Что такое синдром Дауна?
Синдром Дауна — самая распространённая генетическая аномалия. По статистике, один из шестисот-восьмисот новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, состояния их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи, национальности. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, их родители имеют нормальный набор хромосом. Ничьей вины в появлении лишней хромосомы нет и быть не может!
Слово «синдром» подразумевает наличие определенных признаков или характерных черт. Синдром Дауна был впервые описан в 1866 году британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном и назван по его имени. Почти столетие спустя в 1959 году французский ученый Жером Лежен обосновал хромосомное происхождение этого синдрома, и сегодня мы знаем, что синдром Дауна — это генетическое состояние, которое существует с момента зачатия и определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы.
Каждая клетка организма обычного человека содержит 46 хромосом, составляющих 23 пары. Процесс размножения клеток связан с очень сложными изменениями, происходящими в клеточном ядре и при зарождении новой жизни иногда происходят отклонения. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома. Она появляется в результате генетической случайности в процессе мейоза, и, вследствие этого, в клетках оказывается по 47 хромосом. Наличие этой дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Таким малышам труднее учиться, и все же подавляющее большинство детей с синдромом Дауна может научиться ходить, есть, одеваться, говорить, играть и дружить со сверстниками, ходить в школу и заниматься спортом, словом делать то, что умеют делать другие дети.
В нашей стране жизнь людей с синдромом Дауна до сих пор окружена массой заблуждений и предрассудков.
Их считают глубоко умственно отсталыми и необучаемыми. Часто утверждают, что они не способны испытывать настоящей привязанности, что они агрессивны или (по другой версии) всегда всем довольны.
Между тем, во всех цивилизованных странах мира эти стереотипы были опровергнуты уже 2-3 десятка лет назад. Исследования и накопленный практический опыт показывают, что коэффициент интеллектуальности большинства детей с синдромом Дауна находится в области, которой соответствует средняя степень задержки в развитии. В настоящее время нет никаких сомнений в том, что дети с синдромом Дауна обучаемы. Как и любой из живущих на земле людей, человек с синдромом Дауна обладает своей неповторимой индивидуальностью, имеет свой собственный характер. Как у любого из нас, у человека с синдромом Дауна есть свои сильные и слабые стороны, привычки и предпочтения, увлечения и интересы. Несомненно и то, что дети с синдромом Дауна гораздо лучше реализуют свой потенциал, если они живут дома в атмосфере любви, если у них есть возможность заниматься по программам ранней помощи и получать качественное медицинское сопровождение, ходить в детский сад и в школу, дружить со сверстниками и комфортно чувствовать себя в обществе.
Список организаций,
оказывающих психолого-педагогическую помощь и социальную поддержку семьям,
воспитывающим детей с синдромом Дауна
Ассоциация даун синдром
101000, Россия, г. Москва, ул. Мясницкая, д.13, кв. 3
Тел./факс: (495) 925 6476
Электронная почта: [email protected]
Центр ранней помощи «Даунсайд Ап»
105043, Россия, г. Москва, ул. 3-я Парковая, д.14-а
Электронная почта: [email protected]
Адрес в интернете: www.downsideup.org
Центр лечебной педагогики
117311, Россия, г. Москва, ул. Строителей, д.17-б
Тел./факс: (495) 131 0683, 133 8447
Электронная почта: [email protected], [email protected]
Институт коррекционной педагогики российской академии образования
119905, Россия, г. Москва, ул. Погодинская д.
8, корп. 1
Тел./факс: (495) 245 0452
Центр ранней диагностики и специальной помощи детям с отклонениями в развитии агентства образования и науки РФ
19905, Россия, г. Москва, ул. Погодинская д. 8, корп. 1
Тел./факс: (495) 245 0317
Электронная почта: [email protected]
Российский реабилитационный центр «Детство» МинЗдрава РФ
Тел/факс: (495) 723 1056
Городская общественная организация инвалидов «общество «Даун Синдром»
630170, г. Новосибирск, ул. Связистов, д.123, кв. 189
тел.: (3832) 43 4300
Электронная почта: [email protected]
Синдром Дауна – что это?
Синдром Дауна — самая распространённая генетическая аномалия. По статистике, каждый 700й-800й ребенок на планете появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях.
Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия или отсутствия вредных привычек, цвета кожи, национальности. В нашей стране ежегодно рождается около 2200 детей с синдромом Дауна. Мальчики и девочки с синдромом Дауна появляются на свет с одинаковой частотой, их родители имеют обычный набор хромосом. Ничьей вины в том, что у ребенка присутствует лишняя хромосома, нет и быть не может. Синдром Дауна — это не болезнь, а генетически обусловленное состояние, его невозможно вылечить. Но детям и взрослым с синдромом Дауна можно помочь.
В настоящее время нет никаких сомнений в том, что люди с синдромом Дауна обучаемы: они могут научиться самостоятельно ходить, есть, одеваться, общаться с окружающими и говорить, играть, учиться и дружить со своими сверстниками, заниматься спортом и творчеством. Как у любого из нас, у человека с синдромом Дауна есть свои сильные и слабые стороны, привычки и предпочтения, увлечения и интересы.
Несомненно и то, что дети и взрослые с синдромом Дауна гораздо лучше реализуют свой потенциал, если живут дома, в атмосфере любви, когда у них есть возможность получать психолого-педагогическую поддержку с самого рождения.
Слово «синдром» подразумевает наличие определенных признаков или характерных черт. Синдром Дауна впервые описал в 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун. Почти сто лет спустя, в 1959 году, французский ученый Жером Лежен обосновал генетическое происхождение этого синдрома, которое определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы. В процессе зарождения новой человеческой жизни после слияния мужской и женской половых клеток образуется одна клетка. Количество хромосом новой оплодотворенной яйцеклетки удваивается и достигает 46. 23 из них принадлежат материнской клетке и 23 — отцовской. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома. Она появляется в результате генетической случайности и вследствие этого в клетках оказывается не по 46, а по 47 хромосом.
Наличие этой генетической аномалии и является причиной появления ряда особенностей, вследствие которых ребенок с синдромом Дауна будет развиваться не совсем так, как подавляющее большинство детей его возраста, однако он пройдет те же этапы развития и научится очень многому!
Полезные материалы
Названы факторы, влияющие на возможность рождения ребенка с синдромом Дауна
https://ria.
ru/20190321/1551974817.html
Названы факторы, влияющие на возможность рождения ребенка с синдромом Дауна
Названы факторы, влияющие на возможность рождения ребенка с синдромом Дауна
Раса и социально-экономические условия не влияют на рождение ребенка с синдромом Дауна, а вот возраст матери является основным фактором риска, у женщин к 40… РИА Новости, 03.03.2020
2019-03-21T03:38
2019-03-21T03:38
2020-03-03T13:49
россия
наука
/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content
/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content
https://cdn23.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_0:177:2000:1302_1920x0_80_0_0_ddcc7b2392bca13ff5782fa49ad22203.jpg
МОСКВА, 21 мар – РИА Новости. Раса и социально-экономические условия не влияют на рождение ребенка с синдромом Дауна, а вот возраст матери является основным фактором риска, у женщин к 40 годам вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается в 9 раз по сравнению с женщинами 30 лет, сообщили РИА Новости в пресс-службе ФБГНУ «Медико-генетический научный центр».
21 марта в мире ежегодно отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна — заболеванием, возникающим в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома.В свою очередь, старший научный сотрудник научно-консультативного отдела ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», врач-генетик высшей категории, кандидат медицинских наук Наталья Семенова рассказала РИА Новости, что распространенность синдрома Дауна в некоторой степени зависит от традиционных и религиозных особенностей региона.»В странах, где прерывание беременности не принято, распространенность выше», — отметила она.В России беременным женщинам, независимо от их возраста, проводится дородовый скрининг на выявление синдрома Дауна у ребенка, добавила Семенова.Как рассказал РИА Новости акушер-гинеколог ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора Аркадий Котляр, исследование проводится на 11-12 недели беременности. Женщине проводят ультразвуковое исследование, осматривают определенные точки плода, после чего беременная сдает анализы на определенные гормоны, и математическая программа вычисляет вероятность рождения ребенка с генетическими изменениями.
При этом, эксперты уточняют, что данный тест показывает только вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, но не дает точный ответ.На сегодняшний день наиболее эффективным методом исследования является неинвазивный пренатальный тест – исследование ДНК плода, выделенной из крови матери, его точность составляет 97-99%, отметили в пресс-службе центра.Анализ можно проводить уже с 9 недели беременности, но пока что только за собственный счет, добавили в пресс-службе.При этом количество детей с синдромом Дауна не изменилось после того, как появилась возможность выявлять его во время беременности на раннем сроке, подчеркнула Семенова.При этом продолжительность жизни людей с синдромом Дауна за последние десятилетия заметно увеличилась, в основном это произошло за счет успехов в хирургическом лечении пороков сердца и желудочно-кишечного тракта, добавила Семенова.А вот эффективные методы лечения синдрома, в том числе с помощью геномного редактирования, наука пока предложить не может, рассказала РИА Новости заведующая лабораторией редактирования генома ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», кандидат медицинских наук Светлана Смирнихина.
«Редактирование генома эффективно лишь для лечения тех заболеваний, которые обусловлены мутациями в геноме, в 100% случаев приводящими к заболеванию. В случае мультифакторных заболеваний эта технология бессильна», — отметила она.По ее словам, вырезать целую хромосому, которая содержит тысячи генов, у эмбриона пока невозможно.
https://ria.ru/20190321/1551926837.html
https://sn.ria.ru/20190320/1551964128.html
https://sn.ria.ru/20190320/1551970730.html
россия
РИА Новости
7 495 645-6601
ФГУП МИА «Россия сегодня»
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
2019
РИА Новости
7 495 645-6601
ФГУП МИА «Россия сегодня»
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
Новости
ru-RU
https://ria.ru/docs/about/copyright.html
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/
РИА Новости
7 495 645-6601
ФГУП МИА «Россия сегодня»
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.
xn--p1ai/awards/
РИА Новости
7 495 645-6601
ФГУП МИА «Россия сегодня»
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
РИА Новости
7 495 645-6601
ФГУП МИА «Россия сегодня»
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
россия
МОСКВА, 21 мар – РИА Новости. Раса и социально-экономические условия не влияют на рождение ребенка с синдромом Дауна, а вот возраст матери является основным фактором риска, у женщин к 40 годам вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается в 9 раз по сравнению с женщинами 30 лет, сообщили РИА Новости в пресс-службе ФБГНУ «Медико-генетический научный центр».
21 марта в мире ежегодно отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна — заболеванием, возникающим в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома.
«Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна не определяется расовыми и социально-экономическими принадлежностями, а в значительной степени зависит от возраста матери. Так, например, риск рождения ребенка с трисомией 21-й хромосомы у матери 30 лет составит 1:1000, а у матери 40 лет – 9:1000», — говорится в сообщении.
В свою очередь, старший научный сотрудник научно-консультативного отдела ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», врач-генетик высшей категории, кандидат медицинских наук Наталья Семенова рассказала РИА Новости, что распространенность синдрома Дауна в некоторой степени зависит от традиционных и религиозных особенностей региона.
21 марта 2019, 02:02
Международный день людей с синдромом Дауна«В странах, где прерывание беременности не принято, распространенность выше», — отметила она.
В России беременным женщинам, независимо от их возраста, проводится дородовый скрининг на выявление синдрома Дауна у ребенка, добавила Семенова.
Как рассказал РИА Новости акушер-гинеколог ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора Аркадий Котляр, исследование проводится на 11-12 недели беременности.
Женщине проводят ультразвуковое исследование, осматривают определенные точки плода, после чего беременная сдает анализы на определенные гормоны, и математическая программа вычисляет вероятность рождения ребенка с генетическими изменениями.
При этом, эксперты уточняют, что данный тест показывает только вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, но не дает точный ответ.
На сегодняшний день наиболее эффективным методом исследования является неинвазивный пренатальный тест – исследование ДНК плода, выделенной из крови матери, его точность составляет 97-99%, отметили в пресс-службе центра.
Анализ можно проводить уже с 9 недели беременности, но пока что только за собственный счет, добавили в пресс-службе.
20 марта 2019, 16:38
Меньшенина: России нужны алгоритмы господдержки людей с синдромом ДаунаО том, как в России отмечают Всемирный день человека с синдромом Дауна, с какими основными проблемами сталкиваются особенные люди в нашей стране и как им можно помочь, рассказала генеральный директор благотворительного фонда «Синдром любви» Ирина Меньшенина.
При этом количество детей с синдромом Дауна не изменилось после того, как появилась возможность выявлять его во время беременности на раннем сроке, подчеркнула Семенова.
«В исследовании, проведенном в Великобритании в 2011 году при анализе двадцатилетнего применения программ пренатального скрининга синдрома Дауна… было показано, что распространенность синдрома Дауна среди живорожденных, в целом, не изменилась. Увеличение материнского возраста с одной стороны и рост выживаемости детей с трисомией 21-й хромосомы с другой стороны дали компенсирующий эффект применения пренатальной диагностики», — пояснила она.
При этом продолжительность жизни людей с синдромом Дауна за последние десятилетия заметно увеличилась, в основном это произошло за счет успехов в хирургическом лечении пороков сердца и желудочно-кишечного тракта, добавила Семенова.
А вот эффективные методы лечения синдрома, в том числе с помощью геномного редактирования, наука пока предложить не может, рассказала РИА Новости заведующая лабораторией редактирования генома ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», кандидат медицинских наук Светлана Смирнихина.
«Редактирование генома эффективно лишь для лечения тех заболеваний, которые обусловлены мутациями в геноме, в 100% случаев приводящими к заболеванию. В случае мультифакторных заболеваний эта технология бессильна», — отметила она.
По ее словам, вырезать целую хромосому, которая содержит тысячи генов, у эмбриона пока невозможно.
20 марта 2019, 19:51
Фонд «Синдром любви» проводит акцию в поддержку людей с синдромом ДаунаВ Международный день человека с синдромом Дауна родители «солнечных» детей рассказали, что счастье в семье, где растет такой ребёнок, возможно
21 марта отмечается Международный день человека с синдромом Дауна. К этой дате благотворительный фонд «Дети ждут» выпустил серию социальных роликов, объединенных одной темой: «Любовь сильнее страхов».
В них родители «солнечных» детей рассказывают о тех страхах, тревогах и сомнениях, которые им пришлось преодолеть, для того чтобы понять, что счастье в семье, где растет ребенок с синдромом Дауна, возможно.
Цель роликов – поддержать родителей, узнавших о диагнозе своего будущего ребенка или новорождённого, придать им сил и веры в будущее.
Многие родители не видят другого выхода при рождении ребенка с синдромом Дауна, как отказ от него. Тем не менее, как говорят представители фонда, есть поводы для оптимизма – за последние несколько лет заметно снизилось число отказов от этих симпатичных малышей и, согласно данным усыновительского портала «дети-ждут.рф», значительно возросло количество приемных семей, принимающих именно детей с синдромом Дауна. Если раньше каждый такой случай был на счету, то сейчас повод порадоваться за детей с этим диагнозом, нашедших семью, выпадает довольно часто.
«Мы считаем, что никто не должен стоять перед этим диким выбором – отказаться или нет от своего малыша. Хотим, чтобы родители знали, что у них есть будущее, в котором будет место не только тревогам, но и радости и гордости за своего ребенка. Огромное спасибо тем родителям, которые нашли в себе силы поделиться сокровенным и не побоялись вернуться к воспоминаниям о трудных днях», – говорят сотрудники БФ «Дети ждут».
Источник: Фонтанка.ру
Модель Элли Голдстейн с синдромом Дауна стала звездой кампании Gucci и появилась на страницах Vogue
Автор фото, elliejg16_zebedeemodel/Instagram
18-летняя Элли Голдстейн, родившаяся с синдромом Дауна, стала первой моделью с особенностями развития, которая снялась для рекламной кампании Gucci и появилась на страницах журнала Vogue.
Ее родители называют это сногсшибательным успехом, а эксперты индустрии говорят о прорыве в области многообразия фэшн-индустрии.
Британка Элли Голдстейн появилась на свет с одной лишней хромосомой. Вряд ли бы ее ждала в жизни головокружительная карьера, если бы не самоотверженность родителей, собственные талант и упорство, а также удивительное стечение обстоятельств, позволившие ей стать первой моделью с синдромом Дауна, на которую обратили внимание гиганты фэшн-индустрии.
Фотография Элли, опубликованная на странице бренда Gucci в «Инстаграме», имела грандиозный успех, набрав почти 800 тысяч «лайков» и сотни восторженных комментариев.
Модель из Илфорда на востоке Лондона снялась для онлайн-версии журнала Vogue Italia в рамках рекламной кампании туши для ресниц Gucci Mascara L’Obscur.
«Мне это очень нравится. Спасибо за эту невероятную возможность и прекрасный день съемок», — сказала Элли после фотосессии.
С 2017 года Элли работает в модельном агентстве Zebedee Management.
Своей задачей агентство называет стремление увеличить представительство людей, до сих пор исключенных из медийного пространства. Среди них люди с ограниченными возможностями, особенностями во внешности, а также транс- и небинарные модели.
Подружка Элли случайно услышала об агентстве по телевизору и уговорила маму девочки Ивонн отвести дочку туда.
Автор фото, David PD Hyde
Подпись к фото,Элли Голдстейн в фотосессии для Gucci
Параллельно с модельной карьерой сейчас Элли учится сценическому мастерству в колледже Redbridge в Эссексе. За неполные три года в модельном бизнесе она снялась для рождественской кампании сети косметических супермаркетов Superdrug, а также в рекламном ролике Nike, приуроченном к чемпионату мира по футболу среди женщин.
Автор фото, David PD Hyde
Подпись к фото,Элли Голдстейн: «Я получила массу удовольствия, снимаясь в платье от Gucci. Я очень горжусь моей фотосессией и мечтаю стать знаменитой»
«Мы все невероятно гордимся Элли и теми замечательными комментариями, которые написали о ней в «Инстаграме», — рассказала журналистам мама модели Ивонн Голдстейн. — Наша девочка всегда любила быть на виду, она уверена в себе и знает, чего хочет».
«Репрезентация не для всех»
Алина Исаченко, Би-би-си
Последнее время фэшн-индустрия проходит через этап перелома отношения к устоявшимся за десятилетия стандартам красоты, испытывая нарастающее давление со стороны общества и медиа и пытаясь приспособиться к запросу на более широкую инклюзивность.
Автор фото, ROOFUL ALI
Подпись к фото,Последние годы ознаменовались сдвигом в отношении к тем параметрам, которым должна соответствовать модель, желающая покорить мировые подиумы
Этот перелом происходит медленно, и было бы большим преувеличением говорить, что индустрия встречает перемену общественных настроений с распростертыми объятиями. За без малого десять лет, проведенных в этой среде, на моих глазах сменялись целые поколения моделей, выточенных как будто по одному лекалу и похожих друг на друга как близнецы: от роста и фигуры до возраста и черт лица.
В недавние годы мы увидели ряд заметных прорывов: успешных моделей с темным цветом кожи или восточными чертами уже давно не единицы, как раньше; все чаще на ведущих мировых подиумах появляются манекенщицы с пышными формами, трансгендеры и даже девушки в хиджабе.
Однако люди с особенностями развития и инвалидностью до сих пор оставались за рамками дискуссий о репрезентации в фэшн-индустрии.
«Мы часто получаем запросы на моделей, подпадающих под определение «многообразие» (diversity), но никогда в них не упоминается о людях с инвалидностью или о представителях транс- и небинарного сообщества, — говорят создатели агентства Zebedee Management. — Мы хотим изменить это».
Если мы посмотрим на «Доклад о многообразии», ежеквартально публикуемый на экспертном сайте индустрии моды Fashion Spot, то увидим классические критерии, по которым оценивают репрезентативность того или иного бренда. Они включают расовые различия, возрастные параметры, присутствие моделей категории «плюс-сайз» и представителей трансгендерных и небинарных сообществ.
Категория «люди с инвалидностью» там отсутствует.
Появление таких моделей, как Элли Голдстейн, на страницах глянцевых журналов и в кампаниях люксовых брендов, пусть пока и очень ограниченное, — это еще один шаг в сторону разнообразия и инклюзивности в фэшн-индустрии. И еще одно напоминание, что репрезентация в мире моды не ограничивается набором стандартных критериев.
Даже несмотря на усилия таких агентств, как Zebedee, представленность людей с ограниченными возможностями в мире моды по-прежнему минимальна. По данным агентства, лишь 0,02% рекламных кампаний фэшн-брендов — от одежды до косметики — включают моделей с инвалидностью.
Рынок одежды для людей с ограниченными возможностями оценивается более чем в 300 млрд долларов. Задача мировых брендов — не только создавать предметы гардероба для этой группы людей, но и стремиться к тому, чтобы таких моделей, как Элли, было больше на подиуме и их не использовали лишь в качестве токена, создающего видимость многообразия.
Вполне возможно, мы стоим на пороге времен, когда фраза «девушка модельной внешности» станет анахронизмом, и подогнанным под единый жесткий стандарт манекенщицам придется потесниться на подиумах и страницах модных журналов ради тех, кого в XX веке там нельзя было себе и представить.
Произойдет ли это и как скоро, зависит от брендов, которые, в свою очередь, зависят от общественных настроений.
Способны удивлять по-настоящему
«Я была восхищена этой работой [Gucci], это очень сильно, — говорит менеджер московского модельного агентства Direct Scouting Равида Атласкирова. — Это потрясающий жест в поддержку тех, кого считают «иными». И эта работа, которая делает нас всех равными».
При этом Равида считает, что на российском рынке подобные съемки не будут пользоваться популярностью из-за менталитета и страха быть непонятыми.
«Возможно, когда-нибудь я буду иметь возможность и право соприкоснуться с такой красотой и работать с такими людьми, как Элли Голдстейн. Но считаю, что мне многому еще надо учиться, чтобы заслужить такое право», — заключает Равида.
Глава крупного модельного агентства Silent Models в Париже Винсент Питер говорит, что пока к ним не поступало запросов на моделей с особенностями развития.
«Возможно, что-то изменится к следующей неделе моды, но пока всё по-прежнему», — признает он.
Пока консервативная фэшн-индустрия мало-помалу расширяет рамки для людей, которые прежде в эти рамки категорически не вписывались, Элли воодушевленно готовится к новым проектам.
«Я получила массу удовольствия, снимаясь в платье от Gucci. Я очень горжусь моей фотосессией и мечтаю стать знаменитой», — делится она своими впечатлениями.
«Я жду не дождусь момента, когда смогу работать с другими брендами».
Гемопоэз и лейкозы у пациентов с синдромом Дауна |
1. Hasle H, Clemmensen IH, Mikkelsen M. Risks of leukaemia and solid tumours in individuals with Down’s syndrome. Lancet. 2000;355(9199):165-9
2. Zipursky A. Susceptibility to leukemia and resistance to solid tumors in Down syndrome. Pediatr Res. 2000;47(6):704
3. Malinge S, Izraeli S, Crispino JD. Insights into the manifestations, outcomes, and mechanisms of leukemogenesis in Down syndrome. Blood. 2009;113(12): 2619-28
4. Roy A, Roberts I, Norton A, Vyas P. Acute megakaryoblastic leukaemia (AMKL) and transient myeloproliferative disorder (TMD) in Down syndrome: a multi-step model of myeloid leukaemogenesis. Br J Haematol. 2009;147(1):3-12
5. Izraeli S, Vora A, Zwaan CM, Whitlock J. How I treat ALL in Down’s syndrome: pathobiology and management. Blood. 2014;123(1):35-40
6. Zwaan MC, Reinhardt D, Hitzler J, Vyas P. Acute leukemias in children with Down syndrome. Pediatr Clin North Am. 2008;55(1):53-70
7. Taga T, Saito AM, Kudo K, Tomizawa D, Terui K, Moritake H, et al. Clinical characteristics and outcome of refractory/relapsed myeloid leukemia in children with Down syndrome. Blood. 2012;120(9):1810-5
8. O’Brien MM, Cao X, Pounds S, Dahl GV, Raimondi SC, Lacayo NJ, et al. Prognostic features in acute megakaryoblastic leukemia in children without Down syndrome: a report from the AML02 multicenter trial and the Children’s Oncology Group Study POG 9421. Leukemia. 2013;27(3):731-4
9. Buitenkamp TD, Izraeli S, Zimmermann M., Forestier E, Heerema NA, van den Heuvel-Eibrink MM, et al. Acute lymphoblastic leukemia in children with Down syndrome: a retrospective analysis from the Ponte di Legno study group. Blood. 2014;123(1):70-7
10. Forestier E, Izraeli S, Beverloo B, Haas O, Pession A, Michalová K, et al. Cytogenetic features of acute lymphoblastic and myeloid leukemias in pediatric patients with Down syndrome: an iBFM-SG study. Blood. 2008;111(3):1575-83
11. Bercovich D, Ganmore I, Scott LM, Wainreb G, Birger Y, Elimelech A, et al. Mutations of JAK2 in acute lymphoblastic leukaemias associated with Down’s syndrome. Lancet. 2008;372(9648):1484-92
12. Mullighan CG, Collins-Underwood JR, Phillips LA, Loudin MG, Liu W, Zhang J, et al. Rearrangement of CRLF2 in B-progenitor- and Down syndrome-associated acute lymphoblastic leukemia. Nat Genet. 2009;41(11):1243-6
13. Russell LJ, Capasso M, Vater I, Akasaka T, Bernard OA, Calasanz MJ, et al. Deregulated expression of cytokine receptor gene, CRLF2, is involved in lymphoid transformation in B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia. Blood. 2009;114(13):2688-98
14. Hertzberg L, Vendramini E, Ganmore I, Cazzaniga G, Schmitz M, Chalker J, et al. Down syndrome acute lymphoblastic leukemia, a highly heterogeneous disease in which aberrant expression of CRLF2 is associated with mutated JAK2: a report from the International BFM Study Group. Blood. 2010;115(5):1006-17
15. Shochat C, Tal N, Bandapalli OR, Palmi C, Ganmore I, te Kronnie G, et al. Gain-of- function mutations in interleukin-7 receptor- (IL7R) in childhood acute lymphoblastic leukemias. J Exp Med. 2011;208(5):901-8
16. Tal N, Shochat C, Geron I, Bercovich D, Izraeli S. Interleukin 7 and thymic stromal lymphopoietin: from immunity to leukemia. Cell Mol Life Sci. 2014;71(3):365-78
17. Hasle H, Niemeyer CM, Chessells JM, Baumann I, Bennett JM, Kerndrup G, et al. A pediatric approach to the WHO classification of myelodysplastic and myeloproliferative diseases. Leukemia. 2003;17(2):277-82
18. Vardiman JW, Thiele J, Arber DA, Brunning RD, Borowitz MJ, Porwit A, et al. The 2008 revision of the World Health Organization (WHO) classification of myeloid neoplasms and acute leukemia: rationale and important changes. Blood. 2009;114(5):937-51
19. Langebrake C, Creutzig U, Reinhardt D. Immunophenotype of Down syndrome acute myeloid leukemia and transient myeloproliferative disease differs signifi- cantly from other diseases with morphologically identical or similar blasts. Klin Pädiatr. 2005;217(3):126-34
20. Ge Y, Jensen TL, Stout ML, Flatley RM, Grohar PJ, Ravindranath Y, et al. The role of cytidine deaminase and GATA1 mutations in the increased cytosine arabinoside sensitivity of Down syndrome myeloblasts and leukemia cell lines. Cancer Res. 2004;64(2):728-35
21. Ge Y, Stout ML, Tatman DA, Jensen TL, Buck S, Thomas RL, et al. GATA1, cytidine deaminase, and the high cure rate of Down syndrome children with acute megakaryocytic leukemia. J Natl Cancer Inst. 2005;97(3):226-31
22. Edwards H, Xie C, LaFiura KM, Dombkowski AA, Buck SA, Boerner JL, et al. RUNX1 regulates phosphoinositide 3-kinase/AKT pathway: role in chemotherapy sensitivity in acute megakaryocytic leukemia. Blood. 2009;114(13):2744-52
23. Nikolaev SI, Santoni F, Vannier A, Falconnet E, Giarin E, Basso G, et al. Exome sequencing identifies putative drivers of progression of transient myeloproliferative disorder to AMKL in infants with Down syndrome. Blood. 2013;122(4):554-61
24. Yoshida K, Toki T, Okuno Y, Kanezaki R, Shiraishi Y, Sato-Otsubo A, et al. The landscape of somatic mutations in Down syndrome-related myeloid disorders. Nat Genet. 2013;45(11):1293-9
25. Greaves M. Pre-natal origins of childhood leukemia. Rev Clin Exp Hematol. 2003;7(3):233-45
26. Klusmann JH, Creutzig U, Zimmermann M, Dworzak M, Jorch N, Langebrake C, et al. Treatment and prognostic impact of transient leukemia in neonates with Down syndrome. Blood. 2008;111(6):2991-8
27. Zipursky A. Transient leukaemia—a benign form of leukaemia in newborn infants with trisomy 21. Br J Haematol. 2003;120(6):930-8
28. Gamis AS, Alonzo TA, Gerbing RB, Hilden JM, Sorrell AD, Sharma M, et al. Natural history of transient myeloproliferative disorder clinically diagnosed in Down syndrome neonates: a report from the Children’s Oncology Group Study A2971. Blood. 2011;118(26):6752-9
29. Roberts I, Alford K, Hall G, Juban G, Richmond H, Norton A, et al. GATA1-mutant clones are frequent and often unsuspected in babies with Down syndrome: identification of a population at risk of leukemia. Blood. 2013;122(24): 3908-17
30. Groet J, McElwaine S, Spinelli M, Rinaldi A, Burtscher I, Mulligan C, et al. Acquired mutations in GATA1 in neonates with Down’s syndrome with transient myeloid disorder. Lancet. 2003;361(9369):1617-20
31. Hitzler JK, Cheung J, Li Y, Scherer SW, Zipursky A. GATA1 mutations in transient leukemia and acute megakaryoblastic leukemia of Down syndrome. Blood. 2003;101(11):4301-4
32. Rainis L, Bercovich D, Strehl S, Teigler-Schlegel A, Stark B, Trka J, et al. Mutations in exon 2 of GATA1 are early events in megakaryocytic malignancies associated with trisomy 21. Blood. 2003;102(3):981-6
33. Ahmed M, Sternberg A, Hall G, Thomas A, Smith O, O’Marcaigh A, et al. Natural history of GATA1 mutations in Down syndrome. Blood. 2004;103(7):2480-9
34. Pine SR, Guo Q, Yin C, Jayabose S, Druschel CM, Sandoval C. Incidence and clinical implications of GATA1 mutations in newborns with Down syndrome. Blood. 2007;110(6):2128-3
35. Heald B, Hilden JM, Zbuk K, Norton A, Vyas P, Theil KS, Eng C. Severe TMD/AMKL with GATA1 mutation in a stillborn fetus with Down syndrome. Nat Clin Pract Oncol. 2007;4(7):433-8
36. Massey GV, Zipursky A, Chang MN, Doyle JJ, Nasim S, Taub JW, et al. A pros- pective study of the natural history of transient leukemia (TL) in neonates with Down syndrome (DS): Children’s Oncology Group (COG) study POG-9481. Blood. 2006;107(12):4606-13
37. Maroz A, Stachorski L, Emmrich S, Reinhardt K, Xu J, Shao Z, et al. GATA1s induces hyperproliferation of eosinophil precursors in Down syndrome transient leukemia. Leukemia. 2014;28(6):1259-70
38. Lange BJ, Kobrinsky N, Barnard DR, Arthur DC, Buckley JD, Howells WB, et al. Distinctive demography, biology, and outcome of acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome in children with Down syndrome: Children’s Cancer Group Studies 2861 and 2891. Blood. 1998;91(2):608-15
39. Hasle H, Abrahamsson J, Arola M, Karow A, O’Marcaigh A, Reinhardt D, et al. Myeloid leukemia in children 4 years or older with Down syndrome often lacks GATA1 mutation and cytogenetics and risk of relapse are more akin to sporadic AML. Leukemia. 2008;22(7):1428-30
40. Wechsler J, Greene M, McDevitt MA, Anastasi J, Karp JE, Le Beau MM, et al. Acquired mutations in GATA1 in the megakaryoblastic leukemia of Down syndrome. Nat Genet. 2002;32(1):148-52
41. Xu G, Nagano M, Kanezaki R, Toki T, Hayashi Y, Taketani T, et al. Frequent mutations in the GATA-1 gene in the transient myeloproliferative disorder of Down syndrome. Blood. 2003;102(8):2960-8
42. Alford KA, Reinhardt K, Garnett C, Norton A, Böhmer K, von Neuhoff C, et al. Analysis of GATA1 mutations in Down syndrome transient myeloproliferative disorder and myeloid leukemia. Blood. 2011;118(8):2222-38
43. Taub JW, Mundschau G, Ge Y, Poulik JM, Qureshi F, Jensen T, et al. Prenatal origin of GATA1 mutations may be an initiating step in the development of megakaryocytic leukemia in Down syndrome. Blood. 2004;104(5):1588-9
44. Hollanda LM, Lima CS, Cunha AF, Albuquerque DM, Vassallo J, Ozelo MC, et al. An inherited mutation leading to production of only the short isoform of GATA-1 is associated with impaired erythropoiesis. Nat Genet. 2006;38(7):807-12
45. Ganmore I, Smooha G, Izraeli S. Constitutional aneuploidy and cancer predisposition. Hum Mol Genet. 2009;18(R1):R84-93
46. Nik-Zainal S, Alexandrov LB, Wedge DC, Van Loo P, Greenman CD, Raine K, et al. Mutational processes molding the genomes of 21 breast cancers. Cell. 2012;149(5):179-93
47. Nižetić D, Groet J. Tumorigenesis in Down syndrome: big lessons from a small chromosome. Nat Rev Cancer. 2012;12(10):721-32
48. Nichols KE, Crispino JD, Poncz M, White JG, Orkin SH, Maris JM, et al. Familial dyserythropoietic anaemia and thrombocytopenia due to an inherited mutation in GATA1. Nat Genet. 2000;24(3):266-70
49. Sankaran VG, Ghazvinian R, Do R, Thiru P, Vergilio JA, Beggs AH, et al. Exome sequencing identifies GATA1 mutations resulting in Diamond-Blackfan anemia. J Clin Invest. 2012;122(7):2439-43
50. Klar J, Khalfallah A, Arzoo PS, Gazda HT, Dahl N. Recurrent GATA1 mutations in Diamond-Blackfan anaemia. Br J Haematol. 2014;166(6):949-51
51. Salek-Ardakani S, Smooha G, de Boer J, Sebire NJ, Morrow M, Rainis L, et al. ERG is a megakaryocytic oncogene. Cancer Res. 2009;69(11):4665-73
52. Toki T, Kanezaki R, Kobayashi E, Kaneko H, Suzuki M, Wang R, et al. Naturally occurring oncogenic GATA1 mutants with internal deletions in transient abnormal myelopoiesis in Down syndrome. Blood. 2013;121(16):3181-4
53. Klusmann JH, Godinho FJ, Heitmann K, Maroz A, Koch ML, Reinhardt D, et al. Developmental stage-specific interplay of GATA1 and IGF signaling in fetal megakaryopoiesis and leukemogenesis. Genes Dev. 2010;24(15):1659-72
54. Li Z, Godinho FJ, Klusmann JH, Garriga-Canut M, Yu C, Orkin SH. Developmental stage-selective effect of somatically mutated leukemogenic transcription factor GATA1. Nat Genet. 2005;37(6):613-9
55. Chou ST, Opalinska JB, Yao Y, Fernandes MA, Kalota A, Brooks JS, et al. Trisomy 21 enhances human fetal erythro-megakaryocytic development. Blood. 2008;112(12):4503-6
56. Tunstall-Pedoe O, Roy A, Karadimitris A, de la Fuente J, Fisk NM, Bennett P, et al. Abnormalities in the myeloid progenitor compartment in Down syndrome fetal liver precede acquisition of GATA1 mutations. Blood. 2008;112(12):4507-11
57. Roy A, Cowan G, Mead AJ, Filippi S, Bohn G, Chaidos A, et al. Perturbation of fetal liver hematopoietic stem and progenitor cell development by trisomy 21. Proc Natl Acad Sci USA. 2012;109(43):17579-84
58. Chou ST, Byrska-Bishop M, Tober JM, Yao Y, Vandorn D, Opalinska JB, et al. Trisomy 21-associated defects in human primitive hematopoiesis revealed through induced pluripotent stem cells. Proc Natl Acad Sci USA. 2012; 109(43):17573-8
59. Izraeli S. Trisomy 21 tilts the balance. Blood. 2008;112(12):4361-2
60. MacLean GA, Menne TF, Guo G, Sanchez DJ, Park IH, Daley GQ, et al. Altered hematopoiesis in trisomy 21 as revealed through in vitro differentiation of isogenic induced pluripotent cells. Proc Natl Acad Sci USA. 2012;109(43):17567-72
61. Kusters MA, Verstegen RH, Gemen EF, de Vries E. Intrinsic defect of the immune system in children with Down syndrome: a review. Clin Exp Immunol. 2009;156(2):189-93
62. Whitlock JA, Sather HN, Gaynon P, Robison LL, Wells RJ, Trigg M, et al. Clinical characteristics and outcome of children with Down syndrome and acute lymphoblastic leukemia: a Children’s Cancer Group study. Blood. 2005; 106(13):4043-9
63. Zhang CC, Lodish HF. Insulin-like growth factor 2 expressed in a novel fetal liver population is a growth factor for hematopoietic stem cells. Blood. 2004;103(7):2513-21
64. Garrett RW, Emerson SG. The role of parathyroid hormone and insulin-like growth factors in hematopoietic niches: physiology and pharmacology. Mol Cell Endocrinol. 2006;288(1-2):6-10
65. Chou S, Lodish HF. Fetal liver hepatic progenitors are supportive stromal cells for hematopoietic stem cells. Proc Natl Acad Sci USA. 2010;107(17):7799-804
66. Starc TJ. Erythrocyte macrocytosis in infants and children with Down syndrome. J Pediatr. 1992;121(4):578-81
67. Kivivuori SM, Rajantie J, Siimes MA. Peripheral blood cell counts in infants with Down’s syndrome. Clin Genet. 1996;49(1):15-9
68. Henry E, Walker D, Wiedmeier SE, Christensen RD. Hematological abnormalities during the first week of life among neonates with Down syndrome: data from a multihospital healthcare system. Am J Med Genet A. 2007;143A(1):42-50
69. Douglas SD. Down syndrome: immunologic and epidemiologic associations- enigmas remain. J Pediatr. 2005;147(6):723-5
70. de Hingh YC, van der Vossen PW, Gemen EF, Mulder AB, Hop WC, Brus F, et al. Intrinsic abnormalities of lymphocyte counts in children with down syndrome. J Pediatr. 2005;147(6):744-7
71. Verstegen RH, Kusters MA, Gemen EF, De Vries E. Down syndrome B-lymphocyte subpopulations: intrinsic defect or decreased T-lymphocyte help. Pediatr Res. 2010;67(5):563-9
72. Roizen NJ, Amarose AP. Hematologic abnormalities in children with Down syndrome. Am J Med Genet. 1993;46(5):510-2
73. David O, Fiorucci GC, Tosi MT, Altare F, Valori A, Saracco P, et al. Hematological studies in children with Down syndrome. Pediatr Hematol Oncol. 1996; 13(3):271-5
74. Lin SJ, Wang JY, Klickstein LB, Chuang KP, Chen JY, Lee JF, et al. Lack of age- associated LFA-1 up-regulation and impaired ICAM-1 binding in lymphocytes from patients with Down syndrome. Clin Exp Immunol. 2001;126(1):54-63
75. Garrison MM, Jeffries H, Christakis DA. () Risk of death for children with Down syndrome and sepsis. J Pediatr. 2005;147(6):748-52
76. Gillespie KM, Dix RJ, Williams AJ, Newton R, Robinson ZF, Bingley PJ, et al. Islet autoimmunity in children with Down’s syndrome. Diabetes. 2006;55(11): 3185-8
77. Prasher VP. Screening of medical problems in adults with Down syndrome. Downs Syndr Res Pract. 1994;2:59-66
78. Kirsammer G, Jilani S, Liu H, Davis E, Gurbuxani S, Le Beau MM, et al. Highly penetrant myeloproliferative disease in the Ts65Dn mouse model of Down syndrome. Blood. 2008;111(2):767-75
79. Carmichael CL, Majewski IJ, Alexander WS, Metcalf D, Hilton DJ, Hewitt CA, et al. Hematopoietic defects in the Ts1Cje mouse model of Down syndrome. Blood. 2009;113(9):1929-37
80. Alford KA, Slender A, Vanes L, Li Z, Fisher EM, Nizetic D, et al. Perturbed hematopoiesis in the Tc1 mouse model of Down syndrome. Blood. 2010; 115(14):2928-37
81. McLean S, McHale C, Enright H. Hematological abnormalities in adult patients with Down’s syndrome. Ir J Med Sci. 2009;178(1):35-8
82. Karlsson B, Gustafsson J, Hedov G, Ivarsson SA, Annerén G. Thyroid dysfunction in Down’s syndrome: relation to age and thyroid autoimmunity. Arch Dis Child. 1998;79(3):242-5
83. Loh RK, Harth SC, Thong YH, Ferrante A. Immunoglobulin G subclass deficiency and predisposition to infection in Down’s syndrome. Pediatr Infect Dis J. 1990;9(8):547-51
84. Murphy M, Epstein LB. Down syndrome (trisomy 21) thymuses have a decreased proportion of cells expressing high levels of TCR alpha, beta and CD3. A possible mechanism for diminished T cell function in Down syndrome. Clin Immunol Immunopathol. 1990;55(3):453-67
85. Izraeli S. Chromosome copy number and leukemia-lessons from Down’s syndrome. Hematology. 2005:10(Suppl. 1):164-6
86. Letourneau A, Santoni FA, Bonilla X, Sailani MR, Gonzalez D, Kind J, et al. Domains of genome-wide gene expression dysregulation in Down’s syndrome. Nature. 2014;508(7496):345-50
87. Malinge S, Chlon T, Doré LC, Ketterling RP, Tallman MS, Paietta E, et al. Development of acute megakaryoblastic leukemia in Down syndrome is associated with sequential epigenetic changes. Blood. 2013;122(14):e33-43
88. Lane AA, Chapuy B, Lin CY, Tivey T, Li H, Townsend EC, et al. Triplication of a 21q22 region contributes to B cell transformation through HMGN1 overexpression and loss of histone h4 Lys27 trimethylation. Nat Genet. 2014;46(6):618-23
89. Korbel JO, Tirosh-Wagner T, Urban AE, Chen XN, Kasowski M, Dai L, et al. The genetic architecture of Down syndrome phenotypes revealed by high-resolution analysis of human segmental trisomies. Proc Natl Acad Sci USA. 2009;106(29):12031-6
90. Malinge S, Bliss-Moreau M, Kirsammer G, Diebold L, Chlon T, Gurbuxani S, et al. Increased dosage of the chromosome 21 ortholog Dyrk1a promotes megaka- ryoblastic leukemia in a murine model of Down syndrome. J Clin Invest. 2012; 122(3):948-62
91. Ng AP, Hyland CD, Metcalf D, Carmichael CL, Loughran SJ, Di Rago L, et al. Trisomy of Erg is required for myeloproliferation in a mouse model of Down syndrome. Blood. 2010;115(19):3966-9
92. Birger Y, Goldber L, Chlon TM, Goldenson B, Muler I, Schiby G, et al. Perturbation of fetal hematopoiesis in a mouse model of Down syndrome’s transient myeloproliferative disorder. Blood. 2013;122(6):988-98
93. Bourquin JP, Subramanian A, Langebrake C, Reinhardt D, Bernard O, Ballerini P, et al. Identification of distinct molecular phenotypes in acute megakaryoblastic leukemia by gene expression profiling. Proc Natl Acad Sci USA. 2006;103(9): 3339-44
94. Gribble SM, Wiseman FK, Clayton S, Prigmore E, Langley E, Yang F, et al. Massively parallel sequencing reveals the complex structure of an irradiated human chromosome on a mouse background in the Tc1 model of Down syndrome. PLoS One. 2013;8(4):e60482
95. Dauphinot L, Lyle R, Rivals I, Dang MT, Moldrich RX, Golfier G, et al. The cerebellar transcriptome during postnatal development of the Ts1Cje mouse, a segmental trisomy model for Down syndrome. Hum Mol Genet. 2005;14(3):373-84
96. Aït-Yahya-Graison E, Aubert J, Dauphinot L, Rivals I, Prieur M, Golfier G, et al. Classification of human chromosome 21 gene-expression variations in Down syndrome: impact on disease phenotypes. Am J Hum Genet. 2007;81(3):475-91
97. Conti A, Fabbrini F, D’Agostino P, Negri R, Greco D, Genesio R, et al. Altered expression of mitochondrial and extracellular matrix genes in the heart of human fetuses with chromosome 21 trisomy. BMC Genomics. 2007;8:268
98. Hertzberg L, Betts DR, Raimondi SC, Schäfer BW, Notterman DA, Domany E, et al. Prediction of chromosomal aneuploidy from gene expression data. Genes Chromosomes Cancer. 2007;46(1):75-86
99. Prandini P, Deutsch S, Lyle R, Gagnebin M, Delucinge Vivier C, Delorenzi M, et al. Natural gene-expression variation in Down syndrome modulates the outcome of gene-dosage imbalance. Am J Hum Genet. 2007;81(2):252-63
100. Lockstone HE, Harris LW, Swatton JE, Wayland MT, Holland AJ, Bahn S. Gene expression profiling in the adult Down syndrome brain. Genomics. 2007; 90(6):647-60
101. Gefen N, Binder V, Zaliova M, Linka Y, Morrow M, Novosel A, et al. Hsa-mir-125b-2 is highly expressed in childhood ETV6/RUNX1 (TEL/AML1) leukemias and confers survival advantage to growth inhibitory signals independent of p53. Leukemia. 2010;24(1):89-96
102. Emmrich S, Rasche M, Schöning J, Reimer C, Keihani S, Maroz A, et al. miR-99a/100~125b tricistrons regulate hematopoietic stem and progenitor cell homeostasis by shifting the balance between TGF and Wnt signaling. Genes Dev. 2014;28(8):858-74
103. Jiang J, Jing Y, Cost GJ, Chiang JC, Kolpa HJ, Cotton AM, et al. Translating dosage compensation to trisomy 21. Nature. 2014;500(7462):296-300
104. Elagib KE, Racke FK, Mogass M, Khetawat R, Delehanty LL, Goldfarb AN. RUNX1 and GATA-1 coexpression and cooperation in megakaryocytic differentiation. Blood. 2003;101(11):4333-41
105. Rainis L, Toki T, Pimanda JE, Rosenthal E, Machol K, Strehl S, et al. The proto- oncogene ERG in megakaryoblastic leukemias. Cancer Res. 2005;65(17):7596-602
106. Xu G, Kanezaki R, Toki T, Watanabe S, Takahashi Y, Terui K, et al. Physical association of the patient-specific GATA1 mutants with RUNX1 in acute mega- karyoblastic leukemia accompanying Down syndrome. Leukemia. 2006; 20(6):1002-8
107. Yu S, Cui K, Jothi R, Zhao DM, Jing X, Zhao K, et al. GABP controls a critical transcription regulatory module that is essential for maintenace and differentiation of hematopietic stem/progenitor cells. Blood. 2011;117(7):2166-78
108. Garzon R, Pichiorri RF, Palumbo T, Iuliano R, Cimmino A, Aqeilan R, et al. MicroRNA fingerprints during human megakaryocytopoiesis. Proc Natl Acad Sci USA. 2006;103(13):5078-83
109. Klusmann JH, Li Z, Böhmer K, Maroz A, Koch ML, Emmrich S, et al. miR-125b-2 is a potential oncomiR on human chromosome 21 in megakaryoblastic leukemia. Gen Dev. 2010;24(5):478-90
110. Schnittger S, Dicker F, Kern W, Wendland N, Sundermann J, Alpermann T, et al. RUNX1 mutations are frequent in de novo AML with non-complex karyotype and confer an unfavorable prognosis. Blood. 2011;117(8):2348-57
Есть инструменты эффективного обучения «солнечных детей» — Российская газета
Почему детей, страдающих синдромом Дауна, называют «солнечными»? В чем причина генетической аномалии, лежащей в основе развития этой болезни? Почему за границей выстраиваются очереди на усыновление таких детей? Об этом беседа с президентом Союза педиатров России академиком РАН Лейлой Намазовой-Барановой.
Лейла Сеймуровна, вам часто приходится общаться с родителями так называемых солнечных детей, то есть с синдромом Дауна?
Лейла Намазова-Баранова: Конечно. Недавно ко мне практически одновременно обратились две семьи, где растут особые дети. Надо сказать, что лет двенадцать назад судьба как-то незаметно вовлекла меня в круг проблем детей, которые «не как все». Формально этот термин был придуман для категории детей с редкими (орфанными) болезнями. Но, по сути, любой ребенок, хоть чем-то отличающийся от других, тем более с генетически обусловленной патологией, и есть тот самый «особый».
На этот раз обратились семьи, в которых росли дети с трисомией в 21-й паре хромосом. В переводе на обычный язык — синдромом Дауна. Первая семья была более чем обеспеченной. Высокая позиция, которую занимал отец ребенка, позволяла использовать неограниченный материальный ресурс для создания наилучших условий жизни маленького «солнечного мальчика». Он жил в комфортной квартире с очень хорошей няней, по базовому образованию медицинской сестрой. Время от времени родители покупали заграничные туры, и эта парочка, демонстрировавшая добрые, скорее даже родственные отношения, смогла посетить несколько стран и увидеть шедевры мировой архитектуры и изобразительного искусства.
Справедливости ради следует отметить, что биологические родители проводили с сыном немного времени. Отец не хотел, чтобы коллеги и партнеры по работе знали про его «особого» наследника. Ребенок был очень ухоженным, прекрасно одетым младшим подростком. Школу не посещал. Учителя приходили на дом, чтобы избежать ненужных контактов и опасных для таких детей инфекционных болезней.
На лице с характерными чертами лица постоянно сияла улыбка. Физическое состояние мальчика было отличным. Все врожденные болезни, часто встречающиеся у таких пациентов, были под контролем. Няня прекрасно следила за физическим состоянием его здоровья. Правда, обращало на себя внимание и то, что интеллектуальное, когнитивное (то есть познавательное) развитие ребенка было не столь блестящим. Речь строилась в основном односложными фразами с использованием базовых слов, воспроизводила манеру общения няни.
Вторая семья была неполной, если следовать определению социальных работников. «Солнечная девочка» примерно того же возраста росла, окруженная заботой и любовью мамы и бабушки. Отец ребенка смог продержаться только первые два с половиной года. А затем покинул семью и завел новую. Мама ребенка, преподаватель высшей школы, имела филологическое образование и в совершенстве знала несколько европейских языков. Бабушка всю жизнь проработала в школе также преподавателем иностранного языка.
Четыре фактора определяют вероятность рождения «солнечного ребенка»: возраст родителей, близкородственные браки, а также (внимание!) возраст бабушки по материнской линии
Материальное положение семьи не было блестящим. Но, как и во многих семьях, любой заработанный рубль тратился, прежде всего чтобы еще что-то полезное сделать для ребенка. К своим неполным 12 годам «солнечная девочка» имела не просто хорошее соматическое здоровье и строгий контроль за любыми отклонениями. Малышка училась в общеобразовательной школе, играла на фортепиано. Прилично говорила на английском и учила второй иностранный язык. Девочка прекрасно говорила и по-русски, используя красивый литературный язык и богатейший набор слов. Все трое с увлечением обсуждали будущую учебу в вузе. Девочка не была красавицей в обычном смысле. Одета была со вкусом, но без всяких брендов. При этом выглядела настоящей маленькой леди. А заглянув в ее широко распахнутые глаза с каким-то солнечным отблеском изнутри, можно было снова поверить, что все в этой жизни возможно.
Нам не обойтись без небольшого ликбеза. Откуда сам термин «болезнь Дауна»? В чем суть недуга?
Лейла Намазова-Баранова: Чуть более 150 лет назад (в 1862 году) английский врач Джон Лэнгдон Даун впервые описал таких пациентов. Правда, сам доктор считал болезнь формой психического расстройства, которую назвал монголизмом (из-за специфической складочки у внутреннего угла глаза — эпикантуса — таких больных называли монголоидами).
Генетическая природа болезни была расшифрована только через 100 лет — в 1959 году Жеромом Леженом. Хотя болезнь не новая и известна человечеству как минимум несколько тысячелетий. Самое древнее захоронение в одном из французских церковных некрополей датируется пятым веком нашей эры. Причем останки ребенка с характерными для синдрома Дауна изменениями покоятся рядом с другими. Это говорит об отсутствии социальной стигматизации, а проще — отрицательного отношения в те далекие времена. Увы! Того же нельзя сказать о сравнительно недавнем прошлом!
Люди с этим синдромом подвергались серьезным гонениям еще совсем недавно. Евгеническое движение в ХХ веке привело к принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна в большинстве штатов в США и многих других странах. А принудительное умерщвление таких пациентов входило и в так называемую программу Т4 нацистской Германии. Лишь к началу 70-х годов прошлого столетия удалось отстоять право на жизнь этих «детей солнца».
Кстати, название болезни — «монголизм», или «монгольский идиотизм», — с самого начала дискриминирующее пациентов, было заменено ВОЗ на официальный термин «синдром Дауна» (в России более принято название «болезнь Дауна») лишь в 1965 году.
Между тем сам доктор Даун в своем докладе о таких пациентах, опубликованном в 1866 году, писал, что, несмотря на снижение умственной активности, такие дети отличаются добрым нравом. Они улыбчивы, ласковы, открыты, доверчивы, полны любви к окружающим. Вероятно, тот факт, что пациенты по своей сути похожи на солнышко, улыбающееся всем, и привело к появлению объединяющего их названия.
Все «солнечные дети» похожи друг на друга. Они, как правило, невысокого роста, склонны к избыточной массе тела и ожирению. У них характерное плоское лицо с раскосыми «монголоидными» глазами. У них широкие губы, широкий плоский язык, скошенный лоб, приросшие мочки ушей, мягкие редкие волосы с низкой линией роста на шее, ладони с одной поперечной бороздой, короткие конечности, расширенные стопы и кисти, укороченные и искривленные мизинцы. Такие пациенты, как правило, имеют пороки со стороны сердечно-сосудистой системы (каждый второй), желудочно-кишечного тракта (тоже каждый второй) и некоторых других органов. У них часто развивается гипотиреоз, сахарный диабет, миелолейкоз, различные инфекционные болезни. Зато «дети солнца» редко болеют онкологическими заболеваниями.
Явная генетическая поломка до сих пор не разгадана?
Лейла Намазова-Баранова: Над расшифровкой причин генетической аномалии, лежащей в основе развития болезни Дауна, бьются ученые всего мира. К сегодняшнему дню известны четыре фактора, определяющие вероятность рождения «солнечного ребенка»: возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также (внимание!) возраст бабушки по материнской линии. О том, что риск рождения ребенка с болезнью Дауна растет с возрастом матери, было известно давно. Есть данные статистики. Среди 20-летних беременных риск рождения — 1 на 2000 рождений. Среди 35-летних — 1:365. Среди 40-летних — 1:100. В 49 лет — 1:12 и так далее.
Оказалось, что наиболее значим как раз последний фактор: чем старше была бабушка, когда рожала мать ребенка, тем выше вероятность, что родится внук или внучка с болезнью Дауна. Это еще один повод задуматься тем женщинам, которые считают, что первична карьера.
С тех пор как стала возможной антенатальная диагностика, а проще — во время беременности, число рожденных «солнечных детей» уменьшилось. Но какой ценой?
Лейла Намазова-Баранова: Подсчитано: ежедневно в среднем три женщины в Англии делают аборт из-за обнаружения у их внутриутробных детей синдрома Дауна. В целом после объявления информации о том, что у нее внутри «ребенок-солнце», девять из десяти матерей принимают решение избавиться от него.
А российская статистика?
Лейла Намазова-Баранова: По российской статистике в нашей стране каждый год рождается 2500 «солнечных детей». 85 процентов рожениц отказываются от них в родильном доме. В том числе по рекомендации медицинского персонала. А вот в Скандинавии не зафиксировано ни одного отказа от таких детей. А в США более 2500 семей стоят в очереди на их усыновление. Так сказать, информация к размышлению.
В былые времена люди с синдромом Дауна умирали, как правило, в раннем детстве. Теперь они живут по 50-60 лет. Вступают в браки и даже становятся родителями. Хотя при этом примерно в половине случаев их отпрыски также имеют эту генетическую аномалию. Часто в поездках по Европе или Америке можно встретить уже совсем седого человека с характерными чертами «солнечного человека»… К сожалению, проводя довольно много времени в командировках по безграничным просторам России, нечасто встречаю «солнечных детей» в медицинских или образовательных организациях. Эту ситуацию необходимо менять. И к этому есть сегодня все предпосылки.
Все «солнечные дети» очень ласковы. Они дарят невероятную любовь близким. Но перспективы их социализации разнятся. Почему? Степень задержки умственного и речевого развития зависит и от врожденных факторов, и от занятий с ребенком. Да, «солнечные дети» обучаемы. И две истории, с которых мы начали разговор, — яркое тому подтверждение. Среди известных актеров есть люди с синдромом Дауна. Среди выпускников известных высших учебных заведений — тоже.
И сегодня, когда современной науке известны приемы и инструменты более эффективного обучения «солнечных детей», необходима активная жизненная позиция семей. Нужно, можно сделать все для развития их «солнышек»! И не только семья, но и каждый из нас, общество должны поменять отношение к ним. Чтобы родственники не стыдились, а гордились своими детьми. И если наша страна более 30 лет назад ратифицировала Конвенцию о правах ребенка, где черным по белому написано «обществу дорог КАЖДЫЙ ребенок», значит, пора перестать только отмечать 21 марта День солнечных детей. Надо сделать КАЖДЫЙ день их жизни солнечным!
Справка «РГ»
Всемирный день людей с синдромом Дауна отмечается 21 марта. Почему выбрана именно эта дата? День и месяц символически отражают природу возникновения патологии. Март выбран потому, что синдром Дауна представляет собой трисомию (март — третий месяц года) по 21 хромосоме (поэтому и 21 марта).
Люди с синдромом Дауна есть и среди известных актеров, и среди выпускников известных вузов. Фото: Михаил Синицын
Что такое врожденные пороки сердца?
Врожденные пороки сердца (ВПС) — наиболее распространенный тип врожденных пороков. По мере развития медицинского обслуживания и лечения младенцы с ИБС живут дольше и здоровее. Узнайте больше фактов о CHD ниже.
Что такое врожденные пороки сердца (ВПС)?
ВПС присутствуют при рождении и могут повлиять на структуру сердца ребенка и его работу. Они могут влиять на то, как кровь течет через сердце к остальному телу.ИБС может варьироваться от легкой (например, небольшое отверстие в сердце) до тяжелой (например, отсутствие или плохо сформированные части сердца).
Примерно у каждого четвертого ребенка, рожденного с пороком сердца, имеется критическая ВПС (также известная как критический врожденный порок сердца). 1 Младенцы с критической ИБС нуждаются в хирургическом вмешательстве или других процедурах в первый год жизни.
Типы
Ниже приведены примеры различных типов CHD. Типы, отмеченные звездочкой (*), считаются критическими ВПС.
Признаки и симптомы
Признаки и симптомы ИБС зависят от типа и серьезности конкретного дефекта. Некоторые дефекты могут иметь несколько признаков или симптомов или не иметь их. Другие могут вызвать у ребенка следующие симптомы:
- Ногти или губы, окрашенные в синий цвет
- Учащенное или затрудненное дыхание
- Усталость при кормлении
- Сонливость
Диагностика
Некоторые ВПС могут быть диагностированы во время беременности с помощью специального вида ультразвукового исследования, называемого эхокардиограммой плода, при котором создаются ультразвуковые изображения сердца развивающегося ребенка.Однако некоторые ВПС не обнаруживаются до рождения или в более позднем возрасте, в детстве или в зрелом возрасте. Если поставщик медицинских услуг подозревает, что может присутствовать ИБС, ребенок может пройти несколько тестов (например, эхокардиограмму) для подтверждения диагноза.
Лечение
Лечение ВПС зависит от типа и серьезности имеющегося дефекта. Некоторым пострадавшим младенцам и детям может потребоваться одна или несколько операций для восстановления сердца или кровеносных сосудов. Некоторых можно вылечить без хирургического вмешательства с помощью процедуры, называемой катетеризацией сердца.Длинная трубка, называемая катетером, проходит через кровеносные сосуды в сердце, где врач может проводить измерения и снимки, проводить анализы или устранять проблему. Иногда порок сердца невозможно полностью устранить, но эти процедуры могут улучшить кровоток и улучшить работу сердца. Важно отметить, что даже если их порок сердца был устранен, многие люди с ВПС не излечиваются. См. Дополнительную информацию о жизни с ИБС ниже.
Причины
Причины ИБС у большинства младенцев неизвестны.Некоторые дети имеют пороки сердца из-за изменений в их индивидуальных генах или хромосомах . Считается, что ИБС вызывается комбинацией генов и других факторов, таких как окружающая среда, диета матери, состояние здоровья матери или прием лекарств матерью во время беременности. Например, определенные состояния матери, такие как ранее существовавший диабет или ожирение, были связаны с пороками сердца у ребенка. 2,3 Курение во время беременности, а также прием некоторых лекарств также связаны с пороками сердца. 2,3
Подробнее об исследованиях по ИБС »
Жизнь с CHD
По мере развития медицинской помощи и лечения младенцы с ВПС живут дольше и здоровее. Многие дети с ВПС доживают до взрослого возраста. По оценкам, более двух миллионов человек в США живут с ИБС. Многие люди с ВПС без особых трудностей ведут самостоятельную жизнь. У других со временем может развиться инвалидность. Некоторые люди с ИБС имеют генетические проблемы или другие состояния здоровья, повышающие их риск инвалидности.
Даже при улучшенном лечении многие люди с ИБС не излечиваются, даже если их порок сердца был устранен. У людей с ИБС со временем могут развиться другие проблемы со здоровьем, в зависимости от их конкретного порока сердца, количества сердечных пороков, которые у них есть, и серьезности порока сердца. Например, могут развиться некоторые другие проблемы со здоровьем, включая нерегулярное сердцебиение (аритмии), повышенный риск инфицирования сердечной мышцы (инфекционный эндокардит) или слабость в сердце (кардиомиопатия).Людям с ИБС необходимы плановые осмотры у кардиолога (кардиолога), чтобы оставаться максимально здоровыми. Им также могут потребоваться дальнейшие операции после первых операций в детстве. Людям с ИБС важно регулярно посещать своего врача и обсуждать с ним свое здоровье, в том числе конкретное состояние сердца.
Узнайте больше о жизни с CHD »
Список литературы
- Остер М, Ли К, Хонейн М, Коларуссо Т, Шин М, Корреа А.Временные тенденции выживаемости младенцев с критическими врожденными пороками сердца. Педиатрия . 2013; 131 (5): e1502-8.
- Дженкинс К.Дж., Корреа А., Файнштейн Дж.А., Ботто Л., Бритт А.Е., Дэниелс С.Р., Эликсон М., Уорнес, Калифорния, Уэбб К.Л. Ненаследственные факторы риска и врожденные сердечно-сосудистые дефекты: текущие знания: научное заявление Совета Американской кардиологической ассоциации по сердечно-сосудистым заболеваниям у молодежи: одобрено Американской академией педиатрии. Тираж .2007; 115 (23): 2995-3014.
- Пател СС, Бернс TL. Негенетические факторы риска и врожденные пороки сердца. Pediatr Cardiol. 2013; 34 (7): 1535-55.
Таблицы роста для детей с синдромом Дауна
Таблицы роста для детей с синдромом Дауна в США доступны для загрузки ниже. Эти диаграммы могут помочь медицинским работникам отслеживать рост детей с синдромом Дауна и оценивать, насколько хорошо растет ребенок с синдромом Дауна по сравнению со сверстниками с синдромом Дауна.
Диаграммы клинического роста
Клинические карты представлены в метрических единицах (килограммах и сантиметрах). Каждая таблица доступна для мальчиков и девочек. Каждая диаграмма показывает 5 -й , 10 -й , 25 -й , 50 -й , 75 -й , 90 -й и 95 -й процентили. Доступные графики включают следующее:
Для детей от рождения до 3 лет:
- Масса, кг *
- Длина / рост в сантиметрах (длина измеряется, если ребенок не может стоять без опоры, в этом случае измеряется рост)
- Окружность головы (измерение вокруг головы ребенка в наибольшей области)
- Удельная масса
* Кривые весовых процентилей начинаются в возрасте 0 месяцев; другие кривые роста «от рождения до 3 лет» начинаются в возрасте 1 месяца.
Для лиц в возрасте 2-20 лет:
- Масса
- Высота
- Окружность головы
0-36 месяцев
МальчикиВес в килограммах pdf icon [PDF — 718K]
Длина / высота в сантиметрах значок pdf [PDF — 620K]
Окружность головы значок в формате pdf [PDF — 655K]
Вес в килограммах на длину в сантиметрах pdf icon [PDF — 742K]
ДевочкиВес в килограммах pdf icon [PDF — 133K]
Длина / высота в сантиметрах значок pdf [PDF — 140K]
Окружность головы значок в формате pdf [PDF — 136K]
Вес в килограммах на длину в сантиметрах pdf icon [PDF — 134K]
2-20 лет
1,2 МальчикиВес в килограммах pdf icon [PDF — 691K]
Высота в сантиметрах значок pdf [PDF — 715K]
Окружность головы значок в формате pdf [PDF — 623K]
ДевочкиВес в килограммах pdf icon [PDF — 124K]
Высота в сантиметрах значок pdf [PDF — 137K]
Окружность головы значок в формате pdf [PDF — 169K]
1 Графики роста индекса массы тела (ИМТ) доступны по адресу https: // www.cdc.gov/growthcharts/clinical_charts.htm
2 См. публикацию Земеля и др., внешний значок для графиков роста индекса массы тела (ИМТ) для выборки детей с синдромом Дауна
Методы и разработки
Для получения дополнительной информации о методах и разработке диаграмм роста для детей с синдромом Дауна, пожалуйста, посетите http://pediatrics.aappublications.org/content/early/2015/10/21/peds.2015-1652.abstractexternal icon.
Фон
Приведенная ниже информация поможет вам прочитать и интерпретировать графики роста детей с синдромом Дауна.
Что такое процентиль?
Процентили — это наиболее часто используемый показатель для оценки размеров и моделей роста отдельных детей в Соединенных Штатах. Процентили ранжируют положение индивида, указывая, какой процент от эталонной совокупности этот индивид будет равен или превосходить. Контрольная популяция — это группа лиц, модели роста которых использовались для построения диаграмм роста.
Что такое z-оценка?
Z-оценка — это мера того, как индивидуум соотносится со средним значением для контрольной совокупности.Z-показатель имеет прямое отношение к процентилям. Для получения дополнительной технической информации об этих оценках и о том, как они рассчитываются, посетите https://www.cdc.gov/growthcharts/growthchart_faq.htm.
Мой ребенок находится на уровне 5-го процентиля на диаграмме или ниже, что мне делать?
Если вас беспокоит рост вашего ребенка, поговорите с лечащим врачом вашего ребенка.
Какие соображения следует учитывать при использовании этих диаграмм?
Специализированные таблицы роста, такие как эти новые таблицы роста для детей с синдромом Дауна, содержат полезные справочные данные о росте детей с синдромом Дауна, но могут иметь некоторые ограничения.Например, для этого исследования исследователи измерили рост у группы из 637 человек с синдромом Дауна, набранных из медицинских и общественных мест, в основном из района Филадельфии. Эти дети могут не быть репрезентативными для всех детей с синдромом Дауна в Соединенных Штатах. Для получения дополнительной информации о методах и разработке диаграмм роста для детей с синдромом Дауна, пожалуйста, посетите http://pediatrics.aappublications.org/content/early/2015/10/21/peds.2015-1652.абстракциявнешний значок.
Номер ссылки
Земель Б.С., Пипан М., Столлингс В.А., Холл В., Шадт К., Фридман Д.С., Торп П. Диаграммы роста для детей с синдромом Дауна в США. Педиатрия . 2015 1 ноября; 136 (5): e1204-11.
Губернатор Аризоны подписал запрет на аборты из-за генетических проблем
PHOENIX (AP) — Губернатор Аризоны Дуг Дьюси во вторник подписал масштабный закон против абортов, который запрещает процедуру, если женщина хочет ее только потому, что у плода есть генетическая аномалия, такая как Синдром Дауна.
Врачи, которые делают аборт только потому, что у ребенка есть выжившие генетические проблемы, могут столкнуться с обвинениями в уголовном преступлении. Предложение также содержит множество других положений, которых добиваются противники абортов.
Эта мера была принята контролируемым республиканцами законодательным собранием по партийным голосам, несмотря на единодушную оппозицию со стороны демократов меньшинства. Губернатор-республиканец — противник абортов, который никогда не наложил вето на законодательные акты, запрещающие аборты.
Законопроект Сената 1457 проходил через Законодательное собрание урывками, дважды задерживаясь, прежде чем двигаться снова на фоне интенсивного давления со стороны противников абортов на законодателей Республиканской партии, которые выступали против некоторых его положений.На прошлой неделе он наконец прошел обе камеры.
Закон об аборте в том виде, в котором он был первоначально написан, считал выполнение этой процедуры врачом уголовным преступлением, поскольку у плода есть генетическая аномалия, такая как синдром Дауна, и содержал множество других положений, в том числе положение, дающее все гражданские права нерожденным детям. Демократы называют это положение о «индивидуальности» закулисным ходом, позволяющим возбудить уголовное дело против женщины, сделавшей аборт.
Помимо запрета на аборты из-за генетических аномалий и положения о «индивидуальности», законопроект запрещает доставку лекарств, вызывающих аборт, по почте, позволяет отцу или бабушке и дедушке плода, прерванного из-за генетической проблемы, подавать в суд, и запрещает расходование любых государственных денег на организации, предоставляющие услуги по прерыванию беременности.
Эта мера также требует захоронения или кремации останков плода, а также запрещает государственным университетам предоставлять услуги по прерыванию беременности.
«В каждой жизни есть неизмеримая ценность, независимо от генетической структуры», — говорится в заявлении Дьюси. «Мы продолжим уделять приоритетное внимание защите жизни наших будущих детей, и этот закон имеет большое значение для защиты реальных человеческих жизней».
В закон дважды вносились поправки, чтобы развеять опасения пары республиканцев: один беспокоился о том, что женщина будет вынужден выносить плод, который не может выжить, а второй — о том, что медицинские решения врачей могут быть отменены присяжными.Эта поправка, поддержанная Республиканской партией, также пояснила, что положение о «индивидуальности» не запрещает экстракорпоральное оплодотворение.
После внесения окончательной поправки демократы опубликовали пространное письменное опровержение законопроекта.
Эта мера была высшим приоритетом для социальной консервативной группы Center for Arizona Policy. Ее президент Кэти Херрод регулярно поддерживает законопроекты против абортов в Законодательном собрании. Национальные группы противников абортов приветствовали его принятие.
Через несколько минут после того, как губернатор начал действовать, Херрод разослал пресс-релиз с темой «Жизнь побеждает!»
«Сегодня побеждают аризонцы.Дети Аризоны, которым до рождения был поставлен диагноз инвалидности, больше не будут подвергаться дискриминации », — написал Херрод в пресс-релизе. «Женщины Аризоны получат гарантии здравого смысла, если они выберут таблетку для аборта. Налогоплательщики Аризоны не будут вынуждены поддерживать аборты в государственных колледжах и университетах, а законы Аризоны будут интерпретироваться так, чтобы ценить всю человеческую жизнь ».
В понедельник у Капитолия собрались группы по защите прав на аборт, которые призвали Дьюси наложить вето на эту меру и подали ему петиции, подписанные противниками законопроекта.
Демократы выразили сожаление по поводу действий губернатора, в том числе член палаты представителей Диего Эспиноза из Толлесона.
«Gov. Решение Дьюси подписать SB1457 не в защиту жизни. Это антисемья, анти-женщина и анти-доктор », — написал Эспиноза в Твиттере. «Я разочарован тем, что Аризона движется в этом направлении, игнорируя потребности и желания врачей, женщин и семей в отношении радикальной политической повестки дня».
Контролируемые республиканцами законодательные органы в Аризоне и нескольких других штатах — воодушевленные возможностью того, что более консервативный U.Верховный суд США может отменить решение 1973 года по делу Роу против Уэйда, согласно которому женщины имеют конституционное право добиваться аборта — в этом году он принял предложения, которые могут полностью запретить аборты. Однако предложение Аризоны об этом не продвинулось.
Ранее в этом месяце разделенный федеральный апелляционный суд отменил действие аналогичного закона штата Огайо, который запрещает врачам делать аборты на основании диагноза синдрома Дауна у плода.
Судьи 6-го окружного апелляционного суда США отменили два предыдущих решения, блокирующих исполнение закона Огайо 2017 года.Большинство апелляционных судов заявили, что закон не препятствует осуществлению права женщины на аборт.
Поправка, внесенная в понедельник в закон штата Аризона, также добавила оговорку о законодательном намерении, которая включает большую часть аргументов, использованных апелляционным судом в решении штата Огайо.
Закон штата Огайо об абортах: Апелляционный суд оставил в силе закон об абортах с синдромом Дауна в случае, если это повлечет за собой последствия для Верховного суда может открыть новый фронт в непрекращающейся битве за конституционное право женщины на прерывание беременности.
В отличие от недавнего судебного разбирательства, посвященного предписаниям врачей и клиник или другим аспектам доступа женщин к аборту, дело вторника касалось причины, по которой женщина обратилась за процедурой, и того, что она могла сказать своему врачу.
Шестой окружной апелляционный суд США отменил решение судьи первой инстанции об отмене закона Огайо, запрещающего врачу прерывать беременность, если врач знает, что женщина сделала свой выбор из-за синдрома Дауна у плода.
СВЯЗАННЫЙ: консерваторы Верховного суда хотят отменить права на аборт, но, похоже, не могут прийти к единому мнению о том, каксудья окружного суда США обосновал свое решение тем, что запреты прежде жизнеспособности, то есть до того, как плод сможет жить вне матка, являются неконституционными согласно Roe v.Уэйд. В том деле 1973 года Верховный суд объявил, что женщины имеют право на неприкосновенность частной жизни на аборт на основании гарантии личной свободы Четырнадцатой поправки.
При отмене решения большинство апелляционного суда заявило, что право на аборт до того, как плод станет жизнеспособным, «не является абсолютным». Суд вынес пять отдельных мнений судей в большинстве, которые разделились по каким-то причинам, и шесть отдельных особых мнений — в общей сложности 111 страниц.
В основном заключении, написанном судьей Алисой Батчелдер, большинство подчеркивало заявленные интересы государства.Батчелдер сказал, что запрет Огайо разумно связан с законным интересом государства в защите сообщества с синдромом Дауна и обеспечении того, чтобы женщины не подвергались принуждению со стороны врачей или чтобы врачи сами становились «сознательными участниками выборочных абортов с синдромом Дауна».
«Мы считаем, что налагаемые (законом Огайо) ограничения или бремя не создают существенных препятствий для возможности женщин выбрать или сделать аборт», — написал Батчелдер, сводя к минимуму защиту прецедентов абортов Верховным судом.Она в значительной степени полагалась на совпадающее мнение главного судьи Джона Робертса 2020 года по делу об аборте в Луизиане.
Несогласные судьи заявили, что большинство в шестом округе ошибочно проигнорировали прецедент высокого суда и допустили ошибку в интерпретации совпадающего мнения Робертса. Судья Карен Нельсон Мур предположила, что большинство придумало обоснование для конкретных целей, направленных против абортов.
«По крайней мере, некоторые из шести судей, которые полностью присоединились к основному мнению, по-видимому, никогда не признали бы, что запрет или регулирование абортов должно быть признано неконституционным ни при каком возможном тесте — здесь или в любом другом деле об аборте», — написал Мур.«Язык большинства и некоторые совпадения выдают слона в зале суда: некоторые члены судебной власти не верят, что право на аборт должно существовать».
Судья Бернис Дональд подчеркнула в своем несогласии с важнейшим мнением 1992 года «Планируемое отцовство юго-восточной Пенсильвании против Кейси», которое закрепило за собой дело «Роу против Уэйда». «Иногда указы, выносимые Верховным судом, неоднозначны. Это не так:« До жизнеспособности интересы государства были недостаточно сильны, чтобы поддержать запрет на аборты или создание существенного препятствия для эффективного права женщины избирать процедура.
Реакция сторонних адвокатов отражала разногласия суда.
Марджори Данненфельзер, президент организации против абортов Сьюзен Б. Энтони Лист, высоко оценила это решение в заявлении: «Этот закон включает разумные, сострадательные меры для предотвращения смертельной дискриминации в матка. Мы также признаем и отмечаем, что этот закон может создать серьезную проблему для Роу против Уэйда «.
Алекса Колби-Молинас, старший юрист проекта ACLU Reproductive Freedom Project, одной из групп, инициировавших судебный процесс, возразила «Ситуация у всех разная, и у всех должна быть свобода принимать наилучшие решения для себя и своих семей, особенно когда речь идет о личном решении, например об аборте.»
Как далеко заходит мнение?
Батчелдер попытался подчеркнуть ограниченность запрета таким образом, что, по словам несогласного судьи Р. Гая Коула, это равносильно положению» не спрашивай, не говори » .
«Это очень специфическая подгруппа женщин, — писал Батчелдер. — Это женщина (1), которая беременна ребенком, у которого есть веские основания полагать, что у нее синдром Дауна, (2) которая не хочет ребенок с синдромом Дауна и, следовательно, хочет прервать беременность по этой причине, и (3) который хочет, чтобы ее аборт проводил врач, который знает, что это ее причина.
Она настаивала, что «любая женщина, которая не хочет иметь ребенка с синдромом Дауна, может законно сделать аборт».
Отметил несогласный Коул: «В спешке согласовать закон с правом женщины на аборт большинство повернуло (статут Огайо) в закон «Не спрашивай, не говори». До тех пор, пока врачи не спрашивают, а женщины не говорят, большинство убеждает нас в том, что женщины по-прежнему свободны в реализации своих конституционных прав ».
В своем особом особом мнении Мур отметила, что большинство судей по-разному интерпретируют Робертс из решения Верховного суда по делу June Medical Services v.Руссо, а также игнорируя ранее принятые решения Верховного суда об абортах, которые все еще остаются в силе.
Робертс подал ключевой пятый голос вместе с четырьмя либералами в верховном суде, что отменило постановление Луизианы о врачах, делающих аборты. Но он настаивал на стандарте, который разбавит предыдущие тесты Верховного суда и уделит больше внимания заявленным преимуществам государства в регулировании абортов, а не сосредоточению внимания на том, что бремя ограничений является правом женщины.
Как отметили во вторник несогласные судьи, большинство 6-го округа проигнорировало дела Верховного суда еще в 2016 году, в которых подчеркивалось право женщины на аборт и которые все еще остаются в силе, несмотря на согласие Робертса в 2020 году.
Евгеника эмоции
Ссылки на историю евгеники встречаются во всех мнениях, при этом судья Ричард Аллен Гриффин однажды утверждал, что закон Огайо запрещает врачам участвовать в «абортах по евгеническим причинам».
Гриффин процитировал заключение судьи Верховного суда Кларенса Томаса от 2019 года, в котором говорилось о заинтересованности государства в том, чтобы «предотвратить превращение абортов в инструмент современной евгеники», а затем добавил: «То же самое касается закона Огайо… перед нами сегодня ».
С явным несогласием судья Джулия Смит Гиббонс возразила против характеристики Гриффина.
« По его мнению, женщины, которые прерывают беременность из-за диагноза синдрома Дауна, и врачи, ухаживающие за ними, являются современными евгеники, — писал Гиббонс, имея в виду Гриффина. Это неуместное сравнение, игнорирующее многие сложные и очень личные причины, которые могут побудить женщину сделать аборт ».
Со своей стороны, судья Джеффри Саттон, согласившись с большинством, сказал, что судьи должны отойти в сторону, поскольку он назвал статут Огайо «законом против евгеники.«
» Сегодняшнее дело, как мне кажется, является доказательством того, что федеральная судебная власть по этому вопросу не принесла пользы федеральным судам или повышению стабильности в этой сложной области права. Как случилось, что закон против евгеники — это не тот закон, с которым разумные люди могут пойти на компромисс в контексте более широких дебатов о политике в отношении абортов », — пишет Саттон. чтобы породить больше противоречивых взглядов в других апелляционных судах и, возможно, в конечном итоге в Верховном суде.
Наблюдал Саттон: «Конкурсы на прерывание беременности такого рода никуда не делись».
Игрок в гольф с синдромом Дауна примет участие в чемпионате колледжей
Эми Бокерстетт умеет быть первой.
Будучи юниором в 2016 году, она стала первым игроком в гольф с синдромом Дауна, прошедшим квалификацию на турнир средней школы штата Аризона. После повторения этого подвига в старшей школе — когда она заняла 75-е место из 225 абитуриентов — она стала первым человеком с синдромом Дауна, получившим стипендию спортивного колледжа, приняв в 2018 году полную поездку в общественный колледж Paradise Valley в Фениксе.
На следующей неделе Бокерстетт станет первым спортсменом с синдромом Дауна, который сыграет в национальном студенческом чемпионате по легкой атлетике. Сейчас ей 22 года, и она будет соревноваться со своими товарищами по команде PVCC на национальном чемпионате NJCAA в Ормонд-Бич, штат Флорида, с 10 по 13 мая.
Прорыв Бокерстетт на TPC Scottsdale
Это будет ее не первый раз на большой сцене. Возможно, вы знакомы с историей Бокерстетта благодаря приятным взлетам и падениям на «самой громкой лунке в гольф». Она присоединилась к профессиональному игроку PGA Tour Гэри Вудленду на No.16 место на TPC Scottsdale в преддверии Phoenix Open 2019.
Пар 3 печально известен своими шумными посетителями, многие из которых приходили на трибуны, чтобы посмотреть на ее игру. Ее мишень упала в бункер на зеленой территории. Но она точно выбила мяч из песка в восьми футах от чашки. Затем она забила удар с сохранением номинала, которым наверняка были бы довольны профессионалы, играющие на этой неделе, получив объятия Вудленда и овации толпы.
Woodland: «Самая крутая вещь, которую я когда-либо испытывал»
«Мне посчастливилось делать много крутых вещей на поле для гольфа, но это, безусловно, самая крутая вещь, которую я когда-либо испытывал», — сказал Вудленд репортерам. этот день.«Она была феноменальной.
История продолжается
«И затем, чтобы выступить перед всеми людьми, толпой и всем остальным, и нанести удар, который она ударила и сделала номинальный, я никогда так сильно не болел за кого-то на поле для гольфа, и это был очень эмоциональный, эмоциональный, действительно крутой опыт ».
Эми Бокерстетт приобрела вирусную известность в 2019 году на турнире TPC Scottsdale, но уже много лет выбивает двери. (AP Photo / Ross D. Franklin)
Бокерстетт увлекается спортом
Бокерстетт начала выступать в соревновательном гольфе с помощью Special Олимпийских игр, а затем в качестве первокурсника в средней школе Сандры Дэй О’Коннор в Фениксе.В том году она не играла с командой, но присоединилась к студенческим игрокам на поле и иногда играла лунки, согласно Arizona Republic.
По данным Associated Press, она также плавает, кидает мяч и играет в баскетбол, бейсбол и футбол. Она посетила ESPY и выступила с 20-минутной основной речью на Национальном конгрессе по синдрому Дауна в 2019 году.
«Моя суперсила — это уверенность и вера в себя, — сказала она. «Обладая своей суперсилой, вы можете создать свою собственную цель.
Теперь она готова сломать еще один барьер.
Еще с сайта Yahoo Sports:
Синдром Дауна: MedlinePlus Genetics
Синдром Дауна — это хромосомное заболевание, которое связано с умственной отсталостью, характерным внешним видом и слабым мышечным тонусом (гипотонией) в младенчестве. Все затронутые люди испытывают задержку когнитивных функций, но умственная отсталость обычно бывает легкой или умеренной.
Люди с синдромом Дауна часто имеют характерную внешность, которая включает уплощение лица, внешние уголки глаз, направленные вверх (наклонные глазные щели), маленькие уши, короткую шею и язык, который имеет тенденцию торчать. рта.У больных могут быть различные врожденные дефекты. У многих людей с синдромом Дауна маленькие руки и ноги и единственная складка на ладонях. Около половины всех пораженных детей рождаются с пороком сердца. Нарушения пищеварения, такие как непроходимость кишечника, встречаются реже.
Люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития ряда заболеваний. К ним относятся гастроэзофагеальный рефлюкс, который представляет собой обратный поток кислого содержимого желудка в пищевод, и целиакию, которая представляет собой непереносимость белка пшеницы, называемого глютеном.Около 15 процентов людей с синдромом Дауна имеют недостаточную активность щитовидной железы (гипотиреоз). Щитовидная железа — это орган в форме бабочки в нижней части шеи, который вырабатывает гормоны. Люди с синдромом Дауна также имеют повышенный риск проблем со слухом и зрением. Кроме того, у небольшого процента детей с синдромом Дауна развивается рак кроветворных клеток (лейкемия).
У детей с синдромом Дауна часто отмечается задержка развития и поведенческие проблемы. У больных могут быть проблемы с ростом, а их речь и язык развиваются позже и медленнее, чем у детей без синдрома Дауна.Кроме того, у людей с синдромом Дауна может быть трудно понять речь. Поведенческие проблемы могут включать проблемы с вниманием, навязчивое / компульсивное поведение, а также упрямство или истерики. У небольшого процента людей с синдромом Дауна также диагностируются нарушения развития, называемые расстройствами аутистического спектра, которые влияют на общение и социальное взаимодействие.
Люди с синдромом Дауна часто испытывают постепенное снижение мыслительных способностей (познания) с возрастом, обычно начиная с 50 лет.Синдром Дауна также связан с повышенным риском развития болезни Альцгеймера, расстройства мозга, которое приводит к постепенной потере памяти, рассудительности и способности функционировать. Примерно у половины взрослых с синдромом Дауна развивается болезнь Альцгеймера. Хотя болезнь Альцгеймера обычно возникает у пожилых людей, люди с синдромом Дауна обычно заболевают этим заболеванием раньше, в возрасте от пятидесяти до шестидесяти лет.
Синдром Дауна: основы практики, предыстория, патофизиология
Кармилофф-Смит А., Аль-Джанаби Т., Д’Суза Х и др.Важность понимания индивидуальных различий при синдроме Дауна. F1000Res . 2016. 5: [Medline]. [Полный текст].
[Директива] Bull MJ. Наблюдение за здоровьем детей с синдромом Дауна. Педиатрия . 2011 Август 128 (2): 393-406. [Медлайн]. [Полный текст].
Lejeune J. Le mongolisme. Главный пример аутосомической аберрации человека. Энн Жене . 1959. 1: 41-9.
Джейкобс PA, Baikie AG, Court Brown WM, Strong JA.Соматические хромосомы в монголизме. Ланцет . 1959 г. 4. 1 (7075): 710. [Медлайн].
Петерсон М.Б., Миккельсен М. Неразхождение при трисомии 21: происхождение и механизмы. Цитогенет Клетка Генет . 2000. 91: 199-203.
Пух JL. Наблюдения по этнической классификации идиотов. 1866. Ментал Ретард . 1995 Февраль 33 (1): 54-6. [Медлайн].
LEJEUNEJ, GAUTIER M, TURPIN R. [Исследование соматических хромосом у 9 детей-монголоидов]. C R Hebd Seances Acad Sci . 1959 16 марта. 248 (11): 1721-2. [Медлайн].
Левенсон Д. Говоря о синдроме Дауна. Ам Дж. Мед Генет А . 2009 15 февраля. 149A (4): vii-viii. [Медлайн].
[Рекомендации] Хартвей С. Руководство для родителей по генетике синдрома Дауна. Adv Неонатальная помощь . 2009 Февраль 9 (1): 27-30. [Медлайн].
Ранвейлер Р. Оценка и уход за новорожденным с синдромом Дауна. Adv Неонатальная помощь . 2009 февраля, 9 (1): 17-24; Тест 25-6. [Медлайн].
Ривз Р. Х., Бакстер Л. Л., Рихтсмайер Дж. Т.. Слишком много хорошего: механизмы действия генов при синдроме Дауна. Тенденции Генет . 2001 17 февраля (2): 83-8. [Медлайн].
Cheon MS, Shim KS, Kim SH, Hara A, Lubec G. Уровни белка в генах, кодируемых на хромосоме 21 в мозге с синдромом Дауна плода: оспаривание гипотезы эффекта дозировки гена (Часть IV). Аминокислоты .2003 июл.25 (1): 41-7. [Медлайн].
Тарани Л., Карито В., Феррагути Г. и др. Нейровоспалительные маркеры в сыворотке крови детей препубертатного возраста с синдромом Дауна. Дж. Иммунол Рес . 2020. 2020: 6937154. [Медлайн]. [Полный текст].
Романо А., Корниа Р., Мораски М. и др. Снижение толщины коры головного мозга, связанное с возрастом, у субъектов с синдромом Дауна без деменции. Дж. Нейровизуализация . 2015 21 мая. [Medline].
[Рекомендации] Практический бюллетень No.163: Скрининг на анеуплоидию плода. Акушерский гинекол . 2016 май. 127 (5): e123-37. [Медлайн]. [Полный текст].
Canfield MA, Honein MA, Yuskiv N, Xing J, Mai CT, Collins JS. Национальные оценки и расовые / этнические различия отдельных врожденных дефектов в США, 1999-2001 гг. Врожденные дефекты Res A Clin Mol Teratol . 2006 ноябрь 76 (11): 747-56. [Медлайн].
Coppus AM, Evenhuis HM, Verberne GJ, et al. Выживаемость у пожилых людей с синдромом Дауна. Дж. Ам Гериатр Соц . 2008 декабрь 56 (12): 2311-6. [Медлайн].
Хартли Д., Блюменталь Т., Каррилло М. и др. Синдром Дауна и болезнь Альцгеймера: общие пути, общие цели. Болезнь Альцгеймера . 2015 июн.11 (6): 700-9. [Медлайн]. [Полный текст].
Мэтьюз Т.Дж., Аллен Д.К., Мэтьюз А.Л., Митчелл А., Санторо С.Л., Коэн Л. Оценка здоровья, социальных, коммуникативных и повседневных навыков взрослых с синдромом Дауна. Ам Дж. Мед Генет А . 2018 25 апреля. [Medline].
[Рекомендации] Cohen WI, ed. Рекомендации по оказанию медицинской помощи людям с синдромом Дауна (медицинский контрольный список для профилактики синдрома Дауна). Синдром Дауна Q . 1996. 1 (2): 1-10. [Полный текст].
Nieuwenhuis-Mark RE. Диагностика деменции Альцгеймера при синдроме Дауна: проблемы и возможные решения. Развернуть Девушку . 2009. 30 (5): 827-838.
Kusters MA, Verstegen RH, Gemen EF, de Vries E.Внутренний дефект иммунной системы у детей с синдромом Дауна: обзор. Клин Эксперимент Иммунол . 2009 Май. 156 (2): 189-93. [Медлайн]. [Полный текст].
Vis JC, Duffels MG, Winter MM, Weijerman ME, Cobben JM, Huisman SA. Синдром Дауна: сердечно-сосудистая перспектива. J Интеллект Disabil Res . 2009 Май. 53 (5): 419-25. [Медлайн].
Lanfranchi S, Carretti B, Spanò G, Cornoldi C. Специфический дефицит зрительно-пространственной одновременной рабочей памяти при синдроме Дауна. J Интеллект Disabil Res . 2009 Май. 53 (5): 474-83. [Медлайн].
Levorato MC, Roch M, Beltrame R. Понимание текста при синдроме Дауна: роль способностей более низкого и высокого уровня. Телефон лингвиста клиники . 2009 г., 23 (4): 285-300. [Медлайн].
Salomon LJ, Bernard M, Amarsy R, Bernard JP, Ville Y. Влияние ошибки измерения длины между макушкой и крестцом на комбинированный скрининг синдрома Дауна: исследование с помощью моделирования. Ультразвуковой акушерский гинеколь .2009 Май. 33 (5): 506-11. [Медлайн].
Зигман ВБ. Атипичное старение при синдроме Дауна. Dev Disabil Res Rev . 2013. 18 (1): 51-67. [Медлайн].
Scherbenske JM, Benson PM, Rotchford JP, James WD. Кожные и глазные проявления синдрома Дауна. Дж. Ам Акад Дерматол . 1990 Май. 22 (5 Пет 2): 933-8. [Медлайн].
Вильмс А., Даммер Р. [Серпигинозный перфорированный эластоз при синдроме Дауна]. Hautarzt . 1997 декабрь 48 (12): 923-5. [Медлайн].
Daneshpazhooh M, Nazemi TM, Bigdeloo L, Yoosefi M. Кожно-слизистые исследования у 100 детей с синдромом Дауна. Педиатр дерматол . 2007 май-июнь. 24 (3): 317-20. [Медлайн].
Masjkey D, Bhattacharya S, Dhungel S, Jha CB, Shrestha S, Ghimire SR, et al. Использование фенотипических дермальных показателей в выявлении пациентов с синдромом Дауна. Непал Мед Колл. J .2007 декабрь 9 (4): 217-21. [Медлайн].
Geggel RL, O’Brien JE, Feingold M. Развитие клапанной дисфункции у подростков и молодых людей с синдромом Дауна и неизвестными врожденными пороками сердца. J Педиатр . 1993 Май. 122 (5 Пет 1): 821-3. [Медлайн].
Земель Б.С., Пипан М., Столлингс В.А. и др. Диаграммы роста для детей с синдромом Дауна в США. Педиатрия . 2015 ноябрь 136 (5): e1204-11. [Медлайн].[Полный текст].
Аннерен Г., Густавсон К. Х., Сара В. Р., Тувемо Т. Задержка роста при синдроме Дауна в отношении инсулиноподобных факторов роста и гормона роста. Am J Med Genet Suppl . 1990. 7: 59-62. [Медлайн].
Bertapelli F, Pitetti K, Agiovlasitis S, Guerra-Junior G. Избыточный вес и ожирение у детей и подростков с синдромом Дауна — распространенность, детерминанты, последствия и вмешательства: обзор литературы. Развернуть Девушку .2016 Октябрь 57: 181–92. [Медлайн].
Попова Г., Патерсон В.Ф., Браун А., Дональдсон М.Д. Тиреоидит Хашимото при синдроме Дауна: клинические проявления и эволюция. Horm Res . 2008. 70 (5): 278-84. [Медлайн].
Шалитин С., Филип М. Аутоиммунный тиреоидит у младенцев с синдромом Дауна. Дж. Педиатр Эндокринол . 2002. 15: 649-652.
Idris I, O’Malley BP. Тиреотоксикоз при синдромах Дауна и Тернера: вероятность тиреоидита Хашимото как основной этиологии. Инт Дж. Клин Практик . 2000. 54: 272-273.
Рудберг С., Йоханссон Х., Акерстром Г., Тувема Т., Карлссон Ф.А. Болезнь Грейвса у детей и подростков. Поздние результаты хирургического лечения. евро J Эндокринол . 1996. 134: 710-7.
Zwaan MC, Reinhardt D, Hitzler J, Vyas P. Острые лейкемии у детей с синдромом Дауна. Педиатр Клиника N Am . 2008. 55: 53-70.
Lerner LH, Wiss K, Gellis S, Barnhill R.Необычная пустулезная сыпь у младенца с синдромом Дауна и врожденной лейкемоидной реакцией. Дж. Ам Акад Дерматол . 1996, 35 августа (2, часть 2): 330-3. [Медлайн].
Хитцлер Дж. К., Зипурский А. Происхождение лейкемии у детей с синдромом Дауна. Нат Рев Рак . 2005 5 (1): 11-20 января. [Медлайн].
Li Z, Godinho FJ, Klusmann JH, Garriga-Canut M, Yu C, Orkin SH. Селективный эффект стадии развития соматически мутировавшего лейкемогенного фактора транскрипции GATA1. Нат Генет . 2005 июн. 37 (6): 613-9. [Медлайн].
Magalhaes IQ, Splendore A, Emerenciano M, et al. Преходящее миелопролиферативное заболевание новорожденных без синдрома Дауна и обнаружение мутации GATA1. J Педиатр Hematol Oncol . 2005 27 января (1): 50-2. [Медлайн].
Ахмед М., Штернберг А., Холл Г. и др. Естественная история мутации GATA-1 при синдроме Дауна. Кровь . 2004. 103: 2480-2489.
Бхатт С., Шрек Р., Грэм Дж. М., Коренберг Дж. Р., Гурвиц К. Г., Фишель-Годсиан Н.Транзиторный лейкоз с трисомией 21: описание случая и обзор литературы. Ам Дж. Мед Генет . 1995 25 сентября. 58 (4): 310-4. [Медлайн].
Родерик Дж. А., Брэдшоу, штат Вашингтон. Преходящее миелопролиферативное заболевание у новорожденного с синдромом Дауна. Уход за новорожденными . 2008. 8: 208-218.
Gamis A, Hilden J. Преходящее милеопролиферативное заболевание со слишком малым количеством данных и множеством вопросов без ответов: содержит ли оно важную часть головоломки для понимания гематаопоэза и острого миелогенного лейкоза ?. J Педиатр Hematol Oncol . 2002. 24: 2-5.
Ма СК, Ван Т.С., Чан ГК, Ха СИ, Фунг Л.Ф., Чан ЛК. Связь между преходящим аномальным миелопоэзом и острым мегакариобластным лейкозом при синдроме Дауна. Br J Haematol . 2001 Март 112 (3): 824-5. [Медлайн].
Тауб Дж. Синдром Дауна и мегакариоцитарный лейкоз / преходящее миелопролиферативное заболевание: когда это начинается ?. Кровь . 2003. 101: 4228-4300.
Аль-Касим Ф., Дойл Дж. Дж., Месси Г. В. и др.Заболеваемость и лечение потенциально летальных заболеваний при транзиторной лейкемии синдрома Дауна: Групповое исследование детской онкологии. J Педиатр Hematol Oncol . 2002. 24: 9-13.
Massey GV, Zipursky A, Chang MN, Doyle JJ, Nasim S, Taub JW. Проспективное исследование естественного течения преходящего лейкоза (TL) у новорожденных с синдромом Дауна (DS): исследование детской онкологической группы (COG) POG-9481. Кровь . 15 июня 2006 г. 107 (12): 4606-13. [Медлайн].
Кривит З., Хорошее РА.Одновременное возникновение лейкемии и монголизма; сообщать о наших случаях. AMA J Dis Детский . 1956. 91: 218-222.
Хасле Х, Клемменсен И. Х., Миккельсен М. Риски лейкемии и солидных опухолей у людей с синдромом Дауна. Ланцет . 2000 15 января. 355 (9199): 165-9. [Медлайн].
Дженсен К.М., Булова П.Д. Организация ухода за взрослыми с синдромом Дауна. BMJ . 2014 30 сентября. 349: g5596. [Медлайн].
Ringman JM, Rao N, Lu PH, Cederbaum S.Мозаицизм по поводу трисомии 21 у пациента с деменцией с ранним началом. Отчет о болезни и краткий обзор литературы. Арка Нейрол . 2008. 65: 412-415.
Папавассилиу П., Йорк Т.П., Гурсой Н., Хилл Дж., Найсли Л.В., Сундарам У. Фенотип лиц, страдающих мозаицизмом от трисомии 21 / синдрома Дауна, отражает процентное содержание трисомных клеток в различных тканях. Ам Дж. Мед Генет А . 2009 15 февраля. 149A (4): 573-83. [Медлайн].
Баум Р.А., Нэш П.Л., Фостер Дж. Э., Спейдер М., Рэтлифф-Шауб К., Кури Д.Л.Первичная помощь детям и подросткам с синдромом Дауна: обновленная информация. Curr Probl Pediatr. Здравоохранение для подростков . 2008 Сентябрь 38 (8): 241-61. [Медлайн].
Colvin KL, Yeager ME. Что люди с синдромом Дауна могут рассказать нам о сердечно-легочных заболеваниях. Eur Respir Ред. . 2017 26 января (143): [Medline]. [Полный текст].
McDowell KM, Craven DI. Легочные осложнения синдрома Дауна в детстве. J Педиатр .2011 Февраль 158 (2): 319-25. [Медлайн].
Алими А., Тейтард Дж., Абу Таам Р. и др. Легочный гемосидероз у детей с синдромом Дауна: отечественный опыт. Орфанет Дж. Редкий Диск . 2018 20 апреля. 13 (1): 60. [Медлайн]. [Полный текст].
Liyanage S, Barnes J. Глаз и синдром Дауна. Br J Hosp Med (Лондон) . 2008 ноябрь 69 (11): 632-4. [Медлайн].
Миядзаки Э.А. Ортоптика синдрома Дауна. Am Orthopt J . 2014. 64: 12-6. [Медлайн].
Рабин KR, Whitlock JA. Злокачественные новообразования у детей с трисомией 21. Онколог . 2009 14 февраля (2): 164-73. [Медлайн]. [Полный текст].
Бхатнагар Н., Низери Л., Танстолл О., Вьяс П., Робертс И. Преходящий аномальный миелопоэз и ОМЛ при синдроме Дауна: обновление. Курр Гематол Малиг Реп . 2016 11 октября (5): 333-41. [Медлайн]. [Полный текст].
Мартинес Э., Кастанеда Д., Харамилло С. и др.Измененные иммунные параметры коррелируют с госпитализацией детей с синдромом Дауна в связи с инфекцией. Хум Иммунол . 2016 июл.77 (7): 594-9. [Медлайн].
Mik G, Gholve PA, Scher DM, Widmann RF, Green DW. Синдром Дауна: вопросы ортопедии. Curr Opin Pediatr . 2008 20 февраля (1): 30-6. [Медлайн].
Роджерс ПТ, Ройзен, штат Нью-Джерси, Капоне, GT. Синдром Дауна. Капуте А.Дж., Аккардо П.Дж. Нарушения развития в младенчестве и детстве .2-й. 1996. 221-224.
Pueschel SM, Scola FH. Атлантоаксиальная нестабильность у людей с синдромом Дауна: эпидемиологические, рентгенографические и клинические исследования. Педиатрия . 1987. 80: 555-560.
Джудж Х., Эмери Х. Артропатия синдрома Дауна: недиагностированное и недооцененное состояние. J Педиатр . 2009 Февраль 154 (2): 234-8. [Медлайн].
Майерс Б.А., Пуэшель С.М. Психиатрические расстройства у лиц с синдромом Дауна. Дж. Нерв Мент Дис . 1991 Октябрь 179 (10): 609-13. [Медлайн].
миль JH. Расстройства аутистического спектра — обзор генетики. Генет Мед . 2011 Апрель 13 (4): 278-94. [Медлайн].
Кент Л., Эванс Дж, Пол М., Шарп М. Коморбидность расстройств аутистического спектра у детей с синдромом Дауна. Дев Мед Детский Нейрол . 1999 г., 41 (3): 153-8. [Медлайн].
Райс К. Центры по контролю и профилактике заболеваний.Распространенность расстройств аутистического спектра — сеть мониторинга аутизма и пороков развития, 14 сайтов, США, 2002 г. MMWR CDC Surveill Summ . 2007. 56: 12-28.
Фоули К.Р., Бурк Дж., Эйнфельд С.Л., Тонг Б.Дж., Якоби П., Леонард Х. Модели депрессивных симптомов и поведения, связанного с социальными отношениями, со временем отличаются от других поведенческих сфер у молодых людей с синдромом Дауна. Медицина (Балтимор) . 2015 май. 94 (19): 1-7. [Медлайн].
Wisniewski KE, Wisniewski HM, Wen GY.Возникновение невропатологических изменений и деменции болезни Альцгеймера при синдроме Дауна. Энн Нейрол . 1985 марта 17 (3): 278-82. [Медлайн].
Fonseca LM, Yokomizo JE, Bottino CM, Fuentes D. Дегенерация лобной доли у взрослых с синдромом Дауна и болезнью Альцгеймера: обзор. Демент Гериатр Когнитивное расстройство . 2016. 41 (3-4): 123-36. [Медлайн]. [Полный текст].
Эсбенсен А.Дж., Джонсон Э.Б., Амарал Дж.Л., Тан С.М., Макс Р.Дифференциация старения среди взрослых с синдромом Дауна и коморбидной деменцией или психопатологией. Am J Intellect Dev Disabil . 2016 Январь 121 (1): 13-24. [Медлайн]. [Полный текст].
Дрисколл Д.А., Морган М.А., Шулькин Дж. Скрининг синдрома Дауна: изменение практики акушеров. Am J Obstet Gynecol . 2009 Апрель 200 (4): 459.e1-9. [Медлайн].
Саммерфилд П. Пренатальный скрининг синдрома Дауна: необходимы сбалансированные дискуссии. Ланцет . 2009 28 февраля. 373 (9665): 722. [Медлайн].
Fransen MP, Hajo Wildschut, Vogel I, Mackenbach J, Steegers E, Essink-Bot ML. Информация о пренатальном скрининге на синдром Дауна: этнические различия в знаниях. Кабинеты по обучению пациентов . 2009 ноябрь 77 (2): 279-88. [Медлайн].
Cuckle H. Биохимический скрининг синдрома Дауна. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol . 2000 Сентябрь 92 (1): 97-101. [Медлайн].
Nicolaides KH, Spencer K, Avgidou K, Faiola S, Falcon O. Многоцентровое исследование скрининга на трисомию 21 в первом триместре у 75 821 беременностей: результаты и оценка потенциального воздействия индивидуального ориентированного на риск двухэтапного первого триместра скрининг. Ультразвуковой акушерский гинеколь . 2005 25 марта (3): 221-6. [Медлайн].
Каган К.О., Райт Д., Бейкер А., Сахота Д., Николаидес К.Х. Скрининг на наличие трисомии 21 по возрасту матери, толщине затылочной кости плода, свободному бета-хорионическому гонадотропу человека и белку плазмы крови, связанному с беременностью. Ультразвуковой акушерский гинеколь . 31 июня 2008 г. (6): 618-24. [Медлайн].
Nicolaides KH. Прозрачность затылочной кости и другие сонографические маркеры хромосомных аномалий в первом триместре. Am J Obstet Gynecol . 2004 июль 191 (1): 45-67. [Медлайн].
Спенсер К., Саутер В., Тул Н., Снейдерс Р., Николайдес К. Программа скрининга на трисомию 21 через 10–14 недель с использованием полупрозрачности затылочной кости плода, свободного бета-хорионического гонадотропина человека в сыворотке крови матери и связанного с беременностью белка-А плазмы. Ультразвуковой акушерский гинеколь . 1999 г., 13 (4): 231-7. [Медлайн].
Dreux S, Olivier C, Dupont JM, Leporrier N, Oury JF. Скрининг материнской сыворотки при мозаичном и транслокационном синдроме Дауна. Пренат Диагностика . 2008 28 августа (8): 699-703. [Медлайн].
Натоли Дж. Л., Акерман Д. Л., Макдермотт С., Эдвардс Дж. Г. Пренатальная диагностика синдрома Дауна: систематический обзор частоты прерывания (1995-2011). Пренат Диагностика .2012 Февраль 32 (2): 142-53. [Медлайн].
Snijders RJ, Noble P, Sebire N, Souka A, Nicolaides KH. Многоцентровый проект в Великобритании по оценке риска трисомии 21 по возрасту матери и толщине затылочной кости плода на 10-14 неделе беременности. Группа скрининга первого триместра Фонда медицины плода. Ланцет . 1998, 1 августа. 352 (9125): 343-6. [Медлайн].
Нортон М.Э., Брар Х., Вайс Дж., Карими А., Лоран Л.К., Каугей А.Б. и др. Исследование неинвазивной хромосомной оценки (NICE): результаты многоцентрового проспективного когортного исследования для выявления трисомии 21 и трисомии 18 плода. Am J Obstet Gynecol . 1 июня 2012 г. [Medline].
Barclay L. Анализ крови матери может выявить трисомию в первом триместре. Медицинские новости Medscape. 7 июня 2013 г. Доступно по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/805519. Доступ: 8 июля 2013 г.
Gil MM, Quezada MS, Bregant B, Ferraro M, Nicolaides KH. Внедрение тестирования бесклеточной ДНК материнской крови в раннем скрининге на анеуплоидии. Ультразвуковой акушерский гинеколь .2013 Июль 42 (1): 34-40. [Медлайн].
Николаидес К. Х., Райт Д., Пун Л. С., Сингелаки А., Гил М. М.. Контингентный скрининг в первом триместре на трисомию 21 по биомаркерам и тестирование ДНК без клеток материнской крови. Ультразвуковой акушерский гинеколь . 2013 Июль 42 (1): 41-50. [Медлайн].
Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, et al. Секвенирование ДНК материнской плазмы для выявления синдрома Дауна: международное клиническое исследование. Генет Мед .2011 13 ноября (11): 913-920. [Медлайн].
Barclay L. Анализ крови матери может выявить трисомию в первом триместре. Medscape Medical News, 7 июня 2013 г. Доступно по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/805519. Доступ: 8 июля 2013 г.
Gil MM, Quezada MS, Bregant B, Ferraro M, Nicolaides KH. Внедрение тестирования бесклеточной ДНК материнской крови в раннем скрининге на анеуплоидии. Ультразвуковой акушерский гинеколь . 2013 Июль 42 (1): 34-40.[Медлайн].
Рупела В., Веллеман С.Л., Андрианопулос М.В. Двигательные речевые навыки у детей с синдромом Дауна: описательное исследование. Int J Speech Lang Pathol . 2016 11. 1-10 января. [Медлайн].
Бунт CW, Бунт СК. Роль семейного врача в уходе за детьми с синдромом Дауна. Ам Фам Врач . 2014 15 декабря. 90 (12): 851-8. [Медлайн]. [Полный текст].
Tassone JC, Duey-Holtz A.Проблемы с позвоночником в Специальном олимпийце с синдромом Дауна. Спорт Мед Артроск . 2008 16 марта (1): 55-60. [Медлайн].
Diaz KM. Физическая активность и сидячий образ жизни среди детей США с синдромом Дауна и без него: Национальное исследование здоровья детей. Am J Intellect Dev Disabil . 2020 май. 125 (3): 230-42. [Медлайн].
Warburton D, Dallaire L, Thangavelu M, Ross L, Levin B, Kline J. Повторение трисомии: пересмотр на основе данных Северной Америки. Ам Дж Хам Генет . 2004 Сентябрь 75 (3): 376-85. [Медлайн].
Нуссбаум Р.Л., Макиннес Р.Р., Уиллард Х.Ф. Томпсон и генетика Томпсона в медицине. Шестое исправленное издание . Филадельфия: W.B. Сондерс; 2004.
Толми Дж. Синдром Дауна и другие аутосомные трисомии. Римоин Д.Л., Коннор Дж.М., Пайериц Р.Э., Корф Б.Р. Принципы и практика медицинской генетики Эмери и Римоина . 4-е издание. 2002. 1129-1183.
Galleguillos C, Galleguillos B, Larios G, Menchaca G, Bont L, Castro-Rodriguez JA. Синдром Дауна является фактором риска тяжелой инфекции нижних дыхательных путей, вызванной респираторно-синцитиальным вирусом.
