Признаки синдрома дауна у новорожденного: Синдром Дауна — цены на лечение, симптомы и диагностика синдрома Дауна в «СМ-Клиника»

Содержание

«У моей дочки обнаружили синдром Дауна, но она живет обычной жизнью». История Светланы Криворотенко из проекта «Москва — добрый город»

Семилетняя Ева — первенец в семье Криворотенко. Когда девочка родилась, ее маме Светлане исполнилось 36 лет. Долгое время супруги Криворотенко не могли зачать ребенка, именно поэтому беременность получилась поздней. Будущие родители, практикующие врачи, тщательно следили за развитием плода. Каждые две недели Светлана ходила на УЗИ, сдавала анализы. Практически все было идеально…

Через месяц после родов что-то неладное с малышкой заметила сама Светлана, опытное чутье врача-педиатра не подвело. После долгих обследований коллеги-генетики развели руками: у девочки синдром Дауна.

«Когда я услышала диагноз — честно, земля ушла из-под ног, все провалилось. Был шок. Прежде всего от того, что этот диагноз не озвучили до рождения. Хотя сегодня я понимаю, что это, может быть, и к лучшему. Может быть, я бы струсила, если бы знала заранее… В этот момент меня очень поддержал муж, он военный врач. Когда он услышал диагноз, он сказал: какая мелочь, будем жить дальше, работать и развиваться… Это придало мне силы. И мы стали искать свой путь. Конечно, с карьерой врача пришлось покончить. Посвятила себя семье. Когда ребенок чувствует, что он нужен, его любят, принимают, то всегда есть отдача», 

— рассуждает 44-летняя Светлана.

Мир маленькой Евы начался с того, что родители окружили ее заботой и начали практиковать разные способы социокультурной реабилитации.

С трех лет малышку отдали на гимнастику, потом на танцы, иппотерапию, рисование. В Городском психолого-педагогическом центре с Евой занимаются логопед, психолог и дефектолог. Еще непоседа Ева любит посещать художественные выставки, музыкальные концерты и детские театральные постановки.

«Она везде чувствует себя абсолютно комфортно, в любой среде. Ева не ощущает того, что она какая-то особенная или не такая, как все. Это нужно понимать в первую очередь родителям, воспитывающим ребенка с инвалидностью. Если семья полноценно идет по жизни, не закрывается, то и ребенок развивается гармонично», 

— говорит Светлана.

ВПЕРЕДИ — ШКОЛЬНАЯ ПОРА

Весь этот год Ева готовилась к школе: посещала специальные занятия благотворительного фонда «Даунсайд Ап». Раз в неделю она обучалась грамоте, чтению, письму и математике. Помимо академических занятий, девочка училась сидеть за партой, слушать учителя, общаться со сверстниками.

Сегодня, когда Ева может самостоятельно одеваться, кушать и читать по слогам, Светлана понимает, что самый непростой период уже позади. Впереди только школьные хлопоты и творческое развитие девочки.

«Моя дочь родилась с генетическим заболеванием. Принять такое непросто. В социальных центрах города мой ребенок может заниматься творчеством и спортом. А это помогает ей жить обычной жизнью. Это очень важный момент, что город может предоставить такую возможность реабилитироваться и жить людям с инвалидностью на достойном уровне»,

 — говорит Светлана.

Пресс-служба Департамента труда и социальной защиты населения города Москвы

«У нас всех есть особенности» – Общество – Коммерсантъ

21 марта отмечают Международный день человека с синдромом Дауна. В России от таких новорожденных стали реже отказываться в роддомах, но на улицах людей с синдромом по-прежнему не встретишь. Первый заместитель генерального директора компании Mail.ru Group Дмитрий Сергеев рассказал Ольге Алленовой о том, какие нужны перемены, чтобы его дочь Вера и другие дети с синдромом Дауна были приняты обществом.

— Спасибо, что согласились рассказать о своей личной истории.

— Большого секрета тут нет, просто я не очень люблю о себе говорить.

— О собственном опыте важно рассказывать — кому-то это поможет.

— Мне кажется, не очень честно говорить о моей семейной ситуации, перенося ее на все семьи, воспитывающие детей с синдромом Дауна, потому что моя дочка имеет больше возможностей, чем многие другие дети в России. Мы можем себе позволить дополнительные занятия, тьюторов, педагогов.

— Но при этом ваш пример говорит о том, что дети с синдромом Дауна могут родиться в любой семье, в том числе в успешной и состоятельной. Многие наши сограждане еще совсем недавно считали, что дети с синдромом Дауна рождаются у асоциальных родителей.

— Да, я понимаю, о чем вы.

— Сколько лет вашей дочери?

— Вере пять с половиной.

— Можете вспомнить, как это было? Скрининг, вам говорят, что у ребенка будет синдром.

— Нам об этом сказали достаточно рано. Знаете, я бы не хотел, чтобы мои ответы выглядели как-то патетично, но у нас, правда, не было мыслей из серии «а что же нам делать?». В этот момент варианты очень простые — нужно либо делать аборт, либо не делать. В нашем случае такого выбора не было в принципе, мы знали, что ребенок родится и все.

Понятно, что сначала есть некоторый шок. Ты понимаешь, что твой ребенок будет отличаться от других, будет иначе развиваться, перечитываешь кучу разных статей в интернете. Но в целом наши опасения скорее были связаны с состоянием здоровья дочери. У детей с синдромом часто бывают пороки сердца. И нам тоже сразу сказали, что очень высокий риск и что, скорее всего, в раннем возрасте надо будет оперировать.

— И вот Вера родилась, были проблемы?

— Да, она родилась с пороком сердца. Поскольку мы знали, что могут быть осложнения, мы уехали в Европу, Вера родилась там. Через несколько дней нас выписали, а через три месяца мы туда вернулись на операцию. Сейчас все хорошо.

— Какое отношение было у персонала в родильном отделении к вашим жене и ребенку?

— Вообще не было никаких проблем. Там никак не меняется отношение от того, что у тебя родился ребенок с какой-то особенностью. Пришел человек в мир, поздравляем, молодцы. А врач нам сказал, что его родная сестра с синдромом Дауна всю свою жизнь работает на почте. Она уже в пожилом возрасте, ей за 60, и все нормально.

— То есть он вас так поддержал.

— Да, и это было очень естественно, спокойно.

— Многие родители рассказывают, что в первое время у них были мысли: почему, за что?

— Может быть, я такой сухарь, но я никогда не думал о какой-то каре небесной и не задавал вопросов, за что. А что такого, правда? Родился ребенок. Есть особенности. У нас всех есть особенности. То, что у моего ребенка синдром Дауна, не является для меня большой проблемой. Ну, если исключить операцию, конечно, но они бывают у разных детей. Я пока не вижу больших отличий между Верой и другими детьми. Да, ей сложнее с речью, с ней надо больше заниматься, но в остальном она ничем не отличается от обычных детей. Справедливости ради надо сказать, что с возрастом проблемы нарастают, и я понимаю, что скоро нам придется решать проблемы в школе, отношения со сверстниками, принятие со стороны других родителей, общества.

Фото: Александр Сергеев

— Вера ходит в детский сад?

— Да, это довольно старый инклюзивный московский детский сад, там много детей с разными особенностями развития.

— Вы возглавляете попечительский совет благотворительного фонда «Синдром любви», это партнеры благотворительного фонда «Даунсайд ап», который много лет последовательно занимается выстраиванием системы ранней помощи детям с синдромом Дауна. Вы как к ним попали?

— Когда Вера подросла, жена стала смотреть, какие в Москве есть программы для ее развития. Мы к тому времени уже поняли, что у нас в стране так мало взрослых людей с синдромом Дауна живет полноценной жизнью и интегрированы в общество по двум причинам: отношение общества и отсутствие программ раннего развития. С детьми с синдромом Дауна заниматься нужно больше, чем с обычными детьми. И все случаи успешной взрослой жизни с синдромом связаны именно с тем, что с детьми рано начинали заниматься.

Все известные люди (актеры, спортсмены и так далее) с синдромом Дауна, да и просто работающие и живущие полноценной жизнью люди получали раннюю помощь и программы раннего развития.

Так мы попали в «Даунсайд ап», и Вера стала ходить туда на занятия. А дальше мы начали общаться друг с другом в «Даунсайд ап», придумывать какие-то социальные проекты. Я стал помогать в подготовке социальных роликов, обычно их показывают на телевидении 21 марта. Ну а потом мне предложили возглавить попечительский совет «Синдрома любви». Я человек активный, мне хочется как-то влиять на ситуацию.

У нас в стране самая большая проблема — принятие обществом ребенка с синдромом, взрослого с синдромом. Появление таких детей все еще воспринимают как что-то сверхъестественное. И поскольку моя дочь будет расти, я бы хотел, чтобы обществом она не воспринималась как проблема. Чтобы она была в это общество интегрирована.

— Просто вы хотите, чтобы она была счастлива.

— Да. А я не думаю, что человек может быть счастлив, если он воспринимается всеми как проблема.

— Вы рассказали об отношении врача в европейском роддоме к вашему ребенку. А в России как к вам относятся в целом?

— Мне кажется, у нас самые распространенные реакции — это или полное неприятие, или жалость. Очень наглядно это видно в социальной рекламе. У нас любят на эту тему выдать жалостливую интонацию. Западные ролики больше информируют, а не давят на психику. Они просто говорят: есть такая проблема, и давайте ее решать. Мне это более близко.

А если говорить о системе, то в Европе вопросами раннего развития занялись много лет назад, там они уже решены. Они сейчас уже занимаются проблемами взрослых. Я видел социальную рекламу одного итальянского фонда, который помогает взрослым людям с синдромом приобретать жилье, чтобы они могли создать семью. У них есть такой ролик: парень работает в «Макдоналдсе», он делает предложение своей девушке, у обоих синдром, и авторы ролика обращаются к аудитории фонда — мол, благодаря вашей поддержке эти ребята получили отдельную квартиру и счастливо в ней живут. У нас такая постановка вопроса пока в принципе невозможна.

Но у нас тоже меняется ситуация, хоть мы и отстаем. Сейчас значительно меньше отказников среди детей с синдромом Дауна. Если 20 лет назад отказов было абсолютное большинство, то сейчас их очень мало, а есть регионы, где их ноль. И все, кто этой проблемой занимался и занимается, большие молодцы.

— Есть первая волна отказов — в роддомах, а есть вторая — когда ребенку надо идти в школу, а его не берут. И семья отдает его в интернат.

— Да, но и по этому показателю стало сильно меньше отказов. По закону об образовании любого ребенка с любым диагнозом теперь должны взять в обычную школу. Другое дело, что закон не везде выполняется, и это большая проблема. В школах нет тьюторов, нет ресурсов. И в школах учатся обычные дети, родители которых часто не хотят видеть рядом с ними детей с особенностями. Они считают, что такой ребенок тормозит учебный процесс, что образование для этого ребенка — это не их проблема и не надо решать ее за их счет. И, наконец, сам ребенок с особенностями не всегда чувствует себя в школе хорошо. Ну доучился он до 5–6 класса, а дальше начинаются серьезные предметы, он перестает справляться, чувствует пренебрежение со стороны других детей и учителей. Адаптированные программы есть, но в школах нет специалистов, чтобы их применять.

То есть мы туда ребенка привели для социализации, но он в итоге и ее не получил. Поэтому я считаю, что в школу надо идти в первую очередь за образованием, и надо делать все, что ребенок с любыми особенностями получал это образование.

Пока у нас это слабое место.

Так что мало просто оставить ребенка в семье. Нужно семье дать поддержку. А пока и с образованием проблемы есть, и с занятостью, и с трудоустройством. Мало кто говорит о жизни взрослых с синдромом Дауна. В основном все говорят о детях.

Сейчас главная проблема всех родителей, воспитывающих детей с особенностями,— это взрослая жизнь. У нас уже есть инклюзия в детских садах, кое-где есть в школах, но что будет дальше, после школы — непонятно. Маршрут обрывается. А каждый родитель хочет, чтобы его ребенок жил полноценной жизнью в обществе, а не в интернате за большим забором.

Знаете, когда Вера родилась, моя мама сказала: «Все родители мечтают о том, чтобы ребенок был рядом, когда вырастет. И это никогда не происходит. А в вашем случае Вера будет всегда рядом с вами». Но это значит, что надо думать и о том, как твоему ребенку жить, если с тобой что-то произойдет. И очень хочется, чтобы она могла жить в таком обществе, где ее будут принимать. Поэтому я, конечно, буду стараться по мере сил что-то менять.

— А как вы видите маршрут взрослого человека с синдромом Дауна?

— Во многих странах существуют такие программы трудоустройства, которые позволяют людям с синдромом Дауна жить на самообеспечении и не чувствовать себя ненужными. Есть жилье, в котором живут с поддержкой или самостоятельно. Есть программы разной социальной помощи. У нас этой темой занимается фонд «Я Есть!» и многие другие.

— От родителей тоже многое зависит. В Европе очень активные родительские сообщества. Многие законы принимаются, потому что этого требуют родительские организации. У нас тоже можно было бы лоббировать закон, по которому компании обязаны брать на работу людей с инвалидностью.

— Законы принимать можно, но будут ли они исполняться? На мой взгляд, все-таки основная проблема не в законах, а в общественном сознании. Ну примут закон, и каждая организация должна будет взять на работу одного сотрудника с инвалидностью. Но будет ли это работать? Возьмут этого сотрудника для галочки, но работы по факту ему не дадут, отношение будет негативным. Что это ему даст? Чем это лучше, чем дома сидеть? Для того чтобы такие законы работали, нужен другой уровень общественной реакции. Поэтому я снова и снова говорю, что нужно менять общественное мнение, отношение.

— Вы сейчас говорите как родитель, который заранее пытается оградить ребенка от возможных проблем. Но я знаю случаи, когда человек с инвалидностью приходит на работу и там вокруг него меняется среда, меняется отношение, люди становятся другими. Мне кажется, трудно изменить отношение общества к людям с особенностями развития, если в нем нет таких людей.

— Согласен, что такие люди должны быть видимыми — не сидеть дома, а выходить в общество.

Я приветствую любые законы, которые дают инструменты для интеграции людей с инвалидностью. Но и работу с общественным мнением нужно активнее вести.

У нас социальные ролики про людей с синдромом Дауна выходят на телевидении только 21 марта. Конечно, многие родители боятся выпускать куда-то своих детей.

— Вы, наверное, тоже боитесь, что Веру могут обидеть.

— Знаете, людей с синдромом Дауна легко обидеть, но они редко обижаются. Наша младшая дочь может задирать Веру. Другой ребенок убежал бы, заплакал, а Вера к ней поворачивается и обнимает ее. То есть обидеть таких людей сложно. Но для того, чтобы они интегрировались, их нужно научиться принимать. А с этим проблемы.

— Я, наверное, в другой среде нахожусь. Мои знакомые в основном говорят только о том, что люди с синдромом Дауна светлые, добрые, солнечные, талантливые.

— Тут тоже есть проблема: у многих родителей возникают завышенные ожидания. Им много говорят о каких-то успешных кейсах, а потом родитель приходит в фонд или образовательный центр и спрашивает: «А почему мой ребенок еще не чемпион мира?» или «Почему он плохо читает?». Слишком большие ожидания от детей — обратная сторона такого пиара. Мне вообще кажется, что ожидания, что ребенок будет чемпионом или кем-то выдающимся,— изначально порочны. Это создает ненужное напряжение в семье, в отношении к ребенку.

Ну не все дети становятся чемпионами независимо от наличия или отсутствия у них синдрома Дауна. Ну и что? Не все могут стать артистами. Но если человек с синдромом Дауна получит работу на почте — это значит, он будет защищен, он сможет себя прокормить. Это главное.

Однако у нас как раз с такими «простыми» работами все очень сложно. И это тоже зависит от отношения общества к людям с особенностями.

— Вы работали в СМИ, были медиаменеджером. Наверное, знаете, как нужно менять такое отношение?

— Рассказывать, писать об этом, делать социальные ролики. У нас многие люди живут по принципу «это чья-то проблема, но не моя». А ведь в целом-то никто ни от чего не застрахован. У кого-то может родиться ребенок с синдромом Дауна, а у кого-то авария может случиться, и здоровый человек вдруг окажется недееспособен. В обществе, где друг другу помогают, жить проще всем, потому что завтра эта помощь понадобится тому, кто раньше помогал, и он ее получит.

А СМИ я бы предложил договориться о том, что они не используют оскорбительных высказываний по этой теме. Мы все знаем, что людей с синдромом называют «даунами». У этого просторечного выражения оскорбительный контекст. Даун — это ученый, а девочка Маша с синдромом Дауна — она Маша, а не «даун».

— Не так давно в соцсетях обсуждали фильм, где один из героев оскорбительно высказался о детях с синдромом Дауна. Вы считаете, такие фильмы нельзя снимать?

— Я совершенно не хочу ограничивать чью-то свободу. Я думаю, это просто должно быть не комильфо. В той истории, кстати, возмутились родители. Когда такое происходит в соцсетях, в публичном пространстве, это тоже влияет на отношение общества. Те, кто делает кино или снимает клипы, рано или поздно понимают, что использовать вот такую лексику неуместно.

— Вы сейчас занимаетесь программированием, работаете в большой корпорации. У вас есть сотрудники с инвалидностью?

— Есть, и кроме того, мы еще делаем образовательную программу для московского колледжа №21, готовим к профессии программиста людей с аутизмом. У многих людей с аутизмом очень высокие математические способности. Мы, правда, уже пришли к тому, что готовить ребят только в одном колледже — это не очень правильный подход. Потому что в итоге мы можем подготовить 5, 10, 20 специалистов. Так что сейчас мы разработали методику, как можно обучать и готовить программистов в масштабах всей страны. Онлайн-курс запустим уже в апреле, целевая аудитория — учителя, родители детей с аутизмом. По сути, любой учитель может столкнуться с тем, что в класс пришел ребенок с аутизмом. И для родителей это важная помощь в том, как развивать ребенка. У нас уже есть несколько партнеров — фонд «Выход», школа программирования «Кодабра», есть рекрутинговая компания, которая подбирает кадры в разные фирмы. То есть параллельно запускается и проект с трудоустройством. Вообще трудоустройство людей с инвалидностью — это сегодня очень актуальная тема. И не только в России, во всем мире. У нас появляются фонды, которые этим занимаются. Надеюсь, когда моя дочь вырастет, это уже не будет такой проблемой, как сейчас.

— Говорят, что каждый ребенок чему-то учит своих родителей. Чему вас научила Вера?

— Она очень добрая. Я знаю, что люди с синдромом все такие: добрые, любвеобильные, тактильные. Вера все время подходит обниматься.

Фото: Александр Сергеев

И, наверное, она научила меня проще относиться к каким-то аспектам жизни. Если тебе уже сейчас нужно думать о том, что твой ребенок когда-то может остаться один на один с интернатом,— на фоне этой большой проблемы остальные кажутся незначительными. Ты не тратишь силы на пустяки, а выстраиваешь свою жизнь так, чтобы можно было решать и эту проблему тоже.

Синдром Дауна. ДНК-диагностика синдрома Дауна

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21, Down Syndrome) – одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно 1 на 700-800 новорожденных и не зависит от пола.

Рисунок 1. Пример диагностики синдрома Дауна методом КФ-ПЦР. Рисунок 2. Больной ребенок с синдромом Дауна.
Пример диагностики синдрома Дауна (трисомии по хромосоме 21). Желтым цветом выделены маркеры, расположенные в районе хромосомы 21, критическом для развития синдрома Дауна. В генотипе исследуемого образца по маркерам D21S1435 и D21S1409 наблюдается 1 пик (маркер неинформативен), по маркерам D21S11 и D21S1446 — 3 пика (трисомия), по маркеру D21S1442 — эффект дозы – неравное соотношение высоты двух пиков (трисомия). Таким образом, по трем маркерам (D21S11, D21S1446 и D21S1442) обнаружена трисомия, что позволяет установить диагноз «синдром Дауна». Генетический пол соответствует женскому — отсутствуют пики, соответствующие Y-хромосоме, по маркерам Amelogenin, 4SH, ZFXY, TAFL и отсутствует пик гена SRY.

 

«Золотым стандартом» выявления хромосомных нарушений во всем мире долгое время являлся и продолжает оставаться метод кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом. Этот метод позволяет анализировать кариотип в целом и определять крупные (не менее 5-10 млн пар нуклеотидов) хромосомные перестройки. Однако у него существует ряд ограничений, таких как трудоемкость, длительность (1-2 недели), высокие требования к квалификации и опыту специалиста, проводящего исследование, а также, в ряде случаев, технические проблемы (недостаточное количество и качество исследуемого материала, отсутствие митозов или роста культуры).

Этих недостатков лишен метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР), который все более широко применяется для диагностики анеуплоидий, в том числе и синдрома Дауна (Рис. 1). Этот метод обладает достоверностью, сравнимой с достоверностью стандартного кариотипирования, является более быстрым, дешевым, менее требовательным к количеству и качеству материала (поскольку не связан с ростом культуры клеток) и позволяет одновременно анализировать большое число образцов. Однако метод КФ-ПЦР имеет и ограничения: в мозаичных случаях он позволяет выявлять только высокоуровневый мозаицизм (от 20%), кроме того, он не может исключить наличие более редких хромосомных нарушений, которые могут быть связаны с пороками развития плода. При проведении дородовой диагностики синдрома Дауна, кроме материала плода, необходимо предоставлять биологический материал матери для того, чтобы исключить возможность получения ложноотрицательного результата из-за неправильного забора плодного материала. Анализ плодного материала выполняется за три рабочих дня.

Для больных с синдромом Дауна характерны следующие внешние признаки: брахицефалия (аномальное укорочение черепа), плоский затылок, плоское лицо, эпикантус (вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза, характерная для монголоидной расы), приоткрытый рот, толстые губы, широкий плоский язык, который часто высунут наружу, короткий нос с плоской переносицей, скошенный узкий лоб, маленькие уши с приросшей мочкой, пигментные пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), кожная складка на шее (у новорожденных), рост, как правило, ниже нормы (Рис. 2). Кроме того, наблюдаются изменения конечностей (их укорочение, расширение кистей и стоп, укорочение пальцев за счет недоразвития средних фаланг, клинодактилия мизинца, на ладонях одна поперечная складка), отмечаются изменения со стороны сердечно-сосудистой (сочетанные, множественные, врожденные пороки сердца, аномалии крупных сосудов), дыхательной, пищеварительной (стеноз кишечника, мегаколон, атрезия прямой кишки и ануса), эндокринной системы (врожденный гипотиреоз), нарушения зрения (врожденная катаракта, глаукома, косоглазие), слуха. Интеллект больных синдромом Дауна снижен до уровня умеренной умственной отсталости. Коэффициент интеллектуального развития (IQ) варьирует между 20 и 75. Даже у взрослых больных умственное развитие не превышает уровень нормального семилетнего ребенка.

Причиной развития болезни Дауна является утроение всей хромосомы 21 (около 95% случаев синдрома Дауна) или ее критической области — 21q22 — (около 5% случаев). В последнем случае происходит транслокация дополнительной копии этого участка на другую хромосому (чаще всего на 14 или 21). Трисомия по хромосоме 21 является частным случаем анеуплоидии – наличия в геноме набора хромосом, отличного от стандартного для данного вида и некратного ему. Трисомия хромосомы 21 обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (примерно в 90% случаев) или от отца (примерно в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. В этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. В том случае, когда нерасхождение хромосом возникает при делении какой-либо клетки зародыша, наблюдается мозаичный вариант синдрома Дауна (2-4% случаев). Клинические проявления при этом, как правило, менее выражены и определяются  степенью мозаицизма, однако при проведении пренатальной диагностики возникают определенные сложности.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста родителей. Показано, что с возрастом родителей процесс деления и созревания половых клеток становится менее точным, в частности, увеличивается риск нерасхождения хромосом, чем и объясняется увеличение риска рождения детей с хромосомными нарушениями. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены женщинами в возрасте до 30 лет. По последним данным возраст отца, особенно если он превышает 42 года, также увеличивает риск возникновения синдрома Дауна у ребенка.

Возможно пренатальное  (дородовое) выявление болезни Дауна. В настоящее время в России пренатальная диагностика синдрома Дауна включает в себя два этапа. На первом этапе, на сроке беременности 11-13 недель, проводится скрининг, который на основании специфических признаков УЗИ (толщина воротникового пространства, размер носовой кости плода и др.) в комплексе с биохимическим анализом уровня определенных белков в крови беременной женщины (свободной β-субъединицы хорионического гормона человека (β-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein-A, РАРР-А)), с учетом ее возраста, позволяет рассчитать для нее риск рождения больного ребенка. Однако эти методы не позволяют поставить точный диагноз, и в результате проведенного скрининга лишь формируется группа риска беременных с повышенной вероятностью рождения больного синдромом Дауна. На втором этапе в группе риска проводится инвазивная процедура для получения плодного материала, необходимого для точного проведения анализа на синдром Дауна. В зависимости от срока беременности это может быть биопсия ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентез (14-18 недели) или кордоцентез (на более поздних сроках). В полученных образцах ткани плода проводится определение хромосомного набора.

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика синдрома Дауна (в том числе и пренатальная) методом КФ-ПЦР.

Дауна синдром

Истории из жизни родителей детей с диагнозом синдром Дауна, личный опыт | e1.ru

— Параллельно с синдромом Дауна моей дочке ставят предварительный диагноз: порок сердца. Конечно, мне все равно страшно, ведь возможно, что в первый же месяц жизни нашей девочке будут делать операцию. Но я стараюсь сохранять позитивный настрой. Мы с мужем делаем все то, что и планировали делать изначально, когда думали, что у нас обычный ребенок. Например, провели 3D-сканирование, записали его себе на память, уже сделали первую внутриутробную фотографию ребенка, — рассказывает Оксана.

Кстати, родственники девушки и даже ее родная мать до сих пор не приняли ее решения оставить ребенка. Тем не менее, менять своего мнения Оксана не собирается, а со временем и близкие начали помогать будущей маме. Долгожданный малыш еще не родился, но девушка уже вступила в актив организации «Солнечные дети». Конечно, ее пугают предстоящие трудности, но она уже знает, что не будет сожалеть о своем выборе.

Черно-белое ожидание

Положительный результат теста на беременность породил в душе Юлии невыразимую радость и в то же время волнение. Как-никак, она была уже не очень молода, к тому же несколько лет назад у нее удалили щитовидную железу, что увеличивает риск возникновения отклонений у будущего ребенка.

— В тот же день я появилась в женской консультации со словами: «Я беременна, и беременность буду сохранять!», — вспоминает Юлия.

Из консультации женщину отправили наблюдаться в городской центр планирования семьи — в районной консультации врачи не решились брать на себя ответственность за «проблемную» беременную. К счастью, в центре все прошло благополучно, Юлию поставили на учет и тут же назначили все долженствующие анализы. Кровь на гормоны щитовидной железы показала совершенно немыслимые цифры — превышение нормы в несколько десятков единиц. Эндокринолог и невропатолог при консультации тут же стали говорить о том, что подобные патологии у матери могут привести к серьезным нарушениям в деятельности и к порокам развития центральной нервной системы ребенка.

— Примерно с этого момента и началось мое черно-белое ожидание. Врачи говорили, что при моих патологиях тесты могут дать положительный результат даже в случае, если патологий развития плода нет. И некоторые результаты действительно пугали, — рассказывает Юлия.

В числе прочих процедур будущая мама должна была сдать кровь на ИФА-скрининг для исключения синдрома Дауна у ребенка. Результат оказался шокирующим: риск синдрома Дауна составлял один к шестидесяти.

— Врач сказала, что теперь я должна сделать кордоцентез, причем очень быстро — до 25 недель, чтобы успеть сделать преждевременные роды, пока плод, по законодательству, считается не жизнеспособным. После этих слов меня с головой затопило чувство паники, горя, какой-то близкой беды. Я помню только, что спрашивала у врача: «Этот анализ, прокол — он опасен для ребенка? Чем это чревато? Я могу его не делать? Что будет, если я откажусь? Насколько велик риск действительно, что у моего малыша будет синдром Дауна?», — вспоминает Юлия.

Тем временем врачи вкрадчивыми голосами принялись убеждать женщину:
— Зачем вам ребенок-даун? И решайте быстрее — надо успеть до 25 недель. Сегодня пятница, так что давайте, мы запишем вас на понедельник.
При этом медики признались, что в случае, если Юлия согласится сделать анализ, риск выкидыша составит около 90 %. Мысль о том, что она может потерять своего ребенка, так и не увидев его, остановила женщину.

— В тот день я позвонила своей самой близкой подруге, и она мне сказала: «Ну ты подумай сама: ведь у нее (тогда уже было известно, что в животе растет девочка) уже есть все — ручки, ножки, она умеет сосать пальчик, и когда ты ее родишь, она будет плакать». После этого у меня прошли все сомнения. Я поняла — это же мой ребенок. Моя дочка, которая будет любить свою маму любой. Но ведь и мама любит своего ребенка любым! Даже если он другой, не такой, как все остальные дети, — делится своими мыслями Юля.

Юлия так и не стала делать рискованный анализ, решив принять своего будущего ребенка, каким бы он не оказался. Несколько недель спустя на свет появилась девочка: очаровательная, рыженькая и… абсолютно здоровая!

— Я смотрела на нее и понимала, что вот это создание могло так легко погибнуть из-за того, что ее мама испугалась… чего? Неизвестности? Трудностей? Общественного мнения? Но разве все это стоит того, что ваш ребенок будет улыбаться вам самой счастливой, самой любящей и самой солнечной улыбкой?! Конечно, нет! — заключила Юлия.

В самом деле, опыт всех этих женщин показывает, что материнская любовь становится выше любых сомнений и тревог, а сама возможность дарить эту любовь своему ребенку — лучшей наградой для матери.

Дети с синдромом Дауна. Мифы.

Дети с синдромом Дауна. Мифы.

Что такое синдром Дауна? Синдром Дауна — одно из самых распространенных генетических нарушений. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно один на 600-800 новорожденных. За время существования в России, он успел обрасти многочисленными мифами, сквозь которые приходится продираться каждому, кто хочет разобраться, что это на самом деле такое.

Миф первый:  

В нашей стране чаще всего используется термин «болезнь Дауна». Причем нередко говорится, что это «неизлечимая болезнь». Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: болезнь Дауна и синдром Дауна. Они уверяют, что состояние ребенка зависит от того, имеется ли у него болезнь или синдром. Подобные утверждения являются крайне некорректными и даже абсурдными.
Синдром Дауна не является болезнью. Слово «синдром» означает определенный набор признаков, или особенностей. Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал английский врач Джон   Даун   в 1866 году. Его имя и послужило названием для данного синдрома. Лишь в 1959 году     обнаружили причину синдрома:  коей явилась  лишняя хромосома. Диагноз «синдром Дауна» может быть поставлен только врачом-генетиком с помощью анализа крови, показывающего наличие лишней хромосомы.

Миф второй:

Дети с синдромом Дауна рождаются в неблагополучных семьях, «вина» за такого ребенка лежит на родителях.
До сих пор не сложилось однозначного мнения о том, что служит причиной такой генетической аномалии. Дети с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой во всех странах мира, независимо от уровня благосостояния или экологии.   Появление ребенка с синдромом Дауна не зависит от образа жизни, национальности, уровня образования или социального положения родителей. Ничьей «вины» в появлении на свет такого ребенка нет.

Миф третий:

Все люди с синдромом Дауна имеют тяжелую степень умственной отсталости и не поддаются обучению.
Наличие   дополнительной хромосомы обусловливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребенок будет медленнее, чем его ровесники, развиваться и проходить общие для всех детей этапы развития.    Люди с синдромом Дауна отстают в интеллектуальном развитии, но внутри этой группы их интеллектуальный уровень сильно различается — от незначительного отставания до средней и тяжелой степени отставания.

Миф четвертый:

Люди с синдромом Дауна всегда агрессивны,   при этом их агрессия может быть направлена даже на близких членов семьи, так как они  глупы,   их невозможно чему-либо научить и их поведение  всегда будет неадекватным. Другое мнение полностью противоположное: люди с синдромом Дауна всегда очень добрые, веселые, общительные,   музыкальны, любят петь и танцевать.  
Правды мало как в первом, так и во втором утверждении. Люди с синдромом Дауна, несмотря на внешнюю схожесть, отличаются друг от друга так же, как и люди без синдрома Дауна. У разных людей с синдромом Дауна разные умственные способности, разное поведение и физическое развитие, у каждого из них свой характер и темперамент. Люди с синдромом Дауна могут гораздо лучше развить свои способности, если они живут дома, в атмосфере любви, если в детстве они занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование,    ощущают позитивное отношение к себе общества.

Как распознается синдром Дауна?

Наличие синдрома Дауна обычно предполагается по характерным чертам (уголки глаз слегка приподняты, лицо выглядит несколько плоским, полость рта чуть меньше, чем обычно, а язычок — чуть больше, ладони широкие, с короткими пальцами и слегка загнутым внутрь мизинцем,   длина и вес новорожденного меньше, чем обычно). Обязательно проводятся хромосомные тесты, чтобы подтвердить диагноз. Синдрома Дауна нельзя предотвратить и его невозможно вылечить.  

Как проявляет себя лишняя хромосома?

Лишняя хромосома воздействует на состояние здоровья и развитие мышления. У одних людей с синдромом Дауна могут быть серьезные нарушения здоровья, у других — незначительные. Некоторые заболевания встречаются у людей с синдромом Дауна чаще, например: врожденные пороки сердца,   недостатки слуха и, еще чаще, зрения.   

Развитие детей с синдромом Дауна бывает очень разным. Также как обычные люди, став взрослыми, они могут продолжать учиться, если им дается такая возможность. Однако важно отметить,  что к каждому такому ребенку   надо относиться индивидуально.  

Вы узнаете, что у малыша нарушение развития

Все родители, пережившие этот момент, говорили, что испытали страшный шок и нежелание верить в диагноз — как будто наступил конец света. В этот момент родители, как правило, страшно пугаются, и кажется, что они хотят сбежать от этой ситуации.  Многие родители боятся, что рождение ребенка с синдромом Дауна каким-то образом отразится на их социальном положении, и они упадут в глазах других — как люди, давшие жизнь ребенку с нарушением умственного развития.
Чтобы вернуться к своему обычному состоянию, приступить к повседневным делам, наладить привычные связи, требуется не один месяц.   Иногда такой сокрушительный удар придает силы и сплачивает семью. Такое отношение к ситуации благоприятнее всего скажется на ребенке.

Знакомство с малышом

Некоторые родители признаются в своем нежелании приблизиться к новорожденному. Однако в какой-то момент родители преодолевают свои сомнения и страхи, начинают рассматривать своего малыша, дотрагиваться до него, брать его на ручки, заботиться о нем, тогда они чувствуют, что их малыш, прежде всего младенец и гораздо больше похож, чем не похож на других малышей. Вступая в контакт с ребенком, мама и папа лучше ощущают его «нормальность». Родители обычно стремятся поскорее познакомиться с индивидуальными особенностями новорожденного.

Как сообщить другим

Узнав, что у малыша синдром Дауна, родители часто не могут сразу решить, сообщать ли об этом родным и знакомым. В любом случае родные, друзья, знакомые увидят, что ребенок выглядит немного необычно, заметят скованность и печаль родителей.  Разговор, пусть болезненный, может стать важным шагом для возвращения родителям прежней уверенности в себе и душевного равновесия. В этот период бабушкам и дедушкам может потребоваться отдельная помощь. Их внимание сосредотачивается на взрослых детях — родителях малыша, и они мучительно размышляют, как защитить их от стресса.

Права и возможности

Люди с синдромом Дауна имеют те же права и должны иметь те же возможности для развития своего потенциала, что и все другие люди. Получая педагогическую помощь и необходимую социальную поддержку с самого рождения, они могут успешно развиваться, жить полной жизнью, быть достойными гражданами и полезными членами общества. Право детей с синдромом Дауна, как и других ребят с ограниченными возможностями, на максимальную социальную адаптацию, то есть, на посещение обычных детского сада и школы, в России закреплены законодательно.

Чем помочь малышу?

Родители детей с синдромом Дауна точно так же, как и все мамы и папы, озабочены вопросом, какое будущее ожидает их детей. Чего же они желают для своих детей?
•    Уметь полноценно общаться как с обычными людьми, так и с людьми, возможности которых ограничены. Иметь настоящих друзей среди тех и других.
•    Уметь работать среди обычных людей. Быть желанным посетителем тех мест, куда часто приходят другие члены общества, и участвовать в общих мероприятиях, чувствуя себя при этом комфортно и уверенно.
•    Быть счастливым. Жить в доме, который соответствовал бы желанию и материальным возможностям.
•    Для того чтобы научиться взаимодействовать с обычными людьми так, как надо, ребенок с синдромом Дауна должен посещать обычную государственную школу. Интеграция в обычную школу даст ему возможность учиться жить и действовать так, как это принято в окружающем его мире.

Взаимоотношения с родителями, со сверстниками

Эмоционально дети с синдромом Дауна мало чем отличаются от своих здоровых сверстников. Из-за более ограниченного, чем у «обычных» детей круга общения, дети с синдромом Дауна больше привязаны к родителям. Дружеские отношения со сверстниками представляют для таких детей особую ценность. Подражая им, дети с синдромом Дауна могут учиться как вести себя в бытовых ситуациях, как играть, как кататься на роликах, велосипеде.

Клиническое наблюдение ребенка с синдромом Дауна и синдромом мальабсорбции глюкозы и галактозы Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

Випадок ¡з практики / Case Report

УДК 616.899.65:616.341-008.13:612.322.72

КОЖЕМЯКА А.И., ЗАЫБСКАЯ Е.П., СИРЕНКО Т.В., ПЛАХОТНАЯ О.Н., ВЬЮН Н.Р.

Харьковский национальный медицинский университет, кафедра пропедевтики педиатрии № 2,

кафедра медицинской генетики

КУЗ «Харьковская областная детская клиническая больница № 1»

КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ РЕБЕНКА С СИНДРОМОМ ДАУНА И СИНДРОМОМ МАЛЬАБСОРБЦИИ

ГЛЮКОЗЫ И ГАЛАКТОЗЫ

Резюме. Приведен клинический случай первичного синдрома мальабсорбции глюкозы и галактозы у ребенка с синдромом Дауна. Сложность диагностики синдрома мальабсорбции в данном наблюдении связана с сочетанием заболевания с другой генетической патологией. Статья ознакомит врачей-педиатров и семейных врачей с возможными сочетаниями разных врожденных нозоформ.

Ключевые слова: синдром Дауна, синдром мальабсорбции глюкозы и галактозы, новорожденный, диагностика.

Ребенок М., мальчик, 3 дней, переведен в Харьковскую ОДКБ № 1, в отделение патологии новорожденных из родильного отделения Лозовской ЦРБ с диагнозом «синдром Дауна (?), недоношенность, срок гестации 37 недель».

Сведения о родителях: мать — 33 года, страдала бесплодием в течение 6 лет, отец — 44 года, здоров. Родители от ребенка отказались.

Ребенок родился от первой беременности, протекавшей с угрозой преждевременных родов в сроке 16 недель, фетоплацентарной недостаточностью, бактериурией. Роды в сроке 37 недель, стремительные. Оценка по шкале Апгар 7—8 баллов. Масса тела 2730 г, длина тела 49 см, окружность головы 34 см, груди — 32 см.

При поступлении в отделение патологии новорожденных состояние ребенка оценено как средней тяжести за счет неврологических нарушений, функциональной незрелости. Выражены фенотипические признаки синдрома Дауна: широкое плоское лицо, раскосые глаза, эпикант, маленькое арковидное небо, короткие и широкие кисти, двухсторонняя поперечная складка на ладонях. Ребенок вял, гиподинамичен. Диффузная мышечная гипотония. Рефлексы орального, спинального автоматизма и миелоэнцефальные снижены. Не сосет. Кожные покровы бледные, выражена «мраморность» сосудистого рисунка.

Подкожная клетчатка развита недостаточно, отсутствует на животе, тургор тканей снижен. Границы сердечной тупости в пределах нормы. Тоны сердца ясные, систолический шум в 4-й точке. Частота сердечных сокращений 142/мин. В легких перкуторно ясный легочный звук, при ау-скультации пуэрильное дыхание. Живот мягкий. Культя пуповины сухая. Печень пальпируется на 1,0 см ниже края реберной дуги, селезенка не пальпируется. Стул переходной. Мочеиспускание свободное. Масса тела при поступлении 2632 г. Физическое развитие ребенка соответствует гестационному возрасту (от 50-го до 75-го перцентиля).

В течение первых 7 суток ребенок вскармливался смесью «Беллакт» через зонд в возрастном объеме, однако в весе не прибавлял. На 9-й день жизни появились проявления диспептического

Адреса для переписки с авторами:

Здыбская Елена Петровна E-mail: [email protected], Плахотная Ольга Николаевна E-mail: [email protected]

© Кожемяка А.И., Здыбская Е.П., Сиренко Т.В.,

Плахотная О.Н., Вьюн Н.Р., 2015 © «Здоровье ребенка», 2015 © Заславский А.Ю., 2015

синдрома — срыгивание, жидкий частый стул, которые трактовались как транзиторное состояние — диспепсия, обусловленная адаптацией к искусственному вскармливанию. Дифференциальная диагностика проводилась с кишечной инфекцией, однако результаты исследования крови, копрограммы и бактериологического анализа кала позволили исключить кишечную инфекцию.

Состояние ребенка ухудшалось, несмотря на проводимую терапию (вскармливание адаптированной смесью с добавлением КРС, инфу-зионная терапия 5% раствором глюкозы, 0,9% раствором натрия хлорида). У ребенка нарастала интенсивность диспептического синдрома: частота стула увеличилась до 12—15 раз в сутки, стул был желтый, обводненный, без примеси слизи и непереваренной пищи. Сохранялось срыгивание. Ребенок не прибавлял в весе, при вскармливании адаптированной молочной смесью наблюдалось резкое вздутие живота, учащалась кратность стула, происходила дальнейшая потеря массы тела.

На 15-й день жизни на коже появились стойкие, не поддающиеся лечению опрелости в естественных складках, на ягодицах, наружных поверхностях бедер. На открытых частях тела — лице, голове отмечались эрозии и отторжение эпителия в местах наложения пластыря, фиксирующего зонд, катетер Venflon.

Высказано предположение, что эти кожные изменения стали проявлением энтеропатическо-го акродерматита (синдром Данболта — Клосса), однако исследование содержания цинка и щелочной фосфатазы в крови показало, что оно в норме. На этом основании данное предположение отвергнуто.

В динамике наблюдения отмечена сохраняющаяся тяжесть состояния, обусловленная проявлениями выраженного диспептического синдрома, прогрессирующей гипотрофией, неврологическими расстройствами.

С учетом клинических симптомов заболевания дифференциальная диагностика проводилась с муковисцидозом, врожденной гипоплазией поджелудочной железы (синдром Швахмана — Дай-монда), экссудативной энтеропатией. Результаты клинического наблюдения и лабораторно-инстру-ментальных исследований позволили исключить наличие перечисленных заболеваний у нашего больного.

Ребенок представлен на консультацию врачу-генетику из Харьковского МГЦ, затем доценту кафедры генетики ХНМУ. В МГЦ проведены исследования: цитогенетическое — методом культивирования лимфоцитов периферической крови с применением С- и О-окрашивания, жидкостная хроматография аминокислот крови, тонкослойная хроматография аминокислот мочи, тонкослойная хроматография углеводов мочи,

скрининг-тесты мочи. Установлен кариотип 47, ХY+21; первичного нарушения аминокислотного обмена не выявлено. Обнаружена повышенная экскреция с мочой и калом галактозы, глюкозы. На основании времени манифестации и течения заболевания, особенностей клинической картины, данных дополнительного исследования был установлен диагноз: трисомия 21 (синдром Дауна), регулярная форма. Врожденная кишечная мальабсорбция глюкозы и галактозы.

В течение 3,5 месяца состояние ребенка резко ухудшалось 3 раза: в первый раз в возрасте 1 месяца в связи с кожными поражениями, во второй раз — в возрасте 2 месяцев в связи с присоединением пневмонии, в третий раз в возрасте 3 месяцев — в связи с наросшими обменными нарушениями в виде ацидоза (рН — 7,103), проявлениями ката-болической направленности обменных процессов, преренальной азотемии (повышение уровня мочевины до 14,4 ммоль/л (К 2,0—6,0 ммоль/л), креатинина — до 0,152 ммоль/л (К 0,018— 0,035 ммоль/л)).

Приводим наиболее значимые данные лабора-торно-инструментальных исследований в течение времени наблюдения.

Клинические анализы крови: периодически анемия (НЬ 87—102 г/л), признаков воспалительных изменений не отмечено. Общий белок крови 37—48 г/л. Клинические анализы мочи: незначительная протеинурия. Копрограмма — качественная реакция на сахар (глюкотест) — положительная, реакция с реактивом бромтимоловый синий на кислотность — кислая, рН кала 6,1, воспалительные изменения не наблюдались. Кал на дис-бактериоз без особенностей. Кровь стерильна. Моча стерильна. УЗИ внутренних органов: дефект межпредсердной перегородки, остальные органы без патологии. Содержание № в крови 158,6— 131,8 ммоль/л, содержание К — 3,78-4,47 ммоль/л, рН крови 7,130-7,350, ВЕ — 21 ± 2 ммоль/л, гормоны щитовидной железы и потовый тест на му-ковисцидоз без отклонений от нормы, иммуно-грамма в норме.

Фенотип ребенка, время манифестации дисфункции кишечника, характер диареи, прогрессирующее течение заболевания с развитием гипотрофии, результаты обследования больного в МГЦ: особенности кариотипа, данные скрининга мочи, тонкослойной хроматографии углеводов мочи, свидетельствующие о повышенной экскреции глюкозы, галактозы, гипернатриемия, ацидоз; данные лабораторных исследований в течение наблюдения в больнице: положительная качественная реакция на глюкозу в кале, рН кала позволили сформулировать клинический диагноз следующим образом:

— основной: синдром Дауна, регулярная форма. Врожденный порок сердца — дефект межпред-сердной перегородки. Синдром мальабсорбции глюкозы-галактозы;

— осложнения: гипотрофия 3-й степени, дефицитная анемия 1-й степени, преренальная азотемия.

Лечение. Диетотерапия (смесь «Беллакт», «Нутрилон безлактозный», «Нутрилон мальаб-сорбция», КРС). Парентеральное питание: 10% глюкоза, 15—20 мл в час, инфезол. Переливание отмытых эритроцитов, тромбоцитарной массы 2 раза по показаниям. Антибактериальная терапия при лечении пневмонии: цефтриаксон, амицил, метронидозол. Креон, глутаргин, вит. Bt и В6, ло-перамид.

Ребенок продолжает находиться в отделении патологии новорожденных, дефицит массы тела составляет 42 %, физическое развитие ребенка не соответствует возрасту (> 10-го перцентиля).

Краткая литературная справка

Ферментопатии желудочно-кишечного тракта у детей раннего возраста очень многообразны, они вызывают нарушение метаболизма белков, углеводов, жиров, витаминов, минеральных веществ и электролитов.

Основные для обмена веществ человека ди-сахариды гидролизуются в слизистой тонкого кишечника, в виде моносахаридов поступают в кровь и с мочой практически не выделяются. Снижение или отсутствие активности дисахаридаз возникает либо вследствие генной мутации, приводящей к нарушению их всасывания или транспорта (алактазия, сахарозо-изомальтозная, глюкозо-га-лактозная недостаточность), либо вследствие деструктивных изменений слизистой кишечника наследственной и ненаследственной этиологии (муковисцидоз, целиакия, гастроэнтериты, инте-стинальная лимфангиэктазия и т.д.). Всасывание дисахаридов в кровь и выделение их с мочой наблюдается только при нарушении целостности слизистой тонкого кишечника, осложняющей перечисленные выше состояния. Поэтому увеличение уровня дисахаридов и моносахаридов в моче позволяет думать о нарушении их всасывания или транспорта.

Мальабсорбция глюкозы и галактозы — заболевание, которое наследуется аутосомно-рецес-сивно и связано с мутацией структурного гена, который контролирует транспортный белок и осуществляет транспорт глюкозы, галактозы и ионов натрия в эпителии тонкого кишечника и проксимальных канальцах почек. Ген картирован на длинном плече 22-й хромосомы (22q13.1). В норме в тонком кишечнике лактоза молока расщепляется на глюкозу и галактозу с помощью лактазы. D-глюкоза и D-галактоза транспортируются через мембрану эпителиальных клеток тонкого кишечника и проксимальных почечных канальцев с помощью Na-независимых и Na-зависимых транспортных систем. Нарушение этого механизма приводит к мальабсорбции глюкозы и галактозы. Заболевание характеризуется нару-

шением всасывания простых Сахаров глюкозы и галактозы, всасывание фруктозы не нарушается. Поражается также эпителий почечных канальцев. Симптомы заболевания обнаруживаются с начала энтерального питания. Это осмотическая диарея, которая приводит к обезвоживанию; учащенный стул, имеющий водянистый вид и кислый запах; метеоризм, который объясняется активностью в кишечнике бактерий, ферментирующих простые сахара. Возможно появление глюкозурии, которое связано с нарушением почечной реабсорбции глюкозы.

Вторичное нарушение всасывания данных сахаров возможно после острого вирусного энтерита или тяжелого хронического диффузного поражения слизистой оболочки тонкой кишки. Если поражение слизистой оболочки настолько выражено, что нарушено всасывание глюкозы, то абсорбция других питательных веществ также страдает.

Клинические проявления нарушения всасывания глюкозы и галактозы одинаковы при врожденном и приобретенном дефекте. При длительной диарее возможно развитие дистрофии, дегидратации и ацидоза. Каловые массы имеют кислую реакцию и содержат сахар. Кривые переносимости глюкозы и галактозы уплощены. Больные с врожденной формой заболевания хорошо переносят фруктозу.

Лечение состоит в строгом ограничении глюкозы и галактозы и употреблении фруктозосодер-жащей диеты (смесь «Галактамин-19», производство «Нутриция»).

Особенностью данного наблюдения является наличие у ребенка двух врожденных заболеваний: синдрома Дауна и первичного синдрома мальабсорбции глюкозы и галактозы. Прогрессирующая тяжесть состояния у больного с болезнью Дауна была обусловлена клиническими проявлениями мальабсорбции глюкозы и галактозы в виде диспептических синдромов и нарушения метаболических процессов (развитие ацидоза, проявление преренальной азотемии — повышение уровня мочевины и креатинина), прогрессирующей гипотрофии. Нет возможности организации патогенетически обоснованной диетотерапии — рационального вскармливания в связи с отсутствием регистрации в Украине смеси, рекомендуемой для вскармливания детей с данной патологией, — «Галакта-мина-19».

Список литературы

1. Abad-Sinden A. Nutrition management of congenital glucose — galactose malabsorption: a case study / A. Abad-Sinden, S. Borowitz, R. Meyers, J. Sutphen // J. Am. Diet. Assoc. — 1997. — № 97. — Р. 1417-1421.

2. Physician ‘s Guide to the Tretment and Follow up of Metabolic Diseases / [Nenad Blau, Georg F. Hoffman, James Leonard, Joe T.R., Charke, C.R. Scriver]; Foreword by Springer. — 2006. — Р. 181-187.

3. Tasic V. Nephrolithiasis in child with glucose — galactose malabsorption / V. Tasic, N. Slaveska, N. Blau, R. Santer // Nephrol. Dial. Transpl. — 2004. — № 19. — Р. 2394-2396.

4. Wright E.M. Glucosae galactjse malabsorption // Am. J. Physiol. Gastrointest. Liver Physiol. — 1998. — № 275. — Р. 879882.

5. Боровик Т.Э. Клиническая диетология детского возраста: Руководство для врачей / Т.Э. Боровик, К. С. Ладо-

до. — М.: Медицинское информационное агентство, 2008. — 184 с.

6. Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ: Справочное пособие для врачей. — М.: РОО «Центр социальной адаптации и реабилитации детей Фокат», 2005. — 259 с.

Получено 08.01.15 ■

Кожем’яка А.1., Здибська О.П., Сренко Т.В., Плахотна О.М., В’юн Н.Р.

Хармвський нацюнальний медичний уиверситет, кафедра пропедевтики пед!атрн № 2, кафедра медичноI генетики КЗОЗ «Харювська обласна дитяча кл!н!чна л!карня № 1»

КЛМЧНЕ СПОСТЕРЕЖЕННЯ ДИТИНИ ¡3 СИНДРОМОМ

ДАУНА Й СИНДРОМОМ МАЛЬАБСОРБЦИ ГЛЮКО3И Й ГАЛАКТО3И

Резюме. Наведений клМчний випадок первинного синдрому мальабсорбци глюкози й галактози в дитини з синдромом Дауна. Складшсть дiагностики синдрому мальабсорбци в даному спостереженш пов’язана з комбшащею захворювання з шшою генетичною патолопею. Стаття ознайомить лiкарiв-педiатрiв i шмейних лiкарiв iз можли-вими комбшацшми рiзних уроджених нозоформ.

Ключовi слова: синдром Дауна, синдром мальабсорбци глюкози й галактози, новонароджений, дiагностика.

Kozhemiaka A.I., Zdybskaia Ye.P., Sirenko T.V.,

Plakhotnaia O.N., Viun N.R.

Kharkiv National Medical University, Department

of Propedeutics of Pediatrics № 2, Department of Medical

Genetics

Municipal Health Care Institution «Kharkiv Regional Pediatric Clinical Hospital № 1», Kharkiv, Ukraine

CLINICAL OBSERVATION OF A CHILD WITH DOWN SYNDROME AND GLUCOSE AND GALACTOSE MALAPSORBTION SYNDROME

Summary. The article deals with a clinical case of primary glucose and galactose malabsorption syndrome in a child with Down syndrome. Difficulty in diagnosis of glucose and galactose malabsorption syndrome in this observation is due to a combination of this disease with other genetic pathology. The article introduces pediatricians and family doctors to the possible comorbidities of various congenital nosological forms.

Key words: Down syndrome, glucose and galactose mala-psorbtion syndrome, newborn, diagnosis.

«Мне не хотелось на него смотреть»

В таких случаях часто говорят, что жизнь разделилась на «до» и «после». Но Альбина Котаева, впервые увидев своего новорожденного сына, решила, что жизнь именно закончилась. Никто не предложил ей отказаться от ребенка и не предложил забрать. Полный информационный вакуум — вот что окружало мать ребенка с синдромом Дауна. Теперь она рассказывает свою историю — чтобы другие родители не оказались в такой же пустоте. И смогли полюбить человека с лишней хромосомой.

Фото: Анна Кабисова

Конец жизни

— Когда я узнала, что беременна, мне было 42 года. Две взрослые дочери — 19 и 16 лет. Беременность стала сюрпризом, да и материальное положение оставляло желать лучшего: муж только потерял работу, но мы решили оставить ребенка — поняли, что хотим его.

У меня были опасения из-за возраста, но врач успокоила: наследственность хорошая, можно даже не думать о проблемах. Скрининг на синдром Дауна, который сейчас проводится всем беременным, сделанный в одной из лучших платных лабораторий, оказался отрицательным. УЗИ и все другие исследования показывали: ребенок абсолютно здоров. Я была счастлива.

Наступил срок родов. Имея двух девчонок, мы очень хотели мальчика. Когда ребенок появился на свет и я услышала: «мальчик» — это было самым главным. Буквально краем уха уловила, что врачу ребенок не нравится. И все. В тот день мне его не показали, никто не зашел ко мне — ни педиатр, ни врач. Родственники, друзья поздравляли с рождением сына.

Фото: Анна Кабисова

Ранним утром следующего дня я прошла в детскую, посмотреть на своего здорового, красивого мальчика. Так и не дошла до кувеза. Два метра. Увидев его личико, всё поняла: ребенок с синдромом Дауна. В тот момент моя жизнь закончилась. Сказать, что она разделилась на «до» и «после», я смогла только через месяц, а тогда жизнь именно закончилась.

Ушла из палаты, даже толком не взглянув на ребенка, — мне не хотелось на него смотреть. Ни намека на материнские чувства… Я жалела себя, о сыне тогда не думала. Увы, моя история именно такая.

Из больницы уехала одна, ребенка забрали в детскую патологию. Все легло на плечи моей сестры, за что ей огромное спасибо. И большое спасибо моему супругу, двадцать лет я прожила с ним и, оказывается, совсем его не знала. Он принял сына сразу — «мой» и все!

Нашего сына зовут Ислам.

Помогла Эвелина Блёданс

— О чем я долго думала уже дома? Об отношении медиков: никто не посчитал нужным поговорить со мной, зайти в палату, успокоить. Мне не предлагали отказаться от сына и не предлагали забрать. Полный информационный вакуум — и он убивал.

Потом мы ждали анализ на кариотип — совокупность признаков полного набора хромосом. Он делается долго, и все это время я лопатила интернет. Круглые сутки сидела перед компьютером, читала абсолютно все о людях с синдромом Дауна. Наконец, наткнулась на инстаграм с фото Семена Семина, сына актрисы Эвелины Блёданс, — и мое сердце екнуло, когда я поняла, что он ходит, бегает, смеется и совсем не похож на ничего не понимающий овощ. Еще в соцсетях мне встретилось видео девочки с синдромом Дауна, которой было 2,5 года, она разговаривала, читала стихи. Я носилась со своим телефоном по всем родственникам и показывала — посмотрите, какими бывают эти дети!

В глубине души я, конечно, надеялась, что диагноз не подтвердится, что это такой фенотип. Но все случилось так, как и должно было случиться. В день, когда мы получили результат анализа, я молча собралась и пошла к своему сыну. С того момента мы неразлучны.

Другой мир

— Сейчас сыну 2 года и 8 месяцев. Ислам — самый любимый человек в моей жизни и в жизни всех моих родных. Он стал главным членом семьи.

Фото: Анна Кабисова

В интернете я нашла неформальное сообщество мам таких детей. Меня там встретили, как будто ждали. Эта группа собрала мам из Италии, Германии, Франции, многие из них русскоговорящие. Потом мы ездили в гости в Испанию — в семью с ребенком с синдромом Дауна — бесплатно. А другая мама, у которой квартира в Москве, пригласила нас пожить, когда в шесть месяцев я повезла Ислама в столицу на обследование — тоже бесплатно.

Если бы не они, я бы не знала, что делать, сидела бы дома и надеялась на чудо. Эти люди живут в каком-то другом мире, и теперь я тоже живу в этом другом мире со своим сыном. Колоссальная переоценка ценностей.

Общаясь с мамами, я собирала информацию о методах лечения, реабилитации. Я делаю все, что в моих силах. С четырех месяцев постоянно занимаюсь сыном. Он знает много букв — не произносит их, но может выбрать правильную, ему знакомы геометрические фигуры, почти все животные, машины. Все это — благодаря работе по карточной системе, о которой мне рассказали в группе. Когда, увидев собаку, Исламчик начал лаять — это было настоящее счастье. Совсем маленькие достижения вызывают фейерверк радости. Ислам пошел в два с половиной — и когда он пошел, мы сделали осетинские традиционные три пирога, пригласили всех родственников.

Каждый день с Исламом — просто другая жизнь. Конечно, я очень хотела видеть его обычным ребенком. Но эта лишняя хромосома есть, и мы учимся с ней жить, и мне кажется, у нас получается жить счастливо.

«Вам не положено»

— Как государство помогает таким семьям, как наша? К примеру, наш педиатр по-настоящему испугалась, что на ее участке появился такой ребенок. Врачи в поликлиниках просто не готовы. Неврологи назначают те же медикаменты, что и детям с явными неврологическими расстройствами, хотя эта практика давно отвергнута в других странах. Нашим детям не требуется медикаментозное лечение — только если есть сопутствующие заболевания. У Ислама не было ни порока сердца, ни других серьезных патологий. По физическим показателям он обычный ребенок.

Фото: Анна Кабисова

Такие дети, как правило, рождаются в гипотонусе, у них большой язык и слабые мышцы вокруг, отсюда проблемы с речью. Им просто необходим специальный массаж и лечебная физкультура — причем постоянно. Это стоит очень дорого. В поликлиниках, конечно, оказывают эти услуги, но их качество меня абсолютно не устраивает. До двух лет я платила за процедуры из своего кармана. Потом от людей узнала, что в республике работает реабилитационный центр для детей-инвалидов «Феникс», а инвалидность можно оформить уже с полугодовалого возраста — хотя многие убеждали меня, что это невозможно.

Сейчас я бьюсь над тем, чтобы сыну выписали специальную ортопедическую обувь, а мне доказывают: «У вас не ДЦП, а синдром Дауна, вам не положено иметь обувь за счет государства». Советуют приобретать самим. Зачем мне эти советы, если ортопед пишет, что у ребенка плосковальгусная стопа? Надо просить, доказывать — это отнимает и силы, и время. Бывает очень тяжело.

Время перемен

— С тех пор, как родился Ислам, я все время думаю о других мамах, у кого появились такие дети. Как избавить их от того, что пришлось пройти мне? Я переживала целых два года и решила, что нам — родителям таких детей — надо объединиться. Без стеснений подходила к женщинам на улице: у меня тоже такой малыш, давайте знакомиться — и мы обменивались телефонными номерами. За полгода собралось тридцать контактов. Мы создали чат в WhatsApp, а потом открыли общественную организацию помощи людям с синдромом Дауна «Время перемен».

В наших планах арендовать помещение и привлекать профессионалов по работе с такими детьми. В перспективе мы хотим помогать готовить своих специалистов, к примеру, через благотворительный фонд «Даунсайд-ап». Педагог Пабло Пинедо живет в Испании и имеет два высших образования — с синдромом Дауна. Его мама занималась его развитием с самого раннего возраста. А дети с синдромом Дауна, живущие в детских домах, могут вообще не начать говорить или ходить. Поэтому мы надеемся отправлять специалистов на обучение. Пусть даже родителей: ведь это люди, знающие проблему изнутри. Лично я обязательно пройду курс обучения на логопеда-дефектолога. Все наши дети и их родители стали мне родными — и всем я хочу оказать квалифицированную помощь.

Фото: Анна Кабисова

Даун — ужасное слово, ставшее в нашей стране нарицательным. Мы хотим показать людям, что эти дети такие же, как все — они так же смеются, радуются, плачут. И это неправда, что они только веселятся и улыбаются. Спектр их эмоций как у обычных детей. Но, может быть, их отличает одна особенность — эмпатия. Они умеют сочувствовать другим людям так, будто это особенная программа, заложенная у них внутри. Если тебе плохо, Ислам просто придет, положит на тебя голову и будет гладить по руке.

От статистики никуда не деться — в мире один ребенок из 700 рождается с синдромом Дауна. У этих детей должно быть будущее. И если государство еще не в силах им помочь, мы сами должны делать так, чтобы время перемен для таких детей, как Ислам, наступило.

Милена Сабанова

Признаки, симптомы и физические характеристики

Легко подумать, что каждый с синдромом Дауна выглядит определенным образом и обладает определенными способностями, и это конец истории. Но вряд ли это реальность. Хотя синдром Дауна поражает людей как физически, так и психологически, у каждого человека он очень разный. И пока неизвестно, каковы будут его последствия.

Для некоторых людей эффекты мягкие. Они могут иметь работу, иметь романтические отношения и жить в основном самостоятельно.У других может быть ряд проблем со здоровьем, и им нужна помощь в уходе за собой.

Независимо от того, какие симптомы есть у человека с синдромом Дауна, раннее лечение является ключевым. При правильном уходе для развития физических и умственных способностей и лечения медицинских проблем у детей с синдромом Дауна гораздо больше шансов полностью реализовать свои способности и жить полноценной жизнью.

Физические симптомы

По-разному, но люди с синдромом Дауна часто имеют общие физические черты.

По чертам лица они могут иметь:

  • Глаза в форме миндаля (могут иметь форму, не характерную для их этнической группы)
  • Более плоские лица, особенно нос
  • Маленькие уши, которые могут загибаться на укус наверху
  • Крошечные белые пятна на цветной части глаз
  • Язык, который высовывается изо рта
Продолжение

У них могут быть маленькие руки и ноги с:

  • Складка, которая проходит через ладонь
  • Короткие пальцы
  • Маленькие мизинцы, изгибающиеся к большим пальцам

У них также могут быть:

  • Низкий мышечный тонус
  • Свободные суставы, что делает их очень гибкими
  • Низкий рост, как у детей, так и у взрослых
  • Короткая шея
  • Маленькая голова

При рождении младенцы с синдромом Дауна часто имеют такой же размер, как и другие младенцы, но, как правило, они растут медленнее.Поскольку у них часто меньше мышечный тонус, они могут казаться гибкими и с трудом поднимать голову, но обычно со временем это становится лучше. Низкий мышечный тонус также может означать, что младенцам трудно сосать и кормить, что может повлиять на их вес.

Психические симптомы

Синдром Дауна также влияет на способность человека думать, рассуждать, понимать и общаться. Эффект варьируется от легкого до умеренного. Детям с синдромом Дауна часто требуется больше времени, чтобы достичь таких важных целей, как ползание, ходьба и разговор.По мере взросления может пройти больше времени, прежде чем они оденутся и самостоятельно воспользуются туалетом. А в школе им может потребоваться дополнительная помощь в таких вещах, как обучение чтению и письму.

Продолжение

У некоторых также есть проблемы с поведением — они могут плохо обращать внимание или могут быть одержимы некоторыми вещами. Это потому, что им труднее контролировать свои импульсы, общаться с другими и управлять своими чувствами, когда они разочаровываются.

Повзрослев, люди с синдромом Дауна могут научиться решать многие вопросы самостоятельно, но, вероятно, им потребуется помощь в более сложных вопросах, таких как контроль рождаемости или управление деньгами.Некоторые могут поступить в колледж, в то время как другим потребуется больше повседневного ухода.

Состояние здоровья

Люди с синдромом Дауна чаще имеют определенные проблемы со здоровьем, например:

  • Потеря слуха . У многих возникают проблемы со слухом в одном или обоих ушах, что иногда связано с накоплением жидкости.
  • Проблемы с сердцем . Около половины всех детей с синдромом Дауна имеют проблемы с формой сердца или его работой.
  • Обструктивное апноэ сна .Это излечимое состояние, при котором дыхание останавливается и возобновляется много раз во время сна.
  • Проблемы с просмотром . Около половины людей с синдромом Дауна имеют проблемы со зрением.
Продолжение

У них также больше шансов иметь:

  • Состояние крови , такое как анемия при низком уровне железа. Это не так часто, но у них также больше шансов заболеть лейкемией, одним из видов рака крови.
  • Деменция. Это заболевание, при котором вы теряете память и умственные способности. Признаки и симптомы часто проявляются в возрасте около 50 лет.
  • Инфекции . Люди с синдромом Дауна могут чаще болеть, потому что у них более слабая иммунная система.

Кроме того, они чаще страдают избыточным весом, проблемами щитовидной железы, непроходимостью кишечника и кожными проблемами.

Синдром Дауна | Американская ассоциация беременности

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, возникающее, когда аномальное деление клеток приводит к дополнительной полной или частичной копии хромосомы 21.Этот дополнительный генетический материал вызывает изменения в развитии и физические особенности синдрома Дауна.

Синдром Дауна различается по степени тяжести у разных людей, вызывая пожизненную умственную отсталость и задержку развития. Это наиболее распространенное генетическое хромосомное заболевание и причина нарушения обучаемости у детей. В Соединенных Штатах синдром Дауна встречается у 1 из каждых 800 младенцев, при этом ежегодно с синдромом Дауна рождается около 6000 детей. По оценкам, около 85% младенцев с синдромом Дауна доживают до одного года, а 50% из них — дольше 50 лет.По данным Национального общества синдрома Дауна, в США более 350 000 человек живут с синдромом Дауна.

Лучшее понимание синдрома Дауна и раннего вмешательства может значительно повысить качество жизни детей и взрослых с этим расстройством и помочь им жить полноценной жизнью.

Что вызывает синдром Дауна?

Синдром Дауна может быть вызван одним из трех типов аномального деления клеток с участием хромосомы 21.
Три генетических варианта включают:

  • Трисомия 21 — Более 90% случаев синдрома Дауна вызваны трисомией 21.Дополнительная хромосома (хромосома 21) возникает при развитии либо сперматозоидов, либо яйцеклетки. Когда яйцеклетка и сперматозоид объединяются, чтобы сформировать оплодотворенную яйцеклетку, присутствуют три (а не две) хромосомы 21. По мере деления клеток дополнительная хромосома повторяется в каждой клетке.
  • Мозаичная трисомия 21 — Это редкая форма (менее 2% случаев) синдрома Дауна. Подобно простой трисомии 21, разница в том, что дополнительная хромосома 21 присутствует в некоторых, но не во всех клетках человека.Этот тип синдрома Дауна вызван аномальным делением клеток после оплодотворения. Название происходит от случайного порядка нормальных и аномальных клеток (мозаика). При клеточном мозаицизме смесь можно увидеть в разных клетках одного и того же типа; в то время как при мозаицизме тканей один набор клеток может иметь нормальные хромосомы, а другой тип — трисомию 21.
  • Транслокационная трисомия 21 -Иногда (в 3-4% случаев) часть хромосомы 21 прикрепляется (перемещается) к другой хромосоме (обычно 13, 14 или 15 хромосоме) до или во время зачатия.Носитель (тот, у которого находится транслоцированная хромосома) будет иметь 45 хромосом вместо 46, но у него будет весь генетический материал человека с 46 хромосомами. Это связано с тем, что дополнительный материал 21 хромосомы расположен на другой хромосоме (на перемещенной). У носителя будет дополнительный материал, но будет только одна хромосома 21. У носителя не будет никаких симптомов синдрома Дауна, потому что у него есть правильное количество генетического материала.

Для пар, у которых был один ребенок с синдромом Дауна из-за транслокационной трисомии 21, может быть повышенная вероятность синдрома Дауна при будущих беременностях.Это потому, что один из родителей может быть сбалансированным носителем транслокации.

Вероятность передачи транслокации зависит от пола родителя, который несет реорганизованную хромосому 21. Если отец является носителем, риск составляет около 3 процентов, с матерью в качестве носителя, риск составляет около 12 процентов.

Во всех случаях синдрома Дауна, но особенно в случаях с транслокационной трисомией 21, для родителей важно пройти генетическое консультирование, чтобы определить свой риск.Нет никаких известных поведенческих или экологических причин синдрома Дауна.

Каков риск синдрома Дауна?

У некоторых родителей повышенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна, в том числе:

Возраст матери

С возрастом яйцеклетки женщины возрастает риск неправильного деления хромосом. Поэтому риск синдрома Дауна увеличивается с возрастом женщины.

Возраст матери Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна
20 1 из 1600
25 1 из 1300
30 1 из 1000
35 1 из 365
40 1 из 90
45 1 из 30
Предыдущий ребенок с синдромом Дауна

Как правило, пары, у которых был один ребенок с синдромом Дауна, имеют несколько повышенный риск (около 1%) иметь второго ребенка с синдромом Дауна.

Родитель-носитель

Родители, являющиеся носителями генетической транслокации синдрома Дауна, имеют повышенный риск в зависимости от типа транслокации. Поэтому важны пренатальный скрининг и генетическое консультирование. Люди с синдромом Дауна размножаются редко. От пятнадцати до тридцати процентов женщин с трисомией 21 фертильны, и у них около 50% риска иметь ребенка с синдромом Дауна.

Нет никаких свидетельств того, что мужчина с синдромом Дауна стал отцом ребенка.Хотя частота рождения детей с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери, больше детей рождается у женщин в возрасте до 35 лет из-за более высоких показателей фертильности. Восемьдесят процентов детей с синдромом Дауна рождаются женщинами в возрасте до 35 лет.

В чем разница между скрининговым тестом и диагностическим тестом?

Скрининговый тест поможет выявить возможность синдрома Дауна. Скрининговые тесты не дают окончательных ответов, они скорее указывают на вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна.Неправильный результат теста не означает, что у вашего ребенка синдром Дауна.

Цель скринингового теста — оценить риск развития у ребенка синдрома Дауна. Если скрининговый тест положительный и существует риск синдрома Дауна, может быть рекомендовано дальнейшее тестирование. Диагностические тесты позволяют выявить синдром Дауна еще до рождения ребенка.

В январском выпуске Акушерство и гинекология Американский колледж акушеров и гинекологов выпустил рекомендации, рекомендующие скрининг на синдром Дауна для всех беременных женщин в течение первого триместра.

Диагностические тесты, как правило, более дорогие и сопряжены с определенным риском; скрининговые тесты проводятся быстро и легко. Однако скрининговые тесты имеют больше шансов ошибиться; бывают «ложноположительные» (тест указывает на то, что у ребенка есть заболевание, тогда как у ребенка на самом деле нет) и «ложноотрицательные» (у ребенка есть состояние, но тест показывает, что их нет).

Скрининг и диагностика

Скрининговые тесты во время беременности

Различные скрининговые тесты могут помочь выявить возможность синдрома Дауна.Эти скрининговые тесты не дают окончательных ответов, но дают представление о вероятности наличия у ребенка синдрома Дауна.

Наиболее распространенные пренатальные скрининговые тесты включают:

Диагностические тесты во время беременности

Если скрининговые тесты положительны или существует высокий риск синдрома Дауна, может потребоваться дальнейшее тестирование.

Диагностические тесты, позволяющие выявить синдром Дауна, включают:

Диагностические тесты для новорожденных

После рождения первоначальный диагноз обычно основывается на внешнем виде ребенка.Если присутствуют некоторые или все характерные черты синдрома Дауна, врач назначит проведение теста на хромосомный кариотип. Если присутствует дополнительная 21 хромосома, диагноз — синдром Дауна.

По каким причинам тестировать или не тестировать?

Причины, по которым нужно проходить тестирование или не проходить тестирование, варьируются от человека к человеку и от пары к паре.
Проведение тестов и подтверждение диагноза дает вам определенные возможности:

  • Начать планирование для ребенка с особыми потребностями
  • Начать реагирование на ожидаемые изменения образа жизни
  • Определите группы поддержки и ресурсы

Некоторые люди или пары могут по разным причинам отказаться от тестирования или дополнительного тестирования:

  • Они довольны результатами независимо от результата
  • По личным, моральным или религиозным причинам решение о вынашивании ребенка не принимается.
  • Риск причинения вреда развивающемуся ребенку

Важно тщательно обсудить риски и преимущества тестирования с вашим лечащим врачом.Ваш лечащий врач поможет вам решить, может ли польза от результатов перевесить любые риски, связанные с процедурой.

Признаки и симптомы синдрома Дауна

Симптомы синдрома Дауна могут варьироваться от легких до тяжелых. Психическое и физическое развитие у людей с синдромом Дауна обычно медленнее, чем у людей без этого заболевания. Младенцы, рожденные с синдромом Дауна, могут быть среднего размера, но медленно расти и оставаться меньше других детей того же возраста.
Некоторые общие физические признаки синдрома Дауна включают:

  • Плоское лицо с наклоном вверх к глазам
  • Короткая шея
  • Уши неправильной формы или маленькие уши
  • Выступающий язык
  • Малая головка
  • Глубокая складка на ладони при относительно коротких пальцах
  • Белые пятна на радужке
  • Плохой мышечный тонус, рыхлые связки, чрезмерная гибкость
  • Маленькие руки и ноги

У людей с синдромом Дауна часто встречаются различные заболевания, в том числе:

  • Врожденные пороки сердца
  • Проблемы со слухом
  • Проблемы с кишечником, такие как закупорка тонкой кишки или пищевода
  • Целиакия
  • Проблемы с глазами, например катаракта
  • Нарушения функции щитовидной железы
  • Проблемы со скелетом
  • Деменция — похожа на болезнь Альцгеймера
  • Инфекционные болезни — из-за аномалий своей иммунной системы дети подвергаются повышенному риску развития аутоиммунных заболеваний, некоторых форм рака и инфекционных заболеваний, таких как пневмония.

Лечение

Не существует лекарств от синдрома Дауна. Однако детям с синдромом Дауна будет полезно ранняя медицинская помощь и вмешательства в развитие, начиная с младенчества. Детям с синдромом Дауна могут помочь логопеды, физиотерапия и трудотерапия. Они могут получить специальное образование и помощь в школе.

Прогноз

Общее состояние здоровья и качество жизни людей с синдромом Дауна за последние годы резко улучшились.Многие взрослые пациенты более здоровы, живут дольше и более активно участвуют в жизни общества благодаря раннему вмешательству и терапии.

Навыки совладания

Обнаружить, что у вашего ребенка синдром Дауна, может быть страшно и сложно. Вы можете не знать, чего ожидать, и беспокоиться об уходе за ребенком с ограниченными возможностями.
Три действия могут помочь справиться с этой новой ситуацией:

  • Соберите команду профессионалов –Найдите команду поставщиков медицинских услуг, учителей и терапевтов, которым вы доверяете работать вместе с вами в обеспечении наилучшего ухода за вашим ребенком.
  • Поищите другие семьи — Поддержка тех, у кого был подобный опыт с ребенком с синдромом Дауна, может быть очень полезной. Эти группы поддержки можно найти в местных больницах, у врачей, школ и в Интернете.
  • Не верьте мифам о синдроме Дауна — В последние годы были достигнуты огромные успехи в отношении людей с синдромом Дауна. Большинство из них живут со своими семьями, ходят в обычные школы и, будучи взрослыми, работают на различных работах. Люди с синдромом Дауна могут жить полноценной жизнью.
Хотите узнать больше?

Следующие организации могут предоставить дополнительную информацию:
March of Dimes
https://www.marchofdimes.org
Национальный конгресс по синдрому Дауна
https://www.ndsccenter.org
Национальное общество синдрома Дауна
https: // www.ndss.org

Составлено с использованием информации из следующих источников:

Синдром Дауна

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна (также называемый трисомией 21) — наиболее распространенное хромосомное заболевание в США.Хромосомное заболевание (также называемое генетическим заболеванием) возникает, когда есть проблема в одной или нескольких хромосомах. Хромосомы — это структуры, которые содержат гены. Гены — это часть клеток вашего тела, в которых хранятся инструкции о том, как ваше тело растет и работает. Гены передаются от родителей к детям.

Примерно 1 из 700 детей (менее 1 процента) рождается с синдромом Дауна. Многие дети с синдромом Дауна ведут здоровый и активный образ жизни. Они могут ходить в школу, участвовать в мероприятиях и получать удовольствие от общения с другими.Человек с синдромом Дауна может прожить 60 лет и более.

Что вызывает синдром Дауна?

У каждого человека 23 пары хромосом, или всего 46 хромосом. Для каждой пары вы получаете одну хромосому от матери и одну от отца. У младенцев с синдромом Дауна есть дополнительная копия хромосомы 21. Эта дополнительная копия изменяет способ развития мозга и тела.

Мы не знаем наверняка, почему возникает синдром Дауна. Возможно, яйцеклетка или сперматозоид, которые образуются при оплодотворении, имеют дополнительную хромосому.Оплодотворение — это когда мужская сперма попадает внутрь женской яйцеклетки. Так беременеет женщина.

Эти факторы могут повлиять на ваш риск рождения ребенка с синдромом Дауна:

  • Ваш возраст на момент беременности. Ваш риск зачать ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом, особенно если вам 35 лет и старше.
  • Быть носителем определенного типа синдрома Дауна. Если вы или ваш партнер являетесь носителем одного типа синдрома Дауна (транслокационный синдром Дауна), вы несете (имеете) изменение гена этого состояния, но на самом деле у вас нет этого заболевания.Вы можете передать изменение гена своему ребенку, но это случается редко.
  • Уже есть ребенок с синдромом Дауна. Если у вас уже есть ребенок с синдромом Дауна, риск рождения другого выше.

Поговорите с генетическим консультантом, чтобы узнать о вашем риске рождения ребенка с синдромом Дауна. Консультант по генетическим вопросам — это человек, который обучен помочь вам понять гены, врожденные дефекты и другие заболевания, присущие семьям, и то, как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка.

Какие бывают типы синдрома Дауна?

Существует три типа синдрома Дауна:

  1. Трисомия 21. Это самый распространенный вид. Примерно 95 из 100 человек с синдромом Дауна (95 процентов) имеют трисомию 21. В этом состоянии клетки вашего ребенка имеют три копии хромосомы 21 вместо двух.
  2. Транслокационный синдром Дауна. Примерно 3 из 100 человек с синдромом Дауна (3 процента) страдают транслокационным синдромом Дауна.Это состояние возникает, когда у человека есть две копии хромосомы 21, но у них также есть дополнительная часть хромосомы 21 или целая дополнительная хромосома 21, которая прикреплена (также называется транслоцированной) к другой хромосоме. Транслокационный синдром Дауна может передаваться по наследству (передаваться от родителя к ребенку через гены).
  3. Мозаичный синдром Дауна. Примерно 2 из 100 человек с синдромом Дауна (2 процента) страдают мозаичным синдромом Дауна. У людей с этим заболеванием есть некоторые клетки с тремя копиями хромосомы 21, но другие клетки имеют обычные две копии.Люди с мозаичным синдромом Дауна могут иметь меньше признаков синдрома Дауна, потому что у них есть клетки с двумя копиями хромосомы 21.

Можете ли вы узнать во время беременности, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна?

Да. Поставщики медицинских услуг предлагают тестирование на синдром Дауна всем беременным женщинам в рамках регулярного дородового ухода (медицинского обслуживания, которое вы получаете во время беременности). Вы можете решить, хотите ли вы пройти эти тесты. Поговорите со своим врачом или генетическим консультантом о тестировании на синдром Дауна.

Если вы или ваш партнер в семейном анамнезе страдали синдромом Дауна, сообщите об этом своему врачу или генетическому консультанту. Семейный анамнез означает, что кто-то из членов вашей семьи страдает этим заболеванием. Воспользуйтесь нашей формой семейного анамнеза, чтобы узнать, есть ли у ваших семей определенные заболевания.

Существует два вида пренатальных тестов для проверки на синдром Дауна:

  1. Отборочные испытания. Это медицинские тесты, позволяющие определить, подвержены ли вы или ваш ребенок определенным заболеваниям.Скрининговый тест на синдром Дауна проверяет, более ли у вашего ребенка, чем у других детей, синдром Дауна. Скрининговые тесты безопасны для вас и вашего ребенка, но они не могут сказать вам наверняка, есть ли у вашего ребенка такое состояние, как синдром Дауна.
  2. Диагностические тесты. Это медицинские тесты, позволяющие определить, есть ли у вас какое-либо заболевание. Диагностические тесты могут иметь больше рисков, чем скрининговые тесты, но они могут точно сказать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна или нет.Если скрининговый тест показывает, что у вашего ребенка высокий риск синдрома Дауна, ваш врач может порекомендовать диагностический тест для подтверждения результатов.

Результаты скринингового теста помогут вам решить, хотите ли вы пройти диагностический тест. Это ваш выбор, хотите ли вы пройти диагностические тесты. Вы можете или не хотите знать наверняка во время беременности, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна. Если вы все же узнаете наверняка, вы сможете узнать об этом заболевании, чтобы быть готовыми к рождению ребенка.Вы также можете составить план медицинского обслуживания, которое может понадобиться вашему ребенку.

Какие скрининговые тесты используются при синдроме Дауна?

Скрининговые тесты на синдром Дауна включают:

Какие диагностические тесты используются при синдроме Дауна?

Во время диагностического теста ваш поставщик медицинских услуг использует иглу для взятия пробы крови, околоплодных вод или тканей вашего ребенка для анализа. При проведении этих диагностических тестов существует небольшой риск выкидыша. Выкидыш — это когда ребенок умирает в утробе матери до 20 недели беременности.

Диагностические тесты для синдрома Дауна включают:

  • Взятие пробы ворсин хориона (также называемое CVS). Этот тест проверяет ткань плаценты, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка генетическое заболевание, такое как синдром Дауна. Вы можете получить CVS на 10-13 неделе беременности.
  • Амниоцентез (также называемый амнио). В ходе этого теста берется немного околоплодных вод из окружающего пространства вашего ребенка в матке (матке), чтобы проверить наличие врожденных дефектов и генетических состояний у вашего ребенка.Вы можете пройти этот тест на сроке от 15 до 20 недель беременности.
  • Чрескожный забор образцов из пуповины (также называемый PUBS или кордоцентез). Этот тест берет небольшое количество крови вашего ребенка из пуповины для проверки хромосомных дефектов. Вы можете пройти этот тест на сроке от 18 до 22 недель беременности. Риски с PUBS выше, чем с амнио или CVS, поэтому вы можете пройти этот тест только в том случае, если другие тесты неясны, и вы хотите подтвердить, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна.

Как диагностировать синдром Дауна у младенцев после рождения?

После рождения лечащий врач проводит физический осмотр ребенка и проверяет общие физические характеристики синдрома Дауна. Чтобы подтвердить, что у вашего ребенка синдром Дауна, она отправляет образец крови вашего ребенка в лабораторию для анализа.

Каковы некоторые физические характеристики человека с синдромом Дауна?

Человек с синдромом Дауна может иметь различные физические характеристики, в том числе:

Черты лица. Большинство детей с синдромом Дауна имеют некоторые из этих характеристик:

  • Лицо приплюснутое, с плоским носом
  • Раскосые глаза миндалевидной формы
  • Ротик
  • Язык, который может высовываться изо рта
  • Крошечные белые пятна на радужной оболочке (цветной части) глаза

Прочие физические характеристики. Младенцы и дети с синдромом Дауна могут иметь некоторые из этих характеристик:

  • Короткая шея
  • Маленькие руки и ноги.У них также могут быть маленькие мизинцы, которые иногда загибаются к большому пальцу.
  • Одинарная линия в центре ладони (также называемая ладонной складкой)
  • Ушки
  • Низкий мышечный тонус (также называемый гипотонией) или расшатывание суставов
  • Короткая высота

Как синдром Дауна влияет на здоровье и развитие вашего ребенка?

Многие люди с синдромом Дауна здоровы, но некоторым требуется особая медицинская помощь. Общие проблемы со здоровьем и развитием у людей с синдромом Дауна включают:

  • Нарушения умственного развития и развития. Это проблемы с работой мозга, которые могут вызвать у человека проблемы или задержки в физическом развитии, обучении, общении, уходе за собой или в отношениях с другими. Младенцы с синдромом Дауна могут достигать вех в развитии позже, чем другие младенцы. Веха в развитии — это навык или деятельность, которые большинство детей могут выполнять в определенном возрасте. Вехи включают сидение, ходьбу, разговор, навыки общения и мышления. Получение услуг раннего вмешательства как можно скорее может помочь улучшить развитие вашего ребенка по мере его роста.Эти услуги могут помочь детям от рождения до трех лет приобрести важные навыки. Услуги включают терапию, которая помогает ребенку говорить, ходить, приобретать навыки самопомощи и взаимодействовать с другими. Посетите Центр технической помощи для детей младшего возраста, чтобы найти контактную информацию для служб раннего вмешательства в вашем штате.
  • Врожденные пороки сердца. Это сердечные заболевания, с которыми рождается ребенок. Эти условия могут повлиять на форму сердца или то, как оно работает, или на то и другое одновременно. Около половины детей с синдромом Дауна имеют врожденные пороки сердца.Как и все младенцы, младенцы с синдромом Дауна проходят скрининг сердца в рамках скрининговых тестов новорожденных, прежде чем выписаться из больницы после рождения. Младенцы с синдромом Дауна также проходят осмотр у детского кардиолога, врача, который лечит младенцев и детей с проблемами сердца. Если у вашего ребенка врожденный порок сердца, лечение может включать прием лекарств или операцию на сердце. Иногда легкие пороки сердца не нуждаются в лечении.
  • Потеря слуха. Потеря слуха может произойти, если какая-либо часть уха не работает обычным образом.Он может варьироваться от слабого до сильного (когда вы не слышите звуков речи). Примерно 3 из 4 детей с синдромом Дауна (75 процентов) страдают потерей слуха. Как и все младенцы, младенцы с синдромом Дауна проходят обследование на предмет потери слуха в рамках обследования новорожденных. Младенцам с синдромом Дауна необходимо регулярно проверять слух. Вашему ребенку, возможно, потребуется обратиться к врачу по уши, носу и горлу (также называемому ЛОР), который специализируется на лечении младенцев и детей (так называемый детский ЛОР). Младенцы и дети с синдромом Дауна также могут иметь много ушных инфекций, которые иногда могут приводить к потере слуха.Вашему ребенку могут понадобиться ушные вкладыши для лечения ушных инфекций, которые не исчезнут с помощью лекарств. Ушные трубки — это крошечные трубки, которые проходят через барабанную перепонку, чтобы пропускать воздух в среднее ухо и предотвращать скопление жидкости за барабанной перепонкой.
  • Нарушения сна, например обструктивное апноэ во сне. Обструктивное апноэ во сне — это когда дыхание вашего ребенка останавливается и начинается во время сна, потому что его дыхательные пути сужаются или блокируются. Примерно от 1 из 2 (50 процентов) до 3 из 4 детей с синдромом Дауна (75 процентов) страдают обструктивным апноэ во сне.Храп — самый распространенный признак обструктивного апноэ во сне. Все дети с синдромом Дауна должны быть проверены на предмет обструктивного апноэ во сне, даже если они не храпят. Это можно сделать во время исследования ночного сна в специальной лаборатории сна, чтобы проверить наличие проблем со сном. Ваш ребенок носит датчики, и команда медицинских работников проверяет дыхание вашего ребенка, уровень кислорода в крови, частоту сердечных сокращений и мозговые волны, пока он спит. Лечение нарушений сна может включать ношение специальной маски, которая помогает ребенку дышать во время сна.Иногда обструктивное апноэ во сне возникает, когда миндалины и аденоиды у ребенка слишком большие. Миндалины и аденоиды — это лимфатические ткани около горла, которые помогают защитить организм от инфекции. Вашему ребенку может потребоваться операция по удалению миндалин и аденоидов.
  • Проблемы со зрением. Более половины детей с синдромом Дауна имеют проблемы со зрением. У некоторых детей с синдромом Дауна есть катаракта. Это когда хрусталик глаза мутный, а не прозрачный, что затрудняет просмотр. Офтальмолог по вызову детского офтальмолога проверяет зрение вашего ребенка после рождения.Детям с синдромом Дауна необходимо регулярно проверять зрение. Им могут потребоваться очки, операция или другое лечение, чтобы улучшить зрение.

У некоторых детей с синдромом Дауна есть другие заболевания, в том числе:

  • Заболевания крови. Ваш ребенок регулярно сдает анализы крови на наличие проблем, таких как низкий уровень железа или анемия. Анемия — это когда у вас недостаточно здоровых эритроцитов для переноса кислорода в остальную часть вашего тела. Это редко, но у некоторых детей с синдромом Дауна может развиться рак крови, называемый лейкемией.Этих детей лечит детский гематолог-онколог, врач, который занимается лечением детей с заболеваниями крови и онкологическими заболеваниями. Им может потребоваться химиотерапия (лекарства, используемые для лечения рака).
  • Стоматологические проблемы. У вашего ребенка зубы могут развиваться медленнее, в другом порядке или у него меньше зубов, чем у других детей. Медицинские работники рекомендуют, чтобы младенцев с синдромом Дауна осмотрел стоматолог в течение 6 месяцев после появления первого зуба или до 1 года.
  • Инфекции. Младенцы с синдромом Дауна часто болеют, потому что их организм плохо справляется с инфекциями. Убедитесь, что вашему ребенку сделаны все прививки вовремя. Прививки помогают защитить ребенка от некоторых болезней.
  • Низкий мышечный тонус. Младенцы с низким мышечным тонусом могут иметь проблемы с сосанием, кормлением, глотанием и дефекацией. Если у вашего ребенка слабый мышечный тонус, у него могут быть задержки в достижении основных этапов развития, таких как переворачивание, сидение, ползание и ходьба.
  • Проблемы с пищеварением и кишечником, как болезнь Гиршпрунга. Кишечник — это длинные трубки, которые являются частью вашей пищеварительной системы. Ваша пищеварительная система помогает организму расщеплять пищу, усваивать питательные вещества и удалять отходы. Болезнь Гиршпрунга возникает при закупорке толстой кишки (также называемой толстой кишкой). Младенцам с болезнью Гиршпрунга требуется операция по удалению части толстой кишки, которая плохо работает.
  • Проблемы с шеей или позвоночником. Кости шеи или позвоночника могут быть нестабильными, что увеличивает риск травмы спинного мозга у вашего ребенка.Некоторым детям требуется операция.
  • Проблемы с бедром. Дети с синдромом Дауна могут подвергаться более высокому риску вывиха бедра. Это когда бедренная кость выскальзывает из тазобедренного сустава.
  • Проблемы с щитовидной железой. Щитовидная железа — это железа в вашей шее, которая вырабатывает гормоны (химические вещества), которые помогают вашему телу накапливать и использовать энергию из пищи. У младенцев с синдромом Дауна может быть гипотиреоз. Это когда щитовидная железа не вырабатывает достаточно гормона щитовидной железы. Если не лечить, это может повлиять на рост и развитие вашего ребенка.Ваш ребенок проверяется на наличие проблем с щитовидной железой в рамках скрининга новорожденных и ежегодно проходит контрольные обследования. Проблемы с щитовидной железой лечатся лекарствами.
  • Эпилепсия. Дети с синдромом Дауна чаще болеют эпилепсией. Это судорожное расстройство, которое влияет на работу нервных клеток в вашем мозгу. Приступ — это внезапная аномальная электрическая активность мозга, которая может вызвать изменения в поведении, движениях, чувствах и сознании. Судороги лечатся лекарствами.
  • Психическое здоровье и эмоциональные проблемы. Дети с синдромом Дауна могут иметь поведенческие и эмоциональные проблемы, такие как тревога, депрессия и синдром дефицита внимания с гиперактивностью (также называемый СДВГ). У детей с СДВГ могут быть проблемы с вниманием и контролем над поведением, или они могут быть чрезмерно активными. Лечение может включать помощь специалиста по психическому здоровью. Это человек, имеющий подготовку и образование, чтобы помогать людям с проблемами эмоционального или психического здоровья.
  • Микроцефалия. Это врожденный дефект, при котором голова ребенка меньше ожидаемого по сравнению с младенцами того же пола и возраста. У некоторых детей с микроцефалией мозг меньше, и он может не развиваться должным образом. Чтобы диагностировать микроцефалию, если у вашего ребенка синдром Дауна, врач измеряет окружность головы вашего ребенка и сравнивает ее с измерениями головы других детей. Окружность головы — это расстояние от макушки головы ребенка.

Дополнительная информация

Последний раз рассмотрено: февраль 2020 г.

Диагностика синдрома Дауна у новорожденных

Клинический диагноз синдрома Дауна в неонатологическом периоде описывался как «редко проблема для неонатолога», 1 , но вариабельный характер представленных признаков таков, что диагноз может быть установлен. неуверенный. 2 При подозрении на диагноз рекомендуется проинформировать родителей и дождаться подтверждения кариотипа, что может занять два или три дня. Это ожидание подтверждения диагноза, который изменит жизнь, вызывает у родителей большое беспокойство. Поэтому важно обеспечить максимальную клиническую диагностическую точность, и было опубликовано несколько исследований, документирующих наиболее характерные физические особенности, включая диагностические показатели, но только два из них были посвящены именно диагностике синдрома Дауна у новорожденных. 3, 4

Целью этого исследования было изучить результаты кариотипирования синдрома Дауна у новорожденных на местном и национальном уровне и изучить, какие критерии используются для диагностики синдрома Дауна.

МЕТОД

Две цитогенетические лаборатории в Большом Манчестере (Королевская детская больница Манчестера и больница Святой Марии) провели поиск в базах данных для выявления всех образцов младенцев в возрасте 0–4 недель, проанализированных в рамках диагностического запроса синдрома Дауна за период с 1 января 1999 года по 30 декабря 2000 года.Эти лаборатории обрабатывают образцы из нескольких педиатрических отделений Большого Манчестера и Северо-Западной Англии. Эти данные затем использовались для определения тех младенцев с кариотипами, несовместимыми с синдромом Дауна (отрицательный синдром Дауна, DSN), и тех, у кого был кариотип, совместимый с синдромом Дауна (положительный синдром Дауна, DSP).

Затем в 25 других цитогенетических лабораторий в Соединенном Королевстве был разослан вопросник с просьбой предоставить информацию о количестве запросов, обработанных за последние два года в связи с клиническим подозрением на синдром Дауна в неонатальном периоде, и о количестве запросов, которые оказались положительными или отрицательными. .

Затем были проанализированы две равные группы заметок для детей с DSP и DSN, идентифицированные на основе данных Манчестера, на предмет регистрации 29 дерматоглифических, физических и клинических признаков. Также отмечалось, были ли родители проинформированы о подозрении на синдром Дауна до того, как образцы были отправлены на кариотипирование, и была ли сделана ссылка в примечаниях к используемому диагностическому индексу.

РЕЗУЛЬТАТЫ

Два центра в Манчестере обработали 174 дела, которые соответствовали вышеуказанным критериям.Эти запросы были получены из 27 больниц. Из них 109 были DSP и 63 были DSN. Таким образом, в 36% случаев, направленных на цитогенетическое тестирование, не было синдрома Дауна.

Анкета была отправлена ​​в 25 других региональных центров Великобритании и Ирландии. Заполненные анкеты были получены от 17 человек (процент ответивших 68%). За два года эти 17 центров обработали 962 запроса на диагностический запрос по синдрому Дауна, из которых 307 (32%) были отрицательными, а 655 (68%) — положительными по синдрому Дауна.Для 12 центров, которые обрабатывают более 10 таких запросов в год, доля DSN колеблется от 19% до 44% (в среднем 32,25%).

На основе данных Манчестера было изучено 36 записей о делах DSP и 36 DSN. У всех 36 детей с DSP была трисомия 21. В 35 случаях с DSN кариотип был нормальным, а у одного — 49 XXXXY. Ни в одном из рассмотренных случаев дородовой диагноз синдрома Дауна не ставился. Родители были проинформированы о клиническом подозрении на синдром Дауна и необходимости тестирования кариотипа в 71 из 72 рассмотренных случаев.

Из 29 факторов, включенных в проформу, пять обычно доступны при стандартном обследовании новорожденных (возраст матери, масса тела при рождении, наличие или отсутствие желтухи, госпитализация, трудности с кормлением) и были задокументированы для всех 72 детей. Окружность головы отмечена у 57 (79%), а длина лежа на спине — у 36 (50%) из 72 детей.

Что касается физических характеристик, отличных от обычно собираемой информации, то наличие или отсутствие гипотонии и косых глазных щелей было зарегистрировано во всех 72 случаях и обезьяньей ладонной складки в 71/72.Другими часто регистрируемыми критериями были наличие или отсутствие низко посаженных ушей у 89% из 72 детей, большой разрыв между 1-м и 2-м пальцами у 80% и плоская переносица у 57%. Реже упоминалось наличие или отсутствие заметной жировой прослойки шеи (47%), брахицефалии (29%), пятен Брашфилда (25%) или выступающего языка (24%). Наименее часто встречающимися критериями были соотношение расстояния между соспями и окружности грудной клетки и короткие широкие руки, которые были зарегистрированы у четырех (6%) и шести (8%) пациентов соответственно.Ни в одном из случаев девять факторов не были задокументированы. Восемь из этих девяти были дерматоглифическими признаками, а другой — длиной ушей. Никакие наборы записей не проверяли записанные свидетельства того, что использовался диагностический индекс.

ОБСУЖДЕНИЕ

Акушерский персонал обычно изначально обеспокоен тем, что у ребенка синдром Дауна. Клиническое обследование часто может с уверенностью подтвердить или опровергнуть это. Если нет клинических оснований для постановки диагноза, родители могут не подозревать о первоначальном подозрении; это исследование не смогло определить, как часто возникает такая ситуация.Когда диагноз считается возможным, достигается порог для проведения тестирования кариотипа и информирования родителей. Наши результаты показывают, что при достижении этого порога вероятность того, что у ребенка будет синдром Дауна, составляет около двух третей. Частично причиной такого высокого уровня DSN может быть то, что некоторые образцы отправляются после доставки, чтобы уменьшить беспокойство родителей после результатов дородового скрининга сыворотки при отсутствии значительного дисморфизма (10/41 случай DSN из одного центра, хотя эта причина не была очевидна в 72 набора заметок, которые мы рассмотрели на месте).

Мы не нашли недавних исследований, подробно описывающих клиническую диагностическую точность синдрома Дауна у новорожденных. Fried, 3 , используя диагностический индекс, смог точно установить диагноз на основании клинических данных у 22 из 30 (73%) новорожденных с подозрением на синдром Дауна. Это значение ни в коем случае нельзя напрямую сравнивать с результатами нашего исследования, поскольку в исследовании Фрида использовался предписанный набор физических характеристик младенцев, проспективно обследованных одним заинтересованным клиницистом.Наше исследование отражает текущий рабочий взгляд на проблему с данными, полученными от широкой когорты педиатров.

Ретроспективное изучение примечаний имеет ограничения, потому что то, что регистрируется, может неточно отражать то, как были приняты решения. Тем не менее, обзор показывает, что диагностические индексы, похоже, не были приняты. Также кажется, что многие важные черты не часто регистрируются как способствующие диагностическому решению, тогда как хорошо известные, но относительно плохо различимые характеристики обычно фигурируют.Из трех физических особенностей, наиболее часто регистрируемых в обзоре заметок, а именно, гипотония, косые глазные щели и обезьянья складка, последние два относительно неспецифичны. Избыточная жировая прослойка шеи, легко заметная и более специфическая особенность, регистрировалась гораздо реже, как и другие важные признаки (таблица 1). Другие менее известные, но полезные диагностические признаки, такие как дерматоглифика, длина ушей, поджатые веки и признак вертикальной морщинистости, 5 и тест гипотонии Смитхелла 6 , не были зарегистрированы.

Стол 1

Частота регистрации Фрида 3 наиболее дискриминационных характеристик в текущем обзоре заметок исследования

Насколько нам известно, исследований, посвященных влиянию ложноположительного диагноза синдрома Дауна на родителей, не проводилось, но здравый смысл подсказывает, что такой подозреваемый диагноз следует обсуждать на как можно более информированной основе. (Один из авторов имеет непосредственный опыт такого сценария, когда через год родители все еще чувствовали обиду по поводу ложного диагноза и действительно чувствовали, что это испортило их раннее удовольствие от их новорожденной дочери.) Целенаправленное и систематическое обследование ребенка с использованием просто наблюдаемых внешних физических характеристик (таблица 2) может позволить провести более информированное обсуждение с родителями, включая более точное взвешивание вероятности или отсутствия положительного диагноза.

Стол 2

Диагностический индекс Фрида 3

ССЫЛКИ

  1. Робертон С . В: учебник неонатологии .3-е изд. Эдинбург: Черчилль-Ливингстон, 1999; 34 : 859.

  2. Диагностика синдрома Дауна при рождении . BMJ1976; 2: 835.

  3. Жареный К . Оценка основана на восьми признаках диагностики синдрома Дауна у новорожденных. J Ment Defic Res, 1980; 24: 181–5.

  4. Зал B . Монголизм у новорожденных.Clin Pediatr, 1966; 5: 4–11.

  5. Heyman I , Legum C. До сих пор не описанный глазной признак синдрома Дауна у плачущего новорожденного. Дев Мед Чайлд Neurol 1975; 17: 535–6.

  6. Smithells RW . В: Диагностика врожденных аномалий . Лондон: Касселл, 1963: 56.

Синдром Дауна — Педиатрия, связанная с развитием и поведением — Детская больница Голизано

Что такое синдром Дауна у детей?

Синдром Дауна — генетическое заболевание.Это также называется трисомией 21. Она включает в себя определенные врожденные дефекты, проблемы с обучением и черты лица. Ребенок с синдромом Дауна также могут быть пороки сердца и проблемы со зрением и слухом. Насколько тяжелая или легкая эти проблемы варьируются от ребенка к ребенку.

Синдром Дауна — один из наиболее распространенных генетических врожденных дефектов. Поражает около 1 у 800 младенцев. Взрослые с синдромом Дауна могут жить около 60 лет, но это может варьироваться.

Что вызывает синдром Дауна у ребенка?

При зачатии ребенка нормальная яйцеклетка и нормальная сперматозоид начинаются с 46 хромосом.Затем яйцеклетки и сперматозоиды делятся пополам. В яйцеклетках и сперматозоидах содержится 23 хромосомы каждая. Когда сперматозоид с 23 хромосомами оплодотворяет яйцеклетку с 23 хромосомами, тогда у ребенка будет полный набор из 46 хромосом. Половина от отца и половина — от матери.

Но иногда возникает ошибка, когда 46 хромосом делятся пополам. An яйцеклетка или сперматозоид могут хранить обе копии хромосомы номер 21 вместо одной. копировать. Если эта яйцеклетка или сперматозоид оплодотворены, у ребенка будет 3 копии хромосомы. номер 21.Это называется трисомией 21.

Иногда дополнительная хромосома 21 или ее часть прикрепляются к другой хромосоме в яйце или сперме. Это может вызвать транслокационный синдром Дауна. Это единственный форма синдрома Дауна, которая может быть унаследована от родителей.

Редкая форма называется мозаичной трисомией 21. Это когда происходит ошибка при делении клеток. после оплодотворения яйца. У людей с этим синдромом есть как нормальные клетки, так и некоторые клетки с дополнительной хромосомой под номером 21.

Какие дети подвержены риску развития синдрома Дауна?

Возраст матери на момент рождения ребенка — единственный фактор, связанный с риском ребенок с синдромом Дауна. Этот риск увеличивается с каждым годом, особенно после возраст 35. Но у молодых женщин больше шансов иметь детей, чем у женщин старшего возраста. Так что большинство младенцы с синдромом Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет.

Каковы симптомы синдрома Дауна у ребенка?

Симптомы могут проявляться у каждого ребенка по-разному.Они могут включать:

  • Глаза, наклоненные вверх

  • Маленькие ушки, которые могут немного загибаться вверху

  • Маленький рот, из-за которого язык кажется большим

  • Носик маленький с приплюснутой переносицей

  • Короткая шея

  • Маленькие руки с короткими пальцами

  • 2 вместо 3 складок на ладони, в том числе одна на ладони и одна вокруг основания большого пальца

  • Короткая высота

  • Свободные соединения

У большинства детей с синдромом Дауна есть некоторые, но не все эти особенности.

Синдром Дауна может также включать:

Как диагностируют синдром Дауна у ребенка?

Хромосомные проблемы, такие как синдром Дауна, часто можно диагностировать еще до рождения. Этот выполняется путем изучения клеток околоплодных вод или плаценты. Это также может можно сделать, посмотрев количество ДНК ребенка в крови матери. Это неинвазивный пренатальный скрининг. Эти тесты очень точны.

УЗИ плода во время беременности также может показать возможность синдрома Дауна.Но УЗИ не на 100% точен. Проблемы с синдромом Дауна могут не проявляться при ультразвук.

После рождения вашему ребенку может быть поставлен диагноз при медицинском осмотре. Поставщик медицинских услуг также может взять образец крови. Это проверяется в лаборатории, чтобы найти лишнюю хромосому.

Как лечить синдром Дауна у ребенка?

Нет лекарства от синдрома Дауна. Но ребенку с синдромом Дауна может потребоваться лечение для таких проблем, как:

  • Пороки сердца. Около половины детей с синдромом Дауна имеют пороки сердца. Некоторые дефекты незначительны и можно лечить с помощью лекарств. Другим может потребоваться операция. Все дети с синдромом Дауна должен быть осмотрен детским кардиологом. Это поставщик медицинских услуг, который специализируется на детских сердечных заболеваниях. Младенцы с синдромом Дауна также должны иметь эхокардиограмма. Это тест, который исследует структуру и функцию сердце с помощью звуковых волн.Этот экзамен и тест нужно сдать в первые 2 месяца. жизни. Это сделано для того, чтобы можно было вылечить любые пороки сердца.

  • Проблемы с кишечником. Некоторые дети с синдромом Дауна рождаются с нарушениями структуры кишечника, которые требуют хирургия.

  • Проблемы со зрением. Распространенные проблемы включают косоглазие, близорукость или дальнозоркость и катаракту. Большинство проблем со зрением можно решить с помощью очков, хирургического вмешательства или других методов лечения.Вашему ребенку следует обратиться к глазному врачу (детскому офтальмологу) до того, как он или она станет 1 год.

  • Потеря слуха. Это вызвано жидкостью в среднем ухе, дефектом нерва или и тем, и другим. Ваш ребенок должен проходите регулярные проверки слуха, чтобы любые проблемы можно было лечить на ранней стадии. Это поможет с развитие языка.

  • Прочие проблемы со здоровьем. У детей с синдромом Дауна могут быть проблемы с щитовидной железой и лейкемия.Они также склонны переболеть простудными заболеваниями, а также бронхитом и пневмонией. Ваш ребенок должен стать регулярным медицинское обслуживание и следите за вакцинами.

  • Проблемы обучения. Они сильно различаются от ребенка к ребенку. Они могут быть легкими, средними или тяжелыми. Но большинство проблем с обучением от легкой до умеренной. Многим детям помогают с ранним вмешательством и специальное образование.

Некоторые люди утверждают, что введение высоких доз витаминов детям с синдромом Дауна улучшить свои проблемы обучения и развития.Никакие исследования не доказали, что это работает.

Обсудите с лечащим врачом вашего ребенка риски, преимущества и возможные побочные эффекты всех видов лечения.

Какие возможные осложнения синдрома Дауна у ребенка?

Осложнения синдрома Дауна различаются в зависимости от пораженного органа тела и степени тяжести. проблемы. Проблемы включают определенные врожденные дефекты, проблемы с обучением и лица. Особенности. У ребенка с синдромом Дауна также могут быть пороки сердца и проблемы с зрение и слух.Степень тяжести осложнений варьируется от ребенка к ребенку. Уход также будет варьироваться в зависимости от пораженного органа тела и серьезности проблемы. Лечащий врач вашего ребенка обсудит с вами варианты лечения.

Что я могу сделать, чтобы предотвратить синдром Дауна у моего ребенка?

Исследователи не знают, как предотвратить хромосомные ошибки, вызывающие это заболевание. Нет оснований полагать, что родители могут сделать что-нибудь, чтобы вызвать или предотвратить синдром Дауна. в их ребенке.

Для женщин, у которых был один ребенок с синдромом Дауна, вероятность рождения другого ребенка ребенок с синдромом Дауна зависит от нескольких вещей. Возраст — один из факторов. Большинство младенцев с синдромом Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет. Это связано с тем, что женщины младше 35 лет. У 35 человек больше детей, чем у женщин старше 35 лет.

Ваш лечащий врач может направить вас к генетическому консультанту. Этот эксперт может объяснить подробные результаты хромосомных тестов. Он или она может говорить о рисках на будущее беременности и какие тесты доступны для диагностики хромосомных проблем до ребенок родился.

Некоторые медицинские организации рекомендуют предлагать обследование беременным в любом возрасте. для синдрома Дауна. Поговорите со своим врачом об этом пренатальном скрининге. тест.

Как я могу помочь своему ребенку жить с синдромом Дауна?

Дети с синдромом Дауна обычно могут делать большинство вещей, которые под силу любому маленькому ребенку. Они могут ходить, разговаривать, одеваться и приучаться к туалету. Но они обычно делают эти вещи в более позднем возрасте, чем другие дети.Точный возраст этого развития вехи у каждого ребенка разные. Программы раннего вмешательства, которые начинаются, когда ребенок может помочь ребенку раскрыть свой потенциал.

Ребенок с синдромом Дауна может ходить в школу. Специальные программы, начинающиеся в дошкольном учреждении лет помогают детям с синдромом Дауна максимально полно развить навыки. Много детей им помогают с ранним вмешательством и специальным обучением. Они также могут войти в обычный класс. Многие дети научатся читать и писать.Они могут принять участие в детстве деятельность, как в школе, так и в их сообществе.

Вашему ребенку может потребоваться физическая, профессиональная и логопедическая терапия, чтобы помочь ему или ее развитие. Поговорите со своим врачом, другими семьями и национальными Агентства по поддержке синдрома Дауна узнают, чего ожидать от синдрома Дауна. Вы можете также узнайте, что может быть полезно в воспитании ребенка с синдромом Дауна.

Специальные рабочие программы разработаны для взрослых с синдромом Дауна.Многие взрослые с с этим расстройством можно выполнять постоянную работу. Все больше и больше взрослых с синдромом Дауна живут полунезависимо в групповых домах. Они заботятся о себе, занимаются домашним хозяйством делает работу по дому, заводит дружбу, занимается досугом и работает в своих сообществах.

Некоторые люди с синдромом Дауна женятся. Большинство мужчин с синдромом Дауна не могут иметь ребенок. При любой беременности вероятность зачатия у женщины с синдромом Дауна составляет 1 из 2. ребенок с синдромом Дауна. Многие беременности заканчиваются выкидышами.

Когда мне следует позвонить поставщику медицинских услуг для моего ребенка?

Позвоните поставщику медицинских услуг, если у вашего ребенка:

Основные сведения о синдроме Дауна у детей

  • Синдром Дауна (трисомия 21) — генетическое заболевание. Он включает в себя определенные врожденные дефекты, проблемы с обучением и черты лица. У ребенка с синдромом Дауна тоже может быть сердце дефекты и проблемы со зрением и слухом.

  • Возраст матери на момент рождения ребенка — единственный фактор, связанный с риском ребенок с синдромом Дауна.Этот риск увеличивается с каждым годом, особенно после возраст 35 лет.

  • Нет оснований полагать, что родители могут сделать что-нибудь, чтобы вызвать или предотвратить синдром Дауна. в их ребенке. Исследователи не знают, как предотвратить хромосомные ошибки, вызывающие это расстройство.

  • Синдром Дауна часто можно диагностировать до рождения. После рождения вашему ребенку может быть поставлен диагноз с физическим осмотром.Медицинский работник также может взять образец крови.

  • Нет лекарства от синдрома Дауна, но есть лечение, чтобы помочь вашему ребенку.

  • Вашему ребенку может потребоваться физическая, профессиональная и логопедическая терапия, чтобы помочь ему или ее развитие. Многим детям помогают раннее вмешательство и специальное обучение.

Следующие шаги

Советы, которые помогут вам получить максимальную пользу от посещения лечащего врача вашего ребенка:

  • Знайте причину визита и то, что вы хотите.

  • Перед визитом запишите вопросы, на которые хотите получить ответы.

  • Во время посещения запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения, или тесты. Также запишите все новые инструкции, которые ваш поставщик дает вам для вашего ребенка.

  • Узнайте, почему прописано новое лекарство или лечение и как они помогут вашему ребенку. Также знайте, каковы побочные эффекты.

  • Спросите, можно ли вылечить состояние вашего ребенка другими способами.

  • Знайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.

  • Знайте, чего ожидать, если ваш ребенок не принимает лекарство, не проходит обследование или процедуру.

  • Если вашему ребенку назначен повторный прием, запишите дату, время и цель. для этого визита.

  • Узнайте, как можно связаться с лечащим врачом вашего ребенка в нерабочее время. Это важно если ваш ребенок заболел, и у вас есть вопросы или вам нужен совет.

Медицинские онлайн-обозреватели:

  • Chad Haldeman-Englert MD
  • Pat F Басс MD MPH
  • Раймонд Кент Терли BSN MSN RN

Сопутствующие услуги

  • Услуги по поведенческой терапии — Обеспечивает оценку и краткосрочное лечение детей и подростков с задержкой в ​​развитии или инвалидностью. и проблемное поведение.
  • Программа общественных консультаций — Предоставляет техническую помощь, обучение и непрерывное образование школам, сообществам и государственным учреждениям, которые предоставляют услуги детям с проблемами обучения и поведением.
  • Crisis Intervention Program — Предоставляет услуги лицам с нарушениями развития или умственного развития, проживающим в округе Монро и имеющим значительные поведенческие трудности.
  • Программа по лечению расстройств пищевого поведения у детей — Обеспечивает оценку и лечение детей, которые испытывают трудности с приемом пищи, связанные с избирательностью питания, отказом от еды и нарушением режима приема пищи.

URMC Сотрудничество

Ресурсы

Посетите LibGuide по синдрому Дауна, чтобы получить ресурсы.

Уход за ребенком с синдромом Дауна

Синдром Дауна — это генетическое заболевание . Человек с синдромом Дауна рождается с дополнительной копией 21-й хромосомы. Это обнаруживается при рождении. Его также можно обнаружить во время беременности с помощью генетического тестирования.Синдром Дауна вызывает некоторые физические и умственные нарушения. В большинстве случаев это средний уровень. Если у вас есть ребенок с синдромом Дауна, вам нужно будет заботиться о нем, разговаривать с ним, играть с ним и любить его, как любого другого ребенка.

Путь к совершенствованию развития

Во многих важных отношениях дети с синдромом Дауна очень похожи на других детей. У них одинаковые настроения и эмоции, они любят узнавать новое, играть и получать удовольствие от жизни. Вы можете помочь своему ребенку развиваться, предоставив ему как можно больше шансов сделать это.Читайте своему ребенку и играйте с ним, как с любым другим ребенком. Помогите своему ребенку получить положительный опыт общения с новыми людьми и местами.

Каждый ребенок, рожденный с синдромом Дауна, индивидуален. По мере роста вашего новорожденного вам нужно будет уделять особое внимание его физическому и интеллектуальному развитию. У вашего ребенка также могут быть проблемы со здоровьем, требующие особого ухода. Не все дети, рожденные с синдромом Дауна, имеют проблемы со здоровьем. Не у всех младенцев будут одинаковые проблемы со здоровьем.

Физическое здоровье: Дети, рожденные с синдромом Дауна, чаще имеют:

  • Проблемы с кормлением. Научиться кормить грудью или сосать бутылочку может занять больше времени. Грудное вскармливание подходит всем младенцам, включая детей с синдромом Дауна. Ваш врач, медсестра, терапевт или другая мама, у которой есть ребенок с синдромом Дауна, могут дать советы и дать специальное обучение.
  • Пороки сердца. Некоторые проблемы с сердцем, проблемы, потребуют хирургического вмешательства в течение первого года.Другие проблемы со временем исчезнут. Если у вашего ребенка проблемы с сердцем, ваш врач направит вас к кардиологу. Он или она будет следить за здоровьем сердца вашего ребенка, пока проблема не будет решена.
  • Проблемы со слухом. У некоторых младенцев бывает частичная потеря слуха. У младенцев с синдромом Дауна евстахиевы трубы (часть внутреннего уха) меньше. Это вызывает скопление жидкости. Это можно исправить с помощью трубок. Ваш врач хирургическим путем вставит трубки для слива жидкости.У некоторых младенцев есть необратимые повреждения нерва. Это может вызвать необратимую потерю слуха. Слуховые аппараты часто помогают вашему ребенку слышать. Без лечения потеря слуха может повлиять на развитие речи вашего ребенка.
  • Проблемы со зрением. Это может включать катаракту или другие проблемы с глазами, требующие очков.

Менее вероятные проблемы со здоровьем включают:

  • Непроходимость кишечника при рождении, требующая хирургического вмешательства.
  • Вывих бедра .
  • Заболевание щитовидной железы.
  • Это когда красные клеток крови не могут нести достаточно кислорода к телу.
  • Дефицит железа. Это анемия , при которой в красных кровяных тельцах не хватает железа.
  • Лейкемия в младенчестве или раннем детстве.

Основные этапы развития

Ваш ребенок достигнет тех же этапов развития, что и младенческий, и первый. Однако на это у него уйдет немного больше времени. Академическая поддержка на раннем этапе, а также физиотерапия и профессиональная терапия могут помочь в развитии детей с синдромом Дауна.Это охватывает следующие темы:

  • Двигательные навыки (ползание, ходьба, кормление, перевязка, , почерк).
  • Языковые навыки (разговорная речь и развитие словарного запаса).
  • Социальные навыки (очередность, обмен мнениями, зрительный контакт, манеры).
  • Академические навыки (раннее чтение, счет).

Чем раньше ваш ребенок начнет получать терапию, тем лучше он будет развиваться и добиваться успеха в жизни.

Во многих городах есть группы поддержки и общественные ресурсы, чтобы помочь родителям, у которых есть дети с синдромом Дауна.Эти ресурсы также полезны для братьев и сестер и других членов семьи. Ваш врач может сказать вам, где найти эти ресурсы в вашем районе.

Что нужно учитывать

В большинстве случаев из каждых 100 пар, у которых будет еще один ребенок, у 1 будет еще один ребенок с синдромом Дауна. Если вы планируете завести еще детей, поговорите со своим врачом. Он или она может помочь вам решить, стоит ли обращаться за генетической консультацией, прежде чем вы снова забеременеете.

Когда вы впервые узнаете, что у вашего ребенка синдром Дауна, вы можете почувствовать разочарование, горе, гнев, разочарование, страх и беспокойство о будущем.Все эти чувства нормальны. Может быть полезно поговорить с другими родителями детей с синдромом Дауна. Они знают, как вы себя чувствуете. Вы также можете поговорить со своим семейным врачом или посетить группу поддержки. Эти ресурсы позволяют вам поделиться своими чувствами и получить дополнительную информацию.

Вопросы, которые следует задать врачу

  • У детей с синдромом Дауна низкий тонус мышц ?
  • Научится ли мой ребенок читать?
  • Вырастет ли мой ребенок независимым?
  • Как узнать, грустен ли мне диагноз моему ребенку или я страдаю послеродовой депрессией ?

Ресурсы

Центры по контролю и профилактике заболеваний: синдром Дауна

Национальные институты здравоохранения, MedlinePlus: синдром Дауна

Авторские права © Американская академия семейных врачей

Эта информация представляет собой общий обзор и может не относиться ко всем.Поговорите со своим семейным врачом, чтобы узнать, применима ли эта информация к вам, и получить дополнительную информацию по этому вопросу.

Первичная помощь младенцам и детям раннего возраста с синдромом Дауна

1. Бэрд П.А., Садовник А.Д. Таблицы дожития при синдроме Дауна. Хум Генет . 1989; 82: 291–2 ….

2. Кули WC. Поддержка семьи новорожденного с синдромом Дауна. Компр Тер . 1993. 19 (3): 111–5.

3. Макдональд М.Л., Слотник Р.Н.Чувствительность и специфичность скрининга синдрома Дауна с использованием альфа-фетопротеина, ХГЧ, неконъюгированного эстриола и возраста матери. Акушерский гинекол . 1990; 163: 1248–59.

4. Пауэлл К.Дж., Grudzinskas JG. Скрининг на синдром Дауна в первом триместре. Reprod Fertil Dev . 1995; 7: 1413–7.

5. Гранджин Х., Sarramon MF. Сонографическое измерение толщины затылочной складки для выявления синдрома Дауна у плода во втором триместре: многоцентровое проспективное исследование. Акушерский гинекол . 1995; 85: 103–6.

6. Винцилеос А.М., Иган Дж. Ф., Смулян ЮК, Кэмпбелл WA, Гусман Э.Р., Родис Дж. Ф. Регулировка риска трисомии 21 простым ультразвуковым методом с использованием биометрии длинных костей плода. Акушерский гинекол . 1996; 87: 953–8.

7. DeVore GR, Альфи О. Использование цветного допплера для выявления плодов с повышенным риском трисомии 21: альтернатива для пациентов из группы высокого риска, которые отказываются от генетического амниоцентеза. Акушерский гинекол . 1995; 85: 378–86.

8. Маттеис П. Диагностика синдрома Дауна. В: Редферн Д.Э., изд. Уход за людьми с синдромом Дауна и их семьями: отчет Третьего круглого стола Росса по критическим вопросам семейной медицины в сотрудничестве с Обществом учителей семейной медицины. Колумбус, Огайо: Подразделение продуктов Росс, Abbott Laboratories, 1995: 1–13.

9. Роджерс П.Т., Коулман М. Медицинская помощь при синдроме Дауна. Нью-Йорк: Деккер, 1992.

10.Pueschel SM. Фенотипические характеристики. В: Pueschel SM, Pueschel JK, eds. Биомедицинские проблемы у людей с синдромом Дауна. Балтимор: Брукс, 1992: 1–12.

11. Holzgreve W, Нипперт I, Ганширт-Алерт Д, Schloo R, Мини П. Немедленное и долгосрочное применение технологий. Clin Obstet Gynecol . 1993; 36: 476–84.

12. Lister TJ, Фрота-Песоа О. Риски рецидива синдрома Дауна. Хум Генет .1980; 55: 203–8.

13. Коренберг Дж., Курнит Д. Молекулярные и стохастические основы врожденных пороков сердца при синдроме Дауна. В: Марино Б., Пуэшель С.М., ред. Заболевания сердца у людей с синдромом Дауна. Балтимор: Брукс, 1996: 21–38.

14. Марино Б. Особенности врожденных пороков сердца и связанных с ними сердечных аномалий у детей с синдромом Дауна. В: Марино Б., Пуэшель С.М., ред. Заболевания сердца у людей с синдромом Дауна. Балтимор: Брукс, 1996: 133–40.

15.Кларк Э. Доступ к кардиологической помощи детям с синдромом Дауна В: Marino B, Pueschel SM, eds. Заболевания сердца у людей с синдромом Дауна. Балтимор: Брукс, 1996: 145–50.

16. Пуэшель С.М., Аннерен Г, Дурлах Р., Флорес Дж, Сустрова М, Verma IC. Рекомендации по оптимальному медицинскому уходу за людьми с синдромом Дауна. Acta Paediatr . 1995; 84: 823–7.

17. Кули WC, Грэм Дж. М. мл. Синдром Дауна — обновленная информация и обзор для основного педиатра. Clin Pediatr [Phila] . 1991; 30: 233–53.

18. Ланг Д. Восприимчивость к инфекционным заболеваниям при синдроме Дауна. В: Lott IT, McCoy EE, ред. Синдром Дауна: достижения в области медицины. Нью-Йорк: Wiley-Liss, 1992: 83–92.

19. Даймонд Л. Ортопедические нарушения при синдроме Дауна. В: Lott IT, McCoy EE, ред. Синдром Дауна: достижения в области медицины. Нью-Йорк: Wiley-Liss, 1992: 111–26.

20. Маккой Э. Эндокринная функция при синдроме Дауна. В: Lott IT, McCoy EE, ред.Синдром Дауна: достижения в области медицины. Нью-Йорк: Wiley-Liss, 1992: 71–82.

21. Стерлинг Э. Оральные и стоматологические аспекты при синдроме Дауна. В: Lott IT, McCoy EE, ред. Синдром Дауна: достижения в области медицины. Нью-Йорк: Wiley-Liss, 1992: 135–46.

22. Aumonier ME, Каннингем СС. Кормление грудью младенцев с синдромом Дауна. Разработка системы ухода за детьми . 1983; 9: 247–55.

23. McBride MC, Danner SC. Расстройства сосания у младенцев с неврологическими нарушениями: оценка и содействие грудному вскармливанию. Клин Перинатол . 1987. 14: 109–30.

24. Лоуренс Р.А. Кормление грудью ребенка с проблемой. В: Лоуренс Р.А., изд. Грудное вскармливание: руководство для медиков. 4-е изд. Сент-Луис: Мосби, 1994: 405–72.

25. Бодри М., Дюфур Р, Марку С. Связь между вскармливанием ребенка и инфекциями в течение первых шести месяцев жизни. Дж. Педиатр . 1995; 126: 191–7.

26. Писакане А, Грациано Л, Зона Г, Граната Г, Долезалова Н, Cafiero M, и другие.Кормление грудью и острая инфекция нижних дыхательных путей. Acta Paediatr . 1994; 83: 714–8.

27. Дункан Б., Эй Дж, Хольберг CJ, Райт А.Л., Мартинес Ф.Д., Taussig LM. Исключительное грудное вскармливание в течение минимум 4 месяцев защищает от среднего отита. Педиатрия . 1993; 91: 867–72.

28. Сааринен У.М., Каджосаари М. Грудное вскармливание как профилактика атопического заболевания: проспективное катамнестическое исследование до 17 лет. Ланцет . 1995; 346: 1065–9.

29. Тимко С., Калп Й., Пинделл Дж., Харакал Р. Кормление ребенка грудью с синдромом Дауна. Уэйн, Нью-Джерси: Эйвери, 1986: 9.

30. Кронк С, Crocker AC, Пуэшель С.М., и другие. Карты роста для детей с синдромом Дауна: от 1 месяца до 18 лет. Педиатрия . 1988; 81: 102.

31. Rouche AF, Мукерджи Д., Го С, Мур WM. Данные по окружности головы: от рождения до 18 лет. Педиатрия . 1987; 79: 706.

32. Вайнтрауб РБ, Менахем С. Рост и врожденные пороки сердца. J Детский педиатр . 1993; 29: 95–8.

33. Хейккинен Т, Руусканен О, Варис М, Зиглер Т, Арола М, Халонен П. Вакцинация против гриппа в профилактике острого среднего отита у детей. Ам Дж. Дис Детский . 1991; 145: 445–8.

34. Комитет по генетике Американской академии педиатрии.Наблюдение за здоровьем детей с синдромом Дауна. Педиатрия . 1994; 93: 855–9.

35. Sanz MT, Менендес Дж. Изучение влияния возраста начала лечения на наблюдаемое развитие синдрома Дауна у младенцев. Уход за ранними детьми . 1996. 118: 93–101.

36. Fewell RR, Oelwein PL. Эффективное раннее вмешательство: результаты модельной дошкольной программы для детей с синдромом Дауна и другими задержками в развитии.

alexxlab

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *