Зачем берут кровь у новорожденного из пятки: Неонатальный скрининг

Содержание

Неонатальный скрининг | ДГП 91

Неонатальный скрининг

Сразу после рождения у ребенка могут отсутствовать клинические симптомы генетического заболевания. Однако с возрастом клинические симптомы могут нарастать, привести к критической ситуации, тяжелому заболеванию и даже смерти.

Для раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний проводится неонатальный скрининг.

Неонатальный скрининг – это проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию).

Когда проводят скрининг новорожденных?
Неонатальный скрининг проводят на:
— 4 день жизни у доношенного ребенка;
— 7 день жизни у недоношенного ребенка.

Где проводят скрининг новорожденных?
Забор крови проводится в роддоме. При этом в выписке, врач неонатолог ставит отметку «Неонатальный скрининг взят».
Если по каким – либо причинам скрининг не проводился, то его проводят в поликлинике по месту жительства.

Как проводят скрининг новорожденных?
Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления.
Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки из пятки новорожденного.
Перед забором образца крови пятку новорожденного ребенка необходимо вымыть, протереть стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом, затем смокнуть сухой стерильной салфеткой. Прокол пятки новорожденного ребенка осуществляется одноразовым скарификатором, первая капля крови снимается стерильным сухим тампоном.

Для накопления второй капли крови, осуществляют мягкое надавливание на пятку новорожденного ребенка.

Тест-бланк прикладывается перпендикулярно и пропитывается кровью полностью и насквозь в соответствии с указанными на тест-бланке размерами круга. Вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон тест-бланка.
Исследование образцов крови проводится в Медико-генетическом отделении (Московский центр неонатального скрининга).

С 2006 года в России по приказу Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» проводят неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний:
Врожденный гипотиреоз.
1. Фенилкетонурия.
2. Муковисцидоз.
3. Галактоземия.
4. Андреногенитальный синдром.
5. Врожденный гипотиреоз.

Врожденный гипотиреоз

– болезнь, при которой проявляется недостаточность щитовидной железы, поэтому физическое и психическое состояние ребенка не развивается. Своевременное гормональное лечение предотвратит болезнь и приведет к полному развитию и восстановлению малыша.

Доза гормона подбирается индивидуально.

Фенилкетонури́я — редкое наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Заболевание связано с серьезными умственными и неврологическими нарушениями. При обнаружении заболевания, врач назначает длительную диету для восстановления и нормального развития молодого организма. Диета подбирается индивидуально.

Муковисцидоз (другое название – кистозный фиброз

) – это распространенное генетическое заболевание, которое передается только по наследству. Его специфической особенностью является образование вязкой слизи во всем организме, в результате чего в первую очередь нарушается функционирование органов, покрытых слизистой оболочкой: пищеварительной системы, легких и других жизненно важных органов. Чаще всего заболевание проявляется в младенчестве и требует слаженного взаимодействия семьи и врачей специалистов для того, чтобы обеспечить ребенку своевременное, а значит, результативное лечение.

Галактоземия – причина, которая возникает при вскармливании молоком или молочными продуктами, при этом поражаются внутренние органы (нервная система, печень). Соблюдая указания врача, лечение и безмолочная диета помогут избежать последствий.

Адреногенитальный синдром

– повышенная выработка гормонов андрогенов надпочечниками. Если не лечить, то у детей быстро развивается половая система, а общий рост останавливается, в будущем – человек бесплоден. Применение необходимых гормональных препаратов восстанавливает развитие и снимает признаки проявления болезни.

В 2015 году приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 12.03.2015 № 183 «О совершенствовании деятельности медицинских организаций государственной системы здравоохранения города Москвы по проведению массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (неонатального скрининга)» создано Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга).

Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга) находится на базе ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ».

В отделении осуществляется:
— проведение исследование образцов крови;
— повторный забор крови для проведения подтверждающей диагностики;
— госпитализация новорожденных детей с подозрением на адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз (до или после получения результатов скрининга) в профильное отделение;
— динамическое (диспансерное наблюдение) в амбулаторных условиях;
— проведение консультаций врачами специалистами;
— выписка лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания.

Дайте вашу пятку | Radio Prague International

Фото: Tomasz Kobosz / Stock.XCHNG

С начала 70 годов в Чехии новорожденные младенцы проверялись лишь на 2 заболевания — врожденная патология щитовидной железы (последствия у детей – кретинизм) и фенилкетонурия (пациенты не способны перерабатывать фенилананин, что приводит к тяжелому поражению ЦНС).

В 2009 году их стало 13. А неделю назад в чешских роддомах стартовал пилотный проект, который должен пополнить список еще 7 болезнями.

На мои вопросы отвечает руководитель пилотного проекта главврач центра по лечению наследственных метаболических заболеваний при Всеобщей факультетской больнице Виктор Кожих:

— Биохимический неонатальный скрининг не является обязательным по закону. Значит ли это, что родители имеют право отказаться от скрининга? И делают ли они это?

— По закону они имеют такое право, однако существует рекомендация Минздрава, что такой скрининг должен быть проведен по принципу lege artis, то есть эта процедура соответствует правильной врачебной практике. Она проводится с согласием родителей, естественно. За неделю, что идет пилотный проект, отказываются меньше одного процента родителей. Как правило, этот процент очень маленький. К тому же, скрининг оплачивается семью страховыми компаниями в Чехии.

Виктор Кожих (Фото: Архив Медицинского факультета Карлова университета)

Почему бы родители стали отказываться от подробного анализа крови своего чада? Оказывается, родители опасаются фальшивых диагнозов, которые случаются довольно часто.

Например, в 2010 году на 550 фальшивых диагнозов, которые в последствии не подтвердились, 107 детей были действительно больны. В 2011 году 460 родителей были напрасно напуганы заявлением, что их ребенок, возможно, страдает наследственным нарушением обмена веществ. 82 ребенка на самом деле оказались носителями дефектных генов.

— Вы посмотрите на эти цифры с другой перспективы. В Чехии ежегодно исследуются около 100 000 новорожденных, примерно у 500 из них регистрируется неверное подозрения на страшный диагноз, а у сотни пациентов диагноз подтверждается. Эти ошибки случаются из-за того, что в первые дни после рождения, в особенности у недоношенных или у мало весящих детей не достаточно хорошо работает система внутренней секреции, оттого повышается уровень гормонов стресса. Гормоны стресса измеряются при диагностике такой болезни, как конгенитальная адренальная гиперплазия. Именно на этот анализ более всего ложных позитивных результатов.

Адреногенитальным синдромом, впрочем, тоже можно хорошенько напугать родителей. Либо ребенок рождается с неопределенными половыми органами, либо впоследствии девочки маскулинизируются, а мальчики – феминизируются.

— Что касается неверных результатов лабораторных исследований при диагностике наследственных метаболических нарушений, таких очень мало (около 50 на сто тысяч пациентов). И дело не в том, что лаборатория плохо работает, просто уровень вещества, которое исследуется, может быть немного повышен и у тех, кто не болен — в виду различных причин. Это может зависеть как от питания матери и ребенка, так и от техники забора крови, когда берется больше капель, чем следует, — продолжает наш собеседник.

Фото: Oriol Martinez / Stock.XCHNG

Болезни, которые внесены в скрининговые программы в разных странах, весьма разнообразны. В США, например, скрининг проводится на 50 заболеваний. В Европе – в большинстве случаев от 10 до 20. В Албании и Косов, скажем, такая практика вообще отсутствует, а австрийцы проверяют новорожденных на 30 заболеваний. В России проводится обязательный скрининг пяти наследственных заболеваний — фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врождённого гипотиреоза.

Продолжает Виктор Кожих:

— Самое частое заболевание, которое регистрируется при неонатальном скрининге в Чешской Республике – это различные нарушения деятельности щитовидки. На втором месте – муковисцидоз (он же – цистический фиброз, поражение желез внешней секреции), на третьем – фенилкетонурия.

В случае обнаружения в крови маркера заболевания проводится дополнительные тесты – повторное исследование сухого пятна крови, сыворотки, пота, кала и мочи, а также ДНК-диагностика. Однако, такое приглашения в медико-генетическую консультацию, конечно, стоит родителям нервов.

осмотр врачей, исследования и прививки

Скачать весёлый чек-лист

Первый год жизни – самый сложный для организма человека. Очень важно не упустить возможные проблемы развития, пока их еще легко исправить, поэтому посещать поликлинику с грудничком придется часто, даже если он абсолютно здоров. Осмотр педиатра, например, обязателен каждый месяц в течение года, не считая острых заболеваний, а кроме него, еще профильные врачи, УЗИ, анализы…

Каждый родитель понимает, что медицинское сопровождение новорожденному необходимо, и старается дать ему самое лучшее, но первый год почти всегда сопровождается двумя главными страхами:

нужно столько всяких обследований, что мы обязательно что-нибудь забудем;
нужно столько всяких обследований, что мы обязательно разоримся.

Лучший способ избавиться сразу от обоих – выбрать для грудничка программу годового обслуживания. В этом случае напоминать о нужных визитах и вакцинах вам будем мы, а для лучшего контроля ниже мы приводим список всего, что нужно вашему ребенку с точки зрения медицины в течение первого года жизни. Что касается денежной стороны вопроса – годовое обслуживание практически всегда выгоднее оплаты каждого отдельного визита.

Во-первых, вы сразу понимаете, сколько вы заплатите. Во-вторых, мы предоставляем молодым родителям спецпредложения и разные варианты таких программ, которые позволят вам сэкономить.

В пакет включены не только профилактические осмотры, но и экстренные вызовы врача на дом, чтобы вы были спокойны.

Ниже мы приводим для вас полный список обследований и вакцин, нужных в первый год жизни. Это очень важная информация, обязательно сверяйтесь с ней по мере взросления вашего малыша. Некоторые исследования можно сделать только в определенном возрасте!

Памятка: медицинское обслуживание ребёнка от 0 до года

Первая неделя после рождения

ВРАЧИ. В роддоме новорожденного осматривает неонатолог и повторяет осмотр каждый день вплоть до выписки. После выписки к вам домой обязательно должен прийти педиатр – участковый, из государственной поликлиники, если туда передавали сведения из роддома, или семейный, если у вас есть годовой контракт. Основное, что врачи контролируют на этом этапе – рост, вес, базовые рефлексы, тонус, консультируют вас по вопросам режима, гигиены, грудного вскармливания или подбора смеси, ухода за пупочной ранкой и любым другим вопросам, касающимся здоровья вашего ребенка.

ПРИВИВКИ. Если младенец здоров, доношен, и вы подписываете согласие на его вакцинацию, в первые несколько часов после родов его иммунизируют против вирусного гепатита. Это очень важно, так как новорожденные против него практически беззащитны.

В 3-5 дней новорожденному также делают прививку БЦЖ – против туберкулеза.

ОБСЛЕДОВАНИЯ. На четвертый день после родов доношенных детей и седьмой день после родов недоношенных в роддоме делают неонатальный скрининг, так называемый «пяточный тест» — скрининг при помощи анализа крови, которую берут из пятки новорожденного, для раннего выявления пяти серьезных заболеваний:

врожденного гипотиреоза – нарушения выработки гормонов щитовидной железой, которое компенсируется заместительной терапией;
адреногенитального синдрома – наследственно обусловленного нарушения синтеза гормонов надпочечников; такое нарушение гормонального баланса может привести к неправильному половому развитию, низкорослости;
фенилкетонурии – неспособности организма расщеплять фенилаланин, аминокислоту, которую содержат многие белки, в результате чего токсины поражают ЦНС вплоть до развития умственной отсталости; успешно лечится при своевременной диагностике;
галактоземии – наследственного нарушениея обмена углеводов, при котором нарушается работа внутренних органов, в первую очередь центральной нервной системы.
муковисцидоза – неизлечимого заболевания желез внешней секреции, требующего особой терапии для пациента.

Если вы выписались из роддома раньше четвертого дня, обязательно обратитесь в государственную поликлинику, чтобы скрининг сделали бесплатно после выписки. Результаты скрининга сообщаются родителям, только если какой-то из анализов положителен или вызывает сомнения и требует перепроверки. Если кровь у малыша взяли, но результаты вам не прислали – значит, все в порядке.

В роддоме также делают аудиологический скрининг – проверяют слух младенца. Результаты аудиологического скрининга прикладывают к выписке. Если вдруг это исследование в роддоме сделано не было, его необходимо сделать в поликлинике, когда младенцу исполнится 1 месяц.

1 месяц

ВРАЧИ. Со своим педиатром вы познакомитесь существенно раньше, чем ребенку исполнится месяц. На следующий день после выписки из роддома он приедет к вам на дом осмотреть новорожденного. Однако первый визит к педиатру в поликлинику обычно происходит, когда период новорожденности (28 дней) уже пройден.

В течение первого года жизни грудничка педиатр должен осматривать его каждый месяц. Стандартный осмотр включает в себя взвешивание, измерение роста, измерение окружности головы и окружности грудной клетки, осмотр горла, носа, половых органов, пальпацию животика, прослушивание фонендоскопом. На приеме педиатр отвечает на все ваши вопросы, касающиеся ухода за новым членом семьи.

Обязательно также посещение детского невролога (в первый год жизни при отсутствии осложнений вам предстоит посетить невролога три раза). Невролог проверяет роднички и то, как они зарастают, оценивает мышечный тонус, внутричерепное давление. Если родители – сторонники вакцинации, в ранние месяцы жизни педиатр часто запрашивает именно заключение невролога, чтобы принять окончательное решение о готовности малыша к прививкам.

В возрасте 1 месяца младенца должен обязательно осмотреть ортопед (а также хирург, но многие врачи совмещают эти специальности, тогда достаточно визита к хирургу-ортопеду). Он проверяет мышечный тонус, наличие пупочной грыжи, исключает врожденные патологии, например, кривошею, дает рекомендации по утренней разминке, которой мама самостоятельно занимается с малышом дома. В этом возрасте очень важно определить, есть ли у ребенка дисплазия тазобедренного сустава – недоразвитие сустава, которое может привести к вывиху сустава и даже к хромоте. При своевременно поставленном диагнозе и раннем начале лечения дисплазия хорошо корректируется и не оставляет последствий.

Офтальмолог осматривает глаза малыша, чтобы исключить врожденные заболевания – катаракту, патологию сетчатки и зрительного нерва, а также проверяет проходимость носослезных каналов – известно, что новорожденные начинают плакать слезами не сразу после рождения, а первое время кричат без слез. В некоторых случаях требуется зондирование носослезных каналов.

Абсолютно здоровому, доношенному подопечному офтальмолог может назначить следующий визит, когда ребенку исполнится полгода. Для недоношенных детей доктор формирует другой, более частый график посещений, особенно в первые полгода.

ПРИВИВКИ. Когда малышу исполняется месяц, согласно Национальному календарю профилактических прививок, ему должна быть сделана вторая прививка против вирусного гепатита В.

ОБСЛЕДОВАНИЯ. В возрасте 1 месяца грудничку делаются ультразвуковые исследования (как правило, по факту это происходит между 1 и 2 месяцами, на основании назначений врачей, которые осматривают его по достижении им 1 месяца). Стандартный набор исследований – это:

нейросонография, или УЗИ головного мозга. В этом возрасте оно делается через родничок и позволяет увидеть структуру мозга и кровоток. НСГ позволяет исключить врожденные пороки развития мозга;
УЗИ тазобедренных суставов, основная цель которого – исключить (или подтвердить) дисплазию тазобедренных суставов;
УЗИ органов брюшной полости. Как и в предыдущих случаях, главное назначение это исследования – исключить врожденные патологии;
УЗИ мочевыделительной системы;
УЗИ сердца(эхокардиография).

Часто грудничку назначают общий анализ крови и общий анализ мочи, особенно если у него были (или сохраняются) проявления физиологической желтухи новорожденных. ОАК и ОАМ предстоит сдавать также перед каждой прививкой, чтобы удостовериться, что у ребенка нет острого вирусного заболевания, и вакцинация ему не противопоказана.

2 месяца

ВРАЧИ. Педиатр во время ежемесячного осмотра не только выполняет стандартный набор процедур – измеряет младенца, взвешивает его, осматривает, слушает сердечко, отвечает на вопросы родителей и дает им рекомендации, но и оценивает результаты анализов и УЗИ, которые вы сделали в течение этого месяца. На основании них он может дать вам дополнительные рекомендации.

ПРИВИВКИ. Согласно Национальному календарю, в возрасте двух месяцев ребенок должен получить первую дозу вакцины против пневмококковой инфекции.

2 месяца – время однозначно определиться, будете ли вы вакцинировать малыша от ротавирусной инфекции, потому что первая доза вакцины должна быть обязательно введена до 12 недель. Вакцина называется Ротатек, принимается перорально (уколов не делается) и дается тремя дозами, между которыми должно пройти от 4 до 12 недель, но при этом не позднее 32 недель все три дозы должны быть приняты. Ротатек не входит в Национальный календарь. Однако профилактика ротавируса – вещь очень полезная, так как болеют им дети неоднократно и часто тяжело – с рвотой, диареей и температурой, легко заражая и взрослых членов семьи. Если же вы отдыхаете летом на Черном море, стоит очень серьезно задуматься о прививке – заразиться там ротавирусом проще простого.

3 месяца

ВРАЧИ. В три месяца снова необходимо показаться хирургу-ортопеду и неврологу. В это время начинает угасать врожденный рефлекс опоры на ножки – он постепенно заменяется вновь приобретенным, необходимым для того, чтобы в будущем стоять и ходить. Врач проверяет, как малыш держит головку, в каком состоянии его мышцы, есть ли пупочная или паховая грыжа, дает рекомендации по развивающей гимнастике, возможно, порекомендует курс массажа.

Последним в списке врачей, которых необходимо посетить, идет, конечно, педиатр. Обычно визит к нему планируется, когда все врачи-специалисты уже пройдены, так как он обобщает все заключения, данные профильными врачами, вырабатывая итоговые рекомендации.

ПРИВИВКИ. Согласно Национальному календарю, в три месяца делаются прививка коклюш-дифтерия-столбняк (АКДС), а также прививки от полиомиелита и от гемофильной инфекции. Последняя внесена в Национальный календарь с пометкой «для групп риска», однако педиатры рекомендуют по возможности делать и ее. В отечественной фармакологии речь, соответственно, идет о трех уколах.

Поскольку отечественная АКДС достаточно реактогенна, среди родителей популярна французская вакцина Пентаксим. В отличие от АКДС, она содержит не цельные убитые клетки коклюша, а выделенный анатоксин коклюша, что снижает риск реакции в поствакцинальный период. Пентаксим – пятикомпонентная вакцина, она вырабатывает иммунитет против всех пяти перечисленных болезней, то есть отдельно вакцинироваться от полиомиелита и от гемофильной инфекции вместе с ним не нужно. Другим популярным аналогом АКДС является бельгийский Инфанрикс Гекса, он шестикомпонентный: содержит также компонент, защищающий от гепатита В. Если вы по каким-то причинам пропустили вакцинацию против гепатита В в 1 или в 2 месяца (например, получили временный медотвод), это оптимальный вариант.

Если вы вовремя начали иммунизировать ребенка против ротавирусной инфекции, в 3 месяца ему нужно ввести вторую дозу.

4 месяца

ВРАЧИ. Время ежемесячного осмотра у педиатра. Обычно, поскольку это довольно спокойный визит, именно на нем, помимо обязательных процедур, обсуждаются планы родителей по введению прикорма. Для детей на искусственном и смешанном вскармливании педиатры рекомендуют начинать прикорм в возрасте четырех с половиной месяцев. Для грудничков этот срок приходит позже, иногда после 8 месяцев. Многое зависит и от того, как малыш прибавляет в весе. Обычно худеньким детям рекомендуют гипоаллергенные каши, более плотным – овощи.

ПРИВИВКИ. В 4 месяца ребенок должен получить третью и последнюю дозу вакцины от ротавирусной инфекции. (Можно и позднее: промежуток между дозами может составлять от 4 до 10 недель. Критично важно лишь, чтобы первая доза была введена не позже 12 недель, а третья – не позднее 8 месяцев.)

В этот же период нужно сделать и вторую прививку против пневмококковой инфекции. Существуют две разных методики иммунизации детей до года: 3-разовая (в 2 месяца, 3 месяца и 6 месяцев) и 2+1. Если первая доза вакцины от пневмококка водилась после 6 месяцев, то делают 2 дозы до 12 месяцев и однократно после 1 года.

5 месяцев

ВРАЧИ. Обязательный ежемесячный визит к педиатру. Помимо привычных уже процедур, педиатр оценит новые умения малыша – опирается ли он на руки, переворачивается ли. Если вы уже начали вводить прикорм, педиатр задаст вопросы о реакции ребенка на новую пищу.

ПРИВИВКИ. Официальная рекомендация Национального календаря по второй прививке против коклюша, дифтерии и столбняка, а также по прививкам от полиомиелита и от гемофильной инфекции – 4,5 месяца, однако на практике намного чаще они делаются именно в 5 месяцев, так как родители предпочитают совместить вакцинацию с плановым осмотром у педиатра.

6 месяцев

ВРАЧИ. Полгода – важный рубеж. И снова подходит время ежеквартального визита к неврологу. На приеме он посмотрит, как развивается малыш, состояние мышечного тонуса и размеры родничка. двигается.

В полгода снова необходимо показаться хирургу-ортопеду. К этому возрасту многие дети начинают переворачиваться и ползать, а некоторые даже садиться. Ортопед оценит развитие мышечного корсета.

Офтальмолог проведет стандартный набор исследований, чтобы удостовериться в нормальном развитии зрения малыша.

Завершается полугодовое обследование обязательным визитом к педиатру. 6 месяцев – время, когда организм малыша готовится к прорезыванию первых зубов, и его могут сильно беспокоить десны. Это может вызывать нарушение сна, беспокойное поведение и даже отказ от пищи, перед появлением первого зуба у ребенка может подняться температура, усилиться насморк. Педиатр даст вам рекомендации, как максимально облегчить этот непростой процесс.

ПРИВИВКИ. В шесть месяцев вводится третья, последняя доза вакцины против коклюша, дифтерии и столбняка, вакцины против полиомиелита и вакцины против гемофильной инфекции. Также в шесть месяцев проводится третья вакцинация против гепатита В.

За неделю до и еще неделю после плановой вакцинации рекомендуется приостановить ввод в рацион новых продуктов. Если ваш малыш уже пробует прикорм, на время прививки сделайте паузу (отменять уже введенные продукты не нужно).

7 месяцев

ВРАЧИ. Как обычно, раз в месяц необходимо посетить педиатра. Чем старше становится юный пациент, тем труднее могут проходить эти визиты: малыш уже четко отличает «своих» взрослых (которых он видит каждый день) от «чужих», незнакомых, в число которых входят и врачи. В то же время его интерес к окружающему миру все больше, поэтому яркие картинки на стенах, новые игрушки в клинике, улыбающиеся врачи и медсестры для спокойного визита в поликлинику очень важны.

8 месяцев

ВРАЧИ. К восьми месяцам ребенок может уже стоять, держась за опору. Его игры с игрушками приобретают осмысленный характер. У него появляется пищевой интерес – он хочет попробовать еду, которую едят родители. Он интересуется другими детьми, особенно если они старше. Положить его на весы у педиатра, скорее всего, уже не получится, — отныне взвешиваемся сидя!

9 месяцев

ВРАЧИ. Девять месяцев – новый критичный этап развития ребенка. Он готовится сделать первые шаги, а значит, его возможности по освоению окружающего мира кардинально изменятся. В 9 месяцев педиатр оценивает, как малыш взаимодействует с людьми и предметами, появился ли у него лепет, какие слоги он говорит. Важной будет информация, насколько легко он засыпает, какой режим сна у него выработался, как ведет себя малыш в течение дня.

Если ребенок полностью здоров, дополнительный визит к неврологу и хирургу-ортопеду в 9 месяцев ему не требуется. Однако педиатр может назначить дополнительную консультацию у этих специалистов, если что-то вызывает у него вопросы.

ПРИВИВКИ. 9 месяцев – возраст, когда можно сделать первую прививку против менингококковой инфекции. Она не входит в Национальный календарь, то есть в государственной поликлинике за счет бюджета ее сделать нельзя. Однако современные педиатры горячо рекомендуют ее сделать. Менингококковая инфекция, к сожалению, обладает высокими показателями смертности, а развивается за считанные часы, и ее часто даже не успевают диагностировать и тем более – доставить пациента в больницу до того, как изменения будут необратимы. На территории России нет сертифицированной вакцины против менингококковой инфекции типа В (в Европе она есть – это вакцина Bexsero), но защитить детей от менингита типов A, C, Y и W-135 можно – вакцина Менактра доступна на территории нашей страны. Она вводится двумя дозами: в девять месяцев и в год.

10 месяцев

ВРАЧИ. В десять месяцев нужно пройти ежемесячный профилактический осмотр у педиатра, чтобы вновь оценить общее состояние здоровья малыша.

11 месяцев

ВРАЧИ. Из врачей в 11 месяцев вам предстоит посетить только ставшего уже хорошим знакомым педиатра. Никаких сюрпризов ждать не приходится – процедура вам хорошо знакома. Если малыш уже начал ходить, педиатр обязательно посмотрит, как он это делает, и даст свои рекомендации, но детальное заключение вы получите у ортопеда – через месяц.

12 месяцев

ВРАЧИ. Невролог.В год он уже задает вопросы о том, сколько слов и слогов говорит малыш, оценивает формирование указательного жеста, простых коммуникативных навыков. Родителям может показаться, что для вопросов про речь еще слишком рано, однако большинство детей к этому возрасту уже говорит хотя бы одно слово.

Также в год необходимо пройти ежеквартальное обследование у ортопеда. К этому возрасту многие дети начинают ходить, и нагрузка веса на формирующиеся стопы может стать причиной варусной или вальгусной деформации, поэтому этот визит особенно важен.

В двенадцать месяцев ребенка должен осмотреть офтальмолог. Если месячный младенец еще не мог толком сфокусировать взгляд на предмете, годовалый малыш уже с удовольствием следит за игрушкой, и это дает возможности ранней диагностики некоторых патологий зрения, например, косоглазия. В год также исключается рад патологий сетчатки и хрусталика.

Самое время нанести визит оториноларингологу. Его сфера ответственности – ухо-горло-нос. Вам предстоит обычный профилактический осмотр.

Год – хороший повод, чтобы впервые посетить детского стоматолога.К этому времени у большинства детей есть уже несколько зубов, и стоматолог сможет оценить, как формируется прикус, и дать полезные рекомендации по ежедневной гигиене. Они особенно актуальны, если ребенок еще ест ночью (грудное молоко, смесь, в общем, все, что угодно, кроме воды).

Ну и, разумеется, педиатр. После года вы будете посещать его только раз в три месяца.

ПРИВИВКИ. В год делается прививка против кори, краснухи и паротита (свинки): лучшей считается бельгийский Приорикс, однако часто делают и отечественный аналог. Она будет защищать ребенка практически до школы, так как ревакцинация делается только в 6 лет.

Если вы приняли решение вакцинировать сына или дочку против менингококковой инфекции, в год подходит время для второй дозы Менактры.

Не входит в Национальный календарь, однако рекомендуется педиатрами вакцина против ветряной оспы – Варилрикс. Хотя ветрянка не считается многими родителями тяжелым заболеванием, она может протекать очень по-разному и, к сожалению, давать осложнения. Варилрикс можно делать, начиная с 12 месяцев. Одновременное введение Варилрикса с Приориксом (в разные конечности) допустимо, это не снижает эффективность иммунизации и не повышает вероятность реакции в поствакцинальный период. Однако если они не были сделаны одномоментно, между Приориксом и Варилриксом должно пройти не менее 30 дней.

ОБСЛЕДОВАНИЯ. В 12 месяцев необходимо сделать тест на реакцию Манту – в том числе тем детям, которые прививались от туберкулеза в роддоме. Тест позволяет определить, есть ли у ребенка иммунитет к туберкулезу и нужна ли ему ревакцинация. Поскольку реакцию Манту оценивают на третий день после теста, визит к педиатру на оценку обычно совмещают с Приориксом.

Также в год рекомендуется сделать ЭКГ, особенно если ранее была выявлена дополнительная хорда левого желудочка, прослушивались систолитические шумы и т. п. ДХЛЖ считается вариантом нормы и при отсутствии кардиологических симптомов не несет угрозы здоровью.

Если в 1 месяц ребенку не было сделано УЗИ мочевыделительной системы (иногда ограничиваются только УЗИ органов брюшной полости), то его обязательно делают в 1 год.

Кроме общего анализа крови и общего анализа мочи, в год еще нужно сделать общий анализ кала, а также дополнительно сдать кровь на глюкозу.

Ну вот и все! С первым годом вас!
Первый год жизни ребенка – самый сложный для родителей. Вам предстоит осилить огромный объем информации, услышать и прочитать множество разных мнений и принять собственные решения, как вы будете заботиться о здоровье своего малыша. Наши врачи всегда готовы помочь вам в этом – с любыми вопросами, в любое время.
Желаем вам здоровья!

Для вызова детского врача на дом и получения исчерпывающих консультаций, свяжитесь со специалистами нашей клиники по указанным на сайте телефонам. Опытные сотрудники помогут вам и вашему малышу справиться с неприятными признаками заболевания и расскажут о том, как обеспечить ребенку эффективное и безопасное лечение.

Забор венозной крови у новорожденных

Взятие венозной крови на анализы у новорожденных и недоношенных детей.

В силу возрастных и анатомо-физиологических особенностей детского организма, взятие венозной крови для лабораторных исследований у новорожденных и недоношенных детей обладает определенной спецификой и требует специальных медицинских изделий. Такие изделия должны максимально обезопасить маленького пациента от риска инфицирования до наименьшей травматичности.

Когда происходит забор крови у новорожденных?

Предпочтение венозной крови для исследования обусловлено тем, что погрешность в капиллярном анализе возникает из-за попадания в исследуемую кровь межклеточной жидкости, что практически невозможно при заборе крови из вены.

Взятие крови на анализ у новорожденных детей осуществляется не раньше, чем через несколько дней после появления на свет. Это обусловлено тем, что сразу после рождения результаты могут быть не точными, поэтому рекомендуется подождать несколько дней.

Сдача анализов необходима, чтобы провести развернутую проверку состояния ребенка, особенно при подозрении на гормональную патологию, генетическое заболевание, для верификации различных вирусных и бактериальных инфекций, а так же если у матери конфликт по группе крови и резус-фактору.

Чем раньше какие-либо несоответствия здоровым показателям будут обнаружены, тем быстрее можно будет приступить к лечению ребенка. Как правило, капиллярную кровь у новорожденных берут из пятки, но для забора венозной крови необходим индивидуальный подход медицинского работника, который на месте определяет, откуда произвести забор. Для этой манипуляции нужно подобрать максимально безопасное медицинское оборудование.

Медицинские изделия, для забора крови у новорожденных детей

Для забора крови на анализ у детей используются небольшие вакуумные пробирки с иглой-бабочкой. Но, стоит отметить, что такой метод не является безопасным, и часто не подходит для взятия крови у маленьких — новорожденных детей, тут применяются другие медицинские приспособления, адаптированные специально для таких целей.

Для щадящего и гигиеничного взятия крови у младенцев производитель Сарштедт предлагает неонатальные микро-иглы. Изделия разработаны с учетом всех требований к взятию крови у младенцев.
“Micro-Needle” — это игла с рифленой ручкой, что позволяет надежно зафиксировать ее в руке, направлять и поворачивать ее на 360 градусов. Полностью открытое выпускное отверстие иглы обеспечивают достаточный ток крови, а высокое качество материалов позволяет быстро и беспрепятственно набрать достаточное количество крови.

Игла находится в защитном чехле из прочного пластика, который состоит из двух частей. Такой чехол вместе с индивидуальной упаковкой (пакуется на заводе изготовителе в Германии) полностью обеспечивают стерильность иглы до вскрытия. Игла маркирована как стерильная и апирогенная. Забор крови проводится в микропробирку.

Заболевание щитовидный железы. Лечение щитовидной железы в «ЕвроМед клинике»

К сожалению, проблемы с работой эндокринной системы и щитовидной железы бывают не только у взрослых, но и у малышей. Более того – некоторые патологии могут развиться еще в период внутриутробного развития! Для профилактики этих состояний очень важно правильное питание будущей мамы и малыша. Большинство заболеваний щитовидной железы значительно проще предотвратить, чем вылечить.

Наш консультант педиатр «ЕвроМед клиники» Елена Сергеевна КОЧЕТКОВА

Врожденный гипотериоз

Щитовидная железа закладывается у малыша уже на 4-5 неделе внутриутробного развития. И на ее формирование огромное влияние оказывает питание мамы и главное – достаточное употребление ею во время беременности йода.

Нехватка йода в период внутриутробного развития и в раннем детском возрасте может привести к серьезным патологиям щитовидной железы, к проблемам с интеллектуальным и физическим развитием ребенка в дальнейшем.

Развитие гипотиреоза (понижения функции щитовидной железы) во внутриутробном и неонатальном периодах может привести к необратимому снижению умственного развития ребенка. На фоне недостаточности йода, эндемического зоба и гипотиреоза могут происходить нарушения в формировании мозга ребенка, проявляющиеся в широком диапазоне – от снижения интеллекта легкой степени до тяжелых форм эндемического кретинизма. Следует обратить внимание на то, что в ряде случаев эти отклонения в состоянии здоровья детей, не обнаруженные в период новорожденности, проявляются не сразу, а в период полового созревания. При этом возможны различные проявления: снижение воспроизведения слуховой информации, ухудшение зрительной памяти, другой психической деятельности, а также адаптационных возможностей центральной нервной системы. Более того, было установлено, что на фоне хронической недостаточности йода у 30–60% детей имеются поведенческие, эмоциональные отклонения, отмечаются нарушения формирования личности. Исследования, проведенные в разных странах мира, продемонстрировали, что средний показатель умственного развития (IQ) в регионах с выраженным йодным дефицитом на 15–20% ниже, чем в областях, где такого дефицита не наблюдается.

Причинами врожденного гипотиреоза у детей являются:

гипотиреоз у матери
генетическая предрасположенность
сниженная чувствительность к тиреоидным гормонам

Заподозрить гипотиреоз у новорожденного можно по следующим симптомам:

вес при рождении более 4 кг
длительная желтуха, отечность
сухость, шелушение кожи
синюшность в области носа
хронические запоры

В роддоме в обязательном порядке делают анализ на врожденный гипотиреоз. Для этого у новорожденного берут кровь из пятки, определяют уровень ТТГ. Не отказывайтесь от проведения этого анализа, ведь при врожденном гипотиреозе очень важно начать лечение как можно раньше! При своевременно начатом лечении возможна компенсация всех нарушений без развития каких-либо осложнений.

Приобретенный гипотиреоз

К сожалению, гипотиреоз бывает не только врожденный, но и приобретенный. Он может развиться при нарушении образования гормонов в щитовидной железе. Причинами развития гипотиреоза являются:

некоторые заболевания
удаление щитовидной железы
йододефицит

Очень часто есть определенная наследственная предрасположенность, т.е. те или иные заболевания щитовидной железы у близких родственников, особенно у мамы. Таких детей желательно обследовать даже без клинических проявлений патологии.

Симптомы

отеки лица и рук
сонливость, повышенная утомляемость
снижение аппетита
снижение артериального давления
плохая прибавка веса
отставание ребенка в физическом и психическом развитии

Тиреоткосикоз

Эндокринное заболевание, связанное с тем, что щитовидная железа вырабатывает повышенное количество гормонов. У девочек встречается значительно чаще, чем у мальчиков. Чаще всего, у детей тиреотоксикоз развивается после некоторых заболеваний: ангины, гриппа, скарлатины, дифтерии, ревматизма, туберкулеза и др. Кроме того изменения в работе щитовидной железы могут возникнут вследствие аллергии.

Симптомы тиреотоксикоза у детей:

увеличение щитовидной железы (зачастую это может установить только врач)
изменение формы глаз, они кажутся большими и выходящими из орбит
белая полоска склеры между верхним краем радужки глаза и верхним веком
тахикардия, сердечные шумы
повышенная нервозность, раздражительность, агрессивность
нарушения сна
потеря веса
нарушения полового развития

Если вы заметили у своего ребенка вышеперечисленные симптомы, не затягивайте – обратитесь к врачу! Это поможет избежать серьезных нарушений умственного и физического развития ребенка.

Какие генетические анализы берут в роддоме?

Какой анализ берут в роддоме из пятки?

Неонатальный скрининг – важное обследование, позволяющее уже в первые дни жизни ребенка выявить серьезные врожденные патологии. Неофициально его называют «пяточным» тестом, поскольку кровь берется из пяточки и наносится на специальный тест-бланк.

Какие анализы сдают при поступлении в роддом?

Из обязательных лабораторных исследований всем новорожденным в роддоме определят группу крови и резус-фактор, а также возьмут анализ крови на тяжелые врожденные заболевания (так называемый скрининг). О том, что эти анализы проведены, обязательно укажут в детской части обменной карты (ее выдадут при выписке).

Для чего берут кровь из пятки у новорожденных?

По данным ВОЗ, 10 из тысячи новорожденных не доживают до одного года из-за редких наследственных заболеваний или синдрома внезапной смерти младенца, возникающего из-за нарушений метаболизма. Для того, чтобы выявить некоторые из таких болезней у новорожденного берут периферическую кровь из пятки.

Что такое генетический анализ крови?

Анализ помогает выявить такие опасные нарушения развития, как синдром Эдвардса, синдром Дауна, открытые дефекты нервной трубки (spina bifida), миопатию Дюшена и т. д. Кровь для исследования берется из вены. Нередко отклонения показателей АФП связаны не с генетическими патологиями плода, а с «акушерскими проблемами».

Для чего берут кровь на генетику у новорожденных?

Обследование новорожденных на 5 наследственных заболеваний Скрининг новорожденных проводится для выявления некоторых наследственных болезней, которые не проявляются при рождении, но в последующем приводят к тяжелым нарушениям развития, умственной отсталости и даже смерти.

Откуда берут кровь на биохимический скрининг?

Биохимический скрининг

Кровь берется из вены. Сдать анализ лучше в один и тот же день с процедурой УЗИ.

Можно ли выписаться из роддома по собственному желанию?

Задерживать против желания женщины не вправе, можно написать расписку и покинуть роддом по собственному желанию. Но в этом случае есть риск получить осложнения. Например, в виде кровотечения. В роддоме могут сразу оказать квалифицированную помощь.

Какие анализы берут после родов у мамы?

Золотой стандарт при выписке из родильного отделения – это проведение УЗИ и сдача стандартных анализов, таких как общий анализ крови и общий анализ мочи. Целью ультразвукового исследования является исключение субинволюции матки, то есть ее замедленное обратное развитие после родов.

Для чего берут кровь из головы у новорожденных?

Что такое скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных — это анализ крови, позволяющий провести раннюю диагностику как минимум 50 врожденных заболеваний. Метод является самым точным на сегодняшний день способом ранней диагностики генетически обусловленных патологий.

Что смотрит генетик у ребенка?

Специалист, разбирающийся в генетических аспектах разнообразных болезней человека. При беременности генетик может не только оценить генетические риски развития наследственной патологии у плода, но и выявить факторы окружающей среды, влияющие на здоровье будущего малыша и исход беременности.

Как долго делается неонатальный скрининг?

Все образцы крови из всех медицинских организаций поступают в лабораторию Морозовской больницы, в группу неонатального скрининга, где и проводится исследование. Обычно результаты бывают готовы в течение двух суток: учитывая объем анализов, можно смело заявить, что лаборатория работает очень оперативно.

Откуда берут анализ крови у новорожденных?

У новорожденных детей (до 12 месяцев) анализ крови берут из пальца, также забор из пальца проводят у детей более старшего возраста при определенных условиях, например при склонности к тромбозу или выраженному ожирении у ребенка.

Для чего нужен генетический анализ крови?

Провести анализ на генетическую совместимость – так можно установить факт отцовства, материнства или кровного родства между людьми. Подтвердить или опровергнуть наследственную предрасположенность пациента к различным тяжелым заболеваниям.

Сколько стоит сделать генетический анализ?

Стоимость полного набора тестов в «Генотеке» — 22 500 Р. Первый тест из этого перечня стоит 10 000 Р, остальные — по 2500 Р.

Что можно узнать по генетическому анализу?

Вся информация о нашем организме записана в генах. Гены определяют его структуру и функционирование. Генетический анализ позволяет изучить определенные гены в молекуле ДНК и предоставляет нам важную информацию о предрасположенности организма к определенным заболеваниям и индивидуальных особенностях структуры ДНК.

Для чего нужно проверять кровь на стерильность?

В ТОГБУЗ «ГКБ им. Арх. Луки г. Тамбова» прошло очередное занятие в «Школе практического мастерства». Вели занятие, посвященное вопросам посева крови на стерильность и посева мочи для ее количественного экспресс-исследования, старший лаборант бактериологической лаборатории О. В. Бирюкова и Е. Н. Герасименко.

Для чего нужно проверять кровь на стерильность? Ответ на этот простой, казалось бы, вопроси обусловливает важность темы данного занятия не только для специалистов бактериологической службы больницы, но и для всего ее среднего медперсонала. А в преддверии сезонных респираторных заболеваний она особенно актуальна.

Дело в том, что в современной диагностической практике анализ крови на стерильность проводят для того, чтобы узнать о наличии бактериемии. Сдавать кровь на стерильность врачи рекомендуют непосредственно перед процессом терапии, остерегаясь получить неправильный результат.Показанием к проведению такого анализа может служить определение в крови патогенных микроорганизмов.

Примерами последних могут быть стрептококки, синегнойные палочки, золотистые стафилококки, дрожжевые грибы и энтеробактерии. Например, для обнаружения заражения эпидермальным стафилококком необходимо провести многократное тестирование.

Такие виды исследований очень важны для больных людей с низким иммунитетом. К примеру, зараженные ВИЧ-инфекцией пациенты могут быть обладателями микобактерий туберкулеза.

В большинстве случаях анализ делают в тех случаях, когда у пациента уже длительное время держится и не спадает высокая температура, причем происходит это без особых на то причин. Помимо всего, анализ назначают при подозрении на сепсис или менингит.

Проведение этого анализа помогает определить бактерии, содержащиеся в составе крови. Это могут быть как опасные, так и условно-патогенные бактерии, которые также могут оказаться причиной болезни. Помимо того, что проведением анализа можно установить наличие определенной бактерии, можно определить и стадию, на которой находится заболевание.

Если посев крови проводится с целью определения чувствительности организма к разнообразию антибиотиков, то анализ поможет установить тип возбудителя и назначить подходящие антибиотики для проведения лечения. В данном случае анализ поможет определить неэффективное использование предыдущих антибиотических препаратов; наличие менингита или сепсиса, а также гнойничковое поражение кожи.

Перед проведением анализа необходимо придерживаться самых стандартных правил – пару дней не пить алкоголь, не употреблять жирную пищу, постараться отказаться от курения, хотя бы за пару часов до проведения анализа. Прием лекарственных препаратов назначается после проведения анализа.

Во время проведения анализа отдельное внимание стоит обратить на тот факт, что в 3% случаях эпидермальный стафилококк (загрязненная микрофлора кожи) может выступить в качестве гемокультуры. Именно поэтому его клиническое значение определяется только после многократных исследований.

Во время исследования необходимо произвести забор крови из вены у локтевого сгиба. У детей младшего возраста забор крови производится из пальца, пятки, мочки уха в меньшем количестве. Кровь для проведения анализа берут только после тщательной обработки кожи, соблюдая все правила асептики, используя одноразовый стерильный шприц.

Посев на питательные среды стерильного материала (кровь или другие, содержащие микробов жидкости у здоровых лиц) также лучше делать у постели больного, либо помещать в стерильную посуду, содержащую вещества, препятствующие свертыванию крови 0,3% раствора цитрата натрия, 0,1% раствор оксалата натрия). Обычно берут 5-10мл крови и засевают во флакон, содержащий 50-100 мл среды. Для этого используют для флакона с питательной средой (один для аэробов, другой для анаэробов). Посев крови производится на жидкие питательные среды – 10% желчный бульон, 1% сахарный бульон, двухфазную среду, а также жидкие и полужидкие среды для культивирования анаэробов в разведении 1:10. Флаконы с питательной средой получают в лаборатории, переливание крови из шприца во флакон необходимо производить над пламенем спиртовки, предварительно сняв иглу. Флакон с посевом направляется в лабораторию, а в вечернее и ночное время помещают в термостат.

Важным моментом является тот факт, что чем раньше произвести посев от начала болезни, тем больше возможность получить положительный результат, и наоборот, чем позднее, тем меньше шансов. При нормальной температуре получения положительного результата бывает очень редко.

Техника посева позволяет увидеть, как растут колонии, а также провести с образцовыми цепочками микроорганизмов тесты, позволяющие окончательно определить их тип.

Кровь для бактериологического посева необходимо сдавать до начала лечения антибиотиками, поскольку употребление антибиотиков может отсрочить или предотвратить рост бактерий, что приведет к ложноотрицательному результату. У пациентов с периодическим повышением температуры тела кровь нужно брать в период, когда температура растет или сразу же после прохождения пика температуры. Именно в это время в крови находится максимальное количество бактерий. Во многих лабораториях специалисты рекомендуют сдать второй образец крови не позднее, чем через один час после первого, для того, чтобы увеличить шансы обнаружения бактерий.

При бактериологическом посеве нужно придерживаться асептической техники, чтобы исключить возможность бактериального загрязнения крови. Если образец взят согласно правилам, в бутылку с питательной средой попадут только те микроорганизмы, которые находится в крови больного.

Правила взятия крови для бактериологического посева:
Кровь следует брать из периферической вены, без использования катетера, чтобы исключить загрязнение.
Процедура выполняется в стерильных перчатках. Место венепункции смазывается антисептиком.
Также антисептиком дезинфицируется и крышка бутылки с питательной средой.
Кровь берется стерильным шприцем.
В бутылку кровь вносится через резиновую пробку. Снимать пробку с бутылки нельзя.
Культура крови снабжается этикеткой с данными о пациенте.

Результаты бактериологического посева крови делятся на следующие три группы:
– роста бактерий нет;
– чистый рост бактерий;
– смешанный рост бактерий.

Отсутствие роста бактерий: нормальный результат, означающий, что кровь пациента стерильна.

Чистый рост бактерий: результат, означающий, что имеется рост одного вида бактерий, который был выделен из культуры. Получения такого результата следует ожидать, когда у пациента сепсис.

Смешанный рост: результат указывает на то, что из культуры было выделено более одного вида бактерий. Такое инфицирование крови случается редко. Чаще всего, смешанный рост бактерий является подтверждением того, что питательная среда была загрязнена.

Слушателям школы практического мастерства был продемонстрирован и дипстрик – полуавтоматическое устройство, правильно пользоваться которым может даже неквалифицированный медицинский персонал или пациенты в амбулаториях, стационарах и даже домашних условиях. Применение Дипстрика позволяет повысить безопасность бактериологического анализа мочи, так как в лабораторию вместо них поступают посевы в закрытых контейнерах.

Тест на фенилкетонурию (PKU) | Мичиган Медицина

Обзор теста

Тест на фенилкетонурию (PKU) проводится, чтобы проверить, есть ли у новорожденного ребенка фермент, необходимый для использования фенилаланина в его или ее организме. Фенилаланин — это аминокислота, которая необходима для нормального роста и развития. Если в организме ребенка нет фермента, который превращает фенилаланин в другую аминокислоту, называемую тирозином, уровень фенилаланина накапливается в крови ребенка и может вызвать повреждение мозга, судороги и умственную отсталость.

Повреждение, вызванное фенилкетонурией, может начаться через несколько недель после того, как ребенок начал пить грудное молоко или смесь. Младенцы с фенилкетонурией нуждаются в продуктах с низким содержанием фенилаланина, чтобы предотвратить серьезное повреждение головного мозга. Фенилаланин содержится в большинстве продуктов, содержащих белок, таких как молоко, сыр и мясо.

Очень важно обнаружить это заболевание на ранней стадии. Все дети в США и Канаде проходят тестирование на ФКУ сразу после рождения. Чтобы заболеть, вы должны унаследовать ген от каждого родителя. Целевая группа профилактических служб США рекомендует проверять всех новорожденных на ФКУ.^{сноска 1}

Образец крови на ФКУ обычно берется из пятки вашего ребенка (так называемая пяточная палочка). Тест проводится в первые дни после рождения, уже через 24 часа после рождения. Тест можно повторить в течение первой или двух недель после рождения.

Зачем это нужно

Скрининговый тест на фенилкетонурию (ФКУ) проводится, чтобы определить, есть ли у новорожденного ребенка фермент, необходимый для использования фенилаланина в его или ее организме. Если этот тест показывает, что у вашего ребенка проблемы с фенилаланином, врач проведет дополнительное тестирование, чтобы проверить, есть ли у вашего ребенка фенилкетонурия.

Для вашего ребенка важно пройти этот скрининговый тест вскоре после рождения. Если у ребенка фенилкетонурия и лечение начинается сразу же, вероятность возникновения проблем (таких как повреждение головного мозга) снижается.

Как подготовить

Вам не нужно ничего делать, пока ваш ребенок не пройдет этот тест.

Как это делается

Пятка вашего ребенка протирается спиртом, а затем пятка протыкается маленькой иглой.На специальном листе бумаги внутри кружков набирают несколько капель крови. Когда будет собрано достаточно крови, на место накладывается небольшая повязка.

Каково это

Ваш ребенок может почувствовать укус или ущемление пяточной палкой.

Риски

Обычно с пяткой проблем не бывает. Может образоваться небольшой синяк.

Результаты

Тест на фенилкетонурию (PKU) проводится для проверки наличия у новорожденного фермента, необходимого для использования фенилаланина в его или ее организме.

Нормально

Если скрининговый тест с пяточной палочкой показывает высокий уровень фенилаланина, из вены вашего ребенка берется образец крови, чтобы подтвердить, есть ли у него фенилкетонурия.

Что влияет на тест

Причины, по которым результаты могут быть бесполезными, включают:

Ваш ребенок родился рано (недоношенным). Ребенок весом менее 5 фунтов (2,3 кг) может иметь высокий уровень фенилаланина, но не иметь фенилкетонурии (ФКУ).
Ваш ребенок пил молоко менее 24 часов.Наилучшие результаты достигаются после того, как ваш ребенок кормит грудью или питается смесью в течение 2 полных дней.
У вашего ребенка рвота или он отказывается есть. Если тест на фенилкетонурию проводится до того, как ваш ребенок поел в течение 2 дней, результаты могут быть неверными.
Ваш ребенок получает антибиотики.

Что думать о

Когда тест на ФКУ проводится в течение 24 часов после рождения, существует небольшая вероятность того, что результат теста не будет точным (ложноотрицательный или ложноположительный).Возможно, вашему ребенку нужно будет снова пройти обследование. Вероятность получения ложного результата меньше, если тест проводится между 24 и 72 часами после рождения.
Если ваш ребенок болен фенилкетонурией, ему необходимо регулярно сдавать кровь на анализ для проверки уровня фенилаланина. Эти тесты могут проводиться один раз в неделю в течение первого года жизни вашего ребенка, а затем один или два раза в месяц в течение всего детства.
Анализы крови на фенилаланин могут быть сданы, если у вас фенилкетонурия и вы планируете беременность. Если вы едите слишком много белка, у вас будет высокий уровень фенилаланина в крови.Если вы забеременеете, высокий уровень фенилаланина может привести к умственной отсталости вашего ребенка (плода), даже если у вашего ребенка нет фенилкетонурии.
Если у вашего ребенка фенилкетонурия, необходима специальная диета с низким содержанием белка, чтобы предотвратить умственную отсталость. Ваш ребенок будет пить заменители молока, не содержащие фенилаланин. Людям с фенилкетонурией необходимо всю жизнь придерживаться низкобелковой диеты, чтобы предотвратить проблемы.

Список литературы

Цитаты
U.S. Целевая группа по профилактическим услугам (2008 г.). Скрининг на фенилкетонурию (ФКУ). Доступно в Интернете: http://www.uspreventiveservicestaskforce.org/uspstf/uspsspku.htm.
Чернецкий CC, Бергер BJ (2013). Лабораторные исследования и диагностические процедуры , 6-е изд. Сент-Луис: Сондерс.
Консультации по другим работам
Комитет по генетике Американской педиатрической академии (2008 г.). Материнская фенилкетонурия. Педиатрия, 122 (2): 445–449.
Fischbach FT, Dunning MB III, ред. (2009). Руководство по лабораторным и диагностическим исследованиям, 8-е изд. Филадельфия: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс.
March of Dimes (2013). Врожденные дефекты: ФКУ у вашего ребенка. Доступно в Интернете: http://www.marchofdimes.com/baby/birthdefects_pku.html.
Pagana KD, Pagana TJ (2010). Руководство Мосби по диагностическим и лабораторным исследованиям, 4-е изд. Сент-Луис: Мосби Эльзевьер.

Кредиты

Текущий по состоянию на: 27 мая, 2020

Автор: Healthwise Staff
Медицинский обзор:
Джон Поуп, доктор медицины — педиатрия
Кэтлин Ромито — доктор медицины, семейная медицина

По состоянию на: 27 мая 2020 г.

U.S. Целевая группа по профилактическим услугам (2008 г.). Скрининг на фенилкетонурию (ФКУ). Доступно в Интернете: http://www.uspreventiveservicestaskforce.org/uspstf/uspsspku.htm.

Chernecky CC, Berger BJ (2013). Лабораторные исследования и диагностические процедуры , 6-е изд. Сент-Луис: Сондерс.

Забор крови с помощью пяточной палочки

Стипендиаты неонатологии штата Айова
Статус экспертной оценки: внутренняя экспертная оценка

Достаточное количество сыворотки можно получить с помощью пяточной палочки практически у любого новорожденного.Если все сделано правильно, гемолиз не должен быть серьезной проблемой. Кровоснабжение кожи находится на стыке дермы и подкожной клетчатки на расстоянии 0,35–1,6 мм от поверхности кожи.

Предварительное нагревание с помощью имеющихся в продаже подогревателей пятки или подгузника, который был нагрет под теплым краном и обмотан лентой вокруг пятки, часто увеличивает кровоснабжение и артериализует образец. Эту область следует тщательно очистить тампоном со спиртом. Лицо, выполняющее процедуру, должно носить подходящие перчатки.

Прокол пятки следует производить на самой медиальной или латеральной части подошвенной поверхности пятки, а не на задней кривизне, чтобы избежать пяточной поверхности. Ланцеты предназначены для введения на глубину не более 2–3 мм. При использовании лезвия скальпеля лезвие должно входить в кожу не более чем на 2-3 мм. После прокола вытрите первую небольшую каплю, чтобы избавить кожу от тканевых соков, которые могут усилить свертываемость на месте прокола.

Удерживая 3 пальца в области лодыжки с локтевой стороны, поместите большой палец за пятку, а второй палец — чуть ниже вентральной поверхности пальцев ног.Поочередно нажимая на три боковых пальца с последующим доильным движением второго пальца, можно отжать кровь. Пальцы следует периодически расслаблять на несколько секунд, чтобы дать возможность долить. Чтобы предотвратить образование синяков, следует соблюдать осторожность, чтобы ограничить сжатие кончиками пальцев. Чтобы предотвратить гемолиз, дайте возможность образоваться крупным каплям, собирая капли по мере их образования в микропробирку, а не соскребайте кровь в пробирку.

Отбор проб из пальца используется для анализа газов капиллярной крови в нашем отделении интенсивной терапии, а также может использоваться в дополнительных лабораториях.Техника похожа на пяточную палку в том, что прилипают только медиальная и латеральная части пальца. Движение доения включает в себя весь палец и даже части руки.

Список литературы

Блюменфельд и др.: Рекомендуемое место и глубина проколов кожи пятки новорожденного основаны на анатомических измерениях и гистопатологии. Ланцет 1979; 1: 230.

Тест на укол в пятку для новорожденных

Тест на укол в пятку — это анализ крови — он включает в себя забор образца крови из пятки вашего ребенка через 48 часов после его рождения.Тест является частью программы метаболического скрининга новорожденных. Раннее выявление и диагностика означает, что лечение можно начать быстро, еще до того, как ребенок заболеет. Нарушения обмена веществ сложно обнаружить без скрининга.

6-минутный видеоклип — информация об уколе в пятку для родителей

Видео Национального скринингового центра

Ключевые моменты, которые следует помнить о тесте на укол в пятку для новорожденных

Тест на укол в пятку доступен всем новозеландским детям
Тест включает в себя забор образца крови из пятки вашего ребенка через 48 часов после его рождения
Тест является частью Программы метаболического скрининга новорожденных, которая выявляет редкие, но опасные для жизни метаболические нарушения.
Раннее лечение состояний может предотвратить потенциально серьезные осложнения, которые могут привести к необратимым повреждениям или даже смерти

Почему моему новорожденному ребенку нужен укол в пятку?

Программа метаболического скрининга новорожденных выявляет редкие, но опасные для жизни метаболические нарушения с помощью анализа крови (укол в пятку) через 48 часов после рождения ребенка.С 1969 года почти все дети в Новой Зеландии проходят этот скрининг. Ранняя диагностика означает, что лечение можно начать быстро, еще до того, как ребенок заболеет. Нарушения обмена веществ сложно обнаружить без скрининга. См. Страницу о тесте на укол в пятку на веб-сайте программы скрининга новорожденных.

Посетите веб-сайт программы метаболического скрининга новорожденных для получения подробной информации, в том числе:

На какие условия обследуются новорожденные?

Текущие проверяемые условия:

аминокислотные нарушения (например, PKU и MSUD)
Нарушения окисления жирных кислот (например MCAD)
врожденный гипотиреоз (ВГ)
муковисцидоз (МВ)
врожденная гиперплазия надпочечников (ВГК)
галактоземия
дефицит биотинидазы
Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД)

Если у вашего ребенка одно из этих заболеваний, вы получите информацию о нем и о том, как его лечить, от педиатра.

Что делать, если у моего ребенка обнаружено нарушение обмена веществ?

Если у вашего ребенка диагностировано нарушение обмена веществ, выживание — это непрерывный процесс. Все справляются по-разному.

См. Справка, когда вашему ребенку поставлен диагноз хронического заболевания или инвалидности и Получение диагноза для вашего ребенка с особыми потребностями.

Где я могу получить дополнительную информацию о нарушениях обмена веществ?

Редкие заболевания Новая Зеландия

Веб-сайт Rare Disorders New Zealand — полезный источник информации о ресурсах, доступных для пациентов и их семей / whānau, живущих с редким заболеванием в Новой Зеландии.. См. Раздел об услугах для пациентов на веб-сайте Rare Disorders New Zealand.

Информационный веб-сайт по скринингу новорожденных (Гавайи)

Содержит информационные бюллетени по метаболическим нарушениям, выявленным в рамках Новозеландской программы метаболического скрининга новорожденных. Он включает описание каждого расстройства и способов их выявления и лечения. См. Страницу с информационными бюллетенями о расстройствах на веб-сайте информации о скрининге новорожденных.

Выражение признательности

Starship Foundation и Педиатрическое общество Новой Зеландии выражают признательность Национальному отделу скрининга за сотрудничество в предоставлении доступа к этой информации семьям.

Последняя проверка этой страницы 08 июля 2019 .

Есть ли у вас отзывы о KidsHealth?

Если у вас есть отзывы о веб-сайте KidsHealth или у вас есть предложения по поводу нового содержания, свяжитесь с нами.

Напишите нам сейчас

часто задаваемых вопросов (FAQ) | Государственная лаборатория гигиены штата Висконсин

Что такое скрининг новорожденных?

Скрининг новорожденных позволяет выявить детей, у которых может быть скрытое заболевание или состояние, требующее раннего лечения.В Висконсине скрининг новорожденных состоит из двух компонентов:

Специальный анализ крови — всего несколько капель крови из пятки вашего ребенка наносятся на специальную тестовую бумагу и отправляются в лабораторию гигиены штата Висконсин для анализа.
Тестирование в месте оказания медицинской помощи — младенцы проходят скрининг на предмет потери слуха и критических врожденных пороков сердца (CCHD) в больнице перед выпиской (или дома при домашних родах).

Что такое «скрытые» расстройства или состояния?

Скрытые расстройства или состояния — это проблемы со здоровьем, которые сложно или невозможно обнаружить вам или врачу вашего ребенка, просто взглянув на него.Если не лечить, эти расстройства или состояния могут привести к задержке развития, замедлению роста, тяжелым заболеваниям, повреждению мозга или, возможно, смерти. Раннее лечение может помочь предотвратить некоторые из этих серьезных проблем со здоровьем.

Почему так важен скрининг крови новорожденных?

Скрининг крови новорожденных может спасти жизнь младенцев и помочь им начать здоровую жизнь. Когда скрининг крови новорожденного обнаруживает заболевание, ребенок может сразу же получить лечение, чтобы предотвратить проблемы со здоровьем и даже смерть.Больные младенцы могут выглядеть совершенно нормально при рождении. Если не будет проведен скрининг крови новорожденного, заболевание может остаться скрытым и нанести непоправимый вред ребенку. В Висконсине проверка крови новорожденных требуется по закону для защиты здоровья младенцев. Все дети должны пройти обследование в период между 24–48 часами после рождения.

Могу ли я сказать тесту «нет»?

Тестирование вашего ребенка на эти очень серьезные заболевания очень важно для его здоровья. Как родитель, вы можете отказаться от анализа крови новорожденного для вашего ребенка только в том случае, если ваши религиозные убеждения и обычаи или личные убеждения не согласуются с этим анализом.

Тест безопасен?

Тест прост и безопасен. Некоторые младенцы плачут от укола пятки, но дискомфорт длится недолго. При уколе пятки есть небольшой риск заражения. Этот риск очень низкий.

Как я узнаю результаты скринингового теста моего ребенка?

Лечащий врач вашего ребенка получит отчет с результатами анализов. Спросите об этих результатах при регулярном осмотре ребенка.

Что делать, если тест моего ребенка не соответствует норме?

Если результаты анализа не соответствуют норме, с вами свяжутся в течение нескольких дней после выписки из больницы.Если результаты обследования новорожденного не соответствуют норме, врач обсудит с вами следующие шаги. Отклонение от нормы результатов скрининга новорожденного не означает, что у вашего ребенка заболевание. Это скрининговый тест, который выявляет детей, которые могут быть подвержены риску заболевания. Необходимо провести дополнительное обследование, чтобы выяснить, есть ли у вашего ребенка заболевание и нуждается ли он в лечении.

Почему некоторых младенцев нужно повторно обследовать?

Существует две основные причины, по которым может потребоваться повторный скрининговый тест:

Возникла проблема со способом забора первой пробы крови; ИЛИ
Результат теста ненормальный.

Чтобы повторить скрининговый тест новорожденных, у вашего ребенка требуется новый образец крови. Скрининговый тест новорожденных наиболее точен, если кровь вашего ребенка берется после первых 24 часов жизни. Если кровь вашего ребенка была взята до 24 часов, ваш врач может попросить вас повторить анализ, когда вашему ребенку исполнится 1–2 недели.

Как я могу помочь своему ребенку?

Перед выпиской из больницы убедитесь, что ваш ребенок прошел обследование.
Сообщите свой правильный адрес и номер телефона родильному отделению и врачу вашего ребенка.Если у вас нет телефона, оставьте номер друга или родственника, который сможет вас найти.
Если врач вашего ребенка попросит вас вернуть ребенка, чтобы повторить скрининговый тест новорожденных или для дальнейшего тестирования, сделайте это как можно скорее. Важно сразу же провести тестирование.

Как лечить заболевание?

Каждое заболевание индивидуально. Некоторых лечат специальной диетой, а других — лекарствами. При раннем лечении многие дети вырастают и начинают вести нормальный, здоровый образ жизни.В некоторых случаях заболевание не поддается лечению полностью. Ранняя диагностика и лечение обеспечат вашему ребенку наилучшие шансы на нормальный рост и развитие.

Сколько стоит обследование новорожденных?

Стоимость скринингового теста обычно покрывается медицинской страховкой. При необходимости диагностическое обследование потребует дополнительных затрат. Чтобы узнать текущую стоимость скринингового теста новорожденных, свяжитесь с координатором скрининга новорожденных по телефону 608-266-8904.

Что будет сделано с образцом крови моего ребенка после завершения всех анализов?

Образцы для скрининга новорожденных хранятся в защищенном хранилище в лаборатории гигиены штата Висконсин в течение одного года.По истечении этого времени образец крови уничтожается.

Как проводится скрининг потери слуха?

В больницах и акушерках есть быстрые, точные и щадящие методы проверки слуха вашего ребенка вскоре после рождения. Чем раньше будет обнаружена потеря слуха, тем больше у ребенка шансов научиться общаться, сблизиться с опекунами и научиться в раннем возрасте. Семьи и медицинские работники должны вместе обсудить результаты проверки слуха. Если ваш ребенок не пройдет первоначальный скрининг, ему потребуется дополнительное обследование.Последующие действия имеют решающее значение. Не откладывай.

Как проводится скрининг на критические врожденные пороки сердца (CCHD)?

Больницы и акушерки используют прибор, называемый пульсоксиметром, для измерения концентрации кислорода в крови в правой руке и ноге ребенка. Некоторые дети с серьезным пороком сердца в первые несколько дней выглядят хорошо, но их уровень кислорода в крови ниже нормы. Без своевременной диагностики и лечения многие из этих младенцев серьезно заболеют или умрут в первую неделю жизни.Низкий уровень кислорода также может быть первым признаком серьезной инфекции или заболевания легких. Младенцам с аномально низким уровнем насыщения крови кислородом потребуется дополнительное обследование на предмет критических врожденных пороков сердца или других проблем, которые могут вызвать низкое насыщение кислородом.

Скрининг новорожденных — Департамент здравоохранения штата Миссисипи

Скрининг новорожденных проверяет младенцев на наличие наследственных заболеваний, которые могут угрожать здоровью или благополучию вашего нового ребенка.

Генетические расстройства включают врожденные дефекты и врожденные нарушения обмена веществ, с которыми может родиться ваш ребенок.Генетические расстройства не излечимы. Однако их можно лечить, чтобы уменьшить их влияние на вашего ребенка на протяжении всей его жизни. Скрининг новорожденных позволяет выявить многие типы генетических заболеваний на ранней стадии, что делает лечение наиболее эффективным.

Генетическое консультирование предлагается родителям детей с генетическими нарушениями. Врач объяснит, что такое генетические нарушения, как работает генетическое тестирование и как понять результаты, чтобы помочь спланировать будущее вашего ребенка.

Скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных — это анализ крови, позволяющий выявить наиболее распространенные генетические нарушения.Младенцев можно обследовать вскоре после рождения, чтобы выявить и как можно скорее вылечить любые проблемы.

Ранний скрининг — единственный способ обнаружить эти расстройства и предотвратить постоянное ущерб вашему ребенку . Раннее выявление означает, что можно начать лечение, которое поможет вашему ребенку вести нормальную жизнь.

Что мы тестируем

Мы проверяем новорожденных в Миссисипи на широкий спектр генетических заболеваний.

Ежегодно программа скрининга новорожденных публикует пятилетний обзор генетических нарушений, обнаруженных у младенцев из Миссисипи в результате скрининга новорожденных.

Следующие родильные дома признаны за уровень ошибок менее 1% при сборе образцов для скрининга новорожденных. Их упорный труд и постоянные усилия устанавливают стандарты для других родильных домов в штате.

Врожденные дефекты

Врожденные дефекты — основная причина смерти на первом году жизни. Хотя все причины врожденных дефектов неизвестны, некоторые врожденные дефекты можно предотвратить. Миссисипи ведет Реестр врожденных дефектов, чтобы отслеживать и лучше понимать врожденные дефекты в штате.

Вопросы и ответы

Что такое скрининг новорожденных?

Скрининг новорожденных — это исследование небольшого образца крови, которое проводится новорожденным перед выпиской из больницы. Скрининг проводится перед выпиской, чтобы как можно скорее выявить серьезные состояния, которые могут потребовать особого ухода или дальнейшего тестирования.

Почему моему ребенку нужно пройти обследование?

Состояния, при которых ваш ребенок будет проходить обследование, индивидуально редки.Однако некоторые из них также очень серьезны и при отсутствии лечения могут привести к умственной отсталости или смерти. Младенцы с такими состояниями кажутся нормальными при рождении. Только со временем это состояние влияет на умственное или физическое развитие ребенка, вызывая другие проблемы со здоровьем, которые могут привести к необратимым повреждениям. Скрининг новорожденных помогает выявить детей, которым требуется лечение, например, лекарства или специальная диета.

Скрининговые тесты для новорожденных надежны, но не всегда могут выявить заболевание.Если ваш ребенок заболел, как можно скорее поговорите с его лечащим врачом.

Мой ребенок выглядит здоровым. Необходим скрининг?

ДА! Большинство младенцев с заболеванием, обнаруженным при скрининге новорожденных, не проявляют никаких признаков заболевания сразу после рождения. Скрининг обычно позволяет выявить проблему до того, как ребенок заболеет, и вовремя для оказания какой-либо специальной медицинской помощи.

Должен ли я давать разрешение на обследование моего ребенка на эти состояния?

№Закон (Статут MS 41-21-201) требует, чтобы все дети, рожденные в Миссисипи, проходили обследование перед выпиской из больницы, независимо от возраста ребенка или статуса кормления. Единственная юридическая причина отказа от сбора пробы для скрининга — возражение родителей против такого обследования по религиозным мотивам.

Могу ли я отказаться от проверки?

Как родитель вы можете отказаться от обследования новорожденных только в том случае, если ваши религиозные убеждения и обычаи не позволяют это обследование. Если вы откажетесь от обследования вашего ребенка, вас могут попросить подписать форму, в которой говорится, что вы отказались от обследования ребенка на эти очень серьезные заболевания.Эта форма войдет в медицинскую карту вашего ребенка.

Взимается ли скрининговый тест?

Да. Небольшая плата взимается с больницы, в которой родился ваш ребенок.

Серьезны ли генетические нарушения?

Некоторые генетические нарушения являются серьезными; некоторые даже опасны для жизни. Другие замедляют физическое развитие или вызывают умственную отсталость. К сожалению, у большинства младенцев с этими расстройствами поначалу нет явных признаков болезни. Хорошая новость заключается в том, что правильное обследование при рождении может выявить эти проблемы на ранней стадии.С помощью ранней диагностики и лечения некоторые генетические нарушения часто удается эффективно контролировать.

Какие заболевания сейчас проходят обследование в Миссисипи?

Когда и как проводится отборочный тест?

Образцы для скрининга обычно собирают в возрасте от 24 до 48 часов. Несколько капель крови берут путем укола ребенка в пятку и капания крови на специальную карту для обследования новорожденных, которая отправляется в лабораторию для скрининга.

Сообщат ли мне результаты скринингового обследования новорожденных?

Результаты отправлены по почте в родильную больницу. Зарегистрированный врач будет уведомлен Департаментом здравоохранения штата Миссисипи о любых отклонениях от нормы в результатах скрининга новорожденных.Очень важно, чтобы в больнице были указаны правильная фамилия родителей, их физический адрес и рабочий номер телефона. Врач вашего ребенка может запросить результаты обследования вашего ребенка в больнице или позвонить в Программу генетических услуг Департамента здравоохранения штата Миссисипи для получения результатов обследования. Спросите врача вашего ребенка о результатах обследования при первом осмотре ребенка.

Если требуется повторный осмотр, означает ли это, что у моего ребенка может быть заболевание?

Не обязательно.Есть несколько причин, по которым может потребоваться повторное обследование. Если скрининг проведен неправильно, потребуется повторный тест. Если образец крови взят слишком рано, требуется повторный скрининг. Необходимость повторного обследования по этим причинам не означает, что с вашим ребенком что-то не так; это означает, что необходим еще один образец для правильного проведения скрининга.

Если первый скрининг был ненормальным для одного из состояний, может потребоваться второй подтверждающий скрининг. Наличие аномального скринингового теста не означает, что , а не , означает, что у вашего ребенка проблемы.Скрининг позволяет выявить детей, которым может потребоваться более конкретное тестирование для точного выявления заболевания. Этот второй подтверждающий тест точно показывает, есть ли у вашего ребенка какое-либо заболевание.

Можно ли вылечить эти состояния?

Нет никакого известного лекарства от этих состояний. Серьезные последствия этих состояний можно уменьшить с помощью специальной диеты, лечения или другого вмешательства, если их начать рано.

Если у моего ребенка одно из этих состояний, значит ли это, что мои будущие дети также пострадают?

Ваш врач может обсудить это с вами или направить к специалисту.У этих специалистов есть информация о конкретном заболевании и о том, как оно передается по наследству. Они могут помочь вам понять любой риск для ваших будущих детей.

Какова частота этих расстройств в Миссисипи?

См. Наш отчет о скрининге новорожденных за 2003–2008 гг.

У моего новорожденного положительный тест на муковисцидоз. Что это значит?

Большинство новорожденных с положительным результатом анализа не имеют , а не муковисцидоза. В Фонде муковисцидоза есть раздел вопросов и ответов, который отвечает на большинство распространенных вопросов о скрининге CF и болезни:

Узнать больше

Дополнительная информация

Сопутствующие услуги

Ссылки на другие ресурсы

Мы хотим услышать от вас о потребностях и программах охраны здоровья матери и ребенка в Миссисипи.Найдите минутку, чтобы поделиться с нами своими идеями и проблемами. Отправьте нам сообщение »

Тест на кровяные пятна новорожденных | Тест с уколом пятки

Как проводится анализ крови?

Обычно это делает акушерка дома, когда вашему ребенку 5 дней. Для сбора очень небольшого образца крови нужно уколоть пятку вашего ребенка с помощью специального устройства и выдавить несколько капель крови на карту. Хотя этот тест может быть неудобным, он проходит очень быстро. Образец отправляется на тестирование, а результаты вы получите письмом или по телефону в надлежащее время.

Важно, чтобы вы сообщили своему лечащему врачу, если у вас, вашего партнера или члена вашей семьи было диагностировано одно из перечисленных ниже состояний.

Какие условия можно проверить с помощью теста на укол в пятку?

Состояния, которые можно выявить с помощью укола в пятку, следующие:

Серповидно-клеточная анемия — это наследственное заболевание крови. Лечение, начатое в раннем возрасте, может предотвратить осложнения. Это может включать регулярный прием антибиотиков и дополнительные прививки.
Муковисцидоз — это наследственное заболевание, поражающее внутренние органы, особенно легкие и пищеварительную систему. Тест на укол в пятку обнаруживает химическое вещество, называемое иммунореактивным трипсиногеном. Это высокий показатель у детей с муковисцидозом. Если он высокий, то для подтверждения диагноза обычно проводят тест на пот и генетический тест. Чем раньше будет поставлен диагноз, тем раньше можно будет начать лечение, улучшающее прогноз (прогноз).
Фенилкетонурия — это очень редкое состояние, при котором организм не может расщеплять фенилаланин, который накапливается в крови и головном мозге.Очень важно, чтобы это было сделано пораньше. Своевременное лечение значительно снижает риск проблем с мозгом и осложнений в будущем.
Врожденный гипотиреоз — это редкое заболевание, которое может привести к задержке роста и умственного развития. Однако младенцы, прошедшие лечение, могут нормально развиваться, поэтому важно диагностировать заболевание на ранней стадии. Если ваш ребенок родился преждевременно (до 32 недель), ему потребуется повторное обследование, когда ему исполнится 28 дней.
Дефицит ацил-Ко-А-дегидрогеназы со средней длиной цепи — это очень редкое, но потенциально опасное для жизни наследственное заболевание, при котором жир не может расщепляться организмом так же хорошо, как обычно.Младенцы с этим заболеванием развиваются нормально, но раннее распознавание этого состояния позволяет родителям следить за тем, чтобы их младенцы и дети с этим заболеванием регулярно питались. Когда люди с этим заболеванием в течение длительного периода времени не едят, в организме происходит накопление жиров со средней длиной цепи, что может иметь ядовитый эффект. Также может произойти внезапное и сильное падение уровня сахара в крови.
Все четыре автономных государства Соединенного Королевства теперь предлагают скрининг на четыре других серьезных, но поддающихся лечению заболеваний.Это:

Гомоцистинурия (HCU)
Болезнь мочи кленового сиропа (MSUD)
Глутаровая ацидурия типа 1 (GA1)
Изовалериановая ацидемия (IVA)

Если вы не хотите, чтобы у вашего ребенка были какие-либо или все эти условия проверяются тестом на укол в пятку, и вам следует сообщить об этом своему терапевту или акушерке.

Диагностика муковисцидоза — как диагностируется МВ?

Существует три основных типа скрининга на муковисцидоз: тестирование на носительство, скрининг новорожденных и антенатальное тестирование.Поскольку в настоящее время скрининг новорожденных проводится у всех младенцев, рожденных в Великобритании, диагностика муковисцидоза в более позднем возрасте становится все менее распространенной — вы также можете узнать больше о поздней диагностике (также известной как диагностика во взрослом возрасте) на этой странице.

Испытания перевозчика

Если у кого-то есть история CF в семье, у партнера с CF или у ребенка с этим заболеванием, они могут пройти тестирование на носительство. Простая жидкость для полоскания рта или анализ крови могут определить, является ли человек носителем дефектного гена, вызывающего муковисцидоз.Тестирование на носительство часто проводится для людей, которые думают о создании семьи и имеют родственника с муковисцидозом. Если вам нужна дополнительная информация о тестировании на носительство и генетическом скрининге, см. Наш информационный бюллетень.

Если кто-то несет дефектный ген, вызывающий МВ, будет ли у его ребенка заболевание?

Если оба родителя несут дефектный ген, при каждой беременности есть шанс, что ребенок родится с муковисцидозом.

Если оба родителя являются носителями дефектного гена, но не страдают муковисцидозом, у ребенка:

шанс родиться с муковисцидозом каждый четвертый,
— два из четырех шансов быть носителем, как их родители, но не иметь заболевания, и
— это один из четырех шансов полностью избавиться от этого заболевания — ни иметь CF, ни быть носителем дефектного гена.

Если вы подумываете о скрининге носителей и у вас есть вопросы о процессе или последствиях, если вы являетесь носителем дефектного гена, прочтите нашу информационную брошюру о генетическом скрининге или посетите нашу веб-страницу.

Скрининг новорожденных

С 2003 года в Шотландии и с 2007 года в остальной части Великобритании все рожденные младенцы проходят скрининг на МВ с помощью пробы пятки. В результате у большинства детей диагноз МВ ставится вскоре после рождения (прокрутите вниз, чтобы узнать больше о диагнозе в более позднем возрасте).

Как работает тест на укол в пятку?

Тест на укол в пятку предлагается детям в возрасте пяти дней и включает взятие нескольких капель крови из пятки ребенка. Затем образец крови проверяется на наличие нескольких серьезных, но редких состояний, включая муковисцидоз.

Чтобы иметь муковисцидоз, человек должен иметь две копии дефектного гена (одна копия унаследована от матери, а другая — от отца). Существует множество различных типов неисправностей (мутаций), которые могут повлиять на ген, вызывающий муковисцидоз.Тест на укол в пятку позволяет выявить наиболее распространенные мутации, но не все из них, поэтому человек с редкой генетической мутацией может не быть обнаружен тестом, а CF может быть диагностирован только в более позднем возрасте.

Положительный результат теста на укол в пятку предполагает, что у ребенка может быть кистозный фиброз, однако для подтверждения диагноза потребуются дополнительные тесты (см. Следующий раздел о потовом тесте). В этой брошюре Министерства здравоохранения Англии приводятся некоторые дополнительные сведения о получении положительного результата теста на укол в пятку.

Тест на укол в пятку также может выявить некоторых детей с одним дефектным геном, что означает, что они являются носителями гена кистозного фиброза, но, как считается, не страдают этим заболеванием. Взгляните на полезную брошюру Public Health England по этому вопросу.

Что такое тест пота?

Если у ребенка есть подозрение на муковисцидоз, в рамках последующего процесса скрининга может быть проведена потовая проба. У людей с МВ существует проблема с переносом хлоридов через клеточные мембраны, что приводит к более высоким концентрациям хлоридов (в виде соли) в поту.Тест на пот измеряет эту концентрацию и проводится путем сбора небольшого количества пота с руки или ноги.

Чтобы узнать больше о тесте на пот, загрузите наш информационный бюллетень или посетите нашу веб-страницу.

Антенатальное тестирование

Если вы знаете, что вы и ваш партнер являетесь носителями гена муковисцидоза и планируете беременность, подумайте о том, чтобы посетить генетического консультанта до того, как вы забеременеете. Они могут помочь вам лучше понять вашу генетику и варианты, которые могут быть у вас до и после беременности.Ваш терапевт может направить вас к консультанту по генетике.

Родителям, у которых считается повышенная вероятность рождения ребенка с муковисцидозом, во время беременности может быть предложена биопсия хориона или амниоцентез, чтобы определить, есть ли у ребенка заболевание. Вам не обязательно соглашаться ни на один тест, это личное решение. Ранняя диагностика позволяет начать лечение при рождении, но обе эти процедуры сопряжены с риском выкидыша. Более подробную информацию о каждом тесте и связанных с ним рисках можно найти на веб-сайте NHS:

.
Антенатальное тестирование — это быстро развивающаяся область с новыми неинвазивными технологиями, которые теперь доступны для некоторых условий.Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПД) и неинвазивная пренатальная диагностика (НИПД) возможны при муковисцидозе, но в настоящее время доступны только в частном порядке.
Диагноз в зрелом возрасте
С тех пор, как в 2007 году в стране был введен скрининг новорожденных, большинство случаев МВ в настоящее время диагностируется вскоре после рождения, но иногда заболевание может быть диагностировано только в более позднем возрасте.
Каковы причины поздней диагностики?
Есть несколько причин, которые могут объяснить, почему человеку с CF не был поставлен диагноз ранее.
Ген CF не был идентифицирован до 1989 года, и до этого времени тесты, используемые для подтверждения диагноза, не были столь надежными. Если человек родился до 1989 года, его состояние могло быть труднее диагностировать.
Неисправный ген, вызывающий МВ, может быть неисправен по-разному. Фактически, сейчас известно более 2000 мутаций, вызывающих кистозный фиброз. Если у кого-то есть очень редкая мутация, ее может быть сложнее диагностировать.
Муковисцидоз может широко варьироваться по степени тяжести и симптомам и может имитировать другие заболевания легких, такие как астма или бронхит, что затрудняет диагностику.
Чтобы узнать больше, загрузите наш диагноз в информационном бюллетене о взрослом возрасте.
Для получения дополнительной информации о поддержке, которую мы можем предложить, обратитесь в нашу службу поддержки по телефону 0300 373 1000 или по электронной почте helpline@cysticfibrosis.
No related posts.