Заболевание даун: особенности болезни и пациентов с таким диагнозом, диагностика и лечение, советы родителям

Синдром Дауна

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией хромосом. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.

Заболевание не лечится, степень его тяжести может варьироваться.

Лечениезависит от проявлений заболевания. Хотя от самого синдрома избавиться невозможно, работа с дефектологом с ранних лет способствует развитию психических функций ребенка.

Синонимы русские

Трисомия по 21-й хромосоме, Трисомия G.

Синонимы английские

Down Syndrome, Down’s syndrome, Trisomy 21.

Симптомы

У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться  специфические черты лица и особенности строения головы:

• маленькая голова,
• широкое лицо,
• короткая шея, избыток кожи на задней поверхности шеи,
• короткий и широкий нос
• недоразвитая верхняя челюсть,
• светло-серые пятна на радужной оболочке глаз вплоть до 12-го месяца жизни,
• эпикантус – полулунная кожная складка во внутреннем углу верхнего века – «третье веко» –  и, как следствие, узкий, монголоидный разрез глаз,
• маленькие, асимметричные, низко прикрепленные уши,
• большой язык без центральной борозды, часто открытый рот,
• неправильно расположенные зубы.

Также для больных синдромом Дауна характерны следующие признаки:

• низкий тонус мышц,
• непропорциональное телосложение,
• недоразвитие половых признаков,
• широкие короткие ладони с одной складкой вместо двух, большой палец расположен низко по отношению к другим пальцам,
• сандалевидная щель между первым и вторым пальцами ног,
• относительно короткие, чрезмерно гибкие пальцы.

Развитие детей с синдромом Дауна обычно происходит медленнее нормы. Они начинают сидеть, ползать и ходить примерно в два раза позже, чем дети с нормальным развитием.

Также у больных присутствует умеренная степень умственной отсталости.

Общая информация о заболевании

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития.

Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна – от отца. Всего в организме 46 хромосом.

Причина болезни Дауна – аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации. 21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при болезни Дауна.

• Трисомия по 21-й хромосоме предполагает наличие копии данной хромосомы. То есть вместо двух хромосом 21-я пара представлена тремя. Таким образом, во всех клетках организма присутствует три хромосомы 21-й пары вместо двух.

Трисомия составляет 95  % случаев аномалии 21-й хромосомы. Она возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) родителей. Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Чем старше яйцеклетка, тем больше веротяность неправильного деления клеток.

• Мозаичный вариант синдрома встречается, когда лишь в некоторых клетках организма присутствует аномальная копия 21-й хромосомы. «Мозаика» из аномальных и нормальных клеток обусловлена нарушением деления клеток после оплодотворения в зародыше.
• Транслокация 21-й хромосомы на другие хромосомы (чаще на 15-ю или 14-ю). Дети имеют две хромосомы 21 пары и дополнительный материал 21 хромосомы. При этом часть 21-й хромосомы перемещается на другую при нарушении деления хромосом во время формирования сперматозоидов и яйцеклеток родителей (примерно 25  % случаев транслокации) или в момент зачатия (около 75  % случаев).

Таким образом, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша.

Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность родить больного ребенка составляет 50  %, часто происходит спонтанное прерывание беременности.

Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома.

У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30  %, если носитель отец – в 5  %.

У женщин, имеющих ребенка с синдромом Дауна, шанс родить второго больного ребенка составляет 1  %.

У детей с синдромом Дауна могут возникать следующие осложнения.

• Пороки сердца. Примерно половина детей с синдромом Дауна рождается с пороками сердца, которые могут потребовать хирургического вмешательства уже в раннем детстве.
• Лейкемия (злокачественное заболевание кроветворной системы). Дети с синдромом Дауна, особенно в раннем возрасте, более склонны к развитию лейкемии, чем другие дети.
• Инфекционные заболевания. Из-за нарушений иммунной системы организма дети с синдромом Дауна более восприимчивы к инфекционным заболеваниям.
• Деменция. После 40 лет у больных синдромом Дауна повышен риск развития слабоумия.
• Сонное апноэ. Дети с синдромом Дауна предрасположены к сонному апноэ – состоянию, при котором во время сна на 20-30 секунд прекращается вентиляция легких. В тяжелых случаях апноэ может занимать до 60  % всего времени ночного сна. Регулярные апноэ приводят к дневной сонливости, ухудшению памяти, снижению интеллекта, работоспособности и постоянной усталости.
• Ожирение.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна зависит от степени выраженности проявлений и в среднем составляет 50 и более лет.

Кто в группе риска?

• Женщины с синдромом Дауна (мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны).
• Матери после 30 лет. С возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается: к 35 годам он составляет 1 к 400, к 45 – 1 к 35. Однако примерно 80  % детей с синдромом Дауна рождается матерями до 35 лет.
• Отцы старше 42 лет.
• Носители генетической транслокации хромосом. Если носителем является мать, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет около 10-30  %, если отец – около 5  %.
• Родители, уже имеющие ребенка с синдромом Дауна. Риск родить еще одного ребенка с этим заболеванием составляет примерно 1  %.

Диагностика

Диагноз ставится на основании характерной клинической картины. На синдром Дауна проверяют новорождённых. Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода.

Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием – исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений.

Кроме того, исследуются функции, которые могут быть нарушены при синдроме Дауна – функция щитовидной железы, зрительные, слуховые анализаторы. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия.

• Тиреотропный гормон (ТТГ) – гормон, который вырабатывается в гипофизе – небольшой железе, расположенной в головном мозге. Он регулирует работу щитовидной железы. При нарушении ее функции его уровень, как правило, изменяется.
• Тироксин – гормон, вырабатываемый щитовидной железой и влияющий на многие виды обмена в организме. При синдроме Дауна его уровень может быть снижен.
• Биопсия костного мозга. Изучение образца костного мозга под микроскопом позволяет выявить лейкемию.

У плода синдром Дауна можно заподозрить по результатам скрининга и по данным УЗИ. Всем беременным женщинам рекомендуется анализ на альфа-фетапротеин. Кроме того, обследование беременных предполагает проведение следующих тестов.

Первый триместр беременности

• Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.
• Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А). Аномальный уровень ХГЧ и РАРР-А может указывать на нарушения развития плода.

Второй триместр беременности

• Ультразвуковое исследование – позволяет выявить нарушения развития плода.
• Альфа-фетопротеин (альфа-ФП) –  его низкий уровень может указывать на синдром Дауна.
• Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ). Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка.
• Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.

Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием.

Если риск оказался очень высоким, могут проводиться следующие исследования.

• Амниоцентез – взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.
• Биопсия хориона – получение образца ткани хориона (наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион). Позволяет выявить хромосомные аномалии.
• Пуповинное взятие крови – позволяет выявить хромосомные аномалии. Тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны.

Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.

Лечение

Синдром Дауна не может быть вылечен, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания.

При необходимости проводятся хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, обследование у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра и др.

Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. Сразу после рождения чрезвычайно важно осуществлять развитие двигательной, познавательной сферы ребенка, его психических функций. Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта.

Профилактика

Профилактики рождения детей с синдромом Дауна не разработано. Людям, входящим в группу риска по рождению ребенка с данным заболеванием, во время планирования беременности рекомендуется пройти генетическое исследование.

Рекомендуемые анализы

• Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)
• Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А)
• Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
• Эстриол свободный
• Тиреотропный гормон (ТТГ)
• Тироксин свободный (Т4 свободный)
• Тироксин общий (Т4)

Литература

• Dan L. Longo, Dennis L. Kasper, J. Larry Jameson, Anthony S. Fauci, Harrison’s principles of internal medicine (18th ed.). New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2011.

Синдром Дауна – признаки, причины и диагностика

Глеб Поспелово «медленных людях», которых не стоит избегать

Возможно, вы встречали невысоких людей с необычными, даже милыми и совершенно не злыми лицами. Часто они идут в сопровождении взрослых — несмотря на свой вполне зрелый возраст. Однажды я стал свидетелем сцены в диагностическом центре: маленькая девочка, увидев такого человека, потянула маму за рукав с радостным криком: «Мама, смотри, Карлсон!..». Окружающие улыбались: сходство и правда было ­поразительным!

Немонгольские монголы

Английский врач Джон Лэнгдон Даун первым в 1862 году описал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства. Широко известным понятие стало после опубликования им доклада в 1866 году. Интересно, что Даун из‑за особенностей внешнего облика пациентов использовал термин «монголоиды» (синдром называли «монголизмом») [1]. Представление о синдроме Дауна было связано с расизмом вплоть до 1970‑х ­годов.

В 95% случаев синдрома Дауна хромосомы 21‑й пары представлены тремя копиями вместо двух (трисомия). Существует еще несколько форм синдрома, встречающихся реже и обладающих своими особенностями. Результатом мутации является специфический комплекс физических и психических аномалий, включая и характерный внешний ­облик. В медицинских кругах принято говорить именно «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна», поскольку синдром не всегда может носить болезненный ­характер.

Археологи из Университета Бордо в 2014 году обнаружили на кладбище останки ребенка, жившего около 1500 лет назад, с характерными для синдрома Дауна аномалиями. Это самый древний известный случай синдрома. Ученые отметили, что характер захоронения никак не отличался от остальных, а значит, эти люди, скорее всего, не были изгоями в своей общине. Исследователи из Университета Индианы, изучая статуэтку тольтеков, также предположили, что она изображает человека с синдромом Дауна [2].

В двадцатом веке к синдрому Дауна начали проявлять повышенное внимание. Больные наблюдались, но лишь малая часть симптомов поддавалась коррекции. Большинство пациентов умирало в младенческом или детском возрасте из‑за несовместимых с жизнью заболеваний внутренних органов. С возникновением евгенического движения в 33 из 48 американских штатов и в ряде других стран возникли программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и другими генетическими нарушениями и психическими отклонениями. Это также входило в программу умерщвления «Т-4» в нацистской ­Германии.Научные достижения и общественные протесты привели к отмене подобных программ в течение десятилетия после окончания Второй мировой ­войны.

Тольтеки — индейский народ, живший на территории средневековой Центральной Америки в VIII–XII веках н. э. Как их предшественники майя, они строили величественные храмы на вершинах пирамид и имели высокий уровень цивилизации. Ко времени испанского завоевания (XVI век) тольтеки уже стали легендарным народом; им приписывались все культурные достижения ­прошлого.

До середины двадцатого века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако врачи уже заметили взаимосвязь между вероятностью рождения больного ребенка и возрастом матери. Также выяснилось, что синдрому подвержены все расы. Появилась теория о сочетании генетических причин и нарушений на ранних стадиях внутриутробного развития. В то же время бытовало мнение, что синдром возникает из‑за травм во время ­родов.

Программа умерщвления «Т-4» («Акция Тиргартенштрассе 4») — официальное название евгенической программы немецких национал-социалистов по стерилизации, а в дальнейшем и физическому уничтожению людей с психическими расстройствами, умственно отсталых и наследственно отягощенных ­больных.

Хромосомы и политика

В 1950‑х годах, когда появились технологии, позволяющие изучать кариотип (совокупность признаков полного набора хромосом, присущую клеткам данного биологического вида), стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году французский генетик Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из‑за трисомии 21‑й ­хромосомы.

В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору журнала The Lancet, что термин «монгольский идиотизм» является некорректным и должен быть изменен. The Lancet поддержал название «синдром Дауна». Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) официально отменила название «монголизм» в 1965 году после обращения монгольских делегатов. Однако даже сорок лет спустя слово «монголизм» появляется в ведущих медицинских ­пособиях.Защитники и родители больных приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на детей. Первая группа поддержки в США — Монголоидный совет развития, изменила свое название на «Национальная ассоциация синдрома Дауна» в 1972 ­году.

В 1975 году Национальный институт здравоохранения США предложил как‑либо изменить название феномена, так как первооткрыватель не страдал от данного расстройства. Несмотря на это, термин «синдром Дауна» до сих пор используется ­повсеместно.

Причины «замедления»

Синдром Дауна не является редкостью. По данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США за 2006 год, с ним рождается один из 733 живорожденных детей в США (почти то же соотношение наблюдается во всём мире). В 95 % случаях причина — трисомия по 21‑й хромосоме. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой ­частотой.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается с возрастом матери. Точная причина этого неизвестна, но, по‑видимому, она связана со старением материнских яйцеклеток. При этом 80 % детей с синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет, что объясняется более высокой рождаемостью в этой возрастной группе. По последним данным, отцовский возраст, особенно если отец старше 42 лет, также увеличивает риск [3, 4, 5]. А вот поведение родителей и факторы окружающей среды никакого влияния не ­оказывают.

Диагностика синдрома Дауна: признаки и симптомы

Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром у плода. Например, имеются специфические УЗИ-признаки. Консультации с генетическими тестами (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез), как правило, предлагаются семьям, где риск рождения больного ребенка особенно ­велик.

Во всем цивилизованном мире обследования доступны для всех женщин вне зависимости от возраста. Наиболее современные методы основаны на полногеномном исследовании ДНК плода, свободно циркулирующей в материнской крови. На сегодняшний день благодаря дородовой диагностике частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100.

Интересно, что первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведен 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством ­хромосом.

В 2002 году было установлено, что 91–93 % беременностей в Великобритании и Европе с диагнозом «синдром Дауна» были прерваны. Также есть данные, что с 1989 до 2006 года доля женщин, решивших прервать беременность после дородовой диагностики синдрома, оставалась постоянной на уровне около 92 %.

Не каждый человек с синдромом Дауна имеет все характерные особенности. И даже при наличии одного и того же признака люди будут отличаться друг от друга. В действительности отличий между людьми с синдромом Дауна гораздо больше, чем сходств. Точная диагностика возможна лишь при кариотипировании. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза ­невозможна.

Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов. Например, он был обнаружен у обезьян и ­мышей.

Психические особенности «медленных людей»

Умственное развитие детей с синдромом Дауна сильно различается. На данный момент невозможно до рождения определить, как ребенок будет обучаться и развиваться физически. В тех случаях, когда я сталкивался с носителями синдрома, — речь шла об «олигофрении в степени легкой или умеренной дебильности», по Международной классификации болезней 9‑го пересмотра, а по МКБ-10 — о «легкой умственной отсталости» [7].

В ряде случаев родители детей с синдромом Дауна могут даже попробовать общую программу обучения в школах. К сожалению, это по большей части — западная практика; у нас подобные люди чаще оказываются на домашнем обучении. Не в последнюю очередь — из‑за неправильного, уродливого отношения к «иным» среди обывателей, из‑за дурного воспитания «нормальных» ­детей.

В большинстве случаев у таких детей есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Недаром в англоязычных странах таких людей именуют «slowly man», буквально — «медленные люди». Поэтому родителям рекомендуется водить ребенка на обучение к логопеду. Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстает от других двигательных навыков. Некоторые дети начинают ходить уже в два года, а некоторые только на 4‑м году. Чтобы ускорить этот процесс, обычно назначают физиотерапию и ­массаж.

Часто скорость развития речи и навыков общения задерживается, что помогает выявить и максимально скорригировать проблемы со ­слухом.

Хочется обратить внимание на действительно ценный опыт западных коллег — психиатров и реабилитологов – по обучению детей с синдромом Дауна. Детей с заболеванием, учащихся в школе, там распределяют по классам особенным образом. Это обусловлено пониженной обучаемостью больных детей и очень вероятным отставанием от сверстников. Школьные требования могут оказаться для больных детей почти или совсем недостижимыми — по этой причине распределение положительно влияет на обучение, давая детям ­шанс.

В некоторых европейских странах, например, в Германии и Дании, существует система «двух учителей», в которой второй учитель берет на себя детей с коммуникационными проблемами и умственной отсталостью, однако это происходит в пределах одного класса, что препятствует увеличению умственного разрыва между детьми и помогает ребенку развивать коммуникативные ­­способности.

Как альтернатива методу «двух учителей» существует программа сотрудничества специальных и общеобразовательных школ. Суть этой программы заключается в том, что основные занятия для отстающих детей проводятся в отдельных классах, чтобы не отвлекать остальных учеников, а прогулки, занятия искусством, спортом, перемены и перерывы на питание — совместно [8, 9].

Известен случай, когда человек с синдромом Дауна получил высшее образование. Этого испанца зовут Пабло Пинеда (Pablo Pineda). В 2009 году он удостоился награды «Серебряная раковина» на кинофестивале в Сан-Себастьяне за лучшую мужскую роль в фильме «Я тоже». Там он играет университетского преподавателя с синдромом Дауна, то есть, по сути, самого ­себя.

Пабло живет в Малаге и работает на муниципалитет. У него есть диплом преподавателя, бакалавра искусств и диплом в области педагогической психологии. В будущем он намерен продолжать заниматься преподаванием, а не сниматься в ­кино.

Прогноз

Предположительно, средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна короче жизни людей со стандартным набором хромосом. Они намного чаще страдают от кардиологических заболеваний (обычно это врожденные пороки сердца), нарушений пищеварения, острых миелоидных лейкозов. У них ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские ­инфекции.

На сегодняшний день нормальная продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна значительно возросла по сравнению с 25 годами (средняя продолжительность жизни 30 лет назад) и составляет более 50 лет. В первую очередь это связано с успехами ­кардиохирургии.

Многие люди с данным заболеванием вступают в брак. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, и большинство из них бесплодны. По крайней мере, 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей, но 35–50 % детей, рожденных от этих матерей, рождаются с тем же синдромом или другими ­отклонениями.

У большинства людей с синдромом Дауна, которые доживают до возраста 40–50 лет, развивается болезнь ­Альцгеймера.

Шанс на ­победу: возможно ли лечение синдрома Дауна?

В июле 2013 года появились сообщения со ссылкой на оригинальную публикацию в журнале Nature об in vitro эксперименте американских исследователей с медицинского факультета Университета штата Массачусетс под руководством доктора Джин Лоренс (Jeanne Lawrence). В ходе эксперимента ген Xist (англ. сокр. от X-inactive specific transcript), ответственный за инактивацию X-хромосомы, был перенесён на 21‑ю хромосому стволовых клеток с трисомией по 21‑й хромосоме. Таким образом удалось заблокировать лишнюю, третью копию 21‑й хромосомы. Утверждается, что ее блокировка сможет в будущем предотвращать развитие синдрома Дауна [10, 11, 12].

Список использованных материалов

• Darlynne A. Devenny Down Syndrome TodaySpring 1992, Vol. 1, N. 2, p. 22, Ph.D.
• Археологи обнаружили, что от синдрома Дауна страдали еще 1500 лет назад — Росбалт.ру
• www.likar.info/azbuka-zdorovya/article-42 974‑sindrom-dauna
• Stene J. et al. (1977) Paternal age effect in Down»s syndrome. Annals of Human Genetics 40:299–306.
• Stene J., Stene J. (1977) Statistical methods for detecting a moderate paternal age effect on incidence of disorder when a maternal one is present. Annals of Human Genetics Lond 40:343.
• downsideup.org/ru
• Международная классификация болезней 10‑го пересмотра (МКБ-10). Клинические описания и указания по диагностике. Пер. на русский под ред. Ю. Л. Нуллера, С. Ю. Циркина. Киев, 2005 ­г.
• С.  Бакли, Дж. Бёрд. Удовлетворение образовательных потребностей детей с синдромом ­Дауна.
• www.gold-child.ru/stupenki/238/
• Scientists «switch off» Down»s syndrome. July 18 2013 at 10:02am. By Steve Connor www.iol.co.za
• Биоинженеры смогли выключить хромосому, вызывающую синдром Дауна. 18 июля 2013 www.mr7.ru/articles/87 848/
• Jiang, J. et al. Translating dosage compensation to trisomy 21 (англ.) // Nature. — 2013. — В. 17 July 2013. — DOI:10.1038/nature12 394.

Синдром Дауна — причины, лечение и осложнения синдрома Дауна

Синдром (болезнь) Дауна – это хромосомное заболевание, которое вызывает пожизненную умственную отсталость и другие тяжелые проблемы со здоровьем.

Тяжесть нарушений при синдроме Дауна может быть разной. Синдром Дауна – это наиболее частая генетическая причина умственной отсталости у детей.

Причины синдрома Дауна

Клетки человека в норме содержат 23 пары хромосом. Одна хромосома в каждой паре наследуется от отца, другая от матери. Синдром Дауна возникает, когда происходит одна из трех аномалий клеточного деления, при которых в хромосоме 21-й пары прикрепляется лишний генетический материал. Именно патология в 21-й паре хромосом и определяет у ребенка черты, характерные для этого синдрома.

Три генетических вариации синдрома Дауна:

1. Трисомия 21.

Более 90% случаев синдрома Дауна вызвано именно трисомией по 21-й паре. Дети с трисомией 21 имеют три хромосомы в 21-й паре вмести положенных двух. При этом все клетки ребенка имеют такой дефект. Это нарушение вызвано аномалией клеточного деления во время развития яйцеклетки или сперматозоида. В большинстве случаев оно связано с нерасхождением хромосом при созревании яйцеклетки (около 2/3 случаев).

2. Мозаицизм.

При этой редкой форме (около 2-3% случаев) синдрома Дауна лишь некоторые клетки имеют дополнительную хромосому в 21-й паре. Эта мозаика из нормальных и аномальных клеток вызвана дефектом клеточного деления уже после оплодотворения.

3. Транслокация.

Синдром Дауна может также возникать, если часть хромосомы 21-й паре смещается в сторону другой хромосомы (транслокация), что происходит до или во время зачатия. Дети с таким заболеванием имеют две хромосомы в 21-й паре, но у них есть дополнительный материал из 21-й хромосомы, который прикреплен к другой хромосоме. Эта форма синдрома Дауна встречается редко (около 4% случаев).

Наследуется ли синдром Дауна?

Абсолютное большинство случаев синдрома Дауна не передается по наследству. Эти случаи вызваны случайной ошибкой в делении клеток на этапе развития, сперматозоида, яйцеклетки или эмбриона.

Только один редкий вариант синдрома Дауна, связанный с транслокацией хромосомы, может передаваться по наследству. Но лишь у 4% больных синдромом Дауна есть транслокация. А около половины из этих больных наследовали генетический дефект от одного из своих родителей.

Когда транслокация наследуется, это означает, что мать или отец являются сбалансированными носителями генетической мутации. У сбалансированного носителя нет признаков синдрома Дауна, но он может передавать транслокацию генов своим детям. Шанс наследования транслокации зависит от пола носителя. Если носителем является отец, то риск передачи заболевания составляет около 3%. Если носителем является мать, то риск передачи составляет от 10 до 15%.

Факторы риска синдрома Дауна

Сегодня уже известно, что у некоторых родителей более высокая вероятность рождения детей с синдромом Дауна.

Факторы риска включают:

1. Возраст матери.

У женщины в возрасте старше 35 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна повышается. Это объясняется снижением «качества» яйцеклетки, которое происходит с возрастом.

К 35 годам риск рождения больного ребенка составляет 1:400, а к 45 годам уже 1:35 (почти 3%). Но по статистике большая часть детей с синдромом Дауна рождается у женщин моложе 35 лет, что объясняется всего лишь большим количеством родов среди молодых женщин.

2. Наличие ребенка с синдромом Дауна.

Каждая женщина, у которой уже есть ребенок с синдромом Дауна, имеет в среднем 1% риск рождения второго ребенка с этой же патологией. У супругов, один из которых является носителем транслокации, этот риск гораздо выше. Таким женщинам при последующих беременностях рекомендуется проходить генетический скрининг.

Признаки синдрома Дауна

Дети с синдромом Дауна имеют отличительные черты лица.

Не у всех больных одинаковые черты внешности, но наиболее распространены такие:

• Короткая шея.
• Маленькая голова.
• Высунутый язык.
• Уплощенное лицо.
• Монголоидный разрез глаз.
• Уши необычной формы.

У больных синдромом Дауна имеются и другие признаки:

• Плохой мышечный тонус.
• Широкие, короткие кисти.
• Относительно короткие пальцы.
• Склонность к ожирению.
• Сухость кожи.

У многих больных обнаруживаются пороки развития сердца и желудочно-кишечного тракта. Дети с синдромом Дауна могут быть среднего роста, но обычно они плохо растут и остаются ниже других детей своего возраста. В целом, всех важных этапов в своем развитии (сидение, ходьба) больные синдромом Дауна достигают в два раза медленнее, чем здоровые дети. Дети с синдромом Дауна имеют некоторую степень умственной отсталости, обычно легкой или средней тяжести.

Диагностика синдрома Дауна

Генетический скрининг на синдром Дауна можно проходить на этапе внутриутробного развития ребенка. Возраст матери традиционно считается показанием для такого скрининга. Если у ребенка еще до рождения будет выявлена патология, то у матери будет больше времени на размышления и подготовку к уходу за ребенком с особыми потребностями. Врач детально расскажет о плюсах и минусах такого скрининга.

Сегодня Американский конгресс акушеров и гинекологов рекомендует большой набор анализов, с помощью которых можно выявить синдром Дауна. Если первые тесты (УЗИ и анализы крови) показали возможную проблему, то на этом основании можно будет провести более точные, но инвазивные тесты (амниоцентез).

В прошлые десятилетия в США предлагали матерям делать анализ крови при сроке около 16 недель, чтобы проверить на болезнь Дауна и другие хромосомные аномалии. Сегодня рекомендуется более эффективный комбинированный тест, который проводится в два этапа между 11-й и 13-й неделями беременности.

Тест первого триместра включает:

1. Ультразвук.

При помощи обыкновенного ультразвука опытный врач может осмотреть и измерить специфичные зоны плода. Это помогает выявить грубые пороки развития.

2. Анализ крови.

Результаты УЗИ оценивают вместе с результатами анализов крови. В этих анализах измеряют уровень ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина РАРР-А. Результаты позволяют судить, имеются ли серьезные отклонения в развитии плода.

Комплексный тест первого и второго триместра:

Американские специалисты рекомендуют проводить комплексный тест, который состоит из анализов первого триместра (как описано выше) и дополнительных анализов во втором триместре. Этот комплексный тест дает меньший процент ложноположительных результатов. То есть, в результате меньшее количество женщин будет ошибочно считать, что у их ребенка синдром Дауна.

Для этого во втором триместре, между 15-й и 20-й неделей беременности, проводят анализ крови матери на 4 показателя: альфа-фетопротеин, эстриол, ХГЧ и ингибин А. Результаты этого анализа сопоставляют с результатами тестов, полученных в начале беременности.

Из всех женщин, которые проходят скрининг, около 5% идентифицируют как группу риска. Но на самом деле частота рождения детей с синдромом Дауна намного ниже 5%, поэтому положительный анализ все еще не означает, что ребенок обязательно родится с этой болезнью.

Если скрининг показал высокий риск синдрома Дауна, то рекомендуется пройти более инвазивный, но точный анализ.

Такие анализы включают:

1. Амниоцентез.

Во время процедуры в матку вводится специальная игла, при помощи которой берется образец амниотической жидкости, окружающей плод. Этот образец затем используется для хромосомного анализа плода. Амниоцентез обычно проводится после 15-й недели беременности. Судя по американской статистике, в 1 случае из 200 процедур (0,5%) возможен выкидыш.

2. Анализ ворсинок хориона.

Клетки, которые берутся из материнской плаценты, могут использоваться для хромосомного анализа на болезнь Дауна и другие хромосомные болезни. Тест проводится между 9-й и 14-й неделей беременности. Риск выкидыша после этой процедуры составляет около 1%.

3. Анализ образца крови из пуповины.

Этот анализ проводится после 18-й недели беременности. Тест связан с более высоким риском выкидыша, чем другие методы. Его делают в очень редких случаях.

Современные пренатальные тесты:

1. Анализ циркулирующей фетальной ДНК.

Этот анализ пока доступен далеко не во всех больницах, даже на Западе. Уникальный метод позволяет найти и исследовать циркулирующий в крови матери генетический материал ребенка. При помощи анализа циркулирующего фетального ДНК можно выявить как синдром Дауна, так и другие хромосомные аномалии. При этом полностью отсутствует риск для плода.

2. Предимплантационный генетический анализ.

Это анализ, который проводится при искусственном оплодотворении, чтобы исключить генетические дефекты у эмбриона перед его подсадкой в матку.

Диагностика синдрома Дауна у новорожденных:

После рождения подозрение на синдром Дауна может возникнуть уже из-за внешнего вида ребенка. Если у новорожденного есть характерные внешние проявления синдрома Дауна, то врач может назначить хромосомный анализ. Если во всех или в некоторых клетках выявляется дополнительный генетический материал в 21-й паре хромосом, то подтверждается синдром Дауна.

Лечение синдрома Дауна

Ранняя диагностика и правильное лечение помогает детям с синдромом Дауна полнее реализовать себя, а также улучшает их здоровье и качество жизни.

В развитых странах уже много лет действуют очень сильные программы помощи детям, больным синдромом Дауна. Программы эти могут отличаться, но в них обычно участвуют большие коллективы врачей, психологов и педагогов. Эти программы направлены на развитие у ребенка моторных навыков, речи, коммуникативных способностей и навыков по уходу за собой.

Команда врачей, которые должны работать с такими детьми, включает:

• Педиатр.
• Детский кардиолог.
• Детский гастроэнтеролог.
• Детский эндокринолог.
• Детский невропатолог.
• Специалист по развитию.
• Физиотерапевт.
• Аудиолог.
• Логопед и др.

Чего стоит ожидать?

Дети с синдромом Дауна развиваются со значительным отставанием, позже начинают ползать, сидеть, стоять и говорить. Некоторая умственная отсталость будет сопровождать ребенка всю жизнь. Кроме того, у таких детей часто обнаруживаются тяжелые пороки внутренних органов, которые иногда требуют проведения сложных операций. Но раннее вмешательство поможет увеличить шансы ребенка.

Осложнения синдрома Дауна

1. Пороки сердца.

Примерно половина детей с синдромом Дауна страдает врожденными пороками сердца. Эти пороки могут потребовать хирургического лечения в раннем возрасте.

2. Лейкемия.

В детском возрасте больные синдромом Дауна чаще страдают лейкемией, чем здоровые дети.

3. Инфекционные болезни.

Из-за дефектов иммунной системы больные очень восприимчивы к различным инфекционным заболеваниям, в том числе к простудным.

4. Деменция.

В зрелом возрасте больные имеют высокий риск деменции, вызванной накоплением в головном мозге аномальных протеинов. Симптомы деменции обычно возникают раньше, чем больной достигнет 40-летнего возраста. При этом типе деменции имеется высокий риск припадков.

5. Апноэ сна.

Из-за аномалий мягких тканей и скелета больные подвержены обструкции дыхательных путей. Люди с синдромом Дауна имеют высокий риск обструктивного апноэ сна.

6. Ожирение.

Больные синдромом Дауна имеют большую склонность к ожирению, чем в общей популяции.

7. Другие проблемы.

Синдром Дауна связан с такими тяжелыми нарушениями: мегаколон, непроходимость кишечника, проблемы со щитовидной железой, ранняя менопауза, припадки, потеря слуха, слабость костей и плохое зрение.

8. Малая продолжительность жизни.

Продолжительность жизни больных синдромом Дауна в значительной мере зависит от тяжести заболевания и возможностей медицины. В 1920-х годах дети с этой патологией не доживали до 10 лет. Сегодня в западных странах продолжительность жизни больных достигает 50 лет, и даже больше.

Профилактика синдрома Дауна

Надежных методов профилактики этой болезни нет. Единственное, что можно порекомендовать – своевременное генетическое консультирование, особенно если в роду были подобные проблемы или возраст матери превышает 35 лет.

Константин Моканов: магистр фармации и профессиональный медицинский переводчик

Синдром Дауна — причины, признаки, диагностика

Синдромом Дауна называют достаточно распространенное генетическое заболевание, для которого в первую очередь характерно отставание в умственном и физическом развитии. В 1866 году британский доктор Джон Лэнгдон Даун впервые описал признаки больных, подверженных данной патологии. Именно по его фамилии назван синдром. Однако причины возникновения этой генетической аномалии были выявлены лишь в середине двадцатого столетия французским генетиком Леженом.

Причины синдрома Дауна

Такая патология, как синдром Дауна, связана с нарушением в наборе хромосом и характеризуется как наличие дополнительной 47-ой хромосомы в кариотипе, тогда как нормой является цифра 46. Это проявляется в нарушениях умственного и физического развития человека. Следует сказать, что один ребенок из 600-700 новорожденных детей подвержен данному заболеванию, независимо от этнической принадлежности. Эта аномалия встречается с одинаковой частотой среди представителей обоих полов.

Как уже было отмечено, причины синдрома Дауна были установлены относительно недавно, хотя мнения специалистов в данной области по этому вопросу расходятся до сих пор. Рассмотрим основные факторы, которые воздействуют на вероятность возникновения патологии у детей:

• Возраст родителей;
• Близкородственные браки;
• Возраст бабушки ребенка по материнской линии.

Первой причиной синдрома Дауна, по медицинским наблюдениям, выступает возраст матери ребенка. Так, известно, что вероятность зачатия ребенка с данной патологией при возрасте женщины от 25 до 30 лет составляет 1 к 1000, от 35 до 40 – 1 к 200, а после 45 лет – 1 к 20. Пока что специалисты не могут полностью объяснить взаимосвязь между синдромом и возрастом матери. Некоторые из них полагают, что она обусловлена нарушениями, которые возникают при втором делении мейоза, происходящем уже у взрослой женщины. Также установлено, что возраст отца ребенка играет немаловажную роль, особенно если ему за 42.

Близкородственные браки являются наименее распространенной причиной синдрома Дауна в цивилизованном мире. Однако самым интересным с научной точки зрения фактором выступает взаимосвязь между заболеванием и возрастом бабушки по линии матери ребенка. Исследования показали, что чем старше была бабушка, когда рожала свою дочь, тем больше вероятности, что у ее дочери родится малыш с данной патологией.

Этот факт объясняется следующим образом. Еще в утробе матери женский эмбрион проходит процесс первого деления мейоза, во время которого происходит расхождение хромосом. Вещества, которые поступают от матери к плоду в данный период, способны оказывать воздействие также на развитие его половых клеток. Дети женского пола рождаются с готовым набором будущих яйцеклеток, которые уже прошли первое деление мейоза. Именно среди этого набора определенная часть яйцеклеток имеет лишнюю хромосому, и если одна из них будет оплодотворена впоследствии, то ребенок родится с синдромом Дауна. Таким образом, считается, что количество подобных клеток в яичниках у новорожденной напрямую зависит от возраста ее матери.

Признаки синдрома Дауна

На сегодняшний день женщина в период беременности может пройти некоторые обследования на определение наличия у плода данной генетической аномалии. Известно, что именно они являются причиной снижения количества больных детей в последнее время, поскольку многие женщины в положении, выявив нарушения, прерывают беременность.

Если же ребенок уже родился, то о наличии заболевания может свидетельствовать ряд характерных внешних признаков синдрома Дауна:

• Плоскость лица и затылка;
• Укороченный череп;
• Короткие руки и ноги;
• Короткие пальцы;
• Кожная складка, прикрывающая угол глаза;
• Складка кожи на шее.

Это самые распространенные признаки синдрома Дауна, которые наблюдаются в 70-90% случаев. Вместе с этим существуют и другие, которые встречаются реже, но также являются характерными для данного заболевания. Среди них следует отметить такие:

• Плоскость переносицы и носа;
• Широкая и короткая шея;
• Искривление мизинца;
• Развитие катаракты после восьмилетнего возраста;
• Аномалии зубов;
• Открытый рот;
• Аркообразное небо.

Кроме того, в процессе развития синдрома Дауна можно отметить такие патологии, как мышечную гипотонию, деформацию грудной клетки, косоглазие, врожденный порок сердца и лейкоз.

Диагностика синдрома Дауна

Для того чтобы обнаружить развитие синдрома Дауна, существует некоторые основные методы диагностики. Первым из них является УЗИ-исследование. В первом триместре беременности женщина может пройти тест на измерение воротникового пространства плода. Если по результатам теста, проведенного с помощью влагалищного датчика, его толщина превышает 2,5 мм, то можно говорить о наличии заболевания у будущего ребенка. Если же исследование проводилось через переднюю стенку живота, то о присутствии патологии у плода говорит показатель от 3 мм. Кроме того, возможно провести УЗИ на наличие носовой кости: при развитии синдрома Дауна она у плода либо очень маленькая, либо вообще отсутствует.

Вторым распространенным методом диагностики в данном случае выступает двойной биохимический анализ крови на 10-13-ой неделе беременности и тройной – на 16-18-ой неделе. После того как получены результаты УЗИ и анализов, для достоверной диагностики синдрома Дауна можно пройти хорионбиопсию или амниоцентез, которые наиболее точно распознают наличие генетических аномалий плода. Хорионбиопсия предполагает анализ тканей оболочки эмбриона, а амниоцентез представляет собой прокол передней стенки живота матери с целью взятия для анализа тканей плода или околоплодных вод.

Следует отметить, что данные процедуры несут в себе большую опасность, как для здоровья будущей матери, так и ребенка. В ходе обследования возможны повреждения внутренних органов женщины, кровотечения, травмы плода, а также угрозы прерывания беременности.

Важно добавить, что синдром Дауна до последнего времени считался неизлечимым заболеванием. Однако совсем недавно в США был проведен эксперимент, который дает утешительные прогнозы. В ходе исследования была обнаружена возможность блокировки лишней хромосомы в кариотипе, влияющей на развитие патологии.

Видео с YouTube по теме статьи:

причины и признаки заболевания :: SYL.ru

Заболевание, характеризующееся нарушением 21-й пары хромосом, низким ростом, умственной отсталостью, в сочетании с характерными чертами лица, называется «синдром Дауна». Причины этой болезни связаны с генетической аномалией, при которой утраивается 21-я хромосома. Признаки синдрома впервые были выделены врачом Джоном Дауном в 1866 году. Генетическая природа отклонения была определена ученым Жеромом Леженом в 1956 году.

Синдром Дауна: причины

Это заболевание, не имеющее наследственной природы, так как не происходит передача нарушенного гена из поколения в поколение. Отклонение возникает во время репродуктивного процесса. Клетки здорового человека содержат 23 пары (46 хромосом), каждая из которых отвечает за определенный вид генетической информации и непосредственно влияет на развитие характеристик организма. При генетическом отклонении появляется лишняя 21-я хромосома. Такое состояние имеет название «трисомия хромосом 21-й пары», в результате этого возникает болезнь Дауна. Синдром Дауна с одинаковой частотой встречается у новорожденных обоих полов. Возраст матери — один из важнейших факторов генетического нарушения. Вероятность рождения ребенка с таким отклонением растет с увеличением материнского возраста. Чем выше возраст матери, тем более вероятен синдром Дауна. Причины такой закономерности в том, что с возрастом нарушается развитие женских половых клеток. В редких случаях причиной заболевания может стать нарушение развития мужских половых клеток. 80% детей с этим генетическим отклонением рождаются у женщин старше 35-летнего возраста. Женщины моложе 18 лет также имеют предрасположенность к рождению больного ребенка. Еще одной причиной возникновения такого генетического отклонения могут стать близкородственные браки.

Как определить синдром Дауна: признаки заболевания

Выделяют более 50 различных характеристик синдрома Дауна. Количество и степень признаков может различаться в каждом конкретном случае.

Основные признаки синдрома Дауна:

• плоское лицо;
• раскосость глаз;
• плоская переносица;
• утолщенная кожная складка на шее;
• аномально уменьшенный размер черепа;
• недоразвитие и низкое расположение ушей;
• искаженная форма рта и языка;
• повышенная подвижность суставов.

Отставание в развитии наблюдается с первых месяцев жизни. Такие детки быстро утомляются, малоподвижны, рассеянны. Начинают держать голову только к 4-5 месяцам, садиться — в 8-9 месяцев, самостоятельно ходить — в 2 года, первые слова произносят около 2 лет. Со стороны органов и систем также наблюдаются различные отклонения: врожденные пороки сердца, нарушения слуха и зрения, заболевания эндокринной системы, задержка дыхания во сне и прочие. Больные имеют ограниченные интеллектуальные возможности, средний коэффициент IQ равен 50. Однако дети с таким заболеванием очень внимательны, послушны и терпеливы. Социальная поддержка и регулярные занятия играют очень важную роль для детей, имеющих синдром Дауна. Причины этого отклонения нельзя устранить или предупредить. Однако современные методики адаптации и обучения детей с таким заболеванием способствуют развитию необходимых навыков и помогают им адаптироваться в окружающей среде.

Синдром Дауна. Патогенез, клиника и лечение синдрома Дауна.

Синдром Дауна (1866 г., англ. врач) — это генетическое заболевание, характерной особенностью которого является умственная отсталость, со­четающаяся с соматическими ано­малиями и дефектами строения те­ла, хромосомной аномалией.

Данные о частоте Синдрома Дауна весьма разноречивы. Установлено, что с по­вышением возраста матерей частота родившихся от них детей с Д.Б. резко увеличивается, У женщин мо­ложе 20 лет вероятность в этом со­ставляет 1:700 новорожденных, а старше 45 лет—1:20—1:45. Опреде­ленную роль играют и заболевания матери, в частности гипотиреоз и другие эндокринные нарушения.

Патогенез.

Развитие болезни обусловлено хромосом­ной аномалией, при которой чаще всего у больного вместо нормальных 46 появляются 47 хромосом, поскольку в 21-й паре, вместо нормальных двух, развиваются три хромосомы (трисомия), а также другими хромосомными абер­рациями.
 

Клинические симптомы.

Клиническая картина достаточно стереотипна: рост взрослых едва достигает 150 см, плечи опущены, живот свисает вслед­ствие гипотонии брюшных мышц. Го­лова круглая, небольших размеров, с плоским затылком.

Характерно позд­нее окостенение большого родничка. Плоскости лица и затылка парал­лельные, лоб узкий, морщинистый. Глазные щели узкие, с косым раз­резом, идущим снаружи и сверху вниз и вовнутрь (монголоидность). У внутреннего угла глаза от верх­него века к нижнему имеется кожная складка (эпикамиус), часто косо­глазие, нос короткий с плоской ши­рокой переносицей, ноздри широкие, открытые, выступают скуловатые дуги, верхняя челюсть не развита, нёбо высокое, рот полуоткрыт, губы тол­стые, язык грубый, утолщенный с глубокими поперечными бороздами.

Придаточные пазухи недостаточно развиты, из-за чего голос плохо резонируется, зубы редкие, аномаль­ные, рано разрушаются. Одной из характерных особенностей является форма ушных раковин — они мягкие, дряблые, асимметричные, мочки час­то приросшие. Больные анемичны, кожа на лице сухая, шелушащаяся. Грудная клетка часто деформирован­ная (куриная, воронкообразная). Ко­нечности обычно короткие, пальцы холодные (акроцианоз), мизинец уко­рочен. Встречается синдактилия меж­ду III и IV пальцами стоп, расстоя­ние между I и II пальцами увели­чено.

Нередко встречаются аномалии со стороны внутренних органов — незаращение боталового протока, тетрада Фалло. Половое развитие за­паздывает. У мальчиков в половине случаев отмечается крипторхизм, ча­сто аспермия, гипогонадизм. У дево­чек— гипоплазия яичников и наруж­ных половых органов. Иногда спо­собность к деторождению сохраня­ется.
Нарушена высшая нервная дея­тельность (слабоумие, идиотизм).

Диагноз определяется на основа­нии клинической картины и цитоло­гического исследования. При этом устанавливается трисомия по 21-ой хромосоме.

Профилактика заключается в ме­дико-генетической консультации ма­тери и членов семьи, в которой ро­дился ребенок с Синдромом Дауна.
 

 

ЛЕЧЕНИЕ СИНДРОМА ДАУНА.

• Стимулирующие препа­раты,
• Витамины.
• Тиреоидин в малых дозах длительное время.
• Показаны препараты передней доли гипофи­за—префизон 30—70 ЕД через день, 30—40 инъекций с перерывами на 3—4 месяца.
• Рекомендуется глютаминовая кислота.

Дети с синдромом Дауна обучаемы, в зависимости от степени развития болезни. Есть также специализированные учреждения, где с детьми Синдромом Дауна занимаются специалисты, обучая их по специально разработанной программе и методике.

 

Синдром Дауна — Диагностика и лечение

Диагноз

Американский колледж акушеров и гинекологов рекомендует предлагать возможность скрининговых тестов и диагностических тестов на синдром Дауна всем беременным женщинам, независимо от возраста.

• Скрининговые тесты могут указать вероятность или шансы того, что мать вынашивает ребенка с синдромом Дауна. Но эти тесты не могут точно сказать или диагностировать, есть ли у ребенка синдром Дауна.
• Диагностические тесты могут определить или диагностировать у вашего ребенка синдром Дауна.

Ваш лечащий врач может обсудить типы тестов, преимущества и недостатки, преимущества и риски, а также значение ваших результатов. При необходимости ваш врач может порекомендовать вам поговорить с консультантом по генетике.

Скрининговые тесты во время беременности

Скрининг синдрома Дауна предлагается как рутинная часть дородового ухода.Хотя скрининговые тесты могут только определить ваш риск вынашивания ребенка с синдромом Дауна, они могут помочь вам принять решение о более конкретных диагностических тестах.

Скрининговые тесты включают комбинированный тест первого триместра и интегрированный скрининговый тест.

Комбинированный тест в первом триместре

Комбинированный тест в первом триместре, который проводится в два этапа, включает:

• Анализ крови. Этот анализ крови измеряет уровни связанного с беременностью протеина плазмы А (PAPP-A) и гормона беременности, известного как хорионический гонадотропин человека (ХГЧ).Аномальные уровни PAPP-A и HCG могут указывать на проблемы с ребенком.
• Тест на прозрачность затылочной кости. Во время этого теста используется ультразвук, чтобы измерить определенную область на задней части шеи вашего ребенка. Это известно как скрининговый тест на затылочную прозрачность. При наличии аномалий в тканях шеи обычно собирается больше жидкости, чем обычно.

Используя ваш возраст, результаты анализа крови и УЗИ, ваш врач или генетический консультант может оценить ваш риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Интегрированный скрининговый тест

Интегрированный скрининговый тест состоит из двух частей в течение первого и второго триместров беременности. Результаты объединяются, чтобы оценить риск того, что у вашего ребенка синдром Дауна.

• Первый триместр. Часть первая включает анализ крови для измерения PAPP-A и ультразвук для измерения прозрачности воротниковой зоны.
• Второй триместр. Счетверенный экран измеряет уровень в крови четырех веществ, связанных с беременностью: альфа-фетопротеина, эстриола, ХГЧ и ингибина А.

Диагностические тесты во время беременности

Если результаты вашего скринингового теста положительны или вызывают беспокойство, или у вас высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, вы можете рассмотреть возможность проведения дополнительных тестов для подтверждения диагноза. Ваш лечащий врач может помочь вам взвесить все «за» и «против» этих тестов.

Диагностические тесты, которые могут идентифицировать синдром Дауна, включают:

• Взятие пробы ворсин хориона (CVS). При CVS клетки берутся из плаценты и используются для анализа хромосом плода.Этот тест обычно проводится в первом триместре, между 10 и 13 неделями беременности. Риск потери беременности (выкидыша) из-за CVS очень низок.
• Амниоцентез. Образец околоплодных вод, окружающих плод, берется через иглу, введенную в матку матери. Затем этот образец используется для анализа хромосом плода. Врачи обычно проводят этот тест во втором триместре, после 15 недель беременности. Этот тест также имеет очень низкий риск выкидыша.

Преимплантационная генетическая диагностика — это вариант для пар, подвергающихся экстракорпоральному оплодотворению, у которых повышен риск передачи определенных генетических заболеваний. Эмбрион проверяется на генетические аномалии перед имплантацией в матку.

Диагностические тесты для новорожденных

Первоначальный диагноз синдрома Дауна после рождения часто основывается на внешнем виде ребенка. Но особенности, связанные с синдромом Дауна, могут быть обнаружены у детей без синдрома Дауна, поэтому ваш лечащий врач, скорее всего, закажет тест, называемый хромосомным кариотипом, для подтверждения диагноза.В этом тесте с использованием образца крови анализируются хромосомы вашего ребенка. Если во всех или некоторых клетках есть лишняя 21-я хромосома, диагноз — синдром Дауна.

Дополнительная информация

Показать дополнительную информацию

Лечение

Раннее вмешательство для младенцев и детей с синдромом Дауна может существенно повлиять на улучшение качества их жизни. Поскольку каждый ребенок с синдромом Дауна уникален, лечение будет зависеть от индивидуальных потребностей.Также на разных этапах жизни могут потребоваться разные услуги.

Групповой уход

Если у вашего ребенка синдром Дауна, вы, вероятно, будете полагаться на команду специалистов, которые могут предоставить медицинскую помощь и помочь ему или ей развить навыки в максимально возможной степени. В зависимости от конкретных потребностей вашего ребенка в вашу команду могут входить некоторые из следующих экспертов:

• Педиатр первичного звена для координации и оказания повседневной помощи детям
• Детский кардиолог
• Детский гастроэнтеролог
• Детский эндокринолог
• Врач-педиатр
• Детский невролог
• Педиатр, специалист в области ушей, носа и горла (ЛОР)
• Детский глазной врач (офтальмолог)
• Аудиолог
• Логопед
• Физиотерапевт
• Эрготерапевт

Вам нужно будет принять важные решения относительно лечения и образования вашего ребенка.Создайте команду поставщиков медицинских услуг, учителей и терапевтов, которым вы доверяете. Эти специалисты могут помочь оценить ресурсы в вашем районе и объяснить программы штата и федеральные программы для детей и взрослых с ограниченными возможностями.

Клинические испытания

Изучите исследования клиники Мэйо, в которых тестируются новые методы лечения, вмешательства и тесты как средства предотвращения, обнаружения, лечения или контроля этого заболевания.

Преодоление и поддержка

Когда вы узнаете, что у вашего ребенка синдром Дауна, вы можете испытать ряд эмоций, включая гнев, страх, беспокойство и печаль.Вы можете не знать, чего ожидать, и можете беспокоиться о своей способности заботиться о ребенке с ограниченными возможностями. Лучшее противоядие от страха и беспокойства — это информация и поддержка.

Рассмотрите следующие шаги, чтобы подготовиться и позаботиться о своем ребенке:

• Узнайте у своего поставщика медицинских услуг о программах раннего вмешательства в вашем районе. Доступные в большинстве штатов, эти специальные программы предлагают младенцам и детям младшего возраста с синдромом Дауна стимуляцию в раннем возрасте (обычно до 3 лет), чтобы помочь развить двигательные, языковые, социальные навыки и навыки самопомощи.
• Узнайте о вариантах образования в школе. В зависимости от потребностей вашего ребенка это может означать посещение обычных классов (основных направлений), специальных учебных классов или того и другого. Следуя рекомендациям вашей медицинской бригады, работайте со школой, чтобы понять и выбрать подходящие варианты.
• Найдите другие семьи, которые сталкиваются с такими же проблемами. В большинстве сообществ есть группы поддержки для родителей детей с синдромом Дауна. Вы также можете найти группы поддержки в Интернете.Семья и друзья также могут быть источником понимания и поддержки.
• Участвуйте в общественной и развлекательной деятельности. Найдите время для семейных прогулок и поищите в своем районе общественные мероприятия, такие как программы паркового района, спортивные команды или уроки балета. Хотя может потребоваться некоторая адаптация, дети и взрослые с синдромом Дауна могут получать удовольствие от общения и досуга.
• Поощряйте независимость. Способности вашего ребенка могут отличаться от способностей других детей, но с вашей поддержкой и некоторой практикой ваш ребенок сможет выполнять такие задачи, как упаковка обеда, соблюдение правил гигиены и одевание, а также легкое приготовление пищи и стирка.
• Подготовьтесь к переходу во взрослую жизнь. Возможности для жизни, работы, общения и досуга можно изучить до того, как ваш ребенок бросит школу. Общинная жизнь или групповые дома, общественная работа, дневные программы или семинары после школы требуют предварительного планирования. Спросите о возможностях и поддержке в вашем районе.

Ожидайте светлого будущего. Большинство людей с синдромом Дауна живут со своими семьями или самостоятельно, ходят в обычные школы, читают и пишут, участвуют в жизни общества и имеют работу.Люди с синдромом Дауна могут жить полноценной жизнью.

Синдром раздраженного кишечника — Симптомы и причины

Мы приветствуем пациентов в клинике Мэйо

Ознакомьтесь с нашими мерами безопасности в ответ на COVID-19.

Записаться на прием.

Обзор

Синдром раздраженного кишечника (СРК) — распространенное заболевание, поражающее толстый кишечник. Признаки и симптомы включают спазмы, боль в животе, вздутие живота, газы и диарею или запор, или и то, и другое. СРК — хроническое заболевание, с которым вам нужно справляться в долгосрочной перспективе.

Только небольшое количество людей с IBS имеет серьезные признаки и симптомы. Некоторые люди могут контролировать свои симптомы, управляя диетой, образом жизни и стрессом. Более серьезные симптомы можно лечить с помощью лекарств и консультации.

IBS не вызывает изменений в тканях кишечника и не увеличивает риск развития колоректального рака.

Симптомы

Признаки и симптомы IBS различаются, но обычно присутствуют в течение длительного времени.К наиболее распространенным относятся:

• Боль в животе, спазмы или вздутие живота, связанные с опорожнением кишечника
• Внешний вид дефекации
• Изменения частоты дефекации

Другие симптомы, которые часто связаны, включают вздутие живота, повышенное газообразование или слизь в стуле.

Когда обращаться к врачу

Обратитесь к врачу, если у вас стойкие изменения в работе кишечника или другие признаки или симптомы IBS .Они могут указывать на более серьезное заболевание, например, рак толстой кишки. Более серьезные признаки и симптомы включают:

• Похудание
• Ночная диарея
• Ректальное кровотечение
• Железодефицитная анемия
• Необъяснимая рвота
• Затруднение при глотании
• Стойкая боль, которая не проходит при отхождении газов или дефекации

Причины

Точная причина IBS неизвестна.Факторы, которые, по-видимому, играют роль, включают:

• Мышечные сокращения в кишечнике. Стенки кишечника выстланы слоями мышц, которые сокращаются при перемещении пищи по пищеварительному тракту. Сильные и продолжительные схватки могут вызвать газы, вздутие живота и диарею. Слабые кишечные сокращения могут замедлить прохождение пищи и привести к твердому и сухому стулу.
• Нервная система. Нарушения нервной системы пищеварительной системы могут вызывать у вас больший, чем обычно, дискомфорт, когда ваш живот растягивается от газов или стула.Плохо скоординированные сигналы между мозгом и кишечником могут вызвать чрезмерную реакцию вашего организма на изменения, которые обычно происходят в процессе пищеварения, что приводит к боли, диарее или запору.
• Тяжелая инфекция. IBS может развиться после тяжелого приступа диареи (гастроэнтерита), вызванной бактериями или вирусом. IBS также может быть связан с избытком бактерий в кишечнике (избыточный бактериальный рост).
• Стресс в раннем детстве. У людей, подвергшихся стрессовым событиям, особенно в детстве, больше симптомов СРК .
• Изменения кишечных микробов. Примеры включают изменения в бактериях, грибах и вирусах, которые обычно находятся в кишечнике и играют ключевую роль в здоровье. Исследования показывают, что микробы у людей с IBS могут отличаться от микробов у здоровых людей.

Триггеры

Симптомы IBS могут быть вызваны:

• Продукты питания. Роль пищевой аллергии или непереносимости IBS полностью не изучена. Истинная пищевая аллергия редко вызывает IBS . Но у многих людей симптомы ухудшаются, когда они едят или пьют определенные продукты или напитки, включая пшеницу, молочные продукты, цитрусовые, бобы, капусту, молоко и газированные напитки.
• Стресс. Большинство людей с IBS испытывают более сильные или более частые признаки и симптомы в периоды повышенного стресса.Но хотя стресс может усугубить симптомы, он не вызывает их.

Факторы риска

Многие люди время от времени проявляют признаки и симптомы СРК . Но у вас больше шансов получить синдром, если вы:

• Молодые. IBS чаще встречается у людей в возрасте до 50 лет.
• Женский. В США IBS чаще встречается среди женщин. Терапия эстрогенами до или после менопаузы также является фактором риска IBS .
• В семейном анамнезе IBS . Гены могут играть роль, как и общие факторы в семейном окружении или сочетание генов и окружающей среды.
• Есть тревога, депрессия или другие проблемы с психическим здоровьем. Фактором риска также может быть история сексуального, физического или эмоционального насилия.

Осложнения

Хронический запор или диарея могут вызвать геморрой.

Кроме того, IBS связан с:

• Низкое качество жизни. Многие люди со средней или тяжелой формой IBS сообщают о низком качестве жизни. Исследования показывают, что люди с IBS пропускают в три раза больше рабочих дней, чем люди без симптомов со стороны кишечника.
• Расстройства настроения. Признаки и симптомы IBS могут привести к депрессии или тревоге. IBS может усугубить депрессия и тревога.

Лечение синдрома раздраженного кишечника в клинике Мэйо

Октябрь15, 2020

Показать ссылки

1. Hadjivasilis A, et al. Новые взгляды на синдром раздраженного кишечника: от патофизиологии к лечению. Анналы гастроэнтерологии. 2019; DOI: 10.20524 / aog.2019.0428.
2. Синдром раздраженного кишечника. Национальный институт диабета, болезней органов пищеварения и почек. https://www.niddk.nih.gov/health-information/digestive-diseases/irritable-bowel-syndrome/all-content. Доступ 28 августа 2020 г.
3. Kellerman RD, et al.Синдром раздраженного кишечника. В: Текущая терапия Конна 2020. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Доступ 28 августа 2020 г.
4. Feldman M, et al. Синдром раздраженного кишечника. В: Заболевания желудочно-кишечного тракта и печени Слейзенгера и Фордтрана: патофизиология, диагностика, лечение. 11 изд. Эльзевир; 2021 г. https://www.clinicalkey.com. Доступ 28 августа 2020 г.
5. Синдром раздраженного кишечника. Американский колледж гастроэнтерологии. https://gi.org/topics/irritable-bowel-syndrome/.Доступ 28 августа 2020 г.
6. 6 советов: СРК и дополнительные методы лечения. Национальный центр дополнительного и комплексного здоровья. https://www.nccih.nih.gov/health/tips/tips-ibs-and-complementary-health-practices. Доступ 28 августа 2020 г.
7. Синдром раздраженного кишечника. Канадское общество кишечных исследований. https://badgut.org/information-centre/a-z-digestive-topics/ibs/. Доступ 28 августа 2020 г.
8. Коричневый AY. Allscripts EPSi. Клиника Майо. 24 июня 2020 г.
9. ПК «Кашьяп» (заключение эксперта). Клиника Майо. 21 сентября 2020 г.

Связанные

Связанные процедуры

Показать другие связанные процедуры

Новости из клиники Майо

Показать больше новостей клиники Мэйо

Синдром Дауна: причины, типы и симптомы

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна (иногда называемый синдромом Дауна) — это состояние, при котором ребенок рождается с дополнительной копией 21-й хромосомы — отсюда его другое название — трисомия 21.Это вызывает задержку физического и умственного развития и инвалидность.

Многие виды инвалидности остаются на всю жизнь, и они также могут сократить продолжительность жизни. Однако люди с синдромом Дауна могут жить здоровой и полноценной жизнью. Последние достижения в области медицины, а также культурная и институциональная поддержка людей с синдромом Дауна и их семей предоставляют множество возможностей помочь преодолеть проблемы этого состояния.

Во всех случаях воспроизводства оба родителя передают свои гены своим детям.Эти гены находятся в хромосомах. Когда клетки ребенка развиваются, каждая клетка должна получить 23 пары хромосом, всего 46 хромосом. Половина хромосом от матери, а половина от отца.

У детей с синдромом Дауна одна из хромосом не разделяется должным образом. Ребенок получает три копии или дополнительную частичную копию хромосомы 21 вместо двух. Эта дополнительная хромосома вызывает проблемы по мере развития мозга и физических функций.

По данным Национального общества синдрома Дауна (NDSS), примерно 1 из 700 детей в США рождается с синдромом Дауна. Это наиболее распространенное генетическое заболевание в США.

Существует три типа синдрома Дауна:

Трисомия 21

Трисомия 21 означает, что в каждой клетке есть дополнительная копия хромосомы 21. Это наиболее распространенная форма синдрома Дауна.

Мозаицизм

Мозаицизм возникает, когда ребенок рождается с дополнительной хромосомой в некоторых, но не во всех клетках.У людей с мозаичным синдромом Дауна, как правило, меньше симптомов, чем у людей с трисомией 21.

Транслокация

При этом типе синдрома Дауна у детей есть только дополнительная часть 21 хромосомы. Всего 46 хромосом. Однако к одному из них прикреплен лишний фрагмент 21 хромосомы.

У некоторых родителей больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна. По данным Центров по болезням и профилактике, у матерей в возрасте 35 лет и старше вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна выше, чем у более молодых матерей.Вероятность тем выше, чем старше мать.

Исследования показывают, что возраст отца также имеет значение. Одно исследование 2003 года показало, что у отцов старше 40 лет вдвое больше шансов иметь ребенка с синдромом Дауна.

Другие родители, у которых с большей вероятностью родится ребенок с синдромом Дауна, включают:

• человек с семейным анамнезом синдрома Дауна
• человек, несущих генетическую транслокацию

Важно помнить, что ни один из этих факторов не означает что у вас обязательно будет ребенок с синдромом Дауна.Однако статистически и для большой популяции они могут увеличить вероятность того, что вы это сделаете.

Хотя вероятность вынашивания ребенка с синдромом Дауна можно оценить путем обследования во время беременности, у вас не будет никаких симптомов вынашивания ребенка с синдромом Дауна.

При рождении у детей с синдромом Дауна обычно есть определенные характерные признаки, в том числе:

• плоские черты лица
• маленькая голова и уши
• короткая шея
• выпуклый язык
• глаза, наклоненные вверх
• уши нетипичной формы
• плохой мышечный тонус

Младенец с синдромом Дауна может родиться среднего размера, но будет развиваться медленнее, чем ребенок без этого заболевания.

Люди с синдромом Дауна обычно имеют некоторую степень нарушения развития, но часто от легкой до умеренной. Задержки психического и социального развития могут означать, что у ребенка может быть:

• импульсивное поведение
• плохое суждение
• непродолжительное внимание
• медленное обучение

Синдром Дауна часто сопровождается медицинскими осложнениями. К ним могут относиться:

Люди с синдромом Дауна также более подвержены инфекциям.Они могут бороться с респираторными инфекциями, инфекциями мочевыводящих путей и кожными инфекциями.

Скрининг на синдром Дауна предлагается как рутинная часть дородового ухода в США. Если вам больше 35 лет, отцу вашего ребенка более 40 лет или у вас есть семейная история синдрома Дауна, вы можете пройти обследование.

Первый триместр

Ультразвуковое исследование и анализы крови позволяют выявить синдром Дауна у вашего плода. Эти тесты имеют более высокий уровень ложноположительных результатов, чем тесты, проводимые на более поздних сроках беременности.Если результаты ненормальные, ваш врач может назначить амниоцентез после 15-й недели беременности.

Второй триместр

Ультразвук и тест с четырехкратным маркером (QMS) могут помочь выявить синдром Дауна и другие дефекты головного и спинного мозга. Этот тест проводится между 15 и 20 неделями беременности.

Если результаты какого-либо из этих тестов не соответствуют норме, считается, что у вас высокий риск врожденных дефектов.

Дополнительные пренатальные тесты

Ваш врач может назначить дополнительные тесты для выявления синдрома Дауна у вашего ребенка.Они могут включать:

• Амниоцентез. Ваш врач берет образец околоплодных вод, чтобы проверить количество хромосом у вашего ребенка. Тест обычно проводится через 15 недель.
• Взятие пробы ворсин хориона (CVS). Ваш врач возьмет клетки плаценты для анализа хромосом плода. Этот тест проводится между 9 и 14 неделями беременности. Это может увеличить риск выкидыша, но, по данным клиники Майо, только менее чем на 1 процент.
• Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS, или кордоцентез). Ваш врач возьмет кровь из пуповины и исследует ее на предмет хромосомных дефектов. Это делается после 18 недели беременности. У него более высокий риск выкидыша, поэтому его проводят только в том случае, если все другие тесты не точны.

Некоторые женщины предпочитают не проходить эти анализы из-за риска выкидыша. Они скорее будут иметь ребенка с синдромом Дауна, чем потерять беременность.

Анализы при рождении

При рождении ваш врач:

• проведет медицинский осмотр вашего ребенка
• назначит анализ крови, называемый кариотипом, для подтверждения синдрома Дауна

От синдрома Дауна нет лекарства, но есть широкий спектр программ поддержки и обучения, которые могут помочь как людям с этим заболеванием, так и их семьям.NDSS — это лишь одно место для поиска программ по всей стране.

Доступные программы начинаются с вмешательств в младенчестве. Федеральный закон требует, чтобы штаты предлагали терапевтические программы для соответствующих семей. В этих программах учителя специального образования и терапевты помогут вашему ребенку освоить:

• сенсорные навыки
• социальные навыки
• навыки самопомощи
• двигательные навыки
• языковые и когнитивные способности

Дети с синдромом Дауна часто встречаются с возрастом связанные вехи.Однако они могут учиться медленнее, чем другие дети.

Школа — важная часть жизни ребенка с синдромом Дауна, независимо от интеллектуальных способностей. Государственные и частные школы поддерживают людей с синдромом Дауна и их семьи с помощью интегрированных классных комнат и возможностей специального образования. Школьное образование дает возможность полноценной социализации и помогает учащимся с синдромом Дауна приобретать важные жизненные навыки.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна за последние десятилетия значительно улучшилась.В 1960 году ребенок, рожденный с синдромом Дауна, часто не доживал до своего 10-летия. Сегодня продолжительность жизни людей с синдромом Дауна достигла в среднем от 50 до 60 лет.

Если вы воспитываете ребенка с синдромом Дауна, вам потребуются тесные отношения с медицинскими работниками, которые понимают уникальные проблемы этого состояния. Помимо более серьезных проблем, таких как пороки сердца и лейкемия, людей с синдромом Дауна, возможно, необходимо защитить от распространенных инфекций, таких как простуда.

Люди с синдромом Дауна сейчас живут дольше и богаче, чем когда-либо.Хотя они часто могут столкнуться с уникальным набором проблем, они также могут преодолеть эти препятствия и добиться успеха. Создание сильной сети поддержки из опытных профессионалов и понимание семьи и друзей имеют решающее значение для успеха людей с синдромом Дауна и их семей.

Обратитесь в Национальное общество синдрома Дауна и Национальную ассоциацию по синдрому Дауна за помощью и поддержкой.

Болезнь Рейно: лечение, причины и симптомы

Человек с болезнью Рейно испытывает боль в конечностях, например в пальцах, при понижении температуры.

Кровеносные сосуды сужаются и почти полностью закрываются. Пальцы рук или ног меняют цвет с белого на синий, а затем, когда кровь возвращается, они краснеют.

Болезнь Рейно, также известная как синдром Рейно или феномен Рейно, поражает от 5 до 10 процентов американцев, но только 1 из 10 обращается за лечением. По оценкам, женщины подвержены заболеванию в девять раз чаще, чем мужчины.

Краткие сведения о болезни Рейно

Вот несколько ключевых моментов, касающихся болезни Рейно. Более подробная и вспомогательная информация находится в основной статье.

• Болезнь Рейно возникает из-за чрезмерной реакции периферических кровеносных сосудов на холод.
• Заболевание поражает 5-10 процентов американцев.
• Морис Рейно впервые описал болезнь в 1862 году.
• Чаще страдают женщины и люди, живущие в более холодном климате.
• Капилляроскопия может помочь диагностировать болезнь Рейно.

Поделиться на Pinterest Людям с болезнью Рейно следует закутаться перед тем, как выйти из дома в холодный день.

Нет лекарства от болезни Рейно, но есть способы управлять симптомами.

При легких формах болезни Рейно может помочь прикрытие открытых участков кожи перед выходом из дома. Если происходит приступ, замачивание пораженных частей в теплой, а не горячей воде может облегчить симптомы и предотвратить их ухудшение.

Если стресс является фактором, может помочь научиться справляться со стрессом.

В умеренных и тяжелых случаях могут потребоваться лекарства.

Блокаторы альфа-1 могут противодействовать действию норэпинефрина, который сужает кровеносные сосуды.Примеры включают доксазозин и празозин.

Дигидропиридиновые блокаторы кальциевых каналов расслабляют более мелкие кровеносные сосуды рук и ног. Примеры включают амлодипин, нифедипин и фелодипин.

Нитроглицериновая мазь для местного применения , нанесенная на пораженный участок, по-видимому, облегчает симптомы за счет улучшения кровотока и сердечного выброса, а также снижения артериального давления.

Другие вазодилататоры расширяют вены, облегчая симптомы. Примеры включают лозартан, силденафил (Виагра), флуоксетин (прозак) и простагландин.

В очень тяжелых случаях возможны более инвазивные процедуры:

Нервная хирургия: симпатэктомия

Сужение сосудов, вызывающее болезнь Рейно, контролируется симпатическими нервами в пораженных областях. Хирург может сделать небольшие надрезы и отделить нервы от кровеносных сосудов, чтобы уменьшить частоту или тяжесть приступов. Это не всегда удается.

Химические инъекции

Могут быть эффективными инъекции определенных химикатов, которые блокируют симпатические нервные волокна от сужения сосудов.Некоторым людям хорошо подходят местные анестетики или онаботулинтоксин типа А, или ботокс. Однако эффект пройдет, и лечение потребуется повторить.

Жизнь с синдромом Рейно

Люди, склонные к болезни Рейно, могут принять меры, чтобы избежать некоторых триггеров.

Национальный институт сердца, легких и крови (NHLBI) предлагает:

• обертывание и сохранение тепла в доме при низких температурах
• , насколько это возможно, избегая эмоционального стресса
• упражнения для пропаганды здорового образа жизни и уменьшения стресс
• отказ от лекарств и веществ, вызывающих симптомы
• ограничение употребления кофеина и алкоголя
• отказ от курения

Также рекомендуется проконсультироваться с врачом, особенно если на конечностях появляются язвы.Получение медицинской помощи может предотвратить ухудшение симптомов и серьезные осложнения.

Что именно вызывает болезнь Рейно, остается неясным, но известно, что гиперактивация симпатической нервной системы вызывает сильное сужение кровеносных сосудов, известное как сужение сосудов.

Это может произойти, когда человек заходит в холодное место, открывает морозильник или кладет руки в холодную воду.

Некоторые люди испытывают симптомы при стрессе, даже если температура не снижается.

У здоровых людей кровеносная система конечностей, таких как пальцы рук и ног, сохраняет тепло в холодных условиях. Маленькие артерии, которые снабжают кожу кислородом, сужаются, чтобы минимизировать потери тепла через открытую поверхность кожи.

У людей с болезнью Рейно это сужение чрезмерно. Вот почему кровеносные сосуды почти закрываются.

Типы

Существует два типа болезни Рейно: первичная и вторичная.

Первичная болезнь Рейно , или болезнь Рейно, встречается чаще и поражает людей, не страдающих вторичным заболеванием.

Вторичный синдром Рейно , или феномен или синдром Рейно, возникает в результате основной медицинской проблемы. Это менее распространено и имеет тенденцию быть более серьезным.

Причины вторичной болезни Рейно

Причины вторичной болезни Рейно включают:

Заболевания артерий : атеросклероз, образование бляшек в кровеносных сосудах или синдром Бюргера, заболевание, при котором кровеносные сосуды в руках и ногах становятся воспаляется, может вызвать симптомы Рейно.Первичная легочная гипертензия также связана с заболеванием.

Заболевания соединительной ткани : Большинство людей со склеродермией, заболеванием, приводящим к ожесточению кожи, страдают болезнью Рейно. Симптомы обычно связаны с волчанкой, ревматоидным артритом и синдромом Шегрена, аутоиммунным заболеванием, поражающим железы.

Повторение или вибрация : Люди, чьи хобби или работа требуют повторяющихся движений, таких как набор текста или игра на гитаре или фортепиано, подвержены риску развития симптомов Рейно.Те, чья работа связана с использованием вибрирующих инструментов, таких как отбойный молоток, также подвержены риску.

Синдром запястного канала : Это состояние оказывает давление на нервы, идущие к руке, и увеличивает восприимчивость к симптомам Рейно.

Лекарства : Лекарства, которые могут вызвать болезнь Рейно, включают бета-блокаторы, лекарства от мигрени, содержащие эрготамин или суматриптан, лекарства от СДВГ, некоторые химиотерапевтические препараты и некоторые безрецептурные средства от простуды.

Воздействие определенных веществ : Курение сужает кровеносные сосуды и является возможной причиной болезни Рейно.Другие химические вещества, такие как винилхлорид, также могут играть роль.

Травмы : болезнь Рейно может возникнуть после таких травм, как обморожение, перелом запястья или местной хирургической операции.

Рейно чаще поражает женщин, чем мужчин. Первичная болезнь Рейно обычно начинается в возрасте от 15 до 25 лет, а вторичная — в возрасте от 35 до 40 лет.

Состояние, похоже, передается в семьях. У человека, имеющего первую степень родства с болезнью Рейно, выше вероятность его развития.

Возможные пути развития болезни Рейно

Точные пути развития болезни Рейно неизвестны, но, вероятно, это является результатом комбинации факторов, и комбинация факторов, вероятно, различается у разных людей.

Сосудистые медиаторы

Оксид азота является сильным сосудорасширяющим средством. Он был обнаружен у людей с вторичной болезнью Рейно, но в меньшей степени у людей с первичной болезнью Рейно.

Эндотелин-1 является сильнодействующим вазоконстриктором.Было обнаружено, что люди с первичной болезнью Рейно имеют высокий уровень этого белка.

Серотонин , нейромедиатор, был обнаружен в высоких концентрациях у людей с синдромом Рейно

Другие возможности

Активация тромбоцитов , по-видимому, выше у людей с синдромом Рейно. Тромбоциты — это компоненты крови, которые слипаются вместе, чтобы предотвратить кровотечение.

Фибринолиз — это естественная реакция, которая происходит в организме для уменьшения свертывания крови.Некоторые исследования связывают низкий уровень фибринолиза с синдромом Рейно.

Окислительный стресс вызван увеличением количества свободных радикалов, и он может быть вовлечен в болезнь Рейно.

Поделиться на Pinterest При болезни Рейно кровеносные сосуды рук или ног слишком остро реагируют на холод, вызывая онемение и боль.

Болезнь Рейно поражает некоторых людей, когда они подвергаются воздействию холода.

Когда температура падает, кровеносные сосуды пальцев рук или ног сужаются.Это сокращение вызывает гипоксию или недостаток кислорода в пораженных тканях. Пальцы рук и ног будут холодными на ощупь и, возможно, онемевшими.

Часто пораженный участок становится белым, а затем синим. Как только область нагревается и кровоток возвращается, ощущение покалывания может сопровождать покраснение и, возможно, отек. Также может возникнуть болезненное ощущение пульсации.

Чаще всего поражаются пальцы рук и ног, но болезнь Рейно может поражать нос, губы и уши.

У некоторых женщин может наблюдаться феномен сосков Рейно, особенно во время кормления грудью. Он вызывает сильную пульсацию, аналогичную той, что наблюдается при грибковой инфекции Candida albicans (C. albicans) , что может привести к ошибочному диагнозу.

Приступ обычно длится около 15 минут, включая время, необходимое для нормализации организма.

Синдром Рейно может поражать либо руки, либо ноги, либо и то, и другое.

Чтобы снизить риск приступа, согрейте ступни и руки, избегайте курения и выполняйте физические упражнения.

Если приступ начинается, его можно уменьшить или предотвратить, сразу согревая руки и ноги, например, массируя их.

Следует по возможности защищать ступни и руки от порезов, ушибов и других травм, так как недостаток кровообращения может затруднить их заживление. Используйте лосьон, чтобы кожа не трескалась, и убедитесь, что у вас удобная, хорошо сидящая обувь.

Врач задаст пациенту вопросы о симптомах, диете, привычках и хобби.Пациент должен быть готов объяснить, когда впервые появились симптомы, как часто они возникают и что их вызывает. Может быть полезно вести дневник этой информации.

Чтобы отличить вторичную болезнь Рейно от первичной, врач может провести капилляроскопию. Это включает в себя осмотр кожи у основания ногтя и осмотр ее под микроскопом, чтобы оценить наличие деформированных или увеличенных капилляров.

Анализ крови может проводиться для поиска антинуклеарных антител или для измерения скорости оседания эритроцитов, что может указывать на аутоиммунные проблемы или другой воспалительный процесс.

Болезнь Рейно обычно не опасна для жизни, но могут возникнуть осложнения.

Обморожение случается, когда есть проблемы с кровообращением, и болезнь Рейно является одной из возможных причин. Кожа становится зудящей, красной и опухшей, может ощущаться жжение, жжение и болезненность. Обморожение обычно проходит через 1-2 недели, но может вернуться. Согревание конечностей может помочь предотвратить их. Если руки и ноги станут холодными, согревайте их медленно, так как слишком много тепла может привести к дальнейшим повреждениям.

Если симптомы ухудшаются и кровоснабжение существенно снижается в течение длительного времени, пальцы рук и ног могут деформироваться.

Если кислород полностью отрезан от области, могут развиться кожные язвы и гангренозная ткань. Оба эти осложнения трудно поддаются лечению. В конечном итоге им может потребоваться ампутация.

Синдром беспокойных ног — NHS

Синдром беспокойных ног, также известный как болезнь Уиллиса-Экбома, является распространенным заболеванием нервной системы, вызывающим непреодолимое непреодолимое желание пошевелить ногами.

Симптомы синдрома беспокойных ног

Основной симптом синдрома беспокойных ног — непреодолимое желание пошевелить ногами.

Он также может вызывать неприятное ощущение ползания мурашек или мурашек в ступнях, икрах и бедрах.

Ощущение часто ухудшается вечером или ночью. Иногда поражаются и руки.

Синдром беспокойных ног также связан с непроизвольными подергиваниями ног и рук, известными как периодические движения конечностей во сне (PLMS).

У некоторых людей симптомы синдрома беспокойных ног возникают время от времени, у других они появляются каждый день.

Симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых. В тяжелых случаях синдром беспокойных ног может быть очень тревожным и нарушать повседневную деятельность человека.

Что вызывает синдром беспокойных ног?

В большинстве случаев явной причины синдрома беспокойных ног нет.

Это заболевание известно как идиопатический, или первичный синдром беспокойных ног, и может передаваться по наследству.

Некоторые неврологи (специалисты по лечению состояний, влияющих на нервную систему) считают, что симптомы синдрома беспокойных ног могут иметь какое-то отношение к тому, как организм обрабатывает химическое вещество, называемое дофамином.

Допамин участвует в управлении движением мышц и может быть ответственным за непроизвольные движения ног, связанные с синдромом беспокойных ног.

В некоторых случаях синдром беспокойных ног вызывается основным заболеванием, например железодефицитной анемией или почечной недостаточностью.Это явление известно как вторичный синдром беспокойных ног.

Существует также связь между синдромом беспокойных ног и беременностью. Около 1 из 5 беременных женщин будут испытывать симптомы в последние 3 месяца беременности, хотя точно неясно, почему это так.

В таких случаях синдром беспокойных ног обычно проходит после родов.

Узнать больше о причинах синдрома беспокойных ног

Лечение синдрома беспокойных ног

Легкие случаи синдрома беспокойных ног, не связанные с основным заболеванием, могут не требовать какого-либо лечения, кроме внесения нескольких изменений в образ жизни.

К ним относятся:

Если ваши симптомы более серьезны, вам могут потребоваться лекарства для регулирования уровня дофамина и железа в вашем организме.

Если синдром беспокойных ног вызван железодефицитной анемией, добавки железа могут быть всем, что необходимо для лечения симптомов.

Кто страдает синдромом беспокойных ног?

Синдром беспокойных ног — распространенное заболевание, которое может поразить любого в любой момент жизни.

Но вероятность развития синдрома беспокойных ног у женщин в два раза выше, чем у мужчин.

Также чаще встречается в среднем возрасте, хотя симптомы могут развиться в любом возрасте, включая детство.

Outlook

Симптомы синдрома беспокойных ног обычно исчезают, если можно устранить первопричину.

Но если причина неизвестна, симптомы со временем могут ухудшиться и серьезно повлиять на жизнь человека.

Синдром беспокойных ног не опасен для жизни, но в тяжелых случаях может нарушаться сон (вызывая бессонницу) и вызывать беспокойство и депрессию.

Благотворительная организация «Синдром беспокойных ног», Великобритания, предоставляет информацию и поддержку людям, страдающим синдромом беспокойных ног.

Они могут помочь вам связаться с другими людьми в вашем районе, затронутыми этим заболеванием.

Последняя проверка страницы: 6 августа 2018 г.
Срок следующего рассмотрения: 6 августа 2021 г.

Причины, симптомы и варианты лечения

Медицинское заключение компании Drugs.com. Последнее обновление 4 мая 2020 г.

Что такое болезни желчных протоков?

Желчный пузырь накапливает желчь до еды, а затем выделяет желчь в тонкий кишечник, чтобы помочь переваривать пищу. Желчь производится в печени. Он содержит смесь таких продуктов, как билирубин, холестерин, а также желчные кислоты и соли. Желчные протоки — это дренажные «трубы», по которым желчь переносится из печени в желчный пузырь и из желчного пузыря в тонкий кишечник.

Желчные протоки могут поражать различные заболевания.Все они тем или иным образом блокируют желчные протоки, поэтому различные заболевания вызывают схожие симптомы.

Желчные камни являются наиболее частой причиной закупорки желчных протоков. Камни обычно образуются внутри желчного пузыря и могут блокировать общий желчный проток, водосточную трубу у основания печени. Если проток остается заблокированным, билирубин восстанавливается и попадает в кровоток. Если бактерии выше закупорки накапливаются и возвращаются в печень, это может вызвать серьезную инфекцию, называемую восходящим холангитом.Если желчный камень останавливается между желчным пузырем и общим желчным протоком, может возникнуть инфекция, называемая холециститом.

Менее распространенные причины закупорки включают рак желчных протоков (холангиокарциномы) и стриктуры (рубцы, сужающие протоки после инфекции, хирургического вмешательства или воспаления).

Другие заболевания желчных протоков встречаются редко и включают первичный склерозирующий холангит и первичный билиарный цирроз.Эти состояния, которые обычно диагностируются в зрелом возрасте, вызывают постоянное воспаление стенок желчных протоков, которое может сужаться и образовывать рубцы на стенках. Первичный склерозирующий холангит чаще встречается у людей с воспалительными заболеваниями кишечника (язвенный колит или болезнь Крона). Первичный билиарный цирроз чаще встречается у женщин. Иногда это связано с аутоиммунными заболеваниями, такими как синдром Шегрена, тиреоидит, склеродермия или ревматоидный артрит.

Атрезия желчных протоков — это редкая форма закупорки желчных протоков, которая возникает у некоторых младенцев от двух до шести недель после рождения, когда желчные протоки не завершили свое нормальное развитие.

Хронические состояния первичного склерозирующего холангита, первичного билиарного цирроза и билиарной атрезии могут привести к воспалению и рубцеванию печени, состоянию, известному как цирроз.

Симптомы

Симптомы закупорки желчного протока могут быть резкими и серьезными (например, когда желчный камень блокирует всю дренажную систему сразу) или они могут проявляться медленно через много лет после начала воспаления желчного протока. Болезни желчных протоков часто вызывают симптомы, связанные с накоплением продуктов печени и их попаданием в кровоток.Другие симптомы возникают из-за того, что желчные протоки не доставляют определенные пищеварительные соки (соли желчных кислот) в кишечник, что препятствует всасыванию некоторых жиров и витаминов. Симптомы закупорки желчного протока включают:

• Пожелтение кожи (желтуха) или глаз (желтуха) в результате накопления продукта жизнедеятельности, называемого билирубином
• Зуд (не ограничивается одной областью; может усиливаться ночью или в теплую погоду)
• Моча светло-коричневая
• Усталость
• Похудание
• Лихорадка или ночная потливость
• Боль в животе, особенно часто с правой стороны под грудной клеткой
• Табуреты жирные или глиняного цвета
• Снижение аппетита

Диагностика

Ваш врач может заподозрить у вас заболевание желчных протоков, если у вас есть классические симптомы или если анализ крови показывает, что у вас высокий уровень билирубина.Ваш врач изучит вашу историю болезни и осмотрит вас, чтобы найти ключи, которые могут объяснить повреждение желчных протоков и печени. Поскольку воспаление печени (гепатит) и рубцевание печени (цирроз) могут вызывать аналогичные симптомы, ваш врач спросит вас об употреблении алкоголя, наркотиках и сексуальных практиках, которые могут привести к заболеванию печени.

Если у вас камни в желчном пузыре, вы перенесли панкреатит или операцию на брюшной полости или у вас есть симптомы аутоиммунного заболевания (например, боль при артрите, сухость во рту или глазах, кожная сыпь или кровавая диарея), сообщите об этом своему врачу.Поскольку некоторые лекарства могут замедлить отток через желчные протоки, вам следует пересмотреть свои лекарства.

Вам потребуются анализы крови, чтобы измерить уровень щелочной фосфатазы, билирубина и / или гамма-глутамилтрансферазы (GGT). Это маркеры непроходимости желчных протоков. Другие анализы крови могут указывать на воспаление или цирроз печени. Иногда могут быть полезны специализированные анализы крови, такие как тесты на антитела, для диагностики первичного билиарного цирроза или первичного склерозирующего холангита.Анализ крови с высоким уровнем CA 19-9 может указывать на диагноз холангиокарциномы.

Если ваш врач подозревает проблему с желчным протоком, дополнительные анализы будут зависеть от предполагаемой причины заболевания. Обычно используемые тесты включают:

• УЗИ правого подреберьера. Это позволяет получить изображения печени, желчного пузыря и общего желчного протока. Например, он может показать увеличение воздуховодов над засорением
• Компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ) печени
• Эндоскопическая ретроградная холангиопанкреатография — исследование, при котором небольшая камера на гибком канатике вводится через рот и проходит вниз, мимо желудка, к отверстию, через которое общий желчный проток выходит в желудок.В общий желчный проток, который будет виден на рентгеновских снимках, можно ввести краситель. То, как выглядят желчные протоки на рентгеновских снимках, может указать на проблему. Образцы клеток из стенок желчных протоков можно исследовать под микроскопом на предмет наличия рака. Во время этого обследования можно проводить процедуры для снятия закупорки.
• Магнитно-резонансная холангиопанкреатография, обследование, аналогичное описанному выше эндоскопическому исследованию. Преимущество: изображения МРТ можно получить, не вводя эндоскоп в желудок.Недостатком этого теста является то, что невозможно получить ткань для биопсии (лабораторного исследования).
• Холангиография (рентгеновские снимки желчных протоков), которые также можно сделать после введения красителя в печень. Это позволяет врачам наблюдать за оттоком желчи из печени. Во время этой процедуры можно получить ткань для биопсии и устранить любые закупорки или сужения.
• Образец биопсии печени, полученный с помощью иглы через кожу.Ткань исследуют на наличие воспаления или рака.

Если у вас хроническая форма заболевания желчных протоков, ваш врач может проверить вас на предмет аномалий холестерина или остеопороза. Оба эти состояния чаще встречаются у людей с длительными нарушениями дренажа желчных протоков.

Ожидаемая продолжительность

Для лечения закупорки желчными камнями и инфекции (холецистита) врачи сначала назначают антибиотики. После того, как инфекция утихнет, хирург удаляет желчный пузырь.

Симптомы, вызванные рубцом (стриктурой), могут быстро исчезнуть после лечения, восстанавливающего дренаж протока.

Симптомы первичного билиарного цирроза и первичного склерозирующего холангита — хронические заболевания. Они могут постепенно ухудшаться и приводить к циррозу и печеночной недостаточности после многих лет повреждений. Когда развивается печеночная недостаточность, трансплантация печени может улучшить выживаемость. Однако первичный склерозирующий холангит и первичный билиарный цирроз могут вернуться после трансплантации.

Профилактика

Если у вас избыточный вес или высокий уровень холестерина, у вас повышенный риск развития желчных камней. Чтобы избежать неприятностей, старайтесь поддерживать здоровый вес с помощью диеты и физических упражнений. Кроме того, почти голодная диета, направленная на быстрое похудение, также может привести к образованию желчных камней.

Хотя холангиокарцинома встречается редко, курение, по-видимому, увеличивает риск.

Некоторые паразитарные инфекции (Clonorchis sinensis и Opisthorchis viverrini, также известные как китайская печеночная двуустка) связаны с более высоким риском заболеваний желчных протоков.Если вы отправляетесь в Юго-Восточную Азию, ешьте рыбу, только если она хорошо приготовлена. Если вы все же едите недоваренную рыбу, путешествуя по этому району, попросите своего врача сделать тест на паразитов в стуле, особенно если у вас есть симптомы потери веса или диареи.

Лечение

Для лечения закупорки желчными камнями, сопровождающейся признаками постоянной боли или инфекции, гастроэнтеролог или хирург могут удалить камни в желчном протоке с помощью эндоскопической ретроградной холангиопанкреатографии. Эндоскоп прорезает основание общего желчного протока, позволяя камню пройти.В некоторых случаях эндоскопист может вставить в желчный проток различные устройства для извлечения камня. Эта же процедура может расширить область рубцового желчного протока (стриктуру), вставив и расширив проволочную спираль (называемую стентом) внутри протока. Врачи обычно рекомендуют любому человеку с закупоркой желчного протока из-за желчного камня удалить желчный пузырь, чтобы предотвратить повторную закупорку.

Рак желчных протоков редко обнаруживается на ранней стадии, но при раннем обнаружении его можно вылечить хирургическим путем.Когда рак находится на более поздней стадии, операция не может полностью удалить опухоль. Хирургические процедуры могут помочь больным раком чувствовать себя лучше, даже если они не могут обеспечить лечение. Хирургия может изменить направление желчного протока, чтобы обеспечить лучший дренаж. Лучевая терапия может помочь уменьшить, но не вылечить опухоль желчного протока.

Атрезия желчных путей, нарушение нормального развития желчных протоков у младенцев, лечится хирургическим путем. В одном методе используется часть кишечника ребенка для замены отсутствующих сегментов желчного протока.Другой метод требует перенаправления дренажа желчи и дополнительных операций на кишечнике. Однако у большинства детей с этим заболеванием сохраняется воспаление из-за плохого дренажа, и в конечном итоге у них появляются рубцы (цирроз), и им требуется трансплантация печени.

Поскольку как первичный билиарный цирроз, так и первичный склерозирующий холангит могут вызывать тяжелую печеночную недостаточность, для долгосрочного выживания может потребоваться трансплантация печени. Лечение может уменьшить симптомы или замедлить прогрессирование заболевания.При первичном билиарном циррозе чаще всего используется урсодиол (Актигалл).

Самый неприятный симптом при хронической болезни желчных протоков, зуд, можно уменьшить с помощью лекарств — холестирамина (Квестран) или колестипола (Колестид), которые предотвращают всасывание раздражителей в кишечнике. Другое лекарство, налоксон, может нейтрализовать раздражители, вызывающие зуд. Если жирный стул является проблемой, может помочь диета с низким содержанием жиров. Врачи рекомендуют поливитаминные добавки для улучшения питания.

Когда звонить профессионалу

Если у вас появилось пожелтение кожи или глаз, обратитесь к врачу. Если у вас также жар или боль в животе, немедленно обратитесь за профессиональной консультацией.

Прогноз

Инфекции, связанные с закупоркой камней в желчном пузыре, дают отличные результаты при лечении. Даже самая тяжелая инфекция, восходящий холангит, имеет низкий уровень смертности при своевременном лечении.

Прогноз для первичного склерозирующего холангита и первичного билиарного цирроза улучшился благодаря более эффективному лечению и возможности трансплантации печени.

Прогноз для людей с холангиокарциномой лучше, если рак обнаружен, пока он все еще ограничен протоком. Затем его можно лечить хирургическим путем. Как только рак распространился, выживаемость намного ниже.

Внешние ресурсы

Американский фонд печени
http://www.liverfoundation.org/

Национальный информационный центр по заболеваниям пищеварительной системы (NDDIC)
http: // digestive.niddk.nih.gov/

Американская гастроэнтерологическая ассоциация
http://www.gastro.org/

Американский колледж гастроэнтерологии (ACG)
http://www.acg.gi.org/

Дополнительная информация

Всегда консультируйтесь со своим врачом, чтобы убедиться, что информация, отображаемая на этой странице, применима к вашим личным обстоятельствам.

Заявление об отказе от ответственности за медицинское обслуживание

.

No related posts.