Генетические исследования при беременности: методы и сроки проведения, кому и зачем рекомендовано

методы и сроки проведения, кому и зачем рекомендовано

Содержание :

1. Что такое генетический анализ
2. Анализ плода на генетику во время беременности
3. На каком сроке беременности делают генетический анализ?

Что такое генетические анализы, и зачем о них нужно знать? Обычно пациенты узнают о таком виде диагностики тогда, когда его назначает генетик — анализ во время беременности или на этапе ее планирования. Также с этим понятием сталкиваются люди, которые лечат бесплодие или пытаются разобраться со специалистами с непонятными изменениями в организме, объяснений которым не находится, либо люди, у которых родился ребенок с предположительной генетической или хромосомной патологией.

Расшифровка генетического анализа

Итак, генетический анализ – это разновидность диагностики, который способен идентифицировать какие-то нарушения в качестве или количестве хромосом, в структуре генов, которые приводят к развитию тех или иных заболеваний у исследуемого или повышают риск развития патологии у потомства.

Таким образом, результаты такого теста помогают либо подтвердить, либо исключить какое-то генетическое заболевание или его носительство, а также рассчитать риск его передачи последующим поколениям. На сегодняшний день известно более тысячи разнообразных генетических тестов.

Тест на генетические отклонения при беременности: кому назначается?

Генетический анализ при беременности рекомендован не всем парам, а лишь тем, которые находятся в группе риска по тем или иным критериям. Например, это могут быть беременные женщины, у которых по данным ультразвукового исследования есть какие-то подозрения на патологии у плода, либо известно, что беременная или ее супруг больны каким-то генетическим заболеваниям, либо у кого-то из них в семье есть такое, либо было воздействие опасных тератогенных факторов на женщину при планировании беременности или на ранних ее сроках. Перечень таких показаний довольно большой, и этими пунктами не ограничен.

Анализ плода на генетику во время беременности

Анализ плода на генетику во время беременности может проводиться разными способами. Существуют на сегодняшний день как неинвазивные методики, так и инвазивные.

Неинвазивный метод исследования плода на генетику

Например, могут браться анализы на так называемый биохимический скрининг, основанный на определении уровня специфических веществ в крови матери, которые могут изменяться в зависимости от повышенного риска той или иной патологии у плода.Но это скрининговый метод, который не дает точного ответа на вопрос, есть ли патология. Он проводится всем беременным женщинам на определенных сроках, чтобы выявить группу высокого риска по наличию патологий у плода. Таким женщинам в дальнейшем рекомендуется пройти более точный анализ – это уже инвазивный метод исследования плода на генетику.

Поскольку все инвазивные методы несут за собой некоторые риски для здоровья матери и плода, современная медицина старается разработать все больше неинвазивных методов, в чем, кстати, преуспевает. Есть несколько тест-систем, которые позволяют провести точную диагностику многих хромосомных и генетических патологий, исследуя кровь матери. Метод сложный, но очень хорошо зарекомендовал себя, хотя стоимость его не позволяет сделать исследования скрининговыми и доступными для каждой беременной женщины.

Инвазивных методов диагностики при беременности несколько – это биопсия ворсин хориона, биопсия плаценты, амниоцентез и кордоцентез. Необходимый метод подбирается совместно акушером-гинекологом, который ведет беременность с врачом-генетиком. Выбор осуществляется с учетом особенностей течения беременности, анамнеза и срока беременности.

Конечно же, любое такое тестирование, как и все анализы, может проводиться только по информированному согласию пациентки, поскольку сопровождается некоторыми рисками, о которых женщина должна быть предупреждена в доступной для нее форме.

Но самое важное то, что показывает этот анализ — генетический риск осложнений беременности. Это значит, что можно узнать о состоянии ребенка и его генетических или хромосомных особенностях даже на ранних сроках беременности – биопсия ворсин хориона, например, может проводиться с 10 недели, что даже еще раньше сроков первого биохимического скрининга.

На каком сроке беременности делают генетический анализ?

Анализ на генетические заболевания при беременности может проводиться практически на любом сроке беременности, поскольку при инвазивных методах для диагностики используются клетки внутриутробного плода. Но целесообразнее проводить его в строго установленные сроки, чтобы иметь возможность решить вопрос о целесообразности сохранения беременности. Некоторые тяжелые хромосомные аномалии, например, синдром Патау или тяжелая форма поликистоза почек у плода, являются показаниями для прерывания беременности до 22 недель.

Инвазивный метод исследования

Анализ на генетику при беременности 12 недель, например, проведенный с помощью биопсии ворсин хориона, дает возможность узнать особенности ребенка на небольшом сроке, когда еще есть время подумать без спешки, готовы ли родители принять такого ребенка с той или иной генетической патологией, если она подтвердится. Есть время, чтобы спокойно обсудить и принять эту информацию, изучить особенности заболевания и вероятные пути лечения после родов, обдумать финансовую сторону вопроса и принять взвешенное решение.

Какие генетические анализы при беременности могут быть назначены? Это могут быть анализы на хромосомную патологию, для чего проводится кариотипирование и определение наличия аномалий количества или структуры хромосом внутриутробного плода. Это могут быть анализы на наследственные генетические патологии, не связанные с хромосомными мутациями. Это очень большая группа заболеваний, включающая болезни, которые наследуются от родителей, которые могут быть даже не больны, а лишь являться носителями патологического гена. Часто можно встретить вопрос о том, что такое ДОТ тест при беременности. Это непонятное название скрывает за собой все тот же анализ на хромосомные патологии, поэтому так и расшифровывается – Д-Диагностика О-Основных Т-Трисомий.

То есть это анализ на самые часто встречающиеся хромосомные мутации числа хромосом – трисомии, а именно на синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и синдром Клайнфельтера. Статистически это наиболее значимые аномалии.

Плюсом этого тестирования является то, что диагностика неинвазивная и не несет никаких рисков для здоровья матери и внутриутробного плода, в отличие от стандартных методов инвазивной диагностики. Для такого анализа нужна только кровь матери, в которой находят фрагменты ДНК плода, и их анализируют. Тест точный, удобный, но многим не подходит из-за высокой стоимости. Еще один несомненный плюс – такая диагностика возможна с 10 недели беременности, что является очень ранней диагностикой. Из минусов метода, кроме высокой стоимости – нельзя исключить другие хромосомные и генетические патологии у плода. Но, есть некоторая лазейка. Например, при этом методе можно узнать пол ребенка – это дополнительная опция. Некоторые наследственные заболевания наследуются только детям определенного пола.

То есть если точно известно, что родители являются носителями заболевания, которое всегда будет передано, к примеру, ребенку мужского пола, и ДОТ-тест подтвердит мужской пол плода, можно уже сделать выводы о том, болен ли будущий ребенок.

Генетический скрининг — что это такое, как проводится, для чего применяется

17 авг 2020 (обновлена)

access_time0 мин

---

Генетический скрининг — комплекс диагностических процедур, с помощью которых можно выявить риски развития определенных патологий у плода. Генетический анализ помогает принять правильное решение по поводу вынашивания беременности, а также подготовиться к рождению особенного ребенка. На сегодняшний день это довольно распространенная, доступная процедура. Ее рекомендуют проходить всем парам, ожидающим появления ребенка.

Содержание статьи

• Показания, противопоказания к исследованию
• Первый скрининг
• Второй скрининг
• Третий скрининг
• Расшифровка результатов
• Возможные риски

Генетический анализ при беременности: результаты

Сегодня консультация генетика вызывает у родителей скорее беспокойство, вдруг у будущего малыша что-то не так идет в развитии. Во время беременности за консультацией обращаются всего лишь 20 % семей. Одни боятся услышать страшный приговор, другие предпочитают ничего не знать заранее, третьи тешат себя тем, что генетические заболевания очень редки. Конечно, риск генетических заболеваний можно сократить до минимума, посетив врача до зачатия крохи. Когда же факт беременности уже присутствует, гинеколог назначает генетический анализ при беременности. При этом такое обследование входит в число самых информативных и важных.

Зачем сдавать анализ

Наследственность подобна лотерее. У здоровых родителей довольно часто рождается тяжело больной ребенок. Вероятность риска, хоть и очень маленькая, есть у каждого. Причина всегда одна — мутация в хромосомах или генах.

Хромосомные мутации — это изменение численности хромосом в клетке. Ошибки в хромосомном наборе часто несовместимы с жизнью будущего ребенка. Так как испокон веков природа оставляет сильнейшего, у женщины происходят выкидыши, порой повторяющиеся, нередко рождение мертвого ребенка. Но иногда такие «ошибки» генов ведут за собой рождение малыша с тяжелейшими патологиями. Самая известная во всем мире — синдром Дауна.

Генетические отклонения связаны с изменениями структуры молекул ДНК. Быстрым взглядом определить, что ребенок родился с мутированным геном, невозможно. Это со временем обязательно проявится, особенно если малыш не просто носитель такого наследственного заболевания.

Всего насчитывается около 3500 таких заболеваний. Они приходятся на 2% всего человечества. Например, только 1 младенец из 1200 рождается с муковисцидозом. Поэтому так важно пройти обследование, назначенное врачом. Только по результатам проверки возможно дальнейшее принятие решения.

Группа повышенного риска

Анализ на генетику при беременности обязательно назначают женщинам, у которых высока опасность рождения ребенка с аномалией развития в силу некоторых обстоятельств:

• женщины после 35 и мужчины после 40 лет. Риск хромосомных и генных мутаций с возрастом увеличивается в разы;
• в роду уже были генетические болезни;
• брак с близким родственником;
• один из детей в семье уже рожден с генетической патологией;
• прежние беременности заканчивались выкидышами, замиранием плода или мертворождением.
• женщины, злоупотребляющие до и во время беременности алкоголем, наркотиками;
• настоящая беременность отягощена перенесенным серьезным инфекционным заболеванием;

Методы генетического контроля

Во время беременности «поймать» риск генетических патологий позволяет пренатальный скрининг, который проводится дважды. Плод и плацента вырабатывают специфические белки. Если в организме имеет место быть генетическая либо хромосомная патология, уровень этих белков изменяется.

С 11 по 13 неделю беременности проводится первый скрининг. Такой генетический анализ при беременности выявляет синдром Дауна и Эдвардса- заболевания, проявляющиеся умственной отсталостью, аномалиями развития внутренних органов, определяет грубые пороки развития центральной нервной системы. Проводится в два этапа:

• УЗИ. Во время исследования врач может увидеть утолщенную воротниковую зону или не увидеть носовую косточку.
• Генетический анализ крови при беременности. Его берут из вены и называют «двойным тестом», так как риск хромосомных отклонений определяется по двум маркерам : бета — ХГЧ, белок вырабатывается оболочкой эмбриона, и РАРР-А — белок плазмы крови. При повышенных показателях первого и заниженных данных второго можно говорить о наличии генетической патологии со стороны плода.

Анализ крови на генетику при беременности натощак

Сегодня консультация генетика вызывает у родителей скорее беспокойство, вдруг у будущего малыша что-то не так идет в развитии. Во время беременности за консультацией обращаются всего лишь 20 % семей. Одни боятся услышать страшный приговор, другие предпочитают ничего не знать заранее, третьи тешат себя тем, что генетические заболевания очень редки. Конечно, риск генетических заболеваний можно сократить до минимума, посетив врача до зачатия крохи. Когда же факт беременности уже присутствует, гинеколог назначает генетический анализ при беременности. При этом такое обследование входит в число самых информативных и важных.

Наследственность подобна лотерее. У здоровых родителей довольно часто рождается тяжело больной ребенок. Вероятность риска, хоть и очень маленькая, есть у каждого. Причина всегда одна — мутация в хромосомах или генах.

Хромосомные мутации — это изменение численности хромосом в клетке. Ошибки в хромосомном наборе часто несовместимы с жизнью будущего ребенка. Так как испокон веков природа оставляет сильнейшего, у женщины происходят выкидыши, порой повторяющиеся, нередко рождение мертвого ребенка. Но иногда такие «ошибки» генов ведут за собой рождение малыша с тяжелейшими патологиями. Самая известная во всем мире — синдром Дауна.

Генетические отклонения связаны с изменениями структуры молекул ДНК. Быстрым взглядом определить, что ребенок родился с мутированным геном, невозможно. Это со временем обязательно проявится, особенно если малыш не просто носитель такого наследственного заболевания.

Всего насчитывается около 3500 таких заболеваний. Они приходятся на 2% всего человечества. Например, только 1 младенец из 1200 рождается с муковисцидозом. Поэтому так важно пройти обследование, назначенное врачом. Только по результатам проверки возможно дальнейшее принятие решения.

Анализ на генетику при беременности обязательно назначают женщинам, у которых высока опасность рождения ребенка с аномалией развития в силу некоторых обстоятельств:

• женщины после 35 и мужчины после 40 лет. Риск хромосомных и генных мутаций с возрастом увеличивается в разы;
• в роду уже были генетические болезни;
• брак с близким родственником;
• один из детей в семье уже рожден с генетической патологией;
• прежние беременности заканчивались выкидышами, замиранием плода или мертворождением.
• женщины, злоупотребляющие до и во время беременности алкоголем, наркотиками;
• настоящая беременность отягощена перенесенным серьезным инфекционным заболеванием;

Во время беременности «поймать» риск генетических патологий позволяет пренатальный скрининг, который проводится дважды. Плод и плацента вырабатывают специфические белки. Если в организме имеет место быть генетическая либо хромосомная патология, уровень этих белков изменяется.

С 11 по 13 неделю беременности проводится первый скрининг. Такой генетический анализ при беременности выявляет синдром Дауна и Эдвардса- заболевания, проявляющиеся умственной отсталостью, аномалиями развития внутренних органов, определяет грубые пороки развития центральной нервной системы. Проводится в два этапа:

• УЗИ. Во время исследования врач может увидеть утолщенную воротниковую зону или не увидеть носовую косточку.
• Генетический анализ крови при беременности. Его берут из вены и называют «двойным тестом», так как риск хромосомных отклонений определяется по двум маркерам : бета — ХГЧ, белок вырабатывается оболочкой эмбриона, и РАРР-А — белок плазмы крови. При повышенных показателях первого и заниженных данных второго можно говорить о наличии генетической патологии со стороны плода.

С 15 по 18 неделю беременная проходит второй скрининг. Анализ крови определяет наличие генных мутаций тремя маркерами — ХГЧ, АФП и эстриол. Показатели определенной концентрации этих веществ в крови беременной женщины позволяет предположить риск формирования дефекта нервной трубки — порок развития спинно-мозгового канала или головного мозга.

При данном виде исследования врач в первую очередь обращает на показатель АФП — белок, вырабатываемый органами желудочно-кишечного тракта и печенью плода.

Показатели повышены	Показатели понижены
многоплодная беременность; пупочная грыжа; грыжа головного и спинного мозга эмбриона; угроза прерывания беременности; патология почек плода; гидроцефалия плода; сахарный диабет у матери; повышенное артериальное давление; гестоз	синдром Дауна; отставание плода в развитии; неправильно подсчитаны сроки беременности; внутриутробная гибель плода; ожирение будущей роженицы

Врач определяет окончательный результат скрининга по совокупности УЗИ и анализа крови.

Многие будущие мамы, получив на руки результаты, испытывают стресс, видя отклонения от нормы. Это может быть абсолютно не связано с уродствами будущего ребенка. Так результаты часто бывают недостоверными, если беременность многоплодная, у мамы избыточный вес или же, наоборот, его недостаток, наличие сахарного диабета и других хронических заболеваний. Даже неправильно рассчитанный срок беременности может стать причиной путаницы в результатах.

Кровь для исследования берется из вены утром натощак или не раннее, чем через 5 часов после последнего приема пищи.

Когда у доктора имеются значительные поводы для подозрений на патологию со стороны генетики, он направляет будущую маму на дополнительные обследования. Они либо подтвердят, либо опровергнут поставленный ранее диагноз. Но и здесь говорить о 90% точности не стоит.

• Биопсия хориона. Проводится на сроке с 11 по 13 неделю. Специальным шприцем с длинной иглой берется образец из оболочки плодного яйца. Взятия образца осуществляется через шейку матки.

• Амниоцентез. Рекомендуют после 15 недели. Образец околоплодных вод берут под контролем датчика УЗИ.
• Взятие пункции пуповины плода. Женщина обследуется в период с 22 по 25 неделю беременности.

Большой минус таких исследований в том, что они могут спровоцировать выкидыш или кровотечение, так как для их проведения врачам приходится вторгаться в хрупкий союз плаценты и плода.

• Диагностика патологий по крови матери. Из крови выделяется ДНК плода и исследуется на наличие хромосомных отклонений. Такой анализ на генетические заболевания у беременных можно начинать сдавать с 6 недели. Результат бывает готов в течение двух недель. На сегодняшний день это самый точный и ранний метод обследования.

Расшифровка всех анализов — дело специалиста. Но никто не сможет дать вам конкретных рекомендаций, если после множества проверок и перепроверок опасность рождения ребенка с необратимыми изменениями организма по-прежнему высока. Это личное и довольно сложное решение должно быть принято вами, мужем и близкими вам людьми. Прежде чем его принять, придется взвесить многое и пересмотреть всю свою жизнь. Вы не в праве допустить ошибку своим неправильным выбором.

источник

Биохимический скрининг – то есть анализ венозной крови матери на выявление определенных веществ, уровень которых имеет значение при наличии определенных генетических аномалий и пороков развития. Эти особые вещества называются маркеры хромосомной патологии плода. Такой анализ также относят к скрининговым исследованиям и выполняют вместе с УЗИ в 1-ом триместре (см. скриниг 1 триместра). Более подробно о биохимическом скрининге мы поговорим чуть позже.

Консультацию врача-генетика по результатам полученных исследований. Также врача-генетика может и должна посетить семейная пара накануне планирования беременности при наличии определенных показаний.

Существует перечень показаний для обязательного медико-генетического консультирования семейной пары. Эти же показания учитываются при назначении обязательного скрининга в 12 недель. Дело в том, что далеко не во всех странах мира государством выделены средства на массовое обследование всех беременных женщин с помощью УЗИ и биохимического анализа крови. Поэтому в определенных государствах скрининг первого триместра и последующих проводят лишь при наличии подобных показаний у супружеской пары.

1. Рождение в семье ребенка с уродствами и наследственными заболеваниями.
2. Наличие у ребенка умственной отсталости различных форм, задержки физического развития, слепоты, глухоты, синдрома дисплазии соединительной ткани в различных формах, пороков конечностей, позвоночника, черепа, пороков сердца и крупных сосудов.
3. Наличие в роду у кого-либо из родителей наследственных генетических заболеваний: у братьев, сестер, родителей, бабушек и дедушек, тети и дяди.
4. Мертворождения, привычное невынашивание беременности.
5. Возраст матери старше 35 лет и возраст отца старше 40 лет.
6. Близкородственные браки, кровосмешение.
7. Воздействие уродующих (тератогенных) факторов: вредных условий труда, химических веществ, рентгеновского излучения, определенных лекарств, особенно на ранних сроках беременности.
8. Осложненное протекание беременности, многократные угрозы прерывания, задержка роста плода.
9. Подозрительные показатели, полученные на первом скрининге беременной женщины в 1 триместре – биохимического анализа крови и показателей УЗИ в 11-14 недель.

Во всех странах СНГ биохимический и ультразвуковой скрининг входят в перечень обязательных исследований всех беременных женщин и финансируется государством.

Как мы уже говорили, биохимический анализ крови входит в комплекс скрининга первого триместра вместе с ультразвуковым исследованием плода. Этот метод основан на определении в крови беременной женщины определенных веществ, повышение или понижение уровня которых свидетельствует о риске генетических аномалий плода, а точнее — выявляет возможные хромосомные аномалии плода.

Как правило, в диагностических целях определяют два основных показателя. Они носят название маркеры ХА-хромосомных аномалий плода.

1. ХГЧ и В-свободную субъединицу ХГЧ или хорионического гонадотропина. Это тот же самый гормон беременности, который определяется в моче при помощи обычных тестов на беременность. В случае генетических тестов его определяют в лабораториях количественным способом – то есть результат выдается в виде цифрового значения. Как правило, уровень ХГЧ измеряется в нг/мл или в мМЕ\мл. Показатели этого гормона крайне зависимы от срока беременности – вплоть до суток, а также количества плодов.
2. PAPP-A или плазматический белок беременности. Это особый белок, вырабатываемый организмом и структурами плода. Этот показатель также очень чувствителен к сроку беременности и количеству плодов, повышаясь в течение беременности и при многоплодии. Результат его получают в мМЕ\мл или мЕд\мл.

Это два стандартных показателя, которых, как правило, достаточно для комбинированного с УЗИ скрининга первого триместра. Однако существуют еще несколько веществ, которые можно определять в рамках биохимического скрининга по рекомендации генетика.

1. Альфа-фетопротеин – еще один важный белок, вырабатываемый желтым телом яичников будущей матери и самим плодом. Он прогрессивно нарастает в период беременности, достигая своего максимума в 34 недели, далее его уровень постепенно идет на спад. Раньше АФП входил в перечень обязательных показателей биохимического анализа, но в последние годы выведен из скрининговых протоколов. Несмотря на это, АФП может изучаться дополнительно по назначению врача-генетика. Чаще всего его назначают при подозрении на пороки развития желудочно-кишечного тракта, передней брюшной стенки, аномалии почек и мочевыводящей системы, синдроме Дауна и Эдвардса.
2. Эстриол – гормон, в огромных количествах выделяемый формирующейся плацентой и печенью плода. Его показатели актуальны не только для оценки риска генетических нарушений у плода (синдромы Дауна, Эдвардса, грубых пороков головного мозга и надпочечников плода), но и как прогностический показатель риска преждевременных родов и нарушений функции плаценты.
3. Ингибин А – гормон, выделяемый яичниками как у беременных, так и у небеременных женщин. Это не самый точный маркер генетических аномалий. Повышение его уровня может говорить о риске синдрома Дауна у плода, однако далеко не всегда это так. Оценивать этот показатель можно только вкупе с другими биохимическими и ультразвуковыми критериями.

Существуют специальные таблицы, учитывающие допустимые нормы конкретного вещества для каждого срока беременности. Важно знать, что огромное количество таблиц, приведенных в интернете, могут совершенно не соответствовать действительности, поскольку их нормы и границы индивидуальны для каждой лаборатории и даже тест-системы.

Также нужно учитывать, что на колебания уровня того или иного вещества влияют:

• срок беременности;
• количество плодов;
• курение;
• вес женщины;
• возраст женщины;
• прием определенных препаратов;
• наличие гормонально-активных опухолей у матери.

Именно поэтому категорически запрещено давать какие-либо заключения о возможности пороков плода по одному из биохимических или ультразвуковых показателей! Специально для прогноза вероятности генетических аномалий у будущего ребенка используют так называемый расчет риска.

В таких важных моментах, как прогнозирование генетических рисков, на помощь медикам приходят математики и программисты. Существуют специальные сложные компьютерные программы, которые учитывают не только конкретные цифровые показатели скрининга: толщину воротникового пространства, уровни того или иного маркера, но и дополнительные факторы, указанные выше: возраст, вес, курение и т. д. Также в программу вносят возраст отца и сведения об уже имевшихся случаях генетических аномалий в роду.

Компьютерная программа анализирует все введенные показатели и выдает статистическую вероятность генетических пороков. Например, анализ крови на синдром Дауна при беременности показал: риск синдрома Дауна (или трисомии по 21 хромосоме) 1 на 1000. Это означает, что при аналогичных показателях скрининга в популяции статистически рождается 1 больной ребенок на 1000 родов.

Будущим мамам важно знать, что даже компьютерная оценка и получение высоких рисков генетических аномалий не является показателем к прерыванию беременности! В таких случаях для уточнения диагноза назначают инвазивную диагностику с целью получения генетического материала плода и его прицельного изучения: биопсию ворсин хориона, амниоцентез. Только после получения кариотипа (карты хромосом) плода возможно вести с супружеской парой разговоры о целесообразности продолжения беременности. Тяжелые хромосомные патологии плода, разумеется, являются показанием к прерыванию беременности.

Для этого вида скрининга делается биохимический анализ крови. Это абсолютно обычная манипуляция – забор венозной крови. Чаще всего биохимический анализ крови берется в один день с ультразвуковым исследованием плода в сроках 11-14 недель. Далее анализ крови беременной отправляется в специализированную генетическую лабораторию. В среднем биохимия материнской сыворотки готовится 7-14 дней, учитывая сложность анализа.

1. Прийти на голодный желудок. Анализ крови натощак – обязательное условие, поскольку после еды в крови образуется хилез, попросту говоря – мельчайшая взвесь капелек жира, которые нарушают работу многих тест-систем.
2. Не курить накануне анализа.
3. Честно отвечать на вопросы лаборанта о табакокурении, весе, принимаемых препаратах и семейной истории. Это очень важно, поскольку лаборанту совершенно все равно, курит ли беременная женщина и сколько она весит, а на результатах расчета риска это может отразиться негативным образом.

Даже если у плода подтверждена хромосомная патология, приведшая к прерыванию беременности, это не повод отчаиваться. Разумеется, это очень большой стресс для семьи, однако спустя некоторое время можно вновь планировать беременность, которая с огромной долей вероятности будет совершенно нормальной.

источник

Генетические анализы при беременности – достоверный способ оценить риски хромосомных и других аномалий плода на небольших сроках. Для этого современная гинекология располагает несколькими безопасными и показательными методиками инвазивного и неинвазивного характера.

Все беременные женщины, вовремя ставшие на учёт в женскую консультацию, обязательно на 12 неделе (конец первого – начало второго триместра) направляются на скриниг-тест для выявление у плода.

Необходимые для сдачи анализы:

• синдромов Дауна;
• врожденных патологий внутренних органов;
• синдрома Эдвардса;
• грубого дефекта нервной трубки;
• физических аномалий развития;
• синдромов Патау;
• синдромов Тернера и Корнелии де Ланге.

При обнаружении каких-либо отклонений или подозрении на них проводится ряд дополнительных анализов и исследований инвазивного характера, только они могут с высокой степенью вероятности подтверждать или опровергать тот или иной диагноз.

Специалисты выделяют несколько основных причин, по которым женщины в период беременности могут оказаться в группе риска. Самопроизвольному прерыванию беременности, развитию внутриутробных аномалий и хромосомных мутаций у плода чаще всего подвержены определенные категории девушек.

сдать анализ на генетику в Нова Клиник

Для чего нужен генетический анализ?

Нередко о необходимости генетического обследования супруги задумываются, лишь столкнувшись с такими серьезными проблемами, как бесплодие, невынашивание беременности или рождение ребенка, страдающего тяжелым заболеванием.

Проходя лечение методом ЭКО в связи с любой ситуацией (непроходимость маточных труб, низкие показатели спермограммы, длительное бесплодие и др.), вы получаете уникальную возможность провести генетическое обследование.

Анализы на генетические заболевания позволяют предотвратить опасные последствия для жизни и здоровья будущего малыша.  

Исследования могут проводиться на этапе планирования, перед переносом эмбрионов в программах ЭКО, а также во время беременности.

Наши преимущества

Полный спектр генетических обследований до и во время беременности

Бесплатная консультация по результатам ПГД

Высокая надежность исследований

Генетический анализ при планировании беременности

Бывает, что будущие родители даже не подозревают о том, что являются носителями серьезных наследственных заболеваний или имеют хромосомные мутации. А нередко именно эти нарушения становятся причиной бесплодия, невынашивания беременности или рождения детей с тяжелыми патологиями. При этом анализы на гормоны, УЗИ и другие исследования подтверждают хорошее репродуктивное здоровье супругов, а истинная причина проблемы остается неизвестной. Что же можно сделать в этой ситуации?

Выяснить, есть ли хромосомные аномалии, можно с помощью кариотипирования, которое позволяет обнаружить лишние или отсутствующие участки хромосом, а также перестройки их участков.  

Выяснить, являетесь ли вы здоровым носителем опасных болезней вследствие патологии гена, можно с помощью исследования анализа крови супругов на носительство наиболее опасных наследственных моногенных генетических заболеваний.

Генетический анализ эмбриона в программе ЭКО

Несмотря на то, что в программе ЭКО специалисты тщательно следят за развитием каждого эмбриона, визуально определить его генетическое здоровье невозможно.

Достаточно часто наступившая беременность прерывается на ранних сроках именно из-за генетических отклонений эмбриона. Предупредить выкидыш или рождение больного ребенка можно с помощью преимплантационного генетического тестирования. 

Кому рекомендован генетический анализ эмбриона при ЭКО?

Во-первых, провести ПГТ необходимо в том случае, если у супругов имеются наследственные заболевания. Врачи проверят, не передались ли они ребенку, и отберут генетически здоровый эмбрион.

Во-вторых, в группе риска находятся женщины зрелого возраста, когда резко ухудшается качество яйцеклеток. Риск рождения ребенка с хромосомными мутациями, такими как синдром Дауна, Эдвардса или Патау, после 40-ка лет составляет порядка 80%!

Провести преимплантационное генетическое тестирование могут все будущие родители, желающие значительно повысить шансы на успех ЭКО и быть уверенными в том, что их малыш родится генетически здоровым.

В рамках предимплантационной генетической диагностики возможно как выявление хромосомных аномалий, так и диагностика наследственных моногенных заболеваний. Какие именно исследования потребуются в каждом конкретном случае, определяет лечащий врач.

Генетический анализ при беременности

Еще не так давно анализ на генетические заболевания при беременности предполагал инвазивное вмешательство, которое может повлечь за собой выкидыш или инфицирование плода.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – это генетический анализ при беременности, для которого требуется только образец крови матери. Специалисты выделяют ДНК плода и тщательно исследуют его на наличие хромосомных аномалий, наиболее часто встречающихся на территории России. Уже начиная с 10-ой недели после зачатия каждая женщина может сделать НИПТ и убедиться в том, что ребенок здоров.

Такой генетический анализ крови при беременности не только полностью безопасен для будущего ребенка, но и очень точен. Вероятность ошибки составляет менее 0,01%.

Генетический анализ плода при замершей б

Генетический анализ при планировании беременности

Сегодня к планированию рождения ребенка большинство семей подходят со всей серьёзностью. Такой подход весьма актуален, поскольку подготовка к самому важному и ответственному статусу в жизни каждого человека, статусу родителя, требует самого пристального внимания. Основательно разобраться в этом непростом вопросе поможет обязательное медицинское обследование будущих родителей, которое включает в себя и генетические анализы (генетические тесты). Причём если каких-нибудь 10-15 лет назад их обязаны были сдавать так называемые «старородящие» женщины, то на сегодняшний день специалисты-генетики небезосновательно считают, что подобную диагностику нужно делать даже очень молодым женщинам.

Для чего же проводятся генетические анализы?

Результаты генетического исследования помогут выяснить:

• Степень угрозы выкидыша на ранних сроках;
• Вероятность появления осложнений при беременности;
• Степень риска развития разных патологий у плода;
• Вероятность появления у новорожденного различных наследственных и генетических заболеваний.

В современном мире вопрос: «Насколько полноценным будет будущий ребёнок?» беспокоит не только мать, которая вынашивает его 9 месяцев. Тревогу бьют и ученые-генетики. К большому сожалению, в последние годы в связи с ухудшением экологии каждый 20-й ребенок рождается с патологиями и наследственными заболеваниями.

Кто должен посетить генетика?

Для некоторых категорий будущих родителей консультация специалиста-генетика и сдача генетических анализов при планировании зачатия должна быть обязательной.

Факторы, которые могут негативно отразиться на будущей беременности и требующие консультации генетика:

• В роду у кого-либо из родителей отмечены генетические заболевания;
• Супруги приходятся друг другу родственниками, например, двоюродными братом и сестрой;
• У женщины был один или несколько выкидышей, замершая беременность, мертворождённые дети;
• В семье уже есть дети с ДЦП и другими серьёзными пороками развития;
• Возраст женщины младше 16-ти или старше 35-ти лет;
• Возраст мужчины больше 40 лет;
• Хотя бы один из родителей длительное время работал на вредном производстве, имел контакт с радиацией или токсическими химическими веществами;
• Кто-либо из родителей принимал лекарства, несовместимые с беременностью;
• Бесплодие (у пары не получается забеременеть больше года).

Важно также знать, что главной причиной невынашивания беременности и неоднократных выкидышей является факт генетической несовместимости супругов. Это происходит тогда, когда человеческие лейкоцитарные антигены (HLA) мужчины и женщины очень похожи. В результате организм женщины отторгает эмбрион, принимая его за чужеродное тело. Вот почему едва ли не основной задачей генетических исследований является обнаружение несоответствий в хромосомах у будущих родителей, и чем их больше, тем больше у них шансов родить здорового ребёнка.

Как проходит консультация генетика и генетический анализ при планировании зачатия?

На приёме врач-генетик должен тщательно опросить семейную пару об образе жизни, вредных привычках, хронических и перенесённых заболеваниях, а также о здоровье близких и дальних родственников обоих супругов. На основании полученной информации генетик определяет порядок обследований для будущих родителей. По результатам сданных анализов генетик определяет индивидуальный риск развития наследственных заболеваний и составляет генетический прогноз развития ребёнка.

Если супружеская пара относится к одной из групп риска, перечисленных выше, то генетик назначает цитологическое исследование, спермограмму (мужчине для исключения или выявления патологий спермы) и HLA-типирование. По результатам исследований определяются 3 степени риска:

• До 10% (низкая) – родится здоровый малыш;
• От 10 до 20 % (средняя) – существует вероятность некоторых патологий при развитии плода. Во время беременности женщине нужно находиться под постоянным наблюдением;
• Больше 20 % (высокая) – вероятность появления патологий у плода достаточно высока. В этом случае врач может порекомендовать воздержаться от беременности и воспользоваться методом ЭКО.

Методы генетического обследования подразделяются на 2 группы: неинвазивные и инвазивные.

Неинвазивные методы диагностики

УЗИ (ультразвуковая диагностика)

Первое обследование проводится в 12-14 недель беременности. В этот период вполне реально определить некоторые пороки развития плода. Так, аномальное утолщение в воротниковой зоне плода является вероятным признаком синдрома Дауна. Женщину с подобным результатом УЗИ направят на дополнительное исследование — забор образца клеток плаценты для более достоверного определения набора хромосом плода.

Второе УЗИ проводят в 21-24 недели. На этом сроке уже можно обнаружить отклонения в анатомическом развитии плода (лица, рук, ног, внутренних органов).

УЗИ на сроке 32-34 недели оценивает состояние находится кровеносной системы плода, а также определяет задержки его развития.

Биохимический скрининг (специальный анализ крови)

Этот анализ определяет изменения концентрации определённых белков, выделяемых эмбрионом в кровь матери: РАРР, ХГЧ, АФП, что позволяет определить наличие патологий плода.

Инвазивные методы диагностики

Инвазивные исследования проводятся исключительно по медицинским показаниям, так как при их проведении существует риск здоровью женщины и плода. Инвазивная диагностика представляет собой забор исследуемого материала из матки (кровь пуповины, околоплодные воды, клетки плаценты). Данные исследования проводят только в стационаре и под УЗИ-контролем. После анализов женщина не менее 3 часов должна находится под наблюдением специалистов.

К инвазивным методам относятся:

Биопсия хориона — забор материала клеток плаценты. Исследование проводится в 9-12 недель. Результаты будут готовы уже через 3 дня. В зависимости от возможности конкретной лаборатории.

Амниоцентез — забор околоплодных вод. Проводится на сроке 16-24 недели. Результат будет готов через 4-6 недель. Срок — в зависимости от возможности конкретной лаборатории. Это — самый безопасный метод, поскольку риск выкидыша после его применения составляет всего 1%.

Кордоцентез — анализ пуповинной крови. Проводится на сроке 22-25 недель, результат готов через 5 дней. Этот метод является наиболее информативным.

Плацентоцентез — забор клеток из плаценты. Проводится на сроке от 12 до 22 недель. Риск получения осложнений после его проведения достаточно высок: 3-4 %.

Внимание! Употребление любых лекарственных средств и БАДов, а так же применение каких-либо лечебных методик, возможно только с разрешения врача.

10 простых шагов, чтобы сделать точный тест на беременность в моче дома

Содержание:

Что самое неприятное во время беременности? Да, это анализ мочи. Вы должны сделать это так много раз за девять месяцев, что начинаете этого бояться. Но если вы понимаете, насколько полезен анализ мочи во время беременности, вы бы не возражали. Прямо от домашнего теста на беременность до тестов, подтверждающих аномалии, вам нужен анализ мочи для нескольких целей во время беременности.

MomJunction рассказывает о различных анализах мочи, которые нужно сдавать во время беременности, и о том, как они полезны для вас и ребенка в утробе матери.
Щелкните здесь, чтобы просмотреть увеличенную версию этой инфографики.

Что такое тест на беременность в домашних условиях?

Во время беременности плацента вырабатывает гормон хорионический гонадотропин (ХГЧ), который появляется в моче и крови примерно через десять дней после задержки менструации. Это время, когда оплодотворенная яйцеклетка имплантируется в матку (1).Домашний тест на беременность определяет наличие ХГЧ в моче.

В первые восемь-десять недель уровень ХГЧ быстро повышается. Они достигают пика на десятой неделе, а затем снижаются до конца беременности (2).

Что показывает анализ мочи?

Анализ мочи подтвердит беременность, если вы сделаете его примерно через одну-две недели после задержки менструации. Это помогает узнать, присутствует ли ХГЧ в моче. Это качественный тест, который не позволяет определить количество гормона, присутствующего в вашем организме.Наличие ХГЧ — положительный признак беременности.

[Прочитано: Признаки и симптомы беременности ]

Шаги, которые необходимо выполнить для точного анализа мочи для подтверждения беременности:

Следуйте этим простым шагам при выполнении HPT, чтобы гарантировать точность теста на беременность.

1. Знайте, когда проходить тест:

Подождите примерно одну-две недели после пропуска менструации, чтобы получить наилучшие результаты. Вы можете неправильно рассчитать срок наступления менструации в случае нерегулярных месячных, и это может повлиять на результаты теста.Фактически, из каждых 100 беременных женщин от 10 до 20 не смогут определить свою беременность в первый день пропущенной менструации из-за неправильно рассчитанных периодов (3).

2. Проверьте срок годности:

Если вы планируете сдавать домашний анализ мочи на беременность, проверьте срок годности, потому что чем новее набор для беременных, тем лучше результаты. Также проверьте состояние упаковки комплекта (открытая пломба, износ и т. Д.).

Если вы приобрели набор для беременных несколько месяцев назад, не используйте его.

3. Тест утром:

Выполнение утреннего теста на беременность (первая моча утром) поможет вам получить наиболее точные результаты, потому что ваша моча утром сконцентрирована с самым высоким уровнем ХГЧ. Не пейте жидкости перед сбором мочи, так как это может снизить уровень ХГЧ и повлиять на результаты.

4. Сбор пробы мочи:

Некоторые домашние наборы для беременных требуют, чтобы вы держали индикаторную палочку под струей мочи до полного впитывания.Это займет от трех до пяти секунд. Некоторые другие наборы для анализа мочи потребуют, чтобы образец мочи был собран в чашке и проверил несколько капель на палочке.

5. Внимательно прочтите инструкции:

Перед тем, как пройти тест, прочтите инструкции, приведенные на обратной стороне. У разных брендов разные характеристики, и вам нужно понимать, какой из них вы собираетесь использовать.

Такие факторы, как метод сбора мочи, время, в течение которого моча должна оставаться на тест-полоске, и символы, используемые для подтверждения результатов, могут быть разными для каждой марки.

6. Ознакомьтесь с символами:

Вы должны знать символы, перечисленные на упаковке, чтобы лучше понимать текст. Если вы не можете расшифровать символы при чтении результатов, не паникуйте. Чтобы получить помощь, позвоните по бесплатному номеру, указанному на упаковке.

7. Подготовьтесь мысленно:

Тестирование на беременность вызывает смешанные чувства. Если вы новичок, вы, вероятно, будете нервничать и нервничать. Подготовьтесь мысленно перед сдачей экзамена.Поговорите со своим партнером и близкими друзьями о поддержке и избавьтесь от страхов. Не беспокойтесь о результате. Поймите, что беременность — это естественный процесс.

8. Проведите анализ методично:

Даже если анализ мочи может выглядеть как прогулка в парке, вы систематически выполняете все инструкции. Начните с чтения инструкций, узнайте, как собрать образец мочи, а затем протестируйте его.

9. Дождитесь результатов:

После теста поместите полоску горизонтально на чистую поверхность для считывания.У разных тестов разные временные требования. Время ожидания обычно составляет от одной до пяти минут, но некоторые тесты говорят, что для получения правильного результата требуется до десяти минут.

Некоторые женщины впадают в панику и нервно смотрят на полоску, ожидая результата. Помните, что это не улучшит результатов. Вместо этого сделайте перерыв и установите таймер.

Утилизируйте полоску после того, как исчезнет результат. Не считайте результат, если он выходит слишком долго. Результаты могут быть неточными и давать ложноположительную линию испарения.

10. Проверка окончательного результата:

По истечении времени ожидания проверьте результаты. Хотя символы меняются в зависимости от марки, вторая линия на стикере указывает на положительный результат.

• Если вы видите даже слабую линию рядом с первой, считайте это положительным. Это указывает на то, что тест обнаружил следы ХГЧ в моче.

• Если вы не уверены насчет линии, которая слишком легкая и не точная, подождите до следующего утра для повторного тестирования.

Что делать после результатов:

Чтение результатов может изменить вашу жизнь. Однако это только начало. Убедитесь, что вы знаете, что делать дальше после анализа мочи.

Вот некоторые вещи, о которых следует помнить:

1. В случае положительного результата:

Если результат теста на беременность положительный, запишитесь на прием к врачу. Ваш специалист может также порекомендовать анализ крови, чтобы подтвердить результаты анализа мочи.В большинстве случаев результаты анализа мочи точны.

[Читать: Самодельный тест на беременность ]

2. В случае отрицательного результата:

Если вы пропустили месячные, но результат все еще отрицательный, подождите еще немного и пройдите тест снова. Иногда возможны ложноотрицательные результаты. Это может произойти, если вы неправильно рассчитали дату овуляции или прошли тест раньше, чем рекомендуется.

Насколько точны домашние тесты на беременность?

Домашние тесты на беременность утверждают, что их точность составляет от 97% до 99%, если они проводятся правильно (4).Однако в некоторых случаях, как описано ниже, результат может быть ложноположительным или ложноотрицательным.

Если вы продолжаете получать ложные результаты, несмотря на такие симптомы беременности, как задержка менструации, тошнота, усталость и болезненность груди, подождите, чтобы пройти еще один тест, или проконсультируйтесь с врачом.

Причины ложноположительного результата:

Хотя ложноположительные результаты после анализа мочи редки, они не исключены. Ложноположительный результат — это не что иное, как тест, доказывающий, что вы беременны, а на самом деле это не так.

Вот несколько причин ложноположительного результата анализа мочи. Однако причины могут варьироваться от одной женщины к другой.

1. Химическая беременность:

Также известный как ранний выкидыш, это сценарий, при котором вы могли забеременеть, но потеряли его вскоре после имплантации (оплодотворенная яйцеклетка оседает в матке).

2. Пропущенное время реакции:

Считывание результатов по истечении рекомендованного времени может дать неверный результат.Ваша палка превзошла фактическое время реакции, и есть все шансы дать ложный результат.

3. Лекарства:

Если вы проходите какое-либо лечение от бесплодия, которое включает в себя триггерную инъекцию ХГЧ, убедитесь, что у инъекции было достаточно времени для метаболизма и очистки вашего организма. Обычно эксперты по фертильности рекомендуют подождать около 14 дней, чтобы избавиться от воздействия укола ХГЧ, прежде чем делать тест на беременность.

4. Линия испарения:

Это вводящая в заблуждение линия, нанесенная на палочку другого цвета.Это очень похоже на положительную линию. Набор для тестирования указывает определенный цвет для положительного результата, и тест является положительным, только если линия появляется в этом цвете.

Как и ложноположительный результат, результат теста может быть ложноотрицательным.

Причины ложноотрицательного результата:

Если тест снова и снова показывает отрицательный результат, не беспокойтесь. Ложноотрицательные результаты — обычное дело. Обратитесь к врачу, чтобы узнать причину задержки менструации.

Ложноотрицательные результаты могут быть вызваны несколькими причинами, некоторые из которых перечислены ниже (5):

1.Слишком раннее тестирование:

Если вы проводите тест на беременность в сильном волнении, будьте готовы к ложноотрицательному результату. Вы должны подождать, пока не придет время проходить тест. Шансы на получение ложноотрицательного результата высоки, если вы сдадите тест сразу после пропуска менструации.

[Прочитано: Ложноотрицательный тест на беременность ]

2. Низкая чувствительность полоски:

Несмотря на выбор последнего комплекта для беременных, есть все шансы, что полоска будет менее чувствительной при определении уровня ХГЧ из-за производственный дефект.Если вас не убедил отрицательный результат, попробуйте еще раз пройти тест с помощью домашнего набора для беременных другой марки.

3. Разбавленная моча:

Именно по этой причине вам следует сдавать анализ рано утром. Если ее принимать в другое время дня, разбавленная моча может дать неверный результат. Иногда ваша утренняя моча также может быть разбавленной. В этом случае повторите тест на следующий день. Результаты могли быть разными.

Даже если тест отрицательный, мы предлагаем вам дать положительный результат и поговорить с врачом (6).

После подтверждения беременности вам нужно будет сдавать анализ мочи в разное время в течение девяти месяцев. На этот раз не дома, а в клинике или лаборатории.

Клинический анализ мочи (общий анализ мочи) в поликлинике:

Ваш врач порекомендует сделать анализ мочи во время первого дородового осмотра, чтобы подтвердить результат домашнего теста, а также исключить любые проблемы со здоровьем, которые могут представлять опасность для здоровья. ваша беременность. Вам по-прежнему будут проводиться периодические анализы во время дородовых посещений (7).

Почему проводится клинический анализ мочи?

Общий анализ мочи обычно выполняется по следующему номеру:

1. Проверьте ваше общее состояние здоровья: Ваш лечащий врач порекомендует его как часть регулярного медицинского осмотра, проверки на беременность или для проверки определенных расстройств и заболеваний, таких как диабет и заболевания печени. .

[Прочитано: Ложноположительный тест на беременность ]

2. Диагностика состояния здоровья: Общий анализ мочи помогает диагностировать причину некоторых проблем, таких как боль в спине, боль в животе, боль при мочеиспускании или другие проблемы с мочеиспусканием.

3. Наблюдать за состоянием здоровья: Если у вас диагностировано какое-либо расстройство мочеиспускания или почек, вы можете регулярно сдавать анализ мочи для лечения.

Что включает в себя анализ мочи?

Анализы мочи во время беременности оцениваются тремя способами — визуальным осмотром, тест-полосками и микроскопическим исследованием (8).

Визуальный осмотр:

Сначала патолог или лаборант исследует внешний вид вашей мочи.Если он прозрачный, мутный, имеет необычный запах и т. Д. Необычный цвет или запах могут указывать на инфекцию. Иногда еда, которую вы едите, также может изменить внешний вид вашей крови. Например, свекла или ревень придают мочу красный оттенок.

Тест с помощью щупа:

Химически подготовленные тонкие пластиковые полоски, известные как щупы, используются для выявления отклонений от нормы. Их окунают в образец мочи для проверки некоторых показателей.

• pH (кислотность) указывает на содержание кислоты в моче.Аномальные уровни указывают на заболевание мочевыводящих путей или почек.

• Концентрация и количество растворенных в ней частиц. Более высокие концентрации являются результатом недостаточного приема жидкости.

• Количество сахара в моче. Высокий уровень указывает на гестационный диабет.

• Уровень белка в моче обычно низкий. Более высокие уровни являются признаком инфекций мочевыводящих путей и проблем с почками. На более поздних сроках беременности это может быть признаком преэклампсии, связанной с высоким кровяным давлением.

• Если в моче обнаружено кетонов (что происходит при расщеплении накопленных жиров на энергию), это указывает на диабет, сопровождающийся потерей веса, тошнотой и рвотой.

• Билирубин образуется в результате распада эритроцитов. Обычно он присутствует в крови, проходит через печень, а затем становится частью желчи. Если он присутствует в моче, это указывает на заболевание или повреждение печени.

• Если в моче обнаружено продуктов лейкоцитов , таких как нитриты или лейкоцитарная эстераза, это свидетельствует об инфекциях мочевыводящих путей (ИМП).

• Кровь в моче может быть признаком инфекции почек или мочевого пузыря, камней, рака или других заболеваний крови.

Микроскопическое исследование:

Некоторые капли наблюдаются под микроскопом, чтобы проверить следующее:

• Красные кровяные тельца (эритроциты) — признак заболевания крови, заболевания почек или рака мочевого пузыря

• Лейкоциты (лейкоциты) ) — признак инфекции

• Слитки — белки трубчатой ​​формы, которые образуются из-за заболеваний почек

• Бактерии или дрожжи — признаки инфекции

• Кристаллы — результат присутствия химических веществ в моче и указывают на камни в почках

[Прочтите: Тест на беременность в долларовом магазине ]

Анализ мочи в клинике не всегда диагностирует проблему.Иногда для выявления этого состояния требуются дополнительные тесты.

Исследование посева мочи во время беременности:

Посев мочи — это часть пренатального обследования для выявления любых бактериальных инфекций, которые существовали без симптомов.

Женщины предрасположены к инфекциям мочевыводящих путей, поскольку их уретра короче, чем у мужчин, и расположена ближе к анальному отверстию. Это позволяет бактериям переноситься из анальной области в уретру, а оттуда в мочевыводящие пути. Вы также можете заразиться ИМП, если она есть у вашего партнера.

Посев мочи помогает врачу идентифицировать бактерии и назначать подходящие антибиотики. Если посев дает отрицательный результат, это означает, что ваша моча не заражена инфекциями и, следовательно, вам не нужны антибиотики.

Моча здоровой беременной женщины стерильна и не содержит грибков, бактерий или каких-либо других микроорганизмов (9).

Почему врач рекомендует посев мочи?

Ваш акушер-гинеколог запросит посев мочи, чтобы:

• Выявить бактерии, вызывающие ИМП.

• Назначьте подходящий антибиотик с помощью теста, называемого тестом на чувствительность.

• Узнайте, помогло ли лечение полностью избавиться от ИМП.

Вам нужно будет дважды сдать образец мочи для посева мочи. Один раз, чтобы обнаружить бактерии, а затем убедиться, что инфекция исчезла и не представляет опасности для вас или вашего ребенка.

Подготовка к посеву мочи:

Вам не нужно ничего делать, чтобы подготовиться к посеву мочи.Но сообщите своему врачу об антибиотиках, которые вы принимаете или только что принимали.

Обычно первая дневная моча является лучшей для посева мочи, так как она будет содержать высокие уровни бактерий, вызывающих инфекцию. Поэтому постарайтесь не расслабляться перед тем, как сдать пробу.

Соберите мочу в середине потока.

Сбор пробы мочи:

• Вымойте руки перед взятием пробы мочи. Это предотвращает перекрестное загрязнение.

• Затем очистите область влагалища папиросной бумагой, чтобы удалить все загрязнения.Для очистки области используйте движения вперед-назад.

• Дайте моче сначала стечь в унитаз, а затем удерживайте чашку для образца посередине потока.

• Во время мочеиспускания вы можете раздвигать складки кожи, чтобы свести к минимуму вероятность заражения.

• Закройте крышку после заполнения пластикового контейнера.

• Хорошо протрите емкость снаружи и перенесите ее в холодильник. Вы можете хранить образец мочи до 24 часов, прежде чем сдавать его в лабораторию для анализа.

• Следуйте инструкциям лаборатории о том, когда и как сдавать образец мочи для посева мочи.

[Прочтите: Основные анализы, которые нужно пройти во время беременности ]

Если вас беспокоит посев мочи, поговорите со своим лечащим врачом и развяжите свои сомнения и беспокойства. Узнайте о рисках ИМП во время беременности и лечения. Чем больше вы знаете, тем легче вам будет справиться с ситуацией.

Результаты посева мочи:

Поскольку лаборатория должна выращивать микроорганизмы, присутствующие в моче, получение результатов занимает от одного до трех дней.Некоторым микроорганизмам требуется больше трех дней для роста в лабораторных условиях. Следовательно, может пройти неделя, прежде чем вы получите полные результаты.

В отчете будет указано следующее:

Отрицательно: Это означает, что в культуре не росли бактерии или грибки. Вам не потребуется лечение.

Положительный: Если в посеве мочи растут бактерии или грибки, результат будет положительным. Обычно, если количество бактерий составляет 100 000 или более на миллилитр, это означает, что у вас инфекция.Однако, если количество бактерий составляет от 100 до 100 000, это может быть инфекция или заражение образца мочи. Вас попросят сдать еще один образец мочи, чтобы можно было повторить посев. Если число 100 или меньше, заражение исключено. Такого же результата следует ожидать, если врач назначит вам антибиотики и попросит сделать второй посев мочи.

На результаты вашего анализа может повлиять несколько причин, в том числе:

• В настоящее время вы принимаете антибиотики.

• Вы только что закончили курс антибиотиков.

• Вы принимаете диуретики, которые разжижают образец мочи. Это уменьшает количество бактерий, присутствующих в образце.

• Вы потребляете много витамина С.

Анализы мочи — это первые анализы, которые мы обычно делаем во время беременности. А теперь вы знаете, какие анализы мочи нужны, и почему их нужно сдавать. Осведомленность о важности анализов мочи очистит воздух и сделает вас менее неудобным.Не паникуйте, если у вас диагностирована какая-либо инфекция, так как ваш врач поможет вам составить план лечения.

[Прочитано: Положительный тест на беременность без симптомов ]

Есть опыт, которым можно поделиться или задать вопросы о тестах на беременность в моче? Дайте нам знать в разделе комментариев ниже.

Рекомендуемые статьи:

Симптомы, генетическое тестирование и развитие ребенка

На 10-й неделе беременности плод начинает становиться узнаваемым человеком и приобретает черты, которые будут иметь к моменту рождения.

Как и в предыдущие недели, 10 неделя — время быстрого роста и прогресса в развитии. Первый триместр длится до 12 недель, и рост и развитие ребенка в этот период становятся все более сложными.

Фактически за это время формируются голосовые связки. Если бы плод не находился под водой, он очень скоро смог бы издавать звуки.

Это часть серии статей о беременности. В нем содержится краткая информация о каждом этапе беременности, чего следует ожидать, и о том, как развивается ваш ребенок.

Взгляните на другие статьи этой серии:

Первый триместр: оплодотворение, имплантация, неделя 5, неделя 6, неделя 7, неделя 8, неделя 9, неделя 10, неделя 11, неделя 12.

Второй триместр: неделя 13, неделя 14, неделя 15, неделя 16, неделя 17, неделя 18, неделя 19, неделя 20, неделя 21, неделя 22, неделя 23, неделя 24, неделя 25, неделя 26.

В На этом этапе вы можете продолжать испытывать симптомы физической беременности, такие как:

В то время как некоторые женщины все еще испытывают тошноту, у других будет сильная тяга или антипатия к определенным продуктам.В любом случае важно придерживаться сбалансированной и здоровой диеты.

Если вы заметили, что едите странные продукты, например, растительную грязь или крахмал для стирки, это состояние называется пика. Поговорите об этом со своим врачом.

Некоторые симптомы, такие как головокружение и видимые вены, могут частично быть вызваны усилением циркулирующего кровотока.

Вены, проходящие по груди и животу, теперь могут быть заметными. Они могут быть неудобными с косметической точки зрения, но они жизненно важны для передачи необходимых питательных веществ вашему плоду.

Некоторые женщины будут испытывать боль в круглых связках из-за растяжения и давления со стороны растущей матки, которая сейчас размером с грейпфрут. Боль может быть острой или тупой. Если это серьезно, вам следует поговорить с врачом, чтобы исключить другие причины.

Стоит отметить, что во время беременности повышается риск инфекций мочевыводящих путей (ИМП) с 6 по 24 недели. Если вы подозреваете инфекцию, поговорите со своим врачом о лечении.

Важно поговорить со своим врачом, чтобы определить, подходит ли вам генетическое тестирование и определенный пренатальный скрининг.Возраст и семейный анамнез будут определять вашу акушерскую помощь и обследование.

Некоторые пренатальные скрининговые тесты можно начинать примерно на 10 неделе беременности. С 11 по 14 неделю можно провести УЗИ, чтобы оценить количество жидкости за шеей плода.

Это важно для оценки некоторых состояний, которые могут повлиять на плод, включая синдром Дауна и другие наследственные заболевания.

Женщинам во время беременности предлагаются три скрининговых анализа крови для выявления различных генетических аномалий, включая синдром Дауна, трисомию 18, расщелину позвоночника и другие.

Эти тесты включают:

• Последовательный интегрированный скрининг: Этот тест может использоваться для проверки крови матери на 6 белков плода, которые могут помочь выявить синдром Дауна.
• Встроенный скрининг сыворотки: Как и при последовательном интегрированном скрининге, материнская кровь проверяется в течение 10–13 недель и снова в течение 15–20 недель на 6 белков плода, обнаруженных в кровообращении матери.
• Экран с четырьмя маркерами: Этот тест проверяет кровь матери на 4 циркулирующих белка плода.Женщины, которые не проходили первые части сыворотки и последовательные тесты, как указано выше, могут пройти этот тест.

Другой тест, предлагаемый между 10 и 12 неделями, — это биопсия ворсин хориона (CVS). Этот тест обычно предлагается женщинам, у которых есть другие аномальные результаты скрининга, старше 35 лет, у которых в анамнезе есть хромосомная аномалия, обнаруженная во время беременности, или у которых в семейном анамнезе есть определенные генетические аномалии.

CVS может оценивать генетические аномалии, такие как болезнь Тея-Сакса, кистозный фиброз и синдром Дауна.Это не анализ крови или ультразвуковой скрининг, как обсуждалось выше. Вместо этого из плаценты берут образец ворсинок хориона и исследуют.

На 10 неделе беременности происходит множество изменений в развитии плода. Изменения включают:

• Голова и шея: Присутствуют все структурные части мозга, и масса мозга увеличивается.
• Глаза: Веки начинают закрываться в качестве защитной меры.
• Рот: Гнезда образуются под линией десен.
• Конечности: Теперь руки согнуты в локтях, и сгибание возможно. Колени и лодыжки начинают развиваться. Ногти начинают расти.
• Брюшная полость и таз: Кишечник теперь находится в брюшной полости. Функционирует пищеварительный тракт: желудок вырабатывает пищеварительные соки, а печень — желчь. Инсулин вырабатывается полностью развитой поджелудочной железой. Почки производят больше мочи, чем раньше. Тестостерон вырабатывается у плодов мужского пола, и гениталии начинают приобретать мужские или женские характеристики.

Размер

Длина от макушки до крупа составляет от 1,25 до 1,68 дюйма, а вес ребенка составляет менее четверти унции.

В ближайшие недели размер ребенка снова увеличится вдвое — примерно до 3 дюймов.

Теперь они размером с чернослив.

Как и в предыдущие недели, во время беременности и даже после родов необходимо внести много изменений в образ жизни.

Общее состояние здоровья

Во время беременности вам необходимо позаботиться о себе и своем развивающемся ребенке.

Алкоголь, наркотики и табак : Избегайте употребления алкоголя, курения и всех других токсичных веществ, включая наркотики и лекарства, во время беременности.

Обязательно обсудите все запланированные лекарства со своим лечащим врачом, чтобы убедиться, что вы продолжаете принимать их во время беременности. Наркотики, алкоголь и другие вещества, вызывающие аномалии у младенцев, наносят наибольший вред в первом триместре.

Физические упражнения: Еще один способ сохранить свое здоровье во время беременности — ежедневно по 30 минут заниматься физическими упражнениями, такими как йога, ходьба или плавание.Обсудите с врачом текущий или желаемый режим упражнений, чтобы убедиться, что он безопасен.

Beauty : Не рекомендуется использовать стойкую краску для волос в течение первых 12 недель беременности. Вместо этого рассмотрите возможность использования полуперманентного красителя.

Еда и диета

Чтобы накормить себя и своего ребенка, обязательно придерживайтесь здоровой диеты и принимайте витамины для беременных в соответствии с рекомендациями врача.

Кушать рыбу во время беременности безопасно, но рекомендуется ограничить потребление от 2 до 3 порций рыбы в неделю, выбранных из списка безопасных вариантов.

Рыба, которую можно употреблять во время беременности, включает креветки, минтай, сом, лосось, анчоусы, сельдь, сардины, форель, атлантическую скумбрию и треску.

Если вы планируете есть рыбу, потенциально содержащую ртуть, такую ​​как тунец альбакора, стейк из тунца, испанская скумбрия и палтус, рекомендуется не более одной порции в неделю.

Следует избегать употребления акул, меч-рыбы, кафельной рыбы и королевской макрели во время беременности, поскольку они содержат очень высокий уровень ртути.Это может быть вредно для мозга и нервной системы развивающегося плода.

Избегайте сырых и копченых морепродуктов.

Позвоните своему врачу, если вы испытываете:

• вагинальное кровотечение или отхождение тканей
• утечка вагинальной жидкости
• слабость или головокружение
• низкое артериальное давление
• ректальное давление
• боль в плече
• сильная тазовая боль
• спазмы

Это могут быть признаки внематочной беременности или выкидыша.

Генетическое тестирование во время беременности — CHOC Children’s, Orange County

Типы пренатальных генетических обследований и диагностических тестов

Анализ крови
Женщины могут пройти анализ крови для выявления некоторых заболеваний. Сами по себе скрининговые тесты не являются диагностическими. Если анализ крови обнаруживает возможную проблему, для подтверждения диагноза может быть рекомендован пренатальный диагностический тест. Эти диагностические тесты включают в себя отбор проб ворсинок хориона (CVS) или амниоцентез и используются для выполнения хромосомного анализа плода или микроматричного анализа фетальных клеток.

Взятие пробы ворсин хориона (CVS)
Взятие пробы ворсин хориона (CVS) — это диагностический тест, который обычно проводится между 10–12 неделями беременности. Перинатолог осторожно отсасывает небольшой кусочек плаценты с внешней стороны плодного мешка, чтобы получить ткань и клетки плода, чтобы изучить хромосомы и / или ДНК плода, а также, возможно, другие генетические состояния плода.

Амниоцентез
Генетический амниоцентез — это диагностический тест, который обычно проводится между 16 и 20 неделями беременности.Перинатолог вводит полую иглу, чтобы удалить небольшое количество околоплодных вод вокруг развивающегося плода. В этой жидкости плавают фетальные клетки, что позволяет лаборатории изучать хромосомы плода с помощью обычного анализа или микроматрицы, а также получать ДНК плода для других типов генетического тестирования в зависимости от семейного анамнеза. Эта жидкость также позволяет исследовать дефекты нервной трубки (spina bifida) или дефекты брюшной стенки (гастрошизис, омфалоцеле) у развивающегося плода.

Существует еще одна форма амниоцентеза, которая не является генетической, а выполняется, когда существует риск преждевременных родов, чтобы проверить, созрели ли легкие ребенка; это не генетический тест.

Предупреждение

Несмотря на то, что достижения в области генетического тестирования улучшили способность врачей диагностировать и лечить определенные заболевания, все же существуют некоторые ограничения. Генетические тесты могут выявить конкретную проблему в хромосоме или гене, но не всегда могут предсказать, насколько серьезно пострадает человек, страдающий этим заболеванием, поскольку все мы уникальны.Мы сделаем все возможное, чтобы помочь вам предоставить необходимую поддержку и информацию, понимая, что о некоторых вещах мы не узнаем, пока ваш ребенок не родится.

Узнайте больше о пренатальном генетическом тестировании в нашей партнерской лаборатории.