После родов скрининг: что это и на какие болезни

что это и на какие болезни

После родов молодым мамам рекомендуют провести скрининг новорожденного. И практически у каждой возникает вопрос скрининг новорожденных в роддоме что это? Далее мы постараемся вам как можно подробнее рассказать о таком методе исследования на таком раннем сроке жизни ребенка.

Бытует мнение о том, что данная диагностика является самой эффективной и результативной для диагностики заболеваний передающихся через гены еще в неонатальном периоде.

Как бы грустно не звучало, но генетических заболеваний существует очень много, и рекомендовано проводить диагностику пяти патологий которые выбираются по распространению заболевания и по степени тяжести болезни.

Также в учет берут возможность получения правильных результатов анализов, и применять эффективное лечение. На территории Российской Федерации скрининговое исследование является обязательным для любого новорожденного ребенка, и так продолжается уже в течение последних 15 лет.

Какие существуют условия для проведения исследования и в какие сроки?

Любой будущей маме, которая вот-вот готовится стать мамой, интересно какая же процедура будет проводиться с ее ребенком, и в какие сроки ее будут делать.

Скрининг неврождённых в роддоме проводят на 4 день после рождения, с условием того, что ребенок был доношен и рожден в установленные врачом сроки.

Если малыш был не доношен, данную процедуру сделают спустя неделю или более после его рождения, а если ребенка с мамой выписали раньше, тогда скрининг проводят на дому или же в поликлинике по месту жительства.

Раньше положенного срока делать процедуру скрининга не рекомендуется, так как результаты, полученные всего после 2-3 дней жизни малыша, будут ложными. Рекомендуется сдавать анализ в течение первых десяти дней от рождения.

Также стоит знать о том, что чем раньше выявить нарушение со стороны обмена веществ малыша, тем более вероятность положительного прогноза на будущее.

Со временем мы разобрались, теперь отвечаем на вопрос, что собой представляет собственно сама процедура. У новорожденного ребенка на анализ берется периферийная кровь, которая собирается из пятки малыша, не зря второе название исследования – пяточный тест.

Далее добытая кровь лаборантом наносится на пять отдельных кружочком из фильтрованной бумаги. Скрининг проводится обязательно натощак, а также просят не кормить дитя за три часа до процедуры.

Скрининг новорожденного в роддоме: на какие болезни проводится исследование?

В России с помощью скрининга диагностирует те врожденные заболевания, которые поддаются лечению или хотя бы есть возможность уменьшить их степень тяжести еще на раннем сроке выявления болезни.

Чаще всего эти заболевания связанны с обменом веществ, а вот допустим такая болезнь, которая возникает из-за нарушения хромосом — «Синдром Дауна», скрининоговым исследованием не диагностируется.

Российскими врачами вашему новорожденному ребенку с помощью скрининга могут поставить такие диагнозы:

• Гипотиреоз – нарушение выработки гормонов щитовидной железой. Заболевание тяжелое и несет за собой такие же последствия, а именно:
• Задержка в развитии «физическом и психическом».

По статистике на 5 000 новорожденных детей, в одном случае диагностируется гипотиреоз, который был передан наследственно, и чаще всего заболевание обнаруживается у детей женского пола.

Вероятность того, что заболевание удастся вылечить полностью, после того как еще в неонатальном периоде с помощью скрининга будет установлен данный диагноз, высокая. Для этого ребенку будет назначена гормональная терапия и другие методы лечения.

Муковисцидоз – нарушение в выработке секрета в легких и пищеварительном тракте. Та жидкость, которая выделяется клетками, является слишком густой, что приводит к нарушению работы легких, поджелудочной железы и печени.

Это заболевание является часто встречаемым, и из двух – трех тысяч малышей, с помощью скрининга, данное заболевание обнаруживается у одного. Но, не стоит слишком переживать, так как чем раньше будет установлен данный диагноз, тем быстрее начнется лечение, а значит, шанс у ребенка быть полностью здоровым велик.

Фенилкетонурия – заболевание, передающееся по генам, но является редким. Во время данного заболевания появляется нарушения выработки фермента, который служит, дабы уничтожать кислоту фенилаланина.

Продукты распада этого вещества действуют на организм очень негативно и им свойственно накапливаться в крови человека. От этого появляются нарушения в работе ЦНС, мозга и возникают судороги.

Данное заболевание диагностируется у одного ребенка на пятнадцать тысяч, но, не смотря на то, что оно редкое, оно является очень серьезным. Дабы не появились осложнения, вызванные фенилкетонурией, необходимо придерживаться диеты, которая не допустит попадание финилаланина в организм.

Адреногенитальный синдром – этот синдром включает в себя группу разных генетических заболеваний, которые появляются в связи с нарушения выработки кортизола. Данное заболевание несет за собой некие последствия, а именно:

• Плохо развиваются половые органы;
• Плохое влияние на почки, сердце, сосуды;
• Случаются случаи с летальным исходом «при не своевременной медицинской помощи».

Болезнь встречается достаточно редко, приблизительно один больной на 15 тысяч. Лечение – прием гормональных препаратов на протяжении всей жизни.

Галактоземия

– появляется данное заболевание из-за нехватки фермента, который отвечает за расщепление галактозы. Галактоза же, в свою очередь, в организм попадает вместе с глюкозой и лактозой. Все симптомы, которые относятся к данному заболеванию, появляются не сразу, от рождения ребенок выглядит абсолютно здоровым малышом.

Но спустя недели появляется рвота, аппетит отсутствует, во время анализов в моче находят белок, также ребенок отекает и возможно появление желтухи.

Болезнь несет за собой опасные последствия, например, функции печени терпят серьезных нарушений, острота зрения также нарушается, развивается ребенок медленно как в физическом плане так и в интеллектуальном.

Галактоземия является самым редким заболеванием, которое можно диагностировать, проведя скрининговое исследование, и судя по статистике, на тридцать тысяч новорожденных малышей у одного диагностируется галактоземия.

Лечится данное заболевание с помощью строгой диеты, из которой исключают любые продукты содержащие лактозу.

В общем, болезней, которые связаны с нарушением обмена веществ или метаболизма насчитывают около 500. Но в каждой определенной стране с помощью скрининга новорожденных диагностируется разное количество генетических болезней, возьмем например Германию, в этой стране врачи с помощью скрининга могут диагностировать 14 болезней, а вот, например, в Соединенных Штатах Америки диагностируют аж 40 заболеваний.

В России же диагностируют всего пять патологий, которые считаются самыми опасными и развиваются с самого раннего возраста ребенка. Но также есть случаи, когда делают исключение, и вместо пяти заболеваний диагностируют до шестнадцати, это в том случае если малыш находится в группе риска.

Данная процедура вызвала разные мнения со стороны родителей, например те, кто пережил ситуацию, когда их малышу поставили положительный результат на ту или иную болезнь, но это оказалось ложным, не рекомендуют другим проводить такую процедуру.

Но другие родители, у которых ребенок оказался действительно больным на генетическое заболевание, и с помощью скрининга диагноз был вовремя поставлен благодарны. Ведь вовремя поставленный диагноз может спасти не одну новую жизнь.

Отвечаем на вопросы

Поэтому мы хотим вам ответить на 5 вопросов, которые очень часто звучат из уст обеспокоенных родителей:

Спустя какое время результат диагностики будет у нас?

Анализ скрининга проводится в течении 21 дня. Если у вашего ребенка результат отрицательный – вас об этом не уведомят, ну так случается часто. Но не беспокойтесь, эти данные в обязательном порядке записываются в медкарту новорожденного.

Ежели получен положительный результат скрининга, тогда вас обязательно об этом проинформируют. Вам позвонят и направят на еще один повторный анализ, дабы подтвердить или же наоборот опровергнуть результат первого анализа.

На такое заболевание как муковисцидоз положительные ложные результаты анализа встречаются чаще всего.

Повторный скрининг подтвердил первый результат. Что делать?

После того как первый результат был подтвержден на втором скрининге, родителей ребенка направляют на консультацию к врачу генетику.

Врач в свою очередь направляет малыша на другие обследования, а именно – ДНК-диагностика, копрограмма, и проводится анализ сухого пятна крови.

Если есть подозрение на заболевание муковисцидоз, ребенка направляют на потовый тест. В результате всех обследований делается вывод, если все-таки диагноз подтвержден – врач обдумывает схему лечения, а если не подтвержден – отпускают домой.

Проводят ли скрининг новорожденных дома?

Да, такое возможно. Случается так, что ребенка с мамой выписали на 3 день после родов, либо же по другим причинам в роддоме не провели скрининг, тогда процедура проводится дома либо в поликлинике.

Если же на дому или в поликлинике не получается сдать анализ, тогда есть возможность воспользоваться услугами платной лаборатории.

Результаты скрининга – насколько они достоверны?

То, насколько достоверны будут результаты скрининга, зависит от соблюдения некоторых правил.

Ребенка нельзя кормить за 3 часа до анализа и проводить скрининг нужно в определенные сроки. Но никто не ставит диагноз сразу после первого полученного положительного результата.

Так как случаи бывают разные, и положительные результаты не всегда являются таковыми. Также как и отрицательные результаты не всегда правдивые, а это несет за собой ряд последствий, так как болезнь будет развиваться, и проявляться в виде симптомов.

Есть ли право отказаться от проведения скрининга?

Да, таково право у родителей есть, но это все накладывает на них ответственность за свое решение.

Родителям предоставляют документ, который свидетельствует об отказе от процедуры скрининга новорожденного. Данная бумага вклеивается в медицинскую карту ребенка.

Отметим то, что если отказ родителями не будет подписан, то работники медучреждения будут звонить и приходить домой к семье, и просить родителей пройти процедуру.

сроки проведения и когда делают первый, второй и третий скрининг?

Скрининг при беременности — это целый комплекс исследований, позволяющий родителям и врачам получить максимально полную информацию о здоровье еще не рожденного малыша. Скрининг позволяет выявить многие врожденные заболевания и физические характеристики. Как и когда проводится скрининг при беременности, зачем он нужен и какие обследования включает?

Что собой представляет скрининг при беременности и зачем он проводится

Скрининг при беременности — это комплекс обследований, в который входят УЗИ и биохимический анализ венозной крови на гормоны. Как правило, скрининг проводят трижды — в первом, втором и третьем триместре.

В нашей стране, согласно приказу Министерства здравоохранения РФ № 572н от 1 ноября 2012 года, обязательным в период беременности является лишь плановое трехразовое УЗИ[1]. Полный скрининг считается дополнительным исследованием, которое обычно проводится по желанию будущей мамы. Однако в некоторых случаях врач настойчиво рекомендует его пройти. Если вам дали направление на полный скрининг, не паникуйте — это вовсе не означает, что врач подозревает какую-то патологию. Просто в некоторых ситуациях риск их развития статистически выше, и врачу необходимо знать о возможных опасностях для правильного ведения беременности. Скрининг при беременности обычно назначают:

• беременным старше 35 лет, а также в том случае, если возраст отца превышает 40 лет;
• при наличии генетических патологий у членов семьи;
• при наличии в прошлом замершей беременности, выкидышей или преждевременных родов;
• беременным, которые перенесли в первом триместре какое-либо инфекционное заболевание;
• женщинам, вынужденным принимать лекарства, которые могут быть опасными для плода и влиять на развитие беременности;
• женщинам, работающим на вредных производствах и/или тем, у кого есть вредные привычки.

Раннее обнаружение патологий имеет очень большое значение. Это дает возможность приступить к лечению генетических заболеваний как можно раньше и если не полностью вылечить их, то хотя бы максимально купировать симптомы. Если при обследовании врач замечает какие-либо отклонения, беременность контролируется особенно тщательно, что дает возможность предупредить развитие осложнений или преждевременные роды. Если же обнаруженные патологии окажутся слишком тяжелыми и несовместимыми с жизнью, врач направит пациентку на прерывание беременности по медицинским показаниям.

Скрининг при беременности безвреден как для мамы, так и для малыша. Это довольно точное исследование, хотя следует четко понимать, что оно не дает стопроцентной гарантии. Точность скрининга зависит от многих факторов — профессионализма исследователей, соблюдения женщиной правил подготовки к обследованию и прочего.

Первый скрининг при беременности

Первый скрининг при беременности проводят между 11-й и 13-й неделями. Нет смысла проходить это обследование ранее: до 11-й недели беременности многие показатели практически не поддаются определению.

Исследование включает в себя два медицинских теста — УЗИ и анализ крови.

УЗИ

При помощи УЗИ врач определяет точный срок беременности, оценивает телосложение ребенка, его размеры (окружность головы, длину конечностей, рост), работу сердечной мышцы, симметричность головного мозга, объем околоплодных вод, структуру и размер плаценты, а также состояние и тонус матки. Для каждого из этих параметров есть показатели нормы, с которыми врач и будет сравнивать полученные результаты. Для 11–13-недельной беременности эти нормы составляют:

• КТР (копчико-теменной размер, то есть длина плода от темени до копчика) — 43–84 мм. Если эта цифра больше нормы, значит, ребенок будет крупным. Отклонение в меньшую сторону говорит о замедленном развитии (причиной такого положения дел часто являются гормональный дисбаланс или перенесенные будущей мамой инфекционные болезни), генетических патологиях или гибели плода (в этом случае сердце не будет прослушиваться). Впрочем, это может быть обусловлено и банальной ошибкой в определении сроков беременности.
• БПР (бипариетальный размер, то есть расстояние от виска до виска) — 17–24 мм. Высокий БПР означает большой размер плода, но лишь при условии, что все остальные показатели говорят о том же. В противном случае речь может идти о грыже мозга или гидроцефалии. Низкий БПР говорит о замедленном развитии мозга.
• ТВП (толщина воротникового пространства) — 1,6–1,7 мм (зависит от срока беременности). Отклонение от этой нормы (ТВП выше 3 мм) считается признаком некоторых тяжелых хромосомных патологий — синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и так далее. Однако не следует паниковать раньше времени: никто не станет ставить столь серьезный диагноз лишь на основании ТВП. Для подтверждения требуется сдать анализ крови на гормоны и сделать биопсию внешней плотной оболочки эмбриона для последующего исследования.
• Длина кости носа — 2–4,2 мм. Слишком маленькая кость носа может говорить о патологии или же просто о том, что нос у малыша будет курносым.
• ЧСС (частота сердечных сокращений) — 140–160 ударов в минуту. Небольшое (до 40 ударов в минуту) отклонение в ту или иную сторону считается вариантом нормы.
• Размер хориона, амниона и желточного мешка.
  • Хорион — это внешняя оболочка плода, которая со временем станет плацентой. Если он расположен на нижней стенке матки, говорят о предлежании хориона. Это потенциально опасная ситуация, чреватая выкидышем, и в этом случае беременной рекомендован постельный режим.
  • Амнион — внутренняя оболочка, которая удерживает околоплодные воды. Нормальный объем околоплодных вод на сроке 11–13 недель — 50–100 мл.
  • Желточный мешок — это зародышевый орган, который в первые недели жизни плода выполняет роль некоторых внутренних органов, которые будут сформированы позже. К сроку первого скрининга желточный мешок должен практически исчезнуть (тогда в бланке обследования будет указано «не визуализируется»). Если же размер его составляет около 6 мм, то, возможно, у плода присутствуют определенные патологии.
• Шейка матки. В норме ее длина к моменту первого скрининга составляет 35–40 мм. Более короткая шейка матки означает риск преждевременных родов.

УЗИ проводят двумя способами: трансабдоминальным, при котором датчик УЗИ-аппарата располагается на животе, и трансвагинальным, при котором он вводится во влагалище. Трансвагинальное УЗИ дает более полную и точную информацию, но его обычно проводят только в первом триместре. Этот метод, как правило, используют при обследовании женщин с лишним весом, поскольку жировая прослойка в области живота не позволяет в деталях рассмотреть плод и матку.

К УЗИ необходимо подготовиться соответствующим образом. Перед трансабдоминальным УЗИ советуют выпить примерно литр воды, чтобы на момент обследования мочевой пузырь был заполнен — тогда матка немного сместится в сторону живота, и картинка будет четче.

При трансвагинальном УЗИ степень наполненности мочевого пузыря не имеет никакого значения. Околоплодные воды являются хорошим акустическим окном для визуализации, однако перед обследованием лучше зайти в туалет — так будет комфортнее. Перед исследованием нужно принять душ или «освежиться» при помощи влажных салфеток.

Скопление газов способно исказить результаты УЗИ, каким бы методом оно ни проводилось. Поэтому будущим мамам, страдающим от метеоризма, советуют за день до обследования принимать соответствующие средства и не есть ничего газообразующего.

На заметку

Бытует мнение, что УЗИ «оглушает» нерожденного ребенка. Это, конечно, миф, возникший из-за незнания базовых законов физики. Ультразвук — это колебания высокой частоты, которые не слышны ни взрослым, ни детям. УЗИ — одно из самых точных, недорогих и безопасных исследований.

Анализ крови

Биохимический скрининг, который также называют двойным тестом, проводят для определения уровня двух гормонов (отсюда и название) — свободного b-ХГЧ и PAPP-A.

b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) начинает вырабатываться с первых дней беременности. Его количество постепенно нарастает примерно до 9-й недели, а затем начинает плавно снижаться. В среднем для срока 11–13 недель нормой считается 50 000–55 000 мМЕ/мл. Для определения риска развития беременности используется МоМ — коэффициент, показывающий степень отклонения конкретных параметров от нормы для данного срока. На этом этапе норма — от 0,5 до 2,5 МоМ. Повышенный уровень ХГЧ может свидетельствовать о многоплодной беременности, или — в худшем случае — генетических патологиях плода, или наличии у матери сахарного диабета. Пониженный ХГЧ типичен для замершей беременности, внематочной беременности, гибели плода или определенных пороках развития (синдрома Патау и синдрома Эдвардса).

PAPP-A — протеин А-плазмы. Норма содержания для срока 11–13 недель — 0,79–6,01 мЕд/л (от 0,5 до 2,5 МоМ). Низкий PAPP-A — признак таких хромосомных патологий, как синдром Дауна и синдром Эдвардса, гибель плода и выкидыш, гипотрофия плода (дефицит массы тела) и преэклампсия. Высокий РАРР-А — признак многоплодной беременности, больших размеров плода или низкого расположения плаценты.

Чтобы анализ крови дал максимально точные сведения, его нужно сдавать на голодный желудок, как минимум через восемь часов после последнего приема пищи. За два–три дня до анализа следует воздержаться от жареной, жирной, острой, копченой пищи, шоколада, орехов, морепродуктов. Рекомендуется также не вступать в половые контакты. Все это не столь значительно, однако может тем или иным образом повлиять на результат.

Второй скрининг при беременности

Второй скрининг при беременности проводят на сроке 18–20 недель. В него включены те же два этапа — УЗИ и анализ крови, однако последний сдается только в том случае, если женщина не делала первый скрининг.

УЗИ

На этот раз врач определяет не только размеры, но и положение плода, его костную структуру, состояние внутренних органов, место прикрепления пуповины, а также объем околоплодных вод. Вот приблизительные основные показатели нормы для срока 16–20 недель:

• БПР — 26–56 мм.
• ДБК (длина бедренной кости) — 13–38 мм.
• ДПК (длина плечевой кости) — 13–36 мм.
• ОГ (окружность головы) — 112–186 мм.
• ИАЖ (индекс амниотической жидкости, то есть объем околоплодных вод) — 73–230 мм. Маловодие может негативно повлиять на состояние костной структуры ребенка и развитие его нервной системы.
• Локализация плаценты. Некоторый риск есть лишь при расположении плаценты на нижней части полости матки — при такой локализации возможно отслоение плаценты.
• Пуповина. Один из важнейших параметров — место прикрепления пуповины. Краевое, расщепленное или оболочечное прикрепление чревато гипоксией плода и трудностями во время родов, нередко оно становится показанием для кесарева сечения. Пуповина подпитывается через две артерии и одну вену, но иногда в наличии имеется только одна артерия. Это может вызвать гипоксию плода, порок сердца, нарушения в работе сердечно-сосудистой системы ребенка, стать причиной пониженной массы тела малыша. Впрочем, если все остальные анализы и обследования не показывают отклонений от нормы, волноваться не стоит.
• Шейка матки. Длина шейки матки на этом сроке должна составлять 40–45 мм. Короткая шейка матки означает угрозу выкидыша.
• Визуализация. Неудовлетворительная визуализация может быть вызвана как особенностями положения плода или лишним весом будущей мамы, так и отеками или гипертонусом матки.

Анализ крови

Как уже говорилось, если первый скрининг не проводился, то во время второго берется анализ крови на b-ХГЧ, проверяется также уровень свободного эстриола и АФП. Приводим нормы их содержания на 16–20-й неделях беременности:

• b-ХГЧ — 4720–80 100 мМЕ/мл.
• Свободный эстриол — гормон, по уровню которого можно судить о состоянии плаценты. Норма — 1,17–3,8 нг/мл. Повышенный эстриол характерен для многоплодной беременности или крупного плода. Пониженный — может быть при угрозе выкидыша, плацентарной недостаточности, анэнцефалии и синдроме Дауна.
• АФП — белок, который вырабатывается в ЖКТ плода. Норма — 15–27 Ед/мл. Немного пониженный АФП может означать, что срок беременности был определен неверно (слегка занижен). Если АФП очень низкий, причина может быть в угрозе выкидыша или гибели плода, а также в развитии патологий, например синдромов Эдвардса или Дауна. Высокий АФП характерен для патологий нервной трубки, атрезии пищевода, синдроме Меккеля. Высокий АФП также возможен у женщин, перенесших во время беременности инфекционное заболевание.

Третий скрининг при беременности

Третий скрининг при беременности проводят на 30–34—й неделе. По результатам этого скрининга врач принимает решение о необходимости кесарева сечения или возможности естественных родов. Основа третьего скрининга — все те же УЗИ. Иногда назначают допплерографию — исследование работы сосудов. Вот приблизительные нормы УЗИ для данного срока беременности:

• БПР — 67–91 мм.
• ДБК — 47–71 мм.
• ДПК — 44–63 мм.
• ОГ — 238–336 мм.
• ИАЖ — 82–278 мм.
• Толщина плаценты — 23,9–40,8 мм.

Слишком тонкая плацента не особенно опасное отклонение от нормы. Причиной может быть миниатюрное телосложение женщины, перенесенные ею инфекционные заболевания, гипертония. Чрезмерно толстая плацента — признак анемии, диабета, резус-конфликта. Учитывается и такой показатель, как степень зрелости плаценты, — на сроке 30–35 недель нормальными считаются 0–2-я степени зрелости. При слишком быстром утолщении и старении плаценты возможны преждевременные роды, гипоксия плода и его замедленное развитие.

Пренатальный скрининг очень важен, и пренебрегать им не стоит. Вовремя выявленные патологии и отклонения от нормы могут спасти жизнь и здоровье вашему ребенку. Об этом стоит помнить, особенно тем родителям, которые отказываются от обследования из страха узнать о том, что развитие малыша идет не по плану.

зачем берут анализ крови у новорожденного из пятки? О каких заболеваниях может сказать врачам и родителям малыша этот пяточный тест?

Зачем необходим скрининг новорожденного

Существует целый ряд довольно серьезных, как правило наследственных, заболеваний, наличие которых невозможно определить до рождения малыша, но которые крайне важно выявить, едва только младенец появился на свет. Потому что шансы на выздоровление ребенка резко повышаются в том случае, когда терапия начинает осуществляться еще до того, как проявились первые клинические симптомы. Именно для этого и проводится скрининг новорожденных. Обязательную часть которого составляет анализ крови из пятки младенца.

Анализ крови из пяточки младенца нередко еще называют «пяточный тест». Как правило, этот тест проводят на 4-й день жизни у доношенных ребятишек, и на 7-й день – у тех младенцев, кто родился раньше срока.

Не пугайтесь! Буквально пару капель крови, взятых у малыша из пятки, наносят на специальный бланк-фильтр – на этом вся процедура и заканчивается. Анализ проводится путем исследования сухого пятна крови – в медицине он известен как метод тандемной масс-спектрометрии. Пара минут относительного неудобства для новорожденного малыша, а также пара капель его крови для анализа могут раз и навсегда успокоить врачей и родителей новорожденного относительно того, какие тяжелые заболевания малышу уж точно не грозят. А именно…

Какие заболевания можно выявить с помощью скрининга новорожденных

В нашей стране с помощью анализа крови из пятки новорожденного проводят исследования на наличие как минимум пяти тяжелых наследственных заболеваний. Несмотря на то, что все эти «болячки» имеют наследственную природу, проявить себе каждая из этих болезней может в любом поколении – то есть у пораженного малыша может быть абсолютно здоровая семья, и только кто-то из дальних предков или дальних родственников может быть носителем той же болезни. Именно поэтому в роддоме тест делается всем малышам без исключения, независимо от того, известно ли о случаях тяжелых наследственных заболеваний в семье конкретного младенца или же нет.

Пять заболеваний, которые выявляются во всех российских роддомах с помощью анализа крови из пятки новорожденного (другими словами – путем скрининга новорожденного):

1. Фенилкетонурия. В России это заболевание встречается примерно у одного из 10 тысяч малышей. Суть заболевания заключается в следующем: у ребенка отсутствует фермент, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливается в организме и к определенному моменту становятся крайне токсичными – они поражают нервную систему и в первую очередь мозг младенца. Если финилкетонурию не лечить (особенно на ранних стадиях), то это приводит в 100% случаев к умственной отсталости ребенка. При адекватном и раннем лечении (прием специальных препаратов и строгая диета) малыш будет развиваться абсолютно нормально, без задержек, но останется на всю жизнь носителем заболевания.
2. Врожденный гипотиреоз. Заболевание характеризуется недостаточной выработкой некоторых гормонов. Без должного лечения у малыша наблюдаются задержки в физическом и умственном развитии – например, позже формируются кости и суставы, позже режутся первые зубки, медленно развиваются нервные ткани и мозг. В итоге ребенок развивается с серьезными физическими и интеллектуальными дефектами. Если же болезнь диагностируется еще до появления клинических симптомов (то есть еще в период новорожденности), назначается гормональная терапия. Которая дает возможность полностью пресечь развитие болезни. В России врожденный гипотиреоз встречается у одного новорожденного на 5 тысяч.
3. Галактоземия. В основе этого наследственного заболевания лежит серьезное нарушение обмена веществ – ген, который отвечает за преобразование галактозы (вещества, которое содержится в молоке) в глюкозу, мутирован. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему. Кроме того, сильно страдают печень и зрение малыша. Если заболевание игнорировать, то ребенку грозит слепота, хроническое поражение печени и умственная отсталость в развитии. В теории галактоземия приводит к летальному исходу. Но при своевременном лечении специальной диетой, полностью исключающей из рациона малыша молоко и молочные продукты, ребенок имеет все шансы полноценно расти и развиваться. Галактоземия встречается примерно у одного новорожденного на 20 тысяч малышей.
4. Адреногенитальный синдром. Тяжелое заболевание характеризуется нарушением выработки гормонов корой надпочечников. В организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Что вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста (зачастую после 12 лет рост прекращается вовсе) и неправильное развитие половых органов. Девочки, как правило, развиваются «по мужскому типу». Чтобы избежать развитие болезни, малышам назначают гормональную терапию. В России адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.
5. Муковисцидоз (кистозный фиброз). Это системное наследственное заболевание, которое характеризуется тяжелейшими нарушениями в органах дыхания и органах пищеварения. Причина заболевания – генная мутация. В России муковисцидоз встречается у одного малыша на 10 тысяч новорожденных. Терапия, которую назначают при ранней диагностике, способна резко сократить проявления болезни.

Что происходит после теста?

В последние годы в некоторых регионах страны список заболеваний, анализ на которых включен в программу обязательного скрининга новорожденного, значительно расширился. Формируется этот список на основании рекомендаций Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ).

Сама процедура считается абсолютно безопасной для младенца, а результаты она дает весьма полезные – выявление наследственных болезней на столь ранней стадии позволяет подобрать адекватную стратегию лечения и избежать инвалидности у больных детей в будущем.

Анализ крови из пяточки новорожденного, взятый в роддоме, передается в лабораторию. А оттуда результаты, спустя максимум 10 дней, поступают в общую базу и непосредственно в ту поликлинику, где далее наблюдается малыш.

Чаще всего результаты скрининга новорожденного оказываются отрицательными – факт об этом заносится в медицинскую карту ребенка, и дело с концом. Как правило, при отрицательном ответе на анализ из пятки новорожденного, с родителями никто это не обсуждает. Если же тест показал положительный результат на какое-либо из заболеваний – с родителями или опекунами младенца мгновенно связываются медики. Однако это еще не приговор! Родителям сообщают о том, что у ребенка выявлено лишь подозрение на наследственную болезнь и назначают дату ретестирования. Очень важно провести повторный анализ как можно скорее.

И только в том случае, если повторное исследование в медико-генетическом центре дало положительный результат, малышу назначается соответствующая терапия.

Все болезни, наличие которых способен выявить неонатальный скрининг – тяжелые и приводят к глубокой инвалидности в будущем. Однако, при ранней диагностике – еще на стадии новорожденности ребенка (первые 28 дней жизни младенца) – эти недуги можно либо вылечить полностью, либо жестко приостановить их развитие на той стадии, когда болезнь еще не приобрела необратимые формы.

Именно поэтому крошечных деток не только можно, но и обязательно нужно подвергать анализу крови из пяточки спустя несколько дней после рождения. Обычно это делают в роддоме. Но если вы планируете домашние роды, либо собираетесь покинуть роддом спустя уже день-два после родов, обязательно уточните у своего врача, где и как вы сможете провести скрининг новорожденного.

Скрининг новорожденных в роддоме

В последнее время практикуется проведение скрининга новорождённых в роддоме. Это массовое освидетельствование с применением лабораторных исследований. После появление малыша на свет, возникает возможность легко выявить болезнь, которую нельзя было определить во время беременности.

Сбор анализов

Ряд заболеваний, возникающих с первых дней и не проявляющих себя, приводит к инвалидности, угрожает жизни. Гормоны и ферменты вырабатываются не полностью, маленький ребёнок отстаёт в развитии умственно или физически.

Какие анализы берут у новорождённых в роддоме:

1. общий разбор крови;
2. биохимический;
3. на билирубин;
4. мочи;
5. кала.

Обязательно проводят скрининг в рамках бесплатной государственной программы. Процедура предусмотрена для доношенных детей на четвёртый день после рождения, и на седьмой для недоношенных. С её помощью на раннем сроке выявляются проблемы.

Зачем берут кровь из пятки в роддоме:

• определить генетические заболевания;
• назначить своевременное лечение;
• увеличить шанс на выздоровление.

Образцы берут на специальный бланк с кружками. В каждую из них промакивают кровь, чтобы исследовать сухое пятно. Для получения результатов понадобится 10 дней. Если анализ на генетические заболевания показал превышение нормы, проводят повторное исследование. После подтверждения наличия наследственного отклонения маму с малышом отправят к узким специалистам.

Проведение диагностики

Неонатальный скрининг при рождении ребёнка используют для выявления болезней. Проводят процедуру всем без исключения, чтобы определить опасный недуг на ранней стадии. Это позволит врачу сразу приступить к лечению, скорректировать формирование недомогания, спланировать дальнейшее развитие.

Аудиоскрининг диагностирует отклонения в нарушении слуха, позволяет подобрать способы коррекции дефекта. Назначают установку кохлеарной имплантации или слухового аппарата, чтобы предотвратить проблемы речи. По статистике тугоухость наблюдают в одном случае из 650.

Специалист воздействует на внутренний отдел уха, который отвечает за восприятие и распознавание звука. Процедуру проводят с помощью электроакустического зонда в полной тишине. Устройство вставляют в ухо и фиксируют колебания клеток.

Узи-скрининг проходит с проведением нейросонографии, оценки состояния тазобедренных суставов. С помощью генетического анализа проверяют головной мозг для определения врождённых патологий, возникающих во время беременности и после родов. Это безопасная для ребенка, информативная и простая процедура. Часто ставят диагноз перинатальной аномалии ЦНС.

Проведение УЗИ таза выявляет наличие вывихов и дисплазии. Лечение в первые месяцы позволяет в дальнейшем избежать хирургического вмешательства. Если до года процедуры не проводятся, возникает хромота, тяжесть при ходьбе, инвалидность.

Осмотр узкими специалистами обязателен для всех новорождённых и проводится с определённой периодичностью. Анализы берут у ребёнка при подозрении на отклонение от норм. Состояние малыша оценивают в роддоме, а затем в поликлинике по месту жительства.

Профильные специалисты осматривают грудничка в первый месяц жизни. Необходимость вызвана своевременной проверкой на наличие болезней, которым подвержены малыши. Среди специалистов находится окулист, хирург, невролог. Они определят врождённые заболевания глаз, наличие грыжи и доброкачественной опухоли, косолапость, проблемы с нервной системой.

Родители вправе отказаться от проведения скрининга новорожденного в роддоме, подписав документ и взяв на себя ответственность за дальнейшее развитие ребенка.

Анализы делаются так же по согласию, чтобы предупредить осложнения. При отказе бумагу вклеивают в карточку. При желании пройти процедуру можно в поликлинике, если родители решат узнать о наличии болезни.

Неонатальный скрининг

Скрининг ребёнка в роддоме позволяет выявить генетический дефект и не дать ему развиваться дальше. Недуг определяют на доклинической стадии с помощью анализов крови. Берут анализ на наследственные заболевания в роддоме из пяточки новорождённого. Ножку протирают спиртом, насухо вытирают. После нанесения капель на бланк его высушивают, подписывают данные и отправляют на экспертизу.

Положительный результат. В карточке указывают, что обследование новорождённого пройдено. Диагностика позволяет определить отклонения пяти видов заболеваний. При положительном показателе понадобится консультация врача-генетика. После перемещении новорожденного в стационар, скрининг осуществляется в отделении.

Отрицательный результат. Пяточный тест проводят натощак. У ребёнка берут капельки крови, помещают на бланк и отправляют в лабораторию. Через 10 дней сообщают результаты. При отрицательном тесте, маму не информируют, но вносят все данные в карту. Если скрининг после рождения ребёнка показал наличие заболевания, процедуру проводят повторно и назначают дополнительное освидетельствование.

Среди методик для подтверждения болезни используются следующие диагностики:

• исследование сухого пятна крови;
• анализ сыворотки;
• копрограмма;
• потовой тест;
• ДНК-диагностика.

Это позволит точно определить заболевание и назначить лечение. Повторные анализы новорождённого в роддоме проверяют 21 день. За младенцем устанавливают наблюдение, и постоянно отслеживают последствия. Часто ложноположительный результат возникает при проверке муковисцидоза.

Лечение заболеваний

Процедура практикуется в родильных домах для массового обследования новорождённых малышей. Это эффективный метод выявления серьёзных заболеваний, которые приводят к летальному исходу.

С помощью скрининга после родов выявляют тяжёлые наследственные заболевания. Каждое из них проявляется в любом поколении. Генетическая природа обусловлена мутацией гена, который передаётся от дальних родственников.

На какие болезни делается скрининг новорождённых в роддоме:

1. фенилкетонурия;
2. муковисцидоз;
3. гипотиреоз;
4. галактоземия;
5. адреногенитальный синдром;
6. задержка в развитии.

Фенилкетонурия. При дефиците ферментов возникает фенилкетонурия. Ферменты требуются для расщепления аминокислоты, которая содержится в белковых продуктах. При патологии процесс не происходит, образовывается интоксикация нервных клеток и головного мозга. Ребёнок умственно отстаёт, поэтому понадобится диета и специальные препараты.

Муковисцидозу. Нарушение функционирования органов, которые вырабатывают слизь и секрет, приводит к муковисцидозу. Плохо работает кишечник, поджелудочная и потовая железа, лёгкие и бронхи. Выделения становятся густыми и вязкими, что нарушает пищеварение и дыхание. При такой болезни черты лица становятся кукольными, грудная клетка расширяется, вздувается живот, отмечают пупочную грыжу.

Заболевание проходит в смешанной форме в 80% случаев, в лёгочной около 15%, в кишечной не более 5%, около 2% приходится на атипичную и стёртую. Каждая форма выделяется разнообразным проявлением. Препараты не избавляют от проблемы, патология неизлечима. Ребёнку пожизненно придётся принимать дорогие лекарства, проходить реабилитацию и придерживаться диеты.

Гипотиреозу. Проблемы с выработкой гормонов приводят к врождённому гипотиреозу. Неправильно работает щитовидная железа, нарушается обмен веществ, ребёнок отстаёт в умственном и физическом развитии. Расстраивается функционирование почти всех систем организма. Своевременное лечение минимизирует риск дальнейшего формирования болезни.

Галактоземия. При мутации гена, который отвечает за преобразование галактозы начинается галактоземия, связанная с нарушением обмена веществ. Генетическая патология возникает в одном случае из 50 тысяч. Вещество накапливается в крови и тканях, происходит токсическое отравление, поражается нервная система, ухудшается зрение, страдает печень. У новорождённого отмечают рвоту, судороги, желтуху, вялость мышц.

При осложнении диагностируется психическое отклонение, снижается иммунитет. Первый год жизни – важное время для лечения. При его отсутствии смертность малышей составляет 75%. Понадобится диета, в которой отсутствуют продукты с галактозой для облегчения состояния, увеличения продолжительности жизни.

Адреногенитальный синдром. Недостаточность гормонов коры надпочечников кортизола приводит к адреногенитальному синдрому. Нарушается половое развитие, дети страдают низкорослостью, возникают проблемы с почками. Генетическое заболевание провоцирует недостаток веществ, которые необходимы для защиты от стрессов и инфекций, работы внутренних органов, нормального давления.

Процедура скрининга проводится быстро, безболезненно и бесплатно. Медработники рекомендуют не отказываться от проведения диагностики. Сознательный подход к обследованию выявляет генетическое заболевание, которое приводит к инвалидности и необратимым последствиям. Своевременное обнаружение отклонения поможет при составлении плана лечения, корректировке состояния. У новорожденного появляется шанс нормально развиваться, избежать инвалидизации.

Скрининг новорожденных — Newborn screening

Скрининг новорожденных ( НБС ) является общественного здравоохранения программа скрининга в детей вскоре после рождения в условиях, которые поддаются лечению, но клинически не проявляется в период новорожденности. Цель состоит в том, чтобы выявить младенцев, подверженных риску этих состояний, на достаточно ранней стадии, чтобы подтвердить диагноз и обеспечить вмешательство, которое изменит клиническое течение болезни и предотвратит или уменьшит клинические проявления. NBS началось с открытия, что аминокислотное расстройство фенилкетонурия (ФКУ) можно лечить путем корректировки диеты и что для достижения наилучшего результата необходимо раннее вмешательство. Младенцы с ФКУ выглядят нормальными при рождении, но не могут метаболизировать незаменимую аминокислоту фенилаланин , что приводит к необратимой умственной отсталости . В 1960-х годах Роберт Гатри разработал простой метод с использованием анализа ингибирования бактерий, который мог обнаруживать высокие уровни фенилаланина в крови вскоре после рождения ребенка. Гатри также был пионером сбора крови на фильтровальной бумаге, которую можно было легко транспортировать, признавая необходимость в простой системе, если скрининг будет проводиться в больших масштабах. Скрининг новорожденных во всем мире до сих пор проводится с использованием аналогичной фильтровальной бумаги. NBS была впервые представлена ​​как программа общественного здравоохранения в США в начале 1960-х годов и распространилась на страны по всему миру.

Программы скрининга часто реализуются государственными или национальными руководящими органами с целью проверки всех младенцев, рожденных в юрисдикции, на определенную группу излечимых заболеваний. Количество заболеваний, на которые проводится скрининг, устанавливается каждой юрисдикцией и может сильно различаться. Большинство тестов NBS проводится путем измерения активности метаболитов или ферментов в образцах цельной крови, собранных на фильтровальной бумаге. Прикроватные тесты на потерю слуха с использованием автоматизированного слухового ответа ствола мозга и врожденные пороки сердца с использованием пульсоксиметрии включены в некоторые программы NBS. Младенцы с положительным результатом скрининга проходят дополнительное обследование, чтобы определить, действительно ли они поражены заболеванием или результат теста был ложноположительным . Последующее обследование обычно координируется генетиками и педиатром младенца или терапевтом .

История

Роберту Гатри принадлежит большая заслуга в разработке самого раннего скрининга на фенилкетонурию в конце 1960-х годов с использованием анализа ингибирования бактерий (BIA) для измерения уровней фенилаланина в образцах крови, полученных путем прокалывания пятки новорожденного на второй день жизни на фильтровальной бумаге. . Врожденный гипотиреоз был вторым заболеванием, получившим широкое распространение в 1970-х годах. Гатри и его коллеги также разработали анализы ингибирования бактерий для выявления болезни мочи кленовым сиропом и классической галактоземии . Развитие тандемной масс-спектрометрии (МС / МС) скрининга в начале 1990-х привело к широкому распространению потенциально обнаруживаемых врожденных метаболических заболеваний, которые можно идентифицировать по характерным образцам аминокислот и ацилкарнитинов . Во многих регионах BIA Гатри был заменен профилями MS / MS, однако разработанная им фильтровальная бумага до сих пор используется во всем мире и позволяет ежегодно обследовать миллионы младенцев во всем мире.

В Соединенных Штатах , то американский колледж медицинской генетики рекомендуется единообразная панель заболеваний , что все дети , рожденные в каждом государстве должны быть проверены на. Они также разработали основанный на фактах процесс обзора для добавления условий в будущем. Внедрение этой панели в США означало, что все рожденные дети будут проверяться на одинаковое количество условий. Эта рекомендация не является обязательной для отдельных состояний, и в некоторых штатах может проводиться скрининг расстройств, не включенных в этот список рекомендуемых расстройств. До этого дети, рожденные в разных штатах, проходили скрининг на разных уровнях. 24 апреля 2008 года президент Джордж Буш подписал Закон 2007 года о скрининге новорожденных, спасающем жизни . Этот закон был принят для повышения осведомленности родителей, медицинских работников и общественности о тестировании новорожденных для выявления определенных заболеваний. Он также стремился улучшить, расширить и улучшить текущие программы скрининга новорожденных на государственном уровне.

Включение расстройств

В программах скрининга новорожденных изначально использовались критерии скрининга, основанные в основном на критериях, установленных Дж. М. Г. Уилсоном и Ф. Юнгнером в 1968 году. Хотя в их публикации « Принципы и практика скрининга на наличие болезней» не говорилось конкретно о программах скрининга новорожденных, было предложено десять критериев, которым программы скрининга должны соответствовать перед используется в качестве меры общественного здравоохранения . Программы скрининга новорожденных проводятся в каждой юрисдикции, с добавлениями и исключениями из группы, как правило, проверенной группой экспертов. Четыре критерия из публикации, на которые опирались при принятии решений о программах раннего скрининга новорожденных:

1. наличие приемлемого протокола лечения, который меняет исход для пациентов с ранним диагнозом заболевания
2. понимание естественной истории состояния
3. понимание того, кого будут лечить как пациента
4. скрининговый тест, который надежен как для пораженных, так и для здоровых пациентов и приемлем для общественности

По мере развития методов диагностики возникли споры о том, как следует адаптировать программы скрининга. Тандемная масс-спектрометрия значительно расширила потенциальное количество заболеваний, которые могут быть обнаружены, даже без удовлетворения всех других критериев, используемых для принятия решений по скринингу. Мышечная дистрофия Дюшенна — это заболевание, которое было добавлено в программы скрининга в нескольких юрисдикциях по всему миру, несмотря на отсутствие доказательств того, улучшает ли раннее выявление клинический исход для пациента.

Целенаправленные расстройства

Скрининг новорожденных предназначен как программа общественного здравоохранения для выявления младенцев с излечимыми состояниями до того, как они появятся клинически или получат необратимые повреждения. Фенилкетонурия (ФКУ) была первым заболеванием, на которое было направлено обследование новорожденных, которое было внедрено в небольшом количестве больниц и быстро распространилось в Соединенных Штатах и остальном мире. После успешного скрининга новорожденных на ФКУ (39 младенцев были идентифицированы и пролечены в течение первых двух лет скрининга, без ложноотрицательных результатов), Гатри и другие исследовали другие расстройства, которые можно было бы идентифицировать и лечить у младенцев, в конечном итоге развивая бактериальное ингибирование. анализы для выявления классической галактоземии и болезни мочи кленового сиропа .

Скрининг новорожденных расширился с момента введения тестирования на ФКУ в 1960-х годах, но может сильно варьироваться в зависимости от страны. В 2011 году Соединенные Штаты проверили 54 состояния, Германия — 12, Великобритания — 2 (ФКУ и дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи (MCADD)), тогда как Франция и Гонконг провели скрининг только на одно заболевание (ФКУ и врожденный гипотиреоз). соответственно). Условия, включенные в программы скрининга новорожденных во всем мире, сильно различаются в зависимости от юридических требований к программам скрининга, распространенности определенных заболеваний среди населения, политического давления и наличия ресурсов как для тестирования, так и для последующего наблюдения за идентифицированными пациентами.

Аминокислотные расстройства

Скрининг новорожденных связан с аминокислотным заболеванием, фенилкетонурией (ФКУ), которое можно легко вылечить путем изменения диеты, но которое вызывает серьезную умственную отсталость, если не выявить и не лечить на ранней стадии. Роберт Гатри представил скрининговый тест новорожденных на ФКУ в начале 1960-х годов. Зная, что ФКУ можно обнаружить до того, как проявятся симптомы и начнется лечение, скрининг был быстро принят во всем мире. Ирландия была первой страной в мире, которая ввела общенациональную программу скрининга в феврале 1966 года, Австрия начала показ в том же году, а Англия — в 1968 году.

Нарушения окисления жирных кислот

С появлением тандемной масс-спектрометрии в качестве инструмента скрининга несколько нарушений окисления жирных кислот были нацелены на включение в программы скрининга новорожденных. Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи (MCADD), который был причастен к нескольким случаям синдрома внезапной детской смерти, был одним из первых состояний, намеченных для включения. MCADD был первым заболеванием, добавленным, когда Великобритания расширила свою программу скрининга только от PKU. По данным популяционных исследований, проведенных в Германии, США и Австралии, совокупная частота нарушений окисления жирных кислот среди кавказцев составляет 1: 9300. Соединенные Штаты проводят скрининг всех известных нарушений окисления жирных кислот в качестве первичных или вторичных мишеней, в то время как другие страны проводят скрининг на их подгруппу.

Было показано, что введение скрининга на нарушения окисления жирных кислот привело к снижению заболеваемости и смертности, связанных с этими состояниями, особенно с MCADD. Австралийское исследование показало снижение на 74% случаев тяжелой метаболической декомпенсации или смерти среди лиц, у которых при скрининге новорожденных было выявлено MCADD, по сравнению с теми, кто поступил клинически до скрининга. Исследования, проведенные в Нидерландах и Соединенном Королевстве, показали улучшение исходов при меньших затратах, когда младенцев выявляли до их клинической диагностики.

Программы скрининга новорожденных также расширили доступную информационную базу о некоторых редких состояниях. До включения в скрининг новорожденных дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (SCADD) считался опасным для жизни. У большинства пациентов, у которых при скрининге новорожденных выявлен дефицит этого фермента, не было симптомов , до такой степени, что SCADD был исключен из скрининговых панелей в ряде регионов. Без когорты пациентов, выявленных при скрининге новорожденных, этот клинический фенотип, вероятно, не был бы идентифицирован.

Эндокринопатии

Наиболее часто встречающиеся нарушения эндокринной системы — это врожденный гипотиреоз (ВГ) и врожденная гиперплазия надпочечников (ВГК). Тестирование на оба расстройства может быть выполнено с использованием образцов крови, взятых на стандартной карте скрининга новорожденных. Скрининг на CH осуществляется путем измерения тироксина (T4), тиреотропина (TSH) или комбинации обоих аналитов. Повышенный уровень 17α-гидроксипрогестерона (17α-OHP) является основным маркером, используемым при скрининге на ХАГ, который чаще всего проводится с использованием иммуноферментных анализов , причем во многих программах используется тандемный масс-спектрометрический тест второго уровня для уменьшения количества ложноположительных результатов. Тщательный анализ результатов скрининга на ХАГ может также выявить случаи врожденной гипоплазии надпочечников , которая проявляется чрезвычайно низкими уровнями 17α-OHP.

СН был добавлен во многие программы скрининга новорожденных в 1970-х годах, часто как второе состояние, включенное после ФКУ. Наиболее частой причиной CH является дисгенезия щитовидной железы. После многих лет скрининга новорожденных заболеваемость CH во всем мире оценивалась в 1: 3600 рождений, без явного увеличения в определенных этнических группах. Недавние данные из некоторых регионов показали рост: в Нью-Йорке заболеваемость составила 1: 1700. Причины явного увеличения заболеваемости были изучены, но не нашли объяснения.

Классический CAH, заболевание, на которое нацелены программы скрининга новорожденных, вызвано дефицитом фермента стероид-21-гидроксилазы и бывает двух форм — простой вирилизирующей формы и формы с потерей соли. Заболеваемость ХАГ может сильно различаться в разных популяциях. Самый высокий уровень заболеваемости зарегистрирован среди эскимосов-юпиков на Аляске (1: 280) и на французском острове Реюньон (1: 2100).

Гемоглобинопатии

Серповидные клетки в крови человека: присутствуют как нормальные эритроциты, так и серповидные клетки

Любое состояние, которое приводит к выработке аномального гемоглобина , входит в широкую категорию гемоглобинопатий . По оценкам, во всем мире 7% населения могут быть носителями гемоглобинопатии, имеющей клиническое значение. Самым известным заболеванием в этой группе является серповидно-клеточная анемия . Скрининг новорожденных на наличие большого количества гемоглобинопатий проводится путем выявления патологических паттернов с помощью изоэлектрического фокусирования , которое может обнаруживать множество различных типов патологических гемоглобинов. В Соединенных Штатах скрининг новорожденных на серповидноклеточную анемию был рекомендован для всех младенцев в 1987 году, однако он не проводился во всех 50 штатах до 2006 года.

Раннее выявление людей с серповидно-клеточной анемией и другими гемоглобинопатиями позволяет своевременно начать лечение. Пенициллин применяют у детей с серповидно-клеточной анемией, а пациентам с тяжелой талассемией применяют переливание крови .

Органические ацидемии

Большинство юрисдикций не начали скрининг на какие-либо органические ацидемии до того, как тандемная масс-спектрометрия значительно расширила список заболеваний, обнаруживаемых при скрининге новорожденных. В Квебеке с 1971 года проводится добровольная программа скрининга второго уровня с использованием образцов мочи, собранных в трехнедельном возрасте, для выявления расширенного списка органических ацидемий с использованием метода тонкослойной хроматографии . Скрининг новорожденных с использованием тандемной масс-спектрометрии может выявить несколько органических ацидемий, включая пропионовую ацидемию , метилмалоновую ацидемию и изовалериановую ацидемию .

Муковисцидоз

Муковисцидоз (CF) был впервые добавлен в программы скрининга новорожденных в Новой Зеландии и регионах Австралии в 1981 году путем измерения иммунореактивного трипсиногена (IRT) в сухих пятнах крови. После выявления гена CFTR Австралия ввела двухуровневую программу тестирования, чтобы уменьшить количество ложноположительных результатов . Затем образцы с повышенным значением IRT были проанализированы с помощью молекулярных методов для определения наличия мутаций, вызывающих заболевание, перед тем, как они были возвращены родителям и поставщикам медицинских услуг. CF включен в основную группу условий, рекомендованных для включения во всех 50 штатах, Техас был последним штатом, внедрившим свою программу скрининга на CF в 2010 году. Альберта была первой канадской провинцией, внедрившей скрининг на CF в 2007 году. Квебек, Нью-Брансуик, Новая Шотландия, Ньюфаундленд и Остров Принца Эдуарда не включают МВ в свои программы скрининга. Соединенное Королевство , а также многие Европейского союза стран экран для CF , а также. Швейцария — одна из последних стран, которые добавили CF в меню скрининга новорожденных в январе 2011 года.

Нарушения цикла мочевины

Нарушения дистального цикла мочевины , такие как цитруллинемия , аргинино-янтарная ацидурия и аргининемия , включены в программы скрининга новорожденных во многих юрисдикциях, которые используют тандемную масс-спектрометрию для определения ключевых аминокислот. Проксимальные дефекты цикла мочевины, такие как орнитин дефицит transcarbamylase и синтетазы дефицит карбамоил фосфат не включены в новорожденном скрининге панелей , поскольку они не надежно обнаружить с помощью современных технологий, а также потому , что серьезно пострадали младенцы будут представлены с клиническими симптомами , прежде чем новорожденные результаты скрининга доступны. Некоторые регионы утверждают , что проводят скрининг на синдром ГГП (гипераммониемия, гиперорнитинемия, гомоцитруллинурия) на основе обнаружения повышенных уровней орнитина в скрининговом пятне сухой крови новорожденных, но другие источники показали, что у затронутых людей не было повышенного уровня орнитина при рождении.

Лизосомные нарушения накопления

Нарушения лизосомального накопления не включаются в программы скрининга новорожденных с большой частотой. Как группа, они неоднородны, и скрининг возможен только для небольшой части из примерно 40 выявленных нарушений. Аргументы в пользу их включения в программы скрининга новорожденных сводятся к преимуществу раннего лечения (когда лечение доступно), избежания диагностической одиссеи для семей и предоставления информации для планирования семьи парам, у которых есть пострадавший ребенок. Аргументы против включения этих расстройств в группу или индивидуально сосредоточены вокруг трудностей с надежной идентификацией людей, которые будут затронуты тяжелой формой расстройства, относительно недоказанного характера методов лечения и высокой стоимости / высокого риска, связанного с некоторые варианты лечения.

Штат Нью-Йорк начал пилотное исследование по скринингу на болезнь Краббе в 2006 году, во многом благодаря усилиям Джима Келли , чей сын Хантер был поражен этой болезнью. Программа скрининга пилот — сигнала в течение четырех лизосомных болезней накопления ( болезнь Гоше , болезни Помпа , болезни Фабри и Ниманна-Пика болезнь была проведена с использованием обезличенных высушенные пятна крови было завершено в Австрии в 2010 году Их данные показали увеличение случаев от того , что ожидалось в популяции а также ряд форм заболеваний с поздним началом, которые обычно не являются целью программ скрининга новорожденных.

Потеря слуха

Недиагностированная потеря слуха у ребенка может иметь серьезные последствия для многих областей развития, включая язык, социальное взаимодействие, эмоции, когнитивные способности, успеваемость и профессиональные навыки, любая комбинация которых может отрицательно сказаться на качестве жизни. Серьезные последствия поздней диагностики в сочетании с высокой заболеваемостью (по оценкам, 1-3 на 1000 живорождений и до 4% для пациентов отделений интенсивной терапии новорожденных ) были движущими силами программ скрининга, предназначенных для выявления младенцев с потеря слуха как можно раньше. Ранняя идентификация позволяет этим пациентам и их семьям получить доступ к необходимым ресурсам, чтобы помочь им максимизировать результаты своего развития.

Проверка слуха новорожденного проводится у постели больного с использованием временно вызванной отоакустической эмиссии, автоматизированных слуховых реакций ствола мозга или комбинации обоих методов. Программы скрининга слуха показали, что первоначальное тестирование стоит от 10,20 до 23,37 долларов на ребенка, в зависимости от используемой технологии. Поскольку это только скрининговые тесты, будут получены ложноположительные результаты. Ложноположительные результаты могут быть вызваны ошибкой пользователя, суетливым ребенком, шумом окружающей среды в испытательной комнате, жидкостью или застоем в наружном / среднем ухе ребенка. Обзор программ скрининга слуха показал, что количество начальных направлений (положительные результаты скрининга) варьировалось от 0,6% до 16,7%. Самый высокий общий уровень выявления потери слуха составил 0,517%. Значительная часть новорожденных с положительным результатом скрининга была потеряна для последующего наблюдения до того, как диагноз мог быть подтвержден или исключен во всех программах скрининга.

Врожденные пороки сердца

В некоторых случаях критические врожденные пороки сердца (ВПС) не выявляются с помощью пренатального УЗИ или послеродового физикального обследования. Пульсоксиметрия недавно была добавлена ​​в качестве прикроватного скринингового теста на ХЗП через 24–48 часов после рождения. Однако не все проблемы с сердцем можно обнаружить с помощью этого метода, который зависит только от уровня кислорода в крови.

При положительном результате теста ребенка необходимо срочное последующее обследование, такое как эхокардиография , для определения причины низкого уровня кислорода. Затем кардиологи осматривают младенцев с диагнозом ХКБС .

Тяжелый комбинированный иммунодефицит

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), ​​вызванный дефицитом Т-клеток , — это заболевание, которое недавно было добавлено в программы скрининга новорожденных в некоторых регионах США. Висконсин был первым штатом, который включил SCID в свою панель обязательного скрининга в 2008 году, и был рекомендован для включения во все группы штатов в 2010 году. С декабря 2018 года все штаты США проводят скрининг SCID. Норвегия, первая страна в Европе, начала общенациональный скрининг SCID в январе 2018 года. Выявление младенцев с SCID осуществляется путем обнаружения кругов вырезания рецепторов Т-клеток (TREC) с использованием полимеразной цепной реакции (qPCR) в реальном времени . У младенцев с ТКИД снижено количество TREC.

SCID не был добавлен к скринингу новорожденных в широком масштабе по нескольким причинам. Для этого требуется технология, которая в настоящее время не используется в большинстве лабораторий скрининга новорожденных, поскольку ПЦР не используется ни для каких других анализов, включенных в программы скрининга. Последующее наблюдение и лечение пораженных младенцев также требует наличия квалифицированных иммунологов , которые могут быть доступны не во всех регионах. Лечение SCID — это трансплантация стволовых клеток , которую нельзя проводить во всех центрах.

Прочие условия

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — это Х-сцепленное заболевание, вызванное нарушением выработки дистрофина . Многие юрисдикции по всему миру проводили скрининг или пытались скрининг на МДД с использованием повышенных уровней креатинкиназы, измеренных в сухих пятнах крови. Поскольку универсальный скрининг новорожденных на МДД не проводился, у больных часто возникает значительная задержка в диагностике. По мере того, как варианты лечения МДД становятся все более и более эффективными, растет интерес к добавлению скрининговых тестов для новорожденных. В разное время с 1978 года МДД включали (часто в качестве пилотного исследования на небольшой подгруппе населения) в программы скрининга новорожденных в Эдинбурге , Германии , Канаде , Франции , Уэльсе , Кипре , Бельгии и США . В 2012 году Бельгия была единственной страной, которая продолжала проводить скрининг на МДД с использованием уровней креатинкиназы.

По мере улучшения методов лечения, скрининг новорожденных становится возможностью для выявления заболеваний, при которых можно было бы извлечь пользу при раннем вмешательстве, но раньше этого не было. Адренолейкодистрофия (ALD), пероксисомальное заболевание, которое имеет различные клинические проявления, является одним из заболеваний, которое стало мишенью для тех, кто стремится выявлять пациентов на раннем этапе. ALD может проявляться в нескольких различных формах, некоторые из которых не проявляются до зрелого возраста, что затрудняет выбор странами для включения в программы скрининга. Самый успешный вариант лечения — это трансплантация стволовых клеток , процедура, сопряженная со значительным риском.

Методы

Сбор образцов

Скрининговые тесты новорожденных чаще всего проводятся на основе образцов цельной крови, собранных на специально разработанной фильтровальной бумаге, первоначально разработанной Робертом Гатри. Фильтровальную бумагу часто прилагают к форме, содержащей необходимую информацию о младенце и родителях. Это включает дату и время рождения, дату и время взятия пробы, вес ребенка и гестационный возраст. В форме также будет указана информация о том, было ли ребенку переливание крови, и о любом дополнительном питании, которое ребенок мог получить ( полное парентеральное питание ). В большинстве карт обследования новорожденных также указывается контактная информация лечащего врача в случаях, когда необходимо последующее обследование или лечение. Канадская провинция Квебек проводит скрининг новорожденных на образцах цельной крови, собранных, как и в большинстве других юрисдикций, а также запускает программу добровольного скрининга мочи, когда родители собирают образец в возрасте 21 дня и отправляют его в провинциальную лабораторию для дополнительной панели условий. .

Образцы для скрининга новорожденных берутся у ребенка в период между 24 часами и 7 днями после рождения, и рекомендуется, чтобы ребенок кормился хотя бы один раз. В отдельных юрисдикциях часто предъявляются более конкретные требования, при этом некоторые штаты принимают образцы, собранные в 12 часов, а другие рекомендуют подождать до 48 часов жизни или позже. Каждая лаборатория будет иметь свои собственные критерии того, когда образец является приемлемым, или нужно ли собирать другой образец. Образцы могут быть собраны в больнице или у акушерок . Образцы ежедневно доставляются в лабораторию, отвечающую за тестирование. В Соединенных Штатах и ​​Канаде обследование новорожденных является обязательным, и родители могут отказаться от него в письменной форме, если они того пожелают. Во многих регионах NBS является обязательным, с возможностью для родителей отказаться в письменной форме, если они решат не проходить обследование своего ребенка. В большинстве стран Европы обследование новорожденных проводится с согласия родителей. Сторонники обязательного скрининга утверждают, что тест проводится на благо ребенка и что родители не должны иметь возможность отказаться от него от их имени. В регионах, которые выступают за информированное согласие на процедуру, они не сообщают об увеличении затрат, об уменьшении числа детей, прошедших скрининг, и об отсутствии случаев включенных заболеваний у детей, которые не проходили скрининг.

Лабораторные испытания

Поскольку в программах скрининга новорожденных проверяется ряд различных состояний, используется ряд различных лабораторных методик, а также прикроватное тестирование на потерю слуха с использованием вызванных слуховых потенциалов и врожденных пороков сердца с использованием пульсоксиметрии . Скрининг новорожденных начался с использования простых тестов бактериального ингибирования для выявления одного заболевания, начиная с фенилкетонурии в начале 1960-х годов. При этой методологии тестирования для скрининга новорожденных требовалось одно испытание для выявления одного заболевания. По мере того как масс-спектрометрия стала более доступной, технология позволила быстро определять количество ацилкарнитинов и аминокислот из одного сухого пятна крови. Это увеличило количество состояний, которые можно было обнаружить при скрининге новорожденных. Ферментные анализы используются для выявления галактоземии и дефицита биотинидазы . Иммуноанализы измеряют гормоны щитовидной железы для диагностики врожденного гипотиреоза и 17α-гидроксипрогестерон для диагностики врожденной гиперплазии надпочечников . Молекулярные методы используются для диагностики муковисцидоза и тяжелого комбинированного иммунодефицита .

Отчетность о результатах

Цель состоит в том, чтобы сообщить о результатах в короткие сроки. Если экраны в норме, в больницу отправляется бумажный отчет, и родители редко слышат об этом. Если обнаруживается отклонение от нормы, сотрудники агентства, обычно медсестры, начинают пытаться связаться по телефону с врачом, больницей и / или детским садом. Они настойчивы до тех пор, пока не смогут организовать обследование младенца соответствующим врачом-специалистом (в зависимости от заболевания). Специалист попытается подтвердить диагноз, повторив тесты другим методом или другой лабораторией, либо выполнив другие подтверждающие или опровергающие тесты. Подтверждающий тест варьируется в зависимости от положительных результатов на начальном экране. Подтверждающее тестирование может включать аналиты, специфичные для аналитов, для подтверждения любых обнаруженных повышений, функциональные исследования для определения активности ферментов и генетические тесты для выявления мутаций, вызывающих заболевание. В некоторых случаях положительный результат скрининга новорожденных может также инициировать обследование других членов семьи, например братьев и сестер, которые не проходили скрининг новорожденных на такое же заболевание, или матери ребенка, поскольку некоторые материнские заболевания могут быть идентифицированы по результатам обследования новорожденных. В зависимости от вероятности диагноза и риска задержки, специалист назначит лечение и предоставит информацию семье. Выполнение программы регулярно проверяется, и прилагаются огромные усилия для поддержания системы, которая выявляет каждого младенца с этими диагнозами. Рекомендации по скринингу новорожденных и последующему наблюдению опубликованы Американской академией педиатрии и Американским колледжем медицинской генетики .

Производительность лаборатории

Программы скрининга новорожденных участвуют в программах контроля качества, как и в любой другой лаборатории, за некоторыми заметными исключениями. Успех программ скрининга новорожденных во многом зависит от фильтровальной бумаги, используемой для сбора образцов. Первоначальные исследования с использованием теста Роберта Гатри на ФКУ показали высокий уровень ложноположительных результатов, которые были приписаны плохо подобранному типу фильтровальной бумаги. Этот источник вариаций был устранен в большинстве программ скрининга новорожденных за счет стандартизации утвержденных источников фильтровальной бумаги для использования в программах скрининга новорожденных. В большинстве регионов скрининговая карта новорожденных (которая содержит демографическую информацию, а также прикрепленную фильтровальную бумагу для сбора крови) предоставляется организацией, проводящей тестирование, чтобы исключить отклонения от этого источника.

Общество и культура

Полемика

В последнее десятилетие скрининговые тесты новорожденных стали предметом политических споров. Судебные процессы, внимание средств массовой информации и группы защиты интересов выявили ряд различных и, возможно, противоположных позиций по использованию проверочных тестов. Некоторые просили правительственные мандаты расширить масштабы скрининга для выявления выявляемых и поддающихся лечению врожденных дефектов. Другие выступали против обязательного скрининга, опасаясь, что эффективное последующее наблюдение и лечение могут быть недоступны или что ложноположительные скрининговые тесты могут нанести вред младенцам и их семьям. Другие узнали, что правительственные агентства часто тайно хранят результаты в базах данных для будущих генетических исследований, часто без согласия родителей или ограничений на то, как данные могут быть использованы в будущем.

Увеличение обязательных тестов в Калифорнии

Многие редкие заболевания исторически не тестировались, или доступные тесты не были обязательными. Одним из таких заболеваний является глутаровая ацидемия I типа , нейрометаболическое заболевание, которое встречается примерно у 1 из 100 000 живорождений. Краткосрочный пилотный проект тестирования в Калифорнии в 2003 и 2004 годах продемонстрировал, насколько дорого обходится отказ от тестирования на редкие заболевания новорожденных. В то время как и Закари Вивилл, и Закари Блэк родились с одним и тем же заболеванием во время пилотной программы, родильная больница Вивилла проверила только четыре болезни, утвержденные государством, в то время как Блэк родился в больнице, участвовавшей в пилотной программе. Болезнь Вивилла оставалась незамеченной в течение более шести месяцев, в течение которых был нанесен необратимый ущерб, но болезнь Блэка лечили с помощью диеты и витаминных добавок. Обе группы родителей стали сторонниками расширенного неонатального тестирования и свидетельствовали в пользу расширения тандемного масс-спектрометрического (МС / МС) тестирования новорожденных на редкие заболевания. К августу 2004 года был принят закон штата Калифорния о бюджете, требующий использования тандемной масс-спектроскопии для тестирования более 30 генетических заболеваний, и было предоставлено финансирование. Калифорния в настоящее время требует скрининга новорожденных для всех младенцев и тестов на 80 врожденных и генетических заболеваний.

Ограничения государственного бюджета

Проведение скрининга МС / МС часто требует значительных первоначальных затрат. Когда штаты решают осуществлять свои собственные программы, первоначальные затраты на оборудование, обучение и новый персонал могут быть значительными. Более того, MS / MS дает только результат скрининга, а не подтверждающий результат. То же самое должно быть сделано с помощью более высоких технологий или процедур, таких как ГХ / МС, ферментные анализы или тесты ДНК. Это фактически увеличивает расходы и заставляет врачей терять драгоценное время. Чтобы избежать хотя бы части первоначальных затрат, некоторые штаты, такие как Миссисипи , решили заключить контракт с частными лабораториями на расширенный скрининг. Другие решили сформировать региональные партнерства, разделяя как затраты, так и ресурсы.

Но для многих штатов скрининг стал неотъемлемой частью департамента здравоохранения, которую нелегко или трудно заменить. Таким образом, штатам с ограниченными бюджетами может быть трудно оправдать первоначальные расходы. Плата за скрининг также увеличилась в последние годы по мере роста затрат на здравоохранение и увеличения числа штатов, добавляющих скрининг на РС / РС в свои программы. (См. Отчет о сумме сборов, взимаемых за обследование новорожденных, 2001–2005 гг.) Доллары, потраченные на эти программы, могут сократить ресурсы, доступные для других программ, потенциально спасающих жизнь. В 2006 году было рекомендовано исключить из программ скрининга одно заболевание, дефицит короткоцепочечной ацилкофермента А дегидрогеназы или SCAD, из-за «ложной связи между SCAD и симптомами». Однако другие исследования показали, что, возможно, расширенный скрининг экономически эффективен (см. отчет ACMG на стр. 94-95 и статьи, опубликованные в « Педиатрии ». Защитники сразу же указывают на подобные исследования, когда пытаются убедить законодательные органы штата санкционировать расширенный скрининг.

Снижение обязательных тестов

Против расширенного скрининга новорожденных также выступают некоторые поставщики медицинских услуг, которые обеспокоены тем, что эффективное последующее наблюдение и лечение могут быть недоступны, что ложноположительные скрининговые тесты могут причинить вред, и проблемы с информированным согласием . Недавнее исследование, проведенное Genetic Alliance и партнерами, предполагает, что общение между поставщиками медицинских услуг и родителями может иметь ключевое значение для минимизации потенциального вреда в случае ложноположительного теста. Результаты этого исследования также показывают, что родители считают обследование новорожденных полезным и необходимым инструментом для предотвращения излечимых заболеваний. Чтобы решить проблему ложноположительных результатов , исследователи из Университета Мэриленда, Балтимора и Genetic Alliance составили контрольный список, чтобы помочь поставщикам медицинских услуг общаться с родителями о положительном результате скрининга.

Секретное генетическое исследование

В некоторых странах также разгорелись споры по поводу сбора и хранения образцов крови или ДНК государственными учреждениями во время рутинного анализа крови новорожденных.

В Соединенных Штатах выяснилось, что Техас собирал и хранил образцы крови и ДНК миллионов новорожденных без ведома и согласия родителей. Затем эти образцы использовались государством для генетических экспериментов и для создания базы данных для каталогизации всех образцов / новорожденных. По состоянию на декабрь 2009 года образцы, полученные без согласия родителей в период с 2002 по 2009 год, должны были быть уничтожены после урегулирования «иска, поданного родителями против Департамента здравоохранения Техаса и Техасского агентства A&M; для тайного хранения и проведения исследований крови новорожденных». образцы «. Аналогичное судебное дело было возбуждено против штата Миннесота . Более 1 миллиона проб крови новорожденных были уничтожены в 2011 году, «когда Верховный суд штата постановил, что хранение и использование пятен крови за пределами скрининговых панелей новорожденных является нарушением законов штата о генетической конфиденциальности». Государство требовало выплатить почти 1 миллион долларов США на оплату услуг адвоката 21 семье, подавшей иск. Группа защиты, которая заняла позицию против исследований данных скрининга крови новорожденных без согласия родителей, — это Гражданский совет за свободу здоровья, который придерживается позиции, что скрининг новорожденных на предмет «определенного набора генетических заболеваний новорожденных» — совсем другое дело. чем хранить данные или эти образцы ДНК на неопределенный срок, чтобы «использовать их для генетических исследований без ведома или согласия родителей».

Биоэтика

По мере обсуждения дополнительных тестов для добавления к панелям возникают проблемы. Многие задаются вопросом, подпадает ли расширенное тестирование под требования, необходимые для обоснования дополнительных тестов. Многие из новых заболеваний, на которые проводится тестирование, являются редкими и не имеют известного лечения, в то время как некоторые заболевания нужно лечить только в более позднем возрасте. Это поднимает больше вопросов, таких как: если нет доступного лечения болезни, должны ли мы вообще проверять ее? И если мы это сделаем, что мы скажем семьям тех, у кого есть дети, страдающие одним из неизлечимых заболеваний? Исследования показывают, что чем реже встречается заболевание и чем больше заболеваний проверяется, тем больше вероятность того, что тесты дадут ложноположительные результаты . Это проблема, потому что период новорожденности — это решающее время для родителей, чтобы сблизиться с ребенком, и было отмечено, что десять процентов родителей, у детей которых был поставлен ложноположительный диагноз, все еще беспокоились о том, что их ребенок был хрупким и / или болезненными, хотя они и не были, потенциально препятствуя формированию связи между родителями и детьми, как это было бы в противном случае. В результате некоторые родители могут отказаться от обследования новорожденных . Многие родители также обеспокоены тем, что происходит с образцами крови их младенца после обследования. Изначально образцы были взяты для проверки на предотвратимые заболевания, но с развитием технологий геномного секвенирования многие образцы хранятся для идентификации и исследования ДНК, что увеличивает вероятность того, что больше детей откажутся от скрининга новорожденных со стороны родителей, которые увидят сохраненные образцы. как форма исследования их ребенка.

Ссылки

внешние ссылки

• Национальный центр ресурсов США по скринингу новорожденных и генетике
• «Национальный отчет о статусе скрининга новорожденных» (PDF) . Архивировано из оригинального (PDF) 28 марта 2018 года. Список тестов по штатам США.
• История скрининга новорожденных — актерский состав Харви Леви, доктор медицины : В этом 40-минутном выступлении и слайд-презентации, представленных здесь в десяти коротких видео-секциях, доктор Леви освещает историю скрининга новорожденных, начиная с происхождения концепции ошибки врожденного метаболизма в начале 1900-х годов, охватывающие разработку доктором Робертом Гатри скрининга новорожденных на фенилкетонурию, а также прохождение современных методов скрининга и подходов общественного здравоохранения.
• Информация и ресурсы по скринингу новорожденных Домашняя страница Фонда «Спасем детей с помощью скрининга», общественной группы, занимающейся исключительно расширением и повышением осведомленности о скрининге новорожденных.
• Бейли, Массачусетс, и Мюррей, TH (2009). Этика и генетический скрининг новорожденных . Издательство Университета Джона Хопкинса. ISBN  978-0-8018-9151-9
• Вальдхольц, Майкл, «Капля крови спасает одного ребенка; другой заболевает», Wall Street Journal , 17 июня 2001 г., с. A1 (52 КБ PDF)
• Baby’s First Test (Образовательный сайт, созданный некоммерческой организацией Genetic Alliance.)

виды, особенности обследования и расшифровка результатов

После рождения ребенка в роддоме проводится неонатальный скрининг. Эта процедура заключается в полном обследовании малыша для выявления возможных заболеваний и проведения необходимого лечения.

Содержание статьи:

Особенности обследования

Скрининг — виды и значение процедуры

После рождения ребенка выполняют 2 вида скрининга: неонатальный и аудиологический. Неонатальный скрининг помогает выявить генетические расстройства, нарушения в работе иммунной системы и метаболизма.

Скрининг проводится всем новорожденным. Нарушение метаболизма и связанные с этим заболевания являются наследственными. Данная процедура очень важна, так как тестируемые заболевания могут не проявляться при рождении и даже через несколько месяцев. Малыш, имея наследственный дефект, выглядит здоровым.

Исследование позволяет выявить аномальные гены. Также можно узнать отсутствие и наличие нормальных белков.

Раннее обнаружение заболевания и незамедлительное лечение помогут предотвратить серьезные осложнения.

Выполняют скрининг преимущественно в роддоме, однако после выписка малыша данную процедуру можно осуществить на дому.

Аудиологический скрининг позволяет определить возможные отклонения слуха и речи. С появлением на свет малыша это предугадать очень трудно. При раннем выявлении проблемы, ее легче устранить.

Подготовка и процедура

Анализ крови у новорожденных

За несколько часов до анализа крови ребенку не следует давать грудь или молочную смесь. От этого зависит достоверность результатов.

Перед процедурой стопу младенца моют с мылом. Затем лаборант протирает пяточку стерильным тампоном. Далее из нее берется несколько капель крови. Их помещают на специальную бумагу с указанием фамилии, имени, ребенка, а также даты его рождения и веса. Эту бумагу отправляют в специальную лабораторию, где и проводится исследование. Результаты анализов будут известны через 14 дней.

Проводится исследование при доношенной беременности на 3 день после рождения, недоношенным – на 7 сутки.

При выполнении скрининга раньше указанного срока высока вероятность получения ложноположительного или ложноотрицательного результата.

Если при генетическом исследовании результат положительный, то об этом обязательно оповестят родителей. При необходимости проводят повторный анализ. При положительном результате второго скрининга родители должны проконсультироваться с генетиком. Врач направит сдать другие анализы и посетить узких специалистов.

Расшифровка

Возможные заболевания

Если по результатам анализа были выявлены отклонения от нормальных показателей, то для подтверждения диагноза сдают дополнительные анализы. В этом случае консультация врача-педиатра и генетика обязательна.

Благодаря данной процедуре можно определить пять возможных наследственных заболеваний:

• Фенилкетоиурия. Это одна из серьезных патологий, которая передается по наследству. Для данного заболевания характерно нарушение обмена кислот, в результате чего повреждается нервная система.  Диагностировать заболевание в утробе матери не представляется возможным, так как возникают сложности в получении генетического материала ребенка. На ранних стадиях можно обратить внимание на состояние ребенка и возможные симптомы фенилкетоиурии: мышиный запах во время контакта с малышом, частая рвота, возбудимость и др. При имеющихся симптомах следует обязательно обратиться к врачу.
• Гипотиреоз. Это хроническое заболевание, для которого характерно снижение количества гормонов щитовидки в крови. От нехватки гормонов страдает центральная нервная система.  В результате функция щитовидной железы снижена. При врожденном гипотиреозе у ребенка наблюдается позднее закрытие родничка, прорезывание зубов, сухость кожи и др. Для восполнения дефицита гормонов назначают специальные препараты в определенной дозировке.
• Адреногенитальный синдром. Развивается при недостаточной выработке гормонов корой надпочечников. Возникает при дефиците С21-гидроксилазы. Избыточное количество андрогенов влияет на формирование половых признаков. Органы малого таза развиваются по женскому типу, однако наружные половые органы только начинают формироваться. В результате наблюдается рождение детей с гипертрофированным клитором. Лечение заключается в применении специальных лекарственных препаратов.
• Галактоземия. Редкое заболевание, при котором наблюдается нарушение метаболизма галактозы, которое обусловлено недостатком определенных ферментов. При поступлении в организм малыша галактозы, из-за патологии фермента нарушается ее преобразование в глюкозу. У ребенка при этом наблюдается рвота, кишечные колики, водянистый понос, появляется желтушность кожных покровов. Лечение направлено на снижение симптоматики и активизацию метаболических процессов в организме. Диетотерапия предполагает исключение из рациона продуктов, содержащих лактозу.
• Муковисцидоз. Для этого заболевания характерно поражение экзокринных желез, что приводит к патологии дыхательных органов и систем человека. Секрет экзокринных желез становится густым. В нем содержится большое количество электролитов и белка. При задержке секрета формируются кисты обычно пищеварительной или бронхолегочной системе. Нарушения возникают еще во внутриутробном развитии. Постепенно они прогрессируют. Для мусковисцидоза характерно увеличение печени, наблюдаются симптомы дистрофии: большой и вздутый живот, расширенная грудная клетка, сухая и землистая кожа и др. Лечение включает комплекс мероприятий, которые предполагают использование антибиотиков, муколитиков, гепатопротекторов, витаминов и других препаратов. При раннем выявлении заболевания высока вероятность благоприятного исхода.

Это основные заболевания, которые можно выявить при выполнении скрининга новорожденного, однако существуют и другие наследственные патологии.

Аудиологический скрининг

Обследования слуха у новорожденных

С помощью аудиологического скрининга можно выявить у новорожденного проблемы со слухом. Как и неонатальный скрининг, его выполняют в роддоме. В некоторых случаях процедуру выполняют в поликлинике по месту жительства.

Ранее аудиологический скринг был показан новорожденным, находящимся в группе риска. На данный момент данное обследование выполняют всем новорожденным.

Для скрининга используют специальный прибор аудиометр. На кончик зонда, который вставляется в ухо, надевают насадку. Аппарат подает сигнал в ухо малыша. Затем этот сигнал улавливает определенные клетки, на которые и реагирует прибор. Важно, чтобы ребенок находился в спокойном состоянии. Обследование желательно проводить в спящем состоянии.

Больше информации о скрининге новорожденных можно узнать из видео.

Чтобы успокоить ребенка можно использовать пустышку, но в момент процедуры ее необходимо вынуть изо рта, так как сосание снижает результативность прохождения теста.

Результаты обследования можно получить в день процедуры.

При выявлении тугоухости и устранении причин до полугода увеличивает шанс ребенка соответствовать возрастным особенностям своим сверстникам. Если выявить отклонения в развитии в возрасте 2-3 лет, то у детей наблюдается нарушение речи.

УЗИ скрининг

Особенности ультразвукового обследования у новорожденных

В роддоме после рождения выполняется УЗИ. С помощью этой процедуры можно выявить дисплазию тазобедренных суставов и врожденный вывих бедренной кости.

При выполнении УЗИ на ранних этапах и своевременном лечении удастся избежать осложнений и полностью устранить патологию.

Также ультразвуковое обследование позволяет исследовать головной мозг. Процедура проводится через родничок. Благодаря этому исследованию можно выявить врожденные аномалии или заболевания, которые были обнаружены во внутриутробном периоде или после родов.

Несвоевременная диагностика и лечение возможных патологий может привести к серьезным последствиям в виде неврологических расстройств и нарушении мозговых функций.

УЗИ скрининг позволяет исследовать внутренние органы. В категорию риска входят малыши, у которых еще во внутриутробном периоде обнаружили порок или аномалии в развитии некоторых органов.

Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.

Выпущено рекомендаций по скринингу послеродовой депрессии

• Дом
• Беременность +
  • Детские имена
  • Беременность по неделям
  • Осложнения
  • Советы по беременности
  • Работа и доставка
  • Наблюдение за беременной женщиной
  • Послеродовой
  • Тематические центры
  • Наблюдение за беременной женщиной
  • Сахарный диабет при беременности
  • Что такое преждевременные роды
  • Питание при беременности
  • Физические упражнения и беременность
  • Дородовое здоровье
  • Опиоиды и беременность
  • Подготовка к доставке
  • Обезболивание во время родов и родов
  • Кесарево сечение (кесарево сечение)
  • Возвращение к работе
  • Послеродовая депрессия и тревога

Скрининг послеродовой материнской депрессии: обновленное руководство по выставлению счетов

Дата выпуска: 30.11.2016

Начиная с 1 ноября 2016 года, программа Medicaid Managed Care штата Нью-Йорк позволит поставщикам медицинских услуг для младенцев выставлять счета за скрининг послеродовой депрессии у матери по идентификационному номеру Medicaid.Кроме того, текущий код CPT, используемый для скрининга материнской депрессии (99420), будет заменен следующим:

• G8431 (с модификатором HD) — скрининг на клиническую депрессию задокументирован как положительный, и план последующего наблюдения задокументирован
• G8510 (с модификатором HD) — скрининг на клиническую депрессию задокументирован как отрицательный, план последующего наблюдения не требуется

Стоимость послеродового скрининга материнской депрессии с использованием проверенного инструмента скрининга может быть возмещена до трех раз в течение первого года жизни младенца.Это возмещение добавляется к оплате за услуги по оценке и управлению (E&M). После рождения ребенка обследование может проводить лечащий врач матери и / или лечащий врач младенца. Эта услуга может быть интегрирована в график ухода за детьми.

Если мать положительно оценивает депрессию, ее необходимо дополнительно обследовать для диагностики и лечения. Медицинские учреждения, не имеющие возможности обследовать и лечить матерей, у которых выявлен положительный результат скрининга на депрессию, должны иметь процесс направления для этих бенефициаров.Женщины с депрессией в настоящее время или большой депрессией в анамнезе требуют особенно тщательного наблюдения и оценки. Текущий стандарт ухода за беременными женщинами требует, чтобы все беременные женщины проходили скрининг на депрессию в рамках своей повседневной дородовой помощи. Скрининг материнской депрессии, проводимый до родов, считается включенным в плату за услуги E&M.

Поставщик услуг по охране материнства — это врач, акушерка, практикующая медсестра, фельдшер или другой практикующий врач, действующий в рамках своей законной сферы деятельности.Лицо, оказывающее медицинские услуги младенцу, определяется как врач, практикующая медсестра, помощник врача или другой практикующий врач, действующий в рамках своей законной деятельности.

Инструменты для проверки и направления

Существует несколько проверенных инструментов для проверки депрессии. Эти инструменты обычно позволяют завершить проверку менее чем за 10 минут. Некоторые примеры рекомендуемых инструментов скрининга включают Эдинбургскую шкалу послеродовой депрессии (EPDS) и Опросник здоровья пациента-9 (PHQ-9).

Для получения утвержденных инструментов скрининга материнской депрессии и справочной информации обратитесь к следующим источникам:

Руководство по выставлению счетов

Если обследование на депрессию у матери проводится в послеродовой период поставщиком медицинских услуг, эта услуга может быть возмещена в дополнение к визиту E&M. Провайдеры должны выставлять счета за эту услугу, используя код CPT G8431 в сочетании с модификатором HD для положительного экрана нажатия материнской платы и G8510 в сочетании с модификатором HD, когда проверка дает отрицательный результат.Эти два новых кода серии G заменяют код CPT 99420 (Управление и интерпретация инструмента оценки рисков для здоровья — Оценка рисков для здоровья), который в настоящее время используется для скрининга материнской депрессии.

Если скрининг материнской депрессии проводится в тот же день, что и посещение младенцем первичной медицинской помощи (E&M) поставщиком медицинских услуг младенца, одно заявление может быть подано на обе услуги с использованием соответствующего кода серии G (G8431 / G8510) с модификатором HD под идентификационным номером младенца в программе Medicaid.В качестве альтернативы поставщики могут выставить счет за эту услугу отдельно под идентификационным номером Medicaid матери.

Напоминания

• Требования к ведению документации Medicaid штата Нью-Йорк применяются ко всем услугам, предлагаемым и предоставляемым бенефициарам.
• Соответствующее HIPAA согласие на лечение и передачу информации, необходимой для лечения, является обязанностью всех поставщиков. Медицинские работники, у которых есть дополнительные вопросы о требованиях, должны проконсультироваться со своим адвокатом.

Инструмент послеродового скрининга.pdf — Скачать бесплатно

Инструмент послеродового скрининга.pdf — Скачать бесплатно

Результаты Инструмент послеродового скрининга

• — NIDCR Home.pdf — 11 загрузок

  ☆☆☆ ☆☆

  screening_and_enrollment_log.doc — Инструмент Сводный лист. Инструмент : Скрининг Зоны и журнал регистрации Цель: Для записи согласия и скрининга всех субъектов и результатов каждого скрининга.

• Раздел 9 — Департамент здравоохранения штата Висконсин.pdf — 0 загрузок

  ☆☆☆☆☆

  p49356-section9.pdf — через ранний скрининг, направление и лечение A скрининг инструмент для поставщиков первичной медико-санитарной помощи под названием «Диабет: Скрининг Инструмент для осмотра десен и.

• Осуществление послеродового систематического скрининга в Нигерии.pdf — 0 загрузок

  ☆☆☆☆☆

  MCHIPBBL_NigeriaPPSS.pdf — Внедрение Послеродовой Систематический скрининг в Нигерии 1 июня 2010 MCHIP BBL Series 1 июня 2010 MCHIP BBL Series Элейн Чарурат, старший сотрудник программы ACCESS-FP

• ИНТЕРВЕНЦИИ ДЛЯ УБЕЖДЕНИЯ ПОСЛЕДНЕВНОЙ ПОМОЩИ КАТЕГОРИЧЕСКИМ ДОКТОРОМ .pdf — 0 скачиваний

  ☆☆☆☆☆

  MistrettaK0513.pdf? sequence = 1 — И моему отцу, Кейту, спасибо за то, что вы придали мне драйв и смелость для дальнейшего обучения. Послеродовой Депрессия Скрининговая шкала .

• Инструмент для проверки содержания алкоголя Audit C — Munson Healthcare.pdf — 0 загрузок

  ☆☆☆☆☆

  1% 2027% 202015% 20Audit% 20C% 20tool.pdf — Audit C Alcohol Screening Инструмент 17 февраля 2015 года Аудит C заменит инструмент скрининга CAGE . Изменение исходит от CMS и Совместной комиссии…

• Руководство пользователя инструмента для отбора оптимального энергетического портфеля Фрэнсиса Вятта.pdf — 0 загрузок

  ☆☆☆☆☆

  OEI% 20PST% 20User% 20Guide% 20v2.07.pdf — Портфолио Скрининг Блок-схема расчетов инструмента Входные данные для рентабельности скрининг включают показатели эффективности сгруппированы по секторам:

• Гестационный сахарный диабет и послеродовой уход.. диабет скрининг и изменение образа жизни … план женщины послеродовой тест , если она …

• BCHP Screening Tool User’s Manual, Version 2.pdf — 0 загрузок

  ☆☆☆☆ ☆

  bchp_user_manual.pdf — Благодарности. BCHP Screening Разработка инструмента финансировалась США.

  No related posts.