Синдром эдвардса кариотип: Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом)

Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом)

Исследуемый материал Цельная кровь (с гепарином, без геля)

Метод определения Культивирование лимфоцитов периферической крови, микроскопия дифференциально окрашенных метафазных хромосом.

ИССЛЕДОВАНИЕ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ АНАЛОГОМ АНА-ТЕЛОФАЗНОГО МЕТОДА АНАЛИЗА ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ (100 клеток)!

КАРИОТИПИРОВАНИЕ ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:

Репродуктивное здоровье женщины
Репродуктивное здоровье мужчины
Кариотип — это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией.

Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом.

Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом.

Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом — делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме.

Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей (в процессе гаметогенеза), то кариотип зиготы (см.), образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным.

При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом.

Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности.

Ниже приведена таблица, в которой представлены заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.

Кариотипы	Болезнь	Комментарии
47,XXY; 48,XXXY	Синдром Клайнфельтера	Полисомия по X-хромосоме у мужчин
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)	Синдром Шерешевского — Тернера	Моносомия по X-хромосоме, в т. ч. и мозаицизм
47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ	Полисомии по X хромосоме	Наиболее часто — трисомия X
47,ХХ,+21; 47,ХY,+21	Болезнь Дауна	Трисомия по 21-й хромосоме
47,ХХ,+18; 47,ХY,+18	Синдром Эдвардса	Трисомия по 18-й хромосоме
47,ХХ,+13; 47,ХY,+13	Синдром Патау	Трисомия по 13-й хромосоме
46,XX, 5р-	Синдром кошачьего крика	Делеция короткого плеча 5-й хромосомы

Смотрите также:

Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом)

Метод определения Культивирование лимфоцитов периферической крови, микроскопия дифференциально окрашенных метафазных хромосом.

Исследуемый материал Цельная кровь (с гепарином, без геля)

ИССЛЕДОВАНИЕ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ АНАЛОГОМ АНА-ТЕЛОФАЗНОГО МЕТОДА АНАЛИЗА ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ (100 клеток)!

КАРИОТИПИРОВАНИЕ ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ: Генетические VIP-профили

Репродуктивное здоровье

Репродуктивное здоровье женщины

Репродуктивное здоровье мужчины

Кариотип — это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией.

Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом — делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме. Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей (в процессе гаметогенеза), то кариотип зиготы (см.), образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом. Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Ниже приведена таблица, в которой представлены заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.

Кариотипы	Болезнь	Комментарии
47,XXY; 48,XXXY	Синдром Клайнфельтера	Полисомия по X-хромосоме у мужчин
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)	Синдром Шерешевского — Тернера	Моносомия по X-хромосоме, в т. ч. и мозаицизм
47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ	Полисомии по X хромосоме	Наиболее часто — трисомия X
47,ХХ,+21; 47,ХY,+21	Болезнь Дауна	Трисомия по 21-й хромосоме
47,ХХ,+18; 47,ХY,+18	Синдром Эдвардса	Трисомия по 18-й хромосоме
47,ХХ,+13; 47,ХY,+13	Синдром Патау	Трисомия по 13-й хромосоме
46,XX, 5р-	Синдром кошачьего крика	Делеция короткого плеча 5-й хромосомы

Смотрите также:

Литература

1. Фок Р. Генетика эндокринных болезней. — Эндокринология / Под ред. Лавина Н. — М.: Практика, 1999.
2. Karger S., Basel. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Mitelman, F (ed). ISCN, 1995.
3. Международная классификация болезней. Врождённые аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99). Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках (Q90-Q99).
4. Хромосомные болезни // НЕВРОНЕТ http://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

Урок 17. генетика человека — Биология — 10 класс

Генетика человека

Необходимо запомнить

ВАЖНО!

Для генетических исследований человек является неудобным объектом, так как у человека: невозможно экспериментальное скрещивание; большое количество хромосом; поздно наступает половая зрелость; малое число потомков в каждой семье; невозможно создать одинаковые условия жизни.

В генетике человека используется ряд методов исследования.

Генеалогический метод

Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники – предки человека, для которого составляется родословная (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях.

Близнецовый метод

Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).

Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы (1), которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства по многим признакам.

Дизиготные близнецы развиваются из двух или более одновременно овулировавших и оплодотворённых разными сперматозоидами яйцеклеток (2). Поэтому они имеют различные генотипы и могут быть как одного, так и разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы характеризуются – несходством по многим признакам.

Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, эпилепсии, сахарному диабету и другим.

Цитогенетический метод

Основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных. К числу хромосомных заболеваний относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Тёрнера-Шерешевского, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие. Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей.

Биохимический метод

Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др.

Популяционно-статистический метод

Это метод изучения распространения наследственных признаков (наследственных заболеваний) в популяциях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных.

Генетика человека – одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.

Решение генетических задач

Хромосомные болезни

Анализ кариотипа 1 пациента (100 метафаз)

Цитогенетический метод кариотипирования, который позволяет оценить количество хромосом в хромосомной наборе человека, выявить изменения в морфологии (строении) отдельных хромосом, выявить полиплоидные состояния в кариотипе человека путем микроскопирования. Какие-либо отклонения от нормы в этих трех изучаемых позициях могут привести к развитию хромосомной патологии. О сущности самого метода цитогенетического анализа кариотипа вы можете прочесть в описании исследования «Анализ кариотипа (25 метафаз)».
В отличие от «Анализ кариотипа (25 метафаз)» количество исследуемых клеток в анализе кариотипа на основе 100 метафаз увеличено до 100, что повышает диагностическую результативность кариотипирования в условиях возможного кариотипного мозаицизма. Мозаичный кариотип – это когда ткани человека содержат генетически различающиеся клетки. При этом часть клеток, большая часть, покажет обычный полный кариотип, а определенный клон клеток – кариотип отличный от полного кариотипа. Мозаичным кариотип может быть как по аутосомам, так и по половым хромосомам, как числовым (значительно чаще) так и структурным.
С мозаичным кариотипом связаны некоторые генетические болезни человека, например, мозаичную форму могут иметь синдром Дауна, (не все клетки содержат трисомию по 21 хромосоме, около 2 % пациентов с синдромом), синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского — Тёрнера (20-50 % больных), синдром Эдвардса (около 10 %), Синдром де Ля Шапеля.
При мозаицизме обычно наблюдается менее выраженная клиническая картина синдромов, если число мутантных клеток составляет менее 10 %.
Самая частая причина мозаицизма — нерасхождение хромосом в ранних постзиготических митотических делениях. Пример — зигота с дополнительной хромосомой 21 может потерять дополнительную хромосому в одном из митотических делений и продолжить развитие как мозаик. Кариотип будет представлен как 46/47,+21. Если вы встречались с человеком, который имеет разный цвет глаз, то это тоже пример «мозаика», организма с мозаичным кариотипом.
Диагностика мозаицизма всегда представляет определенные трудности для цитогенетика, особенно, когда мозаицизм низкоуровневый. С появлением молекулярно-цитогенетических методов исследования хромосомной патологии человека эта проблема разрешена.

Задать вопрос

Кровь на анализ сдаётся в состоянии сытости. Должен быть статус без признаков воспалительного заболевания. Если вы принимали антибиотики, то до сдачи анализа должно пройти не менее 3-х недель с момента окончания приема антибиотиков (в идеале месяц). Рекомендуется воздержаться от приема алкоголя за 3 суток до сдачи анализа.

Хранение и транспортировка образца крови осуществляется при температуре +4 +8

Задать вопрос

Заключение оформляется согласно международной цитогенетической номенклатуре (ISCN) в виде: указывается количество хромосом, далее какие половые хромосомы представлены в кариотипе, и если выявлены особенности – указывается хромосома, на которой это произошло, участок в хромосоме, специфика аберрации.

Пример: 46, XY, t(1;3)(p21;q21) . Представлен индивидуальный кариотип мужчины с транслокацией (t) 21-х участков короткого (p) и длинного плеч (q) 1-й и 3-й хромосом соответственно.

При выявлении каких-либо отклонений от нормы кариотипа обратитесь к нам за послетестовой консультацией.

Задать вопрос

Синдром Эдвардса

Трисомия 18 (синдром Эдвардса) является наиболее распространенной аутосомной аномалией среди родившихся живыми детей после синдрома Дауна (трисомия 21). В большинстве случаев трисомия 18 (синдром Эдвардса) является истинной, т.е. ее причиной является нерасхождение хромосом во время мейоза. В небольшом числе случаев (до 10%) трисомия 18 (синдром Эдвардса) является мозаичной (мозаицизм — состояние, при котором в организме присутствуют ткани генетически различных типов, например, нормальные клетки и клетки имеющие три хромосомы), вызванные постзиготным нерасхождением хромосом в анафазе — на ранней стадии развития зародыша (Chen 2004, Forrester 1999, Carothers 1999, Huether 1996, Pradat 1991, Buyse, 1990. Возможна и частичная трисомия. При этом часть хромосомы 18 присоединяется к другой хромосоме. Такой эффект называется «Транслокация», и он может произойти как при созревании гамет, так и после оплодотворения в клетках зародыша. В клетках организма при этом оказываются две гомологичные хромосомы 18 и, дополнительно, часть хромосомы 18, прикрепленная к другой хромосоме. У людей, страдающих частичной трисомией 18, аномалии проявляются слабее, нежели при типичном синдроме Эдвардса. Большинство трисомий 18 обнаруживаются у плодов в середине второго триместра и очень часто такие беременности заканчиваются внутриутробной гибелью плода. (Hook, 1989).

Клинические особенности, связанные с трисомии 18 включают, но не ограничиваются следующими: расстройства центральной нервной системы (голопрозенцефалия, менингомиелоцеле), пороки развития глаз, носа, расщелина губы и / или неба, деформация ушных раковин, деформированные конечностей, полидактилия, а также дефекты сердца, половых органов, и пр.

Прогноз для этого заболевания, как правило, неблагоприятный. Большинство рожденных детей, умирают, в среднем, в течение 2 — 10 дней (Parker, 2003). Тем не менее, есть дети, продолжительность жизни которых достигает года и более (Rasmussen, 2003). Однако, такие дети имеют как физическое, так и психическое отставание в развитии (Parter 2003). Популяционная частота примерно 1:7000.

ЭТИОЛОГИЯ

Причиной истинной трисомии 18 является нерасхождение хромосом при формировании яйцеклетки и сперматозоида, когда одна гамета получает дополнительную 18 хромосому. Нерасхождение может произойти в первом (MI) или втором (MII) мейотического этапе.

В 90-97% случаев дополнительная хромосома 18 имеет материнское происхождение, а отцовское происхождение в 3-10% всех случаев. Среди случаев трисомии 18 материнского происхождения, 31-39% бывают в результате нерасхождения хромосом в фазе MI и 61-69% в результате нерасхождение в фазе MII (Bugge et al., 1998; Nicolaidis and Petersen, 1998; Eggermann et al., 1996; Ramesh and Verma, 1996; Fisher et al., 1995; Jacobs and Hassold, 1995; Fisher et al., 1993; Ya-gang et al., 1993).

ДЕМОГРАФИЯ И РЕПРОДУКТИВНОСТЬ

Риск трисомии 18, как известно, возрастает с увеличением возраста матери (Munne 2004, Naguib 1999, Baty 1994, Buyse 1990, Goldstein 1988, Schreinemachers 1982). Риск трисомии 18 (синдрома Эдвардса) связывают также и с увеличением отцовского возраста, однако, если риск трисомии 18 увеличивается за счет возраста матери, то возрастом отца в таких случаях пренебрегают. (Naguib 1999, Baty 1994). Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %.

Раса/этническая принадлежность практически не влияет на риск трисомии 18 (Buyse 1990). Одно исследование показало, что из четырех расовых/этнических групп обследованных (европейцы, дальневосточные азиаты, жители островов тихого океана, филиппинцы), риск трисомии 18 был самым высоким для дальневосточных азиатов и самым низким для жителей островов тихого океана (Forrester, 1999). Тем не менее, эти различия в риске по видимому, связаны с различиями в распределении материнского возраста среди этих расовых / этнических групп.

Географическая область может влиять на риск трисомии 18. В одном исследовании приводятся данные, что риск трисомии 18 выше среди городских жителей (Forrester, 1999). Этот повышенный риск остается после учета возраста матери. Несколько исследований показали, что на распространенность трисомии 18 могут влиять сезонные колебания (Naguib, 1999).

Некоторые исследования показали, что Трисомия 18 (синдром Эдвардса) в последние годы имеет тенденцию к увеличению. Однако, возможно, это связано как с улучшением диагностики анеуплоидий, в т.ч. пренатальной диагностики и диагностики фетусов (Pradat 1991), так и с повышением возраста рожающих женщин.(Gessner 2003, Forrester, 1999).

За последние несколько десятилетий, было установлено, что в сыворотке женщин с плодом с трисомией 18 имеется низкий уровень альфа-фетопротеина, хорионический гонадотропин человека, и эстриол (anick 1993, Greenberg 1992, Doran 1986). Кроме того, при пренатальном ультразвуковом исследовании обнаруживаются различные структурные аномалии часто связаны с трисомией 18 (Abramsky 1993, Vintzileos 1987). Пренатальный скрининг маркеров, УЗИ и окончательный диагноз подтвержденный кариотипированием с помощью таких процедур, как амниоцентез и биопсия хориона, позволяют определить трисомию 18 в период внутриутробного развития.

Пол ребенка влияет на риск трисомии 18. Девочки с трисомией 18 рождаются в 3 раза чаще мальчиков. (Forrester 1999, Naguib 1999, Carothers 1999, Huether 1996, Pradat 1991, Buyse 1990, Goldstein 1988). Одно исследование показало, что соотношение полов изменяется в различных расовых /этнических группах, однако это такие наблюдения сделаны на небольших выборках, что не позволяет говорить о такой связи достоверно.(Huether 1996).

Риск повторения для трисомии 18 составляет, примерно, 1% (Baty 1994, Buyse 1990). Последние исследования показали, что риск трисомии увеличивается у женщин, которые имели трисомии 18 в предыдущих беременностях, независимо от рождения живого ребенка или внутриутробной гибели плода. То есть, даже если беременность самопроизвольно прерывается, риск остается повышенным (Munne 2004). Существует также повышенный риск трисомной беременности у женщин, с низким числом овоцитов (Kline, 2000). Вероятно, это условие связано с наступлением менопаузы.

ОБРАЗ ЖИЗНИ И ФАКТОРЫ ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ.

Нет достоверных данных, которые подтверждали бы влияние факторов окружающей среды на риск трисомии 18. Тем не менее, различия в распространенности трисомии 18 между популяциями (Forrester 1999, Naguib 1999) позволяют предположить, что экологические факторы могут влиять на риск хромосомных ошибок. В то же время, отсутствует повышенный риск трисомии 18 у людей живущих рядом со свалками твердых отходов или мусоросжигательными заводами (Cordier 2004, Harrison 2003). Наличие хлоридов и нитратов в питьевой воде (Cedergren 2002) , а также пестицидов (Berkowitz 2003) не увеличивают риск этого дефекта. У матерей, чья работа связана с химическими растворителями, также не увеличивает риск трисомии 18 (Wennborg 2005).

Вероятность хромосомных ошибок в настоящее время может увеличиваться из-за вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). Однако, до конца не ясно, связано ли это с несовершенством лабораторных методов или с генетическими нарушениями у родителей, которые одновременно могут являться и причиной бесплодия. То есть пары, которые не могут забеременеть естественным путем могут быть предрасположены к генетическим ошибкам (Palermo 2000).

Одно исследование показало, что различия в метаболизме фолиевой кислоты у женщин не связаны с мейотическими ошибками приводящими к анеуплоидиям.

Регулярное употребление поливитаминов не связано с уменьшением риска трисомии 18 (Botto 2004).

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ

Иногда, вследствие явления, которое называется сбалансированная транслокация, некоторые люди могут нести генетический материал, принадлежащий хромосоме 18 в другой хромосоме. Поскольку у таких людей нет дополнительного генетического материала они не имеют признаков трисомии 18. Однако, у таких людей есть повышенный риск рождения детей с этим заболеванием. Установить носительство сбалансированной хромосомной транслокации можно при исследовании кариотипа.

В редких случаях один из родителей может быть носителем частичной трисомии 18, которая может передаваться по наследству. Установить носительство частичной трисомии можно с помощью хромосомного микроматричного анализа.

Таким образом, в большинстве случаев синдром Эдвардса является результатом случайных ошибок в делении клетки и мало связан с какими либо факторами окружающей среды или состояния человека.

Литература

• Abramsky L, Chapple J. Room for improvement? Detecting autosomal trisomies without serum screening. Public Health 1993;107:349-354.
• Baty BJ, Blackburn BL, Carey JC. Natural history of trisomy 18 and trisomy 13. I. Growth, physical assessment, medical histories, survival, and recurrence risk. Am J Med Genet 1994;49:175-188.
• Berkowitz GS, Obel J, Deych E, Lapinski R, Godbold J, Liu Z, Landrigan PJ, Wolff MS. Exposure to indoor pesticides during pregnancy in a multiethnic urban cohort. Environmental Health Perspectives 2003;111:1:79-84.
• Botto LD, Mulinare J, Yang Q, Liu Y, Erickson JD. Autosomal trisomy and maternal use of multivitamin supplements. American Journal of Medical Genetics 2004:125A:113-116.
• Buyse ML, editor-in-chief. Birth Defect Encyclopedia . Cambridge, Massachusetts: Blackwell Scientific Publications, 1990.
• Canfield MA, Honein MA, Yuskiv N, Xing J, Mai CT, Collins JS, Devine O, Petrini J, Ramadhani TA, Hobbs CA, Kirby RS. National estimates and race/ethnic-specific variation of selected birth defects in the United States, 1999-2001. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2006 Nov;76(11):747-56.
• Canick JA, Saller DN. Maternal serum screening for aneuploidy and open fetal defects. Obstet Gynecol Clin North Am 1993;20:443-454.
• Cardonick E, Iacobucci A. Use of chemotherapy during human pregnancy. The Lancet Oncology 2004;5:283-291.
• Carothers AD, Boyd E, Lowther G, Ellis PM, Couzin DA, Faed MJ, Robb A. Trends in prenatal diagnosis of Down syndrome and other autosomal trisomies in Scotland 1990 and 1994, with associated cytogenetic and epidemiological findings. Genet Epidemiol 1999;16:179-190.
• Cedergren MI, Selbing AJ, Lofman O, Kallen BAJ. Chlorination byproducts and nitrate in drinking water and risk for congenital cardiac defects. Environmental Research Section A 2002;89:124-130.
• Chen M, Yeh GP, Shih JC, Wang BT. Trisomy 13 mosiacism: study of serial cytogentic changes in a case from early pregnancy to infancy. Prenatal Diagnosis 2004;24:137-143.
• Cordier S, Chevrier C, Robert-Gnansia E, Lorente C, Brula P, Hours M. Risk of congenital anomalies in the vicinity of municipal solid waste incinerators. Occup Environ Med 2004;61:8-15.
• Doran TA, Cadesky K, Wong PY, Mastrogiacomo C, Capella T. Maternal serum alpha-fetoprotein and fetal autosomal trisomies. Am J Obstet Gynecol 1986;154:277-281.
• Forrester MB, Merz RD. Trisomies 13 and 18: Prenatal diagnosis and epidemiologic studies in Hawaii, 1986-1997. Genet Test 1999;3:335-340.
• Forrester MB , Merz RD, Yoon PW. Impact of prenatal diagnosis and elective termination on the prevalence of selected birth defects in Hawaii. Am J Epidemiol 1998;148:1206-1211.
• Fried PA. The consequences of marijuana use during pregnancy: a review of the human literature, in Women and Cannabis: Medicine, Science, and Sociology, The Haworth Integrative Healing Press, 2002.
• Gessner BD. Reasons for trisomy 13 and 18 births despite the availability of prenatal diagnosis and pregnancy termination. Early Human Development 2003; 73:53-60.
• Goldstein H, Nielsen KG. Rates and survival of individuals with trisomy 13 and 18. Clin Genet 1988;34:366-372.
• Greenberg F, Schmidt D, Darnule AT, Weyland BR, Rose Esmie, Alpert E. Maternal serum alpha-fetoprotein, beta-human chorionic gonadotropin, and unconjugated estriol levels in midtrimester trisomy 18 pregnancies. Am J Obstet Gynecol 1992;166:1388-1392.
• Harrison RM. Hazardous waste landfill sites and congenital anomalies. Occup Environ Med 2003; 60:79-80.
• Hassold TJ, Burrage LC, Chan ER, Judis LM, Schwartz S, James SJ, Jacobs PA, Thomas NS. Maternal folate polymorphisms and the etiology of human nondisjuntion. American Journal of Human Genetics; 2001:69:434-439.
• Hook EB, Topol BB, Cross PK. The natural history of cytogenetically abnormal fetuses detected at midtrimester amniocentesis that are not terminated electively: New data and estimates of the excess and relative risk of late fetal death associated with 47,+21 and other abnormal karyotypes. Am J Hum Genet 1989;45:855-861.
• Huether CA, Martin LM, Stoppelman SM, D’Souza S, Bishop JK, Torfs CP, Lorey F, May KM, Hanna JS, Baird PA, Kelly JC. Sex ratios in fetuses and liveborn infants with autosomal aneuploidy. Am J Med Genet 1996;63:492-500.
• Jeng W, Wong AW, Ting-A-Kee R, Wells PG Methanmphetamine-enhanced embryonic oxidative DNA damage and neurodevelopmental deficits.Free Radical Biology and Medicine 2005; 39:317-326.
• Kallen B. Use of antihistamine drugs in early pregnancy and delivery outcome. Journal of Maternal-Fetal and Neonatal Medicine 2002;11:146-152.
• Kline J, Kinney A, Levin B, Warburton D. Trisomic pregnancy and earlier age at menopause. American Journal of Human Genetics 2000;67:395-404.
• Kupke KG, Muller U. Parental origin of the extra chromosome in trisomy 18. Am J Hum Genet 1989;45:599-605.
• Munne S, Sandilinas M, Magli C, Gianaroli L, Cohen J, Warburton D. Increased rate of aneuploid embryos in young women with previous aneuploid conceptions. Prenatal Diagnosis 2004; 24: 638-643.
• Naguib KK, Al‑Awadi SA, Moussa MA, Bastaki L, Gouda S, Redha MA, Mustafa F, Tayel SM, Abulhassan SA, Murthy DS. Trisomy 18 in Kuwait. Int J Epidemiol 1999;28:711-716.
• Nothen MM, Eggermann T, Erdmann J, Eiben B, Hofmann D, Propping P, Schwanitz G. Retrospective study of the parental origin of the extra chromosome in trisomy 18 (Edwards syndrome). Hum Genet 1993;92:347-349.
• Palermo GD, Neri QV, Hariprashad JJ, Davis OK, Veeck LL, Rosenwaks Z. ICSI and its outcome. Seminars in Reproductive Medicine 2000; 18:2: 161-169.
• Parker MJ, Budd JLS, Draper ES, Young ID. Trisomy 13 and trisomy 18 in a defined population: epidemiological, genetic, and prenatal observations. Prenatal Diagnosis 2003;23:856-860.
• Park-Wyllie L, Mazzotta P, Pastuszak A, Moretti ME, Beique L, Hunnisett L, Friesen MH, Jacobson S, Kasapinovic S, Chang D, Diav-Citrin O, Chitayat D, Nulman I, Einarson TR, Koren G. Birth defects after maternal exposure to corticosteroids: prospective cohort study and meta-analysis of epidemiological studies. Teratology 2000;62:385-392.
• Pradat P. Is trisomy 18 increasing in Sweden? An analysis of the syndrome during a ten-year period and a comparison with a French registry. Hereditas 1991;114:97-102.
• Ramesh KH, Verma RS. Parental origin of the extra chromosome 18 in Edwards syndrome. Ann Genet 1996;39:110-112.
• Rasmussen SA, Wong LYC, Yang Q, May KM, Friedman JM. Population based analysis of mortality in trisomy 13 and trisomy 18. Pediatrics 2003;111:777-784.
• Schreinemachers DM, Cross PK, Hook EB. Rates of 47,+21, 47,+18, 47,+13 and other chromosome abnormalities in about 20,000 prenatal studies compared with estimated rates in live births. Hum Genet 1982;61:318-324.
• Sorensen HT, Czeizel AE, Rockenbauer M, Steffensen FH, Olsen J. The risk of limb deficiencies and other congenital abnormalities in children exposed to calcium channel blockers. Acta Obst Gynecol Scand 2001;80:397-401.
• Vintzileos AM, Campbell WA, Nochimson DJ, Weinbaum PJ. Antenatal evaluation and management of ultrasonically detected fetal anomalies. Obstet Gynecol 1987;69:640-660.
• Wennborg H, Magnusson LL, Bonde JP, Olsen J. Congenital malformations related to maternal exposure to specific agents in biomedical research laboratories. JOEM 2005; 47:1:11-19.
• Vrijheid M, Dolk H, Stone D, Abramsky L, Alberman E, Scott JES. Socioeconomic inequalities in the risk of congenital anomaly. Arch Dis Child 2000; 82:349-352.
• Ya-gang X, Robinson WP, Spiegel R, Binkert F, Ruefenacht U, Schinzel AA. Parental origin of the supernumerary chromosome in trisomy 18. Clin Genet 1993;44:57-61.

Анеуплоидии, трисомии и субтеломерные делеции хромосом (трисомия 21, 18, 13 и Х хромосом)

Наиболее частыми причинами синдромальных и несиндромальных форм отставания в развитии являются различные виды хромосомных аномалий: трисомии, моносомии, субтеломерные делеции и дупликации. Комплексное исследование наличие на данные формы хромосомных нарушений является первым лабораторным генетическим исследованием у пациентов с синдромальными и несиндромальными формами отставания в развитии.

Синдром Дауна (СДа) представляет собой аутосомное хромосомное заболевание, характеризующееся трисомией 21-ой хромосомы. Данный синдром представляет собой  наиболее частую причину отставания развития с распространённостью 1 : 700 новорожденных. Помимо выраженного нарушения когнитивных функций, а также характерного фенотипа, у пациентов с СДа могут наблюдаться около 80 сопутствующих состояний, таких как врожденные пороки сердца, гипотиреоз, стеноз или атрезия кишечника, болезнь Гиршпрунга, мышечная гипотония, иммунодефицит, повышенный риск развития онкогематологических заболеваний, судорожный синдром. Нужно отметить, что проявления СДа сильно варьируют по степени тяжести от пациента к пациенту, что связывают с возможностью мозаицизма и разным уровнем деактивации генов.

Синдром Эдвардса (СЭд) представляет собой аутосомное хромосомное заболевание, характеризующееся трисомией 18-ой хромосомы или парциальной трисомией длинного плеча 18 хромосомы при транслокации. Данное заболевание представляет собой одну из самых частых форм анеуплоидий с распространённостью 1 : 2000. Клинически СЭд проявляется крайне гетерогенными симптомами и признаками, которые могут затрагивать многие системы и органы. На данный момент описано около 130 аномалий, ассоциированных с СЭд. К основным неврологическим отклонениям относятся тяжелое отставание развития и неонатальная гипотония сменяющаяся мышечным гипертонусом. У пациентов с СЭд наблюдается задержка роста и моторного развития, а также гипоплазия подкожного жира и мышечных структур. У пациентов с СЭд имеются характерные изменения черепа: треугольная форма лица, микрогнатия, микроцефалия, увеличенные лобные бугры, расщепление неба. Врожденные пороки сердца наблюдаются у 90% пациентов. Кроме этого, может наблюдаться камптодактилия и синдактилия,  пупочная грыжа, эктопия поджелудочной железы, судорожный синдром а также различные мальформации центральной нервной и мочеполовой системы.

Синдром Патау (СПа) представляет собой аутосомное хромосомное заболевание, характеризующееся трисомией 13-ой хромосомы или парциальной трисомии 13 хромосомы при траслокации.  Данное заболевание представляет собой одну из тяжелых форм анеуплоидий с распространённостью 1 : 16000. Клинически СПа проявляется крайне гетерогенными симптомами и признаками, которые могут затрагивать многие системы и органы.  Так, СПа ассоциирован с тяжелой интеллектуальной дисфункцией, врожденными аномалиями сердечно-сосудистой системы, микроофтальмией, полидактилией, расщеплением неба, мышечной гипотонией, задержкой роста и моторного развития, судорожным синдромом, различными мальформациями.

Синдром Шерешевского-Тёрнера – это заболевание, встречающееся только у женщин и характеризующееся отсутствием (полным или частичным) одной Х-хромосомы. В норме в клетках женского организма содержится по 2 копии Х-хромосомы, однако в случае нерасхождения половых хромосом при гаметогенезе, наличия структурных хромосомных перестроек, затрагивающих половую Х-хромосому, таких как делеция, транслокация, изохромосома, кольцевая хромосома , или мозаицизма, возникает клиническая картина синдрома Шерешевского-Тёрнера. Заболевание характеризуется низкорослостью, задержкой полового созревания, бесплодием, пороками сердца. Отставание в умственном развитии, поведенческие нарушения и трудности в обучении возможны, однако выраженность данных симптомов может варьировать. У 50% женщин с синдромом Шерешевского-Тернера наблюдается «классический» кариотип 45,ХО. В данном случае аналитическая чувствительность и специфичность теста составляет 99%. В случаях наличие у пациента высокого уровня мозаицизма 45,ХО/46,ХХ, а также структурных аномалий второй Х хромосомы, уровень точности исследования может быть снижен.

Синдром Клайнфельтера (СК) представляет собой генетическое ненаследуемое заболевание, характеризующееся увеличением количества Х хромосом у мужчин. Данный вид анеуплоидии представляет собой наиболее частую аберрацию половых хромосом, встречающуюся у 0,1-0,5% людей в популяции.  У 80% пациентов с СК обнаруживается «классический» 47,ХХY кариотип. К оставшимся 20% относятся формы СК с кариотипом 48,XXXY, 49,XXXXY,  а также с мозаичным набором хромосом 47,XXY/46,XY. Основными классическими клиническими проявлениями СК являются гипергонадотропный гипогонадизм, снижение репродуктивной функции и гинекомастия. Кроме этого для пациентов с СК характерен высокий рост, задержка физического и умственного развития, слабое оволосение кожных покровов, эректильная дисфункция, остеопороз. Клинические проявления СК сильно варьируют, и у большого количества пациентов диагноз СК выставляется относительно поздно. Единственным способом подтверждения СК является молекулярно-генетическое обследование. У обследуемых мужчин при количестве Х-хромосом более 1 и при наличии Y-хромосомы диагноз СК подтверждается. Аналитическая чувствительность и специфичность теста составляет 99% у пациентов с «классическим»  СК кариотипом и с 48,XXXY, 49,XXXXY кариотипом. У пациентов с набором хромосом 47,XXY/46,XY и высоким уровнем мозаицизма уровень точности исследования понижен.

Синдром тройной Х-хромосомы – это заболевание, встречающееся только у женщин и характеризующееся наличием добавочной (третьей) Х-хромосомы (кариотип 47,ХХХ). Причиной возникновения данного состояния считается нерасхождение хромосом при мейозе во время гаметогенеза или мозаицизм, возникающий вследствие нарушения клеточного деления на ранних этапах развития плода. К симптомам данного заболевания относят высокий рост, нарушения речевого развития, диспраксию, гипотонус мышц, клинодактилию. Нередко некоторые пациентки могут не иметь выраженной симптоматики. Считается, что синдром тройной Х-хромосомы не наследуется и возникает спорадически. У большинства женщин с синдромом тройной Х-хромосомы наблюдается «классический» кариотип 47,ХХХ. Реже встречаются кариотипы 48,ХХХХ.   В данных случаях аналитическая чувствительность и специфичность теста составляет 99%. В случаях наличие у пациента высокого уровня мозаицизма 46,ХХ/47,ХХХ уровень точности исследования может быть снижен.

Большинство случаев трисомий и моносомий не наследуются, и аномалия возникает в результате нерасхождения хромосом во время мейоза гамет (чаще всего женских гамет). Риск нерасхождения хромосом у женщин в половых клетках растет с возрастом. В редких случаях причиной хромосомной аномалии у ребенка может быть наличие сбалансированной транслокации хромосом у одного из родителей. В случае наличия данной аберрации у одного из родителей риск развития хромосомной аномалии у потомства составляет 50%. Кроме этого, пациенты с парциальной трисомией хромосом также могут передавать мутацию потомству. Рекомендовано генетическое обследование родителей для выявления риска развития заболевания у сибсов.

Структурные аномалии теломерных (дистальных) отделов хромосом представляют собой одну из распространенных причин синдромального и несиндромального тяжелого и умеренного отставания в развитии (по некоторым оценкам от 6% до 33% пациентов в когорте пациентов с отставанием в развитии). К субтеломерным аберрациям относят микродупликации (увеличение числа субтеломерного региона), микроделеции (уменьшение числа субтеломерного региона) и несбалансированные транслокации между двумя хромосомами. Клинические проявления данных генетических аберраций являются нарушение когнитивных функций, задержка речевого развития и задержка роста, различного рода стигмы, дисморфизмы и мальформации, которые не подпадают под синдромальный диагноз. Чаще всего данные нарушения появляются de novo, но также могут возникать по причине наличия сбалансированных (молчащих) транслокаций у родителей пациента.

Обследование на субтеломерные аберрации хромосом является одним из первых этапов генетической диагностики отставания в развитии. Описаны доброкачественные изменения структуры субтеломерных регионов хромосом, не приводящих к клиническим проявлениям.

Синдром Клайнфельтера и мужское бесплодие

Мужская хромосомная аномалия, которая является причиной бесплодия.

Что такое Синдром Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера — это мужское генетическое заболевание, характеризующееся наличием дополнительной женской половой хромосомы Х. Обычный генетический набор мужчины насчитывает 46 хромосом, из которых 23-я пара хромосом — половая, Х и Y. Кариотип пациентов с синдромом Клайнфельтера — 47XXY.

Синдром Клайнфельтера — это распространенное заболевание?

Эта хромосомопатия является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний. Один из 1000 новорожденных может страдать синдромом Клайнфельтера.

Какие проблемы или симптомы бывают при этом заболевание?

Обычно уровень мужских гормонов у пациентов с такой хромосомопатией ниже обычного уровня, особенно во время и после полового созревания. Поэтому, развитие вторичных половых признаков, как например скудная растительность на лице, рост, развитие половых органов и т. д.

Что касается яичек, у пациенты с синдромом Клайнфельтера отсутствует производство сперматозоидов, поэтому спермограмма пациента покажет секреторную азооспермию, или отсутствие сперматозоидов.  

Кроме того, существуют некоторые типичные физические характеристики: высокий рост, длинный руки и ноги, жир в брюшной полости, увеличение грудных желез.

Как обследуют мужчину?

Если в раннем возрасте у ребенка не проявились какие-либо проблемы, в связи с которыми необходимо определить генетический кариотип, этот синдром обнаруживается в подростковом или переходном возрасте, или же при желании иметь детей.

Генетический анализ на кариотип позволяет дать пациенту прогноз о хромосомопатии (XXY).

Кроме того, общее обследование у андролога, полный гормональный анализ и клиническое обследование помогают поставить диагноз о репродуктивной функции и общем здоровье. 

Как лечится Синдром Клайнфельтера?

Несколько лет назад, синдром Клайнфельтера с кариотипом 47 XXY связывалась с абсолютным мужским бесплодием. Наша группа продолжает исследования и развитие различных методов лечения, которые позволяют иметь детей пациентам с синдромом Клайнфельтера. Кроме того, наши врачи лечат другие мужские патологии или нарушения.

Среди пациентов с синдромом Клайнфельтера встречаются лица с мозаичным кариотипом — часть клеток имеет нормальный хромосомный набор. У таких пациентов сохранена возможность оплодотворения: в сперме или тканях яичка есть небольшое количество сперматозоидов. С помощью детального урологического обследования мы можем посоветовать стоит ли получать сперматозоиды путем биопсии яичка.

Если же получение сперматозоидов невозможно, мы предлагает своим пациентам выбрать сперму в банке анонимных доноров; только при условие, что пара желает принят этот вариант.

Поэтому, в клинике «InstitutoBernabeu» мы предлагаем все возможности тем, кто желает иметь детей и советуем провести полное обследование и генетическую консультацию у профессиональных гинекологов, урологов и генетиков.

(PDF) Синдром Эдварда с новым кариотипом

S Patra, A Garg, A Gulati, S. Krishnamurthy, S. Aneja

212

истек на второй день ее жизни. Кариотип

выявил наличие трисомии 18 с добавлением

дополнительного хромосомного материала неизвестного происхождения в полосе

p13 на хромосоме 22 (47 XX + 18 add (22)

(p13) (Рисунок 1).

Обсуждение

Синдром Эдварда возникает из-за трисомии плода 18

, и в большинстве случаев это полная трисомия.Это может быть связано с нерасхождением

, наблюдаемым в пожилом материнском возрасте

групп или транслокациями, наблюдаемыми у молодых матерей.3

Распространенным кариотипом, связанным с синдромом Эдварда

, является 47, XX, + 18 i (18q) &

ассоциируется с лучшим прогнозом. Сообщалось также о частичной трисомии

хромосомы 18, такой как 18q2, 18p и q1. Фенотип варьируется от легкой формы

без пороков развития внутренних органов до

, классической формы этого синдрома.4 Сообщается о

нескольких случаях частичной трисомии 18q из-за

реципрокной транслокации матери.5 Один случай:

, диагностированных пренатально, у которых была трисомия 18 вдоль

с моносомией Х-хромосомы.6 Кроме того, было

случаи с двойной трисомией, такой как 48,

XYY, + 18 или 48, XXX, + 18.7 Трисомия 18 также имеет

с образованием псевдодицентрической изохромосомы

, например 46, XY, I dic (18) (p11 :: p11) 11or 47,

XX, -18, + i (18q) + i pseudic (18p), где оба плеча p и

q имели изохромосомы8.

Мы считаем, что это уникальный случай синдрома Эдварда

с новым кариотипом (47 XX + 18 add (22) (p13)

с фенотипическими признаками коромысла,

синдактилия 2-го и 3-го пальцев стопы, микроцефалия и

помутнений роговицы. Это, однако, требует дальнейшего подтверждения

после углубленного изучения.

______________

Ссылки

1. Китановски Л., Овчак З., Язбек Дж. Мультифокальная

гепатобластома у 6-месячной девочки трисомия 18: отчет о случае

.Журнал медицинских историй болезни 2009 г .; 3;

8319. http://dx.doi.org/10.4076/1752-1947-3-8319.

PMid: 19830224. PMCid: 2726543.

2. Бханумати Б., Гойель Н.А., Мишра З.А.; Трисомия 18 у самки 50

лет. Индия Дж. Хум Генет; 2006: 12: 146-7.

http://dx.doi.org/10.4103/0971-6866.29860.

3. Бхаруча Б.А., Агарвал У.М., Савливала А.С., Коллури Р.Р.,

Кумта Н.Б .; Трисомия 18: синдром Эдвардса, история болезни

из 3 случаев; Журнал последипломной медицины; 1983, 29;

129-32.PMid: 6631764.

4. Пал С., Сити М.И., Анкатил Р., Зилфалил Б.А.: два случая синдрома изохромосомы

18q; Сингапурский медицинский журнал

2007; 48; e146. PMid: 17453088.

5. Саенс Х.Дж., Галан Г.Е., Карбонелл П.Дж., Вилла М.А., Родригес

М.Л., Агулла Р.Э., Кардеса Г.Дж.: Частичная трисомия 18q из-за

реципрокной транслокации матери 4; 18; Annales Espanol

Pediatrica 2001, июль; 55: 61-6.

6. Тайлер К. Т., Райс Г. М., Грейди М., Рака Дж.; Легкое клиническое проявление

у ребенка с пренатальным диагнозом 45 X / 47,

XX + 18 мозаицизм; Американский журнал медицинской генетики

Часть A 149A: 2588-2592.

7. Jaruratanasirikul S, Jimorose U; Младенец с двойной трисомией

, 48, XXX, + 18 /; Американский медицинский журнал

Genetics 1994, 15 января; 49: 207-10.

http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.13204

.

PMid: 8116670.

8. Ромен Д. Р., Даггер П., Колумбано Л. М., Смайт Р. Х.,

Парфит Р. Дж.; Трисомия с кариотипом 47, XX, -18, + ipsudic

18p; Журнал медицинской генетики 1992; 29: 513.

PMid: 1640437. PMCid: 1016035.

______________

9 Редких генетических трисомий, помимо синдрома Дауна

Трисомия — это когда три копии хромосомы присутствуют вместо двух (все хромосомы обычно идут парами). Хотя большинство будущих родителей знакомы с синдромом Дауна и будут проходить пренатальный скрининг для его выявления, могут возникнуть и другие, потенциально более серьезные трисомии, в том числе синдром Эдвардса, синдром Патау и другие.

Некоторые из них могут вызвать несколько симптомов, если таковые имеются.Другие могут привести к серьезным дефектам, которые делают жизнь — или даже беременность — нежизнеспособной.

Изображения SMC / Getty Images

Понимание трисомий

Гены, содержащие всю закодированную ДНК информацию, относящуюся к физиологическому строению и метаболическим функциям, находятся на хромосомах. Каждое ядро ​​клетки человека обычно содержит 46 хромосом, 23 из которых мы наследуем от каждого генетического родителя.

Из них 22 пары — аутосомы, которые определяют наши уникальные биологические и физиологические особенности.23-я пара — это половые хромосомы (X или Y), которые во многом определяют биологический пол.

В редких случаях ошибка кодирования может возникнуть, когда клетка делится во время внутриутробного развития. Вместо того, чтобы полностью разделиться на две идентичные хромосомы, вновь разделенная хромосома будет иметь дополнительный генетический материал.

Это может привести либо к полной трисомии (при которой создается полная третья хромосома), либо к частичной трисомии (при которой копируется только часть хромосомы). С этого момента ошибка будет повторяться и повторяться по мере того, как клетка продолжает делиться.

Синдром Дауна, наиболее распространенное генетическое заболевание у людей, называют трисомией 21, потому что в ядре каждой клетки имеется дополнительная копия хромосомы 21. Аналогично названы и другие генетические нарушения.

Причины и последствия

Трисомии, влияющие на половые хромосомы, при которых генетические женщины обычно имеют две X-хромосомы (XX), а генетические мужчины имеют X- и Y-хромосомы (XY), обычно менее серьезны. Аутосомные трисомии часто вызывают серьезные физические и умственные нарушения, особенно полная аутосомная трисомия, для которой обычна ранняя смерть.Взаимодействие с другими людьми

Помимо врожденных дефектов, трисомия может подорвать жизнеспособность беременности. Фактически считается, что более половины всех выкидышей напрямую связаны с хромосомным дефектом. Многие из них связаны с трисомиями.

Никто точно не знает, почему хромосома 21 так уязвима для трисомии. Известно, что из всех трисомий, выявленных исследователями, синдром Дауна поражает почти одного из каждых 800 рождений во всем мире. Эти другие трисомии встречаются гораздо реже, но о них стоит знать.

Синдром Эдвардса (трисомия 18)

Синдром Эдвардса (трисомия 18) встречается редко и встречается только у одного из 5000 рождений. Около 95% случаев вызваны дополнительной хромосомой 18. Остальные 5% случаев связаны с ошибкой, известной как транслокация, при которой строительные блоки одной хромосомы вставляются в другую.

Синдром Эдвардса характеризуется низкой массой тела при рождении, аномально маленькой головой и дефектами сердца, почек, легких и других органов.Хотя некоторые дети с синдромом Эдвардса доживают до подросткового возраста, большинство умирает в течение первого года (а часто и первых дней) жизни.

Синдром Патау (трисомия 13)

Синдром Патау (трисомия 13) — третье по распространенности аутосомное заболевание среди новорожденных после синдрома Дауна и синдрома Эдвардса. Большинство случаев связано с полной трисомией; очень небольшая часть вызвана транслокацией или аналогичным состоянием, известным как мозаицизм, при котором структурные блоки хромосом перестраиваются.Взаимодействие с другими людьми

У детей с синдромом Патау часто бывают расщелины губ и неба, лишние пальцы рук или ног, пороки сердца, серьезные аномалии головного мозга, а также деформированные или повернутые внутренние органы. Серьезность симптомов такова, что ребенок с синдромом Патау редко доживает до первого месяца.

Синдром Варкани (трисомия 8)

Синдром Варкани (трисомия 8) является частой причиной выкидыша и обычно приводит к смерти новорожденного в течение первых месяцев. Младенцы, рожденные с синдромом Варкани, обычно имеют расщелину неба, характерные черты лица, пороки сердца, пороки развития суставов, аномальные или отсутствующие коленные чашечки и аномально искривленный позвоночник (сколиоз).Взаимодействие с другими людьми

Трисомия 16

Трисомия 16 — наиболее частая аутосомная трисомия, наблюдаемая при выкидышах, на которую приходится не менее 15% потерь беременности в первом триместре. Полная трисомия 16 несовместима с жизнью. В то время как большинство плодов с этой аномалией выкидываются самопроизвольно к 12-й неделе беременности, некоторые доживают до второго триместра.

Напротив, шансы на выживание детей с мозаичной трисомией 16 раньше считались мизерными, поскольку большинство смертей приходилось на раннее младенчество.

С тех пор успехи в генетических исследованиях показали, что у некоторых детей, ранее не идентифицированных с мозаичной трисомией 16, нет никаких аномалий и что риск выкидыша и врожденных дефектов напрямую связан с количеством клеток, несущих хромосомную мутацию.

При этом, как говорится, более половины детей с мозаичной трисомией 16 будет иметь аномалии плода, в то числе опорно-двигательный аппарат дефектов, отличительные черт лица, низкорослых легкими, и дефект межпредсердной перегородки (отверстие между верхними камерами сердца).

У мужчин часто бывает гипоспадия, при которой отверстие уретры развивается на стержне полового члена, а не на конце. Возможны задержки развития, но они встречаются реже, чем другие трисомии.

Трисомия 22

Трисомия 22 — вторая по частоте хромосомная причина выкидышей. Дети с полной трисомией 22 выживают после первого триместра редко. Серьезность физических дефектов и дефектов органов такова, что доношенные дети не могут прожить более нескольких часов или дней.Взаимодействие с другими людьми

Некоторые дети с мозаичной трисомией 22 выживают. Тяжесть врожденных дефектов определяется количеством клеток с мутировавшей хромосомной копией. Характерные признаки обнаружения включают аномалии сердца, проблемы с почками, умственную отсталость, мышечную слабость, а также когнитивные нарушения и задержки в развитии.

Трисомия 9

Трисомия 9 — редкое заболевание, при котором полная трисомия обычно приводит к летальному исходу в течение первых 21 дня жизни. Новорожденные с трисомией 9 будут иметь меньшую голову, отличительные черты лица (включая выпуклый нос и покатый лоб), деформированное сердце, проблемы с почками и часто серьезные мышечные и скелетные уродства.Взаимодействие с другими людьми

Младенцы, рожденные с частичной или мозаичной трисомией 9, имеют гораздо больше шансов на выживание. Это особенно верно в отношении мозаичной трисомии 9, при которой дефекты органов имеют тенденцию быть менее серьезными, а интеллектуальные нарушения не обязательно препятствуют базовому языку, общению или социально-эмоциональному развитию.

С тех пор, как заболевание было впервые выявлено в 1973 году, в медицинской литературе было идентифицировано несколько случаев мозаичной трисомии 9.

Синдром Клайнфельтера (синдром XXY)

Синдром Клайнфельтера, также известный как синдром XXY, — это заболевание, поражающее мужчин, вызванное дополнительной X-хромосомой.Люди с синдромом Клайнфельтера обычно вырабатывают мало тестостерона, что приводит к снижению мышечной массы, волос на лице и теле.

К характерным симптомам относятся маленькие яички, задержка развития, увеличение груди (гинекомастия) и снижение фертильности. Степень тяжести симптомов может сильно различаться.

Некоторые люди с синдромом Клайнфельтера также могут иметь проблемы с обучением, которые, как правило, ориентированы на язык, хотя интеллект обычно в норме.Заместительная терапия тестостероном часто используется для лечения расстройства наряду с вспомогательными методами лечения бесплодия для тех, кто хочет иметь детей.

Синдром тройной X (трисомия X)

Некоторые женщины рождаются с синдромом тройной Х-хромосомы, включающим дополнительную Х-хромосому. Синдром тройного X, также известный как синдром XXX, не связан с физическими особенностями и часто не вызывает никаких медицинских симптомов.

У небольшой части пострадавших могут быть нарушения менструального цикла, а также проблемы с обучением, задержка речи и нарушение языковых навыков.Однако большинство из них будет развиваться нормально и беспрепятственно.

Синдром XYY

Большинство мужчин, рожденных с лишней Y-хромосомой, не имеют никаких физических особенностей или проблем со здоровьем. Во всяком случае, люди с синдромом XYY иногда могут быть выше среднего и могут иметь повышенный риск нарушения обучаемости, а также задержки речи и языковых навыков.

Нарушение, если таковое имеется, имеет тенденцию быть легким. Большинство взрослых с синдромом XYY имеют нормальное половое развитие и способны зачать детей.Взаимодействие с другими людьми

Генетический: синдром Эдвардса | Encyclopedia.com

Определение
Описание
Демография
Причины и симптомы
Диагноз
Лечение
Прогноз
Профилактика
Будущее
Для получения дополнительной информации

Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии хромосомы 18 или часть 18 хромосомы, перемещенная (прикрепленная) к другой хромосоме, плюс две копии хромосомы 18. Это второе по распространенности генетическое заболевание, вызванное трисомией, наиболее частым из которых является синдром Дауна или трисомия 21.Синдром Эдвардса был впервые идентифицирован в 1960 году британским генетиком

Джоном Х. Эдвардсом (1928–2007), который проанализировал образцы крови, взятые у ребенка с серьезными уродствами, который умер в британской детской больнице.

Синдром Эдвардса — это состояние, при котором дети, дожившие до рождения, имеют низкий вес при рождении; маленькие головы неправильной формы; маленькие челюсти и рот; и сжатые кулаки с перекрывающимися пальцами. Они также страдают умственной отсталостью, пороками сердца, заболеваниями почек и другими аномалиями органов, влияющими на большинство систем организма.Большинство детей с синдромом Эдвардса умирают в течение нескольких дней после рождения.

Синдром Эдвардса возникает один раз на каждые 6000-8000 живорождений в Соединенных Штатах. Однако около 95 процентов детей, зачатых с этим синдромом, умирают до рождения. От 5 до 10 процентов детей, рожденных с трисомией 18, живут дольше двенадцати месяцев.

Около 80 процентов детей, рожденных с синдромом Эдвардса, — девочки; Считается, что принадлежность к мужскому полу увеличивает риск смерти от

расстройства до рождения.Риск рождения ребенка с этим заболеванием увеличивается с возрастом матери.

Синдром Эдвардса одинаково распространен у всех рас и этнических групп.

Почти все случаи (92 процента) синдрома Эдвардса связаны с генетическими ошибками, которые возникают во время образования половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов) или во время деления клеток вскоре после оплодотворения яйцеклетки спермой. Наиболее распространенная форма синдрома Эдвардса возникает, когда яйцеклетка или сперматозоид, несущие две копии хромосомы 18, участвуют в зачатии.Причина появления дополнительной копии в аномальной зародышевой клетке — генетическая ошибка, называемая нерасхождением. Во время нормального процесса образования зародышевых клеток парные хромосомы в клетке делятся так, что каждая дочерняя клетка имеет только одного члена пары. При нерасхождении одна дочерняя клетка получает оба члена хромосомной пары, а другая клетка — ни одного. Если половая клетка, несущая две копии хромосомы 18, оплодотворяется нормальной половой клеткой от другого родителя, у ребенка будет три копии хромосомы 18.Эта генетическая ошибка называется полной трисомией 18.

Несколько случаев (около 2 процентов) синдрома Эдвардса развиваются, когда часть хромосомы 18 прикрепляется к другой хромосоме до или в момент зачатия. Этот тип генетической ошибки называется транслокацией. Ребенок родится с двумя копиями 18-й хромосомы плюс некоторый дополнительный генетический материал из 18-й хромосомы, прикрепленный к другой хромосоме. Считается, что у ребенка с этим типом генетической ошибки частичная трисомия 18.

Перинатальный хоспис

Душераздирающий аспект пренатального тестирования заключается в том, что некоторым родителям говорят, что их ребенок страдает синдромом Эдвардса или другим заболеванием, которое приведет к смерти ребенка вскоре после рождения. Родители, которые решили не прерывать беременность после получения этого диагноза, теперь могут обратиться в программы хосписа, которые поддержат их и помогут составить планы на роды и другие медицинские решения. Хотя хосписы для умирающих взрослых и детей школьного возраста существуют в Соединенных Штатах с 1970-х годов, до начала 1990-х годов было мало программ хосписов для младенцев со смертельным исходом.

С 1990-х годов по меньшей мере 40 больниц США начали программы перинатальных хосписов, которые помогают семьям принимать решения о родах, посещать занятия по родам отдельно от семей, ожидающих здоровых детей, готовить религиозные и другие ритуалы к рождению ребенка и оставаться в нем. с младенцем в течение его короткой жизни. Если ребенок живет дольше первых дней, родителям дается совет по уходу за ребенком дома. По словам одной группы исследователей, семьи, которые использовали программы перинатального хосписа, очень положительно относятся к этим программам.Родители сообщают, что они более эмоционально и духовно готовы к смерти своего ребенка; менее сильное отчаяние и печаль; и чувство покоя.

Около 5 процентов случаев синдрома Эдвардса возникают у детей, у которых есть некоторые клетки тела с дополнительной копией хромосомы 18 и некоторые клетки тела без дополнительной копии. Это состояние называется мозаичной

трисомией 18. Считается, что оно возникает в результате случайных ошибок при делении клеток на ранних стадиях развития плода.Дети с мозаичной трисомией 18 страдают менее серьезно, чем дети с полной трисомией 18, и имеют более длительный период выживания.

Симптомы синдрома Эдвардса включают высокую смертность еще до рождения. Большинство эмбрионов с полной трисомией 18 умирают во время беременности или выбрасываются из матки матери в результате так называемого самопроизвольного аборта или выкидыша. Те, кто доживают до рождения, обычно живут всего несколько дней; большинство умирает от проблем с дыханием, порока сердца или почек, общей инфекции или трудностей с кормлением.Хотя некоторые дети с мозаичной трисомией 18 не обладают всеми физическими особенностями, которые характеризуют синдром, типичными считаются следующие:

• Умственная отсталость и задержка движений (100 процентов младенцев)
• Плохой мышечный тонус, судороги и затрудненное дыхание
• Аномально маленькая голова, аномально маленькие глаза, приплюснутый нос, маленькая челюсть, заостренные уши, заячья губа и волчья пасть
• Сильно замедленный рост при сжатых руках, отсутствие кости в предплечье, коромысло ступни
• Аномалии сердца (90% младенцев), недоразвитые легкие, неполный пищевод, двойная селезенка, отсутствие аппендикса и желчного пузыря
• Недоразвитые половые органы как у мальчиков, так и у девочек
• Недоразвитые щитовидная железа и вилочковая железа

Диагноз синдрома Эдвардса обычно ставится на основании внешний вид ребенка при рождении.Диагноз можно диагностировать до родов на основании ультразвуковых исследований в течение первых трех месяцев беременности; образец плазмы крови матери; или путем генетического анализа клеток, взятых из крови ребенка или околоплодных вод, окружающих ребенка в утробе матери.

В некоторых случаях диагноз подозревают еще до рождения на основании определенных характеристик беременности. К ним относятся плацента меньше среднего размера (орган, который прикрепляет ребенка к стенке матки матери), низкий уровень активности плода, нерегулярное сердцебиение и замедленный рост плода.

Сам синдром Эдвардса не лечится. Младенцы, выжившие в первые два дня, часто нуждаются в интенсивном лечении от инфекций, затрудненного дыхания и проблем с кормлением. Операция по исправлению пороков сердца проводится редко из-за небольшой продолжительности жизни ребенка.

Прогноз синдрома Эдвардса крайне плохой. Новорожденные имеют 40% шанс прожить полный месяц; младенцы имеют 5-процентный шанс прожить полный год; у детей есть 1 процентный шанс дожить до десяти лет.Очень небольшое количество детей с синдромом Эдвардса, которые живут до десяти лет, страдают серьезной умственной отсталостью, проблемами пищеварения и трудностями при ходьбе.

Поскольку считается, что синдром Эдвардса вызван спонтанной генетической мутацией, а не наследственным генетическим дефектом, предотвратить его невозможно. Беременным женщинам старше тридцати пяти следует сдавать анализы в течение первого триместра (трехмесячного периода) беременности для выявления синдрома. Эти тесты могут включать ультразвуковые исследования, которые могут выявить аномалии сердца или развития лица ребенка, с последующим фотографическим анализом клеток, взятых из жидкости, окружающей ребенка в утробе матери.Этот анализ или кариотип необходим, чтобы отличить синдром Эдвардса от других генетических заболеваний, которые могут вызывать пороки сердца и лицевые аномалии. Врачи рекомендуют родителям ребенка с синдромом Эдвардса проконсультироваться с генетическим консультантом по поводу будущих беременностей.

Возможно, что увеличение числа женщин, имеющих детей в возрасте от тридцати до сорока лет, приведет к увеличению числа детей, рожденных с синдромом Эдвардса. Многие женщины, у плода которых диагностирован синдром, предпочитают прервать беременность до родов.Более новым вариантом является перинатальный хоспис (см. Врезку), особый тип больничной программы, где родители, которые знают, что у их ребенка смертельное заболевание, могут выбрать зачать ребенка и оставаться с ним в течение нескольких дней жизни ребенка.

Помимо программ перинатального хосписа, существуют также онлайн-группы поддержки для родителей детей с синдромом Эдвардса и другими редкими генетическими заболеваниями.

СМОТРИ ТАКЖЕ Синдром Дауна; Синдром Патау

СЛОВА, КОТОРЫЕ НЕОБХОДИМО ЗНАТЬ

Зародышевые клетки : Клетка, участвующая в воспроизводстве.У человека половые клетки — это сперма (мужская) и яйцеклетка (женская). В отличие от других клеток организма, половые клетки содержат только половину стандартного количества хромосом.

Хоспис : Учреждение или программа для удовлетворения духовных, а также физических потребностей неизлечимо больных людей.

Кариотип : микрофотография хромосом в одной клетке человека. Создание кариотипа — это один из способов проверки на генетические нарушения.

Мозаицизм : Состояние, при котором у человека есть некоторые клетки тела, содержащие ненормальное количество хромосом, и другие клетки, содержащие нормальное количество.Мозаицизм возникает в результате случайных ошибок в процессе деления клеток после зачатия.

Нерасхождение : генетическая ошибка, при которой одна или несколько пар хромосом не могут разделиться во время образования половых клеток, в результате чего обе хромосомы переносятся в одну дочернюю клетку, а не в другую. Если яйцеклетка или сперматозоид с парным набором хромосом вовлечены в зачатие ребенка, ребенок будет иметь три хромосомы в его генетическом составе, две от одного родителя и одну от другого.

Перинатальный : относится к периоду примерно во время рождения ребенка.

Ножки с коромыслом : Невероятно длинные и тонкие ступни с заостренным каблуком, повернутым наружу, как нижние направляющие качалки.

Транслокация : генетическая ошибка, при которой часть одной хромосомы прикрепляется к другой хромосоме во время деления клетки.

Трисомия : Тип генетического заболевания, при котором клетка содержит три копии определенной хромосомы вместо двух нормальных.

КНИГИ

Барнс, Энн М. и Джон К. Кэри. Уход за младенцем и ребенком с трисомией 18 или 13: медицинские проблемы, методы лечения и основные этапы развития . Ла Фокс, Иллинойс: Центр распространения SOFT, 1996.

Кюбельбек, Эми. Ожидание с Габриэлем: история недолгой жизни младенца . Чикаго: Лойола Пресс, 2003.

ПЕРИОДИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ

Банерджи, Нила. «Куда обратиться, когда новорожденному суждено умереть». New York Times , 13 марта 2007 г.Доступно в Интернете по адресу http://www.embracingourdying.com/articles/fatednewborn.html (по состоянию на 1 мая 2008 г.).

«Некролог: профессор Джон Эдвардс». The Times (Великобритания), 17 января 2008 г. Доступно в Интернете по адресу http://www.timesonline.co.uk/tol/comment/obituaries/article3203473.ece (по состоянию на 1 мая 2008 г.). Это статья о докторе-первопроходце, который определил причину синдрома Эдвардса.

ВЕБ-САЙТЫ

Genetics Home Reference. Трисомия 18 . Доступно в Интернете по адресу http: // ghr.nlm.nih.gov/condition=trisomy18 (обновлено в июле 2006 г.; по состоянию на 1 мая 2008 г.).

Perinatal www.Hospice.org. Часто задаваемые вопросы о перинатальном хосписе . Доступно в Интернете по адресу http://www.perinatalhospice.org/FAQs.html (опубликовано в 2005 г., по состоянию на 1 мая 2008 г.).

Организация поддержки трисомии 18, 13 и родственных заболеваний (SOFT). Трисомия 18 Фактов . Доступно в Интернете по адресу http://www.trisomy.org/trisomy18.php (процитировано 1 мая 2008 г .; просмотрено 30 сентября 2008 г.).

Фонд Трисомии 18. Что такое трисомия 18? Доступно на сайте http://www.trisomy18.org/site/PageServer?pagename=parents_whatisT18 (процитировано 1 мая 2008 г .; просмотрено 30 сентября 2008 г.).

Уилсфорд, Минди. Путешествие по трисомии 18 . Доступно в Интернете по адресу http://www.geocities.com/wilsfordmindy/ (обновлено в мае 2006 г.; просмотрено 1 мая 2008 г.). Это веб-сайт, созданный семьей ребенка, умершего от синдрома Эдвардса в 2002 году. Он содержит информацию о синдроме, а также материалы, связанные с горем, и ресурсы поддержки.

Синдром трисомии 18 | Orphanet Journal of Rare Diseases

1.

Эдвардс Дж. Х., Харден Д. Г., Камерон А. Х., Кросс В. М., Вольф О. Н.: Новый трисомический синдром. Ланцет. 1960, 1: 787-789.

CAS PubMed Google Scholar

2.

Смит Д.В., Патау К., Терман Э., Инхорн С.Л.: Новый аутосомный синдром трисомии: множественные врожденные аномалии, вызванные лишней хромосомой. J Pediatr. 1960, 57: 338-345. 10.1016 / S0022-3476 (60) 80241-7.

CAS PubMed Google Scholar

3.

Root S, Carey JC: Выживание при трисомии 18. Am J Med Genet. 1994, 49: 170-174. 10.1002 / ajmg.13204

.

CAS PubMed Google Scholar

4.

Эмблтон Н.Д., Уилли Дж. П., Райт М.Дж., Берн Дж., Хантер С.: Естественная история трисомии 18. Arch Dis Child. 1996, 75: 38-41.

Google Scholar

5.

Forrester MB, Merz RD: Трисомии 13 и 18: пренатальная диагностика и эпидемиологические исследования на Гавайях, 1986–1997. Genet Test. 1999, 3: 335-340. 10.1089 / gte.1999.3.335.

CAS PubMed Google Scholar

6.

Расмуссен С.А., Вонг Л., Ян К., Мэй К., Фридман Дж. М.: популяционный анализ смертности при трисомии 13 и трисомии 18. Педиатрия. 2003, 111: 777-784. 10.1542 / педс.111.4.777.

PubMed Google Scholar

7.

Кридер К.С., Олни Р.С., Краган Дж. Д.: Трисомии 13 и 18: распространенность, характеристики и пренатальный диагноз среди населения, Атланта, столица, 1994-2003 гг. Am J Med Genet. 2008, 146A: 820-826. 10.1002 / ajmg.a.32200.

PubMed Google Scholar

8.

Parker SE, Mai CT, Canfield MA, Rickard R, Wang Y, Meyer RE, Anderson P, Mason CA, Collins JS, Kirby RS, Correa A: Национальная сеть профилактики врожденных дефектов. Обновленные национальные оценки распространенности рождений для отдельных врожденных дефектов в Соединенных Штатах, 2004–2006 гг.Врожденные пороки Res A Clin Mol Teratol. 2010, 88: 1008-1016. 10.1002 / bdra.20735.

CAS PubMed Google Scholar

9.

Ирвинг С., Ричмонд С., Рен С., Лонгстер С., Эмблтон Н.Д .: Изменения в распространенности плода и исходах для трисомии 13 и 18: популяционное исследование за 23 года. J Matern Fetal Neonatal Med. 2011, 24: 137-141. 10.3109 / 14767051003758879.

PubMed Google Scholar

10.

Моррис Дж. К., Савва Г. М.: Риск потери плода после пренатального диагноза трисомии 13 или трисомии 18. Am J Med Genet. 2008, 146A: 827-832. 10.1002 / ajmg.a.32220.

PubMed Google Scholar

11.

Won RH, Currier RJ, Lorey F, Towner DR: Время гибели плода с трисомией 21 и трисомией 18. Prenat Diagn. 2005, 25: 608-611. 10.1002 / pd.1243.

PubMed Google Scholar

12.

Кэри JC: Синдромы трисомии 18 и трисомии 13. Управление генетическими синдромами 3-е издание. Под редакцией: Кэссиди С.Б., Аллансон Дж. Э. John Wiley & Sons, Нью-Йорк; 2010: 807-823.

Google Scholar

13.

Картер П.Е., Пирн Дж. Х., Белл Дж., Мартин Н., Андерсон Н. Г.: Выживание при трисомии 18. Clin Genet. 1985, 27: 59-61.

CAS PubMed Google Scholar

14.

Янг И.Д., Кук Дж. П., Мехта Л.: Изменение демографии трисомии 18.Arch Dis Child. 1986, 61: 1035-1936. 10.1136 / adc.61.10.1035.

PubMed Central CAS PubMed Google Scholar

15.

Goldstein H, Nielsen KG: Частота и выживаемость лиц с трисомией 18 и 13. Clin Genet. 1988, 34: 366-372.

CAS PubMed Google Scholar

16.

Купке К.Г., Мюллер У.: Родительское происхождение дополнительной хромосомы при трисомии 18.Am J Hum Genet. 1989, 45: 599-605.

PubMed Central CAS PubMed Google Scholar

17.

Фишер Дж. М., Харви Дж. Ф., Мортон Н. Е., Джейкобс П. А.: Трисомия 18: исследования происхождения родительского и клеточного деления и влияние аберрантной рекомбинации на нерасхождение. Am J Hum Genet. 1995, 56: 669-675.

PubMed Central CAS PubMed Google Scholar

18.

Эггерманн Т., Нотем М.М., Эйбен Б., Хофманн Дж. Д., Хинкель К., Фиммерс Р., Шваниц Г.: Трисомия хромосомы 18 человека: молекулярные исследования родительского происхождения и клеточной стадии нерасхождения. Hum Genet. 1996, 97: 218-223. 10.1007 / BF02265269.

CAS PubMed Google Scholar

19.

Багге М., Коллинз А., Петерсен М.Б., Фишер Дж., Брандт С., Герц Дж. М., Транебьерг Л., ДеЛозье-Бланше С., Николаидес П., Брондум-Нильсен К., Мортон Н., Миккельсен М. хромосома 18.Hum Mol Genet. 1998, 7: 661-669. 10,1093 / hmg / 7.4.661.

CAS PubMed Google Scholar

20.

Hassold TJ, Burrage LC, Chan ER, Judis LM, Schwartz S, James SJ, Jacobs PA, Thomas NS: Материнские полиморфизмы фолиевой кислоты и этиология нерасхождения человека. Am J Hum Genet. 2001, 69: 434-439. 10.1086 / 321971.

PubMed Central CAS PubMed Google Scholar

21.

Савва Г.М., Уокер К., Моррис Дж. К.: Повозрастная распространенность живорождений у матери при трисомии 13 и 18 по сравнению с трисомией 21 (синдром Дауна). Prenat Diagn. 2010, 30: 57-64.

PubMed Google Scholar

22.

Де Соуза Э., Моррис Дж. К., Рабочая группа EUROCAT: анализ случай-контроль возраста отца и трисомных аномалий. Arch Dis Child. 2010, 95: 893-897. 10.1136 / adc.2009.176438.

CAS PubMed Google Scholar

23.

Беттио Д., Леви Сетти П., Бьянки П., Грациоли В. Мозаицизм трисомии 18 у женщины с нормальным интеллектом. Am J Med Genet. 2003, 120А: 303-304. 10.1002 / ajmg.a.20213.

CAS PubMed Google Scholar

24.

Такер М.Э., Гаррингер Х.Д., Уивер Д.Д.: Фенотипический спектр мозаичной трисомии 18: два новых пациента, обзор литературы и вопросы консультирования. Am J Med Genet. 2007, 143A: 505-517. 10.1002 / ajmg.a.31535.

PubMed Google Scholar

25.

Бератис Н.Г., Хсу Л.Я., Кутинский Э., Хиршхорн К.: Стабильность трисомных [47, 18þ] клеток в долгосрочной культуре мозаичных фибробластов кожи. Может J Genet Cytol. 1972, 15: 869-870.

CAS PubMed Google Scholar

26.

Gersdorf E, Utermann B, Utermann G: Мозаицизм трисомии 18 у взрослой женщины с нормальным интеллектом и выкидышем в анамнезе. Hum Genet. 1990, 84: 298-299.

CAS PubMed Google Scholar

27.

Укита М., Хасегава М., Накахори Т.: Мозаицизм трисомии 18 у женщины с нормальным интеллектом, пигментной дисплазией и трисомией дочери 18 лет. Am J Med Genet. 1997, 68: 240-241. 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19970120) 68: 2 <240 :: AID-AJMG24> 3.0.CO; 2-T.

CAS PubMed Google Scholar

28.

Уилсон Г.Н.: Корреляция кариотипа / фенотипа: перспективы и проблемы, проиллюстрированные трисомией 18. Фенотипическое картирование синдрома Дауна и других анеуплоидных состояний.1993, Вили-Лисс, Нью-Йорк, 157–173.

Google Scholar

29.

Boghosian-Sell L, Mewar R, Harrison W., Shapiro RM, Zackai EH, Carey JC, David L, Keppen L, Hudgins L, Overhauser J: молекулярное картирование фенотипа синдрома Эдвардса на две несмежные области на хромосома 18. Am J Hum Genet. 1994, 55: 476-483.

PubMed Central CAS PubMed Google Scholar

30.

Яманака М., Сетояма Т., Игараси Ю., Куросава К., Итани И., Хашимото С., Сайто К., Такей М., Хирабуки Т.: Исход беременности у плодов с трисомией 18, идентифицированный с помощью пренатальной сонографии и хромосомного анализа в перинатальном центре. Am J Med Genet. 2006, 140: 1177-1182.

PubMed Google Scholar

31.

Staples AJ, Robertson EF, Ranieri E, Ryall RG, Haan EA: Скрининг материнской сыворотки на трисомию 18: расширение материнской сыворотки на синдром Дауна.Am J Hum Genet. 1991, 49: 1025-1033.

PubMed Central CAS PubMed Google Scholar

32.

Perni SC, Predanic M, Kalish RB, Chervenak FA, Chasen ST: Клиническое использование скрининга анеуплоидии в первом триместре у населения Соединенных Штатов может повторить данные клинических испытаний. Am J Obstet Gynecol. 2006, 194: 127-130. 10.1016 / j.ajog.2005.06.068.

PubMed Google Scholar

33.

Breathnach FM, Malone FD, Lambert-Messerlian G, Cuckle HS, Porter TF, Nyberg DA, Comstock CH, Saade GR, Berkowitz RL, Klugman S, Dugoff L, Craigo SD, Timor-Tritsch IE, Carr SR, Wolfe HM, Tripp T, Bianchi DW, D’Alton ME: Исследовательский консорциум по оценке риска в первом и втором триместре (FASTER): скрининг в первом и втором триместре: выявление анеуплоидий, отличных от синдрома Дауна. Obstet Gynecol. 2007, 110: 651-657. 10.1097 / 01.AOG.0000278570.76392.a6.

PubMed Google Scholar

34.

Sherod C, Sebire NJ, Soares W., Snijders RJ, Nicolaides KH: Пренатальная диагностика трисомии 18 при 10-14-недельном ультразвуковом сканировании. Ультразвуковой акушерский гинеколь. 1997, 10: 387-390. 10.1046 / j.1469-0705.1997.10060387.x.

CAS PubMed Google Scholar

35.

Сепульведа В., Вонг А.Е., Дезерега В.: Результаты сонографии в первом триместре трисомии 18: обзор 53 случаев. Prenat Diagn. 2010, 30: 256-259.

PubMed Google Scholar

36.

Geipel A, Willruth A, Vieten J, Gembruch U, Berg C: Толщина затылочной складки, отсутствие или гипоплазия носовой кости, обратное течение в венозном протоке и регургитация трикуспидального клапана при скрининге на трисомии 21, 18 и 13 в начале второго триместра. Ультразвуковой акушерский гинеколь. 2010, 35: 535-539. 10.1002 / uog.7597.

CAS PubMed Google Scholar

37.

Hill LM: Сонографическое обнаружение трисомий 13, 18 и 21. Clin Obstet Gynecol.1996, 39: 831-850. 10.1097 / 00003081-199612000-00011.

CAS PubMed Google Scholar

38.

Viora E, Zamboni C, Mortara G, Stillavato S, Bastonero S, Errante G, Sciarrone A, Campogrande M: Трисомия 18: результаты ультразвукового исследования плода на разных сроках беременности. Am J Med Genet. 2007, 143A: 553-557. 10.1002 / ajmg.a.31615.

CAS PubMed Google Scholar

39.

Чо Р.К., Чу П., Смит-Биндман Р.: Пренатальное ультразвуковое исследование во втором триместре для выявления беременностей с повышенным риском трисомии 18 на основе скрининга сыворотки. Prenat Diagn. 2009, 29: 129-139. 10.1002 / pd.2166.

PubMed Google Scholar

40.

Инагаки М., Андо Ю., Мито Т., Иешима А., Отани К., Такашима С., Такешита К.: Сравнение изображений мозга и невропатологии в случаях трисомии 18 и 13. Нейрорадиология. 1987, 29: 474-477.10.1007 / BF00341747.

CAS PubMed Google Scholar

41.

Twinning P, Zuccollo J, Clewes J, Swallow J: Кисты сосудистого сплетения плода: проспективное исследование и обзор литературы. Br J Radiol. 1991, 64: 98-102. 10.1259 / 0007-1285-64-758-98.

Google Scholar

42.

Gross SJ, Shulman LP, Tolley EA, Emerson DS, Felker RE, Simpson JL, Elias S: Изолированные кисты сосудистого сплетения плода и трисомия 18: обзор и метаанализ.Am J Obstet Gynecol. 1995, 172: 83-87. 10.1016 / 0002-9378 (95)

-8.

CAS PubMed Google Scholar

43.

Шилдс Л.Е., Урих С.Б., Истерлинг Т.Р., Сир Д.Р., Мак Л.А.: Изолированные кисты сосудистого сплетения плода и анализ кариотипа: нужен ли это ?. J Ultrasound Med. 1996, 15: 389-394.

CAS PubMed Google Scholar

44.

Reinsch RC: Связь кист сосудистого сплетения с трисомией: проспективный обзор 16059 пациентов.Am J Obstet Gynecol. 1997, 176: 1381-1383. 10.1016 / S0002-9378 (97) 70363-6.

CAS PubMed Google Scholar

45.

Демасио К., Кантерино Дж., Анант С., Фернандес С., Смулиан Дж., Винцилеос А. Изолированные кисты сосудистого сплетения у женщин с низким уровнем риска в возрасте до 35 лет. Am J Obstet Gynecol. 2002, 187: 1246-1249. 10.1067 / моб.2002.127463.

PubMed Google Scholar

46.

Беке А, Баракони Э., Беликс З., Джу Дж. Г., Чаба А, Папп С, Тот-Пал Э, Папп З: риск хромосомных аномалий при наличии двусторонних или односторонних кист хороидного сплетения. Fetal Diagn Ther. 2008, 23: 185-191. 10.1159 / 000116739.

PubMed Google Scholar

47.

Niedrist D, Riegel M, Achermann J, Rousson V, Schinzel A: Трисомия 18: изменение соотношения полов во время внутриутробной жизни. Am J Med Genet. 2006, 140A: 2365-2367.10.1002 / ajmg.a.31474.

Google Scholar

48.

Carey JC: Наблюдение за здоровьем и упреждающее руководство для детей с генетическими нарушениями (включая конкретные рекомендации по трисомии 21, трисомии 18 и нейрофиброматозу I). Pediatr Clin N Am. 1992, 39: 40-43.

Google Scholar

49.

Baty BJ, Blackburn BL, Carey JC: Естественная история трисомии 18 и трисомии 13.I. Рост, физическая оценка, истории болезни, выживаемость и риск рецидива. Am J Med Genet. 1994, 49: 175-188. 10.1002 / ajmg.13204

.

CAS PubMed Google Scholar

50.

Уэхара С., Яэгаши Н., Маэда Т., Хоши Н., Фудзимото С., Фудзимори К., Янагида К., Яманака М., Хирахара Ф., Ядзима А.: Риск рецидива хромосомных аберраций плода: анализ трисомии 21, трисомии 21 18, трисомия 13 и 45, X у 1076 японских матерей.J Obstet Gynaecol Res. 1999, 25: 373-379. 10.1111 / j.1447-0756.1999.tb01180.x.

CAS PubMed Google Scholar

51.

Де Соуза Е., Халлидей Дж., Чан А., Бауэр С., Моррис Дж. К.: Риски рецидива трисомий 13, 18 и 21. Am J Med Genet. 2009, 149A: 2716-2722. 10.1002 / ajmg.a.33099.

PubMed Google Scholar

52.

Джонс К.Л.: Распознаваемые модели пороков развития Смита, 6-е издание.Phila, WB Saunders / Elsevier; 2008

Google Scholar

53.

Simpson JL, German J: Аномалия развития, напоминающая синдром трисомии 18. Энн Жене. 1969, 12: 107-110.

CAS PubMed Google Scholar

54.

Kosho T, Nakamura T, Kawame H, Baba A, Tamura M, Fukushima Y: Неонатальное ведение трисомии 18: клинические данные 24 пациентов, получающих интенсивное лечение.Am J Med Genet. 2006, 140A: 937-944. 10.1002 / ajmg.a.31175.

Google Scholar

55.

Schneider AS, Mennuti MT, Zackai EH: Высокая частота кесарева сечения при рождении с трисомией 18: потенциальное показание для поздней пренатальной диагностики. Am J Obstet Gynecol. 1981, 140: 367-370.

CAS PubMed Google Scholar

56.

Rochelson BL, Trunca C, Monheit AG, Baker DA: Использование экспресс-метода in situ для диагностики трисомии 18 в третьем триместре.Am J Obstet Gynecol. 1986, 155: 835-836.

CAS PubMed Google Scholar

57.

Weber WW: Выживаемость и соотношение полов при трисомии 17-18. Am J Hum Genet. 1967, 19: 369-377.

PubMed Central CAS PubMed Google Scholar

58.

Ван Дайк, округ Колумбия, Аллен М: Клинические аспекты ведения пациентов, перенесших трисомию в течение длительного периода времени. Педиатрия. 1990, 85: 753-759.

CAS PubMed Google Scholar

59.

Niedrist D, Riegel M, Achermann J, Schinzel A: Выживание с трисомией 18 — данные из Швейцарии. Am J Med Genet. 2006, 140A: 952-959. 10.1002 / ajmg.a.31172.

Google Scholar

60.

Иматака Г., Нитта А., Судзумура Х., Ватанабе Х., Яманучи Х., Арисака О. Выживание случаев трисомии 18 в Японии. Genet Couns. 2007, 18: 303-308.

CAS PubMed Google Scholar

61.

Vendola C, Canfield M, Daiger SP, Gambello M, Hashmi SS, King T, Noblin SJ, Waller DK, Hecht JT: Выживание техасских младенцев, рожденных с трисомией 21, 18 и 13. Am J Med Genet. 2010, 152А: 360-366. 10.1002 / ajmg.a.33156.

PubMed Google Scholar

62.

Chen CP, Su YN, Hsu CY, Ling PY, Tsai FJ, Chern SR, Wu PC, Chen HE, Wang W: молекулярная пренатальная диагностика синдрома спорадического аперта во втором триместре после ультразвуковых обнаружений легкой вентрикуломегалии и сжатые руки, имитирующие трисомию 18.Тайвань J Obstet Gynecol. 2010, 49: 129-132. 10.1016 / S1028-4559 (10) 60028-9.

PubMed Google Scholar

63.

Мэтьюз А.Л.: Хромосомные аномалии: трисомия 18, трисомия 13, делеции и микроделеции. J Perinat Neonatal Nurs. 1999, 13: 59-75.

CAS PubMed Google Scholar

64.

Ян К., Чен Х., Корреа А., Дивайн О., Мэтьюз Т.Дж., Хонейн М.А.: Расовые различия в младенческой смертности, связанные с врожденными дефектами, в Соединенных Штатах, 1989–2002 гг.Врожденные пороки Res A Clin Mol Teratol. 2006, 76: 706-713. 10.1002 / bdra.20308.

CAS PubMed Google Scholar

65.

Пэрис Дж. Дж., Вайс А. Х., Сойфер С: Этические вопросы при использовании вмешательств, продлевающих жизнь, у младенца с трисомией 18. J Perinatol. 1992, 12: 366-368.

CAS PubMed Google Scholar

66.

Bos AP, Broers CJM, Hazebroek FWJ, Van Hemel JO, Tibboel D, Swaay EW, Molenaar JC: Избегание экстренной хирургии новорожденных с трисомией 18.Ланцет. 1992, 339: 913-917. 10.1016 / 0140-6736 (92)

-5.

CAS PubMed Google Scholar

67.

Американская кардиологическая ассоциация: 2005 Руководство Американской кардиологической ассоциации (AHA) по сердечно-легочной реанимации (CPR) и неотложной сердечно-сосудистой помощи (ECC) педиатрическим и неонатальным пациентам: продвинутая педиатрическая поддержка жизнеобеспечения. Педиатрия. 2006, 117: e1005-e1028.

Google Scholar

68.

McGraw MP, Perlman JM: Отношение неонатологов к ведению подтвержденной трисомии 18 в родильном зале: потенциальные факторы, влияющие на меняющуюся динамику. Педиатрия. 2008, 121: 1106-1110. 10.1542 / peds.2007-1869.

PubMed Google Scholar

69.

Carey JC: Вступительные комментарии к специальному разделу: трисомия 18. Amer J Med Genet. 2006, 140A: 935-936. 10.1002 / ajmg.a.31251.

Google Scholar

70.

Жанвье А., Ока Ф, Фарлоу Б., Лантос Дж. Д.: Этические раунды: младенец с трисомией 18 и дефектом межжелудочковой перегородки. Педиатрия. 2011, 127: 754-759. 10.1542 / peds.2010-1971.

PubMed Google Scholar

71.

Wilfond BS, Carey JC: Запросы родителей о вмешательстве у детей со смертельным исходом. Клиническая этика в педиатрии: учебное пособие. Отредактировано: Diekema D, Mercurio MR, Adam MB. Издательство Кембриджского университета Кембридж, Кембридж; 2011: 174-180.

Google Scholar

72.

Van Praagh S, Trumen T, Firpo A, Bano-Rogriga A, Freid R, McManus B, Engle MA, Van Praagh R: Пороки развития сердца при трисомии-18: исследование 41 патологоанатомического случая. J Am Coll Cardiol. 1989, 13: 1586-1597. 10.1016 / 0735-1097 (89)

-7.

CAS PubMed Google Scholar

73.

Balderston SN, Schaffer EN, Washington RL, Sondheimer HM: Врожденная поликлапанная болезнь при трисомии 18: эхокардиографический диагноз.Pediatr Cardiol. 1990, 11: 138-142. 10.1007 / BF02238843.

CAS PubMed Google Scholar

74.

Musewe NN, Alexander DJ, Teshima I., Smalhorn JF, Freedom RM: Эхокардиографическая оценка спектральных аномалий сердца, связанных с трисомией 18 и 13. J Am Coll Cardiol. 1990, 15: 673-677. 10.1016 / 0735-1097 (90)

-5.

CAS PubMed Google Scholar

75.

Киношита М., Накамура Ю., Накано Р., Фукуда С. Тридцать один случай вскрытия трисомии 18: клинические особенности и патологические данные. Pediatr Pathol. 1989, 9: 445-457. 10.3109 / 1551381890

65.

CAS PubMed Google Scholar

76.

Канеко Й., Кобаяши Дж., Ямамото Й., Йода Х., Канетака Й., Накадзима Й., Эндо Д., Цучия К., Сато Х., Каваками Т.: Интенсивное кардиологическое лечение пациентов с трисомией 13 или 18 трисомией. Med Genet.2008, 146A: 1372-1380. 10.1002 / ajmg.a.32311.

PubMed Google Scholar

77.

Graham EM, Bradley SM, Shirali GS, Hills CB, Atz A, Консорциум педиатрической кардиологической помощи: эффективность кардиохирургии при трисомиях 13 и 18 (от консорциума педиатрической кардиологической помощи). Am J Cardiol. 2004, 93: 801-803. 10.1016 / j.amjcard.2003.12.012.

PubMed Google Scholar

78.

Ямагиши Х .: Сердечно-сосудистая хирургия при врожденном пороке сердца, связанном с трисомией 18. Gen Thorac Cardiovasc Surg. 2010, 58: 217-219. 10.1007 / s11748-009-0501-6.

PubMed Google Scholar

79.

Маэда Дж., Ямагиши Х., Фурутани Й., Камисаго М., Варагай Т., Оана С., Кадзино Х., Мацуура Х., Мори К., Мацуока Р., Наканиши Т.: влияние кардиохирургии у пациентов с трисомией 18 и трисомия 13 в Японии. Am J Med Genet A.2011, 155A: 2641-2646.

PubMed Google Scholar

80.

Geiser SC, Carey JC, Apple DJ: Хромосомные нарушения человека и глаза. Генетическая и метаболическая болезнь Гольдберга. Бостон: Литтл, Браун; 1986

Google Scholar

81.

Calderone JP, Chess J, Borodic G, Albert DM: Внутриглазная патология трисомии 18 (синдром Эдвардса): отчет о случае и обзор литературы.Br J Ophthalmol. 1983, 67: 162-169. 10.1136 / bjo.67.3.162.

PubMed Central CAS PubMed Google Scholar

82.

Гейзер К.Ф., Шиндлер А.М.: Долгосрочная выживаемость у мужчины с трисомией 18 и опухолью Вильмса. Педиатрия. 1969, 44: 111-116.

CAS PubMed Google Scholar

83.

Караялцин Г., Шанске А., Хонигман Р.: Опухоль Вильмса у 13-летней девочки с трисомией 18.Am J Dis Child. 1981, 135: 665-666.

CAS PubMed Google Scholar

84.

Ван-Ву С., Соукуп С., Бове К., Готвалс Б., Лампкин Б.: Хромосомный анализ 31 опухоли Вильмса. Cancer Res. 1990, 50: 2786-2793.

Google Scholar

85.

Faucette KJ, Carey JC: Трисомия 18 и опухоль Вильмса — есть ли связь ?. Clin Res. 1991, 39: 96A.

Google Scholar

86.

Carey JC, Faucette KJ, Schimke RN: Повышенный риск опухоли Вильмса у детей с трисомией 18: доказательства и рекомендации для протокола наблюдения. Proc Greenwood Genet Cent. 2002, 21: 74.

Google Scholar

87.

Андерсон С.Е., Паннетт Х.Х., Хафф В., де Чадаревиан Дж. П.: Характеристика опухоли Вильмса у 9-летнего ребенка с трисомией 18. Am J Med Genet. 2003, 121A: 52-55. 10.1002 / ajmg.a.20141.

PubMed Google Scholar

88.

Бове К.Э., Коффлер Х., Макадамс А.Дж.: узловая почечная бластема, определение и возможное значение. Рак. 1969, 24: 323-332. 10.1002 / 1097-0142 (196908) 24: 2 <323 :: AID-CNCR2820240215> 3.0.CO; 2-K.

CAS PubMed Google Scholar

89.

Шанклин Д.Р., Сотелло-Авилла C: Опухоли in situ у плодов, новорожденных и младенцев. Biol Neonate. 1969, 14: 286-316. 10.1159 / 000240196.

CAS Google Scholar

90.

Олсон Дж. М., Гамильтон А., Бреслоу Н. Е.: Не-11p конституциональные хромосомные аномалии у пациентов с опухолью Вильмса. Med Pediatr Oncol. 1995, 24: 305-309. 10.1002 / mpo.2950240507.

CAS PubMed Google Scholar

91.

Дасуки М., Барр М.Дж .: Трисомия 18 и неоплазия печени. Am J Med Genet. 1987, 27: 203-205. 10.1002 / ajmg.1320270122.

CAS PubMed Google Scholar

92.

Мамлок В., Николс М., Локхарт Л., Мамлок Р.: Трисомия 18 и гепатобластома. Am J Med Genet. 1989, 33: 125-126. 10.1002 / ajmg.1320330119.

CAS PubMed Google Scholar

93.

Tanaka K, Uemoto S, Asonuma K, Katayama T., Utsunomiya H, Akiyama Y, Sasaki MS, Ozawa K: Гепатобластома у двухлетней девочки с трисомией 18. Eur J Pediatr Surg. 1992, 2: 298-300. 10.1055 / с-2008-1063464.

CAS PubMed Google Scholar

94.

Bove KE, Soukup S, Ballard ET, Rychman F: Гепатобластома у ребенка с трисомией 18: цитогенетика, аномалии печени и обзор литературы. Pediatr Pathol Lab Med. 1996, 16: 253-262. 10.1080 / 107710496175732.

CAS PubMed Google Scholar

95.

Teraguchi M, Nogi S, Ikemoto Y, Ogino H, Kohdera U: Множественные гепатобластомы, связанные с трисомией 18 у 3-летней девочки. Педиатр Гематол Онкол. 1997, 14: 463-467. 10.3109/0888001970

77.

CAS PubMed Google Scholar

96.

Маруяма К., Икеда Х., Коидзуми Т.: Гепатобластома, связанная с синдромом трисомии 18: отчет о болезни и обзор литературы. Pediatr Int. 2001, 43: 302-305. 10.1046 / j.1442-200x.2001.01380.x.

CAS PubMed Google Scholar

97.

Китановски Л., Овчак З., Язбек Дж .: Мультифокальная гепатобластома у 6-месячной девочки с трисомией 18: описание случая.Отчеты J Med. 2009, 3: 8319-10.4076 / 1752-1947-3-8319.

PubMed Central Google Scholar

98.

Кумада Т., Нишии Р., Хигаши Т., Ода Н., Фуджи Т.: Эпилептическое апноэ у младенца с трисомией 18. Pediatr Neurol. 2010, 42: 61-64. 10.1016 / j.pediatrneurol.2009.08.004.

PubMed Google Scholar

99.

Baty BJ, Blackburn BL, Carey JC: Естественная история трисомии 18 и трисомии 13.II. Психомоторное развитие. Am J Med Genet. 1994, 49: 189-194. 10.1002 / ajmg.13204.

CAS PubMed Google Scholar

100.

Ray S, Ries MD, Bowen JR: Артрокатадизис при трисомии 18. Pediatr Orthop. 1986, 6: 100-101. 10.1097 / 01241398-198601000-00020.

CAS Google Scholar

101.

Мерритт Д.А., Кэтлин А., Шерсть С., Паверини Р., Гольдштейн М., Оширо Б. Трисомия 18 и трисомия 13: лечение и решения по ведению.NeoReviews. 2012, 3: E40-E48.

Google Scholar

102.

Nelson KE, Hexem KR, Feudtner C: Стационарное лечение детей с трисомией 3 и трисомией 18 в США. Педиатрия. 2012, 129: 869-876. 10.1542 / peds.2011-2139.

PubMed Google Scholar

103.

Kosho T: Приглашенный комментарий: уход за детьми с трисомией 18 в Японии. Амер Дж. Мед Генет Часть А.2008, 146A: 1369-1371. 10.1002 / ajmg.a.32355.

Google Scholar

104.

Жанвье А., Фарлоу Б., Уилфонд Б. Опыт семей с детьми с трисомией 3 и 18 в социальных сетях. Педиатрия. 2012, 130: 293-298. 10.1542 / peds.2012-0151.

PubMed Google Scholar

105.

Fenton LJ: Трисомия 18 и 13: качество жизни: «мягко». Амер Дж. Мед Генет А.2011, 155: 1527-1528. 10.1002 / ajmg.a.34084.

Google Scholar

106.

Брунс Д.А.: Неонатальный опыт новорожденных с полной трисомией 18. Adv Neonatal Care. 2010, 10: 25-31. 10.1097 / ANC.0b013e3181cbf54e.

PubMed Google Scholar

107.

Кэри JC: Перспективы ухода и ведения младенцев с трисомией 18 и трисомией 13: стремление к балансу. Текущие мнения в педиатрии.2012, в прессе

Google Scholar

Синдром Эдварда: причины, симптомы и лечение

Опубликовано: 14 февраля 2010 г. — Обновлено: 23 марта 2015 г.
Автор: Томас К. Вайс — Контактное лицо: Disabled World

Сводка *: Синдром Эдвардса (также известное как трисомия 18 (T18) или трисомия E) — это генетическое заболевание, вызванное наличием всей или части дополнительной 18-й хромосомы.

Main Digest

Определение синдрома Эдварда

Синдром Эдвардса (также известный как трисомия 18 (T18) или трисомия E) — это генетическое заболевание, вызванное наличием всей или части дополнительной 18-й хромосомы.Большинство людей с синдромом умирают на стадии плода; Выжившие младенцы страдают серьезными дефектами и обычно живут недолго. Синдром Эдвардса связан с широким спектром аномалий, состоящих из более чем ста тридцати дискретных дефектов, затрагивающих мозг, сердце, черепно-лицевые структуры, почки и желудок.

Синдром Эдварда (также известный как трисомия 18 (T18) или трисомия E) — это генетическое заболевание, вызванное наличием всей или части дополнительной 18-й хромосомы.Он назван в честь Джона Х. Эдвардса, который впервые описал синдром в 1960 году.

Синдром возникает примерно у одного из каждых пяти тысяч рождений. Синдром Эдварда чаще поражает девочек, чем мальчиков — около 80 процентов заболевших составляют женщины. Женщины старше тридцати лет имеют больший риск вынашивать ребенка с синдромом, хотя он также может возникать у женщин моложе тридцати. Синдром Эдварда был назван в честь доктора Джона Эдварда.

Причины синдрома Эдварда

Клетки человеческого тела содержат двадцать три пары хромосом, которые унаследованы от родителей человека.В репродуктивных клетках человека каждая из клеток яйцеклетки у женщин и сперматозоидов у мужчин имеет по двадцать три отдельных хромосомы, обозначаемых как «XX» у женщин и «XY» у мужчин и пронумерованных от одного до двадцати двух. Дополнительный материал из восемнадцатой хромосомы, полученный после оплодотворения яйцеклетки, вызывает синдром Эдварда.

У детей с синдромом Эдварда неправильное количество хромосом. Дети с синдромом наследуют три (называемые трисомией) вместо двух копий восемнадцатой хромосомы.Девяносто пять процентов детей с синдромом Эдварда имеют так называемые «полные трисомии», а два процента — из-за транслокаций, где присутствует только часть дополнительной хромосомы. Три процента детей с синдромом Эдварда имеют так называемые «мозаичные тристомии», когда дополнительная хромосома присутствует, но не во всех клетках ребенка.

Симптомы синдрома Эдварда

Большинство детей, рожденных с синдромом Эдварда, кажутся хрупкими и слабыми; многие имеют недостаточный вес.Их головы необычайно маленькие, а затылок выступающие. Их уши низко посажены и деформированы, а их рты и челюсти маленькие, это состояние называется «микрогнатия». У младенцев с синдромом может наблюдаться расщелина неба или губы. Их руки часто сжаты в кулаки, указательный палец перекрывает другие пальцы. У младенцев с синдромом Эдварда может быть косолапость, а также пальцы ног, которые могут быть сросшимися или перепончатыми.

У детей с синдромом могут возникать проблемы с легкими и диафрагмой, а также с деформированными кровеносными сосудами.Они могут иметь несколько типов врожденных пороков сердца, включая септический дефект предсердий, дефект межжелудочковой перегородки или открытый артериальный проток. У детей с синдромом может быть паховая или пупочная грыжа, аномалии мочеполовой системы, деформированные почки или неопущенные яички, если они мужского пола.

Диагностика синдрома Эдварда

Диагноз синдрома Эдварда может быть установлен по физическим отклонениям, характерным для этого синдрома.При физическом обследовании младенца можно, например, выявить дугообразные отпечатки пальцев, а на рентгеновских снимках — укороченную грудную кость. Более точный диагноз может быть поставлен с помощью «кариотипирования», которое включает взятие образца крови младенца для исследования хромосом. С помощью специальных красителей и микроскопии возможна идентификация конкретных хромосом и показано наличие дополнительной восемнадцатой хромосомы.

Синдром Эдварда может быть обнаружен до рождения ребенка.Возможное обследование включает анализ или скрининг альфа-белка плода в сыворотке крови матери, амниоцентез, ультразвуковое исследование и отбор проб ворсинок хориона. У женщины, которая беременна ребенком с синдромом Эдварда, во время беременности может быть необычно большая матка из-за наличия лишних околоплодных вод. При рождении ребенка можно отметить необычно маленькую плаценту.

Лечение синдрома Эдварда

В настоящее время медицинская наука не нашла лекарства от синдрома Эдварда.Младенцы с синдромом обычно имеют серьезные физические отклонения, и врачи сталкиваются с трудным выбором в отношении их лечения. Хирургия может помочь в лечении некоторых проблем, связанных с синдромом, но экстремальные и инвазивные процедуры могут не соответствовать интересам младенца, продолжительность жизни которого можно измерить неделями или даже днями. Сегодня лечение состоит из паллиативной помощи.

Приблизительно от пяти до десяти процентов детей с синдромом Эдварда выживают после первого года жизни, требуя лечения, соответствующего различным и хроническим эффектам, связанным с синдромом.Проблемы, связанные с аномалиями нервной системы и мышечным тонусом, влияют на развитие моторики младенца, что может привести к сколиозу и перекрещиванию глаз или «эзотропии». Возможности хирургического вмешательства могут быть ограничены из-за состояния сердца ребенка.

Младенцы с синдромом Эдварда могут испытывать запоры из-за плохого тонуса мышц живота, что может быть проблемой на всю жизнь. Результатом может быть дискомфорт, беспокойство и проблемы с кормлением. Врач может порекомендовать специальные молочные смеси, лекарства от газов, слабительные, размягчители стула, а также суппозитории.Клизмы — это то, что не следует давать ребенку с синдромом Эдварда, потому что они могут истощить электролиты ребенка и изменить состав жидкости в его организме.

У детей с этим синдромом наблюдается серьезная задержка в развитии, хотя при раннем вмешательстве с помощью программ терапии и специального обучения они могут достичь определенных этапов развития. У них также, по-видимому, повышен риск развития опухоли Вильмса, формы рака почки, которая по большей части поражает детей.Детям с синдромом Эдварда рекомендуется пройти обычное ультразвуковое исследование брюшной полости. Детям с этим синдромом может потребоваться лечение:

Прогноз синдрома Эдварда

Большинство детей, рожденных с синдромом Эдварда, не доживают до первого года жизни. Средняя продолжительность жизни половины детей, рожденных с этим синдромом, составляет менее двух месяцев; примерно от девяноста до девяноста пяти процентов этих детей умирают до своего первого дня рождения.От пяти до десяти процентов детей, доживающих до первого года жизни, страдают тяжелыми нарушениями развития. Детям, которые доживают до первого года жизни, требуется поддержка при ходьбе, и их способность к обучению ограничена. Их вербальные коммуникативные способности также ограничены, хотя они способны реагировать на утешение и могут научиться улыбаться, узнавать и взаимодействовать с опекунами и другими людьми. Они могут приобрести такие навыки, как самостоятельное кормление и переворачивание.

Дополнительные факты

Дети с синдромом Эдварда обычно испытывают проблемы с кормлением, связанные с проблемами с дыханием, сосанием и глотанием.Из-за слабого сосания и несогласованного глотания может возникнуть удушье и рвота. У ребенка может возникнуть ГЭРБ или «гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь», расщелины на лице и аспирация, которые могут усугубить трудности с кормлением. Специалист может показать родителям ребенка, как правильно располагать голову ребенка, а также поддерживать правильное положение тела ребенка.

Младенцы с синдромом Эдварда могут иметь чрезмерно вытянутую голову — обычное заболевание, из-за которого им становится труднее глотать.Состояние приводит к удлинению их горла. Проблемы с кормлением могут привести к кормлению через зонд, который вводят через нос или рот ребенка по пищеводу в желудок. Некоторые дети с синдромом Эдварда могут прогрессировать до грудного вскармливания или кормления из бутылочки; у других есть G-трубка или гастростома, помещенная в брюшную полость, чтобы предотвратить травму, вызванную введением трубки. Остальные питаются как через зонд, так и перорально. Детей с этим синдромом следует кормить предварительно размягченными сосками и регулярно давать небольшое количество пищи.Чтобы предотвратить рефлюкс, голова ребенка должна быть приподнята примерно на тридцать градусов или больше во время кормления и в течение часа или двух после еды. Если ребенок переносит это, высококалорийные смеси или добавки могут помочь ему набрать вес.

Краткие сведения:

• Синдром Эдвардса встречается примерно у одного из 6000 живорождений, но синдром затрагивает большее количество зачатий, потому что большинство из тех, у кого это заболевание диагностировано пренатально, не переживут пренатальный период.
• Синдром Эдвардса встречается примерно у одного из 6000 живорождений, и около 80% из них — женщины.
• В 2008/2009 г. в Англии и Уэльсе было поставлено 495 диагнозов синдрома Эдвардса (трисомия 18), 92% из которых были поставлены пренатально, что привело к 339 абортам, 49 мертворождениям / выкидышам / гибели плода, 72 неизвестным исходам и 35 живорожденные.
• Синдром Эдвардса — хромосомная аномалия, характеризующаяся наличием дополнительной копии генетического материала на 18-й хромосоме, полностью (трисомия 18) или частично (например, из-за транслокаций).

Об авторе

Томас К. Вайс посещал курсы колледжа и университета, получив степени магистра, бакалавра и две младшие степени, а также изучал инвалидность. В качестве помощника медсестры Томас помогал людям из различных расовых, религиозных, гендерных, сословных и возрастных групп, оказывая помощь людям со всеми формами инвалидности от рассеянного склероза до болезни Паркинсона; пара и квадриплегия к Spina Bifida.

Вы читаете «Мир инвалидов».Не забудьте заглянуть на нашу домашнюю страницу, чтобы узнать больше об информативных новостях, обзорах, спортивных мероприятиях для людей с ограниченными возможностями, эксклюзивных историях и практических рекомендациях. Вы также можете найти нас в Twitter, Facebook и LinkedIn.

Документы о связанных типах инвалидности

* Заявление об ограничении ответственности: Disabled World предоставляет только общую информацию. Представленные материалы никоим образом не предназначены для замены профессиональной медицинской помощи квалифицированным практикующим врачом и не должны рассматриваться как таковые. Любые сторонние предложения или реклама в мире инвалидов.com не означает одобрения со стороны Disabled World. Ознакомьтесь с нашей Политикой в ​​отношении рекламы для получения дополнительной информации. Сообщите нам устаревшую или неточную информацию.

Цитируйте страницу: Журнал: Мир инвалидов . Язык: английский (США). Автор: Томас К. Вайс. Дата публикации в электронном виде: 14 февраля 2010 г. - Пересмотрено: 23 марта 2015 г. Название: Синдром Эдварда: причины, симптомы и лечение , источник: Синдром Эдварда: причины, симптомы и лечение . Получено 2021-04-25, из https://www.disabled-world.com/disability/types/edwards-syndrome.php - Ссылка: DW # 170-3230.

«Кариотип синдрома Эдвардса» Зузаны

Страна автора

AllAfghanistanAlbaniaAlgeriaAmerican SamoaAndorraAngolaAnguillaAntarcticaAntigua и BarbudaArgentinaArmeniaArubaAustraliaAustriaAzerbaijanBahamas, TheBahrainBangladeshBarbadosBelarusBelgiumBelizeBeninBermudaBhutanBoliviaBosnia и HerzegovinaBotswanaBouvet IslandBrazilBritish Индийский океан TerritoryBritish Virgin IslandsBruneiBulgariaBurkina FasoBurmaBurundiCambodiaCameroonCanadaCape VerdeCayman IslandsCentral африканских RepublicChadChileChinaChristmas IslandCocos (Килинг) IslandsColombiaComorosCongo, Демократическая Республика theCongo, Республика theCook IslandsCosta RicaCote d’IvoireCroatiaCubaCyprusCzech RepublicDenmarkDjiboutiDominicaDominican RepublicEast TimorEcuadorEgyptEl SalvadorEquatorial GuineaEritreaEstoniaEthiopiaFalkland острова (Мальвинские) Фарерских IslandsFijiFinlandFranceFrench ГвианаФранцузская ПолинезияФранцузские Южные и Антарктические землиГабонГамбия, ГрузияГерманияГанаГибралтарГрецияГренландияГренадаГваделупаГуамГватемалаГернсиГвинеяГвинея-БисауГайанаГаитиHeard Island a й McDonald IslandsHoly Престол (Ватикан) HondurasHong KongHungaryIcelandIndiaIndonesiaIranIraqIrelandIsle из ManIsraelItalyJamaicaJapanJerseyJordanKazakhstanKenyaKiribatiKorea, NorthKorea, SouthKuwaitKyrgyzstanLaosLatviaLebanonLesothoLiberiaLibyaLiechtensteinLithuaniaLuxembourgMacauMacedoniaMadagascarMalawiMalaysiaMaldivesMaliMaltaMarshall IslandsMartiniqueMauritaniaMauritiusMayotteMexicoMicronesia, Федеративные Штаты ofMoldovaMonacoMongoliaMontenegroMontserratMoroccoMozambiqueNamibiaNauruNepalNetherlandsNetherlands AntillesNew CaledoniaNew ZealandNicaraguaNigerNigeriaNiueNorfolk IslandNorthern Mariana IslandsNorwayOmanPakistanPalauPalestine, Государственный ofPanamaPapua Новый GuineaParaguayPeruPhilippinesPitcairn IslandsPolandPortugalPuerto RicoQatarReunionRomaniaRussiaRwandaSaint HelenaSaint Киттс и NevisSaint LuciaSaint Пьер и MiquelonSaint Винсент и GrenadinesSamoaSan MarinoSao Томе и PrincipeSaudi АравияСенегалСербияСейшельские островаСьерра-ЛеонеСингапурСловакияСловенияСоломоновы островаS omaliaSouth AfricaSouth Джорджия и Южные Сандвичевы IslandsSpainSri LankaSudanSurinameSvalbard и Ян MayenSwazilandSwedenSwitzerlandSyriaTaiwanTajikistanTanzaniaThailandTogoTokelauTongaTrinidad и TobagoTunisiaTurkeyTurkmenistanTurks и Кайкос IslandsTuvaluUgandaUkraineUnited арабского EmiratesUnited KingdomUnited StatesUnited Штаты Экваторияльная IslandsUruguayUzbekistanVanuatuVenezuelaVietnamVirgin IslandsWallis и FutunaWestern SaharaYemenZambiaZimbabwe

Что такое ТРИСОМИЯ? — TRISOMYtest.com

Синдром Дауна — трисомия 21

Синдром Дауна вызывается трисомией 21 — заболеванием, возникающим из-за наличия дополнительной 21-й хромосомы.

Только две трети беременностей с синдромом Дауна заканчиваются нормальными родами. Примерно 30% беременностей заканчиваются выкидышем.

Это заболевание оказывает серьезное влияние не только на общий рост и благополучие ребенка, но и на форму его тела. Для него характерны четкие черты лица и разные уровни психологической и умственной дисфункции.Наиболее частые осложнения включают нарушения иммунной системы и кровообращения или желудочно-кишечные расстройства. Детям, страдающим трисомией 21, требуется особая медицинская помощь в зависимости от степени их инвалидности. В некоторых случаях симптомы синдрома Дауна могут быть умеренными, и пациент может прожить относительно долгую жизнь.

Синдром Эдвардса — трисомия 18

Синдром Эдвардса возникает в результате дополнительной хромосомы 18. Последствия этой хромосомной аномалии серьезны — ребенок рождается с низким весом при рождении, неправильной формой головы, маленькой челюстью, маленьким ртом, часто с расщелиной. губа или волчья пасть.Помимо проблем с дыханием и кормлением, ребенок также склонен к развитию сердечных заболеваний. Прогноз очень неблагоприятный.

Беременность с синдромом Эдвардса сопровождается высоким риском выкидыша, и большинство живорожденных детей не доживают до одного года.

Синдром Патау — трисомия 13

Трисомия хромосомы 13 называется синдромом Патау. Трисомия 13 — серьезное генетическое заболевание, которое может поражать все органы, включая мозг, сердце и почки.Эти дети иногда рождаются с расщелиной неба или деформированными конечностями. У людей, страдающих этим врожденным заболеванием, очень мало шансов на выживание.

Беременности с синдромом Патау характеризуются высоким риском выкидыша или рождения мертворожденных детей.

СИНДРОМ ТОРНЕРА 45, X

В лабораторных условиях синдром Тернера соответствует кариотипу 45, X, , что означает, что одна половая хромосома отсутствует в стандартном наборе, а в дополнительном остается только одна Х-хромосома. Линия клеток с отсутствующей Х-хромосомой может иметь мозаичную форму, и в результате клинические симптомы могут быть менее серьезными. Синдром Тернера встречается у 1 из 2500 рожденных девочек. При отсутствии лечения развитые клинические случаи характеризуются низким ростом (на момент рождения или в очень молодом возрасте) и неразвитыми вторичными половыми признаками, включая аменорею и бесплодие. Частично поддающиеся лечению с помощью гормональной замены нарушение роста и половых характеристик у пациентов с синдромом Тернера в последние годы лечится все более успешно.Хотя бесплодие, связанное с синдромом Тернера, можно лечить с помощью передовых методов вспомогательной репродукции, успехи в этом направлении пока редки.

Некоторые другие симптомы либо исчезают со временем, либо исчезают при адекватном лечении (например, лимфедема) или становятся менее серьезными (например, птеригиум и щитообразная грудь). Характеристики синдрома Тернера также включают врожденные дефекты почек и врожденные пороки сердца (ВПС). В частности, тяжелые формы ИБС могут отрицательно сказаться на лечении.

СИНДРОМ КЛИНФЕЛЬТЕРА XXY

В лабораторных условиях синдром Клайнфельтера соответствует кариотипу 47, XXY, что означает, что стандартный набор хромосом с мужским дополнением XY содержит по крайней мере одну дополнительную X-хромосому. Линия клеток с дополнительной Х-хромосомой может иметь мозаичную форму, и в результате клинические симптомы могут быть менее серьезными; однако, если присутствует несколько дополнительных Х-хромосом, клинические симптомы могут быть более выраженными. Синдром Клайнфельтера встречается у 1 из 500 рожденных мальчиков.При отсутствии лечения развитые клинические случаи характеризуются большим ростом и недооценкой женских вторичных половых признаков (гинекомастия, гиноидное ожирение), неполным половым созреванием и бесплодием. Обычно у более подавленных и чувствительных пациентов часто возникают дефекты речи и обучения. Их гениталии маленькие или характеризуются неопущенными яичками и меньшим пенисом; пациенты чаще страдают гипоспадией. В отличие от других мужчин, пациенты с синдромом Клайнфельтера подвержены высокому риску развития заболеваний, определяемых набором ХХ половых хромосом, таких как рак груди.Их низкий уровень тестостерона, неполное половое созревание и недоразвитые половые признаки частично поддаются лечению с помощью гормональной замены. Хотя бесплодие, связанное с этим синдромом, можно лечить с помощью передовых методов вспомогательной репродукции, успехи в этом направлении пока редки.

Текущие руководства в основном рекомендуют не рассказывать будущей матери о риске развития синдромов Тернера или Клайнфельтера; они также рекомендуют не направлять пациента на инвазивный метод проверки (например,грамм. амниоцентез). В соответствии с этими рекомендациями результаты нашего теста TRISOMY содержат информацию о наиболее вероятном поле будущего ребенка, но не содержат сведений о каких-либо отклонениях числа половых хромосом, даже если они обнаружены в ходе нашего анализа. Перед тем, как пройти тест TRISOMY + скрининг, будущая мать должна решить в свете всех общих критериев, хочет ли она знать пол своего будущего ребенка по хромосомам. Если да, то она также должна решить, хочет ли она узнать о потенциальных находках, связанных с синдромами 45, X и 47, XXY, которые ответственны за синдромы Тернера и Клайнфельтера, соответственно.По сравнению с аутосомными аберрациями (в частности, с трисомией 21, 18 и 13 хромосом), наблюдается снижение количества запросов на аборт, когда аберрации половых хромосом (45, X и 47, XXY) обнаруживаются как часть пренатальной генетической диагностика. По этой причине мы соблюдаем действующие правила, которые рекомендуют информировать пациента о потенциальных рисках или результатах дифференциальной диагностики в послеродовой период. Эта информация предоставляется при условии, что будущая мать желает, чтобы ее об этом сообщили и лечащий врач удовлетворил ее просьбу.

Синдром XYY и синдром XXX

Синдром XYY поражает мужчин с кариотипом 47, XYY. Линия клеток с дополнительной Y-хромосомой может иметь мозаичную форму. Синдром встречается у 1 из 1 000 рожденных мальчиков. Клинические симптомы незаметны: мужчины XYY обычно характеризуются ростом выше среднего и физиологическим половым развитием. В раннем детстве синдром XYY связан с легкими нарушениями (развитие речи, обучения, двигательной активности и эмоциональные трудности, а также некоторые симптомы так называемого аутистического спектра).

Синдром XYY поражает женщин с кариотипом 47, XXX. Линия клеток с дополнительной Х-хромосомой может иметь мозаичную форму, часто с моносомической Х-хромосомой. Синдром встречается у 1 из 1 000 рожденных девочек. Клинические симптомы незаметны: XXX женщины обычно характеризуются ростом выше среднего и физиологическим половым развитием. В раннем детстве синдром XXX ассоциируется с легкими нарушениями (развитие речи, обучения, двигательной активности, эмоциональные трудности), чаще встречаются врожденные нарушения почек.

Текущие руководства в основном рекомендуют не рассказывать будущей матери о рисках синдрома XYY или XXX; они также рекомендуют не направлять пациента на инвазивный метод проверки (например, амниоцентез). В соответствии с этими рекомендациями результаты нашего теста TRISOMY содержат информацию о наиболее вероятном поле будущего ребенка, но не содержат сведений о каких-либо отклонениях числа половых хромосом, даже если они обнаружены в ходе нашего анализа. Перед тем, как пройти тест TRISOMY + скрининг, будущая мать должна решить в свете всех общих критериев, хочет ли она знать пол своего будущего ребенка по хромосомам.Если да, то она также должна решить, хочет ли она знать о потенциальных находках, связанных с синдромами XYY и XXX, или только о тех, которые связаны с синдромами 45, X и 47, XXY, которые ответственны за синдромы Тернера и Клайнфельтера, соответственно (вдоль с указанными выше ограничениями).

СИНДРОМЫ МИКРОДЕЛЕЦИИ

Из-за биологических и технологических ограничений точность нашего исследования синдрома микроделеции относительно ниже по сравнению с трисомией 21, 18 и 13.Учитывая в целом низкую частоту микроделеций в популяции, не было исследований, которые бы достоверно подтвердили точность нашего теста, нацеленного на эти синдромы.

Название синдрома	Локализация	Заболеваемость	Область удаления
Синдром ДиДжорджи	22q11	1: 4000	3-5 Мб
Синдром микроделеции	1п36	1: 5000–10 000	1-10 Мб
Синдром Прадера-Вилли и синдром Ангельмана	15q11	1: 10 000–30 000	2-9 Мб
Синдром Кри-дю-Шат	5п15	1: 20 000–50 000	5-35 Мб
Синдром Вольфова-Хиршхорнова	4п16	1: 50 000	2,5 — 30 Мб

22q11 СИНДРОМ ДИГЕОРДЖА

Наиболее частый синдром микроделеции, Синдром ДиДжорджи, вызывает тяжелое заболевание, которое может проявляться в любой системе или любой части человеческого тела . Симптомы можно вылечить только в некоторых случаях. Заболевание характеризуется врожденными пороками сердца (ВПС), нарушениями иммунной системы, дефектами почек и волчьей пастью, часто сочетающимися с тяжелой умственной отсталостью. Симптомы значительно различаются. В некоторых случаях (особенно с менее выраженными симптомами) можно предположить семейную передачу и внутрисемейную изменчивость.

Поскольку ИБС на самом деле может быть единственным симптомом делеции 22q11, синдром часто выявляется при пренатальном генетическом обследовании, когда обнаруживается врожденное нарушение слуха или когда такое нарушение указывается при ультразвуковом обследовании.

1p36 СИНДРОМ УДАЛЕНИЯ

Подобно синдрому ДиГорга, синдром делеции 1p36 является одним из наиболее частых синдромов микроделеции. Это приводит к чрезвычайно тяжелому и неизлечимому расстройству, характеризующемуся очень разнородными симптомами. Его основные характеристики включают умственную отсталость в сочетании с нарушениями поведения, задержкой роста и гипотонией.

15q11 СИНДРОМ ПРАДЕРА-ВИЛЛИ И СИНДРОМ АНГЕЛЬМЕНА

Хотя они отличаются друг от друга по своим клиническим симптомам, оба синдрома вызваны отсутствием или дисфункцией функций генов в одной и той же критической области хромосомы 15.Хотя большинство случаев вызвано делецией, затрагивающей критическую область хромосомы 15, другие случаи могут быть вызваны спорадической мутацией, нарушениями метилирования или однопородительской дисомией, а не делецией. В данных обстоятельствах нельзя ожидать, что скрининг на микроделеции позволит выявить все реальные случаи синдрома Прадера-Вилли и Ангельмана.

Синдром Прадера-Вилли характеризуется гипотонией, плохими сосательными рефлексами, затруднениями с кормлением в раннем младенчестве, за которыми следуют гиперфагия и ожирение с 2-х летнего возраста.Умственная отсталость относительно легкая, но помимо чрезмерного переедания присутствуют и другие поведенческие расстройства.

Характеристики синдрома Ангельмана менее выражены. Обычно не очевидные при рождении, клинические симптомы начинают развиваться в возрасте около 12 месяцев. К ним относятся задержки психомоторной активности и речевого развития. Средняя умственная отсталость пациента сопровождается все более выраженными поведенческими нарушениями.

5p15 СИНДРОМ CRI-DU-CHAT

Синдром Кри-дю-чат — это более старый, цитогенетически определенный синдром (также известный как синдром Лежена или 5p-синдром), поскольку более обширные делеции уже можно было обнаружить с помощью оптических микроскопов в эпоху традиционной цитогенетики.

Название «кри-дю-чат» (кошачий крик) происходит от основного клинического симптома, который характерен для этого синдрома в раннем младенчестве. В сочетании с характерной дисморфией лица этот симптом является отличительной чертой этого синдрома по сравнению с другими расстройствами, включающими задержку роста, задержку психомоторного развития, микроцефалию и гипотонию. Объем фактического удаления коррелирует с серьезностью инвалидности пациента.