Синдром марфана что это за болезнь фото: Синдром Марфана: симптомы, лечение, диагностика — МАДОУ Детский сад №2

Содержание

Как я живу с синдромом Марфана — Wonderzine

Оглядываясь на свою юность, я понимаю, что мне в какой-то степени повезло, если можно так выразиться. Да, меня не обошли высокий рост, пластинка на зубах, одно плечо выше другого — конечно, я выделялась из толпы, были насмешки среди сверстников и слёзы ночами в ванной комнате. Но такое было у многих, такова подростковая жизнь. После общения с мамами детей с более тяжёлым синдромом Марфана, я поняла, что моя жизнь могла бы быть гораздо труднее.

Свой оптимизм я взрастила сама, по крупинкам — при этом я заядлый параноик, что вообще присуще людям с синдромом Марфана. В интернете есть множество статей и информации, в которой очень легко запутаться и накрутить себя ещё сильнее. Специалистов же, которые разбираются в проблеме, единицы. Есть группы и форумы, где люди описывают свои симптомы, делятся опытом и даже «ставят» себе и другим диагнозы; многие хорошо изучили проблему и дадут в этой области фору некоторым докторам. Но большинство пишут о неизбежности, о моральной и физической боли, о доживании — поэтому я в этих группах не сижу, не хочу загонять себя в переживания ещё глубже. Конечно, я понимаю свои перспективы, но всегда ищу положительное в окружающем мире, стараюсь не зацикливаться на проблемах — иначе крайне сложно выбраться из разрастающейся паники. Конечно, не нужно закрывать глаза на свой диагноз, будто его нет — он есть, и очень опасен, но это не клеймо и не приговор.

О моей особенности знают лишь самые близкие, и многие люди из окружения задают вопросы о втором ребёнке. Но я не могу решиться на этот шаг, просто не имею права. Ещё до рождения дочери я взяла на себя колоссальную ответственность за неё и перед ней. Возможно, мне придётся столкнуться с кардиохирургией, и мне очень страшно. Мой организм с годами даёт о себе знать всё больше, количество визитов к врачам ежегодно растёт — но это не повод сидеть и считать оставшиеся дни. Мне бывает очень сложно. Мысли о судьбе дочери, которой уже два года, и о продолжительности собственной жизни порой неделями не дают спать, но я делаю всё возможное, чтобы минимизировать проявления синдрома — ведь если я сдамся, лучше не станет.

Нужно жить свою жизнь, а не проживать её.

Фотографии: spacedrone808 — stock.adobe.com (1, 2, 3)

Лечение синдрома Марфана в Израиле

Синдром Марфана это генетическое заболевание, характеризующееся поражением соединительной ткани. Особенно выражены дефекты в сердечно-сосудистой системе, костной системе и в глазах.

Рассчитать стоимость лечения

Заболевание аутосомно-доминантное (передается в семье в каждом поколении, одинаково мужчинам и женщинам), обусловлено дефектом в гене FBN1, кодирующим гликопротеин фибриллин-1. Фибриллин-1 необходим для правильного формирования соединительной ткани.

Симптомы заболевания

Высокий рост с длинными тонкими конечностями
Удлиненные пальцы рук и стоп (арахнодактилия)
Частые случаи сколиоза, деформация костей таза и груди
Близорукость, астигматизм, подвывих хрусталика
Раннее начало глаукомы
Кардио-васкулярные проблемы – усталость, одышка, ишемическая болезнь, пороки клапанов.
Важным симптомом является аневризма аорты, которая у женщин с синдромом Марфана, может привести к неотложной ситуации во время беременности – расслоению аорты (необходимы регулярные эхокардиографические проверки каждые 6 недель в период беременности)
Риск развития пневмоторакса
Дефект соединительной ткани проявляется в ослаблении мембраны, выстилающей снаружи спинной мозг, что служит причиной хронических болей в спине и в болей в живот

Лечение синдрома Марфана

Кардиология – мониторинг состояния аорты. Пациенты с синдромом Марфана подвержены расслоению аорты – неотложному состоянию,опасному для жизни. Профилактика включает лечение аритмии, урежение сердечного ритма, снижение давления.
Костно-мышечная система – назначается физиотерапия, обезболивающие и миорелаксанты

Опыты на животных показали перспективность лозартана (антагонист рецептора ангиотензина II), замедляющего формацию аневризмы аорты.

Преимущества лечения синдрома Марфана в клинике Топ Ихилов

Специалисты клиники Топ Ихилов обладают высочайшей квалификацией в области медицинской генетики, имеют опыт работы в ведущих центрах США, Канады, Европы и Израиля
Самое современное диагностическое и лечебное оборудование
Послеоперационный уход и пребывание в больнице в условиях класса люкс

Диагностика синдрома Марфана

Клинический анализ
Фамильная история
Генетические проверки

Запрос цены

(5 голосов, в среднем: 4.6 из 5)

Синдром Марфана

12.07.2019

Синдром Марфана – наследуемое системное заболевание соединительной ткани, которое характеризуется патологическими изменениями сердца и сосудов, опорно-двигательного аппарата и глаз.

ВАЖНО: Прогноз жизни больных с синдромом Марфана определяется, в первую очередь, тяжестью сердечно-сосудистой патологии, а также степенью поражений скелета и глаз. Наиболее типичным и серьезным осложнением является разрыв или расслоение аорты. Своевременная кардиохирургическая коррекция при этом синдроме позволяет значительно увеличить продолжительность и улучшить качество жизни больных.

20 февраля 2019 года в отделении хирургии артериальной патологии (заведующий отделением – д.м.н., профессор Аракелян В.С.) пациенту К., 62 года., с диагнозом «Синдром Марфана. Расслоение аорты типа А с распространением на брахиоцефальный ствол, левые общую сонную и подключичную артерии, чревный ствол и отхождением левой почечной артерии от ложного просвета. Состояние после протезирования аортального клапана и восходящей аорты ксеноперикардиальным кондуитом МИКС-25 от 4.07.2000 года. Гипертоническая болезнь 3 степени, 3 стадии, риск сердечно-сосудистых осложнений очень высокий. НК 2А» была проведена операция:

Резекция гигантской расслаивающей аневризмы в грудном отделе аорты с протезированием нисходящей грудной аорты 32 мм эксплантатом ‘Басэкс’ в условиях искусственного кровообращения.

Пациент в удовлетворительном состоянии выписан под наблюдение кардиолога по месту жительства.

Хирург – д.м.н., профессор Аракелян В.С.

Данные мультиспиральной компьютерной томографии с контрастированием до операции

Интраоперационные фото

Пресс-служба ФГБУ «НМИЦ ССХ им. А. Н. Бакулева»
Минздрава России

Лечение синдрома Марфана в Израиле — диагностика в Израильских клиниках, пациенты с синдромом Марфана лечение по доступной цене

Лечение пациентов с синдромом Марфана в клинике Израиля

Синдром Марфана — это наследуемая на генном уровне патология соединительной ткани, которая проявляется дефективными изменениями сердца, сосудов, опорно-двигательного аппарата, глаз. Болезнь Марфана вызвана дефектом гена, отвечающего за формирование соединительной ткани, передается в семье из поколения в поколение по доминантному типу женщинам и мужчинам. Симптомы болезни:

высокий рост с истонченными конечностями, пальцами намного длиннее нормы;
сколиотические состояния, кифозные искривления, деформации тазовых костей таза и грудной клетки;
функциональные нарушения органов зрения: близорукость, астигматизм;
дефекты клапанов сердца и аорты, ИБС, пороки сердца;
аневризма аорты;
хронических боли в области спины и живота.

Проявления синдрома могут быть разными. Продолжительность жизни людей с болезнью Марфана значительно увеличилась за последние годы благодаря качественному диагностированию, профилактике тяжелых осложнений и эффективному лечению синдрома Марфана, которое проводят кардиологи Израиля.

Кардиохирурги, имеющие огромный опыт в лечении болезни Марфана, контролируют функциональное состояние сердечных клапанов и аорты, чтобы не допустить расширение аорты и пролапс клапанов, проводят тщательную диагностику на новейшем оборудовании, работают в сотрудничестве с профильными специалистами, что обеспечивает комплексное обследование, выбор тактики терапии. Применяют медикаментозное лечение, хирургические методы терапии заболевания.

Синдром Марфана: диагностика в клинике Израиля

Современное диагностическое обследование осуществляется в кратчайшие сроки с использованием лабораторных, инструментальных методов. Обследование включает:

консультацию кардиолога;
сбор анамнеза, анализ клинической картины;
ЭХО-, электрокардиографию;
МРТ, КТ, рентгенографию, аортографию и др.

Лечение в Израиле проводят квалифицированные кардиологи с большим опытом лечения детей, взрослых с синдромом Марфана. Цены на лечение заболевания в Израиле намного ниже, чем в других развитых странах.

Качественное обследование, современные методы лечения, продление жизни пациентов с синдромом Марфана в Израиле

Преимущества лечения в клинике Израиля:

мониторингом состояния, лечением больных с синдромом Марфана занимаются ведущие кардиологи Израиля, владеющие новейшими методиками терапии;

благодаря современному диагностическому оборудованию удается выяснить, где локализован симптом болезни;
после оперативных вмешательств осуществляется интенсивный уход, назначается восстановительная терапия, в клинике созданы комфортные условия для пациентов.

Обратившись в BK MEDICAL LOGISTIC (Украина, Киев), вы получите качественное обследование, соответствующее лечение болезни Марфана детей, взрослых от высококлассных кардиологов Израиля.

УЗНАТЬ ВСЕ О ЛЕЧЕНИИ В ИЗРАИЛЕ

Лечение синдрома Марфана узнать подробную информацию этапов лечения заболевания в Израиле. Написав в Медлогист, составьте полную этапность по лечению, израильских докторов, и стоимость, по Вашему диагнозу. Бесплатная консультация врачей по направлению Лечение синдрома Марфана и аналогичным заболеваниям только у Нас.

Синдром Марфана | Симптомы | Диагностика | Лечение

Синдром Марфана представляет собой патологию соединительной ткани, которая передается по наследству. Данная проблема приводит к нарушению нервной системы, опорно-двигательного аппарата, сердечнососудистой системы и других систем человеческого организма. Этот недуг встречается у людей всех рас, в равном половом соотношении.

Причины Причины синдрома Марфана сегодня до конца не изучены, но медицина полагает, что данный дефект связан с нарушением коолагена. Главная причина заболевания – наследственная предрасположенность.

Симптомы синдрома Марфана Основные симптомы синдрома Марфана таковы:

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика Диагностика синдрома Марфана выполняется врачами с помощью таких обследований:

Лечение синдрома Марфана К сожалению, эффективных методов лечения синдрома Марфана сегодня не существует. Но есть несколько мер, которые помогут предотвратить летальный исход и другие изменения:

прием препарата пропранолол (анаприлин) дл ликвидации аортальных изменений;
хирургическая пластика аорты, аортального и митрального клапанов;
физиотерапевтические процедуры при сколиозе;
механическое укрепление скелета;
хирургическая коррекция, если угол позвоночника превышает 45 градусов.

Опасность Главная опасность при синдроме Марфана – это летальный исход, который может наступить в результате разрыва аорты. В целом, люди с таким синдромом в состоянии веси нормальную жизнедеятельность. В 1970-е годы отмечалось, что продолжительность жизни у больных синдромом Марфана сокращалась в два раза.

В настоящее время существует несколько видов терапии, которая помогает адаптировать к жизни людей с этим отклонением и продлить им жизнь.

Профилактика К сожалению, профилактических мер по отношению к синдрому Марфана в настоящее время не существует.

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

Фотография в соцсети спасла девушке жизнь :: Общество :: РБК

Британка Сара Линтерн осталась жива только потому, что опубликовала в социальной сети Facebook фотографию своей руки. Именно по этому снимку один из интернет-пользователей определил, что 33-летней женщине угрожает опасное наследственное заболевание, пишет The Sun.

Жительница английского графства Суррей решила похвастаться перед друзьями своим новым маникюром и разместила на своей странице в Facebook фото руки. Один из отзывов, полученных британкой, гласил: «Сара, я не хотел бы тебя тревожить, но посмотри в Интернете, что означает «синдром Марфана».

Так как этот комментарий оставил ее приятель, работающий медиком, С.Линтерн решила последовать его совету и обратиться к врачам. Она была изумлена, когда доктор диагностировал у нее вышеупомянутый синдром — недуг из группы наследственных заболеваний соединительной ткани человека.

Он поражает органы зрения, кожу, сердечно-сосудистую и другие системы организма. Люди, страдающие от этой болезни, имеют высокий рост, обладают худощавым телосложением и тонкими и длинными пальцами. Вот почему приятель девушки, имея медицинское образование, смог вычислить у нее этот синдром.

Если бы женщина не обратилась к врачам, она могла бы умереть уже через год от сердечного приступа. Ведь люди, страдающие синдромом Марфана, без необходимого лечения обычно не доживают до 35 лет. В настоящее время жизни больной ничто не угрожает, она находится под наблюдением медиков.

Синдром Марфана часто остаётся недиагностированнным

По данным американского Национального Фонда Синдрома Марфана, в США проживает около 200 000 человек с этим заболеванием, и лишь половина из них диагностированы. Представители фонда активно информируют общественность о признаках этого заболевания, чтобы люди могли обратиться за медицинской помощью, ведь это заболевание встречается гораздо чаще, чем многие думают.

Синдром Марфана – это заболевание соединительной ткани, то есть опорной и защитной ткани организма. Она входит в состав всех органов, поэтому заболевание имеет множество проявлений. Больной человек всегда имеет его уже с рождения, но проявления могут ухудшаться с возрастом.

Синдром Марфана развивается вследствие дефекта (изменения) в гене, который определяет структуру фибрина, который играет огромную роль в соединительной ткани. Человек с синдромом Марфана рожден с нарушением, даже если это не было установлено в течение жизни. Хотя каждый человек с синдромом Марфана имеет дефект определенного гена, изменения специфичны для каждой семьи и не каждый может испытывать подобные симптомы в одинаковой степени. Это называют подразумевает, что дефектный ген проявляется у различных людей в различной степени.

Дефектный ген может быть унаследован: ребенок имеет 50% вероятность унаследовать заболевание от родителя с синдромом Марфана. Иногда новый генный деффект появляется во время соединения сперматозоида и яйцеклетки, здоровые родители имеют один шанс из 10,000, родить ребенка с синдромом Марфана. Возможно, в 25% случаев происходит самопроизвольное изменение во время оплодотворения.

Вот некоторые основные характеристики людей с синдромом Марфана:

Скелет — человек с синдромом Марфана обычно очень высокий и худой. В связи с тем, что синдром Марфана сопровождается удлинением костей скелета: туловища, рук, ног, пальцев рук и ног, они могут быть непропорционально длинные. Человек с синдромом Марфана часто имеет длинное, узкое лицо, и его верхняя губа может быть изогнута, причиной чего являются зубы. Другие скелетные аномалии включают изменение грудини (грудной кости), которая или выступает, или зигзагообразной формы, искривление спины (сколиоз) и плоскостопие.

Глаза – у более, чем половины всех людей с синдромом Марфана отмечается смещение одного из двух хрусталиков глаз. Хрусталики глаз могут быть незначительно выше, чем нормальные и смещаться в сторону. Смещение может быть минимальным или резко выраженным и очевидным. Отслоение сетчатки – это серьёзное осложнение. Многие люди с синдромом Марфана близоруки и у них может развиться глаукома (высокое давление внутри глаза) или катаракта.

Сердце и кровеносные сосуды (сердечно-сосудистая система) – большинство людей с синдромом Марфана имеют аномалии, связанные с сердцем и кровеносными сосудами. Так как имеется дефект соединительной ткани, стенка аорты (большая артерия, которая несет кровь из сердца к телу) может быть ослаблена и растягиваться, этот процесс называют расширением аорты. Расширение аорты — увеличивает риск разрыва аорты, вследствие чего возникает серьёзная проблема с сердцем или иногда внезапная смерть. Иногда могут развиваться дефекты сердечных клапанов. В большинстве случаев, определенные клапаны могут создавать «сердечный шум», который может услышать доктор с помощью стетоскопа. Небольшие нарушения в работе сердца могут не вызывать симптомов, но большие могут стать причиной затруднения дыхания, усталости и сильного сердцебиения (очень быстрого или неправильного сердечного ритма).

Нервная система – головной и спинной мозг окружены жидкостью; вокруг имеется оболочка, которая называется твердой мозговой оболочкой, ее составляет соединительная ткань. Когда люди с синдромом Марфана стареют, твердая мозговая оболочка часто слабеет и вытягивается. Это называется дуральная эктазия. Эти изменения могут стать причиной легкого дискомфорта или могут привести к боли в брюшной полости или боли, неподвижности или слабости ног.

Кожа — у большинства людей с синдромом Марфана развивается растягивание кожи, даже без изменения массы тела. Это может появиться в любом возрасте и не представлять опасности. Тем не менее, у людей с синдромом Марфана увеличивается риск развития брюшной или паховой грыжи, при которой развивается выпуклость, которая содержит в себе часть кишки.

Легкие – хотя аномалии соединительной ткани делают маленькие воздушные мешочки в легких менее эластичным, люди с синдромом Марфана обычно не испытывают существеннных проблем с их легкими. Если, тем не менее, эти маленькие воздушные мешочки удлиняются или распухают, то может увеличиться риск спадения легких. Редко у людей с синдромом Марфана могут возникать нарушения дыхания во время сна, как храп или синдром апноэ (нарушение сна возникает в краткий период, когда дыхание останавливается).

Самое опасное и скрытое для глаза проявление болезни – это поражение аорты, самой крупной артерии организма, по которой кровь выходит из сердца. У пациентов с синдромом Марфана аорта расширяется и может разорваться. Это может привести к внезапной смерти в молодом возрасте.

Человеку с чертами, напоминающими синдром Марфана, следует пройти обследование у нескольких специалистов: в частности, у окулиста, кардиолога и ортопеда.

С помощью диагностических критериев, врачи могут поставить диагноз и назначить лечение, если это требуется. «В наше время больные синдромом Марфана, если им вовремя поставлен диагноз и назначено лечение, вполне могут дожить до старости. Однако все еще много людей гибнет, потому что их заболевание не было диагностировано», — говорит Кэролин Леверинг, президент фонда.

Источник: Medlinks.ru

Какие знаки? | Фонд Марфана

Знание признаков синдрома Марфана может спасти жизни

Люди рождаются с синдромом Марфана и связанными с ним заболеваниями, но они могут не замечать никаких особенностей до более позднего возраста. Однако признаки синдрома Марфана и связанных с ним расстройств могут проявиться в любом возрасте. У некоторых людей много особенностей при рождении или в раннем детстве. У других людей развиваются особенности, включая увеличение аорты, в подростковом возрасте или даже во взрослом возрасте. Некоторые функции прогрессируют, то есть с возрастом они могут ухудшаться.

Все это делает очень важным для людей с синдромом Марфана и связанными с ним состояниями постоянное наблюдение, особенно в отношении таких опасных для жизни аспектов состояния, как расширение аорты. Точный и ранний диагноз помогает обеспечить правильное лечение. Некоторые методы лечения могут предотвратить ухудшение симптомов и в конечном итоге спасти жизни.

Некоторые признаки легко увидеть. Каждый человек переживает синдром Марфана по-своему. Ни у кого нет всех функций, и у людей есть разные комбинации функций.Некоторые особенности синдрома Марфана легче увидеть, чем другие. К ним относятся:

Длинные руки, ноги и пальцы
Высокий и худой тип тела
Изогнутый позвоночник
Грудь втягивается или выпячивается
Гибкие суставы
Плоскостопие
Скученные зубы
Растяжки на коже, которые не связаны с увеличением или уменьшением веса

Другие признаки труднее обнаружить

Признаки синдрома Марфана, которые труднее обнаружить, включают проблемы с сердцем, особенно связанные с аортой, большим кровеносным сосудом, по которому кровь отходит от сердце к остальному телу. Другие признаки могут включать внезапный коллапс легких и проблемы с глазами, включая тяжелую близорукость, вывих хрусталика, отслоение сетчатки, раннюю глаукому и раннюю катаракту. Чтобы обнаружить эти особенности, часто требуются специальные тесты.

Как выглядит синдром Марфана?

Синдром Марфана может поражать многие части тела, и каждый человек страдает по-своему. Это называется выражение переменной . Характеристики могут различаться даже у людей в одной семье, у которых есть это заболевание.Посетите нашу фотогалерею, чтобы увидеть множество лиц и типов телосложения при синдроме Марфана.

Как выглядит синдром Марфана?

Причины, признаки, диагностика и лечение

Обзор

Что такое синдром Марфана?

Синдром Марфана (также называемый синдромом Марфана или синдромом Марфана) — это заболевание, поражающее соединительную ткань.Соединительная ткань скрепляет тело и обеспечивает поддержку многих структур по всему телу. При синдроме Марфана соединительная ткань не в норме. В результате страдают многие системы организма, включая сердце, кровеносные сосуды, кости, сухожилия, хрящи, глаза, нервную систему, кожу и легкие.

Загрузите бесплатное руководство по болезни и лечению синдрома Марфана.

Что вызывает синдром Марфана?

Синдром Марфана вызывается дефектом гена, который кодирует структуру фибриллина и эластических волокон, основного компонента соединительной ткани.Этот ген называется фибриллин-1 или FBN1.

В большинстве случаев синдром Марфана передается по наследству. Этот паттерн называется «аутосомно-доминантный», что означает, что он одинаково встречается у мужчин и женщин и может быть унаследован только от одного родителя с синдромом Марфана. Люди с синдромом Марфана имеют 50-процентную вероятность передачи расстройства каждому из своих детей.

В 25% случаев дефект нового гена возникает по неизвестной причине. Синдром Марфана также называют генетическим заболеванием с «переменной экспрессией», потому что не у всех с синдромом Марфана одинаковые симптомы в одинаковой степени.

Синдром Марфана присутствует при рождении. Однако это не может быть диагностировано до подросткового или молодого возраста.

Кто страдает синдромом Марфана?

Синдром Марфана довольно распространен, им страдает 1 человек из 10 000–20 000. Он был обнаружен у людей всех рас и этнических групп.

Симптомы и причины

Каковы признаки синдрома Марфана?

Иногда синдром Марфана протекает настолько слабо, что симптомы практически отсутствуют.В большинстве случаев болезнь прогрессирует с возрастом, и симптомы синдрома Марфана становятся заметными по мере появления изменений в соединительной ткани.

Внешний вид

Люди с синдромом Марфана часто очень высокие и худые. Их руки, ноги, пальцы рук и ног могут казаться непропорциональными, слишком длинными для остального тела. Их позвоночник может быть изогнутым, а грудина (грудина) может либо выступать, либо иметь выемку. Их суставы могут быть слабыми и легко вывихиваться.Часто люди с синдромом Марфана имеют длинное узкое лицо, а нёбо может быть выше обычного, что приводит к скученности зубов.

Синдром Марфана вызывает множество изменений в структурах тела, включая проблемы с зубами и костями.

Проблемы с зубами и костями

Пациенты с синдромом Марфана могут иметь в анамнезе удаление зубов или расширителей неба для узкого неба. Кроме того, у пациентов в анамнезе могут быть проблемы с костями, такие как плоскостопие, грыжи и вывихи костей.

Другие изменения, возникающие при синдроме Марфана из-за аномальной соединительной ткани, включают изменения в глазах, сердце и кровеносных сосудах, легких и коже.

Проблемы с глазами

Более половины всех людей с синдромом Марфана имеют проблемы со зрением, включая близорукость (размытие объектов на большом расстоянии), подвывих хрусталика (хрусталик глаза смещается от своего типичного положения) или различие в форме глаза или другого глаза проблемы.

Изменения в сердце и сосудах

Около 90 процентов людей с синдромом Марфана развивают изменения в сердце и кровеносных сосудах.

Изменения кровеносных сосудов: При синдроме Марфана стенки кровеносных сосудов становятся слабыми и расширяются (растягиваются). Эти изменения кровеносных сосудов часто влияют на аорту, главную артерию, по которой кровь от сердца поступает к остальным частям тела. Когда стенки аорты ослабевают или растягиваются, увеличивается риск аневризмы аорты, расслоения аорты или разрыва (разрыва). Все части аорты могут расширяться или расслаиваться. Эти состояния могут привести к неотложной медицинской помощи и в некоторых случаях опасны для жизни.

Пациенты также могут иметь в анамнезе внутричерепное кровотечение или аневризмы головного мозга, называемые аневризмами Берри.

Проблемы с сердечным клапаном: Клапаны сердца, особенно митральный клапан, могут быть поражены синдромом Марфана. Створки клапана становятся гибкими и не закрываются плотно, что позволяет крови течь назад через клапан (пролапс митрального клапана, также называемый ПМК). Когда MVP прогрессирует, клапан протекает, и это состояние называется регургитацией митрального клапана.

Пролапс митрального клапана Листочки растягиваются и падают обратно в левое предсердие с каждым ударом сердца

Нормальный митральный клапан Листочки плотно закрываются

Пролапс митрального клапана и регургитация связаны с различной степенью утечки клапана. Небольшие утечки клапана не создают дополнительной нагрузки на сердце, но требуют регулярного наблюдения. Более значительные утечки клапанов, по мнению врача, увеличивают нагрузку на сердце и могут вызывать симптомы одышки, чувства переутомления или сердцебиения (трепетание в груди).Ненормальный поток может вызвать шум в сердце, который можно услышать с помощью стетоскопа. Со временем сердце может увеличиваться в размерах и может возникнуть сердечная недостаточность.

Кардиомиопатия: При синдроме Марфана сердечная мышца может со временем увеличиваться и ослабевать, вызывая кардиомиопатию, даже если клапаны сердца не протекают. Состояние может прогрессировать до сердечной недостаточности.

Расширение корня аорты: Корень аорты — это область, где аорта встречается с аортальным клапаном. При синдроме Марфана корень аорты может расширяться или расширяться.Это может вызвать растяжение аортального клапана и утечку.

Аритмия (нарушение сердечного ритма): Может возникать у некоторых пациентов с синдромом Марфана. Аритмия часто связана с ПМК.

Другие признаки синдрома Марфана

Изменения легких: Изменения в легочной ткани, которые возникают при синдроме Марфана, повышают риск астмы, эмфиземы (хронической обструктивной болезни легких, ХОБЛ), бронхита, пневмонии и коллапса легкого.

Изменения кожи: Снижение эластичности кожи приводит к появлению растяжек даже без изменения веса.

Диагностика и тесты

Как диагностируется синдром Марфана?

Синдром Марфана основан на клиническом диагнозе. Для постановки диагноза необходим мультидисциплинарный подход, поскольку необходимо оценивать множественные системы органов. Члены команды оценят глаза, сердце и кровеносные сосуды, позвоночник и костную систему.

Также необходимы подробный анамнез симптомов и информация о членах семьи, у которых могли быть связанные проблемы. Другие тесты, такие как рентген грудной клетки, электрокардиограмма (ЭКГ) и эхокардиограмма (процедура визуализации, в которой используются высокочастотные звуковые волны для создания движущегося изображения клапанов и камер сердца), будут использоваться для оценки изменений в сердце и кровеносных сосудах. , и обнаруживать проблемы с сердечным ритмом.

Если участки аорты невозможно визуализировать с помощью эхокардиограммы или уже есть подозрение на расслоение, может потребоваться чреспищеводное эхо (TEE), магнитно-резонансная томография (MRI) или компьютерная томография (CT).

Часто КТ или МРТ также необходимы для диагностики так называемой дуральной эктазии . Эктазия твердой мозговой оболочки — это выпячивание слизистой оболочки позвоночника. Часто это не вызывает никаких симптомов, но у некоторых пациентов может быть связано с болью в спине. Эктазия твердой мозговой оболочки — это признак, который помогает подтвердить диагноз синдрома Марфана, но он также может возникать при других заболеваниях соединительной ткани.

Для диагностики синдрома Марфана можно использовать анализ крови. Этот анализ крови является узкоспециализированным и ищет изменения в FBN1 , гене, который отвечает за большинство случаев синдрома Марфана.

Генетическое консультирование должно сопровождать генетическое тестирование, потому что тестирование на FBN1 не всегда просто. Анализы крови также могут быть использованы для диагностики других генетических мутаций, таких как синдром Лойса-Дитца, которые вызывают симптомы, сходные с синдромом Марфана. Узнайте больше о генетическом консультировании.

Генетическое тестирование

Что такое генетическое тестирование?

Генетическое тестирование — это специализированный лабораторный тест, который ищет изменения (также называемые мутациями) в генетическом материале человека (ДНК, гены или хромосомы) или в продуктах, производимых генами.Ген содержит инструкции для нашего тела. Гены состоят из химических основ, представленных буквами A, T, C и G. Каждый ген состоит из тысяч букв. В большинстве случаев генетическое тестирование проводится путем взятия образца крови, но иногда необходимы другие образцы тела (например, клетки щеки или кожа). Тестирование FBN1 стоит дорого (примерно 2000 долларов).

Часто покрывается страховкой, но это зависит от индивидуальных страховых полисов. Мы рекомендуем вам проконсультироваться с вашей страховой компанией о покрытии до тестирования.

FBN1 — большой ген, и мутации можно найти по всему гену. В FBN1 было идентифицировано более 2000 различных мутаций; большинство мутаций уникальны для отдельной семьи. Как только мутация обнаружена у одного члена семьи, мы ожидаем, что такая же мутация будет присутствовать и у затронутых членов семьи. В некоторых случаях обнаруживается изменение генетического кода, при котором лаборатория не может определить, действительно ли оно вызывает синдром Марфана. Эти типы мутаций называются вариантами. Когда варианты выявлены, иногда необходимо протестировать других членов семьи (часто родителей), чтобы попытаться определить его значимость.Лаборатория также может выявить изменения в гене, называемые полиморфизмами. Полиморфизмы — это изменения генов, которые относительно распространены и вряд ли вызывают синдром Марфана.

Кому следует пройти генетическое тестирование?

Существует множество причин, по которым кому-то следует рассмотреть возможность генетического тестирования на синдром Марфана, к ним относятся:

Лицо с клиническим диагнозом , заинтересованное в генетическом тестировании, чтобы другие члены семьи могли пройти тестирование.(Генетическое тестирование должно быть сначала инициировано у кого-то с синдромом Марфана, и после выявления мутации другие члены семьи могут пройти тестирование на эту мутацию по более низкой цене.)
Лицо с клиническим диагнозом , желающее подтвердить диагноз. (Следует отметить, что не все случаи синдрома Марфана можно подтвердить с помощью генетического тестирования. Поэтому, когда у человека с диагнозом синдрома Марфана нет мутации в FBN1, это не означает, что у него / нее нет синдрома Марфана. .Это просто означает, что генетическую причину невозможно найти с помощью современных технологий.)
Лицо, у которого есть подозрение на диагноз , но клиническая оценка не установила диагноз
Человек, у которого синдром Марфана является одним из нескольких диагнозов, которые рассматриваются.
Члены семьи человека с выявленной мутацией.

Ведение и лечение

Как лечится синдром Марфана?

Синдром Марфана требует индивидуального плана лечения, адаптированного к потребностям пациента.Некоторым людям может не потребоваться какое-либо лечение, а только регулярные контрольные встречи с врачом. Другим могут потребоваться лекарства или операция. Подход зависит от пораженных структур и тяжести состояния.

Проблемы образа жизни

Последующее наблюдение: Плановое наблюдение, включая сердечно-сосудистые, глазные и скелетные обследования, особенно в период взросления. Ваши врачи обсудят с вами частоту последующего наблюдения.
Активность: Рекомендации по деятельности различаются в зависимости от степени заболевания и симптомов.Большинство людей с синдромом Марфана могут участвовать в каких-либо физических и / или развлекательных мероприятиях. Людей с расширением аорты попросят избегать высокоинтенсивных командных видов спорта, контактных видов спорта и изометрических упражнений (таких как поднятие тяжестей). Спросите своего кардиолога о правилах физической активности для вас.
Беременность: Перед беременностью следует провести генетическое консультирование, поскольку синдром Марфана является наследственным заболеванием. Беременные женщины с синдромом Марфана относятся к группе высокого риска.Если аорта нормального размера, риск расслоения ниже, но не отсутствует. Те, у кого есть даже небольшое увеличение, подвергаются более высокому риску, и стресс во время беременности может вызвать более быстрое расширение. Во время беременности необходимо тщательное наблюдение с частыми проверками артериального давления и ежемесячными эхокардиограммами. Если наблюдается быстрое увеличение или регургитация аорты, может потребоваться постельный режим или операция. Ваш врач обсудит с вами лучший способ родоразрешения.
Профилактика эндокардита: Люди с синдромом Марфана, перенесшие операцию на клапанах, имеют повышенный риск бактериального эндокардита.Это инфекция сердечных клапанов или тканей, возникающая при попадании бактерий в кровоток. Чтобы снизить риск эндокардита, перед стоматологическими или хирургическими процедурами следует назначать антибиотики пациентам с синдромом Марфана, перенесшим операцию на клапанах. Проконсультируйтесь с врачом о типе и количестве антибиотиков, которые вам следует принимать. Карточку бумажника можно получить в Американской кардиологической ассоциации (PDF) с указанием конкретных антибиотиков.

Лекарства

Лекарства не используются для лечения синдрома Марфана, однако их можно использовать для предотвращения или контроля осложнений.Лекарства могут включать:

A бета-блокатор улучшает способность сердца расслабляться, снижает силу сердечных сокращений и давление в артериях, тем самым предотвращая или замедляя расширение аорты. Терапию бета-адреноблокаторами следует начинать в раннем возрасте.

Людям, которые не могут принимать бета-адреноблокаторы из-за астмы или побочных эффектов, рекомендуется блокатор кальциевых каналов, такой как верапамил.

Блокатор рецепторов ангиотензина (БРА) — это лекарство, которое действует на химические пути в организме.Эти агенты часто используются при лечении высокого кровяного давления, а также сердечной недостаточности.

В настоящее время проводятся клинические испытания, чтобы оценить, как эти препараты могут предотвратить расширение аорты. Ранние исследования обнадеживают.

Хирургия

Операция по поводу синдрома Марфана направлена на предотвращение расслоения или разрыва аорты и лечение клапанных проблем. Если диаметр аорты превышает 4,7–5,0 см (в зависимости от вашего роста) или если аорта увеличивается в быстром темпе, рекомендуется операция.Кардиолог также может рассчитать отношение диаметра корня аорты к высоте, поскольку это также может повлиять на необходимость операции. Если вы планируете беременность, это также повлияет на рекомендации по хирургическому вмешательству.

Рекомендации к операции основаны на размере аорты, ожидаемом нормальном размере аорты, скорости роста аорты, возрасте, росте, поле и семейном анамнезе расслоения аорты. Хирургия предполагает замену расширенной части аорты трансплантатом.

Операция по восстановлению или замене клапана может потребоваться, когда синдром Марфана вызывает негерметичность аортального или митрального клапана (регургитацию), что приводит к изменениям в левом желудочке (левой нижней камере сердца) или сердечной недостаточности.

Людям с синдромом Марфана рекомендуется прооперировать хирургов в крупных центрах, имеющих опыт в этом виде хирургии. Лучшее понимание синдрома Марфана в сочетании с более ранним выявлением, тщательным наблюдением и более безопасными хирургическими методами привело к лучшим результатам для пациентов.

Получите дополнительную информацию о хирургии аорты при синдроме Марфана, включая: операцию на аорте, операцию по восстановлению клапанной реимплантации аорты, а также операции по восстановлению или замене клапана при синдроме Марфана.

Ресурсы

Центр аорты: Клиника синдрома Марфана и заболеваний соединительной ткани

Многопрофильная команда экспертов Центра Аорты, специализирующаяся на лечении синдрома Марфана и заболеваний соединительной ткани, включает кардиологов, детских кардиологов, сердечно-сосудистых и сосудистых хирургов, офтальмологов, хирургов-ортопедов и специалистов-генетиков.Миссия Клиники синдрома Марфана и заболеваний соединительной ткани состоит в том, чтобы собрать воедино знающую и опытную многопрофильную команду кардиологов, сосудистых врачей и других кардиологов для предоставления:

Тщательное обследование пациентов с использованием новейших диагностических тестов
Постоянная комплексная помощь пациентам с заболеванием аорты, соединительной тканью и синдромом Марфана
Генетический скрининг семей с генетическими нарушениями, такими как синдром Марфана
Постоянные исследования и обучение для предоставления пациентам высококачественных и инновационных методов лечения
Цель — помочь пациентам прожить дольше и улучшить качество их жизни.

Узнайте больше об экспертах, специализирующихся на диагностике и лечении заболеваний аорты.

Доступна поддержка

Мы понимаем, что узнать, что у вас генетическое заболевание, такое как синдром Марфана, вызывает беспокойство. Вы можете беспокоиться об изменении образа жизни, финансовых проблемах, хирургическом вмешательстве или необходимости последующего медицинского ухода до конца своей жизни. Или могут быть финансовые проблемы. Также может быть тревожно подумать о риске для будущих детей.Важно обратиться за медицинской помощью к врачу, имеющему опыт лечения синдрома Марфана. Получите точную информацию. Также может быть полезно обратиться за генетической консультацией, чтобы понять болезнь и ваш риск передачи ее вашим детям

Контакт

Если вам нужна дополнительная информация, нажмите здесь, чтобы связаться с нами, поговорите в чате с медсестрой или позвоните в Ресурсную и информационную медсестру Института сердечно-сосудистых заболеваний и торакальной хирургии Miller Family по телефону 216.445.9288 или по бесплатному телефону 866.289,6911. Мы будем рады вам помочь.

Стать пациентом

Варианты лечения

Дополнительную информацию о вариантах лечения аневризмы аорты можно найти по телефону:

Руководства по лечению

Диагностические тесты

Диагностические тесты используются для диагностики аномального сердцебиения и определения наиболее эффективного метода лечения.

Веб-чаты

Наши веб-чаты и видеочаты дают пациентам и посетителям еще одну возможность задать вопросы и пообщаться с нашими врачами.

Видео

Интерактивные инструменты

Ссылки на ресурсы

Почему стоит выбрать клинику Кливленда для лечения?

Наши результаты говорят сами за себя. Ознакомьтесь с нашими фактами и цифрами, и если у вас возникнут вопросы, не стесняйтесь их задавать.