Синдром вильямса это: Синдром Вильямса — причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Вильямса — причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Вильямса – генетическое заболевание, характеризующимися различными по выраженности пороками развития лица, сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата и центральной нервной системы. Симптомами этого состояния являются характерный внешний вид («лицо эльфа»), мышечная гипотония, достаточно выраженная умственная отсталость, повышенная частота пороков сердца и пупочных грыж. Диагностика синдрома Вильямса осуществляется на основании данных настоящего статуса больного и молекулярно-генетических анализов, вспомогательную роль играют другие исследования (ЭКГ, ЭхоКГ). Специфического лечения заболевания не существует, используется симптоматическая терапия, иногда проводится хирургическое вмешательство для устранения пороков сердца.

Общие сведения

Синдром Вильямса (синдром Вильямса-Бойрена, синдром «лица эльфа») – генетическое заболевание, обусловленное отсутствием сразу нескольких генов, количество которых может колебаться от 25 до 29. С этим фактом связан довольно широкий спектр клинических проявлений состояния и различий в их выраженности. Впервые данный синдром был описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Вильямсом – он выявил ряд фенотипически похожих детей со схожими врожденными нарушениями сердечно-сосудистой системы. В данный момент методами современной генетики удалось доказать наследственную природу синдрома Вильямса. Это заболевание чаще является результатом спонтанной мутации, но может передаваться по аутосомно-доминантному механизму. Его встречаемость довольно высока относительно других генетических патологий и составляет примерно 1 случай на 20 000 новорожденных. Половое распределение среди больных синдромом Вильямса не имеет особенностей – мальчики и девочки поражаются с одинаковой частотой. Несмотря на выраженную умственную отсталость, психологическая коррекционная работа с такими больными может значительно улучшить их социализацию и повысить качество жизни.

Синдром Вильямса

Причины синдрома Вильямса

Причиной синдрома Вильямса является хромосомная аберрация (хромосомная мутация) – делеция участка 7 хромосомы в области ее длинного плеча. Протяженность удаленного участка составляет примерно 1,6-1,8 миллионов пар нуклеотидных оснований, на участке, по разным данным, располагается от 25 до 29 генов. По сути, делеция участка хромосомы равноценна одновременным нонсенс-мутациям множества генов. Наибольшую роль в развитии патологических проявлений при синдроме Вильямса играет отсутствие генов ELN (ген белка эластина), GTF2I (общий фактор транскрипции 2), NCF1 (цитозольный фактор нейтрофилов 1), LIMK1 (кодируемый им белок участвует в формировании цитоскелета нейронов), CGRP (ген кальцитонина). На данном участке 7 хромосомы также расположены такие гены, как GTF1IRD1, GTF2IRD2, GTF2I, BAZ1B, TFII-1 и ряд других – их отсутствие является причиной нарушений углеводного обмена и гиперкальциемии у больных синдромом Вильямса.

В подавляющем большинстве случаев повреждение хромосомы происходит в процессе мейоза при образовании половых клеток, поэтому синдром Вильямса можно рассматривать как результат спонтанной герминативной мутации. Описано несколько случаев аутосомно-доминантного наследования данной патологии. Отсутствие гена ELN в одной из хромосом приводит к недостаточному образованию эластина, главным образом входящего в состав стенок крупных сосудов и клапанов сердца, именно поэтому у больных синдромом Вильямса достаточно часто встречаются пороки сердца и артериальная гипертензия. По некоторым данным, повышенное артериальное давление также может быть вызвано чрезмерной продукцией ангиотензина 2. Неврологические нарушения обусловлены совокупным влиянием отсутствия генов LIMK1, GTF2IRD2 и ряда других, что приводит к патологическим изменениям нейронов и их недостаточному питанию.

Отсутствие гена кальцитонина CGRP становится причиной развития гиперкальциемии, однако, согласно данным современной генетики, у ряда больных синдромом Вильямса обнаруживается его сохранение при повышении уровня кальция в крови. Возможно, гиперкальциемия при этом заболевании обусловлена другими причинами или носит вторичный характер. Совокупность вышеуказанных факторов – пороков сердечно-сосудистой системы, артериальной гипертензии и гиперкальциемии – приводит к значительным нарушениям у больных синдромом Вильямса. К таким нарушениям относят обызвествление стенок сосудов и клапанов сердца, что со временем может стать причиной сердечно-сосудистой недостаточности и смерти больного. Иные нарушения со стороны нервной системы и обмена веществ еще больше усугубляют течение заболевания.

Симптомы синдрома Вильямса

Проявления синдрома Вильямса иногда могут не определяться при рождении ребенка – в этот период заподозрить наличие заболевания можно лишь по сниженной массе тела, врожденному подвывиху бедра (наблюдается не у всех больных), порокам сердца. Все эти факторы достаточно неспецифичны, поэтому чаще всего патологию обнаруживают в старшем возрасте. Одним из самых заметных симптомов синдрома Вильямса является характерный внешний вид лица больных («лицо эльфа») – плоская переносица с округлым носом, увеличенный рот с приподнятыми вверх уголками, пухлые губы, полные щеки, небольшой заостренный подбородок. Из других изменений в области лица и головы часто отмечают низко посаженные уши, выступающий затылок, эпикантус. Для больных синдромом Вильямса характерен голубой цвет глаз с выраженным рисунком на радужной оболочке, голубоватый оттенок склер, отечность верхних и нижних век, нередко – косоглазие.

Из патологических изменений при синдроме Вильямса чаще всего регистрируются различные пороки сердца, что в некоторых случаях может привести к раннему летальному исходу. В основном эти нарушения сводятся к недостаточности различных клапанов. Также у больных синдромом Вильямса чаще, чем у здоровых детей, возникают пупочные и паховые грыжи. Для этого заболевания характерна генерализованная мышечная гипотония, обуславливающая вторичные нарушения формирования скелета – Х-образные ноги, сколиоз и другие искривления позвоночного столба, плоскостопие, деформации грудной клетки. При осмотре стоматолога у больных синдромом Вильямса выявляются длинные, но редко расположенные зубы, которые довольно часто поражаются кариесом и легко разрушаются.

Дети, страдающие синдромом Вильямса, значительно отстают от сверстников, как в интеллектуальном, так и в физическом развитии. Они имеют пониженную массу тела при рождении, медленно набирают ее в дальнейшем, их рост останавливается намного раньше, поэтому проявлением этого заболевания также является низкорослость. Масса тела после подросткового периода может увеличиваться, имеется риск развития ожирения. В интеллектуальном плане больные синдромом Вильямса на всю жизнь сохраняют признаки имбецильности (умеренная умственная отсталость, средний уровень IQ 40-80). При этом они достаточно легко идут на контакт, у них, как правило, хорошо развита устная речь, при правильной коррекционной работе они способны выполнять простейшие бытовые поручения. В некоторых случаях при синдроме Вильямса может наблюдаться эмоциональная неустойчивость, тревожность, энурез.

Диагностика и лечение синдрома Вильямса

Диагноз синдром Вильямса ставят на основании настоящего статуса больного, результатов биохимического анализа крови, кардиологических и молекулярно-генетических исследований. При осмотре обнаруживают характерный внешний вид («лицо эльфа»), нарушения формирования зубов и кариес, мышечную гипотонию с сопутствующими изменениями опорно-двигательного аппарата, признаки умственной неполноценности и отставания в физическом развитии. Картина биохимического анализа крови при синдроме Вильямса достаточно разнообразна, практически всегда при этом заболевании определяется гиперкальциемия, повышение уровня тиреотропного гормона, некоторое снижение уровня нейтрофилов. Как правило, изучение наследственного анамнеза больного не имеет смысла за исключением случаев наличия синдрома Вильямса у одного из родителей.

Кардиологические исследования (ЭхоКГ) могут выявлять врожденные пороки сердца, чаще всего – недостаточность аортального или митрального клапанов, надклапанные стенозы аорты и легочного ствола. У больных синдромом Вильямса старшего возраста может определяться утолщение стенок аорты и других магистральных сосудов, выраженная артериальная гипертензия. При осмотре косвенными признаками заболевания могут служить пупочные и паховые грыжи, сходящееся косоглазие, хрипловатый низкий голос. Самым достоверным диагностическим методом при синдроме Вильямса является молекулярно-генетический анализ, проводящийся врачом-генетиком. Для выявления отсутствия участка 7 хромосомы используют технику ДНК-микрочипа или флуоресцентной гибридизации (FISH-методика), возможна пренатальная диагностика.

Специфического лечения синдрома Вильямса не существует, применяют паллиативные мероприятия и методы психологической коррекции. Иногда требуется хирургическое вмешательство в раннем возрасте для исправления врожденных пороков сердца, которые в тяжелых случаях могут привести к летальному исходу. Для снижения выраженности артериальной гипертензии используют традиционные препараты, в основном из группы ингибиторов АПФ. Психокоррекционная работа при синдроме Вильямса позволяет больным овладеть речью, в некоторых случаях – чтением и письмом, уменьшает вероятность развития тревожности и синдрома навязчивых состояний. Немаловажную роль в снижении выраженности умственной отсталости играет дружелюбный эмоциональный фон в семье.

Прогноз и профилактика синдрома Вильямса

Прогноз выживаемости у страдающих синдромом Вильямса относительно благоприятный – наибольшую угрозу в раннем возрасте составляют врожденные пороки сердца, но при их слабой выраженности или своевременном устранении больные могут дожить до преклонного возраста. Продолжительность жизни обычно несколько ниже, чем у здоровых людей, что обусловлено стойким повышением артериального давления, нарушениями кальциевого и углеводного обменов. Хотя при синдроме Вильямса возможна частичная социальная адаптация, большинство больных нуждаются в тщательном уходе и контроле со стороны родственников. Возможность какой-либо трудовой деятельности при наличии этого заболевания полностью исключена. Профилактики синдрома Вильямса не существует, так как это заболевание обычно является результатом спонтанной мутации – возможно лишь пренатальное определение данной патологии.

причины, признаки, диагноз, лечение, прогноз

Синдром Вильямса — редкое врожденное заболевание, возникающее в результате наследственных хромосомных мутаций и характеризующееся изменением внешности, психическими расстройствами, рядом уникальных характеристик личности и аномалиями внутренних органов.

Это генетическое заболевание получило свое наименование в честь детского кардиолога из Новой Зеландии Дж. Вильямса, который в 1961 году доказал наследственную природу синдрома. Он наблюдал за больными детьми, имеющими сердечные дисфункции и схожие внешние признаки.

Синдром является результатом спонтанной мутации или передается по наследству. В генотипе больных могут отсутствовать сразу несколько генов. Этим и обусловлено многообразие клинической симптоматики патологии.

У больных с данным синдромом выявляют выраженные пороки лица, сердца и сосудов, костей и суставов, ЦНС.

• Дети с синдромом Вильямса имеют нарушения психики и с трудом поддаются обучению. Следствием хромосомной перестройки в организме является умственная отсталость. У больных общая задержка психоэмоционального развития сопровождается успехами в различных областях культуры и искусства: музыке, риторике, ритмике.
• Аномалии сердца представлены врожденными пороками, а сосудов — стойким сужением аорты, ветвей легочного ствола и прочих крупных артерий.
• «Лицо эльфа» – это один из основных признаков недуга, характеризующий внешний вид больных.
• К прочим, менее характерным симптомам, относятся: мышечная гипотония, пупочные грыжи, аномалии прикуса, гиперкальциемия.
• Синдром Вильямса – редкое, спорадическое заболевание. Оно встречается у 1 новорожденного из 10000 — 20000. Мальчики и девочки болеют одинаково часто, независимо от социального статуса и национальности.

Как и большинство хромосомных аномалий, синдром Вильямса можно заподозрить по наличию специфических внешних черт и характерному поведению. Предположить патологию позволяют своеобразные анатомические особенности лица.

Диагноз подтверждается данными молекулярно-генетического, электро- и эхокардиографического исследований.

Лечение синдрома симптоматическое. Для устранения врожденных пороков сердца проводят ряд оперативных вмешательств. Сеансы психотерапии и занятия с психологом помогают улучшить социализацию больных и повысить качество их жизни.

Этиология и патогенез

В настоящее время причины заболевания до конца не изучены. Специалисты установили, что главным этиопатогенетическим фактором патологии является наследственность. Синдром развивается в результате делеции 7 хромосомы. Такая перестройка приводит к потере участка основной авторепродуцирующейся структуры ядра и нарушению в хромосомном наборе плода. Наследственный дефект 7 хромосомы представляет собой выпадение длинного плеча, содержащего 25-30 генов. Потерянная часть хромосомы не передается в момент зачатия, и у новорожденного ребенка появляется характерная клиника. Наследственная форма заболевания развивается крайне редко – когда у папы или мамы имеется синдром Вильямса.

Существует еще одна теория происхождения заболевания — спонтанное возникновение патологии, ставшее результатом хромосомной мутации при зачатии. Такое предположение позволяет сделать вывод о врожденном, а не наследственном характере болезни. Случайная хромосомная поломка приводит к рождению больного ребенка в абсолютно здоровой семье. Причинами подобной генетической аномалии становятся факторы, оказывающие негативное воздействие на организм родителей. К ним относятся: профессиональные вредности, плохая экология, вредные привычки.

Синдром Вильямса характеризуется отсутствием генов, отвечающих за:

1. развитие и функционирование головного мозга,
2. продукцию белка эластина,
3. обмен углеводов,
4. обмен кальция в организме,
5. интеллектуальное развитие,
6. трофические процессы в нервной ткани.

Дефицит эластина со временем приводит к формированию пороков сердца и развитию гипертонической болезни. Такие нарушения, как кальциноз сосудов и клапанов сердца, приводят к их истончению, потере эластичности и разрывам под воздействием различных факторов. Кальцификация – это очень опасный патологический процесс, который со временем становится причиной острых сердечно-сосудистых заболеваний и смерти больного.

Симптоматика

Синдром Вильямса отличается разнообразной клинической картиной. Все симптомы патологии условно можно разделить на следующие группы: необычный внешний вид, задержка в умственном развитии, серьезные физические недостатки.

• Лицо эльфа — один из ведущих признаков патологии. У больных с синдромом Вильямса глаза широко посажены, уши расположены низко, веки постоянно припухшие, широкий рот, пухлые губы, высокий лоб, расхождение бровей по срединной линии, мясистые щеки, свисающие вниз, вздернутый нос с туповатым и закругленным кончиком, острый подбородок, «звезды» или «кружева» на радужке, неправильная форма черепа, сходящиеся косоглазие. Улыбка усиливает сходство лиц с данным недугом. С возрастом подобные симптомы становятся все более заметными.
  внешние признаки синдрома Вильямса

• Нарушения физического развития проявляются низкими показателями роста и веса при рождении и его медленным набором. Новорожденные отказываются от груди, часто срыгивают и слабеют. С мышечной гипотонией связано нарушение рефлексов сосания и глотания. Дети постарше плохо едят, постоянно испытывают жажду, страдают от нарушения стула и частой рвоты. Со временем у них развиваются желудочно-кишечные заболевания: рефлюкс-эзофагит, гастрит, хронический запор, дивертикулит, сигмоидит. Младенцы обычно отстают от своих сверстников по росто-весовым показателям, а подростки, наоборот, начинают страдать от лишнего веса. Одни становятся полными и рыхлыми, другие приобретают новые внешние черты – длинную шею, Х-образные ноги, низкий голос с хрипотцой. Грубоватость тембра и своеобразная «скрипучесть» обусловлены дисфункцией голосовых связок, связанной с дефицитом эластина. У больных людей наблюдаются проблемы с опорно-двигательным аппаратом: их стопы неправильно расположены, из-за чего формируется плоскостопие или косолапость.
• Аномалии сердечно-сосудистой системы характеризуются надклапанным стенозом аорты, легочного ствола, почечных и мозговых артерий.
• Гиперкальциемия – значительное количество кальция в крови, вызывающее психоэмоциональные изменения у взрослых и болезненное вздутие живота у новорожденных детей. У больных возникают нарушения в работе мозга – эмоциональные расстройства, спутанность сознания, галлюцинации, бред, слабость, а также полиурия, диспепсия, заторможенность, ступор.
• К менее распространенным клиническим признакам синдрома относятся: паховые и пупочные грыжи, сверхчувствительный слух, мышечный гипотонус, искривление позвоночника, кариес зубов, нестабильность суставов, их контрактуры.
• Больные с синдромом Вильямса намного чаще страдают алиментарным ожирением и гипергликемией, чем здоровые люди. К 30 годам у половины пациентов развивается нейросенсорная тугоухость.
• Дети с синдромом Вильямса очень общительны, контактны и милы. В школьном возрасте они испытывают изоляцию, у них часто развиваются депрессии. Больные с синдромом Вильямса чрезвычайно активны, словоохотливы, доверчивы, добродушны и вежливы. Они постоянно испытывают потребность в общении. Их излишняя коммуникабельность проявляется в бесстрашном приближении к незнакомому человеку и желании помочь.

• Основные признаки заболевания – задержка в психофизическом развитии, трудности в обучении, неспособность сконцентрировать внимание, сложности с пространственными представлениями, организацией и планированием своей деятельности. У больных снижена работоспособность и память, они не могут сосредоточиться на поставленной задаче. У некоторых детей наблюдается истеричность, инфантильность и агрессивное поведение. Их гиперреактивность обычно сочетается с эмоциональной лабильностью, импульсивностью, навязчивой коммуникабельностью. В относительно редких случаях при эмоциональных вспышках возможны судороги. Больные подростки испытывают трудности с выполнением визуально-пространственных задач – плохо рисуют и не могут собрать картинку из пазлов. Тем не менее, они преуспевают в задачах, связанных с разговорной речью, музыкой и механическим запоминанием. С такими детьми должны работать логопеды, психиатры, психологи. Они обучают своих пациентов правильной речи, логическому мышлению, высказыванию самых простых умозаключений. Больные дети начинают поздно говорить: словами в 3 года, целыми фразами в 5 лет. На всю жизнь они сохраняют признаки средней степени олигофрении, слабоумия, умственного недоразвития. Но несмотря на это, дети с синдромом Вильямса легко контактируют с окружающими людьми, а при адекватной психокоррекции выполняют простые бытовые поручения. Они не лишены полностью интеллекта, в чем-то даже талантливы и одарены. Среди них встречаются способные музыканты с абсолютным слухом и отличным чувством ритма. Некоторых больных мучает повышенная тревожность, эмоциональная неустойчивость, фобии. Взрослые лица с данным недугом излишне непосредственны, инфантильны, дурашливы, смешливы, неадекватны. Чтобы нормально адаптироваться в обществе, им требуется постоянная поддержка и помощь родных. Многие взрослые с данным диагнозом работают добровольцами или наемными рабочими.

Диагностика

Диагностика синдрома Вильямса не вызывает у специалистов особых затруднений. Она основывается на данных хромосомного анализа, в основе которого лежат генетические тесты, подтверждающие или опровергающие предполагаемый диагноз синдром Вильямса.

Молекулярно-цитогенетическое исследование проводят методом флюоресцентной гибридизации или с помощью ДНК-микрочипа. Флуоресцентная гибридизация предназначена для определения специфической последовательности генов в организме человека. Проводят его перед внедрением оплодотворенной яйцеклетки в стенку матки, во время беременности и сразу после рождения ребенка. ДНК-микрочип – диагностическая методика, которая проводится с помощью ПЦР. На специальный микрочип наносят геном, а затем его исследуют.

Дополнительные исследования:

1. общеклинический анализ крови и мочи,
2. биохимия крови — гиперхолестеринемия, гиперкальциемия,
3. определение гормонального статуса,
4. исследование мочи на содержание креатинина и кальция,
5. ЭКГ и ЭхоКГ,
6. тонометрия,
7. УЗИ сердца и почек,
8. рентгеноурологическое исследование,
9. томография мозга.

Лечение

Синдром Вильямса – неизлечимый недуг. В настоящее время не разработана этиотропная терапия генетических заболеваний, в том числе и данного синдрома.

Симптоматическое лечение и регулярное наблюдение за работой сердечно-сосудистой системы позволяют избежать развития тяжелых осложнений и повысить качество и продолжительность жизни больных.

• Для нормализации артериального давления больным назначают гипотензивные препараты из группы ингибиторов АПФ, антагонистов кальция, диуретиков, бета-адреноблокаторов.
• Ноотропные препараты для улучшения мозгового кровообращения и адекватного психического развития больных – «Пирацетам», «Винпоцетин», «Церебролизин».
• При высоком уровне кальция в крови требуется его медикаментозная коррекция — внутривенное введение физраствора, диуретики, препараты калия.
• При развитии тяжелых форм патологии назначают глюкокортикостероиды – «Гидрокортизон», «Преднизолон».
• Физиотерапевтические процедуры улучшают подвижность суставов — ЛФК, магнитотерапия, ультразвук, электротерапия, акупунктура, массаж.
• Психологическая коррекция заключается в обучении больных детей правильной речи, чтению и письму, уменьшении тревожности и страха.
• Дружелюбие и взаимопонимание в семье играют важную роль в лечении больных детей.
• Психотерапия и занятия с психологом — неотъемлемая часть лечебного процесса.
• Хирургическое вмешательство направлено на устранение у детей врожденных пороков сердца, нередко приводящих к смерти больных.

Профилактика

Профилактические мероприятия, позволяющие избежать развития тяжелых осложнений у больных с синдромом Вильямса:

1. поддержание в крови кальция и холестерина на оптимальном уровне,
2. правильное и сбалансированное питание, предотвращающее появление запоров,
3. оптимальная физическая нагрузка,
4. уменьшение тревожности ребенка,
5. полноценный отдых и сон,
6. занятия с детьми в спокойной обстановке,
7. диспансерное наблюдение у кардиолога, невролога, психиатра, травматолога-ортопеда.

Для того, чтобы адаптация больных в социуме прошла быстро и безболезненно, необходимо их специальное обучение, внимание и поддержка окружающих лиц, своевременная диагностика и адекватное лечение болезни. Эти мероприятия позволяют повысить уровень жизни пациентов и предупредить неприятные последствия. Общение больных детей со здоровыми сверстниками также оказывает благоприятное воздействие на дальнейшее развитие патологии.

Прогноз синдрома Вильямса относительно благоприятный. И все же больные лица имеют менее продолжительную жизнь по сравнению со здоровыми людьми. Это связано с гиперкальциемией, гиперхолистеринемией, ранним атеросклерозом и кальцификацией артерий и миокарда. Некоторые из них умирают от острой сердечной недостаточности. Своевременное устранение врожденных аномалий сердца и сосудов хирургическим путем позволяет больным дожить до преклонных лет.

Умственная отсталость препятствует нормальному функционированию организма и жизнедеятельности больных. На основании имеющейся задержки в умственном развитии психиатры присваивают больным инвалидность.

Видео: презентация о синдроме Вильямса

6 ранних признаков и 4 важных этапа лечения заболевания

Что такое синдром «лица эльфа»?

Синдром Вильямса (синдром Уильямса, «лица эльфа», Вильямса-Бойрена) – редкий генетический недуг, который сопровождается специфическим поражением внутренних органов, задержкой интеллектуального развития и типичным видом больного. Все дети с этим генетическим синдромом похожи друг на друга. Их необычные черты лица придают малышу схожесть с фольклорным персонажем, эльфом. Из-за этого феномена болезнь и получила своё второе название – синдром «лица эльфа».

Впервые недуг был описан в шестидесятых годах прошлого века. Кардиолог из Новой Зеландии Дж. Вильямс обнаружил закономерность в развитии патологии сердца и сосудов и необычного внешнего вида пациентов. Врач предположил генетическую природу заболевания и дал толчок для дальнейших исследований синдрома. Впоследствии недуг получил своё название в честь новозеландского врача.

Почему развивается синдром Вильямса?

С помощь различных современных методов исследования удалось установить причину развития патологии. Изменения в организме ребёнка возникают из-за выпадения участка 7 хромосомы, расположенного на её длинном плече. «Потерявшийся» промежуток состоит приблизительно из 25 генов и несёт в себе важную информацию, необходимую для нормального формирования и функционирования детского организма.

Именно в этом участке хромосомы находятся гены, отвечающие за развитие головного мозга, способность полноценно выполнять свои функции. Кроме того дефект молекулы ДНК проявляется в недостаточности образования белка эластина, гормона щитовидной железы – кальцитонина, нарушении трофических процессов нервной ткани, обмена углеводов.

Эластин – один из главных белков соединительной ткани, который обеспечивает её важные свойства – упругость, эластичность, способность к восстановлению. Благодаря этому веществу обеспечивается нормальная работа органов, подверженных растяжению и сжатию (сосуды, кожа, сухожилия и другие). Главным симптомом недостатка эластина у больных синдромом Вильямса являются проблемы с сердечно-сосудистой системой. У этих малышей формируются поражения стенок сосудов и клапанов, возникает артериальная гипертензия.

Дефект молекулы ДНК в большинстве случаев возникает спонтанно. У абсолютно здоровых родителей рождается малыш с генетической патологией. Обычно не удаётся найти предпосылок к развитию заболевания (воздействия неблагоприятных факторов на развивающийся организм плода, появления генетического синдрома в роду).

В проведённых исследованиях не находилось связи возникновения патологии ни с полом, ни с национальностью ребёнка. Поэтому предугадать развитие заболевания у будущего малыша очень сложно. В то же время доказан аутосомно-доминантный механизм передачи мутации. Пациенты с синдромом «лица эльфа» в 50% случаев передают наследственный дефект своим детям.

Симптомы болезни

Ранние проявления

Первые признаки патологии не всегда можно заметить сразу после рождения ребёнка, хотя малыш рождается с характерными для синдрома чертами лица. Со временем внешний вид маленьких пациентов становится всё более типичным, а наличие генетического заболевания очевидным.

Эти крохи нередко появляются на свет переношенными, но их масса не достигает нормальных значений, долго держится ниже нормы. Затем возникают проблемы со вскармливанием «особых» малышей, ребята отказываются от еды. Нередко врождённые рефлексы новорождённого, глотание и сосание, дискоординированы, ребёнку трудно выполнять обычные для этого возраста движения. А постоянные срыгивания и рвота, запоры усугубляют возникшую ситуацию, малыш долго не набирает массу, отстаёт в физическом развитии.

Родители могут обращаться к невропатологу с жалобами на позднее овладения навыками, раздражительность и плаксивость малышей. При осмотре врач замечает сниженный тонус мышц ребёнка, хотя сухожильные рефлексы обычно повышены. Патология соединительной ткани проявляется в возникновении пупочных, паховых  грыж, которые нередко рецидивируют.

В случае наличия врождённых пороков сердца или вывиха бедра особое внимание уделяется лечению этих проявлений синдрома. Не исключены хирургические вмешательства, если возникшие патологии являются опасными для жизни младенца.

По мере взросления ребёнка проблемы с пищеварением и набором массы тела отходят на второй план. Более ярко становятся видны признаки отставания в физическом, умственном и психическом развитии.

Классические симптомы заболевания

Диагноз синдром Вильямса врач может заподозрить, заметив сочетание характерных проявлений болезни:

• особенности внешнего вида ребёнка.

Не зря эта болезнь носит название синдром «лица эльфа», малыши с генетическим синдромом действительно похожи на сказочных персонажей. Обращают на себя внимание полные щёчки, большой рот с припухшими губами, особенно нижней. Лоб у ребёнка широкий, а надбровные дуги расходятся по средней линии.

Ярко-голубые глаза посажены широко, обрамлены припухшими веками. Нос маленького пациента вздёрнут, с тупым концом, а подбородок несколько заострён. Кроме того при осмотре малышей нередко обнаруживаются низкорасположенные уши, выступающий затылок, косоглазие.

Все эти особенности придают лицу малыша особенное выражение, которое можно наблюдать у всех детей с синдромом Вильямса, особенно во время улыбки. Не обязательно присутствие всех внешних признаков «лица эльфа» у одного ребёнка, существуют разные варианты их сочетания, но внешний вид малышей остаётся типичным. Со временем черты лица крохи меняются, а сходство между пациентами становится более заметным;

• отставание в физическом развитии.

Крохи с синдромом Вильямса в первые годы жизни плохо набирают массу тела, могут позднее овладевать необходимыми навыками из-за мышечной гипотонии. У пациентов с генетическим синдромом врачи отмечают нарушение координации и моторики. Такие крохи с трудом учатся ухаживать за собой, совершать простые для остальных детей движения. Зубы прорезываются поздно, нередко неправильной формы, поражённые кариесом, возможны нарушения прикуса.

К 3-х летнему возрасту ребята обычно догоняют своих сверстников в физическом развитии. Ситуация меняется в подростковом возрасте, когда многие из «особенных» детей начинают набирать массу тела, становятся полными и рыхлыми, что связано с нарушением работы эндокринной системы.

Другие пациенты приобретают новые черты во внешности – длинную шею, искривление позвоночника, плоскостопие, деформацию грудной клетки. Эти патологии связаны с распространённой по всему телу мышечной гипотонией. Слабые мышцы не способны создавать необходимый каркас, удерживать туловище в правильном положении.

Все пациенты с синдромом Вильямса обладают своеобразным, «скрипучим» голосом низкого тембра. Эта особенность появляется ещё в раннем детстве и связана с недостатком эластина в голосовых связках;

• отставание в умственном развитии.

Первые признаки отставания в развитии родители замечают, когда малыш не начинает произносить слова к положенному сроку, речевое развитие детей страдает. Способность произносить короткие слова возникает в возрасте около 2 лет, простые фразы – в 4 – 5 лет. Этот аспект очень волнует мам и пап, ведь малыш отличается дружелюбным характером и с удовольствием «общается» с другими детьми. Со временем, при правильном обучении, ребята наверстывают этот навык;

Несмотря на трудности в овладении простыми навыками, эти малыши отличаются прекрасными способностями к музыке, игре на музыкальных инструментах. По мере взросления происходит постепенное развитие интеллекта ребёнка, малыш начинает говорить, способен к поэзии, музицированию, но окончательные показатели IQ не превышают 80, даже у взрослого человека. Ребёнку тяжело даются моторные навыки, точные науки, математика, письмо, чтение.

Из-за специфической гравитационной неуверенности малышу очень сложно удерживать равновесие. Особые трудности возникают при хождении по неровной поверхности, подъёме по лестнице, катании на качелях.

Из-за особенностей функционирования головного мозга дети с синдромом Вильямса имеют очень специфическое отставание в развитии. Они с удовольствием играют на музыкальных инструментах, обладают отменным слухом и способностью к импровизации, но нотную грамоту осиливают лишь некоторые из них. А хорошо развитая, поэтичная устная речь этих детей выглядит необычной на фоне трудностей в обучении чтению и письму, общем отставании в развитии;

• особенности темперамента.

Малыши с синдромом «лица эльфа» обычно добродушны и очень коммуникабельны. Они с удовольствием общаются со сверстниками и взрослыми, которых хорошо знают. Трудности могут возникнуть в контакте с незнакомыми людьми в связи с повышенной тревожностью ребят.

Крохи отличаются эмоциональной несдержанностью, быстрой сменой настроения, истеричностью, возможны проявления гиперактивности. Все эти особенности в сочетании с недоразвитием интеллектуальных функций формируют черты характера взрослого больного синдромом Вильямса: дружелюбность, непосредственность, инфантильность, дурашливость и в то же время, талантливость;

• патология органов кровообращения.

Поражение сердечно-сосудистой системы наблюдается у большинства пациентов с синдромом Вильямса. Этот симптом объясняется недостатком белка соединительной ткани в кровеносных сосудах, развитием эластиновой артериопатии.

Недуг проявляется сужением артерий – надклапанным стенозом аорты, лёгочного ствола, стенозом почечных артерий, сосудов головного мозга, сердца. У ребёнка отмечается аритмия, повышенное артериальное давление. Такие пациенты длительно состоят на учёте у кардиолога, регулярно проходят обследования с целью выявления динамики нарушений.

Особенно тяжело протекает поражение сердечно-сосудистой системы у новорождённых. Появление на свет малыша с врождённым пороком сердца требует своевременного адекватного лечения нередко с помощью оперативных методов;

• патология других органов.

Дети с синдромом «лица эльфа» длительно состоят на учёте у многих специалистов, им требуется помощь стоматолога, поскольку нарушенный прикус, патологии развития зубов и кариес дают о себе знать уже в раннем детстве. Так же у больных ребят наблюдаются мышечная слабость, патология опорно-двигательного аппарата, грыжевые выпячивания, проблемы со зрением, косоглазие.

Гиперкальциемия, повышенная концентрация кальция в крови, объясняется эндокринными нарушениями и проявляется в расстройствах пищеварения (которое наиболее ярко проявляется у детей младшего возраста), психоэмоциональных изменениях, нарушении нервно-мышечной проводимости.

Самым опасным симптомом гиперкальциемии является обызвествление сосудов и клапанов сердца. Повышенная концентрация кальция в крови приводит к его «оседанию» в тканях и нарушению работы органов кровообращения. Поражённые стенки сосудов истончаются, теряют свою эластичность, что приводит к развитию сердечно-сосудистой недостаточности.

Диагностика

Обычно выявление синдрома не составляет труда из-за характерной клинической картины недуга и состоит из несколько этапов:

• определение внешних признаков.

При обследовании пациента обращает на себя внимание характерный внешний вид, отставание в умственном и физическом развитии. Нередко врач замечает хрипловатый, сиплый голос у ребёнка, мышечную слабость, косоглазие, пупочную и паховые грыжи;

• лабораторные исследования.

Исследуя кровь биохимическими методами можно обнаружить повышенную концентрацию кальция, холестерина, тиреотропного гормона.

 Благодаря молекулярно-генетическому анализу определяется мутация в 7 хромосоме, что помогает удостовериться в генетической природе заболевания, определить выраженность патологии;

• инструментальные методы.

С помощью своевременного комплексного обследования можно выявить признаки нарушений в различных органах, вовремя назначить соответствующее лечение. Используя такие методы, как ЭхоКС, ЭКГ определяются патологии органов кровообращения, нарушения сердечного ритма. Ультразвуковое исследование органов брюшной полости необходимо для исключения дисфункций в работе внутренних органов, в первую очередь почек.

Рентгенологическое исследование поможет определить и подобрать правильное лечение при заболеваниях опорно-двигательного аппарата (деформациях позвоночника, грудины, стопы). С помощью магнитно-резонансной томографии можно определить признаки церебральной гипоплазии, уменьшение задней части мозолистого тела и объёма белого вещества головного мозга;

• консультации специалистов.

Для подтверждения патологий малыша консультируют кардиолог, офтальмолог, травматолог, ортопед, стоматолог, невропатолог и другие специалисты.

Терапия заболевания

Специфического лечения данной патологии не существует. До сих пор не разработаны средства, которые могли бы справиться с генетическим дефектом у ребёнка, исправить мутацию в хромосоме. Поэтому терапия синдрома направлена на устранение симптомов болезни, улучшение качества жизни пациента.

Борьба с гиперкальциемией

Важно поддерживать должную концентрацию кальция в крови, чтобы избежать опасных осложнений болезни. В период новорождённости и грудном возрасте решается вопрос о необходимости вскармливания малыша специальными смесями с низким содержанием элемента. По мере роста ребёнка рацион его постепенно расширяется, вводятся новые продукты, но контроль за уровнем кальция необходимо осуществлять постоянно.

В целом объём вводимой жидкости, нутриентов должен быть достаточный для обеспечения нормального функционирования организма без перегрузки кальцийсодержащими продуктами. При значительном повышении кальция в крови малыша может потребоваться медикаментозная, инфузионная терапия, введение препаратов калия.

Малышам с синдромом Вильямса противопоказано применение витаминно-минеральных комплексов, в состав которых входит кальций и витамин D.

Лечение сердечно-сосудистой патологии

В зависимости от выраженности проявлений меняется и тактика лечения патологии сердца и сосудов. Незначительные проблемы лечатся консервативно, артериальное давление снижается препаратами из группы ингибиторов АПФ, антагонистов кальция, диуретиков, бета-адреноблокаторов. В тяжёлых случаях требуется хирургическое вмешательство.

Симптоматическая терапия

Дети с синдромом «лица эльфа» состоят на учёте у многих специалистов. Им проводится коррекция остроты зрения, устранение дефектов зубов, лечение плоскостопия и патологий позвоночника, удаление грыж.

Врач-невропалог нередко назначает в комплексном лечении препараты, улучшающие мозговое кровообращение и стимулирующие психическое развитие ребёнка – «Пирацетам», «Винпоцетин», «Церебролизин». Для стимулирования физического развития хорошо использовать методы физиотерапии – массаж, ЛФК, магнито- и ультрозвуковая терапии и другие.

Социальная адаптация ребёнка

Психотерапия, работа с психологами, логопедами необходимы для улучшения интеллектуального развития ребёнка, поддержки семьи. Грамотные специалисты объяснят родителям, какие упражнения способствуют развитию речи, письма, чтения, невербальных навыков. Семьям, в которых рождается необычный ребёнок, требуется помощь психолога, который поможет принять исключительность малыша, научит кроху адаптироваться к окружающим людям.

Синдром Вильямса / НАШИ ПУБЛИКАЦИИ / Дерматоглифика / Генетика / Русский Медицинский Сервер

ФИЗИОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ им. Я. М. СЕЧЕНОВА SECHENOV PHYSIOLOGICAL JOURNAL 81-№8/1995
УДК. 612.821+616.056.7+616-102:575.1 ©  1995

СИНДРОМ ВИЛЬЯМСА — МОДЕЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИ ДЕТЕРМИНИРОВАННОГО ПРАВОПОЛУШАРНОГО ДОМИНИРОВАНИЯ

И. Н. Богданов, В. Г. Солониченко
Институт высшей нервной деятельности и нейрофизиологии РАН; Медико-генетический центр ДКБ имени Н. Ф. Филатова, Москва

Исследованы особенности дерматоглифики (узоров гребневой кожи) кистей рук детей с синдромом Вильямса — наследственным заболеванием, характеризующимся наряду с патологией сердечно-сосудистой системы и необычным лицевым фенотипом («лицо эльфа») специфическими психическими и когнитивными расстройствами. Полученные данные позволяют говорить об определенном дерматоглифическом типе, характеризующемся наличием сложных завитковых узоров на пальцах рук с отчетливо выраженным преобладанием узоров большей сложности на левой руке, что является очень редким признаком как в норме, так и при других наследственных заболеваниях нервной системы. Особенности дерматоглифической картины — своеобразного маркера генетически детерминированного состояния центральной нервной системы человека — позволяют предполагать перспективность нейрофизиологических исследований у детей с синдромом Вильямса как особой модели для изучения высшей нервной деятельности человека.

Ключевые слова: Вильямса синдром, дерматоглифика, межполушарная асимметрия мозга.

Кардинальным направлением экспериментальной физиологии является моде­лирование тех или иных процессов в организме человека или животных. Однако моделью может служить и сам организм, точнее — какой-либо определенный, конституциональный тип организма, изучение специфических реакций которого на определенные экспериментальные воздействия, особенностей адаптации к оп­ределенным условиям есть другой путь к постижению механизмов регуляции гомеостаза. Пожалуй, наиболее легко диагностируемыми типами человека явля­ются типы, описанные в рамках синдромологии — относительно молодого и чрезвычайно перспективного раздела современной клинической медицины, область исследований которого ограничена кругом множественных врожденных, генети­чески детерминированных особенностей развития организма (иногда столь грубых, что представляют собой уже пороки развития). Одним из таких типов является синдром Вильямса — достаточно распространенное наследственное состояние (Аме­риканская ассоциация синдрома Вильямса насчитывает более 1000 пациентов (1990) [⁷ ]), характеризующееся наряду с необычным лицевым фенотипом («лицо эль­фа») и различными дефектами сердечно-сосудистой системы специфическими психическими и когнитивными расстройствами в виде своеобразного континуума от выраженной умственной отсталости до пограничного с нормальным уровня интеллекта. Особенности психического статуса пациентов с синдромом Вильямса характеризуются специфическим и может быть даже уникальным комплексом черт ([⁹] с дополнениями), включающим в себя: 1) нарушения сенсорной интег­рации с гиперчувствительностью к звуку и «гравитационной тревожностью» [⁶ ]; 2) гиперреактивность с эмоциональной лабильностью, импульсивностью, дефици­том внимания, навязчивой коммуникабельностью; 3) повышенную тревожность и страх новизны; 4) нарушения экспрессивной и импрессивной речи; 5) трудности в обучении, особенно в усвоении математики, наряду с относительной легкостью в овладении чтением; 6) хороший музыкальный слух и чувство ритма [⁴ ]. Перечисленные особенности позволяют думать об определенном нейропсихологическом типе, морфофизиологической базой которого является определенный тип строения ЦНС. Вклад в изучение этой проблемы может внести дерматоглифика. Значение дерматоглифического метода определяется тем, что, во-первых, гребневая кожа происходит из тех же эмбриональных зачатков, что и структуры центральной нервной системы. Во-вторых, признаки дерматоглифики не изменяются в течение жизни и при общеизвестном индивидуальном многообразии все же отно­сительно легко классифицируются . Следует, однако, подчеркнуть, что в отличие от традиционного для дерматоглифических исследований формального анализа отдельных признаков гребневой кожи, чем, возможно, объясняется незна­чительный прогресс в этой области знаний, необходимо, на наш взгляд, оценивать полный дерматоглифический тип индивидуума в целом. Такой подход адекватен представлениям об организме человека как целостной системе в его «индивиду­альном и историческом развитии» (Шмальгаузен).

МЕТОДИКА

В настоящей работе исследованы особенности дерматоглифики 16 детей с синдромом Вильямса (6 мальчиков и 10 девочек) в возрасте от 3 до 10 лет. Контрольной группой служили школьники московских школ 5—12-летнего возраста, всего 176 человек (92 мальчика и 84 девочки). Отпечатки пальцев и ладоней получали с помощью типографской краски на листах бумаги и анализировали на кончиках пальцев и ладонных полях по классической методике Камминса и Мидло.

РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ И ИХ ОБСУЖДЕНИЕ

Проведенные исследования показали, что дерматоглифическая картина кисти детей с синдромом Вильямса позволяет говорить об определенном дерматоглифи-ческом типе (см. рисунок и таблицу), характеризующемся преобладанием пра­вильно сформированных, симметричных, сложных (имеющих два трирадиуса) узоров на пальцах — завитков с высоким гребневым счетом. При этом узоры большей сложности располагаются преимущественно на левой руке. Отмеченная межпальцевая асимметрия наиболее часто встречалась на третьих и/или пятых пальцах кисти. У двух детей были так называемые «мономорфные руки» — рису­нок гребневой кожи на всех пальцах был одинаков (в одном случае это были завитки, в другом ульнарные петли), однако гребневой счет в этих случаях также был выше слева. Узорность ладонных полей была очень незначительной, осевые трирадиусы и сгибательные ладонные складки не отклонены от нормальных.

 

Рисунок узоров гребневой кожи при синдроме Вильямса.

А —левая, Б — правая кисть.

Преобладание завитков является относительно редким признаком в нор­ме (см. таблицу), еще более редким является преобладание узоров большей сложности на левой руке (см. таблицу). Указанные особенности и отсутствие отклонений в дерматоглифической картине позволяют считать дерматоглифический тип детей с синд­ромом Вильямса редким вариантом нормы. Как уже отмечалось, кожные узоры могут служить маркером типа центральной нервной системы. В пользу высказан­ного предположения, помимо общности эмбрионального происхождения, говорит также, с одной стороны, показанная в классических исследованиях Бонневи [⁸ ] взаимосвязь сложности кожных узоров и структуры нервных окончаний в терми­нальных фалангах пальцев, центральная детерминация которых едва ли подлежит сомнению. С другой стороны, многолетний клинический опыт подтверждает связь между нарушениями в развитии ЦНС и отклонениями в характере дермато-глифических узоров. Помимо этого, у здоровых детей найдены корреляции между отдельными паттернами дерматоглифики и ЭЭГ покоя, причем более сложным узорам гребневой кожи соответствует бблыпая мощность высокочастотных диапа­зонов ЭЭГ, что, возможно, является отражением генетически детерминирован­ных особенностей строения мозга этих детей.

 

Распределение признаков гребневой кожи (дерматоглифики) кисти у детей с синдромом Вильямса и здоровых детей

Признаки дерматоглифики	Синдром Вильямса		Контрольная группа
	n — 16	%	n = 176	%
8 — 10 завитков	9	54*	26	15
5 — 7 завитков	3	19	27	15
9 — 10 петель	3	19	39	22
5 дуг	1	6	4	2
Асимметрия Ds > Dd, III палец	7	44*	12	7
Асимметрия Ds > Dd, V палец	6	38*	10	6
Асимметрия Ds > D^, по любым пальцам	12	75*	15	9

Примечание. D_s — число дельт (пальцевых трирадиусов) на пальцах левой руки;
D_d — то же на пальцах правой руки.
* р — < 0.001 (критерий % ).

Тот факт, что дерматоглифические узоры большей сложности чаще встречают­ся на правой, ведущей у большинства людей, руке отмечен в многочисленных исследованиях [^3>5 ]. В свою очередь доминирующая роль левого полушария в отправлении высших (в первую очередь речевых) функций мозга общеизвестна. На этих представлениях базируется само понятие доминирование полушарий. Возможно, что полученные к настоящему времени данные о морфологической асимметрии (например, большая площадь входящей в зону Вернике височной плоскости в левом полушарии [^10>12]) также отражают доминирование левого полушария в деятельности мозга. Между тем дерматоглифика при синдроме Виль­ямса дает нам как бы зеркальную картину преобладания сложности узоров греб­невой кожи. Не является ли выявленная дерматоглифическая картина, особенно асимметрия по пальцевым узорам, маркером особого типа центральной нервной системы у детей с этим синдромом? Типа, существенной характеристикой которого является более сложная морфологическая организация правого, а не левого, как у большинства людей, полушария. Такое предположение, нуждающееся, без сомне­ния, в тщательной проверке и более веских доказательствах, заставляет по-ново­му взглянуть на характер психического статуса этих детей, в первую очередь — на уровень интеллектуального развития. Отсутствие отклонений от нормы в дерма-тоглифической картине при синдроме Вильямса позволяет предполагать отсутст­вие у этих детей грубых нарушений в структуре мозга, диагностическая значимость патологических признаков гребневой кожи для которых общепризна-на Р¹]. В пользу этого предположения говорит также тот факт, что дети с синдро­мом Вильямса, несмотря на трудности в обучении, способны все же в большинстве своем адаптироваться к нормальной школе [⁴ ]. В то же время не будет большим преувеличением считать, что современные тесты на определение интеллектуаль­ного уровня оценивают главным образом возможности левого полушария. Воз­можно, что многие, может быть еще не описанные, особенности поведения детей с синдромом Вильямса являются отражением этой уникальной межполушарной асимметрии. Следует иметь в виду, что значительная часть знаний о функциях правого полушария получена в условиях патологии (инфаркты, инсульты мозга, опухоли, травматические поражения и т. д.) [² ]. Не окажется ли синдром Вильямса именно той моделью, с которой начнется новый этап собственно физиологического изучения terra incognito — правого полушария?

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Богданов Н. Н., Горбачевская Н. Л., Солониченко В. Г. и др. Особенности ЭЭГ у девочек 6—8 лет с разным дерматоглифическим рисунком кисти // Докл. АН России. 1994. Т. 338. № 3. С. 420—424. и «скрещивание рук». Популяционные, наследственные и нейрофизиологические аспекты // Генетика. 1980. № 7. С. 1294— 1300.
2. Ayres A.  J.  Sensory  integration and  the child.  Los Angeles,   1981.
3. Rellugi. If., Bihrle A., Jernigan T. et al. Neuropsychological, neurological and neuroanatomical profile of Williams syndrome // Amer. J. Med. Genetics. Suppl. 1990. Vol. 6. P. 115—125.
4. Bonnevie K. Zur Mechanik der Papillarmusterbildung. I. Die Epidermis als formativer Faktor in der Entwickluhg der Fingerbeeren und der Papillanmister // Arch. Entwickl. Organ. 1929. Vol. 117. P. 384—420.
5. Dills C. K, Morris C. A., Leonard С. О. Hypothesis for development of a behavioral phenotype in Williams Syndrome // Amer. J. Med. Genetics. Suppl. 1990. Vol. 6. P. 126—131.
6. Geschwind N., Levitsky W. Human brain: left-right asymmetries in temporal speech region // Science. 1968. Vol. 161. P. 186—187.
7. Schaiimann B., Alter A/. Dermatoglyphics in medical disorders. New York, 1976. 258 p.
8. Wada J. A., Clark R., Hamm A. Cerebral hemispheric asymmetry in humans // Arch. Neurology. 1975. Vol. 32. P. 239—246.

Что такое синдром Вильямса? Определение и значение простыми словами

Синдром Вильямса – это генетическое расстройство, наиболее характерной чертой которого является внешний вид лица, которое напоминает лицо сказочного эльфа, отсюда исходит второе название данного заболевания — синдром «лица эльфа». У больных наблюдается также чрезвычайно дружелюбная личность, немного меньший интеллектуальный потенциал, а также незаурядные музыкальные способности. У части больных имеется даже абсолютный слух.

Данный генетический дефект является довольно редким. Он встречается у одного из 20 тыс. новорожденных.

Причины

За развитием синдрома Вильямса стоит делеция участка хромосомы 7. Делеция означает изменение генетического материала, которое заключается в потере его фрагмента. Удаленный фрагмент хромосомы содержит ген ELN, который кодирует структурный белок эластин. И именно эластин является основным строительным блоком сухожилий, связок, ткани легких и стенок крупных кровеносных сосудов.

Заболевание не является наследственным, мутация гена происходит совершенно случайно.

Характеристика больных

Самыми характерными внешними признаками являются: широкий лоб, узкий подбородок, выступающие скулы, большие и толстые губы, курносый нос с круглым кончиком, широко расставленные глаза, как будто слегка опухшие, выпуклые уши и широко расставленные зубы. Глаза больных чаще голубые или сине-зеленые, с характерной радужной оболочкой, напоминающей звезду. Чаще всего больные также имеют удлиненную шею и наклонные плечи. Их голос низкий и хриплый. Они также характеризуются небольшим ростом, не превышающим 160 см в зрелом возрасте.

Больные синдромом Вильямса дети очень дружелюбны. Они очень открыты, разговорчивы и доверчивы. У них часто проявляются артистические таланты, они часто склонны к музыке, а многие даже имеют абсолютный слух. Они также очень чувствительны к шуму.

Данное расстройство также связано с не очень глубокой умственной отсталостью, плохой координацией глаз и рук, гормональными и психическими расстройствами (такими как мания, гиперактивность, необоснованные страхи определенных ситуаций).

Симптомы

Синдром Вильямса, в дополнение к изменениям внешнего вида, приносит с собой множество внутренних болезней. Большинство людей с синдромом Вильямса имеют пороки сердца, внеклапанный стеноз аорты. Это вызывает неправильное кровообращение, а также опасность аневризм и гипертрофии левого желудочка. Вторым анатомическим дефектом является периферическое сужение легочных артерий, что в свою очередь приводит к нарушениям работы правого желудочка и, как следствие, к его гипертрофии.

Из других нарушений отмечаются следующие: плохая зубная эмаль, косоглазие, дальнозоркость, расстройства ЖКТ (постоянные запоры и др.), мышечно-скелетные расстройства (искривление позвоночника, неправильная грудная клетка). В младенчестве дети страдают гипекальциемией (повышенным содержанием кальция в крови), что приводит к нефрокальцинозу (отложения кальция в почках). У них также наблюдаются дефекты почек и мочевыводящих путей, камни в почках.

Диагностика

Окончательное подтверждение диагноза дают генетические тесты. Этот дефект также можно обнаружить в пренатальном периоде.

Лечение

Специфического лечения не существует. Терапия направлена на устранение сопутствующих патологий. У людей, страдающих синдромом Вильямса, часто развивается много заболеваний, которые требуют лечения на протяжении всей жизни, включая пороки сердца, осанки, проблемы с зубами, желудком и почками. Также больным требуется оказание психологической помощи.

Люди с синдромом Вильямса живут на 10-20 лет короче, чем их сверстники, в основном из-за сердечно-сосудистых заболеваний.

Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии у ребенка данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!

Эльфы: синдром вильямса

Краткий обзор симптомов синдрома Уильямса

Люди, рожденные с синдромом Уильямса, проявляют ряд симптомов, которые отличают это генетическое состояние от аналогичных состояний, которые также приводят к ненормальному физическому и умственному развитию. Выраженная коммуникабельность, необычные языковые навыки, эльфийские черты лица и склонность к сердечно-сосудистым проблемам являются основными симптомами синдрома Уильямса. У детей с синдромом Уильямса могут быть аномально высокие уровни кальция в крови, что приводит к раздражительным симптомам, напоминающим колики.

Другие симптомы синдрома Уильямса включают проблемы с кормлением, ненормальное развитие зубов, гиперострый слух и структурные проблемы с костями и мышцами. Они также часто сталкиваются с проблемами в обучении, которые включают умственную отсталость и синдром дефицита внимания, что заставляет их отставать от сверстников на многих этапах развития.

Существует множество физических характеристик, которые отличают человека с синдромом Уильямса от других. Симптомы лицевого синдрома Уильямса включают необычно плоский носовой мост; маленький перевернутый нос; и эпикантальные складки на веках, а также открытый рот с большими губами и выступами в тканях кожи между верхней губой и носом. Внешне дети с симптомами синдрома Уильямса, как правило, короче своих братьев и сестер и имеют согнутые маленькие пальцы и впалые сундуки, в то время как внутренне они, как правило, имеют проблемы с пищеварением, особенно в младенческом возрасте, включая рефлюкс, рвоту и колики.

Они также часто дальновидны; уродливые, неуместные. или отсутствующие зубы; множество проблем с сердцем и кровеносными сосудами; и склонны к паховым и пупочным грыжам. У детей с синдромом Уильямса может быть слух, который на определенных частотах может быть гиперчувствительным, вызывая боль и испуганный рефлекс.

Черты личности являются наиболее очевидными симптомами синдрома Уильямса. Люди с этим заболеванием проявляют высокую степень общительности и часто демонстрируют исключительные языковые навыки по мере взросления, несмотря на задержки в освоении языка в более раннем возрасте. Как правило, чрезвычайно дружелюбные дети с синдромом Уильямса часто тяготеют к социальным ситуациям и больше относятся к ним, чем к сверстникам. Они также испытывают проблемы с установлением визуально-пространственных связей и выполнением задач, связанных с мелкой моторикой.
Самые серьезные интеллектуальные проблемы, с которыми сталкиваются люди с синдромом Уильямса, связаны с трудностями в обучении, задержками в развитии и ADD. Вербальное и физическое развитие часто задерживается, и такие поведенческие достижения, как обучение в туалете, обычно происходят позже, чем у их сверстников. Они легко отвлекаются в раннем возрасте, но иногда фокус внимания улучшается по мере взросления детей с синдромом Уильямса. Как взрослые, так и подростки, они могут проявлять множество необычных интеллектуальных активов и дефицитов. Люди с синдромом Уильяма часто имеют отличные долговременные воспоминания и довольно утонченные социальные навыки.

Синдром Уильямса: симптомы, причины, диагностика и преодоление

Узнайте о синдроме Уильямса. Из характеристик, как это диагностируется, что может помочь и как справиться с диагнозом.

Cиндрома Уильямса вызван генной мутацией

Синдром Уильямса — это генетическое заболевание, характеризующееся задержками развития и некоторыми заболеваниями, такими как проблемы с сердцем и низкий мышечный тонус. Люди с синдромом Уильямса также часто имеют продвинутые языковые навыки, общительность и любовь к музыке. Это вызвано хромосомной аномалией и влияет на то, как человек растет и развивается.

Симптомы

Люди с синдромом Уильямса часто имеют определенные черты лица, которые являются уникальными для синдрома. Маленькие дети, как правило, имеют широкие лбы, короткие носы, полные щеки и широкий рот с полными губами. Когда зубы режутся, они могут быть изогнутыми, маленькими, широко расставленными или отсутствующими. У детей старшего возраста и взрослых лица могут быть длинными и изможденными.Помимо внешнего вида, люди с синдромом Уильямса могут иметь множество отличий от своих обычно развивающихся сверстников. Они могут испытывать задержки в развитии и трудности в обучении.
Общие медицинские проблемы включают в себя:

•     Сердечно-сосудистые проблемы — такие как суправалвулярный аортальный стеноз (SVAS) и высокое кровяное давление
•     Гиперкальциемия — высокий уровень кальция в крови у младенцев
•     Низкий вес при рождении или медленное увеличение веса
•     Сложность кормления
•     Колика / раздражительность в младенчестве
•     Зубные аномалии
•     Почечные нарушения — у некоторых людей с WS есть проблемы со структурой и / или функцией почек
•     Грыжи — паховые и пупочные
•     Чувствительность к звуку
•     Низкий мышечный тонус

Причины

Генетически синдром Уильямса вызван делецией 26-28 генов на 7-й хромосоме. Эта спонтанная делеция происходит либо в яйцеклетке, либо в сперме, и считается, что она присутствует во время зачатия. Синдром Уильямса, по оценкам, встречается у одного из каждых 7500 до 10000 человек.

В большинстве случаев синдром Уильямса встречается случайным образом без семейного анамнеза расстройства. Тем не менее, человек с синдромом Уильямса имеет 50-процентную вероятность передачи его своим детям.

Диагностика

Если врач или поставщик медицинских услуг подозревают, что у ребенка может быть синдром Уильямса из-за физических характеристик, он должен заказать генетическое тестирование для подтверждения диагноза. Есть два теста, которые могут быть выполнены, чтобы поставить диагноз синдром Уильямса.

Тестирование крови

Этот тест выполняется путем взятия 5 мл крови у ребенка с подозрением на синдром Уильямса. «Флуоресцентное тестирование in situ гибридизации (FISH)» — это тип специализированного хромосомного анализа с использованием специально подготовленных зондов эластина. Если у пациента есть две копии гена эластина (по одной на каждой из их хромосом № 7), у них, вероятно, нет WS. Если у человека есть только одна копия, диагноз WS будет подтвержден «. в соответствии с Ассоциацией синдрома Уильямса.

Результаты этого теста могут занять несколько недель, и он проводится только в специализированных лабораториях, поэтому ваш лечащий врач должен убедиться, что тест может быть выполнен до того, как кровь будет взята и отправлена.

Тестирование хромосомных микрочипов

Другой тип генетического тестирования, которое может быть выполнено, является хромосомным микрочипом, который использует маркеры, чтобы определить, есть ли какие-либо недостающие или лишние кусочки ДНК где-либо на хромосомах человека.

Эти тесты также проводятся только в определенных лабораториях, поэтому ваш лечащий врач должен убедиться, что он заказывает правильный тест. Время выполнения заказа обычно составляет 2-4 недели для этого типа теста.

Терапия и лечение

Поскольку синдром Уильямса является генетическим заболеванием, нет лекарств или методов лечения, которые бы излечили его или заставили его исчезнуть. Тем не менее, есть много методов лечения и ресурсов, доступных для поддержки детей и семей. Они могут помочь младенцам, детям и взрослым с навыками, которые могут быть трудными, предоставляя им большую независимость и включение в школьные и общественные условия.

Большинству детей с синдромом Уильямса могут быть полезны физическая терапия, трудотерапия и логопедия, помогающие с задержками развития и двигательными навыками. В Соединенных Штатах существуют программы раннего вмешательства, которые предоставляют такую терапию по мере необходимости с направлением врача до возраста 3 лет.

После 3 лет эти услуги обычно предоставляются через местную школьную систему. Существует также множество частных терапевтических услуг, которые могут покрываться или не покрываться медицинской страховкой. Другие методы лечения, которые могут помочь людям с синдромом Уильямса, включают музыкальную терапию, иппотерапию (верховая езда), водную терапию и звуковую терапию.

Когда ребенок с синдромом Уильямса попадает в школьную систему, он, как правило, получает право на Индивидуальный учебный план (IEP). Семьи работают с учителями, школьным персоналом и терапевтами, чтобы определить индивидуальные цели образования и развития ребенка. Как только ребенок с синдромом Уильямса достигнет возраста или когнитивного уровня, в котором он или она сможет осмысленно участвовать, его часто будут включать в эти встречи и решения.

Как справиться?

Получение диагноза синдрома Уильямса для вашего ребенка может изменить жизнь. Жизнь, скорее всего, будет выглядеть совсем иначе, чем вы ожидали, если бы вы ожидали «обычно развивающегося» ребенка. Однако это изменение не должно быть плохим.

Хотя могут возникнуть проблемы в воспитании ребенка с синдромом Уильямса, также будет много положительных моментов. Родители и братья и сестры детей с синдромом Уильямса часто сообщают, что их жизнь лучше, чем они ожидали.

Если вашему ребенку недавно был поставлен диагноз, в первую очередь сосредоточьтесь на неотложных медицинских проблемах. Если у вашего ребенка есть какие-либо проблемы с сердцем или другие заболевания, которые необходимо устранить, сделайте это своим приоритетом.

Как только ваш ребенок станет физически устойчивым, вы сможете сосредоточиться на эмоциональных и психических изменениях, которые вам могут понадобиться, чтобы справиться с ситуацией. Многие родители детей с особыми потребностями сообщают, что после диагноза их ребенка у них наступил период скорби, что совершенно нормально.

Может быть полезно поговорить с другими родителями детей и взрослых с синдромом Уильямса. Присоединение к местной или онлайновой группе поддержки полезно для многих родителей. Когда вы готовы, поиск людей, имеющих опыт работы с синдромом Уильямса и особыми потребностями в целом, часто является лучшим ресурсом.

Узнайте, что вы можете о состоянии, потому что вам нужно будет рассказать другим о сильных и слабых сторонах вашего ребенка. Ассоциация синдромов Уильямса имеет много полезной информации для родителей, членов семьи, опекунов и медицинских работников.

Слово от Health-Ambulance

Если вы недавно получили диагноз синдрома Уильямса для вашего ребенка, знайте, что для адаптации потребуется время, но вы не одиноки. Есть много ресурсов и других семей, которые уже пережили жизнь на твоем месте, и, скорее всего, все станет лучше.

Хотя в жизни нет никаких гарантий, воспитание ребенка с синдромом Уильямса может оказаться не таким сложным, как кажется на первый взгляд. Не бойтесь обратиться за помощью, когда она вам понадобится, и воспользоваться доступными вам ресурсами.

Синдром Вильямса — Педиатрия, связанная с развитием и поведением — Детская больница Голизано

Описание

Синдром Вильямса — это генетическое заболевание, при котором имеется небольшая делеция материала. на 7-й хромосоме (микроделеция 7q11.23). Он присутствует при рождении и вызывает проблемы в зависимости от того, как развиваются тело и мозг.

Причины синдрома Вильямса

Синдром Вильямса вызван изменением определенной области хромосомы 7.

Диагностика

Врач может заподозрить синдром Вильямса на основании наличия у ребенка определенных медицинских проблемы в сочетании с определенными чертами лица.Диагноз подтверждается кровью контрольная работа.

Черты лица, часто наблюдаемые у детей с синдромом Вильямса, включают полноту вокруг глаз, маленький вздернутый нос, длинный желобок (пространство между носом и верхним губа), широкий рот, полные губы и несколько небольшая челюсть. Дети старшего возраста и взрослые часто иметь длинное узкое лицо и длинную шею. Голубые и зеленоглазые дети могут иметь видный узор «звездообразования» на радужках.

Сколько людей страдают синдромом Вильямса?

Синдром Вильямса поражает 1 из 10 000 человек во всем мире.Поражает мальчиков и девушки одинаково.

Связанные проблемы развития и обучения

• Адаптивные навыки: многие дети с синдромом Вильямса осваивают такие навыки, как питание. он / она ходит в туалет и одевается медленнее, чем другие дети. Это очень важные навыки, однако, при обучении и поддержке семьи могут быть приобретены большинство детей.
• Коммуникативные трудности: у большинства детей с синдромом Вильямса развиваются речевые навыки. позже, чем другие дети их возраста.При вмешательстве у большинства детей развивается способность эффективно сообщать о своих желаниях и потребностях. Фактически, для многих детей с Синдром Вильямса, выразительная речь может быть относительной силой.
• Обучение: Большинство детей с синдромом Вильямса обычно имеют интеллектуальную инвалидность. Это означает, что они осваивают все навыки медленнее, чем другие дети. У них часто есть определенные сильные и слабые стороны в обучении. Сильные стороны в речи, долговременной памяти и социальных навыках.Слабые стороны мелкой моторики и пространственного связи.
• Проблемы с движением / подвижностью: у большинства детей с синдромом Вильямса мышечная недостаточность тонус и проблемы с координацией и силой. Маленькие дети могут медленно развиваться двигательные навыки.
• Социальные навыки: хотя известно, что дети с синдромом Вильямса довольно общительны, они могут учиться играть и общаться с другими детьми медленнее, чем другие дети. Они часто больше интересуются взрослыми и могут испытывать трудности с вниманием к социальным вопросам. реплики со сверстниками.Однако со временем и поддержкой у большинства детей развиваются хорошие игры. и навыки дружбы.

Сопутствующие медицинские условия

Многие дети с синдромом Вильямса имеют другие осложнения со здоровьем. Это важно что они распознаются и лечатся. Ребенок с синдромом Вильямса, который физически здоровые с большей вероятностью будут преуспевать в школе и при других курсах лечения. Это способствует к большей независимости, лучшему повседневному функционированию и лучшему качеству жизни.

По этой причине лечащему врачу ребенка важно знать о Синдром Вильямса и как искать общие проблемы. Руководство для первичной медико-санитарной помощи поставщиков услуг можно получить через Американскую академию педиатрии под названием «Медицинский надзор за детьми с синдромом Вильямса».

Ассоциация синдромов Вильямса также предлагает специальные таблицы роста для детей с Синдром Вильямса, а также рекомендации по применению анестезии и для здоровья переход к взрослой жизни в своих медицинских ресурсах.

• Проблемы с кишечником и мочевым пузырем
• Мальформация Киари I
• Хронические ушные инфекции
• Стоматологические проблемы
• Проблемы с кормлением
• Проблемы с ЖКТ (рефлюкс, запор)
• Пороки сердца (чаще всего сужение аорты или легочных артерий)
• Высокое кровяное давление
• Высокий уровень кальция в младенчестве (может способствовать раздражительности, рвоте, запорам, и мышечные судороги)
• Гипотиреоз
• Раздражительность (колики в младенчестве)
• Патология почек
• Проблемы с мышцами и костями (контрактуры суставов, слабость суставов, сколиоз)
• Проблемы с обменом кальция и витамина D
• Замедленный рост до и после рождения
• Проблемы со зрением (косоглазие, дальнозоркость)

Сам синдром Вильямса со временем не ухудшается.Однако как это влияет на человек может быть разным в разные моменты жизни.

Ассоциированное поведение

• ADHD
• Беспокойство
• Проблемы с кормлением
• Чрезмерно дружелюбная, излишне общительная личность

Сопутствующие услуги

• Услуги по поведенческому лечению — Обеспечивают оценку и краткосрочное лечение детей и подростков с задержкой в ​​развитии или инвалидностью и вызывающим поведением.
• Программа общественных консультаций — предоставляет техническую помощь, обучение и непрерывное образование школам, сообществам и государственным учреждениям, которые предоставляют услуги детям с проблемами обучения и поведением.
• Программа кризисного вмешательства — предоставляет услуги людям с нарушениями развития или умственного развития, проживающим в округе Монро и имеющим серьезные поведенческие трудности.
• Программа по лечению расстройств пищевого поведения у детей — обеспечивает оценку и лечение детей, которые испытывают трудности с приемом пищи, связанные с избирательностью питания, отказом от еды и нарушением режима приема пищи.

URMC Collaborations

• Детская неврология — гарантирует, что у детей есть обследование и лечение, в которых они нуждаются при припадках или других неврологических проблемах.
• Стоматологическое отделение — помогает детям сохранить здоровье полости рта.
• Детская кардиология — отслеживает состояние сердца у детей с проблемами сердца.
• Детская гастроэнтерология — оценивает и предлагает варианты лечения проблем с медленной перистальтикой кишечника, запоров или гастроэзофагеального рефлюкса (ГЭР).
• Детская ортопедия — отслеживает и лечит проблемы с костями и мышцами.
• Служба педиатрической медицины сна — оценивает и лечит проблемы со сном.
• Физическая медицина и реабилитация — Обеспечивает амбулаторную оценку и программы интенсивной и адресной терапии для детей и подростков. Педиатрические физиотерапевты проводят оценку и лечение независимых повседневных жизненных навыков и потребностей в оборудовании. Детские трудотерапевты проводят оценку и лечение мелкой моторики, почерка, повседневных жизненных навыков, сенсорной обработки и адаптивного оборудования.
• Отделение патологии речи — отвечает потребностям детей, которые испытывают трудности с речью, общением, орально-моторным контролем и кормлением / глотанием.

Ресурсы

Вы можете найти ресурсы по синдрому Вильямса в нашем каталоге ресурсов!

Понимание синдрома Вильямса: генетика

Так как же это происходит?

Синдром Вильямса — это не болезнь.Его нельзя поймать и вылечить. Это то, что является уникальной частью человека. Характеристики и медицинские проблемы, которые проявляются при синдроме Вильямса (WS), напрямую связаны с набором отсутствующих генов на 7-й хромосоме. Синдром Вильямса считается микроделецией, что означает, что в одной из хромосом человека отсутствует небольшой участок генов. Число отсутствующих генов может варьироваться, но классическая делеция близка к 25.

Основы

Типичный человек содержит 23 набора хромосом.Каждая хромосома состоит из плотно закрученной ДНК, которая кодирует все в вашем теле. Как выглядит ваше тело, как оно растет, как работает изо дня в день и даже как действует — все это определяется генетикой. ДНК — это действительно план или карта, которую ваше тело использует для производства белков. Белки — рабочие вашего тела. Они нужны вам для построения структур тела и для выполнения задач. Без них ваше тело просто не функционирует так, как должно. Вот почему небольшая делеция 25 генов из тысяч может оказать такое огромное влияние на то, как работает организм человека, как при WS.

Синдром Вильямса вызван совершенно случайной генетической ошибкой. Это не то, что передается в семьях, и единственный способ передать это будущим детям — это если у человека с WS есть дети, о чем мы поговорим позже. Вероятность того, что это произойдет, составляет примерно 1 из 12 000. Это число является относительным и меняется по мере того, как мы лучше понимаем и диагностируем заболевание. Однако следует учитывать, что у всех есть одинаковые шансы на то, что это произойдет. Даже те, у кого есть ребенок с WS, имеют такие же шансы, когда у них появится еще один ребенок.Опять же, единственная ситуация, когда это меняется, — это когда у человека с WS есть дети.

Некоторые исследования показали, что у некоторых людей есть перевернутый участок ДНК чуть выше области WS, что увеличивает вероятность того, что делеция произойдет. Это составляет всего лишь 1 из 9000, так что это все еще очень маловероятно. На самом деле, очень маловероятно, что большинство страховых компаний не будут платить родителям детей с WS за прохождение генетического тестирования до рождения будущих детей.

Как происходит делеция

Когда мать и отец создают сперму и яйцеклетки (гаметы), их тела манипулируют хромосомами, чтобы увеличить разнообразие в процессе, называемом мейозом. Все начинается с клетки, которая содержит полный набор из 46 хромосом (23 различных типа, каждая с подходящей парой). Эти хромосомы дублируются или копируются клеткой, в результате чего получается 92 хромосомы. Когда они дублируются, происходит нечто, называемое кроссинговером. Кроссинговер — это, по сути, перестановка стопки блоков.У одной из ваших хромосом может быть «зеленый блок», а у другой — «желтый», поэтому при пересечении в основном они меняются, поэтому стеки выглядят немного иначе.

Смысл этого в том, чтобы каждый оказался немного другим. Это объясняет, почему у братьев и сестер разные взгляды и личности. Генетическое разнообразие — это изюминка жизни. Это то, что делает нас успешным видом.
Кроссинговер — это этап мейоза, на котором может иметь место небольшая делеция. Иногда «прилипает» группа генов.Например, хромосома A обменялась примерно 10 генами с хромосомой B. Но, когда хромосома B сделала обмен, еще 25 генов застряли в исходной 10. Итак, теперь хромосома A имеет 25 дополнительных генов (так называемая дупликация) и хромосома У B на 25 меньше (это называется удалением).

После кроссовера совпадающие наборы хромосом выстраиваются в линию и разделяются на разные клетки. После этого деления пары хромосом выстраиваются во второй раз, и клетка снова делится, в результате чего образуются четыре клетки, которые имеют 1/2 числа хромосом.

Из-за неудачи во время кроссовера у нас теперь есть две клетки с типичным набором хромосом: одна с 25 дополнительными генами (так называемая дупликация), а другая с 25 отсутствующими генами (так называемая делеция). Если во время оплодотворения гамет с делецией оплодотворяется, вы получаете человека с синдромом Вильямса.

Какие гены отсутствуют?

Это большой вопрос, отчасти потому, что это зависит от человека. Мы называем «классической делецией» 25–28 генов, потому что у большинства людей с WS отсутствует это количество.У некоторых людей, однако, могло быть больше генов «прилипания» во время кроссовера, а у других могло быть меньше «прилипания», так что они могли быть более или менее уважительными. Еще одна причина, по которой это сложный вопрос, заключается в том, что мы все еще пытаемся это понять. Исследователи не определили, что делают все эти гены и как их исчезновение влияет на организм, поэтому сложно точно сказать, чего не хватает.

Это то, что мы знаем. Гены отсутствуют в части хромосомы 7q11.23. Это означает, что он находится на части длинного плеча 7-й хромосомы.Вот список некоторых известных нам генов:

• Эластин : Основной ген, который мы используем для генетической диагностики синдрома Вильямса, называется ELN или эластин. Этот ген отсутствует у 99% людей с диагнозом WS. Эластин — это хорошо изученный белок, который используется для образования соединительной ткани. Эта ткань предназначена для растягивания, когда орган, например кровеносные сосуды или кожа, нуждается в изменении размера. Отсутствие этого гена вызывает множество проблем с сердцем, сосудами и кожей, и это лишь некоторые из них.
• LIM-киназа1 : Мы также знаем, что в большинстве случаев с WS отсутствует ген LIM-киназы1 . Этот ген связан с нашей способностью видеть объект и мысленно собирать все части в единое целое, что называется зрительной пространственной способностью. Отсутствие этого затрудняет рисование и письмо.
• CLIP2 : Эта последовательность гена используется нервной системой для создания белков, которые создают нейроны, которые являются клетками нервной системы. Он образует скелет клетки, придавая ей форму и структуру.Не совсем известно, как это влияет на людей с WS, но многие думают, что это имеет большое влияние на профиль поведения WS и проблемы WS, которые влияют на нервную систему.
• Ген GTF2IRD1 : Этот ген в некоторой степени контролирует другие гены. Он активирует и деактивирует производство белков другими генами. Он контролирует многие функции нервной системы и структуру мышц и костей, особенно лица. Делеция этого гена влияет на характерные черты лица человека с WS, проблемы с формированием и положением зубов и трудности с мелкими мышечными движениями, такими как письмо и рисование.
• Ген GTF2I : известно, что этот ген участвует в иммунной функции мозга. Он контролирует высвобождение химического вещества, которое вызывает рост и деление клеток, особенно в том случае, если клетка вступает в контакт с вирусами и бактериями. Отсутствие этого гена в WS свидетельствует о том, что оно вызывает стоматологические аномалии и играет роль в визуально-пространственных проблемах, затрудняющих письмо и рисование.
• Ген STX1A : Этот ген позволяет нервам общаться друг с другом с помощью химических веществ, называемых нейротрансмиттерами.При WS отсутствие этого гена может быть причиной более низкого IQ.
• Ген BAZ1B : Этот ген участвует в исправлении ошибок ДНК при делении клеток тела. Он также помогает создать структурную основу хромосом и участвует в регулировании организма витамином D. Исследования показали, что отсутствие этого гена приводит к низкой массе тела, аномалиям зубов и снижению плотности костей.
• Ген NCF1 : Этот ген регулирует контроль организма над гипертонией или высоким кровяным давлением.Интересно, что если у человека отсутствует этот ген, у него меньше вероятность высокого кровяного давления. Этот ген находится в конце секции WS, поэтому некоторые люди могут его не пропустить.

* Эта информация о генах была собрана с использованием домашнего справочника по генам Национальной библиотеки медицины США.

Как диагностировать WS?

До 1980-х годов синдром Вильямса диагностировался только врачом, который знал, что они искали. Этот диагноз был основан на чертах лица, поведении и сопутствующих заболеваниях.В наше время мы знаем, что маловероятно, что педиатр узнает о WS, поэтому это считалось редким заболеванием (в то время соотношение составляло 1 на 20 000). В 1980-х годах область генетики стала более развитой, и стали доступны лучшие тесты. Это называется флуоресцентным гибридным тестированием на месте или сокращенно FISH-тестированием.

FISH-тестирование использует зонд или маркер, который привлекается и связывается с определенной последовательностью ДНК. У пациента берется образец крови и хромосомы разделяются, чтобы можно было сделать снимок.Образец хромосомы смешивается с флуоресцентным красителем, который предназначен для прилипания к ELN или гену эластина. Затем делается снимок хромосом в черном свете. Это заставляет светиться область, на которой держится краска. У типичного человека без WS на изображении будут две светящиеся области, поскольку у нас есть две копии ELN, по одной на каждой хромосоме. У человека с WS у них будет только одна светящаяся хромосома, поскольку в другой эта последовательность отсутствует. Это подтверждает диагноз WS.

У тестирования FISH есть свои плюсы и минусы. Хорошо, что он увеличил количество диагнозов людей с WS, потому что он может дать окончательный ответ с точностью 99%. Вот почему за последние 30 лет шансы получить WS увеличились. Это не означает, что WS сегодня более распространена, чем раньше. Это просто означает, что у нас есть лучший способ диагностировать расстройство, чем когда-либо. До 1980-х годов было много людей, не знающих, что у них есть WS. Другое преимущество тестирования FISH заключается в том, что оно очень недорогое, поэтому обычно покрывается страховкой.Его можно протестировать на образце крови, снова легко получить и быстро получить результаты. Семья получит результат в течение 2-4 недель.

Недостатком этого типа тестирования является то, что он не дает вам никакой дополнительной информации, кроме того, что у вас есть одна или две копии гена ELN. Многие родители останутся без ответа на вопрос, сколько генов отсутствует. Естественно, родители захотят получить эту информацию, чтобы они знали, чего ожидать. В течение последних нескольких лет появился новый способ диагностики генетических аномалий, названный микрочипом.Этот тест фактически отобразит множество генов в геноме человека и сообщит генетику, есть ли одна копия (делеция), две (типичная) или три (дупликация) копии каждого гена. Это более ценная информация, потому что она проверяет множество генов, а не только один. Однако это дороже, и большинство людей, подходящих для этого типа тестирования, участвуют в научных исследованиях на предмет наличия нескольких генетических состояний в дополнение к WS. Однако со временем это может стать стандартом в генетическом тестировании.Поскольку он используется чаще, он, скорее всего, станет менее дорогим и более популярным.

Итак, что это значит для будущего моего ребенка?

Люди с синдромом Вильямса имеют больше шансов иметь ребенка с WS, чем население в целом. Хотя делеции носят случайный характер по своей природе, существует одна ситуация, когда они могут передаваться генетически — если у человека с WS есть ребенок. Как только эта делеция станет частью вашей генетической структуры, она станет частью половины яйцеклеток или сперматозоидов, которые человек создает во время того же процесса мейоза, о котором говорилось ранее.Следовательно, половина яйцеклеток, например, у женщины с WS будет иметь типичную хромосому, а половина — с делецией. Итак, если у женщины с WS есть дети, вероятность того, что у их ребенка будет WS, составляет 50%.

Многие люди задаются вопросом, что произойдет, если у мужчины с WS родится ребенок от женщины с WS. Это можно решить с помощью простого квадрата Паннета.

Таким образом, существует 25% вероятность того, что ребенок будет типичным, 50% вероятность того, что у ребенка будет WS, и 25% вероятность, что ребенок унаследует две хромосомы с делецией.В этой ситуации беременность будет нежизнеспособной (очевиден выкидыш). Помните, насколько важны все эти гены, находящиеся в зоне удаления. Вам понадобится хотя бы одна их копия, чтобы даже строить ткани и органы в теле.

Ну и что дальше?

Я уверен, что по мере расширения области генетики в этот раздел можно будет добавить гораздо больше. На данный момент, однако, родители могут положиться на генетику, чтобы поставить им диагноз WS, а затем использовать медицинские рекомендации для отслеживания роста своего ребенка.Чем больше они понимают, что может повлиять на их ребенка, тем более эффективную профилактику они могут обеспечить. Это позволит выявить проблемы, которые возникают в сверхурочные часы, чтобы их ребенок получил наилучшую медицинскую помощь.

Источники:
Genetics home reference: синдром Вильямса

определение williams_syndrome и синонимы williams_syndrome (английский)

синдром Вильямса ( WS или WMS ; также синдром Вильямса – Бойрена или WBS ) — редкое расстройство психического развития, характеризующееся особенностями развития нервной системы. «внешность лица вместе с низкой переносицей, необычайно веселая манера поведения и непринужденность с незнакомцами; задержка в развитии в сочетании с хорошими языковыми навыками; и сердечно-сосудистые проблемы, такие как надклапанный стеноз аорты и преходящая гиперкальциемия.

Это вызвано делецией около 26 генов из длинного плеча хромосомы 7. ^[1] Синдром был впервые идентифицирован в 1961 году доктором JCP Williams из Новой Зеландии ^[2] и имеет предполагаемую распространенность От 1 из 7500 до 1 из 20 000 рождений. ^[1]

История

Синдром Вильямса был впервые описан доктором J.C.P. Уильямс и его коллеги, которые написали в 1961 году о четырех пациентах с надклапанным стенозом аорты, умственной отсталостью и чертами лица, включая широкий лоб, низко опущенные щеки, широко расставленные глаза и широко расставленный рот.Через год после этого отчета немецкий врач д-р А. Й. Бойрен описал трех новых пациентов с такой же картиной. Это привело к полному оригинальному названию расстройства — синдрому Вильямса-Бёрена, которое до сих пор используется в некоторых медицинских публикациях. С 1964 по 1975 год небольшие отчеты об исследованиях расширили медицинские знания о сердечно-сосудистых проблемах этого заболевания. Затем в 1975 г. К. Джонс и Д. Смит провели крупномасштабный отчет о многочисленных пациентах с синдромом Вильямса в возрасте от младенчества до взрослого возраста и описали поведенческие и наблюдаемые физические симптомы более подробно, чем ранее. ^[3]

Причина

Синдром

Вильямса вызван делецией генетического материала из области q11.23 хромосомы 7. Удаленная область включает более 25 генов, и исследователи полагают, что потеря нескольких из этих генов, вероятно, вносит свой вклад в характерные особенности этого расстройства. . CLIP2 , ELN, GTF2I , GTF2IRD1 и LIMK1 относятся к числу генов, которые обычно удаляются у людей с синдромом Вильямса.Исследователи обнаружили, что потеря гена ELN , который кодирует белок эластин, связана с аномалиями соединительной ткани и сердечно-сосудистыми заболеваниями (в частности, надклапанным стенозом аорты и надклапанным стенозом легочной артерии), обнаруживаемым у многих людей с этим синдромом. Исследования показывают, что делеция LIMK1 , GTF2I , GTF2IRD1 и, возможно, других генов может помочь объяснить характерные трудности с визуально-пространственными задачами.Кроме того, есть свидетельства того, что потеря нескольких из этих генов, включая CLIP2 , может вносить вклад в уникальные поведенческие характеристики, неспособность к обучению и другие когнитивные трудности, наблюдаемые при синдроме Вильямса. ^[6]

Эпидемиология

Синдром Вильямса исторически считается примерно у 1 из 20 000 живорождений. ^[7] Однако более поздние эпидемиологические исследования показали, что частота встречаемости приближается к 1 на каждые 7500 живорождений, что является значительно большей распространенностью.Поскольку все больше данных свидетельствует о том, что синдром Уильямса встречается чаще, чем первоначально отмечалось (примерно 6% всех генетических случаев нарушения развития), исследователи начали теоретизировать в прошлом недиагностированность этого расстройства. ^[8] Одна из теоретических причин увеличения эпидемиологических оценок заключается в том, что существует существенное меньшинство людей с генетическими маркерами синдрома Вильямса, у которых отсутствуют характерные черты лица или пониженный IQ, который считается диагностическим признаком расстройства, и которые часто не сразу признаются людьми с синдромом. ^{[3] [9]}

Диагностика

По данным Ассоциации синдромов Вильямса, диагностика синдрома Вильямса начинается с распознавания физических симптомов и маркеров, за которым следует подтверждающий генетический тест. Физические признаки, которые часто указывают на подозрение на синдром Вильямса, включают отечность вокруг глаз, длинный желобок и звездчатый узор на радужной оболочке. Психологические симптомы, которые часто способствуют диагностике синдрома Вильямса, включают сердечно-сосудистые проблемы, особенно стеноз аорты или легочной артерии, а также нарушение питания у младенцев.Задержку развития также часто принимают как начальный признак расстройства. ^[10]

Если врач подозревает случай синдрома Вильямса, диагноз подтверждается с помощью одного из двух возможных генетических тестов: анализа микромассивов или теста флуоресцентной гибридизации in situ (FISH). Тест FISH исследует хромосому № 7 и проверяет наличие двух копий гена эластина. Поскольку у 98-99% людей с синдромом Вильямса отсутствует половина области 7q11.23 хромосомы № 7, где расположен ген эластина, наличие только одной копии гена является сильным признаком заболевания. ^[10] Этот подтверждающий генетический тест был подтвержден в эпидемиологических исследованиях расстройства, и было продемонстрировано, что он является более эффективным методом выявления синдрома Вильямса, чем предыдущие методы, которые часто основывались на наличии сердечно-сосудистых проблем и черт лица ( которые, хотя и распространены, не всегда присутствуют). ^[11]

Некоторые диагностические исследования показывают, что использование черт лица для определения синдрома Вильямса может привести к неправильной диагностике состояния.Среди наиболее достоверных признаков, указывающих на Вильямса, можно отметить врожденный порок сердца, периорбитальную полноту («опухшие» глаза) и наличие длинного гладкого желобка. Менее надежные признаки синдрома включают в себя обращенные ноздри, широкий рот и удлиненную шею. Исследователи указывают, что даже при наличии значительного клинического опыта трудно достоверно идентифицировать синдром Уильяма только по чертам лица. ^[12]

Признаки и симптомы

Наиболее частыми симптомами синдрома Вильямса являются умственная отсталость, пороки сердца и необычные черты лица.Другие симптомы включают неспособность правильно набрать вес в младенчестве (неспособность развиваться) и низкий мышечный тонус. Люди с синдромом Вильямса, как правило, имеют широко расставленные зубы, длинный желобок и сплющенную переносицу. ^[13]

Большинство людей с синдромом Вильямса обладают высокой вербальностью по сравнению с их IQ и чрезмерно общительны, имея то, что было описано как личность типа «коктейльная вечеринка». ^[3] Лица с гиперфокусировкой на глазах других людей в социальных сетях. ^[14]

Физическое

Люди с синдромом Вильямса испытывают множество сердечных проблем, обычно шумы в сердце и сужение крупных кровеносных сосудов, а также надклапанный стеноз аорты. Другие симптомы могут включать желудочно-кишечные проблемы, такие как тяжелые или продолжительные колики, ^[15] боль в животе и дивертикулит , ночной энурез (ночное недержание мочи) и затрудненное мочеиспускание, нарушения формы зубов и дефектная зубная эмаль, а также гормональные проблемы, наиболее частыми из которых являются гиперкальциемия (повышенный уровень кальция в крови). ^[16] Сообщалось о возникновении гипотиреоза у детей, хотя нет никаких доказательств его возникновения у взрослых; взрослые с WS имеют более высокий риск развития диабета, причем некоторые случаи проявляются уже в возрасте 21 года. ^[17]

Люди с синдромом Вильямса часто страдают гиперакузией и фонофобией, которые напоминают потерю слуха, вызванную шумом, но это может быть связано с нарушением работы слухового нерва. ^{[18] [19]} Тем не менее, люди с WS также могут проявлять любовь к музыке, ^[2] , и кажется, что они обладают более совершенным слухом. ^[20] Также, по-видимому, более высока распространенность левши и преобладания левого глаза. ^[21]

Кроме того, люди с синдромом Вильямса имеют проблемы с обработкой изображений, но это связано с трудностями при работе со сложными пространственными отношениями, а не с проблемами с восприятием глубины. ^[22]

Нервная система

Из-за отсутствия множества генов у людей с синдромом Вильямса существует множество эффектов на мозг, включая аномалии мозжечка, правой теменной коры и левых лобных корковых областей.Этот паттерн согласуется с зрительно-пространственными нарушениями и проблемами с поведенческим синхронизацией, часто наблюдаемыми при синдроме Вильямса.

Фронтально-мозжечковые проводящие пути, участвующие в определении времени поведения, часто аномально развиты у людей с синдромом Вильямса, что может быть связано с их дефицитом координации и выполнения мелкодвигательных задач, таких как рисование и письмо. Кроме того, люди с синдромом Вильямса часто демонстрируют серьезные двигательные проблемы, в том числе проблемы с ходьбой по лестнице, а также гиперактивные двигательные рефлексы (гиперрефлексия) и гиперактивные непроизвольные движения глаз (нистагм). ^[7]

Синдром Вильямса также примечателен тем, что демонстрирует аномалии в теменно-дорсальных областях неокортекса, но не вентральных областях. Теменно-дорсальная область отвечает за визуальную обработку, которая поддерживает визуально-пространственный анализ окружающей среды, в то время как вентральная область связана с семантическим распознаванием визуальных стимулов, а также с распознаванием лиц. Таким образом, люди с синдромом Вильямса часто способны визуально идентифицировать и распознавать целые объекты и ссылаться на них по имени, но борются с визуально-пространственным построением (видение объекта как состоящего из множества более мелких частей и воссоздание его) и ориентация в пространстве. . ^[7]

Люди с синдромом Вильямса часто приветливы и гиперречевны, демонстрируя сниженную способность к торможению, которая возникает из-за дорсально-лобных нарушений. ^[23] Некоторые исследования показывают, что миндалевидное тело человека с синдромом Вильямса имеет больший объем, чем у среднего человека (хотя он меньше среднего в детстве). ^[24] В целом, нейровизуализационные исследования демонстрируют, что у людей с синдромом Вильямса снижена реактивность миндалины в ответ на социально пугающие стимулы (например, неодобрительные лица), но проявляется гиперреактивность миндалевидного тела при предъявлении несоциальных раздражителей страха (например, пугающих животных). ). ^[7] Это может частично объяснять очевидное отсутствие социального торможения, наблюдаемое у людей с синдромом, а также преобладание тревожных симптомов (но см. Страх, чтобы узнать подробности о связи между миндалевидным телом и реакцией страха). ^[25]

Повышенный объем и активация левой слуховой коры наблюдались у людей с синдромом Вильямса, что было интерпретировано как нейронный коррелят склонности пациентов к ритму и любви к музыке.Подобные размеры слуховой коры ранее сообщались только у профессиональных музыкантов. ^[26]

Развитие

Самые ранние наблюдаемые симптомы синдрома Вильямса включают низкий вес при рождении, задержку развития, проблемы с грудным вскармливанием, ночную раздражительность и гастроэзофагеальный рефлюкс. Дисморфия лица, которая считается характерной для этого синдрома, также присутствует на ранней стадии развития, как и шум в сердце. Исследования развития синдрома показывают, что врожденный порок сердца обычно проявляется в раннем возрасте, часто при первом посещении педиатра.Проблемы с сердцем в младенчестве часто приводят к первоначальному диагнозу синдрома Вильямса. ^[24]

Задержки развития присутствуют в большинстве случаев синдрома Вильямса и включают задержку языковых способностей и задержку развития двигательных навыков. У людей с синдромом Вильямса языковые способности развиваются довольно поздно по сравнению с другими детьми: первое слово ребенка часто встречается уже в трехлетнем возрасте. До подросткового возраста языковые способности часто наблюдаются недостаточными с точки зрения семантики, морфологии и фонологии, хотя и не в словарном запасе. ^[24]

Синдром Вильямса также характеризуется задержкой развития моторики. Младенцы с синдромом Вильямса развивают способность поднимать голову и сидеть без поддержки на несколько месяцев позже, чем обычно развивающиеся дети. Эти задержки продолжаются и в детстве, когда пациенты с синдромом Вильямса не могут научиться ходить. ^[24] У маленьких детей наблюдаемая задержка моторики составляет от пяти до шести месяцев, хотя некоторые исследования показывают, что у детей с синдромом Вильямса задержка в развитии становится более значительной с возрастом. ^[27] Дети с задержкой моторики в результате синдрома Вильямса особенно отстают в развитии координации, мелкой моторики, таких как письмо и рисование, времени реакции, а также силы и ловкости рук. Нарушение двигательных способностей сохраняется (и, возможно, ухудшается) по мере того, как дети с синдромом Вильямса достигают подросткового возраста. ^[28]

Взрослые и подростки с синдромом Вильямса обычно достигают ниже среднего роста и веса по сравнению с не затронутым населением.По мере того как люди с синдромом Вильямса стареют, у них часто развиваются ограничения суставов и гипертонус, либо снижается и ослабляется мышечный тонус. Гипертония, желудочно-кишечные проблемы и мочеполовые симптомы часто сохраняются в зрелом возрасте, равно как и сердечно-сосудистые проблемы. Взрослые с синдромом Вильямса обычно ограничены в своей способности жить самостоятельно или работать в условиях конкурентной занятости, но это нарушение развития объясняется скорее психологическими симптомами, чем физиологическими проблемами. ^[29]

Социально-психологический

Люди с синдромом Вильямса сообщают о более высоком уровне тревоги, а также о развитии фобии, которая может быть связана с гиперакузией (высокой чувствительностью к определенным частотам звука). ^[30] Синдром Вильямса также тесно связан с синдромом дефицита внимания с гиперактивностью и связанными с ним психологическими симптомами, такими как плохая концентрация, гиперактивность и социальная расторможенность. ^[3]

Когнитивно, люди с синдромом Вильямса обычно имеют глобальные оценки коэффициента интеллекта от 50 до 60 (IQ 100 является средним показателем для здоровых популяций), хотя иногда наблюдаются более высокие показатели.В частности, люди с синдромом Вильямса испытывают проблемы со зрительно-моторными навыками и зрительно-пространственным построением. Большинство затронутых людей не могут пространственно ориентироваться в пространстве или реконструировать объект из более мелких частей. Многие взрослые с синдромом Вильямса не могут решить, например, простую головоломку из шести частей, предназначенную для маленьких детей. Эти зрительно-пространственные децификты могут быть связаны с повреждением дорсального кортикального пути для визуальной обработки. ^[31]

Несмотря на физический и когнитивный дефицит, люди с синдромом Вильямса демонстрируют впечатляющие социальные и вербальные способности.Пациенты Вильямса могут быть очень вербальными по отношению к своему IQ. Когда детей с синдромом Вильямса просят назвать множество животных, они вполне могут перечислить такой дикий набор существ, как коала, саблезубый тигр, гриф, единорог, морской лев, як, горный козел и «бронтозавр рекс». гораздо больший вербальный массив, чем можно было бы ожидать от детей с IQ в 60-е годы. ^[32] Язык, используемый людьми с синдромом Вильямса, заметно отличается от здорового населения, включая людей, соответствующих по IQ.Люди с синдромом Вильямса склонны использовать речь, богатую эмоциональными описаниями, высокую просодию (преувеличенный ритм и эмоциональную интенсивность), а также необычные термины и странные идиомы. ^[31]

Среди отличительных черт людей с синдромом Вильямса — очевидное отсутствие социальных запретов. Младенцы с синдромом Вильямса нормально и часто смотрят в глаза, а маленькие дети с синдромом Вильямса часто подходят к незнакомцам и обнимают их. Люди, страдающие синдромом Вильямса, обычно обладают высокой эмпатией и редко проявляют агрессию.Однако уровень дружелюбия, наблюдаемый у людей с синдромом Вильямса, часто не соответствует социальной среде, а подростки и взрослые с синдромом Вильямса часто испытывают социальную изоляцию, разочарование и одиночество, несмотря на явное желание общаться с другими людьми. ^[31]

В одном эксперименте группа детей с синдромом Вильямса не показала признаков расовой предвзятости, в отличие от детей без синдрома. Обе выборки показали гендерную предвзятость, демонстрируя разные механизмы для двух предубеждений. ^[33]

Культура

Бедная птичка дразнила , иллюстратор викторианской эпохи Ричард Дойл изображает эльфа с чертами лица, связанными с синдромом Вильямса.

Некоторые историки культуры считают, что прилагательное «эльфийка» стало использоваться для описания черт лица людей с синдромом Вильямса, потому что до того, как научная причина синдрома Уильямса была выяснена, люди считали, что страдающие этим синдромом очень обаятельные и необычайно добрые люди. личности по сравнению с большинством людей были одарены необычными, даже магическими способностями.Часто считается, что это происхождение фольклора эльфов, фей и других форм «хороших людей» или «крошечных людей», присутствующих в английском фольклоре. ^[34] Несмотря на то, что они часто описываются в литературе как «эльфийские», Стивен Пинкер говорит в The Language Instinct , что ему они часто кажутся «больше похожими на Мика Джаггера». ^[35]

В большом обзоре симптомов и особенностей расстройства врачи Ласкари, Смит и Грэм подчеркнули, что члены семей людей с синдромом Вильямса обычно отвергают использование такой терминологии, как «эльфийка», а также описания социальных симптомов как « Синдром коктейльной вечеринки ».Врачи, члены семей людей с синдромом Вильямса и ассоциации с синдромом Вильямса в одинаковой степени призывали к сокращению таких терминов. ^[3]

Лечение

Нет лекарства от синдрома Вильямса. Предлагается избегать дополнительного приема кальция и витамина D и лечить повышенный уровень кальция в крови, если он присутствует. Сужение кровеносных сосудов также может быть серьезной проблемой для здоровья и лечится в индивидуальном порядке. Физиотерапия полезна пациентам с жесткостью суставов и низким мышечным тонусом.Развивающая и логопедическая терапия также может помочь детям и повысить успешность их социального взаимодействия. Другие методы лечения зависят от конкретных симптомов пациента. ^[13]

Американская академия педиатрии рекомендует ежегодно проходить кардиологическое обследование людей с синдромом Вильямса. Другие рекомендуемые обследования включают: офтальмологическое обследование, обследование на паховую грыжу, объективную оценку слуха, измерение артериального давления, оценку развития и роста, ортопедическую оценку суставов, мышечного тонуса, а также постоянное кормление и диетические оценки для лечения запоров и проблем с мочеиспусканием. ^{a b} Доббс, Дэвид (8 июля 2007 г.). «Стачный мозг». Нью-Йорк Таймс. http://www.nytimes.com/2007/07/08/magazine/08sociability-t.html. Проверено 25 сентября 2007. «Если человек страдает небольшой генетической аварией, которая вызывает синдром Вильямса, он будет жить не только с некоторыми довольно обычными когнитивными нарушениями, такими как проблемы с пространством и числами, но и со странным набором черт, которые исследователи называют социальным фенотипом Вильямса или менее формально, «личность Уильямса»: любовь к компании и разговору в сочетании, часто неловко, с плохим пониманием социальной динамики и отсутствием социального торможения. Комитет по генетике Американской академии педиатрии (1 мая 2001 г.). «Медицинское наблюдение за детьми с синдромом Вильямса». Педиатрия 107 (5): 1192–2004. PMID 11331709. http://aappolicy.aappublications.org/cgi/content/full/pediatrics;107/5/1192.

Дополнительная литература

Внешние ссылки

Аутосомно X / Y соединены Перемещения Другое

.