Даун болезнь: Дауна болезнь — это… Что такое Дауна болезнь?

Содержание

Дауна болезнь — это… Что такое Дауна болезнь?

Кариотип (хромосомный набор) человека с синдромом Дауна. В 21-й паре три хромосомы вместо двух

Синдром Да́уна (хромосомная мутация(транслокация 15-21 , Монголизм) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также Плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна».

[1]

Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):

  • «плоское лицо» — 90 %
  • брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
  • кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
  • монголоидный разрез глаз — 80 %
  • Мочки ушей плохо развиты и оказываются приросшими.
  • эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
  • гиперподвижность суставов — 80 %
  • мышечная гипотония — 80 %
  • плоский затылок — 78 %
  • короткие конечности — 70 %
  • брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) — 70 %
  • катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
  • открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
  • зубные аномалии — 65 %
  • клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец) — 60 %
  • аркообразное («готическое») нёбо — 58 %
  • плоская переносица — 52 %
  • бороздчатый язык — 50 %
  • поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
  • короткая широкая шея — 45 %
  • ВПС (врожденный порок сердца) — 40 %
  • короткий нос — 40 %
  • страбизм = косоглазие — 29 %
  • деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная, — 27 %
  • пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
  • эписиндром — 8 %
  • стеноз или атрезия 12-перстной кишки — 8 %
  • врожденный лейкоз — 8 %.

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

Следует отметить, что больные с синдром Дауна кажутся гораздо больше похожими друг на друга, чем родные братья и сестры, то есть у них нарушения развития как бы канализируются в одном направлении, стирая многие черты индивидуальности.

Вероятность возникновения синдрома Дауна

Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой.

Вероятность рождения детей с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери (после 35 лет) и в меньшей мере с возрастом отца.[2]

[3] По данным (Stene J., 1976) частота нерасхождения 21-й хромосомы в сперматогенезе, как и в овогенезе, повышается с возрастом. [4][5]

Формы синдрома Дауна

Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребенка.

[6]

Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет. [7]

Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком.

Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам[8], учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.

Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.

— Материалы фонда «Даунсайд Ап»

Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась — на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35-50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.

[9]

Есть данные, что больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли. Видимо, 21-ая хромосома содержит ген-«глушитель опухолей», и наличие третьей копии гена обеспечивает дополнительную защиту против рака.[10]

Однако, больные даунизмом намного чаще нормальных людей страдают от кардиозаболеваний, болезни Альцгеймера, острых миелоидных лейкозов. Это связано, прежде всего, с тем, что синдром Дауна — это порок развития, и сказывается не только на внешности, но и на всех органах. У больных даунизмом очень слабый иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции.

У них отмечается нарушение пищеварения, авитаминоз. Врожденные пороки внутренних органов, сниженный иммунитет часто приводят к летальному исходу в первые 5 лет жизни. [11]

Примечания

См. также

Ссылки

Организации, сайты

Wikimedia Foundation. 2010.

симптомы, причины и осложнения; диагностика, лечение и профилактика — GoodDoc.ru

Каждая девушка в период беременности ожидает чуда. Но вот приходит пора ультразвукового скрининга на 12 – 14 неделе и доктор оглашает ей вердикт. Признаки синдрома Дауна при беременности видно по размеру воротникового пространства. Этот показатель часто пугает матерей, которые не слишком то понимают, что это за болезнь и как с ней жить.

Данную патологию еще именуют трисомией № 21. Это генетическое нарушение, при котором вместо нормальных 46 хромосом, у ребенка их целых 47. Отклонение располагается в 21 секторе. Здесь, вместо типичных двух, находятся сразу три хромосомы. Это и приводит к тяжелым психологическим и физическим последствиям.

Данное нарушение впервые описано известным доктором Джоном Лэнгдоном Дауном. Именно он дал патологии имя в далеком 1862 году. Но изначально он трактовал болезнь как одно из психических расстройств. А в 1866 году уже посвятил патологии целый доклад. Но тогда болезнь называлась «монголизмом». Такое наименование связано с плоскими чертами лица, типичными для этой расы. При чем расистские мотивы исчезли из термина лишь в 1970 годах.

В те времена, данная патология фактически была приговором. Младенцы массово умирали, так как медики были не способны оказать им компетентную первую помощь. Выжившие дети с синдромом Дауна подвергались принудительной стерилизации. Люди всеми силами пытались избавиться от дефекта, но ничто не помогало.

Лишь с появлением знаний о кариотипе и открытием ряда хромосом удалось выявить причину развития патологии. Это прекратило преследования монголоидной расы и выделило болезнь в генетический сбой.

Частота появления на свет ребенка с данной патологией составляет 1 случай на 1100 родов. Ранее же статистика была 1 к 700. Показатель существенно уменьшился, ведь многие мамочки принимают судьбоносные решения еще во время перинатальной диагностики, делая аборт.

На сегодняшний день, синдром Дауна – это сложное генетическое отклонение, которое хорошо изучено. Люди с таким диагнозом успешно взрослеют и развиваются. Конечно, им не сравниться со сверстниками с 46 хромосомами, но это не говорит о том, что они изгои.

Последние исследования показали, что трисомия может наблюдаться и в других участках. Выделяют 3 типа генетического заболевания:

  • Типичная трисомия, с лишней хромосомой под номером 21.
  • Робертсоновская транслокация лишней генетической информации с 21–ой на другую. Обычно перемещение производится на 15, 14, 21, 22 и Y – хромосому. Это случается в 2 – 3 % случаев.
  • Мозаичный тип. Патология встречается у 5 % больных. Течение недуга более легкое и детки с таким явлением имеют все шансы на полноценную жизнь.

Синдром Дауна – это генетическое отклонение, которое может затронуть каждого. Такие дети отстают в психическом и физическом развитии, плохо разговаривают. Но при тщательной работе матери с малышом и прохождении специальных развивающих программ, крохи показывали достойные результаты и учились общаться со сверстниками. Эта проблема – не приговор!

Причины синдрома Дауна

Развитие генетического сбоя никак не связано с расой, предпочтениями в еде, экологией и образом жизни. К факторам риска относят такие моменты:

  • Возраст роженицы. Чем старше женщина – тем выше риск. Так, у девушек в возрасте до 24 встречается 1 случай поражения на 1569 здоровых малышей. В возрасте за 30, цифры резко уменьшаются до 1000. Наиболее плачевна ситуация у поздних рожениц. В возрасте за 45 риск рождения нездорового ребенка составляет 1 к 19.
  • Наличие аналогичной патологии в семье одного из родителей. Риск возрастает, если наследственность по материнской линии, ведь ее гены оказывают большее влияние на развитие недуга.
  • Непредвиденные факторы. Бывают неожиданные всплески рождаемости детей с такой патологией. Медики не могут понять по какой причине такое происходит и что оказало такое мощное воздействие на хромосомы.

Как видите, в рождении детей с синдромом Дауна никто не виноват. Это каприз природы, воля случая, а не последствие каких–либо действий родителей.

Признаки синдрома Дауна

Существует масса симптомов данной патологии:

  • Наличие характерного плоского лица. Признак встречается в 90 % случаев.
  • Укороченность черепной коробки.
  • Пониженный тонус мышц.
  • Наличие широкой складки на шейке. Можно увидеть этот симптом синдрома Дауна на УЗИ, во время перинатального скрининга.
  • Увеличенная подвижность суставов.
  • Наличие эпикантуса.
  • Развитие плоского затылка.
  • Укороченные ручки и ножки.
  • Частым спутником является катаракта.
  • Недоразвитые средние фаланги, из–за чего пальчики короткие.
  • Постоянно приоткрытый рот. Это связано с пониженным тонусом мышц.
  • Искривление и деформация мизинцев.
  • Патологии зубов.
  • Специфическая форма неба (аркообразная).
  • Наличие плоской переносицы – еще один признак синдрома Дауна.
  • Язык деток покрыт бороздками.
  • Поперек ладоней находится складка кожи.
  • Шея у таких деток более широкая и укорочена.
  • В 45 % случаев, малыши рождаются с пороком сердца различной степени тяжести.
  • Нередко развивается косоглазие.
  • Нос укорочен.
  • Грудная клетка часто деформирована и отличается клиновидной либо воронкообразной формой.
  • Наличие пятен Брушфильда, расположенных по краям радужной оболочки глаз, также является признаком синдрома Дауна.
  • Наличие эписиндрома.
  • Врожденный лейкоз.
  • Развитие стеноза либо атрезии двенадцатиперстного отдела кишечника.

Учтите: не стоит ставить крест на малыше заранее. Диагностика тех или иных патологий возможна исключительно после забора крови на анализ по кариотипу. Предположения, обоснованные частотой развития осложнений, не более чем суждения.

Диагностика синдрома Дауна

Определение наличия этого отклонения от нормы производится еще во время беременности. Медичи считают. Что мать вправе знать, что ее ожидает и принимать решения. Но этическая сторона таких умозаключений уже успела взбудоражить общественность. Ведь в 91 % случаев, женщины решают прервать беременность. Поэтому теперь стоит вопрос об этичности аборта при таком диагнозе у плода.

Выделяют такие методы диагностики отклонения:

  • Синдром Дауна на УЗИ. Данную патологию определяют по толщине шейной складки. В норме, она не превышает 4,9 мм. Но учтите, что такая диагностика весьма приблизительна и требует подтверждения с помощью других манипуляций.
  • Амниоцентез. Это инвазивная процедура. ДНК плода находится в амниотической жидкости, которой заполнена беременная матка. Игла вводится в орган и производится забор образца для анализа. Данная методика весьма рискованна, ведь высока вероятность внутриутробного инфицирования малыша, повреждения ребенка и выкидыша.
  • Биопсия хориона. Специальными инструментами производится прокол матки, с целью получить образец тканей для проведения генетического анализа. Метод неприятный и сопряжен с массой рисков.
  • Кордоцентез. Это забор пуповинной крови для проведения анализа. Также отличается высокой инвазивностью и способен спровоцировать выкидыш.
  • Генетический анализ крови матери, с выделением ДНК ребенка. Это инновационная методика. Для ее проведения назначают ДОТ-тест. Ученые доказали, что ДНК плода циркулирует в крови матери и научились их разделять. Точность данного исследования 99,7 %.

Как видите, современная диагностика синдрома Дауна позволяет обойтись без прокола матки. При этом точность результатов такая же, как и при анализе пуповинной крови.

Лечение синдрома Дауна

Способа полностью избавить от данной патологии нет. Но каждая мать может сделать для своего малыша следующее:

  • Регулярные занятия с ребенком по современным методикам. Особой популярностью пользуется программа «Маленькие ступеньки», которая помогла таким деткам научиться ходить, обслуживать себя и разговаривать.
  • Арт–терапия. Через рисование дети получают необходимые навыки по мелкой моторике, а так же увеличивают чувство уверенности в себе.
  • Дельфинотерапия. Медики настоятельно рекомендуют детям с лишней хромосомой посещать подобные занятия. Дельфины помогают им раскрыться и адаптируют к социуму. Эффект от таких процедур колоссальный.
  • Групповые занятия. На Западе созданы целые развивающие центры для малышей с особыми потребностями. Они обучаются по специфической программе и очень быстро постигают новую информацию.

Особенно важна для малыша обстановка в доме. Дети солнца добрые и ласковые, они чувствуют весь спектр эмоций и переживаний мамочки. Поэтому, если рождение малыша с таким синдромом стало для вас сюрпризом – не отчаивайтесь. Любите его и вы получите результат. Такие детки со временем обучаются, просто делают это немного медленнее своих сверстников.

Осложнения синдрома Дауна

Исследования показали, что люди с этим генетическим отклонением более подвержены таким недугам:

  • Болезнь Альцгеймера. Это опасное заболевание, сопровождаемое деменциями и рядом психических и поведенческих реакций. У больны хромосомной аномалией оно имеет стремительное течение и раннее начало.
  • Острый миелоидный лейкоз. Белокровие может быть врожденным и приобретенным. Начало болезни протекает стремительно: синдром повышенной усталости, нарушения сна, еще большее понижение тонуса мышц, резкое прогрессирование. Смертность у пациентов с трисомией № 21 более высока.
  • Передача хромосомной аномалии от матери к ребенку. Взрослые женщины с данной патологией могут вести полноценную сексуальную жизнь, беременеть и создавать семью. Но стоит помнить, что риск рождения малыша с аналогичными проблемами составляет 35 – 50 %. Также дети часто страдают от других генетических аномалий.

Но есть у данной патологии и преимущества. Так, риск онкологических процессов у больных с лишней хромосомой значительно ниже, чем у простых людей. Причина такого явления пока не выяснена.

Профилактика синдрома Дауна

Специфических мер по предотвращению развития этой патологии не существует. Но, чтобы свести риск к минимуму вам следует предпринять такие меры:

  • Планирование беременности. Посетите с партнером генетика и проверьте вашу физическую совместимость. Специалист просчитает насколько высок риск развития отклонений.
  • Заботьтесь о своем здоровье во время беременности, старайтесь не нервничать.
  • Принимайте Фолиевую кислоту. Она поможет центральной нервной системе малыша корректно развиваться.
  • Не забывайте о регулярном посещении гинеколога и скрининге.

Если же патология обнаружена – не отчаивайтесь. Ведь синдром Дауна – не приговор. Проведите генетическое исследование, проверьте наличие врожденных патологий и помните – ваш ребенок может быть любим и счастлив даже с 47 хромосомами.

Синдром Дауна: симптомы, признаки, диагностика и лечение

Описание

Синдром Дауна относится к хромосомной патологии, при которой наблюдается наличие 21-й хромосомы, дополнительной копии генетического материала либо же целой хромосомы (трисомия) либо каких-либо участков (за счет транслокации).

Синдром Дауна характерен как для людей, так и для других живых существ. Нормальным кариотипом считается набор из 46 хромосом, в то время, как у больных данным синдромом — 47 хромосом. Появление дополнительной хромосомы до сих пор необъяснимо учеными.

С уверенностью можно констатировать, что это не результат определенного социального положения родителей либо принадлежности к какому-либо расовому или национальному статусу.

Своим названием синдром обязан Джону Дауну, английскому врачу, который первым описал его свойства в 1866 году, как форму психического расстройства. Но, определенную связь между изменением количества хромосом и появлении врождённого синдрома выявил в 1959 году француз Жером Лежен, известный генетик.

Как показывает жизнь, таким детям просто необходима помощь родителей и общества, так как выжить им крайне тяжело. Статистика свидетельствует, от таких детей стараются избавиться. Например, 92% процента беременных женщин, узнав об этом, спешат прервать беременность. В роддоме оставляли таких детей 94% мамочек. И, лишь, оставшиеся 6 % детей окружены заботой и вниманием близких.

Заболевание в ходе медицинского осмотра выявляется у одного из 700-800 новорожденных. Синдром Дауна одинаково присущ и мальчикам, и девочкам. Риск рождения такого ребенка увеличивается с возрастом матери, хотя окончательно точку ставить в этом вопросе рано.

Ученые предполагают, что столь негативное влияние на ребенка случается не по причине возраста матери, а по возрасту ее яйцеклеток. Но, носителями данного синдрома, согласно последних исследований, как оказывается, может быть и отец.

Симптомы

Самыми явными внешними признаками синдрома Дауна являются: небольшая голова, с довольно плоским затылком, разрез глаз косой, имеющий эпикантус, толстый язык с поперечными и грубыми бороздами, небо острое и, как правило, высокое.

Если говорить об ушных раковинах, то они по размеру небольшие и глубоко посаженные, шея, как и пальцы короткие, мизинец искривлен. Складки на ладонях расположены атипично, узор дактилоскопический изменен, суставы совершенно разболтаны. Между первым и вторым пальцами ног просматривается увеличенное расстояние.

Такие дети в силу своей физической и умственной отсталости, по сравнению со своими сверстниками, довольно поздно начинают ползать, сидеть, стоять, ходить.

В связи с тем, что формы умственного отставания приобретают либо глубокую умственную отсталость, либо дебилизм, то такие дети, конечно же, посещать школу не смогут, но им реально привить некоторые трудовые навыки.

Дети с таким синдромом, несмотря на их неутешительный диагноз, очень общительны, добры и приветливы, иногда кокетничают, местами проявляют упрямство. Им не все равно, как они одеты. По отношению к другим выказывают услужливость и сострадание.

Диагностика

Поставить диагноз Дауна можно еще до рождения, прибегнув для этого к одному из предлагаемых диагностических тестов. Но следует учитывать, что существует определенный риск выкидыша при применении теста.

Если же сложилось так, что диагноз необходимо поставить уже после рождения ребенка, то это возможно сделать, применив хромосомный анализ.

Амниоцентез (инвазивная процедура) проводят при беременности между 16 и 20 неделями. При помощи тонкой иглы получают образец амниотической жидкости, который исследуют на различные аномалии хромосом.

Биопсия хориона (CVS) осуществляется между 11 и 12 неделями беременности, посредством иглопрокалывания в брюшную стенку, через катетер во влагалище либо из плаценты. Подобным образом, проводится анализ различных отклонений хромосом.

После 18-й недели можно воспользоваться еще одним методом, при котором из пуповины с применением иглы берется пуповинная кровь. Далее кровь исследуют на хромосомные аномалии.

Профилактика

Во время планирования беременности обязательно необходима консультация генетика.

Отметим, что несмотря на выявленную причину синдрома, до сих пор не существует эффективного лечения заболевания.

В связи с тем, что у больных с синдромом Дауна очень много и других побочных заболеваний, то велика вероятность, что им понадобятся корректирующие операции, например желудочно-кишечных нарушений и др.

Хочется отметить, что своевременное вмешательство сможет положительно повлиять на качество их будущей жизни.

Лечение

Если рассматривать медикаментозное лечение, то в нем нуждается не сам синдром Дауна, а сопутствующие его различные заболевания.

Ребенок постоянно находится в зоне риска и обязан находиться под неусыпным контролем специалистов. Если ребенок здоров, то с ним необходимо проводить общеукрепляющие, развивающие и обучающие программы.

Уместны будут и занятия с логопедами- дефектологами. Чем раньше родители побеспокоятся об общем развитии ребенка и закреплении им моторных навыков, тем легче им будет самим, а ребенок научиться обслуживать себя самостоятельно, будет адаптирован к обществу и даже сможет посещать школу.

На продолжительность жизни человека с синдромом Дауна влияют многие факторы. При благоприятных обстоятельствах он сможет прожить 50 лет и даже больше.

Отдельно хочется сказать о лечебном влиянии дельфинотерапии на больных синдромом Дауна. В занятиях участвуют специально обученные дельфины. С их непосредственной помощью дети обучаются и испытывают тактильный контакт. К тому же, положительно влияет на нервную систему и ультразвуковое воздействие из сонара дельфина.

Общение с дельфинами укрепляет иммунитет, существенно укрепляет функции эндокринных желез и внутренних органов. К тому же, приучают больного ребенка к умению обходиться без посторонней помощи, помогая адаптироваться им в незнакомой обстановке.

Синдром Дауна – причины, признаки, развитие

Синдром Дауна – генетическое нарушение, обусловленное наличием дополнительной копии хромосомы в 21-й паре хромосом. Частота рождения детей с синдромом Дауна приравнивается приблизительно 1/700-1/900 новорожденных, и не зависит от этнической и социальной принадлежности родителей, а также места их проживания. Дети, рожденные с данным генетическим дефектом, отличаются характерной внешностью и отставанием от своих здоровых сверстников в физическом и умственном развитии. Впервые признаки этой патологии были описаны в 1866 году британским доктором Лэнгдоном Дауном в честь которого и назван синдром, но причины его возникновения были открыты только в середине ХХ века французским генетиком Жеромом Леженом.

Формы развития синдрома Дауна

Каждая клетка здорового человека имеет в своем составе 23 пары хромосом, которые он наследует от своих родителей – по 23 от матери и от отца. При синдроме Дауна в большинстве случаев ребенок получает одну хромосому из 21-ой пары от одного родителя и две копии от другого в результате нарушения их деления во время мейоза (наиболее часто от матери), что приводит к наличию во всех клетках трех целых хромосом в 21-ой паре. К такому типу наследования, имеющего название трисомии по 21-ой хромосоме, относится приблизительно 93-94% процента случаев развития синдрома Дауна. Приблизительно 3-4 % больных достается не целая хромосома, а только некоторые гены, заключенные в ней и прилагающиеся к другой хромосоме (наиболее часто к 14 и 15-й), такая передача наследственного материала называется транслокацией. Она может быть случайным событием во время зачатия или гораздо реже передаваться от одного из родителей. При мозаицизме, к которому относится 2-3% больных синдромом Дауна, происходит нарушение только в одной клетке зародыша на ранней стадии бластулы. При этом типе развития заболевания хромосомные дефекты поражают лишь часть клеток, затрагивая только некоторые органы, вследствие этого внешние признаки синдрома и интеллектуальные нарушения могут быть выражены в очень слабой форме.

Причины синдрома Дауна

Согласно последним клиническим исследованиям, к факторам риска появления синдрома Дауна относят, прежде всего, поздний возраст матери – более 35 лет, чем старше женщина, тем выше угроза возникновения заболевания. Согласно статистике, при возрасте матери старше 35 лет вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией составляет 1: 400, старше 40 – 1: 100, а к 45 годам – 1: 35, тогда как у женщин младше 25 лет это соотношение приравнивается к 1 из 1400. Объясняется это увеличением с возрастом женщины возможного нерасхождения пары хромосом при созревании яйцеклетки. К факторам риска относят и возраст отца, превышающий 45 лет. Причинами синдрома Дауна могут быть также случайные события, угнетающие развитие зародыша и половых клеток, близкородственные браки, передача наследственного материала от родителя, являющегося носителем транслокации. Заболевание не относится к наследственным, так как не передается из поколения в поколение, а возникает только при репродуктивном процессе.

Признаки синдрома Дауна

К характерным признакам синдрома Дауна, присущим почти 80% больных относят:

  • Монголоидный разрез глаз;
  • Эпикантус;
  • Микрогению;
  • Короткую шею со складками кожи;
  • Деформированные ушные раковины;
  • Уплощенное лицо и переносицу;
  • Плоский затылок;
  • Короткие ноги и руки;
  • Аркообразное небо.

У больных с синдромом Дауна также наблюдаются врожденные пороки сердца, проблемы со слухом и зрением, мышечная гипотония, нарушения функций иммунной системы, пневмонии и простудные заболевания, задержки развития, поражения щитовидной железы, эпилепсия, олигофрения, болезнь Альцгеймера, лейкоз, пороки ЖКТ, ожирение, зубные патологии, когнитивные нарушения.

Диагностика заболевания

Для определения синдрома Дауна у плода в период беременности может быть предложена пренатальная диагностика – проведение УЗИ на выявление признаков патологии (теста на измерение воротникового пространства плода), биохимического двойного анализа на 11-13 сроке беременности, и скрининга 2 триместра между 16 и 22 неделями – анализа крови на эстриол, альфа-фетопротеин, ХГЧ. Проведенные исследования дают возможность рассчитать вероятность рождения ребенка с хромосомной аномалией. При подозрениях на развитие синдрома Дауна у плода, рекомендуют для установления более точного диагноза провести пренатальную инвазивную диагностику, заключающуюся в биопсии хориона, амниоцентезе или кордоцентезе с кариотипированием плода. Данные исследования отличаются наибольшей степенью точности постановки диагноза, но также представляют угрозу для здоровья матери и ребенка, так как могут спровоцировать кровотечение, повреждение внутренних органов женщины и травму плода.

Лечение и прогноз синдрома Дауна

В наше время синдром Дауна относится к неизлечимым болезням, можно только корректировать сопутствующие патологии недуги, иногда требующие хирургического вмешательства – врожденные пороки сердца, ЖКТ. Сроки жизни таких больных в последние десятилетия значительно выросли и достигают 50-55 лет. У детей, страдающих синдромом Дауна, разная степень возможности обучения и социализации, зависимая от их интеллектуальных способностей, стимулирования и воспитания, а также психологической поддержки людей окружающих их и помогающих адаптироваться в обществе. С такими малышами обязательно должен работать невролог, физиотерапевт, логопед, аудиолог и другие специалисты.

Большинству детей с синдромом Дауна удается овладеть необходимыми в повседневной жизни минимальными бытовыми и коммуникационными навыками. Известны случаи, когда люди с данным заболеванием добивались успеха в различных видах искусства, спорте, получали высшее образование и полностью смогли реализовать себя как личности.

как общество не принимает особенных детей • TheMag.uz

Вы когда-нибудь задумывались о том, как живут люди с синдромом Дауна? С чем они сталкиваются каждый день? В нашу редакцию пришло письмо от брата мальчика с синдромом Дауна. Давайте вместе подумаем, что такое синдром Дауна — аномалия, болезнь или особенность?


Почему я решил написать? Я — брат мальчика с синдромом Дауна. К сожалению, наша семья постоянно сталкивается со сложностями практически во всех сферах жизни. Я хочу рассказать о синдроме Дауна с медицинской точки зрения, о той «параллельной реальности», в которой вынуждены существовать мы, наши дети, братья и сестры каждый день. Я хочу рассказать о том, как живут семьи, в которых есть люди с синдромом Дауна, чтобы хоть как-то уменьшить пропасть между нами и обществом, которое испытывает страх в отношении людей с синдромом Дауна.

Предрассудки и стереотипы

Почему общество не принимает людей с умственными ограничениями? Откуда берутся предрассудки и стереотипы? Почему в нашем обществе слово «Даун» используется в качестве оскорбления, подчеркивая умственную несостоятельность собеседника? Почему в нашем прогрессивном, развивающемся государстве к людям с синдромом Дауна продолжают относиться как к больным?

Одна из причин — отсутствие информации о том, как начинаются и развиваются изменения в генетике таких людей. Ведь в первую очередь синдром Дауна — это сложное и довольно редкое генетическое заболевание, которое впервые описал и в дальнейшем исследовал ирландец Джон Лэнгдон Даун. Причина рождения таких детей — одна дополнительная хромосома. У всех людей набор хромосом составляет 23 от мамы, 23 от папы, что в общей сложности дает 46, а у малышей с синдромом Дауна их 47.

Наука связывает наличие дополнительной хромосомы с возрастом матери, то есть чем старше мама, тем больше шансов родить малыша с синдромом. При этом возраст отца практически не играет особой роли.

По статистике, каждый 700-й ребенок в мире вне зависимости от пола, рождается с синдромом Дауна.

«Солнечный ребенок»

Малыш с синдромом Дауна растет, но развивается иначе, чем его сверстники. Дети выглядят иначе, отстают в развитии, они сразу заметны среди множества детишек. Врачи, педагоги и родители называют таких детей «солнечными». Большинство родителей считают таких детей даром от Всевышнего. Многие определяют синдром Дауна заболеванием, но лично я, глядя на своего брата, отказываюсь называть его больным. Я рад, что в нашем доме живет такой «солнечный» ребенок.

Как показывает мировой опыт, люди с синдромом Дауна могут наслаждаться всеми прелестями жизни, несмотря на свою особенность. Они точно так же могут есть вкусную пищу, гулять с друзьями, учиться и постигать новое, ходить, бегать, заниматься спортом, влюбляться, жениться и становиться родителями. Но есть кое-что, чего они все же не могут. «Солнечные» люди не умеют лгать и предавать, эти понятия им абсолютно чужды. Ранимые, искренние, они уязвимы сильнее нас.

Ребенок с синдромом Дауна чувствует предательство на тонком уровне, но не понимает его смысла. Многие семьи прячут «солнечных» детей в отдельной комнате, когда приходят гости. Но дети все равно пытаются выйти к гостям, поздороваться, пообщаться. Люди с синдромом Дауна очень общительны и дружелюбны, они пытаются социализироваться в обществе, несмотря на все преграды.

Проблема в реалиях Узбекистана

Тот факт, что в семье есть человек с синдромом Дауна, становится настоящей проблемой в реалиях Узбекистана. Как известно, при планировании свадьбы очень тщательно изучается родословная обеих сторон, и если в семье есть человек с синдромом Дауна, замужество и женитьба становятся практически невозможным для братьев и сестер «солнечного» человека. Очень сильны предрассудки о том, что наличие такого родственника обещает плохую наследственность, и рассказы о том, что это единичная аномалия, попросту не работают.

Но дети с синдромом Дауна, как и все остальные, вырастают. И если на «солнечного» малыша окружающие смотрят с улыбкой и сочувствием матери, то такого же подростка или взрослого общество сторонится и избегает. Люди с синдромом Дауна, не вынося негатива и часто открытого презрения, запираются в четырех стенах, подальше от чужих глаз и злых языков, и так доживают свою жизнь.

Этапы жизни людей с синдромом Дауна до боли схожи

Ребенок. Общество активно выражает сочувствие маме: мамы на детских площадках говорят слова поддержки, жалея ребенка с синдромом Дауна и его мать. Обладая тонкой душевной организацией, ребенок чувствует и грусть мамы, и пристальные взгляды окружающих. Психика обоих находится в угнетенном состоянии, что не может не сказаться на жизни в дальнейшем.

Подросток. Рано или поздно возникает вопрос об обучении ребенка. Хотелось бы особо отметить специальную школу № 57, где работают отличные специалисты, профессионалы своего дела, которые действительно переживают за судьбу каждого из своих подопечных, где все члены команды, начиная с директора и заканчивая педагогами, любят свое дело и своих учеников.

«Солнечные» дети с удовольствием ходят в школу, получая там необходимое общение, раскрывая свои таланты и склонности. Но позитив заканчивается при выходе за порог школы, где начинается суровый взрослый мир, полный предрассудков. Даже в парке, любимом месте всех детей, «солнечного» ребенка могут не пустить на аттракцион.

В мировой практике были случаи, когда семьи с такими детьми были вынуждены уходить из ресторанов и кафе. В итоге родители все чаще оставляют ребенка дома, собираясь в гости, стараясь оградить чадо от ненужных взглядов и негативных эмоций. Ребенок остается дома все чаще, а родные, считая, что сделали все возможное, перестают заниматься развитием подростка, и он замыкается в себе, ведь внутренний мир гораздо богаче и ярче жестокой реальности.

Взрослый. Если ребенок с синдромом Дауна сумел дожить до взрослого возраста, он абсолютно не приспособлен к жизни в обществе, не имеет навыков общения, не имеет профессии, не имеет поддержки.

Все, что у него остается — разрушенная психика, одиночество, замкнутость.

Я, как брат «солнечного» ребенка и просто замечательного мальчика, очень хочу поделиться выдержками из одной статьи, которые, думаю, следует прочитать каждому члену нашего общества:

Что нужно знать о синдроме Дауна?

  1. Это не заразно. Общаясь, прикасаясь к больному человеку, используя общие столовые принадлежности и даже вступая с ним в половую связь, вы можете быть совершенно спокойны за свое здоровье.
  2. Родители особого ребенка чаще всего ведут здоровый образ жизни, у них могут быть другие дети, развивающиеся в соответствии с общепринятыми нормами.
  3. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Большинство из них может успешно освоить школьную программу, а за рубежом некоторые даже заканчивают вузы и занимаются преподавательской деятельностью. Например,

Пабло Пинеда — первый преподаватель с синдромом Дауна.

4. Люди с синдромом Дауна могут вести активную общественную жизнь: дружить, взаимодействовать с другими людьми и даже создавать собственные семьи.

5. Большинство таких людей может не только заниматься самообслуживанием, но и обеспечивать себя материально. Чаще всего они выполняют работы, не требующие высокой квалификации: швеи, продавцы, уборщики, сборщики оборудования и мебели. Нередко они достигают успеха в уходе за растениями и животными, поэтому могут трудиться в ботанических садах, парках, зоопарках и фермах. Они отличаются способностью к подражанию и музыкальным слухом, поэтому могут принимать участие в любительских и профессиональных театральных постановках.

6. Синдром Дауна — это не только ментальные нарушения, но и проблемы с физическим здоровьем. Такие дети начинают позже держать голову, сидеть, ходить; их мышцы слабее, чем у сверстников, поэтому они быстрее утомляются; кроме того, у них слабый иммунитет, и обычная простуда может привести к серьезным осложнениям.

7. Хотя их и называют «дети солнца», они, как и все люди, могут быть подвержены перепадам настроения, быть расстроенными или обиженными.

8. Наличие у ребенка синдрома Дауна не всегда может быть определено в период беременности матери. Известно множество случаев, когда, несмотря на «установленный» диагноз, рождались здоровые дети, а различные нарушения оказывались у младенцев, которые в утробе развивались абсолютно нормально.

9. Синдром Дауна не подлежит лечению. С помощью специальных методик, благодаря объединенным усилиям различных специалистов (врачей, психологов, дефектологов, педагогов, логопедов) можно улучшить состояние человека, помочь ему адаптироваться к обычной жизни, но полного исцеления достичь невозможно.

10. Обеспечить полноценный уход и здоровое развитие таких детей в интернатной системе невозможно. В таком случае к уже имеющимся нарушениям добавляется стресс от разлуки с родителями, и начинает проявляться синдром госпитализма, в результате которого даже у изначально здоровых детей развивается умственная отсталость, возникают нарушения эмоционального и психического здоровья.

Как общаться с человеком, имеющим синдром Дауна, и его близкими?

Проявления соболезнований по случаю болезни ребенка будут неуместными, лучше поздравьте родителей с рождением чада, и пожелайте всего того, чего желали бы любому другому малышу.

Неэтично называть человека дауном, дауненком, умственно отсталым и т. д.

Если вам необходимо указать на наличие у него заболевания, лучше сказать, «человек с синдромом Дауна», «солнечный ребенок», «человек с особенностями развития», «человек с особыми потребностями».

Общаться с таким человеком нужно максимально естественно, не акцентируя внимание на его физических или ментальных недостатках. Несмотря на кажущуюся неполноценность, люди с синдромом Дауна хорошо чувствуют отношение других людей и могут испытывать дискомфорт из-за чрезмерного внимания к их недугу, а тем более — из-за пренебрежительного или чрезмерно покровительственного отношения.

«Солнечные» дети, даже вырастая, плохо понимают законы личного пространства. Поэтому, если они без разрешения берут ваши вещи, то делают это не из злого умысла, а просто потому, что вещь их чем-то заинтересовала. В таком случае не стоит раздражаться, нужно просто спокойно сказать: «Это мое. Мне неприятно, что ты это трогаешь, положи, пожалуйста, на место».

Не поучайте и не опекайте человека с особыми потребностями.

Он предпочитает общаться с вами на равных, даже если не всегда может понять какие-то вещи.

Лечение и адаптация особого ребенка требуют больших вложений, в том числе материальных, поэтому, если у вас есть возможность, тактично предложите родителям посильную помощь. Но помните о правилах благотворительности.
Будьте искренни в своем намерении дружить и общаться, тогда «солнечный» человек ответит вам искренней любовью.

Один из самых важных вопросов в жизни «солнечных» людей — призвание.

Это такие же члены общества, социума, и им необходимо развитие и любимое дело.

Держать их вдали от общества — значит разрушать их психику. Люди с синдромом Дауна миролюбивые, дружелюбные, обожают общаться, находиться на природе, петь и танцевать. «Солнечные» люди, как и все, имеют предпочтения в музыке и кино, любят шутить и смеяться.

Наше общество сможет вырастить из детей с синдромом Дауна будущих великих спортсменов, актеров, художников, садовников и помощников во всех сферах жизни. К сожалению, пока это только в мечтах. На данный момент остро стоит проблема элементарной социализации таких людей.

Общество вместе с государством должно начать принимать этих детей как часть себя и помочь им адаптироваться к жизни, это будет знаком здорового общества и цивилизованного мира!

Необходимо отметить, что по статистике примерно 75% случаев беременности плодом с синдромом Дауна заканчиваются самопроизвольным абортом (выкидышем) или мертворождением. Поэтому такие люди — избранные. В них есть определенное духовное призвание, ведь иначе для чего рождаются такие дети?

Если попытаться исключить «солнечных» людей из нашего общества, это может быть опасным, прежде всего, для «нормальных» людей, так как лишит их способности принимать отличия других. Нам стоит поучиться у людей с синдромом Дауна беззлобию, искренности и доброте, возможно, они появляются среди нас, чтобы напомнить миру о существовании вечных ценностей и сделать этот мир добрее.


Редакция The Mag выражает благодарность Республиканскому общественному объединению «Узбекистон махсус олимпиадаси» за помощь в поиске детей для фотосессии, а также мамам наших замечательных моделей за участие в съемке.

Мы очень хотели показать жизнь простого «солнечного» ребенка, который каждый день сталкивается с совсем непростыми проблемами. И в наших силах изменить сложившуюся ситуацию, нейтрализовать стигматизацию и предрассудки, помочь людям с синдромом Дауна стать достойными членами общества.

Так ли уж страшна болезнь Дауна? | Материнство

В 1866 г. Лангдон Даун впервые описал детей с пороками развития. По этой причине болезнь была названа его именем. По статистике, болезнью Дауна поражён один из 700-800 новорожденных. Опасность заболевания возрастает с возрастом матери:

• среди матерей до 25 лет — 1 ребенок на 2000 новорожденных,
• до 30 лет — 1 на 1300,
• до 35 лет — 1 на 400,
• до 40 лет — 1 на 90,
• до 45 лет — 1 на 32,
• до 50 лет — 1 на 8.

Эти цифры пугают, потому что всегда остаётся вопрос: «А вдруг это будет мой ребёнок?» Хотя шансы родить ребёнка с болезнью Дауна не так уж и велики, большинство матерей всё-таки подвержены беспокойству и настаивают на проведении теста АФП (на а-феталпротеин), пусть он и не дает стопроцентно точного заключения о наличии у плода болезни Дауна.

Почему же появляется болезнь Дауна?

Синдром Дауна возникает тогда, когда в клетках малыша имеется не 46, а 47 хромосом. Такие дети умственно отсталы, 50% имеют пороки сердца, слабую иммунную систему. Чтобы определить, есть ли у вашего ребенка генетические отклонения и какие именно, исследуют пробу его крови. Тип хромосомной аномалии (недорасщепление или транслокация) можно определить при взгляде на расположение хромосом в клетке крови. В отношении болезни Дауна большое значение имеет наследственность. Если кто-либо из ваших предков был болен, то риск появления больного ребенка резко возрастает.

У новорожденного заболевание можно диагностировать на основании характерного внешнего вида ребенка: череп округлой формы, затылок «скошен», косой разрез глаз, широкая переносица, добавочное веко, пятна светло-серого цвета на радужной оболочке, «готическое» нёбо, маленькие уши. Рот обычно полуоткрыт; язык толстый, часто высовывается изо рта, покрыт поперечными бороздами; кисть руки широкая, пальцы кистей и стоп укорочены, мизинец часто искривлен; иногда пальцы сросшиеся (частичная или полная синдактилия). На ладони нередко обнаруживается полная поперечная складка (обезьянья складка).

С возрастом у детей фигура становится приземистой, конечности короткими, плечи опущенными, голова наклоненной вперед. Часты нарушения прикуса и аномалии зубов. Губы, особенно нижняя, утолщены. Нижняя губа нередко вывернута. С большим постоянством выявляются значительные отклонения со стороны глаз — близорукость, дальнозоркость, астигматизм.

У многих больных отмечаются эндокринные нарушения: ожирение, снижение основного обмена. Это, по-видимому, связано с понижением функции щитовидной железы. Частыми нарушениями бывают сухость кожи, изменения слизистых оболочек, ногтей, волос, вплоть до их полного выпадения.

В неврологическом статусе у больных могут быть выявлены сходящееся косоглазие, нистагм, асимметрия лица, легкие координаторные нарушения. Мышечный тонус обычно снижен. Двигательные навыки развиваются с задержкой. Отмечается неловкость движений.

Ребенка с болезнью Дауна воспитывать очень тяжело. Здесь многое зависит от родителей и, конечно, от степени сложности заболевания. Обычно такие дети развиваются в два раза медленнее и за 9 лет проходят программу до 4 класса общей школы. Наиболее заметно у таких детей отставание в языке. Развитие координации движений у них тоже замедлено, поэтому наблюдение за их развитием похоже на просмотр фильма об обычном ребенке в замедленном воспроизведении.

Несмотря на то, что такие дети медленно развиваются, они очень общительны. У них, как и у всех остальных, меняется настроение, а люди, общавшиеся с ними, утверждают, что они абсолютно лишены агрессии. Они добродушны и непосредственны. Их доброта и заботливость подчас так заразительны, что те, кто их видит, задают вопрос, кто же здесь нормальный? И в этом большой плюс детей с болезнью Дауна.

Родители часто отказываются от таких детей ещё в роддоме, и их можно понять. Хотя я считаю, что не стоит отчаиваться. Конечно, уход и воспитание такого ребёнка — дело сложное, но всё не так уж плохо. Существуют люди с болезнью Дауна, которые многого добились в жизни. Один человек, страдающий болезнью Дауна, написал книгу в 400 страниц о своей жизни. А ведь это может сделать не всякий здоровый человек!

Главное при общении больным ребёнком – это не сравнивать его со здоровыми детьми. Он особенный и воспринимает мир несколько иначе. Не надо опускать руки, а, наоборот, надо начинать заниматься с ребёнком. Знакомить его с окружающим миром, ведь он не такой уж и беспомощный. Он просто учится немного медленнее других детей и требует больше времени. При общении с даунятами, люди утрачивают обычную эгоцентричность, становятся добрыми, заботливыми и чуткими. Этот ребенок может поднять на более высокую ступень уровень чувств всех членов семьи.

В процессе обучения необходимо максимально использовать механическую память больных, способность чувственного восприятия окружающего, относительную сохранность эмоций и способность к подражанию. Во время занятий с детьми нужно как можно более полно использовать наглядный материал. Следует постоянно вовлекать больных в активную деятельность. Занятия с детьми должны носить яркую, эмоциональную окраску. При этом надо использовать музыку, цветные диапозитивы, красочные наглядные пособия. Для его обучения очень хороши и развивающие игры. Игра строится по принципу подражания взрослому. Игровая деятельность способствует развитию двигательных навыков, пониманию и формированию речи ребёнка. Приучайте ребёнка к общению в коллективе — это поможет формированию чувства долга, ответственности, дружбы и т. д.

Одним словом, счастье вашего ребёнка в ваших руках, нужно просто немного усилий.

Часто задаваемые вопросы и факты о синдроме Дауна


В США синдром Дауна является наименее финансируемым из основных генетических заболеваний Национальными институтами здравоохранения, несмотря на то, что он является наиболее частым хромосомным заболеванием. Из-за этого, а также из-за отсутствия финансирования со стороны других государственных организаций, на удивление мало что окончательно известно об этом состоянии.

Глобальный фонд синдрома Дауна стремится финансировать медицинские и фундаментальные исследования, которые дадут ответы на многие оставшиеся вопросы.

Что такое синдром Дауна?
В чем причина синдрома Дауна?
Какова популяция людей с синдромом Дауна?
Что нужно знать о людях с синдромом Дауна в США?
Как медицинские проблемы и уход влияют на людей с синдромом Дауна?
Как ребенок с синдромом Дауна повлияет на мою семью?
Вы беременны — что, если ваш врач назначит пренатальный тест, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна?
Какое будущее ждет человека с синдромом Дауна в США. С.?
Какие препятствия?

Факты о синдроме Дауна: что такое синдром Дауна?

1. Синдром Дауна назван в честь английского врача Джона Лэнгдона Дауна, который первым определил общие черты людей с этим заболеванием.

2. Доктор Джером Лежен обнаружил, что синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором человек имеет три копии хромосомы 21 вместо двух.

  • Существуют также очень редкие формы синдрома Дауна (менее 6%), называемые синдромом транслокации Дауна или мозаичным синдромом Дауна, при котором не вся хромосома повторяется трижды или не все клетки тела несут дополнительную хромосому.

3. Синдром Дауна — наиболее часто встречающееся хромосомное заболевание и основная причина задержки умственного развития и отставания в развитии в США и во всем мире.

В чем причина синдрома Дауна?

1. Причина синдрома Дауна неизвестна.

  • В процессе, называемом неразъединением, две копии хромосомы 21 не могут разделиться во время формирования яйца, в результате чего яйцо имеет две копии хромосомы. Когда эта яйцеклетка оплодотворяется, в результате получается ребенок с тремя копиями 21 хромосомы в каждой из его клеток.Причина этого не дизъюнкции остается неизвестной.

2. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери; однако около половины детей, рожденных с синдромом Дауна, рождаются от матерей моложе 35 лет просто потому, что у молодых женщин рождается больше детей.

3. Синдром Дауна не имеет ничего общего с расой, национальностью, социально-экономическим статусом, религией или чем-либо, что мать или отец сделали во время беременности.

4. НЕТ корреляции между инцестом и синдромом Дауна.

5. В двух-четырех процентах случаев человек рождается с синдромом Дауна с мозаичной транслокацией (МД), при котором некоторые, но не все клетки имеют дополнительную копию хромосомы 21 st , а другие клетки не затрагиваются. . Транслокация происходит, когда часть хромосомы 21 прикрепляется к другой хромосоме во время деления клетки.

В случае наследственного синдрома транслокации Дауна (редкость от одного до двух процентов всех людей с синдромом Дауна) дополнительная хромосома 21 наследуется от одного из родителей.

Какова популяция людей с синдромом Дауна?

1. Центры по контролю за заболеваниями (CDC) в 2011 году оценили, что частота синдрома Дауна в США составляет 1 на 691 живорожденный (по сравнению с 1 на 1087 в 1990 году)

2. Оценка того, что 90% беременных женщин в США, которым поставили диагноз синдрома Дауна в результате амниоцентеза, решают прервать его, НЕТОЧНА.

  • Эта статистика основана на исследованиях, в которых были объединены данные, полученные в США, Великобритании и Европе в середине и конце 1990-х годов.Цифры не отражают отношения населения США тогда или сегодня.
  • Более целенаправленный обзор 2012 г. только данных по США и показателей прерывания после пренатальной диагностики синдрома Дауна оценивает, что показатели прерывания с 1995 по 2011 гг. Составляли около 67%.

3. Удивительно, но популяция людей с синдромом Дауна в США в настоящее время неизвестна. Что мы точно знаем:

  • 38% американцев знают кого-нибудь с синдромом Дауна.
  • Из-за увеличения живорождений среди людей с синдромом Дауна и недавнего резкого увеличения продолжительности их жизни, в течение следующих 20 лет значительное увеличение популяции людей с синдромом Дауна в США.Ожидается С.
  • Население людей с синдромом Дауна в США оценивается более чем в 400 000 человек. Однако это число получено из ошибочных предположений — общая численность населения по переписи населения США 2000 года, 281,4 миллиона человек, разделенная на самую последнюю частоту живорождений, 691, что равно 407 236. К сожалению, этот метод не учитывает постепенное увеличение частоты или увеличение продолжительности жизни людей с синдромом Дауна. Таким образом, мы фактически не знаем, сколько людей с синдромом Дауна в настоящее время проживает в США. S.4. По некоторым оценкам, мировая популяция людей с синдромом Дауна составляет более 6 миллионов человек. Требуются дополнительные исследования, чтобы убедиться в точности этого числа.

Что нужно знать о людях с синдромом Дауна в США?

1. Сегодня средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляет примерно 60 лет.

2. Большинство детей с СД функционируют в диапазоне когнитивных нарушений от легкой до умеренной.

3. Люди с синдромом Дауна имеют задержку физического и интеллектуального развития с момента рождения, но среди населения существует широкий спектр способностей, которые невозможно предсказать заранее.

4. По закону люди с синдромом Дауна в США должны получать соответствующее бесплатное государственное образование.

5. Все больше людей с синдромом Дауна живут самостоятельно.

6. Небольшое, но растущее число людей с синдромом Дауна предпочитают жениться и жить вместе.


Как медицинские проблемы и уход влияют на людей с синдромом Дауна?

1. Люди с синдромом Дауна в значительной степени предрасположены к определенным заболеваниям, включая врожденные пороки сердца, апноэ во сне и болезнь Альцгеймера.Есть также данные о повышенном риске глютеновой болезни, аутизма, лейкемии у детей и судорог.

  • Некоторые исследования показывают, что люди с синдромом Дауна, у которых есть определенные пороки сердца или детская лейкемия, более склонны к быстрому выздоровлению или выздоровлению, чем их обычные сверстники.
  • Необходимы дополнительные исследования для оценки фактической частоты и выздоровления таких заболеваний у людей с синдромом Дауна.
  • Многие из этих заболеваний поддаются лечению, и многие люди с синдромом Дауна не имеют этих заболеваний.

2. У человека с синдромом Дауна редко бывает солидная опухоль, рак или сердечно-сосудистые заболевания, включая сердечный приступ и инсульт.

3. Хотя дети и взрослые с синдромом Дауна могут иметь общие черты, они больше похожи на своих ближайших родственников, чем друг на друга.

  • Общие, но не универсальные особенности включают низкий рост, круглое лицо, миндалевидные и покосившиеся вверх глаза. Такие особенности не являются медицинскими показаниями.

4. Надлежащая медицинская помощь детям и взрослым с синдромом Дауна очень важна. Это может иметь большое значение для физического и интеллектуального развития человека.

5. Раннее вмешательство для детей с синдромом Дауна очень важно. Соответствующие физиотерапия и логопедия в течение первых пяти лет могут существенно повлиять на физическое и интеллектуальное развитие ребенка.

Как ребенок с синдромом Дауна повлияет на семью?

Понятно, что родители обеспокоены тем, как ребенок с синдромом Дауна повлияет на их семью, включая братьев и сестер.Каждая семья уникальна и может по-разному относиться к идее или рождению ребенка с синдромом Дауна. Несмотря на потенциальные проблемы, личные отчеты и исследования показывают, что многие семьи, в которых есть ребенок с синдромом Дауна, стабильны, успешны и счастливы, и что братья и сестры часто проявляют повышенную терпимость, сострадание и осведомленность. Фактически, крупное исследование браков и синдрома Дауна показывает, что уровень разводов среди родителей детей с синдромом Дауна ниже, чем в среднем по стране.

Вы беременны — что, если ваш врач предложит пренатальный тест, чтобы узнать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна?

Глобальный фонд по синдрому Дауна совместно с Национальным конгрессом по синдрому Дауна создали брошюру для беременных женщин, в которой рассматриваются вопросы, связанные с пренатальным тестированием на синдром Дауна.Многие испытательные компании и врачебные кабинеты будут предоставлять эту брошюру при диагностике. Щелкните здесь, чтобы получить доступ или загрузить бесплатную брошюру.

Какое будущее ждет человека с синдромом Дауна в США?

Конечно, невозможно узнать, что ждет кого-либо в будущем. Однако в большинстве случаев младенцы, дети и взрослые с синдромом Дауна больше похожи на других людей, чем на других. Младенцы и дети с синдромом Дауна нуждаются в такой же любви и заботе, как и их обычные сверстники. Большинство взрослых с синдромом Дауна имеют те же стремления и желания, что и люди без синдрома Дауна.

Что мы действительно знаем, так это то, что будущее людей с синдромом Дауна в США значительно улучшилось за последние несколько десятилетий и находится на восходящей траектории:

1. Люди с синдромом Дауна больше не находятся в лечебных учреждениях, продолжительность жизни увеличилась более чем вдвое, и основные американцы твердо верят в права человека и гражданские права людей с этим заболеванием.

2. С 1970-х годов государственные школы должны по закону предоставлять бесплатное и соответствующее образование детям с синдромом Дауна.

3. В США многие люди с синдромом Дауна заканчивают среднюю школу, еще больше продолжают получать высшее образование, а некоторые даже получили ученые степени. Все большее количество колледжей и университетов реализуют программы, специально предназначенные для студентов с ограниченными возможностями. Перейдите на ThinkCollege.net, чтобы получить список программ и ресурсов для послесреднего образования.

4. Некоторые люди с синдромом Дауна живут самостоятельно или в рамках независимой помощи, и небольшое, но растущее их число состоит в романтических отношениях и даже вступает в брак.

5. Многие люди с синдромом Дауна могут работать, быть волонтерами и голосовать.

6. Такие актеры, как Крис Берк, сыгравший Корки в сериале « Жизнь продолжается», , и Лорен Поттер, сыгравшая Бекки Джексон в сериале « Glee», , подчеркивают способности людей с синдромом Дауна.

7.Традиционные американцы решительно поддерживают правительственные программы, которые обеспечивают образование и обучение людей с синдромом Дауна, поддержку их семей и исследования этого состояния.

8. Основные американцы считают, что людям в США будет лучше, если они будут помогать людям с синдромом Дауна.

Какие препятствия?

Есть несколько серьезных препятствий, которые необходимо преодолеть, прежде чем люди с синдромом Дауна смогут наслаждаться равенством и будущим, которого они заслуживают.

1.Медицинские сообщества в США не разделяют позитивного взгляда общества на людей с синдромом Дауна или идеи «нового» синдрома Дауна.

2. Недавние опросы родителей, врачей и студентов-медиков в США показывают, что беременным женщинам, которым поставлен пренатальный диагноз или при рождении ребенка, предоставляется устаревшая и неточная информация о синдроме Дауна.

  • Несмотря на противоположное законодательство 1980-х годов, некоторые врачи по-прежнему считают, что людям с синдромом Дауна следует отказывать в спасательных процедурах; в некоторых странах люди с синдромом Дауна по-прежнему помещаются в лечебные учреждения.

3. Наблюдается серьезная нехватка финансирования исследований, направленных на пользу людей с синдромом Дауна, даже по сравнению с другими состояниями и заболеваниями.

  • Финансирование исследований синдрома Дауна в Национальном институте здравоохранения (NIH) начало непрерывно и стремительно сокращаться в 2001 году — в результате сегодня синдром Дауна является наименее финансируемым основным генетическим заболеванием в США;
  • Тем не менее, Национальный институт здоровья детей и развития человека Национального института здоровья в настоящее время усиленно работает над устранением неравенства в финансировании людей с синдромом Дауна и берет на себя инициативу по обучению других институтов в Национальном институте здравоохранения.

4. Без финансирования исследований невозможно изучить передовой опыт обучения людей с синдромом Дауна в классе и создать инструменты для учителей и родителей.

5. Без финансирования исследований не может быть централизованного реестра пациентов, базы данных или системы биобанков, которые могли бы помочь людям с синдромом Дауна, желающим участвовать в клинических испытаниях или образовательных исследованиях.

6. Без финансирования исследований частота и скорость выздоровления сердечных заболеваний и других заболеваний у людей с синдромом Дауна не могут быть должным образом оценены, равно как и их невозможно улучшить или вылечить.

7. Без финансирования исследований изучение людей с синдромом Дауна не может помочь десяткам миллионов американцев, страдающих от болезней, которые гораздо чаще встречаются у людей с синдромом Дауна.

Глобальный фонд синдрома Дауна активно сотрудничает с Национальным институтом детского здоровья и человеческого развития, Конгрессом по синдрому Дауна, Конгрессом по синдрому Дауна, Национальным конгрессом по синдрому Дауна , , исследованием синдрома Дауна и другими, чтобы гарантировать, что Национальные институты здравоохранения и другие агентства федерального правительства выделяют изрядную долю средств на исследования, чтобы помочь людям с синдромом Дауна.

Если у вас есть какие-либо вопросы или комментарии, или вы хотите узнать больше о Глобальном фонде синдрома Дауна, свяжитесь с нами по адресу [email protected]

Расстройства трисомии — Better Health Channel

Гены — это план нашего тела. Почти каждая клетка тела имеет копию чертежа, хранящуюся в мешочке, называемом ядром. Гены расположены на хромосомах, которые представляют собой плотно связанные цепи химического вещества дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).У людей обычно 23 пары хромосом: две половые хромосомы определяют пол, а 44 хромосомы определяют другие факторы, такие как рост и функции.

Состояние хромосом вызвано изменением числа или генетической структуры хромосом. Трисомия («три тела») означает, что у пострадавшего человека есть три копии одной из хромосом вместо двух. Это означает, что у них 47 хромосом вместо 46.

Синдром Дауна, синдром Эдварда и синдром Патау являются наиболее распространенными формами трисомии.Дети, страдающие трисомией, обычно имеют ряд врожденных аномалий, в том числе задержку развития и умственную отсталость.

Факторы риска трисомии

Добавление дополнительной хромосомы обычно происходит спонтанно во время зачатия. Причина этого неизвестна, и предотвратить это невозможно. Наиболее важным фактором риска трисомии является возраст матери. У женщин в возрасте от 30 до 40 лет вероятность возникновения трисомии выше.

Трисомия 21 — синдром Дауна

В Виктории синдромом Дауна страдает примерно одна из 300 беременностей.Синдром Дауна также известен как трисомия 21, потому что у человека есть три копии хромосомы 21 вместо двух.

Существует три типа синдрома Дауна. Наиболее распространенной является стандартная трисомия 21, при которой сперма отца или яйцеклетка матери содержат дополнительную хромосому. При синдроме Мозаики Дауна дополнительная хромосома появляется спонтанно по мере развития эмбриона. Транслокационный синдром Дауна, на который приходится примерно пять процентов случаев, передается по наследству.

Некоторые физические характеристики синдрома Дауна могут включать:

  • небольшой наклон глаз вверх — почти у всех людей с синдромом Дауна глаза слегка наклонены вверх.Также может быть небольшая складка кожи на внутренней стороне глаза (так называемая «эпикантическая складка») и небольшие белые пятна на краю радужной оболочки глаза (известные как пятна Брашфилда).
  • Характерная форма лица — лицо человека с синдромом Дауна часто округляется и имеет тенденцию к плоскому профилю
  • меньший рост — младенцы с синдромом Дауна обычно меньше и весят при рождении, чем другие. Дети с синдромом Дауна обычно растут медленнее и обычно меньше других детей своего возраста.Взрослые с синдромом Дауна обычно меньше взрослых, у которых нет синдрома Дауна.

Все люди с синдромом Дауна будут испытывать некоторую задержку в своем развитии и некоторый уровень неспособности к обучению.

Узнайте больше о синдроме Дауна.

Трисомия 18 — синдром Эдварда

В Виктории синдром Эдварда поражает примерно одну из 1100 беременностей. Синдром Эдварда также известен как трисомия 18, потому что у человека есть три копии хромосомы 18 вместо двух.

Некоторые характеристики синдрома Эдварда могут включать:

  • Нарушение физического состояния почек, мочеточников, сердца, легких и диафрагмы
  • расщелина губы или неба
  • маленький череп (микроцефалия)
  • Пороки развития кистей и стоп, включая отсутствие больших пальцев рук, косолапость и перепонки между пальцами рук и ног (синдактилия)
  • Дефект нервной трубки, при котором спинной мозг, мозговые оболочки и кровеносные сосуды выступают через щель в позвонках (миеломенингоцеле)
  • пороки развития половых органов.

Дети с синдромом Эдварда не выживают после неонатального периода.

Трисомия 13 — синдром Патау

В Виктории синдром Патау поражает примерно одну из 3000 беременностей. Синдром Патау также известен как трисомия 13, потому что у человека есть три копии хромосомы 13 вместо двух.

Некоторые характеристики синдрома Патау могут включать:

  • маленький череп (микроцефалия)
  • Аномальное отверстие в черепе
  • Пороки развития части головного мозга
  • структурные дефекты глаза
  • расщелина губы или неба
  • дополнительные пальцы рук (полидактилия)
  • врожденные пороки сердца, такие как дефект межжелудочковой перегородки
  • Дефект нервной трубки, при котором спинной мозг, мозговые оболочки и кровеносные сосуды выступают через щель в позвонках (миеломенингоцеле)
  • пороки развития половых органов.

Дети с синдромом Патау не выживают после неонатального периода.

Признаки состояния трисомии при беременности

Иногда признаки трисомии могут быть очевидны во время беременности. Некоторые из этих знаков могут включать:

  • Избыточное количество околоплодных вод вокруг ребенка (многоводие)
  • только одна артерия пуповины
  • плацента меньше ожидаемой
  • Ребенок мал для срока беременности
  • ребенок менее активен, чем ожидалось
  • врожденных дефектов, включая волчью пасть или аномалии сердца, выявляются при ультразвуковом сканировании.

Диагностика состояния трисомии

Пренатальные тесты, которые могут помочь обнаружить трисомию, включают:

Генетическое консультирование и условия трисомии

Если вашему ребенку был поставлен диагноз трисомии, может быть полезно поговорить с генетическим консультантом.

Консультанты-генетики — это специалисты в области здравоохранения, имеющие квалификацию как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять состояние вашего ребенка, его причины и значение диагноза для здоровья и развития вашего ребенка.Консультанты-генетики обучены предоставлять информацию и оказывать поддержку с учетом семейных обстоятельств, культуры и убеждений.

Сеть генетической поддержки штата Виктория (GSNV) связана с широким кругом групп поддержки по всей Виктории и Австралии и может связать вас с другими людьми и семьями, страдающими трисомией.

Куда обратиться за помощью

Контент-партнер

Эта страница была подготовлена ​​после консультаций и одобрена: Служба клинической генетики штата Виктория (VCGS)

Болезни почек — причины, симптомы, лечение, диагностика

Факты

Почки, каждая размером с кулак, играют три основные роли:

  • Удаление шлаков из организма, предотвращение накопления токсинов в кровотоке
  • производит гормоны, которые контролируют другие функции организма, такие как регулирование артериального давления и производство красных кровяных телец
  • , регулирующий уровень минералов или электролитов (т.е.г, натрий, кальций и калий) и жидкости в организме

После того, как кровь распространилась по телу, она переходит в почки. Почки фильтруют продукты жизнедеятельности, избыток соли и воды из крови и выводят их из организма в виде мочи. Почки также вырабатывают гормоны, контролирующие кровяное давление, а также поддерживающие метаболизм костей и производство красных кровяных телец. Когда почки перестают работать, это серьезная проблема. Ненужные продукты, которые накапливаются в организме, вызывают дисбаланс химических веществ, необходимых для нормального функционирования организма.

Есть много разных типов заболеваний почек. Заболевания почек могут привести к терминальной стадии почечной недостаточности (ТПН), состоянию, при котором почки не работают нормально. Людям с почечной недостаточностью необходимо пройти диализ или пересадку почки.

Причины

Наиболее частые причины заболеваний почек включают диабет, высокое кровяное давление и затвердение артерий (которое повреждает кровеносные сосуды в почках). Некоторые заболевания почек вызваны воспалением почек, которое называется нефритом . Это может быть связано с инфекцией или аутоиммунной реакцией , когда иммунная или защитная система организма атакует и повреждает почки. Некоторые заболевания почек, такие как поликистоз почек, вызваны проблемами с формой или размером почек (анатомические нарушения), в то время как другие заболевания почек влияют на внутреннюю работу почек (нарушения обмена веществ). Большинство метаболических нарушений почек встречаются редко, поскольку они должны передаваться по наследству от обоих родителей.

Другие частые причины почечной недостаточности включают определенные лекарства, которые могут быть токсичными для ткани почек, а также блокировку системы дренирования почек (что может происходить при проблемах с простатой).

Симптомы и осложнения

Симптомы заболевания почек зависят от типа заболевания. Если болезнь вызвана бактериальной инфекцией, у человека поднимется высокая температура. Другие признаки заболевания почек включают слишком много или слишком мало мочи, кровь или аномальные уровни химических веществ в моче. Несахарный почечный диабет — заболевание почек, при котором почки не могут удалить из мочи достаточно воды, чтобы она сконцентрировалась.

Легкая или умеренная болезнь почек часто протекает бессимптомно. Однако при ERSD или уремии , когда токсины накапливаются в крови человека, симптомы могут включать:

  • опухшие глаза, руки и ноги (отек , )
  • высокое кровяное давление
  • усталость
  • одышка
  • потеря аппетита
  • тошнота и рвота
  • жажда
  • неприятный привкус во рту или неприятный запах изо рта
  • потеря веса
  • Генерализованный стойкий зуд кожи
  • подергивание или спазмы мышц
  • желтовато-коричневый оттенок кожи
  • Мутная моча или моча чайного цвета

Заболевание почек обычно не вызывает боли, но в некоторых случаях боль может возникать.Камень в почке мочеточника (трубка, ведущая от почки к мочевому пузырю) может вызвать сильную схваткообразную боль, которая распространяется из нижней части спины в пах. Боль исчезает после того, как камень прошел по мочеточнику.

Заболевание почек может приводить как к острой, так и к хронической почечной недостаточности, причем оба этих заболевания могут быть опасными для жизни. Острая почечная недостаточность возникает внезапно в течение нескольких часов или дней, тогда как хроническая почечная недостаточность развивается постепенно в течение периода от месяцев до лет.Острую почечную недостаточность часто можно обратить вспять, если лечить основное заболевание. В обоих случаях почки отключены и больше не могут отфильтровывать отходы или лишнюю воду из крови. В результате яды начинают накапливаться в крови и вызывать различные осложнения, которые могут влиять на различные системы организма. Хроническая почечная недостаточность со временем достигает конечной стадии. Это состояние возникает, когда почка работает менее чем на 10% от полной мощности. На этом этапе человеку потребуется диализ или пересадка почки, чтобы он мог продолжать жить.

Как сделать диагностику

Если почки опухли или нет опухоли, ваш врач обычно не может проверить наличие болезни, прощупывая почки. Вместо этого ваш врач может проверить мочу и кровь, сделать сканирование почек и исследовать образцы ткани почек. Обычный анализ мочи, называемый анализом мочи , проверяет содержание белка, сахара, крови и кетонов (образующихся при расщеплении жира в организме). Мочу проверяют с помощью щупа , который представляет собой тонкий кусок пластика, покрытый химическими веществами, которые вступают в реакцию при контакте с веществами в моче.Ваш врач также проверит наличие красных и белых кровяных телец в моче во время анализа мочи (моча исследуется под микроскопом). В зависимости от предполагаемой причины проблемы с почками могут быть выполнены и другие анализы.

Лечение и профилактика

Лечение заболевания почек зависит от типа заболевания, основной причины и продолжительности заболевания.

При лечении заболевания почек врач попытается устранить первопричину. Инфекции почек можно лечить антибиотиками, если инфекция вызвана бактериями. Воспаление, вызванное иммунной реакцией, лечить труднее. Тем не менее, ваш врач попытается контролировать иммунную реакцию с помощью иммунодепрессантов, таких как кортикостероидов . Они работают только при некоторых типах нефрита (воспаление почек). Некоторым людям нужно есть меньше соли и белка, пока почки не смогут должным образом удалить эти вещества из крови.Прием мочегонных препаратов (или «водных таблеток»), которые заставляют организм выводить больше воды и соли, также может помочь контролировать отек, связанный с заболеванием почек.

Если у кого-то есть острая почечная недостаточность, лечение основной причины часто вернет функцию почек в норму. Почти во всех случаях почечной недостаточности очень важно активно лечить высокое кровяное давление, чтобы предотвратить дальнейшее повреждение и замедлить прогрессирование заболевания.

Диализ или трансплантация лечат терминальную почечную недостаточность. В гемодиализе кровь фильтруется через трубку, вставленную в вену. Трубка подключена к аппарату, который очищает кровь от отходов, и «чистая кровь» возвращается в организм через другую трубку. Гемодиализ обычно проводится в больнице тремя сеансами по 4 часа в неделю. При перитонеальном диализе пространство между брюшной стенкой и органами заполняется очищающим раствором, который поглощает токсины из слизистой оболочки брюшной полости. Затем раствор сливают в мешок.Эта процедура выполняется дома от одного до четырех раз в день, семь дней в неделю или в ночное время с использованием велотренажера.

При трансплантации почки больные почки заменяются здоровыми. Трансплантация почек обычно эффективна как минимум в 80% случаев. Наибольшая опасность состоит в том, что организм может отторгнуть трансплантат. Чтобы предотвратить это, реципиентам трансплантата вводят сильнодействующие лекарства, подавляющие иммунную систему; у них есть потенциальный недостаток, заключающийся в том, что человек становится более восприимчивым к инфекциям и некоторым типам рака.Риски обычно окупаются, поскольку новая почка увеличивает шансы человека на нормальную и здоровую жизнь.

Авторские права на все материалы принадлежат MediResource Inc. 1996–2020 гг. Условия использования. Содержимое этого документа предназначено только для информационных целей. Всегда обращайтесь за советом к своему врачу или другому квалифицированному поставщику медицинских услуг по любым вопросам, которые могут у вас возникнуть относительно состояния здоровья. Источник: www.medbroadcast.com/condition/getcondition/Kidney-Disease

Исследование показывает, что потеря биоразнообразия приводит к заражению людей

Вымирание видов растений и животных можно сравнить с опустошением музейных коллекций, выбросом шкафа с потенциальными лекарствами в мусорное ведро или заменой каждой местной кухни гамбургерами из Макдональдса.

Но сокращение видов и мест их обитания может не только сделать мир скучным. Новое исследование предполагает, что это также может подвергнуть вас большему риску заражения какой-либо опасной болезнью.

«Разрушение среды обитания и потеря биоразнообразия, вызванное заменой местных видов экзотическими, вырубкой лесов, глобальным транспортом, вторжением в города и другими изменениями окружающей среды, -« может увеличить заболеваемость и распространение инфекционных заболеваний среди людей », — пишет Университет биолога из Вермонта Джо Романа, ученого EPA Монтиры Понгсири и семи соавторов в BioScience .

Их исследование «Утрата биоразнообразия влияет на глобальную экологию болезней» будет опубликовано в декабрьском номере журнала, доступном в Интернете 7 декабря 2009 г.

Болезни становятся глобальными

«Возникает множество новых болезней, и болезни, которые раньше были локальными, теперь стали глобальными», — говорит Роман, эксперт по дикой природе и научный сотрудник Института экологической экономики им. Гунда UVM. «Болезни, подобные вирусу Западного Нила, очень быстро распространились по миру».

Это не первый раз, когда люди сталкиваются с массой новых болезней.Около 10 000 лет назад люди изобрели сельское хозяйство. Этот переход от охоты к сельскому хозяйству привел к постоянным поселениям, приручению животных и изменениям в рационе. Это также принесло новые инфекционные заболевания, которые ученые называют «эпидемиологическим переходом».

Еще один такой переход произошел с промышленной революцией. Во многих местах снизилось количество инфекционных заболеваний, в то время как рак, аллергия и врожденные дефекты резко выросли.

Теперь, похоже, нас ждет еще один эпидемиологический переход.Возникло множество новых инфекционных заболеваний, таких как вирус Западного Нила. И инфекционные заболевания, которые, как считалось, находятся в упадке, — такие как малярия — вновь заявили о себе и распространились.

«Наша первая статья, которая связывает текущий эпидемиологический переход, — говорит Понгсири, эксперт по гигиене окружающей среды из Управления научного советника Агентства по охране окружающей среды, — с изменением, упадком и исчезновением биоразнообразия».

«Люди работали над этим при отдельных заболеваниях, но никто не собрал вместе все исследования, чтобы сравнить их», — говорит Роман.В 2006 году он и Понгсири собрали группу ученых и аналитиков, специализирующихся в области ряда новых наблюдаемых заболеваний, включая вирус Западного Нила, а также малярию, африканское паразитарное заболевание, шистосомоз, хантавирусный легочный синдром и ряд других. На этой встрече было разработано предстоящее исследование BioScience .

«Мы рассмотрели все эти исследования и показали, что возникновение или повторное появление многих болезней связано с потерей биоразнообразия», — говорит Понгсири.

«Мы всесторонне изучили эту проблему, чтобы сказать, что это не просто конкретный случай», — говорит она. «Что-то происходит в глобальном масштабе».

Комаров и мышей

Одним из исследований, изученных командой Понгсири и Романа, было расследование 2006 года, проведенное в Амазонии в Перу. Он был первым, кто продемонстрировал, что передача малярии может возрасти в ответ на обезлесение. Хотя механизмы сложны и не полностью проработаны, похоже, что потеря структурного разнообразия, обеспечиваемого деревьями, привела к более высокой плотности комаров Anopheles darlingi, которые являются мощным переносчиком малярии, а также к более высокому уровню укусов.

«Или подумайте о болезни Лайма», — говорит Роман, звоня из Коннектикута.

Люди заражаются этой болезнью от клещей, инфицированных бактерией Borrelia burgdorferi. Клещи, в свою очередь, обычно заражаются бактерией, питаясь мелкими млекопитающими, особенно белоногими мышами.

«Исторически болезнь Лайма, вероятно, была редкостью, потому что у нас было большое количество млекопитающих, от пумы до обширного сообщества грызунов», — говорит Роман. Клещи питаются разными видами, и, поскольку многие из них являются плохими хозяевами для бактерий, лишь ограниченное количество клещей может переносить болезнь людям.Но фрагментация и сокращение лесов привели к значительному сокращению численности млекопитающих, а белоногие мыши, как правило, процветают в бедных видами мест, таких как небольшие участки леса на окраине квартала.

«На самом деле белоногие мыши, по-видимому, являются наиболее компетентным животным-носителем болезни Лайма на северо-востоке США, — отмечает Понгсири в блоге EPA. — Итак, чем больше белоногих мышей в лесу, тем больше вероятность того, что будет заражено больше клещей, и тем больше вероятность укуса зараженного клеща.«

Другими словами, если вы беспокоитесь о заражении болезнью Лайма, неплохо надеть длинные брюки, но, возможно, лучше присоединиться к вашей комиссии по охране природы или совету по зонированию, поскольку «защищают большие лесные массивы в непосредственной близости от жилых домов. области могут снизить риск болезни Лайма », — отмечается в статье BioScience .

Эко-эпидемиология

Думать о биоразнообразии — и, следовательно, о сохранении видов и земель — как о неотъемлемой части общественного здоровья — это новость.До недавнего времени почти ни эпидемиологи, ни медицинские школы не формулировали вопросы профилактики инфекционных заболеваний человека с точки зрения, скажем, структуры среды обитания, поощрения генетического разнообразия у нечеловеческих видов или защиты животных-хищников как регуляторов экосистемы. Считается, что человеческие болезни лучше всего понять и лечить, глядя на людей.

«Сейчас начинается движение за объединение эпидемиологии и экологии», — говорит Понгсири.

«Мы не говорим, что утрата биоразнообразия является основной причиной всех этих возникающих болезней, — говорит Роман, — но, похоже, она играет важную роль.«

«Мы пытаемся доказать, что все эти экологические изменения, которые мы вносим, ​​потому что они антропогенные, ими можно управлять, их можно контролировать», — говорит Понгсири. «Мы можем реально уменьшить или предотвратить эти заболевания, управляя биоразнообразием от генетического уровня до уровня среды обитания».

Треть видов птиц на планете находится под угрозой исчезновения, а четверть млекопитающих, по словам Романа, «и вместе с изменением климата уничтожается невероятное количество сред обитания.Мы должны ожидать увидеть влияние этих изменений, происходящих сейчас, на людей — и мы видим ».

«Стандартный аргумент в пользу защиты биоразнообразия часто состоит в том, что, ну, существуют лекарства, и вы не хотите разрушать лес, где у вас может быть лекарство от рака, — говорит он, — и это правда, но я не «Не думаю, что это столь же убедительный аргумент, как аргумент, что если вы вырубите лес, вы или ваши дети более подвержены инфекционным заболеваниям».

Источник: Вермонтский университет.


Установлено, что разнообразие популяций птиц снижает угрозу вируса Западного Нила

Ссылка : Количество видов уменьшается, количество болезней растет: исследование показывает, что утрата биоразнообразия приводит к заражению людей (3 декабря 2009 г.

alexxlab

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *