Синдром шерешевского тернера симптомы: Синдром шерешевского-тернера лечение и симптомы

Синдром шерешевского-тернера лечение и симптомы

Выберите направление Терапия Педиатрия Стоматология Консультации и диагностика Терапевтическая стоматология Хирургическая стоматология Ортодонтия Отбеливание зубов Протезирование (Ортопедия) Имплантация зубов Функциональная диагностика Гинекология Терапевтическая гинекология Урология Неврология Хирургия Ортопедия Отоларингология (ЛОР) Гастроэнтерология Офтальмология Кардиология Аллергология-иммунология Дерматовенерология Эндокринология Анестезия Врач общей практики (семейный) Онкология Пульмонология Ревматология Ультразвуковые исследования (УЗИ) Рентгенология Массаж, мануальная терапия Аллергология

Выберите врача Соловова Татьяна Алексеевна Кунакаев Рустем Халелович Хорошухина Лариса Борисовна Хван Марина Рональдовна Тарасова Наталья Сергеевна Антонова Наталья Геннадьевна Ионова Наталья Николаевна Дубровина Татьяна Владимировна Горностаева Ирина Николаевна Андриевская Надежда Георгиевна Абубакирова Евгения Валерьевна Авкаева Шарифа Юсуповна Адылов Аскар Жумагалиевич Азарова Ольга Александровна Акаева Аида Пазильевна Акилова Вероника Юрьевна Алексанян Анаит Виликовна Алехина Анна Олеговна Алехина Надежда Олеговна Алиева Индира Нуховна Андреев Николай Владимирович Андронова Наталья Александровна Андросова Яна Сергеевна Аскеров Тогрул Заурович Асриян Гарик Григорьевич Афанасьева Виктория Владимировна Бабенко Михаил Федорович Балабанов Дмитрий Сергеевич Балаболкин Дмитрий Иванович Басаев Магомед-Эми Эскерханович Бежанов Антон Витальевич Болдырева Айса Александровна Борискина Александра Андреевна Бочков Александр Александрович Буйнова Людмила Ивановна Валиева Астхик Ашотовна Вариончик Надежда Васильевна Ведерникова Елена Александровна Верхович Надежда Валерьевна Витюшова Ольга Алексеевна Владимиров Антон Геннадьевич Волохин Игорь Алексеевич Воробьев Андрей Васильевич Галаева Елена Викторовна Гандарова Зарина Башировна Гвалия Софья Лериевна Гевчук Екатерина Юрьевна Герасимова Людмила Анатольевна Гёюшов Давуд Эльшад оглы Глазырина Татьяна Юрьевна Глушакова Алёна Ивановна Горбачева Элла Миряновна Гридина Наталия Владимировна Гринев Андрей Викторович Громаковский Алексей Геннадьевич Гурьева Анжелика Алексеевна Гуськова Татьяна Евгеньевна Давлатбиева Медина Саид-Алиевна Дадаян Эмма Артуровна Данилина Оксана Евгеньевна Даутова Фатима Юсуфовна Деулин Михаил Юрьевич Джалилов Осман Валех оглы Джанчурин Илья Юрьевич Долмазов Генадий Юрьевич Дымнич Дмитрий Игоревич Есартия Давид Тариэлович Ефремкин Иван Владимирович Жилова Ляна Борисовна Загрядцкая Валерия Владимировна Зарембо Наталья Васильевна Зубань Елена Владимировна Зубкова Анна Анатольевна Зурабов Георгий Натанович Ивашкина Ольга Александровна Имаков Владислав Витальевич Инякова Анастасия Вячеславовна Казакова Елена Владимировна Калинина Ольга Ивановна Калинкина Ирина Александровна Камалов Мурад Нурмагомедович Камалова Елена Юрьевна Каминская Нэли Рустамовна Касихин Александр Владимирович Катаева Елена Геннадьевна Кафиятуллин Дамир Халитович Кихтенко Сергей Валерьевич Клоков Георгий Васильевич Клычева Гозель Мусаевна Коваленко Владимир Болеславович Колосова Светлана Ибрагимовна Кольтинова (Чирвон) Татьяна Геннадьевна Комелова Татьяна Сергеевна Королева Марина Геннадьевна Король Валерия Георгиевна Корябочкина Яна Игоревна Кофтин Илья Владимирович Кризманич Мария Павловна Крутых Александр Анатольевич Крюченко Оксана Эдуардовна Кудрявых Алексей Михайлович Кузина Екатерина Александровна Кузнецова Юлия Владимировна Кулабухов Егор Владимирович Кули-Заде Зубейда Алладиновна Куликова Виктория Александровна Кулиш Марина Сергеевна Курбанова Диана Сабудиновна Кучерова Анна Владимировна Левенец Василий Васильевич Линдунен Ирина Николаевна Лощинина Екатерина Сергеевна Лябчук Андрей Юрьевич Магомедов Пирмагомед Видадиевич Маевский Сергей Леонидович Мазанова Гюльнар Самир кызы Мазикина Людмила Михайловна Макаренко Вадим Сергеевич Макоева Марина Казбековна Макрушина Нина Ивановна Малкандуева Залина Тахировна Малышев Павел Сергеевич Манукян Заруи Микаеловна Матисен Жанна Андреевна Машанеишвили Шакро Геннадьевич Мифтахова Ирина Геннадьевна Михайлова Ксения Владимировна Михайловичева Елена Васильевна Моисеева Екатерина Александровна Морозова Елена Валерьевна Мосесова Виолетта Гурамовна Музаева Берлант Рамзановна Мухамедова Зебунисо Сироджидиновна Новиков Олег Анатольевич Новикова Елизавета Алексеевна Образцова Людмила Владиславовна Ольховская Наталья Юрьевна Ольшанская Наталья Михайловна Орлова Елена Михайловна Османов Ахмед Мусаевич Панова Людмила Юрьевна Пастер Александр Викторович Патченская Ирина Вадимовна Пахомова Татьяна Евгеньевна Пенькова Мария Васильевна Плеханов Сергей Александрович Полуян Екатерина Александровна Полякова Наира Андреевна Прибытков Виктор Игоревич Пронин Евгений Вячеславович Прописнова Лариса Геннадьевна Пятакова Анна Вячеславовна Рамазанов Артур Александрович Расько Дина Валиевна Родкина Татьяна Константиновна Рождественская Татьяна Юрьевна Рудакова Елена Алексеевна Савов Александр Михайлович Сайпудинова Айсарат Магомедовна Сандрян Гоар Сережаевна Саркисян Мариам Микаеловна Сахокия Александр Николаевич Семенова Елена Борисовна Семенова Надежда Григорьевна

Федеральные клинические рекомендации «Cиндром Шерешевского-Тернера (СШТ): клиника, диагностика, лечение» — Проблемы эндокринологии (архив до 2020 г. ) — 2014-04

1. Методология

Методы, использованные для сбора/селекции доказательств:

Поиск в электронных базах данных.

Описание методов, использованных для сбора/селекции доказательств:

Доказательной базой для рекомендаций являются публикации, вошедшие в Кохрановскую библиотеку, базы данных EMBASE и MEDLINE. Глубина поиска составила 5 лет.

Методы, использованные для оценки качества и силы доказательств:

— консенсус экспертов;

— оценка значимости в соответствии с рейтинговой схемой (табл. 1).

Методы, использованные для анализа доказательств:

— обзоры публикуемых метаанализов;

— систематические обзоры с таблицами доказательств.

Описание методов, использованных для анализа доказательств:

Доказательной базой для рекомендаций являются публикации, вошедшие в Кохрановскую библиотеку, базы данных EMBASE и MEDLINE. Глубина поиска составила 5 лет.

Методы, использованные для оценки качества и силы доказательств:

— консенсус экспертов;

— оценка значимости в соответствии с рейтинговой схемой (см. табл. 1).

Таблицы доказательств:

Таблицы доказательств заполнялись членами рабочей группы.

Методы, использованные для формулирования рекомендаций:

Консенсус экспертов.

Индикаторы доброкачественной практики (Good Practice Points — GPPs)

Рекомендуемая доброкачественная практика базируется на клиническом опыте членов рабочей группы по разработке рекомендаций.

Экономический анализ:

Анализ стоимости не проводился и публикации по фармакоэкономике не анализировались.

Метод валидизации рекомендаций:

— внешняя экспертная оценка;

— внутренняя экспертная оценка.

Описание метода валидизации рекомендаций

Настоящие рекомендации в предварительной версии были рецензированы независимыми экспертами, которых попросили прокомментировать прежде всего то, насколько интерпретация доказательств, лежащих в основе рекомендаций, доступна для понимания.

Получены комментарии со стороны врачей первичного звена и участковых педиатров в отношении доходчивости изложения рекомендаций и их оценки важности рекомендаций как рабочего инструмента повседневной практики.

Консультации и экспертная оценка:

Последние изменения в настоящих рекомендациях были представлены для дискуссии в предварительной версии на Конгрессе эндокринологов 20-22 мая 2013 г. (Москва), на конференции детских эндокринологов 22-23 июня 2013 г. (Архангельск). Предварительная версия выставлена для широкого обсуждения на сайте ФГБУ ЭНЦ для того, чтобы лица, не участвующие в конгрессе и конференциях, имели возможность принять участие в обсуждении и совершенствовании рекомендаций.

Проект рекомендаций был рецензирован независимыми экспертами, которых попросили прокомментировать прежде всего доходчивость и точность интерпретации доказательной базы, лежащей в основе рекомендаций.

Рабочая группа:

Для окончательной редакции и контроля качества рекомендации проанализированы членами рабочей группы, с целью оценить, что все замечания и комментарии экспертов приняты во внимание, риск систематических ошибок при разработке рекомендаций сведен к минимуму.

Сила рекомендаций (А-D) приводится при изложении текста рекомендаций.

Синдром Шерешевского-Тернера (СШТ) обусловлен полной или частичной Х-моносомией, представленной во всех или же в части клеток организма. Связь заболевания с нарушением одной Х-хромосомы была установлена Фордом в 1959 г. Это хромосомное заболевание встречается с частотой 1:2000-1:2500 новорожденных девочек.

Хромосомные аномалии при данном синдроме проявляются в виде отсутствия одной из двух хромосом Х: делеции части одной хромосомы Х или транслокации в пределах одной хромосомы Х, также возможны различные мозаичные варианты, когда хромосомный набор частично сохранен. Только 1% эмбрионов c кариотипом 45XO достигают стадии плода, остальные не достигают 28 нед гестации, около 10% спонтанных абортов связано с моносомией Х.

У некоторых пациентов возможно присутствие хромосомы Y (полное или частичное) в ряде клеток (вариант 45Х/46ХY клинически проявляется вирилизацией, отмечается смешанная дисгенезия гонад, что является фактором риска в развитии гонадобластомы). Обычно с целью диагностики СШТ проводится исследование периферических лимфоцитов, однако оно неспособно определить делеции и транслокации хромосом (D).

Использование хромосомного зондирования выявляет такие изменения кариотипа, как делеция или наличие изохромосомы, и в случае СШТ показывает, что полная моносомия 45X встречается только у 50-60% больных. На сегодняшний день установлено, что не существует четкой корреляции между генотипом и фенотипом при СШТ (D).

3. Клиническая картина заболевания

Клинические проявления СШТ чрезвычайно разнообразны, и степень их выраженности крайне вариабельна. К основным и наиболее постоянным клиническим характеристикам СШТ относятся задержка роста, гипергонадотропный гипогонадизм и целый ряд врожденных аномалий: крыловидные складки шеи, низкий рост волос, птоз, эпикант, высокое готическое небо, ротированные ушные раковины. При данном заболевании наблюдается ряд аномалий различных органов и систем.

Рост

Нарушение роста наблюдается в 95-100% случаев СШТ. Отставание в росте проявляется внутриутробной задержкой роста в пределах 1-1,5 SD по отношению к здоровой популяции, низкой скоростью роста (ниже –2 SD), начиная с 3 лет, отсутствием ростового скачка в пубертатном возрасте. Все это приводит к низкому конечному росту, который в среднем на 20 см ниже общепопуляционного (D).

При оценке роста девочек с СШТ используются специальные перцентильные таблицы и кривые роста (см. рисунок).Рисунок 1. Перцентильные кривые для здоровых девочек и пациенток с СШТ.

При СШТ в течение первых 3 лет жизни отмечается отставание костного возраста от хронологического. Затем примерно до 10 лет костный возраст увеличивается соответственно хронологическому. Однако после 10-12 лет снова отмечается задержка созревания скелета, что обусловлено дефицитом эстрогенов.

Недостаточность роста при СШТ обусловлена сочетанием скелетной дисплазии, хромосомных нарушений и внутриутробной задержки роста. Патология SHOX гена может являться причиной низкорослости при СШТ, а также ассоциирована с деформациями скелета (деформация Маделунга, вальгусная деформация локтевых суставов, микрогнатия, высокое небо и укорочение конечностей и пястных костей).

По многочисленным данным, дефицит гормонов роста (ГР) не играет существенной роли в задержке роста при СШТ. Спонтанная и стимулированная секреция ГР у пациенток с СШТ находится на нормальном (или субнормальном) уровне до пубертата.

Снижение секреции ГР у девочек с СШТ в возрасте должного, но не наступившего пубертата обусловлено гипоэстрогенией и компенсируется на фоне заместительной терапии низкими дозами эстрогенов (D).

Средняя величина конечного роста при СШТ варьирует в различных популяциях от 140-147 см. Влияние вариабельности кариотипа на конечный рост девочек не доказано. Однако имеются данные о более благоприятном ростовом прогнозе при кариотипе, содержащем изохромосому X(i), или мозаичный вариант 45,Х/46,ХХ. Существенно влияет на показатель конечного роста детей с СШТ рост родителей пациенток (чем выше родители, тем лучше ростовой прогноз) и возможный спонтанный пубертат, способствующий быстрому ускорению костного созревания.

Прогнозирование конечного роста

В настоящее время наиболее распространен способ, при котором рост отмечается на перцентильной кривой для больных СШТ и индивидуальная ростовая кривая продолжается соответственно графику до ожидаемого конечного роста. Наблюдения за больными с СШТ показали, что этот способ достаточно надежен (D).

Нарушения репродуктивной системы

Отсутствие собственного пубертатного развития характерно для пациенток с СШТ, хотя у 30% девочек, преимущественно с мозаичным вариантом кариотипа, может отмечаться частичный собственный пубертат, и у единичных пациенток возможна самостоятельная беременность (D).

Гипогонадизм при СШТ обусловлен первичной яичниковой недостаточностью. Вторичное оволосение развивается спонтанно у всех девочек с СШТ к 12-13 годам под влиянием надпочечниковых андрогенов, а отсутствие роста молочных желез, увеличения размеров матки и нормального развития влагалища обусловлено отсутствием выработки эстрогенов яичниками.

Кожа, дериваты

На коже у больных с СШТ отмечают многочисленные доброкачественные невусы, которые обычно появляются после 3-4 лет. Величина их различна от малозаметных до крупных, выступающих над поверхностью. Невусы имеют тенденцию к росту в период пубертата. Их удаление имеет обычно только косметическое значение, при этом необходимо учитывать повышенный риск развития келоидных рубцов и сопоставлять это с необходимостью косметической коррекции. Иногда отмечается гипертрихоз, особенно на разгибательной поверхности предплечий. Возможно появление алопеции на поверхности головы. Частым признаком при СШТ является витилиго.

Лимфатический отек кистей и стоп у новорожденного позволяет диагностировать СШТ уже в родильном доме. Лимфатический отек держится от нескольких дней до 2-3 лет. С возрастом чаще всего лимфатические отеки исчезают. Однако при нагрузке (длительная ходьба, переохлаждение и др.) могут вновь появляться.

Появление лимфатических отеков связывают с аномалией развития лимфатических сосудов — гипоплазией и аплазией поверхностных сосудов, а также с гипоплазией анастомозов, соединяющих поверхностные и глубокие лимфатические сосуды. В редких случаях требуется хирургическое вмешательство в виде ангиопластики. Хирургическое лечение применяется по особым показаниям, так как его эффективность на сегодняшний день не доказана. Есть предположения, что лимфатический отек обусловливает возникновение таких характерных черт, как крыловидные складки шеи и изменения аорты.

Для СШТ характерен низкий уровень роста волос на шее сзади. Иногда отмечается усиленный рост волос на теле, особенно на разгибательной поверхности предплечий. Отмечаются аномалии в строении ногтей. Ногти на пальцах деформированы: узкие и короткие, глубоко сидят на ногтевом ложе.

Область шеи

У больных с СШТ чаще всего форма шеи короткая и широкая. «Классическим» внешним признаком синдрома являются крыловидные складки на шее — pterygium coli, выраженность которых варьирует. Достаточно часто после косметической операции по удалению кожных складок образуются послеоперационные келоидные рубцы.

Грудная клетка

Характерна широкая грудная клетка с хорошо развитой мускулатурой. Соски втянуты, отмечается их гипертелоризм (широко посаженные соски расположены ближе к боковой поверхности), возможно формирование воронкообразной (втянутой) грудной клетки.

Костная система

Аномалии в строении кистей рук выражаются в укорочении IV и V пальцев кистей рук, особенно укорочены и расширены дистальные фаланги, отмечаются укорочение метакарпальных костей. У части больных V палец нередко искривлен. Укорочение III-V пальцев может наблюдаться и на стопе.

Классическим признаком СШТ считается девиация локтевых суставов (cubitus valgus), при которой угол между осью плеча и осью предплечья составляет более 15°. Это обусловлено нарушениями развития скелета, в частности лучевой и плечевой кости, участвующих в образовании локтевого сустава. Однако при рентгенографии редко выявляются аномалии строения костей локтевого сочленения. Типичны также искривления костей голени (genu varum).

Рентгенография часто демонстрирует изменения в позвоночнике: сниженную высоту первого шейного позвонка; изменения тел позвонков, характерных для болезни Шейермана и др. Сколиоз развивается у 10% девочек с СШТ. Возможно, эти изменения связаны с дисплазией эпифизов, они могут усугублять низкорослость при СШТ. У девочек с этим синдромом повышен риск врожденной дисплазии тазобедренного сустава.

Микрогнатия обычно не имеет функционального значения. Однако в ряде случаев имеют место аномалии роста зубов, которые требуют вмешательства ортодонта.

В последние годы сообщается о развитии остеопении и остеопороза у больных с СШТ. Частота переломов у взрослых больных выше, чем у здоровых, и половина этих переломов происходят в местах, характерных для остеопороза (запястье, позвоночник, шейка бедра).

Нарушения формирования костей возникают еще в детском возрасте и затрагивают преимущественно кортикальный слой. Дефицит кортикального слоя сочетается с медленным внутрикостным обменом. Остеопения в трабекулярных зонах развивается в середине или в конце пубертата и сохраняется во взрослом возрасте. У взрослых отмечают повышенный внутрикостный обмен.

Патогенез остеопороза при СШТ до конца не ясен. Он может быть прямым результатом отсутствия генетического материала Х-хромосомы, в результате чего остеобласты, возможно, продуцируют дефектный матрикс.

Формированию остеопороза, несомненно, способствуют характерные для СШТ гормональные нарушения. Отсутствие должного уровня эстрогенов в пубертате не дает толчка эндоостальному росту кортикального слоя костей. Также без роста уровня эстрогенов у больных с СШТ не происходит активизации системы гормон роста — инсулиноподобный фактор роста 1 (ГР-ИФР-1) в пубертате, что ведет к недостаточному костеобразованию.

Адекватная терапия половыми стероидами позволяет сделать остеопороз менее выраженным.

Наибольший эффект коррекции остеопороза дает применение препаратов р-ГР, начиная с препубертатного возраста. Такая терапия позволяет достичь необходимого пика костной массы к концу пубертата, который должен обеспечиваться экзогенным введением эстрогенов. Чтобы сохранить минеральную плотность кости, необходимо долговременное лечение эстрогенами и прогестинами взрослых больных (D).

Сердечно-сосудистая система

В 30% случаев встречаются врожденные пороки сердца (ВПС), преимущественно левого отдела. Чаще это коарктация аорты (30%) и бикуспидальный аортальный клапан (30-50%), реже (5%) — дилатация корня аорты. Своевременное выявление и при необходимости хирургическая коррекция ВПС и аорты предупреждает развитие жизнеугрожающих осложнений.

Артериальная гипертензия часто сопутствует СШТ даже при отсутствии пороков сердечно-сосудистой системы или патологии почек. Причинами АГ при СШТ могут быть развитие ожирения, СД2, лимфедема, повышение активности ренина плазмы. Это обусловливает необходимость систематического контроля артериального давления у таких пациентов. Поддержание нормальной массы тела является важной мерой профилактики и лечения гипертонии (D).

Орган зрения

Функционально незначимые особенности строения век включают в себя наличие «третьего века» (эпиканта), а также незначительное опущение века (птоз) и косоглазие (страбизм). Часто встречается нарушение зрения в виде гиперметропии и амблиопии, которые, как правило, поддаются коррекции с помощью очков или контактных линз (D).

Орган слуха

Аномалии строения ушных раковин иногда представляют косметическую проблему. При СШТ с высокой частотой встречаются средние отиты, манифестация которых приходится на возраст от 1 до 6 лет (пик — в 3 года). Вероятно, это связано с аномалиями строения и расположения евстахиевой трубы, что приводит к нарушенной вентиляции среднего уха. Высока опасность осложнений в виде мастоидита и холестеатомы.

Нарушение слуха в виде прогрессирующей нейросенсорной или кондуктивной тугоухости может появиться с 6-летнего возраста, но чаще наблюдается после 35 лет (выраженное в 15% случаев, у 60% наблюдаются небольшие отклонения) (D).

Почки и система мочеотделения

Пороки мочевыделительной системы при СШТ довольно частое явление (40-59%). Наиболее типична для СШТ подковообразная почка, одно- или двухсторонняя гипоплазия почек, удвоение лоханки и мочеточников, изменение числа почечных вен или артерий, их нетипичное расположение (D).

Умственное развитие и обучаемость. Психологические проблемы

Уровень умственного развития варьирует у больных с СШТ так же, как в остальной популяции. Исключение составляют очень малое число пациенток с кольцевой Х-хромосомой, которые могут иметь выраженную умственную отсталость.

Ряд исследователей отмечает возможность появления специфических психологических проблем при этом заболевании. Так, у некоторых больных при выполнении тестов на коэффициент умственного развития IQ показатели невербальной части тестов были ниже среднего.

В процессе обучения девочек с СШТ выявляется достаточная усидчивость, но трудности возникают в абстрактном мышлении (проблемы при обучении математике), проблемы с концентрацией внимания.

Ведущее место в психическом состоянии больных занимает симптомо-комплекс психического инфантилизма. Они внушаемы, упрямы, предпочитают играть с младшими детьми. Нередко у больных проявляется интерес к бытовым вопросам, расчетливость, бережливость. Характерным для всех пациенток является эйфорический фон настроения.

Проблемы с половой идентификацией возникают крайне редко. При психологическом обследовании поведение больных с СШТ расценивают как типично женское, однако отмечают снижение энергичности и физической активности.

Другая часть психологических проблем и поведенческих нарушений связана с особенностями внешнего вида больных и подобна проблемам, возникающим при других типах низкорослости и задержки полового развития (D).

4. Диагностика

Пренатальная диагностика

Выявление СШТ во внутриутробном периоде является случайной находкой, когда исследование кариотипа плода проводится по какой-либо другой причине (возраст матери и др.). Важно отметить, что в случае СШТ возраст матери не является сам по себе фактором риска. Поводом для изучения кариотипа могут служить обнаруженные при ультразвуковом исследовании плода характерные признаки СШТ: кистозная гигрома, коарктация аорты, аномалии строения левых отделов сердца, брахицефалия, аномалии строения почек, многоводие, маловодие, внутриутробная задержка развития плода. Нарушения гормонального статуса матери при скрининговом исследовании по трем или четырем показателям (альфафетопротеин, чХГ, ингибин А, эстриол) также дают основание предположить наличие СШТ у плода. Однако единственным достоверным диагностическим критерием является исследование кариотипа. Более того, при пренатально установленном диагнозе кариотипирование следует обязательно повторить после рождения (D).

Плод с кариотипом 45,X с высокой вероятностью подвергается спонтанному аборту, но может оказаться жизнеспособным.

Постнатальная диагностика

У всех девочек с характерными стигмами дисэмбриогенеза необходимо проводить кариотипирование. Однако при выраженных клинических проявлениях и отсутствии изменений при исследовании хромосомного набора в лимфоцитах следует повторить кариотипирование, используя другие ткани (например, фибробласты) (D).

При наличии признаков вирилизации или обнаружении неопознанных участков половой хромосомы (X или У) необходимо провести исследование на наличие генетического материала Y-хромосомы (исследование на налиие SRY гена).

Наличие Y-хромосомы или ее участка является фактором риска развития гонадобластомы. Риск развития гонадобластомы составляет 7-10%, поэтому при ведении таких пациентов предпочтительно проведение превентивной гонадектомии. При отказе пациента или родителей от проведения гонадектомии необходимо проведение регулярной контрольной влагалищной сонографии, включая доплеровскую сонографию. Показания к кариотипированию представлены в табл. 3(D).

Гормональные изменения при СШТ

Гонадотропная функция

Первичная овариальная недостаточность при СШТ сопровождается соответствующей реакцией гипоталамо-гипофизарной системы. В норме отрицательная обратная связь между гипоталамо-гипофизарной системой и гонадами функционирует у плода и в первые месяцы постнатальной жизни.

Повышение уровня гонадотропных гормонов, особенно фолликулостимулирующего гормона (ФСГ), отмечено уже в первые недели жизни у девочек с СШТ и сохраняется в течение 1,5-2 лет. С 2 до 5-6 лет отмечается снижение уровня гонадотропинов, что связано с активацией центрального механизма, подавляющего импульсную секрецию ЛГ-РГ независимо от уровня половых стероидов. С 5-6 лет лютеинизирующий гормон (ЛГ) и ФСГ вновь повышаются и возрастают в 10 раз в пубертатный период. Терапия эстрогенами лишь частично способна снизить уровень гонадотропных гормонов (D).

В редких случаях у девочек с СШТ может наблюдаться сохранная овариальная функция. Спонтанный пубертат при СШТ в большинстве случаев не является полным и не приводит к нормальному и длительному функционированию яичников, однако известны случаи спонтанных и повторных беременностей и родов у женщин с СШТ. У таких больных уровень гонадотропных гормонов может быть нормальным или немного повышенным, однако климактерические изменения у таких пациенток наступают значительно раньше, чем у здоровых женщин.

Соматотропная функция

Истинной соматотропной недостаточности при СШТ нет. Снижение секреции ГР у девочек с СШТ в возрасте должного, но не наступившего пубертата обусловлено гипоэстрогенией и компенсируется при заместительной терапии низкими дозами эстрогенов (D).

У девочек с СШТ обнаружен сниженный уровень ИФР-1, который необходим для осуществления периферического эффекта гормона роста. Показано, что терапия низкими дозами эстрогенов увеличивает уровень ИФР-1 в крови здоровых девочек, тогда как высокие дозы эстрогенов, напротив, снижают уровень ИФР-1.

Тиреотропная функция

При СШТ чаще, чем в популяции, встречаются тиреоидит Хашимото, гипотиреоз, гипертиреоз. Антитела к тканям щитовидной железы находят у 60% детей с СШТ, однако клинические проявления заболевания встречаются гораздо реже (гипотиреоз в 4% случаев). При наличии изо-Х-хромосомы риск аутоимунного поражения щитовидной железы повышается (D).

Дифференциальная диагностика

Отдельные симптомы СШТ могут встречаться при множестве различных состояний и заболеваний, но оценка клинической картины в целом обычно помогает правильно установить диагноз.

Однако существует генетическое заболевание, симптомы которого сходны с СШТ. Это заболевание носит название синдрома Нунан по имени детского кардиолога, впервые его описавшей.

Синдром Нунан — заболевание, имеющее фенотипические черты СШТ и нормальный набор половых хромосом. Частота встречаемости синдрома достигает 1:8000 новорожденных детей обоего пола. Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования или встречается спорадически и обусловлено экспрессией патологического гена, локализованного на длинном плече 12-й хромосомы.

Низкорослость типична для данного заболевания, и конечный рост пациентов не достигает 3-й перцентили. Половая и репродуктивная функция у женщин страдает незначительно, хотя пубертат, как правило, задержан. У мальчиков часто имеется крипторхизм, гипоплазия тестикул. В пубертатном возрасте выявляется гипергонадотропный гипогонадизм. У большинства взрослых мужчин фертильность нарушена. Все пациенты с синдромом Нунан имеют выраженные симптомы дисэмбриогенеза. Типичны фасциальные аномалии: птоз, низкое расположение глазных яблок, антимонголоидный разрез глаз.

Возможны и другие тернероподобные изменения: аномалии грудины, укорочение шеи, крыловидные складки шеи. Наиболее серьезными проявлениями синдрома Нунан являются кардиоваскулярные нарушения, но в отличие от СШТ поражаются правые отделы сердца. Дифференциальная диагностика с СШТ основана на определении кариотипа.

Конечный рост мальчиков около 160,0-162,0 см, девочек — 150-152 см. У 50% пациентов отмечается задержка умственного развития. Секреция гормона роста не нарушена.

В табл. 4 приводятся основные дифференциально-диагностические признаки, отличающие СШТ от синдрома Нунан (D).

5. Медицинское обследование больных с СШТ

Клиническое разнообразие симптомов, характерных для СШТ требует интеграции врачей различных специальностей с целью максимального улучшения качества жизни больных.

Первичное обследование

На основании жалоб, данных анамнеза, типичной клинической симптоматики можно предположить наличие у данной больной СШТ. Однако диагноз можно считать установленным только по результатам кариотипирования (см. выше) (D).

Пациентам с впервые выявленным диагнозом проводится обследование, направленное на оценку степени выраженности аномалий, характерных для данного заболевания.

Антропометрия

Рост

Для каждого ребенка с СШТ после измерения роста создается индивидуальная кривая роста (используя специальные перцентильные кривые для больных СШТ). На данную кривую вносятся все имеющиеся показатели роста по годам с момента рождения.

Масса тела

Нужно обратить внимание на массу тела пациентки, в случае наличия избыточной массы тела назначить соответствующую диету.

Ультразвуковое обследование

Ультразвуковое обследование органов малого таза, брюшной полости и забрюшинного пространства позволяет выявить аномалии развития внутренних органов (почки, печень, селезенка), гипоплазию или аплазию яичников.

Рентгенологическое обследование

Определение костного возраста

У больных с СШТ разница между паспортным возрастом и костным не превышает 1-2 года.

Гормональное обследование

Оценка секреции СТГ

Гормональная диагностика дефицита ГР проводится только у тех больных с СШТ, рост которых оказывается ниже 5-перцентильной кривой для девочек с СШТ

Определение тиреоидных гормонов

Оценивается уровень ТТГ, св. Т4, так как у 10-30% пациенток с СШТ развивается гипотиреоз.

Определение ЛГ и ФСГ

ЛГ, ФСГ определяются в 13-14 лет перед началом заместительной эстрогенотерапии, чтобы исключить начало развития самостоятельного пубертата.

Контроль гликемии

В детском возрасте нарушение толерантности к глюкозе у больных с СШТ встречается нечасто. Контроль гликемии, СГТТ необходим у больных с ожирением, перед терапией гормоном роста, оксандролоном.

Исследование сердечно-сосудистой системы. До 60% пациенток с СШТ имеют патологию сердечно-сосудистой системы. В 30% случаев встречаются врожденные пороки сердца. Проводится измерение артериального давления на верхних и нижних конечностях, аускультация сердца, рентгенография грудной клетки, ЭКГ, ультразвуковое исследование сердца и сосудов, консультация кардиолога.

Консультация гинеколога у пациенток старше 13-14 лет перед началом эстрогенотерапии.

Консультация окулиста с определением остроты зрения: у пациенток с СШТ часто наблюдается птоз, эпикант и страбизм, а также нарушения зрения в виде амблиопии и гиперметропии.

Консультация отоларинголога с определением остроты слуха: 30-50% больных имеют нарушения слуха в виде прогрессирующей нейросенсорной или кондуктивной тугоухости.

Консультация ортодонта в 8-10 лет: маленькая нижняя челюсть и ретрогнатизм могут вести к неполному смыканию зубов и другим аномалиям зубного ряда.

Консультация психолога: при первом посещении психолог должен помочь пациентке и ее семье справиться с известием о наличии хромосомной аномалии и ее последствий. В дальнейшем консультация психолога необходима для предотвращения характерных для СШТ психологических проблем, связанных с низким ростом, особенностями внешности и задержкой полового развития.

Консультации врачей других специальностей (нефролога, ортопеда, логопеда, пластического хирурга и т.д.) в зависимости от выявленных заболеваний и пороков развития.

Проводятся также стандартные клинико-лабораторные исследования.

Генетическое консультирование девушек с СШТ и их родителей. Вероятность появления в семье второго ребенка с СШТ высока при наличии транслокации Х-хромосомы у одного из родителей, в остальных случаях она такая же, как в общей популяции.

Широкое развитие методов экстракорпорального оплодотворения позволяет женщине с СШТ вынашивать беременность и рожать (экстрокорпоральное оплодотворение удается произвести 50-60% женщинам с СШТ, обратившимся в специализированные центры). Для девочек, имеющих спонтанный, но кратковременный период овариальной активности возможна криоконсервация ооцитов с последующим их оплодотворением и внедрением в эндометрий пациентки, желающей иметь ребенка.

Вероятность рождения больного ребенка у женщины с СШТ выше, чем у здоровых женщин и зависит от конкретного варианта хромосомной аномалии у пациентки. Высока вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, spina bifida, пороками сердца. В подобных случаях необходимо предварительное генетическое тестирование эмбриона (D).

Основными задачами лечения больных с СШТ в детском и подростковом возрасте являются следующие:

— увеличение конечного роста;

— формирование вторичных половых признаков и установление регулярного менструального цикла;

— коррекция пороков развития, лечение сопутствующих заболеваний;

— профилактика остеопороза.

Лечение низкорослости при СШТ препаратами рекомбинантного ГР

Опыт применения рГР в международной практике за последние 15 лет позволяет считать этот вид терапии методом выбора для лечения низкорослости (НР) при СШТ. Рекомендуетcя: ежедневное подкожное введение в вечерние часы (20-22.00) в дозе 0,05 мг/кг/сут.

Терапию рГР прекращают, когда костный возраст пациентки становится равен 15 годам, а скорость роста падает до 2 см/год.

Конечная прибавка в росте, определяемая как разница между конечным ростом и прогнозируемым ростом до начала терапии, по данным разных авторов, составляет от 3,5 до 9 см, а индивидуальные показатели — от 4,7 до 21 см. При своевременно начатом лечении в адекватном режиме дозирования и введения препаратов ГР, использовании оптимизированной эстрогенотерапии удается достоверно увеличить конечный рост до достижения 5-го перцентиля популяции здоровых женщин. При проведении ростстимулирующей терапии необходим мониторинг у педиатра-эндокринолога каждые 6 месяцев (D).

Индукция пубертата

Целью эстрогензаместительной терапии является максимально полная имитация нормального полового развития. До начала эстрогенотерапии необходимо провести исследование уровня гонадотропных гормонов, чтобы убедиться в отсутствии возможного спонтанного пубертата. Высокие показатели гонадотропинов позволяют назначать заместительную терапию эстрогенами. При получении нормальных показателей ЛГ и ФСГ необходимо проводить ультразвуковое исследование матки и яичников. При этом необходимо учитывать дозозависимое (в низких дозах — стимулирующее, а в высоких — тормозящее) действие эстрогенов на созревание скелета. На данный момент представляется нецелесообразным откладывать индукцию пубертата, так как это негативно влияет на психосоциальное становление, а также на костную систему и другие аспекты здоровья пациенток. Установлено, что заместительная терапия эстрадиолом с 12 лет не оказывает негативного влияния на конечный рост пациенток при лечении рГР. Низкие дозы эстрогенов могут применяться с 12 лет. Кроме пероральных форм, могут быть использованы трансдермальные эстрогены, а также депо-формы как более физиологичная альтернатива. Начальная доза составляет 1/10 (0,2 мг) или 1/8 (0,25 мг) от взрослой дозы (2 мг) эстрадиола, с постепенным увеличением дозы в течение 2 лет (D).

Затем начинается прием доз, эквивалентных дозам у молодых женщин (2 мг эстрадиола в сут, 0,1мг трансдермального эстрадиола в сут или 2,5 мг/мес эстрадиола дипропионата для внутримышечного введения). Для нормального развития матки и молочных желез считается целесообразным подключение прогестерона не ранее чем через 2 года от начала эстрогенотерапии или до начала достижения менструаций. Синтетические оральные контрацептивы не рекомендованы, так как они содержат высокие дозы синтетических эстрогенов, а синтетические прогестины препятствуют нормальному развитию половых органов (D).

Коррекция внешних аномалий

Проводится только в случае значимого косметического дефекта (крыловидные складки шеи) или при нарушении функции органа (например, выраженный птоз). Нужно помнить о предрасположенности к образованию келоидных рубцов при СШТ. Некоторые девочки с СШТ склонны к развитию ожирения. Больные СШТ находятся в группе риска по развитию АГ и сахарного диабета, а ожирение делает развитие этих заболеваний более вероятным.

К тому же избыточная масса тела в сочетании с низким ростом и диспластичными чертами лица и фигуры может создавать дополнительные психологические трудности. Поэтому необходимо корректировать привычки питания и вести активный образ жизни. При необходимости у пациенток с СШТ проводится коррекция АД, углеводного обмена, тиреоидного статуса, лечение инфекций мочевыводящих путей, активное лечение средних отитов и др.

В профилактике остеопороза играет важную роль длительное лечение рГР и заместительная терапия половыми гормонами, что улучшает прогноз для плотности кости и возможного развития остеопении.

7. Ведение пациенток с СШТ в педиатрической практике

Схема наблюдения за пациенткой с синдромом Шерешевского-Тернера (D)

Наблюдение эндокринолога: 1 раз в 6 мес.

Антропометрия, внесение данных в индивидуальную карту роста, контроль массы тела: 1 раз в 6 мес.

Контроль скорости роста: 1 раз в 12 мес.

Определение костного возраста: 1 раз в 12 мес (на фоне терапии).

Ультразвуковое исследование брюшной полости, забрюшинного пространства: 1 раз в 3 года.

Ультразвуковое исследование малого таза: в 12 лет перед началом эстрогенотерапии.

Контроль артериального давления на руках и ногах: 1 раз в 6 месяцев при отсутствии повышения АД и при повышении АД проводится суточное мониторирование АД и ведение больного совместно с кардиологом.

Эхокардиография: повторить в подростковом возрасте, при наличии изменений совместное ведение с кардиологами.

Контроль сахара крови: 1 раз в два месяца при лечении гормоном роста, 1 раз в 6 месяцев без лечения.

Стандартный глюкозотолерантный тест: перед началом лечения гормоном роста.

Контроль за уровнем Т4, ТТГ: 1 раз в год.

Определение ЛГ, ФСГ: в 12 лет перед началом эстрогенотерапии.

Контроль общего анализа крови, мочи: 1 раз в 12 мес.

Контроль биохимического анализа крови (креатинин. трансаминазы, электролиты, щелочная фосфотаза): 1 раз в 6 мес при лечении гормоном роста, 1 раз в год при лечении только эстрогенами.

Консультация отоларинголога с определением остроты слуха: 1 раз в 12-24 мес.

Наблюдение кардиолога, нефролога, ортодонта, ортопеда, отоларинголога и других врачей-специалистов: в зависимости от имеющихся заболеваний и пороков развития.

Наблюдение психолога: в зависимости от рекомендаций психолога. Обязательно в пубертатный период. Психотерапевтическое лечение должно быть направлено на коррекцию самооценки, поощрение пациенток к проявлению социальной активности, коррекцию трудностей с обучением. Особое внимание должно быть уделено планированию карьеры, подготовке к самостоятельной жизни с учетом всех имеющихся нарушений здоровья и информации о трудностях в обучении.

Коррекция внешних аномалий развития по показаниям

Профилактика и лечение ожирения

Родители девочек с CШТ должны быть предупреждены о возможном развитии ожирения и информированы о том, как научить ребенка вести здоровый образ жизни.

8. Ведение взрослых пациенток с СШТ

Взрослые пациенты с СШТ имеют высокий риск развития различных заболеваний и должны находиться под пристальным наблюдением врачей всю жизнь. Своевременное медицинское вмешательство снижает риск развития ранней заболеваемости и смертности и улучшает качество жизни пациента.

Основной причиной повышения смертности больных с синдромом Шерешевского-Тернера является сердечно-сосудистая патология и в частности дилатация и разрыв аорты, второй по значимости причиной повышенной смертности являются злокачественные новообразования.

Синдром Шерешевского-Тернера: симптомы, признаки, диагностика и лечение

Описание

Синдром Шерешевского-Тернера – это патологический процесс, который возникает в случае аномального развития половых хромосом: вместо XX-хромосом, которые присущи организму женщины, есть только одна, таким образом, получается неполный кариотип хромосом.

Из-за этого в периоде раннего эмбриогенеза нарушается развитие половых желез. В большинстве случаев заболевание возникает у девочек, очень редко – у мальчиков.

Механизм развития синдрома не выяснен до сих пор. Но было подмечено, что при наличии данной патологии беременность протекает с разнообразными осложнениями: постоянными угрозами прерывания и сильными токсикозами.

Роды в большинстве случаев происходят раньше срока. При синдроме Шерешевского-Тернера возникают дефекты в структуре Х-хромосомы, или же она может полностью отсутствовать.

Симптомы

У большинства новорожденных девочек можно отметить исключительно легкие проявления, однако иногда возможна выраженная дорсальная лимфедема ступней и кистей рук, а также кожные складки или лимфедема в области шеи (задняя поверхность).

Сразу же после рождения у девочки можно обнаружить типичный отек стоп и кистей рук, утолщенные кожные складки на затылке. Ребенок часто рождается с небольшой массой тела и ростом при доношенной беременности.

Из других распространенных аномалий у таких больных широкая грудная клетка, крыловидные складки на шее и втянутые соски. Такие девочки по сравнению с членами своей семьи имеют низкий рост (не больше 150-155 см).

Менее частые признаки – птоз, четвертые плюсневая и пястная кости короткие, множественные пигментные невусы, гипоплазия ногтей, на концах пальцев – выступают подушечки пальцев, искрывленны локтевые суставы, низко расположенные маленькие уши.

В детей с синдромом Шерешевского-Тернера часто встречаются аномалии сердечно-сосудистой системы – двустворчатый аортальный клапан и коарктация аорты.

С возрастом даже при отсутствии коарктации развивается артериальная гипертензия. Возможны гемангиомы и аномалии почек. В некоторых случаях в желудочно-кишечном тракте обнаруживается телеангиэктазия с дальнейшей потерей белка и возникающими желудочнокишечными кровотечениями.

У 90% пациентов отмечается дисгенезия гонад (яичники замещают двусторонние тяжи фиброзной стромы, нет развивающихся половых клеток). Из-за этого возникает аменорея, не увеличиваются грудные железы, отсутствует пубертат.

Но при этом у 5-10 % девочек, страдающих синдромом Шерешевского-Тернера, происходит менструальное кровотечение. У таких детей недоразвита матка, а на месте яичников образуются соединительнотканные тяжи.

Часто встречаются и другие пороки развития половой системы: гипертрофия больших половых губ, недоразвитие малых половых губ и клитора. Слабо выраженно оволосение в подмышечных впадинах и на лобке.

Часто пациенты с данной патологией склонны к ожирению, у них встречаются тиреоидиты, зоб, сахарный диабет, воспалительные процессы толстой кишки и другие заболевания.

Задержка умственного развития практически не встречается, но у некоторых пациентов снижаются перцептивные возможности.

Диагностика

Для постановки диагноза пациенту нужно пройти полное обследование, включающее в себя:

• общеклинический анализ крови, мочи;
• определение уровня гормонов в крови – повышен уровень гормонов гипофиза, особенно фоллитропина, снижается количество эстрогенов;
• в суточной моче — повышенный уровень гонадотропинов и снижено выделение эстрогенов;
• ультразвуковое исследование помогает обнаружить недоразвитую матку и отсутствие яичников;
• при помощи рентгенологического обследования диагностируют остеопороз и разные аномалии развития костей (деформация лучезапястного сустава, отсутствие фаланг на пальцах, укорочение плюсневых и пястных костей, остеопороз позвонков).

Помогает подтвердить окончательный диагноз генетическое исследование.

Профилактика

На сегодняшний день эффективной профилактики синдрома Шерешевского-Тернера нет.

Лечение

Из-за того, что данное заболевание имеет генетический характер, достичь полного излечения пациентов пока что невозможно. Современная коррекция поможет свести до минимума некоторые проявления этого синдрома.

На первом этапе больным назначают стероидные гормоны и соматотропин. Они позволяют немного увеличить рост человека.

С пубертатного периода показан прием эстрогенсодержащих препаратов, благодаря которым начинают формироваться вторичные половые признаки и женское телосложение. Принимать гормоны необходимо постоянно, до окончания репродуктивного периода. Своевременно начатое лечение в дальнейшем помогает таким детям вести обычный образ жизни.

Кроме того, при помощи пластических операций проводится коррекция косметических дефектов и лечение пороков развития. Если синдром не сопровождает сопутствующая патология тяжелая патология, прогноз для жизни пациентов благоприятный.

В дальнейшем такие дети могут нормально учиться и потом работать. Возможна даже их семейная реализация, но часто, несмотря на заместительную терапию, они остаются бесплодными.

Синдром Шерешевского-Тернера — признаки, причины, симптомы, лечение и профилактика

Диагностика

Чтобы подтвердить наличие заболевания у ребенка, следует записаться на прием к врачу-педиатру или неонатологу. Иногда патология бывает обнаружена только в период полового созревания, когда симптомы становятся ярко выраженными.

Для подтверждения диагноза выполняются исследование кариотипа и анализ крови на гормоны.

Заболевшие требует полноценного осмотра у многих специалистов: кардиохирурга, генетика, кардиолога, эндокринолога, лимфолога, отоларинголога, нефролога, офтальмолога, гинеколога.

Для выявления всех сопутствующих отклонений проводятся такие виды диагностики:

• электрокардиограмма;
• рентгенография;
• МРТ сердца;
• ультразвуковая диагностика различных внутренних органов, в особенности брюшной полости и малого таза;
• ЭхоКГ;
• денситометрия.

Лечение

Основными задачами лечения являются стимуляция роста, нормализация менструального цикла, стимуляция нормального развития вторичных половых признаков.

В раннем возрасте оздоровление ограничивается приемом витаминного комплекса, лечебной физкультурой, физиотерапевтическими процедурами и хорошим питанием. Из медикаментов назначается гормон роста в сочетании с анаболическими стероидами.

Для устранения дефекта шеи и других косметических дефектов проводится операция пластической хирургии.

Начиная с подросткового возраста для нормального полового созревания, вплоть до начала менопаузы у женщин, начинается прием эстрогена.

Помимо этого, ведется поддерживающая терапия в соответствии с выявленными внутренними дефектами.

В большинстве случаев отклонение не влияет на продолжительность жизни заболевших. Поддерживающие лечение позволяет вести им полноценную социальную и половую жизнь. Однако иметь детей чаще всего не получается.

Профилактика

Единственный метод, который может заранее сказать о будущем развитии ребенка, – пренатальное исследование. Важна также консультация врача-генетика в период беременности.

Литература и источники

Исаев Д. Н. Умственная отсталость у детей и подростков. Руководство. — СПб: Речь, 2003.

Бочков Н. П. Клиническая генетика. — М.: Медицина, 1997.

Тоцкий В. М. Генетика. — Одесса: Астропринт, 2002.

Видео по теме:

Синдром Шерешевского – Тернера – этиология, симптомы

Синдром Шерешевского — Тернера – генетическая патология. Имеет наследственный характер. Поражения имеют хромосомный характер.

Признаки:

• аномалия органов;
• низкий рост

Болезнь известна в эндокринологии. Механизм развития болезни:

• недостаточное развитие гипофиза;
• недостаточность развития половых желез;
• врожденный порок развития

Симптомы болезни:

• дефект локтевых суставов;
• наличие складок на кожных покровах;
• инфантилизм полового типа

Этиология синдрома Шерешевского – Тернера

Основа этиологии – нарушения в хромосомном наборе. Следствие поражения:

• беременность с тяжелыми нарушениями;
• ранние роды

Возраст и наследственность не имеют значение. В данном случае отсутствует одна хромосома. Происходит дисбаланс в организме.

Возникают признаки мозаицизма. Признаки мозаицизма – наличие перестройки изохромосом. Провоцирующие факторы:

• токсины;
• предрасположенность в генетике;

перейти наверх

Симптомы синдрома Шерешевского – Тернера

Имеются признаки в клинике. Симптомы:

• нарушенный рост;
• недостаточность;
• врожденные пороки;
• патологии сердца;
• мочевые патологии;
• скелетные дефекты;
• отечность конечностей;
• отечность нижних конечностей;
• зрительная патология;
• слуховая патология;
• обменные нарушения;
• физиологические изменения

Основной признак – низкий рост. Причина задержки роста – дисплазия скелета. Имеются хромосомные изменения.

Последствие – недостаточность гонад. Нарушается функция яичников. Основной симптом в пубертатном возрасте – нет признаков вторичного поражения.

Иные симптомы:

• отсутствие развития молочных желез;
• отсутствие менструации;
• нарушено оволосение лобка;
• наружные органы не развиты

Фолликулы не обнаруживаются. Остеопороз приводит к следующему:

• шеечные переломы;
• бедренный перелом;
• позвоночный перелом;
• запястный перелом

Артериальное давление повышено. Причина смерти – разрывы аорты. Возможно развитие аортального клапана.

Возможно обнаружение двойной почки. Имеются признаки гипоплазии почек. Причина инфекций – повышенное давление.

Признаки лимфостаза:

• отечность кистей;
• отечность стопы

Выраженные признаки патологии:

• нарушения в развитии суставов локтей;
• искривленная голень;
• короткие пальцы;
• признаки сколиоза;
• небо готического типа;
• аномалия зубов;
• пигментация кожи;
• аномалия глаз;

Патология напоминает признаки маленького ребенка. Признаки взрослые:

• мимика;
• выражение лица

перейти наверх

Диагностика Шерешевского – Тернера

Сложно установить диагноз у новорожденного. Признаки проявляются с двенадцати месяцев. Метод диагностики – цитогенетический анализ.

Методы диагностирования включают:

• обследование кариотипа;
• обследования аномалий;
• лапаротомия

Больных наблюдает онколог. Картина анализов:

• понижение эстрогенов;
• повышение уровня гормонов

Картина УЗИ:

• недостаточное развитие матки;
• отсутствие яичников

Признаки на рентгенографии:

• явление остеопороза;
• скелетная аномалия

Имеются сопутствующие патологии органов.

перейти наверх

Терапия синдрома Шерешевского – Тернера

Терапия включает стимулирование роста. Направленность данной терапии:

• нормализация роста;
• индукция пубертата;
• результаты лечения

Наиболее эффективно применения гормона роста. При этом рост больных увеличивается.

Сначала при данном лечении рост увеличивается значительно, затем не значительно. Улучшаются следующие процессы:

• гормональные;
• психические;
• обменные

Хорошо использовать самототропин.  Направленность данного средства:

• повышение массы мышц;
• улучшение кровотока почек;
• сердечный выброс увеличен;
• всасывание кальция увеличено;
• минеральное обогащение

Следствие данного лечения:

• липопротеины снижены;
• жирные кислоты снижены;
• мочевина снижена

Жизненный тонус увеличивается. Индукция проводится с помощью гормонов. Данная терапия проводится с двенадцати лет.

При задержке полового развития развивается психическое беспокойство. При этом размер матки увеличивается. Повышается способность к рождению ребенка.

Используют также иглоукалывание. Направленность:

• нормализация обменных процессов;
• улучшение гормональной функции;
• восстановление баланса;
• улучшение микроциркуляции;
• улучшение функции сердца;
• обезболивание

Шейные складки удаляют хирургическим методом. Метод устранения одышки:

• физиотерапия;
• ингаляция;
• кислород;
• физкультура;

Улучшается функция следующих мышц:

• дыхательные;
• мышцы конечностей

Упражнения имеют следующий вид:

• активный;
• пассивный

Благодаря комплексной терапии жизни больного улучшается.

перейти наверх

Продолжительность жизни

При данном синдроме длительность жизни возрастает только при наличии правильного лечения. Терапия должна быть комплексной и под контролем врача. Самостоятельная терапия усугубит течение болезни.

Продолжительность жизни снижается при разрывах аорты. А также длительность жизни снижается при следующих поражениях:

• сопутствующая патология;
• предрасполагающие факторы;
• патология сердца;
• патология иных систем организма

Если использовать правильный подход к лечению, то длительность жизни и ее качество значительно повышается. Ведь самочувствие больного – важный фактор выздоровления.

 

Болезнь Шерешевского-Тернера: причины, симптомы и лечение

Болезнь Шерешевского-Тернера, чаще именуемая синдромом, представляет собой хромосомную патологию, обусловленную полной или частичной Х-моносомией. Как и любое подобное заболевание, это весьма специфично.

И сейчас следует рассказать о том, что является причиной его формирования, какие симптомы указывают на развитие патологии, а также затронуть вниманием иные аспекты, касающиеся данной темы.

Вкратце о патологии

Итак, болезнь Шерешевского-Тернера – это первичная дисгенезия гонад, причиной развития которой является нарушение половой Х-хромосомы. Практически все страдающие недугом – женщины. С этим синдромом, согласно статистике, на свет рождается 1 младенец из 3000. Однако нельзя назвать эту популяционную частоту истинной, так как часто случается самопроизвольное прерывание беременности на очень ранних сроках.

Впервые данная патология была описана в литературе чуть меньше 100 лет назад – в 1925 году. Ее изучал советский эндокринолог Н. А. Шерешевский. Он предполагал, что данное заболевание возникает из-за недоразвитой передней доли гипофиза и половых желез. Еще ученый выявил сочетание патологии с врожденными пороками, имеющими отношение к внутреннему развитию.

А в 1938 году Генри Тернер, американский эндокринолог, определил характерную для данного симптомного комплекса триаду проявлений. В нее вошли:

• Деформация локтевых суставов.
• Крыловидные кожные складки, локализующиеся на боковых поверхностях шеи.
• Половой инфантилизм.

Этиологию данного заболевания раскрыл Ч. Форд в 1959 году.

В норме в каждой клетке человека есть 23 пары хромосом. Это – носители генетической информации. У мужчин 44 XY, а у женщин – 44 ХХ. При моносомии у человека отсутствует одна хромосома в какой-либо паре. Таким образом, генотип записывается как 44 Х0.

Причины

Как уже было сказано ранее, основу развития болезни Шерешевского-Тернера составляет количественная или структурная аномалия Х-хромосомы. Есть некоторые нюансы, касающиеся данной патологии.

Следует знать, что более чем в 60% случаев диагностируется полная моносомия. Это – кариотип 45,Х0. Примерно в 20% наблюдаются структурные перестройки. Проявляются они в делеции длинного или короткого плеча. В других 20% наблюдается так называемый мозаицизм. Даже по обозначению можно понять, почему это так называется: 45,Х0/46,XY, 45,ХХ/46,ХХ и т.п.

Отмечалось, что подавляющее большинство болеющих – это женщины. Однако болезнь Шерешевского-Тернера может возникнуть и у мужчин. Это объясняется обычно хромосомным мозаицизмом либо транслокацией.

Важно оговориться, что риск развития данной патологии совершенно никак не связан с возрастом женщины, вынашивающей плод. Причина любой аномалии Х-хромосомы (будь она структурной, качественной или количественной) – нарушение мейотического расхождения. Именно этот биологический процесс чреват анеуплоидией или дроблением зиготы.

Следует отметить, что практически во всех случаях у людей, соответствующих кариотипу 45,Х0, наблюдается утрата отцовской хромосомы.

Если женщина беременна плодом с синдромом Шерешевского-Тернера, причины возникновения описаны выше, то ее обычно в течение срока преследует сильный токсикоз. Возможны преждевременные роды, часто случаются выкидыши.

Варианты заболевания

Современной медицине известно всего лишь три возможных сценария развития заболевания. Синдром Шерешевского-Тернера (фото больных взрослых можно найти на специализированных ресурсах) встречается в таких вариантах:

• Отсутствие второй половой хромосомы. Данная форма заболевания является наиболее распространенной. Суть в том, что в первом триместре у плода абсолютно нормально развиваются яичники. Однако потом, когда у женщины увеличивается срок, структуры будущей яйцеклетки замещаются соединительной тканью. Это приводит к формированию пороков внутренних органов. Данная форма характеризуется ярко выраженной симптоматикой, тяжелым лечением, а также множеством тяжелых последствий.
• Мозаичный тип развития. Это самый легкий вид недуга. Отсутствуют тяжелые пороки развития. Узнать о наличии у человека синдрома можно по специфической внешности, однако признаков, указывающих на нее, намного меньше. Данная форма хорошо поддается терапии, а еще редко чревата осложнениями.
• Заболевание со структурными изменениями в половых хромосомах. Оно очень редко выявляется у женщин с нормальным кариотипом. Практически все в порядке, но одна хромосома повреждена, причем серьезно. Это обуславливает наличие множества признаков, характерных для первой формы. Но их все равно меньше.

Для некоторых это будет удивительно, но в подавляющем большинстве случаев дети с таким заболеванием рождаются у абсолютно здоровых людей. Во время беременности они лишь с помощью проведения анализа на кариотип могут узнать о развитии у плода синдрома Шерешевского-Тернера.

Что это такое и как осуществляется данное исследование? Для его проведения берут венозную кровь, которая затем подвергается специальным видам обработок. В результате хромосомные клетки окрашиваются. Их специалисты и изучают под микроскопом. В условиях современной медицины выявить набор хромосом, характерный для болезни Шерешевского-Тернера, реально.

Рождение

Дети, у которых развился синдром Шерешевского-Тернера, причины возникновения которого перечислены выше, часто появляются на свет недоношенными. Однако, даже если женщина выходила все 9 месяцев, у ее рожденного ребенка ростовые и весовые показатели снижены. Масса может достигать всего 2500-2800 грамм. А в длину, как правило, такие младенцы не больше 42-48 см.

При рождении могут обнаружиться первые симптомы. Их немного, но все специфические:

• Выявление врожденного порока сердца.
• Отечность кистей и стоп.
• Словно укороченная шея с птергиум-синдромом (кожаные складки с боков).

Новорожденные дети с обусловленным синдромом Шерешевского-Тернера кариотипом страдают также нарушением сосательного рефлекса, отставанием в физическом развитии, средними отитами (очень часто повторяющимися, могут привести к кондуктивной тугоухости), а также задержкой формирования речи.

Пубертатный период

К тому моменту, когда начинается половое созревание, рост детей с обусловленным синдромом Шерешевского-Тернера кариотипом составляет примерно 130-145 см. Кроме этого, наблюдаются следующие особенности:

• Короткая шея с имеющимися на ней крыловидными складками.
• «Лицо сфинкса». Похоже на миастеническое. Характеризуется выпяченными губами, опущенными веками и общей мышечной релаксацией. Лицо малоподвижное, мимика почти отсутствует.
• Низкая граница роста волос.
• Деформация ушных раковин.
• Микрогнатия.
• Широкая грудная клетка.
• Аномальный прикус.
• Высокое готическое небо.

Взглянув на то, как выглядят пациенты с болезнью Шерешевского-Тернера (фото см. в начале статьи), можно убедиться в их отличии от обычных людей. Помимо внешних проявлений, имеется и множество других отличительных черт. Среди них:

• Дисплазия тазобедренных суставов.
• Сколиоз.
• Девиация локтевых суставов.

Еще у этих людей рано развивается остеопороз. Это все из-за дефицита эстрогенов. А потому пациенты часто страдают переломами позвоночника, шейки бедра, запястий.

Отличия организма

Как уже можно было понять, это весьма специфическая хромосомная болезнь. Синдром Шерешевского-Тернера также проявляется множеством других проблем Если говорить о сердечно-сосудистых недугах, например, то чаще всего встречаются:

• Дефект межжелудочковой перегородки.
• Аневризма или коарктация аорты.
• Открытый артериальный проток.

Если говорить о мочевыделительной системе, то здесь отмечаются такие состояния:

• Подковообразная почка.
• Стеноз почечных артерий.
• Удвоение лоханок.

Эти проблемы часто приводят к артериальной гипертензии.

Еще у людей с хромосомной болезнью Шерешевского-Тернера часто встречаются нарушения развития зрительной системы. Они проявляются дальтонизмом, косоглазием, близорукостью и птозом.

К прочим недугам относятся:

• Сахарный диабет.
• Гипотиреоз.
• Витилиго.
• ИБС.
• Ожирение.
• Пигментные невусы.
• Целиакия.
• Алопеция.
• Тиреоидит Хашимото.

Что немаловажно, при данном заболевании интеллект сохраняется. В очень редких случаях встречается олигофрения. А вот риск развития рака толстой кишки у людей с данным синдромом очень высок.

Специфические половые особенности

Итак, ранее было сказано, что это такое – синдром Шерешевского-Тернера. Фото пациентов, страдающих им, представлены выше, но есть еще кое-какие особенности, которые необходимо разобрать.

Дело в том, что практически у 100% пациенток выявляется так называемый половой инфантилизм, также именуемый первичным гипогонадизмом. На него может указывать один из следующих признаков (либо несколько):

• Вместо яичников – 2-сторонние фиброзные тяжи, в которых нет фолликулов.
• Гипоплазия матки.
• Рудиментарные яичники с отдельными фолликулами.
• Большие половые губы, иногда даже напоминающие мошонку.
• Недоразвитость девственной плевы, малых половых губ и клитора.
• Первичная аменорея.
• Недоразвитые молочные железы.
• Втянутые соски без пигментации.
• Очень скудное оволосение лобка и подмышек.

Обычно женщины с синдромом Шерешевского-Тернера (фото больных и симптомы представлены выше) бесплодны. Однако, если диагностирован мозаичный вариант, зачатие дальнейшее вынашивание возможно.

Какие изменения наблюдаются у мужчин? Как правило, гипоплазия яичек, анорхия, 2-сторонний крипторхизм и пониженный уровень тестостерона.

Диагностика

У новорожденных данное заболевание сложно выявить. Обычно подозрения появляются у педиатра или неонатолога при осмотре младенца. Тревожным знаком является лимфедема и пресловутая крыловидная складка шеи.

Если же данных признаков нет, то определить заболевание будет сложно. Оно начнет себя проявлять ближе к пубертатному периоду. У ребенка будет аномально низкий рост, плохая выраженность вторичных половых признаков, а также отсутствия менархе у девочек (первое менструальное кровотечение).

Назначается исследование уровня гормонов. По его результатам удается выявить снижение в крови уровня эстрогенов, а также увеличенное количество гонадотропинов. Но решающее исследование направлено на определение хроматина. Также проводится пресловутый анализ на кариотип.

Если удается обнаружить признаки заболевания в ходе акушерского УЗИ, то принимается решение касательно назначения инвазивной пренатальной диагностики.

Людям с данным синдромом придется пройти консультации и осмотры множества специалистов. Среди них:

• Кардиохирург.
• Генетик.
• Кардиолог.
• Отоларинголог.
• Нефролог.
• Эндокринолог.
• Лимфолог.
• Офтальмолог.
• Гинеколог женщинам, андролог мужчинам.

Чтобы выявить у человека наличие или отсутствие сопутствующих заболеваний и прочих патологий, назначают прохождение таких исследований и процедур:

• МРТ сердца.
• ЭхоКГ.
• УЗИ почек.
• ЭКГ.
• Рентгенография позвоночника.
• Денситометрия.
• Гинекологическое исследование для женщин. Также показано УЗИ органов малого таза.
• Рентгенография кистей, стоп, костей.
• УЗИ мошонки. Затем следует исследование андрогенного профиля.

Кроме перечисленного, проводят еще и дифференциальную диагностику. Важно отличить синдром от других заболеваний со схожей симптоматикой. Недуг схож с гипофизарным нанизмом. А потому пациенту назначают еще исследование уровня гормонов гипофиза. Часто показана электроэнцефалография и такая процедура, как рентген турецкого седла.

Лечение

Возможно ли оно? Да, и направлена терапия на стимуляцию роста, усиление процесса развития вторичных половых признаков, а также на нормализацию менструального цикла.

В юном возрасте никаких специфических мероприятий не проводится. Девочкам показана лечебная физкультура, качественный массаж, полноценное питание, а также прием витаминов. Конечно же, родители должны следить за тем, чтобы лечебно-охранительный режим соблюдался. Дети с данным недугом требуют постоянного внимания и ухода.

Конечный рост можно увеличить, делая ежедневно подкожные инъекции соматотропина. Когда костный возраст девушки достигает 15 лет, уколы прекращают. Данная терапия помогает добиться роста в 150-155 см. Как правило, врачи назначают еще прием анаболических стероидов. Параллельно принимая их, можно добиться хорошего результата.

Также требуется имитация полноценного полового созревания. Поэтому с 13-14 лет девочкам показана заместительная терапия эстрогенами. Примерно спустя один-полтора года назначают циклическую терапию, подразумевающую прием оральной контрацепции с эстроген-прогестагеновым составом.

Заместительное лечение гормонами продолжается примерно до 50 лет. В это время у здоровых женщин обычно наступает менопауза.

Если же заболевание диагностировано у мужчины, то ему назначают такую же терапию, только с применением других половых гормонов.

В случаях, когда у больных имеется врожденный порок сердца, необходимо проведение хирургической коррекции. Также часто удаляют крыловидные кожные складки. Современная пластическая хирургия позволяет это сделать.

В том случае, если у женщины удалось достичь нормального уровня полового развития, она даже сможет забеременеть. Правда, при помощи ЭКО, с использованием донорской яйцеклетки. Если диагностирована овариальная кратковременная активность, для оплодотворения можно применить собственные же ооциты.

Прогноз

Рассматриваемая патология не влияет на то, сколько проживет пациент. Само заболевание на длительности никак не отражается, а вот его последствия, к которым относится декомпенсация других патологий, раннее развитие и тяжелые ВПС – могут.

Однако при соблюдении адекватной терапии люди, страдающие этим недугом, могут создавать семьи и даже вести полноценную сексуальную жизнь. Однако, как показывает практика, большинство остаются бесплодными. Либо не рискуют подвергать своего возможного ребенка опасности также страдать от этого синдрома.

Как бы там ни было, пациент должен регулярно проходить обследования или посещать консультации эндокринолога, генетика, андролога или гинеколога (в зависимости от пола), офтальмолога, кардиолога и прочих специалистов.

Синдром Дауна и болезнь Шерешевского-Тернера

Это совершенно разные патологии. Но некоторые полагают, что у них общая природа возникновения. Это не так.

Синдром Дауна характеризуется наличием у человека дополнительной копии хромосомы. Причем определенной пары – 21-й.

И эта патология встречается намного чаще. Регистрируется 1 случай примерно на 500-800 младенцев. Ему подвержены как мальчики, так и девочки. И медицине данное заболевание стало известно намного раньше – первые описания датируются 1866 годом.

Кстати, одно из ключевых отличий недугов заключается в том, что при синдроме Дауна у большинства детей нарушено интеллектуальное развитие. А вот у заболевших патологией Шерешевского-Тернера это наблюдается редко. Помимо этого, имеются еще десятки отличий.

Синдром Тернера — Симптомы и причины

Обзор

Синдром Тернера, заболевание, поражающее только женщин, возникает, когда одна из Х-хромосом (половых хромосом) отсутствует или частично отсутствует. Синдром Тернера может вызвать множество медицинских проблем и проблем развития, включая низкий рост, недостаточность развития яичников и пороки сердца.

Синдром Тернера может быть диагностирован до рождения (пренатально), в младенчестве или в раннем детстве.Иногда у женщин с легкими признаками и симптомами синдрома Тернера диагностика откладывается до подросткового или молодого взрослого возраста.

Девочки и женщины с синдромом Тернера нуждаются в постоянной медицинской помощи различных специалистов. Регулярные осмотры и соответствующий уход могут помочь большинству девочек и женщин вести здоровую и независимую жизнь.

Продукты и услуги

Показать другие продукты Mayo Clinic

Симптомы

Признаки и симптомы синдрома Тернера могут различаться у девочек и женщин с этим расстройством.Для некоторых девочек наличие синдрома Тернера может быть не сразу очевидным, но у других девочек некоторые физические особенности и плохой рост проявляются рано. Признаки и симптомы могут быть незаметными, медленно развивающимися с течением времени или значительными, например порок сердца.

До рождения

Синдром Тернера можно заподозрить пренатально на основании пренатального бесклеточного ДНК-скрининга — метода выявления определенных хромосомных аномалий у развивающегося ребенка с использованием образца крови от матери — или пренатального ультразвукового исследования.Пренатальное УЗИ ребенка с синдромом Тернера может показать:

• Большое скопление жидкости на тыльной стороне шеи или другие аномальные скопления жидкости (отек)
• Аномалии сердца
• Патологические изменения почек

При рождении или в младенчестве

Признаки синдрома Тернера при рождении или в младенчестве могут включать:

• Шея широкая или сетчатая
• Низко посаженные уши
• Широкая грудь с широко расставленными сосками
• Высокое узкое нёбо (нёбо)
• Руки, повернутые в локтях наружу
• Ногти на руках и ногах узкие и загнутые вверх
• Отек кистей и стоп, особенно при рождении
• Рост при рождении немного меньше среднего
• Замедленный рост
• Пороки сердца
• Низкая линия роста волос на затылке
• Отступающая или маленькая нижняя челюсть
• Короткие пальцы рук и ног

В детстве, подростковом и взрослом возрасте

Наиболее частыми признаками почти у всех девочек, подростков и молодых женщин с синдромом Тернера являются низкий рост и недостаточность яичников из-за недостаточности функции яичников, которая могла возникнуть при рождении или постепенно в детстве, подростковом возрасте. или молодой взрослой жизни.К их признакам и симптомам относятся:

• Замедленный рост
• В детстве в ожидаемое время нет скачков роста
• Рост взрослого человека значительно меньше, чем можно было бы ожидать от члена семьи женского пола
• Отсутствие половых изменений, ожидаемых в период полового созревания
• Половое развитие, которое «застопорилось» в подростковом возрасте
• Раннее завершение менструального цикла не в связи с беременностью
• Невозможность зачать ребенка без лечения бесплодия для большинства женщин с синдромом Тернера

Когда обращаться к врачу

Иногда бывает трудно отличить признаки и симптомы синдрома Тернера от других заболеваний.Важно получить быстрый и точный диагноз и соответствующую помощь. Обратитесь к врачу, если вас беспокоит физическое или половое развитие.

Причины

Большинство людей рождаются с двумя половыми хромосомами. Мальчики наследуют Х-хромосому от своих матерей и Y-хромосому от своих отцов. Девочки наследуют по одной Х-хромосоме от каждого родителя. У девочек с синдромом Тернера одна копия Х-хромосомы отсутствует, частично отсутствует или изменена.

Генетические изменения синдрома Тернера могут быть одним из следующих:

• Моносомия. Полное отсутствие Х-хромосомы обычно происходит из-за ошибки в сперме отца или в яйцеклетке матери. Это приводит к тому, что каждая клетка тела имеет только одну Х-хромосому.
• Мозаицизм. В некоторых случаях ошибка при делении клеток возникает на ранних стадиях развития плода. Это приводит к тому, что некоторые клетки тела имеют две полные копии Х-хромосомы.Другие клетки имеют только одну копию Х-хромосомы.
• Х-хромосомные аномалии. Могут возникнуть аномальные или отсутствующие части одной из Х-хромосом. Ячейки имеют одну полную и одну измененную копию. Эта ошибка может возникать в сперме или яйцеклетке, когда все клетки имеют одну полную и одну измененную копию. Или ошибка может возникать при делении клеток на раннем этапе развития плода, так что только некоторые клетки содержат аномальные или отсутствующие части одной из X-хромосом (мозаицизм).
• Материал Y-хромосомы. В небольшом проценте случаев синдрома Тернера некоторые клетки имеют одну копию Х-хромосомы, а другие клетки имеют одну копию Х-хромосомы и некоторый материал Y-хромосомы. Эти люди биологически развиваются как женщины, но наличие материала Y-хромосомы увеличивает риск развития типа рака, называемого гонадобластомой.

Эффект хромосомных ошибок

Отсутствующая или измененная Х-хромосома при синдроме Тернера вызывает ошибки во время внутриутробного развития и другие проблемы развития после рождения — например, низкий рост, недостаточность яичников и пороки сердца.Физические характеристики и осложнения со здоровьем, возникающие из-за хромосомной ошибки, сильно различаются.

Факторы риска

Потеря или изменение Х-хромосомы происходит случайно. Иногда это происходит из-за проблем со спермой или яйцеклеткой, а в других случаях потеря или изменение Х-хромосомы происходит на ранних стадиях развития плода.

Семейный анамнез, похоже, не является фактором риска, поэтому маловероятно, что у родителей одного ребенка с синдромом Тернера будет еще один ребенок с этим расстройством.

Осложнения

Синдром Тернера может влиять на правильное развитие нескольких систем организма, но сильно варьируется среди людей с синдромом. Могут возникнуть следующие осложнения:

• Проблемы с сердцем. Многие младенцы с синдромом Тернера рождаются с пороками сердца или даже небольшими отклонениями в структуре сердца, которые повышают риск серьезных осложнений. Пороки сердца часто включают проблемы с аортой, большим кровеносным сосудом, который ответвляется от сердца и доставляет в организм богатую кислородом кровь.
• Высокое кровяное давление. Женщины с синдромом Тернера имеют повышенный риск высокого кровяного давления — состояния, которое увеличивает риск развития заболеваний сердца и кровеносных сосудов.
• Потеря слуха. Потеря слуха часто встречается при синдроме Тернера. В некоторых случаях это происходит из-за постепенной потери нервной функции. Повышенный риск частых инфекций среднего уха также может привести к потере слуха.
• Проблемы со зрением. Девочки с синдромом Тернера имеют повышенный риск слабого мышечного контроля движений глаз (косоглазие), близорукости и других проблем со зрением.
• Почки проблемы. Девочки с синдромом Тернера могут иметь порок развития почек. Хотя эти отклонения обычно не вызывают проблем со здоровьем, они могут повысить риск высокого кровяного давления и инфекций мочевыводящих путей.
• Аутоиммунные расстройства. Девочки и женщины с синдромом Тернера имеют повышенный риск недостаточной активности щитовидной железы (гипотиреоз) из-за аутоиммунного заболевания тиреоидита Хашимото.У них также есть повышенный риск диабета. Некоторые женщины с синдромом Тернера страдают непереносимостью глютена (целиакия) или воспалительным заболеванием кишечника.
• Проблемы со скелетом. Проблемы с ростом и развитием костей увеличивают риск аномального искривления позвоночника (сколиоз) и округления вперед верхней части спины (кифоз). Женщины с синдромом Тернера также подвержены повышенному риску развития слабых, ломких костей (остеопороза).
• Нарушения обучаемости. Девочки и женщины с синдромом Тернера обычно имеют нормальный интеллект. Однако существует повышенный риск нарушения обучаемости, особенно при обучении, которое включает пространственные концепции, математику, память и внимание.
• Проблемы с психическим здоровьем. Девочки и женщины с синдромом Тернера могут испытывать трудности в социальном взаимодействии и иметь повышенный риск синдрома дефицита внимания / гиперактивности (СДВГ).
• Бесплодие. Большинство женщин с синдромом Тернера бесплодны.Однако очень небольшое количество женщин могут забеременеть спонтанно, а некоторые могут забеременеть с помощью лечения бесплодия.
• Осложнения беременности. Поскольку женщины с синдромом Тернера подвержены повышенному риску осложнений во время беременности, таких как высокое кровяное давление и расслоение аорты, они должны пройти обследование у кардиолога до беременности.

Ноябрь18, 2017

Синдром Тернера — Диагностика и лечение

Диагноз

Если на основании признаков и симптомов врач подозревает, что у вашего ребенка синдром Тернера, обычно проводится лабораторный тест для анализа хромосом вашего ребенка. Тест предполагает забор крови. Иногда врач может попросить соскоб щеки (мазок со щек) или образец кожи. Хромосомный анализ определяет, есть ли недостающая Х-хромосома или аномалия одной из Х-хромосом.

Пренатальная диагностика

Иногда диагноз ставится во время внутриутробного развития плода. Некоторые особенности ультразвукового изображения могут вызвать подозрение, что у вашего ребенка синдром Тернера или другое генетическое заболевание, влияющее на развитие в утробе матери.

Пренатальные скрининговые тесты, оценивающие ДНК ребенка в крови матери (пренатальный бесклеточный скрининг ДНК или неинвазивный пренатальный скрининг), также могут указывать на повышенный риск синдрома Тернера.Однако для подтверждения диагноза рекомендуется делать кариотип во время беременности или после родов.

Ваш специалист по беременности и родам (акушер) может спросить, заинтересованы ли вы в дополнительных тестах для постановки диагноза до рождения ребенка. Для пренатального обследования на синдром Тернера можно выполнить одну из двух процедур:

• Взятие пробы ворсин хориона. Это включает взятие небольшого кусочка ткани развивающейся плаценты. Плацента содержит тот же генетический материал, что и ребенок.Клетки ворсинок хориона можно отправить в лабораторию генетики для хромосомных исследований.
• Амниоцентез. В этом тесте образец околоплодных вод берется из матки. Младенец сбрасывает клетки в околоплодные воды. Жидкость можно отправить в лабораторию генетики для исследования хромосом ребенка в этих клетках.

Обсудите со своим врачом преимущества и риски пренатального тестирования.

Лечение

Поскольку симптомы и осложнения различны, лечение подбирается с учетом конкретных проблем вашего ребенка.Оценка и мониторинг медицинских или психических проблем, связанных с синдромом Тернера на протяжении всей жизни, могут помочь решить проблемы на ранней стадии.

Основное лечение почти всех девочек и женщин с синдромом Тернера включает гормональную терапию:

• Гормон роста. Большинству девочек рекомендована терапия гормоном роста — обычно вводимая ежедневно в виде инъекций рекомбинантного гормона роста человека — для максимального увеличения роста в подходящее время в раннем детстве до раннего подросткового возраста.Раннее начало лечения может улучшить рост и рост костей. Девушкам с очень низким ростом врач может порекомендовать оксандролон в дополнение к гормону роста. Оксандролон — это гормон, который помогает увеличить рост за счет увеличения выработки организмом белка и улучшения минеральной плотности костей.
• Эстрогеновая терапия. Большинству девочек с синдромом Тернера для начала полового созревания необходимо начать терапию эстрогенами и родственными гормонами. Часто терапию эстрогенами начинают в возрасте 11 или 12 лет.Эстроген способствует развитию груди и увеличивает размер (объем) матки. Эстроген помогает с минерализацией костей, а при использовании с гормоном роста также может помочь с ростом. Заместительная терапия эстрогенами обычно продолжается в течение всей жизни, пока не будет достигнут средний возраст менопаузы.

Другие виды лечения при необходимости предназначены для решения конкретных проблем вашего ребенка. Регулярные осмотры показали существенное улучшение здоровья и качества жизни девочек и женщин с синдромом Тернера.

Важно помочь вашему ребенку подготовиться к переходу от лечения у педиатра к медицинскому уходу за взрослыми и психическому здоровью. Врач первичной медико-санитарной помощи может помочь продолжить координацию оказания помощи рядом специалистов на протяжении всей жизни.

Медицинская бригада

Поскольку синдром Тернера может привести к различным проблемам развития и медицинским осложнениям, несколько специалистов могут быть привлечены к скринингу на наличие конкретных состояний, постановке диагноза, рекомендации лечения и оказанию помощи.

Команды могут развиваться по мере того, как потребности девочек с синдромом Тернера меняются на протяжении всей жизни. Специалисты группы медицинского обслуживания могут включать некоторых или всех этих специалистов, а при необходимости — и других:

• Специалист по гормональным нарушениям (эндокринолог)
• Специалист по женскому здоровью (гинеколог)
• Врач-генетик (медицинский генетик)
• Кардиолог (кардиолог)
• Специалист по заболеваниям скелета (ортопед)
• Специалист по заболеваниям мочевыводящих путей (уролог)
• Специалист по ушам, носу и горлу (ЛОР)
• Специалист по желудочно-кишечным заболеваниям (гастроэнтеролог)
• Специалист по проблемам зрения и другим глазным заболеваниям (офтальмолог)
• Специалист по слуху (аудиолог)
• Стоматолог по исправлению проблем с выравниванием зубов (ортодонт)
• Специалист в области психического здоровья, например психолог или психиатр
• Терапевт по развитию, который специализируется на терапии, чтобы помочь вашему ребенку развить соответствующее возрасту поведение, социальные навыки и навыки межличностного общения
• Инструкторы специального образования
• Врач репродуктолог (репродуктивный эндокринолог)

Беременность и лечение бесплодия

Лишь небольшой процент женщин с синдромом Тернера могут забеременеть без лечения бесплодия.Те, кто может, все еще могут испытывать отказ яичников и последующее бесплодие в очень раннем возрасте. Поэтому важно обсудить репродуктивные цели со своим врачом.

Некоторые женщины с синдромом Тернера могут забеременеть, пожертвовав яйцеклетку или эмбрион. Для этого требуется специально разработанная гормональная терапия для подготовки матки к беременности. Эндокринолог-репродуктолог может обсудить возможные варианты и помочь оценить шансы на успех.

В большинстве случаев женщины с синдромом Тернера беременеют с относительно высоким риском.Важно обсудить эти риски до беременности с акушером из группы высокого риска — специалистом в области медицины плода и матери, специализирующимся на беременностях из группы высокого риска, — или с репродуктивным эндокринологом.

Помощь и поддержка

Американское общество синдрома Тернера и другие организации предоставляют образовательные материалы, ресурсы для семей и информацию о группах поддержки.Группы для родителей дают возможность обменяться идеями, разработать стратегии выживания и найти ресурсы.

Группы сверстников для девочек с синдромом Тернера могут помочь укрепить самооценку и создать социальную сеть людей, которые понимают, как жить с синдромом Тернера.

Подготовка к приему

Как вы узнали, что у вашего ребенка синдром Тернера, может варьироваться.

• До рождения. Синдром Тернера можно заподозрить с помощью пренатального бесклеточного ДНК-скрининга, или определенные признаки могут быть обнаружены при пренатальном ультразвуковом обследовании.Пренатальное диагностическое обследование может подтвердить диагноз.
• При рождении. Если определенные состояния, такие как перепончатая шея или другие отличительные физические особенности, очевидны при рождении, диагностические тесты, вероятно, начнутся до того, как ваш ребенок выпишется из больницы.
• В детстве или подростковом возрасте. Ваш семейный врач или педиатр могут заподозрить заболевание позже, если рост не происходит с ожидаемой скоростью или половое созревание не начинается в ожидаемое время.Диагностическое обследование может подтвердить диагноз.

Посещения здорового ребенка и ежегодные осмотры

В течение всего детства важно водить ребенка на все регулярные плановые посещения и ежегодные посещения. Эти визиты дают врачу возможность измерить рост, отметить задержку ожидаемого роста и выявить другие проблемы физического развития.

Врач может задать такие вопросы, как:

• Что вас беспокоит по поводу роста или развития вашего ребенка?
• Насколько хорошо ваш ребенок ест?
• У вашего ребенка начались признаки полового созревания?
• Испытывает ли ваш ребенок какие-либо трудности с обучением в школе?
• Как ваш ребенок общается со сверстниками или в социальных ситуациях?

Разговор с врачом о синдроме Тернера

Если ваш семейный врач или педиатр считает, что у вашего ребенка есть признаки или симптомы синдрома Тернера, и предлагает диагностические тесты, вы можете задать следующие вопросы:

• Какие диагностические тесты необходимы?
• Когда мы узнаем результаты тестов?
• К каким специалистам нам нужно обратиться?
• Как вы будете проводить скрининг на расстройства или осложнения, которые обычно связаны с синдромом Тернера?
• Как я могу помочь следить за здоровьем и развитием моего ребенка?
• Можете ли вы предложить учебные материалы и местные службы поддержки в отношении синдрома Тернера?

Ноябрь18, 2017

Часто задаваемые вопросы о синдроме Тернера: Часть 2

Как диагностируется синдром Тернера?
Поскольку симптомы синдрома Тернера обычно очевидны, большинству девочек с этим заболеванием ставится диагноз вскоре после рождения или в раннем детстве. Но диагностировать TS можно в любом возрасте. На самом деле, есть некоторые женщины, у которых наблюдается нормальный период полового созревания, и у них заболевание диагностируется позже, во взрослом возрасте. Независимо от возраста, тест, используемый для диагностики синдрома Тернера, один и тот же, и он известен как кариотип.

Кариотип — это анализ крови, который дает изображение ваших хромосом. Таким образом, ваш врач может определить, отсутствует ли одна из ваших половых хромосом или частично.

Чтобы узнать больше, прочитайте нашу статью о том, как диагностируется синдром Тернера.

Каковы осложнения синдрома Тернера?
Ниже приведены медицинские условия, которые обычно связаны с синдромом Тернера. Если развивается одно или несколько из этих состояний, тщательное наблюдение со стороны врача поможет справиться с проблемой.

• Бесплодие
• Проблемы с сердцем
• Проблемы с почками
• Гипотиреоз
• Проблемы со слухом и ухом
• Целиакия

Поймите, что наличие у вас синдрома Тернера не гарантирует, что у вас разовьется одно из этих состояний. Синдром Тернера ставит вас на более высокий риск возникновения этих осложнений на , чем у тех, у кого нет TS.

Могу ли я забеременеть, если у меня синдром Тернера?
Женщины с СТ имеют проблемы с естественным зачатием, поскольку они подвержены ранней недостаточности яичников.Яичники вырабатывают эстроген — гормон, который способствует здоровому развитию женских половых признаков в период полового созревания и обеспечивает фертильность.

Даже несмотря на годы заместительной терапии эстрогенами, женщина с синдромом Тернера редко может естественным образом зачать ребенка. К счастью, существует множество способов помочь женщине с TS родить ребенка. Узнайте больше о них в нашей статье о лечении бесплодия при синдроме Тернера.

Как лечится синдром Тернера?
Синдром Тернера сначала лечится гормоном роста человека.Когда девочка достигает половой зрелости, она начинает заместительную терапию эстрогенами.

Основная цель гормона роста — восстановить рост у девочек с СТ. Без лечения гормоном роста средний рост взрослой женщины с синдромом Тернера составляет 4 фута 8 дюймов

Если лечение начнется рано и будет продолжено, девочки с синдромом Тернера могут достичь нормального роста.

Как и гормон роста, заместительная терапия эстрогенами является стандартным лечением синдрома Тернера.Эстрогеновая терапия преследует две цели — стимулировать начало полового созревания в организме и поддерживать здоровое половое развитие и функционирование на протяжении всей взрослой жизни.

Ранняя недостаточность яичников часто встречается у людей с синдромом Тернера. Если яичники не могут вырабатывать половые гормоны, такие как эстроген, здорового полового развития не произойдет. К счастью, заместительная терапия эстрогенами эффективно заменяет эти гормоны, если организм не может их производить сам.

Обновлено: 25.07.14

Симптомов синдрома Тернера — правильный диагноз.com

Симптомы синдрома Тернера

Список признаков и симптомов, упомянутых в различных источниках для синдрома Тернера включает 56 симптомы, перечисленные ниже:

Симптомы исследования и диагностика синдрома Тернера:

Синдром Тернера: проверка симптомов

Просмотрите доступные средства проверки симптомов для этих симптомов синдрома Тернера:

Синдром Тернера: анкеты для оценки симптомов

Просмотрите доступные анкеты для оценки симптомов синдрома Тернера:

Синдром Тернера: осложнения

Просмотрите медицинские осложнения, возможно связанные с синдромом Тернера:

Диагностическое тестирование

Диагностическое обследование заболеваний, связанных с синдромом Тернера:

Узнайте больше о синдроме Тернера

У меня синдром Тернера?

Синдром Тернера: медицинские ошибки

Синдром Тернера: невыявленные состояния

Заболевания, которые часто не диагностируются в смежных областях медицины:

Домашнее диагностическое тестирование

Домашние медицинские тесты, связанные с синдромом Тернера:

• Поведение ребенка: домашнее тестирование
• Общее состояние здоровья ребенка: домашнее тестирование
• Простуда и грипп: Домашнее тестирование:
• Менопауза: Тестирование в домашних условиях:
• Здоровье влагалища: Домашнее тестирование:
• Рак молочной железы: Родственные домашние тесты:
• еще домашние тесты… »

Менее распространенные симптомы синдрома Тернера:

Иногда другие симптомы также могут проявляться как симптомы синдрома Тернера. 27 из наиболее распространенных включены в список ниже:

Синдром Тернера: врачи-исследователи и специалисты

• Специалисты по беременности и родам:
• Специалисты по женскому здоровью:
• Специалисты по детскому здоровью (педиатрия):
• еще специалистов… »

Изучите всех специалистов, включая рейтинги, принадлежность и санкции.

Подробнее о симптомах синдрома Тернера:

Дополнительная информация о симптомах синдрома Тернера и связанных с ним состояниях:

Другие возможные причины этих симптомов

Нажмите на любой из симптомов ниже, чтобы увидеть полный список. других причин, включая болезни, медицинские условия, токсины, лекарственные взаимодействия, или побочные эффекты лекарств, вызывающие этот симптом.

Синдром Тернера как причина симптомов или заболеваний

При рассмотрении симптомов синдрома Тернера также важно рассматривать синдром Тернера как возможную причину других заболеваний.В базе данных болезней перечислены следующие медицинские состояния, которые может вызывать синдром Тернера:

— (Источник — База данных болезней)

Медицинские статьи и книги о симптомах:

Эти общие справочные статьи могут быть интересны в отношении медицинских признаков и симптомов заболевания в целом:

Полный список премиальных статей о симптомах и диагностике

О признаках и симптомах синдрома Тернера:

Информация о симптомах на этой странице пытается предоставить список некоторых возможных признаков и симптомов синдрома Тернера.Информация об этих признаках и симптомах синдрома Тернера была собрана из различных источников, может быть не совсем точным, и, возможно, не полный список признаков синдрома Тернера или симптомов синдрома Тернера. Кроме того, признаки и симптомы синдрома Тернера могут различаться в зависимости от каждого пациента. Только ваш врач может предоставить точный диагноз любых признаков или симптомов, а также указать, являются ли они действительно являются симптомами синдрома Тернера.

синдром Тернера | healthdirect

Синдром Тернера — это генетическое заболевание, поражающее некоторых женщин и девочек.Это может вызвать проблемы со слухом, зрением и бесплодие, но обычно не с интеллектуальными способностями. Гормональное лечение может помочь справиться с некоторыми проблемами.

Что такое синдром Тернера?

Синдром Тернера — это генетическое заболевание, которое поражает примерно от 25 до 50 девочек из 100 000, рожденных ежегодно. Он также известен как 45, X, моносомия X и синдром Ульриха-Тернера. Это не влияет на мужчин или мальчиков.

Что вызывает синдром Тернера?

Обычно у самки в каждой клетке 2 Х-хромосомы.Синдром Тернера возникает, когда одна Х-хромосома полностью или частично отсутствует. Это также известно как моносомия. Это может повлиять на развитие до и после рождения.

Симптомы синдрома Тернера

Девочки и женщины с синдромом Тернера страдают по-разному. Основные признаки синдрома Тернера — низкий рост и бесплодие (из-за недоразвития яичников).

Девочки с синдромом Тернера также могут иметь некоторые или все из следующих проблем:

• Проблемы с кормлением в младенчестве
• Проблемы со слухом или зрением
• проблемы с координацией
• Отечность кистей и стоп
• более медленное половое развитие
• Проблемы с сердцем, печенью или почками

Диагностика синдрома Тернера

Синдром Тернера можно заподозрить на основании симптомов, но диагноз должен быть подтвержден генетическим тестированием.Можно провести тест на синдром Тернера до рождения ребенка, если ультразвуковое исследование или другие пренатальные тесты показывают признаки синдрома Тернера.

Иногда у девочки может быть синдром Тернера, и заболевание не диагностировали до детства или полового созревания.

Жизнь с синдромом Тернера

Человеку, у которого был диагностирован синдром Тернера, необходимо будет пройти медицинское обследование, чтобы убедиться, что он остается здоровым, и ему потребуются гормоны, чтобы заменить те, которые обычно поступают из яичников.

Если женщина с синдромом Тернера хочет иметь детей, ей, вероятно, понадобится помощь с ее фертильностью.

Синдром Тернера увеличивает риск некоторых других заболеваний, таких как:

Врачи могут захотеть проверить эти условия.

Человек с синдромом Тернера может иметь небольшие трудности в обучении, и ему может потребоваться дополнительная помощь.

Однако большинство женщин и девочек с синдромом Тернера имеют нормальный интеллект и нормальную продолжительность жизни.

Синдром Тернера

cite journal | author = Ford CE, Jones KW, Polani PE, de Almeida JC, Briggs JH | month = 4 апреля, | год = 1959 | title = Аномалия половых хромосом в случае дисгенезии гонад (Синдром Тернера) | journal = Lancet | volume = 273 | issue = 7075 | pages = 711–3 | pmid = 13642858 | url = http: //www.sciencedirect.com/science? _Ob = ArticleURL & _udi = B6T1B-49J95GR-DW & _user = 10 & _coverDate = 04% 2F04% 2F1959 & _rdoc = 1 & _fmt = & _ orig = search & _sort = d & view = c & _acct = C000050221 & _version = 1 & _urlVersion = 0 & _userid = 10 & md5 = 853bb25a0b51be51d72fc |1016 / S0140-6736 (59) 91893-8 ] Он был обнаружен у 14-летней девочки с признаками синдрома Тернера.

Диагноз

Синдром Тернера может быть диагностирован при амниоцентезе во время беременности. Иногда плоды с синдромом Тернера идентифицируют по аномальным результатам ультразвукового исследования (например, порок сердца, аномалия почек, кистозная гигрома, асцит). Хотя риск рецидива не увеличивается, генетическое консультирование часто рекомендуется семьям, у которых была беременность или ребенок с синдромом Тернера.

Тест, называемый кариотипом, анализирует хромосомный состав человека. Это тест выбора для диагностики синдрома Тернера.

Прогноз

Хотя большинство физических данных при синдроме Тернера безвредны, с синдромом могут быть связаны серьезные медицинские проблемы.

Сердечно-сосудистая система

Price et al. (Исследование, проведенное в 1986 году с участием 156 пациенток с синдромом Тернера) показало значительно большее количество смертей от болезней системы кровообращения, чем ожидалось, половина из них была вызвана врожденными пороками сердца — в основном постдуктальной коарктацией аорты.Когда пациенты с врожденными пороками сердца были исключены из выборки исследования, смертность от нарушений кровообращения существенно не увеличилась.

Сердечно-сосудистые мальформации вызывают серьезную озабоченность, поскольку они являются наиболее частой причиной смерти взрослых с синдромом Тернера. Он играет важную роль в 3-кратном увеличении общей смертности и сокращении продолжительности жизни (до 13 лет), связанных с синдромом Тернера.

Причина

Согласно Sybert, 1998, данных недостаточно, чтобы сделать выводы о корреляциях фенотип-кариотип в отношении сердечно-сосудистых пороков развития при синдроме Тернера, потому что количество людей, изученных в менее распространенных группах кариотипов, слишком мало.Другие исследования также предполагают наличие скрытых мозаицизмов, которые не диагностируются обычным кариотипическим анализом у некоторых пациентов с кариотипом 45, X.

В заключение, связь между кариотипом и фенотипическими характеристиками, включая сердечно-сосудистые мальформации, остается под вопросом.

Распространенность сердечно-сосудистых мальформаций

Распространенность сердечно-сосудистых мальформаций среди пациентов с синдромом Тернера колеблется от 17% (Landin-Wilhelmsen et al, 2001) до 45% (Dawson-Falk et al, 1992).

Различия, обнаруженные в различных исследованиях, в основном связаны с вариациями в неинвазивных методах, используемых для скрининга, и типами поражений, которые они могут характеризовать (Ho et al, 2004). Однако Sybert, 1998 предполагает, что это могло быть просто связано с небольшим количеством испытуемых в большинстве исследований.

Различные кариотипы могут иметь различную распространенность сердечно-сосудистых пороков развития. Два исследования обнаружили распространенность сердечно-сосудистых пороков развития на 30% (Mazanti et al, 1998… 594 пациента с синдромом Тернера) и 38% (Gotzsche et al, 1994… 393 пациента с синдромом Тернера) в группе чистой 45, X моносомии.Но, учитывая другие группы кариотипов, они сообщили о распространенности 24,3% (Mazanti et al, 1998) и 11% (Gotzsche et al, 1994) у пациентов с мозаичной X-моносомией, а Mazanti et al, 1998 обнаружили распространенность 11% в пациенты с аномалиями структуры Х-хромосомы.

Более высокая распространенность в группе чистой 45, X моносомии в первую очередь связана со значительной разницей в распространенности аномалий аортального клапана и коарктации аорты, двух наиболее распространенных сердечно-сосудистых мальформаций.

Врожденный порок сердца

Чаще всего наблюдаются врожденные обструктивные поражения левой стороны сердца, приводящие к снижению кровотока на этой стороне сердца, включая двустворчатый аортальный клапан и коарктацию аорты. Sybert, 1998 обнаружила, что более 50% сердечно-сосудистых пороков развития, наблюдаемых в ее исследовании людей с синдромом Тернера, были двустворчатыми аортальными клапанами или коарктацией аорты, отдельно или в комбинации.

Другие врожденные пороки сердечно-сосудистой системы, такие как частичный аномальный венозный дренаж и стеноз аорты или аортальная регургитация, также более распространены при синдроме Тернера, чем в общей популяции.Синдром гипоплазии левых отделов сердца представляет собой наиболее серьезное сокращение левых структур.

Двустворчатый аортальный клапан. До 15% взрослых с синдромом Тернера имеют двустворчатые аортальные клапаны, а это означает, что клапаны главного кровеносного сосуда, идущего от сердца, имеют только две, а не три части. Поскольку двустворчатые клапаны способны правильно регулировать кровоток, это состояние может остаться незамеченным без регулярного обследования. Однако более вероятно, что двустворчатые клапаны выйдут из строя и позже откажутся.Кальцификация также происходит в клапанах [ [ http://www.emedicine.com/ped/topic2486.htm Аортальный клапан, двустворчатый клапан]. Последнее обновление: 22 июня 2006 г. — Автор: Эдвард Дж. Бэйн, MD ] ], что может привести к прогрессирующей клапанной дисфункции, о чем свидетельствует стеноз аорты или регургитация (Elsheikh et al, 2002).

Двустворчатый аортальный клапан с распространенностью от 12,5% (Mazanti et al, 1998) до 17,5% (Dawson-Falk et al, 1992) является наиболее частым врожденным пороком развития сердца при этом синдроме.Обычно он изолирован, но его можно увидеть в сочетании с другими аномалиями, в частности, коарктацией аорты.

Коарктация аорты. От 5% до 10% тех, кто родился с синдромом Тернера, имеют коарктацию аорты, врожденное сужение нисходящей аорты, обычно дистальнее начала левой подключичной артерии и напротив протока (и так называемое «юкстадуктальное») Оценка распространенности этого порока у пациентов с синдромом Тернера колеблется от 6.От 9% (Mazanti et al, 1998) до 12,5% (Dawson-Falk et al, 1992). Коарктация аорты у женщины наводит на мысль о синдроме Тернера и предполагает необходимость дальнейших исследований, таких как определение кариотипа.

Частичный аномальный венозный дренаж. Эта аномалия является относительно редким врожденным пороком сердца среди населения в целом. Распространенность этой патологии также низкая (около 2,9%) при синдроме Тернера. Однако его относительный риск составляет 320 по сравнению с населением в целом.Как ни странно, синдром Тернера, кажется, связан с довольно необычными формами частичного аномального венозного оттока (Mazanti et al, 1998 и Prandstraller et al, 1999).

При ведении пациента с синдромом Тернера важно помнить, что Эти левосторонние сердечно-сосудистые мальформации при синдроме Тернера приводят к повышенной восприимчивости к бактериальному эндокардиту. Поэтому при проведении процедур с высоким риском эндокардита, таких как чистка зубов, следует рассмотреть вопрос о профилактических приемах антибиотиков (Elsheikh et al, 2002).

Синдром Тернера часто ассоциируется со стойкой гипертонией, иногда в детстве. У большинства пациентов с синдромом Тернера с артериальной гипертензией нет конкретной причины. В остальном это обычно связано с сердечно-сосудистыми или почечными аномалиями, включая коарктацию аорты.

Расширение, расслоение и разрыв аорты

Два исследования предложили расширение аорты при синдроме Тернера, обычно затрагивающее корень восходящей аорты и иногда распространяющееся через дугу аорты в нисходящую аорту или в месте предыдущей коарктации аорты. восстановление аорты (Lin et al, 1998).

* Allen et al, 1986, которые обследовали 28 девочек с синдромом Тернера, обнаружили значительно больший средний диаметр корня аорты у пациентов с синдромом Тернера, чем в контрольной группе (подобран по площади поверхности тела). Тем не менее, диаметр корня аорты, обнаруженный у пациентов с синдромом Тернера, все еще находился в допустимых пределах.
* Это было подтверждено исследованием Dawson-Falk et al, 1992, которое обследовало 40 пациентов с синдромом Тернера. Они представили в основном те же результаты: больший средний диаметр корня аорты, который, тем не менее, остается в пределах нормы для площади поверхности тела.

Sybert, 1998 указывает, что остается недоказанным, что диаметры корня аорты, которые относительно велики для площади поверхности тела, но все еще находятся в пределах нормы, подразумевают риск прогрессирующей дилатации.

; Распространенность аномалий аорты Распространенность дилатации корня аорты колеблется от 8,8% (Lin et al, 1986) до 42% (Elsheikh et al, 2001) у пациентов с синдромом Тернера.
Даже если не каждое расширение корня аорты обязательно переходит в расслоение аорты (периферический или поперечный разрыв интимы), могут возникнуть такие осложнения, как расслоение, разрыв аорты, приводящий к смерти.Естественная история дилатации корня аорты все еще неизвестна, но факт, что она связана с расслоением и разрывом аорты, что имеет высокий уровень смертности. [ [ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17451098&ordinalpos=3&itool=EntrezSystem2.PEntrez. Конча Руис М. ] ]

Расслоение аорты поражает от 1% до 2% пациентов с синдромом Тернера.
В результате следует серьезно принимать во внимание любое расширение корня аорты, поскольку оно может привести к фатальному расслоению аорты. Настоятельно рекомендуется регулярное наблюдение (Elsheikh et al, 2002); Факторы риска разрыва аорты Хорошо известно, что сердечно-сосудистые мальформации (обычно двустворчатый аортальный клапан, коарктация аорты и некоторые другие левосторонние пороки сердца) и гипертония предрасполагают к расширению и расслоению аорты в общей популяции.
В то же время было показано, что эти факторы риска распространены при синдроме Тернера.Действительно, эти же факторы риска обнаруживаются у более чем 90% пациентов с синдромом Тернера, у которых развивается дилатация аорты. Лишь небольшое количество пациентов (около 10%) не имеют явных предрасполагающих факторов риска.
Важно отметить, что у пациентов с синдромом Тернера риск гипертонии увеличивается в 3 раза. Поскольку артериальное давление связано с расслоением аорты, его необходимо регулярно контролировать, а артериальную гипертензию следует лечить агрессивно, чтобы поддерживать артериальное давление ниже 140/80 мм рт.
Следует отметить, что, как и в случае с другими сердечно-сосудистыми пороками, осложнения дилатации аорты обычно связаны с кариотипом 45, X (Elsheikh et al, 2002); Патогенез расслоения и разрыва аорты Точная роль, которую играют все эти факторы риска в процессе, приводящем к таким фатальным осложнениям, все еще остается неясной.
Считается, что дилатация корня аорты происходит из-за мезенхимального дефекта, поскольку в нескольких исследованиях были обнаружены патологические доказательства кистозного медиального некроза.Связь между подобным дефектом и дилатацией аорты хорошо известна при таких состояниях, как синдром Марфана. Кроме того, аномалии в других мезенхимальных тканях (костном матриксе и лимфатических сосудах) предполагают аналогичный первичный мезенхимальный дефект у пациентов с синдромом Тернера (Lin et al, 1986).
Однако нет никаких доказательств того, что пациенты с синдромом Тернера имеют значительно более высокий риск дилатации и расслоения аорты при отсутствии предрасполагающих факторов. Таким образом, риск расслоения аорты при синдроме Тернера, по-видимому, является следствием структурных сердечно-сосудистых пороков и гемодинамических факторов риска, а не отражением врожденной аномалии соединительной ткани (Sybert, 1998).
Естественная история дилатации корня аорты неизвестна, но из-за ее летального потенциала необходимо внимательно следить за этой аномалией аорты .; Беременность Поскольку все больше женщин с синдромом Тернера завершают беременность благодаря новым современным методам лечения бесплодия, следует отметить, что беременность может быть связана с риском сердечно-сосудистых осложнений для матери.
Действительно, несколько исследований показали повышенный риск расслоения аорты во время беременности (Lin et al, 1998). Сообщается даже о трех смертельных случаях.Влияние эстрогена изучено, но остается неясным. Похоже, что высокий риск расслоения аорты во время беременности у женщин с синдромом Тернера может быть связан с повышенной гемодинамической нагрузкой, а не с высоким уровнем эстрогенов (Elsheikh et al, 2002).
Конечно, эти результаты важны, и их необходимо помнить при наблюдении за беременной пациенткой с синдромом Тернера.

Сердечно-сосудистые мальформации при синдроме Тернера также очень серьезны не только из-за их высокой распространенности в этой конкретной популяции, но, главным образом, из-за их высокого летального потенциала и их большого значения в увеличении смертности у пациентов с синдромом Тернера.Врожденный порок сердца необходимо исследовать у каждой женщины, у которой впервые диагностирован синдром Тернера. Поскольку взрослые обеспокоены, необходимо тщательное наблюдение за артериальным давлением, чтобы избежать высокого риска летальных осложнений из-за расслоения и разрыва аорты.

Скелет

Нормальное развитие скелета тормозится из-за большого количества факторов, в основном гормональных. Средний рост женщины с синдромом Тернера без лечения гормоном роста составляет 4 фута 7 дюймов, то есть около 140 см.

Четвертая пястная кость (четвертый палец и безымянный палец) может быть необычно короткой, как и пятая.

Из-за неадекватной выработки эстрогена у многих людей с синдромом Тернера развивается остеопороз. Это может еще больше уменьшить рост, а также усилить искривление позвоночника, что может привести к сколиозу. Это также связано с повышенным риском переломов костей.

Почки

Примерно у одной трети всех женщин с синдромом Тернера имеется одна из трех аномалий почек:

# Единственная подковообразная почка на одной стороне тела.
# Аномальная система сбора мочи.
# Плохой приток крови к почкам.

Некоторые из этих состояний можно исправить хирургическим путем. Даже при этих отклонениях почки у большинства женщин с синдромом Тернера функционируют нормально. Однако, как отмечалось выше, проблемы с почками могут быть связаны с гипертонией.

Щитовидная железа

Примерно одна треть всех женщин с синдромом Тернера страдает заболеванием щитовидной железы. Обычно это гипотиреоз, в частности тиреоидит Хашимото.В случае обнаружения его можно легко лечить добавками гормонов щитовидной железы.

Диабет

Женщины с синдромом Тернера имеют умеренно повышенный риск развития диабета 1 типа в детстве и существенно повышенный риск развития диабета 2 типа во взрослом возрасте. Риск развития диабета 2 типа можно существенно снизить, если поддерживать нормальный вес.

Когнитивный

Синдром Тернера обычно не вызывает умственной отсталости или ухудшения познания.Однако среди женщин с синдромом Тернера часто возникают трудности с обучением, особенно особые трудности с восприятием пространственных отношений, такие как нарушение невербального обучения. Это также может проявляться как трудности с контролем моторики или математикой. Хотя это не исправимо, в большинстве случаев это не вызывает затруднений в повседневной жизни.

Существует также редкая разновидность синдрома Тернера, известная как «синдром Ринг-Х Тернера», который примерно на 60% связан с умственной отсталостью.На эту разновидность приходится примерно 2–4% всех случаев синдрома Тернера. [ цитировать журнал | url = http: //www.blackwell-synergy.com/doi/abs/10.1111/j.1399-0004.1983.tb01980.x? JournalCode = cge | title = Пациенты с синдромом Тернера с кольцевой Х-хромосомой | author = Гэри Берковиц, Джудит Стамберг, Лесли П. Плотник и Роберто Лейн | journal = Clinical Genetics | volume = 23 | issue = 6 | pages = 447–453 | date = июнь 1983 | doi = 10.1111 / j.1399-0004.1983 .tb01980.x | doi_brokendate = 2008-06-25 ]

Репродуктивная

Женщины с синдромом Тернера почти всегда бесплодны.Хотя некоторые женщины с синдромом Тернера успешно забеременели и вынашивали беременность, это происходит очень редко и обычно ограничивается теми женщинами, кариотип которых не равен 45, X. цитировать журнал | author = Kaneko N, Kawagoe S, Hiroi M | title = Синдром Тернера — обзор литературы в отношении успешного исхода беременности | journal = Gynecol. Акушерство. Вкладывать деньги. | volume = 29 | issue = 2 | pages = 81–7 | год = 1990 | pmid = 2185981 | doi = ] Даже когда такие беременности действительно происходят, риск выкидыша или врожденных дефектов выше среднего, включая синдром Тернера. или синдром Дауна. цитировать журнал | author = Nielsen J, Sillesen I, Hansen KB | title = Фертильность у женщин с синдромом Тернера. История болезни и обзор литературы | journal = Британский журнал акушерства и гинекологии | volume = 86 | issue = 11 | pages = 833–5 | year = 1979 | pmid = 508669 | doi = ] Некоторые женщины с синдромом Тернера, которые не могут для зачатия без медицинского вмешательства можно использовать ЭКО или другие методы лечения бесплодия. cite journal | author = Hovatta O | title = Беременность у женщин с синдромом Тернера | journal = Ann.Med. | volume = 31 | issue = 2 | pages = 106–10 | year = 1999 | pmid = 10344582 | doi = ]

Обычно заместительная терапия эстрогенами используется для стимулирования роста вторичных половых признаков в то время, когда должно наступить половое созревание. Хотя у очень немногих женщин с синдромом Тернера менструация происходит спонтанно, терапия эстрогенами требует регулярного удаления слизистой оболочки матки («кровотечение отмены»), чтобы предотвратить ее чрезмерный рост. Кровотечение отмены может быть вызвано ежемесячно, как менструация, или реже, обычно каждые три месяца, если пациентка желает этого.Терапия эстрогенами не делает женщину с нефункциональными яичниками фертильной, но играет важную роль в вспомогательной репродукции; Если подходящая женщина с синдромом Тернера хочет использовать ЭКО, необходимо поддерживать здоровье матки с помощью эстрогена.

Лечение

Как хромосомное заболевание, «лекарства» от синдрома Тернера не существует. Однако можно сделать многое, чтобы минимизировать симптомы. Например: cite web | author = Общество США по синдрому Тернера | title = FAQ 6.Что можно сделать? | url = https: //www.turnersyndrome.org/index.php? option = com_content & task = view & id = 29 & Itemid = 25 | accessdate = 2007-05-11 ]

* Гормон роста, отдельно или с низкой дозой андрогена , увеличит рост и, возможно, окончательный рост взрослой особи. Гормон роста одобрен Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США для лечения синдрома Тернера и покрывается многими страховыми планами. [ цитировать журнал | author = Bolar K, Hoffman AR, Maneatis T, Lippe B | title = Долгосрочная безопасность рекомбинантного гормона роста человека при синдроме Тернера | journal = J.Clin. Эндокринол. Метаб. | volume = 93 | issue = 2 | pages = 344–51 | year = 2008 | pmid = 18000090 | doi = 10.1210 / jc.2007-1723 | url = ] Есть свидетельства того, что это эффективно даже для детей ясельного возраста. [ цитировать журнал | author = Davenport ML, Crowe BJ, Travers SH, «et al» | title = Лечение гормоном роста раннего нарушения роста у детей ясельного возраста с синдромом Тернера: рандомизированное контролируемое многоцентровое исследование | journal = J. Clin. Эндокринол. Метаб. | volume = 92 | issue = 9 | pages = 3406–16 | year = 2007 | pmid = 17595258 | doi = 10.1210 / jc.2006-2874 | url = ]

* Заместительная терапия эстрогенами используется с тех пор, как это состояние было описано в 1938 году, чтобы способствовать развитию вторичных половых признаков. Эстрогены имеют решающее значение для поддержания целостности костей и здоровья тканей. Женщины с синдромом Тернера, у которых нет спонтанного полового созревания и которые не получают эстроген, подвержены высокому риску остеопороза.

* Современные репродуктивные технологии также использовались, чтобы помочь женщинам с синдромом Тернера забеременеть, если они того пожелают.Например, донорская яйцеклетка может быть использована для создания эмбриона, который носит женщина с синдромом Тернера. Однако в некоторых странах донорство яйцеклеток запрещено законом. Verify source | date = April 2008

* Зрелость матки положительно связана с годами использования эстрогена, историей спонтанных менархе и отрицательно связана с отсутствием текущей заместительной гормональной терапии. [ цитировать журнал | author = | title = Развитие матки при синдроме Тернера | journal = GGH Journal | volume = 24 | issue = 1 | pages = | year = 2008 | issn = 1932-9032 | url = http: // gghjournal .com / volume24 / 1 / ab12.cfm ]

Ссылки

*

См. также

* Дисгенезия гонад, связанные с аномалиями

Ссылки

См. также

3 человеческие половые хромосомыанеуплоиды:
** синдром XYY
** синдром Клайнфельтера (XXY)
** синдром тройной X
* дерматоглифика
* синдром Нунана, расстройство, которое часто путают с синдромом Тернера из-за нескольких общих физических особенностей .

Внешние ссылки

* [ http://cibsr.stanford.edu/disorders/turners.htm Исследование синдрома Тернера Стэнфордского университета ]
* [ http: //turners.nichd.nih. gov / Синдром Тернера в Национальном институте детского здоровья и развития человека ]
* [ http://turnersyndrome.researchtoday.net/ Недавнее исследование синдрома Тернера ]
* [ http: // www .

No related posts.