Википедия синдром эдвардса: Синдром Шерешевского-Тернера | ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России

Содержание

Синдром Эдвардса

31 января 2016

Когда родители узнают о генетическом диагнозе, первым делом они стараются узнать о прогнозах лечения и выздоровления. Если болезнь неизлечима, то встает вопрос о продолжительности жизни.

Врачи и интернет-ресурсы говорят, что «60 % детей с синдромом Эдвардса умирают в возрасте до 3 месяцев. В роддоме родителям часто рекомендуют отказаться от этого ребенка и подумать о том, чтобы завести еще детей.

Реальность же оказывается совсем иной.

Синдром Эдвардса очень редкий, чаще всего семьи никогда не видели других детей с этим синдромом. Да и у врачей это чаще всего первый синдром Эдвардса в практике. Дальше начинаются проблемы – с глотанием, питанием, дыханием, сном, стулом, непонятными выгибаниями. И каждая семья наощупь, вслепую, идет этот путь.

Мы в Детском хосписе устроили встречу для семей с синдромом Эдвардса, которых нам удалось найти. К нам приехала семьи из Тулы, где мальчику 9 лет, и он ходит в школу. По скайпу с нами была мама из Белоруссии, ее дочке 6 лет. Тане 2,5 года. Назире 1,5 года. Сашеньке в марте будет 3 года.

Оказалось, что дети очень похожи внешне. И у всех одинаковые трудности: кто-то год пролежал в реанимации на ИВЛ, многие дети и сейчас едят и дышат через стомы. Но тяжелее всего всем было в роддоме, когда врач сообщал диагноз, и родители открывали статью в Википедии.

А потом оказалось, с синдромом Эдвардса можно жить! Мама Маши из Белоруссии сказала: «Сейчас, если бы мне предложили пройти этот путь заново, я бы согласилась. Я понимаю, что Маша никогда не будет ходить, говорить, и я принимаю ее такой, какая она есть. От Маши столько света, она радует нас по-своему».

Мы очень хотим объединить «опытных» родителей, чтобы помогать тем, кто впервые столкнулся с этим диагнозом. Хотим сделать сайт по синдрому Эдвардса и маленькое сообщество родителей. В связи с этим мы ищем:
— родителей детей с синдромом Эдвардса;
— дизайнера\программиста, который поможет сделать сайт.
Для связи Лида: 8 968 029 38 29, [email protected]

Потрясающий блог ведут родителей Саши с синдромом Эдвардса

https://www.facebook.com/Aleksandra-430939480373061

Синдромы Патау и Эдвардса. Секреты наследственности человека

Синдромы Патау и Эдвардса

С вероятностью 1/5000–1/7000 на свет появляются младенцы с лишней хромосомой № 13. В 1960 г. пороки развития, вызванные такой нежелательной добавкой к геному, были описаны врачом Патау. С тех нор комплекс аномалий, вызванный трисомией по 13-й хромосоме, носит название синдрома Патау. Чаще всего речь идет именно о целой добавочной хромосоме, которую обычно передает будущему плоду мать. Однако иногда, как и в случае синдрома Дауна, аномалии развития, характерные для синдрома Патау, могут возникать в результате хромосомных транслокаций, то есть переноса части хромосомы № 13 в другие хромосомы диплоидного набора.

Младенцы с синдромом Патау обычно недоразвиты, хотя рождаются почти в срок; в процессе беременности таким плодом часто возникает многоводие. Характерный признак синдрома — пороки развития головного мозга и черепа. Лоб у младенцев с синдромом Патау обычно скощенный, окружность черепа меньше, чем в норме, переносица запавшая. Дети с синдромом Патау всегда страдают глубокой идиопатией. В процессе эмбрионального развития у них часто возникают расщелины неба и верхней губы. Обычны нарушения строения глаз вплоть до почти полною отсутствия глазных яблок. Уши часто деформированы и низко расположены. Лишняя хромосома № 13 оказывает неблагоприятное действие и на развитие многих внутренних органов, в частности сердца, кишечника, почек и поджелудочной железы. В результате в трех из четырех случаев при синдроме Патау у детей возникают дефекты перегородок сердца, кисты почек и другие подобные аномалии. Девочки иногда рождаются с двурогой маткой. У детей с синдромом Патау, независимо от пола, нередко наблюдаются лишние пальцы на руках или ногах (полидактилия).

Совокупность врожденных дефектов при синдроме Патау настолько сильно влияет на жизнеспособность младенцев, что к первому году жизни доживает лишь около 5 % из них. Усилиями современной медицины удается продлить срок жизни таких детей до 5, и даже до 10 лет, однако эффективных радикальных способов борьбы со столь серьезным генетическим нарушением не существует, и вряд ли стоит надеяться на их появление в ближайшем будущем.

Последствия трисомии по хромосоме № 18 известны в медицинской литературе как синдром Эдвардса. Частота его возникновения примерно такая же, как и синдрома Патау — один случай на 5–7 тысяч новорожденных. По неясным пока причинам девочки рождаются с добавочной 18-й хромосомой в три раза чаще мальчиков. Возможно, эмбрионы мужского пола с добавочной хромосомой № 18 чаще гибнут в процессе внутриутробного развития. Картина, возникающая при синдроме Эдвардса, во многом напоминает ситуацию при синдроме Патау: роды обычно проходят в срок, но новорожденные оказываются недоразвитыми; они медленно развиваются, как физически, так и психически. Лишняя хромосома № 18 приводит к порокам развития лицевой части черепа, сердца, костной системы и половых органов. Такие дети с трудом принимают пищу из-за скошенного подбородка, неразвитых челюстей и маленького рта. Лишь половина новорожденных с синдромом Эдвардса доживают до двухмесячного возраста, до 90 % младенцев с трисомией-18 погибают в течение первого года жизни. Все новорожденные с синдромом Эдвардса демонстрируют глубокую степень дебильности.

Дицентрическая хромосома — Dicentric chromosome

Дицентрик хромосома является ненормальными хромосомами с два центромерой . Он образуется в результате слияния двух сегментов хромосомы, каждый с центромерой, что приводит к потере ацентрических фрагментов (без центромеры) и образованию дицентрических фрагментов. Формирование дицентрических хромосом объясняется генетическими процессами, такими как Робертсоновская транслокация и парацентрическая инверсия. Дицентрические хромосомы играют важную роль в митотической стабильности хромосом и формировании псевдодицентрических хромосом. Их существование было связано с определенными природными явлениями, такими как облучение, и было документально подтверждено, что они лежат в основе определенных клинических синдромов, особенно синдрома Кабуки . Формирование дицентрических хромосом и их влияние на функцию центромер изучаются в некоторых лабораториях клинической цитогенетики .

Формирование

После парацентрической инверсии разделение инвертированных хромосом в анафазе I приводит к образованию дицентрических и ацентрических фрагментов. Дицентрические фрагменты превращаются в разрушенные продукты. Ацентрические фрагменты просто теряются.

Известно, что большинство дицентрических хромосом образуются посредством хромосомных инверсий , которые представляют собой повороты в областях хромосомы из-за хромосомных разрывов или внутрихромосомных рекомбинаций. Инверсии, которые исключают центромеру, известны как парацентрические инверсии, которые приводят к несбалансированности гамет после мейоза. Во время профазы мейоза I гомологичные хромосомы образуют инверсионную петлю, и происходит кроссовер. Если произошла парацентрическая инверсия, один из продуктов будет ацентрическим, а другой — дицентрическим. Дицентрическая хроматида разрывается во время анафазы мейоза I с такой силой, что хромосома разрывается в случайных местах. Эти сломанные фрагменты приводят к делециям генов, которые приводят к генетически несбалансированным гаметам. Это может иметь серьезные последствия, способствуя развитию генетических нарушений, таких как синдром Кабуки и синдром Эдвардса.

Облучение

Известно, что радиация вызывает аномалии в ядрах клеток. Дицентрические хромосомы были впервые обнаружены в лимфоцитах в мазках крови гражданского и военного персонала, которым было поручено заниматься ликвидацией последствий аварии на Чернобыльской АЭС 1986 года ( ликвидаторы ). Радиация увеличивает вероятность того, что дицентрические хромосомы образуются после каждого митотического события, создавая физические мосты между ними в анафазе и телофазе. Когда эти хромосомы раздвигаются, хромосомные мосты разрываются, что приводит к образованию «хвостатых» ядер, выступов ядер в цитоплазму.

Теломеры

Когда теломеры хромосом укорачиваются при продолжающемся делении клеток, концы хромосом также могут сливаться, образуя дицентрические хромосомы. Это считается «кризисом», типом остановки клеточного цикла , и большинство клеток в этом состоянии страдают апоптозом . Получающиеся дицентрические хромосомы очень нестабильны, что приводит к хромосомным транслокациям , делециям и амплификациям, таким как транслокация Робертсона . Это приводит к разрушенным, удаленным генным продуктам дицентрических фрагментов.

Приложения

Дицентрические хромосомы изучаются на модельных организмах, таких как дрожжи ( Saccharomyces cerevisiae ). Использование S. cerevisiae в качестве классической генетической системы восходит к 1950-м годам из-за возможности трансформации с помощью рекомбинантной ДНК. Сломанные хромосомы, которые приводят к ацентрическим и дицентрическим фрагментам, могут быть изучены у

S. cerevisiae из-за его известной способности переносить анеуплоидию , аномальное количество хромосом. Штаммы S. cerevisiae, которые переносят анеуплоидию, могут стабилизировать продукты сломанных хромосом во время пролиферации, которые могут быть восстановлены и изучены в лабораторных условиях.

Цитогенетика

Функция центромеры была в центре внимания многих лабораторных анализов, включающих такие методы, как флуоресцентная гибридизация in situ ( FISH ) и хромосомное бэндинг (C-бэндинг). FISH включает использование флуоресцентных зондов для обнаружения и локализации конкретных последовательностей ДНК на хромосомах, а зонды, специфичные для центромеры, могут использоваться для измерения частот дицентрических хромосом . Этот метод позволяет тестировать образцы крови человека и образцы тканей, которые исторически использовались радиационными лабораториями. C-бэнды — это метод окрашивания, который можно использовать для визуализации дицентрических хромосом. Он специфически окрашивает конститутивный гетерохроматин , который является областями хромосомы на центромере или рядом с ней.

Последствия

Наличие «хвостатых» ядер ( B ) в облученных клетках считается биомаркером образования дицентрических хромосом.

Существование дицентрических хромосом имеет клинически значимые последствия для людей, которые могут жить с умственными, неврологическими и физическими недостатками. Хвостатые ядра — это признаки радиационного воздействия на ткани человека, микробиоту и водных беспозвоночных после недавних ядерных катастроф. Кроме того, они используются в качестве потенциальных биомаркеров для скрининга определенных генетических синдромов, присутствующих в человеческих популяциях.

Псевдодицентрические хромосомы

Дицентрические хромосомы могут приводить к псевдодицентрическим мутациям, при которых одна из центромер хромосомы становится неактивной. Это может иметь серьезные клинические последствия для пациентов, как это наблюдается при тяжелых прогрессирующих неврологических и интеллектуальных расстройствах, таких как синдром Кабуки , врожденное детское заболевание. Синдром Кабуки — один из наиболее широко изученных синдромов, связанных с псевдодицентрической хромосомой. Другие охарактеризованные синдромы также были связаны с псевдодицентрическими хромосомами, такие как синдром Эдвардса , трисомия 18 хромосомы и синдром Тернера , потеря (или частичная потеря) Х-хромосомы. Сами по себе псевдодицентрические хромосомы не определяют эти синдромы, потому что также учитывается вклад других хромосомных аномалий, таких как наличие изохромосом у пациентов Тернера.

Смотрите также

Рекомендации

Как генетический тест помогает при планировании семьи

Делимся, как с помощью Генетического теста Атлас узнать о рисках передачи наследственных заболеваний будущим детям, и вовремя предпринять меры для зачатия здорового ребенка.

Зачем знать о рисках наследственных заболеваний

Человеческий организм состоит из триллионов клеток. Каждая играет определенную роль: отвечает за производство ферментов для расщепления пищи, транспортировку кислорода в крови или выполняет другие необходимые для жизни функции.

Большинство клеток человека содержит 23 хромосомы от матери и 23 — от отца. Всего 46 хромосом

Гены — участки ДНК, которые содержатся в хромосомах и передаются по наследству. У человека по разным оценкам 20–25 тысяч генов. Они изменяются при передаче потомству — во время деления клетки получают по одной хромосоме от каждой пары.

Изменения в генах, которые приводят к нарушению работы важных белков и развитию заболеваний, называются патогенными вариантами генов. В зависимости от  степени изменений в генах заболевания делят на следующие категории:

Категория Причина развития Примеры заболеваний
Хромосомные заболевания Вся хромосома или ее большие сегменты отсутствуют, дублируются или изменены. Синдром Дауна, трисомия 13, трисомия 18, синдром Клайнфельтера и синдром Тернера
Моногенные заболевания В гене происходит изменение, из-за которого он перестает работать Муковисцидоз, серповидноклеточная анемия, синдром ломкой Х-хромосомы, мышечная дистрофия или болезнь Хантингтона
Многофакторные расстройства Мутации нескольких генов. Часто в сочетании с факторами окружающей среды Диабет, болезнь Альцгеймера, Паркинсона, ожирение
Митохондриальные нарушения Редкие нарушения, вызванные вариантами гена в митохондриальной ДНК. Эти нарушения могут поражать любую часть тела, в том числе мозг и мышцы. Болезнь Альцгеймера, мышечная дистрофия, болезнь Лу Герига, диабет и рак
Генетический тест Атлас включает распространенные заболевания среди европейской популяции: 318 наследственных и 20 многофакторных.

Наличие патогенного варианта гена только у матери или отца, не означает, что у ребенка обязательно проявится заболевание. Человек может быть здоровым носителем. Но если у обоих родителей одинаковый патогенный вариант гена, то риск рождения ребенка с заболеванием значительно повышается.

Одно из самых распространенных наследственных заболеваний в европейской популяции — муковисцидоз, при котором в легких и других органах скапливается слизь. Она блокирует легкие, поджелудочную железу и другие органы. По статистике в Европе один из 2 000–3 000 новорожденных появляется на свет с муковисцидозом. Только половина пациентов с этим диагнозом доживает до 18 лет, и только 5% — до 40 лет.

Наследственные заболевания часто не совместимы с жизнью, поэтому распространено мнение о том, что они не так часто встречаются. Но по статистике 1 из 50 людей рождается с моногенным заболеванием, в то время как у 1 из 263 есть хромосомные нарушения.

В мире живет более 70 000 людей с муковисцидозом.

При наличии у обоих родителей варианта гена, связанного с муковисцидозом, риск рождения ребенка с этим заболеванием — 25%. Если узнать об этом заранее с помощью генетического теста, можно вовремя принять необходимые меры, например, воспользоваться вспомогательными репродуктивными технологиями.

Как генетическое тестирование помогает будущим родителям

Для анализа результатов Атлас создал алгоритм, который сопоставляет данные из образцов с базой данных 318 наследственных заболеваний. Алгоритм анализирует полученную информацию на наличие вариантов генов, которые отвечают за риски для здоровья и статус носительства генетических заболеваний. Затем команда ученых-генетиков проверяет результаты, чтобы убедиться в корректности информации перед их загрузкой в личный кабинет.

Все данные анонимны. Даже ученые не могут узнать, работают ли они с результатами своих друзей или родственников.

Генетическое тестирование помогает будущим родителям узнать, есть ли у них статусы носительства одинаковых вариантов генов наследственных заболеваний, которые могут перейти к детям. Будет ребенок здоровым носителем заболевания или же оно проявится, зависит от типа болезни.

В личном кабинете в разделе Здоровье на странице Наследственные заболевания для каждой болезни есть описание и оценка рисков передачи детям. Результаты вашего генетического теста покажут один из трех вариантов носительства:

Выявлены варианты гена, связанные с заболеванием
Две красные хромосомы. Вы увидите рядом с названием знак вопроса. Нажмите на вопрос, чтобы ознакомиться с более подробной информацией.

Выявлен вариант гена, при котором вы являетесь здоровым носителем
Одна хромосома будет отмечена красным, если заболевание аутосомно-рецессивное. Это значит, что на одной хромосоме у вас здоровый вариант гена, а на другой — вариант гена, связанный с заболеванием.

Вариант гена не выявлен
Вы не являетесь носителем связанного с вариантом гена заболеванием.

Тест определяет многие, но не все существующие варианты каждого наследственного заболевания. Если в истории семьи были генетические заболевания — обсудите это на консультации с генетиком.

Когда обращаться к генетику

“Если у обоих партнеров обнаружено носительство тяжелого наследственного заболевания, пара может планировать семью методом ЭКО с предгравидарным тестированием. В таком случае выбирается заведомо здоровый эмбрион и пара избегает рождения больного ребёнка” – Лариса Бавыкина, генетик Атлас.

Если тест выявил патогенные варианты генов, на консультации вы сможете обсудить риски и шаги, необходимые для зачатия здорового ребенка. Записаться на консультацию можно на главной странице личного кабинета или по ссылке.

Дисклеймер: Генетический тест Атлас создан в информационных и образовательных целях. Только специальные диагностические тесты, назначенные врачом, могут подтвердить генетические риски.

Статус носителя не повод для беспокойства. Для большинства людей это не несет никакой угрозы и не значит, что заболевание обязательно проявит себя. Если результаты теста показывают носительство, на это стоит обратить внимание при планировании семьи.

Что гены могут рассказать о вашем здоровье

С помощью генетического тестирования можно узнать о рисках для здоровья еще до того, как они превратились в проблему. Но тест выявляет не только наследственные заболевания. Если вы планируете ребенка, в первую очередь стоит задуматься о здоровье в целом, ведь оно еще понадобится, чтобы растить детей.

Генетический тест Атлас анализирует образцы ДНК и ответы в опроснике, чтобы составить полный профиль здоровья. На основе этих результатов вы получите рекомендации, которые помогут улучшить показатели здоровья.

Раздел Содержание
Риски заболеваний Оценка риска развития 20 многофакторных заболеваний
Статус наследственных заболеваний Оценка риска статуса носительства 318 наследственных заболеваний
Питание и метаболизм Влияние генетики на способность организма синтезировать витамины, минералы, нутриенты; а также вкусовые предпочтения, метаболизм кофеина, непереносимость лактозы и глютена
Спорт и риски спортивных травм Влияние ДНК на ваш метаболизм при занятиях спортом и риски получения спортивных травм
Рекомендации Индивидуальные рекомендации, направленные на снижение рисков заболеваний и улучшение показателей здоровья

Узнать больше о своих генах, чтобы учесть это при планирвоании семьи можно, заказав Генетический тест Атлас на нашем сайте.

Зырянов Сергей Кенсаринович

  • Член International Society for Pharmacoeconomics and Outcomes Research, European Respiratory Society, Российского общества клинических исследователей, Российского межрегионального общества фармакоэкономических исследований, Межрегиональной ассоциации клинических микробиологов и антимикробных химиотерапевтов, Российского научного медицинского общества терапевтов.
  • член Межрегиональной общественной организации «Ассоциация клинических фармакологов», член рабочей группы экспертов по фармакоэкономике, член президиума профильных советов по пульмонологии и ревматологии.

Преподавание

Читает лекции и проводит практические занятия со студентами, ординаторами и аспирантами по фармакологии и клинической фармакологии: «Фармакоэкономика», «Фармаконадзор», «Правила GCP», «Современные вопросы антибактериальной терапии».

Автор пособий:

  1. М.В. Леонова, С.К. Зырянов, С.С. Постников, А.А. Упницкий, И.С. Явелов, И.Л. Асецкая¸ Е.О. Борисова, Ж.А. Галеева, Н.А. Егорова, А.Н. Грацианская, М.Н. Костылева, Е.П. Смирнова, С.М. Шатунов. Избранные лекции по клинической фармакологии/ Под ред. Ю.Б. Белоусова. – М.: ООО «Издательство «Медицинское информационное агенство», 2016. – 584 с.: ил. Представлены современные научные данные по клинической эффективности и безопасности лекарственных средств, современные взгляды на клиническое применение препаратов на основе доказательной медицины.
  2. Е.А. Ушкалова, С.К. Зырянов, А.П. Переверзев. Клиническая фармакология нестероидных противовоспалительных средств: Учеб. пособие. – Москва: ООО «Медицинское информационное агентство», 2018. – 368 с.: ил. + 12 с цв. вкл. Приведена подробная характеристика наиболее широко применяемых препаратов группы НПВС, а также сравнительная характеристика их фармакокинетики и фармакодинамики.
  3. Управление клиническими исследованиями / под общ. ред. Белоусова Д.Ю., Зырянова С.К, Колбина А.С. – 1-е изд. – М: Буки Веди: Издательство ОКИ, 2018. – 676 с.: ил. Описывает методологию эффективного управления проектом по изысканию, разработке и выводу на фармацевтический рынок лекарственных средств.
  4. С.К. Зырянов, О.И. Бутранова Рациональная фармакотерапия сахарного диабета: Учебное пособие. — Москва: ООО «Медицинское информационное агентство», 2019.- 168 с. Главы учебного пособия нацелены на формирование полноценного представления о механизмах и закономерностях развития сахарного диабета, методах его диагностики и терапии.

Синдром Крузона — причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Крузона – редкое генетическое заболевание, сопровождающееся прогрессирующими деформациями лицевой и мозговой части черепа и краниосиностозом с развитием сопутствующих нарушений. Симптомами этого состояния являются изменение формы головы (брахицефалия, скафоцефалия, тригоноцефалия), крючковидный нос, гипоплазия средней трети лица, нарушения зрения и слуха. Диагностика синдрома Крузона осуществляется на основании внешних проявлений заболевания, рентгенологических данных, а также молекулярно-генетических анализов. Специфического лечения этой патологии не существует, используются паллиативные и симптоматические мероприятия, в том числе хирургического характера.

Общие сведения

Синдром Крузона (краниофасциальный дизостоз 1 типа) – генетическое заболевание, характеризующееся нарушением процессов окостенения и развития элементов скелета лицевого и мозгового черепа. Впервые это состояние было описано в 1912 году французским педиатром О. Крузоном, с тех пор синдром носит его имя. Механизм наследования синдрома Крузона – аутосомно-доминантный, однако заболевание часто обусловлено спонтанными мутациями. Патология встречается достаточно редко – примерно 1,6 случаев на 100 000 новорожденных, при этом данным синдромом обусловлено почти 5% от всех пороков развития, сопровождающихся черепным дизостозом. Долгое время считалось, что это состояние имеет две разновидности – обычную и сопровождающуюся кожными нарушениями (гиперкератозом, акантозом), но с учетом современных данных специалисты в области генетики установили, что синдром Крузона с черным акантозом (CAN) является отдельным наследственным заболеванием. В то же время, патогенез его развития аналогичен классической форме заболевания, именно этим объясняется значительная схожесть симптомов. Состояние с одинаковой вероятностью поражает как мальчиков, так и девочек.

Синдром Крузона

Причины синдрома Крузона

Классический вариант синдрома Крузона обусловлен мутациями гена FGFR2, расположенного на 10 хромосоме – он кодирует аминокислотную последовательность рецептора к фактору роста фибробластов 2. Данный ген обладает значительным размером и большим количеством экзонов, что снижает его стабильность – в нем часто развиваются дефекты, приводящие к многочисленным генетическим заболеваниям, в основном поражающим элементы скелета. Так, помимо синдрома Крузона, мутации FGFR2 могут быть причиной синдромов Апера, Сетре-Чотзена, Бира-Стивенсона, синдрома Пфайффера и многих других патологий. Генетические исследования показали, что краниофасциальный дизостоз 1-го типа способны вызывать более 35 мутаций вышеуказанного гена, в основном они локализованы в области 7 и 9 экзонов.

Практически все дефекты гена FGFR2 относятся к миссенс-мутациям, то есть провоцируют изменение структуры кодируемого белка. Изменение конформации рецептора к фактору роста фибробластов 2 нарушает межклеточные взаимодействия в соединительных тканях черепа, главным образом костной и хрящевой. Это приводит сначала к накоплению фибробластов в области межкостных швов, а потом к активизации процессов окостенения, что и является причиной ведущего проявления синдрома Крузона – черепного синостоза. Некоторые исследователи полагают, что данные генетические дефекты влияют также на эмбриональное развитие структур первой жаберной дуги – к ним относят челюсти и отчасти элементы средней трети лица. Именно этим объясняется гипоплазия челюстей, особенно нижней, при синдроме Крузона.

Причины синдрома Крузона с черным акантозом несколько иные – он вызывается мутациями гена FGFR3, локализованного на 4 хромосоме. Продуктом его экспрессии также является рецептор к фактору роста фибробластов, только 3 типа (в отличие от 2 типа, являющего продуктом гена FGFR2). Выяснено, что только одна мутация этого гена выступает причиной синдрома Крузона с характерными кожными проявлениями – Ala391Glu. Это тоже миссенс-мутация, изменяющая структуру белка-рецептора. Патогенез заболевания практически не отличается от классического варианта. Изменения лица и черепа при синдроме Крузона с черным акантозом аналогичны предыдущему типу, однако к ним присоединяются гиперкератоз различных участков кожи и акантоз, нередко наблюдаются многочисленные родинки.

Симптомы синдрома Крузона

Проявления синдрома Крузона можно заметить уже при рождении ребенка, однако наиболее выраженными они становятся на протяжении первых 3-4 лет жизни. Самым характерным симптомом заболевания является краниосиностоз, который может развиваться на венечном или стреловидном (намного реже) шве, прочно соединяя кости и останавливая нормальный рост головы. Сразу после рождения первые признаки синостоза могут быть стертыми, но всегда наблюдается гипертелоризм, прогнатия нижней челюсти, изменение формы носа по типу «клюва попугая», незначительный экзофтальм из-за уменьшенного размера глазниц, низкое расположение наружного слухового прохода. Иногда при синдроме Крузона выявляется синдактилия пальцев, в этом случае необходимо производить дифференциальную диагностику с синдромом Апера. У некоторых больных обнаруживается атрезия хоан, затрудняющая дыхание, а также гидроцефалия, еще больше осложняющая течение заболевания за счет резкого возрастания внутричерепного давления.

Особенностью синдрома Крузона является неминуемое прогрессирование заболевания, особенно в отношении формы черепа. Из-за образования прочного синостоза и продолжающегося роста размеров головного мозга форма головы изменяется, возникает брахицефалия или «башенный череп» – в зависимости от того, по какому шву произошло срастание. При синдроме Крузона в области сросшихся костей черепа также могут образовываться экзостозы. Такая деформация приводит и к поражению органов зрения – сначала возникает расходящееся косоглазие, затем экзофтальм сильно прогрессирует вплоть до выпадения глазных яблок из орбиты. Нередко синдром Крузона сопровождается расстройствами слуха из-за нарушения структуры пирамиды височной кости – ее полости уменьшены в размерах, некоторые из них могут отсутствовать, нередко это приводит к полной глухоте. Наблюдаются изменения и со стороны нервной системы, обнаруживаются нарастающие признаки умственной отсталости (при отсутствии паллиативных мероприятий), симптомы повышения внутричерепного давления (головные боли, рвота), судорожные припадки.

Синдром Крузона с черным акантозом характеризуется аналогичными изменениями со стороны лица и черепа. При этом некоторые исследователи отмечают, что данная форма заболевания протекает в целом тяжелее и характеризуется повышенной частотой осложнений. Так, атрезия хоан, довольно редко развивающаяся при классической разновидности краниофасциального дизостоза 1 типа, в случае синдрома Крузона с черным акантозом регистрируется почти у половины больных. Кроме того, у пациентов наблюдаются сильно выраженные кожные нарушения – гиперкератоз (разрастание бородавок, гипертрофия кожи), усиленная пигментация. Основная локализация кожных проявлений при синдроме Крузона с черным акантозом – области коленных и локтевых сгибов, шея, живот, носогубные складки, зона вокруг глаз. Также для этого заболевании характерно наличие большого количества невусов (родинок), часто развиваются гипертрофические слабо пигментированные рубцы и шрамы.

Диагностика синдрома Крузона

Выявление синдрома Крузона возможно на этапе пренатального развития, сразу после рождения или в первые годы жизни больного. Для этого применяются рентгенологические методики, общий осмотр, молекулярно-генетические анализы. Вспомогательную роль в диагностике синдрома Крузона играют такие методы, как офтальмологический осмотр, исследование слуха, оценка интеллектуального и психического развития. При осмотре маленьких детей определяются низко посаженные уши, гипоплазия средней трети лица, экзофтальм. У больных синдромом Крузона старшего возраста к этим проявлениям присоединяются расходящееся косоглазие, ослабление слуха вплоть до полной глухоты, изменение формы черепа. На рентгенографии черепа регистрируется синостоз в области венечного, стреловидного или лямбдовидного швов, возможно обнаружение экзостозов и уплощенной формы глазниц.

Томография пирамиды височной кости при синдроме Крузона выявляет нарушение формирования наружного слухового прохода (атрезия или стеноз) и других полостей, иногда наблюдается отсутствие барабанной полости. Турецкое седло несколько расширено, могут образовываться добавочные мелкие околоносовые синусы. Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Крузона производится врачом-генетиком и при классической форме заболевания сводится к автоматическому секвенированию 7 и 9 экзонов гена FGFR2 с целью выявления мутаций. При наличии кожных проявлений (гиперкератоза, бородавках, множественных родинках) имеет смысл производить поиск мутации Ala391Glu в гене FGFR3. Для обеих форм синдрома Крузона возможна пренатальная генетическая диагностика, ультразвуковые методики при этом, как правило, малоэффективны.

Лечение синдрома Крузона

Какого-либо специфического лечения синдрома Крузона на сегодняшний момент не существует, применяют только паллиативные мероприятия. К ним относят хирургические вмешательства по ремоделированию формы черепа и устранению синостозов – такие процедуры необходимо начинать как можно раньше и в дальнейшем производить еще несколько раз по мере роста головы. Это снижает уровень внутричерепного давления, что положительно сказывается на умственном развитии больных синдромом Крузона и уменьшает вероятность появления неврологических нарушений. Также с помощью хирургических методик создают искусственный блефарофимоз для снижения степени экзофтальма и предотвращения вывиха глазного яблока. При атрезии хоан производится их расширение оперативным путем для облегчения дыхания. Описаны техники радикальных комплексных операций, направленных на устранение большинства лицевых нарушений при синдроме Крузона. В случае развития кожных изменений для снижения их выраженности рекомендуется наружное применение средств на основе ретиноидов, иногда назначают кортикостероиды.

Прогноз и профилактика синдрома Крузона

Прогноз синдрома Крузона, как правило, неопределенный, многие специалисты оценивают его как неблагоприятный. Это связано с тем, что даже при проведении всех симптоматических и паллиативных мероприятий у больных все равно нарастает расходящееся косоглазие, практически всегда со временем развивается глухота, гипоплазия средней трети лица становится более выраженной с возрастом. Тем не менее, многие больные при соответствующем лечении и уходе могут доживать до преклонного возраста. По причине сильного нарушения зрения и слуха практически всегда происходит инвалидизация пациентов, причиной инвалидности также может стать умственная отсталость. Профилактика синдрома Крузона не разработана, возможно лишь пренатальное определение патологии молекулярно-генетическими методами.

Юрий Козлов: «Принять смерть в начале жизни человека довольно сложно» | Статьи

С чего все начиналось

Когда берешься за новое дело, путь всегда тернистый. В самом начале были несчастные случаи. Мы начинали с достаточно высокой летальностью: 25 лет назад в мире погибало около 30 % больных. Затем произошел своеобразный переворот в знаниях и технологиях. Медицина и здравоохранение развивались, появились интенсивная реанимация и анестезиология, которые позволили улучшить послеоперационный результат. Новые методы лечения уменьшили травматическое воздействие хирургии на организм ребенка. Сейчас количество смертельных случаев, связанных с хирургией, крайне мало.

Принять смерть в начале жизни человека довольно сложно, поэтому ты помнишь всех своих пациентов, у которых операции прошли неудачно или закончились летальным исходом.

Между взрослыми и детскими врачами существует довольно большая разница. У взрослых пациентов летальный исход можно принять как естественное заключение. Но принять смерть в начале жизни человека довольно сложно, поэтому ты помнишь всех своих пациентов, у которых операции прошли неудачно или закончились летальным исходом.

За годы работы мы смогли сформировать в Иркутске практическую научную школу. Она создавалась не одними моими руками. У истоков Центра хирургии и реанимации новорожденных стоял Владимир Александрович Новожилов, наш главный врач (главврач Ивано-Матренинской детской клинической больницы. — Прим. авт.). Мы поддерживали его идеи, продолжили это дело и совершили революцию в детской хирургии, потому что изменили подход — перешли от открытой хирургии к минимально инвазивной.

Уникальные операции: микроразрезы и органы в 3D

Минимально инвазивная хирургия новорожденных и младенцев — высокотехнологичная область развития медицины. Она требует не только личного опыта, способностей хирурга, но и в первую очередь технического обеспечения.

При таких операциях используются микроразрезы, диаметр которых составляет всего лишь три миллиметра, а то и меньше. Через них в любую полость человеческого организма помещаются эндоскопические камеры. С их помощью изображение передается на мониторы.

Мы получаем картинку в высоком качестве, которую можно многократно увеличивать. Допустим, анатомические объекты имеют диаметр пять миллиметров, они могут быть увеличены в 10-15 раз. Это позволяет хорошо видеть кровоснабжение органа и его иннервацию (обеспеченность нервными клетками. — Прим. ред.).

Создана целая индустрия производства инструментов для выполнения этих операций. Они имеют очень маленький размер, их диаметр составляет всего порядка трех миллиметров. Такие инструменты не обладают сильным травматическим воздействием на организм ребенка и позволяют филигранно выполнять полостные операции.

Наша операционная стоит несколько миллионов долларов. Обычная обойдется в несколько раз дешевле.

Выполнять такие операции — то же самое, что играть в компьютерные игры. Ты получаешь двухмерное изображение и должен мысленно придать ему глубину.

Кроме того, требуется определенный опыт, чтобы выполнять минимально инвазивные операции. Не все могут этим заниматься. Это то же самое, что играть в виртуальные игры на компьютере. Не все способны достичь хороших результатов в них, потому что одно дело видеть реальные события, которые происходят у тебя на глазах, а другое, когда ты получаешь двухмерное изображение и должен мысленно придать ему глубину. Несколько лет назад у нас появилась возможность получать 3D-изображения. Теперь мы видим абсолютно реальную картину того, что происходит внутри — в организме ребенка.

В самом начале те, кто работают с нами в связке — операционные сестры, анестезиологи, были настроены скептически. Было непросто. Первоначально операции длились очень долго. Для того чтобы научиться за 30 минут выполнять операцию с помощью минимально инвазивной хирургии, нужно провести около 20 таких операций. Для сравнения: чтобы освоить проведение открытой операции за 30 минут, достаточно прооперировать пять пациентов.

«Делать все, чтобы человек жил»

Существует определенная сезонность: зимой и весной отмечается рост рождаемости детей с аномалиями развития. Я не знаю, с чем это связано, и никто в мире не находит этому объяснения. Кроме того, есть такой фактор, как естественная прибыль населения, обусловленная повышением рождаемости. Соответственно, мы получаем большее количество пациентов с аномалиями развития.

Иркутская область не совсем благополучна в этом плане, потому что в регионе расположен ряд производств, выбросы которых обладают техногенными эффектами. Это различные химические и нефтехимические производства алюминия, хлора и других вредных веществ. И соответственно, в Шелехове, Братске, Ангарске и Усолье-Сибирском у нас наибольшее количество пациентов. И так во всем мире: в индустриальных городах всегда регистрируется больше пороков развития.

Наибольшее количество пациентов приезжает к нам из Шелехова, Братска, Ангарска и Усолья-Сибирского. В крупных промышленных городах всегда регистрируется больше пороков развития.

Нам удалось раздвинуть рамки жизнеспособности младенцев до 22-23 недель. Раньше это была невынашиваемость. Но вместе с этим появились новые заболевания, присущие недоношенным новорожденным, такие как бронхолегочная дисплазия (хроническое заболевание, развивающееся у недоношенных детей в связи с проведением искусственной вентиляции легких. — Прим. авт.) или открытый артериальный проток (врожденный порок сердца. — Прим. авт.).

Самый главный вопрос для врача: где проходит граница той помощи, которую ты должен оказывать? Вы должны понимать, что есть ряд заболеваний, при которых выживаемость нулевая. В основном это тяжелые генетические пороки, например синдром Патау, синдром Эдвардса. Выживаемость пациентов ограничивается одним годом жизни.

Что делать в случае, если у ребенка есть какое-то хирургическое заболевание? С позиции гуманности вы должны оказывать помощь таким детям, обеспечивать их выживаемость до определенного предела. Если родился младенец с синдромом Патау и у него атрезия пищевода, необходимо оперировать, дать возможность ребенку принимать питание. Затем природа уже сама распорядится, месяц он проживет, полгода или год. Это очень глубокий вопрос. Нужно с философами садиться в круг и находить ответы на вопросы, что есть жизнь, где ее предел и как человек может вмешиваться в это.

Как врач, я буду делать все, чтобы человек жил. И, как уже говорил, существует большая разница между детьми и взрослыми. Продление жизни у безнадежного ракового больного — это одно, у новорожденного пациента — другое. Совершенно разные вещи.

Мекка детской хирургии

Пора уже перестать говорить, что Иркутск — захолустье с провинциальной медициной. В нашем городе появилась медицина, обладающая высокими стандартами. Иркутск сегодня является Меккой детской хирургии. Причем не только в масштабах страны, но и в мире.

Мы полностью закрыли тему хирургии новорожденных, за исключением хирургии врожденных пороков сердца, потому что это требует совершенно других финансовых вложений, методов обследования и более глубоких знаний об этих патологиях. Все остальное, конечно, наша область.

В наш центр приезжали известные хирурги из США и Европы. Многие из них не были в Москве, но хорошо узнали нашу страну благодаря Иркутску.

Фото пресс-службы телеканала TLC

Не только в России существует разница между регионами по уровню медицины. То же самое в США. Приехав в Нью-Йорк, вы вдруг обнаружите, что не все могут делать такие операции, как мы выполняем. В то же время в небольшом американском городке, например как Денвер в штате Колорадо, вы увидите, что там созданы такие же Мекки детской хирургии.

Многое зависит от конкретных личностей, от команды, работающей на результат. Сейчас у нас в коллективе 12 врачей, а медсестер и младших медицинских работников, ухаживающих за новорожденными, 56. Московские хирурги знают всех наших операционных сестер. Текучки нет, работают люди, которые всем сердцем прикипели, которым нравится.

Меня друзья спрашивают, почему врачом стал, это тот случай, когда человек находит свою нишу в жизни и она его устраивает, нет никаких противоречий между собой и работой. И если это дело номер один в жизни, ты так и будешь к нему относиться. И все обязательно получится.

Алина Вовчек, ИА «Иркутск онлайн»

Синдром

Эдвардса — Простая английская Википедия, бесплатная энциклопедия

Трисомия 18 , также известная как Синдром Эдвардса — это трисомия. Это генетическое заболевание. Люди с трисомией 18 имеют три копии хромосомы 18. «Нормальные» люди имеют две копии хромосомы. Он назван в честь Джона Х. Эдвардса, который первым описал синдром в 1960 году. [1] Это вторая по распространенности аутосомная трисомия после синдрома Дауна, получившая название.

По оценкам, им страдает примерно каждый 3000 живорождений. [2] Заболеваемость увеличивается с возрастом матери. Синдром имеет очень низкую выживаемость. Люди с синдромом Эдвардса часто страдают сердечными аномалиями, пороками развития почек и другими заболеваниями внутренних органов.

Около 95% детей с синдромом Эдвардса умирают, не успев родиться. Около половины всех детей, рожденных с этим заболеванием, доживают до двух месяцев, и только 5-10% доживают до года. Средняя продолжительность жизни составляет от пяти до пятнадцати дней. [3] [4] Один процент детей, рожденных с этим синдромом, доживают до десяти лет, как правило, в случаях менее тяжелого мозаичного синдрома Эдвардса. [5]

  1. «Синдром Эдвардса (Джон Хилтон Эдвардс)». WhoNamedIt.com. Проверено 24 июля 2008. CS1 maint: не рекомендуется параметр (ссылка)
  2. ↑ (2007, 07 июля). Медицинская энциклопедия MedlinePlus: Трисомия 18. Получено 7 ноября 2008 г. с веб-сайта медицинской энциклопедии MedlinePlus: https://www.nlm.nih.gov/MEDLINEPLUS/ency/article/001661.htm#Causes,%20incidence,%20and% 20% риска 20 факторов
  3. Rodeck, Charles H .; Уиттл, Мартин Дж. (1999). Медицина плода: фундаментальные науки и клиническая практика . Elsevier Health Sciences. ISBN 044305357X .
  4. Золер, Митчел Л. (1 марта 2003 г.). «Выживаемость трисомии 13 может превышать 1 год». Новости акушерства и гинекологии. Архивировано 18 июля 2012 года. Проверено 24 июля 2008. CS1 maint: не рекомендуется параметр (ссылка)
  5. Чен, Мэриленд, Гарольд. «Введение в трисомию 18». EMedicine. Проверено 24 июля 2008. CS1 maint: не рекомендуется параметр (ссылка)

синдром Эдвардса | Психология вики

Оценка | Биопсихология | Сравнительный | Познавательная | Развивающий | Язык | Индивидуальные различия | Личность | Философия | Социальные |
Методы | Статистика | Клиническая | Образовательная | Промышленное | Профессиональные товары | Мировая психология |

Клинический: Подходы · Групповая терапия · Техники · Типы проблем · Области специализации · Таксономии · Терапевтические вопросы · Способы доставки · Проект перевода модели · Личный опыт ·


Трисомия 18 или Синдром Эдвардса (назван в честь Джона Х.Эдвардс, который впервые описал синдром в 1960 г.) является генетическим заболеванием. Это вторая по распространенности трисомия после синдрома Дауна.

Это вызвано наличием трех (вместо двух) хромосом 18 в клетках плода или ребенка.

Дополнительная хромосома обычно возникает до зачатия. Здоровая яйцеклетка или сперматозоид содержит 23 отдельные хромосомы — по одной для каждой из 23 пар хромосом, необходимых для формирования нормальной клетки с 46 хромосомами. Численные ошибки возникают в любом из двух мейотических делений и вызывают нарушение сегрегации хромосомы в дочерние клетки (нерасхождение).Это приводит к тому, что дополнительная хромосома образует гаплоидное число 24, а не 23. Оплодотворение этих яйцеклеток или сперматозоидов, содержащих дополнительную хромосому, приводит к трисомии или трем копиям хромосомы, а не двум.

Именно эта дополнительная генетическая информация вызывает все аномалии, характерные для людей с синдромом Эдвардса. Поскольку каждая клетка в их теле содержит дополнительную информацию, способность расти и развиваться должным образом задерживается или нарушается. Это приводит к характерным физическим отклонениям, таким как низкий вес при рождении; маленькая голова неправильной формы; маленькая челюсть; маленький рот; низко посаженные уши; и сжатые кулаки с перекрытием пальцев.У младенцев с синдромом Эдвардса также есть пороки сердца и другие пороки развития органов, при которых страдает большинство систем организма.

Синдром Эдвардса также приводит к значительной задержке развития. По этой причине у доношенного ребенка с синдромом Эдвардса могут быть проблемы с дыханием и кормлением недоношенного ребенка. Благодаря помощи, предлагаемой недоношенным детям, некоторые из этих младенцев могут преодолеть эти первоначальные трудности, но большинство в конечном итоге умирают.

Выживаемость при синдроме Эдвардса очень низкая.Около половины умирают в утробе матери. Из живорожденных младенцев только 50% доживают до 2 месяцев, и только 5–10% доживают до первого года жизни. Основные причины смерти включают апноэ и сердечные аномалии. Невозможно предсказать точный прогноз ребенка с синдромом Эдвардса во время беременности или неонатального периода. Поскольку этим детям обычно отказывают в серьезном медицинском вмешательстве, также трудно определить, какова была бы выживаемость или прогноз для этого состояния, если бы их лечили с той же агрессивностью, что и их генетически нормальные сверстники.Обычно они сильно или глубоко задерживаются в развитии.

Частота возникновения синдрома Эдвардса составляет ~ 1: 3000 зачатий и 1: 6000 живорождений, так как 50% тех, у кого это заболевание диагностировано пренатально, не выживают в пренатальном периоде. Хотя женщины в возрасте от 20 до 30 лет могут зачать детей с синдромом Эдвардса, с возрастом женщины повышается риск зачать ребенка с синдромом Эдвардса.

Небольшой процент случаев возникает, когда только некоторые клетки организма имеют дополнительную копию хромосомы 18, что приводит к смешанной популяции клеток с различным числом хромосом.Такие случаи иногда называют мозаичным синдромом Эдвардса. Очень редко фрагмент 18 хромосомы прикрепляется к другой хромосоме (перемещается) до или после зачатия. У больных людей есть две копии 18-й хромосомы плюс дополнительный материал 18-й хромосомы, прикрепленный к другой хромосоме. При транслокации у человека наблюдается частичная трисомия по 18 хромосоме, и аномалии часто меньше, чем при типичном синдроме Эдвардса.

Особенности и характеристики [править | править источник]

Симптомы и результаты могут сильно различаться от случая к случаю.Однако у многих пораженных младенцев можно обнаружить следующее:

  • Стенсон, Кэрол М. (1999). Трисомия 18: Путеводитель для семей . Медицинский центр Университета Небраски. ISBN 1-889843-29-6.
  • Барнс, Энн М. (2000). Уход за младенцем и ребенком с трисомией 18 или 13: проблемы со здоровьем, лечение и основные этапы . Медицинский центр Университета Небраски. ISBN 1-889843-58-X.

Синдром Эдвардса — zxc.wiki

Классификация по МКБ-10
Q91.0 Трисомия 18, мейотическая неразрывность
Q91.1 Трисомия 18, мозаика (митотическая неразрывность)
Q91.2 Трисомия 18, транслокация
Q91.3 Синдром Эдвардса неуточненный
МКБ-10 онлайн (версия ВОЗ 2019 г.)

Синдром Эдвардса Человека также будет Трисомия 18 , Трисомия E или Трисомия E1 названа потому, что она основана на анеуплоидии 18-й хромосомы, тройка (трисомия) присутствует.Эта хромосомная аберрация распределяет избыточный генетический материал в ядре клетки. Как геномная мутация, она вызывает различные физические характеристики и приводит к инвалидности, которую невозможно вылечить. Синдром связан с более высоким, чем в среднем, показателем детской смертности во время беременности. Но даже после этого детская смертность высока: половина новорожденных умирает в течение примерно 6 дней. Только 15% девочек достигают пятилетнего возраста. Трисомия 18 является второй по распространенности анеуплоидией после трисомии 21. В редких случаях трисомия 18 и трисомия 21 встречаются вместе.

Синдром не следует путать с орофацио-цифровым синдромом типа Эдварда.

История / открытие

Синдром был впервые описан в 1960 году британским генетиком Джоном Хилтоном Эдвардсом в результате утроения (трисомии) генетического материала 18-й хромосомы и назван в его честь.

Многочисленные анатомические аномалии синдрома были впервые собраны Жаном де Груши.

Частота появления

Риск рождения ребенка с трисомией 18 сильно зависит от возраста матери.Для восемнадцатилетней женщины риск рождения ребенка с трисомией 18 в утробе матери на 12-й неделе беременности составляет примерно 1: 2500. Этот риск увеличивается примерно до 1: 180 для сорокалетней женщины. Поскольку около 80 процентов детей с трисомией 18 умирают в утробе матери в период между 12-й неделей беременности и родами, вероятность рождения ребенка соответственно примерно в 5-6 раз ниже, чем указано для 12-й недели беременности. Это делает синдром Эдвардса вторым по распространенности заболеванием, вызванным трисомией среди живорожденных детей, после синдрома Дауна (трисомия 21).

Девочки страдают значительно чаще, чем мальчики: из 100 детей с синдромом Эдвардса в среднем 75 — девочки и 25 — мальчики (гинекотропия / соотношение f: m = 3: 1).

Возникновение

У людей с трисомией 18 хромосома 18 или ее часть присутствует три раза (= трисома ) вместо обычно два раза (= дисома ) во всех или некоторых клетках тела. Выделяют следующие виды:

Бесплатная трисомия 18

У большинства людей с синдромом Эдвардса (ок.95%) все клетки в организме имеют тройную хромосому 18. Эта форма синдрома возникает, когда одна из половых клеток содержит дополнительную хромосому 18. Ошибка возникает, когда пара хромосом 18 не разделяется, как обычно (как и другая пара). пары хромосом) во время образования яйцеклеток или сперматозоидов. В мейозе такое нерасхождение происходит случайно. Частота свободной трисомии 18 увеличивается с возрастом матери, хотя каждая женщина детородного возраста в любом возрасте может ожидать ребенка с трисомией 18.Кариотип свободной трисомии 18 — 47, XX, + 18 для девочки и 47, XY, + 18 для мальчика.

Мозаичная трисомия 18

В генетике под мозаикой понимается наличие нескольких кариотипов в одном организме. В мозаичной трисомии 18, которая поражает около 3% людей с синдромом Эдвардса, сосуществуют трисомия и линия дисомных клеток. Некоторые клетки тела имеют нормальные ядра с 2n = 46, другие клетки имеют больные ядра с 47 хромосомами. Таким образом, кариотип мозаики формулируется как 46, XX / 47, XX, + 18 или 46, XY / 47, XY, + 18.После оплодотворения первые деления протекают нормально, так что регулярные митозы приводят к образованию ядер дисомных клеток. Если, однако, отделение сестринских хроматид от 18 хромосомы не проводится, ядро ​​клетки получает 18 троекратно. В этом случае нерасхождение происходит в митозе и является источником трисомной клеточной линии. Такое патологическое распределение хромосом вызывает моносомию 18 в ядре другой (родственной) клетки одновременно. Однако формула мозаики игнорирует это событие, потому что полная моносомия аутосомы фатальна для пораженной клетки.

Чем позже в эмбриогенезе хроматиды хромосомы 18 распределены неправильно, тем меньше возникает трисомных клеток. Чем больше остается дисомных клеток, тем слабее проявляются симптомы синдрома.

Частичная трисомия 18

Этот тип встречается примерно у 2% людей с синдромом Эдвардса. При частичной (частичной) трисомии 18 хромосомы 18, как обычно, присутствуют в двух экземплярах во всех клетках тела, но часть одной из двух хромосом 18 дублируется. В результате одна из 18 хромосом немного длиннее другой, а ядра пораженных клеток содержат генетическую информацию этого участка трижды.У людей с частичной трисомией 18 признаки синдрома не проявляются в высокой степени. Но это ожидание не следует обобщать, а всегда следует рассматривать в каждом конкретном случае, потому что выражение в каждом случае зависит от информационного содержания тройного сегмента хромосомы.

Транслокационная трисомия

Тип, в котором материал трисомной хромосомы из хромосомы 18 прикрепляется к другой хромосоме, очень редок и поэтому почти не упоминается в статистике.Это изменение расположения хромосом называется в генетике транслокацией, форма трисомии 18 называется транслокационной трисомией 18. В зависимости от хромосомы, с которой осуществляется соединение, кариотип бывает: 46, XX, t (18; 22) или 46, XY, t (18; 22). В случае транслокационной трисомии 18 в некоторых случаях «носителем» может быть один из родителей. Сбалансированная транслокация , 18-й хромосомы может быть продемонстрирована у такого родителя. Кариограмма показывает 45 вместо 46 отдельных хромосом, потому что две хромосомы соединились.Поскольку никакой соответствующий генетический материал не теряется или не добавляется к этой особенности, генетическая информация находится в равновесии (= сбалансировано ), и человек не испытывает трисомию 18. Однако вероятность того, что данное лицо станет отцом ребенка с транслокационной трисомией, 18 увеличен. Если обе хромосомы 18 соединились друг с другом в результате сбалансированной транслокации у одного из родителей, ребенок, зачатый этим человеком, всегда имеет трисомию транслокации 18/18.

Симптомы

Признаки трисомии 18 всегда сочетаются у ребенка, хотя не все пораженные дети обладают всеми характеристиками или не все характеристики одинаково выражены.

Общие черты до рождения (пренатальный)

В ходе постоянно развивающихся возможностей пренатальных обследований (пренатальная диагностика) с течением времени были задокументированы некоторые особенности, которые часто можно обнаружить у младенцев с синдромом Эдвардса еще до рождения. Только около 15 из 100 детей с трисомией 18 не могут обнаружить никаких пренатальных признаков.

Почти точный диагноз трисомии 18 можно поставить только при исследовании хромосом. Пренатально, инвазивные процедуры обследования (например,грамм. отбор проб ворсинок хориона, амниоцентез) или хромосомный анализ, проводимый этими методами, больше не нужны. Вместо этого теперь доступны тесты, которые могут анализировать фрагменты генов плода в крови матери.

Признаки, которые могут указывать на наличие трисомии 18 у будущего ребенка, особенно в сочетании друг с другом , и которые иногда можно распознать с помощью УЗИ или анализов крови, включают, например:

сердце
Череп, мозг, лицо
конечности
  • Сгибательная контрактура пальцев: часто указательные пальцы находятся над средним и безымянным пальцами и / или мизинцы находятся над безымянными пальцами, так что кулак нельзя разжать ( сжатый кулак )
  • Порок развития или отсутствие большого пальца
  • Отсутствие лучевой кости на предплечье (лучевая аплазия)
  • Полидактилия (лишние пальцы рук и / или ног)
  • Сравнительно короткие бедро (бедро) и плечевая кость (плечевая кость)
  • Ластик для чернил фута ( коромысло , врожденное плоскостопие с выгнутой наружу подошвой или с загнутой внутрь задней частью стопы или косолапостью)
  • сандалии / сандалии (увеличенное расстояние между первым и вторым пальцами)
  • сравнительно короткие большие пальцы ног, выступающая пяточная кость (пяточная кость)
Живот
прочие
  • сравнительно маленький ребенок (дефицит роста в раннем возрасте, часто до 18-й недели беременности, позже в основном с низкой массой тела при рождении) у 50% детей
  • сравнительно большое количество околоплодных вод (многоводие) примерно у 25% детей
  • в тройном тесте часто снижает значения АФП, ХГЧ и эстриола; Значение AFP часто ниже 60% от обычного медианного значения
  • Плацентарная недостаточность (плохое выполнение материнского жмыха)
  • при беременности иногда заметно значительно сниженные шевеления ребенка

Общие послеродовые особенности (послеродовой)

У многих детей с трисомией 18 после рождения можно определить другие особенности.Не все дети обладают всеми характеристиками или не все характеристики могут быть идентифицированы в одинаковой степени. Наиболее распространенные функции включают в себя:

диагноз

Синдром

Эдвардса можно заподозрить пренатально на основании определенных признаков (см. Выше) и после рождения (послеродовой) на основании внешних признаков (подозрение на диагноз). Во время беременности можно с высокой степенью достоверности диагностировать трисомию 18 у будущего ребенка с помощью хромосомного анализа. Материал, необходимый для этого анализа, должен содержать клетки еще не родившегося ребенка и должен быть получен путем инвазивного исследования (например,грамм. биопсия ворсин хориона или амниоцентез). Пренатальный анализ хромосом открыт для всех женщин в Германии и должен быть предложен женщинам в возрасте от 35 лет и старше.

Для почти 100-процентной постановки диагноза после рождения необходимо провести хромосомное исследование. Хромосомный анализ лимфоцитов крови позволяет не только подтвердить диагноз, но и определить тип трисомии 18 (свободная трисомия 18, транслокационная трисомия 18, мозаичная трисомия 18).

Дифференциальный диагноз: синдром Фримена-Шелдона, синдром Пена-Шокейра ( псевдотрисомия 18 ), синдром Смита-Лемли-Опица, синдром Ретора, триплоидия, церебро-реберно-нижнечелюстной синдром и другие синдромы с рассматриваемой задержкой внутриутробного развития. .

разработка

Бесплатная трисомия 18 обычно вызывает тяжелую инвалидность. Общая моторика (сидение, ползание, стояние, ходьба) развивается намного позже, чем у обычных детей.

Использование выразительной устной речи (речевого выражения) редко возможно для детей с трисомией 18; многие дети быстрее и лучше усваивают поддерживающие знаки (например, используя такие методы, как принцип ГуК). Однако ваш восприимчивый язык (понимание языка) можно оценить как значительно лучше.

Опрос двенадцати родителей ребенка с синдромом Эдвардса показал следующее: « Родители детей, которые выжили дольше года, ретроспективно сообщили, что большинство детей научились следовать чему-то в течение первого года и сделали свои первые шаги. простые звуки, перекатывались на бок, отзывчиво улыбались, тянулись к вещам и узнавали знакомых взрослых. В последующие два года во многих случаях удавалось сидеть с опорой или свободно. участвовали В возрасте от 4 до 6 лет некоторые дети умели ползать, самостоятельно играть в простой форме, могли выполнять простые подсказки, помогать в уходе за телом, самостоятельно стоять, воспринимать отношения и использовать первые жесты.Дети старшего возраста могли свободно бегать и понимать простые команды. О беге и лингвистическом общении сообщалось только в отдельных случаях »(Саримски, 2003, стр. 456 в связи с Ray et al. 1986 и Woldorf & Johnson, 1994).

Поскольку прием пищи часто затруднен, многих детей кормят, по крайней мере временно, через желудочный зонд. В цитированных выше исследованиях он составил 66%. 8% находились на грудном вскармливании и 33,2% находились на искусственном вскармливании (см. Там же).

прогноз

Трисомию 18 нельзя вылечить причинно.95% заболевших умирают до рождения. Из детей, переживших рождение, еще 87–95% умирают в течение первого года жизни. Их продолжительность жизни в значительной степени зависит от того, какие особенности (особенно в физико-органической области) у них присутствуют, и получают ли они адекватное медицинское и социальное лечение после рождения. В зависимости от доли дисомных клеток симптомы у детей с мозаичным типом трисомии 18 обычно менее выражены, а продолжительность их жизни часто более благоприятна.То же самое относится к детям с частичной трисомией 18. Средняя продолжительность жизни девочек выше, чем у мальчиков. В частности, «, если у ребенка нет серьезных пороков развития органов или он не зависит полностью от подачи кислорода в первые несколько недель, есть хорошие перспективы на более долгую жизнь. »: около 40 из 100 рожденных детей достигают первая и 15 из 100 девочек пятая с лечением Возраст. Наиболее частыми причинами смерти детей / подростков с трисомией 18 в настоящее время являются остановка сердца, недостаточность кровообращения и дыхательная недостаточность.Лишь несколько пациентов с трисомией 18 достигают подросткового и юношеского возраста.

Вероятность повторения

Трисомия 18 не может быть вызвана ничем. Общая профилактика (профилактика) невозможна. Возможность (позднего) аборта по медицинским показаниям может предотвратить рождение ребенка живым после подтвержденного пренатального диагноза.

Для женщины, которая уже была беременна ребенком с трисомией 18, вероятность рождения еще одного ребенка с синдромом Эдвардса немного (1%) выше, чем вероятность для ее соответствующей возрастной группы.Незначительное увеличение связано с возможностью мозаики в родительских половых клетках, что нельзя исключать.

То же самое относится к транслокационной трисомии 18, если хромосомные данные родителя в норме. Однако здесь нет возрастной зависимости. Если у одного из родителей выявляется сбалансированная транслокация 18-й хромосомы, вероятность для детей с транслокационным типом синдрома теоретически составляет 25%. Однако эмпирические значения намного ниже этого, поскольку при хромосомном дисбалансе плод часто умирает преждевременно и часто незаметно для беременной женщины.H Goldstein, KG Nielsen: Частота и выживаемость лиц с трисомией 13 и 18 данные за 10-летний период в Дании. In: Clinical Genetics Volume 34, 1988: 366-372, DOI: 10.1111 / j.1399-0004.1988.tb02894.x.

  • ↑ В. Робертс, А. Зурада, А. Зурада-Зелинска, Дж. Гелецки, М. Лукас: Анатомия трисомии 18 в: Clin Anat 29 (5), 2016: 628-632, DOI: 10.1002 / ca.22725.
  • ↑ PK Grosse, G Schwanitz: Двойная аутосомная трисомия: описание случая (48, XX, +18, +21) и обзор литературы.Жан де Груши: Клиническая цитогенетика: аутосомные нарушения. В: H Busch (ed): Ядро клетки. Academic, Нью-Йорк, 1974, стр. 371-414.
  • ↑ В. Робертс, А. Зурада, А. Зурада-Зелинска, Дж. Гелецки, М. Лукас: Анатомия трисомии 18 в: Clin Anat 29 (5), 2016: 628-632, DOI: 10.1002 / ca.22725.
  • ↑ К. Спенсер в: Prenat. Диаг. Том 22, 2002 г., стр. 877-879.
  • ↑ Дж. Х. Донован, Г. Кригбаум, Д. А. Брунс: Медицинские вмешательства и выживаемость детей с трисомией 18 по полу.Адриан Т. Самнер: Хромосомы: организация и функции. Blackwell Publishing, Берлин 2003. Там стр. 206. ISBN 0-632-05407-7.
  • ↑ Chih-Ping Chen, Fang-Yu Hung, Schu-Rern Chern et al.: Пренатальная диагностика мозаицизма низкого уровня для трисомии 18, связанной с благоприятным исходом для плода. В: Тайваньское отделение акушерства и гинекологии 55 (6), 2016: 902-903. [1] PDF
  • ↑ http://www.zeit.de/2015/04/praenataldiagnostik-down-syndrom-krankenkasse, по состоянию на 9 февраля 2015 г.
  • a b Гарольд Чен, Мэриленд: Введение в трисомию 18 .EMedicine. 8 августа 2007 года. Архивировано 4 августа 2008 года. Проверено 12 октября 2019 года.
  • ↑ Кэтрин Э. Нельсон, Лаура С. Розелла, Санджай Махант, Астрид Гуттманн: Выживание и хирургические вмешательства для детей с трисомией 13 и 18 Архивировано 17 ноября 2016 года. В: JAMA . 316, No. 4, 2016, с. 420. DOI: 10.1001 / jama.2016.9819. Проверено 12 октября 2019 года.
  • ↑ Саримский, 2003, страница 456
  • литература

    • Müller / Bruehwiler: Синдром HELLP и трисомия 18 у мультипараметра in: Zeitschrift für Obstetrilfe und Neonatologie; 200; 3; 119-121; 1996
    • Sommer / Dunitz: Психосоматическая помощь и поддержка при трисомии 18 в: Педиатрическая медсестра; 13; 6; 197–198; 1994
    • Клаус Саримски: Психология развития генетических синдромов (3-е издание, 2003 г.)
    • Д.Скотт Шоуолтер, Джон К. Кэри: Руководство для профессионалов
    • Энн М. Барнс, Джон Кэри: Общие проблемы младенцев с трисомией 18 или 13. , 1998
    • Барнс, Кэри: Уход за младенцем и ребенком с трисомией 18 или 13: проблемы со здоровьем, сообщения о лечении и основные этапы , 1996
    Эта статья посвящена проблеме со здоровьем. не используется, не используется для самодиагностики, а не заменяет диагноз, поставленный врачом.Обратите внимание на информацию по вопросам здоровья!

    Синдром орально-лицево-пальцевого синдрома — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

    УЧЕБНИКИ

    Горлин Р.Дж., Коэн MMJr, Hennekam RCM, ред. Синдромы головы и шеи. 4-е изд. Издательство Оксфордского университета, Нью-Йорк, Нью-Йорк; 2001: 832-43.

    Джонс К.Л., изд. Распознаваемые модели пороков развития человека Смита. 5-е изд. W. B. Saunders Co., Филадельфия, Пенсильвания; 1997: 262-64.

    СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ

    Орофациально-цифровой синдром I; OFD1.Регистрационный номер; 311200: Дата последнего редактирования; 13.02.2006.

    Синдром Мора. Регистрационный номер; 252100: Дата последнего редактирования; 13.04.2005.

    Орофациально-цифровой синдром III; OFD3. Регистрационный номер; 258850: Дата последнего редактирования; 13.04.2005.

    Орофациально-цифровой синдром IV; OFD4. Регистрационный номер; 258860: Дата последнего редактирования; 13.04.2005.

    Орофациально-цифровой синдром V. OFD5. Регистрационный номер; 174300: Дата последнего редактирования; 13.04.2005

    Синдром Варади-Паппа. Регистрационный номер; 277170: Дата последнего редактирования; 13.04.2005.

    Орофациально-цифровой синдром VII; OFD7. Регистрационный номер; 608518: Дата последнего редактирования; 13.04.2005.

    Орофациально-цифровой синдром VIII; OFD8. Регистрационный номер; 300484: Дата последнего редактирования; 13.04.2005.

    Орофациально-цифровой синдром IX; OFD9. Регистрационный номер; 258865: Дата последнего редактирования; 13.04.2005.

    Орофациально-цифровой синдром X; OFD10. Регистрационный номер; 165590: Дата последнего редактирования; 13.04.2005.

    OFDS типа I

    Ferrante MI, Zullo A, Barra A, Bimonte S, et al. Орально-лицевой-цифровой белок типа I необходим для образования первичных ресничек и спецификации оси слева-направо.Нат Жене. 2006; 38: 112-17.

    Голуб М, Потоцкий Л, Бодамер О.А. Пороки развития центральной нервной системы при орально-лицево-цифровом синдроме, тип 1. Am J Med Genet A. 2005; 136: 218.

    Дрива Т., Франклин Д., Кроуфорд П.Дж. Вариации в выражении орально-лицево-цифрового синдрома (тип I): сообщение о двух случаях. Int J Paediatr Dent. 2004; 14: 61-68.

    OFDS тип II

    Velepic MS, Sasso AB, Velepic MM, Lustica I, Starcevic RA, Komeljenovic DB. Комбинированные аномалии неба при синдроме Мора: полезна ли предоперационная электромиография неба? J Pediatr Surg.2004; 39: 220-22.

    Ghossaini SN, Hadi U, Tawil A. Вариант II типа орально-лицевого цифрового синдрома, связанный с врожденной липомой языка. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 2002; 94: 324-27.

    Сакаи Н., Накакита Н., Ямазаки Ю., Уи К., Учинума Э. Орально-лицевой-цифровой синдром типа II (синдром Мора): клинические и генетические проявления. J Craniofac Surg. 2002; 13: 321-26.

    OFDS тип III

    Смит Р.А., Гарднер-Медвин Д. Орофациально-цифровой синдром III типа у двух братьев и сестер.J Med Genet. 1993; 30: 870-72.

    Sugarman GI, Katakia M, Menkes JH. Подмигивание качелей при семейном орально-лицево-цифровом синдроме. Clin Genet. 1971; 2: 248-54.

    OFDS тип IV

    Октен А, Мунган Л., Орхан Ф, Чакир М. Гамартома гипоталамуса, гипоплазия мозжечка, лицевой диморфизм и очень нетипичное сочетание полидактилии: это новый вариант оро-фациально-цифрового синдрома? Genet Couns. 2005; 16: 101-05.

    Tuysuz B, Arapoglu M, Seven M, Cenani A. Синдром Мора-Маевского (орофациально-цифровой синдром IV типа) у пяти братьев и сестер.Genet Couns. 1999; 10: 189-92.

    Toriello HV, Кэри JC, Suslak E, et al. Шесть пациентов с орально-лицево-цифровым синдромом IV: случай неоднородности. Am J Med Genet. 1997; 69: 250-60.

    OFDS тип V

    Валиафан А., Сивакумар А., Марианаягам Д. Валиафан М., Сатьямурти К. Синдром Терстона: сообщение о новом случае. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 2006; 101: 657-60.

    Chung WY, Chung LP. Случай орально-лицево-цифрового синдрома с перекрывающимися проявлениями типа V и типа VI: возможный новый синдром OFD.Pediatr Radiol. 1999; 29: 268-71.

    OFDS тип VI

    Lesca G, Fallet-Bianco C, Plauchu H, Vitrey D, Verloes A, Attia-Sobol J. Орофациально-цифровой синдром с церебральной дисгенезией. Am J Med Genet A. 2006; 140: 757-63.

    Varadi V, Papp Z. [25-летняя история синдрома Варади-Паппа (орофациально-цифровой синдром VI]. Orv Hetil. 2005; 146: 2017-22. Hungarian.

    Guven MA, Ceylaner S, Prefumo F, Uzel M Пренатальные сонографические данные в случае синдрома Варади-Паппа.2004; 24: 989-91

    OFDS тип VII

    Уилан Д.Т., Фельдман В., Дост И. Орально-лицевой-цифровой синдром. Clin Genet. 1975; 8: 205-12.

    OFDS VIII

    Hsieh YC, Hou JW. Орально-лицевой-цифровой синдром с Y-образной четвертой пястной костью и дефектом эндокардиальной подушки. Am J Med Genet. 1999; 86: 278-81.

    Toriello HV. Орально-лицево-пальцевые синдромы, 1992. Clin Dysmorphol. 1993; 2: 95-105.

    OFDS IX

    Нагаи К., Нагао М., Нагао М., Янаи С. и др. Орально-лицево-цифровой синдром IX типа у пациента с мальформацией денди-Уокера.J Med Genet. 1998; 35: 342-44.

    Невин, Северная Каролина, Сильвестри Дж., Кернохан, округ Колумбия, Хатчинсон, штат Вашингтон. Орально-лицевой-цифровой синдром с аномалиями сетчатки: тип IX OFDS. Еще один отчет о болезни. Am J Med Genet. 1994; 54: 228-31.

    OFDS X

    Тайби Х., Лахман Р. ред. Радиология синдромов, нарушений обмена веществ и дисплазий скелета. 4-е изд. Мосби, Сент-Луис. 1996.

    Figuera LE, Rivas F, Cantu JM. Орально-лицево-цифровой синдром с аплазией малоберцовой кости: новый вариант. Clin Genet.1993; 44: 190-92.

    ИЗ ИНТЕРНЕТА

    МакКусик В.А., изд. Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Университет Джона Хопкинса.

    Toriello HV, Nunes Guimaraes I, Moretti-Ferreira D. Синдром орально-лицево-пальцевого типа I. ОБЩИЕ ОБЗОРЫ. Последнее обновление: 14 августа 2006 г. 12pp.

    http://www.genetests.org/servlet/access?db=geneclinics&site=gt&id=8888891&key=Bz3Yv3V31G8YI&gry=&fcn=y&fw=NIKQ&filename=/profiles/ofd1/index.html 9000.html 9000.htmlОро-фацио-дигитальный синдром 1-го типа. Сирота. Обновление: октябрь 2004 г. 4 стр.

    www.orpha.net/data/patho/GB/uk-OFD1.pdf

    Эдвардсиндрум | Скрининг новорожденных и новорожденных

    Edwardssyndroom ontstaat al vroeg in de zwangerschap. Een kind heeft edwardssyndroom bij de geboorte. Эдвардсиндрум уже очень любит. Kinderen встретил Edwardssyndroom hebben een zeer ernstige verstandelijke beperking.

    De meeste kinderen overlijden al tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte.Kinderen познакомился с Эдвардсиндромом word worden bijna nooit ouder dan 1 jaar. Dat komt omdat ze zeer ernstige lichamelijke problemshebben. In uitzonderlijke gevallen worden ze ouder dan 1 jaar. Ongeveer 1 van de 10 tot 20 levend geboren kinderen met edwardssyndroom wordt ouder dan 1 jaar. Hun gezondheid — это дан heel zwak. Ze krijgen bijvoorbeeld snel influences in de longen. De artsen zorgen dat het kind zich zo prettig mogelijk voelt zolang het leeft.

    Behandeling is niet mogelijk

    Киндерен встретил Эдвардсиндрума Куннен Ниет Генезен.Bij de geboorte zijn kinderen met edwardssyndroom bijna altijd te klein en te licht. De hersenen zijn niet goed ontwikkeld. Hierdoor zijn ze meestal ernstig gehandicapt. Vaak hebben ze een ernstige hartafwijking en afwijkingen aan andere organen. Ook hebben ze vaak проблема встретила ademhalen en krijgen ze snel een longontsteking. Zij hebben ernstige проблема встретила slikken waardoor ze проблема hebben met eten en drinken.

    Киндерен встретил Эдвардсиндрума Зин Эр Ваак Андерс Уит. Ze hebben een kleiner hoofd en afwijkingen aan het gezicht.Ook zitten de voeten en handen vaak anders обширный ан де бенен ан армен.

    Edwardssyndroom komt niet vaak voor

    De meeste kinderen met edwardssyndroom overlijden tijdens de zwangerschap. Van elke 10.000 детей умирают levend worden geboren, heeft ongeveer 1 kind edwardssyndroom.

    Hoe ouder de zwangere, hoe groter de kans op een kind met edwardssyndroom.

    Leeftijd van de zwangere

    Kans op een kind met edwardssyndroom

    20–25 лет

    4 van de 10.000

    26–30 лет

    4 тот 5 ван де 10.000

    31–35 лет

    7 ван де 10.000

    36–40 лет

    17 ван де 10.000

    41–45 лет

    64 фургон 10.000

    Hoe leest u de tabel?

    • Еще 10.000 vrouwen van 20 jaar zwanger zijn, dan zijn 4 van hen zwanger van een kind met edwardssyndroom. De andere 9.996 vrouwen zijn dan zwanger van een kind zonder edwardssyndroom.
    • Еще 10.000 vrouwen van 45 jaar zwanger zijn, dan zijn 64 van hen zwanger van een kind met edwardssyndroom. De andere 9.936 vrouwen zijn dan zwanger van een kind zonder edwardssyndroom.

    Mensen met edwardssyndroom hebben een chromosoom te veel

    Хромосома In al onze cellen zitten.Хромосомена bestaan ​​uit ДНК дезоксирибонуклеиновая кислота . ДНК bepaalt hoe ons lichaam eruit ziet en hoe alles in ons lichaam werkt. Het regelt de ontwikkeling van onze organen, zoals de hersenen, het hart en de nieren. Elke cel bestaat uit 23 paren van chromosomen. Иеманд познакомился с Эдвардсиндрумом Хиффом ван Эн Бепаальдом хромосомом (хромосомом 18) Джин Тви, Маар Дри Примером в Эльке чел. Vandaar, что edwardssyndroom ook wel trisomie 18 wordt genoemd. Er is dus een chromosoom te veel, ДНК waardoor er ook te veel.Hierdoor raken Allerlei Prossen in het lichaam in de war. De lichamelijke Polemen Die Mensen Met edwardssyndroom hebben, komen door het extra chromosoom. Dat geldt ook voor de verstandelijke beperking.

    Медицинские испытания JFK

    Харизматическая привлекательность Кеннеди во многом опиралась на создаваемый им образ юношеской энергии и крепкого здоровья. Этот образ был мифом. Реальная история, хотя в то время ее можно было бы задуматься, на самом деле более героична.Это история железной воли и стойкости в преодолении трудностей, связанных с хроническими заболеваниями…

    Коллективных проблем со здоровьем Кеннеди было недостаточно, чтобы удержать его от участия в президентских выборах. Хотя они были серьезным бременем, никто из них не произвел на него впечатление опасного для жизни. Он также не верил, что многие лекарства, которые он принимал, снизят его способность эффективно работать; напротив, он видел в них обеспечение его компетентности для удовлетворения требований офиса. И, очевидно, ни один из его многочисленных врачей не сказал ему, что, если он станет президентом, его проблемы со здоровьем (или их лечение) могут представлять опасность для страны.

    Достигнув Белого дома, Кеннеди решил, что как никогда важно скрыть свои страдания. На следующий день после своего избрания, в ответ на вопрос репортера, он заявил, что находится в «отличной» форме и отверг слухи о болезни Аддисона как ложные…

    Тысяча дней страданий

    За время своего пребывания в Белом доме, несмотря на общественное мнение. Имея признаки продолжающихся проблем со спиной, Кеннеди имел образ крепкого и крепкого здоровья. Но, согласно записям Travell, медицинское обслуживание было постоянной частью его распорядка.Он находился под присмотром аллерголога, эндокринолога, гастроэнтеролога, ортопеда и уролога, а также под присмотром Джанет Травелл, адмирала Джорджа Беркли и Макса Джейкобсона, врача-эмигранта из Германии, который теперь жил в Нью-Йорке и имел заработали репутацию, угощая знаменитостей «бодрящими таблетками» или амфетаминами, которые помогали бороться с депрессией и усталостью. Якобсона, которого пациенты называли «доктором. Feelgood », вводил амфетамины и инъекции обезболивающих, которые, по мнению Джона Кеннеди, сделали его менее зависимым от костылей …

    Записи Travell показывают, что в течение первых шести месяцев своего срока Кеннеди страдал от проблем с желудком, толстой кишкой и простатой, иногда с высокой температурой. обезвоживание, абсцессы, бессонница и высокий уровень холестерина, в дополнение к продолжающимся недугам спины и надпочечников.Его врачи вводили так много лекарств в больших дозах, что Травелл вел «Записи администрации лекарств», каталогизируя вводимые и принимаемые кортикостероиды по поводу его надпочечниковой недостаточности; прокаиновые уколы, ультразвуковые процедуры и горячие компрессы для спины; Ломотил, метамуцил, парегорик, фенобарбитал, тестостерон и трансентин для контроля диареи, дискомфорта в животе и потери веса; пенициллин и другие антибиотики от инфекций мочевыводящих путей и абсцесса; и Туинал, чтобы помочь ему уснуть.Перед пресс-конференциями и выступлениями по национальному телевидению его врачи увеличили дозу кортизона, чтобы справиться с напряжением, вредным для человека, неспособного производить собственные кортикостероиды в ответ на стресс. Хотя лекарства иногда вызывали у Кеннеди сонливость и усталость, он не видел в них проблемы. Он отклонил вопросы об уколах Джейкобсона, сказав: «Меня не волнует, если это конская моча. Это работает »…

    Zespół Edwardsa — objawy, leczenie

    Zespół Edwardsa — przyczyny

    Przyczyną zespołu Edwardsa jest nieprawidłowa budowa materiału genetycznego, która polega zmianie liczby chromosomów — pojawia się dodatkowy, trzeci хромосома 18 (w zdrowym zarodkomyu 18).Do wytworzenia całego lub części dodatkowego chromosomu 18. może dochodzić w trakcie wytwarzania komórek rozrodczych (komórki jajowej, plemnika) — w tzw. Mechanizmie nondyjunkcji, lub we wczesnym okresie rozwoju embrionalnego (co może prowadzić do mozaikowatości). Zespół Edwardsa nie jest chorobą dziedziczną — do zaburzeń dochodzi spontanicznie.

    Zespół Edwardsa — objawy

    Dodatkowy materiał genetyczny zaburza rozwój organizationmu powodując wystąpienie szeregu wad.Stopień ich ciężkości (od umiarkowanego aż po ciężki) zależy od rodzaju zaburzeń genetycznych (obecność całego lub tylko części dodatkowego chromosomu) oraz liczby komoragoł. Objawami zespołu Edwardsa są:

    1. Ниска Маса Уродзениова,
    2. małogłowie,
    3. wystająca kość potyliczna,
    4. niskie osadzenie oraz zniekształcenie małżowin usznych,
    5. мала uchwa (mikrognacja),
    6. rozszczep wargi lub podniebienia,
    7. ręce noworodka zaciśnięte w pięści, z palcem wskazującym nachodzącym na pozostałe palce oraz piątym palcem nachodzącym na palec czwarty,
    8. вади układu oddechowego,
    9. nieprawidłowości budowy przepony,
    10. przepukliny (najczęściej pępkowa i pachwinowa),
    11. Вади Укладу Мочовего,
    12. malformacje naczyń krwionośnych,
    13. u chłopców — niezstąpienie jder,
    14. ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej oraz międzyprzegrodowej lub przetrwały przewód Botalla,
    15. szerokie rozstawienie oczu (гипертелоризм), opadanie górnych powiek (ptosis), nie w pełni rozwinięte kciuki i / lub paznokcie, deformacja stóp,
    16. brak kości promieniowej,
    17. cysta splotu naczyniówkowego.

    Zespół Edwardsa — po urodzeniu dziecka

    Dzieci dotknięte zespołem Edwardsa oprócz wyżej wymienionych симптомов borykają się z trudnościami w przyjmowaniu pokarmów — mają słabo wykształcony odruch ssania odrukruz nontrol wyej raz nontrol wyej raz nontrol. W czasie karmienia może dochodzić do krztuszenia, wymiotów, refluksu, dlatego praktykuje się karmienie przez sondę przez nos lub jamę ustną. Starsze dzieci wymagają pomocy przy chodzeniu, a ich zdolności porozumiewania się są ograniczone.

    Zespół Edwardsa — Diagnoza jeszcze przed narodzinami?

    Zespół Edwardsa można rozpoznać po urodzeniu na podstawie obecności charakterystycznych anomalii rozwojowych. Badanie fizykalne niemowlęcia może wykazać obecność palca wskazującego zachodzącego na pozostałe palce, obraz RTG — skrócenie długości mostka. Najbardziej niezawodną metodą potwierdzającą wstępną diagnozę jest jednak badanie kariotypu dziecka. Od noworodka pobiera się próbkę krwi a następnie za pomocą specjalnych barwników, przy użyciu mikroskopu stwierdza się obecność dodatkowego chromosomu 18.

    Wszelkie wątpliwości i obawy, które pojawiają się w czasie ciąży warto od razu skonsultować z ginekologiem w czasie szybkiej i bezpiecznej konsultacji online.

    Zespół Edwardsa można rozpoznać u dziecka jeszcze przed jego narodzinami (na podstawie wyników badania poziomu płodowej alfa proteiny u matki, amniocentezy czy biopsji kosmówki). Pierwsze podejrzenia nieprawidłowego rozwoju płodu może nasunąć nadmierne powiększenie macicy u ciężarnej (wynikające z obecności bardzo dużej ilość płynu owodniowego).

    Zespół Edwardsa — Czy można mówić o leczeniu?

    Jak dotąd współczesna medycyna nie posiada narzędzi skutecznej terapii zespołu Edwardsa. W przypadku niektórych wad możliwe jest ich chirurgiczne leczenie. Niejednokrotnie jest ono jednak niezwykle ryzykowne, biorąc pod uwagę i tak krótką spodziewaną długość życia dziecka. W większości przypadków leczenie sprowadza się do terapii wspomagającej, poprawiającej jakość życia, a nie powodującej jego wydłużenie.

    Ze względu na osłabienie napięcia mięśniówki jelit u dzieci mogą występować (i utrzymywać się przez całe życie) zaparcia. Lekarze często zalecają leczenie ich za pomocą diety lub leków rozmiękczających stolec, laktozy и т. Д.

    Dzieci dotknięte zespołem Edwardsa znajdują się w grupie ryzyka zachorowania na guza Wilmsa (nowotwór nerki).Dlatego zaleca się u nich okresowe wykonywanie USG jamy brzusznej.

    Gdy dowiadujemy się o chorobie dziecka, chcemy mu zapewnić jak najlepszą opiekę. Warto wówczas rozważyć zakup pakietu medycznego rodzina 2 + 1. W ten sposób uzyskamy dostęp do kompleksowej opieki medycznej, która da nam poczucie bezpieczeństwa.

    Treści z serwisu medonet.pl mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny.Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Администратор nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.

    • Bioetyk: odkrycie Edwardsa wyzwaniem dla stosunków rodzicielskich

      Kierownik Zakładu Bioetyki Uniwersytetu Medycznego w Łodzi dr hab.Kazimierz Szewczyk o nagrodzie Nobla dla Roberta G. Edwardsa za zapłodnienie in vitro:

    • Zespół Wolfa-Hirschhorna — przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

      Zespół Wolfa-Hirschhorna to bardzo rzadko występująca choroba genetyczna, której pierwszy przypadek został szczegółowo opisany dopiero w latach 60.XX век ….

      Татьяна Накличка | Онет.
    • Бадания пренатальная.Ile kosztuj i kiedy są Refofowane?

      Strach o zdrowie dziecka towarzyszy przyszłej mamie niemal przez cały okres 9 miesięcy. Jeśli w dodatku cia nie przebiega prawidłowo, pojawiają się plamienia i …

      Александра Милош | Онет.
    • Дисморфия

      Dysmorfia to zespół wad o podłożu genetycznym, które objawiają się zmienionym wyglądem narządów zewnętrznych.Anomalie w budowie mog być wrodzone lub pojawiać …

    • Тест PAPP-A — na czym polega i ile kosztuje?

      Decyzja o dziecku nie należy do najłatwiejszych.Jeszcze 20 lat temu średnia wieku kobiety, która zaszła w pierwszą ciążę, wynosiła 24 lata. Teraz w Polsce …

      Александра Милош
    • Zespół IgE

      Syn.: Синдром гипер-IgE (HIES), zespół Joba. По умолчанию: Pierwotny niedobór odporności — z grupy zaburzeń przebiegających z dysfunkcją komórek ernych.

    • Сиалидоза

      Syn.: Mukolipidoza typu I, zespół Springera. По умолчанию: Postać niedoboru neuraminidazy glikoproteinowej o najlżejszym przebiegu klinicznym i dziedziczeniu autosomalnym …

    • Niektóre choroby spowodowane aberracjami chromosomowymi

      Zespół Downa, Edwardsa to jedne z najczęściej występujących aberracji chromosomowych, czyli zaburzeń w liczbie lub Strukturze chromosomów.

      Рома Рёмер-Члимак | Redakcja Medonet
    • Тест podwójny — badania krwi w pierwszym trymestrze ciąży

      W ciągu ostatnich kilkunastu lat ogromny postęp medycyny sprawił, że płód jest traktowany jak każdy inny pacjent, którego można badać, a nawet leczyć w łonie…

      Матильда Мазур | Онет.
    alexxlab

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *