Лечение синдрома марфана: Синдром Марфана — причины, симптомы, диагностика и лечение

Содержание

Синдром Марфана, причины, симптомы и лечение

Узнала о вас в интернете — нужно срочно сделать МРТ.

И вот после спектакля я у вас. Мне очень понравились ваши сотрудники. Спасибо за внимание, доброжелательность и точность.

Пусть у вас всё будет так же хорошо на душе, как у меня сейчас, несмотря на все проблемы…

Будьте!!! Нам на радость! Ваша Панина В.В.

Array
(
    [ID] => 107
    [~ID] => 107
    [CODE] => 
    [~CODE] => 
    [XML_ID] => 107
    [~XML_ID] => 107
    [NAME] => Панина Валентина Викторовна
    [~NAME] => Панина Валентина Викторовна
    [TAGS] => 
    [~TAGS] => 
    [SORT] => 100
    [~SORT] => 100
    [PREVIEW_TEXT] => 

Узнала о вас в интернете — нужно срочно сделать МРТ.

И вот после спектакля я у вас. Мне очень понравились ваши сотрудники. Спасибо за внимание, доброжелательность и точность.

Пусть у вас всё будет так же хорошо на душе, как у меня сейчас, несмотря на все проблемы...

Будьте!!! Нам на радость! Ваша Панина В.В.

[~PREVIEW_TEXT] =>

Узнала о вас в интернете — нужно срочно сделать МРТ.

И вот после спектакля я у вас. Мне очень понравились ваши сотрудники. Спасибо за внимание, доброжелательность и точность.

Пусть у вас всё будет так же хорошо на душе, как у меня сейчас, несмотря на все проблемы...

Будьте!!! Нам на радость! Ваша Панина В.В.

[PREVIEW_PICTURE] => Array ( [ID] => 50 [TIMESTAMP_X] => 07.02.2018 14:11:01 [MODULE_ID] => iblock [HEIGHT] => 800 [WIDTH] => 577 [FILE_SIZE] => 87769 [CONTENT_TYPE] => image/jpeg [SUBDIR] => iblock/d82 [FILE_NAME] => d823d79d608bd750c9be67d6f85f03ca.jpg [ORIGINAL_NAME] => pic_comments2-big.jpg [DESCRIPTION] => [HANDLER_ID] => [EXTERNAL_ID] => cf5842bcd485e8e9c06757a200b70e73 [~src] => [SRC] => /upload/iblock/d82/d823d79d608bd750c9be67d6f85f03ca.jpg [UNSAFE_SRC] => /upload/iblock/d82/d823d79d608bd750c9be67d6f85f03ca.jpg [SAFE_SRC] => /upload/iblock/d82/d823d79d608bd750c9be67d6f85f03ca.jpg [ALT] => Панина Валентина Викторовна [TITLE] => Панина Валентина Викторовна ) [~PREVIEW_PICTURE] => 50 [DETAIL_TEXT] => [~DETAIL_TEXT] => [DETAIL_PICTURE] => [~DETAIL_PICTURE] => [DATE_ACTIVE_FROM] => [~DATE_ACTIVE_FROM] => [ACTIVE_FROM] => [~ACTIVE_FROM] => [DATE_ACTIVE_TO] => [~DATE_ACTIVE_TO] => [ACTIVE_TO] => [~ACTIVE_TO] => [SHOW_COUNTER] => [~SHOW_COUNTER] => [SHOW_COUNTER_START] => [~SHOW_COUNTER_START] => [IBLOCK_TYPE_ID] => content [~IBLOCK_TYPE_ID] => content [IBLOCK_ID] => 10 [~IBLOCK_ID] => 10 [IBLOCK_CODE] => reviews [~IBLOCK_CODE] => reviews [IBLOCK_NAME] => Отзывы [~IBLOCK_NAME] => Отзывы [IBLOCK_EXTERNAL_ID] => [~IBLOCK_EXTERNAL_ID] => [DATE_CREATE] => 06.02.2018 19:41:18 [~DATE_CREATE] => 06.02.2018 19:41:18 [CREATED_BY] => 1 [~CREATED_BY] => 1 [CREATED_USER_NAME] => (admin) [~CREATED_USER_NAME] => (admin) [TIMESTAMP_X] => 07.02.2018 14:11:01 [~TIMESTAMP_X] => 07.02.2018 14:11:01 [MODIFIED_BY] => 1 [~MODIFIED_BY] => 1 [USER_NAME] => (admin) [~USER_NAME] => (admin) [IBLOCK_SECTION_ID] => [~IBLOCK_SECTION_ID] => [DETAIL_PAGE_URL] => /content/detail.php?ID=107 [~DETAIL_PAGE_URL] => /content/detail.php?ID=107 [LIST_PAGE_URL] => /content/index.php?ID=10 [~LIST_PAGE_URL] => /content/index.php?ID=10 [DETAIL_TEXT_TYPE] => text [~DETAIL_TEXT_TYPE] => text [PREVIEW_TEXT_TYPE] => html [~PREVIEW_TEXT_TYPE] => html [LANG_DIR] => / [~LANG_DIR] => / [EXTERNAL_ID] => 107 [~EXTERNAL_ID] => 107 [LID] => s1 [~LID] => s1 [EDIT_LINK] => [DELETE_LINK] => [DISPLAY_ACTIVE_FROM] => [IPROPERTY_VALUES] => Array ( ) [FIELDS] => Array ( [ID] =>

Синдром Марфана, симптоматика и лечение

Синдром Марфана – аутосомное-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Характеризуется различными патологическими состояния со стороны сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного и зрения. Чаще всего у болеющих наблюдается очень большой рост (гигантизм), длинные тонкие нижние конечности и пальцы рук (паучьи пальцы), расширение участка аорты, ненормальная рефракция глаза (близорукость), смещение хрусталика из стекловидной ямки, деформация грудной клетки, искривление позвоночника (кифосколиоз), плоский свод стопы, протрузия вертлужной впадины, эктазия твердой оболочки мозга.

Диагностика этого недуга основывается на истории болезни всей семьи, результатам обследований (офтальмологического, генетического, функционального и рентгена). Лечебные мероприятия при данном патологическом состоянии включают в себя как консервативные, так и хирургические мероприятия, которые направлены на коррекцию ССС, опорно-двигательную систему и зрения.

Синдром Марфана – это системное недостаточное развитие соединительной ткани от момента зачатия до рождения и смерти (весь жизненный цикл), которое обусловлено недостатком коллагена и сопровождается поражением скелета, глаз и ССС. Это заболевание относится к одному из наиболее распространенной коллогенопатии, передающейся по наследству. По статистическим данным этот недуг в популяции наблюдается в соотношении 1: 10000 или 1:20000 случаев, не имеет расовой или половой принадлежности.

Факторы развития

Заболевание считается врожденной аномалией, которая передается по наследству по аутосомно-доминантному типу с выраженным множественным действием гена, с изменчивостью экспрессивности и пенетрантностью. В основе патологии лежат мутированные гены FBN1, которые отвечают за синтезирование фибриллина. А он в свою очередь является важнейшим структурным белком внеклеточного матрикса, который придает упругость и сократимость соединительной ткани. Отклонение от нормы и нехватка фибриллина способствуют изменению формирования волокон, нарушению прочности и эластичности ткани, а также неосуществимости выдерживать физиологические нагрузки. Гистологическим нарушениям больше всего подвержены сосудистые стенки эластичного вида и связки (аорта, цинновая связка глаза и другие, которые имеют большое количество фибриллина).

Большой фенотип этого патологического состояния (от легкой, не заметной до тяжелой быстропрогрессирующей) объясняется различными изменениями в гене FBN1, а также изменениями в иных генах (например, роста). В процессе проведения генетических

Синдром Марфана: фото больных, симптомы и лечение, что такое и диагностика | Ревматолог

Марфаноподобный синдром – дифференцированная форма врожденной соединительнотканной недостаточности с наследственным механизмом передачи, характеризующаяся многообразием клиники.

Лечение и наблюдение пациентов осуществляет группа специалистов, основная цель которых замедлить прогрессирование болезни, так как полное излечение не является возможным.

Определение термина

Синдром Марфана &#8212, генетическая дисплазия соединительной ткани, проявляющаяся дефектами структур компонентов внеклеточного матрикса (волокон и основного веществ) с последующими морфофункциональными изменениями органов и системы.

Патологические нарушения вызваны в генетическом аппарате в период эмбрионального и постнатального развития, с преимущественным поражением сердечно-сосудистой системы, скелета, органов зрения.

Дисплазия соединительной ткани впервые была описана в 1896 году французским педиатром Антонином Бернардом Марфаном и терапевтом Эмилем Шарлем Ашаром. Поэтому часто синдром Марфана называют синдромом Марфана-Ашара.

Подробнее о синдроме Зудека, а также принципы лечения синдрома Шегрена, болезни Шенлейна-Геноха

Причины возникновения синдром Дюшенна

Наследственная коллагенопатия относится к сравнительно редким болезням, встречается с частотой 1 случай на 100 тысяч. При синдроме преимущественно поражается восходящая часть аорты, что создает угрозу внезапной смерти. Однако при грамотно организованной терапии и раннем определении дисплазии возможно сохранение качества и продолжительность жизни.

Важно! Беременность при синдроме Марфана опасна, так как существует риск наследования патологии. Также по мере увеличения срока беременности возрастает угроза разрыва аорты, развития инфекционного эндокардита.

Причины синдрома Марфана

Болезненное состояние относится к генным заболеваниям с аутосомно-доминантным типом наследования. В основе патогенеза лежит стойкое изменение генотипа фибриллина, являющегося важным компонентов соединительной ткани и ответственным за синтез, пространственную организацию коллагена.

Разнообразие мутагенеза FBN1 (насчитывает более 1000 видов) объясняет вариабельный фенотипический спектр марфаноподобного синдрома (от незначительных форм проявлений до ярко-выраженных).

Клиническая картина

Фото больных синдромом Марфана описывает человека высокого роста (окончательный рост у мальчиков 190 см, у девочек 175 см), с непропорционально коротким туловищем и удлиненными тонкими конечностями.

Телосложение характеризуется общей худощавостью, шея длинная и тонкая, плечи узкие, лицевой скелет вытянут с изъявлением высокого аркообразного неба и неправильным прикусом.

Симптомы синдрома Марфана могут не определяться или иметь незначительную выраженность при рождении. В течение жизни клинические формы постепенно нарастают.

Универсальных проявлений патологических изменений не существует. Каждый дефект уникальный, и свойственный определенному индивидууму, семье.

Фенотипические проявления условно разделяют на несколько групп, в зависимости от органов и систем, вовлеченных в диспластический процесс:

  1. Костно-суставные изменения: гипермобильность суставов, деформация позвоночного столба (сколиоз, кифоз, спондилолистез), плоскостопие, изменение формы грудной клетки (килевидная или воронкообразная).
  2. Клапанный и сосудистый синдром: пролапсы клапанов сердца, поражение артерий эластического и мышечного типа, варикозное расширение вен, уплотнение створок митрального клапана, недостаточность митрального кольца, аневризмы, расширение корня аорты.
  3. Нарушения со стороны органов зрения: миопия, роговица, подвывих хрусталика, гипоплазия радужной оболочки, косоглазие.

Одним из ранних признаков у значительной части пациентов отмечают проявление вегетативной дисфункции. Диагностическими признаками являются диспептические расстройства, боль в ретростернальном пространстве, эпигастрия, тахикардия, сухость слизистых.

В дошкольном и подростковом возрасте манифистирует астенический синдром с жалобами на быструю утомляемость, снижение работоспособности, непереносимость физических и психоэмоциональных нагрузок. Возможен другой исход, на фоне высокого выброса адреналина может развиваться гиперактивность, определяться неординарные умственные способности.

Справка! При синдроме Марфана-Ашара наблюдается поражение и других систем: бронхолегочной (дыхательная недостаточность, спонтанный пневмоторакс), пищеварительной (рефлюкс эзофагит, гастроптоз), мочевыделительной (нефроптоз), кожи и мышц (мышечная гипотония, грыжа).

Методы диагностики синдрома Марфана

Наблюдением и лечением пациентов с наследственной патологией занимается ряд специалистов: терапевт, невролог, эндокринолог, кардиолог, кардиохирург, ортопед, генетик.

Диагностический поиск начинается с изучения семейного анамнеза и анализа клинических критериев. Если в роду была определена дисплазия соединительной ткани, новорожденные подлежат обследованию на генные патологии.

Так как болезнь преимущественно поражает скелет, органы зрения и сердечно-сосудистую систему, то в комплексную программу диагностики необходимо включить следующие мероприятия:

  • ЭКГ и ЭхоКГ,
  • рентгенографию грудной клетки, тазобедренных суставов,
  • МРТ сердца, позвоночника,
  • компьютерную томографию,
  • офтальмоскопию и биомикроскопию,
  • молекулярно-генетический анализ, секвенирование ДНК.

Для определения аутистических черт, сопутствующих расстройств, когнитивных особенностей личности специалисты используют фенотипические диагностические тесты.

Лечение синдрома Марфана

Как лечить синдром Марфана? На сегодняшний день полное излечение этой генной болезни не представляется возможным. Не существует и единой тактики ведения пациентов с наследственной коллагенопатией. Врач должен использовать разные методики, чтобы остановить прогредиентность течения патологии.

Наиболее приемлемым подходом будет коррекция сосудистого, аритмического вегетативного синдрома и прочих нарушений фармакотерапией в сочетании с альтернативной медициной, немедикаментозным воздействием.

Важно! Проблема снижения остроты зрения решается подбором очков или контактных линз. При тяжелых формах может выполняться лазерное или хирургическое лечение катаракты, глаукомы, удаление смещенного хрусталика с заменой на интраокулярную линзу.

Медикаментозное лечение

Терапевтическая стратегия пациентов с генными дефектами соединительной ткани сводится к коррекции обменных процессов, которые лежат в основе патогенеза данного состояния.

Как фундамент в программе лечения используется комплекс препаратов, принимающих участие в минерализации костной ткани, синтезе и созревании коллагена:

  • биостимуляторы,
  • витаминные комплексы,
  • микро и макроэлементы (марганец, магний, цинк, селен, калий, медь),
  • антагонисты кальция.

Особое внимание в медикаментозном лечении синдрома Марфана обращают препараты с метаболической активностью:

  1. Хондропротекторы: «Хондроитина сульфат», «Терафлекс адванс», «Кондронова», «Артрон комплекс», «Хонсурид», «Артрогликан».

  2. Незаменимые аминокислоты: «Метионин», «Глицин», «Глицисед», «Глутаминовая кислота».
  3. Актопротекторы с энергизирующим типом действия: «Милдронат», «Мексидол», «Мексикор», «Лимонтар».

Положительные результаты комплексного использования лекарственных средств имеют клиническое обоснование. Специалисты рекомендуют не ограничиваться назначением препаратов кальция и магния, а проводить расширенное метаболическое лечение курсами.

Продолжительность и эпизодичность лечебно-профилактических мероприятий определяется клиническим течением и прогрессированием болезни, общим состоянием пациента.

Какие хондропротекторы помогают при остеохондрозе можно узнать тут.

Ведущим компонентом реабилитационных манипуляций является немедикаментозное воздействие: дозированные физические нагрузки, лечебная гимнастика, аэробика. Однако у большей части пациентов возможна низкая толерантность к физическим нагрузкам. Поэтому для повышения выносливости и работоспособности врачами могут быть назначены ангиопротекторы и корректоры микроциркуляции по примеру «Детралекса».

При выраженных скелетных нарушениях, невозможности восстановления функциональности суставов проводят стабилизирующую операцию на позвоночнике, торакопластическую реконструкцию грудной клетки, частичную или полную замену тазобедренного сустава имплантатом.

Основами реабилитации пациентов с синдромом Марфана с выявлением аритмических и сосудистых нарушений являются ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ), обладающие гипотензивными свойствами.

На фоне их приема снижается общее сопротивление сосудов к притоку крови, улучшается периферический кровоток, повышается эластичность артерий. Особого внимания заслуживает «Каптоприл», «Энап», «Рениприл», «Блокордил».

Не менее важными базисными медицинскими изделиями в терапии синдрома Марфана будут бета-адреноблокаторы:

  • «Конкор»,

  • «Бисокард»,
  • «Кординорм»,
  • «Бисопролол»,
  • «Карведилол»,
  • «Метопролол».

Бетаблокаторы обеспечивают восстановление физиологической функциональности сердечно-сосудистой системы, распределение геодинамической нагрузки на аорту, уменьшение выраженности морфологических изменений сосудистой стенки, стабилизацию артериального давления.

Важно! Абсолютными противопоказаниями к назначению β-адреноблокаторов является детский возраст, непереносимость компонентов состава, сердечная недостаточность в острой и декомпенсированной форме, брадикардия, гипотония. Возможны риски связанные с приемом препаратов при беременности и грудном вскармливании.

При значительном расширение аорты (более 5 см), недостаточности сердечных клапанов необходимы реконструктивные и резекционные операции. По отдельным показаниям проводят протезирование митрального клапана.

В реабилитационный период пациент получает антибиотики и антикоагулянты с целью профилактики тромбоза и инфекционного эндокардита.

Народными средствами

Медикаментозная терапия полностью не решает проблему дисплазии соединительной ткани, и не может рассматриваться с позиции единственно возможной. Пациенты часто обращаются к альтернативной медицине.

Лечение синдрома Марфана народными средствами не может заменить назначенных доктором ангиопротекторов, бета-адреноблокаторов, метоболических препаратов.

Пациенты с дополняющим подходом получают надежду на достижение большего результата в лечении, продление ремиссии.

Для профилактики обострений и развития осложнений со стороны внутренних органов и систем полезны будут рецепты фитотерапии.

При недостаточности соединительной ткани традиционно используют травы, которые обладают анальгезирующими свойствами, укрепляют венозную систему, улучшают обменные процессы на тканевом уровне.

К таким необходимо отнести:

  • одуванчик,
  • кору ивы,
  • девясил,
  • клевер луговой,
  • донник,
  • сабельник болотный,
  • лопух,
  • боярышник,
  • конский каштан,
  • листья березы.

В лечебных целях используют один ингредиент на выбор или комбинируют разных сочетаниях. В аптеке можно купить фитосбор «Артрофлор» и «Ангиофлор» в составе которых присутствуют лекарственные травы, рекомендованные для укрепления сосудистой стенки, снижения сосудистой проницаемости при дисплазии соединительной ткани.

Отвар рекомендован долгим курсом в течение 4-6 месяцев. Схему приема доктор определяет в индивидуальном порядке.

Важно! Методы комплементарной медицины могут оказать серьезное воздействие на организм, как положительное, так и негативное, поэтому выбор вспомогательной лечебной тактики должен обсуждаться с лечащим врачом.

Для коррекции иммунного потенциала, повышения тонуса и защитных сил организма показаны биологические вещества природного происхождения (каменное масло, мумие, экстракт восковой моли), витаминизированные чаи, отвары на основе календулы, солодки, фиалки, череды.

Выраженное значение в стабилизации и поддержании состояния пациента на физиологическом уровне отведено дневному рациону. Задача диетотерапии &#8212, восполнить недостаток микро и –макронутриентов, ответственных за синтез коллагена и минерализацию костной ткани.

В меню больных синдромом Марфана включают много овощей, фруктов, зелени, морепродуктов, растительные масла в ассортименте, крупы, печень, красное мясо нежирных сортов, птицу, молочную продукцию

Полностью или частично необходимо исключить из рациона тугоплавкие жиры, концентрированные бульоны, копчености, острые приправы, алкоголь, кофе, кондитерские изделия.

Как предупредить синдром Марфана

Предотвратить прогрессирование заболевания возможно при условии диагностики и лечения с раннего возраста. Цель профилактических мероприятий – облегчить течение патологии, улучшить качество жизни, минимизировать риски развития тяжелых форм.

Предупреждение синдрома возможно при соблюдении следующих условий:

  1. Рациональное питание с включением полезных продуктов, восполняющих суточную потребность организма в белках, жирах и углеводах. Особого внимания заслуживают натуральные хондропротекторы, которые принимают участие в строительстве хрящевой и костной ткани, улучшают метаболизм в волокнистом и гиалиновом хряще. Основными источниками хондроитина и глюкозамина является холодец, красная рыба, заливное, желе.

  2. Умеренная физическая нагрузка. Пациентам противопоказаны изометрические упражнения, занятия подводным плаванием, единоборством и другие виды спорта, которые требуют высокой физической активности.
  3. Постоянное врачебное наблюдение, систематическое выполнение диагностических обследований. Своевременная кардиохирургическая коррекция позволяет увеличить продолжительность жизни пациента до 60-70 лет.

Люди с наследственной коллагенопатией должны избегать стрессовых ситуаций, волнений, психологических перегрузок, как провокаторов соматики.

Заключение

В арсенале врачей находится достаточно широкий спектр препаратов для сдерживания прогрессирования диспластических процессов, предотвращения осложнений. Поэтому главным условием увеличения продолжительности жизни пациента является своевременный диагностический поиск и современная обширная тактика ведения.

Синдром Марфана — причины, симптомы, диагностика и лечение

Общие сведения

Синдром Марфана – системное недоразвитие соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах, обусловленное структурными дефектами коллагена и сопровождающееся преимущественным поражением опорно-двигательного аппарата, глаз, сердечно-сосудистой системы. Синдром Марфана – одна из наиболее распространенных наследственных коллагенопатий синдромального характера.

Синдром Марфана

Этиологические факторы

Синдром Марфана – врожденная аномалия, отличающаяся следующими генетическими признаками:

  •  аутосомно-доминантным типом наследования, при котором больные встречаются в каждом поколении;
  • выраженным плейотропизмом — множественным действием гена;
  • варьирующей экспрессивностью – степенью развития признака, контролируемого данным геном;
  • высокой пенетрантностью – вероятностью фенотипического проявления признака при наличии соответствующего гена.

Синдром развивается в результате мутации гена, кодирующего биосинтез особого белка фибриллина — важной структуры межклеточного вещества, которая обеспечивает эластичность и сократительную способность соединительнотканных волокон. Мутация происходит спонтанно в момент зачатия в яйцеклетке или сперматозоиде.

Фибриллин необходим для работы цинновой связки, с помощью которой хрусталик прикрепляется к ресничному телу. При дефиците белка эта связка ослабляется, что проявляется миопией, подвывихом хрусталика, вторичной глаукомой, снижением остроты зрения. Кроме зрительного анализатора, белок фибриллин содержится в связках аорты и обеспечивает ее устойчивость к нагрузкам.

Причины синдрома Марфана

Синдром Марфана относится к врожденным аномалиям, наследуемым по аутосомно-доминантному типу, с выраженным плейотропизмом, варьирующей экспрессивностью и высокой пенетрантностью. В основе синдрома Марфана лежат мутации в гене FBN1, отвечающем за синтез фибриллина – важнейшего структурного белка межклеточного матрикса, придающего эластичность и сократимость соединительной ткани. Аномалия и дефицит фибриллина при синдроме Марфана приводят к нарушению формирования волокнистых структур, потере прочности и упругости соединительной ткани, невозможности выдерживать физиологические нагрузки. Гистологическим изменениям в большей степени подвержены стенки сосудов эластического типа и связочный аппарат (в первую очередь, аорта и цинновая связка глаза, содержащие наибольшее количество фибриллина).

Широкий фенотипический спектр синдрома Марфана (от легких форм, трудно отличимых от нормы до тяжелых, быстропрогрессирующих) объясняется разнообразием мутаций в гене FBN1 (более 1000 видов), а также присутствием мутаций в других генах (например, в гене трансформирующего фактора роста – TGFBR-2). При генетическом исследовании в 75% случаев синдрома Марфана выявляется семейный тип наследования, в остальных – первичная мутация. Риск рождения ребенка с синдромом Марфана возрастает с увеличением возраста отца (особенно после 35 лет).

Классификация синдрома Марфана

Формы патологии:

  • стертая – у больных имеются незначительные изменения в 1 или 2 системах организма;
  • выраженная – наличие слабовыраженных нарушений в 3 системах или характерных патологических расстройств хотя бы в 1-ой системе.

Характер течения синдрома:

  • прогрессирующий – с течением времени патология нарастает и усугубляется,
  • стабильный – признаки болезни на протяжении многолетних наблюдений остаются неизменными.

Этиологическая классификация:

  • семейная форма — наследуется по аутосомно-доминантному принципу;
  • спорадическая форма — синдром обусловлен случайной мутацией генов во время зачатия.

В зависимости от количества пораженных систем выделяют несколько форм синдрома Марфана:

  • стертую – со слабо выраженными изменениями в 1-2-х системах
  • выраженную – со слабо выраженными изменениями в 3-х системах; выраженными изменениями хотя бы в 1-ой системе; выраженными изменениями в 2-3-х и более системах.

Степень тяжести изменений при синдроме Марфана может быть легкой, средней и тяжелой. По характеру течения дифференцируют прогрессирующий и стабильный синдром Марфана.

Симптоматика

Синдром Марфана проявляется разнообразными клиническими признаками, что связано с присутствием соединительнотканных волокон в различных структурах организма. У больных появляются признаки поражения костей и суставов, зрительного анализатора, сердца, сосудов, нервов, легких, кожного покрова.

Симптомы дисфункциональных расстройств внутренних органов возникают на фоне сильной усталости и быстрой утомляемости после незначительных физических нагрузок, миалгии, вялости, мышечной гипотонии, приступообразной цефалгии. По мере роста и развития организма человека черты заболевания становятся более выраженными.

Скелет

Клинические признаки синдрома Марфана, обусловленные поражением костей, мышц и связок:

  1. короткое туловище и длинные ноги,
  2. молоткообразные пальцы стопы,
  3. паучьи пальцы кисти,
  4. худощавое телосложение,
  5. гипотонус мышц,
  6. удлиненное и узковатое лицо,
  7. глубокая посадка глаз,
  8. отсутствие зазоров между зубами,
  9. большой нос,
  10. микрогнатия,
  11. недоразвитые скулы,
  12. большие и низко расположенные уши,
  13. «готическое» небо,
  14. прогения,
  15. гиперподвижность суставов,
  16. деформированная грудная клетка в виде воронки или киля птицы,
  17. искривление позвоночника,
  18. смещение вышележащего позвонка относительно нижележащего,
  19. уплощение сводов стопы,
  20. продавливание вертлужной впадины.

Сердце и сосуды

Поражение сердечной мышцы при синдроме Марфана определяет его исход. Обычно возникают дефекты в структуре аорты, легочного ствола, развиваются пороки развития клапанов сердца:

  • дилатация предсердий и желудочков,
  • мешкообразное расширение ограниченного участка аортальной стенки,
  • пролабирование двустворчатого клапана,
  • миксоматоз сердца,
  • кардиомиопатия,
  • разрыв хорд митрального клапана,
  • кальциноз аортального клапана,
  • различные виды аритмии – мерцательная, экстрасистолия,
  • воспаление внутренней оболочки сердца – эндокарда,
  • кардиалгия с иррадиацией в спину, ключицу, руку, плечо,
  • похолодание конечностей,
  • затрудненное дыхание,
  • сердечные шумы,
  • на ЭКГ — признаки ИБС.

У лиц с синдромом Марфана развивается патология зрения:

  1. миопия,
  2. смещение хрусталика в сторону,
  3. уплощение роговой оболочки глаза и ее утолщение,
  4. недоразвитие радужки и ресничной мышцы,
  5. страбизм,

  6. катаракта,
  7. асимметричность зрачков,
  8. глаукома,
  9. астигматизм,
  10. дальнозоркость,
  11. кол

Синдром Марфана (принципы диагностики, клиническая картина, тактика врача)


Введение.

До сих пор синдром Марфана воспринимается большинством специалистов как редкое состояние и ассоциируется с арахнодактилией, подвывихом хрусталика и аневризмой аорты. Однако синдром (болезнь) Марфана встречается в популяции с частотой 1:10000 — 1:20000. Синдром обусловлен изменением гена на 15 хромосоме (15q15-21), ответственного за синтез фибриллина, важнейшей составной части микрофибрилл эластических волокон. В одном гене описано уже более 500 мутаций, что делает понятным вариабельность симптомов [1]. Тип передачи а/д, риск рождения больного ребёнка возрастает у пожилого отца, возраст матери значения не имеет. Семейные случаи составляют до 75% всех наблюдений, в 25% можно говорить о новой мутации. Наиболее тяжёлые формы наблюдаются у детей, рождённых от двух родителей-марфанов (гомозиготность). Пенетрантность гена высока, внутрисемейная вариабельность признаков широка: от неонатальных тяжёлых форм до едва диагностируемых аномалий. Возможен синдром Марфана (СМ) без астенического сложения (маскулинный тип взрослых), который встречается значительно чаще и оставляет много случаев не диагностированными (рис. 1).

Рис. 1. Внешний вид девочки-подростка с маскулинным типом синдрома Марфана. Длина нижнего сегмента тела (100 см) больше, чем половина роста (рост — 185 см). Ягодицы уплощены, что является признаком неразвитости мышц.

Есть и другие патофизиологические механизмы:

1. Низкий порог протеолиза фибриллина, нарушение гомеостаза эластических волокон.

2. Сниженная репаративная способность ДНК [2].

3. Выраженная дисрегуляция активации и сигнализации трансформирующего фактора роста β (ТФР-β), приводящая к апоптозу. Выявлена мутация гена рецептора типа II, трансформирующего фактора роста β, обуславливающая указанную дисрегуляцию. Идентификация нарушения гена рецептора ТФР-β с локусом 3р24.2-р25 послужила основанием для выделения СМ типа II в отличие от СМ типа I, обусловленного мутацией гена фибриллина. Заключение о нарушении сигнализации ТФР-β радикально изменило представления о патогенезе СМ.

4. Мутации в рецепторах типов I и II трансформирующего фактора роста β оказались причиной Лоейес-Дитц синдрома аневризмы аорты и врождённых аномалий (Online Mendelian Inheritance in Man [OMIM] 609192).

В итоге, нарушения рецепторов типов I и II трансформирующего фактора роста β привели к выделению новой группы синдромов Марфана внутри более общего состояния генерализованной дисплазии соединительной ткани. Эта недавно выделенная группа синдромов получила название ТФР-β сигналопатии [3].

Однако сложность идентификации различных вариантов СМ, особенно в практической работе, однотипность терапии на современном этапе приводит к тому, что все они объединяются лечащим врачом в одно состояние. Поэтому наши заключения о различной пенетрантности генов, вариабельности признаков объясняются, видимо, тем, что, наряду с множественностью мутаций в одном гене, мы в действительности сталкиваемся с мутациями в разных генах или, ещё сложнее, с сочетанными мутациями в генах фибриллина и рецепторов ТФР-β.

Клиническая картина.

Диагностические признаки СМ, определяющие клиническую картину, следующие [4, 5]:

1. Общая характеристика.

А. Лицо треугольной формы с маленьким подбородком, переносица высокая (птичье лицо), глаза посажены близко друг к другу, глубоко, выражение грустное. Пациент напоминает картины Эль-Греко. Уши большие, оттопыренные, мочки свободные (уши Будды). (Рис. 2)

Рис. 2. Характерный вид лица ребёнка с синдромом Марфана («птичье лицо»). Глаза посажены близко, подбородок острый, уши большие (уши Будды).

Б. Нёбо высокое (готическое). Неправильный рост зубов, мальоклюзия, прогнатия. Голос высокий.

В. Долихостеномелия* (длинные тонкие конечности) — у 80% обследованных, астеничность сложения. Большой палец укладывается поперёк ладони и выступает за её ульнарный край (признак Штейнберга). Мизинцем и большим пальцем пациент свободно охватывает своё запястье (признак Мардоха). (Рис. 3).

Рис. 3. Тест запястья.

Нижний сегмент тела больше верхнего, размах рук превышает рост.

Г. Рост высокий, т.е. превышает средний рост здоровых родственников 1-ой степени родства (не ориентироваться на популяцию!).

Д. «Куриная грудь»* или «грудь сапожника»*, часто асимметрично.

Е. Плоская спина, кифосколиоз* (45%).

Ж. Гиперподвижность суставов (60%).

З. Гипотрофия мышц.

И. Грыжи, часто рецидивирующие.

К. Бархатистая мягкая кожа со скудной подкожной жировой клетчаткой, стрии растяжения (20%).

Л. Кисты верхушек лёгких, рецидивирующий пневмоторакс (1-5%).

М. Эктазии твёрдой мозговой оболочки в люмбосакральном отделе, артериовенозные аневризмы в головном и спинном мозге. Раширение Cysterna magna.

Н. Protrusio acetabuli.

2. Изменения глаз.

А. Вывих/подвывих хрусталиков*, чаще двухсторонний по направлению вверх и кнаружи, в 60% развивается в возрасте до 4 лет (Рис. 4). Для своевременной диагностики важно исследование с помощью щелевой лампы на фоне мидриаза. Клинический признак дислокации хрусталиков — дрожание внутреннего края радужки.

Рис. 4. Подвывих хрусталика со смещением его вверх.

Б. Миопия (у 55%), часто обусловленная шаровидным хрусталиком, мегалокорнеа, плоской роговицей.

В. Колобома радужки, глаукома, отслойка сетчатки.

Г. Узкие зрачки (недоразвитие М. dilatator pupillae), Arcus senilis.

3. Сердечно-сосудистые изменения (99%).

А. Прогрессирующее расширение аорты* и/или синуса Вальсальвы*.

Б. Расслаивающая аневризма аорты и/или её разрыв.

В. Недостаточность аортальных клапанов.

Г. Пролапс митрального клапана (95%), его недостаточность, миксоматозная дегенерация створок, Обызвествление митрального кольца.

Д. Нарушения ритма сердца.

4. Семейный анамнез*. Частота встречи у родственников 1-ой степени родства — 75%, спорадические случаи — 25%.

Диагноз СМ основывается на клинической картине. Необходимо наличие минимум 2 основных признаков, отмеченных звёздочкой, (хотя бы по одному из любых четырёх вышеперечисленных групп) и несколько дополнительных.

Клиническая картина СМ не остаётся стабильной на протяжении жизни. Она подвержена динамике, определяемой как генетическими особенностями, так и внешними условиями (физическая нагрузка, профилактические и лечебные мероприятия). Динамичность клинической картины внутренняя и неоднородность самого синдром Марфана привели к дискуссии о целесообразности введения термина болезнь Марфана.

Самый неблагоприятный вариант СМ — неонатальный синдром. Он характеризуется проявлением «классического» СМ (неревматическая недостаточность клапанов, расширение аорты, эктопия хрусталика, нарушения скелета) уже при рождении. Одновременно отмечается т.н. cutis laxa, контактуры, «мятые уши», гипоплазия скелетных мышц, аномалии глаз, эмфизема лёгких и миокардиальная недостаточность. Такие пациенты умирают рано. Синдром Марфана, манифестирующий уже у новорождённых, обусловлен мутацией в гене фибриллина (FBN1 ген). Изменённым оказывается экзон 23-32 домена фактора, подобного эпидермальному фактору роста

Дифференциальная диагностика.

Наиболее важным для ДД является исключение гомоцистинурии, поскольку имеется возможность её частичной терапевтической коррекции. Тип поражения опорно-двигательного аппарата, дислокация хрусталика сближают оба заболевания, однако для гомоцистинурии характерен а/р тип наследования, подвывих хрусталика чаще происходит не вверх, как при СМ, а вниз. В 30% случаев снижен интеллект, тромбозы и тромбэмболии, остеопороз с переломами костей. В моче обнаруживается большое количество гомоцистина. Различают пиридоксин-чувствительную и пиридоксин-резистентную формы. Ограничение метионина и назначение витамина В6 при пиридоксин-зависимой форме нормализуют уровень серосодержащих аминокислот.

Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) имеет много общего с СМ [6]. Одним из кардинальных признаков СЭД является гиперэластичность кожи. Она бархатистая, нежная, мягкая, с поверхностно расположенными сосудами, тёплая, очень легко вытягивается и сразу возвращается в прежнее положение. Отмечается гипермобильность суставов вплоть до симптома «телескопа», геморрагический синдром и повышенная ранимость кожи. Иногда образуются характерные рубцы типа «папирос­ной бумаги». Различают 11 типов СЭД в зависимости от клинической картины и типа наследования. По нашим данным у больных с СЭД реже, чем при синдроме Марфана встречается аневризма аорты. Общим для синдромов Стиклера и Марфана являются долихоморфное телосложение, гипопластическая мускулатура, поражение глаз (см. Табл. 1), доминантный тип наследования. Но в отличие от СМ суставы при синдроме Стиклера увеличены в объёме, иногда болезненны при движениях, бывает покраснение кожи и местное повышение температуры над ними. Рентгенологически отмечается нарушение структуры диафизов и эпифизов, а при СМ — остеопороз и истончение кортикального слоя. Очень характерны для синдрома Стиклера миопия высокой степени, глаукома. Лицо таких больных существенно отличается от лица больных с синдромом Марфана: оно уплощённое, возможна аномалада Робина, в ряде случаев — глухота и «волчья пасть». Много общего с синдромом Марфана имеет врождённая доброкачественная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса), для которой характерны доминантный тип наследования, арахнодактилия, проксимальные и дистальные контрактуры (отличительный признак от СМ), генерализованная остеопатия и «мятые уши». Кардиоваскулярные нарушения подобны таковым при синдроме Марфана, однако встречаются реже, могут быть разнообразные поражения глаз.

«Марфаноидный» вид свойственнен больным с синдромом Клейнфельтера, однако последний отличают гинекомастия, гипогонадизм, азоо- и олигоспермия, повышенная экскреция гонадотропных гормонов, снижение выделения андрогенов и задержка созревания костей. Основной признак — трисомия или даже полисомия половых хромосом. Ещё раз подчёркиваем, что кариологические исследования нужны не для диагностики СМ, а для исключения фенокопий. Близок с синдрому Клейнфельтера синдром евнухоидизма (гипогонадизм), сочетающий «мар­фа­ноидное» телосложение и недоразвитие вторичных половых признаков. У женщин отмечается аменорея. При гипергонадотропном гипогонадизме наблюдается снижение экскреции половых гормонов при нормальном или повышенном уровне гонадотропинов.

При гипогонадотропном гипогонадизме снижена экскреция гонадотропинов, андрогенов, эстрогенов.

Высокий рост, сочетающийся со снижением функции половых желёз, отмечается и при гигантизме, который может возникнуть при эозинофильной аденоме гипофиза или гиперпразии эозинофильных клеток, а также после травм и инфекций. Эозинофильная аденома гипофиза в детском возрасте ведёт к гигантизму, а в зрелом, в связи с закрытием зон роста, к диспропорциональному росту: акромегалии. Последнее сопровождается увеличением мягких частей тела (языка, внутренних органов), носа, ушей, кистей.

Диспропорциональный рост типичен для артериовенозных соустий, ангиодисплазий (синдром Клиппель-Треноне).

Следует отличать от СМ синдром Коудена, наследуемый по доминантному типу. Общим является тип телосложения, однако рост при этом синдроме никогда не достигает показателей, характерных для СМ. При синдроме Коудена имеются неопластические образования различной локализации: фиброаденоматоз молочных желёз, карциномы груди, кисты яичника, кишечные полипы, папилломы кожи, липомы, менингеомы, ангиоматоз. Характерных для синдрома Марфана поражений глаз и сердечно-сосудистой системы при синдроме Коудена не описано.

«Марфаноидный» вид описан и при синдроме множественной невоидной базально-клеточной карциномы, наследуемой а/д. Наблюдаются множественные пигментированные папулы на коже, опухоли центральной нервной системы, разнообразные поражения глаз, опухоли и кисты яичников, гипогонадизм, лейомиомы и т.д.

Аналогичное СМ поражение опорно-двигательного аппарата наблюдается при синдроме Сохара. Примерно к 10 годам развиваются тугоухость, близорукость со сферофакией, гипостенурия. Летальный исход связан с почечной недостаточностью.

Высокий рост, характерный для СМ, наблюдается также при синдроме Беквита-Видемана. Он ассоциируется с макроглоссией, пупочной грыжей, родимыми пятнами на лбу, верхнем веке, увеличением внутренних органов, умственной отсталостью, ускорением сроков костного созревания, нередко возникают опухоли различной локализации. Тип наследования не установлен. «Марфаноидный» вид и наличие сколиоза — общие проявления синдромов Тифри-Колера и Марфана. Наличие остеолиза и полой стопы отличают синдром Тифри-Колера от синдрома Марфана.

Синдром Маршалла-Смита (акселератные скелетные изменения) отличается кифосколиозом, аномальным лицом с выступающими глазами, расщелиной нёба, деформацией моляров и умственной отсталостью. Все описанные случаи спорадические.

Врачебная тактика.

С учётом полиморфизма клинической картины СМ и наиболее вероятных системных изменений при установлении диагноза необходимы консультации клинического генетика, кардиолога, офтальмолога, специалиста по сердечно-сосудистой хирургии, ортопеда, ортодонта и психолога. Дальнейшие консультации этих или иных специалистов строятся с учётом общей динамики синдрома.

Специальной диеты не требуется. Есть сообщения о необходимости употребления в пищу заливных блюд, назначения витамина Е, аскорбиновой кислоты, но ни одна из этих рекомендаций не проверена по принципам доказательной медицины.

Физическая активность регулируется только состоянием пациента и наличием отягчающих симптомов (регургитация через атриовентрикулярные отверстия, аневризма аорты, подвывих хрусталика, миопия высокой степени и т.д.). Противопоказаны соревновательные и контактные виды спорта как потенциально травматичные и, вследствие резких неконтролируемых нагрузок, чреватые травмами. Максимальную опасность таит изометрическая нагрузка, вызывающие существенный подъём артериального давления и создающая угрозу внезапной смерти. Необходимо избегать травм головы, как предрасполагающих к травматической дислокации хрусталика. С целью профилактики пневмоторакса нельзя использовать скоростные лифты, ныряние с дыхательными аппаратами, негерметичные самолёты.

Показаны физические нагрузки и спорт, не требующие резких и активных усилий (ходьба, рыбалка, спокойная езда на велосипеде). Исключать такую нагрузку нельзя. Адекватная физическая нагрузка является непременным условием сохранения физического и психологического комфорта.

Лекарственная коррекция. При стёртой форме СМ (без выраженных арахнодактилии, сердечно-сосудистых и офтальмологических изменений) медикаментозная терапия не показана. Так как таким пациентам свойственны эмоциональные и вегетативные нарушения [7], мы назначаем препараты магния, адаптогены (пустырник, пион, валериану), фенибут [8].

Медикаментозная терапия используется в основном как симптоматическое вмешательство или попытка предотвращения осложнений (расширения аорты, нарушения ритма сердца и т.д.). С осторожностью обсуждается возможность генной терапии [9].

Для индукции пубертата, закрытия зон роста, предупреждения сколиоза используются прогестерон и эстроген. Однако широкого распространения эта тактика не получила.

Антагонисты β-адренергических рецепторов являются препаратом первого ряда при лечении СМ. Они уменьшают вероятность расширения аорты, формирования аневризмы, её разрыва. Положительный эффект объясняется, видимо, не только снижением артериального давления и своеобразного щажения стенки аорты, но и способностью препаратов вмешиваться в обмен соединительной ткани и стабилизировать её [10]. Антагонисты кальция действуют аналогично. Оптимальный возраст для начала терапии не определён. Предлагают начать с детства, другие — при достижении диаметра аорты 95 перцентили или при быстром её расширении. Оптимальный срок начала терапии, видимо, при диаметре аорты не более 3 см. Если диаметр аорты достигает 6 см, вероятность её разрыва в ближайшие 3 месяца чрезвычайно высока. Основные препараты, используемые для лечения больных с СМ, представлены в табл. 2.

Все прочие вмешательства (коррекция миопии, плоскостопия, вероятных грыж, сколиоза, профилактики инфекционного эндокардита, тромбозов после замещения клапанов сердца, психологической помощи) проводится по стандартным схемам и показаниям.

Удаление хрусталика показано при его смещении в переднюю камеру, особенно если он касается эпителия роговицы, провоцирует увеит, глаукому, существенно помутнён,  некоррегируемом снижении зрения и угрозе его полного вывиха [1].

Особую проблему представляет тактика врача по отношению к беременным с манифестным синдромом Марфана [11]. Проблема состоит не только в угрозе разрыва аорты в период родов, но в 50-75% вероятности рождения ребёнка с СМ. Женщина должна быть тщательно обследована. Если диаметр аорты составляет 40 мм и меньше, то прогноз беременности хороший. Ультразвуковые исследования аорты необходимо повторять каждые 5-10 недель, т.к. риск разрыва аорты в период беременности достаточно высок даже без предшествующей клинической симптоматики. В большинстве случаев родоразрешение возможно через естественные пути. Кесарево сечение при благополучном состоянии сердечно-сосудистой системы рекомендуется, прежде всего, по акушерским показаниям (например, несоответствие размеров головки плода и родовых путей, преэклампсия)

Прогноз СМ полностью определяется степенью изменения сердечно-сосудистой системы. Однако в современных условиях при ранней диагностике и адекватной терапии, при необходимости — хирургической коррекции, продолжительность жизни больных достигает 70 лет.

В.М. Делягин1, 2, Ж.С. Жакупова1, И.А. Нарычева1, М.Б. Мельникова3

1ФГУ Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии,  иммунологии Росздрава,

2кафедра поликлинической педиатрии РГМУ,

3Российская детская клиническая больница, Москва

Литература:

1. Chen H. Marfan Syndrome. eMedicine. Last Update January 04 2006. http://www.emedicine.com/ped/topic1372.htm

2. Засухина Т.Д., Львова Т.Н., Васильева И.Т. Пониженная способность к репарации повреждений ДНК, индуцированных мутагенами в клетках больных синдромом Марфана. // Доклады АН СССР, 1982. — 265. — 5. — сс. 1261 — 1263.

3. Boileau C, Jondeau G, Mizuguchi T, Matsumoto N. Molecular genetics of Marfan syndrome.//  Current Opinion Cardiology, 2005. — v. 20. — 3. — pp. 194 — 200.

4. Лисиченко О.Ф. Синдром Марфана. / Новосибирск, Наука, 1986. — 163 с.

5. Pyeritz R. The Marfan Syndrome. In: Royce P., Steinman B. (Eds.) Connective Tissue and its Heritable Disorders.  Molecular, Genetic and Metabolic Aspects. Willey-Liss, New-Jork, 1993. — pp. 437 — 468.

6. Leiber B., Olbrich G. Die klinischen Syndrome. 7., völlig neu bearbeitete Auflage, Urban & Schwarzenberg, München, Bdd. 1, 2.

7. Вейн А.М., Соловьёва А.Д., Недоступ А.В. и др. Вегетативные нарушения при пролапсе митрального клапана  // Кардиология, 1995 — 2. — с. 55 — 58

8. Нарычева И.А., Ронкин М.А., Делягин В.М. Способ лечения наследственных соединительно-тканных дисплазий. Авторское свидетельство 1711369 от 08.10.91.

9. Tchen-Igondjo S., Pages P., Bac P., e.a. Marfan syndrome, magnesium treatment and medical prevention of cardiovascular complications by hemodynamic treatment and antisense gene therapy. // Magnesium Research, 2003. — v. 16. — 1. — pp. 59 — 64.

10. Прозоровская Н.Н., Глинянная С.В., Геращенко Л.П. и др. Влияние терапии бета-адреноблокатором и комплексом витаминов на показатели экскреции оксипролина при некоторых наследственных болезнях соединительной ткани // Вопросы медицинской химии, 1988. — т. 35. — № 5. — с. 99 — 104

11. Бубнова Н.И. Болезнь Марфана у беременной женщины и плода // Архив патологии, 1986. — № 9. — с. 59 — 61.

Синдром Марфана: что это такое

Среди распространенных приобретенных и врожденных заболеваний встречаются и достаточно странные, но тоже распространенные. Синдром Марфана – это генетическое заболевание, часто встречающееся, но не заметное с первого взгляда. У синдрома Марфана признаки проявляются если не с эмбрионального периода, то с раннего детства. Уже при адаптации к окружающему миру и попытке чему-то научиться ребенок будет испытывать сложности. В этом случае, стоит сразу бежать сначала к педиатру, затем к остальным докторам, в чьей помощи нуждается ребенок.

Синдром Марфана — что это такое и история заболевания

Данное заболевания начинается еще в эмбриональном периоде: клетки ткани плохо развиваются, в результате развиваются уже аномалии, отражающиеся на состоянии органов грудной клетки, сердечно-сосудистой системы. Поражается скелет человека и органы зрения. По-другому, болезнь Марфана называют “паучьи пальцы”. Впервые болезнь была выявлена французским ученым, наблюдавшим девочку с явными аномалиями. Конечности у больных людей патологически подвижны, внутренние органы постепенно поражаются кистозными заболеваниями. Некоторым пациентам в течение жизни такая патология организма не сильно мешает.

Марфана синдром встречается довольно редко – 1 случай из 15 000. Синдромом Марфана нельзя заболеть в течение жизни или заразиться. Это наследственная болезнь, которую человек приобретает от своих родителей. Для синдрома Марфана диагностика обязательна – она помогает препятствовать острому развитию болезней и их острому протеканию.

Синдром Марфана на фото увидеть вполне реально: одним из признаков являются косые глаза, обязательно патология грудной клетки, которая имеет странную форму и длинные тонкие пальцы. Распространенность болезни не зависит от расы или пола заболеваемых.

Виды патологии и характерные для них симптомы

У синдрома Марфана нет отдельных видов патологий. Доктора разграничивают данную болезнь по степени тяжести. Практически все больные являются инвалидами. Синдром Марфана на фото больных часто путают с другими заболевания – ДЦП, например.

Характерные для Синдрома Марфана симптомы:

  1. Капельное сердце.
  2. Аневризмы аорты.
  3. Патологии левого желудочка.

Чем раньше выявлена болезнь, тем агрессивнее она себя проявляет. Когда она проявляет себя еще на эмбриональном этапе, дети, зачастую, умирают до 1 года жизни. Рождаются они уже с патологиями других органов, пороком сердца.

У синдрома Марфана выделяют тяжелую, среднюю и легкую стадию. По характеру заболевание делится на:

  • прогрессирующее
  • стабильное

По-другому их называют стертыми и выраженными формами. Стертая протекает легко, без осложнений. Изменяются 1-2 системы организма. При выраженной степени происходят серьезные изменения в 2-3 системах организма.

Среди внешних признаков людей больных Марфаном, выделяют высокий рост, где непропорциональны части тела. Это короткое туловище с длинными ногами, зачастую, сильная худоба. Длинные вытянутые пальцы, ассиметричный скелет.

Лечение и профилактика осложнений

Выявить процент риска заболевания плода можно еще во время планирования беременности на основе лабораторных анализов, рентгена, ЭКГ и офтальмологического осмотра. Затем, во время беременности.

Одним из главных симптомов болезни Марфана является аневризм аорты. Он проявляется и при определении болезни, и про ее клиническом протекании. Сопровождается одышками, болями в сердце. Также, повышается давление и склонность к физической активности.

Лечение осуществляется постоянно, под постоянным наблюдением группы врачей. Это, в первую очередь, кардиологи, офтальмологи, кардиохирурги, ортопеды и другие. За такие редкие болезни берутся, в основном, редкие врачи с опытом. Лечение назначается с учетом прогрессирования болезни. В ходе лечения проводятся не только осмотры и назначение лечения, но и операции, процедуры. Больные также нуждаются в постоянном уходе. Некоторые из них находятся дома, другие – в клиниках под постоянным контролем врачей. С больным необходимо постоянно гулять, следить, и переворачивать, когда он лежит. Большинство больных испытывают серьезные трудности в приеме пищи.

Каждому больному необходима лечебная физкультура, регулярная сдача анализов и ортопедическая мебель. Для Синдрома Марфана диагностика – самый важный элемент в процессе лечения и профилактики. Именно диагностика поможет предотвратить осложнения и риск острого протекания заболеваний.

Иногда вместо Марфана у людей выявляется Марфаноподобный синдром. Это не такое серьезное заболевание, но сильно схожее по симптомам. Основной симптом – пролапс митрального клапана. Синдром Лойса Дитца тоже похож на синдром Марфана википедия по симптомам и тяжести протекания. Но он был определен учеными сравнительно недавно и появляется из-за мутаций других генов.

Прогноз и последствия

Больные синдромом Марфана испытывают тяжелые трудности с дыханием, постоянные боли в разных органах организма. Прогнозы ставятся каждому больному индивидуально с учетом прогрессирования болезни и осложнений. Но 95% больных редко живут больше 40 лет. Такой неутешительный прогноз для всех больных. Средняя продолжительность жизни – 33 года. На практике же, чаще всего, больным дают не более 25-30 лет максимум. Больные лишены возможности нормально развиваться, учиться, работать и даже выполнять важные жизненные функции.

Без регулярных осмотров, анализов и другого врачебного вмешательства высок риск развития осложнений, связанный с сердечными болезнями и аневризмом аорты. Также, пренебрежение режимом делают продолжительность жизни больного еще меньше. Впоследствии, смерть наступает быстро. Чаще всего, летальный исход происходит внезапно, даже если накануне больной себя относительно хорошо чувствовал. Полностью излечиться от Синдрома Марфана невозможно. При Заболевании синдромом Лоиса Дитца прогноз на продолжительность жизни примерно одинаков с Марфаном.

Известные люди с синдромом Марфана

У синдрома Марфана есть и популярные люди. Самый популярный, пожалуй, Ганс Кристиан Андерсен. Другие творческие люди – Паганини и Чуковский. Марфана синдром встречался и среди политиков. Например, у Авраама Линкольна и Шарля де Голля. Это доказательство того, что при внимательном отношении к своему здоровью прожить интересную и долгую жизнь все же можно.

Похожие статьи

Фотографии синдрома Марфана, симптомы, лечение и ожидаемая продолжительность жизни

Что такое синдром Марфана?

Синдром Марфана (« síndrome de Marfan » на испанском языке) — это заболевание соединительной ткани. Обычно он носит наследственный характер. Как вы знаете, соединительные ткани — это волокна, которые создают основу для тела. Он поддерживает тело и придает ему форму. Когда человек страдает этим заболеванием, форма тела становится несколько ненормальной. Он может поражать различные органы тела, такие как глаза, сердце, скелет и кровеносные сосуды.Специального лекарства от этого состояния не существует. В некоторых случаях это может быть даже опасно для жизни.

История синдрома Марфана

Заболевание впервые получило свое название в 1896 году. Французский педиатр по имени Антуан Марфан увидел симптомы этого заболевания у пятилетней девочки. Он был первым физиологом, который обнаружил это состояние здоровья. Состояние было названо его именем.

Симптомы синдрома Марфана

У этого конкретного заболевания есть несколько уникальных симптомов.В большинстве случаев об этом можно судить по физическим характеристикам человека. Вот некоторые из хорошо известных симптомов синдрома Марфана.

Длина частей тела

Обычно люди, страдающие этим заболеванием, исключительно высокого роста. Даже те, кто невысокого роста, выше среднего человека. Это потому, что состояние влияет на скелетную систему пострадавших людей. У людей, страдающих этим заболеванием, также длинные конечности. Руки, пальцы рук, ноги, пальцы ног и лицо длинные и тонкие.С медицинской точки зрения это заболевание называется «долихостеномелия».


Рисунок 1 : Удлиненные кости пальцев и рук
Источник : drmarzuki

Скелетные аномалии

Пациенты с этим синдромом часто страдают искривлением скелета. Во многих случаях у человека искривлен позвоночник. Нёбо дугообразное. Это сближает зубы, придавая лицу непропорциональный вид. У некоторых людей «грудина» или грудина выпячивается наружу.


Изображение 2 : Нарушение скелета при синдроме Марфана
Источник : emedicine.medscape

Глаза

Заболевание также влияет на глаза. У человека с этим заболеванием одна или обе линзы глаза могут быть расположены неправильно. Объектив может быть сдвинут в сторону или расположен чуть выше или ниже. Вывих может быть как небольшим, так и более выраженным. Это также может повлиять на зрение больного. Человек может быть близоруким или близоруким.У него также может быть глаукома с раннего возраста. Также могут быть проблемы с катарактой, приводящие к нечеткому зрению.

Кожа

Человек, страдающий этим заболеванием, может страдать кожными проблемами. Во многих случаях у пациента появляются растяжки на теле. Недавнее изменение веса может вызвать появление растяжек на коже. Но растяжки у людей, страдающих синдромом Марфана, могут быть обнаружены даже при отсутствии изменения веса.


Рисунок 3 : Растяжки (один из симптомов синдрома Марфана)
Источник : emedicine.medscape

Кишечник

У людей, страдающих этим заболеванием, часто бывают грыжи в брюшной полости. Она известна как «паховая грыжа». В таких случаях внутри брюшной полости появляется выпуклость, которая содержит некоторые части кишечника.

Сердце

Проблемы с сердцем имеют решающее значение для людей, страдающих этим заболеванием. Дефектная соединительная ткань фактически поражает стенки аорты. Аорта транспортирует кровь к сердцу от других частей тела. У лиц с Марфаном стенки аорты ослаблены.Это часто приводит к «расширению аорты», состоянию, при котором стенки аорты растягиваются ненормально. Это может привести к внезапному разрыву аорты или другим серьезным проблемам с сердцем, даже к смерти.

Легкие

У больных Марфаном крошечные воздушные мешочки в легких становятся менее гибкими. В некоторых случаях мешочки также набухают. Если вовремя не лечить, это может вызвать серьезный риск для жизни.

Что вызывает синдром Марфана?

С тех пор, как болезнь была впервые диагностирована, ученые и исследователи потратили на нее часы.Они очень старались выяснить, каковы настоящие причины синдрома Марфана. Сейчас считается, что наследственность является основной причиной появления этого состояния у человека. У ребенка больного Марфаном шанс унаследовать болезнь составляет пятьдесят процентов. Заболевание также может произойти из-за аномалии гена, возникающей во время образования сперматозоидов. Это может привести к развитию синдрома Марфана у ребенка, даже если родители не страдают от него.

Лечение и диагностика синдрома Марфана

Синдром Марфана не имеет специального лечения.Естественно, что не существует лабораторных тестов для определения наличия нарушения. Как правило, диагноз синдрома Марфана ставится:


Изображение 4 : «Знак большого пальца и запястья» при синдроме Марфана
Источник : gfmer

  • Сбор записей о наличии болезни у любого из родителей, член семьи или предок пациента.
  • Физический осмотр, который в основном фокусируется на анализе структуры скелета больного.
  • Глазные тесты для выявления любых аномалий в хрусталике глаза или зрении пострадавшего.
  • Сердечные тесты, которые проверяют состояние сердечно-сосудистой системы человека. Эти исследования проводятся для определения ритма сердцебиения, а также размера и формы аорты. Эхокардиограмма обязательна для людей, страдающих синдромом Марфана.

Синдром Марфана Ожидаемая продолжительность жизни

Синдром Марфана, как правило, не опасен для жизни. Даже в случае серьезных отклонений своевременное обследование и надлежащее лечение могут сохранить здоровье пострадавшего и вести нормальный образ жизни.Известно, что такие известные люди, как Остин Карлайл, сэр Джон Тавенер и Фло Хайман, страдают этим заболеванием. Но вы можете видеть, что беспорядок не встал на их пути к вершине. Синдром Марфана — это не конец жизни. Вы можете вести счастливую жизнь даже с этим расстройством.

Синдром Марфана — канал лучшего здоровья

Синдром Марфана вызывается изменением гена, поражающего соединительную ткань. Соединительная ткань поддерживает многие структуры, включая кости, сухожилия, связки, хрящи, сердечные клапаны и кровеносные сосуды.

Хотя большинство случаев синдрома Марфана передаются по наследству, некоторые из них происходят из-за спонтанного изменения гена без семейного анамнеза. Синдром Марфана может быть от легкой до тяжелой степени и может ухудшаться с возрастом, в зависимости от того, какая область поражена и в какой степени.

При синдроме Марфана часто поражается сердце. Аорта, главная артерия тела, может быть более расширена (расширена), чем в среднем. Это может привести к разрыву или вздутию аорты под давлением — например, во время физических упражнений или при родах.Это может вызвать кровотечение в различных слоях аорты или повысить риск аневризмы.

Если поражены сердечные клапаны, кровь может просочиться назад и создать дополнительную нагрузку на сердце. Затем сердце может увеличиться, чтобы справиться с дополнительной нагрузкой.

Другие распространенные проблемы включают искривление позвоночника (сколиоз) и близорукость. По последним оценкам, синдром Марфана страдает каждый 3000–5000 человек. Мужчины, женщины и разные этнические группы имеют одинаковый риск. Лечения нет, но с потенциальными осложнениями можно справиться, поэтому важна ранняя и точная диагностика.

Симптомы синдрома Марфана

Симптомы синдрома Марфана у разных людей различаются в зависимости от того, какая часть тела поражена и в какой степени. Некоторые люди могут даже не осознавать, что у них есть заболевание, потому что их черты лица либо мягкие, либо неочевидные.

Симптомы могут включать:

  • семейная история состояния
  • длинное, узкое лицо
  • пропорционально маленькая нижняя челюсть и узкое, сильно изогнутое небо
  • обычно высокого худощавого роста с непропорционально длинными руками и ногами
  • тонкие длинные пальцы рук и ног (арахнодактилия)
  • вдавленная или выступающая грудь
  • свободные и гибкие суставы, часто склонные к вывихам
  • сколиоз (искривление позвоночника вбок)
  • Проблемы со зрением, такие как близорукость (миопия) или вывих линзы глаза
  • Увеличенная аорта, пролапс митрального клапана
  • Растяжки (стрии) — часто появляются в раннем возрасте, но они не связаны с колебаниями веса
  • Пневмоторакс — спонтанный коллапс легкого
  • Дуральная эктазия — увеличение наружной оболочки головного и спинного мозга.Обычно поражается нижняя часть позвоночника без каких-либо симптомов.

Осложнения синдрома Марфана

Сердечный клапан (например, митральный клапан), пораженный синдромом Марфана, не такой жесткий и эластичный, как должен быть, что позволяет ему сжиматься назад под давлением. Это называется пролапсом митрального клапана. Чтобы справиться с обратным током, сердце должно работать намного тяжелее, чтобы перекачивать кровь по телу.

Люди, у которых синдром Марфана поражает клапаны сердца, подвержены повышенному риску эндокардита, то есть инфекции сердечной стенки или клапанов.Это может иметь опасные для жизни последствия. Перед проведением различных операций рекомендуется пройти профилактический курс антибиотиков для предотвращения бактериальной инфекции, чтобы минимизировать этот риск.

Причины синдрома Марфана

Синдром

Марфана вызван изменением гена FBN1 . У ребенка от человека с синдромом Марфана шанс унаследовать это заболевание составляет один к двум. Примерно три из четырех случаев синдрома Марфана передаются по наследству от одного больного родителя.

Примерно каждый четвертый случай синдрома Марфана связан со спонтанным изменением гена FBN1 на некоторой стадии до зачатия по неизвестным причинам. Измененный ген влияет на состав фибриллина, важного вещества, которое способствует целостности соединительной ткани.

Исследования этого состояния продолжаются в надежде разработать более конкретные генетические тесты для более ранней и более точной диагностики. Благодаря технологическим достижениям в области генетического тестирования недавно были обнаружены другие гены, которые могут составлять небольшую часть случаев и других симптомов, связанных с заболеванием.Исследования продолжаются, чтобы лучше понять это.

Диагностика синдрома Марфана

Генетическое тестирование может быть организовано для некоторых семей, отвечающих диагностическим критериям. Для установления синдрома необходимо наличие определенного набора основных характерных черт. Подтвержденный диагноз требует скоординированного обследования кардиологом, офтальмологом, хирургом-ортопедом и генетиком, каждый из которых имеет опыт работы с синдромом Марфана.

Состояние диагностируется с помощью ряда тестов, в том числе:

  • медицинский осмотр
  • семейная история
  • эхокардиограмма (изображение сердца с использованием звуковых волн)
  • Обследование глаз с использованием щелевой лампы для обнаружения смещенных линз
  • Скелетные тесты, такие как рентгеновские снимки
  • сравнение результатов с генетической базой данных.

Со временем стало очевидно, что небольшая часть людей, ранее считавшихся страдающими синдромом Марфана, на самом деле имеет родственное, но отличное заболевание, называемое синдромом Лойса-Дитца. Синдром Лойса-Дитца имеет много общих черт с синдромом Марфана; но люди с синдромом Лойса-Дитца имеют более агрессивное заболевание кровеносных сосудов и не имеют глазных осложнений, наблюдаемых при синдроме Марфана.

Лечение синдрома Марфана

В настоящее время нет лекарства от синдрома Марфана.В зависимости от того, какие части тела поражены и в какой степени, регулярный мониторинг и варианты лечения могут включать:

  • изменения образа жизни
  • Регулярные эхокардиограммы для контроля размера и функции сердца и аорты
  • Регулярные осмотры и лечение глаз
  • регулярных осмотров для наблюдения за скелетом и, при необходимости, корректирующего лечения. Это особенно важно во время всплеска полового созревания.
  • Лекарства, такие как бета-блокаторы, для снижения артериального давления и снятия нагрузки на сердечно-сосудистую систему
  • меры, такие как курс антибиотиков для предотвращения инфекции перед любым типом хирургического вмешательства на зубах, половых органах или мочевыводящей системе для снижения риска проблем с сердечным клапаном, включая инфекцию (эндокардит)
  • Операции на сердце, такие как хирургическое восстановление клапанов и аорты.

Жизнь с синдромом Марфана

Ожидаемая продолжительность жизни человека с синдромом Марфана раньше составляла около 40 лет, но теперь она приближается к 70 годам, что сопоставимо с населением в целом.

Увеличение срока службы в основном связано с:

  • Повышение осведомленности медицинских работников о синдроме Марфана
  • ранняя диагностика
  • достижений в области медицинского управления и лечения
  • улучшенные и более эффективные хирургические методы
  • соответствующих изменений образа жизни.

Изменение образа жизни

Если у вас синдром Марфана, важно быть хорошо осведомленным о своем заболевании и способах лечения. Общее благополучие и качество жизни людей с синдромом Марфана можно улучшить, сделав такой образ жизни, который снижает нагрузку на их тело. Медицинский работник посоветует вам подходящий образ жизни.

В зависимости от того, какие части тела поражены и в какой степени, такие изменения могут включать:

  • Избегание контактных видов спорта
  • Избегание физических нагрузок, зависящих от изометрических упражнений, таких как силовые тренировки или перемещение тяжелых предметов
  • делать только легкие, умеренные упражнения
  • со специализированным консультированием.Женщине с расширенной аортой требуется специализированная консультация о более высоких рисках, связанных с рассмотрением вопроса о беременности, из-за связанной с этим нагрузки на эту главную артерию и риска разрыва, особенно во время родов. Рекомендуется кардиологическое обследование до беременности и неоднократно на протяжении всей беременности.

Генетическое консультирование и синдром Марфана

Если вам или члену вашей семьи был поставлен диагноз синдрома Марфана или он присутствует в вашей семье, может быть полезно поговорить с генетическим консультантом.

Консультанты-генетики — это специалисты в области здравоохранения, имеющие квалификацию как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять синдром Марфана и его причины, как он передается по наследству и что диагноз означает для вашего здоровья и развития вашего ребенка. Обученные консультанты-генетики могут предоставить информацию и поддержку с учетом семейных обстоятельств, культуры и убеждений.

Если в вашей семье присутствует синдром Марфана, генетический консультант может объяснить, какие варианты генетического тестирования доступны вам и другим членам семьи.Вы можете посетить генетического консультанта, если вы планируете семью, чтобы выяснить, насколько велик риск передачи этого заболевания вашему ребенку, или организовать пренатальные тесты.

Сеть генетической поддержки штата Виктория (GSNV) связана с широким кругом групп поддержки по всей Виктории и Австралии и может связать вас с другими людьми и семьями, затронутыми MCKD.

Куда обратиться за помощью

Лечение синдрома Марфана / Allhospital.info

  • Онкология
    • Процедуры
    • Лечение рака пищевода (43)
    • Лечение рака шейки матки (41)
    • Лечение рака кожи (14)
    • Скрининг рака (23)
    • Лечение рака мочевого пузыря 22)
    • Лечение рака простаты (22)
    • Лечение рака легкого (42)
    • Лечение рака груди (71)
    • Лечение острого лейкоза (40)
    • Лечение хронического лейкоза ( 18)
    • Лечение рака почки (22)
    • Лечение рака толстой кишки / кишечника (19)
    • Лечение рака печени (21)
    • Химиотерапия (32)
    • Лечение рака желчного пузыря ( 19)
    • Лечение рака гортани (19)
    • Лучевая терапия (30)
    • Банка яичников Лечение рака (19)
    • Консультация онколога (32)
    • Лечение рака яичка (13)
    • Лечение рака поджелудочной железы (13)
    • Лечение рака желудка (14)
    • Рак щитовидной железы лечение (13)
    • Лечение рака влагалища (13)
    • Лечение рака эндометрия (12)
    • Хирургия рака кожи по Моосу (11)
    • Лечение киберножом (15)
    • Ходжкин лечение (12)
    • Лечение рака головы и шеи (14)
    • Процедура Уиппла (11)
    • Стадирование рака (9)
    • Брахитерапия (15)
    • Лечение рака желчных протоков (12)
    • Лечение доброкачественной опухоли мягких тканей (10)
    • Лечение дисэмбриопластической нейроэпителиальной опухоли (3)
    • Лечение рака полости рта (12)
    • Иммунотерапия (11)
    • Лечение нейробластомы (10)
    • Лечение опухоли спинного мозга (10)
    • Лечение глиомы ствола мозга 13)
    • Лечение хондробластомы (9)
    • Протонная терапия (8)
    • Лечение неходжкинских лимфом (7)
    • Лечение множественной миеломы (6 консультации)
      • 0 Радиотерапия )
      • Радиохирургия, лечение рака (9)
      • Лечение рака полового члена (6)
      • Региональная химиотерапия (7)
      • Высокоинтенсивное сфокусированное ультразвуковое исследование (hifu) (7)
      • Лечение глиобластомы (6)
      • Лечение рака тонкой кишки (7)
      • Первичное лечение рака костей (5)
      • Лечение рака вульвы (7)
      • Лечение саркомы мягких тканей (6)
      • Лечение рака груди у мужчин (6)
      • Лечение рака надпочечников (8)
      • Лечение карциноидных опухолей желудочно-кишечного тракта 5)
      • Лечение рабдомиосаркомы (6)
      • Лечение рака тимуса (6)
      • Лечение рака слюнной железы (6)
      • Лечение саркомы Капоши (6)
      • (6) 9025 )
      • Лечение стромальных опухолей желудочно-кишечного тракта (5)
      • Лечение миелодиспластических синдромов (5)
      • Лечение опухоли Вильмса (5)
      • Лечение рака анального канала (8)
      • a Лечение UCOM (4)
      • Лечение бластомы (7)
      • Лечение болезни Кастлемана (7) 90 261
      • Лечение макроглобулинемии Вальденстрема (5)
      • Лечение менингиомы (5)
      • Лечение рака носоглотки (6)
      • Лечение ретинобластомы (6)
      • Лечение Швана Лечение астроцитомы (8)
      • Лечение злокачественной мезотелиомы (5)
      • Лечение краниофарингиомы (5)
      • Лечение медуллобластомы (4)
      • Лечение пазухи пазухи и пазухи пазухи Лечение рака полости (4)
      • Лечение эпендимомы (5)
      • Лечение опухоли Панкоста (3)
      • Лечение рака неизвестной первичной (чашка) (4)
      • Лечение хордомы (5 )
      • Лечение ганглиоглиомы (4)
      • Опухоль зародышевых клеток (gct) tre атмент (6)
      • Лечение смешанной глиомы (3)
      • Лечение медуллоэпителиомы (2)
      • Лечение остеосаркомы (4)
      • Лечение эпендимобластомы 086
      • td. ) лечение (4)
      • Лечение опухоли островков поджелудочной железы (3)
      • Лечение опухоли сосудистого сплетения (3)
      • Лечение плеоморфной ксантоастроцитомы (3)
      • Гипертермическая терапия (3)
      • Лечение ангиосаркомы (6)
      • Лечение микрокистозной карциномы придатков (Mac) (4)
      • Лечение плазмоцитомы (3)
      • Лечение хондросаркомы (5)
      • (2)
      • Гормональная терапия (гормональная терапия)
      • Ионно-лучевая терапия рака (3)
      • Интраоперационная лучевая терапия (иорт) (1)
      • Лечение лимфомы центральной нервной системы (ЦНС) (2)
      • Гипертермическая внутрибрюшинная химиотерапия (hipec) (1)
      • Анализ крови на онкологические маркеры (1)
      • Консультация гематолога-онколога ( 2)
      • Лечение аденокарциномы слюнной железы (232)
      • Лечение аденокарциномы пищевода (10)
      • Лечение аденокарциномы желудка (10)
      • Лечение аденокарциномы печени (9)
      • Лечение аденокарциномы различных отделов поджелудочной железы (10)
      • Лечение аденокарциномы тонкого кишечника (10)
      • Лечение сигмовидной аденокарциномы (9)
      • Лечение аденокарциномы прямой кишки (9)
      • Лечение аденокарциномы простаты (10)
      • Лечение аденокарциномы в яйцеклетке ry (9)
      • Лечение аденокарциномы эндометрия матки (9)
      • Лечение аденокарциномы груди (9)
      • Лечение аденокарциномы гипофиза (9)
      • Лечение аденокарциномы щитовидной железы железа (9)
      • Лечение аденокарциномы почки (9)
      • Лечение аденокарциномы легкого (9)
      • Лечение аденокарциномы потовой железы (апокринной) (8)
      Пластическая хирургия
      • Процедуры
      • Ринопластика (52)
      • Имплантаты груди (28)
      • Липосакция (24)
      • Хирургия век (29)
      • Подтяжка лица (27) Подтяжка лица
      • 5 (абдоминопластика) (237)
      • Уменьшение груди (28)
      • Подтяжка груди (20)
      • Уменьшение груди у мужчин (16)
      • Отопластика (12)
      • (Лечение морщин ) 17)
      • Подтяжка руки (18)
      • Реконструкция груди (18)
      • Консультация пластического хирурга (17)
      • Подтяжка бровей (16)
      • Подтяжка шеи (15)
      • Кожные наполнители (7)
      • Подтяжка бедер (13)
      • Удаление рубцов (13)
      • Лечение варикозного расширения вен (10)
      • Подтяжка тела (12)
      • Увеличение груди (13)
      • Имплантаты ягодиц (9)
      • Бразильская подтяжка ягодиц (10)
      • Удаление глазной сумки (11)
      • Подтяжка ягодиц (11)
      • Пересадка лицевого жира (4)
      • Лабиопластика (5)
      • Увеличение подбородка (8)
      • Увеличение щеки (8)
      • Операция по коррекции сосков 60 (5)
      • Ревизия грудного имплантата (5)
      • Уменьшение губ (7)
      • Операция по смене пола (с женского на мужской) (1)
      • Формирование челюсти (8)
      • Коррекция бровей (2 )
      • Имплантаты голени (3)
      • Операция по снижению линии роста волос (3)
      • Контур лба (6)
      • Удаление грудного имплантата (6)
      • Увеличение ягодиц (4)
      • Экстракция буккального жира (4)
      • Реконструктивная операция при ожогах (4)
      • Уменьшение сосков (4)
      • Операция при травмах лица (3) Создание двойного века (6)
      • Лицевые имплантаты (3)
      • Ментопластика (3)
      • Грудные имплантаты (4)
      • Уменьшение жира (3)
      • 1 капсулэктомия груди )
      • Преобразование мамочки (3)
      • Перинеопластика (4)
      • Операция по феминизации лица (ffs) (1)
      • Липофилинг (6)
      • Трансплантация кожи (3)
      • Бритье трахеи (3)
      • Операция по созданию ямочки (3)
      • Увеличение соска (3)
      • Уменьшение ареолы (3) 900 86
      • Восстановление расщелины губы или неба (2)
      • Операция по смене пола (от мужчины к женщине) (3)
      • Уменьшение икр (3)
      • Увеличение мужской груди (3)
      • Увеличение бедра (3)
      • Уменьшение скул (4)
      • Реконструкция уха (2)
      • Уменьшение клиторального капюшона (1)
      • Криолиполиз (4)
      • Абляция мышц (1)
      • Лечение Pectus excatum (2)
      • Увеличение полового члена (1)
      • Хирургия носа (3)
      • Похудение лица (1)
      • Хирургия лица (5)
      • Хирургия уха (2)
      • Нити гиалуроновой кислоты (1)
    • Репродуктивная медицина
      • Процедуры
      • Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) (46)
      • Искусственное оплодотворение (14)
      • Консультация по ИВФ (17)
      • Замораживание эмбрионов (12)
      • Тесты на гормональный фон 13)
      • Оценка фертильности (14)
      • Консультация по репродуктивной медицине (13)
      • Заморозка яиц (12)
      • Анализ спермы (36)
      • Вспомогательный вывод (10)
      • Преимплантационная генетическая диагностика (pgd) (5)
      • Замораживание спермы (5)
      • Перенос эмбриона (3)
      • Ультразвук для отслеживания фолликулов (4)
      • Перенос бластоцисты (4)
      • Сбор спермы (9)
      • Эмбриоскоп (4)
      • Внутрицитоплазматическая инъекция спермы (icsi) (8)
      • 90 257 Интрацитоплазматическая морфологически отобранная инъекция сперматозоидов (imsi) (3)
      • Магнитно-активированная сортировка клеток (macs) (4)
      • Получение ооцитов от партнера (ropa) (1)
      • Трубная канюляция 5)
      • Тест на фрагментацию ДНК сперматозоидов (4)
      • Сохранение фертильности (3)
      • Тестирование женской фертильности (4)
      • Лечение ретроградной эякуляции (3)
      • 60 (индукция овуляции 4) )
      • Посткоитальный тест (pct) (3)
      • Диагностические тесты (4)
      • Криоконсервация биопсии яичка (1)
      • Тест сверления антиспермальных антител (3)
      • Яичников (1)
      • Mini ivf (1)
      • Флуоресцентная гибридизация in situ (рыба) тест спермы (1)
      • Продукты переноса эмбрионов 9 0260 (3)
    • Общая медицина
      • Процедуры
      • Медицинский осмотр (45)
      • Обследование женского здоровья (14)
      • Обследование мужского здоровья (14)
      • Вакцинация (62)
      • Консультация по общей медицине (7)
      • Абдоминальное обследование (5)
      • Люмбальная пункция (5)
      • Введение тромбоцитов плазмы (prp) (3)
      • Экстракорпоральная ударно-волновая терапия (eswt) (5)
      • (4)
      • Медицинское заключение (1)
      • Лечение синдрома Марфана (2)
      • Консультация врача (3)
      • Трансплантация стволовых клеток (3)
    • Ортопедия
      • Процедуры
      • Замена тазобедренного сустава (70)
      • Замена коленного сустава (30)
      • Хирургия синдрома запястного канала (27)
      • Хирургия связок коленного сустава (acl) (23)
      • e
      • Артроскопия (25)
      • Хирургия мениска (21)
      • Консультация ортопеда (37)
      • Артроскопия тазобедренного сустава (21)
      • Артроскопия плеча (20)
        • 0 (Контрактное лечение) Dupureyt 90
        • Лечение перелома кости (17)
        • Хирургия костного мозга (16)
        • Лечение перелома колена (20)
        • Хирургия вращательной манжеты (12)
        • Удаление доброкачественной опухоли кости (20)
        • Эндопротез плеча (17)
        • Лечение перелома голеностопного сустава (18)
        • Лечение перелома шейки матки 9026 0 (17)
        • Лечение спускового пальца (16)
        • Артроскопия голеностопного сустава (17)
        • Лечение перелома бедренной кости (17)
        • Лечение остеоартрита (14)
        • Лечение локтя или тенниса (18)
        • Операция на колене (17)
        • Удаление кисты ганглия (16)
        • Разрыв ахиллова сухожилия (15)
        • Лечение синдрома Декервена (13)
        • Артроскопия запястья (13)
        • Восстановление плечевой связки (14)
        • Боковое высвобождение надколенника (12)
        • Операция на связке коленного сустава (pcl) (13)
        • Восстановление хлопкового разрыва (11)
        • Лечение ишиаса (11)
        • Хирургия стопы (13)
        • Лечение остеопороза (12)
        • Восстановление сухожилий (12) 9008 6
        • Хирургия перелома бедра (11)
        • Артропластика коленного сустава (10)
        • Лечение перелома (13)
        • Лечение вывиха надколенника (8)
        • Внешняя фиксация перелома 86 (10) 9025 Лечение аваскулярного некроза (avn) (12)
        • Лечение перелома плеча (12)
        • Остеотомия (8)
        • Артроскопия локтя (8)
        • Замена голеностопного сустава (8) Плечо 900 стабилизация (7)
        • Хирургия голеностопного сустава (8)
        • Хирургия плечевой губы (7)
        • Удаление синовия (8)
        • Артропластика бедра (10)
        • Лечение косолапости 11 )
        • Ампутация конечности (10)
        • Хирургия плеча (8)
        • Хирургия кисти (8)
        • Локоть r Замена (9)
        • Пластика акромиально-ключичного сустава (7)
        • Лечение вывиха плеча (7)
        • Реконструкция плечевого сухожилия (7)
        • Ревизионная хирургия сустава (6)
        • декомпрессия (7)
        • Стабилизация коленной чашечки (5)
        • Лечение ахиллова тендинита (7)
        • Лечение вывиха бедра (7)
        • Лечение перелома ладьевидной кости (1) Лечение перелома ладьевидной кости 0 (1) (8)
        • Хирургия локтя (8)
        • Хирургия тазобедренного сустава (7)
        • Хирургия Mpfl (медиальная пателлофеморальная связка) (5)
        • Лечение кисты Бейкера (7) 900 лечение (7)
        • Лечение вывиха локтя
        .
  • alexxlab

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *