Синдром эдвардса диагностика: Синдром Эдвардса, ДНК-диагностика синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса, ДНК-диагностика синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18) — второе по частоте после синдрома Дауна хромосомное нарушение. Частота синдрома Эдвардса составляет 1:5000-1:7000 новорождённых. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.

Рисунок 1. Пример диагностики синдрома Эдвардса методом КФ-ПЦР.

Рисунок 2. Больной ребенок с синдромом Эдвардса.

Пример диагностики синдрома Эдвардса (трисомии по хромосоме 18). Фиолетовым цветом выделены маркеры, расположенные в районе хромосомы 18, критическом для развития синдрома Эдвардса. В генотипе исследуемого образца по маркеру D18S978 наблюдается 1 пик (маркер неинформативен), по маркерам D18S535 и D18S386 — 3 пика (трисомия), по маркерам D18S390 и D18S819 — эффект дозы – неравное соотношение высоты двух пиков (трисомия). Таким образом, по четырем маркерам (D18S535, D18S386, D18S390 и D18S819) обнаружена трисомия, что позволяет установить диагноз «синдром Эдвардса». Генетический пол соответствует мужскому — присутствуют пики, соответствующие Y-хромосоме, по маркерам Amelogenin, 4SH, ZFXY, TAFL и присутствует пик гена SRY.

 

«Золотым стандартом» выявления хромосомных нарушений во всем мире долгое время являлся и продолжает оставаться метод кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом. Этот метод позволяет анализировать кариотип в целом и определять крупные (не менее 5-10 млн пар нуклеотидов) хромосомные перестройки. Однако у него существует ряд ограничений, таких как трудоемкость, длительность (1-2 недели), высокие требования к квалификации и опыту специалиста, проводящего исследование, а также, в ряде случаев, технические проблемы (недостаточное количество и качество исследуемого материала, отсутствие митозов или роста культуры).

Этих недостатков лишен метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР), который все более широко применяется для диагностики анеуплоидий, в том числе и синдрома Эдвардса (Рис. 1). Этот метод обладает достоверностью, сравнимой с достоверностью стандартного кариотипирования, является более быстрым, дешевым, менее требовательным к количеству и качеству материала (поскольку не связан с ростом культуры клеток) и позволяет одновременно анализировать большое число образцов. Однако метод КФ-ПЦР имеет и ограничения: в мозаичных случаях он позволяет выявлять только высокоуровневый мозаицизм (от 20%), кроме того, он не может исключить наличие более редких хромосомных нарушений, которые могут быть связаны с пороками развития плода. При проведении дородовой диагностики синдрома Эдвардса, кроме материала плода, необходимо предоставлять биологический материал матери для того, чтобы исключить возможность получения ложноотрицательного результата из-за неправильного забора плодного материала.

Анализ плодного материала выполняется за три рабочих дня.

При синдроме Эдвардса отмечается выраженная задержка пренатального развития, дети рождаются с пренатальной гипотрофией (средняя масса тела при рождении составляет 2340 г).  Внешние проявления синдрома Эдвардса многообразны (Рис. 2). Наиболее типичными являются задержка психомоторного развития, гипоплазия скелетной мускулатуры и подкожной жировой ткани, врожденные пороки сердца, аномалии строения лица и черепа (долихоцефалия, микрофтальмия, укорочение глазных щелей, низкое расположение ушных раковин, микрогнатия, скошенный подбородок), множественные деформации кистей и стоп, аномалии развития желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы и центральной нервной системы (спинно-мозговые грыжи, гипоплазия мозолистого тела и мозжечка). Продолжительность жизни детей резко снижена: 90% из них погибают до года от осложнений, обусловленных врождёнными пороками развития (асфиксия, пневмония, кишечная непроходимость, сердечно-сосудистая недостаточность).

Причиной развития синдрома Эдвардса является утроение хромосомы 18. Трисомия по хромосоме 18 является частным случаем анеуплоидии– наличия в геноме набора хромосом, отличного от стандартного для данного вида и некратного ему. Трисомия хромосомы 18 обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери или от отца лишнюю 18-ю хромосому. В этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. В том случае, когда нерасхождение хромосом возникает при делении какой-либо клетки зародыша, наблюдается мозаичный вариант синдрома Эдвардса (10% случаев).

Риск рождения детей с синдромом Эдвардса, по разным литературным данным, не изменяется или незначительно возрастает с увеличением возраста беременной женщины.

Пренатальная диагностика синдрома Эдвардса включает в себя два этапа. На первом этапе, на сроке беременности 11-13 недель, проводится скрининг, который основывается преимущественно на биохимических показателях, поскольку на ранних сроках УЗИ не позволяет обнаружить в случае синдрома Эдвардса каких-либо грубых аномалий развития, которые могут быть выявлены лишь к 20-24 неделе. Биохимический анализ уровня определенных белков в крови беременной женщины (свободной β-субъединицы хорионического гормона человека (β-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein-A, РАРР-А)), с учетом ее возраста, позволяет рассчитать для нее риск рождения больного ребенка. Однако эти методы не позволяют поставить точный диагноз, и в результате проведенного скрининга лишь формируется группа риска беременных с повышенной вероятностью рождения больного синдромом Эдвардса. На втором этапе в группе риска проводится инвазивная процедура для получения плодного материала, необходимого для точного определения статуса плода. В зависимости от срока беременности это может быть биопсия ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентез (14-18 недели) или кордоцентез (после 20-й недели). В полученных образцах ткани плода проводится определение хромосомного набора.

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика синдрома Эдвардса (в том числе и пренатальная) методом КФ-ПЦР.

Эдвардса синдром

Трисомия 18: Синдром Эдвардса Статьи

Синдром Эдвардса – это редкое генетическое заболевание, связанное с дублированием 18 хромосомы. Впервые описано это заболевание было в 1980 году доктором Джоном Эдвардсом, который описал симптомы. Трисомия 18 может выражаться в полной и в мозаичной форме. При этом мозаичная форма синдрома имеет более благоприятный прогноз.

Диагностика синдрома

В связи с появлением современных технологий, сейчас возможно раннее прогнозирование синдрома Эдвардса – начиная с ранних сроков беременности. В случае, если установлен синдром, решение о сохранении беременности принимает женщина. В редких случаях генетическая патология не выявляется до момента появления ребенка на свет. После рождения ребенка трисомия 18 может устанавливаться по внешним признакам, однако точный ответ может дать только кариотипический анализ. Он же поможет определить, полная форма синдром у больного, или мозаичная.

В случае подозрения на синдром Эдвардса, пациент нуждается в консультации генетика с последующей сдачей анализов.

Признаки трисомии 18

Первые признаки генетического отклонения у плода появляются еще во время беременности. Вот самые частые из них: сильная задержка внутриутробного развития на несколько недель, пороки развития головного мозга, многоводие, слабые шевеления плода, наличие только одной пупочной артерии. Подобная беременность часто длится 42 недели и более, а ребенок при этом рождается с небольшим весом.

Характерные для синдрома Эдвардса внешние признаки сразу заметны даже у новорожденного ребенка. Такой ребенок будет иметь низкую массу тела, долихоцефалический череп, низкий лоб и широкий затылок, недоразвитые и низкорасположенные ушные раковины. Небо у таких детей обычно высокое, «готическое», верхняя губа короче, чем у обычных детей. Может встречаться множество различных изменений опорно-двигательного аппарата: расширенная грудная клетка, узкий таз, вывихи бедер, стопы-«качалки».

Пальцы на ногах часто сросшиеся или имеют перепонки. Пальцы рук скрещены и укорочены.

Часто встречаются проблемы с недоразвитием или неправильным развитием органов пищеварения и мочеполовой системы.

Такие дети обычно имеют проблемы с глотанием, сосанием. Нередки случаи рефлюкса и очень часто требуется зондовое выкармливание подобных детей. Многие дети с трисомией 18 предрасположены к возникновению судорог, а также – к необъяснимым скачкам температуры без других симптомов.

Вес у таких детей прибавляется очень плохо, нередко к году ребенок с синдромом Эдвардса не доходит до планки даже в 5 кг.

Умственное развитие детей с синдромом Эдвардса обычно соответствует тяжелым степеням олигофрении, однако дети с мозаичной формой синдрома иногда добиваются определенных успехов в умственном развитии.

Прогноз для людей с синдромом Эдвардса

Как и любое другое генетическое заболевание, синдром Эдвардса не лечится. Однако возможно симптоматическое лечение, связанное с облегчением жизни данному ребенку, в том числе и хирургическое лечение пороков, сопутствующих синдрому. Однако решение о целесообразности операции должны принимать врачи, поскольку зачастую риск осложнений превышает возможную пользу от операции.

Прогноз для жизни детей, у которых стоит диагноз «синдромом Эдвардса», в России в настоящее время неблагоприятен. Лишь небольшой процент детей с полной формой синдрома доживает до года. Средний срок жизни мальчиков ограничивается 2-3 месяцами, девочек – 10 месяцами. Однако при хорошем уходе со стороны родителей и внимательном наблюдении врачей дети с синдромом Эдвардса могут прожить гораздо дольше и иметь другое качество жизни. Они вполне могут научиться узнавать родных, улыбаться, самостоятельно кушать – при условии внимательного и заботливого к ним отношения. Дети с мозаичной формой синдрома имеют еще больше шансов на продолжительную и более полноценную жизнь.

В Европе и Америке люди с полной формой синдрома Эдвардса доживают до совершеннолетия. В России таких случаев пока зарегистрировано не было. Однако медицина не стоит на месте, и образованность людей повышается, поэтому вполне возможно, что скоро прогнозы для жизни людей с синдромом Эдвардса в России станут более благоприятными.

Синдром Эдвардса диагностика трисомии

Синдром Эдвардса – генетическое заболевание, обусловленное трисомией по 18-й паре хромосом. Это довольно редкая аномалия, которая статистически встречается у 1 из 5000 новорожденных. Доказано, что частота формирования данной хромосомной аномалии выше, однако более чем в 70% такая беременность завершается самопроизвольным абортом или мёртворождением.

Проявления синдрома Эдвардса

Так как этот синдром проявляется серьёзными анатомическими аномалиями и патологией внутренних органов, заподозрить его наличие при рождении достаточно легко, как и заподозрить при УЗИ. На этапе беременности синдром проявляется у плода и матери следующими признаками:

● Недостаточная активность эмбриона в утробе матери.

● Малая частота сердечных сокращений плода.

● Слаборазвитая плацента и ее малый размер относительно размеров плода.

● Грыжи брюшной полости.

● Наличие одной пупочной артерии вместо двух.

● Сплетение сосудов, заметное на УЗИ.

● Малый вес плода.

● Асфиксия, выраженное кислородное голодание плода.

Сами по себе эти признаки не показательны и не являются достаточными для постановки диагноза. Достоверно установить синдром Эдвардса возможно только при генетическом исследовании, причем чрезвычайно важную роль играет именно выявление заболевания на ранних сроках беременности. Если при рождении для анализа берут часть тканей новорожденного, то при пренатальной диагностике исследуют плодную ДНК, получаемую либо инвазивным, либо неинвазивным способом

Почему стоит пройти скрининг на синдром Эдвардса

Как и при большинстве других хромосомных патологий, у детей с синдромом Эдвардса велик риск младенческой смертности. В первые 3 месяца умирает более 60% детей, не более трети от общего числа доживает до года. Выжившие страдают различными формами умственной отсталости, анатомическими аномалиями строения скелета и внутренних органов, множественными системными расстройствами, что в большинстве случаев также приводит к ранней смерти.

Относительно благоприятный прогноз возможен лишь при слабовыраженной мозаичной форме заболевания. При надлежащем уходе некоторые дети с ней могут доживать до 10 лет и более. При этом все они страдают серьёзным отставанием в умственном развитии вплоть до имбецильности.

Для устранения физических аномалий, в ряде ситуаций возможна хирургическая коррекция. Основу составляет постоянный уход и медицинское обеспечение, а также относительная симптоматическая коррекция имеющихся нарушений в течение всей последующей жизни. Обычно операции проводят по достижении ребёнком 2-3-летнего возраста – ранее подобные действия нецелесообразны.

Также выжившим и достигшим 3-летнего возраста детям необходима постоянная серьёзная психологическая помощь. В некоторых случаях удается научить элементарным навыкам общения и самообслуживания. Но, к сожалению, результаты такого лечения все-равно сложно считать удовлетворительными, а вероятность даже такого относительно благоприятного исхода очень мала.

В настоящее время не существует способов предотвращения синдрома Эдвардса и других генетических заболеваний. Прерывание беременности на ранних стадиях позволяет сохранить физическое здоровье матери и уберечь ее от серьёзных психологических травм, связанных с последующей младенческой или подростковой смертью ребёнка.

Диагностика синдрома Эдвардса

Как уже говорилось выше, ультразвуковое исследование позволяет лишь косвенно оценить риски синдрома Эдвардса. Для получения более надёжного результата используют пренатальный скрининг, или неинвазивный пренатальный тест — Prenetix. Суть его в исследовании плодной ДНК, присутствующей в крови матери, что даёт при этом синдроме точность результатов на уровне 98%.

К преимуществам теста Prenetix относятся —

● Возможность выявления хромосомных отклонений на ранних стадиях – начиная с 10 недели. Это позволяет выработать специалистам и беременной женщине верное решение в случае неблагоприятного диагноза и подготовиться к прерыванию беременности.

● Высокая чувствительность и специфичность анализа. Определить наличие синдрома Эдвардса с точностью в 98%.

● Неинвазивность забора биоматериала. Взятие крови на исследование может быть проведено в любом процедурном кабинете.

Риск возникновения генетических мутаций у плода растёт с возрастом родителей. Особенно критичен в этом плане возраст матери. Вероятность рождения ребенка с синдромом Эдвардса (а также выкидыша или мёртворождения из-за этого заболевания) достигает 0,7% у женщин с возраста 35 лет и растёт в дальнейшем. Для мужчины критическим считается возраст начиная с 40-45 лет.

Как пройти тест Prenetix?

Чтобы пройти тест Prenetix, необходимо сделать заявку на исследование и сдать кровь. Забор крови на исследование можно произвести в любом регионе страны – в специализированных медицинских учреждениях или лабораториях, имеющих договор с ЦГРМ Genetico. Далее материал будет отправлен на анализ в московскую лабораторию Genetico. Через 12 дней вы сможете получить результат.

Для получения более подробной информации и записи на анализ свяжитесь с нашими специалистами по указанным телефонным номерам или через онлайн-форму на сайте.

Пренатальная диагностика во время беременности

Пренатальная диагностика во время беременности – комплекс обследований плода, позволяющих выявить и, при возможности, скорректировать возможные патологии в развитии до его рождения.

В связи с высокой частотой и в основном спорадическим характером возникновения большинства хромосомных аномалий в качестве первого этапа пренатальной диагностики всем беременным рекомендуется проведение неинвазивного скрининга беременных.

Неинвазивные методы обследования включают в себя: ультразвуковое обследование плода (11-13 недель, 16-18 недель, 20-21 недель), определение уровней сывороточных маркеров в крови беременной (в 11-13 недель и 16-18 недель) и неинвазивный пренатальный тест.

Неинвазивный скрининг основанный на оценке возрастного риска, уровней сывороточный маркеров в крови беременной и данных УЗИ плода, часто называют скринингом на синдром Дауна, несмотря на то что в сформированной группе высокого риска обнаруживаются и другие хромосомные нарушения (синдром Эдвардса, синдром Патау).

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – один из самых современных методов диагностики хромосомных нарушений у плода. Он позволяет выделить из крови матери ДНК плода и сделать генетический анализ, начиная с 9 недель. С помощью этого теста можно исключить у плода: синдром Дауна, Эдвардса, Патау (с точностью 98-99%), аномалии по половым хромосомам (97-98%) и микроделиционные синдромы (95-97%).

Так же в нашей клинике есть и инвазивные методы обследования, включающие в себя: биопсию хориона или плаценты, амниоцентез, кордоцентез с последующим цитогентическим или молекулярно-генетическим исследованием. Инвазивная пренатальная диагностика позволяет с абсолютной точностью исключить или подтвердить хромосомные и генные заболевания у плода.

Показания для генетического исследования клеток плода

• Изменение уровня биохимических маркёров;
• Патология, выявленная при УЗИ;
• Носительство хромосомных перестроек одним из супругов;
• Наличие в семье ребёнка с пороками развития или хромосомной патологией;
• Возраст беременной женщины старше 35 лет.

В настоящее время генетика располагает наиболее полным возможным спектром методов пренатальной диагностики. Выбор метода должен учитывать срок беременности, показания и возможные риски как для плода, так для беременной.

Программы ведения беременности в «Мать и дитя» включают все необходимые обследования во время беременности. Обязательные скрининги во время беременности традиционно проводят в каждом триместре. План обследований может корректироваться в зависимости от результатов проведенных обследований и течения беременности.

Лечение синдрома Эдвардса в Израиле

Синдром Эдвардса относительно распространенное генетическое заболевание, причиной которой является трисомия 18 хромосомы. Родители ребенка больного синдромом Эдвардса – совершенно здоровы по данному заболеванию. Причина патологии – нерасхождение хромосом в процессе созревания половых клеток родителей.

Получить цены

Обнаружить заболевание можно на ранних стадиях развития плода с помощью забора образца тканей – амниоцентеза а также с помощью тщательного ультразвукового исследования плода, проведенного специалистом.

В медицинском центре Топ Ихилов работают специалисты высшей квалификации, как в области генетического консультирования, так и визуальной диагностики (ультрасаунд). Крайне велика ответственность врача проводящего УЗИ исследование на ранних стадиях развития – упущение может привести к рождению ребенка больного генетическим синдромом.

Заболевание неизлечимо. Частота среди новорожденных – 1 на 7000, заболеваемость среди девочек выше в три раза.

Синдром Эдвардса — тяжелая генетическая патология

Больные  страдают от множественных пороков развития – измененная форма черепа, ушных раковин, носа, пороки развития глаз, многочисленные аномалии костно-мышечной системы, крипторхизм, гипоспадия. Интеллектуальное развитие резко замедленно, почти все больные синдромом имеют пороки развития сердечно-сосудистой системы, около половины имеют аномалии системы пищеварения. До года доживают 10% больных.

Беременность протекает со слабой активностью плода, многоводием, отмечается малых размеров плацента, малый вес плода.

Важность пренатальной диагностики

Тяжесть и неизлечимость генетической патологии, вкупе с относительной частотой синдрома обуславливают необходимость тщательных пренатальных проверок, особенно у людей с повышенным риском (возраст старше 30, подверженность вредным экологическим факторам, работа с вредными веществами).

Современная медицина предоставляет возможность пройти десятки генетических тестов на распространенные патологии, а также с помощью высокотехнологичной аппаратуры оценить состояние плода на ранних стадиях развития. Тщательная диагностика позволить вовремя провести аборт по медицинским показаниям и предотвратить рождение ребенка с тяжелыми уродствами развития.

В медицинском центре Топ Ихилов Вы пройдете необходимые обследования и генетическую консультацию специалиста, который поможет Вам спланировать здоровую беременность и родить здорового ребенка.

Запрос цены

1. 5
2. 4
3. 3
4. 2
5. 1

(9 голосов, в среднем: 5 из 5)

что это. Симптомы, причины, диагностика и лечение синдрома Эдвардса

17 дек 2020 (обновлена)

access_time0 мин

Лечением данного заболевания занимается генетик.

МКБ-10: Q91 — Синдром Эдвардса и синдром Патау.

Синдром Эдвардса получил название по фамилии ученого Джона Эдвардса, впервые описавшего трисомию. Синдром Эдвардса представляет собой хромосомную патологию, которая характеризуется наличием дополнительной хромосомы (трисомия) в 18 паре. Это тяжелая врожденная патология, вторая по частоте после синдрома Дауна, характеризующаяся тяжелыми аномалиями в развитии внутренних органов с неблагоприятным прогнозом. Согласно статистическим данным, частота болезни во всем мире находится в пределах 0,015—0,02%. На три-четыре больных девочки приходится один мальчик.

Содержание

1. Причины синдрома Эдвардса
2. Признаки и симптомы синдрома Эдвардса
3. Диагностика синдрома Эдвардса
4. Лечение синдрома Эдвардса
5. Профилактика синдрома Эдвардса
6. Заключение

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является профессиональным медицинским советом.

Текст утверждён главным врачом, акушер-гинекологом высшей квалификационной категории Архиповой Ольгой Анатольевной.

Капли материнской крови достаточно, чтобы узнать все о будущем ребенке – Наука – Коммерсантъ

текст Катерина Пантюх аспирант кафедры биотехнологии МГУ им. Ломоносова

Николай Чеканов научный сотрудник ЗАО «Геноаналитика»

иллюстрация Хадия Улумбекова

маргиналия Анна Кольцова

Среди всевозможных генетических нарушений особое место занимают хромосомные анеуплоидии (нарушения числа хромосом). Такие отклонения, как синдром Эдвардса, синдром Патау и синдром Дауна отличаются тяжелыми физическими нарушениями, умственными отклонениями и при этом имеют достаточно большую частоту встречаемости. Анеуплоидии никак не наследуются, их возникновение не зависит от образа жизни матери, социального статуса — только от возраста родителей.

В современной стандартной медицинской практике в России принята двухступенчатая система скрининга беременных на наличие хромосомных анеуплоидий. На первом этапе проводится неинвазивное исследование: ультразвуковое обследование и биохимический анализ крови. Полученные косвенные данные не очень точны и позволяют лишь сформировать группу риска беременных с повышенной вероятностью проблем у плода. Всем попавшим в группу риска по показаниям неинвазивного исследования, а также просто тем, кому 35 лет или больше, предлагается пройти инвазивное исследование: забор образца ткани плаценты или амниотической жидкости и цитогенетический анализ его хромосомного набора — кариотипирование. Этот метод обладает очень высокой степенью достоверности, однако чреват осложнениями и даже незапланированным прерыванием беременности.

Можно ли обойтись малой кровью? Оказалось, что да, причем буквально. Небольшие фрагменты плодного генома проходят через плацентарный барьер и попадают в кровоток матери. Внеклеточная ДНК (вкДНК) была обнаружена в 1948 году французскими учеными Манделем и Метэ, еще до открытия знаменитой двойной спирали и окончательного подтверждения, что именно ДНК является носителем генетической информации. ВкДНК представляет собой остатки ядерного материала разрушенных клеток и присутствует в норме даже у здоровых людей, например, как результат перестроек мышечной и жировой ткани после занятий спортом; значительное повышение ее концентрации может свидетельствовать о развитии тяжелой болезни воспалительного, аутоиммунного или онкологического характера. Полвека спустя группа оксфордских исследователей показала наличие плодной вкДНК у беременных: она появляется в результате естественного распада клеток трофобласта, плаценты и гемопоэтических клеток. Появление плодной вкДНК в крови матери заметно после пятой недели беременности, со временем ее количество увеличивается и к десятой неделе составляет в среднем 10-15%. С момента открытия предлагалось использовать этот феномен для безопасной проверки общих генетических характеристик плода. Практически сразу были разработаны неинвазивные методики определения резус-фактора и пола будущего ребенка, однако более тонкие материи, вроде подсчета числа хромосом, классическим методам молекулярной биологии оказались не под силу. На помощь пришли технологии массового параллельного секвенирования (чтения) ДНК, которые бурно развивались с конца 2000-х годов.

Российские генетики из компании «Геноаналитика» разработали так называемый «ДОТ-тест»: систему диагностики основных трисомий плода по материнской крови. За 2014 год по ней было проанализировано более тысячи образцов из двенадцати регионов РФ, а полученные показатели чувствительности (99,8%) и специфичности (99,6%) не уступают иностранным конкурентам. Суть методики проста. У беременной женщины берут небольшое количество венозной крови, из которой оставляют только плазму, выделяют ДНК и затем секвенируют. Геном плода представлен в вкДНК более или менее равномерно, соответственно увеличение представленности фрагментов, которые относятся к определенной хромосоме, теоретически должно свидетельствовать о трисомии по этой хромосоме. На практике все сложнее. Геном очень неоднороден и полон повторов, существуют участки, которые могут читаться чаще других, необходимо учитывать генетическое разнообразие человека и многое другое. Все это может приводить к ошибке во время подсчета равномерности распределения полученных на секвенаторе чтений. Поэтому при разработке алгоритмов анализа используются различные статистические модели, а входные данные тщательно фильтруются и корректируются.

Надо жить

Технология также предусматривает возможность определения инсерций и делеций отдельных участков хромосом при увеличении объема генерируемых секвенатором данных. Эти отклонения встречаются гораздо реже, чем трисомии, но не менее значимы для здоровья ребенка; при инвазивных обследованиях они могут остаться незамеченными. Существенно и то, что генетические пренатальные тесты изначально ориентированы на компьютерные расчеты, что позволяет исключить «человеческий фактор» как возможный источник ошибочных результатов.

Гораздо лучше, чем скрининг

В Федеральном научном центре акушерства гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова в 2014 году при поддержке Министерства образования и науки и Министерства здравоохранения проведена валидация метода высокопроизводительного секвенирования (NGS) для неинвазивной пренатальной диагностики генетических нарушений у плода. Обследовано более 200 беременных с высоким риском анеуплоидий у плода на сроке 10-20 недель беременности. Метод продемонстрировал высокую чувствительность и специфичность (93% и 99% соответственно) при выявлении анеуплоидий по 21, 18 и X хромосомам (синдромы Дауна, Эдвардса, Тернера), что существенно превосходит по диагностическим характеристикам существующие неинвазивные скрининговые методы.

Основываясь на проведенном исследовании, можно рекомендовать использование высокопроизводительного секвенирования в качестве теста для неинвазивного скрининга на анеуплоидии 21, 18 и Х хромосом с последующим подтверждением положительных результатов инвазивными методами. Это позволит существенно сократить количество инвазивных диагностических процедур, сопряженных с риском потери беременности.—Денис Ребриков, доктор биологических наук, директор по науке «ДНК-Технология», научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических методов ФГУ НЦАГиП им. В.И.Кулакова

Синдром Эдвардса (трисомия 18) — NHS

Синдром Эдвардса, также известный как трисомия 18, является редким, но серьезным заболеванием.

Синдром Эдвардса влияет на продолжительность жизни ребенка. К сожалению, большинство детей с синдромом Эдвардса умирают до или вскоре после рождения.

Небольшое количество (около 13 из 100) детей, рожденных живыми с синдромом Эдвардса, доживут до своего первого дня рождения.

Причина синдрома Эдвардса

Каждая клетка вашего тела обычно содержит 23 пары хромосом, которые несут гены, унаследованные вами от родителей.

У ребенка с синдромом Эдвардса 3 копии хромосомы номер 18 вместо 2. Это влияет на то, как ребенок растет и развивается. Наличие 3 копий 18 хромосомы обычно случается случайно из-за изменения сперматозоидов или яйцеклетки до зачатия ребенка.

Ваш шанс родить ребенка с синдромом Эдвардса увеличивается с возрастом, но любой может иметь ребенка с синдромом Эдвардса. Заболевание обычно не передается в семье и не вызвано чем-либо, что родители сделали или не сделали.

Обратитесь к терапевту, если хотите узнать больше. Они могут направить вас к генетическому консультанту.

Типы синдрома Эдвардса

Симптомы и степень поражения вашего ребенка обычно зависят от того, есть ли у него полный, мозаичный или частичный синдром Эдвардса.

Полный синдром Эдвардса

Большинство детей с синдромом Эдвардса имеют дополнительную 18-ю хромосому, присутствующую во всех клетках. Это называется полным синдромом Эдвардса.

Последствия полного синдрома Эдварда часто бывают более серьезными.К сожалению, большинство детей с этой формой умирают еще до рождения.

Мозаичный синдром Эдвардса

Небольшое количество детей с синдромом Эдвардса (примерно 1 из 20) имеют лишнюю 18-ю хромосому лишь в некоторых клетках. Это называется мозаичным синдромом Эдвардса (или иногда мозаичной трисомией 18).

Это может привести к более мягким последствиям заболевания, в зависимости от количества и типа клеток, которые имеют дополнительную хромосому. Большинство рожденных живыми младенцев с этим типом синдрома Эдварда проживут не менее года и могут дожить до 9000 лет.

Частичный синдром Эдвардса

У очень небольшого числа детей с синдромом Эдвардса (примерно 1 из 100) в клетках имеется только часть дополнительной хромосомы 18, а не целая дополнительная хромосома 18. Это называется частичной Синдром Эдвардса (или иногда частичная трисомия 18).

Как частичный синдром Эдвардса влияет на ребенка, зависит от того, какая часть хромосомы 18 присутствует в его клетках.

Консультации для молодых родителей

Есть поддержка для всего, что нужно вам или вашему ребенку.

Все дети, рожденные с синдромом Эдвардса, будут иметь некоторую неспособность к обучению.

Синдром Эдвардса связан с определенными физическими особенностями и проблемами со здоровьем. Каждый ребенок уникален, у него разные проблемы со здоровьем и разные потребности. Обычно они имеют низкий вес при рождении, а также могут иметь широкий спектр физических симптомов. У них также могут быть сердечные, респираторные, почечные или желудочно-кишечные заболевания.

Несмотря на свои сложные потребности, дети с синдромом Эдвардса могут постепенно начать делать больше вещей.

Как и любой ребенок, они:

• обладают собственной индивидуальностью
• учатся в своем собственном темпе
• обладают важными и уникальными для них вещами

Старайтесь не думать слишком далеко и проводить время с ребенком .

Скрининг на синдром Эдвардса

Если вы беременны, вам предложат пройти обследование на синдром Эдвардса на сроке от 10 до 14 недель беременности. Это проверяет вероятность того, что у вашего ребенка это заболевание.

Этот скрининговый тест называется комбинированным тестом. Он определяет вероятность наличия у ребенка синдрома Эдвардса, синдрома Дауна и синдрома Патау.

Во время теста вам сделают анализ крови и ультразвуковое сканирование для измерения жидкости в задней части шеи вашего ребенка (затылочная прозрачность).

Подробнее о скрининге на синдром Эдвардса на 10–14 неделе

Если невозможно измерить жидкость в задней части шеи вашего ребенка, или если вы беременны на сроке более 14 недель, вам предложат скрининг на Синдром Эдвардса как часть вашего 20-недельного сканирования. Иногда это называют сканированием в середине беременности. Это ультразвуковое сканирование, позволяющее определить, как растет ваш ребенок.

Скрининг не может определить, какая форма синдрома Эдвардса может быть у вашего ребенка или как это повлияет на него.

Подробнее о 20-недельном сканировании

Диагностика синдрома Эдвардса во время беременности

Если комбинированный тест показывает, что у вас больше шансов родить ребенка с синдромом Эдвардса, вам будет предложено пройти тест, чтобы точно определить, есть ли у вашего ребенка заболевание.

Этот диагностический тест включает в себя анализ образца клеток вашего ребенка, чтобы проверить, есть ли у него дополнительная копия хромосомы 18.

Есть 2 разных способа получить этот образец клеток:

Это инвазивные тесты, которые увеличивают ваши шансы выкидыш. Ваш врач обсудит это с вами.

Результаты диагностического теста

Врач-специалист (акушер) или акушерка объяснит, что означают результаты скрининга, и расскажет вам о возможных вариантах.

Это очень сложная ситуация, и нормально испытывать целый ряд эмоций. Может быть полезно поговорить со своим врачом, семьей и друзьями или партнером о том, о чем вы думаете и что чувствуете.

Если вам сказали, что у вашего ребенка синдром Эдвардса, до или после рождения, вам будет предложена поддержка и информация.

Вы можете посетить веб-сайт SOFT UK, чтобы получить поддержку и дополнительную информацию о синдроме Эдвардса, а также связаться с другими семьями, затронутыми этим заболеванием.

Вы также можете обратиться в службу Antenatal Results and Choices (ARC), где есть информация о скрининговых тестах и ​​о том, что вы можете почувствовать, если вам скажут, что у вашего ребенка есть или может быть проблема.

У ARC есть телефон доверия, на который можно позвонить по телефону 0845077 2290 или 0207713 7486 с мобильного телефона с понедельника по пятницу с 10:00 до 17:30. На телефон доверия отвечает обученный персонал, который может предложить информацию и поддержку.

Подробнее о том, что происходит, если дородовые скрининговые тесты что-то обнаруживают

Диагностика синдрома Эдвардса после рождения

Если врачи считают, что у вашего ребенка синдром Эдвардса после рождения, будет взят образец крови, чтобы проверить, есть ли дополнительные копии хромосомы 18.

Лечение синдрома Эдвардса

От синдрома Эдвардса нет лекарства.

Лечение будет сосредоточено на симптомах заболевания, таких как сердечные заболевания, затрудненное дыхание и инфекции. Вашему ребенку также может потребоваться кормление через зонд, так как у него часто возникают трудности с кормлением.

Синдром Эдвардса влияет на движения вашего ребенка по мере взросления, и ему может быть полезно поддерживающее лечение, такое как физиотерапия и трудотерапия.

В зависимости от конкретных симптомов вашего ребенка ему может потребоваться помощь специалиста в больнице или хосписе, или вы сможете ухаживать за ним дома с соответствующей поддержкой.

Советы опекунам

Поддержка человека с синдромом Эдвардса может быть одновременно полезным и трудным.

Если вам нужна помощь или вы просто хотите поговорить с кем-нибудь, есть много возможностей поддержки.

В вашем руководстве по социальной помощи и поддержке содержится множество советов о том, как вы можете найти время, чтобы позаботиться о себе, в том числе:

• перерыв в уходе
• получение юридической поддержки и защиты
• забота о своем благополучии

Поговорите с родителями и семьями

Это может помочь поговорить с другими родителями и семьями, которые знают, что вы чувствуете.

Вы можете сделать это:

• связаться с людьми на форумах и в социальных сетях
• пойти в группу поддержки — спросите свою акушерку или патронажную сестру о доступных группах поддержки

Информация о вашем ребенке

Если у вашего ребенка будет обнаружен синдром Эдвардса до или после его рождения, их клиническая бригада передаст информацию о нем в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

Это помогает ученым искать более эффективные способы лечения симптомов заболевания. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Узнайте больше о реестре на GOV.UK

Последняя проверка страницы: 25 сентября 2020 г.
Срок следующей проверки: 25 сентября 2023 г.

Диагностика и прогноз трисомии синдрома Эдвардса 18

Одним из наиболее серьезных заболеваний, проверяемых при рутинном пренатальном диагностическом скрининге, является синдром Эдвардса, хромосомное заболевание с ужасным прогнозом.Синдром Эдвардса также известен как синдром трисомии 18, потому что существует три копии хромосомы 18.

Статистика

Синдром Эдвардса встречается у 1 из 4 000 рождений. Однако заболеваемость во время беременности намного выше, потому что она может быть нераспознанной. У многих женщин, у плода которых имеется трисомия 18, случаются выкидыши или мертворождение.

Прогноз

К сожалению, результаты у детей, рожденных с синдромом Эдвардса, неблагоприятны, в том числе:

• Половина младенцев не доживает дольше первой недели жизни.
• Около 90–95% детей умрут до своего первого дня рождения.
• Некоторые дети доживают до подросткового возраста, но имеют серьезные проблемы со здоровьем и развитием.

Типы

Наиболее распространенной формой синдрома Эдвардса является полная трисомия 18, то есть у ребенка есть три полные копии 18-й хромосомы вместо двух. Также возможна частичная трисомия 18, при которой есть две полные копии хромосомы 18, а также дополнительная частичная копия.Еще один тип — мозаичная трисомия 18, что означает воздействие на некоторые, но не на все клетки.

Последние два типа редки по сравнению с полной трисомией 18. Пациенты с мозаичной трисомией 18 могут быть серьезно затронуты или нет. Фактически, у пациента может быть мозаичная трисомия 18 и он не знает об этом, пока у него или нее не будет диагностирована трисомия 18 у ребенка.

Причины и факторы риска

Дополнительная копия хромосомы 18 уже присутствует во время оплодотворения и является результатом случайных ошибок при делении клеток. Трисомия 18 может возникнуть у родителей всех возрастных групп, но риск наиболее высок, когда матери старше 35 лет. Хотя в большинстве случаев трисомия 18 возникает из-за случайных ошибок, частичная трисомия 18 может передаваться по наследству.

Диагностика

Амниоцентез, забор проб ворсинок хориона или скрининг в первом триместре с анализом крови и ультразвуковой оценкой воротниковой складки могут помочь в диагностике синдрома Эдвардса. Трисомия 18 обычно диагностируется до рождения ребенка на основании возраста матери, анализов крови и / или признаков отклонений на сонограмме.Взаимодействие с другими людьми

Риск повторения

В большинстве случаев трисомия 18 — случайное явление из-за проблем с делением клеток. В редких случаях родители являются носителями частичной трисомии 18 из-за состояния, называемого сбалансированной транслокацией, которое увеличивает риск будущих беременностей.

Если есть вероятность, что вы можете быть носителем, ваш врач может направить вас к генетическому консультанту, чтобы обсудить возможные варианты. Но большинство родителей, у которых есть дети с трисомией 18, не являются носителями.

Диагноз синдрома Эдвардса

Диагноз синдрома Эдвардса — ужасная новость. Многие родители предпочитают прервать беременность после получения подтверждения о том, что у ребенка определенно имеется трисомия 18, учитывая высокий риск серьезных проблем со здоровьем и низкие шансы на выживание ребенка в младенчестве.

Другие все равно решают продолжить беременность либо из-за убеждений против абортов, либо из-за того, что они хотят ценить время с ребенком, даже если оно короткое.Нет «правильного» выбора, что делать в этой ситуации. Родители, столкнувшиеся с этим диагнозом, должны делать то, что им кажется правильным.

Синдром Эдвардса — симптомы, лечение и причины

На этой странице

Что такое синдром Эдвардса?

Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание младенцев, вызывающее тяжелую инвалидность. Это вызвано дополнительной копией 18 хромосомы, и дети, рожденные с этим заболеванием, обычно не выживают дольше недели.

Как возникает синдром Эдвардса?

У детей с синдромом Эдвардса есть 3 копии части или всей хромосомы 18 вместо обычных 2 копий.Ее еще называют Трисомия 18.

Это может быть вызвано ошибкой в ​​формировании яйцеклетки или сперматозоидов, либо проблема может возникнуть во время развития ребенка в утробе матери.

Младенцы с синдромом Эдвардса либо выкидыши, либо мертворождены, либо рождаются с серьезными физическими отклонениями. Очень редко ребенок с синдромом Эдвардса доживает до первого года жизни, и большинство из них умирает в течение недели после рождения.

Синдром Эдвардса гораздо чаще встречается у девочек.

Каковы симптомы синдрома Эдвардса?

У младенцев с синдромом Эдвардса может быть:

• Низкая масса тела при рождении
• маленькая головка и челюсть
• необычное лицо и голова
• необычные кисти и ступни с перекрывающимися пальцами и перепонками на пальцах ног
• Проблемы с кормлением, дыханием, зрением и слухом

Как диагностируется синдром Эдвардса?

Синдром Эдвардса можно заподозрить или даже диагностировать во время беременности.

Иногда вероятность синдрома Эдвардса повышается после 11-13-недельных тестов (обычно УЗИ на беременность и анализ крови). Также возможно выявить синдром Эдвардса с помощью неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ), которое представляет собой анализ крови, взятый на 10 неделе беременности.

Но единственный надежный способ диагностировать синдром Эдвардса — это генетическое тестирование. Это можно сделать, пока ребенок находится в утробе матери, с помощью биопсии ворсин хориона (CVS) или амниоцентеза.Оба этих теста имеют риск выкидыша. Вы можете поговорить об этом со своим акушером или акушеркой.

Иногда синдром Эдвардса не подозревается во время беременности и обнаруживается только при рождении ребенка.

Посетите веб-сайт «Беременность, роды и ребенок» для получения дополнительной информации о пренатальном скрининге.

Как лечится синдром Эдвардса?

Не существует эффективного длительного лечения младенцев с синдромом Эдвардса. Родители в этой ситуации сталкиваются с очень тяжелым выбором.Они могут оставить своих младенцев живыми в отделении интенсивной терапии новорожденных. Или они могут выбрать, чтобы их ребенок получал паллиативную помощь до тех пор, пока он или она не умрет.

Ресурсы и поддержка

Посетите наш справочник по генетическим заболеваниям, чтобы узнать больше о генах, типах генетических нарушений, а также о том, куда обратиться за помощью и получить дополнительную информацию.

Что такое синдром Эдварда?

Синдром Эдварда — это генетический дефект, который приводит к нескольким аномалиям в организме детей, рожденных с заболеванием.Младенцы с этим хромосомным заболеванием умирают вскоре после рождения. От этого состояния нет лекарства. Он также известен как трисомия 18 и поражает одного из пяти тысяч живорожденных. Вероятность того, что женщина родит ребенка с синдромом Эдварда, увеличивается с возрастом беременной.

Хотя заболевание вызвано дефектом хромосом, оно не является наследственным заболеванием. При трисомии 18 у ребенка есть три копии хромосомы номер 18 вместо необходимых двух. Ошибка обычно возникает во время производства спермы или яйцеклетки.Это влияет на нормальный рост малыша. В 90% случаев причиной дефекта является яйцо. Ошибка возникает при делении клеток и известна как мейотическая дизъюнкция.

Синдром Эдварда

Это самая тяжелая форма заболевания. Ребенок умрет вскоре после рождения. У ребенка обычно есть множественные дефекты и аномалии органов, такие как маленькая деформированная голова, челюсть меньше среднего, сжатые кулаки с перекрытием пальцев, низко посаженные уши и экзомфалосы (это когда кишечник находится в мешочке за пределами желудка. ).Также могут быть проблемы с развитием сердца, легких и позвоночника. Эти младенцы не доживают до первого месяца после рождения.

Мозаика Трисомия 18

Немного менее тяжелая форма состояния, при мозаичной трисомии 18 только некоторые клетки ребенка имеют дополнительную копию хромосомы 18. В зависимости от количества и типа пораженных клеток инвалидность будет отличаться от ребенка к ребенку. Примерно семь из десяти детей с этим заболеванием могут прожить год и более.В редких случаях, когда инвалидность не очень выражена, человек может дожить до раннего взрослого возраста, но никогда не сможет действовать самостоятельно.

Частичная трисомия 18

Это наименее тяжелая форма заболевания. При частичной трисомии 18 присутствует только часть дополнительной 18 хромосомы, а не вся дополнительная хромосома. Тяжесть инвалидности ребенка будет зависеть от того, какая часть хромосомы присутствует в клетках, а также от количества клеток, в которых имеется хромосомный дефект.Частичная трисомия 18 может быть унаследована, когда родитель несет перестройку генетического материала между двумя хромосомами, что называется сбалансированной транслокацией.

Диагностика синдрома Эдварда

Скрининг синдрома Эдварда проводится на сроке от 10 до 14 недель беременности. Комбинированный тест также проверяет синдром Дауна и синдром Патау. Тем, кто окажется в группе высокого риска после комбинированного теста, будет рекомендовано пройти диагностический тест, чтобы подтвердить наличие синдрома Эдварда.Это делается путем проверки клеток ребенка на наличие дополнительной копии хромосомы 18.

Два способа получения образцов клеток включают взятие образца ворсин хориона и амниоцентез . В ворсинках хориона клетки отбирают из плаценты или ткани, которая соединяет плод с матерью. При амниоцентезе собирают образец околоплодных вод в матке вокруг ребенка. Эта жидкость содержит клетки, которые потерял плод и которые исследуются для постановки точного диагноза.

Оба эти теста являются инвазивными и имеют небольшой риск выкидыша. В новом разработанном тесте используется только образец крови матери. Это неинвазивный метод пренатального тестирования, но он более дорогостоящий. Сканирование в середине беременности на сроке от 18 до 21 недели также выявит любые физические отклонения, которые есть у плода. Они называются врожденными аномалиями и часто сигнализируют о наличии серьезного заболевания.

Диагностика после принятия решения

Если у ребенка диагностирован синдром Эдварда, врач предложит прервать беременность, поскольку это серьезное заболевание, от которого нет лечения.Это может быть эмоционально заряженное время для беременной матери и всей семьи. Рекомендуется консультирование, так как наличие системы поддержки имеет решающее значение для решения этой ситуации.

Если мать решит продолжить беременность, вероятность того, что ребенок родится мертвым, составляет пятьдесят процентов. Даже если это живорождение, можно ожидать ряда медицинских осложнений. Девочки-младенцы выживают чаще, чем мальчики. Большую часть времени ребенок будет помещен в отделение интенсивной терапии новорожденных, поскольку из-за осложнений требуется серьезная помощь.

Если ребенок проживет первый месяц, семья может забрать его домой из больницы. Менее 10% младенцев доживают до своего первого дня рождения. Опекуны должны быть морально подготовлены к возможной смерти ребенка.

Дополнительная литература

Синдром Эдвардса | Симптомы и лечение синдрома Эдвардса

ЗАПИСАТЬСЯ НА НАЗНАЧЕНИЕ К ВРАЧУ КОНСУЛЬТАТИВНЫЙ ДОКТОР ОНЛАЙН

Определение синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса описывает группу врожденных дефектов из-за наличия дополнительного генетического материала из 18 хромосомы.Он также известен как трисомия 18, потому что в большинстве случаев существует три копии хромосомы 18 вместо обычных двух. Этот дополнительный материал влияет на развитие ребенка и приводит к внешним и внутренним физическим дефектам.

Симптомы синдрома Эдвардса

Основные симптомы синдрома Эдвардса включают такие основные симптомы, как:

• Физические отклонения от нормы
  • Микроцефалия (маленькая голова неправильной формы)
  • Микрогнатия (аномально маленькая челюсть и рот)
  • Длинные пальцы внахлест и недоразвитые ногти
  • Сжатые кулаки
  • Низко посаженные уши
  • Арочный позвоночник и грудь неправильной формы
  • Скрещенные ножки
  • Пупочная грыжа
  • Низкая масса тела при рождении
• Проблемы с сердцем
• Нарушения развития

Факторы риска синдрома Эдвардса

Младенцы, рожденные с синдромом Эдвардса, часто имеют маленькие головы, сжатые кулаки и искривленные ступни, а также могут иметь проблемы с почками, сердцем и скелетом. Многие младенцы с синдромом Эдвардса умирают до рождения, и у тех, кто родился живыми, есть 90% шансов умереть в течение первого года жизни. Младенцы с меньшими формами дефицита могут дожить до взрослой жизни, но будут иметь серьезные умственные и физические недостатки.

Такие тесты, как амниоцентез и пробы ворсин хориона (CVS), могут помочь в пренатальной диагностике и обычно считаются безопасными; хотя есть небольшой риск выкидыша. Возраст беременной матери также считается фактором риска хромосомных проблем, и врач может рекомендовать расширенное тестирование.

Диагноз синдрома Эдвардса

Регулярный пренатальный скрининг в течение 18–20 недель беременности может выявить признаки синдрома, а генетическое тестирование может подтвердить наличие аномального генетического материала. Младенцам, рожденным с этим синдромом, потребуется медицинская помощь самых разных специалистов.

Расширенное родительское тестирование:

На основании раннего обследования и ультразвукового исследования, если выявлен высокий риск генетических аномалий, беременная женщина может выбрать более сложные тесты для проверки на наличие аномалий. Амниоцентез и отбор проб ворсинок хориона (CVS) — это две процедуры, используемые для проверки генетических дефектов.

Лечение синдрома Эдвардса

Нарушения, связанные с синдромом Эдвардса, в целом настолько серьезны, что большинство новорожденных умирают в течение первого года жизни. У тех, кто выживет, будет несколько серьезных проблем со здоровьем и развитием.

Хотя от этого состояния нет лекарства, ребенку, имеющему проблемы со здоровьем и ростом, для его благополучия потребуется лечение и постоянный уход со стороны различных специалистов.

Что такое трисомия 18? — Trisomy 18 Foundation

Трисомия 18, также известная как синдром Эдвардса, — это состояние, вызванное ошибкой в ​​делении клеток, известной как мейотическая дизъюнкция. Когда это происходит, вместо нормальной пары появляется дополнительная хромосома 18 (тройная) в развивающемся ребенке и существенно нарушает нормальный паттерн развития, что может быть опасно для жизни, даже до рождения. Ошибка трисомии 18 встречается примерно в 1 из каждых 2500 беременностей в Соединенных Штатах и ​​в 1 из 6 000 живорождений.Общее количество родов намного выше, поскольку оно включает значительное количество мертворождений, которые происходят во 2-м и 3-м триместрах беременности.

В отличие от синдрома Дауна, который также вызван лишней хромосомой, проблемы развития, вызванные трисомией 18, связаны с большим количеством медицинских осложнений, которые потенциально опасны для жизни в первые месяцы и годы жизни. Исследования показали, что только 50% доношенных младенцев будут рождены живыми, и у новорожденных девочек будет более высокий процент живорождений, чем у мальчиков.

При рождении госпитализация в отделениях интенсивной терапии новорожденных (ОИТН) является обычным делом для младенцев с трисомией 18. Опять же, мальчики будут иметь более высокий уровень смертности в этот неонатальный период, чем девочки, хотя дети с более высокой массой тела при рождении чувствуют себя лучше во всех случаях категории.

Некоторые младенцы смогут выжить до выписки из больницы с помощью ухода на дому для оказания помощи родителям. И хотя 10 или более процентов могут дожить до своих первых дней рождения, есть дети с трисомией 18, которые могут прожить многие годы со своими семьями, достигая определенных результатов и участвуя в жизни своего сообщества.Небольшое количество взрослых (обычно девочек) с трисомией 18 доживают и доживают до двадцати и тридцати лет, хотя и со значительными задержками в развитии, которые не позволяют им жить самостоятельно без постоянного ухода.

Трисомия 18 — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

Jorde LB, Carey JC и Bamshad MJ. Электронная книга по медицинской генетике. 2015. Elsevier Health Sciences.

Кэссиди С.Б. и Аллансон Дж. Управление генетическими синдромами.2010. Джон Уайли и сыновья.

Кэри Дж. Синдром трисомии 18. В: Справочник НОРД по редким заболеваниям. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Филадельфия, Пенсильвания. 2003: 88.

СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ
Фармакис С.Г., Барнс А.М., et al. Рекомендации по скринингу солидных опухолей при трисомии 18. Am J Med Genet. 2019; 179A: 455-466.

Жанвье А., Фарлоу Б., Баррингтон К.Дж., Бурк С.Дж., Бразг Т. и Уилфонд Б. Создание доверия и улучшение общения с родителями детей с трисомией 13 и 18: исследование с использованием смешанных методов.Паллиативная медицина 2019; 0269216319860662.

Като Е., Китасе Ю., Тачибана Т. и др. Факторы, связанные с выживанием при трисомии 18: ретроспективное многоцентровое исследование. Американский журнал медицинской генетики, часть A. 2019; 179: 1253–1259.

Тайра Р., Иноуэ Х, Савано Т. и др. Ведение апноэ у младенцев с трисомией 18. Медицина развития и детская неврология 2019: 25 ноября. Doi: 10.1111 / dmcn.14403. [Epub перед печатью]

Алькхамди М.А., Диого Р. и др. Подробное опорно-двигательный аппарат Изучение плода с трисомией-18 (Эдвардса синдром) с Лангера подмышечной Arch, и сравнение с другими случаями врожденных пороков развития человека. J Anat Sci Res. 2018; 1: 1-8.

Инуое А., Сузуки Р. и др. Терапевтический опыт лечения гепатобластомы, связанной с трисомией 18. Рак крови у детей. 2018; 65: e27093.

Петерсон Р., Каламур Н., Фиоре А., Хаддлстон С. и Спенс К. Факторы, влияющие на исходы после кардиологического вмешательства у младенцев с трисомией 13 и 18. Педиатрическая кардиология 2018; 39 (1): 140-147.

Kosiv KA, Gossett JM, Bai S, & Collins RT. Врожденная операция на сердце по поводу госпитальной смертности при трисомии 13 и 18.Педиатрия 2017; 140 (5): e20170772.

Паттерсон Ф. Тейлор Г. и др. Переходы к лечению младенцев с трисомией 13 или 18. Amer J Perinatol. 2017; 34: 887-894.

Петерсон Дж. К., Кочилас Л. К., Каттон К. Г., Моллер Дж. Х. и Сетти С. П.. Отдаленные исходы детей с трисомией 13 и 18 после вмешательств по поводу врожденных пороков сердца. Анналы торакальной хирургии 2017; 103 (6): 1941-1949.

Andrews SE, Downey AG и др. Совместное принятие решений и подходы в пренатальном и постнатальном ведении синдромов трисомии 13 и трисомии 18. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2016; 172: 257-263.

Брунс Д.А., и Мартинес А. Анализ пороков сердца и хирургических вмешательств в 84 случаях с полной трисомией 18. Американский журнал медицинской генетики, часть A, 2016 г .; 170 (2): 337-343.

Кэри Дж. С. и Барнс А. М.. Опухоль Вильмса и трисомия 18: есть ли связь? В Американском журнале медицинской генетики, часть C: Семинары по медицинской генетике, 2016 г .; 172 (3): 307-308.

Донован Дж. Х., Кригбаум Дж. И Брунс Д. А. Медицинские вмешательства и выживаемость детей с трисомией 18 по полу.В American Journal of Medical Genetics Part C, Seminars in Medical Genetics 2016; 172 (3): 272-278.

Josephsen JB, Armbrecht ES, Braddock SR, & Cibulskis CC. Процедуры на 1-м году жизни для детей с трисомией 13 и трисомией 18, 25-летний обзор в одном центре. В American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics 2016 ;. 172 (3): 264-271.

Мейер Р. Э., Лю Дж., Гильбоа С. М. и др. И Национальная сеть профилактики врожденных дефектов. Выживаемость детей с трисомией 13 и трисомией 18: популяционное исследование с участием нескольких штатов.Американский журнал медицинской генетики Part A 2016; 170 (4): 825-837.

Нельсон К.Э., Розелла Л.К. и др. Выживаемость и хирургические вмешательства для детей с трисомией 13 и 18. JAMA. 2016; 316: 420-428.

Сатге Д., Ниши М., Сирвент Н. и Векеманс М. Профиль опухоли при синдроме Эдвардса (трисомия 18). В American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics 2016; 172 (3): 296-306.

Брунс Д.А. Статус развития 22 детей с трисомией 18 и восьми детей с трисомией 13: значение и рекомендации.Американский журнал медицинской генетики, часть A, 2015 г .; 167 (8): 1807-1815.

Cereda A & Carey JC. Синдром трисомии 18. Журнал редких заболеваний Orphanet 2012; 7 (1): 81.

Palomaki GE, Deciu C, et al. Секвенирование ДНК материнской плазмы надежно идентифицирует трисомию 18 и трисомию 13, а также синдром Дауна: международное совместное исследование.