Синдром шерешевского тернера это: Статьи о репродуктивном здоровье

Как проводится лечение синдрома Шеришевского-Тернера в Израиле

В первую очередь пациентке подбирают заместительную гормональную терапию. Используются анаболические гормоны для гармоничного набора массы тела, гормон роста назначается для нормализации роста костей и устранения диспропорции конечностей. С подросткового возраста девочкам назначают заместительную эстрогенизацию (лечение женскими половыми гормонами). Если у пациентки имеются нарушения, требующие хирургической коррекции (пороки сердца, деформации костей или позвоночного столба) – проводится хирургическое лечение по малотравматичным методикам.

Пренатальная диагностика синдрома в Израиле

Диагностические процедуры

1. 5
2. 4
3. 3
4. 2
5. 1

Вниманию пациентов. Важно! Израиль открывает небо. Пациенты с неотложными заболеваниями могут записаться на прием к врачу. Успейте забронировать раннюю дату!

Записаться на консультацию

Заполните форму заявки, и мы вам перезвоним в течение 30 минут.

Разрешение на въезд

Министерство здравоохранения Израиля

Внимание!

Мы продолжаем принимать иностранных пациентов в Тель-Авиве и удаленно

Лечение в Израиле

Клиника принимает иностранных пациентов во время СOVID-19, руководствуясь разрешением Министерства здравоохранения Израиля.

Узнать цены

Разрешение на въезд

Министерство здравоохранения Израиля

Внимание!

Мы продолжаем принимать иностранных пациентов в Тель-Авиве и удаленно

Лечение в Израиле

Клиника принимает иностранных пациентов во время СOVID-19, руководствуясь разрешением Министерства здравоохранения Израиля.

Подать заявку

Топ Ихилов

Нужна срочная консультация эксперта мирового уровня? Врачи клиники онлайн 24/7

Точная стоимостьмедицинских услуг вклинике Топ Ихилов

Слоган для каруселей докторов

Узнать точные цены

Синдром Шерешевского Тернера диагностика хромосом внутриутробно

Генетические предпосылки

Синдром Шерешевского-Тёрнера (в англоязычных странах – синдром Тёрнера или X0-синдром) представляет собой вариант изменения кариотипа человека в сторону уменьшения числа – частный вариант анеуплоидии (изменения общего числа хромосом) у женщин. При этом синдром Шерешевского-Тёрнера – выпадение одной из половых хромосом или моносомия по половым хромосомам — является вообще единственным жизнеспособным вариантом моносомии.

Так как в генотипе отсутствует хромосома Y, то наличие только одной хромосомы X приводит к формированию организма по женскому типу.

Хромосомная формула для синдрома Шерешевского-Тёрнера также неоднородна, так как встречаются разные варианты – не так много, как при синдроме Клайнфельтера, но все же более одного. Это 45X0 или классический вариант, когда кариотип представлен 45 хромосомами. Также достаточно часто встречается мозаичный тип, описываемый формулой 45Х0/46XX.

В литературе описано несколько редких случаев сочетания 45X0/46XY, то есть сочетание генотипа Шерешевского-Тёрнера с нормальным мужским генотипом. При этом клинические проявления, характерные для Шерешевского-Тёрнера встречаются у мужчин. Также отмечен казуистически редкий случай сложного мозаицизма 45X0/47ХXY с сочетанием обоих синдромов и множественными тяжелыми пороками развития.

Общая частота возникновения заболевания составляет порядка 1 случай на 1500 новорожденных девочек. Представленная информация по синдрому касается варианта 45Х0, как «классической» формы заболевания.

Диагностические особенности при рождении

Множеством исследований доказано то, что значительная часть случаев синдрома Шерешевского-Тёрнера приводит к спонтанному прерыванию беременности. По этой причине частота новорожденных с данным синдромом значительно ниже, чем при синдроме Клайнфельтера. У новорожденного есть целый ряд внешних признаков, позволяющих уже в роддоме визуально диагностировать заболевание:

• Рождённые девочки в физическом плане отстают от нормальных значений. Так, длина тела новорожденных девочек редко превышает порог в 40 см, а масса тела 2200 г.
• Бросается в глаза избыток кожи на шее новорожденной девочки в виде характерной складки. Она чётко обнаруживается у более чем 70% детей, а у остальных может быть развита умеренно.
• Нижняя граница роста волос часто сильно занижена и нередко переходит на спину, визуально сокращая и без того короткую шею.
• Даже в детстве темп роста ребёнка снижен, и они довольно рано начинают выраженно отставать от сверстниц.
• Непропорциональное телосложение с коротким туловищем и широкой грудной клеткой.
• Множественные аномалии развития костного скелета с выраженными деформациями многих суставов, позвоночного столба, рёбер, грудины, верхних и нижних конечностей, деформации лицевого черепа и крупных суставов конечностей.
• Характерным признаком становится лимфостаз или застойная отёчность стоп и нередко кистей ввиду аномалий развития лимфатических капилляров.
• Аномалии развития ушных раковин дополняют собой диагностические признаки заболевания – уши деформированы, оттопырены и посажены значительно ниже, нежели у здоровых младенцев

Диагностические особенности к наступлению полового созревания

Остальные проявления также присутствуют, просто для некоторых из них необходимы дополнительные методы обследования, кроме визуального осмотра, а часть из них в полной мере начинает проявляться по мере взросления и полового созревания. К ним относят:

• К моменту полового созревания ребёнок обычно уже полностью, всесторонне обследован и подтверждены множественные пороки развития внутренних органов. В той или иной мере болезни подвержена каждая система органов, а степень вовлечения в патологический процесс и сочетание аномалий могут в определённой степени варьировать у разных пациенток.
• Значительное недоразвитие половых органов с нарушением строения влагалища, матки и придатков. Увеличенный размер клитора при узости входа во влагалище. Нередки случаи атрезии. Полная аменорея или крайне редкие, спонтанные, скудные месячные. Гипоплазия или аплазия молочных желёз. В классическом варианте – без использования возможностей ЭКО – неспособность к зачатию ребёнка.
• Интеллектуально-мнестическая сфера вовлечена умеренно – случаи олигофрении редки и являются исключением. Фактически отмечается некоторое, незначительное отставание в интеллекте за счет снижения способности к концентрации внимания, позднего овладения речью, неусидчивости и повышенной отвлекаемости.
• Гиперпигментация, связанная с изменённым гормональным фоном проявляется с детства и на фоне более тёмного оттенка кожи появляются в изобилии родимые пятна, родинки и просто участки гиперпигментации, особенно в местах постоянного воздействия – к примеру, на месте постоянного натирания резинками от белья.

Совокупность вышеописанных проявлений при мозаичности синдрома Шерешевского-Тернера в сочетании кариотипов (46XY/45X0), становится менее выраженной. В определённых ситуациях подтвердить патологию становится возможным только после проведения генетических исследований.

Современные подходы к диагностике

В настоящее время ситуации с диагностикой синдрома Шерешевского-Тёрнера в момент рождения девочки становятся скорее исключением и связаны с полным отсутствием наблюдения беременной женщины в профильном лечебном учреждении. Возможностей современной медицины позволяют с определённой долей вероятности предположить возможность развития синдрома Шерешевского-Тёрнера и выявить эту патологию на ранних этапах внутриутробного развития с целью решения дальнейшей тактики.

• Генетическое консультирование. Учёт, оценка и прогнозирование имеющихся рисков со стороны каждого из родителей и планирование здоровой беременности.
• Пренатальный скрининг первого триместра, включающий исследование гормональных маркёров в крови будущей матери и УЗИ. Позволяет с определённой степенью вероятности оценить риски некоторых хромосомных аномалий. При всей простоте и безопасности ведущим недостатком остается низкая степень достоверности и информативности, так как оцениваются косвенные результаты.
• Неинвазивный пренатальный тест Prenetix как надёжный и специфичный скрининговый тест, исследующий биоматериал плода, присутствующий в кровотоке будущей матери. При неинвазивном генетическом исследовании синдром Шерешевского-Тёрнера может быть обнаружен уже на ранних сроках беременности, что дает больше времени в принятии решения относительно дальнейшей диагностической тактики и ведения беременности. Важно то, что Prenetix информативен при двуплодной беременности, а также во всё более частых ситуациях с суррогатным материнством, ЭКО и донорством репродуктивного материала.
• Генетическое исследование с инвазивным способом забора биоматериала плода – путём биопсии ворсин хориона, амниоцентеза или кордоцентеза.  Это верифицирующее диагноз исследование проводится при наличии показаний и необходимости подтверждения диагноза.

Неинвазивное генетическое исследование Пренетикс дополняет информативность скрининга первого триместра в выявлении ряда хромосомных аномалий, в том числе — синдрома Шерешевского-Тёрнера.

Проблемы долгосрочного лечения больных синдромом Шерешевского–Тернера | #03/10

Синдром Шерешевского–Тернера (СШТ) — генетически детерминированное заболевание, развивающееся в результате качественного либо количественного нарушения одной половой Х-хромосомы. По данным разных авторов частота встречаемости заболевания колеблется от 1:2000 до 1:2500 новорожденных девочек. Классическое описание СШТ было сделано американским врачом Генри Тернером в 1938 году. Однако еще раньше, 12 ноября 1925 года, профессор Н. А. Шерешевский представил клинические данные женщины 25 лет: низкий рост (132 см), выраженный половой инфантилизм — первичная аменорея, отсутствие вторичных половых признаков, недоразвитие внутренних гениталий.

Основными задачами лечения больных с СШТ в детском и подростковом возрасте являются увеличение конечного роста, формирование вторичных половых признаков с установлением регулярного менструального цикла, коррекция пороков развития и профилактика остеопороза. Своевременно начатая и адекватно проводимая терапия обеспечивает в последующем женщинам с СШТ полноценную активную жизнь. Однако многообразие клинических проявлений заболевания, неоднородность патофизиологических механизмов их развития создают проблемы в достижении оптимальных результатов лечения.

Наряду с низкорослостью и гипергонадотропным гипогонадизмом у больных с СШТ часто наблюдаются пороки развития внутренних органов, обусловленные хромосомными аберрациями. По мнению некоторых авторов, хромосомные аномалии, характерные для СШТ, могут иметь до 3% всех эмбрионов женского пола, однако вследствие спонтанных абортов лишь 1% плодов сохраняется до конца беременности. Таким образом, СШТ ответственен за 7–10% всех самопроизвольных прерываний беременности [1].

Гипогонадизм встречается почти у 98% больных СШТ. Редко диагностируют сохранную функцию яичников, проявляющуюся, как правило, увеличением молочных желез. Для первичной овариальной недостаточности, развивающейся в результате дисгенезии гонад, характерно значительное увеличение уровня гонадотропных гормонов в результате отсутствия отрицательного подавляющего влияния половых гормонов на гипоталамо-гипофизарную систему. У девочек с СШТ уже в первые недели жизни определяется повышение уровня гонадотропных гормонов, преимущественно фолликулостимулирующего гормона (ФСГ). Такое повышение сохраняется до двухлетнего возраста. В возрасте от 2 до 6 лет происходит снижение уровня гонадотропных гормонов в результате активации универсального центрального механизма, подавляющего секрецию гонадотропин-релизинг-гормона (ЛГ-РГ) независимо от уровня половых гормонов. В возрасте 5–6 лет начинают вновь повышаться ФСГ и лютеинизирующий гормон (ЛГ). В период полового развития отмечено увеличение уровня гонадотропных гормонов (ФСГ, ЛГ) в 10 раз [1, 3, 4, 14].

У 5–7% девочек с гипергонадотропным гипогонадизмом может отмечаться спонтанное половое развитие, чаще при мозаичном варианте хромосомного набора. У этих девочек спонтанное половое развитие чаще является неполным и не приводит к нормальной и длительной овариальной функции. Однако в литературе описаны случаи спонтанных и повторных беременностей и родов у женщин с СШТ. Необходимо отметить, что проявлением истинного пубертата следует считать только увеличение молочных желез. Вторичное оволосение — лобковое и аксиллярное — развивается спонтанно у всех девочек с гипергонадотропным гипогонадизмом к 12–13 годам под влиянием надпочечниковых андрогенов [1, 3].

Больные с СШТ в 100% случаев имеют низкий рост. Девочки уже при рождении имеют низкую массу и длину тела. В течение первых 2–3 лет скорость роста достаточно стабильна. В последующем в возрасте от 3 до 11 лет отмечается выраженное снижение темпов роста. В возрасте пубертата ростового скачка не происходит, и отставание в росте становится максимальным [1, 14, 22, 23]. До недавнего времени патогенез низкорослости при СШТ оставался неясным.

Существовал ряд гипотез, объясняющих этот симптом заболевания. При этом влияние различных вариантов кариотипа при СШТ на конечный рост доказано не было. В последнее десятилетие было установлено, что ведущую роль в патогенезе низкорослости у пациентов с гипергонадотропным гипогонадизмом имеют непосредственные генетические нарушения, обусловленные делецией гена SHOX. Это ген, локализованный в псевдоаутосомной области на конце короткого плеча Х-хромосомы, с которым связывают низкорослость при СШТ и некоторых других синдромах, сопровождающихся мезомиелической дисплазией костной ткани. Ген SHOX (short stature homeobox gene) кодирует белок, содержащий гомеодомен, который с наибольшей вероятностью работает как регулятор транскрипции. Снижение экспрессии SHOX-гена может быть ассоциировано не только с низкорослостью, но и с деформацией скелета (деформация Маделунга, вальгусная деформация, микрогнатия, «готическое небо», укорочение конечностей и пястных костей) [3].

Пациенты с СШТ требуют не только коррекции гонадной недостаточности, но и стимуляции роста. Выраженная задержка роста начинает формироваться у детей с 5–6 лет, и конечный рост колеблется около 140 см.

Соматотропная функция у больных с СШТ на фоне стимуляционных проб продемонстрировала адекватный выброс соматотропного гормона (СТГ) в ответ на стимуляцию. У девочек с СШТ снижение секреции СТГ до периода полового развития происходит в результате дефицита эстрогенов. У пациентов также было обнаружено снижение уровня инсулиноподобного фактора роста-1 (ИФР-1), необходимого для осуществления периферического действия соматотропного гормона [1, 2, 5, 6]. Некоторые ученые полагают, что у больных с гипергонадотропным гипогонадизмом отмечается частичная резистентность к гормону роста и ИФР-1. Однако это требует дальнейшего изучения.

В мировой практике в настоящее время начато широкое применение рекомбинантных препаратов гормона роста у девочек с СШТ. Многочисленные исследования показали, что препараты соматропина ускоряют рост у этих детей и увеличивают их конечное значение до 150–155 см. Увеличение конечного роста в результате лечения супрафизиологическими дозами соматропина по данным разных авторов весьма вариабельно — от 3 до 16 см по отношению к прогнозируемому без лечения росту [14, 22, 25, 26]. В связи с тем, что спонтанный пубертат развивается лишь у 20% девочек с СШТ, возникает необходимость индукции полового развития с помощью эстрогенов. При этом эстрогены активируют закрытие эпифизарных зон роста и являются лимитирующим фактором роста костей в длину. Исследования ряда авторов свидетельствуют о том, что присоединение к терапии гормоном роста препаратов эстрогенов не оказывает влияния на показатели конечного роста пациентов.

Так, по данным Rosenfeld R. и соавт. низкие дозы парентерально введенного депо-эстрадиола на фоне лечения гормоном роста способствуют феминизации пациенток без влияния на конечный рост [21]. Вместе с тем имеются доказательства того, что раннее назначение эстрогенов на фоне лечения гормоном роста приводит к уменьшению величины конечного роста девочек с СШТ. Следовательно, назначение половых стероидов должно быть отложено насколько это возможно, несмотря на то, что отсроченное назначение эстрогенов может привести к нежелательным последствиям и замедлению костной минерализации [15]. В связи с этим до настоящего времени вопрос о сроках начала терапии гормоном роста и препаратами эстрогенов окончательно не решен. Основные рекомендации по вопросам лечения гормоном роста сводятся к тому, что необходимо начинать терапию соматропином, как только рост пациента с СШТ окажется ниже 50-й перцентили кривой роста здоровых девочек и может начинаться даже с 2-летнего возраста. Заместительная гормональная терапия эстрогенами должна начинаться в возрасте не ранее 12 и не позднее 15 лет [26].

Belgian Study Group for Pediatric Endocrinology провела ретроспективное исследование показателей роста и полового развития у 186 больных с СШТ в зависимости от сроков начала терапии гормоном роста и препаратами эстрогенов. Результаты свидетельствовали о том, что лечение гормоном роста приводило к увеличению окончательного роста у большинства девочек с СШТ. Окончательный рост у леченных пациентов составил в среднем 151,7 ± 6,0 см, что на 8,3 см выше, чем у нелеченных девочек с СШТ. При этом возраст начала терапии гормоном роста не влиял на конечный рост. Также не оказывал влияния на показатели конечного роста спонтанный или отсроченно индуцированный эстрогенами пубертат [19].

В соответствии с принятыми на V Международном совещании по синдрому Тернера в 2000 г. рекомендациями, наиболее эффективным средством лечения низкорослости у больных с гипергонадотропным гипогонадизмом являются препараты гормона роста человека (Генотропин, Нордитропин, Хуматроп, Сайзен), которые вводятся ежедневно подкожно в вечерние часы в суточной дозе 0,05 мг/кг массы тела. Терапию гормоном роста прекращают, когда костный возраст достигает 15 лет, а скорость роста падает до 2 см в год.

Заместительную терапию эстрогенами рекомендуют начинать в возрасте 14–15 лет, когда достигнут рост, близкий к конечному. Препаратами выбора для инициации пубертата у девочек в настоящее время являются конъюгированные эстрогены (Премарин 625 мкг в сутки) и производные бета-эстрадиола (Эстрофем, Прогинова 1 мг в сутки). Возможно также наружное применение эстрогеновых препаратов в виде гелей (Дивигель). Через 12–18 месяцев монотерапии эстрогенами переходят к циклической терапии эстроген-прогестагеновыми препаратами [1, 3, 9, 25]. Длительность заместительной гормональной терапии — до возраста наступления менопаузы у здоровых женщин (до 50 лет) [10]. Адекватность индивидуального подбора лечения оценивают через 3 и 6 месяцев.

Широкое развитие методов экстракорпорального оплодотворения позволяет женщине с СШТ вынашивать беременность и рожать детей. При достижении адекватного полового развития возможно возникновение беременности путем экстракорпорального оплодотворения с помощью донорской яйцеклетки. Для девочек, имеющих спонтанный, но кратковременный период овариальной активности, возможна криоконсервация ооцитов с последующим их оплодотворением и внедрением в эндометрий пациентки, желающей иметь ребенка. В подобных случаях необходимо предварительное генетическое тестирование эмбриона.

У девочек старше 8 лет лечение гормоном роста рекомендуют сочетать с оксандролоном — неароматизирующимся анаболическим стероидом, обладающим минимальной андрогенной активностью [24]. К настоящему времени в литературе отсутствуют результаты долгосрочных наблюдений по применению гормональной заместительной терапии препаратами эстрогенов и лечению гормоном роста в сочетании с оксандролоном при СШТ. Вместе с тем известен большой ряд проблем, возникающих в течение жизни этих больных, связанных с клиническими особенностями заболевания.

При СШТ общая заболеваемость пациенток выше, чем в популяции. Относительный риск (ОР) развития эндокринных заболеваний выше в 4,9 раза. В том числе риск развития аутоиммунного тиреоидита превышает 16 раз, сахарного диабета 1-го типа — 11 раз, сахарного диабета 2-го типа — 4 раза. Более чем в два раза у этих пациенток увеличен риск развития ишемической болезни сердца и гипертонии, сосудистых заболеваний мозга и атеросклероза. Наблюдается повышенный риск развития цирроза печени (ОР — 5,7), остеопороза (ОР — 10,1). Относительный риск возникновения всех раковых заболеваний составляет 1,35, в то время как риск развития рака толстой и прямой кишки значительно повышен (4,94). По итогам когортного исследования, проведенного в Великобритании, относительный риск смерти у больных с СШТ превысил 4 раза вследствие заболеваний нервной, пищеварительной, сердечно-сосудистой, дыхательной и мочеполовой систем [27].

Большую долю в увеличении заболеваемости и смертности при СШТ отводят врожденным и приобретенным заболеваниям сердца. Характерными для СШТ являются такие врожденные пороки, как коарктация аорты, двустворчатый аортальный клапан. Двустворчатый аортальный клапан является наиболее частой находкой и встречается у 13–34% больных с СШТ, в общей популяции этот порок встречается с частотой 1–2%. Коарктацию аорты обнаруживают у 4–14% больных с СШТ, преимущественно при кариотипе 45Х. По данным V. P. Sybert у 56% больных с СШТ выявляется патология сердечно-сосудистой системы. Врожденные пороки сердца, такие как: коарктация аорты, незаращение межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиция сосудов, сердца, могут приводить к гемодинамическим нарушениям [3, 14, 16, 22].

У 30% девочек с СШТ при амбулаторном суточном мониторировании артериального давления выявляется артериальная гипертензия легкой степени, у 50% выявляется ненормальный профиль суточных колебаний артериального давления. У взрослых пациенток с СШТ было отмечено значительное повышение артериального давления по сравнению со сходной по возрасту контрольной группой, причем у половины из них была клинически выраженная артериальная гипертензия [20]. Несмотря на то, что ишемическая болезнь сердца и цереброваскулярные нарушения у больных с СШТ встречаются значительно чаще, чем в популяции, показатели липидного спектра крови при этом синдроме не отличаются от таковых в группе контроля.

В литературе описано более 60 случаев дилятации или расслоения аорты [11]. Увеличение заболеваемости сердечно-сосудистыми заболеваниями связывают с хронической недостаточностью эстрогенов. Вместе с тем назначение гормональной заместительной терапии препаратами эстрогенов и лечение гормоном роста определяют необходимость углубленного кардиологического обследования с учетом возможного влияния терапии на функциональное состояние сердца и магистральных сосудов. Принимая во внимание развитие программ экстракорпорального оплодотворения, можно предположить увеличение в будущем количества беременностей у пациенток с СШТ [12]. При этом беременность может увеличить риск последующего расслоения аорты.

У 80% пациенток среднего возраста с СШТ наблюдается повышение уровня печеночных ферментов в крови, которое не связывают с заболеваниями печени. Вместе с тем результаты эпидемиологических исследований Gravholt C. H. et al. свидетельствуют о повышенной частоте цирроза печени при СШТ. При изучении биоптатов печени у 27 больных с СШТ, имевших повышенные уровни печеночных ферментов, были обнаружены различные патологические морфологические изменения, включая выраженную узловую регенеративную гиперплазию, множественную фокальную узловую гиперплазию, цирроз с облитерирующей портальной флебопатией, портальный фиброз, воспалительные инфильтраты, неалкогольный жировой гепатоз.

Авторы сделали заключение о том, что основной причиной таких морфологических изменений в печени при СШТ являются сосудистые нарушения врожденного характера и неалкогольный жировой гепатоз. При этом была исключена роль терапии эстрогенами в формировании патологии. Более того, лечение половыми стероидами независимо от пути их введения (таблетированная или трансдермальная формы 17 бета-эстрадиола) приводило к снижению повышеннных уровней сывороточной аланинаминотрансферазы, гамма-глутаминтрансферазы, щелочной фосфатазы. Показатели снижались в большей степени при терапии этинилэстрадиолом по сравнению с конъюгированными эстрогенами. Полученные результаты позволили сделать заключение о протективном действии эстрогенов в поддержании нормальной функции печени у пациенток с СШТ [13].

Большое количество исследований посвящено вопросам состояния костной системы и минерального обмена при СШТ. Исследователи обнаружили, что остеопороз и переломы при этом заболевании встречаются значительно чаще, чем в общей популяции. При этом снижение минеральной плотности костей повышает риск возникновения переломов любой локализации и в любом возрасте, включая детский. Механизм развития остеопороза при данной патологии до конца не установлен. Гормональные нарушения, наблюдаемые при СШТ, способствуют формированию остеопороза [4, 8]. Дефицит эстрогенов в период полового развития подавляет эндоостальный рост кортикального слоя костной ткани. Это приводит к нарушению формирования трабекулярной зоны кости. При сохраняющемся низком уровне эстрогенов у больных система соматотропный гормон — инсулиноподобный фактор роста в период полового развития не активизируется. В результате дефицита гормона роста и ИФР-1 происходит недостаточное образование костной ткани.

Рядом работ показано, что адекватная заместительная терапия препаратами эстрогенов в сочетании с гормоном роста способствует нормализации костной массы у больных с СШТ [25]. Вместе с тем до настоящего времени не опубликовано результатов долгосрочных исследований по изучению эффектов эстрадиола в сочетании с гормоном роста при лечении СШТ. Необходимость таких исследований определяется формированием оптимальной терапии в подростковом возрасте для достижения двух целей. Первая заключается в нормализации костной массы и сохранении минеральной плотности костей без риска влияния на конечный рост.

Вторая — своевременная индукция полового созревания для формирования вторичных половых признаков. Исследования Khastgir et al. показали, что применение 2 мг эстрадиола или его эквивалента для заместительной гормональной терапии при СШТ является недостаточным как в отношении формирования оптимальной костной массы, так и в отношении формирования вторичных половых признаков. Однако неизвестно, как более высокие дозы эстрогенов могут влиять на другие показатели у взрослых пациенток [18].

У значительной части подростков и взрослых больных с СШТ выявляются различные нарушения углеводного обмена. Чаще встречаются нарушенная толерантность к глюкозе и сахарный диабет 2-го типа [7, 17]. Согласно современным рекомендациям гормональная заместительная терапия препаратами эстрогенов при СШТ продолжается до возраста естественной менопаузы (50–55 лет). При этом сведений о долгосрочном влиянии эстрогенов на показатели углеводного обмена нет.

Очевидно, что основными задачами лечения этих пациентов являются увеличение конечного роста, формирование вторичных половых признаков, профилактика остеопороза. Однако остается открытым вопрос о возрасте, когда необходимо начинать лечение, о дозах и схемах комбинации препаратов, стимулирующих рост и половое созревание и предотвращающих развитие осложнений со стороны костной системы.

Литература

1. Дедов И. И., Семичева Т. В., Петеркова В. А. Половое развитие детей: норма и патология. М., 2002. С. 160–164.

2. Дедов И. И., Тюльпаков А. Н., Петеркова В. А. Соматотропная недостаточность. М.: ИндексПринт, 1998. С. 6–32, 38–44, 132, 206.

3. Дедов И. И., Петеркова В. А., Семичева Т. В., Волеводз Н. Н. Синдром Шерешевского-Тернера. М., 2002. 47 c.

4. Драгун С. А. Оценка состояния минеральной плотности костной ткани, костного метаболизма, углеводного обмена, органов репродуктивной системы и иммунного статуса у больных с синдромом Шерешевского-Тернера в разные возрастные периоды: автореф. дис. канд. мед. наук. М., 2006. 23 с.

5. Коледова Е. Б. Соматотропная функция гипофиза у девочек с синдромом Шерешевского-Тернера: автореф. дис. канд. мед. наук. М., 1995. 21.

6. Петеркова В. А., Гончаров Н. П., Семиченко Т. В. и др. Соматотропная функция гипофиза у девочек с синдромом Шерешевского-Тернера // Пробл. эндокрин. 1997. № 1, с. 14–18.

7. Bakalov V. K., Cooley M. M., Quon M. J. et al. Impaired insulinsecretion in the Turner metabolic syndrome // J Clin EndocrinolMetab. 2004; 89 (7): 3516–3520.

8. Breuil V., Euller-Ziegler L. Gonadal dysgenesis and bone metabolism // Joint Bone Spine. 2001; 68: 1: 26–33.

9. Chernausek S. D., Attie K. M., Cara J. F. et al. Growth hormone therapyof Turner syndrome: the impact of age of estrogen replacement onfinal height. Genentech, Inc., Collaborative Study Group // J ClinEndocrinol Metab. 2000; 85: 7: 2439–2445.

10. Elsheikh M., Dunger D. B., Conway G. S., Wass J. A. H. Turner’s Syndromein Adulthood // Endocr Rev. 2002; 23: 1: 120–140.

11. Elsheikh M., Casadei B., Conway G. S., Wass J. A. Hypertensionis a major risk factor for aortic root dilatation in women withTurner’s syndrome // Clin Endocrinol (Oxf). 2001; 54 (1): 69–73.

12. Foudila T., Soderstrom-Anttila V., Hovatta O. Turner’s syn drome and pregnancies after oocyte donation // Hum Reprod 1999; 14 (2): 532–535.

13. Gravholt C. H., Naeraa R. W., Nyholm В. et al. Glucose metabolism, lipid metabolism, and cardiovascular risk factors inadult Turner syndrome: the impact of sex hormone replacement // Diabetes Care. 1998; 21 (7): 1062–1070.

14. Guarneri M. P., Abusrewil S. A., Bernasconi S. et al. Turner’s syndrome // Pediatr Endocrinol Metab. 2001; 14: Suppl 2: 959–965.

15. Guttmann H., Weiner Z., Nikolski E. et al. Choosing an oestrogen replacement therapy in young adult women with Turnersyndrome // Clin Endocrinol (Oxf). 2001; 54 (2): 159–164.

16. Ho V. B., Bakalov V. K., Cooley M. et al. Major vascular anomaliesin Turner syndrome: prevalence and magnetic resonanceangiographic features // Circulation. 2004; 110 (12): 1694–1700.

17. Igarashi Y., Ogawa E., Fujieda K., Tanaka T. Treatment of Turnersyndrome with transdermal 17-p-estradiol. In: Basic and clinicalapproach to Turner syndrome. I. Hibi, K. Takano, eds. Amsterdam: Elsevier. 1993; 197–202.

18. Khastgir G., Studd J. W., Fox S. W. et al. A longitudinal study of the effect of subcutaneous estrogen replacement on bone in young women with Turner’s syndrome // J Bone Miner Res. 2003; 18 (5): 925–932.

19. Massa G., Heinrichs C., Verlinde S. et al. Late or delayed induced or spontaneous puberty in girls with Turner syndrome treated with growth hormone does not affect final height // J. Clin. Endocrinol. Metab. 2003; 88 (9): 4168–4174.

20. Nathwani N. C., Unwin R., Brook C. G., Hindmarsh P. C. Bloodpressure and Turner syndrome // Clin Endocrinol (Oxf). 2000; 52 (3): 363–370.

21. Rosenfeld R. L., Devine N., Hunold J. et al. Salutary effects of combining early very low-dose systemic estradiol with growth hormone therapy in girls with Turner syndrome // J. Clin Endocrinol Metab. 2005. 90 (12): 6424–6430.

22. Ranke M. B., Saenger P. Turner’s syndrome //Lancet. 2001; 358: 9278:309–314.

23. Rosenfeld R. G., Tesch L. G., Rodriguez-Rigau L. J. Recommendationsfor diagnosis, treatment, and management of individuals with Turnersyndrome // Endocrinologist. 1994; 4: 351–358.

24. Rudman D., Goldsmith M., Kutner M., Blackston D. Effect of growthhormone and oxandrolone singly and together on growth rate ingirls with X chromosome abnormalities // J Pediat. 1980; 96: 1: 132–135.

25. Saenger P., Wikland K. A., Conway G. S. et al. Recommendationsfor the diagnosis and management of Turner syndrome // J ClinEndocnnol Metab. 2001; 86 (7): 3061–3069.

26. Soriano-Guillen L., Coste J., Ecosse E. et al. Adult height and pubertal growth in Turner syndrome after treatment with recombinant growth hormone // J. Clin. Endocrinol Metab. 2005. 90 (9): 5188–5196.

27. Swerdlow A. J., Hermon C., Jacobs P. A. et al. Mortality and can cer incidence in persons with numerical sex chromosome abnormalities: a cohort study // Ann Hum Genet. 2001; 65 (part 2): 177–188.

Е. Б. Башнина, доктор медицинских наук, профессор
М. Ф. Персаева

СпбМАПО, Санкт-Петербург

Контактная информация об авторах для переписки: [email protected]

Что нужно знать про синдром Шерешевского-Тернера

В  норме набор хромосом у каждого человека состоит из 22 пар аутосомальных (одинаковых у мужчин и женщин) и двух половых, которые определяют, кто родится — мальчик или девочка. Наличие двух Х-хромосом определяет женский пол, а сочетание Х+У — мужской. Встречаются и отклонения от нормы — это обширный раздел генетической патологии, который включает синдром Дауна, Кляйнфельтера, Шерешевского-Тернера и другие болезни. Синдром Шерешевского-Тернера представляет собой генетическое заболевание, при котором происходит задержка полового развития, вызванная недостатком половых гормонов (гипогонадизмом). Заболевание встречается только у девочек, самой частой причиной (60 %) является отсутствие одной Х-хромосомы, в остальных случаях характерно повреждение одной из Х-хромосом и другие нарушения.

Основные признаки патологии — заторможенность роста и гипогонадизм. Причем отставание в росте происходит уже во внутриутробном периоде. Первые два года жизни темпы роста стабильные, но затем они прогрессивно снижаются, отсутствует и пубертатный скачок. Конечный рост составляет 140—150 см. Низкий рост сочетается с множественными пороками развития скелета и внутренних органов. Нарушение костного развития проявляется укорочением фаланг пальцев и шейных позвонков, что обуславливает короткую шею. В 45 % случаев наблюдаются аномалии ушных раковин. Характерны бочкообразная или плоская грудная клетка, Х-образное искривление ног, деформация локтевых суставов. С первых дней жизни возникает нарушение оттока лимфы, что приводит к отеку кистей, стоп, голеней. К частым порокам внутренних органов относятся пороки мочеполовой сферы: удвоение мочеточников, подковообразная почка. Со стороны сердечно-сосудистой системы встречаются нарушение расположения магистральных сосудов, дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок, сужение или расширение просвета аорты и другие ее повреждения. В 30 % случаев имеется аутоиммунное поражение щитовидной железы, гипотиреоз. Практически всегда наблюдается половой инфантилизм, недоразвитие внутренних половых органов. Часто яичники представлены в виде тяжей из соединительной ткани.

Дети, имеющие синдром Шерешевского-Тернера, должны получать не только заместительную терапию половыми гормонами, но и гормоном роста. Лечение необходимо начинать в 5–6 лет, когда рост начинает выраженно отставать от средних значений. Контроль проводят каждые 6 месяцев. Применять препараты, стимулирующие половое развитие, можно только после достижения максимально возможного роста в 14—15 лет. Необходимо исследовать при помощи УЗИ развитие матки и яичников и определить уровень половых гормонов. Заместительная терапия половыми гормонами проводится пожизненно. Но необходимо помнить, что заместительная терапия эстрогенами может вызывать побочные эффекты в виде головной боли, тошноты, задержки жидкости, прибавки массы тела. Важным аспектом лечения является коррекция врожденных пороков развития. Прогноз для жизни благоприятный, если нет тяжелых соматических нарушений. Такие пациенты могут создавать семьи, вести нормальную половую жизнь, но, несмотря на гормональную терапию, они в большинстве случаев бесплодны.

Заметили ошибку? Пожалуйста, выделите её и нажмите Ctrl+Enter

Синдром Шершевского-Тернера

Врожденное генетическое заболевание — синдром Шерешевского-Тернера (дисгенезия гонад) — развивается в результате хромосомных нарушений. У плода во внутриутробном периоде полностью или частично отсутствует одна из двух половых хромосом. Неполный кариотип хромосом встречается преимущественно у девочек и проявляются отставанием в физическом, половом и психическом развитии. Причины возникновения патологии пока окончательно не установлены, но врачи отмечают тяжелое течение беременности у матери (выраженный токсикоз, осложнения, угрозы выкидыша), преждевременные роды. Аномальное развитие могут спровоцировать различные факторы:

• генетическая предрасположенность;
• воздействие на плод ионизирующего излечения;
• употребление матерью во время беременности алкоголя, наркотиков, курение, контакт с токсическими веществами.

  У больных с синдромом Шерешевского-Тернера часто происходит преждевременное старение организма. хотя продолжительность жизни в среднем такая же, как у здорового человека. Заболевание опасно сопровождающимися осложнениями в виде бесплодия, ранних сердечно-сосудистых патологий, отклонений в развитии мочевыделительной системы, нарушений слуха, высокого риска диабета и ожирения.

О полном излечении от заболевания в современной медицине речь пока не идет, но новаторские методики и лекарственные препараты позволяют максимально скорректировать проявления болезни. Лечение синдрома Шерешевского-Тернера в Израиле способствует существенному улучшению качества жизни пациентов, помогает пройти социальную и психологическую адаптацию. В Первом медицинском центре Тель-Авива пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера принимает департамент эндокринологии. В Израиле это крупнейшее специализированное отделение, где практикуют ведущие профессора и доктора с мировым именем.

Оснащение клиники позволяет применять инновационные методы диагностики и лечения. Здесь разрабатываются и внедряются передовые решения, что дает пациентам надежду на полноценную жизнь. В Первом медицинском центре Тель-Авива женщины с синдромом Тернера проходят процедуру ЭКО с вынашиванием и успешными родами здорового малыша. Оправданная стоимость лечения синдрома Шерешевского-Тернера в Израиле привлекает пациентов со всего мира.  

Синдром Шерешевского-Тернера классифицируется в зависимости от характера генетической аномалии и специфики проявлений:

• мозаичная форма — в отдельных клетках сохранен полный набор хромосом, внешние признаки заболевания менее выражены
• вторая половая хромосома отсутствует полностью — характерны множественные врожденные аномалии и выраженная симптоматика;
• значительное повреждение одной из двух хромосом — характерные признаки болезни проявляются в период полового созревания, но менее выражены, чем при отсутствии хромосомы.

Узнать точную стоимость лечения

Симптомы дискинезии гонад

Первые признаки болезни может заметить врач во время УЗИ плода. После рождения ребенка о синдроме свидетельствуют:

• маленький рост и вес при рождении, несмотря на доношенную беременность;
• утолщенные складки кожи в затылочной части;
• крылоподобные складки по бокам шеи;
• множественные пигментные невусы;
• искривление локтевых суставов;
• низко посаженные небольшого размера уши;
• типичные отеки кистей и стоп;
• гипоплазия ногтей;
• широкая грудная клетка;
• втянутые соски;
• аномалии половых органов;
• низкий рост;
• задержка физического развития;
• укороченная шея;
• нарушение зрения и слуха;
• неправильное развитие нижней челюсти;
• непропорциональное телосложение.

У больных отмечается характерное «лицо сфинкса» с плохо развитой мимикой. У подростков заметно отставание в половом развитии: невыраженное оволосение в подмышечной впадине и на лобке, недоразвиты половые органы и молочные железы, возможно отсутствие месячных.

Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера в Израиле

Подтвердить диагноз может только всестороннее обследование. В Первом медицинском центре Тель-Авива пациенток осматривают узкопрофильные специалисты: педиатр, эндокринолог, генетик, нефролог, кардиолог, отоларинголог, гинеколог, офтальмолог. Затем проводятся лабораторные и инструментальные исследования:

• анализ крови на гормоны;
• кариотипирование;
• ЭКГ;
• ЭхоКГ;
• рентгенография;
• УЗИ;
• МРТ;
• КТ;
• денситометрия;
• анализы для определения функциональности щитовидной железы;
• анализы мочи;
• гормональные тесты.

Диагностический комплекс призван определить степень отставания в развитии, выявить осложнения, чтобы помочь подобрать эффективное лечение. Современное оборудование клиники позволяет точно установить диагноз у плода во внутриутробном периоде.

Стоимость диагностики

Узнать точную стоимость диагностики

Гарантированный ответ в течение 30 минут

Эффективное лечение синдрома Шерешевского-Тернера в Израиле

Дисгенезия гонад — серьезное заболевание, которое требует высокой квалификации и опыта врачей. Наша клиника одна из немногих специализируется на лечении хромосомных мутаций, задержки полового развития в Израиле. Задача терапии заключается в коррекции осложнений, гормональной поддержке, облегчении симптомов и улучшении состояния больных.

Выбор методов лечения и лекарств обусловлен видом патологии, индивидуальными особенностями организма, предпочтениями больной и ее родственников. Лечение продолжительное, но постоянно находиться в Израиле пациенткам не придется. Курс лекарственной терапии можно продолжить дома. Для контроля эффективности лечения нужно будет приезжать в клинику на осмотр к лечащему врачу и для обследования.

Больным обязательно назначается витаминотерапия, ЛФК, массаж, физиотерапевтические процедуры. Диетологи разрабатывают индивидуальную сбалансированную диету. Подростки проходят продолжительный курс гормонального лечения эстрогенами у девушек и мужскими половыми гормонами у юношей для обеспечения нормального полового созревания и устранения ряда симптомов болезни.

Индивидуально подобранная лечебная схема и современные лекарственные препараты при некоторых видах болезни способствуют развитию репродуктивных органов. В последующем женщина может пройти процедуру экстракорпорального оплодотворения и родить ребенка. Нарушения функциональности почек, сердечно-сосудистой и мочевыделительной систем, другие сопутствующие осложнения устраняются медикаментозным лечением.

  Лапароскопическим хирургическим методом у больной удаляются семенники (гонады), если во время обследования обнаруживается мужская Y-хромосома. Врожденные пороки и эстетические дефекты корректируются пластическими операциями. Так, хирургическое вмешательство и пластика проводится для удаления кожных складок на шее. Мастерство пластических хирургов Первого медицинского центра Тель-Авива известно далеко за пределами страны, поэтому пациентам гарантирован качественный результат операций.

Выбор врача

Врачебный коллектив нашей клиники — это лучшие израильские специалисты с большим опытом лечения синдрома Шерешевского-Тернера. Профессиональные биографии врачей и отзывы пациентов размещены на сайте. Медицинский консультант поможет подобрать наиболее подходящего специалиста, проконсультирует относительно цены диагностики и лечения в клинике.

Получить помощь в подборе специалиста

Гарантированный ответ в течение 30 минут

Клиническая характеристика и особенности липидного состава крови больных с синдромом Шерешевского-Тернера

, | » Р <Г,Г}7

На правах рукописи

ЛУКЬЯНОВА Татьяна Витальевна

УДК 618.1-007-07:616.153.915

КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА И ОСОБЕННОСТИ ЛИПИДНОГО СОСТАВА КРОВИ БОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА

14.00.05 — внутренние болезни

Автореферат

диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук

Новосибирск, 1997 г.

Работа выполнена в Институте терапии Сибирского отделения РАМН (директор — академик РАМН РФ Никитин Ю.П.)

Научный руководитель:

академик РАМН РФ

Научный консультант.

кандидат медицинских наук, доцент

Официальные оппоненты:

доетор медицинских наук, профессор

кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник

Никитин Ю.П.

Лисичеико О.В.

Николаева А. А. Воевода М.И.

Ведущее учреждение — Научно-исследовательский институт патологии кровообращения.

Защита диссертации состоится » «_1996 г.

в_часов на заседании специализированного совета

Института терапии Сибирского отделения РАМН РФ (630003, г.Новосибирск-3, Владимировский спуск, 2а).

С диссертацией можно ознакомиться в библиотеке Института.

Автореферат разослан» «_1996 г.

Ученый секретарь специализированного совета кандидат медицинских наук _

Бабин В.П.

ВВЕДЕНИЕ

Актуальность проблемы Атеросклероз и его проявления являются одной из основных причин смерти и потери трудоспособности взрослого населения в развитых странах (Стаут Р., 1985; Лисицын ЮП, 1987). Огромное количество накопленной информации позволяет считать атеросклероз гетерогенным заболеванием, в возникновении и развитии которого играют роль многие факторы: наследственность, артериальная гипертензия, курение, ожирение, гиподинамия, диета и др. (Kannel et al., 1971., 19 76, Carlson,Bottiger, 1972; Murrey et al, 1975, Stein et al., 1975; Rhoads et a!, 1976; Castelli et al., 1977; Miller et al., 1977; Stanhope, Sampson., 1977; Стаут P., 1985, Ильинский Б В ,1985, Халтаев Н.Г., 1985 ; Отева Э.А., 1992; Никитин Ю.П.,1996; Оганов Р.Г., 1996). Исследования, проведенные в последние годы, еще раз наглядно подтвердили роль нарушений липидного обмена в патогенезе атеросклероза (Brown V.W. et al., 1994; Brown et al., 1986; Дзеранова Н.Я. с соавт., 1993; Липовецкий Б.М., 1996).

В изучении механизмов атерогенеза несомненный интерес представляет также уточнение связи между липидным обменом и женскими половыми гормонами. Общеизвестна резистентность женщин к ишемической болезни сердца (ИБС) в доменопаузальном периоде (Carlson, Ericson, 1975; Стаут Р , 1975; Мясников Л.А., 1969; Тюльпин И H, 1972; Герасимова Е.Н с соавт., 1973, 1978, Титов В H с соавт, 1976, Яковлева О M с соавт , 1993). Многими авторами показано, что распрост раненность ИБС среди женщин ниже, чем среди мужчин ( Bengtsson, 1973, Kannel et al, 1976, Oliver, 1978, Чурина CK, 1983; Стаут P.,1985). Половые различия в основном объясняют разницей гормонального фона, воздействием эстрогенов на факторы, имеющие непосредственное отношение к развитию атеросклероза на обмен липидов и лппопротеидов, свертывающую систему крови, состояние сосудистой стенки ( Games et al, 1955, Gohnson, 1977, Grigoleit et al., 1978; Pearson et al., 1979; Виноградов A.B., 1971; Герасимова E.H., 1978).

Однако в литературе есть сообщения и иного содержания. Так, ряд исследователей не находят существенных различий в выраженности атеросклероза аорты и других артерий у женщин по сравнению с мужчинами (Tejada et al., 1968; Staut R, 1985; Barret-Connor étal, 1988)

Известные к настоящему времени исследования пока не дают окончательного ответа на вопрос о том, чем объясняются различия в распространенности сердечнососудистых заболеваний среди мужчин и женщин. В условиях столь разноречивых взглядов

представляет иетерес изучение особенностей липидного обмена у лиц с естественным отсутствием или резким снижением гонадальных половых гормонов. К группе таких заболеваний и относится синдром Шерешевского-Тернера. Состояния внутренних органов при данной патологии изучалось, в основном, генетиками, эндокринологами, гинекологами, так как специалистов преимущественно интересовали особенности герминативной сферы, интеллекта и тех органов, пороки которых были выражены. Частота синдрома Шерешевского-Тернера достаточно высока. 1 случай на 6000 новорожденных. Поэтому знание состояния внугренних органов у этих больных необходимо для врачей и других специальностей, прежде всего для педиатров и терапевтов.

Впервые большая группа больных с синдромом Шерешевского-Тернера стала объектом планового изучения интернистов.

Целью исследования явилось изучение возможных особенностей липидного состава крови и состояния внутренних органов у пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера на фоне резкого снижения содержания эстрогенов у них.

Основные задачи исследования.

1. Уточнить Особенности состояния внутренних органов, в частности, сердечнососудистой системы, у больных с синдромом Шерешевского-Тернера.

2. Изучить особенности липидного состава крови у больных с резким снижением содержания гонадальных эстрогенов.

3. Исследовать особенности содержания половых гормонов, иммунореактивного инсулина, гормонов щитовидной железы и коры надпочечников у больных с синдромом Шерешевского-Тернера с различными цитогенетическими изменениями.

4. Проанализировать возможные ассоциации между содержанием основных липидов плазмы крови и уровнем половых гормонов у больных с синдромом Шерешевского-Тернера.

Научная новизна.

1. Впервые изучены возрастные особенности липидного профиля крови у больных с синдромом Шерешевского-Тернера.

2. Впервые показано, что у больных с синдромом Шерешевского-Тернера повышен уровень холестерина липопротеидов высокой плотности, особенно в старших возрастных группах.

3. Установлена зависимость изменений липидного обмена у больных с синдромом Шерешевского-Тернера от наследственной отягощенности по ИБС в семьях.

4. Установлено, что содержание тестостерона в крови у больных с синдромом Шерешевского-Тернера соответствует таковому у здоровых женщин.

5. Впервые определена частота пролапса митрального клапана и различных нарушений проводимости по данным ЭКГ.

6. Показано увеличение количества хроматина лимфоцитов периферической крови у больных с синдромом Шерешевского-Тернера и их матерей по сравнению со здоровыми женщинами

7. Впервые изучено содержание апопротечна В в крови у больных с синдромом Шерешевского-Тернера.

Практическая ценность.

1. Уточнены особенности состояния внутренних органов у больных с синдромом Шерешевского-Тернера.

2 Разработаны схемы ведения больных с синдромом Шерешевского-Тернера.

Предложен лимфоцитарный тест (по хроматину лимфоцитов периферической крови) с целью выявления групп риска женщин с возможной хромосомной патологией у плода.

уг.цчту вынесены следующие положения.

! Со стороны внутренних органов для больных с синдромом Шерешевекого-Тгриер:. наиболее характерны изменения сердечно-сосудистой системы, нарушения проводимости, пролапс митрального клапана, синдром артериальной гипертензин.

2 Пролабнрование клапанов у больных с синдромом Шерешевского-Тернера доброкачественный характер.

3. Для больных при дефиците половых гормонов нехарактерно развитие ИБС.

4. Изменения липидного профиля крови у больных с синдромом Шерешевского-Тернера связаны с наследственной отягошенностью по ИБС.

5. Клинические проявления синдрома и липидный профиль крови зависят от. кариологических особенностей больных с синдромом Шерешевского-Тернера.

Реализация результатов работы.

Материалы диссертации используются в лекционном курсе и практических занятиях на циклах усовершенствования врачей, со студентами и клиническими ординаторами, в практическом здравоохранении.

Основные положения диссертации доложены на: заседаниях кафедры терапии факультета усовершенствования врачей Новосибирского медицинского института, на научно-практической конференции, посвященной 100-летию Дорожной клинической больницы N1 (1993), на 1-ом Всероссийском съезде медицинских генетиков (Москва, 1994), на Сибирской кардиологической конференции (Новосибирск, 1996).

Публикации результатов исследования.

По теме диссертации опубликовано 10 печатных работ.

Объем работы. Диссертация состоит из 142 страниц машинописного текста, 30 таблиц, б рисунков. Список литературы включает 260 наименований, в том числе 97 -на русском языке, 63 — на иностранных языках.

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

Обследована 51 больная с синдромом Шерешевского-Тернера в возрасте от 13 до 56 лет (средний возраст 27 лет). Диагноз во всех случаях подтвержден онтогенетически в кариологической лаборатории медико-генетического кабинета г.Новосибирска*. Для исследования хромосомного набора материалом служили лейкоциты периферической крови.

Состояние сердечно-сосудистой системы оценивали с помощью ЭКГ покоя в 12-ти стандартных отведениях, велоэргометрии (ВЭМ) по методике КНЦ РФ (1979), чреспищеводной электростимуляции предсердий (ЧПЭС) по методике Навицкаса P.C. с соавт. (1986).

Эхокардиографическое исследование выполняли иа механических и электронных сканерах «Aloka-280», «Hewlett-Packard» с применением одномерной, двухмерной и

* — цитогенетические исследования проведены врачом-цитогенетиком Гинзбург И.А. (медико-генетическая консультация, г. Новосибирск)

допплерэхокардиографии. Использовали парастернальный доступ по длинной и короткой осям, апикальный четырехкамерный вид, субкостальный доступ. Оценивали состояние

допплерэхокардиографии. Использовали парастернальный доступ по длинной и короткой осям, апикальный четырехкамерный вид, субкостальный доступ Оценивали состояние клапанного аппарата, размеры отделов сердца, скорость и характер потока кроен в заданном объеме. Особое внимание уделяли исследованию корня аорты, восходящего и брюшного ее отделов, левой и правой коронарным артериям с целью выявления их атеросклеротического поражения Критериями атеросклероза аорты служили расширение просвета аорты, повышение интенсивности эхо-сигналов от стенок в результате их утолщения, снижение амплитуды движения аорты. Для атеросклероза проксимальных отделов левой и правой коронарных артерий критериями явились. увеличение эхокардиографической плотности артериальных стенок и неровность их внутренних контуров*

Лабораторное обследование включало определение содержания в плазме крови основных липидных показателей:общего холестерина, холестерина ЛПВП, триглицеридов. Кроме того, проведено исследование содержания апопротеина В, половых гормонов, гормонов щитовидной железы, надпочечников, иммунореактивного инсулина. Исследовали

также уровень глюкозы крови,состояние свертывающей системы крови Другие биохимические исследования делали по показаниям

Проводили тетраполярную реографию, реовазо! рафию верхних и нижних конечностей термографию кистей, радиоизотопное исследование функции почек, реоэнцефалографию. Офтальмолог оценивал состояние сосудов глазного дна

Методами ультразвукового сканирования изучали состояние органов брюшной полости, матки, яичников.

Все пациейтки проходили полное клиническое обследование в клинике кафедры -(эндокринологическом отделении Дорожной клинической больницы N I) По той же схеме обследовали и родителей пробандов. Подробно изучали клинико-генеалогические данные, оценивали психологический статус пациента, герминатнвную сферу. Каждой больной разработана индивидуальная схема коррекции

Изучали структуру лимфоцитов периферической крови пациенток с синдромом Шерешевского-Тернера (45,Х) и их родителей. Мазки крови, сделанные на стеклах стандартной толщины, фиксировали в смеси этанол-ледяная уксусная кислота (3 1) в

*- эхокардиографическое исследование проведено ассистентом кафедры терапии ФУВ НоТКЗМИ к.м.н. Ермаковой Э.Н.

течение 8 минут, окрашивали по методу Фельгена в строго стандартизованных условиях и проводили оптико-структурный машинный анализ по описанной методике (Новиков В.Д. и др., 1988). В качестве контроля использовали аналогичный материал, полученный от здоровых доноров мужского и женского пола*.

Забор крови для определения биохимических показателей производили в утренние часы после 12-14 часов голодания из локтевой вены. В сыворотке крови определяли уровень общего холестерина (ОХС), триглицерндов (ТГ) и холестерина липопротеидов высокой плотности (ХС ЛПВП) на автоанализаторе фирмы «Техникон АА11» (США)**. Концентрацию холестерина липопротеидов низкой плотности (ХС ЛПНП) рассчитывали по формуле ОХС — (ХС ЛПВП + ТГ.5). Коэффициент атерогенности рассчитывали по формуле, предложенной А.Н.Климовым (1983): ОХС — ХС ЛПВП/ХС ЛПВП. Вычисляли также коэффициент ХС ЛПОНП/ХС ЛПВП, отражающий интенсивность метаболических процессов в цикле ЛПОНП — ЛПВП, предложенный Г.Н.Верещагиной (1983).

Полученные результаты сравнивали с популяционными, рассчитанными путем отсечения 10% и 90% крайних величин в каждой возрастной группе. Эти данные получены сотрудниками Института терапии СО РАМН в результате длительных эпидемиологических исследований, в частности по программе ВОЗ «МОНИКА». За условно нормальные показатели для женщин в возрасте от 25 до 59 лет принимали содержание ОХС 166 — 250 мг/дл, ТГ — 52 — 161 мг/дл, ХС ЛПВП — 39 — 70 мг/дл, ХС ЛПОНП — 10 — 32 мг/дл, ХС ЛПНП — 96 — 201 мг/дл (Филимонова Т.А., 1989)

Содержание апопротеина В измеряли методом радиальной иммунодиффузии. Верхней границей нормы считали уровень, выведенный для Новосибирска — 106 мг/дл (Леонова Т.Я. с соавт.,1989)***.

Для определения содержания гормонов использовали радиоиммунологический анализ с применением стандартизованных наборов реактивов. Определение эстрадиола, тестостерона проводили с помощью наборов СТЕРОН-Е 42 0 — 5125 01 (Научно-исследовательский институт биоорганической химии, г.Минск), предназначенных для

* -данный раздел работы проведен совместно с сотрудниками кафедры биологии и гистологии НоТКЗМИ д.м.н., проф. Новиковым В.Д., д.м.н. Ясаковой Н.Т.

** -исследования выполнены в лаборатории клинической биохимии Института терапии СО РАМН ст.н.с. Филимоновой Т.А.

*** — исследования выполнены м.н.с. Института терапии СО РАМН А.Б.Масленниковым

прямого (безэкстракционного) определения.

Лютеинизиругощий и фолликулостимулирующий гормоны определяли в сыворотке крови с помощью наборов 5125 0ILH и 5125 0FSH фирмы СБА-SORIN (Франция, Италия).

Прогестерон в сыворотке крови больных исследовали, используя наборы СТЕРОН-П- 5125 01 (НИИ БОХ, г.Минск)

Тиреотропный гормон (ТТГ) определяли с помощью наборов RIA-mat TSH (Mallinckrodt Diagnostica), тироксин (Т 44 О) — использовали наборы SPAC Т 44 0 фирмы BYK Mallinckrodt, трийодтиронин (Т 43 0) — наборы SPAC Т 43 0 фирмы BYK Maüincrodt (Германия).

Для определения кортизола в сыворотке крови использовали наборы Cortctk-125 фирмы CEA — SORIN (Франция, Италия ).

Определение иммунореактивного инсулина (ИРИ) проводили с помощью наборов реактивов рио-ИНС-ПГ-5125 01 (НИИ БОХ, г Минск).

Внутренний контроль качества радиоиммунных исследований осуществлялся парой контрольных сывороток. Были вычислены коэффициенты вариации определений одной и той же контрольной сыворотки внутри набора и между наборами. Для всех гормонов они не превышали 10%,что укладывается в границы точности метода (Ткачева ГА, Балаболкин М.И , Ларичева И П, 1983; Чард Т., 1981; Вэйтукайтис ЮЛ, 1985 ). Гормональные исследования стандартизованы в лаборатории биохимии факторов риска ишемической болезнисердца (руководитель к м н. Ю.А.Шахов) Всероссийского центра профилактической медицины при МЗ РФ

Перечисленные в главе гормональные исследования проведены сотрудником Института терапии СО РАМН к.м.н В П Бабиным и ассистентом кафедры терапии факультета усовершенствования врачей км н Е.Г Степановой

Автор выражает глубокую признательность за помощь в ; лабораторных исследованиях всем сотрудникам.

Статистическая обработка материала проведена автором на ЭВМ IBM PC АТ 386 SX с использованием стандартного пакета программ СОМИ («статистическая обработка медицинской информации»).

РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

Для уточнения состояния внутренних органов и возможного выявления атеросклероза и его проявлений у лиц с нарушениями в системе половых хромосом была обследована 51 пациентка с синдромом Шерешевского-Тернера. Все больные наблюдались в течении нескольких лет автором, были неоднократно обследованы. Диагноз подтверждали на основании фенотипических особенностей и хариологичесхого исследования. В группе обследуемых у тридцати человек был выявлен кариотип 45,X, у 19 — мозаичный кариотип (45,Х/46,ХХ), двое больных имели структурное нарушение половых хромосом — изохромосому X по длинному плечу (46,XiXq). Все пациентки, находившиеся’ под наблюдением, имели четкую клиническую картину синдрома Шерешевского-Тернера, в том числе пациентки с мозаичным кариотапом. Последних отличал рост ближе к 150 см, у двух из них отмечались самопроизвольные менструальноподобные выделения.

В нашем исследовании мы обратили внимание на высокую частоту (53% обследованных) пролабирования митрального, трикуспидального и аортального клапанов, добавочных хорд в полости левого желудочка. Были отмечены описанные ранее, как характерные для данного синдрома, коарктация аорты (2 человека) и стеноз аорты (2 человека). Многочисленные исследования (Бочкова Д.Н., 1979, 1981, 1983; Яковлев В.М., 1985, 1990; Верещагина Г.Н., 1994)подтверждают у больных с дисплазиями соединительной ткани прогрессирование пролабирования клапанов и появление признаков регургитации, объясняя это нарушением эластичности створок клапанов сердца, удлинением хорд, дилатацией фиброзного кольца. Наблюдая в течение нескольких лет группу пациенток с синдромом Шерешевского-Тернера, мы отметили доброкачественное течение пролабирования клапанов без митральной регургитации и клапанной недостаточности. Данное обстоятельство может объясняться особенностями развития соединительной ткани и строением грудной клетки при синдроме Шерешевского-Тернера , создающими благоприятные условия для функционирования клапанного аппарата сердца.

При ультразвуковом исследовании сердца тщательно анализировалось состояние коронарных сосудов, грудного и брюшного отделов аорты. Не выявлено признаков их атеросклеротического поражения у пациенток разных возрастных групп.

По данным электрокардиографического исследования у 100% обследованных больных нами выявлены различные нарушения возбудимости и проводимости,что может

быть обусловлено хромосомным дисбалансом, или возможностью, существования аутосомных генов, отвечающих за организацию проводящей системы сердца и их активацию (депрессию) при хромосомных нарушениях.

Из других аномалий внутренних органов впервые отмечены перегибы в области шейки и тела желчного пузыря (13% обследованных). В 8% случаев выявлен особый фенотипический вариант больных с синдромом Шерещевского-Тернера, который назван нами «астенический». При этом фенотипе наряду с общими признаками, характерными для данного синдрома, мы обратили внимание на несколько иное строение грудной клетки и позвоночника: шея длиннее, чем при обычном синдроме, грудная клетка имеет цилиндрическую форму, реберный угол острый. Небо обычно готическое, больные имеют более высокий голос. Чаще в этой группе больных встречаются аортальные пороки. В целом больные напоминают легтгосомный тип конституции. Возможно, что этот тип складывается в эмбриональном периоде в связи с формированием аортального порока. Или какие-то факторы приводят к формированию того и другого одновременно.

Среди заболеваний, которыми страдали пациентки обследуемой группы, следует отметить хронический холецистит у 6 человек, у одной больной желчнокаменную болезнь (семейную форму), у 5-ти — хронический атрофический гастрит и гастродуоденит. Хронический пиелонефрит был у 65% обследованчых. Артериальная гипертензия встретилась у 12% пациенток. Взгляды на генез гипертензии у больных с синдромом Шерешевского-Тернера чрезвычайно противоречивы. Результаты нашего исследования позволяют считать артериальную гипертензию при данном заболевании чаще всего результатом врожденных дефектов мочевыделительной системы и присоединившейся на этом фоне инфекции.

При изучении основных показателей липидного состава крови у обследованных пациенток установлено, что средние уровни общего холестерина (ОХС), триглицеридов (ТГ), холестерина липопротеидов низкой плотности (ХС ЛПНП), коэффициента атерогенности (ОХС-ХСЛПВП/ХСЛПВП) не отличаются от соответствующих показателей открытой популяции женщин г Новосибирска (Филимонова Т А., 1989) (табл. 1). Среднее содержание холестерина липопротеидов высокой плотности (ХС ЛПВП) статистически достоверно превышает популяционные показатели (р<0,05). Значения коэффициента ЛПОНП/ЛПВП в группе больных с синдромом Шерешевского-Тернера оказались достоверно выше литературных (Верещегина Г.Н., 1983), что можно оценить как . признак замедления интенсивности метаболических процессов в сфере ЛПОНП-ЛПВП.

ОСНОВНЫЕ ПОКАЗАТЕЛИ ЛИПИДНОГО СОСТАВА КРОВИ у БОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА В ВОЗРАСТЕ ОТ 13

ДО 59 ЛЕТ

(в сравнении с открытой популяцией женщин г.Новосибирска)

Больные с синдромом Открытая популяция женщин

Показатель Шсрешевс ко го-Тернера (М+т) (М+т) Р

мг/дл 13-59 лег 20-59 лет

охс 215+7,5 220+1,1 >0,05

тг 112+7,6 101+1,3 >0,05

хслпвп 59+2,7 54+0,3 <0,05

хслпокп 23+1,5 20+0,3 >0,05

хслпнп 135+7,1 145+1,0 >0,05

Коэффициент атерогеиности 3.3+3,9 3,2+0,03 >0,05

Коэффициент

ХСЛПОНП 0,48+0,05 — -

ХСЛПВП

Таблица 2

ОСНОВНЫЕ ПОКАЗАТЕЛИ ЛИПИДНОГО СОСТАВА КРОВИ У БОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА

(в сравнении с открытой популяцией женщин г.Новосибирска)

■ Больные с синдромом Открытая популяция женщин

Показатель Шерешевского-Тсрнсра (М+ш) (М+т) Р

мг/дл 20-59 лет 20-59 лет

ОХС 223+9.8 220+1,1 >0,05

ТГ 113+9.4 101 + 1.3 >0,05

ХСЛПВП бо+з.з 54+0.3 <0,05

ХСЛПОНП 23+1,9 20+0.3 > 0,05

ХСЛПНП 135+8,6 145+1,0 > 0,05

Коэффициент атерогеиности 3,8+0,6 3.2+0.03 > 0.05

Коэффициент

ХСЛПОНП 0.48+0,05 — -

ХСЛПВП

Уровень ОХС в сыворотке крови ниже 200 мг/дл выявлен у 21 человека (41% обследованных), от 200 до 250 мг/дл (умеренная гиперхолестеринемия по данным группы экспертов Европейского общества по изучению атеросклероза) — у 16 человек (31% обследованных), выраженную гиперхолестеринемию (более 250 мг/дл) имели 15 человек (28% обследованных).

Уровень ТГ в сыворотке крови у больных превышал таковой у женщин г Новосибирска (113 мг/дл и 16 мг/дл соответственно), но гипертриглицеридемия (выше 200 мг/дл) встретилась у 4 человек (8% обследованных).

Наиболее демонстративные изменения в липияах крови у больных с синдромом Шерешевского-Тернера отмечены в содержании ХС ЛПВП Средняя концентрация ХС ЛПВГТ превышала контрольные значения (табл: 1, 2). В популяционных исследованиях средний уровень ХС ЛПВП у женщин с возрастом существенно не меняется (Филимонова Т А., 1989). В нашем исследовании величина ХС ЛПВП в сыворотке крови возрастала в старших возрастных группах (табл. 3). Гипоальфахолестеринемия отмечалась у 6-ти человек (11,8% обследованных), а гиперальфахолестеринемия — у 11 человек (21,6% обследованных) У 34 пациенток (66,6% обследованных) уровень ХС ЛПВП оказался в пределах нормы, среднее его значение достаточно высоко — 57 мг/дл Доля ХС ЛПВП от ОХС во всей группе обследованных составила 27,4% Наибольшей она оказалась в группе больных 30-39 лет (28,4%), наименьшей — в 40-49 лет (23,2%), причем после 50-ти лет вновь отмечена тенденция к ее повышению — 26,6% По данным литературы (Климов А Н , 1989) доля ХС ЛПВП в общем пуле ХС в крови у женщин, являясь наибольшей в возрасте 20-39 лет, постепенно и равномерно снижается в старших возрастных группах и составляет 24,8%.

В экспериментальных работах (Ловягина Т Н , Баньковская Э.Б. 1970) показано, что у животных, у которых спонтанный атеросклероз не встречается, а экспериментальный вызывается с трудом или вообще не вызывается, большая часть холестерина находится в составе ЛПВП

Между содержанием ХС ЛПВП и ОХС корреляционной связи не получено (г = 0,067, р > 0,05). Слабая положительная корреляционная связь между этими показателями выявлена в группе лиц с гиперальфахолестеринемией (г = 0,393, р < 0,05). Отрицательная корреляционная связь между уровнем ХС ЛПВП и ТГ, которая характерна для здоровых людей, в обследованной группе оказалась несущественной (г = -0,251, р > 0,05). Особенности хромосомного набора у пациенток позволяют предположить, что повышение

уровня ХС ЛПВП может быть связано с пониженным захватом ЛПВП печенью и другими тканями. Причинами повышения концентрации ХС ЛПВП у наших больных может быть также повышение скорости их синтеза или нарушение их метаболизма в крови. Нельзя исключить и образование модифицированных, ЛП, которые могут не распознаваться специфическими рецепторами, что ведет к накоплению ЛПВП в кровяном русле. Отсутствие корреляции между ТГ и ХС ЛПВП при предположительно сниженой активности ферментов липолиза исключает механизм повышения ХС ЛПВП за счет интенсификации липолиза. Скорее идет снижение катаболизма ЛПВП.

Впервые проведен анализ липидного состава крови больных с синдромом Шерещевского-Тернера с учетом возраста. Отсутствие информации о характере возрастной динамики уровня липидов крови при данном синдроме не позволила провести простое усреднение показателей или устранение возрастных различий аналитическими методами для сопоставления с лопуляционными показателями. В связи с этим проведена оценка достоверности статистических различий показателей на основе сопоставления индивидуальных значений и средних для отдельных возрастных групп с соответствующими литературными данными (Филимонова Т.А., 1989) (табл. 3).

Проводя разделение обследуемых больных по возрастным , группам, мы понимали, что они будут достаточно малочисленны. Но тем не менее, учитывая уникальность пациентов, особенно старших возрастных групп, решили от такого исследования не отказываться.

Анализируя липидный состав крови у наших больных в разных возрастных группах, мы отметили статистически достоверное превышение уровня ТГ, ХС ЛПВП, ХС ЛПОНП в группе 30-39 лет (р < 0,05), в группе 40-49 лет достоверно отличались от популяционного уровень ОХС (р < 0,001) и ХС ЛПНП (р < 0,001). » В возрастной группе 50-59 лег получены статистически значимые различия по всем показателям липидного спектра : ОХС, ХС ЛПНП и КА были достоверно ниже популяционных (р < 0,05), а уровень ТГ, ХС ЛПОНП, ХС ЛПВП превышал аналогичные показатели в открытой популяции женщин соответствующего возраста (р < 0,001). Динамика коэффициента атерогенности по возрастным группам показала, что у больных с синдромом Шерешевского-Тернера в возрасте 20-49 лет его значение, превышали популяционное, но не различались статистически (р > 0,05). Достоверные различия получены в возрастной группе 50-59 лет (р < 0,001): КА у больных с синдромом Шерешевского-Тернера равнялся 2,8, а в популяции женщин — 3,8. Значение КА в группе обследуемых в среднем равнялось 3,3+3,9.

ОСНОВНЫЕ ПОКАЗАТЕЛИ ЛШШДНОГО СОСТАВА КРОВИ У БОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА ПО ВОЗРАСТНЫМ ГРУППАМ (В СРАВНЕНИИ С ОТКРЫТОЙ ПОПУЛЯЦИЕЙ ЖЕНЩИН Г.НОВОСИБИРСКА)

Возраст Группа обследованных Показатели липндного спектра

ОХС ТГ ХСЛПВП ХСЛПОНП ХСЛПНП Коэффициент атерогенности

13-19 лет Больные N=13 Контроль 214+13,3 109+13,9 57+4,1 22+2,7 134+13,2 2,8+0,3

20-29 лет Больные N=21 Контроль 199+11,4 194+2,7 105+13,7 87+3,1 55+4,7 55+0,8 21+2,7 17±0,6 128+11,6 122+2,6 3,б±0,7 2,6+0,07

30-39 лет Больные N=13 Контроль 229+16,8 206+1,6 ** 116+14,1 88+1,8 •• 65+5,7 54+0,6 *• 26+2,8 17±0,4 139+15,4 134+1,6 3,4+1,0 2,9+0,05

40-49 лет Больные N=2 Контроль 293+4,0 221+1,9 107+31,5 102+2,2 68+10,5 54+0,6 22+6,5 20±0,5 »*« 204+8,0 145+1,9 3,5+0,74 3^+0,05

50-59 лет Больные N=2 Контроль ** 237+3,0 246+2,1 187+21,5 119+2,2 63±3,0 53+0,3 38+4,5 23+0,5 137+10,5 167+1,9 **• 2,8+0,2 3,8+0,06

•• -Р<0.05 •»» — Р<0.001

Таким образом, в группе обследуемых больных с синдромом Шерешевского-Тернера, имеющих резко сниженный уровень эстрогенов, мы не отметили статистически значимых различий (в сравнении с популяцией женщин г. Новосибирска) среднего уровня ОХС, ТГ, ХС ЛПОНП, ХС ЛПНП и КА (р > 0,05 во всех случаях). Достоверные различия получены лишь для уровня ХС ЛПВП, который превышал таковой в популяции (р < 0,05), а также для коэффициента, отражающего интенсивность метаболических процессов ХС ЛПОНП-ХС ЛПВП (р < 0,001). Все указанные значения не превышали границ популяционной нормы, установленных для открытой женской популяции г. Новосибирска (Филимонова Т.А., 1989). Исследование содержания аполипопротеина-В (апо-В), являющегося основным структурным и функциональным белком ЛПНП, в группе пациенток с синдромом Шерешевского-Тернера не выявила в среднем его повышения в сравнении с популяционными данными (104 мг/дл и 106 мг/дл соответственно).

С целью уточнения зависимости уровня липидов крови от содержания эстрогенов у больных с синдромом Шерешевского-Тернера, мы проанализировали липидный состав крови у больных с кариотипом 45,X и с мозаицизмом (45,Х/4б,ХХ). Последние имеют частично сохраненную овариальную ткань, что может быть достаточным для функционирования яичников и более высокого содержания эстрогенов.

При сравнении средних значений липидов крови группы больных с мозаицизмом и открытой популяции женщин г. Новосибирска не получено статистически достоверной разницы в содержании ОХС, ТГ, ХС ЛПВП, ХС ЛПОНП, ХС ЛПНП и значений КА.

В группе больных с кариотипом 45,X, имеющих резко сниженный уровень эстрогенов, содержание ХС ЛПВП статистически достоверно превышало популяционные значения (р<0,05). Более высоким содержание ХС ЛПВП в группе больных с кариотипом 45,X было и по сравнению с группой с мозаичным кариотипом: 61+2,6 и 55+5,5 соответственно (р<0,05). Обращали на себя внимание различия КА и коэффициента, отражающего интенсивность метаболических процессов в цикле ЛПОНП-ЛПВП в сравниваемых группах пациентов: при кариотипе 45,X эти показатели оказались заметно ниже, хотя разница статистически недостоверна. Меньшие значения коэффициента ХС ЛПОНП-ХС ЛПВП позволяют предположить более высокую интенсивность метаболических процессов в сфере ЛПОНП-ЛПВП у пациенток с более низким содержанием эстрогенов (кариотип 45,X) (табл. 4).

ЛИПИДНЫЙ СОСТАВ КРОВИ У БОЛЬНЫХ С КАРИОТИПАМИ 45.Х И 45.Х/46.ХХ

(сравнение двух групп больных)

Больные Больные

Показатель 45,X 45.Х/46.ХХ Р

мг/дл п = 32 п=19

ОХС 221+8,8 206+14,0 >0.05

ТГ 112+8,8 111+15,1 >0,05

ХСЛПВП (¡1+2,6 55+5,5 <0,05

ХСЛПОНП 23+1,8 23+2,9 >0,05

ХСЛПНП 136+8,5 134+13,2 >0,05

Коэффициент атерогенностя 2,9+0,44 3,9+0,75 >0,05

Коэффициент

ХСЛПОНП 0,41+0,05 0,58+0,12 >0,05

ХСЛПВП

У больных с кариотипом 45,X нами была выявлена слабая корреляционная связь между уровнем эстрадиола и ОХС (г = +0,384, р < 0,05) и между эстрадиолом и ХС ЛПВП (г = 0,35, р < 0,05). У больных с мозаичным кариотипом связь между эстрадиолом и ОХС, эстрадиолом и ХС ЛПВП, была более слабой (г = 0,359, г = 0,22).

Итак, несмотря на резкое снижение содержания эстрогенов у больных с синдромом Шерешевского-Тернера, мы выявили повышение у них содержания антиагерогенного класса ЛП — ХС ЛПВП и не получили значительного повышения атерогенных классов ЛП по сравнению со здоровыми женщинами. Убедительных доказательств снижающего действия эстрогенов на содержание лнпидов крови нами не получено. Необходимо подчеркнуть, что исследования липидного состава крови пациенткам с синдромом Шерешевского-Тернера проводились до назначения им заместительной терапии эстрогенами. Последующее исследование содержания липидов крови проводилось на фоне терапии эстрогенами через 8-10 месяцев со времени ее назначения. Убедительного снижения содержания липидов не получено.

Для уточнения влияния других факторов на липидный состав крови у больных с синдромом Шерешевского-Тернера мы исследовани содержание тестостерона, которому приписывают гиполипидемический эффект. Уровень тестостерона у обследованных

больных оказался равным таковому у здоровых женщин. При сопоставлении липидных показателей и тестостерона в’ нашем исследовании убедительных связей между ними не получено.

Содержание в крови больных иммунореактивного инсулина, кортизола, прогестерона также было в пределах нормальных величин, характерных для здоровых женщин. Содержание пролактина оказалось пониженным (32 мМ ед/л у больных с синдромом Шерешевского-Тернера при нормальном его содержании у женщин от 101-150 мМ ед/л), что объясняется снижением уровня эстрогенов у пациентов обследованной группы.

Обследование родителей пробандов с синдромом Шерешевского-Тернера позволило выявить наследственную отягощенносгь в семьях по ИБС, ГБ, чаще по отцовской линии (рис. 1). Причем, к моменту обследования большинство отцов уже имели проявления этих заболеваний. За годы наблюдения за семьями наших пациенток отмечены случаи внезапной смерти у их отцов, где при патологоанатомических исследованиях подтверждалась ИБС. Именно у отцов выявлена гиперхолестеринемия, статистически достоверно отличавшаяся от уровня ОХС мужчин открытой популяции г.Новосибирска (табл,4).

Таблица 5

ОСНОВНЫЕ ПОКАЗАТЕЛИ ЛИПИДНОГО СОСТАВА КРОВИ У ОТЦОВ БОЛЬНЫХ С С-МОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА

(в сравнении с открытой популяцией мужчин г.Новосибирска)

Показатель Отцы Открытая популяция мужчин

мг/дл (М+ш) (М+ш) Р

ОХС 265+15,38 214+1,0 <0,05

тг 139+34,58 111+1,5 >0,05

хслпвп 59+7,42 50+0.3 >0,05

хслпонп 28+6,95 21+0,3 > 0.05

хслпнп 179+20,11 142+1,0 >0,05

Коэффициент атерогешгаста ‘ 4,3+0,90 3.5+0,04 >0,05

Коэффициент

ХСЛПОНП 0,57+0,18 0,35+0,03 <0,05

ХСЛПВП

Известны исследования, подтверждающие «причастность» отцов к рождению детей с синдромом Шерешевского-Тернера: чаще теряются именно отцовские половые

РОДОСЛОВНАЯ семьи С-ых

хромосомы при оплодотворении (Назаренко Ю.А., 1995). Нельзя исключить, что частота рождения детей с хромосомной патологией более высока в семьях, где имеются липидные нарушения у одного или обоих родителей, продукты перекисного окисления при которых оказывают повреждающее действие на хромосомный набор клеток. При сравнении липидных показателей матерей наших пациенток с популяционными статистически достоверных различий не получено. Больные с синдромом Шерешевского-Тернера, имеющие более высокое содержание липидов в крови, были из семей с наследственной отягощенностью по ИБС, но проявлений атеросклероза у них выявлено не было.

Семейные исследования включали и изучение лимфоцитов периферической крови у пробандов с синдромом Шерешевского-Тернера и их родителей. Мы отметили возрастание площади ядра, количества деконденснрованного хроматина и интегральной плотности у больных с данным заболеванием и у матерей. Это позволяет отнести женщин с отмеченными изменениями хроматина лимфоцитов периферической крови в группу риска по хромосомной патологии у детей. Наличие же увеличенного количества деконденснрованного хроматина у пробандов с синдромом Шерешевского-Тернера дает возможность предположить, что при хромосомном дисбалансе у больных активизированы компенсаторно-приспособительные реакции организма, направленные на восстановление нарушенного баланса генов путем внепланового синтеза ДНК. Нельзя исключить, что Подобная особенность организма играет не последнюю роль в формировании механизмов, препятствующих развитию атеросклероза непосредственно у пациенток с синдромом Шерешевского-Тернера.

Таким образом, проведенные исследования позволяют предположить, что снижение уровня эстрогенов у женщин не приводит к проатерогенным сдвигам в липидном спектре крови и развитию атеросклероза. Если считать синдром Шерешевского-Тернера моделью гормональных изменений, происходящих у здоровых женщин в постменопаузальном периоде, то увеличение частоты атеросклероза у последних нельзя объяснить только, или даже главным образом, снижением гормональной функции яичников.

ВЫВОДЫ

I. Наряду с классическим фенотипом при синдроме Шерешевского-Тернера в 16% выявлен особый фенотипический вариант, названный «астеническим».

2 У больных с синдромом Шерешевского-Тернера часты висцеральные отклонения, пролапс митрального клапана встречается в 53% случаев, электрокардиографически регистрируемые нарушения проводимости в 100%, структурно-функциональные изменения мочевыводящих путей в 65% случаев.

3 При синдроме Шерешевского-Тернера средний уровень ОХС и ТГ. не отличается от популяционных значений, гиперхолестеринемия (более 250 мг/дл) отмечена у 28% обследованных, гипертриглицеридемия (свыше 200 мг/дл) — у 8% обследованных. Средний уровень ХС ЛПВП (59+2,7 мг/дл) значительно превышает популяционные значения. Гиперальфахолестеринемия (свыше 70 мг/дл) отмечена у 22% обследованных и чаще встречается в старших возрастных группах. Содержание апопротеина-В у больных с синдромом Шерешевского-Тернера не превышает популяционных значений.

4 Не обнаружено выраженной зависимости между концентрацией эстрадиола и содержанием ОХС и ХС ЛПВП Лечение женскими половыми гормонами существенно не изменяет показатели липидного обмена Несмотря на наследственную отягощенность и низкий уровень эстрогенов, у больных с синдромом Шерешевского-Тернера не выявлено клинических признаков атеросклероза и ИБС

5 У больных с синдромом Шерешевского-Тернера содержание тестостерона, кортизола, инсулина в сыворотке крови не превышает показателей, характерных для обычных женщин.

СПИСОК РАБОТ, ОПУБЛИКОВАННЫХ ПО ТЕМЕ ДИССЕРТАЦИИ

1. Ю.П., Никитин Лисиченко О.В., Воевода М.И., Лукьянова Т.В. Генетическое прогнозирование при атеросклерозе. — В кн.: Атеросклероз и липидный обмен// Научные труды НоПСЗМИ, Новосибирск. — 1989. — Т. 134. — С.3-6.

2. Лукьянова Т.В., Лисиченко О.В. Синдром Шерешевского-Тернера: особенности липндного состава крови. — В кн.: Атеросклероз и липидный обмен// Научные труды НоТКЗМИ, Новосибирск. — 1989. — Т. 134. — С.46-47.

3. Лисиченко О.В., Ермакова Э.Н., Лукьянова Т В., Перекальская М.А. Генетика дисплазий соединительной ткани // Материалы симпозиума «Врожденная дисплазия соединительной ткани», Омск. — 1990. — С.20-22.

4. Никитин Ю.П., Лукьянова Т.В., Лисиченко О.В. и др. Особенности состояния внутренних органов и липидного состава крови у больных с нарушениями половых хромосом. — В кн.». Материалы Второго Всесоюзного съезда медицинских генетиков, Алма-Ата. — 4-6 декабря, 1990. — С.105-106.

5. Новиков В.Д., Ясакова Н.Т., Лисиченко О.В., Лукьянова Т.В. и др. Морфологические особенности хроматина лимфоцитов периферической крови человека в норме и при хромосомной патологии (по данным оптико-структурного машинного анализа). — В кн.:

— Системность морфологических процессов в норме и патологии (монотематический сборник научных трудов ПГМИ). — Пермь, 1990. — С.93-95.

6. Новиков В.Д., Ясакова Н.Т., Лисиченко О.В., Лукьянова Т.В. и др. Интерфазный хроматин лимфоцитов некоторых млекопитающихся в норме и при патологии // Цитология. -1991. -№7. — С.48-53.

7. Новиков В.Д., Ясакова Н.Т., Лисиченко О.В., Лукьянова Т.В. и др. Исследование фотометрических характеристик ядер лимфоцитов человека и крупного рогатого скота в норме и при патологии // Цитология. -1992. — №7. — С.47-52.

8. Лукьянова Т.В„ Лисиченко О.В., Ясакова Н.Т., Ермакова Э.Н. Терапевтические аспекты синдрома Шерешевского-Тернера / Тез. докл. Первого (Третьего) Российского съезда мед. генетиков, Москва, 1994. — С. 178-179.

9. Лисиченко О.В., Верещагина Г.Н., Перекальская М.А., Гусева И.А., Шабалин A.B., Лукьянова Т.В. и др. Некоторые генетические аспекты в кардиологии / Тез. докл. Первого (Третьего) Российского съезда мед. генетиков, Москва, 1994. — С. 178.

10. Лисиченко О.В., Гусева И.А„ Лукьянова Т.В. и др. Некоторые генетические аспекты атерогенеза. — В кн.: Диагностика, лечение и профилактика сердечно-сосудистых заболеваний (Тез. докл.). — Новосибирск, 1996. -С.103-104.

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА | Энциклопедия KM.RU

Синдром Шерешевского-Тернера — заболевание, обусловленное генными нарушениями и характеризующееся отсутствием половых желез, низкорослостью и другими органными изменениями.

Причина. Структурные или численные половых хромосом в связи с генными мутациями. Этому могут способствовать интоксикация, инфекция, лекарственные средства, радиация.

Развитие. В основе заболевания лежит аномалия половых хромосом. Вместо ХХ-хромосом, присущих женщинам, имеется одна Х-хромосома. Врожденное отсутствие половых желез вызывает в период полового созревания гипогенитализм (не развиваются вторичные половые признаки).

Симптомы. Задержки роста с рождения. Рост взрослых с синдромом Шершеневского-Тернера редко достигает 150 см и колеблется от 114 до 145 см. Характерен внешний вид: короткая шея, бочкообразная грудная клетка с широко расставленными сосками, крыловидные кожные складки от затылка к надплечьям («шея сфинкса»), низкая граница роста волос на шее сзади. Череп относительно большой. Часто имеются отклонения локтевых и коленных суставов «кнаружи», пальцы на ногах и руках укорочены и утолщены, ногти деформированы. На коже много пигментных пятен. Часто обнаруживаются пороки развития внутренних органов: сужение аорты, дефект межпредсердной перегородки сердца, подковообразная почка, пороки развития мочевой системы. Интеллект при этом заболевании снижен, но такие больные могут учиться в обычной школе. Они отличаются домовитостью, легкой внушаемостью. В период полового развития у девочек не развиваются молочные железы, нет растительности на лобке и подмышками, недоразвиты наружные половые органы, матка, влагалище.

Диагноз ставится на основании следующих симптомов: задержка роста, отсутствие вторичных половых признаков. Цитогенетическое исследование позволяет подтвердить диагноз.

Лечение в детском возрасте лечение направлено на стимуляцию роста. Это назначение гормона роста (генотропин, сайзен, хуматроп). В период полового созревания рекомендуются женские половые гормоны (синестрол, микрофоллин, нон-овлон).

Прогноз. Заместительная терапия вызывает формирование женского типа сложения, что вызывает положительный психологический эффект и позволяет создать семью.

Причины, симптомы, диагностика и лечение

Обзор

Что такое синдром Тернера (TS)?

Синдром Тернера (TS), иногда называемый синдромом врожденной гипоплазии яичников, является генетическим заболеванием. Это наиболее распространенная аномалия половых хромосом, поражающая девочек и женщин.В частности, это проблема одной из двух Х-хромосом — нитевидных структур внутри клеток, состоящих из ДНК. Мы получаем нашу ДНК от родителей, и именно ДНК содержит конкретные инструкции, которые делают каждое живое существо уникальным!

Синдром Тернера — врожденное заболевание, то есть с ним рождается человек. Каждый из нас рождается с двумя хромосомами. Если вы женщина, вы родились с двумя Х-хромосомами. Если вы мужчина, вы рождаетесь с одной X-хромосомой и одной Y-хромосомой.Синдром Тернера возникает, когда одна из Х-хромосом частично или полностью отсутствует.

Синдром Тернера часто приводит к низкому росту, обычно заметному к 5 годам. Обычно он не влияет на интеллект, но может привести к задержкам в развитии, особенно с расчетами и памятью. Проблемы с сердцем тоже распространены. Хотя TS может несколько сократить продолжительность жизни, скрининг и лечение известных связанных состояний помогает защитить здоровье.

Синдром Тернера наследуется?

Синдром Тернера — это генетическое заболевание, но обычно оно не передается по наследству, за исключением редких случаев.Унаследованное генетическое заболевание означает, что родитель (или оба родителя) передали мутировавший или измененный ген. При синдроме Тернера изменение хромосом происходит случайным образом до рождения.

Какие типы синдрома Тернера?

Тип синдрома Тернера (TS) у человека зависит от проблемы с Х-хромосомой:

• Моносомия X: Каждая клетка имеет только одну Х-хромосому вместо двух. Около 45% людей с ТС имеют этот тип. Он происходит из материнской яйцеклетки или сперматозоидов отца, образующихся случайным образом без Х-хромосомы.После оплодотворения клетки ребенка также содержат этот дефект.
• Мозаичный синдром Тернера: Также называемый мозаицизмом 45, X, этот тип составляет около 30% случаев синдрома Тернера. Некоторые клетки ребенка имеют пару Х-хромосом, а другие клетки — только одну. Это происходит случайно во время деления клеток на ранних сроках беременности.
• Унаследованный синдром Тернера : В редких случаях дети могли унаследовать TS, то есть их родитель (или родители) родились с ним и передали его.Этот тип обычно возникает из-за отсутствующей части Х-хромосомы.

Насколько распространен синдром Тернера?

Во всем мире примерно 1 из 2500 новорожденных женского пола рождается с синдромом Тернера. Это наиболее частая аномалия половых хромосом, обнаруживаемая у женщин.

Симптомы и причины

Что вызывает синдром Тернера?

Синдром Тернера возникает, когда одна из двух Х-хромосом ребенка женского пола отсутствует или является неполной.Исследователи пока не понимают, почему это происходит.

Каковы симптомы синдрома Тернера?

Основной симптом синдрома Тернера — невысокий рост. Практически все самки с TS:

• В детстве и юности растут медленнее, чем их сверстники.
• Задержка полового созревания и отсутствие скачков роста, в результате чего средний рост взрослого человека составляет 4 фута 8 дюймов. (При ранней диагностике гормон роста может помочь человеку достичь почти нормального роста).

Другой симптом нетипичного полового развития.Большинство женщин с TS:

• Без развития груди.
• Может не иметь менструального цикла.
• Имеют маленькие яичники, которые могут функционировать только несколько лет или совсем не функционировать.
• Обычно не проходят период полового созревания, если они не получают гормональную терапию в позднем детстве и раннем подростковом возрасте.
• Вырабатывает недостаточно половых гормонов.

Помимо низкого роста, женщины с синдромом Тернера часто обладают определенными физическими чертами:

• Широкая грудь.
• Cubitus valgus, где руки слегка выходят в локти.
• Стоматологические проблемы.
• Проблемы с глазами, такие как ленивый глаз или опущенные веки.
• Сколиоз, когда позвоночник выгибается вбок.
• Низкая линия роста волос сзади на шее.
• Множество родинок на коже.
• Отсутствие сустава на определенном пальце или пальце ноги, что делает палец короче.
• Узкие ногти на руках и ногах.
• Маленькая нижняя челюсть.
• Отек кистей и стоп.
• Необычно короткая широкая шея или перепончатая шея (лишние кожные складки).

Какие еще проблемы со здоровьем могут быть у людей с синдромом Тернера?

Сердечно-сосудистые проблемы

Люди с синдромом Тернера (TS) могут иметь проблемы с сердцем и кровеносными сосудами, некоторые из которых могут быть опасными для жизни. До 50% людей с ТС имеют проблемы со строением сердца. Сердечно-сосудистые проблемы могут включать:

Проблемы с костями

Они также общие с TS.Люди с синдромом Тернера должны тренироваться и получать достаточно кальция и витамина D для здоровья костей. К проблемам с костями относятся:

• Повышенный риск переломов и остеопороза (слабость костей), особенно у женщин, не получавших лечения эстрогенами.
• Сколиоз примерно у 20% людей.

Прочие медицинские показания

Люди с синдромом Тернера также могут иметь:

• Аутоиммунные расстройства: У людей с СТ может развиться гипотиреоз (недостаток гормона щитовидной железы).У них также может развиться глютеновая болезнь (расстройство пищеварения) и воспалительное заболевание кишечника (раздражение пищеварительного тракта).
• Проблемы со слухом и ухом: Неправильно сформированное ухо и частые инфекции среднего уха — обычное дело. Нейросенсорная тугоухость развивается более чем у 50% взрослых.
• Дефекты почек: Структурные проблемы почечно-мочевыделительной системы случаются примерно у 30-40% людей с TS. Проблемы с оттоком мочи могут привести к инфекциям почек.
• Метаболический синдром: Люди с СТ подвержены высокому риску метаболического синдрома, группы проблем, которые возникают вместе. Он включает центральное ожирение (больший лишний вес в области талии), инсулинорезистентность (преддиабет), высокое кровяное давление, высокий уровень холестерина, высокий уровень триглицеридов и диабет 2 типа.
• Проблемы с психическим здоровьем : У них может быть низкая самооценка, тревожность или депрессия. Они могут чувствовать себя так из-за своих физических проблем, проблем со здоровьем или бесплодия.
• Проблемы со зрением: Наряду с красно-зеленой цветовой слепотой могут возникать как дальнозоркость, так и близорукость, но близорукость является наиболее распространенной проблемой зрения.

Есть ли у людей с синдромом Тернера задержка развития?

Люди с синдромом Тернера обычно обладают нормальным интеллектом. Но у них могут быть проблемы с зрительной моторикой и зрительно-пространственными навыками. Им может быть трудно увидеть, как объекты соотносятся друг с другом в пространстве. Например, управление автомобилем может быть затруднено.

Люди с синдромом Тернера также могут иметь проблемы с:

• Неуклюжесть.
• Управляющие функции, включая проблемы с управлением и планированием, памятью, вниманием и когнитивной гибкостью — или изменение их образа мыслей о чем-либо.
• Решение невербальных задач, таких как математика.
• Понимание социальных сигналов, например мимики.

Диагностика и тесты

Как диагностируется синдром Тернера (TS)?

Обычно родители замечают симптомы синдрома Тернера.Иногда они делают это сразу, а иногда это происходит в раннем детстве. Например, они могут увидеть:

• Отек рук или ног и кожные перепонки на шее (могут появиться вскоре после рождения).
• Низкий рост или остановка в росте.
• Отсутствие развития груди и менструального цикла.

Генетический тест, называемый анализом кариотипа, может подтвердить диагноз синдрома Тернера. Для этого теста требуется забор крови. Он может определить, полностью или частично отсутствует одна из Х-хромосом.

Полная оценка сердца также является частью диагностики. Это потому, что у многих людей с TS есть проблемы с сердцем.

Когда диагностируется синдром Тернера?

Медицинские работники могут диагностировать синдром Тернера на любой стадии развития ребенка. Иногда заболевание выявляется еще до рождения:

• Скрининг материнской сыворотки — это забор крови матери. Он проверяет признаки, указывающие на повышенную вероятность хромосомной проблемы у ребенка. Этот скрининг чаще встречается у женщин, беременных в более старшем возрасте.
• Амниоцентез и взятие проб ворсинок хориона проверяют амниотическую жидкость или ткань плаценты. Медицинские работники проводят анализ кариотипа жидкости или ткани. Результаты могут показать, что у ребенка синдром Тернера.
• УЗИ при беременности может показать, что у малыша есть некоторые особенности TS. Врач может заметить проблемы с сердцем или жидкость вокруг шеи.

Иногда детям ставят диагноз вскоре после рождения или в раннем детстве из-за их симптомов.Но некоторым людям не ставят диагноз синдром Тернера, пока они не достигнут совершеннолетия. У этих женщин может быть период полового созревания и начнутся месячные. Но у них часто бывает ранняя недостаточность яичников (ранняя менопауза).

Ведение и лечение

Кто должен входить в бригаду по уходу за моим ребенком при синдроме Тернера?

Лечение синдрома Тернера зависит от конкретных симптомов и развития каждого ребенка.Скоординированная команда по уходу может предоставить наиболее полный и эффективный уход. Команда изучит общую картину и разработает план, который подойдет вашему ребенку.

Обычно дети с синдромом Тернера работают со своими педиатрами. Они также проходят оценку и наблюдение со стороны детских эндокринологов. Эти специалисты по гормонам могут дать рекомендации о том, как лечить дефицит гормонов.

В число других педиатров-специалистов могут входить:

• Кардиолог.
• Офтальмолог.
• Врач-отоларинголог (ЛОР).
• Психолог.
• Логопед.
• Хирург.

Родители могут помочь бригаде по уходу, ведя графики роста и отслеживая другие симптомы. Семьям также рекомендуется получить генетическую консультацию.

Как лечится синдром Тернера?

Помимо лечения связанных медицинских проблем, лечение синдрома Тернера (TS) часто фокусируется на гормонах. Процедуры могут включать:

• Гормон роста человека: Инъекции гормона роста человека могут увеличить рост.Если лечение начнется достаточно рано, эти выстрелы могут увеличить конечный рост людей с TS на несколько дюймов.
• Терапия эстрогенами: Часто людям с TS необходим эстроген, женский гормон. Этот вид заместительной гормональной терапии может помочь девочкам увеличить грудь и начать менструацию. Это также может помочь их матке вырасти до обычных размеров. Замещение эстрогенов улучшает развитие мозга, сердечную деятельность, функцию печени и здоровье скелета.
• Циклические прогестины: Эти гормоны часто добавляют в возрасте 11 или 12 лет, если анализы крови обнаруживают дефицит.Прогестины вызывают циклические менструации. Лечение часто начинается с очень низких доз, а затем постепенно увеличивается для имитации нормального полового созревания.

Профилактика

Можно ли предотвратить синдром Тернера?

Синдром Тернера нельзя предотвратить. Это врожденная проблема.Это происходит, когда случайная ошибка приводит к отсутствующей или неполной Х-хромосоме. Родители ничего не могут сделать, чтобы предотвратить возникновение этой ошибки.

Увеличит ли беременность в более позднем возрасте риск рождения ребенка с синдромом Тернера?

Нет. Вероятность рождения ребенка с синдромом Тернера не увеличивается с возрастом матери.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы людей с синдромом Тернера?

Прогноз или перспективы для женщин с синдромом Тернера (TS) обычно хорошие.Ожидаемая продолжительность жизни при синдроме Тернера может быть немного короче, но, проверяя и вылечивая состояния, связанные с TS, женщины с TS могут рассчитывать на практически нормальную жизнь.

Жить с

Как я могу позаботиться о своем ребенке с синдромом Тернера?

Ключевым моментом является ранняя диагностика.Обратите внимание на рост и вехи вашего ребенка. Возможно, вы заметили, что ваш ребенок не растет должным образом, или вы заметили необычные физические симптомы. Поговорите со своим педиатром.

Определенные виды лечения, такие как гормональная терапия, лучше всего начинать рано. Также важно не забывать о других медицинских проблемах, например о проблемах с сердцем. Ваш лечащий врач может помочь вам сформировать команду специалистов для ухода за вашим ребенком. Вашему ребенку, вероятно, потребуется регулярное наблюдение и осмотры, чтобы следить за его здоровьем и любыми проблемами.

Медицинские работники также рекомендуют детям с синдромом Тернера:

• Пройдите обследование на предмет проблем с обучением: Это должно произойти в возрасте 1–2 лет. Учителя и родители могут работать вместе, чтобы помочь ребенку до того, как нарушение обучаемости станет более серьезным. Дети с ТС могут овладеть навыками исполнительной функции. Репетиторство и трудотерапия могут помочь им лучше всего функционировать в школе и дома.
• Работа со специалистом в области психического здоровья: Терапевт может помочь с социальными проблемами и низкой самооценкой, тревогой и депрессией.Когнитивно-поведенческая терапия, разновидность разговорной терапии, может улучшить качество жизни человека.

Если у меня есть ребенок с синдромом Тернера, подвержен ли я более высокому риску рождения еще одного ребенка с TS?

Медицинские работники считают синдром Тернера спорадическим заболеванием, то есть он случается случайно. Можно иметь второго ребенка с TS, но риск такой же, как и при любой беременности. У вас не будет повышенного риска рождения второго ребенка с синдромом Тернера, если у вас есть старший ребенок с этим заболеванием.

Может ли женщина с синдромом Тернера забеременеть?

Женщины с синдромом Тернера обычно бесплодны, то есть они не могут забеременеть. Но некоторые женщины могут забеременеть, используя специальные методы оплодотворения.

О чем я должен спросить своего поставщика медицинских услуг?

Если у вашего ребенка синдром Тернера, спросите своего врача:

• Какие варианты лечения?
• Каковы риски и преимущества инъекций гормона роста и других гормональных препаратов?
• Когда следует начинать гормональное лечение?
• По каким другим заболеваниям мой ребенок находится в группе риска?
• Какие специалисты должны быть в ее бригаде по уходу?
• Какой тип нарушения обучаемости или развития может иметь место?

Записка из клиники Кливленда

Синдром Тернера — наиболее распространенное хромосомное расстройство половых органов, поражающее девочек и женщин.TS возникает, когда Х-хромосома полностью или частично отсутствует. Это спорадическая проблема, то есть случается случайно. Проблема часто возникает в яйцеклетке или сперме родителей во время оплодотворения. Вы ничего не можете сделать, чтобы предотвратить это. Симптомы синдрома Тернера включают низкий рост и отсутствие полового развития. У девочек часто не растет грудь или не идут месячные. Комбинация методов лечения может помочь женщинам с TS жить более качественной жизнью. Лечение может включать гормональную терапию, чтобы помочь росту и развитию.Если вы беспокоитесь о росте вашего ребенка или замечаете другие симптомы, поговорите со своим врачом.

Обзор синдрома Тернера

О синдроме Тернера

Синдром Тернера изменчив, и каждая девушка и каждая женщина будут иметь уникальные потребности в здоровье и особенности.

Синдром Тернера (TS) встречается примерно у одной из каждых 2 000–4 000 живорождений женского пола. Это хромосомное состояние, описывающее девочек и женщин с общими чертами, физическими особенностями и заболеваниями, вызванное полным или частичным отсутствием второй половой хромосомы.Впервые TS был описан в США в 1938 году доктором Генри Тернером.

На базовом уровне недостающий генетический материал препятствует естественному росту и созреванию женского тела. Синдром Тернера разнообразен, и каждая девушка и каждая женщина будут иметь уникальные потребности и особенности здоровья. У большинства девушек и женщин есть две полные Х-хромосомы (половые хромосомы у женщин). Синдром Тернера вызван отсутствием всей или части второй половой хромосомы в некоторых или во всех клетках тела.Наиболее характерными чертами TS являются низкий рост и отсутствие развития яичников, однако есть и другие симптомы и характеристики, которые могут проявляться в разной степени, в зависимости от уникального генетического состава каждого человека.

Симптомы и характеристики TS

Проблемы со здоровьем:

• хронические инфекции среднего уха

• потеря слуха

• отличительные аномалии сердца, печени и почек

• аутоиммунные заболевания, такие как недостаточная активность щитовидной железы и целиакия

• Проблемы с невербальными коммуникативными навыками, пространственными отношениями, такими как вождение или езда на велосипеде, и исполнительными функциями

Внешний вид лица, например:

• веки поворачивающиеся вниз

• низко посаженные и выступающие уши

• малая челюсть

• высокое, узкое нёбо

Прочие характеристики:

• тесьма на шее (короткая, толстая шея)

• низкий рост

• задержка полового созревания

• снижение фертильности

• лимфедема (опухшие руки и ноги)

• загнутых гвоздей

• короткие корни зубов

Конкретный кариотип (генетический состав хромосом) не всегда позволяет предсказать появление или медицинские симптомы человека с TS.

Загрузите БЕСПЛАТНОЕ руководство для всей семьи

Что такое синдром Тернера? Анимированное видео с объяснениями

Что вызывает синдром Тернера?

Синдром Тернера возникает, когда одна из Х-хромосомы полностью или частично теряется до или вскоре после момента зачатия. Чтобы прочитать более подробное описание того, как это происходит, см. Руководство для семей, стр. 3–6.

Нет ничего из того, что сделали родители до или в начале беременности, что вызывало или увеличивало риск TS для их дочери.Возраст родителей, этническая принадлежность, диета или другие факторы не связаны с зачатием ребенка с синдромом Тернера.

Почти у 50% людей с TS отсутствует Х-хромосома во всех тестируемых клетках (обычно в клетках крови). Это написано 45X, а медицинский термин — моносомия X.

Около 30% людей с СТ имеют так называемый мозаицизм. Это означает, что некоторые клетки имеют полное число хромосом, записанное 46, XX, а в других клетках отсутствует X.Считается, что мозаицизм является результатом потери Х-хромосомы после оплодотворения.

Типичный кариотип человека

Кариотип синдрома Тернера (45X)

Мозаицизм при синдроме Тернера

У человека с мозаицизмом может быть меньше проблем со здоровьем, включая менее частые или менее серьезные проблемы с сердцем и меньше проблем с отеком рук / ног. Девушка или женщина, у которых также есть фрагмент Y-хромосомы, имеют повышенный риск развития разрастания яичников.

Существуют различные виды мозаики (некоторые из них перечислены ниже):

45, X / 46, XX — это может быть труднее диагностировать, потому что они могут, но не всегда, иметь меньше функций, связанных с TS, потому что меньше ячеек не имеют X.

45X / 46, XY — Это происходит у небольшого процента девочек с TS. В их клетках есть небольшие фрагменты Y-хромосомы, которые могут увеличить риск развития опухолей, называемых гонадобластомами, в их гонадах (внутренних половых органах).Эти опухоли доброкачественные, но могут привести к раковым опухолям, поэтому обычно рекомендуется удалять яичники хирургическим путем.

Важно помнить, что наличие материала Y-хромосомы не приведет к тому, что девочка с TS будет иметь мужские черты.

45, X / 47XXX — Это редкий тип мозаики, в котором есть 45 ячеек X и другой тип ячеек с дополнительным X. Эти девушки обычно выше ростом.

Около 20% людей с TS будут иметь две X-хромосомы, но одна будет неполной или иметь другую структуру.

Кольцевая хромосома — Есть две Х-хромосомы, но одна имеет форму круга со соединенными концами.

Изохромосома — Х-хромосома имеет два длинных плеча вместо длинного и короткого плеча.

Делеция — это происходит, когда в Х-хромосоме отсутствует часть своего генетического материала.

Диагностика синдрома Тернера

Синдром Тернера чаще всего диагностируется во время внутриутробной жизни, в младенчестве, в конце предподросткового периода (8–12 лет) или в позднем подростковом / раннем взрослом возрасте.Диагноз после 50 лет требует дополнительных анализов. Возраст постановки диагноза снижается по мере повышения осведомленности о ТС в медицинском сообществе. Пропущенная или отложенная диагностика TS остается серьезной проблемой, поскольку не существует рутинного скрининга новорожденных на TS.

Обычно в девушке или женщине есть что-то «иное», что заставляет родителей или врача исследовать возможность TS.

Руководство по клинической практике для TS рекомендует:

• Всем самкам с подозрением на СТ следует сдать генетический анализ крови, называемый кариотипом.

• Если мозаицизм (форма TS) сильно подозревается, но не подтверждается стандартным кариотипом, необходимо провести дополнительные генетические тесты для подтверждения или исключения TS.

• Кариотип крови обычно адекватен, но клетки кожи или клетки щек (с помощью мазка) могут быть исследованы, если есть постоянное подозрение на TS или мозаицизм низкого уровня.

Окончательный диагноз ставится на основе анализа крови, называемого кариотипом, который рассматривает полный набор хромосом человека.Анализ кариотипа определяет, отсутствует ли одна из пар X-хромосом в полном наборе хромосом или есть какие-либо структурные различия в X-хромосомах.

Перед рождением диагноз СТ может быть поставлен путем скрининга материнской сыворотки, взятия пробы околоплодных вод или другой ткани плода для изучения кариотипа плода или ультразвукового исследования. Поскольку ультразвуковое исследование и скрининг материнской сыворотки (анализы крови) не являются на 100% надежными, после рождения ребенка необходимо провести генетическое исследование кариотипа, чтобы можно было подтвердить диагноз СТ.

Существует ряд проблем со здоровьем, развитием, социальными проблемами и проблемами обучения, которые могут в разной степени влиять на девочек и женщин с TS, поэтому важно диагностировать TS как можно раньше.

Ранняя диагностика помогает врачам определить, есть ли у девочки или женщины проблемы со здоровьем, требующие лечения или наблюдения.

ПРИМЕЧАНИЕ. Самцы могут иметь мозаичный кариотип 45, X / 46, XY, но это не синдром Тернера.Диагноз TS применяется только к фенотипическим женщинам (родившимся с женскими половыми органами внутри и снаружи). Профессиональные консультанты TSSUS не согласны с практикой диагностики TS у мужчин и рекомендуют врачам обращаться в TSSUS для консультации со специалистом-генетиком TS по вопросам, связанным с кариотипами TS.

Девочки и женщины диагностируются на разных этапах жизни, от пренатального до взрослого возраста.

TS — это генетическое заболевание, связанное с рядом проблем со здоровьем.

Лечение синдрома Тернера

TS — хроническое редкое заболевание (клинически считается заболеванием, но, конечно, не инфекционным), связанное с рядом проблем со здоровьем. Руководство по клинической практике по уходу за девочками и женщинами с синдромом Тернера — это 70-страничный документ, в котором описаны медицинские рекомендации для врачей и поставщиков медицинских услуг. Версия Руководства по клинической практике для пациентов и семьи — это 16-страничный документ, призванный поддержать партнерство между людьми, имеющими TS, родителями девочек с TS и поставщиками медицинских услуг.

TS не лечится непосредственно врачом, но индивидуальные проблемы со здоровьем, возникающие у каждой девушки или женщины с TS, должны контролироваться и лечиться соответствующим специалистом.

Лечение должно быть индивидуальным, и врачи, семьи и пациенты должны вместе принимать решение о вариантах лечения.

Основные достижения в области лечения включают терапию гормоном роста для достижения большего роста и заместительную терапию эстрогенами для имитации естественного эстрогена.

Другие методы лечения, характерные для TS, включают достижения в кардиохирургии, оценку слуха, экстракорпоральное оплодотворение, а также социальное и психологическое тестирование. Общение с другими людьми, которые разделяют эту уникальную связь и которые имеют аналогичный опыт и проблемы, приносит большую пользу. С помощью медицинских специалистов и хорошей системы социальной поддержки женщина с TS может рассчитывать на полноценную и здоровую жизнь.

Найдите врача или клинику в вашем районе

Видео с основами синдрома Тернера

Видео с генетическими основами синдрома Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера — причины, лечение, симптомы

Синдром Шерешевского-Тернера — наследственное генетическое заболевание, приводящее к нарушениям структуры Х-хромосомы, сопровождающимся аномалиями развития внутренних органов и низким ростом.Это заболевание как наследственное описано в 1925 г. эндокринологом Шерешевским, по мнению которого, оно связано с неполным развитием гипофиза в его переднем отделе и половых желез с одновременными врожденными соматическими дефектами. И вот Тернер в 1938 г. имел три дополнительных симптома к общим признакам болезни. К ним относятся деформации локтевых суставов, кожные складки в виде крыльев и присутствующий на коже половой инфантилизм.

Причины синдрома Шерешевского-Тернера

В основе причин этого заболевания лежит хромосомная патология плода, приводящая к тяжелой беременности и преждевременным родам, в результате которых рождается ребенок с синдромом Шерешевского-Тернера.Эта аномалия, как выяснилось, не зависит от возраста или каких-либо патологических заболеваний родителей. Следовательно, в основе синдрома лежит набор патологических хромосом. Этот дефект возникает после нерасхождения хромосом матери или отца.

В организме здорового человека 46 хромосом, а у пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера нет ни одной хромосомы, ее просто нет. Вместо двойной ХХ-хромосомы, которая присуща женщинам, содержится только одна Х-хромосома сорок пятая (ХО).Если эта хромосома полностью отсутствует или претерпевает изменения, то образование ферментов и белков в организме нарушается, что приводит к общему дисбалансу. Данная патология является одной из цитогенетических форм синдрома Шерешевского-Тернера.

Но наиболее распространен второй вариант — мозаицизм, который характеризуется структурными перестройками изохромосомы, локализованной на длинном плече Х-хромосомы. Следовательно, если основной причиной развития синдрома Шерешевского-Тернера является нарушение кариотипа, то уже эти изменения могут вызывать различное воздействие ионизирующего излучения на клетки при делении, вредные токсические вещества и предрасположенность организма к генетический уровень до образования хромосом патологической этиологии.

Синдром Шерешевского-Тернера симптомы

Синдром Шерешевского-Тернера имеет основные клинические и патофизиологические особенности, среди которых, прежде всего, нарушение роста, преждевременная недостаточность яичников, врожденные пороки со стороны сердечно-сосудистой и мочевыводящей систем, дефекты скелета, лимфатический отек кистей и стоп, патология глаз. и слух, а также метаболические и физиологические изменения.

Почти в 95% случаев с синдромом Шерешевского-Тернера выявляется невысокий рост.Итоговый результат среднего роста 140-147 см. Задержка роста при этом синдроме обусловлена ​​сочетанием дисплазии скелета с хромосомными нарушениями и задержкой внутриутробного развития.

Нарушения, происходящие в гормональном эпителии, приводят к первичной недостаточности гонад и гонадобластоме. 25% девочек с синдромом Шерешевского-Тернера имеют спонтанное половое созревание, имеющее мозаичный вариант кариотипа. В целом он полноценный, поэтому не позволяет нормально и длительно функционировать яичникам.

Также пубертатный период характеризуется отсутствием вторичных половых признаков. Молочные железы совсем не развиты, аменорея и редкие волосы на лобке расползаются, наружные половые органы недоразвиты. Очень редко обнаруживаются фолликулы, что обуславливает невозможность деторождения. Недостаток эстрогена у женщин развивается при остеопорозе, который вызывает частые переломы шейки бедра, позвоночника, запястья.

Очень часто пациенты с синдромом Шерешевского-Тернера жалуются на повышение артериального давления.К тому же на ногах он ниже нормы или вообще не определяется.

Основной причиной смерти пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера является дилатация расширенной аорты. Также у многих пациентов выявляется коарктация аорты (провоцирует давление) и двустворчатый аортальный клапан.

Распространенное явление при этом заболевании — патология мочевыделительной системы. Ультразвук выявляет пороки развития в виде двойной почки и неправильного вращения.Также наблюдается двусторонняя гипоплазия почек, варьирует количество артерий и вен, удваивается мочеточники и лоханка. Как правило, такие изменения не нарушают работу мочевыделительной системы, но приводят к гипертонии и вызывают развитие многих инфекций.

При лимфостазе у больных с синдромом Шерешевского-Тернера появляются отеки кистей и стоп, исчезающие с возрастом, голосовые складки на шее, дисплазия ногтей, аномалии развития ушных раковин.

Типичный признак синдрома Шерешевского-Тернера — отклонение от нормы локтевых суставов, искривление голеней, наличие укороченных четвертого и пятого пальцев на руках. Частая патология пациентов — дисплазия тазобедренного сустава, сколиоз, готический нёбо, иногда аномалии роста зубов, инфантильное телосложение со зрелыми чертами лица. Визуально на коже видны пигментные пятна, нейрофибромы и витилиго. При осмотре пациента отмечаются незначительные аномалии развития глаза в виде антимоноглоидного разреза.

Пациенты с синдромом Шерешевского-Тернера по своему поведению напоминают маленьких детей, хотя мимика и мимика отражают взрослого.

Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера

Новорожденным детям диагностировать синдром Шерешевского-Тернера достаточно сложно, но после первого года жизни, с появлением фенотипических признаков, это становится вполне возможным. Для постановки диагноза необходимо провести молекулярно-цитогенетический анализ для исключения моззацизма.

Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера проводится в процессе исследования кариотипа, выявления соматических отклонений и проведения лапаротомии. Носители данной патологии находятся под регулярным наблюдением онколога, так как неразвивающиеся гонады могут перерасти в дисгерминомы или гоноцитомы.

В анализе крови больных синдромом Шерешевского-Тернера выявляется пониженное количество эстрогенов при повышенном уровне гормонов гипофиза (фолиотропина).На УЗИ — недоразвитие матки и отсутствие яичников. При рентгенологическом исследовании выявляется остеопороз костей и различные виды аномалий скелета. Очень часто к основному заболеванию присоединяются и другие заболевания внутренних органов.

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера

Прежде всего, лечение синдрома Шерешевского-Тернера начинается с использования ростостимулирующей терапии. Это необходимо для нормализации роста в более раннем возрасте, стимулирования полового созревания также в нормальном периоде и, наконец, достижения значительных результатов в росте.

Сегодня существует эффективный и безопасный препарат для лечения пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера — рекомбинантный гормон роста (РГР). Генетикой доказано, что применение высоких доз РГР позволило увеличить рост пациентов до 157–163 см. В первый год лечения отмечается максимальная скорость роста от 8 до 15 см, затем она снижается до 5-6 см в год.

Раннее начатое регулярно пролеченное лечение синдрома Шерешевского-Тернера дает положительный результат в социально значимом окончательном росте этих больных.

Помимо повышенного роста, при применении рекомбинантного гормона наблюдается положительная динамика гормонального, психического и метаболического фона.

Одновременно с этим препаратом пациентам назначают соматотропин, который увеличивает мышечную массу, улучшает почечный кровоток, увеличивает сердечный выброс, увеличивает всасывание кальция в кишечнике, обогащает костные минералы. В результате уровень липопротеинов в крови снижается, а уровень щелочной фосфатазы, жирных кислот, мочевины и фосфора повышается до нормы.Пациенты с синдромом Шерешевского-Тернера ощущают повышение жизненного тонуса, и их жизнь значительно улучшается.

Индукция полового созревания проводится с помощью препаратов с эстрогенами, имитирующих нормальное половое развитие. Если заместительная терапия эстрогенами начиналась раньше с пятнадцати лет для оптимизации потенциала роста, то, согласно окончательным данным Международного консенсуса по лечению синдрома Шерешевского-Тернера, терапию эстрогенами принято начинать с двенадцати лет. одновременно с РГР.Это связано с доказанной положительной терапией этими гормонами. Но с задержкой полового созревания, что способствует раннему проявлению недостаточности яичников, негативное психологическое состояние таких пациенток может усиливаться.

Многие женщины с синдромом Шерешевского-Тернера после такого лечения имеют шансы родить ребенка. Ведь после употребления гормонов роста матка вырастает до нормальных размеров, что позволяет выносить ребенка. Для этого используется ЭКО с донорской яйцеклеткой.

В настоящее время разработаны различные корректирующие методы лечения синдрома Шерешевского-Тернера. Например, для регулирования энергетической системы организма используется иглоукалывание. Способствует нормализации обменных процессов, улучшает функции вегетативно-эндокринных органов, восстанавливает баланс всего организма. Иглоукалывание — один из уникальных методов терапии, который улучшает микроциркуляцию биожидкостей в системах и органах, помогает улучшить работу мозга и сердца и оказывает анестезирующее действие на организм.

При синдроме Шерешевского-Тернера имеется дефект зрения на шее в виде дополнительных кожных складок, которые можно удалить хирургическим путем, проведя пластическую операцию.

Для снятия одышки многим пациентам назначают курсы физиотерапии. В частном случае это ингаляции увлажненным кислородом. Также очень хорошо помогает и лечебная гимнастика, в которую входят определенные упражнения, направленные на определенные группы мышц (дыхательные, руки или ноги).Эти упражнения могут быть как активными (выполняются самим пациентом), так и пассивными (с помощью медицинского работника или помогая себе здоровой частью тела).

Благодаря такому комплексному лечению жизнь с синдромом Шерешевского-Тернера намного лучше.

Синдром Шерешевского-Тернера

a href = «javascript: if (confirm (% 27www.medicalmed.de / images / stories2 / zabolevanija / sindrom-shereshevskogo-ternera-1.jpg \ n \ nЭтот файл не был получен Teleport Pro, потому что он тоже связан далеко от его начального адреса.Если вы увеличите глубину внутри домена для начального адреса, этот файл будет поставлен в очередь для извлечения. \ n \ nВы хотите открыть его с сервера?% 27)) window.location =% 27www.medicalmed.de / images / stories2 / zabolevanija / sindrom-shereshevskogo-ternera-1.jpg% 27 «tppabs =» www .medicalmed.de / images / stories2 / zabolevanija / sindrom-shereshevskogo-ternera-1.jpg «rel =» lytebox «> Внутриутробное развитие ребенка — сложный и достаточно длительный процесс. Не всегда он завершается рождение абсолютно здорового малыша.Среди возможных нарушений развития отдельно есть хромосомные аномалии. Они различаются по тяжести поражения плода и могут вызвать у него как физические, так и психические отклонения. Одной из подобных аномалий является синдром Шерешевского-Тернера, который развивается преимущественно у девочек.

Синдром Шерешевского-Тернера, причины

Заболевание, известное как синдром Шерешевского-Тернера, не является слишком распространенной патологией. Эта хромосомная аномалия была описана в начале прошлого века.В последние годы болезнь достаточно изучается различными специалистами. Свое название она получила по именам двух ученых, выявивших основные особенности этой патологии.

Синдром Шерешевского-Тернера, причины которого были раскрыты позже, только в середине прошлого века, обусловлен неполноценностью хромосомного набора, полученного ребенком от родителей. Кариотип человека состоит из 23 пар хромосом, последняя из которых определяет пол. Он может быть представлен либо двумя одинаковыми — XX, либо двумя разными — XY хромосомами.В первом случае организм будет развиваться по женскому типу, во втором — по мужскому.

Повреждение или полное отсутствие в паре одной Х-хромосомы также вызывает развитие у ребенка синдрома Шерешевского-Тернера, признаки которого проявляются уже с рождения. В то же время в начале внутриутробного развития хромосомный комплекс имеет нормальное строение. Однако половые клетки быстро регрессируют, и в результате рождается ребенок с дефектным кариотипом.

Синдром Шерешевского-Тернера, симптомы

Уже в период новорожденности у ребенка можно увидеть характерные признаки отклонения в физическом развитии.Отличается небольшим ростом и небольшой массой тела. На боковой поверхности шеи имеются крыловидные кожные складки, граница роста волос значительно сокращена, ушные раковины недоразвиты, отмечается отечность стоп. Отличительной чертой такого ребенка по мере взросления становится очень низкий рост.

При синдроме Шерешевского-Тернера симптомы довольно многочисленны. Три из них являются наиболее характерными. Это половое недоразвитие, кожные складки на шее и аномалии локтевых суставов.Также могут наблюдаться глухота, врожденный птоз — опущение века, пороки сердца. Хотя интеллект у большинства больных с этой аномалией сохранен, тем не менее частота умственного недоразвития среди них намного выше, чем среди обычных детей.

По мере роста больной синдромом Шерешевского-Тернера симптомы отклонения в половом развитии проявляются все ярче. Вторичных половых признаков нет, отмечается аменорея вследствие недоразвития матки и яичников.

Синдром Шерешевского-Тернера, лечение

Как хромосомная аномалия, синдром Шерешевского-Тернера лечению подлежит только симптоматическому. Чтобы пациентка могла вести нормальный образ жизни, ей все же необходимо получить медицинскую помощь. В раннем возрасте лечение направлено на стимуляцию роста, одновременно назначаются анаболические стероиды и соматотропин. У ребенка оперативным способом производят удаление крыловидных кожных складок на шее. Необходимая помощь оказывается при врожденных пороках развития, представляющих опасность для жизни, в первую очередь — при сердечных аномалиях.a href = «javascript: if (confirm (% 27www.medicalmed.de / images / stories2 / zabolevanija / sindrom-shereshevskogo-ternera-2.jpg \ n \ nЭтот файл не был получен Teleport Pro, потому что он слишком сильно связан от его начального адреса. Если вы увеличите глубину внутри домена для начального адреса, этот файл будет поставлен в очередь для извлечения. \ n \ nВы хотите открыть его с сервера?% 27)) window.location =% 27www.medicalmed.de/images/stories2/zabolevanija/sindrom-shereshevskogo-ternera-2.jpg%27 «tppabs =» www.medicalmed.de/images/stories2/zabolevanija/sindrom-shereshevskogo-ternera-2.jpg «rel =» lytebox «>

В период наступления полового созревания у девочки с синдромом Шерешевского-Тернера лечение проводится с помощью женских гормонов. Это способствует появлению вторичных половых признаков, формированию телосложения по женскому типу, некоторому разрастанию матки и яичников. Выполнение этой терапии в сочетании с современными репродуктивными технологиями позволяет впоследствии безопасно вывести ребенка.

Таким образом, синдром Шерешевского-Тернера, признаки которого ясно говорят о бесплодии, сегодня не является приговором для женщины. Он может вести достаточно полноценную жизнь, несмотря на тяжелое наследственное заболевание.

Конечно, рождение ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера, как и с любой другой аномалией, является большим шоком для родителей. Однако своевременная и систематическая медицинская помощь позволяет значительно компенсировать недостатки ее развития. В этой ситуации, помимо медицинской составляющей, для подрастающего ребенка очень важна поддержка близких людей.

Синдром Шерешевского-Тернера. Аутизм. Дарья Арепьева

Поделиться страницей в соцсетях:

Здравствуйте, хочу поделиться своей историей. У дочери синдром Шерешевского-Тернера (отсутствие половой хромосомы), аутизм. Лечились к профессору Рахманову год назад. В интернете я увидела телетрансляцию про профессора и сразу сказала мужу — еду в Днепр.

В 5 лет моя дочь весила 13 кг и была ростом 102-103 см (это типично для нашего диагноза).Я ела очень плохо, в основном бульон из супа, вот и все. Каждое утро я просыпалась в слезах, от мысли, чем ее сегодня накормить! 😥 Я очень плохо спала, заснула поздно, рано встала, а потом снова легла спать.

Не понимала, о чем говорила, не одевалась, не раздевалась. Агрессия и страх.
Идеальный сон после первой процедуры. Я заснул в 22: 00-22: 30 и всю ночь спокойно проспал до утра! Повеселела, весела!

После первых дней я стала так хорошо кушать, что сняла для отца видео о том, как ест наш ребенок.Я не поверил.

Дома она перестала жалеть дочь, как сказал профессор! Перестал заставлять есть, не хочешь, другого не ешь нет! И как-то застали ее на кухне, стояли в холодильнике на стуле и руками ели холодный плов из казана. После 2 процедур дочка поправилась на 5 кг.

Заканчиваем 4-й курс лечения: 18,5кг, 110см (+ 5,5кг, + 7см в росте, для нашего синдрома за такой промежуток времени — ЭТО ШОК).

Она понимает запросы от 1-2 раз до того, как совсем нас не слышала. Также появились звуки: А, О, У!
Раздевается и одевается, сама обувается! Постепенно появляется интерес к занятиям!
Я уверен, что будет 100% понимание и речь, потому что это ТОЛЬКО 4 ЦИКЛ !!!

Фотографии с разницей в 1 год, до лечения и сейчас, 4-й цикл лечения:

Большое спасибо профессору В. Рахманову за его адский труд, ведь каждый день у нас лечились более 100 детей и + родителей!

И отдельное спасибо за немедикаментозные методы и его невероятное лечение !!!
Ввели Цереброкурин и аналогичные препараты, результат 0.Только отравление небольшим организмом этой химией.

А теперь, если честно, не лечиться у профессора Рахманова страшно.
Большое спасибо за то, что вернули к жизни тысячи семей !!!

Дарья Арепьева,
Контактный телефон +380997837758

Поделиться страницей в соцсетях:

Синдром Тернера | Вы и ваши гормоны от Общества эндокринологов

Альтернативные названия синдрома Тернера

синдром Тернера; Синдром Ульриха-Тернера; дисгенезия гонад

Что такое синдром Тернера?

Световая микрофотография хромосом (кариотипа) женщины с синдромом Тернера.Синдром Тернера вызван наличием только одной Х-хромосомы (внизу справа, синий цвет).

Синдром Тернера — это генетическое заболевание, поражающее одну из женских половых хромосом. Хромосомы содержат подробный план нашей генетики, унаследованный от обоих родителей, и каждая клетка в нашем теле состоит из 23 пар. Одна пара — половые хромосомы, определяющая пол ребенка: у мальчиков есть X- и Y-хромосомы (XY), а у девочек — две X-хромосомы (XX).

Аномалия одной из двух Х-хромосом у девочек вызывает синдром Тернера. Примерно в 50% случаев отсутствует вся Х-хромосома (см. Рисунок) или части хромосомы могут отсутствовать или переставлены. Иногда Х-хромосома отсутствует только в некоторых клетках. Это известно как мозаицизм, и у девочек могут проявляться только легкие признаки синдрома Тернера, в зависимости от того, сколько клеток поражено.

Что вызывает синдром Тернера?

Причина неизвестна, но возникает на очень ранних сроках беременности.

Каковы признаки и симптомы синдрома Тернера?

Хотя многие признаки и симптомы описаны при синдроме Тернера, они сильно различаются у разных людей. Часто диагноз ставится только во время обследования на низкий рост или задержку полового созревания.

В младенчестве у девочек с синдромом Тернера могут быть опухшие руки и ноги (лимфедема). Другие особенности включают короткую (перепончатую) шею, низкую линию роста волос, высокое арочное небо и широко расставленные соски, создающие щитоподобный вид груди.Также может быть увеличенное количество родинок и аномальных ногтей.

Наиболее серьезные проблемы связаны с сердцем, такие как сужение основной артерии (аорты) от сердца, известное как коарктация, и дефекты сердечного клапана. Также может наблюдаться расширение корня аорты, что в редких случаях может привести к серьезному разрыву или разрыву аорты (расслоение аорты). Могут быть дефекты почек, которые появляются при рождении. Однако это наблюдается не во всех случаях.Очень распространены повторные ушные инфекции и клещевое ухо, а также незначительные проблемы со зрением, включая косоглазие, опущение век (птоз) и дальтонизм. Трудности в обучении , а не , являются признаком синдрома Тернера, хотя проблемы с невербальными навыками являются обычным явлением. Пострадавшие девушки в среднем на 20 см (восемь дюймов) ниже ожидаемого. Небольшие размеры могут быть заметны с рождения или в первые годы жизни.

Хотя яичники присутствуют при рождении, вскоре они начинают отказывать, что приводит к «полоске яичников».Это вызывает недостаточную выработку женского гормона эстрогена, необходимого для полового созревания, а также неспособность производить зрелые яйцеклетки, что приводит к бесплодию. Длительный недостаток эстрогена может привести к ломкости костей (остеопорозу).

Насколько распространен синдром Тернера?

Синдром Тернера поражает только девочек. Это генетическое заболевание, поэтому оно присутствует при рождении. Хотя синдром Тернера поражает 1 из 30 зачатых плодов женского пола, очень высок уровень выкидышей из таких беременностей, а синдром Тернера обнаруживается у 1 из 2500 живорожденных девочек.

Синдром Тернера наследуется?

У подавляющего большинства девочек нет других пораженных членов семьи, и это случается лишь изредка. По одной хромосомной паре от одного из родителей, а в 80% случаев недостающая Х-хромосома — от отца.

Как диагностируется синдром Тернера?

Медицинский рисунок, показывающий процесс амниоцентеза, который можно проводить во время беременности.Необходим штраф взимается за взятие пробы околоплодных вод из матки (матки) матери, которая затем анализируется для определения кариотипа (расположения хромосом) плода.

Диагноз синдрома Тернера ставится с помощью хромосомного анализа или кариотипирования и включает анализ крови. Результаты этого теста могут занять до шести недель. Это и последующее тестирование можно провести амбулаторно.

Кариотипирование также может быть выполнено во время беременности, если есть серьезные опасения.Это делается путем анализа жидкости, окружающей плод (амниоцентез), и проводится в стационаре. Сопутствующие осложнения проверяются при постановке диагноза, а затем время от времени после этого в амбулаторных условиях.

Как лечится синдром Тернера?

Лечение синдрома Тернера зависит от симптомов, которые проявляет ребенок. Медицинские работники разных специальностей занимаются любыми заболеваниями сердца, почек, ушей и глаз.Некоторые физические особенности синдрома Тернера носят чисто косметический характер и не требуют лечения. Психологическая поддержка может помочь справиться с образовательными или социальными трудностями.

Пациенты в основном лечатся амбулаторно. Эндокринологи работают по трем основным направлениям:

1. Рост — большинству девочек требуется ежедневная инъекция гормона роста, который улучшает конечный рост в среднем на 7,5 см (три дюйма). Обычно это делается после постановки диагноза или в течение первых лет жизни и продолжается до достижения окончательной высоты.Наибольшую пользу от этого лечения получают девочки, которые рано начинают прием гормона роста или очень невысокого возраста. Результаты лечения гормоном роста могут различаться: одни девочки получают больше пользы, чем другие. Часто мягкий анаболический стероид под названием оксандролон (принимаемый внутрь) добавляется с девяти лет, чтобы усилить действие гормона роста.
   
2. Половое созревание — отсутствие полового созревания очень часто встречается у девочек с синдромом Тернера. Лечение включает женский гормон эстроген с постепенным увеличением дозы в течение нескольких лет, принимаемый внутрь с 12 до 14 лет.Это помогает в развитии груди и созревании матки, что приводит к менструации (менархе). После начала менструации они обычно поддерживаются гормональной заменой эстрогена и другого женского гормона прогестероном с использованием оральных противозачаточных таблеток или заместительной гормональной терапии.
   
3. Фертильность — поскольку полоски яичников не производят яйцеклеток, женщины с синдромом Тернера обычно бесплодны и нуждаются не только в гормональной терапии, но и в донорстве яйцеклеток и оплодотворении, чтобы забеременеть.Это осуществляется через специализированную службу репродуктивной медицины. Любая беременная пациентка с синдромом Тернера требует тщательного наблюдения за своим сердцем.

Есть ли у лечения побочные эффекты?

Гормон роста обычно хорошо переносится, но его нужно вводить ежедневно в виде инъекций, так как любое другое лекарство может иметь побочные эффекты. Редкие симптомы включают головные боли, нарушения зрения, боль в бедрах или коленях, болезненные или увеличивающиеся родинки.Гормон роста также может повышать риск диабета 2 типа и нарушений липидного обмена.

В малых дозах оксандролон имеет мало побочных эффектов. В более высоких дозах он может вызвать нарушение функции печени, а также снижение голоса, но в обычных дозах это не часто является проблемой.

Хотя оральные противозачаточные таблетки широко используются, у некоторых людей у ​​них действительно есть побочные эффекты, такие как тошнота, рвота, увеличение веса, камни в желчном пузыре, высокий уровень холестерина, высокое кровяное давление и повышенный риск образования тромбов.

Каковы более долгосрочные последствия синдрома Тернера?

Все люди с синдромом Тернера должны вести здоровый образ жизни на протяжении всей жизни, чтобы снизить долгосрочные риски. Они должны проходить регулярные осмотры во взрослой жизни, в идеале в специализированной клинике синдрома Тернера. Взрослые женщины с синдромом Тернера чаще имеют ряд проблем со здоровьем, включая высокое кровяное давление, диабет и недостаточную активность щитовидной железы (гипотиреоз).Повторные ушные инфекции могут привести к глухоте, если не лечить должным образом.

Проблемы с невербальными навыками могут вызвать трудности с арифметикой, конструктивными задачами и чувством направления. Это может затруднить обучение вождению или чтению карт.

Хотя самостоятельная беременность встречается редко, женщины с синдромом Тернера могут забеременеть и родить детей с помощью ЭКО с использованием яйцеклеток, пожертвованных другими женщинами. Успех лечения бесплодия такой же, как и в других случаях недостаточности функции яичников.

Последний раз отзыв: март 2018

гормона роста | Определение, функция, недостаток и избыток

Гормон роста (GH) , также называемый соматотропин или гормон роста человека , пептидный гормон, секретируемый передней долей гипофиза. Он стимулирует рост практически всех тканей тела, включая кости. GH синтезируется и секретируется клетками передней доли гипофиза, называемыми соматотрофами, которые выделяют от одного до двух миллиграммов гормона каждый день.GH жизненно важен для нормального физического роста детей; его уровни постепенно повышаются в детстве и достигают пика во время скачка роста, который происходит в период полового созревания.