Гемофилия в: Nie znaleziono strony — Внутренняя Mедицина — МАДОУ Детский сад №2

Содержание

Успехи в лечении гемофилии в России необходимо развивать дальше — Российская газета

Лечение многих орфанных заболеваний зависит от доступности дорогостоящих препаратов. О том, как в нашей стране смогли справиться с тяжелейшим недугом и какими должны быть следующие шаги, «РГ» рассказала заведующая Городским центром по лечению больных гемофилией Санкт-Петербурга, кандидат медицинских наук Татьяна Андреева.

Татьяна Андреевна, как проявляется гемофилия, в чем состоит ее опасность?

Татьяна Андреева: Гемофилия — это наследственный дефицит факторов свертываемости крови. Либо фактора VIII — и тогда это гемофилия А, либо фактора IX — это гемофилия В. Дефицит возникает в связи с мутацией гена в женской Х-хромосоме. Она передается через относительно здоровую мать мальчикам. При этом все дочери мужчины, страдающего гемофилией, являются передатчицами этого гена. Однако эта дочь может родить и здорового сына или передать своей дочери то же носительство. Правда, сейчас мы уже знаем, что примерно у 40 процентов больных возникают и спорадические, то есть случайные, мутации. Более точно это определяет медико-генетическая экспертиза.

Известно, что в редчайших случаях подобного рода патология встречается и у девочек. Как протекает болезнь у них?

Татьяна Андреева: В нашем центре не стоят на учете пациентки с женской гемофилией, когда поражены две Х-хромосомы. Это редчайшие случаи, когда ребенок рождается в союзе женщины-передатчицы дефектного гена и мужчины, больного гемофилией. В мире насчитывается всего несколько таких пациенток. Если болезнь не лечить, они погибают в пубертатном возрасте по понятным причинам.

Однако сейчас у нас на учете стоит девочка, у которой отец страдает тяжелой формой гемофилии. У нее снижен фактор VIII до таких же уровней, как у пациентов с тяжелой формой гемофилии. Мы также наблюдаем пациенток-носительниц гена гемофилии, у которых уровни факторов VIII или IX снижены. Порой мы даже вводим их в регистр, чтобы они в определенных ситуациях (при удалении зуба, например, или при травме, в родах и т.п.) получали необходимый препарат.

Многие считают, что наиболее опасны для больного гемофилией порезы или другие раны, при которых он может истечь кровью. А как на самом деле?

Татьяна Андреева: Нет, все сложнее. Да, имеет место повышенная склонность к кровотечениям. Но как у каждого заболевания, у гемофилии есть разные степени тяжести. Главная проблема — тяжелые кровотечения в суставы — возникает у пациентов, у которых активность фактора свертывания меньше одного процента. В дальнейшем могут возникать воспалительные процессы, затрагивается мышечно-связочный аппарат, кровообращение нарушается, и в суставе происходят глубокие изменения, которые приводят к инвалидности.

Хотелось бы, чтобы инновационные лекарства становились доступны быстрее

Как заболевание дает о себе знать? Сразу с рождения?

Татьяна Андреева: Обычно родители обращают внимание на проявления болезни, когда ребенок 5-7 месяцев начинает вставать в кроватке. Сначала у него возникают кровотечения из слизистых оболочек, потом он начинает ползать, ходить, естественно падает — у малыша возникают обширные гематомы мягких тканей — на ножках, ягодицах и т.д. И если болезнь не распознана, ребенок не получает адекватного лечения, то к пяти годам у таких пациентов два-три крупных сустава уже бывают деформированы.

Какова распространенность гемофилии у нас в стране? Есть ли точная статистика?

Татьяна Андреева: У нас считается, что гемофилией А страдает один человек на десять тысяч мужского населения. В более развитых странах принято считать, что один человек на пять тысяч, потому что тяжелую форму гемофилии невозможно не заметить, а легкие формы порой диагностируются гораздо позже. Одному такому пациенту мы поставили диагноз, когда ему было уже 57 лет. Ему была проведена биопсия аденомы простаты, и кровотечение долго не останавливалось.

Гемофилия В встречается реже — у одного мальчика на тридцать-пятьдесят тысяч родившихся. Количество пациентов в регионах разное.

Существует ли у нас федеральный регистр больных гемофилией?

Татьяна Андреева: У нас есть федеральная база пациентов, в которой есть паспортные данные и получаемые ими препараты. Но это не клинический регистр, который нам требуется. В таком регистре должна отражаться актуальная схема лечения, а также результаты лечения, переносимость препаратов, нежелательные побочные эффекты и т.д. Мы надеемся, что клинический регистр будет постепенно сформирован, потому что это необходимо и врачам, и больным.

На что следует обратить внимание родителей, чтобы не пропустить заболевание?

Татьяна Андреева: Следует насторожиться, если у ребенка возникает множество синяков. Или длительное кровотечение при смене молочных зубов или при удалении зуба, при различных инвазивных манипуляциях. Перед любым хирургическим вмешательством детям и взрослым должен выполняться анализ крови для определения активированного частичного тромбопластинового времени (аЧТВ), протромбинового времени и ряда других показателей. Если в этих показателях выявляются отклонения, то такие пациенты обследуются в нашем центре. Мы определяем активность факторов VIII, IX и ряда других факторов свертывания крови. И порой мы выявляем гемофилию.

Куда следует обратиться родителям, если есть эти признаки?

Татьяна Андреева: Прежде всего к своему участковому педиатру. В случае необходимости он направит на консультацию к гематологу. А уже потом, если потребуется, будет проведена и медико-генетическая консультация. Ведь существуют разные заболевания с повышенной кровоточивостью, с нарушениями в гемостазе. Есть и более редкие коагулопатии, встречающиеся еще реже, чем гемофилия, например, дефицит VII фактора. Обследование позволяет выявить все нарушения в системе свертывания крови.

Во всех ли регионах доступно такого рода обследование и консультирование?

Татьяна Андреева: К сожалению, не везде. Но врачи всегда имеют возможность в каких-то непонятных случаях обратиться в федеральные центры и проконсультировать пациента. И для этого не обязательно ехать, можно взять кровь у пациента, переслать в профильное учреждение. Мы проводим анализ крови, проводим заочную консультацию, устанавливаем диагноз и даем рекомендации. Конечно, бывают и сложные случаи, когда пациенту действительно надо приехать. А если известны случаи болезни в семье, то беременные женщины могут пройти пренатальную диагностику, при которой определяется пол плода. Сейчас есть ряд центров, где могут провести процедуру ЭКО, отобрав эмбрион без отклонений, и тогда родится здоровый ребенок.

Если профилактическое лечение проводится как надо, госпитализация не требуется

По программе высокозатратных нозологий все пациенты с гемофилией уже более 10 лет получают бесплатно эффективные лекарства. Как протекает заболевание теперь?

Татьяна Андреева: Если профилактическое лечение проводится, как надо, и больной привержен этой терапии, то, во-первых, тяжелых кровотечений не возникает. Во-вторых, не требуется госпитализация, как было раньше, это домашнее лечение. Но мамы должны очень хорошо знать, как правильно вводить лекарство. Поэтому мы проводим большую работу — проводим школы гемофилии. Детям профилактику начинаем эскалационно — инъекции сначала один раз в неделю. А если возникнет обширное кровотечение или кровоизлияние в сустав, тогда вводим препарат два-три раза в неделю. При кровотечениях или травмах правило номер один — начинать лечение как можно раньше, не позже двух часов с момента кровотечения.

Какие ограничения существуют для пациентов?

Татьяна Андреева: Избегать травм, резких движений, тяжелых физических нагрузок, контактных видов спорта. Но физическая активность тем не менее рекомендуется. Им запрещены аспирин и подобные препараты, внутримышечные инъекции. Есть некоторая проблема с прививками, лучше, когда они вводятся подкожно, причем не в день введения препаратов. Сейчас появилась проблема, связанная с гаджетами, — когда человек постоянно сидит в вынужденной позе с телефоном или планшетом, могут страдать локтевые суставы.

Какие из препаратов, которые существуют для этого заболевания в мире, сегодня доступны российским пациентам?

Татьяна Андреева: Абсолютно все — и плазматические, и рекомбинантные третьего поколения. В этом году в РФ зарегистрировано сразу несколько новейших препаратов, причем они включены в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов.

В прошлом году некоторые аукционы по закупкам лекарств для льготных категорий не состоялись. Как это сказалось на обеспечении пациентов?

Татьяна Андреева: Конечно, такого рода задержки нежелательны. В этом году вводится обязательная маркировка препаратов, нас предупредили, что это тоже может задержать поступление лекарств. Мы составляем заявки по международным непатентованным наименованиям (МНН). Если говорить о препаратах, произведенных из плазмы и имеющих одно МНН, то закупаются разные торговые наименования. При необходимости можно один препарат заменить другим, но это нежелательно, поскольку, во-первых, пациенты привыкают к определенной терапии и, во-вторых, у одного и того же пациента эффективность разных препаратов может быть разной.

Доступны ли новые препараты подкожного введения, о которых говорят как о большом достижении современной фармацевтики?

Татьяна Андреева: Да, это совершенно новое слово — они есть для ежедневного введения, а есть и те, которые можно вводить раз в неделю, в две недели и даже раз в месяц. Там маленькая иголка, как для введения инсулина. Но у них есть накопительный эффект. Это совсем новый опыт для нас, а все новое — это новые вызовы, но и новые нежелательные явления. Пока их закупают только регионы. Мы не знаем, будут ли они централизованно закупаться в 2021 году. Но должны быть к этому готовы — и врачи, и пациенты.

Суммируя проблемы больных гемофилией, какие из них, по вашему мнению, требуют быстрейшего решения?

Татьяна Андреева: Я уже отметила, что нежелательна частая смена препаратов. Хотелось бы, чтобы инновационные лекарства становились доступны быстрее. Лабораторное обследование сегодня довольно дорогостоящее, а тарифы на него во многих регионах очень низкие, поэтому оно там не развивается. И еще одна проблема — в регионах нет профильных центров по ведению этих пациентов. Конечно, таких больных немного, но сейчас пойдут новые препараты, за пациентами надо тщательно наблюдать. Это возложено на онкогематологов, у которых на первом месте пациенты с онкологией. Но надо помнить, что и у наших пациентов бывают жизнеугрожающие кровотечения. А если пациент на профилактике и его постоянно наблюдают, значительно улучшается качество его жизни.

Наконец, есть проблема стационаров. Пациенты дома лечатся высокоэффективными, безопасными препаратами. Когда попадают в стационар дети, то, как правило, в специализированные отделения, где всегда есть какой-то запас препаратов. А взрослые больные, у которых продолжительность жизни сейчас практически такая же, как в общей популяции, попадают в другие стационары, где, к сожалению, им не могут быстро закупить нужные препараты. А те, что есть у него дома, применять не разрешают, поскольку неизвестно, как он его хранил, и если возникнет нежелательная реакция, то ответственность ложится на врача. Некоторым пациентам требуется эндопротезирование суставов, и для операции необходимо большое количество препаратов для обеспечения гемостаза, которое ему никто закупать не будет. Пациент начинает копить их, не проводит адекватно текущую терапию, его состояние ухудшается — возникает порочный круг.

Когда 12 лет назад приняли программу высокозатратных нозологий, это был огромный прорыв. По обеспеченности пациентов с гемофилией мы вышли на уровень Западной Европы. Хотелось бы, чтобы он не снижался и наши пациенты были обеспечены эффективным лечением, которое сохраняет им здоровье и все радости жизни.

Гемофилия

«Рош» в гемофилии

Более 20 лет компания «Рош» занимается разработкой инновационных лекарственных препаратов, которые обеспечивают значительный прогресс в лечении злокачественных и доброкачественных заболеваний крови. Мы обладаем глубоким опытом и знаниями в этой терапевтической области. В настоящее время мы предлагаем новый подход к профилактике гемофилии А у пациентов с ингибиторами к фактору VIII.

Узнать о нашей продукции для лечения гемофилии А можно здесь

Что такое гемофилия?

Гемофилия является серьезным наследственным заболеванием, связанным с нарушением функции свертывания крови, что приводит к неконтролируемым и часто спонтанным кровотечениям. При гемофилии интенсивность кровотечения сопоставима с таковым у здорового человека, однако продолжается оно значительно дольше¹. Кроме того, повторяющиеся эпизоды кровотечений могут привести к серьезным поражениям внутренних органов, особенно суставов.

Наиболее распространенным типом гемофилии является гемофилия А

2. Она поражает примерно 320 тысяч человек во всем мире³, из которых примерно 50–60% имеют тяжелую форму заболевания⁴. У больных гемофилией А отсутствует или имеется в недостаточном количестве фактор свертывания крови VIII — белок, участвующий в процессе свертывания крови.

Когда кровотечение происходит у здорового человека, фактор свертывания крови VIII связывается с факторами свертывания крови IXa и X, что является важным шагом в формировании сгустка крови и остановке кровотечения. Однако у человека с гемофилией А отсутствие фактора VIII или его сниженное количество нарушает этот процесс, что влияет на способность формировать сгусток.

В зависимости от тяжести заболевания, у пациентов с гемофилией А могут часто возникать кровотечения, особенно в суставах или мышцах⁵. Эти кровотечения могут представлять значительную проблему для здоровья, поскольку они часто вызывают боль и могут привести к хроническому отеку, деформации, уменьшенной подвижности и долговременному поражению суставов

6. Помимо негативного влияния на качество жизни человека⁷, эти кровотечения могут угрожать жизни, если они происходят в жизненно важных органах, например, в мозге^{8, 9}.

Лечение

Основным методом лечения гемофилии А является заместительная терапия фактором свертывания крови VIII. Он может быть рекомбинантным (генно-инженерным) или полученным из плазмы крови. Большинство препаратов требуют внутривенных инфузий, частота которых, как правило, доходит до нескольких раз в неделю. Это может быть тяжелым бременем для пациентов¹⁰ или лиц, осуществляющих уход за ними и может повлиять на приверженность лечению^11,12, когда пациент принимает препараты «по требованию», чтобы остановить кровотечение, а не для его профилактики¹³.

Серьезным осложнением в лечении является выработка ингибиторов к препаратам, замещающим фактор VIII

14. Ингибиторы — это антитела, вырабатываемые иммунной системой человека, которые связываются с замещающим фактором VIII и блокируют его эффективность¹⁵, что затрудняет или делает невозможным достижение уровня фактора VIII, достаточного для контроля кровотечения. У каждого четвертого (25–30%) человека с тяжелой формой гемофилии А формируются ингибиторы к фактору VIII¹⁶.

Возможности лечения людей с ингибиторами ограничены. Этим пациентам может потребоваться более частая инфузия препаратов. Также может быть назначена индукция иммунной толерантности (ИИТ), когда пациенту вводятся очень высокие дозы фактора VIII в течение длительного периода времени, таким образом, чтобы иммунная система не реагировала на фактор VIII. Если терапия ИИТ неудачна или пациент не подходит для ИИТ, могут применяться препараты шунтирующего действия. Как и препараты фактора VIII, препараты шунтирующего действия вводятся внутривенно и с еще более высокой частотой

17.

«Гемофилия – не окончательный приговор. Люди могут жить и с этим диагнозом»

МАХАЧКАЛА, 10 марта – РИА «Дагестан». В республике сегодня насчитывается почти 70 детей с тяжелым наследственным недугом – гемофилией. Однако, благодаря достижениям медицины сегодня этот диагноз уже не звучит как приговор. Специалисты уверены в том, что при соблюдении рекомендаций, получении адекватной терапии и высокотехнологичной медпомощи (в том числе эндопротезирования), люди могут жить и развиваться.

О том какие в республике существуют возможности для оказания помощи гемофиликам корреспонденту информагентства рассказала детский гематолог и онколог Индира Магомедовна Юнусова.

Гемофилия что это и чем она опасна?

Гемофилия – это болезнь крови, передающаяся по наследству. Причем ген, который отвечает за развитие гемофилии, сцеплен с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по женской линии, а больные гемофилией, как правило, — это мужчины. Основные симптомы гемофилии – это повышенная кровоточивость, появление различных гематом на теле, так называемая бытовая кровоточивость (например, при чистке зубов). Одно из наиболее тяжелых проявлений гемофилии — суставное кровотечение.

Существует два типа гемофилии: гемофилия типа А и гемофилия типа В. Гемофилия А встречается чаще; людям с гемофилией А не хватает фактора свертывания крови VIII (фактор 8). Людям с гемофилией В не хватает фактора свертывания крови IX (фактор 9).

Интересно, что случаи гемофилии встречались еще в древности: так, в манускриптах II века до н.э. были описаны случаи смерти мальчиков после процедуры обрезания из-за открывшегося и непрекращающегося кровотечения.

Из-за того, что гемофилия – это генетическая патология, к сожалению, в настоящий момент не существует лечения, которое может раз и навсегда устранить дефектный ген. Именно поэтому пациенты с этим диагнозом вынуждены научиться жить с этой болезнью и соблюдать ряд ограничений.

В каком возрасте чаще всего дебютирует это заболевание? На что следует обратить вниманиеродителям, чтобы заподозрить гемофилию?

Ключевая особенность гемофилии – это склонность пациентов к потере крови, повышенная кровоточивость. Часто первые симптомы – непрекращающиеся кровотечения – появляются уже через несколько дней после рождения.

В ряде случаев гемофилия проявляется позже, в момент, когда ребенок начинает самостоятельно ходить и бегать. Родителям необходимо обращать внимание на то, есть ли склонность к гематомам и синякам после даже самых незначительных травм, например, легкого толчка или удара. Часто бывают и носовые кровотечения или кровоточивость слизистой рта при прорезывании зубов. Кровотечения могут также возникать во внутренних органах — печени, селезенке, кишечнике, почках и мозге, а также в суставах. Подобные суставные кровотечения особенно опасны дальнейшим разрушением сустава и хрящей, и могут приводить к значительным ограничениям движения сустава.

Сколько таких детей в Республике Дагестан? Какие больницы и медучреждения в Республике Дагестан занимаются специализированной помощью таким больным?

Сегодня регистр Министерства здравоохранения Дагестана насчитывает 69 детей с гемофилией. Специализированная медицинская помощь детям с заболеванием крови организована и оказывается только в Детской республиканской клинической больнице (ДРКБ), в отделении онкологии/гематологии и химиотерапии. Всех детей с подозрением на гемофилию или любое другое заболевание крови необходимо по схеме маршрутизации направлять к нам, в ДРКБ. В первую очередь необходимо посетить педиатра, который может выписать направление к гематологу, неонатологу, генетику и другим специалистам.

При сопутствующих осложнениях и патологиях необходимо обратиться к соответствующим врачам. Диагноз ставится после ряда лабораторных и генетических исследований.

Насколько важно непрерывное лечение препаратами, которое стабилизирует состояние пациента?

Гемофилия – неизлечимая болезнь, которая требует необходимой терапии, а также накладывает определенные ограничения на жизнь человека. Но тем не менее, благодаря достижениям современной медицины у пациента есть возможность оставаться достаточно активными. Чтобы контролировать склонность к кровотечениям, необходима замещающая терапия. Это означает, что отсутствующий фактор свертывания крови должен быть заменен путем его введения извне. Терапия заболевания преследует следующие цели: предотвращение развития кровотечений; минимизация их последствий; профилактика возникновения осложнений и инвалидизации больного.

Каковы возможности терапии гемофилии в Дагестане? Какие опции терапии доступны в республике?

С 2010 дети, страдающие гемофилией, получают терапию за счет централизованных закупок из средств Федерального бюджета, по программе «7 нозологий» (Распоряжение Правительства РФ от 30.12.2014г № 2782-р Приложение 3). Минздрав проводит аукционы по закупке препаратов согласно утвержденной заявке, после чего препараты поставляются в республику. Пациент получает конкретный препарат по рецепту в аптеке по месту регистрации. Все пациенты обеспечены препаратами для проведения профилактического амбулаторного лечения.

Сегодня в каждом конкретном случае лечащий врач имеет возможность выбирать между доступными опциями терапии сообразно эффективности для пациента. При этом важны разные виды терапии: как те, которые проверены годами клинической практики, так и появившиеся относительно недавно. Многие руководствуются соображениями безопасности и предпочитают оставаться на текущей терапии, на которую сам пациент отвечает хорошо и также хорошо переносит.

При необходимости ребенок госпитализируется в специализированный стационар для оказания экстренной и неотложной помощи для проведения оперативных вмешательств. При необходимости в высокотехнологичном лечении (ВМП), например, эндопротезировании, ребенок направляется в Федеральный центр по квоте.

Гемофилия

Гемофилия — генетическое, приобретенное по наследству заболевание, которое характеризуется изменением одного гена в Х-хромосоме. Проявлением этого недуга является излишняя кровоточивость и замедленная сворачиваемость крови, так называемая коагуляция.

Этим заболеванием страдают только представители мужского пола. Гемофилия у мужчин появляется в результате наследования болезни от матери. Это значит, что передача заболевания происходит по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Женщинам при этом недуге отведена роль носителей, или кондукторов. Однако известны редкие случаи, когда заболевали гемофилией и женщины. Это возможно, когда у отца имеется заболевание, а мать является носителем гена гемофилии — дочь таких родителей может родиться с подобным генетическим расстройством.

Основными признаками заболевания считаются:

Излишняя кровоточивость, возникающая периодически с различной локализацией: потеря крови при травмах, при удалении зубов, при медицинских вмешательствах, связанных с проведением хирургических операций.
Носовое или десневое кровотечения, которые очень сложно остановить обычными методами. Возможно возникновение самопроизвольного, случайно возникшего кровотечения.
В результате получения легкой, не опасной травмы образуется крупная гематома.
Появление гемартрозов — внутрисуставных кровотечений, являющихся следствием повреждения тканей суставов. Такому явлению обычно сопутствуют острые болевые ощущения, отечность, нарушение двигательной функции сустава. Вторичные гемартрозы могут вести к деформированию сустава и устойчивому нарушению его подвижности.
Проблемы с пищеварением часто сопровождают недуг.
Присутствие крови в моче и кале — опасные симптомы гемофилии. У людей, страдающих этим генетическим заболеванием, достаточно часто встречаются заболевания почек.
Возможно появление таких смертельно опасных признаков как кровоизлияния в головной или спинной мозг.

Признаки гемофилии у детей

У новорожденных недуг выражается в виде так называемых кефалогематомах — гематом большой площади в области головы, также возможно возникновение кровотечения из перерезанной пуповины.

Дети уже рождаются с заболеванием, но признаки гемофилии могут отсутствовать или быть не явно выражены в первые месяцы жизни. Это происходит потому что в молоке матери находятся вещества, способные поддерживать нормальную свертываемость крови младенца.

Причины гемофилии

Гемофилия — недуг наследственный, и поражает, в основном, мужчин. Поскольку ген, отвечающий за гемофилию, расположен в Х-хромосоме, то женщины являются носителями и могут с большой вероятностью передавать заболевание своим сыновьям по наследству. Гемофилия наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, а так как Х-хромосома у мужчин только одна, то в случае передачи «больной» хромосомы ребенок мужского пола наследует и заболевание.

Врачи могут диагностировать это генетическую аномалию еще до появления ребенка на свет. После рождения явным признаком станут гематомы и излишняя кровоточивость при малозначимых травмах.

Основные причины гемофилии — наследственные факторы. В настоящий момент медицина не в силах устранить причину возникновения болезни. Пока это невозможно, потому что заболевание оказалось запрограммированным на генетическом уровне. Люди с таким тяжелым недугом должны научиться крайне бережно относиться к своему здоровью, и тщательно соблюдать меры предосторожности.

Гемофилия бывает трех форм, в зависимости от тяжести заболевания:

Диагностика и лечение гемофилии

Диагностика гемофилии состоит из генеалогического анамнеза, данных лабораторных анализов и клинической картины. При диагностировании гемофилии медик должен узнать о наличии такого заболевания у близких родственников: выявляются мужчины по линии матери с похожими на гемофилию симптомами. При проведении медицинских анализов определяется время свертываемости крови, добавляется образец плазмы с отсутствующим фактором свертываемости, выявляется общее количество факторов и уровень их нехватки. На основании всех этих данных врач получает полное представление о различного рода изменениях в организме больного, связанного с заболеванием.

Несмотря на то, что болезнь неизлечима, лечить гемофилию и контролировать состояние больного возможно. Пациенты получают инъекции недостающего фактора, отвечающего за свертываемость крови. Поэтому в зависимости от того, недостаток какого фактора в крови больного наблюдается, врач проводит лечение гемофилии:

При правильной терапии, бережном отношении пациента к своему организму, длительность жизни гемофилика, не будет отличаться от продолжительности жизни человека без такой патологии.

Гемофилия и прививки

Вопреки распространенному заблуждению, прививки от самой гемофилии не существует. Многие люди путают вакцинацию против вирусной гемофильной инфекции с инъекцией от гемофилии. Болезни никоим образом не связаны и имеют совершенно разную природу.

Что касается плановой вакцинации, то при гемофилии она является обязательным мероприятием. Всем детям должны быть сделаны необходимые прививки. При этом следует учесть, что прививки при гемофилии необходимо делать только подкожно, но не внутримышечно. Так как внутримышечные инъекции могут привести к появлению обширного кровоизлияния.

Проблема гемофилии

Людей, страдающих этим наследственным заболеванием, в мире насчитывается более 400 тысяч человек. Это означает, что каждый 10000-ый мужчина болен гемофилией.

Медициной созданы препараты, способные поддерживать жизнь гемофилика на качественном уровне. И больной гемофилией может получать образование, создавать семью, работать — являться полноценным членом общества.

Это тяжелое генетическое заболевание признано самым дорогостоящим во всем мире. Дорогое лечение обусловлено высокой стоимостью медикаментов, которые изготавливаются из плазмы донорской крови. Ежегодное лечение одного гемофилика обходится приблизительно в 12 тыс. долларов.

Одной из существенных проблем гемофилии является недостаточное обеспечение необходимыми медицинскими препаратами больных, а это может приводить к ранней инвалидности обычно молодых людей или детей.

Существует также определенный риск для больных, получающих препараты для лечения: в виду того, что лекарство изготавливается из крови доноров и возможно инфицирование гепатитом или ВИЧ.

Так что, проблема гемофилии весьма значительна. И в связи с этим уже разработаны и внедрены в производство синтетические препараты VIII и IX факторов, которые не несут опасности заражения инфекциями, передающимися через кровь. Правда, стоимость их также достаточно высока.

Участковый терапевт ГБУЗ РБ Верхнеяркеевская ЦРБ Алия Авзалова

Школа гемофилии — Бюджетное учреждение Чувашской Республики «Республиканская детская клиническая больница» Министерства здравоохранения Чувашской Республики

Гемофилия у детей — классическое наследственное заболевание, характеризующееся периодически повторяющимися, трудно останавливаемыми кровотечениями, обусловленными недостатком некоторых факторов свертывающей системы крови.
Термин «гемофилия» был предложен Шенлейном в 1820 г. Он дал описание гемофилии как самостоятельного заболевания, указал на ее характерные признаки. Однако о том, что гемофилии присуща плохая свертываемость крови, стало известно значительно позднее. В середине XIX века наш соотечественник А. А. Шмидт, профессор Юрьевского (ныне Тартуского) университета, впервые обнаружил значительно замедленное свертывание крови при гемофилии.

Гемофилия у детей — формы заболевания
В зависимости от дефицита факторов свертывающей системы крови выделяются 3 вида гемофилии: гемофилия А, характеризующаяся дефицитом антигемофильного глобулина VIII фактора; гемофилия В, сопровождающаяся нарушением свертывания крови вследствие недостатка компонента тромбо-пластина плазмы — IX фактора; гемофилия С — наиболее редкая форма заболевания, связанная с недостатком предшественника тромбопластина плазмы — XI фактора.

При гемофилии А и В наследование происходит по рецессивному признаку, сцепленному с полом. Болеют в основном мужчины. Заболевание передается от деда внуку через дочь-кондуктора. Возможна классическая гемофилия у женщин-гомозигот, т. е. родившихся от матери-кондуктора и больного гемофилией отца. Явление это крайне редкое. Ген, контролирующий синтез АГГ в половой хромосоме X, обозначается как h. Патологическая хромосома X, утратившая ген, ответственный за биосинтез АГГ, обозначается как Х наследуется от больного гемофилией отца дочерьми. При этом сами они гемофилией не болеют, так как измененная (от отца) Хь-хромосома компенсируется у них полноценной (от матери) X-хромосомой. Дочери больного гемофилией служат носительницами болезни, передавая гемофилию половине сыновей, которые наследуют материнскую Хь-хромосому. Сыновья, наследующие материнскую Х-хромосому, гемофилией не болеют.

Х-хромосомное наследование означает, что половина детей женщины-носительницы будет страдать гемофилией (сыновья) или будут такими же носительницами (дочери), как и она сама.

Источник: http://www.medmoon.ru/

Всемирный день гемофилии

Всемирный день гемофилии отмечается ежегодно, 17 апреля по инициативе Всемирной организации здравоохранения и Всемирной федерации гемофилии.

Гемофилия – тяжелое наследственное генетическое заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием факторов свертывания крови. Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы.

Кровоизлияние в жизненно важные органы может привести к смерти больного, а частые кровоизлияния в суставы приводят к их необратимым разрушениям и ранней инвалидности.

Цель проводимых мероприятий во Всемирный День гемофилии состоит в том, чтобы привлечь внимание общества к проблемам гемофилии и сделать все возможное для улучшения качества медицинской помощи, которая оказывается больным этим неизлечимым генетическим заболеванием.

Традиционно в этот день проводят:

— тематические семинары, лекции, конференции с обсуждением актуальных вопросов в лечении лиц с нарушениями свертываемости крови;

— курсы повышения квалификации, где медицинские специалисты обмениваются передовым опытом;

— показы документальных фильмов и программ о болезни, открытиях ученых и достижениях в лечении;

— церемонии награждения с вручением дипломов и грамот, отличившихся в этой области врачам.

«Всемирный день гемофилии» отмечается каждый год под новым девизом, который акцентирует внимание на том или ином аспекте гемофилии.

ТЕМА Всемирного дня гемофилии в 2018 году:

«ДЕЛЯСЬ ЗНАНИЯМИ, МЫ СТАНОВИМСЯ СИЛЬНЕЕ»

(SHARING KNOWLEDGE MAKES US STRONGER).

Обмен знаниями действительно делает больных гемофилией более уверенными перед многими обстоятельствами. Они понимают, что не одиноки, что кто-то окажется рядом, подскажет выход из ситуации, подставит плечо помощи, поддержит добрым словом или советом.

Полезная информация

1. Больной гемофилией может заниматься спортом и физкультурой. Более того, когда человек активен физически, он стрессоустойчив, легче переживает обычные жизненные испытания. Это особенно важно для подростков, у которых формируется психика и отношение к окружающему миру. Поддержание физической активности очень важно для укрепления мышц, связок и суставов.

2. Помните, что при кровоизлияниях в сустав (после травмы), для снятия боли, ни в коем случае нельзя давать больному гемофилией аспирин, или нестероидные противовоспалительные средства (ибупрофен и др.), т.к. эти препараты способствуют снижению свертываемости крови.

При кровоизлиянии в сустав на него накладывают эластичный бинт и оставляют в покое на 3-4 дня.

Мифы

1. Человек, больной гемофилией, истекает кровью от малейшей царапины.

Это неверно. Даже у пациентов с тяжёлой формой гемофилии после обычной царапины или ссадины небольшое кровотечение останавливается без проблем. Действует механизм первичного свёртывания. Угрозу представляют крупные ранения, кровоизлияния в суставы и мышцы, уязвимость кровеносных сосудов.

2. Болезнь передаётся по наследству и от отца, и от матери.

Мутация находится на половых Х-хромосомах. Поэтому если гемофилией болен отец, а мать здорова, сыновьям недуг не передастся.

У дочери женщины, которая носит поражённый ген, возможность также стать носительницей — 50%, у сына риск появления заболевания — тоже 50%.

3. Средняя продолжительность жизни больного гемофилией не более 30 лет.

Это неверно. При правильном лечении такие пациенты могут жить долго. Течение болезни нужно контролировать с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, который чаще всего получают из крови доноров. Благодаря ему кровотечение останавливается.

Наши материалы:

Гемофилия. Вопросы и ответы

Гемофилия — Бобруйская центральная больница

Свертываемость крови (гемостаз) — важнейшая защитная реакция

организма, активизирующаяся при повреждении сосудов и кровотечении. Её обеспечивают особые вещества, называемые факторами свертывания крови, а также мелкие кровяные тельца (тромбоциты). Завершение процесса свертывания крови и остановки кровотечения возможно только при наличии всех факторов свертывания, а также достаточном количестве тромбоцитов. При дефиците тех или иных факторов свертывания крови своевременный гемостаз становится невозможным, то есть, возникает гемофилия.

По инициативе Всемирной Организации Здравоохранения и Всемирной Федерации Гемофилии 17 апреля был объявлен «Всемирным днём борьбы с гемофилией».

Дата для проведения «Дня гемофилии» была выбрана организаторами не случайно, это своеобразная дань уважения создателю Всемирной федерации гемофилии Фрэнку Шнайбелю, который родился именно в этот день.

Гемофилия — несвертываемость крови — одно из тяжелейших генетических заболеваний, вызванное врожденным отсутствием в крови факторов свертывания VIII и IX. Болеют данным заболеванием только мужчины, в то время как женщины являются носителями гемофилии. Более чем в 70% случаев гемофилия приводит к инвалидизации больного. Гемофилию в народе называют «царской болезнью», поскольку данная патология нередко встречалась среди монарших представителей. В частности, гемофилией болел цесаревич Алексей. Бабушкой цесаревича Алексея была королева Виктория, которая и была носителем гемофилии. Данная патология встречается с частотой 1 раз на каждые 50 тысяч новорожденных.

Гемофилия является наследственным заболеванием, но последние исследования указывают, что может происходить и спонтанная мутация. Количество больных гемофилией в мире составляет 400 000 человек.

Эта болезнь связана с нарушением свертываемости крови. Нормальная свертываемость предотвращает и останавливает кровотечения при порезах и царапинах. Свертывание крови — сложный физиологический процесс, в котором задействовано более десятка специальных белков.

Больные с тяжелой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы).

Данная патология встречается с частотой 1 раз на каждые 50 000 новорожденных. Известно два типа гемофилии:

· Гемофилия А;

· Гемофилия В, называемая также болезнью Кристмаса.

Характер наследования гемофилии зависит от того, кто из родителей является носителем болезни. Вероятность, что ребенку передастся дефектный ген, возникает в следующих случаях:

факты о гемофилии

Гемофилию также называют «царской» или «викторианской болезнью». Данная патология нередко встречалась среди известных монархов. В частности, гемофилией болел цесаревич Алексей Николаевич Романов. Бабушкой цесаревича Алексея была британская королева Виктория, которая и была носителем гемофилии.
Гемофилия с древнегреческого языка означает αἷμα — «кровь» и φιλία — «любовь».
Наиболее распространенное заблуждение о гемофилии — это то, что больной гемофилией может истечь кровью от малейшей царапины. На самом деле такой риск существует только при серьезных ранениях и хирургических операциях, а также при удалении зубов.
Формально гемофилией болеют только мальчики, однако некоторые девушки и женщины страдают болезнью Виллебранда, из-за которой у них наблюдаются длительные месячные.

Как проявляется заболевание

Симптомы повышенной кровоточивости начинают проявляться с первых месяцев жизни. В детстве неизбежные падения и ушибы начинающего ходить ребенка могут вызывать синяки на коже и кровотечения. В возрасте 1–3 лет могут начаться поражения мышц и суставов.

Диагностика заболевания затруднена — многие люди живут с этим заболеванием и не знают об этом. Гемофилия бывает трех форм: легкая, средняя и тяжелая. К примеру, легкая форма может проявиться неожиданно.

Больные гемофилией должны следовать всем рекомендациям врача, своевременно проводить лечение кровотечений и гематом. При обращении к специалисту по поводу других заболеваний больной обязательно должен информировать врача о наличии у него гемофилии. Данные пациенты всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указывается тип заболевания, группа крови и резус-фактор.

Точную диагностику можно провести только с измерением уровня определенного фактора свертывания крови. Анализы и обследования проводятся в специализированных лабораториях гематологических центров.

Будущим родителям рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование на этапе планирования беременности. Это поможет выявить носительство гемофилии и вероятность заболевания.

До недавнего времени больные гемофилией в большинстве случаев не доживали до зрелого возраста. При отсутствии адекватного лечения больным грозит стойкая инвалидность и преждевременная смерть. В настоящее время появились новые методы терапии данного заболевания. Больной гемофилией может вести полноценную жизнь: учиться, работать, создать семью, то есть являться полноценным членом общества и приносить пользу своей стране.

Материал: Светлана Огородник, инструктор-валеолог УЗ «Бобруйская центральная больница»

Что такое гемофилия | CDC

Гемофилия — это обычно наследственное нарушение свертываемости крови, при котором кровь не свертывается должным образом. Это может привести к спонтанному кровотечению, а также к кровотечению после травм или операции. Кровь содержит много белков, называемых факторами свертывания, которые могут помочь остановить кровотечение. У людей с гемофилией низкий уровень фактора VIII (8) или фактора IX (9). Тяжесть гемофилии у человека определяется количеством фактора в крови. Чем ниже количество фактора, тем больше вероятность кровотечения, которое может привести к серьезным проблемам со здоровьем.

В редких случаях у человека может развиться гемофилия в более позднем возрасте. В большинстве случаев речь идет о лицах среднего или пожилого возраста, а также о молодых женщинах, которые недавно родили или находятся на поздних сроках беременности. Это состояние часто проходит при соответствующем лечении.

Причины

Гемофилия вызывается мутацией или изменением в одном из генов, который предоставляет инструкции по выработке белков фактора свертывания крови, необходимых для образования сгустка крови. Это изменение или мутация может помешать правильной работе белка свертывания или полностью отсутствовать.Эти гены расположены на Х-хромосоме. У мужчин одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY), а у женщин — две X-хромосомы (XX). Мужчины наследуют Х-хромосому от своих матерей и Y-хромосому от своих отцов. Самки наследуют по одной Х-хромосоме от каждого родителя.

Х-хромосома содержит много генов, которых нет в Y-хромосоме. Это означает, что у мужчин есть только одна копия большинства генов на Х-хромосоме, тогда как у женщин есть две копии. Таким образом, мужчины могут иметь такое заболевание, как гемофилия, если они наследуют пораженную Х-хромосому, которая имеет мутацию в гене фактора VIII или фактора IX.У женщин также может быть гемофилия, но это случается гораздо реже. В таких случаях затрагиваются обе Х-хромосомы или одна из них, а другая отсутствует или неактивна. У этих женщин симптомы кровотечения могут быть похожи на симптомы гемофилии у мужчин.

Женщина с одной пораженной Х-хромосомой является «носителем» гемофилии. Иногда у женщины-носителя могут быть симптомы гемофилии. Кроме того, она может передать пораженную Х-хромосому с мутацией гена фактора свертывания крови своим детям.Узнайте больше о типе наследования гемофилии.

Несмотря на то, что гемофилия передается по наследству, в некоторых семьях ранее не было членов семьи, больных гемофилией. Иногда в семье есть самки-носители, но нет заболевших мальчиков, случайно. Однако примерно в одной трети случаев ребенок с гемофилией является первым в семье, у которого наблюдается мутация гена фактора свертывания крови.

Гемофилия может привести к:

Кровотечение в суставах, которое может привести к хроническим заболеваниям суставов и боли
Кровотечение в голове, а иногда и в головном мозге, которое может вызвать долгосрочные проблемы, такие как судороги и паралич
Смерть может наступить, если кровотечение невозможно остановить или если оно происходит в жизненно важном органе, таком как мозг.

Советы для здорового образа жизни

Пройдите ежегодный комплексный осмотр в центре лечения гемофилии.
Сделайте прививку — гепатиты A и B можно предотвратить.
Лечите кровотечение как можно раньше и адекватно.
Делайте упражнения и поддерживайте здоровый вес для защиты суставов.
Регулярно сдавайте анализы на наличие инфекций, передающихся через кровь.

Типы

Существует несколько различных типов гемофилии. Следующие два являются наиболее распространенными:

Гемофилия A (классическая гемофилия)
Этот тип вызывается недостатком или снижением фактора свертывания крови VIII.
Гемофилия B (рождественская болезнь)
Этот тип вызывается недостатком или снижением фактора IX свертывания крови.

Признаки и симптомы

Общие признаки гемофилии включают:

Кровотечение в суставах. Это может вызвать отек, боль или стеснение в суставах; часто поражаются колени, локти и лодыжки.
Кровоизлияние в кожу (синяк) или в мышцы и мягкие ткани, вызывающее скопление крови в этой области (так называемая гематома).
Кровотечение изо рта и десен, а также кровотечение, которое трудно остановить после потери зуба.
Кровотечение после обрезания (операция, проводимая младенцам мужского пола по удалению кожного покрова, называемого крайней плотью, покрывающего головку полового члена).
Кровотечение после прививок, например после прививок.
Кровотечение в голове у младенца после тяжелых родов.
Кровь в моче или кале.
Частые и трудно остановить носовые кровотечения.

Кто пострадал

Гемофилия встречается примерно у 1 из 5000 новорожденных мальчиков.Согласно недавнему исследованию, в котором использовались данные, собранные о пациентах, получающих помощь в центрах лечения гемофилии, финансируемых из федерального бюджета в период 2012–2018 годов, около 20 000 и 33 000 мужчин в Соединенных Штатах живут с этим заболеванием. Гемофилия A примерно в четыре раза чаще, чем гемофилия B, и около половины из них имеют тяжелую форму. Гемофилия поражает людей всех расовых и этнических групп.

Диагностика

Многие люди, у которых были или были члены семьи с гемофилией, просят, чтобы их мальчики прошли обследование вскоре после рождения.
Около одной трети детей с диагнозом гемофилия имеют новую мутацию, отсутствующую у других членов семьи. В этих случаях врач может проверить наличие гемофилии, если у новорожденного есть определенные признаки гемофилии.
Чтобы поставить диагноз, врачи проводят определенные анализы крови, чтобы определить, правильно ли свертывается кровь. Если этого не произойдет, они будут проводить тесты на фактор свертывания крови, также называемые факторными анализами, для диагностики причины нарушения свертываемости крови. Эти анализы крови покажут тип и степень тяжести гемофилии.

Подробнее о диагностике