Рахит у детей до года симптомы и признаки фото лечение: Признаки рахита у детей до 1 года – на что обратить внимание родителям

Признаки рахита у грудничков — фото, симптомы и лечение

В настоящий момент рахит у детей до 1 года встречается не так часто как несколько десятков лет тому, поскольку много усилий, как медицины, родителей, так и производителей детских смесей направлено на профилактику данного заболевания.

Рахит относиться к достаточно тяжелым детским заболеваниям, которое способно привести к необратимым процессам в строении опорно-двигательного аппарата. В основном болезнь может встречаться у детей до 1 года, поскольку именно в этот период происходит активное формирование костной ткани. Детский рахит известен человечеству уже несколько сотен лет. Первые упоминания о болезни можно найти еще во втором веке, когда от этого заболевания массово погибали дети. Благодаря современной медицине и фармакологии, в настоящий момент рахит среди грудничков встречается достаточно редко и даже если болезнь проявилась у малыша, ее с успехом можно вылечить.

Самым главным в лечении рахита считается своевременное диагностирование болезни, а также проведение всех необходимых мероприятий на устранение дефицита витамина D, который позволяет остановить болезнь, предотвратить всевозможные осложнения. При развитии рахита у новорожденных детей происходит выраженное нарушение фосфорно-кальциевого. Проявляется болезнь в период активного роста малыша, когда организм маленького нуждается в солях фосфора и кальция, которые берут активное участие в формировании костной ткани малыша. Профилактика рахита должна проводиться мамой еще в период внутриутробного развития плода, а также с первых дней рождения крохи.

Что такое рахит?

Рахит — нарушение фосфорно-кальциевого обмена, который развивается на фоне дефицита витамина D. Данный витамин в растущем организме отвечает за формирование костной системы, а его недостаточное количество влечет за собой деформацию костей. Заподозрить рахит можно уже с момента рождения ребенка или с 2-х месяцев жизни малыша. Клинические признаки болезни на начальных этапах не такие выраженные, но все, же первым звоночком является гипотонус и размягчение костной ткани в области родничка, черепных швов, грудной клетки. Поставить точный диагноз, а также определить степень рахита может только врач педиатр после осмотра грудничка. Витамин Д не синтезируется организмом человека, но обеспечить его поступление можно при помощи употребления продуктов питания, витаминных добавок или, же при ультрафиолетовом облучении, то есть от солнечных лучей. После попадания витамина в организм, часть витамина попадает в печень, а его другая половина хранится в жировых мышечных тканях.

Согласно медицинским исследованиям, признаки рахита можно заподозрить у 20% новорожденных, поэтому чтоб избежать проявление данного заболевания, его профилактикой нужно заниматься с первых дней жизни малыша. По наблюдению врачей – педиатров, рахит практически не встречается у детей, которые находиться на грудном вскармливании. Но позаботиться об этом должна кормящая мама, питание которой должно быть сбалансированным, витаминизированным и полезным для грудничка. Дети, которые находиться на искусственном кормлении, больше подвержены развитию рахита, но если педиатр и мама выберут правильную смесь с достаточным количеством витамина D, тогда риск развития данного заболевания снижается к минимуму. Рахит называют заболеванием растущего организма, поэтому очень важно, вовремя определить болезнь и направить все силы на ее устранение. При рахите отмечается деформация костей, поэтому если лечение отсутствует или проводиться неправильно, ребенок будет находиться в большом риске инвалидности.

Почему врачи не назначают витамин D

Многие врачи почему-то упорно не замечают симптомы развивающегося рахита или, видя их, не назначают витамин D, мотивируя это следующими доводами:

• витамин D вырабатывается в организме человека из провитамина под воздействием ультрафиолетовых лучей. Пусть ребенок гуляет на солнышке, и рахита не будет;
• ребенка кормят молочной смесью, которая обогащена витамином D;
• ребенка кормят грудью, а мать пьет витаминный комплекс, в составе которого есть витамин D;
• назначения творога, богатого кальцием, или нескольких капель рыбьего жира (раньше только им лечили рахит — некоторые виды рыб активно синтезируют витамин D) достаточно, чтобы избавиться от рахита.

Если малыш получает кашу чаще 1 раза в день, то дефицит витамина D у него может усилиться.

Временный дефицит этого витамина появляется даже у подростков: во время их интенсивного роста возникает состояние, сопровождающееся уменьшением кальция в костях и их повышенной ломкостью. На рентгенограммах костей при этом наблюдаются изменения, сходные с таковыми у малышей с проявлениями рахита.

Естественно, минимальное (можно сказать, микроскопическое) количество витамина D, получаемое ребенком из грудного молока, молочной смеси и даже из рыбьего жира, явно неспособно компенсировать дефицит. Более того, рахит может успешно развиваться на фоне назначенной врачом так называемой профилактической дозы витамина D (1 -2 капли масляного, а то и водного раствора в день или через день).

Получается парадокс: ребенок получает витамин D и имеет клинику активного рахита. В чем дело?

А дело — в сроках начала профилактики рахита, в дозах, получаемых ребенком на курс лечения, и в длительности курса. Пока малыш еще очень мал, у него есть небольшой запас витамина, переданный ему матерью. Но когда ему исполняется месяц, пора дать профилактическую дозу.

Существуют различные схемы приема витамина D. Есть сторонники постоянного приема витамина по капле каждый день или через день. Как показывает практика, в этом случае эффективность витамина D невысока, рахит в той или иной степени развивается обязательно.

Профилактическая курсовая (!) доза витамина D ребенку, не имеющему еще признаков рахита, составляет 200 000 — 400 000 ME. Количество капель и длительность их приема зависят от концентрации витамина в купленном вами препарате, а также какой это витамин — D2 или D3.

При назначении витамина D необходимо помнить, что он дозируется не каплями или миллилитрами, а тысячами международных единиц (ME).

Витамин D2 (эргокалыдиферол) растворяется в масле и спирте и накапливается в печени, поэтому он может назначаться после 1-1,5 месяца жизни курсами с перерывами (по 8000-12 000 ME в сутки в течение 20-25 дней).

В ряде европейских стран профилактическую дозу витамина D2 дают ежеквартально в несколько приемов или даже в один прием (200 000 ME). В нашей стране такая схема профилактики рахита не принята.

Через 2-3 месяца после завершения профилактического курса витамина D (ребенок в это время витамин не получает) оценивается его состояние для решения вопроса о продолжении профилактики или лечения рахита. Если у малыша нет признаков рахита, ему повторяют профилактический курс витамина D, и так делают еще раз на 2-м полугодии жизни.

Рекомендация

В настоящее время всем детям после достижения месячного возраста необходимо начать давать по 4 капли (2000 ME) водного раствора витамина D3 (колекальциферола) раз в день постоянно до достижения ими года. Но необходимо наблюдение в динамике (не всем детям этой дозы хватает).

Учитывая тот факт, что масляный раствор витамина D2 хуже всасывается, а спиртовый сейчас не выпускается, ученые разработали водный раствор витамина D3 (колекальциферол), который гораздо быстрее выводится из организма и требует постоянного приема. Витамин D3 выпускается под коммерческим названием «Аквадетрим». Одна капля этого препарата содержит 500 ME этого витамина.

Если же у ребенка имеются те или иные признаки рахита, ему необходим лечебный курс витамина D. Суммарная доза на весь лечебный курс зависит от тяжести рахита и может колебаться от 400 000 до 1 000 000 ME. Естественно, что определять, сколько витамина D нужно дать на курс, должен педиатр. Общее правило следующее: курс лечения не должен быть очень длительным — всю необходимую дозу ребенок должен получить за 2-4 недели. Причем чем тяжелее рахит, тем в более сжатые сроки ребенок должен получить курсовую дозу (соответственно, тем выше суточная доза). Почему? Как показала практика, витамин D накапливается в организме и наиболее активно начинает действовать лишь после того, как ребенок получил весь курс витамина D.

Через 2-3 месяца ребенка необходимо осмотреть для оценки эффективности противорахитического лечения. При хорошем результате (исчезновение или существенное уменьшение признаков текущего рахита) ребенку через некоторое время (в возрасте 8-9 месяцев) назначают повторно профилактический курс витамина D (особенно если этот возраст приходится на осенне-зимний период). При недостаточном эффекте повторно назначают лечебный курс витамина D. Дети с некоторыми индивидуальными особенностями (недоношенные; получающие противосудорожную терапию; с патологией желудочно-кишечного тракта) могут нуждаться в более высоких дозах витамина D и повторных курсах лечения. Решение об этом, несомненно, должен принимать врач.

Напоминаем, что в случае игнорирования необходимости профилактического назначения витамина D и развития рахита у ребенка в дальнейшем могут сформироваться деформации ног, грудной клетки, искривление позвоночника и другие нарушения осанки, легко развивается кариес. Если вы обнаруживаете первые признаки дефицита витамина D, срочно обратите внимание на это вашего доктора.

Особенно хочется предупредить о нецелесообразности использования комплексного препарата — водного раствора витаминов D и А импортного производства. В нем чрезвычайно мало действующего вещества (на курс лечения необходимо до 10 флаконов).

В старину рахит называли «английской болезнью». Может быть, это пошло оттого, что именно на берегах туманного Альбиона, где ощущалась сильная нехватка солнечного света, у детей она проявлялась особенно часто и английские детские врачи обратили внимание на эту болезнь? Однако нынче в этой болезни нет ничего «заграничного», отечественные дети подвержены рахиту ничуть не меньше.

Следует сказать, что рахит может проявляться у ребенка в разной степени. Легкая форма рахита почти приближена к норме, а тяжелая влечет за собой сильное отставание в развитии и ослабление организма на многие годы. Легкая форма рахита даже не считается болезнью, она легко корректируется при помощи витамина D, достаточного пребывания на солнышке и правильного питания, а тяжелые формы лечат в специальных реабилитационных центрах.

Рахит или гиповитаминоз D — достаточно частое нарушение у детей до трех лет. У детей до года рахит выражен наиболее ярко. Особенно ему подвержены дети, родившиеся в осенне-зимний период, а также дети-«искусственники». Недоношенные малыши и дети-близнецы также очень уязвимы перед этой болезнью.

Городские дети подвержены рахиту гораздо в большей степени, чем деревенские.

Практически у любого современного ребенка (по Некоторым данным, рахитом болеют более 60% отечественных малышей) присутствуют какие-нибудь признаки рахита. Проявления рахита разнообразны — ребенок часто и обильно потеет (особенно во время еды и сна), у него лысеет затылок, снижается аппетит. Моча и пот ребенка при рахите могут приобрести аммиачный запах.

Сложнее вылечить рахит у ребенка, у которого он вызван нарушением пищеварения (не усваивается витамин D). Обычно такое бывает при дисбактериозе кишечника, когда всасывания многих витаминов не происходит. После излечения дисбактериоза рахит быстро проходит.

Тяжелые случаи рахита в наше время очень редки. Обычно тяжелый рахит сопутствует общему болезненному состоянию организма (нарушение пищеварения, неврология). При тяжелых случаях рахита наступает деформация костей и может долго (до 3 лет) не зарастать родничок. Дети при рахите плохо спят, становятся плаксивыми и нервными. Задерживается физическое и психическое развитие ребенка. Ребенок с тяжелой формой рахита начинает сидеть после года, а ходить только к двум годам. В будущем рахит может «аукнуться» сколиозом, кариесом и даже отставанием в росте. Уже в младших классах у детей, которые болели тяжелой формой рахита, может развиться близорукость.

Дети с тяжелой степенью рахита обычно состоят на диспансерном учете и лечатся в специальных центрах, принимают ультрафиолетовые и соляные ванны, лечебный массаж.

Но и достаточно легкая форма рахита может привести к искривлению костей (отсюда столь часто встречающиеся взрослые — обладатели кривых ног, выпирающих ребер, «цыплячьей» груди, торчащих лопаток).

Причины и группа риска

К развитию рахита подвержены практически все грудные дети, но важное место отводиться климатическим условиям, в которых проживает ребенок, также характеру питания, образу жизни, цвету кожи и массе тела малыша. В группе риска к развитию рахита у грудничков находятся:

Груднички, которые находятся на искусственном кормлении. Особый риск развития болезни присутствует, когда ребенок питается менее адаптированными смесями, то есть теми, которые в своем составе не имеют необходимого количества искусственных витаминов, минералов, кальция, фосфора и витамина D.

Недоношенные дети. У таких детей часто отмечается ферментной недостаточность, нарушения обменных процессов, которые приводят к плохому усваиванию всех витаминов.

Дети, которые мало бывают на солнце. Источником витамина Д помимо продуктов питания является солнце, поэтому если ребенок мало бывает на улице или проживает в странах, где присутствует дефицит солнечных лучей, риск заболеть рахитом повышается в несколько раз.

Дизбактериоз у грудничка. При нарушении микрофлоры кишечника происходит сбой в выработке и усвояемости ферментов, что влечет за собой затруднение всасывания витамина D в кишечнике. Кроме того, у такого ребенка снижается иммунитет, он болеет чаще, чем другие дети, в связи, с чем мало находиться на улице.

Цвет кожи и раса. У детей со светлой кожей витамин D намного быстрее усваивается. Если у ребенка темный цвет кожи, тогда он нуждается в большей дозе витамина D, поскольку из — за темного пигмента кожи, данный витамин всасывается намного дольше.

Помимо вышеперечисленных факторов, которые могут стать спусковым механизмом для развития рахита, данное заболевание часто встречается у детей с большим весом, а также у тех, в анамнезе которых присутствуют врожденные патологии или детей родившиеся в осенний или зимний период, когда практически нет солнечных лучей. Дефицит витамина D может проявиться и при тугом постоянном пеленании ребенка, поэтому сейчас врачи рекомендуют, молодим родителям отказаться от тугого пеленания. Причины, по которым может развиваться рахит у грудничков достаточно разнообразны, но все, же важное место занимает период вынашивания плода.

К примеру, если женщина, будучи беременной, плохо питалась, у нее был поздний токсикоз или сама беременность протекала с осложнениями, риск того, что у грудничка проявиться симптомы рахита очень велик. В постнатальном периоде рахитом могут заболеть недоношенные дети, отсутствие грудного вскармливания и другие состояния, при которых малыш не получает нужное количество витамина D.

Причины

Основная причина развития рахита – это недостаток или неусвоение витамина Д. Сам витамин Д бывает различной формы. К примеру, поступление эргокальциферола (витамина Д-2) и холикальциферола (витамина Д-3) регулируется через пищеварительный тракт, так как организм получает его с растительной пищей (Д-2) и продуктами животного происхождения (Д-3). Эти два вида витамина самые активные. Кроме этого, в организм поступает витамин Д-3 через облучение ультрафиолетом, то есть солнечными лучами, в результате синтеза.

Основные свойства витамина Д в организме ребенка:

• иммуномодулирующее действие;
• укрепление костей благодаря ускорению пропитывания тканей кости минеральными солями;
• участвует в регуляции обмена веществ в организме.

Все причины, приводящие к заболеванию, делятся на две группы. В первом случае ребенок уже рождается ослабленным и подверженным рахиту Это связано с течением беременности. Мама могла перенести состояние позднего токсикоза, недостаточно питалась продуктами, содержащими животные белки.

Важно! Немаловажную роль играет генетический фактор, то есть если отец или мать в свое время переболели рахитом, то и у их детей возрастает риск такого заболевания.

Вторая группа причин связана непосредственно со здоровьем детей. В группу риска входят такие категории:

1. Дети с признаками недоношенности. У них не полностью сформирована ферментная система, отчего витамин Д недостаточно всасывается даже при кормлении.
2. Ребенок, родившийся с чрезмерной массой тела. У крупных новорожденных повышенные требования к объему усваиваемых витаминов.
3. Дети на искусственном вскармливании, так как у них есть отличия в фосфорно-кальциевом обмене. Какое бы качественное не было питание, оно все равно не сравнится с грудным молоком.

Еще в группу риска входят дети, которые проживают в условиях холодного климата, ведь немалую часть витамина Д ребенок получает от солнечного излучения. Еще одна причина – это дисбактериоз, при котором нарушено всасывание витаминов и микроэлементов в кишечнике. А также детям с дисбактериозом показана диета, в последствие которой может развиться дефицит витамина Д. Не на последнем месте остается забота о ребенке. Ведь если с ним мало проводить времени на свежем воздухе или некачественно вскармливать, то могут появиться признаки рахита у детей, особенно грудничков.

Дефицит витамина Д может привести к развитию рахита у грудничка

Первые признаки рахита — Комаровский

Известный и любимый всеми мамами доктор Комаровский имеет свое мнение по поводу рахита у детей грудного возраста. Он считает, что симптомы можно заподозрить уже с 2-х месяцев жизни малыша. Как считает врач, первым у ребенка страдает нервная система, родители могут заметить, что малыш неспокойный, часто просыпается, трясет ручками, плохо спит, а также сильно потеет, а на его затылке образуется небольшая залысина. Появление таких симптомов должно стать причиной для посещения врача педиатра. Заподозрить такие симптомы можно уже в 2 – 3 месяца от рождения.

Встречаются ситуации, когда ребенок уже рождается с симптомами рахита, но такое нарушение происходит только в том случаи, если видимые нарушения в его развитии начались еще при внутриутробном развитии. Случается, что первые симптомы рахита у младенцев наблюдаются в 6 месяцев.

Все другие симптомы большинство современных педиатров ставят под сомнение. Признаком рахита у детей также является появление плоского затылка, а также выпуклого лба. Также у ребенка часто присутствует мышечная гипотония, которая не позволяет ему вовремя подымать головку, переворачиваться со стороны на сторону или с животика на спину. Комаровский в таких случаях советует родителям не медлить с посещением врача и не надеяться, что болезнь пройдет сама.

Рахит у грудных детей хорошо поддается лечению, но только, когда болезнь не запущена. Распознать рахит или его первые признаки сможет и патронажная медсестра или участковый врач, который ежемесячно посещает малыша, следит за его ростом и развитием. Доктор Комаровский со своей стороны всегда советует женщинам планирующим беременность или тем, кто уже находиться в положении, следить за своим образом жизни. Он уверен, что если беременные женщины будут хорошо питаться, а сама беременность будет протекать правильно, тогда можно избежать многих проблем в будущем, в том числе и не допустить рахит у грудничков. Признаки, фото, симптомы и лечение рахита, а также его профилактика, это та информация, которой должна владеть каждая молодая мама. Ведь предупредить или лечить любое заболевание на ранних этапах намного проще чем, когда болезнь обретает более тяжелые стадии.

Проявления рахита у малышей

Распознать первые признаки и с уверенностью говорить о том, что развивается именно рахит, родителям довольно непросто. Ведь данное заболевание проявляется в комплексном возникновении характерных симптомов. Не пытайтесь самостоятельно определить данный диагноз у ребенка. Только опытный доктор сможет оценить все симптомы в совокупности и поставить точный диагноз.

Отдельные признаки рахита на ранней стадии по неопытности легко можно спутать с началом других заболеваний.

И все же распознать или заподозрить развитие рахита на ранней стадии можно, обнаружив следующие признаки:

1. Ребенок неспокойный, раздражительный, часто плачет.
2. Нарушение сна младенца: малыш спит короткими промежутками, часто просыпается, не наступает фаза глубокого сна.
3. Обильное потоотделение, особенно во сне. Малыш часто ворочает головой из-за раздражения от пота, в результате чего волосики на затылке вытираются, появляется затылочная плешь.
4. Слабость в мышцах ручек и ножек, при этом животик как бы «расплывается».
5. Родничок у деток при развитии рахита, как правило, закрывается медленно, это же касается и позднего прорезывания зубов.
6. Часто у таких малышей возникает множество проблем с зубками, они могут крошиться, эмаль портится, быстро развивается кариес.

Родителям, которым удалось распознать те или иные признаки рахита у своего ребенка, не стоит впадать в панику. Отдельные симптомы вовсе не свидетельствуют о развитии данного заболевания. Довольно часто это норма для конкретного ребенка, или же такие симптомы могут свидетельствовать о начале другого заболевания и определенных нарушениях в организме.

Можно выделить наиболее типичные симптомы:

• Деформации костей ног у грудничка.
• Нарушения развития тазовых костей у девочек.
• Очень крупные теменные и лобные кости, голова становиться похожа на куб непропорционально крупного размера.
• Грудина приобретает вогнутую форму в нижней ее части.
• На поздних стадиях развития рахита грудина, напротив, приобретает выпяченную форму.

Стадии развития

В педиатрии квалифицируют несколько стадий рахита по характеру его течения. Каждая из стадий болезни имеет свои характерные симптомы, которые значительно отображаются на развитии ребенка. Кроме того, рахит может иметь острое или хроническое течение. Острую форму болезни вылечить намного проще, а вот хронический – тежело поддается лечебной терапии. При хроническом рахите происходит медленное разрушение костной ткани, что в конечном итоге может привести к инвалидности. Стадии рахита разделяют на следующие этапы развития болезни:

Начальная стадия. Не имеет необратимых процессов в развитии костей, хорошо поддается лечению, не имеет осложнений. На данном этапе могут проявиться временные нарушения со стороны работы нервной системы: судороги, повышенная раздражительность малыша, нарушение сна. Ребенок часто вялый, отказывается от приема пищи. При начальной стадии родители уже могут заметить проявление рахита, поскольку малыш сильно потеет, затылок становиться чуть плоским, на нем вытерты волосы.

Среднетяжелая стадия. На данном этапе происходит снижение уровня гемоглобина в крови маленького, отмечается нарушение со стороны работы внутренних органов. Появляется деформация костей, увеличивается голова ребенка, а также бугры возле лба.

Тяжелая. Деформация костной и мышечной системы выраженная. Грудничок отстает в развитии, отказывается садиться и ползать, присутствуют выраженные изменения со стороны нервной системы.

Болезнь, развивается достаточно медленно и более тяжелые ее стадии будут присутствовать после 1.5 года жизни малыша. Врачи в области педиатрии, как и сам доктор Комаровский уверен, что если лечение проводить в грудном возрасте, тогда есть все шансы на успешное выздоровление.

Основные причины рахита у детей и особенности его развития

Существует множество разнообразных причин появления рахита у детей до года. В первую очередь это нарушение нормального усваивания фосфора и кальция, основными регуляторами которого является тиреокальцитонин, парагормон и витамин D.

К функциям витамина D относятся:

• Стимулирование всасывания кальция в кишечнике за счёт синтеза специального кальцийсвязывающего белка;
• Активирование остеокласты и способствование метаболическим процессам;
• Усиление всасывания в тонком кишечнике неорганического фосфора;
• Стимулирование минерализации костей за счёт положительного влияния на синтез цитратов;
• Активное влияние на свойства органической матрицы и стимулирование синтеза гликозидов в хондроцитах;
• Влияние на синтез интерлейкинов и дифференциацию T-лимфоцитов;
• Стимулирование вхождения кальция в мышцы;
• Усиление пролиферации хондроцитов и остеобластов;
• Стимулирование синтеза остеокальцина;
• Увеличение реабсорбции фосфора и кальция в почечных канальцах.

К функциям парагормона относятся следующие:

• Стимулирование превращения витамина D из транспортной формы в гормоноактивную;
• Стимулирование реабсорбции магния и кальция в почечных канальцах;
• Способствование выходу кальция из костной ткани в кровь при гипокальциемии;
• Повышение экскреции бикарбонатов и фосфатов с мочой;

Из функций тиреокальцитона следует выделить:

• Подавление активности остеокластов;
• Способствование снижению содержания кальция в крови;
• Усиление отложения кальция в костной ткани и уменьшение резорбции костей;
• Уменьшение всасывания кальция в кишечнике.

Возникающие вследствие различных причин нарушения фосфорно-кальциевого обмена – это основные факторы, вызывающие развитие сложных физиологических процессов, которые формируют клиническую картину заболевания. Гипофасфатемия приводит к нарушению энергетического обмена в мышцах и снижению их тонуса. Гипокальциемия приводит к резисторным нарушениям в организме. Снижается реабсорбция аминокислот и фосфатов в почечных канальцах, нарушается усваивание солей фосфора в кишечнике, нарушается липидный, белковый и углеводный обмен веществ.

Из-за уменьшения синтеза цитратов нарастает ацидоз, а в последствие появляются расстройства микроциркуляции, приводящие к паталогическим изменениям внутренних органов и ЦНС. Сначала эти нарушения проявляются на функциональном уровне, а при прогрессировании и на морфологическом. В особо тяжёлых случаях бывает замедление роста в длину костей, а также гипоплазия костных тканей.

Симптомы рахита

Распознать симптомы рахита у грудного ребенка могут как сами родители, так и врач на плановом профилактическом осмотре. Чаще всего первые признаки болезни проявляются в 3 – 4 месяца, но иногда такой диагноз могут поставить и после 6 месяцев. Основными и общими признаками рахита на различных этапах его развития считаются следующие симптомы:

1. повышенное отделение в области затылка;
2. полное или частичное облысение в затылочной области головы;
3. повышенная реакция на звуки;
4. нарушения в работе нервной системы: плаксивость, повышенная раздражительность, вздрагивание, тремор рук и ног, судороги;
5. деформация костных тканей: ключица, голени, ноги обретают о-образную или х-образную форму;
6. выпуклость грудной клетки, а также лба;
7. голова приобретает угловатую форму;
8. нарушение моторики и снижение двигательной активности;
9. отставание в физическом и психологическом развитии;
10. деформация в строении скелета.

В случаи, когда по каким либо причинам лечение отсутствует, болезнь начинает стремительно прогрессировать, что ведет за собой тяжелые изменения и деформацию костей ног, грудины, а также выраженные изменения со стороны нервной системы.

Симптомы и разновидности

Как же определить болезнь на ранней стадии? К симптомам рахита у грудных детей относятся:

• Судороги.
• Раздражение, капризность.
• Повышенное потоотделение.
• Снижение уровня гемоглобина.
• Легкое увеличение внутренних органов.
• Родничок не зарастает.
• Округляется и выпячивается животик.
• Нарушается функционирование кишечника.
• Лоб ребенка становится выпуклым.
• Бледность кожного покрова.
• Малыш не сидит и не ползает. Это объясняется слабостью связок и мышц.

Разновидности болезни:

• Классический. Бывает у малышей в возрасте 2 месяцев и продолжается до 2 лет. Возникает из-за недостатка витамина D. К болезни приводят недоношенность, сложные роды, искусственное вскармливание.
• Вторичный. Возникает из-за развития в организме патологического процесса. Появляется на фоне болезней пищеварительной системы, при заболеваниях почек, желчевыводящих путей.
• Витамин D-зависимый. Является генетической патологией, когда когда витамин D, кальций и фосфор не усваиваются должным образом. Для нормализации усвоения этого витамина ребенку дают специальные препараты.
• Резистентный. Нарушается процесс всасывания витамина в кишечнике, неправильно работают функции дистальных отделов мочевых канальцев. Витамин вымывается из организма вместе с мочой. Для лечения ребенка необходимо детальное обследование.

Осложнения рахита

Отсутствие правильной лечебной терапии ведет к выраженной деформации суставов, исправить которую без хирургического лечения в будущем невозможно. Последствия рахита будут беспокоить ребенка на протяжении всей его жизни.

Тяжелым осложнением рахита считается костный нарост на искривленном позвоночнике, также сужение костей таза, что ведет к развитию дисплазии тазобедренных суставов. Поздним осложнением рахита считается плоскостопие, сколиоз, искривление ног. Если болезнь проявилась в грудном возрасте, есть все шансы, что у малыша будет асимметричная форма головы, образование хрящевых бугров и наростов. Такие осложнения ведут к инвалидности ребенка.

Диагностика рахита

Заподозрить рахит у детей может врач педиатр или сами родители. При подозрении на рахит, врач проводит визуальный осмотр ребенка, выслушивает жалобы родителей, назначает ряд лабораторных и инструментальных исследований:

1. анализ крови;
2. биохимический анализ крови;
3. сбор мочи на выявление потерь кальция в организме;
4. УЗИ костей и внутренних органов;
5. рентгенография.

Результаты исследований позволят врачу составить полную картину болезни, определить на каком этапе развития находиться рахит.

Как лечить рахит у малышей

Как правило, лечение рахита у детей имеет основную задачу – устранить дефицит витамина D, кальция, нормализовать обменные процессы в организме. Такое лечение проводится исключительно под наблюдением семейного доктора или педиатра. При этом немаловажным является установление соответствующего распорядка дня для малыша, включающего сон, прогулки и сбалансированное питание. Такие меры помогают добиться нужных результатов при выявлении рахита в начальной степени.

На более поздней стадии заболевания применяют препарат витамина D в больших дозах, которые устанавливается индивидуально лечащим врачом.

Аптечные препараты для лечения рахита

Для лечения рахита фармацевтическая промышленность предлагает несколько препаратов на основе витамина D. Среди наиболее распространенных считаются следующие растворы:

1. Водный раствор «Аквадетрим». Активным компонентом препарата является витамин D3, который позволяет регулировать обмен кальция и фосфора. Доза назначается индивидуально для каждого ребенка, в соответствии с возрастом, весом, временем года, особенностями организма. В основном врач может назначить от 3 до 10 капель в сутки. Длительность приема определяется врачом. В профилактических целях Аквадетрим рекомендуется принимать по 1 – 4 капли в течение 10 дней. Важно заметить, что в одной капли содержится 500 МЕ препарата. Аквадетрим в некоторых случаях может вызывать аллергию, поэтому родителям нужно следить за состоянием ребенка после приема препарата.
2. Масляные растворы на основе витамина D: Девисол, Вигантол, Видеин. Такие препараты рекомендуется принимать детям не только для лечения и профилактики рахита, но и детям с дисбактериозом.
3. Эргокальциферол. Лекарство на основе витамина D2. Чаще используется в профилактических целях.

При необходимости врач может назначить и другие лекарственные препараты, но в любом случаи доза, курс лечения должна назначаться врачом индивидуально для каждого ребенка. Довольно часто грудничкам, которые болеют рахитом, назначают препарат Элькар, который позволяет улучшить обменные процессы, обеспечить организм маленького энергией, укрепить мышечную систему.

Специфическое лечение рахита у детей:

Для специфического лечения рахита у ребенка назначают витамин Д, препараты кальция и фосфора. Содержание витамина Д измеряется в международных единицах (МЕ). На упаковке этого витамина обязательно указано его содержание в одной капле. По сравнению с недавним прошлым, сейчас во много раз снизили лечебные дозы витамина Д. Например, раньше даже при легких формах рахита на курс лечения назначали до 600-800 тыс. МЕ за 15-30 дней, в то время как сейчас средняя доза составляет не более 100-150 тыс. за 30-60 дней. По окончании лечебного курса назначают длительно профилактические дозы витамина Д, не более 400 МЕ в сутки (как правило 100-200 МЕ). Увеличение профилактической дозы, скажем, в 6 раз может привести к гипервитаминозу. Многие врачи вообще не рекомендуют применять витамин Д в лечебных дозах, учитывая возможные осложнения, связанные с его передозировкой. Все больше появляется сторонников индивидуального его применения после определения содержания в крови активных метаболитов. Как было сказано выше, уровень их у детей с рахитом очень часто нормален. Многие авторы предлагают назначать детям не витамин Д, а комплекс поливитаминов, куда входит в умеренной дозе и витамин Д (Поливит Бэби, Мульти Табс, Биовиталь Гель и др.), так как рахит, как правило, сопровождается полигиповитаминозом (т.е. дефицитом целого ряда витаминов). В этот комплекс обязательно входит витамин А, который уменьшает риск развития передозировки витамина Д. Если все-таки при лечении рахита решено назначить витамин Д, рекомендуют умеренные дозы. Как правило, назначают витамин Д3 (холекальциферол) — видехол, вигантол. Многие врачи отдают предпочтение водорастворимому витамину Д, так как он лучше усваивается в кишечнике и действие его более продолжительно в сравнении с масляным раствором. В настоящее время имеются и более активные формы (метаболиты) витамина Д — оксидевит, альфакальцидиол, рокальтрол, кальцитриол. Однако их настоятельно не рекомендуют применять для лечения рахита, так как они могут быстро привести к гипервитаминозу и гиперкальциемии. В настоящее время отказались от проведения искусственного УФО детям раннего возраста, учитывая возможный канцерогенный эффект от его воздействия в дальнейшем. Нужно помнить, что чувствительность к ультрафиолетовым лучам тем выше, чем меньше возраст ребенка. Поэтому летом прямые солнечные ванны детям до одного года также противопоказаны. Крайне осторожно они назначаются детям от одного года до трех лет. В осенне-зимний и весенний периоды прямые солнечные лучи не вызывают перегревания, открытая поверхность тела незначительна, поэтому попадание их на лицо ребенка не только допустимо, но и необходимо. Не решен до конца вопрос о дополнительном назначении препаратов кальция и фосфора. Считают, что если питание ребенка хорошо сбалансировано, то дополнительное введение кальция, особенно одновременно с витамином Д, может привести к развитию гиперкальциемии. Многие врачи назначают, особенно недоношенным детям, препараты фосфора. Нередко добавляют препараты магния, что способствует использованию естественных резервов витамина Д, фосфора и кальция.

Дополнительные методы лечения

Лечение рахита у грудничков должно проводиться комплексно, поэтому помимо аптечных препаратов, врач назначает массаж, физиотерапевтические методы, лечебную гимнастику. Комплексное лечение рахита состоит из:

1. Лечебная гимнастика. Проводить гимнастику рекомендуется с первых дней жизни. Она должна сочетаться с легким массажом. Как делать массаж при рахите, родителям покажет специалист. Такие упражнения помогут укрепить мышечную ткань, укрепить кости. По мере роста малыша, упражнения будут меняться.
2. Питание. Если ребенок находиться на грудном вскармливании, тогда за своим питанием должна следить мама. Начиная с 6-ты месяцев, малышам нужно вводить прикорм. Пользу можно получить от яичного желтка, фруктовых и овощных соков, творога и других продуктов, в составе которых содержится достаточное количество витамина D.
3. Кварцевание. Позволяет обеспечить ребенка необходимым количеством ультрафиолетовых лучей для стимуляции выработки витамина D.
4. Электрофорез. Позволяет стимулировать работу иммунитета, укрепляет костную и мышечную систему.

Для достижения нужных результатов в лечении рахита у грудничков, родителям нужно набраться терпения и создать все условия для нормального роста и развития малыша. В основном лечебный курс может занять от несколько недель, до несколько месяцев или даже лет, поскольку все зависит от того на каком этапе развития находиться болезнь и с каким темпом она поддается коррекции.

Профилактические меры

Предупредить развитие рахита у грудничка можно, выполняя своевременно все предписания лечащего врача.

Так, в период вынашивания ребенка женщина обязана полноценно питаться, часто гулять на свежем воздухе, принимать комплексные витаминно-минеральные препараты для беременных.

После рождения важно кормить малыша грудью. Причем рацион мамы должен быть хорошо сбалансированным. Если же ребенок находится на искусственном вскармливании, то молочные смеси должны быть адаптированными и содержать в себе витамин D. Помимо этого необходимо регулярно проводить закаливание и массаж. По достижению месячного возраста в осенне-зимнее время следует принимать препараты, содержащие витамин D в рекомендованной педиатром дозировке.

Своевременно предпринятая профилактика рахита у грудничков и лечение способствует полному избавлению от заболевания. В противном случае у ребенка будет рахитический вид: искривленные ноги, кариозные зубы, как молочные, так и постоянные, в некоторых случаях – отставание в развитии. В результате изменения скелета есть риск развития сколиоза, тазовых деформаций, плоскостопия, анемии, близорукости, часты инфекционные заболевания, а в более зрелом возрасте – появление остеопароза.

Профилактика заболевания начинается на этапе формирования плода. Беременной женщине необходимо получать в достаточном количестве предписанные витамины (Д!) и минералы.

Превентивные меры заключаются в полноценном рационе питания, а также в ежедневных прогулках по 2-3 часа.

Надежной защитой от нежелательной патологии является грудное вскармливание.

Но если у грудничка обнаружили первые признаки заболевания, то кормящая мама должна принимать витамин D в рекомендуемых дозах.

Профилактическими мерами служат:

• сон в проветриваемом помещении, ежедневное пребывание на свежем воздухе;
• адаптированные обогащенные смеси для детей, находящихся на искусственном вскармливании;
• назначение масляных или водных растворов витамина D;
• ежедневный массаж и гимнастика;
• расслабляющие вечерние ванночки.

Важно! Не стоит увлекаться кашами быстрого приготовления, в том числе манной. Популярная манка не содержит полезных витаминов и тормозит всасывание кальция в тонком отделе кишечника.

Вводя первые прикормы в рацион грудничков, следует помнить, что эргокальциферол присутствует исключительно в продуктах животного происхождения. В первую очередь, это печень и мясо животных, яичный желток, сливочное масло.

Внимание к собственному малышу, правильный уход, полноценное питание, здоровый сон, ежедневные прогулки, получение витамина D в достаточном количестве – залог того, что кроха не столкнется с таким заболеванием, как рахит.

Профилактика рахита у грудничков

Профилактика должна начинаться не только с первых дней жизни малыша, но и задолго до его рождения и состоять из соблюдения следующих правил:

1. В период беременности женщина должна правильно питаться. В ее рационе должны присутствовать только полезные и витаминизированные продукты, также много времени нужно проводить на свежем воздухе, принимать поливитамины для беременных.
2. С момента рождения малыша, нужно направить все силы на то, чтоб он питался грудным молоком, которое не допустит проявления болезни или снизит риски развития рахита.
3. Если ребенок находиться на искусственном кормлении, тогда нужно правильно подобрать адаптированную смесь, которая в своем составе будет содержать достаточное количество витамина D.
4. Солнечные ванны. Частой причиной рахита является дефицит солнечных лучей, поэтому ребенок после рождения должен как можно больше времени находиться на свежем воздухе.
5. Прикорм. С 6-ты месяцев ребенку нужно вводить прикорм: сливочное и растительное масло, молочные продукты, овощные и фруктовые соки, супчики.
6. Прием витамина D. В профилактических целях ребенку с рождения рекомендуется давать Аквадетрим по 1 – 4 капли. Суточная доза не должна превышать 500–600 МЕ. Потребность в приеме Аквадетрима взрастает осенью и зимой.
7. Массаж и гимнастика для грудничков.

Соблюдая элементарные правила можно в разы снизить риск развития рахита у детей, тем самым предотвратить возможные осложнения в будущем. Доктор Комаровский считает, что если ребенок находиться на грудном вскармливании, тогда особой потребности в приеме витамина D нет. Врач полагает, что достаточно ежедневно гулять на улице, а самой маме следить за свои питанием и образом жизни. Потребность в витамине может проявиться только когда у грудничка присутствуют признаки рахита или же малыш страдает от дисбактериоза, аллергических реакций.

Рахит у грудничков – достаточно серьезное заболевание, но в настоящий момент оно хорошо поддается лечению, главное распознать его на ранних стадиях и прогноз на выздоровление будет успешным.

Профилактика у детей раннего возраста

Для предотвращение болезни необходимо:

• Гулять с ребенком на свежем воздухе.
• Правильно питаться.
• Регулярно показывать ребенка врачу.
• Давать малышу лекарства и витамины при необходимости.
• Выполнять рекомендации специалиста.
• Во время беременности надо употреблять витамин D.

Рахит является опасным заболеванием, которое необходимо в любом случае лечить. Эта болезнь требует контроля врача, тщательного обследования ребенка.

Отзывы

Вероника Миронова, 27 лет, Москва

Когда моей малышке было 5 месяцев, заметила, что у нее хрустят косточки, а на затылке появилась небольшая лысина и затылок немного плоский. Пошла к врачу на консультацию, он нам назначил принимать витамин D – Аквадетрим по 3 капли в день, но о том, что у нас рахит ничего не сказал. Когда я спросила, в чем причина, сказал, что малышке мало кальция и пора вводить прикорм. Посоветовал 2 раза в неделю давать яичный желток, также фруктовые соки и овощные супчики, также посоветовал больше времени гулять и уверил, что все наладиться! Врач наш очень хороший, выполняла все его рекомендации и буквально в 7 месяцев все наши проблемы исчезли, появились первые зубчики, дочка начала ползать, а в 11 месяцев пошла сама!

Катерина Волкова, 32 года, Киев

С диагнозом рахит мы столкнулись, когда дочке было 4 месяца. В се началось с того, что она заболела бронхитом, долгое время мы не гуляли, поскольку погода не позволяла и боялась, чтоб не простудилась. Ми практически 2 месяца не выходили на улицу, но когда пошли к врачу, он сказал, что у нас рахит 1 стадии и нужно браться за лечение, чтоб не допустить прогрессирование болезни. Нам назначили Аквадетрим по 3 капли, также массаж, лечебную гимнастику, несколько раз ходили на кварцевание. Как ни странно, но врач, который делал нам массаж, сказал, что он никакого рахита не видит. Не знала, кому верить, но все, же все предписания врача выполняла. В 5 месяцев у нас появился первый зубчик и тогда я успокоилась, поскольку знаю, что у детей с рахитом зубы растут гораздо позднее. Скорее всего, что массажист был прав!

Ольга Власова, 23 года, Омск

Моя дочка родилась недоношенной и очень слабенькой, лежали долго в больнице, принимали Аквадетрим как бы для профилактики, также нам назначал капельки Элькар, кварцевание. После выписки домой вроде все наладилось, но когда дочке исполнилось 3 месяца, врач сказал, что у нас рахит. Особых признаков не было, единственное, что в области затылка появилась залысина, а когда малышка кушала, очень потела. Я была в панике, ведь проводили его профилактику и ничего не помогло. Доктор сказал, что плохо витамин плохо усваивается и нужно пройти ряд исследований, чтоб выявить возможные нарушения. Сдавали кучу анализов, которые подтвердили, что у нас нарушение фосфорно – кальциевого обмена! Теперь лечимся, но принимаем масляный раствор Девисол, регулярно ходим на массаж, много гуляем. Очень надеюсь, что сможем побороть болезнь и моя дочка будет полностью здорова!

Варвара Семенова, 25 лет, Львов

Моему сыну было 5 месяцев, когда врач сказал, что у него видимые признаки рахита. Я их не замечала, а свои выводы он сделал тому, что ребенок был слишком «кругленький» и в свои 5 месяцев весил практически 7.300. Также врача смутил тот факт, что ребенок не становиться на ножки. В общем, напугал меня, чуть ли не до инфаркта. Я собралась и решила пойти к другому педиатру в частную клинику, так, когда я ему сказала, что у нас рахит, он улыбнулся и сказал не волноваться, поскольку рахита нет, а на ножки не стает, поскольку вес чуть выше нормы. Успокоил меня! Сейчас моему сыну 2 года, крепкий и здоровый и активный мальчик!

НОСТАЛЬГИЯ ПО РЫБЬЕМУ ЖИРУ

Конечно, если у вас заболел ребенок, вы можете полностью положиться на своего педиатра и слепо выполнять его указания.

В любом случае он назначит один из препаратов витамина D. Но лучше все-таки знать, что не все они одинаково эффективны.

Наши врачи традиционно назначают большие дозы эргокальциферола — масляного раствора витамина D2. В тяжелых случаях детей госпитализируют и проводят «штосс-терапию» — за 1-3 дня вводят огромные дозы витамина. В домашних условиях лечение щадящими дозами растягивается на 4-6 месяцев.

Применение D2 себя оправдывает, но в последние годы все большую популярность завоевывает холекальциферол — водный раствор витамина D3. Он лучше всасывается в желудке и кишечнике, поэтому концентрация его в организме выше, что позволяет существенно снизить дозы.

Рахит чаще развивается у детей, родившихся осенью и зимой,

Хотя лечение растягивается до двух лет, уже доказано, что водный D3 все-таки лучше масляного D2. Холекальциферол активнее, быстрее улучшает состояние больного ребенка и практически безопасен.

А вот лечить ребенка спиртовым раствором витамина D нельзя ни в коем случае. Спирт быстро испаряется, вследствие чего раствор становится более концентрированным. Поэтому даже обычная доза может привести к передозировке.

Сейчас в аптеках вновь появился рыбий жир. И некоторые родители, вспомнив свое детство, начали поить им детей.

Запомните: сегодня рыбьим жиром рахит уже не лечат, потому что трудно подсчитать точную дозу. Его назначают сегодня уже не младенцам, а пожилым людям для предотвращения атеросклероза и тромбозов сосудов.

Кариес — причины, симптомы, лечение и профилактика

В некоторых случаях человек сам может предположить наличие кариеса, основываясь на изменении внешнего вида зубов или появлении некоторых симптомов. Но для достоверной диагностики заболевания нужно обратиться к стоматологу, так как определить кариес позволяют некоторые обследования. Для этого используются 3 основных метода:

1. Витальное окрашивание эмали	2. Исследование при помощи ультрафиолетового облучения	3. Рентгенография.
Окрашивание эмали позволяет определить начальные стадии кариеса, для этого на предварительно очищенную и высушенную поверхность зуба наносят специальный краситель. Участки повреждения эмали не меняют свой цвет. При выявлении таких нарушений врач может назначить реминерализационный курс для восстановления структуры поверхностных тканей. Такое обследование может пригодиться при плановых осмотрах для профилактики и раннего выявления кариеса.	Обследование при помощи ультрафиолета требует очистки зубов от налета и последующей сушки. Области развития кариеса под действием ультрафиолета не излучают люминесцентного свечения в отличие от здоровой эмали.	Рентгенографический метод не требует специальной подготовки и позволяет определить степень разрушения и состояние расположенных рядом тканей.

Наверх к содержанию

Стадии развития кариеса

В зависимости от глубины поражения выделяют 3 стадии:

1. начальная – стадия пятна или поверхностного кариеса, при этом сначала возникают белые очаги деминерализации, а затем поврежденная эмаль темнеет и становится шероховатой;
2. средний кариес, когда происходит поражение лежащего под эмалью слоя дентина и образуется кариозная полость;
3. глубокий кариес зубов, при котором происходит переход воспаления за пределы дентина и развитие различных осложнений.

Скорость разрушения может быть различной. У взрослых процесс чаще всего носит хронический вялотекущий характер. А у детей нередко встречается острый кариес, что вызывает быстрое разрушение молочных зубов.

Наверх к содержанию

Чем опасен кариес, если его не лечить

Недостаточное внимание к состоянию зубов приводит к прогрессированию кариеса, от чего возникает риск развития различных осложнений. Это происходит, когда инфекционно-воспалительный процесс распространятся за пределы твердых тканей.

Развитие пульпита	Воспаление мягких тканей зуба (внутреннего сосудисто-нервного пучка) называется пульпитом. Он сопровождается сильной болью. При отсутствии адекватного лечения воспаление принимает гнойный характер, пульпа отмирает, ткани зуба перестают получать питание изнутри.
Развитие периодонтита	Распространение инфекции по каналам внутри зуба вызывает воспаление расположенных рядом тканей, которые называются периодонтом. Если процесс носит разлитой характер, говорят о периодонтите. А при формировании гнойной полости у корней устанавливается диагноз периодонтального абсцесса.
Развитие кисты	При периодонтите может происходить разрушение костной ткани с разрастанием грануляций и образованием среди них полости. В последующем тут возникает радикулярная (расположенная у корня) киста челюсти. Она чаще всего бывает заполнена гноем. При выявлении такого состояния врач проводит пункцию и при необходимости иссекает кисту.
Развитие флюса	Выраженный отек десны и/или щеки называется флюсом. Причиной этого состояния является распространение воспаления на надкостницу, которая покрывает кости снаружи. Развивается периостит с отслоением надкостницы, образовавшееся пространство заполняется гноем. При лечении нужно эвакуировать гной через разрез и устранить воспаление при помощи антибиотиков. Если принимается решение о сохранении пораженного кариесом зуба, нужно провести полноценное лечение пульпита, периодонтита. Это является профилактикой повторного флюса.

Наверх к содержанию

Как предотвратить развитие кариеса

Правильно чистить зубы

Чистку зубов нужно проводить дважды в день, процедура должна занимать около 2 минут. Тщательная очистка внутренних поверхностей, околодесневых, межзубных пространств и языка позволяет устранять основные причины кариеса зубов. Механическая регулярная чистка – эффективная профилактика кариеса зубов. Грамотный выбор зубной щетки и пасты поможет сделать этот процесс еще более действенным.

Использовать ополаскиватель для полости рта

Для профилактики кариеса желательно полоскать рот после каждого приема пищи. А утреннюю и вечернюю чистку зубов завершать использованием ополаскивателя для полости рта. Для этого можно использовать продукцию LISTERINE® (кроме LISTERINE® Expert «Защита десен»). Эти ополаскиватели содержат 4 очищенных эфирных масла: ментол, тимол, эвкалиптол и метилсалицилат. Они губительно действуют на бактерии, уничтожая до 99,9 % патогенных микроорганизмов*. Ежедневное использование продукции LISTERINE® помогает укрепить эмаль и уменьшить количество налета даже в труднодоступных местах. Такая профилактика кариеса зубов у детей и взрослых позволяет существенно снизить риск вредоносного действия бактерий.

Восполнять недостаток фтора

Во многих регионах в питьевой воде содержится недостаточно фтора, что приводит к недостаточной прочности эмали. Восполнять дефицит этого микроэлемента можно фторированием воды. Но проще использовать специальные ополаскиватели. Например, в средствах LISTERINE® Total Care и LISTERINE® Expert «Защита от кариеса» содержится достаточно фтора, чтобы при регулярном использовании этих ополаскивателей защитить зубы. В дополнение к этим средствам можно ввести в меню больше морепродуктов, это естественная профилактика кариеса зубов.

Избегать приема контрастной по температуре пищи

Употребление чрезмерно холодной, горячей или контрастной пищи негативно сказывается на состоянии эмали, на ней могут появляться микротрещины. Они становятся входными воротами для кариозных бактерий.

Регулярно посещать стоматолога

Признаки рахита у детей до 1 года, симптомы и диагностика, фото

Рахит – это самое известное заболевание в младенческом возрасте. Раньше оно было настолько распространено, что на картинах европейских художников средних веков часто изображали детей с типичными признаками рахита: искривленными конечностями, большим животом, плоским затылком и выпуклым лбом. Чаще всего болеют малыши до 3 лет, но остаточные явления при неправильном лечении могут сохраниться на всю жизнь.

Сейчас благодаря повышению уровня жизни и более качественному питанию малыши болеют рахитом не так часто, как раньше. Но все равно, по результатам разных исследований, даже в развитых странах это заболевание встречается у 1 ребенка из 150-200 тысяч. Особенно подвержены болезни дети из северных широт или родившиеся в холодное время года. Ведь вызывается рахит у детей недостатком витамина Д, который поступает в организм не только из пищи, но и образуется в коже под влиянием солнечного света.

Ребенок, за которым правильно ухаживают и обеспечивают полноценным питанием, быстро выздоравливает или болеет в легкой форме. Чаще всего рахит, перенесенный в возрасте до 1 года, никак не отражается на здоровье ребенка. Но иногда его последствия остаются на всю жизнь. Поэтому всем родителям нужно знать первые признаки рахита у детей, чтобы вовремя принять меры. Часто об этом маму информируют в детской поликлинике. Но все же большинство родителей неверно представляют себе, как проявляется рахит у ребенка.

Признаки начальной стадии заболевания

Чаще всего первые симптомы рахита можно заметить в 3-4 месяца. У недоношенного ребенка они могут проявиться раньше. Очень редко заболевание начинается в возрасте после года. Начальная стадия рахита обычно продолжается около месяца. Если родители вовремя заметят первые признаки заболевания и начнут лечить ребенка, то обычно он выздоравливает без каких-то последствий. Особенно внимательными нужно быть с недоношенными детьми, с теми, кто быстро набирает вес или перенес инфекционное заболевание, так как в этих случаях организму малыша требуется повышенное количество витамина Д.

Основным признаком детского рахита на начальной стадии, который легко заметить, считают повышенную потливость. Малыш даже в прохладном помещении быстро становится мокрым во время игр или приема пищи. Особенно сильно у него потеет голова и лицо, стопы и ладошки. Из-за того, что потливость усиливается ночью, подушка ребенка быстро становится мокрой. Причем, пот его из-за нарушения обменных процессов имеет особый кислый запах и вкус. Он раздражает кожу, поэтому появляется потничка, которую сложно вылечить.

С этим симптомом связан и другой признак рахита: облысение затылка малыша. Конечно, волосики в этом месте плохо растут у всех деток до года, что связано с тем, что они много времени проводят лежа. Но у ребенка, больного рахитом, облысение проявляется более ярко. Ведь из-за раздражения кожи при потении малыш часто ерзает головой по подушке.

Кислый запах приобретает также моча ребенка. Она сильно раздражает кожу, что вызывает опрелости и дерматит. Кроме того, родители могут заметить, что ребенок стал более нервным, пугливым и чувствительным. Он остро реагирует на шум, вздрагивает и просыпается.

Остальные симптомы рахита у грудных детей заметны в основном специалисту. При осмотре ребенка педиатр может обратить внимание на размягчение костной ткани. Это заметно по замедлению роста трубчатых костей, медленному зарастанию родничка. Его края, а также ребра и затылочная кость становятся мягкими на ощупь.

Размягчение костной ткани и деформация черепа – это один из основных симптомов рахита

Симптомы разгара болезни

Если не проведена диагностика рахита на начальной стадии и не начато его лечение, развивается разгар болезни. В этот период наблюдаются деформации костей, нарушения работы внутренних органов и нервной системы. Ребенок начинает отставать в росте и развитии. Он выглядит очень бледным и вялым, быстро утомляется. Мышечная слабость приводит к выпячиванию живота. Рахитичного ребенка в этот период заболевания очень легко определить, так как основные признаки рахита хорошо выражены:

• краниотабес – размягчение костей черепа, особенно в области родничков;
• долихоцефалия – удлиненная форма черепа;
• карликовость – отставание в развитии;
• голубиная (впалая) или петушиная (выпуклая) грудь;
• гаррисонова борозда на нижней части грудной клетки;
• рахитические четки на запястьях, ребрах и щиколотках;
• расширения на концах трубчатых костей;
• искривление нижних конечностей.

Если рахит не вылечить до того момента, как ребенок начнет ходить, у него искривляются ноги

Деформации костей

Недостаток кальция и витамина Д приводит к размягчению костной ткани у ребенка. Сначала это не заметно внешне, но со временем такие деформации хорошо видны. Степень их выраженности зависит от тяжести течения заболевания. Больше всего страдает от рахита грудная клетка ребенка. Может наблюдаться ее вдавление или излишняя выпуклость, Гаррисонова борозда или наросты на грудино-ключичных сочленениях. Такие наросты, которые еще называют рахитическими четками, образуются на ребрах, запястьях и щиколотках малыша.

Нарушения наблюдаются также в формировании черепа. Голова ребенка может приобрести угловатую форму, особенно выдаются надбровные дуги. Часто она становится непропорционально большой. Замедляется прорезывание зубов, они могут появляться в неправильном порядке, часто деформируются челюсти и даже переносица.

Со временем нарушается осанка ребенка, может появиться рахитичный горб. Когда малыш начинает ходить, искривляются ноги. Они приобретают X-образную или полукруглую форму. Суставы тоже формируются неправильно, может развиться плоскостопие. А кости становятся настолько хрупкими, что часто случаются переломы.

Нарушения в работе нервной системы

По этим симптомам родители легко могут понять, что с ребенком что-то не так. Он становится более раздражительным, тревожным, капризным. Повышается возбудимость нервной системы, поэтому малышу сложно заснуть. Он вздрагивает от каждого звука, часто просыпается по ночам. Ребенок становится очень плаксивым и раздражительным, иногда он бурно реагирует даже на электрический свет.

Ребенок, больной рахитом, становится капризным, возбудимым и пугливым

Нарушения в работе внутренних органов

Распознать рахит можно и по другим признакам. Прежде всего, это нарушение аппетита. Ребенок начинает съедать меньше, чем раньше, часто отказывается от груди или бутылочки, сокращается время кормления. У грудничка замедляется пищеварение, что проявляется срыгиваниями, запором или диареей. Может увеличиться в размерах печень или селезенка.

Страдают также сердечно-сосудистая и дыхательная системы. Это проявляется тахикардией, наличием шума в сердце, одышкой, развитием пневмонии. Снижение иммунитета приводит к частым простудным и инфекционным заболеваниям, которые протекают в тяжелой форме. Изменения могут затронуть систему кроветворения.

Чаще всего нарушение кальциево-фосфорного обмена приводят к недостатку железа, что вызывает снижение гемоглобина в крови. Железодефицитная анемия проявляется сильной бледностью, даже «мраморностью» кожи малыша, появлением на ней красных пятен при малейшем прикосновении.

Отставание в развитии

К признакам рахита у детей относят также отставание в физическом и умственном развитии от сверстников. У ребенка очень долго не зарастает родничок, поздно начинают резаться зубы. Из-за ослабления мышц малыш меньше двигается, плохо держит головку, позже начинает переворачиваться на живот, садиться, ползать, ходить. Больной ребенок мало произносит звуков, поздно начинает говорить.

Из-за слабости мышц малыш мало двигается и поздно начинает держать головку

Наследственный рахит

Если в семье ребенка есть низкорослые люди или те, кто в детстве болел рахитом, то есть вероятность, что у него разовьется наследственный резистентный рахит. Эта форма заболевания протекает тяжелее обычного, его признаки немного отличаются. Кроме обычных симптомов, наследственный рахит можно заподозрить по таким нарушениям:

• медленная прибавка в весе;
• повышенная жажда;
• частая рвота;
• субфебрильная температура;
• спазмы мышц.

Степени развития рахита

У каждого ребенка болезнь протекает по-разному. Это зависит от особенностей его развития, условий проживания, питания. Выделяют три степени заболевания:

• при легкой форме общее развитие грудничка не нарушается, у него заметна только слабость и 1-2 проявления костных деформаций;
• при рахите средней тяжести деформации костей более выражены – поражены позвоночник, ребра, конечности, кости черепа, наблюдаются нарушения в работе нервной системы и внутренних органов, небольшое отставание в развитии, слабость мышц;
• при тяжелой форме заболевания у ребенка кости сильно деформированы, он значительно отстает в развитии, имеет нарушения в работе всех внутренних органов.

При рахите часто деформируется череп: он приобретает почти квадратную форму и большие размеры

Как наступает выздоровление

Обычно стихание симптомов заболевания происходит постепенно само по себе, а при легкой форме – даже без лечения. Самочувствие ребенка улучшается, но еще долго будут наблюдаться мышечная слабость и деформации костей. Некоторые из них – большая голова, низкий рост, нарушение осанки и прикуса, плоскостопие и другие – могут сохраниться на всю жизнь.

Остаточные явления рахита

Иногда заболевание в легкой форме проходит совсем без последствий. Но очень часто у ребенка, перенесшего рахит в грудном возрасте, на всю жизнь сохраняются остаточные явления. Это могут быть различные уродства скелета, низкий рост, нарушение осанки, плоскостопие, неправильный прикус, мышечная слабость, заболевания внутренних органов. Уже в детском возрасте развивается кариес, истончается зубная эмаль. Зубы быстро разрушаются и выпадают.

Часто человека, перенесшего рахит, можно определить внешне: у него могут быть искривлены ноги, позвоночник, голова имеет неправильную форму. У подростков может развиться близорукость, отставание в учебе. Такие люди страдают остеопорозом, артрозом, у них может наблюдаться разболтанность суставов. Женщины часто испытывают трудности с вынашиванием и рождением ребенка, так как у них узкий таз.

Диагностика и лечение заболевания

Но только по внешним признакам врач не поставит диагноз «рахит». Ведь отставание в развитии, повышенная потливость или деформации костей могут быть при других заболеваниях. Поэтому обязательно проводится специальная диагностика. Она включает рентгенографию и исследование крови. Чаще всего делают рентген голени или предплечья, также могут обследовать коленный сустав. Здесь наиболее явно заметны деформации костной ткани, расширения в зонах роста. Делаются также анализы крови. По ним определяется уровень кальция, фосфора, магния и витамина Д.

Только после подтверждения диагноза проводится лечение рахита у детей. Оно обязательно должно быть комплексным. Кроме лекарственных препаратов, терапия рахита заключается в применении особой диеты, закаливающих процедур, массажа и гимнастики.

Многие родители боятся, что их ребенок заболеет рахитом. Но на самом деле, не все так страшно: если мама правильно питалась во время беременности, ребенок родился без осложнений и его кормят грудью или адаптированной молочной смесью, то опасения не обоснованы. Но все же стоит проконсультироваться у врача, как правильно проводится профилактика рахита у детей. Только при правильном уходе, соблюдении всех гигиенических процедур и полноценном питании можно сохранить здоровье ребенка.

Профилактика рахита/врач-педиатр д/п№4 Голубева Н.Н./статья от 22.11.19

Есть очень много заболеваний, которые легко предупредить при своевременной профилактике. Среди них особое место занимает рахит.

Может показаться, что состояние это не опасное, некоторые родители так и считают, не принимая никаких мер при обнаружении симптомов рахита. Действительно, во многих случаях болезнь проходит без специального лечения и почти бесследно. Но часто признаки рахита заметны у подростков или даже у взрослых. Нехватка витамина Д, которая приводит к нарушению фосфорно-кальциевого обмена, сильно влияет на работу всего организма. Поэтому человек, перенесший в детстве рахит, может страдать из-за различных деформаций костей, пониженного иммунитета, ухудшения работы нервной системы, нарушения кровообращения.

Антенатальная профилактика

Исследование причин развития этого заболевания доказало важность профилактических мероприятий во время внутриутробного развития.

Беременной женщине нужно соблюдать все рекомендации врача по питанию и режиму дня. Чтобы ребенок получил все нужные для правильного развития микроэлементы, его маме важно питаться сбалансировано и разнообразно. Обязательно в рационе должно быть больше молочных продуктов, свежие овощи и фрукты, зелень. Необходимо, чтобы в организм беременной женщины поступало достаточное количество белка. Особенно полезны творог, сыр, орехи, яичный желток, сливочное масло, нежирное мясо и рыба.

Будущей маме важно соблюдать умеренный двигательный режим. Обязательно нужно не менее 2 часов в день находиться на свежем воздухе, так как в основном витамин Д образуется в коже под влиянием солнечного света. А физические упражнения препятствуют потере кальция. Особенно полезны плавание, пешие прогулки и йога. Очень важно, чтобы женщина хорошо высыпалась, не переутомлялась, избегала стрессов. Если беременность протекает нормально, женщина соблюдает все рекомендации врача, а ребенок рождается без осложнений, то риск развития рахита у него невелик.

А вот беременным из группы риска рекомендуется обязательно принимать препараты кальция и витамин Д. Это женщины с хроническими заболеваниями почек, дисбактериозом кишечника, ревматизмом, сахарным диабетом, гипертонией, в возрасте до 17 или после 35 лет.

Постнатальная профилактика

Но профилактические мероприятия нужно продолжать также после рождения ребенка. Так как заболевание это довольно распространено, в детских поликлиниках существует памятка по предотвращению рахита.

Важно, чтобы младенец находился под регулярным наблюдением врача, так как первые признаки заболевания обнаружить не специалисту довольно сложно. А в благоприятном прогнозе лечения рахита очень важно, чтобы терапия была начата на ранних стадиях. Только так можно предотвратить тяжелые последствия рахита. Но если заболевание у ребенка прогрессирует, это неблагоприятно влияет на его физическое и умственное развитие. Поэтому так важна постнатальная профилактика рахита.

Важность питания

Для младенца до года самой полезной пищей является материнское молоко. Оно содержит не только необходимые микроэлементы, но и ферменты для их нормального усвоения. Поэтому грудное вскармливание является самым необходимым мероприятием в профилактике рахита. Если кормящая женщина нормально питается, то она может быть уверена, что ее ребенку это заболевание не грозит.

Но рискуют заболеть малыши на смешанном или на искусственном вскармливании. Поэтому важно очень тщательно выбирать питание для малыша. Молочная смесь должна иметь состав, приближенный к грудному молоку. В их составе должна быть 100% лактоза, так как она улучшает усвоение кальция, и холекальциферол. Соотношение кальция и фосфора должно составлять 2 единицы.

При введении прикорма необходимо следовать рекомендациям врача. Ребенок должен получать больше овощей и фруктов, творог, яичный желток, нежирное мясо и рыбу.

Для предотвращения рахита необходимо также правильно ухаживать за ребенком. Особенно важно, сколько времени младенец проводит на воздухе. Витамин Д, необходимый для нормального усвоения кальция, вырабатывается в коже под влиянием ультрафиолетовых лучей.

По этой же причине рекомендуют отказаться от тугого пеленания младенца, всегда необходимо оставлять свободными ручки. Ведь чем больше ребенок двигается, тем меньше он рискует заболеть рахитом. Поэтому к мерам профилактики относят обязательную для грудничков ежедневную гимнастику и массаж.

Очень важно также соблюдение правильного режима сна и бодрствования, закаливающие и водные процедуры, достаточное общение с ребенком.

Но есть определенные группы младенцев, которым проводят специфическую профилактику рахита, начиная с 1–2 месяца жизни. Для кого же требуются такие меры:

• для детей от многоплодной беременности;
• для малышей, родившихся осенью или зимой;
• для детей, проживающих в северных регионах, особенно за полярным кругом;
• для недоношенных младенцев;
• для малышей, перенесших внутриутробную гипоксию или родовую травму.

Препараты для специфической профилактики

Раньше для профилактики рахита применяли рыбий жир. Но сейчас детям, находящимся в группе риска, дают препараты, содержащие витамин Д. Они легко усваиваются и не вызывают никаких побочных действий. Чаще всего назначаются лекарства в водорастворимой форме. С профилактической целью достаточно давать 1 каплю препарата в день. Назначаются такие препараты с месячного возраста и даются до 2–3 лет, исключая летний период.

По индивидуальным показаниям врач может порекомендовать повышенную дозу препарата, но самостоятельно делать этого нельзя, так как избыток витамина Д может быть также опасен, как и его недостаток.

СКОЛИОЗ | Научно-практический центр детской психоневрологии

Руководитель центра профессор, доктор медицинских наук Сампиев Мухаммад Таблиханович

Профессор кафедры травматологии и ортопедии РУДН.

Хирургией позвоночника занимается с 1997 года.

Специализация деформации позвоночника и дегенеративные заболевания позвоночника.

Проходил стажировку в Германии, Франции, Чехии, Голландии, Швецарии, США, Англии.

Является автором 90 печатных работ, 10 авторских свидетельств и 1 иностранных патента, 1 монографии.

Награды: автор научного открытия, диплом №114

---

Заместитель руководителя центра профессор, доктор медицинских наук Лака Александр Андреевич

Профессор кафедры травматологии и ортопедии РУДН.

Почетный профессор Университета Тимишоара, Румыния

Хирургией позвоночника занимается с 1969 года.

Специализация деформации позвоночника.

Проходил стажировку в Германии, Франции, Чехии, Голландии, Швецарии, Англии.

Является автором более 200 печатных работ, 10 авторских свидетельств и 1 иностранного патента, 3 монографий, 1 учебника

Награды: лауреат премии Призвание “За создание нового метода лечения” 2004 г.

Золотая медаль Brussels Eureka 2003 за конструкцию LSZ (скользящая система)

---

кандидат медицинских наук Балашов Степан Петрович

Хирургией позвоночника занимается с 2004 года.

Специализация хирургия деформации позвоночника и дегенеративных заболеваний, детская ортопедия

Проходил стажировку в Германии, Франции, Чехии, Голландии, Швецарии, Англии.

Является автором более 50 печатных работ, 1 патента, 4 учебно-методических работы.

СКОЛИОЗ

Сколиоз! Это слово сегодня очень часто можно услышать с экрана телевизора, прочитать в газетах и журналах. Оно вызывает чувство страха и паники, если вдруг прозвучит рядом с фамилией вашего ребенка. Часто мы даже не знаем достоверно, что это такое. Что-то, где-то слышали… Но в наших глазах видится «изогнутое тело», «страшный горб» и как итог испорченная жизнь. Что делать? К кому бежать за помощью? Неизвестность во многих вопросах. Желание помочь и бессилие. Так что же такое сколиоз? Что делать, если в амбулаторной карте вашего ребенка появляется такой диагноз?

Что такое сколиоз?

Сколиоз — это одна из наиболее актуальных проблем современной ортопедии (особенно детской). Сколиоз как болезнь – сложная деформация позвоночника, характеризующаяся искривлением его в трех плоскостях.

Сложная трехмерная деформация позвоночника приводит к деформации ребер и грудной клетки в целом, изменению ее формы (формирование реберного горба), нарушению нормального взаиморасположения органов грудной клетки и систем человеческого организма. У больных сколиозом развивается физическая неполноценность, возникают глубокие психические страдания вследствие больших косметических дефектов.

Таким образом, сколиоз это не просто деформация отдельно взятого сегмента человеческого организма, это болезнь которая затрагивает и приводит к нарушениям в нескольких системах (опорно-двигательная, дыхательная, сердечно-сосудистая, нервная). Искривление позвоночника в этом случае является ведущим и первоочередным проявлением болезни, но не единственным! Исходя из этого важно понимать, что вовремя начатое лечение заболевание поможет предупредить развитие не только тяжелой деформации позвоночника и грудной клетки, но и изменения со стороны дыхательной, сердечно-сосудистой и нервной системы.

Причины развития сколиоза?

Причины возникновения заболевания неизвестны. В течение столетий врачи и ученые пытаются разобраться и понять причины, вызывающие идиопатический (беспричинный ) сколиоз. Было высказано много предположений, разработано множество теорий, но пока ни одна из них не нашла 100% подтверждения. Сегодня мы можем предполагать, что в основе заболевания лежат несколько процессов:

Наследственная предрасположенность

Изменения нервной системы

Нарушение эндокринной сферы

Изменения со стороны соединительнотканных и костных структур позвоночника.

К сожалению, у 80% обращающихся к нам пациентов причину сколиоза выяснить не удается. Такой сколиоз носит название идиопатический сколиоз (idiopathic scoliosis). Очевидно одно: бытовавшие долгое время теории «рахитического» и «школьного» сколиозов полностью остались достоянием истории. Нет связи с рахитом, нет связи с посадкой за школьной партой. Последнее особенно важно подчеркнуть, так как учителя и родители больных до сих пор часто склонны объяснять развитие болезни именно «неправильным» сидением за партой.

Влияет ли возраст и пол на развитие сколиоза?

Сколиоз может появиться практически в любом возрасте, но наиболее часто это происходит в период полового созревания – в возрасте 12-14 лет, причем у девочек немного раньше. Вообще в 80% случаев сколиозом страдают девушки.

Принято разделять сколиозы в зависимости от возраста в котором он проявился на (Э.В. Ульрих, А.Ю. Мушкин, 2004) :

Сколиоз детей младшего возраста: развиваются в первые 2 года жизни, чаще наблюдаются у мальчиков, в большинстве случаев регрессируют.

Ювенильный сколиоз: развивается между 3-м годом жизни и началом пубертатного периода, чаще наблюдается у девочек, чаще прогрессирует.

Сколиоз подростков: начало развития совпадает с периодом полового созревания и продолжается до завершения роста костей (18-20 лет). В подавляющем большинстве случаев (до 85%) отмечаются у девочек, прогрессирует.

Сколиозы взрослых: развивается после завершения костного роста (после 18 лет).

Симптомы сколиоза.

Сколиоз достаточно прост в диагностики. Уже по внешнему виду пациента и расспросу родителей опытный врач сможет поставить диагноз и определить степень деформации. Точный диагноз устанавливается только после выполнения рентгенографического исследования позвоночника.

Основные признаки, по которым вы можете заподозрить сколиоз:

Вид со спины

Асимметрия надплечий – когда одно плечо расположено выше другого

Асимметрия стояния лопаток – при развитии сколиоза лопатка на выпуклой стороне деформации становится выше чем лопатка на вогнутой стороне, а формирующийся реберный горб “выталкивает ” ее кнаружи.

Основным симптомом является изменение линии остистых отростков, которая из прямой переходит либо в С либо в образную сколиотическую дугу.

Перекос туловища – сколиоз приводит к изменению баланса туловища, когда как показано на рисунки происходит наклон оси туловища в сторону вершины деформации.

Вид в наклоне

При наклоне вперед (тест Адамса) удается четче проследить деформацию позвоночника, а также измерить величину реберного горба.

Мы перечислили только самые основные признаки сколиоза, которые можно выявить без специальной аппаратуры. В клинике, исследование больного включает всестороннее клиническое обследование пациента , обязательно рентгенографическое исследование позвоночника, КТ или МРТ по показаниям и консультации специалистов для решения вопроса о степени изменений в других органах и системах.

Прогрессирование сколиоза

Практически всегда сколиоз прогрессирует. Врачу всегда хочется точно знать какова будет скорость этого прогресса. Но, дело в том, что не существует абсолютно надежных признаков прогрессирования сколиотической деформации. Есть лишь косвенные указания на относительно большую или меньшую вероятность увеличения искривления, причем оценивать их нужно только в комплексе.

На данный момент врач прежде всего оценивает следующие параметры:

возраст

степень имеющийся патологии

степень окончания роста скелета (тест Риссера)

наследственность

наличие других заболеваний особенно нервной или гормональной систем

Исходя из знания о скорости прогрессирования сколиоза, ортопед выбирает метод лечения сколиоза. Хочется отметить важность проблемы прогрессирования сколиоза и ее опасность так как очень часто мы встречаемся с запущенными, тяжелыми сколиотическими деформациями превышающими 100 градусов, прогрессировавшие у ребенка только из за того что по тем или иным причинам была выбрана неправильная тактика лечения ребенка без учета прогрессирования заболевания.

Забегая вперед, нужно предупредить, наличие малой степени деформации при ее неуклонном прогрессировании на сегодняшний день является ПРЯМЫМ ПОКАЗАНИЕМ К ХИРУРГИЧЕКОЙ КОРРЕКЦИИ СКОЛИОЗА.

По данным мировых исследований, на сегодняшний день ни один из методов консервативной терапии (массаж, ЛФК, мануальная терапия, ношение корсета, электростимуляция мышц и т.д) не может является средством ЛЕЧЕНИЯ и КОРРЕКЦИИ СКОЛИОЗА.

ЛЕЧЕНИЕ СКОЛИОЗА ДЕТЕЙ

Хирургическое лечение детей с прогрессирующим сколиозом в возрасте до 10 лет, чрезвычайно сложная мировая проблема хирургии позвоночника т.к. в этом возрасте структуры позвоночника до конца не сформированы и  рост позвоночника не завершен. В связи с чем, применение техники операций как у взрослых или подростков приводит к ограничению роста позвоночника.

В лечении сколиоза детей принято несколько схем лечения.

(часто используется в Америке и Европе).  Этапное хирургическое лечение – выполняют оперативную коррекцию конструкцией, затем данную конструкцию удлиняют каждые 1-2 года,  до 14-15  лет и затем выполняют установку стабильной конструкции.

Плюсы:

своевременное хирургическое лечение

возможность сохранить рост позвоночника ребенка

Минусы:

1. Регулярные операции с интервалом в полгода или год, в среднем 5-6 операций до 15 лет.
2. Каждая последующая операция увеличивает риск осложнений
3. Статистически высокий процент осложнений как связанных с конструкцией так и хирургических (до 50% осложнений)
4. Несовершенство “растущих” конструкций/li>

Одномоментная коррекция с применением стабильной конструкции (в настоящее время, не рекомендуется применять). Выполнять сразу операцию с установкой стабильной конструкции, чревато тяжелым осложнением – синдромом “коленчатого вала” когда сколиоз продолжает прогрессировать с уже установленной конструкций на позвоночнике.

Пример.

Выжидательная тактика (часто встречается в России)- ребенка наблюдают, выполняют консервативное лечение  до возраста 16-17 лет (завершения роста позвоночника) и затем выполняют операцию с использованием статической конструкции

Применение выжидательной тактики приводит к формированию тяжелейшего сколиоза к 16-17 годам, который очень трудно поддается коррекции. Также, формируются изменения со стороны сердца и легких. Часто пациенты обращаются с настолько тяжелой формой сколиоза при котором выполнить операцию невозможно.

Пример.

У нас в Центре был прооперирован больной  15 лет с такой историей болезни:

5 лет	8 лет	11 лет	14 лет
Деформация 25 град	Деформация 63 град	Деформация 94 град	Деформация 116 град (!)

Как видите, сколиоз выявлен в 5 лет, на тот момент это II степень деформации. Через 3 год сколиоз прогрессировал уже до IV степени. Хирургическая коррекция была показана уже на тот момент времени. К сожалению, в наш Центр пациент обратился только в возрасте 15 лет с тяжелейшей деформацией более 116 град.  Мы выполнили операцию по коррекции сколиоза с установкой конструкции LSZ3. Результата коррекции составил  порядка 50% от исходной деформации.

Если бы, выполнить операцию в возрасте 7-8 лет, результат был  бы намного лучше.

Мы считаем, что перечисленные выше схемы лечения не применимы в условиях детского прогрессирующего  сколиоза.

Схема лечения сколиоза детей, используемая в Центре коррекции сколиозов.

При обращении к нам пациента со сколиозом в возрасте до 12 лет мы используем двухэтапный хирургический метод лечения.

Первый этап выполняется операция по коррекции сколиоза, устанавливается конструкция LSZ5.

Подробнее о данной конструкции.

Пациент выписывается на 10-12 сутки и наблюдается в Центре ежегодно, до 14-15 лет.

За это время позвоночник растет в условиях коррекции конструкцией LSZ, сколиоз не прогрессирует.

Второй этап лечения. После достижения пациентом 14-15 лет, выполняется плановая операция по замене скользящей системы LSZ5 на стабильную транспедикулярную конструкцию.

Данная конструкция устанавливается пожизненно.

Такая тактика позволяет

1. Выполнить коррекцию сколиоза у детей в возрасте от 5 лет
2. Сохранить рост позвоночника
3. Выполнить коррекцию деформацию дважды
4. Не допустить развития крайне тяжелых форм сколиоза

Примеры лечения сколиоза детей.

Ребенок 6 лет.

Диагноз:Врожденный прогрессирующий сколиоз IV степени. Деформация 82 градуса. На фоне сколиоза прогрессирует нарушение баланса туловища, перекос таза,укорочение левой нижней конечности. 

Ребенку была выполнена хирургическая коррекция сколиоза с применением  конструкции LSZ .

Результат. Коррекция сколиоза составила 58%. Баланс туловища восстановлен, компенсирован перекос таза и укорочение левой нижней конечности.

Пример №2

Ребенок 7 лет

Идиопатический прогрессирующий сколиоз IV степени.

Деформация – 100 градусов

Течение сколиоза прогрессирующие, Ребенку была выполнена хирургическая коррекция сколиоза с применением скользящей конструкции LSZ

ЛЕЧЕНИЕ ПОДРОСТКОВОГО СКОЛИОЗА

В связи с тем, что рост позвоночника у подростков практически закончен, лечение подросткового сколиоза проводится с применением стабильных спинальных конструкций. В отличие от “растущих” конструкций или LSZ конструкции, данные системы исправляют позвоночник и жестко фиксируют его и не предусматривают замену инструментария в дальнейшем.

В  Центра коррекции сколиозов мы используем только проверенный, современный инструментарий на ряду с мировыми клиниками, это конструкции фирм Medtronic, Depuy, Alphatec.

Современная конструкция Котреля – Дюбуссе – CD HORIZON® LEGACY™

Данный инструментарий состоит из набора винтов и крючков которые будучи установлены на поясничном и грудном отделах позвоночника фиксируются к стержням коррекции. Во время операции выполняется коррекция деформации – т.н. деротационный маневр, благодаря чему позвонки выравниваются, а деформация значительно исправляется.

История конструкции Котреля – Дюбуссе

CD®  инструментарий был запатентован в 1987 году. С тех пор система постоянно совершенствовалась и на сегодняшний день  является наиболее широко применяемым инструментарием в мире для коррекции деформаций позвоночника. С момента внедрения в 87 году во всем мире было выполнено более 450 тыс. операций по установке данной системы.

О истории создания и технических особенностях инструментария вы можете прочитать нашу статью Стабильные спинальные системы

Деротационный маневр, позволяет развернуть позвонки в нужную плоскость

Преимущества использования винтовых конструкций в лечение подросткового сколиоза.

1. <Возможность выполнить деротационный маневр – “развренуть” повернутые позвонки и зафиксировать их в нужной плоскости.
2. Все элементы конструкции находятся внутрикостно
3. Конструкция после операции не прощупывается под кожей.
4. Высокая эффективность коррекции
5. Высокое качество конструкции и исключительная надежность в послеоперационном периоде. 

Примеры операций по лечению подросткового сколиоза в Центре коррекции сколиозов.

Пациентка А., 16 лет.<

Диагноз: Идиопатический, прогрессирующий сколиоз 3 степени.

Грудной сколиоз 58 градусов

Сколиоз после операции. Остаточная дуга 17 градусов. 

Коррекция сколиоза составила  71%

Кровопотеря за операцию 300 мл, препараты крови (донорские) ни во время ни после операции не использовались.
Вертикализация начало самостоятельной ходьбы – 4 сутки после операции
Снятие швов, выписка – 10 сутки после операции.
Разрешено посещать школу ч/з 1,5 мес после операции.

Пациентка, Г.,  15 лет.  Диагноз: Идиопатический сколиоз 3 степени тип I A –

Выполнена операция – коррекция сколиоза системой Котреля – Дюбуссе CD HORIZON® LEGACY™. Применение только винтовой фиксации обеспечила практически 100% ррентгенографический и клиничекский результата в лечении сколиоза.

Фотографии и рентегнограммы пациентки Г., 15 лет со сколиозом до и после операции

Пайиентка Г., 15 лет. Идиопатический сколиоз 3 степени

Пайиентка Г., 15 лет. Фото после операции по коррекуции сколиоза

Коррекция сколиоза составила 99%

Кровопотеря за операцию 350 мл, препараты крови (донорские) ни во время ни после операции не использовались.

Вертикализация начало самостоятельной ходьбы – 4 сутки после операции

Снятие швов, выписка – 12 сутки после операции.

Разрешено посещать школу ч/з 1,5 мес после операции.

Пациентка Т., 17 лет. Диагноз: Идиопатический, прогрессирующий сколиоз 4 степени.

Операция – коррекция сколиоза системой Depuy Expedium

Фотографии и рентегнограммы пациентки со сколиозом до и после операции

Пациентка Т., 17 лет. Грудная сколиотическая дуга 62 градуса

Коррекция сколиоза составила 80 %

ЛЕЧЕНИЕ ТЯЖЕЛЫХ ФОРМ СКОЛИОЗА

Вопрос лечения тяжелых форм сколиоза, запущенных деформаций является весьма актуальным в мире. К крайне тяжелым сколизам относят деформации 90-100 градусов. В практике Центра коррекции сколиозов деформации свыше 100 градусов встретились у порядка 25% пациентов.

Хирургия крайне тяжелых деформаций позвоночника не допускает “шаблонного” подхода, результативна при возможности выбора инструментария и владения разными методами коррекции .

В Центре коррекции сколиозов мы используем несколько типов операций в случае запущенных форм сколиоза

Вариант лечения запущенного сколиоза №1

Одноэтапная операция – исправление сколиоза с применение только дорсальной транспедикулярной конструкции

Пример

Пациентка, 12 л. Идиопатический сколиоз 4 ст. До операции.

Этот идеальный вариант в лечении запущенных сколиозов, но он очень редко применим. Обычно сколиозы свыше 90 градусов очень жесткие деформация сопровождается выраженными изменениями анатомии позвоночника. Для достижения хорошего результата в коррекции сколиоза приходится использовать двухэтапный подход.

Вариант лечения запущенного сколиоза №2

Двухэтапное хирургическое лечение очень тяжелого сколиоза

Выполняются две операции, первая релиз позвоночника – выполняется спереди – цель её сделать позвоночник мобильным, подготовить его к основному этапу. Операция выполняется спереди, положение пациента на боку, разрез кожи производится в зависимости от локализации вершины деформации, обычно по 10 межреберью (рисунок 1). Выполняется торокотомия (открывается грудная клетка), выполняется доступ к передним отделам позвоночника – телам позвонков и межпозвонковым дискам (рисунок 2). Межпозвонковые диски на вершине деформации удаляются, за счет чего увеличивается мобильность позвоночника (рис 3 и 4).

Рис.1

Рис.2

Рис.3

Рис.4

Вторая операция выполняется через 5-7 дней после первой. Цель второй операции выполнить коррекция сколиоза с использованием дорсальной (задней) коррегирующей системы. Коррекция по классической схеме: доступ к позвоночнику осуществляется сзади, производится установка транспедикулярных винтов, монтаж конструкции, выполнение корригирующего маневра. Подробно данная операция описана здесь.

Пример двухэтапного лечения тяжелого сколиоза в Центре коррекции сколиозов

Пацинтка, возраст 13 лет, диагноз идиопатический подростковый сколиоз IV степени.

Величина основной дуги 116 градусов, поясничной дуги 85. В связи с тяжестью деформации было решено выполнить двух этапное хирургическое лечение.

Первым этапом выполнена дискэктомия (удаление дисков) на уровнях Th8-Th9, Th9-Th20, Th21-Th22 c установкой двух Mesh на уровне Th21-Th20 и Th20-Th9.

Вторым этапом чрез 1 неделю после релиза выполнена задняя коррекция деформация с уровня Th3-L4 . При оценки рентгенограмм остаточная деформация основной дуги составила 33 град, поясничной дуги 25 град. Коррекция сколиоза составила 70%

Пацинтка, возраст 13 лет, диагноз идиопатический сколиоз, 6 мес. после операции.

Преимущество данного метода:

Золотой стандарт в лечение крайне тяжелых сколиозов

Хороший результат коррекции

Коррекция сколиоза достигается за одну госпитализацию

Недостатки

Длительная госпитализация – 20-30 дней.

Две операции

Первый этап сопряжен с торокотомией – открытием грудной клетки

Два послеоперационных рубца.

Вариант лечения запущенного сколиоза №3

На ряду с представленным методом лечения запущенных деформаций позвоночника который является классическим в мировой практике в Центре коррекции сколиозов применяется авторский метод лечения.

Его суть в том что все хирургические вмешательства выполняются только сзади.

Первым этапом выполняется коррекция сколиоза конструкцией LSZ.

Вторым этапом через несколько лет после первой операции конструкция меняется на винтовую систему с выполнением дополнительной коррекции.

Примеры этапного метода лечения сколиоза с применением растущей системы LSZ и последующей ей заменой на винтовую конструкцию.

Пациентка, возраст 14 лет, диагноз идиопатический подростковый сколиоз IV степени.

Величина основной дуги 114 градусов. Первичное обращение в 2012 году выполнена операция – коррекция сколиоза системой LSZ –растущая. Коррекция сколиоза составила 60%, остаточная дуга 55 град. За время наблюдения в течении 3х лет прибавка в росте составила 6 см, позвоночник “перерос” конструкцию о чем свидетельствуют выскользнувшие из блоков крепления прижимы.

В 2013 году выполнена операции по замене коррегирующей конструкции, система LSZ удалена, выполнена коррекция сколиоза системой Zodiac.

При оценки рентгенограмм остаточная деформация основной дуги составила 23 град.

Итоговая коррекция сколиоза составила 80%

2012 г. Пациентки16 лет. Контрольный осмотр. Остаточная деформация 55 градусов. Позвоноик “перерос” конструкцию. Рост 182 см

Преимущество данного метода:

Лучший результат коррекции

Один послеоперационный рубец (со стороны спины)

Возможность нарастить коррекцию

Более легкая реабилитация

Отсутствие рисков сопряженных с торокотомией

Недостатки

Две операции

КИФОЗ, КИФОТИЧЕСКАЯ ДЕФОРМАЦИЯ ПОЗВОНОЧНИКА

Кифоз (др.-греч. κύφος согнутый, горбатый) — искривление позвоночника в сагиттальной плоскости с образование выпуклости обращенной кзади.

Кифоз может быть патологическим и физиологическим.

Физиологический кифоз

Кифоз в грудном отделе позвоночника – часть НОРМАЛЬНОЙ анатомии позвоночника у ЛЮБОГО человека. Надо знать:

Физиологические значения грудного кифоза вариабельны: от 15 – 50°, в среднем 35°

У девочек кзначения кифоза выше чем у мальчиков

Кифоз грудного отдела у ребенка формируется у ребенка в возрасте 6-8 мес с возрастам его значение увеличивается

Патологический кифоз

Патологическим кифоз становится в случае когда искривления превышает значение в 40 градусов и в этом случае говорят о гиперкифозе или кифотической деформации, что является болезнью требующей лечения.

Часто встречающиеся кифотические деформации:

1) Кифотическая деформация на фоне болезни Щойермана-Мау

2) Идиопатический гиперкифоз

3) Врожденная кифотическая деформация

Формируется на фоне аномалий развития позвонков (может быть в любом отделе позвоночника)

Лечение патологического кифоза

Лечение деформаций позвоночника только одно – хирургическое. Остальные виды лечения – массаж, физиолечение, корсет, лфк – поддерживающие виды терапии которые могут использоваться для улучшения самочувствия пациента.

Подробнее о операция при кифотической деформации позвоночика смотрите здесь

Профессор Сампиев М.Т. о болезни Шойрмана-Мау и лечении гиперкифоза

Рахит у детей симптомы фото

» Советы педиатра

Как определить рахит у ребенка

Практически все дети имеют предрасположенность к рахиту, и если его вовремя не распознать, то заболевание может привести к достаточно серьезным последствиям в будущем. Болезнь у каждого ребенка может проявляться по-разному, соответственно, и симптомы могут отличаться. В большинстве случаев рахитом начинают болеть после трехмесячного возраста, и здесь важно не пропустить первые признаки и сразу же обратиться за помощью к квалифицированному врачу. До наступления трехлетнего возраста все малыши входят в группу риска, особенно недоношенные детки.

Проявление рахита у детей до года

Родители грудничков должны быть внимательны к своим деткам и внимательно следить за возможными симптомами рахита. Проявление болезни для этого возраста не имеет ярко выраженного характера, однако некоторые признаки все же можно заметить. Ребенок может испытывать нехарактерную слабость, на затылке наблюдаться выпадение волос. В некоторых случаях он начинает чесать свою голову о подушку. Кроме этого малыш достаточно сильно потеет, выделяя при этом кисловатый запах, что, как следствие, приводит к частым появлениям потницы. Специфический аммиачный запах имеет и моча. При грудном вскармливании можно увидеть постоянное вялое сосание, сопровождающееся быстрым отказом от груди.

Среди заболеваний, характерных для младенческого возраста, рахит занимает второе место. В группу риска входит более половины малышей до трех лет.

Указывать на рахит у малыша до года может и его нервное состояние. Он становится более беспокойным, чем его сверстники, и регулярно капризничает без повода. Привычная атмосфера начинает раздражать ребенка, проявляясь в пугливости света и различных звуков, к которым до этого он относился совершенно спокойно. На этой почве могут развиться страхи и различные неврологические заболевания. Постепенно малыш отстает в своем развитии от сверстников, и проявляет все меньшую двигательную активность. Заболевшие рахитом дети быстро теряют иммунитет и с частой периодичностью болеют простудными заболеваниями.

Явную предрасположенность к рахиту имеют детки в возрасте от шести месяцев до двух лет, которые родились либо с большим весом, либо недоношенными, постоянно проживающие в северных районах и промышленных центрах, находящиеся на искусственном вскармливании и регулярно болеющие простудными заболеваниями.

Рахит достаточно сильно влияет на общее снижение тонуса различных групп мышц. Дети с признаками этой болезни гораздо позже своих сверстников начинают ползать, переворачиваться, сидеть, пытаться встать на ножки. Наблюдается более позднее закрытие родничка, иногда деформация ребер. У таких малышей первые зубы появляются, как правило, ближе к году, а то и намного позже. При этом можно наблюдать, что первые резцы будут иметь признаки кариеса. По причине того, что рахит затрагивает нервную систему, в некоторых случаях может появиться судорожная готовность, а кроме этого — железодефицитная анемия .

Признаки у детей постарше

В более позднем возрасте, если своевременно не удалось выявить болезнь, у деток можно наблюдать достаточно серьезные изменения в костной системе. У ребенка значительно изменяется осанка, деформируются кости грудной клетки. Происходит сильное сужение тазовых костей, начинаются проблемы с формированием нижних конечностей. Кроме этого можно обнаружить и другие отклонения костного скелета. К появлению рахита могут привести и проблемы с работой некоторых других органов. Обратить внимание следует при частых болезнях мочевыводящей системы, тирозинемии, мальабсорбции, эпилепсии.

Симптомы по Комаровскому

Свой взгляд на явные признаки рахита имеет кандидат медицинских наук и по совместительству детский врач Комаровский Е. О. Он относит к явным клиническим признакам этого заболевания сильное замедление в росте малыша, усиливающиеся боли в костях, анорексию. У ребят увеличиваются колени и запястья, может наблюдаться искривление ног. Доктор указывает на то, что проявление мышечной слабости, достаточно частые переломы, заметные утолщения реберно-грудинных сочленений явно характеризуют прогрессирование болезни. Кроме этого он советует родителям обратить внимание на изменения у малыша черепных костей, лобных и теменных бугров.

Видео: Рахит и витамин Д — Школа доктора Комаровского

Рахит у грудничков на фото

Ожидая появления на свет своего малыша, ни один родитель не задумывается всерьез о каком-либо заболевании, все стараются гнать от себя негативные мысли. Однако же не всегда удается избежать детских недугов. Наиболее распространенные из них проявляются еще в роддоме: желтушка, рахит, пневмония. Каждая из этих болезней появляется под воздействием определенных факторов.

Давайте подробнее поговорим о рахите, который без своевременного лечения может привести к серьезным негативным последствиям.

Причины заболевания

Недостаток витаминов и микроэлементов

Рахит возникает из-за нехватки в детском организме витамина D. И что любопытно – его дефицит может проявляться на последних месяцах беременности. Однако, главный виновник болезни, считают российские педиатры, это недостаток фосфора и кальция. В детской смеси, грудном молоке обязательно должно соблюдаться отношение 1:2 между фосфором и кальцием. Материнское молоко также содержит белки, которые контролируют усвоение кальция. Потому дети на грудном вскармливании реже подвержены данному недугу.

Но необязательно всем «искусственникам » бояться рахита. Современные смеси содержат витамин D, и можно найти такие, где верное соотношение кальция и фосфора. Приобретая смесь, маме следует прочитать о ее составе на банке, и выбрать подходящую.

А кормящей мамочке не стоит забывать о правильном питании. Поливитамины, творог, молоко или другие молочные продукты – ее каждодневная пища.

Современные наблюдения показывают, что материнское молоко небогато кальцием.

Нехватка солнца

Рахиту чаще подвержены недоношенные дети и дети, рожденные в холодное время года и в северных районах.

Если есть недостаток солнца, длинная ночь или пасмурная погода, увеличивается вероятность заболеть рахитом. Детки на севере за много лет привыкли к полярной долгой ночи, у них снизилась просто потребность в витамине D. Но дети, чьи мамы приехали на север из южных областей, действительно тяжело и нередко болеют рахитом. Рожденные поздней осенью, зимой, когда ощутимо не хватает солнца, рискуют больше заболеть, чем родившиеся весной и летом.

Жизнь в большом городе тоже может стать причиной болезни. Смог над мегаполисом не дает пройти солнечным лучам, способствующим выработке витамина.

Движение – жизнь без рахита

Еще одна причина возникновения рахита – ограничение ребенка в движении. Свободно двигать ножками, шевелить, размахивать ручками должен каждый ребенок. Если у него туго спелёнаты ноги, из-за вывиха бедра или по другой причине, например, вероятность заболеть рахитом тут же увеличивается.

Возраст мамы

Вершина формирования у женщины костной массы – 25 лет. Очень молодая мама сама недостаточно накопила кальция в костях, и не способна отдать необходимую часть младенцу. Мамы же после 40 начинают кальций терять, и, следовательно, также недодадут его малышу.

Признаки рахита

В поисках информации о данном заболевании Вы можете наткнуться на различные фотографии детей с явными признаками болезни.

Рахит у грудничков на фото чаще выглядит следующим образом:

Деформированные ножки Х-образные или О-образные – у детей после года

Деформированная грудная клетка – вогнутая или выпуклая

Деформированный череп – явно видны шишки по бокам.

Если Вы видите подобные признаки и у своего ребенка, значит, дело зашло далеко, срочно говорите об этом педиатру. Существуют более ранние симптомы заболевания, проявляющиеся в месяц-два. Если Вы заметите их вовремя и примите меры, рахит оставит кроху значительно раньше.

Первый знак – у грудничка потеют во время еды лоб и голова. Мама при кормлении, поддерживая голову, чувствует, что рука увлажняется. Второй знак – кислый пот у ребенка. Это можно обнаружить, целуя малыша. Потница появляется при нарушении кислотно-щелочного баланса. И, наконец, запоры — третий знак, на который стоит обратить внимание.

Значительно позже приходит пугливость, беспокойство, реагирование на малейший шорох. Малыш постоянно крутит головой, на затылке вытираются волосы, образуется лысинка – еще один показатель рахита. А увиденные на фото отличия говорят уже о запущенности болезни.

Лечение и профилактика

Наиболее удачное лечение – восполнить пробел витамина D, сбалансированное питание и прогулки на свежем воздухе под рассеянными лучами солнца. Неплохо было бы провести курс массажа и активно начать закаливание, которое должно войти в привычный образ жизни.

Кроме того рекомендуют своевременно принимать меры (обязательный прием витамина D) еще во время беременности, и рахит у грудничков, показанный на фото, не будет Вас пугать и беспокоить.

Несерьезное отношение к болезни способно отозваться не только кривыми ножками, но и сколиозом, болезнями суставов, плоскостопием. Изменения грудной клетки, ослабленная дыхательная мускулатура провоцируют постоянные бронхиты. Испорченные молочные зубы, близорукость – тоже последствия невылеченного рахита.

Как определить рахит у грудничка

Рахит является исключительно детским заболеванием, он возникает из-за нехватки с питанием витамина Д при усиленном росте ребенка. Такое происходит в первые два года жизни, и первые признаки рахита проявляются уже с возраста двух-трех месяцев. Важно распознать начальные проявления рахита и повести полноценное лечение.

Первые признаки рахита у грудничков

Самые ранние признаки рахита у грудничков могут выявить сами родители или же педиатр на приемах с возраста примерно двух-трех месяцев. Своего разгара проявления рахита, если их не лечить, могут достигнуть к возрасту примерно полугода. Но многие из этих изменений могут стать уже необратимыми, как, к примеру, деформации скелета. Нужно выявить рахит как можно раньше, когда он устраняется быстро и просто. Если родители часто делают фото малыша, они могут отметить первые признаки рахита у грудничков по меняющейся форме головки или грудки. Но обычно, рахит подозревают еще раньше, до того, как начинают изменяться косточки.

К начальным, первичным признакам рахита у грудничков нужно отнести беспричинную пугливость с резкими реакциями на привычные звуки или включаемый свет. Дети буквально вздрагивают от легких по силе раздражителей. При этом, они могут вяло кушать, мало набирая в весе, часто и много срыгивают. У малышей сбивается режим, они плохо спят, капризничают. Родители отмечают, что ребенок становится чересчур раздражительным, много плачет.

Не смотря на прохладу в комнате и легкую одежду, малыши очень сильно потеют во время сосания груди, во сне или при обычном состоянии. При это образующийся пот кислый и с запахом, кожа от него может быть липкой. За счет потения на коже может вылезать зудящая мелкая сыпь, которую малыш трет. Если потеет и зудит головка, малыш вытирает затылочком о подушку все волосики, формируются залысины затылка. Малыш может страдать от опрелостей, так как моча изменяет свой запах и кислотность, становится концентрированной и раздражает кожу. Также могут возникать послабления стула или, что чаще — запоры. У детей могут отмечаться мышечные подергивания во сне или во время бодрствования.

На фоне таких проявлений малыш позже осваивает навыки, позднее держит головку и поднимается на ручках, переворачивается. Большой родничок закрывается очень медленно, позже прорезываются зубки. Дети часто болеют, так как иммунитет неуклонно снижается.

Рахит у грудничков: симптомы

Если рахит не лечат, первые симптомы переходят в более выраженные. В своем развитии рахит проходит определенные стадии, симптомы постепенно нарастают от легких до достаточно выраженных, с необратимыми изменениями внутри органов и скелета.

Без своевременной терапии проявления рахита у грудничков быстро прогрессируют.

Буквально за несколько недель можно выявить достаточно яркие и сильно заметные признаки рахита у грудничков. К ним относятся, прежде всего, изменения со стороны костного скелета. Это особая форма головки — олимпийский лоб с сильно выступающими лобными буграми. Не меньше выпирают и затылочные бугры, и зачастую даже на фото голова у грудничков выдает признаки рахита в сравнении с предыдущими месяцами.

Помимо головы, страдают грудная клетка и конечности, грудь приобретает форму куриной, с выступающей грудиной за счет сдавления ребер с боков. Ножки могут принимать х- или о-образную форму за счет слабости суставов и искривления бедренной кости и костей голени.

Как же еще проявляется рахит у грудничков? В стадии разгара нарастают расстройства со стороны нервной системы с раздражительностью, частым плачем и криками малыша, плохим аппетитом, вялостью и апатией. Тонус мышц резко снижается, из-за чего живот ребенка выглядит дряблым (распластанный, лягушачий живот), движения ребенка вялые и ограниченные, ладошки разжаты. У ребенка может страдать печень и все пищеварение, запоры становится сильными и упорными, дети плохо кушают, отстают в весе и росте. Их психомоторное развитие начинает отставать от нормы.

Тяжелые признаки рахита визуально видны, они прогрессируют по мере роста ребенка. Зачастую симптомы серьезного рахита у грудничков видны по детским фото. Голова у ребенка может быть увеличенной за счет лобных бугров и затылка, грудная клетка узкая, грудина деформирована, ноги искривлены, за счет чего дети плохо обучаются хождению. Сегодня такие случаи рахита можно встретить крайне редко.

Как определить рахит у грудничка

Естественно, не стоит запускать рахит до того состояния, чтоб можно было определить рахит у грудничка даже по фото. Нужно знать, как выявить рахит у грудничка с первых же проявлений, когда лечение полностью устранит все негативные и необратимые проявления. Любые подозрительные симптомы, о которых мы сказали, это повод для посещения врача-педиатра, которому и стоит задать вопросы о том, как распознать рахит у грудничка, какие анализы для этого нужны и какие мероприятия потребуются для немедленного устранения признаков рахита. Врач назначит прием препаратов витамина Д, за счет которых малышу сразу становится лучше, буквально за пару недель проходят симптомы со стороны нервной системы и пищеварения, нормализуется тонус мышц. Ребенок становится спокойнее и веселее, начинает набирать вес и нормально спать.

Источники:
lechenie-simptomy.ru, mamyideti.com, detstrana.ru

Следующие статьи

Комментариев пока нет!

Статьи по теме

Популярные статьи

Вас может заинтересовать

Профилактика дефицита витамина D у детей

Зачем нужен витамин D?

Витамин D – один из ключевых факторов развития и сохранения здоровой костной ткани в течение всей жизни человека. Его основная функция – регуляция содержания кальция в организме. При дефиците витамина D у маленьких детей развивается рахит, а у старших детей и взрослых – остеомаляция. Исследования последних лет показывают, что дефицит витамина D играет роль в развитии сердечно-сосудистых, аутоиммунных и онкологических болезней, сахарного диабета второго типа, инфекционной патологии.

Каковы источники витамина D?

Витамин D уникален тем, что может образовываться в коже под действием солнечного света. Помимо этого, витамин D присутствует в пище, но в небольшом количестве. Бывают две формы витамина D – D3 и D2, действие которых примерно одинаковое. Витамин D3 содержится в достаточном количестве в немногих продуктах, среди которых рыбий жир (400 – 1000 МЕ в чайной ложке), жирная рыба (скумбрия, лосось, сардина, тунец – содержание 250 – 300 МЕ/100 г), яичный желток (20 МЕ в одном курином желтке), говяжья печень. Витамин D2 может быть получен из грибов (100 МЕ/100 г свежих грибов), дрожжей и некоторых растений. В грудном молоке содержится всего 15 – 50 МЕ витамина D в 1 л, что не может удовлетворить потребности ребенка.

Также существуют искусственно обогащенные витамином D продукты – детские молочные смеси (400 МЕ/1000 мл), молоко, йогурты, сливочное масло, сыр, хлеб, каши и даже пиво.

Могут ли естественные источники обеспечить потребности в витамине D?

На образование витамина D в коже под действием солнечного света влияют географическая широта, время года, время суток, облачность и степень загрязнения воздуха. Учитывая географическое положение России, в нашем регионе витамин D образуется в коже в достаточном количестве только в летние солнечные дни. При этом ребенок должен находиться под прямыми солнечными лучами не менее 30 минут в неделю, если он одет только в подгузник, или 2 часа в неделю – если открыты только лицо и кисти. У людей с темной кожей способность к продукции витамина D ниже, так как меланин служит барьером для солнечного света. При этом нельзя забывать, что педиатры не рекомендуют детям младше 6 месяцев находиться под прямыми солнечными лучами, так как это повышает риск рака кожи.

Ребенок, который находится на искусственном вскармливании и съедает не менее 1 л молочной смеси ежедневно, получает около 400 МЕ витамина D в сутки. Грудное молоко потребности в витамине D не удовлетворяет. Старшие дети с пищей в среднем получают 150 – 250 МЕ витамина D в сутки. Потребность растущего организма в витамине D при этом в 5 – 10 раз выше, и это в первую очередь касается детей раннего и подросткового возраста.

Уменьшается ли выработка витамина D в коже при использовании солнцезащитных кремов?

Да, солнцезащитный крем с SPF 8 и выше уменьшается выработку витамина D в коже на 95%.

Может ли организм сформировать запас витамина D впрок?

Витамин D относится к жирорастворимым витаминам. «Лишний» витамин D запасается в жировой ткани, может храниться так в течение нескольких месяцев и расходоваться по мере необходимости. Поэтому некоторые педиатры назначают витамин D 1 раз в неделю, 1 раз в месяц или даже 1 раз в 6 месяцев.

Сформировать запас витамина D можно и в результате пребывания на солнце. Например, у людей, работающих летом под прямыми солнечными лучами, образуется такое количество витамина D, которого хватает на несколько зимних месяцев.

Чем опасен дефицит витамина D?

В результате дефицита витамина D возникают деформации костей (развивается рахит), повышается риск переломов. Дети с дефицитом витамина D обычно более раздражительны, хуже развиваются (позже начинают ходить), у них снижен аппетит. Этим проявлениям сопутствуют задержка прорезывания зубов и патология зубной эмали.

Как можно определить, есть ли дефицит витамина D у ребенка или взрослого?

Кроме симптомов, которые заставляют предположить дефицит витамина D, существует возможность сдать анализ на содержание кальцидиол – одной из форм витамина D. В норме уровень кальцидиола должен составлять от 50 до 150 нмоль/л.

Какие препараты доступны в России для профилактики дефицита витамина D?

В России доступны капсулы для детей с рождения Д3вит беби, в каждой из которых содержится 200 МЕ (5 мкг) витамина D3, масляный раствор витамина D3 (Вигантол), который содержит 20000 МЕ витамина D3 в 1 мл, водный раствор витамина D3 (Аквадетрим), который содержит 15000 МЕ витамина D3 в 1 мл, масляный раствор витамина D3 для приема внутрь и внутримышечного введения (Витамин D3 БОН), который содержит 200000 МЕ в 1 мл. В нескольких исследованиях показано, что биодоступность витамина D сходна при приеме как масляного раствора витамина D, так и витамина D в форме порошка и водного раствора. Более того, у некоторых детей, имеющих болезни кишечника, всасывание масляного раствора витамина D даже менее эффективно по сравнению с порошком и водным раствором.

В каких дозах необходимо давать витамин D для профилактики дефицита витамина D?

Ребенку, который питается молочной смесью нужно назначить 400 МЕ витамина D, если он получает меньше 1 л смеси в сутки. Всем детям первого года жизни, находящимся на грудном и смешанном вскармливании, необходимо с первых дней жизни назначить 400 МЕ. Эти рекомендации касаются и недоношенных детей.

Дети старше 1 года и взрослые должны получать 600 МЕ витамина D ежедневно.

Нужно ли прекращать профилактический прием витамина D в летнее время?

Учитывая северное расположение России (например, Москва находится на 55° северной широты), профилактический прием витамина D рекомендуется продолжать вне зависимости от времени года.

Возможна ли передозировка витамином D, если долго находиться на солнце?

Если человек находится на солнце долго, избыточный витамин D3, образовавшийся в коже, начинает разрушаться, поэтому передозировки витамином D случиться не может.

Чем опасна передозировка витамина D?

Токсические реакции от приема витамина D крайне редки. Доказано, что однократный прием 300000 МЕ витамина D (это, например, 2 флакона аквадетрима) безопасен. Как правило, токсические реакции случаются у детей с редкими врожденными нарушениями метаболизма витамина D и у людей, страдающих саркоидозом. Симптомы передозировки витамина D – это тошнота, рвота, жажда, нарушение функции почек.

Визуализация рахита: основы практики, рентгенография

Автор

Рик Р ван Рейн, доктор медицинских наук Детский радиолог, отделение радиологии, Академический медицинский центр Амстердама

Рик Р ван Рейн, доктор медицинских наук, доктор философии является членом следующих медицинских обществ: Европейского общества радиологов, Европейского общества педиатров Радиология, Nederlandse Vereniging voor Radiologie

Раскрытие: Ничего не нужно раскрывать.

Соавтор (ы)

Киран МакХью, MB, BCh Почетный лектор, Институт здоровья детей; Консультант детский радиолог, отделение радиологии, Детская больница на Грейт-Ормонд-стрит, Лондон, Великобритания

Киран МакХью, MB, BCh является членом следующих медицинских обществ: Американское общество рентгеновских лучей, Королевский колледж радиологов

Раскрытие: Ничего не сказано раскрыть.

Специальная редакционная коллегия

Бернард Д. Кумбс, MB, ChB, PhD Консультант, Департамент специализированных реабилитационных услуг, Департамент здравоохранения округа Хатт-Вэлли, Новая Зеландия

Раскрытие информации: Ничего не разглашать.

Дэвид Стрингер, MBBS, FRCR, FRCPC Профессор, Национальный университет Сингапура; Заведующий отделением диагностической визуализации женской и детской больницы KK, Сингапур

Дэвид Стрингер, MBBS, FRCR, FRCPC является членом следующих медицинских обществ: Королевский колледж врачей и хирургов Канады, Королевский колледж радиологов, Общество детской радиологии , Медицинская ассоциация Британской Колумбии, Европейское общество детской радиологии

Раскрытие: Ничего не раскрывать.

Главный редактор

Felix S Chew, MD, MBA, MEd Профессор отделения радиологии, заместитель председателя по академическим инновациям, руководитель отделения скелетно-мышечной радиологии, Медицинская школа Университета Вашингтона

Felix S Chew, MD, MBA, MEd является членом следующих медицинских обществ: Американское общество рентгеновских лучей, Ассоциация университетских радиологов, Радиологическое общество Северной Америки

Раскрытие: Ничего не говорится.

Дополнительные участники

Beverly P Wood, MD, MSEd, PhD Почетный профессор радиологии и педиатрии, Отдел медицинского образования Медицинской школы Кека, Университет Южной Калифорнии; Профессор радиологии, Медицинский факультет Университета Лома Линда

Беверли П Вуд, доктор медицинских наук, магистр наук, доктор философии является членом следующих медицинских обществ: Американской академии педиатрии, Ассоциации университетских радиологов, Американской ассоциации женщин-радиологов, Американского колледжа радиологии. , Американский институт ультразвука в медицине, Американская медицинская ассоциация, Американское общество рентгеновских лучей, Радиологическое общество Северной Америки, Общество детской радиологии

Раскрытие: Ничего не разглашать.

Рахит Артикул

.

[1]

Pitt MJ, Рахит и остеомаляция все еще существуют. Радиологические клиники Северной Америки. 1991 Jan; [PubMed PMID: 1985332]

[3]

Shaw NJ, Профилактика и лечение пищевого рахита. Журнал стероидной биохимии и молекулярной биологии.2016 ноя; [PubMed PMID: 26493853]

[4]

Уиллер Б.Дж., Снодди AME, Маннс К., Симм П., Сиафарикас А., Джеффрис К. Краткая история пищевого рахита. Границы эндокринологии. 2019; [PubMed PMID: 31798536]

[5]

Фукумото С., Озоно К., Мичигами Т., Минагава М., Окадзаки Р., Сугимото Т., Такеучи Ю., Мацумото Т. Патогенез и диагностические критерии рахита и остеомаляции — предложение группы экспертов при поддержке Министерства здравоохранения, труда и социального обеспечения Японии , Японское общество исследований костей и минералов и Японское эндокринное общество.Эндокринный журнал. 2015; [PubMed PMID: 26156530]

[6]

Прентис А., Нутриционный рахит во всем мире. Журнал стероидной биохимии и молекулярной биологии. 2013 июл; [PubMed PMID: 23220549]

[7]

Аль-Шарафи Б.А., Аль-Имад С.А., Шамшаир А.М., Аль-Факих Д.Х., Тяжелый рахит у молодой девушки, вызванный глютеновой болезнью: трагедия позднего диагноза: отчет о болезни.Примечания к исследованиям BMC. 2014 Oct 8; [PubMed PMID: 252]

[9]

Михал I, Русинская А. Редкие генетически обусловленные формы рахита: Дифференциальный диагноз и достижения в диагностике и лечении. Клиническая генетика. 2018 июл; [PubMed PMID: 29417983]

[10]

Акар С., Демир К., Ши Й., Генетические причины рахита.Журнал клинических исследований детской эндокринологии. 2017 Dec 30; [PubMed PMID: 29280738]

[11]

Робинсон П.Д., Хёглер В., Крейг М.Э., Верж С.Ф., Уокер Д.Л., Пайпер А.С., Вудхед Г.Дж., Коуэлл, СТ, Амблер Г.Р., Возрождающееся бремя рахита: десятилетний опыт из Сиднея. Архивы болезней в детстве. 2006 июл; [PubMed PMID: 15956045]

[12]

Перес-Росселло Дж. М., Фельдман Х. А., Кляйнман П. К., Коннолли С. А., Фэйр Р. А., Майерс Р. М., Гордон С. М., Рахитические изменения, деминерализация и риск переломов у здоровых младенцев и детей ясельного возраста с дефицитом витамина D.Радиология. 2012 Янв; [PubMed PMID: 22106354]

[13]

Dijkstra SH, van Beek A, Janssen JW, de Vleeschouwer LH, Huysman WA, van den Akker EL, Высокая распространенность дефицита витамина D у новорожденных от матерей с высоким риском. Архивы болезней в детстве. 2007 сен; [PubMed PMID: 17715438]

[14]

Синглтон Р., Лешер Р., Гесснер Б.Д., Бенсон М., Балкоу Л., Розенфельд Дж., Томас Т., Холман Р.С., Хаберлинг Д., Брюс М., Бартоломью М., Тизинга Дж. Рахит и дефицит витамина D у детей коренных народов Аляски.Журнал детской эндокринологии [PubMed PMID: 25741788]

[15]

Clemens TL, Adams JS, Henderson SL, Holick MF, Повышенный пигмент кожи снижает способность кожи синтезировать витамин D3. Ланцет (Лондон, Англия). 1982, 9 января; [PubMed PMID: 6119494]

[16]

Agarwal KS, Mughal MZ, Upadhyay P, Berry JL, Mawer EB, Puliyel JM, Влияние загрязнения атмосферы на статус витамина D у младенцев и детей ясельного возраста в Дели, Индия.Архивы болезней в детстве. 2002 Aug; [PubMed PMID: 12138058]

[18]

Munns CF, Shaw N, Kiely M, Specker BL, Thacher TD, Ozono K, Michigami T, Tiosano D, Mughal MZ, Mäkitie O, Ramos-Abad L, Ward L, DiMeglio LA, Atapattu N, Cassinelli H, Braegger C , Pettifor JM, Seth A, Idris HW, Bhatia V, Fu J, Goldberg G, Sävendahl L, Khadgawat R, Pludowski P, Maddock J, Hyppönen E, Oduwole A, Frew E, Aguiar M, Tulchinsky T., Butler G, Högler W, Рекомендации глобального консенсуса по профилактике пищевого рахита и борьбе с ним.Гормональные исследования в педиатрии. 2016; [PubMed PMID: 26741135]

[19]

Munns CF, Shaw N, Kiely M, Specker BL, Thacher TD, Ozono K, Michigami T, Tiosano D, Mughal MZ, Mäkitie O, Ramos-Abad L, Ward L, DiMeglio LA, Atapattu N, Cassinelli H, Braegger C , Pettifor JM, Seth A, Idris HW, Bhatia V, Fu J, Goldberg G, Sävendahl L, Khadgawat R, Pludowski P, Maddock J, Hyppönen E, Oduwole A, Frew E, Aguiar M, Tulchinsky T., Butler G, Högler W, Рекомендации глобального консенсуса по профилактике пищевого рахита и борьбе с ним.Журнал клинической эндокринологии и метаболизма. 2016 фев; [PubMed PMID: 26745253]

[20]

Ward LM, Gaboury I, Ladhani M, Zlotkin S, Витамин D-дефицитный рахит среди детей в Канаде. CMAJ: журнал Канадской медицинской ассоциации = journal de l’Association medicale canadienne. 17 июля 2007 г .; [PubMed PMID: 17600035]

[21]

Уилер Б.Дж., Диксон Н.П., Хоутон Л.А., Уорд Л.М., Тейлор Б.Дж., Заболеваемость и характеристики рахита, вызванного недостаточностью витамина D, у детей Новой Зеландии: исследование Новозеландского педиатрического наблюдательного центра.Австралийский и новозеландский журнал общественного здравоохранения. 2015 Авг; [PubMed PMID: 26122859]

[22]

Маннс К.Ф., Симм П.Дж., Родда С.П., Гарнетт С.П., Захарин М.Р., Уорд Л.М., Геддес Дж., Чериан С., Зурински Ю., Коуэлл К.Т., Заболеваемость рахитом, вызванным дефицитом витамина D, среди австралийских детей: исследование Австралийского отделения педиатрического надзора. Медицинский журнал Австралии. 2012 16 апреля; [PubMed PMID: 22509879]

[23]

Каллаган А.Л., Мой Р.Дж., Бут И.В., Дебелле Дж., Шоу, штат Нью-Джерси, Частота симптоматического дефицита витамина D.Архивы болезней в детстве. 2006 июл; [PubMed PMID: 16595644]

[24]

Тэчер Т.Д., Фишер П.Р., Теббен П.Дж., Сингх Р.Дж., Ча С.С., Максон Дж. А., Йавн Б.П., Рост заболеваемости пищевым рахитом: популяционное исследование в округе Олмстед, штат Миннесота. Материалы клиники Мэйо. 2013 фев; [PubMed PMID: 23374621]

[26]

Нилд Л.С., Махаджан П., Джоши А., Камат Д., Рахит: не болезнь прошлого.Американский семейный врач. 2006 Aug 15; [PubMed PMID: 16939184]

[27]

Hanafy MM, Hassanein ES, el Khateeb S, Доброкачественная внутричерепная гипертензия при рахите, вызванном дефицитом витамина D, связанном с недоеданием. Журнал тропической педиатрии и здоровья африканского ребенка. 1967 Mar; [PubMed PMID: 5298825]

[28]

Вахария Д.Д., Мэтлок К., Тейлор Х.О., Бакеляув П.Ф., Топор Л.С., Краниосиностоз как характерный признак Х-сцепленного гипофосфатемического рахита.Педиатрия. 2018 Apr; [PubMed PMID: 29610183]

[29]

Ламберт А.С., Лингларт А. Гипокальциемический и гипофосфатемический рахит. Лучшие практики и исследования. Клиническая эндокринология и метаболизм. 2018 авг [PubMed PMID: 30086869]

[30]

Bailie GR, Johnson CA, Сравнительный обзор фармакокинетики аналогов витамина D.Семинары по диализу. 2002 сентябрь-октябрь; [PubMed PMID: 12358640]

[32]

Чанчлани Р., Немер П., Синха Р., Немер Л., Кришнаппа В., Сочетт Е., Сафади Ф, Райна Р., Обзор рахита у детей. Международные отчеты почек. 2020 июл [PubMed PMID: 32647755]

[33]

Гордон С.М., Уильямс А.Л., Фельдман Х.А., Мэй Дж., Синклер Л., Васкес А., Кокс Дж. Э., Лечение гиповитаминоза D у младенцев и детей ясельного возраста.Журнал клинической эндокринологии и метаболизма. 2008 июл; [PubMed PMID: 18413426]

[34]

Шах Б.Р., Финберг Л., Однодневная терапия рахита, связанного с недостаточностью витамина D: предпочтительный метод. Журнал педиатрии. 1994 Sep; [PubMed PMID: 8071764]

[35]

Holick MF, Binkley NC, Bischoff-Ferrari HA, Gordon CM, Hanley DA, Heaney RP, Murad MH, Weaver CM, Оценка, лечение и профилактика дефицита витамина D: руководство по клинической практике эндокринного общества.Журнал клинической эндокринологии и метаболизма. Июль 2011 г. [PubMed PMID: 21646368]

[36]

Hatun Ş, Ozkan B, Bereket A, Дефицит витамина D и профилактика: опыт Турции. Acta paediatrica (Осло, Норвегия: 1992 г.). 2011 сен; [PubMed PMID: 21672012]

[37]

Скалова С., Кутилек С. Преходящая гиперфосфатемия: доброкачественное лабораторное заболевание у мальчика с синдромом Гительмана.Jornal brasileiro de nefrologia: ‘orgao oficial de Sociedades Brasileira e Latino-Americana de Nefrologia. 2016 июль-сентябрь; [PubMed PMID: 27737396]

Проблемы диагностики и лечения устойчивого к витамину D рахита в Национальной больнице Мухимбили, Танзания

Введение . Рахит — это размягчение костей, вызванное дефектной минерализацией хрящей в эпифизарной пластине роста, вызывающей расширение концов длинных костей, задержку роста и деформации скелета у детей.Его можно разделить на кальциопенический и фосфопенический, каждый тип имеет различные подклассы. Презентации кейсов . Мы представили 2 случая, сначала у мальчика 1 года и 4 месяцев, с историей повторяющихся эпизодов кашля в течение 8 месяцев и искривления ног за 6 месяцев до госпитализации. Клинические и лабораторные исследования показали наличие витамин D-зависимого рахита, и он начал лечение витамином D с минимальным ответом. Второй случай произошел с мужчиной в возрасте 4 лет и 7 месяцев, который поступил с задержкой в ​​развитии, недостаточным набором веса, рецидивирующей инфекцией грудной клетки и усилением боли в костях с 9-месячного возраста.Лабораторное исследование показало наличие фосфопенического рахита, и он начал лечение в возрасте 9 месяцев с небольшим улучшением, а в 4 года он получил множественные переломы, умер от тяжелой инфекции дыхательных путей и умер в 4 года и 7 месяцев. Заключение . Рахит представляет собой проблему диагностики и лечения в странах с ограниченными ресурсами, поэтому важны клиническая оценка и раннее начало лечения.

1. Введение

Рахит — это размягчение костей, вызванное дефицитом витамина D, кальция или фосфата.Это приводит к нарушению минерализации хряща в эпифизарной пластине роста и последующему расширению концов длинных костей, задержке роста и деформациям скелета у детей. В зависимости от преобладающей минеральной недостаточности рахит классифицируется как кальциопенический или фосфопенический [1, 2].

Кальциопенический рахит возникает в результате дефицита кальция, обычно из-за недостаточного потребления витамина D (необходимого для всасывания кальция в кишечнике) и редко недостаточного потребления кальция [2, 3].Кальциопенический рахит также может быть вызван снижением активности витамина D, например, недостаточным превращением 25 (OH) D в активный метаболит 1, 25 (OH) 2D (витамин D-зависимый рахит 1 типа (VDDR-I) или резистентность к активному метаболиту (также известному как витамин D-зависимый рахит типа II (VDDR-II) из-за мутаций, приводящих к дисфункции рецептора витамина D [2, 4-8].

Клинически типы 1 и 11 могут быть отличается наличием следующих признаков при типе 11, алопеции и повышенного уровня 1, 25 (OH) 2D, плохой реакцией на витамин D и, следовательно, требует лечения инфузией кальция [1, 9, 10].Тем не менее, оба типа будут присутствовать с повышенным уровнем ЩФ, низким или нормальным содержанием кальция, низким содержанием фосфора, высоким уровнем паратироидного гормона (ПТГ) и радиологическими изменениями, такими как расширение эпифизарной пластинки, купирование и истирание эпифизарного конца метафиза [2] .

Фосфопенический рахит в основном возникает из-за почечной недостаточности фосфата в результате либо первичного дефекта почечных канальцев, либо избыточного образования фосфатонина, который ингибирует реабсорбцию фосфата из почечных канальцев, а также снижает -гидроксилирование витамина D 1 α [10–13].

Фосфопенический рахит обычно является наследственным, и более 80% приходится на Х-связанный доминантный гипофосфатемический рахит, а оставшиеся 20% обусловлены аутосомно-доминантным гипофосфатемическим рахитом, аутосомно-рецессивным гипофосфатемическим рахитом и наследственным гипофосфатемическим рахитом [11].

Редкие случаи приобретенного фосфопенического рахита являются результатом доброкачественных мезенхимальных опухолей, которые вызывают фактор, снижающий резорбцию фосфата в проксимальных канальцах почек, а также могут быть связаны с потерей фосфата почками в результате генерализованной дисфункции проксимальных канальцев, такой как синдром Фанкони [ 11, 12].

Клинически пациент будет иметь признаки рахита, боли в костях низкого роста и зубного абсцесса [10, 14, 15]. Лабораторные данные включают повышенный уровень ЩФ, гипофосфатемию, нормальную или умеренную гиперфосфатурию, снижение 1,25 (OH) D и нормальный уровень ПТГ [3, 10, 14, 15]. Лечение паллиативное с применением высоких доз фосфора и витамина D [10, 14, 15].

Состояние гипофосфатемического рахита было впервые описано Albright et al. в 1937 г. с распространенностью 1 случай на 20 000 [14].

Кальципенский рахит можно отличить от фосфопенического рахита по преимущественно мышечной слабости, поражению всех конечностей, тетании, гипоплазии эмали, отсутствию абсцесса зубов, низкому содержанию кальция и значительному повышению уровня паратиреоидного гормона ЩФ. При кальципеническом рахите обычно принимают высокие дозы витамина D, а при фосфопеническом рахите — фосфор и витамин D [2, 11].

2. Описание клинического случая

Мы сообщаем об африканском мужчине в возрасте 1 года и 4 месяцев, который был госпитализирован в нашу больницу из-за повторяющегося приступа кашля в течение 8 месяцев и искривления ног в течение 6 месяцев до госпитализации.

Периодические приступы сухого кашля усиливались ночью и ранним утром, у него также были эпизоды свистящего дыхания, но не было синюшной окраски слизистой оболочки. Он ежемесячно посещает поликлинику, и до его недавней госпитализации его госпитализировали дважды с интервалом в два месяца из-за кашля и затрудненного дыхания, которые были успешно вылечены сальбутамолом в небулайзере и антибиотиками. В семье не было случаев астмы или атопии. Во время болезни у него было отмечено сгибание нижних конечностей кнутри, которое было более заметным в положении стоя.В анамнезе не было травм, несоответствия длины конечностей или опухолей. Его передняя передняя панель закрылась через год, и в анамнезе не было выпадения волос или залысин. У него было первое прорезывание зуба в 7 месяцев, и никаких сообщений о боли или выделении гноя из зубов не было. Он достиг ранних этапов развития до 7 месяцев, и задержка была отмечена впоследствии, поскольку он не мог ползать, стоять и ходить во время недавней госпитализации. В анамнезе не было судорог, приема противосудорожных препаратов, охриплости голоса или анамнеза, указывающего на нарушение всасывания, заболевания печени или почек.В семье не было кровного родства или подобных заболеваний.

Его мать получала адекватную дородовую помощь и находилась на солнце. Во время беременности у нее не было болей в мышцах или костях. Она сообщает, что придерживалась диеты, состоящей из яиц и рыбы, при этом обычная диета, и у нее был хороший аппетит, и не сообщалось о каких-либо заболеваниях или воздействии лекарств, кроме гематиновых, в период беременности. Ее беременность протекала без осложнений, она родила через СВД в сроке гестации 38 недель, ребенок мужского пола весом 3 года.1 кг и начала кормить грудью в тот же день. Ребенок находился на исключительно грудном вскармливании только в течение 2 месяцев, молочная смесь была введена в 3-месячном возрасте, а его отняли от груди в 6 месяцев. В настоящее время он питается продуктами, богатыми витамином D, потребляющими достаточное количество витамина D, а также достаточным количеством солнечного света. Иммунизация соответствует его возрасту, а его набор веса соответствует его возрасту.

При недавнем обращении он был бодр, имел некоторую бледность ладоней, не было углового стоматита или хелита, краниотаба и кариеса зубов.Его частота дыхания составляла 53 цикла в минуту при рисовании нижней части грудной клетки, а сатурация кислорода составляла 89% в комнатном воздухе. У него была тупая перкуссионная нота в левой подгрудной и подлопаточной областях с везикулярными звуками дыхания, и у него были потрескивания в левой подгрудной, подлопаточной и подмышечной областях с продолжительной фазой выдоха, но явных хрипов не было слышно.

Скелетно-мышечные исследования не выявили рахитических четок или бороздки Харрисона, но выявили выступы черепа и расширенное запястье и варусное колено (рис. 1).

Остальные системы были в основном нормальными.

Исследования крови, проведенные при первом посещении, представлены в таблицах 1 и 2.

9024–8 1024–8 № ALP I ( µ / л) Кальций (ммоль / л) ) Фосфор (ммоль / л) Магний (ммоль / л) ПТГ в сыворотке (пг / мл) 25D OH (нмоль / л) Значение 2.25 0,72 0,79 182 100,75 Нормальный 100–644 2,1–2,6 0,7–1,3 0,7–1,2 9.06 гм / дл 67,4 fl 20,9 пг 24,1% 399 k / µ l 19,1 k / µ l 15,7 k µ / l 1,3 l 1.88 k / µ l

У него был повышенный уровень щелочной фосфатазы (ALP) и паратироидного гормона в сыворотке с нормальным уровнем кальция, фосфора и 25D 2 OH витамин D-зависимый рахит 1 типа [2, 3].

Общий анализ крови показал микроцитарную гипохромную анемию и лейкоцитоз с преобладающей нейтрофилией, согласующейся с сепсисом [16].

Уровень С-реактивного белка (CRP) также был повышен, что свидетельствует о гнойной инфекции. Функции печени и почек в норме.

2.1. Изображения конечностей и рентгеновский снимок

Рентгенограммы дистального отдела лучевой кости и локтевой кости (рис. 2) выявили (а) купирование / изнашивание обоих нижних концов лучевой и локтевой кости, (б) истончение кортикального слоя, расширение эпифиза и X -радио проксимального и дистального отдела большеберцовой и малоберцовой костей показало (c) искривление ног и линии остановки роста.Рентген грудной клетки показал помутнение в средней зоне.

С учетом симптомов, физического осмотра и результатов исследования нам поставили диагноз витамин D-зависимый рахит 1 типа, бронхиальная астма, тяжелая пневмония и умеренная гипохромная микроцитарная анемия.

2.2. Лечение и последующее наблюдение

Пациента лечили распылителем сальбутамола 2,5 мг 6 часов в течение 48 часов, затем буденозидом два раза в день через дозирующий ингалятор, затем внутривенно цефтриаксоном 750 мг один раз в день в течение 3 дней, а затем выписали домой на сиропе цефиксиме. на 7 дней.Он также начал принимать кальцитриол 0,25 мкг г один раз в день.

При последующем амбулаторном наблюдении его гемоглобин вернулся к нормальному уровню, а респираторные симптомы улучшились. ЩФ все еще оставался высоким, и, таким образом, доза кальцитриола была увеличена до 0,5 мк г один раз в день, и были добавлены пероральные добавки кальция. Во время его 6-месячного контрольного визита у него было значительное улучшение респираторных симптомов, ALP все еще был на удивительно высоком уровне 1100 МЕ / л, и другие тесты для мониторинга сывороточного витамина D, кальция, фосфора и ПТГ не могли быть выполнены. из-за финансовых ограничений.У него все еще сохранялась форма genu varus, и он принимал витамин D и кальций.

2.3. 2

^nd Случай

4-летний мальчик поступил с задержкой в ​​развитии, плохим набором веса, рецидивирующей инфекцией грудной клетки в течение последних 3 лет и усилением боли в костях с 9-месячного возраста; он родился в гестационном возрасте 37 недель, мальчик весил 3,2 кг при рождении и достиг максимального веса 8,2 кг в 1 год. После этого его вес не изменился, а недавно он снизился до 7 кг.Что касается вехи его развития, то его речь, социальные навыки и мелкая моторика соответствовали возрасту, но у него задержка в развитии крупной моторики, так как в возрасте 4 лет он не мог сидеть без поддержки или стоять, что могло быть связано с постоянной тяжелой костной тканью. боль. Его мать сообщила о достаточном питании и достаточном пребывании на солнце, и она получала оптимальную дородовую помощь без боли в костях в анамнезе. Прорезывание зубов было нормальным, сообщений об абсцессах в полости рта, алопеции, олигурии или анамнезе, свидетельствующих о мальабсорбции, не поступало.В анамнезе у него была рецидивирующая инфекция грудной клетки, характеризовавшаяся сухим кашлем, усиливающимся по ночам, который купировался бронходилататорами; у него не было хрипов или посинения губ. Его вакцинация была сделана своевременно. Он является последним рожденным в единокровной кавказской семье из 5 детей, у которого в анамнезе умер брат или сестра в возрасте 1 года из-за рецидивирующих инфекций грудной клетки. Обоим родителям на момент консультации было 38 лет.

2.4. Медицинский осмотр

При осмотре у него было нормальное распределение волос, его вес составлял 7 кг, а рост — 83 см, что соответствует весу для длины ниже –3SD и длины для возраста ниже –3SD, что соответствует тяжелому истощению и задержке роста.

У него расширились запястья и варусное колено на конечности, и у него нет алопеции, зубного абсцесса или рахитических четок.

Предыдущие исследования, проведенные в возрасте 9 месяцев, когда у него появились первые признаки, выявляющие повышенный уровень щелочной фосфатазы, низкий уровень фосфористого кальция и низкий уровень витамина D в сыворотке крови при нормальных для возраста и пола уровнях паратироидных гормонов в сыворотке, показаны в таблице 3.

120023 9023 9023 9023 9023 9023 9023 9023 9023 9023 9023 9023 9024 МЕ / л 9023 9023 9023 9023 9023 Серийный номер Исследование Нормальный уровень Через 9 месяцев Год спустя 1169 2 Кальций 2.2–2,6 2,19 2,02 3 Фосфористый 1,45–1,78 0,58 0,32 4 258 5 PTH 15–68,3 57,2 6 Альбумин 42 г / дл 9024 9024 Моча21 мг / дл 8 Кальций в моче 2,5–8 ммоль / л 9,67 мг / дл

повышенный уровень фосфора

Эти результаты показали низкий уровень фосфора, повышенный уровень фосфора

, и нормальный ПТГ при фосфопеническом рахите [3, 10].

2,5. Лечение и последующее наблюдение

Ему давали 5 мк г в день фосфорных и кальциевых добавок в течение предыдущих 6 месяцев, однако контрольные лаборатории показали низкий уровень кальция, низкий уровень фосфора и повышенный уровень фосфора в моче, а также уровни паратироидного гормона. обычный.

В течение года наблюдения за высокой дозой витамина D и фосфора, хотя клинических или биохимических улучшений не было, у него все еще были аномальные результаты, как показано в таблице 3.

Рентген конечностей, повторенный в В возрасте 4 лет, когда он обратился в нашу больницу, был обнаружен перелом средней лучевой кости со значительным истончением кортикального слоя (рис. 3).

Ребенок умер в 4 года и 7 месяцев из-за тяжелой инфекции грудной клетки, вызвавшей сепсис, и перед смертью содержался на ИВЛ и антибиотиках, без улучшения, и причиной смерти была дыхательная недостаточность.

3. Обсуждение

Мы сообщили о двух случаях со схожими клиническими проявлениями, в которых случай 1 имел классические признаки витамин D-зависимого рахита как при физикальном обследовании, так и при лабораторных и радиологических исследованиях с искривлением ног, повышенным уровнем ЩФ, гиперпаратиреозом и нормальным уровнем кальция. В этом случае также наблюдались рецидивирующая инфекция грудной клетки и хрипы, что можно объяснить тем фактом, что витамин D также важен как для врожденного, так и для адаптивного иммунного ответа [17–19]. На основании нескольких эпидемиологических исследований сообщалось об учащении эпизодов бронхоспама у детей с дефицитом витамина D [20, 21].Сопутствующая респираторная патология может быть достаточно серьезной, чтобы потребовать госпитализации, как это было в отчете о случае из Кабо-Верде ребенка, который оставался в больнице в течение 9 месяцев из-за респираторных инфекций [22]. В другом отчете о клиническом случае из Бразилии сообщается о длительной госпитализации на 20 месяцев в течение этого времени, что потребовало искусственной вентиляции легких и трахеостомии [23].

В нашем случае также была анемия, которую можно объяснить тем фактом, что витамин D играет жизненно важную роль в продвижении эритропоэтина, подавляя провоспалительные цитокины и активируя сам гормон эритропоэтин [24–26].Другие типичные признаки рахита, такие как краниотабы, деформации зубов, рахитические четки и бороздка Хариссона, у этого ребенка отсутствовали. Лабораторные данные подтвердили устойчивость к витамину D из-за высокого уровня ЩФ, нормального кальция из-за компенсации ПТГ и повышения ПТГ при нормальном уровне фосфора. Это связано с тем, что гипокальциемия носит остеопенический характер [3]. Клинически нам не удалось провести различие между рахитом с ДВД 1 и 2 типа, поскольку не было отличительных признаков алопеции или зубного абсцесса, которые являются общей чертой витамин D-зависимого рахита 2 типа из нескольких рассмотренных случаев [9, 27]. –29].Хотя это не диагностический критерий, есть сообщения о некоторых случаях рахита с ДВД 2 типа без алопеции [1, 7]. Другими маркерами, которые помогли бы различать эти две формы, являются уровень 1,25D OH, который значительно повышен для рахита с VDD 2 типа и снижается при типе 1 [27]; к сожалению, нам не удалось получить доступ к этому тесту.

Другими важными тестами являются генетические исследования для выявления мутации в гене CYP27B1, кодирующем фермент 1-альфа-гидроксилазы, в котором ген картирован на хромосоме 12q14 [4].

Наш пациент хорошо отреагировал на другие виды лечения, включая респираторные жалобы и анемию, но у него был субоптимальный ответ на витамин D, так как при следующем наблюдении ALP все еще был высоким, а Ca — низким. При обзоре литературы было предложено увеличить дозу витамина D из-за плохой реакции на начальную дозу [3, 6]. Плохая реакция на высокую дозу витамина D может указывать на тип 2.

2 случая ^и , о которых мы сообщали, касались клинических проявлений рахита с родственными связями родителей и смерти старшего брата или сестры с респираторным заболеванием, что предполагает, что это могло быть наследственное состояние.У этого ребенка наблюдались плохая прибавка в весе и отсроченная двигательная и костная боль, что является клиническими характеристиками гипофосфатемического рахита; тем не менее, у него нет стоматологических проявлений, так как в большинстве опубликованных историй болезни сообщалось об отсутствии зубов или зубных абсцессах [14, 15, 30]. Нормальный ПТГ, низкий уровень фосфора и 25 D OH и гиперфосфатурия характерны для фосфопенического рахита [3, 12]. К сожалению, этот пациент регулярно наблюдался в течение 4 лет с постепенным ухудшением симптомов и в последнее время имел множественные переломы.Сообщается о случаях переломов у пациентов в этом состоянии [27, 28]. Эти переломы затрудняют лечение, поскольку он уже получал высокую дозу витамина D и фосфора, но клинического или биохимического ответа не наблюдалось.

4. Заключение

Рахит создает проблемы диагностики и лечения в странах с ограниченными ресурсами; Сама по себе клиническая картина не позволяет выделить несколько типов рахита, поэтому важны полные лабораторные и генетические исследования.

Согласие

Письменное информированное согласие было получено от законных опекунов пациента (матери) на публикацию этого описания случая и сопутствующих изображений.

Конфликт интересов

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Вклад авторов

ЭГ приняла ребенка вместе с ФМ; PK и AS участвовали в посещении и подготовке рукописей; КП принимала участие в лечении 2 случаев ^и и последующих действиях; Х.Н. был лектором, который давал знания по уходу и подготовке рукописей, написанию и внесению исправлений.

Гипофосфатемический рахит — Педиатрия — Справочник Merck Professional Edition

• Оральный фосфат и кальцитриол

• Буросумаб при Х-сцепленной гипофосфатемии

Лечение гипофосфатемического рахита состоит из нейтрального раствора фосфата или таблеток.Начальная доза для детей составляет 10 мг / кг (в расчете на элементарный фосфор) 4 раза в сутки. Добавление фосфатов снижает концентрацию ионизированного кальция и дополнительно ингибирует конверсию кальцитриола, что приводит к вторичному гиперпаратиреозу и усугубляет истощение фосфатов с мочой. Поэтому перорально витамин D назначают в виде кальцитриола, первоначально от 5 до 10 нг / кг 2 раза в день. Однако это не относится к HHRH или HHN (гипофосфатемия, гиперкальциемия и нефрокальциноз), где уровни 1,25-дигидроксивитамина D3 повышены и дозирование кальцитриола может быть вредным.

Может потребоваться увеличение дозы фосфата для достижения роста костей или облегчения боли в костях. Диарея может ограничивать дозу перорального фосфата. Происходит повышение уровня фосфата в плазме и снижение концентрации щелочной фосфатазы, заживление рахита и улучшение скорости роста. Гиперкальциемия, гиперкальциурия и нефрокальциноз со сниженной функцией почек могут осложнить лечение. Пациенты, проходящие лечение, нуждаются в частом последующем осмотре.

Буросумаб представляет собой моноклональное антитело против FGF-23, которое стало препаратом выбора при Х-связанной гипофосфатемии (XLH) и заменило традиционную терапию, описанную выше (1).Дозировка детям <10 кг начинается с 1 мг / кг (округляется до ближайшего 1 мг) подкожно каждые 2 недели. Для детей от 6 месяцев до <18 лет и> 10 кг начальная доза составляет 0,8 мг / кг (округлено до ближайших 10 мг) подкожно каждые 2 недели. Для взрослых ≥ 18 лет начальная доза составляет 1 мг / кг (округлено до ближайших 10 мг) подкожно каждые 4 недели. Доза может быть увеличена в соответствии с инструкциями производителя до максимум 2 мг / кг или 90 мг, если необходимо для нормализации уровня фосфата в сыворотке.

Дефицит железа усиливает экспрессию костного FGF-23 и может усугублять состояния с высокими уровнями FGF-23 / нарушением расщепления FGF. Следовательно, восполнение запасов железа важно для пациентов с дефицитом железа в условиях гипофосфатемии с высоким содержанием FGF-23.

Взрослые с онкогенным рахитом могут значительно поправиться после удаления мезенхимальной опухоли, вызывающей заболевание. В противном случае онкогенный рахит лечится кальцитриолом от 5 до 10 нг / кг перорально 2 раза в день и элементарным фосфором от 250 мг до 1 г перорально 3 или 4 раза в день.

Что необходимо знать педиатрическим узким специалистам о гипофосфатазии и ее лечении

Гипофосфатазия — это редкое наследственное заболевание, которое приводит к низкому уровню щелочной фосфатазы в сыворотке крови, что приводит к плохому строению костей и зубов. Это проявляется в виде рахита, мягких костей, переломов и хронической боли в костях и мышцах, а также может привести к тяжелой инвалидности и опасным для жизни осложнениям, таким как затрудненное дыхание, краниосиностоз и судороги.

Пациенты могут сначала обратиться к ортопедам, неврологам, нефрологам, неонатологам, пульмонологам, дантистам, эндокринологам, ревматологам и другим лицам, прежде чем будет поставлен точный диагноз, поэтому для многих специалистов важно ознакомиться с основными предупреждающими признаками гипофосфатазии и вариантами лечения.

«Гипофосфатазия имеет широкий спектр проявлений болезни — в нее может быть вовлечено все», — говорит Сасигарн Боуден, доктор медицины, детский эндокринолог из Национальной детской больницы и соавтор недавней главы книги о гипофосфатазии и AA ERT.Приглашение написать главу последовало за ее публикацией двух отчетов о болезни одного из ее ранних пациентов с AA ERT и аналогичной обзорной статьи, опубликованной в прошлом году. «Теперь, когда лечение доступно, важно повысить уровень информированности и осведомленности о нем, чтобы представители всех специальностей учитывали это заболевание, когда видят возможный случай».

В этой главе рассматриваются несколько диагностических идей:

• Существует шесть клинических форм гипофосфатазии с уникальными характеристиками:
  • Перинатальный летальный исход, при котором кости сильно недоразвиты, что приводит к дыхательной недостаточности и смерти в течение нескольких недель после рождения (без лечения)
  • Доброкачественные пренатальные, при которых тяжелая гипоминерализация и деформации скелета спонтанно улучшаются после рождения
  • Инфантильный возраст, при котором развиваются тяжелые деформации скелета, краниосиностоз, судороги, задержка роста и ранняя потеря зубов с симптомами, впервые проявляющимися в возрасте до 6 месяцев
  • Детство, при котором могут проявляться рахит, хроническая боль в костях / суставах, переломы и преждевременная потеря зубов с симптомами, впервые проявляющимися после 6 месяцев
  • Взрослый, у которого после 18 лет появляются переломы, замедленное заживление переломов и другие симптомы мягких костей
  • Одонто-гипофосфатазия, единственными проявлениями которой являются преждевременная потеря молочных и постоянных зубов, аномальный дентин, задержка прорезывания зубов и другие стоматологические признаки
• Диагноз может быть основан на клиническом анамнезе, физическом представлении и рентгенологических данных, свидетельствующих о заболевании, особенно у пациентов с низкой активностью циркулирующего фермента щелочной фосфатазы (ЩФ) в сыворотке.Тем не менее, сывороточная ЩФ должна интерпретироваться с использованием возрастных нормальных значений, чтобы избежать ложноотрицательных результатов.
• Если обнаружена низкая активность ЩФ, проверьте наличие повышенных уровней субстрата ЩФ. Молекулярно-генетическое тестирование также может быть полезно для подтверждения диагноза.

Теперь, когда существует эффективное лечение, важен точный диагноз. Асфотаза альфа была одобрена в 2015 году после замечательных результатов клинических испытаний, которые превратили некогда смертельную болезнь новорожденных в хроническое управляемое состояние.

Пациенты с тяжелым заболеванием — особенно с пренатальным и неонатальным диагнозом или с тяжелыми деформациями — являются очевидными кандидатами на АА ФЗТ, которая может спасти жизнь и может значительно улучшить или даже устранить симптомы. Но лечение может стоить около 285 000 долларов в год; он предполагает частые инъекции (3-6 в неделю) и может понадобиться на всю жизнь. По этим причинам пациенты с легким заболеванием обычно не получают рецепта.

Доктор Боуден и ее коллеги лечат пациентов с наиболее тяжелыми поражениями с помощью AA ERT и наблюдают за более легкими пациентами для устранения симптомов с помощью безрецептурных обезболивающих, стоматологической помощи, физиотерапии и регулярных контрольных посещений для проверки поражения скелета .Если у пациентов развиваются более серьезные симптомы, они становятся кандидатами на медикаментозную терапию.

«Многие редкие заболевания требуют новых методов лечения, которые являются очень дорогими, и, когда AA ERT была одобрена, не было четких критериев, когда ее назначать», — говорит д-р Боуден, который сотрудничает с стоматологическими экспертами в Огайо. Колледж стоматологии государственного университета, чтобы изучить, как AA ERT влияет на здоровье зубов. «Мы стараемся быть избирательными и разрабатывать рекомендации о том, когда лечить, но в некотором смысле это индивидуально.”

Для детей и взрослых (с началом болезни в детстве), у которых не улучшается состояние при использовании средств первой линии, таких как физиотерапия и безрецептурные обезболивающие, рекомендуемые критерии для назначения AA ERT обычно включают один или несколько из следующих критериев: следующее:

• Ограничения мобильности
• Хроническая боль, для облегчения которой требуются лекарства, отпускаемые по рецепту
• Поражение скелета, например рахит или переломы
• Задержка роста
• Значительное влияние на качество жизни

Ученые сейчас ищут более доступные и надежные способы доставки фермента, например, с помощью генной терапии.Если возможно, этот метод потенциально может превратить целую жизнь из множества еженедельных инъекций в одноразовую инфузию. Между тем, клиницисты-исследователи, такие как доктор Боуден, продолжают изучать течение гипофосфатазии у пациентов с лечением и без него.

«Мы довольно хорошо знаем о гипофосфатазии», — говорит д-р Боуден. «Но мы по-прежнему активны в костном сообществе, ведя регистры, чтобы попытаться больше узнать об этом заболевании и его лечении, и работаем с группой поддержки пациентов Soft Bones, чтобы узнать, как лучше обслуживать пациентов.”

Каталожные номера:

1. Bowden SA, Adler BH. Лечение асфотазой альфа в течение одного года у 16-летнего мужчины с тяжелой детской гипофосфатазией. Osteoporosis International. фев 2018; 29 (2): 511-515.
2. Bowden SA, Adler BH. Повторное появление гипоминерализованной кости после прекращения лечения асфотазой альфа по поводу тяжелой детской гипофосфатазии. Osteoporosis International. 2018; 29 (9): 2155-2156.
3. Bowden SA, Foster BL.Профиль асфотазы альфа в лечении гипофосфатазии: дизайн, разработка и место в терапии. Дизайн, разработка и терапия лекарств . 2018. 24 сентября; 12: 3147-3161.
4. Bowden SA, Foster BL. Заместительная терапия щелочной фосфатазой при гипофосфатазии в разработке и практике. Успехи экспериментальной медицины и биологии . 2019; 1148: 279-322.

JCMK-01-21.indd

% PDF-1.3 % 1 0 obj >] / PageLabels 12 0 R / Pages 3 0 R / Type / Catalog / ViewerPreferences >>> эндобдж 2 0 obj > поток 2021-02-14T11: 04: 45 + 06: 002021-02-14T11: 04: 46 + 06: 002021-02-14T11: 04: 46 + 06: 00Adobe InDesign 15.1 (Macintosh) uuid: bae41134-83fd-d54a-9a1a-98529389ec31xmp.did: 61ba58ad-1084-b347-970d-c04e4efc6574xmp.id: 59323fc0-4109-4f73mp-a9c0-3dbb13ddaab926proof: 70666-3dbbdddddb9262 a73a-cd971c4f8e71xmp.did: 3211e130-68c8-4b8d-97de-afadf5f32c9exmp.did: 61ba58ad-1084-b347-970d-c04e4efc6574default

преобразовано из приложения / x-indesign в приложение / pdfindesign 15: 21-14: 21 04: 46 + 06: 00

application / pdf

JCMK-01-21.indd

Библиотека Adobe PDF 15.0FalsePDF / X-1: 2001PDF / X-1: 2001PDF / X-1a: 2001 конечный поток эндобдж 12 0 объект > эндобдж 3 0 obj > эндобдж 5 0 obj / LastModified / NumberofPages 1 / OriginalDocumentID / PageUIDList> / PageWidthList >>>>> / Resources> / Font> / ProcSet [/ PDF / Text] / Properties> / XObject >>> / TrimBox [0.0 8.50394 595.276 850.394] / Type / Страница >> эндобдж 6 0 obj / LastModified / NumberofPages 1 / OriginalDocumentID / PageUIDList> / PageWidthList >>>>> / Resources> / Font> / ProcSet [/ PDF / Text] / XObject >>> / TrimBox [8.50394 8.50394 603.78 850.394] / Тип / Страница >> эндобдж 7 0 объект / LastModified / NumberofPages 1 / OriginalDocumentID / PageUIDList> / PageWidthList >>>>> / Resources> / Font> / ProcSet [/ PDF / Text / ImageC] / XObject >>> / TrimBox [0.0 8.50394 595.276 850.394] / Type / Page >> эндобдж 8 0 объект / LastModified / NumberofPages 1 / OriginalDocumentID / PageUIDList> / PageWidthList >>>>> / Resources> / Font> / ProcSet [/ PDF / Text / ImageC] / XObject >>> / TrimBox [8.50394 8.50394 603.78 850.394] / Тип / Страница >> эндобдж 9 0 объект / LastModified / NumberofPages 1 / OriginalDocumentID / PageUIDList> / PageWidthList >>>>> / Resources> / Font> / ProcSet [/ PDF / Text / ImageC] / XObject >>> / TrimBox [0.0 8.50394 595.276 850.394] / Type / Page >> эндобдж 10 0 obj / LastModified / NumberofPages 1 / OriginalDocumentID / PageUIDList> / PageWidthList >>>>> / Resources> / Font> / ProcSet [/ PDF / Text] / XObject >>> / TrimBox [8.50394 8.햛 / ۻ i ۖ u] M zne;) {hEL_.za \ PYkK + cLk’q

Клинические практические рекомендации по диагностике и лечению Х-сцепленной гипофосфатемии

1.

Beck-Nielsen, SS, Brock-Jacobsen, B., Gram, J. , Бриксен, К. и Йенсен, Т.К. Заболеваемость и распространенность пищевого и наследственного рахита на юге Дании. Eur. J. Endocrinol. 160 , 491–497 (2009).

CAS PubMed Google Scholar

2.

Endo, I. et al. Общенациональное исследование гипофосфатемических заболеваний, связанных с фактором роста фибробластов 23 (FGF23), в Японии: распространенность, биохимические данные и лечение. Endocr. J. 62 , 811–816 (2015).

CAS PubMed Google Scholar

3.

Рафаэльсен, С., Йоханссон, С., Редер, Х. и Бьеркнес, Р. Наследственная гипофосфатемия в Норвегии: ретроспективное популяционное исследование генотипов, фенотипов и осложнений лечения. Eur. J. Endocrinol. 174 , 125–136 (2016).

CAS PubMed Google Scholar

4.

Liu, S. et al. Патогенная роль Fgf23 у мышей Hyp. Am. J. Physiol. Эндокринол. Метаб. 291 , E38 – E49 (2006).

CAS PubMed Google Scholar

5.

Фенг, Дж. К., Клинкенберд, Э. Л., Юань, Б., Уайт, К. Э. и Дрезнер, М.K. Остеоцитарная регуляция фосфатного гомеостаза и минерализации костей лежит в основе патофизиологии наследственных заболеваний рахита и остеомаляции. Кость 54 , 213–221 (2013).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

6.

Карпентер, Т. О. и др. Уровни циркуляции растворимого клото и FGF23 при Х-связанной гипофосфатемии: циркадные отклонения, эффекты лечения и связь со статусом паращитовидных желез. J. Clin. Эндокринол. Метаб. 95 , E352 – E357 (2010).

PubMed PubMed Central Google Scholar

7.

Карпентер, Т. О., Имел, Э. А., Холм, И. А., Ян де Бер, С. М. и Инсогна, К. Л. Руководство для клиницистов по Х-сцепленной гипофосфатемии. J. Bone Miner. Res. 26 , 1381–1388 (2011).

PubMed PubMed Central Google Scholar

8.

Linglart, A. et al. Терапевтическое лечение гипофосфатемического рахита от младенчества до взрослого возраста. Endocr. Соединять. 3 , R13 – R30 (2014).

PubMed PubMed Central Google Scholar

9.

Gizard, A. et al. Исходы ортопедических операций в когорте из 49 пациентов с Х-сцепленным гипофосфатемическим рахитом (XLHR). Endocr. Соединять. 6 , 566–573 (2017).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

10.

Kocaoglu, M., Bilen, F. E., Sen, C., Eralp, L., Balci, H. I. Комбинированный метод коррекции деформаций нижних конечностей, возникших в результате метаболического заболевания костей. J. Bone Joint Surg. Br. 93 , 52–56 (2011).

CAS PubMed Google Scholar

11.

Matsubara, H. et al. Коррекция деформации при витамин D-резистентном гипофосфатемическом рахите взрослых. Arch. Ортоп. Trauma Surg. 128 , 1137–1143 (2008).

PubMed Google Scholar

12.

Шарки М.С., Грюнсейх К. и Карпентер Т.О. Современное медикаментозное и хирургическое лечение Х-сцепленного гипофосфатемического рахита. J. Am. Акад. Ортоп. Surg. 23 , 433–442 (2015).

PubMed Google Scholar

13.

Имел, Э. А., Грей, А. К., Пэджетт, Л. Р. и Эконс, М. Дж. Железо и фактор роста фибробластов 23 при Х-связанной гипофосфатемии. Кость 60 , 87–92 (2014).

CAS PubMed Google Scholar

14.

Endo, I. et al. Клиническая полезность измерения фактора роста фибробластов 23 (FGF23) у пациентов с гипофосфатемией: предложение диагностических критериев с использованием измерения FGF23. Кость 42 , 1235–1239 (2008).

CAS PubMed Google Scholar

15.

Jonsson, K. B. et al. Фактор роста фибробластов 23 при онкогенной остеомаляции и Х-связанной гипофосфатемии. N. Engl. J. Med. 348 , 1656–1663 (2003).

CAS PubMed Google Scholar

16.

Beck-Nielsen, S. S. et al. Фенотипическая картина гипофосфатемического рахита у взрослых. Calcif. Tissue Int. 87 , 108–119 (2010).

CAS PubMed Google Scholar

17.

Che, H. et al. Нарушение качества жизни взрослых с Х-сцепленной гипофосфатемией и скелетными симптомами. Eur. J. Endocrinol. 174 , 325–333 (2016).

CAS PubMed Google Scholar

18.

Biosse Duplan, M. et al. Фосфат и витамин D предотвращают пародонтит при Х-сцепленной гипофосфатемии. J. Dent. Res. 96 , 388–395 (2017).

CAS PubMed Google Scholar

19.

Carpenter, T.O. et al. Терапия буросумабом у детей с Х-сцепленной гипофосфатемией. N. Engl. J. Med. 378 , 1987–1998 (2018).

CAS PubMed Google Scholar

20.

Карпентер, Т. О. и др. Рандомизированное испытание анти-FGF23 антитела KRN23 при Х-связанной гипофосфатемии. J. Clin. Вкладывать деньги. 124 , 1587–1597 (2014).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

21.

Aono, Y. et al. Терапевтические эффекты антител против FGF23 при гипофосфатемическом рахите / остеомаляции. J. Bone Miner. Res. 24 , 1879–1888 (2009).

CAS PubMed Google Scholar

22.

Ultragenyx Pharmaceuticals. Презентации и публикации — разработка лекарств от редких заболеваний. Ultragenyx http://www.ultragenyx.com/pipeline/publications (2018).

23.

Европейское агентство по лекарственным средствам.Новое лекарство от редких заболеваний костей. EMA https://www.ema.europa.eu/en/news/new-medicine-rare-bone-disease (2017).

24.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США. FDA одобрило первую терапию редкой наследственной формы рахита, х-сцепленной гипофосфатемии. FDA.gov https://www.fda.gov/newsevents/newsroom/pressannouncements/ucm604810.htm (2018).

25.

Insogna, K. L. et al. Рандомизированное двойное слепое плацебо-контролируемое исследование фазы 3 по оценке эффективности буросумаба, антитела против FGF23, у взрослых с Х-связанной гипофосфатемией: первичный анализ на 24 неделе. J. Bone Miner. Res. 33 , 1383–1393 (2018).

CAS PubMed Google Scholar

26.

Connor, J. et al. Традиционная терапия у взрослых с Х-сцепленной гипофосфатемией: влияние на энтезопатию и стоматологические заболевания. J. Clin. Эндокринол. Метаб. 100 , 3625–3632 (2015).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

27.

Chen, Y. et al. Инструмент отчетности для практических рекомендаций в области здравоохранения: ПРАВИЛЬНОЕ заявление. Ann. Междунар. Med. 166 , 128–132 (2017).

PubMed Google Scholar

28.

Guyatt, G.H. et al. Рекомендации GRADE: 2. Формулировка вопроса и принятие решения по важным результатам. J. Clin. Эпидемиол. 64 , 395–400 (2011).

PubMed Google Scholar

29.

Руководящий комитет Американской академии педиатрии по повышению качества и управлению. Классифицирующие рекомендации для руководств по клинической практике. Педиатрия 114 , 874–877 (2004).

Google Scholar

30.

Flynn, J. T. et al. Руководство по клинической практике по скринингу и лечению повышенного артериального давления у детей и подростков. Педиатрия 140 , e20171904 (2017).

PubMed Google Scholar

31.

Gaucher, C. et al. Анализ PHEX в 118 родословных показывает новые генетические ключи к гипофосфатемическому рахиту. Hum. Genet. 125 , 401–411 (2009).

PubMed Google Scholar

32.

Mäkitie, O. et al. Раннее лечение улучшает рост, биохимические и рентгенологические результаты при Х-сцепленном гипофосфатемическом рахите. J. Clin. Эндокринол. Метаб. 88 , 3591–3597 (2003).

PubMed Google Scholar

33.

Холм И. А., Хуанг X. и Кункель Л. М. Мутационный анализ гена PEX у пациентов с Х-сцепленным гипофосфатемическим рахитом. Am. J. Hum. Genet. 60 , 790–797 (1997).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

34.

Holm, I.A. et al. Мутационный анализ и корреляция генотип-фенотип гена PHEX при Х-сцепленном гипофосфатемическом рахите. J. Clin. Эндокринол. Метаб. 86 , 3889–3899 (2001).

CAS PubMed Google Scholar

35.

Francis, F. et al. Ген (PEX), гомологичный эндопептидазам, мутирован у пациентов с Х-сцепленным гипофосфатемическим рахитом. Nat. Genet. 11 , 130–136 (1995).

CAS Google Scholar

36.

Dixon, P.H. et al. Мутационный анализ гена PHEX при Х-связанной гипофосфатемии. J. Clin. Эндокринол. Метаб. 83 , 3615–3623 (1998).

CAS PubMed Google Scholar

37.

Tyynismaa, H., Kaitila, I., Näntö-Salonen, K., Ala-Houhala, M. & Alitalo, T. Идентификация пятнадцати новых мутаций гена PHEX у финских пациентов с гипофосфатемическим рахитом. Hum. Мутат. 15 , 383–384 (2000).

CAS PubMed Google Scholar

38.

Ichikawa, S. et al. Мутационный обзор гена PHEX у пациентов с Х-сцепленным гипофосфатемическим рахитом. Кость 43 , 663–666 (2008).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

39.

Ruppe, M. D. et al. Мутационный анализ PHEX, FGF23 и DMP1 в когорте пациентов с гипофосфатемическим рахитом. Clin. Эндокринол. 74 , 312–318 (2011).

CAS Google Scholar

40.

Morey, M. et al. Генетический диагноз Х-сцепленного доминантного гипофосфатемического рахита в когортном исследовании: канальцевая реабсорбция фосфата и уровни 1,25 (OH) 2 D в сыворотке связаны с типом мутации PHEX. BMC Med. Genet. 12 , 116 (2011).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

41.

Kinoshita, Y. et al. Мутационный анализ пациентов с гипофосфатемическим рахитом, связанным с FGF23. Eur. J. Endocrinol. 167 , 165–172 (2012).

CAS PubMed Google Scholar

42.

Guven, A. et al. Мутационный анализ PHEX, FGF23 и CLCN5 у пациентов с гипофосфатемическим рахитом. Clin. Эндокринол. 87 , 103–112 (2017).

CAS Google Scholar

43.

Бек-Нильсен, С. С., Бриксен, К., Грам, Дж. И Брюссгаард, К. Мутационный анализ PHEX, FGF23, DMP1, SLC34A3 и CLCN5 у пациентов с гипофосфатемическим рахитом. J. Hum. Genet. 57 , 453–458 (2012).

CAS PubMed Google Scholar

44.

Goji, K., Ozaki, K., Sadewa, AH, Nishio, H. & Matsuo, M. Соматический мозаицизм и мозаицизм зародышевой линии для мутации гена PHEX может привести к генетической передаче Х-сцепленной гипофосфатемии. рахит, имитирующий аутосомно-доминантный признак. J. Clin. Эндокринол. Метаб. 91 , 365–370 (2006).

CAS PubMed Google Scholar

45.

Кристи, П. Т., Хардинг, Б., Несбит, М. А., Уайт, М. П. и Таккер, Р. В. Х-связанная гипофосфатемия, связанная с псевдоэксонами гена PHEX. J. Clin. Эндокринол. Метаб. 86 , 3840–3844 (2001).

CAS PubMed Google Scholar

46.

Abe, K., Ooshima, T., Lily, T. S., Yasufuku, Y., Sobue, S. Структурные деформации временных зубов у пациентов с гипофосфатемическим витамин D-резистентным рахитом. Oral Surg. Oral Med. Oral Pathol. 65 , 191–198 (1988).

CAS PubMed Google Scholar

47.

Chaussain-Miller, C. et al. Структура дентина при семейном гипофосфатемическом рахите: преимущества лечения витамином D и фосфатом. Oral Dis. 13 , 482–489 (2007).

CAS PubMed Google Scholar

48.

Verge, C.F. et al. Эффекты терапии при Х-сцепленном гипофосфатемическом рахите. N. Engl. J. Med. 325 , 1843–1848 (1991).

CAS PubMed Google Scholar

49.

Zivicnjak, M. et al. Возрастной рост и линейные сегменты тела у детей с Х-сцепленным гипофосфатемическим рахитом. Pediatr. Нефрол. 26 , 223–231 (2011).

PubMed Google Scholar

50.

Sochett, E. et al. Контроль роста и метаболизма в период полового созревания у девочек с Х-сцепленным гипофосфатемическим рахитом. Horm. Res. 61 , 252–256 (2004).

CAS PubMed Google Scholar

51.

Haffner, D. & Waldegger, S. in Pediatric Kidney Disease 2nd edn Ch.35 (ред. Гири, Д.-Ф. и Шефер, Ф.) 953–972 (Springer-Verlag Berlin Heidelberg, 2016).

52.

Quinlan, C. et al. Рост PHEX-ассоциированного X-сцепленного гипофосфатемического рахита: важность раннего лечения. Pediatr. Нефрол. 27 , 581–588 (2012).

PubMed Google Scholar

53.

Карлсен, Н. Л., Красильникофф, П. А. и Эйкен, М. Преждевременный краниальный синостоз при Х-сцепленном гипофосфатемическом рахите: возможное преципитация отравлением 1-альфа-ОН-холекальциферолом. Acta Paediatr. Сканд. 73 , 149–154 (1984).

CAS PubMed Google Scholar

54.

Vega, R.A. et al. Гипофосфатемический рахит и краниосиностоз: серия многоцентровых случаев. J. Neurosurg. Педиатр. 17 , 694–700 (2016).

PubMed Google Scholar

55.

Chesher, D. et al. Исход взрослых пациентов с Х-сцепленной гипофосфатемией, вызванной мутациями гена PHEX. J. Inherit. Метаб. Дис. 41 , 865–976 (2018).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

56.

Berndt, M. et al. Клиническое течение гипофосфатемического рахита у 23 взрослых. Clin. Нефрол. 45 , 33–41 (1996).

CAS PubMed Google Scholar

57.

Penido, M. G. M. G. & Alon, U. S.Гипофосфатемический рахит из-за нарушений функции почечных канальцев. Pediatr. Нефрол. 29 , 361–373 (2014).

PubMed Google Scholar

58.

Карпентер, Т. О. и др. Рахит. Nat. Преподобный Дис. Праймеры 3 , 17101 (2017).

PubMed Google Scholar

59.

Brodehl, J., Krause, A. & Hoyer, P. F.Оценка максимальной канальцевой реабсорбции фосфата: сравнение прямого измерения с номограммой Bijvoet. Pediatr. Нефрол. 2 , 183–189 (1988).

CAS PubMed Google Scholar

60.

Yamazaki, Y. et al. Повышенный уровень циркуляции биологически активного полноразмерного FGF-23 у пациентов с гипофосфатемическим рахитом / остеомаляцией. J. Clin. Эндокринол. Метаб. 87 , 4957–4960 (2002).

CAS PubMed Google Scholar

61.

Souberbielle, J.-C. и другие. Оценка нового полностью автоматизированного анализа на содержание интактного FGF23 в плазме. Calcif. Tissue Int. 101 , 510–518 (2017).

CAS PubMed Google Scholar

62.

Карпентер, Т. О. и др. Влияние парикальцитола на циркулирующий паратироидный гормон при Х-связанной гипофосфатемии: рандомизированное двойное слепое плацебо-контролируемое исследование. J. Clin. Эндокринол. Метаб. 99 , 3103–3111 (2014).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

63.

Беттинелли А., Бьянки М. Л., Маццукки Э., Гандолини Г. и Аппиани А. С. Острое влияние кальцитриола и солей фосфата на минеральный обмен у детей с гипофосфатемическим рахитом. J. Pediatr. 118 , 372–376 (1991).

CAS PubMed Google Scholar

64.

Blydt-Hansen, T. D., Tenenhouse, H. S. & Goodyer, P. Экспрессия PHEX в паращитовидных железах и нарушение регуляции паратироидного гормона при Х-сцепленной гипофосфатемии. Pediatr. Нефрол. 13 , 607–611 (1999).

CAS PubMed Google Scholar

65.

Уайт, М. П., Шранк, Ф. В. и Армаменто-Виллареал, Р. Х-связанная гипофосфатемия: поиск влияния пола, расы, предвкушения или родительского происхождения на проявление болезни у детей. J. Clin. Эндокринол. Метаб. 81 , 4075–4080 (1996).

CAS PubMed Google Scholar

66.

Тиосано, Д. и Хохберг, З. Гипофосфатемия: общий знаменатель всех рахитов. J. Bone Miner. Метаб. 27 , 392–401 (2009).

PubMed Google Scholar

67.

Голдсвейг, Б. К. и Карпентер, Т. О.Гипофосфатемический рахит: уроки нарушенного контроля FGF23 гомеостаза фосфора. Curr. Остеопорос. Отчет 13 , 88–97 (2015).

PubMed Google Scholar

68.

Вагнер, К. А., Рубио-Алиага, И., Бибер, Дж. И Эрнандо, Н. Генетические заболевания почечной обработки фосфата. Нефрол. Набирать номер. Пересадка. 29 (Приложение 4), 45–54 (2014).

Google Scholar

69.

млн лет назад, S. L. et al. Полное секвенирование экзома выявляет новые мутации сайта сплайсинга PHEX у пациентов с гипофосфатемическим рахитом. PLOS ONE 10 , e0130729 (2015).

PubMed PubMed Central Google Scholar

70.

Yuan, L. et al. Идентификация новой мутации PHEX в китайской семье с Х-сцепленным гипофосфатемическим рахитом с использованием секвенирования экзома. Biol. Chem. 396 , 27–33 (2015).

CAS PubMed Google Scholar

71.

Lal, D. et al. Повышенная вероятность совместного возникновения двух редких заболеваний в родственных семьях и разрешение сложного фенотипа с помощью секвенирования следующего поколения. PLOS ONE 11 , e0146040 (2016).

PubMed PubMed Central Google Scholar

72.

Йео, А., Джеймс, К. и Рамачандран, М.Нормальные варианты нижних конечностей у детей. BMJ 350 , h4394 (2015).

PubMed Google Scholar

73.

Сасс П. и Хассан Г. Аномалии нижних конечностей у детей. Am. Fam. Врач 68 , 461–468 (2003).

PubMed Google Scholar

74.

Миямото, Дж., Кото, С. и Хасегава, Ю. Окончательный рост японских пациентов с Х-сцепленным гипофосфатемическим рахитом: эффект витамина D и фосфатотерапии. Endocr. J. 47 , 163–167 (2000).

CAS PubMed Google Scholar

75.

Балсан, С. и Тайдер, М. Линейный рост у пациентов с гипофосфатемическим витамином D-резистентным рахитом: влияние схемы лечения и родительского роста. J. Pediatr. 116 , 365–371 (1990).

CAS PubMed Google Scholar

76.

Fuente, R. et al. Х-сцепленная гипофосфатемия и рост. Rev. Endocr. Метаб. Disord. 18 , 107–115 (2017).

CAS PubMed Google Scholar

77.

Saraff, V. et al. Контрольные кривые, зависящие от пола, возраста и роста, для теста 6-минутной ходьбы у здоровых детей и подростков. Eur. J. Pediatr. 174 , 837–840 (2015).

PubMed Google Scholar

78.

Murthy, A. S. Х-сцепленный гипофосфатемический рахит и краниосиностоз. J. Craniofac. Surg. 20 , 439–442 (2009).

PubMed Google Scholar

79.

Rothenbuhler, A. et al. Высокая частота черепного синостоза и мальформации Киари I у детей с Х-сцепленным гипофосфатемическим рахитом (XLHR). J. Bone Miner. Res. 34 , 490–496 (2018).

PubMed Google Scholar

80.

Ros, I. et al. Гипофосфатемическая остеомаляция: отчет о пяти случаях и оценка костных маркеров. J. Bone Miner. Метаб. 23 , 266–269 (2005).

PubMed Google Scholar

81.

Цуру, Н., Чан, Дж. К. и Чинчилли, В. М. Почечный гипофосфатемический рахит. Рост и минеральный обмен после лечения кальцитриолом (1,25-дигидроксивитамин D3) и добавками фосфатов. Am. J. Child 141 , 108–110 (1987).

CAS Google Scholar

82.

Costa, T. et al. Х-связанная гипофосфатемия: влияние кальцитриола на почечную обработку фосфатов, фосфатов сыворотки и минерализацию костей. J. Clin. Эндокринол. Метаб. 52 , 463–472 (1981).

CAS PubMed Google Scholar

83.

Chesney, R. W. et al. Долгосрочное влияние кальцитриола (1,25-дигидроксивитамина D) и дополнительных фосфатов при Х-сцепленном гипофосфатемическом рахите. Педиатрия 71 , 559–567 (1983).

CAS PubMed Google Scholar

84.

Magnusson, P. et al. Влияние хронической почечной недостаточности на метаболизм костной ткани и изоформы костной щелочной фосфатазы. Kidney Int. 60 , 257–265 (2001).

CAS PubMed Google Scholar

85.

Rasmussen, H. et al. Длительное лечение семейного гипофосфатемического рахита пероральным фосфатом и 1 альфа-гидроксивитамином D3. J. Pediatr. 99 , 16–25 (1981).

CAS PubMed Google Scholar

86.

Алон, У., Ловелл, Х. Б. и Дональдсон, Д. Л. Нефрокальциноз, гиперпаратиреоз и почечная недостаточность при семейном гипофосфатемическом рахите. Clin. Педиатр. 31 , 180–183 (1992).

CAS Google Scholar

87.

Макити, О., Ко, С.W. & Sochett, E. Длительное лечение высокими дозами фосфата: фактор риска третичного гиперпаратиреоза при Х-сцепленном гипофосфатемическом рахите. Clin. Эндокринол. 58 , 163–168 (2003).

CAS Google Scholar

88.

Шмитт, К. П. и Мельс, О. Загадка гиперпаратиреоза при гипофосфатемическом рахите. Pediatr. Нефрол. 19 , 473–477 (2004).

PubMed Google Scholar

89.

Igaki, J. M. et al. Высокий уровень iFGF23, несмотря на гипофосфатемию, является одним из клинических показателей для постановки диагноза XLH. Endocr. J. 58 , 647–655 (2011).

CAS PubMed Google Scholar

90.

Kubota, T. et al. Фактор роста фибробластов 23 сыворотки — полезный маркер, позволяющий отличить витамин D-дефицитный рахит от гипофосфатемического рахита. Horm. Res. Педиатр. 81 , 251–257 (2014).

CAS PubMed Google Scholar

91.

Ruppe, M. D. et al. Влияние четырех ежемесячных доз человеческого моноклонального антитела против FGF23 (KRN23) на качество жизни при Х-связанной гипофосфатемии. Bone Rep. 5 , 158–162 (2016).

PubMed PubMed Central Google Scholar

92.

Zhang, X. et al. Фармакокинетика и фармакодинамика человеческого моноклонального антитела против FGF23 (KRN23) в первом испытании множественных возрастающих доз для лечения взрослых с Х-связанной гипофосфатемией. J. Clin. Pharmacol. 56 , 176–185 (2016).

CAS PubMed Google Scholar

93.

Zhang, X. et al. Популяционные фармакокинетические и фармакодинамические анализы на основе 4-месячного увеличения внутридозировки и последующих 12-месячных исследований титрования дозы человеческого моноклонального антитела против FGF23 (KRN23) у взрослых с Х-связанной гипофосфатемией. J. Clin. Pharmacol. 56 , 429–438 (2016).

CAS PubMed Google Scholar

94.

Liang, G., Katz, L.D., Insogna, K. L., Carpenter, T. O. & Macica, C. M. Обзор энтезопатии X-связанной гипофосфатемии и ее характеристики у мышей Hyp. Calcif. Tissue Int. 85 , 235–246 (2009).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

95.

Melhem, E., Асси, А., Эль Ракиди, Р. и Ганем, И. Двуплоскостная рентгеновская визуализация EOS (®): концепция, разработки, преимущества и ограничения. Дж. Чайлд. Ортоп. 10 , 1–14 (2016).

PubMed PubMed Central Google Scholar

96.

Гудьер, П. Р., Кроник, Дж. Б., Жекье, С., Рид, Т. М. и Скривер, К. Р. Нефрокальциноз и его связь с лечением наследственного рахита. J. Pediatr. 111 , 700–704 (1987).

CAS PubMed Google Scholar

97.

Кескин, М., Савас-Эрдеве, С., Сагсак, Э., Четинкая, С. и Айкан, З. Факторы риска, влияющие на развитие нефрокальциноза, наиболее частого осложнения гипофосфатемического рахита. J. Pediatr. Эндокринол. Метаб. 28 , 1333–1337 (2015).

CAS PubMed Google Scholar

98.

Сейкали М. Г. и Баум М. Тиазидные диуретики останавливают прогрессирование нефрокальциноза у детей с Х-сцепленной гипофосфатемией. Педиатрия 108 , E6 (2001).

CAS PubMed Google Scholar

99.

Эдди, М. К., Макалистер, У. Х. и Уайт, М. П. Х-связанная гипофосфатемия: нормальная функция почек, несмотря на медуллярный нефрокальциноз через 25 лет после транзиторной почечной азотемии, вызванной витамином D2. Кость 21 , 515–520 (1997).

CAS PubMed Google Scholar

100.

Dremmen, M.H.G. et al. Позволяет ли добавление последовательности «черная кость» к протоколу быстрой многопоследовательной МРТ травмы МРТ заменить КТ после черепно-мозговой травмы у детей? Являюсь. J. Neuroradiol. 38 , 2187–2192 (2017).

CAS Google Scholar

101.

Cheung, M. et al. Плотность кортикальной и трабекулярной костей при Х-сцепленном гипофосфатемическом рахите. J. Clin. Эндокринол. Метаб. 98 , E954 – E961 (2013).

PubMed Google Scholar

102.

Veilleux, L. N., Cheung, M. S., Glorieux, F. H. & Rauch, F. Взаимосвязь между мышцами и костями при Х-сцепленном гипофосфатемическом рахите. J. Clin. Эндокринол. Метаб. 98 , E990 – E995 (2013).

PubMed Google Scholar

103.

Beck-Nielsen, S. S., Brixen, K., Gram, J. & Mølgaard, C. Высокая кажущаяся минеральная плотность костной ткани у детей с Х-сцепленной гипофосфатемией. Остеопорос. Int. 24 , 2215–2221 (2013).

CAS PubMed Google Scholar

104.

Alon, U. S. et al. Гипертония при гипофосфатемическом рахите — роль вторичного гиперпаратиреоза. Pediatr. Нефрол. 18 , 155–158 (2003).

PubMed Google Scholar

105.

Накамура, Ю., Такаги, М., Такеда, Р., Мияи, К. и Хасегава, Ю. Гипертония является характерным осложнением Х-сцепленной гипофосфатемии. Endocr. J. 64 , 283–289 (2017).

CAS PubMed Google Scholar

106.

Takashi, Y. et al. У пациентов с гипофосфатемическим рахитом / остеомаляцией, связанным с FGF23, гипертрофия левого желудочка отсутствует. Endocr. Res. 42 , 132–137 (2017).

CAS PubMed Google Scholar

107.

Faul, C. et al. FGF23 вызывает гипертрофию левого желудочка. J. Clin. Вкладывать деньги. 121 , 4393–4408 (2011).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

108.

Веред, И., Веред, З., Перес, Дж. Э., Яффе, А. С. и Уайт, М. П. Нормальная работа левого желудочка у детей с Х-сцепленным гипофосфатемическим рахитом: исследование допплер-эхокардиографии. J. Bone Miner. Res. 5 , 469–474 (1990).

CAS PubMed Google Scholar

109.

Nehgme, R., Fahey, J. T., Smith, C. & Carpenter, T. O. Сердечно-сосудистые нарушения у пациентов с Х-сцепленной гипофосфатемией. J. Clin. Эндокринол. Метаб. 82 , 2450–2454 (1997).

CAS PubMed Google Scholar

110.

Мольтц, К. К., Фридман, А. Х., Негме, Р. А., Клейнман, К. С. и Карпентер, Т. О. Внематочная кальцификация сердца, связанная с гиперпаратиреозом у мальчика с гипофосфатемическим рахитом. Curr. Opin. Педиатр. 13 , 373–375 (2001).

CAS PubMed Google Scholar

111.

Харрелл, Р. М., Лайлс, К. В., Харрельсон, Дж. М., Фридман, Н. Э. и Дрезнер, М. К. Исцеление костной болезни при Х-сцепленном гипофосфатемическом рахите / остеомаляции.Индукция и поддержание фосфором и кальцитриолом. J. Clin. Вкладывать деньги. 75 , 1858–1868 (1985).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

112.

Ariceta, G. & Langman, C. B. Рост при Х-сцепленном гипофосфатемическом рахите. Eur. J. Pediatr. 166 , 303–309 (2007).

CAS PubMed Google Scholar

113.

Econs, M.J. Обычная терапия у взрослых с XLH улучшает стоматологические проявления, но не энтезопатию. J. Clin. Эндокринол. Метаб. 100 , 3622–3624 (2015).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

114.

Chaussain-Miller, C. et al. Стоматологические аномалии у пациентов с семейным гипофосфатемическим витамин D-резистентным рахитом: профилактика ранним лечением 1-гидроксивитамином D. J. Pediatr. 142 , 324–331 (2003).

CAS PubMed Google Scholar

115.

Baroncelli, G. I. et al. Распространенность и патогенез поражений зубов и пародонта у детей с Х-сцепленным гипофосфатемическим рахитом. Eur. J. Paediatr. Вмятина. 7 , 61–66 (2006).

CAS PubMed Google Scholar

116.

Lempicki, M. et al. Особенности магнитно-резонансной томографии как суррогатные маркеры активности Х-сцепленного гипофосфатемического рахита. Horm. Res. Педиатр. 87 , 244–253 (2017).

CAS PubMed Google Scholar

117.

Glorieux, F. H., Marie, P. J., Pettifor, J. M. & Delvin, E. E. Костная реакция на фосфатные соли, эргокальциферол и кальцитриол при гипофосфатемическом рахите, устойчивом к витамину D. Н.Англ. J. Med. 303 , 1023–1031 (1980).

CAS PubMed Google Scholar

118.

Сейкали М., Браун Р. и Баум М. Нефрокальциноз связан с ацидозом почечных канальцев у детей с Х-сцепленной гипофосфатемией. Педиатрия 97 , 91–93 (1996).

CAS PubMed Google Scholar

119.

Kiattisunthorn, K., Wutyam, K., Indranoi, A. & Vasuvattakul, S. Рандомизированное исследование, сравнивающее пульс-кальцитриол и альфакальцидол для лечения вторичного гиперпаратиреоза у пациентов, находящихся на гемодиализе. Нефрология 16 , 277–284 (2011).

CAS PubMed Google Scholar

120.

Shroff, R. et al. Рекомендации по клинической практике лечения активными аналогами витамина D у детей с хронической болезнью почек 2–5 стадии и на диализе. Нефрол. Набирать номер. Пересадка. 32 , 1114–1127 (2017).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

121.

Карпентер, Т. О. и др. 24,25 Добавка дигидроксивитамина D корректирует гиперпаратиреоз и улучшает скелетные аномалии при Х-сцепленном гипофосфатемическом рахите — исследование центра клинических исследований. J. Clin. Эндокринол. Метаб. 81 , 2381–2388 (1996).

CAS PubMed Google Scholar

122.

Sullivan, W., Carpenter, T., Glorieux, F., Travers, R. & Insogna, K. Проспективное исследование терапии фосфатом и 1,25-дигидроксивитамином D3 у взрослых с симптомами Х-сцепленного гипофосфатемического рахита. J. Clin. Эндокринол. Метаб. 75 , 879–885 (1992).

CAS PubMed Google Scholar

123.

Оливери, М. Б., Кассинелли, Х., Бергада, С. и Маутален, К. А. Минеральная плотность костной ткани позвоночника и диафиза лучевой кости у детей с Х-сцепленным гипофосфатемическим рахитом (XLH). Костяной шахтер. 12 , 91–100 (1991).

CAS PubMed Google Scholar

124.

Reid, I. R. et al. Х-связанная гипофосфатемия: масса скелета у взрослых, оцениваемая с помощью гистоморфометрии, компьютерной томографии и абсорбциометрии. Am. J. Med. 90 , 63–69 (1991).

CAS PubMed Google Scholar

125.

Вайсбич, М.Х. и Кох, В. Х. Гипофосфатемический рахит: результаты длительного наблюдения. Pediatr. Нефрол. 21 , 230–234 (2006).

PubMed Google Scholar

126.

Yavropoulou, M. P. et al. Цинакальцет при гиперпаратиреозе, вторичном по отношению к Х-сцепленному гипофосфатемическому рахиту: клинический случай и краткий обзор литературы. Гормоны 9 , 274–278 (2010).

PubMed Google Scholar

127.

Вон, Л. К., Мейер, Р. А. и Мейер, М. Х. Повышенная скорость метаболизма у мышей с Х-сцепленной гипофосфатемией. Эндокринология 118 , 441–445 (1986).

CAS PubMed Google Scholar

128.

Анджелин, Б., Ларссон, Т. Э. и Рудлинг, М. Циркулирующие факторы роста фибробластов как метаболические регуляторы — критическая оценка. Cell Metab. 16 , 693–705 (2012).

CAS PubMed Google Scholar

129.

Rder, H., Shaw, N., Netelenbos, C. & Bjerknes, R. Случай Х-сцепленного гипофосфатемического рахита: осложнения и терапевтическое использование цинакальцета. Eur. J. Endocrinol. 159 , S101 – S105 (2008).

PubMed Google Scholar

130.

Alon, U. S. et al. Кальцимиметики как вспомогательное средство для лечения семейного гипофосфатемического рахита. Clin. Варенье. Soc. Нефрол. 3 , 658–664 (2008).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

131.

Warady, B.A. et al. Рандомизированное двойное слепое плацебо-контролируемое исследование для оценки эффективности и безопасности цинакальцета у педиатрических пациентов с хроническим заболеванием почек и вторичным гиперпаратиреозом, получающих диализ. Pediatr. Нефрол. 34 , 475–486 (2019).

PubMed Google Scholar

132.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США. CRYSVITA (информация о назначении). FDA.gov https://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/label/2018/761068s000lbl.pdf (2018).

133.

Европейское агентство по лекарственным средствам. Crysvita. Приложение I — краткое описание характеристик продукта. EMA https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/crysvita-epar-product-information_en.pdf (2018).

134.

Коллинз, М. Буросумаб: наконец, эффективное лечение гипофосфатемии, связанной с FGF23. J. Bone Miner. Res. 33 , 1381–1382 (2018).

PubMed Google Scholar

135.

Эмма Ф. и Хаффнер Д. Блокада FGF23 в клинической практике. Kidney Int. 94 , 846–848 (2018).

PubMed Google Scholar

136.

Capelli, S. et al. Клиническая и молекулярная неоднородность в большой группе пациентов с гипофосфатемическим рахитом. Кость 79 , 143–149 (2015).

CAS Google Scholar

137.

Дудкевич И., Шиндлер А. и Ганель А. Удлинение длинных костей из-за низкого роста у пациентов с гипофосфатемическим рахитом. Isr. Med. Доц. J. 5 , 66–67 (2003).

PubMed Google Scholar

138.

Борги, М.М.С., Коутс, В. и Омар, Х.A. Оценка развития роста в детстве и подростковом возрасте у лиц с семейным гипофосфатемическим рахитом. ScientificWorldJournal 5 , 868–873 (2005).

PubMed PubMed Central Google Scholar

139.

Сейкали, М. Г., Браун, Р. Х. и Баум, М. Влияние добавления фосфатов на линейный рост у детей с Х-сцепленной гипофосфатемией. Педиатрия 94 , 478–481 (1994).

CAS PubMed Google Scholar

140.

Rothenbuhler, A. et al. Двухлетнее лечение рекомбинантным гормоном роста человека (rhGH) более эффективно в препубертатном периоде по сравнению с короткими пубертатными детьми с Х-сцепленным гипофосфатемическим рахитом (XLHR). Гормона роста. IGF Res. 36 , 11–15 (2017).

CAS PubMed Google Scholar

141.

Живичняк, М.и другие. Трехлетнее лечение гормоном роста у маленьких детей с Х-сцепленным гипофосфатемическим рахитом: влияние на линейный рост и диспропорцию тела. J. Clin. Эндокринол. Метаб. 96 , E2097 – E2105 (2011).

PubMed Google Scholar

142.

Meyerhoff, N. et al. Влияние лечения гормоном роста на рост взрослого у детей очень низкого роста с Х-сцепленным гипофосфатемическим рахитом. Pediatr. Нефрол. 33 , 447–456 (2018).

PubMed Google Scholar

143.

Baroncelli, G. I., Bertelloni, S., Ceccarelli, C. & Saggese, G. Влияние лечения гормоном роста на окончательный рост, метаболизм фосфатов и минеральную плотность костей у детей с Х-сцепленным гипофосфатемическим рахитом. J. Pediatr. 138 , 236–243 (2001).

CAS PubMed Google Scholar

144.

Bhambri, R. et al. Изменения минеральной плотности костей после лечения остеомаляции. J. Clin. Денситом. 9 , 120–127 (2006).

PubMed Google Scholar

145.

Тейтельбаум, С. Л., Розенберг, Э. М., Бейтс, М. и Авиоли, Л. В. Влияние терапии фосфатом и витамином D на остеопеническую, гипофосфатемическую остеомаляцию у детей. Clin. Ортоп. Relat. Res. 116 , 38–47 (1976).

Google Scholar

146.

Сонг, С.-Х. и другие. Значение уровня фосфата в сыворотке крови на индекс заживления и его относительные эффекты у незрелых и зрелых пациентов с гипофосфатемическим рахитом. BioMed Res. Int. 2014 , 569530 (2014).

PubMed PubMed Central Google Scholar

147.

Nagata, Y. et al. Оценка костных маркеров при гипофосфатемическом рахите / остеомаляции. Эндокринная 40 , 315–317 (2011).

CAS PubMed Google Scholar

148.

Алон, У. и Чан, Дж. С. Эффекты гидрохлоротиазида и амилорида при почечном гипофосфатемическом рахите. Педиатрия 75 , 754–763 (1985).

CAS PubMed Google Scholar

149.

Ковач С. и Кроненберг Х. М. Кальций и метаболизм костей матери и плода во время беременности, послеродового периода и кормления грудью. Endocr. Ред. 18 , 832–872 (1997).

CAS PubMed Google Scholar

150.

Чиной М.А., Джавед М.И., Хан А. и Садруддин Н. Щелочная фосфатаза как скрининговый тест на остеомаляцию. J. Ayub Med. Coll. Абботтабад 23 , 23–25 (2011).

PubMed Google Scholar

151.

Якобсон, Дж. А. и Калуме-Бриджидо, М.Случай 97: Х-сцепленная гипофосфатемическая остеомаляция с недостаточностью перелома. Радиология 240 , 607–610 (2006).

PubMed Google Scholar

152.

Suzuki, E. et al. Пациенты с гипофосфатемической остеомаляцией нуждаются в постоянном лечении в зрелом возрасте. Clin. Педиатр. Эндокринол. 18 , 29–33 (2009).

PubMed PubMed Central Google Scholar

153.

Veilleux, L.-N., Cheung, M., Ben Amor, M. & Rauch, F. Нарушения мышечной плотности и мышечной функции при гипофосфатемическом рахите. J. Clin. Эндокринол. Метаб. 97 , E1492 – E1498 (2012).

CAS PubMed Google Scholar

154.

Макрас П., Хэмди Н. А. Т., Кант С. Г. и Папапулос С. Е. Нормальный рост и мышечная дисфункция при Х-сцепленном гипофосфатемическом рахите, связанном с новой мутацией в гене PHEX. J. Clin. Эндокринол. Метаб. 93 , 1386–1389 (2008).

CAS PubMed Google Scholar

155.

Gjørup, H., Kjaer, I., Beck-Nielsen, SS, Poulsen, MR & Haubek, D. Радиологическое исследование внутричерепных и экстракраниальных кальцификаций у взрослых с Х-сцепленной гипофосфатемией и ассоциациями. с другими минерализующими энтезопатиями и лечением в детстве. Ортод. Краниофак. Res. 19 , 114–125 (2016).

PubMed Google Scholar

156.

Polisson, R.P. et al. Кальцификация энтезов, связанных с Х-сцепленной гипофосфатемической остеомаляцией. N. Engl. J. Med. 313 , 1–6 (1985).

CAS PubMed Google Scholar

157.

Петье Г., Мейзер Р., Радлер К., Айгнер Н. и Гриль Ф. Коррекция деформации у детей с наследственным гипофосфатемическим рахитом. Clin. Ортоп. Relat. Res. 466 , 3078–3085 (2008).

PubMed PubMed Central Google Scholar

158.

Rohmiller, M. T., Tylkowski, C., Kriss, V. M. & Mier, R. J. Влияние остеотомии на наклон и рост у детей с Х-сцепленной гипофосфатемией. J. Pediatr. Ортоп. 19 , 114–118 (1999).

CAS PubMed Google Scholar

159.

Нильсен, Л. Х., Рахбек, Э. Т., Бек-Нильсен, С. С. и Кристесен, Х. Т. Лечение гипофосфатемического рахита у детей остается сложной задачей. Дан. Med. J. 61 , A4874 (2014).

PubMed Google Scholar

160.

Хорн, А., Райт, Дж., Бокенхауэр, Д., Вант-Хофф, В. и Иствуд, Д. М. Ортопедическое лечение деформации нижних конечностей при гипофосфатемическом рахите. Дж. Чайлд. Ортоп. 11 , 298–305 (2017).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

161.

Эванс, Г. А., Аруланантам, К. и Гейдж, Дж. Р. Первичный гипофосфатемический рахит. Влияние перорального фосфата и витамина D на рост и хирургическое лечение. J. Bone Joint Surg. Являюсь. 62 , 1130–1138 (1980).

CAS PubMed Google Scholar

162.

Феррис Б., Уокер К., Джексон А. и Кирван Е. Ортопедическое лечение гипофосфатемического рахита. J. Pediatr. Ортоп. 11 , 367–373 (1991).

CAS PubMed Google Scholar

163.

Рубинович, М., Саид, С. Э., Глорье, Ф. Х., Крусс, Р. Л. и Рогала, Э. Принципы и результаты корректирующих остеотомий нижних конечностей у пациентов с витамин D-резистентным гипофосфатемическим рахитом. Clin. Ортоп. Relat. Res. 237 , 264–270 (1988).

Google Scholar

164.

Станицкий Д.Ф. Лечение деформации, вторичной по отношению к метаболической болезни костей, по методике Илизарова. Clin. Ортоп. Relat. Res. 301 , 38–41 (1994).

Google Scholar

165.

Данино Б. и др. Управляемый рост: предварительные результаты многонационального исследования 967 физиологических форм у 537 пациентов. Дж. Чайлд. Ортоп. 12 , 91–96 (2018).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

166.

Попков А., Аранович А., Попков Д. Результаты коррекции деформации у детей с Х-сцепленным наследственным гипофосфатемическим рахитом наружной фиксацией или комбинированной техникой. Внутр. Ортоп. 39 , 2423–2431 (2015).

PubMed Google Scholar

167.

Eralp, L., Kocaoglu, M., Toker, B., Balcı, H. I. & Awad, A. Сравнение фиксации гвоздей с помощью фиксатора и кругового внешнего фиксатора для коррекции костной ткани угловых деформаций нижних конечностей при рахите. Arch. Ортоп. Trauma Surg. 131 , 581–589 (2011).

PubMed Google Scholar

168.

Стивенс П. М. и Клатт Дж. Б. Управляемый рост для патологических форм: улучшение рентгенологических характеристик во время перестройки. J. Pediatr. Ортоп. 28 , 632–639 (2008).

PubMed Google Scholar

169.

Khan, F. A. et al. Влияние локального выравнивания на компартментарные модели остеоартрита коленного сустава. J. Bone Joint Surg. Являюсь. 90 , 1961–1969 (2008).

PubMed PubMed Central Google Scholar

170.

Всемирная организация здравоохранения.Международная классификация функционирования, инвалидности и здоровья (МКФ). ВОЗ http://www.who.int/classifications/icf/en/ (2018).

171.

Йе, Л., Лю, Р., Уайт, Н., Алон, США, и Кобб, К. М. Периодонтальный статус пациентов с гипофосфатемическим рахитом: серия случаев. J. Periodontol. 82 , 1530–1535 (2011).

CAS PubMed Google Scholar

172.

Opsahl Vital, S.и другие. Дефекты дентина зуба отражают генетические нарушения, влияющие на минерализацию кости. Кость 50 , 989–997 (2012).

CAS PubMed Google Scholar

173.

Beltes, C. & Zachou, E. Эндодонтическое лечение пациента с витамин D-резистентным рахитом. Дж. Эндод. 38 , 255–258 (2012).

PubMed Google Scholar

174.

Douyere, D., Joseph, C., Gaucher, C., Chaussain, C. и Courson, F. Семейный гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит — профилактика спонтанных зубных абсцессов на молочных зубах: клинический случай. Oral Surg. Oral Med. Oral Pathol. Oral Radiol. Эндод. 107 , 525–530 (2009).

PubMed Google Scholar

175.

Каваками М. и Такано-Ямамото Т. Ортодонтическое лечение пациента с гипофосфатемическим витамин D-резистентным рахитом. ASDC J. Dent. Детский 64 , 395–399 (1997).

CAS PubMed Google Scholar

176.

Сео, У. К., Браун, Дж. П., Тудехоп, Д. А. и О’Каллаган, М. Дефекты молочных зубов у недоношенных детей с низкой массой тела при рождении и неонатальный рахит. Pediatr. Вмятина. 6 , 88–92 (1984).

CAS PubMed Google Scholar

177.

Аль-Джунди, С. Х., Хаммад, М. и Дабус, И. Отчет о клиническом случае: гипофосфатемический рахит и агрессивный пародонтит: обзор роли протеина 1 дентина матрикса в патогенезе. Eur. Arch. Педиатр. Вмятина. 12 , 46–50 (2011).

CAS PubMed Google Scholar

178.

Резник, Д. Установка имплантата и управляемая регенерация тканей у пациента с врожденным витамин D-резистентным рахитом. J. Oral Implantol. 24 , 214–218 (1998).

CAS PubMed Google Scholar

179.

Фриберг, Б. Бранемарк Системные имплантаты и редкие нарушения: отчет о шести случаях. Внутр. J. Periodontics Restorative Dent. 33 , 139–148 (2013).

PubMed Google Scholar

180.

Bergendal, B. & Ljunggren, Ö. Лечение оральными имплантатами при Х-сцепленном гипофосфатемическом рахите и гипофосфатазии: отчет семинара. Swed. Вмятина. J. 25 , 165 (2001).

Google Scholar

181.

Дэвис М., Кейн Р. и Валентайн Дж. Нарушение слуха при Х-сцепленной гипофосфатемической (резистентной к витамину D) остеомаляции. Ann. Междунар. Med. 100 , 230–232 (1984).

CAS PubMed Google Scholar

182.

О’Мэлли, С.П., Адамс, Дж. Э., Дэвис, М.И Ramsden, R.T. Каменная височная кость и глухота при Х-сцепленной гипофосфатемической остеомаляции. Clin. Радиол. 39 , 528–530 (1988).

PubMed Google Scholar

183.

Куррарино, Г. Сагиттальный синостоз при Х-сцепленном гипофосфатемическом рахите и родственных заболеваниях. Pediatr. Радиол. 37 , 805–812 (2007).

PubMed Google Scholar

184.

Уиллис, Ф. Р. и Битти, Т. Дж. Краниосиностоз при Х-сцепленном гипофосфатемическом рахите. J. Paediatr. Здоровье ребенка 33 , 78–79 (1997).

CAS PubMed Google Scholar

185.

Гласс, Л. Р. Д., Даги, Т. Ф. и Даги, Л. Р. Отек зрительного нерва на фоне х-сцепленного гипофосфатемического рахита с краниосиностозом. Case Rep. Ophthalmol. 2 , 376–381 (2011).

PubMed PubMed Central Google Scholar

186.

Caldemeyer, K. S. et al. Мальформация Киари I: связь с гипофосфатемическим рахитом и внешностью на МРТ. Радиология 195 , 733–738 (1995).

CAS PubMed Google Scholar

187.

Зеленчук Л.В., Хедж А.-М. & Rowe, P. S. N. Миметик PHEX (SPR4-пептид) корректирует и улучшает энергетический метаболизм HYP и мышей дикого типа. PLOS ONE 9 , e97326 (2014).

PubMed PubMed Central Google Scholar

188.

Rowe, P. S. N. Регуляция костно-почечного минерального и энергетического метаболизма: пути PHEX, FGF23, DMP1, MEPE ASARM. Crit. Преподобный Эукариот. Gene Expr. 22 , 61–86 (2012).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

189.

Pronicka, E. et al. Антропометрические характеристики Х-сцепленной гипофосфатемии. Am. J. Med. Genet. 126A , 141–149 (2004).

PubMed Google Scholar

190.

Wohrle, S. et al. Фармакологическое ингибирование передачи сигналов рецептора фактора роста фибробластов (FGF) улучшает опосредованный FGF23 гипофосфатемический рахит. J. Bone Miner. Res. 28 , 899–911 (2013).

Google Scholar

191.

Yuan, B. et al. Обработка гекса-D-аргинином увеличивает активность 7B2 * PC2 в остеобластах гип-мышей и устраняет фенотип HYP. J. Bone Miner. Res. 28 , 56–72 (2013).

CAS Google Scholar

192.

Johnson, K. et al. Терапевтические эффекты Fc-хвоста FGF23 на мышиной доклинической модели Х-связанной гипофосфатемии посредством селективной модуляции реабсорбции фосфата. J. Bone Miner. Res. 32 , 2062–2073 (2017).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

193.

No related posts.