Кто это даун: Что такое синдром Дауна? , читать, скачать

Содержание

лечение, причины, симптомы, признаки, дети с синдромом Дауна

Синдром Дауна: лечение, причины, симптомы, признаки, дети с синдромом Дауна

Синдром Дауна является одним из самых часто встречающихся генетических патологий. Один ребёнок с заболеванием рождается на 700 здоровых детей. Однако сегодня врачам удалось улучшить статистику и сократить частоту появления больных детей.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Содержание статьи:

Что такое «синдром Дауна»?

Синдром Дауна — хромосомное заболевание, которое приводит к возникновению пожизненной умственной отсталости и ряда других тяжелых проблем со здоровьем. Заболевание названо в честь врача Джона Дауна, который обнаружил сходство в поведение, умственных возможностях и проявление эмоций у людей, обладающих общими особенностями строения черепа и языка. Заболевание получило официальное название в 1965 году.

Интересный факт. Детей, страдающих синдромом, называют солнечными. Это произошло из-за их позитивного мышления, любви ко всему живому, умение сопереживать, сочувствовать и дружить.

У здоровых людей имеется 46 хромосом. Больные синдромом Дауна имеют одну лишнюю хромосому. Она находится в 21 паре. Патология не имеет гендерную градацию. У мужчин и женщин заболевание встречается одинаково часто. Шанс на появление ребенка с патологией увеличивается с возрастом матери. Однако такие дети появляются и у 18 летних матерей. Риск рождения ребенка с патологией существенно возрастает после 33 лет. Особенно велик шанс появления такого ребёнка в семье, в которой уже рождались дети, больные синдромом Дауна.

Выделяют несколько разновидностей патологии. В перечень входят:

  1. Трисомия. Разновидность патологии констатируется в 90% случаев. Суть болезни состоит в присутствии дополнительной хромосомы. Вместо положенных 2, в последней паре их 3. Она появляется в результате нарушения клеточного деления в процессе развития яйцеклетки и спермии. Подобные явления наблюдаются во всех клетках человека.
  2. Транслокация. Суть заболевания состоит в перестановке части хромосомы в 21 паре. Это значит, что у человека имеется столько же хромосом, сколько и у здорового, однако участок 1 хромосома в 21 паре прикреплен к другому. Возникает так называемое лишнее плечо. Подобная патология встречается в 4% случаев.
  3. Мазоизм. Лишнюю хромосому имеют только часть клеток. Организм человека представляет собой мозаику из нормальных и патологических клеток. Дефект связан с возникновением нарушения клеточного деления после зачатия. Заболевание констатируют в 2-3% случае.

Дети с синдромом Дауна

Дети с синдромом Дауна очень похожи друг на друга. Это происходит из-за скорости генетического кода. Однако люди с патологией все же не одинаковые. Каждый ребёнок похож на своих родителей. Дети с синдромом Дауна имеют необычную внешность. Однако она мало влияет на нормальную жизнедеятельность. Проблемами становятся присутствие внутренних патологий, сопровождающих синдром Дауна.

Продолжительность жизни таких детей нигде не указывается. Это происходит из-за того, что показатель зависит от степени развития сопутствующих патологий. В целом продолжительность жизни даунов точно такая же, как и у других людей, у которых выявлены аналогичные сопутствующие патологии. Так, дети, родившиеся с дополнительной хромосомой, могут страдать:

  1. Патологиями дыхания. Они вызваны из-за нарушения строения носоглотки и других верхних дыхательных путей.
  2. Наблюдается нарушение внутренней секреции.
  3. Желудочно-кишечный тракт функционирует неправильно. Присутствует нарушенная ферментация.
  4. Присутствует врожденный порок сердца. Такая патология характерна для 2/5 даунов.
  5. Присутствует нарушения органов чувств. У детей, больных синдромом, наблюдается снижение слуховых способностей, а также патология зрения. Нередко выявляются катаракта, глаукома и косоглазие.

Имеет место быть патологии скелета. Возможно появление серьезных нарушений, таких, как деформация грудной клетки или таза, а также отсутствие одной пары ребер, или просто заметные. Например, у ребёнка с этим синдромом может быть невысокий рост.

Родители детей, у которых выявили синдром, должны помнить о том, что, несмотря на задержку в развитии, они поддаются обучению. При помощи специальных программ можно повысить айкью до 75. После школы такие дети могут получить профессию. Им доступно даже высшее образование.

Дети с синдромом Дауна развиваются значительно быстрее, если они окружены здоровыми сверстниками и воспитываются в семье, а не в интернате. Люди, больные патологией, отличаются добротой, открытостью и дружелюбием. Они могут любить и создавать семьи. Однако риск появления больного ребенка в этом случае составляет 50%.

Если в семье родился такой ребенок, это отразится на последующих родах. Риск возникновения больного ребенка снизится. Он будет составлять всего 1%.

Как выглядит синдром Дауна с фото

Присутствие синдрома Дауна можно заметить даже по внешним признакам. Детей, у которых развилась это патология, отличает очень плоское лицо и сильно приплюснутый нос. Наблюдается несколько скошенный разрез глаз и маленькая складка кожи возле внутреннего угла. Оба признака в сочетании наделяют ребенка несколько монголоидный внешностью. Череп у больных кажется укороченным. Затылок имеет скошенную и плоскую форму. В строении внешнего уха можно заметить различные аномалии.

Рост у детей с заболеванием достаточно маленький. При этом у больных патологией имеется большой язык. Всё это приводит к тому, что дети довольно часто высовывают его. Больным вообще характерно всегда держать рот немного приоткрытым.

Мышцы детей, страдающих патологией, отличаются ослабленным тонусом. Суставы фиксируют положение менее надежно. На внутренней стороны ладони иногда возникает поперечная складка. Достаточно часто наблюдается аномалии мизинца. Ему свойственна неестественная кривизна.

Внешность взрослых, страдающих патологией, отличается от внешности детей. В более старшем возрасте характерные признаки могут стереться. Однако они не исчезают полностью. Внешность больных патологией всю жизнь останется достаточно специфичной. Болезнь не поддается излечению.

Первые признаки синдрома Дауна

Первые признаки синдрома Дауна у будущего ребенка выявляются ещё во время беременности матери. Для этого проводится пренатальный скрининг. Он представляет собой комплекс исследований, которые проводятся для того, чтобы выявить грубые нарушения и генетические патологии плода. Исследование проходят все беременные женщины, которые стоят на учете в женской консультации. Исследование дает возможность выявить самые распространенные генетические патологии:

В первую очередь все беременные проходят УЗИ. Исследование выполняют с 11 по 13 неделе беременности. Повторное УЗИ проводят на 24 и 34 неделе. Однако метод исследования является недостаточно информативным для диагностики синдрома Дауна. На наличие патологии могут указывать:

  1. Недоразвитость костей носа. У больных детей они короче, чем у здоровых. В ряде ситуаций кости носа могут полностью отсутствовать.
  2. В сосудистом сплетении головного мозга наблюдается кисты. Дополнительно присутствует нарушение движения крови в венозных протоках.
  3. Имеют место быть пороки сердца.
  4. Плечевые и бедренные кости ребёнка укорочены.
  5. Ширина воротникового пространства плода превышает 3 мм. В норме она должна быть до 2 мм. Если у человека выдан синдром Дауна, наблюдается увеличение пространства между шейной кости и поверхности кожи на шее плода. В нём скапливается жидкость.

С помощью УЗИ удаётся выявить и другие патологии. В перечень подобных явлений входят тахикардия, увеличение мочевого пузыря и отсутствие одной пупочной артерии. Если выявлен только один симптом, риск возникновения заболевания  возрастает на 2-3%. Если присутствуют они все, шанс развития патологии повышается до 92%. Дополнительным исследованиям является биохимический анализ крови. На него направляют, если возраст матери больше 30 лет, а также в семье уже имелись дети с синдромом Дауна. Аналогичные правила действуют и в случае, если у близких родственников имелись генетические заболевания, предыдущие беременности заканчивается выкидышем, или женщина перенесла во время вынашивания ребенка тяжёлое заболевание. Врач оценит полученные данные и сравнит их с нормой. В зависимости от отклонения может быть сделано предположение о наличии того или иного заболевания.

Выявить развитие заболевания можно и при помощи амниоцентеза. Суть процедуры состоит в отборе околоплодных вод для исследования. Под контролем УЗИ осуществляется прокол специальной иглой и забор 10-15 мл жидкости. Процедура считается самой безопасной из всех инвазивных исследований. В амниотической жидкости присутствуют клетки плода. В них содержится все хромосомы. Если в результате генетического исследования выявляется 3 21-х хромосомы, можно с вероятностью 99% говорит о том, что у ребенка развился синдром Дауна.

Симптом

Люди с синдромом Дауна: история о заблуждениях, жизни и любви | Люди | Общество

​В нашей стране жизнь людей с синдромом Дауна до сих пор окутана мифами и предрассудками. Многие убеждены, что синдром Дауна — это глубокая умственная отсталость или редкая болезнь, которую надо лечить. Что такие дети рождаются у алкоголиков и наркоманов и никогда не появятся у молодых и здоровых родителей. Что люди с синдромом Дауна необучаемы, агрессивны или, наоборот, всегда всем довольны. Что детям с синдромом Дауна лучше расти в специализированных закрытых учреждениях и что им не место среди обычных детей…

Подобные мифы можно перечислять долго. Но нужно ли? Ведь, как и все домыслы, они возникают лишь от недостатка информации.

Факты

Синдром Дауна — самое частое генетическое отклонение. Его нельзя «вылечить» и им нельзя «заразиться», ведь это не болезнь. Но у людей с синдромом Дауна часто бывает пониженный иммунитет и целый ряд сопутствующих заболеваний, а продолжительность их жизни в среднем, меньше, чем у остальных. Каждый 700-й ребенок на свете рождается с синдромом Дауна. Это соотношение не зависит ни от национальности родителей, ни от их здоровья, образа жизни или достатка.

Детям с синдромом Дауна, действительно, сложнее развиваться, чем их обычным сверстникам. Но при поддержке семьи и помощи специалистов они, как и все малыши на свете, могут научиться ходить и говорить, читать и писать, рисовать и кататься на велосипеде, заниматься музыкой или спортом, пойти в детский сад или в школу. А ещё они могут дружить, увлекаться, влюбляться, быть счастливыми и делать счастливыми других. Как любой из нас, каждый человек с синдромом Дауна уникален. У него свой характер, свои возможности, свои интересы. Человек с синдромом Дауна может стать знаменитым спортсменом, как

Андрей Востриков и Мария Ланговая, актёром, как Пабло Пинеда и Сергей Макаров, художником, как Реймонд Ху или помощником педагога, как Мария Нефедова. Или просто чьим-то — и вашим тоже — ребёнком, другом, соседом, знакомым. И уж, конечно, он достоин уважения хотя бы за то, что ежедневно преодолевает трудности, не знакомые нам.

Вчера и сегодня

К сожалению, об этом знают далеко не все. Поэтому и сегодня в Москве чуть ли не от каждого второго ребёнка с синдромом Дауна родители отказываются при рождении. В других городах процент отказов колеблется от 20 до 80. А ещё 15-16 лет назад в родную семью попадало всего лишь пять процентов таких детей!.. Вот откуда взялся ещё один популярный миф: в России людей с синдромом Дауна намного меньше, чем в других странах. Ведь их не видно! Ни на улицах, ни в транспорте, ни в кафе, ни в офисах. В то время, как за границей человек с особенностями здоровья легко может оказаться вашим почтальоном, официантом, администратором в гостинице, одноклассником ребёнка или коллегой по офису. У нас же долгие годы люди с синдромом Дауна практически не имели возможности выйти из системы: роддом — больница — специализированный дом ребёнка — специализированный детский дом — специализированное учреждение для взрослых.

Впрочем, до последнего доживали немногие. Ведь сиротская система губит даже самых крепких и здоровых. Что уж говорить о малышах со сниженным иммунитетом и особенностями развития… 

Те же единицы, которые попадали в семью, всё равно оказывались в изоляции: в детские сады и школы их не брали, на детских площадках других ребятишек отводили в сторону, на улице смотрели косо…

Что изменилось сегодня? Многое: появились детские сады и школы, готовые принимать детей с синдромом Дауна — как коррекционные, так и обычные, инклюзивные. О синдроме Дауна охотно заговорили СМИ и известные люди, да и родители особых детей перестали скрывать диагноз от родных и знакомых. Стало больше специалистов — врачей, педагогов, психологов, знающих правду о потенциале детей с синдромом Дауна. И главное, появился российский благотворительный фонд «Даунсайд Ап», уже 16 лет продвигающий эти перемены. Да, изменилось многое. Но не всё. Ведь по-прежнему в роддомах порой звучит: «У ребёнка синдром Дауна. Пишите отказ — ещё здорового родите». Хотя и здесь происходят перемены: прошлой осенью Ольга Голодец дала поручение Минздраву обратить внимание на такие случаи и порекомендовала врачам перестать советовать родителям отказываться от детей по состоянию здоровья. По-прежнему люди бездумно употребляют слово «даун» как оскорбительное, не боясь задеть чьи-то чувства и не задумываясь о том, что это, вообще-то, фамилия врача. По-прежнему мифы зачастую заменяют факты. По-прежнему случаи усыновления детей с синдромом Дауна в России очень редки… Но и в других странах отношение к людям с особыми потребностями поменялось не за один день. Просто случилось это на несколько десятилетий раньше, чем у нас.

Сделать шаг

Любая, даже самая длинная дорога начинается с маленького шага. Раз вы читаете эту статью, значит вы его уже сделали. А я расскажу вам одну историю. Одну из тысяч. Думаю, что прочитав её, вы уже не рассмеётесь грубой шутке «про даунов». А может быть, сделаете ещё более важные шаги — о них в конце статьи.

Настя и Леша. Ей было 19 лет, ему 23. Красивая молодая пара. Незапланированная, но счастливая беременность. Отличные результаты всех анализов и обследований. Долгожданное рождение дочки. И — тишина. 

«Все врачи вдруг замолчали. Я видела, что они склонились над ней и не понимала, что происходит», — вспоминает Настя. Позже детский врач сказал Насте, что у новорождённой девочки подозрение на синдром Дауна. Для подтверждения необходим анализ крови. 

«Но вы не расстраивайтесь, — бодро добавил врач. — Ведь бывают же бракованные игрушки — их можно сдавать назад в магазин». Мир покачнулся и сжался до размеров микроскопической частички под названием «хромосома». 46 или 47 хромосом? От этого теперь зависела вся жизнь.

Результатов анализов Настя ждала неделю. Каждый из этих дней останется в её памяти навсегда. Другим мамам приносили детей на кормление, а ей нет: «Зачем тебе? Ещё привыкнешь!..». Куда бы она ни пошла: на процедуры, в коридор, она слышала: «Срочно отказывайся, это же урод. Ты видела её диагнозы?! Молодая — других родишь. А то и муж уйдет, и друзья все отвернутся, останешься одна, да ещё с такой обузой». Едва оправившаяся от родов, не имеющая возможности встретиться с родными, она подходила к детской комнате, всматривалась в крохотное личико. Врачи говорили ей: «Посмотри, у неё же на лице всё написано!». А Настя видела маленького ребёнка — с розовыми щёчками, большущими голубыми глазами и светлыми волосиками, стоящими «ирокезом» на макушке… 

Она уже знала, что это — Даша. Ведь именно такое имя они дали ей ещё когда она была в животе. Доченька Дашенька — самая любимая, самая счастливая…

Фото: Из личного архива Анастасии

Под окном Настиной палаты было выписное отделение. И каждый день она видела в окно, как выходят радостные мамы с детьми на руках, как встречают их родные… Со своей семьёй Настя могла общаться только по видео-телефону. Такие же потрясённые и растерянные, как и она сама, они не знали, что сказать. Все ждали результатов анализа. А между тем врачи, оказывается, по очереди лично встречались с каждым из них: с мужем, мамой, свекровью. И, как и Насте, сообщали им страшные прогнозы: «Это не ребенок, а овощ на грядке: никогда не пойдёт, не заговорит, никого из вас не узнает. И вообще, умрёт у вас на руках. Привезёте домой — и умрёт». Через неделю пришло подтверждение — у Даши синдром Дауна. В тот же день, не советуясь с Настей, родные убрали из дома все детские вещи — коляску, кроватку, первые крохотные одежки… А чуть позже, под непрекращающимся давлением врачей и в присутствии юриста, Настя и Леша написали отказ от ребёнка. Каждый по отдельности, ведь у них так и не было возможности встретиться и поговорить всей семьёй. Женщина-юрист была очень бойкой и весёлой: «Ну, нашли о чём горевать! Молодые, здоровые, ещё десяток родите и забудете всё, как страшный сон». Встретились Дашины родители лишь когда Настя вышла из дверей того самого выписного отделения. Одна.

Фото: Из личного архива Анастасии

Друзьям и знакомым они сказали, что ребенок умер. И постарались жить, как раньше. «Нам удавалось притворяться перед другими, даже друг перед другом. А вот перед самим собой… Я тогда готова была идти на любую работу, делать, что угодно — только бы не думать…». Свой первый приезд в дом ребёнка Настя помнит и сейчас. Они поехали вместе с Лёшей — и еще с улицы услышали детский плач. Почему-то сразу стало ясно, что это Даша. Она лежала в инфекционном боксе и плакала — её ножка застряла между рейками кроватки. Она не могла её вытащить, а помочь было некому — персонала на всех не хватало… Потом приезжать было уже проще, привыкли. Сложнее было уезжать. «Она лежала и смотрела на нас. А нам надо было отворачиваться от этого взгляда и уходить…».

Синдром любви

Однажды Настя поняла, что в следующий раз просто не сможет вот так уйти — без Даши. Врачи сказали, что можно взять ребёнка домой на выходные. Тогда Настя взяла отпуск и забрала дочку на целый месяц. «Когда мы одевали её, нянечка решила, что мы, как обычно, одеваем на прогулку. А когда вдруг поняла, что везём погостить домой, неожиданно расплакалась: «Господи, хоть бы ты, Дашка, никогда сюда больше не вернулась!». Нянечка не знала, что её слова будут пророческими. Впрочем, тогда этого никто не знал. А Лёша был категорически против того, чтоб забирать ребёнка даже временно. Навещать, как-то помогать — да, но не взваливать же на себя такую ответственность. Они даже договорились, что этот месяц поживут отдельно: Настя с Дашей у своей мамы, а Лёша — у своей.

Фото: Из личного архива Анастасии

Весь месяц Настя ждала, когда же начнут сбываться и другие прогнозы врачей: когда друзья и родные начнут отворачиваться, когда на её дочку будут показывать пальцем. Но всё было иначе: вся семья сразу полюбила Дашу, да и муж приезжал каждые выходные и возился с ней. На улице теперь уже не Настя с тоской заглядывала в чужие коляски, а к ней в коляску смотрели со словами: «Ой, какое чудо! Такая славная!». За этот месяц годовалая Даша, которая по приезде домой могла только лежать, научилась сама садиться и ходить за ручки, очень изменилась… А между тем месяц подходил к концу. «А ты сможешь её вернуть?» — спросила как-то Настю мама. Конечно, Настя не смогла. Но и Лёша не мог поменять своё решение. Она долго уговаривала его, приводя самые разные доводы: «Я просто не могу её сейчас отдать. Её нужно хотя бы поддержать, дать окрепнуть…». Но потом поняла, что нельзя требовать от человека того, что он не может дать. «Во мне говорил врождённый материнский инстинкт, которого у Леши быть не могло. А на споры и обиды у меня не было времени: мне нужно было поднимать ребёнка». Лёша и Настя официально развелись. Позже Лёша будет вспоминать это — отказ от Даши и развод — как самую большую ошибку в своей жизни. Однако он всё равно продолжал навещать Настю с дочкой и помогать им.

Фото: Из личного архива Анастасии

Даша росла и развивалась. Настя уже привыкла, что даже врачи, видя её, поражаются: «И это ребёнок с синдромом Дауна?! А мы-то и не знали, что такое возможно, нас совсем другому учили…». Но всё же первым местом, где она услышала слова: «Какой у вас прекрасный ребёнок!» был Центр раннего развития фонда «Даунсайд Ап». Настя случайно узнала о нем от других родителей, приехала с двухлетней Дашей на занятия — и поняла, что началась новая жизнь. «Именно там меня стало окончательно „отпускать“. И не только меня, но и Лёшу, ведь он тоже приезжал с нами. Там мы увидели других родителей, других детей — и маленьких, и подросших — и окончательно убедились, что это не страшно. Увидели, какая огромная работа ведётся, чтобы нам помочь — и поняли, что мы не одни».

Недавно Даше исполнилось 15 лет. Закончив в семь лет обучение в Даунсайд Ап, она учится в обычной школе, на базе которой создан специализированный класс для детей с особенностями здоровья: часть предметов они проходят вместе со всеми остальными, а русский и математику — по более лёгкой программе. У неё большая любящая семья: мама, папа, бабушка, прабабушка, любимая младшая сестрёнка Анечка.

Фото: Из личного архива Анастасии

По приглашению Первой леди Великобритании Даша ездила в Лондон зажигать огни на рождественской ёлке, участвовала в фотосъёмках для календаря «Синдром любви», общалась с журналистами и знаменитостями. Она очень вежливая и заботливая, с ней легко и приятно. Даша находит общий язык со всеми, но с особенной нежностью относится к детям и пожилым людям, которые отвечают ей тем же. Настя думает, что Дашина будущая профессия будет связанной с заботой о людях. И ничего, что пока в нашей стране люди с синдромом Дауна практически не имеют возможности для трудоустройства. Это следующий шаг и однажды мы его обязательно сделаем.

Ведь если до последнего времени единственным официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна в России была Мария Нефедова, помощник педагога в Даунсайд Ап, то теперь все узнали историю Никиты Паничева, работающего помощником повара в одной из московских кофеен. А недавно случай трудоустройства человека с синдромом Дауна произошёл и в Омске — молодой человек, 20-летний Александр Белов, начал работать уборщиком, чтобы доказать, что особые люди тоже могут быть полезны обществу. Ну, и заодно скопить денег на курс дельфинотерапии и новые джинсы.

Фото: Из личного архива Анастасии

А Настя с Лёшей, по-прежнему, вместе. Они стали жить семьей вскоре после того, как Даша пошла на занятия в Даунсайд Ап. А через какое-то время снова поженились. На этот раз — обвенчавшись в церкви. К ним в дом до сих пор приезжают и звонят родители, столкнувшиеся с такой же ситуацией и не знающие, как поступить. Настя и Лёша твёрдо взяли за правило никого ни в чём не убеждать и не уговаривать. Они только рассказывают свою историю: только факты, ничего не скрывая. Конечно, не раз уже Насте задавали вопрос: «А ты никогда не жалела о своём решении забрать ребёнка?». Задать его, наверное, можно только не видя их всех вместе: Настю, Лёшу, Дашу, Аню…

Фото: Из личного архива Анастасии

Но Настя просто отвечает: «Нет, ни разу. Единственное, о чём я жалею и сейчас — что не взяла её сразу, что первый год мы прожили не вместе. А тогда, как только я привезла Дашу домой, хоть было и трудно, и страшно, как-то сразу стало ясно: плохо было раньше, а вот теперь всё уже хорошо».

Как помочь особым людям?

Несколько способов сделать 21 марта действительно особенным днём, а жизнь особых людей — обычной:

— подарить занятие, пакет специализированной литературы или домашний визит специалиста детям с особенностями развития>>

— надеть оранжевый галстук, шарф или шейный платок в поддержку людей, которых ещё называют «солнечными» — и рассказать об этом дне окружающим.

— прикрепить к своей «аватарке» в социальных сетях солнышко — здесь это можно сделать быстро и совершенно бесплатно>>

— улыбнуться особому человеку.

Ведь люди с особыми потребностями больше всего страдают не из-за состояния здоровья, а от предрассудков окружающих.

Спасибо вам!

Материал впервые опубликован 21 марта 2013

Синдром Дауна — причины, признаки, лечение и течение синдрома

Синдром Дауна – это наиболее распространенное генетическое нарушение, которое развивается вследствие случайной мутации в 21-ой паре хромосом. Заболевание было впервые описано английским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном в 1862 году. Известным широкому кругу людей понятие стало после публикации им доклада про заболевание в 1866 году. В качестве названия болезни Даун использовал термин монголоиды. Это название объясняется тем, что лицо больных характеризуется чертами, свойственными монголоидной расе.

Заболевание является врожденным, причина его развития обуславливается трисомией 21-й хромосомы.

Симптомы и признаки синдрома Дауна

Синдром Дауна характеризуется монголоидным типом лица, который придает больным столь характерный вид, что всякий, кто раз видел типический случай монголизма, всегда узнает таких больных с первого взгляда. Больные синдромом Дауна так похожи друг на друга, что можно принять большинство из них за братьев и сестер, даже если они принадлежат к различным расам. Все лицо представляется сильно плоским и широким; костный остов лица обнаруживает склонность превратиться в ровную плоскость. Лоб низкий и узкий, надпереносье плоское, скуловые дуги иногда сильно выдаются кнаружи. Нос короткий и плоский, часто сидит в виде пуговки на очень плоском и нередко вдавленном основании. Широко раскрытые ноздри обращены вперед в большей степени, чем обыкновенно. Глазные впадины тоже большей частью отличаются плоской формой. Довольно узкие глазные щели расположены косо, сходясь по направлению книзу и кнутри; с медиальной стороны их ограничивает, а иногда отчасти даже покрывает полулунная кожная складка (эпикантус). Миндалевидная, щелеобразная форма выреза глаз совершенно сходна с наблюдаемой у монголов. Сходство бывает иногда столь поразительным, что больных принимают за детей монгольского происхождения.

Рот представляется в общем небольшим и кругловатым; большей частью он полуоткрыт. В таком случае язык высовывается между обоими рядами зубов в виде объемистого, неуклюжего образования (не только в первые годы детства, но также и в более позднем возрасте). Язык имеет характерный вид. Поверхность его шероховатая, неровная, с глубокими поперечными бороздами. Кроме того наблюдается еще гипертрофия желобоватых сосочков. Нижняя челюсть нередко выдается вперед.

Зубы представляют различные аномалии. Прорезывание молочных зубов всегда происходит поздно, однако не с таким постоянством и не до такой степени, как при микседеме. Затем замечается также неправильность в порядке появления первых зубов. Прорезывание постоянных зубов запаздывает в меньшей степени, но зато замечаются ясные отклонения от нормы, такие как отсутствие некоторых зубов, неправильности расположения и постановки зубов, косое стояние зубов или расположение отдельных зубов позади зубного ряда. Дегенеративные зубы наряду с задержкой развития зубного ряда представляют постоянное явление при синдроме Дауна.

Твердое небо также представляет часто ненормальный вид. Оно узко и высоко, круто спускаясь по бокам; в глубине свода вдоль неба нередко идет глубокий, резко ограниченный желоб.

Уши тоже характеризуются ненормальным развитием. Ушные раковины обычно отличаются уродливым строением: либо детали их формы недостаточно ясно выражены, либо верхняя часть раковин слишком сильно заворочена кнутри, либо нижняя часть их сравнительно мала; ушные мочки нередко имеют треугольную форму, бывают плохо развиты или срощены. Вообще уши у больных отличаются небольшой величиной.

Цвет лица имеет буровато-серый или черноватый оттенок, на фоне которого резко выделяется красная окраска щек. Однако эта краснота отнюдь не похожа на румянец здорового, цветущего человека: она представляется пятнистой, с синюшным оттенком.

Голова у больных синдромом Дауна представляется небольшой, кругловатой; часто встречается асимметрическое строение черепа. Продольный и поперечный размеры обычно имеют почти одинаковую величину, поэтому череп относится к ясно выраженному брахицефалическому типу. Большей частью брахицефалия достигает довольно значительной степени. Другая особенность заключается в малой высоте черепа, а также в небольшой величине горизонтальной окружности черепа. Соответственно этому по своей вместимости череп больных стоит на границе микроцефалии. Височная область нередко представляется резко втянутой над скуловыми дугами. Затылок круто спускается вниз, благодаря чему поверхность его часто проходит параллельно плоскости лица. Черепные швы обычно долго остаются открытыми.

Фигура больных синдромом Дауна представляется небольшой, коренастой, приземистой. Рост больных отстает в сравнении с ростом здоровых детей того же возраста, однако не в столь резкой степени, как при микседеме. Разница в сравнении со средним ростом достигает у микседематозных больных значительной величины, доходя до 50 см. Напротив, при синдроме Дауна не всегда наблюдается задержка роста, хотя в большинстве случаев она существует; обычно разница между ростом детей с данным генетическим заболеванием и нормальных детей не превышает 5-10 см, нередко подобные дети бывают такого же роста, как и здоровые дети соответственного возраста, а у некоторых рост даже на несколько сантиметров превышает среднюю величину его. Телосложение при синдроме Дауна не лишено определенной пропорциональности. Вес тела у больных большей частью бывает ниже средней величины, характерна определенная степень тучности, которая замечается уже при рождении.

Конечности представляются сравнительно длинными и тонкими, но кисти рук и стопы ног большей частью коротки. Второй палец на ногах нередко бывает длиннее других пальцев.

Характерная особенность, которая всегда встречается при синдроме Дауна, заключается в резкой вялости и гибкости суставов. Благодаря этому свойству больные, например, совершенно свободно, без боли могут согнуть кисть до такой степени, что тыл кисти и пальцев приходит в соприкосновение с тыльной поверхностью предплечья, или согнуть голеностопный сустав таким образом, что тыл стопы ложится на переднюю поверхность голени. Такая же ненормальная вялость свойственна тазобедренным суставам, благодаря чему ребенок легко может коснуться лба пальцами ног.

Другим характерным признаком синдрома Дауна является необычайная мягкость мышц при незначительном снижении их грубой силы.

Типичным представляется положение туловища у больных: большей частью оно наклонено вперед, а голова опущена вниз. Походка больных отчасти носит неповоротливый и вялый характер, в других же случаях, наоборот, отличается живостью и проворностью. Заслуживает внимания легкая утомляемость больных.

Туловище, в общем, характеризуется коренастым и крепким сложением. Однако неоднократно наблюдались изменения формы грудной клетки. Обычно грудная клетка представляется плоской. В области передней брюшной стенки так часто встречается пупочная грыжа, что ее можно считать почти патогномоничным признаком.

Кожа больных не всегда представляет одинаковое состояние; большей частью она имеет гладкую поверхность, в других же случаях представляется шероховатой, морщинистой; иногда наблюдается шелушение кожи. На ощупь кожа представляется мягкой, тестоватой, вероятно, вследствие сильно развитого подкожного жирового слоя. Вообще в некоторых отношениях состояние кожи напоминает картину, свойственную микседеме; но при синдроме Дауна изменения кожи далеко не достигают такой степени и не так типичны, как при микседеме. Прежде всего отсутствуют особенно характерные для микседемы ограниченные припухания и валикообразные утолщения в области лица, задней поверхности шеи и ключиц. Довольно часто встречается экзематозное воспаление век, которое, правда, исчезает при надлежащем лечении, но очень легко появляется вновь.

Со стороны отдельных органов наблюдались следующие изменения:

• Со стороны сердца сравнительно часто встречаются врожденные пороки. Наряду с органическими поражениями нередко наблюдались также функциональные расстройства. Нарушение сердечной деятельности влечет за собой расстройства кровообращения, которые наблюдаются примерно 2/3 всех случаев; чаще всего встречается холодность и цианоз конечностей.

• Состав крови всегда обнаруживает сниженное содержание гемоглобина (от 20 до 60%).

• Со стороны пищеварительного аппарата заслуживают особенного внимания упорные запоры, которые наблюдаются в подавляющем большинстве случаев. Большей частью опорожнение кишечника часто задерживается на несколько дней, если не принимаются меры против запора.

• Половые органы у больных мужского пола часто представляют аномалии, которые заключаются либо в настоящей задержке развития половых органов (гипоспадия, монорхизм, крипторхизм), либо в поразительно малой величине полового члена, мошонки и яичек. Относительно аномалий женских половых органов — особых отклонений нет. Менструация, правда, иногда начинается позже, чем при нормальных условиях, но затем наступает через правильные промежутки времени и сопровождается значительной потерей крови. Грудные железы большей частью отличаются слабым развитием.

• Со стороны нервной системы едва ли можно констатировать отклонения от нормы; во всяком случае, обычно не удается обнаружить никаких признаков, указывающих на гнездное или системное поражение ЦНС. Зрение, слух и вкус не нарушены; точно так же, в общем, не представляют никаких расстройств болевая чувствительность, локализация ощущений и чувство положения конечностей в пространстве; только кожная чувствительность немного снижена. Зрачки хорошо реагируют на свет и аккомодацию. Пошатывания или дрожания тела или частей его ни разу не наблюдалось. Рефлексы не обнаруживают определенных изменений.

• Иначе обстоит дело с психическими функциями. Больные производят впечатление типичного слабоумия. Уже вскоре после рождения бросается в глаза апатия и сонливость, которые довольно часто заставляют больных пренебрегать даже приемом пищи. Уже рано родные замечают также безучастное отношение детей к окружающему миру: ребенок не узнает своих родителей, братьев и сестер, не узнает также своих обычных игрушек; если ребенок не спит, то он занимается рассматриванием своих рук. С течением времени родителям бросается в глаза, что ребенок долго не может научиться стоять и ходить.

Наряду с апатической (торпидной) формой, которая вкратце обрисована выше, встречается еще эретическая форма синдрома Дауна. При этой форме дети обнаруживают больше живости как в своих движениях, так и в способности восприятия. Они находятся в постоянном движении и ни минуты не могут посидеть спокойно. Они бегают беспокойно по комнате, берут в руки то одну, то другую игрушку, сразу же кладут ее снова на место, открывают дверцы шкафов, выдвигают ящики и т. д.

Заслуживает внимания их склонность к шуткам; обычно они готовы на всякие шалости и совершают смешные, но, конечно, нелепые поступки, стараясь подражать окружающим. Вообще больные обладают резко выраженной склонностью к слепому подражанию. Они – природные мимики. Конечно, благодаря этому нередко получаются комические положения. Таким образом эретическая форма синдрома Дауна характеризуется мгновенным, быстрым восприятием впечатлений, которые однако не удерживаются в сознании. Перцепция совершается быстро, но способность запоминания отсутствует. Поэтому нередко такие больные производят впечатление детей с нормальными, соответствующими их возрасту интеллектуальными способностями и часто подают большие надежды относительно возможности их душевного развития. Тем не менее, при эретической форме монголизма прогноз относительно психического развития представляется чуть ли не еще более неблагоприятным, чем при апатической форме.

Все старания воспитать больных дают лишь крайне ничтожные результаты, даже если попытки в этом направлении продолжаются в течение многих лет; умственные способности достигают весьма незначительного развития. Постепенно все резче выступает ясно выраженная картина врожденного слабоумия. Правда, оно не всегда достигает высокой степени.

Течение болезни

Относительно течения синдрома Дауна можно сказать немногое. В продолжение всей своей жизни больные остаются почти в том же самом физическом и душевном состоянии, которое они обнаруживали в раннем детстве, т. е. первоначальные явления почти не изменяются. Склонности к прогрессивному развитию не наблюдается. В общем, дети с синдромом Дауна умирают рано (средняя продолжительность жизни – около 50 лет). Их лимфатическая конституция обусловливает повышенную восприимчивость к туберкулезу, жертвой которого становится большая часть больных.

Лечение

Лечение при синдроме Дауна не приносит большой пользы. Самое оправданное направление – помощь больным в психическом развитии и в интеграции в общество. Так, определенное количество больных может даже получить профессию, устроиться на работу, вступить в брак и т. п.

Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!

Синдром Дауна — формы, особенности развития детей, сопутствующие заболевания и их лечение

Генетическое нарушение, которое является причиной особенностей развития ребенка, называется Синдромом Дауна и возникает вследствие дополнительной 47-й хромосомы. Узнать о наличии данного заболевания можно во время беременности – для этого существует множество исследований. В случае, если родители решились на ребенка с патологией, следует понимать, что уход за такими детьми должен быть особенным. Только повышенное внимание семьи поможет частично решить проблему с отсутствием образования и интеллектуального развития.

Что такое синдром Дауна

Трисомия по 21 хромосоме или синдром Дауна – врожденное генетическое заболевание, которое появляется из-за процесса расхождения хромосом при образовании яйцеклеток и сперматозоидов. Это обуславливает получение третьей 21 хромосомы вместо двух привычных в 95% случаев и ее фрагментов в 5%. В результате исследований Всемирной организации здоровья было обнаружено, что вероятность рождения больного ребенка – 1 к 600-800 младенцам.

Девочка с синдромом ДаунаДевочка с синдромом Дауна

Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна

Кариотип (набор хромосом) у здорового человека состоит из 23 пар, а у пациента с даунизмом 21-я хромосома не удвоенная, а утроенная, поэтому вместо 46 их 47 на каждую клетку организма. Различают 3 типа:

  • Простая полная трисомия – дополнительная копия 21 хромосомы есть в каждой клетки. Тип синдрома случается в 95%.
  • Мозаичная форма – 21 хромосома расположена не во всех клетках, а лишь в 10%. Такой тип даунизма слабо выражен, но влияние на развитие ребенка имеет. В большинстве случаев, пациенты с мозаичной формой синдрома могут добиться тех же успехов, что и здоровые. Бывает в 1-2% случаев.
  • Робертсоновская Транслокация – в 21 паре находится одна целая хромосома, и одна, состоящая из двух слипшихся. Данная форма синдрома развивается в 4% случаев.

Причины

Возникновение заболевания не связано с национальностью, здоровьем, образом жизни и наличием вредных привычек родителей у ребенка с даунизмом. На развитие пациента с синдромом влияют возраст матери и отца, половые связи между родственниками и наследственность. Самым значимым является возраст матери, зависимость риска рождения больного даунизмом следующая:

  • до 25 лет – 1 к 1400;
  • до 30 – 1 к 1000;
  • в 35 – 1 к 350;
  • в 42 – 1 к 60;
  • в 49 – 1 к 12.

Причины возникновения при беременности

Только лишняя хромосома у человека вызывает даунизм, других причин нет. Она появляется в результате нарушения созревания половых клеток, когда 23-й паре не удается разойтись правильно. В некоторых случаях, употребление психотропных веществ и алкоголя, курение в период беременности могут нарушить генетический материал, вызвав аномалии, что приведет к заболеванию у пациента.

Беременная женщина с бокалом вина и сигаретойБеременная женщина с бокалом вина и сигаретой

Признаки

Для детей, страдающих синдромом, характерна задержка развития в умственном и физическом плане. Кроме того, болезнь Дауна способствует нарушению в работе органов, что обеспечивает большое количество сопутствующих заболеваний. К ним относятся:

  • проблемы с сердечно-сосудистой системой – врожденный порок сердца;
  • злокачественные опухоли – лейкемия, рак печени;
  • заболевания щитовидной железы – гипотиреоз;
  • заболевания ЖКТ (желудочно-кишечного тракта) – болезнь Гиршпрунга;
  • бесплодие у мужчин;
  • заболевания нервной системы – эпилепсия, болезнь Альцгеймера;
  • аномалии опорно-двигательной системы – дисплазия тазобедренных суставов, искривление пальцев;
  • простудные заболевания.

Внешние признаки тоже выделяют пациента с даунизмом среди остальных. Так, факторы заболевания следующие:

  • короткая, толстая шея;
  • маленький рост;
  • увеличенные глаза;
  • раскосые глаза;
  • короткие конечности;
  • маленькая голова;
  • плоское лицо;
  • кривые пальцы;
  • широкий приоткрытый рот из-за слабости мышц лица.

Если говорить об умственном развитии людей с синдромом Дауна, можно выделить следующие признаки даунизма:

  • низкую концентрацию внимания;
  • скудный словарный запас;
  • отсутствие абстрактного мышления;
  • развитие, которое задерживается на уровне ребенка семилетнего возраста.
Парень с синдромом ДаунаПарень с синдромом Дауна

У новорожденного

С рождения опытные акушеры при осмотре больного могут определить наличие заболевания. У большинства детей с даунизмом отмечаются следующие признаки:

  • плоское, приплющенное лицо;
  • короткая шея;
  • складка кожи на шее;
  • раскосые глаза с приподнятыми уголками;
  • приплюснутый затылок;
  • маленький приоткрытый рот;
  • крупный высунутый изо рта язык;
  • недостаточный тонус мышц;
  • плоская, широкая ладонь;
  • низкий рост;
  • маленький вес;
  • гиперподвижные суставы.

У плода

Уже на 14 неделе беременности во время проведения УЗИ можно определить нарушения строения больного малыша. К признакам патологии у плода относят:

  • расширенную воротниковую зону;
  • порок сердца;
  • расширенные почечные лоханки;
  • кисту сосудистого сплетения головного мозга;
  • отсутствие носовой кости;
  • складки на шее;
  • круглую форму головы;
  • короткую шею.

На 5 месяце беременности УЗИ показывает большинство внешних признаков больного даунизмом:

  • широкие губы;
  • плоский язык;
  • плоское лицо;
  • раскосые глаза;
  • скошенный лоб
Медики делают УЗИ беременной женщинеМедики делают УЗИ беременной женщине

У взрослого

С годами большинство врожденных внешних признаков заболевания становятся более выраженными. Кроме того, у взрослых с даунизмом появляются новые симптомы. Так, средний рост у пациента с синдромом ниже, чем у нормальных людей, на 20 см. О заболевании свидетельствуют и низкий глухой голос, неуклюжая походка, опущенные плечи, сгорбленная спина, неловкие движения, детское выражение лица. После достижения 35 лет появляются ранние морщины и другие факторы старения, ведь большинство больных даунизмом не доживает до 55.

Степени тяжести

Умственная отсталость при даунизме имеет 3 степени тяжести, которые зависят от врожденных факторов и воспитания:

  • Дебильность. Характеризуется небольшой недоразвитостью психики, отсутствием способности широко мыслить, примитивным мышлением. Тип синдрома встречается в 5% случаев.
  • Имбецильность. Выражается в неспособности абстрактно и обобщено мыслить, среднем уровне недоразвитости. Форма даунизма отмечается в 75% случаев.
  • Идиотия. Форма синдрома, при которой пациент с даунизмом не может самостоятельно себя обслуживать. Уровень умственной отсталости не позволяет научить этому больного даунизмом. Встречается в 20% случаев.

Передается ли синдром Дауна по наследству

Вероятность рождения ребенка с даунизмом повышается в 35-50 раз, если один из родителей страдает синдромом. В основном, это женщины, потому что практически все мужчины бесплодны. В случае, когда даунизм у далеких родственников, риск родить больного с врожденным дефектом такой же, как у здоровых родителей. В семьях, где есть дети с синдромом, вероятность родить второго ребенка с заболеванием очень высока.

Как развивается ребенок с синдромом Дауна

При рождении проводится ряд исследований для выявления врожденных заболеваний, после чего врач назначает комплекс лекарств и программу лечения для уменьшения влияния синдрома на здоровье пациента с синдромом. Процесс общего развития больного даунизмом происходит гораздо медленнее, чем у здоровых детей. Ускорить его помогут специальные программы для коррекции: гимнастика для моторики, массаж для укрепления здоровья, прививание навыков самостоятельности, занятия для полноценного общения со сверстниками.

Дети с синдромом Дауна за игройДети с синдромом Дауна за игрой

Отклонения физического развития при даунизме очень распространены. Неправильная работа сердечного клапана приводит к образованию отверстия, через которое проходит кровь, что приводит к пороку сердца. Заболевания легких отмечаются лишь в редких случаях. То же касается печени, почек, селезенки. Брюшные мышцы ослаблены, из-за чего развивается пупочная грыжа, выпирает живот. С возрастом она затягивается самостоятельно. У некоторых детей с синдромом перечисленных нарушений может не быть.

Умственное развитие, в основном, присутствует в средней или легкой форме. Так, в сравнении со здоровым трехмесячным ребенком, который улыбается на голос родителей, поворачивает голову при знакомых звуках, малыш с даунизмом не проявляет никаких эмоций. Специалисты утверждают, что на развитие больше влияет воспитание личности, коррекция поведения, чем умственные способности. При должной заботе и любви родителей, даже больные синдромом могут добиться успехов в жизни.

Диагностика

47 хромосом у человека диагностируется на всех этапах, начиная с беременности. Уже в 1 и 2 триместре можно определить признаки отклонения – для этого существует множество анализов, которые для большей достоверности рекомендуется проводить в комплексе. Кроме того, установить диагноз даунизма у рожденного ребенка можно на основе внешнего осмотра или исследований генетического материала.

Как определить у новорожденных

Диагноз можно сделать с помощью осмотра на характерные внешние признаки, не прибегая к генетическому исследованию. Кроме того, больного синдромом проверяют на наличие сопутствующих заболеваний, которые могут быть типичны для детей с даунизмом. Для более точного результата проводят детальное изучение хромосомного набора, которое заключается в окрашивании хромосом и определении лишних фрагментов.

Как определяют синдром Дауна при беременности

Для диагностики возможного даунизма ребенка во время беременности проводят множество исследований, которые покажут риск рождения больного. Вам останется лишь принять решение, делать прерывание или рожать ребенка с заболеванием. К таким исследованиям относятся:

  • Скрининг на генетические аномалии – сочетание биохимического анализа крови и УЗИ.
  • УЗИ. Проводится на 11-13 недели, выявляет толщину воротникового пространства и контуры лица, которые у детей-даунов отличаются от здоровых.
  • Биохимический анализ крови помогает выявить содержание особых веществ в организме ребенка.
  • Амниоцентез – пункция амниотической оболочки для получения образца околоплодных вод.
  • Кордоцентез – получение кордового плода для дальнейшего исследования.
  • Биопсия ворсин хориона – тест на отклонения развития плода.
Процедура скрининга при беременности Процедура скрининга при беременности

Лечение

Основное лечение направлено не на синдром, а на сопутствующие заболевания. Для пациентов с даунизмом разрабатываются программы для развития и укрепления здоровья. В процессе лекарственной терапии синдрома используются препараты для улучшения интегративной функции мозга. В их число входят нейростимуляторы, витамины, гормоны. Получить информацию о средствах можно ниже:

  • Пирацетам используется для лечения моторных нарушения, улучшения памяти, мыслительных функций детей с даунизмом. Препарат относится к ноотропным средствам и показан к применению при головокружениях психогенного характера, психоорганическом синдроме, дислексии. Для начала используется 10 мг вещества внутривенно, но необходимую дозировку может назначить только врач. К основным преимуществам относится малый список противопоказаний.
  • Аминалон помогает в развитии и воспитании ребенка с даунизмом, стимулируя нервную систему. Детям рекомендуется употребление препарата от 1 до 3 г за сутки, взрослым до 4 г. Показан при нарушениях памяти, речи, внимания, умственной отсталости, черепно-мозговых травмах. Плюсом препарата является эффективное повышение продуктивности мозга.
  • Церебролизин обеспечивает метаболическую регуляцию мозга, улучшает концентрацию внимания, память, познавательные функции. Показан к применению при болезни Альцгеймера, умственной отсталости, дефиците внимания. Дозировку может назначить исключительно врач, опираясь на характер и тяжесть заболевания. Основное преимущество препарата – быстрое воздействие на мозг.

Сколько живут дети с синдромом Дауна

Продолжительность жизни людей с заболеванием зависит от окружающей обстановки, состояния здоровья, уровня медицинского обслуживания, правильного ухода за больными. Кроме того, влияние оказывает социализация в обществе, любовь в семье, полноценное питание и здоровый образ жизни, в которых очень нуждаются люди с заболеванием. При положительных факторах больные даунизмом могут прожить до 50-60 лет.

Могут ли дауны иметь детей

Больные даунизмом могут завести полноценную семью, но мужчины, за редким исключением, бесплодны, из-за малой подвижности сперматозоидов. При этом женщины с синдромом могут легко забеременеть, но их дети будут иметь либо большое количество заболеваний, либо даунизм. В этой ситуации, подготовка больных родителей должна соответствовать здоровым людям, чтобы правильно воспитать ребенка, дав ему все необходимое.

Профилактика

Во избежание рождения больного даунизмом, следует уже при планировании беременности обратиться к специалистам, пройдя все требующиеся исследования. Во время беременности также проходите диагностические процедуры. В профилактических целях избегайте факторов риска:

  • курения;
  • злоупотребления алкоголем;
  • браков между родственниками;
  • инфекционных заболеваний;
  • поздних родов.

Фото детей с синдромом Дауна

Девочка с синдромом ДаунаДевочка с синдромом Дауна Младенец с синдромом ДаунаМладенец с синдромом Дауна

Видео

Синдром Дауна Смотреть видео

Внимание! Информация, представленная в статье, носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению, исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Нашли в тексте ошибку? Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим! Рассказать друзьям:

причины возникновения, симптомы, диагностика, классификация

В числе хромосомных патологий особое место занимает синдром Дауна – одно из наиболее распространенных генетических нарушений у новорожденных. Его основная причина – случайная генетическая мутация, вследствие которой в 21 паре хромосом появляется третья лишняя хромосома. Частота явления – приблизительно 1 случай на 600-800 малышей. Случайная мутация накладывает свой отпечаток на внешность ребенка уже на этапе внутриутробного развития, что значительно облегчает диагностику синдрома Дауна методом УЗИ.

Основные причины возникновения

Современная медицина называет сразу две причины болезни:

  1. Возраст матери. Это основной фактор риска для синдрома Дауна. Чем старше беременная женщина, тем выше риск рождения ребенка со случайной генетической патологией. В возрасте 30-40 лет риск генетического сбоя составляет 1/1000, после 42 лет – 1/60. Основной фактор – старение яйцеклеток, которые закладываются еще в период внутриутробного развития девочки и постепенно утрачивают способность к образованию генетически здорового плода. Также имеет значение возраст отца – до или после 45лет, когда вероятность рождения малыша с синдромом Дауна резко возрастает.
  2. Наследственный фактор. Причиной развития синдрома могут стать близкородственные браки, наличие заболевания у одного из родных ребенка. Также значение имеет возраст бабушки, в котором она родила дочь. Чем он выше, тем больше риск рождения внука с синдромом.

Важно помнить: синдром Дауна признан специалистами всех стран мира как случайная генетическая мутация. Она не зависит от экологической обстановки, уровня радиации, наличия вредного производства и прочих посторонних факторов.

Характерные внешние и прочие симптомы

Люди, являющиеся носителями лишней хромосомы, имеют характерную внешность:

  • плоская переносица;
  • монголоидный разрез глаз, из-за которого патология имеет второе название «монголизм»;
  • плоское лицо и затылок.

Также в числе особенностей– некоторое отставание в развитии и сниженный иммунитет, не позволяющий организму сопротивляться внешним инфекциям. Все перечисленное не является ограничивающим фактором. Сегодня для них разработаны специальные методики обучения с первых месяцев жизни. При условии активности родителей дети с симптомами синдромома Дауна могут получить среднее образование и профессию, стать полноценными членами общества и завести собственную семью.

Осложнения

В зависимости от сложности формы синдрома Дауна у пациента могут отмечаться:

  • врожденные пороки сердца;
  • частые инфекционные заболевания;
  • лейкемия;
  • раннее наступление болезни Альцгеймера;
  • остановка дыхания во сне;
  • ожирение и т.д.

Диагностика

Выявление генетической аномалии возможно на ранних сроках беременности:

  • УЗ-скрининг в период 11-13 недель оценивает размер воротникового пространства и размеры носовой кости плода;
  • одновременно проводится анализ крови с уточнением количества хорионического гормона и плазменного протеина;
  • на более поздних сроках беременности осуществляется забор тканей плода на предмет их генетического исследования: амниоцентез, биопсия волокон хориона или кордоцентез.

Т.к. речь идет о генетическом сбое, лечение синдрома Дауна заключается лишь в наблюдении за состоянием здоровья пациента и корректировкой осложнений основного заболевания.

Прогноз для пациентов

Сегодня средняя продолжительность жизни с генетической патологией приближается к 55-60 лет, тогда как еще несколько десятков лет назад они доживали только до 25 лет из-за неблагоприятных условий жизни.

Вероятность рождения ребенка с генетической аномалией у человека с синдромом Дауна составляет около 35-50%. Кроме того, при формировании плода у беременной женщины с заболеванием у будущего малыша могут возникнуть другие генетические сбои.

При этом риск онкологических заболеваний у таких больных сведен к нулю. Кроме того, родители отмечают радушие и неизменно хорошее настроение таких детей, их ласку, отзывчивость, способность легко идти на контакт и не обижаться на окружающих.

Профилактика

Полностью исключить риск рождения ребенка с генетической патологией 21-й пары хромосом не представляется возможным. Однако в силах будущих родителей сделать все возможное, чтобы укрепить собственное репродуктивное здоровье и исключить хромосомный сбой:

  • следить за своим здоровьем, своевременно обращаться за медицинской помощью для лечения выявленных заболеваний;
  • вести здоровый и активный образ жизни, заниматься спортом, чтобы в яйцеклетки поступало достаточное количество кислорода;
  • правильно питаться, обогащая рацион здоровыми продуктами с высоким содержанием витаминов и микроэлементов;
  • поддерживать иммунную систему;
  • следить за весом, т.к. его отклонение в любую сторону может стать причиной гормонального сбоя и нарушения процесса созревания половых клеток;
  • своевременно проходить УЗ-обследование во время беременности, чтобы выявить у плода генетический сбой на первых неделях внутриутробного развития.

Наблюдение за пациентами с синдромом Дауна в АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в Москве

В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) функционирует Центр по работе с особыми детьми. Педиатры и профильные специалисты клиники в ЦАЛ Москвы готовы к работе с пациентами с синдромом Дауна независимо от их возраста и общего состояния организма.

Пациентам гарантировано внимательное и ответственное отношение, индивидуальный подход, конфиденциальность личных данных и достижение видимых результатов назначенного лечения или профилактики синдрома Дауна. Все необходимые диагностические мероприятия можно пройти в клинике, чтобы получить быстрые и достоверные результаты.

Для записи на прием и дополнительных консультаций вы можете позвонить по телефону +7(495)995-00-33.

Частые вопросы о заболевании

Сколько живут люди с синдромом Дауна?

Средняя продолжительность жизни пациентов с синдромом Дауна составляет сегодня около 50 лет, увеличившись более чем в 2 раза относительно статистики середины прошлого столетия. На срок жизни влияет наличие осложнений в организме, вызванных генетическим сбоем, условия жизни, наследственность и т.д. При условии квалифицированного медицинского наблюдения продолжительность жизни пациентов удается продлить и сделать ее более комфортной.

Как определить заболевание во время беременности?

Уточнить риск развития плода с генетической аномалией можно с помощью ультразвукового исследования на ранних сроках беременности, а также при лабораторном исследовании крови на предмет содержания белков и гормонов в организме будущей матери. При наличии серьезных подозрений на генетический сбой на более поздних сроках исследуется биоматериал плода, полученный путем биопсии или забора околоплодной жидкости.

Лечится ли синдром Дауна?

Исправить последствия образования третьей хромосомы современная медицина не в состоянии. Поэтому перед ней стоит несколько задач: наблюдение за беременностью, своевременное выявление осложнений пациента с синдромом и их коррекция. Частично устранить последствия заболевания удается с помощью специальных обучающих программ и физической активности ребенка с синдромом Дауна, организм которого склонен к образованию лишнего веса.

Вредные мифы о людях с синдромом Дауна — Wonderzine

Люди с синдромом Дауна неагрессивны

По поводу характера людей с синдромом Дауна существует два полярных мифа. С одной стороны, многие считают, что они могут быть опасны для общества и агрессивны. С другой — людей с синдромом Дауна часто называют «солнечными»: считается, что они, наоборот, всегда радостны и доброжелательны.

«Комментарий о том, что люди с синдромом Дауна бывают агрессивными, скорее всего, можно услышать от человека, который или не очень хорошо знает специфику развития детей с синдромом Дауна, или имел опыт общения с людьми с синдромом, которые находятся в государственных учреждениях — домах-интернатах, психоневрологических интернатах: там можно встретить человека, абсолютно замкнувшегося в себе, отчаявшегося получить какое-то человеческое внимание (не говоря уже о поддержке), который ко всему незнакомому относится настороженно в силу своего очень ограниченного социального опыта, и потому резко реагирующего на всё новое», — отмечает директор Центра сопровождения семьи «Даунсайд Ап» Татьяна Нечаева. С другой стороны, по её словам, человек с синдромом Дауна, как и любой другой, может проявлять агрессию в ответ на провокацию, ничем не подкреплённое негативное отношение, чтобы защитить себя.

По мнению Татьяны Нечаевой, за агрессию со стороны ребёнка с синдромом Дауна также могут принять случаи, когда он реагирует на то, что его не понимают: «Маленькие дети с синдромом Дауна уже имеют социальный опыт, впечатления от окружающего мира, но они понимают и знают гораздо больше, чем могут рассказать. Если мы представим, что маленький человек с синдромом Дауна пытается что-то сказать доступными ему средствами, а окружающие его не понимают, ему будет обидно. Он может начать сердиться и реагировать так, что это расценят как агрессию».

Татьяна Нечаева считает, что в представлении о «солнечных детях» есть доля правды. Так, исследовательница Дебора Фидлер отмечала, что дети с синдромом Дауна, по сравнению с другими детьми — как с особенностями развития, так и без них — гораздо чаще улыбаются и находятся в хорошем настроении, но к 10-11 годам эти показатели становятся такими же, как и у других детей. «Наверное, можно говорить, что люди с синдромом Дауна более благодушны, чем остальные люди, но это не означает, что они никогда не испытывают других чувств, например горечь или сожаление, не сердятся и не злятся. Диапазон эмоций, которые переживает человек с синдромом Дауна, будет таким же, как и у остальных людей», — говорит Татьяна Нечаева.

Фотографии: Happy Socks (1, 2), Monki

Значение слова ДАУН. Что такое ДАУН?

  • Даун — многозначный термин. Английская фамилия Даун (англ. Down) может означать живущий на холме (англ. down, от кельтского dún, холм), или тёмный (смуглый или темноволосый), также кельтского происхождения.

Источник: Википедия

Делаем Карту слов лучше вместе

Привет! Меня зовут Лампобот, я компьютерная программа, которая помогает делать Карту слов. Я отлично умею считать, но пока плохо понимаю, как устроен ваш мир. Помоги мне разобраться!

Спасибо! Я обязательно научусь отличать широко распространённые слова от узкоспециальных.

Насколько понятно значение слова эссеист (существительное):

Кристально
понятно

Понятно
в общих чертах

Могу только
догадываться

Понятия не имею,
что это

Другое
Пропустить

who is this — Перевод на русский — примеры английский

На основании вашего запроса эти примеры могут содержать грубую лексику.

На основании вашего запроса эти примеры могут содержать разговорную лексику.

Грегори, , кто этот шутник , ставящий под сомнение мою честь?

Ц регори, кто этот шустрик, чтоб задевать мою честь?

Итак, , кто этот свидетель ?

Извините, , кто этот снова звонит?

И , что это за Gamble, которая приходит так поздно?

И кто это за Гэмбл, который так поздно тебя навещает?

И , кто эта хорошенькая барышня?

вы хоть дайте знать, кто это ?

Может быть, скажешь мне хотя бы, кто это ?

Миссис Клейтон, , кто эта девушка из ?

Г-н.Дюрант, , кто эта женщина из ?

Теперь , кто это и почему вы звоните?

Я имею в виду, , кто этот самозванец ?

И , кто эта ваша симпатичная подруга?

Итак, , кто этот парень из Стива?

Я имею в виду , кто вообще эта девушка

Я имею ввиду, кто эта девушка вобще

Генри, , кто эта красивая девушка на твоей руке?

Арно, , кто этот восхитительный человек из ?

А кто этот «старый друг»?

А кто эта очаровательная барышня?

Подскажите, это кто это … Французский лейтенант?

Скажи мне, Кто этот французский лейтенант?

И , кто эта прелестная молодая ?

.

Вопросительные слова на английском языке: кто, кого, чей

Всем привет! В такой сегодняшней статье подробнее разберем тему как «вопросы с who на английском языке». Точнее, как не перепутать кто другими похожими вопросительными словами: чей и кем.

Содержание статьи:

Разница между кто, кем и чей (кратко)

На самом деле все достаточно просто. Вам нужно понять один принцип, и дальше дело практики:

  • Who — вопрос, который относится к тому, кто выполняет действие.Мы пытаемся узнать действующее лицо. Кто ты? Кто это сделал? Кто любит печенье?
  • Чей — вопрос, направленный на того, кому что-то принадлежит (притяжательное местоимение). На русский язык это можно перевести как «чей?». Чья машина здесь припаркована? Чей ключ на столе?
  • Whom — вопрос, который помогает узнать, на кого направлено действие. Перевести можно как «кому». Кому ты звонишь?

Но порой их легко спутать. Почему так? Потому что на английском языке значения одинаковых слов могут быть разные.Например, слово то, что мы привыкли переводить как «что». Но при этом не всегда оно используется в тех же ситуациях. В предложении «Какого цвета это?» это уже будет означать «какой» (какой это цвет?). Так же и с другими словами, включая кто, кого и чей.

Поэтому давайте теперь разберемся чуть подробнее.

Чем кто отличается от кого

Говоря сложным языком, который используется в субъектной позиции, а кого следует использовать в положении объекта.

Говоря простым языком, кто спрашивает о том, кто что-то делает или кем-то является, а кого спрашивает, по отношению к кому совершается действие.То есть кто как бы заменяет именительный падеж (кто, что), а кого — все остальные (кого, чего, кем, чем, о ком, о чем и так далее).

Либо есть еще один способ проверки. Задавая вопрос, постарайтесь сами на него ответить и, какое местоимение будет местечко посмотреть в ответе. Когда вопрос начинается с who, ответить на него можно будет he или she. А если с кем, то с большой вероятностью в ответе будут фигурировать местоимения ей и ему.

Перед тем, как приступить к примерам, вы должны кое-что учесть.

Whom используется только в устаревшем и официальном английском. В повседневной речи это слово редко.

Раньше это правило грамматики соблюдалось, но со временем язык стал проще. Теперь кого стоит в одном ряду с should. Если вы будете использовать только who, это почти никогда не будет считаться ошибкой. Но для общего понимания все же не лишним будет научиться их различать.

Примеры:

Кто вам звонит?
Кто тебе звонит? (кто действие?)

Кому вы звоните?
Кому ты звонишь? (на кого направлено действие?)

Кто ее любит?
Кто ее любит? (кто выступает субъектом?)

Кого она любит?
Кого она любит? (кто объект объект?).

Не знаю, кто говорит.
Я не знаю, кто это говорит. (неизвестно, кто является действующим лицом)

Я не знаю, о ком вы говорите.
Я не знаю, о ком ты говоришь. (неизвестно, на кого действие направлено)

примеров, с которыми вы могли показаться вам странными, потому что это очень редко употребляется в повседневной речи. Вы могли с ним даже не сталкиваться, вместо него почти всегда используется просто who.

Как отвечать на вопрос whome

На вопросы, равнозначные в русском языке всем падежам, кроме именительного, следует отвечать с использованием следующего местаимений:

  • Меня — меня
  • Тебя — ты
  • Его — его
  • Ее — ее
  • Для неодушевленных — это
  • Их — их
  • Нас — us

Некоторые формы не отличаются от личного местаимений, поэтому тут нужно быть внимательнее.

С существительным еще проще. Они остаются в прежнем виде, но иногда к ним добавляется предлог с по .

Я их всех пригласил.
Я пригласил их всех.

Я скучала по ребенку.
Я потерял своего ребенка.

Я звоню Майку.
Я звоню Майку.

Когда используется чей

Чье — притяжательное прилагательное. На русском языке это «чей, чья, чье, чьи».Здесь все достаточно просто. Стоит немного попрактиковаться, и вы больше никогда не будете путаться.

Единственный момент: на английском языке это одно слово для всех родов и чисел. Поэтому при переводе на русский нужно это определить самостоятельно. Разберем несколько примеров.

Чья это собака?
Чья это собака?

Чей это кошелек?
Чей это кошелек?

Угадайте, чей лотерейный билет выиграл?
Угадай, чей лотерейный билет выиграл?

Она никогда не знала, чей он был отцом.
Она никогда не знала, чей это был отец.

Как ответить на вопрос с чьей

В вопросе спрашивается «чей, чья». Следовательно, ответ должен звучать как «его, ее».

С местомимениями достаточно просто:

  • Мой — мой
  • Твой — ваш
  • Его — его
  • Ее — ее
  • Для неодушевленных — это
  • Их — их
  • Наш — наш

Когда вместо местаимения используется полный ответ, то на конец добавляется апостроф и s (s).

Это книга моей сестры.
Это книга моей сестры.

Это ноутбук нашего менеджера.
Это ноутбук нашего менеджера.

Это проблема нашего клиента.
Это проблема нашего клиента.

Иногда так делать не очень удобно. Например, когда заканчивается слово на s или ss (как слово босса), тогда это плохо повлияет на звучание. Или у вас могут сомнения, как поставить после гласной. Тогда можно использовать конструкцию с оф.

Это проблема нашего клиента.
Это проблема нашего клиента.

Упражнения для закрепления

В изучении грамматики очень важна практика. Сейчас, когда вы только закончили читать теорию, попробуйте выполнить несколько упражнений. Мы прочитаем ваши ответы и ответим на них.

  1. (Кто / Кого) Вы ищете?
  2. (Кто / Кого) Вы собираетесь летать?
  3. (Кто / Кого) выпустил собак?
  4. (Кому / Кому) вы отправляете это сообщение?
  5. (Кто / Кого) — это мужчина на картинке?
  6. Это зависит от (кто / кого) спросите вы.
  7. Это мой брат (кто / кого) Я тебе вчера говорил.
  8. Приглашаются все на (кому / кому) мы отправили письмо.
  9. Плевать, (кто / кого) ты.
  10. Я знаю одного человека (кто / кого) мог бы нам помочь.
  11. (Чей / Кто) моя дочь?
  12. (Чей / Кто) — это ручка.
  13. (Чей / Кто) номер 17?
  14. (Чей / Кто) это кто?
  15. (Чей / Кто) нос самый большой?
  16. Это список стран (чьи / кто) граждан являются самыми бедными.
  17. Отдайте тем (чьи / кто) были на конференции.
  18. Это подарок кандидату (чей / кто) выступление будет лучшим.
  19. Начнем с людей (чьи / кто) фамилия начинается с «А».
  20. Знаете ли вы кого-нибудь (чей / кто) ?

Ждем ваши ответы в комментариях.

А на этом все. Сея!
EnglishDom # вдохновляемвыучить

заявка отправляется

Пожалуйста, подожди…

Занимайся английским бесплатно

Занимайся бесплатно

в онлайн-тренажере

.

who is this — с английского на русский

  • Who Is, This Is? — Альбом Infobox | Имя = Кто, это? Тип = Альбом Исполнитель = Voodoo Glow Skulls Выпущен = 11 января 1994 г. Жанр = Ска-панк Лейбл = Dr. Strange Reviews = * Allmusic [http://www.allmusic.com/cg/amg.dll?p=amg sql = 10 : aq60tr8qklkx ссылка] Последний альбом… Википедия

  • Кто пробовал это? — Название альбома Infobox = Кто это пробовал? Тип = альбом Исполнитель = Роб Свифт Дата выпуска = 1 ноября 2003 г. Записано = 2003 Жанр = Turntablism Андерграундный рэп Длина = Лейбл = Day By Day Entertainment Продюсер = Роб Свифт MF Grimm Dr.Обзоры Мясника =…… Википедия

  • Кто здесь управляет? — (ISBN 0 7195 6564 2), написанный Энтони Сэмпсоном в 2004 году, подробно описывает структуру власти в Соединенном Королевстве, где она находится, у кого она есть и сколько у них. Она основана на его более ранней книге «Анатомия Великобритания, написано в 1962 году… Википедия

  • кто это пишет — междометие (ирония) Риторический вопрос, комментирующий написание книги, пьесы, фильма и т. Д … Викисловарь

  • Вы не единственный, кто так чувствует — Infobox Single | Имя = Вы не единственный, кто так себя чувствует Артист = Аммиак из альбома = Выпущена одиннадцатая авеню = flagicon | Австралия, август 1997 г. Формат = CD Сингл Жанр = Гранж / рок Длина = 3:53 Лейбл = Мурмур MATTCD060 Продюсер =…… Википедия

  • This Is Halloween — песня для Кошмара перед Рождеством.Первоначально вступительная песня называлась «Открытие», но «Это Хэллоуин» обычно называют вступительной. Это также фоновая музыка для Halloweentown World in Kingdom…… Wikipedia

  • who — местоимение [hu] *** Кто может использоваться следующим образом: как вопросительное местоимение (вводя прямой или косвенный вопрос): Кто будет водить машину? Интересно, кого они выбрали капитаном. Кому ты отдал деньги? как относительное местоимение…… Использование слов и выражений в современном английском

  • who — ► ПРОНОУН 1) что или какой человек или люди? 2) введение пункта, дающего дополнительную информацию о ранее упомянутом лице или людях.ИСПОЛЬЗОВАНИЕ Согласно формальной грамматике, кто используется в качестве подлежащего глагола (кто это решил?) И кто…… Словарь английских терминов

  • кто имеет — / hoov / контрактная форма, у кого есть * * * who have UK [huːv] US [huv] сокращенная форма, обычный способ сказать или написать «кто есть» Это не часто используется письмо . Тезаурус: краткая формагипоним * * * who ve [who ve] [huːv]… Полезный английский словарь

  • who’d — [hud] сокращенно от обычного способа сказать или написать, кто имел или кто будет.Это не часто используется в официальной письменной форме… Использование слов и фраз в современном английском языке

  • who’s — [huz] сокращенная форма обычного способа сказать или написать, кто есть или кто имеет. Это не часто используется в официальной письменной форме… Использование слов и фраз в современном английском языке

  • .
    alexxlab

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *