Альбинизм тип наследования: Альбинизм: Причины,Симптомы,Диагностика

Содержание

Альбинизм глазокожный — ДНК-диагностика — Центр Молекулярной Генетики

Глазо-кожный альбинизм 1А типа (альбинизм ОСА 1А, классический альбинизм) – наследственная заболевание, при котором у больных наблюдается выраженная депигментация кожи, глаз и волос. Альбинизм также сопровождается нистагмом, значительным снижением остроты зрения, боязнью света. У людей, страдающих альбинизмом наблюдается предрасположенность к раку кожи. Причиной заболевания является повреждение тирозиназы — фермента, который осуществляет синтез пигмента кожи и волос — меланина. Повреждение тирозиназы при альбинизме ОСА 1А типа приводит к полному отсутствию меланина.

Частота заболевания составляет 1 случай на 39000. Альбинизм ОСА 1А типа наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что заболевание возникает у ребенка, который получил по гену с мутацией от обоих родителей – и от мамы, и от папы.

Ген тирозиназы (TYR), мутации в котором приводят к нарушению функции этого фермента, расположен на длинном плече хромосомы 11 (11q14-q21). В настоящее время описано около 60 точковых мутаций в гене тирозиназы.

Глазокожный альбинизм 2 типа (ОСА2, OMIM 203200) – аутосомно-рецессивное заболевание, при котором биосинтез меланина снижается в коже, волосах и глазах. ОСА2 — самый распространенный вид альбинизма характеризующийся гипопигментацией кожи и волос и характерными изменениями глаз, такие как нистагм, снижение остроты зрения. Нарушения при ОСА2, как правило, менее серьезные, чем при ОСА1. Кожа обычно имеет кремово-белый цвет, волосы могут быть белого, светло-желтого и светло-коричневого цвета. Глаза чаще всего голубые. Пигментация постепенно появляется с возрастом. Точный механизм такой задержки пигментации неизвестен. Интенсивность появления пигментации зависит от расовой принадлежности пациента. По мере развития пигментации, повышается также острота зрения (примерно с 0,25 до 0,5). Частота заболевания составляет 1:15000.

Ген, ответственный за развитие глазокожного альбинизма тип 2, ОСА2, расположен на 15 хромосоме в локусе 15q12-q13 и состоит из 24 экзонов. ОСА2 кодирует белок — полипептид Р, который является интегральным мембранным белком, обеспечивающим транспорт тирозина — предшественника меланина в меланосомы. В настоящее время описано около 100 мутаций.

Также, к альбинизму приводят мутации в генах SLC24A5 и GPR143.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика глазокожного альбинизма методом секвенирования кодирующих последовательностей генов TYR или генов OCA2, SLC24A5 и GPR143.

Публикации по теме раздела

Альбинизм глазокожный

Альбинизм глазокожный, TYR м. — узнать цены на анализ и сдать в Москве

Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Доступен выезд на дом

Альбинизм глазокожный, тип 1А.

Исследование мутаций в гене TYR.

Тип наследования.

аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

TYROSINASE; TYR

Локализация гена 11q14.3. Данный ген ответственен за синтез фермента тирозиназы, катализирующий два первых и как минимум один из последующих этапов превращения тирозина в меланин. Содержит 4 интрона и 5 экзонов.

Определение заболевания.

Генетически гетерогенное наследственное заболевание, при котором у больных наблюдается выраженная депигментация кожи, глаз и волос. Термин «альбинизм» включает в себя специфические изменения глаз, которые являются следствием снижения уровня меланина в процессе формирования глазного яблока. Помимо разной степени депигментации радужки и сетчатки, снижается острота зрения, возникает неправильный перекрест нервных волокон глазных нервов в области хиазмы и нистагм.

Патогенез и клиническая картина.

При типе 1А активность фермента близка к нулю, клинические проявления обнаруживаются с рождения и характеризуются отсутствием пигментации кожи и волос. Кожа и волосы ребенка — молочно-белого цвета, родинки отсутствуют, глаза голубые с просвечивающим глазным дном. Больные никогда не загорают. Характерны нистагм, резкое уменьшение или отсутствие пигментации сетчатки и гипоплазия зрительного тракта, что неизбежно приводит к снижению зрения больного. У гетерозигот тирозиназо-негативный глазокожный альбинизм может проявляться светлой окраской радужки.

Частота встречаемости: 1:39000.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

Аветисов .Э., Егоров Е. А., Мошетова Л. К. Офтальмология. Национальное руководство. М. 2008. – ГЭОТАР-Медиа. -1017 с.
Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Гудзенко С.В., Дадали Е.Л., Тверская С.М., Поляков А.В. ДНК-диагностика глазо-кожного альбинизма 1А типа (ОСА 1А) в отягощенной семье. // Научно-практическая конференция «Медико-биологические науки для теоретической медицины» Москва 20-21 ноября 2003 г. Тезисы докладов., Москва, 2003 г., стр 19. 4. King, R. A., Pietsch, J., Fryer, J. P., Savage, S., Brott, M. J., Russell-Eggitt, I., Summers, C. G., Oetting, W. S. Tyrosinase gene mutations in oculocutaneous albinism 1 (OCA1): definition of the phenotype. Hum. Genet. 113: 502-513, 2003
Oetting, W. S., King, R. A. Molecular basis of type I (tyrosinase-related) oculocutaneous albinism: mutations and polymorphisms of the human tyrosinase gene. Hum. Mutat. 2: 1-6, 1993.

Giebel, L. B., Strunk, K. M., King, R. A., Hanifin, J. M., Spritz, R. A. A frequent tyrosinase gene mutation in classic, tyrosinase-negative (type IA) oculocutaneous albinism. Proc. Nat. Acad. Sci. 87: 3255-3258, 1990.
OMIM

Альбинизм глазокожный, TYR м. — цена анализа в Алматы в ИНВИТРО

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!

Альбинизм глазокожный, тип 1А.

Исследование мутаций в гене TYR.

Тип наследования.

аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

TYROSINASE; TYR

Определение заболевания.

Патогенез и клиническая картина.

Частота встречаемости: 1:39000.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

Аветисов .Э., Егоров Е. А., Мошетова Л. К. Офтальмология. Национальное руководство. М. 2008. – ГЭОТАР-Медиа. -1017 с.
Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Гудзенко С.В., Дадали Е.Л., Тверская С.М., Поляков А.В. ДНК-диагностика глазо-кожного альбинизма 1А типа (ОСА 1А) в отягощенной семье. // Научно-практическая конференция «Медико-биологические науки для теоретической медицины» Москва 20-21 ноября 2003 г. Тезисы докладов., Москва, 2003 г., стр 19. 4. King, R. A., Pietsch, J., Fryer, J. P., Savage, S., Brott, M. J., Russell-Eggitt, I., Summers, C. G., Oetting, W. S. Tyrosinase gene mutations in oculocutaneous albinism 1 (OCA1): definition of the phenotype. Hum. Genet. 113: 502-513, 2003

Oetting, W. S., King, R. A. Molecular basis of type I (tyrosinase-related) oculocutaneous albinism: mutations and polymorphisms of the human tyrosinase gene. Hum. Mutat. 2: 1-6, 1993.
Giebel, L. B., Strunk, K. M., King, R. A., Hanifin, J. M., Spritz, R. A. A frequent tyrosinase gene mutation in classic, tyrosinase-negative (type IA) oculocutaneous albinism. Proc. Nat. Acad. Sci. 87: 3255-3258, 1990.
OMIM

Наследственный аутосомно-рецессивный признак. Задачи 44

Муковисцидоз (гиперхолестеринемия) как наследственный аутосомно-рецессивный признак

Задача 44.
Муковисцидоз (гиперхолестеринемия) — наследственный аутосомно-рецессивный признак — заболевание, которое характеризуется поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. В популяциях Европы встречается с частотой 1:3500. Пользуясь формулой Харди-Вайнберга, определите, сколько (%) населения Евроиы являются гетерозиготами по данному признаку?
Решение:
M — ген гиперхолестеринемии:
m — ген отсутствия гиперхолестеринемии (здоровый организм).

В условии задачи дано, что частота гиперхолестеринемии среди людей составляет 1:3500. Зная частоту встречаемости рецессивных гомозигот (mm), рассчитаем частоту аллеля (m), получим:

q² = 1/3500 = 0,0002857

Тогда

q(m) = 0,0169.

Согласно первому следствию закона Харди-Вайнберга рассчитаем частоту встречаемости гена (M), получим:

р + q = 1, р = 1 — q = 1 — 0,0169 = 0,831.

Используя формулу Харди-Вайнберга: р² + 2рq + q²= 1, рассчитаем встречаемость гетерозигот в данной популяции людей, получим:

2рq(Mm) = 2 . 0,831 . 0,0169 = 0,0281 или 2,81%.

Выводы:
2,81% населения Европы являются гетерозиготами по муковисцидозу (гиперхолестеринемии).

Альбинизм как аутосомно-рецессивный тип наследования

Задача 45.
Альбинизм — это заболевание, которое вызывает в организме человека нарушение (или блокировку) выработки фермента тирозиназы, необходимого для нормального синтеза меланина — вещества, от которого зависит окраска тканей человека. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. В Европе альбинизм встречается с частотой 1:10000. Пользуясь формулой Харди-Вайнберга, определите, вероятность в (%) генотипов населения Европы по данному признаку.
Решение:
А — ген синтеза тирозиназы;
а — ген альбинизма.

В условии задачи дано, что частота альбинизму среди людей составляет 1:10000. Зная частоту встречаемости рецессивных гомозигот (аа), рассчитаем частоту аллеля (а), получим:

q² = 1/10000 = 0,0001

Тогда

q(а) = 0,01.

Согласно первому следствию закона Харди-Вайнберга рассчитаем частоту встречаемости гена (А), получим:

р + q = 1, р = 1 — q = 1 — 0,01 = 0,99.

Используя формулу Харди-Вайнберга: р2 + 2рq + q2 = 1, рассчитаем встречаемость генотипов в данной популяции людей, получим:

р²(АА) + 2рq(Аа) + q²(аа) = (0,99)² + 2(0,99 . 0,01) + (0,01)² =
= 0,9801 или 98,01%(АА) + 0,0198 или 1,98%(Аа) + 0,0001 или 0,01%(аа) = 1 или 100%.

Выводы:
Среди населения Европы по признаку альбинизма 98,01% населения являются доминантные гомозиготы (АА), 1,98% — гетерозиготы (Аа) и только 0,01% являются гомозиготами по рецессивному признаку (аа).

Фенилкетонурия в популяции населения Европы

Задача 46.
Фенилкетонурия — это наследственное заболевание, которое контролируется рецессивным аллелем аутосомного гена. При данном заболевании нарушается метаболизм аминокислоты фенилаланина. Заболевание характеризуется главным образом поражением нервной системы. Встречается фенилкетонурия с частотой 1:12000. Каковы генотипы и фенотипы в (%) в популяции людей.
Решение:
F — ген выработки фенилаланина;
f — ген нарушения выработки фенилаланина (фенилкетонурия).

В условии задачи дано, что частота фенилкетонури среди людей составляет 1:12000. Зная частоту встречаемости рецессивных гомозигот (ff), рассчитаем частоту аллеля (а), получим:

q² = 1/12000 = 0,000083

Тогда

q(f) = 0,0091.

Согласно первому следствию закона Харди-Вайнберга рассчитаем частоту встречаемости гена (А), получим:

р + q = 1, р = 1 — q = 1 — 0,0091 = 0,9909.

Используя формулу Харди-Вайнберга: р2 + 2рq + q2 = 1, рассчитаем встречаемость генотипов в данной популяции людей, получим:

р²(FF) + 2рq(Ff) + q²(ff) = (0,9909)² + 2(0,9909 . 0,0091) + (0,0091)² =
= 0,98188 или 98,188%(FF) + 0,01803 или 1,803%(Ff) + 0,000083 или 0,083%(ff) = 1 или 100%.

Выводы:
Среди населения Европы по признаку фенилкетонурии 98,188% населения являются доминантные гомозиготы (FF), 1,803% — гетерозиготы (Ff) и только 0,083% являются гомозиготами по рецессивному признаку (ff).

Альбинизм глазокожный тип 1А. Поиск мутаций в гене TYR, м. (Albinism Oculocutaneous Type IA, Gene TYR, Mut.)

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!

Альбинизм глазокожный, тип 1А.

Исследование мутаций в гене TYR.

Тип наследования.

аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

TYROSINASE; TYR

Определение заболевания.

Патогенез и клиническая картина.

Частота встречаемости: 1:39000.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

Аветисов .Э., Егоров Е. А., Мошетова Л. К. Офтальмология. Национальное руководство. М. 2008. – ГЭОТАР-Медиа. -1017 с.
Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Гудзенко С.В., Дадали Е.Л., Тверская С.М., Поляков А.В. ДНК-диагностика глазо-кожного альбинизма 1А типа (ОСА 1А) в отягощенной семье. // Научно-практическая конференция «Медико-биологические науки для теоретической медицины» Москва 20-21 ноября 2003 г. Тезисы докладов., Москва, 2003 г., стр 19. 4. King, R. A., Pietsch, J., Fryer, J. P., Savage, S., Brott, M. J., Russell-Eggitt, I., Summers, C. G., Oetting, W. S. Tyrosinase gene mutations in oculocutaneous albinism 1 (OCA1): definition of the phenotype. Hum. Genet. 113: 502-513, 2003
Oetting, W. S., King, R. A. Molecular basis of type I (tyrosinase-related) oculocutaneous albinism: mutations and polymorphisms of the human tyrosinase gene. Hum. Mutat. 2: 1-6, 1993.
Giebel, L. B., Strunk, K. M., King, R. A., Hanifin, J. M., Spritz, R. A. A frequent tyrosinase gene mutation in classic, tyrosinase-negative (type IA) oculocutaneous albinism. Proc. Nat. Acad. Sci. 87: 3255-3258, 1990.
OMIM

Глазные проявления альбинизма у коренного населения Республики Тыва

1. Алексеева, Т.И. Антропологические особенности современных тывинцев. Кефалометрия и кефалоскопия / Т.И Алексеева, В.А. Бацевич // Антропо-экологические исследования в Туве. — М., 1984. С. 75-114.

2. Бадалян, JT.O. Наследственные болезни / под ред. JI.O. Бадаляна. -Ташкент: Медицина, 1980. 135 с.

3. Бацевич, В.А. Фотоэлектроколориметрическое определение степени пигментации волос тувинцев в сравнительном освещении / В.А. Бацевич, Т.И. Алексеева // Антропо-экологические исследования в Туве. — М., 1984.-С. 115-125.

4. Богданова, В.И. Антропологический состав и вопросы происхождения тувинцев / В.И. Богданова // Проблемы антропологии древнего и современного населения Советской Азии / под ред. В.П. Алексеева. — Новосибирск: Наука, 1986. С. 203.

5. Влияние желтых светофильтров на контрастную чувствительность при помутнениях оптических сред глаза / А-Г.Д. Алиев, П.П. Зак, М.А. Островский, Ю.З. Розенблюм // Сенсорные системы. 1992. — № 4. — С. 25-29.

6. Водовозов, A.M. Исследование дна глаза в трансформированном свете / A.M. Водовозов. -М.: Медицина, 1986. 192 с.

7. Водовозов, A.M. Кольцевидные фигуры дна глаза, обнаруженные при офтальмоскопии в трансформированном свете / A.M. Водовозов, С.М. Свердлин // Вестн. офтальмологии 1992. — №1. — С. 26-29.

8. Груз наследственной патологии в Республике Тува. Эпидемиология наследственных болезней / В.П. Пузырев, Л.С. Эрдыниева, А.Н. Кучер, Л.П. Назаренко // Генетико-эпидемиологическое исследование населения Тувы. Томск, 1999. — С. 185-203.

9. Гудзенко, С.В. ДНК-диагностика глазокожного альбинизма 1А типа (ОСА 1А) в отягощенной семье / С.В. Гудзенко, Е.П. Дадали, С.М. Тверская // Медико-биологические науки для теоретической медицины: тез. докл. науч.-практ. конф. М., 2003. — С. 19.

10. Гусева, М.Р. Изменения органа зрения у детей при общих заболеваниях / М.Р. Гусева // Клинич. офтальмология. 2001. — №4. — С. 135-141.

11. Егорова, Т.С. Возможности улучшения зрения слабовидящих с помощью диафрагмы / Т.С. Егорова // Вестн. офтальмологии. — 2002. №3. -С. 40-43.

12. Егорова, Т.С. Повышение остроты зрения слабовидящих с помощью спектральных фильтров / Т.С. Егорова, П.П. Зак // Вестн. офтальмологии. 2002. — №2. — С. 41 -43.

13. Егорова, Т.С. Слабовидение у детей, методы и способы его коррекции / Т.С. Егорова // Зрительные функции и их коррекция у детей / под ред. С.Э.Аветисова, Т.П. Кащенко, A.M. Шамшиновой. М., 2005. — С. 1438.

14. Егорова, Т.С. Состояние рефракции при инвалидизирующих формах офтальмопатологии у детей / Т.С. Егорова // Вестн. офтальмологии. — 2003,-№2. -С. 22-25.

15. Зак, П.П. Теоретические основы спектральной коррекции / П.П. Зак // Клиническая физиология зрения / под ред. A.M. Шамшиновой. М., 2002. — С. 204-222.

16. Зуева, М.В. Повреждающее действие видимого света на сетчатку глаза: автореф. дис. . канд. биол. наук/ М.В. Зуева. М., 1980. — 24 с.

17. Зуева, М.В. Электрофизиологическая характеристика глиально-нейрональных взаимоотношений при ретинальной патологии / М.В. Зуева, И.В. Цапенко // Сенсорные системы. 1992. — №3. — С. 58-63.

18. Калачев, И.И. Альбинизм в практике офтальмолога (обзор) / И.И. Ка-лачев, В.П. Можеренков // Вестн. офтальмологии. 1989. — №2. — С. 7174.

19. Картография (картирование) зрительных вызванных потенциалов в клинике глазных болезней / A.M. Шамшинова, Д.М. Антошин, А.Ж. Смирнова и др. // Информ. письмо МЗ РФ МНИИ глазных болезней им. Гельмгольца. -М., 1995. 10 с.

20. Квасова, М.Д. Зрение и наследственность / М.Д. Квасова. СПб.: Диля, 2002. — 160 с.

21. Колбаско, А.В. Этническая офтальмопатология населения Республики Алтай: автореф. дис. . д-ра мед. наук / А.В. Колбаско. — М., 2000. — 38 с.

22. Кучер, А.Н. Тувинцы: гены, демография, здоровье / А.Н. Кучер, Э.А. Ондар, В.А. Степанов и др. — Томск: Печатная мануфактура, 2003. -232 с.

23. Либман, Е.С. Слепота и инвалидность вследствие патологии органа зрения в России / Е.С. Либман, Е.В. Шахова // Вестн. офтальмологии. -2006. -№1,- С. 35-37.

24. Манай-оол, М.Х. К вопросу о тюркизации населения Тувы / М.Х. Ма-най-оол // Новейшие исследования по археологии Тувы и этногенезу тувинцев. Кызыл, 1980. — С. 102-111.

25. Можеренков, В.П. Альбинизм / В.П. Можеренков, Г.Л. Прокофьева // Врач. 1995. — №2. — С. 8-9.

26. Можеренков, В.П. Глазные проявления альбинизма / В.П. Можеренков, Г.Л. Прокофьева // Мед. помощь. 2001. — №6. — С. 37-38.

27. Назаренко, Л.П. Отягощенность наследственной патологией у населения Республики Тува / Л.П. Назаренко, Р.Ш. Монгуш // Проблемы развития и сохранения тувинского генофонда: теория и практика / под ред. В.П. Пузырева, Э.А. Ондар. Томск, 2000. — С. 125-138.

28. Новый метод исследования контрастной чувствительности в клинике глазных болезней / A.M. Шамшинова, А.Е. Белозеров, В.М. Шапиро и др. // Вестн. офтальмологии. 1997. — №1. — С. 22-25.

29. Островский М.А. Ретиналь как сенсибилизатор фотоповреждения ре-тинальсодержащих белков сетчатки глаза / М.А. Островский, И.Б. Федорович и др. // Биофизика. 1994. — № 1. — С. 13-25.

30. Островский, М.А Молекулярная физиология зрения и спектральные требования к офтальмооптике / М.А. Островский // Клиническая физиология зрения: сб. науч. тр. М., 1993. — С. 27-57.

31. Рабкин, Е.Б. Полихроматические таблицы для исследования цветоощущения / Е.Б. Рабкин. М.: Медицина, 1971. — 73 с.

32. Сидоренко, Е.И. Доклад по охране зрения детей. Проблемы и перспективы детской офтальмологии / Е.И. Сидоренко // Вестн. офтальмологии. 2006. — №1. — С. 41-42.

33. Смольянинова, И.Л. Альбинизм и изменение зрительных функций при нем / И. JL Смольянинова, А. М. Шамшинова // Профилактика слепоты и слабовидения у детей: матер, всерос. науч.-практ. конф. детских офтальмологов. М., 1994. — С. 342-347.

34. Смольянинова, И.Л. Спектральные фильтры переменной плотности при нистагме и врожденной патологии глаз у детей / И.Л. Смольянинова,

35. Т.С. Егорова, В.Н. Иванидзе // Актуальные вопросы детской офтальмологии: матер, науч.-практ. конф. детских офтальмологов. — М., 1997. — С. 256-259.

36. Соян, Г.В. Альбинизм в Бай-Тайгинском кожууне / Г.В. Соян // Материалы региональной научно-практической конференции офтальмологов. Красноярск, 1998.-С. 168-169.

37. Спектральные фильтры как вид лечебной коррекции / Ю.З. Розенблюм, П.П. Зак, М.А. Островский и др. // Вестн. офтальмологии. — 1995. №3. — С. 24-26.

38. Ткаченко, Т.П. Первичная открытоугольная глаукома у коренных жителей Республики Тыва: дис. . канд. мед. наук / Т. П. Ткаченко. — Красноярск, 2006. 116 с.

39. Фокин, В.П. Слепота и слабовидение как причина инвалидности в Российской Федерации и в республиках бывшего СССР / В.П. Фокин, А.Д. Семенов, Л.И. Смуткина // Офтальмохирургия. 2005. — №2. — С. 48-52.

40. Цветовая кампиметрия в диагностике заболеваний сетчатки и зрительного нерва / A.M. Шамшинова, Л.И. Нестерюк, С.Н. Ендриховский и др. // Вестн. офтальмологии. 1995. — №2. — С. 24-28.

41. Шамшинова, A.M. Возможности компьютерной обработки результатов исследования зрительной системы / A.M. Шамшинова, Л.И. Нестерюк, С.Н. Ендриховский // Вестн. офтальмологии. 1992. — №1. — С. 29-35.

42. Шамшинова, A.M. Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва / под. ред. А. М. Шамшиновой. М.: Медицина, 2001.-528 с.

43. Шамшинова, A.M. Функциональные методы исследования в офтальмологии / А. М. Шамшинова, В. В. Волков. М.: Медицина, 1998. — 416 с.

44. Шелепин, Ю.Е. Визоконтрастометрия / Ю.Е. Шелепин, Л.Н. Колесникова, Ю.И. Левкович. Л.: Наука, 1985. — 103 с.

45. Электрофизиологические и психофизические методы исследования зрительных функций при альбинизме: метод, рекомендации / А. М. Шамшинова, А. А. Яковлев, Э. Н. Эскина и др. М.: Б.и., 1997. — 15 с.

46. Эскина, Э.Н. Альбинизм / Э.Н. Эскина, И.Л. Смольянинова // Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва / под ред. A.M. Шамшиновой. М., 2001. — С. 419-446.

47. Эскина, Э.Н. Диагностика и оказание помощи пациентам с альбинизмом / Э. Н. Эскина, И. Л. Смольянинова, А. М. Шамшинова // Вестн. офтальмологии. 1994. -№3. — С. 35-38.

48. Эскина, Э.Н. Зрительные функции при альбинизме у детей и способы их улучшения / Э.Н. Эскина // Зрительные функции и их коррекция у детей / под ред. С.Э.Аветисова, Т.П. Кащенко, A.M. Шамшиновой. -М., 2005. -С. 237-260.

49. Эскина, Э.Н. Клинико-физиологическая характеристика альбинизма / Э. Н. Эскина, А. М. Шамшинова, И. Л. Смольянинова // Вестн. офтальмологии. 1995. — №4. — С. 33-34.

50. Эскина, Э.Н. Клинические и патофизиологические особенности органа зрения при альбинизме: автореф. дис. . канд. мед. наук / Э. Н. Эскина. -М., 1996.-23 с.

51. A novel Р gene missense mutation in a Japanese patient with oculocutaneous albinism type И (OCA2) / A. Kato, K. Fukai, N. Oiso et al. // J. Dermatol. Sci. 2003. — V. 31, №3. — P. 189-192.

52. A temperature-sensitive tyrosinase in human albinism: a human homologue to the Siamese cat and the Himalayan mouse / L.B. Giebel, R.K. Tripathi, R.A. King et al. // J. Clin. Invest. 1991. — V. 87. — P. 1119-1122.

53. Abadi, R. The recognition and management of albinism / R. Abadi, E. Pascal // Ophthalmol. Physiol. Opt. 1989. — V. 9, №1. — P. 3-15.

54. Abadi, R.V. Motor and sensory characteristics of infantile nystagmus / R.V. Abadi, A. Bjerre // Br. J. Ophthalmol. 2002. — V. 86, №10. — P. 11521160.

55. Abadi, R.V. Periodic alternation nystagmus in human with albinism / R.V. Abadi, E. Pascal // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 1994. — V. 35, №12. — P. 4080- 4086.

56. Abadi, R.V. The distribution of macular pigment in human albinos / R.V. Abadi, M.J. Cox // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 1992. — № 3. — P. 494497.

57. Abnormal crossing of the optic fibres shown by evoked magnetic fields in patients with ocular albinism with a novel mutation in the OA1 gene / L. Lauronen, R. Jalkanen, J. Huttunen et al. // Br. J. Ophthalmol. 2005. — V. 89, №7. — P. 820-824.

58. Abnormal pigmentation and unusual morphogenesis of the optic steak may be correlated with retinal axon misguidance in embryonic Siamese cats / M.J. Webster, C.J. Shatz, M. Kilot, J. Silver // J. Сотр. Neurol. 1988. — V. 269, №5.-P. 592-611.

59. Abnormal visual projection in a human albino studied with functional magnetic resonance imaging and visual evoked potentials / A.B. Morland, M.B. Hoffmann, M. Neveu et al. // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2002. — V. 72, №4. — P. 523-526.

60. Albinism / C.J. Witkop, W.C. Quevedo, T.B. Fitzpatrick, R.A. King // The metabolic basis of inherited disease. New York: McGraw-Hill, 1989. — P. 2905-2947.

61. Albinism / R.A. King, V.J. Hearing, D.J. Creel et al. // The metabolic and molecular bases of inherited disease. New York: McGraw Hill, 1995. — V. 2, №7. — P. 4353-4392.

62. Albinism: modern molecular diagnosis / S.M. Carden, R.E. Boissy, P.J. Schoettker et al. // Br. J. Ophthalmol. 1998. — V. 82, №2. — P. 189-195.

63. Anderson, J. Efficacy of spectacles in persons with albinism / J. Anderson, J. Lavoie, K. Merrill et al. // J. AAPOS. 2004. — V. 8, №6. — P. 515-520.

64. Apcarian, P. Global stereopsis in human albinos / P. Apcarian, D. Reits // Vis. Res. 1989.-V. 29, №6.-P. 1359-1370.

65. Apparent genotype-phenotype correlation in childhood, adolescent, and adult Chediak-Higashi syndrome / M.A. Karim, K. Suzuki, K. Fukai et al. // Am. J. Med. Genet. 2002. — V. 108. — P. 16-22.

66. Autosomal recessive ocular albinism associated with a functionally significant tyrosinase gene polymorphism / K. Fukai, S.A. Holmes, N.J. Lucchese et al. // Nat. Genet. 1995. — №9. — P. 92-95.

67. Bassi, M.T. Diverse prevalence of large deletions within the OA1 gene in ocular albinism type 1 patients from Europe and North America / M.T. Bassi, A.A. Bergen, P. Bitoun et al. // Hum. Genet. 2001. — V. 108, №1. — P. 51-54.

68. Boissy, R.E. Molecular basis of congenital hypopigmentary disorders in hi-mans: a review / R.E. Boissy, J.J. Nordlund // Pigment Cells Res. 1997. -V. 10, №1.-P. 12-24.

69. Brecelj, J. Visual electrophysiological screening in diagnosing infants with congenital nystagmus / J. Brecelj, B. Stirn-Kranjc // Clin. Neurophysiol. -2004. V. 115, №2. — P. 461-470.

70. Cellular, molecular and clinical characterization of patients with Her-mansky-Pudlak syndrome type 5 / M. Huizing, R. Hess, H. Dorward et al. // Traffic. 2004. — V. 5, №9. — P. 711-722.

71. Charles, S.F. Clinical features of affected males with X-linked ocular albinism / S.F. Charles, F.S. Green // Br. J. Ophthalmol. 1993. — V. 77, №4. -P. 222-227.

72. Chediak-Higashi syndrome with progressive visual loss / K. Sayanagi, T. Fujikado, T. Onodera et al. // Jpn. J. Ophthalmol. 2003. — V. 47, №3. — P. 304-306.

73. Chediak-Higashi syndrome: report of a case and review of the Japanese literature / K. Fukai, M. Ishii, A. Kadoya et al. / J. Dermatol. 1993. — №20. -P. 231-237.

74. Clinical findings in Japanese patients with Waardenburg syndrome type 2 / N. Ohno, M. Kiyosawa, H. Mori et al. // Jpn. J. Ophthalmol. 2003. — V. 47, № 1. — P. 77-84.

75. Configuration of the optic chiasm in humans with albinism as revealed bymagnetic resonance imaging / B. Schmitz, T. Schaefer, C.M. Krick et al. // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. -2003. V. 44, №1. — P. 16-21.

76. Creel, D.S. Visual anomalies associated with albinism / D.S. Creel, C.G. Summers, R.A. King // Ophthalmic Paediatr. Genet. 1990. — V. 111, №3. -P. 193-200.

77. Creel, D.S. Visual system anomalies in human OA / D.S. Creel, F.E. O’Donnel, C.J. Witkop //Science. 1978.- V. 201, №6.-P. 1359-1370.

78. Del-Monte, M. Extraocular muscle surgery for nystagmus / M. Del-Monte, R. Hertle // J. Pediatr. Ophthalmol. Strabismus. 2006. — V. 43, №4. — P. 200-204.

79. Effects of extraocular muscle surgery on 15 patients with oculo-cutaneous albinism (OCA) and infantile nystagmus syndrome (INS) / R.W. Hertle, W. Anninger, D. Yang et al. // Am. J. Ophthalmol. 2004. — V. 138, №6. — P. 978-987.

80. Eye movement abnormalities in Hermansky-Pudlak syndrome / L. Grads-tein, E.J. FitzGibbon, E.T. Tsilou et al. // J. AAPOS. 2005. — V. 9, №4. -P. 369-378.

81. Ezeilo, B.N. Psychological aspects of albinism: an exploratory study with Nigerian (Igbo) albino subjects / B.N. Ezeilo // Soc. Sci. Med. 1989. — V. 29, №9. p. 1129-1131.

82. Flood, M.T. Growth characteristics and ultrastructure of human retinal pigment epithelium in vitro / M.T. Flood, P. Gouras, H. Kjeldbye // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 1980. -V. 19. — P. 1309-1320.

83. Gahl, W.A. Genetic defects and clinical characteristics of patients with a form of oculocutaneous albinism (Hermansky-Pudlak syndrome) / W.A. Gahl, Ph.D. M. Brantly, M.I. Kaiser-Kupfer // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. -1998.-V. 338.-P. 1258-1265.

84. Gaigher, R.J. A sociological study of children with albinism at a special school in the Limpopo province / R.J.Gaigher, P.M. Lund, E. Makuya // Curationis. 2002. — V. 25, №4. — P. 4-11.

85. Garsia, C.K. Inherited interstitial lung disease / C.K. Garcia, G. Raghu // Clin. Chest. Med. 2004. — V. 25, №3. — P. 421-433.

86. Genetic analysis of oculocutaneous albinism type 1 (OCA1) in Indian families: two novel frameshift mutations in the TYR gene / P. Sundaresan, A.K. Sil, A.R. Philp et al. // Mol. Vis. 2004. — V. 27, № 10. — P. 1005-1010.

87. Goswami, G.K. Small-bowel stricture in a woman with oculocutaneous albinism (Hermansky-Pudlak syndrome) / G.K. Goswami, M.A. Sadler, S. Siegel // Am. J. Roentgenol. 2000. — V. 174, №4. — P. 1163-1164.

88. Gothwal, V.K. Characteristics of a paediatric low vision population in a private eye hospital in India / V.K. Gothwal, P. Herse // Ophthalmic Physiol. Opt. 2000. — V. 20, №3. — P. 212-219.

89. Griscellis syndrome / P. Svenningsen, B.L. Petersen, L.P. Ryder et al. // Ugeskr. Laeger. 2004. — V. 166, №7. p. 600-602.

90. Guyer, D.R. Periodic alternation nystagmus associated with albinism / D.R. Guyer, S. Lessel // J. Clin. Neuroophthalmol. 1986. — V. 6, №1. — P.82-85.

91. Harrison, C. Hermansky-Pudlak syndrome: infrequent bleeding and first report of Turkish and Pakistani kindreds / C. Harrison, K. Khair, B. Baxter // Arch. Dis. Child. 2002. — V. 86. — P. 297-301.

92. Harvey, P.S. Spectrum of foveal development in albinism detected with optical coherence tomography / P.S. Harvey, R.A. King, C.G. Summers // J. AAPOS. 2006. — V. 10, №3. — P. 237-242.

93. Hedrick, P.W. Hopi Indians, «cultural» selection, and albinism / P.W. He-drick // Am. J. Phys. Anthropol. 2003. — V. 121, №2. — P. 151-156.

94. Hegde, M. Diagnostic DNA testing for X-linked ocular albinism (OA1) with a hierarchical mutation screening protocol / M. Hegde, R.A. Lewis, C.S. Richards // Genet. Test. 2002. — V. 6, №1. — P. 7-14.

95. Hermansky-Pudlak syndrome: a case report and discussion / O. Vanhooteg-hem, W. Courtens, J. Andre et al. // Pediatr. Dermatol. 1998. — V. 15, №5.- P. 374-377.

96. Hermansky-Pudlak syndrome: report of a case with histological, immunohis-tochemical and ultrastructural findings / S. Husain, E. Marsh, M.C. Saenz-Santamaria, N.S. McNutt // J. Cutan. Pathol. 1998. — V. 25, №7. — P. 380385.

97. Higher prevalence of OCA1 in an ethnic group of eastern India is due to a founder mutation in the tyrosinase gene / M. Chaki, A. Mukhopadhyay,S. Chatterjee et al. // Mol. Vis. 2005. — V. 11. — P. 531-534.

98. Hoffmann, M.B. Misrouting of the optic nerves in albinism: estimation of the extent with visual evoked potentials / M.B. Hoffmann, B. Lorenz, A.B. Mori and et al. // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2005. — V. 46, №10. — P. 3892-3898.

99. Human oculocutaneous albinism caused by single base insertion in the tiro-sinase gene / Y. Tomita, A. Tokeda, S Okinaga et al. // Biochem. Biophys. Res. Commun. 1989. — V. 164, №3. — P. 990-996.

100. Hypoplastyc corpus callosum in ocular albinism: indication of a global disturbance of neuronal migration / J.B. Bodensteiner, L. Breen, T.L. Schwartz, G.B. Shaefer//J. Child. Neurol. 1990. -V. 5, №4. — P. 1341-1343.

101. Ikeda, H. Electrodiagnosis of the primary afferent visual system. Past, present, future / H. Ikeda // Zdrav. Vestn. 1993. — № 1. — P. 57-65.

102. Ikeda, H. The role of melatonin and dopamine in retinal renewal and degeneration / H. Ikeda // Zdrav. Vestn. 1993. — № 1. — P. 23-33.

103. Inagaki, К. OCA4: evidence for a founder effect for the p.D157N mutation of the MATP gene in Japanese and Korean / K. Inagaki, T. Suzuki, S. Ito et al. // Pigment. Cell. Res. 2005. — V. 18, №5. — P. 385-388.

104. Iwata, F. Correlation of visual acuity and ocular pigmentation with the 16-bp duplication in the HPS-1 gene of Hermansky-Pudlak syndrome, a form of albinism / F. Iwata, G. F. Reed, R. C. Caruso // Ophthalmology. 2000. — V. 107, №4. -P. 783-789.

105. Jeainbrun, P. L’albinisme oculocutane: mises au point clinique, historique et anthropologique / P. Jeambrun // Arch. Pediatr. 1998. — V. 5, №8. — P. 896-907.

106. Jeffery, G. Correction of abnormal retinal pathways found with albinism by introduction of a functional tyrosinase gene in transgenic mice / G. Jeffery, G. Schutz, L. Montoliu // Dev. Biol. 1994. — V. 166. — P. 460-464.

107. Kawai, M. A patient with subclinical oculocutaneous albinism type 2 diagnosed on getting severely sunburned / M. Kawai, T. Suzuki, S. Ito // Dermatology. 2005. — V. 210, №4. — P. 322-323.

108. Kawasaki, K. Acetazolamide-induced changes of the membrane potential of the retinal pigment epithelial cell / K. Kawasaki // Doc. Ophthalmol. 1986. -V. 63, №4.-P. 375-381.

109. Kelly, J.P. Topographical retinal function in oculocutaneous albinism / J.P. Kelly, A.H. Weiss // Am. J. Ophthalmol. 2006. — V. 141, №6. — P. 11561158.

110. King, R.A. Non-random distribution of missense mutations within the human tyrosinase gene in type I (tyrosinase-related) oculocutaneous albinism / R.A. King, M.M. Mentink, W. Oetting // Molec. Biol. Med. 1991. — V. 8. -P. 19-29.

111. Lee, S.T. Diverse mutations of the P gene among African-Americans with type IT (tyrosinase-positive) oculocutaneous albinism (OCA2) / S.T. Lee, R.D. Nicholls, R.E. Schnur // Hum. Mol. Genet. 1994. — №3. — P. 20472051.

112. Lee, S.T. Mutations of the P gene in oculocutaneous albinism, ocular albinism, and Prader-Willi syndrome plus albinism / S.T. Lee, R.D. Nicholls, S.N. Bundey // Engl. J. Med. 1994. — V. 330. — P. 529-534.

113. Lisa, M. McHam. Albinism / M. McHam Lisa, A. Fulton // Intern. Ophthalmol. Clin. Paediatr. Ophthalmol. 1992. — V. 32, №1. — P. 185-200.

114. Loshin, D. Contrast sensitivity in albinotic patient / D. Loshin // Am. J. Op-tom. Physiol. Opt. 1983. — V. 60, № 1. — P. 158-166.

115. Lund, P.M. A health intervention programme for children with albinism at a special school in South Africa / P.M. Lund, R. Gaigher // Health Educ. Res. 2002. — V. 17, №3. — P. 365-372.

116. Lund, P.M. Health and education of children with albinism in Zimbabwe / P.M. Lund // Health Educ. Res. 2001. — V. 16, №1.-P. 1-7.

117. Lund, P.M. Oculocutaneous albinism in southern Africa: population structure, health and genetic care / P.M. Lund // Ann. Hum. Biol. 2005. — V. 32, №2.-P. 168-173.

118. Lyle, W.M. Albinism: an update and review of the literature / W.M. L’yle, •* J.O. Sangster, T.D. Williams // J. Am. Optom. Assoc. 1997. — V. 68. — P. ■ 623-645.

119. Mancini, A.J. Partial albinism with immunodeficiency: Griscelli syndrome: report of a case and review of the literature / A.J. Mancini, L.S. Chan, A.S. Paller // J. Am. Acad. Dermatol. 1998. — V. 38, №2. — P. 295-300.

120. Marmor, M.F. Clinical electrophysiology of the retinal pigment epithelium / M.F. Marmor // Doc. Ophthalmol. 1991. — V. 76, №4. — P. 301-315.

121. McBride, S.R. Attitudes and beliefs of an albino population toward sun avoidance: advice and services provided by an outreach albino clinic in Tanzania / S.R. McBride, B.J. Leppard // Arch. Dermatol. 2002. -V. 138, №5. — P. 629-632.

122. Meyer, C.H. Foveal hypoplasia in oculocutaneous albinism demonstrated by optical coherence tomography / C.H. Meyer, D.J. Lapolice, S.F. Freedman // Am. J. Ophthalmol. 2002. — V. 133, №3. — P. 409-410.

123. Miyamura, Y. Establishment of tyrosinase sequence database in normally pigmented Indians and Japanese for rapid determination of novel mutations / Y. Miyamura, I.C. Verma, R. Saxena // J. Dermatol. Sci. 2005. — V. 39, №3 — P. 167-173.

124. Molecular basis of oculocutaneous albinism type 1 in Lebanese patients / L. Zahed, H. Zahreddine, B. Noureddine et al. // J. Hum. Genet. 2005. — V. 50, №6.-P. 317-319.

125. Morison, W.L. What is the function of melanin? / W.L. Morison // Arch. Dermatol. 1985.-V. 121, №5. — P. 1160-1163.

126. Mvogo, C.E. Les troubles visuels de l’albinos. Etude hospitaliere realisee a l’Hopital general de Douala (Cameroun) / C.E. Mvogo, A.L. Bella-Hiag, A. El long // Sante. 1999. — V. 9, №2. — P. 89-91.

127. Nakamura, E. A novel mutation of the tyrosinase gene causing oculocutaneous albinism type 1 (OCA1) / E. Nakamura,Y. Miyamura, J. Matsunaga // J. Dermatol. Sci. 2002. — V. 28, №2. — P. 102-105.

128. Noah, S. Syndromic albinism: a review of genetics and phenotypes / S. Noah, M.D. Scheinfeld // Dermatol. Online J. 2003. — V. 9, №5. — P. 5.

129. OCA1 in different ethnic groups of india is primarily due to founder mutations in the tyrosinase gene / M. Chaki, M. Sengupta, A. Mukhopadhyay et al. // Ann. Hum. Genet. 2006. — V. 70, №5. — P. 623-630.

130. Ocular albinism with sensorineural deafness / W.J. Так, M.N. Kim, C.K. Hong et al. // Int. J. Dermatol. 2004. — V. 43, №4. — P. 290-292.

131. Oculocutaneous albinism / J.F. Okulicz, R.S. Shah, R.A. Schwartz et al. // J. Eur. Acad. Dermatol. Venereol. 2003. — V. 17, № 3. — P. 251-256.

132. Oculocutaneous albinism type 1: the last 100 years / W.S. Oetting, J.P. Fryer, S. Shriram et al. // Pigment. Cell. Res. 2003. — V. 16, №3. — P. 307311.

133. Oculocutaneous albinism type 4 is one of the most common types of albinism in Japan / K. Inagaki, T. Suzuki, H. Shimizu et al. // Am. J. Hum. Genet. 2004. — V. 74, №3. — P. 466-471.

134. Oculocutaneous albinism type 4: six novel mutations in the membrane-associated transporter protein gene and their phenotypes / K. Inagaki, T. Suzuki, S. Ito et al. // Pigment. Cell. Res. 2006. — V. 19, №5. — P. 451-453.

135. Oetting, W.S. Albinism. Current opinion in pediatrics / W.S. Oetting // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 1999. — V. 11, №6. — P. 565-571.

136. Oetting, W.S. Molecular basis of albinism: mutations and polymorphisms of pigmentation genes associated with albinism / W.S. Oetting, R.A. King / Hum. Mutat. 1999. — V. 13, №2. — P. 99-115.

137. Oetting, W.S. Mutations within the promoter region of the tyrosinase gene in type I (tyrosinase-related) oculocutaneous albinism / W.S. Oetting, R.A. King // Clin. Res. 1991. — V. 39. — P. 267.

138. Oetting, W.S. New insights into ocular albinism type 1 (OA1): Mutations and polymorphisms of the OA1 gene / W.S. Oetting // Hum. Mutat. 2002. -V. 19.-P. 85-92.

139. Oetting, W.S. The clinical spectrum of albinism in humans / W.S. Oetting, M.H. Brilliant, R.A. King // Mol. Med. Today. 1996. — V. 2, №8. — P. 330335.

140. Optic chiasm formation in humans is independent of foveal development / M.M. Neveu, G.E. Holder, J.J. Sloper et al. // Eur. J. Neurosci. 2005. — V. 22, №7.-P. 1825-1829.

141. P gene mutations in patients with oculocutaneous albinism and findings suggestive of Hermansky-Pudlak syndrome / N.A. Garrison, Z. Yi, O. Cohen-Barak et al. // J. Med. Gen. 2004. — V. 41. — P. 86.

142. Passmore, L.A. Novel and recurrent mutations in the tyrosinase gene and the P gene in the German albino population / L.A. Passmore, B. Kaesmann-Kellner, B.F. Weber // Hum. Genet. 1999. — V. 105. — P. 200-210.

143. Peters, S. Charakteristika und Funktionen des melanins im retinalen pigmen-tepithel / S. Peters, U. Schraenneyer // Ophthalmologe. 2001. — V. 98, №12.-P. 1181-1185.

144. Pettit, R.E. Chediak-Higashi syndrome: neurologic appearance / R.E. Pettit, K.C. Berdal // Arch. Neurol. 1984. — V. 41, №4. — P. 1001-1002.

145. Poletti, V. Rare infiltrative lung diseases: a challenge for clinicians / V. Po-letti, U. Costabel, G.L. Casoni // Respiration. 2004. — V. 71, №5. — P. 431443.

146. Poor stereopsis can support size constancy in albinism / A.B. Cobo-Lewis, R.M. Siatkowski, A.M. Lavina et al. // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 1997. -V. 38.-P. 2800-2809.

147. Pott, J.W. Chiasmal coefficient of flash and pattern visual evoked potentials for detection of chiasmal misrouting in albinism / J.W. Pott, N.M. Jansonius, A.C. Kooijman // Doc. Ophthalmol. 2003. — V. 106, №2. — P. 137-143.

148. Prenatal diagnosis of oculocutaneous albinism two mutations located at the same allele / Y.Y. Hsieh, J.Y. Wu, C.C. Chang et al. // Prenat. Diagn. -2001. V. 21, №3. — P. 200-201.

149. Prenatal diagnosis of oculocutaneous albinism type I: review and personal experience / E. Rosenmann, A. Rosenmann, Z. Ne’eman et al. // Pediatr. Dev. Pathol. 1999. — V. 2, №5. — P. 404-414.

150. Prosthetic iris implantation for congenital, traumatic, or functional iris deficiencies / S.E. Burk, A.P. Da-Mata, M.E. Snyder et al. // J. Cataract Refract. Surg. 2001. — V. 27, №11. — P. 732-740.

151. Rapid genetic analysis of oculocutaneous albinism (OCA1) using denaturing high performance liquid chromatography (DHPLC) system / S.Y. Lin, S.C. Chien, Y.N. Su et al. // Prenat. Diagn. 2006. — V. 26, №5. — P. 466-470.

152. Retinal image quality in albinos. A review / R.V. Abadi, C. Dickinson, E. Pascal et al. // Ophthalmic. Paediatr. Genet. 1990. — V. 11, №3. — P. 171176.

153. Rodriguez, J.A. Color vision in patients with the Hermansky-Pudlak syndrome / J.A. Rodriguez, M2nd Blasini, M. Blasini // Bol. Asoc. Med. P.R. -2004. V. 96, №2. — P. 84-90.

154. Rooryck, C. Oculocutaneous albinism with TYRP1 gene mutations in a Caucasian patient / C. Rooryck, C. Roudaut, E. Robine // Pigment. Cell. Res. 2006. — V. 19, №3. — P. 239-242.

155. Rosenberg, T. X-linked ocular albinism: prevalence and mutations a national study / T. Rosenberg, M. Schwartz // Eur. J. Hum. Genet. — 1998. — V. 6, №6.-P. 570-577.

156. Rubin, C.M. The accelerated phase of Chediak-Higashi syndrome: an expression of the virus-associated hemofagocitic syndrome? / C.M. Rubin, B.A. Burke, R.W. McKenna // Cancer. 1985. — V. 56, №2. — P. 524-530.

157. Russel-Eggit, I. Albinism / 1. Russell-Eggitt // Ophthalmol. Clin. North Am.- 2001. V. 14, №3. — P. 533-546.

158. Russel-Eggit, I. Albinism in childhood. A flash VEP and ERG study / I. Russel-Eggit // Br. J. Ophthalmol. 1990. — V. 74, №3. — P. 136-140.

159. Sampath, V. Distribution of refractive errors in albinos and persons with idiopathic congenital nystagmus / V. Sampath, H.E. Bedell // Optom. Vis. Sci.- 2002. V. 79, №5. — P. 292-299.

160. Schiaffino, M.V. Ocular albinism: evidence for a defect in an intracellular signal transduction system / M.V. Schiaffino, M. dAddio, A. Alloni // Nat. Genet. 1999. — V. 23, №1. — P. 108-112.

161. Schnur, R.E. OA1 mutations and deletions in X-linked ocular albinism / R.E. Schnur, M. Gao, P.A. Wick // Am. J. Hum. Genet. 1998. — V. 62, №4. -P. 800-809.

162. Schroeder, H.W. familiare foveahypoplasie klinische Einordnung / H.W. Schroeder, U. Orth, E. Meyer-Konig // Klin. Monatsbl. Augenheilkd. -2003. — Bd. 220, S. 8. — P. 559-562.

163. Shiflett, S.L. Chediak-Higashi Syndrome: a rare disorder of lysosomes and lysosome related organelles / S.L. Shiflett, J. Kaplan, D.M. Ward // Pigment Cell Res. 2002. — №15. — P. 251-257.

164. Shotelersuk, V. A new variant of Hermansky-Pudlak syndrome due to mutations in a gene responsible for vesicle formation / V. Shotelersuk, E.C. Dell Angelica, L. Hartnell // Am. J. Med. 2000. — V. 108, №5. — P. 423427.

165. Sjostrom, A. Subnormal visual acuity (SVAS) and albinism in Mexican 1213-year-old children / A. Sjostrom, M. Kraemer, J. Ohlsson // Doc. Ophthalmol. 2004. — V. 108, №1.-P. 9-15.

166. Subnormal visual acuity syndromes (SVAS): albinism in Swedish 12-13-year-old children / A. Sjostrom, M. Kraemer, J. Ohlsson et al. // Doc. Ophthalmol. 2001. — V. 103, №3. — P. 35-46.

167. Summers, C.G. Diagnosis of oculocutaneous albinism with molecular analysis / C.G. Summers, W.S. Oetting, R.A. King // Am. J. Ophthalmol. 1996. -V. 121, №6.-P. 724-726.

168. Summers, C.G. Vision in albinism / C.G. Summers // Trans. Am. Ophthalmol. Soc. 1996. — V. 94.-P. 1095-1155.

169. Suzuki, T. A girl with Hermansky-Pudlak syndrome / T. Suzuki, H. Ohga, T. Katayama // Doc. Ophthalmol. 1991. — V.69, №2. — P. 256-260.

170. Tchernev, V.T. The Chediak-Higashi protein interacts with SNARE complex and signal transduction proteins / V. T. Tchernev, T.A. Mansfield, L. Giot // J. Mol. Med. 2002. — №8. — p. 56-64.

171. Temperature sensitive oculocutaneous albinism associated with missense changes in the tyrosinase gene / T. Wang, C.T. Waters, T. Jakins et al. // Br. J. Ophthalmol. 2005. — V. 89, № l о. — P. 13 83-13 84.

172. The clinical features of albinism and their correlation with visual evoked potentials / S.E. Dorey, M.M. Neveu, L.C. Burton et al. // Br. J. Ophthalmol. -2003. V. 87, №6. — P. 767-772.

173. Three new mutations in a gene causing Hermansky-Pudlak syndrome: clinical correlations / V. Shotelersuk, S. Hazelwood, D. Larson et al. // Mol. Genet. Metab. 1998. — V. 64, №2. — P. 99-107.

174. Tomita, Y. Genetics of pigmentary disorders / Y. Tomita, T. Suzuki // Am. J. Genet. 2004. — № 9. — P. 27.

175. Torok, В. Albinismus: diagnose mittels visuell evozierter potenziale / B. Torok // Klin. Monatsbl. Augenheilkd. 2001. — Bd. 218, №5. — S. 327-331.

176. Toyofuku, K. The etiology of oculocutaneous albinism (OCA) type II: the pink protein modulates the processing and transport of tyrosinase / K. Toyofuku, J.C. Valencia, T. Kushimoto / Pigment. Cell. Res. 2002. — V. 15, №3.-P. 217-224.

177. Tripathi, R.K. Tyrosinase gene mutations in type I (tyrosinase-deficit) oculocutaneous albinism define two clusters of missense substitutions / R.K. Tripathi // Am. J. Med. Genet. 1992. — V. 43, №5. — P. 865-871.

178. Trzebicka, A. Ocular albinism in pediatric patients with nystagmus / A. Trzebicka, G. Sarti, B. Kocyla-Karczmarewicz // Klin. Oczna. 2006. — V. 108, №4.-P. 170-173.

179. Tsilou, E.T. Milder ocular findings in Hermansky-Pudlak syndrome type 3 compared with Hermansky-Pudlak syndrome type 1 / E.T. Tsilou, B.I. Rubin, G.F. Reed et al. // Ophthalmology. 2004. — V. Ill, №8. — P. 15991603.

180. Tyrosinase gene analysis in Japanese patients with oculocutaneous albinism / M. Goto, K.C. Sato-Matsumura, D. Sawamura et al. // J. Dermatol. Sci. -2004. -V. 35, №3. P. 215-220.

181. Tyrosinase gene mutations associated with type IB («yellow») albinism / L.B. Giebel, R.K. Tripathi, K.M. Strunk et al. // Am. J. Hum. Genet. 1991. -V. 48.-P. 1159-1167.

182. Tyrosinase gene mutations in oculocutaneous albinism I (OCA1): definition of the phenotype / R.A. King, J. Pietsch, J.P. Fryer et al. // Hum. Genet. -2003.-V. 113, №6.-P. 502-513.

183. Van Dorp, D.B. OCA and anterior chamber cleavage malformations: not a coincidence / D.B. Van Dorp, J.V. Delleman, D.N. Lolwer-Sieger // Clin. Genet. 1984. — V. 26, №2. — P. 440-444.

184. Wei, M.L. Hermansky-Pudlak syndrome: a disease of protein trafficking andorganelle function / M.L. Wei // Pigment. Cell. Res. 2006. — V. 19, №1. -P. 19-42.

185. Whang, S.J. Grating acuity in albinism in the first three years of life / S.J. Whang, A. Richard, C.G. Summers // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2002. — V. 6, № 6. — P. 393-396.

186. Wildsoet, C.F. Albinism: its implications for refractive development / C.F. Wildsoet, J. P. Oswald, S. Clark // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2000. — V. 41.-P. 1-7.

187. Wilson, G. Albinism / G. Wilson, I.H. Maumenee // Retinal dystrophies and degenerations. New York, 1998. — P. 305-317.

188. Winship, I. X-linked inheritance of ocular albinism with late onset sensorineural deafness / I. Winship, G. Gericke, P. Beighton // Am. J. Hum. Genet. — 1978. — V.l 9, №3. — P. 797-803.

189. Witkop, C.J. Oculocutaneous albinism / C.J. Witkop, J.G. White, R.A. King // Heritable disorders of amino acid metabolism: patterns of clinical expression and genetic variation. New York: Wiley, 1974. — P. 177-261.

190. Wolf, A.B. Comparison of clinical findings in pediatric patients with albinism and different amplitudes of nystagmus / A.B. Wolf, S.E. Rubin, S.R. Kodsi // J. AAPOS. 2005. — V. 9, №4. — P. 363-368.

191. Wong, V.W. Black diaphragm aniridia intraocular lens for aniridia and albinism / V.W. Wong, P.T. Lam, T.Y. Lai // Graefes Arch. Clin. Exp. Ophthalmol. 2005. — V. 243, №5.-P. 501-504.

192. Woolf, C.M. Albinism (OCA2) in Amerindians / C.M. Woolf// Am. J. Phys. Anthropol. 2005. — V. 41. — P. 118-140.

193. Wu, J.Y. Antenatal diagnosis of albinism fetuses by fetalscopy / J.Y. Wu, N. Sun, F. Wang // Zhonghua Fu Chan Ke Za Zhi. 1998. — V. 33, №8. — P. 482-483.

194. X-linked ocular albinism in Japanese patients / T.

Альбинизм, причины, генетика, лечение

Альбинизмом называют заболевание, при котором волосы, глаза и кожа имеют малое количество красящего пигмента. Генетическая редкая болезнь отражается на способности кожи производить меланин.

Альбинизм у ребенка появляется в результате наследственности. То есть, если в семье один родитель страдает данным недугом, то с большой вероятностью, что ребенок наследует это заболевание. Встречаются случаи заболевания детей в результате наследования рецессивного гена от одного из родителей.

Источник: https://medvisor.ru/articles/bolezni-glaz/albinizm-glaz-chto-eto/

Причины появления гена альбинизма

Альбиносы очень чувствительны к ультрафиолетовым лучам. Дело в том, что светлая кожа не может защитить себя от солнечных ожогов. Также у людей с рецессивным геном высокий риск появления рака кожи.

Различные генетические изменения в организме человека приводят к нарушению зрения. Объясняется это тем, что меланин участвует в нормальном развитии нервных окончаний глазного яблока. К сожалению, глазной альбинизм не подлежит полному лечению. Но пациенты, могут улучшить свое состояние, приняв во внимание некоторые профилактические меры.

Ученые до сих пор спорят по поводу возникновения мутирующего гена в организме, приводящего к белому заболеванию. По одной из версий, существенное влияние оказывает процесс блокады тирозиназа, фермента необходимого для нормального производства меланина. Но у некоторых заболевших этот фермент в пределах нормы. По второй версии, происходит нарушение синтеза гормона энзима.

У человека в организме может находиться мутирующий ген, но он не будет считаться альбиносом. Причины альбинизма так и не изучены до конца, но ученые разделяют болезнь врожденную и приобретенную.

Врожденная болезнь появляется у новорожденного, который наследовал два неправильных гена от отца и матери. Иногда, когда рецессивный ген присутствует только у одного из родителей, ребенок не заболевает, но становиться носителем данного гена, именно так и передается генетическое заболевание последующим поколениям.

Приобретенный недуг появляется в результате переноса человеком гормонального заболевания, которое провоцирует сбой в производстве мелатонина.

Виды и типы альбинизма

Альбинизм у человека рецессивный можно классифицировать по четырем основным видам:

заболевание сопровождается синдромами Чедияк-Хигаши и Германски-Пудлака;
глазное заболевание поражает только глазное яблоко;
кожно-глазной недуг задевает как зрение, так и кожу. Носители гена остаются с белыми волосами и кожей до конца жизни.

Из всех представленных видов только кожно-глазной альбинизм бывает четырех типов:

у людей первого типа заболевания при изменении гена одиннадцатой хромосомы меланин не вырабатывается. У них нет родинок и пигментных пятен;
у второго типа болезни ген мутирует в пятнадцатой хромосоме. Заболеванию подвергаются в основном афроамериканцы. При действии ультрафиолетовых лучей появляются веснушки, а волосы приобретают желто-красный оттенок;
третий тип является редким, и возникает в результате изменения гена в девятой хромосоме. Преобладает у жителей Африки. У больного преобладает светлый тон кожи, темные глаза и волосы с красным оттенком;
четвертому типу подвержены жители азиатских стран. Мутация гена пятой хромосомы приводит к снижению выработки меланина.

Классификация глазного альбинизма

Примечательно, что женщины не страдают глазным альбинизмом, а являются только носителями неправильного гена. Болезнь проявляется у мужчин, и характеризуется изменением пигментации глаза. Глазная оболочка имеет голубоватый окрас, а при некотором освещении кажется красной и даже фиолетовой. Кожа и волосяной покров не меняют своего цвета. По внешнему виду человека трудно будет определить глазной альбинизм. Чем старше человек, тем ярче будут выражаться симптомы генетических изменений.

Нехватка меланина приводит к изменению глазного дна. При проявлении синдрома Чедияк-Хигаши больные чаще заболевают инфекционными заболеваниями.

Редкой аномалией считается синдром Германски-Пудлака, он выражается изменением одного гена ассоциирующего данный синдром. У человека появляются признаки кожно-глазного заболевания.

Признаки альбинизма человека

Для большинства альбиносов солнце является серьезной проблемой. При ненадлежащей защите кожи образуются повреждения и солнечные ожоги. Количество меланина влияет на нормальное развитие сетчатки, из-за чего начинаются проблемы и зрение ухудшается. Генетические изменения провоцируют деформацию нервных окончаний сетчатки, соединенных с мозгом.

Белые люди чаще всего подвержены астигматизму, гиперметропии, а также близорукости. Все эти заболевания являются первичными признаками альбинизма у людей и приводят к искажению зрения. Из-за нестабильной взаимосвязи нервных волокон с мозгом ухудшается зрение, а нервное судорожное движение глаз становится постоянным. Повышается риск появления косоглазия, как у взрослых, так и у детей.

Диагностические методы лечения

Предотвратить заболевание альбинизм, к сожалению, невозможно, но благодаря анализу ДНК можно обнаружить данный ген. Лицам, с данным заболеванием. Необходимо ежегодно проходить полное обследование у профильных специалистов.

При прохождении врачебной комиссии, образцы крови берутся не только у больного, но и у всех родственников в семье. В результате анализа ПЦР, из ДНК человека выделяют участок и исследуют его на наличие дефектного гена.

Альбинизм не лечится, поскольку восполнить уровень меланина в коже невозможно. При выраженных проблемах со зрением проводится симптоматическое лечение.

Для профилактики. Во избежание ухудшения состояния, людям с альбинизмом необходимо носить одежду, которая будет закрывать тело от солнечных лучей. И обязательно носить солнцезащитные темные очки.

Что такое альбинизм? | Национальная организация по альбинизму и гипопигментации

Альбинизм — это наследственное генетическое заболевание, которое снижает количество пигмента меланина, образующегося в коже, волосах и / или глазах . Альбинизм встречается у всех расовых и этнических групп во всем мире. В США примерно каждый 18–20 000 человек страдает каким-либо типом альбинизма. В других частях света заболеваемость может достигать одного случая на 3000. Большинство детей с альбинизмом рождаются от родителей, цвет волос и глаз которых типичен для их этнического происхождения.

Распространенный миф — то, что у людей с альбинизмом красные глаза. Хотя условия освещения позволяют видеть кровеносные сосуды в задней части глаза, из-за чего глаза могут выглядеть красноватыми или фиолетовыми, у большинства людей с альбинизмом глаза голубые, а у некоторых — карие или карие. Существуют разные типы альбинизма, и количество пигмента в глазах варьируется. Однако проблемы со зрением связаны с альбинизмом.

Дерматологические рекомендации

Поскольку большинство людей с альбинизмом имеют светлый цвет лица, важно избегать повреждения кожи и глаз солнцем, принимая меры предосторожности, такие как использование солнцезащитного крема или солнцезащитного крема, головных уборов, солнечных очков и солнцезащитной одежды.

Типы альбинизма

Хотя у большинства людей с альбинизмом очень светлая кожа и волосы, уровень пигментации может варьироваться в зависимости от типа альбинизма. Глазокожный альбинизм (произносится как ock-you-low-kew-TAIN-ee-us) затрагивает глаза, волосы и кожу.

Глазной альбинизм (ОА), который встречается гораздо реже, затрагивает только глаза, тогда как кожа и волосы могут казаться похожими или немного светлее, чем у других членов семьи.

На протяжении многих лет исследователи использовали различные системы для классификации кожно-глазного альбинизма. В целом эти системы противопоставляли типы альбинизма почти без пигментации типам с небольшой пигментацией. При менее пигментированных типах альбинизма волосы и кожа кремового цвета, а зрение часто находится в диапазоне 20/200.У людей с легкой пигментацией волосы кажутся более желтыми или имеют красноватый оттенок, и зрение может быть лучше.

тестов ДНК могут определить точный тип альбинизма. Исследования генов альбинизма продолжаются. На сегодняшний день известно семь форм глазно-кожного альбинизма — OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 и OCA7 . Некоторые делятся на подтипы.

• OCA1 , или связанный с тирозиназой альбинизм, возникает в результате генетического дефекта фермента, называемого тирозиназой.Этот фермент помогает организму превращать аминокислоту тирозин в пигмент. (Аминокислота — это «строительный блок» белка.) Существует два подтипа OCA1. В OCA1A фермент неактивен, и меланин не вырабатывается, что приводит к седым волосам и очень светлой коже. В OCA1B фермент минимально активен и вырабатывается небольшое количество меланина, что приводит к тому, что волосы могут потемнеть до светлых, желто-оранжевых или даже светло-коричневых, а также к немного большему количеству пигмента в коже.

• OCA2 , или альбинизм гена P, возникает в результате генетического дефекта в белке P, который помогает ферменту тирозиназы функционировать.Люди с OCA2 вырабатывают минимальное количество пигмента меланина и могут иметь цвет волос от очень светло-русого до коричневого.

• OCA3 описывается редко и является результатом генетического дефекта в TYRP1, белке, относящемся к тирозиназе. Люди с OCA3 могут иметь значительный пигмент.

• OCA4 является результатом генетического дефекта в белке SLC45A2, который помогает ферменту тирозиназы функционировать. Люди с OCA4 вырабатывают минимальное количество пигмента меланина, как и люди с OCA2.

• OCA5–7 были обнаружены у людей в 2012 и 2013 годах. Они сообщили о мутациях по трем дополнительным причинным генам. По мере того, как станет доступным генное тестирование и будет идентифицировано больше людей с этими типами альбинизма, будет распознан весь спектр физических проявлений, которые могут перекрываться с другими известными типами OCA. В настоящее время эти виды альбинизма считаются редкостью.

Исследователи также идентифицировали несколько других генов, которые приводят к альбинизму с другими особенностями.Одна группа включает не менее 10 генов, ведущих к синдрому Германского-Пудлака (HPS) . Помимо альбинизма, HPS связан с кровотечением и синяками. Некоторые формы также связаны с заболеваниями легких и кишечника. ГПС — менее распространенная форма альбинизма, но ее следует заподозрить, если у человека с альбинизмом появляются необычные синяки или кровотечения, или если генетический тест на один из типов ОСА не дает окончательных результатов.

Другие синдромы, связанные с альбинизмом, включают Синдром Чедиака-Хигаши и Синдром Грисселли .

Генетика альбинизма

Гены ОСА расположены на «аутосомных» хромосомах. Аутосомы — это 22 пары хромосом, которые содержат гены общих характеристик нашего тела, по сравнению с одной парой половых хромосом. Обычно у нас есть две копии этих хромосом и множество генов на них — одна унаследована от отца, другая — от матери. Для возникновения рецессивного признака (как и у большинства типов альбинизма) обе хромосомы человека должны нести этот признак.Это означает, что большинство типов альбинизма возникает в результате унаследования черты альбинизма как от матери, так и от отца, которые часто имеют типичную пигментацию. В этом случае мать и отец считаются носителями признака альбинизма, потому что каждый из них несет рецессивный ген этого состояния, но сами не проявляют это состояние. Когда оба родителя несут ген альбинизма (и ни один из родителей не страдает альбинизмом), вероятность того, что ребенок родится с альбинизмом, составляет каждый четвертый при каждой беременности.Этот тип наследования называется «аутосомно-рецессивным» наследованием.

Глазной альбинизм (OA1) вызван изменением гена GPR143, который играет сигнальную роль, которая особенно важна для пигментации глаза. OA1 следует более простой модели наследования, потому что ген OA1 находится на X-хромосоме. У женщин есть две копии Х-хромосомы, в то время как у мужчин только одна копия (и Y-хромосома, которая делает их мужчинами). Чтобы иметь глазной альбинизм, мужчине нужно унаследовать только одну измененную копию гена глазного альбинизма от своей матери-носителя.Следовательно, почти все люди с OA1 — мужчины. Родители должны с подозрением относиться к тому, что у ребенка женского пола глазной альбинизм. Хотя это возможно, если мать является носителем глазного альбинизма, а у отца глазной альбинизм, это крайне редко.

Для пар, у которых не было ребенка с альбинизмом, не существует простого теста, чтобы определить, является ли человек носителем гена альбинизма. Исследователи проанализировали ДНК многих людей с альбинизмом и обнаружили изменения, вызывающие альбинизм, но эти изменения не всегда происходят в одном и том же месте, даже для данного типа альбинизма.Более того, многие тесты не находят всех возможных изменений. Следовательно, тесты на ген альбинизма могут быть безрезультатными. Если у родителей был ребенок с альбинизмом ранее, и если у этого больного ребенка был подтвержденный диагноз с помощью анализа ДНК, есть способ проверить при последующих беременностях, чтобы увидеть, есть ли у плода альбинизм. В тесте используется либо амниоцентез (введение иглы в матку для забора жидкости), либо отбор проб ворсинок хориона (CVS). Клетки в жидкости исследуются, чтобы увидеть, есть ли в них ген альбинизма от каждого из родителей.

Для получения конкретной информации и генетического тестирования обратитесь за советом к квалифицированному генетику или генетическому консультанту. Американский колледж медицинской генетики и Национальное общество консультантов по генетике ведут список направлений. Те, кто рассматривает возможность пренатального тестирования, должны знать, что люди с альбинизмом обычно довольно хорошо адаптируются к своим физическим недостаткам и ведут очень полноценную жизнь.

Реабилитация зрения

Проблемы с глазами при альбинизме возникают в результате аномального развития глаза из-за недостатка пигмента и часто включают:

• Нистагм: Регулярные горизонтальные движения глаз вперед и назад

• Косоглазие: Мышечный дисбаланс глаз, «косоглазие» (эзотропия), «ленивый глаз» или глаз, который отклоняется наружу (экзотропия)

• Светобоязнь: Чувствительность к яркому свету и бликам

• Ошибка рефракции: Люди с альбинизмом могут быть дальнозоркими или близорукими и обычно имеют астигматизм

• Гипоплазия фовеа: Сетчатка, внутренняя поверхность глаза, которая получает свет, не развивается нормально до рождения и в младенчестве

• Неправильный путь зрительного нерва: Нервные сигналы от сетчатки к мозгу не проходят по обычным нервным путям

Радужная оболочка, цветная область в центре глаза, имеет очень мало или совсем не содержит пигмента для защиты от паразитного света, попадающего в глаз.Свет обычно попадает в глаз только через зрачок, темное отверстие в центре радужной оболочки, но при альбинизме свет может проходить и через радужную оболочку.

По большей части лечение состоит из визуальной реабилитации. Операция по исправлению косоглазия может улучшить внешний вид глаз. Однако, поскольку операция не исправит неправильное направление нервов от глаз к мозгу, операция не улучшит зрение или прекрасное бинокулярное зрение. В случае эзотропии или «косоглазия» операция может улучшить зрение за счет расширения поля зрения (области, которую глаза могут видеть, глядя в одну точку).Также доступно хирургическое вмешательство для минимизации нистагма.

Люди с альбинизмом чувствительны к яркому свету, но они не предпочитают находиться в темноте, и им нужен свет, чтобы видеть, как и всем остальным. Солнцезащитные очки или тонированные контактные линзы могут помочь на открытом воздухе. В помещении важно размещать светильники для чтения или близкой работы через плечо, а не спереди.

Различные оптические приспособления полезны людям с альбинизмом, и выбор оптического приспособления зависит от того, как человек использует свои глаза на работе, хобби или других обычных занятиях.Некоторые люди хорошо себя чувствуют в бифокальных очках с сильными линзами для чтения, очками для чтения по рецепту или контактными линзами. Другие используют ручные лупы или специальные маленькие телескопы, а некоторые предпочитают использовать устройства для увеличения экрана на компьютерах.

Некоторые люди с альбинизмом используют биоптики, очки с маленькими телескопами, установленными на обычных линзах, внутри или за ними, чтобы можно было смотреть либо через обычные линзы, либо в телескоп. В некоторых штатах разрешено использование биоптических телескопов для вождения.

Оптометристы или офтальмологи, имеющие опыт работы с пациентами со слабым зрением, могут порекомендовать различные оптические приспособления. Клиники должны предоставить инструкции по их применению. Американский фонд для слепых ведет каталог клиник для слабовидящих. В Канаде поддержку предоставляет Канадский национальный институт слепых.

Проблемы со здоровьем

В Соединенных Штатах большинство людей с альбинизмом живут нормальной жизнью и имеют те же типы общих медицинских проблем, что и остальное население.Жизнь людей с синдромом Германского-Пудлака может быть сокращена из-за заболевания легких или других заболеваний.

В тропических странах у людей с альбинизмом, не имеющих доступа к адекватной защите кожи, может развиться опасный для жизни рак кожи. Если они используют соответствующие средства защиты кожи, такие как солнцезащитные кремы с SPF 20 или выше и непрозрачную одежду, люди с альбинизмом могут наслаждаться активным отдыхом на свежем воздухе даже летом.

Социальные аспекты

Люди с альбинизмом подвергаются риску изоляции, потому что их состояние часто неправильно понимают.Социальная стигматизация может иметь место, особенно в цветных сообществах, где могут быть поставлены под сомнение расовая принадлежность или отцовство человека, страдающего альбинизмом. Семьи и школы должны прилагать усилия для вовлечения детей с альбинизмом в групповые занятия. Наиболее полезен контакт с другими людьми, страдающими альбинизмом или имеющими альбинизм в их семьях или общинах. NOAH может предоставить имена контактов во многих регионах страны.

Этой информацией можно делиться до тех пор, пока не будут внесены изменения, при этом будет сохранено уведомление об авторских правах, а автор и / или фотограф будут отмечены должным образом.

Глазокожный альбинизм — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

УЧЕБНИКИ
King RA, Oetting WS, Summers CG, Creel DJ, Hearing VJ. Нарушения пигментации. В принципах и практике медицинской генетики, 5-е изд. Римоин Д.Л., Коннор Дж. М., Пайериц Р. Е. Корф Б. Р., ред. Эдинбург, Шотландия: Черчилль Ливингстон; 2007: 3380-3427.

King RA, Oetting WS. Глазокожный альбинизм. В пигментной системе: физиология и патофизиология, 2-е изд. Nordlund JJ, Boissy RE, Hearing VJ, King RA, Oetting WS, Ortonne JP, ред.Нью-Йорк, Нью-Йорк: издательство Оксфордского университета; 2006: 599-613.

King RA Hearing VJ, Крил DJ и др. Альбинизм. В: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. Метаболические и молекулярные основы наследственного заболевания. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Макгроу-Хилл; 2001; 5587-627.

СТАТЬИ ИЗ ЖУРНАЛА
Морис-Пикар Ф, Лассо Э, Кайли Д., Гро А, Тутен Дж., Плезан С., Саймон Д., Франсуа С., Жильбер-Дюссардье Б., Каплан Дж., Рорик С., Лакомб Д., Арвейлер Б. Хай- Разрешение array-CGH у пациентов с кожно-кожным альбинизмом выявляет новые делеции генов TYR, OCA2 и SLC45A2 и сложную перестройку гена OCA2.Pigment Cell Melanoma Res. 2014; 27: 59.

Grønskov K, Dooley CM, Ostergaard E, Kelsh RN, Hansen L, Levesque MP, Vilhelmsen K, Møllgård K, Stemple DL, Rosenberg T. Мутации c10orf11, гена дифференцировки меланоцитов, вызывают аутосомно-рецессивный альбинизм. Am J Hum Genet. 2013; 92: 415.

Kauser T, Bhatti MA, Ali M, Shaika RS, Ahmed ZM.OCA5, новый локус несиндромального окулокутанного альбинизма, отображается на хромосоме 4q24. Clin Genet 2013; 84: 91.

Симеонов Д.Р., Ван X, Ван С., Сергеев Ю., Долинска М., Бауэр М., Фишер Р., Винер Д., Дубровский Г., Балог Дж. З., Хейзинг М., Харт Р., Зейн В. М., Гал В. А., Брукс Б. П., Адамс ДР.Вариации ДНК при окулокожном альбинизме: обновленный список мутаций и текущие нерешенные вопросы молекулярной диагностики. Гм. Мутат. 2013; 34: 827.

Wei AH, Zang DJ, Zhang Z, Liu XZ, He X, Yang L, Wang Y, Zhou ZY, Zhang MR, Dai LL, Yang XM, Li W. Секвенирование экзома идентифицирует SLC24A5 в качестве гена-кандидата для несиндромного кожно-кожного альбинизма. . J Invest Dermatol. 2013; 133: 1834.

Dijkstal JM, Cooley SS, Holleschau AM, King RA, Summers CG. Изменение остроты зрения при альбинизме в ранние школьные годы.J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2012; 49: 81.

Macdonald JT, Kutzbach BR, Holleschau AM, Wyckoff S, Summers CG. Навыки чтения у детей и взрослых с альбинизмом: роль нарушения зрения. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2012; 49: 184.

Мондал М., Сенгупта М., Саманта С., Сил А., Рэй К. Молекулярные основы альбинизма в Индии: оценка семи потенциальных генов-кандидатов и некоторые новые открытия. Джин 2012; 511: 470.

Левин А.В., Стро Э. Альбинизм для занятого клинициста.J AAPOS. 2011; 15: 59-66.

Оноджафе И.Ф., Адамс Д.Р., Симеонов Д.Р. и др. Нитисинон улучшает дефекты пигментации глаз и кожи у мышей с глазокожным альбинизмом. J Clin Invest. 2011; 121: 3914.

Уайт Д., Рабаго-Смит М. Связи генотип-фенотип и цвет глаз человека. J Hum Genet. 2011; 56: 5.

Космадаки М.Г., Стратигос А.Дж., Антониу Ч., Кацамбас А.Полиморфизмы ДНК: что они собой представляют и их роль в пигментации человека. Actas Dermosifiliogr. 2009; 100 (приложение 2): 84.

Кинг Ра, Пич Дж., Фрайер и др. Мутации гена тирозиназы при кожно-кожном альбинизме 1 (OCA1): определение фенотипа. Hum Genet. 2003; 113: 502.

Toyofuku K, Valencia JC, Kushimoto T, et al. Этиология кожно-кожного альбинизма (ОСА) типа II: розовый белок модулирует процессинг и транспорт тирозина. Pigment Cell Res. 2002; 15: 217.

Оттинг В.С., Гарднер Дж. М., Фрайер Дж. П. и др. Мутации гена P человека, связанные с окулокожным альбинизмом II типа (OCA2).Hum Genet. 1998; 12: 4334.

Оттинг WS и Кинг РА. Молекулярная основа окулокожного альбинизма типа I (связанный с тирозиназой): мутации и полиморфизмы гена тирозиназы человека. Hum Mut. 1993: 2: 1.

ИНТЕРНЕТ

Льюис Р.А. Глазокожный альбинизм, тип 1. 19 января 2000 г. [Обновлено 16 мая 2013 г.]. В: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Редакторы. GeneReviews [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2015 гг. Доступно по адресу: http: //www.ncbi.nlm.nih.gov / books / NBK1166 / По состоянию на 17 августа 2015 г.

Lewis RA. Глазокожный альбинизм, тип 2. 17 июля 2003 г. [Обновлено 16 августа 2012 г.]. В: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Редакторы. GeneReviews [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2015 гг. Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1232/ По состоянию на 17 августа 2015 г.

Судзуки Т., Хаяси М. Тип окулокожного альбинизма 4. 17 ноября 2005 г. [Обновлено 15 сентября 2011 г.]. В: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Редакторы.GeneReviews [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2015 гг. Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1510/ По состоянию на 17 августа 2015 г.

Онлайн-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Университет Джона Хопкинса. Альбинизм, кожно-кожный, тип IA; OCA1A. Запись №: 203100. Последнее изменение: 8 октября 2013 г. Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/. По состоянию на 10 августа 2015 г.

Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Университет Джона Хопкинса.Альбинизм, кожно-кожный, тип IB; OCA1B. Запись №: 606952. Последняя редакция 25 июня 2014 г. Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/. По состоянию на 10 августа 2015 г.

Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Университет Джона Хопкинса. Альбинизм, кожно-кожный, тип II; OCA2. Запись №: 203200. Последнее изменение: 12 сентября 2013 г. Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/. По состоянию на 10 августа 2015 г.

Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Университет Джона Хопкинса. Альбинизм, кожно-кожный, тип III; OCA3.Запись №: 203290. Последнее изменение: 25 июня 2014 г. Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/. По состоянию на 10 августа 2015 г.

Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Университет Джона Хопкинса. Альбинизм, кожно-кожный, тип IV; OCA4. Запись №: 606574. Последнее изменение: 25 июня 2014 г. Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/. По состоянию на 10 августа 2015 г.

Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Университет Джона Хопкинса. Альбинизм, кожно-кожный, тип V; OCA5. Запись №: 615312.Последнее редактирование: 7 августа 2014 г. Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/. По состоянию на 10 августа 2015 г.

Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Университет Джона Хопкинса. Альбинизм, кожно-кожный, тип VI; OCA6. Запись №: 113750. Последнее редактирование 13 августа 2013 г. Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/. По состоянию на 10 августа 2015 г.

Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Университет Джона Хопкинса. Альбинизм, кожно-кожный, тип VII; OCA7. Запись №: 615179. Последнее редактирование: мар.13, 2015. Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/. Доступ 10 августа 2015 г.

Глазной альбинизм — NORD (Национальная организация редких заболеваний)

УЧЕБНИКИ
King RA, Oetting WS, Summers CG, Creel DJ, Hearing VJ. Нарушения пигментации. В: Rimoin DL, Connor JM, Pyritz RE, Korf BR (eds) Принципы и практика медицинской генетики Эмери и Римоина, 5-е изд. Лондон: Харкорт; 2007: 3380-3427.

King RA, Oetting WS. Глазокожный альбинизм. В: Nordlund JJ, Boissy RE, Hearing VJ, King RA, Oetting WS, Ortonne J-P (eds) The Pigmentary System, 2-е изд.Malden MA, Блэквелл; 2006: 599-613.

Кинг Р.А., Слушающий VJ, Крил DJ, Оттинг WS. Альбинизм. В: Scriver CR, Beaudet AL, Valle D Sly WS, (eds) The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease, 8-е изд. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Макгроу-Хилл; 2001: 5587-627.

СТАТЬИ ЖУРНАЛА
Fukuda N, Naito S, Masukawa D, Kaneda M, Miyamoto H, Abe T., Yamashita Y, Endo I, Nakamura F, Goshima Y. Выражение глазного альбинизма 1 (OA1), 3, 4- дигидрокси- Рецептор L-фенилаланина (ДОПА) как в нейрональных, так и в ненейрональных органах.Brain Res. 2015; 1602: 62-74.

Хан Р., Ван Х, Ван Д., Ван Л., Юань З., Ин М., Ли Н. Мутации гена GPR143 в пяти китайских семьях с Х-сцепленным врожденным нистагмом. Научный доклад 2015; 5: 12031.

Гошима Ю., Накамура Ф., Масукава Д., Чен С., Кога М. Сердечно-сосудистые действия ДОФА, опосредованные генным продуктом глазного альбинизма 1. J Pharmacol Sci. 2014; 126 (1): 14-20.

Montoliu L, Grønskov K, Wei AH, Martínez-García M, Fernández A, Arveiler B, Morice-Picard F, Riazuddin S, Suzuki T, Ahmed ZM, Rosenberg T., Li W.Повышение сложности: новые гены и новые типы альбинизма. Pigment Cell Melanoma Res. 2014; 27: 11-8.

Cho EH, Kim SY, Kim JK. Случай терминальной делеции Xp 9,7 Mb, включая локус OA1, связанный с синдромом смежных генов. J Korean Med Sci. 2012; 27: 1273-7.

Ху Дж., Лян Д., Сюэ Дж., Лю Дж., Ву Л. Новая мутация сплайсинга GPR143 в китайской семье с Х-сцепленным врожденным нистагмом. Mol Vis. 2011; 17: 715-22.

Пэн Й, Мэн Й, Ван Зи и др. Новая дупликационная мутация GPR143 в китайской семье с Х-сцепленным врожденным нистагмом.Molec. Vis. 2009; 15: 810-814.

Соне М, Орлов С.Дж. Продукт гена глазного альбинизма 1 типа, OA1, 7 раз охватывает внутриклеточные мембраны. Exp Eye Res. 2007; 85: 806–16.

Camand O, Boutboul S, Arbogast L, et al. Мутационный анализ гена OA1 при глазном альбинизме. Opthalmic Genet. 2003; 24: 167-73.

Oetting WS. Новые сведения о глазном альбинизме типа 1 (OA1): мутации и полиморфизмы гена OA1. Hum Mutat. 2002; 19: 85-92.

Bassi MT, Bergen AA, Bitoun P, et al.Различная распространенность крупных делеций в гене OA1 у пациентов с глазным альбинизмом 1 типа из Европы и Северной Америки. Hum Genet. 2001; 108: 51-4.

Чарльз С.Дж., Грин Дж. С., Грант Дж. В. и др. Клинические особенности больных мужчин с Х-сцепленным глазным альбинизмом. Br J Opthalmol. 1993; 77: 222-7.

ИНТЕРНЕТ
Льюис Р.А. Глазной альбинизм, Х-сцепленный. 12 марта 2004 г. [Обновлено 5 апреля 2011 г.]. В: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Редакторы. GeneReviews [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2015 гг.Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1343/ По состоянию на 17 августа 2015 г.

Онлайн-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Университет Джона Хопкинса. Альбинизм, глазной, тип 1; OA1. Запись №: 300500. Последнее редактирование 8 апреля 2013 г. Доступно по адресу: http://omim.org/entry/300500 Доступно с 17 августа 2015 г.

Американская ассоциация детской офтальмологии и косоглазия

Версия для печати

Что такое альбинизм ?

Альбинизм — это наследственное заболевание, присутствующее при рождении, характеризующееся уменьшенным или отсутствующим пигментом, который обычно придает цвет коже, волосам и глазам [рисунок 1].

Рис. 1: Люди с альбинизмом унаследовали гены, кодирующие гипопродукцию меланина. В результате пигмент в глазах, коже и / или волосах практически отсутствует.

Насколько распространен альбинизм?

Один человек из 17000 страдает каким-либо типом альбинизма. Альбинизм поражает людей всех рас. Большинство детей с альбинизмом рождаются от родителей, у которых нормальный цвет волос и глаз для своего этнического происхождения. У некоторых пациентов с альбинизмом белые волосы и очень светло-голубые глаза, у других светлые волосы и голубые глаза, а у некоторых даже каштановые волосы и глаза.Результаты могут быть незаметными, и человек может даже не знать, что он или она страдает альбинизмом.

Существуют ли разные типы альбинизма?

Эти расстройства обычно делятся на два типа. Глазокожный (произносится Ock-youlow-kew-TAIN-ee-us) альбинизм (OCA) и глазной альбинизм (OA). OCA вызывает снижение пигментации глаз, волос и кожи. В зависимости от типа генетического дефекта были описаны 4 типа OCA. ОА поражает в первую очередь глаза, тогда как кожа и волосы имеют нормальную или почти нормальную окраску.

Что вызывает альбинизм?

Альбинизм передается от родителей к детям через гены. Для большинства типов OCA оба родителя должны нести ген альбинизма, чтобы иметь ребенка с альбинизмом. Родители могут иметь нормальную пигментацию, но все же нести ген. Когда оба родителя несут этот ген, и ни один из родителей не страдает альбинизмом, при каждой беременности существует 25% вероятность того, что ребенок родится с альбинизмом. Этот тип наследования называется аутосомно-рецессивным наследованием. При ОА ген альбинизма расположен на Х-хромосоме.У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Х-сцепленный глазной альбинизм встречается почти исключительно у мужчин. Ген передается от матерей (которые переносят его без развития заболевания) своим сыновьям. У матерей есть незначительные изменения глаз, которые может определить офтальмолог, но, как правило, у них нормальное зрение. Для каждого сына, рожденного от матери, несущей этот ген, существует 50% -ная вероятность наличия Х-сцепленного глазного альбинизма.

Каковы аномалии глаз при альбинизме?

Нистагм: непроизвольные движения глаз или «тряска».
Аномальное положение головы: ребенок принимает предпочтительное положение головы, чтобы уменьшить непроизвольные движения глаз (нистагм) и улучшить зрение.
Косоглазие: смещение глаз.
Светобоязнь : чувствительность к яркому свету и бликам.
Ошибки рефракции: очень распространены дальнозоркость (дальнозоркость), близорукость (миопия) и астигматизм.
Гипоплазия фовеа : центральная часть сетчатки (внутренняя часть глаза, воспринимающая свет) не развивается нормально до рождения и в младенчестве.Без нормального развития центральной сетчатки зрение снижено
Неправильная маршрутизация зрительного нерва : нервные сигналы от сетчатки к мозгу не проходят по обычным нервным путям.
Радужная оболочка (цветная область в центре глаза) практически не имеет пигмента, чтобы заслонить рассеянный свет, попадающий в глаз. Это известно как просвечивание радужки. (рисунок 2)
Зрение может варьироваться от нормального для людей с минимальным поражением, до юридической слепоты (зрение менее 20/200) или хуже для людей с более тяжелыми формами альбинизма.Зрение вблизи часто лучше, чем зрение вдаль. Как правило, зрение хуже всего у тех, у кого меньше всего пигмента.

Как лечится альбинизм?

Альбинизм — это пожизненное заболевание, которое не ухудшается со временем. Хотя нет никакого способа лечить плохое или отсутствующее производство пигмента или исправить аномальное развитие зрения, правильная оценка зрения и лечение очень важны. Очки могут быть назначены для улучшения зрения и снижения светочувствительности. Также могут быть полезны увеличительные очки для чтения и приспособления для зрения вдаль для слабовидящих.Смещение глаз можно лечить очками или хирургическим вмешательством. Аномальное положение головы и нистагм можно исправить хирургическим путем. Рекомендуется генетическое консультирование пострадавших людей и их семей. Консультанты могут предоставить подробное объяснение расстройства, включая вероятность того, что он затронет будущих детей. Американский колледж медицинской генетики и Национальное общество консультантов по генетике ведут список направлений.

Какого изменения образа жизни обычно требуется при альбинизме?

Снижение остроты зрения, связанное с альбинизмом, может привести к нарушениям зрения.В классе может быть трудно увидеть удаленные предметы, и для максимального улучшения зрительной функции могут потребоваться наглядные пособия. Это также может привести к неспособности водить машину и наложить ограничения на выбор профессии. Учащийся, родители и учителя должны работать в команде, чтобы рассмотреть возможность рассадки, освещения, оптических приспособлений, а также социального и эмоционального роста. Альбинизм обычно не вызывает умственной отсталости, и дети с альбинизмом обычно имеют нормальный интеллект. Кроме того, люди с альбинизмом более подвержены солнечным ожогам и раку кожи, поэтому настоятельно рекомендуется использовать солнцезащитный крем и шляпы с широкими полями, а также солнцезащитные очки и / или окрашивание линз по рецепту.

Какие оптические средства полезны при альбинизме?

Использование оптических средств зависит от человека. Некоторые дети могут хорошо справиться с обычными очками. Некоторые люди хорошо справляются с бифокальными очками с сильными линзами для чтения. Некоторым могут быть полезнее контактные линзы. Другие используют ручные лупы или специальные маленькие телескопы, а некоторые предпочитают использовать устройства увеличения экрана на компьютерах. Для детей старшего возраста и взрослых очки с небольшими телескопами, закрепленными на линзах, могут помочь как при близком, так и при дальнем зрении.

Рис. 2: Фотография щелевой лампы, показывающая трансиллюминацию из-за снижения пигментации радужной оболочки.

Какие немедицинские подходы могут помочь пациенту с альбинизмом?

Участие в группах поддержки может помочь в сборе информации, а также в решении проблем, связанных с этим заболеванием. Дети и взрослые с альбинизмом могут получить пользу от участия в группах поддержки сверстников. Эти группы могут помочь человеку почувствовать себя менее изолированным, научиться позитивному отношению и навыкам совладания с другими людьми с плохим зрением и собрать ценную информацию о ресурсах.

Есть ли другие заболевания, связанные с альбинизмом?

Есть два системных состояния, которые (редко) присутствуют у пациентов с альбинизмом. Синдром Германского Пудлака (HPS) связан с кровотечением и синяками. Некоторые формы также связаны с заболеваниями легких и кишечника. HPS — менее распространенная форма альбинизма, но ее следует подозревать, если у человека с альбинизмом появляются необычные синяки или кровотечения. Синдром Чедиака-Хигаси — редкое заболевание, поражающее несколько систем организма.Заболевание характеризуется восприимчивостью к инфекциям, анемии (низкий показатель крови) и гепатомегалии (увеличение печени).

Где я могу найти дополнительную информацию об альбинизме?

Обновлено 20.12.2020

# Условия

Альбинизм: симптомы, причины и диагноз

Альбинизм относится к ряду заболеваний, которые возникают в результате уменьшения или отсутствия пигмента меланина. Они различаются по степени тяжести и часто вызывают белую кожу, светлые волосы и проблемы со зрением.

Заболевание может поразить любого, но его распространенность зависит от региона.

В Африке к югу от Сахары альбинизмом страдает каждый из 5 000–15 000 человек. Среди некоторых групп этот показатель составляет от 1 из 1000 до 5000. В Европе и США он ближе к 1 из 17 000–20 000.

Альбинизм одинаково поражает полов, им подвержены все этнические группы.

Краткие сведения об альбинизме

Вот некоторые ключевые моменты об альбинизме. Более подробная и вспомогательная информация находится в основной статье.

От альбинизма нет лекарства, но некоторые симптомы можно вылечить.
Альбинизм — это генетическое заболевание.
В первую очередь альбинизм поражает волосы, глаза, кожу и зрение.
Самая частая причина альбинизма — нарушение работы фермента тирозиназы.
Примерно 1 из 70 человек несет гены, связанные с альбинизмом.

Поделиться на Pinterest При альбинизме генетические изменения могут привести к тому, что у человека будут светлые волосы и кожа.

Альбинизм — это наследственное заболевание, характеризующееся значительно более низкой скоростью производства меланина.

Меланин — это пигмент, отвечающий за цвет кожи, волос и глаз.

Люди с альбинизмом часто имеют более светлый цвет кожи и волос, чем другие члены их семьи или этнической группы. Проблемы со зрением — обычное явление.

Меланин обычно защищает кожу от ультрафиолетовых лучей, поэтому люди с альбинизмом более чувствительны к воздействию солнца. Существует повышенный риск рака кожи.

Основные симптомы альбинизма могут влиять на кожу, волосы, цвет глаз и зрение.

Кожа

Самый очевидный признак — более светлый оттенок кожи, но цвет кожи не всегда существенно отличается.

У некоторых людей уровень меланина медленно повышается со временем, темнея оттенок кожи с возрастом.

Кожа может легко обгореть на солнце. Обычно не загорает.

После пребывания на солнце у некоторых людей с альбинизмом может развиться:

веснушки
родинок, обычно розового цвета из-за пониженного количества пигмента
лентиго, большие веснушчатые пятна

Также есть повышенный риск рака кожи.Людям с альбинизмом следует использовать солнцезащитный крем с SPF 30 или выше и сообщать врачу о появлении новых родинок или других кожных изменениях.

Волосы

Цвет может варьироваться от белого до коричневого. Люди африканского или азиатского происхождения, как правило, имеют желтые, коричневые или красноватые волосы.

С возрастом цвет волос человека может постепенно темнеть.

Цвет глаз

Цвет глаз также может меняться с возрастом и варьируется от светло-голубого до коричневого.

Низкий уровень меланина в радужной оболочке означает, что глаза могут казаться слегка полупрозрачными, а при определенном освещении — красными или розовыми, поскольку свет отражается от сетчатки в задней части глаза.

Отсутствие пигмента не позволяет радужке полностью блокировать солнечный свет. Это приводит к светочувствительности, известной как светочувствительность.

Видение

Альбинизм всегда влияет на зрение. Изменения функции глаз могут включать:

Нистагм: глаза быстро и неконтролируемо движутся вперед и назад.
Косоглазие: глаза не работают синхронно.
Амблиопия: также называется «ленивый глаз».
Близорукость или гиперметропия: у человека может быть крайняя близорукость или дальнозоркость.
Светобоязнь: Глаза особенно чувствительны к свету.
Гипоплазия зрительного нерва: нарушение зрения может быть результатом недоразвития зрительного нерва.
Неправильная маршрутизация зрительного нерва: нервные сигналы от сетчатки к мозгу проходят по необычным нервным путям.
Астигматизм: аномальная негибкость передней поверхности глаза или хрусталика приводит к нечеткости зрения.

Стратегии, которые могут помочь, включают:

прикрепление специальных телескопических линз к очкам
с использованием большого экрана компьютера или высококонтрастного печатного материала
установка программного обеспечения, которое преобразует текст в речь
с использованием яркого шара во время игры игры

Проблемы со зрением, связанные с альбинизмом, как правило, наиболее тяжелы у новорожденных, но быстро улучшаются в течение первых 6 месяцев жизни.Однако проблемы со здоровьем глаз, скорее всего, сохранятся.

Альбинизм возникает в результате мутации одного из нескольких генов.

Считается, что каждый 70 человек несет ген альбинизма.

Рассматриваемые гены отвечают за различные аспекты производства меланина меланоцитами в коже и глазах.

Чаще всего мутации влияют на фермент тирозиназу (тирозин-3-монооксигеназа).

Этот фермент синтезирует меланин из аминокислоты тирозина.

В зависимости от мутации производство меланина может быть замедлено или полностью остановлено.

Независимо от степени вмешательства в производство меланина, всегда есть проблемы со зрительной системой. Это связано с тем, что меланин играет жизненно важную роль в развитии сетчатки и проводящих путей зрительного нерва от глаза к мозгу.

Альбинизм делится на несколько подгрупп в зависимости от конкретных генов, которые поражены.

Глазокожный альбинизм (OCA): Это вызвано мутацией в 1 из 4 генов.OCA делится на семь типов в зависимости от мутаций.

Эти подразделения включают:

OCA, тип 1: люди, как правило, имеют молочную кожу, белые волосы и голубые глаза. С возрастом кожа и волосы некоторых людей могут потемнеть.
OCA, тип 2: Менее тяжелый, чем тип 1, чаще всего встречается у африканцев к югу от Сахары, афроамериканцев и коренных американцев.
OCA, тип 3: проблемы со зрением обычно легче, чем при других типах. В основном это касается чернокожих южноафриканцев.
ГКА типа 4: наиболее распространен среди населения Восточной Азии. Похоже, он похож на тип 2.

Х-связанный глазной альбинизм: Это вызвано мутацией гена Х-хромосомы. Х-сцепленный глазной альбинизм в основном поражает мужчин. Присутствуют проблемы со зрением, но цвет глаз, волос и кожи, как правило, находится в пределах нормы.

Синдром Германского-Пудлака: Этот редкий вариант наиболее распространен в Пуэрто-Рико. Симптомы похожи на кожно-кожный альбинизм, но заболевания кишечника, сердца, почек и легких или нарушения свертываемости крови, такие как гемофилия и, что более вероятно, тоже.

Синдром Чедиака-Хигаси: Это редкая форма альбинизма, вызванная мутацией в генах CHS1 / LYST. Симптомы похожи на кожно-кожный альбинизм, но волосы могут казаться серебристыми, а кожа — слегка серой. Могут быть дефекты лейкоцитов, что делает инфекции более распространенными.

По мере продолжения исследований могут быть обнаружены более специфические мутации, помогающие нам более подробно понять основные причины альбинизма.

Большинство типов альбинизма наследуются по аутосомно-рецессивному типу наследования.Исключение составляет Х-сцепленный глазной альбинизм. Это передается в образце наследования, сцепленного с X-образной цепью.

Аутосомно-рецессивное наследование

При аутосомно-рецессивном наследовании человек должен получить дефектные копии гена от матери и отца для развития альбинизма.

Родитель, несущий ген, часто не проявляет симптомов.

Если оба родителя несут ген, но не имеют симптомов, вероятность того, что у их потомства будет альбинизм, составляет 1 из 4.

Вероятность того, что потомство станет носителем, 1 из 2.

У них будет ген, но не будет никаких симптомов.

По оценкам, каждый 70 человек несет гены, связанные с альбинизмом, но не подвержен мутациям.

Х-сцепленное наследование

Х-сцепленные рецессивные состояния в основном поражают мужчин.

Поскольку женщины несут две Х-хромосомы, если один ген поврежден, другой часто может восполнить недостаток.

Самки все еще могут нести и передавать ген.

Однако у мужчин одна X- и одна Y-хромосома. Это означает, что любые мутации альбиносов в их единственной Х-хромосоме вызовут это состояние.

Если у матери есть Х-сцепленная мутация, у каждой дочери будет 1 из 2 шансов стать носителем, а у каждого сына будет 1 из 2 шансов развить альбинизм.

Процесс диагностики альбинизма чаще всего включает:

физический осмотр
обсуждение изменений пигментации кожи и волос
осмотр глаз экспертом (офтальмологом)
сравнение окраски индивидуума с окраской членов семьи

Другие болезни также могут вызывать изменения пигментации, но они не вызывают изменений зрения.Если присутствуют и пигментные изменения, и изменения зрения, причиной, скорее всего, является альбинизм.

Самый надежный способ диагностировать альбинизм — это генетическое тестирование. Однако в семьях с историей альбинизма это не всегда необходимо.

Поскольку болезнь является генетической, лекарств нет.

Лечение направлено на минимизацию симптомов и наблюдение за изменениями.

Правильный уход при проблемах с глазами имеет важное значение.

Сюда входят:

очки по рецепту
темные очки для защиты глаз от солнца
регулярные осмотры глаз

Люди должны следить за любыми изменениями кожи и использовать солнцезащитный крем для защиты.

Хирургия оптических мышц иногда может минимизировать «дрожь» при нистагме.

Процедуры по уменьшению косоглазия могут сделать его менее заметным, но операция не улучшит зрение. Уровень успеха в уменьшении симптомов варьируется от человека к человеку.

Альбинизм с возрастом не ухудшается. Ребенок с альбинизмом может процветать и получить такое же образование и работу, что и человек без этого заболевания.

Наиболее частыми физическими проблемами, связанными с альбинизмом, являются повышенный риск солнечных ожогов и рака кожи.

Кроме того, некоторые люди сталкиваются с серьезными социальными проблемами.

Сюда могут входить издевательства в школе. Человека могут заставить чувствовать себя посторонним, потому что он выглядит иначе.

Поделиться на PinterestЛюди с альбинизмом в Африке к югу от Сахары сталкиваются с самыми серьезными проблемами.

Эти социальные факторы могут привести к стрессу, низкой самооценке и изоляции.

Лица с альбинизмом в Африке к югу от Сахары сталкиваются с наиболее серьезными трудностями.

Исследование, проведенное в Нигерии, показало, что они:

«Испытывали отчуждение, избегали социальных взаимодействий и были менее эмоционально устойчивыми.Кроме того, у пострадавших было меньше шансов закончить школу, найти работу и найти партнеров ».

В некоторых странах к югу от Сахары, таких как Танзания и Бурунди, колдуны ищут части тела людей, страдающих альбинизмом.

Известны многочисленные случаи убийства детей-альбинистов с целью получения прибыли. По оценке National Geographic , в 2013 году части тела человека, страдающего альбинизмом, могли стоить до 75 000 долларов.

В некоторых африканских странах, особенно в Танзании и Зимбабве, некоторые люди считают, что секс с женщиной, страдающей альбинизмом, излечивает СПИД.

Это ложное убеждение привело к убийствам, изнасилованиям и дополнительным заражениям СПИДом.

В 2015 году Организация Объединенных Наций призвала «срочно» принять меры по предотвращению нападений на людей с альбинизмом.

Альбинизм | DermNet NZ

Автор: Ванесса Нган, штатный писатель, 2002 г. Обновлено доктором Харриет Ченг, июнь 2014 г.

Что такое альбинизм?

Альбинизм — это состояние, при котором у людей мало или совсем нет пигмента меланина (соединения, создающего цвет) в глазах, коже или волосах.Из-за этого люди с альбинизмом немного отличаются от других членов своей семьи без альбинизма. У них очень светлая кожа, склонная к солнечным ожогам, их волосы белые или очень светлые, и они могут много щурить, поскольку их глаза чувствительны к солнечному свету.

Классификация альбинизма

Существует две основные категории альбинизма: глазно-кожный и глазной альбинизм.

Глазокожно

Включает разбавление цвета волос, кожи и глаз
Самая распространенная форма альбинизма

Окуляр

Пигмент меланина в основном отсутствует в глазах, тогда как кожа и волосы кажутся нормальными или лишь немного светлее
На долю приходится 10-15% всех случаев альбинизма

Глазокожный альбинизм (OCA) составляют группу различных типов альбинизма на основе конкретного гена альбинизма.Глазокожный альбинизм 1 и 2 типа являются наиболее распространенными типами кожно-кожного альбинизма.

OCA 1A

Отсутствие тирозиназной активности
Глаза: серо-голубые, острота зрения снижена
Волосы: белые при рождении, со временем могут пожелтеть
Кожа: белая, родинки непигментированные

OCA 1B

Пониженная активность тирозиназы
Переменное разбавление пигмента кожи и волос
Подтип температурно-чувствительный

Мутация OCA 2OCA 2 (ранее ген P)

Переменное разбавление пигмента кожи и волос
Со временем на коже, подвергшейся воздействию солнца, развиваются солнечные лентиго
Ассоциированные с Прадером-Вилли и Ангелманом (хромосома 15)

Мутация OCA 3TYRP 1

Снижение синтеза эумеланина
Рыжие / красно-коричневые подтипы

Мутация OCA 4SLC45A2 (ранее MAPT)

Аналогично OCA 2
Самый распространенный тип в Японии, Китае и Индии

Пренатальное тестирование на ОСА доступно в некоторых центрах.

Другие менее распространенные типы альбинизма включают:

Как можно заболеть альбинизмом?

Альбинизм — это чаще всего рецессивно наследуемое заболевание, что означает, что наследуются два гена альбинизма (по одному от каждого родителя). Если родители пациента являются только носителями альбинизма (каждый из них имеет один ген альбинизма и один нормальный ген), у них будет достаточно генетической информации для выработки нормального пигмента, и у них не будет никаких признаков альбинизма.

Кто подвержен риску альбинизма?

Альбинизм встречается во всем мире и поражает людей всех рас.Как мужчины, так и женщины могут иметь это заболевание, хотя глазной альбинизм встречается в основном у мужчин.

Примерно 1 из 70 человек имеет ген альбинизма. Пары, каждая из которых является носителем гена рецессивного альбинизма, имеют 1 из 4 шансов родить ребенка с альбинизмом.

Какие проблемы связаны с альбинизмом?

Основные проблемы альбинизма вызваны неспособностью организма вырабатывать пигмент меланин (основная роль которого в коже заключается в поглощении ультрафиолетового света от солнца, чтобы кожа не была повреждена солнцем).Он также играет роль в развитии нормального зрения. Белые или светлые волосы из-за недостатка меланина не являются поводом для беспокойства, однако недостаток меланина в коже и глазах может вызвать следующие проблемы:

Проблемы с кожей

Проблемы с глазами

Нарушение зрения: хотя и не слепое , зрение ухудшается, и его нельзя полностью исправить с помощью очков. Существуют разные степени близорукости или дальнозоркости.
Светобоязнь: чувствительность к свету или бликам
Нистагм: непроизвольное движение глаз вперед и назад
Косоглазие: глаза не фиксируются и не отслеживаются вместе
Поражение сетчатки: это важная область глаза, поскольку она отвечает за отправку сигналов в мозг.Нарушение передачи сигналов вызывает различные нарушения зрения

Другие, менее распространенные типы альбинизма могут также включать проблемы со свертыванием крови, иммунную недостаточность или проблемы со слухом.

Одна проблема, которую не следует упускать из виду, — это риск изоляции у людей с альбинизмом. К людям с альбинизмом, особенно к детям, нужно относиться нормально и включать их во все виды деятельности. Они нормально развиваются и обладают нормальным интеллектом, это миф о том, что люди с альбинизмом умственно отсталые или умственно отсталые.

Какое лечение или меры предосторожности можно предпринять?

Людям с альбинизмом важно защитить себя от воздействия ультрафиолета и, таким образом, предотвратить его вредное воздействие на кожу.

Методы защиты от солнца
- Носите защитную одежду (длинные рукава и брюки, рубашки с воротником, плотно сплетенные ткани, не пропускающие свет), головные уборы (с широкими полями) и очки (специально созданные для защиты от УФ-лучей)
- Используйте солнцезащитные кремы широкого спектра действия с SPF 50 или выше: наносите на все открытые участки
Проходите частые осмотры кожи у кого-нибудь, кого научили распознавать признаки рака кожи.

Поскольку у пациента нет или мало пигментации, раковые опухоли кожи часто не имеют или имеют незначительную пигментацию. Пациенты с альбинизмом должны немедленно сообщать врачу о подозрительных пятнах или новообразованиях.

Специалисты-офтальмологи не могут вылечить проблемы со зрением, но могут помочь с различными оптическими приборами для улучшения зрения людям с альбинизмом.

Альбинизм незначительный или отсутствующий пигмент в глазах, коже или волосах

Альбинизм
Слово «альбинизм» относится к группе наследственных заболеваний.У людей с альбинизмом мало или совсем нет пигмента в глазах, коже или волосах. Они унаследовали измененные гены, которые не производят обычного количества пигмента под названием меланин. Один человек из 17000 в США страдает каким-либо типом альбинизма. Альбинизм поражает людей всех рас. Большинство детей с альбинизмом рождаются от родителей, у которых нормальный цвет волос и глаз для своего этнического происхождения. Иногда люди не осознают, что у них альбинизм. Распространенный миф — то, что у людей с альбинизмом красные глаза.На самом деле существуют разные типы альбинизма, и количество пигмента в глазах варьируется. Хотя у некоторых людей с альбинизмом глаза красноватые или фиолетовые, у большинства глаза голубые. У некоторых карие или карие глаза. Однако все формы альбинизма связаны с проблемами зрения.

Проблемы со зрением
Люди с альбинизмом всегда имеют проблемы со зрением (которые нельзя исправить с помощью очков), и многие из них имеют слабое зрение. Степень нарушения зрения варьируется в зависимости от различных типов альбинизма, и многие люди с альбинизмом «юридически слепы», но большинство используют свое зрение для многих задач, включая чтение, и не используют шрифт Брайля.Некоторые люди с альбинизмом обладают достаточным зрением, чтобы водить машину. Проблемы со зрением при альбинизме возникают в результате аномального развития сетчатки и аномальных нервных связей между глазом и мозгом. Именно наличие этих проблем с глазами определяет диагноз альбинизма. Поэтому основной тест на альбинизм — это просто осмотр глаз.

Проблемы с кожей
Хотя большинство людей с альбинизмом имеют светлый цвет лица, цвет кожи или волос не является признаком альбинизма.Людям со многими типами альбинизма необходимо соблюдать меры предосторожности, чтобы избежать повреждения кожи под воздействием солнца, например использовать солнцезащитные лосьоны, головные уборы и солнцезащитную одежду.
Типы альбинизма
Хотя у большинства людей с альбинизмом очень светлая кожа и волосы, но не все. Глазокожный альбинизм (произносится как ock-you-low-kew-TAIN-ee-us) затрагивает глаза, волосы и кожу. Глазной альбинизм (ОА), который встречается гораздо реже, поражает в первую очередь глаза, при этом кожа и волосы могут казаться похожими или немного светлее, чем у других членов семьи.
На протяжении многих лет исследователи использовали различные системы для классификации кожно-кожного альбинизма. В целом эти системы противопоставляли типы альбинизма почти без пигментации типам с небольшой пигментацией. При менее пигментированных типах альбинизма волосы и кожа кремового цвета, а зрение часто находится в диапазоне 20/200. У людей с легкой пигментацией волосы кажутся более желтыми или красными, и зрение может улучшиться. В ранних описаниях альбинизма эти основные категории альбинизма назывались «полным» и «неполным» альбинизмом

Реабилитация зрения
Проблемы с глазами при альбинизме возникают в результате аномального развития глаза из-за отсутствия пигмента и часто включают:

Нистагм: регулярные горизонтальные движения глаз вперед и назад
Косоглазие: мышечный дисбаланс глаз, «косоглазие» (эзотропия), «ленивый глаз» или глаз, который отклоняется наружу (экзотропия)
Светобоязнь: чувствительность к яркому свету и бликам
Люди с альбинизмом могут быть дальнозоркими или близорукими и обычно имеют астигматизм
Гипоплазия фовеа: сетчатка, поверхность внутри глаза, которая получает свет, не развивается нормально до рождения и в младенчестве
Неправильная маршрутизация зрительного нерва: нервные сигналы от сетчатки к мозгу не следуют обычным нервным путям
Радужная оболочка, цветная область в центре глаза, практически не имеет пигмента, чтобы заслонить рассеянный свет, попадающий в глаз.(Обычно свет попадает в глаз только через зрачок, темное отверстие в центре радужной оболочки, но при альбинизме свет может проходить и через радужную оболочку.)

По большей части лечение глазных болезней заключается в восстановлении зрения. Операция по исправлению косоглазия может улучшить внешний вид глаз. Однако, поскольку операция не исправит неправильное направление нервов от глаз к мозгу, операция не улучшит зрение или прекрасное бинокулярное зрение.В случае эзотропии или «косоглазия» операция может улучшить зрение за счет расширения поля зрения (области, которую глаза могут видеть, глядя в одну точку).

Люди с альбинизмом чувствительны к яркому свету, но они не предпочитают находиться в темноте, и им нужен свет, чтобы видеть, как и всем остальным. На открытом воздухе помогают солнцезащитные очки или тонированные контактные линзы. В помещении важно размещать светильники для чтения или близкой работы через плечо, а не спереди.

Некоторые люди с альбинизмом пользуются биоптиками — очками с небольшими телескопами, установленными на обычных линзах, внутри или за ними, чтобы можно было смотреть либо через обычные линзы, либо в телескоп. В новых разработках биоптики используются более мелкие и легкие линзы.В некоторых штатах разрешено использование биоптических телескопов для вождения.
Оптометристы или офтальмологи, имеющие опыт работы с пациентами со слабым зрением, могут порекомендовать различные оптические приспособления. Клиники должны предоставлять вспомогательные средства на время пробного использования и давать инструкции по их использованию. Американский фонд для слепых ведет каталог клиник для слабовидящих. В Канаде поддержку оказывает Канадский национальный институт для слепых.

Генетика альбинизма
Гены ОСА расположены на «аутосомных» хромосомах.Аутосомы — это хромосомы, которые содержат гены, отвечающие за общие характеристики нашего тела, в отличие от половых хромосом. Обычно у нас есть две копии этих хромосом и связанных с ними генов — одна унаследована от отца, другая — от матери. Ни одна из этих копий гена не работает у людей с альбинизмом. Однако альбинизм — это «рецессивный признак», поэтому даже если функционирует только одна из двух копий гена ОСА, человек может производить пигмент, но будет нести черту альбинизма.Оба родителя должны нести дефектный ген ОСА, чтобы иметь ребенка с альбинизмом. Когда оба родителя несут дефектный ген (и ни один из родителей не страдает альбинизмом), вероятность того, что ребенок родится с альбинизмом, составляет каждый четвертый при каждой беременности. Этот тип наследования называется «аутосомно-рецессивным» наследованием.

Глазной альбинизм (OA1) вызван генетическим дефектом гена GPR143, который играет сигнальную роль, которая особенно важна для пигментации глаза. OA1 следует более простой модели наследования, потому что ген OA1 находится на X-хромосоме.У женщин есть две копии Х-хромосомы, в то время как у мужчин только одна копия (и Y-хромосома, которая делает их мужчинами). Чтобы иметь глазной альбинизм, мужчине необходимо унаследовать только одну дефектную копию гена глазного альбинизма от своей матери-носителя. Следовательно, почти все люди с OA1 — мужчины. В самом деле, родители должны с подозрением относиться к случаям, когда у девочки-девочки есть глазной альбинизм.

Для пар, у которых не было ребенка с альбинизмом, не существует простого теста, чтобы определить, является ли человек носителем дефектного гена альбинизма.Исследователи проанализировали ДНК многих людей с альбинизмом и обнаружили изменения, вызывающие альбинизм, но эти изменения не всегда происходят в одном и том же месте, даже для данного типа альбинизма. Более того, многие тесты не находят всех возможных изменений. Следовательно, тесты на дефектный ген могут быть безрезультатными.

Если у родителей ранее был ребенок с альбинизмом, и если этому заболевшему ребенку был подтвержден диагноз с помощью анализа ДНК, есть способ проверить при последующих беременностях, есть ли у плода альбинизм.В тесте используется либо амниоцентез (введение иглы в матку для забора жидкости), либо отбор проб ворсинок хориона (CVS).

Альбинизм глазокожный — ДНК-диагностика — Центр Молекулярной Генетики

Альбинизм глазокожный, TYR м. — узнать цены на анализ и сдать в Москве

Литература

Альбинизм глазокожный, TYR м. — цена анализа в Алматы в ИНВИТРО

Литература

Наследственный аутосомно-рецессивный признак. Задачи 44

Альбинизм как аутосомно-рецессивный тип наследования

Фенилкетонурия в популяции населения Европы

Альбинизм глазокожный тип 1А. Поиск мутаций в гене TYR, м. (Albinism Oculocutaneous Type IA, Gene TYR, Mut.)

Литература

Глазные проявления альбинизма у коренного населения Республики Тыва

Альбинизм, причины, генетика, лечение

Причины появления гена альбинизма

Виды и типы альбинизма

Классификация глазного альбинизма

Признаки альбинизма человека

Диагностические методы лечения

Что такое альбинизм? | Национальная организация по альбинизму и гипопигментации

Рекомендации по зрению

Дерматологические рекомендации

Типы альбинизма

Генетика альбинизма

Реабилитация зрения

Проблемы со здоровьем

Социальные аспекты

Глазокожный альбинизм — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

Глазной альбинизм — NORD (Национальная организация редких заболеваний)

Американская ассоциация детской офтальмологии и косоглазия

Версия для печати

Насколько распространен альбинизм?

Существуют ли разные типы альбинизма?

Что вызывает альбинизм?

Каковы аномалии глаз при альбинизме?

Как лечится альбинизм?

Какого изменения образа жизни обычно требуется при альбинизме?

Какие оптические средства полезны при альбинизме?

Какие немедицинские подходы могут помочь пациенту с альбинизмом?

Есть ли другие заболевания, связанные с альбинизмом?

Где я могу найти дополнительную информацию об альбинизме?

Альбинизм: симптомы, причины и диагноз

Краткие сведения об альбинизме

Кожа

Волосы

Цвет глаз

Видение

Альбинизм | DermNet NZ

Что такое альбинизм?

Классификация альбинизма

Как можно заболеть альбинизмом?

Кто подвержен риску альбинизма?

Какие проблемы связаны с альбинизмом?

Проблемы с кожей

Проблемы с глазами

Какое лечение или меры предосторожности можно предпринять?

Альбинизм незначительный или отсутствующий пигмент в глазах, коже или волосах

alexxlab

Добавить комментарий Отменить ответ