Определить пол по крови: Сдать анализ на определение пола плода

Сдать анализ на определение пола плода

Метод определения ПЦР с детекцией в режиме реального времени.

Исследуемый материал Плазма крови (ЭДТА)

Доступен выезд на дом

Синонимы: Y-хромосома фетальной фракции ДНК в крови матери; фрагменты Y-хромосомы плода в крови матери; 

Fetal sex determination; Fetal DNA, Y-chromosome in mother’s blood.

Краткое описание исследования «Определение пола плода. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери» 

В акушерско-гинекологической практике часто возникает необходимость определения генотипа плода на ранних сроках беременности. До недавнего времени материал для таких исследований получали инвазивно, при хорион- и плацентобиопсиии в ходе амнио- и кордоцентеза.

Риск самопроизвольного прерывания беременности в этом случае составляет 2-3%. Открытие наличия фетальных ДНК и РНК в материнской крови послужило основой для развития неинвазивной пренатальной диагностики, которая в отличие от упоминаемых методов, не представляет угрозы течению беременности, т. к. материалом для исследования служит кровь матери. Фетальные клетки, т. е. клетки плода, обнаруживаются в крови женщины, их количество возрастает с увеличением срока беременности, зависит от состояния плаценты и особенностей течения беременности. Выяснение пола плода в первом – начале второго триместра может предотвратить случаи рождения больных детей в семьях с отягощенной наследственностью. Возможно прерывание беременности по медицинским показаниям при наличии у родителей носительства генов заболеваний, сцепленных с полом (например, гемофилии или прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера у матери). Вопрос о прерывании беременности и неблагоприятном прогнозе для жизни плода должен решаться индивидуально перинатальным консилиумом врачей.  

Также врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной в случае наличия у пациентки гиперандрогении надпочечникового генеза (врожденная дисплазия коры надпочечников, ВДКН) или других маскулинизирующих эндокринных заболеваний. 

С какой целью проводят исследование «Определение пола плода. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери в крови» 

Обнаружение фрагмента Y-хромосомы плода в крови беременной методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с детекцией в режиме реального времени проводят с целью определение пола плода. 

Преимущества и аналитические показатели метода выполнения теста 

«Определение пола плода. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери» 

Основным методом пренатального установления пола будущего ребенка является ультразвуковая диагностика, однако на ранних сроках беременности УЗИ не имеет необходимой точности и часто субъективно. 

Лабораторный тест, выполняемый для определения пола плода, направлен на обнаружение в крови беременной мультикопийного фрагмента Y-хромосомы плода * методом ПЦР в режиме реального времени, что с высокой достоверностью свидетельствует о беременности плодом мужского пола.

 

Метод, включающий исследование ДНК плода в крови матери, обладает рядом преимуществ:  

• относится к неинвазивным для плода процедурам, не несет угрозы течению беременности и не вызывает осложнений; 
• исследование фетДНК возможно проводить, начиная со срока 10 акушерских недель беременности; 
• точность результата составляет 96-100% и зависит от количества ДНК плода, обнаруживаемой в материнской плазме. ** 

Аналитические показатели метода 

Определяемый участок ДНК – мультикопийный фрагмент Y-хромосомы. 

Диагностическая чувствительность: 92-100%.  

Диагностическая специфичность: 90-100%.  

Чувствительность метода составляет 150 копий геномной ДНК (суммарной ДНК матери и плода) в 1,0 мл исследуемого образца плазмы крови.  

* Пол определяется парой половых хромосом: у женщин – ХХ, у мужчин – XY. 

** Величина обусловлена состоянием плаценты, особенностью течения беременности и возрастает с увеличением срока беременности.

Литература

Основная литература

1.  Инструкция по применению набора реагентов для выявления фрагмента Y хромосомы плода в крови матери методом ПЦР в режиме реального времени. Пол плода. ДНК-технология». Регистрационное удостоверение № РЗН 2017/6242.  
2. Избранные клинические рекомендации по неонатологии. Под ред. Е.Н. Байбариной, Д.Н. Дегтярева. — М.: Изд. «ГЕОТАР-Медиа». 2016. 237. 
3. Ресурс для специалистов в области молекулярной биологии и клинической диагностики: http://www.dna-technology.ru/information..

Сдать анализ на определение пола плода

Метод определения ПЦР с детекцией в режиме реального времени.

Исследуемый материал Плазма крови (ЭДТА)

Доступен выезд на дом

Синонимы: Y-хромосома фетальной фракции ДНК в крови матери; фрагменты Y-хромосомы плода в крови матери; 

Fetal sex determination; Fetal DNA, Y-chromosome in mother’s blood.

Краткое описание исследования «Определение пола плода. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери» 

В акушерско-гинекологической практике часто возникает необходимость определения генотипа плода на ранних сроках беременности. До недавнего времени материал для таких исследований получали инвазивно, при хорион- и плацентобиопсиии в ходе амнио- и кордоцентеза. Риск самопроизвольного прерывания беременности в этом случае составляет 2-3%. Открытие наличия фетальных ДНК и РНК в материнской крови послужило основой для развития неинвазивной пренатальной диагностики, которая в отличие от упоминаемых методов, не представляет угрозы течению беременности, т. к. материалом для исследования служит кровь матери. Фетальные клетки, т. е. клетки плода, обнаруживаются в крови женщины, их количество возрастает с увеличением срока беременности, зависит от состояния плаценты и особенностей течения беременности. Выяснение пола плода в первом – начале второго триместра может предотвратить случаи рождения больных детей в семьях с отягощенной наследственностью. Возможно прерывание беременности по медицинским показаниям при наличии у родителей носительства генов заболеваний, сцепленных с полом (например, гемофилии или прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера у матери). Вопрос о прерывании беременности и неблагоприятном прогнозе для жизни плода должен решаться индивидуально перинатальным консилиумом врачей. 

Также врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной в случае наличия у пациентки гиперандрогении надпочечникового генеза (врожденная дисплазия коры надпочечников, ВДКН) или других маскулинизирующих эндокринных заболеваний. 

С какой целью проводят исследование «Определение пола плода. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери в крови» 

Обнаружение фрагмента Y-хромосомы плода в крови беременной методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с детекцией в режиме реального времени проводят с целью определение пола плода. 

Преимущества и аналитические показатели метода выполнения теста 

«Определение пола плода.

Выявление Y-хромосомы плода в крови матери» 

Основным методом пренатального установления пола будущего ребенка является ультразвуковая диагностика, однако на ранних сроках беременности УЗИ не имеет необходимой точности и часто субъективно. 

Лабораторный тест, выполняемый для определения пола плода, направлен на обнаружение в крови беременной мультикопийного фрагмента Y-хромосомы плода * методом ПЦР в режиме реального времени, что с высокой достоверностью свидетельствует о беременности плодом мужского пола. 

Метод, включающий исследование ДНК плода в крови матери, обладает рядом преимуществ:  

• относится к неинвазивным для плода процедурам, не несет угрозы течению беременности и не вызывает осложнений; 
• исследование фетДНК возможно проводить, начиная со срока 10 акушерских недель беременности; 
• точность результата составляет 96-100% и зависит от количества ДНК плода, обнаруживаемой в материнской плазме. ** 

Аналитические показатели метода 

Определяемый участок ДНК – мультикопийный фрагмент Y-хромосомы. 

Диагностическая чувствительность: 92-100%.  

Диагностическая специфичность: 90-100%.  

Чувствительность метода составляет 150 копий геномной ДНК (суммарной ДНК матери и плода) в 1,0 мл исследуемого образца плазмы крови.  

* Пол определяется парой половых хромосом: у женщин – ХХ, у мужчин – XY. 

** Величина обусловлена состоянием плаценты, особенностью течения беременности и возрастает с увеличением срока беременности.

Литература

Основная литература

1.  Инструкция по применению набора реагентов для выявления фрагмента Y хромосомы плода в крови матери методом ПЦР в режиме реального времени. Пол плода. ДНК-технология». Регистрационное удостоверение № РЗН 2017/6242.  
2. Избранные клинические рекомендации по неонатологии. Под ред. Е.Н. Байбариной, Д.Н. Дегтярева. — М.: Изд. «ГЕОТАР-Медиа». 2016. 237. 
3. Ресурс для специалистов в области молекулярной биологии и клинической диагностики: http://www.dna-technology.ru/information..

Определение пола плода по крови матери

1. Принцип анализа

Во время беременности, уже на первом месяце, в крови матери в очень низкой концентрации появляются клетки и ДНК ребенка, которые специалисты называют фетальные клетки и ДНК.

Если женщина носит мальчика, то в ее крови появляется фетальная ДНК Y-хромосомы. Выявление маркеров Y-хромосомы позволяет определить пол будущего малыша. Так как концентрация фетальной ДНК очень низкая, то выявить ее можно только очень высокочувствительным методом.

Фетальная ДНК появляется в крови матери с 4-5 недели беременности. Однако индивидуальные особенности развития беременности не всегда позволяют получать достоверные результаты на этих сроках.

В период с 6 по 8 неделю уровень достоверности анализа составляет в среднем 90-95%. В этот период концентрация фетальной ДНК в крови матери повышается, и после 8-ми недель достоверность анализа достигает 100%.

2. Фрагментный анализ

Партнеры Медикал Геномикс смогут предлагать данную услугу на принципиально новом уровне. Нам удалось кардинально улучшить существующую несовершенную технологию определения пола плода и довести точность анализа до максимально возможной – более 99% — благодаря предварительной оценке количества свободно циркулирующей ДНК ребенка в крови матери с помощью фрагментного анализа.

Технология определения пола основана на выделении ДНК ребенка из крови матери и поиске в ней У-хромосомы, наличие которой свидетельствует о мужском поле плода, отсутствие – о женском. Но прежде чем тестировать образец на наличие У-хромосомы, мы устанавливаем, достаточно ли в крови матери ДНК ребенка для того, чтобы делать выводы о его поле. Таким образом, мы избегаем ложноотрицательных результатов, вероятность которых в отсутствие фрагментрого анализа весьма высока.

2. Факторы, которые влияют на уровень фетальной ДНК:

· неточное определение срока беременности (при очень ранних сроках)

· индивидуальные особенности организма женщины (например, низкий уровень свободно – циркулирующей внеклеточной ДНК1) и процесс развития плода (например, синдром «исчезнувшего близнеца»)

· наличие многоплодия

· принятие антикоагулянтов или препаратов для лечения заболеваний крови

· гемофилия

· в последние 3 месяца было прерывание беременности или выкидыш, переливание крови или пересадка костного мозга от мужчины (или пол донора не известен)

Кроме того, при определении маркера Y-хромосомы (т.е. мальчик) достоверность анализа выше, т.к. отрицательный результат (т.е. девочка) может быть связан не с отсутствием маркера, а с необычно низкой концентрацией фетальной ДНК.

3. Обязательно ли сдавать кровь натощак?

Нет, не обязательно. Легкий завтрак допустим. Рекомендовано не употреблять жирное и сладкое

4.

Какие сведения необходимо предоставить при сдаче крови на исследование?

Смотрите «Форму заказа».

5. Сколько времени выполняется анализ?

От 3 –х до 5 – ти дней.

6. Какова надежность/достоверность результатов?

Достоверность результатов зависит, прежде всего, от срока беременности.

При сроках беременности более 8 недель достоверность результатов исследования практически приближается к 100%.

При меньших сроках не всегда можно получить однозначные результаты. Как правило, если определяемый пол «мальчик», то результат надежен. Если – «девочка», то мы рекомендуем повторное исследование через 7-10 дней.

7. Можно ли добиться 100% достоверности результатов определения пола?

Да, можно. Для этого необходимо провести два последовательных исследования с независимым забором крови с интервалом в 7-10 дней.

8. Можно ли определить пол ребенка в случае двойни/тройни?

Можно, но следует учитывать, что если один из детей мальчик, то мы не можем определить пол другого ребенка. Поэтому возможны следующие варианты. Маркер Y-хромосомы не определен – все девочки. Маркер Y-хромосомы определен – один из детей – мальчик, другие дети могут быть как мальчиками, так и девочками. Кроме того, было замечено, что при многоплодной беременности один плод может подавлять развитие другого, что также может отразиться на результатах анализа.

9. Были ли случаи несовпадения результатов вашего анализа и УЗИ?

Да. Результат по крови оказался верным.

11. Можно ли определить резус – фактор плода по этому анализу?

Да, только с 12 – ой недели (информация по этому вопросу будет озвучена дополнительно).

М или Ж? Узнать пол ребенка с 90% точностью легко! – Медицинский центр «Абсолют»

Человеческая любознательность – предмет многих шуток и поговорок. Про любопытную Варвару и то,  что «Любопытство не порок, а источник нужных знаний», знает каждый ребенок. Однако существует  ряд случаев, когда непомерное любопытство совершенно оправданно; например, в отношении того,  как определить пол будущего ребенка. В преддверии восхитительного момента пополнения в семье, до наступления которого еще не один месяц, родители, устав строить догадки, озадачиваются поиском точного способа, который поможет узнать пол будущего ребенка. Арсенал догадок и методов по поводу того, как определить будущий пол ребенка, периодически пополняется новыми изысканиями. Особенно в этом усердствуют бабушки, неустанно «подкидывая» очередной способ или примету, однако наука предлагает совершенно новую методику определение пола ребенка по крови матери методом Полимеразной цепной реакции (ПЦР).

Это эффективный, высокоточный и абсолютно безопасный  лабораторный анализ генетического состава крови матери.

• Ранние сроки – достоверный результат уже с 8-ой недели беременности.
• Безопасно – не требует вмешательства, достаточно взять кровь из вены у матери.
• Достоверно – результат основан на генетическом лабораторном анализе крови беременной  женщины, а не на визуальном определении. Точность анализа при сроках беременности более 8 недель приближается к 100%.

Как работает технология?

Во время беременности, уже на первом месяце, в крови матери в очень низкой концентрации появляются клетки и ДНК ребенка, которые специалисты называют фетальные клетки и ДНК. Если женщина носит мальчика, то в ее крови появляется фетальная ДНК Y-хромосомы. Выявление маркеров Y-хромосомы позволяет определить пол будущего малыша. Так как концентрация фетальной ДНК очень низкая, то выявить ее можно только очень высокочувствительным методом. Фетальная ДНК появляется в крови матери с 4-5 недели беременности. Однако индивидуальные особенности развития беременности не всегда позволяют получать достоверные результаты на этих сроках.
В период с 6 по 8 неделю уровень достоверности анализа составляет в среднем 90-95%. В этот период концентрация фетальной ДНК в крови матери повышается, и после 8-ми недель достоверность анализа достигает 100%. Следует, однако, помнить, что на уровень фетальной ДНК влияют различные факторы — срок с момента зачатия, первая или нет беременность, индивидуальные особенности организма женщины и процесса развития плода, наличие многоплодия и др. , что может сказаться на достоверности результата. Кроме того, при определении маркера Y-хромосомы (т.е. мальчик) достоверность анализа выше, т.к. отрицательный результат (т.е. девочка) может быть связан не с отсутствием маркера, а с необычно низкой концентрацией фетальной ДНК.

Какова надежность/достоверность результатов?

Достоверность результатов зависит, прежде всего, от срока беременности и пола ребенка, которого носит женщина. При сроках беременности более 8 недель достоверность результатов исследования практически приближается к 100%. При меньших сроках не всегда можно получить однозначные результаты. Как правило, если определяемый пол «мальчик», то результат надежен. Если – «девочка», то мы рекомендуем повторное исследование через 7-10 дней.

Можно ли добиться 100% достоверности результатов определения пола?

Да, можно. Для этого необходимо провести два последовательных исследования с независимым забором крови с интервалом в 7-10 дней.

Можно ли определить пол ребенка в случае двойни/тройни?

Можно, но следует учитывать, что если один из детей мальчик, то мы не можем определить пол другого ребенка. Поэтому возможны следующие варианты. Маркер Y-хромосомы не определен – все девочки. Маркер Y-хромосомы определен – один из детей – мальчик, другие дети могут быть как мальчиками, так и девочками. Кроме того, было замечено, что при многоплодной беременности один плод может подавлять развитие другого, что также может отразиться на результатах анализа.

Возможны ли ошибки?

Известная пословица гласит, что «не ошибается тот, кто ничего не делает». Но все наши усилия направлены на то, чтобы их не допускать. При разработке метода был длительный период, когда исследования проводились в тестовом режиме с целью выявить возможные причины ошибок и выработать условия, при которых эти ошибки можно было избежать. Современный диагностический процесс организован с учетом этого опыта.

Наш медицинский центр «Абсолют» проводит исследования пола будущего ребёнка.

По всем вопросам можно обращаться по телефонам:
+7 (4162) 520 010 и +7 (4162) 520 072 г. Благовещенск
или по телефону бесплатной горячей линии 8 800 555 29 74
Записаться на приём он-лайн можно в разделе «Контакты».

Анализ пол плода

С развитием новых технологий в области эмбриональной генетической диагностики, появилась возможность определять пол ребенка на максимально ранних сроках беременности.

ДНК анализ безопасен и может применяться уже с 9 акушерских недель.

Он основан на выявлении в крови матери генетического материала плода.

Ранее узнать точный пол ребенка можно было только во втором триместре с помощью исследования околоплодных вод или пуповинной крови. Процедура проводилась инвазивным методом, что сопровождалось рисками для мамы и плода.

Технология исследования ДНК плода по крови матери

Для установления пола ребенка будущей маме будет достаточно сдать кровь из вены в условиях клиники.

Предварительной подготовки для этого не требуется.

Анализ берется натощак или после легкого завтрака. Образцы крови помещаются в пробирку и отправляются на тестирование в лабораторию.

Сроки выполнения

Информационный тест ДНК на определения пола ребенка выполяется в течении:

• стандартное исследование — от 8 рабочих дней;

О предположительной дате выдачи результатов лаборатория сообщает в день получения образцов.

 

Результат теста ДНК на пол ребенка

Целью лабораторного исследования является выявление в биоматериале Y- хромосомы, которая содержится только у мальчиков. При ее обнаружении выдается заключение, что плод мужского пола.

• Y хромосома обнаружена – поздравляем у вас мальчик!
• Y хромосома не обнаружена – поздравляем у вас девочка!

 

В каких случаях определяют пол ребенка на раннем сроке

Прямым показанием к проведению ДНК исследования является высокая вероятность развития у малыша генетической патологии, сцепленной с полом. Ряд наследственных заболеваний передается только по мужской или женской линии. Своевременное определение пола при отягощенном генетическом анамнезе в семье, снижает риск рождения ребенка с такими болезнями как:

• Гемофилия;
• гидроцефалия;
• различные виды умственной отсталости;
• несахарный диабет нефрогенного типа;
• глухота.

Как можно раньше определять пол ребенка необходимо и беременным женщинам, страдающим врожденным типом гиперплазии коры надпочечников. Эта патология сопровождается большим количеством в крови мужских гормонов, отрицательно влияющих на развитие будущей девочки. Может потребоваться антиандрогенная терапия, которая не показана при вынашивании мальчика.

В остальных случаях диагностика пола ребенка проводится с целью удовлетворения любопытства родителей, которые заранее хотят подобрать малышу имя или купить необходимые вещи.

Противопоказания к проведению тестирования

Определять по ДНК пол ребенка не рекомендуется в случае высокого риска получения недостоверного результата. Тестирование противопоказано при возможном присутствии в крови матери Y- хромосом, не принадлежащих плоду. Причиной этому может стать наличие в анамнезе:

• Прерванной предыдущей беременности, после которой не прошло 3 месяца. Если плод был мужского пола, его генетический материал может долго сохраняться в крови матери.
• Трансплантации костного мозга.Если точный пол донора неизвестен или им является мужчина, анализ будет недостоверным.
• Процедуры переливания крови от анонимного донора или мужчины.
• Исследование также не проводят при низком содержании фетальных ДНК в составе периферической крови матери. Их количество может быть недостаточным в связи с приемом женщиной антикоагулянтов
• Наличием онкологических заболеваний или при сроке беременности меньше 9 недель.

Преимущества ДНК анализа на определение пола ребенка

— Установление пола ребенка с помощью ДНК является самым ранним и безопасным методом пренатальной диагностики. Сдача крови из вены не угрожает здоровью матери и плода.

— Тестирование результативно уже с 9 недель беременности и проводится в собственной лаборатории за 8 рабочих дней.

— Качество анализа обеспечивается многоступенчатой системой контроля. Наша лаборатория несет ответственность за каждый тест и гарантирует достоверность результата до 99,9%.

Панацея — NEW! Определение пола ребенка

Генетический анализ на определение пола ребенка 🔥NEW!

• 100% безопасно
• с 9-ти недель беременности
• до 10 рабочих дней
• точность результата выше 99% 

На каком сроке можно определить пол ребенка?  

Наш тест поможет с высокой точностью определить пол ребенка уже с 9-ти акушерских недель беременности.

Технология

Будущей маме нужно просто сдать кровь из вены. В крови у матери находится небольшое количества ДНК ребенка. Определение пола зависит от наличия Y хромосомы в выделенной ДНК. Если Y-хромосома обнаружена, то вы ждете мальчика, если нет – девочку.

Просто сдайте кровь и узнайте пол будущего малыша!

Сравнения основных методов определения пола во время беременности:

1. ДНК тест Неинвазивно, по венозной крови матери, с 9-ти недель

2. УЗИ Неинвазивно с 14-ти недель

3. Биопсия ворсин хориона Инвазивно, прокол брюшной стенки 1-2% Больница 10 нед.-13 нед.+6 дн

4. Амниоцентез Инвазивно, прокол брюшной стенки 0,8-1% Больница с 14-ти недель

Противопоказания к проведению анализа

Наличие в анамнезе пациентки прерывания беременности / выкидыша в течение 3-х месяцев до анализа

ДНК плода может сохраняться в крови матери в течение 30 дней, но известны случаи, когда она определялась и через 3 месяца после прерывания беременности. Если погибший плод был мужского пола, то это может повлиять на результаты анализа.

Наличие в анамнезе пациентки пересадки костного мозга от мужчины, или от донора неизвестного пола

Если пациентке был пересажен костный мозг мужчины, то в этом случае генотип её крови будет такой же, как и у донора — т.е. в клетках её крови будет присутствовать Y хромосома.

Наличие в анамнезе пациентки переливания крови в течение последних 3-х месяцев.

Если донором крови был мужчина, то это может отразиться на результатах анализа

Прием пациенткой антикоагулянтов (препаратов гепарина).

Применение антикоагулянтов может отрицательно влиять на количество выделенной ДНК и существенно влиять на точность анализа

Наличие онкологических заболеваний

При онкологических заболеваниях из-за распада клеток опухоли увеличивается содержание материнской ДНК и снижается доля плодовой (фетальной) ДНК. Из-за этого результат получить не удастся

Специально для Вашего семейного архива мы подготовим оригинальный бланк заключения!

Сеть медицинских центров «Панацея»  предоставляет данную услугу в трех клиниках:

— Детский медицинский центр «Мать и Дитя», 162622, г. Череповец, пр. Победы, 61, т. (8202)555-888,20-17-29  

— Городской медицинский центр «Панацея», 162600, г. Череповец, ул. Юбилейная, 64, т. (8202)28-09-59, 28-81-02

— Медицинский центр «Зашекснинский», 162600, г. Череповец, ул. Городецкая, 1, т. (8202)322-994,31-46-03

Генетические исследования по беременности — Многопрофильная сеть Клиника Фомина в Твери

Экспертное УЗИ

Является важной составляющей врачебного наблюдения во время беременности. Обнаружить плодное яйцо в полости матки можно через 3 недели после зачатия (это примерно 5 недель акушерского срока беременности). Во время ультразвукового исследования можно определить количество эмбрионов, измерить размеры плода, оценить наличие или отсутствие врожденных пороков развития. Исследования проводятся исключительно на самом современном оборудовании экспертного класса (GE Voluson E8 и Voluson E10) врачами с международной сертификацией FMF (Fetal Medicine Foundation).

Биохимический скрининг

Исследование венозной крови беременной женщины для выявления специфических маркеров, которые определяют степень риска наличия у плода хромосомных аномалий.

Тест на частые хромосомные аномалии плода.

Выявляет синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, числовые нарушения по половым хромосомам. Проводится по венозной крови будущей мамы уже с 9-ти недель беременности.

Тест на пол плода

Мальчик или девочка? Узнайте по ДНК-анализу крови уже с 9-ти недель беременности. В крови беременной находится небольшое количество ДНК ребенка. Наличие участка гена Y-хромосомы говорит о том, что вы ждёте мальчика, отсутствие – девочку. Заключения выдаются на красивых бланках, которые станут прекрасным сувениром для семейного архива.

Тест на резус-фактор плода

Беременные женщины, чья кровь резус-отрицательна, подвержены риску развития резус-конфликта, который может привести к гемолитической болезни плода. Узнайте, необходима ли вам профилактика резус-конфликта. Пройдите тест на резус-фактор плода по крови матери уже с 10-ти недель беременности.

Пренатальная инвазивная диагностика

Если по результатам скрининга первого триместра выявлен высокий риск рождения больного ребенка, беременной женщине назначают инвазивную процедуру. Цель пренатальной инвазивной диагностики – подтверждение наличия хромосомных аномалий у плода.

Анализ крови на пол ребенка в раннем возрасте дома

Почему SneakPeek теперь более точен для определения пола?

Почему мне нужно ждать до 8 недель, если в исследовании участвуют 7-недельные женщины?

Что делать, если я не слышу сердцебиение ребенка?

Безопасно ли использовать фетальный допплер?

Как работает фетальный допплер?

Я использовал последний менструальный цикл (LMP), чтобы рассчитать 8 недель беременности. Насколько надежны результаты моих тестов?

Могу ли я приобрести SneakPeek заранее и принять его, когда мне исполнится 8 недель?

Влияет ли COVID-19 на сроки доставки или результаты SneakPeek?

Принимает ли SneakPeek Labs возвращаемые образцы в свете COVID-19?

Безопасны ли продукты SneakPeek от COVID-19?

Почему в электронном письме с результатами отображается галочка вместо процента?

Как активировать набор для тестирования SneakPeek At-Home?

Могу ли я купить тестовый набор SneakPeek сейчас и использовать его позже?

Influencer Collaboration

Является ли SneakPeek тестом на беременность?

Мой образец крови был взят в участвующем месте.Каков статус моих результатов?

В чем разница между SneakPeek At-Home и SneakPeek Clinical?

Влияет ли прием прогестерона или других гормонов на мои результаты?

Влияют ли разбавители крови на мои результаты?

Бесплатная доставка?

Вы осуществляете доставку по адресам APO / FPO / DPO?

Я видела тесты для определения пола, в которых используются образцы мочи. Чем отличается SneakPeek?

Могу ли я пройти тест SneakPeek, если я кормлю грудью?

Влияют ли на мои результаты гормональные нарушения, такие как СПКЯ?

Как защищена моя конфиденциальность?

Безопасен ли тест?

Как быстро я получу возмещение?

Когда доступна служба поддержки клиентов SneakPeek?

Что мне делать, если у меня есть вопрос по моему заказу?

У меня близнецы.Может ли SneakPeek определить пол каждого?

Что такое гарантия SneakPeek?

Раньше у меня был мальчик. Повлияет ли это на результат моего теста?

Влияет ли предыдущий выкидыш на результаты моих анализов?

Как обеспечить точный результат теста?

Я не могу найти письмо с результатами, что мне делать?

Когда я получу результаты?

Как мне сообщаются мои результаты?

Как я узнаю, что вы получили мой образец?

Я не хочу, чтобы результаты моего пола отправлялись на мой адрес электронной почты.Могу я отправить их кому-нибудь другому?

Какой адрес электронной почты я должен предоставить во время оформления заказа?

Могу ли я отследить свой образец?

Каковы сроки доставки?

Как долго моя проба остается стабильной после забора? Как долго он может оставаться стабильным во время доставки?

Могу ли я использовать SneakPeek, если у меня многоплодная беременность?

Как берут образец крови на ДНК?

Насколько точен тест SneakPeek Early Gender DNA?

Когда я могу использовать тест SneakPeek?

Во время беременности можно пройти тест SneakPeek?

У вас есть калькулятор беременности, который подскажет мне, когда я могу пройти тест?

Как работает тест SneakPeek?

ДНК-тестирование на пол | Ранний гендерный тест

adroll_adv_id = «QCWI2LTOPJA7PFIZDY3AFN»; adroll_pix_id = «5DIPBS44TVDY5GPUPYYWLK»; adroll_version = «2.0 «; adroll_current_page = «другое»; adroll_currency = «доллар США»; adroll_language = «en_US»;

В чем разница между программой «Пригласи друга» и партнерской программой?

Что мне делать, если образец крови не покрывает пробирку и не смешивается с консервантом?

Как избавиться от устройства SneakPeek Snap?

Какое максимальное время мне следует оставлять SneakPeek Snap на руке, если у меня недостаточно крови?

Может ли мой помощник SneakPeek Snap быть мужчиной?

Что мне делать, если с помощью SneakPeek Snap не собирается кровь?

Как работает микроигольная часть SneakPeek Snap?

Могу ли я вместо этого использовать SneakPeek Snap на ноге?

Повлияют ли татуировки на мой образец крови и результаты SneakPeek Snap?

Мне не удалось набрать достаточно крови в первый раз, могу ли я попробовать еще раз с тем же устройством SneakPeek Snap?

Могу ли я получить помощника для использования SneakPeek Snap?

Как я могу запросить удаление необработанных данных из моего образца ДНК SneakPeek Traits?

Могу ли я запросить необработанные данные из моего образца ДНК SneakPeek Traits?

Как работает тест и насколько он точен?

Что такое процесс тестирования SneakPeek Traits?

Как разрабатываются отчеты SneakPeek Traits?

Как я получу уведомление, когда будут готовы мои отчеты SneakPeek Traits?

Как я могу просмотреть свои отчеты SneakPeek Traits?

Когда мой образец SneakPeek Traits будет получен в вашу лабораторию? Как я узнаю, что он прибыл благополучно?

Сколько времени занимает процесс получения результатов SneakPeek Traits?

Когда я получу свой набор для сбора SneakPeek Traits?

Мой ребенок не сотрудничал с тампоном, и я не смогла полностью собрать оба тампона.

Тампон случайно коснулся зубов, губ или десен моего ребенка.

Я уронил тампон на пол перед тем, как взять тампон у ребенка, или с тампоном что-то случилось. Можно ли мыть тампон?

Я случайно прикоснулся пальцами к головке тампона.

В моем домашнем наборе для мазков ДНК есть два мазка. Могу ли я использовать их на двух разных людях?

Можно ли использовать ранний ДНК-тест SneakPeek во время беременности?

Позволяет ли ранний ДНК-тест SneakPeek найти родственников или совпадений по ДНК?

Является ли ранний ДНК-тест SneakPeek Traits Early DNA тестом на отцовство?

Кто может использовать ранний ДНК-тест SneakPeek?

Если я куплю второй тест для другого члена семьи в разное время, как тесты будут связаны между собой под одной и той же основной семейной учетной записью?

Могу ли я приобрести дополнительные отчеты для члена семьи?

Почему SneakPeek Gender теперь более точен?

Почему мне нужно ждать до 8 недель, если в исследовании участвуют 7-недельные женщины?

Что делать, если я не слышу сердцебиение ребенка?

Безопасно ли использовать фетальный допплер?

Как работает фетальный допплер?

Я использовал последний менструальный цикл (LMP), чтобы рассчитать 8 недель беременности.Насколько надежны результаты моих тестов?

Могу ли я приобрести SneakPeek заранее и принять его, когда мне исполнится 8 недель?

Если я не могу войти в почтовое отделение из-за социального дистанцирования или ограниченного времени, есть ли другие способы вернуться?

Влияет ли COVID-19 на сроки доставки или результаты SneakPeek?

Принимает ли SneakPeek Labs возвращаемые образцы в свете COVID-19?

Безопасны ли продукты SneakPeek от COVID-19?

Почему в электронном письме с результатами отображается галочка вместо процента?

Как активировать набор для тестирования SneakPeek At-Home?

Могу ли я купить тестовый набор SneakPeek сейчас и использовать его позже?

Influencer Collaboration

Является ли SneakPeek тестом на беременность?

Мой образец крови был взят в участвующем месте.Каков статус моих результатов?

Бесплатная доставка?

Влияет ли прием прогестерона или других гормонов на мои результаты?

Влияют ли разбавители крови на мои результаты?

Вы осуществляете доставку по адресам APO / FPO / DPO?

Я видела тесты для определения пола, в которых используются образцы мочи. Чем отличается SneakPeek?

В чем разница между SneakPeek Gender At-Home и SneakPeek Gender Clinical?

Могу ли я пройти тест SneakPeek, если я кормлю грудью?

Влияют ли на мои результаты гормональные нарушения, такие как СПКЯ?

Как защищена моя конфиденциальность?

Безопасен ли тест?

Как быстро я получу возмещение?

Когда доступна служба поддержки клиентов SneakPeek?

Что мне делать, если у меня есть вопрос по моему заказу?

У меня близнецы.Может ли SneakPeek определить пол каждого?

Что такое гарантия SneakPeek?

Раньше у меня был мальчик. Повлияет ли это на результат моего теста?

Влияет ли предыдущий выкидыш на результаты моих анализов?

Как обеспечить точный результат теста?

Я не могу найти письмо с результатами, что мне делать?

Когда я получу результаты?

Как мне сообщаются мои результаты?

Как я узнаю, что вы получили мой образец?

Я не хочу, чтобы результаты моего пола отправлялись на мой адрес электронной почты.Могу я отправить их кому-нибудь другому?

Какой адрес электронной почты я должен предоставить во время оформления заказа?

Могу ли я отследить свой образец?

Каковы сроки доставки?

Как долго моя проба остается стабильной после забора? Как долго он может оставаться стабильным во время доставки?

В чем разница между SneakPeek Standard и SneakPeek FastTrack?

Могу ли я использовать SneakPeek, если у меня многоплодная беременность?

Как берут образец крови на ДНК?

Насколько точен тест SneakPeek Early Gender DNA?

Когда я могу использовать тест SneakPeek?

Во время беременности можно пройти тест SneakPeek?

У вас есть калькулятор беременности, который подскажет мне, когда я могу пройти тест?

Как работает тест SneakPeek?

Тест на пол ребенка в раннем возрасте в ультразвуковой студии рядом со мной

adroll_adv_id = «QCWI2LTOPJA7PFIZDY3AFN»; adroll_pix_id = «5DIPBS44TVDY5GPUPYYWLK»; adroll_version = «2.0 «; adroll_current_page = «другое»; adroll_currency = «доллар США»; adroll_language = «en_US»;

В чем разница между программой «Пригласи друга» и партнерской программой?

Что мне делать, если образец крови не покрывает пробирку и не смешивается с консервантом?

Как избавиться от устройства SneakPeek Snap?

Какое максимальное время мне следует оставлять SneakPeek Snap на руке, если у меня недостаточно крови?

Может ли мой помощник SneakPeek Snap быть мужчиной?

Что мне делать, если с помощью SneakPeek Snap не собирается кровь?

Как работает микроигольная часть SneakPeek Snap?

Могу ли я вместо этого использовать SneakPeek Snap на ноге?

Повлияют ли татуировки на мой образец крови и результаты SneakPeek Snap?

Мне не удалось набрать достаточно крови в первый раз, могу ли я попробовать еще раз с тем же устройством SneakPeek Snap?

Могу ли я получить помощника для использования SneakPeek Snap?

Как я могу запросить удаление необработанных данных из моего образца ДНК SneakPeek Traits?

Могу ли я запросить необработанные данные из моего образца ДНК SneakPeek Traits?

Как работает тест и насколько он точен?

Что такое процесс тестирования SneakPeek Traits?

Как разрабатываются отчеты SneakPeek Traits?

Как я получу уведомление, когда будут готовы мои отчеты SneakPeek Traits?

Как я могу просмотреть свои отчеты SneakPeek Traits?

Когда мой образец SneakPeek Traits будет получен в вашу лабораторию? Как я узнаю, что он прибыл благополучно?

Сколько времени занимает процесс получения результатов SneakPeek Traits?

Когда я получу свой набор для сбора SneakPeek Traits?

Мой ребенок не сотрудничал с тампоном, и я не смогла полностью собрать оба тампона.

Тампон случайно коснулся зубов, губ или десен моего ребенка.

Я уронил тампон на пол перед тем, как взять тампон у ребенка, или с тампоном что-то случилось. Можно ли мыть тампон?

Я случайно прикоснулся пальцами к головке тампона.

В моем домашнем наборе для мазков ДНК есть два мазка. Могу ли я использовать их на двух разных людях?

Можно ли использовать ранний ДНК-тест SneakPeek во время беременности?

Позволяет ли ранний ДНК-тест SneakPeek найти родственников или совпадений по ДНК?

Является ли ранний ДНК-тест SneakPeek Traits Early DNA тестом на отцовство?

Кто может использовать ранний ДНК-тест SneakPeek?

Если я куплю второй тест для другого члена семьи в разное время, как тесты будут связаны между собой под одной и той же основной семейной учетной записью?

Могу ли я приобрести дополнительные отчеты для члена семьи?

Почему SneakPeek Gender теперь более точен?

Почему мне нужно ждать до 8 недель, если в исследовании участвуют 7-недельные женщины?

Что делать, если я не слышу сердцебиение ребенка?

Безопасно ли использовать фетальный допплер?

Как работает фетальный допплер?

Я использовал последний менструальный цикл (LMP), чтобы рассчитать 8 недель беременности.Насколько надежны результаты моих тестов?

Могу ли я приобрести SneakPeek заранее и принять его, когда мне исполнится 8 недель?

Если я не могу войти в почтовое отделение из-за социального дистанцирования или ограниченного времени, есть ли другие способы вернуться?

Влияет ли COVID-19 на сроки доставки или результаты SneakPeek?

Принимает ли SneakPeek Labs возвращаемые образцы в свете COVID-19?

Безопасны ли продукты SneakPeek от COVID-19?

Почему в электронном письме с результатами отображается галочка вместо процента?

Как активировать набор для тестирования SneakPeek At-Home?

Могу ли я купить тестовый набор SneakPeek сейчас и использовать его позже?

Influencer Collaboration

Является ли SneakPeek тестом на беременность?

Мой образец крови был взят в участвующем месте.Каков статус моих результатов?

Бесплатная доставка?

Влияет ли прием прогестерона или других гормонов на мои результаты?

Влияют ли разбавители крови на мои результаты?

Вы осуществляете доставку по адресам APO / FPO / DPO?

Я видела тесты для определения пола, в которых используются образцы мочи. Чем отличается SneakPeek?

В чем разница между SneakPeek Gender At-Home и SneakPeek Gender Clinical?

Могу ли я пройти тест SneakPeek, если я кормлю грудью?

Влияют ли на мои результаты гормональные нарушения, такие как СПКЯ?

Как защищена моя конфиденциальность?

Безопасен ли тест?

Как быстро я получу возмещение?

Когда доступна служба поддержки клиентов SneakPeek?

Что мне делать, если у меня есть вопрос по моему заказу?

У меня близнецы.Может ли SneakPeek определить пол каждого?

Что такое гарантия SneakPeek?

Раньше у меня был мальчик. Повлияет ли это на результат моего теста?

Влияет ли предыдущий выкидыш на результаты моих анализов?

Как обеспечить точный результат теста?

Я не могу найти письмо с результатами, что мне делать?

Когда я получу результаты?

Как мне сообщаются мои результаты?

Как я узнаю, что вы получили мой образец?

Я не хочу, чтобы результаты моего пола отправлялись на мой адрес электронной почты.Могу я отправить их кому-нибудь другому?

Какой адрес электронной почты я должен предоставить во время оформления заказа?

Могу ли я отследить свой образец?

Каковы сроки доставки?

Как долго моя проба остается стабильной после забора? Как долго он может оставаться стабильным во время доставки?

В чем разница между SneakPeek Standard и SneakPeek FastTrack?

Могу ли я использовать SneakPeek, если у меня многоплодная беременность?

Как берут образец крови на ДНК?

Насколько точен тест SneakPeek Early Gender DNA?

Когда я могу использовать тест SneakPeek?

Во время беременности можно пройти тест SneakPeek?

У вас есть калькулятор беременности, который подскажет мне, когда я могу пройти тест?

Как работает тест SneakPeek?

Насколько точен НИПТ и что он показывает?

Знаете ли вы, что фрагменты ДНК вашего ребенка циркулируют в вашем кровотоке? Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) включает в себя простой скрининг крови, который анализирует эту ДНК (она называется внеклеточной ДНК или вкДНК) для определения риска развития у ребенка ряда генетических заболеваний, включая синдром Дауна.

Что такое неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ)?

НИПТ — это пренатальный скрининг, при котором исследуется ДНК плаценты вашего ребенка в образце вашей крови, чтобы определить, есть ли у вас повышенный риск рождения ребенка с генетическим заболеванием. Однако такой скрининг, как НИПТ, не может точно определить, действительно ли у вашего ребенка хромосомное заболевание, только вероятность наличия этого состояния. Но даже если он не может точно сказать, есть ли у вашего ребенка генетическая аномалия, он очень точен — от 97 до 99 процентов для трех наиболее распространенных состояний.

Результаты скрининга НИПТ могут помочь вам и вашему врачу принять решение о следующих шагах, в том числе о том, нужно ли проходить диагностический тест, например, забор проб ворсинок хориона (CVS) или амниоцентез («амнио»). Эти генетические тесты анализируют собственный генетический материал ребенка, собранный из околоплодных вод или плаценты, чтобы со 100-процентной уверенностью сказать, есть ли у ребенка хромосомная аномалия. Однако они инвазивны, а значит, немного увеличивают вероятность выкидыша.

Как проводится НИПТ?

Поскольку НИПТ включает только быстрый забор крови с помощью иглы и шприца, он безопасен для вас и вашего ребенка.Все, что вам нужно сделать, это поднести руку к врачу или в лабораторию. Затем ваш образец отправляется в лабораторию, где технический специалист исследует вкДНК в вашей крови на предмет аномалий.

Когда вернутся результаты вашего НИПТ, ваш врач, скорее всего, свяжет их с результатами вашего ультразвукового исследования в первом триместре или скрининга на прозрачность шеи, чтобы определить, требуется ли дальнейшее тестирование. В зависимости от результатов ваш врач может порекомендовать провести амниоцентез или сердечно-сосудистую систему, чтобы подтвердить результат и проверить наличие других проблем, которые НИПТ не может обнаружить.

Для чего нужен экран НИПТ?

Все НИПТ проводят скрининг на наиболее распространенные хромосомные нарушения:

• Трисомия 21 (синдром Дауна)
• Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
• Трисомия 13 (синдром Патау)

Так как тест исследует образец вашей крови , некоторые исследователи полагают, что в конечном итоге это может также стать средством проверки и для мам. В одном исследовании некоторые результаты НИПТ показали, что у ребенка есть риск генетической проблемы. Но позже стало ясно, что ребенок не подвергается риску, и результаты фактически указывали на раннее начало рака у мамы.Полученные данные нуждаются в дополнительных исследованиях, прежде чем практикующие начнут использовать тесты для этой цели, но поскольку тест потенциально может выявить раннюю стадию рака до появления симптомов, он может помочь женщинам получить дополнительные диагностические тесты и лечение раньше, когда это будет более эффективно.

Показывает ли НИПТ пол ребенка?

НИПТ также определяет группу крови и пол вашего ребенка по резус-фактору, поэтому обязательно сообщите своему врачу, если вы хотите удивиться в день родов!

Какие бывают НИПТ?

В настоящее время неинвазивное пренатальное тестирование предлагают четыре компании: Genesis Serenity, Harmony, Natera и MaterniT21.Каждая компания предлагает несколько разные панели для скрининга различных генетических нарушений. Некоторые проверяют наличие аномалий, включая триплоидию и микроделецию.

Стоит отметить, что, хотя некоторые бренды производят между материнской и плодной внДНК, другие нет (что означает, что они менее точны), поэтому вы можете спросить своего практикующего, какой тип теста она использует.

Когда делают НИПТ при беременности?

НИПТ можно проводить в любое время после 9 недель беременности — раньше, чем любой другой пренатальный скрининг или диагностический тест.Для сравнения, скрининг затылочной прозрачности проводится между 11 и 13 неделями; CVS проводится на сроке от 10 до 13 недель; квадроцикл завершается между 14 и 22 неделями; а амниоцентез обычно выполняется между 16 и 18 неделями, хотя иногда он проводится уже на 13 или 14 неделе и уже на 23 или 24 неделе.

Насколько точен НИПТ?

Исследования показывают, что НИПТ создают меньше ложных тревог, чем стандартные анализы крови в первом триместре (например, анализ крови в первом триместре или четырехкратный скрининг), которые измеряют гормоны и особые белки в крови мамы.Другое исследование показало, что НИПТ более точны, чем те же стандартные обследования, в прогнозировании риска синдрома Дауна (НИПТ с точностью 99%) и синдрома Эдвардса.

Стоит ли получать НИПТ?

В прошлом НИПТ рекомендовали только женщинам с высоким риском вынашивания ребенка с хромосомной аномалией — например, будущим мамам 35 лет и старше, ранее родившим ребенка с генетическим заболеванием или имеющим семейный анамнез эти условия — или если было беспокойство по поводу результата другого пренатального теста.

ACOG рекомендует врачам обсудить все варианты скрининга со всеми беременными женщинами, независимо от возраста и риска, чтобы выяснить, какой из них наиболее подходит. Решение является личным, и этот этап консультирования очень важен. То, что тест был подходящим для друга, не означает, что он подходит вам. Обязательно попросите своего врача потратить некоторое время на то, чтобы обдумать все ваши варианты. Учитывая, как быстро развивается наука, рекомендации относительно того, какие обследования лучше всего подходят для вас, могут измениться.

Перед тем, как сдать анализ, дважды уточните в своей страховой компании, полностью ли покрывается НИПТ, а если нет, то сколько это будет стоить вам.

Кроме того, хотя пройти этот тест совсем не страшно (если вы действительно не ненавидите иглы), вы можете нервничать, увидев результаты. Если это так для вас, подумайте о том, чтобы поговорить со своим врачом или консультантом по генетике о том, что положительные результаты анализов могут означать для вас и вашего ребенка. Для многих родителей лучше узнать как можно больше как можно скорее.Раннее определение потенциальных условий позволяет вам подготовиться к рождению ребенка с особыми потребностями и спланировать роды в учреждении, которое может лучше удовлетворить ваши потребности и здоровье вашего ребенка сразу же.

Что такое неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) и на какие расстройства можно проводить скрининг ?: MedlinePlus Genetics

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), иногда называемое неинвазивным пренатальным скринингом (НИПТ), является методом определения риска того, что плод будет рождены с определенными генетическими аномалиями.Это тестирование анализирует небольшие фрагменты ДНК, которые циркулируют в крови беременной женщины. В отличие от большей части ДНК, которая находится внутри ядра клетки, эти фрагменты свободно плавают, а не внутри клеток, и поэтому называются внеклеточной ДНК (вкДНК). Эти небольшие фрагменты обычно содержат менее 200 строительных блоков ДНК (пар оснований) и возникают, когда клетки отмирают и разрушаются, а их содержимое, включая ДНК, попадает в кровоток.

Во время беременности кровоток матери содержит смесь вкДНК, которая поступает из ее клеток, и клеток из плаценты.Плацента — это ткань матки, которая связывает плод и кровоснабжение матери. Эти клетки попадают в кровоток матери на протяжении всей беременности. ДНК плацентарных клеток обычно идентична ДНК плода. Анализ вкДНК из плаценты дает возможность раннего обнаружения определенных генетических аномалий без вреда для плода.

НИПТ чаще всего используется для поиска хромосомных нарушений, вызванных наличием лишней или отсутствующей копии (анеуплоидии) хромосомы.НИПТ в первую очередь ищет синдром Дауна (трисомия 21, вызванная дополнительной хромосомой 21), трисомия 18 (вызванная дополнительной хромосомой 18), трисомия 13 (вызванная дополнительной хромосомой 13), а также лишние или отсутствующие копии Х-хромосомы и Y-хромосома (половые хромосомы). Точность теста зависит от заболевания.

НИПТ может включать в себя скрининг дополнительных хромосомных нарушений, которые вызваны отсутствующими (удаленными) или скопированными (дублированными) участками хромосомы. НИПТ начинает использоваться для тестирования генетических нарушений, вызванных изменениями (вариантами) отдельных генов.По мере совершенствования технологий и снижения стоимости генетического тестирования исследователи ожидают, что НИПТ станет доступным для многих других генетических заболеваний.

НИПТ считается неинвазивным, поскольку он требует забора крови только у беременной женщины и не представляет опасности для плода. НИПТ — это скрининговый тест, что означает, что он не дает однозначного ответа о том, есть ли у плода генетическое заболевание. Тест может только оценить, увеличился или уменьшился риск наличия определенных состояний.В некоторых случаях результаты НИПТ указывают на повышенный риск генетической аномалии, когда плод фактически не затронут (ложноположительный результат), или результаты указывают на снижение риска генетической аномалии, когда плод действительно поражен (ложноотрицательный). Поскольку НИПТ анализирует вкДНК плода и матери, этот тест может выявить генетическое заболевание матери.

В кровотоке матери должно быть достаточное количество вкДНК плода, чтобы можно было идентифицировать хромосомные аномалии плода. Доля вкДНК в материнской крови, поступающей из плаценты, известна как фракция плода.Как правило, фракция плода должна быть выше 4 процентов, что обычно происходит примерно на десятой неделе беременности. Низкая фракция плода может привести к невозможности проведения теста или ложноотрицательному результату. Причины низкой фракции плода включают слишком раннее тестирование во время беременности, ошибки выборки, материнское ожирение и аномалии плода.

Существует несколько методов НИПТ для анализа вкДНК плода. Наиболее распространенным методом определения хромосомной анеуплоидии является подсчет всех фрагментов вкДНК (как фетальных, так и материнских).Если процентное соотношение фрагментов вкДНК от каждой хромосомы соответствует ожидаемому, то у плода снижается риск хромосомного состояния (отрицательный результат теста). Если процент фрагментов вкДНК из определенной хромосомы больше ожидаемого, то у плода повышенная вероятность наличия состояния трисомии (положительный результат теста). Положительный результат скрининга указывает на то, что для подтверждения результата необходимо провести дальнейшее тестирование (называемое диагностическим тестированием, поскольку оно используется для диагностики заболевания).

Статьи в научных журналах для дальнейшего чтения

Мнение Комитета № 640: Скрининг внеклеточной ДНК на анеуплоидию плода. Obstet Gynecol. 2015 сентябрь; 126 (3): e31-7. DOI: 10.1097 / AOG.0000000000001051. PubMed: 26287791.

Dondorp W, de Wert G, Bombard Y, Bianchi DW, Bergmann C, Borry P, Chitty LS, Fellmann F, Forzano F, Hall A, Henneman L, Howard HC, Lucassen A, Ormond K, Peterlin B, Radojkovic D, Роговски В., Соллер М., Тиббен А., Транебьерг Л., ван Эль К.Г., Корнел М.К.Неинвазивное пренатальное тестирование на анеуплоидию и не только: проблемы ответственных инноваций в пренатальном скрининге. Резюме и рекомендации. Eur J Hum Genet. 2015 г. 1. doi: 10.1038 / ejhg.2015.56. [Epub перед печатью] PubMed: 25828867.

Goldwaser T, Klugman S. Бесклеточная ДНК для обнаружения анеуплоидии плода. Fertil Steril. 2018 Февраль; 109 (2): 195-200. DOI: 10.1016 / j.fertnstert.2017.12.019. PubMed: 29447662.

Грегг А.Р., Скотко Б.Г., Бенкендорф Ю.Л., Монаган К.Г., Баджадж К., Лучшая гимнастика, Клугман С., Уотсон М.С.Неинвазивный пренатальный скрининг на анеуплоидию плода, обновление 2016 г .: заявление о позиции Американского колледжа медицинской генетики и геномики. Genet Med. 2016 Октябрь; 18 (10): 1056-65. DOI: 10.1038 / gim.2016.97. Epub 2016, 28 июля. PubMed: 27467454.

Роуз, Северная Каролина, Каймал А.Дж., Дугофф Л., Нортон Мэн; Комитет по практическим бюллетеням Американского колледжа акушеров и гинекологов — акушерство; Комитет по генетике; Общество медицины матери и плода. Скрининг на хромосомные аномалии плода: Практический бюллетень ACOG, номер 226.Obstet Gynecol. 2020 Октябрь; 136 (4): e48-e69. DOI: 10.1097 / AOG.0000000000004084. PubMed: 32804883.Skrzypek H, Hui L. Неинвазивное пренатальное тестирование на анеуплоидию плода и нарушения единственного гена. Лучшая практика Res Clin Obstet Gynaecol. 2017 июл; 42: 26-38. DOI: 10.1016 / j.bpobgyn.2017.02.007. Epub 2017 28 февраля. PubMed: 28342726.

Социальные последствия неинвазивных анализов крови для определения пола плода

Социальные последствия неинвазивных анализов крови для определения пола плода

К 2011 году исследователи в США установили, что неинвазивные анализы крови могут точно определить пол человеческого плода уже через семь недель после оплодотворения.Эксперты предсказал, что эта способность может стимулировать использование женщинами пренатальных половых тестов. интересно узнать пол их плодов. Поскольку все больше людей начинают использовать неинвазивные анализы крови, которые точно определяют пол плода на 7 неделе, многие этические вопросы, касающиеся регулирования, последствий гендерного дисбаланса в обществе и измененных значения родительско-дочерних отношений.

Врачи использовали технологии для определения пола плода во время беременности с тех пор, как изобретение пренатального ультразвука в 1957 году.Пренатальное ультразвуковое исследование, также известное как сонограмма, это процедура, при которой врачи или медсестры используют аппарат, который излучает и принимает высокочастотные звуковые волны для создания изображений на мониторе плод в матке женщины. С помощью ультразвука врачи или медсестры могут наблюдать анатомию плода и, таким образом, определять его пол примерно на восемнадцатой неделе беременности, но в зависимости от положения плода они не всегда делают точные прогнозы.

На протяжении десятилетий другие технологии, такие как амниоцентез и взятие проб ворсинок хоронки, помогали исследователи получают генетическую информацию о плоде, включая его пол во время вынашивания.Однако, поскольку эти тесты увеличивают риск выкидыша, они обычно предлагаются только женщины с повышенным риском вынашивания ребенка с генетическим заболеванием. Амниоцентез включает хирургическое введение иглы в матку беременной женщины для получения жидкости из амниотического мешка для анализа. Врачи применяют амниоцентез с 1956 года, но это невозможно. используется как минимум до пятнадцатой недели беременности. Кроме того, при амниоцентезе проводится один в двести риск выкидыша.Взятие пробы хоронических ворсинок — это тест, в котором технический специалист вводит иглу в матку беременной женщины и берет образец ворсинок хориона из плаценты для исследования. Хоронические ворсинки представляют собой разветвленные выросты наружной мембраны, которые окружает плод, что увеличивает площадь поверхности для всасывания питательных веществ в матке. Хоронический Взятие пробы ворсинок проводится между девятой и двенадцатой неделями беременности и проводится по одному до трех процентов риска потери плода. Менее двух процентов всех беременностей в США амниоцентез или ворсинка хоронки.

Многие технологии пренатального тестирования были созданы, отчасти, чтобы избежать рождение детей с генетическими заболеваниями от серьезных до смертельных. Например, в В Европе анализы крови для определения пола плода использовались для выявления генетические нарушения, связанные с полом, такие как мышечная дистрофия Дюшенна, которая поражает мальчиков. Однако, если у плода нет риска развития этих заболеваний, врач не проводит анализы. Исследователи показали, что некоторые люди используют эту технологию только для определения генетического пола плода или эмбриона.Предимплантационная генетическая диагностика — это тест на определить, есть ли у эмбриона генетические или хромосомные нарушения, но для эмбрионов, зачатых экстракорпоральное оплодотворение оплодотворение (ЭКО).

В 1997 году Юк-Мин Деннис Ло из Оксфордского университета в Оксфорде, Великобритания, и Китайского университета Гонконга в Шатине, Гонконг, и его коллеги обнаружили ДНК плода в плазме крови беременных. ДНК не было в клетках. В течение пятнадцати лет после этого открытия методы выделения ДНК плода из материнская кровь и анализы ее в диагностических целях стали доступны.В 2011 году исследователи опубликовали результаты оценки для измерения аналитическая достоверность неинвазивных тестов определения пола плода. Исследовательская группа этого исследования включала представителей нескольких организаций, таких как Центр генетики и государственной политики Университета Джона Хопкинса в Вашингтоне, округ Колумбия, Министерство здравоохранения и социальных служб США, Национальные институты здравоохранения США, Bethesda, Мэриленд и Госпиталь для женщин и младенцев при Университете Брауна, г. Провиденс, Род-Айленд.Они провели обзор и метаанализ исследований, в которых исследователи работали над обнаружением ДНК плода в крови беременных женщин, результаты которых продемонстрировали, что анализы крови в клинических условиях могут определять генетический пол плода после семи недель беременности с Точность от девяноста пяти до девяноста девяти процентов.

Хотя исследователи подтвердили точность неинвазивных пренатальных генетических тестов крови в 2011 году, частные биотехнологические компании производили и продавали эти тесты потребителям в Интернете и в США. аптечные сети на много лет вперед.Домашний тест, выпущенный на рынок в 2005 году компанией Acu-Gen со штаб-квартирой. в Лоуэлле, штат Массачусетс, который утверждал, что он может определять пол плода через пять недель после беременность с небольшим уколом крови беременной женщины, но вскоре компания столкнулась с множеством судебных исков и подал заявление о банкротстве. В 2009 году компания Sequenom, со штаб-квартирой в Сан-Диего, штат Калифорния, заявили, что провели пренатальный анализ крови на дому, который выявили синдром Дауна с 99-процентной специфичностью, но более поздние исследования показали, что компания иск не был основан на доказательствах.Множество других брендов существовало на рынке в в последующие годы, некоторые из которых не повлекли за собой судебных исков или отзыва продукции, а были проверены независимыми экспертами лишь в той или иной степени.

По крайней мере до 2014 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) не регулировало неинвазивные пренатальные анализы крови, и федеральное правительство США не сертифицировало медицинские лаборатории для их использования, что отговорило американских врачей от назначения таких тестов. FDA не регулировало тесты которые определяют пол плода, потому что тесты официально не относятся к категории медицинских устройство.Утверждение FDA не требуется для генетических скрининговых тестов, направленных непосредственно на потребителя, если образцы крови отправляются в частную лабораторию, а анализ продается как услуга. В феврале 2012 г. Национальное общество генетических советников США в Чикаго, штат Иллинойс, рекомендовало неинвазивные пренатальные тесты должны предлагаться только в клинических условиях и проводиться квалифицированным медицинская организация.

Исследователи задокументировали возникновение и последствия выбора пола на общенациональном уровне. с начала 1990-х гг.Благодаря социальным нормам и возросшей доступности Ультразвук, десятилетия практики селекции пола в Китае и Индии привели к несбалансированному соотношение полов, в котором преобладают мужчины. Исследователи ссылаются на политику Китая «Один ребенок» за ускорение гендерного дисбаланса в Китае, поскольку нация стимулирует семьи иметь только одну ребенок, и эти семьи часто предпочитают иметь потомство мужского пола. В начале двадцать первого века Индия и Китай ограничил аборты как средство выбора пола, а другие страны заняли аналогичную позицию против выбора пола.

После сообщений о том, что люди в нескольких бывших советских республиках выборочно абортированных плодов женского пола, в сентябре 2011 года Комитет Совета ЕС принял резолюцию, запрещающую врачей от информирования родителей о поле их плода. Многие страны, например Великобритания, Канада, Австралия, Япония, Франция и Германия запрещают использование преимплантационных генетических диагностика для выбора пола. В отличие от этих стран, в США не было федеральных ограничения на выбор пола до или после имплантации.В США многие относятся к варианту выбор, производить ли потомство и каким образом, быть правами человека.

В США многие не одобряли выбор пола посредством аборта, но до В двадцать первом веке такие взгляды не закреплялись никакими правилами. Например, калифорнийская компания назвала Компания Consumer Genetics продала тест под названием Pink или Blue, который указывал на половую принадлежность плода в восемь недель беременность, однако, Consumer Genetics заявила, что не хочет, чтобы ее тест использовался для секса выбор.Компания Consumer Genetics продала примерно 1000 розовых или голубых тестов онлайн в год, и компания заявила, что не будет анализировать образцы крови, если лицо, представившее образец подписал контракт о том, что они не будут использовать результаты для абортивного секса выбор. Критики отметили, что эти контракты были в значительной степени символическими, потому что не было механизма для проверки того, что клиенты, подписавшие контракты, их соблюдают. Consumer Genetics также заявила, что не будет продавать тесты Pink или Blue потребителям, живущим в Китай или Индия.

Некоторые люди отстаивали свое желание выбора пола на основе концепции семьи. балансировка, особенно при использовании технологии предимплантационной генетической диагностики. Семейное равновесие это практика выбора пола в зависимости от пола детей, которые уже были в семье. Некоторый страны приняли частичные меры регулирования, чтобы уравновесить семью. Например, родители в Израиле могут использовать выбор пола, если в семье четверо детей одного пола и они хотят выберите для ребенка противоположного пола.В США в 1973 году решение Верховного суда Roe v. Wade легализовал все аборты вплоть до первого триместра на основании УЗИ. конституционное право на неприкосновенность частной жизни.

Некоторые утверждают, что выбор плода на основе таких характеристик, как пол, имеет значение дочерний элемент как условный и создает отношения родитель-потомок, где значение измеряется свойства, которые родители сочли желательными. Профессор Гарварда Майкл Сэндел в Гарвардском университете в Кембридже, штат Массачусетс, сформулировал эти настроения в своей статье 2004 года «Дело против Совершенство «, утверждая, что стремление создать идеального ребенка подрывает человеческое достоинство.Томас Мюррей, который с 1999 года был президентом института биоэтики Центр Гастингса в Гарнизоне, Нью-Йорк. до 2012 г. предупредил, что когда дети характеристики рассматриваются как избранные продукты, потенциальный вред наступает по мере их рождения с ожиданиями выполнения определенной гендерной роли.

Источники

1. Belluck, Pam. «По данным исследования, тест может определить половой контакт плода через 7 недель». Нью-Йорк Таймс , 9 августа, 2011. http://www.nytimes.com/2011/08/10/health/10birth.html (по состоянию на 22 марта 2014 г.).
2. Чен, Пи-Чао. «Методы и организация контроля рождаемости в Китае». . Однодетная семья в Китае. Политика , ред. Элизабет Кролл, Делия Дэвин и Пенни Кейн, 135–48. Macmillan, 1985.
3. Девани, Стефани А., Гленн Э. Паломаки, Джоан А. Скотт и Дайана В. Бьянки. «Неинвазивный Определение пола плода с использованием внеклеточной ДНК плода ». Journal of the American Medical Ассоциация 306 (2011): 627–36. http://jama.jamanetwork.com/article.aspx? articleid = 1104804 (по состоянию на 22 марта 2014 г.).
4. Гейл, Томсон. «Пренатальное УЗИ». Гейл Энциклопедия генетических заболеваний . 2 (2005 г.): 1055–60.
5. Грили, Генри Т. «Готовьтесь к потоку скрининга фетальных генов». Природа 469 (2011): 289–91.
6. Кайзер, Джоселин. «Ранний взгляд на гены ребенка». Наука 309 (2005): 1476–78.
7. Карстен, Хэнк. «Родительские гендерные предпочтения и репродуктивное поведение: обзор последних Литература.» Журнал биомедицинских наук 39 (2007): 759–67.
8. Ло, Юк-Мин Деннис, Ноэми Корбетта, Пол Ф. Чемберлен, Вик Рай, Ян Л. Сарджент, Кристофер В.Г. Редман, Джеймс С. Уэйнскоут. «Присутствие ДНК плода в материнской плазме и сыворотке». Ланцет 350 (1997): 485–487.
9. Ло, Юк-Мин Деннис, Марк С.К. Тейн, Цзе К. Лау, Кристофер Дж. Хейнс, Цзе Н. Люнг, Присцилла М.К. Пун, Джеймс С. Уэйнскоут, Филип Дж. Джонсон, Аллан М.З. Чанг, Н. Магнус Хьельм. «Количественный анализ ДНК плода в материнской плазме и сыворотке: значение для неинвазивной пренатальной диагностики.» Американский журнал генетики человека 62 (1998) 768–775. Http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929707609677 (по состоянию на 22 марта 2014 г.).
10. Маклин, Рут. «Этика выбора пола и семейного баланса». Семинары по репродукции Медицина 28 (2010): 315–21.
11. Медицинское оборудование. «Является ли продукт медицинским устройством?» Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США. http://www.fda.gov/medicaldevices/deviceregulationandguidance/overview/classifyyourdevice/ucm051512.htm (по состоянию на 15 апреля 2012 г.).
12. Роу против Уэйда. 410 U.S. 113 (1973). http://scholar.google.com/scholar_case?case=12334123945835207673&q=roe+v+wade&hl=en & as_sdt = 806. (Проверено 15 апреля 2012 г.).
13. Сандель, Майкл. «Дело против совершенства». The Atlantic Monthly 3 (2004): 51–62. http://www.theatlantic.com/magazine/archive/2004/04/the-case-against-perfection/302927/. (Проверено 15 апреля 2012 г.).

О’Брайен, Сеара, «Социальные последствия неинвазивных анализов крови для определения пола плода».

(23 марта 2014 г.). ISSN: 1940-5030 http://embryo.asu.edu/handle/10776/7648.

Государственный университет Аризоны. Школа наук о жизни. Центр биологии и общества. Энциклопедия проекта эмбриона.

Авторские права Аризонский совет регентов под лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial-Share Alike 3.0 Unported (CC BY-NC-SA 3.0) http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/

Анализ определения пола; Выбор пола; Определение пола, диагностика; Выбор пола; Плод; Контекст

Мальчик или девочка? Трудности раннего предсказания пола | Ваша беременность имеет значение

Нет недостатка в рассказах старых жен о том, как предсказать пол ребенка.

• Привяжите кольцо к веревке и повесьте его на живот. Если он вращается по кругу, это мальчик; если качается взад и вперед, это девочка.
  
• Хотите сладкого? Это девушка. Не можете отказаться от соленой и кислой пищи? Это мальчик.
  
• Маленькие девочки украдут вашу красоту. Если у вас появятся прыщи или другие кожные проблемы, у вас будет девочка.
  

Хотя тесты на предсказание пола могут быть интересными, они определенно не имеют научных доказательств. Даже медицинские тесты, позволяющие определить пол, не всегда верны — и это особенно верно на ранних сроках беременности, как выяснила Тиффани Доннелл, жительница МакКинни, штат Техас.

Я позволю Тиффани рассказать свою историю, а затем мы поговорим о том, как развиваются гениталии ребенка, как мы можем предсказать пол ребенка и когда, и почему не следует ожидать, что вы будете рано узнавать пол ребенка. Но сначала история Тиффани.
***

Это девочка!

Мы с мужем Дрю занимаемся планированием. Итак, когда мы узнали, что ждем нашего первого ребенка 2 января 2017 года, мы поняли, что хотим узнать пол. Мы хотели подобрать цвета, украсить детскую и купить одежду до того, как приедет наш малыш.

В этом году мне исполнилось 35 лет, и мой акушер-гинеколог направил меня к специалисту по материнско-фетальной медицине (MFM) для дополнительных анализов из-за моего возраста. Они сказали мне, что если я дождусь сдачи анализов через 12 недель, они, возможно, смогут определить пол с помощью УЗИ.

Мы были взволнованы, когда нам сказали, что у нас будет девочка.

Однако мы не спешили покупать розовую одежду и краски для детской. MFM сказал, что, хотя ультразвук был на 90 процентов точен в предсказании пола через 12 недель, и она и сонографист были достаточно уверены в своем прогнозе, мы должны дождаться нашего 20-недельного ультразвукового исследования анатомии, чтобы быть уверенными.

Мы сказали родителям, что у нас будет девочка, но предупредили их, чтобы они ничего не покупали до следующего УЗИ. И хотя мы воздерживались от покупки чего-либо, мы определенно думали о розовом. Моя доска Pinterest была очень девчачьей! Мы также выбрали около 20 имен для девочек — и на всякий случай пять имен для мальчиков.

Это мальчик!

Мы пошли на 20-недельное УЗИ, будучи уверенными, что скоро будем покупать розовую одежду. Сонограф спросил, хотим ли мы угадать, что у нас есть. Мой муж сказал: «Я почти уверен, что ничего не изменилось, так что это девочка.

Сонограф ответил: «Что ж, что-то изменилось. У тебя будет мальчик! »

Мы были шокированы, но также и взволнованы. Сонограф провел нас фото за фото по анатомии, и мы увидели, как наш маленький мальчик двигается. Для нас двоих это был особенный момент.

Вскоре после этого у нас была вечеринка по раскрытию пола, и наши родители подумали, что мы подшутили над ними. Мы напомнили им, что мы сказали, что уверены на 90 процентов, а не на 100!

Интересно узнать, есть ли у вас мальчик или девочка на ранних сроках беременности.