Синдром жильбера как лечить: причины, симптомы и лечение в статье врача общей практики Васильев Р. В.

Содержание

этиология, симптомы, диагностика, способы лечения

В данной статье мы расскажем о наследственном заболевании печени – синдроме Жильбера, также именуемым в медицинской литературе, как конституциональная печеночная дисфункция, семейная негемолитическая желтуха, простая семейная холемия и идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия. Причиной к написанию этой статьи послужило недавнее обнаружение синдрома Жильбера у одного из сотрудников нашей компании, нежелательные проявления которого он успешно контролирует. Но об этом позже.

Синдром Жильбера: этиология, симптоматика, диагностика

Синдром Жильбера – наследственное заболевание печени, при котором в крови пациента накапливается пигмент билирубин. У здоровых людей билирубин, продукт расщепления гемоглобина, перерабатывается печенью и выводится из организма естественным путем. При синдроме Жильбера в организме нарушаются процессы захвата, транспорта или коньюгации (обезвреживания) билирубина в гепатоцитах. Причиной этому является мутация гена и возникающий из-за нее дефект фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), ответственного за вышеназванные процессы.

Симптоматика

Первые симптомы болезни обычно проявляются в 20-30 лет, при этом по статистике у мужчин данное заболевание встречается в 10 раз чаще, чем у женщин. Заболевание остается на всю жизнь, однако, 30% больных не ощущают его, а при соблюдении режима и правильном питании купировать проявления болезни не очень тяжело. Для синдрома Жильбера свойственно:

  • Небольшое повышение уровня непрямого билирубина в крови
  • Снижение активности фермента УДФГТ на 70% и больше
  • Снижение высокого уровня билирубина под влиянием фенобарбитала
  • Отсутствие иных функциональных или анатомических изменений печени
  • Образование билирубинатных камней в желчном пузыре или желчных протоках.

 Проявляться синдром Жильбера может следующими путями:

  • Быстрая утомляемость
  • Частые головокружения, чувство слабости
  • Приступы бессонницы, нарушения сна
  • Ноющая боль или дискомфорт в правом подреберье
  • Пожелтение склер различной степени, в редких случаях – проявление желтого оттенка на коже
  • Реже больные жалуются на проблемы с пищеварением: горечь во рту, изжога, отрыжка, потеря аппетита, тошнота, иногда рвота, нарушения стула, вздутие, ощущение переполненности желудка.

Диагностика

Если у врача после сбора анамнеза и проведения осмотра появилось подозрение на синдром Жильбера, то пациенту назначают проведение ряда лабораторных и аппаратных исследований:

  • Общий анализ крови – у здоровых людей нормой считаются показатели 5,1-17,1 мкмоль/л для общего билирубина; 1,7—5,1 мкмоль/л для прямого; 3,4-12 мкмоль/л для непрямого билирубина. Для людей с синдромом Жильбера оптимальным показателем общего билирубина является значение 21-24 мкмоль/л
  • Общий анализ мочи с определением билирубина
  • Копрограмма с определением стеркобилина
  • Проба с голоданием – одним из признаков синдром Жильбера является увеличение показателя общего билирубина на фоне голодания (на протяжении 48 часов пациент потребляет не более 400 ккал/сутки). Проба будет считаться положительной, если билирубин увеличится на 50-100%
  • Реже в условиях стационара применяют пробы с фенобарбиталом и с никотиновой кислотой: организм больного синдромом Жильбера реагирует повышением билирубина на никотиновую кислоту и, наборот, понижением на фенобарбитал.
  • Анализ ДНК гена УДФГТ на наличие мутаций
  • УЗИ органов брюшной полости
  • При наличии показаний назначаются дополнительные исследования: на протромбиновое время, на маркеры вирусов гепатита B, C, D, бромсульфалеиновая проба, биопсия печени и др.

Теперь, после того как вы получили некоторое представление о синдроме Жильбера, мы поделимся историей нашего коллеги.

История болезни Алексея

Пациент Алексей О., 27 лет. В сентябре 2015 года был поставлен диагноз «синдром Жильбера», на момент обследования показатель общего билирубина составлял 70 мкмоль/л.

Лечащий врач назначил: «Гептрал» 800 мг (внутривенно капельно, на 200 мл физраствора) – 10 дней, «Гептрал» 400 мг по 2 таблетки утром после еды – 10 дней, далее 1 таблетка – 10 дней, «Урсофальк» – 2 капсулы 3 раза в день после еды, питание по диете №5 с исключением острой, копченой, жирной пищи, газированных напитков, кофе, томатов, уксуса, баранины, грибов, желтков и порекомендовал пить желчегонные чаи и сборы.

В течение первого месяца после постановки диагноза, Алексей соблюдал диету, исключающую сильные стимуляторы секреции желудка и поджелудочной, жареные блюда, тугоплавкие жиры и продукты с высоким содержанием пурина и холестерина. С другой стороны, упор в питании был сделан на приеме овощей, некислых ягод и фруктов, круп, супов, молочных продуктов, нежирного мяса (куриное филе, индейка, телятина) и рыбы. Подобный рацион питания стимулировал усиление желчегонного действия, нормализовал перистальтику кишечника и поспособствовал выведению из организма холестерина. В результате, спустя месяц диеты и медикаментозного лечения в домашних условиях, уровень билирубина опустился до показателя 60 мкмоль/л.

Повторный курс медикаментозного лечения был рекомендован для повторения с периодичностью в полгода. Но весьма дорогостоящие капельницы весной и осенью 2016 года не принесли желаемого результата, поэтому было принято решение попробовать санаторное лечение в качестве альтернативы медикаментозному.

Следующим этапом в лечении стала поездка на 10 дней в декабре 2017 года в санаторий «Vytautas mineral SPA» в Бирштонасе (Литва). На протяжении всего срока пребывания в Литве, Алексей продолжал соблюдать диету, проходил питьевой курс минеральной воды «Витаутас» и вел активный образ жизни: много гулял, бегал, выполнял различные упражнения.За 10 дней, проведенных в санатории, общий билирубин в крови снизился до 47 мкмоль/л. Для справки: минеральная вода «Витаутас» насыщена натрием, бромом, калием, кальцием, магнием, сульфатами, хлоридами и гидрокарбонатами. Вода «Витаутас» нормализует кислотность и процесс выделения желудочного сока, улучшает работу желудка. При заболеваниях печени вода помогает тем, что стимулирует образование желчи и ее отток в 12-перстную кишку, улучшает биофизические свойства и химический состав желчи.

Следующие 2 месяца Алексей провел дома, продолжая питаться в соответствии с диетой №5, пил чаи, лекарственные отвары. Строгое соблюдение режима позволило сохранить к середине февраля билирубин на уровне 47 мкмоль/л.

Завершающим этапом длительного лечебного курса стала поездка в феврале в Карловы Вары. На протяжении 21 дня Алексей проживал в санатории «Pavlov», продолжал питаться по диете № 5, активно гулял и бегал и трижды в день пил минеральную воду из источника №6 – «Мельничного» или «Млынского» источника. Итогом стало снижение уровня билирубина до уровня 27 мкмоль/л, что при норме 24 мкмоль/л является прекрасным результатом.

Подводя итоги, стоит сказать, что люди с синдромом Жильбера практически здоровы и в случае своевременного обнаружения, а также при соблюдении режима ведут нормальный образ жизни. Несмотря на то, что гипербилирубинемия сопровождает больных всю жизнь, она не влияет на сокращение продолжительности жизни, но если запустить болезнь, то могут развиться холелитиаз, психосоматические расстройства, желчнокаменная болезнь, хронический гепатит, иногда возникают дуоденальные язвы. При обнаружении первых симптомов незамедлительно обращайтесь к врачу, а если диагноз подтвердится, то строго следуйте рекомендациям врача и сможете быстро вернуться к привычному образу жизни. Помните, что болезнь поддается санаторно-курортному лечению. Желаем здоровья!

Синдром Жильбера

Около 5  % жителей России страдает синдромом Жильбера. Это состояние проявляется неспецифическими симптомами: болями в животе, расстройствами пищеварения (тошнотой, отрыжкой, запорами, диареей), усталостью, общим недомоганием, тревожностью, иногда легкой желтушностью кожи и склер. Причина синдрома Жильбера – снижение активности фермента уридинфосфатглюкуронилтрансферазы, из-за которого повышается концентрация билирубина в крови. Его своевременная диагностика позволяет дифференцировать диагноз с тяжелыми заболеваниями печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать свой образ жизни до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.

Самый быстрый способ выявления синдрома Жильбера – прямая ДНК-диагностика, заключающаяся в определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1 – уридинфосфатглюкуронилтрансферазы. Увеличение количества этих повторов – обязательное условие возникновения синдрома Жильбера. Лечения в большинстве случаев не требуется. Главной профилактикой развития клинических симптомов является избегание провоцирующих факторов.

Русские синонимы

Доброкачественная гипербилирубинемия, ювенильная перемежающаяся желтуха.

Английские синонимы

OMIM #143500, Gilbertsyndrome, Hyperbilirubinemia.

Симптомы

Основные симптомы: повышение уровня билирубина и желтуха, которая может быть разной степени выраженности (от легкой желтушности склер до выраженной желтушности кожи и слизистых оболочек)

Астенические явления: повышенная утомляемость, слабость, нарушения сна.

Другие возможные проявления: тяжесть в правом подреберье, тошнота, изжога, неспецифические боли в животе, реже пигментные пятна на теле, лице.

Общая информация о заболевании

Синдром Жильбера встречается в среднем у 5  % населения. Это наследственное заболевание, характеризующееся эпизодами желтухи, которое развивается вследствие повышения непрямого билирубина в сыворотке крови. В основе синдрома Жильбера – снижение функциональной активности фермента печени – уридинфосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ). При распаде эритроцитов выделяется непрямой билирубин, который затем поступает в кровь и в норме в гепатоцитах (клетках печени) связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием УДФГТ. При недостаточности данного фермента нарушается захват билирубина и его конъюгация, что приводит к повышению уровня билирубина и его накоплению в тканях – этим объясняется желтушность.

Фермент УДФГТ кодируется геном UGT 1A1. Мутация в промоторной области гена UGT 1A1 характеризуется увеличением количества (ТА)-повторов (в норме их число не превышает 6). Если их становится 7 в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, функциональная активность фермента УДФГТ снижается – это обязательное условие для возникновения синдрома Жильбера.

У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким уровнем билирубина и выраженными клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма, проявляющаяся, как правило, в возрастании уровня билирубина.

Заболевание может проявляться в разном возрасте, у мальчиков чаще в подростковом. В большинстве случаев клинические симптомы возникают после перенесенного острого заболевания, в основном вирусной этиологии, после эмоциональной или физической нагрузки, употребления алкоголя, приема ряда лекарственных препаратов, в метаболизме которых участвует УДФГТ. Также желтуха может быть спровоцирована такими факторами, как голодание, солнечное облечение, нарушения питания (употребление жирных, консервированных продуктов с избыточным количеством специй).

Типичным проявлением болезни Жильбера является желтуха. Наблюдаются также астеновегетативные расстройства: слабость, нарушения сна, повышенная утомляемость. При длительно текущей гипербилирубинемии бывают депрессии. Также характерны диспептические явления и тяжесть в правом подреберье. Редко под влиянием света появляется тенденция к пигментации кожных покровов. По некоторым данным, синдром Жильбера сочетается с дискинезией желчевыводящих путей.

Гипербилирубинемия (повышение уровня билирубина) чаще всего составляет не более 100 ммоль/л с преобладанием непрямой фракции. Остальные печеночные пробы, как правило, не изменены.

Часто отмечается бессимптомное течение, когда синдром Жильбера может обнаруживаться при случайно выявленных отклонениях в биохимическом анализе крови (показатель билирубина).

Кто в группе риска?

Люди, имеющие близких родственников с диагностированным синдромом Жильбера.

Диагностика

  • Определение уровня общего билирубина и его фракций.
  • Генетическая диагностика.Самый быстрый способ выявить синдром Жильбера – прямой ДНК-анализ, заключающийся в определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1.
  • Узи печени и желчного пузыря.

Лечение

Как правило, синдром Жильбера не требует лечения. При клинических проявлениях необходимо избегать провоцирующие факторы риска: значительные физические нагрузки, обезвоживание, голодание, злоупотребление алкоголем. Пациентам с синдромом Жильбера не рекомендуется прием препаратов, в метаболизме которых участвует фермент УДФГТ, так как возможно развитие гепатокосических реакций. Лекарственные препараты назначает врач по показаниям, оценивая соотношение польза-риск, в зависимости от наличия эпизодов желтухи, уровня билирубина. При обострении синдрома Жильбера рекомендуется придерживаться диеты № 5 по Певзнеру, а из лекарственной терапии в основном используют фенобарбитал. Также в терапии могут применяться гепатопротекторы, они назначаются курсом.

Профилактика

Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет отличить его от других заболеваний печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать образ жизни пациента до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.

Рекомендуемые анализы

Синдром Жильбера: симптомы, диагностика, лечение

«Меня интересует такое заболевание, как синдром Жильбера. Никогда раньше о таком не слышала и вот столкнулась. Расскажите, как протекает заболевание, как его лечат? Есть ли способы профилактики? Валентина А».

Синдром Жильбера — это хроническая печёночная патология доброкачественного характера, которая сопровождается периодическим окрашиванием кожи и склер глаз в жёлтый цвет и другими симптомами. Течение болезни носит волнообразный характер — определённый промежуток времени человек вообще не ощущает никакого ухудшения здоровья, а иногда проявляются все симптомы патологических изменений в печени — обычно такое случается при регулярном употреблении жирных, острых, солёных, копчёных продуктов и алкогольных напитков.

Жёлтый цвет кожи при синдроме Жильбера — это действие билирубина, который образовывается из гемоглобина. Это вещество достаточно токсично, и печень при нормальном функционировании просто уничтожает его, выводит из организма. В случае же прогрессирования синдрома Жильбера фильтрация билирубина не происходит, он попадает в кровь и распространяется по всему организму. Причём, попадая во внутренние органы, он способен изменить их структуру, что приводит к дисфункциональности.

Синдром Жильбера — достаточно распространённое заболевание. По статистике эта патология чаще диагностируется у мужчин, а начинает свое развитие болезнь в подростковом и среднем возрасте — в 12—30 лет. Но синдром Жильбера имеется только у людей, которые от обоих родителей получили в наследство генетический дефект.

Синдром Жильбера не проявляется на пустом месте, обязательно нужен толчок к появлению симптомов. И такими провоцирующими факторами могут стать:

  • употребление алкогольных напитков часто или в больших дозах;
  • регулярный приём некоторых лекарственных препаратов;
  • недавно проведённые оперативные вмешательства по любому поводу;
  • частые стрессы, хроническое переутомление, неврозы, депрессии;
  • прохождение лечения средствами на основе глюкокортикостероидов;
  • частое употребление жирной пищи;
  • длительный приём анаболических препаратов;
  • чрезмерные физические нагрузки;
  • голодание.

Эти факторы могут спровоцировать развитие синдрома Жильбера, но могут и влиять на тяжесть течения заболевания.

Симптомы синдрома Жильбера делятся на две группы: обязательные и условные.

  1. К обязательным сиптомам синдрома Жильбера относятся появляющиеся время от времени участки кожи жёлтого оттенка, общая слабость и быстрая утомляемость без видимых причин, нарушение сна, снижение аппетита.
  2. Условные симптомы синдрома Жильбера, которые могут и не присутствовать: в правом подреберье ощущается тяжесть вне зависимости от приёма пищи; головная боль и головокружение; апатия, раздражительность; боли в мышцах; зуд кожных покровов; повышенная потливость; вздутие живота, тошнота, понос.

Даже при внешних изменениях кожных покровов можно предположить развитие синдрома Жильбера. Подтвердить диагноз может анализ крови на уровень билирубина — он будет повышенным. И на фоне такого повышения все остальные анализы печёночных функций будут находиться в пределах нормы — уровень альбумина, щелочная фосфатаза, ферменты, говорящие о поражении ткани печени. При синдроме Жильбера не страдают другие внутренние органы — на это также укажут показатели исследований.

Окончательно ставится диагноз по результатам анализа на синдром Жильбера — исследуют ДНК пациента. Но и после этого врач может провести ещё некоторые обследования: ультразвуковое исследование печени, желчного пузыря и желчных протоков; исследование печеночной ткани радиоизотопным методом; биопсия печени.

По статистике эта патология чаще диагностируется у мужчин, а начинает своё развитие болезнь в подростковом и среднем возрасте — в 12—30 лет.

Тактику лечения синдром Жильбера определит врач — всё зависит от общего состояния пациента, от частоты периодов обострений, от продолжительности стадий ремиссии и других факторов. Очень важный момент — уровень билирубина в крови.

До 60 мкмоль/л. Если при таком уровне билирубина пациент чувствует себя в пределах нормы, отсутствует повышенная утомляемость и сонливость, а отмечается лишь небольшая желтушность кожных покровов, то медикаментозного лечения не назначают. Но важна диетотерапия — из рациона питания исключаются жирные блюда, алкогольные напитки и конкретные продукты, которые выявлены как провоцирующие.

Выше 80 мкмоль/л. В таком случае пациенту назначаются препараты. Назначается строгая диета. В пищу разрешено употреблять кисломолочные продукты и творог с низким уровнем жирности; тощую рыбу и нежирное мясо; некислые соки; галетное печенье; овощи и фрукты в свежем, запечённом или отварном виде; подсушенный хлеб; сладкий чай и морсы.

Категорически запрещено вводить в меню шоколад, какао, сдобную выпечку, острые, жирные, копчёные и маринованные продукты, любые алкогольные напитки и кофе.

Больные синдромом Жильбера обязательно должны находиться на контроле у врача, регулярно проходить осмотры и соблюдать все медикаментозные назначения и рекомендации специалистов.

Профилактика синдрома Жильбера

Предупредить развитие синдрома Жильбера невозможно — данная болезнь возникает на уровне генетических отклонений. Но можно предпринять профилактические меры по отношению к частоте обострений и интенсивности проявлений данного заболевания:

  • скорректировать рацион питания и употреблять больше растительной пищи
  • избегать чрезмерных физических нагрузок, при необходимости сменить род трудовой деятельности
  • избегать частого заражения вирусными инфекциями — например, можно и нужно закаляться, укреплять иммунную систему
  • исключить инъекционные наркотики, незащищённые половые акты — эти факторы могут привести к заражению вирусным гепатитом
  • стараться меньше находиться под прямыми лучами солнца

Лечение синдрома Жильбера в Израиле

Получить цены в клинике

Клиника Ассута располагает современным диагностическим и терапевтическим оборудованием. Здесь созданы все условия для комфортного пребывания пациентов. Высококлассные гепатологи совместно с экспертами в других областях медицины, такими как: гастроэнтерологи, генетики, диетологи, физиотерапевты, инфекционисты и фармакологи, разрабатывают персонализированную программу, которая поможет пациенту избегать приступов желтухи и вести полноценный образ жизни.

Методы лечения синдрома Жильбера в Израиле

Сразу же после постановки диагноза, наиболее важным аспектом лечения является информирование пациента. Израильские клиницисты четко дают понять больным, что синдром доброкачественный, имеет отличный прогноз и связан с нормальной продолжительностью жизни. Учитывая доброкачественную природу синдрома Жильбера и отсутствие выраженных проявления болезни, израильские врачи считают применение лекарств для лечения пациентов с этим состоянием нецелесообразным.

Для того, чтобы предотвратить приступы желтухи, израильские врачи разрабатывают персонализированную программу рекомендаций, соблюдая которые пациент может вести здоровую полноценную жизнь. Это наиболее адекватное лечение болезни Жильбера в Израиле, отзывы о котором доказывают его эффективность.

В целом, пациентам рекомендуется избегать экстремальных диет, обезвоживания, частых стрессов, тяжелых физических нагрузок и недосыпания. Инфекционные заболевания должны вовремя диагностироваться и лечиться, чтобы избежать осложнений. Больные должны придерживаться хорошо сбалансированной здоровой диеты, пить много жидкости, избегать жирной или сладкой пищи, а также продуктов, которые провоцируют приступы желтухи.

Для устранения проявлений острой фазы заболевания гепатологи разрабатывают для пациента индивидуальный протокол терапии. В него включены дезинтоксикационные препараты, стабилизаторы клеточных мембран, сорбенты, гепатопротекторы и другие лекарства, снижающие токсическое воздействие свободного билирубина на организм.

Диагностика синдрома Жильбера в Израиле

Несмотря на то, что синдром Жильбера классифицируется как доброкачественное состояние, оно все же имеет важные клинические последствия потому, что его часто неправильно диагностируют. Высокий уровень биллирубина иногда неверно интерпретируют как другие хронические заболевания, такие как гепатит. Повышение уровня билирубина провоцирует желтуху, выражающуюся в пожелтении кожи и склер глаз. Желтуха является единственным доказанным и признанным симптомом синдрома Жильбера, однако, некоторые пациенты также часто замечают и другие проявления болезни, такие как быстрая утомляемость, потеря аппетита, тошнота, кожный зуд, боль в животе, трудности с концентрацией внимания и темный цвет мочи. Поэтому, важно, чтобы синдром Жильбера диагностировал и лечил опытный клиницист.

Если у вас есть сомнения в правильности поставленного диагноза, обратитесь за вторым мнением к независимым израильским экспертам. Вы сможете не только уточнить диагноз, но и узнать все доступные методы лечения заболевания. Сегодня для того, чтобы попасть на прием к израильскому врачу, не нужно тратить деньги на перелет и проживание в чужой стране. Все интересующие вопросы вы можете задать в комфортной домашней обстановке, воспользовавшись услугой «видеоконсультация». Беседа со специалистом проходит в формате видеозвонка по скайпу или любому другому приложению связи. Если впоследствии вы решите продолжать лечение в Израиле, в качестве бонуса вы получите бесплатную очную консультацию со специалистом.

Диагностическое обследование в клинике Топ Ассута занимает всего 3 дня.

1 день: консультация ведущего гепатолога клиники

На первом этапе доктор сделает ревизию имеющихся у вас врачебных выписок и других медицинских документов. Далее он выслушает ваши жалобы и проведет физикальный осмотр. По его результатам будут назначены дополнительные диагностические тесты.

2 день: диагностические мероприятия

Хотя синдром Жильбера часто диагностируется при рождении, иногда его выявляют только после полового созревания. В большинстве случаев синдром обнаруживается при проведении анализов по поводу других заболеваний или в ходе рутинных медицинских обследований. Врач может поставить диагноз синдром Жильбера, если у пациента повышен билирубин, но отсутствуют признаки гемолиза (также известного как преждевременное разрушение красных кровяных клеток) или признаки повреждения печени.

Израильские врачи диагностируют синдром путем тщательного изучения анамнеза, физического обследования и подтверждения стандартными анализами крови. Лабораторные результаты должны включать в себя:

  • Неконъюгированную гипербилирубинемию, отмеченную в нескольких случаях
  • Нормальные результаты теста на функцию печени
  • Отсутствие других болезненных процессов

Специализированными тестами, которые иногда используются для подтверждения диагноза, являются:

  • Анализ крови натощак
  • Анализ на никотиновую кислоту
  • Анализ на фенобарбитал
  • Тонкослойная хроматография
  • Тест на наркотики
  • Анализ полимеразной цепной реакции

В очень редких случаях также может быть выполнена чрескожная биопсия печени.

3 день: врачебный консилиум

После того, как результаты всех диагностических исследований будут готовы, ваш врач созовет врачебный консилиум, на котором будут присутствовать эксперты в различных медицинских областях. Совместно они окончательно подтвердят или опровергнут диагноз, а также разработают персонализированную программу лечения, учитывающую ваши индивидуальные особенности и личные предпочтения.

Лечение синдрома Жильбера в Израиле: цены

Как и в других развитых странах, медицина в Израиле носит персонализированный характер. Это значит, что схема лечения разрабатывается индивидуально для каждого пациента. Соответственно и стоимость терапии может варьироваться. Поэтому то, сколько стоит лечение, вы сможете узнать после комплексного диагностического обследования. Однако, если брать цены в израильских клиниках в целом, то здесь они на 30%-50% ниже, чем в медицинских центрах США и Европы.

Рассчитать стоимость лечения

Преимущества лечения синдрома Жильбера в клинике Ассута

  • Высококлассные гепатологи, имеющие опыт диагностики и лечения синдрома Жильбера
  • Прекрасная техническая оснащенность клиники
  • Составление персонализированного плана лечения
  • Комфортные условия пребывания в клинике
  • Личный кейс-менеджер, координирующий процесс диагностики и лечения

Обратитесь к нашим консультантам, чтобы больше узнать о том, как лечат синдром Жильбера в одной из лучших клиник Израиля.

  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1
(8 голосов, в среднем: 4.3 из 5)

Синдром Жильбера

При отсутствии жалоб пациенты с синдромом Жильбера обычно в лечении не нуждаются. Если уровень билирубина повышается выше  50 ммоль/л и самочувствие ухудшается, показано применение гепатопротекторов. Лечение направлено  как  на снижение общего уровня билирубина, как непрямого, свободного для уменьшения общей интоксикации (поскольку непрямой билирубин токсичен для нервной системы), так и на снижение прямого связанного билирубина для предотвращения поражений билиарного тракта.

Пациентам с нарушением оттока желчи необходимо наблюдение и профилактическое лечение для предупреждения желчнокаменной болезни.

Пациент в результате лечения получит
  1. Отсутствие симптомов и улучшение качества жизни.
  2. Профилактику осложнений и удлинение ремиссии.
  3. Устранение факторов риска развития желчнокаменной болезни.
Советы и рекомендации

Желательно по-возможности исключить провоцирующие факторы риска: значительные физические нагрузки, обезвоживание, голодание, злоупотребление алкоголем. Пациентам с синдромом Жильбера не рекомендуется прием препаратов, в метаболизме которых участвует фермент глюкуронил-трансфераза, так как возможно развитие желтухи и повышение билирубина.

Справочная информация

Синдром Жильбера (непрямая гипербилирубинемия) – это распространенное наследственное нарушение обмена билирубина, при котором увеличивается содержание непрямого билирубина в крови. Это происходит из-за снижения скорости поглощения непрямого билирубина  гепатоцитами (клетками печени) из плазмы крови. Вызывает это нарушение мутация гена, который отвечает за кодирование  фермента, участвующего в обмене билирубина.

Прогноз заболевания благоприятныйвозможны обострения, которые провоцируются нервной и физической перегрузкой и некоторыми заболеваниями. У пациентов  может наблюдаться желтушность кожи и белков глаз, но во многих случаях  сохраняется нормальный цвет при повышенном билирубине. 

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера (СЖ) — это состояние, характеризующееся повышением уровня свободного билирубина в сыворотке крови. Встречается с частотой 3-10% в разных популяциях и занимает первое место по частоте среди наследственных функциональных гипербилирубинемий. Причина — наследственно обусловленный дефект фермента глюкуронилтрансферазы, который находится в печеночной клетке и «отвечает» за связывание свободного билирубина с глюкуроновой кислотой и превращение его в связанный билирубин. Заболевание выявляется преимущественно в детском или юношеском возрасте. Наиболее часто отмечаются: непостоянное желтушное окрашивание склер, слизистой оболочки полости рта, кожных покровов; слабость, повышенная утомляемость; дискомфорт и незначительные боли в правом подреберье. При биохимическом исследовании крови обращает на себя внимание повышение общего билирубина за счет непрямой фракции; остальные печеночные пробы, как правило, не изменены. Заболевание дифференцируют, в первую очередь, с гепатитом (вирусным, лекарственным и др.) и гемолитической анемией, а также с другими заболеваниями печени.

Повышение уровня билирубина при синдроме Жильбера провоцируется значительными физическими и психоэмоциональными нагрузками, пищевыми погрешностями, голоданием, приемом некоторых медикаментов, инфекционными заболеваниями (вирусный гепатит — нередко заболевание возникает после него, грипп, ОРВИ, кишечные инфекции и др.). Поэтому основное значение в лечении имеет соблюдение режима (труда, питания, отдыха), а не прием каких-либо медикаментов. Пациентам противопоказаны профессиональные занятия спортом. Если билирубин нерезко повышен (например, в 2 раза), то необходимости его «понижать» нет. Если повышение билирубина более выражено и сопровождается слабостью и плохим самочувствием, то по рекомендации врача назначаются препараты, активирующие глюкуронилтрансферазу.

При планировании беременности (независимо от того, кто болен — муж или жена) необходима консультация медицинского генетика для оценки риска возникновения заболевания у потомства. 
Заболевание отличается хорошим прогнозом, но требует соблюдения диеты и некоторых других разумных ограничений. Следует иметь ввиду наследственный характер заболевания. 
Наиболее частым генетическим дефектом при СЖ является динуклеотидная инсерция в области ТА повтора в промоторе гена UGT1A1 в гомо- или гетерозиготном состояниях. Шесть ТА повторов А(ТА)6ТАА в промоторе соответствуют нормальной функциональной активности фермента УДФ-ГТ1; увеличение числа ТА повторов до семи в гомозиготном состоянии приводит к снижению функциональной активности УДФ-ГТ1 примерно на 30%, обуславливая гипербилирубинемию. В связи с тем, что УДФ-ГТ1 принимает участие в метаболизме некоторых лекарственных препаратов, у лиц, с наличием инсерции в гомо- или гетерозиготном состоянии в промоторе гена UGT1A1, возможна манифестация СЖ с развитием токсических реакций при приеме лекарств.

В связи с высокой частотой СЖ в популяции рекомендуется проведение генетического анализа перед началом лечения с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами. В молекулярно-генетической лаборатории проводится прямая ДНК-диагностика синдрома Жильбера посредством анализа промоторной области гена UGT1A1.

Результаты молекулярно-генетического анализа (ДНК диагностики) действительны всю жизнь их можно провести однократно.

Синдром Жильбера: симптомы и лечение

Синдром Жильбера, симптомы которого появляются чаще всего у мужчин, представляет собой генетическую патологию, связанную с нарушением обмена билирубина. Проявляет себя заболевание в возрасте от 2 до 13 лет, но так как заболевание хроническое, то может проявиться в любом возрасте, если возникнут предрасполагающие факторы. К таковым относятся нездоровый образ жизни, злоупотребления лекарственными препаратами и слишком высокие физические нагрузки.

В медицинском центре Ейска «Сенситив» можно пройти диагностику на выявление синдрома Жильбера, симптомы которого малочисленны, и обусловлены тем, что печень не может правильно нейтрализовать билирубин, что приводит к его накоплению. Обычно первые признаки патологии видит врач при обследовании крови на уровень билирубина.

Причины синдрома Жильбера

Так как это генетическое заболевание, то причиной развития является нарушение второй хромосомы в локации, которая отвечает за образование уридиндифосфат-глюкуронил­трансферазы. Это один из ферментов печени, который так же называется билирубин-UGT1A1, который при синдроме Жильбера уменьшается почти на 80%. Функция этого энзима – трансмутировать токсичный непрямой билирубин в связную фракцию. А так как эта функция нарушена из-за сильного уменьшения потребного количества энзима, то в первую очередь страдает мозг.

Синдром Жильбера симптомы на генетическом уровне может иметь разные. Так, стандартно имеется вставка из двух лишних нуклеиновых кислот в локации билирубин-UGT1A1, но таких вставок иногда может быть несколько. И чем больше этих вставок, тем синдром Жильбера симптомы будет иметь более ярко выраженные, и тяжесть заболевания будет более высокой.

Симптомы синдрома Жильбера

Симптомы синдрома Жильбера делятся на обязательные и условные. Первая группа проявляется следующим образом:

  1. Общая слабость и быстрая утомляемость без причин.
  2. В области век появляются желтые бляшки.
  3. Сон становится неглубоким, прерывистым.
  4. Снижается аппетит.
  5. Время от времени появляются участки кожи желтого оттенка, начинают желтеть склеры глаз.

К условным симптомам относятся те, которые проявляются не во всех случаях, но могут сопутствовать заболеванию:

  1. боли в мышечных тканях;
  2. выраженный зуд кожных покровов;
  3. периодически возникающее дрожание верхних конечностей;
  4. повышенная потливость;
  5. в правом подреберье ощущается тяжесть вне зависимости от приема пищи;
  6. головная боль и головокружение;
  7. апатия, раздражительность;
  8. вздутие живота, тошнота;
  9. понос.

Диагностика синдрома Жильбера

В медицинском центре Ейска «Сенситив» можно пройти диагностику синдрома Жильбера, симптомы которого были отмечены врачом. Эта диагностика включает в себя следующие мероприятия:

  1. Анализ крови на билирубин: повышается уровень общего билирубина за счет непрямого билирубина, показатель превышает 8,5 – 20,5 моль/л.
  2. Общий анализ крови: наблюдается небольшая анемия и высокое содержание незрелых эритроцитов.
  3. Биохимический анализ крови: отрицательная тимоловая проба, а все остальные показатели в норме.
  4. Общий анализ мочи: если есть билирубин в моче, то это говорит о патологии печени.
  5. Маркеры вирусных гепатитов: должны быть в норме.

Помимо этого назначается ультразвуковое исследование печени и желчного пузыря, чрезкожная пункция печени, а также несколько вариантов проб, которые проводятся под контролем врача в медицинском центре Ейска «Сенситив»

Осложнения и лечение синдрома Жильбера

Сам по себе синдром Жильбера и его симптомы не приводит к повреждению печени, однако она становится чрезвычайно чувствительной к алкоголю, наркотикам и некоторым видам антибиотика. Поэтому все усилия должны быть направлены на предотвращение обострения заболевания: диета, нормальные физические нагрузки, и ни в коем случае не принимать бесконтрольно лекарственные препараты. Также следует исключить алкоголь. А при обострении врач назначает препараты, снижающие уровень билирубина, гепатопротекторы, диуретики, желчегонные средства.

Другие статьи:

Синдром Жильбера — Диагностика и лечение

Диагноз

Ваш врач может заподозрить синдром Жильбера, если у вас необъяснимая желтуха или если уровень билирубина повышен в вашей крови. Другие признаки и симптомы, указывающие на синдром Жильбера, а также ряд других заболеваний печени, включают темную мочу и боль в животе.

Чтобы исключить более частые заболевания печени, ваш врач может назначить общий анализ крови и функциональные пробы печени.

Сочетание нормальных функциональных тестов крови и печени и повышенного уровня билирубина является индикатором синдрома Жильбера. Как правило, никаких других анализов не требуется, хотя генетическое тестирование может подтвердить диагноз.

Лечение

Синдром Жильбера не требует лечения. Уровень билирубина в крови может со временем колебаться, и иногда у вас может возникнуть желтуха, которая обычно проходит сама по себе без каких-либо побочных эффектов.

Образ жизни и домашние средства

Определенные жизненные события, такие как стресс, могут вызывать эпизоды повышенного уровня билирубина при синдроме Гилберта, ведущие к желтухе.Принятие мер по управлению такими ситуациями может помочь держать уровень билирубина под контролем.

Эти шаги включают:

  • Убедитесь, что ваши врачи знают, что у вас синдром Жильбера. Поскольку синдром Гилберта влияет на то, как ваш организм обрабатывает определенные лекарства, каждый врач, которого вы посещаете, должен знать, что у вас есть это заболевание.
  • Придерживайтесь здоровой диеты. Избегайте крайне низкокалорийных диет. Придерживайтесь обычного графика приема пищи, избегайте голодания и пропусков приема пищи.
  • Управляйте стрессом. Найдите способы справиться со стрессом в своей жизни. Могут быть полезны упражнения, медитация и прослушивание музыки.

Подготовка к приему

Перед приемом вы можете записать вопросы, которые следует задать врачу, в том числе:

  • Уровень билирубина у меня значительно повышен?
  • Следует ли мне снова проверить уровень билирубина?
  • Может ли синдром Гилберта вызывать мои признаки и симптомы?
  • Могут ли лекарства, которые я принимаю от других заболеваний, усугубить синдром Жильберта?
  • Может ли синдром Жильбера вызвать осложнения или привести к повреждению печени?
  • Есть ли у меня повышенный риск образования камней в желчном пузыре?
  • Могу ли я что-нибудь сделать для поддержания низкого уровня билирубина?
  • Вредна ли желтуха?
  • Насколько вероятно, что мои дети унаследуют синдром Гилберта?

Октябрь08, 2020

Показать ссылки
  1. Chowdhury JR, et al. Синдром Жильбера и неконъюгированная гипербилирубинемия из-за перепроизводства билирубина. https://www.uptodate.com/contents/search. По состоянию на 14 августа 2018 г.
  2. Национальная медицинская библиотека. Синдром Жильбера. Домашний справочник по генетике. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/gilbert-syndrome. Доступ 8 августа 2018 г.
  3. Синдром Гилберта. Американский фонд печени. https://www.liverfoundation.org/abouttheliver/info/gilbertsyndrome/.По состоянию на 14 августа 2018 г.
  4. Picco MF (заключение эксперта). Клиника Мэйо, Джэксонвилл, Флорида, 23 марта 2015 г.

Связанные

Продукты и услуги

Показать больше продуктов и услуг Mayo Clinic

Синдром Гилберта: симптомы, диета и лечение

Синдром Гилберта — это наследственное генетическое заболевание, при котором у человека немного повышен уровень пигмента билирубина, потому что печень не обрабатывает его должным образом.

Может придавать коже и глазам желтоватый оттенок или желтуху.

Это также известно как конституциональная дисфункция печени и семейная негемолитическая желтуха.

Состояние безвредно, пациенты не нуждаются в лечении.

Считается, что в Соединенных Штатах (США) от 3 до 7 процентов людей страдают синдромом Гилберта, но большинство не осознают, что у них он есть.

Многие люди с синдромом Жильбера не имеют симптомов. Около 30% обнаруживают, что у них это заболевание случайно, в ходе обычных тестов.

Билирубин образуется при расщеплении эритроцитов в организме.

При синдроме Жильбера печень не обрабатывает билирубин эффективно из-за наследственной генетической аномалии. Это заставляет его накапливаться в организме.

Если у человека слишком много билирубина, у него появится желтуха, желтый оттенок белков глаз. Кожа также может приобретать желтоватый оттенок, если уровень повышается.

Чрезвычайно высокий уровень билирубина может вызвать зуд, но этого не происходит при синдроме Жильбера, потому что уровень билирубина не так высок.

Факторы, которые могут привести к небольшому повышению уровня билирубина и сделать симптомы более очевидными, включают:

  • болезнь
  • инфекция
  • обезвоживание
  • стресс
  • менструация
  • перенапряжение
  • голодание
  • недостаток сна
  • алкоголь потребление

Уровни билирубина не достигают очень высоких уровней при синдроме Жильберта, но желтуха может беспокоить.

У человека с синдромом Гилберта вряд ли будут специфические симптомы, помимо пожелтения глаз.

Некоторые люди могут испытывать усталость и дискомфорт в животе, но эксперты не установили связи между повышенным уровнем билирубина и этими симптомами.

Эксперты говорят, что нет необходимости менять диету, хотя следует избегать употребления алкоголя, а питье большого количества воды может помочь предотвратить обезвоживание.

Также важно:

  • соблюдать здоровую, сбалансированную диету с большим количеством свежих фруктов и овощей
  • есть регулярно и не пропускать приемы пищи
  • избегать голодания и очень низкокалорийных диет

Исследование одного пациента предположили, что соблюдение особой палеолитической диеты — палеолитической кетогенной диеты — привело к некоторым улучшениям уровня билирубина.Однако это не было подтверждено другими исследованиями.

Синдром Жильбера считается безвредным, поскольку обычно не вызывает никаких проблем со здоровьем. В результате никакого лечения не требуется.

Симптомы желтухи могут тревожить, но они прерывистые, и не о чем беспокоиться, и долгосрочный мониторинг обычно не требуется.

Если симптомы ухудшаются, пациенту следует поговорить со своим врачом, чтобы он мог исключить любое другое заболевание, которое могло развиться.

Синдром Жильбера не повреждает печень. Кроме желтухи, никаких известных осложнений нет.

Управление синдромом Жильбера

Синдром Жильбера нельзя предотвратить, так как это наследственное заболевание.

Люди с этим заболеванием должны убедиться, что их врач знает, что у них оно есть, поскольку дополнительный билирубин в системе может влиять на прием некоторых лекарств.

Лекарства, которых следует избегать по возможности:

  • Атазанавир и индинавир, используемые для лечения ВИЧ-инфекции
  • Гемфиброзил, для снижения холестерина
  • Статины, также используемые для снижения холестерина, при приеме с гемфиброзилом
  • Иринотекан, используется для лечения запущенного рака кишечника
  • Нилотиниб, для лечения некоторых видов рака крови

Может помочь выбор здорового образа жизни, здорового питания и большого количества физических упражнений.

Физические упражнения также помогают справиться со стрессом, снижая риск обострения. Алкоголь может ухудшить состояние.

Человек рождается с синдромом Гилберта, когда ген передается от одного из родителей или родителей. У человека больше шансов заболеть, если оба родителя передадут ген.

Ген вызывает гипербилирубинемию или повышенный уровень билирубина в крови.

Это происходит из-за снижения активности фермента глюкуронилтрансферазы, который конъюгирует или превращает билирубин в водорастворимую форму после того, как он высвобождается из красных кровяных телец в конце их 120-дневной жизни.

Когда билирубин становится водорастворимым, организм выводит его с желчью в двенадцатиперстную кишку и, в конечном итоге, выводится из организма с калом.

Людям с синдромом Жильбера обычно ставят диагноз в подростковом или раннем возрасте.

Диагноз основывается на наличии умеренно повышенного уровня неконъюгированного билирубина в крови и надлежащей клинической ситуации.

Генетическое тестирование обычно не требуется.

Диагноз может быть подтвержден назначением фенобарбитала, который снижает уровень билирубина, и внутривенного введения никотиновой кислоты, повышающего уровень билирубина.

Повышенный уровень билирубина обычно выявляется либо при рутинных лабораторных исследованиях у пациентов, у которых нет симптомов, либо когда назначается профиль печени из-за желтухи.

Если результаты тестов показывают, что уровни нерастворимого в воде билирубина высоки, но другие тесты в норме, наиболее вероятным диагнозом является синдром Жильбера.

Врач может захотеть провести дополнительные тесты, чтобы убедиться, что у пациента нет другой причины повышенного билирубина. Некоторые из других причин более серьезны, чем другие.

Синдром Жильбера не требует лечения, но, опять же, важно убедиться, что у человека нет другого, более серьезного заболевания.

Другие причины, по которым уровень билирубина может быть высоким

К другим причинам повышенного билирубина относятся:

Острое воспаление печени : это может быть связано с вирусной инфекцией, лекарствами, отпускаемыми по рецепту, алкоголем или ожирением печени.

Воспаление или инфекция желчного протока : Это называется холангитом, и оно может быть серьезным,

Обструкция желчного протока : Обычно связано с камнями в желчном пузыре, но может быть связано с раком желчного пузыря, желчного протока или поджелудочной железы рак.

Гемолитическая анемия : Уровень билирубина повышается при преждевременном разрушении эритроцитов.

Холестаз : Отток желчи из печени прерывается, и билирубин остается в печени. Это может произойти при остром или хроническом воспалении печени, а также при раке печени.

Синдром Криглера-Наджара : Это наследственное заболевание нарушает работу специфического фермента, ответственного за обработку билирубина, что приводит к его избытку.

Синдром Дубина-Джонсона : наследственная форма хронической желтухи, которая препятствует секреции конъюгированного билирубина из клеток печени.

Псевдожелтуха : безвредная форма желтухи, при которой пожелтение кожи является результатом избытка бета-каротина, а не избытка билирубина; обычно от употребления большого количества моркови, тыквы или дыни.

Тесты для этих состояний могут включать:

  • ультразвуковое сканирование печени
  • компьютерную томографию брюшной полости
  • ядерное медицинское сканирование печени и желчного пузыря
  • эндоскопическое исследование двенадцатиперстной кишки
  • МРТ брюшной полости
  • голодание в течение 24 часов, чтобы увидеть, повышается ли уровень билирубина
  • генетическое тестирование

Образ жизни и домашние средства для лечения синдрома Гилберта включают:

  • определение состояния и обеспечение того, чтобы ваш врач знал, что он у вас есть, поскольку это может повлиять на то, какие лекарства безопасны к употреблению, включая парацетамол
  • правильно питаться и регулярно заниматься спортом, чтобы избежать стресса
  • изучение других стратегий снижения стресса, таких как медитация, чтение или прослушивание музыки
  • отказ от алкоголя

Синдром Гилберта: симптомы, диета и лечение

Синдром Жильбера — это наследственное генетическое заболевание, при котором человек болеет Очень высокий уровень пигмента билирубина, потому что печень не обрабатывает его должным образом.

Может придавать коже и глазам желтоватый оттенок или желтуху.

Это также известно как конституциональная дисфункция печени и семейная негемолитическая желтуха.

Состояние безвредно, пациенты не нуждаются в лечении.

Считается, что в Соединенных Штатах (США) от 3 до 7 процентов людей страдают синдромом Гилберта, но большинство не осознают, что у них он есть.

Многие люди с синдромом Жильбера не имеют симптомов. Около 30% обнаруживают, что у них это заболевание случайно, в ходе обычных тестов.

Билирубин образуется при расщеплении эритроцитов в организме.

При синдроме Жильбера печень не обрабатывает билирубин эффективно из-за наследственной генетической аномалии. Это заставляет его накапливаться в организме.

Если у человека слишком много билирубина, у него появится желтуха, желтый оттенок белков глаз. Кожа также может приобретать желтоватый оттенок, если уровень повышается.

Чрезвычайно высокий уровень билирубина может вызвать зуд, но этого не происходит при синдроме Жильбера, потому что уровень билирубина не так высок.

Факторы, которые могут привести к небольшому повышению уровня билирубина и сделать симптомы более очевидными, включают:

  • болезнь
  • инфекция
  • обезвоживание
  • стресс
  • менструация
  • перенапряжение
  • голодание
  • недостаток сна
  • алкоголь потребление

Уровни билирубина не достигают очень высоких уровней при синдроме Жильберта, но желтуха может беспокоить.

У человека с синдромом Гилберта вряд ли будут специфические симптомы, помимо пожелтения глаз.

Некоторые люди могут испытывать усталость и дискомфорт в животе, но эксперты не установили связи между повышенным уровнем билирубина и этими симптомами.

Эксперты говорят, что нет необходимости менять диету, хотя следует избегать употребления алкоголя, а питье большого количества воды может помочь предотвратить обезвоживание.

Также важно:

  • соблюдать здоровую, сбалансированную диету с большим количеством свежих фруктов и овощей
  • есть регулярно и не пропускать приемы пищи
  • избегать голодания и очень низкокалорийных диет

Исследование одного пациента предположили, что соблюдение особой палеолитической диеты — палеолитической кетогенной диеты — привело к некоторым улучшениям уровня билирубина. Однако это не было подтверждено другими исследованиями.

Синдром Жильбера считается безвредным, поскольку обычно не вызывает никаких проблем со здоровьем. В результате никакого лечения не требуется.

Симптомы желтухи могут тревожить, но они прерывистые, и не о чем беспокоиться, и долгосрочный мониторинг обычно не требуется.

Если симптомы ухудшаются, пациенту следует поговорить со своим врачом, чтобы он мог исключить любое другое заболевание, которое могло развиться.

Синдром Жильбера не повреждает печень. Кроме желтухи, никаких известных осложнений нет.

Управление синдромом Жильбера

Синдром Жильбера нельзя предотвратить, так как это наследственное заболевание.

Люди с этим заболеванием должны убедиться, что их врач знает, что у них оно есть, поскольку дополнительный билирубин в системе может влиять на прием некоторых лекарств.

Лекарства, которых следует избегать по возможности:

  • Атазанавир и индинавир, используемые для лечения ВИЧ-инфекции
  • Гемфиброзил, для снижения холестерина
  • Статины, также используемые для снижения холестерина, при приеме с гемфиброзилом
  • Иринотекан, используется для лечения запущенного рака кишечника
  • Нилотиниб, для лечения некоторых видов рака крови

Может помочь выбор здорового образа жизни, здорового питания и большого количества физических упражнений.

Физические упражнения также помогают справиться со стрессом, снижая риск обострения. Алкоголь может ухудшить состояние.

Человек рождается с синдромом Гилберта, когда ген передается от одного из родителей или родителей. У человека больше шансов заболеть, если оба родителя передадут ген.

Ген вызывает гипербилирубинемию или повышенный уровень билирубина в крови.

Это происходит из-за снижения активности фермента глюкуронилтрансферазы, который конъюгирует или превращает билирубин в водорастворимую форму после того, как он высвобождается из красных кровяных телец в конце их 120-дневной жизни.

Когда билирубин становится водорастворимым, организм выводит его с желчью в двенадцатиперстную кишку и, в конечном итоге, выводится из организма с калом.

Людям с синдромом Жильбера обычно ставят диагноз в подростковом или раннем возрасте.

Диагноз основывается на наличии умеренно повышенного уровня неконъюгированного билирубина в крови и надлежащей клинической ситуации.

Генетическое тестирование обычно не требуется.

Диагноз может быть подтвержден назначением фенобарбитала, который снижает уровень билирубина, и внутривенного введения никотиновой кислоты, повышающего уровень билирубина.

Повышенный уровень билирубина обычно выявляется либо при рутинных лабораторных исследованиях у пациентов, у которых нет симптомов, либо когда назначается профиль печени из-за желтухи.

Если результаты тестов показывают, что уровни нерастворимого в воде билирубина высоки, но другие тесты в норме, наиболее вероятным диагнозом является синдром Жильбера.

Врач может захотеть провести дополнительные тесты, чтобы убедиться, что у пациента нет другой причины повышенного билирубина. Некоторые из других причин более серьезны, чем другие.

Синдром Жильбера не требует лечения, но, опять же, важно убедиться, что у человека нет другого, более серьезного заболевания.

Другие причины, по которым уровень билирубина может быть высоким

К другим причинам повышенного билирубина относятся:

Острое воспаление печени : это может быть связано с вирусной инфекцией, лекарствами, отпускаемыми по рецепту, алкоголем или ожирением печени.

Воспаление или инфекция желчного протока : Это называется холангитом, и оно может быть серьезным,

Обструкция желчного протока : Обычно связано с камнями в желчном пузыре, но может быть связано с раком желчного пузыря, желчного протока или поджелудочной железы рак.

Гемолитическая анемия : Уровень билирубина повышается при преждевременном разрушении эритроцитов.

Холестаз : Отток желчи из печени прерывается, и билирубин остается в печени. Это может произойти при остром или хроническом воспалении печени, а также при раке печени.

Синдром Криглера-Наджара : Это наследственное заболевание нарушает работу специфического фермента, ответственного за обработку билирубина, что приводит к его избытку.

Синдром Дубина-Джонсона : наследственная форма хронической желтухи, которая препятствует секреции конъюгированного билирубина из клеток печени.

Псевдожелтуха : безвредная форма желтухи, при которой пожелтение кожи является результатом избытка бета-каротина, а не избытка билирубина; обычно от употребления большого количества моркови, тыквы или дыни.

Тесты для этих состояний могут включать:

  • ультразвуковое сканирование печени
  • компьютерную томографию брюшной полости
  • ядерное медицинское сканирование печени и желчного пузыря
  • эндоскопическое исследование двенадцатиперстной кишки
  • МРТ брюшной полости
  • голодание в течение 24 часов, чтобы увидеть, повышается ли уровень билирубина
  • генетическое тестирование

Образ жизни и домашние средства для лечения синдрома Гилберта включают:

  • определение состояния и обеспечение того, чтобы ваш врач знал, что он у вас есть, поскольку это может повлиять на то, какие лекарства безопасны к употреблению, включая парацетамол
  • правильно питаться и регулярно заниматься спортом, чтобы избежать стресса
  • изучение других стратегий снижения стресса, таких как медитация, чтение или прослушивание музыки
  • отказ от алкоголя

Синдром Гилберта: симптомы, диета и лечение

Синдром Жильбера — это наследственное генетическое заболевание, при котором человек болеет Очень высокий уровень пигмента билирубина, потому что печень не обрабатывает его должным образом.

Может придавать коже и глазам желтоватый оттенок или желтуху.

Это также известно как конституциональная дисфункция печени и семейная негемолитическая желтуха.

Состояние безвредно, пациенты не нуждаются в лечении.

Считается, что в Соединенных Штатах (США) от 3 до 7 процентов людей страдают синдромом Гилберта, но большинство не осознают, что у них он есть.

Многие люди с синдромом Жильбера не имеют симптомов. Около 30% обнаруживают, что у них это заболевание случайно, в ходе обычных тестов.

Билирубин образуется при расщеплении эритроцитов в организме.

При синдроме Жильбера печень не обрабатывает билирубин эффективно из-за наследственной генетической аномалии. Это заставляет его накапливаться в организме.

Если у человека слишком много билирубина, у него появится желтуха, желтый оттенок белков глаз. Кожа также может приобретать желтоватый оттенок, если уровень повышается.

Чрезвычайно высокий уровень билирубина может вызвать зуд, но этого не происходит при синдроме Жильбера, потому что уровень билирубина не так высок.

Факторы, которые могут привести к небольшому повышению уровня билирубина и сделать симптомы более очевидными, включают:

  • болезнь
  • инфекция
  • обезвоживание
  • стресс
  • менструация
  • перенапряжение
  • голодание
  • недостаток сна
  • алкоголь потребление

Уровни билирубина не достигают очень высоких уровней при синдроме Жильберта, но желтуха может беспокоить.

У человека с синдромом Гилберта вряд ли будут специфические симптомы, помимо пожелтения глаз.

Некоторые люди могут испытывать усталость и дискомфорт в животе, но эксперты не установили связи между повышенным уровнем билирубина и этими симптомами.

Эксперты говорят, что нет необходимости менять диету, хотя следует избегать употребления алкоголя, а питье большого количества воды может помочь предотвратить обезвоживание.

Также важно:

  • соблюдать здоровую, сбалансированную диету с большим количеством свежих фруктов и овощей
  • есть регулярно и не пропускать приемы пищи
  • избегать голодания и очень низкокалорийных диет

Исследование одного пациента предположили, что соблюдение особой палеолитической диеты — палеолитической кетогенной диеты — привело к некоторым улучшениям уровня билирубина. Однако это не было подтверждено другими исследованиями.

Синдром Жильбера считается безвредным, поскольку обычно не вызывает никаких проблем со здоровьем. В результате никакого лечения не требуется.

Симптомы желтухи могут тревожить, но они прерывистые, и не о чем беспокоиться, и долгосрочный мониторинг обычно не требуется.

Если симптомы ухудшаются, пациенту следует поговорить со своим врачом, чтобы он мог исключить любое другое заболевание, которое могло развиться.

Синдром Жильбера не повреждает печень. Кроме желтухи, никаких известных осложнений нет.

Управление синдромом Жильбера

Синдром Жильбера нельзя предотвратить, так как это наследственное заболевание.

Люди с этим заболеванием должны убедиться, что их врач знает, что у них оно есть, поскольку дополнительный билирубин в системе может влиять на прием некоторых лекарств.

Лекарства, которых следует избегать по возможности:

  • Атазанавир и индинавир, используемые для лечения ВИЧ-инфекции
  • Гемфиброзил, для снижения холестерина
  • Статины, также используемые для снижения холестерина, при приеме с гемфиброзилом
  • Иринотекан, используется для лечения запущенного рака кишечника
  • Нилотиниб, для лечения некоторых видов рака крови

Может помочь выбор здорового образа жизни, здорового питания и большого количества физических упражнений.

Физические упражнения также помогают справиться со стрессом, снижая риск обострения. Алкоголь может ухудшить состояние.

Человек рождается с синдромом Гилберта, когда ген передается от одного из родителей или родителей. У человека больше шансов заболеть, если оба родителя передадут ген.

Ген вызывает гипербилирубинемию или повышенный уровень билирубина в крови.

Это происходит из-за снижения активности фермента глюкуронилтрансферазы, который конъюгирует или превращает билирубин в водорастворимую форму после того, как он высвобождается из красных кровяных телец в конце их 120-дневной жизни.

Когда билирубин становится водорастворимым, организм выводит его с желчью в двенадцатиперстную кишку и, в конечном итоге, выводится из организма с калом.

Людям с синдромом Жильбера обычно ставят диагноз в подростковом или раннем возрасте.

Диагноз основывается на наличии умеренно повышенного уровня неконъюгированного билирубина в крови и надлежащей клинической ситуации.

Генетическое тестирование обычно не требуется.

Диагноз может быть подтвержден назначением фенобарбитала, который снижает уровень билирубина, и внутривенного введения никотиновой кислоты, повышающего уровень билирубина.

Повышенный уровень билирубина обычно выявляется либо при рутинных лабораторных исследованиях у пациентов, у которых нет симптомов, либо когда назначается профиль печени из-за желтухи.

Если результаты тестов показывают, что уровни нерастворимого в воде билирубина высоки, но другие тесты в норме, наиболее вероятным диагнозом является синдром Жильбера.

Врач может захотеть провести дополнительные тесты, чтобы убедиться, что у пациента нет другой причины повышенного билирубина. Некоторые из других причин более серьезны, чем другие.

Синдром Жильбера не требует лечения, но, опять же, важно убедиться, что у человека нет другого, более серьезного заболевания.

Другие причины, по которым уровень билирубина может быть высоким

К другим причинам повышенного билирубина относятся:

Острое воспаление печени : это может быть связано с вирусной инфекцией, лекарствами, отпускаемыми по рецепту, алкоголем или ожирением печени.

Воспаление или инфекция желчного протока : Это называется холангитом, и оно может быть серьезным,

Обструкция желчного протока : Обычно связано с камнями в желчном пузыре, но может быть связано с раком желчного пузыря, желчного протока или поджелудочной железы рак.

Гемолитическая анемия : Уровень билирубина повышается при преждевременном разрушении эритроцитов.

Холестаз : Отток желчи из печени прерывается, и билирубин остается в печени. Это может произойти при остром или хроническом воспалении печени, а также при раке печени.

Синдром Криглера-Наджара : Это наследственное заболевание нарушает работу специфического фермента, ответственного за обработку билирубина, что приводит к его избытку.

Синдром Дубина-Джонсона : наследственная форма хронической желтухи, которая препятствует секреции конъюгированного билирубина из клеток печени.

Псевдожелтуха : безвредная форма желтухи, при которой пожелтение кожи является результатом избытка бета-каротина, а не избытка билирубина; обычно от употребления большого количества моркови, тыквы или дыни.

Тесты для этих состояний могут включать:

  • ультразвуковое сканирование печени
  • компьютерную томографию брюшной полости
  • ядерное медицинское сканирование печени и желчного пузыря
  • эндоскопическое исследование двенадцатиперстной кишки
  • МРТ брюшной полости
  • голодание в течение 24 часов, чтобы увидеть, повышается ли уровень билирубина
  • генетическое тестирование

Образ жизни и домашние средства для лечения синдрома Гилберта включают:

  • определение состояния и обеспечение того, чтобы ваш врач знал, что он у вас есть, поскольку это может повлиять на то, какие лекарства безопасны к употреблению, включая парацетамол
  • правильно питаться и регулярно заниматься спортом, чтобы избежать стресса
  • изучение других стратегий снижения стресса, таких как медитация, чтение или прослушивание музыки
  • отказ от алкоголя

Синдром Гилберта: симптомы, диета и лечение

Синдром Жильбера — это наследственное генетическое заболевание, при котором человек болеет Очень высокий уровень пигмента билирубина, потому что печень не обрабатывает его должным образом.

Может придавать коже и глазам желтоватый оттенок или желтуху.

Это также известно как конституциональная дисфункция печени и семейная негемолитическая желтуха.

Состояние безвредно, пациенты не нуждаются в лечении.

Считается, что в Соединенных Штатах (США) от 3 до 7 процентов людей страдают синдромом Гилберта, но большинство не осознают, что у них он есть.

Многие люди с синдромом Жильбера не имеют симптомов. Около 30% обнаруживают, что у них это заболевание случайно, в ходе обычных тестов.

Билирубин образуется при расщеплении эритроцитов в организме.

При синдроме Жильбера печень не обрабатывает билирубин эффективно из-за наследственной генетической аномалии. Это заставляет его накапливаться в организме.

Если у человека слишком много билирубина, у него появится желтуха, желтый оттенок белков глаз. Кожа также может приобретать желтоватый оттенок, если уровень повышается.

Чрезвычайно высокий уровень билирубина может вызвать зуд, но этого не происходит при синдроме Жильбера, потому что уровень билирубина не так высок.

Факторы, которые могут привести к небольшому повышению уровня билирубина и сделать симптомы более очевидными, включают:

  • болезнь
  • инфекция
  • обезвоживание
  • стресс
  • менструация
  • перенапряжение
  • голодание
  • недостаток сна
  • алкоголь потребление

Уровни билирубина не достигают очень высоких уровней при синдроме Жильберта, но желтуха может беспокоить.

У человека с синдромом Гилберта вряд ли будут специфические симптомы, помимо пожелтения глаз.

Некоторые люди могут испытывать усталость и дискомфорт в животе, но эксперты не установили связи между повышенным уровнем билирубина и этими симптомами.

Эксперты говорят, что нет необходимости менять диету, хотя следует избегать употребления алкоголя, а питье большого количества воды может помочь предотвратить обезвоживание.

Также важно:

  • соблюдать здоровую, сбалансированную диету с большим количеством свежих фруктов и овощей
  • есть регулярно и не пропускать приемы пищи
  • избегать голодания и очень низкокалорийных диет

Исследование одного пациента предположили, что соблюдение особой палеолитической диеты — палеолитической кетогенной диеты — привело к некоторым улучшениям уровня билирубина. Однако это не было подтверждено другими исследованиями.

Синдром Жильбера считается безвредным, поскольку обычно не вызывает никаких проблем со здоровьем. В результате никакого лечения не требуется.

Симптомы желтухи могут тревожить, но они прерывистые, и не о чем беспокоиться, и долгосрочный мониторинг обычно не требуется.

Если симптомы ухудшаются, пациенту следует поговорить со своим врачом, чтобы он мог исключить любое другое заболевание, которое могло развиться.

Синдром Жильбера не повреждает печень. Кроме желтухи, никаких известных осложнений нет.

Управление синдромом Жильбера

Синдром Жильбера нельзя предотвратить, так как это наследственное заболевание.

Люди с этим заболеванием должны убедиться, что их врач знает, что у них оно есть, поскольку дополнительный билирубин в системе может влиять на прием некоторых лекарств.

Лекарства, которых следует избегать по возможности:

  • Атазанавир и индинавир, используемые для лечения ВИЧ-инфекции
  • Гемфиброзил, для снижения холестерина
  • Статины, также используемые для снижения холестерина, при приеме с гемфиброзилом
  • Иринотекан, используется для лечения запущенного рака кишечника
  • Нилотиниб, для лечения некоторых видов рака крови

Может помочь выбор здорового образа жизни, здорового питания и большого количества физических упражнений.

Физические упражнения также помогают справиться со стрессом, снижая риск обострения. Алкоголь может ухудшить состояние.

Человек рождается с синдромом Гилберта, когда ген передается от одного из родителей или родителей. У человека больше шансов заболеть, если оба родителя передадут ген.

Ген вызывает гипербилирубинемию или повышенный уровень билирубина в крови.

Это происходит из-за снижения активности фермента глюкуронилтрансферазы, который конъюгирует или превращает билирубин в водорастворимую форму после того, как он высвобождается из красных кровяных телец в конце их 120-дневной жизни.

Когда билирубин становится водорастворимым, организм выводит его с желчью в двенадцатиперстную кишку и, в конечном итоге, выводится из организма с калом.

Людям с синдромом Жильбера обычно ставят диагноз в подростковом или раннем возрасте.

Диагноз основывается на наличии умеренно повышенного уровня неконъюгированного билирубина в крови и надлежащей клинической ситуации.

Генетическое тестирование обычно не требуется.

Диагноз может быть подтвержден назначением фенобарбитала, который снижает уровень билирубина, и внутривенного введения никотиновой кислоты, повышающего уровень билирубина.

Повышенный уровень билирубина обычно выявляется либо при рутинных лабораторных исследованиях у пациентов, у которых нет симптомов, либо когда назначается профиль печени из-за желтухи.

Если результаты тестов показывают, что уровни нерастворимого в воде билирубина высоки, но другие тесты в норме, наиболее вероятным диагнозом является синдром Жильбера.

Врач может захотеть провести дополнительные тесты, чтобы убедиться, что у пациента нет другой причины повышенного билирубина. Некоторые из других причин более серьезны, чем другие.

Синдром Жильбера не требует лечения, но, опять же, важно убедиться, что у человека нет другого, более серьезного заболевания.

Другие причины, по которым уровень билирубина может быть высоким

К другим причинам повышенного билирубина относятся:

Острое воспаление печени : это может быть связано с вирусной инфекцией, лекарствами, отпускаемыми по рецепту, алкоголем или ожирением печени.

Воспаление или инфекция желчного протока : Это называется холангитом, и оно может быть серьезным,

Обструкция желчного протока : Обычно связано с камнями в желчном пузыре, но может быть связано с раком желчного пузыря, желчного протока или поджелудочной железы рак.

Гемолитическая анемия : Уровень билирубина повышается при преждевременном разрушении эритроцитов.

Холестаз : Отток желчи из печени прерывается, и билирубин остается в печени. Это может произойти при остром или хроническом воспалении печени, а также при раке печени.

Синдром Криглера-Наджара : Это наследственное заболевание нарушает работу специфического фермента, ответственного за обработку билирубина, что приводит к его избытку.

Синдром Дубина-Джонсона : наследственная форма хронической желтухи, которая препятствует секреции конъюгированного билирубина из клеток печени.

Псевдожелтуха : безвредная форма желтухи, при которой пожелтение кожи является результатом избытка бета-каротина, а не избытка билирубина; обычно от употребления большого количества моркови, тыквы или дыни.

Тесты для этих состояний могут включать:

  • ультразвуковое сканирование печени
  • компьютерную томографию брюшной полости
  • ядерное медицинское сканирование печени и желчного пузыря
  • эндоскопическое исследование двенадцатиперстной кишки
  • МРТ брюшной полости
  • голодание в течение 24 часов, чтобы увидеть, повышается ли уровень билирубина
  • генетическое тестирование

Образ жизни и домашние средства для лечения синдрома Гилберта включают:

  • определение состояния и обеспечение того, чтобы ваш врач знал, что он у вас есть, так как это может повлиять на то, какие лекарства безопасны к употреблению, включая парацетамол
  • правильно питаться и регулярно заниматься спортом, чтобы избежать стресса
  • изучение других стратегий снижения стресса, таких как медитация, чтение или прослушивание музыки
  • отказ от алкоголя

Симптомы, причины, тесты и лечение

Обзор

Что такое синдром Гилберта?

Синдром Жильбера — это наследственное (генетическое) заболевание печени, которое влияет на способность организма перерабатывать билирубин.Билирубин — это жидкие отходы желтого цвета, которые возникают естественным образом, когда организм расщепляет старые эритроциты.

Люди с синдромом Жильбера не вырабатывают достаточно ферментов печени, чтобы поддерживать билирубин на нормальном уровне. В результате в организме накапливается избыток билирубина. Избыток билирубина известен как гипербилирубинемия.

Что такое билирубин?

Билирубин содержится в желчи, пищеварительной жидкости, вырабатываемой печенью, которая помогает организму усваивать жир. Ваша печень является частью пищеварительной системы.Он фильтрует токсины из крови, переваривает жиры и хранит глюкозу (сахар в крови) в виде гликогена для использования в энергии.

Насколько распространен синдром Жильбера?

Приблизительно от 3% до 7% американцев страдают синдромом Гилберта. Этот тип заболевания печени чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Он затрагивает всех возрастов, рас и национальностей.

У кого может быть синдром Жильберта?

Синдром Гилберта является генетическим, то есть передается от родителей к ребенку через изменение или мутацию гена.Люди с синдромом Жильбера наследуют мутировавший ген UGT1A1.

Симптомы и причины

Что вызывает синдром Жильбера?

Здоровый ген UGT1A1 вырабатывает ферменты печени, которые расщепляют билирубин и выводят его из организма. Люди с мутированным геном UGT1A1 производят только около 30% необходимых им ферментов.В результате билирубин не попадает в желчь так, как должен. Избыток билирубина накапливается в крови.

Каковы симптомы синдрома Жильбера?

Примерно у каждого третьего человека с синдромом Жильбера нет симптомов. Они узнают, что у них заболевание, после того, как сдают анализы крови, чтобы проверить наличие другой проблемы.

Среди симптомов наиболее частым признаком является желтуха, вызванная повышенным уровнем билирубина в крови. Желтуха может вызвать пожелтение кожи и белков глаз, но это не вредно.

Иногда люди, страдающие желтухой или синдромом Жильбера, также испытывают:

Что ухудшает симптомы синдрома Жильбера?

Эти вещества могут повышать уровень билирубина у людей с синдромом Жильбера, что приводит к желтухе:

Диагностика и тесты

Как диагностируется синдром Жильбера?

Синдром Жильбера присутствует при рождении как генетическое заболевание.Он часто остается недиагностированным до тех пор, пока анализы крови не обнаружат высокий уровень билирубина. Диагноз чаще всего возникает, когда люди в подростковом или раннем взрослом возрасте сдают анализы крови на что-то другое.

Кроме анализов крови вы можете получить:

  • Функциональные тесты печени для оценки того, насколько хорошо работает ваша печень, и измерения уровня билирубина.
  • Генетические тесты для проверки мутации гена, вызывающей синдром Гилберта.

Ведение и лечение

Каковы осложнения синдрома Жильбера?

Синдром Жильбера — легкое заболевание.Это не вызывает длительных осложнений или серьезных проблем со здоровьем.

Как лечится или лечится синдром Жильбера?

Желтуха может вызывать желтоватый оттенок, который может тревожить. Однако желтуха и синдром Жильбера не требуют лечения.

Профилактика

Как я могу предотвратить синдром Жильбера?

Поскольку синдром Гилберта передается по наследству, предотвратить его невозможно.

Перспективы / Прогноз

Каков прогноз (перспективы) для людей с синдромом Жильбера?

Люди с синдромом Жильбера могут жить долгой и здоровой жизнью. У них нет длительных проблем со здоровьем из-за болезни.

Жить с

Когда мне следует позвонить врачу по поводу синдрома Гилберта?

Вы должны позвонить своему врачу, если у вас возникли проблемы:

  • Хронические проблемы с желудочно-кишечным трактом.
  • Моча темного цвета или стул глиняного цвета.
  • Лихорадка и озноб.
  • Желтуха (желтая кожа или белки глаз).

Какие вопросы я должен задать своему врачу о синдроме Гилберта?

Вы можете спросить своего поставщика медицинских услуг:

  • Почему я заболел синдромом Гилберта?
  • Нужно ли мне лечение?
  • Какие шаги я могу предпринять, чтобы предотвратить желтуху?
  • Как долго продлится желтуха?
  • Должны ли члены моей семьи пройти генетические тесты для проверки на синдром Гилберта?
  • Стоит ли обращать внимание на признаки осложнений?

Записка из клиники Кливленда

Синдром Жильбера — легкое заболевание, не требующее лечения.Хотя иногда желтоватые глаза и кожа могут беспокоить, желтуха не представляет опасности для здоровья. Этот цвет кожи и глаз исчезнет сам по себе. Ваш лечащий врач может посоветовать способы уменьшить количество эпизодов желтухи, связанных с синдромом Жильбера.

Симптомы, причины, тесты и лечение

Обзор

Что такое синдром Гилберта?

Синдром Жильбера — это наследственное (генетическое) заболевание печени, которое влияет на способность организма перерабатывать билирубин.Билирубин — это жидкие отходы желтого цвета, которые возникают естественным образом, когда организм расщепляет старые эритроциты.

Люди с синдромом Жильбера не вырабатывают достаточно ферментов печени, чтобы поддерживать билирубин на нормальном уровне. В результате в организме накапливается избыток билирубина. Избыток билирубина известен как гипербилирубинемия.

Что такое билирубин?

Билирубин содержится в желчи, пищеварительной жидкости, вырабатываемой печенью, которая помогает организму усваивать жир. Ваша печень является частью пищеварительной системы.Он фильтрует токсины из крови, переваривает жиры и хранит глюкозу (сахар в крови) в виде гликогена для использования в энергии.

Насколько распространен синдром Жильбера?

Приблизительно от 3% до 7% американцев страдают синдромом Гилберта. Этот тип заболевания печени чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Он затрагивает всех возрастов, рас и национальностей.

У кого может быть синдром Жильберта?

Синдром Гилберта является генетическим, то есть передается от родителей к ребенку через изменение или мутацию гена.Люди с синдромом Жильбера наследуют мутировавший ген UGT1A1.

Симптомы и причины

Что вызывает синдром Жильбера?

Здоровый ген UGT1A1 вырабатывает ферменты печени, которые расщепляют билирубин и выводят его из организма. Люди с мутированным геном UGT1A1 производят только около 30% необходимых им ферментов.В результате билирубин не попадает в желчь так, как должен. Избыток билирубина накапливается в крови.

Каковы симптомы синдрома Жильбера?

Примерно у каждого третьего человека с синдромом Жильбера нет симптомов. Они узнают, что у них заболевание, после того, как сдают анализы крови, чтобы проверить наличие другой проблемы.

Среди симптомов наиболее частым признаком является желтуха, вызванная повышенным уровнем билирубина в крови. Желтуха может вызвать пожелтение кожи и белков глаз, но это не вредно.

Иногда люди, страдающие желтухой или синдромом Жильбера, также испытывают:

Что ухудшает симптомы синдрома Жильбера?

Эти вещества могут повышать уровень билирубина у людей с синдромом Жильбера, что приводит к желтухе:

Диагностика и тесты

Как диагностируется синдром Жильбера?

Синдром Жильбера присутствует при рождении как генетическое заболевание.Он часто остается недиагностированным до тех пор, пока анализы крови не обнаружат высокий уровень билирубина. Диагноз чаще всего возникает, когда люди в подростковом или раннем взрослом возрасте сдают анализы крови на что-то другое.

Кроме анализов крови вы можете получить:

  • Функциональные тесты печени для оценки того, насколько хорошо работает ваша печень, и измерения уровня билирубина.
  • Генетические тесты для проверки мутации гена, вызывающей синдром Гилберта.

Ведение и лечение

Каковы осложнения синдрома Жильбера?

Синдром Жильбера — легкое заболевание.Это не вызывает длительных осложнений или серьезных проблем со здоровьем.

Как лечится или лечится синдром Жильбера?

Желтуха может вызывать желтоватый оттенок, который может тревожить. Однако желтуха и синдром Жильбера не требуют лечения.

Профилактика

Как я могу предотвратить синдром Жильбера?

Поскольку синдром Гилберта передается по наследству, предотвратить его невозможно.

Перспективы / Прогноз

Каков прогноз (перспективы) для людей с синдромом Жильбера?

Люди с синдромом Жильбера могут жить долгой и здоровой жизнью. У них нет длительных проблем со здоровьем из-за болезни.

Жить с

Когда мне следует позвонить врачу по поводу синдрома Гилберта?

Вы должны позвонить своему врачу, если у вас возникли проблемы:

  • Хронические проблемы с желудочно-кишечным трактом.
  • Моча темного цвета или стул глиняного цвета.
  • Лихорадка и озноб.
  • Желтуха (желтая кожа или белки глаз).

Какие вопросы я должен задать своему врачу о синдроме Гилберта?

Вы можете спросить своего поставщика медицинских услуг:

  • Почему я заболел синдромом Гилберта?
  • Нужно ли мне лечение?
  • Какие шаги я могу предпринять, чтобы предотвратить желтуху?
  • Как долго продлится желтуха?
  • Должны ли члены моей семьи пройти генетические тесты для проверки на синдром Гилберта?
  • Стоит ли обращать внимание на признаки осложнений?

Записка из клиники Кливленда

Синдром Жильбера — легкое заболевание, не требующее лечения.Хотя иногда желтоватые глаза и кожа могут беспокоить, желтуха не представляет опасности для здоровья. Этот цвет кожи и глаз исчезнет сам по себе. Ваш лечащий врач может посоветовать способы уменьшить количество эпизодов желтухи, связанных с синдромом Жильбера.

.
alexxlab

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *