Фенилкетонурия у детей: Фенилкетонурия: симптомы, причины, лечение

Фенилкетонурия: симптомы, причины, лечение

Фенилкетонурия (либо ФКУ) — это наследственное, редко встречающееся заболевание, которое проявляется в нарушении обмена аминокислот. Если точнее, то организм людей с такой болезнью не может расщеплять фенилаланин, поступающий вместе с белковой пищей. Из-за такого дисбаланса в теле накапливаются опасные соединения, способные отравлять нервную систему, в том числе и ткани головного мозга. Эти отравления могут быть настолько сильными, что у ребенка развивается умственная отсталость, включая идиотию.

Несмотря на серьезную опасность болезни, сейчас ее вполне можно нейтрализовать — то есть дети, которые рождаются с такой проблемой, не обречены.

Статистика

Количество детей с таким заболеванием зависит от страны, местности проживания. Так, в России фиксируют рождение одного малыша, страдающего фенилкетонурией, на 10 000 человек. В Великобритании этот показатель в два раза выше, а у африканских детей подобная проблема почти не встречается.

Девочки страдают этим недугом чаще — почти в два раза по сравнению с мальчиками.

Симптомы

У детей с ФКУ при рождении нет характерных симптомов, которые позволят сразу понять, что с малышом что-то не так. Ребенок с такой проблемой выглядит абсолютно здоровым. И если такой малыш употребляет в пищу белковую еду с большим количеством фенилаланина, начинаются первые симптомы. По этой причине диагностика проводится массово, всем детям сразу после рождения (см. ниже).

Если по какой-то причине диагностика не была проведена, и ребенок с болезнью получает белок, со временем у него начнутся тревожные симптомы. Первыми будут слабость, беспокойство, отсутствие у малыша улыбки, ярких реакций на окружающий мир. Дальше идут симптомы медленного развития: например, когда приходит время, ребенок не пытается сесть, перестает узнавать маму и т. д.

По мере развития болезни могут проявляться такие симптомы фенилкетонурии:

• Изменение цвета волос и глаз к более светлым. Это связано с тем, что в организме недостаточно меланина.
• Прибавление веса — малыш начинает быстро поправляться.
• Высыпания, экзема, сухость и шелушение кожи.
• Частая рвота.
• Неприятный («мышиный») запах мочи

К двум-трем годам основные диагностические признаки фенилкетонурии усиливаются и выглядят уже так:

• Спазмы и судороги, тремор пальцев рук.
• Постоянно зажатая поза. Ребенок не может расслабиться из-за сильного напряжения в мышцах.
• Неадекватные действия. Так, малыш может резко засмеяться, закричать — то есть просто ведет себя неадекватно ситуации.
• Деформация ушей, уменьшение черепа в отношении размеров тела.
• Выступающая нижняя челюсть.
• Недержание.

На фоне заболевания у ребенка развиваются серьезные и устойчивые психические отклонения, которые уже невозможно исправить. В результате пациент становится инвалидом. Но, подчеркнем еще раз: так развиваются события только в том случае, если не была проведена своевременная диагностика заболевания.

Причины

Поскольку речь идет о генетическом заболевании, причины фенилкетонурии сводятся исключительно к мутации гена 12-й хромосомы. Именно этот ген отвечает за определенный фермент, помогающий перерабатывать аминокислоту фенилаланин. Из-за мутации количество фермента становится меньше, поэтому сама аминокислота накапливается в тканях, отравляя их. Все это влияет и на нейромедиаторы, работу нервных проводников.

Заболевание возникает тогда, когда патологические гены матери и отца совпадают, оно не зависит от пола ребенка.

Названная причина фенилкетонурии определяет развитие болезни в 98% случаев, однако есть еще 2%, когда проблема заключается в других генетических дефектах. Если в первом случае (почти всегда) назначается лечение диетой — и оно очень эффективно, то во второй ситуации оно будет бесполезным.

Диагностика

Определить риски появления этого заболевания можно еще до зачатия ребенка — если оба родителя пройдут генетическую экспертизу. Но после рождения малыша его обязательно обследуют на наличие фенилкетонурии. В России это обязательная процедура, которая входит в неонатальный скрининг. Анализ обязательно нужно взять в течение первых трех недель жизни, так что, если малыш появился на свет не в роддоме, родителям обязательно нужно об этом позаботиться. Результаты анализа можно получить через сутки.

Если в анализе обнаружен ген с изменениями, то малыша и родителей обследуют в медико-генетическом центре. Есть ситуации, когда диагноз после тщательного изучения всех данных опровергается. Но чтобы подтвердить его или убрать, необходимо провести дополнительную диагностику фенилкетонурии:

• изучить сыворотку и сухое пятно крови,
• провести потовый тест,
• сделать копрограмму,
• провести ДНК-диагностику.

Затягивать с рекомендациями врачей нельзя ни в коем случае. Занимаются лечением педиатры и эндокринологи.

Лечение

Основное лечение фенилкетонурии сводится к тому, чтобы убрать из рациона ребенка животные белки. Если это будет сделано в первые недели жизни, малыш будет развиваться нормально — и умственная отсталость ему не грозит. Чем позже будет пересмотрен рацион, тем выше риски, что процесс будет запущен, а потому его можно будет только затормозить.

Строгая диета соблюдается больными в среднем до 18 лет — после этого возраста белки допускаются, но их количество необходимо контролировать. Если в последующем девочка с таким диагнозом вырастет и захочет родить, до зачатия, а также во время беременности и лактации ей нужно будет вернуться к строгой диете без белка. Чтобы восполнить питательные вещества, которые ребенок не может получить из пищи, ему нужно заменить белковую еду специальными продуктами с пептидами и свободными аминокислотами. Для этого есть целенаправленно разработанные решения, с которыми родителей ознакомят врачи. Также при лечении фенилкетонурии можно кормить малышей грудным молоком, но маме придется тоже следить за питанием и сидеть на специальной диете.

Диета ребенка зависит и от возраста. Если сначала важно исключить животный белок, то в дошкольном и школьном возрасте из рациона убирается любой белок. Строго необходимо соблюдать и возрастные нормы фенилаланина.

Поскольку основные диагностические признаки фенилкетонурии нельзя определить визуально, а только по анализам крови, детям с таким диагнозом нужно регулярно сдавать кровь и контролировать количество фенилаланина. Нормой в данном случае являются показатели 180-240 мкмоль/л либо 3-4 мг%. Регулярность анализов также зависит от возраста. До трех месяцев ребенка проверяют каждую неделю, затем постепенно количество визитов к врачу снижается.

Если у вашего ребенка выявлена классическая фенилкетонурия, и вы хотите получить консультацию опытного эндокринолога, а также сдать очередные анализы, клиника АО «Медицина» в Москве — место, где вам обязательно помогут.

Большой опыт лечения детей с самыми разными недугами позволяет профессионалам подбирать оптимальные программы восстановления и поддержания для каждого малыша.

Профилактика

Поскольку речь идет о генетическом заболевании, специфической профилактики фенилкетонурии просто не существует. Родители могут сдать специальный анализ до зачатия и посмотреть, каковы риски, что у них родится ребенок с таким недугом. Но независимо от того, был ли пройден генетический тест, всех новорожденных малышей в роддоме все равно проверяют.

Единственная профилактическая мера касается тех родителей, которые по каким-то причинам приняли решение рожать в домашних условиях или в странах, где проверка на фенилкетонурию не проводится обязательно. Им необходимо в течение первых трех недель жизни малыша сдать анализы крови и проверить новорожденного на наличие искаженного 12-го гена.

Вопросы и ответы

Как влияет фенилкетонурия на умственное развитие ребенка?

Если вовремя сесть на диету (с первых недель жизни малыша), то заболевание никак не повлияет на развитие. При грамотном лечении ребенок вырастет полноценным и сможет учиться, социализироваться — то есть не почувствует на себе никаких ограничений кроме тех, что связаны с диетой.

Что будет, если начать диету значительно позже?

К сожалению, задержка в развитии в этом случае не компенсируется. В ряде случаев ее можно задержать — и ребенок будет жить достаточно комфортно. Но очень часто это лишь замедление патологических процессов, так что своевременное лечение просто необходимо.

Можно ли избежать фенилкетонурию?

Поскольку заболевание обусловлено генетически, избежать его, когда встречаются два «поломанных» гена, невозможно. Родители могут только предотвратить проблемы, вызванные болезнью. Но сделать так, чтобы малыш точно не заболел, на данном этапе развития медицины невозможно.

Массовое обследование новорожденных на наследственные болезни.

Фенилкетонурия — Красноярский краевой медико-генетический центр

Прочтите и возьмите себе на заметку, особенно если вы молодые люди

В России уже много лет проводится массовое обследование новорожденных для выявления у них нескольких наследственных заболеваний. Такое обследование проводится во многих странах и называется скринингом новорожденных или неонаталъным скринингом.

Целью скрининга новорожденных является, конечно, не само выявление новорожденных с еще не проявившимися наследственными заболеваниями, а их лечение, которое позволяет предотвратить появление клинических симптомов, во многих случаях весьма тяжелых, или даже фатальных. В результате рано начатого и аккуратно проводимого лечения вместо тяжело больных детей, а затем подростков и взрослых, получаются здоровые люди, полноценные члены общества, нередко являющиеся гордостью семьи.

Скрининг новорожденных в России ведется в отношении 5 наследственных и врожденных заболеваний: фенилкетонурии, гипотиреоза, галактоземии, адрено-гениталъного синдрома и муковисцидоза.

ЧТО ТАКОЕ ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ?

Фенилкетонурия, которую сокращенно называют ФКУ, является одной из наследственных болезней обмена веществ, обусловленной изменением (мутацией) в определенном гене. ФКУ не очень редкое заболевание. В России оно встречается в среднем с частотой 1 на 7000 новорожденных.

КАК НАСЛЕДУЕТСЯ ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ?

Наследуется ФКУ по аутосомно-рецессивному типу, т.е. больные накапливаются в семье в одном поколении. Схема такого наследования приведена на рисунке, на котором изображен фрагмент родословной семьи, в которой родился ребенок, больной ФКУ. На родословной мужчины обозначены квадратиком, а женщины — кружочком. Внутри этих квадратиков и кружочков нарисована только одна хромосома из 23 пар, имеющихся у человека. Эта хромосома несет нормальный или дефектный (мутантный) ген фенилкетонурии, последний помечен черной точкой.

На рисунке для простоты изображена только хромосома, содержащая ген, мутации в котором вызывают ФКУ. У ребенка в обеих хромосомах содержится мутантный ген и поэтому он болен. У каждого из родителей мутантный ген содержится только в одной хромосоме, а вторая хромосома нормальная и поэтому они здоровы. Такие люди, которые имеют один нормальный и один дефектный ген, называются носителями мутантного гена.

У бабки по матери мутантный ген также имеется только в одной хромосоме, как и у деда со стороны отца. Они, как и родители больного ребенка, здоровы, но передали хромосомы, содержащие мутантный ген, своим детям. У вторых деда и бабки обе хромосомы содержат только нормальный ген. Таким образом, при рецессивном наследовании болен только тот член семьи, который получил от своих родителей обе хромосомы, несущие мутантный ген. Все остальные члены семьи здоровы, в том числе и те, кто является носителем мутантного гена. На представленном фрагменте родословной видно, что у родителей больного ребенка могут еще появиться больные дети. Вероятность появления больного ребенка в семьях, в которых родители являются носителями мутантного гена, составляет 1/4 или 25%. Эта вероятность не меняется от числа больных или здоровых детей в семье: для каждого следующего ребенка риск, что он будет болен, составляет 25%. Вероятность рождения здорового ребенка, обе хромосомы которого содержат только нормальный ген, составляет также 25%. Вероятность появления детей, у которых будет один нормальный и один дефектный ген, составляет 50%, они, как и их родители, будут здоровыми носителями мутантного гена. Многие родители больных ФКУ детей и их родственники, первый раз встретившись с врачом-генетиком, настойчиво повторяют, что у их ребенка не наследственное заболевание, так как в их семье ни у кого из родственников никогда не было такого заболевания. В этом случае только доступное объяснение о том, что правила наследования бывают разные, и не редко больной с наследственным заболеванием бывает единственным в семье, позволяют родителям понять, с какой ситуацией они столкнулись.

ПОЧЕМУ РЕБЕНОК МОЖЕТ ЗАБОЛЕТЬ ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ?

ФКУ обусловлена мутацией в гене, который отвечает за синтез фермента, участвующего в превращении аминокислоты фенилаланина в тирозин. В результате мутации в гене фермент оказывается дефектным, фенилаланин не может превратиться в тирозин и накапливается в крови. Возникает так называемый метаболический блок. Фенилаланин, как и тирозин, являются аминокислотами, а аминокислоты — это те кирпичики, из которых построены все белки. Так как новорожденный постоянно получает с пищей белки (в молоке матери основным белком является казеин), то уровень фенилаланина постоянно растет и, наконец, достигает таких концентраций, при которых он становится токсичным, в первую очередь, для развивающегося мозга младенца.

КАКИЕ НАРУШЕНИЯ В ОРГАНИЗМЕ ВЫЗЫВАЕТ ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ?

Без лечения у 95% младенцев с ФКУ развивается тяжелая умственная отсталость и задержка в моторном развитии. Дети не могут сидеть, стоять, ходить, и умственное развитие с возрастом продолжает снижаться. Кроме того, у больного могут появиться судороги, экзема на коже, а в старшем возрасте присоединяются грубые нарушения в поведении. У некоторых больных отмечается маленький размер головы и сердечные пороки.

ЧТО ТАКОЕ СКРИНИНГ НОВОРОЖДЕННЫХ НА ФЕНИЛКЕТОНУРИЮ?

Для того, чтобы избежать развития таких тяжелых клинических проявлений ФКУ нужно, чтобы новорожденный с повышенным содержанием фенилаланина в крови был выявлен в первые дни жизни. Для этого практически во всех странах мира существуют программы скрининга на ФКУ. В России скрининг новорожденных проводится в абсолютном большинстве территорий. Он заключается в том, что у новорожденного на 4 -5 день жизни перед выпиской из родильного дома берут из пятки несколько капель крови, которую наносят на специальную фильтровальную бумагу. Кровь высушивается, и такой бланк, на котором указана фамилия новорожденного и ряд других сведений, необходимых для его идентификации, переправляется в лабораторию региональной медико-генетической консультации. В лаборатории определяют содержание в крови уровня фенилаланина. Если уровень фенилаланина оказывается низким, то это означает, что у ребенка нет ФКУ. Если же уровень фенилаланина в крови высокий, то возникает подозрение нафенилкетонурию. В этом случае лаборатория запрашивает теперь уже в педиатрической службе, так как новорожденный выписан из родильного дома, повторное взятие крови у младенца. В этой связи родители узнают от педиатра, что первый тест на ФКУ у их ребенка оказался ненормальным. У них появляется повод для беспокойства. Повторное тестирование образца крови у ребенка является решающим. В большинстве случаев при повторном исследовании уровень фенилаланина оказывается нормальным. Это означает, что результат первого исследования был неверный (его называют ложноположительным). Причины этого могут быть связаны как с состоянием младенца на момент взятия крови, так и с какой-то ошибкой в анализе. Этот результат, свидетельствующий о том, что у ребенка нет ФКУ, сразу сообщается родителям, и они могут успокоиться.

ЧТО ДЕЛАТЬ, ЕСЛИ ДИАГНОЗ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ПОДТВЕРДИЛСЯ?

Если и при втором тестировании уровень фенилаланина остается высоким, то это означает, что ребенок болен ФКУ, и семья немедленно приглашается в медико-генетическую консультацию. Здесь родителям объясняют, что такое ФКУ, почему она возникла у их ребенка, и назначают лечение. Если лечение начато рано, то клинические симптомы ФКУ у ребенка не проявятся, и он будет расти здоровым, практически не отличаясь от сверстников. Смысл лечения заключается в уменьшении содержания фенилаланина в пище, которую получает ребенок. Обычно это достигается за счет специальных смесей, содержащих в необходимых количествах все незаменимые аминокислоты, за исключением фенилаланина. Успех лечения во многом определяется тем, насколько родители больного ребенка осознали важность диетотерапии, и насколько строго они ее выполняют. Обо всем этом и о многом другом семье расскажет врач-генетик во время первого визита семьи в медико-генетическую консультацию. Затем такие визиты станут регулярными. У ребенка будут постоянно контролировать содержание фенилаланина в крови, и, в зависимости от лабораторных показателей, корректировать состав тех продуктов, которые, с одной стороны, не будут повышать уровень фенилаланина, а с другой, обеспечивать нормальный рост и развитие ребенка. Постоянный контакт семьи с врачом-генетиком является залогом успешного лечения фенилкетонурии. В России диетотерапия для больных ФКУ проводится до возраста ребенка 7 — 8 лет, но многие родители продолжают ее и дольше.

МОЖНО ЛИ ПОМОЧЬ СЕМЬЕ, В КОТОРОЙ ПОЯВИЛСЯ БОЛЬНОЙ ФКУ, ИМЕТЬ ЗДОРОВЫХ ДЕТЕЙ?

Да, и довольно успешно. Для ФКУ возможна дородовая диагностика. Первым шагом в этом направлении является обращение в медико-генетическую консультацию, где врач-генетик определяет показания и возможные методические подходы к дородовой диагностике. В каждом конкретном случае решается вопрос о необходимости молекулярно-генетического обследования больного ребенка или родителей, а затем плода. Сама процедура заключается в том, что во время беременности в сроке 9-11 недель или 16-18 недель врач акушер-гинеколог проводит забор очень небольшого количества клеток плода, находящихся в околоплодной жидкости, плодных оболочках или крови плода, и направляет этот материал в специальную лабораторию пренатальной диагностики. В этой лаборатории врачи лаборанты-генетики проводят молекулярную диагностику, т.е. определяют наличие или отсутствие мутации в гене, отвечающем за фенилкетонурию. В случае положительного результата семья решает вопрос о прерывании беременности больным плодом или настраивается на появление еще одного больного ребенка. Это право выбора остается за семьей.

Детям с фенилкетонурией могут давать инвалидность в РФ до 18 лет — Общество

МОСКВА, 20 января. /ТАСС/. Инвалидность из-за фенилкетонурии — редкого генетического заболевания, при котором нарушен метаболизм аминокислот, — могут устанавливать детям до достижения ими 18, а не только 14 лет. Об этом говорится в официальном разъяснении Министерства труда и социальной защиты РФ (есть в распоряжении ТАСС) в ответ на письмо главы комитета Совета Федерации по экономической политике Андрея Кутепова.

Сенатор обращался к Максиму Топилину, занимавшему пост министра труда и социальной защиты РФ, с предложением продлить срок, на который детям с фенилкетонурией дается инвалидность, до достижения ими 18 лет. Кутепов сообщил, что по данному вопросу на его имя поступили обращения родителей, чьи дети страдают этим заболеванием, из 21 региона.

«До достижения возраста 14 лет <…> при первичном освидетельствовании категория «ребенок-инвалид» устанавливается детям, страдающим более легкой, классической формой фенилкетонурии среднетяжелого течения. До достижения возраста 18 лет — в отношении детей с более тяжелой формой течения заболевания — кофакторной формой фенилкетонурии, вызывающей нарушения здоровья, которые в безусловном порядке приводят к ограничениям жизнедеятельности», — говорится в официальном ответе Минтруда.

В документе также указано, что при выявлении у страдающих фенилкетонурией детей, которым уже исполнилось 14 лет, умеренных или выраженных психических, языковых и речевых нарушений, ограничивающих способность к общению, обучению, контролю за своим поведением, инвалидность устанавливается до достижения ими возраста 18 лет.

«С учетом изложенного в настоящее время никаких препятствий для установления детям, страдающим фенилкетонурией, категории «ребенок-инвалид» до достижения ими возраста 18 лет не имеется», — сказано в письме.

В октябре 2019 года уполномоченный при президенте РФ по правам ребенка Анна Кузнецова в связи с «многочисленными обращениями родителей» направила запрос в комитет Госдумы по охране здоровья с просьбой рассмотреть вопрос о расширении возраста установления инвалидности детям, страдающим фенилкетонурией, с 14 до 18 лет.

Кто борется с редким заболеванием фенилкетонурия в Беларуси?

Доклад 2013 года Детского фонда ООН (ЮНИСЕФ) о положении детей в мире посвящен детям с ограниченными возможностями. ЮНИСЕФ призывает думать не о том, что не по силам этим детям, а о том, на что они способны. При таком подходе, указывается в докладе, выигрывают дети, выигрывает общество, выигрывает мир. Инвалидность ребенка, порой, может подкрасться незаметно, иногда по незнанию родителей, а иногда — из-за поздней диагностики определенных индикаторов. Заболевание «фенилкетонурия» как раз одно из тех, раннее выявление которого может предотвратить превращение ребенка в инвалида, а иногда спасти от смерти.

В США работает белорусско-американская ассоциация «Мост», которая оказывает помощь детям с фенилкетонурией в Беларуси, России и Украине. С подробностями — Никола Крастев.

*****

«Мост» — небольшая неправительственная организация, да и оказать помощь она может только ограниченному числу детей. Глава организации Екатерина Форонда говорит, что фенилкетонурия — заболевание коварное, а лечение его стоит дорого:

«Эта болезнь была открыта норвежским ученым в 1934 году. Это генетическое заболевание выражается в том, что детям нельзя есть обычную еду — молоко, творог, рыбу, мясо, потому что в их организме происходит неправильное расщепление белка. Вместо того, чтобы превратиться в строительный материал, белок превращается в отравляющее вещество и соответственно происходит интоксикация организма и головного мозга. Если эту болезнь вовремя не лечить, а лечится она только пожизненной диетой, то ребенок к 19 годам — уже полный олигофрен, либо может наступить летальный исход. Болезнь выявляется при рождении. Аминокислотные продукты питания очень дорогие. Если у родителей нет возможности покупать дорогостоящие продукты, то не все могут содержать ребенка на диете. Зачастую это обращается в большую проблему, а последствия необратимы. Если ребенок хотя бы раз сходит с диеты, то последствия необратимы».

Благотворительная акция в фонд детей из Беларуси, страдающих фенилкетонурией, объединила в Нью-Йорке самых разных людей

Благотворительный концерт в Нью-Йорке, организованный ассоциацией «Мост» по случаю Международного дня ребенка, получил поддержку фонда «Спас» Русской православной церкви за рубежом, а также Постоянного представительства Беларуси при ООН. Беларусь принимает активное участие в работе ООН в области прав ребенка. Уровень детской смертности в Беларуси ниже, чем в России, Украине, Болгарии, Румынии, Молдове и Сербии. Хотя деятельность «Моста» направлена прежде всего на Беларусь, говорит Екатерина Форонда, помощь получают также дети с фенилкетонурией из России и Украины:

«Наша помощь заключается в том, чтобы купить это питание. Есть компании, которые его производят, т. е. мы закупаем это питание и отправляем его в Беларусь конкретным детям, которых мы знаем. По мере распространения информации, к нам начали обращаться люди с Украины и России и мы точно так же оказывали им адресную помощь. Поскольку это дорогие препараты, к сожалению, у нас своих финансовых ресурсов не хватает для того, чтобы помочь каждому ребенку. Вот например, одна банка аминокислотной смеси, которой ребенку хватает на 20 дней стоит 225 долларов, т. е. ни в Белоруссии, ни в России ни одна среднестатистическая семья себе такого позволить не может. Конечно они ищут способы и людей, которые могли бы купить эту банку смеси, а кроме нее нужны ещё и другие продукты питания: специальный хлеб, специальная мука, специальные продукты с пониженным содержанием фенилаланина. С одной стороны, наша помощь заключается в том, чтобы помочь кому-то финансово, а с другой стороны, мы всевозможными путями стараемся распространить информацию о том, чтобы как можно больше людей узнало об этой болезни и нашлись бы спонсоры, которые помогли бы детям».

Екатерина Форонда сетует, что найти спонсоров с соответствующими финансовыми возможностями сложно, поскольку затраты на лечение заболевания слишком высоки. По данным Всемирной организации здравоохранения, фенилкетонурия чаще встречается в европейских, чем в азиатских или африканских странах, однако причиной тому может быть и отсутствие скрининга для выявления этого заболевания в менее развитых странах:

«Дело движется очень медленно, но оно движется. Находятся люди, которые в частном порядке помогают детям, т.е оказывается адресная помощь. Именно адресно мы помогли уже 10 детям. Опять-таки, можете представить суммы, которые нужно потратить, чтобы это обеспечить. Сейчас у нас запрос на 200-250 человек. В Белоруссии с того момента, когда начался скрининг, зарегистрировано около 500 человек. Это и дети до 18 лет, примерно 150 человек и уже взрослые люди после 18 лет. Кто-то сходит с диеты, соответственно они снимаются с учета. Но тех, которые там состоят, было выявлено 500 человек».

Помимо помощи детям с фенилкетонурией фонд «Мост» поставляет гуманитарную помощь обездоленным в странах Восточной Европы. С 2008 года было поставлено свыше 100 контейнеров с продуктами питания, одеждой и лекарствами в Беларусь, Украину, Россию, Узбекистан, Грузию и Казахстан.

«Хлеб для них — это яд»: родители детей с фенилкетонурией выйдут на пикеты 22 февраля

Родители детей с фенилкетонурией требуют установить для таких детей инвалидность до 18 лет, а не до 14, как сейчас. «Инвалидность остается условием, необходимым для сохранения интеллекта и здоровья детей», — считают родители.

«Дети [с фенилкетонурией] не могут есть мясо, рыбу, яйца, молоко, хлеб из пшеницы, бобовые, сою – для них это яд! Задержка поставок специализированных лечебных смесей негативно отражается на умственных и физических показателях детей!» — говорят активисты родительского сообщества.

Постановление правительства, по которому детей должны бесплатно обеспечивать лечебными продуктами вне зависимости от инвалидности, не исполняется в полной мере, говорят родители.

Где и во сколько пройдут пикеты

Проведение пикетов 22 февраля согласовали в Москве, Санкт-Петербурге, Новосибирске, Уфе, Омске, Саратове, Краснодаре. Заявки также подали на пикеты в Хабаровске, Омске, Оренбурге, Карачаево-Черкесии, Калмыкии, Кабардино-Балкарии, Красноярском крае.

• Москва, площадь Яузские Ворота (у памятника Пограничникам Отечества), с 12 до 13 часов
• Санкт-Петербург, Удельный парк, с 12 до 13 часов
• Уфа, ул. Ричарда Зорге, 41, у Дворца спорта, с 12 до 13 часов
• Краснодар, центральная площадка Чистяковской рощи, с 12 до 13 часов
• Саратов, пер. Мирный, у памятника Вавилова, с 13 до 14 часов
• Оренбург, ул. Советская, сквер им. Ленина, с 12 до 13 часов
• Новосибирск, около театра «Глобус», с 13 до 14 часов

Фенилкетонурия (ФКУ) — редкое врожденное заболевание, при котором в организме не расщепляется фенилаланин — одна из аминокислот белка. Его накопление в крови приводит к тяжелой умственной отсталости и заболеваниям ряда органов. При своевременной диагностике, строгом соблюдении особой диеты и приеме специальных смесей дети сохраняют здоровье и развиваются нормально.

Подписывайтесь на телеграм-канал АСИ.

Больше новостей некоммерческого сектора в телеграм-канале АСИ. Подписывайтесь.

ФГБНУ НЦПЗ. ‹‹Аутизм в детстве››

Заболевание впервые описано в 1934 г. датским терапевтом A. Folling, выделившим из мочи фенилпировиноградную кислоту в группе детей с задержкой развития. Моча обладала специфическим затхлым запахом, в последующем также определяемым «запахом мыши, волка».

20 лет спустя G. Jervis (1953) обнаружил дефицит гидроксилазы-4-фенилаланина у лиц с фенилкетонурией (ФКУ). Последствиями этого является увеличение фенилаланина во всех жидкостях организма, а отсюда неполное превращение фенилаланина в тирозин, накопление таких метаболитов, как фенилпировиноградная, фенилуксусная кислоты, и других фенилкетоновых веществ.

В 1960 г. C. E. Benda выявил в клинической картине больных с синдромом Феллинга аутистические проявления, сходные с аутизмом при детской шизофрении. Позднее в работах ряда авторов сообщалось о взаимосвязи с фенилкетонурией аутистических симптомов [Блюмина М. Г., 1970; Маринчева Г. С., Гаврилов В. И., 1988; Friedman E., 1969; Gillberg Ch., 1995].

Распространенность синдрома Феллинга, или ФКУ, варьирует в разных популяциях от 1 на 4000 до 1 на 15 000—20 000 новорожденных. ФКУ относится к аутосомно-рецессивным заболеваниям, мальчики и девочки соотносятся поровну.

Соматический статус в этой группе детей мало отличается от такового в нормальной детской популяции.

Психическое развитие с рождения и в первые 2—3 мес жизни нормальное, хотя у некоторых и в этом периоде отмечаются повышенная чувствительность, плаксивость.

А затем начинают появляться признаки задержки в умственном развитии, симптомы отрешенности, расстройства внимания. Задержка умственного развития колеблется от нерезко выраженной, с IQ, близким к пограничной умственной отсталости, и до степени тяжелой и средней выраженности в 90 % случаев и более [Маринчева Г. С., Леденев Б. А., 1995].

Аутистические симптомы наиболее отчетливыми становятся между 1 и 3 годами жизни ребенка. Некоторые авторы считают, что они появляются значительно раньше, с 1-го года жизни, но многие аутистические проявления не распознаются, взаимосвязываются с симптомами умственного недоразвития. После года отчетливо выявляется отсутствие стремления к общению, вплоть до его активного избегания, отмечаются эмоциональная тусклость, безрадостность ребенка. Характерны стереотипии в кистях рук, малоотличимые от манеризмов в кистях и пальцах рук у детей с синдромом аутизма Каннера. Гиперкинетический синдром с импульсивностью периодически заменяется явлениями акинезии. Смены возбуждения и периодов заторможенности с элементами субкататонии также нередки у этих детей. С первых месяцев жизни наблюдаются расстройства сна, сонливость. В клинической картине у этих детей всегда обнаруживаются астенические симптомы с явлениями раздражительной слабости, чертами крайней истощаемости, сочетающиеся с капризностью и плаксивостью.

Возможны и более очерченные расстройства настроения в виде затяжных состояний дистимии с постоянным недовольством, истероформностью в поведении, гиперестезией, криками, плачем.

Отмечаются неврозоподобные расстройства в виде энуреза, заикания, страхов. В Vs наблюдений возможны эпиприступы.

У этих детей никогда полностью не исчезает глазная реакция, тактильная реакция также сохраняется, они не отвергают тактильного контакта с матерью.

Отставание в умственном развитии формируется преимущественно в первые 2—3 года жизни [Блюмина М. Г., 1970; Маринчева Г. С., Леденев Б. А., 1995]. Даже дети, получившие лечение, обнаруживают проблемы обучения и поведенческие затруднения, особенно к подростковому периоду [Berry H. et al., 1979].

Диагностика ФКУ, как правило, проводится путем анализа мочи у младенцев. Скрининг на фенилаланин, проводимый на 4—6-й день после рождения, обычно помогает поставить диагноз. Однако могут быть и диагностические ошибки. В последние годы из отдельных областей России поступают дети, у которых этот анализ не проводился. По этой причине детям с задержкой умственного развития и атипичным аутизмом должны повторно проводиться пробы Феллинга и Татри.

Патогенез. Как уже указывалось выше, недостаточность 4-фенилаланингидроксилазы приводит к блокированию перехода фенилаланина в тирозин, результатом чего является накопление фенилпировиноградной, фенилуксусной кислот и фенилацетиламина. Ген для ФКУ локализуется в коротком плече 12-й хромосомы. Сообщается о наличии более чем 31 мутации по ФКУ [Antonarakis S., 1989; Scriver С., 1991]. Предполагается наличие трех типов врожденного гиперфенилаланина: 1) классический ФКУ; 2) атипичный ФКУ; 3) не связанная с ФКУ гиперфенилаланинемия.

Дефицит в синтезе тетрагидроптерина и дигидроптериновой редуктазы считается ответственным за нейротрансмиттерную дисфункцию, которая характерна и для ФКУ. Аккумуляция фенилаланина и его вторичный эффект на нейрохимические процессы в мозге являются ответственными за клиническую манифестацию ФКУ [Gillberg Ch., 1995]. Гиперфенилаланинемия обычно не сопровождается задержкой умственного развития; этот факт позволяет предположить, что существует определенный порог содержания фенилаланина, который не ведет к повреждению мозга. Если фенилаланин его превышает, то возникают необратимые изменения в нейрофизиологическом функционировании мозговой ткани [Smith A. et al., 1988].

Для диагностики необходимо обследование всех родственников первой степени родства.

Терапия прежде всего направлена на диетическое питание с первых 2—3 мес жизни и должна проводиться не менее 10—12 лет. Даже при запоздалом начале диетотерапии можно наблюдать некоторое улучшение в состоянии, особенно в виде купирования поведенческих затруднений и эпиприступов. По данным некоторых авторов, терапия фолиевой кислотой имеет положительное влияние при ее проведении в первые 7 лет жизни ребенка; на более поздних этапах это лечение нередко дает отрицательный эффект [Gillberg Ch., 1995].

Приводим историю болезни ребенка с синдромом Феллинга (ФКУ), который не получал лечение до 3 лет 6 мес.

Ребенок К., 3 года 6 мес, от 2-й беременности, протекавшей без патологии. Роды в срок, физиологические. Сроки раннего психомоторного развития: голову держит с 3 мес, сидит с 6 мес, ходить начал с 14 мес. Гулит после 3 мес; лепета, речи не было. В младенчестве спокойный, достаточно спал, ел (находился на грудном вскармливании).

После 6 мес стал плаксивым, беспокойным, снизился аппетит. К 8 мес перестал садиться, пропала реакция радости на мать, перестал тянуть ручки к игрушкам, спал с частыми пробуждениями. После 16 мес состояние не изменилось. Речи нет. Плаксив, капризен, при попытках успокоить ребенка еще больше возбуждался. Произносил что-то невнятное. Игрушки облизывал, касался ими лица и, быстро пресыщаясь, бросал их. Все время был чем-то недоволен.

С раннего возраста обследовался в разных клиниках — никаких отклонений в состоянии здоровья не находили. В 3 года 6 мес наконец диагностировали фенилкетонурию. Переведен с этого времени на диету.

Психический статус. На обследование не идет, убегает от врача, отказывается от осмотра, к игрушкам не прикасается, тянется к матери. Предоставленный самому себе, ходит бесцельно по кабинету, все время хнычет. Лицо периодически искажается гримасами. Настроение невеселое, отмечается раздражительность. Постоянно возникают недовольство и крик. На зов, жест постороннего лица не отвечает. Глазной реакции нет. Игрушки из рук матери берет, подносит их к лицу, лижет языком, касается ими лица, обнюхивает. Жестовой игры не организует, внимание к игрушке быстро истощается, походя бросает ее и бесцельно перемещается по кабинету. На некоторые новые игрушки возникает генерализованная реакция радости, взмахивает кистями рук, прыгает и, быстро истощаясь, вновь начинает «ныть» и в беспокойстве перемещаться по кабинету. Иногда берет машинки, катает их и тут же бросает. Все время движется, если присаживается около игрушек, то не надолго, разбрасывает их, иногда недовольно кричит. Книги рвет. Редко в ответ на обращение к нему произносит невнятные звуки.

В игровой комнате, где есть другие дети, ведет себя так же. Играм других детей не подражает, иногда делает попытки подойти к кому-либо из играющих детей, не всегда доходит до ребенка, не завершив своей попытки, уходит в сторону. Иногда кричит вслед за криком другого ребенка. Очень редко пытается взять ту же игрушку. Большинство действий ребенка остаются незавершенными из-за крайней истощаемости и утраты к чему-либо интереса. К направленной деятельности не привлекается. Навыки опрятности не сформированы.

Ест неряшливо, ложку держит неумело, аппетит повышен. Выражение лица недовольно-грустное, временами искажается гримасами.

Мать чаще отталкивает, при большой ее активности соглашается недолго посидеть у нее на коленях, не сопротивляется ласкам. Понимает отдельные запреты. Туалетные навыки сформированы неполностью. Сон беспокойный с пробуждениями. Чужих и своих различает.

Заключение. Психопатологическая картина определяется тяжелым умственным недоразвитием, несформированностью речи, протопатическим уровнем деятельности. В статусе имеет место аутистическая симптоматика: отрешенность, нарушение социализации, стереотипная деятельность и поведение, стереотипные манерные движения в кистях рук. К особенностям состояния следует отнести наличие астенодепрессивного состояния, которое утяжеляет картину болезни. Начало болезни отмечено после 6 мес с поздней верификацией диагноза. Диагноз подтвержден при генетическом обследовании ребенка.

Дифференциальный диагноз необходимо проводить с синдромом Каннера. Его помогает поставить прежде всего обнаружение ФКУ. К тому же аутизм в этих случаях носит нерезко выраженный характер и имеет свои особенности, которые выражаются в отсутствии проявлений дезинтеграции в психической деятельности, Другом характере ручных манеризмов, в постоянном наличии в клинической картине явлений астенической раздражительности с моторной расторможенностью. Структура интеллектуального дефекта носит равномерный характер. С ростом ребенка к тому же обнаруживается смягчение аутизма.

Фенилкетонурия у детей наборы реагентов для диагностики

ФЕНИЛ 
Этот слог в названии происходит от наименования одной из ароматических аминокислот- (фенилаланина), обмен которой нарушен в организме человека с фенилкетонурией.

КЕТОН 
Этот слог в названии происходит от наименования группы продуктов метаболизма фенилаланина в организме – кетонов, которыевыводятся с мочой.

УРИЯ
Генетики, врачи-бихимики в содружестве с педиатрами и диетологами смогли вскрыть базовую причину возникновения редкого состояния людей с фенилкетонурией. Причиной является нарушение наследственных структур генов в клетке, что передается потомству по наследству.

При зачатии плода одна из двух пар родительских хромосом обязательно наследуется ребенком. Родители ребенка, страдающего фенилкетонурией, определенно являются носителями мутантного гена ФКУ. Сами они с одним дефектным геном считаются практически здоровыми людьми, так как их «здоровье» обуславливается наличием у них другого нормального гена. Однако, если их ребенок родился с фенилкетонурией, это значит, что у него оба гена дефектны, т.е. от матери и от отца он унаследовал мутантные гены в каждой из двух переданных ему родительских хромосом.

Носительство мутантного гена ФКУ среди населения составляет 2-3%. Частота рождения детей с фенилкетонурией в России составляет в среднем 0,014% (1:7000). Классическая фенилкетонурия вызвана мутацией в гене фермента фенилаланингидроксилазы (РАН), которая обуславливает дефицит активности этого фермента, что приводит к нарушению обмена фенилаланина и накоплению в организме этой аминокислоты, а также ее метаболитов, которые выделяются в повышенном количестве с мочой.

Токсичные метаболиты фенилаланина через гематоэнцефалический барьер приводят к торможению белков в головном мозге, нарушению миелинизации нервных волокон, нарушению синтеза нейротрансмитеров -гормонов в головном мозге, передающих информацию от одного нейрона к другому.

Клинические проявления при ФКУ многочисленны, вплоть до тяжелой умственной отсталости, эпилептиформных пароксизмов и других неврологических расстройств. В связи с ранней диагностикой ФКУ и своевременным началом лечения выраженные клинические появления сегодня практически не встречаются. Однако могут иметь место изменения в эмоциональной сфере ребенка, снижение познавательных способностей, низкий уровень концентрации внимания, нарушения речи, запоминания и т.д. В таких случаях требуется соответствующая коррекция.

Манифестация клинических симптомов у ребенка с фенилкетонурией начинается с 5-6 месяцев жизни, из –за чего реально можно опоздать с началом лечения.

В этой связи повсеместно проводится доклиническая диагностика (скрининг) фенилкетонурии при массовом обследовании новорожденных.

В основе неонатального скрининга этого заболевания лежит определение бихимического фенотипа – повышенного уровня фенилаланина в сыворотке крови (более 120 мкмоль/л).

Лечение фенилкетонурии

Специфическая диетотерапия сегодня — единственный способ для предотвращения у ребенка выраженных клинических симптомов заболевания.

Перед врачом и родителями ребенка с ФКУ стоит первая и главная задача – расчет потребления необходимого количества пищевого белка, а, значит, фенилаланина, тирозина и других пищевых веществ.

Есть различные методы расчета питания ребенку с ФКУ, способы коррекции диеты в случае необходимости на основании динамики биохимических анализов крови.

Один из методов — расчет лечебной диеты ребенку (с учетом пола, возраста, антропометрических данных, толерантности к фенилаланину) с помощью автоматизированной программы «Диета».

Программный продукт «ДИЕТА» разработан научными сотрудниками – специалистами по лечению и ведению больных фенилкетонурией и программистами Федерального центра неонатального скрининга г. Москвы в 1991 году и предназначен для работы с больными ФКУ.

Программное обеспечение содержит три блока:
1.     Автоматизированный способ расчета и составления индивидуального лечебного рациона для больного ФКУ в период соблюдения строгой диеты.
2.     Автоматизированный способ расчета диеты в период ее поэтапного расширения и постепенной отмены по назначению врача.

3.     Мониторинг и статистика данных о больных ФКУ.

Методика расчета основана на разработанных Институтом питания РАМН и Институтом педиатрии РАМН и утвержденных Минздравом СССР методических указаниях «Диетотерапия при фенилкетонурии у детей» 1985 г.

Программа работает в диалоговом режиме, проста в управлении, периодически обновляется с учетом появления новых данных, касающихся диетотерапии и оценки ее эффективности.

В настоящее время эксплуатируется 3-я версия программы.

Компьютерная программа «ДИЕТА» прошла апробацию в ряде регионов страны. Она получила высокий отзыв практических врачей о работе, в частности, от генетиков медико-генетических центров гг. Тулы, Уфы, Ростова на Дону.

Автоматизированная программа «ДИЕТА» установлена во многих медико-генетических центрах и консультациях городов России- Краснодар, Екатеринбург, Тула, Нижний Новгород, Барнаул, Челябинск и др.

Не менее важно маме научиться варьировать скудным ассортиментом малобелковых продуктов, чтобы готовить вкусные и разнообразные блюда. В нашей рубрике мы будем публиковать интересные рецептуры блюд и просим всех желающих присоединиться к этому почину.

К примеру: 

Пастилки из айвы  (отличный десерт к чаю)  Айва      100 г  Вода       150 г  Сахар      18 г  Сок ¼ лимона   ————-  Выход блюда — 30 г В100 г блюда содержится: белка – 1,6 г фенилаланина — 101 мг Ккал – 390

                                           

Спелую айву средней величины вымыть и вытереть. Разрезать на четыре части, удалить сердцевину. Айву следует класть в кастрюлю с холодной водой. Варить около часа на небольшом огне под крышкой. Проверять готовность можно палочкой: если она легко входит – айва готова. Затем протереть сквозь сито, добавить сахарный песок и сок лимона. Снова поставить варить, всё время помешивать, пока масса не загустеет.

Когда пастила сварится, выложить её на смоченную водой доску и разровнять смоченным в воде широким ножом, чтобы получился пласт толщиной в 1 см. Покрыть марлей и поставить в сухое, хорошо проветриваемое место на 1-2 дня. Когда пастила высохнет, нарезать её ромбиками и обвалять в сахарной пудре. В жестяных коробках такую пастилу можно хранить долгое время. 

При создании лечебного рациона ребенку всегда актуален вопрос о кулинарных секретах приготовления овоще-фруктовых и ягодных блюд.

К примеру: 
— как правильно разогреть блюдо? 
— как уменьшить потери питательных веществ в процессе приготовления пищи? 
— когда солить пищу? 
— что такое: припускание, тушение, пассирование, бланширование овощей? 

— и т.д. 

Необходимость строгого соблюдения диеты больными ФКУ совершенно очевидна в раннем возрасте ребенка, когда происходит активный процесс миелинизации нервных клеток.

Однако, как понять маме, что ребенок развивается правильно? Как оценить уровень его психологического развития?

Для этого следует ориентироваться на календарь приобретения физиологических навыков ребенком и, соответственно, по мере роста малыша мама сможет самостоятельно наблюдать и оценивать динамику в его развитии.

Далее, с целью определения эффективности лечения, т.е. оценки динамики умственного развития ребенка на основании теста IQ, мы можем предложить вам удобную в использовании автоматизированную программу «Тест».

 

Краткая характеристика методики компьютерной программы «ТЕСТ», предназначенной для оценки интеллектуального развития детей с ФКУ.

Программа разработана на основе широко используемого в психологической диагностике теста Д.Векслера (WISC-WechslerIntelligenceScaleforChildren), адаптированного для русскоязычной выборки.

Методика содержит восемь типов заданий, направленных на определение внимания, логического рассуждения, запаса знаний, ориентации в окружающей действительности, владение счетными операциями и др.

Назначение методики

— предназначена для обследования детей в возрасте от 5 до 15 лет
— адаптирована для работы с детьми, страдающими ФКУ, а также может использоваться для ориентировочной оценки интеллектуального уровня здоровых детей.

— позволяет отслеживать динамику уровня умственного развития детей с ФКУ как на фоне лечения, так и после его отмены.

Возможности программы 
— методика позволяет лечащему врачу самостоятельно ориентироваться в оценке уровня интеллектуального развития пациентов с ФКУ
— операции методики выполняются программой автоматически
— результаты тестирования предоставляются в виде трех интеллектуальных показателей (вербального, невербального и общего), а также графического профиля интеллекта ребенка с акцентом на сильные и слабые стороны.

— методика снабжена перечнем психологических рекомендаций в коррекционно-развивающей работе с ребенком на всех этапах его развития

СУБТЕСТЫ 
— в состав методики входят восемь субтестов, направленных на оценку разных сторон вербального и невербального интеллекта детей
— в основе типа заданий лежат названия субтестов:
Недостающие детали
Общая осведомленность
Складывание кубиков
Арифметика
Последовательные сюжетные картинки
Аналогии-сходство
Понятливость

     Кодирование

Компьютерный вариант методики Векслера максимально освобождает врача от рутинных операций, связанных с последовательностью подачи заданий, определением момента из завершения.

Подводя итоги психологического тестирования, программа автоматически предлагает рекомендации для родителей по развитию и обучению ребенка, а также ориентирует родителей на тип школы и вид трудовой деятельности ребенка в дальнейшем.

В дальнейшем, по мере взросления ребенка, можно ставить вопрос о расширении ему лечебной диеты.

Мы предложим схему постепенного перехода подростка от строгой диеты к расширенной и коснемся нюансов питания больного ФКУ в этом периоде жизни.

Основными критериями для начала постепенной отмены диетотерапии в возрасте 12-14 лет мы считаем спокойное поведение ребенка в течение дня, отсутствие чрезмерной утомляемости к концу дня, достаточную степень концентрации ребенка на занятиях, играх и т.д., положительную динамику в умственном развитии ребенка на фоне допустимого подъема уровня фенилаланина в крови (до 16-18 мг/%).

Расчет поэтапного расширения лечебной диеты ребенку очень удобно производить автоматизированной программой «Диета».

Интересна и необходима для семьи тема «материнской ФКУ», которая будет помогать родителям спокойно ожидать рождение практически здорового ребенка.

Для женщин с фенилкетонурией, желающих испытать радость материнства, жизнь, к сожалению, вновь может преподнести неприятный сюрприз (риск рождения ребенка с ФКУ) только в случаях, если ее партнер является гетерозиготным носителем гена ФКУ.

Однако, строгая диета должна соблюдаться всеми женщинами, страдающими фенилкетонурией, до зачатия и особенно в течение первых двух триместров беременности.

Основными задачами перехода женщины с ФКУ от обычной диеты на очень строгую ( малобелковую) являются:
-определение толерантности к фенилаланину и тирозину у беременной женщины
— адаптация женщины к пониманию о необходимости возврата на строгую диету
— помощь в расчетах лечебно-профилактического рациона питания с его нюансами
— ознакомление с особенностями технологии приготовления блюд в период беременности

— осуществление строгого биохимического контроля в периоде подготовки женщины к диете и на фоне ее.

Лечение фенилкетонурии (ФКУ) | Детский Питтсбург

Фенилкетонурия — врожденная ошибка метаболизма белков. Это редкое заболевание, и дети, рожденные с этим заболеванием, наследуют его от родителей. Это состояние не позволяет организму правильно расщеплять белки, в частности фениланин, который содержится в белке. Когда организм не может расщеплять определенные белки, фениланин накапливается в крови и вызывает проблемы по всему телу.

Некоторые способы воздействия слишком большого количества фениланина на организм:

• Поведенческие или психические расстройства
• Задержка развития
• Изъятия

Если у беременной матери ФКУ, которая не контролируется диетой, у ее ребенка может быть более тяжелая форма этого заболевания. Это может вызвать врожденные дефекты у ребенка, такие как маленькая голова (микроцефалия) и проблемы с сердцем.

У большинства детей, рожденных с этим заболеванием, последствия могут быть незаметны до тех пор, пока ребенку не исполнится несколько месяцев.

Лечение PKU

В детской больнице Питтсбурга UPMC мы лечим ФКУ следующими способами:

• Заместительная ферментная терапия
• Низкобелковая диета
• Формула
• Лекарство

Виды ПКУ

Существует четыре типа ФКУ:

• Гиперфенилаланинемия : самый низкий уровень выше нормы
• Легкая форма PKU : уровень в крови слегка повышен
• Умеренный или вариант : уровни не низкие, но не высокие
• Classic PKU : уровень фениланина в крови высокий

Симптомы и диагностика фенилкетонурии

Симптомы фенилкетонурии

Дети обычно проходят тестирование на ФКУ при рождении.Если ребенок не родился с врожденными дефектами, симптомы фенилкетонурии могут не проявляться в течение нескольких месяцев. Эти симптомы у маленьких детей могут включать:

• Экзема, кожная сыпь
• изъятий
• Медленный рост
• Затхлый запах тела или дыхание

Неконтролируемая ФКУ может привести к другим проблемам по мере роста ребенка, например:

• Задержка развития
• Раздражительность
• Поведенческие проблемы
• Умственная отсталость
• Проблемы с памятью

Диагностика ПКУ

Ваш ребенок будет проверен через день или два после рождения.Этот тест проводится с помощью пяточной палочки, и для этого и других стандартных тестов берется небольшое количество крови. Если анализ покажет, что у вашего ребенка может быть это заболевание, будет проведено дополнительное обследование. Они могут включать другой анализ крови или анализ мочи.

Лечение PKU

Если ваш ребенок страдает этим заболеванием, ему необходимо как можно скорее начать лечение. Цель лечения — поддерживать низкий уровень фениланина в крови.

Подход к лечению будет зависеть от того, насколько тяжелое состояние вашего ребенка или насколько высок уровень его содержания в крови.

Первая линия лечения может включать диету с низким содержанием белка. Младенцам может потребоваться специальная смесь для контроля количества потребляемого белка. По мере того, как ваш ребенок становится старше, ему или ей, возможно, потребуется принимать пищевые добавки, чтобы гарантировать, что он получает достаточно белка.

Лекарства и заместительная ферментная терапия также могут помочь организму расщепить фениланин или помочь организму лучше его переносить.

Хотя это лечение еще не доступно, в будущем для лечения этого заболевания могут быть использованы трансплантаты печени.Пока не будет найдено лекарство, фенилкетонурия потребует пожизненного лечения и наблюдения для предотвращения симптомов и осложнений.

Свяжитесь с нами

Чтобы сделать направление или назначить встречу для вашего ребенка в Центре терапии редких заболеваний, позвоните по телефону 412-692-7273 или отправьте электронное письмо по адресу [email protected].

---

Джерри Фокли, MD, PhD

Начальник отдела медицинской генетики

Доктор Фокли — международный лидер в области лечения и исследований в области медицинской генетики и в области врожденных нарушений обмена веществ.Он также является основателем Североамериканской метаболической академии.

---

Чего ожидать

Если вашему ребенку был поставлен диагноз ФКУ, мы хотим, чтобы вы знали, что вы не одиноки — Центр терапии редких заболеваний всегда готов помочь. Вот чего вы можете ожидать, обратившись к нам за консультацией.

Как быстро мы можем записаться на прием?

В Центре терапии редких заболеваний врач, специализирующийся на генетических заболеваниях, обычно может осмотреть нового пациента в течение 1-2 недель.Чтобы записаться на прием, позвоните Джоди Венто по телефону 412-692-7273 или отправьте электронное письмо по адресу [email protected].

Как долго мы должны ожидать нашего первого визита к врачу?

Вы можете рассчитывать на то, что ваше первое посещение займет от 4 до 6 часов. Ваш ребенок получит полное обследование и его могут осмотреть несколько врачей и других медицинских работников.

Что будет во время нашего первого визита?

Ваш ребенок получит полное обследование, чтобы установить или подтвердить точный диагноз и определить, насколько болезнь затронула ребенка.Поскольку мы работаем как команда в Центре терапии редких заболеваний, во время вашего визита вашего ребенка могут осмотреть несколько врачей и других медицинских работников, включая невролога, кардиолога, хирурга, диетолога, консультанта по генетическим вопросам и т. психолог, специалист по детскому развитию.

Мы понимаем, что вся семья страдает от редкого заболевания ребенка. Мы рассматриваем каждую семью как своего партнера в заботе о своем ребенке. Мы считаем, что лучший подход к уходу за ребенком с редким заболеванием возникает, когда мы объединяем наш глубокий опыт в лечении редких заболеваний с вашим опытом в том, что лучше всего для вашего ребенка.

Мы поговорим с вами о том, что, по нашему мнению, может произойти с вашим ребенком в ближайшем будущем, и о вариантах, которые мы можем предложить для лечения и ухода за вашим ребенком. Если для вашего ребенка возможна операция, мы поможем вам понять, что влечет за собой операция, и что вам может потребоваться для подготовки к ней. Мы также поговорим с вами о том, что вы можете делать дома, чтобы заботиться о своем ребенке и улучшать его качество жизни. Не стесняйтесь задавать нашим специалистам любые вопросы о болезни вашего ребенка, лечении и уходе за ним или обо всем, что у вас на уме.

К концу вашего визита у вас будет план ухода, адаптированный к потребностям вашего ребенка, и запись на контрольный визит через 3 месяца. Вас познакомят с нашей практикующей клинической медсестрой, с которой можно связаться по телефону или по видеоконференции, чтобы помочь вам с любыми проблемами, которые у вас возникнут в период с настоящего момента до следующего приема.

Как долго нам придется ждать результатов тестов?

В зависимости от типов тестов, которые назначают врачи, вы можете ожидать, что в течение 2 недель вам позвонят, чтобы объяснить результаты теста и обсудить рекомендуемые дальнейшие действия.Результаты тестов также доступны на Детском портале для пациентов myCHP, который бесплатно предоставляется пациентам, родителям и опекунам.

---

Познакомьтесь с нашими пациентами

Узнайте, как семьи находят помощь и надежду, благодаря опыту Центра терапии редких заболеваний при детской больнице Питтсбурга UPMC.

Посмотреть истории пациентов >>

---

Свяжитесь с нами

В Центре терапии редких заболеваний каждому ребенку, у которого диагностировано редкое заболевание, предоставляется индивидуальный план лечения и уход, ориентированный на семью.

Чтобы записаться на прием, консультацию или направление пациента к специалисту детской больницы Питтсбурга UPMC для ребенка с диагнозом ФКУ, обращайтесь:

Джоди Венто, MGC, LCGC
Телефон: 412-692-7273
Эл. Почта: [email protected]

Фенилкетонурия (PKU) | Детская больница CS Mott

Обзор темы

Что такое фенилкетонурия (ФКУ)?

Фенилкетонурия (ФКУ) — редкое генетическое заболевание, при котором организм не может расщеплять аминокислоту, называемую фенилаланином (скажем, «фен-уль-аль-у-нин»), которая является частью белка.Это вещество содержится в грудном молоке, многих типах детских смесей и большинстве продуктов, особенно с большим содержанием белка, таких как мясо, яйца и молочные продукты. Если ФКУ не лечить, фенилаланин может накапливаться в крови и привести к умственной отсталости и проблемам с центральной нервной системой (головным и спинным мозгом).

Хорошая новость в том, что раннее лечение может предотвратить все или большинство проблем. Младенцам, рожденным с фенилкетонурией, необходимо начинать лечение специальной смесью вскоре после рождения.

ФКУ чаще встречается у белых и коренных американцев, чем у чернокожих, выходцев из Латинской Америки и азиатов.

Что вызывает ФКУ?

ФКУ передается через семьи. Чтобы ребенок заболел, он или она должны получить (унаследовать) ген PKU от обоих родителей. Отец и мать могут не болеть фенилкетонурией или даже знать, что фенилкетонурия присутствует в их семьях. Если ребенок получает ген только от одного родителя, он или она является носителем гена PKU, но не болен.

Если у вас есть ребенок с фенилкетонурией и вы подумываете о рождении еще одного ребенка, вы можете получить генетическую консультацию.Если у вас есть семейная история фенилкетонурии, поговорите со своим врачом о генетическом тестировании, если вы хотите узнать, являетесь ли вы носителем этого гена.

Каковы симптомы?

Если ФКУ не обнаруживают и не начинают лечить вскоре после рождения, симптомы обычно начинают проявляться в течение нескольких месяцев после рождения. (Для накопления фенилаланина в организме ребенка требуется время.)

Ранние симптомы фенилкетонурии у ребенка могут включать:

• Затхлый запах кожи, волос и мочи.
• Проблемы с кожей.
• Чувствительность к свету.

Без раннего лечения у ребенка могут быть проблемы с ростом, задержка в развитии, судороги и тяжелая умственная отсталость.

Как диагностируется ФКУ?

Скрининг рекомендуется всем новорожденным в течение нескольких дней после рождения. ^{сноска 1} Если скрининговый тест на ФКУ показывает, что у вашего ребенка проблемы с фенилаланином, врач проведет дополнительное обследование, чтобы проверить, есть ли у вашего ребенка ФКУ.

Раннее выявление и начало лечения фенилкетонурии обычно может предотвратить повреждение мозга и другие долгосрочные проблемы.

Какое лечение нужно детям с фенилкетонурией?

Основное лечение фенилкетонурии — пожизненная диета с пониженным содержанием белка. Проблемы будут менее вероятными, если ваш ребенок перейдет на диету для лечения фенилкетонурии в возрасте 3 недель. Врач вашего ребенка может помочь вам выбрать смесь, не содержащую фенилаланин. Вы можете кормить ребенка грудным молоком, но сначала поговорите с его врачом. Когда ваш ребенок станет старше, диетолог поможет вам выбрать правильные продукты и рецепты.

Лекарственный препарат сапроптерин (Куван) может помочь снизить уровень фенилаланина у некоторых детей с фенилкетонурией.Необходимы дополнительные исследования, чтобы выяснить влияние на здоровье длительного использования. С лекарством или без него ваш ребенок по-прежнему должен соблюдать диету для лечения фенилкетонурии.

Вашему ребенку будут нужны регулярные анализы крови. Он или она может проходить тестирование один или несколько раз в неделю в течение первого года, а затем один или два раза в месяц в течение всего детства.

Когда ваш ребенок болен фенилкетонурией, это нормально — испытывать широкий спектр эмоций. Вы можете присоединиться к группе поддержки. Ваш врач также может помочь.

В каком лечении нуждаются взрослые с фенилкетонурией?

Людям с фенилкетонурией необходимо соблюдать диету с пониженным содержанием белка на протяжении всей жизни. Некоторым людям может помочь лечение сапроптерином (Куваном) при использовании с диетой для лечения фенилкетонурии. Поговорите со своим врачом о плюсах и минусах этого лекарства.

Вам потребуются регулярные анализы крови, чтобы проверять уровень фенилаланина. Если уровень повышается, это может повлиять на ваш IQ и вашу способность учиться, думать и понимать.

Любая женщина с фенилкетонурией, планирующая родить ребенка, должна очень осторожно контролировать свой уровень фенилаланина.Младенцы, рожденные от матерей с высоким уровнем фенилаланина, подвержены риску иметь очень маленькую голову, умственную отсталость, проблемы роста и проблемы с сердцем. Регулярные анализы крови и соблюдение диеты на ФКУ до и во время беременности могут помочь защитить ребенка.

Поведенческие проблемы у детей с фенилкетонурией

Дети с фенилкетонурией (ФКУ) часто демонстрируют поведенческие проблемы. Следующая информация включает подробную информацию о различных поведенческих проблемах и возможных причинах их возникновения у детей с фенилкетонурией.

Что такое ФКУ?

PKU — редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене PAH . Эти мутации приводят к снижению количества функционального фермента фенилаланингидроксилазы (PAH). Этот фермент обычно превращает аминокислоту фенилаланин (Phe) в другую аминокислоту, называемую тирозином (Tyr). Организм использует Тир для производства нескольких других молекул, включая дофамин, серотонин и меланин. Без достаточного количества функционального фермента ПАУ Phe накапливается в организме. Затем уровень Tyr падает, что влияет на количество дофамина, серотонина, меланина.

Поведенческие проблемы у детей

Поведенческие проблемы, с которыми сталкиваются дети с фенилкетонурией, зависят от тяжести их заболевания и от того, соблюдали ли они диету с ограничением Phe с раннего возраста.

Дети без ограничений в питании

Дети с фенилкетонурией, не соблюдающие строгую диету с низким содержанием Phe, могут иметь несколько поведенческих проблем. К ним могут относиться гиперактивность, стереотипия (повторяющиеся движения без причины) и беспокойство. У них также могут быть признаки аутизма и агрессивного поведения.

Дети на диете с низким содержанием Phe

Пациенты, которые были идентифицированы при рождении и начали соблюдать диету с низким содержанием Phe в раннем возрасте, не испытывают некоторых из более серьезных симптомов фенилкетонурии, таких как умственная отсталость. Тем не менее, эти пациенты по-прежнему имеют слишком высокий уровень Phe в организме. Эти высокие уровни Phe, похоже, коррелируют с более тонкими поведенческими проблемами, такими как низкая мотивация к достижению, низкая самооценка, проблемы в школе и проблемы с вниманием. У этих детей также могут быть трудности с выполнением задач на управляющие функции.Это задачи, которые включают в себя контроль над своими мыслями, действиями и эмоциями, такими как рассуждение, внимание, контроль над импульсами и гибкость ума. Проблемы с управляющей функцией могут вызвать трудности с адаптацией к изменениям, апатию, плохое суждение и слабое сопротивление разочарованию.

Как ФКУ вызывает поведенческие проблемы?

Основные механизмы того, как ФКУ может вызывать поведенческие проблемы, не ясны. Исследователи считают, что высокий уровень Phe и, как следствие, снижение дофамина, вызывают изменения в мозге.Дофамин важен для нормальной функции области мозга, называемой префронтальной корой, которая связана с исполнительными функциями.

Как врачи лечат поведенческие проблемы

Первый шаг к лечению поведенческих проблем, связанных с фенилкетонурией, и фенилкетонурией в целом, — это убедиться, что пациент соблюдает строгую диету, снижающую содержание Phe.

В дополнение к строгой диете пациентам также могут быть полезны такие лекарства, как Куван. Куван помогает любым оставшимся ферментам ПАУ расщеплять Phe в организме.

Заместительная ферментная терапия препаратом Палинзик также может помочь снизить уровень Phe в организме.

Пациентам и их семьям также может быть полезно пройти консультирование, чтобы узнать, как изменить и адаптироваться к поведению ребенка.

Последнее изменение: 7 октября 2020 г.

***

Phenylketonuria News — это исключительно новостной и информационный сайт об этом заболевании. Он не предоставляет медицинские консультации, диагностику или лечение.Этот контент не предназначен для замены профессиональных медицинских консультаций, диагностики или лечения. Всегда обращайтесь за советом к своему врачу или другому квалифицированному поставщику медицинских услуг по любым вопросам, которые могут у вас возникнуть относительно состояния здоровья. Никогда не пренебрегайте профессиональным медицинским советом и не откладывайте его обращение из-за того, что вы прочитали на этом веб-сайте.

Брайан имеет докторскую степень. Имеет степень бакалавра наук в области биомедицинской инженерии в Университете Кейс Вестерн Резерв и степень бакалавра наук в области биомедицинской инженерии Технологического института Джорджии.Он является соавтором множества научных статей, основанных на его предыдущих исследованиях в области интерфейсов мозг-компьютер и функциональной электростимуляции. Он также страстно желает сделать научные достижения легкодоступными для общественности.

Всего сообщений: 0

Озге имеет степень магистра. Доктор философии в области молекулярной генетики в Лестерском университете и докторская степень в области биологии развития в Лондонском университете королевы Марии.Она работала научным сотрудником постдокторантуры в Университете Лестера в течение шести лет в области поведенческой неврологии, прежде чем перешла в научную коммуникацию. Почти два года она работала научным сотрудником по связям с общественностью в благотворительной организации в Лондоне.

НПКУА> Что такое ФКУ> О ПКУ

Скрининг новорожденных позволяет раннее выявить и начать лечение. Целью лечения ФКУ является поддержание уровня Phe в крови от 2 до 6 мг / дл [9].

Первой линией терапии ФКУ является лечебное питание или «диета для лечения фенилкетонурии». Он состоит из лечебных продуктов и очень строгой диеты. Некоторое количество Phe необходимо для нормального роста. Избегайте продуктов с высоким содержанием белка, таких как: мясо, рыба, птица, яйца, сыр, молоко, сушеные бобы и горох. Вместо этого обычно рекомендуется отмеренное количество злаков, крахмала, фруктов и овощей. Эти продукты разрешены в количествах, которые соответствуют индивидуальной толерантности ребенка к Phe; некоторые могут придерживаться довольно обильной диеты и при этом поддерживать хороший контроль фенилаланина в крови, в то время как другим требуется очень строгая диета.Синтетическая формула без Phe или с низким содержанием Phe используется в качестве питательной заменителя исключенных продуктов. Формулы доступны для всех возрастных групп. Из-за потребностей в калориях также используются специальные модифицированные продукты с низким содержанием белка. Специальные формулы доступны для всех возрастных групп. Согласно опросу пациентов NPKUA, 25% детей и 62% взрослых не могут поддерживать уровень Phe в крови в пределах рекомендованного уровня с помощью диеты с низким содержанием Phe. Некоторые клиники также используют большие нейтральные аминокислоты (LNNA), которые действуют, блокируя захват Phe через пищеварительный тракт.

Ранее больным фенилкетонурией разрешалось отказываться от диеты примерно после 6–12 лет. Теперь лечение на всю жизнь, чтобы способствовать максимальному развитию и когнитивным способностям. Многим людям было трудно восстановить диету для лечения фенилкетонурии после периода «расслабления» и перейти на обычную диету. Периодическое измерение уровня Phe в крови и рекомендации диетолога и других членов медицинской бригады позволяют отдельным лицам и семьям работать над постоянным поддержанием уровня в крови в желаемом диапазоне.

Всего за последние несколько лет для людей с фенилкетонурией стали доступны два новых продукта, одобренных FDA. Инъекция Palynziq ™ (ранее известная как Peg Pal и Pegvaliase) — это лекарство, отпускаемое по рецепту, которое используется для снижения уровня Phe (фенилаланина) в крови у взрослых с фенилкетонурией. Kuvan®, лекарство, отпускаемое по рецепту, заставляет остаточную ферментативную активность активнее снижать уровень Phe в крови и эффективно снижает уровень Phe в крови у некоторых людей с фенилкетонурией.

ФКУ Тест на фенилкетонурию: цель, процедура, результаты

Ваш новорожденный кажется идеальным.У них 10 пальцев рук и ног, и у них уже есть хороший аппетит. Но даже у здоровых на вид младенцев могут быть проблемы, которых вы не видите. Простой анализ крови позволяет выявить редкие заболевания, включая фенилкетонурию (ФКУ), которые могут нанести вред растущему мозгу вашего ребенка.

ФКУ — это редкое генетическое заболевание, которое влияет на метаболизм — то, как ваше тело превращает пищу в энергию. Младенцы с фенилкетонурией не могут вырабатывать фермент, необходимый для расщепления фенилаланина (Phe) — аминокислоты, содержащейся в белке. Аминокислоты регулируют практически все обменные процессы в организме человека.Если Phe накапливается в крови, он вызывает повреждение.

Каждый ребенок в Соединенных Штатах проходит тестирование на ФКУ в рамках скрининга новорожденных, который также проверяет наличие многих других заболеваний.

Нет лекарства. Но с лечением ваш ребенок может вырасти и стать здоровым взрослым.

Когда и как проводится тест?

Медицинский работник в больнице возьмет анализ крови не ранее, чем через 24 часа после рождения вашего ребенка. Если вы родили вне больницы, через день или два принесите ребенка к врачу, чтобы он прошел все обследования новорожденных.

Обычно кровь берется через укол в пятке новорожденного. Его наклеивают на специальную бумагу и отправляют в лабораторию. Врач вашего ребенка поделится с вами результатами.

Что означают результаты?

Тест измеряет количество Phe в крови вашего ребенка.

Нормальный уровень составляет менее 2 миллиграммов на децилитр (мг / дл). Более 4 мг / дл считается высоким. Даже если результаты вашего ребенка выходят за рамки этого диапазона, это не обязательно означает, что у него фенилкетонурия. Это означает, что им нужно больше тестов, чтобы узнать наверняка.

Если ваш ребенок недоношенный, он может получить так называемый «ложноположительный результат», потому что фермент, расщепляющий Phe, еще не полностью сформировался.

Они могут получить «ложноотрицательный результат», если они не едят (кормят грудью или из бутылочки), рвут или если тест был сделан слишком рано, они родились.

Почему тест так важен?

Если ФКУ не диагностировать и не лечить сразу, это может вызвать длительные проблемы, в том числе:

Как это лечить?

Если ваш ребенок болен фенилкетонурией, он должен на протяжении всей жизни соблюдать особую диету с низким содержанием Phe.Вы должны начать их как можно скорее, в идеале в течение недели или 10 дней после рождения.

Продолжение

Вашему ребенку будет назначена детская смесь, не содержащая фенилаланина. Возможно, они также смогут пить немного грудного молока.

Некоторым детям нужна более строгая диета, чем другим. Диетолог, специализирующийся на лечении фенилкетонурии, может составить индивидуальный план питания для вашего ребенка, чтобы он рос и развивался.

Вашему ребенку, вероятно, нужно будет есть тщательно отмеренные порции фруктов, овощей и злаков с низким содержанием белка, хлеба и макаронных изделий.

Продукты с более высоким содержанием Phe, как правило, запрещены. К ним относятся:

• Молочные продукты
• Яйца
• Мясо, птица и рыба
• Орехи
• Фасоль
• Еда или напитки с искусственным подсластителем аспартамом

Поскольку диета вашего ребенка ограничена, им нужно будет пить специальная формула, содержащая белок (без Phe) и другие необходимые им питательные вещества.

Регулярные анализы крови и посещения врача помогают определить, работает ли диета.

Некоторые люди принимают лекарство, которое помогает перерабатывать Phe, например сапоптерин (Куван). Он более эффективен при легких или особых формах ФКУ. Ваш ребенок будет продолжать свой особый план питания, но при приеме лекарства у него может быть немного больше свободы.

Контроль уровня фенилкетонурии — это пожизненный процесс. Взрослых с неконтролируемой высокой концентрацией ФКУ можно лечить препаратом пегвалиаза-pqpz (Palynziq) для снижения уровня.

Программа фенилкетонурии (PKU) — Children’s Health Orange County

Часто задаваемые вопросы о фенилкетонурии (PKU)

Что такое ФКУ?

PKU вызывается дефектом гена, известного как ген PAH.Этот дефект изменяет способ расщепления аминокислоты фенилаланина организмом во время пищеварения. Фенилаланин помогает организму вырабатывать белок и поступает из часто употребляемых продуктов. Это также важно для развития мозга. Обычно он превращается в тирозин, который помогает создавать все белки организма.

Поскольку фенилаланин не может быть должным образом обработан при ФКУ, аминокислота может накапливаться в кровотоке и причинять вред

Каковы признаки и симптомы фенилкетонурии?

В U.С., всех новорожденных обследуют на ФКУ и при первой возможности переводят на специальную смесь. Поэтому появление у младенцев симптомов болезни является необычным. Но если ребенок не прошел обследование и у него недиагностированная фенилкетонурия, у ребенка не будет никаких признаков или симптомов до тех пор, пока ему не исполнится несколько месяцев. Иногда дети с фенилкетонурией могут казаться более сонливыми и вялыми, чем обычно, и могут испытывать трудности с кормлением. По мере того как они продолжают получать белок (и фенилаланин) с пищей, у них могут проявляться другие симптомы.

Если ФКУ не диагностировать и не лечить, фенилаланин будет накапливаться в кровотоке, пока не достигнет уровней, токсичных для ткани мозга. Это может вызвать необратимое повреждение органов и тканей по всему телу.

ПКУ может привести к:

• Задержка развития
• Пороки сердца, особенно у младенцев, рожденных от матерей с фенилкетонурией и неконтролируемым уровнем фенилаланина во время беременности
• Аутизм
• Умственная отсталость
• Микроцефалия, или очень маленький размер головы
• Поведенческие проблемы
• Изъятия
• Экзема, кожное заболевание, сопровождающееся зудящей красной сыпью или волдырями
• Светлые волосы и кожа по сравнению с другими членами семьи
• Задержка физического роста
• Низкая масса тела при рождении у младенцев
• Затхлый запах тела

Симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых в зависимости от уровня фенилаланина в крови

Как диагностируется ФКУ?

Сегодня в U.S., PKU редко вызывает серьезные симптомы и повреждения, потому что скрининг и лечение новорожденных широко распространены. Новорожденные проходят скрининг на ФКУ с помощью анализа крови. Если вы усыновляете детей из другой страны, им может потребоваться обследование на ФКУ, а также на другие генетические заболевания.

Как лечится ФКУ?

Дети, рожденные с фенилкетонурией, должны будут придерживаться специальной низкобелковой диеты на протяжении всей жизни. В противном случае они могут страдать от расстройств настроения, плохой памяти и навыков решения проблем, тремора и депрессии.

Для младенцев доступны смеси без фенилаланина. Когда младенцы начинают есть твердую пищу, их диету необходимо ограничить, поскольку фенилаланин содержится во многих типичных продуктах, богатых белком. Например, ребенок с фенилкетонурией не должен есть молоко, рыбу, сыр, орехи, бобы или мясо. Продукты с низким содержанием белка, такие как овощи, фрукты и некоторые злаки, обычно можно есть в определенных количествах. Для восполнения недостатка питательных веществ в рационе могут потребоваться специальные минеральные и витаминные добавки.

Дети и взрослые с фенилкетонурией не переносят заменитель сахара, называемый аспартамом, и должны читать этикетки на пищевых продуктах, чтобы избегать газированных напитков или любых других продуктов, которые его содержат.

Фенилкетонурия у детей — что нужно знать

1. CareNotes
2. Фенилкетонурия у детей

Этот материал нельзя использовать в коммерческих целях, в больницах или медицинских учреждениях. Несоблюдение может повлечь за собой судебный иск.

ЧТО НУЖНО ЗНАТЬ:

Что такое фенилкетонурия (ФКУ)?

ФКУ — это заболевание, которое не позволяет организму вашего ребенка расщеплять фенилаланин.Фенилаланин — это вещество, которое организм использует для производства других белков, необходимых для нормального роста. Фенилаланин содержится во многих продуктах, таких как мясо, птица, рыба, яйца, молоко, сыр, бобы, орехи и семена. Когда фенилаланин не расщепляется должным образом, он накапливается в организме. Это может вызвать повреждение мозга и привести к серьезным проблемам с ростом и обучением.

Что вызывает ФКУ?

PKU вызывается дефектом гена, вырабатывающего фермент, необходимый для расщепления фенилаланина.Фермент, расщепляющий фенилаланин, может присутствовать только в небольших количествах или может отсутствовать. Ребенок наследует PKU, когда у обоих родителей есть дефектный ген.

Каковы признаки и симптомы фенилкетонурии?

Ребенок с фенилкетонурией может выглядеть нормальным и полностью здоровым в течение первых нескольких месяцев жизни. Признаки и симптомы могут появиться в возрасте от 3 до 6 месяцев. Ваш ребенок может быть менее активным и развиваться медленнее, чем другие дети. Он или она может потерять интерес к тому, что его окружает.У вашего ребенка также может быть любое из следующего:

• Проблемы с обучением, речью или поведением
• Более раздражительный, суетливый или беспокойный, чем обычно
• Затхлый запах его дыхания, волос, кожи или мочи
• Светлая или бледная кожа
• Короткая или маленькая головка
• Кожа может быть сухой или иметь высыпания
• Рвота, ригидность мышц или судороги

Как диагностируется ФКУ?

• Анализы крови обычно делают в первые дни жизни вашего ребенка.У вашего ребенка берут кровь и отправляют в лабораторию. Это поможет педиатру вашего ребенка узнать, есть ли у вашего ребенка риск заболевания фенилкетонурией или другими генетическими заболеваниями. При положительном результате скрининга на ФКУ могут потребоваться другие анализы крови.
• Анализы мочи помогают диагностировать ФКУ и другие расстройства, которые могут быть у вашего ребенка.
• Генетические тесты могут потребоваться для проверки генов вашего ребенка. Этот тест также может помочь педиатру вашего ребенка определиться с планом лечения.

Как лечится ФКУ?

• Для поддержания низкого уровня фенилаланина в организме вашего ребенка необходима специальная диета.Его начинают уже в первые дни жизни или через несколько недель после рождения. Вашему ребенку нужно будет пить смеси, в которых мало или совсем нет фенилаланина. Эти смеси содержат правильные аминокислоты, калории, витамины и минералы, необходимые вашему ребенку. Обратитесь к лечащему врачу вашего ребенка за дополнительной информацией об этих смесях.
• Вашему ребенку всю оставшуюся жизнь необходимо будет есть продукты с низким содержанием фенилаланина. Фенилаланин содержится в основном в продуктах, содержащих белок. Количество белка, которое может потреблять ваш ребенок, зависит от уровня фенилаланина, возраста, веса и других факторов вашего ребенка.Диетолог вашего ребенка спланирует и отрегулирует количество белка, которое ему разрешено есть.

Позвоните на местный номер службы экстренной помощи (911 в США), если:

• У вашего ребенка припадок.

Когда мне следует позвонить педиатру моего ребенка?

• Ваш ребенок не может есть и пить.
• Ваш ребенок рвет всем, что он ест или пьет.
• Ваш ребенок становится более раздражительным и суетливым, чем обычно.
• У вас проблемы с кормлением ребенка.
• У вас есть вопросы или опасения по поводу состояния вашего ребенка или ухода за ним.

Соглашение об уходе

Вы имеете право помогать планировать уход за своим ребенком. Узнайте о состоянии здоровья вашего ребенка и о том, как его можно лечить. Обсудите варианты лечения с поставщиками медицинских услуг вашего ребенка, чтобы решить, какое лечение вы хотите для своего ребенка. Вышеуказанная информация носит исключительно учебный характер. Он не предназначен для использования в качестве медицинского совета по поводу индивидуальных состояний или лечения. Поговорите со своим врачом, медсестрой или фармацевтом перед тем, как следовать любому лечебному режиму, чтобы узнать, безопасно ли оно для вас и эффективно.

© Copyright IBM Corporation 2021 Информация предназначена только для использования Конечным пользователем и не может быть продана, распространена или иным образом использована в коммерческих целях. Все иллюстрации и изображения, включенные в CareNotes®, являются собственностью A.D.A.M., Inc. или IBM Watson Health

, охраняемой авторским правом.