Синдром шерешевского тернера причины: Синдром Шерешевского-Тернера : Причины,Симптомы,Диагностика | Doc.ua

Содержание

Синдром Шерешевского-Тернера : Причины,Симптомы,Диагностика | Doc.ua

Заболевание возникает вследствие полного или частичного отсутствия у формирующегося плода половой Х-хромосомы, которая является носителем генетической информации. Заболевание не передается по наследству от поколения к поколению.

Еще одна особенность данного синдрома заключается в том, что больные с этим диагнозом стареют быстрее обычных людей, но продолжительность их жизни такая же.

Причины

Вероятность развития синдрома возрастает, если в предыдущих поколениях были генетические заболевания. Существует ряд других неблагоприятных факторов, ведущих к мутациям в генетической информации. Среди них – хронический алкоголизм отца и матери, неблагоприятное состояние окружающей среды в регионе.

Взаимосвязи между возрастом родителей и развитием заболевания не выявлено. Однако замечено, что беременности с такими патологиями плода обычно протекают с токсикозом, существует угроза выкидыша, ребенок появляется на свет раньше времени. Природа этих особенностей – в хромосомной патологии плода.

Симптомы

Больных, у которых диагностировали синдром Тернера, легко отличить по внешним признакам. Один из наиболее характерных – это «крыловидные» складки на шее. Такие люди имеют «лицо сфинкса», для которого свойственна слабая мимика, небольшое отвисание нижней губы и полуоткрытый рот. Другие характерные внешние признаки – «бочкообразная» грудная клетка, короткая шея, на которой растут волосы, а также низкий рост, дополненный избыточным весом.

Нарушения полового развития заметны в подростковом возрасте. Они проявляются в недостаточной развитости молочных желез и половых органов, отсутствии менструации, малом оволосении подмышечных впадин и лобка. Как правило, эти женщины бесплодны. Также развивается геродермия – атрофия кожи, которая даже в юном возрасте выглядит как старческая.

Самый частый симптом заболевания – задержка роста, что становится заметно уже сразу после рождения – младенец, страдающий таким синдромом, значительно ниже своих сверстников.

Отставание в росте еще более заметно в подростковом возрасте. Взрослый человек на 20–30 см ниже средних показателей.

Также отмечается и задержка умственного развития – она проявляется в невнимательности, плохой памяти и т.д. Синдром может сопровождаться различными психическими расстройствами – депрессиями, психозами, эмоциональной лабильностью, характеризующейся нестабильным настроением.

Для заболевания свойственны врожденные пороки развития внутренних органов – сердца, почек, органов слуха, опорно-двигательного аппарата. Что касается скелета, то для данного синдрома характерно укорочение костей, деформации суставов, остеопороз.

Формы

Синдром включает целый комплекс нарушений. Изменения у каждого больного индивидуальны. Классификация проводится по характеру генетического дефекта. Различают два варианта болезни – с полным отсутствием хромосомы или с сохранением ее в отдельных клетках.

В первом случае синдром протекает с многочисленными врожденными нарушениями и яркими признаками синдрома Тернера со стороны костной, сердечно-сосудистой систем, с характерными внешними признаками. Велика вероятность осложнений.

Второй вариант – мозаичный – благоприятен в большей степени. В этом случае типичные признаки болезни менее выражены, вероятность осложнений ниже.

Диагностика

Поставить диагноз можно даже во внутриутробном периоде развития. Показанием для проведения исследования становятся найденные посредством УЗИ генетические отклонения. Заболевание можно выявить и в младенческом возрасте. Для этого проводится осмотр и комплексная оценка развития всех систем и органов.

Один из главных инструментов для определения синдрома – генетическое исследование или кариотипирование.

Дополнительно проводится рентген лучезапястных суставов, кисти, костей позвоночника, грудной клетки, черепа. Пациент проходит УЗИ внутренних органов – сердечно-сосудистой, мочевыделительной системы. Также назначается обследование органов зрения, ЛОР-органов.

Лечение

Объем и методы терапии сильно отличаются, что зависит от наличия нарушений в том или ином случае. Основные методы – это хирургические операции. Одни из них проводятся с целью лечения пороков внутренних органов, другие – пластические — помогают избавиться от косметических дефектов – например, «крыловидных» складок по сторонам шеи, являющихся типичным признаком данного синдрома.

Назначается гормональная терапия. Она направлена на борьбу с низкорослостью, а также на восстановление полового развития пациента. Лечение синдрома Тернера проводят минимально эффективными дозами анаболических стероидов, периодически прерывая их прием. При этом ведется постоянный гинекологический контроль пациента.

Главный вид терапии – эстрогенизация, предполагающая назначение половых гормонов, которую начинают с 14-16 лет и проводят в течение всего детородного возраста. Такое лечение позволяет сделать тело более женственным, развить вторичные половые признаки. Улучшается трофика половых путей, снижается активность гипоталамо-гипофизарной системы.

Как известно, женщины с таким синдромом обычно бесплодны. Но если гормональная терапия позволяет вырастить матку, то в дальнейшем возможна беременность с помощью ЭКО, для чего используется донорская яйцеклетка. Оказывается и психотерапевтическая помощь.

При своевременном оказании медицинской помощи больные хорошо адаптируются. Исключение составляет лишь та их часть, которая имеет тяжелые врожденные пороки сердца и сосудов.

Последствия

Одно из главных последствий заболевания – бесплодие. В медицинской практике бывают случаи, когда женщинам с этим синдромом удавалось забеременеть с помощью ЭКО или даже естественным путем. Однако это касается пациентов с «мозаичным» вариантом заболевания.

Осложнения затрагивают многие системы организма. Со стороны сердечно-сосудистой системы при несвоевременном лечении пороков сердца синдром приводит к развитию ишемической болезни сердца, артериальной гипертензии.

Страдает слух, мочевыделительная система, что вызывает частые рецидивы отита, цистита, пиелонефрита. Такие больные чаще страдают сахарным диабетом и ожирением.

Синдром Шерешевского-Тернера кариотип — лечение, симптомы, цены в Москве

Синдром Шерешевского-Тернера представляет собой генетическое заболевание, обусловленное отсутствием половой Х-хромосомы или структурными изменениями в ней при нормальном кариотипе, что провоцирует аномалии развития половых желез на ранних этапах развития эмбриона.

Патология в подавляющем большинстве случаев выявляется у девочек, у мальчиков — в крайне редких случаях. Синдром диагностируется примерно у одного из 2500-4500 новорожденных.

Причины развития синдрома

Хромосомные аномалии могут быть обусловлены как генетическим фактором, так и воздействием внешних факторов, таких как ионизирующее излучение или токсические вещества.

Симптомы Синдрома тернера

В ряде случаев какие-либо характерные симптомы, позволяющие заподозрить синдром Шерешевского-Тернера у новорожденного, могут почти полностью отсутствовать. Однако нередко обнаруживаются внешние специфические признаки, к которым можно отнести:

  • Крыловидные складки кожи на шее
  • Соски широко расставлены и втянуты
  • Отечные конечности (стопы и кисти)
  • Низкие показатели роста и веса ребенка при доношенной беременности

В дальнейшем у пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера отмечается задержка в росте, что становится все более очевидным уже к подростковому возрасту и составляет у взрослого порядка 25-ти сантиметров.

Среди внешних признаков стоит отметить так называемое «лицо сфинкса» (миопатическое лицо) с вялой мимикой и отсутствием складок на лбу, немного приоткрытым ртом и глазами, которые не полностью закрываются.

В подростковом возрасте у девочек отмечается задержка полового развития, которая характеризуется первичной аменореей, недоразвитием вторичных половых признаков (в частности молочных желез, роста волос на в подмышечных впадинах и на лобке).

Нередко у пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера выявляются пороки развития различных органов и систем организма: патологии опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой, мочевыделительной системы, органов слуха.

Возможно отставание в интеллектуальном развитии, эмоциональная нестабильность, повышенная тревожность, депрессивные состояния.

Наличие и степень проявления перечисленных симптомов зависят от вариантов заболевания, связанных с характером генетической патологии.

Хотите записаться на прием?

Кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера

У пациенток могут определяться различные кариотипы.

Кариотип 45Х

Примерно у половины женщин, страдающих этим синдромом, в результате исследования определяется кариотип 45Х, что свидетельствует об утрате одной хромосомы (в 75% случаев обнаруживается отсутствие хромосомы, наследуемой с отцовской стороны).

Влагалище и матка не обнаруживаются, в то же время в малом тазу присутствуют тяжи, аналогичные тем, которые обнаруживаются при синдроме Рокитанского-Кюстнера. У пациенток с таким кариотипом на месте яичников определяются соединительнотканные тяжи. Ткань яичников полностью отсутствует. Обследование выявляет повышенный уровень гонадотропных гормонов, в частности ФСГ (фолликулостимулирующего гормона). Выражены внешние характерные признаки, часто имеют место нарушения со стороны различных систем организма.

Мозаичный кариотип

Помимо этого, может быть определен мозаичный кариотип (наличие клеток с различным кариотипом), такой например, как 45Х/46XY или 45Х/46ХХ. В зависимости от мозаичного варианта и количества измененных клеток варьируются проявления синдрома.

Если у женщины определяется кариотип 45Х/46ХХ, то присутствуют яичники, размер которых уменьшен, и матка без аномалий развития. Для того чтобы оценить репродуктивную функцию пациентки, требуется тщательное обследование в клинике ЭКО, включающее в себя исследование матки, эндометрия и овариального запаса яичников. У пациенток с таким мозаичным вариантом синдрома Шерешевского-Тернера существует некая вероятность развития беременности без применения методов вспомогательной репродукции. При более значительном снижении фертильности могут быть эффективны различные схемы стимуляции овуляции или ЭКО с донорскими ооцитами.

У пациенток с кариотипом 45Х/46XY преодоление бесплодия требует проведения процедуры суррогатного материнства с использованием яйцеклеток донора, т.к. имеет места аплазия матки и влагалища. Яичники удаляют, поскольку наличие Y-хромосомы в кариотипе повышает риск развития злокачественных процессов. При таком мозаичном варианте имеет место вирилизация наружных половых органов (увеличенный клитор, измененный вход во влагалище).

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера

Лечение различается в каждом конкретном случае и может предполагать прием анаболических стероидов (для коррекции отставания в росте) и гормональных препаратов (для развития скелета и вторичных половых признаков), а также проведение пластических операций (для удаления крыловидных складок и коррекции косметических дефектов). Помимо этого, проводится терапия выявленных патологий (удвоение почек, дефект межжелудочковой перегородки, остеопороз и т.д.).

Лечение бесплодия при синдроме Шерешевского-Тернера

Схема лечения бесплодия при синдроме Шерешевского-Тернера, как мы уже говорили выше, разрабатывается лечащим врачом гинекологом-репродуктологом в индивидуальном порядке после тщательного обследования.

Нужна консультация специалиста?

Причины развития синдрома | Синдром Шерешевского — Тернера

Случаи нарушения численного состава хромосом в кариотипе (наборе хромосомного материала) называются анеуплоидиями. Наличие лишней третьей копии хромосомы именуется трисомией, а отсутствие – моносомией. Синдром Шерешевского-Тернера является моносомией по X-хромосоме, т.е. в генетической информации имеется только одна копия X-хромосомы. Для обозначения этой аномалии применяется запись 45,X0 – 45 указывает на количество имеющихся хромосом, а X0 – отсутствие в паре второй хромосомы. Таким образом, синдром может развиваться только у лиц женского пола.

Отсутствие должного количества копий X-хромосомы нарушает нормальное развития женского организма. Наиболее серьезное последствие хромосомного нарушения – это недостаточная выработка гормонов, от которых зависит формирование и развитие половой системы. Половые органы развиваются лишь частично или совсем не формируются. По этой причине большинство женщин с этим диагнозом не могут иметь детей.

Существуют различные разновидности синдрома Шерешевского-Тернера. Нарушение числа хромосом вследствие нерасхождения может произойти в различное время. Расхождение на раннем этапе ведет к искажению хромосомного набора уже после слияния гамет. Соответственно, все клетки нового организма без исключения получат недостаточное количество хромосом. Подобная форма является классической для синдрома Тернера.

Но если нерасхождение произойдет несколько позже, на этапе, когда уже имеется несколько клеток, то поражена будет только часть организма. В результате получается картина из смешанных пятен, напоминающая мозаику. Поэтому эта форма называется мозаичной и обозначается 46, XX. Она встречается реже, чем классическая.

Простая форма синдрома встречается в 70% случаев, и 30% приходятся на мозаичный.

Поскольку при частичном поражении некоторые клетки содержат полноценный набор хромосом, выработка соответствующих веществ все же ведется. Их все равно оказывается недостаточно, но последствия проявляются несколько слабее.

Еще одна форма заболевания может развиваться при повреждении X-хромосомы. В таком случае кариотип будет полным, содержащим все 46 хромосом. Однако из-за делеций (утраты части генетического материала вследствие мутационных изменений) или транслокаций (перемещения группы генов на другую хромосому, также вызывается мутациями) может возникнуть ситуация нехватки генов у гаметы. Последующие нарушения будут зависеть от того, насколько серьезно повреждена хромосома. При транслокации также важно знать, попали ли перемещенные гены в половую клетку или были безвозвратно утрачены.

Беременность и роды при синдроме Шерешевского-Тернера | Воробьева

Синдром Шерешевского—Тернера (СШТ) — хромосомное заболевание, причиной которого являются мейотические и соматические мутации. В 1938 г. Тернер описал пациенток с женским фенотипом и характерной триадой симптомов: инфантилизм, короткая шея, вальгусные локтевые суставы. Н. А. Шерешевский указал на этот симптомо- комплекс еще в 1925 г.

Разнообразие клинической симптоматики СШТ во многом определяется кариотипом: большинство больных являются носителями кариотипа 45, ХО или мозаицизма — 45, ХО/46, XX. При этом нормальный уровень полового хроматина не исключает хромосомного мозаицизма. Некоторые хрома- тиннегативные лица могут быть мозаиками 45, ХО/ 46, ХУ и 45, ХО/46, XX. Чистая 45, Х-моносомия встречается только у 50—60% больных с СШТ, в 13% обнаруживается кариотип 45, ХО/46, XX.

Для больных с СШТ характерен женский фенотип, низкий рост. Евнухоидные пропорции тела наблюдаются редко. Молочные железы не развиваются, выявляется ряд соматических дефектов, таких как короткая шея с характерными крыловидными складками, высокое небо, низкое расположение линии волос на шее, птоз.

Окостенение задерживается на 2—3 года, отмечается остеопороз. Могут выявляться нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы: дефект межжелудочковой перегородки, стеноз аорты и другие врожденные пороки сердца и сосудов.

В раннем возрасте у многих больных отмечается задержка статического и речевого развития, что свидетельствует о патологии нервной системы на эмбриональных стадиях формирования организма.

Наружные половые органы женские, лобковое и аксиллярное оволосение выглядит скудным, но развивается к 12—13 годам. Матка и влагалище формируются правильно. Яичники могут быть представлены в виде фиброзных тяжей или определяться как овальные образования. Содержание гонадотропинов в крови может быть нормальным или повышенным. Известно, что 95—98% женщин с СШТ являются бесплодными и не способны к самостоятельному зачатию и вынашиванию беременности без врачебной помощи.

По данным литературы, около 5—6% девочек с СШТ имеют спонтанное развитие вторичных половых признаков, а 2—3% из них в дальнейшем могут беременеть [4]. Однако развитие спонтанного пубертата, как правило, не приводит к нормальному и длительному функционированию яичников. Имеются сведения и о том, что спонтанная овуляция возможна у этих больных и после отмены проводимой им гормональной заместительной терапии [7].

Бесплодие чаще отмечается у больных с кариотипом 45, ХО. Однако и в этих случаях не исключено деторождение. Примерно у 40% пациентов с СШТ рождаются здоровые дети [7]. При естественной беременности у больных с СШТ отмечен высокий риск выкидышей и рождения детей с врожденными уродствами [6]. Несомненно, это во многом зависит от состояния внутренних половых органов и правильно выбранного метода лечения.

В последние годы благодаря внедрению в клиническую практику метода экстракорпорального оплодотворения возможность рождения детей при СШТ значительно возросла. Ввиду выраженного врожденного гипогонадизма беременность, а тем более роды, у этих больных могут быть только на фоне правильной и своевременной заместительной гормональной терапии, которая создает условия для созревания искусственно созданной оплодотворенной яйцеклетки, имплантированной в матку. Ведение таких больных до родов требует детального подбора адекватной терапии, что и приводит к вынашиванию беременности и даже дает возможность кормить ребенка грудью.

Приводим историю болезни одной нашей пациентки.

Больная С-ва, 35 лет, обратилась в эндокринологический диспансер Москвы в связи с желанием родить второго ребенка.

Впервые диагноз СШТ был ей поставлен в 12-летнем возрасте. Кариотип 45, ХО. Отставала в росте от сверстников (рост 144 см). Клиническая симптоматика: короткая шея с низким ростом волос, высокое «готическое» нёбо, множественные пигментные невусы, витилиго, широко расставленные соски молочных желез. При обследовании выявлена первичная недостаточность гонад. С 14 лет велась заместительная гормональная терапия: этинилэстрадиол (микрофоллин) 0,05 мг (1/4 таблетки 1 раз в день в течение года), затем этинилэстрадиол 1/4 таблетки 1 раз в день, туринал 0,005 г (1/2 таблетки 1 раз в день) в цикловом режиме, что привело к развитию нормального женского фенотипа: начали развиваться молочные железы, появились оволосение на лобке и менструации. С 22 лет женщина стала получать заместительную терапию синтетическими прогестинами — антеовином. В 29 лет переведена на заместительную терапию фемостоном 2/10 в циклическом режиме. На фоне проводимой терапии отмечалось увеличение размеров матки до необходимых для возможного вынашивания беременности. В ММА им. И. М. Сеченова, на кафедре акушерства и гинекологии, в отделении экстракорпорального оплодотворения, по желанию пациентки был применен этот метод (программа донорской яйцеклетки), в результате чего состоялась маточная беременность. В качестве заместительной терапии использовали прогинову, ут- рожестан, прогестерон.

Беременность протекала без осложнений и закончилась своевременными родами (кесарево сечение). Родилась здоровая девочка массой 2500 г, длиной 45 см с оценкой по шкале Апгар 8—9 баллов. Послеродовой период протекал без осложнений. Грудное вскармливание — 1 год 9 мес по желанию больной.

При обследовании в 2005 г. на МРТ головного мозга выявлены признаки микроаденомы гипофиза, киста аденогипофиза. При гормональном обследовании отклонений от нормы не выявлено. Нельзя исключить, что длительное кормление грудью отразилось на функции гипофиза и привело к гиперплазии отдельных клеток.

После родов проведено обследование органов малого таза: матка размером 47 х 30 * 55 мм, однородной структуры, эндометрий — 5 мм (6-й день цикла), однородный, соответствует 1-й фазе цикла. Яичники — 20 х 15 и 2 х 16 мм, фолликулы не визуализируются.

После окончания лактации и по настоящее время больная получает заместительную терапию: фемостон 2/10. Клинических данных нарушения функции гипофиза не выявлено.

Девочка растет и развивается нормально, возраст 3 года. Пациентка изъявляет желание провести повторное искусственное оплодотворение.

В настоящее время подбор лекарственных препаратов для лечения больных с СШТ проводится с учетом возраста больных [1]. Так, в допубертатном периоде, начиная с 2—5 лет, рекомендуется лечение гормоном роста. После 8 лет добавляется ок- сандролон. С 15 лет используются эстрогены. В дальнейшем применяются эстроген-прогестероновые препараты, что позволяет добиться имитации функции нормальных яичников. Проведение гормональной заместительной терапии больным с СШТ, помимо развития вторичных половых признаков, улучшает минерализацию костной ткани, психологический статус и подготавливает женщину к материнству [5].

При правильном ведении больных с СШТ с раннего детства и при достижении эффекта от заместительной гормональной терапии стало возможным использовать экстракорпоральное оплодотворение для рождения у них ребенка. Показано, что процент хороших исходов у больных с СШТ сходен с результатами проведения этого метода лечения при другой патологии и составляет 24—47% [2]. Отмечено, что у больных с СШТ при проведении экстракорпорального оплодотворения в процессе беременности могут возникнуть нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы, повышение артериального давления. Ввиду этого и других причин необходимо проводить подсадку 1 или 2 яйцеклеток, чтобы избежать многоплодной беременности и кардиоваскулярных осложнений [3].

Таким образом, больные с СШТ должны наблюдаться и лечиться с раннего возраста. На каждом жизненном этапе необходима адекватная терапия.

Рождение ребенка у наблюдаемой нами больной стало возможным только благодаря ранней диагностике заболевания и своевременному назначению гормональной терапии, что привело к развитию нормального фенотипа, позволило сохранить имплантированную яйцеклетку, способствовало нормальному течению беременности и появлению на свет здорового ребенка, а также кормлению его грудью в течение почти 2 лет.

1. Натаров В В, Цариковская Н. Г., Ткач Ф. С. и др. // Пробл. эндокринол. — 1985. — Т. 31, № 4. — С. 13-16.

2. Хмельницкий О. К. // Цитологическая и гистологическая диагностика заболеваний щитовидной железы. — СПб., 2002. — С. 54-85.

3. Falk S. A., Birken E. A., Ronquillo A. H. // Otolaryngol. Head Neck Surg. — 1985. — Vol. 93, N 1. — P. 86-91.

4. Takasu N., Yamada Т., Sato A. A. et al. // Clin. Endocrinol. — 1990. — Vol. 33, N 6. — P. 687-698.

5. Wiesli P., Knienm M., Knierim C., Schmid С. // Schweiz. Rundsch. Med. Prax. — 2000. — Vol. 89, N 40. — P. 1612-1615.

6. Дедов И. И., Петеркова В. А., Волеводз И.Н., Семичева Т. В. Синдром Шерешевского-Тернера (патогенез, клиника, диагностика, лечение): Метод, рекомендации. — М., 2002.

7. Аbir R., Fisch В. et al. // Hum. Reprod. Update. — 2001. — Vol. 7, N 6. — P. 603-610.

8. Fondila Т., Soderstrom-Anttla V. et al. // Hum. Reprod. Update. — 1999. — Vol. 14, N 2. — P. 532-535.

9. Hovalta O. // Ann. Med. — 1999. — Vol. 31, N 2. — P. 106-110.

10. Kanaka-Cantenbem С. // Pediatr. Endocrinol. Rev. — 2006. — Vol. 3. — Suppl. 1. — P. 214-218.

11. Schwack M., Schindler A. E. // Zbl. Gynakol. — 2000. — Bd 122, N 2. — P. 103-105.

12. Zielinkl A, Sirko G. // Gynekol. Pol. — 2003. — Vol. 74, N 10. — P. 1367-1369.


Синдром Шерешевского-Тёрнера

Генетически детерминированное заболевание, которое развивается при полной или частичной Х-моносомнии. Недуг проявляется низкорослостью, гипогонадизмом, врожденными пороками сердца, подковобразной почкой, косоглазием, лимфостазом, деформацией суставов, а также крыловидными складками кожного покрова на шее. Диагноз устанавливают на основании анамнестической информации, клинических признаков, физикального осмотра и дополнительных обследований. В рамках диагностики могут выполнять исследование крови на уровень гормонов, эхокардиографию, магнитно-резонансную томографию, электрокардиографию, ультразвуковое исследование, рентгенографию, денситометрию, рентгенографию. Пациентам назначают заместительную гормональную терапию. Врожденные пороки сердца являются показанием к оперативному вмешательству. В большинстве случаев прогноз выживаемости благоприятный, однако при тяжелых пороках сердца, продолжительность жизни может сократиться. Больные могут вести активную социальную жизнь и заводить семьи.

Причины

Недуг развивается на фоне структурных или количественных аномалий Х хромосомы. У большинства пациентов выявляют полную Х-моносомию. В остальных случаях заболевание возникает при структурных перестройках половой хромосомы.

Симптомы

Первые симптомы болезни заметны сразу после рождения. Патология проявляется крыловидными складками кожного покрова на короткой шее, врожденными пороками сердца, лимфозстазом, отеками рук и ног, нарушениями сознания, моторными расстройством, частым срыгиванием. В детстве наблюдаются задержка физического и речевого развития, частые повторные средние отиты, кондуктивная тугоухость. К подростковому возрасту ребенок может дорасти до 145 сантиметров. Пациенты имеют характерную внешность. Как правило, отмечаются низкая граница роста волос, микрогнатия, деформации ушей, широкая грудная клетка. У больных могут выявлять врожденную дисплазию тазобедренного сустава, сколиоз и девиацию локтевых суставов. На фоне недостаточности эстрогенов развивается остеопороз. Врожденные пороки сердца могут быть представлены дефектом межжелудочковой перегородки, открытым артериальным протоком, коарктацией и аневризмой аорты. Клиническая картина может дополняться подковообразной почкой, удвоением лоханок, артериальной гипертензией и стенозом почечных артерий. Кроме того, симптомами недуга являются птоз, косоглазие, близорукость и дальтонизм.

Диагностика

Пациенту могут потребоваться консультации специалистов неонатального, педиатрического, эндокринологического, кардиологического, хирургического, нефрологического, оториноларингического, лимфологического, гинекологического и андрологического профилей. В рамках диагностики могут выполнять исследование крови на уровень гормонов, эхокардиографию, магнитно-резонансную томографию, электрокардиографию, ультразвуковое исследование, рентгенографию, денситометрию, электроэнцефалографию. Во время беременности проводят акушерское УЗИ и инвазивную пренатальную диагностику. Заболевание дифференцируют с гипофизарным нанизмом.

Лечение

В детском возрасте проводится неспецифическая терапия. Ребенку необходимо правильно питаться, принимать витамины и заниматься лечебной физкультурой. Чтобы увеличить конечный рост, пациенту назначают ежедневные подкожные инъекции соматропина, пока костный возраст не достигнет 15 лет. Дополнительно выписывают анаболические стероиды. Нормальное половое созревание имитируют с помощью эстрогена в возрасте 13 лет. Через год вместо эстрогенов больному назначают эстроген-прогестагеновые оральные контрацептивы. Заместительное гормональное лечение проводится до возраста естественного климакса. Для терапии больных мужского пола применяют мужские половые гормоны. Гемодинамически значимые врожденные пороки сердца корректируют во время оперативного вмешательства.

Профилактика

Специальных превентивных мер не существует. Парам, планирующим зачатие, рекомендована консультация генетика. В период гестации выполняют пренатальную диагностику.

Синдром Шерешевского-Тернера: причины, симптомы и лечение

Синдром Шерешевского-Тернера – генетическая патология, которая обуславливается отсутствием в кариотипе индивида одной из хромосом половой системы. Характерным отличием болезни является то, что она поражает только девочек. Частота распространённости недуга составляет один случай на пять тысяч новорождённых девочек. Нередко при таком заболевании наблюдается самопроизвольное прерывание периода вынашивания ребёнка (на ранних сроках). По этой причине невозможно с точностью определить частоту, с которой встречается болезнь. Особенностью заболевания считается то, что оно имеет вполне благоприятный исход.

Признаками данного синдрома являются – низкорослость, различные пороки развития жизненно важных органов, косоглазие, наличие складок кожи на шее и деформация суставных сочленений. Это единственное генетическое заболевание, при котором представительницы женского пола живут с 45 хромосомами, вместо нормального кариотипа в 46 хромосом. Диагноз устанавливается благодаря специфическим клиническим особенностям. Кроме этого, возможно диагностировать такой недуг во время беременности.

Лечение синдрома комплексное и основывается на применении гормональной терапии с целью коррекции врождённых пороков. В международной классификации заболеваний (мкб 10) патология встречается под несколькими значениями – Q 96, непосредственно данное заболевание, Q 96.8 – другие вариации болезни.

Основная причина формирования синдрома Шерешевского-Тернера — это нарушение нормального кариотипа, при котором наблюдается отсутствие второй половой хромосомы. Механизм передачи заболевания до конца не выяснен. В медицинской сфере существует множество споров о его наследственности. Предрасполагающими факторами возникновения болезни являются:

  • различные инфекции половой системы, перенесённые ранее будущей матерью;
  • неблагоприятные условия окружающей среды, загазованность, загрязнённость;
  • употребление женщиной в больших количествах спиртных напитков во время беременности;
  • сильное излучение электромагнитного или ионизирующего характера;
  • голодание или любое другое истощение организма, например, при тяжёлой болезни (зачастую в период перед зачатием).

В большинстве случаев появление синдрома наблюдается случайно — часто такие дети рождаются у абсолютно здоровых родителей. Это означает, что невозможно предугадать зачатие больного ребёнка или заранее провести профилактические мероприятия. Во время беременности можно узнать о болезни только при помощи анализа на кариотип.

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера предусматривает наличие целого комплекса нарушений со стороны половой системы и строения жизненно важных органов. Исходя из характера генетической патологии, медицине известно несколько вариантов болезни:

  • отсутствие второй половой хромосомы – такая форма недуга встречается чаще всего. Её особенностью является то, что в первом триместре яичники плода развиваются нормально. Но с увеличением срока беременности постепенно начинает проявляться замещение клеток будущей яйцеклетки соединительной тканью, а также начинают развиваться пороки внутренних органов. Помимо того, что такой тип является самым распространённым, он один из самых тяжёлых, симптомы ярко выражены, трудно поддаётся лечению, протекает с наличием осложнений;
  • мозаичный – наиболее лёгкий тип недуга, поскольку тяжёлые пороки развития не наблюдаются, присутствуют лишь некоторые признаки специфической внешности, но их намного меньше, чем при предыдущей форме. Осложнения развиваются крайне редко. Лечению поддаётся хорошо;
  • структурные изменения половых хромосом – диагностируется в редких случаях у женщин, имеющих нормальный кариотип, но одна их хромосом половой системы сильно повреждена. Характерные признаки болезни присутствуют, но их намного меньше, чем при первой форме.

Признаки синдрома Шерешевского-Тернера

У многих новорождённых девочек наблюдаются лишь незначительные симптомы, но у некоторых уже с рождения присутствует деформация кистей и стоп, а также складки кожи на задней поверхности шеи. К другим симптомам данного синдрома относят:

  • специфическое выражение лица – мимика слаба, невозможность сморщить лоб, рот всегда полуоткрыт, нижняя губа немного отвисает;
  • форма грудной клетки имеет вид бочки;
  • отёчность нижних конечностей;
  • низкий рост сочетается с высокими показателями массы тела;
  • линия роста волос на шее расположена низко;
  • соски локализуются значительно ниже и шире, нежели у здоровых детей;
  • значительные нарушения полового созревания можно заметить в подростковом возрасте. Отсутствие месячных, волосяного покрова на лобке и в области подмышек, недоразвитость молочных желез;
  • отставание в росте – чем старше становится ребёнок, тем ярче проявляется данный признак;
  • искривление зубного ряда – наблюдается при всех генетических заболеваниях;
  • косоглазие;
  • задержка умственного развития – дети отличаются невнимательностью и плохой памятью;
  • психические нарушения в виде эмоциональной нестабильности, депрессивных состояний, психозов, постоянная тревожность;
  • пороки развития внутренних органов – сердечно-сосудистой системы, органов слуха, почек (зачастую наблюдается их удвоение).

Зачастую встречается такое последствие заболевания, как женское бесплодие. Но известны случаи, когда женщины, больные такой болезнью, могут забеременеть – традиционно или при помощи искусственного оплодотворения. Это возможно только у больных с мозаичным вариантом заболевания или в случае раннего гормонального лечения. В основном осложнения связаны с патологиями внутренних органов и систем:

  • предрасположенность к раннему развитию заболеваний сердечно-сосудистой системы;
  • инфекционно-воспалительные процессы в почках и мочевом пузыре;
  • отит;
  • возникновение злокачественных новообразований на кожном покрове;
  • различные психологические проблемы;
  • высокий риск развития сахарного диабета и ожирения.

При своевременной, правильной диагностике и комплексном лечении, люди с таким синдромом полностью адаптируются к жизни. Исключение составляют лица с тяжёлыми врождёнными пороками сердца и сосудов.

Несмотря на наличие специфических внешних признаков, сидром Шерешевского-Тернера диагностируется с некоторыми трудностями. Это обуславливается тем, что нередко встречается мозаичная форма недуга или структурные изменения двух половых хромосом. При таких вариантах вполне вероятно, что симптомы болезни могут отсутствовать. Подтвердить диагноз в таком случае может только специальный тест на кариотип – кариотипирование.

Основу диагностических мероприятий составляют:

  • определение причин, по которым возник данный недуг;
  • кариотипирование родителей и плода;
  • УЗИ.

В первом случае необходимо провести детальный опрос родителей на предмет влияния вредных факторов или алкоголизма. Беседа с врачом-генетиком направлена на выяснение наличия генетических заболеваний, вплоть до четвёртого колена. Считается, что риск формирования синдрома велик, если кто-то в роду у одного из родителей страдал от хромосомных патологий. Если такая информация не подтверждается, то данный этап не имеет диагностической ценности.

Определение кариотипа родителей осуществляется не только при подозрениях у специалиста, но ещё может проводиться по желанию родителей. Процедура, по сути, напоминает обычный забор крови из вены для лабораторного изучения. Анализ проводится в период от 10 до 12 недели беременности. Процесс получения клеток плода для исследований проводится при помощи пункции, во время которой специальную иглу вводят в полость матки через переднюю брюшную стенку.

УЗИ плода во время беременности является незаменимым обследованием в диагностике многих внутриутробных заболеваний. Однозначно обнаружить такой синдром УЗИ не может, но оно предоставляет информацию о разнообразных признаках проявления недуга.

После рождения ребёнка с данным генетическим расстройством, необходимо провести дополнительные исследования:

  • УЗИ внутренних органов;
  • ЭКГ – для изучения работы сердца;
  • ЭхоКГ – позволяет обнаружить аномалии сердечно-сосудистой системы;
  • общий анализ крови – отражает множество процессов, протекающих во внутренних органах и системах;
  • анализ урины – аналогично предыдущей процедуре отображает некоторые внутренние процессы;
  • рентгенография кистей и костей стоп.

Помимо этого, больные с таким синдромом обязательно проходят осмотры у многих специалистов из разных сфер медицины. Таким образом, диагностика играет важную роль в определении кариотипа, формы заболевания и тактики лечения.

Как и многие хромосомные заболевания, данный синдром полностью вылечить невозможно. Основная задача терапии направлена на применение гормональных веществ и стимуляцию роста. В раннем детстве могут применяться лечебные массажи, курсы ЛФК и витаминные комплексы. В подростковом возрасте назначается заместительное лечение эстрогенами.

Помимо этого применяются:

  • хирургическое вмешательство — для устранения пороков внутренних органов;
  • пластические операции – ликвидация или уменьшение проявления внешних признаков болезни;
  • психотерапевтическое лечение.

Специфической профилактики синдрома не существует. Родителям рекомендуется проводить анализ на кариотип перед зачатием и аналогичный тест для плода, при подозрениях специалиста.

Поделиться статьей:

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Синдром Шерешевского-Тернера — диагностика, лечение синдрома Шерешевского Тернера. Клиника Neo Skin

Что становится причиной развития синдрома Шерешевского – Тернера?

Человеческий организм очень сложный, а формируется он всего из одной клетки в результате встречи и слияния двух репродуктивных клеток – гамет, каждая из которых несет набор родительских хромосом.

 

Этот генетический материал, который заложили родители, и формирует все характеристики и особенности будущего человека. В большинстве случаев формируется нормальный кариотип (46ХХ или 46ХУ), но иногда зигота, которая образовалась от слияния двух родительских гамет, имеет нарушение в количественном составе хромосом.

 

Возникают тяжелые аномалии у зародыша, которые в основном приводят к самопроизвольной потере плода на ранних сроках беременности. Но некоторые хромосомные нарушения позволяют плоду выжить, и рождаются дети жизнеспособные, но у которых существует ряд патологий.
Синдром Тернера или синдром Шершевского – Тернера пример такой хромосомной аномалии.

 

 

 

Синдром Шершевского-Тернера – хромосомное заболевание, впервые описанное русским эндокринологом Н.А.Шершевским еще в 1925 году. В 1938 году Генри Тернер врач, работающий над этой проблемой в Америке, выделил и описал основные симптомы этого заболевания: незрелость полового развития (половой инфантилизм), крыловидные складки кожи на задней поверхности шеи, изменения в локтевых суставах.

 

Причины и условия возникновения этой болезни были представлены другим ученным-врачом Ч.Фордом в 1959году. В ходе своих исследований он выяснил, что заболевание развивается в результате отсутствия либо качественного изменения одной половой Х-хромосомы.

Считается, что Болезнь Тёрнера одна из наиболее распространенных хромосомных патологий, встречающаяся у женщин. Обычно если у плода имеется кариотип с моносомией 45ХО, беременность заканчивается самопроизвольным прерыванием. Частота рождения живого ребенка по разным источникам, колеблется от одного случая на 2000, до одного случая на 5000 девочек.

 

 

 

При болезни Шерешевского-Тернера встречается не только полная моносомия (отсутствие второй половой хромосомы), но и другие хромосомные аномалии по половым хромосомам. Довольно часто вторая половая хромосома отсутствует не полностью, в Х-хромосоме происходят различные перестройки (делеции).

Также у части пациенток выявлены различные проявления мозаицизма, когда кориотип немоносомных клеток является или нормальным, или вторая половина хромосомы имеет изменения.

 

Обычно, мозаицизм характеризуется менее выраженными симптомами, и диапазон их проявления варьирует от типичных для синдрома Шершевского до полного их отсутствия.

 

Беременность в этом случае осложнена токсикозом, частой угрозой самопроизвольного прерывания и преждевременными родами.

 

 

 

 

Как проявляется синдром Шерешевского – Тернера?

 

 

Синдром Тернера характеризуется серьезными нарушениями формирования половой системы. Помимо этого наблюдаются изменения в костно-суставном скелете, различные тяжелые пороки сердца и аномалии в почках.

Задержка развития у детей с синдромом Тернера происходит уже в утробе матери, они рождаются небольшого роста и с весом до трех килограмм.

 

При ярко выраженном синдроме Тернера уже у новорожденных проявляются основные признаки заболевания: избыток кожи на короткой шее, лимфостаз стоп, кистей рук, предплечий. У новорожденных детей наблюдается нарушение сосательного рефлекса, повышенное беспокойство, частое фонтанное срыгивание и рвота. Патология в развитии нервной системы проявляется задержкой развития психических процессов. Заметное отставание в росте, а также в развитии вторичных половых признаков особенно становится заметным в подростковом возрасте.

 

У взрослых пациентов заметны изменения в скелете, деформация черепно-лицевых костей, изменения в суставах локтей и колен, кости запястий также укорочены, отсутствуют фаланги пальцев, грудная клетка имеет бочкообразную форму, ушные раковины располагаются ниже, чем обычно. Может наблюдаться понижение слуха, а также различные патологии глаз (косоглазие, опущение верхнего века, «монгольская складка» у внутреннего уголка глаза).

 

  • Поскольку гормональный фон сильно нарушен, в подростковом возрасте у девочек увеличение груди практически не происходит. Соски имеют более низкое расположение и как бы втянуты вовнутрь. Околососковый ореол бледный.
  • Характерными признаками отличается и половое недоразвитие.

    Практически всех пациенток с синдромом Тернера отличает половой инфантилизм. Внешние данные женщины и ее половое развитие зависит от двух Х- хромосом. Отсутствие или повреждение одной из них приводит к тому, что половые признаки выражены слабо. Еще в утробе у девочки происходит недоразвитие половых желез, происходит их замещение соединительной тканью, количество женских половых гормонов становится очень низким. Особенно нехватка женских гормонов становится заметной в период полового созревания девочки.

  • Недостаточное количество гормонов приводит к тому, что кожа половых губ из-за бледности больше похожа на складки кожи, так называемая машонкообразная форма больших половых губ.
    Малые половые губы, клитор, девственная плевра не получают достаточного развития. Деформированный вход во влагалище имеет воронкообразную форму. Матка также недоразвита.
  • Вторичное оволосение кожного покрова, которое появляется под мышками и в области лобка, у девочек с диагнозом синдром Тенера развит слабо или совсем отсутствует. У большинства девочек происходят серьезные нарушения менструального цикла, вплоть до полного его отсутствия. Овуляция также отсутствует.
  • Нарушения в половом созревании сказывается на формировании личности пациентки, ее психологической зрелости. При наличии в большинстве случаев нормального интеллекта, синдром Тернера вносит изменения в психологический статус пациенток. Им характерны эмоциональная незрелость, волевые качества развиты слабо, при необходимости решать какие-то вопросы, девушкам присуще «детское» отношение к проблеме.
  • Характерным признаком, который встречается практически у 100 процентов пациентов с синдромом Тернера Шерешевского, является низкорослость. В среднем на 20-30 сантиметров рост таких больных ниже, чем средний рост человека.

    Неправильное телосложение также характерно более чем для 90 процентов людей с синдромом Тернера. На теле больных наблюдается множественная пигментация, витилиго. Развивается преждевременное старение кожи. Нарушение обмена веществ, приводит к заметному истончению кожи, ее сухости, появлению ранних морщин.

 

В случаях, когда явные внешние проявления болезни Шерешевского-Тернера отсутствуют, диагноз может быть установлен только по наступлению пубертатного периода на основании таких признаков, как низкий рост, невыраженные вторичные половые признаки, отсутствие менapхe (начало менструации, первые месячные).

 

У взрослых постановка диагноза происходит на основании типичных для заболевания клинических симптомах и исследовании кариотипа, которое включает кариотипирование (исследование набора хромосомов), анализ крови на гормоны, ультразвуковое обследование.

 

 

Больным с синдромом Тернера Шершевского требуются консультации многих врачей. С такими пациентами работают генетики, кардиологи, эндокринологи, гинекологи, андрологи (для пациентов-мужчин), офтальмологи, нефрологи, отоларингологи и др.

Обнаружить врожденные пороки и сопутствующие болезни при синдроме Тернера позволяет проведение различных исследований таких, как ЭхoКГ, ЭКГ, УЗИ пoчек, МPТ сердца, рентгенография позвоночника, дeнcитoметрия, рентгенография стоп и кистей и другие.

Женщины в рамках диагностического обследования обязательно посещают гинеколога, им делается УЗИ органов малого таза. Если пациент мужчина, то ему делают УЗИ мошонки, исследование андрогенного профиля.

 

 

 

 

 

 

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера

 

Пpи синдроме Шерешевского — Тернера лечение зависит от степени проявления болезни и является комплексным.
Пациентам раннего детского возраста требуется неспецифичная терапия:

 

  • массажи;
  • витаминотерапия;
  • режим питания;
  • ЛФК.

 

В пуберантном возрасте назначают эстрогены, которые стимулируют формирование вторичных половых признаков и способствуют развитию телосложения по женскому типу. . Лечение гормонами проводят на протяжении всего репродуктивного периода пациенток.

Гормональная терапия позволяет предотвратить или понизить вероятность возникновения таких эстрогенодифицитных заболеваний, как остеопороз, повышенное артериальное давление, заболевания сердечно-сосудистой системы.

 

 

 

 

Развитие медицины позволило пациенткам с достаточно развитой маткой после оплодотворения донорской клетки с помощью ЭКО выносить и родить ребенка. Но все же большинство пациенток остаются бесплодными.

 

Для удаления складок на шее и других показаниях рекомендуется вмешательство пластических хирургов.
В случае необходимости больным оказывают психотерапевтическую помощь.

 

СПЕЦИАЛИСТЫ

Врач гинеколог-репродуктолог, врач высшей категории, грамотный специалист. Опыт работы более 16 лет. Очень внимательно и чутко относится к пациентам.

 

Обращайтесь в Neo Skin – клинику, где созданы все условия для эффективной заботы о здоровье пациентов:

 

 

 

  1. В медицинском центре Neo Skin работает команда квалифицированных врачей специалистов: эндокринологи, офтальмологи, кардиологи, гинекологи, урологи и др. Поскольку синдром Тернера имеет множество разных проявлений, болезнь часто требует ведения у разных специалистов.
  2. Современная диагностическая база центра Neo Skin позволяет оперативно и с комфортом сдать анализы в лаборатории, пройти инструментальные исследования. Это позволяет контролировать состояние здоровья и течение болезни в динамике.
  3. Пациенты Neo Skin всегда получают максимум внимания, каждую проблему врачи решают индивидуально, всегда предоставляют полную информацию о вариантах лечения, и подбирают лечебные методики и препараты, которые будут оптимальными для конкретного пациента.

 

 

 

 

Обращайтесь в клинику Neo Skin! Начните путь навстречу своему здоровью!

 

 

 

Причины, симптомы, диагностика и лечение

Обзор

Что такое синдром Тернера (TS)?

Синдром Тернера (TS), иногда называемый синдромом врожденной гипоплазии яичников, является генетическим заболеванием. Это наиболее частая аномалия половых хромосом, поражающая девочек и женщин.В частности, это проблема одной из двух Х-хромосом — нитевидных структур внутри клеток, состоящих из ДНК. Мы получаем нашу ДНК от наших родителей, и именно ДНК содержит конкретные инструкции, которые делают каждое живое существо уникальным!

Синдром Тернера — врожденное заболевание, то есть с ним рождается человек. Каждый из нас рождается с двумя хромосомами. Если вы женщина, вы родились с двумя Х-хромосомами. Если вы мужчина, вы рождаетесь с одной X и одной Y-хромосомой.Синдром Тернера возникает, когда одна из Х-хромосом частично или полностью отсутствует.

Синдром Тернера часто вызывает низкий рост, обычно заметный к 5 годам. Обычно он не влияет на интеллект, но может привести к задержкам в развитии, особенно с расчетами и памятью. Проблемы с сердцем тоже распространены. Хотя TS может несколько сократить продолжительность жизни, скрининг и лечение известных связанных состояний помогает защитить здоровье.

Синдром Тернера наследуется?

Синдром Тернера — это генетическое заболевание, но обычно оно не передается по наследству, за исключением редких случаев.Унаследованное генетическое заболевание означает, что родитель (или оба родителя) передали мутировавший или измененный ген. При синдроме Тернера изменение хромосом происходит случайным образом до рождения.

Какие типы синдрома Тернера?

Тип синдрома Тернера (TS) у человека зависит от проблемы с Х-хромосомой:

  • Моносомия X: Каждая клетка имеет только одну Х-хромосому вместо двух. Около 45% людей с ТС имеют этот тип. Оно происходит из материнской яйцеклетки или сперматозоидов отца, образующихся случайным образом без Х-хромосомы.После оплодотворения клетки ребенка также содержат этот дефект.
  • Мозаичный синдром Тернера: Также называемый мозаицизмом 45, X, этот тип составляет около 30% случаев синдрома Тернера. Некоторые клетки ребенка имеют пару Х-хромосом, а другие клетки — только одну. Это происходит случайно во время деления клеток на ранних сроках беременности.
  • Унаследованный синдром Тернера : В редких случаях дети могли унаследовать TS, то есть их родитель (или родители) родились с ним и передали его.Этот тип обычно возникает из-за отсутствующей части Х-хромосомы.

Насколько распространен синдром Тернера?

Во всем мире примерно 1 из 2500 новорожденных женского пола рождается с синдромом Тернера. Это наиболее частая аномалия половых хромосом, обнаруживаемая у женщин.

Симптомы и причины

Что вызывает синдром Тернера?

Синдром Тернера возникает, когда одна из двух Х-хромосом ребенка женского пола отсутствует или является неполной.Исследователи пока не понимают, почему это происходит.

Каковы симптомы синдрома Тернера?

Основной симптом синдрома Тернера — невысокий рост. Практически все самки с TS:

  • В детстве и юности растут медленнее, чем их сверстники.
  • Задержка полового созревания и отсутствие скачков роста, в результате чего средний рост взрослого человека составляет 4 фута 8 дюймов. (При ранней диагностике гормон роста может помочь человеку достичь почти нормального роста).

Другой симптом нетипичного полового развития.Большинство женщин с TS:

  • Без развития груди.
  • Может не иметь менструального цикла.
  • Имеют маленькие яичники, которые могут функционировать только несколько лет или совсем не функционировать.
  • Обычно не проходят период полового созревания, если они не получают гормональную терапию в позднем детстве и раннем подростковом возрасте.
  • Вырабатывает недостаточно половых гормонов.

Помимо низкого роста, женщины с синдромом Тернера часто обладают определенными физическими чертами:

  • Широкая грудь.
  • Cubitus valgus, где руки слегка выходят в локти.
  • Стоматологические проблемы.
  • Проблемы с глазами, такие как ленивый глаз или опущенные веки.
  • Сколиоз, когда позвоночник выгибается вбок.
  • Низкая линия роста волос сзади на шее.
  • Множество родинок на коже.
  • Отсутствие сустава на определенном пальце или пальце ноги, что делает палец короче.
  • Узкие ногти на руках и ногах.
  • Маленькая нижняя челюсть.
  • Отек кистей и стоп.
  • Необычно короткая широкая шея или перепончатая шея (лишние кожные складки).

Какие еще проблемы со здоровьем могут быть у людей с синдромом Тернера?

Сердечно-сосудистые проблемы

Люди с синдромом Тернера (TS) могут иметь проблемы с сердцем и кровеносными сосудами, некоторые из которых могут быть опасными для жизни. До 50% людей с ТС имеют проблемы со строением сердца. Сердечно-сосудистые проблемы могут включать:

Проблемы с костями

Они также общие с TS. Люди с синдромом Тернера должны тренироваться и получать достаточно кальция и витамина D для здоровья костей. Проблемы с костями включают:

  • Повышенный риск переломов и остеопороза (слабость костей), особенно у женщин, не получавших лечения эстрогенами.
  • Сколиоз примерно у 20% людей.

Прочие медицинские состояния

Люди с синдромом Тернера также могут иметь:

  • Аутоиммунные расстройства: У людей с СТ может развиться гипотиреоз (недостаток гормона щитовидной железы).У них также может развиться глютеновая болезнь (расстройство пищеварения) и воспалительное заболевание кишечника (раздражение пищеварительного тракта).
  • Проблемы со слухом и ухом: Неправильно сформированное ухо и частые инфекции среднего уха — обычное дело. Нейросенсорная тугоухость развивается более чем у 50% взрослых.
  • Дефекты почек: Структурные проблемы почечно-мочевыделительной системы встречаются примерно у 30-40% людей с TS. Проблемы с оттоком мочи могут привести к инфекциям почек.
  • Метаболический синдром: Люди с СТ подвержены высокому риску метаболического синдрома, группы проблем, которые возникают вместе. К ним относятся центральное ожирение (больший лишний вес в области талии), инсулинорезистентность (преддиабет), высокое кровяное давление, высокий уровень холестерина, высокий уровень триглицеридов и диабет 2 типа.
  • Проблемы с психическим здоровьем : У них может быть низкая самооценка, тревожность или депрессия. Они могут чувствовать себя так из-за своих физических проблем, проблем со здоровьем или бесплодия.
  • Проблемы со зрением: Наряду с красно-зеленой цветовой слепотой могут возникать как дальнозоркость, так и близорукость, но близорукость является наиболее распространенной проблемой зрения.

Есть ли у людей с синдромом Тернера задержка развития?

Люди с синдромом Тернера обычно обладают нормальным интеллектом. Но у них могут быть проблемы с зрительной моторикой и зрительно-пространственными навыками. Им может быть трудно увидеть, как объекты соотносятся друг с другом в пространстве. Например, управление автомобилем может быть затруднено.

Люди с синдромом Тернера также могут иметь проблемы с:

  • Неуклюжесть.
  • Управляющие функции, включая проблемы с управлением и планированием, памятью, вниманием и когнитивной гибкостью — или изменение их образа мыслей о чем-либо.
  • Решение невербальных задач, таких как математика.
  • Понимание социальных сигналов, например мимики.

Диагностика и тесты

Как диагностируется синдром Тернера (TS)?

Обычно родители замечают симптомы синдрома Тернера.Иногда они делают это сразу, а иногда это происходит в раннем детстве. Например, они могут увидеть:

  • Отек рук или ног и кожные перепонки на шее (могут появиться вскоре после рождения).
  • Низкий рост или остановка в росте.
  • Отсутствие развития груди и менструального цикла.

Генетический тест, называемый анализом кариотипа, может подтвердить диагноз синдрома Тернера. Для этого теста требуется забор крови. Он может определить, полностью или частично отсутствует одна из Х-хромосом.

Полная оценка сердца также является частью диагностики. Это потому, что у многих людей с TS есть проблемы с сердцем.

Когда диагностируется синдром Тернера?

Медицинские работники могут диагностировать синдром Тернера на любой стадии развития ребенка. Иногда заболевание выявляется еще до рождения:

  • Скрининг материнской сыворотки — это забор крови матери. Он проверяет признаки, указывающие на повышенную вероятность хромосомной проблемы у ребенка. Этот скрининг чаще встречается у женщин, беременных в более старшем возрасте.
  • Амниоцентез и взятие проб ворсинок хориона проверяют амниотическую жидкость или ткань плаценты. Медицинские работники проводят анализ кариотипа жидкости или ткани. Результаты могут показать, что у ребенка синдром Тернера.
  • УЗИ при беременности может показать, что у малыша есть некоторые особенности TS. Врач может заметить проблемы с сердцем или жидкость вокруг шеи.

Иногда детям ставят диагноз вскоре после рождения или в раннем детстве из-за их симптомов.Но некоторым людям не ставят диагноз синдром Тернера, пока они не достигнут совершеннолетия. У этих женщин может быть период полового созревания и менструальный цикл. Но у них часто бывает ранняя недостаточность яичников (ранняя менопауза).

Ведение и лечение

Кто должен входить в бригаду по уходу за моим ребенком при синдроме Тернера?

Лечение синдрома Тернера зависит от конкретных симптомов и развития каждого ребенка. Скоординированная команда по уходу может предоставить наиболее полный и эффективный уход. Команда изучит общую картину и разработает план, который подойдет вашему ребенку.

Обычно дети с синдромом Тернера работают со своими педиатрами. Они также проходят оценку и наблюдение со стороны детских эндокринологов. Эти специалисты по гормонам могут дать рекомендации о том, как лечить дефицит гормонов.

В число других педиатров-специалистов могут входить:

  • Кардиолог.
  • Офтальмолог.
  • Врач-отоларинголог (ЛОР).
  • Психолог.
  • Логопед.
  • Хирург.

Родители могут помочь бригаде по уходу, ведя графики роста и отслеживая другие симптомы. Семьям также рекомендуется получить генетическую консультацию.

Как лечится синдром Тернера?

Помимо лечения связанных медицинских проблем, лечение синдрома Тернера (TS) часто фокусируется на гормонах. Процедуры могут включать:

  • Гормон роста человека: Инъекции гормона роста человека могут увеличить рост. Если лечение начнется достаточно рано, эти выстрелы могут увеличить конечный рост людей с TS на несколько дюймов.
  • Терапия эстрогенами: Часто людям с TS необходим эстроген, женский гормон. Этот вид заместительной гормональной терапии может помочь девочкам увеличить грудь и начать менструацию. Это также может помочь их матке вырасти до обычных размеров. Замещение эстрогенов улучшает развитие мозга, сердечную деятельность, функцию печени и здоровье скелета.
  • Циклические прогестины: Эти гормоны часто добавляют в возрасте 11 или 12 лет, если анализы крови обнаруживают дефицит.Прогестины вызывают циклические менструации. Лечение часто начинается с очень низких доз, а затем постепенно увеличивается для имитации нормального полового созревания.

Профилактика

Можно ли предотвратить синдром Тернера?

Синдром Тернера нельзя предотвратить. Это врожденная проблема.Это происходит, когда случайная ошибка приводит к отсутствующей или неполной Х-хромосоме. Родители ничего не могут сделать, чтобы предотвратить возникновение этой ошибки.

Увеличит ли беременность в более позднем возрасте риск рождения ребенка с синдромом Тернера?

Нет. Вероятность рождения ребенка с синдромом Тернера не увеличивается с возрастом матери.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы людей с синдромом Тернера?

Прогноз или перспективы для женщин с синдромом Тернера (TS) обычно хорошие.Ожидаемая продолжительность жизни при синдроме Тернера может быть немного короче, но, проверяя и вылечивая состояния, связанные с TS, женщины с TS могут рассчитывать на практически нормальную жизнь.

Жить с

Как я могу позаботиться о своем ребенке с синдромом Тернера?

Ключевым моментом является ранняя диагностика. Обратите внимание на рост и вехи вашего ребенка. Возможно, вы заметили, что ваш ребенок не растет должным образом, или вы заметили необычные физические симптомы. Поговорите со своим педиатром.

Определенные виды лечения, такие как гормональная терапия, лучше всего начинать рано. Также важно не забывать о других медицинских проблемах, например о проблемах с сердцем. Ваш лечащий врач может помочь вам сформировать группу специалистов для ухода за вашим ребенком. Вашему ребенку, вероятно, потребуется регулярное наблюдение и осмотры, чтобы следить за его здоровьем и любыми проблемами.

Медицинские работники также рекомендуют детям с синдромом Тернера:

  • Пройдите обследование на предмет проблем с обучением: Это должно произойти в возрасте 1–2 лет. Учителя и родители могут работать вместе, чтобы помочь ребенку до того, как нарушение обучаемости станет более серьезным. Дети с ТС могут овладеть навыками исполнительной функции. Репетиторство и трудотерапия могут помочь им лучше всего функционировать в школе и дома.
  • Работа со специалистом в области психического здоровья: Терапевт может помочь с социальными проблемами и низкой самооценкой, тревогой и депрессией.Когнитивно-поведенческая терапия, разновидность разговорной терапии, может улучшить качество жизни человека.

Если у меня есть ребенок с синдромом Тернера, подвержен ли я более высокому риску рождения еще одного ребенка с TS?

Медицинские работники считают синдром Тернера спорадическим заболеванием, то есть он случается случайно. Можно иметь второго ребенка с TS, но риск такой же, как и при любой беременности. У вас не будет повышенного риска рождения второго ребенка с синдромом Тернера, если у вас есть ребенок более старшего возраста с этим заболеванием.

Может ли женщина с синдромом Тернера забеременеть?

Женщины с синдромом Тернера обычно бесплодны, то есть они не могут забеременеть. Но некоторые женщины могут забеременеть, используя специальные методы оплодотворения.

О чем я должен спросить своего поставщика медицинских услуг?

Если у вашего ребенка синдром Тернера, обратитесь к врачу:

  • Какие варианты лечения?
  • Каковы риски и преимущества инъекций гормона роста и других гормональных препаратов?
  • Когда следует начинать гормональное лечение?
  • По каким другим заболеваниям мой ребенок находится в группе риска?
  • Какие специалисты должны быть в ее бригаде по уходу?
  • Какой тип нарушения обучаемости или развития может иметь место?

Записка из клиники Кливленда

Синдром Тернера — наиболее распространенное хромосомное расстройство половых органов, поражающее девочек и женщин.TS возникает, когда Х-хромосома полностью или частично отсутствует. Это спорадическая проблема, то есть случается случайно. Проблема часто возникает в яйцеклетке или сперме родителей во время оплодотворения. Вы ничего не можете сделать, чтобы предотвратить это. Симптомы синдрома Тернера включают низкий рост и отсутствие полового развития. У девочек часто не растет грудь или не идут месячные. Комбинация методов лечения может помочь женщинам с TS жить качественной жизнью. Лечение может включать гормональную терапию, чтобы помочь росту и развитию.Если вы беспокоитесь о росте вашего ребенка или замечаете другие симптомы, поговорите со своим врачом.

Синдром Тернера — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

Симптомы и тяжесть синдрома Тернера могут варьироваться от одного человека к другому. Многие особенности расстройства неспецифичны, а другие могут развиваться медленно с течением времени или могут быть незаметными. Важно отметить, что у пораженных людей могут быть не все симптомы, описанные ниже.Пострадавшие должны поговорить со своим врачом и медицинской бригадой о своем конкретном случае, связанных с ним симптомах и общем прогнозе.

Почти все самки с синдромом Тернера демонстрируют задержку роста и достигают конечного роста ниже среднего (низкий рост). Вначале у детей может быть нормальный рост, обычно в течение первых нескольких лет жизни. Однако в большинстве случаев скорость роста в конечном итоге становится медленнее, чем обычно, и у затронутых детей не наблюдается нормальных всплесков роста (например,g., в период полового созревания скачка роста нет). Если не лечить, окончательный рост при синдроме Тернера обычно составляет менее 5 футов.

Еще одна общая черта синдрома Тернера — нарушение нормального развития яичников (дисгенезия гонад). Дисгенезия гонад может вызвать потерю функции яичников в раннем детстве (преждевременная недостаточность яичников). Обычно яичники вырабатывают половые гормоны (например, эстроген и прогестерон) в период полового созревания. Эти гормоны необходимы для начала полового созревания и правильного развития вторичных половых признаков.Большинству пораженных женщин потребуется заместительная гормональная терапия для развития груди и нормальных контуров женского тела, правильного роста костей и начала менструации. В некоторых случаях у пораженных людей может начаться развитие груди и менструация без терапии (спонтанное пубертатное развитие), но большинство из них перестанут развиваться половым путем и прекратят менструацию позже, в подростковом возрасте.

Интеллект у женщин с синдромом Тернера обычно нормальный.Однако у пораженных женщин могут развиться проблемы с обучением, особенно трудности с визуально-пространственными отношениями. Примером может служить дезориентация право-лево. Пострадавшие люди могут иметь трудности с направлением движения, обучением математике, невербальной памятью и вниманием. Больные женщины также могут испытывать трудности в определенных социальных ситуациях.

У женщин с синдромом Тернера могут развиваться различные отличительные физические особенности, включая короткую шею с перепонками, низкую линию роста волос на затылке, низко посаженные уши и узкие ногти на руках и ногах, загнутые вверх.Может возникнуть широкая грудь с широко расставленными сосками, которую иногда называют «щитовой грудью». У некоторых людей могут быть опухшие и опухшие руки и ноги. Эти симптомы могут возникать из-за лимфедемы, состояния, влияющего на лимфатическую систему. Лимфатическая система — это кровеносная сеть сосудов, протоков и узлов, которые фильтруют и распределяют определенную богатую белком жидкость (лимфу) и клетки крови по всему телу. Лимфедема характеризуется отеком из-за скопления жидкости (отека) в пораженных частях тела.

Дополнительные физические признаки могут включать в себя опущенную челюсть (ретрогнатия), косоглазие (косоглазие), ленивые глаза (амблиопия), опущенные веки и узкое, высоко арочное небо рта (небо). У некоторых людей могут быть пороки развития скелета, в том числе короткие кости рук, особенно четвертые пястные кости, руки, вывернутые в локтях, и плоскостопие (плоская стопа). Примерно в 10% случаев также может наблюдаться аномальное искривление позвоночника вбок (сколиоз).

Врожденные пороки сердца могут быть связаны с синдромом Тернера, особенно у людей с лимфедемой. Такие дефекты могут включать двустворчатый аортальный клапан, в котором аортальный клапан имеет две створки (створки) вместо трех. Аорта — главная артерия сердца. Аортальный клапан регулирует кровоток от сердца в аорту. Заслонки открываются и закрываются, чтобы пропустить кровь. Поскольку створок всего два, а не три, аортальный клапан не работает должным образом. Двустворчатый аортальный клапан может вызывать или не вызывать клинически очевидные симптомы. Приблизительно у 5-10% людей может быть врожденный порок сердца, известный как коарктация аорты, состояние, характеризующееся сужением аорты, которое заставляет сердце работать сильнее, чтобы заставить кровь проходить через суженную область.Состояние может быть легким и оставаться невыявленным до зрелого возраста или быть более серьезным, что может быть связано с множеством симптомов, включая бледность кожи, раздражительность, сильное потоотделение и затрудненное дыхание. Если не лечить, тяжелые случаи могут привести к недостаточному притоку крови к органам тела или, в конечном итоге, к застойной сердечной недостаточности.

Пороки сердца, связанные с некоторыми случаями синдрома Тернера, могут увеличивать риск серьезных, опасных для жизни осложнений, включая высокое кровяное давление в артериях легких (легочная гипертензия) или расслоение аорты, состояние, при котором возникает разрыв внутренняя стенка аорты.Кровь устремляется в средний слой аорты, вызывая разделение (расслоение) среднего и внутреннего слоев. Расслоение аорты может потенциально вызвать разрыв внешней стенки аорты.

В некоторых случаях могут наблюдаться почечные (почечные) аномалии, включая подковообразные почки или отсутствие (агенезию) почки. Аномалии почек увеличивают риск инфекций мочевыводящих путей и высокого кровяного давления (гипертонии). Патологии печени могут включать ожирение печени. У некоторых больных может быть заболевание щитовидной железы, которое может вызвать снижение активности щитовидной железы (гипотиреоз).Заболевание щитовидной железы обычно возникает из-за того, что иммунная система по ошибке атакует ткань щитовидной железы, состояние, известное как синдром Хашимото (аутоиммунный тиреоидит). Симптомы могут варьироваться от одного человека к другому, но могут включать усталость, вялость, мышечные боли, запоры, хриплый голос и бледную сухую кожу.
У некоторых людей с синдромом Тернера на коже могут быть множественные крошечные цветные пятна (пигментные невусы).

Больные женщины также могут быть предрасположены к инфекциям среднего уха (средний отит), особенно в младенчестве и раннем детстве.Хронический средний отит может быть связан с потерей слуха из-за блокировки звуковых волн (кондуктивная потеря слуха). Эта потеря слуха обычно проходит по мере того, как ребенок становится старше, и инфекции уха становятся менее частыми. Нарушения слуха у маленьких детей могут повлиять на речевое развитие или задержать его. У взрослых может наблюдаться потеря слуха из-за нарушения способности слуховых нервов передавать сенсорные сигналы в мозг (нейросенсорная тугоухость), которая может ухудшаться с возрастом.

Некоторые люди с синдромом Тернера, по-видимому, подвергаются большему риску развития определенных заболеваний, включая диабет, целиакию и остеопороз, чем население в целом. Остеопороз характеризуется общей потерей плотности костей, что может привести к повышенному риску переломов. Также могут возникать желудочно-кишечные проблемы, включая трудности с кормлением и гастроэзофагеальный рефлюкс (ГЭРБ).

Синдром Тернера — NHS

Синдром Тернера — это генетическое заболевание только у женщин, которым страдает примерно 1 из 2 000 новорожденных девочек.

У девочки с синдромом Тернера только одна нормальная половая Х-хромосома вместо двух обычных.

Это хромосомное изменение происходит случайно, когда ребенок зачат в утробе матери. Это не связано с возрастом матери.

Узнайте больше о генетической причине синдрома Тернера.

Характеристики синдрома Тернера

Женщины с синдромом Тернера часто имеют широкий спектр симптомов и некоторые отличительные особенности. Практически все девочки с синдромом Тернера:

  • короче среднего
  • имеют недоразвитые яичники, что приводит к отсутствию месячных и бесплодию

Поскольку рост и половое развитие являются двумя основными факторами, на которые влияют, синдром Тернера не может быть диагностирован до тех пор, пока девочка не перестанет демонстрировать половое развитие, связанное с половым созреванием, обычно в возрасте от 8 до 14 лет.

Другие характеристики синдрома Тернера могут значительно различаться у разных людей.

Узнайте больше о симптомах синдрома Тернера и о том, как диагностировать синдром Тернера.

Лечение синдрома Тернера

От синдрома Тернера нет лекарства, но можно вылечить многие связанные с ним симптомы.

Девочки и женщины с синдромом Тернера должны будут регулярно проверять свое сердце, почки и репродуктивную систему на протяжении всей жизни.Однако обычно можно вести относительно нормальный и здоровый образ жизни.

Ожидаемая продолжительность жизни немного сокращается, но ее можно улучшить с помощью регулярных проверок состояния здоровья для выявления и лечения потенциальных проблем на ранней стадии.

Подробнее о лечении синдрома Тернера.

Национальная служба регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний

Если у вас или вашей дочери синдром Тернера, ваша клиническая бригада передаст информацию о вас / вашей дочери в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

NCARDRS помогает ученым искать более эффективные способы профилактики и лечения синдрома Тернера. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Последняя проверка страницы: 14 мая 2018 г.
Срок следующей проверки: 14 мая 2021 г.

Синдром Тернера — Симптомы — NHS

Почти все девочки с синдромом Тернера вырастут ниже среднего, с недоразвитыми яичниками.

Девочки с синдромом Тернера также имеют отличительные особенности и связанные с ними состояния здоровья, некоторые из которых могут проявляться с рождения.

Они могут родиться с опухшими руками и ногами, вызванными скоплением избыточной жидкости (лимфедема) в окружающих тканях, но обычно это проходит вскоре после рождения.

Другие особенности, которые могли развиться в утробе матери, включают:

  • толстая ткань шеи
  • отек шеи (кистозная гигрома)
  • маленький ребенок
  • Заболевания сердца
  • аномалии почек

Рост

Младенцы с синдромом Тернера могут расти с нормальной скоростью до трехлетнего возраста. После этого их рост замедляется.

В период полового созревания, обычно между 8 и 14 годами, у девочки с синдромом Тернера не будет нормального скачка роста, даже после заместительной терапии женским гормоном эстрогеном (ЗГТ).

Девочки с синдромом Тернера обычно невысокого роста по сравнению с ростом их родителей. В среднем взрослые женщины с нелеченным синдромом Тернера на 20 см (8 дюймов) ниже, чем взрослые женщины без синдрома. Лечение дополнительными высокими дозами гормона роста уменьшает эту разницу в среднем примерно на 5 см (около 2 дюймов).

Подробнее о лечении гормоном роста при синдроме Тернера.

Яичники

Яичники — это пара женских репродуктивных органов, вырабатывающих яйцеклетки и половые гормоны. В период полового созревания яичники девочки обычно начинают вырабатывать половые гормоны эстроген, а после полного созревания — прогестерон. Эти триггерные периоды должны начаться.

Около 90% девочек с синдромом Тернера не вырабатывают достаточно этих половых гормонов, что означает:

Несмотря на то, что многие женщины с синдромом Тернера имеют неразвитые яичники и бесплодны, их влагалище и матка развиваются нормально. Это означает, что после лечения женскими гормонами они могут вести нормальную половую жизнь.

Большинству девочек требуется заместительная гормональная терапия (ЗГТ) с эстрогеном в возрасте от 10 до 12 лет, чтобы начать развитие груди, и примерно через 3 года с добавлением прогестерона для начала месячных.

Меньшинство (10%) девочек с синдромом Тернера испытывают некоторые физические изменения естественным образом в период полового созревания, но лишь очень небольшое число (1%) беременеют естественным путем.

Другие симптомы

Есть много других симптомов или характеристик, которые могут влиять на девочек и женщин с синдромом Тернера.

Общие характеристики

  • особенно короткая широкая шея (перепончатая шея)
  • Широкая грудь и широко расставленные соски
  • руки, слегка развернутые в локтях
  • низкий волосяной покров
  • Патологии рта, которые могут вызывать проблемы с зубами
  • большое количество родинок
  • маленькие гвозди в форме ложки
  • короткий безымянный палец руки или ноги

Глаза

Уши

Сопутствующие условия

Синдром Тернера часто ассоциируется с рядом других заболеваний, в том числе:

Трудности в обучении

Большинство девочек с синдромом Тернера имеют хорошие языковые навыки и навыки чтения. Однако у некоторых есть поведенческие, социальные и специфические трудности в обучении.

Социальный интеллект

Около трети девочек с синдромом Тернера имеют проблемы с пониманием социальных отношений из-за того, как развивается их мозг.

Это может затруднить поддержание дружеских отношений и привести к проблемам во взаимоотношениях в дальнейшей жизни, как дома, так и на работе.

Пространственная осведомленность и математическая грамотность

Пространственная осведомленность — это способность понимать, где вы находитесь по отношению к объектам или другим людям.

Более 8 из 10 женщин с синдромом Тернера испытывают трудности с пониманием пространственных отношений. Это может вызвать проблемы при обучении вождению или следовании указателям на карте.

Те же люди имеют определенную степень трудности с изучением или пониманием математики. Это известно как дискалькулия.

Проблемы с вниманием и гиперактивностью

Обычно девочки с синдромом Тернера в детстве проходят стадию, которая включает:

  • физическая гиперактивность, такая как постоянное ерзание и беспокойство
  • импульсивные действия, например нарушение правил или отсутствие чувства опасности
  • Имеет непродолжительное внимание и легко отвлекается

Проблемы с вниманием и гиперактивностью обычно начинаются, когда девочка находится в раннем возрасте, но не могут быть серьезной проблемой, пока девочка не пойдет в школу в 4 или 5 лет. Девочки с синдромом Тернера могут испытывать трудности с успеваемостью в классе.

Лекарства, используемые для лечения синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), могут быть не столь эффективны в случаях синдрома Тернера.

Физическая гиперактивность обычно снижается примерно в то время, когда девочка пойдет в среднюю школу в возрасте 11 лет, хотя проблемы с невниманием могут длиться дольше, вплоть до подросткового возраста.

Последняя проверка страницы: 14 мая 2018 г.
Срок следующей проверки: 14 мая 2021 г.

(PDF) Психосоматические расстройства у людей с синдромом Шерешевского-Тернера

12.Migeon BR, Luo S, Jani M, Jeppesen P. Тяжелый фенотип женщин с

крошечных кольцевых Х-хромосом связан с неспособностью этих хромосом подвергнуться инактивации X

. Являюсь. J. Hum. Genet., 1994; 55: 497-504.

13. Мерфи Д.Г., Аллен Дж., Хаксби СП, Ларгей К.А., Дейли Е., Уайт Б.Дж., Пауэлл С. М.,

Шапиро МБ. Влияние половых стероидов и Х-хромосомы на функцию женского мозга: исследование

нейропсихологии синдрома Тернера у взрослых.Нейропсихология, 1994; 32: 1309-

1323.

14. Мерфи Д.Г., ДеКарли К., Дейли Е., Хаксби СП, Аллен Дж., Уайт Б.Дж., Макинтош А.Р.,

Пауэлл С.М., Хорвиц Б., Рапопорт С.И. Влияние Х-хромосомы на женский мозг: исследование синдрома Тернера с помощью магнитно-резонансной томографии

. Ланцет, 1993; 342: 1197-1200.

15. Мерфи Д.Г., Ментис М.Дж., Пьетрини П., Грейди С., Дейли Е., Хаксби СП, Де-Ла-Гранха

М., Аллен Г., Ларгей К., Уайт Б.Дж., Пауэлл С.М., Хорвиц Б., Рапопорт С.И., Шапиро МБ.Исследование синдрома Тернера PET

: влияние половых стероидов и Х-хромосомы на мозг. Биол

Психиатрия, 1997; 41: 285-298.

16. О’Коннор Дж., Фицджеральд М., Хои Х. Связь между кариотипом и когнитивным функционированием

при синдроме Тернера. Ir. J. Psychol. Мед., 2000; 17: 82-85.

дои. 1017 / S0790966700005826.

17. Окада Ю. Качество жизни женщин Тернер по сравнению с взрослыми

GH-дефицитными женщинами.Endocr. J., 1994; 41: 345-354.

18. Павлидис К., Макколи Э., Сиберт В.П. Психосоциальное и сексуальное функционирование у

женщин с синдромом Тернера. Clin Genet., 1995; 47: 85-89.

19. Пеннингтон Б.Ф., Хитон Р.К., Карцмарк П., Пендлтон М.Г., Леман Р., Шукард

DW. Нейропсихологический фенотип синдрома Тернера. Cortex, 1985; 21: 391-404.

20. Рейсс А.Л., Маццокко М.М., Гринлоу Р., Фройнд Л.С., Росс Дж.Л.

Эффекты Х-моносомии на развитие нервной системы: исследование с объемной визуализацией.Анна. Neurol.,

1995; 38: 731-738. DOI: 10.1002 / ana.410380507.

21. Романс С.М., Стефанатос Г., Рельтген Д.П., Кушнер Х., Росс Дж.Л. Переход к

молодому возрасту при синдроме Ульриха-Тернера: изменения нервного развития. Являюсь. J. Med.

Genet., 1998; 79 (2): 140-147.

22. Росс JL, Feuillan P, Kushner H, Roeltgen D, Cutler Jr GB. Отсутствие влияния гормона роста

на когнитивные функции у девочек с синдромом Тернера. Дж.Clin. Эндокринол.

Metab., 1997; 82 (6): 1814-1817. DOI: 10.1210 / jcem.82.6.4003.

23. Росс Дж. Л., Кушнер Х., Рольтген Д. П.. Изменения в развитии двигательной функции

у девочек с синдромом Тернера. Педиатр. Neurol., 1996; 15 (4): 317-332.

Первичная аменорея, вызванная синдромом Тернера (TS)

Краткий обзор

Аменорея — это отсутствие менструального кровотока. Первичную аменорею следует рассматривать у пациенток со вторичными половыми признаками, у которых не было периодических менструаций к 16 годам или 5 годам после развития груди.Пациенты, у которых не развились вторичные половые признаки, особенно отсутствие развития груди, и у которых не установились периодические менструации к 13 годам, также следует лечить от первичной аменореи.

Синдром Тернера (TS) из-за полной делеции всей или части Х-хромосомы приводит к первичной аменорее. Пациенты со СТ — фенотипические женщины с низким ростом, дисгенезией гонад и незначительным развитием вторичных половых признаков или отсутствием их развития. Кроме того, пациенты с TS могут также иметь перепончатую шею, отек рук и ног, врожденный порок сердца, гипотиреоз и / или грудную клетку в форме щита.Аменорея возникает у пациентов с TS из-за отсутствия или ограниченной функции яичников из-за несоответствующего развития (дисгенезия гонад) или преждевременной недостаточности яичников.

Какие тесты мне следует запросить, чтобы подтвердить свой клинический Dx? Кроме того, какие дополнительные тесты могут быть полезны?

Диагностическое обследование первичной аменореи должно начинаться с измерения хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), чтобы исключить беременность у пациентов с вторичными половыми признаками. Хотя у многих с СТ не развиваются вторичные половые признаки, беременность наступает у 1% пациенток.

Пациентам без вторичных половых признаков и / или отрицательного теста на беременность следует пройти гинекологический осмотр или ультразвуковое исследование для определения наличия матки. Из-за различной степени дефектов развития TS из-за мозаицизма второй Х-хромосомы у пациенток может развиться или не развиться матка.

У пациенток с обнаруживаемой маткой следует исключить гипотиреоз и пролактинемию. Результаты с высоким уровнем тиреотропного гормона (ТТГ) предполагают, что первичная аменорея вызвана первичным гипотиреозом, и после этого следует провести анализ fT4.Пониженный fT4 подтверждает гипотиреоз. Повышенный результат пролактина должен побудить врача провести МРТ в поисках аденомы гипофиза. Пролактин подавляет функцию гонадотропинов, вызывая аменорею у кормящих матерей и пациентов с пролактиномами.

Пациенты с нормальным уровнем ТТГ и пролактина должны быть обследованы на TS путем измерения лютеинизирующего гормона (ЛГ) и фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) для оценки гонадотропной функции. Высокие концентрации ФСГ и / или ЛГ в нескольких образцах указывают на первичную недостаточность яичников и соответствуют TS.Однако кариотипирование подтверждает диагноз СТ у пациентов с первичной аменореей, недостаточностью функции яичников и / или отсутствием матки.

Существуют ли факторы, которые могут повлиять на результаты лабораторных исследований? В частности, принимает ли ваш пациент какие-либо лекарства — безрецептурные или травяные — которые могут повлиять на результаты лабораторных исследований?

При анализе мочи на беременность могут быть получены ложноотрицательные результаты, что может привести к ошибочному диагнозу. Ложноотрицательные результаты могут быть получены, если моча слишком разбавлена. Чтобы получить подходящий образец мочи, выполните анализ мочи на беременность при первых утренних мочеиспусканиях и проверьте концентрацию белка, измерив удельный вес мочи и / или креатинин мочи.Ложноотрицательные результаты также могут возникать из-за вариантного эффекта. Это явление происходит, когда высокие концентрации изоформ ХГЧ в моче (фрагмент бета-ядра ХГЧ) не распознаются обоими антителами в анализе. Вместо этого они взаимодействуют с одним антителом и вызывают ложноотрицательный результат. Эффект варианта можно проверить, разбавив образец мочи и повторив тестирование.

Уровень пролактина незначительно повышается при стрессе, инфекциях, вызванных вирусом простого герпеса (ВПГ) в грудной стенке, и при использовании множества лекарств, включая агонисты дофамина, ингибиторы протонной помпы, нейролептики (рисперидон, фенотиазины, галоперидол), гипотензивные средства (метилдопа, резерпин, верапамил), эстрогены и запрещенные наркотики (амфетамины, каннабиноиды, опиаты и т. д.).Любой из них может привести к нарушению регуляции гонадотропинов, аменорее и бесплодию.

ЛГ и ФСГ эпизодически выделяются из гипофиза, и их концентрации могут варьироваться в зависимости от того, когда они измеряются в течение дня. Рекомендуются первые утренние образцы. Концентрации ЛГ и ФСГ меняются на протяжении менструального цикла, даже у пациенток с аменореей. По возможности рекомендуется измерять уровень ЛГ и ФСГ в начале фолликулярной фазы цикла.

Концентрации ЛГ и ФСГ резко меняются в период полового созревания. Оцените результаты в контексте конкретных референсных интервалов возраста и стадии Таннера. Лекарства, такие как противосудорожные препараты, кломифен и налоксон, могут ложно повышать уровень ЛГ, тогда как курение, циметидин, кломифен, наперстянка и леводопа вызывают повышение уровня ФСГ. У пациентов, принимающих оральные контрацептивы и гормональные препараты, могут наблюдаться искусственно низкие результаты ЛГ и ФСГ. Фенотиазины снижают концентрацию ФСГ, тогда как дигоксин снижает ЛГ.

Как и многие другие иммуноанализы, гетерофильные антитела могут давать ложноположительные результаты.Поэтому следует проявлять осторожность, когда повышенные результаты ХГЧ, ТТГ, пролактина, ЛГ и / или ФСГ не соответствуют клинической картине.

Какие лабораторные результаты являются полностью подтверждающими?

Стандартный 30-клеточный анализ кариотипа должен быть назначен любой женщине с первичной аменореей, необъяснимой задержкой роста или задержкой начала полового созревания, отсутствием матки или любым из следующих клинических симптомов:

отек кистей или стоп

сердечные аномалии

низкий волосяной покров

перепончатая шея

уши низкие

хронический средний отит

широкая грудь

плоскостопие

Идентификация мозаичного кариотипа 45, X или 45, X у пациента с аменореей и повышенным уровнем ФСГ подтверждает причину первичной аменореи.

Какие тесты мне следует запросить, чтобы подтвердить мой клинический Dx? Кроме того, какие дополнительные тесты могут быть полезны?

В редких случаях скрытый мозаицизм может привести к нормальному кариотипу у пациентов с TS. Если кариотип периферической крови в норме у пациентов с клиническими признаками и симптомами TS, следует проводить анализ кариотипа путем культивирования фибробластов кожи.

У

пациентов TS могут быть части Y-хромосомы. Присутствие материала Y-хромосомы увеличивает риск развития гонадобластомы у пациента TS, поэтому всем пациентам с Y-мозаицизмом рекомендуется гонадэктомия.Наличие мозаицизма Y-хромосомы должно быть подтверждено у любого пациента с TS с вирилизацией и / или материала Y-хромосомы путем идентификации области SRY с помощью флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) или анализа ДНК.

Существуют ли факторы, которые могут повлиять на результаты лабораторных исследований? В частности, принимает ли ваш пациент какие-либо лекарства — безрецептурные или травяные — которые могут повлиять на результаты лабораторных исследований?

Химиотерапия и / или облучение могут повлиять на выход метафазных хромосом, снижая возможность проведения анализов кариотипа

Copyright © 2017, 2013 ООО «Поддержка принятия решений в медицине». Все права защищены.

Ни один спонсор или рекламодатель не участвовал, не одобрял и не платил за контент, предоставляемый Decision Support in Medicine LLC. Лицензионный контент является собственностью DSM и защищен авторским правом.

Необычный фенотипический вариант синдрома Шерешевского-Тернера

  • Баннер, Ф., Шварц, Г., Хайнц, Х. А., Вальтер, В.: Синдром Тернера с полностью развитыми вторичными половыми признаками и фертильностью. Acta Endocrinol. 35 , 397–404 (1960)

    PubMed Google ученый

  • Карр Д. Х., Хаггар Р. А., Харт А. Д. Половые клетки в яичниках младенцев женского пола X0. Являюсь. J. Clin. Патол. 49 , 521–527 (1968)

    PubMed Google ученый

  • Грейс, Х. Дж., Куинлан, Д. К., Эдж, У. Э .: 45, Кариотип Х-лимфоцитов у фертильной женщины. Являюсь. J. Obstet. Гинеколь. 115 , 279–282 (1973)

    PubMed Google ученый

  • Хаузер, Г. А., Стейнфельд, П. Х., Эрб, Х., Келлер, М .: Juvenile Blutung. Ther. Умщ. 17 , 223–234 (1960)

    Google ученый

  • Hausmann, Z. , Гебель, К.-М .: Синдром Тернера с менструацией. J. Med. Genet. 9 , 100–102 (1972)

    PubMed Google ученый

  • Джамейн Б., Де Груши Дж., Грене К. Геморрагический синдром де Тернера (sans mosaique). Бык. Кормили. Soc. Gyn. Обст. 22 , 405–409 (1970)

    Google ученый

  • McDonough, M., Tho, P.G .: Дисгенезия гонад с атипичной кровоточащей функциональной кистой в рудиментарной полоске гонад.Являюсь. J. Obstet. Гинеколь. 119 , 565–569 (1974)

    PubMed Google ученый

  • Moneta, E., Garoea, N., Cappa, F., Bompiani, A .: La menopause precoce: ulteriore contributo casistico e Presentazione di due casi con anomalie cromosomiche (XX / X0 e XXq-). Folia Endocrinol. (Рома) 25 , 364–381 (1972)

    Google ученый

  • Накашима Дж.: Фертильность у женщины 45, X. Педиатрия 47 , 770–772 (1971)

    PubMed Google ученый

  • Филип, Дж., Селе, В .: 45, X Синдром Тернера без доказательств мозаицизма у пациентки с двумя беременностями. Acta Obstet. Гинеколь. Сканд. 55 , 283–286 (1976)

    PubMed Google ученый

  • Сезар А., Джонс Г. С .: Этиология и лечение дисфункционального маточного кровотечения.Акушерство. Гинеколь. 44 , 1–13 (1974)

    PubMed Google ученый

  • alexxlab

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *