Почему рождаются дети с синдромом дауна: Солнечные дети (синдром Дауна) | МРТ Эксперт

почему он возникает и как избежать? Объясняют генетики

21 марта – это не обычный мартовский день в году: в 2006 году он был провозглашен Международным днем синдрома Дауна. Это дата была выбрана неспроста. Она символизирует причину рождения солнечных людей: 3 копии 21-й хромосомы. О том, почему возникает такая «поломка», и что делать, чтобы избежать ее, читай дальше.

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, причиной которого является наличие лишней 21 хромосомы, что приводит к умственным нарушениям. Синдром возникает через нерасхождение хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает дополнительную хромосому от мамы в 90% случаев или от отца в 10%. Есть варианты заболевания, когда присутствует не целая лишняя хромосома, а ее фрагменты. Поэтому синдром Дауна также называют трисомией 21 хромосомы.

По статистике «Всемирной организации здравоохранения» в мире ежегодно рождается приблизительно 1 ребенок с синдромом Дауна на 1000 новорожденных.

Количество рождения детей с патологией, сравнивая с прежними годами, уменьшилось благодаря развитию пренатальной диагностики. И эти соотношения больных приблизительно одинаково во всем мире. Генетический сбой происходит независимо от здоровья, образования, расы, места проживания и социального благополучия родителей, однако есть некоторые причины, которые увеличивают вероятность рождения детей с Дауном.

Причины рождения детей с синдромом Дауна

• Одной из причин рождения «солнечных деток» является возраст матери. Есть данные, что для женщины возрастом до 25 лет, вероятность рождения ребенка с синдромом 1 к 1400, до 30 лет – 1 к 1000, в 35 лет увеличивается риск до 1 на 350, в 42 года – 1 на 60, а в 49 лет каждый 12 новорожденный. Вместе с тем, важно обратить внимание, что практически у 80% новорожденных с синдромом Дауна мамам было до 30 лет. Это связано с тем, что молодые женщины чаще рожают.
• Влияние оказывает и возраст отца. Считается, что снижение качества спермы у мужчин после 42 лет увеличивает вероятность возникновения генетических дефектов у ребенка.
• Еще одно открытие индийских ученых позволило предположить: возраст бабушки по материнской линии на момент рождения ее дочкой ребенка тоже может оказывать свое влияние на развитие синдрома Дауна. Чем больше возраст бабушки, тем вероятнее рождение ребенка с синдромом.
• Причиной рождения «солнечного малыша» могут стать и близкородственные браки, так как у людей с похожей генетической информацией повышается вероятность генетических отклонений.
• Очень маленькая вероятность, но существующая, при некоторых вариантах заболевания – это наследственность.
• Нарушения фолатного цикла у будущей мамы. Именно про него мы поговорим детальней.

Фолиевая кислота или витамин В9 назначается для приема женщинам, которые планируют беременность, и тем, кто уже в положении. И не зря врачи это делают. Нарушения в усвоении фолиевой кислоты приводит к тому, что хромосомы не расходятся и остаются вместе – так возникает трисомия.

В нашем организме фолиевая кислота принимает участие в метаболизме аминокислоты – метионина. Эта аминокислота является донором метильных групп. Если метильных групп в организме женщины не хватает, то во время созревания яйцеклетки (принято называть овуляцией), некоторые доли 21-й хромосомы остаются без них. Недостача фолиевой кислоты не позволяет долям 21-й хромосомы разойтись, что и приводит возникновения синдрома Дауна у малыша.

Почему не усваивается фолиева кислота? За метаболизм фолиевой кислоты отвечают три гена: MTHFR, MTR, MTRR – их еще называют генами фолатного цикла. Иногда варианты этих генов способствуют усвоению кислоты не на 100 %, а всего на 30 %. Узнать, нет ли у женщины нарушений фолатного цикла можно, сдав генетический тест у генетика. Таким образом, женщинам, у которых фолиева кислота усваивается лишь частично, необходимо не игнорировать рекомендации врачей и дополнительно употреблять витамин В9 или обогащенную им еду, особенно во время вынашивания плода.

Помимо генетических особенностей, проблемы с желудочно-кишечным трактом могут также вызывать нехватку фолиевой кислоты. Частые метеоризмы нарушают всасывание полезных веществ. Именно поэтому перед беременностью необходимо проконсультироваться и, при необходимости, пролечиться у гастроэнтеролога. Это необходимо для того, чтобы все, что ты употребишь, твой ребеночек мог получить сполна.

 Рекомендации для профилактики от синдрома Дауна:

Чтобы узнать, есть ли у вас нарушения в метаболизме фолиевой кислоты, необходимо сдать генетический тест.

Заблаговременно до беременности принимай фолиевую кислоту и витамины группы В (В6, В12, В9) либо наполни свой рацион продуктами, богатыми на эти витамины.
Если у вас есть нарушения всасывания витаминов и других веществ в желудочно-кишечном тракте, обратись к гастроэнтерологу.

При поздней беременности регулярно проходи медицинское обследование.

Генетики научного проекта «MyHelix» Дария Лосева и Руслана Шадрина

Фото предоставлены MyHelix

Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Причины, признаки у новорожденных

Общество их не приняло, но они рождаются – беззащитные, нежные и очень трогательные «дети Солнца». Ученые, медики не одно десятилетие пытаются выяснить причины, почему рождаются дети с синдромом Дауна.

Однозначный ответ не найден. Впервые явление описал британский врач Джон Л. Даун, в честь которого и названа патология.

По статистике один такой малыш появляется на семьсот новорожденных. «Нестандартный» карапуз может стать как даром для родителей, так и обузой. При любом раскладе, рождение малютки с патологией Дауна – испытание. Как для своей семьи, так и в целом для общества. Такой человечек обладает уникальной энергетикой, наполнен добротой, отзывчив на настроение и эмоции окружающих. Подарок Вселенной. Солнечный малыш.

Никто не застрахован

Заболевание является очень древним. Археологами найдено захоронение, которое насчитывает более полторы тысячи лет. По характерным особенностям ученые определили, что человек страдал даунизмом. Погребение на общем кладбище свидетельствует, что такие люди не подвергались дискриминации, были полноценными членами общин.

Доподлинно болезнь Дауна причины свои науке не открыла, но уже достоверно известно, что ни страны, ни климатические пояса, ни национальность, ни цвет кожи не влияют на появление «необычного» карапуза. Также не имеют значения финансовое положение, социальный статус, условия проживания, поведение будущих родителей.

Генетики объясняют, что рождение такого дитя – результат «путаницы» во время деления половых клеток. У обычных детей в ядре каждой клетки насчитывается «стандартный набор» — 46 хромосом (всего 23 пары). Одну часть человек получает от матери, а другую от отца.

У новорожденных с патологией хромосом на одну единицу больше, т.е. 47. Одна хромосома непарная, лишняя. Такая хромосома в процессе оплодотворения может достаться, как от яйцеклетки, так и от сперматозоида. Такое явление носит название трисомия.

В последующем при делении яйцеклетки с трисомией каждая новая клеточка также будет содержать по одной лишней хромосоме. Именно ее присутствие влияет на развитие всего организма, здоровье человека. Лишняя хромосома — генетическая «оплошность», непредвиденная «поломка» в природе.

Это интересно: Международный день человека с синдромом Дауна отмечается в марте, 21 числа. Такой день подобран специально, чтобы обратить внимание общественности, что заболевание напрямую связано с тремя копиями (третий по счету месяц) 21-й хромосомы.

«Оплошность» с одинаковой частотой наблюдается как у мальчиков, так и у девочек, не передается по наследству. Патология не поддается лечению, поскольку это не болезнь, а врожденное нарушение в организме. В семьях с таким малышом все остальные детки могут быть совершенно здоровыми.

Причины рождения «нестандартных» детей

Никто в мире не знает, почему рождаются дети с синдромом Дауна, что влияет на неправильное деление клетки. Есть различные предположения, однако точных доказательств нет.

Генетики к возможным причинам рождения «особенных» детей относят:

Возраст родителей

В результате длительных исследований выведена определенная закономерность – с увеличением возраста будущей мамочки значительно возрастает и вероятность родить неполноценного малыша: до 25 лет она составляет меньше одной десятой процента, к сорокалетнему возрасту достигает почти 5 процентов.

Для будущих пап повышенный риск наступает после 45 лет.

• Генетические особенности матери и отца. Изредка встречаются случаи, когда в клетках родителей насчитывается по 45 хромосом.
• Браки близких родственников. Кровосмешение может привести к нарушению генома.

Ученые в недавних исследованиях высказали предположение, что на возникновение генной аномалии может влиять высокая солнечная активность. По наблюдениям ученых часто зачатие таких деток происходит после повышенной активности светила. Возможно, поэтому таких ребятишек и называют солнечными.

Парапсихологи называют главной причиной появления таких детей – отработку кармы по линии матери. Считают, что есть достаточно веские причины для прихода в мир именно такого человека в определенной семье. Так, зачастую отцы ждут сына, а получают дочку… В будущем у такой девочки может родиться дитя с отклонениями. Если родители откажутся от такого человечка, то эту карму будут вынуждены вдвойне отрабатывать их другие дети.

Это интересно: Согласно древней языческой легенде люди с «особой» наружностью — это реинкарнированные мудрецы и разумники, которые в прошлой жизни имели грех гордыни. И за это боги поместили их души в своеобразную оболочку, которая вызывает у окружающих людей настороженность, а взамен наделили их глубоким миропониманием.

Особенности развития

Признаки синдрома Дауна у новорожденных опытные врачи видят с первых минут их жизни. К основным из них относятся:

• круглое уплощенное лицо,
• наличие третьего родничка,
• рост и вес ниже среднего,
• «плоское» лицо,
• глаза монголоидного разреза,
• кожная складка на шее,
• короткая голова,
• пигментные пятна по краю радужки.

Практически всегда у такого малыша немного открыт ротик и виден язык, нарушен прикус. Пальчики на ножках и ручках укорочены, сама кисть широкая. Дети плохо растут, часто страдают нарушением обмена веществ, имеют лишний вес, слабо развиты физически. У них наблюдаются снижение зрения и слуха, чаще бывают врожденные пороки сердца.

Главное – маленький человек с таким заболеванием развивается медленнее сверстников. Он позже своих сверстников начинает держать головку, сидеть, ходить. Несмотря на досужее мнение, что такие дети не способны к обучению, они вполне могут освоить навыки ухода за собой и даже более сложные действия.

Для занятий с «даунятами» подходят различные пальчиковые игры, игры-потешки, пестовальная гимнастика, специальные упражнения, а также разнообразные развивающие игрушки для малышей. Их сильные стороны – хорошее зрительное восприятие, внимание к деталям, достаточно быстро обучаются чтению, часто наделены художественными талантами.

Любовь, терпение и настойчивость родителей помогут таким детям быстрее адаптироваться к окружающему миру.

Родительская любовь

Всем родителям хочется, чтобы их дети были здоровыми и умными, независимо от диагноза врачей – даунизм, синдром дефицита внимания или другие какие-либо отклонения. Главное – любить своего особенного человечка, верить в него, прилагать максимум усилий для его развития.

Если мама с папой с первых дней занимаются развитием своего особенного чада с использованием специальных программ и методик, не изолируют его от сверстников, то маленький человек в будущем может превратиться в достаточно полноценную личность – жить самостоятельно, иметь профессию, создать собственную семью.

Актер Сергей Макаров, художник Раймонд Ху, «золотой» призер специальной олимпийской сборной Мария Ланговая, спортсменка и адвокат Паула Саж, актер Макс Льюисуна и многие другие доказали, что люди с ограниченными возможностями могут жить наполненной жизнью, добиваться успехов.

Следует помнить, что основная опасность для таких детей кроется не в их здоровье, а в предрассудках, безразличии, страхе и жалости окружающих. Мы не знаем точно, почему рождаются дети с синдромом Дауна, но в наших силах окружить их заботой и душевным теплом. Способны ли мы принимать людей не таких, как сами? Дано ли нам быть Людьми?

Главная страница

Почему рождается ребёнок с синдромом Дауна, каковы основные признаки болезни

Одним из самых загадочных на сегодняшний день заболеваний считается синдром Дауна. О нём ходит много мифов и легенд. Множество противоречащих друг другу фактов заставляет родителей таких малышей сильно нервничать. А во время беременности постоянно их мучает вопрос, делать аборт или рожать ребёнка. Если оставлять ребёнка, то как его воспитывать и приучать в мире, который не подготовлен к жизни с необычными детьми? Эти и множество других вопросов ежедневно интересуют родителей.

Следует как можно полнее разобраться в этом вопросе, чтобы все страхи исчезли, и проблема начала видеться с совершенно иного угла зрения. Для этого следует разобраться в вопросе и определить, готовы ли вы к тем испытаниям, которые приготовила жизнь вам и вашему ещё не родившемуся малышу.

Особенности заболевания

Это патология, относящаяся к отклонениям на генном уровне, которую врачи характеризуют как недоразвитие 21-й хромосомы.

При этом невольно возникает вопрос, а сколько же хромосом у людей с синдромом Дауна? У них в цепи располагаются не 46 хромосом, а 47, потому что 21-я хромосома имеет не две копии, а три. Именно это отклонение от нормы приводит к развитию у ребёнка столь серьёзного недуга.

В медицине принято говорить о таких людях, что у них «болезнь Дауна», но генетики категорически несогласны с такой трактовкой. Они предлагают использовать только наименование «синдром Дауна», которое указывает на характерные черты и признаки, которые присутствуют у людей с этим заболеванием.

Согласно статистике недуг не считается очень редким. Из 700 рождённых детей страдает заболеванием один. При этом чем позже женщина забеременела, тем выше вероятность того, что ребёнок родится особенным.

Малышей с этим синдромом принято называть солнечными. Это обусловлено тем, что они на протяжении всей своей жизни отличаются добротой, нежностью и лаской. Такие детки всегда и всем улыбаются. У них нет ни зависти, ни злости, ни вражды к окружающим. Однако в мире им живётся очень тяжело, потому что им сложно приспособиться к окружающему миру. А отставание в развитии сильно заметно. Но что же влияет на рождение необычных солнечных деток?

Причины развития болезни

В настоящее время врачи продолжают работать над проблемой, почему рождаются дети с синдромом Дауна, и какие факторы являются решающими в нарушении кариотипа. Тем более что генетика, несмотря на уровень современного прогресса, так и остаётся малоизученной наукой. А потому точного ответа на сей вопрос получить не удаётся. Последние изучения показали, что имеется ряд причин, которые косвенно влияют на развитие отклонений и появления синдрома:

• рождение первого ребёнка после 40 лет;
• возраст отца более 42 лет;
• случайное стечение обстоятельств в момент формирования беременности и половых клеток;
• нехватка в организме фолиевой кислоты.

Единственное, в чём медики и генетики сходятся во мнении — это в том, что образ жизни родителей и факторы окружающей среды никак не влияют на развитие болезни. Поэтому обвинения от супругов в адрес друг друга при рождении такого малыша будут совершенно необоснованными.

Основные симптомы

Клиническая картина недуга ярко выражена, а потому уже по внешним симптомам можно определить наличие синдрома у ребёнка сразу после рождения. К ним относятся:

• приплюснутый нос и лицо;
• скошенные и приподнятые вверх глаза;
• одиночная складка на ладони;
• укорочённый пятый палец и повёрнутый внутрь;
• далеко отставленный большой палец на ноге и сильно развитые складки.

Современная медицина позволяет определить у ребёнка синдром Дауна, признаки которого уже известны, во время беременности. Это даёт родителям возможность решить дальнейшую судьбу плода.

Определение патологии при беременности

Каждая женщина сдаёт анализы в течение беременности и делает УЗИ. Поэтому оставить без внимания наличие признаков, указывающих на заболевание, невозможно. Определить патологию можно как в первом, так и во втором триместре, но для подтверждения данных требуется сдать дополнительные анализы и провести генетические тесты, которые и будут подкреплять результаты УЗИ.

Признаки, по которым врач определяет наличие патологии, следующие:

• отсутствие носовой кости;
• уменьшенные размеры лобной доли и мозжечка;
• множественные пороки сердца;
• неравномерные или слишком короткие бедренные и плечевые кости;
• образование кист сосудистого плетения;
• толщина воротникового пространства;
• расширенные почечные лоханки;
• гиперэхогенный кишечник и сердечные фокусы сердца;
• неправильное развитие двенадцатипёрстной кишки.

Но следует помнить, что все эти признаки не дают уверенности в том, что у плода имеется наличие хромосомного дефекта. Они должны быть обязательно подтверждены генетическими тестами и сдачей анализов. Если родители после постановки диагноза плоду решают оставить ребёнка, после рождения все признаки синдрома будут видны невооружённым глазом.

Признаки патологии после рождения малыша

Хотя признаки патологии известны не только медикам, они все же могут указывать на наличие и других отклонений. Поэтому после рождения малыша диагноз должен быть обязательно подтверждён проведением дополнительных исследований, в которые входит генетический анализ на кариотип. От обычных деток малыш с синдромом Дауна чаще всего отличается следующими признаками:

• плоский затылок, отсутствие переносицы;
• аномально короткий череп;
• слишком короткие пальцы, потому что средняя фаланга остаётся недоразвитой;
• искривлённость мизинца;
• слишком широкая кожная складка на очень короткой шее;
• наличие вертикальной складки над глазами;
• очень подвижные суставы;
• слишком вялые мышцы;
• постоянно приоткрытый рот из-за слабости мышц неба;
• чересчур короткие конечности;
• короткий нос;
• врождённый лейкоз или порок сердца;
• косоглазие;
• деформация грудной кости;
• наличие пигментации на радужке глаза;
• множественные психические нарушения;
• стеноз двенадцатипёрстной кишки.

Но совершенно необязательно, что у малыша с патологией будут наблюдаться все эти признаки сразу. Каждый ребёнок индивидуален, а потому у каждого будет свой набор признаков. Но чем старше становится ребёнок, тем большее количество симптомов болезни будет присоединяться. Так, к восьми годам у ребёнка чаще всего развивается катаракта, ожирение, аномалии в развитии зубов, умственная отсталость и задержка в речевом развитии.

Все эти отклонения возникают на фоне образования той самой лишней хромосомы в цепи ДНК. Результатом этого становится очень медленное развитие ребёнка и сложная социальная адаптация. Синдром Дауна в медицине относится к одной из разновидностей олигофрении, а потому он имеет несколько степеней развития.

Степени развития недуга

Они различаются по степени умственной отсталости ребёнка. Выделяют глубокую, тяжёлую, среднюю и лёгкую степени болезни. Если у ребёнка диагностирована лёгкая степень синдрома, он будет мало отличаться от своих сверстников, и с первого взгляда будет практически невозможно определить наличие болезни. Такой малыш добивается прекрасных результатов в обучении и жизни.

Но при тяжёлой и глубокой степени недуга ребёнок никогда не сможет вести обычный образ жизни. Подобная ноша очень тяжела, но не столько для малыша, сколько для его родителей. Поэтому стоит заблаговременно узнавать точный диагноз и определять, сможете ли вы воспитать такого удивительного ребёнка.

Методы диагностики

Синдром Дауна, причины развития которого до сих пор точно не установлены, может проявиться в семье каждого. Никто от этого не застрахован. А потому следует знать основные методы диагностики, чтобы не получить при рождении малыша сюрприз в виде патологии.

Важную роль в обнаружении патологии играет обследование беременной современными методами диагностики и скринингов. Для начала на УЗИ определяется ряд признаков, указывающих на наличие отклонений. Их научно называют маркерами. Но следует помнить, что ни один из маркеров не является истинным и единственным симптомом патологии. Чтобы подтвердить диагноз, нужно провести дополнительные исследования.

Семьям, у которых риск рождения необычного ребёнка крайне высок, рекомендуется сделать генетический тест. Одним из таких тестов становится инвазивное исследование. Но оно не рекомендуется женщинам, которым более 34 лет. Это объясняется тем, что во время исследования в полость матки вводятся специальные инструменты, которые могут повредить её стенки и даже навредить маме и плоду. В основе этого исследование лежит сбор амниотической жидкости для исследования околоплодных вод. Также делается биопсия хориона, которая позволяет определить наличие хромосомной патологии. И последнее исследование заключается во взятии пуповинной крови ребёнка.

Кроме того, существуют и неинвазивные методы исследования, к которым относятся перинатальная скрининговая программа, заключающаяся в сдаче крови из вены, и перинатальная диагностика при помощи специальных приборов.

Следовательно, наличие патологии можно определить ещё на первом или втором триместре беременности. А потому и решение можно принять на ранних сроках. Потому что после 20-й недели делать это поздно, ведь плод уже начинает шевелиться.

В настоящее время более 92% женщин прервали беременность по причине обнаружения патологии. Подобная статистика свидетельствует о том, что не многие решаются жить с таким ребёнком. Ведь патология не подлежит лечению и остаётся на всю жизнь.

Лечение патологии

Стоит отметить, что недуг не подлежит лечению. Все мероприятия направлены только на то, чтобы облегчить состояние и социализацию ребёнка. Сегодня создано множество программ, позволяющим существенно облегчить жизнь солнечного ребёнка. Они направлены на то, чтобы развить у малыша:

• речь;
• моторные навыки;
• коммуникативные способности;
• навыки по личной гигиене.

Чтобы привить ребёнку все эти навыки, требуется огромный штат врачей разной специализации. Чтобы обеспечить нормальное функционирование головного мозга, детям периодически назначаются такие препараты, как «Пирацетам», «Аминолон» и витамины группы В. Крайне редко подобные способы лечения дают свои результаты, но чаще всего прогнозы предсказуемы и не очень радужные.

Прогнозы на жизнь

Согласно практике, дети с синдромом Дауна могут развиваться по-разному. Все будет зависеть полностью от того, насколько с ними занимаются и уделяют им внимание. Подобные малыши обучаемы, хотя этот процесс и даётся им гораздо труднее, чем их сверстникам.

Если верить прогнозам врачей, большинство детей научатся ходить, говорить, писать и читать. Только этот процесс у них будет длиться гораздо дольше, чем у остальных деток. А проблемы с речью так и останутся на всю жизнь.

Стоит отметить, что дети с патологией вполне могут учиться в обычной школе. Есть прецеденты, когда солнечные дети оканчивали университеты и институты. Кроме того, такие люди вполне могут создать семью и в половине браков будут дети. Но стоит отметить, что ребёнок стопроцентно родится с отклонением.

Проявления синдрома в дальнейшей жизни всегда непредсказуемы. А потому следует ориентироваться на прогнозы врачей и готовить себя к непредсказуемости развития ребёнка.

Профилактические меры

Надёжных, проверенных и гарантированных методов профилактики синдрома Дауна сегодня нет. Но врачи рекомендуют перестраховываться и вовремя делать генетическую экспертизу ещё до зачатия малыша, чтобы определить наличие возможности отклонений у потомства.

Следует помнить, что в рождении малыша с синдромом Дауна родители не виноваты. Это всего лишь ошибка в геноме человека. Именно она приводит в этот мир солнечных, улыбчивых детей, которые украшают нашу жизнь. В силу своей врождённой особенности они на всю жизнь остаются добрыми, наивными и непорочными. А ведь именно этой чистоты так не хватает миру. Может, они должны рождаться, и это не болезнь, а благословение?

Почему у даунов такое лицо. Почему рождаются дети с синдромом Дауна: причины, риски

Генетическая патология, вызванная изменениями в 21-й хромосоме – это мозаичный синдром Дауна. Рассмотрим его особенности, методы диагностики, лечения и профилактики.

Болезнь Дауна относится к самым распространенным врожденным генетическим расстройствам. Для нее характерно выраженное отставание в умственном развитии и ряд внутриутробных аномалий. Из-за высокой рождаемости детей с трисомией, было проведено множество исследований. Патология встречается у представителей всех народов мира, поэтому географической или расовой зависимости не установлено.

Код по МКБ-10

Q90 Синдром Дауна

Эпидемиология

Согласно медицинской статистике, синдром Дауна встречается у 1 ребенка на 700-1000 родов. Эпидемиология расстройства связана с определенными факторами: наследственная предрасположенность, вредные привычки родителей и их возраст.

Закономерность распространения болезни не связана с географической, половой, национальной принадлежность или экономическим статусом семьи. Трисомия обусловлена нарушениями в процессе развития ребенка.

Причины мозаичного синдрома Дауна

Основные причины мозаичного синдрома Дауна связаны с генетическими нарушениями. У здорового человека содержится 23 пары хромосом: женский кариотип 46, ХХ, мужской 46, ХY. Одна из хромосом каждой пары, передается от матери, а вторая от отца. Болезнь развивается в результате количественного нарушения аутосом, то есть к 21-й паре присоединяется лишний генетический материал. Трисомия по 21-й хромосоме отвечает за симптомы дефекта.

Мозаичный синдром может возникать по таким причинам:

• Соматические мутации в зиготе или на ранних стадиях дробления.
• Перераспределение в соматических клетках.
• Сегрегация хромосом при митозе.
• Наследование генетической мутации от матери или отца.

Образование аномальных гамет может быть связано с некоторыми заболеваниями половой сферы родителей, радиацией, курением и алкоголизмом, приемом медикаментов или наркотических веществ, а также с экологической обстановкой места проживания.

Около 94% синдрома связано с простой трисомией, то есть: кариотип 47, ХХ, 21+ или 47, ХY, 21+. Копии 21-й хромосомы есть во всех клетках, так как во время мейоза в родительских клетках нарушено деление парных хромосом. Около 1-2% случаев обусловлены нарушением митоза клеток зародыша на стадии гаструлы или бластулы. Мозаицизм характеризуется трисомией в дериватах пораженной клетки, в то время как остальные имеют нормальный хромосомный набор.

При транслокационной форме, которая встречается у 4-5% пациентов, 21-я хромосома или ее фрагмент транслоцируется к аутосоме при мейозе, проникая с ней в только что сформированную клетку. Основными объектами транслокации выступают 14, 15, реже 4, 5, 13 или 22 хромосомы. Подобного рода изменения могут быть случайными или наследоваться от родителя, который выступает носителем транслокации и нормального фенотипа. Если подобные нарушения есть

Врачи не знают, почему дети с синдромом Дауна такие разные

Даша Болохонцева с дочерью Верой

«А вот про моего ребенка вы никогда не напишете!»

Даша Болохонцева мама ребенка с синдромом Дауна:

— Я все время читаю о детях с синдромом Дауна как о супергероях. Создается впечатление, что и проблем никаких нет. Не знаю, как у других, а в моей жизни все было совсем не супер. И никакими талантами моя дочь не обладает. В девять лет Вера умеет читать и считать до двадцати.

Алёна Легостаева, психолог Центра лечебной педагогики:

— Существует три формы синдрома Дауна:

— стандартная, когда у человека 47 хромосом вместо обычных 46 (у таких людей в 21 паре не две хромосомы, а три), около 95% детей с синдромом Дауна рождаются с этой формой трисомии;

— транслокационная, когда лишняя хромосома или её фрагмент прикрепляются к другой хромосоме;

— мозаичная, когда мутацией поражены не все клетки организма, а только их часть, таких людей с синдромом Дауна всего 2-3%.

Подтвердить диагноз и определить конкретный вид мутации у ребёнка помогает анализ на кариотип.

Но нельзя сказать, что одна из мутаций более «легкая», а другая более «тяжелая». То есть мы не можем сказать, какого конкретно уровня обучения ребенок достигнет с любым из трех видов мутаций.

Картина развития ребёнка с синдромом Дауна всегда индивидуальна: два ребёнка со стандартной формой трисомии могут развиваться совершенно по-разному. Возможно, есть ещё какие-то факторы, влияющие на развитие, о которых врачи пока не знают.

Многое здесь зависит и от качества ранней помощи, грамотного сопровождения. Например, дети из интернатов развиваются гораздо хуже семейных детей, потому что очень многому ребёнок с синдромом Дауна учится по подражанию.

Имеет значение и то, какими сопутствующими заболеваниями болеет ребёнок. Но дети с синдромом Дауна в большинстве своем одарены эмоционально, а это хороший бонус для работы, например, в сфере обслуживания или в том же театре. 

Введите раннюю поддержку!

После занятия Верочку отпустили погулять на площадке у ЦЛП. Ребёнок дорвался до качелей

Даша Болохонцева:

— Вначале сложно было с неврологами и медсёстрами, которые к нам приходили. Не все сразу понимали, что ребёнок особый, и начиналось: «Ой, что же вы, мамочка, ребёнком не занимаетесь?!»

Грамотных врачей очень сложно найти. Многие из них начинают нагнетать: «Ой, у неё ноги так разваливаются, так быть не должно!» Ну, почему не должно-то? Синдром Дауна (стандартная форма), пониженный тонус, всё объяснимо.

Меня не обижает ни слово «даун», ни слово «инвалид», но очень обижает безграмотность медиков.

Ну, не знаешь ты про диагноз, – не говори ничего, пойди почитай, в следующий раз встретимся. Сейчас мне кажется, идеальная фраза, которую врач может сказать про синдром Дауна: «Не переживайте, мамочка! Все дети растут».

Тяжело таскать

Даша Болохонцева:

— Первый год жизни разница между ребёнком с синдромом Дауна и обычным ребенком не так велика (к моменту рождения Верочки у Даши было уже двое нормотипичных детей 10 и 12 лет – прим. Ред.). Бывают же дети, которые начинают ходить и говорить позже. Но дальше разница нарастает.

Верочка пошла в год и восемь, мои старшие дети пошли к году. С Верой было тяжело просто потому, что тяжело таскать. Она поздно села, заговорила только после трёх лет.

Мы ходили в бассейн – просто потому, что все мои дети туда ходили. И был массаж – потому что  я понимала, как важно развивать мышцы. Но всё равно очень долго были эти руки-тряпочки, и эта голова, которая не держалась, как бывает у обычного младенца в месяц-два. А тут – проходит четыре месяца – а руки вялые.

Года в два у нас был период, когда слюни текут, и язык в рот не помещается. Как говорится, «язык большой, а рот маленький». Помог логопед, упражнения и массаж лица.

Специальные упражнения Вера делает до сих пор.

У ребенка с СД – общие для всех детей этапы развития, а сроки — свои

Татьяна Нечаева, директор центра сопровождения семьи благотворительного фонда «Даунсайд-ап».

— Синдром Дауна – не болезнь, а генетическая особенность. В своём развитии малыш с синдромом Дауна проходит все те же этапы, что обычно развивающийся ребёнок, но у каждого этапа есть своя специфика.

Нормы возрастного развития для детей с синдромом Дауна есть, но они более свободные. Например, для обычного ребёнка считается нормой пойти с 11 до 14 месяцев. Для ребёнка с синдромом Дауна — с 11 до 24 месяцев. Держать головку ребёнок с СД начинает в два-пять месяцев.

«М-а-м-а», и так целый год

Вера

Даша Болохонцева:

— Самое главное при нашем диагнозе – начать заниматься как можно раньше. То, что при чтении буквы складываются в слова, Вера постигала, наверное, целый год. Обычные дети проходят букварь за три месяца, у Веры на процесс чтения ушло больше года точно.

Вся семья твердила Вере: «А-ммм! Мммм-а!» — а буквы в слова у нас всё никак не складывались. Вот здесь я уже запаниковала – потому что мне очень хотелось, чтобы она поняла принцип.

Вера заговорила фразами только в четыре с половиной, и для этого с ней занимались семья, логопед и нейропсихолог.

Помогли постоянные занятия, карточки с надписями на стенах, и практика-практика. Со специалистами Вера делала упражнения, в которых по порядку соединяла точки, копировала узоры. Чтобы мозг понял — нужна последовательность.

Мы занимались по специальному букварю, разработанному в ЦЛП. Там очень много упражнений на повторение, «разжёвывание» одного и того же. В итоге годам к пяти-шести Вера говорила так, что её можно было понять.

К семи, когда Вера пошла в школу, слова она уже читала, а сейчас, во втором классе, наконец, начала активно читать связные тексты. (Всё-таки, не зря, наверное, раньше, наших детей отдавали в школу в девять или даже ближе к десяти – мозг тоже должен «созреть»).

Учите глаголы!

Татьяна Нечаева:

— Понимать речь дети с синдромом Дауна начинают в те же сроки, что и обычные дети, а вот произносить слова – гораздо позднее. К 36 месяцам в активном словаре у них в среднем 30 слов, а у обычных малышей их число может доходить до 300.

Словарный запас у детей с СД накапливается медленнее, дольше сохраняются «лепетные обозначения («ав-ав» вместо «собака»). Названия предметов такие дети учат лучше, чем глаголы, а без глаголов не может начать формироваться связная фразовая речь.

Так что, выучив основные названия предметов, нужно специально обратить внимание на то, что с этим предметами делают.

При этом у детей с СД очень развита жестовая речь – всё, что дети не могут сказать, они показывают.

Некоторые родители жестовой речи боятся, опасаясь, что жестикулирующий ребёнок не начнёт говорить, но надо понимать, что жест – это мостик к связной речи.

Если ребёнок освоил жесты, он заговорит, если показанное им постоянно проговаривать.

Вообще ребёнку нужно постоянно создавать ситуации, в которых ему захочется заговорить. Например, вместо вопроса, предполагающего ответ «да» или «нет», задавать вопрос выбора («хочешь яблоко или грушу?»).

«Жесты — наши помощники»

Две модницы — мама и дочка

Даша Болохонцева:

Сейчас мы постоянно подкидываем Вере книжки и много учим наизусть, чтобы развивать память. А ещё я заметила, что ей сложно общаться с человеком только на слух. Например, по телефону у нас запросто может получиться такой диалог:

— Вера, ты завтракала?

— Да.

— Что ты кушала на завтрак?

— Даааа…

Когда мы разговариваем по скайпу, то есть, Вера меня видит, проблемы нет. Не знаю, с чем это связано.

Хотя в некоторых случаях, когда надо заговорить с посторонними, Вера просто стесняется.

У меня старший сын тоже такой был: «Не пойду спрашивать!» И тут жесты – наши помощники. Стихотворения в ЦЛП, например, дети рассказывают, параллельно изображая всё жестами. Иногда бывает видно, как Вера забыла слово, а благодаря жесту вспомнила.

Люди с СД понимают гораздо больше, чем могут сказать

Татьяна Нечаева:

— При синдроме Дауна есть дисгармония между пониманием речи и тем, что человек может сказать сам.

При том, что речь детей с синдромом Дауна часто не очень разборчива и их словарный запас гораздо меньше, чем у обычных людей, но объём того, что эти дети понимают, — почти такой же, как у их обычных сверстников. То есть, эта генетическая особенность – такой случай, когда нельзя сделать вывод: «человек не может сказать, значит, не понимает».

У ребят с этим синдромом есть способность к наблюдению, впечатления, есть очень глубокое переживание эмоций, но иногда они не могут всем этим поделиться. Такая особенность отличает детей с синдромом Дауна от людей с другими ментальными особенностями.

У детей с СД хорошо развитое зрительное восприятие, высокая способность к подражанию. Даже маленькие дети с этим синдромом в незнакомой ситуации очень быстро понимают, какие у кого социальные роли – учитель, ученик, мама, бабушка. Они очень эмпатичны, склонны к сопереживанию, эмоциональной поддержке.

Правда, и ситуацию, когда на них обращено всеобщее внимание, когда на них постоянно смотрят, скептически оценивают, такие дети воспринимают острее.

Они расстраиваются, внутренне зажимаются, замораживаются. Такая реакция свойственна и обычным людям, но у детей с синдромом Дауна она может быть выражена ярче, потому что в такой ситуации оценки они оказываются с самого рождения.

Дети с синдромом Дауна также не очень хорошо запоминают информацию, которую они выучили только на слух. Таким людям очень важно не только услышать что-то новое, но это увидеть, а ещё лучше – попытаться сделать самому.

Например, правила поведения в музее таким детям нужно не только рассказывать, но показывать на рисунках.

Конечно, кроме рисунков информацию потом надо ещё проговорить и убедиться, что она усвоена.

Как предупреждать детсад и школу об особом ребёнке

Мама всё время переживала, что в день съёмки Вера выбрала слишком «концептуальные» колготки. Но одевается дочка сама — это закон

Даша Болохонцева:

— В четыре года Вера пошла в обычный детский сад, куда ходили все мои дети, потому что знали там воспитателей и заведующую. Вера пошла на неполный день.

По закону наш диагноз – конфиденциальная информация, мы не обязаны заранее о нём предупреждать. Но по-человечески предупредить, конечно, надо.

Но я убеждена, что этот разговор о диагнозе не надо начинать без ребёнка. Поэтому знакомиться с воспитателем детсада мы пришли вместе с Верой: «Вот мой ребёнок, и у него – такие особенности».

И по реакции я смотрела, готов педагог принять моего ребенка? Если нет – то я стала бы пробовать другие сады.

При зачислении в школу всё прошло гладко: директор подтвердил, что инклюзия у них есть, а директор детского сада пришла и рассказала, что Вера хорошо социализирована. Не видя ребёнка, напряглась только учительница: «Я, конечно, попробую, но чему можно научить в обычном классе ребёнка с умственной отсталостью?»

Конечно, учителя не подготовлены. В школе не слишком много молодых специалистов, а подготовку тех, кому сорок и больше, я хорошо представляю, помню свои институтские учебники – кроме слова «имбецил», там не было ничего.

Часть предметов – чтение, труд, физкультуру – Вера посещает вместе со всеми учениками. Часть программы – по тому же окружающему миру – под неё немножко задерживают. Математику и русский язык учить вместе со всеми не получается. К девяти годам Вера считает до двадцати.

Почему не спецшкола?

Даша Болохонцева:

— Пойти в школу позже семи лет нам не позволили, хотя у нас были все характеристики и выписки. Выбирая школу, мы сначала поездили по специализированным, и нам не подошло. Классы там очень маленькие, дети после введения инклюзии в спецшколах остались тяжёлые, в один класс берут детей с разными диагнозами — есть неговорящие и с особенностями поведения.

Мне хотелось, чтобы дети вокруг Веры были речевые, и казалось, что она не перенесёт, если её толкнут или ударят. И другие родители говорили, что дети с СД быстро перенимают поведение окружающих.

Для меня спецшкола – это аквариум (изоляция, стеклянный колпак). А мне важно научить Веру жить в обычной среде, и приучить среду к тому, что есть вот такая Вера.

Поговорив с учителями этих школ, мы решили попробовать учиться в общеобразовательной. Мы решили, что Вере будет лучше в классе, где 30 человек. Что ей нужно научиться справляться со своими эмоциями. В школах сейчас приветствуется активность – ярмарки, субботники, соревнования. И в этой активности Вера тусит нормально. Никто над ней не издевается, не дразнит, чего обычно опасаются все родители.

Дети с ней, конечно, не дружат в полном смысле этого слова, но у них есть понимание о заботе, чувство, что Вере нужно помочь.

У меня есть подруга, дочь которой тоже ходит в общеобразовательную школу. Эта девочка сложнее Веры – у неё текут слюни, и она щиплется, если ее не понимают. Они год бодались с обычной школой, потому что в хорошую специализированную ехать два часа.

В конце концов, школа сдалась, пришла душевная девушка сопровождающий (тьютор) для девочки. Правда, если Вера сидит на уроках вместе с классом, то эта девочка приходит лишь на перемены. Она ест вместе со всеми, и дети привыкают, что есть такие люди, у которых еда вываливается изо рта, которым надо помогать.

От детей теперь всё время требуют – «быстрее туда, быстрее сюда» —  им сложно. А на фоне наших девочек они все такие крутые и сильные.

«Родители не должны инфантилизировать детей с СД»

На просьбу: «Здесь два человека с одинаковыми именами, если встать между ними, можно загадать желание, только вслух не говори», — Вера делает вот такое лицо и громко произносит: «Мороженое»

Алёна Легостаева:

— У ребёнка с СД, как правило, не очень хорошо с личными границами.

В маленьком ребёнке желание со всеми обниматься выглядит милым; часто родители и даже педагоги это поощряют. Но то, что в детстве можно списать на «солнечность», в подростковом возрасте уже создает проблемы.

С одной стороны, такой подросток позволяет делать со своим телом многие манипуляции, которые он должен бы уже делать сам, – переодевать, выполнять гигиенические процедуры. С другой стороны, такой человек может позволить себе «потрогать» постороннюю женщину, начать с ней обниматься.

Мировой опыт показывает, что несоблюдение личных границ у людей с СД – это не фатальные особенности диагноза, просто их этому не учили, хотя научить можно.

Ребёнку с Даун-синдромом нужно очень чётко объяснить, что есть люди близкие, а есть посторонние и даже опасные.

Надо помочь им научиться выражать свои эмоции социально приемлемым способом. («Я вижу, что ты рад Маше. Но давай не будем сразу обниматься с ней, вдруг ей это не понравится. Протяни сначала руку»).

Чтобы быть принятым в общество, человек с СД также должен уметь сам заботиться о своем внешнем виде, знать правила поведения за столом, в общественных местах.

В школе ребенок с СД должен уметь приготовить своё рабочее место, сложить вещи в портфель, убирать одежду в шкафчик, как это делают другие дети. И если рядом с ребёнком постоянно находится взрослый, который делает эту работу за него, в школе такому ребёнку будет сложно.

У ребёнка с синдромом Дауна должны быть домашние обязанности – помыть посуду, убрать кровать, разложить по местам покупки, которые мама принесла из магазина.

Большая проблема в отношении людей СД – инфантилизация, когда ко взрослому человеку относятся так, будто он всё ещё ребёнок. Хотя на самом деле ребёнок с СД должен постепенно усвоить все формальные нормы поведения, не говоря уже о взрослых.

Люди с СД общительны, нередко их любовь к общению внешне выглядит как способность к демонстративным искусствам – игре в театре, танцам. Поэтому родители начинают развивать именно эту сторону. Но, если подумать, все дети и пляшут, и поют, но не у всех это становится профессией. У человека с ментальными нарушениями тоже надо воспитывать ответственность, умение обслуживать себя, в том числе, обеспечивать себя материально.

Причём, если мы хотим, чтобы в будущем человек с синдромом Дауна работал, начинать учить его ответственности нужно не в 16 лет, когда он знакомится с будущим работодателем, а в пять.

Чего не понимают учителя обычной школы про детей с СД

Даша Болохонцева:

— В школе у нас мировые учителя, но им очень сложно. В жизни Вера коммуникабельная, поэтому половина учителей воспринимает её как обычного ребёнка. И им сложно переключиться и начать формулировать задания отдельно для неё.

Вере, например, нельзя сказать: «Принеси чего-нибудь к чаю!» (Хотя про «к чаю» она, наверное, сообразит, это вкусно и знакомо). Нельзя сказать: «Напиши сочинение «Как я провела лето»», — надо расспрашивать последовательно: «Вера, а куда вы ездили летом? А где это место? А что вы там делали?»

Или на уроке труда было однажды: все вышивали, а Вера сидела и рисовала. Я спросила учительницу труда, что происходит. Учительница отвечает:

— Я не даю Вере иголку, она будет сидеть и колоть руки.

Я попробовала – действительно, Вера сидит и не понимает, что ей делать.

Оказывается, в начале урока учительница просто сказала: «Шьём сумку», нарисовала на доске схему, и посчитала, что всё понятно. Вере этого недостаточно. Ей надо показать и сказать: «Берём ткань в левую руку, протыкаем дырочки по отметкам и сшиваем». Мы потом специально купили несколько заготовок,  Вера сшила сумку, а сейчас сидит, натягивает какие-то бусинки. То есть, она может делать такие работы, но ей надо всё подробно объяснить.

В Центре сопровождения семьи «Даунсайд ап» нам объяснили, что с людьми с синдромом Дауна надо разговаривать очень лаконично, чётко, по возможности избегая предположений «он сам сообразит, это и так понятно», которые в общении обычных людей присутствуют постоянно.

Как научить тьютора

По словам мамы, Вера за последний год выросла, стала внешне походить на свои девять лет, а то всё за маленькую принимали

Даша Болохонцева:

— На имя директора школы я написала письмо–заявление с просьбой предоставить Вере сопровождающего. Объяснила, что это необходимо для организации качественного образовательного процесса для моего ребенка и для снижения нагрузки на учителя класса.

По правилам у сопровождающего должно быть педагогическое образование и опыт работы с детьми-инвалидами. Наш тьютор работала не с ментальными, а с сохранными ребятами, которые плохо слышат – для них вела уроки на дому. Но ситуация, когда в школе нашёлся тьютор для отдельного ребёнка – это уже удача!

В системе инклюзии особого ребенка учат по  соответствующей ему Программе, согласно рекомендациям медико-педагогической комиссии. Специально для ребенка составляется расписание и план обучения. Предполагается, что тьютор выполняет с ребёнком задания классного руководителя. У нас получилось не так.

Есть предметы, которые Вера изучает вместе со всеми – труд, чтение; на этих уроках она сидит без сопровождающего. Для этого наша учительница начальных классов – прекрасная и отзывчивая – сама прошла курс подготовки в ЦЛП. А русский и математику, на которых Вера «уплывает», ведёт тьютор.

Еще одна трудность: когда тьютор с Верой на общем уроке занимается, дети на неё отвлекаются, в классе поднимается бубнёж. Поэтому мы решили, что часть уроков Вера будет проходить в индивидуальном режиме.

Через полгода работы Веры с тьютором, я поняла, что этот специалист нам не подходит – сказалось отсутствие опыта работы с ментальными детьми. Однажды я сидела на уроке, и все сорок минут Вера выполняла письменные задания статично за столом, а потом тьютор жаловалась, что уже через десять минут Вера её не слушает.

Но сорок минут однообразной работы с ребёнком девяти лет – это неправильно! Я тоже педагог, и я это понимаю.

В конце концов, я просто сказала: «Извините, вы нам не подходите!» В ответ услышала: «Да я бы рада уйти, но у школы нет другого свободного человека с педагогическим образованием…» И тут неожиданно выяснилось, что человек такой у школы есть – учительница «продлёнки». Правда, у неё нет опыта работы с особыми детьми, но у Веры с этой молодой учительницей так отлично пошли дела, я просто поразилась! Всё-таки очень многое зависит от того, какой человек.

Трудности переходного возраста

Даша Болохонцева:

— Я привыкаю потихонечку отпускать Веру от себя. Бывает очень страшно.

Однажды я ушла на молочную кухню и задержалась. Вера открыла окна на десятом этаже, «чтобы пойти к маме», правда, догадалась выбросить сначала куклу, посмотрела, как та летит, и не стала прыгать.

После этого эксперименты по самостоятельности я на какое-то время прекратила.

На даче Вера сама ходила в магазин, но там всё близко. После этого в городе я стала пытаться оставить её ненадолго на детской площадке. Оба раза такие эксперименты проваливались, потому что находились сердобольные люди, которые брали ребёнка и шли искать маму.

Может быть, так происходило потому, что внешне до недавнего времени Вера выглядела совсем как малышка. Но всё-таки, если вы волнуетесь за «брошенного» ребёнка, не уводите его никуда «искать маму», лучше встаньте рядом с ним и просто ждите.

Ещё мне было бы важно разъяснить Вере вопросы, связанные с половым воспитанием. Потому что она уже влюбляется, и в неё тоже. Плюс я недавно была беременна, и наша любимая учительница тоже ждёт ребёнка.

Вере невероятно интересен живот, в котором живет малыш и она в это играет. И мне хочется, чтобы эти темы у неё в голове улеглись. Это сложно, я сама на такие темы говорить не умею. Мы купили специальную книжку, но отличия мальчиков и девочек Веру пока не заинтересовали.

Фото: Павел Смертин

УЗИ и скрининги – не гарантия. Ему суждено было родиться у нас

Хочу рассказать о своем сынуле Максимке. Максим у нас четвертый сын. Если честно, никогда раньше не подумала бы, что у меня будет четверо детей. Но когда третий ребенок и опять мальчик, уже не отрицала возможности родить еще малыша. Я, конечно же, мечтаю о дочери. И сейчас мечтаю… Но…

Узнала я о беременности Максимом в то время, когда с мужем мы переживали очень непростые времена. Кризис был серьезный в отношениях, разговаривали о разводе. Но когда мы поняли, что не хотим терять друг друга, решили быть вместе, отношения у нас стали еще трепетнее, чем раньше.

И спустя короткое время я понимаю, что беременна. Я была счастлива! Почему-то я была уверена, что наконец-то у нас будет дочка. Особенно после всех пройденных испытаний! Когда сообщила мужу — он тоже был рад. Даже какой-то растерянный был, смешной.

Начали придумывать имя для девочки, штудировать интернет. Выбрали имя Полина. И вот ровно до 20 недель я была уверена, что у меня в животике растет дочка Полина. Естественно, я встала на учет в жк в 6 недель беременности. Сдавала все анализы, скрининги, УЗИ и т.д.

Мне было очень легко ходить эту беременность (за исключением первых нескольких недель — токсикоз помучал). Даже на последних неделях я ходила на работу (по собственному желанию и договоренности с работодателем). Я даже не ходила — летала. Я была очень счастливой будущей мамой.

В 20 недель беременности на УЗИ мне сказали, что у нас снова будет мальчик. Мальчик. Сын. Я не буду врать, что не расстроилась. Расстроилась. Даже обидно как-то было — почему у многих есть дочки, а у меня в четвертый (!!!) раз — сын… На улице если видела маленьких девочек, даже плакала порой…

Продолжалось такое состояние примерно пару недель. Потом отпустило. Я приняла своего ребенка, хотя я его и не отвергала, просто приняла, что у нас будет еще один сыночек — любимый, желанный. Возник спор: как назвать мальчика? Мы не могли договориться, на помощь пришли наши старшие сыновья. Они достаточно взрослые уже — 13, 12 и 6 лет. И вот они сами решили, что братика будут звать Максим. Мы с мужем согласились.

И вот я в предвкушении хожу по магазинам, покупаю всякие вещички, улыбаюсь каждому дню и жду появления своего четвертого сыночка. 1 июля у меня было 40 недель. Утром как всегда — на работу, провела сделку и домой. Вечером муж отпросился поехать к другу посмотреть футбол. Машину оставил мне «на всякий случай». Какой случай, говорила я, у меня никаких предвестников, чувствую себя хорошо… Дети смотрят мультики, я лежу, читаю. А потом началось…

Резко заболел правый бок. Так, что я не могла выпрямиться. Как будто ударили сильно. Я потихоньку растирала и ждала, что отпустит, ведь живот не болел. Но боль усиливалась, и я решила ехать в больницу, взяв с собой старшего сына в помощь. Муж сказал — вызывай скорую, а я приеду на такси. Но это было бы долго, т.к. мы были на даче. Быстрее я поехала в больницу, по дороге захватили мужа с другом, он сменил меня за рулем, т.к. я уже была в невменяемом состоянии от боли, и они повезли меня в роддом.

Там врачи приняли меня, но сказали, что открытие всего 2 пальца и можно даже ехать домой еще. Но увидев, как я загибаюсь от боли, все-таки положили меня. Третьего сына я родила за 4,5 часа, и в этот раз все могло быть быстро, и я врача просила никуда не уходить, т.к. уже был первый час ночи. Врач делала КТГ и говорила, что процесс идет, раскрытие хорошее уже.

Потом врачу не понравилось сердцебиение ребенка, начали лекарствами колоть. Но ничего не помогало. Мне сказали, что надо готовиться к операции. Я, конечно же, согласилась. Меня тут же отвезли в операционную, дали эпидуралку. Но я чувствовала, как мне резали живот, и кричала от боли, и мне сделал общий наркоз.

Очнулась я и не поняла, где я и что со мной. Вижу — шторка и разговор за ней. Меня всю трясет. Понимаю, что и как. Думала, что отключилась на секунду. Тут меня спрашивают: про ребенка спросишь? А я не пойму — плач не слышу, думала, что еще не достали (старших всех сама рожала и не знала как и что). Говорю: что, уже? Мальчик? — Да, мальчик, 3120, 50 см. — А где он? — В реанимацию тебя отвезем и принесут. Тут слышу голос: с каждым разом все хуже у тебя, больше не приходи… Думала, что так сказали, т.к. раньше сама рожала, а тут резать пришлось.

Реанимация… Лежу, думаю, что все, мучения закончились, сейчас я увижу сынулю, и все будет хорошо. Приносят сыночка. Я счастлива, рассматриваю его, приложили к груди… И тут врач произносит: «Посмотрите на него внимательно, вы видите?». У меня все ухнуло вниз. Что? Что случилось? Почему-то решила, что не хватает пальчика какого-то. «Мы подозреваем у вашего сына синдром Дауна…» — слова прозвучали как гром.

Как? Как такое может быть? Нет! «Но он ведь все равно ваш…», — конечно наш, чей же еще? «И потом, возможно ничего не подтвердится». И уходит с ним. А я остаюсь одна, ночью в реанимации. Зашла медсестра, прошу ее принести мой телефон (он остался в предродовой), чтобы сообщить мужу. Она говорит: ты спи, утром позвонишь. И выключает свет. Спать? Как я могла уснуть после этого?

Я не знаю, как я дожила до утра. Примерно в 6 утра мне принесли телефон, я звоню мужу, рассказываю. Он говорит: успокойся, сейчас съезжу в больницу и все узнаю, может, ты после наркоза что не поняла. Как я надеялась тогда на это!

Чуда не произошло… Нам подтвердили, что у нашего сына подозревают синдром Дауна. Как такое могло произойти, учитывая, что я проходила все анализы, УЗИ, скрининги в срок, ни разу даже сомнений никаких не было — все было отлично! Я была уверена, что рожу здорового малыша!

Перевели в палату. Ребенка не принесли, сказали, что я много лекарств получила и принесут ребенка на следующее утро. Слезы, истерика, молитвы. Вечером пришла детский врач и сообщила, что у ребенка нет попы. Как? Что? Оказалось, что ребенок почти сутки после рождения не какал, и вечером решили поставить ему свечку. И обнаружили, что попа недоразвита, нет отверстия заднего прохода. Позже я узнала, что это называется атрезия ануса.

Вызвали детский реанимобиль из соседнего города, начали обзванивать больницы. Огромное спасибо врачам Филатовской больницы города Москвы, которые приняли и лечили моего сына! Утром детский врач сообщила, что операция прошла успешно. Позже мне сказали, что еще бы 2 часа задержки, и Максима могли бы не спасти…

«Мы еще раз обследовали вашего сына, проверили все органы, т.к. у детишек с синдромом часто проблемы с сердцем бывают, так вот у вашего ребенка все хорошо. Попу вылечат и все у вас будет хорошо…», — сказали мне. Не успела я хоть этому порадоваться, как муж (который, естественно, утром уже был в больнице в Москве) позвонил и сказал, что у нашего Максимки в Москве обнаружили пороки сердца. Что врачи недоумевают, как у нас ничего не обнаружили во время беременности. Что можно было еще в утробе корректировать его состояние… От этого еще тяжелее.

Как я лежала в больнице до выписки, писать не буду. Это так страшно. Слышать детские крики и знать, что твой ребенок сейчас один, в другом городе, в реанимации. За стеной плачут детишки, и их утешают счастливые мамы, а я схожу с ума от этого… Как я не хотела никого видеть и слышать, кроме мужа и детей. Огромное спасибо мужу, благодаря поддержке которого я не сошла с ума тогда.

И вот мы дома. Началась борьба. За каждый вздох, за удар сердца, за жизнь… Наши местные врачи, увидев выписку из истории болезни, сказали нам: «Готовьтесь. Ребенок тяжелый». Мы были не согласны. Мы боролись. Куча лекарств по часам, фонендоскоп и контроль сердцебиения… И самый главный борец — это наш Максимка, он просто умничка!

Наша жизнь разделилась на до и после. И, конечно же, мы очень надеялись, что этот диагноз, синдром Дауна, не подтвердится. Максим рано начал улыбаться, узнавать всех, агукать, поворачиваться на бок и живот…

Но чуда вновь не произошло. Как мы пережили этот диагноз? Мы его приняли. Не смирились, нет. Мы приняли нашего сына таким, какой он есть, и учимся жить, учитывая его особенности. Как-то я спросила мужа: «Ну почему? Ну за что? Почему у нас родился такой ребенок?». На что муж ответил, что раз во время беременности ничего не обнаружили, значит, ему просто суждено было родиться. Ну, а у нас он родился потому, что мы-то точно его не бросим никогда! Вот так…

Этим летом Максимке исполнился годик. Позади 5 сложных операций, на попе и на сердце. Огромное спасибо Русфонду, который оказал нам оперативную помощь, когда сыну экстренно понадобилась операция на сердце, а денег и времени на сбор уже не было! Позади слезы, боль…

Да, я верю, что все позади. А впереди у нас реабилитация, радость и счастье, море улыбок и смеха! И пусть нам сложнее даются навыки, и мы еще не ходим и сидим с поддержкой, пусть первый зубик появился только в годик. Мы видим, как старается наш сын, чтобы у него получалось, и гордимся им! Все у него получится! Ну, а мы, его семья, всегда будем рядом!

Аборт и синдром Дауна

Из-за абортов каждый год в Исландии рождаются только один или два ребенка с синдромом Дауна, что вызывает споры о пренатальном тестировании на «генетические аномалии».

Подготовка к рождению ребенка означает частое посещение клиники доктор и множество анализов.

Одним из распространенных тестов для будущих матерей является скрининг на синдром Дауна, генетическое заболевание, возникающее в результате полной или частичной дополнительной копии хромосомы 21.

В Соединенных Штатах ежегодно рождается более 6000 детей с синдромом Дауна. по данным Национального общества синдрома Дауна.

Однако в Исландии почти никто не родился.

Это потому, что почти 100 процентов женщин в Исландии, получивших положительный результат теста на синдром Дауна, предпочитают прервать беременность.

Не только Исландия имеет высокий коэффициент завершения.

В Дании 98 процентов беременностей с диагнозом синдрома Дауна прерываются.

Во Франции 77 процентов, а в США 67 процентов.

В Исландии закон разрешает аборты после 16 недель, если у плода есть деформация.

В результате в Исландии, население которой составляет 330 000 человек, в настоящее время ежегодно рождается только один или два ребенка с синдромом Дауна.

Один эксперт, опрошенный CBS News, предположил, что, требуя, чтобы женщины были проинформированы о доступности пренатального тестирования на синдром Дауна, Исландия предлагает (или подталкивает) их прервать беременность с синдромом Дауна.

«Мы стараемся проводить как можно более нейтральное консультирование, но некоторые люди могут сказать, что простое предложение теста указывает вам определенное направление», — сказала Хульда Хьяртардоттир, руководитель отделения пренатальной диагностики больницы Университета Ландспитали в Рейкьявике.

Этого мнения придерживается и Эрик Шейдлер, исполнительный директор Pro-Life Action League.

«Я думаю, что такой вид [пренатального] тестирования подходит для родителей, которые хотят его, но его следует использовать для подготовки к уходу за ребенком», — сказал Шайдлер.

Он считает, что медицинские работники заставляют будущих родителей прерывать беременность с «тревожным диагнозом».

«Родителей убеждают делать аборты своим детям», — сказал он. «На самом деле не все варианты, предлагаемые родителям, представлены справедливо.

Он добавил: «Познакомившись в своей жизни с несколькими людьми с синдромом Дауна, я ужасаюсь от мысли, что Исландия и западное общество в целом отвергают этих детей».

В США многие штаты пытались законодательно ограничить пренатальное тестирование на синдром Дауна, расщелину позвоночника или, в более общем смысле, «генетические аномалии».

В 2016 году Сенат штата Миссури ввел запрет на аборты на основании пренатального тестирования, которое показало диагноз синдрома Дауна.

Счет отклонен.

По данным «Защитников планируемого отцовства» штата Миссури, законодатели, выступающие против абортов, написали этот законопроект специально о синдроме Дауна как попытку сделать его «клином в усилиях [законодателей] по полному запрету абортов».

«Речь идет о политике и лишении женщин возможности принимать личные, частные и часто сложные решения», — говорится в информационном бюллетене организации «Защитники планирования семьи» штата Миссури. «Этот закон ничего не делает для устранения серьезных основополагающих опасений по поводу дискриминации в отношении людей с ограниченными возможностями.

Официальные лица национального офиса службы планирования семьи не ответили на запрос Healthline об интервью для этой статьи.

В других странах законопроекты, направленные на ограничение абортов после диагноза синдрома Дауна или других генетических аномалий, также не прошли в Южной Дакоте, Индиане, Огайо, Нью-Гэмпшире и Оклахоме.

Законопроект 2015 года, внесенный в палату представителей Техаса, также не прошел. Законопроект запретил бы Министерству здравоохранения предоставлять письменную информацию, в которой упоминался бы аборт как вариант после диагностики синдрома Дауна.

Защитники людей с синдромом Дауна обеспокоены новостями из Исландии.

Сара Харт Вейр, доктор медицины, президент Национального общества синдрома Дауна, сказала, что ее организация «глубоко обеспокоена» этой тенденцией.

«Мы не оправдываем действия страны по искоренению людей с синдромом Дауна», — сказала она Healthline.

Она отметила, что эти пренатальные тесты не регулируются Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA).

Вейр также разделял мнение Шайдлера о том, что будущие родители не получают должной информации от медицинских работников о том, какой может быть жизнь с ребенком с синдромом Дауна.

«Женщины — даже в Соединенных Штатах Америки — не получают точную и актуальную информацию о синдроме Дауна от своих медицинских работников — жизненно важную проблему, которую мы отстаиваем на протяжении многих, многих десятилетий», — сказала она.

Вейр сказал, что людей с синдромом Дауна нужно принимать как часть общества.

«В США люди с синдромом Дауна продолжают превосходить ожидания», — сказала она. «Люди с синдромом Дауна живут независимо, ходят в колледж, работают на конкурентоспособных должностях, женятся, полностью раскрывают свой потенциал и ведут полноценную жизнь.”

Скрининговые тесты на синдром Дауна в Исландии не являются обязательными.

Однако правительство требует, чтобы матери были проинформированы о существовании таких тестов.

По данным CBS News, до 85 процентов беременных женщин выбирают доступные скрининговые тесты.

Первый скрининговый тест, который проводится в первом триместре, не позволяет однозначно диагностировать синдром Дауна. Скорее, он предсказывает вероятность того, что у плода может быть хромосомная аномалия.

В первую очередь медицинские работники должны учитывать возраст матери, поскольку риск синдрома Дауна увеличивается с возрастом женщины.

Затем врачи проведут анализ крови, который проверяет аномальный уровень плазмы.

Затем они проводят ультразвуковое исследование, которое фокусируется на области около шеи плода. По данным клиники Майо, «при наличии аномалий в ткани шеи обычно собирается больше жидкости, чем обычно».

В некоторых случаях эти тесты состоят из двух частей, называемых интегрированным скрининговым тестом, и проводятся во втором триместре.

Если первоначальный скрининг предполагает вероятность того, что у плода будет синдром Дауна, можно также использовать диагностические тесты.

К ним относятся амниоцентез, при котором для анализа берутся образцы околоплодных вод из матки, а также исследуются клетки плаценты.

Почему возраст женщины влияет на риск развития синдрома Дауна у ее ребенка? | Ваша беременность имеет значение

Хромосомные аномалии

Мы знаем, что от 10 до 30 процентов всех оплодотворенных человеческих яйцеклеток содержат неправильное количество хромосом.Около 5 процентов всех клинически признанных беременностей имеют хромосомные аномалии. Многие из этих ранних беременностей заканчиваются выкидышем.

Но около 0,3% всех живорожденных детей имеют какие-либо хромосомные аномалии. Чаще всего встречается трисомия 21.

Ваш врач предложит вам тест, чтобы оценить риск синдрома Дауна при беременности. Тест не является обязательным, в зависимости от ваших мыслей о скрининге на это заболевание. Если вам важно знать, соглашайтесь на проверку.Если для вас не имеет значения наличие ребенка с синдромом Дауна или знание до его рождения, я бы посоветовал пропустить экран.

Женщина рождается со всеми яйцами, которые у нее когда-либо будут, и они стареют с возрастом. Это отличается от мужчин, которые производят новую сперму на регулярной основе. К тому времени, когда женщине исполнится 40 лет, до 60 процентов ее яйцеклеток будут содержать ненормальное количество хромосом.

Другими словами, хромосомные аномалии чаще развиваются в яйцеклетках пожилых женщин.Но почему так должно быть?

Как работают хромосомы?

Чтобы понять связь между возрастом женщины и потенциальными хромосомными аномалиями у ее детей, давайте вернемся к биологии человека в средней школе.

Каждый человек имеет 23 пары хромосом в большинстве клеток тела. Исключение составляют яйца и сперма. Хромосомы несут ДНК, генетическую информацию, которая определяет все в нас. Каждая хромосома состоит из двух сестринских цепей ДНК.

Как упоминалось выше, женщины рождаются с яйцеклетками, уже находящимися в их яичниках.При рождении хромосомы в этих яйцах приостанавливаются в процессе деления. Деление возобновляется во время овуляции и завершается, когда яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом.

При начальном делении каждая пара хромосом в яйце разделяется на отдельные хромосомы. Во время второго раунда деления отдельные сестринские цепи каждой отдельной хромосомы отделяются. Центральная часть хромосомы играет чрезвычайно важную роль в справедливом делении хромосом.

В яйце должно быть не 23 пары хромосом (всего 46 хромосом), а всего 23 отдельные хромосомы. Это так, что когда яйцеклетка и сперматозоид соединяются, они производят эмбрион, каждая клетка которого содержит 46 хромосом.

Если хромосомы делятся неравномерно, после оплодотворения полученный эмбрион может иметь на одну хромосому меньше, чем обычно (моносомия) или дополнительная копия (трисомия).

Соединение точек между возрастом матери и хромосомными аномалиями

Недавние исследования с участием мышей помогли пролить некоторый свет на то, почему возраст матери играет важную роль в вероятности трисомии 21 у плода.

Присутствуют белки, которые помогают удерживать хромосомы вместе в их центрах. Более низкие уровни этих белков, называемых когезином и секурином, приводят к тому, что пары хромосом или сестринские цепи более слабо связаны и дальше друг от друга.

Исследователи обнаружили, что у старых самок мышей было меньшее количество этих белков в яйцах, предполагая, что с возрастом яиц уровень этих белков падает.

Вы можете спросить, как и я, почему менее тесное соединение или большее расстояние друг от друга увеличивают вероятность того, что хромосомы не разделятся должным образом.Оказывается, это приводит к нестабильности в парах хромосом и более высокой вероятности того, что деление хромосом будет происходить неравномерно. Результат может привести к увеличению шансов того, что у старых мышей будет потомство с ненормальным числом хромосом. Когда исследователи увеличили количество секурина в более старых яйцах, они обнаружили, что цепи ДНК оставались ближе друг к другу.

Эти исследования проводились на мышах, но могут быть применимы к человеческим яйцеклеткам. Эти знания в конечном итоге могут предоставить возможности для лечения, предотвращающего повышенный риск хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна, у пожилых женщин.

Чтобы получить дополнительную информацию о беременности, родах и родах, подпишитесь на рассылку уведомлений о вашей беременности по электронной почте, когда мы публикуем новые истории. Вы также можете записаться на прием к одному из наших специалистов по телефону 214-645-8300.

Синдром Дауна: симптомы, причины, лечение

Что такое синдром Дауна?

Люди с синдромом Дауна рождаются с лишней хромосомой, которая меняет способ развития их мозга и тела.

Синдром Дауна — это генетическое заболевание.Большинство детей рождаются с 23 парами хромосом в каждой клетке, всего 46. Хромосома — это структура, которая содержит гены, состоящие из вашей ДНК. Гены определяют, как вы формируетесь и развиваетесь в утробе матери и после рождения. Большинство детей с синдромом Дауна рождаются с дополнительной копией хромосомы 21, с тремя копиями хромосомы вместо обычных двух.

В результате люди, рожденные с синдромом Дауна, на протяжении всей жизни сталкиваются с некоторыми физическими и умственными проблемами.У них обычно есть отличительные черты тела и лица, которые отличают их. Они более склонны к медленному развитию и более подвержены риску некоторых заболеваний.

Существуют ли разные типы синдрома Дауна?

Да, есть три типа синдрома Дауна. Их:

• Трисомия 21: Термин «трисомия» означает наличие дополнительной копии хромосомы. Наиболее распространенный тип синдрома Дауна, трисомия 21, возникает, когда у развивающегося ребенка в каждой клетке есть три копии хромосомы 21 вместо типичных двух.Этот тип составляет 95% случаев.
• Транслокация: При этом типе синдрома Дауна имеется дополнительное полное или частичное количество хромосомы 21, прикрепленное к другой хромосоме. На транслокацию приходится 4% случаев.
• Мозаицизм: В самом редком типе (только 1%) синдрома Дауна некоторые клетки содержат обычные 46 хромосом, а некоторые — 47. Дополнительной хромосомой в этих случаях является хромосома 21.

Насколько распространен синдром Дауна?

Синдром Дауна — наиболее распространенное хромосомное заболевание в США.S. Ежегодно в США рождается около 6000 детей с этим заболеванием (примерно 1 из 700 детей). Сегодня в США с этим заболеванием живут более 400000 человек.

Каковы факторы риска развития синдрома Дауна?

Исследователи не уверены, почему синдром Дауна возникает у некоторых людей. Может пострадать любой человек любой расы или любого социального уровня.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается по мере взросления женщины.Женщины в возрасте 35 лет и старше чаще страдают от синдрома во время беременности. Но поскольку более молодые женщины имеют более высокий коэффициент фертильности, большинство детей с синдромом Дауна рождается от женщин моложе 35 лет.

Что вызывает синдром Дауна?

Каждая клетка человека обычно содержит 23 пары хромосом. Синдром Дауна возникает из-за изменений в способе деления клеток в 21 хромосоме. У каждого человека с синдромом Дауна есть дополнительное количество этой хромосомы в некоторых или во всех клетках.

При наиболее распространенном типе синдрома Дауна, трисомии 21, заболевание возникает случайно и не передается по наследству. Однако, когда транслокация или мозаицизм являются причиной синдрома Дауна, наследственность (передаваемая среди членов семьи) следует рассматривать как причину.

Каковы признаки и симптомы синдрома Дауна?

Синдром Дауна вызывает физические, когнитивные (мыслительные) и поведенческие симптомы.

Физические признаки синдрома Дауна могут включать:

• Короткие, коренастые, с короткой шеей.
• Плохой мышечный тонус.
• Уплощенные черты лица, особенно переносица.
• Маленькие ушки.
• Миндалевидные глаза, скошенные вверх.
• Маленькие руки и ноги.
• Одна глубокая складка в центре ладони.

Общие обучающие и поведенческие симптомы синдрома Дауна включают:

• Задержки речевого и языкового развития.
• Проблемы с вниманием.
• Проблемы со сном.
• Упрямство и истерики.
• Задержка познания.
• Отсроченное приучение к туалету.

Не у всех людей с синдромом Дауна есть все эти симптомы. Симптомы и их тяжесть различаются от человека к человеку.

Далее: Диагностика и тесты

Последний раз проверял медицинский работник Cleveland Clinic 30.05.2020.

Список литературы

Получите полезную, полезную и актуальную информацию о здоровье и благополучии

е Новости

Клиника Кливленда — некоммерческий академический медицинский центр.Реклама на нашем сайте помогает поддерживать нашу миссию. Мы не поддерживаем продукты или услуги, не принадлежащие Cleveland Clinic. Политика

Что говорить при рождении ребенка с синдромом Дауна

Итак, вы слышите новость о том, что кто-то из членов вашей семьи, близкий друг или знакомый родил ребенка. Прекрасные новости!

Но через несколько секунд вам говорят, что у ребенка синдром Дауна.

«Ой ….»

Baby Natty

Далее следует смесь неверия, шока, ошеломленной тишины, гнева, обиды, разочарования, возможно, чувство, которое вам подсказало шестое чувство, или желание исправить вещи’. Возможно, если вы молоды, вы просто не понимаете, и те из нас, кто старше по годам, могут иметь четкое визуальное представление о том, что мы ожидаем от этого, на основе стереотипов.

Однако, если вы уже знаете и любите кого-то с синдромом Дауна, у вас будет ощущение, что это не конец света, что вы будете осторожно направлять и поддерживать эту семью.

Так что вы говорите и делаете?
До рождения Натти я никогда в своей жизни не был в таком положении … Но я могу сказать с такой же честностью, что мы, вероятно, испытали весь спектр реакций со стороны тех, кто находится в нашем кругу общения, в течение нескольких недель сразу после приезда Натти. .Вот что у нас сработало …

Конечно, все разные, и это никогда не бывает более справедливым, чем в вопросах беременности и родов, но какие бы мысли и эмоции вы ни испытывали как сторонние наблюдатели, родители уже пережили их в 100 раз. Да, все эти чувства.




1) Не бойтесь сказать что-нибудь
Именно здесь появление Натти в мире действительно помогло друзьям отделить пшеницу от плевел. Давние друзья не знали, что сказать, и вскоре исчезли, неловкие и смущенные.Те, с кем нам пришлось встретиться относительно недавно, подошли к цели, поддержали, помогли, предложили присмотр за детьми и приготовили еду во время наших бесконечных поездок в больницу. Семья ехала ей навстречу всю ночь, тоже в шоке, но там для всех нас.

Мудрая и уважаемая крестная говорит, что когда люди находятся в кризисной ситуации, вы никогда не должны бояться разговаривать с ними. Если ваши слова сделаны с добротой, даже если вы говорите не совсем то, что нужно, вы не сможете заставить их чувствовать себя хуже, чем они уже есть.Единственный способ — встать, и знание того, что вы заботитесь, поможет.

Шаткое начало для Нэтти в отделении для новорожденных

2) Поздравить семью с приходом на свет нового прекрасного человека!
Мой муж открыл пробку на бутылке игристого пива, которую мы купили перед рождением нашего ребенка. Мы выпили за нашу дочь, которая лежала в инкубаторе в отделении интенсивной терапии в ту ночь, хотя это было последнее, что нам действительно хотелось делать.

Отправьте поздравительную открытку (пожалуйста, не соболезнования!) И небольшой подарок, чтобы ребенок был рядом с ней, если она в больнице, купите упаковку туалетных принадлежностей или полезных закусок для родителей, проводящих много часов в больнице, или купите симпатичную коробку-холодильник для мам транспортировка грудного молока в больницу и обратно два раза в день.

Попросите показать ребенка или фотографию, спросите, есть ли у нее имя, сколько она весит, как прошли роды, и вообще все, что вы обычно спрашиваете у любого нового родителя.

Наши соседи подарили нам красивую розу, чтобы посадить ее в саду, под названием «Поздравления». Он пережил переезды в дома и суровые зимы и до сих пор заставляет меня задуматься, когда он цветет.

3) Будьте реалистами
Когда люди осознавали стоящие перед нами проблемы и наше раннее чувство отчаяния, это заставляло нас относиться к их словам намного серьезнее. В конце концов, чрезмерный оптимизм может быть очень неискренним. Поймите, что родители, возможно, скорбят о потере здорового ребенка, которого они ждали.

Акушерка, которая сказала: «Никто из нас не хочет этого для наших детей, но она красивая, и ты справишься». был тем, кому я доверял больше всего.

Другой, который возразил на мое «Я не хочу любить ее, потому что боюсь, что она умрет», «Этому ребенку нужна твоя любовь, моя дорогая, независимо от того, жива она или умирает. Так что отправляйся в больницу и отдай ее ей. » был очень мудр и правдив.

«Это будет сложно, но я помогу, когда смогу».
«Она выглядит немного сильнее / лучше, чем когда я видел ее в последний раз.«
« Не могу представить, как ты себя чувствуешь… », все доставлено с объятиями друзей.

Но будьте готовы к тому, что любой ваш совет будет проигнорирован. Если бы у меня был фунт каждый раз, когда кто-то называл мне номер женщины, которая руководит местной группой поддержки синдрома Дауна, я мог бы оплатить целую жизнь частной речевой и языковой терапии для Нэтти.

На самом деле мне потребовалось 2 года, чтобы связаться с ней (теперь она мой дорогой друг), но мы все еще остаемся скорее частной семьей (хотите верьте, хотите нет!) И не участвуем во многих организованных групповых мероприятиях.Каждая семья будет работать в своем собственном темпе.

И я ни разу не связывался с друзьями друзей, чьи номера телефонов были переданы мне просто потому, что их дети имели такое же количество хромосом, как и мои, вместо этого я предпочитаю подружиться с теми, кто был бы в моей жизни, независимо от ребенок с синдромом Дауна или нет.




4) Избегайте устаревших формулировок и клише
Просто скажите, что у ребенка «синдром Дауна», и избегайте устаревших терминов, которые здесь не упоминаются.

Она прежде всего ребенок. У нее будут черты и черты своей семьи раньше, чем у любого другого ребенка с синдромом Дауна. Она пойдет по их пути, изучит их традиции и ценности и будет одеваться так, как они хотят.

Она здесь и сейчас. Не задавайте бесконечных вопросов о дородовом тестировании и не ссылайтесь на идею, что, возможно, ей не следовало рождаться. (Вы также можете не упоминать возраст матери или состояние ее яйцеклеток! Одной из самых красивых мам, которых я знаю, было 18, когда родилась ее маленькая девочка…)

На самом деле я не возражаю против того, чтобы люди спрашивали: «Вы проходили тестирование?» Это «Разве у вас не было тестирования?» это трудно проглотить … подтекст в том, что если бы у нас было, ее бы здесь, конечно, не было.

А что касается музыкальности и любви … просто приходите и послушайте, как Нэтти подпевает Little Mix в наши дни на пределе своих возможностей, вы можете просто передумать!

Чтобы получить беспристрастный совет, охватывающий все основы, вы не можете лучше, чем прочитать бесплатные буклеты «Начни правильно», опубликованные Ассоциацией синдрома Дауна .


PS) Это не номер 5) потому что это не совет
Возможно, это просто так, но обратная психология на мне неплохо сработала. Я четко помню 2 шокирующе негативных отзывов от двух разных людей. Настолько шокирующе и так негативно, что они заставили меня сесть и подумать: «Вот, вот увидишь!» …

Первая была от веселой акушерки, которая пронизывает ваше пространство вскоре после того, как вам сообщили о диагнозе вашего ребенка.Когда моя доула спросила, что нам делать с грудным молоком (то есть — как ввести его в ребенка), она ответила: «О, не беспокойтесь об этом, оно скоро высохнет после потрясения, которое она пережила сегодня».

Натти впервые попробовала грудное молоко во время пребывания в отделении интенсивной терапии новорожденных

Я кормила грудью, как ее сестру.
Потребовалось 3 месяца, прежде чем появились назогастральные зонды и появился режим сцеживания 24/7, но мы справились с этим вместе, Натти и я.

Второй был от знакомого, который (возможно, исходя из личного опыта) сказал: «Вы не должны держать ее, знаете ли. Вы можете просто попрощаться, приятно знать вас …»

Возможно, я отказывался от того, смогу ли я справиться или нет, но это заставило меня понять, что я хочу сделать все возможное, и что, несмотря на мой шок, я не хочу смотреть, как кто-то другой становится мамой моего ребенка.

В тот момент я пообещал своей малышке делать для нее все, что в моих силах.Иногда это не идеально, но всегда лучше.

Рождение любого из ваших детей не должно быть самым трудным днем ​​в вашей жизни.
Но для многих из нас это так. Я всем сердцем желаю вернуться в прошлое и заново пережить тот день, зная то, что я знаю сейчас. Я, конечно, не могу, все, что я могу сделать сейчас, — это поделиться нашей историей, чтобы улучшить положение других, чтобы купить им драгоценное время для связи со своими новорожденными детьми.

Просто правильные слова, действия и отношение могут направить новые семьи на правильный путь.

Консультации для медицинского персонала Постнатальный диагноз
Способ, которым сообщается о диагнозе синдрома Дауна, часто бывает неудовлетворительным.

Точный диагноз синдрома Дауна по фенотипическим признакам обычно возможен сразу после родов. Важно сообщить родителям, по крайней мере, о своих подозрениях как можно скорее после родов.

Диагностика синдрома Дауна в Delivery Suite должна соответствовать этому плану :

1. Сразу после рождения ребенка поздравьте родителей с рождением ребенка.
2. Сообщите им, здоров ли ребенок или нет, и объясните любые немедленные реанимационные процедуры, которые вы выполняете.
3. Как только завершится третий этап и состояние ребенка стабилизируется, убедитесь, что вы можете побыть наедине с обоими родителями и ребенком.Многие родители уже почувствовали тревожную атмосферу за эти несколько минут. Акушерка, принимавшая участие в родах, может оказать неоценимую поддержку.
4. Укажите свой клинический диагноз и, при необходимости, степень вашей уверенности. Вступительное заявление может быть таким: «Она выглядит очень здоровой, но у меня есть для вас новости, которых вы, возможно, не ожидали. У вашего ребенка синдром Дауна». Вы должны прикасаться к ребенку, когда говорите это, и использовать ее имя, показывая, что вы принимаете ребенка.Ни один новый родитель не хочет, чтобы его врач относился к их ребенку с отвращением.
5. После рассмотрения любых немедленных отрицательных заявлений родителей необходимо оценить их понимание диагноза («Что вы понимаете под термином синдром Дауна?»). Может стать очевидным, что они мало осведомлены об этом заболевании или отягощены мифами и недопониманием. Их следует тщательно исправить.
6. Непрактично проводить полное обучение родителей ребенка с синдромом Дауна сразу после родов.Следует предоставить достаточно информации, чтобы ответить на их непосредственные вопросы и поддержать их до конца дня, когда можно будет провести более подробные обсуждения. Непосредственная информация должна включать краткий обзор этиологии синдрома, снятие обвинений одного из родителей в том, что он «обвиняет» другого, а также описание исследований и процедур, необходимых для полной оценки здоровья ребенка.
7. Полное обсуждение диагноза должно происходить после того, как родители хотя бы частично оправятся от непосредственного стресса при родах, обычно в течение суток.К этому времени возникнет масса вопросов, на которые нужно будет дать точные и адекватные ответы. Необходимо приложить все усилия, чтобы на этой встрече присутствовали оба родителя. Снова ребенок должен присутствовать как центр обсуждения и должен быть удержан родителями. Еще слишком рано перегружать родителей ежеминутными фактами, поэтому необходимо быть внимательными к их конкретной скорости восприятия этих новых и сложных концепций.
8. Не пытайтесь быть предсказуемым.Нонсенс пытаться точно предвидеть будущее любого ребенка. Непростительно увековечивать такие мифы, как «по крайней мере, он всегда будет любить и наслаждаться музыкой». Следует нарисовать картину «широкой кистью», которая признает способность каждого ребенка развиваться индивидуально.
9. Семья и друзья могут быть источником большой поддержки, но им также может потребоваться информация и образование. Ассоциация синдрома Дауна предлагает постоянную поддержку родителям детей с синдромом Дауна, в том числе поддержку со стороны родителей, у которых был ребенок с синдромом Дауна.
10. Родственникам может быть полезно принести фотографии новорожденных родителей. Это позволяет родителям сравнить черты лица ребенка со своими собственными и увидеть, что это их ребенок, а не «ребенок Дауна».
11. Большинство врачей понимают, что родителям нужно проводить время в одиночестве, но также они могут чувствовать себя уверенно, когда они обращаются к врачу за дополнительной информацией. Политика открытых дверей очень важна. Когда доставлен случай синдрома Дауна, рождается ребенок. Этот простой факт так часто упускается из виду в бурю эмоциональных потрясений, что молодых маму и отца редко поздравляют с тем, что они стали родителями.Одной матери даже отправили открытку «С сочувствием» на следующий день после того, как она родила здорового ребенка с синдромом Дауна. Менее тридцати лет назад некоторые австралийские врачи советовали своим пациентам помещать своих детей с синдромом Дауна в учреждения и рассказывать своим родственникам, что они были мертворожденными. Хотя такого подхода больше не существует, очень иногда родители новорожденного с синдромом Дауна решают, что по какой-либо причине они не могут принять ребенка. В этой ситуации варианты включают опеку или усыновление, и это решение, очевидно, не следует принимать легкомысленно.Роль врача снова — это роль информированного консультанта, а не судьи.

    Процесс примирения с рождением ребенка с синдромом Дауна можно сравнить с хорошо известной реакцией горя , которая возникает после смерти ребенка. Такие стадии, как отрицание, гнев, принятие, например, узнаваемы, и родители, как говорят, скорбят о потере своего ожидаемого «идеального» ребенка. Хотя эта точка зрения имеет некоторые незначительные достоинства, она не учитывает долгосрочный и изменчивый характер процесса адаптации в случае семьи ребенка с синдромом Дауна.Ведь ребенок не умер.

Вы родились с аутизмом или он развивается?

«Мы так много слышим о факторах риска аутизма во время беременности и родов. Но наши дети не рождаются с аутизмом, у них он развивается позже. Я не понимаю.

Сегодняшние «есть вопросы?» Ответ дал педиатр по вопросам развития Пол Ван, старший вице-президент Autism Speaks по медицинским исследованиям.

«Когда начинается аутизм?» это один из самых серьезных вопросов, с которыми мы сталкиваемся в нашей области.В настоящее время аутизм нельзя надежно диагностировать примерно до 2 лет. Однако родители часто замечают симптомы раньше. Фактически, анализ видеозаписей с празднования первого дня рождения детей показывает, что признаки аутизма уже присутствуют у многих детей в этом возрасте, даже когда родители начинают беспокоиться лишь через несколько месяцев или лет.

Возможно ли, что аутизм начинается еще раньше? Исследования говорят нам «да».

В большинстве заболеваний основные процессы запускаются до того, как их признаки и симптомы становятся очевидными.Рассмотрим артрит. Суставы ломаются, и воспаление возникает за годы до появления болей. При дислексии (неспособности читать) симптомы не очевидны, пока ребенок не научится читать. Но симптомы коренятся в различиях мозга, которые проявляются намного раньше в развитии.

Аналогичная цепочка событий происходит и при аутизме. Мы знаем, что токсическое воздействие во время беременности и осложнения, связанные с родами, могут нарушить мозговые процессы до родов и вскоре после них.Мутации в генах, связанных с аутизмом, могут повлиять на развитие и функционирование мозга, начиная с задолго до рождения.

Несмотря на то, что внешние симптомы аутизма могут не проявляться сразу после рождения, основные различия в мозге накапливаются. Иногда мозг может компенсировать нарушенные процессы. Однако, в конце концов, если нарушение было достаточно серьезным, компенсаторных процессов уже недостаточно, и появляются симптомы.

Это также может объяснить многие случаи регрессии аутизма, при которых маленький ребенок, кажется, развивается нормально, но теряет способности или регрессирует в аутизм.Возможно, первоначальный сбой в развитии мозга продолжал ухудшаться. Или, возможно, компенсаторные процессы не успевали.

Учитывая, насколько сложен мозг, может быть очень трудно исправить различия в развитии и функциях мозга, которые начинаются в столь раннем возрасте. Вот почему лечение аутизма должно быть таким интенсивным и почему так важны ранняя диагностика и лечение.

Спасибо за вопрос. Надеюсь, мой ответ дает некоторую перспективу.

Число рождений и распространенность синдрома Дауна среди населения, оцененная в девяти штатах — ScienceDaily

Новое исследование впервые оценивает количество детей, ежегодно рождающихся с синдромом Дауна, в девяти штатах.С. штаты и распространенность синдрома Дауна в популяциях каждого из этих штатов. Опубликованное в журнале American Journal of Medical Genetics, часть A , исследование является продолжением предыдущих исследований той же группы по изучению того, как количество людей с синдромом Дауна в США изменилось за 60 лет и количество рождений. и прерывание беременности с синдромом Дауна в Массачусетсе с начала 20 века.

«На количество людей с синдромом Дауна, живущих в штате, влияет как количество младенцев, рождающихся каждый год, так и увеличение продолжительности жизни людей с синдромом Дауна», — объясняет Брайан Скотко, доктор медицины, MPP, Детской больницы Mass General. содиректор программы по синдрому Дауна в больнице Массачусетса и старший автор исследования.«Люди с синдромом Дауна живут дольше, чем когда-либо прежде, но более широкое использование пренатальных тестов на это и другие генетические заболевания имело уравновешивающий эффект, что привело к стабилизации общего числа во многих штатах».

Штаты, представленные в этом исследовании — Массачусетс, Нью-Джерси, Нью-Йорк, Иллинойс, Индиана, Мичиган, Флорида, Кентукки и Аризона — были выбраны на основании наличия данных о количестве детей, рожденных с синдромом Дауна за несколько лет. Количество фактических прерываний беременности рассчитывалось на основе разницы между фактическими родами и ожидаемым количеством матерей более старшего возраста, которые имеют больше шансов на беременность с синдромом Дауна и с большей вероятностью пройдут пренатальный скрининг.

В 2010 году в девяти штатах ежегодно регистрировалось 1386 рождений с синдромом Дауна, что соответствует 1 из 824 живорождений. Распространенность живорождений колебалась от 1 на 729 во Флориде до 1 на 1256 в Кентукки. Расчетный процент сокращения — доля живорождений, уменьшенная в результате факультативного прерывания беременности, — составила 39 процентов в целом и варьировалась от 26 процентов в Индиане и Мичигане до 52 процентов в Нью-Джерси. По оценкам исследователей, без прерывания беременности в течение 2010 года в девяти штатах родились бы еще 898 человек с синдромом Дауна.

Влияние выборного прерывания беременности на численность населения людей с синдромом Дауна, которая, по оценкам, привела к общему снижению на 22 процента у людей с синдромом Дауна, проживающих в этих штатах, варьировалось от сокращения на 11 процентов в Кентукки до 30 процентов в Массачусетсе. . Среди различных этнических групп сокращение численности населения было самым высоким — 51 процент среди жителей Азиатско-Тихоокеанского региона, за которым следовали 22 процента среди белых неиспаноязычных, 21 процент среди чернокожих неиспаноязычных, 17 процентов среди латиноамериканцев и 4 процента среди коренных американцев / аляскинцев.

Хотя выборное прерывание лечения снизило распространенность синдрома Дауна во всех девяти штатах, исследователи отмечают, что общее число людей, живущих с синдромом Дауна, неуклонно увеличивалось с 1950 по 2010 год, последний год, по которому были доступны данные. Более высокий уровень прерывания беременности на Северо-Востоке, особенно в Массачусетсе, Нью-Йорке и Нью-Джерси, вероятно, связан с большим количеством матерей более старшего возраста и повышенным желанием прервать беременность из-за синдрома Дауна.

«Общегосударственным организациям необходимо знать, охватывают ли они все семьи в своих общинах, которым могут быть полезны их услуги», — поясняет Скотко, доцент кафедры педиатрии в Гарвардской медицинской школе.«С нашими новыми результатами они смогут узнать, какой процент новорожденных они достигают, а с нашими данными об общей численности населения они смогут определить, какой процент от общего оценочного числа людей с синдромом Дауна представляет их членство по возрасту , раса и этническая принадлежность. Такие данные могут помочь организациям выявить пробелы в их услугах и предоставить информацию, которая поможет им отслеживать эффективность изменений в их усилиях по охвату и найму ».

Скотко отмечает, что данные за годы после 2010 года, которые становятся доступными, помогут измерить влияние нового неинвазивного метода скрининга, который был введен в 2011 году.Общенациональная база данных или реестр рождений с синдромом Дауна, включая более полные данные, которые были доступны для девяти штатов в этом исследовании, но не для другого 41 штата, были бы очень полезны для распространения результатов этого исследования на всю страну.

История Источник:

Материалы предоставлены больницей общего профиля Массачусетса . Примечание. Содержимое можно редактировать по стилю и длине.

.

No related posts.