Признаки дауна у новорожденных фото: Синдром Дауна — цены на лечение, симптомы и диагностика синдрома Дауна в «СМ-Клиника»

5 признаков синдрома Дауна у новорожденного | Записки педиатра

новорожденный с синдромом Дауна

Синдром Дауна — это врожденное заболевание, которое связано с генетическими мутациями. Лишняя хромосома в 21-й паре решает очень многое и становится настоящим горем для родителей такого малыша. Вылечить это заболевание невозможно, реабилитировать такого ребенка, подготовить его к самостоятельной жизни — когда как. Но это отдельная тема для разговора. Сегодня поговорим о признаках, которые позволяют заподозрить синдром Дауна у новорожденного. Окончательно диагноз подтверждается генетическим исследованием, но по внешним признакам удается поставить точный диагноз в подавляющем большинстве случаев.

1 Форма головы

Голова у детей с синдромом Дауна смотрится несколько непропорционально. Обычно бросается в глаза уплощенный затылок, а ширина черепа больше, чем у обычных малышей. У таких деток часто бывает большой родничок, который закрывается довольно поздно.

2 Черты лица

Это самый типичный признак синдрома Дауна. Действительно, такие дети имеют специфическую внешность. Характерные признаки:

• · узкие носовые ходы;
• · низкий лоб;
• · далеко посаженные глаза;
• · выпадающий из ротовой полости язык;
• · раскосые глаза в приподнятыми уголками;
• · уплощенное лицо;
• · маленький подбородок.

Увидев ребенка с синдромом Дауна один раз, не узнать это лицо невозможно.

признаки синдрома Дауна

3 Конечности и пропорции тела

У малышей с врожденным генетическим нарушением ручки и ножки обычно короткие. Также наблюдается значительное укорочение пальцев. На широких ладонях часто есть поперечные складки, которые проходят от наружного к внутреннему краю. Возможно искривление пальцев.

Рост больных деток обычно меньше, чем у среднестатистического новорожденного. Развиваются они тоже не так, как здоровые новорожденные, поэтому нельзя оценивать их физическое развитие по стандартным таблицам.

4 Движения и мышечный тонус

У деток с синдромом Дауна в большинстве случаев понижен мышечный тонус, отмечается слабость скелетной мускулатуры. Они недостаточно активны, двигаются с трудом. Часто у таких малышей отмечается избыточная амплитуда движений в суставах.

синдром Дауна у детей

5 Сопутствующие заболевания

В большинстве случаев новорожденные с синдромом Дауна имеют множественные пороки развития. 30-40% таких малышей имеет порок сердца, который лечится только хирургическим путем.

Часто встречаются такие заболевания: косоглазие, нарушения зрения, снижение слуха, дыхательные нарушения, сухость кожи, нарушение функции щитовидной железы, запоры, дисплазия тазобедренных суставов.

Как вы убедились, новорожденный с синдромом Дауна выглядит довольно-таки типично. Это позволяет поставить предварительный диагноз сразу после рождения.

К сожалению, эта патология очень актуальна, поэтому в моем блоге мы в будущем подробнее поговорим о таких детках, особенностях их развития, и я поделюсь реальными случаями из своей практики.

С.дауна и генетические патологии — Направления деятельности «Дети Индиго»

Причины возникновения синдрома Дауна | Симптомы и признаки синдрома Дауна | Диагностика синдрома Дауна | Лечение и прогноз синдрома Дауна | Лечение синдрома Дауна

По статистике Всемирной организации здравоохранения с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково во всем мире, и не зависит ни от образа жизни родителей, ни от уровня образования, ни от привычек и здоровья родителей.

Синдром Дауна – генетическое заболевание, обусловленное аномалией 21 пары хромосом. Выражается слабоумием и характерными внешними признаками. Дети с синдромом Дауна имеют раскосые глаза, плоское лицо («монгольский тип»). На ладони у такого человека одна поперечная складка, относительно низкий рост, большой язык и пр.

Причины возникновения синдрома Дауна

Почему рождаются с синдромом Дауна? Постановка такого диагноза ввергает родителей в шок, приводит к стрессу. Сегодня существует перинатальная диагностика синдрома Дауна, которая позволяет диагностировать риск рождения детей с синдромом Дауна на ранних сроках беременности. Более того, стала возможна диагностика будущих родителей при планировании беременности (прегравидарная подготовка). Однако аномалия по-прежнему остается не выявленной во время беременности, особенно в том случае, когда женщина избегает профессионального наблюдения врачом в этот ответственный период.

Синдром Дауна обуславливается изменением 21 хромосомы (утроение) генома человека. Клетки здорового человека содержат 46 хромосом (23 пары). У детей с синдромом Дауна имеется не две 21 хромосомы, а три. Плотное утроение 21 хромосомы наблюдается у 94% людей, имеющих признаки синдрома Дауна. В 4% случаев наблюдается смещение 21 хромосомы на другие пары хромосом. В 2% случаев утроенную 21 хромосому содержат только некоторые клетки организма человека. Такие люди имеют нормальный внешний вид и интеллект, но у них высокая вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

Сегодня выявлены наиболее частые причины синдрома Дауна:

• немолодой возраст родителей: мать старше 35 лет, отец старше 45 лет. Вероятность рождения больного ребенка возрастает с годами родителей: мать до 25 лет — 1/1400, до 30лет – 1/1000, в 35 лет 1/350, в 42 года –1/60, в 49 лет 1/12
• слишком молодой возраст матери (до 18 лет)
• близкородственные браки

Исследователи причин синдрома Дауна Университета города Майсор (Индия) добавили к перечисленным факторам риска еще один: возраст бабушки по материнской линии.

Чем была больше возраст бабушки, рожавшей дочь, тем выше риск рождения внука или внучки с синдромом Дауна.

Симптомы и признаки синдрома Дауна

Болен или нет ваш ребенок? Как выявить синдром дауна у новорожденных? Поставить диагноз симптома Дауна можно лишь, проведя генетический анализ. К признакам синдрома Дауна новорожденных можно отнести:

• «плоское» лицо – 90%
• утолщенная шейная кожная складка
• брахицефалия (короткоголовость) – 81%
• раскосые глаза
• полулунная кожная складка у внутреннего угла глаза (эпикантус).

При выявлении перечисленных признаков исследуют наличие:

• снижения мышечного тонуса
• повышенной подвижности суставов
• большого складчатого носа
• коротких и широких кистей,
• маленького аркообразного неба,
• плоского затылка
• деформированных ушных раковин.
• поперечной ладонной складки, которая встречается только лишь у 45% детей с синдромом Дауна
• деформации грудной клетки: килевидная или воронкообразная
• наличие пигментных пятен по краю радужной оболочки глаз (пятна Брушфильда).

У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться отклонения в развитии внутренних органов:

• сочетанные, множественные, врожденные пороки сердца и сосудов
• нарушения дыхательной системы. Остановка дыхания из-за большого языка и особенностей строения ротоглотки;
• врожденная катаракта, глаукома, косоглазие
• нарушение слуха
• врожденный гипотиреоз
• патология желудочно-кишечного тракта
• аномалии опорно-двигательного аппарата: дисплазия тазобедренных суставов, одностороннее или двустороннее отсутствие одного ребра, искривление пальцев, низкий рост, деформация грудной клетки
• недоразвитие почек

Диагностика синдрома Дауна

Для окончательного подтверждения диагноза синдром Дауна новорожденных проводят расширенное обследование:

Лечение и прогноз синдрома Дауна

Средняя продолжительность людей с синдромом Дауна – 40-50 лет. Хромосомная аномалия, приведшая к заболеванию, неизлечима. Однако связанные с ней нарушения в работе внутренних органов поддаются коррекции. Дети с синдромом Дауна очень внимательные, ласковые, терпеливые при обучении и послушные. Они небольшого роста, в среднем ниже нормы на 20 см. Имеют выраженную задержку психического развития и речи. Уровень IQ — от 20 до 75 баллов, зависит от возраста начала реабилитации.

В помощь родителям: Рекомендуется будущим матерям употреблять во время беременности фолиевую кислоту, которая снижает риск развития нарушений нервной системы, повышая шансы на реабилитацию новорожденных с синдромом Дауна в том числе.

Основная задача родителей детей с синдромом Дауна – семейно-социальная адаптация ребенка. Полезны групповые занятия и нахождение ребенка в детском коллективе, так дети с синдромом Дауна лучше приспосабливаются к жизни. При правильном уходе и специальном обучении такие дети имеют те же навыки, что и здоровые дети, но приобретают их чуть позже.

Дети с синдромом Дауна могут посещать обычные школы или учиться в специализированных учреждениях.

Одна из серьезных проблем родителей ребенка с синдромом Дауна – необходимость оповестить родных и друзей. Правильное решение – откровенный разговор. Правильный уход за детьми с синдромом Дауна, ранняя поддержка, реабилитация, психологическая помощь и обучение позволит вести нормальный образ жизни и наслаждаться общением со своим ребенком.

Лечение синдрома Дауна

В НИИ Неврологии и Педиатрии «Дети Индиго» подбирается индивидуальная схема реабилитационных мер для детей с синдромом Дауна,

которые направлены на лечение задержки психического и психо- речевого развития.

Синдром Дауна — признаки и адаптация в обществе

Особенности познавательной и личностной сферы взрослого человека с синдромом Дауна, закладываются, как и у всех нас, в детском и подростковом возрасте; и напрямую связаны с качеством проведенной коррекционной и образовательной работ (с учетом глубины поражения), и конечно же, стараниями родителей.

Физическое здоровье людей с синдромом Дауна. Во взрослом возрасте состояние здоровья человека с синдромом Дауна может ухудшиться, и связано это с обострением всех сопутствующих заболеваний (сердечно-сосудистой, пищеварительной и иммунной систем), поэтому им просто НЕОБХОДИМО раз в год проходит полное медицинское обследование.

Современный уровень медицины позволяет увеличивать продолжительность жизни взрослого человека с синдром Дауна на 20-30 лет (по сравнению с тем, как это было в середине прошлого века).

Причиной рождения детей с синдромом Дауна является превышение генетического материала в 21 паре хромосом (трисомия). Это означает, что при синдроме Дауна появляется дополнительная 47 хромосома, в норме их 46 или 23 пары.

Фактором, который влияет на возникновение этого состояния (дисфункция специфического белка во время деления генетического материала) является возраст матери – слишком ранняя или поздняя беременность. Если возраст матери превышает 40 лет вероятность рождения ребенка синдромом Дауна 1:100 (статистика в разных источниках варьируется, имеет тенденцию к возрастанию числа случаев). Также влияет и возраст отца, но в меньшей степени. Это связано с тем, что с возрастом у мужчины и женщины возрастает вероятность, что в сперматозоидах и яйцеклетках не будет необходимого количества хромосомного набора. С этой целью всем женщинам после 35 лет во время беременности рекомендовано проходить перинатальную диагностику.

Причиной также может быть родство между родителями, это увеличивает вероятность проявления любого генетического заболевания.

Неправильный образ жизни, вредные привычки, стрессы и перенесенные заболевания во время беременности, естественно влияют на развитие плода, но на возникновение синдрома Дауна в меньшей степени.

Рассмотрим более подробно некоторые причины рождения детей с синдромом Дауна

В момент зачатия происходит случайный сбой в соединении женской и мужской хромосом, при этом возникает лишняя хромосома в 21-й паре. Вследствие этого у таких детей есть внешние характерные отличия и особенности в развитии. Болезнь Дауна возникает у мальчиков и девочек одинаково часто.

Специалисты нашли связь между возрастом мамы и частотой случаев рождения детей с болезнью Дауна. Чем выше возраст матери, тем больше вероятности рождения ребёнка с СД.

• Мать старше 45лет – 1 на 19 новорождённых детей.
• Матери от 35 — 39лет – 1 на 214 новорождённых детей.
• Матери до 30 лет – 1 на 1000 новорождённых детей.
• Матери от 20 — 24 лет – 1 на 1500 новорождённых детей.

Ученые проводили исследование в Дании, и обнаружили что возраст отца также влияет и дополняет влияние возраста матери на рождение ребёнка с синдромом Дауна.

Достижения в области пренатальной диагностики, позволили снизить процент рождения детей с этим синдромом, путем прерывания беременности. Таким образом рождается не 1 ребенок с СД на 700, а 1 на 1100. Комплексная дородовая диагностики первого и второго триместра беременности, с различными лабораторными исследованиями и УЗИ, помогают выявить патологии плода во внутриутробном периоде.

 

Синдром Дауна: признаки, причины, статистика.

Справка

В России чаще всего используется термин «болезнь Дауна». Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: болезнь Дауна и синдром Дауна, однако большинство ученых считает, что это не болезнь, а именно генетическое нарушение, которое обусловливает особенности развития ребенка в раннем возрасте. «Cиндром» означает определенный набор признаков или особенностей.

По статистике Всемирной организации здравоохранения, с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях. Генетический сбой происходит независимо от образа жизни родителей, их здоровья, привычек и образования.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

Исследование, проведенное учеными Университета города Майсор (Индия), позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

Для исследования, опубликованного онлайн в Британском Медицинском журнале (British Medical Journal), специалисты анализировали данные национального регистра, который содержал информацию о 26 тысячах выявленных случаев синдрома Дауна в Англии и Уэльсе, диагностированного и в дородовой, и в после родовой стадиях развития. Они обнаружили, что число детей с таким диагнозом возросло на три четверти с 1989 года, но количество рожденных детей уменьшилось. Наглядно это выглядит так: в 1989–1990 годах – 1075 диагностированных случаев, в 2007–2008 – 1843 диагностированных случая, количество рожденных сократилось на 1%: с 752 до 743.

Ежедневно, в среднем три женщины в Англии делают аборт из-за обнаружения у их нерожденных детей синдрома Дауна. В среднем 9 из 10 женщин решают прервать беременность после того, как узнают, что их ребенок болен. Исследования показывают, что около 1100 детей в Англии и Уэльсе ежегодно не рождаются из-за выявленного синдрома Дауна. Эта цифра сильно выросла за последние два десятилетия (в 1989 году она составляла 30 младенцев).

Если бы женщины не проходили процедуру скрининга, то количество рожденных детей с синдромом Дауна увеличилось бы вдвое и составило бы сейчас в Англии и Уэльсе 1422 человек.

По данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 таких детей. 85% семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.

В Скандинавии не зафиксировано ни одного случая отказа от этих детей. В Америке 250 семей стоят в очереди на их усыновление.

«Ты глаза ее не видишь?» — Такие дела

Когда Маша родила дочь, услышала от врачей: «Она будет страшная, даже на улицу не выйдешь, пиши отказ». Но родные, увидев девочку, спросили: «А что с ней не так?»

Река Уводь в Иваново уже в ноябре схватилась льдом. На ее берегу ипподром — покрытая инеем высокая трава светится от яркого солнца, изо рта лошадей идет пар. Пятилетняя Соня терпеливо ждет, когда папа достанет из машины пакет с морковью: кормить лошадей — одно из любимых ее занятий. Покатав Соню на лошади, отец везет ее — уже на машине — домой, позади музыкальные занятия, впереди обед и сон.

Это обычный субботний день, но и будни семьи плотно расписаны. Мама Сони Маша — сотрудник банка, папа Вадим — инженер-проектировщик, все свободное время посвящают дочери. Соня — особенный ребенок, а это значит, что ей нужны особое воспитание и такие же родители: преданные, терпеливые, умеющие любить безусловно. 

Соня в свой день рождения ждет прихода гостей

Фото: Алена Жандарова для ТД

Соня едет по Иваново, подпевая песенке мамонтенка: «Ведь так не бывает на свете, чтоб были потеряны дети». 

Но мама Сони чуть не потеряла ее. 

На связи

Во время первой беременности, в 2010 году, Маша упала — и плод замер. Вторая, через два года, замерла по необъяснимым причинам. Поэтому к третьей беременности Маша превратилась в тревожную женщину с испуганными глазами. Мучительный токсикоз, угрозы прерывания — паника Маши была настолько сильной, что врачи, чтобы успокоить ее, каждые две недели включали ей стук детского сердца. Выводили звук на громкую связь, Маша слушала, улыбалась и спокойно жила до следующего сеанса связи. УЗИ показывало, что девочка маловесная, немного отстает в развитии.  

Мама будит Соню утром, чтобы успеть на занятие к психологу

Фото: Алена Жандарова для ТД

Шрам, который остался у Сони от операции на сердце

Фото: Алена Жандарова для ТД

А еще Соня почему-то никак не желала появляться на свет: на 41-й неделе Маше сделали кесарево сечение. Еще на родильном столе она услышала: «Не может быть, у нее все анализы на руках». А совсем скоро заведующая роддомом пригласила Машу в общий зал, где в кювезах спали плотно спеленутые дети.

«Что ты видишь?» — сурово спросила заведующая Машу. «У нее руки нет? Или ноги?» — с ужасом ответила запуганная Маша. Девочку раздели, Маша пересчитала руки, ноги, пальцы. Врач не унималась: «Ты глаза ее не видишь?» Характерная особенность детей с синдромом Дауна — приподнятые уголки глаз. Маша и этого не увидела. Но почувствовала, как сердце вновь сжимает паника. До этого момента Маша ничего не знала об этом. Ей даже казалось: если дети такими рождаются, их куда-то отвозят.  

Платье Сони, которое она наденет на празднование своего дня рождения с друзьями

Фото: Алена Жандарова для ТД

Соня играет со своим платьем

Фото: Алена Жандарова для ТД

Соня готовится к приходу гостей

Фото: Алена Жандарова для ТД

«Только не говорите пока мужу», — строго предупредили врачи. И еще раз уточнили: «Будете забирать или тут оставите, чтобы не привыкать?» Врачи, которые на протяжении нескольких лет вели, помогали зачать и выносить беременность, предлагают ей отказаться от ребенка? «Наверное, они лучше знают, что меня ждет», — думала запуганная Маша. Но Вадиму все-таки позвонила — к тому моменту на работе его уже все поздравляли с рождением дочери. Позвонила и маме.

На пятый день после родов Соню перевели в отделение патологии. 

«Сыплются и сыплются диагнозы, и за спиной шушукаются и обсуждают, перетирают, советы дают. Там меня и доконали. Рожениц с детьми много привезли, мест для мам не хватало. Нам сказали: “Ивановские идут домой, иногородние остаются”. Я пришла домой, увидела собранную кроватку. Мы с Вадимом подошли, смотрим в эту пустую кроватку — и как будто мы ее бросили. Решили, что никуда мы ее отдавать не будем. А потом меня в очередной раз начали обрабатывать, и я психанула: “Давайте мне бумагу, я подпишу”, — Маша начинает плакать. — Только я поставила одно условие: надо папе ребенка показать. И маме. Всем. И все пришли, и тетя Света из Новосибирска приехала, родная папина сестра. И все стали с Соней разговаривать, а она глазами водит, за каждым следит. Папа с мамой мне говорят: “Ты не видишь, что ли, она на нас смотрит!” А ведь мне твердили, что Соня не будет ни ходить, ни говорить, что она будет страшная-престрашная и с ней нельзя будет выйти на улицу. А я очень зависима от чужого мнения». 

Конфетти в честь дня рождения Сони в детском центре

Фото: Алена Жандарова для ТД

Соня сидит в кресле именинника после поздравлений друзей

Фото: Алена Жандарова для ТД

День рождения Сони в детском центре

Фото: Алена Жандарова для ТД

Тогда же выяснилось, что Соня родилась с пороком сердца. Когда девочке исполнилось семь месяцев, ей сделали операцию. Соня уже начала ползать, но после операции, по словам Маши, проснулась как тряпочка: все развитие откатилось назад. 

Пришлось начинать заново.

«Замечательные дети» 

К тому времени Игорь Анатольевич, папа Маши и человек прямого действия, уже нашел сайт центра «Даунсайд Ап». Предлагал чуть ли не немедленно ехать в Москву за литературой, которую центр бесплатно предоставляет всем семьям, где рождаются дети с синдромом Дауна. Сама Маша тогда впервые услышала о фонде, даже не подозревая, какой поддержкой для нее станут и он сам, и люди, которые там работают. 

Соня в кабинете у психолога

Фото: Алена Жандарова для ТД

Мама помогает Соне одеться в детский сад после занятия с психологом

Фото: Алена Жандарова для ТД

К тому времени Вадим уже проконсультировался с психологом центра и узнал, что одним из важных этапов помощи жене будет общение с другими мамами детей с синдромом Дауна. Но Маша оказалась готова к этому только спустя восемь месяцев, которые прошли нелегко. Особенно страшно было ночами, когда преследовали одни и те же мысли: «Что будет с Соней? А если ее все будут обижать? Вдруг нас все бросят, друзья отвернутся?» Из отчаяния Машу вытаскивали всей семьей: «Соня самая хорошая и замечательная. Что с ней не так?»

Но любой поход к педиатрам заканчивался диагнозом. Насморк, кашель, беспричинный плач — на все был один ответ: «А что вы хотите, у вас же синдром Дауна». В поликлиники ходили всей семьей. 

Соня после занятия ЛФК

Фото: Алена Жандарова для ТД

Первый позитив пошел из НИИ материнства и детства в Иваново, где был реабилитационный центр для детей с нарушениями центральной нервной системы. Врачи НИИ сказали: «Это замечательные дети, улыбчивые. Но очень важно заниматься».  

Командная игра

Нередко папы уходят из семьи, где рождается ребенок с синдромом Дауна. Но Вадим — спортсмен, а спорт — это характер. Он любит волейбол, командные игры и, когда родилась Соня, продолжил играть за свою команду — семью. Как и сейчас: например, именно папа ходит с Соней сдавать кровь. Соне больно, но она терпит. 

Занятие с иппотерапевтом. Папа держит Соню

Фото: Алена Жандарова для ТД

Занятие с иппотерапевтом. Папа помогает Соне делать упражнения

Фото: Алена Жандарова для ТД

Но стать по-настоящему сильной командой всей семье Смирновых помог «Даунсайд Ап». В первый раз семья — снова все вместе — повезла Соню в Москву, когда той было девять месяцев. 

Там же семье назначили куратора Марину Зеленову — и все сразу понравились друг другу. Марина ведет семью до сих пор: она не только куратор, но и дефектолог, с трех лет с Соней также начали заниматься логопед и психолог. Сообща они составляют программу физического и интеллектуального развития для Сони, дают рекомендации, в том числе и для ивановских специалистов, потому что все основные занятия проходят в родном городе девочки. Марина всегда на связи с семьей — отвечает на звонки и письма. Например, недавно специалисты посоветовали Соне спать под специальным тяжелым одеялом. Но под весом в восемь килограммов ей было некомфортно, Марина рассчитала, сколько утяжелителя надо убрать из одеяла, — и Соня спит хорошо. 

Соня с мамой Марией и папой Вадимом

Фото: Алена Жандарова для ТД

«Однажды у Сони от перегрузки случился регресс: она не смотрела в глаза, не отвечала на вопросы, не реагировала ни на что. Марина сразу сказала отменить все занятия — и Соня восстановилась», — вспоминает Маша.

«Идем вперед» 

Сегодня Соня ходит в инклюзивную группу обычного детского сада. Трижды в неделю занимается с психологом-дефектологом, дважды катается на лошадях, ходит в бассейн и на ЛФК, один раз в неделю музыка. За ее здоровьем приходится наблюдать чуть более тщательно, чем за здоровьем обычных детей: раз в год нужно проверять щитовидку, сердце, глаза. Родители стараются держать баланс между физическим и интеллектуальным развитием. Соня любит песни и стихи, музыкальные мультфильмы. 

«Что будет завтра, мы не знаем. И не думаем об этом. Верим в хорошее, прикладываем к этому усилия и идем вперед. Маленькими шажками, но вперед», — улыбается Маша.

Соня лежит на диване в субботнее утро

Фото: Алена Жандарова для ТД

«Мне понравилась фраза нашего любимого дедушки Игоря Анатольевича: “Вы думаете, у вас жизнь изменится? Живите как живете. Не замыкайтесь на себе и не зацикливайтесь на синдроме”, — вспоминает Вадим. — Я бы советовал это всем семьям, в которых рождаются дети с особенностями. И еще надо помнить, что дети меняют родителей, Соня нас очень изменила. Мы стали ценить мелочи. Вот Соня ботинки научится надевать, для нас это будет достижение и радость.

Центр сопровождения семьи «Даунсайд Ап» помогает обучить, адаптировать и интегрировать в общество детей с синдромом Дауна. Машиных историй, когда в роддоме врачи уговаривают маму отказаться от ребенка, по стране все еще случаются десятки, а то и сотни. Но сейчас количество отказов от детей с синдромом Дауна с каждым годом снижается, а отношение общества постепенно меняется. Но чтобы эта важная работа продолжалась, нужны деньги на оплату труда психологов, дефектологов, логопедов, координаторов, педагогов. Благотворительный фонд «Синдром любви» собирает эти средства и перечисляет в «Даунсайд Ап». Пожалуйста, поддержите их разовым или ежемесячным пожертвованием — и тогда семьи, где растут дети с синдромом Дауна, будут продолжать идти вперед. Маленькими шажками, но вперед.

Мы рассказываем о различных фондах, которые работают и помогают в Москве, но московский опыт может быть полезен и использован в других регионах страны

Сделать пожертвование

Скачайте и распечатайте квитанцию, заполните необходимые поля и оплатите ее в любом банке.

Пожертвование осуществляется на условиях

Распечатать квитанцию Контактная информация Зачем указывать телефон?

Номер вашего телефона нужен, чтобы мы могли дополнительно подтвердить вашу личность и упростить вам доступ к личному кабинету. Мы не передаем ваши контактные данные сторонним организациям и не отправляем нежелательные рассылки.

Пожалуйста, подтвердите согласие

Пожалуйста, подтвердите согласие

Помочь лайком

мифы и факты – nakedheart.

online

Миф 4. Продолжительность жизни у людей с синдромом Дауна очень низкая

Это не так. Как и для всех нас, продолжительность жизни человека с синдромом Дауна во многом зависит от качества жизни и медицинской помощи. Эти составляющие жизни сильно изменились в большинстве стран за последние десятилетия, изменилась и продолжительность жизни людей, особенно тех, для кого медицинское сопровождение является критически важным, что относится и к людям с синдромом Дауна.

Например, по данным CDC, в США в 1960-е годы средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляла 10 лет, а сейчас превышает 60 лет.

Та же самая тенденция по значительному увеличению продолжительности жизни отмечается и во всем остальном мире, однако надежной российской статистики, по мнению экспертов «Даунсайд Ап», пока не существует.

Продолжительность жизни человека с синдромом Дауна во многом зависит не только от доступности медицинской помощи, но и от того, где он живет – в семье или в закрытом учреждении (интернате). До начала 90-х годов прошлого века в СССР большинство детей с синдромом Дауна попадали в дома ребенка сразу же после рождения. Проживание в подобных учреждениях для детей с синдромом Дауна – просто катастрофа. Их качество жизни там очень низкое из-за депривации и неадекватного ухода.

К тому же дети с синдромом Дауна часто считались бесперспективными и не получали необходимой медицинской помощи (например, им отказывали в кардиологических операциях при врожденных пороках сердца). Это приводило к тому, что многие из них просто не имели шанса выжить. Достаточно вспомнить зарубежную статистику 1960-х годов и отказы в лечении во времена СССР: тогда дети с синдромом Дауна просто погибали из-за отсутствия помощи и тягот жизни в интернатах – отсюда и взялся миф о том, что люди с этим нарушением не живут долго.

С середины 1990-х в России началась работа, направленная на поддержку семей и профилактику помещения детей с синдромом Дауна в дома ребенка и психоневрологические интернаты, которая ведется и до сих пор. Появились первые программы поддержки семей, которые воспитывали ребенка дома.

Произошли серьезные изменения в законодательстве. Больше нет таких «диагнозов», как «необучаемый» или «бесперспективный». Невозможно представить, что человеку с нарушениями в развитии могут официально отказать в медицинской помощи, не сделать ребенку кардиологическую операцию или не взять ребенка в детский сад и школу и т.д. Стали развиваться новые эффективные услуги для детей с синдромом Дауна и их семей. Такие программы помогают этим детям лучше развиваться и учиться новому, улучшают качество жизни самих детей и их семей, помогают молодым людям осваивать навыки поддерживаемого трудоустройства. Все это помогает человеку с синдромом Дауна жить долгой и полноценной жизнью.

Elizabeth Head, Wayne P. Silverman, David Patterson, Ira T. Lott. Aging and Down Syndrome, — Current Gerontology and Geriatrics Research. 2012

Tsao R., Kindelberger C., Fréminville B., Touraine R., Gerald Bussy. Am. Variability of the aging process in dementia-free adults with Down syndrome. Journal Intellect Dev Disabil. 2015 Jan; 120(1):3–15.

Жизненный цикл человека с синдромом Дауна в XXI веке: связь науки и практики

Особенности развития детей с синдромом Дауна: умственные и физические способности

Кожа

Главная особенность развития детей с синдромом Дауна в телесном плане — тонкая кожа, которая слишком подтверждена влиянию окружающей среды. Зимой кожа такого ребёнка сильно сохнет, может трескаться, летом становится шероховатой на ощупь. Частые высыпания в младенчестве тоже результат того, что кожный покров очень нежный и тонкий.

Сердце

Развитие внутренних органов часто замедляется из-за врожденных пороков. Очень сильно страдает сердечно-сосудистая система. Кардиологи отмечают частые шумы в сердце, проблемы с кровообращением. Мышцы пресса ослаблены, поэтому животик у деток с синдром Дауна немного выпирает. Некоторых детей может мучить грыжа, но уже к 13-15 годам она проходит сама собой.

Подвижность

Движения у детей с ментальными нарушениями часто несогласованные, бывают проблемы с координацией. Хотя и мальчики, и девочки обычно все подвижные, любят активные игры, бегают.

Отдельно стоит остановиться на мелкой моторике. В первые несколько месяцев жизни особенные малыши почти неподвижны. Без помощи взрослых они не могут переворачиваться, принимать другие положения — их мышцы очень слабы. Только на 4-5 месяце жизни для таких новорождённых открывается мир предметов. Такое «замедленное» отставание в когнитивном развитии необходимо прорабатывать.

Родителям «солнечных» деток нужно делать больший акцент на владение пальчиками, игр с ними. Иначе писать, рисовать, играть, да даже заниматься обычными делами в дальнейшем будет тяжело.

Тонкости психики

Особенности развития детей с синдромом Дауна существенно отличаются от специфики воспитания детей с умственной отсталостью. Если отставание и есть, то оно лёгкое или среднее, что не так уж и страшно. Некоторые «солнышки» даже учатся в обычных школах. Да, они плохо концентрируются и часто бывают рассеянными. А из-за небольшого объема кратковременной памяти им приходится учиться усерднее.

Причины

Если ребёнок с синдром Дауна не реагирует на вопросы или, наоборот, отвечает невпопад, то это не потому, что он чего-то не понимает. Скорее всего, причины две.

1. Плохой слух. Ситуацию исправит слуховой аппарат.
2. Ребенок не в настроении: вот ребёнок был активен, включён в работу, а потом резко произошла смена настроения и всё — ему больше не хочется участвовать в происходящем. Он замыкается.

Конечно, такие особенности развития детей с синдромом Дауна сильно усложняют процесс обучения. «Солнечным» детям больше нравится наблюдать за процессом, чем участвовать в нём. Так, например, на уроках физкультуры ребёнок с синдромом Дауна с радостью смотрит, как другие резвятся с мячами, обручами и скакалками, а сам не хочет даже пробовать. Хотя такое развлечение для него вполне по силам.

Концентрация и эмоции

Еще одна особенность развития детей с синдромом Дауна — сосредоточенность на одной задаче. Другие дети легко переключаются, им даже часто надоедает заниматься чем-то одним. Ребенок с синдромом захочет непременно довести действие до конца. Он не переключит внимание, пока не будет полностью удовлетворен результатом.

В целом детям с синдромом Дауна свойственна эмоциональность. Скрывать эмоции у них не получается — они часто смеются, улыбаются, редко бывают грустными.

Очень важно «детям солнца» находиться в обществе сверстников. Так у ребенка появляются примеры для подражания. Он копирует поведение других во время игр, начинает быстрее и лучше разговаривать.

фотографий младенцев с синдромом Дауна

Спустя всего 30 минут Кейтлин Брэйден, впервые ставшая мамой из Калифорнии, 16 августа 2017 года родила девочку по имени Хлоя Джей Брэйден. Пока она и ее муж были на седьмом небе от счастья, Кейтлин родила у акушерки были некоторые новости: у Хлои были маркеры, соответствующие людям с синдромом Дауна.

Кейтлин сказала POPSUGAR, что, хотя и она, и ее муж сначала были слегка удивлены этой новостью, они восприняли новое открытие спокойно.

«Наша акушерка сообщила нам, что у детей, рожденных с одной поперечной ладонной складкой, большим промежутком между первым и вторым пальцами ноги и низко посаженными ушами, часто эта дополнительная хромосома обнаруживается при диагнозе трисомии 21», — объяснила она. «Эта новость была неожиданной, но не совсем шокирующей», — добавила она.

«Будучи мамой Хлои, я узнал, что да, у нее действительно синдром Дауна, но он не определяет, кто она».

Хотите верьте, хотите нет, но Кейтлин действительно приснилось, что ее первенец будет рожден с синдромом Дауна, поэтому, когда новость подтвердилась, она не вздрогнула.

«Шок и удивление были сведены к минимуму из-за сна, который мне приснился за несколько месяцев до ее рождения», — объяснила она. «В этом сне Хлоя была в нашем доме, бегая по коридору из своей комнаты в нашу — и у нее был синдром Дауна».

Как учитель средней школы в течение семи лет, Кейтлин уже имела некоторый опыт работы с детьми с синдромом Дауна. Хотя она знала, что это еще не делало ее экспертом, она стремилась научить маленькую Хлою всему, что знала. И Кейтлин признает, что Хлоя многому ее научила.

«Будучи мамой Хлои, я узнала, что да, у нее действительно синдром Дауна, но он не определяет, кто она. Она моя прекрасная дочь, которая в первую очередь ребенок с потребностями и очень очевидными предпочтениями. . Она уже дива! »

Она также объяснила, что, насколько она может судить, ее дочь вырастет, как и любой другой ребенок в округе.

«Хлоя вырастет, как и все остальные, и у нее будут неудачи и прорывы, которые помогут превратить ее в человека, которым она должна стать.Она научила меня, что медицинские вехи должны быть в жизни только запятой, а не точкой ».

Прокрутите, чтобы увидеть некоторые из наших любимых фотографий младенцев с синдромом Дауна, и постарайтесь не потерять сознание от чрезмерной привлекательности.

Дисморфология | Ясли для новорожденных | Стэнфордская медицина

Дисморфология | Ясли для новорожденных | Стэнфордская медицина

Синдром Дауна

Синдром Дауна, несомненно, является наиболее распространенным и узнаваемым из известных генетических синдромов, хотя иногда у новорожденного бывает трудно определить физические особенности. У этого латиноамериканского младенца довольно типичные черты лица для синдрома Дауна: вздыбленные глазные щели, предположение о надпикантальных складках и плоская переносица.

---

, фото Janelle Aby, MD

Синдром Дауна

Другой поразительной находкой у этого новорожденного была гипотония.Когда этого младенца поднимали с кровати, экзаменатору приходилось оказывать гораздо больше, чем обычно, поддержку его голове и плечам, а руки по-прежнему откидывались назад к кровати. Ощущение похоже на обращение с тряпичной куклой. Для новорожденного гипотония такой степени может существенно повлиять на способность ребенка хорошо кормить, поэтому следует тщательно контролировать грудное вскармливание.

---

, фото Janelle Aby, MD

Синдром Дауна

Напротив, этот недоношенный новорожденный не демонстрирует типичных черт лица синдрома Дауна.В данном случае диагноз поставлен после выявления атрезии двенадцатиперстной кишки. Поскольку трисомия 21 поражает все клетки организма, клинические симптомы, связанные с основным диагнозом, могут появиться практически в любой системе органов. При обследовании обычно руководствуются симптомами, но разумно проверять каждого ребенка с синдромом Дауна с помощью эхо-сигнала сердца (поскольку пороки сердца отмечаются в 50%) и общего анализа крови (поскольку может возникнуть врожденный лейкоз).

---

фото Генри Ли, MD

Деформация сандалии

Еще одна физическая находка у многих младенцев с синдромом Дауна — увеличенная щель между большим и первым пальцами ног.Хотя это открытие может быть семейной чертой, когда оно встречается в сочетании с другими особенностями Дауна, это подтверждает диагноз.

---

, фото Janelle Aby, MD

Деформация сандалии

Если смотреть с подошвенной поверхности, промежуток между пальцами еще более заметен.

---

, фото Janelle Aby, MD

Дряблая затылочная кожа

Аномальные кожные складки на задней части шеи могут быть маркером генетической аномалии.У некоторых младенцев с синдромом Дауна на пренатальном УЗИ можно увидеть увеличение толщины воротниковой зоны, а у плодов с синдромом Тернера отмечается повышенная прозрачность воротниковой зоны (которая, как считается, связана с лимфедемой). На фото выше кожа на задней части шеи выглядит рыхлой и дряблой, как будто она ранее могла быть растянута жидкостью. Тесьма также может присутствовать, но с этой точки зрения ее трудно оценить. Впоследствии этому младенцу был поставлен диагноз синдром Тернера.

---

Фото Отделения медицинской генетики Стэнфордского университета

Отек руки

Врожденная лимфедема — частая находка у тех пациентов, у которых впоследствии диагностируется синдром Тернера.Хотя не все отеки связаны с синдромом Тернера, диагноз следует рассматривать у младенцев, у которых есть это открытие. Другие физические признаки, связанные с этим заболеванием, включают низкий рост, короткую четвертую пястную кость, перепончатую шею, высокое небо и дисплазию ногтей. На фото выше бросается в глаза отек руки. В данном случае синдром Тернера был основным диагнозом.

---

фото Дэвида Кларка, MD

Отеки стоп

Вот пример лимфедемы стоп в результате синдрома Тернера.С этого ракурса легко увидеть чрезмерную отечность за пальцами ног. Хромосомное исследование подтвердило клинический диагноз.

---

Фото Отделения медицинской генетики Стэнфордского университета

Синдром Дауна: признаки, симптомы и характеристики

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором имеется дополнительная полная или частичная 21 хромосома. У большинства людей с синдромом Дауна эта аномалия вызывает множество отличительных физических характеристик, а также потенциальные проблемы со здоровьем и со здоровьем. Исключение составляют те, у кого есть относительно редкая форма синдрома Дауна, называемая мозаичным синдромом Дауна, при котором не все клетки имеют дополнительную хромосому 21. Человек с этим типом синдрома Дауна может иметь все черты полной трисомии 21, некоторые из них — их, или их вообще нет.

Многие характеристики полной трисомии 21 весьма заметны — например, круглое лицо и вздернутые глаза, а также короткое коренастое телосложение.Люди с синдромом Дауна иногда неловко передвигаются, обычно из-за низкого мышечного тонуса (гипотонии) при рождении, что может мешать физическому развитию.

Синдром Дауна также связан с задержкой развития и интеллектуальными проблемами, хотя важно помнить, что их степень варьируется в широких пределах.

С технической точки зрения родители и врачи ищут признаки синдрома Дауна, а не симптомы. Их можно увидеть после рождения ребенка или, в некоторых случаях, в утробе матери.

Иллюстрация Verywell

Физические характеристики

Первое свидетельство того, что у ребенка может быть синдром Дауна, может появиться во время обычного пренатального тестирования . В анализе крови матери, называемом четырехкратным скринингом, повышенный уровень определенных веществ может быть красным флагом для синдрома Дауна, но не означает, что у ребенка определенно есть заболевание.

Видимые знаки

На УЗИ (изображение развивающегося плода, также называемое сонограммой) видимые признаки синдрома Дауна у ребенка включают:

• Избыточная кожа в задней части шеи (затылочная прозрачность)
• А короче нормальная бедренная кость
• Отсутствует носовая кость

Эти признаки побуждают медицинских работников рекомендовать амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона (CVS), оба пренатальных теста, которые исследуют клетки, взятые из околоплодных вод или плаценты, соответственно, и которые могут подтвердить диагноз синдрома Дауна. Некоторые родители выбирают эти тесты, а другие нет.

Характеристики

Люди с синдромом Дауна имеют множество узнаваемых черт лица и внешнего вида. Они наиболее заметны при рождении и со временем могут стать более выраженными. Очевидные характеристики синдрома Дауна включают:

• Круглое лицо с плоским профилем, маленьким носом и ртом
• Большой язык, который может высовываться изо рта
• Миндалевидные глаза с кожей, закрывающей внутреннюю часть глаза (эпикантусные складки)
• Белые пятнышки в цветной части глаз (пятна Брашфилда)
• Маленькие уши
• Маленькая голова, несколько плоская сзади (брахицефалия)
• Короткая шея
• Клинодактилия: одна складка на ладони каждой руки (обычно их две), короткая короткие пальцы и загнутый внутрь мизинец
• Маленькие ступни с большим, чем обычно, промежутком между большим и вторым пальцами
• Короткое, коренастое телосложение: при рождении дети с синдромом Дауна обычно среднего размера, но имеют тенденцию к росту. медленнее и остаются меньше, чем другие дети своего возраста.Люди с синдромом Дауна также часто страдают лишним весом.
• Низкий мышечный тонус: Младенцы с синдромом Дауна часто выглядят «вялыми» из-за состояния, называемого гипотонией. Хотя гипотония может улучшаться и часто действительно улучшается с возрастом и физиотерапией, большинство детей с синдромом Дауна обычно достигают основных вех в развитии — сидя, ползания и ходьбы — позже, чем другие дети. Низкий мышечный тонус может способствовать проблемам с кормлением и задержке моторики. У детей младшего возраста и старшего возраста могут быть задержки в речи и в обучении навыкам кормления, одевания и приучения к туалету.

Руководство по обсуждению для врача с синдромом Дауна

Получите наше руководство для печати к следующему визиту к врачу, которое поможет вам задать правильные вопросы.

Отправить руководство по электронной почте

Отправить себе или любимому человеку.

Зарегистрироваться

Это руководство для обсуждения с доктором отправлено на адрес {{form.email}}.

Произошла ошибка. Пожалуйста, попробуйте еще раз.

Интеллект и развитие

Все люди с синдромом Дауна имеют определенную степень умственной отсталости или задержки в развитии, что означает, что они склонны учиться медленно и могут испытывать трудности со сложными рассуждениями и суждениями.

Существует распространенное заблуждение, что у детей с синдромом Дауна есть определенные ограничения в их способности к обучению, но это совершенно неверно. Невозможно предсказать, в какой степени ребенок, рожденный с синдромом Дауна, будет интеллектуально неблагополучным.

По данным международной правозащитной организации Down Syndrome Education (DSE), связанные с этим проблемы можно разделить на следующие категории:

• Медленное развитие моторных навыков: Задержки в достижении вех, которые позволяют ребенку двигаться, ходить и пользоваться руками и ртом, могут снизить его возможности исследовать и познавать мир, что, в свою очередь, может повлиять на когнитивное развитие и влияют на развитие языковых навыков.
• Выразительный язык, грамматика и ясность речи: По данным DSE, из-за задержек в развитии понимания речи большинство детей с синдромом Дауна медленно усваивают правильную структуру предложения и грамматику. У них также могут быть проблемы с четкой речью, даже если они точно знают, что пытаются сказать. Это может расстраивать и иногда приводить к проблемам с поведением. Это может даже привести к недооценке когнитивных способностей ребенка.
• Числовые навыки: Большинству детей с синдромом Дауна сложнее освоить числовые навыки, чем навыки чтения.Фактически, DSE утверждает, что первые обычно примерно на два года отстают от вторых.
• Кратковременная вербальная память: Краткосрочная память — это система немедленной памяти, которая на короткие промежутки времени использует только что изученную информацию. Он поддерживает всю учебную и познавательную деятельность и имеет отдельные компоненты для обработки визуальной или вербальной информации. Дети с синдромом Дауна не так хорошо умеют удерживать и обрабатывать информацию, которая поступает к ним вербально, как запоминать то, что им представляется визуально.Это может поставить их в особое невыгодное положение в классах, где большая часть новой информации преподается через разговорный язык.

Несомненно то, что люди с синдромом Дауна могут учиться на протяжении всей своей жизни и что их потенциал может быть максимально раскрыт за счет раннего вмешательства, хорошего образования, высоких ожиданий и поддержки со стороны семьи, опекунов и учителей. Дети с синдромом Дауна могут учиться и действительно учатся и способны развивать навыки на протяжении всей своей жизни.Они просто достигают целей с разной скоростью.

Психологические характеристики

Людей с синдромом Дауна часто считают особенно счастливыми, общительными и общительными. Хотя в целом это может быть правдой, важно не стереотипировать их, даже когда речь идет о присвоении им таких положительных характеристик.

Люди с синдромом Дауна испытывают весь спектр эмоций и имеют свои собственные характеристики, сильные и слабые стороны и стили — как и все остальные.

Есть некоторые виды поведения, связанные с синдромом Дауна, которые во многом связаны с уникальными проблемами, которые представляет это состояние. Например, большинству людей с синдромом Дауна, как правило, нужен порядок и рутина, когда они сталкиваются со сложностями повседневной жизни. Они преуспевают в рутине и часто настаивают на сходстве. Это можно интерпретировать как врожденное упрямство, но это случается редко.

Еще одно поведение, которое часто наблюдается у людей с синдромом Дауна, — это разговор с самим собой, что иногда делают все.Считается, что люди с синдромом Дауна часто используют разговор с самим собой как способ обработки информации и обдумывания вещей.

Осложнения

Как видите, трудно отделить некоторые признаки синдрома Дауна от его возможных осложнений. Однако имейте в виду, что, хотя многие из вышеперечисленных проблем вызывают неоспоримую озабоченность, другие просто намечают курс для человека, выходящий за рамки «нормы». Люди с синдромом Дауна и их семьи принимают все это по-своему.

Тем не менее, люди с синдромом Дауна чаще, чем здоровые люди, имеют определенные проблемы с физическим и психическим здоровьем. Эти дополнительные заботы могут осложнить уход на протяжении всей жизни.

Потеря слуха и инфекции уха

По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, до 75 процентов детей с синдромом Дауна будут иметь ту или иную форму потери слуха. Во многих случаях это может быть связано с аномалиями в костях внутреннего уха.

Важно обнаруживать проблемы со слухом как можно раньше, так как отсутствие хорошего слуха может быть фактором задержки речи и языка.

Дети с синдромом Дауна также подвержены повышенному риску инфекций уха. Хронические ушные инфекции могут способствовать потере слуха.

Проблемы со зрением или здоровьем глаз

По данным CDC, у 60 процентов детей с синдромом Дауна будут какие-либо проблемы со зрением, такие как близорукость, дальнозоркость, косоглазие, катаракта или закупорка слезных протоков. Половине нужно будет надеть очки.

Инфекции

Национальный институт здоровья (NIH) заявляет: «Синдром Дауна часто вызывает проблемы в иммунной системе, которые могут затруднить борьбу с инфекциями». У младенцев с этим расстройством частота пневмонии в среднем на 62% выше. первый год жизни, например, чем у других новорожденных.

Обструктивное апноэ сна

Национальное общество синдрома Дауна (NSDD) сообщает, что существует от 50 до 100 процентов вероятности того, что у человека с синдромом Дауна разовьется это нарушение сна, при котором дыхание временно останавливается во время сна.Это состояние особенно часто встречается при синдроме Дауна из-за физических аномалий, таких как низкий мышечный тонус во рту и верхних дыхательных путях, узкие дыхательные пути, увеличенные миндалины и аденоиды, а также относительно большой язык. Часто первой попыткой лечения апноэ во сне у ребенка с синдромом Дауна является удаление аденоидов и / или миндалин.

Проблемы опорно-двигательного аппарата

Американская академия хирургов-ортопедов перечисляет ряд проблем, влияющих на мышцы, кости и суставы людей с синдромом Дауна.Одной из наиболее распространенных является аномалия верхней части шеи, называемая атлантоаксиальной нестабильностью (ААИ), при которой шейные позвонки смещаются. Это не всегда вызывает симптомы, но когда это происходит, это может привести к неврологическим симптомам, таким как неуклюжесть, затруднения при ходьбе или ненормальная походка (например, хромота), нервная боль в шее, а также мышечное напряжение или сокращение. Синдром Дауна также связан с нестабильностью суставов, в результате чего бедра и колени могут легко вывихнуться.

Пороки сердца

По данным CDC, около половины всех детей с синдромом Дауна рождаются с пороками сердца.Они могут варьироваться от легких проблем, которые могут исчезнуть сами собой со временем, до серьезных дефектов, которые потребуют лечения или хирургического вмешательства.

Самый распространенный порок сердца, наблюдаемый у младенцев с синдромом Дауна, — это дефект атриовентрикулярной перегородки (AVSD) — отверстия в сердце, которые мешают нормальному кровотоку. Возможно, потребуется хирургическое лечение AVSD.

У детей с синдромом Дауна, которые не рождаются с проблемами сердца, они не разовьются в дальнейшем.

Проблемы с желудочно-кишечным трактом

Люди с синдромом Дауна, как правило, подвергаются повышенному риску возникновения различных проблем с желудочно-кишечным трактом.Одно из них, состояние, называемое атрезией двенадцатиперстной кишки , представляет собой деформацию небольшой трубчатой ​​структуры (двенадцатиперстной кишки), которая позволяет переваренному материалу из желудка проходить в тонкий кишечник. У новорожденного это состояние вызывает вздутие верхней части живота, чрезмерную рвоту и отсутствие мочеиспускания и дефекации (после первых нескольких дефекаций мекония). Атрезию двенадцатиперстной кишки можно успешно вылечить хирургическим путем вскоре после рождения.

Еще одно важное желудочно-кишечное заболевание при синдроме Дауна — это болезнь Гиршпрунга — отсутствие нервов в толстой кишке, которое может вызывать запор.Целиакия, при которой проблемы с кишечником развиваются, когда кто-то ест глютен, белок, содержащийся в пшенице, ячмене и ржи, также чаще встречается у людей с синдромом Дауна.

Гипотиреоз

В этом состоянии щитовидная железа вырабатывает мало или совсем не вырабатывает гормона щитовидной железы, который регулирует функции организма, такие как температура и энергия. Гипотиреоз может присутствовать при рождении или развиваться в более позднем возрасте, поэтому регулярные проверки на это состояние следует проводить, начиная с рождения ребенка с синдромом Дауна.Гипотиреоз можно лечить, принимая гормон щитовидной железы внутрь.

Заболевания крови

К ним относятся анемия, при которой в красных кровяных тельцах не хватает железа для переноса кислорода в организм, и полицитемия (уровень красных кровяных телец выше нормы). Детский лейкоз, тип рака, поражающий лейкоциты, встречается примерно у 2–3 процентов детей с синдромом Дауна.

Эпилепсия

По данным Национального института здоровья, это эпилептическое расстройство, скорее всего, возникает в течение первых двух лет жизни человека с синдромом Дауна или развивается после третьего десятилетия жизни.Взаимодействие с другими людьми

Около половины людей с синдромом Дауна заболевают эпилепсией после 50 лет.

Психические расстройства

Также важно понимать, что, несмотря на то, что может показаться врожденной непоколебимой жизнерадостностью, при синдроме Дауна зарегистрированы более высокие уровни тревожных расстройств, депрессии и обсессивно-компульсивного расстройства. Хорошая новость заключается в том, что эти психологические проблемы можно успешно лечить с помощью изменения поведения, консультирования, а иногда и лекарств.

Синдром Дауна | Симптомы и причины

Что вызывает синдром Дауна?

Синдром Дауна — распространенное генетическое заболевание, которое возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21.

Хромосомы — это структуры внутри каждой клетки человека, содержащие ДНК. Эти крошечные структуры, которые дети наследуют от своих родителей, играют ключевую роль в определении того, как будет развиваться ребенок, например, будет ли он высоким или низким, иметь темную или светлую кожу, вьющиеся или прямые волосы.

Обычно яйцеклетка матери и сперма отца начинаются с 23 хромосом. Когда яйцеклетка и сперматозоид встречаются при зачатии, ребенок наследует по 23 хромосомы от каждого родителя, в результате чего получается 46 хромосом.

При синдроме Дауна во время деления клеток происходит изменение, в результате чего яйцеклетка или сперматозоид имеют дополнительную хромосому 21. Исследователи до сих пор не уверены, что заставляет клетки делиться таким образом (хотя вероятность этого увеличивается с увеличением возраста матери) .Если эта яйцеклетка или сперматозоид оплодотворяются, у ребенка появляются три копии двадцать первой хромосомы или трисомии 21. Этот дополнительный генетический материал вызывает проблемы со здоровьем и развитием синдрома Дауна.

Каковы симптомы синдрома Дауна?

Синдром Дауна может поражать детей физически, когнитивно и поведенчески. Каждый ребенок с этим заболеванием уникален и может обладать следующими характеристиками в разной степени или не обладать вовсе.

Физические характеристики

Дети с синдромом Дауна обладают некоторыми из следующих физических особенностей:

• глазки, наклоненные вверх, от внутреннего угла к внешнему
• маленькие ушки, которые могут немного загибаться вверху
• рот меньше среднего, а язык больше
• нос меньше среднего, с уплощенной переносицей
• короткие, коренастые руки и ноги
• широкое пространство между большим и вторым пальцами стопы
• короткие шеи и маленькие руки с короткими пальцами
• Одна складка, которая проходит прямо через ладонь, и вторая складка, которая загибается большим пальцем вниз, а не три складки на ладони
• Рост ниже среднего
• Низкий мышечный тонус (гипотония) по всему телу и чрезмерно расшатанные суставы

Психологические, когнитивные и поведенческие симптомы развития

Большинство детей с синдромом Дауна достигают вех в развитии позже, чем другие дети, включая способность ходить и говорить. У них часто бывает умственная отсталость от легкой до умеренной степени, и у них могут быть определенные проблемы с концентрацией внимания, вербальной памятью и выразительным общением.

Поведенческие проблемы, такие как упрямство, импульсивность и вспышки гнева, могут чаще встречаться у детей с синдромом Дауна. Многие дети громко разговаривают сами с собой, чтобы понять и обработать информацию.

С другой стороны, многие дети с синдромом Дауна обладают сильными социальными навыками. Даже в младенчестве многие используют невербальное общение для связи с другими.Они часто хорошо учатся наглядно, лучше всего понимают информацию, когда видят ее через изображения, предметы или демонстрации. Многие дети с синдромом Дауна учатся читать слова раньше, чем ожидают их родители или учителя.

Ваш опыт: узнал, что у моего ребенка синдром Дауна

Мелисса рассказывает о моменте после рождения, когда она осознала, что у ее ребенка синдром Дауна. Ее надежды и страхи и почему — если бы она могла вернуться в прошлое — она ​​бы не зря зря пролила слезы, которые пролила тогда …

, среда, 14 мая 2014 г.Я бросила своего 6-летнего сына Александра в школу и пошла домой со своей 3-летней дочерью Элизабет. Я была на 38-й неделе беременности и начала чувствовать мелкие мелочи, которые, как я подозревала, были ранними признаками родов. Я позвонила своему мужу Алану на работу, чтобы сообщить ему, что он мне может понадобиться домой.

По мере того, как мои роды прогрессировали и у меня пошла вода (в парке, ура), мы направились в больницу и договорились, что родители Алана встретят нас там. Меня быстро доставили в родильное отделение. Вскоре на свет появился наш ребенок.

Что-то пошло не так

Мы не узнали пол ребенка, поэтому это было нашим первым сюрпризом: к нашей семье присоединилась вторая маленькая девочка. С самого начала у нас не было для нее имени. У нас было готово имя для мальчика, но мы не согласовали имя для девочки.

В тот момент, когда я увидел ее, я понял, что что-то не так. Она отличалась от двух других наших детей. Я спросил Алана, считает ли он, что она «забавно выглядит». Он требовал от меня объяснить, что я имел в виду, но я не мог заставить себя произнести эти слова.Он сказал мне: «Ты думаешь, у нее синдром Дауна, не так ли?» Я спросил, знает ли он тоже. Он ответил: «Я понял, о чем вы говорите».

Мы выразили обеспокоенность акушерке. Она сказала, что не может этого видеть и, возможно, ребенок «просто немного раздавлен от рождения». Но она согласилась обратиться к дежурному педиатру. Тем временем Алан погуглил о признаках синдрома Дауна: сплющенная переносица, щель между пальцами ног, эпикантальные складки… Мы отметили несколько отметок.

Прошло некоторое время, прежде чем педиатр добрался до нас, но к тому моменту мы решили, что у нее действительно синдром Дауна.Педиатр сказал, что похоже, что она тоже, но это нужно будет подтвердить с помощью анализа крови.

Слезы и стыд

Я провел большую часть следующих нескольких часов в слезах. Мы позвонили семье, чтобы сообщить им, что родился ребенок, и сообщить «плохие новости». Я не хотел говорить другим, что она здесь. Я не хотел говорить им, что у нее синдром Дауна. Не знаю почему, но мне было стыдно за нее, за синдром Дауна. Я беспокоился о том, что другие люди могут подумать о нашей девочке, и боялся, что они ничего не увидят, кроме ее инвалидности.

Я сделал десятки фотографий и удалил их, потому что все, что я мог видеть, это синдром Дауна, и я ненавидел его. Я не хотел, чтобы другие тоже это видели. Когда она родилась, я делал фото-вызов под названием «100 счастливых дней». Я планировал, что в день ее рождения на моем «счастливом фото» будет наш ребенок. В тот день я не публиковал ее фото.

Шли часы, и я решил позвонить одному из моих хороших друзей. Я едва могла выговорить слова из-за рыданий.Когда я наконец выпалил слова «у нее синдром Дауна», ее ответ был именно той точкой зрения, которая мне была нужна. «О боже, женщина, не так ли? Я думал, она мертва! » Она рассказала что-то о Голландии, но это не зарегистрировало. Это было то, что я понял позже, когда мне дали рассказ Эмили Перл Кингсли «Добро пожаловать в Голландию».

Несмотря на новую перспективу, которую мне представили, я очень мало спал в ту ночь, беспокоясь о том, что ждет нас с нашей маленькой девочкой в ​​будущем.Я был в боковой палате один, когда все, что мне было нужно, это компания и кто-то, с кем можно поговорить. Когда ко мне приходили акушерки, я хотела, чтобы они остались и поговорили, выслушали меня и развеяли мои страхи. Но они этого не сделали. У них не было времени. И жалость, которую они чувствовали, была написана на их лицах. Я сказал одной акушерке, которая оставалась там некоторое время, что я думала, что ребенок «разрушила мою идеальную семью», и сразу же заплакала, потому что я, очевидно, не имела этого в виду и уже была сильно влюблена в эту девочку.

Добро пожаловать Франческу в нашу семью и друзей

На следующий день мы определились с именем, и «малышкой» стала Франческа. Мы познакомили Франческу с ее старшим братом и сестрой. Мы сказали им, что у нее синдром Дауна, но в тот момент для них это не имело значения. Все, что они знали, это то, что у них появилась новая младшая сестра, и она была идеальной!

Было взято

крови и сделаны анализы, результат подтвердился в пятницу, когда мы сидели за обедом. Я снова заплакал, потому что это означало, что исчезла последняя крошечная надежда на то, что у нее нет синдрома Дауна.

Вначале я был осторожен, рассказывая о том, что у Франчески синдром Дауна. Я не хотел, чтобы люди жалели ее или нас. Друзья, которые были одними из первых, кто узнал об этом, были великолепны и не сказали ничего, кроме «поздравлений». Первый из наших друзей, кто действительно встретил Франческу, и первый человек, которому нам пришлось лично рассказать о ее синдроме Дауна, просто посмотрел на нее и сказал: «Она красива, поздравляю». Эти маленькие жесты, когда люди отмечали ее прибытие, как и другие наши дети, значили гораздо больше, чем эти друзья когда-либо могли бы представить.

Моя удивительная дочка

Франческе сейчас четыре года, и когда я смотрю на нее, я не могу поверить в то горе и стыд, которые я испытал в те первые дни. Я до сих пор не могу говорить о тех первых днях, не расстроившись. Мне стыдно — не за нее, а за то, что я испытывал к ее диагнозу.

Франческа потрясающая. Я бы не променял ее на мир. Она привнесла в нашу жизнь столько радости и смеха и дала нам фантастические возможности, которых у нас никогда не было бы без нее! Она такая решительная и энергичная.Она точно знает, чего хочет и как этого добиться (обычно с помощью старшего брата и сестры, которых она обвивает вокруг своего мизинца).

Только за последний год она выиграла национальный конкурс на право стать лицом бренда роскошной детской одежды, снявшись в вирусном видео «Караоке на машине», 50 мам | 50 детей | 1 дополнительная хромосома. Это привело к тому, что нас пригласили на премьеру британского фильма. Она также подписала контракт с потрясающим модельным агентством и работала моделью для многих известных брендов.

Она пошла в дневную школу и прекрасно устроилась. Она очень любит учиться, она считает, читает и заводит много новых друзей. Она ходит в танцевальные классы и недавно сдала второй набор экзаменов, и теперь репетиции ее первого выступления идут полным ходом.

Реальность жизни с ребенком с синдромом Дауна далека от того, чего я опасался в те дни. Есть проблемы и больше назначений, чем мне когда-либо приходилось сталкиваться ранее, но положительные моменты значительно перевешивают это.Если бы я мог сейчас поговорить со мной, я бы точно не зря зря плакал.

Дополнительная информация

Дополнительная информация для молодых родителей на веб-сайте Ассоциации синдрома Дауна.

Позвоните на горячую линию Ассоциации синдрома Дауна по телефону 0333 121 2300 для получения совета или в организацию поддержки под руководством родителей «Позитивное отношение к синдрому Дауна».

Для получения дополнительной информации и советов прочтите нашу статью Чего ожидать, если у вашего ребенка синдром Дауна. Вы также можете узнать об услугах для детей и молодежи и оценить свои потребности в уходе.

Прочтите об особых образовательных потребностях и детях с нарушением обучаемости. Вы также можете узнать больше об образовании на веб-сайте Ассоциации синдрома Дауна и на международном образовании по синдрому Дауна.

Мозаичный синдром Дауна: определение, симптомы и диагностика

Мозаичный синдром Дауна — редкая форма синдрома Дауна — генетического состояния, при котором в ДНК человека появляется лишняя хромосома.

ДНК человека обычно содержит 23 пары хромосом, всего 46 хромосом.Эти хромосомы содержат информацию, которая сообщает клеткам, как расти.

Младенцы, рожденные с синдромом трисомии 21 Дауна, наиболее распространенной формой заболевания, имеют дополнительную копию хромосомы 21 ^st . Это происходит из-за генетической особенности сперматозоидов или яйцеклетки родителя.

В результате дополнительная хромосома в ДНК копируется в каждую из клеток развивающегося ребенка с трисомией 21 синдромом Дауна.

Между тем, при мозаичном синдроме Дауна существует смесь клеток — некоторые клетки содержат стандартные 23 пары хромосом, а некоторые — дополнительную копию хромосомы 21.

Младенцы, рожденные с мозаичным синдромом Дауна, могут иметь такие же черты лица и проблемы со здоровьем, как и дети, рожденные с трисомией 21 синдрома Дауна. Однако в целом у них может быть меньше этих характеристик.

В настоящее время очень мало исследований сравнивают эффекты мозаичного синдрома Дауна с эффектами более распространенной формы состояния, но исследования продолжаются.

Поделиться на Pinterest У ребенка с мозаичным синдромом Дауна могут быть некоторые из проблем со здоровьем человека с трисомией 21 синдромом Дауна.

Доктора и исследователи используют термин «мозаицизм» для описания смеси клеток в организме.

В то время как люди с более распространенным синдромом Дауна трисомии 21 имеют лишнюю хромосому во всех клетках, люди с мозаичным синдромом Дауна имеют лишнюю хромосому только в некоторых клетках.

Из-за этого у людей с мозаичным синдромом Дауна может быть меньше характеристик этого состояния, чем у людей с трисомией 21 синдромом Дауна.

Физические характеристики включают:

• миндалевидные глаза, которые имеют тенденцию подниматься вверх
• шея короче средней
• приплюснутая морда, особенно около переносицы
• маленькие уши
• белые пятна на радужная оболочка глаза
• плохой мышечный тонус
• свободные суставы
• меньший рост или медленный рост
• маленькие руки и ноги
• маленькие мизинцы
• язык, который высовывается изо рта

Синдром Дауна также может включать:

• расстройства зрения и проблемы со зрением
• расстройства ушей и проблемы со слухом
• ослабленная иммунная система
• неврологические нарушения

Дети, рожденные с синдромом Дауна, могут развиваться медленнее, чем в среднем.В целом дети с синдромом Дауна говорят медленнее и могут иметь средний или ниже среднего IQ.

Ребенок с мозаичным синдромом Дауна — у которого может быть меньше характеристик этого состояния, чем у ребенка с трисомией 21 синдрома Дауна — может, например, лучше сдать когнитивные тесты.

Однако характеристики синдрома Дауна варьируются от человека к человеку. Сравнительные исследования все еще продолжаются.

Мозаичный синдром Дауна возникает, когда дополнительная копия хромосомы 21 ^st передается в гены вскоре после зачатия.Насколько рано это происходит, может помочь определить, сколько клеток поражено, поскольку только некоторые клетки организма будут нести эту дополнительную хромосому.

Исследователи все еще не уверены в конкретных факторах, которые увеличивают вероятность этого генетического заболевания.

Однако возраст матери может иметь значение. Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC), например, сообщают, что женщины в возрасте 35 лет и старше на момент зачатия с большей вероятностью будут иметь беременность с синдромом Дауна.

Обычно диагностика синдрома Дауна включает анализ генетического материала в крови. Врач может выделить 20–25 клеток и проверить их на наличие дополнительной копии хромосомы 21 ^st .

Если все клетки имеют лишнюю копию, это указывает на трисомию 21 синдрома Дауна. Однако если у одних клеток есть копия, а у других нет, это указывает на мозаичный синдром Дауна.

Если только некоторые клетки несут дополнительную копию 21-й хромосомы, врач может порекомендовать другие тесты с участием клеток кожи или мозга.Эти дополнительные тесты могут помочь подтвердить диагноз.

Некоторые диагностические тесты могут определить, есть ли у плода синдром Дауна. Они включают исследование образца клеток плаценты или околоплодных вод.

Лечение мозаичного синдрома Дауна зависит от характеристик состояния, которые могут варьироваться от человека к человеку.

Физическая терапия может помочь улучшить качество жизни и уменьшить любые физические ограничения. Между тем, язык, речь и трудотерапия могут помочь улучшить социальные навыки.

Врачи работают в тесном сотрудничестве с родителями детей с мозаичным синдромом Дауна для выявления и лечения любых осложнений, таких как заболевания сердца и легких, которые могут развиться.

Управляющие характеристики мозаичного синдрома Дауна могут значительно улучшить физические и умственные способности человека и общее качество его жизни.

Если у человека мозаичный синдром Дауна, спектр возможных осложнений сильно варьируется. Из-за этого сложно делать общие прогнозы относительно их здоровья или продолжительности жизни.

Устранение любых осложнений и сопутствующих проблем со здоровьем может увеличить продолжительность жизни.

Согласно исследованию, опубликованному в European Respiratory Review , среди людей с синдромом Дауна в целом заболевания, поражающие сердце и легкие, являются причиной около 75% смертей.

Однако, согласно обзору, опубликованному в журнале American Journal of Medical Genetics , люди с мозаичным синдромом Дауна могут испытывать менее тяжелые последствия осложнений, чем люди с синдромом Трисомии Дауна 21.

В целом, популяционное исследование, проведенное в Genetics in Medicine , показало, что люди с мозаичным синдромом Дауна, по-видимому, имеют более высокие показатели выживаемости, чем люди с синдромом Трисомии 21 Дауна.

Исследование подтвердило, что у молодых людей с более широким доступом к лечению серьезных осложнений, таких как врожденные пороки сердца, продолжительность жизни выше.

Каждый случай мозаичного синдрома Дауна уникален. Важно обсудить опыт и ситуацию каждого человека с медицинскими работниками.

Мозаичный синдром Дауна возникает, когда у человека есть смесь типичных клеток и клеток с дополнительной хромосомой.

Точные особенности мозаичного синдрома Дауна сильно различаются от человека к человеку. У некоторых людей мало или совсем нет характеристик этого состояния, у других — больше, и их опыт может быть ближе к опыту людей с более распространенным синдромом Дауна трисомии 21.

Каждому с синдромом Дауна важно работать в тесном контакте с врачами, чтобы помочь выявить симптомы и осложнения и управлять ими. Это может улучшить общее состояние здоровья и качество жизни.

22 совета экспертов по созданию удивительных картинок новорожденных своими руками

Вспоминая дни новорожденных, многие мамы находят их нечеткими. Что касается ухода за новеньким ребенком и восстановления после родов, то вполне понятно, что эти драгоценные детали — крохотные пальчики на ногах, морщинистая кожа, эти душераздирающие зевки — не вызывают у вас четкости в памяти. Вот почему многие родители предпочитают отмечать рождение ребенка фотосессией новорожденного.Вы можете нанять профессионального фотографа новорожденных или сделать снимки новорожденных самостоятельно. Но если вы собираетесь делать все своими руками, следует помнить о нескольких хитростях. Здесь четыре профессиональных фотографа предлагают свои лучшие советы по созданию фотографий новорожденных, достойных обморока.

Сделайте фотографии новорожденных в течение первых двух недель

Как и во многих других случаях, время решает все, но решение, когда делать снимки новорожденных, зависит от того, какие фотографии вам нужны. «Если вы хотите запечатлеть спящего ребенка с классической морщинистой кожей новорожденного, то сделайте фотографии в течение первых двух недель», — говорит фотограф новорожденных Келли Марло из Fiddle Leaf Photography. «Если вы чувствуете себя прекрасно после родов, то, пока вы ждете, чтобы вернуться домой из больницы, вытащите камеру и посмотрите, что вы получите. Прокатите люльку прямо у окна больничной палаты и сделайте несколько фотографий дремлющего ребенка ». В конце концов, новорожденные все еще находятся в этой сонной, приятной стадии и их легко сфотографировать, но через две недели дети становятся более внимательными и потенциально суетливыми.С другой стороны, если вы хотите больше смотреть в глаза и лучше запечатлеть личность ребенка, Марло предлагает подождать несколько месяцев.

Тщательно проводите фотосессию для новорожденного

Любой фотограф скажет вам, что свет может сделать или испортить фотографию, поэтому подумайте, когда и где ваш дом получает наилучшее естественное освещение. «Я обычно планирую свои сеансы в середине утра», — говорит фотограф Хизер Мор. Но, по ее словам, более важным, чем время суток, является направление света. «Лучше всего найти окно, в которое не проникает прямой солнечный свет — в идеале, окно, выходящее на север или юг.Прямое солнце может вызвать резкий свет и тени, что, вероятно, не то, чего вы хотите для своих новорожденных фотографий ».

Видео по теме

Ключевым моментом является хорошо освещенное место с равномерным освещением. По словам Марло, если вы попытаетесь сделать фотосессию новорожденного в плохо освещенном месте или ночью, вы, скорее всего, получите зернистые, размытые фотографии новорожденных. Вместо этого она предлагает найти комнату с хорошим освещением, прижаться к окну, а затем выключить все остальные светильники в комнате.

«Для получения лучших фотографий ребенок должен быть спокойным», — говорит фотограф Мишель Роуз Сулков из Michelle Rose Photo.«Звуковые машины могут помочь убаюкивать вашего малыша и привести его в состояние удовлетворения». Счастливый ребенок делает фотосессию вашего новорожденного намного более гладкой, но «самый простой способ сделать отличный снимок — это когда ребенок мирно спит», — добавляет она. Уловка, по словам Сулькова, заключается в том, чтобы накормить ребенка перед съемкой. (Вы когда-нибудь слышали фразу «выпит молоко»?) «Также будьте готовы дать ребенку быстрый перекус или полноценное питание во время сеанса, если он плачет».

Кроме того, чтобы у новорожденного был полный живот, вы также должны убедиться, что в комнате жарко, чтобы ребенку было комфортно.«Нет ничего хуже, чем попытаться изобразить милого малыша с включенным кондиционером», — говорит фотограф Чарли Джульет. «Независимо от того, насколько жарко на улице, в помещении должна быть комнатная температура. Холодный ребенок не выспится во время фотосессии, поэтому я стараюсь, чтобы в комнате было как можно уютнее, чтобы все не таяли ».

Baby, конечно, является звездой фотосессии, но добавление небольшого количества реквизита действительно может сделать ваши новорожденные фотографии сияющими. Нужны идеи? «У большинства людей дома есть вещи, которыми они могут пользоваться», — говорит Мор.«Домашние корзины или корзины Моисея могут быть хорошей опорой для вашего ребенка. Обязательно положите сверху много прокладки, чтобы ребенку было удобно! Безопасность и комфорт ребенка — это всегда самые важные вещи, о которых нужно думать ».

Еще одна удобная опора: подушка для кормления, как у Boppy. «Это может иметь большое значение, чтобы помочь вам получить идеальную фотографию ребенка», — говорит Сулков. «Независимо от того, спит ваш малыш или бодрствует, ваши руки будут свободны, а ребенок будет стоять прямо, а его шея будет защищена.Накиньте одеяло или пеленку поверх Boppy, чтобы скрыть опору — просто избегайте больших ярких узоров, которые могут отвлекать ».

Легко зациклиться на создании идеального изображения новорожденного, но безопасность всегда должна быть на первом месте. «Никогда не оставляйте ребенка без присмотра, особенно с домашними животными», — предупреждает Марло. «Кроме того, если вы снимаете сверху, особенно на более тяжелую зеркальную камеру, не забудьте надеть шейный ремешок на случай, если камера выскользнет из ваших рук».

Очистите камеру и держите ее ровно

Для получения четких снимков новорожденных объектив вашей камеры, конечно же, должен быть чистым.«Если вы пользуетесь телефоном, я рекомендую сначала убедиться, что объектив камеры чистый. Пеленки отлично подходят для чистки камеры! » Марло говорит. Еще одна хитрость для получения отличных фотографий новорожденных: держите руки неподвижными. «Дайте телефону время сфокусироваться, сделайте вдох, задержите дыхание и сделайте снимок», — предлагает она. «Задерживая дыхание, вы с меньшей вероятностью будете дрожать при съемке».

Когда вы думаете о классических изображениях новорожденных, вы, вероятно, вспоминаете крошечных спеленутых младенцев.Но как фотографы новорожденных получают такие идеальные пеленки? «Мой самый большой совет, когда дело доходит до пеленания, таков: не бойтесь затягивать пеленку очень туго!» — говорит Мор. «Детям это нравится, и это единственный способ гарантировать, что они не сбегут. Младенцы могут быть такими шаткими! » Мы все хотим прибивать пеленки с идеальным рисунком, но Мор рекомендует начинать с простого пеленания, чтобы убедиться, что ребенок уложен. Затем возьмите второе пеленальное одеяло и поэкспериментируйте с разными пеленами. «Таким образом, вы не изо всех сил пытаетесь получить красивое обертывание с руками и ногами ребенка!»

Поза лягушки.Поза туши вверх. Поза тако. Фотографы придумали множество способов позировать младенцам для идеальных снимков, но для фотографий новорожденных, сделанных своими руками, лучше не усложнять. «Для точной настройки позирования требуются годы профессионалов и сотни часов практики», — предупреждает Мор. Ее совет: откажитесь от ожиданий, что ваши новорожденные фотографии будут выглядеть именно так, если вы не профессиональный фотограф. Конечно, это не значит, что вы все еще не можете делать отличные фотографии ребенка! «Я бы предпочла очень простые позы, которые подходят для естественного положения ребенка», — говорит она. Например, возьмите спящего ребенка и осторожно поднимите его руки над головой. «Это простая и очаровательная поза, которую может сделать родитель. Младенцы в любом случае любят находиться в этом положении, что значительно упрощает их выполнение! Добавьте симпатичную шляпу (или нет), и все готово «.

Еще одна отличная поза для фотосессии новорожденного своими руками: укладывать сонного ребенка на бок, — говорит Сулков. «Затем вы можете поиграть с положением рук ребенка, чтобы найти самую симпатичную позу. Конечно, если ребенок не в настроении спать, фото с открытыми глазами тоже великолепны.”

Не бросай подгузник слишком рано

Хотя на многих фотографиях новорожденных изображен ребенок в восторге, они могут быстро испортиться. Совет Мора: по возможности держите младенцев в подгузниках и снимайте их только на несколько минут, когда ребенок позирует обнаженным. «Если вы наблюдательны, вы сможете понять, когда ребенку может потребоваться BM. Они часто немного извиваются, а иногда даже немного выгибают спину », — говорит она. На случай, если ваш малыш решит уйти в неподходящий момент, Мор предлагает иметь поблизости дополнительную пеленку, чтобы быстро надеть ребенка.Сульков также кое-что знает о детской грязной фотосессии в середине. Ее совет: обязательно сделайте точный снимок, который вы хотите , прежде чем снимет подгузник.

«Не забывай подробностей!» Марло говорит. Съемка крошечных ручек, ножек, рта и глаз ребенка крупным планом — это обязательное занятие, но вы также захотите задокументировать перекатывание рук и ног ребенка, двойной подбородок, пуповину и персиковый пушок на плечах и ушах, — говорит она.

Делай снимки братьев и сестер первыми

Если вы собираетесь привлечь братьев и сестер ребенка к фотосессии вашего новорожденного, сначала подумайте о том, чтобы сделать групповые снимки — «так они смогут сделать перерыв и сразу же пойти поиграть», — говорит Джульетта.«Это беспроигрышный вариант, потому что вы можете продолжить сеанс, и вашего малыша не заставят оставаться, когда он больше не хочет участвовать».

Лучший способ включить братьев и сестер в фотографии новорожденного — это естественно! «Принуждение брата или сестры сидеть и улыбаться, держа на руках новорожденного ребенка, в значительной степени является гарантией истощения», — говорит Марло. Вместо этого она рекомендует делать более откровенные снимки.

Нужны идеи, как фотографировать детей вместе? Марло предлагает, если брат или сестра молоды и не совсем готовы держать ребенка на руках, попробуйте положить их на кровать рядом с вашим новорожденным.Чтобы заставить их пообщаться с младенцем, давайте им подсказки, например: «Можно ли прикоснуться к носику ребенка?» или «как пахнут детские волосы?» Если брат или сестра старше и уверенно держит ребенка на коленях, попробуйте дать ему задание, например, почитать ребенку книгу.

Если братья и сестры ребенка неохотно участвуют, подумайте о том, чтобы дать им подержать какой-нибудь предмет комфорта, например, одеяло, куклу или фигурку, говорит Марло. Кроме того, это дает им повод поиграть, пока вы пытаетесь сделать снимок. А если это не удается, всегда есть взяточничество.«Я беру с собой различные угощения, например, наклейки или изюм», — говорит Джульетта. «Иногда нужен мармеладный мишка, чтобы получить этот милый портрет брата и сестры, который мама будет хранить вечно».

«Когда я знаю, что во время фотосессии новорожденного будет присутствовать малыш, я должна убедиться, что там есть еще один человек, который поможет нам, будь то няня, дедушка или бабушка или друг семьи», — говорит Джульетта. «Малыши живут недолго, и нам нужен кто-то, кроме мамы или папы, чтобы поиграть с братом или сестрой, когда они захотят немного отдохнуть.

Используйте штатив для создания собственных фотографий

Когда вы работаете с профессиональным фотографом новорожденных, они гарантированно сделают несколько снимков вас и вашего партнера вместе с младенцем, но если вы выберете маршрут «сделай сам», сфотографировать себя с новорожденным немного сложнее. Проблема решена: Марло рекомендует использовать штатив (или приподнять телефон) и автоспуск камеры.

Как только все будет готово, поместите всех в кадр и установите таймер. (Просто убедитесь, что у вас все настроено. , прежде чем вы приведете своих детей в кадр, чтобы они не сидели на месте, пока вы пытаетесь определить лучший угол.) Чтобы заставить всех искренне улыбнуться, попробуйте пощекотать или пошутить, — предлагает Марло. Если это только вы и ребенок, потрите им голову, возьмите их за руки, покормите или посчитайте их пальцы на ногах — «это все, что сделает вашу фотографию более естественной», — говорит она.

Не знаете, где сделать семейные снимки? «Я склонен тяготеть к той комнате, где лучше всего освещается — обычно это комната родителей», — говорит Сулков. «Я люблю делать групповые снимки на родительской кровати или на удобном диване.”

Сделайте вашу фотосессию поэтапно

Когда вы нанимаете профессионального фотографа, фотосессия, скорее всего, продлится пару часов, но вместо того, чтобы делать снимки новорожденного своими руками за один раз, Марло предлагает сделать их в течение нескольких дней. «Не пытайтесь выделять часы на фотосъемку. Вы устали, вам нужно будет кормить между фотографиями, и вы оба гарантированно полностью избавитесь от этого к тому времени, когда закончите, если вы будете работать над этим так долго! » она сказала. «Вместо этого я рекомендую выделять несколько минут каждый день, чтобы делать пару снимков, а затем в течение нескольких дней у вас будет большое разнообразие снимков.”

Вы всегда будете беспокоиться о том, сделали ли вы хорошие фотографии новорожденных, особенно когда вы делаете их сами. Вы можете оглянуться назад на свои фотографии и пожалеть, что сняли еще, но никогда не пожалеете, что сняли слишком много. Совет Сулькова: просто продолжайте щелкать. «Если вы сделаете множество фотографий, одна из них обязательно будет« снимком », — говорит она.

Как бы все мы ни хотели идеальных фотографий, фотосессия новорожденных не всегда проходит по плану. «Держите фотографию в глубине души — чтобы запечатлеть это время вашей жизни», — говорит Марло. «Подумайте о деталях ребенка, которые вы хотите запомнить, и запечатлейте их. Ищите отношения и эмоции. Бьюсь об заклад, через несколько лет эти изображения будут для вас значить больше, чем «идеальное изображение» ».

Сохраняйте спокойствие и фотографируйте на

Залог удачной фотосессии новорожденного? «Терпение и спокойствие», — говорит Мор. «Младенцы могут уловить вашу энергию, поэтому для того, чтобы привести себя в состояние спокойствия, недостаточно стресса. Получайте удовольствие от этого, и если это не сработает с первого раза, прекрасно то, что когда вы делаете фотографии новорожденных своими руками, ребенок находится у вас дома, чтобы фотографировать в любое время! »

Редактируйте фотографии для создания безупречного образа

Не удалось уловить нужный свет? Хотели бы вы иначе оформить фото? Нет пота! Небольшое редактирование может иметь большое значение.Если вы ищете лучшие инструменты для редактирования фотографий, Marleau рекомендует SnapSeed, VSCO и Filmborn для редактирования и обрезки фотографий с телефона.

Не стесняйтесь звонить профессионалу

Вот лучшая новость: Сульков напоминает нам, что, если ничего не помогает, есть много замечательных фотографов новорожденных, которые живут, чтобы запечатлеть эти драгоценные моменты!

Plus, еще из The Bump:

40 драгоценных фотографий того, как на самом деле выглядят новорожденные

13 очаровательных идей для фото новорожденных

17 милых фотографий бабушек и дедушек, встречающих их новорожденных внуков

.