Синдром дауна дети: Синдром Дауна (трисомия 21). Причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии :: Polismed.com

Синдром Дауна –приговор или надежда? | #01/09

Синдром Дауна — самая распространенная генетическая аномалия, вызванная трисомией по 21 паре хромосом. По статистике, примерно 1 ребенок из 700 появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи или национальности. Вероятность рождения такого ребенка увеличивается с возрастом матери, но так как более молодые матери рожают чаще, то среди родителей детей с синдромом Дауна в равной степени представлены все возрастные категории.

Этот синдром был описан Джоном Лангдоном Дауном в 1866 году как умственная отсталость, сочетающаяся с рядом характерных внешних признаков. А в 1959 году Жером Лежен выявил его генетическую природу.

К 1964 году стали известны три основных типа хромосомных нарушений при синдроме Дауна:

1. Стандартная трисомия (94%) — утроение 21 хромосомы присутствует во всех клетках и возникает в результате нарушения процесса мейоза.

2. Мозаичная форма (2%) вызывается нарушениями процесса митоза в одной из клеток на стадии бластулы или гаструлы, утроение 21 хромосомы присутствует только в дериватах этой клетки. При этих формах родители имеют нормальный генотип.

3. Транслокационная форма (4%) — плечо одной 21 хромосомы прикреплено к другой хромосоме и при мейозе отходит в образовавшуюся клетку вместе с ней. Перед рождением следующего ребенка родителям необходимо пройти генетическое обследование.

Предположительный диагноз, как правило, ставится сразу после рождения ребенка по ряду внешних признаков: «плоское» лицо (90%), брахицефалия (81%), кожная складка на шее у новорожденных (81%), антимонголоидный разрез глаз (80%), эпикант (80%), гиперподвижность суставов (80%), мышечная гипотония (80%), короткие конечности (70%), аркообразное небо (58%) и т. д. Поперечная ладонная складка, считающаяся универсальным признаком синдрома Дауна, встречается в 45% случаев, а пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужки) в 19% случаев. Обычно у новорожденного с синдромом Дауна присутствует часть известных признаков, иногда некоторые признаки встречается и у обычных детей. Окончательный диагноз ставится после получения результатов анализа на кариотип.

Синдром Дауна часто сопровождается соматическими заболеваниями.

Многие дети часто рождаются с признаками морфофункциональной незрелости. Врожденные пороки сердца встречаются в 40–60% случаев. Частым нарушением является апноэ во сне (до 50%), возникающее из-за особенностей строения носоглотки, и обструкция ротоглотки корнем языка. Приобретенные формы гипотиреоза могут составлять до 35% и требуют особого внимания, так клинические признаки гипотиреоза маскируются проявлениями синдрома Дауна. Патология опорно-двигательного аппарата (в т. ч. мышечная гипотония и гиперэластичность связок) присутствует практически у всех детей. Офтальмологические проблемы встречаются в 45%, снижение слуха в 38–78%, аномалии желудочно-кишечного тракта в 12% случаев.

Развивающаяся пренатальная диагностика позволяет все лучше диагностировать синдром Дауна и становится более доступной для женщин в России. Однако этот метод не помогает решить вопрос о том, готова ли семья воспитывать ребенка с синдромом Дауна, а лишь переносит его на период до рождения ребенка. В наш Центр обращается все больше семей, в которых родители знали о синдроме Дауна до рождения ребенка и приняли решение сохранить беременность.

В течение многих лет синдром Дауна считался медицинской проблемой, что отражает его старое название «болезнь Дауна», а так как эта хромосомная аномалия не может быть излечена, то таких пациентов, как правило, с рождения помещали в интернаты, где за ними осуществлялся общий уход. Сопутствующие заболевания также считались частью синдрома и нередко оставались без лечения. Находящиеся в таких условиях дети с синдромом Дауна демонстрировали низкий уровень психофизического развития при средней продолжительности жизни около 10 лет.

Ситуация начала изменяться около 50 лет назад. На фоне гуманизации общества в развитых странах было признано, что условия содержания людей в закрытых учреждениях не удовлетворительны, их права часто нарушаются, а длительное пребывание в стационарных условиях оказывает неблагоприятное воздействие на их состояние. Кроме того, содержание людей с интеллектуальными нарушениями в стационарах требовало неоправданных финансовых затрат. В то же время психологические и педагогические исследования показали важность эмоциональной привязанности к взрослому и стимулирующей окружающей среды для развития ребенка. Родители пациентов с особенностями развития также выступали за право их детей жить дома и получать всю необходимую им помощь по месту жительства. Эти требования нашли широкую поддержку у врачей-педиатров. Все это привело к началу процесса деинституализации, т. е. расформированию системы интернатов и созданию служб помощи на местах. Эти изменения нашли свое отражение в документах ООН, определяющих права детей с нарушениями развития на жизнь в семье, получение образования и интеграцию в общество.

В России основная масса детей с синдромом Дауна продолжала находиться в государственных учреждениях и только около 10% детей воспитывались дома. Отношение к людям с синдромом Дауна стало изменяться с начала 90-х годов. Большую роль в этом сыграли родительские ассоциации и общественные организации. В 1997 году в Москве был создан благотворительный фонд, целью которого является улучшение качества жизни детей с синдромом Дауна в России. В 1998 году на базе этой организации был открыт Центр ранней помощи, оказывающий бесплатную психолого-педагогическую помощь детям от рождения до 8 лет. До этого времени семьям, воспитывающим своего ребенка дома, было трудно найти профессиональную поддержку, и уровень развития таких детей не исследовался. Все обследования уровня развития детей с синдромом Дауна проводились в интернатах, где для многих детей фактор депривации, т. е. отсутствия родительской любви и заботы, оказывается едва ли не ведущим в генезе их нарушений. С другой стороны, развитие системы помощи детям, живущим в семье, позволило добиваться хороших результатов в их реабилитации и изменило представление об их возможностях. Данные, приведенные ниже, заимствованы из иностранной литературы и подтверждены опытом работы Центра ранней помощи (табл.).

Таким образом, дети с синдромом Дауна проходят те же этапы развития, что и обычные дети, и при специальном обучении, хотя и несколько позже, осваивают те же навыки.

На сегодняшний день более 1000 семей из Москвы и регионов России получают информационную поддержку, с ними регулярно занимаются и оказывают консультативную помощь. Подобные программы получают все более широкое распространение в нашей стране и странах ближнего зарубежья.

В основе современного подхода к обучению детей с синдромом Дауна лежит семейно-центрированная модель ранней помощи, включающая психолого-педагогическую поддержку родителей и ориентированная на помощь родителям в воспитании их детей. Большое внимание уделяется развитию детей раннего возраста (от 0 до 3 лет), профилактике вторичных нарушений, возникающих из-за сопутствующих заболеваний или неравномерности развития ребенка. С первых недель в сфере внимания педагогов находится взаимодействие родителей с ребенком, моторное развитие, познавательные процессы, развитие коммуникации. С 1,5 лет дети начинают посещать групповые занятия, направленные на социализацию и подготовку к детскому саду. К 3 годам дети, как правило, поступают в детские сады, продолжая при этом получать дополнительные специальные занятия. Все больше детских садов организуют интегративные группы, где дети с синдромом Дауна находятся вместе с обычными сверстниками, и отмечают их положительное влияние друг на друга. К 8 годам дети поступают в школы, подобранные в соответствии с уровнем их развития. Основная масса детей учится в специализированных школах, однако есть отдельные примеры обучения детей с синдромом Дауна в общеобразовательных школах.

Безусловно, только межведомственное взаимодействие, включающее органы здравоохранения, социальной защиты и образования, позволяет комплексно решать проблемы ребенка с нарушениями развития и его семьи.

С 2002 г. ведется активная работа, направленная на профилактику социального сиротства детей с синдромом Дауна, а также на изменение отношения к данной категории детей в профессиональной медицинской среде и в общественном сознании.

Основными компонентами программы являются:

1. Предоставление врачам родильных домов современных знаний об особенностях развития детей с синдромом Дауна, живущих в семье, возможностях педагогической помощи таким детям, тактике сообщения диагноза. Информация о программе и печатные материалы о синдроме Дауна бесплатно передаются в родовспомогательные учреждения.

2. Оказание специалистами кризисной психологической помощи и социальной поддержки родителям, находящимся на стадии принятия решения о судьбе ребенка.

3. Включение семьи в службу ранней помощи буквально с первых дней жизни ребенка, психолого-педагогическое сопровождение в дошкольный период и при поступлении в школу.

Результатом реализации данной программы является устойчивое увеличение числа детей с синдромом Дауна, воспитывающихся в семьях. Так, в 2002 году в Москве в семьях оставалось примерно 15% детей, также как в среднем по России, а через 4 года работы программы — в 2006 году — 50% детей.

Поговорим об этом проекте более подробно.

Многие родители помнят те слова, которые они услышали в родильном доме, долгие годы. Поскольку синдром Дауна определяется сразу после рождения ребенка, родители узнают диагноз до того, как сформируются их отношения с ребенком, а часто даже раньше, чем они его в первый раз увидят. То, каким образом сообщается о диагнозе, во многом влияет на дальнейшее формирование детско-родительских отношений и принятие ребенка, даже если ребенок остается в семье.

Сообщение о синдроме Дауна разрушает образ того ребенка, о котором родители мечтали в течение беременности, их планы и представления о себе, как о родителях. Значимость этой утраты определяет интенсивность и продолжительность переживаний. Этот процесс имеет несколько фаз и, в конечном итоге, направлен на реорганизацию жизни в соответствии с новой ситуацией.

Первая фаза (шок) может быть описана словами: «Этого не может быть, это не со мной». Она может длиться от нескольких минут до нескольких дней. Затем наступает фаза реакции, которая проявляется в чувстве гнева, конфликтности, недоверчивости, поисках «виноватого». Эти чувства часто обрушиваются на тех, кто оказался рядом, сообщил о диагнозе. Важно понимать, что подобное поведение является нормальным проявлением этого этапа переживания горя, и постараться эмоционально поддержать родителей. Эта фаза может длиться от нескольких дней до нескольких недель.

На следующем этапе начинается адаптивная фаза. Родители постепенно принимают факт синдрома Дауна у их ребенка, у них заметно снижается тревога, они начинают думать о насущных нуждах. Эта фаза может длиться до года. После этого наступает фаза ориентирования или реорганизации, когда семья осваивает роль родителей необычного ребенка, конструктивно подходит к решению своих проблем, ищет помощи у соответствующих служб, строит планы на будущее, завязывает новые отношения.

К сожалению, родители обычно должны принять решение о судьбе ребенка, пока он находится в родильном доме, т. е. в течение первых нескольких дней после его рождения. В это время они находятся в шоковой или реактивной фазе, и в таком состоянии практически невозможно принять взвешенное решение. Возможность отложить выбор дает им необходимое время для адаптации. В Центре ранней помощи зарегистрировано около 30 случаев, когда родители забирали ребенка домой через несколько дней или месяцев после отказа.

Врач в родильном доме, сообщающий о диагнозе, тоже находится в стрессе, вызванном несоответствием новорожденного его ожиданиям, необходимостью сообщать неприятную новость, предполагаемой реакцией и т. д. Кроме того, он оказывается тем единственным человеком, к которому родители могут обратиться, и ему приходится отвечать на вопрос: «Что это значит?», представляя педагогическую информацию о развитии и социализации ребенка, а также оказывать психологическую поддержку матери, отвечая на вопрос: «Что же теперь делать?».

Не имея достаточной психологической подготовки, врачи нередко действуют за счет своих душевных сил, «примеряя ситуацию на себя». Часто врачу трудно определить границы своей ответственности, и он, искренне желая помочь родителям, советует им отказаться от ребенка, исходя из собственных представлений и своего психологического ресурса. При этом получается, что врач советует отказаться от чужого ему ребенка, а родителям приходится отказываться от своего.

Реакция матери, растерянность, слезы, агрессивное поведение также вызывают желание помочь ей, и часто ей назначают препараты, снижающие интенсивность проявлений горя, но замедляющие его переживание.

Понимание границ своих возможностей и ответственности, возможность пригласить психолога, педагога или представителя родительской ассоциации облегчают врачам стоящую перед ними задачу.

Остановимся подробнее на том, что важно сделать в родильном доме:

• поздравить родителей с рождением ребенка, перечислить обычные в таких случаях позитивные вещи: пол, рост, вес и т. д.;

• рассказать о его проблемах, плане обследования и необходимых медицинских мероприятиях;

• приносить ребенка матери, стараться сохранить грудное вскармливание, поскольку это крайне важно для здоровья ребенка, улучшения его контакта с матерью и развития речи в дальнейшем;

• предоставить родителям общие сведения о синдроме Дауна, избегая прогнозов, так как развитие новорожденного ребенка предсказать невозможно;

• поддерживать любое решение родителей о дальнейшей судьбе ребенка;

• агитировать родителей принять то или иное решение не допустимо, так как мы не понимаем в полной мере обстоятельств жизни этой конкретной семьи и не можем разделить с ними ответственности за совместно принятое решение;

• доброжелательно расспрашивая родителей об их решении, мы возвращаем их к их чувствам, обстоятельствам жизни и их собственной мотивации и ответственности. Это приводит к тому, что они принимают более естественное решение — не отказываться от ребенка и в дальнейшем занимают более активную родительскую позицию;

• дать время для принятия решения о судьбе ребенка, поскольку состояние родителей после сообщения диагноза часто не позволяет им сделать обоснованный выбор. Организовать при необходимости встречу с другими членами семьи или психологом;

• дать информацию об организациях, где семья может получать поддержку в дальнейшем. Если у ребенка остаются медицинские проблемы, он должен быть направлен в медицинское учреждение, если проблемы развития — в учреждение психологического или педагогического профиля. Это могут быть педагогические службы, родительские группы взаимной поддержки, социальные службы и т. д. Лучшим вариантом, безусловно, является служба ранней помощи, поскольку семейно-центрированная модель ранней помощи дает возможность родителям получить психологическую поддержку, обращаясь по поводу развития ребенка.

Начало работы с семьей на этапе родильного дома, включение семьи в службу ранней помощи, с последующим переходом ребенка в детский сад, школу и проекты занятости для взрослых, обеспечивает развитие, обучение и социализацию детей, а также дает возможность их родителям работать и вести обычный образ жизни.

Т. П. Медведева Центр ранней помощи «Даунсайд Ап», Москва

---

Раннее развитие детей с синдромом Дауна(средний возраст появления навыков, мес)

Сколько живут люди с синдромом дауна, могут ли иметь детей

Около 60 лет, вот сколько живут дауны сегодня. Средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна Еще в 1983 году составляла 25 лет. Резкое увеличение во многом связано с окончанием бесчеловечной практики институционализации этих людей.

Как у них

Взрослые с синдромом Дауна имеют физические и интеллектуальные задержки с рождения, но у них существует множество различных способностей способствующих более полной самореализации, которые невозможно предсказать заранее.

После Второй мировой войны, в Европе, начали появляться организации, выступающие за включение людей с синдромом Дауна в общую школьную систему, оказывающие поддержку их семьям. До этого они часто помещались в психиатрические больницы, приюты, специальные центры для детей с синдромом.

21 марта 2006 года состоялся первый международный день человека с синдромом дауна.  Он был признан Генеральной Ассамблеей Организации Объединенных Наций в 2011 году и назван Всемирный день синдрома – WDSD

Сегодня, в США, по закону этим людям предоставляется соответствующее и бесплатное государственное образование. Некоторые могут предпочесть жить полностью независимо, получая государственную помощь. Небольшое, но растущее число людей создают семьи, не смотря на диагноз Дауна.

Они становятся все более интегрированными в общество и общественные организации, благодаря программам поддержки трудоустройства людей с синдромом дауна.

Все больше и больше американцев взаимодействуют с солнечными людьми что увеличивает потребность в широком общественном образовании и работы в атмосфере поддержки.

• Подавляющее большинство людей с DS довольны своей жизнью.
• Принимают себя и свою внешность.
• Любят своих родителей, братьев, сестер.
• Чувствуют, что могут легко подружиться.
• Большинство людей с DS рады, что помогают другим людям.
• Лишь небольшой процент чувствует грусть, это чаще связано с переходным возрастом.

Они посещают школу, работают, участвуют в решениях, которые затрагивают их, имеют значимые отношения, голосуют и способствуют обществу многими замечательными способами

Как у нас

Международный день человека с синдромом дауна не отмечается в рф так широко, как в других странах. Люди стараются не замечать проблем этих людей. Кроме всего, с 2014 года Минздравом не собирается и статистика в России о числе детей, родившихся с синдромом Дауна.

Согласно сведениям, Даунсайд Ап данные о распространенности синдрома Дауна отличаются почти в 10 раз и зависят от региона. Так в Москве цифра невелика – три-четыре человека на 100 тысяч населения. А в Чеченской республике, Ненецком АО до 32 / 100 тысяч человек.  Фонд Даунсайд Ап поддерживает семьи, в которых растут дети имеющие проблемы развития.

В России больше половины людей с инвалидностью находятся в интернатах. Там у них нет возможности вести полноценную жизнь наравне со всеми. Общество сурово по отношению к солнечным людям. Их часто считают не обучаемыми, хотя в научной среде слово «необучаемый» давно вышло из употребления.

Взрослые люди с синдромом, дауна нуждаются в поддержке общества, трудовой занятости. Трудоустройству людей с нарушениями развития и интеллекта  способствует фонд “Лучшие друзья” (Best Buddies Russia).

Смотрите видео- свадьба дочери Ирины Хакамады

Важные факты

Да, люди с синдромом дауна могут иметь детей. Хотя в подавляющем большинстве мужчины дауны бесплодны, некоторые из них могут стать отцами. Плохая рождаемость у мужчин, как полагают, связана с проблемами развития спермы; также связана с тем, что они не являются сексуально активными.

Женщины с DS имеют примерно 50% вероятность родить ребенка. Менопауза обычно возникает в более раннем возрасте. Осложнения гораздо вероятнее, и значительная часть выявленных беременностей не приводит к живорождению.

Для детей, родившихся у женщин с DS, даунизм передается по наследству, в 50% случаев.

У двух людей даунов может родиться здоровый ребенок. Но следует учитывать, что патология связана с умственной отсталостью, поэтому родители не смогут заботиться о своих детях.

Часто специалисты рекомендуют прерывание беременности, аборт, при синдроме дауна.

Около 92% беременностей в Европе имеющие такой диагноз прерываются. В Соединенных Штатах около 67%, но показатель варьировался от 61% до 93% среди разных популяций.

Когда небеременных спрашивали, будут ли они прерывать беременность, если их плод положительный, 23-33% сказали «да», беременные женщины с высоким риском, 46-86% сказали «да», женщины, показавшие положительный результат скрининга, в 89-97% говорят «да».

Несмотря на то, что шансы на рождение ребенка с дополнительной хромосомой увеличиваются после 35 лет, было обнаружено, что 80% детей с этим заболеванием рождаются у женщин в возрасте до 35 лет.

Исследование

Американская ассоциация интеллектуальных инвалидов опубликовала исследование. В нем говорилось о том, что уровень разводов ниже в семьях с синдромом Дауна.

• Установлено, что братья и сестры людей этих людей более терпимы, сострадательны к людям по сравнению со своими сверстниками.
• Средняя продолжительность жизни составляет 60 лет. Некоторые из них хорошо себя чувствуют в свои 80 лет.
• Хорошо обученные специалисты могут научить детей читать и писать достаточно профессионально.
• Человек медленней реагирует на болевые стимулы, но чувствует боль так же, как обычные люди.
• Не у всех одинаковые физические характеристики, такие как миндалевидные глаза и низкий рост.
• Исследования показали, что у них возникают проблемы щитовидной железы и метаболизма, которые предрасполагают к ожирению. Это устраняется путем здоровой диеты и умеренной нагрузки.
• Качественные образовательные программы, стимулирующая домашняя обстановка, хорошее медицинское обслуживание, позитивная поддержка со стороны семьи, друзей и общества позволяют вести полноценную, продуктивную жизнь

Многие семьи живут в районах где нет специалистов, умеющих работать с детьми и взрослыми с синдромом Дауна. Поэтому мы рекомендуем использовать описанный ниже подход.

Рекомендации

Сделайте предварительный поиск специалистов в вашем регионе, которые имеют опыт работы с детьми и взрослыми с нарушениями развития. Если есть доступ к Интернету, посетите веб-сайты, найдите профессионалов, которые расскажут об опыте в области расстройств развития.

Всегда стоит провести предварительную консультацию. Ознакомить ребенка или взрослого с профессионалом, посмотреть, подходит ли он для ваших нужд.

Такой вводный визит полезен, потому что помогает пациенту с синдромом Дауна почувствовать себя комфортно; это может также помочь получить своевременное назначение, если есть проблемы.

Помните, что идеальным специалистом является тот, кто обладает знаниями о нарушениях в развитии, имеет опыт.

В географических местах с ограниченной доступностью к таким услугам знайте, что каждое государство имеет университетский центр передового опыта в области развития (UCEDD), кот

Если вы ждете ребенка с синдромом Дауна: Все не так страшно

Люди думают, что ребенок с синдромом Дауна — это страшно. Я тоже так думала.

На 15-й неделе беременности я проходила пренатальную диагностику, и у ребенка выявили синдрома Дауна. Я была в ужасе. Я знала, что никогда не сделаю аборт, но мысль о воспитании ребенка с серьезными физическими недостатками вселяла страх в мое сердце.

Я никогда не встречала никого с синдромом Дауна, как же я буду воспитывать ребенка? У меня перед глазами стоял образ больного ребенка, постоянно борющегося с многочисленными болезнями, сложного в обучении, и все это – на всю жизнь. Будущее было мрачно. И такой стереотип действительно сложился в головах многих людей, поэтому матери часто предпочитают сделать аборт, когда оказываются на моем месте.

Хорошая новость состоит в том, что этот стереотип весьма далек от истины. Сегодня моему сыну Уайатту четыре года, и большую часть времени я даже не вспоминала, что у него синдром Дауна. Жизнь с синдромом Дауна гораздо более нормальная, чем люди представляют себе. Растить ребенка с синдромом Дауна практически тоже самое, что и воспитывать ребенка без него. Уайатт, в первую очередь, просто ребенок.

И возможно, если бы больше людей знали каково это – изо дня в день растить ребенка с синдромом Дауна, — они не были бы так напуганы.

Каждое утро я бужу Уайатта. У меня четверо детей, и каждый встает по утрам по-разному. Бенджамин, которому 5 лет, и Иви – 2 года, вскакивают рано и бегут меня будить. Клара, моя младшенькая, плачет пока я не возьму ее на руки. Уайатт просто валяется в постели. Обычно, я узнаю о том, что он уже не спит, услышав его пение. Он будет сидеть в постели и петь для себя, или счастливо лепетать, пока я не подойду. Я беру его на руки, и он сразу же обнимает меня и утыкается носом мне в шею.

Каждый раз я прижимаю его чуть сильнее, потому что у него лучшие обнимашки.

После того как я подняла его, я помогаю ему одеться, а потом мы идем завтракать. Уайатт имеет некоторые сенсорные проблемы с едой, поэтому он пока еще ест мягкую пищу. Обычно это кефир, а потом молоко. Недавно он начал ходить в детский сад, поэтому после завтрака его подбирает автобус, и он едет в садик. Увидев в первый раз как он идет к автобусу с рюкзачком, я чуть было не залилась горючими слезами.

Нам очень повезло, что Уайатт практически не имеет проблем со здоровьем. Он родился с несколькими пороками сердца, но повреждения были незначительные, и все пришло в норму в течение нескольких месяцев после рождения. Мы посещаем детского кардиолога и регулярно делаем УЗИ – вот и все что нужно.

Но конечно это не значит, что у него никогда не будет других проблем со здоровьем. Люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития целого ряда заболеваний, так что Уайатт наблюдается у нескольких врачей, и мы проходим диагностику один или два раза в год: ЛОР, офтальмология, эндокринология. Он носит очки, и у него гипотиреоз, так что один раз в день мы пьем половину таблетки — я крошу ее и смешиваю с яблочным соком.

У него было несколько операций — в его слёзный канал помещен стен, у него были удалены гланды и аденоиды. Но это простые операции, каждая заняла около часа, и после мы сразу шли домой. Наши визиты к врачам как правило весьма кратковременны. Он сдает кровь раз в год, затем нас за пять минут осматривает врач, задает несколько вопросов и все – мы идем домой.

Это даже близко не похоже на те ужасы, которые я себе представляла.

Как и большинство детей с синдромом Дауна, Уайатт нуждается в терапии. Мы воспользовались услугами Службы ранней помощи, которая помогает людям с синдромом Дауна пройти все основные этапы взросления. Уайатт занимается физиотерапией, трудотерапией и ходит к логопеду. Он достиг очень хороших результатов в физиотерапии и прекрасно ходит и бегает. А что ему остается, если он хочет не отставать от своего брата и сестры!? И если раньше мы вместе ездили на терапевтические занятия, теперь он ходит на них в садике, так что, не считая нашей совместной прогулки до автобуса, мне не нужно ничего делать.

Пока Уайатт отстает от других детей своего возраста из-за инвалидности, но это не страшно. Да, ему нужно больше времени, чтобы сделать что-то, но в конце концов он делает это. Люди с синдромом Дауна могут ходить, говорить, учиться, и выполнять множество других вещей. Им просто нужно немного помочь на этом пути, и вообще, давайте честно… кому из нас не нужна помощь?

Теперь, когда Уайат ходит в садик, я не вижу его почти целый день. Он приходит домой поздно вечером, и пока ему все очень нравится. Он любит быть среди детей, он всегда рад побегать и поиграть. Как любой четырехлетний, он любит мультик «Холодное сердце», он поет «Let It Go» и старается каждый раз взять высокую ноту. Он вообще любит петь. Ночью, когда я укладываю Уайатта спать, я пою ему и Иви. Уайатт подпевает и аплодирует, когда я заканчиваю петь.

За исключением редких посещений врача, синдром Дауна — это совсем не то, о чем я много думаю. Прежде всего, он Уайатт. Он мой сын, который любит петь и играть со своим братом. И он чудесно обнимается.

Иногда, даже спустя четыре года, я вспоминаю, глядя на него: «Ах да… у него же синдром Дауна… вау», и почти всегда эта мысль удивляет меня, настолько все обыкновенно каждый день. Все не так, как я себе представляла.

И все не так, как представляют себе большинство людей. За исключением нескольких посещений врача каждый год, жизнь Уайатта ничем не отличается от жизни других моих троих детей.

Не нужно бояться синдрома Дауна. Это не тот диагноз, который разрушит вашу жизнь. Люди должны помнить, что люди с синдромом Дауна – просто люди, такие же как мы. У них есть друзья и семьи, которые любят их. У них есть любимые фильмы, книги, песни, хобби и увлечения. Они учатся, любят, работают и живут полной жизнью. И если бы люди это знали, если бы они действительно это понимали, идея воспитывать ребенка с синдромом Дауна не пугала бы их так сильно.

Источник — Lifesite

Перевод с английского Марии Строгановой для портала «Православие и мир»

Рожать ребенка с синдромом Дауна в нашей стране уже не так страшно

Минздрав сообщил, что в России за пять лет стало на треть больше людей с синдромом Дауна. Мы попросили прокомментировать эту новость Александра Боровых, аналитика благотворительного фонда «Даунсайд Ап», помогающего людям с синдромом Дауна в России. Как сегодня изменилась статистика отказов от детей, на какую помощь могут рассчитывать семьи, почему важно пожизненное сопровождение и что важно изменить в обществе, чтобы люди с синдромом Дауна жили не в интернатах? 

Процент отказов стал гораздо меньше

Рожать ребенка с синдромом Дауна в нашей стране стало уже не так страшно. Да, нужно вкладывать больше ресурсов и сил, чтобы их развивать, но при системном сопровождении такие дети могут обслуживать себя, работать.

«На суде родители мысленно похоронили их». Теперь девочек с синдромом обожают прохожие, а приемная мама учит не обниматься со всеми

В России не ведется учет отказов от детей с синдромом Дауна, но мы замечаем позитивный тренд. По экспертным оценкам, раньше от таких детей отказывались до 95% родителей. В настоящее время эксперты соглашаются, что процент отказов гораздо меньше и, вероятно, составляет около 50%, а уровень прерывания беременности при риске синдрома Дауна – около 70%. Россия находится примерно на одном уровне с другими европейскими странами.

Но новость, что “в России за пять лет стало на треть больше людей с синдромом Дауна”, нужно воспринимать с долей юмора, если честно, потому такого быть не может. Дети с синдромом Дауна рождаются регулярно, во всех странах — в среднем один такой ребенок на тысячу обычных детей, то есть их количество зависит от общего количества рожденных детей в стране в целом.

По нашим оценкам:

• Шесть детей с синдромом Дауна рождается в России каждый день;
• Ежегодно в России появляется на свет около 2000 – 2200 детей с синдромом Дауна;
• Средняя частота рождений детей с синдромом Дауна в России составляет один ребенок на 884 новорожденных.

Точно так же неверно говорить: “Ой кошмар, в Ингушетии рождается больше детей с синдромом Дауна, чем в Пензенской области”. Их количество зависит от того, сколько в регионе вообще родилось детей, а не от каких-то особых неблагоприятных условий.

В России — более 50 тысяч людей с синдромом Дауна

Видимо, Минздрав озаботился выявлением этих детей, поэтому увеличились цифры не фактически, а статистически. Но второй момент — Минздрав говорит о почти 19 тысячах таких людей. Эта цифра тоже неверная. По нашим расчетам, в России проживает более 50 тысяч людей с синдромом Дауна, при этом половина из них — дети. В наших программах сегодня зарегистрированы только около восьми тысяч детей! Это что, 50% от подсчета Минздрава?

В России за пять лет стало на треть больше людей с синдромом Дауна

Я предполагаю, что министерство ведет статистику на основе внутриведомственной регистрации таких людей. И если человек обращается в медучреждение по поводу синдрома Дауна, там его так и регистрируют.
При этом мы все знаем, что синдром Дауна — это не болезнь. Это генетическая аномалия, состояние, которое может сопровождаться повышенным риском разных заболеваний, например, слуха, зрения, сердца. И если человек с синдромом Дауна приходит в больницу и жалуется на проблемы с сердцем, его регистрируют, как “сердечно-сосудистого” пациента. Отсюда и количество.

К сожалению, в России не ведется персонифицированного учета людей с разными нозологиями. В базе данных района, региона, страны в целом все валится в кучу — и синдром Дауна, и ДЦП, а потом появляется число — “столько то детей-инвалидов”. Но это очень плохо. Не зная количество людей с конкретной нозологией, нельзя правильно спланировать свои программы соцподдержки. И Россия в этом не одинока.

Родителям есть куда пойти за поддержкой

В обществе больше говорят о жизни таких детей, благодаря работе НКО, родители больше знают об их воспитании, более позитивно относятся к факту рождения ребенка с такими особенностями. Они не так пугаются, потому что есть поддержка семьи.

Детей с синдромом Дауна стали чаще принимать в семью. В том же федеральном реестре на усыновление количество детей с синдромом Дауна каждый год уменьшается. Но еще их остается очень много — по нашим оценкам, 40% среди всех детей с особенностями.

Во всех регионах есть сильные НКО, которые работают с синдромом Дауна, соответственно, родителям есть куда пойти за поддержкой и и сопровождением.

Кроме того, государство тоже предоставляет много услуг — это кружки по развитию навыков, курсы реабилитации. К сожалению, здесь другая проблема — эти услуги могут быть разного качества, пока они не оформились в единую стройную систему междисциплинарного долгосрочного сопровождения семьи. Синдром Дауна не вылечить, он на всю жизнь, поэтому человек и его ближайшее окружение всю жизнь нуждаются в поддержке.

Александр Боровых. Фото: sindromlubvi.ru

Нарушение этических норм

Еще одна проблема: и медицина, и соцзащита, и образование оказывают какие-то услуги, но родители о них плохо информированы. А это самый главный и самый первый шаг — правильно проинформировать родителей о факте или риске появления такого ребенка, о перспективах и поддержке.

«Мне очень комфортно и радостно жить» – мама не прячет сыновей с синдромом Дауна и планирует их будущее

Необходимо правильно сообщать диагноз — и на пренатальном этапе, и в роддоме, и в поликлинике по прошествии какого-то времени — у нас много таких случаев, когда родители узнавали о синдроме уже после выписки из роддома. Это должно происходить в присутствии психолога и ни в коем случае нельзя давить на родителей, предлагать отказаться от ребенка. А это делается сплошь и рядом.

Весной мы проводили специальное исследование на эту тему, и как минимум половина из 700 опрошенных человек сказали, что диагноз сообщался с нарушением этических норм.

Нужен протокол, который бы защищал и родителей, и медиков, потому что им тоже не очень приятно сообщать такую информацию. Такой протокол уже действует в пяти регионах страны, и дает хорошие результаты. Например, в Свердловской области в 2018 году не зарегистрировано отказов при рождении такого ребенка.

Нет системы сопровождения взрослых людей

Что с ребенком будет потом после смерти родителей — проблема. В России пока не выстроена система сопровождения взрослых людей, и есть большой риск, что такие люди попадут в интернат после ухода родителей. Есть отдельные лучики надежды, но системы нет.

Ко взрослой жизни надо готовить. Нас с вами ведь и школа готовила, и семья. И у ребенка с синдромом Дауна тоже много шансов адаптироваться в обществе. Совсем недавно была принята концепция ранней помощи, закон об образовании, правда, пока инклюзия развивается с большим скрежетом.

А дальше после школы ребенок идет в колледж, где есть адаптированные программы. Проблема, что те профессии, которые дает колледж, не очень востребованы на рынке — это ландшафтный дизайнер, швея, столяр. А между тем люди с синдромом Дауна могут работать на компьютере. Мы в фонде работаем с подростками, они в перерывах сидят в соцсетях, как и обычные дети.

В России есть немногочисленные примеры того, как молодые люди с синдромом работают в хлебопекарнях, в кафе, офис-менеджерами… Наш парень — сотрудник лаборатории Политехнического музея, с крысами общается. Конечно, есть тяжелые случаи, когда синдром Дауна сопровождается заболеваниями аутистического спектра, сердечно-сосудистыми, и тогда положение усугубляется. Но в принципе в России много примеров, когда люди с синдромом Дауна успешны. У них уже не один путь в группы милосердия в ПНИ.

Фото: meme-arsenal.com

Надо, чтобы ребенка с синдромом Дауна вели

Мы находимся в начале этого пути – построения системы долгосрочного сопровождения людей с ментальными особенностями. И поэтому надо вести персонифицированный учет таких людей, чтобы и медицина, и соцзащита, и образование понимали, какой у ребенка маршрут, что он получил, в чем нуждается. Чтобы его вели. А пока переход из младшего возраста в школьный для родителей всегда стресс — надо все оформление документов начинать с нуля. Из-за слабого межведомственного взаимодействия никто не знает, к кому может обратиться семья. А это все влияет на уверенность родителей в завтрашнем дне.

Понимаете, у родителей должна быть уверенность в завтрашнем дне, они должны понимать, что в любой момент им смогут оказать поддержку.

Ну и такие «мелочи», как получение инвалидности, должны быть полностью автоматизированы. Инвалидность по такому основанию, как синдром Дауна, должна даваться один раз на всю жизнь, но пока родители бегают, собирают справки, отстаивают в очереди на экспертизу, чтобы на ребенка 10 минут посмотрели и составили мнение о жизненных ограничениях.

Записала Надежда Прохорова

Электронная библиотека

По статистике, один из семисот новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия вредных привычек, цвета кожи, национальности. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, а их родители имеют нормальный набор хромосом. Ничьей вины в появлении лишней 47-ой хромосомы нет и быть не может.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна вызван трисомией 21 пары хромосом. В подавляющем большинстве случаев – около 97-98% это является случайным, непредсказуемым нарушением в двадцать первой паре хромосом. Исключением являются некоторые случаи транслокационной формы, когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации.

Могут ли проблемы во время беременности вызвать это нарушение?

Нет, никакие проблемы и заболевания во время беременности не могут стать причиной наличия у ребенка синдрома Дауна.

Чем отличается синдром Дауна от болезни Дауна?

Ничем. Болезнь Дауна – это устаревшее название. По последней международной классификации болезней (МКБ) следует называть «синдром Дауна»

Диагноз моему ребенку поставили только по внешнему виду, как узнать правильный ли он? Какие анализы сдавать?

Имеется ряд внешних признаков, позволяющих с той или иной степенью уверенности предположить наличие у ребенка синдрома Дауна. Точный ответ может дать только анализ на кариотип.

Есть ли опасность, что у моих будущих детей будет синдром Дауна? Может ли у меня родиться здоровый ребенок?

В случае наличия у ребенка стандартной или мозаичной формы трисомии риск рождения ребенка с синдромом Дауна крайне мал. Тем не менее, в России рождение ребенка с хромосомной патологией, является показанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики с определением кариотипа плода при последующих беременностях. Если у ребенка транлокационная форма синдрома Дауна, при планировании последующей беременности родителям рекомендуется сдать анализы на кариотип, чтобы выяснить, является ли кто-нибудь из них носителем сбалансированной транслокации.

Формы синдрома Дауна. Их особенности

Какие формы синдрома Дауна бывают?

Существуют различные трисомии по 21 паре: стандартная трисомия, транслокационная форма и мозаичная форма синдрома Дауна. Наиболее часто встречающаяся форма — это стандартная трисомия по 21 паре. Кариотип ребенка с этой формой трисомии будет обозначен как 47ХХ + 21 (если это девочка) и 47ХУ + 21 (если это мальчик) Около 95% детей с синдромом Дауна рождаются с этой формой трисомии.

Что такое транслокационная форма синдрома Дауна? В чем ее особенности?

Транслокационная форма трисомии 21 пары наблюдается примерно у 4% детей с синдромом Дауна. В этом случае целая хромосома 21 пары или ее фрагмент прикрепляются к другой хромосоме, чаще всего к 13, 14, 21 или 22. Примерно три четвертых случаев транслокационной формы происходят случайно, как и стандартная трисомия, однако бывают случаи, когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации. Поэтому, если у ребенка анализ показал транслокационную форму трисомии, родителям, перед рождением следующего ребенка, следует пройти генетическое обследование.

Как наличие мозаичной формы синдрома Дауна сказывается на развитии ребенка?

Мозаичная форма трисомии 21 наблюдается редко, примерно, в 2% случаев. При такой форме трисомии у детей часть клеток обладают обычным хромосомным набором, а часть – изменены, то есть в них наблюдается дополнительная хромосома в 21 паре.

При мозацизме, есть ли зависимость между развитием ребенка и количественной формулой кариотипа (количество сохранных клеток и клеток с трисомией)?

Сегодня научных исследований, дающих точный ответ на вопрос, в чем сходства и отличия между стандартной формой синдрома Дауна и мозаичной, не достаточно. Существует отчет за 1991 год по исследованию уровня интеллектуальных способностей, который сравнивает 30 детей с мозаичной формой синдрома Дауна с 30 детьми, имеющими стандартную форму трисомии. Оценка коэффициента интеллектуального развития (IQ) показала, что, в среднем, IQ в группе «мозаиков» выше на 12 пунктов. Однако некоторые дети со стандартной формой трисомии показали даже более высокие, чем у некоторых «мозаиков» результаты.

Существует сайт, посвященный мозаичной форме трисомии 21. http://www.mosaicdownsyndrome.com/

Отличаются ли методики занятий при разных формах синдрома Дауна?

Методики занятий с детьми с синдромом Дауна строятся на основании учета закономерностей развития ребенка, особенностей развития при синдроме Дауна, а также конкретных особенностей и уровня развития конкретного малыша. Такой подход позволяет использовать разработанные методы для всех детей, индивидуально адаптируя их для каждого ребенка.

Здоровье ребенка с синдромом Дауна

Какие обследования нужно пройти в первые месяцы жизни, каких врачей посетить?

Ваш основной  врач — педиатр, а не невролог, или генетик, как это часто думают.

Педиатр, наблюдающий вашего ребенка, его осматривает, дает направления на ОАК (общий анализ крови), анализы мочи и далее все, что полагается делать каждому ребенку.

Кроме педиатра, ребенка должны осмотреть:

• Кардиолог (ЭКГ, ЭхоЭГ) на первом месяце, далее по показаниям.
• Обследовать функцию щитовидной железы. — эндокринолог (ТТГ, Т3, Т4) В роддоме, далее 1 раз в год
• Проверка зрения — окулист (рефрактометрия) — в год, 3 года, 6 лет
• Неврологическая консультация -невролог в 1, 3, 12 месяцев. Далее не реже 1 раза в год
• Ортопедическая консультация — ортопед (по необходимости, узи, рентген) 3,6, 12 месяцев
• Проверка слуха  — сурдолог, физиолог слуха. (тимпанометрия, аудиометрия) 6-9 месяцев, далее по необходимости.
• Отоларинголог — осмотр 3,6, 12 месяцев.

Если у ребенка будут наблюдаться другие проблемы (судороги, проблемы с ЖКТ и т.д.), то, как и всякого другого ребенка, педиатр должен направить его к соответствующим специалистам.

Может ли мой ребенок находиться на грудном вскармливании?  

Наличие у ребенка синдрома Дауна не является препятствием для грудного кормления.

Стимуляция развития детей с синдромом Дауна

Как помочь моему ребенку? Боюсь упустить время

Как и все дети, малыши с синдромом Дауна нуждаются в любви и ласке своих близких. Безопасная среда и уход с первых дней жизни –являются той базой, на которой  будут строиться занятия с вашим малышом. Для раннего возраста  слово «занятия» носит условный характер. Развитие ребенка и формирование навыков будут происходить во время ухода, игры, а также путем создания безопасной развивающей среды. В дошкольном возрасте специально организованные занятия занимают все больше места в жизни ребенка и оптимальным вариантом развития ребенка является посещение детского сада. 

Есть ли медикаментозные способы стимуляции ребенка. Есть ли способы лечения синдрома Дауна? К каким врачам нужно обратиться, чтобы вылечить синдром Дауна?  

В настоящее время нет исследований подтверждающих наличие лечения, способного улучшить развитие детей с синдромом Дауна. Все используемые в нашей стране средства (стимуляторы, БАДы, витамины, аминокислоты) не прошли исследований подтверждающих не только их пользу,  но и безопасность применения у детей. 

Есть ли способы стимуляции развития ребенка?

Во всем мире и у нас в стране разработаны психолого-педагогические методики стимуляции развития ребенка с учетом особенностей его развития. Существуют и методики разработанные специально для детей с синдромом Дауна. 

Обучение  и развитие детей с синдромом Дауна 

Можно ли сказать заранее, как будет развиваться мой ребенок? От чего зависит развитие ребенка с синдромом Дауна?

Развитие каждого ребенка, как и ребенка с синдромом Дауна зависит от особенностей самого ребенка, от того. В каком возрасте, когда и как организованы занятия с ним.

Кто может заниматься с ребенком? 

Во многом ответ на этот вопрос зависит от возраста ребенка. В раннем возрасте ( с рождения до 2-3 лет) все условия для развития ребенка создают родители, при консультативной поддержке специалистов.

Какие специалисты нужны для занятий с ребенком с синдромом Дауна? 

В  первую очередь это дефектологи/коррекционные педагоги, которые умеют работать с детьми раннего возраста. В раннем возрасте вам понадобиться так же помощь специалиста по двигательному развитию. В данном случае мы имеем ввиду не массаж, а гимнастику активного типа, разработанную специально для детей с синдромом Дауна. Вам помогут также, консультации логопеда, умеющего работать с детьми раннего возраста с общим недоразвитием речи.  В дошкольном возрасте  роль специалистов в обучении ребенка возрастает. Этими специалистами являются дефектологи, логопеды, специалисты по двигательному развитию, детские психологи.

 

Электронная библиотека

Синдром Дауна – это особое генетическое состояние, которое вызывает появление ряда характерных признаков и особенностей развития.

Малыши с синдромом Дауна развиваются не так, как обычные дети, а их двигательное развитие идет медленнее и с более долгими сроками возникновения тех или иных навыков. Кроме того, на общий ход двигательного развития оказывают влияние специфические затруднения, обусловленные наличием этого генетического состояния. Если понаблюдать за детьми с синдромом Дауна двух-трех лет, можно заметить, что они двигаются не очень уверенно, часто кажутся неловкими, оступаются, их походка имеет характерные особенности, они заметно дольше учатся бегать и прыгать, бросать и ловить мяч и т. д. Многолетние исследования позволяют утверждать, что малыши с синдромом Дауна не просто отстают в сроках своего двигательного развития, но имеют присущий только им порядок и профиль развития моторных навыков.

Рассказ об особенностях двигательного развития стоит начать с того, что биологическое стремление двигаться и осваивать мир в движении заложено в каждого ребенка независимо от наличия или отсутствия той или иной генетической аномалии или других особенностей его развития. Это биологическая закономерность, и задача взрослых, поняв причины и последствия двигательных затруднений, обеспечить малышу условия для реализации его двигательного потенциала, поддерживая и терпеливо развивая стремление к естественному движению.

В настоящее время нет сомнений, что подавляющее большинство детей с синдромом Дауна может освоить все необходимые двигательные навыки (исключение, пожалуй, могут иногда составлять только дети с дополнительными сложными медицинскими проблемами), но для этого необходимы усилия родителей и близких малыша, которые вместе со специалистами по раннему развитию обязательно должны уделить особое внимание тому, чтобы ребенок с их помощью осваивал все новые и новые двигательные умения и навыки.

В чем же состоят особенности двигательного развития детей с синдромом Дауна и каковы причины особого пути их двигательного развития?

Рис. 1 на странице 8 наглядно иллюстрирует особенности двигательного поведения ребенка с синдромом Дауна первых месяцев жизни, о которых необходимо знать.

Рис. 1 

На левом рисунке изображен младенец в положении лежа на животе. В отличие от обычно развивающегося ребенка, малыш с синдромом Дауна, лежа на животе, «распластывается» по поверхности. Ребенку трудно распрямить и выгнуть спину, он пока не может приподнять голову опираясь на руки и удерживать такую позу, ноги его широко развернуты.

На среднем рисунке показана так называемая реакция Ландау у малыша с синдромом Дауна. Если обычные дети в таком положении поднимают голову, выпрямляя туловище и ноги, то малыш с синдромом Дауна «складывается пополам», его голова, руки и ноги повисают вниз.

Если положить младенца с синдромом Дауна на спину и потянуть его на себя за руки, то несложно заметить, как трудно ему оторвать голову от поверхности. На правом рисунке видно, что голова малыша с синдромом Дауна остается запрокинутой назад, тогда как обычно развивающийся ребенок согнет шею и туловище, отрывая голову от поверхности.

Подрастая, малыш постепенно учится передвигаться, переходить из одного положения тела в другое. В этот период специфические особенности двигательного развития тоже отчетливо заметны. Обратимся еще к одной иллюстрации (рис. 2).

 

 

Рис. 2

На левом верхнем рисунке изображен малыш с синдромом Дауна на четвереньках. У него по-прежнему слишком широко разведены ноги, во время ползания они в первое время «разъезжаются» и скользят по поверхности, при освоении этого навыка ему далеко не сразу удается удержать их в нужном положении, правильно распределить вес тела и сохранить равновесие.

Когда ребенок с синдромом Дауна начинает ходить (правый верхний рисунок), он может довольно долго обеспечивать себе «широкую базу», то есть широко расставлять прямые напряженные ноги. Корпус малыша при ходьбе неподвижен, в первое время ему сложно удерживать равновесие и, балансируя, он высоко поднимает руки.

На левом нижнем рисунке – малыш с синдромом Дауна во время вставания. Такой малыш испытывает затруднения с сохранением равновесия при переходе из одного положения тела в другое и компенсирует это тем, что во время вставания опирается на руки, причем ставит ладони близко к стопам, тем самым смещая вес тела на ноги. Можно отметить, что обычно развивающиеся дети тоже проходят такую стадию освоения навыка вставания, но ребенок с синдромом Дауна значительно дольше пользуется только этим способом, не переходя к более совершенным, если его специально не тренировать.

В процессе перехода из положения лежа на животе в положение сидя (правый нижний рисунок) ребенок широко и симметрично разводит выпрямленные ноги в стороны (садится через шпагат), дополнительно «выталкивая» туловище руками. В этом случае малыш с синдромом Дауна использует присущую ему физическую особенность: чрезмерно эластичные связки и, благодаря этому, очень подвижные суставы. Важно понимать, что он при этом избегает более сложных с точки зрения поддержания равновесия положений тела, которые необходимы для свободных и разнообразных движений в будущем.

Во всех проиллюстрированных нами случаях несложно выделить одни и те же проблемы, не позволяющие двигательному развитию идти обычным образом.

Перечислим эти специфические особенности.

1. Сниженный мышечный тонус. Практически все дети с синдромом Дауна появляются на свет с той или иной степенью мышечной гипотонии, которая уменьшается по мере взросления, но мышечный тонус все же не достигает нормы. Эта особенность служит основной причиной, затрудняющей формирование движений, и ее обязательно надо учитывать, оказывая содействие двигательному развитию любого ребенка с синдромом Дауна.
2. Недостаточная стабилизация положения суставов. Дети с синдромом Дауна первых лет жизни не могут как следует стабилизировать суставы в нужном положении. Устойчивость и подвижность тела обеспечиваются согласованной работой разных мышечных групп, которая необходима для стабилизации не только суставов конечностей, но и позвоночника. Исследования показали, что у людей с синдромом Дауна способность управлять напряжением или расслаблением мышц вокруг суставов снижена, и, кроме того, они зачастую не могут полностью активизировать эти мышцы, а также имеют слишком эластичные связки.

По этой причине движения детей с синдромом Дауна часто бывают «смазанными», эти малыши порой могут казаться неловкими, недостаточно четко и точно переставляя ноги или пытаясь взять какой-то предмет. Если у обычных детей с увеличением возраста наблюдается постепенное уменьшение мобильности суставов (чем старше ребенок, тем суставы менее подвижны), то при синдроме Дауна в связи с пониженным мышечным тонусом заметное уменьшение подвижности суставов происходит только между пятью и десятью годами.

3. Искаженная проприоцептивная информация. Мышечная гипотония, которая стоит первой в списке причин особого двигательного развития, влияет на способность ощущать свое тело, чувствовать его. Проприорецепторы, разбросанные по всему организму человека, постоянно информируют мозг о мышечных сокращениях или расслаблениях, о положении тела в пространстве, обеспечивая возможность произвольно им управлять. У детей с синдромом Дауна из-за мышечной гипотонии проприоцептивная информация искажается, им труднее ориентироваться в управлении телом, поэтому, например, они могут не успевать вовремя напрячь или расслабить ноги, совершая прыжок, или выставить руку для опоры.

Перечисленные особенности вызывают нарушения в так называемой системе постурального контроля, то есть в процессе координации различных систем организма, обеспечивающих возможность принимать и сохранять положения тела в покое и в движении. Именно нарушения в системе постурального контроля и порождают особенности, проиллюстрированные на приведенных рисунках.

Обычно малыш с синдромом Дауна, несмотря на определенные трудности, реализует свои двигательные возможности, а чтобы справиться с этими трудностями, использует компенсаторные способы того или иного движения. К примеру, трудно сесть, переходя в боковое сидение и помогая себе рукой, как это делаем мы с вами, и малыш, пользуясь гиперподвижностью суставов, широко разводит ноги в стороны и выталкивает себя руками в положение сидя, не сгибая корпус и не потеряв равновесия. Трудно ротировать туловище, чтобы перевернуться со спины на живот, и он помогает себе это сделать, выгнувшись, оттолкнувшись головой от опорной поверхности и перевалившись в нужное положение всем телом, опять-таки стараясь избежать трудных для него асимметричных положений тела.

Правильная организация занятий с малышом, учитывающая знание особенностей его развития, позволяет избежать формирования у ребенка стойких статичных и симметричных образцов движения. В противном случае дальнейшее развитие движений будет тормозиться существованием неправильных («патологических») двигательных образцов, вместо того чтобы эта промежуточная стадия переросла в качественные и разнообразные движения, которые позволят ребенку максимально реализовать его двигательный потенциал.

Взрослым важно понимать, что упущенные из виду трудности с поддержанием позы и недостаточно развитым чувством равновесия, присутствующие у малыша в первые годы жизни, могут наложить серьезный отпечаток на дальнейший ход его развития.

Итак, в развитии двигательных функций детей с синдромом Дауна можно выделить две основные проблемы.

Во-первых, такие дети испытывают сложности с поддержанием нужного положения тела, а во-вторых, им необходимы специальные занятия, направленные не только на освоение новых двигательных навыков, но и на улучшение качества движений, а также расширения двигательного разнообразия.

Поскольку разные периоды (фазы) двигательного развития неразрывно между собой связаны, то необходимо иметь в виду, что каждая успешно освоенная ступень закладывает фундамент для развития следующей и, наоборот, нарушения, оставленные без внимания на одной стадии, влияют на развитие двигательных возможностей ребенка на последующих стадиях. Другими словами, если не заниматься, к примеру, развитием асимметричных положений тела в том возрасте, когда ребенок умеет только лежать на спине или на животе, то в дальнейшем он будет испытывать трудности с использованием необходимой асимметрии при сидении, стоянии и ходьбе.

Данные и статистика по синдрому Дауна

В последние годы синдром Дауна стал более распространенным, и дети с синдромом Дауна живут дольше. Ниже приведены последние статистические данные о синдроме Дауна в Соединенных Штатах.

Сколько людей в США живут с синдромом Дауна?

Младенцы:

• Синдром Дауна продолжает оставаться наиболее распространенным хромосомным заболеванием. Ежегодно с синдромом Дауна рождается около 6000 детей, что составляет примерно 1 из 700 новорожденных.
  [Прочитать сводку, внешний значок]
• В период с 1979 по 2003 год число детей, рожденных с синдромом Дауна, увеличилось примерно на 30%.
  [Прочитать сводку, внешний значок]
• У матерей старшего возраста вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна выше, чем у матерей более молодого возраста. Другими словами, распространенность синдрома Дауна увеличивается с возрастом матери. Распространенность — это оценка того, как часто заболевание возникает среди определенной группы людей. Чтобы оценить распространенность синдрома Дауна, число беременностей, затронутых синдромом Дауна, сравнивается с общим числом живорождений.
  [Прочитать сводку, внешний значок]

Дети и взрослые:

• В 2002 году примерно 1 из 1000 детей и подростков (от 0 до 19 лет), проживающих в Соединенных Штатах, имел синдром Дауна. Это означает, что в 2002 году около 83 000 детей и подростков жили с синдромом Дауна.
  [Прочитать сводку, внешний значок]
• По оценкам исследователей, в 2008 году примерно 1 из каждых 1200 человек (детей, подростков и взрослых), проживающих в США, имел синдром Дауна.Это означает, что в 2008 году около 250 700 детей, подростков и взрослых в США жили с синдромом Дауна.
  [Прочитать сводку, внешний значок]

Какова продолжительность жизни людей с синдромом Дауна?

• Ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Дауна резко увеличилась в период с 1960 по 2007 год. В 1960 году в среднем люди с синдромом Дауна доживали до 10 лет. В 2007 году в среднем люди с синдромом Дауна доживали до 47 лет.
  [Прочитать сводку, внешний значок]
• На продолжительность жизни человека с синдромом Дауна могут повлиять многие факторы.
  • Иногда младенцы с синдромом Дауна рождаются с массой тела менее 1500 граммов или около 3,3 фунта. Это называется «очень низкая масса тела при рождении». У этих младенцев в 24 раза больше шансов умереть в первые 28 дней жизни по сравнению с младенцами с синдромом Дауна с нормальным весом при рождении (от 2500 до 4000 граммов, или от 5,5 до 8,8 фунтов).
    [Прочитать сводку, внешний значок]
  • У чернокожих или афроамериканских младенцев с синдромом Дауна меньше шансов выжить после первого года жизни по сравнению с белыми младенцами с синдромом Дауна.Чтобы понять почему, необходимы дополнительные исследования.
    [Прочитать сводку, внешний значок]
  • Младенцы с синдромом Дауна, у которых также был врожденный порок сердца (ВПС), имели в пять раз больше шансов умереть в первый год жизни по сравнению с младенцами с синдромом Дауна, у которых не было ВПС.
    [Прочитать сводку, внешний значок]
• Между 1983 и 2003 годами около 93% детей, рожденных с синдромом Дауна, доживали до одного года. За тот же период около 88% детей, рожденных с синдромом Дауна, доживали до 20 лет.
  [Прочитать сводку, внешний значок]
• Число младенцев с синдромом Дауна, умирающих в возрасте до одного года, со временем уменьшалось. Например, между 1979 и 2003 годами среди младенцев с синдромом Дауна уровень смертности в течение первого года жизни снизился с 8,5% до 5,0%, то есть примерно на 41%. Для сравнения, уровень смертности в течение первого года жизни среди всех младенцев в общей популяции снизился с 1,5% в 1979–1983 годах до 0,9% в 1999–2003 годах, то есть примерно на 40%.
  [Прочитать сводку, внешний значок]

Какие еще состояния здоровья влияют на людей с синдромом Дауна?

• Около 50% всех детей, рожденных с синдромом Дауна, также рождаются с врожденным пороком сердца. У младенцев с синдромом Дауна могут быть самые разные пороки сердца. Многие из этих состояний потребуют хирургического вмешательства, в то время как некоторые более легкие пороки сердца могут исчезнуть сами по себе по мере роста ребенка и, возможно, потребуется только под наблюдением врача.
  [Прочитать сводку, внешний значок]
• По сравнению с детьми без синдрома Дауна, дети с синдромом Дауна подвержены более высокому риску:
  • Потеря слуха (может быть затронуто до 75%)
  • Обструктивное апноэ во сне, состояние, при котором дыхание человека временно прекращается во время сна (между 50-75%)
  • Инфекции уха (могут быть затронуты от 50 до 70%)
  • Заболевания глаз, такие как катаракта (до 60%)
  • Проблемы со зрением, требующие очков (50%)
  • Пороки сердца при рождении (50%)
  • Непроходимость кишечника при рождении, требующая хирургического вмешательства (12%)
  • Вывих бедра (при выскальзывании бедренной кости из суставной впадины) (6%)
  • Заболевание щитовидной железы (нарушение обмена веществ) (4-18%)
  • Анемия (красные кровяные тельца не могут переносить достаточное количество кислорода в организм) (3%)
  • Железодефицитная анемия (в красных кровяных тельцах недостаточно железа для переноса кислорода в организм) (10%)
  • Лейкемия (1%) в младенчестве или раннем детстве
  • Болезнь Гиршпрунга (заболевание кишечника, которое может вызвать запор) (<1%). В эту статью включены данные Американской академии педиатрии по надзору за здоровьем детей с синдромом Дауна с 2011 года.
    [Прочитать сводку, внешний значок]
    Для получения дополнительной медицинской информации о семьях детей с синдромом Дауна внешний значок
• Пожилые люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития болезни Альцгеймера.
  [Прочитать сводку, внешний значок]

Какие медицинские потребности и расходы на лечение людей с синдромом Дауна?

• Среди детей в возрасте 0–4 лет, имеющих частную страховку, средние затраты на медицинское обслуживание для детей с синдромом Дауна были в 12 раз выше, чем для детей того же возраста без синдрома Дауна.
  [Прочитать сводку, внешний значок]
• Для младенцев с синдромом Дауна, рожденных с пороком сердца, в среднем затраты на медицинское обслуживание в первый год жизни были в пять раз выше, чем для младенцев с синдромом Дауна, у которых не было порока сердца.
  [Прочитать сводку, внешний значок]
• В исследовании использовались данные Национального обследования детей с особыми потребностями в медицинской помощи (NSCSHN) за 2005–2006 годы, чтобы изучить влияние синдрома Дауна на семьи. Ответы на анкету NSCSHN показали следующее:
  • Около 60% семей с детьми с синдромом Дауна оказывали медицинскую помощь на дому.Медицинское обслуживание включало такие практики, как смена повязок, уход за оборудованием для кормления или дыхания, а также предоставление лекарств и лечения.
  • Более 40% семей с детьми с синдромом Дауна имели члена семьи, который прекратил работать из-за состояния ребенка.
  • Около 40% сообщили, что состояние ребенка вызвало финансовые проблемы.
    [Прочитать сводку, внешний значок]

Синдром Дауна: причины, симптомы и диагностика

Синдром Дауна — это хромосомное заболевание, которое возникает, когда ошибка в делении клетки приводит к появлению дополнительной 21-й хромосомы.

Синдром Дауна может влиять на когнитивные способности и физический рост человека, вызывать легкие или умеренные проблемы развития и представлять более высокий риск некоторых проблем со здоровьем.

Используя серию обследований и тестов, медицинские работники могут обнаружить синдром Дауна до или после родов.

Синдром Дауна встречается примерно у 1 из 700 беременностей. Это определяется многими факторами, но исследования показывают, что вероятность этого выше, если мать старше 35 лет.

До 30 лет синдром Дауна встречается менее чем в 1 из 1000 беременностей. После 40 лет это число возрастает примерно до 12 из 1000.

Краткие сведения о синдроме Дауна

Вот некоторые ключевые моменты о синдроме Дауна. Более подробно в основной статье.

• Женщины старше 35 лет чаще рожают ребенка с синдромом Дауна.
• Обычно существует две копии каждой хромосомы. При синдроме Дауна существует три копии хромосомы 21, полная или частичная.
• Синдром Дауна характеризуется низким мышечным тонусом, низким ростом, плоской переносицей и выступающим языком.
• Люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск развития некоторых заболеваний, включая болезнь Альцгеймера и эпилепсию.
• Доктора могут использовать скрининговые тесты во время беременности, чтобы оценить вероятность того, что у ребенка будет синдром Дауна.

Это генетическое заболевание, которое возникает при наличии дополнительной копии определенной хромосомы: хромосомы 21.

Синдром Дауна — это не болезнь. Этот термин описывает функции, возникшие в результате этого изменения.

Дополнительная хромосома может влиять на физические особенности, интеллект и общее развитие человека.

Это также увеличивает вероятность некоторых проблем со здоровьем.

Все клетки тела содержат гены, сгруппированные по хромосомам в ядре клетки. В каждой клетке обычно 46 хромосом — 23 унаследованы от матери и 23 — от отца.

Когда некоторые или все клетки человека имеют дополнительную полную или частичную копию хромосомы 21, возникает синдром Дауна.

Люди с синдромом Дауна обычно имеют отличительные физические особенности, уникальные проблемы со здоровьем и вариабельность когнитивного развития.

Физические характеристики

Некоторые физические характеристики синдрома Дауна включают:

• глаза, наклоненные вверх, с косыми трещинами, эпикантическими кожными складками на внутреннем углу и белыми пятнами на радужке
• низкий мышечный тонус
• малый рост и короткая шея
• плоская переносица
• одиночные глубокие складки в центре ладоней
• выступающий язык
• большое расстояние между большим и вторым пальцами ноги
• одиночная борозда сгибания пятого пальца

Задержки в развитии

Люди с синдромом Дауна обычно имеют профили когнитивного развития, которые предполагают умственную отсталость от легкой до умеренной.Однако когнитивное развитие и интеллектуальные способности сильно различаются.

Дети с синдромом Дауна часто достигают вех в развитии немного позже, чем их сверстники.

Например, может быть задержка в обучении говорить. Ребенку может потребоваться логопедия, чтобы помочь ему выучить выразительный язык.

Мелкая моторика также может быть отложена. Им может потребоваться время для развития после того, как ребенок овладеет крупной моторикой.

В среднем ребенок с синдромом Дауна будет:

• сидеть в 11 месяцев
• ползать в 17 месяцев
• ходить в 26 месяцев

Также могут быть проблемы с вниманием, склонность к неверным суждениям и импульсивное поведение.

Однако большинство людей с синдромом Дауна могут посещать школу и стать активными, ценными членами общества.

Проблемы со здоровьем

Иногда возникают общие проблемы со здоровьем, которые могут повлиять на любую систему органов или функции организма. Около половины всех людей с синдромом Дауна имеют врожденный порок сердца.

Также может быть более высокий риск:

• Проблемы с дыханием
• Проблемы со слухом
• Болезнь Альцгеймера
• Детская лейкемия
• Эпилепсия
• Заболевания щитовидной железы

Несмотря на это, риск затвердевания, по-видимому, ниже артерий, диабетической ретинопатии и большинства видов рака.

Люди с более высоким шансом родить ребенка с синдромом Дауна могут пройти скрининговые и диагностические тесты.

Скрининговые тесты позволяют оценить вероятность наличия синдрома Дауна. Некоторые диагностические тесты могут однозначно сказать, будет ли у ребенка заболевание.

Скрининговые тесты

Женщины в возрасте 30–35 лет и старше могут пройти генетический скрининг во время беременности. Это связано с тем, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом женщины.

Скрининговые тесты включают:

• Тестирование прозрачности затылочной кости: На 11–14 неделях с помощью ультразвука можно измерить свободное пространство в складках ткани позади шеи развивающегося плода.
• Тройной или четырехканальный анализатор: В 15–18 недель измеряется количество различных веществ в крови матери.
• Встроенный экран: Он объединяет результаты крови в первом триместре и скрининговых тестов, с затылочной прозрачностью или без нее, с результатами четырехкратного скрининга во втором триместре.
• Бесклеточная ДНК: Это анализ крови, в котором анализируется ДНК плода, присутствующая в крови матери.
• Генетическое УЗИ: В 18–20 недель врачи совмещают подробное УЗИ с результатами анализа крови.

Скрининг — это экономичный и менее инвазивный способ определить, нужны ли более инвазивные диагностические тесты.

Однако, в отличие от диагностических тестов, они не могут подтвердить наличие синдрома Дауна.

Диагностические тесты

Диагностические тесты более точны для выявления синдрома Дауна.Медицинский работник обычно проводит такие тесты внутри матки.

Однако они увеличивают риск выкидыша, травмы плода и преждевременных родов.

Диагностические тесты включают:

• Взятие пробы ворсин хориона: В 8–12 недель врач может получить крошечный образец плаценты для анализа с помощью иглы, введенной в шейку матки или брюшную полость.
• Амниоцентез: Через 15–20 недель они могут получить небольшое количество околоплодных вод для анализа с помощью иглы, введенной в брюшную полость.
• Чрескожный забор пуповинной крови: Через 20 недель врач может взять небольшой образец крови из пуповины для анализа с помощью иглы, введенной в брюшную полость.

Медицинский работник также может диагностировать синдром Дауна после рождения ребенка, исследуя его физические характеристики, кровь и ткани.

Специального лечения синдрома Дауна не существует. Люди с этим заболеванием получат помощь при любых проблемах со здоровьем, как и другие люди.

Тем не менее, медицинские работники могут порекомендовать дополнительный медицинский осмотр на предмет общих проблем.

Раннее вмешательство может помочь человеку максимально раскрыть свой потенциал и подготовить его к активному участию в жизни общества.

Врачи, специальные педагоги, логопеды, эрготерапевты и физиотерапевты, а также социальные работники могут помочь. Национальный институт детского здоровья и развития человека призывает всех специалистов оказывать стимулы и поддержку.

Дети с особыми трудностями в обучении и развитии могут иметь право на получение поддержки в обучении в основной или специализированной школе.

В последние годы появилась тенденция посещать обычные школы, часто с дополнительной поддержкой, чтобы помочь им интегрироваться и развиваться.

Некоторые дети будут пользоваться индивидуальной образовательной программой (IEP), которую будут поддерживать различные специалисты.

Самая распространенная форма синдрома Дауна называется трисомией 21.Это состояние, при котором люди имеют 47 хромосом в каждой клетке вместо 46.

Ошибка в делении клеток, называемая нерасхождением, вызывает трисомию 21. Эта ошибка оставляет сперматозоид или яйцеклетку с дополнительной копией хромосомы 21 до или во время зачатия. На этот вариант приходится 95 процентов случаев синдрома Дауна.

Остальные 5 процентов случаев синдрома Дауна связаны с состояниями, называемыми мозаицизмом и транслокацией.

Синдром Мозаики Дауна возникает, когда одни клетки тела в норме, а другие имеют трисомию 21.

Робертсоновская транслокация происходит, когда часть хромосомы 21 отрывается во время деления клетки и прикрепляется к другой хромосоме, обычно хромосоме 14. Наличие этой дополнительной части хромосомы 21 вызывает некоторые характеристики синдрома Дауна.

Человек с транслокацией не имеет каких-либо особых физических особенностей, но у него больше шансов родить ребенка с дополнительной 21-й хромосомой.

Человек с синдромом Дауна может делать многое из того, что делают другие люди.Детям может потребоваться больше времени для приобретения таких навыков, как ходьба и разговор, но с помощью стимуляции они могут приобрести ключевые жизненные навыки и посещать школу и, в некоторых случаях, колледж.

В зависимости от того, как заболевание влияет на человека, человек с синдромом Дауна часто может работать и жить полунезависимо.

Людям с синдромом Дауна нужны дружба и отношения. Некоторые будут жить с партнером или женятся, и у них будет независимая жизнь.

Стоит отметить, что если один из партнеров страдает синдромом Дауна, существует 35–50 процентов вероятности того, что его дети тоже.

Средняя продолжительность жизни составляет около 60 лет, но многие люди с синдромом Дауна сейчас доживают до 70 лет.

Дети с синдромом Дауна Дауны, образцы эссе

3 страницы, 1368 слов

Синдром Дауна Синдром Дауна получил свое название от доктора Лэнгдона Дауна. Он был первым, кто описал этот синдром в 1866 году. Самый ранний зарегистрированный случай с человеком с синдромом Дауна относится к алтарю, нарисованному в церкви в Аахене, Германия, в 1504 году.

Хотя синдром назван в честь доктора Лэнгдона Дауна, он не понимал этого состояния в том виде, в каком мы его знаем сегодня.Синдром получил название монголизма. Это произошло потому, что люди с синдромом Дауна имеют схожие физические характеристики с людьми восточного происхождения. Диагноз синдрома можно поставить вскоре после рождения.

Большинство родителей, которые узнают, что у их ребенка это заболевание, испытывают противоречивые эмоции. Это может быть шок, чувство недоверия, печали, вины и смущения. В прошлом большинство детей с синдромом Дауна помещались в специализированные учреждения.Сегодня существует тенденция держать ребенка дома и сделать так, чтобы он стал полноценным членом общества. Наличие ребенка-инвалида может вызвать сильный стресс. Также существует проблема с объяснением состояния другим братьям и сестрам.

Синдром Дауна не следует объяснять другим братьям и сестрам как болезнь. Им следует сообщить, что у ребенка инвалидность. Родители также должны быть осторожны, чтобы не проводить все свое время с ребенком с синдромом Дауна, и проводить равное время со всеми своими детьми.Другим родственникам и друзьям следует сообщить об этом как можно скорее. Обычно это доставляет другим людям дискомфорт. Они могут не понимать, что чувствует родитель, и говорить неуместные вещи.

2 страницы, 861 слово

Причины, по которым следует лечить детей или молодых людей

тяжелая утрата; В какой-то момент нашей жизни мы все переживаем тяжелую утрату, но способность взрослых справляться с утратой намного лучше, чем у ребенка, если бы это был кто-то из их близких.Это может привести к тому, что ребенок не сможет должным образом сконцентрироваться в школе, что отрицательно скажется на его школьной работе, заставляя его отставать от других детей в своем классе, и он вполне способен к …

Синдром Дауна — один из наиболее частых хромомов. Это происходит примерно в 1 из 800 рождений. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери. Доля женщин в возрасте от 20 до 20 лет составляет около 1 на 2000 рождений. Это число резко увеличивается для женщин в возрасте от 40 до примерно 1 из 100.Причина синдрома Дауна — лишняя хромосома.

В 95% случаев на 21 хромосоме у ребенка три хромосомы вместо двух. Существует тест под названием амниоцентез, который может определить, будет ли у ее ребенка синдром Дауна. Амниоцентез включает введение иглы в амниотический мешок для извлечения небольшого количества околоплодных вод. Затем клетки в жидкости анализируются, чтобы определить, есть ли у ребенка синдром Дауна.

Существует небольшой риск выкидыша или инфицирования матки.Женщины старше тридцати пяти лет могут пройти тест. Синдром Дауна — наиболее распространенное хромосомное заболевание. Мальчиков с синдромом рождается немного больше, чем девочек. Это также наблюдается во всех этнических группах. В большинстве случаев врач сможет определить, есть ли у ребенка синдром Дауна, сразу после рождения.

Они в основном могут сказать по детскому. Есть определенные особенности, которые есть у некоторых, но не у всех детей с синдромом Дауна. 1. У ребенка с синдромом Дауна обычно округлое лицо.2. Затылок слегка приплюснут.

3. Почти у всех детей и взрослых с синдромом глаза слегка наклонены вверх. Также есть небольшая кожная складка, которая проходит между внутренним уголком глаза и носом. 4. Рот меньше среднего, а язык больше. 5.

Руки обычно дощечки с короткими пальцами. У мизинца иногда только один сустав вместо двух. 6. Стопы короткие и имеют большой промежуток между первым и вторым пальцами.

7. Дети с синдромом Дауна при рождении обычно весят меньше среднего. Обычно они ниже других детей и имеют тенденцию к полноте. 8. У них дряблый мышечный тонус и плохая координация из-за меньшего контроля над двигательными нервами.

9. Около трети детей, рожденных с синдромом Дауна, страдают сердечными заболеваниями. Чаще всего встречается дефект атриовентрикулярной перегородки. Это когда между двумя предсердиями есть дыра. Примерно каждый шестой ребенок страдает этой аномалией.10.

3 страницы, 1377 слов

Очерк развития детей и подростков от рождения до 19 лет

Начиная с шести месяцев ребенок учится сидеть с опорой до тех пор, пока не сможет обходиться без какой-либо поддержки и, в конечном итоге, научится ползать или шаркать на попе. Они могут переворачиваться с живота на спину и наоборот. Они начинают держаться за мебель, учась ходить по ней или используя детские ходунки, пока не научатся ходить в одиночку….

У детей также есть проблемы со зрением, такие как косоглазие, близорукость или дальнозоркость. 11. Существует также проблема потери слуха у ребенка, которая может привести к проблемам с речью. 12. У детей с Дауном высока вероятность лейкемии. Хотя все дети с синдромом Дауна имеют в своих клетках дополнительную часть хромосомы 21, существует три формы синдрома.

Подавляющее большинство людей с синдромом Дауна, около 95% имеют трисомию 21. Она возникает в результате того, что один из родителей дает две хромосомы номер 21, а не одну.Примерно в 4% случаев происходит транслокация. Это связано с дополнительной частью, а не со всей хромосомой 21.

Дети с транслокацией обычно не страдают такими тяжелыми Даунами, как дети с трисомией 21. Третий вид синдрома Дауна называется мозаицизмом. Это происходит примерно у 1 процента детей с синдромом Дауна. При мозаицизме лишняя целая хромосома 21 присутствует только в части клеток их тела. Дети с мозаицизмом имеют менее тяжелые формы синдрома Дауна.Есть определенные модели поведения, которые проявляет ребенок с синдромом Дауна.

Ребенок может вести себя деструктивно, он может сломать игрушку, которую сочтет слишком сложной и, следовательно, неприятной. Они также склонны блуждать. Родитель ребенка с синдромом Дауна должен убедиться, что у ребенка есть браслет с его именем, адресом и номером телефона на тот случай, если ребенок уйдет. Поскольку у ребенка рот меньше среднего, а язык больше среднего, у них часто возникает проблема высунуть язык.

Дети с даунами также склонны быть более гиперактивными, чем другие дети. В свое время большинство детей с синдромом Дауна не дожили до детства. Многие часто заболевали от инфекции. Другие умрут от проблем с сердцем, которые были у них при рождении. Сегодня большинство из этих проблем со здоровьем можно вылечить, и большинство детей с синдромом Дауна вырастают до зрелого возраста. В настоящее время существуют лекарства, которые могут помочь при инфекциях, и операции, которые могут исправить проблемы с сердцем, желудком и кишечником.

2 страницы, 906 слов

Эссе о поддержке положительных результатов для детей и молодежи

1. Понять, как социальная, экономическая и культурная среда может повлиять на результаты жизненных шансов детей и молодежи 1.1. Опишите социальные, экономические и культурные факторы, которые повлияют на жизнь детей и молодежи. На странице 186 вашего учебника есть таблица, в которой показаны все факторы и их возможное влияние на жизнь детей.Когда вы прочитаете …

Человек с синдромом теперь может дожить до среднего возраста и старше. Вскоре после подтверждения диагноза синдрома Дауна родителям следует записать своего ребенка в программу развития. Эти программы обучают родителей особым навыкам, которые им понадобятся, чтобы иметь ребенка с Дауном. Исследования показали, что умственная стимуляция на раннем этапе развития поможет ребенку полностью раскрыть свой потенциал в более позднем возрасте.

Это широкая вариация людей с Даунами.Следующие ниже термины показывают, как оценки IQ определяют умственную отсталость. 1. Умеренный IQ в диапазоне от 50 до 702. Умеренный IQ в диапазоне от 35 до 703. Тяжелый IQ в диапазоне от 20 до 354.

Глубокий IQ в диапазоне от 0 до 20 Прошлым летом я работал в независимом жилом центре в Литл-Роке. У нас было двое мужчин и одна женщина, у которых были Дауны. Вероятно, это были трое из самых счастливых людей, которых я когда-либо встречал. Казалось, они наслаждались жизнью так, как не могут другие люди. Они были так благодарны за внимание, которое вы им оказали.

Как и у всех, у них были и хорошие, и плохие дни. Клиенты, у которых были Дауны, всегда первыми выходили на танцпол, когда у них устраивались вечеринки, и на их лицах всегда была улыбка. В течение последних двадцати лет предпринимались попытки вовлечь умственно отсталых людей в основное русло общества. Большинству взрослых с синдромом Дауна потребуется помощь в повседневной деятельности. Независимые жилые центры заменили крупные учреждения.

В этих центрах проживания обычно проживает от четырех до двенадцати клиентов. В центре, в котором я работал, было два дома, и в каждом доме было по десять человек.Они работали в компании, которая ставила фитили в свечи, и им очень нравилась работа. Они отвечали за уборку своих комнат и ванных комнат. У них также были разные обязанности по дому, например, мыть пол и помогать с ужином. Каждую ночь были запланированы мероприятия, такие как просмотр фильмов или занятия декоративно-прикладным искусством. Это был отличный опыт работы с клиентами.

Это одна из основных причин, по которой я решил вернуться в школу и получить степень по социальной работе.

3 страницы, 1252 слова

Очерк проблем с минимальной заработной платой, с которым работают люди

Повышение минимальной заработной платы может помочь трудолюбивым семьям сводить концы с концами. Первая федеральная минимальная заработная плата в 1938 году. Начиналась с $. 25 в час. В 1968 году он достиг своего пика. С тех пор стоимость упала на тридцать процентов, так что сегодня минимальная заработная плата составляет 5 долларов. 15 равно 4 долларам. 18, что соответствует значению 1995 года (женщины, 4). Некоторые штаты решили поднять минимальную заработную плату выше 5 долларов.15 …

Минутку …

Пожалуйста, включите куки и перезагрузите страницу.

Это автоматический процесс. Ваш браузер в ближайшее время перенаправит вас на запрошенный контент.

Подождите до 5 секунд…

+ ((! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + []) + (+ !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] — (!! [])) + (! + [] + (!! [ ]) + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) — []) + (! + [] + (!! []) + !! [] +! ! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [])) / + ((! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + []) + (! + [] + (!! []) — []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] — (!! [])) + ( ! + [] — (!! [])) + (+ !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] — (!! [])))

+ ((! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + []) + ( ! + [] + (!! []) + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] — (!! [])) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! []) + (+ !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] + (! ! []) + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] +! ! [])) / + ((! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + []) + (! + [] + (!! []) — []) + (+ !! []) + (! + [] + (!! []) — [] ) + (! + [] — (!! [])) + (! + [] — (!! [])) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] — (!! [])) + (! + [] + (!! []) — []))

+ ((! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + []) + (+ !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] — (!! [])) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) — []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [])) / + ((+ !! [] + []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! []) + (! + [] + (! ! []) — []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [ ] + !! []) + (+ !! []) + (+ !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! []))

+ ((! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] — (!! [])) + (! + [] — (!! [])) + (! + [] + (!! []) + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! []) + (! + [] + (!! [ ]) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [])) / + ((! + [] + (!! []) — [] + [] ) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] — (!! [])) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (+! ! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [ ] + !! [] + !! [] + !! [] + !! []))

+ ((! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + []) + (+ !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] — (!! [])) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) — []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [ ]) + (! + [] + (!! []) + !! [])) / + ((! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + [] ) + (! + [] — (!! [])) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) — []) + (+ !! []) + (! + [] + (!! []) — []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) — []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! []))

+ ((! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] +! ! [] + !! [] + !! [] + !! [] + []) + (+ !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] +! ! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! []) + ( ! + [] — (!! [])) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) — []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] )) / + ((+ !! [] + []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] +! ! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [ ]) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] + (! ! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (+ !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) — []))

+ (( ! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + []) + (! + [] + (!! []) — []) + (! + [] — (!! [])) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! []) + (+ !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) — []) + (! + [] + (!! []) + !! [])) / + ((! + [] + (!! []) + !! [] + []) + (! + [] + (! ! []) + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) — []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! [] + !! []) + (+ !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! []) + (! + [] + (!! []) + !! [] + !! [] + !! [ ] + !! [] + !! []) + (+ !! []) + (! + [] — (!! [])))

Синдром Дауна | Определение, типы, симптомы, диагноз и ожидаемая продолжительность жизни

Синдром Дауна , также называемый синдромом Дауна, трисомия 21, или (ранее) монголизм , врожденное заболевание, вызванное наличием в геноме человека дополнительного генетического материала из хромосомы 21.Пораженный человек может унаследовать дополнительную часть хромосомы 21 или полную дополнительную копию хромосомы 21, состояние, известное как трисомия 21. Британский врач Джон Лэнгдон Даун впервые описал физические особенности синдрома Дауна в 1866 году, и поэтому заболевание было позже названо для него.

Британская викторина

Медицинские термины и викторина для первопроходцев

Кто открыл основные группы крови? Что вызывает заболевание крови талассемией? Проверьте, что вы знаете о медицине, пройдя этот тест.

Физические и когнитивные последствия синдрома Дауна варьируются от легких до тяжелых. Некоторые общие физические признаки заболевания включают маленькую голову, уплощенное лицо, короткую шею, вздернутые глаза, низко посаженные уши, увеличенные язык и губы и покатый нижний подбородок. Другие характеристики расстройства могут включать плохой мышечный тонус, пороки развития сердца или почек (или и то, и другое), а также патологические рисунки кожных гребней на ладонях рук и подошвах ног. Умственная отсталость встречается у всех людей с синдромом Дауна и обычно варьируется от легкой до умеренной.Врожденные пороки сердца встречаются примерно у 40-60 процентов людей с синдромом Дауна.

Типы синдрома Дауна

Существует три типа синдрома Дауна. Наиболее распространенной формой является трисомия 21, при которой все клетки человека содержат три, а не две копии хромосомы 21. Дополнительная хромосома, идентифицированная в 1959 году французским генетиком Жером-Жаном-Луи-Мари Леженом, является результатом случайных аномальных событий при делении клеток, которые происходят во время эмбрионального развития или во время развития яйцеклеток или сперматозоидов.Наличие лишней хромосомы в клетках вызывает признаки и симптомы синдрома Дауна.

При мозаичном синдроме Дауна, редкой форме заболевания, только некоторые индивидуальные клетки содержат третью копию хромосомы. Поскольку некоторые клетки сохраняют нормальные 46 хромосом, определенные аспекты расстройства, такие как умственная отсталость, не столь серьезны у людей с мозаичным синдромом Дауна по сравнению с людьми с трисомией 21.

Получите эксклюзивный доступ к контенту из нашего первого издания 1768 с вашей подпиской.Подпишитесь сегодня

Третий тип, синдром транслокации Дауна, возникает, когда лишняя хромосома в 21 паре отрывается и прикрепляется к другой хромосоме. Синдром транслокации Дауна — единственный тип, который может передаваться по наследству. Родитель, обладающий сбалансированной транслокацией — перестройкой хромосомы без дополнительного генетического материала от хромосомы 21 — может передать транслокацию потомству. Носители сбалансированных транслокаций не имеют признаков или симптомов заболевания. Матери, несущие транслокацию, имеют 10–12-процентный риск передачи генетической перестройки своему потомству, тогда как отцы, несущие транслокацию, имеют 3-процентный риск передачи.

Заболеваемость и диагностика

Синдром Дауна встречается примерно у 1 из каждых 700–1100 живорождений. Заболеваемость заболеванием заметно возрастает у потомков женщин старше 35 лет. Например, частота заболевания у потомков женщин в возрасте до 30 лет составляет менее 1 на 1000, тогда как его заболеваемость у потомков женщин старше 40 лет. может варьироваться от 1 из 100 до 1 из 30. Кроме того, женщины, у которых был один ребенок с синдромом Дауна, имеют 1 процентный шанс родить второго ребенка с этим расстройством.Скрининговые тесты с использованием как ультразвука, так и анализа крови, которые проводятся между 11-й и 14-й неделями беременности, могут выявить большинство случаев синдрома Дауна.

При подозрении на синдром Дауна заболевание можно подтвердить с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. В этих диагностических тестах образцы клеток плода берутся из околоплодных вод или плаценты матери и анализируются на наличие аномальной хромосомы. Однако, поскольку эти процедуры являются инвазивными, они связаны с повышенным риском выкидыша.

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) также доступно для раннего выявления синдрома Дауна. Во время беременности небольшое количество клеток плода попадает в кровоток матери. Образцы материнской крови, собранные после 10-й недели беременности, могут быть проанализированы с использованием специально разработанных фрагментов ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), известных как зонды, которые способны распознавать и связываться с ДНК плода, несущей дополнительную хромосому, связанную с трисомией 21. Поскольку зонды помечены молекулярным маркером (например,g., флуоресцентная или радиоактивная молекула), клетки плода, несущие дополнительную хромосому, могут быть легко обнаружены при лабораторном анализе.

Уход за людьми с синдромом Дауна

При современном медицинском обслуживании многие люди с синдромом Дауна доживают до взрослого возраста, хотя их ожидаемая продолжительность жизни в среднем составляет около 60 лет, чем у нормальных взрослых, потому что у них преждевременно развиваются дегенеративные состояния старости. Осложнения, связанные с синдромом Дауна, включают серьезные пороки сердца, которые невозможно исправить хирургическим путем, инфекции, такие как пневмония, лейкемия, и болезнь Альцгеймера с ранним началом.В зависимости от тяжести умственной отсталости некоторые люди с синдромом Дауна никогда не становятся самостоятельными. Однако большинство из них можно научить вносить полезный вклад дома или в защищенной рабочей или жилой среде после того, как они вырастут.

Не существует лекарств, предназначенных для лечения синдрома Дауна, поскольку мало что известно о точных молекулярных механизмах, которые вызывают симптомы расстройства. Тем не менее, ученые исследовали несколько потенциальных терапевтических вариантов синдрома Дауна.Исследования на животных включали инъекции химикатов в определенные области мозга, а именно в мозжечок или гиппокамп, новорожденным мышам с синдромом Дауна. Затем ученые наблюдали за животными на предмет функциональных улучшений в обучении и памяти. Ученые также исследовали возможность использования редактирования генов на животных и в клетках человека для выборочного удаления целых лишних копий хромосомы 21.

Эта статья была недавно отредактирована и обновлена ​​Кара Роджерс, старшим редактором.

Узнайте больше в этих связанных статьях Britannica:

Использование ортеза у детей с синдромом Дауна

Литература о детях дошкольного и старшего возраста с синдромом Дауна, как правило, согласуется с общепринятым пониманием принципов ортопедии, но в отношении очень маленьких детей принятие клинических решений по поводу ортезов также должно включать нейромоторные аспекты.

Юлия Лупер, PT, PhD

Те из нас, кто работает с нижними конечностями, знают, что ступня важна для функционирования. В «заблокированном» жестком положении он обеспечивает устойчивую платформу для статического движения и жесткий рычаг для отталкивания. В «разблокированном» положении он обеспечивает амортизацию и адаптируемость к неровным поверхностям. Нам кажется очевидным, что мы должны попытаться исправить проблему слишком жесткой или слишком податливой стопы. Но в области педиатрии мы должны сделать шаг назад и внимательно рассмотреть то, что известно о двигательном развитии и о назначении детских ортопедических изделий, прежде чем принимать решение о лечении наших маленьких пациентов.

Синдром Дауна и походка

Синдром Дауна (DS) дает интересный контекст для рассмотрения этого момента. Это одно из наиболее распространенных когнитивных расстройств, которое встречается у каждого 691 живорожденного в США. ¹ У детей с СД наблюдается слабость связок и низкий мышечный тонус. ² В стопе это приводит к плоской стопе и способствует функциональным проблемам, таким как снижение равновесия ³ и атипичные модели походки. ⁴ Дети с СД также задерживаются в достижении двигательных навыков, таких как ходьба, бег, прыжки и подъем по лестнице. ⁵ Эти отклонения от нормы и задержки могут затруднить детям с СД в полной мере исследовать свое окружение и общаться в обществе.

Как физиотерапевт, я часто использую ортезы для лечения плоской стопы. Я считаю, что это улучшит стабильность стопы и лодыжки и приведет к улучшению функциональных движений и, возможно, даже увеличит участие в общественной жизни. Однако я должен остановиться и спросить себя, справедливо ли это ожидание; действительно ли обеспечение более нейтрального подтаранного положения приводит к тем изменениям в участии общества, на которые надеются ортопед, терапевт, родители и ребенок?

Чтобы ответить на этот вопрос, полезно рассмотреть два предмета: процесс двигательного развития и подиатрические проблемы у детей с СД и влияние этих проблем на характер походки.Развитие Motor
— это непрерывный процесс, на который влияет не только созревание нервной системы, но также развитие других систем организма и влияние окружающей среды. ⁶ По мере того, как дети учатся ходить, они наращивают силу, а также учатся балансировать и интерпретировать обратную связь, исходящую от ступни и лодыжки. Нейронные связи, которые помогают малышам сохранять вертикальное положение, формируются в реальном времени, когда нервная система получает информацию. Если эта обратная связь нарушится, пока ребенок осваивает навык, этот навык может оказаться не таким адаптируемым в будущем. ⁷ Использование лечения, которое обеспечивает стабильность за счет ограничения движения, может прервать процесс моторного развития, ограничивая количество обратной связи, которую получает нервная система.

Основным средством принятия решения о том, какое лечение наиболее эффективно для детской стопы, является физический осмотр стопы и лодыжки. Хотя у детей с СД может быть значительная вариабельность, у них часто обнаруживаются подиатрические аномалии. Конколино и его коллеги ² обнаружили, что 60% детей с СД в возрасте от 4 до 8 лет имели плоскостопие по сравнению с 10% детей с типичным развитием.Кроме того, у 90% детей с СД наблюдаются аномалии костной ткани стопы. Дальнейшие исследования показали, что у детей с DS наблюдается повышенный уровень зоны контакта и давления в средней и передней части стопы. ⁸ Неудивительно, что их походка также нетипична. Дети с DS демонстрируют увеличенную базу поддержки, увеличенное время в двойной поддержке, меньшую длину шага и большую силу, необходимую в конечной стойке, чтобы оттолкнуть ступню от земли. ^9,10 Недавние исследования связали высоту дуги с отталкиванием; у детей с DS, у которых были более плоские ступни, также было менее эффективное отталкивание. ¹¹ Учитывая эти нарушения, может показаться, что устройство, которое помогает перераспределять силы и может помочь превратить податливую ступню в ногу, которая лучше передает силы, будет полезным для детей с СД.

Использование ортезов у ​​детей дошкольного возраста

Действительно, лечение детей с СД часто включает использование ортопедических устройств на стопе и лодыжке. Однако существует лишь ограниченное количество исследований эффективности этих устройств.Доступная литература предполагает, что у детей с СД старше 3 лет ортопедические устройства не только улучшают выравнивание голеностопного сустава и кинематику во время ходьбы, но и улучшают стабильность позы. Селби-Сильверстайн и его коллеги обнаружили, что у детей от 3 до 6 лет с DS наблюдается снижение выворота лодыжки при статическом стоянии при ношении нестандартных ортезов для стопы. ¹² Во время ходьбы использование нестандартных ортезов стопы было связано с уменьшением угла продвижения стопы, уменьшением вариабельности этого угла, изменением места первоначального контакта с плоскостопия на пятку и снижением скорости ходьбы. ¹² Мартин также изучал использование ортезов у ​​детей с СД и обнаружил, что у детей (возраст от 3 лет 6 месяцев до 8 лет) наблюдалось немедленное и долгосрочное улучшение постуральной стабильности при использовании гибких супрамаллеолярных ортезов (SMO). ¹³ Pitetti и Wondra также обнаружили, что ортезы для стоп улучшают крупную моторику в группе детей с гипотонией, связанной с различными диагнозами; однако авторы предположили, что детям с СД может потребоваться дополнительная поддержка со стороны SMO. ¹⁴ Эти ограниченные данные из литературы проливают свет на использование ортопедических устройств у детей с СД и предполагают, что у детей с установленным паттерном походки предполагаемая связь между функцией стопы и функциональной активностью может быть верной.

Имея в виду связь между функцией стопы и функциональной активностью, следующий вопрос становится: «Как мы можем оптимизировать функцию с помощью ортезов?» В ходе исследования были изучены SMO и ортезы для стоп по отдельности, однако мы не знаем, какой тип ортопедических устройств лучше подходит для детей с DS.Клиницисты, лечащие детей с СД, знают, что на этот вопрос не существует универсального ответа. В недавнем пилотном исследовании изучалась корреляция между конкретными измерениями и параметрами походки детей школьного возраста с СД, которые ходили в трех различных условиях: ортезы для стоп, SMO и только обувь. Полученные данные предполагают, что общие измерения, такие как рост, вес и общая гипермобильность, могут быть больше связаны с параметрами походки, чем конкретные биомеханические измерения, независимо от типа используемого устройства. ¹⁵ Эти результаты не говорят нам, когда лучше использовать SMO или ортез на стопу, но предполагают, что назначение ортопедических изделий для улучшения функциональных результатов может быть больше связано с глобальными параметрами тела, чем с конкретными размерами стопы и голеностопного сустава у детей с синдромом Дауна. Хотя это небольшое исследование не дает полного ответа на вопрос об оптимальной функции ортопедических вмешательств у детей с СД, это первый шаг к пониманию взаимосвязи между ортопедическим устройством, типом телосложения и функцией.

Использование ортезов у ​​младенцев и новых ходунков

Хотя ортезы кажутся полезными для детей с СД, которые, по крайней мере, дошкольного возраста, преимущества устройств становятся более запутанными при рассмотрении младенцев и новых ходунков. В исследовании влияния раннего использования SMO на функциональные результаты у младенцев с DS, мой коллега и я протестировали, как использование SMO в качестве терапевтического дополнения к тренировкам на беговой дорожке влияет на походку и функциональные способности. Младенцы, которые могли встать, но еще не могли ходить, были разделены на две группы.Одной группе были предоставлены гибкие SMO и тренировка на беговой дорожке, а другой — только на беговой дорожке. Когда дети начали ходить самостоятельно, тренировка на беговой дорожке была прекращена, и все дети получили SMO. После одного месяца самостоятельной ходьбы параметры походки, включая скорость, длину шага, ширину шага и угол продвижения стопы, были измерены с помощью прижимного коврика. Эти параметры оценивались для двух условий: только обувь и обувь с SMO. Между двумя условиями не было значительных различий (таблица 1).Было одно групповое различие; в частности, дети, которые научились ходить с SMO, имели значительно меньший угол продвижения стопы, чем те, кто получил SMO после того, как они научились ходить. Других значимых различий в проанализированных параметрах походки не было (таблица 1). SMO, похоже, мало влияют на параметры походки новичков. Возможно, это связано с тем, что новички в ходьбе сосредотачивают свою энергию на том, чтобы оставаться в вертикальном положении, а не на улучшении параметров походки, чтобы стать эффективными ходунками.

В этом исследовании также изучались функциональные движения с помощью измерения общей двигательной функции. Когда ортезы были удалены, у детей ясельного возраста с DS, которые научились ходить при ношении SMO, было больше трудностей с правильными функциональными навыками, чем у детей ясельного возраста с DS, получивших ортезы после начала самостоятельной ходьбы. ¹⁶ Структура, обеспечиваемая SMOs, ограничивает движение стопы и лодыжки в то время, когда обратная связь от движения формирует нервную систему. ⁷ Ортезы могут отрицательно влиять на развитие нейромоторных путей, связанных с контролем голеностопного сустава, ограничивая диапазон и вариативность доступной практики — важных компонентов при развитии нового навыка.

Помимо влияния на функциональные способности, SMO могут также влиять на развитие у младенцев крупной моторики. Младенцы с СД, которые носят ортезы во время обучения ходьбе, демонстрируют изменение траектории развития при обучении стоять. ¹⁸ В то время как все младенцы с СД учатся стоять самостоятельно, младенцы с СМО достигают этой вехи развития иначе, чем младенцы без СМО. Младенцы, носящие SMO, проводят больше времени, держась двумя руками за опорную поверхность и двигая туловищем вперед и назад, чтобы изучить контроль своей позы.С другой стороны, младенцы, которые не носят ортезы, проводят больше времени, опираясь на поверхность для поддержки и исследуя окружающую среду двумя руками.

Найти баланс между вмешательством, позволяющим ребенку ходить (и исследовать) самостоятельно, и оптимизацией нервно-мышечного развития может быть сложно. Ортопедические устройства оказались полезным вмешательством для улучшения равновесия стоя и походки у детей с СД; однако начало ортопедического вмешательства до того, как младенцы научатся основам управления стопой и лодыжкой, может быть вредным.

Клинические последствия

В литературе по необходимости результаты представлены черным по белому. Но как практикующие мы признаем индивидуальные различия между нашими пациентами. Некоторым детям с СД требуется больше поддержки в стопе и лодыжке, чем другим. Некоторым может не потребоваться ортопедическое вмешательство. Перевод литературы в более разнообразные ситуации, встречающиеся на практике, может быть трудным.

Что касается младенцев и детей ясельного возраста, то в литературе предполагается, что клиницистам следует подождать, чтобы предоставить ортопедические устройства, если они могут.Имеющиеся данные, по-видимому, показывают, что раннее использование SMO не оказывает значительного влияния на раннюю походку и может отрицательно влиять на другие функциональные навыки. Однако детям с повышенной подвижностью стопы может потребоваться ортопедическое устройство, чтобы обрести устойчивость, необходимую для того, чтобы сделать первый шаг. В этом случае ожидание использования ортопедического устройства может еще больше отсрочить начало ходьбы и помешать когнитивному росту, который достигается за счет исследования окружающей среды. Ребенок с крайней гипермобильностью, вероятно, всегда будет полагаться на ортопедическое устройство для стабилизации стопы и голеностопного сустава, поэтому влияние раннего использования SMO на нервную систему менее важно, поскольку ребенок постоянно пользуется ортезами.С другой стороны, если ребенок имеет умеренную или незначительную гипермобильность или не может постоянно пользоваться ортопедическими приспособлениями, то для практикующих врачей будет более выгодным подождать, пока ребенок не разовьет устойчивый паттерн ходьбы, чтобы реализовать их использование. ортезов.

Другой важный момент из литературы — использовать как можно менее ограничивающую скобу. Решая, какой тип ортопедического устройства использовать, врачи часто думают о функциональных последствиях, но мы также должны думать о нервно-мышечных последствиях нашего выбора.Нервная система показала способность к ремоделированию в ответ на активное движение или его отсутствие. Это происходит в зрелом возрасте. ¹⁸ Ортопедические устройства полезны для детей с СД, у которых есть устоявшийся режим ходьбы. Однако предоставление ортопедического устройства, которое излишне ограничивает движение в суставе, может отрицательно повлиять на нейромоторное развитие.

Наконец, в литературе предлагается, чтобы при рассмотрении того, какой тип ортопедического устройства использовать для ребенка с СД, врачи должны принимать во внимание более общие физические характеристики ребенка, а не только параметры его или ее стопы.Недавняя литература предполагает, что у детей с СД лучшие результаты ходьбы коррелируют с ростом, весом и общей гипермобильностью. Хотя в настоящее время литература не может сказать нам, какой ребенок получит наибольшую пользу от SMO или ортезов для стоп, мы знаем, что в целом более крупные дети и дети с большей гипермобильностью лучше ходят с SMO, а дети младшего возраста или те, кто менее гипермобильный, лучше ходят ногами. ортезы или без ортезов.

В настоящее время объем литературы по использованию ортезов у ​​детей с DS постоянно растет.Многие данные о детях дошкольного и старшего возраста совпадают с нашими клиническими представлениями и пониманием принципов ортопедии, но данные о раннем использовании ортезов ставят под сомнение наше понимание и принятие клинических решений. По мере того, как исследования, связанные с использованием ортезов у ​​детей с DS, продолжают развиваться, врачи будут получать инструменты, необходимые для более полного воздействия на жизнь детей, которых мы лечим.

Джулия Лупер, PT, доктор философии, доцент программы физиотерапии в Университете Пьюджет-Саунд в Такоме, штат Вашингтон, изучает методы раннего вмешательства для улучшения развития походки у детей с синдромом Дауна.

ССЫЛКИ

1. Parker SE, Mai CT, Canfield MA и др. Обновленные национальные оценки распространенности рождений для отдельных врожденных дефектов в США, 2004–2006 гг. Врожденные дефекты Res A Clin Mol Teratol 2010; 88 (12): 1008-1016.
2. Concolino D, Pasquzzi A, Capalbo G и др. Раннее выявление подиатрических аномалий у детей с синдромом Дауна. Acta Paediatr 2006; 95 (1): 17-20.
3. Шамуэй-Кук А., Woollacott MH. Динамика постурального контроля у ребенка с синдромом Дауна.Phys Ther 1985; 65 (9): 1315-1322.
4. Ву Дж., Лупер Дж., Ульрих Б.Д. и др. Изучение влияния различных вмешательств на беговой дорожке на начало ходьбы и характер походки у младенцев с синдромом Дауна. Dev Med Child Neurol 2007; 49 (11): 839-845.
5. Палисано Р.Дж., Уолтер С.Д., Рассел Д.Д. и др. Валовая двигательная функция детей с синдромом Дауна: построение кривых двигательного роста. Arch Phys Med Rehabil 2001; 82 (4): 494-500.
6. Телен Э. Развитие двигателя. Новый синтез.Am Psychol 1995; 50 (2): 79-95.
7. Sporns O, Эдельман GM. Решение проблемы Бернштейна: предложение по развитию скоординированного движения путем отбора. Ребенок Dev 1993; 64 (4): 960-981.
8. Pau M, Galli M, Crivellini M, Albertini G. Взаимодействие со ступнями и землей во время вертикального стояния у детей с синдромом Дауна. 2012; 33 (6): 1881-1887.
9. Паркер А.В., Бронкс Р., Снайдер К.В. Младший. Модели ходьбы при синдроме Дауна. J Ment Defic Res 1986; 30 (Pt 4): 317-330.
10. Ulrich BD, Haehl V, Buzzi UH и др.Моделирование динамического использования ресурсов в группах населения с уникальными ограничениями: подростки с синдромом Дауна и без него. Hum Mov Sci 2004; 23 (2): 133-156.
11. Галли М., Чимолин В., Пау М. и др. Связь между состоянием плоскостопия и изменениями походки у детей с синдромом Дауна. J Intellect Disabil Res 2013 4 января. [Epub перед печатью]
12. Селби-Сильверштейн L, Хиллстром HJ, Палисано RJ. Влияние ортезов стопы на положение стопы стоя и походку детей раннего возраста с синдромом Дауна.Нейрореабилитация 2001; 16 (3): 183-193.
13. Мартин К. Влияние супрамаллеолярных ортезов на стабильность осанки у детей с синдромом Дауна. Dev Med Child Neurol 2004; 46 (6): 406-411.
14. Pitette KH, Wondra VC. Динамический ортез стопы и моторика детей с задержкой в ​​развитии. JPO 2005: 17 (1): 21-24.
15. Лупер Дж., Бенджамин Д., Нолан М., Шумм Л. Что измерять при определении ортопедических потребностей у детей с синдромом Дауна: пилотное исследование.

    No related posts.