Зпр кто ставит диагноз: ᐉПричины, симптомы и лечение ЗПР у взрослых.

ᐉПричины, симптомы и лечение ЗПР у взрослых.

Обратимые нарушения эмоционально-волевой сферы и умственной активности называются задержкой психического развития (ЗПР). ЗПР у взрослых встречается не часто, но причин возникновения недуга множество.

Всевозможные причины задержки развития психики

Проявления ЗПР у взрослого человека могут появиться из-за социально-психологического давления, а у малышей из-за биологических факторов, которые приводят к моментальной задержке развития. К биологическим причинам относятся: нарушения работы (повреждения) центральной нервной системы, остаточные явления вследствие повреждений.
Может появиться на свет больной ребенок, если во время беременности:

• был определен резус-конфликт;
• наблюдались постоянные и тяжелые токсикозы;
• врачи обнаружили внутриутробные инфекции;
• произошла гипоксия плода.

В группу риска попадают дети, которые родились раньше срока, получили травмы черепа при родах. Также при ядерной желтухе возникает риск появления ЗПР во взрослом возрасте. Даже если малыш родился здоровым, существует вероятность задержки развития в будущем из-за соматических болезней:

• аномальное развитие костей;
• гипотрофия;
• инфекции, поражающие нервную систему;
• грипп;
• приступы эпилепсии
• серьезные травмы черепа и мозга.

Социальные факторы очень важны и могут повлиять на самочувствие ребенка. Если подросток чувствует чрезмерную заботу или безразличие со стороны родителей, его воспитывают деспотическими методами, наблюдается  недостаток общения с другими людьми, то могут возникнуть проблемы. Задержка психического развития у взрослых зачастую возникает из-за нарушения работы органов зрения и слуха, речевого аппарата.

Статья в тему: Симптомы и признаки ЗПР у детей

Классификация ЗПР

Известный дефектолог и психиатр Клара Лебединская в своих трудах объяснила, бывает ли ЗПР у взрослых, и создала классификацию недуга, которой пользуются врачи.

1. Конституциональный вид заболевания свидетельствует о замедленном созревании центральной нервной системы. При этом инфантилизм гармонический. Если диагностирован данный вид заболевания, больной будет себя вести, как ребенок.
   Поведение людей с ЗПР не соответствует хронологической возрастной группе. У них недостаточная концентрация внимания, умственная активность замедленная, они отличаются непосредственностью и непредсказуемостью. Даже в более взрослом возрасте им хочется играться, заниматься чем-то простым и понятным.
2. При психогенном генезе стоит говорить о социальных условиях, в которых проживал человек. Именно из-за жестокого обращения, недостатка внимания, гиперопеки наблюдаются симптомы ЗПР у взрослого человека. Недостаток внимания родителей отрицательно воздействует на психику: ребенок становится импульсивным, замкнутым, агрессивным, у него нет желания и стремления познавать что-то новое. При гиперопеке наблюдается нежелание что-либо делать, вялость, апатия.
3. Церебрально-органический вид задержки развития является первичным и связан с травмированием головного мозга. Тогда не может полностью сформироваться познавательная деятельность. Такие люди чаще всего выглядят «заторможенными», не эмоциональными.
4. Соматогенный генез приведет к последствиям ЗПР во взрослом возрасте. В истории болезней пациентов вместе с соматогенной задержкой развития психического здоровья можно встретить диагнозы: воспаление легких, почечная недостаточность, астма, бронхит и другие. Взрослые люди с данным заболеванием имеют низкую работоспособность, поверхностное внимание, быстро устают. Из-за плохой сформированности навыков деятельности не могут найти хорошее рабочее место, создать семью.

Симптомы ЗПР у взрослых людей

• замкнутость и отстраненность;
• нерешительность;
• приступы паники и тревоги;
• агрессивное поведение;
• заикание;
• дислалия;
• отставание в умственном развитии;
• неконтролируемая мимика лица и другие.

Конечный диагноз ставится после диагностики всего организма, консультаций с узкопрофильными врачами. Его определяет психолого-медико-педагогическая комиссия (ПМПК). В ее состав входят логопед, психолог, психиатр и другие специалисты.

Суть диагностики и коррекции

Если диагноз уже поставлен, то нужно периодически обследоваться и консультироваться со специалистами. Для его постановки необходимо собрать и предоставить медикам историю болезни, рассказать об условиях проживания больного, личных наблюдениях. Обязательными являются нейропсихологические тестирования, обследования речевого аппарата.

Врачи беседуют с пациентом, исследуют его интеллектуальные способности, эмоционально-волевые качества. Проводится электрокардиограмма, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография. Согласно полученным результатам тестов и диагностики ПМПК доктор выносит решение, дает рекомендации родителям.

Диагностировать заболевание медики могут с раннего возраста, после чего человек будет на протяжении всей жизни сталкиваться с симптомами и проявлениями недуга. С помощью правильной коррекции получится облегчить состояние больного и помочь ему жить полноценной жизнью.

Медицинская поддержка по коррекции недуга начинается с момента постановки диагноза и до полного выздоровления (если врачи дают положительный прогноз). Дети ходят в специализированные образовательные заведения или классы, учатся по особой программе. Игровая терапия, арт-терапия – лучшие методики, помогающие подросткам с ЗПР. Применяется также медикаментозное лечение при соматическом генезисе заболевания.

Статья в тему: Симпотомы и признаки гиперактивности у взрослых

Комментарии пользователей

Взрослые люди с ЗПР могут жить нормальной жизнью, если их проблемой родители начали заниматься еще с раннего возраста. Пользователи сети поделились своим мнением о лечении, коррекции заболевания. Рассказали о том, как живут их больные дети. Материалы были взяты с
https://www.baby.ru/community/view/126532/forum/post/617898024/
https://www. baby.ru/community/view/126532/forum/post/617898024/ и других интернет-площадок.

Жизнь людей с ЗПР

Положительные отзывы	Отрицательные отзывы
Меня интересовали последствия ЗПР во взрослом возрасте, поэтому зашла на форум. У моего ребенка диагностировали задержку развития психики. Назначили коррекционное и медикаментозное лечение. Спустя 2 года получилось добиться хороших результатов, но все равно есть страх, что могут вновь появиться симптомы недуга.	ПМПК ставят только клеймо на ребенке. Нам поставили диагноз торможение развития. После чего последовала работа с дефектологом, психологом. Также ходили на массажи, физиопроцедуры. Результативности очень мало от манипуляций и работы со специалистами.
Диагноз поставили сыну в 4 года, началась работа с логопедом. За 2 года ребенок начал говорить как 4-5-летний. Врачи убеждены, что это положительный результат терапии. Буду отдавать его в особый класс в школе, чтобы он не чувствовал себя умственно отсталым.	Я категорически против, чтобы моего Сашу, у которого ЗПР, отправили в отдельный класс для инклюзивного обучения. Он будет находиться среди других больных детей, поэтому не сможет адаптироваться, не будет стремиться узнавать что-то новое.
У нас в городе есть инклюзивные классы для детей (недавно открылись). К сожалению, соседи столкнулись с проблемой – у ребенка ЗПР. Он уже вырос, симптомы немного остались, но он живет нормальной жизнью, даже устроился на работу.	У знакомых взрослый сын и уже более 15 лет он живет с ЗПР. Недуг ему мешает абсолютно во всем: нет друзей, нет любимой, нет работы. Только общение в сети. Получается, что на протяжении всей жизни придется ухаживать за ним родителям.
У меня есть дочь, ей сейчас 19 лет. С заторможенным развитием психики она живет длительный период времени. Тем не менее, она окончила школу, сейчас заочно обучается в ВУЗе. Все возможно, не надо на детях ставить крест. Если лечиться и заботиться о своем чаде, все нормализуется.	Взрослых после ЗПР не берут на работу, а если и берут, то на низкооплачиваемые должности. С таким диагнозом очень сложно жить.
Я плиточник и у меня есть 2 коллег, которые глухонемые. Их взяли на работу. Недавно пришел парень с ЗПР, его также наняли. Если есть стремление, то все получится.	При задержке психического развития взрослые не всегда могут организовать свою жизнь. О какой работе может идти речь, если больной не сможет даже будильник поставить, чтобы не проспать. Также надо качественно выполнять работу и придерживаться дисциплины, что не смогут сделать люди с ЗПР.
В Москве есть много программ коррекции, которые действительно помогают. Хорошие врачи поставили ребенка на ноги. Девочке сейчас 17 лет. Она вполне нормально себя ведет, дефекты речи вообще ушли. Мы благодарны врачам.	У каждого ЗПР протекает по-разному. Врачи сказали, что моему великовозрастному сыну с таким диагнозом потребуется постоянная моя опека. Ему 21 год, он не будет работать, помогать семье. Это ужасно, такое осознавать. Конечно, желаешь ребенку только лучшего, но когда не видишь улучшений в ходе лечения, то опускаются руки.
Сейчас качество медицины улучшилось, появилось много инновационных методик. Также специалисты знают свое дело. Получилось в ходе терапии (3 года лечились) минимизировать симптоматику. До сих пор проводится работа с логопедом. Врачи сказали, что с возрастом симптоматика может уменьшиться, что в нашем случае и произошло. Рекомендую мамочкам с раннего детства наблюдать за поведенческими решениями сыновей и дочерей, речью, интеллектуальными способностями.	Если наблюдается нестабильное эмоциональное состояние у человека, он не сможет работать. Именно поэтому не могут трудоустроиться лица с психическими нарушениями.

Вывод

У взрослых людей могут наблюдаться симптомы и признаки ЗПР, которые были диагностированы в раннем детстве по определенным причинам. Во время взросления состояние больного может улучшиться или ухудшиться, но работа с квалифицированными врачами поможет справиться с дефектами речи, улучшить мозговую активность, моторику.

При своевременном обращении к профессионалам будет разработана индивидуальная программа и предложены терапии, которые помогут во взрослом возрасте вести нормальный образ жизни.

Зпр или УО — Психология и психиатрия

анонимно

Здравствуйте, уважаемая Анна Викторовна. Пожалуйста, помогите разобраться.Моему сыну 8 лет и два месяца.до 5 лет очень плохо разговаривал.какие то отдельные слоги,совсем не было развернутой фразовой речи.После 5-ти мы стали его более менее понимать.Вообще интеллектуальное развитие отличалось и отличается неоднородностью. В возрасте 5,5 лет он с огромным трудом выучил цвета,но зато с легкостью решал задачи на исключение 4 лишнего, классификации и логические задачки связанные наглядными образами.С учетом того что к 7 годам речь была еще плохая,с аграмматизмами , сниженное слуховое восприятие, трудности при пересказе текста, и заучивании букв, не мог сосчитать обратно от 10, не вычитал и не складывал,решили оставить еще на год дома и подождать со школой. за это время мы выучили буквы, читает слоги(слова только короткие),счет до 20 и обратно,складывает и вычитает,хорошо обводит,пишет аккуратно,речь заметно улучшилась.Но на комиссии в пмпк нам поставили двойной диагноз…зпр/умственная отсталость под вопросом. Я просто в шоке от того что может быть второе. Но дело в том,что перед этим мы были у психиатра,которая общалась с ним минут 20,давала разные задания и поставила-интеллектуальную норму.Неужели бы она не заметила такую грубую патологию? я сама конечно его развитие не оцениваю как нормальное…но уо……..Сегодня делали с ним методику «словесные субтесты» Замбацявичене,результаты в пределах нормы. особенно хорошо справился в самом трудном субтесте на решение аналогий,Цветные матрицы равена сделал почти на 100 %, а вот пословиц не понимает…..все что в переносном смысле склонен понимать буквально…последовательность картинок выкладывает а связный рассказ не доступен…На вопрос в чем отличие самолета от птицы выделил второстепенные признаки- перья. .железо…Вообще при речевых нарушениях у него много друзей.хотя стеснительный и в незнакомом обществе очень робкий,но на контакт идет хорошо. Любит конструкторы.,собирает их постоянно,что то придумывает,увлекается коллекционированием всяких героев….Но например четверостишие выучить….это надо где то час…..Неужели все таки Уо?я просто не знаю как нам быть,может попробовать определить его в речевую школу?или дать шанс в обычно?какие инструментальные исследования можно пройти на предмет каких нибудь мозговых дефектов?Простите за большой объем сообщения.Заранее спасибо.

симптомы зпр у детей — 13 рекомендаций на Babyblog.ru

Мой сын особеннок!Девочки моему сыну поставили, год назад, зпрр, ач, зрр у ребенка с неврозоподобным симптомом и нарушением эмоционально — волевой сферы. Как прошла беременность, был токсикоз всю беременность, давление по жизни низкое, и при беременности 90 на 60, три раза было 130 на 70(80), но витаминки и отдых и все норм, в 36-37 недель обнаружили белок в моче, отеки небольшие, пили травки мочегонные, первый скрининг был хорошим, второй не очень и отправили к генетикам, но уже было 22 недельки, там посмотрели по узи вроде все нормально, сдали еще раз ничего не нашли отпустили с богом, родила в 38 недель, за 8 часов, эпидуралку не успели сделать, но пузырь прокололи так как воды не отходили. Когда родился по шкале апгар был 7-8, повышен биллирубин, вес 2950 и 48 см, сказали недоразвился, мелковат, слабоват, и двойное обвитие было. А да по узи во время беременности отставал на три недели, до 28 недельки, потом до 36 недели отставал на полторы и к 38 неделе догнал вроде. Почему он был мелковат, недоразвит я так и не поняла, кричал сильно, в первые дни был беспокоен, закатывался и синел, пришла к невропатологу, та выписала когитуа 1.8 и фенибут1.6, я подавала чуточек и перестала, к году перерасли эти закатывание и синения и больше не возвращались, сделали нсг повышенно внутричеперное, но не сильно.До двух лет мы развивались ормально, сел в 7 месяцев, переворачиваться стал в 5 и с живота на спину и со спины на живот, голову держал в месяц, пополз в 6 месяцев, пошел в 11 месяцев, в плане речи в год говорил слов 20, когда ему было год и десять месяцев родилась дочка, ревности не заметила, радовался, приносил ее вещички и почти отучился от памперсов, самообслуживание было, приносил вещи свои, пытался, снимать вещи и одевать другие, кушал сам, речь фразовая, в общем ребенок радовался, что меня смущало, это его постоянные болезни больше орви, лоб выделялся и желудок… постоянно какал часто, не очень хорошо. Так вот подошли к двум годам, он начал капризным вдруг, перестал окружающим интересоваться, визжал, думали поведение, но сходили к невропатологу, ничего не сказала, кроме у вас задержка и что то еще ведь он выбивал в кабинете двери, орал, я таким его не знала раньше, что там было… я говорю но как так если все хорошо было, вы же нас не первый раз видите… она говорит не знаю идите к психиатру поставила зпр. Пришли к психиатру месяца через три, решили сами попробовать наладить его поведение, а ему становилось хуже. в итоге пришли и вот что было, ребенок закрывает уши на громкие звуки, понимание обращенной речи почти на нуле, страхов море, всего боится, агрессивен, развитие в умственном плане отстает( счет -один и много больше никак, время года тепло и холодно, цвет один, ну два, нелепицы не понимает, картинки разрезанные на две части складывает, на три не все, больше никак, геометрические фигуры только круг знает ито показывает, животных домашних знает сказать может только как они говорят, типо му, ме и т. д.или показывает пальцами и т.д.), речь плохая, самообслуживание почти никакого, кушаем мы сами, но помогаем руками, в туалет не ходит, только в штаны, ко всему прочему мы истерим ужасно, рев появился, раньше хоть плачь был, бегает носится как сумасшедший, не усидчивый, выкладывает игрушки в ряд, не играет с детьми. Я сидела тогда дома и думала как так то. Мне разводили руками и говорили сейчас у деток такое бывает. Давайте лечить то что имеем. А еще начал придумывать предметы и людей которых не было никогда здесь.Я к чему все это, мы прошли врачей — невропатолога, логопеда, дефектолога, психиатра в Туапсе и через время приехали в Москву, так как вопросов много осталось… Здесь я поселилась у тети с детьми и встала на учет по месту пребывания у психиатра, та направила нас в шестую больницу на обследование амбулаторно, тут прошли тех же плюс, рентген, генетика, и ээг, показало на рентгене, что то, но мы вырывались и орали, что толку ноль переснять надо и ээг так же, но вроде успели заметить, что эпи нет, но ээг простое было. Походили в санаторий психоневрологический, так вот сейчас ждем госпитализацию в шестую больницу. Поняла, что из за каких то странных изменений мы стали особятами и будем искать причину. Что пили из лекарств?http://www.baby.ru/pharmacy/18895-phenybut/, но он нас не тормозит иhttp://www.baby.ru/pharmacy/35125-pantogam/ничего не дал нам пока что, выписали сонопакс, но я расспросила на сайте кто за кто против я в замешательстве… Врач сказала если ложимся давайте пока не будем пить лекарств, потому что другой эффект будет при обследовании в больнице. Ну думаю хорошо подождем, но мы ведем себя не адекватно, ор постоянно с истериками. Ладно, почитала здесь на сайте, что можно попробовать самим поискать причины, анализы разные, сдать, врачей пройти все новых. Это конечно все дорого, но я решила, что отступать не буду будем делать все возможное, тетя обещала помочь, тем более, что в семье есть проблемы и не только аутизм детский еще и шизофрения увы, и будем искать причины. но с чего начать боже как много всего, кое, что я для себя уже определила, но так боишься ошибиться с врачом, это проблема всех родителей. Еще у сына проблема с жкт, какаемся несколько раз за день, простите с не переваренной пищей, кашицей гастроэнтеролог выписала бифидумы разные, но не ахти они как то, лягушачий живот, ест без разбора все и нет рамок, раздувает живот еще сильнее, еще немного сдавлена грудная клетка, но ни педиатр ни ортоед ничего такого не заметили и большой лоб выпячивается в перед, подумали гидроцефалия, но проверять боятся такое он подымает, может в больнице смогут, нсг делали в один год, повышено внутречерепное давление, но сказали не значительно.еще нашли аденойды ребенок храпит, а миндалины увеличены и рыхлые, как я поняла постоянно болеем из за этого, часто температура 39,9 и ангина наш любимый друг, а вообще температура такая на простое орви или просто насморк трех-дневный если… а еще начал играть с дверьми, открывает и закрывает их, хлопать любит. и когда псих обдирает обои, тетя посмеялась только и говорит живите в этой комнате ее не жалко, ремонт вместе поможете делать))пока ждем госпитализации, поехали на дачу к тете, детям там так хорошо, особенно сыну, шумов нет одна природа! Птички, грибы и ягодки ему так нравятся. Как дома прям. А в городе нам совсем тяжело(( Спасибо девочки с которыми я познакомилась на сайте, немного приободрилась, а то растерялась совсем, что делать куда бежать, раз в неделю дефектолог и логопед, плюс попытки самостоятельных занятий. А от вас много чего узнала, и что делать, не все понимаю, но думаю потихонечку, по маленечку… а как дальше будет, думаю все сложится.а да чуть не забыла прививки мы все делали, если не болели, не совсем все по возрасту, с задержкой, но делали, были побочки типо темпы по три дня 39,9 и ножки болели у него, у дочки все норм. Сходили к Лору и странно он дал себя посмотреть первый раз!!! обычно он ужасный! Не суть, отправила к сурдологу!!! Хаха… это нервное уже не обращайтесь внимание! Потом наша врачиха вышла из отпуска, и я опять с жалобами… она поставила тот же диагноз и добавила теперь атипичный аутизм ко всему прочему, но под вопросом, сказала шестёрка разберется! Хаха опять подумала я! А да Александра ты права, в этот раз второй раз, от тя и от врача атипичный аутизм и это к тем нарушения что у нас есть… хаха скатился… мы занимаемся по семи гномам, с дефектологии и логопедом раз в три месяца к психиатру. мне самой он уже нужен по ходу!!! я спрашиваю причина какая, нужно лечь вам все скажут, ок где я упустила то, что не заметила, нет это не вы… хорошо я вас поняла! И в догонку слышу, что мальчик очень сложный Терпения вам! И посмотрела на меня, как кот из Шрека.Сделали сыну сегодня узи желудка, нам к гастроэнтерологу в пятницу идти, а завтра здать ещё капрологию, хм… на узи увидели уплотнение стенок желчного пузыря, признаки реактивных изменений поджелудочной железы, метеоризм. Выпросила у педиатра анализ на биохимию крови, обычная моча, клинический анализ крови и на сахар, кал энтеробиоз, яйцеглист, капрологию, из зева и носа… девочки выпросил, а вам зачем у вас же практически аутизм!!! Что вы ищете? Не ничего просто ребёнок был нормой, а потом бац и стал отставать в развитии, в желудке непонятно что. Аллергологу- иммунолог пока нет, лор поставила аденойды второй степени и миндалины, говорит придётся удалять, но позже!!! Отправила к сурдологу, той в поликлиника нет, и как нам быть никто не знает!!! куда идти?? кто знает? Или все платно сдавать??? Ещё нам нужен психоневрологический, но вроде в поликлиника нет таких, как я их поняла! Ещё нужно остальные анализы, вроде на иммуноглобулин можно бесплатно сдать, но зам заведующей не знает, спросите у тех кто принимает анализы утром!!! ха ха ха!!! Официальный диагноз у нас зпрр, зрр с ач у ребёнка с неврозоподобными симптомами и нарушением эмоционально-волевой сферы год уже и до писали на днях атипичный аутизм, но пока под вопросом, мол после шестёрки понятно будет точнее!!! Хочу знать причину наших бед, проезда узнавать столько нервов потратили уже, что ничего не хочу, но сдаваться не буду, будем искать!!! Кто не знает, мы в Москве!

Девочки можно ли считать, по мимо ритуалов, по какой дороге нам идти, как проводить день и то, что нам не нравится, что мама делает сегодня не так как всегда, и то что есть одежда которую он любит, а это одна и таже, следующее стериотипность действий- игры в дверь он начал играть дверью постоянно целый день хлопает ей и открывает, кран с водой если ему не дать поиграть в него вопль стоит ужасный, он включает его и выключает… теперь он начал играть в мои ноги если я лежу на кроватей, он приходит и садится между ног, простите, у меня и открывает и закрывает их как то так, столь описать и так каждый день, не дам стоит визг! Или стаканчик пластмассовые, он их расставит потом соберёт, на столе, потом опять расставит и опять соберёт и так постоянно перед сном… Это ещё один ач симптом?Взяла я анализы, моча общая, в норме, кровь в целом в норме, но сегментов данные малы, норма от 47, у нас 25, лимфоциты до 37 норма, у нас 65, сахар хороший 4,5 норма написали до 5, капрология вот тут мя убило, и слизь, и кашеобразный стул не оформленный и йодо что то там не помню убрала анализ и непереваренные продукты там и какие то грибные дрожжи! Что сказал нам гастроэнтеролог?? Вот тут мя попрет сейчас, но постараюсь содержаться, хотя еле еле!!! У вас запущенная диарея или кал по 10 раз на дню от головы идёт у него, вам как такое??? вообще у вас все в норме, если вспомнить наше узи то там не в порядке желчный пузырь, поджелудочная и её протоки, по мимо метеоризма, главный плюс, что она отправила нас в филатовскую больницу, а так все писать не хочу, но сказала мне много всякой ерунды и как я ей не ответила не знаю, а Надя поймёт меня это Терентьева!!! А ещё лор другая нас принимала и сказала не вторая форма аденойды и миндалин, а третяь, но направила к сурдологу в сурдологический центр и на рентген! Вот в кратце потом полностью напишу. ( все скопировано с сайта беби ру там я активнее сижу,кому интересно можете почитать) Зинаида туапсе

Людмила Петрановская: «Задержка психического развития – не приговор»

Задержка психического развития – один из наиболее частых диагнозов для детей из спецучреждений. Его ставят сиротам практически «не глядя». Известный российский психолог Людмила Петрановская рассказала о том, почему не надо бояться этого диагноза, если вы берете в семью ребенка из детдома.

Задержка психического развития (ЗПР) — нарушение нормального темпа психического развития, когда отдельные функции (память, внимание, мышление, эмоционально-волевая сфера) отстают в развитии от принятых психологических норм для данного возраста.

Фото Legion-Media.Ru

– Каковы причины задержки психического развития у детей?

– В отличие от умственной отсталости, – это неорганический диагноз. Иными словами, дети с ЗПР не рождаются, а приобретают.

– Всегда ли справедливо ставят этот диагноз в детдомах?

– Хорошо, если ставят только задержку, но очень легко ставят умственную отсталость, а этот диагноз, в отличие от ЗПР, не предусматривает обучения в массовой школе.

– Чем внешне отличается ЗПР от умственной отсталости?

– Ребенок с умственной отсталостью не только позже начинает читать, он имеет образовательный потолок, который без специальных технологий не преодолеть. И даже технологии не всегда помогают с ним справиться. Дети с ЗПР имеют отставание из-за условий жизни, то есть, если с ребенком начать заниматься, то у него будет хорошая, сильная динамика развития. Отличить умственную отсталость от ЗПР можно только при длительном наблюдении.

Детям в детских домах психолого-педагогические комиссии все эти диагнозы ставят на основании получасовой беседы с ребенком, во время которой невозможно не только обнаружить разницы между этими двумя диагнозами, но и отличить их от шокового состояния после потери родителей. При этом подобные комиссии, как правило, проходят в первые дни и недели после потери ребенком семьи.

– Получается, что процент ошибок достаточно велик?

– Да, получается, что так. Более того, в разных регионах можно наблюдать совершенно разную картину: одни комиссии настроены на «выбраковку», другие — стараются найти в детях потенциал. Степень гипердиагностики может очень сильно отличаться – в некоторых регионах она, по оценкам экспертов, может доходить до 50%.

– Значит, потенциальных приемных родителей может не пугать этот диагноз, если им понравилось фото ребенка в интернете?

– Вообще, даже дети с умственной отсталостью могут быть совершенными сокровищами. Я знаю немало семей, которые воспитывают детей с таким диагнозом. Они просто приняли тот факт, что их ребенок не решает уравнений и никогда не станет финансистом. Но это же не конец света! Зато малыш может быть теплым, любящим, охотно помогать родителям, быть совершенно сохранным эмоционально.

Конечно же, с другой стороны, велика вероятность, что диагноз не подтвердится. Сейчас существует множество методик, которые способны ускорить процесс развития детей с ЗПР и даже детей с органической умственной отсталостью, если ими заниматься. Например, на Западе нормально, когда дети с синдромом Дауна учатся в обычной школе, поступают в вузы.

Сейчас уже диагноз не воспринимается как жесткий коридор, а, скорее, как знак, что такой ребенок нуждается в большем внимании.

– Как возникает задержка?

– ЗПР может формироваться как в семье, так и в учреждении от недостатка количества актов общения в сутки.

Ребенок развивается благодаря постоянному общению с взрослыми. Когда в этих отношениях все нормально, есть родители, бабушки, дедушки, сестры, братья, то он постоянно находится в обмене актами общения с ними. Они обмениваются словами, взглядами, жестами, улыбками, мимикой, и в этом процессе ребенок развивается. Он достаточно рано начинает понимать, что если он выражает желания, то взрослые стараются эти желания удовлетворить. Для малыша это становится мощнейшим стимулом совершенствовать коммуникацию. Ребенок начинает понимать, что чем более внятно он изложит свою просьбу, тем быстрее и лучше ее поймут окружающие. К году он уже верит, что как только его поймут, ему захотят сделать хорошо. Таким образом, каждый раз, когда мы поняли маленького ребенка и сделали то, что он просил, мы подкрепляем его усилия по коммуникации.

Если малыш живет в неблагополучной семье, которая им занимается почти не занимается, этот стимул работает ни шатко, ни валко: у ребенка происходит дезориентация его речевых усилий. Что будет от того, что он сказал, что хочет кушать? Иногда все хорошо, иногда никак, а иногда все только хуже.

Когда ребенок в учреждении, все тоже самое, с той лишь разницей, что в неблагополучной семье многое зависит от состояния родителей, а в учреждении — от того, что написано «на стеночке». У воспитателя в группе может быть до 15 детей. Ребенок в такой ситуации понимает, что проси-не проси, зови-не зови, воспитатель к нему не подойдет, а подойдет тогда, когда написано в распорядке. Расписание важнее реальных потребностей ребенка. Поэтому ему тоже нет смысла говорить о своих желаниях, обращаться к взрослым. Образуется отставание.

– Сколько времени занимает преодоление диагноза в семье?

– По-разному. Если была длительная задержка, то даже занятия с детьми с ЗПР полностью ее не компенсируют. Наиболее благоприятным вариантом считается гармоничная задержка в развитии, когда дети во всех сферах отстают равномерно. С возрастом это вообще перестает быть важным. Серьезнее ситуация, когда у ребенка диспропорция в развитии: он может демонстрировать какие-либо качества взрослого человека, но при этом быть эмоционально нестабильным, как трехлетка. Легкая форма ЗПР у ребенка в семье компенсируется в течение года-двух и не требует дополнительного вмешательства, кроме родительской любви и ласки. При серьезной форме ЗПР, сопровождающейся биологическими нарушениями, лучше использовать еще и дополнительные методики.

Есть чудесные ситуации «взрывного развития». Дети, находясь в неблагополучной ситуации, как бы «замораживаются» в развитии, «ставят себя на паузу». Поэтому родители, приходя в дом ребенка, обнаруживают 2-летнего ребенка, который не ходит, не говорит, смотрит перед собой и раскачивается. Очень часто такие дети дают «взрывное развитие». Через три дня в семье он пошел, через пять – заговорил… Они очень быстро привязываются к родителям, вырастают на 20 см в год, хорошо прибавляют в весе.

Изначально такие дети в доме ребенка выглядят достаточно неблагополучно. Но в глубине души они сохраняют представление о том, что то, что с ними происходит, неправильно, и бойкотируют среду, в которую они попали. Они более сохранны, чем дети, которые адаптируются к ненормальной жизни.

Бывает, что в семью берут самого обычного ребенка, но за счет того, что он адаптировался к ненормальной жизни в «системе», выясняется, что у него очень серьезные проблемы в эмоционально-волевой сфере, которые могут длиться годами. Это тот случай, когда ребенку ничего не интересно, он не хочет преодолевать трудности, у него нет детской жажды познания. Такие дети меньше страдают в учреждении «прямо сейчас». Те же дети, которые не могут этих правил принять – протестуют, очень страдают и отстают в развитии, но зато сохраняют «сердцевину» – самое ценное.

Людмила Петрановская, педагог-психолог, специалист по семейному устройству, член Ассоциации специалистов семейного устройства «Семья для ребенка», лауреат Премии Президента РФ в области образования, блогер.

Deti.mail.ru

✚ Задержка психического развития. Нейропсихиатрическая клиника профессора Минутко. Статья №7176

          При попытке понять причины задержки психического развития представляют особый интересм данные,  полученнеы в результате  цитогенетики, молекулярного тестирования и нейровизуализации мозга. По данным 2003 года число генетических синдромов, связанных с умственной отсталостью, уже достигло 1149. Принимая во внимание генетические или экологические и врожденные или приобретенные причины задержки психического развития или умственной отсталости, современные диагностические исследования способны выявить этиологию в 50–70% случаев. Для того, чтобы меньше тратить деньги на выяснение причины задержки психического развития следует соблюдать определенную последовательность в назначении тех или иных анализов.

    Общепризнанно, что задержка психического развития ,  чаще встречается у лиц мужского пола, что связано с многочисленными мутациями генов в Х-хромосоме. Обычно родители первоначально приходят на прием к педиатру чаще всего из-за задержки речи, плохой успеваемости , нарушения поведения.

    Диагноз «задержка психического развития» устанавливается по трем критериям:  появления симптомов задержки психического развития в возрасте до 18 лет ( некоторые авторы , предпочитают здесь ограничиваться первыми тремя годами жизни) ; интеллектуальная функция значительно ниже средней, с IQ, равным или меньшим 70; и плохие адаптивные навыки, по крайней мере, в двух из следующих областей: общение, самообслуживание, социальные / межличностные навыки, самоконтроль, успеваемость в детском саду или в школе, работа, досуг, здоровье и безопасность. IQ, превышающий 85, считается нормальным, а лица с IQ между 71 и 84 считаются имеющими пограничный уровень IQ.   IQ-тесты более достоверны и надежны у детей старше пяти лет, поэтому многие авторы предпочитают использовать другие критерии  для постановки диагноза : «задержка психического развития», такие как «задержка развития», «неспособность к обучению», «нарушение развития»или «дефицит развития».  Кроме того, так как тесты IQ не всегда доступны, существует естественная тенденция к использованию «задержки развития»  и «задержки психического развития»  как синонимы, но мы должны иметь в виду , что не каждый ребенок с задержкой развития будет иметь задержу психического развития или тем более умственную отсталость  , когда официальное тестирование проводится в более позднем возрасте.

    Выделяют пренатальную, перинатальную и постнатальную диагностику задержки психического развития. Дети с IQ от 50-55 до 70 имеют мягкий вариант задержки психического развития; с IQ от 35-40 до 50-55 — умеренный; с IQ от 20-25 до 35-40, тяжелый; и те, у кого IQ ниже 20-25, глубокую степень  задержки психического развития.  Легкая степень задержки психического развития встречается в 7-10 раз  чаще, чем задержка развития  средней или тяжелой степени. Раньше шансы найти причину задержки психического развития были выше у детей  с тяжелой степнью задержки,  но, поскольку новые методы генетической и молекулярной диагностики становятся сегодня доступными для многих врачей, вероятность установления диагноза уже не зависит от степень выраженности задержки психического развития. Причиной последней  может быть генетическая или экологическая ( внешняя среда) и врожденная (например, воздействие на плод тератогенных препаратов, хромосомные нарушения) или приобретенная (например, инфекция центральной нервной системы, травма головы).

    Задержку психического развития можно разделить на на синдромальную, когда у ребенка есть дисморфические признаки, которые приводят к диагностике конкретного генетического синдрома или «несиндромальную».

   Вероятно, ни одна другая область биологии и медицины не внесла такой большой вклад в понимание причин задержки психического развития , как генетика. Однако, следует признать, что врачи, например , педиатры  должны испытывать «виртуальную панику» из-за слишком широкой диагностикой задержки психического развития , аналогично  с высокой эмоциональной и финансовой нагрузкой для родственников пациентов, пытающихся найти причины и методы лечения задержки психического развития, а также определить для себя прогноз течения этого психического расстройства.  Хорошей новостью является то, что этиологический диагноз задержки психического развития может быть установлен как минимум у 50% пациентов, и лучшая альтернатива состоит в логическом пошаговом подходе, согласно результатам анамнеза, психического и физического ( соматического и неврологического )  обследования. 

     Проект картирования генома человека и исследования нокаута генов на лабораторных животных позволяют определить специфические внутриклеточные изменения в каждой мутации гена и корреляцию дефектной молекулы с результирующим когнитивным дефицитом. Нейроны, которые проводят нервные импульсы, имеют два типа расширений ( отростков) : несколько коротких дендритов, которые разветвляются и получают сигналы от других нейронов, и один длинный аксон, который посылает сигналы. Дендритные шипы представляют собой крошечные выпячивания, обнаруживаемые в постсинаптических областях возбуждающих синапсов; которые служат  как бы мостом между аксонами и дендритами, они опосредуют синаптическую пластичность, которая определяет обучение, память и другие компоненты познания.  Другими словами, ремоделирование синапса и изменения формы и плотности оси ( цитоскелета)  дендритного отдела  лежат в основе многих функций мозга, таких как обучение и память. Кроме того, различные белки, кодируемые генами, мутации которых продуцируют Х-сцепленную задержку психическогоразвития , активируют сигнальные пути, которые регулируют морфологию дендритных шипов, высвобождение нейротрансмиттеров, рост аксонов и актинового цитоскелета. Одна, из современных теорий, заключается в том, что задержка психического развития  происходит из-за дефекта в структуре и функции нейрональных синапсов.  Несколько  раннее , в течение нескольких десятилетий , ученые полагали, что задержка психического развития связана с изменениями в дендритах и ​​дендритных шипах.  В последнее время исследования пирамидальных нейронов в коре головного мозга и гиппокампе пациентов с синдромом Дауна, синдромом Ретта и синдромом хрупкой Х хромосомы подтвердили изменения в форме и плотности дендритного отдела цитоскелета.

     Пластичность относится к способности мозга формироваться на основе опыта, учиться, вспоминать, реорганизовывать себя и восстанавливаться после его повреждения , например , какой-либо травмы. Пластичность развивается в результате взаимодействия возбуждающих и тормозных синапсов, особенно возбуждающих, опосредованных глутаматом.  Активация глутаматергических NMDA и AMPA рецепторов вызывает формирование и стабилизацию синапсов. Активирующие Rho-GTPase белки также участвуют в этом процессе , так как они регулируют актиновый цитоскелет, который необходим для роста и дифференцировки нейронов. Обучение и память связаны с кратковременными изменениями силы или эффективности синаптической нейротрансмиссии, а также с долгосрочными изменениями в структуре и количестве синапсов. Генетическая транскрипция необходима для активности долговременной памяти и построения зрелых нейронных цепей в развивающемся мозге. Таким образом, пластичность включает в себя: стимуляцию рецепторов на поверхности клетки с помощью нейромедиаторов, активацию внутриклеточных сигнальных каскадов, транскрипцию генов и синтеза новых белков , которые модифицируют физическую форму и количество синапсов.

     Последнее открытие того, что Х-сцепленная задержка психического развития  может происходить из-за  мутаций генов, кодирующих белки PAK3, OPHN1 и ARHGEF6, которые взаимодействуют с Rho-GTPases, подчеркивает важность этих клеточных механизмов для становления и развития когнитивной сферы.  В 1999 году Amir et al. обнаружили, что мутации в гене MECP2, который кодирует метил-CpG или MeCP2-связывающий белок 2, составляют более 80% случаев синдрома Ретта, что является причиной возникновения задержки психического развития  у лиц женского пола. В коре головного мозга проявляется интересный паттерн экспрессии MeCP2: этот белок отсутствует  в незрелых нейронах, но присутствует в зрелых нейронах в течение всей жизни человека. Кроме того, уменьшение дендритного разветвления пирамидных нейронов наблюдалось в определенных областях коры головного мозга как при синдроме Ретта, так и при аутизме.

    Синдром хрупкой Х хромосомы является распространенной наследственной причиной задержки психического развития.  Этот синдром почти всегда связан с экспансией тринуклеотидных CGG-повторов в гене FMR1 в Xq27.3. Ген FMR1 кодирует белок FMRP, который связывается с РНКm, и его регулирующее транскрипционно-трансляционное действие важно для созревания и функционирования синапсов. У здоровых людей повторы CGG имеют от шести до 54 единиц, тогда как у пациентов с синдромом хрупкой X расширение выше 200 единиц, что указывает на полную мутацию.  В общей сложности более 200 повторов CGG приводят к гиперметилированию с транскрипционным молчанием гена FMR1; поэтому белок FMRP отсутствует. Лица с 55–200 повторениями находятся в диапазоне премутации, который нестабилен и имеет тенденцию к увеличению во время первого мейотического деления женщины.  У мышей, у которых был отключен ген FMR1, обнаружен макроорхидизм, нарушения обучения и памяти, имитирующие клинический фенотип человека с задержкой психического развития. Патологические исследования у пациентов с синдромом хрупкой Х и у генетически модифицированных мышей выявили аномальные дендритные шипы, что подтверждает мысль о том, что дисгенез дендритного отдела цитоскелета связан с задержкой психическог развития. Инактивация одного из двух аллелей каждого гена в Х-хромосоме, которая происходит в начале эмбрионального периода у девочек приводит к образованию двух клеточных популяций. Этот генетический механизм ответственен за широкий спектр фенотипов при рецессивных Х-связанных заболеваниях у гетерозиготных девочек, так как инактивация мутантного аллеля происходит случайно. В случае синдрома хрупкой X у девочек с мутацией, как правило, наблюдаются более легкие клинические симптомы задержки психического развития. 

     В одном исследовании оценивались эпидемиологические характеристики задержки психического развития  в Калифорнии в период с 1987 по 1994 год. После исключения детей с диагнозом церебральный паралич, аутизм, хромосомные аберрации, инфекции, эндокринные или метаболические нарушения, травмы или интоксикации, пороки развития головного мозга и заболевания центральной нервной системы или новообразования , авторы обнаружили 11 114 детей с неклассифицированными ( читай, неизвестными ) формами задержки психического развития. Исследователи также обнаружили, что Они обнаружили, что вес при рождении <2,500 г был самым сильным прогностическим фактором для задержки психического развития , и наблюдали другие факторы риска, связанные с последней , такие как низкий уровень образования, пожилой возраст матери на момент родов и множественные роды. Понятно, что риск появлениязадержки психического развития выше у детей с врожденными структурными дефектами ( врожденные структурные дефекты, связанные с центральной нервной системой или без нее, повышают риск задержки психического развития  в 27 раз).  Дети с синдромом Дауна и дети с хромосомными нарушениями, связанными с полом, были подвержены большему риску появления задержки психического развития , однако,  относительная распространенность расщелины позвоночника составила 91,2 по сравнению с детьми без каких-либо врожденных расстройств; кожные заболевания показали распространенность 70,9; и скелетно — мышечные нарушения имели распространенность 47,1. 

     В другом исследовании оценивался повышенный риск нарушений развития:  церебральный паралич, нарушения слуха и потеря зрения — в группе из 9 142 детей, родившихся в период с 1981 по 1991 год со значительными врожденными дефектами.  Авторы определили коэффициенты распространенности задержки психического развития  для каждого врожденного дефекта по сравнению с детьми без врожденного дефекта и нашли следующие значения: хромосомные нарушения: 62,5; расстройства центральной нервной системы: 30,2; алкогольный синдром плода: 29,1;  инфекции: 24,3; офтальмологические расстройства: 7.2. Ассоциация задержки психического развития  с множественными расстройствами предполагает, что некоторые ееслучаи не вызваны непосредственно сопутствующими врожденными дефектами, но вместо этого они могут быть вызваны другими факторами, обнаруженными во время эмбрионального развития, которые будут частыми причинами врожденного дефекта и задержки  психического развития.

      Существует градиент развития осложнений, обратно связанных с весом при рождении и сроком беременности. Это означает, что чем младше новорожденные, тем больше риск возникновения задержки психического развития  и других расстройств, таких как церебральный паралич, эпилепсия, расстройства поведения и нерезко выраженный когнитивный дефицит. Отметим, что шкала умственного развития по шкале Бэйли II ниже 70 у 37% детей с небольшим весом при рождении. Исследователи выделяют следующие факторы, связанные с увеличением умственной отсталости : мужчины, хронические заболевания легких, внутрижелудочковое кровоизлияние 3 или 4 степени, перивентрикулярная лейкомаляция, использование стероидов при хронических заболеваниях легких и некротический энтероколит.  Более поздние анализы показали снижение показателей IQ с 0,3 до 0,6 стандартных отклонений у недоношенных детей. У детей с гипоплазией мозжечка в 75% случаев фиксируется задержка психического развития. Распространенность расстройств аутистического спектра у детей с задержкой психического развития составляет 19,8%.

       Открытие фенилкетонурии в 1934 году быстро привело к выводу, что диета с низким содержанием фенилаланина может предотвратить задержку психического развития , связанную с заболеванием и эта модель  прояснила патоегнез  заболевания и указала на возможное лечение, подтолкнув к дальнейшим исследованиям причин задержки психического развития.  На самом деле, существует много причин для опредления причины задержки психического развития : семья хочет выяснить проблему, и определение ее причины помогает определить риск повторных рождений ребенка с задержкой психического развития , запросить соответствующие лабораторные исследования, провести надлежащее лечение, когда это возможно, предсказать прогноз и направит  пациентов и его семью в специальные группы поддержки, к логопеду, психологу, врачу или дефектологу ( обычно пациентов с задержкой психического развития необходимо лечить или «вести» «бригадным методом» с использованием перечисленных выше специалистов).

        Сегодня причина задержки психического развития может быть определена в 50-70% случаев, — процентное значение, намного лучше, чем в более старых сериях случаев. Например, в 715 случаях, исследованных в период с 1985 по 1987 год этиология задержки психического развития  могла быть выявлена ​​только у 22% детей. Наиболее распространенными причинами в порядке убывания частоты были следующие: перинатальная асфиксия, синдром Дауна, неонатальная или постнатальная инфекция ЦНС и алкогольный синдром плода. В более позднем исследовании  в том числе детей младше пяти лет с глобальной задержкой развития, 44% имели определенный диагноз. 77% случаев с известной этиологией включали только четыре диагноза — церебральный дисгенез, гипоксически-ишемическая энцефалопатия, внутриматочное воздействие токсинов и хромосомные аберрации.  Врожденные ошибки метаболизма не были включены в диагнозы, потому что они уже были идентифицированы с помощью универсального скрининга новорожденных. Используя логистическую регрессию, авторы выявили клинические характеристики, связанные с большей вероятностью определения этиологии задержки психического развития : пренатальное воздействие токсинов, микроцефалия, очаговые двигательные симптомы и отсутствие аутистического поведения. Среди умственно отсталых детей Бразилии, Синдром Дауна был обнаружен в 32,2% случаев, за которым следовали менделевские наследственные нарушения в 12,4%, приобретенные состояния, включая инфекции в 10,4%, и пороки развития ЦНС в 4,0%.  Возможно, высокий процент синдрома Дауна, вероятно, показывает здесь предвзятость выбора.

      Вывод о том, что этиология чаще определяется при тяжелой задержке психического развития , больше не действителен с появлением новых методов диагностики, таких как кариотипирование с высоким разрешением, флуоресцентная гибридизация in situ (FISH), субтеломерный скрининг, микродиссекция хромосом и ядерно-магнитно-резонансная спектроскопия.

Синдром Дауна

      Синдром Дауна, или трисомия 21, является наиболее частой причиной задержки психического развития с частотой приблизительно 1: 800 новорожденных. Более 90% случаев являются здесь следствием «непересекаемости» у матери, но некоторые случаи происходят из-за транслокации или мозаицизма.  Некоторые исследования показывают, что до 20% детей с задержкой психического развития  страдают от синдрома Дауна. Пострадавшие дети имеют средний IQ 50, и диагностика часто основывается на клинических данных, таких как «сгибы обезьян», гипотония, эпикантальные складки, плоский затылочный бугор, макроглоссия, глазной щели, отсутствие рефлекса в неонатальном периоде, увеличенное пространство между большим пальцем ноги и вторым пальцем ноги и врожденное сердце заболевания, такие как дефект эндокарда и межжелудочковой перегородки. Кариотипирование имеет важное значение для подтверждения диагноза и определения основного генетического механизма.

Алкогольный синдром плода

       Алкогольный синдром плода состоит из группы физических, поведенческих и когнитивных расстройств, наблюдаемых у детей, подвергшихся воздействию алкоголя, пока они находятся в утробе матери. Это одна из наиболее распространенных причин задержки психического развития  в промышленно развитых странах, где этим фактором поражено до 8% случаев этого психического расстройства. Клинические признаки этого синдрома включают типичное лицо  , тонкую верхнюю губу, короткие глазные щели, птоз, как бы перевернутый нос и плоскую среднюю поверхность лица. Дополнительными характеристиками являются расщелина неба, пренатальная и постнатальная задержка роста, микроцефалия, агенезия мозолистого тела, врожденные пороки сердца и расстройства поведения. Воздействие алкоголя в течение первого триместра беременности препятствует формированию органов и черепно-лицевому развитию, в то время как развитие центральной нервной системы происходит  на протяжении всей беременности из-за продолжающегося созревания нейронов. Данный синдром  связан с образованием свободных радикалов с последующим клеточным повреждением развивающихся тканей.  Следовательно, женщины, которые планируют забеременеть, и те, у кого она уже есть, должны полностью воздерживаться от алкогольных напитков. Кроме того, данные исследований показывают, что ранняя диагностика и терапия способны уменьшить возникновение вторичных дефицитов.

Отравление свинцом

     Отравление свинцом приводит к стойкому когнитивному дефициту у детей. Несколько факторов подвергают детей токсичности свинца, среди которых пыль, стружка и свинцовый бензин. Дети с концентрацией свинца в крови, равной или превышающей 10 мкг / дл, считаются подверженными риску интоксикации. Исследования на животных моделях показали, что свинец влияет на несколько этапов пластичности нейронов, уменьшая высвобождение нейротрансмиттеров, связывание с рецептором NMDA и взаимодействие с протеинкиназами. В США сообщалось, что концентрация свинца в крови достигает 10% среди детей дошкольного возраста.

Врожденная инфекция

       Среди 715 детей 10-летнего возраста с задержкой , исследованных Yeargin-Allsopp et al., только шесть случаев (0,8%) были связаны с врожденной инфекцией; однако, поскольку эта этиология была обнаружена только в 22% случаев, врожденные инфекции составляли 3,8%. Несмотря на эффективность вакцин и других профилактических мер, инфекции TORCH по-прежнему являются причиной некоторых случаев задержки психического развития  среди детей, особенно в развивающихся странах. Например, при врожденном сифилисе задержка психическогоразвития  является следствием склонности Treponema pallidum к заражению мозговых оболочек и сосудов головного мозга, где воспалительная реакция, по-видимому, способствует нейросенсорной потере слуха.

Нейрокожные заболевания

     Нейрофиброматоз 1 типа (NF1) характеризуется шестью или более пятнами кофе-а-лайт, поражающими 1 ребенка на каждые 4000 детей , из которых от 4 до 8% имеют IQ <70.  Другие описанные когнитивные нарушения включают нарушения зрительных и пространственных навыков, невнимательность и исполнительную дисфункцию, но, по-видимому, здесь нет особой когнитивной специфики для модели NF1. Сравнительно часто исследователи обнаруживали  синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) у детей с NF1.  Распространенность СДВГ составляет 50% у детей с NF1, а сосуществование (коморбидность )  этого расстройства снижало показатель IQ и увеличивало когнитивный дефицит.   NF1 вызывается мутациями в гене, который кодирует нейрофибромин, функция которого заключается в регуляции GTPases; возможно, опухолевая восприимчивость и когнитивный дефицит, связанные с мутациями, вызваны проблемами с передачей сигналов внутриклеточной GT Фазы. 

Туберозный склероз

       Туберозный склероз — это мультисистемный синдром, клинические характеристики которого включают гипопигментированные пятна, бляшки на лбу, аденому сальных желез и субунгальные фибромы. Компьютерная томография черепа показывает кальцифицированные перивентрикулярные узелки, которые могут появиться только в возрасте 3-4 лет, и «кортикальные клубни». Существует две мутации, связанные с туберозным склерозом: ген TSC1 в хромосоме 9 кодирует белок, известный как хамартин, а ген TSC2 в хромосоме 16 продуцирует туберин, который также является активирующим белком GTPase. Считается, что эти белки регулируют клеточную пролиферацию. Задержка психического развития  выявляется  у 47% пострадавших туберозным склерозом детей, но развивается только у тех детей, у которых были эпилептические припадки в первые годы жизни.

       Гипомеланоз Ито характеризуется гипопигментированными повреждениями (вихревыми и полосатыми участками) вдоль линий Блашко, макроцефалией и эпилептическими припадками. В серии из 34 случаев задержки психического развития был обнаружен в 64,7%.

Синдром Ретта

       Синдром Ретта является относительно распространенной причиной задержки психического развития  у девочек с распространенностью в Швеции от 1: 10000 до 1: 15000. Первые симптомы появляются после 6–18 месяцев нормального развития, когда у ребенка появляются нарушения речи, стереотипное скручивание рук, эпилептические припадки, респираторные нарушения и вегетативная нестабильность, переходящие в позднее ухудшение моторики. После того, как генетическая этиология этого синдрома была определена Amir et al. в 1999 году было подтверждено , что местоположение гена MECP2 находится на хромосоме X. Пораженные девочки являются гетерозиготными по рассматриваемому аллелю. С тех пор было описано более 70 мутаций гена MECP2, которые  вызывают синдром Ретта. Пораженные мальчики, которые являются гемизиготными, отличаются  внутриутробной смерти или имеют фатальную неонатальную энцефалопатию. Пострадавшие девочки имеют отставание в мозге и росте головы после появления симптомов, с приобретенной микроцефалией ( существует противоречие по поводу точной функции MeCP2 ). Некоторые авторы считают, что он подавляет транскрипцию генов в то время как другие утверждают, что синдром Ретта является пресинаптическим нарушением передачи сигнала.

        Исследования на генетически модифицированных животных показали, что синдром Ретта является заболеванием нейронов ; однако, является ли этот синдром нарушением развития головного мозга или дефицитом клеточного содержания нейронов, пока неизвестно. Другие мутации гена MECP2 не обязательно летальны у мальчиков. У пораженных мальчиков может быть тяжелая степень задержки психического развития  с прогрессирующими неврологическими симптомами, нефатальной статической энцефалопатией, детской шизофренией или фенотипом, подобным таковому синдрома Ангелмана.

Синдром Х хрупкой хромосомы

        Синдром Х хрупкой хромосомы  является наиболее распространенной наследственной причиной задержки психического развития  у мужчин,  с предполагаемой распространенностью 1: 4000 мальчиков и 1: 6000 девочек. Физикальное обследование показывает выдающиеся уши и длинное худое лицо, относительную макроцефалию, гиперэкстенсивные суставы и, обычно после полового созревания, макроорхидизм. Другие симптомы также включают гиперактивность, взмахи руки и аутизм последний из которых поражает 25% пациентов.

         Помимо  мутации гена FMR1, исследователи обнаружили аналогичное расширение с более чем 200 CGG-повторами в другом хрупком сайте, дистальнее первого, где расположен ген FMR2, мутация которого вызывает задержку психического развития , в дополнение к ошибочному фенотипу для синдрома ломкой Х из-за мутаций гена FMR1. Мутация FMR2 менее распространена, чем мутация FMR1, и связана с более мягким фенотипом, иногда с задержкой речи, связанной только с задержкой психического развития. Британское исследование, включающее 534 детей дошкольного возраста с задержкой речи, выявило полную мутацию FMR1 у трех детей (0,6%) и полную мутацию FMR2 ни у одного из детей.  Тем не менее, у трех других детей были очень маленькие аллели FMR2, что указывает на делеции. Авторы пришли к выводу, что исследование этих мутаций оправдано у детей дошкольного возраста с задержкой речи, особенно если есть семейный анамнез задержки психического развития.

        Лабораторный диагноз синдрома хрупкой Х хромосомы может быть определен цитогенетически или, что более точно, с помощью двух молекулярных ДНК-тестов, используемых для определения размера повторов CGG — Саузерн-блот и полимеразной цепной реакции. Был составлен список из шести пунктов, чтобы выбрать пациентов, которые должны быть представлены на тесты, с оценками от 0 до 2 для каждого из элементов: задержка психического развития , семейный анамнез психических расстройств или задержки психического развития , длинное худое лицо, выдающиеся уши, внимание дефицити  гиперактивность и аутизм. Пациентов с оценкой > 5 должны быть проверены на синдром Х — хрупкой хромосомы.

Пороки развития мозга

      У детей с задержкой психического развития  был описан ряд пороков развития головного мозга, включая дисплазию коры головного мозга, дисплазию мозолистого тела, вентрикуломегалию и незначительные нарушения головного мозга и мозжечка. В некоторых случаях порок развития головного мозга связан с синдромом множественных врожденных дефектов, таких как врожденные мышечные дистрофии и X-связанные синдромы лизэнцефалии и гетеротопии. Некоторые авторы считают, что некоторые незначительные нарушения головного мозга являются факторами риска для задержки развития, среди которых — pellucidum cavum septum, гипоплазия мозолистого тела и megacisterna magna. Наличие микроцефалии или макроцефалии должно вызывать подозрения в отношении уродства центральной нервной системы. Сообщалось о нескольких генетических синдромах с пороками развития коры головного мозга, связанными с микроцефалией.

Врожденные нарушения метаболизма ( обмена веществ)

       Врожденные нарушения обмена веществ являются хорошо известными причинами задержки психического развития , и их раннее выявление и лечение могут предотвратить последнее , как это происходит при фенилкетонурии, галактоземии и гипотиреозе,   которые были включены в универсальный скрининг новорожденных.

        Список метаболических причин задержки психического развития  обширен и включает в себя лизосомальные нарушения памяти, некетотическую гиперглицинемию, дефекты цикла мочевины, нарушения окислительного фосфорилирования или митохондриопатии, недостаточный биосинтез холестерина, недостаточный синтез серина, врожденные нарушения гликозилирования и дефицит креатина и новую группу метаболических нарушений, называемых «педиатрическими нейротрансмиттерными заболеваниями», среди которых дефицит янтарной полуальдегиддегидрогеназы. Дефицит креатина является новым метаболическим заболеванием, которое было описано благодаря ядерной магнитно-резонансной спектроскопии, которая выявила истощение креатина в мозге. Прием перорального креатина улучшил когнитивный дефицит.

Белково — энергетическая недостаточность

         Экспериментальные исследования на лабораторных животных показали, что недоедание вскоре после рождения снижает скорость роста центральной нервной системы и количество нейронов, создавая более тонкую кору головного мозга, недостаточную миелинизацию, слабое ветвление дендритов и несколько аномалий дендритного отдела цитоскелета.Младенцы, которые страдали от серьезного недоедания, имеют нейроинтегративные дефекты и различные степени задержки психического развития , зарегистрированные даже через несколько лет после набора веса.  Материнская белково-энергетическая недостаточность не вызывает постоянного неврологического или интеллектуального дефицита у плода, поскольку рост мозга не затрагивается. Однако в течение первых 24 месяцев постнатальной жизни недоедание вызывает более серьезные повреждения головного мозга. Исследователи сообщали о  результатах, касающихся плотности цтоскелета  на апикальных дендритах, сходных с теми, которые описаны при задержке психического развития из-за других причин, и они пришли к выводу, что такие результаты являются причиной, а не совпадением ассоциации с задержкой психического развития и представляют основу для синаптической дисфункции, связанной с тяжелым недоеданием в молодом возрасте.

Выявление задержки психического ребенка

           Первый и самый главный шаг к обследованию ребенка или подростка с признаками задержки психическогоразвития  состоит из тщательного сбора анамнеза и физического осмотра ( обследования). Анамнез должен включать семейный анамнез неврологических и психических заболеваний и задержки психического развития , кровное родство, уровень образования родителей; подробную историю беременности, включая воздействие токсинов, лекарств и инфекций; историю родов; и родословную последних трех поколений. Физическое обследование должно обязательно включать измерение окружности головы, тщательный осмотр кожи , тщательное неврологическое обследование и обширное исследование врожденных дефектов, учитывая, что эти дефекты могут быть слабо выраженными. Может быть полезен просмотр фотографий или видеозаписей, последние из которых ценны при документировании двигательных расстройств и расстройств поведения. Педиатры должны проводить физическое обследование ребенка с задержкой психического развития , учитывая, что нервно-мышечные расстройства, например спастичность, атаксия, атетоз, тремор и гипотония, являются наиболее распространенными физическими признаками при Х-сцепленных синдромах задержки психического развития.

       Лабораторное исследование задержки психического развития  варьирует  в зависимости от возраста пациента, индекса подозрения на излечимую этиологию и обеспокоенности родителей рецидивом задержки развития в будущих беременностях.  Разумная практика, которая увеличивает возможности установления диагноза, состоит в последовательной переоценке симптомов  у пациентов в течение регулярного наблюдения во времени. Поскольку не многие метаболические заболевания вызывают изолированную задержку психического развития  без других сопутствующих симптомов и из-за его распространенности только у 0-5% у детей с ЗПР, метаболическое исследование не следует включать в первоначальный скрининг. Тем не менее, гомоцистинурия, легко обнаруживаемая по повышенным уровням гомоцистеина в сыворотке, и дефекты цикла мочевины, выявленные гипераммонемией, могут вызывать мягкий фенотип, поэтому уровни гомоцистеина и аммиака в сыворотке могут быть включены в первоначальные исследования.

      Возможно, метаболический скрининг мочи на аминокислоты и органические кислоты должен быть включен в первоначальное исследование всех детей с изолированной задержкой психического развития. У детей с еще не диагностированной задержкой психического развития  и микроцефалией следует рассмотреть возможность материнской гиперфенилаланинемии.  Метаболическое исследование этих детей даст нормальные результаты; только измерение уровня материнской фенилаланиновой сыворотки подтвердит диагноз.

      Учитывая частоту от 4% до 34,1% хромосомных аберраций встречается у пациентов с задержкой психического развит, было общепринято, что первоначальная оценка должна включать кариотипирование на уровне 500 полос. Некоторые авторы рекомендуют молекулярный анализ синдрома ломкой Х хромосомы во всех случаях ( некоторые другие авторы предлагают провести первоначальный клинический скрининг, чтобы увеличить количество положительных результатов).  Генетические и молекулярные исследования, которые следует делать в определенных случаях, включают метод FISH для обнаружения микроделеций, исследование хромосомных перестроек и субтеломерных делеций, а также использование ДНК-зондов для специфических мутаций, таких как MECP2 и других генов, участвующих в Х-сцепленных Г-Н.

   Исследователи предлагают проводить нейрорадиологические исследования для оценки задержки психического развития , особенно у пациентов с микроцефалией или макроцефалией, спастичностью, эпилептическими припадками или потерей раннее приобретенных способностей. С тех пор усовершенствование нейрорадиологических методов, таких как ядерно-магнитно-резонансная спектроскопия, и их способность обнаруживать поддающиеся лечению причины задержки психического развития , и обнаружение пороков развития головного мозга у все большего числа детей с этим расстройством , привели к предположению, что нейровизуальные исследования стоит первоначально делать при исследовании задержки психическогоразвития , даже у детей без каких-либо других неврологических дефицитов.  Компьютерная томография по-прежнему является предпочтительным методов исследования  для пациентов с аномальной черепной формой, то есть с краниосиностозом, или с подозрением на внутричерепную кальцификацию, вызванную туберозным склерозом или врожденными инфекциями. Однако магнитный резонанс дает больше информации об изменениях белого и серого вещества и процессов миелинизации, а также о состоянии основания черепа и задней ямки.

    При использовании нейропсихологических тестов рекомендуется соблюдать осторожность. Хотя они важны, при правильной и квалифицированной интерпретации результатов следует учитывать этнический и культурный контекст, уровень образования, мотивацию, сотрудничество и связанные с этим дефициты когнитивных спосонбностей  пациентов. В качестве примера можно привести взаимосвязь нарушений гиперактивности с дефицитом внимания с результатами тестов IQ. Ребенок с СДВГ может иметь искусственно низкую успеваемость по некоторым подпунктам, что ложно снижает показатель IQ.

Лечение задержки психического развития

       Большинство причин ( случаев) задержки психического развития  не поддаются лечению,  но определение этиологии часто помогает семье понять прогноз и оценить риск рецидива. В этом отношении точный диагноз неоценим для генетического консультирования пациентов и семьи, что позволяет прогнозировать будущие проблемы со здоровьем. Например, 21% женщин, у которых есть премутация синдрома хрупкой Х хромосомы , будут иметь преждевременную недостаточность яичников.

       Тот факт, что определенная степень задержки психического развития не поддается лечению, не мешает педиатрам обеспечивать пострадавшим детям комфорт и качество жизни путем проведения  программ ранней стимуляции,лечения сопутствующих расстройстви вовбще защиты прав своих пациентов в обществе, а также помощь семье больного. Эпилепсия является еще одним заболеванием, часто связанным с задержкой психического развития, и особое внимание следует уделять когнитивным и поведенческим побочным эффектам противоэпилептических препаратов.  Педиатры также должны учитывать, что дети и подростки с задержкой и психического развитяи относятся к группе высокого риска в плане жестокого обращения с детьми. Распространенная проблема у пациентов с задержкой психического развития  связана с их саморазрушительным поведением. Это поведение выражается по-разному при различных расстройствах, таких как синдром хрупкой Х хромосомы , синдром Леша-Нихана, синдром Смита-Мажениса, синдром Ретта и синдром Прадера-Вилли. Исследование выявило распространенность саморазрушительного поведения от 2 до 50% у детей с тяжелой задержкой психического развития  и изучило его возникновение в связи с хронической болью. Авторы пришли к выводу, что существует две формы самоповреждающего поведения: одна, которая связана с болью и направлена ​​на место возникновения боли, и другая, более частая, которая не связана с болью и направлена ​​на руки и голова. Решение этой проблемы может включать изменения в поведении и тренировке функциональной коммуникации,  а также медикаментозную терапию с селективными ингибиторами обратного захвата серотонина, тразодоном или буспироном. Недавнее исследование предложило использовать мелатонин в суточной дозе 0,3 мг перед сном для лечения бессонницы у подростков с задержкой психического развития. Генная терапия задержки психического развития , вторичная по отношению к моногенным нарушениям, все еще остается возможной альтернативой лечения этого расстройства.

 

    

✚ Умственная отсталость или задержка психического развития? . Нейропсихиатрическая клиника профессора Минутко. Статья №8529

Определение

Умственную отсталость можно определить, как  когнитивную способность (память, внимание, мышление), которая заметно ниже среднего уровня и проявляется плохой адаптацией к окружающей среде. Термин «задержка развития» обычно используется для детей в возрасте до трех лет.

Классификация

Умственную отсталость классифицируют по пяти категориям: пограничная, легкая, умеренная, тяжелая и глубокая. Категории основаны на оценках, полученных с помощью стандартизированных по возрасту тестов когнитивных способностей. Стандартизированное тестирование очень маленьких детей менее информативно в плане предсказания развития умственной осталости.

Распространенность

Умственная отсталость регистрируется примерно у 2-3% населения, задержка психического развития — как минимум у 5% детей.

Диагностика

Задержку психического развития, впрочем, как и диагноз умственной отсталости у маленьких детей бывает сложно поставить. Это происходит из-за того, что: ребенок не выглядит «отсталым», на амбулаторной консультации он также не всегда «отсталый», у врача есть убежденность, что нельзя в полной мере тестировать маленьких детей. В большинстве государственных больниц и детских чреждений, к сожалению, примерно в 60% случаев причины задержки психического развития не выявляются даже после тщательной диагностики. При этом у некоторых детей нередко находится врожденный порок развития мозга; другие дети имеют повреждения головного мозга в «критические периоды» пре- или постнатального развития. Приобретенные причины задержки психического развития включают в себя черепно-мозговую травму и злокачественную опухоль центральной нервной системы.

Причины

Перечислю наиболее частые пренатальные причины задержки психического развития: врожденные инфекции, такие как цитомегаловирус, токсоплазмоз, герпес, сифилис, краснуха и вирус иммунодефицита человека; продолжительная  «материнская лихорадка» в первом триместре беременности; воздействие противосудорожных препаратов или алкоголя; и просмотренная фенилкетонурия. Осложнения недоношенности, особенно у детей с очень низкой массой тела при рождении, или послеродовое воздействие свинца также могут вызывать умственную отсталость.

Нарушения обмена веществ являются еще одной возможной причиной задержки психического развития и умственной отсталости. В некоторых случаях (например, фенилкетонурия, гипотиреоз) отсталость можно предотвратить с помощью раннего лечения. Другие расстройства (например, мукополисахаридоз, сфинголипидозы) менее чувствительны к ранней терапии. Современная молекулярная медицина (цитогенетика, молекулярная генетика) позволила диагностировать ряд состояний, называемых митохондриальными клеточными заболеваниями.

Ряд генетических расстройств приводит к умственной отсталости. Многие из них связаны с атипичными или дисморфическими физическими характеристиками. Такие состояния включают синдром ломкой Х, нейрофиброматоз, туберозный склероз, синдром Нунана и синдром Корнелии де Ланж. Полный список синдромов, связанных с умственной отсталостью, выходит за рамки данной заметки. Поэтому без генетического исследования и ЭЭГ причину задержки психического развития найти невозможно.

Четверть пациентов с умственной отсталостью имеют хромосомную аномалию. Дети с синдромом Дауна (трисомия 21) обычно хорошо распознаются по физическим характеристикам, но особенности, связанные с другими хромосомными аномалиями, такими как синдром Клайнфелтера (47, XXY), могут быть не столь очевидными для членов семьи или врача. У других детей может быть небольшая делеция или дупликация конкретной хромосомы, о которой редко сообщают в литературе; таким образом, фенотип все еще не определен. Некоторые хромосомные аномалии наследуются от родителей, но большинство встречаются de novo. Было обнаружено, что многие ранее описанные клинические синдромы имеют связанную хромосомную аномалию (например, синдромы Ди-Джорджа, Прадера-Вилли, Ангельмана и Уильямса).

Врач должен быть внимательным для того, чтобы не пропустить диагноз умственной отсталости у любого ребенка. Некоторые полезные подсказки включают в себя: задержку речи, дисморфические особенности (незначительные аномалии), гипотонию мышц в целом или конечностей, общую неспособность делать что-то для себя и, что не менее важно, выраженную обеспокоенность родителей. Первым и наиболее важным шагом в диагностике умственной отсталости является получение комплексной истории болезни пациента и его семьи. Гинекологический и акушерский анамнез может выявить бесплодие или потерю плода. Оценка состояния здоровья матери во время беременности должна включать вопросы, касающиеся употребления табака, алкоголя, наркотиков и психотропных препаратов; образ жизни или риски венерических заболеваний; увеличение или потерю веса; признаки инфекции; тяжелую болезнь или травму; и операции или госпитализации. Врач должен получить информацию о продолжительности беременности, преждевременных родах или разрыве плодных оболочек, продолжительности и ходе родов, типе родов и любых осложнениях. Оценки по шкале Апгар за одну и (особенно) пять минут, вес при рождении, длина и окружность головы должны быть измерены и нанесены на соответствующие диаграммы роста. Родителей следует спрашивать о любых болезнях, проблемах с кормлением или сном в период после рождения и проблемах с сосанием или глотанием, а также об общей склонности ребенка к чему-либо. Отклонения в темпераменте младенца часто являются первыми признаками нетипичного развития ребенка.

Системный обзор состояния здоровья ребенка должен быть полным, с особым вниманием к проблемам роста, истории судорог, летаргии и эпизодической рвоте. «Экран развития» должен использоваться при всех посещениях здорового ребенка, чтобы получить информацию о сроках основных этапов его развития, любых проблемах, рассказанных со стороны родителей, а также о сопоставлении темпов развития ребенка и модели развития с показателями развития братьев и сестер. Конкретные вопросы о текущих способностях развития ребенка следует задавать при каждом его посещении.

Ребенка следует тщательно обследовать на наличие дисморфных признаков или незначительных отклонений, таких как необычный рисунок бровей, широко расставленные или близко расположенные глаза, низко посаженные уши или ненормальные узоры ладонной складки. Незначительные отклонения определяются как дефекты, которые имеют необычные морфологические признаки без серьезных соматических и неврологических последствий или неблагоприятного внешнего вида. Большинство незначительных отклонений затрагивают лицо, уши, руки или ноги и легко распознаются даже при беглом осмотре. Наличие трех или более незначительных патологий у новорожденных коррелирует с 90% частотой сопутствующих серьезных патологий, предполагая тесную связь с морфогенезом в утробе матери. Таким образом, незначительные отклонения могут дать подсказки к проблемам развития пренатального происхождения.

Оценка головы, лица, глаз, ушей и рта должна включать общую оценку остроты зрения и качества слуха. Обследование грудной клетки, сердца, позвоночника, живота, половых органов, конечностей, мышц и неврологических рефлексов может выявить нарушения, которые могут быть связаны с задержкой психического развития.

Известны различные опросники для оценки развития: Денверский опросник по развитию — это полезный инструмент скрининга, который родители могут легко заполнить самостоятельно, Kansas Infant Development Screen, в котром результаты могут быть записаны и нанесены на график так же, как с помощью диаграмм соматического роста.

Задержки в развитии речи распространены и могут стать более очевидными, если сравнивать их с речевым развитием родного брата или сестры. Нельзя переоценить важность опасений, высказанных родителями в отношении развития, поведения и обучения ребенка, поскольку эти опасения направлены на большинство детей с проблемами развития. Врачом должна быть получена информация о семье, занятиях и достижениях родителей, образовательном статусе и развитии братьев и сестер, роли пациента в семье, дисциплине детей и особенностях личности тех людей, которые остаются с детьми, когда родителей нет дома. Следует выявить семейную историю потери плода, умственной отсталости, серьезных проблем с обучением, психических и неврологических расстройств, врожденных аномалий и необъяснимой детской смертности, а также других серьезных заболеваний у членов семьи первой и второй степени родства. Обследование должно быть тщательным, с особым вниманием к физическим данным, которые совместимы с любыми факторами риска, полученными из истории болезни.

Обследование

В тех случаях, когда задержка психического развития или умственная осталость необъяснима рекомендуется делать магнитно-резонансную томографию, исключить церебральный паралич или моторную ассиметрию, судорожные приступы, микроцефалию, семейные случаи умственной отсталости, множественные даже незначительные соматические и неврологгические аномалии; задержку роста, наследственные синдромы; обратить вннимание на нарушение движений, потерю или затяжное плато навыков, эпизодическую рвоту, головную боль, приобретенные кожные заболевания, провести нейрофизиологические, метаболические, цитогенетические и молекулярно-генетические исследования, обратить внимание на аномалии сетчатки, потерю чувствительности.

Диагностика задержки психического развития требует нескольких визитов семьи к врачу — генетику, потому что фенотип (клиническая картина задержки психического развития или умственной отсталости) может развиваться медленно, а у ребенка постоянно могут появляться новые синдромы.

Важность постановки диагноза у ребенка с умственной отсталостью невозможно переоценить. Точный диагноз позволяет получить предварительное руководство для пациента, информацию о риске повторения и генетическое консультирование для родителей, а также возможность для семьи участвовать в определенных группах поддержки. Замечу, по своему опыту, что неправильный диагноз, гораздо хуже, чем неопределенный. В пределах конкретной семьи риск рецидива умственной отсталости у будущих братьев и сестер или других родственников пациента зависит от конкретного диагноза. В арсенале педиатра также имеются практические рекомендации по первичной помощи детям с определенными состояниями (синдром Дауна, синдром ломкой Х хромосомы), а также специальные диаграммы соматического роста для детей с некоторыми синдромами.

Этот первоначальный обмен информацией с родителями является чрезвычайно важным шагом и, вероятно, заложит основу для будущих отношений между врачом, семьей и пациентом. Должно быть запланировано достаточно времени для обсуждения результатов исследований и ответов на вопросы родителей. Следует рекомендовать семье написать список вопросов для дальнейшего общения с врачом. Клиницист должен уточнить термин «задержка развития», потому что родители часто неверно истолковывают это как означающее, что ребенок имеет возможность наверстать упущенное.

Мой совет родителям: лучше всего искать других врачей, выслушивая разные мнения, как только заподозрена умственная отсталость, а не придерживаться подхода «жди и смотри». Особый интерес представляют собой междисциплинарные оценки (педиатрия развития, генетика, неврология, психиатрия, офтальмология), а также функциональный анализ терапии (фармакотерапия, физиотерапия, диетотерапия, дефектология, аудиология, психология). В идеале семейный врач должен интегрировать информацию о результатах групповой оценки состояния ребенка.

МРТ или КТ?

Если у ребенка с умственной отсталостью окружность головы падает ниже 5-го процентиля (микроцефалия) или выше 95-го процентиля (макроцефалия), следует провести сканирование мозга с помощью магнитно-резонансной томографии. Она обычно предпочтительнее компьютерного томографического сканирования из-за более качественной визуализации аномалий развития коры головного мозга, таких как пахигирия, полимикрогия и шизэнцефалия. Эти нарушения отражают аномалию, возникшую в течение первых 25 недель беременности при ранней миграции нейронов в шестислойную кору головного мозга.

Генетика

Консультация с медицинским генетиком/дисморфологом неоценима. Она будет включать обзор родословной трех поколений и записи соответствующих родственников, оценку тонких дисморфических признаков, цитогенетический и молекулярно-генетический анализ (в идеале — генома или экзома). Большинству умственно отсталых пациентов, которые посещают генетический кабинет, проходят хромосомный анализ. Хотя это обследование может быть проведено во многих лечебных учреждениях, существуют разные уровни качества теста, и обычно его лучше всего выполнять в хорошей цитогенетической лаборатории, связанной с университетской больницей или научно-иссследовательским институтом, а также специализированной детской больницей. Такое обследование позволяет легко интерпретировать полученные результаты семье пациента в случае обнаружения отклонений. Тестирование ДНК на синдром хрупкой Х хромосомы должно проводиться вместо цитогенетического тестирования, которое может пропустить до 7% таких случаев. Метаболическое тестирование в отсутствие анамнеза, свидетельствующего о метаболическом заболевании, вероятно, имеет небольшую ценность. 

Лечение

Мы разработали специальные программы по ведению детей взрослых с умственной отсталостью, которые живут в семья. Мы категорически против шаблонного назначения нейролептиков в детском возрасте. Существует множество немедикаментозных методов, которыми можно успешно пользоваться при задержке психического развития и умственной осталости.

Все врачи, которые работают с детьми с задержкой психического развития или нарушениями развития, должны помнить, что эти пациенты быстро перерастают свое детство. Поскольку они становятся подростками и молодыми людьми, большинству из них потребуется профессиональное вмешательство и социальная помощь. Вопросы, связанные с сексуальностью, планированием семьи, опекой, имущественным планированием и попечительством, являются также чрезвычайно важными.

ВОЗ | Диагноз

На сегодняшний день не существует тестов для диагностики заражения человека бешенством до забоя или до начала клинического заболевания. Однако бешенство следует включать в дифференциальную диагностику всех пациентов с необъяснимым острым прогрессирующим вирусным энцефалитом, даже в тех регионах, где это заболевание не является эндемическим.

ВОЗ определяет клинический случай бешенства как субъект с острым неврологическим синдромом (т.е. энцефалит) с преобладанием форм гиперактивности (т. е. бешеного бешенства) или паралитических синдромов (т. е. тупого бешенства), прогрессирующего в сторону комы и смерти, обычно в результате сердечной или дыхательной недостаточности, обычно в течение 7-10 дней после первых признаков, если интенсивная терапия не проводится. учрежден.

Поскольку диагноз, основанный только на клинических данных, является трудным и часто ненадежным; Рекомендуется подтвердить клинический случай бешенства с помощью лабораторных методов. Для посмертной диагностики золотым стандартом диагностической техники является обнаружение антигена вируса бешенства в инфицированных тканях, предпочтительно в мазках мозга или отпечатках прикосновений, полученных при биопсии, с помощью флуоресцентного теста на антитела (FAT).FAT рекомендована ВОЗ и в 95–99% случаев дает надежные результаты на свежих образцах в течение нескольких часов. Доказано, что другие методы обнаружения антигенов лиссавируса, такие как прямые экспресс-тесты иммуногистохимии, имеют чувствительность и специфичность, сопоставимую с FAT. ВОЗ рекомендует продолжить разработку прямых быстрых иммуногистохимических тестов в качестве альтернативы FAT для улучшения децентрализованного лабораторного эпиднадзора в эндемичных районах.

Прижизненная диагностика или диагностика бешенства в течение жизни (с помощью интравитамных методов) сложна и зависит от широкого распространения вируса через нервную систему.Настоятельно не рекомендуется проводить диагностику бешенства у животных, поскольку чувствительность широко варьируется в зависимости от стадии заболевания, иммунологического статуса, периодической вирусной экскреции и уровня подготовки технического персонала.

Дополнительная информация о лабораторных методах диагностики бешенства:

Содействие ранней диагностике рака

Ранняя диагностика рака направлена ​​на выявление пациентов с симптомами как можно раньше, чтобы у них были наилучшие шансы на успешное лечение.Когда лечение рака откладывается или недоступно, меньше шансов на выживание, больше проблем, связанных с лечением, и выше стоимость ухода. Ранняя диагностика улучшает исходы рака, оказывая помощь на самой ранней стадии, и поэтому является важной стратегией общественного здравоохранения в любых условиях.

Скрининг — это другая стратегия, чем ранняя диагностика. Он определяется как предполагаемое выявление нераспознанного заболевания у практически здоровой бессимптомной популяции с помощью тестов, обследований или других процедур, которые можно быстро и легко применить к целевой группе населения.Программа скрининга должна включать все основные компоненты процесса скрининга, от приглашения целевой группы до получения доступа к эффективному лечению лиц, у которых диагностировано заболевание.

По сравнению с ранней диагностикой, скрининг рака представляет собой отдельную и более сложную стратегию общественного здравоохранения, которая требует дополнительных ресурсов, инфраструктуры и координации. ВОЗ рекомендует проводить программы скрининга только тогда, когда доказана их эффективность, когда ресурсы достаточны для охвата целевой группы, когда существуют средства для подтверждения диагнозов и обеспечения лечения, и когда распространенность заболевания достаточно высока, чтобы оправдать скрининг.

ВОЗ поддерживает государства-члены в разработке и внедрении программ ранней диагностики и скрининга рака в соответствии с оцененной осуществимостью и рентабельностью скрининга, а также с соответствующими возможностями для предотвращения задержек в диагностике и лечении. В 2017 г. ВОЗ выпустила «Руководство по ранней диагностике рака», цель которого — помочь лицам, определяющим политику, и руководителям программ облегчить своевременную диагностику и улучшить доступ к лечению рака для всех. Разрабатывая эффективные стратегии раннего выявления рака, можно спасти жизни и снизить личные, социальные и экономические затраты на лечение рака.

Классификация опухолей ВОЗ

Окончательный диагноз и классификация отдельных видов рака лежат в основе ухода за отдельными онкологическими больными, а также исследований причин рака, профилактики, диагностики и лечения. Традиционно классификация рака основывалась на консенсусе гистопатологического мнения с очень ограниченным учетом молекулярной патологии.Но новые технологии сейчас преобразуют сферу патологии быстрее, чем когда-либо за последние 30 лет, и становится все более очевидным, что традиционный подход к классификации рака недостаточен. Наше понимание рака на молекулярном уровне сейчас дошло до того, что эта информация должна быть включена в диагноз. Цифровая патология и анализ изображений также дают новые идеи, обеспечивая количественное обоснование многих существующих диагностических критериев и бросая вызов другим.Быстрое совершенствование компьютерных технологий, включая искусственный интеллект, уже позволяет создавать клинически применимые средства диагностики, и эта тенденция, вероятно, будет только усиливаться.

Настоятельно необходимо интегрировать эти аспекты диагностики в международную классификацию рака и регулярно обновлять Классификацию опухолей ВОЗ. МАИР отвечает за Классификацию опухолей ВОЗ, также известную как Голубые книги ВОЗ, начиная с 3-го издания (2000–2005 гг.), Которая охватывает все участки органов в 10 томах.Характеристики каждого типа рака, включая диагностические критерии, патологические особенности и связанные с ними молекулярные изменения, описаны и проиллюстрированы в строго ориентированной на болезнь манере, чтобы обеспечить международные стандарты диагностики и исследований рака.

Группа классификации опухолей ВОЗ в МАИР отвечает за публикацию серии Классификаций опухолей ВОЗ и рада объявить о выпуске 5-го издания с публикацией первого тома по опухолям пищеварения в июле 2019 года.За этим последует запуск нового веб-сайта и следующей книги из этой серии, посвященной опухолям груди, в сентябре.

Какие тесты существуют для диагностики рассеянного склероза?

Что такое рассеянный склероз?

Рассеянный склероз (РС) — это хроническое прогрессирующее аутоиммунное заболевание, поражающее центральную нервную систему. РС возникает, когда иммунная система атакует миелин, который защищает нервные волокна в спинном и головном мозге. Это называется демиелинизацией и вызывает затруднения связи между нервами и мозгом.В конечном итоге это может привести к повреждению нервов.

Причина рассеянного склероза в настоящее время неизвестна. Считается, что генетические факторы и факторы окружающей среды могут иметь значение. В настоящее время нет лекарства от рассеянного склероза, хотя есть методы лечения, которые могут уменьшить симптомы.

Рассеянный склероз бывает трудно диагностировать; не существует единого теста, который мог бы его диагностировать. Вместо этого для постановки диагноза обычно требуется несколько тестов, чтобы исключить другие состояния с аналогичными симптомами. После того, как ваш врач проведет медицинский осмотр, он, вероятно, назначит несколько разных тестов, если заподозрит, что у вас может быть РС.

Анализы крови, скорее всего, будут частью первоначального обследования, если ваш врач подозревает, что у вас может быть РС. Анализы крови в настоящее время не могут дать точный диагноз РС, но они могут исключить другие состояния. Эти состояния включают:

Все эти расстройства можно диагностировать только с помощью анализа крови. Анализы крови также могут выявить отклонения от нормы. Это может привести к такому диагнозу, как рак или дефицит витамина B-12.

Магнитно-резонансная томография (МРТ) — это метод выбора для диагностики рассеянного склероза в сочетании с первичными анализами крови.МРТ используют радиоволны и магнитные поля для оценки относительного содержания воды в тканях тела. Они могут обнаружить нормальные и аномальные ткани и выявить неровности.

МРТ позволяют получать подробные и чувствительные изображения головного и спинного мозга. Они гораздо менее инвазивны, чем рентген или компьютерная томография, которые используют радиацию.

Цель

Врачи обращают внимание на две вещи, когда заказывают МРТ с подозрением на РС. Во-первых, они проверят наличие любых других отклонений, которые могут исключить рассеянный склероз и указать на другой диагноз, например, опухоль головного мозга.Они также будут искать доказательства демиелинизации.

Слой миелина, защищающий нервные волокна, является жирным и отталкивает воду, когда он не поврежден. Однако, если миелин был поврежден, это содержание жира уменьшается или полностью удаляется и больше не отталкивает воду. В результате в этой области будет больше воды, что можно обнаружить с помощью МРТ.

Чтобы диагностировать рассеянный склероз, врачи должны найти доказательства демиелинизации. Помимо исключения других потенциальных состояний, МРТ может предоставить убедительные доказательства того, что демиелинизация произошла.

Preparation

Перед тем, как пойти на МРТ, удалите все украшения. Если на вашей одежде есть металл (в том числе молнии или крючки для бюстгальтера), вас попросят переодеться в больничную рубашку. Вы будете лежать неподвижно внутри аппарата МРТ (который открыт с обоих концов) в течение всей процедуры, которая занимает от 45 минут до 1 часа. Сообщите своему врачу и техническому специалисту заранее, если у вас есть:

• металлические имплантаты
• кардиостимулятор
• татуировки
• имплантированные инфузии лекарств
• искусственные сердечные клапаны
• история диабета
• любые другие состояния, которые, по вашему мнению, могут иметь отношение

Люмбальная пункция, также называемая спинномозговой пункцией, иногда используется в процессе диагностики рассеянного склероза.В ходе этой процедуры будет взят образец спинномозговой жидкости (CSF) для исследования. Люмбальные проколы считаются инвазивными. Во время процедуры игла вводится в поясницу, между позвонками и в позвоночный канал. Эта полая игла будет собирать образец спинномозговой жидкости для тестирования.

Спинальная пункция обычно занимает около 30 минут, и вам сделают местную анестезию. Обычно пациента просят лечь на бок с изогнутым позвоночником. После того, как область очищена и введен местный анестетик, врач вводит полую иглу в позвоночный канал, чтобы вывести одну-две столовые ложки спинномозговой жидкости.Обычно специальной подготовки нет. Вас могут попросить прекратить прием антикоагулянтов.

Врачи, которые назначают люмбальные проколы в процессе диагностики рассеянного склероза, будут использовать этот тест для исключения состояний с похожими симптомами. Они также будут искать признаки РС, а именно:

• повышенный уровень антител, называемых антителами IgG
• белков, называемых олигоклональными полосами
• необычно высокое количество лейкоцитов

количество лейкоцитов в спинном мозге жидкость людей с РС может быть до семи раз выше нормы.Однако эти аномальные иммунные ответы также могут быть вызваны другими состояниями.

Также подсчитано, что от 5 до 10 процентов людей с рассеянным склерозом не обнаруживают каких-либо отклонений в спинномозговой жидкости.

Тесты вызванного потенциала (EP) измеряют электрическую активность мозга, которая возникает в ответ на стимуляцию, такую ​​как звук, прикосновение или зрение. Каждый тип стимулов вызывает мельчайшие электрические сигналы, которые можно измерить с помощью электродов, размещенных на коже черепа, чтобы контролировать активность в определенных областях мозга.Есть три типа тестов EP. Визуальный вызванный ответ (VER или VEP) является наиболее часто используемым для диагностики рассеянного склероза.

Когда врачи назначают тест EP, они будут искать нарушение передачи, которое присутствует по проводящим путям зрительного нерва. Обычно это происходит довольно рано у большинства пациентов с РС. Однако, прежде чем сделать вывод о том, что аномальные ВЭР вызваны рассеянным склерозом, необходимо исключить другие заболевания глаз или сетчатки.

Для прохождения теста EP не требуется никакой подготовки. Во время теста вы сидите перед экраном с чередующимся рисунком шахматной доски.Вас могут попросить закрывать по одному глазу за раз. Это действительно требует активной концентрации, но это безопасно и неинвазивно. Если вы носите очки, заранее спросите у врача, следует ли вам их принести.

Медицинские знания постоянно развиваются. По мере развития технологий и наших знаний о РС врачи могут найти новые тесты, которые упростят процесс диагностики РС.

В настоящее время разрабатывается анализ крови, который сможет определять биомаркеры, связанные с РС. Хотя этот тест, скорее всего, не сможет диагностировать РС сам по себе, он может помочь врачам оценить факторы риска и немного упростить диагностику.

Диагностика МС в настоящее время может быть сложной задачей и требует много времени. Однако симптомы, подтвержденные МРТ или другими результатами тестов, в сочетании с устранением других возможных причин могут помочь сделать диагноз более ясным.

Если вы испытываете симптомы, похожие на РС, запишитесь на прием к врачу. Чем раньше вам поставят диагноз, тем раньше вы сможете получить лечение, которое поможет облегчить неприятные симптомы.

Также может быть полезно поговорить с другими, кто переживает то же самое.Загрузите наше бесплатное приложение MS Buddy, чтобы делиться советами и поддержкой в ​​открытой среде. Скачать для iPhone или Android.

Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) — Диагноз

Если вы думаете, что у вас или вашего ребенка может быть синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), вы можете обсудить это с терапевтом.

Если вы беспокоитесь о своем ребенке, может быть полезно поговорить с его учителями до посещения терапевта, чтобы узнать, есть ли у них какие-либо опасения по поводу поведения вашего ребенка.

Врач общей практики не может официально диагностировать СДВГ, но он может обсудить с вами ваши опасения и, при необходимости, направить вас на осмотр у специалиста.

Когда вы обратитесь к терапевту, он может спросить вас:

• о ваших симптомах или о симптомах вашего ребенка
• , когда эти симптомы начались
• , где симптомы проявляются — например, дома или в школе
• , являются ли симптомы влияют на повседневную жизнь вас или вашего ребенка — например, если они затрудняют общение
• , если в последнее время в вашей жизни или жизни вашего ребенка произошли какие-либо значимые события, такие как смерть или развод в семье
• , если есть семейный анамнез СДВГ
• о любых других проблемах или симптомах различных заболеваний, которые могут быть у вас или вашего ребенка

Следующие шаги

Если терапевт считает, что у вашего ребенка может быть СДВГ, он может сначала предложить период «бдительного ожидания» продолжительностью около 10 недель, чтобы увидеть, улучшатся ли симптомы вашего ребенка, останутся ли они такими же или ухудшатся.

Они также могут предложить начать групповую программу обучения или обучения родителей, ориентированную на СДВГ. Предлагаемая программа обучения и воспитания родителей не означает, что вы были плохим родителем — она ​​направлена ​​на то, чтобы научить вас, как помочь себе и своему ребенку.

См. Лечение СДВГ для получения дополнительной информации.

Если поведение вашего ребенка не улучшается и вы и терапевт считаете, что это влияет на их повседневную жизнь, терапевт должен направить вас и вашего ребенка к специалисту для формальной оценки.

Для взрослых с возможным СДВГ терапевт оценит ваши симптомы и может направить вас для обследования, если:

• вам не диагностировали СДВГ в детстве, но ваши симптомы начались в детстве и продолжаются с
• вашего симптомы не могут быть объяснены психическим заболеванием
• ваши симптомы существенно влияют на вашу повседневную жизнь — например, если вы не успеваете на работе или испытываете трудности в интимных отношениях

Вас также могут направить к специалисту, если у вас был СДВГ в детстве или молодом человеке, и теперь ваши симптомы вызывают умеренное или тяжелое функциональное нарушение.

Оценка

Существует ряд различных специалистов, к которым вы или ваш ребенок можете обратиться для формального обследования, в том числе:

• детский или взрослый психиатр
• педиатр — специалист по детскому здоровью
• специалист по проблемам обучаемости , социальный работник или эрготерапевт с опытом работы с СДВГ

К кому вас направят, зависит от вашего возраста и того, что доступно в вашем районе.

Не существует простого теста, чтобы определить, есть ли у вас или вашего ребенка СДВГ, но ваш специалист может поставить точный диагноз после детальной оценки. Оценка может включать:

• медицинский осмотр, который может помочь исключить другие возможные причины симптомов
• серию интервью с вами или вашим ребенком
• интервью или отчеты других значимых людей, таких как партнеры, родители и т. Д. учителя

Критерии постановки диагноза СДВГ у детей, подростков и взрослых изложены ниже.

Диагностика у детей и подростков

Диагностика СДВГ у детей зависит от набора строгих критериев. Чтобы поставить диагноз СДВГ, у вашего ребенка должно быть 6 или более симптомов невнимательности или 6 или более симптомов гиперактивности и импульсивности.

Подробнее о симптомах СДВГ.

Чтобы быть диагностированным СДВГ, у вашего ребенка также должны быть:

• симптомы постоянно проявлялись в течение не менее 6 месяцев
• начали проявлять симптомы до 12 лет
• проявляли симптомы как минимум в двух различных условиях — для Например, дома и в школе, чтобы исключить возможность того, что поведение является просто реакцией на определенных учителей или на родительский контроль
• симптомов, которые значительно усложняют их жизнь на социальном, академическом или профессиональном уровне
• симптомов, которые являются не просто часть расстройства развития или трудной фазы и не может быть лучше объяснена другим состоянием

Диагностика у взрослых

Диагностировать СДВГ у взрослых труднее, потому что существуют некоторые разногласия по поводу того, применим ли список симптомов, используемых для диагностики детей и подростков, к взрослым.

В некоторых случаях взрослому человеку может быть поставлен диагноз СДВГ, если у него 5 или более симптомов невнимательности или 5 или более симптомов гиперактивности и импульсивности, перечисленных в диагностических критериях для детей с СДВГ.

В рамках вашей оценки специалист спросит о ваших настоящих симптомах. Однако в соответствии с текущими диагностическими рекомендациями диагноз СДВГ у взрослых не может быть подтвержден, если ваши симптомы не присутствовали с детства.

Если вам трудно вспомнить, были ли у вас проблемы в детстве или вам не диагностировали СДВГ в молодости, ваш специалист может захотеть посмотреть ваши старые школьные записи или поговорить с вашими родителями, учителями или кем-либо еще. кто хорошо знал вас, когда вы были ребенком.

Для взрослого человека, которому поставлен диагноз СДВГ, его симптомы должны также оказывать умеренное влияние на различные области его жизни, например:

• неуспеваемость на работе или в образовании
• опасное вождение
• трудности с поиском или поддержанием друзей
• Трудности в отношениях с партнерами

Если ваши проблемы возникли недавно и не возникали регулярно в прошлом, считается, что вы страдаете СДВГ. Это потому, что в настоящее время считается, что СДВГ не может впервые развиться у взрослых.

Последняя проверка страницы: 30 мая 2018 г.
Срок следующей проверки: 30 мая 2021 г.

типов онкологов | Cancer.Net

Онкология — это исследование рака. Онколог — это врач, который лечит рак и оказывает медицинскую помощь человеку, у которого диагностирован рак.

Область онкологии имеет три основных направления: медицинское, хирургическое и лучевое.

К другим типам онкологов относятся:

• A Гинеколог-онколог занимается лечением гинекологических раковых заболеваний, таких как рак матки, яичников и шейки матки.

• А детский онколог лечит онкологические заболевания у детей. Некоторые виды рака чаще всего возникают у детей и подростков. Сюда входят определенные опухоли головного мозга, лейкемия, остеосаркома и саркома Юинга. Типы рака, которые чаще встречаются у детей, иногда встречаются и у взрослых. В этих ситуациях взрослый может решить работать с детским онкологом.

• A гематолог-онколог диагностирует и лечит рак крови, например лейкоз, лимфому и миелому.

Роль онколога

Онколог обеспечивает уход за пациентом на протяжении всего заболевания. Это начинается с диагностики. Его или ее роль включает:

• Объяснение диагноза и стадии рака

• Говоря обо всех вариантах лечения и его или ее предпочтительном выборе

• Обеспечение качественной и заботливой помощи

• Помощь пациенту в управлении симптомами и побочными эффектами рака и лечения рака.

Врачи разных категорий часто работают вместе, чтобы составить общий план лечения пациента, который сочетает в себе разные виды лечения. Например, пациенту может потребоваться лечение с комбинацией хирургического вмешательства, химиотерапии и лучевой терапии. Это называется мультидисциплинарной командой.

В онкологические бригады также входят различные другие специалисты в области здравоохранения:

• A Патолог читает лабораторные анализы. Это включает проверку клеток, тканей и органов для диагностики болезни

• A диагностический радиолог проводит визуализационные тесты для диагностики заболевания.Сюда входят рентгеновские лучи или ультразвуковые исследования.

• Медсестра онкологии

• Социальный работник онкологии

В команду могут также входить врачи из других областей медицины. Например, дерматолог, специализирующийся на проблемах с кожей, также может помочь в лечении рака кожи.

Иногда у человека бывает сложный диагноз рака. В этом случае онколог пациента может попросить комиссию по опухолям рассмотреть случай.В нем принимают участие медицинские эксперты из всех областей лечения рака, которые собираются вместе, чтобы выбрать лучший план лечения.