Болезнь жубера и его лечение: причины, симптомы и лечение в статье врача общей практики Васильев Р. В.

Содержание

Лечение и симптомы синдрома Жильбера, что это такое простыми словами и чем опасен?

Закрыть
  • Болезни
    • Инфекционные и паразитарные болезни
    • Новообразования
    • Болезни крови и кроветворных органов
    • Болезни эндокринной системы
    • Психические расстройства
    • Болезни нервной системы
    • Болезни глаза
    • Болезни уха
    • Болезни системы кровообращения
    • Болезни органов дыхания
    • Болезни органов пищеварения
    • Болезни кожи
    • Болезни костно-мышечной системы
    • Болезни мочеполовой системы
    • Беременность и роды
    • Болезни плода и новорожденного
    • Врожденные аномалии (пороки развития)
    • Травмы и отравления
  • Симптомы
    • Системы кровообращения и дыхания
    • Система пищеварения и брюшная полость
    • Кожа и подкожная клетчатка
    • Нервная и костно-мышечная системы
    • Мочевая система
    • Восприятие и поведение
    • Речь и голос
    • Общие симптомы и признаки
    • Отклонения от нормы
  • Диеты
    • Снижение веса
    • Лечебные
    • Быстрые
    • Для красоты и здоровья
    • Разгрузочные дни
    • От профессионалов
    • Монодиеты
    • Звездные
    • На кашах
    • Овощные
    • Детокс-диеты
    • Фруктовые
    • Модные
    • Для мужчин
    • Набор веса
    • Вегетарианство
    • Национальные
  • Лекарства
    • Антибиотики
    • Антисептики
    • Биологически активные добавки
    • Витамины
    • Гинекологические
    • Гормональные
    • Дерматологические
    • Диабетические
    • Для глаз
    • Для крови
    • Для нервной системы
    • Для печени
    • Для повышения потенции
    • Для полости рта
    • Для похудения
    • Для суставов
    • Для ушей
    • Желудочно-кишечные
    • Кардиологические
    • Контрацептивы
    • Мочегонные
    • Обезболивающие
    • От аллергии
    • От кашля
    • От насморка
    • Повышение иммунитета
    • Противовирусные
    • Противогрибковые
    • Противомикробные
    • Противоопухолевые
    • Противопаразитарные
    • Противопростудные
    • Сердечно-сосудистые
    • Урологические
    • Другие лекарства
    ДЕЙСТВУЮЩИЕ ВЕЩЕСТВА
  • Врачи
  • Клиники
  • Справочник
    • Аллергология
    • Анализы и диагностика
    • Беременность
    • Витамины
    • Вредные привычки
    • Геронтология (Старение)
    • Дерматология
    • Дети
    • Женское здоровье
    • Инфекция
    • Контрацепция
    • Косметология
    • Народная медицина
    • Обзоры заболеваний
    • Обзоры лекарств
    • Ортопедия и травматология
    • Питание
    • Пластическая хирургия
    • Процедуры и операции
    • Психология
    • Роды и послеродовый период
    • Сексология
    • Стоматология
    • Травы и продукты
    • Трихология
    • Другие статьи
  • Словарь терминов
    • [А] Абазия .. Ацидоз
    • [Б] Базофилы .. Богатая тромбоцитами плазма
    • [В] Вазопрессин .. Выкидыш
    • [Г] Галлюциногены .. Грязи лечебные
    • [Д] Деацетилазы гистонов .. Дофамин
    • [Ж] Железы .. Жиры
    • [И] Иммунитет .. Искусственная кома
    • [К] Каверна .. Кумарин
    • [Л] Лапароскоп .. Лучевая терапия
    • [М] Макрофаги .. Мутация
    • [Н] Наркоз .. Нистагм
    • [О] Онкоген .. Отек
    • [П] Паллиативная помощь .. Пульс
    • [Р] Реабилитация .. Родинка (невус)
    • [С] Секретин .. Сыворотка крови
    • [Т] Таламус .. Тучные клетки
    • [У]
      Урсоловая кислота
    • [Ф] Фагоциты .. Фитотерапия

Синдром Жубер — причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Жубер – редкое генетически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением формирования мозжечка и структур мозгового ствола с развитием соответствующей неврологической симптоматики. Симптомы данной патологии проявляют значительную вариабельность по своей выраженности, наиболее часто наблюдаются расстройства дыхания, глазодвигательные нарушения и мышечная слабость, возможны нарушения слуха и отставание в интеллектуальном развитии. Диагностика синдрома Жубер производится на основании неврологического осмотра больного, магнитно-резонансной томографии головного мозга, молекулярно-генетических исследований. Специфического лечения на сегодняшний момент не существует, применяют поддерживающие и симптоматические мероприятия.

Общие сведения

Синдром Жубер (Жуберт) – достаточно редкая генетическая патология, которая характеризуется нарушением эмбрионального развития важных структур головного мозга, что приводит к различным неврологическим проблемам. Впервые данное заболевание было описано канадским педиатром Мари Жуберт в 1969 году. Она выявила у четырех детей, чьи родители состояли между собой в кровном родстве, нарушения дыхания, слуха, мышечную слабость и признаки умственной отсталости. С 1977 года подобные нарушения выделили в отдельную нозологическую единицу под названием «синдром Жубер». В дальнейшем врачи-генетики смогли определить значительную генетическую гетерогенность заболевания – на сегодняшний момент известно не менее 20 генов, мутации которых смогли связать с этой патологией. При этом почти в половине случаев синдрома Жубер его молекулярно-генетические механизмы остаются неизвестными. По последним данным, встречаемость этого заболевания составляет примерно 1 случай на 1 млн. новорожденных, механизм передачи аутосомно-рецессивный, мальчики и девочки поражаются с одинаковой частотой. Каких-либо национальных, расовых или региональных особенностей в распределении синдрома Жубер не выявлено.

Синдром Жубер

Причины и классификация синдрома Жубер

По мере изучения синдрома Жубер обнаруживается все больше генов, мутации которых способны приводить к развитию этого заболевания. На сегодняшний день таких генов выявлено почти два десятка, при этом примерно в половине клинических случаев синдрома Жубер определить генетические нарушения не удается, что говорит о роли других, еще не изученных дефектов. Мутации генов, приводящие к этому заболеванию, возникают на различных хромосомах, но всегда наследуются по аутосомно-рецессивному механизму. Также все эти гены объединяет участие в эмбриональном развитии структур головного мозга, именно это обстоятельство служит причиной появления характерной симптоматики синдрома Жубер.

Установлено, что мутации одних генов приводят к развитию заболевания несколько чаще, чем другие. Одним из них является ген AHI1, который располагается на 6-й хромосоме. Согласно данным медицинской статистики, дефекты этого гена становятся причиной 10-12% всех случаев синдрома Жубер. Ген AHI1 кодирует специфический белок, принимающий активное участие в формировании некоторых элементов ствола мозга и сетчатки глаза. Другой распространенной причиной синдрома Жубер считается дефект гена CEP290, локализованного на 12-й хромосоме. Он кодирует последовательность белка, принимающего участие в формировании клеточных центросом и ресничек в различных органах организма (головной мозг, сетчатка глаза, сердце, легкие, почки). Мутации гена CEP290 выявляются примерно у 10% больных синдромом Жубер.

Примерно с такой же частотой (9-10% от всех случаев заболевания) у больных обнаруживаются мутации гена CC2D2A, расположенного на 4-й хромосоме. Помимо синдрома Жубер дефекты данного гена могут приводить к синдрому Меккеля. Кодируемый CC2D2A белок принимает участие в развитии ресничек и элементов цитоскелета клеток, кроме того, он обладает способностью присоединять ионы кальция. Еще одной распространенной формой генетических нарушений при синдроме Жубер являются дефекты гена TMEM67, локализованного на 8-й хромосоме. Как и вышеперечисленные гены, TMEM67 экспрессирует белок, регулирующий формирование центросом и ресничек во многих клетках организма человека.

Кроме того, к синдрому Жубер могут приводить мутации таких генов, как TCTN1 и TCTN2 (12-я хромосома), TMEM138 и TMEM216 (11-я хромосома), TMEM237, TTC21B и NPHP1 (2-я хромосома), ARL13B (5-я хромосома) и целый ряд других. Они встречаются с частотой в несколько процентов от всех случаев заболевания, для многих относительная распространенность неизвестна. Те гены, функции которых удалось установить, также контролируют развитие ресничек, центриолей или цитоскелета, что позволяет считать синдром Жубер проявлением нарушений формирования именно этих структур. Мутации всех вышеперечисленных генов наследуются по аутосомно-рецессивному механизму, однако в последние годы появились указания на возможность сцепленной с полом передачи. Предполагают, что такая форма синдрома Жубер обусловлена мутацией гена OFD1, локализованного на Х-хромосоме.

Симптомы синдрома Жубер

Фенотипические проявления синдрома Жубер в целом сходны при различных генетических разновидностях заболевания. Вместе с тем, имеются незначительные различия. Выраженность симптоматики может значительно различаться даже в пределах одной семьи. В настоящее время достоверно неизвестны причины того, почему тяжесть течения синдрома Жубер отличается у разных больных. В подавляющем большинстве случаев заподозрить наличие заболевания можно в первые дни жизни ребенка – выявляется мышечная гипотония, аномальные движения глаз, часто определяется колобома (дефект оболочек глаза). Характерным признаком синдрома Жубер являются нарушения дыхания – нестабильность ритма (тахипноэ, брадипноэ), возможна остановка дыхания во время сна (ночное апноэ).

По мере роста ребенка отмечается незначительное прогрессирование заболевания – мышечная гипотония перетекает в мозжечковую атаксию, наблюдается отставание в моторном и интеллектуальном развитии. При этом спектр нарушений интеллекта при синдроме Жубер колеблется в очень широких пределах – от нормы до глубокой умственной отсталости. Возможны нарушения слуха (вплоть до нейросенсорной глухоты) и зрения (обусловленные как глазодвигательными аномалиями, так и дистрофией сетчатки). Примерно у половины больных синдромом Жубер развиваются различные аномалии внутренних органов – фиброз печени, поликистоз почек, врожденные пороки сердца. Реже возникает энцефалоцеле (через большое затылочное отверстие или дефекты свода черепа), гидроцефалия, гамартомы полости рта.

Из-за значительного диапазона выраженности проявлений синдрома Жубер риски летального исхода и различных осложнений достаточно неопределенные. В самых тяжелых случаях возможна смерть больных в младенческом возрасте из-за дыхательных и неврологических нарушений. При менее тяжелом течении синдрома Жубер пациенты могут доживать до взрослого и даже преклонного возраста, при этом они, как правило, лишены возможности ходить из-за мозжечковой атаксии. Основные риски в подобных случаях создают поражения и аномалии развития внутренних органов – сердца, почек, печени.

Диагностика и лечение синдрома Жубер

Для определения синдрома Жубер применяют следующие диагностические методики: неврологический осмотр больных, магнитно-резонансную томографию головного мозга, дополнительные исследования глаз, слуха и работы внутренних органов. Молекулярно-генетическая диагностика в большинстве современных лабораторий возможна в отношении четырех наиболее распространенных типов заболевания – обусловленных мутациями генов AHI1, CEP290, CC2D2A и TMEM67. При осмотре больных синдромом Жубер определяется мышечная слабость, признаки мозжечковой атаксии и нарушений координации, основные сухожильные рефлексы резко снижены. Практически всегда обнаруживается отставание в моторном развитии, в ряде случаев – различная степень умственной отсталости.

Самым типичным диагностическим признаком синдрома Жубер является наличие так называемого «симптома молярного зуба» – характерные изменения на МРТ головного мозга, внешне похожие на разрез зуба. Это проявление говорит о наличии нарушений формирования стволовых элементов мозга. Также на магнитно-резонансной томографии часто определяется недоразвитие червя мозжечка, гипоплазия мозолистого тела, гидроцефалия, расширение желудочков, энцефалоцеле и другие аномалии развития головного мозга. У взрослых больных синдромом Жубер нередко выявляются признаки поражения внутренних органов – поликистоз почек, фиброз печени, нарушения сердечного ритма. При осмотре у офтальмолога часто обнаруживаются непроизвольные аномальные движения глаз (нистагм), колобома, дистрофия и дегенерация сетчатки.

При помощи методов современной генетики возможна молекулярно-генетическая диагностика синдрома Жубер, который вызывается мутациями генов AHI1, CEP290, CC2D2A и TMEM67. В общей сложности дефекты этих генов обуславливают порядка 40% всех случаев заболевания. По этой причине отрицательный результат генетических анализов не является поводом для гарантированного исключения синдрома Жубер. Вспомогательную роль в определении патологии играет изучение наследственного анамнеза больного с целью подтверждения аутосомно-рецессивной передачи. При помощи прямого автоматического секвенирования можно выявлять носительство патологической формы гена у родственников больного или при отягощенной по этому состоянию наследственности.

Специфического лечения синдрома Жубер не существует, медицинская помощь при этом заболевании сводится к паллиативным и симптоматическим мероприятиям. Для ослабления неврологических симптомов применяют ноотропные средства – их регулярный прием, начатый с раннего возраста, может значительно улучшить прогноз в отношении интеллектуального развития больного. Также при синдроме Жубер используют различные методы физиотерапии, специальные упражнения для улучшения координации движений и уменьшения проявлений атаксии. В раннем возрасте часто необходим контроль дыхания больного во избежание потенциально опасного апноэ.

Прогноз и профилактика синдрома Жубер

Прогноз синдрома Жубер часто неопределенный, поскольку находится в зависимости от выраженности симптомов и тяжести клинического течения заболевания. В самых тяжелых случаях возможен летальный исход еще в раннем детстве из-за нарушений дыхания и неврологических патологий. В большинстве случаев больные доживают до взрослого и даже пожилого возраста, хотя совокупность атаксии, патологий внутренних органов, нарушений зрения и слуха часто приводит к глубокой инвалидизации. Умственное развитие может быть сохранено, но встречаются и различные степени умственной отсталости. Профилактика синдрома Жубер возможна только в качестве пренатальной диагностики заболевания и определения носительства патологической формы гена у лиц с отягощенной наследственностью.

что это такое, симптомы, лечение, прогноз

Что такое синдром Жубера?

Синдром Жубера — это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, которое поражает область мозга, контролирующие равновесие и координацию. Это состояние характеризуется специфической картиной МРТ, называемой признак «коренного зуба», при котором черви мозжечка (пучки нервных волокон) отсутствует или недоразвиты, а ствол мозга имеет аномалии. Наиболее распространенными признаками синдрома Жубера являются отсутствие контроля над мышцами (атаксия), патологическое дыхание (гиперпноэ), апноэ во сне, аномальные движения глаз и языка и низкий мышечный тонус.

Признаки и симптомы

Многие из клинических симптомов синдрома Жубера проявляются в младенчестве, и у большинства затронутых детей наблюдаются задержки в основных двигательных вехах. Наиболее распространенными признаками являются недостаточный контроль над мышцами (атаксия), патологическое дыхание (гиперапноэ), апноэ во сне, аномальные движения глаз и языка и низкий мышечный тонус. Интеллект варьируется от нормальной до тяжелой умственной отсталости. Синдром Жубера характеризуется специфической картиной МРТ, называемой признак «коренного зуба», при котором черви мозжечка отсутствуют или недоразвиты, а ствол мозга имеет аномалии.

Синдром Жубера является очень изменчивым состоянием, и полный спектр симптомов еще не полностью выявлен. Было описано несколько состояний, при которых к признаку «коренного зуба» и основным симптомам синдрома Жубера присутствовали дополнение состояния. Пока не ясно, являются ли эти состояния вариантами синдрома Жубера или отдельными синдромами. Эти состояния были названы «связанные с синдром Жубера расстройства». Некоторые из проблем, которые могут быть связаны с синдромом Жубера, включают аномалии глаз, например, аномальное развитие сетчатки, аномалии в радужной оболочке (колобома), быстрое движения глаз (нистагм), косые глаза (косоглазие) и опущенные веки (птоз). Другие проблемы, иногда связанные с синдромом Жубера, включают аномалии почек и/или печени, лишние пальцы рук и ног (полидактилия), зазор в черепе с выступом мембран, покрывающих мозг (энцефалоцеле) и гормональные отклонения.

Причины

Синдром Жубера наследуется как аутосомно-рецессивное генетическое заболевание.

Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует один и тот же аномальный ген по одному признаку от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген заболевания, человек будет носителем заболевания, но обычно бессимптомным. Риск того, что двое родителей-носителей оба передадут дефектный ген и, следовательно, заразят ребенка, составляет 25% при каждой беременности. Риск родить ребенка, который будет носителем, как и родители, составляет 50% при каждой беременности. Вероятность для ребенка получить нормальные гены от обоих родителей и быть генетически нормальным для этой конкретной черты составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Все люди несут 4-5 ненормальных генов. Родители, которые являются близкими родственниками (брат и сестра), имеют более высокий шанс, чем несвязанные родители, иметь один и тот же аномальный ген, что повышает риск рождения детей с рецессивным генетическим расстройством.

Было идентифицировано десять генов, которые вызывают расстройство. Мутация в гене AHI1 (JBTS3) ответственна за это состояние приблизительно в 11% семей. Пострадавшие люди с этой мутацией гена часто имеют нарушения зрения из-за дистрофии сетчатки. Мутация в гене NPHP1 (JBTS4) вызывает примерно 1-2% синдрома Жубера. У людей с этой мутацией гена часто развивается прогрессирующее заболевание почек, называемое нефронофтиз. Мутация в гене CEP290 (JBTS5) вызывает около 4-10% синдрома Жубера. Мутации в генах TMEM67 (JBTS6), JBTS1, JBTS2, JBTS7, JBTS8 и JBTS9 также связаны с синдромом. Другие гены, ответственные за это состояние, в настоящее время неизвестны.

Затронутые группы населения

Распространенность заболевания, по оценкам, составляет 1/258000, но, по всей вероятности, это заниженная оценка истинной распространенности, которая может быть ближе к 1/100 000.

Связанные расстройства

Было описано несколько состояний, при которых к признаку «коренного зуба» и основным симптомам синдрома Жубера присутствовали дополнение состояния. Пока не ясно, являются ли эти состояния вариантами синдрома Жубера или отдельными синдромами.

  • Синдром Декабана-Арима характеризуется нарушениями зрения и почечной дисфункцией.
  • Тяжелая дисплазия сетчатки характеризуется слепотой.
  • Синдром COACH характеризуется умственной отсталостью, пороками развития колобомы сетчатки и аномалиями печени.
  • Синдром Сениора-Локена характеризуется нарушениями зрения и типом почечной дисфункции, называемым нефронофтизом.
  • Синдром Варади-Паппа также известен как орально-лицевой-цифровой синдром VI типа. Это состояние характеризуется расщелиной губы или неба, аномалиями языка, дополнительной тканью между деснами, языком и ртом, зубными аномалиями, аномалиями лица, лишними пальцами рук и ног, плохим ростом.
  • Нефронофтиз является специфическим типом дисфункции почек.
  • Глазодвигательнная апраксия характеризуется аномалией движения глаз.

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы синдрома Жубера. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

  • Синдром Денди-Уокера — это редкий порок развития мозга, который присутствует при рождении (врожденный). Он характеризуется аномально увеличенным пространством в задней части мозга (кистозный 4-й желудочек), которое мешает нормальному потоку спинномозговой жидкости через отверстия между желудочком и другими частями мозга. Избыточное количество жидкости накапливается вокруг головного мозга и вызывает аномально высокое давление в черепе, отек головы (врожденная гидроцефалия) и неврологические нарушения. Задержки двигательных навыков и проблемы с обучением также могут возникнуть. Синдром Денди-Уокера является формой обструктивной или внутренней не сообщающейся гидроцефалии, что означает, что нормальный поток спинномозговой жидкости блокируется, что приводит к расширению желудочков.
  • Орально-лицевой цифровой синдром (ОЛЦС) является общим термином для по меньшей мере 10 явно различающихся генетических нарушений, которые характеризуются дефектами и недостатками в развитии структуры полости рта, включая рот, язык, зубы и челюсть; развитие лицевых структур, включая голову, глаза и нос; пальцы рук и ног; наряду с различной степенью умственной отсталости. Признаки и симптомы ОЛЦС чрезвычайно разнообразны, что затрудняет диагностику. ОЛЦС I типа является наиболее распространенным из всех типов этого расстройства, и довольно редок. Каждый из последующих типов встречается еще реже.
  • Синдром Меккеля — это редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушениями, затрагивающими несколько систем организма (мультисистемные). С синдромом Меккеля обычно ассоциируются три классических симптома: выпячивание части мозга и окружающих его оболочек (менингиев) через дефект в задней или передней части черепа (затылочный энцефалоцеле), множественные кисты в почках (поликистоз почек), и дополнительные пальцы рук и/или пальцы ног (полидактилия). Пострадавшие дети могут также иметь нарушения, затрагивающие голову и лицо (черепно-лицевую область), печень, легкие и мочеполовые пути. Синдром Меккеля наследуется как аутосомно-рецессивный признак.

Диагностика

Диагноз заболевания основан на физических симптомах и признаке «коренного зуба» на МРТ. Также доступно молекулярно-генетическое тестирование четырех генов, которые, как было показано, вызывают заболевание примерно в 40% случаев.

Стандартные методы лечения

Лечение синдрома Жубера симптоматическое и поддерживающее. Задержки развития обычно лечат с помощью физиотерапии, трудотерапии, логопедии и стимуляции младенца. Лица с болезнью должны проходить лечение у соответствующих специалистов, включая нефрологов, офтальмологов, генетиков и неврологов. При заболеваниях печени, почек и сетчатки рекомендуется ежегодные обследования.

Прогноз

Прогноз синдрома Жубера варьируется у разных людей и во многом зависит от того, частично ли развит червь мозжечка или он отсутствует полностью. У некоторых пациентов может быть короче продолжительность жизни в связи с осложнениями заболевания, включая патологии почек или печени.

Некоторые дети с синдромом имеют легкую форму этого расстройства и в минимальной степени страдают от двигательной недостаточности и имеют хорошее психическое развитие, в то время как другие могут иметь тяжелую двигательную недостаточность, умеренную степень нарушения психического развития и многоорганные нарушения.

что это, причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Жильбера — генетически детерминированная патология, характеризующаяся расстройством обмена билирубина. В результате врожденного дефекта ферментов печени нарушается внутриклеточный транспорт билирубина в гепатоцитах и повышается его количество в сыворотке крови. У больных развивается доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия, которая в последствии становится причиной пигментного гепатоза печени, визуально проявляющегося эпизодами желтухи.

Синдром Жильбера — наследственное заболевание, передающееся из поколения в поколение по аутосомно-рецессивному принципу. У больных обнаруживают поврежденный ген, отвечающий за правильный обмен желчного пигмента билирубина. Впервые болезнь описал гастроэнтеролог из Франции Жильбер в 1901 году. С тех пор прошло больше века. За этот период появилось много новых представлений о данном заболевании. Долгое время оно считалось достаточно редким. Современные ученые доказали, что синдром поражает каждого десятого жителя нашей планеты. Болезнь распространена в странах Африки, Европы, Азии.

Обычно недуг манифестирует у лиц мужского пола в возрасте 12-20 лет, когда наступает пубертатный период. Это связано с воздействием на метаболизм билирубина мужских половых гормонов. Они подавляют процесс утилизации желчного пигмента, нарушается нейтрализация токсических веществ печенью, происходит накопление в организме билирубина, оказывающего отравляющее воздействие на ЦНС и прочие органы. Когда печень нормально работает, свободный билирубин связывается, становится нетоксичным и покидает организма естественным путем.

Болезнь имеет волнообразное течение — ремиссия сменяется обострением под воздействием негативных факторов. Долгое время больные вообще не ощущают ухудшения здоровья и чувствуют себя вполне удовлетворительно. При злоупотреблении алкоголем или жирной пищей у них проявляются все симптомы патологии. К факторам, провоцирующим обострение хронического процесса, относятся вредные привычки, физическое перенапряжение, погрешности в питании, бесконтрольный прием лекарств, стресс, обезвоживание, голодание, гормональный сбой.

Симптомами патологии являются: желтуха, тяжесть и боль в правом подреберье, диспепсия, астения, вегетативные расстройства, субфебрильная температура, гепатоспленомегалия, ксантелазмы век. Синдром отличается доброкачественным течением и имеет благоприятный прогноз. У больных в полном объеме сохраняются функции печени, поскольку не происходит замещения паренхимы органа фиброзной тканью. Но это не опасное состояние может вызвать некоторые проблемы. В запущенных случаях воспаляются желчные ходы, развивается желчнокаменная болезнь. Летальный исход может наступить только при возникновении осложнений, что случается крайне редко.

Поскольку синдром Жильбера относится к наследственным заболеваниям, он полностью не лечится. Но с помощью правильно подобранной медикаментозной терапии и диеты можно добиться продолжительной ремиссии. Синдром Жильбера по МКБ-10 имеет код — К76.8.

Видео: коротко о синдроме Жильбера


Этиология и патогенез

Причиной патологии является мутация гена, расположенного на второй хромосоме и ответственного за образование фермента глюкуронозилтрансферазы в гепатоцитах

. Этот энзим обеспечивает взаимодействие свободного билирубина с глюкуроновой кислотой и выведение полученного комплекса из организма. У лиц, рожденных с данным синдромом, в молекуле ДНК появляются два лишних «кирпичика». Дополнительные аминокислоты тимин и аденин образуются именно на том участке хромосомы, который обеспечивает синтез необходимого фермента. Когда количество глюкуронилтрансферазы в крови снижается до 80 %, она перестает полноценно выполнять свою основную функцию — трансформацию свободного билирубина в связанную форму.

Билирубин — желтый пигмент, образующийся в результате распада эритроцитов, проживших 120 дней. Неконъюгированное жирорастворимое вещество поступает в печень, где под воздействием глюкуронозилтрансферазы преобразуется в водорастворимую форму. Билирубин в составе желчи содержится в желчном пузыре, вместе с ней попадает в тонкий кишечник и участвует в процессе пищеварения. Выполнив свои функции, пигмент покидает организм естественным путем.

Лица с синдромом Жильбера испытывают дефицит глюкуронозилтрансферазы. Гепатоциты перестают воспринимать и выводить свободный билирубин. Он накапливается в крови, откладывается в тканях, вызывая легкую гипербилирубинемию, и оказывает свое токсичное действие.

Синдром Жильбера — врожденная генетически детерминированная патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Клинически недуг будет проявляться только в том случае, если дефектные гены были получены от обоих родителей. Если в генотипе имеется только один измененный ген, синдром не развивается. Такие лица становятся носителями патологии и могут передавать ее последующим поколениям. У носителей мутантного гена симптоматика отсутствует. Возможно незначительное повышение концентрации свободного билирубина в венозной крови.

Существует целый ряд факторов, способствующих развитию синдрома и вызывающих его очередное обострение. К ним относятся:

  • Злоупотребление жирной пищей и алкоголем,
  • Длительное лечение некоторыми медикаментами – антибиотиками, НПВС, анаболических стероидов,
  • Гормонотерапия,
  • Голодание,
  • Операции и инвазивные манипуляции,
  • Физическое перенапряжение,
  • Обезвоживание,
  • Вирусные инфекции,
  • Воспаление печени,
  • Кишечные расстройства,
  • Стрессы, эмоциональные всплески, депрессии,
  • Общая гипер- и гипотермия,
  • Инсоляция,
  • Критические дни у женщин.

Эти факторы усугубляют течение заболевания и провоцируют рецидивы. Если избегать их воздействия на организм, можно жить с синдромом без клинических проявлений.

Когда уровень свободного билирубина в крови не превышает 60 мкмоль/л, он проникает только в периферические клетки организма, поражая митохондрии и нарушая основные метаболические процессы – клеточное дыхание, получение энергии, окисление питательных веществ.

Когда концентрация билирубина более 60 мкмоль/л, он проникает в мозг и поражает жизненно важные центры – дыхательный и сосудодвигательный. Такие процессы не характерны для данного синдрома. Их развитие возможно лишь при наличии у больного фоновой печеночной патологии — гепатита или цирроза.

Признаки и проявления

Синдром Жильбера обычно проходит в латентной форме и не выявляется до тех пор, пока концентрация билирубина в крови не достигнет критической отметки. Недуг имеет хроническое течение, при котором кратковременные периоды обострения сменяются длительной ремиссией. Болезнь проявляется симптомами астеновегетативного, диспепсического и желтушного синдромов. Общее состояние пациентов с синдромом Жильбера чаще всего остается удовлетворительным.

  1. Желтуха — основной и часто единственный клинический признак болезни, возникающий после активизации патологического процесса. Она имеет интермиттирующий характер и различную степень выраженности. У одних больных отмечается лишь субиктеричность склер, а у других – яркая диффузная желтушность кожи. Желтуха возникает эпизодически, усиливается под влиянием негативных факторов и самостоятельно исчезает. Изменение цвета кожи часто сопровождается ее зудом и появлением на веках желтых бляшек – ксантелазм.
  2. К проявлениям астеновегетативного синдрома относятся: слабость, быстрая и беспричинная усталость, бессонница, миалгия, тремор рук, гипергидроз, цефалгия, головокружение, тахикардия, равнодушие и безразличие, сменяющиеся тревогой, раздражительностью, паникой, агрессией.
  3. Признаки диспепсии — отказ от еды, отрыжка, тошнота, горечь во рту, метеоризм, дискомфорт в проекции печени и в животе, понос.

Перечисленные клинические признаки не всегда возникают у больных в полном объеме. Симптоматика синдрома зависит от индивидуальных особенностей организма, возраста пациента, наличия сопутствующих заболеваний.

У большинства больных увеличивается печень. Она выступает из-под края реберной дуги, но остается безболезненной. Пальпаторно определяется ее однородная структура без каких-либо особенностей. В некоторых случаях возможно увеличение селезенки и нарушение функций основных структур гепатобилиарной зоны. У 30% пациентов синдром имеет бессимптомное течение и долгое время остается незамеченным.

Диагностические мероприятия

Диагностика начинается с изучения клинической симптоматики и сбора семейного анамнеза. Врачи выясняют:

  • Имели ли родственники больного печеночные заболевания, проявляющиеся желтухой;
  • Когда возникли первые симптомы патологии;
  • Как часто недуг обостряется, и сколько длится этот период;
  • Что провоцирует появление желтухи;
  • Наличие сопутствующих хронических заболеваний.

Во время визуального осмотра обнаруживают желтый оттенок кожи и склер, пальпаторно — гепатомегалию, тяжесть в правом подреберье.

Лабораторная диагностика имеет важное значение в выявлении недуга.

  1. Гемограмма – ретикулоцитоз, признаки анемии.
  2. Исследование крови на биохимические маркеры печени — увеличение концентрации общего билирубина.
  3. Медико-генетический анализ крови проводится путем постановки полимеразной цепной реакции, в ходе которой выявляют дефектный ген, ответственный за возникновение патологии. Для исследования необходима венозная кровь или буккальный эпителий — соскоб со слизистой оболочки ротовой полости.
  4. Пункция печени и гистологическое исследование биоптата – для исключения злокачественных новообразований, цирроза и гепатита.

Существуют специальные тесты, позволяющие поставить правильный диагноз. При введении в организм антибиотика «Рифампицина» или витаминного средства «Никотиновой кислоты» резко поднимается уровень билирубина в крови. У голодающих лиц или ограничивающих суточную калорийность до 500 ккал, концентрация желчного пигмента всего за пару дней увеличивается в разы. Снотворное «Фенобарбитал» и его аналоги снижают содержание билирубина в крови.

Заподозрить синдром Жильбера врач может по следующим критериям:

  • Высокая концентрация общего билирубина в крови,
  • Оптимальные показатели печеночных маркеров – АЛТ и АСТ,
  • Нормальный уровень альбумина, щелочной фосфатазы и показателей работы свертывающей системы крови.

Инструментальные методы исследования применяют при проведении дифференциальной диагностики, когда необходимо исключить иные печеночные патологии — новообразования, цирроз, гепатит, калькулезный холецистит, холангит. Больным проводят УЗИ, КТ и МРТ печени. Данные методы подтверждают наличие гепатоза – заболевания, характеризующегося нарушением обмена веществ в печеночных дольках. Этиологию подобных процессов с помощью данных методик установить невозможно.

Лечебный процесс

В большинстве случаев лечение синдрома заключается в соблюдении принципов здорового образа жизни. Больным необходимо правильно питаться, заниматься посильными видами спорта, полноценно отдыхать, не переохлаждаться и не перегреваться, не принимать бесконтрольно лекарства. Ремиссия может длиться несколько месяцев, лет или всю жизнь.

Во время обострения патологии показана диетотерапия — щадящий стол №5, запрещающий жирную и жареную пищу, консервы, копчености, сдобные и кондитерские изделия, шоколад, спиртные и кофеинсодержащие напитки. В рацион полезно включать нежирные мясные и рыбные блюда, молочнокислые продукты, вчерашний хлеб, галеты, морсы, зелень, овощи, некислые ягоды и фрукты.

Если концентрация билирубина в крови менее 60 мкмоль/л, лечение ограничивается фототерапией, во врем которой кожу больного освещают синим светом, помогающим преобразоваться свободному билирубину в водорастворимое соединение и покинуть организм. Под действием волн определенной длины происходит разрушение пигмента в коже и поверхностных тканях.

Когда концентрация билирубина превышает 80 мкмоль/л, необходимо медикаментозное воздействие. Больным назначают:

  1. Средства, снижающие концентрацию пигмента в крови – «Фенобарбитал», «Валокордин», «Корвалол»,
  2. Препараты, активизирующие ферменты печени – «Зиксорин», «Флумецинол», «Синклит»,
  3. Сорбенты – «Полифепам», «Энтеросгель», «Фильтрум»,
  4. Желчегонные средства – «Аллохол», «Холосас»,
  5. Гепатопротекторные препараты – «Урсофальк», «Эссенциале форте»,
  6. Витамины группы B – «Нейробион», «Нейромультивит»,
  7. Лекарства, угнетающие секрецию соляной кислоты – «Омез», «Гастрозол»,
  8. Ферментные средства, облегчающие пищеварение – «Креон», «Панкреатин», «Энзистал»,
  9. Диуретики для выведения билирубина с мочой – «Фуросемид», «Верошпирон»,
  10. Препараты для лечения нарушений пищеварения и избавления от диспепсических явлений – «Мотинорм», «Пассажикс», «Мотилиум».

Когда уровень билирубина зашкаливает, больной перестает есть и спать по ночам, мучается кошмарами, тошнотой, головной болью. В таких случаях показана госпитализация в стационар для проведения интенсивной терапии. Пациентам внутривенно вводят кристаллоидные и коллоидные растворы – «Трисоль», «Рингера», физраствор, назначают мощные современные гепатопротекторы, переливают кровь. Диета в стационаре более жесткая — без животного белка, свежих овощей и фруктов. Больным разрешены каши, супы на воде, запеченные яблоки, бананы, нежирный кефир, сухари.

Все больные должны проходить лечение под контролем специалиста. Чтобы знать, как изменяется уровень пигмента в крови, необходимо регулярно сдавать анализы и посещать лечащего врача, рекомендации которого помогут уменьшить выраженность симптомов и улучшить общее самочувствие.

Во время ремиссии все пациенты должны, не переставая, заботится о своем здоровье и опасаться влияния негативных факторов, провоцирующих повторное обострение. Специалисты рекомендуют продолжать прием желчегонные средств, трав и фитосборов. Это предотвратит застой желчи и предупредит процесс камнеобразования в желчном пузыре. Необходимо грамотно составить рацион, исключив вредные продукты, оказывающие отрицательное воздействие на течение синдрома и самочувствие больных. Здоровое питание во время ремиссии должно быть регулярным и частым, без переедания и долгого голодания, небольшими порциями через каждые три часа. С этим правилом больным следует идти по жизни.

Прогнозирование и предупреждающие мероприятия

Синдром Жильбера имеет благоприятный прогноз для выздоровления и сомнительный для стабильной работоспособности. Несмотря на то, что данный недуг имеет хроническое течение и полностью не лечится, он не приводит к грубым деструктивным нарушениям и стойкой необратимой дисфункции печени. Синдром не заканчивается инвалидностью и летальным исходом. Со временем возможно развитие холангита или калькулезного холецистита, которые ухудшают общее самочувствие и снижают трудоспособность больных.

Профилактика патологии заключается в обследовании семейных пар, планирующих беременность и имеющих данное расстройство в предыдущих поколениях. Медико-генетическое консультирование позволяет оценить риск развития синдрома у будущих детей.

Профилактические мероприятия, позволяющие предупредить обострение процесса:

  • Оптимизация труда и отдыха,
  • Правильное питание,
  • Полноценный питьевой режим,
  • Закаливание, снижающее риск развития вирусных инфекций,
  • Исключение тяжелой физической нагрузки,
  • Защита организма от стрессов, всплеска эмоций, моральных травм.

Синдром Жильбера — неизлечимая врожденная патология, не представляющая опасности для жизни больного. При ее обострении необходимо принимать лекарственные препараты, назначенные врачом, а во время ремиссии — соблюдать все врачебные рекомендации. Если вести здоровый образ жизни, не переутомляться, правильно питаться, оставаться в хорошей физической форме и быть на позитиве, то можно навсегда забыть об имеющемся недуге.

Видео: лекция о синдроме Жильбера

Видео: синдром Жильбера в программе “Жить здорово!”

Синдром Жильбера — причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Жильбера – генетически обусловленное нарушение обмена билирубина, возникающее вследствие дефекта микросомальных ферментов печени и приводящее к развитию доброкачественной неконьюгированной гипербилирубинемии. В большинстве случаев синдрома Жильбера отмечается интермиттирующая желтуха различной степени выраженности, тяжесть в правом подреберье, диспепсические и астеновегетативные расстройства; возможно появление субфебрилитета, гепатомегалии, ксантелазм век. Диагноз синдрома Жильбера подтверждают данные клинической картины, семейного анамнеза, лабораторных и инструментальных исследований, функциональных проб. При синдроме Жильбера показано соблюдение режима питания, прием индукторов микросомальных ферментов, гепатопротекторов, желчегонных трав, энтеросорбентов, витаминов.

Общие сведения

Синдром Жильбера (конституциональная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) характеризуется умеренно повышенным уровнем неконъюгированного билирубина в сыворотке крови и визуально проявляющимися эпизодами желтухи. Синдром Жильбера является самой распространенной формой наследственного пигментного гепатоза. В большинстве случаев клинические симптомы синдрома Жильбера проявляются в возрасте 12-30 лет. Их развитие у детей в препубертатном и пубертатном периоде связано с ингибирующим влиянием половых гормонов на утилизацию билирубина. Синдром Жильбера распространен преимущественно среди лиц мужского пола. Частота встречаемости синдрома Жильбера в европейской популяции составляет от 2 до 5%. Синдром Жильбера не приводит к фиброзированию и нарушению функции печени, но является фактором риска развития желчнокаменной болезни.

Синдром Жильбера

Причины синдрома Жильбера

Желчный пигмент билирубин, образующийся при распаде гемоглобина эритроцитов, присутствует в сыворотке крови в виде двух фракций: прямого (связанного, конъюгированного) и непрямого (свободного) билирубина. Непрямой билирубин обладает цитотоксическими свойствами, что заметнее всего отражается на клетках головного мозга. В клетках печени непрямой билирубин нейтрализуется путем конъюгации с глюкуроновой кислотой, поступает в желчевыводящие пути и в виде промежуточных соединений выводится из организма через кишечник и в незначительном количестве – с мочой.

Нарушение утилизации билирубина при синдроме Жильбера вызвано мутацией гена, кодирующего микросомальный фермент УДФ-глюкуронилтрансферазу. Неполноценность и частичное снижение активности УДФ-глюкоуронилтрансферазы (до 30% от нормы) приводит к неспособности гепатоцитов усваивать и элиминировать необходимое количество непрямого билирубина. Отмечается также нарушение транспорта и захвата непрямого билирубина клетками печени. В результате при синдроме Жильбера уровень неконъюгированного билирубина в сыворотке крови повышается, что приводит к его отложению в тканях и окрашиванию их в желтый цвет.

Синдром Жильбера относится к патологии с аутосомно-доминантным типом наследования, для развития которой ребенку достаточно унаследовать мутантный вариант гена от одного из родителей.

Клинические проявления синдрома Жильбера могут быть спровоцированы продолжительным голоданием, дегидратацией, физическим и эмоциональным перенапряжением, менструациями (у женщин), инфекционными заболеваниями (вирусным гепатитом, гриппом и ОРВИ, кишечными инфекциями), хирургическими вмешательствами, а также приемом алкоголя и некоторых лекарственных препаратов: гормонов (глюкоротикоидов, андрогенов, этинилэстрадиола), антибиотиков (стрептомицина, рифампицина, ампициллина), салицилата натрия, парацетамола, кофеина.

Симптомы синдрома Жильбера

Различают 2 варианта синдрома Жильбера: «врожденный» — проявляющийся без предшествующего инфекционного гепатита (большинство случаев) и манифестирующий после перенесенного острого вирусного гепатита. Причем постгепатитная гипербилирубинемия может быть связана не только с наличием синдрома Жильбера, но и с переходом инфекции в хроническую форму.

Клинические симптомы синдрома Жильбера обычно развиваются у детей в возрасте 12 лет и старше, течение заболевания волнообразное. Для синдрома Жильбера характерна интермиттирующая желтуха различной степени выраженности — от субиктеричности склер до яркой желтушности кожных покровов и слизистых оболочек. Желтушное окрашивание может быть диффузным или проявляться частично в области носогубного треугольника, на коже стоп, ладоней, в подмышечных впадинах. Эпизоды желтухи при синдроме Жильбера возникают внезапно, усиливаются после воздействия провоцирующих факторов и разрешаются самостоятельно. У новорожденных детей симптомы синдрома Жильбера могут иметь сходство с транзиторной желтухой. В отдельных случаях при синдроме Жильбера могут возникать единичные или множественные ксантелазмы век.

Большинство больных синдромом Жильбера предъявляют жалобы на тяжесть в правом подреберье, чувство дискомфорта в брюшной полости. Наблюдаются астеновегетативные расстройства (быстрая утомляемость и подавленность, плохой сон, потливость), диспепсические явления (отсутствие аппетита, тошнота, отрыжка, метеоризм, нарушения стула). В 20% случаев синдрома Жильбера имеется незначительное увеличение печени, в 10% — селезенки, может наблюдаться холецистит, дисфункция желчного пузыря и сфинктера Одди, повышается риск развития холелитиаза.

Примерно у трети пациентов с синдромом Жильбера жалобы отсутствуют. При незначительности и непостоянстве проявлений синдрома Жильбера заболевание долгое время может оставаться незамеченным для больных. Синдром Жильбера может сочетаться с дисплазией соединительной ткани – часто встречается при синдромах Марфана и Элерса-Данлоса.

Диагностика синдрома Жильбера

Диагноз синдрома Жильбера основывается на анализе клинических проявлений, данных семейного анамнеза, результатах лабораторных исследований (общего и биохимического анализа крови, мочи, ПЦР), функциональных проб (теста с голоданием, пробы с фенобарбиталом, никотиновой кислотой), УЗИ органов брюшной полости.

При сборе анамнеза учитывается пол больного, возраст появления клинических симптомов, наличие эпизодов желтухи у ближайших родственников, наличие хронических заболеваний, вызывающих желтуху. При пальпации печень безболезненна, консистенция органа мягкая, может отмечаться незначительное увеличение размеров печени.

Уровень общего билирубина при синдроме Жильбера увеличен за счет его непрямой фракции и составляет от 34,2 до 85,5 мкмоль/л (обычно не более 51,3 мкмоль/л). Другие биохимические пробы печени (общий белок и белковые фракции, АСТ, АЛТ, холестерин) при синдроме Жильбера, как правило, не изменены. Снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала и его повышение (на 50-100%) после голодания или низкокалорийной диеты, а также после внутривенного введения никотиновой кислоты подтверждают диагноз синдрома Жильбера. Метод ПЦР при синдроме Жильбера позволяет выявить полиморфизм гена, кодирующего фермент УДФГТ.

Для уточнения диагноза синдрома Жильбера выполняется УЗИ органов брюшной полости, УЗИ печени и желчного пузыря, дуоденальное зондирование, тонкослойная хроматография. Чрезкожная пункционная биопсия печени проводится только при наличии показаний для исключения хронического гепатита и цирроза печени. При синдроме Жильбера в биоптатах печени патологических изменений не обнаруживается.

Синдром Жильбера дифференцируют с хроническими вирусными гепатитами и постгепатической персистирующей гипербилирубинемией, гемолитической анемией, синдромом Криглера-Найяра II типа, синдромом Дабина-Джонсона и синдромом Ротора, первичной шунтовой гипербилирубинемией, врожденными циррозами печени, атрезией желчных ходов.

Лечение синдрома Жильбера

Дети и взрослые с синдромом Жильбера, как правило, не нуждаются в специальном лечении. Основное значение отводится соблюдению режима питания, труда и отдыха. При синдроме Жильбера нежелательны профессиональные занятия спортом, инсоляция, прием алкоголя, голодание, ограничение жидкости, прием гепатотоксических препаратов. Показана диета с ограничением продуктов, содержащих тугоплавкие жиры (жирных сортов мяса, жареных и острых блюд), и консервированной пищи.

При обострении клинических проявлений синдрома Жильбера назначают щадящий стол № 5 и индукторы микросомальных ферментов — фенобарбитал и зиксорин (1-2 недельные курсы с перерывом 2-4 недели), способствующие снижению уровня билирубина в крови. Прием активированного угля, адсорбирующего билирубин в кишечнике и фототерапия, ускоряющая разрушение билирубина в тканях, помогают быстрее вывести его из организма.

Для профилактики холецистита и ЖКБ при синдроме Жильбера рекомендуется прием желчегонных трав, гепатопротекторов (урсосан, урсофальк), эссенциале, лив-52, холеретиков (холагол, аллохол, холосас) и витаминов группы B.

Прогноз и профилактика синдрома Жильбера

Прогноз заболевания в любом возрасте благоприятный. Гипербилирубинемия у больных с синдромом Жильбера сохраняется пожизненно, но носит доброкачественный характер, не сопровождается прогрессирующими изменениями в печени и не оказывает влияние на продолжительность жизни.

Перед планированием беременности семейным парам, имеющим в анамнезе данную патологию, необходима консультация медицинского генетика, чтобы оценить риск развития синдрома Жильбера у потомства. Синдром Жильбера у детей не является поводом для отказа от профилактической вакцинации.

чем опасен, как лечить, прогноз

Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, которое передается с доминантными генами одного из родителей и представляет собой пигментный гепатоз. Он характеризуется постоянным повышением несвязанного билирубина и нарушения транспорта его в гепатоцитах. Для простого обывателя ничего не скажет словосочетание «синдром Жильбера». Чем опасен такой диагноз? Давайте разберемся вместе.

Эпидемиология

К сожалению, это самая часта форма наследственного поражения печени. Особенно распространена она среди африканского населения, у азиатов и европейцев встречается значительно реже.

Кроме того, она непосредственно связана с полом и возрастом. В юношеском и молодом возрасте вероятность манифестации в разы выше, чем во взрослом. Примерно в десять раз чаще встречается у мужчин.

Патогенез

Теперь разберемся поподробнее, как же устроен синдром Жильбера. Что это такое, простыми словами не опишешь. Тут нужна специфическая подготовка по патоморфологии, физиологии и биохимии.

В основе заболевания находится нарушение транспорта билирубина к органеллам гепатоцитов для его связывания с глюкуроновой кислотой. Причина тому — патология клеточной стенки транспортной системы, а также фермента, который связывает билирубин с другими веществами. Все вместе это повышает содержание несвязанного билирубина в крови. А так как он хорошо растворяется в жирах, то все ткани, клетки которых содержат липиды, накапливают его, в том числе и головной мозг.

Существует как минимум две формы синдрома. Первая протекает на фоне неизмененных эритроцитов, а вторая способствует их гемолизу. Билирубин при синдроме Жильбера и есть тот самый травмирующий агент, который разрушает организм человека. Но он проделывает это медленно, так что это не ощущается до определенного момента.

Клиника

Сложно найти более скрытное соматическое заболевание, чем синдром Жильбера. Симптомы его либо отсутствуют, либо слабо выражены. Самым распространенным проявлением заболевания служит легкая желтушность кожи и склер.

Неврологическая симптоматика заключается в слабости, головокружениях, утомляемости. Возможна бессонница или нарушения сна в виде кошмаров. Еще реже характеризуют синдром Жильбера симптомы диспепсии:

  • странный привкус во рту;
  • отрыжка;
  • изжога;
  • расстройства стула;
  • тошнота и рвота.

Провокационные факторы

Есть некоторые условия, которые могут спровоцировать синдром Жильбера. Признаки манифестации могут быть вызваны нарушением диеты, использованием таких лекарств, как глюкокортикостероиды и анаболические стероиды. Также не рекомендуется употреблять алкоголь и заниматься профессионально спортом. Частые простудные заболевания, стрессы, в том числе операции и травмы, могут тоже негативно сказаться на течении заболевания.

Диагностика

Анализ на синдром Жильбера, как единственно верный диагностический признак, не существует. Как правило, это несколько признаков, которые совпадают во времени, месте и пространстве.

Все начинается со сбора анамнеза. Врач задает наводящие вопросы:

  1. Какие есть жалобы?
  2. Как давно появились боли в правом подреберье и какие они?
  3. Есть ли заболевания печени у родственников?
  4. Замечал ли пациент потемнение мочи? Если да, то с чем это связывает?
  5. Какой диеты придерживается?
  6. Принимает ли лекарства? Помогают ли ему они?

Затем идет осмотр. Обращают внимание на желтушный цвет кожи и склер, болевые ощущения при ощупывании живота. После физикальных методов наступает черед лабораторных анализов. Тест «синдром Жильбера» пока не изобрели, так что терапевты и врачи общей практики ограничиваются стандартным протоколом исследования.

В него входит обязательно общий анализ крови (характерно повышение гемоглобина, наличие незрелых форм клеток крови). Следом за ним идет биохимия крови, которая уже развернуто оценивает состояние крови. Билирубин повышается в незначительном количестве, ферменты печени и белки острой фазы также не являются патогномоничным симптомом.

В случаях заболеваний печени всем пациентам делают коагулограмму, чтобы при необходимости скорректировать кровосвертывающую способность. К счастью, при синдроме Жильбера отклонения от нормы незначительные.

Специальные лабораторные исследования

Идеальным вариантом диагностики является молекулярное исследование ДНК и ПЦР на специфические гены, которые отвечают за обмен билирубина и его производных. Для исключения гепатитов, как причины заболевания печени, ставят серологическую реакцию на антитела к этим вирусам.

Из общих исследований в обязательном порядке проводят еще анализ мочи. Оценивают ее цвет, прозрачность, плотность, наличие клеточных элементов и патологических примесей.

Кроме этого, делают специальные диагностические пробы для более тщательной проверки уровня билирубина. Их есть несколько видов:

  1. Проба с голоданием. Известно, что после двух суток низкокалорийной диеты у человека уровень этого фермента повышается в полтора-два раза. Достаточно взять анализ перед началом исследования, а затем через 48 часов.
  2. Никотиновый тест. Больному внутривенно вводят сорок миллиграмм никотиновой кислоты. Ожидают также увеличение уровня билирубина.
  3. Барбитуровый тест: прием фенобарбитала по три миллиграмма на килограмм в течение пяти дней вызывает стойкое снижение уровня фермента.
  4. Рифампициновая проба. Достаточно просто ввести девятьсот миллиграмм этого антибиотика, чтобы повысить уровень несвязанного билирубина крови.

Инструментальные исследования

В первую очередь это, конечно, УЗИ. С его помощью можно посмотреть строение и кровоснабжение не только печени и билиарной системы, но и остальных органов брюшной полости, чтобы исключить их патологию.

Затем идет компьютерное сканирование. Опять же, чтобы исключить все другие вероятные диагнозы, так как при синдроме Жильбера строение печени остается неизмененным.

Следующий этап – биопсия. Исключает опухоли и метастазирование, позволяет провести дополнительные биохимические и генетические исследования с образцом ткани и поставить окончательный диагноз. Альтернативой ему является эластография. Этот метод позволяет оценить степень соединительнотканного перерождения печени и исключить фиброз.

У детей

Синдром Жильбера у детей проявляется с трех до тринадцати лет. На качество и продолжительность жизни он не влияет, поэтому существенных изменений в развитие ребенка не вносит. Спровоцировать его проявление у детей может стресс, физическая нагрузка, начало менструаций у девочек и полового созревания у мальчиков, медицинское вмешательство в виде операций.

Кроме того, хронические инфекционные заболевания, высокая температура более трех дней, гепатиты А, В, С, Е, ОРЗ и ОРВИ подталкивают организм к сбоям в работе.

Болезнь и военная служба

Молодому человеку или подростку ставят диагноз – синдром Жильбера. «Берут ли в армию с этой болезнью?» — сразу задумываются его родители, да и он сам. Ведь при таком заболевании необходимо бережно обходиться со своим организмом, а военная служба никак к этому не располагает.

Согласно приказу Министерства обороны, юношей с синдромом Жильбера призывают на срочную службу, но есть некоторые оговорки по поводу места ее проведения и условий. Полностью увильнуть от повинности не удастся. Для того чтобы хорошо себя чувствовать, необходимо соблюдать следующие простые правила:

  1. Не пить алкоголь.
  2. Хорошо и правильно питаться.
  3. Избегать интенсивных тренировок.
  4. Не принимать препараты, негативно воздействующие на печень.

Таким призывникам идеально подойдет работа в штабе, например. Однако если вы лелеяли мысль о военной карьере, то от нее придется отказаться, так как синдром Жильбера и профессиональная армия — вещи несовместимые. Уже при подаче документов в высшее учебное заведение по соответствующему профилю комиссия будет вынуждена их отклонить по понятным причинам.

Так то, если вам или вашим близким поставили диагноз синдром Жильбера, «Берут ли в армию?» — это больше не актуальный вопрос.

Лечение

Специфического постоянного лечения людям с данным заболеванием не требуется. Однако все же рекомендуется выполнять некоторые условия, чтобы не было обострения болезни. В первую очередь врач должен объяснить правила питания. Пациенту разрешается употреблять в пищу компоты, некрепкие чаи, хлеб, творог, легкие овощные супы, диетическое мясо, птицу, каши и сладкие фрукты. Категорически запрещены свежая дрожжевая выпечка, сало, щавель и шпинат, жирные сорта мяса и рыбы, острые специи, мороженое, крепкий кофе и чай, алкоголь.

Во-вторых, от человека требуется соблюдать режим сна и отдыха, не нагружать себя физическими нагрузками, не принимать лекарственных средств без консультации с лечащим врачом. Как основу образа жизни следует выбрать отказ от вредных привычек, так как никотин и алкоголь разрушают красные кровяные тельца, а это влияет на количество свободного билирубина в крови.

Если все соблюдается правильно, то это делает практически незаметным синдром Жильбера. Чем опасен рецидив или срыв диеты? Как минимум появлением желтухи и других неприятных последствий. При манифестировании симптомов назначают барбитураты, желчегонные средства и гепатопротекторы. Кроме того, проводят профилактику образования желчных камней. Для снижения уровня билирубина применяют энтеросорбенты, ультрафиолетовое излучение и ферменты, чтобы помочь пищеварению.

Осложнения

Как правило, ничего страшного в этом наследственном заболевании нет. Носители его живут долго, а если выполняют предписания врача, то и счастливо. Но из любого правила бывают исключения. Итак, какие сюрпризы может преподнести синдром Жильбера? Чем опасен медленный, но верный срыв компенсаторных возможностей человеческого организма?

У злостных нарушителей режима и диеты в конечном итоге развивается хронический гепатит, и вылечить его уже не представляется возможным. Необходимо выполнять операцию по пересадке печени. Другая неприятная крайность – желчнокаменная болезнь, которая также не проявляет себя в течение долгого времени, а потом наносит решительный удар по организму.

Профилактика

Так как данное заболевание генетическое, то особенной профилактики нет. Единственное, что можно посоветовать, это провести генетическую консультацию перед планированием беременности. Людям, имеющим наследственную предрасположенность, можно порекомендовать вести здоровый образ жизни, исключить гепатотоксичные лекарства, алкоголь и курение. Кроме того, необходимо регулярно, хотя бы раз в полгода, проходить диспансеризацию для того, чтобы выявить диагнозы, которые могут спровоцировать начало заболевания.

Вот такой он, синдром Жильбера. Что это такое, простыми словами ответить все еще сложно. Процессы в организме слишком запутанные, чтобы их сразу понять и принять.

К счастью, у людей с этой патологией нет повода, чтобы бояться за свое будущее. Особо мнительные особы могут любое недомогание списать на синдром Жильбера. Чем опасен такой подход? Гипердиагностикой всего и сразу.

Болезнь (синдром) Жильбера — симптомы и лечение

Синдром Жильбера – заболевание наследственного типа, проявляющееся в виде постоянного или временного повышения в крови уровня билирубина, желтухи, а также в некоторых других специфических симптомах. Следует заметить, что болезнь Жильбера, симптомы которой приходится с той или иной периодичностью испытывать больным на себе, является заболеванием совершенно не опасным, и, более того, не требующим специального лечения.

Синдром Жильбера, который также определяют в качестве простой семейной холемии, идиопатической неконъюгированной гипербилирубинемии, конституциональной гипербилирубинемии или негемолитической семейной желтухи, представляет собой пигментный гепатоз. Он образуется вследствие умеренно интермиттирующего повышения в крови содержания билирубина, чему, в свою очередь, способствует нарушение его внутриклеточного транспорта непосредственно к месту соединения его и глюкуроновой кислоты. Также пигментный гепатоз может образоваться вследствие понижения степени гипербилирубинемии, возникшей по причине воздействия фенобарбитала или же в качестве результата аутосомно-доминантного наследования.

Иными словами, основная причина появления синдрома Жильбера заключается в генетически обусловленном недостатке определенного фермента в печени, участвующем в процессе обмена билирубина.

Условия недостатка данного фермента не допускают возможности связанности билирубина в печени, что, соответственно, приводит к повышению его уровня в крови и последующему развитию желтухи. Примечательно, что билирубин находится на повышенном уровне с самого рождения в случае с симптомом Жильбера. Между тем, все новорожденные склонны к появлению физиологической желтухи при соответствующе высоком уровне билирубина, а поэтому в некоторых случаях выявление заболевания происходит в возрасте более позднем.

Рассматривая основные симптомы данного заболевания, следует выделить тот факт, что они носят, как правило, характер непостоянный. При этом проявление и обострение симптоматики возникает при физических нагрузках (занятия спортом), стрессах, голоданиях, приеме некоторых видов медпрепаратов, алкоголя. Свою роль могут сыграть и перенесенные заболевания вирусного типа (ОРЗ, грипп, гепатит и пр.).

Основной симптом заключается в образовании легкой желтушности (как определяют ее врачи – в иктеричности) склер, между тем бывает и так, что появление желтушности среди больных имеет единичный характер проявления. Вместе с тем нередки случаи частичного окрашивания стоп и ладоней, носогубного треугольника и подмышечных областей.

Более чем в половине случаев заболевания возникают жалобы диспепсического характера, которые в частности заключаются в тошноте и в отсутствии аппетита, в нарушениях стула (понос, запор), отрыжке и метеоризме, изжоге и горечи во рту. Желтушность может затрагивать не только кожу, но также склеры глаз, слизистые оболочки. Вполне вероятным может быть течение заболевания со стандартной выраженностью проявлений, то есть в том виде, который является свойственным здоровым людям.

Иногда болезнь Жильбера может сопровождаться слабостью и неприятными ощущениями, возникающими в области печени, которая, кстати, увеличивается порядка у 60% из общего числа больных (10% сталкивается с характерными увеличениями селезенки).

Учитывая тот факт, что основным признаком, который при диагностике позволяет определить данное заболевание, выступает повышенный уровень билирубина в составе крови, то используется проба с применением фенобарбитала. После его приема при наличии синдрома Жильбера уровень в крови билирубина падает.

Как нами уже отмечено, специфического типа лечения при синдроме Жильбера не требуется и заболевание не является опасным для больного. Между тем, для его выявления назначается целый ряд лабораторных исследований, анализов и проб. Соблюдение определенного разработанного режима способствует удерживанию билирубина в норме либо на уровне с незначительным повышением показателей, не провоцирующем проявлений заболевания.

Синдром Жильбера предусматривает исключение нагрузок физического типа, а также отказ от употребления жирной пищи и алкоголя. При наступлении периода усиления заболевания назначается диета щадящего типа (№5), витаминотерапия, а также препараты для оттока желчи. Систематически по предписанию врача следует принимать медпрепараты, ориентированные на улучшение функций печени.

Для диагностирования заболевания и определения соответствующего курса лечения требуется консультация нескольких специалистов: терапевта, генетика и гематолога.

Поделиться статьей:

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

«Болезни и способы их лечения» план урока по практикуму английского языка

Группа: Дата: Урок:

Тема: Заболевания и способы их лечения

Тип: комбинированный

Цель: обобщение и систематизация умений на основе монологической и диалогической речи по предмету.

Задачи:

Развивающие: развитие воображения, умения излагать свою точку зрения, личного отношения к поставленной проблеме.Умение аргументировать заявление.

Воспитание: воспитание культуры общения учащихся, умений к сотрудничеству, толерантного отношения друг к другу, формирование личной позиции в выборе профессии, использование рекомендаций друзей, учителей, родных, формирование ответственности за себя.

Воспитательный аспект: получение знаний для удовлетворения личных познавательных интересов.

План урока

I. Орг. Момент.

Рад вас видеть! Я учитель-стажер. У меня с тобой 1 урок. Сегодня мы поговорим о здоровье и болезни.

Но в первую очередь мы запомним несколько выражений по нашей теме, поработаем с диалогами, потом поработаем с новыми словами, прочитаем текст, переведем его и займемся другими задачами.

Цели нашего урока:

  • участвовать в общем разговоре о выборе профессии;

  • , чтобы наполнить наши лексические единицы и попытаться использовать их в повседневной жизни;

  • , чтобы выполнить некоторые грамматические упражнения.

Во время урока я дам вам эти цветные кружки, красный кружок — отличная оценка, желтый — хорошая оценка, синий — удовлетворительная, а зеленый — плохая.

2. Просмотрите предыдущий урок

Посмотрите на эту страницу. Вот несколько выражений, которые нам следует запомнить. Прочтите и переведите. Вы начнете,…? Вы прочитаете следующее предложение…?


Она чихает. Она кашляет. У нее

болит в горле.ее нос.

Теперь разыграем эти диалоги. Я дам вам карточки с диалогами. Вам следует завершить диалоги. Вы можете использовать не только эти фразы.

У вас есть 2 минуты на это.

… Верно. Ваше время вышло. Прочтите диалог попарно.

II. Завершите диалоги:

1. А: Что с тобой?

В: ……………………….

А: Вы должны оставаться дома и …………. .

В: Да, думаю, вы правы.

II. Завершите диалоги:

2. А: ………………….

В: Телефон школьного стоматолога.

А: ………………….

В: ……………… …

II. Завершите диалоги:

3. А: У вас красный нос. Есть ………………………….?

В: Да.

А: Выпить горячего и ………………… …

В: ……………………………………… …

II. Завершите диалоги:

4.А: Я …………………………………….

В: К врачу вызвать?

А: Думаю, стоит.

В: ………………………………… …

3. Новая тема

Мы запомнили лексику на тему здоровья, а теперь поработаем с новыми словами и выражениями.

Сопоставьте слова в столбце A со словами в столбце B. Давайте прочитаем слова столбца A.

III. Сравните слова в столбце A со словами в столбце B.

А В

1.здоровье и безопасность a. клуб, в который участники могут пойти делать

физических упражнений

2. Здравоохранение b. еда, которая полезна для вас, поскольку не содержит

искусственных веществ

3. поликлиника c. часть государственной и правовой системы, которая

занимается вопросами здоровья людей и безопасности на работе

4. клуб здоровья d. государственная служба, отвечающая за оказание

медицинской помощи

5.ферма здоровья e. лицо, работающее на правительство, чья работа

, посещать рестораны и следить за тем, чтобы они были чистыми и соблюдали законы о приготовлении пищи

6. здоровое питание f. медсестра, которая навещает людей на дому и дает им советы

, например, как ухаживать за своим ребенком

7. Инспектор здравоохранения g. здание, куда люди могут обратиться к врачу или медсестре

8. Страхование здоровья h.службы по охране здоровья людей

9. Служба здравоохранения i. вид страхования, который оплачивает ваше медицинское лечение

в случае болезни

10. Патронажный работник j. место, где люди могут оставаться и делать физические упражнения

, есть здоровую пищу и сохранять красоту

лечение

4. Разговорная речь

Посмотрите на упражнение IV. Посмотрите на подчеркнутые буквы в этих парах слов. Произношение такое же или другое? Сначала посмотрите на примеры.Найдите новые слова в своем словаре. Выполните упражнение 1 письменно.

У вас есть 4 минуты на это.

Вы все закончили?

IV. Посмотрите на подчеркнутые буквы в этих парах слов. Произношение такое же или другое? Сначала посмотрите на примеры.

Примеры: a che p ai n — то же

c o nstipated st o mach — другое

1. di sease di arrhea ……………… ..

2. h ur t all er gic ……………… ..

3. v i rus i Размер …………………

4. fl u m u scle …………………

5. c ou gh en ou gh …………………

6. Самостоятельная работа

Посмотрите на упражнение V. Теперь прочтем новую информацию: боли и боли. Заполните пробелы подходящим словом.

В. Боли и боли

Существительные: Мы используем только боль со следующим: У меня зубная боль (U), боль в животе, боль в спине (U), боль в ухе (U) ) и головная боль. Для других частей тела мы используем боль , например Я проснулся ночью с ужасной болью в груди.

Глаголы: Вы можете использовать ache для некоторых вещей, например у меня болит спина; но больно чаще используется для описания настоящей боли, и его можно использовать с прямым предметом или без него:

Она повредила ногу, когда спрыгнула с автобуса и упала (здесь тоже травма) или

Она поранилась , когда спрыгнула с автобуса и упала.

Я ударился ногой о стол, очень больно . (= вызывает у меня ужасную боль)

Прилагательные: Единственное распространенное прилагательное — болезненно ( безболезненно):

A: Было ли больно, когда вам делали пломбу? (= когда стоматолог заполняет отверстие / полость в зубе)

B: Нет, это было безболезненно .

Заполните пропуски подходящим словом.

  1. У нее было несколько яблок, которые не были готовы к употреблению, а теперь у нее заболел желудок- ……… ..

  2. У меня ужасно болит шея от сна в неправильном положении.

  3. Я пошел к врачу, и она дала мне таблетки.

  4. 4 Моя спина ……………… от того, что я просидела за компьютером весь день.

5 Вчера мне сделали укол, и это было очень ………….

6 Я ударил рукой по столу, и это действительно …………….

7. Исправление новой темы

Теперь мы прочитаем текст, переведем его и займемся другими задачами.

  • Ответьте на следующие вопросы

  • Найдите английские эквиваленты слов и фраз из текста

  • Выберите пословицы, которые были упомянуты в тексте. Переведите другие пословицы.

VI. Прочтите и переведите текст:

Как гласит английская пословица, лекарство хуже болезни.Да, это правда, и мы можем добавить, что хорошее здоровье лучше, чем лучшее лекарство. Если у вас хорошее здоровье, у вас всегда хорошее настроение. Как гласит старинная латинская пословица, в здоровом теле здоровый дух. Английская пословица «Болезнь в теле вызывает недомогание», выражает ту же идею, но с другой точки зрения.

Сегодня в Великобритании люди вкладывают время, деньги и энергию в поддержание здоровья и формы. Здравоохранение. Важно. Диета и фитнес — тоже!

Если вы заболели в Великобритании, обратитесь к терапевту.Врач общей практики — это терапевт или семейный врач.

В Великобритании более 36 000 врачей общей практики, примерно треть из них — женщины. У каждого терапевта около 2000 пациентов. Если вам понадобятся лекарства, ваш терапевт выпишет вам рецепт , чтобы отнести их в аптеку или аптеку.

Вам не нужно платить за прием к врачу, но вам, вероятно, придется оплатить часть стоимости вашего лекарства, если вы не принадлежите к одной из групп людей, которые получают свои лекарства бесплатно, например, вы » Вы студент, старше 60 лет или ждете ребенка.

Химики готовят около 505 миллионов рецептов в год.

Если вам необходимо обратиться к врачу-специалисту, пройти обследование или сделать операцию, ваш врач направит вас в подобную больницу. Это больница Джона Рэдклиффа в Оксфорде. В Великобритании большинство врачей и больниц входят в Национальную службу здравоохранения (NHS).

Все лечение и операции в больнице NHS бесплатны. Фактически, Национальная служба здравоохранения Великобритании предоставляет бесплатную медицинскую помощь всем жителям Великобритании, от самых маленьких… до самых старых.Когда NHS начала свою деятельность в 1948 году, она обеспечивала бесплатные посещения врачей и стоматологов; бесплатное лечение, бесплатные рецепты, бесплатные проверки зрения и бесплатные очки. Но сегодня многим людям приходится платить за рецепты, проверку зрения и очки, а также за поездки к стоматологу.

В Великобритании один из самых высоких уровней сердечных заболеваний в западном мире. У него также очень высокий уровень рака.

В Национальной службе здравоохранения Великобритании работает почти миллион человек, и это обходится почти в 40 миллиардов фунтов стерлингов в год.Это большие деньги … и все еще есть проблемы. Иногда людям приходится долго ждать, прежде чем они смогут обратиться к специалисту или сделать операцию. Из-за этого многие люди обращаются к частным врачам и используют другие виды лечения или альтернативную медицину, такие как рефлексотерапия, гомеопатия и иглоукалывание. Это действительно совсем не больно. Фактически, в Великобритании больше практикующих альтернативных врачей, чем врачей Национальной службы здравоохранения.

Медицина помогает людям поправляться, диета помогает им оставаться здоровыми.Если вы хорошо питаетесь, ваша жизнь, вероятно, будет более долгой и здоровой. В настоящее время британцы едят меньше красного мяса и больше свежих фруктов и овощей, чем раньше. Новые лекарства и улучшенная диета увеличили продолжительность жизни.

Ответьте на следующие вопросы

1. Что означает GP? 2. Сколько пациентов имеет каждый терапевт? 3. Кто получает лекарства бесплатно? 4. Какие болезни наиболее распространены в Великобритании? 5. Какая альтернативная медицина используется в Великобритании? 5. Что такое NHS? 6.Почему многим людям стоит обращаться к частным врачам?

Найдите английские эквиваленты слов и фраз в тексте:

быть в хорошем настроении, терапевт, нуждаться в лекарствах, бесплатное медицинское обслуживание для каждого, болезнь сердца, рак (мед.), Ждать долгое время, частный доктор , нетрадиционная медицина, продолжительность жизни

Выберите пословицы, которые были упомянуты в тексте. Переведите другие пословицы.

1.Яблоко в день убережет доктора. ……………………………………………………

2. В здоровом теле — здоровый дух. ………………………………………………………… …

3. Болезнь тела вызывает недомогание. ……………………………………… …

4. Многие доктора убили короля. ……………………………………………… .. ……….

5. Богатство — ничто без здоровья .. …………………………………………… .. ………….

6. Лекарство хуже болезни. ……………………………………………………

7. Мы никогда не узнаем цену воды, пока колодец не высохнет.…………………………………….

Посмотрите на картинки, а затем расскажите короткую историю, используя наши новые слова

VII. Посмотрите на фотографии и напишите, что произошло, в поле ниже. Попробуйте использовать как минимум три или четыре новых слова или фразы.

У меня было …………………………………………………………………………………………………………… .. …… …………………………………………………………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………………

8. Заключение

Теперь пора закончить нашу урок.

1) Что нового вы узнали на уроке?

5) Нравится ли вам работа на уроке?

Наш урок окончен.

.

Текст D. Исследования против болезней.

Хотя медицинская наука добилась больших успехов в искоренении болезней, многие недуги остаются непобежденными. Ученые-медики еще не выяснили, что вызывает синдром внезапной смерти или смерть в колыбели, болезнь, которая смертельно поражает младенцев младше года. Они знают, что вызывает СПИД, но еще не нашли лекарства от него. Тем не менее, исследования против этих и других загадочных болезней ведутся в надежде, что когда-нибудь они будут уничтожены или, по крайней мере, станут управляемыми.

Ученые-медики проводят множество экспериментов, когда исследуют болезнь. Они могут выращивать клетки в пробирках, заражать их микробами или химическими веществами и наблюдать за последствиями. Или они могут заразить лабораторное животное болезнью и наблюдать, как его тело борется с недугом или поддаётся ему. Ученые-медики также могут проверить действие лекарства, патологической среды или возможного болезнетворного организма на людях-добровольцах. Тем не менее, люди-добровольцы должны полностью осознавать возможные вредные и полезные последствия, прежде чем принимать участие в исследовании.Предварительные эксперименты будут проводиться на лабораторных животных, чтобы установить некоторое представление о безопасности проекта, и перед началом исследования добровольцы должны дать свое информированное согласие на любое нетрадиционное лечение.

Медицинские исследования — это постоянные глобальные усилия. Медицинские школы и крупные больницы поддерживают исследовательские программы в интересах пациентов с неконтролируемыми или редкими заболеваниями. Во многих университетах также проводятся исследовательские программы.

В конце 20-го 9000-го и -го века исследователи добились больших успехов в биотехнологии, особенно в генной инженерии.Хотя и не без противоречий, использование генетически модифицированных микроорганизмов в медицине имело значительный успех. Наиболее ярким примером является производство генно-инженерного инсулина, который уже более 20 лет успешно используется для лечения диабета.

До 1980-х годов инсулин, используемый диабетиками, извлекался из поджелудочной железы животных, обычно свиней или овец. Затем исследователи разработали метод вставки человеческого гена инсулина в плазмиду бактерии Escherichia coli .Бактерии выращиваются в специальном растворе в больших чанах, содержащих миллионы микробов, каждый из которых затем производит человеческий инсулин из встроенного гена. Бактерии выделяют инсулин в раствор; затем он может быть очищен и использован людьми. Исследования показали, что человеческий инсулин более эффективен, чем свиной инсулин, при лечении этого заболевания у людей. Кроме того, его производство дешевле и исключает использование животных в его производстве.

Примечания:

, чтобы добиться больших успехов делать большие успехи

уничтожить уничтожать; ликвидировать

кроватка смерть внезапная смерть ребенка грудного возраста

загадочные загадочные (необъяснимые) заболевания

wipe out уничтожить; истребить

управляемый контролируемый; управляемый

endeavor старание, усилие

УПРАЖНЕНИЯ

Упражнение 1.Составьте собственные предложения, используя следующие слова и фразы из текста «Научные основы медицины».

, чтобы объяснить значение, бороться с болезнью, причины заболевания, вакцинацию, можно предотвратить с помощью аналогичного лечения, идеального здоровья, признаков и симптомов, точной бактерии, которая несет ответственность за простуду, чтобы понять, чтобы быть обычным среди, страдать, понимать причины болезней.

Упражнение 2.Изучите текст «Различные типы болезней» и скажите, верны эти утверждения или нет. Исправьте их, если они ошибаются.

1. Мы знаем, что причины болезней не множественны.

2. Заболевания, передающиеся при непрямом контакте с больным или при непосредственных выделениях от него.

3. Контроль над заболеванием — это результат удаления возбудителей болезни из окружающей среды, лечения пациентов и создания общей устойчивости к процессам болезни.

4. Должностные лица общественного здравоохранения используют гигиену для изучения и управления реакцией общества на болезни.

5. Врач ищет несколько типов информации о болезни.

6. Эпидемиологи пытаются предсказать, насколько вероятно, что одно или несколько заболеваний возникнут в районе, где население затронуто обычными обстоятельствами.

7. Когда болезнь упорно остается в год различных регионов после года, он называется эндемическим заболеванием.

8. Простуда — относительно легкое острое заболевание, продолжающееся довольно быстро.

9. Хроническое заболевание имеет быстрое начало и короткую продолжительность, которая может длиться годами.

10. Если инфекция проникает в более глубокие ткани и распространяется в кровоток, инфекционный организм может попасть в любой орган тела.

Упражнение 3. Обобщите текст «Исследования против болезней», используя следующие вводные выражения.

В тексте речь идет о…

Говорят, что…

Хочу отметить / отметить, что…

Кроме того, я хотел бы отметить, что…

По тексту…

Подводя итоги…

Можно сделать вывод, что…

Упражнение 4. Обсудите значения следующих специальных терминов.

симптом, синдром, инфекция, тошнота, возбудитель (микроб), вакцина, иммунитет, острый, хронический.

Упражнение 5. Ответьте на следующие вопросы к тексту «Болезни и методы лечения».

1. В чем разница между симптомом и синдромом?

2. С какими заболеваниями обычно связаны кашель и жар?

3. Что может вызывать тошноту?

4. Что такое вакцина? Что оно делает?

5. Что делают микробы? Назовите два основных типа микробов?

6. Что заставляет человеческий организм становиться невосприимчивым к определенной болезни?

7. Какие три различия между острыми и хроническими состояниями?

8. Что такое аллергия? Что значит «иметь аллергию»?

Упражнение 6. Сопоставьте противоположности, написав числа на линиях.

1. острый не заразный
2. доброкачественный несовершеннолетний
3. инфекционная лихорадка
4. сильная психическая
5. нормальная температура тела хроническая
6. физическая злокачественная
7. восприимчивая резистентная

Упражнение 7. После каждого типа лекарств, перечисленных ниже, напишите заболевание или состояние, для лечения которого они используются:

1. антикоагулянт
2. антисептик
3. аспирин
4. кодеин
5. противоотечное
6. дигиталис
7. мочегонное

8. инсулин

9. слабительное
10. пенициллин

Упражнение 8. Подчеркните правильное слово или фразу, чтобы завершить каждое предложение.

1. Выражение лечение по выбору означает (а) по выбору пациента; (б) по выбору врача.

2. A Предварительный диагноз ставится (a) после того, как известны все соответствующие медицинские факты; (b) до того, как станут известны все относящиеся к делу факты.
3. Если вы переболели немецкой корью , , тогда вы больше не заболеете, потому что у вас есть (a) приобретенный иммунитет к ней; (b) естественный иммунитет к нему.
4. Полоскание горла соленой водой и рассасывание леденцов может (a) вылечить простуду; (б) снимают дискомфорт, вызванный некоторыми симптомами.

Упражнение 9. Сопоставьте определения с терминами.

1. Отдаленные результаты болезни a. болезнь

обращения

2. с указанием нескольких болезней, которые б. симптомы

у пациента может быть

3. проблемы с кузовом который гр. история

пациент жалуется или испытывает

4. исследование тела пациента d. экспертиза

5. причины, приводящие к заболеванию e. профилактика

6. необычная особенность, которая может ф. консультация

быть тревожным или опасным

7. Встреча больного с г. отклонение от нормы

Врач для обсуждения проблем

8. установление конкретного заболевания час. sequelae

9. изменение структуры или функции i. этиология

органов или тканей тела

10. с устранением причины болезни или к. осложнений

в поисках раннего

11. группа признаков, характерных k. прогноз

определенной болезни

12. Дополнительные проблемы к болезни оригинальный л. знаков

13. Вероятный исход болезни мес. синдром

14. Больной, н. дифференциальная диагностика

Проблемы, поведение и образ жизни

15. что видит врач о болезни o. диагноз

Упражнение 10. Завершите каждое предложение ниже, подчеркнув правильное слово, чтобы завершить идею.

1. Туберкулиновая кожная проба используется для ___.

диагностика лечение вакцинация лечение

2. Одно ненормальное состояние, которое не характерно для пожилых пациентов, —

катаракта акне атеросклероз гипертония

3. Заболевание, которое может привести к летальному исходу, если не выявить и не лечить на ранней стадии, —

артрит акне рак головная боль

4. Заболевание нервно-мышечной системы.

диабет лейкоз нефрит рассеянный склероз

5. Вакцина может обеспечить иммунитет против __.

туберкулез, полиомиелит, мышечная дистрофия, рак

6. Одно заболевание кишечного тракта — это __.

Болезнь Паркинсона, паротит, стенокардия, диарея

7. Что из перечисленного не передается при половом контакте?
СПИД диабет гонорея сифилис

8. Говорят, что человек, чувствительный к определенному веществу, страдает аллергией.
На это вещество. Что из перечисленного обычно не является признаком аллергии?

чихание сыпь затрудненное и / или шумное дыхание икота

9. Многие разновидности ______ вызывают боль, припухлость и скованность в

суставов.

дизентерия деменция ревматизм дифтерия

10. Что из следующего не является инфекционным заболеванием? туберкулез сенная лихорадка полиомиелит ветряная оспа

Упражнение 11.Сопоставьте общее название болезни с ее медицинским эквивалентом.

Медицинское название Общее название

алопеция корь немецкая

артериосклероз полиомиелита

Бурсит молочница

кандидозные бородавки

церебральный паралич инфаркт

инфаркт мозга / сердечные прыщи / крапивница

кровотечение

диспепсия герпес

отрыжка

ознобленная эритема (будет) спастическая

отрыжка метеоризмом

геморрой, железистая лихорадка

галитоз изжога

Облысение, вызванное простым герпесом

опоясывающий лишай при ветряной оспе

гордеолистное уплотнение артерий

инфекционный мононуклеоз корь

Инфаркт миокарда неприятный запах изо рта

отек расстройства желудка

колено полиомиелита домашнего

сваи изжоги

Опоясывающий лишай краснухи

rubeola; morbilli теннисный локоть

инсульт при тендините

крапивница обморожения

ячмень ветряной оспы

Бородатый ветер

Упражнение 12.Говорят о следующем.

1. Болезнь (значение).

2. Различные виды заболеваний (острые или хронические, инфекционные и неинфекционные).

3. Общие симптомы нездоровья.

4. Вызов современной медицины.

РАЗДЕЛ 2

.
alexxlab

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *