Трисомии 18: Синдром Эдвардса (трисомия 18). Причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии :: Polismed.com

Диагностика хромосомплоидий при неразвивающейся беременности

В основе лежит современная молекулярная технология aCGH (сравнительная геномная гибридизация c использованием микрочипов Agilent). Метод  с высоким разрешением, покрытием  всех хромосом одновременно. Объединил в себе все достоинства ранее известных методов и исключил недостатки. С помощью молекулярного кариотипирования  «КРЕДО 24» в силу его разрешающей способности  можно выявить любые нарушения числа хромосом, которые могут привести к остановке развития и антенатальной гибели эмбриона/плода.

Тест предназначен для выявления полных трисомий и моносомий по всем хромосомам.

Тест не предназначен для выявления  полиплоидий, структурных нарушений  в хромосомном материале, таких как делеции, дупликации ( в том числе микродедлеции и микродупликации), транслокаци,, инверсии и прочие структурных перестройки,  для выяления мозаицизма, сочетанных хромосомных аббераций (анеуплоидии+нарушение структуры хромосом), которые также могут послужить причиной потери беременности.

 Наиболее часто встречающийся при молекулярном кариотипировании погибшего плода количественный хромосомный дисбаланс, приводящий к потере беременности, это:

полные аутосомные трисомии (как по одной паре хромосом, так и двойные, тройные трисомии).  На их долю приходится около 60%  всех известных генетических причин

полиплоидия (до 15-20%%),

моносомия Х хромосомы ( до15%).

Наиболее часто выявляемые тестом КРЕДО полные анеуплоидии с клинической значимостью для неразвивающейся беременности

(по рейтингу частоты встречаемости, соответствует данным многочисленных клинико-лабораторных исследований в России и зарубежом):

Трисомия 16 — 6—10 %% спонтанных абортусов первого триместра беременности и  около 30% всех известных трисомий. Наиболее частая хромосомная аномалия при беременности. Чаще всего — спонтанный выкидыш в первом триместре. Частичные трисомии 16  — могут быть жизнеспособны.   Имеется как минимум 3 описанных врожденных синдрома 16 хромосом со множественными ВПР.

Трисомия 22 — Встречается реже среди ХА, чем трисомия 21,  по причине сниженной частоты не расхождения хромосом в первом делении мейоза у матери по сравнению с хромосомой 21. Однако трисомия  22 наблюдается  с соответственно большей частотой именно у абортированных плодов. Среди врожденных синдромов частичных трисомий 22, например,  известный и достаточно редкий синдром «кошачьего глаза».

Трисомия 21 — Синдром Дауна. По большинству публикаций занимает третье место среди аутосомных трисомий как причины прерывающихся беременностей в ранних сроках и в равной степени мертворождения.  В то же время это единственный синдром с полной трисомией с продолжительностью жизни живорожденных до 50 лет (приблизительно у 3-х % пациентов). В 50% случаев фенотипически при УЗИ себя не проявляет.


Трисомия 15 — Обычно заканчиваются прерыванием беременности в ранних сроках. Врожденные синдромы 15 хромосомы  обусловлены частичными анеуплоидиями 15 хромосомы и сопровождаются нарушением интеллекта, скелетными аномалиями, множественными   пороками внутренних и наружных органов и систем.

Трисомия 14 — Частота встречаемости при спонтанно прервавшейся беременности приблизительно такая же, как и в случае трисомии 15. Отмечены единичные случаи живорождения и ранняя неонатальная смерть.

Трисомия 13 — Синдром Патау. Одна из трех полных аутосомных трисомий, встречающихся у живорожденных. 45 % погибает в 1-й месяц . 50 % погибают к 6 мес. 5 % доживают до 3 лет. Фенотипические наиболее частые УЗИ маркеры — расщелина верхней губы и нёба, полидактилия (часто двусторонняя).

Трисомия 5 и трисомия 4 — Спонтанный выкидыш на ранних сроках. Живорождение только при синдромах частичной анеуплоидии.

Трисомия  18 — Синдром Эдвардса. В большинстве случаев имеет место мертворождение. А среди живорожденных большинство погибает в неонатальном периоде, продолжительность жизни не более 2-х лет, сопровождается многочисленными врожденными аномалиями, выявляемыми при УЗИ скрининге.

Трисомия 8 — Синдром Варкани. Как правило, летальны для плода.   Новорожденность  с частичной трисомией  8 встречается с частотой не более чем 1:5000, преобладают больные мальчики.

Трисомия  9 — Частота обнаружения трисомии  9 среди спонтанных абортов равна 1:1000 беременностей. Практически все зачатия кончаются внутриутробной гибелью носителя лишней хромосомы 9. Продолжительность жизни плода не превышает трёх месяцев и двух недель.

Моносомия X (45,X) — Синдрому Шерешевского-Тернера.  Одна из самых частых  аномалий в материале самопроизвольных выкидышей  (до 15% , а по некоторым данным до 18%  встречающихся аббераций).  При рождении она соответствует, что встречается разительно меньше у новорожденных, чем трисомия Х, и свидетельствует о высокой частоте летальности моносомии X у зародыша.     Только менее 1% всех моносомий X доходит до срока родов.

Случаи трисомий 2, 10 — единичны в исследованиях абортивного материала.

 Моносомии аутосом – встречаются крайне редко.

Задать вопрос

Требования к образцу:  в случае отбора абортивного материала  в медицинском учреждении и уверенности врача в происхождении ткани, отправляемой на анализ, достаточно образца ткани размером 1 см2. В случае невозможности установления происхождения ткани, необходимо отправить на анализ весь полученный при аборте/выкидыше материал.  Максимально отделить сгустки крови. Поместить образец в специальный стерильный контейнер из поставляемого заранее набора КРЕДО. При отсутствии набора на момент сбора материала, можно использовать стерильную пробирку, стерильный контейнер с плотно закручивающейся крышкой. Обязательно добавить физиологический раствор и ни в коем случае не использовать формалин! Оптимальными условиями хранения и  транспортировки биоматериала является транспортировка при температуре +2…+8°С.
В отдельных случаях допускается замораживание материала.

Задать вопрос

В заключении будет указано, были ли обнаружены хромосомные патологии или нет. 

Задать вопрос

Трисомия 18

Трисомия 18 хромосомы получила название синдром Эдварса. Это такое генетическое нарушение, при котором происходит добавление в генный набор человека 3-й копии 18 хромосомы. Частота развития данного нарушения обычно составляет 1:7000. При этом прогноз для детей, рожденных с данной патологией, неблагоприятный. К несчастью, около 60% всех малышей с синдромом Эдварса погибают, не доживая до 3-х месячного возраста. Согласно статистике, до 1 года доживают только 5-10% от всех детей с данным синдромом. Средняя продолжительность жизни мальчиков составляет 60, а девочек — 280 дней.

От чего зависит вероятность появления ребенка с синдромом Эдварса?

Как и с другими генетическими заболеваниями, риск появления трисомии 18 увеличивается вместе с возрастом будущей мамы. Так, для женщин, забеременевших после 45 лет, вероятность рождения ребенка с данным нарушением составляет 0,7%.

Было установлено, что раса и этническая принадлежность никак не оказывает влияние на вероятность развития данной патологии. Однако, согласно полученных данных, наиболее подвержены этому заболеванию дальневосточные азиаты.

Кроме того, ученые доказали, что на частоту развития данного нарушения также оказывает влияние и место проживания будущей мамы — у городских жителей дети с данным нарушением рождаются чаще.

Косвенное влияние оказывает и пол будущего ребенка. Так, девочки с трисомией по 18 хромосоме рождаются в 3 раза чаще мальчиков.

Как проводят диагностику риска развития трисомии 18?

Для диагностики возможности развития трисомии 18 проводится скрининг, который включает в себя биохимическое исследование и УЗИ. Полученные результаты и указывают на степень риска развития нарушения.

При расшифровке данного скрининга врачи применяют 2 понятия: базовый и индивидуальный риск. Под базовым понимают частоту встречаемости синдрома Эдварса, которая вычисляется путем соотношения количества случаев данной болезни к общему количеству беременностей. Индивидуальный, соответственно, получается при соотнесении полученных в результате обследования данных к значению базового риска. Так, нормальное значение риска трисомии 18 составляет 1:2423. Однако, даже зная эти показатели, женщина не должна пытаться самостоятельно расшифровывать полученные в ходе скрининга данные, т.к. при этом должны учитываться и другие особенности протекания беременности, о которых знает только врач.

Данное исследование назначается в 1 и 2 триместрах беременности и только тем женщинам, которые имеют показания, главным из которых является поздняя беременность.

 

трисомия 18 хромосомы — с английского на русский

pʌf
1. сущ.
1) а) дуновение, порыв( ветра) б) выдох;
разг. дыхание to be out of puff ≈ запыхаться ∙ She was taking quick puffs at her cigarette like a beginner. ≈ Она делала короткие затяжки, как начинающий курильщик. Syn: whiff I
1. в) затяжка( сигаретой и т.п.) Syn: drag
1.
2) дым, дымок;
клуб, облако( дыма, пара и т. п.) wind caught the sudden puff of dust ≈ неожиданно ветер взметнул облако пыли
3) звук, издаваемый при выдохе или выпуске воздуха, пара и т. п.;
пыхтение, шипение и т. п. the puffs of a couple in a backseat ≈ пыхтение парочки на заднем сиденье
4) нечто мягкое, легкое и пушистое а) буф( на платье) Syn: pouf б) пуховка;
мягкий круглый тампон (для нанесения пудры) Syn: pad I
1. в) стеганое покрывало, стеганый плед Syn: bedspread, quilt
1. г) завиток волос;
вьющийся локон Syn: flock I
1., curl
1.
5) круглое пирожное из заварного теста;
слойка (обычно треугольной или круглой формы) jam/cream puff ≈ слоеное пирожное с джемом/кремом (вроде нашего «орешка») Syn: cake
1.
6) вздутие, опухоль;
шишка, волдырь;
биол. пуф, вздутие хромосомы Syn: blister, tumour, protuberance, excrescence
7) дутая реклама;
рекламный трюк;
хвалебный отзыв, дифирамб( о книге, фильме и т. п., преследующий цель создания определенного общественного мнения для успешности продажи данного продукта) Syn: review
1., ad I, advertisement
8) разг. жизнь, существование in (all) one’s puff ≈ за (всю) чью-л. жизнь Syn: existence, life
1.
9) амер. сл. взрывчатка или динамит, которой был взорван сейф Syn: dynamite, blast
1.
10) сл. гомосексуалист, мужеложец Syn: gay
2., homo II, faggot, poof
1.
2. гл.
1) связано с выпусканием воздуха, созданием воздушной струи, потока а) налетать, дуть порывами( о ветре) Syn: blow I б) резко выдыхать;
тяжело дышать, пыхтеть to puff and blow ≈ тяжело дышать he was puffed after running ≈ он запыхался от бега Syn: pant
1., exhale в) выпускать табачный дым (тж. с out) Syn: exhale
2) а) пускать клубы дыма, дымить;
двигаться, выпуская клубы дыма ( о паровозе, пароходе и т. п. тж. puff away, in, out) б) покуривать( сигарету и т. п.), попыхивать( трубочкой и т. п., тж. puff away) to puff at a pipe ≈ попыхивать трубочкой в) пробиваться, вырываться наружу( о клубах дыма и т. п.)
3) а) сдуть, согнать дуновением;
выдуть;
двигать( машину и т. п.), выпуская дым (обык. употр. с предлогами направления away, down, off, out, up, etc.) he puffed his car up the motorway ≈ он повел машину по автостраде Syn: waft
2. б) задуть, погасить дуновением (свечу и т. п. out)
4) увеличивать объем чего-л. а) надувать, наполнять воздухом (out, up) Syn: blow up, inflate б) набивать, начинять;
ставить на подкладку (одежду и т. п.) Syn: stuff
2. в) биол. увеличиваться( о пуфе) Syn: swell
3. г) придавать прическе объем, завивая волосы в локоны
5) а) пудрить( нос, лицо и т. п.) б) пудриться
6) кичиться, важничать;
задирать нос;
вести себя чванно, высокомерно Syn: boast I
2., swagger
2.
7) а) чрезмерно расхваливать, превозносить до небес Syn: praise
2. б) нахваливать;
рекламировать (тж. puff off) ∙ puff away puff out puff up дуновение ветра — there’s hardly a * of wind today сегодня нет ни ветерка (метеорология) порыв ветра струя воздуха (короткий) выдох (разговорное) дыхание — I’m quite out of * я совсем запыхался дымок;
клуб (дыма, пара) — *s of smoke клубы табачного дыма звук, издаваемый при выдохе или при выпуске воздуха, пара, газа;
пыхтение паровоза пуховка буфы (на платье) стеганое покрывало слойка;
слоеный пирожок — cream * слойка с кремом вздутие, волдырь, шишка, опухоль (биология) пуф, вздутие (хромосомы) незаслуженная похвала;
дутая реклама — to give a good * to a book сильно разрекламировать книгу завиток волос (сленг) гомосексуалист (диалектизм) гриб-дождевик( Calvatia gen. ) дуть порывами — the air from the sea came *ing in our faces порывистый ветер с моря дул нам в лицо отгонять, развеивать, относить в сторону дуновением дымить, пускать клубы дыма, пара — to * at a pipe попыхивать трубкой выбиваться, прорываться клубами двигаться, выпуская клубы дыма — the engine *ed slowly away паровоз медленно отошел, оставляя за собою клубы дыма пыхтеть, тяжело дышать — to * and pant тяжело дышать (разговорное) запыхаться — he was frightfully *ed after the run он ужасно запыхался от бега пудрить пудриться чрезмерно и незаслуженно расхваливать — they *ed him to the skies они превозносили его до небес рекламировать приводить в хорошее настроение;
вызывать гордость — to be *ed up важничать;
кичиться, чваниться вздувать цены( на аукционе) ~ пыхтеть;
to puff and blow (или pant) тяжело дышать;
to be puffed запыхаться ~ слойка;
jam puff слоеный пирожок с вареньем puff буф (на платье) ~ дуновение (ветра) ~ дуть порывами ~ дымить, пускать клубы дыма ~ дымок, клуб дыма ~ кичиться, важничать ~ курить ~ незаслуженная похвала;
дутая реклама ~ порыв, струя воздуха ~ преувеличенно расхваливать, рекламировать ~ пудрить(ся) ~ пуховка ~ пыхтеть;
to puff and blow (или pant) тяжело дышать;
to be puffed запыхаться ~ слойка;
jam puff слоеный пирожок с вареньем ~ стеганое покрывало ~ пыхтеть;
to puff and blow (или pant) тяжело дышать;
to be puffed запыхаться ~ away двигаться, оставляя за собой клубы дыма to ~ away at a cigar попыхивать сигарой ~ out выбиваться порывами, клубами ~ out задувать( свечу) ~ out надувать, выпячивать;
puffed out with selfimportance полный чванства ~ up подниматься клубами (о дыме и т. п.) ~ out надувать, выпячивать;
puffed out with selfimportance полный чванства puffed up самодовольный, полный самомнения

Что такое связанные условия? — Trisomy 18 Foundation

Самая распространенная трисомия — это трисомия 21, также известная как синдром Дауна, когда у ребенка три хромосомы из двадцать первой. Трисомия 18 является второй по распространенности трисомией и возникает, когда у ребенка три из восемнадцатой хромосомы. Это приводит к 47 хромосомам вместо нормальных 46 в пораженных клетках. Именно этот дополнительный генетический материал вызывает проблемы, связанные с трисомией 18. Третьей по распространенности является трисомия 13, также известная как синдром Патау.

Хотя существуют разные типы трисомии 18, это не означает, что один для ребенка лучше, чем другой. У каждого типа есть ряд возможностей. Некоторые дети слабы с медицинской точки зрения, в то время как другие процветают; некоторые дети ходят пешком, а другие прикованы к инвалидным коляскам. Трудно сказать, как дополнительная хромосома повлияет на конкретного ребенка, исходя только из одного генетического диагноза.

Типы трисомии 18:

  • Полная трисомия 18: Наиболее частым типом трисомии 18 (встречающейся примерно в 95% всех случаев) является полная трисомия.При полной трисомии дополнительная хромосома встречается в каждой клетке тела ребенка. Этот тип трисомии не передается по наследству. Это не из-за того, что родители сделали или не сделали — до или во время беременности.
  • Частичная трисомия 18: Частичная трисомия очень редка. Они возникают, когда присутствует только часть дополнительной хромосомы. Некоторые синдромы частичной трисомии 18 могут быть вызваны наследственными факторами. Очень редко кусок 18 хромосомы прикрепляется к другой хромосоме до или после зачатия.У больных есть две копии 18-й хромосомы плюс «частичный» кусок дополнительного материала 18-й хромосомы.
  • Мозаичная трисомия 18: Мозаичная трисомия также очень редка. Это происходит, когда лишняя хромосома присутствует в некоторых (но не во всех) клетках тела. Как и полная трисомия 18, мозаичная трисомия не передается по наследству и возникает случайно во время деления клеток.

Трисомия 18 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

Следующая информация может помочь ответить на ваш вопрос:

Наследуется ли трисомия 18?

Большинство случаев трисомии 18 не передаются по наследству и возникают случайно из-за ошибок в формировании яйцеклеток или сперматозоидов.Если яйцеклетка или сперматозоид получают дополнительную копию 18 хромосомы во время деления клетки и вносят свой вклад в беременность, у эмбриона будет дополнительная хромосома 18 (трисомия) в каждой клетке тела.

Мозаичная трисомия 18 (когда некоторые клетки тела имеют трисомию 18, а некоторые имеют нормальный хромосомный состав) также обычно не передается по наследству. Мозаичная трисомия 18 также возникает из-за ошибки в делении клеток, но ошибка возникает на ранней стадии эмбрионального развития. Около 5% пострадавших имеют мозаичную форму трисомии 18.

Частичная трисомия 18 (когда только часть 18 хромосомы присутствует в 3 копиях) может быть унаследована. Незатронутый родитель может нести перестройку генетического материала между хромосомой 18 и другой хромосомой. Эта перестройка называется сбалансированной транслокацией, потому что нет лишнего или отсутствующего генетического материала. Однако человек со сбалансированной транслокацией имеет повышенный риск с каждой беременностью иметь ребенка с трисомией 18. [1]

Последнее обновление: 07.07.2015

Каков риск рецидива трисомии 18?

Риск рецидива трисомии 18 зависит от типа трисомии 18 у пораженного члена семьи (полная, мозаичная или частичная трисомия 18).

Риск рецидива для семьи с ребенком с полной трисомией 18 обычно составляет 1% (1 из 100). Следовательно, подавляющее большинство родителей с пораженным плодом или ребенком продолжают иметь нормальных детей. Сообщалось о родительском мозаицизме в нескольких случаях, а также о рецидиве различных трисомий (с участием хромосомы, отличной от 18). Опыт показывает, что риск рецидива составляет менее 1%, но выше, чем риск, связанный с возрастом матери. Риск рецидива мозаичной трисомии 18 также считается относительно низким.

Риск рецидива в семьях с ребенком с частичной трисомией 18 может быть выше, чем при полной трисомии 18, но точный риск зависит от того, есть ли у одного из родителей хромосомная перестройка (например, сбалансированная транслокация). [2]

Людям с вопросами о риске рецидива трисомии 18 для себя или членов семьи рекомендуется поговорить со специалистом-генетиком.

Последнее обновление: 07. 07.2015

Как мне найти профессионального генетика в моем районе?

Последнее обновление: 06.12.2017


Надеемся, эта информация будет вам полезна.Мы настоятельно рекомендуем вам обсудить эту информацию со своим врачом. Если остались вопросы, пожалуйста свяжитесь с нами.

Теплые пожелания,
Специалист по информации GARD

См. Наш отказ от ответственности.

Quad screen — Mayo Clinic

Обзор

Счетверенный тест — также известный как тест с четырехкратным маркером, тест во втором триместре или просто четырехмерный тест — это пренатальный тест, который измеряет уровни четырех веществ в крови беременных женщин:

  • Альфа-фетопротеин (AFP), белок, вырабатываемый развивающимся ребенком
  • Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ), гормон, вырабатываемый плацентой
  • Эстриол, гормон, вырабатываемый плацентой и печенью ребенка
  • Ингибин А, другой гормон, вырабатываемый плацентой

В идеале скрининг квадрокоптеров проводят на 15–18 неделях беременности — во втором триместре.Однако процедуру можно проводить до 22 недели.

Счетверенный экран используется для оценки того, есть ли у вашей беременности повышенный шанс быть затронутым определенными состояниями, такими как синдром Дауна или дефекты нервной трубки. Если ваш риск невелик, квадроэкран может убедить вас в снижении вероятности синдрома Дауна, трисомии 18, дефектов нервной трубки и дефектов брюшной стенки.

Если четырехугольный экран указывает на повышенную вероятность одного из этих состояний, вы можете рассмотреть возможность дополнительного скрининга или тестирования.

Продукты и услуги

Показать больше продуктов от Mayo Clinic

Зачем это нужно

Счетверенный экран оценивает ваши шансы вынашивать ребенка, у которого есть одно из следующих состояний:

  • Синдром Дауна (трисомия 21). Синдром Дауна — это хромосомное заболевание, которое вызывает пожизненную умственную отсталость и задержку развития, а у некоторых людей — проблемы со здоровьем.
  • Трисомия 18. Это хромосомное заболевание, вызывающее серьезные задержки в развитии и аномалии в структуре тела. Трисомия 18 часто приводит к летальному исходу к возрасту 1.
  • Spina bifida. Расщелина позвоночника — врожденный дефект, который возникает, когда часть нервной трубки не может развиться или закрыться должным образом, вызывая дефекты спинного мозга и костей позвоночника.
  • Дефекты брюшной стенки. При этих врожденных дефектах кишечник ребенка или другие органы брюшной полости проникают сквозь пупок.

Квадроэкран традиционно был одним из наиболее часто используемых скринингов во втором триместре. Обычно его использовали, если дородовое наблюдение началось во втором триместре или если скрининг в первом триместре, который включает анализ крови и ультразвуковое исследование, был недоступен. Ваш лечащий врач может объединить результаты скрининга в первом триместре с квадрокоптером, чтобы повысить частоту выявления синдрома Дауна.

Пренатальный бесклеточный ДНК-скрининг — еще один метод скрининга, который ваш лечащий врач может порекомендовать вместо скрининга квадрокоптеров. Поговорите со своим врачом о вариантах скрининга.

Отрицательный квадрант не гарантирует, что у ребенка не будет хромосомных аномалий, моногенных нарушений или определенных врожденных дефектов. Если ваш скрининговый тест положителен, ваш врач порекомендует дополнительное обследование для постановки диагноза.

Перед просмотром подумайте, что для вас значат результаты. Подумайте, стоит ли обследование причин для беспокойства, или вы будете по-разному относиться к своей беременности в зависимости от результатов.Вы также можете подумать, какой уровень риска будет для вас достаточным, чтобы выбрать более инвазивный контрольный тест.

Риски

Квадроэкран — это стандартный пренатальный скрининговый тест. Тест не представляет риска выкидыша или других осложнений беременности.

Однако, как и другие пренатальные скрининговые тесты, квадрокоптер может вызывать беспокойство по поводу возможных результатов тестов и того, что они могут означать для вашего ребенка.

Как вы готовитесь

Перед тестом ваш лечащий врач может попросить вас встретиться с генетическим консультантом. Или ваш лечащий врач может предоставить генетическую консультацию во время вашего обычного дородового приема.

Перед обследованием можно нормально есть и пить.

Что можно ожидать?

Во время сканирования квадрациклов член вашей медицинской бригады берет образец крови, вводя иглу в вену на вашей руке.Образец крови отправляется в лабораторию для анализа. Вы можете немедленно вернуться к своим обычным занятиям.

Результаты

Счетверенный экран измеряет уровни альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), эстриола и ингибина А в крови беременных женщин. Ваш лечащий врач будет использовать ваш возраст на расчетное время родов и результаты квадрокоптера, чтобы оценить ваши шансы вынашивать ребенка с определенными хромосомными состояниями, дефектами нервной трубки или дефектами брюшной стенки.

Результаты четырехкратного обследования показывают уровень риска вынашивания ребенка в определенных условиях по сравнению с риском для населения в целом. Имейте в виду, что положительный квадрупольный экран просто означает, что уровни некоторых или всех веществ, измеренных в вашей крови, были вне нормального диапазона. Факторы, которые могут повлиять на содержание веществ, измеряемых квадратором, включают:

  • Просчет срока беременности
  • Материнская раса
  • Вес матери
  • Вынашивание более одного ребенка во время беременности
  • Диабет
  • Экстракорпоральное оплодотворение
  • Курение во время беременности

Если результаты вашего анализа положительны, ваш лечащий врач может порекомендовать ультразвуковое исследование для проверки гестационного возраста ребенка и количества вынашиваемых детей.

Счетверенный экран правильно определяет около 80 процентов женщин, вынашивающих ребенка с синдромом Дауна. Около 5 процентов женщин имеют ложноположительный результат, что означает, что результат теста положительный, но на самом деле у ребенка нет синдрома Дауна.

При рассмотрении результатов анализа помните, что четырехугольный экран показывает только общую вероятность вынашивания ребенка с определенными хромосомными нарушениями, дефектами нервной трубки или дефектами брюшной стенки. Сниженный шанс (отрицательный результат проверки) не гарантирует, что у вашего ребенка не будет одного из этих состояний.Аналогичным образом, повышенная вероятность (положительный результат скрининга) не гарантирует, что ваш ребенок родится с одним из этих состояний.

Часто положительные результаты на экране могут побудить вас подумать о другом тестировании, например:

  • Пренатальный бесклеточный ДНК-скрининг. Этот сложный анализ крови исследует внеклеточную ДНК плаценты и плода в кровотоке матери. Он определяет, подвержен ли ваш ребенок синдрому Дауна, дополнительным последовательностям хромосомы 13 (трисомия 13), дополнительным последовательностям хромосомы 18 (трисомия 18) или аномалиям половых хромосом, таким как синдром Тернера.Нормальный результат может устранить необходимость в инвазивном пренатальном диагностическом тесте.
  • Прицельное УЗИ. Если вы подвержены высокому риску дефекта нервной трубки, ваш лечащий врач может предложить этот тест. Ультразвук не является эффективным средством диагностики синдрома Дауна.
  • Взятие пробы ворсин хориона (CVS). Эту процедуру можно использовать для диагностики хромосомных состояний, таких как синдром Дауна. Во время CVS образец ткани плаценты удаляется для тестирования. CVS представляет собой небольшой риск выкидыша и бесполезен при обнаружении дефектов нервной трубки, таких как расщелина позвоночника.
  • Амниоцентез. Амниоцентез можно использовать для диагностики как хромосомных состояний, так и дефектов нервной трубки. Во время амниоцентеза из матки берется образец околоплодных вод для исследования.
alexxlab

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *