Болезнь жильбера что: Синдром Жильбера — симптомы, лечение, причины болезни, первые признаки — МАДОУ Детский сад №2

Содержание

Синдром Жильбера. Современные воззрения, исходы и терапия

00:00

Оксана Михайловна Драпкина, профессор, доктор медицинских наук:

– В нашей секции «Гепатология» профессор Рейзис Анна Романовна. Синдром Жильбера.

Обычно очень много вопросов вызывает.

«Синдром Жильбера. Современные воззрения, исходы и терапия».

Ара Романовна Рейзис, профессор, доктор медицинских наук:

– Дорогие коллеги.

Существуют заболевания, которые сквозной линией проходят через всю жизнь человека – от детства и отрочества до самых преклонных лет. На этом пути попадают в поле зрения врачей самых разных специальностей, очень широкого круга врачей. Важно, чтобы этот широкий круг был в курсе того нового, что происходит в наших представлениях об этом заболевании.

К таким заболеваниям относится синдром Жильбера (СЖ). С тех пор как в 1901-м году Августин Жильбер описал этот синдром, прошло более века. За это время появилось много нового в наших представлениях об этом заболевании. Именно в аспекте этого нового мне и хочется сегодня представить эту патологию.

С институтских времен мы помним, что это такое. Синдром Жильбера – то наследственное нарушение обмена билирубина, которое состоит в недостаточности его глюкуронирования (обязательного для его поступления в желчевыводящие пути) и развитии в связи с этим доброкачественной неконьюгированной гипербилирубинемии.

Мы знаем также тот набор клинических и лабораторных критериев, которые всегда лежали в основе постановки этого диагноза нами. Известно, что он выявляется в основном у подростков в препубертатном и пубертатном возрасте. Чаще всего в семье мы имеем некие данные о наследственной семейной предрасположенности к этому синдрому.

Как правило, интенсивность желтухи небольшая. Максимум – субиктеричность кожи и иктеричность склер. Появление или усиление желтухи часто связано с интеркурентными заболеваниями или с голоданием, физическим или психоэмоциональным перенапряжением. А также с применением ряда лекарств. Особенно так называемых аглюконов, сульфамидов, группы салицилатов. Об этом мы будем говорить чуть дальше более подробно.

Чаще всего гепатомегалия отсутствует либо незначительная. В лабораторных тестах повышение билирубина в 2-5 (редко более) раз за счет преимущественно свободной фракции. При нормальной активности трансаминаз и отсутствии маркеров вирусных гепатитов и данных за гемолитическую анемию.

Такого набора клинико-лабораторных данных нам бывало достаточно, чтобы диагностировать этот синдром.

03:24

Последнее время ситуация изменилась в том смысле, что мы получили возможность объективного генетического анализа, который подтверждает или не подтверждает этот диагноз.

Стало известно генетическое лицо СЖ, которое заключается в том, что в промоторной области кодирующего фермента глюкуронил-трансферазы происходит мутация. Она заключается в ди-нуклеотивной вставке тирозин-аргинин. Эта вставка повторяется различное число раз. В зависимости от этого мы имеем либо классический вариант СЖ, либо его вариации (аллели).

Возможность объективного подтверждения этого диагноза, объективной его постановки во многом коренным образом изменила наши представления об этом синдроме. Изменила некоторые мифы, которые были достаточно устойчивы на протяжении всего века, что мы знакомы с этим синдромом.

Первое – распространенность СЖ. Считалось, что это достаточно редкое заболевание. С помощью генетического диагноза стало очевидно, что это достаточно частое заболевание. От 7% до 10% Земного шара страдают СЖ. Это каждый десятый. Для наследственного заболевания это необычайная частота.

В африканской популяции до 36%. В нашей популяции (европейской и азиатской) 2-5%. В нашей стране и в нашей популяции происходит учащение постановки этого диагноза.

(Демонстрация слайда).

Данные нашей клиники, где с СЖ мы встречаемся как с объектом дифференциальной диагностики вирусного гепатита. За 20 лет мы имеем (с 1990-х годов до нынешнего времени) рост частоты постановки этого диагноза более чем в 4 раза.

Второй миф, который уходит в прошлое с возможностью генетической постановки диагноза СЖ. Это миф о том, что СЖ – это, прежде всего, желтуха. Это совершенно необязательный симптом для СЖ. Это лишь верхушка, видимая часть айсберга. Основная часть больных СЖ не имеет желтухи или проявляет ее в каких-то особых жизненных ситуациях. Это совсем не обязательный симптом, что тоже очень важно.

07:10

Третий миф, с которым мы должны в наше время расстаться. Миф о том, что СЖ – заболевание совершенно безобидное. Мы привыкли к тому, что это так и есть. Он не ведет к фиброзированию или переходу в цирроз печени. В связи с этим он не требует нашего внимания.

На самом деле в последнее время выяснилось, что он вносит очень серьезную лепту в развитие и частоту развития желчнокаменной болезни (ЖКБ) в мире. В частности, ряд исследований об этом говорит достаточно масштабно.

Генетическое исследование 2009-го года, где около двухсот пациентов с ЖКБ и около 150-ти пациентов без таковой были обследованы генетически на СЖ. Выяснилось с высокой достоверностью, что среди тех, кто имеет СЖ, существенно чаще встречается ЖКБ.

В 2010-м году появилось еще более масштабное исследование. Это мета-анализ целого ряда исследований. Оно охватывает около трех тысяч пациентов с ЖКБ и около полутора тысяч пациентов без нее. Выяснилось, что пациенты, у которых генетически подтвержден СЖ, имеют полный риск ЖКБ. Главным образом, этот привар имеют мужчины.

Женщины вообще чаще страдают ЖКБ в силу гормонального устройства, эстрогенов и так далее. Мужчины же попадают в эту категорию, главным образом, если имеют СЖ. Увеличение ЖКБ у мужчин при СЖ происходит на 21%.

Еще одно новое направление, совершенно новый аспект в наших современных представлениях о СЖ. Этот тот факт, что изучение особенностей метаболизма лекарств на фоне СЖ легло в основу возникновения совершенно нового направления в фармакологии. Так называемые фармакогенетики, которые имеют огромное значение для разработки лекарственных средств и их практического использования.

Многие лекарства, так называемые аглюконы для того, чтобы быть выведенными из организма и вообще пройти свой путь метаболизма в организме, должны также соединиться с глюкуроновой кислотой, как билирубин. Нагружают тот же самый фермент – глюкуронил-трансферазу.

Соответственно, билирубин из связи с глюкуроновой кислотой вытесняют. Нарушают его выведение в желчные канальцы, в результате чего и появляется желтуха.

10:57

При разработке и испытании целого ряда препаратов на большом контингенте пациентов фармакологи столкнулись с тем, что ряд пациентов выявляют выраженную желтуху. Это могло трактоваться как истинная гепатотоксичность препарата, что иногда бросало тень на весьма важные и перспективные препараты, существенные для соответствующей категории больных.

Работа 2011-го года показывает, как при испытании «Токсилизумаба» («Tocilizumab») – перспективного препарата, применяемого при ревматоидном артрите, у двух пациентов был высокий подъем уровня билирубина. Когда же этих пациентов обследовали, то оказалось, что у обоих этих пациентов (и только у них из всех участвующих в испытании) оказался генотип, характерный для СЖ.

Это вывело этот препарат из под подозрения в плане истинной гепатотоксичности.

Но количество соответствующих публикаций множится. Вот еще одно указание на это. При таком заболевании как акромегалия сейчас нередко бывает устойчивость к соматостатину. Новый препарат, который при этом испытывался, показал высокую степень, высокую частоту развития желтухи. Выяснилось, что у всех этих пациентов был СЖ.

Значительно более близкий нам пример – это противовирусная терапия хронического гепатита С интерферонами с «Рибавирином» («Ribavirin»). Такая же картина. Два пациента дали подъем уровня билирубина в 17 раз. Но оказалось, что именно у этих двух пациентов имеется СЖ. Отмена «Рибавирина» привела к нормализации билирубина. Дополнительной тени на «Рибавирин» не бросило.

До сих пор речь шла преимущественно о данных мировой литературы. Хочу привести собственные данные за 20 лет детской клиники. Мы за это время наблюдали 181-го ребенка и подростка с СЖ. Выяснилось, что очень высокий процент этих пациентов (более половины из них) имели дискинезию желчевыводящих путей со сладж-синдромом и без такового, имели развитие ЖКБ, при том, что это дети.

Но особенно важные и интересные сведения мы получили тогда, когда своих пациентов разделили на две группы, на два десятилетия: 1992 – 2000 годы и 2001 – 2010 годы. Эти десятилетия отличались тем, что на первом этапе они не получали препаратов «Урсодезоксихолиевой кислоты» («Ursodeoxycholic acid»). Или получали по показаниям, когда мы уже имели развившуюся картину поражения билиарного тракта.

У этих пациентов нормальное состояние билиарного тракта было только у 11,8% детей. У 76,5% имелась дискинезия желчевыводящих путей, почти у половины из них со сладж-синдромом. Почти у 12% детей уже развившаяся ЖКБ.

15:40

На втором этапе (второе десятилетие) 105 пациентов. Уже начиная с первых шагов, как только ставился диагноз СЖ, проводили превентивные курсы «Урсодезоксихолиевой кислоты» (УДХК) два раза в год в виде препарата «Урсосан» («Ursosan»), с которым мы работаем уже много лет.

Результаты. У этих пациентов почти в 65% случаев нормальное состояние билиарного тракта. Количество больных с ЖКБ сократилось в 4,5 раза (до 2,8%).

Это говорит о том, что все-таки СЖ заслуживает нашего внимания и некоторого терапевтического воздействия. Оно направлено на снижение общего уровня билирубина, как непрямого, свободного для уменьшения общей интоксикации (поскольку непрямой билирубин токсичен для нервной системы). А также снижение прямого связанного билирубина для предотвращения поражений билиарного тракта.

Что мы для этого сегодня имеем. В плане снижения уровня непрямого билирубина по-прежнему применяется препарат «Фенобарбитал» («Phenobarbital»). Известно, что он имеет некую способность повышения активности глюкуранил-трансфераз. Благодаря этому в какой-то степени снижается уровень непрямой гипербилирубинемии и уменьшается интоксикация, влияние на центральную нервную систему (ЦНС).

Для того чтобы уменьшить или предотвратить поражение билиарного тракта, мы считаем правильным применение УДХК («Урсосан», в частности). Она, по нашим данным, существенно уменьшает или даже предотвращает осложнения со стороны билиарного тракта, включая ЖКБ.

18:17

(Демонстрация слайда).

Здесь есть стрелочка от УДХК к уменьшению влияния на ЦНС. Нам попались на глаза любопытные данные пока экспериментальных исследований. Они говорят о том, что УДХК способна уменьшить чувствительность нервных клеток к поражающему действию непрямого билирубина.

Культура нервных клеток крысы (астроциты и нейроны) инкубировались с непрямым билирубином или с непрямым билирубином в присутствии УДХК. В случае инкубации моно имелось повышение апоптоза в 4-7 раз в этих клетках.

В случае, когда они инкубировались непрямым билирубином в присутствии УДХК, шла существенная защита (60%). Снижение уровня апоптоза менее 7%.

Таким образом, лечение СЖ на сегодня, как нам представляется, что должно в себе содержать. Что касается диетических ограничений, то они могут быть связаны только с возможной фолий-патией и носить такой характер. Достаточно строгими они быть не должны, но в порядке здорового образа жизни.

Что касается второго пункта – режим щажения – он очень важен. Пациенты должны об этом хорошо знать. Физическое и психоэмоциональное перенапряжение чрезвычайно неблагоприятно и напрямую приведет к пожелтению.

Очень важным пунктом является медикаментозное щажение – минимизация лекарственных воздействий по всем направлениям. В первую очередь, это касается глюкокортикостероидов, которые являются прямыми аглюконами. Салицилаты – вся группа. Сульфаниламиды. «Диакарб» («Diacarb»), достаточно часто применяющийся. «Ментол» («Меnthоlum») и целый ряд других препаратов.

Вообще на знамени пациента с СЖ должно быть написано: «Минимизация лекарственных воздействий».

Что касается лекарственной терапии самого синдрома, то «Фенобарбиталом» в возрастной дозировке пользуются только в случаях высокого подъема билирубина (выше пяти и более норм). При меньшем уровне подъема билирубина – «Валокордин» («Valocordin»), который в малых количествах содержит фенобарбитал. У детишек или подростков 1 капля на год жизни, 20 – 30 капель у взрослых 3 раза в сутки.

Что касается УДХК, то 10 – 12 мг на килограмм в сутки. Профилактические курсы по 3 месяца (весна-осень) ежегодно полезны и, как я показала на нашем опыте, достаточно эффективны в плане профилактики поражения желчевыводящих путей и ЖКБ.

Показано при повышении прямого билирубина до его нормализации. При возникновении дискинезии желчевыводящих путей со сладж-синдромом до их ликвидации и 1-2 месяца после для удержания полученного.

22:24

Таким образом, СЖ – это наследственное нарушение билирубинного обмена, своевременное распознавание и коррекция которого имеет существенное значение, как для пациента, так и для популяции в целом.

Современный этап развития медицины, сделавший возможным объективное подтверждение диагноза СЖ генетическими методами, ставит его диагностику на новую ступень.

Доброкачественность синдрома, состоящая в отсутствии фиброзирования и исхода в цирроз печени, не исключает таких неблагоприятных последствий, как заболевания билиарного тракта, вплоть до ЖКБ.

Последнее. Для профилактики и лечения этих неблагоприятных последствий целесообразно применение УДХК, в частности «Урсосана».

Благодарю за внимание.

Синдром Жильбера: симптомы, лечение, диагностика

⁠Наследственная доброкачественная дисфункция печени, которая приводит к увеличению в крови уровня свободного билирубина, называется синдромом Жильбера. Многие авторы научных работ не считают эту патологию заболеванием, характеризуя ее как передаваемую наследственным путем конституциональную особенность. В той или иной степени она встречается, как минимум, у 3% населения, а среди жителей Африки ее распространенность достигает 10%. У мужчин синдром Жильбера встречается в несколько раз чаще, чем у женщин, – по разным оценкам, от трех до семи раз.

Общие сведения

Основным внешним признаком синдрома Жильбера служит характерное пожелтение кожных покровов, глазной склеры и слизистых оболочек полости рта. Патология не вызывает структурных изменений в тканях печени и носит периодический характер. Как правило, дефекты обмена до достижения подросткового возраста никак не проявляются и обнаруживаются случайно, при обследовании, проводимом по другой причине.

Врожденная наследуемая патология представляет собой уменьшение выработки в тканях печени фермента глюкуронилтрансферазы, из-за чего в крови остается некоторое количество несвязанного билирубина – продукта распада гемоглобина. Обострение, как правило, происходит из-за:

вирусной или бактериальной инфекции, протекающей с повышением температуры;
травмы или хирургической операции;
у женщин – наступления месячных;
нарушения рекомендованной диеты, употребления в пищу продуктов, создающих добавочную нагрузку на печень;
недостаточного питания или голодания;
чрезмерной инсоляции;
недостатка сна;
сильной потери жидкости;
высоких физических или психологических нагрузок, стрессов;
приема определенных лекарств, в число которых входят некоторые антибиотики, гормональные препараты, кофеин и др.;
алкогольной интоксикации.

Различают врожденную форму синдрома Жильбера, причиной которой является дефект гена второй хромосомы, и приобретенную, которая развивается после острого гепатита вирусной этиологии.

В целом, заболевание протекает без серьезных осложнений и с благоприятным прогнозом, хотя и сопровождается понижением детоксикационной функции печени.

Проявления патологии

Латентное течение характерно примерно для трети всех случаев заболевания. Чаще всего патологию обнаруживают в периоде между 13 и 30 годами при обследовании, проводимом по другому поводу – например, во время медицинского освидетельствования молодых мужчин призывного возраста. При обострениях синдрома Жильбера симптомы зависят от формы патологии:

при диспептической – с тошнотой, изжогой, метеоризмом, металлическим привкусом во рту и болями в правой подреберной области;
при астеновегетативной – со слабостью, головными болями, повышенным потоотделением, сердцебиениями, нарушениями сна, тревожностью, мышечными болями;
при желтушной – с ярким желтушным окрашиванием кожных покровов и склер без изменения цвета выделений;
при латентной – с отсутствием внешних проявлений.

У части пациентов наблюдаются расстройства эмоциональной сферы – депрессивные состояния, раздражительность, беспричинные страхи и приступы паники, а в некоторых случаях повышается склонность к поступкам асоциального характера. Медики объясняют эти расстройства самовнушением, связанным с напряжением психики из-за необходимости посещать врачей, сдавать анализы и проходить обследование.

Как определяют заболевание

Наиболее важными методами диагностики синдрома Жильбера являются лабораторные исследования, в числе которых:

общие анализы крови и мочи – в крови увеличено количество незрелых эритроцитов и слегка пониженный гемоглобин, в моче может присутствовать билирубин;
биохимический анализ крови – может быть слегка снижен уровень сахара, содержание белков в пределах нормы, АЛТ и АСТ в пределах нормы, отрицательный результат тимоловой пробы;
анализ крови на билирубин – общее содержание повышено за счет роста непрямого билирубина;
анализ крови на свертываемость – без отклонений;
анализ на маркеры вирусных гепатитов – отрицательный.
возможны анализы на содержание железа в сыворотке и другие пробы, связанные с железом крови.

Кроме того, пациенту в обязательном порядке проводят УЗИ печени, чтобы исключить возможность других печеночных патологий. Размеры печени могут немного увеличиваться в периоды обострений. Молекулярно-генетический анализ венозной крови выполняют редко из-за его высокой стоимости, однако он позволяет определить дефектную ДНК, которая является причиной синдрома Жильбера.

Чтобы подтвердить диагноз, проводят нагрузочные пробы:

с голоданием – при полном голодании либо при ограничении калорийности уровень свободного билирубина повышается в 2-3 раза;
с фенобарбиталом – после пятидневного приема уровень свободного билирубина понижается;
с никотиновой кислотой – внутривенная инъекция препарата повышает уровень свободного билирубина в 2-3 раза;
с рифампицином – введение препарата приводит к увеличению количества билирубина.

Чтобы исключить хронический гепатит или цирроз, может быть назначена пункция печени.

Как снизить билирубин?

Поскольку патология не приводит к резкому ухудшению состояния пациента, то лечение синдрома Жильбера обычно сводится к формированию образа жизни, при котором риск обострения и повышения уровня билирубина будет сведен к минимуму. Для этого пациент должен избегать:

чрезмерных физических нагрузок – занятий спортом, тяжелого физического труда;
голодания и недостатка жидкости;
длительного пребывания на солнце;
употребления алкоголя;
приема препаратов с побочным токсическим воздействием на печень.

Важнейшее значение приобретает специальная диета при синдроме Жильбера, которой необходимо придерживаться в течение всей жизни, но наиболее тщательно в периоды обострений. В питании должны преобладать каши, преимущественно гречневая и овсянка, овощные блюда, обезжиренные или маложирные молочные продукты, нежирные сорта мяса, птицы и рыбы. Желательно исключить из меню сладости, выпечку, шоколад, жирные и острые блюда. Порции должны быть небольшими, интервалы между приемами пищи – уменьшенными.

Во время обострений могут назначаться курсы витамина В6 и пищеварительных ферментов, а также короткие курсы фенобарбитала – вещества, связывающего свободный билирубин.

Часто возникающие вопросы

Чем опасен синдром Жильбера?

Сам по себе синдром Жильбера не создает опасности для здоровья и самочувствия. Однако при повышении уровня свободного билирубина постепенно может понижаться выделение желчи, развиваться желчнокаменная болезнь, холецистит или дуоденит.

Почему при синдроме Жильбера нельзя загорать?

Из-за негативного влияния солнечного ультрафиолета на функцию печени загорать при синдроме Жильбера нежелательно ни на открытом солнце, ни в солярии. Прямого запрета нет, но длительная инсоляция может активизировать увеличение несвязанного билирубина. Поэтому желательно выходить на пляж на короткое время (не более получаса) и делать это только в утренние или вечерние часы.

Как передается синдром Жильбера?

Это генетическая патология с аутосомно-доминантным типом наследования, т.е. при наличии у одного из родителей ребенок получает заболевание в 50% случаев.

Синдром Жильбера — симптомы болезни, профилактика и лечение Синдрома Жильбера, причины заболевания и его диагностика на EUROLAB

Что такое Синдром Жильбера —

Гипербилирубинемия Жильбера (ферментопатическая гипербилирубинемия, доброкачественная семейная негемолитическая гипербилирубинемия, наследственный пигментный гепатоз).

Что провоцирует / Причины Синдрома Жильбера:

Заболевание имеет врожденный характер и наследуется по доминантному типу.

Распространенность. При массовых обследованиях почти у 2 % практически здоровых молодых мужчин обнаруживалась гипербилирубинемия. В других странах неконъюгированная гипербилирубинемия у молодых здоровых мужчин встречается еще чаще. Так, в Англии она наблюдается у 3 % и даже у 5 %. Мужчины болеют в 2-4 раза чаще, чем женщины.

Патогенез (что происходит?) во время Синдрома Жильбера:

Механизм гипербилирубинемий при этом неоднороден. Основное значение придается нарушению конъюгации и захвату билирубина гепатоцитами, но, наряду с этим, могут иметь место незначительно выраженные проявления гемолиза. Причиной нарушения захвата билирубина гепатоцитами может быть повреждение синусоидального полюса гепатоцитов и заполнение пространства Диссе органеллами. Патогенез заболевания неясен. По-видимому, он обусловлен нарушениями транспортной функции белков (глютатионтрансфераза, протеины X и Y), доставляющих неконъюгированный билирубин к микросомазе гепатоцита, снижением функции билирубин-гликозилтрансферазы — фермента эндоплазматической сети (микросом) гепатоцита, осуществляющего конъюгацию билирубина.

Симптомы Синдрома Жильбера:

Особенности клинических проявлений:

Первые признаки нарушения обмена билирубина появляются во время полового созревания, продолжаются в течение всей жизни. Самочувствие таких людей не страдает. Провоцирующими факторами могут быть усиленная физическая нагрузка, оперативные вмешательства, ряд лекарственных средств. Интенсивность желтухи может быть различной: от умеренной до резко выраженной. Всегда обнаруживается желтушность склер. При объективном исследовании отклонения от нормы не выявляются. Размеры печени могут быть несколько увеличены, но чаще всего нормальные. функция печени, как правило, нормальная.

Диагностика Синдрома Жильбера:

Особенности диагностики:

Лабораторная диагностика отмечает повышение уровня свободного билирубина в 2-3 раза выше нормы. Уровень билирубина около 30-40 ммоль/л (максимум до 140 ммоль/л). Функция печени страдает мало. Можно обнаружить угнетение выделительной функции печени. Из диагностических тестов используется проба с бромсульфалеином. В норме через 45 мин в крови остается 5-6 % краски. При гипербилирубинемии типа Жильбера в сыворотке крови через указанный промежуток времени после введения остается ее 40-60 %. Может наблюдаться интермиттирующая альбуминурия. В качестве проб, улавливающих нарушения деятельности печени, заслуживают внимания проба с никотиновой кислотой, которая оказывается положительной у 80-85 % больных, и проба с ограничением энергетической ценности пищи, которая положительна у 90 % больных. В биоптатах печени наблюдаются нормальное строение печеночных балок, признаки активизации купферовских клеток. Встречаются жировая дистрофия, избыточное отложение пигмента липофусцина (см. рис. XXVIII цветной вклейки).

Лечение Синдрома Жильбера:

Лечение синдрома Жильбера. Возможно лечение фенобарбиталом, зик-сорином, в результате которого повышается синтез транспортного белка.

Прогноз. Прогноз благоприятен. Специального лечения не требуется. Как правило, после 40-45 лет у таких больных гипербилирубинемия исчезает. У ряда больных через 30-40 лет установлено развитие желчнокаменной болезни, дуоденальных язв.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Синдром Жильбера:

Гастроэнтеролог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Синдрома Жильбера, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Болезни желудочно-кишечного тракта:
Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.
Симптомы, лечение и последствия синдрома Жильбера
Синдром Жильбера относится к наследственным заболеваниям печени. Характеризуется патология гипербилирубинемией. Встречается под такими названиями, как пигментный гепатоз или простая семейная холемия. Мужчины страдают в два раза чаще, чем женщины и, кроме того, болезнь может проявляться в подростковом возрасте.
Содержание статьи:
Основные факты о печени и ее функциях
Печень играет важную роль в процессах обмена веществ, участвует в пищеварении и кроветворении, поддерживает иммунитет, регулирует температуру тела. Благодаря железе кровь очищается от токсинов. Влияние органа велико в процессе трансформации эритроцитов и образования желчи.
В процессе распада гемоглобина образуются аминокислоты и билирубин. Свободный или непрямой пигмент циркулирует в кровеносном русле. В гепатоцитах он соединяется с глюкуроновой кислотой и уже связанный (прямой) вместе с желчью выделяется в протоки и попадает в кишечник. Часть пигмента возвращается в печень, а остальной претерпевает дальнейшие превращения и выводится с калом и мочой.

Что такое синдром Жильбера
Простыми словами Синдром Жильбера – это такое состояние, при котором нарушается транспорт билирубина, что в итоге приводит к его повышенной концентрации в крови. Особенность этого явления заключается в том, что люди могут долгое время не догадываться о генетической мутации. Болезнь передается доминантным путем. Существуют основные ее виды:
Врожденная патология развивается без перенесенных вирусных гепатитов. Любая причина может стать пусковым механизмом развития недуга.
Манифестирующая форма развивается после перенесенного указанного заболевания. В этом случае признаки проявляются до подросткового возраста.
К провоцирующим факторам пигментного гепатоза относятся:
вирусные инфекции;
травмы печени;
изменение гормонального фона на фоне предменструального синдрома;
чрезмерное облучение ультрафиолетом;
нарушения сна;
частые простуды;
погрешности в питании;
голодание или частые диеты;
прием глюкокортикоидов и анаболических средств;
стрессы;
недостаточное потребление жидкости;
действие алкоголя;
операции;
антибиотикотерапия гепатотоксичными препаратами.
Любой негативный фактор может повлиять на гепатобилиарную систему. В результате печеночные клетки реагируют нарушением транспорта и обмена билирубина.
Причины развития
Основная причина наследственной болезни – нарушение соединения и захвата билирубина гепатоцитами. К другим факторам относится патология транспортной функции белков, которые должны доставлять компонент желчи. Недостаточность фермента, участвующего в данном обмене, приводит к тому, что пигмент не может связаться в печени. Поэтому в кровеносном русле циркулирует повышенное количество непрямого билирубина.
У новорожденных с пигментным гепатозом симптоматика, как правило, проявляется сразу наличием желтухи. Однако чаще заболевание выявляют в более позднем возрасте.
Важно знать! Примечательно, что у родителей ребенка признаков болезни может и не быть, так как они являются всего лишь носителями измененного гена.
Симптоматика
Чаще симптомы начинаются у подростка в период полового созревания и продолжаются уже в течение жизни. Основное проявление – умеренная или интенсивная желтуха. У пациентов возникает иктеричность склер и незначительное увеличение печени. Обычно в легкой форме никаких функциональных нарушений больше нет. В некоторых случаях больные жалуются на проблемы с пищеварением:
вздутие живота;
отрыжку;
запор или понос;
тошноту;
изжогу;
горечь во рту.
При выраженной гипербилирубинемии может возникать ощущение слабости, раздражительность, нарушение сна, кожный зуд, снижение активности. Иногда во время обострения синдрома присоединяются признаки вегето-сосудистой дистонии: потливость, головокружение и головная боль, тахикардия, дрожание рук, озноб при нормальной температуре тела.
Недосыпание и усталость приводят к пониженной концентрации внимания, паническим атакам, депрессии. У больных развивается повышенная чувствительность к холоду. В гепатоцитах при длительном течении болезни могут происходить морфологические изменения. К таковым относятся жировая дистрофия и накопление пигмента липофусцина.
Диагностика
После осмотра пациентов и выслушивания жалоб, врач назначает обязательные лабораторные методы исследования. Помимо общего анализа мочи и крови, диагностика включает биохимию для выявления уровня непрямого и прямого билирубина, а также кал на стеркобилин. Больному назначают функциональные пробы:
на фоне голодания;
с приемом «Фенобарбитала»;
с внутривенным введением раствора «Никотиновой кислоты».
Также проводят генетические исследования. По показаниям рекомендуют сдавать кал на лямблиоз и кровь на вирусные гепатиты. Из инструментальных методов назначают:
УЗИ органов брюшной полости;
чрескожную биопсию.
После подтверждения генетиками синдрома Жильбера, лечение назначает гепатолог. Обычно проводятся комплексные терапевтические мероприятия.
Лечебные мероприятия
Лечение синдрома Жильбера зависит от симптомов и осложнений патологии. Основная цель – снижение концентрации непрямого билирубина в крови различными методами. Пациентам показана диета, коррекция режима, назначение препаратов. В качестве дополнительных методов рекомендуют народные средства и гомеопатию.
Медикаментозная поддержка
Для того чтобы повысить синтез транспортного белка, пациентам назначают препарат «Фенобарбитал». Лекарство отпускается только по рецепту врача. Принимать средства из группы барбитуратов необходимо в тех дозировках, которые прописывает доктор.
Лечение болезни Жильбера могут проводить более легкими аналогами:
«Барбовал»;
«Корвалдин»;
«Корвалол»;
«Валокардин».
Снижать уровень билирубина рекомендуют желчегонными лекарствами:
«Урсохол»;
«Урсосан»;
«Артихол».
Пациентам прописывают следующие медикаменты:
гепатопротекторы: «Эссенциале Н», «Селимарин», «Левирон Дуо»;
витаминные комплексы;
альфа-липоевую кислоту: «Берлитион», «Эспалипон»;
адсорбенты: «Энтеросгель», «Смекта», таблетки «Активированного угля»;
введение «Альбумина»;
назначение гомеопатии: «Холенциал», «Гепатохолан»;
ферменты: «Мезим», «Фестал».
Лечение дополняют желчегонными отварами на основе бессмертника, расторопши, овса, цикория. Народные средства принимают после консультации с врачом. В тяжелых случаях пациентам назначают обменное переливание крови и фототерапию.
Диета
Диета при синдроме Жильбера исключает пищу, которая нагружает гепатобилиарную систему. Запрещены жареные, соленые и жирные блюда. Пациентам нельзя потреблять копчености, насыщенные бульоны, приправы, сало, грибы, сливки, орехи, шоколад и конфеты. В меню включают пареную и вареную пищу. Больным можно:
нежирную рыбу и мясо;
тефтели;
кисломолочные продукты;
вегетарианские супы;
овощи и сладкие фрукты;
сухофрукты;
мед;
пастилу;
крупяные каши.
Диетический стол №5 позволяет употреблять в небольшом количестве сливочное масло. Питаться рекомендуют часто и малыми порциями.
Внимание! Пить алкоголь и курить во время лечения запрещено.
Период ремиссии
После того как симптомы заболевания исчезнут и наступит стойкая ремиссия, пациентам еще показаны гепатопротекторы и диета в течение трех месяцев. Ограничения:
тяжелые физические нагрузки;
подъем тяжестей;
длительное пребывание на солнце.
Абсолютным противопоказанием является употребление спиртных напитков и гепатотоксичных препаратов («Панадол»). Больным прописывают также лекарства на основе желчной кислоты: «Урсофальк», «Урсохол». Питание должно быть подобрано таким образом, чтобы не провоцировать обострение.
Синдром у беременных и детей
Многих будущих мам интересует вопрос: «Если обнаружен синдром Жильбера, чем опасен он для ребенка?». Для малыша прогноз благоприятный. Возможно, что сразу после рождения возникнет гипербилирубинемия, если заболевание передастся по наследству. Новорожденные находятся под наблюдением врачей до исчезновения симптомов. Основной метод лечения – фототерапия.
При беременности у женщины повышается нагрузка на все системы. Растущая матка сдавливает внутренние органы, нарушая отток желчи. Проявления болезни будут классическими. Возможно, что усилятся боли в животе. Возникновение характерных симптомов нельзя игнорировать. С целью профилактики осложнений пациенток оформляют в больницу на амбулаторное лечение.
Служба в армии с синдромом Жильбера
Синдром не входит в перечень патологий, которые исключают службу в армии. При частых рецидивах и выраженности симптоматики, юношей могут взять в части, где нет повышенных физических нагрузок. Если говорить о контракте, то, скорее всего, мужчину с таким диагнозом не возьмут, так как будет постоянная опасность обострения болезни.
Пациентам необходимо постоянное лечебное питание и снижение физических нагрузок, а такие условия в армии предоставляются не всегда. Призывник после прохождения комиссии и подтверждения диагноза входит в группу В с определенными ограничениями по состоянию здоровья. На срок службы этот синдром не влияет. Исключением может стать рецидив заболевания и ухудшение самочувствия.
Возможные осложнения
Несмотря на то, что патология редко вызывает структурные изменения печени, иногда у пациентов могут возникать осложнения. Самым распространенным недугом является желчнокаменная болезнь. Последствиями также становятся:
хронический панкреатит;
дуоденальная язва;
астено-вегетативный синдром с нарушением психики;
гепатоз;
тяжелое течение гепатита на фоне синдрома;
повышенная чувствительность железы к гепатотоксичным ядам.
Совет! С целью предупреждения патологий рекомендуется проходить медицинский осмотр, сдавать анализы, следить за питанием, исключить вредные привычки.
Прогноз на выздоровление
Наследственная болезнь не излечивается полностью, она остается навсегда. Однако есть способ продлить ремиссию на длительный срок, соблюдая рекомендации врачей. Как правило, у взрослых людей после 40 лет гипербилирубинемия исчезает.
Синдром снижает качество жизни, но не приводит к смерти. Пациентов предупреждают, что обострение может развиться на фоне голодания и потери жидкости (рвота, понос). Во время беременности не назначается особого лечения, так как патология считается доброкачественной с благоприятным прогнозом. Детям с синдромом Жильбера не запрещают делать прививки.
Профилактические меры
Специфической профилактики патологии нет. Если будущие родители или их родственники страдают от этого заболевания, перед планированием ребенка необходима консультация генетика. Чтобы не было осложнений и рецидивов, рекомендуют:
подобрать правильный рацион;
вести здоровый образ жизни;
проводить терапию желчегонными средствами по назначению врача;
принимать гепатопротекторы;
избегать инсоляции;
избегать психоэмоциональных нагрузок;
лечить хронические очаги воспаления;
укреплять иммунитет.
Соблюдение всех правил и условий позволит пациентам избежать обострения патологии и осложнений. Если исключить факторы, которые провоцируют неприятную симптоматику и повышение уровня билирубина, вполне возможно, что болезнь не проявится. Эффект от терапии зависит от того, насколько пациент будет выполнять все показания врача. На продолжительность жизни патология не влияет.
Что такое синдром Жильбера, симптомы и причины появления болезни
Синдром Жильбера чаще всего передается по наследству, он временами обостряется. Заболевание выявляется, как правило, у мужчин. Приводить к обострению патологии могут сильные физические нагрузки, злоупотребление алкоголем, наркотиками. При патологии происходит повышение уровня билирубина в крови, и кожные покровы становятся желтыми. Заболевание способно ухудшать качество жизни, поэтому важно вовремя обращаться к врачу. Специалист назначит комплексное обследование и выпишет лечение, которое необходимо при синдроме Жильбера.
Причины
Синдром Жильбера передается наследственным путем. Заболевание может проявляться, как незначительно, так и выраженно. Если отец или мать имеют синдром Жильбера, то у ребенка есть большой шанс получить патологию.
Существуют следующие причины, провоцирующие обострение патологии:
употребление спиртных напитков в больших количествах;
различные вирусные и инфекционные болезни;
физические и эмоциональные перегрузки;
стрессовые ситуации;
употребление лекарственных препаратов, таких как: не стероидные противовоспалительные средства, аспирин, рифампицин;
снижение иммунной системы;
принятие анаболических средств;
голодание;
употребление жирной пищи в больших количествах.
Самое главное, стараться не допускать вышеперечисленных причин, которые провоцируют болезнь Жильбера. Заболевание не может возникнуть просто так, всегда имеется какой-то толчок к проявлению патологии.
Нужно вести здоровый образ жизни, не употреблять спиртное и табачную продукцию. Если заболевание синдром Жильбера, то необходимо обращаться за помощью в медицинское учреждение.
Симптомы
Симптомы синдрома Жильбера не проявляются, пока уровень билирубина не превышает необходимую норму. Как правило, заболевание практически всегда находится в спящем состоянии. При обострении патологии могут возникать различные признаки.
Наблюдаются следующие симптомы синдрома Жильбера:
кожные покровы имеют желтоватый цвет;
склеры глаз и слизистые приобретают желтизну;
веки становятся желтого оттенка;
наступает нарушение сна;
отсутствует аппетит;
может беспокоить тошнота, понос, запор, отрыжка, изжога;
быстрая утомляемость;
головокружение;
отечность нижних конечностей;
привкус металла в ротовой полости.
При синдроме Жильбера может возникать также вздутие живота, ощущение тяжести в желудке. Происходит увеличение печени, и в желчном пузыре могут появляться камни из-за нарушения оттока желчи. Для того чтобы не допускать развития заболевания, необходимо обращаться к врачу. Специалист проведет тщательное обследование и назначит лечение.
Развитие заболевания при беременности и у детей
Если женщина болеет синдромом Жильбера, то это не значит, что она должна отказаться от беременности. Девушка сможет без каких-либо преград выносить здорового и крепкого малыша. Если же болезнь имеется у двух родителей, то лучше всего проконсультироваться с генетиком. Скорее всего, специалист назначит пройти анализ ДНК, чтобы выяснить, родится ребенок здоровым или больным. Если родители имеют болезнь Жильбера, то вероятность рождения малыша с данным заболеванием около 50%.
При вынашивании ребенка девушка должна придерживаться некоторых правил. Нужно будет соблюдать строгую диету, и принимать медикаменты, которые необходимы для нормализации уровня билирубина в крови. Употреблять препараты нужно аккуратно, так как многие лекарства могут привести к осложнениям при заболевании Жильбера. Может быть выкидыш, нарушение при развитии малыша.
Когда ребенок появляется на свет, то у него может наблюдаться желтоватый оттенок кожи. Если заболевание имеется у родителей, то нужно провести анализ ДКН. Данная процедура поможет выявить мутацию гена. При синдроме Жильбера у малыша возникает желтизна не только кожи, но и слизистых оболочек. Если заболевание не обостряется, то не наблюдается никаких изменений.
Диагностика
Синдром Жильбера проявляется в любом возрасте, и для того, чтобы выявить патологию, проводят тщательное обследование. Специалист сначала выслушивает жалобы больного и узнает, после чего желтизна на теле усиливается. Желтуха может увеличиваться из-за сильных физических нагрузок, неправильного питания. Врач проводит осмотр и обнаруживает изменения оттенка кожи и склера.
Как правило, специалист направляет пациента сдать анализ на уровень билирубина в крови. Назначается ультразвуковое исследование печени, желчного пузыря. Специалист выявляет состояние органа, размер, определяет, имеется ли воспаление в желчных протоках. Также врач назначает общий анализ мочи, крови. Проводится специальный тест на гепатит, биопсия печени.
Диагностика при помощи голодания заключается в следующем: берут пробу билирубина утром, а вторую через 48 часов. В период этого времени пациент употребляет не больше 400 ккал в сутки. Если имеется заболевание, уровень билирубина за это время станет выше на 50-100%.
Делается также проба с фенобарбиталом. При наличии синдрома Жильбера употребление данного средства около пяти дней приводит к тому, что снижается билирубин. Делается специальный тест с никотиновой кислотой, вещество делается внутривенно. При возрастании билирубина подтверждается заболевание.
Патология имеет ряд осложнений, поэтому важно вовремя обратиться к врачу. Все анализы расшифровывать должен только специалист, так как самостоятельно поставить диагноз невозможно.
Лечение
Лечение синдрома Жильбера назначается после проведения комплексного исследования. Специалист сможет подобрать правильную схему терапии только после получения результата диагностики. Заболевание постоянно лечить не нужно, необходимо устранять только симптомы. Когда патология находится в стадии ремиссии, то нужно всего лишь соблюдать правильное питание и другие рекомендации. Если патология обостряется, то назначается медикаментозная терапия.
Применяются следующие препараты для лечения синдрома Жильбера:
Фенобарбитал назначается при заболевании и употребляется один раз в день. Лучше всего принимать средство перед сном, так как препарат имеет снотворное действие. Продолжительность лечения назначает врач, но чаще всего средство применяется небольшими курсами. Пациент должен отказаться садится за руль, так как лекарство затормаживает и нарушает координацию.
Зиксорин переносится хорошо и не имеет побочного действия в виде снотворного эффекта. Приобрести лекарство получается с трудом, его можно найти не во всех аптеках.
Сорбенты хорошо помогают улучшить состояние больного. При помощи Энтеросгеля, Полисорба выводятся лишние билирубины.
Эссенциале, Фосфоглив защищают печень от неприятных факторов.
Желчегонные препараты Хофитол, Холосас, Урсосан применяются при нарушениях желчного пузыря. Употребление лекарственных средств помогает избежать желчнокаменные заболевания.
При патологиях поджелудочной железы назначается Панзинорм, Мезим, Фестал.
При заболевании Жильбера необходимо укреплять иммунную систему, поэтому применяются витаминные добавки Нейробион и так далее.
Используются успокоительные средства Корвалол, Персен.
Назначать лекарственные препараты должен только лечащий врач, так как некоторые медикаменты имеют противопоказания. При лечении синдрома Жильбера важно соблюдать специальную диету. Правильное питание улучшит состояние больного. Если придерживаться диеты всю жизни, то это поможет не допустить обострения заболевания.
Прежде чем составлять меню, необходимо знать некоторые рекомендации. При приготовлении пищи нельзя терять питательные элементы, необходимо готовить только полезные блюда. При патологии запрещается голодать, так как это может привести к обострению заболевания. Еда должна быть в варенном и запеченном виде, приготовленной на пару.
Следует исключить полностью из рациона свежий хлеб, лучше всего кушать вчерашний продукт. Стоит отказаться от сладостей, выпечки, тортиков. В рационе может быть печенье, которое сделано из несдобного теста.
Употреблять можно нежирное мясо: крольчатину, курицу, говядину. Внести в свой рацион рыбу, яйца. Кушать супы необходимо ежедневно, но готовиться на мясных, рыбных бульонах они не должны. Обязательно в рационе должны быть свежие фрукты и овощи. Можно употреблять квашенную капусту, но только некислую. Дают положительный результат в диете – крупы. Пациент, который болеет синдромом Жильбера, необходимо употреблять гречку, овсянку, рис, пшеничку.
Для того чтобы нормализовать микрофлору кишечника, нужно в меню внести кисломолочную продукцию. Обязательно должен быть только твердый сыр, нежирный творог и низкопроцентная сметана. Нужно не забывать, что необходимо употреблять в сутки около 50 грамм сливочного масла. При заболевании полностью отказываться от сладкого не стоит. Больному можно кушать некислые фрукты, ягоды, варенье, мед.
Нужно обязательно соблюдать питьевой режим. В сутки пациенту положено выпивать не меньше двух литром воды. Можно употреблять отвар из шиповника, некрепкий кофе с молоком, чай, натуральные соки. Запрещается вносить в рацион острые, жаренные, соленные продукты. Полностью отказаться от употребления алкогольных напитков, пирожков, оладий.
Исключить из рациона редис, зелень, грибы, так как эти продукты содержат огромное количество кислоты. Не стоит употреблять мороженное, шоколад, различную выпечку с кремом.
Если придерживаться правильного питания, то это не только поможет не допустить обострения болезни, но и избежать других заболеваний.
Народная медицина
Лечение народной медициной поможет устранить синдром Жильбера. Различные рецепты снизят уровень билирубина в крови и не принесут вреда организму. Перед применением, лучше всего проконсультироваться с врачом, так как некоторые растительные средства могут иметь побочный эффект.
Применяются следующие народные способы лечения:
берется сушеный цикорий и измельчается, заливается полу литрами горячей водой. Средство ставится на небольшой огонь и варится около тридцати минут. Поставить отвар в теплое место на час, как только цикорий остынет нужно принимать внутрь около 50 мл несколько раз в день;
берется ложка пахучего ячменя и заливается стаканом воды. Поставить средство на ночь и употреблять в течении целого дня маленькими глотками;
нужно взять пол-литра водки и засыпать туда 50 грамм мелкой расторопши. Настойку необходимо поставить в темное место на 14 дней. Временами приготовленное средство нужно встряхивать. Употребляется настойка до четырех раз в день до еды. Средство перед употреблением обязательно разбавляется водой.
нужно измельчить корень хрена и залить горячей водой. Примерно через 24 часа средство фильтруется и употребляется около 50 мл до приема пищи. Продолжительность лечения составляет 7-8 дней.
бессмертник измельчается, заливается кипятком и ставится на огонь. Отвар должен готовится около тридцати минут. Употреблять средство необходимо примерно по 90 мл несколько раз в сутки. Отвар принимается до тех пор, пока синдром Жильбера не исчезнет;
для приготовления отвара против синдрома Жильбера из татарника колючего и расторопши пятнистой, берутся семена и заливаются водой. Дальше нужно поставить на водяную баню и томить около часа, жидкость должна выпариться на половину. Лекарство необходимо остудить и профильтровать. Употребляется средство 25 мл около двух раз в день. Продолжительность лечения должна быть примерно два месяца.
Лучше всего будет народную медицину совмещать вместе с медикаментозной терапией. Можно также готовить различные лечебные чаи из календулы, шиповника, зверобоя. Не стоит самостоятельно ставить диагноз и назначать лечение, так как это может привести к ухудшению состояния. При обострении синдрома Жильбера нужно посетить лечащего врача, он сможет назначить обследование и терапию.
Профилактические меры
Большую часть болезней значительно проще предотвратить, чем потом вылечить. Это же можно сказать про синдром Жильбера, который крайне важно держать под контролем, чтобы потом не пришлось столкнуться с негативными последствиями. Как уже можно было понять, синдром Жильбера появляется из-за дефекта наследуемого гена, поэтому предотвратить появление болезни невозможно. Связано это с тем, что родители могут быть исключительно носителями, то есть, они сами не страдают от болезни, но при этом способные её передавать.
При синдроме Жильбера человек должен побеспокоиться о профилактике, чтобы не допустить прогрессирования патологии. С этой целью нужно принять специальные меры, которые позволят продлить период ремиссии. В первую очередь необходимо будет исключить те факторы, которые негативно влияют на состояние здоровья при синдроме Жильбера.
В частности человеку потребуется придерживаться следующих рекомендаций:
Не употреблять алкогольные напитки при синдроме Жильбера.
Не нагружать себя чрезмерным физическим трудом, чтобы не ухудшить самочувствие.
Правильно питаться, это крайне важно при наличии синдрома Жильбера. В частности не следует употреблять консерванты, острую и жирную пищу, пряную еду. Стоит отдать предпочтение натуральным продуктам, которые будут положительно влиять на организм при синдроме Жильбера.
Обязательно нужно постоянно принимать пищу в определённое время, это будет залогом хорошего самочувствия. Не должно быть длительных перерывов между едой, потому как человек не должен страдать от жажды или голода, если у него имеется синдром Жильбера.
Каждый человек должен понимать, чем опасен синдром Жильбера. Сам по себе он не представляет угрозы для человека, потому как не склонен к осложнениям. При синдроме Жильбера человеку важно точно определить, что именно с данной патологией приходится иметь дело. По этой причине потребуется дифференцировать один вид желтухи от остальных.
Отдельно отмечают медицинские специалисты, что синдром Жильбера повышает чувствительность клеток печени к алкоголю, наркотикам и антибиотикам. Именно поэтому, Если человек страдает от вредных привычек, стоит обязательно контролировать печеночные ферменты и следить за показателем билирубина.
Если не лечить синдром Жильбера, тогда периоды осложнений не заставят себя ждать. Следовательно, только от человека зависит, как он станет себя чувствовать. Можно однозначно сказать, что хоть при болезни Жильбера и нет риска летального исхода, но в любом случае необходимо держать своё состояние под контролем. Полезно будет наблюдаться у врача и при необходимости своевременно принимать меры для улучшения самочувствия. Полезно будет при наличии синдрома Жильбера использовать не только медикаменты, но и народные средства. В такой ситуации человек сможет чувствовать себя здоровым, а заболевание не ухудшит качество жизни.

🎯 Чем опасен синдром Жильбера?
По статистическим данным Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ), врожденные патологии печени встречаются значительно реже вирусных гепатитов и прочих инфекционных заболеваний. На их долю приходится меньше трети заболевших. Но подобные болезни делают пациента уязвимее перед различными инфекциями вирусного или бактериального происхождения.
К данному типу заболеваний относится синдром Жильбера. Болезнь встречается достаточно редко (менее чем у 5% из общего числа населения земного шара).
Во избежание серьезных осложнений, пациентам необходимо знать, что это за болезнь и чем опасен синдром Жильбера. Терапию при установленном диагнозе назначает исключительно лечащий врач, так как самолечение может навредить больному.
Откуда берется синдром Жильбера, и что это такое?
Любые дисфункции органов и систем человеческого организма не возникают без скрытых или очевидных причин. Но откуда берется синдром Жильбера? Заболевание носит генетический характер и передается по наследству.
Синдром Жильбера — врожденный пигментный гепатоз. Тип наследования болезни — аутосомно-доминантный. При рассматриваемой патологии увеличены показатели свободного билирубина. Болезнь в большинстве случаев характеризуется плавным доброкачественным течением, но возможны и тяжелые формы.
Синонимы синдрома Жильбера: негемолитическая семейная желтуха, идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, простая семейная холемия.
Болезнь открыта в 1901 году французским терапевтом Августином Жильбером. Врач отметил, что синдром чаще встречается у мужчин, чем у женщин (соотношение — 4:1). В большинстве случаев первые признаки болезни появляются в период полового созревания.
Провоцирующие факторы заболевания
При рассуждении о том, откуда берется синдром Жильбера нельзя упустить провоцирующие факторы заболевания. Неправильное питание, стрессовая ситуация и тяжелое отравление могут стать катализаторами развития патологии. В свою очередь, состояние пациента с предрасположенностью к болезни не обязательно перейдет в активную фазу заболевания.
У проявления синдрома Жильбера причины могут быть следующими:
Неправильное питание: переедание или голодание.
Употребление большого количества жирной пищи.
Злоупотребление алкоголем.
Терапия гепатотоксичными препаратами.
Инфекционные заболевания (вирусные гепатиты, ОРВИ, грипп).
Психические и физические перегрузки.
Операции, механические травмы.
Отравления и интоксикации.
Непосредственно причиной появления синдрома Жильбера является генетический дефект фермента УДФГТ1*1, возникший в результате мутации. Активность данного химического соединения снижается, из-за чего нарушаются метаболические процессы в печени, связанные со свободным билирубином.
Чем опасен синдром Жильбера?
В большинстве случаев, заболевание не представляет смертельную опасность для пациентов. Больные проживают долгую жизнь. Но чем опасен синдром Жильбера?
Заболевание осложняет течение других болезней. Если синдром диагностируется при вирусном гепатите, инфекция развивается стремительно, приводя к фиброзу и циррозу печеночных тканей.
Опосредованно от сопутствующих заболеваний осложнения синдрома Жильбера возникают редко (менее чем у 10% из общего числа больных). К таковым относятся:
Желтуха при сильном повышении уровня билирубина.
Прекращение или уменьшение секреции желчи (холестаз).
Гепатиты токсического или лекарственного генеза.
Дискинезия желчного пузыря по гипокинетическому типу. При этой патологии наблюдаются недостаточные сокращения желчного пузыря, из-за которых желчь из органа не выводится.
Развитие или прогрессия желчнокаменной болезни.
Резкое снижение иммунитета.
Осложнения проявляются при несоблюдении профилактических и терапевтических мер, назначенных лечащим врачом.
Симптомы заболевания
До начала пубертатного периода синдром Жильбера протекает бессимптомно. В период полового созревания развивается характерная для этого заболевания триада признаков:
Желтоватый оттенок кожи и слизистых оболочек. Желтуха усиливается при неправильном питании или голодании.
Желтые папулы на веках.
Периодичность появление признаков болезни печени.
Синдром Жильбера часто сочетается с дисплазией соединительной ткани. У пациентов гипертрофированны суставы и нарушена эластичность кожи.
Общеклиническими проявлениями рассматриваемого синдрома являются:
Недомогание и слабость.
Настроение, близкое к депрессивному.
Металлический привкус во рту, горечь.
Снижение аппетита.
Редко: боль в правом подреберье, отрыжка, непереносимость лекарств.
В случае тяжелого течения заболевания повышается уровень токсичного билирубина. У пациента появляется обильная сыпь по всему телу и зуд, усиливающийся по ночам. В этом случае больному требуется срочно обратиться к врачу. Состояние грозит общей интоксикацией организма и тяжелыми последствиями для тканей печени.
Синдром Жильбера: анализы и диагностика
При подозрении на синдром Жильбера анализы для постановки диагноза будут следующими:
Общеклиническое обследование:
Клинический анализ венозной крови. Проверяется уровень гемоглобина, билирубина и тромбоцитов.
Пробы мочи и кала. На наличие заболевания указывается пониженное содержание стеркобилина.
Тестирование на уровень общего билирубина.
Биохимический состав крови:
Ферменты АсТ, АлТ, ЩФ, ГГТП. При синдроме их показатели немного завышены.
Уровень сывороточного белка в крови повышается.
Маркеры парентеральных вирусных гепатитов (В, С, D). Это нужно, чтобы исключить наличие инфекции.
Помимо различных анализов на синдром Жильбера, проводится аппаратная диагностика. Специалисты рекомендуют ультразвуковое исследование (УЗИ) или компьютерно-резонансную томографию органов брюшной полости.
Пункция печени назначается в исключительных случаях, если есть подозрение на некротические изменения в паренхиме органа. В подавляющем большинстве случаев для полноценной диагностики достаточно лабораторного исследования биологических жидкостей пациента.
Как вылечить синдром Жильбера?
Определить, как вылечить синдром Жильбера, может только лечащий врач. Рекомендуется обратиться к гепатологу, так как именно этот специалист напрямую занимается проблемами печени и сопутствующими заболеваниями. Медикаменты и восстанавливающие препараты может назначить только лечащий врач.
Важно учесть, что патогенетической терапии болезни не существует. Лечение проводится симптоматически, с целью улучшения самочувствия пациента. Применяются следующие методы:
Выведение токсичного билирубина при помощи обильного питья и мочегонных препаратов.
Исключение факторов провоцирования развития болезни.
Отказ от пероральных контрацептивов и других лекарств, вызывающих повышение билирубина.
Разрушение фермента, путем фототерапии (облучением лампой с синим светом).
Избегание солнечных лучей.
Прием гепатопротекторов и витаминов группы В для поддержания печени.
Как вылечить синдром Жильбера при помощи правильной системы питания? Пациентам с заболеваниями печени рекомендуется придерживаться норм диеты №5. Подробнее об ограничениях и особенностях диетического стола читайте по ссылке→
Оцените статью:
| Всего голосов: 1 Средняя оценка: 5
Синдром Гилберта: симптомы, диета и лечение
Синдром Гилберта — это наследственное генетическое заболевание, при котором у человека немного повышен уровень пигмента билирубина, потому что печень не обрабатывает его должным образом.
Может придавать коже и глазам желтоватый оттенок или желтуху.
Это также известно как конституционная дисфункция печени и семейная негемолитическая желтуха.
Состояние безвредное, в лечении пациенты не нуждаются.
В США (U.S.), считается, что от 3 до 7 процентов людей страдают синдромом Гилберта, но большинство не осознают, что у них он есть.
Многие люди с синдромом Жильбера не имеют симптомов. Около 30% обнаруживают, что у них это заболевание случайно, в ходе обычных тестов.
Билирубин образуется при расщеплении эритроцитов в организме.
При синдроме Жильбера печень не обрабатывает билирубин эффективно из-за наследственной генетической аномалии. Это заставляет его накапливаться в организме.
Если у человека слишком много билирубина, у него появится желтуха, желтый оттенок белков глаз.Кожа также может приобретать желтоватый оттенок, если уровень повышается.
Чрезвычайно высокий уровень билирубина может вызвать зуд, но этого не происходит при синдроме Гилберта, потому что уровень билирубина не так высок.
Факторы, которые могут привести к легкому повышению уровня билирубина и сделать симптомы более очевидными, включают:
болезнь
инфекция
обезвоживание
стресс
менструация
перенапряжение
голодание
недостаток сна
алкоголь потребление
Уровни билирубина не достигают очень высоких уровней при синдроме Жильберта, но желтуха может беспокоить.
У человека с синдромом Гилберта вряд ли будут какие-то специфические симптомы, кроме пожелтения глаз.
Некоторые люди могут испытывать усталость и дискомфорт в животе, но эксперты не установили связи между повышенным уровнем билирубина и этими симптомами.
Эксперты говорят, что нет необходимости менять диету, хотя следует избегать употребления алкоголя, а употребление большого количества воды может помочь предотвратить обезвоживание.
Также важно:
соблюдать здоровую, сбалансированную диету с большим количеством свежих фруктов и овощей
есть регулярно и не пропускать приемы пищи
избегать голодания и очень низкокалорийных диет
Исследование одного пациента предположили, что соблюдение особой палеолитической диеты — палеолитической кетогенной диеты — привело к некоторому улучшению уровня билирубина.Однако это не было подтверждено другими исследованиями.
Синдром Жильбера считается безвредным, поскольку обычно не вызывает никаких проблем со здоровьем. В результате никакого лечения не требуется.
Симптомы желтухи могут тревожить, но они носят временный характер и не о чем беспокоиться, и длительный мониторинг обычно не требуется.
Если симптомы ухудшаются, пациенту следует поговорить со своим врачом, чтобы он мог исключить любое другое заболевание, которое могло развиться.
Синдром Жильбера не повреждает печень. Кроме желтухи, никаких известных осложнений нет.
Управление синдромом Жильбера
Синдром Жильбера нельзя предотвратить, так как это наследственное заболевание.
Люди с этим заболеванием должны убедиться, что их врач знает, что у них оно есть, поскольку дополнительный билирубин в системе может влиять на прием некоторых лекарств.
Лекарства, которых следует избегать, по возможности:
Атазанавир и индинавир, используемые для лечения ВИЧ-инфекции
Гемфиброзил, для снижения холестерина
Статины, также используемые для снижения холестерина, при приеме с гемфиброзилом
Иринотекан, используется для лечения запущенного рака кишечника
Нилотиниб, для лечения некоторых видов рака крови
Может помочь выбор здорового образа жизни, здорового питания и большого количества физических упражнений.
Упражнения также помогают справиться со стрессом, снижая риск обострения. Алкоголь может ухудшить состояние.
Человек рождается с синдромом Жильбера, когда ген передается от одного из родителей или родителей. У человека больше шансов заболеть, если оба родителя передадут ген.
Ген вызывает гипербилирубинемию или повышенный уровень билирубина в крови.
Это происходит из-за снижения активности фермента глюкуронилтрансферазы, который конъюгирует или превращает билирубин в водорастворимую форму после того, как он высвобождается из красных кровяных телец в конце их 120-дневной жизни.
Когда билирубин становится водорастворимым, организм выводит его с желчью в двенадцатиперстную кишку и, в конечном итоге, выводится из организма с калом.
Людям с синдромом Жильбера обычно ставят диагноз в подростковом или раннем возрасте.
Диагноз основан на наличии умеренно повышенного уровня конъюгированного билирубина в крови и соответствующей клинической ситуации.
Генетическое тестирование обычно не требуется.
Диагноз можно подтвердить, назначив фенобарбитал, который снижает уровень билирубина, и внутривенное введение никотиновой кислоты, которое повышает уровень билирубина.
Повышенный уровень билирубина обычно выявляется либо при рутинных лабораторных исследованиях у пациентов, у которых нет симптомов, либо когда назначается профиль печени из-за желтухи.
Если результаты тестов показывают, что уровни нерастворимого в воде билирубина высоки, но другие тесты в норме, наиболее вероятным диагнозом является синдром Жильбера.
Врач может захотеть провести дополнительные анализы, чтобы убедиться, что у пациента нет другой причины повышенного билирубина. Некоторые из других причин более серьезны, чем другие.
Синдром Жильбера не требует лечения, но, опять же, важно убедиться, что у человека нет другого, более серьезного заболевания.
Другие причины, по которым уровень билирубина может быть высоким
К другим причинам повышенного билирубина относятся:
Острое воспаление печени : это может быть связано с вирусной инфекцией, лекарствами, отпускаемыми по рецепту, алкоголем или ожирением печени.
Воспаление или инфекция желчного протока : Это называется холангитом, и оно может быть серьезным,
Обструкция желчного протока : Обычно связано с желчными камнями, но может быть связано с раком желчного пузыря или желчного протока или поджелудочной железы рак.
Гемолитическая анемия : Уровень билирубина повышается, когда эритроциты разрушаются преждевременно.
Холестаз : Отток желчи из печени прерывается, и билирубин остается в печени. Это может произойти при остром или хроническом воспалении печени, а также при раке печени.
Синдром Криглера-Наджара : Это наследственное заболевание нарушает специфический фермент, ответственный за обработку билирубина, что приводит к его избытку.
Синдром Дубина-Джонсона : наследственная форма хронической желтухи, которая препятствует секреции конъюгированного билирубина из клеток печени.
Псевдожелтуха : безвредная форма желтухи, при которой пожелтение кожи является результатом избытка бета-каротина, а не избытка билирубина; обычно из-за употребления большого количества моркови, тыквы или дыни.
Тесты для этих состояний могут включать:
УЗИ печени
КТ брюшной полости
ядерное медицинское сканирование печени и желчного пузыря
эндоскопическое исследование двенадцатиперстной кишки
МРТ брюшной полости
голодание в течение 24 часов, чтобы увидеть, повышается ли уровень билирубина
генетическое тестирование
Образ жизни и домашние средства для лечения синдрома Гилберта включают:
определение состояния и обеспечение того, чтобы ваш врач знал о нем, поскольку это может повлиять на то, какие лекарства безопасны к употреблению, включая парацетамол
правильно питаться и регулярно заниматься спортом, чтобы избежать стресса
изучение других стратегий снижения стресса, таких как медитация, чтение или прослушивание музыки
отказ от алкоголя
Синдром Гилберта | Симптомы и лечение синдрома Гилберта
Причины синдрома Гилберта
В основе синдрома Гильберта лежит генетический дефект — наличие на промоторном сайте (A (TA) ^ TAA) гена, кодирующего UDFGT 1 * 1, дополнительного динуклеотида TA, который приводит к образованию сайта ( А (ТА) ^ ТАА).Этот дефект наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому для развития заболевания пациент должен быть гомозиготным по этому аллелю. Считается, что удлинение промоторной последовательности нарушает связывание фактора транскрипции IID, что приводит к снижению образования фермента UDPGT 1. Однако только снижения синтеза ферментов недостаточно для развития синдрома Жильбера. ; Также необходимы другие факторы, например, скрытый гемолиз и нарушение транспорта билирубина в печени.Следовательно, при синдроме Гильберта также наблюдается небольшое нарушение высвобождения бромсульфалеина (БС) и толбутамида (препарата, не подвергающегося конъюгации).
В основе патогенеза заболевания лежит недостаточность в гепатоцитах фермента глюкуронилтрансферазы, который конъюгирует билирубин с глюкуроновой кислотой. Это приводит к снижению захвата из крови и конъюгации билирубина, развитию нетипированной гипербилирубинемии и появлению желтухи.
Макроскопически печень не изменена при синдроме Жильбера. Гистологические и гистохимические исследования биоптатов показывают отложение в гепатоцитах золотисто-коричневого пигмента (похожего на липофусцин), ожирение, гликогенез ядер, активацию клеток Купфера, дистрофию белков гепатоцитов, фиброз портального поля. В раннем периоде эти признаки болезни могут не проявиться, но они естественным образом проявляются на более поздних сроках болезни.
Синдром Жильбера наблюдается у 1-5% населения, в 10 раз чаще у мужчин, чем у женщин.Заболевание обычно встречается у подростков и молодых людей (чаще всего в 11-30 лет). Продолжительность жизни при синдроме Жильбера не ниже, чем у здоровых людей, поэтому никакого лечения не требуется, а пациенту нужно только успокоиться. Гипербилирубинемия сохраняется на всю жизнь, но не увеличивает смертность.
У многих пациентов синдром Жильбера впервые выявляется после острого вирусного гепатита (постгепатитная форма заболевания).
[7], [8], [9], [10], [11]
Причины, симптомы, лечение и профилактика — Medlife
Синдром Жильбера — безобидное генетическое заболевание, при котором печень не может должным образом перерабатывать билирубин.Билирубин — это пигмент желтого цвета, который вырабатывается в организме при нормальном расщеплении гемоглобина, присутствующего в эритроцитах (эритроцитах).

Этот пигмент попадает в печень после циркуляции в кровотоке. Из печени он попадает в тонкий кишечник вместе с желчными соками и способствует перевариванию жиров. В конце концов, он выводится из организма.
При синдроме Жильбера в печени не хватает фермента (UGT1A1), необходимого для утилизации билирубина, что приводит к повышению уровня билирубина в крови.Лечение не требуется. Он поражает от 3 до 7 процентов населения Америки.
Что такое синдром Гилберта?
Синдром Жильбера (он же: конституциональная дисфункция печени или семейная негемолитическая желтуха) — заболевание печени, характеризующееся повышенным уровнем билирубина в крови. Это вызывает желтуху, то есть пожелтение белков глаз и кожи у пораженного человека.
Это заболевание наследуется от родителей по аутосомно-рецессивному типу (для возникновения заболевания требуются две копии гена), а иногда и по аутосомно-доминантному (для возникновения заболевания достаточно одной копии гена) в некоторых случаях.Мутации в гене UGT1A1 приводят к снижению активности фермента печени (уридифосфатглюкуронозилтрансферазы), необходимого для вывода билирубина из организма.
Каковы причины синдрома Гилберта?
Синдром Гилберта возникает из-за генетических мутаций в промоторной области гена фермента UGT1A1 (уридифосфатглюкуронозилтрансфераза), который играет жизненно важную роль в метаболизме билирубина.
Обычно билирубин метаболизируется и выводится с мочой и фекалиями.В случае синдрома Жильбера билирубин откладывается в кровотоке из-за нарушения фермента печени (UGT1A1). Это отложение приводит к повышению уровня билирубина в крови, придавая характерный желтый цвет коже и белкам глаз (желтуха). Это безвредное состояние, не требует лечения. Это наследственное.
Каковы симптомы синдрома Гилберта?
Единственным признаком этого состояния является желтоватый оттенок в глазах и на коже.Иногда могут наблюдаться эпизоды желтухи из-за повышенного накопления билирубина в крови.
Другие признаки и симптомы во время эпизодов желтухи включают:
Боль в животе
Усталость
Головокружение
Потеря аппетита
Спазмы желудка
Вздутие живота
Диарея
Запор
Мозговой туман (неспособность ясно мыслить и концентрироваться)
Каковы факторы риска синдрома Гилберта?
Факторы риска синдрома Жильбера:
В основном синдром Жильбера наблюдается после или во время полового созревания, так как на этой стадии повышается или повышается продукция билирубина.
Аномальный ген, унаследованный от родителей, увеличивает риск этого состояния.
Мужчина может увеличить риск синдрома Жильбера.
Некоторые общие триггеры, которые увеличивают риск эпизодов желтухи:
Обезвоживание
Пост
Инфекции, вызывающие болезнь
Ежемесячная менструация
Напряжение
Физические нагрузки
Недавняя операция
Недостаток сна
Недостаточное потребление воды
Каковы осложнения синдрома Гилберта?
Аномальное функционирование фермента печени (UGT1A1) может вызвать осложнения при приеме некоторых лекарств.Фермент печени может метаболизировать билирубин, а также выводит лекарства из организма после воздействия на конкретную цель. Недостаток фермента печени может вызывать некоторые побочные эффекты лекарств, например:
Ингибиторы протеазы, используемые для лечения ВИЧ
Химиотерапевтический препарат, используемый для лечения онкологических больных, например иринотекан и т. Д.
Как диагностировать синдром Гилберта?
Синдром Гилберта можно диагностировать с помощью анализа крови, функционального теста печени, визуализации и генетического теста.
Выполняется анализ крови (общий анализ крови) и функция печени, чтобы исключить другие признаки и симптомы, повышающие уровень билирубина, кроме желтухи. Эти тесты обнаружат повышенный уровень билирубина в крови, что является признаком синдрома Жильбера. Когда печень повреждена, она высвобождает свои ферменты и белки в кровь. Измеряя содержание белков и ферментов в крови, можно точно диагностировать работу печени.
Визуализирующие обследования включают компьютерную томографию, ультразвук и биопсию печени.Он проводится для наблюдения за другими состояниями, которые вызывают аномальный уровень билирубина в крови.
Генетический тест проводится для проверки мутаций в гене, отвечающем за повышенный уровень билирубина в крови. Этот тест подтвердит диагноз, так как само заболевание является наследственным (передается в семье). Мутации в основном наблюдаются в промоторной области гена фермента UGT1A1 (уридифосфатглюкуронозилтрансфераза).
Некоторые лекарства, такие как ниацин и рифампицин, также повышают уровень билирубина в крови, что позволяет поставить диагноз.
Как лечить синдром Жильбера?
Обычно лечение синдрома Жильбера не требуется. Частое возникновение желтухи без каких-либо серьезных симптомов можно увидеть из-за колебаний уровня билирубина в организме в любое время.
Если наблюдаются значительные симптомы, такие как тошнота и рвота, врач рекомендует принимать лекарства для снижения уровня билирубина в организме. Фенобарбитал (Люминал) назначают для уменьшения симптомов.
Каковы методы профилактики синдрома Жильбера?
Профилактические методы синдрома Жильбера:
Высыпайтесь как следует : Для поддержания хорошего здоровья необходимо спать от семи до восьми часов.
Сохраняйте водный баланс: Обильное питье, жидкости и соки могут увлажнить нашу кожу, особенно в жаркую погоду, во время физических упражнений и болезней.
Избегайте энергичных упражнений : Упражнения следует планировать таким образом, чтобы за интенсивной тренировкой в течение 10 минут следовала легкая или умеренная тренировка в течение 30 минут каждый день.
Соблюдайте сбалансированную диету : ешьте регулярно, не пропуская приемы пищи. Диета должна содержать все необходимые организму питательные вещества.
Ограничьте употребление алкоголя: Следует избегать употребления алкоголя при заболеваниях печени. Если человек хочет пить, то небольшое количество порций в месяц — это немало.
Попробуйте техники релаксации, чтобы справиться со стрессом : Прослушивание музыки, йога, медитация и другие техники релаксации могут помочь уменьшить стресс.
синдром Гилберта | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS
Синдром Гилберта — это легкое заболевание печени, которое нарушает способность организма перерабатывать билирубин, вещество, вырабатываемое при расщеплении старых красных кровяных телец. Это приводит к колебаниям уровня билирубина в крови, иногда вызывая высокие уровни (гипербилирубинемия). ^[1] Большинство людей с синдромом Жильбера не имеют симптомов или имеют легкую желтуху.В некоторых случаях желтуха вызывается или усугубляется стрессом, упражнениями, голоданием, обезвоживанием, употреблением алкоголя или болезнью. ^[1] ^[2] Некоторые люди с синдромом Гилберта сообщали о других симптомах, таких как усталость, слабость, тошнота или диарея. Нет доказательств того, что эти другие симптомы вызваны гипебилирубинемией, и причина этих симптомов в настоящее время неясна. ^[1] Люди с синдромом Жильбера также могут иметь больше побочных эффектов от некоторых лекарств, таких как иринотекан.^[3]
Синдром Гилберта вызывается мутациями в гене UGT1A1 , и наследование является аутосомно-рецессивным. ^[1] ^[2] Мутации в этом гене вызывают снижение уровня фермента печени, необходимого для выведения билирубина из организма, вызывая его накопление. Люди с синдромом Жильбера имеют около одной трети нормальной активности ферментов, чего обычно достаточно для предотвращения развития симптомов. Лечение синдрома Жильбера обычно не требуется, поскольку в большинстве случаев оно не вызывает симптомов.Люди с синдромом Жильбера имеют нормальную продолжительность жизни. ^[1]
Следует отметить, что мутации в гене UGT1A1 могут альтернативно вызывать другие расстройства, такие как синдром Криглера-Наджара. Выделяют две формы: синдром Криглера-Наджара типа 1 (CN-1) и синдром Криглера-Наджара типа 2 (CN-2). При обоих типах желтуха является стойкой и более серьезной, чем при синдроме Жильбера, при этом CN-1 вызывает потенциально опасные для жизни симптомы. ^[1] ^[4] ^[5] Иногда бывает трудно отличить синдром Гилберта от CN-2 из-за значительного перекрытия измеренных уровней билирубина.Иногда для постановки правильного диагноза необходимо генетическое тестирование для выявления конкретной мутации. ^[2]
Последнее обновление: 28.08.2018
болезнь.com — Что такое болезнь Гилберта?
Gilberts-disease.com
Болезнь Гилбертса в Соединенных Штатах находится в рейтинге> 3 000 000. «Что такое болезнь Гилберта?»
—Ранг в США
—Мировой рейтинг
33
Просмотренные страницы за месяц
Посещения за месяц
Ориентировочная стоимость 617 долларов.83
Внешние ссылки 132
Количество страниц 150
Последнее обновление: 16.04.2018. Расчетные данные, прочтите отказ от ответственности.
Содержание
Темы: Интернет-службы Copperfield, болезнь Гилберта против желтухи, понимание болезни Гилберта, диагностика болезни Гилберта и структура болезни Гилберта.
Популярные страницы
болезнь Жаба.com Болезнь Гилберта и ее признаки
gilberts-disease.com Структура болезни Гилберта
gilberts-disease.com Как узнать, что у вас болезнь Гилберта?
gilberts-disease.com Вопросы, касающиеся болезни Гилберта
Ссылки
Ссылки в
bowling-centers.com Боулинг-центры Иллинойса | Боулинг в Иллинойсе | Иллинойс
Сервер
Расположение сервера
Godaddy.com Inc.
Аризона
Скоттсдейл
США
33.5093, -111.8985
Он размещен на Godaddy.com Inc (Аризона, Скоттсдейл) с использованием веб-сервера Apache. Его 2 сервера имен: ns26.domaincontrol.com и ns25.domaincontrol.com . IP-номер сервера Gilberts-index.com — 64.202.163.76.
IP: 64.202.163.76
Веб-сервер: Apache
Кодировка: iso-8859-1
390
PING (64.202.163.76) 56 (84) байтов данных.
64 байта от linhost136.prod.mesa1.secureserver.net (64.202.163.76): icmp_req = 1 ttl = 56 60,7 мс
64 байта от linhost136.proser.mesa1.secure (64.202.163.76): icmp_req = 2 ttl = 56 60,8 мс
64 байта из linhost136.prod.mesa1.secureserver.net (64.202.163.76): icmp_req = 3 ttl = 56 60,7 мс
— статистика ping —
3 пакета передано, 3 получено, потеря пакетов 0%, время 2001 мс
rtt min / avg / max / mdev = 60.750 / 60,798 / 60,880 / 0,290 мс
rtt min / avg / max / mdev = 60,750 / 60,798 / 60,880 / 0,290 мс
Время 60,7 мс зарегистрировано в тесте ping.
Настройка сервера
Дата: –
Сервер: Apache
Диапазоны принятия: байт
Длина содержимого: 9389 байт Content-Type: текст / html
.
No related posts.