Буллезный эпидермолиз — причины, симптомы, диагностика и лечение
Буллезный эпидермолиз – группа наследственных заболеваний, которые характеризуются легкой ранимостью кожи, отсюда второе название этих патологий — «механобуллезная болезнь». Основным симптомом служит развитие на поверхности кожных покровов пузырей с серозным содержимым, после чего на их месте возникают долго незаживающие эрозии. Диагностика различных типов буллезного эпидермолиза осуществляется при помощи иммуногистологических и генетических методик, а также на основании данных осмотра пациента и изучения его наследственного анамнеза. Специфического лечения не существует, однако правильная и комплексная симптоматическая терапия может в ряде случаев значительно улучшать состояние больного.
Общие сведения
Буллезный эпидермолиз – это гетерогенная группа наследственных заболеваний кожи, которые характеризуются образованием пузырей и эрозий в ответ на незначительное механическое воздействие. Впервые данный термин был использован в 1886 году немецким врачом-дерматологом Генрихом Кёбнером, дальнейшие исследования продемонстрировали, что существует множество разновидностей этой патологии. Генетические исследования буллезного эпидермолиза показали, что он может наследоваться как аутосомно-рецессивно, так и аутосомно-доминантно, с ним ассоциированы мутации более чем 10 генов. Существенные различия имеются и в клиническом течении разных типов этого заболевания, встречаемость колеблется в пределах 1:30000-1:1000000.
Патогенез нарушений при буллезном эпидермолизе долгое время оставался малоизученным. Прорыв в этом направлении произошел с внедрением в медицинскую практику электронной микроскопии, которая помогла визуализировать ультраструктуру пораженных тканей кожи. Следующий важный шаг в изучении буллезного эпидермолиза был совершен с открытием иммуногистологических исследований (иммунофлуоресценция). В настоящее время именно эти методики играют важнейшую роль в диагностике данных заболеваний, уступая по точности лишь генетическому анализу. Ввиду того, что методы изучения буллезного эпидермолиза постоянно совершенствовались, претерпевала изменения и классификация форм этой группы заболеваний.
Буллезный эпидермолиз
Причины буллезного эпидермолиза
Этиология буллезного эпидермолиза неодинакова у разных типов заболевания, что в некоторых случаях достаточно сильно осложняет диагностику. Простой буллезный эпидермолиз обусловлен мутациями генов KRT5 и KRT14, однако, по данным врачей-генетиков, нарушением структуры этих генов объясняется только 75% случаев заболевания этого типа. При этом в кожных покровах, предположительно, нарушается равновесие в системе «ферменты-ингибиторы», и некоторые белки становятся объектом атаки. При простом буллезном эпидермолизе это могут быть протеины базальной мембраны (альфа6-бета4-интегрин) и белки десмосом базального слоя эпидермиса – десмоплакин, плакофиллин-1. В результате при механическом воздействии происходит выделение ферментов, которые разрушают указанные белки, тем самым провоцируя цитолиз и разрушение структуры эпидермиса, приводя к образованию пузырей.
Причиной развития другой формы патологии – пограничного буллезного эпидермолиза – являются мутации в генах LAMB3, LAMA3 и некоторых других. Большинство из этих мутации наследуется по аутосомно-рецессивному механизму, объектом атаки разбалансированной ферментной системы становятся такие протеины, как коллаген 17-го типа и ламинин-332. Эти белки участвуют в поддержании нормальной структуры нижних слоев эпидермиса, поэтому их повреждение приводит к характерным клиническим симптомам пограничного буллезного эпидермолиза. Помимо легкого образования пузырей и эрозий он характеризуется также повышенной ломкостью кожных покровов и более тяжелым течением.
Дистрофический тип буллезного эпидермолиза обусловлен мутациями в гене COL7A1, которые могут наследоваться как по аутосомно-доминантному, так и аутосомно-рецессивному механизмам. Белком-мишенью при этом выступает коллаген 7-го типа, который отвечает за стабильность структуры других соединительнотканных волокон кожи. Уменьшение количества этого протеина в тканях кожных покровов приводит к легкому развитию высыпаний, эрозий и пузырей, а также нередко сопровождается нарушениями других органов. В частности, дистрофический буллезный эпидермолиз часто приводит к развитию контрактуры суставов, поражение захватывает слизистые оболочки органов дыхательной и пищеварительной систем. На рубцах, которые остаются после заживления эрозий, нередко возникают злокачественные опухоли.
В целом, общий патогенез буллезного эпидермолиза можно свести к нарушению активности некоторых ферментов в тканях кожи. В результате этого разрушаются определенные ключевые структурные белки эпидермиса, дермы или базальной мембраны, что нарушает связи между клетками и приводит к образованию пузырей при механическом воздействии даже незначительной силы. Типы буллезного эпидермолиза отличаются один от другого локализацией пузырьков, видом мутации, что привела к этому заболеванию, и разновидностью белка, который стал объектом атаки ферментов.
Классификация буллезного эпидермолиза
В настоящий момент существуют десятки разновидностей буллезного эпидермолиза, которые достаточно трудно классифицировать в определенные группы. Проблема осложняется еще и тем, что почти за полтора века изучения данной патологии предпринимались неоднократные попытки разделить ее на определенные типы, используя самые современные на тот момент данные. В конечном итоге это привело к некоторой путанице, даже в научной литературе можно найти самые разнообразные варианты разделения буллезного эпидермолиза на разновидности. Наиболее современная классификация этого состояния в дерматологии включает в себя четыре типа заболевания, которые, в свою очередь, делятся на ряд подтипов:
- Простой буллезный эпидермолиз – имеет 12 подтипов, наиболее распространенными из которых являются синдромы Вебера-Коккейна, Кёбнера, Доулинга-Меары. Может наследоваться как аутосомно-доминантно, так и рецессивно, встречаемость составляет 1:100000.
Простой буллезный эпидермолиз характеризуется образованием внутриэпидермальных или, реже, субэпидермальных пузырей, так как при этом заболевании поражаются белки эпидермиса.
- Пограничный буллезный эпидермолиз – делится на 2 подтипа, один из которых имеет еще 6 самостоятельных клинических форм. Наиболее тяжелой формой этого заболевания является подтип Херлитца, имеющий крайне высокую смертность. Встречаемость пограничного буллезного эпидермолиза составляет около 1:500000, образование пузырей при нем происходит на уровне светлой пластинки, что и дало ему название «пограничный».
- Дистрофический буллезный эпидермолиз – имеет два подтипа, которые делятся по механизму наследования этой патологии (доминантный и рецессивный подтипы). При этом встречаемость доминантного варианта несколько выше (3:1000000 против 1:500000 у рецессивной формы дистрофического буллезного эпидермолиза). Рецессивная разновидность также имеет несколько клинических форм, наиболее тяжелой из которых является подтип Аллопо-Сименса.
- Синдром Киндлера, или смешанный буллезный эпидермолиз, является одной из наиболее редких и малоизученных форм данной патологии. Особенностью, которая позволила выделить эту форму в отдельный тип, является образование пузырей во всех слоях кожи – эпидермисе, у светлой пластинке, в дерме. В настоящий момент определен только белок, выступающий в качестве мишени ферментов при смешанном буллезном эпидермолизе – киндлин-1.
Такой тип разделения всех клинических форм буллезного эпидермолиза является в настоящее время общепринятым. Но даже в пределах одного типа наблюдается большое разнообразие клинических симптомов заболевания, что осложняет диагностику и нередко влияет на прогноз патологии.
Симптомы буллезного эпидермолиза
Проявления буллезного эпидермолиза разных типов объединяет одно – развитие пузырей и эрозий в ответ на механическое воздействие на кожу. Различается лишь степень выраженности этих изменений, локализация, время существования и результаты заживления. При локализованной форме простого буллезного эпидермолиза (подтип Вебера-Коккейна) поражения располагаются только на определенном участке тела (руки, стопы). В младенческом возрасте возможна более широкая площадь появления пузырей, но с возрастом их выраженность уменьшается. Напротив, генерализованный подтип Доулинга-Меары характеризуется развитием мелких везикулярных высыпаний на значительной площади тела. Такой тип буллезного эпидермолиза возникает с самого раннего детства и может стать причиной смерти ребенка, итогом разрешения пузырьков может быть гиперкератоз, нарушения пигментации кожи, иногда возникает поражение слизистых.
Пограничная форма буллезного эпидермолиза протекает намного более тяжело, особенно так называемый летальный подтип Херлитца. При этом наблюдается повышенная ломкость кожных покровов, образование большого количества пузырьков, эрозий, на лице и спине часто возникают симметричные грануляции. Поражаются и слизистые оболочки рта, обнаруживается гипоплазия эмали и обусловленный ею тяжелый кариес. Столь тяжелое течение пограничного буллезного эпидермолиза часто становится причиной летального исхода в первые годы жизни. У выживших больных во взрослом возрасте формируются контрактуры суставов, поражение почек, потеря ногтей. Более легкая атрофическая форма пограничного буллезного эпидермолиза также характеризуется обширными высыпаниями, после разрешения которых формируются атрофические участки и рубцы. Также она часто приводит к дистрофии ногтей и рубцовой алопеции.
Дистрофический буллезный эпидермолиз практически всегда является генерализованным и поражает обширные участки тела. Доминантный вариант заболевания в целом отличается более доброкачественным течением, образование пузырей и их разрешение происходит медленно, однако большинство больных в конце концов теряют ногти на руках. После заживления эрозий на поверхности кожи формируются заметные рубцы. Рецессивный вариант дистрофического буллезного эпидермолиза, особенно его тяжелый генерализованный подтип, протекает намного тяжелее: помимо высыпаний у больных часто регистрируются псевдосиндактилии, обширные шрамы, потеря ногтей. Возникает поражение костей скелета, на месте заживших шрамов с годами может развиваться плоскоклеточный рак. Проблемой является еще и высокая устойчивость подтипа Аллопо-Сименса к терапевтическим мероприятиям.
Осложнения любого типа буллезного эпидермолиза сводятся к риску развития шока (при обширных поражениях), присоединения вторичной инфекции и спровоцированного ею сепсиса, обезвоживания больных. В большинстве случаев терапевтические процедуры производят только с целью недопущения этих состояний. Вероятность развития осложнений тем выше, чем большую область тела занимают патологические очаги и чем деструктивнее их характер (напряженные пузыри, эрозии, язвы).
Диагностика буллезного эпидермолиза
В настоящее время диагностика буллезного эпидермолиза осуществляется путем осмотра кожных покровов пациента, с помощью проведения иммуногистологических исследований и генетических анализов, в некоторых случаях производят изучение наследственного анамнеза. При осмотре кожных покровов специалист также может произвести диагностические тесты – механически воздействовать на кожу пациента и спустя время оценить результаты. Развитие на этом участке характерных для буллезного эпидермолиза пузырей или эрозий говорит в пользу наличия данного заболевания. На следующих этапах диагностики производят более точное определение формы патологии.
Иммунофлуоресцентный анализ при буллезном эпидермолизе осуществляется при помощи моно- и поликлональных антител, имеющих сродство к основным белкам эпидермиса, светлой пластинки и верхних слоев дермы. Это позволяет оценить количество того или иного белка, что, в свою очередь, говорит о ферментной активности тканей. Уменьшение количества того или иного белка свидетельствует о его низком выделении или же ускоренном разрушении. Снижение концентрации ключевых протеинов на определенных участках позволяет определить уровень развития пузырей на самом раннем этапе, что уже помогает с высокой долей вероятности определить тип буллезного эпидермолиза. Точку в диагностике этого состояния ставит генетический анализ методом прямого секвенирования генов, которые ассоциированы с тем или иным типом заболевания. Такой многостадийный подход к диагностике буллезного эпидермолиза обеспечивает высокую точность.
Значительно упростить диагностику этого заболевания позволяет изучение наследственного анамнеза пациента, по которому можно выявить его кровных родственников с такой же проблемой. Кроме того, если у кого-то из родных имеется буллезный эпидермолиз, имеет смысл производить пренатальную генетическую диагностику, что позволит выявить наличие данной патологии на ранних этапах развития плода. Дифференциальную диагностику осуществляют с истинной пузырчаткой, некоторыми формами буллезного пемфигоида, приобретенным буллезным эпидермолизом (который является не наследственным, а аутоиммунным заболеванием).
Лечение буллезного эпидермолиза
Специфического лечения этого заболевания не существует, все терапевтические процедуры сводятся к предупреждению развития осложнений и уменьшению выраженности пузырьков и эрозий. В случае тяжелых форм буллезного эпидермолиза назначают преднизолон. Из наружных терапевтических манипуляций производят асептическое вскрытие пузырьков, обработку их крышки антисептиками, накладывают гелиомициновую мазь. Наложение повязок нужно производить крайне осторожно, так как давление бинтов может спровоцировать появление новых пузырей. При наличии осложнений (шока, сепсиса) проводят симптоматическое лечение противошоковыми препаратами и антибиотиками. С профилактической целью можно производить облучение кожных покровов ультрафиолетовыми лучами.
Современная генетика и ряд других областей медицины продолжают широкие исследования буллезного эпидермолиза с целью поиска более эффективных методик лечения. Среди основных технологий и методов наиболее перспективными считаются способы с использованием стволовых клеток, белковая и генная терапии. Однако пока ни один из методов не вышел за рамки экспериментов на животных, поэтому буллезный эпидермолиз в настоящее время является неизлечимым заболеванием.
Прогноз буллезного эпидермолиза
Прогноз буллезного эпидермолиза чаще всего неопределенный, так как зависит от множества факторов и обстоятельств – типа заболевания, наличия или отсутствия у больного сопутствующих нарушений, его образа жизни. Например, локальный подтип простого эпидермолиза чаще всего имеет доброкачественное течение и редко создает угрозу жизни пациенту. Тогда как подтип Аллопо-Сименса имеет очень высокую смертность – как и от кожных проявлений, так и по причине отдаленных осложнений, таких как поражения почек и органов ЖКТ, а также развития плоскоклеточного рака кожи.
что такое, основные симптомы, 3 вида, способы лечения, видео
Что такое буллёзный эпидермолиз?
Буллёзный эпидермолиз включает в себя огромное количество болезней кожи, передающихся по наследству и имеющих общий признак – пузыри разных размеров и разного количества. Они образуются на кожном покрове, либо слизистых оболочках вследствие любого, иногда минимального воздействия. Любое трение, прикосновение, смена температуры и влажности воздуха способны вызвать обострение процесса.
Недуг способен проявиться в разном возрасте. Ребёнок заболевает ещё в утробе матери. Чаще всего он либо уже рождается с признаками болезни, либо они проявляются в ближайшее время после появления на свет. Во всех случаях правильнее называть болезнь врождённый буллёзный эпидермолиз.
Это генетическое заболевание, то есть оно не передаётся от заболевшего человека ни при каких обстоятельствах и никакими путями. Малыш может только унаследовать его от мамы и папы в момент зачатия.
Сколько людей болеют буллёзным эпидермолизом?
Чаще всего недуг регистрируется у детишек возраста 1 — 5 лет. Данные Национального регистра больных буллёзным эпидермолизом, который ведётся в Соединённых Штатах Америки, говорят о том, что недугом страдает 1 из 50000 новорождённых. За 16 лет его существования в США выявлены 3300 человек с данной болезнью.
В Европе буллёзным эпидермолизом страдает 1 из 30000 новорождённых малышей. В Японии наименьшая распространённость болезни, она выявляется у 7,8 из 1 млн рождённых детей.
К сожалению, в России отсутствует официальная статистика по заболеванию. Известно, что в нашей стране, Украине, Белоруссии и Казахстане насчитывается более 150 пациентов с буллёзным эпидермолизом.
Причины буллёзного эпидермолиза
Причина этой тяжёлой болезни – мутации в генах, которые ответственны за синтез структурных белков кожи. В результате её клетки теряют прочные соединения между собой. Малейшие воздействия извне способствуют повреждениям кожного покрова.
Кожа человека состоит из нескольких слоёв. Верхний – эпидермис представлен клетками кератиноцитами. Они постоянно делятся и по мере своего роста продвигаются из нижележащих слоёв к верхнему – роговому слою, обеспечивая обновление кожного покрова и его защиту. Друг с другом кератиноциты соединяются специальными мостиками – десмосомами, из которых выступают белковые нити – тонофибриллы. Клетки нижних слоёв эпидермиса они соединены ещё и белком ламинином.
За эпидермисом следует слой, называемый дерма. Он включает в себя коллагеновые, эластические и ретикулярные волокна, которые пронизаны многочисленными кровеносными и лимфатическими сосудами, нервами, потовыми и сальными железами, волосяными фолликулами. Дерма содержит клетки фибробласты. Именно они производят все волокна, находящиеся в составе слоя.
Дерму и эпидермис прочно соединяет между собой слой – базальная мембрана. В её составе также находятся коллагеновые белки. Они являются основными компонентами удерживающих нитей. Эти нити плотно прикрепляют базальную мембрану с покрывающим её эпидермисом к дерме.
В основе разных клинических форм буллёзного эпидермолиза лежат структурные нарушения кожи, когда, в результате мутации, происходит рост и созревание повреждённых кератиноцитов, отсутствие или уменьшение удерживающих и крепящих белковых нитей. Возможен и дефицит определённых белков, участвующих в строении кожи: коллагенов, кератинов, ламинина и других.
В результате ослабевают связи между слоями кожи и её клетками и при малейшем воздействии извне возникают повреждения с образованием пузырей.
Классификация буллёзного эпидермолиза
Со времен развития технологий, которые позволяют определять строение кожного покрова на микроскопических уровнях и определить её мельчайшие структуры, буллёзный эпидермолиз был разделён на 3 группы. Позднее была выделена ещё одна группа заболевания.
В современном медицинском сообществе классификация заболевания состоит 4 основных групп и 6 подгрупп. В подгруппах собраны разные клинические формы болезни. Они различаются по типу наследования, микроскопическим изменениям в коже, клиническим проявлениям, степени тяжести, прогнозу.
Итак, буллёзный эпидермолиз может быть простым, пограничным, дистрофическим. Отдельной группой выделяется киндлер-синдром. Простой буллёзный эпидермолиз включает в себя супрабазальный и базальный. Формами пограничного буллёзного эпидермолиза могут быть локализованная и генерализованная. Дистрофический буллёзный эпидермолиз бывает доминантный и рециссивный. Киндлер-синдром на подгруппы не делится.
В классификации учитывается слой кожи, где происходит образование пузыря, а также изменения в белках, составляющих её.
Проявления буллёзного эпидермолиза
Пузыри, эрозии разных размеров на коже и слизистых оболочках – главный признак буллёзного эпидермолиза. Они появляются вследствие уменьшения устойчивости кожи к разным воздействиям из внешней среды. Часто такое происходит при изменении температуры окружающего воздуха, воздействия давления и трения. Из-за того, что кожный покров имеет необычное строение, появляются пузыри, затем – эрозии. Их заживление при некоторых видах буллёзного эпидермолиза может проходить с образованием грубых рубцов.
Из других проявлений буллёзного эпидермолиза часто наблюдаются изменения окраски кожного покрова, кератоз на ладонях и подошвах, контрактуры мелких суставов кистей, сращения пальцев. Реже наблюдаются облысение, либо частичное выпадение волос, повышенное отделение пота, или, наоборот, его отсутствие, поражения зубов, трудности при глотании, рвота, запор, поносы.
Простой буллёзный эпидермолиз
Малыши, страдающие простым буллёзным эпидермолизом рождаются с пузырями на коже, либо они появляются в первые месяцы их жизни. Пузыри можно увидеть на кистях, стопах, локтях, коленях, голенях, волосистой части головы. В полости рта их мало или нет совсем. Пузыри и эрозии отличаются безболезненностью и быстрым заживлением.
Ногти не изменяются. Если происходит их отслоение, они обязательно восстанавливаются. Зубки у таких деток здоровы. Пузыри заживают не оставляя следов. С ростом ребёнка они будут образовываться всё реже.
Локализованный простой буллёзный эпидермолиз кистей и стоп относится к базальному простому буллёзному эпидермолизу. Он проявляется с началом самостоятельной ходьбы. Болезнь может начаться и у подростков, когда начинается ношение тесной обуви и травмируются стопы. Они поражаются чаще всего. Поражение других участков тела встречается реже. Их количество бывает разным, от незначительных высыпаний, до огромных, ограничивающих обычную жизнь.
Генерализованный простой буллёзный эпидермолиз — это тоже одна из клинических форм базального буллёзного эпидермолиза. У малышей-грудничков поражаются затылок, спина, локти. По мере роста и взросления ребёнка пузыри появляются на кистях, стопах, местах, подверженных трениям.
Пузырей много. Они расположены группами, которые формируют очаги самых разных причудливых очертаний. Поражаются слизистые оболочки, легко сходят ногти. Часто меняется пигментация кожи, появляется гипергидроз и гиперкератоз ладоней и подошв. Важно — после повреждений кожи не остаётся рубцов.
Обычно, при повышении температуры окружающего воздуха, происходит ухудшение состояния больных буллёзным эпидермолизом. Однако, у малышей с генерализованной формой простого буллёзного эпидермолиза, повышении температуры сказывается положительно на состоянии кожи.
Пограничный буллёзный эпидермолиз
При пограничном буллёзном эпидермолизе изменения касаются базальной мембраны эпидермиса. Он подразделяется на генерализованный и локализованный. Общим их признаком является появление пузырей на любом участке тела с обширными поражениями. Также характерны изменения зубной эмали, она истончается, появляются точечные углубления на поверхности зуба. Они часто подвергаются кариесу. Пограничный буллёзный эпидермолиз протекает тяжелее, чем простой.
Генерализованный тяжёлый пограничный буллёзный эпидермолиз ещё называется «летальный». Это смертельное заболевание, исходами которого являются грубое обезображивание и инвалидность. Малыш рождается с пузырями, либо возрастом их проявления служит период новорождённости. Часто пузыри локализуются в периоральной области.
Ими покрыты волосистая часть головы, ноги, промежность, грудная клетка ребёнка. На кистях и стопах они появляются редко, в отличие от других типов буллёзного эпидермолиза. Исключение составляют конечные фаланги пальцев, на которых располагаются ногти. Сами же пластины разрушаются, отслаиваются и навсегда утрачиваются. Часто высыпаниями поражаются все слизистые оболочки.
Эрозии заживают очень медленно. На их месте кожа атрофируется, образуются грубые рубцы. Из-за возникших осложнений рост малышей останавливается. Они не набирают массу тела. Такие дети часто умирают не прожив и трёх лет от инфекций, истощения и расстройств кровообращения.
Генерализованный средне – тяжёлый пограничный буллёзный эпидермолиз отличается от предыдущего варианта более лёгким течением. Пузыри также могут обнаруживаться у новорождённого ребёнка, но при их заживлении рубцов не образуется. Отличительная черта данного клинического варианта – очаговое выпадение волос и выраженная атрофия кожи волосистой части головы. Растут и развиваются такие малыши в соответствии с возрастом. Болезнь на это никак не влияет.
Дистрофический буллёзный эпидермолиз
Данная группа буллёзного эпидермолиза классифицируется на две подгруппы в зависимости от типа наследования: аутосомно-доминантного или аутосомно-рецессивного. Это значит, что генетическая мутация чётко передаётся по наследству. В первом случае для развития болезни достаточно лишь одного мутантного гена, который имеется у отца или матери ребёнка. Во втором случае оба родителя должны быть носителями дефектного гена, но сами они будут здоровы. А вот малыш родится уже с тяжёлым недугом.
Доминантный дистрофический буллёзный эпидермолиз характеризуется образованием пузырей на всех участках тела и слизистых оболочках с рождения. При некоторых клинических вариантах пузыри развиваются даже позже. Они склонны к рецидивам, но быстро заживают с образованием рубцов и гипопигментации. На рост и развитие ребёнка эта форма буллёзного эпидермолиза не влияет.
Рецессивный дистрофический буллёзный эпидермолиз чаще других форм болезни приводит к тяжёлой инвалидности, хотя тяжесть его может быть не такой сильной. Пузыри могут быть расположены на кистях, стопах, локтях и коленях, либо распространяются по всему телу. Аналогичные изменения появляются на слизистых оболочках. Вследствие образования грубых рубцов малыш становится инвалидом.
Киндлер-синдром
Дети с киндлер-синдромом появляются на свет с пузырями на коже и слизистых оболочках. В старшем возрасте появляются светочувствительность, пигментации на коже, образуется рубцовая ткань, отслаиваются ногти. Характерно поражение желудочно-кишечного тракта и мочевых путей.
Осложнения буллёзного эпидермолиза
Развитие осложнений чаще развиваются у детишек, страдающих пограничным и дистрофическим буллёзным эпидермолизом. Болезни этих групп протекают в самых агрессивных формах.
Обширные язвы и эрозии на коже со временем приводят к тому, что она замещается грубой рубцовой тканью. Она отличается плохой чувствительностью, слабой растяжимостью, отсутствием сальных и потовых желёз. Функции кожи утрачиваются, кроме того, рубцы представляют собой и косметический дефект, уродующий внешность.
Рубцовое замещение кожи век приводит к ограничению их движения. Малыш не сможет полноценно открыть или закрыть глаз, вследствие чего орган зрения может остаться без защиты. Изменится и форма глаза вплоть до полного его закрытия. В результате присоединяются конъюнктивиты, блефариты и другие воспалительные заболевания глаза. Ребёнок может и вовсе лишиться зрения.
Рубцы в области рта приводят к формированию микростомии. Ротовая щель стягивается, сужается. В результате малыш не сможет открыть рот до конца. Нарушается процесс глотания и речь.
Грубая рубцовая ткань в области суставов приводит к ограничениям движений в них. Ребёнок не сможет полноценно согнуть и разогнуть сустав, так к
Буллезный эпидермолиз: причины, лечение, продолжительность жизни
Закрыть- Болезни
- Инфекционные и паразитарные болезни
- Новообразования
- Болезни крови и кроветворных органов
- Болезни эндокринной системы
- Психические расстройства
- Болезни нервной системы
- Болезни глаза
- Болезни уха
- Болезни системы кровообращения
- Болезни органов дыхания
- Болезни органов пищеварения
- Болезни кожи
- Болезни костно-мышечной системы
- Болезни мочеполовой системы
- Беременность и роды
- Болезни плода и новорожденного
- Врожденные аномалии (пороки развития)
- Травмы и отравления
- Симптомы
- Системы кровообращения и дыхания
- Система пищеварения и брюшная полость
- Кожа и подкожная клетчатка
- Нервная и костно-мышечная системы
- Мочевая система
- Восприятие и поведение
- Речь и голос
- Общие симптомы и признаки
- Отклонения от нормы
- Диеты
- Снижение веса
- Лечебные
- Быстрые
- Для красоты и здоровья
- Разгрузочные дни
- От профессионалов
- Монодиеты
- Звездные
- На кашах
- Овощные
- Детокс-диеты
- Фруктовые
- Модные
- Для мужчин
- Набор веса
- Вегетарианство
- Национальные
- Лекарства
- Пищеварительный тракт и обмен веществ
- Кровь и система кроветворения
- Сердечно-сосудистая система
- Дерматологические препараты
- Mочеполовая система и половые гормоны
- Гормональные препараты
- Противомикробные препараты
- Противоопухолевые препараты и иммуномодуляторы
- Костно-мышечная система
- Нервная система
- Противопаразитарные препараты, инсектициды и репелленты
- Дыхательная система
- Органы чувств
- Прочие препараты
- Врачи
- Клиники
- Справочник
- Аллергология
- Анализы и диагностика
- Беременность
- Витамины
- Вредные привычки
- Геронтология (Старение)
- Дерматология
- Дети
- Женское здоровье
- Инфекция
- Контрацепция
- Косметология
- Народная медицина
- Обзоры заболеваний
- Обзоры лекарств
- Ортопедия и травматология
- Питание
- Пластическая хирургия
- Процедуры и операции
- Психология
- Роды и послеродовый период
- Сексология
- Стоматология
- Травы и продукты
- Трихология
- Другие статьи
Врожденный буллезный эпидермолиз (наследственная пузырчатка).
Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение
Врожденный буллезный эпидермолиз (наследственная пузырчатка) — это большая группа невоспалительных заболеваний кожи, характеризующаяся склонностью кожи и слизистых оболочек к развитию пузырей, преимущественно на местах незначительной механической травмы (трение, давление, прием твердой пищи). Впервые данное заболевание описал Hutchinson в 1875 г. Hallopean в 1896 г. выделил две формы заболевания: простую и дистрофическую. В настоящее время клинически выделяют три формы заболевания: простой буллезный эпидермолиз (аутосомно-доминантный), пограничный буллезный эпидермолиз (рециссивный) и дистрофический буллезный эпидермолиз (аутосомно-рецессивный).
Причины и патогенез врожденного буллезного эпидермолиза (наследственной пузырчатки). При простом буллезном эпидермолизе образуются пузыри на уровне кератиноцитов базального слоя, так как происходит лизис кератиноцитов в результате активации цитолитических ферментов под влиянием травмы. Установлена мутация генов, кодирующих экспрессию кератинов 5 (12 q 11-13) и 14 (17q 12-q21).
При пограничных формах заболевания происходит образование пузырей в зоне светлой пластинки базальной мембраны в результате гипоплазии или отсутствия полудесмасом. Возможна мутация в одном из трех генов (LAMC 2, lq51; LAMB 3, lq32, LAMA 3, 18a 11, 2), кодирующих комплементы протеина крепящих фибрилл лалимина 5.
При дистрофических формах пузыри образуются между базальной мембраной и дермой из-за отсутствия или слабого развития фибрил и, возможно, за счет лизиса основного вещества и волокон дермы. При данных формах определены мутации в гене коллагена VII типа (хромосома 3 р 21).
В патогенезе буллезного эпидермолиза лежит врожденный дефицит синергизма тканевых энзимов и ингибиторов.
Симптомы врожденного буллезного эпидермолиза (наследственной пузырчатки). Простой, или доброкачественный, буллезный эпидермолиз начинается с рождения или в первые дни жизни.
Дистрофический буллезный эпидермолиз существует с рождения или начинается в детском возрасте, заболевание длится многие годы. Дистрофическая форма встречается чаще, чем простая, протекает в виде буллезного эпидермолиза Коккейна-Турена, белопапулоидного варианта Пазини и др. Пузыри возникают на конечностях, туловище, но чаще на местах, подвергающихся давлению, слизистых оболочках, преимущественно полости рта. Для этой формы характерно заживление пузырей с образованием рубцов, гиперпигментированных атрофических участков, милиумподобных эпидермальных кист. Симптом Никольского положительный, но вызывается с трудом. Иногда наблюдаются язвенный распад, вегетации, бородавчатые гиперкератозы. Описано развитие мутуляции. Часто в процесс вовлекаются слизистые оболочки рта, гортани, пищевода, что приводит к дисфагии, осиплости голоса. На месте заживших пузырей могут оставаться лейкоплакии. Отмечаются ониходистрофия вплоть до апонихии, дистрофия зубов, волос, отставание в физическом развитии.
Среди пограничной формы буллезного эпидермолиза летальный буллезный врожденный эпидермолиз (epidermolysis bullosa hereditaria letalis Herlitz) является наиболее тяжелой формой, характеризующейся врожденной склонностью к образованию пузырей. Пузыри с серозным или геморрагическим содержимым появляются в первые дни жизни. Образуются обширные эрозии, а иногда и более глубокие дефекты кожи. После заживления эрозии остаются атрофии или рубцы. гипо- или гиперпигментные пятна и милиарные кисты. При образовании пузырей на слизистых оболочках полости рта, глотки, гортани отмечаются болезненность, затруднение глотания, хриплый голос. Рубцовое заживление приводит к развитию микростомы, ограничению подвижности языка, стриктур и непроходимости пищевода. Симптом Никольского, как правило, положителен. Рецидивирование заболевания с образованием пузырей на коже кистей, стоп, в области коленных, локтевых, лучезапястных суставов приводит к формированию контрактур, сращению пальцев. Ногтевые пластинки могут быть утолщены, истончены, подвергаться онихолизису или отторгаться. Отмечается кариес зубов, отставание в физическом развитии, анимия и др.
Заболевание возникает либо во время родов или в раннем детстве с пузырных высыпаний, эрозии па дистальных частях конечностей. Характерно наличие папул и узлов фиолетового цвета, расположенных линеарно в основном на голенях, предплечьях, иногда на туловище. У взрослых очаги поражения представлены лихенифицированными бляшками.
Прогноз зависит от формы дерматоза. При простом буллезном эпидермолизе отмечается благоприятный исход, а при дистрофической и пограничной формах — неблагоприятный, вплоть до летального исхода. При дистрофической и пограничной формах больные погибают от различных заболеваний (септическое процессы, пневмония, у туберкулез, карцинома, нефрит, кахексия, амилоидоз и др.). На поверхности длительно существующих очагов может развиться рак кожи.
Гистопатология. При простом эпидермолизе обнаруживаются внутриэпидермальные пузыри, к но при этом эластика не нарушается. При дистрофической и пограничной формах эпидермолиза пузыри располагаются субэпидермалыю, эластика разрушена. В дерме могут наблюдаться единичные эозинофилы, фиброзные изменения и милиарные кисты, пучки соединительнотканных волокон, в области которых исчезают эластические волокна.
Дифференциальный диагноз следует проводить с пузырными заболеваниями, наблюдающимися в период новорожденности: пузырчатка новорожденных, сифилитическая пузырчатка, hydroa vacciniformia, с ранней фазой недержания пигмента, кожной гюрфирией, токсическими экзантемами.
Лечение врожденного буллезного эпидермолиза (наследственной пузырчатки). Необходимо избегать травм, перегревания, так как они могут оказать провоцирующее действие. Назначают общеукрепляющее лечение (витамины, препараты железа, кальция, апилак, карнитина хлорид, анаболические гормоны, солкосерил и др.), рекомендуют богатое белками питание.
При дистрофическом варианте назначают высокие дозы глюкокортикостероидов внутрь в сочетании с антибиотиками и наружными антибактериальными средствами. Показаны фенитоин или дифенин, оказывающие тормозящее влияние на коллагеноз, аевит, оксид цинка, ретинол пальмитат или неотигазон (0,3-0,5 мг/кг). Наружно применяют дезинфицирующие, антибактериальные, кортикостероидные средства и др.
[1], [2], [3]
Наследственный буллезный эпидермолиз: новости исследований
Введение – буллезный эпидермолиз, что это?
Буллезный эпидермолиз — это редкое хроническое наследственное заболевание, главный его признак — образование пузырей и мокнущих ран (эрозий) на коже и слизистых оболочках, возникающих при незначительном травмировании. Заболевание заметно сразу после рождения или в первые месяцы жизни ребенка. Существуют как тяжелые формы, при которых дети умирают в течение нескольких дней или месяцев после рождения от инфекционных осложнений или становятся инвалидами, так и легкие формы, при которых человек может вести полноценную жизнь при проведении соответствующего лечения.
При некоторых формах буллезного эпидермолиза бывают поражены только небольшие участки кожи, при других – большие по площади участки поражения, на всей коже, часто с вовлечением слизистых оболочек и ногтей. Определенные виды буллезного эпидермолиза вызывают поражение внутренних органов. Наиболее часто страдает желудочно-кишечный тракт в виде непроходимости пищевода, нарушения глотания, сужения пищевода, поносов, запоров, поражений прямой кишки, желудка, ногтей, сращение пальцев, сердца (кардиомиопатия), мышц (дистрофия), глаз (выворот век), повреждение роговицы, зубов (кариес, плохая эмаль) и пр.
Данное заболевание встречается редко. Так, за период 1986-1990 года в Соединенных Штатах было зарегистрировано 19 случаев на 1 млн. новорожденных. Но, несмотря на редкость его возникновения, оно требует активной диагностики, лечения, наблюдения.
Почему возникает буллезный эпидермолиз?
Буллезный эпидермолиз вызван дефектами в генах, регулирующих структуру белков, которые формируют кожу и слизистые оболочки, придают им прочность. Т.е. буллезный эпидермолиз — генетическое заболевание. Мутация (повреждение) определенного гена может либо наследоваться ребенком, либо впервые возникать под воздействием различных неблагоприятных факторов. В этом случае мутация в гене возникает во время зачатия или беременности. Причиной повреждений генов может быть радиационное и другие излучения, воздействие вредных токсических и химических веществ, вирусные инфекции и пр.
При наследовании мутации один из родителей ребенка или оба изначально имеет поврежденный ген, при этом он может быть совершенно здоров (носитель). Существует два пути наследования – доминантный и рецессивный. Частота заболеваемости одинакова среди мужчин и женщин.
Форма заболевания зависит от пути наследования (доминантного или рецессивного). Простой буллезный эпидермолиз доминантно наследуется, пограничный – рецессивно, а дистрофические формы – как рецессивно, так и доминантно.
В настоящее время уже известны участки повреждения генов и белки, которые ими кодируются. При простом буллезном эпидермолизе повреждения затрагивают белки кератин 5, кератин 14, плектин, альфа-6,бета-4 интегрин. При пограничной форме заболевания изменения выявляются в белках ламинин 332, коллаген 17 типа, альфа-6,бета-4 интегрин. При дистрофическом буллезном эпидермолизе поражается коллаген 7 типа, при синдроме Киндлера – киндлин – 1. Каждый из этих белков принимает участие в связи верхних и нижних слоев кожи.
Схема «Строение кожи»
Для формирования более полной картины возникновения заболевания приводим данные о значении, функции этих белков в формировании структуры кожи, а также рассмотреть строение тех уровней кожи, на которых могут происходить патологические изменения.
- Кератин 5 и кератин 14 – участвуют в формировании самого верхнего слоя кожи, осуществляют соединение клеток эпидермиса, поддерживают форму клеток, совместно с коллагеном и эластическими волокнами определяют упругость и прочность кожи.
- Плектин и ламинин 332 – соединяют внутренний скелет клетки с ее оболочкой и просединяет клетки к более глубокому слою кожи.
- Альфа-6,бета-4интегрин – основной рецептор ламинина, т.е. воспринимающая структура.
- Коллаген 17 типа – белок, входящий в комплекс, соединяющий верхние и нижние слои кожи.
- Коллаген 7 типа – главный структурный белок, скрепляющий кожу.
- Киндлин-1 – белок — регулятор активности интегринов.
Все перечисленные белки обеспечивают прочность кожи.
Таким образом, происходит нарушение структуры и функции связывающей слои кожи между собой сложного комплекса клеток, волокон и веществ. И если хотя бы один из компонентов этого комплекса оказывается дефектным, прочность кожи страдает.
Классификация
Существует 4 основных типа наследственного буллезного эпидермолиза
- Простой буллезный эпидермолиз
- Пограничный буллезный эпидермолиз
- Дистрофический буллезный эпидермолиз
- Синдром Киндлера
Данное подразделение зависит от уровня, на котором происходит нарушение связи между слоями кожи. При простом буллезном эпидермолизе пузыри расположены выше всего – ближе к поверхности кожи. При этом нижняя часть кожи и волокна не затронуты. Заживление происходит без рудцов. При пограничном и дистрофическом буллезном эпидермолизе пузыри располагаются ниже, поэтому заживление сопровождается изменениями кожи, которые называются рубцовой атрофией.
Среди пограничного буллезного эпидермолиза выделяют 2 наиболее значимые формы – Герлитца и не — Герлитца. Первый вид отличается тяжестью течения, проявляется к моменту рождения, чаще всего наступает смерть ребенка в первые дни жизни. Вторая форма не является столь опасной.
Дистрофический буллезный эпидермолиз, в свою очередь, подразделяется на доминантную и рецессивную форму, в зависимости от способа наследования, заживление происходит с рубцовой атрофией, более тяжелые рецессивные формы.
Клинические проявления
При буллезном эпидермолизе бывают: легкая травмируемость кожи, пузыри, эрозии, милиумы (крошечные прочные белые горошинки, иногда сгруппированные, утолщение ногтей или их отсутствие, образование атрофических рубцов, утолщение кожи ладоней и подошв, нарушение пигментации (темные или светлые), пятна в местах травмирования псоле заживления,поредение или отсутствие волос, снижение или увеличение потоотделения, пузыри во рту, кариес, сращение пальцев, затруднение глотания, рвота, запоры, снижение массы тела, медленный рост.
Стоит отметить, что несмотря на широкий спектр представленных клинических проявлений, существуют признаки, по которым можно поставить диагноз, не прибегая к другим исследованиям. Так, травмируемость кожи значительно выше при пограничном и дистрофическом буллезном эпидермолизе, чем при простой форме. Характерным признаком пограничного типа заболевания является дефект эмали.
Простой буллезный эпидермолиз
Данный тип буллезного эпидермолиза делится на 2 большие группы:
- Локализованный
- Генерализованный
При локализованной форме (ранее известная как болезнь Вебера-Кокейна) пузыри образуются на кистях и стопах. Первые клинические признаки появляются в период полового созревания. Но при данной форме заболевания в младенчестве на слизистой оболочке полости рта могут возникать бессимптомные пузыри и эрозии. Поэтому периодически необходимо осматривать слизистую оболочку рта младенцев.
Генерализованные формы разделяются на 2 подгруппы – герпетиформный буллезный эпидермолиз (Dowling-Meara) и негерпетиформный буллезный эпидермолиз (Кебнера). При первой форме заболевания пузыри располагаются в виде групп, а при второй форме такой особенности нет. Еще одно важное отличие этих двух подтипов то, что при буллезном эпидермолизе Кебнера, как правило, кисти и стопы не поражаются, а при Dowling-Meara, наоборот, пузыри есть, практически всегда, как на кистях руках, так и на стопах. При буллезном эпидермолизе Dowling – Meara характерен значительный риск развития рака кожи, при буллезном эпидермолизе Кебнера риск развития рака минимален.
Милиумы, образование рубцов, а также повреждение ногтей обычно не характерны для простого буллезного эпидермолиза.
Пограничный буллезный эпидермолиз
Как было отмечено выше, основным характерным признаком данной формы заболевания является нарушение эмали. Данная группа буллезного эпидермолиза стоит на границе между простым и дистрофическим буллезным эпидермолизом.
Пограничный буллезный эпидермолиз делится на 2 основных подтипа:
• Герлитца
• Не — Герлитца
При обеих формах заболевания пузыри появляются на любом участке кожи, и обычно захватывают большие по площади участки кожи. При этих формах буллезного эпидермолиза очень часто возникают внекожные осложнения – микростомия (сужение ротового отверстия), анкилоглоссия (прирастание языка к нижней поверхности рта), анемия, сужение пищевода, поражения глаз, сужение и закупорка верхних дыхательных путей, задержка развития. Основное отличие между формами пограничного буллезного эпидермолиза заключается в том, что подтип Герлитца имеет более тяжелое течение и чаще приводит к смерти.
Дистрофический буллезный эпидермолиз
Данная группа буллезного эпидермолиза в зависимости от типа наследования делится на доминантный и рецессивный подтипы.
При данных формах заболевания поражения кожи появляются сразу после рождения ребенка. Пузыри занимают большие по площади участки . Со временем формируется милиум, атрофические рубцы, поражения ногтей. Повторяющиеся высыпания пузырей, а затем образование эрозий пищевода приводят к сильному нарушению глотания, а затем к сужению пищевода.
Основное отличие пограничного буллезного эпидермолиза Герлитца и доминантной формы дистрофического буллезного эпидермолиза — отсутствие задержки развития и анемии. При доминантной форме дистрофичсекого буллезного эпидермолиза очень низок риск развития рака кожи. Значительно ниже детская смертность.
Рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз делится на 2 основных подтипа – Hallopeau-Siemens и no — Hallopeau-Siemens, которые отличаются друг от друга тяжестью течения заболевания и выраженностью внекожных осложнений. При форме no-Hallopeau-Siemens наблюдается более легкое течение заболевания и меньшее количество внекожных осложнений, таких как сужение пищевода, поражение глаз, сращение пальцев, анемия. Но при любой форме рецессивного дистрофического буллезного эпидемолиза сохраняется высокий риск развития рака кожи.
Синдром Киндлера
При данной форме заболевания пузыри формируются к моменту рождения ребенка. Пузыри располагаются на разных уровнях эпидермиса – от нижних до верхних. Со временем развивается светочувствительность и атрофия и пигментация кожи с характерным испещренным видом (пойкилодермия). Часто возникают поражения ногтей и атрофические рубцы. Внекожные осложнения затрагивают желудочно-кишечный тракт (кишечник, желудок, пищевод) и мочеполовую систему.
Диагностика
В зависимости от периода проведения диагностических мероприятий их можно подразделить на пренатальные (до рождения ребенка) и постнатальные (после рождения ребенка).
Существует два основных метода постнатальной диагностики буллезного эпидермолиза – иммунофлюоресцентное генетическое картирование (IAM) и электронная микроскопия (TEM).
Для осуществления этих видов исследований у пациента осуществляется забор образцов кожи. Для проведения IAM и TEM образцы кожи получают при помощи биопсии. Осуществляют забор неповрежденного и поврежденного участков кожи. При IAM определяют наличие специфических белков кожи. Для этого используют специальные моноклональные антитела, которые избирательно связываются только с определенным белком кожи. Если данный белок отсутствует, то моноклональные антитела остаются несвязанными, окрашивания специальным светящимся составом не происходит.
При электронной микроскопии определяются конкретные компоненты кожи, отсутствие которых способно вызвать развитие буллезного эпидермолиза – кератиновые филаменты, полудесмосомы, якорные фибриллы и пр.
Также значительную роль играет анализ ДНК, проводимый с целью выявления генетической мутации и способа наследования. Но данный метод исследования используется только при наличии изменений, найденных при IAM и TEM, так как анализу необходимо подвергнуть слишком много генов, которые могут быть повреждены.
В пренатальной диагностике используется материал, полученный из околоплодных вод при сроке беременности более 17 недель. Поврежденный ген определяется путем анализа ДНК.
Лечение
Согласно данным DEBRA существуют следующие направления в лечении буллезного эпидермолиза.
1. Протеиновая терапия – в организм пациента вводится достаточное количество нормального белка. Коррекция клинических проявлений осуществляется путем внутрикожного введения коллагена 7 типа.
2. Генная терапия – вводится ген, кодирующий поврежденный белок. Данный метод осуществляется путем пересадки участка кожи с исправленным геном — трансген (введенный недостатющий ген).
3. Клеточная терапия – вводится необходимое и достаточное количество клеток, содержащих нормальный ген, кодирующий белок. При данном способе лечения в отдельные участки кожи вводят фибробласты здорового донора. Фибробласты синтезируют достаточное количество коллагена для обеспечения соединения слоев кожи (эпидермиса и дермы).
4. Комбинированная терапия – создают «гибридные» кожные трнсплантаты, используя донорские фибробласты и кератиноциты пациента. Используется именно подобное сочетание, т.к. фибробласты с меньшей вероятностью могут вызвать реакцию отторжения трансплантата.
5. Терапия с использованием стволовых клеток костного мозга – в данной области можно выделить два основных направления. Первое, систематическое введение донорских стволовых клеток костного мозга реципиента. Второе, перепрограммирование собственных клеток кожи пациента с целью получения нового источника генетически исправленных стволовых клеток.
6. Лекарственная терапия – включает в себя следующие напрвления:
• «Нокаут и замена» siRNA (информационной РНК)
• Препараты, предотвращающие преждевременное завершение экспрессии генов (PTC124, или гентамицин). Некоторые генетические дефекты при буллезном эпидермолизе заставляют прекратить работать механизм синтеза белка в клетках кожи раньше, чем завершен синтез полноценного белка. Данные препараты препятствуют преждевременному распознаванию стоп-сигнала механизмом синтеза белка, пролонгируя тем самым процесс трансляции.
• Симптоматическая терапия – включает в себя применение анальгетиков, антибиотиков различного спектра действия, противоанемических препаратов, препаратов селена и карнитина (при кардиомиопатии) и пр.
Заключение
Проблема буллезного эпидермолиза остается открытой. Масштабы данной проблемы плохо изучены из-за недостаточной информированности пациентов и их родителей, а также медицинского персонала, работающего с новорожденными. Не существует единого подхода в диагностике и лечении буллезного эпидермолиза и его осложнений, что также оказывает неблагоприятное воздействие на ситуацию.
Гольченко В., Альбанова В.И. (по материалам зарубежных публикаций)
Простой буллезный эпидермолиз | Дерматология в России
Среди большой группы болезней, объединяемой общим понятием «Буллезный эпидермолиз» (БЭ), простые формы составляют большинство.
Какова причина?
Заболевание генетическое (наследственное). Существуют гены, несущие информацию, похожую на инструкцию, как вырабатывать определенные белки поверхностного слоя кожи. В этой инструкции могут быть ошибки, например, как опечатки в тексте. В результате такой опечатки белки формируются неправильно и не могут выполнять свою роль в поддержании целостности строения поверхностного слоя кожи. Он становится хрупким, клетки теряют способность соединяться между собой, между ними образуются щели, а с увеличением размеров таких щелей появляется видный на глаз пузырь.
Как передается заболевание?
Все формы простого буллезного эпидермолиза наследуются доминантно. Это значит, что если один из родителей болен, он может передать заболевание своим детям. Вероятность заболеть у ребенка 50 %. Такая вероятность существует при каждой беременности, независимо от того, есть ли уже больной ребенок в семье или нет. Ситуация также не меняется в зависимости от того, болен ли отец или мать (то есть нет зависимости от пола). Заболевание встречается одинаково часто у женщин и мужчин. Через поколение заболевание передать невозможно.
Нередко встречаются случаи, когда ни у кого из родственников буллезного эпидермолиза нет. Появление в семье больного ребенка объясняется «первичной мутацией» в результате повреждения гена во время зачатия, до него или после. Причиной повреждений может быть повышенная радиация (облучение), воздействие токсических веществ, тяжелые инфекционные заболевания. Буллезный эпидермолиз, развившийся в результате первичной мутации, передается следующему поколению с той же вероятностью, что и наследственный.
Форма заболевания никогда не изменяется в течение жизни, простой БЭ не может превратиться в дистрофический. Если диагноз через несколько лет изменен, то это можно отнести за счет не совсем четкой симптоматики в раннем возрасте, и в результате – ошибки в определении формы заболевания. Больной простым БЭ не может иметь ребенка, больного дистрофическим БЭ. Более того, проявления заболевания и его течение в одной и той же семье очень сходны.
Есть ли возможность излечения?
Пока нет, но исследования ведутся. До их завершения пройдет еще немало лет, но принципиально прекратить появление пузырей возможно.
В каких формах существует простой БЭ?
Различают 3 основных формы простого БЭ – Вебера-Коккейна, Кёбнера и Доулинг-Меара.
Простой БЭ Вебера-Коккейна
Это самая частая форма в группе. Заболевание поражает только кисти и стопы. Пузыри могут существовать не с рождения или первых дней жизни, а появиться только когда ребенок начинает ходить. Пузыри возникают там, где обувь оказывает давление на кожу или натирает, то есть фактор травмирования имеет решающее значение. Заживление быстрое, следов на местах, где были пузыри, не остается. Ухудшение наблюдается в жаркое время года и в условиях, когда обувь слишком теплая.
Простой БЭ Кёбнера
Появление пузырей может быть с рождения или с первых недель жизни на любом участке тела. Причины появления пузырей — давление и трение одеждой и обувью. У детей первого года жизни пузыри часто расположены по краю подгузников. Во рту также могут быть пузыри, но заживают они быстро и вскармливанию ребенка обычно не мешают.
Простой герпетиформный БЭ Доулинг-Меара.
Появление пузырей может быть с рождения или с первых недель жизни на любом участке тела. Заживление на одних участках провоцирует появление пузырей на соседних, поэтому пузыри образуются по краю очага и дальнейшее распространение поражения кожи происходит во все стороны от центра первичного очага. Заживление часто сопровождается инфицированием – покраснением, нагноением, корочками, болью, зудом. Участки инфицирования заживают без рубцов, но часто с пигментацией, сохраняющейся длительно.
Прогноз
Самое мучительное время для ребенка – первые годы жизни. Со временем ребенок и его родители учатся избегать травмирования кожи. К возрасту полового созревания ситуация может существенно улучшиться, а при герпетиформном БЭ может произойти полное прекращение появления пузырей.
Лечение и уход
Не существует лекарственных препаратов, способных прекратить появление пузырей. Поскольку общее состояние ребенка существенно не страдает, следует сосредоточиться на уходе за кожей. Он включает обнаружение новых пузырей, их опорожнение, перевязки, купание, смазывание.
Нужно постараться заниматься кожей ребенка только 2 раза в день и лучше в одно и то же время. Эта процедура часто болезненна для малыша, поэтому будет лучше, если он не ожидает болезненных ощущений в другое время. Пузыри при простых формах напряженные, их покрышка плотна, при нажатии на нее ребенок ощущает резкую боль. Чтобы уменьшить болезненность и предотвратить расширение границ поражения (увеличение размеров пузыря), его содержимое удаляют. Для этого иглой, присоединенной к одноразовому шприцу, прокалывают пузырь и поршнем шприца отсасывают пузырную жидкость. При этом пузырь спадается. Только в случаях, когда пузырь заполняется гноем или кровью, рекомендуется ножницами аккуратно срезать покрышку пузыря. После этого дно пузыря обрабатывают (обильно смачивают с помощью ватного диска) раствором хлоргексидина мирамистина или перекиси водорода (в аптеке без рецепта) и обязательно закрывают повязкой. Для повязки лучше использовать кусочек неприлипающего бинта, а поверх него либо обычный бинт, либо трубчатый (сеточка). Важно, чтобы повязки не были тугими, не завязывались узлом.
Можно закреплять кончик перевязочного материала кусочком лейкопластыря, наложенного на предыдущий слой (ни в коем случае не на кожу!).
На инфицированные участки накладывают мази с антибиотиками или другими антимикробными средствами (дермазин, аргосульфан, левосин, левомеколь и др.). Удобны аэрозольные наружные средства – олазоль, гипозоль, левовинизоль и др. Если площадь поражения велика и симптомы инфицирования не удается снять только наружным лечением, прибегают к назначению антибиотиков внутрь.
Многие пациенты предпочитают обходиться без повязок, так как заживление происходит быстро. Можно припудрить поверхность кожи детской присыпкой, тальком или окисью цинка, чтобы снизить возможность трения одеждой в складках кожи и потливость ножек.
Облегчение боли
Пузыри могут быть очень болезненными и ограничивать подвижность ребенка. Когда боли особенно беспокоят (это чаще бывает летом), можно дать таблетку парацетамола или сироп с парацетамолом. Хорошо помогает снизить болезненность прикладывание льда (обязательно заверните его в полотенце и не прикладывайте надолго!). Боль успокаивается также во время купания в ванне.
Купание
Хорошо обеспечивают заживление, улучшают самочувствие, снимают боль и являются для больных любого возраста приятной процедурой ванны. Для ванн используются любые растительные отвары с противовоспалительным и вяжущим действием (ромашка, шалфей, календула, тысячелистник). При зуде и беспокойном сне в ванну добавляют мяту или валериану. После ванны желательно смазывание кожи кремом или маслом для ожиривания и смягчения. Крем наносят на еще чуть влажную кожу, слегка промокнув её полотенцем. Водные процедуры лучше проводить ежедневно. Если на кожу наложены повязки, особенно если они прилипли, ребенка помещают в ванну, сняв только их верхний, не прилипший к коже слой. Во время приема ванны повязки неплохо отделяются без дополнительной травмы. Температура воды в ванне не горячая – 37-38 град., продолжительность водной процедуры не ограничивается, но обычно 15-20 минут. Моющие средства не следует использовать ежедневно на всю кожу, они должны быть мягкими, из детских косметических серий, содержать масла или кремы.
Запоры
Когда пузыри захватывают кожу возле заднего прохода, опорожнение кишечника может быть болезненным. Ребенок старается избежать боли, сдержать позыв и тем самым вызывает запор. Если так случается, надо принять меры к тому, чтобы это не стало привычкой. Помогает диета с высоким содержанием пищевых волокон (фрукты, овощи, злаки). Обязательно употребление большого количества жидкости. Можно применять микроклизму с вазелиновым или оливковым маслом и мягкие слабительные, размягчающие стул и улучшающие опорожнение.
Предотвращение появления пузырей
К сожалению, средств, полностью прекращающих появление пузырей, нет, но риск их возникновения может быть снижен следующими мерами:
• избегать жары, особенно сопровождаемой высокой влажностью
• носить свободную одежду из натуральных волокон
• после жаркого дня принимать прохладную ванну или при поражении только стоп – ножную ванну
• поддерживать невысокую температуру в помещении, где находится ребенок
• правильно подбирать обувь – удобную, лучше из кожи, без лишних швов, хорошо подходящую по размеру, достаточно широкую, чтобы вместить без труда ногу в повязке, легко надеваемую и снимаемую, лучше на липучке. Часто хорошо помогают ортопедические стельки из мягкой кожи, они снижают потливость и удерживают стопу в правильном положении.
Прививки
Обязательно проведение профилактических прививок согласно календарю, ведь дети с БЭ страдают инфекционными заболеваниями также часто, как и другие, но переносят их тяжелее.
Профессор, доктор медицинских наук Альбанова Вера Игоревна
Справочное руководство по буллезному эпидермолизу
Проверено с медицинской точки зрения Drugs.com. Последнее обновление: 29 июля 2020 г.
На этой странице
Обзор
Буллезный эпидермолиз (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) — это группа редких заболеваний, вызывающих хрупкую кожу с волдырями. Волдыри могут появиться в результате незначительной травмы, даже от тепла, трения, царапин или липкой ленты. В тяжелых случаях волдыри могут возникать внутри тела, например на слизистой оболочке рта или желудка.
Большинство типов буллезного эпидермолиза передаются по наследству. Состояние обычно проявляется в младенчестве или раннем детстве. У некоторых людей признаки и симптомы развиваются только в подростковом или раннем взрослом возрасте.
Буллезный эпидермолиз неизлечим, хотя легкие формы могут улучшаться с возрастом. Лечение направлено на уход за волдырями и предотвращение новых.
Симптомы
Признаки и симптомы буллезного эпидермолиза различаются в зависимости от типа. В их числе:
- Хрупкая кожа, которая легко покрывается волдырями, особенно на руках и ногах
- Гвозди толстые или не образующие
- Волдыри во рту и горле
- Утолщение кожи на ладонях и подошвах стоп
- Волдыри, рубцы и выпадение волос (рубцовая алопеция) на коже черепа
- Кожа тонкая (атрофическое рубцевание)
- Крошечные белые бугорки или прыщи (мили) на коже
- Стоматологические проблемы, такие как кариес из-за плохо сформированной эмали
- Затруднение при глотании (дисфагия)
- Зудящая, болезненная кожа
Волдыри при буллезном эпидермолизе могут не появиться до тех пор, пока малыш не начнет ходить или пока ребенок старшего возраста не начнет новую физическую активность, которая вызывает более сильное трение в ступнях.
Когда обращаться к врачу
Обратитесь к врачу, если у вас или у вашего ребенка появляются волдыри, особенно если вы не знаете их причину. Для младенцев сильное образование волдырей может быть опасным для жизни.
Немедленно обратитесь за медицинской помощью , если вы или ваш ребенок:
- Проблемы с глотанием
- Проблемы с дыханием
- Имеет признаки инфекции, такие как теплая, красная, болезненная или опухшая кожа, гной или неприятный запах от язвы, а также лихорадка или озноб
Причины
Буллезный эпидермолиз обычно передается по наследству.Ген заболевания может передаваться от одного из родителей, у которого есть заболевание (аутосомно-доминантное наследование). Или он может передаваться от обоих родителей (аутосомно-рецессивное наследование) или возникать как новая мутация у пораженного человека, которая может передаваться.
Кожа состоит из внешнего слоя (эпидермиса) и нижележащего слоя (дермы). Область, где встречаются слои, называется базальной мембраной. Различные типы буллезного эпидермолиза во многом определяются тем, в каком слое образуются волдыри.
Основными видами буллезного эпидермолиза являются:
- Простой буллезный эпидермолиз. Это наиболее распространенная форма. Он развивается во внешнем слое кожи и в основном поражает ладони и ступни. Волдыри обычно заживают без рубцов.
- Буллезный узловой эпидермолиз. Этот тип может быть тяжелым, волдыри появляются в младенчестве. У ребенка с этим заболеванием может развиться хриплый крик из-за постоянных пузырей и рубцов на голосовых связках.
- Буллезный дистрофический эпидермолиз. Этот тип связан с дефектом в гене, который помогает производить коллаген такого типа, который обеспечивает прочность кожному слою дермы, напоминающему кожу свиньи. Если это вещество отсутствует или не действует, слои кожи не соединятся должным образом.
Факторы риска
Наличие в семейном анамнезе буллезного эпидермолиза является основным фактором риска развития заболевания.
Осложнения
Осложнения буллезного эпидермолиза могут включать:
- Заражение. Кожа с пузырями уязвима для бактериальной инфекции.
- Сепсис. Сепсис возникает, когда бактерии из массивной инфекции попадают в кровоток и распространяются по всему телу. Сепсис — это быстро прогрессирующее, опасное для жизни состояние, которое может вызвать шок и органную недостаточность.
- Сращение пальцев рук и изменения суставов. Тяжелые формы буллезного эпидермолиза могут вызывать сращение пальцев рук и ног и аномальное сгибание суставов (контрактуры).Это может повлиять на работу пальцев, коленей и локтей.
- Проблемы с питанием. Волдыри во рту могут затруднить прием пищи и привести к недоеданию и анемии (например, к низкому уровню железа в крови). Проблемы с питанием также могут вызывать задержку заживления ран, а у детей — замедление роста.
- Запор. Проблемы со стулом могут быть вызваны болезненными волдырями в анальной области. Это также может быть вызвано недостаточным потреблением жидкости или продуктов с высоким содержанием клетчатки, таких как фрукты и овощи.
- Стоматологические проблемы. Разрушение зуба и проблемы с тканями внутри ротовой полости часто встречаются при некоторых типах буллезного эпидермолиза.
- Рак кожи. Подростки и взрослые с определенными типами буллезного эпидермолиза подвергаются высокому риску развития рака кожи, известного как плоскоклеточная карцинома.
- Смерть. Младенцы с тяжелой формой буллезного узлового эпидермолиза подвергаются высокому риску инфекций и потери биологических жидкостей из-за обширных пузырей.Их выживанию также может угрожать опасность из-за образования пузырей, которые могут препятствовать их способности есть и дышать. Многие из этих младенцев умирают в детстве.
Профилактика
Буллезный эпидермолиз предотвратить невозможно. Но вы можете принять меры, чтобы предотвратить появление волдырей и инфекции.
- Осторожно обращайтесь с ребенком. Ваш младенец или ребенок нуждается в объятиях, но будьте очень нежны. Чтобы взять ребенка на руки, положите его или ее на мягкий материал, например хлопок, и подложите под ягодицы и за шею опору.Не поднимайте ребенка из-под его или ее рук.
- Будьте особенно осторожны с областью подгузника. Если ваш ребенок носит подгузники, снимите резинки и не используйте чистящие салфетки. Выстелите подгузник антипригарной повязкой или нанесите на него толстый слой пасты из оксида цинка.
- Поддерживайте прохладу в доме. Настройте термостат так, чтобы в доме оставалось прохладное, а температура — стабильной.
- Сохраняйте кожу влажной. Аккуратно нанесите смазку, например, вазелин.
- Одевайте ребенка в мягкую одежду. Используйте мягкую одежду, которую легко надевать и снимать. Можно удалить этикетки и положить одежду на шов, чтобы свести к минимуму царапины. Попробуйте вшить поролоновые прокладки в подкладку одежды за локти, колени и другие точки давления. По возможности используйте мягкую специальную обувь.
- Предотвратить появление царапин. Регулярно подстригайте ногти ребенку. Перед сном можно надеть на него варежки, чтобы не поцарапать и не заразиться.
- Поощряйте ребенка к активности. По мере того, как ваш ребенок растет, поощряйте его или ее заниматься деятельностью, не вызывающей травм кожи. Плавание — хороший вариант. Дети с легкими формами буллезного эпидермолиза могут защитить свою кожу, надев длинные брюки и рукава для активного отдыха.
- Покрытие твердых поверхностей. Например, положите овчину на автомобильные сиденья и застелите ванну толстым полотенцем.
Диагностика
Врач может заподозрить буллезный эпидермолиз по внешнему виду пораженной кожи.Он или она, скорее всего, попросят вашего ребенка пройти лабораторные анализы для подтверждения диагноза. Они могут включать:
- Биопсия кожи для иммунофлуоресцентного картирования. С помощью этого метода удаляется небольшой образец пораженной кожи и исследуется с помощью микроскопа и отраженного света, чтобы определить слой или слои пораженной кожи. Этот тест также определяет, функционируют ли белки, необходимые для роста кожи.
- Генетическое тестирование. Иногда для подтверждения диагноза используется генетическое тестирование, поскольку большинство форм буллезного эпидермолиза передаются по наследству.Берется небольшой образец крови и отправляется в лабораторию для анализа.
- Пренатальное тестирование. Семьи, у которых в анамнезе был буллезный эпидермолиз, могут захотеть рассмотреть возможность пренатального тестирования и генетического консультирования.
Лечение
Если изменение образа жизни и уход на дому не позволяют контролировать признаки и симптомы буллезного эпидермолиза, лечение может включать в себя лекарства, хирургическое вмешательство и реабилитацию. Состояние часто прогрессирует, несмотря на лечение, иногда вызывая серьезные осложнения и смерть.
Лекарства
Лекарства могут помочь контролировать боль и зуд, а также лечить такие осложнения, как инфекция кровотока (сепсис). Врач может назначить пероральные антибиотики, если на ранах наблюдаются признаки обширной инфекции (жар, слабость, увеличение лимфатических узлов).
Хирургия
Может потребоваться хирургическое лечение. Опции, которые иногда используются для этого состояния, включают:
- Расширение пищевода. Волдыри и рубцы на пищеводе могут привести к сужению пищевода, затрудняя прием пищи.Хирургическое расширение пищевода может облегчить это и облегчить транспортировку пищи изо рта в желудок. Риски включают перфорацию пищевода.
- Размещение питательной трубки. Для улучшения питания и увеличения веса может быть имплантирован зонд для кормления (гастростомический зонд) для доставки пищи непосредственно в желудок.
- Прививка кожи. Если рубцевание повлияло на функцию руки, врач может порекомендовать пересадку кожи.
- Восстановление подвижности. Неоднократное образование пузырей и рубцов может вызвать сращение пальцев рук и ног или аномальные изгибы суставов (контрактуры). Врач может порекомендовать операцию для исправления этих состояний, особенно если они мешают нормальному движению.
Реабилитационная терапия
Работа со специалистом по реабилитации (физиотерапевт, эрготерапевт) может помочь ослабить ограничения движений, вызванные рубцами и контрактурами.
Возможные варианты лечения в будущем
Исследователи изучают более эффективные способы лечения и облегчения симптомов буллезного эпидермолиза, в том числе:
- Генная терапия
- Трансплантация костного мозга (стволовых клеток)
- Белковая заместительная терапия
- Клеточная терапия
Образ жизни и домашние средства
Вы можете принять меры в домашних условиях для ухода за волдырями и предотвращения их образования.Узнайте, как ухаживать за ранами и обеспечивать полноценное питание, что очень важно для людей с буллезным эпидермолизом.
Уход за волдырями
Ваш врач может показать вам, как правильно ухаживать за волдырями, и посоветовать способы их предотвращения. Поговорите со своим врачом о безопасных способах разрушения и осушения волдырей, прежде чем они станут слишком большими. Ваш врач также может порекомендовать продукты, которые помогают поддерживать влажность пораженных участков, что способствует развитию хелинга и предотвращает инфекцию.
Как правило, выполните следующие действия:
- Вымойте руки. Вымойте руки перед тем, как прикасаться к волдырям вашего ребенка или менять повязку.
- Обезболивание. Примерно за 30 минут до смены повязки или другой болезненной процедуры дети старшего возраста и взрослые могут принимать обезболивающие, отпускаемые по рецепту. Для людей, которые не реагируют на болеутоляющие, другие варианты включают противосудорожные препараты, такие как габапентин и прегабалин.
- Очищайте кожу ежедневно. Чтобы очистить рану, замочите ее на 5–10 минут в слабом растворе соли и воды.Другие варианты — мягкие растворы разбавленного уксуса или отбеливателя. Замачивание ослабляет прилипшие повязки и помогает уменьшить боль при смене повязок. Смойте теплой водой.
- Проколите новые пузыри. Это предотвращает их распространение. Используйте стерильную иглу, чтобы проколоть каждый новый волдырь в двух точках. Но оставьте крышу волдыря неповрежденной, чтобы обеспечить дренаж и одновременно защитить нижележащую кожу.
- Наложить обработанные повязки. Нанесите вазелин или другое увлажняющее вещество на антипригарную повязку (Mepilex, Telfa, вазелиновую марлю).Затем аккуратно наложите повязку на рану. При необходимости закрепите подушку свернутой марлей.
- Обертывание рук и ног с волдырями ежедневно. При некоторых тяжелых формах этого состояния ежедневные обертывания помогают предотвратить контрактуры и сращение пальцев рук и ног. Для этого подходят специальные обертывания и марлевые повязки.
- Следите за признаками инфекции. Если вы заметили покраснение, жар, гной или красную линию, ведущую из волдыря, поговорите со своим врачом о рецептурных антибиотиках.
- Сохранять прохладу. Волдыри часто усиливаются от жары и тепла.
Обеспечение полноценного питания
Разнообразное и полноценное питание способствует росту и развитию детей и способствует заживлению ран. Если волдыри во рту или горле мешают ребенку есть, вот несколько советов:
- Для младенцев попробуйте соски для бутылочек, предназначенные для недоношенных детей, шприц или капельницу с резиновым наконечником.
- Для детей старшего возраста подавайте питательные, мягкие продукты, которые легко глотать, например овощные супы и фруктовые смузи.Пюре из твердых продуктов с бульоном или молоком.
- Подавайте еду и напитки теплыми, комнатной температуры или холодными.
- Поговорите с диетологом или врачом об использовании добавок для минимизации дефицита питательных веществ и витаминов.
Копирование и опора
Лечение и профилактика волдырей и осложнений буллезного эпидермолиза может вызывать стресс у вас, вашего ребенка и членов семьи. Возможно, вам будет полезно поделиться своими проблемами и информацией с семьями в аналогичных обстоятельствах.Узнайте у своего поставщика медицинских услуг о группах поддержки при буллезном эпидермолизе в вашем районе. Если присоединение к группе поддержки не для вас, спросите о консультантах, духовенстве или социальных работниках, которые работают с семьями, которые борются с буллезным эпидермолизом.
Запись на прием
Вас могут направить к врачу, который специализируется на диагностике и лечении кожных заболеваний (дерматолог).
Специализированные центры буллезного эпидермолиза
Центры, которые специализируются на диагностике, оценке и лечении людей с буллезным эпидермолизом, могут входить в сеть под названием EB Clinet.В таких центрах работают врачи, медсестры, социальные работники и специалисты по реабилитации, которые оказывают специализированную помощь людям с этим заболеванием.
Регулярное посещение такого центра может улучшить качество жизни и снизить количество госпитализаций из-за осложнений для людей с буллезным эпидермолизом. Спросите своего врача, доступен ли вам специализированный центр по лечению буллезного эпидермолиза.
Независимо от того, к какому врачу вы обратитесь в первую очередь, вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к приему.
Что вы можете сделать
- Перечислите признаки и симптомы вашего ребенка и сколько времени они у него есть.
- Обратите внимание на любые новые источники трения вокруг участков пузырей, , если таковые имеются. Например, сообщите своему врачу, если ваш малыш недавно начал ходить или ваш старший ребенок начал физическую активность, которая оказывает новое давление на пораженные участки.
- Перечислите ключевую медицинскую информацию, включая другие медицинские проблемы, по которым ваш ребенок получил диагноз.Также укажите названия всех безрецептурных и рецептурных лекарств, которые он принимает, а также все витамины и добавки.
- Попросите близкого родственника или друга присоединиться к вам на приеме к вашему ребенку. Если ваш врач говорит вам, что у вашего ребенка буллезный эпидермолиз, вам может быть трудно сосредоточиться на чем-либо еще, что он скажет. Возьмите с собой кого-нибудь, кто может оказать эмоциональную поддержку и помочь вам вспомнить всю информацию.
- Перечислите вопросы , которые следует задать своему врачу.
Вопросы, которые следует задать врачу
- Какая наиболее вероятная причина признаков и симптомов у моего ребенка?
- Каковы другие возможные причины этих признаков и симптомов?
- Какие тесты нужны моему ребенку?
- Какие методы лечения доступны и какие побочные эффекты они могут вызвать?
- Что можно сделать, чтобы облегчить боль или дискомфорт моего ребенка?
- Как мне позаботиться о потребностях моего ребенка, таких как кормление, купание и одевание его или ее?
- Каковы возможные осложнения этого состояния?
- Какие признаки или симптомы, связанные с этим состоянием, должны побудить меня позвонить вам?
- Какие признаки или симптомы должны побудить меня позвонить в службу 911 или по местному номеру службы экстренной помощи?
- Какие ограничения должен соблюдать мой ребенок?
- Как вы думаете, симптомы моего ребенка улучшатся с возрастом?
- Если я планирую иметь больше детей, подвергаются ли они повышенному риску этого заболевания?
- Как мне найти других людей, которые борются с буллезным эпидермолизом?
- Где я могу найти дополнительную информацию и ресурсы?
Чего ожидать от врача
Ваш врач, скорее всего, задаст вам ряд вопросов.Если вы будете готовы ответить на них, у вас будет время, чтобы обсудить любые вопросы, о которых вы хотите подробно поговорить. Ваш врач может спросить:
- Когда вы впервые заметили волдыри?
- Какие части тела были затронуты?
- Есть ли что-то, что вызывает образование волдырей? Например, от жары ухудшается?
- У вашего ребенка появились язвы в местах наложения повязок и липкой ленты?
- Заметили ли вы другие признаки или симптомы помимо волдырей? Например, у вашего ребенка хриплый голос?
- Кажется, что еда или глотание причиняют вашему ребенку боль?
- Были ли у кого-нибудь в вашей семье состояние, отмеченное значительными волдырями?
- Были ли у вашего ребенка какие-либо другие заболевания?
Что вы можете сделать за это время
За время до визита вы можете свести к минимуму риск появления у вашего ребенка новых волдырей:
- Слегка приподнять или прикоснуться к нему или к ней
- Обеспечение постоянной прохлады в вашем доме
- Поддержание увлажнения кожи вашего ребенка с помощью лубрикантов, например, вазелина
- Одевайте ребенка только в мягкие материалы
- Держите ногти на руках у ребенка короткими
Немедленно позвоните своему врачу, если вы заметили признаки возможной инфекции вокруг волдыря.
© 1998-2019 Фонд медицинского образования и исследований Мэйо (MFMER). Все права защищены. Условия эксплуатации.
Буллезный эпидермолиз | Общество дерматологов первичной медико-санитарной помощи
Создано: 28 сентября 2014 г. | Последнее обновление: 31 мая 2018 г.
Введение
Буллезный эпидермолиз (БЭ) включает группу генетически обусловленных состояний хрупкости кожи, характеризующихся образованием пузырей на коже и слизистых оболочках после легкой механической травмы. Три основные группы БЭ: симплекс БЭ, узловой БЭ и дистрофический БЭ. У многих пациентов состояние возникает в раннем возрасте и может быть тяжелым, но иногда БЭ проявляется у молодых людей и с гораздо более тонкими признаками, такими как волдыри на ногах или изменения ногтей. В этой главе содержится обзор необычной и сложной группы состояний, описанной ниже. Он не учитывает приобретенный буллезный эпидермолиз (EBA), редкое иммунобуллезное состояние, которое обсуждается в соответствующей главе. |
Этиология
БЭ — наследственное заболевание. При аутосомно-доминантном EB только один аномальный ген необходим для выражения этого состояния, то есть один родитель должен нести ген EB. С другой стороны, аутосомно-рецессивный наследственный EB требует двух генов EB, то есть по одному от каждого родителя. Если у человека есть один рецессивный ген EB в паре с нормальным геном, его называют носителем, и это заболевание не разовьется.Существует три основных типа БЭ, которые описаны ниже. Состояние классифицируется в зависимости от того, где в различных слоях кожи появляются пузыри.
Простой буллезный эпидермолиз (EBS)
- В эпидермисе появляются пузыри
- Это наиболее распространенный тип БЭ, на его долю приходится 70% случаев, и он, как правило, протекает легче, чем другие типы
Буллезный узловой эпидермолиз (JEB)
- Образование пузырей в зоне базальной мембраны
- JEB составляет около 5% случаев и обычно считается наиболее тяжелым типом EB
Буллезный дистрофический эпидермолиз (DEB)
- Волдыри возникают ниже зоны базальной мембраны в верхней части дермы
- DEB составляет около 25% случаев
Синдром Киндлера — это место, где волдыри развиваются на нескольких уровнях (внутренняя прозрачная пластинка и плотная часть пластинки).
История
- Мужчины и женщины страдают одинаково
- EB обычно возникает при рождении или вскоре после . Иногда БЭ может быть достаточно легкой при рождении, чтобы не проявляться, и обнаруживается только тогда, когда ребенок подрастет или достигнет совершеннолетия
- Важные общие моменты включают возраст начала; размер, частота и расположение волдырей; возможные побуждающие факторы; предыдущие попытки диагностики; предшествующие терапии; и степень боли или зуда
- Обзор системной информации , которая может быть связана с различными подтипами буллезного эпидермолиза, включает изменение роста или развития и доказательства поражения слизистых оболочек, включая оральные, носоглоточные, глазные, мочеполовые, желудочно-кишечные или респираторные симптомы.Семейный анамнез пузырей — важный вывод для определения типа EB .
Клинические данные
Отличительные черты кожи наследственной EB:
- Механически хрупкая кожа и легко индуцируемая волдыри или эрозии
- Некоторые или все из следующих :
- Милия
- Дистрофия или отсутствие ногтей ,00
- Стоматологические проблемы, такие как кариес
- Рубцы (обычно атрофические) ,00
- Дополнительные полезные данные, если таковые имеются, включают обильную грануляционную ткань, локализованную или сливную кератодермию ладоней и подошв, а также измененную пигментацию.Нечасто наблюдаемые и крайне неспецифические кожные проявления включают уменьшение или отсутствие волос, альбопапулоидные поражения (папулы телесного цвета или гипопигментированные папулы, обычно возникающие на нижней части туловища) и гипо / гипергидроз
Из трех основных групп ЭБ насчитывается не менее 27 различных типов . Симптомы значительно различаются от одного типа к другому, что подчеркивается особенностями даже небольшого количества типов EB, как описано ниже.
- Простой локальный буллезный эпидермолиз
- Самая распространенная форма EBS
- Он характеризуется болезненными волдырями на ладонях рук и подошвах ног, которые появляются после легкой или умеренной физической активности, такой как ходьба, работа в саду или занятия спортом.У многих пациентов волдыри возникают только на стопах
- Симптомы обычно проявляются в раннем детстве, хотя легкие случаи могут оставаться невыявленными до раннего взрослого возраста
- Гипергидроз стоп встречается часто ,00
- Волдыри обычно заживают без значительных рубцов или рубцов
- Буллезный узловой эпидермолиз не по Герлицу
- Это самая распространенная и наименее тяжелая форма JEB .
- Как и все формы JEB, обычно проявляется при рождении
- Вызывает обширные пузыри на коже и слизистых оболочках
- Волдыри на коже головы — обычное явление, которое может привести к рубцеванию и необратимой потере волос
- Присутствие гипоплазии эмали, проявляющейся в виде локализованных или более обширных ямок, напоминающих наперстки, на некоторых или всех поверхностях зубов, обнаруживается при всех типах соединительной БЭ.Следовательно, это чрезвычайно полезный клинический результат, хотя его нельзя использовать в качестве диагностического инструмента до тех пор, пока не прорежутся молочные зубы
- Другие симптомы JEB сторонних производителей включают долговременные травмы кожи и подлежащих тканей, особенно нижних ног, рубцевание кожи, а также деформацию или потерю ногтей на руках и ногах
- Доминантный буллезный дистрофический эпидермолиз (ДДЭБ)
- У прототипа пациента с ДДЭБ при рождении наблюдается генерализованное образование пузырей, которое со временем ассоциируется с милой, атрофическим (или, реже, гипертрофическим) рубцеванием и дистрофией ногтей.Гвозди могут вообще выпасть
- Кожа, как правило, менее хрупкая, чем при других формах дистрофической БЭ, волдыри обычно возникают после резких ударов или скользящих ударов, а не от легкого трения
- Рецидивирующие пузыри и эрозии пищевода, ведущие к прогрессирующей дисфагии, вторичной по отношению к образованию стриктуры пищевода, являются обычным явлением. Также часто поражается полость рта, из-за чего прием пищи или чистка зубов могут быть болезненными
- Существует несколько вариантов, включая претибиальный DDEB, который, как следует из названия, почти исключительно поражает переднюю часть голени.Отдельные поражения, которые, как правило, имеют вид папул или бляшек, часто имеют фиалковую окраску, что позволяет предположить клинический диагноз красного плоского лишая. Также присутствуют пузыри и рубцы. Характерна дистрофия ногтей рук и ног
- Аутосомно-рецессивный буллезный дистрофический эпидермолиз, тип Hallopeau-Siemens (RDEB-HS)
- Заболевшие младенцы обычно рождаются с широко распространенными волдырями и участками без кожи, часто вызванными травмой во время родов
- Чаще всего волдыри присутствуют по всему телу и поражают слизистые оболочки, такие как влажная слизистая рта и пищеварительного тракта.По мере заживления волдырей образуются тяжелые рубцы. Рубцы во рту и пищеводе могут затруднить пережевывание и проглатывание пищи, что приводит к хроническому недоеданию и замедлению роста
- Дополнительные осложнения прогрессирующего рубцевания могут включать сращение пальцев рук и ног, потерю ногтей на руках и ногах, деформации суставов (контрактуры), ограничивающие движение, и воспаление глаз, ведущее к потере зрения
- Кроме того, молодые люди с классической формой буллезного дистрофического эпидермолиза имеют очень высокий риск развития плоскоклеточного рака, который имеет тенденцию быть необычно агрессивным и часто опасным для жизни
Изображений
Щелкните изображение, чтобы увеличить или загрузить.PCDS благодарит Dermatoweb, DermQuest (Galderma) и других, предоставивших изображения. Все указанные лица и организации сохраняют авторские права на соответствующие изображения. Этот веб-сайт является некоммерческим и содержит изображения только в образовательных целях. Любое загруженное изображение должно использоваться только в учебных целях, а не в коммерческих целях. Уведомление и указание должны быть предоставлены PCDS или другому названному участнику. Пожалуйста, перейдите по этой ссылке, если у вас есть качественные изображения, которые вы можете разместить на сайте.
Рисунок: 1 EB | |
Рисунок: 2 EB — типичный невоспалительный волдырь | |
Рисунок: 3 EB — волдырь, вызванный механическим воздействием У этого пациента локализован EBS .Скопировано с любезного разрешения Dermatoweb | |
Рисунок: 4 Локализованный EBS | |
Рисунок: 5 Локализованный EBS | |
Рисунок: 6 Не-Herlitz JEB Скопировано с любезного разрешения Dermatoweb | |
Рисунок: 7 JEB — питтинг эмали | |
Рисунок: 8 Доминант DEB Скопировано с любезного разрешения Dermatoweb | |
Рисунок: 9 Доминирующий DEB — milia Скопировано с любезного разрешения Dermatoweb | |
Рисунок: 10 Доминантный ДЭБ — атрофическое рубцевание | |
Рисунок: 11 Dominant DEB — d Истрофические гвозди Скопировано с любезного разрешения Dermatoweb | |
Рисунок: 12 Аутосомно-рецессивный DEB | |
Рисунок: 13 Аутосомно-рецессивный DEB Скопировано с любезного разрешения Dermatoweb |
Расследования
- Каждый основной тип БЭ диагностируется путем определения ультраструктурного уровня, в пределах которого появляются волдыри после незначительного натяжения кожи.Затем подтипы определяются на основе способа передачи, результатов иммуногистохимии и электронной микроскопии, а также клинического фенотипа .
- За дополнительной информацией обращайтесь в Национальную диагностическую лабораторию буллезного эпидермолиза (EB) Гая и Сент-Томаса .
Менеджмент
- Пациентов с возможным БЭ следует направить к дерматологу. Из-за редкости БЭ родители и дети обычно направляются в специализированный центр, в котором работают сотрудники, обладающие знаниями и опытом в лечении этого состояния.В Англии есть четыре специализированных центра:
- Детская больница Бирмингема
- Больница Солихалла
- Детская больница на Грейт-Ормонд-стрит, Лондон
- Больница Святого Томаса, Лондон
- Лекарства от БЭ нет — лечение симптоматическое, и его основная цель — защитить кожу и остановить образование волдырей, способствовать заживлению и предотвратить осложнения. Поскольку БЭ может поражать очень много разных частей тела, обычно требуется многопрофильный командный подход.
Гомеопатическое лечение буллезного эпидермолиза | Причины, симптомы, диагностика и гомеопатическое лечение
представить
- США-Канада: + 1-315-351-0898
- + 91-7506967042
- Другой: + 91-22-66888888
- Вход пациента
- О нас
- Дом
- Доктор Раджеш Шах
- ДокторРупал Шах
- Гомеопатия
- Гомеопатические препараты
- О компании Life Force
- Миссия Life Force
- Команда Life Force
- Карьера в Life Force
- Гомеопатия
- Что такое гомеопатия?
- Чем не является гомеопатия
- Что ваш врач не скажет вам
о гомеопатии? - Факты и мифы
- Научная гомеопатия
- Исследования гомеопатии
- Что врачи должны знать о
Гомеопатии?
Буллезный эпидермолиз — Infogalactic: ядро планетарных знаний
Буллезный эпидермолиз ( EB ) — это группа наследственных заболеваний соединительной ткани, которые вызывают волдыри на коже и слизистых оболочках, с частотой 20 на миллион новорожденных в США. [1] Это результат нарушения закрепления между эпидермисом и дермой, приводящий к трению и хрупкости кожи. Его степень тяжести варьируется от легкой до летальной.
Состояние было доведено до сведения общественности в 2004 году в Великобритании в документальном фильме Channel 4 «« Мальчик, чья кожа »», в котором рассказывается о жизни и смерти Джонни Кеннеди, англичанина с ЭБ. [2] В Соединенных Штатах то же самое можно сказать о документальном фильме HBO Моя плоть и кровь 2003 года. [ необходима ссылка ]
«Дети-бабочки» — это термин, часто используемый для описания более молодых пациентов (потому что, как говорят, кожа хрупкая, как крылья бабочки), [3] «Младенцы из хлопковой ваты», [4] [5] или (в Южной Америке) как «Дети с хрустальной кожей». [6]
Классификация
Буллезный эпидермолиз относится к группе наследственных заболеваний, при которых в результате незначительной травмы образуются волдыри.В этом состоянии было идентифицировано более 300 мутаций. [7] Они подразделяются на следующие типы: [8] [9] : 596
Простой буллезный эпидермолиз
Основная статья: Простой буллезный эпидермолизПростой буллезный эпидермолиз — это форма буллезного эпидермолиза, при которой на месте натирания появляются волдыри. Обычно он поражает руки и ноги и обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу, влияя на гены кератина KRT5 и KRT14.
Буллезный узловой эпидермолиз
Основная статья: Буллезный узловой эпидермолиз (медицина)Буллезный соединительный эпидермолиз — наследственное заболевание, поражающее ламинин и коллаген. Это заболевание характеризуется образованием волдырей в прозрачной пластинке зоны базальной мембраны [9] : 599 и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Он также проявляется в виде волдырей на месте трения, особенно на руках и ногах, и имеет варианты, которые могут возникнуть у детей и взрослых.По оценкам, этой формой буллезного эпидемолиза страдают менее одного человека на миллион. [10]
Буллезный дистрофический эпидермолиз
Основная статья: дистрофический буллезный эпидермолизДистрофический буллезный эпидермолиз — это наследственный вариант, поражающий кожу и другие органы. «Дети-бабочки» — это термин для тех, кто родился с этой болезнью, поскольку их кожа считается нежной и хрупкой, как крылья бабочки. Дистрофический буллезный эпидермолиз вызывается генетическими дефектами (или мутациями) в гене COL7A1 человека, кодирующем белок коллагена VII типа (коллаген VII). [11] Мутации, вызывающие DEB, могут быть аутосомно-доминантными или аутосомно-рецессивными.
Другой генетический
OMIM | Имя | Локус | Джин |
---|---|---|---|
609638 | буллезный эпидермолиз, летальный акантолитик | 6п24 | DSP |
Другое
Патофизиология
Кожа человека состоит из двух слоев: внешнего слоя, называемого эпидермисом, и нижнего слоя, называемого дермисом.У людей со здоровой кожей между этими двумя слоями есть белковые якоря, которые не позволяют им двигаться независимо друг от друга (срезание). У людей, рожденных с БЭ, два слоя кожи лишены протеиновых якорей, которые удерживают их вместе, что приводит к чрезвычайно хрупкой коже — даже незначительное механическое трение (например, трение или давление) или травма разделят слои кожи и образуют волдыри и болезненные язвы. . Больные БЭ сравнивали язвы с ожогами третьей степени. [12] Более того, в качестве осложнения хронического повреждения кожи люди, страдающие БЭ, имеют повышенный риск злокачественных новообразований (рака) кожи.
Лечение
Лечение буллезного эпидермолиза трансплантацией стволовых клеток, модифицированных ламинином5Недавние исследования были сосредоточены на изменении смеси кератинов, производимых в коже. Известно 54 гена кератина, 28 из которых относятся к генам промежуточных филаментов I типа, а 26 — к типу II, которые работают как гетеродимеры. Многие из этих генов имеют существенное структурное и функциональное сходство, но они специализируются на типах клеток и / или условиях, в которых они обычно образуются.Если бы баланс продукции можно было сместить от мутировавшего, дисфункционального гена кератина к интактному гену кератина, симптомы можно было бы уменьшить. Например, сульфорафан, соединение, обнаруженное в брокколи, снижает образование пузырей на модели мышей до такой степени, что пораженные детеныши не могут быть идентифицированы визуально при инъекции беременным мышам (5 мкмоль / день = 0,9 мг) и местного применения новорожденные (1 мкмоль / день = 0,2 мг в масле жожоба). [13]
По состоянию на 2008 г. клиническое исследование в Университете Миннесоты включало трансплантацию костного мозга двухлетнему ребенку, который является одним из двух братьев с БЭ.Процедура прошла успешно, что убедительно свидетельствует о том, что лекарство могло быть найдено. Вторая трансплантация также была сделана старшему брату ребенка, а третья трансплантация запланирована для ребенка из Калифорнии. В конечном итоге клиническое испытание будет включать трансплантаты 30 пациентам. [14] Однако тяжелая иммуносупрессия, необходимая для трансплантации костного мозга, вызывает значительный риск серьезных инфекций у пациентов с крупномасштабными волдырями и эрозиями кожи. Действительно, по крайней мере четыре пациента умерли в ходе подготовки к трансплантации костного мозга от буллезного эпидермолиза или в ходе ее проведения из лишь небольшой группы пациентов, пролеченных на данный момент.
Пилотное исследование, проведенное в 2015 году, предполагает, что системный фактор, стимулирующий колонии гранулоцитов (G-CSF), может способствовать ускоренному заживлению ран у пациентов с дистрофическим буллезным эпидермолизом. В этом исследовании семь пациентов с дистрофическим буллезным эпидермолизом ежедневно получали подкожный G-CSF в течение шести дней, а затем повторно оценивали состояние на седьмой день. После шести дней лечения G-CSF размер открытых поражений уменьшился в среднем на 75,5%, а количество волдырей и эрозий у пациентов уменьшилось в среднем на 36.6%. Потребуется гораздо больше исследований с использованием G-CSF в качестве лечения буллезного эпидермолиза, с большей и более разнообразной популяцией пациентов и в более длительные сроки, но это пилотное исследование обнадеживает для этого нового потенциального лечения. [15]
Эпидемиология
Приблизительно 50 на миллион живорождений имеют диагноз БЭ, и 9 на миллион человек в общей популяции страдают этим заболеванием. Из этих случаев приблизительно 92% представляют собой простой буллезный эпидермолиз (EBS), 5% — буллезный дистрофический эпидермолиз (DEB), 1% — буллезный соединительный эпидермолиз (JEB) и 2% — неклассифицированные.Несущая частота колеблется от 1 из 333 для JEB до 1 из 450 для DEB; предполагается, что несущая частота для EBS намного выше, чем для JEB или DEB. [ необходима ссылка ]
Заболевание встречается у представителей всех расовых и этнических групп и поражает обоих полов. [16] [17]
Мониторинг
Индекс активности и рубцевания буллезного эпидермолиза (EBDASI) — это система баллов, которая объективно определяет степень тяжести буллезного эпидермолиза.EBDASI — это инструмент для врачей и пациентов, позволяющий контролировать тяжесть заболевания. Он также был разработан для оценки реакции на новые методы лечения БЭ. EBDASI был разработан и утвержден профессором Диди Мюррелл и ее командой студентов и научных сотрудников в больнице Святого Георгия Университета Нового Южного Уэльса в Сиднее, Австралия. Он был представлен на Международном конгрессе по исследовательской дерматологии в Эдинбурге в 2013 году, а его бумажная версия была опубликована в Журнале Американской академии дерматологии в 2014 году. [18]
См. Также
Список литературы
- ↑ http://dermatology.stanford.edu/gsdc/eb_clinic/eb-faqs.html#common
- ↑ «Серия 1 — Мальчик, у которого отвалилась кожа». Channel 4. 2004. Проверено 28 февраля 2009.
- ↑ Родди Айлс, глава отдела печати (12 мая 2005 г.). «Ученые Данди на пути к излечению от состояния« Дети бабочек »». Университет Данди.Проверено 22 июля 2008.
- ↑ Суэлен Хинд, репортер по вопросам здравоохранения (26 ноября 2006 г.). «Жизнь маленькой девочки от боли». HeraldSun.com.au. Проверено 22 июля 2008.
- ↑ Робин Гоберт, бывший президент DEBRA Australia Inc. (май 2002 г.). «Времена меняются — история семьи о жизни с ЭБ». e-bility.com. Проверено 22 июля 2008.
- ↑ Гена Брумитт Грущовник, Исполнительный комитет DEBRA International. «Веб-сайт DEBRA Chile».
- ↑ Koshida S, Tsukamura A, Yanagi T, Nakahara S, Takeuchi Y, Kato T, Tanaka T, Nakano H, Shimizu H (2013) Буллезный дистрофический эпидермолиз Халлопо-Сименса из-за гомозиготной мутации 5818delC в гене COL7A.Педиатр Инт 55 (2): 234-7. DOI: 10.1111 / j.1442-200X.2012.03638.x
- ↑ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0.
- ↑ 9,0 9,1 Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . (6-е изд.). Макгроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0.
- ↑ «Буллезный узловой эпидермолиз». Genetics Домашний справочник .НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. Проверено 11 октября 2013 г.
- ↑ Варки Р., Садовски С., Уитто Дж., Пфенднер Э. (март 2007 г.). «Буллезный эпидермолиз. II. Коллагеновые мутации VII типа и фенотип-генотипические корреляции в дистрофических подтипах». J. Med. Genet . 44 (3): 181–92. DOI: 10.1136 / jmg.2006.045302. PMC 2598021. PMID 16971478. CS1 maint: несколько имен: список авторов (ссылка)
- ↑ Мэри Э. О’Брайен, доктор медицины «Кэролайн». Columbia Observer. Архивировано 25 мая 2006 года. Проверено 22 июля 2008 года.
- ↑ Мишель Кернс; и другие. (2007-09-04). «Перепрограммирование биосинтеза кератина с помощью сульфорафана восстанавливает целостность кожи при простом буллезном эпидермолизе». Proc Natl Acad Sci U S A . 104 (36): 14460–14465.DOI: 10.1073 / pnas.0706486104. PMC 1964870. PMID 17724334.
- ↑ Жозефина Маркотти (03.07.2008). «Долгосрочное лечение стволовыми клетками дает двум братьям будущее». Звездная трибуна. Проверено 22 июля 2008.
- ↑ Хорошо, Ио-Давид; Манес, Бекки; Франгул, Хайдар (июль 2015 г.). «Системный гранулоцитарный колониестимулирующий фактор (G-CSF) усиливает заживление ран при дистрофическом буллезном эпидермолизе (DEB): результаты пилотного исследования». Журнал Американской академии дерматологии . 73 (1): 56–61. DOI: 10.1016 / j.jaad.2015.04.015. ISSN 0190-9622.
- ↑ Маринкович М.П., Уэллс М.Дж., Перри В.Д., Джеймс В.Д., Ортонн Дж.П. (3 декабря 2007 г.). «Буллезный эпидермолиз». Буллезные болезни . emedicine.com. Проверено 22 июля 2008.
- ↑ Эллен Пфенднер, Джоуни Уитто и Джо-Дэвид Файн (2000-11-07).«Частота носителей буллезного эпидермолиза в популяции США». Журнал следственной дерматологии . nature.com. Проверено 22 июля 2008.
- ↑ Разработка, надежность и валидность нового индекса активности буллезного эпидермолиза и рубцевания (EBDASI). 2014. Ло СН, Ким Дж., Су Дж.С., Дэниел Б.С., Венугопал С.С., Родс Л.М., Интонг Л.Р., Закон М.Г., Мюррелл Д.Ф. Январь 2014. JAAD, 70, 1 стр.
Внешние ссылки
Викискладе есть носители, связанные с [[commons: Ошибка сценария: функция «getCommonsLink» не существует. | Ошибка скрипта: функция getCommonsLink не существует. ]] . |
Что такое буллезный эпидермолиз? (с иллюстрациями)
Буллезный эпидермолиз (БЭ) — это медицинское название генетического заболевания, которое приводит к тому, что кожа становится очень хрупкой. Это нарушение вызвано изменением дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Гены, которые определяют рост кожи, мутируют, и кожа становится очень хрупкой и склонной к образованию пузырей. Это состояние передается по наследству и может исходить от одного или обоих родителей.Два здоровых родителя могут передать два мутировавших гена ребенку, по одному от каждого родителя, или один из родителей, который страдает заболеванием, может передать мутировавший ген ребенку.
Эпидермолиз вызывается мутировавшими генами.Буллезный эпидермолиз был назван болезнью бабочки , поскольку хрупкая кожа больного похожа на хрупкие крылья бабочки.Расстройство может поражать представителей обоих полов и проявляется с рождения. Симптомы могут появиться только в более зрелом возрасте.
Большинство методов лечения буллезного эпидермолиза включает в себя помощь в правильном заживлении ран.Симптомами буллезного эпидермолиза являются образование пузырей и крайняя хрупкость кожи. Хотя существует три разных типа расстройства, эти основные симптомы остаются неизменными. При некоторых типах заболевания также могут быть неровности внутренней оболочки кожи и роговицы глаза.
Буллезный эпидермолиз будет присутствовать при рождении, даже если симптомы появятся только в более позднем возрасте.Наиболее распространенной формой буллезного эпидермолиза является EB simplex . Почти все случаи простого БЭ имеют наследственную причину. Чаще всего ломкость кожи поражает конечности, например, руки и ноги. Волдыри могут появиться в любом месте кожи в результате трения, например, вызванного браслетом или бюстгальтером. Люди, страдающие этим заболеванием, также испытывают усиление симптомов при воздействии тепла.
Младенцы, рожденные с буллезным эпидермолизом, обычно имеют продолжительность жизни два года.Почти 10% людей, страдающих буллезным эпидермолизом, имеют узловую форму заболевания. Если этот тип расстройства тяжелый, серьезной проблемой является потеря кожи.Ожидаемая продолжительность жизни новорожденных с этим заболеванием составляет два года.
Третий тип буллезного эпидермолиза известен как дистрофический EB . Если это нарушение тяжелое, рубцевание кожи замедлит заживление. Из-за сильного образования волдырей во рту очень трудно есть.Осложнения, которые могут возникнуть при тяжелой дистрофической БЭ, включают рак кожи.
В настоящее время нет известного лекарства от этого состояния. Однако существуют методы лечения более тяжелых форм расстройства, которые могут помочь улучшить качество жизни больного. Большинство других методов лечения заключается в перевязке ран для облегчения заживления и предотвращения дальнейшего рубцевания.
Хрупкость греха чаще всего поражает руки.Простой буллезный эпидермолиз
- Простой буллезный эпидермолиз
Infobox_Disease
Имя = ИМЯ СТРАНИЦЫЗаголовок =
DiseasesDB = 4334
ICD10 = ICD10 | Q | 81 | 0 | q | 80
ICD9 = ICD9 | 757.39
ICDO =
OMIM = 131900
OMIM_mult = OMIM2 | 131760 OMIM2 | 131800 OMIM2 | 131960 | MedlinePlus =
eMedicineSubj = derm
eMedicineTopic = 124
MeshID = D016110Простой буллезный эпидермолиз (EBS) — это заболевание, возникающее в результате мутаций в генах, кодирующих образование кератина
или кератина EBS2. базальный кератиноцит эпидермиса. Иногда ЭБС называют «эпидермолитическим».ubtypes
Существует четыре подтипа EBS:
# EBS — Weber-Cockayne (EBS-WC)
# EBS — Koebner (EBS-K)
# EBS — Dowling-Meara (EBS-DM)
# EBS — Пятнистая пигментация (EBS-MP)
= Weber-Cockayne =Weber-Cockayne — самая легкая форма EBS, приводящая к образованию пузырей на руках и ногах, поскольку они наиболее подвержены частому истиранию. Присутствие тепла и влажности из-за климата или физической активности ускоряет образование волдырей.Обычно образующиеся волдыри бывают напряженными и болезненными и затрудняют ходьбу. Тщательное прокалывание, дренирование и перевязка волдырей может облегчить состояние и предотвратить их расширение.
Кебнер
Результаты Кебнера — генерализованные волдыри.
Даулинг-Меара
Даулинг-Меара (EBS-DM) — наиболее тяжелая форма EBS, приводящая к образованию скоплений волдырей и сферических агрегатов кератина. Это результат миссенс-мутации в KRT5 (E477K) или одной из двух миссенс-мутаций в KRT14 (R125C и R125H)
Пятнистая пигментация
Пятнистая пигментация (EBS-MP) вызвана одной миссенс-мутацией в KRT5 (I161S) или миссенс-мутациями в гене плектина.
ee также
* Буллезный эпидермолиз
Внешние ссылки
*
Фонд Викимедиа. 2010.
- Стюарт Маклауд
- Передний правильный пучок
Посмотреть другие словари:
простой буллезный эпидермолиз — буллезный буллезный эпидермолиз sim · plex sim.представляет собой любую из нескольких форм буллезного эпидермолиза, которые характеризуются образованием волдырей внутри эпидермиса, иногда сопровождающимся утолщением кожи, но обычно. без рубцов, и это в основном…… Медицинский словарь
Буллезный эпидермолиз — (EB) — редкое генетическое заболевание, характеризующееся чрезвычайно хрупкой кожей и повторяющимся образованием волдырей в результате незначительного механического трения или травмы. Это состояние было доведено до сведения общественности Великобритании через…… Википедию
буллезный эпидермолиз — буллезный эпидермолиз в любой из группы наследственных заболеваний разной степени тяжести, отмеченных как esp.из-за образования больших пузырей, заполненных жидкостью, которые развиваются главным образом в ответ на незначительную механическую травму см. дистрофический эпидермолиз…… Медицинский словарь
Буллезный эпидермолиз герпетиформный — Классификация и внешние ресурсы OMIM 131760 БолезниDB 33248 Герпетиформный буллезный эпидермолиз (также известный как эпидермолиз Даулинга Меара… Википедия
Буллезный эпидермолиз — (EB) ist eine genetisch bedingte Hautkrankheit, die je nach Подтип аутосомно-доминантный или резессивный вербт вирд.Ursache ist ein angeborene Мутация in bestimmten Genen, deren Genprodukte (Proteine) u. а. für den intakten zellulären Aufbau der…… Deutsch Wikipedia
simplex — см. Простой буллезный эпидермолиз, простой генитальный герпес, HERPES SIMPLEX, ICHTHYOSIS SIMPLEX… Медицинский словарь
эпидермолиз — Состояние, при котором эпидермис неплотно прикреплен к кориуму, легко отшелушиваясь или образуя волдыри. [эпидермис + G.лизис, разрыхление] e. bullosa [MIM * 131800] группа наследственных хронических невоспалительных кожных заболеваний, в которых…… Медицинский словарь
Herpes simplex — Герпес перенаправляется сюда. Чтобы узнать о вирусе, вызывающем простой герпес, см. Вирус простого герпеса. Для всех типов вирусов герпеса см. Herpesviridae. Классификация простого герпеса и внешние ресурсы Herpes labialis… Wikipedia
Lichen simplex chronicus — Классификация и внешние ресурсы Микрофотография простого хронического лишая.H E пятно. МКБ 10… Википедия
Bullosa Epidermolisis — Saltar a navegación, búsqueda Espalda de niño que padece Epidermolisis Bullosa.