В чем проявляется синдром дауна: Чем люди с синдромом Дауна отличаются от обычных? — Медицинский портал «МЕД-инфо»

Чем люди с синдромом Дауна отличаются от обычных? — Медицинский портал «МЕД-инфо»

Медицина и общество Аналитика 15 августа 2011, 18:20 X 33811 K 0 2011-08-15

На фото вы видите Хитер Ларкин и Коди Поупа (Heather Larkin and Cody Pope) из Таскалусы (штат Алабама). Они являются пациентами одной из немногих в США клиник, которые помогают взрослым с синдромом Дауна. В Соединенных Штатах насчитывается более 400 тысяч мужчин, женщин и детей, страдающих этим заболеванием, но в специализированных клиниках помощь получают всего несколько сотен из них. Медицинские успехи последних десятилетий, особенно практика операций на открытом сердце, значительно увеличили среднюю продолжительность жизни людей с синдромом Дауна (она составляла, в среднем, 19 лет в 1969 году, а теперь увеличилась до 60). Но основная проблема в том, что это ставит перед обществом новые задачи, ведь необходимо обеспечить должный уход взрослым с генетической болезнью. Хитер и Коди по 22 года и они официально считают себя парой. Молодые люди вместе ходят на стадион, чтобы поддержать любимую футбольную команду во время соревнований и считают, что общего у них гораздо больше, чем кажется на первый взгляд. В клинику вместе с ними приезжают родственники, так как процедура обследования очень длительная и включает в себя множество разнообразных методик, тестов и анализов. Возможно ли, чтобы люди с синдромом Дауна вели самостоятельную жизнь? Чем они отличаются от других? Давайте попробуем разобраться.

Этическая проблема. С 1989 по 2006 годы доля женщин, решивших прервать беременность после пренатальной диагностики синдрома Дауна, оставалась постоянной на уровне около 92%. В Великобритании и Европе показатели доходили до 91-93%. На сегодняшний день выявить заболевание у плода можно при помощи ультразвуковой аппаратуры, которая позволяет диагностировать этот недуг на ранних сроках беременности. На 10-12 неделе можно выявить подозрение на генетическую аномалию, а с 12 по 16 неделю поставить точный диагноз. Вероятность ошибки при этом крайне мала, но помнить о 2-5% ложноположительных результатов нужно всегда. Как мы видим, большинство женщин в ситуации, когда у малыша диагностируется синдром Дауна, принимает решение прервать беременность. Такой выбор поддерживают многие медицинские специал

Синдром Дауна: развенчание мифов — РИА Новости, 24.11.2009

Миф №5: семья распадается из-за ребенка с синдромом Дауна

Родители маленькой Аленки приезжают раз в месяц на консультацию из Подмосковья. Уверены, что занятия помогают не только развитию дочки, но и укреплению семейных отношений.

Миф №6: люди с синдромом Дауна представляют опасность для общества

Многие ошибочно полагают, что добродушное поведение людей с лишней хромосомой резко сменяется приступами бесконтрольной ярости. Людей с синдромом Дауна часто называют неадекватными и обвиняют в половой агрессии. «Это не так. Мужчины с синдромом Дауна лишены репродуктивной функции. Мы не знаем преступлений, совершенных людьми с синдромом Дауна», — говорят специалисты «Даунсайд Ап».

Эти люди способны показать пример искренней любви. Обычно они ласковы и дружелюбны. «У каждого есть свой неповторимый характер. Настроение, как и у любого из нас, бывает переменчивым», — говорит Елена Любовина.

Миф №7: людей с синдромом Дауна в России гораздо меньше, чем за рубежом

В нашей стране ежегодно рождается около двух с половиной тысяч детей с синдромом Дауна. Официальных цифр, сколько сегодня среди нас живет людей с этим синдромом, нет.

«Просто мы их не видим. 85% этих детей после рождения остаются в домах малюток. Большинство, согласно западной статистике, не доживает там до года. Те, кто выжил, заканчивают жизнь в домах престарелых или психиатрических клиниках», — говорит Елена Любовина. 

Люди с синдромом Дауна – это какая-то часть от 13 миллионов российских инвалидов… «Если государство даже не знает, сколько таких людей есть, откуда ему знать про их проблемы и трудности», — считает специалист «Даунсайд Ап».

В современной России услуги ранней помощи детям с синдромом Дауна находятся на начальном этапе развития, а  закон «О специальном образовании» до сих пор  не принят. Семьи, в которых растут дети с синдромом Дауна, страдают от недостатка педагогической и социальной поддержки, а более всего от негативного отношения общества.

На западе же люди с синдромом Дауна – полноправные члены общества.

Синдром Дауна и его признаки

Диагноз «синдром Дауна» ставится ребенку сразу после рождения. Свое заключение специалисты выносят при обычном клиническом осмотре по признакам синдрома Дауна у новорожденного.

Внешние признаки синдрома у новорожденного:

1. диспластические черты «плоского» лица и головы в целом – монголоидный разрез глаз, эпикант (вертикальная складка кожи полулунной формы, прикрывающая внутренний угол глазной щели), короткий нос, плоская переносица, небольшие ушные раковины, широко расставленные глаза или страбизм (расстройство, при котором движения глаз несогласованны, зрительные оси не сводятся на одном объекте, вследствие чего глаза смотрят в разных направлениях: один – прямо, а другой – в сторону), пигментные пятна на радужке, катаракта, брахицефалия (форма головы, отличающаяся сравнительно большим поперечным и малым продольным диаметром мозгового отдела черепа), плоский затылок, аркообразное небо, зубные аномалии, недоразвитие нижней челюсти, открытый рот, большой высунутый язык;
2. диспропорция туловища и конечностей – фигура приземистая, плечи опущены, короткие конечности и шея с кожной складкой, своеобразные пальцы (брахимезофалангия – укорочение всех пальцев кисти за счет недоразвития средних фаланг; клинодактилия – врожденное боковое отклонение пальцев кисти; четырехпальцевая борозда на кисти – «обезьянья складка»). Всё это внешние признаки «болезни Дауна» у новорожденных.

Общие признаки синдрома Дауна:

• Общая мышечная гипотония;
• Множественные пороки развития: сердца, желудочно-кишечного тракта, килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки, гипоплазия (недоразвитие) половых органов.

Все эти внешние признаки синдрома Дауна у детей, однако, могут не проявляться. В любом случае далее проводится хромосомный анализ для подтверждения диагноза. Синдром Дауна и его признаки необходимо подкрепить лабораторным исследованием.

Дети с синдромом Дауна отстают в психомоторном развитии – позже по сравнению со сверстниками начинают сидеть, ходить, говорить, их речь формируется с задержкой, интеллект снижен. Высок риск развития синдрома внезапной смерти. При этом, индивидуальные отклонения у таких детей весьма значительные, что требует целенаправленно определить клинические задачи и своевременно выявлять патологию у конкретного ребенка на принципах доказательной медицины. 

Дети с синдромом Дауна, как никто другой, нуждаются в соблюдении регламентированных сроков диспансерного наблюдения у педиатра и врачей-специалистов, причем в полном объеме. Однако, в этом вопросе существует и своя специфика, меняющаяся с возрастом, что необходимо учитывать при определении лечебной и профилактической тактики ведения ребенка.

Синдром Дауна при беременности. Причины, признаки, анализ

З апланированная беременность вторым ребёнком обернулась для меня многими переменами: в теле, самочувствии, мыслях и ценностях. У нас подрастал сын, и на этот раз мы мечтали о доченьке. Я чувствовала, что во мне всё происходит иначе – полная противоположность первой беременности. Жёсткий токсикоз до 4 месяцев, ломота в теле, тонус, отёки, пигментация – я была готова всё терпеть ради доченьки. И имя ей уже было выбрано – Есения.

Самая актуальная и полезная информация для современных родителей — в нашей рассылке.
С нами уже более 30 000 подписчиков!
Настало время первого скрининга, где по плану отправляют на УЗИ и сдачу биохимического анализа крови. Я очень ждала первой встречи с ребёнком. На кушетку я легла с улыбкой на лице, а ушла потерянная… Все показатели в норме, а вот носик – не визуализирован. А это один из маркеров, который сигнализирует о высокой вероятности хромосомной патологии у плода – синдрома Дауна. Потом сделали биохимический анализ, и я отправилась на работу. Всё это время я общалась с коллегой, с которой мы были на одном сроке беременности. Обсуждали каждый наш поход к гинекологу, результаты УЗИ, сравнивали параметры наших деток. У неё, наоборот, носовая кость плода длиннее нормы, но анализ пришёл первым – патологий нет. Она меня успокаивала, что всё будет хорошо, и я настроилась на лучшее.

Рано утром звонок из женской консультации:

«Можете подойти сегодня на приём?»

Я отпросилась на часик с работы и побежала к своему гинекологу. Ничего не предвещало беды, но пронизывающий взгляд врача и медсестры с порога насторожили меня.

«Пришли ваши анализы. Плохие. Будем делать повторное УЗИ на 17 неделе».

Слёзы самопроизвольно наполнили глаза, и я не смогла их сдержать. Голос задрожал, сложно было себя контролировать. «Что это значит? Ребёнок – даун?» Они бросились меня успокаивать и рассказывать про кучу случаев, когда анализы и УЗИ плохие, а дети рождались здоровыми.

Я вырвалась из кабинета и побежала на улицу с громким плачем. Вбежала в дом и просто не смогла и слова промолвить мужу. Он всё понял, обнял и сказал, что уверен в том, что у нас будет здоровый ребёнок. Успокоившись, я позвонила на работу и сказала, что не приду. Весь мой день был со слезами на глазах. Интернет всё усугублял, но я старалась искать и положительные исходы.

Синдром Дауна у плода: причины и признаки патологии

Синдром Дауна – генетический сбой при образовании яйцеклеток и сперматозоидов, в результате чего малыш получает лишнюю хромосому: вместо 46 – 47. В 90% случаев лишняя хромосома передаётся от матери и лишь в 10% случаев – от отца. Вся генетика человека собрана в 23 парах хромосом, а в результате мутации в 21 паре появляется лишняя хромосома.

Причины такого сбоя:

• Возраст родителей. У 30-летних этот риск составляет 1:1000 случаев, а после 42 – 1:60. Это связано со старением яйцеклеток и ухудшением качества сперматозоидов.
• Наследственность. Это более редкий случай.
• Кровное родство супругов.
• Случайное отклонение при делении первых клеток.

Специалисты на первом скрининге имеют ряд маркеров, которые сигнализируют о вероятности патологий:

1. увеличенное воротниковое пространство
2. отклонение от нормы длины носовой кости
3. размеры плода меньше нормы
4. верхняя челюсть уменьшена
5. короткие бедренные и плечевые кости
6. увеличенный мочевой пузырь
7. учащённое сердцебиение
8. наличие всего одной пуповинной артерии
9. изменения кровотока
10. отсутствие околоплодных вод или маловодие

Из всего перечисленного у моего малыша было отклонение только по второму пункту.

Настала 17 неделя, и мы с мужем отправились на внеплановое УЗИ. Врач-узист принялась водить датчиком по животу, а я дрожала от страха. Она прочла диагноз предыдущего исследования и начала очень долго искать носик. Спустя пару минут молчания произносит: носовая кость – 3,1 мм. Впервые за долгое время я опять обрела счастье. Носик на месте! Страшное позади. Пол на этом сроке уже можно определить, но малыш прикрылся пуповиной, и как не крутили, ничего не смогли рассмотреть.

Муж вышел из кабинета сияющий, все в коридоре заулыбались.

Амниоцентез во втором триместре

Но опять что-то пошло не так. Оказывается, всё равно носик имеет отклонение от нормы и направили к генетику.

«Рита, по вашим анализам: у вас есть риск генетического отклонения. Мы вам рекомендуем сделать забор околоплодных вод – амниоцентез. Это достоверный анализ, который определит точное количество хромосом у вашего малыша. У нас много случаев было, когда все скрининги были идеальными, а в результате рождались малыши с синдромом. Сделайте амниоцентез и будете спокойны, что носите точно здорового малыша. Даю вам неделю на принятие решения».

Опять вышла, как в воду опущенная, а вдруг и правда ребёнок с отклонениями? А готова ли я к такому ребёнку? Риск выкидыша после амниоцентеза – около 2%. За сутки мы с мужем приняли решение: мы не сможем до самых родов жить в неведении.

Процедуру назначили на следующий день. Дали таблетки валерьяны, чтобы я успокоилась, и сказали 10 минут посидеть успокоиться перед проколом. Положили на кушетку, подключили аппарат ультразвуковой диагностики и большим шприцом искали место введения иглы, чтобы не задеть малыша. Прокола я не ощутила, но ребёнок начал разносить живот. Вся процедура заняла не больше 5 минут.

Чтобы предотвратить ухудшение состояния обоих, я находилась под наблюдением врачей полчаса. Болей в течение дня никаких я не чувствовала, а вот тонус у матки был длительный. В течение пару дней мне рекомендовали пить валерьянку и никаких стрессов, чтобы избежать выкидыша.

Результаты анализа на синдром Дауна

«Результаты будут готовы только через месяц. Если вдруг анализ окажется положительным (подтверждённый хромосомный сбой), мы вам позвоним сами».

Я этого звонка до смерти боялась. Опять меня охватила паника: «А если подтвердится, что я буду делать? Я не смогу растить ребёнка-дауна! Но и избавиться от него тоже не смогу». Жизнь стала невыносима. Чтобы отвлечься, мы с семьей уехали на две недели отдохнуть к морю. Мысли прочь.

Все наши родственники даже и не знали, что я беременна. Наша семья (мама, отец и сестра) держала это в тайне до последнего.

Не прошло и месяца (около 3 недель), как я решилась на звонок. Никому ничего не сказала, вышла на улицу, накрутила пару кругов и нажала «вызвать».

— Здравствуйте, хочу узнать результат анализа. (Я побледнела, сердце перестало биться.)
— Маргарита Валерьевна? (Сердце выскакивало из груди, почему она меня сразу узнала, неужели мне собирались звонить?) 
— У вас всё в норме: ребёнок здоров – 46 хромосом. Вы знаете, кого ждёте?
— Нет! (Я хотела закричать от радости в трубку.)
— Тогда на следующем УЗИ узнаете.
— Нет, я не дождусь, говорите!
— МАЛЬЧИК! Поздравляем!

Я настолько была счастлива, что меня ни капельки не расстроил факт, что вместо Есении у нас появится Евгений.

Самая актуальная и полезная информация для современных родителей — в нашей рассылке.
С нами уже более 30 000 подписчиков!

Читайте другие статьи о таком испытании для беременных: 

Быстрая регистрация
Получите 5% скидку на первый заказ!

Синдром Дауна — причины, симптомы и лечение генетического заболевания

Наверное, многим людям приходилось слышать о «солнечных детях». Под этим названием подразумеваются дети с синдромом Дауна – генетической болезнью, отличительной чертой которой является наличие 47, а не 46 хромосом в кариотипе. Лишняя хромосома образуется в 21-й паре, превращая эту пару в тройку. Что до распространённости заболевания, то в среднем она составляет 1 к 800–1000.

Так как синдром Дауна – генетическое заболевание, приобрести его в течение жизни нельзя. Увы, однозначного ответа на вопрос, почему рождаются дети с синдромом Дауна, на данный момент нет. Однако вероятность того, что при беременности будет обнаружен синдром Дауна, могут увеличивать следующие факторы:

• Поздние роды. Если у молодых мамочек 20–25 лет шанс родить ребёнка с синдромом Дауна невелика, а вот после 35 эта вероятность значительно возрастает. Тем, кто задумывается о беременности в столь позднем возрасте, следует учитывать этот факт.
• Возраст отца. Часто говорят, что риск наличия такой генетической болезни в основном зависит от возраста матери, но играет роль и то, сколько лет отцу: чем старше мужчина, тем выше вероятность появления заболевания.
• Есть случаи, когда синдром Дауна был обнаружен у близких родственников. Правда, в этом случае риск не столь уж велик: по наследству передаются лишь несколько разновидностей синдрома.
• Курение. Вредные привычки в целом могут крайне отразиться на здоровье малыша, однако, помимо всего прочего, злоупотребление в период беременности табаком может привести к тому, что у новорождённых диагностируют синдром Дауна. Сюда же относится и пристрастие к алкоголю.
• Браки между кровными родственниками. Известно, что у ребёнка, который появился у людей с близкими генетическими наборами, высока вероятность проявления генетических заболеваний. Касается это и синдрома Дауна.

Курение во время беременности может привести к рождению ребенка с синдромом Дауна

Также есть предположение, что есть и некоторые другие причины синдрома Дауна, которые могут влиять на вероятность развития болезни. Среди них, к примеру, возраст, в котором бабушка ребёнка родила его мать.

Как правило, болезнь Дауна можно определить внешне. У людей с подобным заболеванием есть множество внешних признаков. Наиболее часто встречаются следующие признаки синдрома Дауна:

• Раскосый, монголоидный разрез глаз. Вне зависимости от расовой принадлежности родителей, глазки солнечного ребёнка будут вытянутой формы, характерные для людей с монголоидным типом лица. Такие симптомы встречаются примерно у 90% солнечных деток.
• Плоское лицо. Глаза у людей с болезнью Дауна посажены неглубоко, переносица почти не очерчена.
• Аномальная форма внешнего уха. У здорового человека форма уха довольно замысловатая, чем-то напоминающая перевёрнутую вниз хвостиком грушу. У людей с синдромом Дауна она представляет собой почти идеальный полукруг.
• Заметно укорочённая форма черепа, затылок как бы приплюснут. Такие симптомы также являются очень характерными, их видно даже у новорождённых.
• Слишком короткие по сравнению с остальным туловищем конечности. Часто из-за этого люди с такой болезнью выглядят несколько неуклюже. Голова порой тоже кажется непропорционально маленькой.
• Слабый мышечный тонус.
• Нос короткий, приплюснутый.
• Рот практически всегда слегка приоткрыт.
• Короткая шея с кожной складкой.

Симптомы синдрома Дауна

Выше были перечислены самые явные и распространённые симптомы данной болезни. Но кроме проявлений самого синдрома, существуют заболевания, которые часто сопутствуют синдрому Дауна. К ним относятся катаракта, порок сердца, косоглазие, аномалии в развитии зубов.

Выявить у ребёнка синдром Дауна можно ещё до его рождения. Технологии, позволяющие отследить болезнь ещё при беременности матери, позволяют принять решение о дальнейшей судьбе зародыша. Так, по статистике только 10–15% женщин решают оставить ребёнка с подобным заболеванием. Это, в общем-то, объяснимо, ведь уход за ребёнком с таким заболеванием требует немало сил – физических и моральных, денежных средств, времени и терпения. И под силу это далеко не всем. На сегодняшний день для обнаружения на стадии беременности синдрома Дауна проводятся такие исследования:

• Биохимический анализ крови матери. Вначале проводят тесты, направленные на оценку уровня β-ХГЧ и плазменного протеина А. Во втором триместре беременности делается ещё одно биохимическое исследование, при помощи которого отслеживается уровень β-ХГЧ, АФП (специального гормона, продуцируемого печенью плода) и свободного эстриола. Пониженный уровень АФП с большой вероятностью свидетельствует о том, что у ребёнка присутствует синдром Дауна.
• Ультразвуковой способ диагностики. Как и в случае с биохимией, понадобится не одно, а несколько исследований. В случае с УЗИ их должно быть как минимум три: примерно в середине или конце каждого триместра беременности. Первое исследование может выявить явные патологии в развитии плода: анэнцефалия, шейная гигрома и т. д. Также определяется толщина воротниковой зоны, которая в норме не должна превышать 3 мм. Второе УЗИ позволяет отследить часто сопровождающий синдром Дауна порок сердца, а также пороки развития головного или спинного мозга, патологии в ЖКТ, почек, органов слуха. Подобные грубые нарушения в развитии часто становятся показанием к прерыванию беременности. УЗИ, проводимое в третьем триместре, выявляет мелкие патологии, которые можно устранить после рождения ребёнка – сужение мочевыводящих путей, гидроцефалию и т. д.
• Амниоцентез. Этот способ диагностики состоит в исследовании околоплодных вод. Проводят это исследование на сроке не меньше 18 недель, так как объём околоплодных вод должен быть достаточно велик. Следует помнить, что этот анализ может вызвать такие осложнения, как выкидыш, занесение инфекции, разрыв плодного пузыря. Потому делать такое исследование нужно лишь, если нет никаких патологий беременности.

Диагностика синдрома Дауна

Хотя все перечисленные выше исследования, выполненные в период беременности матери могут дать достаточно точный прогноз, ни одно из них не даёт абсолютную гарантию. Однако процент ложных результатов (как ложноположительных, так и ложноотрицательных) при проведении подобной диагностики невелик.

Помимо отличительных внешних признаков, люди с болезнью Дауна отличаются некоторыми особенностями психики. Конечно, и здесь все зависит от конкретного случая, однако некоторые черты, характерные для людей с подобным синдромом, можно выделить.

• Заметное отставание в развитии. Хотя комплексное лечение, направленное на помощь в адаптации к обществу, позволяет достичь некоторых успехов, задержки в развитии будут заметны, в особенности по мере взросления. В среднем умственное развитие человека с подобным заболеванием останавливается на уровне семилетнего ребёнка. Но у некоторых интеллект может достигать и более высокого уровня.
• Не слишком большой словарный запас. У большинства людей, у которых был диагностирован синдром Дауна, есть определённые проблемы с речью. Говорят они по большей части невнятно, а набор используемых фраз не отличается многообразием.
• Низкие способности к абстрактному мышлению, что в значительной мере затрудняет обучение и лечение. Таким детям сложно представить, нафантазировать какую-то ситуацию, им легче понять то, что происходит у них непосредственно перед глазами.
• Пониженные способности к концентрации внимания. Во время обучения деткам с синдромом Дауна сложно сосредоточиться на конкретной задаче, они часто отвлекаются. Потому для достижения определённых успехов в обучении, необходимо часто производить смену деятельности, не зацикливаясь на каком-то одном занятии.

Синдром Дауна у взрослого

Хотя солнечные детки сильно отличаются от сверстников и к ним порой трудно найти подход в плане обучения, в большинстве своём они очень дружелюбны, позитивны и доброжелательны. Да, перепады настроения и вспышки агрессии бывают и у них, но это можно скорректировать путём посещения психолога и психотерапевта.

Хотя вылечить синдром Дауна невозможно, однако при помощи различной терапии и особого подхода в воспитании, можно обучить ребёнка самообслуживанию: он может научиться самостоятельно есть, одеваться, выполнять гигиенические процедуры, одеваться. Также можно научить его в определённой степени общаться с окружающими. Вот какие методы подразумевает лечение и реабилитация детей с синдромом Дауна:

• Массаж. Мышцы у новорождённых и младенцев с таким заболеванием часто недостаточно развиты, из-за чего он начинает держать голову, сидеть и ходить куда позже остальных детей. Массаж в сочетании с гимнастикой поспособствует скорейшему восстановлению тонуса мышц.
• Посещение диетолога. Часто у людей с синдромом Дауна есть проблемы с лишним весом. Вследствие ожирения могут возникнуть очень неприятные симптомы, свидетельствующие о нарушениях, в том числе и по части сердечно-сосудистой системы, потому важно следить за рационом ребёнка. Особенно важно придерживаться подобных норм питания тем, у кого наблюдаются проблемы с сердцем или пищеварительным трактом.
• Консультации логопеда. Как уже было сказано, синдрому часто сопутствуют нарушения в развитии речи. Логопед поможет ребёнку выражать свои мысли более чётко, членораздельно. Улучшится произношение слов и обогатится словарный запас.
• Водные процедуры, лечение при помощи гидромассажа. Часто водная гимнастика, да и просто плаванье развивает моторику ребёнка, делает его более ловким, укрепляет мышцы. В последнее время все большую популярность приобретает дельфинотерапия: во время неё малыш плавает рядом с дельфинами, общается с ними. Какой-либо статистики, описывающей такое лечение, в нынешнее время нет, однако общение с животными и плаванье в любом случае пойдут на пользу.
• Занятия с педагогами по специальным программам. То, что дети с синдромом Дауна развиваются медленнее своих сверстников, не значит, что они не обучаемы вовсе. Базовым навыкам, знаниям и умениям их вполне можно научить, вопрос здесь лишь в квалификации педагога.

Важно отметить, что чаще всего больше проблем вызывают не проявления самого синдрома, а заболевания, ему сопутствующие. А болезни эти могут вполне серьёзными: порок сердца, нарушения зрения и слуха. Их лечение может потребовать, в том числе, и оперативного вмешательства.

При должном уходе прогнозы для людей с синдромом Дауна вполне положительны: большинство из них живут по 50–60 лет, а 15% и вовсе живут более 65 лет. Надо сказать, в последние десятилетия эти показатели значительно улучшились: в 80-х годах средняя продолжительность жизни таких людей составляла не более 25 лет. Сейчас ситуация куда более обнадёживающая, однако все затрудняется, если появляются на фоне синдрома Дауна другие болезни. Часто сопутствующие синдрому заболевания тяжёлые, но и для них существует лечение, в особенности если есть доступ к хорошим специалистам и современному оборудованию. Следует также отметить, что в течение всей жизни людям с синдромом Дауна нужно будет время от времени проходить исследования ЖКТ и сердечно-сосудистой системы.

Главное, что стоит посоветовать родственникам столь особенного человека – набраться терпения. В обществе люди с синдромом Дауна и их родственники часто встречают непонимание, неодобрение и настороженность. Длительное лечение и многочисленные процедуры, направленные на реабилитацию, требуют немалых затрат сил, времени, а зачастую и финансов.

К сожалению, вероятность того, что человек, у которого синдром Дауна, сможет жить жизнью обычного человека не высока. Однако улучшить его жизнь можно. Огромную роль в этом играет как подобранное квалифицированными специалистами лечение, так и поддержка родных. Люди с синдромом Дауна очень тонко чувствуют чужие эмоции, потому очень важно окружить этого особенного человека заботой и теплотой.

Поделиться статьей:

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Дети с синдромом Дауна :симптомы,причины,лечение

На сегодняшний день распространено заблуждение, что синдром Дауна является заболеванием, хотя на самом деле он представляет собой патологию на хромосомном уровне и небольшое отклонение от нормального состояния.

Проблема известна еще с середины XIX века, она была названа в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году.

Имеющаяся связь между основной симптоматикой и хромосомной патологией была выявлена лишь спустя почти 100 лет во Франции.

Было доказано, что наличие одной лишней хромосомы определяет некоторые физиологические особенности, затормаживает умственные процессы, а также становится причиной задержки речи, что вытекает в умственную отсталость разной степени тяжести.

До описанных научных теорий недуг был окружен большим количеством ложных гипотез и мифов, в то время было распространено название «монголизм». Современной медицине известно, что дети с синдромом Дауна могут родиться у вполне нормальных родителей вне зависимости от образа жизни, который они ведут, состояния их здоровья, национального признака или иных факторов.

Маленькие пациенты вполне поддаются обучению, но для этого требуется применение специальных педагогических методик. Истории были известны случаи, когда им даже удавалось закончить высшие учебные заведения или построить спортивную карьеру.

Синдром Дауна у новорожденных

У синдрома Дауна имеется целый ряд характерных признаков, что позволяет специалистам поставить соответствующий диагноз моментально после появления новорожденного на свет.

Основным видимым симптомом является уменьшенный диаметр головы и ее округленная форма при наличии приплюснутого лица.

Синдром Дауна у новорожденных

Шея обычно тоже имеет некоторые физиологические изменения: она является короткой и при этом слишком толстой, в затылочной области имеется характерная складка.

Также замечается утолщение губ и языка, изменение формы ушей и сужение разреза глаз, из-за чего синдром раньше и называли термином «монголизм».

Из других характерных признаков можно выделить большое количество маленьких пятен белого цвета, которые покрывают глазную радужка, а также высокую степень подвижности большинства суставов при отсутствии нормального мышечного тонуса.

Длина конечностей обычно короче, чем у здоровых людей, а мизинцы и ладони искривлены и имеют индивидуальные особенности функционирования из-за изменения количества сгибательных борозд. Другими частыми симптомами являются косоглазие, патологическое изменение формы грудной клетки, отсутствие слуха или значительное снижение остроты зрения.

Дети с синдромом Дауна очень часто страдают от заболеваний сердечнососудистой системы, нарушений процессов функционирования пищеварительной системы или проблем, связанных со спинным мозгом и его развитием.

Перечисленные видимые проявления синдрома не могут являться основной причиной для соответствующих выводов, постановка окончательного диагноза осуществляется только после проведения тщательного хромосомного исследования.

Причины, по которым проявляется синдром, современной медицине до сих пор неизвестны, но установлено, что они могут находиться в прямой зависимости с возрастом матери ребенка.

Дети с синдромом Дауна в более зрелом возрасте начинают страдать от избыточной массы тела, нарушений естественного метаболизма, низкого уровня физического и умственного развития, нарушений координации движения и ловкости.

На сегодняшний день существует целый ряд специальных корректирующих методик, направленных на реабилитацию и облегчение жизни таких детей.

Типы хромосомных нарушений

Нарушения хромосомного типа могут иметь разную специфику. Общепринятая классификация приводится ниже:

1. Трисомия обычно вызывается комплексными сбоями, затрагивающими процесс мейоза, в результате чего происходит утроение 21-й хромосомы человека.
2. Транслокационная форма заключается в патологическом срастании двух 21-х хромосом, после чего во время мейоза они смещаются в образующуюся рядом клетку.
3. Мозаичная форма возникает из-за сбоев, которые происходит во время митоза в клетке, нарушения чаще всего происходят на стадии гаструлы, а описанное выше утроение наблюдается только в ее производных.

Польза грудного молока

У детей с рассматриваемой патологией всегда наблюдается пониженный иммунитет, из-за чего они подвержены частому перенесению различных респираторных заболеваний, возникающие осложнения затрагивают уши и приводят к отиту. Специалисты отмечают, что грудное молоко матери позволяет повысить их устойчивость и сопротивляемость подобным болезням.

Грудное молоко помогает и в процессе подавления кишечных расстройств, поскольку оно способствует восстановлению естественной микрофлоры в желудочно-кишечном тракте и стимулирует размножение и развитие полезных микроорганизмов, которые помогают бороться с инфекциями кишечного типа. Слабительное воздействие молока способствует профилактике запоров.

Поскольку при рождении диагностируются различные заболевания сердечнососудистой системы, не рекомендуется заменять грудное молоко различными смесями, поскольку в их состав почти всегда входит большое количество солей. Натуральное материнское молоко является одним из лучших стимуляторов мозговой деятельности, что так важно для реабилитации маленького пациента.

Особенности развития

Несмотря на замедление или полное отсутствие психомоторного развития в раннем возрасте, ребенок постепенно обретает способность говорить, но в большинстве случаев сохраняются определенные дефекты при произношении отдельных звуков или букв.

Даже после освоения речи лексикон остается скудным, что отрицательно сказывается на понимании других людей. Медлительность мыслительных процессов, приводящая к отставанию в умственном развитии, может выражаться в разной степени отсталости. Обычно это вызывает невозможность концентрировать свое внимание, а также запоминать информацию на длительный срок.

Патология в гораздо меньшей степени затрагивает механическую память ребенка. Высокая степень возбудимости, упрямое поведение и прочие подобные черты характера проявляются лишь в отдельных случаях. Чаще всего дети с синдромом Дауна отличаются активным стремлением общаться с другими людьми, они весьма доброжелательны и приветливы, им характерна повышенная доверчивость, а также проявление привязанности к родителям или опекунам.

Участие родителей

Постановка соответствующего диагноза требует обязательного наблюдения у специалистов, но участие родителей в процессе реабилитации также играет важную роль.

1. Они должны выяснить информацию о наличии заболеваний сердечнососудистой системы или других опасных заболеваниях, которые могут представлять серьезную угрозу для здоровья ребенка.
2. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство, способное избавить от имеющегося порока или минимизировать вероятность его дальнейшего прогрессирования.
3. Помещения, в которых находятся дети, необходимо часто проветривать, поскольку свежий воздух облегчает дыхательные процессы, но при этом стоит опасаться сквозняков.
4. Не менее важно обследование слуха, поскольку его отсутствие является одним из наиболее распространенных нарушений, которое приводит к отсутствию речи, понимания окружающих людей и негативно сказывается на психике и ее развитии.

Максимальный уровень развития

Очень часто родителями задаются вопросы о максимальном уровне, которого смогут достичь их дети, но данный показатель зависит от эффективности выбранной методики обучения самым главным навыкам, а также упорности данного процесса.

Конни-Рози Сибурн-модель из Британии

Дети всегда проявляют крайне низкий уровень активности, поэтому требуется их постепенное приучение к элементарному самообслуживанию и поощрение любого проявления самостоятельности. Также они любят подражать окружающим людям, что можно весьма эффективно использовать в процессе обучения при привитии каких-либо значимых навыков.

Музыкальная терапия давно уже доказала свою высокую степень эффективности, поскольку дети с синдромом Дауна проявляют повышенную восприимчивость к музыке, которую они слышат. Это стимулирует их активность в форме попыток подпевания, хлопаний и совершении различных движений. Не менее важно выучивание стихотворений и считалок для стимуляции памяти, а также обучение специальным играм, которые позволяют постепенно развивать моторику.

Чтение книг должно сопровождаться наглядной демонстрацией иллюстраций, хорошо, если они будут яркими и крупными. Литература в каждом случае подбирается индивидуально с учетом особенностей интеллектуального развития.

Особые усилия потребуется приложить для развития речи, но в этом процессе также может помочь склонность малыша к частым подражаниям. Необходимо не только показывать ему какие-либо действия, но и активно комментировать их, дикция при этом должна быть максимально четкой.

Жизнь в семье

Процесс воспитания немного облегчается повышенной степенью дружелюбности малышей, а также их активным стремлением к поддержанию общения и получения одобрения от близких людей.

Джули-мама Конни-Рози

Наличие братьев или сестер вне зависимости от их возраста также помогает обучению и реабилитации, поскольку они будут постоянно поддерживать коммуникацию друг с другом и взаимодействовать во время игрового процесса.

Проявление терпения и искренней любви со стороны родителей и других родственников всегда положительно сказывается на успехах малыша в развитии. Родители должны разобраться между собой и решить все имеющиеся разногласия, а также уделять одинаковое внимание всем детям.

Относительно недавно стали организовываться специальные группы, предназначенные для консультирования и оказания помощи родителями, а также для общения с детьми.

Успешно функционирует ряд общественных организаций, сотрудники которых могут осуществлять временный присмотр за такими детьми, что позволяет их родителем получить немного больше свободного времени.

В большинстве случаев родственники адаптируются к подобным условиям, начиная любить и принимать малыша таким, какой он есть, несмотря на его умственную отсталость.

Особенности зрения и слуха

Специалистами была установлена прямая связь между нарушениями интеллектуального развития и нарушениями, затрагивающими зрение или слух. Они встречаются гораздо чаще, чем у детей без подобных патологий.

Распространенные слуховые нарушения

К наиболее частым нарушениям слуха стоит отнести следующие.

1. Нарушения слуха легко объясняются наличием сложных деформаций ушных раковин, которые зачастую приводят к значительному сужению слухового прохода. К тому же кожный покров внутри очень часто подвержен пересыханию и излишнему шелушению, его остатки смешиваются с серными выделениями и образуют пробки.

   По этой причине рекомендуется каждые 3-4 месяца проводить профилактическое закапывание в уши простерилизованного масла, которое предварительно подогревается до оптимального температурного режима, не позволяющего малышу ощущать дискомфорт во время процедуры.

   Во время мытья необходимо промывать уши мыльной пеной, но потом они должны тщательно просушиваться, чтобы избежать риска возможных осложнений. Необходимо учитывать, что подобные процедуры прямо противопоказаны детям, у которых был диагностирован отит, перешедший в хроническую форму.

2. Кожный покров лица и рук у таких детей также склонен к пересыханию и последующему шелушению. Для борьбы с этим недугом можно использовать водные настои на основе ромашки, мяты или других растений, они продаются в любых аптечных пунктах и отличаются доступной ценой.
3. Носовые и носоглоточные полости также имеют патологии, связанные с их сужением, это обусловлено увеличенным размером миндалин и измененному расположению твердого неба. Подобные особенности могут провоцировать образование воспалительных процессов в слуховой трубе, а также нарушение дыхательных процессов.

   Это может привести к кислородному голоданию организма, способного вызывать самые непредсказуемые последствия, в том числе и сбои в функционировании сердца и других жизненно важных внутренних органов. В некоторых случаях специалисты рекомендуют пройти хирургическое удаление аденоидов, если их размеры слишком велики, подобное вмешательство положительно скажется на общем состоянии здоровья малыша.

4. В более взрослом возрасте может быть диагностирована нейросенсорная тугоухость, которая выявляется при прохождении аудиограмм. Этот недуг в большинстве случаев вызывается недостаточной мозговой деятельностью, особенно в верхней височной области, поскольку именно там находится центр слуха. Это отрицательно сказывается не только на понимании речи окружающих людей и восприятии информации, но также и на звукопроизношении.

Зрительные патологии

Очень часто встречаются и нарушения зрения, основные офтальмологические заболевания и патологии рассмотрены ниже:

1. В период полового созревания может наблюдаться ухудшение остроты зрения: на начальном этапе происходит размягчение роговицы, постепенно она меняет свою форму и начинает походить на конус, формирование которого происходит во время совершаемых морганий.

   Эта патология обычно имеет тенденции к длительному прогрессированию, поэтому зрение с годами может продолжать ухудшаться. Специалисты не исключают взаимосвязь этих процессов, затрагивающих органы зрения, с имеющимися эндокринными патологиями.

2. Другой распространенной офтальмологической проблемой является катаракта, подобный диагноз ставится половине людей с рассматриваемыми нарушениями еще в детском возрасте. При этом только в 1% случаев недуг является врожденным, в остальных случаях он приобретается в старшем возрасте. Во всех ситуациях требуется удаление помутневшего хрусталика и его замена искусственной линзой.
3. Глаукома проявляется в виде болевых ощущений или дискомфорте после просмотра телевизора, нахождения возле компьютера или при осуществлении какой-либо деятельности, требующей значительного напряжения органов зрения. Среди другой симптоматики можно выделить сильные головные боли, повышение давления внутри самого глаза и появление радужных кругов перед глазами. Причина данного заболевания всегда одна: нарушается процесс оттока жидкости, содержащейся внутри глазного яблока, из-за чего происходит скопление ее излишков.
4. Иногда глаукома носит врожденный характер, в таком случае причиной ее возникновения является недоразвитость или полное отсутствие дренажа, который у здоровых людей располагается возле передней глазной камеры. Одно из наиболее серьезных последствий заболевания заключается в сильном истощении нервных волокон.

   Детям с глаукомой запрещается делать резкие движения головой, наклоняться, а также поднимать любые тяжелые предметы. При наличии заболевания врожденного типа требуется осуществление оперативного вмешательства, основной целью которого будет восстановление естественного или создание искусственного дренажа в углу перед глазной камерой.

5. У трети малышей, которым был поставлен синдром Дауна, имеется склонность к развитию близорукости, в более редких случаях этот недуг носит врожденный характер. Спровоцировать ухудшение зрения в старшем возрасте может слишком частое напряжение зрительных органов или потенциально вредные занятия, например, чтение книг со слишком маленьким шрифтом или их поднесение непосредственно к глазам, ближе, чем на 30 сантиметров.

Некоторые другие патологии, в частности, носящие эндокринный характер и влияющие на особенности расположения глазной оси, также могут являться одной из главных причин близорукости.

После того как заболевание обретает ярко выраженный характер и начинает доставлять дискомфорт, мешая выполнению каких-либо действий, требуется постоянное ношение очков. Профилактической мерой еще в раннем возрасте может являться выполнение специального комплекса упражнений, направленного на тренировку и укрепление глазной мышцы.

Ранняя диагностика

Ранняя диагностика, которая осуществляется уже в первый год жизни малыша, имеет колоссальное значение, поскольку от нее будет зависеть поддержание развития и стимуляция двигательной активности ребенка.

В совокупности с проведением лечебных мероприятий гимнастического типа происходит более стремительное развитие моторики, а совместные занятия, игры и общение с другими детьми обладает общим положительным воздействием. Связано это со стимуляцией развития речевой деятельности, которая открывает перед ребенком целый ряд новых возможностей.

Обычно для таких детей требуется приобретать большое количество разнообразных игрушек, при этом важно подбирать их таким образом, чтобы ребенок начинал проявлять интерес и стремился к совершению каких-либо действий, поскольку это является важной частью познавательного процесса.

На всех этапах важно наблюдение у специалистов, которые будут следить за изменениями, затрагивающими слух и зрение, поскольку возникновение определенных нарушений фиксируется у половины детей с рассматриваемой патологией.

Обязательными являются прохождения периодических проверок у эндокринолога, кардиолога и психоневролога, а также у педиатра, который будет наблюдать за общим состоянием ребенка и фиксировать наличие или отсутствие какой-либо динамики. Будьте здоровы!

Фильм о детях с синдромом Дауна — Елены Подроманцевой, «Лишняя хромосома любви»

Синдром Дауна: факты, статистика и вы

Синдром Дауна возникает, когда у ребенка во время беременности развивается дополнительная копия 21-й хромосомы, что приводит к характерным симптомам. Эти отличительные признаки и симптомы могут включать в себя узнаваемые черты лица в дополнение к проблемам с развитием и интеллектуальным трудностям.

Хотите узнать больше? Ниже мы собрали некоторые факты и статистику о синдроме Дауна.

Ежегодно в США рождается около 6000 детей с синдромом Дауна.

По оценкам, каждый 700 ребенок, рожденный в США, страдает этим заболеванием.

По оценкам Всемирной организации здравоохранения, заболеваемость синдромом Дауна составляет от 1 на 1000 до 1 на 1100 живорождений во всем мире.

Синдром Дауна является наиболее распространенным хромосомным заболеванием в Соединенных Штатах

Хотя синдром Дауна является наиболее часто встречающимся генетическим хромосомным заболеванием, его проявления у каждого человека различаются.

У некоторых людей могут быть легкие или умеренные интеллектуальные проблемы и проблемы развития, у других могут быть более серьезные осложнения.

То же самое и со здоровьем: одни люди с синдромом Дауна могут быть здоровы, а у других могут быть различные осложнения, связанные со здоровьем, например, пороки сердца.

Существуют три различных типа синдрома Дауна

Хотя это состояние можно рассматривать как единичный синдром, на самом деле существует три различных типа.

Трисомия 21 , или нерасхождение, является наиболее распространенным. На его долю приходится 95 процентов всех случаев.

Два других типа называются транслокацией и мозаицизмом .Независимо от типа человека, у каждого человека с синдромом Дауна есть дополнительная пара хромосомы 21.

Младенцы любой расы могут иметь синдром Дауна

Синдром Дауна не встречается в одной расе чаще, чем в другой.

В США, однако, по данным CDC, у чернокожих или афроамериканских младенцев с синдромом Дауна меньше шансов выжить после первого года жизни по сравнению с белыми младенцами с этим заболеванием. Причины непонятны.

Люди с синдромом Дауна имеют лишнюю хромосому

Ядро типичной клетки содержит 23 пары хромосом, или 46 хромосом в целом.Каждая из этих хромосом что-то определяет в вас, от цвета волос до пола.

Люди с синдромом Дауна имеют дополнительную или частичную копию хромосомы 21.

Материнский возраст является единственным определенным фактором риска развития синдрома Дауна

Восемьдесят процентов детей с трисомией 21 или мозаицизмом рождаются от матерей, которые моложе 35 лет. Более молодые женщины рожают детей чаще, поэтому в этой группе больше детей с синдромом Дауна.

Однако у мам старше 35 лет больше шансов родить ребенка от этого заболевания.

По данным Национального общества синдрома Дауна, 35-летняя женщина имеет примерно 1 к 350 шанс зачать ребенка с синдромом Дауна. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 к 40 годам и примерно до 1 из 30 к 45 годам.

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, но не наследственное

Ни трисомия 21, ни мозаицизм не наследуются от родителей.Эти случаи синдрома Дауна являются результатом случайного деления клеток во время развития ребенка.

Но одна треть случаев транслокации является наследственной, что составляет около 1 процента всех случаев синдрома Дауна. Это означает, что генетический материал, который может привести к синдрому Дауна, передается от родителей к ребенку.

Оба родителя могут быть носителями транслокационных генов синдрома Дауна без каких-либо признаков или симптомов синдрома Дауна.

Женщины, у которых был один ребенок с синдромом Дауна, имеют повышенный шанс родить другого ребенка с этим заболеванием

Если у женщины есть один ребенок с этим заболеванием, ее риск рождения второго ребенка с синдромом составляет примерно 1 из 100. до 40 лет.

Риск рождения второго ребенка с синдромом Дауна транслокационного типа составляет от 10 до 15 процентов, если мать несет эти гены. Однако, если отец является носителем, риск составляет около 3 процентов.

У людей с синдромом Дауна могут быть различные осложнения

Было обнаружено, что у младенцев с синдромом Дауна, у которых также был врожденный порок сердца, вероятность смерти в первый год жизни в пять раз выше, чем у младенцев с синдромом Дауна, которые не умерли. У меня порок сердца.

Точно так же врожденный порок сердца является одним из главных предикторов смерти в возрасте до 20 лет. Однако новые разработки в кардиохирургии помогают людям с этим заболеванием жить дольше.

По сравнению с детьми без синдрома Дауна, дети с синдромом Дауна подвержены более высокому риску осложнений, включая потерю слуха (может быть затронуто до 75 процентов) и глазные болезни, такие как катаракта, до 60 процентов.

Симптомы синдрома Дауна не одинаковы для каждого человека

Синдром Дауна вызывает множество различных характеристик, таких как:

• маленький рост
• наклоненные вверх глаза
• сплющенная переносица
• короткая шея

Однако у каждого человека будет разная степень характеристик, и некоторые из них могут вообще не проявляться.

Люди с синдромом Дауна могут работать, но часто имеют работу, на которой не используются их навыки

По данным одного национального опроса в 2015 году, только 57 процентов взрослых с синдромом Дауна были трудоустроены, и только 3 процента были наемными работниками с полной занятостью.

Более 25 процентов респондентов были волонтерами, почти 3 процента были самозанятыми и 30 процентов были безработными.

Более того, самый высокий процент людей работал в ресторанах или пищевой промышленности, а также в уборке и уборке, даже несмотря на то, что подавляющее большинство взрослых сообщили, что используют компьютеры.

Число младенцев, рожденных с синдромом Дауна, которые умирают до своего первого дня рождения, снижается

С 1979 по 2003 год уровень смертности людей, родившихся с синдромом Дауна в течение первого года жизни, снизился примерно на 41 процент.

Это означает, что только около 5 процентов младенцев, рожденных с синдромом Дауна, умрут к 1 году жизни.

Средний возраст выживания продолжает увеличиваться

На рубеже ХХ века дети с синдромом Дауна редко доживали до 9 лет. .Теперь, благодаря достижениям в лечении, большинство людей с этим заболеванием доживут до 60 лет. Некоторые могут жить даже дольше.

Раннее вмешательство имеет жизненно важное значение

Хотя синдром Дауна невозможно вылечить, лечение и обучение жизненным навыкам могут иметь большое значение для улучшения качества жизни ребенка, а в конечном итоге и взрослого.

Лечебные программы часто включают физиотерапию, речевую терапию и терапию трудом, уроки жизненных навыков и возможности для получения образования. Многие школы и фонды предлагают узкоспециализированные классы и программы для детей и взрослых с синдромом Дауна.

У половины пожилых людей с синдромом Дауна развивается потеря памяти

Люди с синдромом Дауна живут намного старше, но с возрастом у них нередко возникают проблемы с мышлением и памятью.

По данным Ассоциации синдромов Дауна, к 50 годам примерно половина людей с синдромом Дауна будет демонстрировать признаки потери памяти и других проблем, таких как потеря навыков, связанных с болезнью Альцгеймера.

Хотя синдром Дауна остается наиболее распространенным хромосомным заболеванием, с которым сегодня рождаются дети в Соединенных Штатах, будущее для них становится ярче.

Люди с этим заболеванием процветают, и их продолжительность жизни увеличивается благодаря совершенствованию методов лечения и терапии.

Кроме того, более глубокое понимание профилактических мер и осложнений, связанных с этим заболеванием, позволяет лицам, осуществляющим уход, педагогам и врачам предвидеть и планировать более долгое будущее.

---

Джен Томас — журналист и медиа-стратег из Сан-Франциско. Когда она не мечтает о новых местах, которые стоит посетить и сфотографировать, ее можно встретить в районе залива, изо всех сил пытающейся одолеть своего слепого джек-рассел-терьера или потерявшейся, потому что она настаивает на том, чтобы гулять везде.Джен также является конкурентоспособным игроком в Ultimate Frisbee, приличным скалолазом, заблудшим бегуном и начинающим воздушным исполнителем.

каковы текущие направления исследований?

Вчера, в рамках Месяца осведомленности о синдроме Дауна, мы рассмотрели некоторые спорные вопросы и популярные мнения, связанные с беременностью и синдромом Дауна. Теперь, в продолжение статьи, мы поговорим с учеными и организациями, которые работают над новаторскими исследованиями, чтобы улучшить результаты для людей с синдромом Дауна.

Поделиться на PinterestЛюди с синдромом Дауна рождаются с тремя, а не двумя копиями хромосомы 21.

Люди с синдромом Дауна рождаются с тремя, а не с двумя копиями хромосомы 21. Эта дополнительная хромосома вызывает когнитивную инвалидность с ранним началом Болезнь Альцгеймера, повышенный риск лейкемии, пороков сердца и нарушения функции иммунной и эндокринной систем.

В то время как большинство исследований синдрома Дауна было сосредоточено на понимании механизмов, лежащих в основе его симптомов, Жанна Лоуренс, доктор философии из Медицинской школы Массачусетского университета (UMMS), и ее команда напрямую обратились к проблеме третьей хромосомы, известной как трисомия. 21.

«Я никогда не слышал, чтобы кто-то даже размышлял об этом, — сказал доктор Лоуренс Medical News Today , — но это было естественно для меня, потому что у меня есть интересы / опыт в клинической генетике человека и консультировании, а также в базовой эпигенетике».

Команда UMMS сообщила о первоначальном успехе в подавлении дополнительной хромосомы в плюрипотентных стволовых клетках, пожертвованных пациентом с синдромом Дауна. Они достигли этого, вставив ген РНК в дополнительную копию хромосомы 21.

Этот ген, называемый XIST, играет роль в отключении одной из двух Х-хромосом у самок млекопитающих, и исследователи UMMS обнаружили, что он эффективен при репрессии генов на дополнительной хромосоме в их лабораторных стволовых клетках.

Быстрые факты о синдроме Дауна

• Около половины детей с синдромом Дауна рождаются с проблемами сердца
• Риск женщины иметь ребенка с синдромом Дауна значительно выше в возрасте 35 лет и старше
• Большинство детей с синдромом Дауна никогда не достигают их средний рост взрослого человека, поскольку физическое развитие идет медленнее.

Узнайте больше о синдроме Дауна

Теперь, как сказал доктор Лоуренс MNT , команда «работает над вставкой XIST в трисомную хромосому двух разных моделей мышей, в эмбриональные стволовые клетки».

«Это технически сложные эксперименты, — признала она, — и мы столкнулись с некоторыми проблемами с доступными эмбриональными стволовыми клетками». Тем не менее, команда по-прежнему надеется, что их терапия XIST может исправить патологии, связанные с синдромом Дауна, на модели мышей, «но пройдет некоторое время, прежде чем мы получим полное тестирование этого.«

» «Когда мы впервые попытались проверить осуществимость этого на человеческих клетках с синдромом Дауна, полученных от пациентов, был большой риск того, что усилия потребуют много времени и не увенчаются успехом», — добавила она. «Так что нужно быть достаточно мотивированным, чтобы попробовать это».

Если будет доказана эффективность XIST-терапии д-ра Лоуренс, она говорит, что, хотя она «не даст полного излечения», лечение может улучшить определенные аспекты состояния у пациентов с синдромом Дауна, «но все это требует дальнейшего совершенствования. разработан и протестирован.

Доктор Лоуренс особенно интересуется связью между синдромом Дауна и болезнью Альцгеймера и лейкемией. «Синдром Дауна важен сам по себе, — сказала она, — но он будет приобретать все большее значение как форма болезни Альцгеймера с ранним началом, и изучение этого при синдроме Дауна поможет более широким слоям населения, у которых есть существенные шансы на развитие болезни Альцгеймера. болезнь с возрастом ».

«С моей точки зрения, исследование доктора Лоуренса и его коллег — очень элегантное исследование и впечатляющее достижение», -Майкл М. Харпольд, главный научный сотрудник LuMind Foundation, сообщил MNT , добавив:

: «Это исследование будет иметь ряд важных потенциальных исследовательских приложений для лучшего понимания аспектов синдрома Дауна и предоставит очень полезные новые лабораторные исследования. инструменты и клетки для молекулярных и клеточных исследований, включая лабораторные исследования, касающиеся познания и других областей синдрома Дауна. Это представляет собой основную исследовательскую ценность данного исследования.Любые потенциальные терапевтические подходы и приложения для человека, основанные на этом исследовании, если таковые будут, появятся через много лет; остается много серьезных технических препятствий ».

Хотя фонд LuMind не участвует в исследовании UMMS, он финансирует широкий спектр исследований, связанных с синдромом Дауна — от сна и познания до восстановления нейрональных путей.

Доктор Харпольд выделяет одну область исследований, которая на данный момент дает особенно впечатляющие результаты.

Поделиться в PinterestДжейми Эдгин: «Те, кто работает с людьми с синдромом Дауна или любит их, должны помогать обучать других, чтобы преодолеть некоторые распространенные заблуждения о синдроме Дауна».

Путем выявления механизмов, вовлеченных в интеллектуальную недостаточность развития синдрома Дауна, а также компонента болезни с ранним началом болезни Альцгеймера, исследования, связанные с LuMind, выявили конкретные мишени для лекарств, которые, по словам доктора Гарпольда, «были продемонстрированы в лаборатории как посредники. улучшение когнитивной функции и / или облегчение нейродегенерации, связанной с болезнью Альцгеймера, при синдроме Дауна.”

Это исследование включает разработку новой противоамилоидной вакцины для предотвращения болезни Альцгеймера у людей с синдромом Дауна, клинические испытания которой должны начаться в ближайшее время.

В 2011 году LuMind также в партнерстве с фармацевтической компанией Roche представила новый препарат, предназначенный для лечения когнитивных и поведенческих нарушений синдрома Дауна, для клинических испытаний. В начале этого года было начато крупное многонациональное испытание фазы 2, и доктор Харпольд описывает фонд как «чрезвычайно довольный» прогрессом «знаковых» испытаний.

«Доктор Джейми Эдджин и его коллеги провели важные новые исследования, — говорит доктор Харпольд, — которые представляют собой важное более глубокое понимание корреляции между уровнями когнитивной функции и дисфункцией сна, включая апноэ во сне, у людей с синдромом Дауна. . »

В своем исследовании 2014 года, опубликованном в журнале Developmental Medicine and Child Neurology , доктор Эдгин и его коллеги представили результаты, демонстрирующие, что дети с синдромом Дауна, у которых также есть апноэ во сне, имеют вербальный IQ на девять пунктов ниже, чем у детей без апноэ во сне.

Ее предыдущая работа — некоторые из которых мы затронули во вчерашнем выпуске обзора — рассматривала роль, которую «адаптивное поведение» играет в «преимуществе синдрома Дауна», хотя люди с синдромом Дауна имеют более низкие показатели IQ, чем население в целом. , это не обязательно мешает их общему благополучию.

«IQ и адаптивное поведение — это два способа измерения функционального уровня человека, при этом IQ уделяет большое внимание вербальному обучению», — объяснил доктор Эджин в интервью MNT .«Адаптивное поведение — это широкая функциональная мера, которая включает в себя более широкий набор повседневных жизненных навыков, включая социальные навыки, личные жизненные навыки и общение».

«Люди с синдромом Дауна часто испытывают трудности с выразительной речью и вербальной рабочей памятью — две когнитивные проблемы, которые снижают их IQ. Однако, поскольку они часто могут преуспевать в повседневных задачах, показатели адаптивного поведения могут быть выше (в среднем), чем показатели IQ. Это различие в «адаптивном» поведении может быть тем, что люди имеют в виду, когда описывают «легкомысленный» или «полезный» характер своего ребенка.Следует отметить, что диссоциация между IQ и адаптивностью — это разница, которая возникает в среднем, когда мы изучаем группы людей с синдромом Дауна, но между людьми существует широкий диапазон вариаций ».

Д-р Эдгин — один из исследователей, который считает, что, несмотря на научные открытия, не менее важно и более глубокое понимание людей с синдромом Дауна среди населения в целом.

«Посредством обучения и активизации усилий по защите интересов мы можем помочь сообществу в целом понять людей с синдромом Дауна, их сильные и слабые стороны», — сказала она нам.

«Они прежде всего люди, — подчеркнула она, — и, как и у всех людей, у них есть области, в которых они преуспевают, они счастливы и успешны, а также области, в которых им требуется дополнительная поддержка. Те, кто работает с людьми с синдромом Дауна или любит их, должны помогать другим людям преодолевать распространенные заблуждения о синдроме Дауна ».

Синдром Дауна и расстройство аутистического спектра: взгляд на то, что мы знаем

теги: Клиника и исследовательский центр синдрома Дауна Тенденции исследований

Джордж Т.Капоне, MD

За последние 10 лет я обследовал сотни детей с синдромом Дауна, у каждого из которых были свои сильные и слабые стороны и, конечно же, собственная личность. Не думаю, что встречал в клинике родителя, который не заботится о своем ребенке; их любовь и преданность очевидны. Но некоторые семьи мне особенно запомнились. Иногда родители приносят ребенка с синдромом Дауна в клинику — не всегда в первый раз — и они глубоко обеспокоены изменением поведения или развития своего ребенка.Иногда они описывают ситуации и отдельные проблемы, которые их беспокоят, например, их ребенок перестал учить новые знаки или говорить. Ему нравится играть в одиночку, и кажется, что ему больше не нужно делать странную игру (трясти игрушкой, складывать вещи в ряд), в которые он играет, весело. Когда они зовут его, он на них не смотрит. Может он плохо слышит? Он будет есть только три или четыре продукта. Предложение новой еды или даже старого фаворита вызывает такую ​​истерику, как никто другой. Он постоянно смотрит на светильники и потолочные вентиляторы.Не просто пока они проходят, но одержимо. Иногда бывает сложно заставить его перестать смотреть на свет, и это может закончиться сценой. Он требует определенного порядка вещей. Перемещение стула в другое место в комнате расстраивает его, пока он не вернется на свое обычное место.

Некоторые семьи проводят собственное исследование и упоминают, что, по их мнению, у их ребенка может быть расстройство аутистического спектра (РАС) наряду с синдромом Дауна. Другие понятия не имеют, что может происходить. Они знают, что это плохо, и хотят получить ответы сейчас.Эта статья предназначена для семей, оказавшихся в подобных и других подобных ситуациях. Если вашему ребенку был поставлен двойной диагноз: синдром Дауна и расстройство аутистического спектра (DS-ASD), или если вы считаете, что у вашего ребенка может быть ASD, вы узнаете немного больше о том, что это означает, что мы изучаем в процессе сбора данных и понимание процесса оценки.

Мало что написано в форме исследований или комментариев о DS-ASD. Фактически, до недавнего времени считалось, что эти два состояния не могут существовать вместе.Родителям сказали, что у их ребенка синдром Дауна с серьезным или глубоким когнитивным нарушением, без дальнейшего исследования или вмешательства в диагностическую причину. Сегодня медицинская профессия признает, что люди с синдромом Дауна также могут иметь психиатрический диагноз, такой как РАС или обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР). Поскольку эта философия относительно нова для медицинских и образовательных специалистов, мало что известно о детях и взрослых с DS-ASD с медицинской или образовательной точки зрения.

За последние шесть лет мы собрали данные и изучали DS-ASD в Институте Кеннеди Кригера. Мы собрали и проанализировали данные клинических медицинских обследований, психологических и поведенческих тестов, а также МРТ головного мозга. Теперь мы проследим когорту примерно из 30 детей с СД-РАС через клинику синдрома Дауна, возможно, самую большую группу детей с СД-РАС, которая была собрана.

Что мне искать?

Признаки и симптомы

Как родители, вы часто, если не ожидаете, время от времени беспокоитесь о развитии своего ребенка.Также часто можно услышать только часть критериев для конкретного лейбла. Это особенно верно, когда речь идет о DS-ASD, поскольку информации по этой теме мало. Это может быть особенно неприятно, если ваш ребенок внезапно приобретает новую привычку, которая у вас ассоциируется с РАС, например, постоянно трясти игрушки. Дети, которых мы видели в Институте Кеннеди Кригера с СД-РАС, проявляют симптомы несколькими разными способами, которые мы разделили на две общие группы:

Первая группа

Дети из этой первой группы рано начинают проявлять «нетипичное» поведение.В младенческом или раннем возрасте вы можете увидеть:

• Повторяющееся двигательное поведение (пальцы во рту, хлопанье руками)
• Очарование и созерцание света, потолочного вентилятора или пальцев
• Экстремальный отказ от еды
• Проблемы с восприятием речи (плохое понимание и использование жестов), возможно, создающие впечатление, что ребенок не слышит
• Разговорный язык может сильно повторяться или отсутствовать

Наряду с этим поведением могут присутствовать и другие заболевания, включая судороги, дисфункциональное глотание, нистагм (постоянное движение глаз) или тяжелую гипотонию (низкий мышечный тонус) с задержкой двигательных навыков.

Если ваш ребенок с синдромом Дауна маленький, вы можете наблюдать только одно или несколько из перечисленных выше типов поведения. Это не означает, что у вашего ребенка обязательно разовьется расстройство аутистического спектра. Это действительно означает, что за ними следует внимательно следить, и они могут получить пользу от получения различных услуг по вмешательству (таких как сенсорная интеграция) и стратегий обучения (таких как стратегии визуальной коммуникации или дискретное пробное обучение) для содействия обучению.

Группа 2

Вторая группа детей обычно старше.Эта группа детей испытывает резкую потерю (или стабилизацию) в приобретении и использовании языковых навыков и навыков общения. Этот регресс в развитии может сопровождаться чрезмерной раздражительностью, тревогой и появлением повторяющегося поведения. Родители чаще всего сообщают об этой ситуации, которая в остальном «типична» для раннего развития ребенка с синдромом Дауна. По словам родителей, этот регресс чаще всего происходит в возрасте от трех до семи лет.

Медицинские проблемы и стратегии для этих двух групп могут быть разными.В настоящее время недостаточно информации. Однако, независимо от того, как и когда впервые обнаруживается РАС, дети с СД-РАС после выявления имеют схожие образовательные и поведенческие потребности.

ASD 101: ускоренный курс

Разные признаки и симптомы

Хотя мы документируем некоторые сходства в том, как проявляется DS-ASD, аутизм — это то, что считается расстройством спектра. Это означает, что каждый ребенок с DS-ASD будет так или иначе отличаться от других.У некоторых будет речь, у некоторых — нет. Некоторые будут в значительной степени полагаться на рутину и порядок, а другие будут более спокойными. В сочетании с широким спектром способностей, присущих только синдрому Дауна, это может показаться загадочным. Это будет проще, если у вас есть понимание расстройств аутистического спектра отдельно от синдрома Дауна.

Аутизм, схожее с аутизмом состояние, расстройство аутистического спектра (РАС) и всеобъемлющее расстройство развития (ППР) — термины, которые более или менее означают одно и то же. Все они относятся к нейроповеденческому синдрому, который диагностируется по появлению конкретных симптомов и задержке развития в раннем возрасте.Эти симптомы возникают в результате основного заболевания головного мозга, которое может иметь несколько причин, включая синдром Дауна. В настоящее время в медицинском сообществе существуют некоторые разногласия относительно конкретных оценок, необходимых для выявления синдрома, или степени, в которой должны присутствовать определенные «ключевые особенности» для установления диагноза РАС у ребенка с синдромом Дауна. К сожалению, отсутствие конкретных диагностических тестов создает значительную путаницу для специалистов, родителей и других лиц, пытающихся понять ребенка и разработать оптимальную медицинскую помощь и эффективную образовательную программу.

По общему мнению:

• Аутизм — это расстройство спектра: оно может быть легким или тяжелым.
• Многие симптомы частично совпадают с другими состояниями, такими как обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР) или синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ).
• ASD — диагноз развития. Выражение синдрома зависит от возраста и уровня развития ребенка.
• Аутизм может сосуществовать с такими состояниями, как умственная отсталость, судорожное расстройство или синдром Дауна.
• Аутизм — это пожизненное заболевание.

Наиболее часто описываемые области, вызывающие беспокойство у детей с РАС, включают:

• Общение (использование и понимание произносимых слов или знаков),
• Социальные навыки (связанные с людьми и социальными обстоятельствами),
• Повторяющиеся движения тела или модели поведения.

Конечно, у всех детей, особенно в раннем детстве, есть несоответствия в любой из этих областей. Дети с РАС могут или не могут проявлять все эти характеристики одновременно, и они не будут постоянно демонстрировать свои способности в аналогичных обстоятельствах.Некоторые из вариабельных характеристик РАС, которые мы обычно наблюдаем у детей с СД-РАС, включают:

• Необычная реакция на ощущения (особенно звуки, свет, прикосновение или боль),
• Отказ от еды (предпочтительная текстура или вкус),
• Необычная игра с игрушками и другими предметами,
• Трудности с изменением рутины или привычного окружения,
• Незначительное общение или отсутствие значимого общения,
• Деструктивное поведение (агрессия, истерики или крайнее несоблюдение),
• Гиперактивность, невнимательность и импульсивность,
• Самоповреждение (ковыряние кожи, удары или удары по голове, тыкание глаз или кусание),
• Нарушения сна,
• История регресса в развитии (особенно языковых и социальных навыков).

Иногда эти характеристики наблюдаются при других детских расстройствах, таких как синдром дефицита внимания и гиперактивности или обсессивно-компульсивное расстройство. Иногда РАС упускают из виду или считают неуместным для ребенка с синдромом Дауна из-за когнитивных нарушений. Например, если у ребенка высокая степень гиперактивности и импульсивности, можно рассматривать только диагноз СДВГ. Дети с множеством повторяющихся форм поведения могут рассматриваться только как страдающие стереотипным двигательным расстройством (SMD), которое часто встречается у людей с тяжелыми когнитивными нарушениями.

Большинство родителей согласны с тем, что серьезные проблемы с поведением обычно нелегко исправить. Решение проблем, связанных с поведением, является одной из причин, по которой семьи обращаются за помощью к врачам и специалистам по поведению. По сравнению с другими группами детей с когнитивными нарушениями, дети с синдромом Дауна, как группа, реже страдают поведенческими или психическими расстройствами. Когда они это делают, это иногда называют «двойным диагнозом». Для профессионалов важно рассмотреть возможность двойного диагноза (синдром Дауна с психическим заболеванием, таким как РАС или ОКР), потому что:

• он может поддаваться лечению или поведенческому лечению, а
• официальный диагноз может дать ребенку право на более специализированные и эффективные образовательные и интервенционные услуги.

Если вы считаете, что у вашего ребенка может быть расстройство аутистического спектра, сообщите об этом до или во время обследования. Не ждите, чтобы увидеть, что может случиться.

Заболеваемость

Оценить распространенность или возникновение расстройства аутистического спектра среди детей и взрослых с синдромом Дауна сложно. Отчасти это связано с разногласиями в диагностических критериях и неполной документацией случаев за последние годы. В настоящее время оценки варьируются от одного до 10 процентов. Я считаю, что от пяти до семи процентов — более точная оценка.Это значительно выше, чем в общей популяции (0,04 процента), и меньше, чем в других группах детей с умственной отсталостью (20 процентов). По-видимому, возникновение трисомии 21 снижает порог возникновения РАС у некоторых детей. Это может быть связано с другими генетическими или другими биологическими факторами, влияющими на развитие мозга.

Обзор литературы по этой теме с 1979 г. выявил 36 сообщений о СД-РАС (24 детей и 12 взрослых). Из 31 случая, в котором указан пол, 28 человек были мужчинами.Соотношение мужчин и женщин намного выше, чем соотношение, наблюдаемое при аутизме среди населения в целом. Кроме того, в отчетах, которые включают когнитивный уровень, большинство протестированных детей находились в тяжелом диапазоне когнитивных нарушений.

Как правило, причина РАС плохо изучена, независимо от того, связана она с синдромом Дауна или нет. Есть некоторые медицинские состояния, при которых РАС встречается чаще, например, синдром ломкой Х-хромосомы, другие хромосомные аномалии, эпилептические припадки и пренатальные или перинатальные вирусные инфекции.Синдром Дауна должен быть включен в этот список состояний. Влияние ранее существовавшего заболевания, такого как синдром Дауна, на развивающийся мозг, вероятно, является решающим фактором в возникновении расстройства аутистического спектра у ребенка.

Развитие мозга и РАС

Развитие мозга и то, как он функционирует, в некоторой степени отличается у детей с СД-РАС от их сверстников с синдромом Дауна. Характеристика и регистрация этих различий в развитии мозга посредством детальной оценки обеих групп детей позволит лучше понять ситуацию и возможные методы лечения детей с СД-РАС.

Подробный анализ мозга, проведенный при вскрытии или с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ) у детей с аутизмом, показывает поражение нескольких различных областей мозга:

• Лимбическая система, которая важна для регулирования эмоциональной реакции, настроения и памяти,
• Височные доли, важные для слуха и нормальной обработки звуков,
• Мозжечок, который координирует двигательные движения и некоторые когнитивные операции, и
• Мозолистое тело, которое соединяет два полушария коры вместе.

В Институте Кеннеди Кригера мы провели МРТ-исследования 25 детей с СД-РАС. Предварительные результаты подтверждают мнение о том, что мозжечок и мозолистое тело отличаются по внешнему виду у этих детей по сравнению с детьми с синдромом Дауна. В настоящее время мы изучаем другие области мозга, включая лимбическую систему и все основные субрегионы коры головного мозга, чтобы найти дополнительные маркеры, которые позволят отличить детей с DS-ASD от их сверстников с синдромом Дауна.

Химия мозга и ASD

Нейрохимия (химия мозга) аутизма далеко не ясна и, скорее всего, включает несколько различных химических систем мозга. Эта информация обеспечивает основу для испытаний лекарств, влияющих на работу мозга и вызывающих изменение поведения. Анализ нейрохимии только у детей с РАС последовательно выявил участие по крайней мере двух систем.

• Дофамин: регулирует движения, позу, внимание и поощрение поведения
• Серотонин: регулирует настроение, агрессию, сон и пищевое поведение

Кроме того, у некоторых детей могут быть задействованы опиаты, которые регулируют настроение, вознаграждение, реакцию на стресс и восприятие боли.

Детальных исследований химии мозга у детей с СД-РАС еще не проводилось. Однако наш клинический опыт использования лекарств, модулирующих дофамин, серотонин или обе системы, был благоприятным у некоторых детей с DS-ASD.

Как мне узнать?

Получение оценки

Если вы подозреваете, что у вашего ребенка с синдромом Дауна есть некоторые из характеристик РАС или любого другого состояния, квалифицируемого как двойной диагноз, важно, чтобы его осмотрел кто-то с достаточным опытом оценки детей с когнитивными нарушениями — в идеале Даун синдром в частности.Некоторые из тех же симптомов, которые возникают при DS-ASD, также наблюдаются при стереотипном двигательном расстройстве, большой депрессии, посттравматическом стрессовом расстройстве, реакциях острой адаптации, обсессивно-компульсивном расстройстве, тревожном расстройстве или когда дети подвергаются чрезвычайно стрессовым и хаотическим событиям. или среды.

Иногда, когда дети с синдромом Дауна испытывают скрытые медицинские проблемы, такие как боль в ухе, головная боль, зубная боль, синусит, гастрит, язва, тазовая боль, глаукома и т. Д., Ситуация приводит к поведению, которое может казаться «аутичным». например, «например, членовредительство, раздражительность или агрессивное поведение.Подробный анамнез и медицинский осмотр являются обязательными, чтобы исключить другие причины поведения. Когда сотрудничество неуловимо, может потребоваться седация или анестезия. Если да, то используйте это «время анестезии» эффективно, назначив столько осмотров по специальности, сколько возможно за один сеанс.

В дополнение к медицинскому обследованию вас попросят помочь заполнить контрольный список, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка РАС. Я использую Контрольный список поведения при аутизме (ABC), но есть и другие контрольные списки, которые также используются, например, Шкала оценки детского аутизма (CARS) и Шкала оценки аутизма Гиллиама (GARS).Каждый из них заполняется либо во время собеседования с родителями, либо самими родителями до того, как прийти на прием. Затем они оцениваются и рассматриваются вместе с клиническим наблюдением, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка РАС.

Препятствия для диагностики DS-ASD

«Если это похоже на утку и крякает, как утка … угадайте, что?»

Родители иногда сталкиваются с ненужными препятствиями при обращении за помощью для своих детей. Родители назвали несколько причин, подтверждающих это.Некоторые из наиболее распространенных включают:

Невозможность распознать двойной диагноз:

Проблема:

Неспособность распознать двойной диагноз, за ​​исключением самых тяжелых случаев.

Результат:

Это разочаровывает всех, кто активно ищет решения для ребенка. Если вы оказались в такой ситуации и чувствуете, что ваши опасения не принимаются всерьез, продолжайте попытки. Лучший совет — доверять своему чутью в отношении ребенка.В конце концов вы найдете кого-то, кто будет вместе с вами рассматривать все возможности.

Ошибка диагностики:

Проблема:

Диагностическая путаница с другими поведенческими или психиатрическими состояниями, такими как СДВГ, ОКР или депрессия.

Результат:

Родители могут почувствовать себя вынужденными потребовать направления на другое медицинское обследование в клинику для лечения синдрома Дауна или Центр развития детей. Часто это дорого обходится семьям из-за проблем со страховкой.Многие HMO и PPO не будут ссылаться на оценки вне своей системы и не берут на них часть затрат. То же верно и для образовательных оценок. Многие школьные системы могут неохотно предоставлять дополнительные, интенсивные и дорогостоящие услуги детям с DS-ASD. Сочетание разочарования и неприятия двойного диагноза профессионалами (медицинскими и образовательными) может привести к тому, что родители откажутся от традиционных услуг в пользу нетрадиционных решений медицинских и образовательных потребностей своего ребенка.Это не обязательно плохо. Индивидуальное творческое решение проблем является большим преимуществом, когда поддержка неуловима. Однако полный отказ от «системы» может привести к чувству покинутости и изоляции, из-за чего семьям будет сложно помочь своему ребенку и построить системы поддержки, необходимые для борьбы со стрессом. В будущем будет много неприятных и стрессовых моментов. Родители заслуживают поддержки.

Отсутствие признания профессионалами возможности двойного диагноза для любого человека с синдромом Дауна:

Проблема:

Иногда профессионалы не принимают тот факт, что РАС могут сосуществовать у ребенка с синдромом Дауна, у которого есть когнитивные нарушения.Им может показаться, что дополнительная метка не нужна или не точна. Родителям могут сказать: «Это часть« низкофункционального »синдрома Дауна». Теперь мы знаем, что это неверно. Дети с DS-ASD четко отличаются от детей с синдромом Дауна или детей с синдромом Дауна и тяжелыми когнитивными нарушениями при использовании стандартизированных инструментов диагностической оценки, таких как ABC.

Результат:

Родители разочаровываются и могут отказаться от попыток получить более конкретное лечение или поведенческое вмешательство.

Путаница в родителях

Проблема:

Отсутствие принятия, понимания, осведомленности или согласия со стороны родителей или других членов семьи — особенно очень маленьких детей — о том, что происходит. Первоначальная реакция семей и родителей значительно варьируется от «Это тоже должно пройти» до «Почему он не делает так много, как другие дети с СД?»

Результат:

Родители в этой ситуации могут оказаться в разногласиях друг с другом по поводу важности поведения своего ребенка и того, что с ним делать.В результате браки подвергаются стрессу, родительские отношения с другими детьми натянуты, а жизнь становится тяжелой. К сожалению, я обнаружил, что родители в этой ситуации почти всегда отказываются от местных групп поддержки синдрома Дауна или других групп, которые могут оказать поддержку. Для этого есть множество причин, в том числе: «Обсуждаемые темы не относятся к моему ребенку», «Слишком сложно видеть, как все эти дети делают намного больше, чем мой ребенок» и «Мне кажется, что люди думают, что я плохой родитель из-за поведения дочери.«

В идеале, кто-то из родительской группы распознал бы это, когда это происходит, и предложил бы дополнительную поддержку вместо того, чтобы наблюдать за их уходом. Вызывает беспокойство то, что сами родители, которые больше всего нуждаются в поддержке и помощи, не могут или не получают ее в контексте своей местной родительской группы. На самом деле, в группе с ребенком может не быть другого родителя, который был бы похож, потому что DS-ASD необычен и нелегко разделить.

Очень важно, чтобы родители имели возможность встречаться и учиться у других родителей, чьи дети также страдают СД-РАС.Несмотря на основное заболевание (трисомия 21), нейроповеденческий синдром РАС может означать, что группа поддержки для семей с детьми с аутизмом также будет полезна. Однако из-за отсутствия принятия или знания о двойном диагнозе эти группы поддержки могут быть в равной степени устрашающими.

Что это значит?

Результаты поведенческих исследований

Диагноз DS-ASD редко помогает понять, как ASD влияет на вашего ребенка. Это осложняется отсутствием доступной информации, что затрудняет выбор подходящих медицинских и образовательных возможностей.Чтобы определить, какое поведение является наиболее распространенным при DS-ASD, мы проводим исследования случай-контроль, которые случайным образом сопоставляют (по полу и возрасту) ребенка с DS-ASD с ребенком с синдромом Дауна без ASD. Эти сравнения основаны на информации, полученной из ABC, вместе с подробной историей развития и поведенческими наблюдениями. Благодаря этому процессу мы смогли определить следующее:

Дети с СД-РАС чаще имели:

• История регресса в развитии, включая потерю языка и социальных навыков,
• Плохие коммуникативные навыки (у многих детей не было осмысленной речи или жестов),
• Самоповреждение и деструктивное поведение (например, щипание кожи, укусы, удары головой или стук),
• Повторяющееся двигательное поведение (например, скрежетание зубами, взмахи руками и раскачивание),
• Необычные вокализации (такие как мычание, жужжание и хриплый звук),
• Необычная сенсорная реакция (например, вращение, пристальный взгляд на свет или чувствительность к определенным звукам),
• Проблемы с кормлением (например, отказ от еды или сильное предпочтение определенных текстур) и
• Повышенная тревожность, раздражительность, трудности с переходами, гиперактивность, проблемы с вниманием и значительные нарушения сна.

Другие наблюдения включают:

• Дети с DS-ASD набрали значительно больше баллов, чем их сверстники с синдромом Дауна только по всем пяти подшкалам ABC: сенсорная функция, социальные отношения, использование тела и предметов, использование языка и социальные навыки.
• У детей с DS-ASD меньше нарушений социальных связей, чем у детей с ASD.
• Дети с DS-ASD больше озабочены движениями тела и использованием предметов, чем дети с одними только ASD.
• Дети с DS-ASD набрали больше баллов по всем пяти подшкалам ABC, чем дети с тяжелыми когнитивными нарушениями.
• Среди детей только с синдромом Дауна даже дети с тяжелыми когнитивными нарушениями не всегда соответствуют критерию РАС.

На основании этих данных я делаю вывод: дети с СД-РАС четко отличаются как от «типичных» детей с синдромом Дауна, так и от детей с тяжелыми когнитивными нарушениями (включая детей с синдромом Дауна).Таким образом, вероятно, неверно предполагать, что аутичное поведение полностью обусловлено более низкой когнитивной функцией. Однако тот факт, что аутичные особенности и более низкая когнитивная способность связаны, указывает на то, что есть некоторые общие детерминанты, которые являются общими для обеих характеристик (РАС и более низкая когнитивная способность) этого состояния.

Сопутствующие заболевания

Есть вопросы о возможности сходства различных заболеваний, связанных с синдромом Дауна в целом, у детей с DS-ASD.Чтобы определить это, мы использовали ту же схему соответствия, что и описанная выше. Важно отметить, что количество совпадающих пар в настоящее время в нашем исследовании довольно мало, и, в результате, некоторые из этих результатов могут не подтвердиться, поскольку мы исследуем больше детей.

Дети с DS-ASD имели больше шансов иметь:

• Врожденные пороки сердца и анатомические аномалии желудочно-кишечного тракта
• Неврологические находки (т. Е. Судороги, нарушение глотания, тяжелая гипотония и задержка моторики)
• Офтальмологические проблемы
• Проблемы с дыханием, (i.э., пневмония и апноэ во сне)
• Увеличение общего количества заболеваний

Что теперь?

После оценки

Если у вашего ребенка DS-ASD, получение диагноза или ярлыка может быть своего рода облегчением. Добавление ASD также вызывает новые вопросы. С точки зрения медицины, важно рассмотреть возможность использования лекарств, особенно у детей старшего возраста, при определенном поведении. Это особенно верно, если такое поведение мешает обучению или социализации.Несмотря на то, что не существует лекарства или удивительно эффективного лечения синдрома Дауна и аутистического спектра, определенные «целевые формы поведения» могут реагировать на лекарства. Вот некоторые из этих вариантов поведения:

• Гиперактивность и плохое внимание
• Раздражительность и беспокойство
• Нарушение сна
• Взрывное поведение, приводящее к агрессии / разрушению (иногда может быть уменьшено)
• Ритуалы и повторяющееся поведение (иногда можно уменьшить)
• Самоповреждение (иногда можно уменьшить)

Продолжая заботиться о ребенке, старайтесь заботиться о себе и своей семье — именно в таком порядке.Вам нужно подумать о жизни и семье. Осознайте, что вы можете вложить в этот «проект» не так много времени, энергии и ресурсов. Конечно, будут циклы хороших и плохих времен, но если вы не можете найти способ обновить свой эмоциональный настрой, «выгорание» неизбежно. В этих обстоятельствах повышается уровень беспокойства, проблем со сном, недостатка энергии, депрессии, а также несостоявшихся браков или проблемных браков. Научитесь распознавать свои собственные трудности и быть честным с собой и своим супругом в отношении необходимости помощи.Консультации и лекарства могут иметь большое значение для того, чтобы помочь вам проявить себя наилучшим образом, ради всеобщего блага.

Вывод:

Очевидно, что еще многое предстоит узнать о детях с синдромом Дауна, которым поставлен двойной диагноз расстройства аутистического спектра. В то же время родителям очень важно обучать себя и других об этом состоянии. Семьи должны работать над созданием команды профессионалов здравоохранения, терапевтов и педагогов, заинтересованных в работе со своим ребенком для достижения наилучшего результата.Исследовательские усилия должны выходить за рамки простого описания, чтобы обратиться к причинно-следственной связи, раннему выявлению и естественной истории. Необходимо искать специфические маркеры развития мозга, которые могут отличить DS-ASD от «типичного» синдрома Дауна и «типичного» аутизма, а также более тщательно задокументировать возможные преимущества различных методов лечения. Для достижения этих целей потребуется очень много времени, и к ним следует подходить в духе поддержки, сотрудничества и заботы как о отдельных детях, так и о более широком сообществе детей с СД-РАС.

Джордж Т. Капоне, доктор медицины, является директором клиники синдрома Дауна и лечащим врачом нейроповеденческого отделения Института Кеннеди Кригера в Балтиморе, штат Мэриленд.

Список литературы

Кент, Л., Эванс, Дж., Пол, М., и Шарп, М. «Коморбидность расстройств аутистического спектра у детей с синдромом Дауна». Медицина развития и детская неврология. 41: 153-158 (1999).

Хаулин П., Уинг Л. и Гулд Дж. «Распознавание аутизма у детей с синдромом Дауна: последствия для вмешательства и некоторые предположения о патологии», «Медицина развития и детская неврология».37: 406-414 (1995).

Ghaziuddin, M., Tsai, L., and Gahziuddin, N. «Аутизм при синдроме Дауна: представление и диагностика», Journal of Intelligence Disability Research 36: 449-456 (1992).

Рэпин, И., «Аутизм», Медицинский журнал Новой Англии, 33 (2): 97-104 (1997).

Кэмпбелл М., Шоплер Э., Куэва Дж. И Холлин А. «Лечение аутистического расстройства», Журнал Американской академии детской и подростковой психиатрии, 35 (2): 134-143 (1996).

Роджерс, С.«Нейропсихология аутизма у детей раннего возраста и его значение для раннего вмешательства», Обзоры исследований по умственной отсталости и порокам развития, 4: 104-112 (1998)

Форнесс С. и Кавале К. «Дети-аутисты в школе: роль педиатра», Pediatric Annals 13 (4): 319-328 (1984).

Статья выше воспроизведена из выпуска журнала Disability Solutions за сентябрь / октябрь 1999 г., том 3, выпуски 5-6. Было дано разрешение на его использование на этом веб-сайте.В соответствии с федеральными ограничениями авторских прав, содержание этой статьи не может быть воспроизведено путем фотокопирования или другими способами без письменного разрешения правообладателя. © 1999 Disability Solutions

Решения для людей с синдромом спина к дауну

Что такое синдром Дауна

Прочтите наш последний блог!

Я сижу у постели моей младшей дочери Пенелопы и беру ее на подводную лодку.Ее сказка на ночь повествует о фиолетовом осьминоге, который живет глубоко в океане и обвивается вокруг своей подводной лодки, потому что хочет обнять. Я полностью в восторге и в моей стихии рассказывания историй. Пенелопа тоже в восторге. Я считаю, что легко делать то, что мне естественно нравится делать в компании кого-то, кто обожает и ценит то, что я делаю. Рассказывание историй и чтение книг своим детям — это занятия, в которых мне не нужно растягиваться как родителю; Я просто делаю то, что люблю больше всего, остаюсь собой, и мои дети получают от этого пользу.Эти моменты легко пробуждают мое лучшее «я». Но есть тяжелые пути, по которым мы растем как родители. Уроки, которые мы извлекаем долгим путем. Слезы и слово «нет» были для меня одним из таких путешествий. Часто, чтобы расти, нам нужно потерпеть неудачу. Нам нужно сделать это неправильно, чтобы понять, как это исправить. Волосы Элизи были одной из тех вещей, которые нам не раз терпели, но мы стараемся исправить это. Сколько себя помню, мои попытки расчесать волосы Элиз приводили к слезам.И я не говорю о нескольких слезах. Я говорю о воплях, криках, возмущении и «нет, нет, нет, нет, НЕТ!» Не каждый раз, но достаточно одного больного места. Простое упоминание о расчесывании волос вызывает гнев и крах города (как мы с мужем стали его называть). Все перепробовали. Расчески, щетки, расчески. Мама или папа аккуратно расчесывают волосы прямо из ванны, или когда ее волосы высохнут, или на следующее утро; Элиз расчесывает собственные волосы, делает их длинными или короткими, расчесывает их чаще или реже, пытается выстроить распорядок дня, пытается причесываться по своему графику и темпу с разной степенью успеха.Наконец-то нам стало лучше с ее расчесыванием волос — она ​​делает это в основном сама, но мы все равно должны помогать ей делать прическу. Я не могу сказать, что этот крик и плач со стороны Элис вызывает у меня лучшее поведение — конечно, это не так! В какой-то момент ее слезы заставили меня почувствовать гнев, обиду и беспомощность. Это нужно сделать! Что вы хотите от меня? Я хочу кричать в ответ. Трудно признать, когда мать чувствует, что не знает, чего хочет или в чем нуждается ее ребенок.Слава богу за братьев и сестер и за понимание. В один из выходных у Элиз был танцевальный концерт. Танцы и музыка — это жизнь Элиз. Она живет движением, и в моменты напряжения мы часто находим утешение и общий язык в музыке и танцах. Прекрасно зная, что мне предстоит прическа на концерте, я сделал много глубоких вдохов, готовясь к слезам, которые последуют за ее подготовкой к выступлению. Даже взрослым трудно нарушить стереотип мышления и положительно относиться к ситуации, которая однажды или много раз вызвала у вас эмоциональные трудности.Элиз — чемпион, готовящийся. Она позволяет мне расчесывать ее невероятно длинные волосы с помощью расчески после ванны, после того как она сама причесывается. Она сдерживает слезы, которые в конце концов катятся по ее щекам, пока она может, но затем они текут, сопровождаемые короткими взрывами и воплями, как будто я когда-либо аккуратно складываю ее волосы в два пучка. Мне очень жаль ее слезы. Сольный танец не является необходимостью в жизни, и все же я подвергал ее этой пытке волосами — для чего? Но чтобы противостоять этой мысли, вы можете возразить, что в этом нет необходимости, и, черт возьми, если мои дети начнут что-то и достигнут определенного момента, они собираются довести дело до конца.Слезы или без слез. Я остаюсь спокойным и сдержанным в своей роли парикмахера, хотя бегство под поверхностью — давнее раздражение из-за ответственности и трудностей причесывания Элиз; я делаю все возможное, чтобы не расстроить ее, неизбежность ее потрясений. Вдобавок ко всему, мне не очень нравится делать прически. Моя старшая, Ариэль, хочет быть в комнате и смотреть, как Элиз делает прическу и макияж. Если бы на ее месте был я, я бы выручил, когда Элис заплакала, но Ариэль настаивает на том, чтобы находиться с нами в крошечной ванной, и именно она утешает свою сестру лучше, чем я, с такими комментариями, как: «У тебя волосы такие будет выглядеть так красиво, Элиз! » и «Вы смотрите Юных Титанов! Это твое любимое шоу? » Стоя там с баллончиком с лаком в руке, я поражаюсь тому, как много внутри Ариэль может отдать.Она может дать больше себя, чем я, в этом я уверен, и в тот же момент я переживаю переживание, о котором я писал, но так и не понял. Сквозь слезы Элиз отдает все, что может. Она на максимуме, и все, ее больше нет. Выражение разочарования из-за того, что ей нужно сделать прическу сквозь слезы, — это все, что она может дать. Я тоже отдал все, что мог, но могу и лучше. Я могу добиться большего и стать лучше, если пойму, что мой ребенок делает все, что в его силах, и что каждому из нас есть что дать.Я включен. Я могу стать лучше, если пойму, что принимать людей, которых ты любишь, такими, какие они есть, и тем, что они могут дать, — это смысл безусловной любви. Я понял, что настраиваю себя на провал, ожидая, что Элиз должна вести себя так, как я хочу, как диктует общество, вместо того, чтобы просто принимать ее такой, какая она есть. Никто не хочет добровольно разочаровывать своих близких своим поведением. Она общается единственным способом, который умеет. И с этой идеей пришла мысль и истинное понимание того, что она делает все, что в ее силах.Я сосредотачиваюсь на том, чтобы делать это по-своему — правильно — как единственный способ, хотя, конечно, это не так. Элиз, все мои дети, постоянно показывают мне, что есть несколько способов делать что-то. Было бы разумно обратить внимание. В то время как Ариэль указала путь своим ярким примером безусловной любви, именно Элиз заставила меня пройти трудный путь, она потянулась к этому самому уединенному месту в моем сердце и вызвала его, сказав здесь, даже когда это трудно, вот что значит любить меня.

Что такое синдром Дауна? Зигфрид Пушель

Как развиваются дети с синдромом Дауна?

Дети с синдромом Дауна обычно меньше ростом, а их физические и умственное развитие происходит медленнее, чем у подростков без Дауна синдром.

Большинство детей с синдромом Дауна функционируют от легкой до средней степени. диапазон умственной отсталости. Однако некоторые дети умственно не вообще отсталый; они могут функционировать в диапазоне от пограничного до низкого среднего; другие могут иметь серьезную умственную отсталость.

Умственные способности и прогресс в развитии сильно различаются. дети с синдромом Дауна. Кроме того, их двигательное развитие идет медленно; а также вместо того, чтобы ходить от 12 до 14 месяцев, как это делают другие дети, дети с Синдром Дауна обычно учат ходить в возрасте от 15 до 36 месяцев. Язык развитие также заметно задерживается.

Важно отметить, что заботливая и обогащающая домашняя среда, рано вмешательство и интегрированные образовательные усилия будут иметь положительное влияние по развитию ребенка.

Каковы физические особенности ребенка с синдромом Дауна?

Хотя люди с синдромом Дауна имеют отчетливую физическую характеристики, как правило, они больше похожи на среднего человека в сообщества, чем они разные.

Физические особенности важны для врача при создании клинический диагноз, но не следует делать акцент на этих характеристиках в противном случае.

Не каждый ребенок с синдромом Дауна обладает всеми характеристиками; некоторые могут только есть несколько, а другие могут проявлять большинство признаков синдрома Дауна.Некоторые физических особенностей у детей с синдромом Дауна включают уплощение затылок, скошенные веки, небольшие складки кожи на внутренней стороне угол глаза, вдавленная переносица, уши чуть меньшего размера, маленькие во рту, снижение мышечного тонуса, расшатывание связок и маленькие руки и ноги.

Около пятидесяти процентов всех детей имеют одну линию на ладони, и там часто бывает щель между первым и вторым пальцами.

Физические особенности, наблюдаемые у детей с синдромом Дауна (и есть намного больше, чем описано выше) обычно не вызывают инвалидности в ребенок.

Как могут наблюдаться подтипы хромосом при синдроме Дауна?

Существует три основных типа хромосомных аномалий при синдроме Дауна:

Подавляющее большинство детей с синдромом Дауна (примерно 95 процентов) иметь дополнительную 21 хромосому. Вместо нормального количества 46 хромосом в каждой клетке у человека с синдромом Дауна 47 хромосом. Этот состояние называется трисомией 21.

Второй тип называется транслокацией, так как дополнительная 21 хромосома прикреплены или перемещены на другую хромосому, обычно на хромосому 14, 21 или 22.Если транслокация обнаружена у ребенка с синдромом Дауна, это важно исследовать хромосомы родителей, поскольку не менее одной трети В случаях, родитель может быть носителем транслокации. Эта форма хромосомная ошибка обнаруживается у 3-4% людей с Дауном синдром.

Другая хромосомная проблема, называемая мозаицизмом, отмечается примерно в 1% случаев. люди с синдромом Дауна. При этом некоторые клетки имеют 47 хромосом. а у других 46 хромосом.

Мозаицизм считается результатом ошибки в делении клеток вскоре после зачатие.

В чем причина синдрома Дауна?

Хотя было разработано много теорий, неизвестно, что на самом деле вызывает синдром Дауна. Некоторые специалисты считают, что гормональный аномалии, рентген, вирусные инфекции, иммунологические проблемы или генетические предрасположенность может быть причиной неправильного деления клеток, приводящего к Синдром Дауна.

В течение некоторого времени было известно, что риск рождения ребенка с Дауном синдром усиливается с возрастом матери; т.е. чем старше мать, тем больше вероятность, что у нее может быть ребенок с Дауном синдром.

Однако большинство детей с синдромом Дауна (более 85 процентов) рождаются матери моложе 35 лет. Некоторые исследователи сообщили, что пожилые отцы также могут иметь повышенный риск иметь ребенка с Дауном синдром.

Хорошо известно, что дополнительная хромосома в трисомии 21 могла либо происходят от матери или отца. Однако чаще всего лишние хромосома исходит от матери.

Какого рода информацию можно получить с помощью генетического консультирования?

Родители, у которых есть ребенок с синдромом Дауна, имеют повышенный риск еще один ребенок с синдромом Дауна при будущих беременностях. Считается, что риск рождения еще одного ребенка с синдромом Дауна составляет примерно каждый 100 в трисомия 21 и мозаицизм.

Если же у ребенка есть транслокационный синдром Дауна и если один из родители являются переносчиками транслокации, тогда увеличивается риск рецидива заметно. Фактический риск зависит от типа транслокации и наличия транслокацию несет отец или мать.

Какие проблемы со здоровьем часто наблюдаются у людей с синдромом Дауна?

Ребенок с синдромом Дауна нуждается в такой же медицинской помощи, что и любой другой ребенок.Педиатр или семейный врач должен предоставить общие поддержание здоровья, иммунизация, оказание неотложной медицинской помощи и предложение поддержка и консультирование семьи. Однако бывают ситуации, когда Особого внимания требуют дети с синдромом Дауна.

1. От 60 до 80 процентов детей с синдромом Дауна страдают нарушениями слуха. Таким образом, аудиологическое обследование в раннем возрасте и последующие проверки слуха указаны. Если наблюдается значительная потеря слуха, ребенок должен быть осмотр у специалиста по уху, носу и горлу.

2. От 40 до 45 процентов детей с синдромом Дауна имеют врожденное сердце. болезнь. Многим из этих детей придется перенести операцию на сердце и часто требуется длительный уход у детского кардиолога.

3. Кишечные аномалии также чаще встречаются у детей. с Даунсиндромом. Например, закупорка пищевода (пищевода), тонкая кишка (двенадцатиперстная кишка) и анус не редкость у младенцев с Дауном синдром.Их может потребоваться немедленная хирургическая коррекция для нормального функционирующий кишечник.

4. Дети с синдромом Дауна часто имеют больше проблем с глазами, чем другие дети, у которых нет этого хромосомного нарушения. Например, 3 процента у младенцев с синдромом Дауна бывает катаракта. Их нужно удалить хирургическим путем. Другие проблемы со зрением, такие как косоглазие (косоглазие), близорукость, дальнозоркость и другие заболевания глаз часто наблюдается у детей с синдромом Дауна.

5. Еще одна проблема связана с аспектами питания. Некоторые дети с пухом синдром, особенно у людей с тяжелыми сердечными заболеваниями, часто не развивается в младенчестве. С другой стороны, ожирение часто отмечается в подростковом и ранняя зрелость. Этих условий можно предотвратить, обеспечив соответствующие консультирование по вопросам питания и предварительное руководство по питанию.

6. Дисфункции щитовидной железы чаще встречаются у детей с синдромом Дауна, чем у детей. у нормальных детей.От 15 до 20 процентов детей с пухом синдром гипотиреоза. Важно идентифицировать людей с Синдром Дауна с заболеваниями щитовидной железы, поскольку гипотиреоз может нарушить нормальное функционирование центральной нервной системы.

7. Проблемы со скелетом также чаще отмечались у детей. с синдромом Дауна, включая подвывих коленной чашечки (неполный или частичный вывих), вывих бедра и атлантоаксиальная нестабильность.Последний состояние возникает, когда первые две кости шеи не выровнены должным образом, потому что наличия рыхлых связок.

Примерно 15 процентов людей с синдромом Дауна имеют атлантоаксиальный нестабильность. Однако у большинства этих людей нет никаких симптомов, и только 1-2 процента людей с синдромом Дауна имеют серьезную шею проблема, требующая хирургического вмешательства.

8. Другие важные медицинские аспекты синдрома Дауна, включая иммунологические проблемы, лейкемия, болезнь Альцгеймера, судорожные расстройства, апноэ во сне и кожные заболевания, могут потребовать внимания специалистов в их соответствующих поля.

Можно ли вылечить синдром Дауна медикаментами?

Хотя многие лекарства и различные методы лечения рекламировались как лечение для людей с синдромом Дауна нет эффективного лечения доступны в настоящее время. Однако последние достижения молекулярной биологии сделайте возможным сейчас исследовать генетическую основу синдрома Дауна. Однажды мы идентифицировать гены на хромосоме 21 (многие уже были обнаружены) и как только мы найдем механизм того, как эти гены мешают нормальному последовательности развития, и если бы можно было противодействовать этим конкретным действиям, может появиться рациональный подход к медикаментозной терапии.

Какие образовательные услуги и профессиональные возможности доступны для людей с синдромом Дауна?

Сегодня программы раннего вмешательства, дошкольные ясли и интегрированные стратегии специального образования показали, что молодые люди с Дауном синдром может участвовать во многих учебных процессах, которые могут положительно влияют на их общее функционирование.

Исследования показали, что раннее вмешательство, обогащение окружающей среды и помощь семьям приведет к прогрессу, который обычно не достигается теми младенцами, у которых не было таких обучающих и стимулирующих опыты.

Дети с синдромом Дауна, как и все дети, могут получать пользу от сенсорных стимуляция, специальные упражнения, включающие грубую и мелкую моторику, и обучение когнитивному развитию. Также в детских дошкольных учреждениях важная роль в жизни маленького ребенка с момента знакомства с окружающей средой за пределами дома позволяет ребенку участвовать в более широком мире.

Позже школа может дать ребенку основу для жизни через развитие академических навыков и физических, а также социальных способностей.Опыт, полученный в школе, помогает ребенку обрести чувство самоуважение и удовольствие.

Школа должна давать ребенку возможность участвовать в обмене отношения с другими людьми и помочь подготовить ребенка к тому, чтобы стать продуктивный гражданин. Вопреки некоторым взглядам, все дети могут учиться, и они выиграют от размещения в нормализованной обстановке с поддержкой по мере необходимости.

В подростковом возрасте дети с синдромом Дауна должны подвергаться воздействию профессиональная подготовка, чтобы научиться хорошим рабочим привычкам и правильные отношения с коллегами.

Соответствующее профессиональное консультирование и профессиональное обучение приведут к значимым занятость, а это, в свою очередь, должно вызывать чувство самооценка и внесение вклада в общество.

Какое отношение должно иметь общество?

Важно, чтобы в обществе сформировалось такое отношение, которое позволит людям с Синдром Дауна, чтобы участвовать в общественной жизни и быть принятым. Oни должны быть предложены статус, который соблюдает их права и привилегии как граждан, и в прямом смысле сохраняет их человеческое достоинство.

При соблюдении прав и достойном обращении люди с Дауном синдром, в свою очередь, предоставит обществу ценнейший гуманизирующий оказывать влияние.

Всемирный день синдрома Дауна | Организация Объединенных Наций

Синдром Дауна

Синдром Дауна возникает, когда у человека есть дополнительная частичная (или полная) копия хромосомы 21. Пока не известно, почему возникает этот синдром, но синдром Дауна всегда был частью человеческого состояния.Он существует во всех регионах мира и обычно оказывает различное влияние на стили обучения, физические характеристики и здоровье.

Адекватный доступ к медицинскому обслуживанию, программам раннего вмешательства и инклюзивному образованию, а также соответствующие исследования имеют жизненно важное значение для роста и развития человека.

В декабре 2011 года Генеральная Ассамблея провозгласила 21 марта Всемирным днем ​​синдрома Дауна (A / RES / 66/149). Генеральная Ассамблея постановила с 2012 г. ежегодно отмечать Всемирный день синдрома Дауна 21 марта.В целях повышения осведомленности общественности о синдроме Дауна Генеральная Ассамблея предлагает всем государствам-членам, соответствующим организациям системы Организации Объединенных Наций и другим международным организациям, а также гражданскому обществу, включая неправительственные организации и частный сектор, наблюдать за World Down. День синдрома соответствующим образом.

Фон

По оценкам, заболеваемость синдромом Дауна составляет от 1 на 1000 до 1 на 1100 живорождений во всем мире. Ежегодно от 3000 до 5000 детей рождается с этим хромосомным заболеванием.

Качество жизни людей с синдромом Дауна может быть улучшено путем удовлетворения их потребностей в медицинском обслуживании, включая регулярные осмотры у медицинских работников для наблюдения за психическим и физическим состоянием и своевременного вмешательства, будь то физиотерапия, трудотерапия, логопедия, консультирование или специальное образование. Люди с синдромом Дауна могут достичь оптимального качества жизни благодаря родительской заботе и поддержке, медицинскому консультированию и системам поддержки на уровне общины, таким как инклюзивное образование на всех уровнях.Это облегчает их участие в жизни общества и реализацию их личного потенциала.

«Мы решаем»

Во Всемирный день синдрома Дауна 2020 года организация Down Syndrome International уделяет особое внимание теме « Мы решаем». : все люди с синдромом Дауна должны в полной мере участвовать в принятии решений по вопросам, касающимся их жизни или влияющим на нее.