Могут быть дети у людей с синдромом дауна: Синдром Дауна: причины, риски, признаки

Разное 
20.06.2021 alexxlab 0

Содержание

как живут дети людей с синдромом Дауна?

Настя Петрова рядом со своим фотопортретом на выставке «Спорт во благо. Дети»

О людях с синдромом Дауна сейчас говорят гораздо больше, чем раньше, но об их детях практически ничего не слышно. Как же живут дети «особенных» родителей?

Новый Амстердам

Несколько дней назад в Сети активно обсуждалась новая серия популярного телешоу «Новый Амстердам», рассказывающего о больничных буднях. Казалось бы, тема давно освоена вдоль и поперек: после «Доктора Хауса» мы давно знаем симптомы таких болезней, как «амилоидоз» и «красная волчанка», нас сложно удивить.

Но создателям сериала это все же удалось — в одном из последних эпизодов в больнице оказалась молодая женщина с синдромом Дауна по имени Шанте.

Она получила травму и не понимала, почему ей не делают рентгеновский снимок. Тогда к ней в палату приходит психиатр и объясняет, что Шанте не могут сделать рентген, потому что она беременна.

Ей объясняют возможные последствия беременности, и пациентка принимает решение отказаться от рождения ребенка. Но ведь есть и те, кто не отказывается.

Солнечные люди

О людях с синдромом Дауна в последние годы стали говорить более часто и открыто. Это обусловлено, как минимум, тем, что носителей хромосомной патологии стало больше.

По данным Минздрава, только в России число людей с синдромом Дауна за последние пять лет возросло примерно на 30%. Причины — более частые поздние беременности и большая осведомленность родителей, которые все чаще отказываются прервать беременность, узнав о патологии.

Эти люди больше не считаются недееспособными, как было еще относительно недавно. Они адаптируются в обществе, учатся, получают образование, делают карьеры, заводят отношения.

Знаменитые люди, как, например, Ирина Хакамада и Эвелина Бледанс, с гордостью рассказывают о достижениях своих «особенных детей», делятся в соцсетях их успехами.

Актриса Эвелина Бледанс, ее супруг продюсер Александр Семин и их сын Семен.

Теперь мы знаем, что «солнечные» дети способны выучиться, получить профессию, завести друзей и, в целом, за небольшими исключениями, вести абсолютно обычный образ жизни.

Но о том, заводят ли они семьи, какими родителями становятся и становятся ли, говорят по прежнему очень мало. А несколько десятков лет назад считалось, что они в принципе на это не способны.

Научные данные

Основания, впрочем, для этого есть. По данным Международной Ассоциации людей с синдромом Дауна, женщины и мужчины с лишней хромосомой могут быть фертильными, хотя у обоих полов коэффициент рождаемости снижен.

Существует возможность, что дети унаследуют патологию — риск от 35 до 50%.

Если носителями являются оба родителя, шанс еще выше. Кроме того, синдром Дауна часто сопровождается различными проблемами со здоровьем, поэтому женщинам бывает сложно выносить и родить малыша.

Влад Ситдиков рядом со своим фотопортретом на выставке «Спорт во благо. Дети»

Это касается физиологической составляющей вопроса. Но есть и другая.

«Некоторые люди с трудностями в обучении могут успешно воспитывать своих детей при условии правильной поддержки. Однако многие пары с трудностями в обучении решают для себя не иметь детей из-за ответственности и тяжелой работы или по финансовым причинам», — говорится на сайте Ассоциации.

Я горжусь своим отцом

Тем не менее, некоторые люди с хромосомной паталогией решаются завести семью и детей. Сириец по имени Джад Исса, носитель синрома Дауна и простой работяга, 23 года назад стал счастливым отцом.

О его истории узнали, благодаря сыну Садеру, студенту медицинского университета, который захотел рассказать о своем родителе всему миру.

«Я гожусь своим отцом. Всю жизнь он поддерживал меня, как мог. Поддерживал, когда мне было это так нужно. И сейчас я вижу в его глазах гордость. Это взгляд как бы говорит: «Взгляните-ка, у меня синдром Дауна и я простой парень, но я сумел воспитать этого мужчину и сделал все для того, чтобы он стал достойным человеком и врачом, который будет служить другим»», — говорит Садер в интервью Сирийской ассоциации социального развития (Syrian Society for Social Development).

Он признается, что если бы ему предложили прожить детство заново и самому выбрать себе родителей, он снова и снова выбирал своего папу.

Он никогда не стеснялся отца, да и в деревне, где они жили, он считался уважаемым человеком.

С самого юного возраста Джад усердно трудился на мельнице, несмотря на довольно слабое здоровье, сопутствующее синдрому.

Мать Садера абсолютно здорова и наличие синдрома Дауна у молодого человека не стало препятствием для любви между супругами. Молодые сыграли свадьбу, и вскоре появился чудесный малыш.

Садер рассказывает, что отец после его рождения стал работать еще больше, чтобы обеспечить его всем необходимым и чтобы ему жилось не хуже сверстников.

Именно его пример вдохновил сына работать над собой и добиваться самых высоких поставленных целей.

Жизнь без права голоса

Такие истории, как у Садера, вдохновляют, но к сожалению, есть и другие. О них не пишут на страницах журналов, у таких детей не берут интервью. И сейчас они считают, что их родители поступили опрометчиво.

На Reddit человек, пожелавший сохранить анонимность, рассказал свою историю. Его мать родилась с синдромом Дауна, отец с легкой умственной отсталостью.

«Оба моих родителя умственно отсталые — законно и явно умственно отсталые. Я люблю их, и они любят меня, но это ничего не меняет», — пишет ребенок «особенных» людей.

Сейчас он уже взрослый мужчина, заболевания обоих родителей он не унаследовал, но счастливым себя не считает.

После известий о беременности, отец будущей матери настоял на браке. Они жили вместе, но не справлялись даже друг с другом, не то, что с воспитанием ребенка.

Тогда о малыше пришлось позаботиться бабушке, которая, по словам анонимного рассказчика, сделала все, чтобы заменить ему мать.

«С ее кончиной я стал основным опекуном моей матери, моей сестры, так же ставшей плодом этого брака, и себя», — говорит он.

Он признается, что не держит обиды на родителей, ведь они действительно старались в меру своих возможностей и по-настоящему любили и продолжают любить его.

Но знаете что? Одной любви оказалось чудовищно мало для полноценной жизни.

«Это какое-то рождественское чудо, что мы с сестрой родились нормальными в полном смысле этого слова.

Я не осуждаю родителей за желание иметь настоящую семью, и они имеют на это право, но не считаю, что им нужно было помогать. Потворствуя таким семьям, вы создаете третью жизнь, которая не имеет права голоса в этом вопросе, и которой точно не дают наилучших шансов на успех», — заключил он.

В сериале «Новый Амстердам» пациентке Шанте подробно рассказывают обо всех рисках, с которыми она может столкнуться.

Окончательное решение она принимает сама, на нее никто не давит. Хочется надеяться, что это однажды произойдет и во всем мире — людей с синдромом Дауна действительно будут считать полноправными членами общества, а значит, не будут ограничиваться вдохновляющими речами, но будут готовить их ко всем последствиям взрослой жизни. И прежде всего – к рождению их будущих детей.

Синдром Дауна

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией хромосом. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.

Заболевание не лечится, степень его тяжести может варьироваться.

Лечениезависит от проявлений заболевания. Хотя от самого синдрома избавиться невозможно, работа с дефектологом с ранних лет способствует развитию психических функций ребенка.

Синонимы русские

Трисомия по 21-й хромосоме, Трисомия G.

Синонимы английские

Down Syndrome, Down’s syndrome, Trisomy 21.

Симптомы

У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться  специфические черты лица и особенности строения головы:

  • маленькая голова,
  • широкое лицо,
  • короткая шея, избыток кожи на задней поверхности шеи,
  • короткий и широкий нос
  • недоразвитая верхняя челюсть,
  • светло-серые пятна на радужной оболочке глаз вплоть до 12-го месяца жизни,
  • эпикантус – полулунная кожная складка во внутреннем углу верхнего века – «третье веко» –  и, как следствие, узкий, монголоидный разрез глаз,
  • маленькие, асимметричные, низко прикрепленные уши,
  • большой язык без центральной борозды, часто открытый рот,
  • неправильно расположенные зубы.

Также для больных синдромом Дауна характерны следующие признаки:

  • низкий тонус мышц,
  • непропорциональное телосложение,
  • недоразвитие половых признаков,
  • широкие короткие ладони с одной складкой вместо двух, большой палец расположен низко по отношению к другим пальцам,
  • сандалевидная щель между первым и вторым пальцами ног,
  • относительно короткие, чрезмерно гибкие пальцы.

Развитие детей с синдромом Дауна обычно происходит медленнее нормы. Они начинают сидеть, ползать и ходить примерно в два раза позже, чем дети с нормальным развитием.

Также у больных присутствует умеренная степень умственной отсталости.

Общая информация о заболевании

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития.

Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна – от отца. Всего в организме 46 хромосом.

Причина болезни Дауна – аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации.

21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при болезни Дауна.

  • Трисомия по 21-й хромосоме предполагает наличие копии данной хромосомы. То есть вместо двух хромосом 21-я пара представлена тремя. Таким образом, во всех клетках организма присутствует три хромосомы 21-й пары вместо двух.

Трисомия составляет 95  % случаев аномалии 21-й хромосомы. Она возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) родителей. Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше веротяность неправильного деления клеток.

  • Мозаичный вариант синдрома встречается, когда лишь в некоторых клетках организма присутствует аномальная копия 21-й хромосомы. «Мозаика» из аномальных и нормальных клеток обусловлена нарушением деления клеток после оплодотворения в зародыше.
  • Транслокация 21-й хромосомы на другие хромосомы (чаще на 15-ю или 14-ю). Дети имеют две хромосомы 21 пары и дополнительный материал 21 хромосомы. При этом часть 21-й хромосомы перемещается на другую при нарушении деления хромосом во время формирования сперматозоидов и яйцеклеток родителей (примерно 25  % случаев транслокации) или в момент зачатия (около 75  % случаев).

Таким образом, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша.

Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность родить больного ребенка составляет 50  %, часто происходит спонтанное прерывание беременности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома.

У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30  %, если носитель отец – в 5  %.

У женщин, имеющих ребенка с синдромом Дауна, шанс родить второго больного ребенка составляет 1  %.

У детей с синдромом Дауна могут возникать следующие осложнения.

  • Пороки сердца. Примерно половина детей с синдромом Дауна рождается с пороками сердца, которые могут потребовать хирургического вмешательства уже в раннем детстве.
  • Лейкемия (злокачественное заболевание кроветворной системы). Дети с синдромом Дауна, особенно в раннем возрасте, более склонны к развитию лейкемии, чем другие дети.
  • Инфекционные заболевания. Из-за нарушений иммунной системы организма дети с синдромом Дауна более восприимчивы к инфекционным заболеваниям.
  • Деменция. После 40 лет у больных синдромом Дауна повышен риск развития слабоумия.
  • Сонное апноэ. Дети с синдромом Дауна предрасположены к сонному апноэ – состоянию, при котором во время сна на 20-30 секунд прекращается вентиляция легких. В тяжелых случаях апноэ может занимать до 60  % всего времени ночного сна. Регулярные апноэ приводят к дневной сонливости, ухудшению памяти, снижению интеллекта, работоспособности и постоянной усталости.
  • Ожирение.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна зависит от степени выраженности проявлений и в среднем составляет 50 и более лет.

Кто в группе риска?

  • Женщины с синдромом Дауна (мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны).
  • Матери после 30 лет. С возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается: к 35 годам он составляет 1 к 400, к 45 – 1 к 35. Однако примерно 80  % детей с синдромом Дауна рождается матерями до 35 лет.
  • Отцы старше 42 лет.
  • Носители генетической транслокации хромосом. Если носителем является мать, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет около 10-30  %, если отец – около 5  %.
  • Родители, уже имеющие ребенка с синдромом Дауна. Риск родить еще одного ребенка с этим заболеванием составляет примерно 1  %.

Диагностика

Диагноз ставится на основании характерной клинической картины. На синдром Дауна проверяют новорождённых. Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода.

Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием – исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений.

Кроме того, исследуются функции, которые могут быть нарушены при синдроме Дауна – функция щитовидной железы, зрительные, слуховые анализаторы. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия.

  • Тиреотропный гормон (ТТГ) – гормон, который вырабатывается в гипофизе – небольшой железе, расположенной в головном мозге. Он регулирует работу щитовидной железы. При нарушении ее функции его уровень, как правило, изменяется.
  • Тироксин – гормон, вырабатываемый щитовидной железой и влияющий на многие виды обмена в организме. При синдроме Дауна его уровень может быть снижен.
  • Биопсия костного мозга. Изучение образца костного мозга под микроскопом позволяет выявить лейкемию.

У плода синдром Дауна можно заподозрить по результатам скрининга и по данным УЗИ. Всем беременным женщинам рекомендуется анализ на альфа-фетапротеин. Кроме того, обследование беременных предполагает проведение следующих тестов.

Первый триместр беременности

  • Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.
  • Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А). Аномальный уровень ХГЧ и РАРР-А может указывать на нарушения развития плода.

Второй триместр беременности

  • Ультразвуковое исследование – позволяет выявить нарушения развития плода.
  • Альфа-фетопротеин (альфа-ФП) –  его низкий уровень может указывать на синдром Дауна.
  • Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ). Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка.
  • Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.

Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием.

Если риск оказался очень высоким, могут проводиться следующие исследования.

  • Амниоцентез – взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.
  • Биопсия хориона – получение образца ткани хориона (наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион). Позволяет выявить хромосомные аномалии.
  • Пуповинное взятие крови – позволяет выявить хромосомные аномалии. Тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны.

Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.

Лечение

Синдром Дауна не может быть вылечен, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания.

При необходимости проводятся хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, обследование у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра и др.

Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. Сразу после рождения чрезвычайно важно осуществлять развитие двигательной, познавательной сферы ребенка, его психических функций. Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта.

Профилактика

Профилактики рождения детей с синдромом Дауна не разработано. Людям, входящим в группу риска по рождению ребенка с данным заболеванием, во время планирования беременности рекомендуется пройти генетическое исследование.

Рекомендуемые анализы

  • Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)
  • Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А)
  • Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
  • Эстриол свободный
  • Тиреотропный гормон (ТТГ)
  • Тироксин свободный (Т4 свободный)
  • Тироксин общий (Т4)

Литература

  • Dan L. Longo, Dennis L. Kasper, J. Larry Jameson, Anthony S. Fauci, Harrison’s principles of internal medicine (18th ed.). New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2011.

Мифы о синдроме Дауна — СоДействие

 Сегодня словосочетание «синдром Дауна», превратилось в нарицательное имя, которое часто употребляется как шуточно-бранное выражение. Его можно услышать из уст известных сатириков и мультгероев, оно употребляется в кроссвордах и статьях в негативном, ироническом значении. И это может быть неприятно ни детям с синдромом Дауна, ни их родителям. 
Предлагаем Вашему вниманию спискок наиболее распространенных заблуждений о синдроме Дауна и комментариями к ним.
  • Синдром Дауна — это болезнь, ее нужно лечить…

Это не так: Синдром Дауна (СД) — это генетическое состояние, которое определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы. Лишняя, 47 хромосома, обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Люди с синдромом Дауна не являются больными. Они не «страдают» от синдрома Дауна, не «поражены» этим синдромом, не «являются его жертвами». Не корректно называть человека с СД «Даун», правильно говорить: «Человек с синдромом Дауна», «ребенок с особенностями развития», «люди с ограниченными возможностями» или «люди с особыми потребностями».

  • Люди с синдромом Дауна не способны к обучению…

Это не так: этот миф поддерживается исследованиями, которые проводились в специализированных учреждениях, но там любой ребенок не может эффективно развиваться, потому что он лишен родительской любви — основного стимула для малыша.

В тоже время, живя в семье, «бесперспективный» (по словам врачей) малыш в годик — сам садится, в два — ходит, к двум с половиной — ест ложкой и произносит первые слова, в четыре — показывает свой характер, учится помогать по дому, готов пойти в детский сад, а потом и в школу, говорить на иностранном языке, освоить компьютер и заниматься спортом!

  • Ребенок с синдромом Дауна — плод асоциального поведения родителей…

Это не так: по статистике один ребёнок из 700 новорождённых появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи или национальности. Мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Родители при этом имеют нормальный набор хромосом.

  • Семья распадается из-за ребенка с синдромом Дауна…

Это не так: по другим причинам семьи распадаются гораздо чаще!

  • Люди с синдромом Дауна представляют опасность для общества: половая агрессия, неадекватное поведение, добродушное поведение сменяется приступами ярости…

Это не так: Люди с синдромом Дауна способны показать пример искренней любви. Обычно такие люди ласковы и дружелюбны. Но у каждого свой характер и настроение, как у обычных людей оно бывает переменчивым. Мужчины с синдромом Дауна лишены репродуктивной функции. Мы не знаем преступлений совершенных людьми с синдромом Дауна.

  • Людей с синдромом Дауна в России гораздо меньше чем в Европе...

Это не так: В Европе люди с синдромом Дауна живут в семьях, включены в программу государственной помощи и общество относится к ним как к равноправным членам. В России — 85 % семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна уже в родильном доме. И маленький человек попадает в специализированное учреждение, из которого он уже никогда не выйдет. Таким образом, создается ложное впечатление, что в России людей с СД значительно меньше.

  • С моей семьей этого не случится…

Это не так: такой ребенок может родиться в любой семье, это генетическая случайность.

  • Ребенку с синдромом Дауна лучше находиться в специализированном учреждении под наблюдением специалистов…

Это не так: существует специальный термин, описывающий то, что происходит с ребёнком в специальных -учреждениях — синдром госпитализма. Это нарушение детского психического и личностного развития, вызванное отделением младенца от матери и пребыванием в специальном учреждении. Госпитализм накладывает негативный отпечаток на все сферы личности ребенка, тормозя интеллектуальное, эмоциональное и физическое развитие. И это никак не связано с наличием или отсутствием синдрома Дауна.

С ЛЮБЫМ РЕБЕНКОМ, оторванным от родителей и от общества, происходит гораздо большая трагедия, чем отставание в развитии и лишение человеческих радостей: он не знает, что такое ЛЮБОВЬ!

 В НАШИХ СИЛАХ СДЕЛАТЬ ТАК, ЧТОБЫ В ЖИЗНИ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА БЫЛО БОЛЬШЕ ЗАБОТЫ, ЛЮБВИ И ДОБРОТЫ 

Могут ли люди с синдромом Дауна иметь здоровых детей? | Генетика и медицина

Могут ли люди с синдромом Дауна иметь здоровых детей? Данная статья написана с использованием статистики American Pregnancy Association. Эта организация долгие годы собирала данные по людям с трисомией по 21 хромосоме и имеет довольно неплохую статистику, которая отражает ситуацию не только в США, но и во всем мире. Ситуация по женщинам и мужчинам с синдромом Дауна в плане зачатия довольно сильно отличается.

Могут ли женщины с синдромом Дауна иметь здоровых детей?

Отвечая на этот вопрос можно смело ответить «Да». Однако существует огромное количество «но». К ним можно отнести:

  • Люди с данным синдромом, как правило, имеют менее выраженное стремление к интимным отношениям. Женщин и девушек, это так же касается. Нередко случаи беременности являются следствием того, что мужчина попросту воспользовался наивностью девушки или стремлением девушки «быть как все».
  • Около 30% женщин с трисомией 21 хромосомы не могут иметь детей вовсе.
  • Если беременность и наступает, то переносится она крайне тяжело. Так как у людей с данным синдромом существует ряд серьёзных аномалий в строении внутренних органов и их работе. Роды почти всегда проводят путем кесарева сечения.
  • Риск рождения ребенка с синдромом Дауна, если он есть у его матери около 50%, что довольно внушительно.

Принимая во внимание все выше сказанное можно понять, что случаи рождения здорового ребенка у матери с синдромом Дауна довольно редки. Однако они имеют место быть. Как правило, с воспитанием новорожденного помогают бабушки и дедушки или социальные службы. Если беременность осознанная и желанная, то паре необходимо перед зачатием обратиться к врачу генетику. Наиболее удачный вариант провести ЭКО и заранее отобрать здоровые эмбрионы. Так нередко поступают в США и Западных странах.

Мужчины с синдромом Дауна и зачатие

Отвечая на этот вопрос, стоит ответить «нет». У мужчин с данным синдромом нет потребности в размножении. А их семя в 99% случаев не сможет оплодотворить яйцеклетку. И хотя врачи и оставляют 1%,на практике беременностей от мужчин с синдромом Дауна не случается. Ну или автор статьи просто никогда о них не слышал.

Ваши 👍 лучшая благодарность автору канала! 🙃

Как живут люди с синдромом Дауна?

О жизни людей с синдромом Дауна расскажет педиатр DocDeti Александр Сиволобов.

Синдром Дауна – является врождённым и пожизненным состоянием.

Из-за него могут быто сложности в учебе, проблемы, касающиеся физического здоровья (сердца, крови, пищеварительной системы и др.). Есть вероятность и легкого, довольно тяжёлого течения данных проблем.

В нормальной ситуации в клетках человека содержится 23 пары хромосом. Люди с таким синдромом имеют лишнюю (частичную или полную) 21-ую хромосому. Именно она причина внешних отличий, от других людей.

До сих пор нет ответа, из-за чего возникает этот синдром.

Что относят к факторам, повышающим риск?

  • Вероятность того, что родится ребёнок с синдромом Дауна увеличивается пропорционально возрасту матери (старше 35 лет), так как со временем риски того, что деление яйцеклеток произойдёт неправильно становятся велики. Не смотря на это, доля детей с синдромом Дауна, родившихся у женщин до 35 больше, потому как по статистике они чаще рожают.
  • Носительство генетической транслокации. Однако лишь около 4% таких детей являются носителями транслокации и не все наследуют ее от кого-то из родителей.
  • Если у родителей есть ребёнок с данным синдромом, то имеются повышенные риски рождения следующего малыша с тем же синдромом. Для оценки рисков стоит обращаться к врачам- генетикам.

Существует ли лечение синдрома Дауна?

Непосредственно синдром Дауна не лечится. Однако, можно оказать помощь детям, если имеются проблемы, например, с сердцем -проводятся операции на сердце или подбирают очки, чтобы скорректировать зрение.

Трудности с учебой:

  • Дети с синдромом Дауна затрачивают большее количество времени для обучения сидению, хождению, разговорам. Практически каждый ребёнок с синдромом Дауна имеет проблемы с интеллектом. Зачастую у таких детей возникают и поведенческие проблемы.

Много людей с таким заболеванием способны жить полноценно и счастливо. Чаще всего для этого им требуется помощь в некоторых повседневных делах, но и людям, которые ухаживают за ними требуют ресурса, общения и посильной помощи.

Электронная библиотека

Принимая все более активное участие в разных аспектах жизни общества, люди с синдромом Дауна хотят испытать радость, которую могут принести долговременные близкие отношения. Парам с синдромом Дауна необходимо принимать во внимание такие аспекты материнства и отцовства, о которых приходится думать не всем обычным парам. Во-первых, людям с синдромом Дауна нужно иметь в виду влияние этой хромосомной аномалии на саму способность зачать и родить ребенка, а также наличие риска того, что у ребенка тоже будет синдром Дауна или другое хромосомное нарушение. Во-вторых, парам с синдромом Дауна может потребоваться дополнительная консультация, чтобы понять, что может означать для них рождение ребенка в долгосрочной перспективе с учетом всех специфических нюансов.

Люди с синдромом Дауна, как правило, считаются достаточно компетентными, чтобы принимать собственные решения по медицинским вопросам, включая репродуктивные решения. Кроме того, в США они имеют доступ к репродуктивным услугам в соответствии с Законом об инвалидах.

В настоящее время информация о фертильности людей с синдромом Дауна весьма ограничена: дети проходят через ту же последовательность физических и гормональных изменений, связанных с взрослением, что и все дети их возраста. Женщины и мужчины испытывают сексуальное влечение, как и обычные люди.

У женщин с синдромом Дауна наблюдаются регулярные месячные, соответственно, наступление беременности возможно, хотя эта вероятность ниже из-за часто встречающихся у них гормональных нарушений.

Одно из исследований показало, что у половины женщин, принимавших в нем участие, был ановуляторный менструальный цикл, что приводит к нарушением зачатия. Тем не менее известно множество случаев беременности среди женщин с синдромом Дауна, однако у них женщин выше риск выкидыша или преждевременных родов. Вследствие вертикальной передачи от матери к ребенку они также подвержены высокому риску рождения детей с таким же диагнозом. По данным одного из исследований 10 из 28 детей (35,7 %), родившихся от 26 женщин с синдромом Дауна, унаследовали данную хромосомную аномалию от своих матерей.

Женщины с синдромом Дауна могут применять один из обычных методов контрацепции без дополнительных факторов риска. Выбор метода связан с личными предпочтениями, способностью эффективно использовать этот метод и возможными побочными эффектами. При планировании беременности женщинам с синдромом Дауна рекомендован преимплантационный генетический скрининг (ПГС) для определения статуса плоидности эмбрионов, доступных для переноса.

Согласно исследованиям, у мужчин с синдромом Дауна способность к зачатию ребенка ниже, чем у обычных мужчин. Зарегистрировано четыре случая рождения детей от мужчин с синдромом Дауна, все дети были без хромосомных аномалий. Первый зарегистрированный случай отцовства у человека с немозаичной формой синдрома Дауна был описан в 1989 году. Второй случай, когда мужчина с трисомией 21-й хромосомы стал отцом, был зарегистрирован в 1994 году, а третий случай, когда ребенок родился от мужчины с синдромом Дауна в Индии, в 2006 году. Четвертый случай был описан в 2001 году врачом-эмбриологом Сон Тхэ Ким из южнокорейской Клиники вспомогательных репродуктивных технологий.

Супружеской паре с 2-летней историей первичного бесплодия: женщина 29 лет с нормальным хромосомным набором и 30-летний мужчина с мозаичной формой синдрома Дауна, понадобилась интрацитоплазматическая инъекция сперматозоидов (ИКСИ). В результате на 38 неделе с помощью кесарева сечения на свет появилась девочка с нормальным набором хромосом.

Таким образом, три случая зачатия были спонтанными, а в четвертом случае потребовалась ИКСИ от мужчины с мозаичной формой трисомии 21. Из четырех зарегистрированных рождений один ребенок был от мужчины с мозаицизмом и трое детей – от мужчин с немозаичной формой синдрома Дауна.


Несмотря на то, что у мужчин с синдромом Дауна уменьшено количество сперматозоидов и часто наблюдаются расстройства эрекции и эякуляции, все вышеперечисленные случаи показывают, что исключить вероятность зачатия нельзя. Это означает, что парам с синдромом Дауна нужно использовать средства контрацепции, если они не готовы стать родителями.

В исследовании, проведенном Лусине Агаджановой и ее коллегами из отделения акушерства, гинекологии и репродуктивных исследований Калифорнийского университета в Сан-Франциско описывается случай рождения здорового ребенка от мужчины с синдромом Дауна.

В клинику репродуктивного здоровья Alameda County Medical Center, Калифорния обратилась пара с 6-летней историей первичного бесплодия: женщина 26 лет с нормальным хромосомным набором и 29-летний мужчина с синдромом Дауна. Ввиду высокого риска передачи дополнительной хромосомы 21 ребенку, паре с бесплодием было рекомендовано экстракорпоральное оплодотворение с помощью ИКСИ и ПГС. В результате проведения контролируемой стимуляции овуляции было получено 33 яйцеклетки, 29 из которых оплодотворили методом ИКСИ. На 5-е сутки 13 эмбрионов хорошего качества подверглись биопсии трофэктодермы для проведения ПГС, после чего были заморожены методом витрификации.

Анализ показал, что 12 из 13 (92 %) бластоцист имели нормальный хромосомный набор. Ни у одного эмбриона не было изолированной трисомии 21. После переноса здорового эмбриона наступила беременность, в процессе которой был проведен пренатальный генетический скрининг, подтвердивший отсутствие патологии. В результате на 41-й неделе с помощью кесарева сечения на свет появился здоровый мальчик весом 3538 грамм с оценками 8/9 по шкале Апгар. У ребенка не было врожденных аномалий и он нормально развивался до 5 месяцев (столько ему было на момент публикации данного исследования).

Таким образом, в исследовании сообщается о первом успешном применении преимплантационного генетического скрининга (ПГС) с помощью биопсии трофэктодермы эмбрионов на стадии бластоцисты и комплексного хромосомного микроматричного анализа – с целью избежать передачи трисомии 21 от мужчины с синдромом Дауна. В данном случае в результате ПГС было обнаружено, что все, кроме одного из 13 протестированных эмбрионов, были эуплоидными с равным распределением хромосом 46, XX и 46, XY.

Тот факт, что 12 из 13 (92,1 %) эмбрионов, подвергнутых биопсии, имели нормальные хромосомные наборы, позволяет предположить, что большинство сперматозоидов, продуцируемых мужчинами с синдромом Дауна, имеют нормальный гаплоидный генотип. Однако следует принять во внимание тот факт, что не все эмбрионы тестировались, и мы не знаем их кариотипы, возможно, некоторые из этих эмбрионов могли бы инициировать беременность плодом с трисомией 21. В конце концов, по результатам гистологического анализа, проводимого после самопроизвольного выкидыша в первом триместре, наиболее распространенной из обнаруженных аутосомных аномалий является именно синдром Дауна.

Учитывая при анализе результатов данного исследования зарегистрированный факт рождения четырех детей без хромосомных аномалий от мужчин с синдромом Дауна, можно заключить, что 16 из 17 (94,1 %) эмбрионов с известным статусом плоидности, полученных в результате использования спермы мужчин с трисомией 21, были нормальными. Этот результат резко контрастирует с коэффициентом передачи трисомии 21 женщинами с синдромом Дауна, который составляет 35,7 %. По-видимому, механизмы мониторинга и устранения анеуплоидии во время сперматогенеза гораздо более эффективны, чем в овогенезе.

Таким образом, использование ПГС позволяет ограничить риск передачи ребенку наследственных заболеваний, таких как синдром Дауна, и дает многим парам, в которых один из партнеров имеет трисомию 21, шанс стать родителям малыша с нормальным набором хромосом.

Поскольку у женщин с синдромом Дауна высокий риск передать эту хромосомную аномалию потомству, решения этих женщин окажут значительное влияние на их семьи и общество в целом.


В 1998 году в США дополнительные расходы на воспитание ребенка с синдромом Дауна оценивались в 500 000 долларов США, что соответствует 709 617 долларам в 2013 году. Эти дополнительные затраты более чем в 28 раз превышают текущую смету расходов на ЭКО с применением ПГС (25 000 долларов США), что делает этот вариант экономически эффективным. Поскольку большинство женщин с синдромом Дауна в США охвачены программами Medicare или Medicaid, покрытие ЭКО с применением ПГС уменьшит долгосрочные затраты на эти программы.

Тем не менее нельзя предполагать, что репродуктивные решения людей с синдромом Дауна обязательно будут такими же, как и у населения в целом. Например, недавний опрос 284 человек с синдромом Дауна в возрасте 12 лет и старше показал, что 99 % из них счастливы и довольны своей жизнью, и этот показатель явно выше, чем у их братьев и сестер без хромосомных аномалий. Поэтому по результатам ПГС супружеская пара может выбрать и тот эмбрион, у которого присутствует трисомия 21, и в данный момент это решение вызывает множество этических проблем.

Подводя итоги, важно подчеркнуть, что у мужчин с синдромом Дауна риск вертикальной передачи низок, но у некоторых мужчин имеются трудности в достижении полной эрекции, не всегда возможна эякуляция, сперма имеет уменьшенное количество сперматозоидов, увеличен процент патологических форм – все это может потребовать медицинского вмешательства для планирования беременности. Что касается женщин с синдромом Дауна, из-за гормональных нарушений вероятность забеременеть у них ниже, чем у женщин с нормальным хромосомным набором, а также повышен риск выкидыша или преждевременных родов. Риск передачи хромосомных аномалий от матери к ребенку высок, поэтому при планировании беременности женщинам с синдромом Дауна рекомендован преимплантационный генетический скрининг.

На данный момент есть много информации о воспитании ребенка с когнитивными нарушениями, но исследования, посвященные тому, как воспитывать ребенка семье, где у одного из родителей синдром Дауна, крайне ограничены.

Каковы общие предпосылки предоставления медицинской помощи по планированию беременности и лечению бесплодия для людей с синдромом Дауна и другими когнитивными нарушениями?

Как минимум, необходимо принимать во внимание готовность супружеской пары стать родителями, потенциальное влияние родителя с когнитивными нарушениями на ребенка, а также наличие семейных, медицинских и общественных систем поддержки. В отсутствие общих руководящих принципов необходим индивидуальный подход к каждому случаю, нужно принимать во внимание мнения врачей, психологов, социальных работников, а также работников системы образования. Если беременность осознанная и желанная, то супружеским парам могут быть полезны клиники планирования семьи и центры женского здоровья, а также они могут обратиться за консультацией к специалисту, который поможет сформулировать представления партнеров относительно материнства и отцовства и лучше понять, какие обязанности им предстоит взять на себя.

Литература

  1. Aghajanova L., J. M. Popwell, R. J. Chetkowski, C. N. Herndon. Birth of a healthy child after pre-implantation genetic screening of embryos from sperm of a man with nonmosaic Down syndrome // Journal of Assisted Reproduction and Genetics 2016. Vol. 33(5) P. 675.
  2. Bobrow M, et al. Fertility in a male with trisomy 21 // Journal of Medical Genetics. 1992. Vol. 29(2). P. 141.
  3. Bovicelli L, et al. Reproduction in Down syndrome // Obstetrics & Gynecology. 1982. Vol. 59(6 Suppl). P. 13S–7S.
  4. Kim ST, et al. Successful pregnancy and delivery from frozen-thawed embryos after intracytoplasmic sperm injection using round-headed spermatozoa and assisted oocyte activation in a globozoospermic patient with mosaic Down syndrome // Fertility and Sterility. 2001. Vol. 75(2). P. 445–7.
  5. Nagaishi M, et al. Chromosome abnormalities identified in 347 spontaneous abortions collected in Japan // Journal of Obstetrics and Gynaecology Research. 2004. Vol. 30(3). P. 237–41.
  6. Pradham, M, et al. Fertility in Men with Down syndrome: A Case Report // Fertility and Sterility. 2006. Vol. 86(6).
  7. Skotko BG, Levine SP, Goldstein R. Self-perceptions from people with Down syndrome // American Journal of Medical Genetics Part A. 2011. Vol. 155A(10). P. 2360–9.
  8. Smith DS. Health care management of adults with Down syndrome // American Family Physician. 2001. Vol. 64(6). P. 1031–8.
  9. Vintzileos AM, et al. Cost-benefit analysis of prenatal diagnosis for Down syndrome using the British or the American approach // Obstetrics & Gynecology. 2000. Vol. 95(4). P. 577–83.
  10. Zuhlke, C. et al. Down Syndrome and Male Fertility: PCR-derived Finger-printing, Serological and Andrological Investigations // Clinical Genetics.1994.

почему не работает система инклюзии

21 марта — Всемирный день человека с синдромом Дауна. На пресс-конференции в ТАСС в Москве, приуроченной к этой дате, специалисты обсудили введение эффективной системы поддержки семьям с детьми с синдромом Дауна.

По мнению директора Благотворительного фонда «Даунсайд Ап» Анны Португаловой, помогать таким семьям нужно на всех жизненных этапах развития ребенка.

«Узнав о диагнозе, многие родители замыкаются в себе. Они и так находятся в стрессе и вокруг себя не могут найти поддержку. Часто родители не понимают, какие услуги нужны, кто их может предоставить», — говорит Анна Португалова.

Сколько в России людей с синдромом Дауна — на этот вопрос нет ответа. Должен быть персонифицированный учет таких семей, чтобы каждому можно было оказать помощь.

На данный момент фонд «Даунсайд Ап» помог 7400 семьям, но, по словам руководителя организации, перед обществом в целом стоит задача, чтобы люди с синдромом Дауна могли иметь равные шансы с другими добиться в жизни успеха.

«Да, больше уделять внимание этой проблеме стали в СМИ, но мы еще далеки от того, чтобы дети могли жить полноценно. Отказы от ребенка происходят. В этом случае должна работать ранняя помощь семьям с ноля лет, — считает директор «Даунсайд Ап». — По статистике, 41% родителей с детьми до трех месяцев не посещают специалистов, а, значит, упускается возможность правильного развития ребенка, коррекции поведения. Когда приходят в детский сад, становится понятно, что нет ресурсов и педагогов, чтобы помочь ребенку адаптироваться. В Москве все привязано к прописке — без нее в садик не попасть. В регионах известно, что более 1000 детей не могут пойти в детский сад».

Мы сделали инклюзию, но системы и поддержки нет. Чтобы инклюзия заработала, к ней должны быть готовы все.

По данным фонда, только 9% школьников с синдромом Дауна имеют тьюторов. После школы они поступают в колледжи, но, выпустившись, часто не могут применять свои знания.

«Самостоятельная жизнь и поддерживаемое проживание — это единичные случаи. Мы должны понимать, что людям с синдромом Дауна, даже успешным, нужна поддержка», — утверждает Анна Португалова.

Актриса театра и кино, соучредитель благотворительного фонда «Я — есть!» Ксения Алферова рассказала о судьбе людей с синдромом Дауна, оставшихся в одиночестве.

Когда человек с синдромом Дауна остается без поддержки родных, его направляют в ПНИ на постоянное проживание. И оттуда выхода нет.

«Чтобы улучшить качество жизни таких людей, в первую очередь нужно менять отношение общества. Надо правильно рассказывать о них. Это ведь огромная категория — взрослые люди и детей, которые никому не нужны… Я не могу принять эти понятия «патология», «болезнь», в первую очередь — это люди, — заявила Алферова. — А особенности у всех разные».

По ее словам, глядя на позитивные фотографии в журналах, где печатают истории семей с детьми с синдромом Дауна, многие матери не стали отказываться от таких детей. Люди своим примером постепенно развеивают укоренившийся миф о ментальных особенностях.

Одним из таких примеров с рождения сына была семья актрисы театра и кино, телеведущей Эвелины Бледанс и продюсера Александра Семина. У  пятилетнего Семена Семина есть свой аккаунт в Instagram, где он делится со своей многотысячной армией поклонников яркими моментами из жизни.

«Я не хочу называть это проблемой, я хочу, чтобы посыл был другой, хочу иначе рассказывать об этих людях, — говорит Эвелина Бледанс. —  Да, точные науки даются с трудом, но в школу мы все равно собираемся пойти. Безусловно, когда детей с синдромом Дауна берут в школы, это заслуга родителей… Нас много о чем предупреждали: что сын не будет говорить, что каждый год придется бегать по врачам подтверждать инвалидность. Но далеко не все оказалось правдой. Например, выяснилось, что теперь детям до 18 лет не нужно подтверждать инвалидность каждый год, и многое другое».

Нас обвиняют в том, что слишком много Семена, но я всегда говорю: мы пиарим всех людей с синдромом Дауна.

Синдром Дауна — хромосомная особенность. Она связана не только с отличиями во внешности, но и с другим умственным развитием. Ребенок и его семья нуждаются в квалифицированном сопровождении, без которого есть большой риск, что простое отсутствие ресурсов и подходов в образовательных учреждениях будет списано на «необучаемость».

Заблуждения о синдроме Дауна против реальности


Существует множество неправильных представлений о людях с синдромом Дауна. Эти заблуждения в значительной степени являются результатом двух способствующих факторов:
(1) сам синдром изменился настолько фундаментально (к лучшему) с демонтажом бесчеловечных учреждений, в которых ранее были вынуждены жить люди с синдромом Дауна, и

(2) отсутствие медицинских и фундаментальных научных исследований затрудняет получение точной и актуальной информации о людях с синдромом Дауна.

Глобальный фонд синдрома Дауна (GLOBAL) занимается исправлением заблуждений и со временем предоставляет финансирование для исследований, которые будут лучше решать медицинские и когнитивные проблемы, связанные с этим заболеванием.

Заблуждение: только у старших родителей есть дети с синдромом Дауна.

Reality : Согласно исследованиям Центров по контролю и профилактике заболеваний, около 80% детей с синдромом Дауна рождаются от женщин моложе 35 лет.Исследование CDC показывает, что шансы родить ребенка с синдромом Дауна увеличиваются с возрастом. Однако у более молодых женщин рождается больше детей, поэтому больше детей с синдромом Дауна рождается от более молодых матерей.

Заблуждение: ребенок с синдромом Дауна разрушит брак.

Реальность : Недавнее исследование Центра Вандербильта Кеннеди, опубликованное в Американской ассоциации интеллектуальных инвалидов , показывает, что уровень разводов на ниже в семьях, где есть дети с синдромом Дауна.Исследование было одним из крупнейших на сегодняшний день и включало 647 семей, имеющих детей с синдромом Дауна.

Заблуждение: ребенок с синдромом Дауна негативно влияет на своих братьев и сестер.

Реальность : Исследования не подтверждают, что ребенок с синдромом Дауна будет иметь негативное влияние на братьев и сестер. Например, недавнее исследование, опубликованное в журнале Journal of Intellectual Disability Research , не обнаружило долгосрочных пагубных последствий для братьев и сестер. Фактически, некоторые специалисты в области психического здоровья указывают на психологические преимущества такого ребенка, о котором заботятся в кругу семьи.У них есть задокументированные братья и сестры, которые обладают повышенной терпимостью, состраданием и осведомленностью, в отличие от всех типичных братьев и сестер.

Средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляет почти 60 лет. Некоторые люди с синдромом Дауна дожили до 80 лет.

Заблуждение: люди с синдромом Дауна умирают молодыми.

Реальность : Средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляет почти 60 лет. Некоторые люди с синдромом Дауна дожили до 80 лет.Это правда, что люди с синдромом Дауна в среднем не живут так долго, как их типичные сверстники. К сожалению, средняя продолжительность жизни афроамериканца с синдромом Дауна в США составляет всего 35 лет. Эта ужасающая статистика заслуживает пристального внимания нашего правительства и научного сообщества.

Заблуждение: люди с синдромом Дауна не могут ходить или заниматься спортом.

Реальность : Неспособность ходить не является характеристикой синдрома Дауна.Однако раннее получение физиотерапии для обеспечения правильной ходьбы очень важно и закладывает основу для спортивных способностей. GLOBAL предоставляет возможности для занятий спортом в лагерях «Dare to Play». Люди с синдромом Дауна обладают различными спортивными способностями и уровнями ловкости, как и обычные люди. Во всем мире существуют спортивные команды, в которые входят люди с синдромом Дауна, в том числе в рамках Специальной Олимпиады .

Заблуждение: люди с синдромом Дауна не умеют читать и писать.

Реальность : Большинство детей с синдромом Дауна могут научиться читать и писать. Исследования показывают, что обучение чтению детей с ограниченными возможностями, в том числе детей с синдромом Дауна, наиболее эффективно, когда учителя хорошо подготовлены, возлагают большие надежды на своих учеников и их успеваемость оценивается формально. Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить, как наиболее эффективно научить детей с синдромом Дауна читать и писать.

Заблуждение: люди с синдромом Дауна не могут посещать обычные государственные школы.

Reality : Не только рекомендуется, чтобы дети с синдромом Дауна посещали общественные школы, в США по закону требуется, чтобы государственные школы принимали и предоставляли им соответствующее образование. Это требование изложено в Законе об образовании лиц с ограниченными возможностями (IDEA). IDEA предусматривает, что все дети с ограниченными возможностями должны иметь доступное бесплатное соответствующее государственное образование, которое отвечает их уникальным потребностям и готовит их к дальнейшему образованию, трудоустройству и самостоятельной жизни.

Кроме того, исследования показывают, что включение в класс учащихся с ограниченными возможностями улучшает успеваемость учащихся без инвалидности.

Заблуждение: люди с синдромом Дауна не чувствуют боли.

Реальность : Люди с синдромом Дауна абсолютно чувствуют боль. Реакция на боль не всегда очевидна; Например, исследование 2000 года, опубликованное в медицинском журнале Lancet, , предполагает, что такие люди выражают боль медленнее и менее точно, чем все мы.Родители и опекуны должны проявлять твердость в отношениях с медицинским сообществом и настаивать на том, чтобы людям с синдромом Дауна были предоставлены те же методы обезболивания, что и обычным людям, даже при отсутствии явных признаков боли.

Заблуждение: все люди с синдромом Дауна похожи друг на друга.

Реальность : Многие, но не все люди с синдромом Дауна имеют общие черты. Например, у многих, но не у всех людей с синдромом Дауна миндалевидные глаза и низкий рост. Однако, как и обычные люди с похожими чертами лица, они больше похожи на членов своей семьи, чем друг на друга.


Заблуждение: все люди с синдромом Дауна имеют избыточный вес.

Реальность : Не все люди с синдромом Дауна имеют избыточный вес. Однако существует — это взаимосвязь между синдромом Дауна и ожирением, хотя фактическая степень ожирения относительно типичной популяции требует дальнейшего изучения. Согласно одному исследованию 247 человек с синдромом Дауна, опубликованному в журнале Journal of Intellectual Disability Research, женщин и мужчин с синдромом Дауна более склонны к избыточному весу или ожирению по сравнению с типичной популяцией.

Исследования показывают, что и щитовидная железа, и более низкий уровень метаболизма способствуют избыточному весу людей с синдромом Дауна. Этот более низкий уровень метаболизма означает, что дети с синдромом Дауна в целом сжигают меньше калорий по сравнению с обычным ребенком, и им нужно больше тренироваться, чтобы сжечь такое же количество калорий. Всем важно правильно питаться и заниматься спортом.

Заблуждение: у всех людей с синдромом Дауна разовьется болезнь Альцгеймера.

Реальность : Многочисленные исследования показали, что практически у 100% людей с синдромом Дауна в головном мозге появляются бляшки и клубки, связанные с болезнью Альцгеймера (например,грамм. Zigman et al., 1993, 19, 41-70), но не обязательно фактическое симптоматическое заболевание. Сколько людей с синдромом Дауна разовьется симптоматической болезнью Альцгеймера, требует дополнительных исследований. Одно исследование 1989 года показывает, что у 20-55% людей с синдромом Дауна разовьется симптоматическая болезнь Альцгеймера в возрасте до 50 лет (т.е. .

Очевидно, что это важная область исследований. для людей с синдромом Дауна и болезнью Альцгеймера, и Глобальный фонд синдрома Дауна стремится обеспечить проведение таких исследований.

Заблуждение: люди с синдромом Дауна не могут иметь детей.

Реальность : Это правда, что у человека с синдромом Дауна могут быть серьезные проблемы в воспитании ребенка. Но женщины с синдромом Дауна фертильны и могут рожать детей. Согласно более ранним исследованиям, которые сейчас пересматриваются, мужчины с синдромом Дауна бесплодны. Однако важно отметить, что было несколько задокументированных случаев (см. Американское общество репродуктивной медицины и Журнал медицинской генетики ) мужчин с синдромом Дауна, у которых были отцы.

В США растет число взрослых с синдромом Дауна, которые живут самостоятельно и получают ограниченную помощь со стороны членов семьи или государства. Небольшой процент могут жить полностью самостоятельно.

Заблуждение: Взрослые с синдромом Дауна не могут жить самостоятельно или найти работу.

Реальность : Все большее число взрослых с синдромом Дауна в США живут самостоятельно, имея ограниченную помощь со стороны членов семьи или государства. Небольшой процент могут жить полностью самостоятельно.В США некоторые учащиеся с синдромом Дауна заканчивают среднюю школу, а некоторые продолжают учиться после окончания средней школы.

Сегодня доступно больше возможностей для получения образования и трудоустройства, чем когда-либо прежде. Как ни странно, мы знаем, что люди с синдромом Дауна могут быть отличными сотрудниками, и некоторые работодатели сообщают о более высоком уровне удовлетворенности среди ВСЕХ сотрудников, когда у них есть коллеги с синдромом Дауна.

Заблуждение: люди с синдромом Дауна всегда счастливы.

Реальность : Люди с синдромом Дауна больше похожи на обычных людей, чем на другие. У всех есть чувства и настроения. Один недавний обзор литературы предыдущих исследований показал, что люди с синдромом Дауна подвержены более высокому риску депрессии. И есть свидетельства того, что это лечится недостаточно. Как и в случае с обычным населением, важно, чтобы взрослые с синдромом Дауна имели образовательные, рабочие и социальные возможности, а также адаптивные жизненные навыки.

Заблуждение: у людей с синдромом Дауна нет памяти.

Реальность : Как подтвердит любой родственный родитель или профессионал, люди с синдромом Дауна абсолютно обладают памятью, и, как и обычные люди, их способность запоминать варьируется от человека к человеку.

Заблуждение: дети с синдромом Дауна — результат инцеста.

Реальность : Между инцестом и синдромом Дауна нет абсолютно никакой связи.

Сексуальность — NDSS

Сексуальность и синдром Дауна

Человеческая сексуальность включает в себя самооценку человека, межличностные отношения и социальный опыт, связанный со свиданиями, браком и физическими аспектами секса.Половое воспитание, соответствующее уровню развития и интеллектуальным достижениям людей с синдромом Дауна, повышает качество жизни, развивая здоровую сексуальность, снижая риск сексуального насилия, избегая сексуальных недопониманий, предотвращая передачу болезней, предотвращая нежелательную беременность и облегчая другие проблемы, связанные с сексуальная функция.

Есть ли у людей с синдромом Дауна сексуальные чувства?

В прошлом сексуальность не считалась проблемой для людей с синдромом Дауна из-за ошибочного убеждения, что умственная отсталость приводит к перманентному детству.Фактически, все люди с синдромом Дауна испытывают сексуальные чувства и потребность в близости. Важно, чтобы выражение этих чувств социально приемлемым, соответствующим возрасту способом было признано семьями и опекунами.

Сексуальное образование — это способ спланировать этот аспект взрослой жизни, поскольку он применяется к независимости в образовательных, социальных, жилых и профессиональных условиях.

Развиваются ли дети с синдромом Дауна физически так же, как и их сверстники среди населения в целом?

Дети с синдромом Дауна испытывают ту же последовательность физических и гормональных изменений, связанных с половым созреванием, что и другие дети их возраста.Однако часто наблюдается отставание в развитии социальной зрелости, эмоционального самоконтроля, социального общения, абстрактного мышления и способностей к решению проблем.

Испытывают ли дети с синдромом Дауна эмоциональные потрясения, характерные для подросткового возраста?

Эмоциональные изменения, характерные для подросткового возраста, также присутствуют у подростков и подростков с синдромом Дауна и могут быть усилены социальными факторами. Любой подросток, который живет в обществе, посещает школу и подвергается воздействию средств массовой информации, неизбежно развивает осознание своей сексуальности.Подростки и молодые люди с синдромом Дауна часто проявляют интерес к свиданиям, браку и отцовству. Можно ожидать, что они испытают типичные подростковые изменения в настроении и мировоззрении.

Какой вид полового воспитания подходит для людей с синдромом Дауна?

Чтобы быть эффективным, образование должно быть индивидуализированным и понятным, уделяя особое внимание не только физическим репродуктивным аспектам, но и принятию решений, культурным нормам, давлению со стороны сверстников, взаимоотношениям, социальным навыкам и возможностям.Позиционирование сексуальности в контексте общественной жизни требует развития личных ценностей и ответственности взрослых. Идеальная учебная программа гарантирует, что люди с синдромом Дауна понимают свое тело, свои эмоции, свое поведение и свои отношения в социальной и культурной среде. Информация о половом акте, а также о других проявлениях сексуальности взрослых, включая воспитание детей, должна быть фактической, реалистичной и подчеркивать важность личной ответственности и общественных стандартов поведения взрослых.

Как можно поощрять здоровую сексуальность у людей с синдромом Дауна?

Создание среды, способствующей здоровому сексуальному выражению, необходимо учитывать при разработке образовательных, профессиональных, социальных, развлекательных программ и программ проживания. Позитивное сексуальное осознание может развиться только через расширение личных возможностей, самооценку, понимание социальных отношений и личных навыков взаимодействия / общения. Все эти факторы влияют на то, как удовлетворяются потребности в близости.

Есть ли у людей с синдромом Дауна особые потребности в профилактике заболеваний?

Мужчины и женщины с синдромом Дауна имеют такую ​​же восприимчивость к инфекциям, передаваемым половым путем (ИППП), как и остальная часть населения. Использование презервативов во время полового акта — самая известная форма защиты от СПИДа, герпеса и других инфекций, передаваемых половым путем. Половое воспитание должно включать информацию о заболеваниях, передающихся половым путем, и о том, как снизить риск их передачи.

Как можно защитить человека с синдромом Дауна от сексуального насилия?

Настоятельно рекомендуется, чтобы соответствующее возрасту обучение защитному поведению начиналось в детстве и закреплялось на протяжении всей жизни человека с синдромом Дауна. Людей с синдромом Дауна необходимо научить границам нормального физического взаимодействия в социальной сфере, а также навыкам самоутверждения, чтобы при необходимости заручиться помощью. Практика напористого поведения и назначение доверенных лиц в часто посещаемых местах для обсуждения или сообщения о сомнительных действиях являются важными аспектами обучения предотвращению злоупотреблений.

Фертильны ли мужчины с синдромом Дауна?

Научная информация о фертильности мужчин с синдромом Дауна ограничена. Зарегистрировано как минимум три задокументированных случая подтверждения отцовства мужчины с синдромом Дауна. Вполне вероятно, что будут выявлены дополнительные случаи, особенно с учетом того, что все больше мужчин с синдромом Дауна имеют увеличенную продолжительность жизни, имеют возможность жить в сообществе, получать лечение от физических и сенсорных нарушений, получать оптимальное питание и развивать интимные отношения.Неизвестно, есть ли у потомков мужчин с синдромом Дауна больше шансов иметь синдром Дауна.

Кажется очевидным, что в целом у мужчин с синдромом Дауна общий коэффициент фертильности значительно ниже, чем у других мужчин сопоставимого возраста. Статус человека можно частично оценить с помощью анализа спермы (подсчета сперматозоидов), но он не может быть окончательным. Всегда следует использовать противозачаточные средства, если только пара не решила стать отцом.

Созревают ли мальчики с синдромом Дауна позже, чем их группа сверстников в общей популяции?

Начало полового созревания у мальчиков может немного задерживаться, но это не главный фактор.Генитальная анатомия сравнима с анатомией мальчиков без синдрома Дауна.

***

NDSS благодарит специального гостя, автора Лесли Уокера Хирша, M.Ed.

Важность социального и сексуального образования для людей с синдромом Дауна

ИНТЕРВЬЮ С ЧЛЕНОМ КЛИНИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТАТИВНОГО СОВЕТА NDSS ЛЕСЛИ УОКЕР-ХИРШ

Лесли Уокер-Хирш, доктор медицинских наук, FAAMR, консультант по социальному развитию и сексуальности и соавтор CIRCLES, мультимедийной программы по обучению людей с когнитивными нарушениями социальным и сексуальным отношениям и границам.Мы говорили с ней о важности социального / сексуального образования для людей с синдромом Дауна.

В ОБЛАСТИ ИНВАЛИДНОСТИ ПРАВО ЛИЦ С СИНДРОМОМ Дауна ИЛИ ДРУГИМИ КОГНИТИВНЫМИ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ НА ВЫРАЖЕНИЕ СВОЕЙ СЕКСУАЛЬНОСТИ ПРИЗНАВАЕТСЯ В ТЕЧЕНИЕ ДЕСЯТИЛЕТИЯ. ПОЖАЛУЙСТА, КОММЕНТАРИЙ ОТНОСИТСЯ ОБЩЕСТВЕННОСТИ К ЭТОМУ ВОПРОСУ.

В прошлом люди думали, что люди с отклонениями в развитии не могут научиться выражать свою сексуальность способами, которые приносили бы личное удовлетворение и были социально ответственными.Однако за последнее десятилетие или около того произошли большие изменения в восприятии общественностью людей с когнитивными нарушениями и их социальных и сексуальных прав. Отчасти это произошло потому, что люди с ограниченными возможностями теперь являются неотъемлемой частью каждого сообщества и каждого района. Мы общаемся с людьми с ограниченными возможностями дома, в школе, в торговом центре и когда идем перекусить. Это люди, которых мы знаем как людей, а не только как их инвалидность, и мы можем рассматривать людей с синдромом Дауна как людей, которые очень похожи на нас.Средства массовой информации, Голливуд, телевидение и печатные издания теперь обеспечивают более понимание и информированное изображение социальных проблем этого населения.

Кроме того, благодаря инклюзивному движению люди с синдромом Дауна и другими ограниченными возможностями получили возможность развить социальные навыки, гармонирующие с навыками культуры, в которой они живут. когнитивные нарушения демонстрируют поведение, соответствующее общепринятым нормам.

ЧТО ДОЛЖНО СТАТЬ ЦЕЛЬЮ СОЦИАЛЬНОГО / СЕКСУАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ, И ЧТО ВЫ СКАЖЕТЕ САМЫМ ВАЖНЫМ КОМПОНЕНТАМИ УСПЕШНОЙ ПРОГРАММЫ?

Цель социального и сексуального просвещения должна заключаться в том, чтобы помочь людям с когнитивными нарушениями развить здоровую и позитивную социальную и сексуальную осведомленность. Образование должно дать человеку возможность принимать соответствующие решения, которые способствуют его общему счастью и качеству жизни.

Комплексная программа социального развития должна охватывать шесть областей: уход за собой взрослых, анатомия и физиология, расширение прав и возможностей и самооценка, отношения, социальные навыки и социальные возможности.

CIRCLES ЯВЛЯЕТСЯ ФОРМАЛЬНОЙ ПРОГРАММОЙ, КОТОРОЙ ВЫ ПОМОГЛИ РАЗРАБОТАТЬ, ДЛЯ ОБУЧЕНИЯ ИНДИВИДУАЛЬНЫХ ИНВАЛИДОВ СОЦИАЛЬНЫМ ОТНОШЕНИЯМ И ГРАНИЦАМ. КАКОВЫ НЕКОТОРЫЕ ПРАКТИЧЕСКИЕ СТРАТЕГИИ, КОТОРЫЕ МОГУТ ИСПОЛЬЗОВАТЬ РОДИТЕЛИ ЛИЧНЫХ С СИНДРОМОМ Дауна, ЧТОБЫ ПРЕПОДАВАТЬ ЭТИ УРОКИ?

Родители могут начать обучать своих детей определенным навыкам социальной готовности даже в очень раннем возрасте. Детям следует помочь понять значение и поведение, связанное с конфиденциальностью, а также концепцию собственности.Они должны быть осведомлены о естественных последствиях выбора и иметь соответствующие возрасту возможности для принятия решений. Родители также должны установить домашний распорядок скромности и доверия. Примеры домашнего распорядка включают такое поведение, как закрытие дверей в ванных комнатах и ​​спальнях и отказ от вторжения в других.

Когда дело доходит до социального развития человека с синдромом Дауна или другим когнитивным расстройством, родители, члены семьи и друзья часто должны быть ведущей сетью поддержки.Помимо моделирования надлежащего социального поведения, эти люди могут помочь человеку создать сеть друзей с ограниченными возможностями и без них, организуя общественные мероприятия, совместное использование автомобилей, предоставляя места для встреч и т. Д. Родители должны поддерживать постоянный диалог со своим ребенком и с другими поддерживающими лицами. или соответствующих специалистов в жизни их ребенка.

КАКОВАЯ РОЛЬ СЕКСУАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ В ПРЕДУПРЕЖДЕНИИ СЕКСУАЛЬНОГО НАСИЛИЯ?

Жестокое обращение более вероятно, когда человек — любой человек — считается уязвимым.

Как правило, когда отсутствует образование по любому из шести ключевых компонентов, упомянутых ранее (уход за собой взрослых, анатомия и физиология, расширение прав и возможностей и самооценка, отношения, социальные навыки и социальные возможности), могут возникнуть эксплуататорские отношения. как неподходящее средство удовлетворения потребности человека в друзьях, интересном опыте, сенсорной и умственной стимуляции и положительной самооценке. Невежество, окружающая среда с плохим опытом, одиночество, отсутствие стимулирующих занятий и чувство изоляции — все это может стать питательной средой для повышенной уязвимости.

Независимый ребенок, имеющий опыт и успех в принятии решений, а также поддержку надежных друзей и членов семьи, будет лучше подготовлен к тому, чтобы отвергнуть «ложную дружбу» тех, кто может причинить ему / ей вред или несправедливо воспользоваться его / ее. инвалидность.

КАКОВЫ ПРЕДУПРЕЖДАЮЩИЕ ПРИЗНАКИ СЕКСУАЛЬНОГО НАСИЛИЯ?

Некоторые предупреждающие признаки сексуального насилия могут показаться очевидными: кровотечение или травма вокруг личных участков тела человека, заболевание, передающееся половым путем, инфекция мочевыводящих путей или даже беременность.Однако существует множество более тонких признаков сексуального насилия, которые очень похожи на признаки стресса, который может быть вызван другими травмирующими событиями и может быть связан или не связан с сексуальным насилием. Эти незаметные симптомы могут быть связаны со стрессом, вызванным, например, болезнью или смертью в семье, надвигающимся разводом, академическими проблемами или даже волнением по поводу поездки в Диснейленд. Такие признаки включают, помимо прочего, резкие изменения сна, еды, веса или настроения, депрессию, регресс к инфантильному поведению, добровольный мутизм, недержание мочи, страх перед конкретным человеком или окружением, агрессию, проблемы с гигиеной или отказ от социальной активности. .Если вы подозреваете, что ваш ребенок или взрослое потомство страдает от травмы от сексуального насилия, может потребоваться сообщить об этом инциденте, и вам, безусловно, следует обратиться за профессиональной помощью.

ЕСТЬ ЛИ ВЫ ЗАКЛЮЧИТЕЛЬНЫЕ КОММЕНТАРИИ ОТНОСИТЕЛЬНО ВОЗМОЖНОСТЕЙ ВЗАИМООТНОШЕНИЙ, ДОСТУПНЫХ ДЛЯ ЛИЦ С СИНДРОМОМ Дауна?

Это прекрасное, волнующее время для людей с ограниченными возможностями, их семей и профессионалов, которые их поддерживают. За последние несколько лет произошло множество достижений в медицине, образовательных технологиях и культурных изменениях.Эти изменения поддерживают надежды и мечты о полноценной и счастливой жизни людей с синдромом Дауна и их семей. Люди всех возрастов с синдромом Дауна могут иметь и наслаждаются множеством отношений с членами семьи, друзьями, знакомыми, членами сообщества и даже возлюбленными и супругами. Образование в области социального развития и половое воспитание закладывают основу для возможностей взаимоотношений, которые обогащают жизнь, и для выбора, обеспечивающего личную безопасность.

***

г-жаУокер-Хирш приветствует ваши вопросы или комментарии по электронной почте. С ней можно связаться по адресу [email protected] или на ее веб-сайте www.lesliewalker-hirsch.com. Для родителей доступен ряд отличных ресурсов по вопросам социального и сексуального развития. Некоторые из них были включены сюда, а другие доступны на веб-сайте NDSS. Чтобы заказать программу CIRCLES, посетите сайт www.stanfield.com.

Дополнительные ресурсы:

РЕСУРСЫ NDSS

ВНЕШНИЕ РЕСУРСЫ

  • Американская ассоциация сексуальных педагогов, консультантов и терапевтов (AASECT)
    aasect.org
    способствует пониманию человеческой сексуальности и здорового сексуального поведения; веб-сайт содержит доступный для поиска список сертифицированных специалистов
  • Американская ассоциация по вопросам умственной отсталости и пороков развития
    aaidd.org
    Содержит статьи о сексуальности и умственной отсталости
  • Центр ресурсов для родителей (CPIR)
    parentcenterhub.org
    Предлагает информацию о дошкольных и подростковых инвалидах
  • Воздействие: тематический выпуск о сексуальности и людях с ограниченными интеллектуальными возможностями, пороками развития и другими нарушениями
    umn.edu / products / impact / 232
    Содержит статьи, предлагающие точки зрения и информацию; опубликовано Институтом интеграции сообществ Миннесотского университета
  • Федерация планируемого родительства Америки
    Plannedparenthood.org
    Часто поддерживает через свои филиалы преподавателей, обученных разрабатывать и реализовывать программы сексуальности для лиц с ограниченными интеллектуальными возможностями
  • Совет по сексуальной информации и просвещению США (SIECUS)
    siecus.org
    Предоставляет обширную информацию и пропагандирует вопросы сексуальности, сексуального здоровья и сексуальных прав
  • Сеть сексуального здоровья — TSHN
    com / sex-health-network
    Предлагает статьи и сообщения в блогах об инвалидности и сексуальности
  • Leslie Walker-Hirsch, M. Ed., FAAIDD
    lesliewalker-hirsch.com
    Создатель программы Circles по обучению социальных границ людям с ограниченными интеллектуальными возможностями

КНИГИ

  • Парни и подруги: Руководство по знакомствам для людей с ограниченными возможностями.Кувенховен, Т. Бетезда, доктор медицины: Woodbine House (2015)
  • Руководство для мальчиков по взрослению. Couwenhoven, T. Bethesda, MD: Woodbine House. (2012)
  • Борьба с насилием и жестоким обращением с людьми с ограниченными возможностями: призыв к действию. Фитцсимонс, Н. Балтимор, доктор медицины: Paul H. Brooks Publishing Co. (2009)
  • Пары с ограниченными интеллектуальными возможностями говорят о жизни и любви. Швир, К. М., Бетезда, Мэриленд: Woodbine House. (1994)
  • Факты из жизни… и многое другое. Уокер-Хирш, Л.Балтимор, Мэриленд: Издательство Брукс. (2009)
  • Руководство для девочек по взрослению. Кувенховен, Терри. Бетесда, Мэриленд: Woodbine House. (2012)
  • Руководство по хорошему здоровью для подростков и взрослых с синдромом Дауна. Дом Вудбайн. Чикуан, Брайан и Макгуайр, Деннис. Бетесда, Мэриленд: Woodbine House. (2010)
  • Сексуальность: ваши сыновья и дочери с ограниченными интеллектуальными возможностями. Melberg, Schwier and Hingsburger, Eds. Балтимор, Мэриленд: Издательство Брукс. (2000)
  • Обучение детей с синдромом Дауна их телу, границам и сексуальности: Руководство для родителей и профессионалов.Бетесда, Мэриленд: Woodbine House. (2005)

ЭТА СТРАНИЦА ОБНОВЛЯЕТСЯ 5 ФЕВРАЛЯ 2021 г.

Общие | Ассоциация синдрома Дауна

8. Какова сейчас жизнь людей с синдромом Дауна?

Качество жизни, ожидаемая продолжительность жизни и роль в обществе людей с синдромом Дауна постепенно трансформировались по мере улучшения образования и поддержки. На самом деле возможности для людей с синдромом Дауна вести тот образ жизни, которого они хотят, как никогда велики.Однако мы знаем, что нам еще предстоит проделать работу, чтобы люди с синдромом Дауна имели многие из тех же жизненных шансов, которые население в целом считает само собой разумеющимся.

Взрослые с синдромом Дауна ведут более долгую, здоровую, полноценную и разнообразную жизнь. Небольшое, но все большее число людей покидают дома, чтобы жить с поддержкой в ​​своих общинах, находить работу, вести активную социальную жизнь и наслаждаться дружбой и отношениями. Некоторые взрослые предпочитают оставаться со своими семьями и получать услуги социальных служб для удовлетворения своих потребностей.В качестве альтернативы человек может получать прямую оплату от социальных служб, и он и его семья организуют свою поддержку.

Прочтите об опыте некоторых взрослых

Карен

Карен только что устроила вечеринку для своих друзей и семьи, чтобы отпраздновать десятую годовщину переезда в ее квартиру. Карен Парт владеет своей квартирой, и у нее есть специальная команда из трех сотрудников, которые ежедневно поддерживают ее. Сотрудник спит каждую ночь, чтобы убедиться, что Карен в безопасности.Карен заполняет неделю посещением спортзала, курсами в колледже по информационным технологиям, счетам, ремеслам и массажем, слушанием рэп-музыки и просмотром реслинга. Карен самостоятельно добирается до колледжа и обратно на общественном транспорте. Карен любит играть в футбол и посещать Музей науки. Карен трудно писать, поэтому она диктует свои стихи одному из сотрудников службы поддержки, чтобы они могли записать их для нее.

Том

Том живет в доме-интернате с другими взрослыми с ограниченными возможностями обучения.Поддержка доступна днем ​​и ночью, если Тому это нужно. В течение недели ему нравится посещать дневной центр и социальную группу Mencap. Том довольно активен, любит танцы, плавание и настольный теннис. Том обожает животных, особенно обезьян, и когда он чувствует себя комфортно, он любит перечислять то, что ему нравится.

Тесси

Тесси живет со своей тетей, и она немного разговаривает на чешском и английском языках. Она помогает тете с приготовлением еды и домашними делами.Тесси любит делать вещи своими руками, и она выражает себя в цветах и ​​формах. В среднем в неделю она занимается йогой, садоводством в саду с травами, уроками керамики и стеклянной мозаикой. Тесси любит наблюдать за птицами, гулять и изучать природу.

Генетика синдрома Дауна

В этой статье объясняется, что известно о генетике синдрома Дауна.

Анна Кесслинг (Великобритания) и Мэри Сотелл (Великобритания)

Введение
Гены присутствуют в каждой клетке тела.Они унаследованы от наших родителей и отвечают за наше развитие от оплодотворенной яйцеклетки до взрослой особи. Они предоставляют химическую информацию, необходимую для поддержания нашего тела и его нормальной работы. Люди с синдромом Дауна имеют те же гены, что и все остальные; у них просто 1% лишних. Этого достаточно, чтобы изменить точно настроенный баланс тела и воспроизвести физические и интеллектуальные характеристики людей с синдромом Дауна.

Клетки
Человеческое тело состоит из клеток.Каждая клетка подобна крошечной фабрике, которая производит материалы, необходимые для роста и поддержания тела. В разных частях тела есть специализированные клетки с особыми задачами, например, мышечные клетки отличаются от нервных клеток, клетки сердца отличаются от клеток мозга.

Производство и выход каждой клетки контролируется генами. Гены одинаковы во всех клетках тела. Однако не все гены активны в какой-либо одной клетке одновременно. Активные гены в клетке — это только те гены, которые соответствуют типу клетки и ее функциям.

Организм растет за счет новых клеток. Он делает это, создавая точную копию генов в клетке. Затем клетка делится на две с одной копией генов в каждой новой клетке.

Гены
Гены содержат инструкции тела по созданию его частей и повседневной работе. Следовательно, гены контролируют или влияют на такие вещи, как:

  • Наш внешний вид
  • То, как младенцы растут и развиваются, даже до их рождения
  • Время основных этапов роста и развития
  • Обеспечение организма и использование строительные и ремонтные материалы
  • Способ старения тела
  • Устойчивость человека к болезням

Гены передаются от родителей к детям.У большинства людей есть две копии каждого гена — обычно одна копия исходит от матери, а другая — от отца.

Гены состоят из ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). Расположение химических веществ в ДНК у каждого гена разное. Эти химические инструкции сообщают организму, какие компоненты и как, когда и в каком количестве производить, чтобы обеспечить нормальную работу организма. Есть также длинные участки ДНК, точная роль которых до сих пор остается загадкой.

Хромосомы
Гены сгруппированы в длинные тонкие нитевидные структуры, называемые хромосомами.Таким образом, хромосомы несут нашу генетическую информацию.

Во всех клетках тела (кроме сперматозоидов и яйцеклеток) 46 хромосом (в 23 парах). У каждой пары хромосом разные гены. Одна хромосома каждой пары принадлежит матери, а другая — отцу. Характеристики человека определяются взаимодействием копий генов каждого из родителей.

Пары хромосом пронумерованы 1-22 в соответствии с размером. Хромосома 1 самая большая. У каждой хромосомы есть длинное плечо и короткое плечо.

23-я пара — это половые хромосомы, которые называются X- и Y-хромосомами. У девочек две X-хромосомы, а у мальчиков — X и Y. Половые хромосомы отличаются от других.

В хромосомных тестах хромосомы (обычно из клеток крови) окрашиваются красителем. У каждой пары свой рисунок окраски. При просмотре под микроскопом хромосомы лежат случайным образом, но когда их фотографируют, вырезают и размещают попарно, получается изображение хромосом человека, известное как кариотип.

Гены, тысячи на каждой хромосоме, расположены по длине молекулы ДНК в определенном порядке. За исключением хромосом X и Y, порядок генов на одной хромосоме точно соответствует порядку на другой хромосоме той же пары (и на хромосомах того же номера у всех остальных). В общем, есть только две копии каждого гена, и у всех людей они всегда находятся в одной и той же паре хромосом.

Две копии каждого гена могут не совпадать.Любые изменения могут быть небольшими «опечатками» или более крупными изменениями с соответствующим эффектом «читабельности» инструкций. Когда это происходит, между людьми возникают различия — иногда они полезны, иногда нейтральны, а иногда бесполезны. Часто ошибку в одной копии гена можно «нейтрализовать», если нет ошибки в другой копии того же гена. Генетики считают, что у каждого человека есть ряд дефектных генов, партнером которых является нормальная копия, которая «устраняет» дефект.Они также считают, что все мы несем ряд генов с небольшими вариациями, которые не исключаются, и которые объясняют некоторые различия во внешности или здоровье людей в общей популяции.

Обычное деление клеток
Организм растет за счет создания новых клеток. Новые клетки создаются путем деления одной существующей клетки на две. Для работы каждой новой клетке необходим набор из 46 хромосом. Перед делением клетки делается точная копия каждой хромосомы, создавая полный новый набор.Два набора хромосом перемещаются к противоположным концам клетки. Затем клетка делится посередине, образуя две новые клетки, каждая с 46 хромосомами. Этот тип деления клеток известен как митоз.

Яйца и сперма
Яйца и сперма отличаются от всех других клеток тем, что они содержат только один набор из 23 хромосом. Это означает, что, когда яйцеклетка и сперматозоид соединяются во время оплодотворения, восстанавливается обычное число 46, готовое к развитию ребенка.

Существует особый тип деления клеток, который используется только при производстве яйцеклеток и сперматозоидов.Этот особый тип деления клеток называется мейозом. Мейоз включает два раунда клеточного деления. Первый раунд очень специализирован; это называется редукционным делением, потому что оно уменьшает количество хромосом до 23. Второе мейотическое деление аналогично обычному делению клетки (митозу).

Мужчины производят миллионы свежих сперматозоидов все время, начиная с периода полового созревания. Совершенно иначе обстоит дело с женщинами. Задолго до рождения женский эмбрион уже начал вырабатывать клетки, которые будут формировать ее яйцеклетки, когда она станет зрелой женщиной.После полового созревания яичники женщины выделяют одну яйцеклетку (а иногда и больше) в месяц до наступления менопаузы.

Все яйца, сделанные матерью, будут содержать по одной копии (а не пары) хромосом 1-22 и X-хромосомы. Все сперматозоиды, произведенные отцом, будут содержать по одной копии (а не пары) хромосом 1-22 и либо X-, либо Y-хромосомы. Если сперматозоид X оплодотворяет яйцеклетку, ребенок будет девочкой, а если сперматозоид Y оплодотворяет яйцеклетку, ребенок будет мальчиком. Когда 23-хромосомная яйцеклетка оплодотворяется 23-хромосомной спермой, получается первая клетка 46-хромосомного эмбриона, плода и ребенка.Все клетки этого ребенка будут иметь те же 46 хромосом, что и в исходной оплодотворенной яйцеклетке.

ГЕНЕТИКА СИНДРОМА Дауна

Обзор
Синдром Дауна возникает у детей, рожденных с дополнительным материалом хромосомы 21 в их клетках. Синдром Дауна также известен как трисомия 21. Трисомия 21 означает наличие 3 ( три ) копий хромосомы ( соми ) 21.

Существует три основных типа синдрома Дауна:

  • Обычная трисомия 21 — также известная. стандартная или свободная трисомия 21 — при которой все клетки имеют дополнительную 21 хромосому.Около 94% людей с синдромом Дауна имеют этот тип.
  • Транслокация — при которой дополнительный материал 21 хромосомы прикрепляется к другой хромосоме. Около 4% людей с синдромом Дауна имеют этот тип.
  • Мозаика — в которой только некоторые клетки имеют дополнительную хромосому 21. Около 2% людей с синдромом Дауна имеют этот тип.

Считается, что хромосома 21 содержит около 1% генов организма. Таким образом, синдром Дауна возникает из-за изменения количества генов, а не качества генов.

Мы точно не знаем, почему возникает синдром Дауна. Это отличает его от других генетических состояний, таких как кистозный фиброз или серповидно-клеточная анемия, наследование которых можно проследить через семьи. Синдром Дауна можно проследить через семьи менее чем у 1% людей с этим заболеванием. У всех этих людей есть редкие типы транслокаций.

Очень редко родители имеют более одного ребенка с синдромом Дауна или родственники этих родителей имеют ребенка с этим заболеванием.

Обычная трисомия 21
Большинство людей с синдромом Дауна имеют этот тип.

Люди с обычной трисомией 21 имеют дополнительную хромосому 21 в каждой клетке. Следовательно, у них в каждой клетке 47 хромосом вместо обычных 46.

Как происходит обычная трисомия 21?
Регулярная трисомия 21 происходит из-за необычного деления клеток, в результате которого образуется яйцеклетка или сперматозоид с 24 хромосомами вместо 23. Когда это яйцеклетка или сперматозоид сливаются с обычной яйцеклеткой или спермой, первая клетка развивающегося ребенка имеет 47 хромосом. хромосом вместо 46, и все клетки этого ребенка будут иметь 47 хромосом.Никто не знает, почему это происходит. Невозможно предсказать, с большей или меньшей вероятностью у человека будут производиться яйцеклетки или сперматозоиды с 24 хромосомами.

Дополнительная хромосома может появиться в результате неравномерного деления хромосом (так называемого нерасхождения) либо в первом, либо во втором делении мейоза у любого из родителей.

Откуда взялась дополнительная хромосома?
Дополнительная хромосома поступает либо от матери, либо от отца. Для человека с синдромом Дауна безразлично, от кого произошла лишняя хромосома.

Почему происходит обычная трисомия 21? Несмотря на многочисленные исследования, этот вопрос остается без ответа. Нет никаких доказательств того, что какая-либо национальность, этническая группа, диета, лекарства, болезни или воспитание имеют какое-либо влияние на то, может или нет родитель иметь ребенка с синдромом Дауна. Кроме того, поскольку синдром Дауна присутствует с момента зачатия, никакие действия женщины во время беременности не повлияют на наличие у ее ребенка синдрома Дауна. Ничего не известно, что могло бы помешать родителю дать лишнюю хромосому.В родителях ребенка с этим заболеванием нет ничего «другого».

Возраст родителей? Любая пара может родить ребенка с синдромом Дауна, но хорошо известно, что у пожилых женщин больше шансов родить ребенка с этим заболеванием, чем у молодых женщин.

О влиянии возраста отца ведутся споры. Большинство исследователей считают, что возраст отца не влияет на вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

В настоящее время на каждую 1000 родов приходится примерно один ребенок с синдромом Дауна.Зачатывается больше детей с синдромом Дауна, чем рождается, потому что вероятность выкидыша выше, если у плода синдром Дауна.

Причина, по которой у пожилых женщин чаще рождаются дети с синдромом Дауна, неизвестна. Есть две основные современные теории. Одна теория предполагает, что у всех женщин есть яйцеклетки с дополнительной хромосомой, и что эти яйца, скорее всего, будут использоваться в последнюю очередь, ближе к концу репродуктивной жизни женщины. Другая теория предполагает, что частота трисомных зачатий одинакова для всех возрастов матери, но что затронутые беременности с большей вероятностью будут продолжаться (с меньшей вероятностью закончиться выкидышем) у пожилых женщин.Предполагается, что организм распознает, что это поздняя беременность, возможно, последняя или единственная, и поэтому изо всех сил старается, чтобы беременность подошла к концу.

Каков шанс родить еще одного ребенка с этим заболеванием?
Родителям с одним ребенком с обычной трисомией 21 обычно говорят, что шанс родить еще одного ребенка с синдромом Дауна составляет 1 из 100. Известно очень мало семей, у которых есть более одного ребенка с синдромом Дауна, поэтому реальный шанс, вероятно, меньше чем это.

Существуют разногласия относительно того, как часто цитируемое число 1 из 100 следует интерпретировать для матерей старшего возраста, у которых уже есть один ребенок с синдромом Дауна. Некоторые считают, что этот шанс 1 из 100 должен быть добавлен к шансам женщины для ее возраста, так что для женщины 43 лет, например, ее (возрастной) шанс будет 1 из 49 (приблизительно 2%), добавленный к 1 из 100 (1%), что дает общий шанс 1 из 33 (примерно 3%). Другие считают, что, когда возрастной шанс составляет более 1 из 100, это само по себе дает более реалистичную оценку (так, для женщины 43 лет шанс остается 1 из 49).

Транслокация и частичная трисомия
Около 4% людей с синдромом Дауна не имеют дополнительной цельной отдельной хромосомы 21 (см. Обычную трисомию 21 выше), но имеют дополнительную часть хромосомы 21, прикрепленную к другой хромосоме. Это обычно возникает, когда небольшие ветви хромосомы 21 и другой хромосомы ломаются, и два оставшихся длинных плеча соединяются вместе своими открытыми концами. Этот процесс разрыва хромосом и их воссоединения с другими хромосомами известен как транслокация (поскольку хромосомный материал изменил свое местоположение).

Люди с синдромом Дауна, который возник таким образом, все еще имеют дополнительную копию большой части хромосомы 21. Их признаки синдрома Дауна не отличаются от таковых у ребенка с обычной трисомией 21.

Хромосомы, которые могут быть задействованы числа 13, 14, 15, 21, 22.

Как происходит транслокация? У двух третей людей с синдромом Дауна из-за транслокации транслокация была изолированным событием во время образования отдельной яйцеклетки или сперматозоидов, участвующих в их зачатии.Как и в случае с обычной трисомией 21, причина этого неизвестна. Это невозможно предсказать, и это не результат каких-либо действий родителей или других членов семьи.

Поскольку это новое событие, его иногда называют транслокацией de novo.

Яйцеклетка или сперматозоид содержат обычное количество хромосом (например, 23), но они включают и перемещенную. Таким образом, есть одна свободная целая хромосома 21 и большая часть второй хромосомы 21, прикрепленная к другой хромосоме. Если это яйцеклетка или сперматозоид, содержащий 23 хромосомы (+ перемещенная часть), сливается с обычным сперматозоидом или яйцеклеткой, оплодотворенная яйцеклетка, плод и ребенок будут иметь 46 отдельных хромосом, но одна из хромосом будет иметь дополнительную копию большей части хромосомы 21. к нему прилагается материал.Транслоцированная хромосома действует как отдельная хромосома при делении клетки, и, следовательно, все клетки, полученные из этой первой клетки, будут содержать дополнительную часть 21 хромосомы. Следовательно, у этого ребенка будет синдром Дауна.

У другой трети людей с транслокационным типом синдрома Дауна транслокация передается по наследству от одного из родителей. У этого родителя две хромосомы целых 21 в каждой клетке, но одна из них прикреплена к другой хромосоме. Поскольку нет потери или увеличения какого-либо генетического материала, это известно как сбалансированная транслокация, и родитель является носителем транслокации.Важно понимать, что, поскольку такие родители имеют обычное количество генетического материала, у них самих нет следов синдрома и никогда не будет. Нельзя ожидать, что они узнают, что они носители, поскольку единственный способ узнать это — изучить их хромосомы.

Когда люди, являющиеся носителями транслокации, производят яйцеклетку или сперматозоиды, они могут передать как транслоцированную хромосому, так и свободную 21 хромосому в яйцеклетке или сперме. Это приведет к оплодотворению яйцеклетки с двумя свободными 21 хромосомами и транслоцированной хромосомой.Таким образом, у ребенка будет синдром Дауна.

Поскольку 4% людей с синдромом Дауна имеют тип транслокации, и одна треть этой группы унаследовала его, только около 1% людей с синдромом Дауна унаследовали это состояние.

Является ли возраст фактором транслокационного синдрома Дауна? Нет. В отличие от обычной трисомии 21, транслокация происходит одинаково часто, независимо от возраста родителей.

Каков шанс родить еще одного ребенка с этим заболеванием?
Когда ни один из родителей не является носителем, транслокация была изолированным событием с небольшой вероятностью повторения (генетики называют менее 1%).У носителей транслокации могут быть дети-носители, дети, чьи хромосомы вообще не переупорядочены, или дети с синдромом Дауна.

Для транслокаций с участием хромосомы 21 и любой другой хромосомы вероятность рождения еще одного ребенка с синдромом Дауна составляет примерно один из шести, если носителем является мать, и примерно один из двадцати, если носителем является отец. Некоторые люди являются носителями транслокации между двумя хромосомами 21; у этих вполне обычных людей единственный возможный исход — ребенок с синдромом Дауна.

Как узнать, какой тип синдрома Дауна у ребенка?
Нет различий в характеристиках или уровнях способностей людей с обычной трисомией 21 и транслокационным синдромом Дауна. Единственный способ узнать, какой у человека синдром Дауна, — это взять образец крови и посмотреть на хромосомы.

Очень немногие дети с транслокацией имеют частичную трисомию 21, при которой только часть хромосомы 21 присутствует в 3 копиях. У этих детей может быть меньше признаков синдрома Дауна.Подобно более обычному типу транслокации, описанному выше, этот тип может возникать de novo, или его может переносить родитель.

Поскольку одна треть людей с транслокационным синдромом Дауна унаследовала это заболевание, их родители имеют высокий шанс иметь еще одного больного ребенка и, возможно, захотят узнать, так ли это. Чтобы идентифицировать этих родителей, всем новорожденным с синдромом Дауна проводят хромосомные тесты. Затем можно взять образцы крови у родителей детей с транслокациями, чтобы выяснить, является ли один из родителей переносчиком транслокации.

Генетическое консультирование всегда должно быть доступно семьям с ребенком с синдромом Дауна.

Носители транслокации и другие члены семьи? Даже если родители не собираются иметь больше детей, знание того, что один из них является носителем, может быть важно для всех их детей или других родственников. Родственники человека, являющегося носителем транслокации, имеют повышенные шансы стать носителями транслокации.

Мозаицизм
Люди с мозаичным синдромом Дауна имеют дополнительную хромосому 21 только в некоторых клетках.Следовательно, они представляют собой смесь трисомных и обычных клеток. Смесь может варьироваться от очень небольшого числа до почти 100% трисомных клеток. В зависимости от доли трисомных клеток и того, какие части тела содержат эти клетки, люди могут меньше пострадать как по своим физическим характеристикам, так и по уровню способностей, чем люди с регулярной трисомией или транслокацией. Что касается всех типов синдрома Дауна, то при рождении невозможно сказать, насколько будет поражен человек, только время покажет, как ребенок будет развиваться.

Как возникает мозаичный синдром Дауна?
Мозаицизм возникает после слияния яйцеклетки и сперматозоидов при зачатии. Поскольку клетки делятся и размножаются обычным делением клеток, хромосома сбивается, и образуется одна клетка с дополнительной 21 хромосомой. Эта клетка продолжает делиться обычным делением клеток вместе с нетрисомными клетками, и образуется смесь.

Как и в случае с двумя другими типами синдрома Дауна (кроме случаев, когда родитель является носителем), нет известной причины, по которой возникает мозаичный синдром Дауна.Это случается одинаково часто у родителей любого возраста.

Каковы шансы родить еще одного ребенка с мозаичным синдромом Дауна?
Мозаичный синдром Дауна встречается очень редко, поэтому точных цифр по этому поводу нет. Считается, что вероятность ниже, чем была бы, если бы у ребенка была обычная трисомия 21.

Некоторые вопросы, которые нам задавали
Может ли ребенок из пробирки болеть этим заболеванием?
Да — полные хромосомные тесты не проводятся до имплантации эмбриона.

Является ли трисомия 21 единственным видом трисомии?
Нет. Некоторые дети рождаются с трисомией 13 или трисомией 18. Хромосомы 13 и 18 больше, чем хромосома 21, поэтому генетический дисбаланс больше, и последствия для ребенка, как правило, более серьезны, чем при трисомии 21. Трисомия по X может возникнуть хромосома или дополнительная копия Y с относительно небольшими эффектами для ребенка. Возможны трисомии любой другой хромосомы, но обычно такие беременности заканчиваются выкидышем.Считается, что у родителей, у которых был ребенок с одним видом трисомии, вероятность рождения ребенка с какой-либо другой трисомией не выше.

Трисомия чаще встречается при выкидышах?
Многое другое. Примерно в половине всех выкидышей, происходящих в первые 3 месяца беременности, у развивающегося ребенка измененное количество хромосом.

Будет ли генная терапия иметь значение?
По мере того, как мы больше понимаем, как гены на 21 хромосоме взаимодействуют, вызывая синдром Дауна, мы можем представить себе ситуацию, в которой в конечном итоге может стать возможным отключить некоторые из генов (или, возможно, даже всю дополнительную хромосому), ответственных за синдром Дауна. синдром.Прежде чем мы сможем задуматься о таком лечении, необходимо гораздо больше понимания основных механизмов синдрома Дауна и гораздо больше разработок в области генной терапии, но это остается долгосрочной возможностью.

Есть ли различия в генах или хромосомах бабушек и дедушек детей с синдромом Дауна?
Если бабушка и дедушка не являются носителями сбалансированной транслокации (очень редкое событие), нет известных отличий в генах или хромосомах бабушек и дедушек детей с синдромом Дауна от генов других бабушек и дедушек.Неизвестно, что могли сделать дедушка и бабушка, чтобы объяснить, что их внук родился с синдромом Дауна.

Могут ли взрослые с синдромом Дауна иметь детей; и если да, то каковы шансы, что их дети заболеют этим заболеванием?
Да. У женщины с синдромом Дауна могут быть дети. Если у ее партнера нет синдрома Дауна, теоретическая вероятность того, что у ребенка будет синдром Дауна, составляет 50%. Было лишь несколько сообщений о мужчинах с синдромом Дауна, у которых были дети.Опять же, если у партнера мужчины не было синдрома Дауна, вероятность того, что у ребенка будет это заболевание, составляет 50%. Если оба партнера страдают синдромом Дауна, высока вероятность того, что их дети заболеют этим заболеванием. Поскольку эти события все еще случаются редко, получить точные цифры сложно.

У сестры моей бабушки синдром Дауна. Она умерла 40 лет назад, когда ей было 30. Означает ли это, что у меня может быть больше шансов родить ребенка с этим заболеванием?
Вряд ли.Есть небольшая вероятность, что у нее была наследственная форма транслокационного синдрома Дауна, и в этом случае вы могли бы быть носителем. Хромосомное тестирование не проводилось до 1959 года, поэтому семья может не знать, какой у нее синдром Дауна. Если у вашей бабушки было много детей и внуков, и ни один из них не пострадал, маловероятно, что она была носителем. Если вы хотите быть полностью уверены в том, что вы не носитель, вам необходимо провести анализ крови на хромосомы.

Все люди с синдромом Дауна очень отличаются друг от друга внешностью, индивидуальностью и способностями. Почему это так, когда у всех есть лишний материал с 21-й хромосомы?
Люди с синдромом Дауна получают дополнительный хромосомный материал вместе с полным набором хромосом от своих родителей. Все гены, которые они наследуют, являются обычными, что объясняет, почему они похожи на свои семьи так же, как и обычные дети. Различия в генах, которые дети с синдромом Дауна наследуют от своих родителей, вместе с различиями в их среде, объясняют различия между одним ребенком с синдромом Дауна и другим.

Могут ли тесты ошибаться?
Если опытный медицинский работник заметил у вашего ребенка признаки синдрома Дауна, а результат анализа крови показывает обычную трисомию 21 или тип транслокации, сомнений быть не должно. При мозаичном синдроме Дауна, поскольку все клетки в организме не имеют трисомии, образец крови может не включать трисомные клетки или содержать только трисомические клетки, что может затруднить постановку правильного диагноза.В этой ситуации, хотя дальнейшие тесты могут помочь, на самом деле невозможно опровергнуть мозаицизм.

Анализы крови делают люди. Конечно, ошибки могут быть сделаны на одном из многих этапов, через которые проходит проба крови, прежде чем пациенту будет дан результат. Однако это случается очень редко.

Резюме

  • Синдром Дауна всегда вызывается наличием дополнительного материала хромосомы 21 в клетках человека.
  • Существует 3 типа синдрома Дауна.У большинства людей с этим заболеванием обычная трисомия 21. Гораздо меньшее количество людей страдает транслокационным или мозаичным синдромом Дауна.
  • Единственный способ узнать, какой тип синдрома Дауна имеет человек, — это сделать анализ крови и изучить свои хромосомы под микроскопом.
  • 4% людей с синдромом Дауна имеют транслокационный тип. Около 1 из 3 из них (около 1% людей с синдромом Дауна) унаследовали эти заболевания. Один из их родителей будет переносчиком транслокации.У этих родителей повышенный шанс родить второго ребенка с этим заболеванием.
  • Причина возникновения синдрома Дауна неизвестна (за исключением редких случаев, когда он передается по наследству).
  • Считается, что родители, у которых есть один ребенок с обычной трисомией 21, имеют несколько повышенный шанс зачать еще одного ребенка с этим заболеванием.

ССЫЛКИ

Х. С. Кукл, Н. Дж. Уолд и С. Г. Томпсон (1987) Британский журнал акушерства и гинекологии, вып.94, стр. 387-402.

E. Alberman et al. (1995) Британский журнал акушерства и гинекологии, том 102, стр. 445-447.

К. Каннингем (1988) Синдром Дауна: Введение для родителей. Сувенирная пресса.

М. Селиковиц (1990) Синдром Дауна: факты. Издательство Оксфордского университета.

Впервые эта статья была опубликована на сайте в 2002 году.

Пара с синдромом Дауна борется за родительскую мечту

Обновлено 03 октября 2016 г. 12:59:56

Молодая пара с синдромом Дауна заявляет, что они готовы к рождению детей и вступлению в брак, несмотря на просьбы обеспокоенных родителей, которые сомневаются, что их дети эмоционально и физически готовы.

Фотография: Майкл Кокс и Тейлор Андертон заявляют, что готовы иметь детей. (Австралийский рассказ: Кирстин Мюррей)

Все родители хотят, чтобы их дети счастливо женились и создали семью. Но когда у пары синдром Дауна, ситуация очень сложная.

Майкл Кокс и Тейлор Андертон встречаются почти два года и помолвлены один.

Супруги из Квинсленда оказались в центре всеобщего внимания в мае, когда новостное видео ABC об их романе было просмотрено в Интернете более 13 миллионов раз.

Родители Майкла и Тейлора признали, что пара счастлива вместе, но сказали, что не могут поддержать их мечту о создании семьи.

«Тейлор и Майкл хотят пожениться и завести детей, и это заставляет меня очень беспокоиться, тревожиться и беспокоиться», — сказала мать Тейлора, Кэтрин Маск, Australian Story.

«Этого не произойдет, этого не может быть».

Родители вырастили своих детей, веря, что они могут осуществить свои мечты, но теперь они беспокоятся, что породили нереалистичные ожидания.

«Я не считаю, что отцовство — это то, чего они собираются достичь, или, на самом деле, они, вероятно, должны этого достичь», — сказал отец Майкла Саймон Кокс.

«Было бы очень трудно быть ребенком, у которого оба родителя страдали синдромом Дауна, не могли иметь работу, не могли водить машину и не понимали домашних заданий по математике и тому подобного».

Майкл и Тейлор согласились отложить свадьбу, но по-прежнему полны решимости завести детей.

«Мы хотим иметь четверых детей», — сказал Майкл.

«У нас будет три дочери и один сын.

» Завести ребенка не так уж и сложно. Я знаю, что некоторые люди говорят, что все дело в тяжелой работе, но это не так — все дело в любви и сострадании, которые вы испытываете к своему ребенку ».

Внешняя ссылка: Плавание — любимое занятие Тейлор и Майкла вместе.

«Их тела — их выбор»


Защитники инвалидности заявили, что решение о родительских правах должно оставаться за супружеской парой.

Директор Queensland Advocacy Incorporated Мишель О’Флинн сказала, что люди с ограниченными возможностями имеют право на «физическую неприкосновенность».

Синдром Дауна, вопросы и ответы


Что такое синдром Дауна?
У людей с синдромом Дауна в клетках 47 хромосом вместо 46. У них есть дополнительная 21 хромосома, поэтому синдром Дауна также иногда называют трисомией 21. Неизвестно, почему это происходит, и это может происходить среди всех этнических и социальные группы.

Сколько людей страдают синдромом Дауна?
Один из каждых 700–900 детей, рожденных в мире, будет иметь синдром Дауна, хотя в Австралии это число меньше: около 270 детей ежегодно рождаются с синдромом Дауна.Около 70 процентов детей с синдромом Дауна рождаются от матерей в возрасте до 35 лет.

Каковы проблемы со здоровьем?
Часто снижается общий иммунитет, что делает их более восприимчивыми к инфекциям и общим заболеваниям. У них также чаще встречаются сердечные и респираторные заболевания.

Может ли пара с синдромом Дауна иметь детей?
Паре с синдромом Дауна часто бывает трудно зачать ребенка из-за низкой фертильности у мужчин и отсутствия овуляции у женщин, а также из-за вероятности раннего наступления менопаузы.

Будет ли у пары с синдромом Дауна ребенок с синдромом Дауна?
Если женщина с синдромом Дауна действительно забеременеет, вероятность того, что у нее родится ребенок с синдромом Дауна или трисомией 21, составляет около 50-50. Сведения об экземплярах редки.

Источник: синдром Дауна, Австралия, Ассоциация синдромов Дауна, Квинсленд, и медицинский генетик д-р Майкл Гаттас из Brisbane Genetics

«Люди… такие как Майкл и Тейлор, безусловно, имеют право на свободу распоряжаться своим телом по своему желанию, включая репродукцию», — сказала она.

«У них такие же права, как и у всех. Тот факт, что у них есть инвалидность, этого не умаляет».

Г-жа О’Флинн сказала, что вместо того, чтобы стоять на пути пары, было бы лучше направить энергию и ресурсы на то, чтобы помочь им в достижении их цели.

«Мы не спрашиваем других родителей в сообществе:« Достаточно ли вы хороши, чтобы вырастить своего ребенка? », И это не должно предвосхищать, как человек с умственными недостатками воспитывает своих детей», — сказала она.

Чувствуя себя не в своей тарелке, семьи Майкла и Тейлора обратились за профессиональным советом о том, как справиться со своими страхами и ожиданиями пары.

«Как мне это остановить?» — сказала г-жа Маск.

«Могу ли я поговорить со специалистом, поговорить ли я с терапевтом и посмотреть, какие есть варианты? Я не знаю — я не знаю, каковы наши права и каковы ее права».

Г-жа О’Флинн сказала, что родители могут попытаться получить заказ на стерилизацию.

«Это действительно что-то совершенно отвратительное для большинства из нас», — сказала она.

«Я бы сказал, что у них не было бы шансов на победу, потому что вполне вероятно, что Майкл и Тейлор окажутся способными.

Медицинский генетик Майкл Гаттас из Brisbane Genetics сказал, что вероятность того, что пара с синдромом Дауна забеременеет, была редкой, и он никогда не видел случая в своей практике.

Он сказал, что если пара с синдромом Дауна забеременеет, они вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет примерно 50-50.

Доктор Гаттас сказал, что данные о количестве детей с синдромом Дауна, рожденных от родителей, страдающих этим заболеванием, незначительны.

Директор Genetic Health Queensland Джули МакГогран сказала, что если и у родителей был синдром Дауна, при каждой беременности был «высокий шанс», что у ребенка будет синдром Дауна.

Родители остались «собирать по кусочкам»

Майкл и Тейлор сказали, что уверены, что из них будут хорошие родители.

Но их родители сказали, что они беспокоятся об ответственности, которая ляжет на них, если Тейлор и Майкл действительно создадут семью.

«Защитники скажут нам, что мы должны просто позволить Майклу и Тейлору иметь те же права, что и их братья и сестры, и мы просто не согласны», — сказал г-н Кокс.

«Они не собирают осколки.»

Фотография: Родители Майкла Никки и Саймон Кокс говорят, что хотят вести своего сына через большие жизненные цели. (Прилагается: Никки Кокс)

Отчим Тейлора Гэвин Маск сказал, что вполне вероятно, что он и другие родители станут «бабушкой и дедушкой, сыгравшими важную роль в воспитании этого ребенка».

«Тогда мы должны сказать:« хотим ли мы быть в состоянии сделать это? », Потому что мы не собираемся вечно принимать эти решения», — сказал он.

Родители Майкла и Тейлора заявили, что не хотят заставлять своих детей менять свои планы.

«Очень важно, чтобы мы не запаниковали, потому что я боюсь, что дети будут чувствовать, будто мы сидим по ту сторону забора», — сказала мать Майкла, Никки Кокс.

«Я надеюсь, что по мере их роста и обучения они придут к пониманию некоторых вещей, которые мы понимаем в этой проблеме».

«Вместо того, чтобы говорить им:« Это лучшее для вас », возьмите их с собой и посмотрите, сможем ли мы заставить их прийти к такому же выводу.Так что это их решение — тогда оно принадлежит им ».

Никогда не отказываться от мечты

Фотография: Тейлор Андертон и Майкл Кокс говорят, что их родители чересчур опекают их. (ABC News: Кирстин Мюррей)

Отец Майкла сказал, что семьи решили поговорить с Австралийской историей, когда они столкнулись с дилеммой, чтобы помочь другим, сталкивающимся с такими же сложными проблемами.

«Если, рассказывая историю, мы, как шестеро из нас, сможем раскрыть то, что нам нужно узнать, и если еще одна семья сможет извлечь пользу из этого опыта, это будет потрясающе», — сказал г-н Кокс.

Майкл и Тейлор, однако, не готовы отказаться от своей мечты.

«Я знаю, что их сердце находится в нужном месте, но чрезмерная защита строго не относится к вашему ребенку, даже если у него инвалидность или нет», — сказал Майкл.

«Я знаю, что у нас с Тейлором есть навыки, чтобы пожениться и создать собственную семью».

Смотреть австралийский рассказ «Жесткая любовь».

Темы: инвалидность, человеческий интерес, отношения семья и дети, брак, Брисбен-4000

Впервые опубликовано 03 октября 2016 г. 06:48:06

Синдром Дауна | Бостонская детская больница

Синдром Дауна и умственная отсталость

Большинство детей с синдромом Дауна имеют определенный уровень умственной отсталости, обычно от легкой до умеренной.Люди с легкой степенью умственной отсталости обычно могут научиться делать повседневные вещи, например читать, работать и самостоятельно пользоваться общественным транспортом. Людям с умеренной умственной отсталостью обычно требуется дополнительная поддержка.

Многие дети с синдромом Дауна могут посещать обычные классы, хотя им может потребоваться дополнительная помощь или изменения. Благодаря широко распространенным программам специального образования и сообществ все больше и больше людей с синдромом Дауна заканчивают среднюю школу, учатся в колледжах и работают в своих сообществах.

Чтобы помочь детям с синдромом Дауна раскрыть свой наивысший потенциал, родители могут как можно раньше обратиться за помощью в программы помощи. По закону каждый штат должен предоставлять услуги по развитию и специальному обучению для детей с синдромом Дауна, начиная с рождения с ранним вмешательством и затем продолжая государственное образование до 21 года.

Синдром Дауна и медицинские проблемы

Дети с синдромом Дауна могут иметь различные проблемы со здоровьем. Около половины из них рождаются с врожденным пороком сердца — структурной проблемой сердца, которая развивается во время беременности.

К наиболее частым врожденным порокам сердца у детей с синдромом Дауна относятся:

У многих детей с пороками сердца также развивается легочная гипертензия, состояние, которое может вызвать длительное повреждение легких, если его не лечить.

Другие проблемы со здоровьем, которые обычно возникают у детей с синдромом Дауна, включают:

Как мы лечим синдром Дауна

Бостонская детская больница с синдромом Дауна — одна из старейших и крупнейших программ для детей с синдромом Дауна и их семей.Программа является узкой специализацией Центра развивающей медицины.

С самого первого посещения Boston Children’s молодые родители работают с командой профессионалов, стремящихся поддержать все клинические, физические и эмоциональные потребности своего ребенка. Мы предоставляем специализированную медицинскую помощь, ресурсы, поддержку и защиту детям с синдромом Дауна от рождения до 22 лет и регулярно направляем пациентов в другие специализированные клиники Boston Children’s, в зависимости от потребностей ребенка. Мы также помогаем родителям связаться с другими семьями с синдромом Дауна и подключить их к общественным и образовательным услугам, подходящим для их ребенка.

Для детей, рожденных с пороками сердца, наш Кардиологический центр является крупнейшим в США и одним из самых специализированных в мире. Мы предоставляем полный спектр услуг, а наши специалисты имеют большой опыт лечения редких проблем с сердцем с результатами, которые являются одними из лучших в мире.

Поддержка будущих родителей, которым поставили пренатальный диагноз синдрома Дауна

Программа по синдрому Дауна работает в тесном сотрудничестве с Центром по уходу за матерями и плодами. В зависимости от потребностей семьи мы предоставляем дородовые консультации, чтобы ответить на вопросы и помочь будущим родителям узнать больше о синдроме Дауна.Мы предлагаем конфиденциальные, недирективные консультации семьям, не уверенным в своих планах, предоставляя безопасную возможность собрать информацию и принять обоснованное решение о беременности.

Для семей с вероятным или подтвержденным диагнозом, которые планируют продолжить беременность, дородовое посещение становится первым клиническим посещением, когда мы начинаем помогать планировать будущее ребенка. Мы обсуждаем общие медицинские условия, проблемы развития, образование и ресурсы в сообществе.

Синдром Дауна | PeaceHealth

Обзор темы

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это набор физических и психических качеств, вызванных генетической проблемой, возникшей до рождения.У детей с синдромом Дауна, как правило, есть определенные черты лица, такие как плоское лицо и короткая шея. У них также есть некоторая степень умственной отсталости. Это варьируется от человека к человеку. Но в большинстве случаев это от легкой до умеренной степени.

Синдром Дауна — это пожизненное заболевание. Но при заботе и поддержке дети с синдромом Дауна могут вырасти и жить здоровой, счастливой и продуктивной жизнью.

Что вызывает синдром Дауна?

Синдром Дауна вызван проблемой с хромосомами ребенка.В норме у человека 46 хромосом. Но у большинства людей с синдромом Дауна 47 хромосом. В редких случаях синдром Дауна вызывает другие хромосомные проблемы. Наличие лишних или аномальных хромосом меняет способ развития мозга и тела.

Эксперты не знают точную причину, но некоторые факторы повышают вероятность того, что у вас родится ребенок с синдромом Дауна. Эти вещи называются факторами риска.

Ваш риск рождения ребенка с синдромом Дауна выше, если:

  • Вы старше, когда забеременели.Многие врачи считают, что риск увеличивается для женщин в возрасте 35 лет и старше.
  • У вас есть брат или сестра с синдромом Дауна.
  • У вас родился еще один ребенок с синдромом Дауна.

Если у вас был ребенок с синдромом Дауна и вы планируете еще одну беременность, вы можете поговорить со своим врачом по поводу генетического консультирования.

Каковы симптомы?

У детей с синдромом Дауна есть ряд симптомов и способностей, которые могут включать:

  • Отличительные черты лица, такие как плоское лицо, маленькие уши, миндалевидные глаза и маленький рот.
  • Короткая шея и короткие руки и ноги.
  • Низкий мышечный тонус и слабые суставы. Мышечный тонус обычно улучшается в позднем детстве.
  • Умственная отсталость.

Многие дети с синдромом Дауна также рождаются с проблемами сердца, кишечника, ушей или дыхания. Эти состояния здоровья часто приводят к другим проблемам, таким как инфекции дыхательных путей (респираторные) или потеря слуха. Но большинство этих проблем поддается лечению.

Как диагностируется синдром Дауна?

Ваш врач может посоветовать вам сдать анализы во время беременности, чтобы узнать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна.Вы можете решить иметь:

  • Скрининговые тесты , такие как УЗИ или анализ крови во время вашего первого или второго триместра. Это может помочь определить, подвержен ли развивающийся ребенок (плод) риску развития синдрома Дауна. Но эти тесты иногда дают ложноположительные или ложноотрицательные результаты.
  • Диагностические тесты , такие как взятие проб ворсинок хориона или амниоцентез. Они могут показать, есть ли у ребенка синдром Дауна. Вы можете пройти эти тесты, если у вас есть отклонения от нормы в результате скринингового теста или если вас беспокоит синдром Дауна.

Иногда диагноз ставят ребенку после рождения. Врач может догадаться, что у ребенка синдром Дауна, на основании его внешнего вида и результатов медицинского осмотра. Чтобы убедиться, кровь ребенка будет сдана на анализ. На получение результатов может уйти от 2 до 3 недель.

Какая помощь понадобится вашему ребенку?

Вскоре после рождения ребенок с синдромом Дауна будет проверяться на наличие проблем со здоровьем, таких как проблемы с глазами, ухом или щитовидной железой.Чем раньше будут обнаружены эти проблемы, тем лучше с ними можно будет справиться. Регулярные посещения врача могут помочь вашему ребенку сохранить хорошее здоровье.

Ваш врач составит план лечения, соответствующий потребностям вашего растущего ребенка. Например, большинству детей с синдромом Дауна необходима логопедия и физиотерапия. Подросткам и взрослым с синдромом Дауна может потребоваться трудотерапия, чтобы научиться работать и научиться жить самостоятельно. Консультации могут помочь при возникновении социальных или эмоциональных проблем..

Многие профессионалы помогут вам и вашему ребенку в жизни. Но вы жизненно важны для успеха вашего ребенка. В помощь своему ребенку:

  • Узнайте все, что можно о синдроме Дауна. Это поможет вам узнать, чего ожидать и как вы можете помочь своему ребенку.
  • Узнайте, какую финансовую помощь вы можете получить , обратившись в Департамент по проблемам развития вашего штата.
  • Проверьте ресурсы в вашем районе. Например, многие штаты предоставляют бесплатные программы раннего вмешательства для детей с синдромом Дауна в возрасте до 3 лет, чтобы помочь им хорошо начать работу.
  • Изучите варианты школы для вашего ребенка. Федеральный закон требует, чтобы государственные школы предоставляли услуги всем детям с ограниченными возможностями в возрасте от 3 до 21 года.

Воспитание ребенка с синдромом Дауна связано как с проблемами, так и с достоинствами. Не забывайте уделять время себе. И попросите о помощи, когда она вам понадобится.Разговор с другими родителями, воспитывающими детей с синдромом Дауна, может быть большим подспорьем. Спросите своего врача или больницу о группах поддержки родителей или обратитесь в такую ​​группу, как Национальный конгресс по синдрому Дауна.

Причина

Синдром Дауна вызывается аномальным делением клеток на раннем этапе развития эмбриона. Обычно ребенок наследует 46 хромосом, по 23 от каждого родителя. Каждая хромосома несет ДНК, называемую генами, которые определяют, как должны развиваться мозг и тело.

Но у плода с синдромом Дауна есть лишние или аномальные хромосомы. Наличие дополнительного генетического материала меняет способ развития мозга и тела. Тип синдрома Дауна зависит от того, сколько клеток имеют лишние или аномальные хромосомы.

Медицинские эксперты считают, что клеточные изменения чаще всего начинаются в яйцеклетке женщины до или во время зачатия. Реже ошибка сперматозоидов возникает при зачатии. Неизвестно, что вызывает аномальное деление клеток. Один тип синдрома Дауна, называемый транслокационным типом, может передаваться по наследству от семьи.

Симптомы

Существует более 50 признаков синдрома Дауна. Но не у всех людей с синдромом Дауна одинаковые черты лица или проблемы со здоровьем. Некоторые особенности и проблемы являются общими.

Форма и размер корпуса

  • Невысокий рост (рост). Ребенок часто растет медленно и ниже среднего взрослого.
  • Низкий мышечный тонус (гипотония) по всему телу.Мышцы живота с низким мышечным тонусом могут вызывать выпирание живота.
  • Короткая широкая шея. На шее может быть избыток жира и кожи.
  • Короткие коренастые руки и ноги. У некоторых детей также есть широкое пространство между большим и вторым пальцами.

Форма лица и особенности

  • Глаза миндалевидной формы. Врач также может заметить небольшие пятна на цветной части глаза (радужной оболочке).
  • Плоская переносица. Носовая перепонка — это область между носом и глазами.
  • Маленькие ушки. И они могут быть посажены низко на голове.
  • Рот и язык неправильной формы . У ребенка может частично высовываться язык. Нёбо (нёбо) может быть узким и высоким с изгибом вниз.
  • Неровные и кривые зубы .Зубы часто появляются поздно и не в том порядке, в котором они появляются у других детей.

Проблемы со здоровьем

Некоторые проблемы со здоровьем, связанные с синдромом Дауна:

Что происходит

Хотя каждый ребенок индивидуален, вам может быть полезно понять некоторые закономерности синдрома Дауна по мере роста вашего ребенка. Также полезно знать, что большинство людей с синдромом Дауна могут процветать и жить здоровой, счастливой и продуктивной жизнью.

Многие проблемы для людей с синдромом Дауна связаны с умственной отсталостью и проблемами со здоровьем. Проблемы могут возникнуть в разном возрасте.

Младенцы

Ваш ребенок может достичь основных этапов роста и развития позже, чем другие дети. Это может быть переворачивание, сидение, стояние, ходьба и разговор.

Дети

В этой возрастной группе проблемы со здоровьем и нарушения развития могут привести к проблемам с поведением.Например, у ребенка может развиться оппозиционно-вызывающее расстройство отчасти из-за того, что он или она плохо общаются или не понимают ожиданий других.

Подростки

Половое созревание у подростков с синдромом Дауна начинается примерно в том же возрасте, что и у других подростков.

Они могут столкнуться с социальными трудностями и уязвимостью, такими как жестокое обращение, травмы и другие виды вреда. Им также может быть трудно справляться с сильными эмоциями и чувствами. Иногда эта борьба может привести к проблемам с психическим здоровьем, особенно к депрессии.

Взрослые

Мужчины с синдромом Дауна чаще всего бесплодны и не могут иметь детей. Многие женщины с синдромом Дауна могут иметь детей, и у них обычно бывает ранняя менопауза.

Что увеличивает ваш риск

Некоторые вещи увеличивают вероятность того, что у вас будет ребенок с синдромом Дауна. Это так называемые факторы риска. Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа синдрома Дауна.

Трисомия 21

Трисомия 21 — наиболее распространенный тип синдрома Дауна.У людей этого типа в каждой клетке есть лишняя хромосома (47 вместо 46). Факторы риска для этого типа включают:

  • Быть старше во время беременности . Риск рождения ребенка с генетической проблемой увеличивается с возрастом женщины. Многие врачи считают, что риск увеличивается для женщин в возрасте 35 лет и старше. Этот риск увеличивается с возрастом женщины.
  • Наличие предыдущей беременности с синдромом Дауна у плода. Женщины, у которых была беременность с синдромом Дауна трисомии 21, имеют шанс 1 из 100 иметь еще одного ребенка с этим заболеванием. сноска 1

Мозаицизм

Этот тип синдрома Дауна вызывается только некоторыми клетками, производящими 47 хромосом. Мозаицизм поражает до 3 из 100 человек с синдромом Дауна. сноска 2 Факторы риска мозаицизма аналогичны факторам риска трисомии 21.

Транслокация

Тип транслокации — это единственный тип синдрома Дауна, который может передаваться через семьи, но в большинстве случаев это происходит случайно.У человека с этим типом 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме. До 5 из 100 человек с синдромом Дауна имеют транслокационный тип. сноска 2

Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если у вас:

  • Семейная история синдрома Дауна.
  • Были другие дети с этим типом синдрома Дауна.

Если вы думаете о беременности и у вас есть риск зачать ребенка с синдромом Дауна, вы можете обратиться к генетику или консультанту по генетическим вопросам. Они могут помочь вам понять ваш риск и поработать с вами над генетическим тестированием.

Когда вам следует позвонить своему врачу?

Позвоните 911 или другие службы экстренной помощи немедленно , если у вашего ребенка или очень маленького ребенка с синдромом Дауна появляются признаки:

Позвоните врачу сейчас , если:

  • У вашего ребенка или очень маленького ребенка с синдромом Дауна проявляются следующие признаки:
    • Непроходимость кишечника, например сильная боль в животе, рвота и, возможно, опухоль желудка.
    • Внезапное изменение пищевых привычек.
    • Внезапное изменение уровня активности.
  • У человека любого возраста с синдромом Дауна проявляются симптомы вывиха костей шеи. Это состояние часто возникает после травмы. Симптомы могут включать:
    • Боль в шее.
    • Ограниченное движение шеи.
    • Слабость в руках и ногах.
    • Проблемы при ходьбе.
    • Нарушение контроля кишечника или мочевого пузыря.

Позвоните врачу , если у человека синдром Дауна:

  • Действует иначе или перестает делать то, что раньше.Это может быть признаком боли или болезни.
  • Обладает признаками психических расстройств, например тревожности или депрессии. Депрессия может быть спровоцирована большим изменением или потерей, например, смертью члена семьи или сменой опекуна.

Экзамены и тесты

Обследование во время беременности

Существует два типа тестов на врожденные дефекты: скрининговые и диагностические. Вы можете решить иметь:

  • Отборочный тест. Это может показать вероятность того, что у ребенка синдром Дауна. Он не может сказать вам наверняка, что он есть у вашего ребенка. Если результат теста положительный, это означает, что у вашего ребенка более высокий риск синдрома Дауна. Ваш врач может попросить вас пройти диагностический тест, чтобы убедиться в этом. Если результат скринингового теста «отрицательный», это означает, что у вашего ребенка, вероятно, нет синдрома Дауна. Но это не гарантирует, что у вас будет нормальная беременность или ребенок.
  • Диагностический тест. Этот тест может показать, есть ли у ребенка синдром Дауна.

Решение пройти тест на врожденные дефекты является личным. Вы должны подумать о своем возрасте, шансах передать семейное заболевание, о том, что вам нужно знать о любых проблемах, и о том, что вы можете делать после того, как получите результаты анализов. Ваши духовные убеждения и другие ценности также могут повлиять на ваше решение.

Чтобы узнать больше о тестировании во время беременности, см. Раздел Тестирование на врожденные пороки.

Диагноз после рождения

Если синдром Дауна не был диагностирован до рождения вашего ребенка, врачи часто могут точно определить, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна, по внешнему виду вашего ребенка и проведя физический осмотр.Но у новорожденного могут быть тонкие черты, в зависимости от типа синдрома Дауна, который у него или нее.

Для подтверждения диагноза у новорожденного будет взят образец крови на хромосомный анализ, называемый тестом кариотипа.

Ожидание официального диагноза может вызывать стресс. Постарайтесь сосредоточиться на заботе о своем новорожденном и получении необходимой помощи. Ваш врач или больница также могут направить вас к местным ресурсам и группам поддержки. Для получения дополнительной информации см. Обзор лечения.

Рассказывать другим

Еще одна проблема, с которой могут столкнуться родители, — это найти способ рассказать членам семьи и друзьям о состоянии своего ребенка. Если вы не узнаете, что у вашего ребенка синдром Дауна, пока он или она не родится, у вас будет мало времени, чтобы усвоить информацию, прежде чем вам нужно будет ответить на вопросы взволнованной семьи и друзей, которые жаждут новостей.

Лучшим подходом может быть просто констатировать факты, например: «Нашему ребенку поставили диагноз синдром Дауна.«Если вы не готовы говорить о состоянии вашего ребенка помимо этого, скажите об этом. Возможно, вы почувствуете себя способным рассказать об этом только одному или двум людям. В таком случае подумайте о том, чтобы попросить их поделиться новостью с другими. Конечно, не существует правильного или неправильного способа рассказать людям об этом. Знайте, что есть ресурсы, которые могут вам помочь.

Регулярные осмотры на протяжении всей жизни

Как и все дети, вашему ребенку нужны здоровые и здоровые посещения. Ему или ей также необходимы регулярные осмотры, чтобы ваш врач мог найти ранние признаки проблем со здоровьем, которые часто встречаются у людей с синдромом Дауна.Чем раньше будут обнаружены проблемы со здоровьем, тем легче с ними справиться.

Американская академия педиатрии имеет рекомендации о том, когда и как часто проверять наличие определенных проблем со здоровьем у детей с синдромом Дауна. Медицинская группа по вопросам синдрома Дауна также имеет рекомендации по уходу за людьми с синдромом Дауна.

Обзор лечения

Когда ваш ребенок рождается с синдромом Дауна, вы часто испытываете самые разные эмоции.Пока вы испытываете радость от рождения вашего ребенка, вам также нужно будет узнать о его или ее особых медицинских потребностях и позаботиться о них. Большинство семей предпочитают воспитывать своего ребенка, в то время как некоторые рассматривают опеку или усыновление. Группы поддержки и организации могут помочь вам принять лучшее решение для вашей семьи.

Лечение синдрома Дауна направлено на то, чтобы обеспечить регулярные медицинские осмотры вашего ребенка, помочь ему развиваться, выявить ранние признаки проблем со здоровьем и найти поддержку.С помощью лечения и поддержки вы можете помочь своему ребенку жить счастливой и здоровой жизнью.

Обеспечьте своему ребенку регулярное медицинское обслуживание

Вы можете помочь своему ребенку оставаться здоровым, запланировав плановые осмотры. Это поможет выявлять, контролировать и отслеживать любые заболевания и проблемы со здоровьем, у которых есть более высокие шансы на развитие у людей с синдромом Дауна.

Врачи ищут конкретные проблемы в разном возрасте, такие как катаракта и другие заболевания глаз в течение первого года жизни ребенка.Эти осмотры также хорошее время для вас и врача, чтобы поговорить о любых проблемах, которые у вас есть. Многие родители испытывают аналогичные проблемы по мере роста их детей, в том числе:

Помогите своему ребенку развиваться

Хотя вашему ребенку может потребоваться дополнительное время для обучения и овладения навыками, вы можете быть удивлены тем, как много он или она сможет сделать. При поощрении ваш ребенок может научиться важным навыкам. Вы можете помочь своему ребенку научиться ходить, говорить или есть самостоятельно. Вы можете помочь своему ребенку завести друзей и хорошо учиться в школе.Позже вы сможете помочь ему или ей научиться работать и, возможно, жить самостоятельно.

Чтобы узнать, как помочь своему ребенку на протяжении всей жизни, см. Домашнее лечение.

Пройти лечение при проблемах со здоровьем

У вашего ребенка могут развиться проблемы со здоровьем, связанные с синдромом Дауна, например ушные инфекции, проблемы с зубами или проблемы с поведением. Ему может понадобиться:

  • Лекарства, такие как антибиотики от ушных инфекций и гормоны щитовидной железы при недостаточной активности щитовидной железы (гипотиреоз).
  • Операция по исправлению таких проблем, как пороки сердца, непроходимость кишечника или проблемы с позвоночником.
  • Различные виды терапии, такие как логопедия, консультации диетолога по питанию или консультации при проблемах с поведением.

Поиск ресурсов и поддержки

Ваш врач или местная больница могут направить вас к ресурсам сообщества, чтобы узнать, чего ожидать и как ухаживать за своим ребенком с синдромом Дауна.

Вы также можете подумать о присоединении к группе поддержки. Общение и обмен мнениями с другими родителями детей с синдромом Дауна может помочь вам справиться с трудными переживаниями. Это также может помочь вам узнать, каких проблем ожидать, а также открыть для себя радость, которую другие родители испытали со своими детьми. Чтобы узнать больше о группах поддержки, см. Раздел «Другие места для получения справки» этого раздела.

Семьям детей с синдромом Дауна могут потребоваться другие виды ресурсов, например:

  • Финансовая помощь. У детей с синдромом Дауна есть особые потребности, которые могут повлечь дополнительные расходы для семьи. В Соединенных Штатах некоторые государственные и федеральные государственные службы помогают покрыть расходы на определенные программы. Сумма, которую получает ваш ребенок, зависит от разных факторов, таких как ваш доход и уровень инвалидности вашего ребенка. Чтобы узнать о финансовой помощи в вашем штате, позвоните в Департамент по проблемам развития вашего штата.
  • Имущественное планирование. Ознакомьтесь с налоговыми вопросами и имущественным планированием, чтобы обеспечить вашему ребенку надлежащий уход и необходимые ресурсы в случае вашей смерти.
  • Семейное консультирование. Эта терапия включает регулярные занятия с квалифицированным консультантом, имеющим опыт работы с семьями, в которых есть дети с синдромом Дауна.

Также важно уделить время себе. Общие разочарования и частые взлеты и падения могут привести к истощению.Позаботьтесь о себе, чтобы у вас была энергия, чтобы получать удовольствие от своего ребенка и заботиться о его или ее потребностях. Дополнительную информацию см. В разделе «Советы по уходу».

Что думать о

Существует несколько противоречивых методов лечения (включая добавки, хирургическое вмешательство и лекарства) от синдрома Дауна, которые либо не доказали свою эффективность, либо имеют сомнительную пользу. Некоторые методы лечения могут даже причинить физический вред или иметь этические последствия. Поговорите с врачом вашего ребенка, прежде чем пробовать лечение, которое вы с врачом еще не обсуждали.

Профилактика

Синдром Дауна нельзя предотвратить. Вы можете сделать многое, чтобы помочь своему ребенку жить счастливой и здоровой жизнью. Для получения дополнительной информации см. Обзор лечения.

Домашнее лечение

Как родитель ребенка с синдромом Дауна, вы играете важную роль в том, чтобы помочь своему ребенку полностью раскрыть свой потенциал. У вас и вашего ребенка будут проблемы и достижения.

Младенцы и дети раннего возраста

Вашему ребенку, вероятно, потребуется больше времени, чем другим детям, чтобы достичь определенных вех.Но его или ее достижения не менее значительны, и за ними интересно наблюдать. Будьте терпеливы и поощряйте своего маленького ребенка, когда он или она учится.

  • Ходьба и другие этапы развития моторики. Вы можете помочь своему малышу и маленькому ребенку укрепить мышцы с помощью направленной игры. По мере того, как ваш ребенок становится старше, вы можете вместе с физиотерапевтом и врачом разработать программу упражнений, которая поможет вашему ребенку поддерживать и увеличивать мышечную силу и физические навыки.
  • Самостоятельное кормление.Помогите своему ребенку научиться есть самостоятельно, сидя вместе за едой. Используйте постепенные шаги, чтобы научить ребенка есть. Начните с того, что разрешите ребенку есть пальцами и предложите пить густую жидкость.
  • Одевание. Научите ребенка одеваться, уделяя дополнительное время объяснениям и практике.
  • Общение. Простые меры, такие как смотреть на ребенка во время разговора или показывать и называть предметы, могут помочь вашему ребенку научиться говорить.
  • Уход и гигиена. Помогите своему ребенку понять, как важно быть чистым и хорошо выглядеть. Установите распорядок дня для купания и подготовки. По мере того, как ваш ребенок становится старше, это становится все более важным. Постепенно добавляйте в распорядок новые задачи, например, наносите дезодорант.

Поощряйте ребенка учиться, общаться и быть физически активным. Например, запишите вашего ребенка в классы с другими детьми того же возраста.Подумайте, как вы можете стимулировать мыслительные способности ребенка, не усложняя задачи. Но знайте, что вашему ребенку нормально бросать вызов и иногда терпеть неудачу.

Запишите вашего маленького ребенка (младенец до 3 лет) в программу раннего вмешательства. В этих программах есть сотрудники, которые обучены контролировать и поощрять развитие вашего ребенка. Поговорите с врачом о программах в вашем районе.

Детей школьного возраста

Продолжайте поощрять вашего ребенка учиться, общаться и быть физически активным.Вот несколько советов:

  • Участвуйте в образовании вашего ребенка. Большинство детей с синдромом Дауна можно включить в обычный класс. Вашему ребенку может потребоваться адаптированная учебная программа и иногда он может посещать специальные классы.
  • Знайте, что ваш ребенок имеет законное право на образование. Эти законы также защищают ваши права как родителя на получение полной информации или оспаривание образовательных решений, касающихся вашего ребенка.
  • Будьте активны со своим ребенком.Это поможет вашему ребенку почувствовать себя лучше, независимо от того, есть ли у него проблемы с весом. Подробнее см .:

Подростки и подростки

В социальном плане подростки с синдромом Дауна имеют те же потребности, что и все остальные. Многие захотят встречаться, общаться и строить интимные отношения. Вы можете помочь своему ребенку развить здоровые отношения, обучая его социальным навыкам и поведению. Принятие сверстниками и самооценка зависят от того, насколько хорошо ваш ребенок-подросток решает эти проблемы.

Вот несколько советов:

  • Когда ваш ребенок вступит в период полового созревания, приучайте его к правильному уходу и гигиене.
  • Поощряйте вашего ребенка принимать участие в школьных и общественных мероприятиях. Подростки обычно заканчивают среднюю школу, если их инвалидность не является серьезной. Предоставьте вашему ребенку возможность завязать здоровые дружеские отношения. Это очень важно для счастья и чувства принадлежности вашего ребенка.
  • Помните о социальных трудностях и уязвимостях, с которыми сталкивается ваш ребенок.Начните рано, чтобы подготовить ребенка к здоровым взрослым отношениям и возможности интимных отношений.
    • Учите уважать свое тело и тела других людей.
    • Открыто говорите о своей морали и убеждениях.
    • Обеспечьте честное половое воспитание в понятной для вашего ребенка форме. Поговорите о репродуктивных и интимных аспектах секса.
    • Обсудите методы контроля рождаемости и безопасный секс для предотвращения инфекций, передаваемых половым путем.

В подростковом возрасте вы также можете начать планировать будущую работу и условия проживания вашего ребенка. Многие люди с синдромом Дауна живут самостоятельно, будучи взрослыми, в групповых домах или квартирах со службами поддержки. Но для большинства групповых домов и общественных центров требуется базовый уровень самодостаточности, например, способность самостоятельно есть, одеваться и купаться. Профессиональное обучение помогает многим молодым людям научиться работать во многих местах, например в магазинах, ресторанах и отелях.

Взрослые

Большинство взрослых с синдромом Дауна хорошо функционируют в обществе. Они часто имеют постоянную работу, имеют друзей и романтические отношения, а также принимают участие в общественной деятельности.

Взрослому человеку с синдромом Дауна выгодно работать вне дома и заниматься общественной деятельностью. Активный образ жизни с постоянным обучением заставляет любого, в том числе человека с синдромом Дауна, чувствовать себя более энергичным и чувствовать, что его или ее жизнь имеет смысл.

Дневной уход за взрослыми может быть вариантом. Или Специальная Олимпиада и другие мероприятия, которые делают упор на упражнения, могут быть вариантами. Поощряйте интересы взрослых, например, искусство или хобби, например рисование.

Список литературы

Цитаты

  1. Каннингем Ф. Г. и др. (2010). Пренатальная диагностика и терапия плода. В Williams Obstetrics , 23-е изд., Стр. 287–311. Нью-Йорк: McGraw-Hill Medical.
  2. Haldeman-Englert CR, et al. (2012). Специфические хромосомные нарушения у новорожденных. В CA Gleason, SU Devaskar, ред., Болезни новорожденных Эйвери , 9-е изд., Стр. 196–208. Филадельфия: Сондерс.

Консультации по другим работам

  • Американская академия педиатрии, Американская академия семейных врачей и Американский колледж врачей — Американское общество внутренней медицины (2002). Заявление о консенсусе относительно перехода на медицинское обслуживание молодых людей с особыми потребностями в медицинской помощи.Педиатрия, 110 (6): 1304–1306.
  • Bull MJ, et al. (2011). Наблюдение за здоровьем детей с синдромом Дауна. Педиатрия, 128 (2): 398–406.
  • Коэн WI (2009). Синдром Дауна: забота о ребенке и семье. В WB Carey et al., Eds., Developmental-Behavioral Pediatrics, 4-е изд., Стр. 234–245. Филадельфия: Сондерс Эльзевьер.
  • Дрисколл Д.Д., Гросс С.Дж. (2008). Диагностика в первом триместре и скрининг на анеуплоидию плода. Генетика в медицине, 10 (1): 73–75.
  • Steingass KJ, et al. (2011). Отставание в развитии в зрелом возрасте: синдром Дауна. Журнал развития и поведенческой педиатрии, 32 (7): 548–558.
  • Суммар К., Ли Б. (2011). Синдром Дауна и другие аномалии числа хромосом.

    No related posts.

alexxlab

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *