Синдром дауна диагностика: Синдром Дауна: причины, риски, признаки

Разное 
06.03.2021 alexxlab 0

Содержание

Скрининговые тесты для выявления синдрома Дауна в первые 24 недели беременности

Актуальность
Синдром Дауна (также известен, как болезнь Дауна или Трисомия по 21 паре хромосом) является неизлечимым генетическим заболеванием, которое становится причиной значительных проблем с физическим и психическим здоровьем, а также инвалидности. Однако синдром Дауна совершенно по-разному влияет на людей. У одних проявления выражены значительно, в то время как другие имеют незначительные проблемы со здоровьем и способны вести относительно нормальную жизнь. Не существует способа, позволяющего предсказать, насколько сильно может пострадать ребенок.

Будущим родителям во время беременности предоставляется возможность пройти скрининг-тест для выявления синдрома Дауна у ребенка, чтобы помочь им принять решение. Если мать вынашивает ребенка с синдромом Дауна, то следует решить, прерывать беременность или сохранять ее. Информация дает родителям возможность спланировать жизнь с ребенком с синдромом Дауна.

Самые точные скрининг-тесты на выявление синдрома Дауна включают в себя исследование околоплодной жидкости (амниоцентез) или ткани плаценты (биопсия ворсин хориона (БВХ)) для определения патологических хромосом, связанных с синдромом Дауна. Оба этих теста предполагают введение в живот матери иглы, что, как известно, повышает риск выкидыша. Таким образом, скрининг-тесты подходят не всем беременным женщинам. Поэтому чаще берут анализы крови и мочи матери, а также проводят ультразвуковое обследование ребенка. Эти скрининг-тесты несовершенны, так как они могут пропустить случаи синдрома Дауна, а также с большой долей риска дают положительный результат в том случае, когда ребенок не страдает синдромом Дауна. Таким образом, при выявлении высокого риска при использовании этих скрининг-тестов требуется дальнейшее проведение амниоцентеза или БВХ для подтверждения диагноза синдрома Дауна.

Что мы сделали

Мы проанализировали комбинации сывороточных скрининг-тестов в первый (до 14 недели) и второй (до 24 недели) триместры беременности в сочетании с ультразвуковым скринингом в первом триместре или без него. Нашей целью было выявить наиболее точные тесты для прогнозирования риска синдрома Дауна во время беременности. Были изучены один ультразвуковой показатель (толщина шейной складки) и семь различных серологических показателей (PAPP-A, общий ХГЧ, свободный бета-ХГЧ, несвязанный эстриол, альфа-фетопротеин, ингибин А, ADAM 12), которые могут быть использованы по отдельности, в соотношениях или в комбинации друг с другом, полученные до 24 недели беременности, тем самым получилось 32 скрининг-теста по выявлению синдрома Дауна. Мы обнаружили 22 исследования, в которых участвовали 228615 беременных женщин (в том числе 1067 плодов с синдромом Дауна).

Что мы обнаружили
Во время скрининга по выявлению синдрома Дауна, в ходе которого проводились тесты в течение первого и второго триместров, результаты которых в совокупности определяют общий риск, мы выяснили, что тест, включающий в себя измерение толщины шейной складки и PAPP-A в первом триместре, а также определение общего ХГЧ, несвязанного эстриола, альфа-фетопротеина и ингибина А во втором триместре, оказался наиболее чувствительным, так как позволил определить 9 из 10 случаев беременности, ассоциированной с синдромом Дауна. У пяти процентов беременных женщин, у которых был определен высокий риск по результатам такой комбинации тестов, ребенок не страдал бы синдромом Дауна. Было проведено относительно немного исследований, в которых оценивали эти тесты, поэтому мы не можем сделать надежных выводов и рекомендаций, какой из тестов является лучшим.

Другая важная информация для рассмотрения
Сами по себе ультразвуковые исследования не имеют неблагоприятных эффектов для женщин, а исследования крови могут причинять дискомфорт, оставлять синяки и, в редких случаях, стать причиной инфекции. Однако, у некоторых женщин, у которых по результатам скрининг-теста был выявлен высокий риск синдрома Дауна у ребенка, и которые подверглись проведению амниоцентеза или БВХ, есть риск выкидыша ребенка, не страдающего синдромом Дауна. Родителям будет необходимо взвесить этот риск при принятии решения о том, следует ли проводить амниоцентез или БВХ после выявления «высокого риска» по результатам скрининг-тестов.

Скрининговые тесты на предмет синдрома Дауна в первые 24 недели беременности

Актуальность
Синдром Дауна (также известный как Дауна или Трисомия 21) является неизлечимым генетическим заболеванием, которое вызывает значительные проблемы физического и психического здоровья, а также инвалидность.

Однако, существует большое разнообразие в том, насколько трисомия Дауна влияет на людей. Некоторые лица имеют серьезные страдания, в то время как другие имеют небольшие проблемы и способны вести относительно нормальную жизнь. Нет способа предсказать, насколько сильно может пострадать каждый ребенок.

Будущим родителям представляется выбор пройти тест на предмет Дауна во время беременности, чтобы помочь им в принятии решений. Если беременная женщина несет ребенка с синдромом Дауна, то необходимо принять решение о том, прекратить или продолжать беременность. Эта информация предлагает родителям возможность планировать жизнь с ребенком Дауном.

Наиболее точные тесты для выявления Дауна включают тестирование околоплодной жидкости (жидкость вокруг плода, требуется амниоцентез) или ткани плаценты (биопсии ворсин хориона (CVS)) на предмет аномальных хромосом, связанных с Дауном. Оба теста требуют введения иглы в живот матери и увеличивают риск выкидыша. Таким образом, тесты не подходят для того, чтобы их можно было предоставлять всем беременным женщинам.

Вместо этого, для скрининга используются тесты, измеряющие маркеры в крови матери, её моче или УЗИ малыша. Эти скрининговые тесты не являются совершенными, они могут пропустить случаи Дауна, а также дать результат «высокий риск» некоторым женщинам, чьи дети не имеют Дауна. Таким образом, беременности, определенные как беременности «высокого риска» по Дауну при использовании этих скрининговых тестов, требуют дальнейшего тестирования с помощью амниоцентеза или CVS для подтверждения диагноза Дауна.

Что мы сделали
Целью этого обзора являлось выяснение, какие из скрининговых тестов, сделанных в течение первых 24 недель беременности, являются наиболее точными в прогнозировании риска беременности с Дауном. Мы изучили 7 различных маркеров в моче, которые могут использоваться отдельно, в соотношениях или в комбинации, взятых до 24 недель беременности. Это в совокупности создает 24 скрининговых теста для Дауна. Мы нашли 19 исследований с участием 18,013 беременных женщин, из которых 527 были беременностями с синдромом Дауна.


Что мы нашли
Доказательства не поддерживает использование тестов мочи для скрининга на предмет синдрома Дауна в течение первых 24 недель беременности. Количество доказательств ограничено. Эти тесты не предлагаются в рутинной клинической практике.

Другая важная информация для рассмотрения
Тестирование мочи само по себе не имеет побочных эффектов для женщины. Однако, некоторые женщины, имеющие результат скринингового теста «высокий риск», которым проводится амниоцентез или CVS, имеют риск выкинуть нерождающего ребенка, не пораженного синдромом Дауна (выкидыш здорового ребенка). Родители должны будут взвесить этот риск при принятии решения, делать или не делать амниоцентез или CVS после получения результата скринингового теста о «высоком риске».

Синдром Дауна выявят ещё в утробе матери

К выпуску пренатального теста для диагностики синдрома Дауна приступил производитель наборов для генетического анализа «Sequenom Inc».


Тест «MaterniT21» основан на секвенировании ДНК, циркулирующей в плазме матери. Он выявляет фрагменты ДНК, принадлежащие 21 хромосоме. Как правило, на долю 21 хромосомы в крови беременной женщины приходится 1,35% от общего количества материнской и эмбриональной ДНК. Избыточное количество материала 21 хромосомы свидетельствует о генетической аномалии, а именно о трисомии по 21 хромосоме, являющейся характерным признаком синдрома Дауна.

Трисомия по 21 хромосоме означает наличие множества патологических психологических и физических характеристик. В большинстве случаев у людей с синдромом Дауна присутствуют интеллектуальные нарушения, хотя во многих случаях они не столь значительны. Как правило это замедленная речь, нарушение моторики. И внешне они выглядят немного по-другому: для них характерны округлые плоские лица.

Зачастую синдром Дауна сопровождается врождёнными болезнями сердца, проблемами со слухом или зрением, дисфункциями щитовидной железы. Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет 55 лет.

Отличие MaterniT21 от других ранее доступных тестов заключается в том, что он намного точнее, а также может быть использован уже на десятой неделе беременности. И это даст возможность будущим родителям принять единственно верное для них решение: оставить ли ребёнка с синдромом Дауна, осознавая все возможные последствия, или прекратить нежелательную беременность.

Компания утверждает, что по результатам клинических исследований, которые опубликованы в «Genetics in Medicine», тест имеет точность 99,1 %. В исследовании теста были оценены образцы крови 212 женщин с беременностями ребёнком с синдромом Дауна и 1484 образцов крови женщин, беременных ребёнком без синдрома Дауна. Тест выявил 209 из 212 детей синдрома Дауна (точность 98,6 %), всего с тремя ложно-положительными результатами (0,2 %), и тремя ложно-отрицательными результатами.

По материалам thestar.com

Диагностика синдрома Дауна в Москве: доступны цены.

Появление на свет здорового малыша – это счастье. А вот рождение ребенка с патологией – это серьезное испытание как для родителей, так и для самого ребенка. Конечно, некоторые дефекты поддаются коррекции, но есть и патологии, которые устранить невозможно. Так, синдром Дауна вылечить невозможно.

По статистике ВОЗ, в России почти на 1000 новорожденных приходится один малыш, рожденный с этой болезнью.

Синдром Дауна – это случайный генетический сбой в процессе деления клеток, в результате которого в организме младенца появляется лишняя двадцать первая хромосома. У таких детей из-за нарушения роста костей отмечаются особенности в строение тела: узкие раскосые глаза, уменьшенные размеры головы, маленькие уши и нос, толстые губы и язык, короткие и толстые пальцы, маленький рост. Из-за внешней узнаваемости заболевания, ребенок испытывает большие трудности при социализации, в большинстве случаев, страдает серьезными умственными отклонениями и имеет сложные сердечно-сосудистые заболевания, нарушения ЖКТ, а так же патологии слуха и зрения. Диагностировать рождение ребенка с синдромом Дауна можно еще в пренатальный период.

Специалисты в области акушерства и гинекологии Международного медицинского центра ОН КЛИНИК всегда готовы позаботиться о Вашем здоровье и о здоровье Вашего ребенка. Мы применяем в своей работе только современные и эффективные технологии обследования будущей мамы и ее ребенка, чтобы вовремя предотвратить и скорректировать возможные патологии и сохранить здоровье матери и ее дитя.

Методы диагностики

На сегодняшний день мы можем предложить два основных направления диагностики: инвазивную и неинвазивную. К неинвазивным способам – абсолютно безопасным – можно отнести проведение УЗИ и скрининга биохимических маркеров в I и II триместрах беременности. К инвазивным – анализ околоплодных вод и биопсию хориона.

Основным методом выявления риска в первом триместре беременности является УЗИ и сопутствующий ему биохимический анализ крови. Точность такого исследования достигает 90%. Основными маркерами (результатами замеров) на данном этапе выступают такие показатели, как:

  • толщина воротниковой зоны;
  • наличие или отсутствие носовой кости;
  • пороки сердца;
  • пропорции бедренных и плечевых костей;
  • эхогенность кишечника и др.

Биохимический анализ крови сигнализирует об уровне бета-ХГЧ и концентрации протеина РАРР-А. У женщины, носящей ребенка с синдромом Дауна, результаты этих анализов будут отличаться от результатов женщины, вынашивающий здоровый плод. Такое комплексное исследование дает очень высокий процент достоверности.

Во втором триместре врач продолжает отслеживать состояние ребенка при помощи УЗИ и биохимического анализа крови беременной.

В собственной лаборатории ОН КЛИНИК специалисты используют компьютерное приложение PRISCA, при помощи которого риск рождения такого малыша высчитывается на основе комплекса результатов биохимического анализа крови, УЗИ плода и других факторов.

В случае если анализ результатов неинвазивного исследование не позволяет сделать верное заключение, врач может предложить Вам инвазивную диагностику. Она базируется на генетическом анализе частиц хориона, плаценты или околоплодных вод. Такие анализы показывают практически стопроцентный результат, но они имеют противопоказания. Кроме того, инструмент, введенный в матку для забора биоматериала, может повредить структуру матки или же нанести вред ребенку.

В последнее время все активнее применяется неинвазивная методика позволяющая обнаружить в крови мамы фрагменты ДНК плода. Биоматериал берется у матери, а значит, риск повреждения плода практически равен нулю, а вот точность определения наличия или отсутствия генетических заболеваний приближается к 100%.

В любом случае выбор методов диагностики остается за врачом, который тщательно изучает результаты анализов, взвешивает все сопутствующие факторы и только после этого назначает комплекс анализов.

Подарите здоровье и спокойствие себе и ребенку! А ОН КЛИНИК Вам в этом всегда поможет!

Доверяйте свое здоровье профессионалам! ОН КЛИНИК

Выявление синдрома Дауна — причины, диагностика и лечение

Рождение ребенка с синдромом Дауна – это, конечно же, большая психологическая нагрузка для родителей. Безусловно, от случайностей не застрахован никто, но предотвратить ситуацию подобную вполне реально. Особенно, учитывая современный уровень развития диагностической медицины.

Амниоцентез

Долгое время единственным методом диагностики этого наследственного заболевания до рождения ребенка было исследование околоплодных вод, взятых с помощью амниоцентеза — методики, позволяющей брать амниотическую жидкость с помощью тонкой иглы через микроскопический прокол в животе будущей мамы. Однако, в силу ряда особенностей, этот метод нельзя использовать для обследования всех беременных. Подвергались — и подвергаются — этой процедуре только женщины из групп риска, например, позднородящие.

Современные методы

Однако ребенок с синдромом Дауна может родиться у любой пары: даже у 25-летних женщин имеется один шанс из 1250. Для тотального скрининга беременных были разработаны методики неинвазивной антенатальной (от лат. ante — перед и natus — рождение) диагностики, основанные на определении в венозной крови женщин разнообразных биохимических маркеров.

Сравнительный обзор различных скрининговых методик опубликовал в октябре 2004 года Британский медицинский журнал (British Medical Journal, BMJ). Опираясь на требования Национального скринингового комитета Великобритании (National Screening Committee, NSC), ученые изучили несколько комплексов антенатальной диагностики.

Перспективным методом ранней диагностики является определение с помощью ультразвука размера воротничковой зоны плода (nuchal translucency, NT). При наличии синдрома Дауна между 11-ой и 13-ой неделей у плода появляется подкожная жидкость в задней части шеи. Однако в обзоре подчеркивается, что методика еще требует экспертной оценки и достаточно редкого пока что оборудования. Число ложноположительных результатов, по оценке NSC, достигает 20%, и применение его как самостоятельного метода исследования не ожидается.

Наиболее эффективной оказалась, как и следовало ожидать, комбинированная методика, включающая в себя ультразвуковое исследование толщины воротничковой зоны, а также определение в сыворотке крови ряда биохимических маркеров. На 10-13 неделе определялись ассоциированный с беременностью плазменный протеин А (pregnancy associated plasma protein-A — PAPPA ) и свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ, b-hCG). После 14 недели беременности (оптимально — на сроке 16-18 недель ) проводился так называемый «тройной тест» : исследовались уровень женского полового гормона — свободного эстриола (unconjugated oestriol, uE3 ), сывороточного альфа-фетопротеина (alpha-fetoprotein ( AFP ), а также общего ХГЧ или свободной β-субъединицы ХГЧ — хорионического гонадотропина человека (beta-human chorionic gonadotrophin, b-hCG, бета-ХГЧ). Данная методика дала всего около 1 процента ложноположительный срабатываний. В остальных случаях диагноз подтвердился при исследовании амниотической жидкости.

С уменьшением количества исследований снижается и эффективность методик. Так, проведение только традиционного «тройного теста»— AFP, uE3 и b-hCG (альфа-фетопротеин, свободный эстриол и бета-хориогический гонадотропин человека) на 14-20-ой неделях беременности, даёт ошибочный результат в 9,3% случаев. Определение в сыворотке крови только альфа-фетопротеина даже не попало в обзор, так как оказалось непригодным для диагностики данного заболевания.

В требованиях к методикам антенатальной диагностики синдрома Дауна Национальный скрининговый комитет Великобритании указывает, что приемлемой может считаться та скрининговая программа, которая дает не менее 75% положительных результатов и не более 3% ложноположительных. Женщинам, у которых с помощью подобных методик выявлен высокий риск рождения больного ребенка, необходимо проводить инвазивные исследования (амниоцентез и т.д.) для установления окончательного диагноза.

Анализ крови на синдром Дауна оказался лучше стандартных методов диагностики

Анализ крови на синдром Дауна, разработанный швейцарской компанией Roche, показал большую эффективность, чем стандартные методы скрининга – риск развития болезни, определяемый по соответствующим биомаркерам в крови матери, и результаты УЗИ.

Таковы результаты исследования, проведенного учеными из Калифорнийского университета и опубликованного в научном журнале New England Journal of Medicine.

В клинических испытаниях анализа крови на синдром Дауна приняли участие 16 тысяч женщин, средний возраст которых составил 30 лет. Тест, названный производителем Harmony, основан на анализе фрагментов ДНК плода, циркулирующих в крови матери. В ходе исследования его сравнили с принятыми во всем мире скрининговыми методами выявления синдрома Дауна на ранних стадиях беременности – определение биомаркеров болезни в крови матери и результаты ультразвукового исследования плода, при котором можно выявить особенности строения черепа, характерные для детей, страдающих этим заболеванием. Harmony и другие тесты, основанные на анализе фрагментов ДНК плода, были разработаны, чтобы избежать применения инвазивных методов диагностики синдрома Дауна, которые обязательно проходят беременные при результатах скрининга, указывающих на высокий риск развития трисомии.

Тест Roche оказался эффективным для молодых женщин, у детей которых риск развития синдрома Дауна традиционного считается низким. С его помощью были выявлены все 38 случаев развития трисомии, а с помощью стандартного скрининга – только 30. Дальнейшие исследования показали, что у 2,7% эмбрионов были хромосомные нарушения, в том числе те, которые Harmony выявить не в состоянии.

В 2012 году, после поступления в продажу одного из первых безопасных тестов, позволяющих с высокой точностью определить синдром Дауна на ранней стадии беременности (его разработала немецкая компания LifeCodexx), защитники людей с синдромом Дауна выступили против внедрения нового анализа в клиническую практику. Международное объединение организаций, защищающих таких пациентов, подали иск в Европейский суд по правам человека с просьбой «защитить право людей с синдромом Дауна на существование».

Синдром Дауна – тяжелая хромосомная аномалия, при которой у эмбриона присутствуют три копии 21-й хромосомы вместо двух. Для подтверждения наличия заболевания у плода применяются инвазивные методы диагностики – амниоцентез (исследование околоплодной жидкости) и биопсия ворсин хориона, которые сопряжены с 1% риском выкидыша.

О приобретении компании Ariosa, специализирующейся на ДНК-тестах на синдром Дауна, Roche объявила в декабре 2014 года.

Roche – швейцарская фармацевтическая компания, основанная в 1896 году. Roche специализируется на производстве препаратов в области вирусологии, онкологии, трансплантологии и ревматологии. Количество сотрудников компании превышает 85 тысяч человек. Объем продаж компании в 2014 году составил $55,2 млрд, а чистая прибыль – $10,34 млрд.

Поделиться в соц.сетях

Синдром Дауна — клиника «Добробут»

Синдром Дауна — это не заболевание, а генетическая особенность, которая влияет на внешний вид и психо-эмоциональное развитие человека. На первых месяцах жизни такой ребенок практически не отличается от своих сверстников, но чем старше становится, тем больше проявляются особенности в поведении и развитии.

Причина возникновения синдрома Дауна

Одной из основных причин рождения ребенка с синдромом Дауна считают возраст родителей. По статистике у женщин и мужчин в возрасте за 40 лет случаи рождения ребенка с синдромом Дауна распределяются 1 на 190. В то же время в возрасте от 35 до 40 этот показатель 1 к 1000.

Ученые и медики считают, что синдром Дауна возникает у тех родителей, у которых генетический материал претерпел некую мутацию, поэтому во время зачатия у плода развивается на одну хромосому больше (47 хромосом вместо обычных 46, при этом трисомия прослеживается именно в 21-й паре хромосом).

Эта лишняя хромосома и обуславливает все те отличия, которыми обладают дети с синдромом Дауна.

Признаки и симптомы синдрома Дауна

Определить синдром Дауна у новорожденного можно сразу же после рождения. Лишняя хромосома дает о себе знать внешними признаками, такими как:

  • специфическая форма головы (плоский затылок и большой лоб),
  • монголоидный разрез глаз,
  • третье веко,
  • деформация и небольшой размер ушных раковин,
  • широкая переносица.
  • недоразвитость челюстей,
  • большой язык, часто из-за этого дети с синдромом Дауна ходят с приоткрытым ртом,
  • короткая шея, а также конечности, как верхние, так и нижние. Во взрослом возрасте – маленький рост.

Подтвердить диагноз можно с помощью специфического анализа на синдром Дауна, который можно провести в медицинском центре «Добробут».

Лечение синдрома Дауна

В первый год жизни дети с синдромом Дауна практически не отличаются от здоровых детей: все навыки у них развиваются в пределах педиатрической нормы. Но чем старше становится малыш, тем больше ограничений испытывает. Поэтому крайне важно провести раннюю диагностику синдрома Дауна у ребенка и начать проводить реабилитацию и коррекцию поведения.

Детей с лишней хромосомой называют «солнечными» потому что, несмотря на свои особенности, у них очень хорошо развит навык коммуникации: они интересуются другими людьми, внимательно изучают их эмоции, любят наблюдать и заглядывать в лица. Это позволяет специалистам легко устанавливать с ними контакт во время занятий.

У детей с синдромом Дауна часто встречаются такие проявления и симптомы:

  • нарушены когнитивные функции,
  • недостаточно развито образное мышление,
  • снижет уровень интеллектуальных способностей, при этом с возрастом разрыв со здоровыми детьми увеличивается,
  • нарушена механическая кратковременная память, из-за чего многие действия нужно повторять снова и снова,
  • замедленное развитие познавательной деятельности,
  • снижена функция мелкой моторики.

Для того, чтобы свести к минимуму все последствия синдрома Дауна и приблизить ребенка по навыкам и поведению к здоровым детям необходима долгая и кропотливая работа родителей и множества специалистов, в первую очередь психолога.

В клинике «Добробут» к реабилитации детей с синдромом Дауна подходят комплексно. Помимо психолога и педиатра с ними работают:

  • ортопед-реабилитолог, так как у таких детей довольно часто возникают проблемы с опорно-двигательным аппаратом,
  • кардиолог, часто сопутствуют заболевания седечно-сосудистой системы, не редки пороки сердца,
  • невролог, часто проявляются вегето-сосудистые заболевания,
  • логопед-дефектолог для улучшения качества речи.

План реабилитации для каждого маленького пациента разрабатывается индивидуально. А динамика развития отслеживается специалистами коллегиально, на еженедельных рабочих встречах врачей разных специальностей, которые вовлечены в процесс реабилитации.

В случае необходимости может понадобиться консультация или осмотр смежных специалистов. Кроме этого в медицинском центре «Добробут» можно пройти все необходимые анализы и процедуры без очереди, по предварительной записи.

Почему стоит выбрать медицинский центр «Добробут»

Врачи клиники «Добробут», которые участвуют в процессе реабилитации детей с синдромом Дауна не просто детские специалисты высокого уровня, они отличные психологи и найдут подход к ребенку с любыми особенностями. Вся работа с детьми проводится в игровой форме, так что ребенок будет с удовольствием посещать кабинет врача и с нетерпением ждать новой встречи.

Задача специалистов клиники «Добробут» в реабилитации ребенка с синдромом Дауна максимально развить все доступные для него навыки, облегчив дальнейшее обучение и общение со сверстниками в обычной для ребенка среде.

Преимущество клиники «Добробут» — все занятия, консультации, осмотры, процедуры и анализы можно провести в одном месте, что удобно для оптимизации времени родителей. В клинике «Добробут» действует гибкая ценовая политика, индивидуальный подход и качественный сервис.

Причины, симптомы, диагностика и лечение

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, которое вызывает легкие или серьезные физические проблемы и проблемы развития.

Люди с синдромом Дауна рождаются с лишней хромосомой. Хромосомы — это связки генов, и ваше тело полагается на то, чтобы иметь только нужное количество из них. При синдроме Дауна эта дополнительная хромосома приводит к ряду проблем, которые влияют на вас как умственно, так и физически.

Синдром Дауна — это пожизненное заболевание.Хотя это невозможно вылечить, сейчас врачи знают о нем больше, чем когда-либо. Если у вашего ребенка это заболевание, получение правильного ухода на раннем этапе может иметь большое значение, помогая ему жить полноценной и содержательной жизнью.

Симптомы синдрома Дауна

Синдром Дауна может иметь множество эффектов, и у разных людей они разные. Некоторые вырастут и будут жить почти самостоятельно, в то время как другим потребуется дополнительная помощь в уходе за собой.

Умственные способности различаются, но у большинства людей с синдромом Дауна есть проблемы с мышлением, рассуждением и пониманием от легких до умеренных. Они будут учиться и осваивать новые навыки всю свою жизнь, но им может потребоваться больше времени, чтобы достичь таких важных целей, как ходьба, разговор и развитие социальных навыков.

Продолжение

Люди с синдромом Дауна обычно имеют определенные общие черты. К ним могут относиться:

  • Глаза, скошенные к внешнему углу
  • Маленькие уши
  • Плоские носы
  • Выступающий язык
  • Маленькие белые пятна в цветной части глаз
  • Короткая шея
  • Маленькие руки и ноги
  • Низкий рост
  • Свободные суставы
  • Слабый мышечный тонус

Многие люди с синдромом Дауна не имеют других проблем со здоровьем, но у некоторых есть.Общие состояния включают проблемы с сердцем и проблемы со слухом и зрением.

Причины и факторы риска синдрома Дауна

У большинства людей каждая клетка в организме имеет 23 пары хромосом. Одна хромосома в каждой паре принадлежит вашей матери, а другая — вашему отцу.

Но с синдромом Дауна что-то идет не так, и вы получаете дополнительную копию хромосомы 21. Это означает, что у вас есть три копии вместо двух, что приводит к симптомам синдрома Дауна. Врачи не знают, почему это происходит.Нет никакой связи ни с чем в окружении, ни с чем, что родители делали или не делали.

Продолжение

Хотя врачи не знают, чем это вызвано, они знают, что у женщин 35 лет и старше больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна. Если у вас уже был ребенок с синдромом Дауна, скорее всего, у вас будет еще один ребенок, у которого он есть.

Это нечасто, но возможно передать синдром Дауна от родителя к ребенку. Иногда у родителей есть то, что эксперты называют «перемещенными» генами.Это означает, что некоторые из их генов находятся не на своем нормальном месте, возможно, на другой хромосоме, чем обычно.

У родителей нет синдрома Дауна, потому что у них правильное количество генов, но у их ребенка может быть так называемый «транслокационный синдром Дауна». Не все с транслокационным синдромом Дауна передаются от родителей — это тоже может случиться случайно.

Типы синдрома Дауна

Существует три типа синдрома Дауна:

  • Трисомия 21. Это, безусловно, наиболее распространенный тип, при котором каждая клетка тела имеет три копии хромосомы 21 вместо двух.
  • Транслокационный синдром Дауна. В этом типе каждая клетка имеет часть дополнительной 21 хромосомы или полностью лишнюю хромосому. Но он прикреплен к другой хромосоме, а не сам по себе.
  • Мозаичный синдром Дауна. Это самый редкий тип, при котором только некоторые клетки имеют дополнительную 21 хромосому.

Вы не можете определить, какой тип синдрома Дауна у человека, только по внешнему виду.Эффекты всех трех типов очень похожи, но у человека с мозаичным синдромом Дауна может быть не так много симптомов, потому что меньше клеток имеет лишнюю хромосому.

Диагностика синдрома Дауна

Врач может заподозрить синдром Дауна у новорожденного на основании его внешнего вида. Это можно подтвердить с помощью анализа крови, называемого тестом кариотипа, который выстраивает хромосомы и показывает, есть ли дополнительная хромосома 21.

Скрининг синдрома Дауна при беременности

Стандартные тесты, проводимые во время беременности, могут проверить, вероятно ли, что у вашего ребенка Даун синдром.Если эти результаты положительны или вы подвержены высокому риску, вы можете выбрать дополнительные, более инвазивные тесты, чтобы быть уверенным.

Продолжение

В первом триместре у вас может быть:

  • Анализы крови. Ваш врач измерит уровни белка, называемого PAPP-A, и гормона, называемого ХГЧ, в вашей крови. Все, что выходит за рамки нормы, может означать проблему с ребенком. Если вы подвержены высокому риску синдрома Дауна, они также могут искать ДНК ребенка в вашей крови, которую они могут исследовать на предмет хромосомных аномалий.
  • УЗИ. Ваш врач взглянет на фотографию вашего ребенка и измерит складки ткани на задней части его шеи. У младенцев с синдромом Дауна обычно бывает лишняя жидкость.
Продолжение

Во втором триместре у вас может быть:

  • Анализы крови. С помощью трех- или четырехскринного теста измеряются другие вещества в крови, включая белок АФП и гормон эстриол. Эти уровни в сочетании с результатами тестов в первом триместре дают вашему врачу хорошую оценку шансов, что у вашего ребенка синдром Дауна.
  • УЗИ. Когда ваш ребенок более развит, ультразвуковое исследование может выявить некоторые физические признаки синдрома Дауна.

Другие виды тестов могут диагностировать синдром Дауна до рождения ребенка путем проверки образца его ДНК на наличие дополнительной хромосомы 21:

  • Взятие образца ворсин хориона (CVS). Это можно сделать в течение первого триместра, используя клетки, взятые из плаценты.
  • Амниоцентез. Жидкость берется из околоплодных вод, окружающих ребенка, обычно во втором триместре.
  • Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS). Это также делается во втором триместре с использованием крови, взятой из пуповины.

Лечение синдрома Дауна

Специального лечения синдрома Дауна не существует. Но существует широкий спектр методов физиотерапии и терапии развития, призванных помочь людям с синдромом Дауна полностью раскрыть свой потенциал. Чем раньше вы их запустите, тем лучше. У каждого ребенка будут разные потребности. Вам могут пригодиться:

  • Физическая, профессиональная и логопедическая терапия
  • Услуги специализированного образования
  • Социальные и развлекательные мероприятия
  • Программы, которые предлагают профессиональную подготовку и обучают навыкам самообслуживания

Вы также будете тесно сотрудничать со своим детский врач для наблюдения и лечения любых проблем со здоровьем, связанных с этим заболеванием.

Осложнения при синдроме Дауна

Младенцы с синдромом Дауна могут родиться с другими физическими проблемами, и они подвергаются более высокому риску определенных проблем со здоровьем в дальнейшей жизни.

Возможные осложнения синдрома Дауна включают:

Диагноз синдрома Дауна — Центральное общество по синдрому Дауна Миссисипи

До рождения

Существует две категории тестов на синдром Дауна, доступных до рождения: скрининговые тесты и диагностические тесты. Пренатальный скрининг оценивает вероятность наличия у плода синдрома Дауна.Эти тесты не могут сказать вам наверняка, есть ли у вашего плода синдром Дауна; они дают только вероятность. С другой стороны, диагностические тесты могут поставить окончательный диагноз с почти 100% точностью.

Пренатальные скрининговые тесты

В настоящее время беременным женщинам доступно обширное меню пренатальных скрининговых тестов. Большинство скрининговых тестов включают анализ крови и ультразвуковое исследование (сонограмму). Анализы крови (или скрининговые тесты сыворотки) определяют количество различных веществ в крови матери.Эти анализы крови вместе с возрастом женщины могут помочь оценить ее шансы родить ребенка с синдромом Дауна. Мы часто проводим эти анализы крови вместе с подробной сонограммой, чтобы проверить наличие «маркеров» (характеристики, которые, по мнению некоторых исследователей, могут иметь значительную связь с синдромом Дауна).

Новые усовершенствованные пренатальные экраны теперь могут обнаруживать хромосомный материал плода, циркулирующий в материнской крови. Эти тесты не являются инвазивными (как и приведенные ниже диагностические тесты), но они обеспечивают высокую точность.Тем не менее, все эти обследования не позволяют однозначно диагностировать синдром Дауна. Пренатальный скрининг и диагностические тесты теперь регулярно предлагаются женщинам всех возрастов.

Пренатальные диагностические тесты

Диагностические тесты могут предоставить окончательный диагноз с почти 100% точностью.

Диагностические процедуры, доступные для пренатальной диагностики синдрома Дауна, включают взятие проб ворсинок хориона (CVS) и амниоцентез. Эти процедуры, которые несут до 1% риска спонтанного прерывания беременности (выкидыша), почти на 100% точны в диагностике синдрома Дауна. Беременным женщинам обычно проводят амниоцентез во втором триместре между 15 и 20 неделями беременности, CVS — в первом триместре между 9 и 14 неделями.

При рождении

Мы идентифицируем синдром Дауна обычно при рождении по определенным физическим признакам: низкий мышечный тонус, единственная глубокая складка на ладони, слегка уплощенный профиль лица и наклон вверх к глазам. Поскольку эти особенности могут присутствовать у детей без синдрома Дауна, лаборатория может выполнить хромосомный анализ, называемый кариотипом, для подтверждения диагноза.

Для определения кариотипа врачи берут образец крови для исследования клеток ребенка. Они фотографируют хромосомы, а затем группируют их по размеру, количеству и форме. Изучая кариотип, врачи могут диагностировать синдром Дауна. Другой генетический тест, называемый FISH, может применять аналогичные принципы и подтверждать диагноз в более короткие сроки.

Рассмотрение подходов, лабораторные исследования, рентгенография и ультразвуковое исследование

  • webmd.com»> Кармилофф-Смит А., Аль-Джанаби Т., Д’Суза Х. и др.Важность понимания индивидуальных различий при синдроме Дауна. F1000 Рес . 2016. 5: [Medline]. [Полный текст].

  • [Директива] Bull MJ. Наблюдение за здоровьем детей с синдромом Дауна. Педиатрия . 2011 Август 128 (2): 393-406. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Lejeune J. Le mongolisme. Главный пример аутосомической аберрации человека. Анн Жене . 1959. 1: 41-9.

  • Джейкобс PA, Baikie AG, Court Brown WM, Strong JA.Соматические хромосомы в монголизме. Ланцет . 1959 г. 4. 1 (7075): 710. [Медлайн].

  • Петерсон М.Б., Миккельсен М. Неразхождение при трисомии 21: происхождение и механизмы. Cytogenet Cell Genet . 2000. 91: 199-203.

  • webmd.com»> Пух JL. Наблюдения по этнической классификации идиотов. 1866. Ment Retard . 1995 Февраль 33 (1): 54-6. [Медлайн].

  • LEJEUNEJ, GAUTIER M, TURPIN R. [Исследование соматических хромосом у 9 детей-монголоидов]. C R Hebd Seances Acad Sci . 1959 16 марта. 248 (11): 1721-2. [Медлайн].

  • Левенсон Д. Говоря о синдроме Дауна. Am J Med Genet A . 2009 15 февраля. 149A (4): vii-viii. [Медлайн].

  • [Рекомендации] Хартвей С. Руководство для родителей по генетике синдрома Дауна. Adv Neonatal Care . 2009 Февраль 9 (1): 27-30. [Медлайн].

  • Ранвейлер Р. Оценка и уход за новорожденным с синдромом Дауна. Adv Neonatal Care . 2009 февраля, 9 (1): 17-24; Тест 25-6. [Медлайн].

  • webmd.com»> Ривз Р.Х., Бакстер Л.Л., Рихтсмайер Дж. Т.. Слишком много хорошего: механизмы действия генов при синдроме Дауна. Тенденции Генет . 2001 17 февраля (2): 83-8. [Медлайн].

  • Cheon MS, Shim KS, Kim SH, Hara A, Lubec G. Уровни белка в генах, кодируемых на хромосоме 21 в мозге с синдромом Дауна плода: оспаривание гипотезы эффекта дозировки гена (Часть IV). Аминокислоты .2003 июл.25 (1): 41-7. [Медлайн].

  • Тарани Л., Карито В., Феррагути Г. и др. Нейровоспалительные маркеры в сыворотке крови детей препубертатного возраста с синдромом Дауна. Дж. Иммунол Рес . 2020. 2020: 6937154. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Романо А., Корниа Р., Мораски М. и др. Снижение толщины коры головного мозга, связанное с возрастом, у субъектов с синдромом Дауна без деменции. Дж. Нейровизуализация . 2015 21 мая. [Medline].

  • [Рекомендации] Практический бюллетень №163: Скрининг на анеуплоидию плода. Акушерский гинекол . 2016 май. 127 (5): e123-37. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Canfield MA, Honein MA, Yuskiv N, Xing J, Mai CT, Collins JS. Национальные оценки и расовые / этнические различия отдельных врожденных дефектов в США, 1999-2001 гг. Врожденные дефекты Res A Clin Mol Teratol . 2006 ноябрь 76 (11): 747-56. [Медлайн].

  • Coppus AM, Evenhuis HM, Verberne GJ, et al. Выживаемость у пожилых людей с синдромом Дауна. Дж. Ам Гериатр Соц . 2008 декабрь 56 (12): 2311-6. [Медлайн].

  • Хартли Д., Блюменталь Т., Каррилло М. и др. Синдром Дауна и болезнь Альцгеймера: общие пути, общие цели. Болезнь Альцгеймера . 2015 июн. 11 (6): 700-9. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Мэтьюз Т.Дж., Аллен Д.К., Мэтьюз А.Л., Митчелл А., Санторо С.Л., Коэн Л. Оценка здоровья, социальных, коммуникативных и повседневных навыков взрослых с синдромом Дауна. Am J Med Genet A . 2018 25 апреля. [Medline].

  • [Рекомендации] Cohen WI, ed. Рекомендации по оказанию медицинской помощи лицам с синдромом Дауна (медицинский контрольный список для профилактики синдрома Дауна). Синдром Дауна Q . 1996. 1 (2): 1-10. [Полный текст].

  • Nieuwenhuis-Mark RE. Диагностика деменции Альцгеймера при синдроме Дауна: проблемы и возможные решения. Res Dev Disabil . 2009. 30 (5): 827-838.

  • Kusters MA, Verstegen RH, Gemen EF, de Vries E.Внутренний дефект иммунной системы у детей с синдромом Дауна: обзор. Clin Exp Immunol . 2009 Май. 156 (2): 189-93. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Vis JC, Duffels MG, Winter MM, Weijerman ME, Cobben JM, Huisman SA. Синдром Дауна: сердечно-сосудистая перспектива. J Интеллект Disabil Res . 2009 Май. 53 (5): 419-25. [Медлайн].

  • Lanfranchi S, Carretti B, Spanò G, Cornoldi C. Специфический дефицит зрительно-пространственной одновременной рабочей памяти при синдроме Дауна. J Интеллект Disabil Res . 2009 Май. 53 (5): 474-83. [Медлайн].

  • Levorato MC, Roch M, Beltrame R. Понимание текста при синдроме Дауна: роль способностей более низкого и высокого уровня. Клинический лингвист Телефон . 2009 г., 23 (4): 285-300. [Медлайн].

  • Salomon LJ, Bernard M, Amarsy R, Bernard JP, Ville Y. Влияние ошибки измерения длины темени и крестца на комбинированный скрининг синдрома Дауна: исследование с помощью моделирования. Ультразвуковой акушерский гинеколь .2009 Май. 33 (5): 506-11. [Медлайн].

  • Зигман ВБ. Атипичное старение при синдроме Дауна. Dev Disabil Res Rev. . 2013. 18 (1): 51-67. [Медлайн].

  • Scherbenske JM, Benson PM, Rotchford JP, James WD. Кожные и глазные проявления синдрома Дауна. J Am Acad Dermatol . 1990 Май. 22 (5 Пет 2): 933-8. [Медлайн].

  • Вильмс А., Даммер Р. [Серпигинозный эластоз при синдроме Дауна]. Hautarzt . 1997 декабрь 48 (12): 923-5. [Медлайн].

  • Daneshpazhooh M, Nazemi TM, Bigdeloo L, Yoosefi M. Кожно-слизистые находки у 100 детей с синдромом Дауна. Педиатр дерматол . 2007 май-июнь. 24 (3): 317-20. [Медлайн].

  • Masjkey D, Bhattacharya S, Dhungel S, Jha CB, Shrestha S, Ghimire SR и др. Использование фенотипических дермальных показателей в выявлении пациентов с синдромом Дауна. Nepal Med Coll J .2007 декабрь 9 (4): 217-21. [Медлайн].

  • Geggel RL, O’Brien JE, Feingold M. Развитие клапанной дисфункции у подростков и молодых людей с синдромом Дауна и неизвестными врожденными пороками сердца. Дж. Педиатр . 1993 Май. 122 (5 Пет 1): 821-3. [Медлайн].

  • Земель Б.С., Пипан М., Столлингс В.А. и др. Диаграммы роста для детей с синдромом Дауна в США. Педиатрия . 2015 ноябрь 136 (5): e1204-11. [Медлайн].[Полный текст].

  • Аннерен Г., Густавсон К. Х., Сара В. Р., Тувемо Т. Задержка роста при синдроме Дауна в отношении инсулиноподобных факторов роста и гормона роста. Am J Med Genet Suppl . 1990. 7: 59-62. [Медлайн].

  • webmd.com»> Bertapelli F, Pitetti K, Agiovlasitis S, Guerra-Junior G. Избыточный вес и ожирение у детей и подростков с синдромом Дауна — распространенность, детерминанты, последствия и вмешательства: обзор литературы. Res Dev Disabil .2016 Октябрь 57: 181–92. [Медлайн].

  • Попова Г, Патерсон В.Ф., Браун А., Дональдсон Мэриленд. Тиреоидит Хашимото при синдроме Дауна: клинические проявления и эволюция. Horm Res . 2008. 70 (5): 278-84. [Медлайн].

  • Шалитин С., Филип М. Аутоиммунный тиреоидит у младенцев с синдромом Дауна. Дж. Педиатр-эндокринол . 2002. 15: 649-652.

  • Idris I, O’Malley BP. Тиреотоксикоз при синдромах Дауна и Тернера: вероятность тиреоидита Хашимото как основной этиологии. Int J Clin Pract . 2000. 54: 272-273.

  • webmd.com»> Рудберг С., Йоханссон Х., Акерстром Г., Тувема Т., Карлссон Ф.А. Болезнь Грейвса у детей и подростков. Поздние результаты хирургического лечения. евро J Эндокринол . 1996. 134: 710-7.

  • Zwaan MC, Reinhardt D, Hitzler J, Vyas P. Острые лейкемии у детей с синдромом Дауна. Педиатр Clin N Am . 2008. 55: 53-70.

  • Lerner LH, Wiss K, Gellis S, Barnhill R.Необычная пустулезная сыпь у младенца с синдромом Дауна и врожденной лейкемоидной реакцией. J Am Acad Dermatol . 1996, 35 августа (2, часть 2): 330-3. [Медлайн].

  • Хитцлер Дж. К., Зипурский А. Происхождение лейкемии у детей с синдромом Дауна. Нат Рев Рак . 2005 5 (1): 11-20 января. [Медлайн].

  • Li Z, Godinho FJ, Klusmann JH, Garriga-Canut M, Yu C, Orkin SH. Селективный эффект стадии развития соматически мутировавшего лейкемогенного фактора транскрипции GATA1. Нат Генет . 2005 июн. 37 (6): 613-9. [Медлайн].

  • Magalhaes IQ, Splendore A, Emerenciano M, et al. Преходящее миелопролиферативное заболевание новорожденных без синдрома Дауна и обнаружение мутации GATA1. J Педиатр Hematol Oncol . 2005 27 января (1): 50-2. [Медлайн].

  • Ахмед М., Штернберг А., Холл Г. и др. Естественная история мутации GATA-1 при синдроме Дауна. Кровь . 2004. 103: 2480-2489.

  • Бхатт С., Шрек Р., Грэм Дж. М., Коренберг Дж. Р., Гурвиц К. Г., Фишель-Годсиан Н.Транзиторный лейкоз с трисомией 21: описание случая и обзор литературы. Am J Med Genet . 1995 25 сентября. 58 (4): 310-4. [Медлайн].

  • Родерик Дж. А., Брэдшоу, штат Вашингтон. Преходящее миелопролиферативное заболевание у новорожденного с синдромом Дауна. Adv neonat Care . 2008. 8: 208-218.

  • Gamis A, Hilden J. Преходящее милеопролиферативное заболевание со слишком малым количеством данных и множеством вопросов без ответов: содержит ли оно важную часть головоломки для понимания гематаопоэза и острого миелогенного лейкоза ?. J Педиатр Hematol Oncol . 2002. 24: 2-5.

  • Ма СК, Ван Т.С., Чан ГК, Ха СИ, Фунг Л.Ф., Чан ЛК. Связь между преходящим аномальным миелопоэзом и острым мегакариобластным лейкозом при синдроме Дауна. Br J Haematol . 2001 Март 112 (3): 824-5. [Медлайн].

  • Тауб Дж. Синдром Дауна и мегакариоцитарный лейкоз / преходящее миелопролиферативное заболевание: когда это начинается ?. Кровь . 2003. 101: 4228-4300.

  • Аль-Касим Ф., Дойл Дж. Дж., Месси Г. В. и др.Заболеваемость и лечение потенциально летальных заболеваний при транзиторной лейкемии синдрома Дауна: Групповое исследование детской онкологии. J Педиатр Hematol Oncol . 2002. 24: 9-13.

  • Massey GV, Zipursky A, Chang MN, Doyle JJ, Nasim S, Taub JW. Проспективное исследование естественного течения преходящего лейкоза (TL) у новорожденных с синдромом Дауна (DS): исследование детской онкологической группы (COG) POG-9481. Кровь . 15 июня 2006 г. 107 (12): 4606-13. [Медлайн].

  • Кривит З., Хорошее РА.Одновременное возникновение лейкемии и монголизма; сообщать о наших случаях. AMA J Dis Child . 1956. 91: 218-222.

  • Hasle H, Clemmensen IH, Mikkelsen M. Риски лейкемии и солидных опухолей у людей с синдромом Дауна. Ланцет . 2000 15 января. 355 (9199): 165-9. [Медлайн].

  • Йенсен К.М., Булова П.Д. Организация ухода за взрослыми с синдромом Дауна. BMJ . 2014 30 сентября. 349: g5596. [Медлайн].

  • Ringman JM, Rao N, Lu PH, Cederbaum S.Мозаицизм по поводу трисомии 21 у пациента с деменцией с ранним началом. Отчет о болезни и краткий обзор литературы. Арка Neurol . 2008. 65: 412-415.

  • Папавассилиу П., Йорк Т.П., Гурсой Н., Хилл Дж., Найсли Л.В., Сундарам У. Фенотип лиц, имеющих мозаицизм для трисомии 21 / синдрома Дауна, отражает процентное содержание трисомных клеток в различных тканях. Am J Med Genet A . 2009 15 февраля. 149A (4): 573-83. [Медлайн].

  • Баум Р.А., Нэш П.Л., Фостер Д.Е., Спейдер М., Рэтлифф-Шауб К., Кури Д.Л. Первичная помощь детям и подросткам с синдромом Дауна: обновленная информация. Curr Probl Pediatr Adolesc Health Care . 2008 Сентябрь 38 (8): 241-61. [Медлайн].

  • Colvin KL, Yeager ME. Что люди с синдромом Дауна могут рассказать нам о сердечно-легочных заболеваниях. Eur Respir Rev . 2017 26 января (143): [Medline]. [Полный текст].

  • McDowell KM, Craven DI. Легочные осложнения синдрома Дауна в детстве. Дж. Педиатр .2011 Февраль 158 (2): 319-25. [Медлайн].

  • Алими А., Тейтард Дж., Абу Таам Р. и др. Легочный гемосидероз у детей с синдромом Дауна: отечественный опыт. Орфанет J Редкие Dis . 2018 20 апреля. 13 (1): 60. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Liyanage S, Barnes J. Глаз и синдром Дауна. Br J Hosp Med (Лондон) . 2008 ноябрь 69 (11): 632-4. [Медлайн].

  • Миядзаки Э.А. Ортоптика синдрома Дауна. Am Orthopt J . 2014. 64: 12-6. [Медлайн].

  • Рабин KR, Whitlock JA. Злокачественные новообразования у детей с трисомией 21. Онколог . 2009 14 февраля (2): 164-73. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Бхатнагар Н., Низери Л., Танстолл О., Вьяс П., Робертс И. Преходящий аномальный миелопоэз и ОМЛ при синдроме Дауна: обновление. Curr Hematol Malig Rep . 2016 11 октября (5): 333-41. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Мартинес Э., Кастанеда Д., Харамилло С. и др.Измененные иммунные параметры коррелируют с госпитализацией детей с синдромом Дауна в связи с инфекцией. Хум Иммунол . 2016 июл.77 (7): 594-9. [Медлайн].

  • webmd.com»> Mik G, Gholve PA, Scher DM, Widmann RF, Green DW. Синдром Дауна: вопросы ортопедии. Curr Opin Pediatr . 2008 20 февраля (1): 30-6. [Медлайн].

  • Роджерс ПТ, Ройзен, штат Нью-Джерси, Капоне, GT. Синдром Дауна. Капуте А.Дж., Аккардо П.Дж. Нарушения развития в младенчестве и детстве .2-й. 1996. 221-224.

  • Pueschel SM, Scola FH. Атлантоаксиальная нестабильность у людей с синдромом Дауна: эпидемиологические, рентгенографические и клинические исследования. Педиатрия . 1987. 80: 555-560.

  • Джудж Х., Эмери Х. Артропатия синдрома Дауна: недиагностированное и недооцененное состояние. Дж. Педиатр . 2009 Февраль 154 (2): 234-8. [Медлайн].

  • Майерс Б.А., Пуэшель С.М. Психиатрические расстройства у лиц с синдромом Дауна. Дж. Нерв Мент Дис . 1991 Октябрь 179 (10): 609-13. [Медлайн].

  • миль JH. Расстройства аутистического спектра — обзор генетики. Генет Мед . 2011 Апрель 13 (4): 278-94. [Медлайн].

  • Кент Л., Эванс Дж, Пол М., Шарп М. Коморбидность расстройств аутистического спектра у детей с синдромом Дауна. Дев Мед Детский Нейрол . 1999 г., 41 (3): 153-8. [Медлайн].

  • Райс К. Центры по контролю и профилактике заболеваний.Распространенность расстройств аутистического спектра — сеть мониторинга аутизма и пороков развития, 14 сайтов, США, 2002 г. MMWR CDC Surveill Summ . 2007. 56: 12-28.

  • Фоли К.Р., Бурк Дж., Эйнфельд С.Л., Тонг Б.Дж., Якоби П., Леонард Х. Модели депрессивных симптомов и поведения, связанного с социальными отношениями, со временем отличаются от других поведенческих сфер у молодых людей с синдромом Дауна. Медицина (Балтимор) . 2015 май. 94 (19): 1-7. [Медлайн].

  • Wisniewski KE, Wisniewski HM, Wen GY.Возникновение невропатологических изменений и деменции при болезни Альцгеймера при синдроме Дауна. Энн Нейрол . 1985 марта 17 (3): 278-82. [Медлайн].

  • Fonseca LM, Yokomizo JE, Bottino CM, Fuentes D. Дегенерация лобной доли у взрослых с синдромом Дауна и болезнью Альцгеймера: обзор. Dement Geriatr Cogn Disord . 2016. 41 (3-4): 123-36. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Эсбенсен А.Дж., Джонсон Э.Б., Амарал Дж.Л., Тан С.М., Макс Р.Дифференциация старения среди взрослых с синдромом Дауна и коморбидной деменцией или психопатологией. Am J Intellect Dev Disabil . 2016 Январь 121 (1): 13-24. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Дрисколл Д. А., Морган М.А., Шулькин Дж. Скрининг синдрома Дауна: изменение практики акушеров. Am J Obstet Gynecol . 2009 Апрель 200 (4): 459.e1-9. [Медлайн].

  • Саммерфилд П. Пренатальный скрининг синдрома Дауна: необходимы сбалансированные дискуссии. Ланцет . 2009 28 февраля. 373 (9665): 722. [Медлайн].

  • Fransen MP, Hajo Wildschut, Vogel I, Mackenbach J, Steegers E, Essink-Bot ML. Информация о пренатальном скрининге на синдром Дауна: этнические различия в знаниях. Советы по обучению пациентов . 2009 ноябрь 77 (2): 279-88. [Медлайн].

  • Cuckle H. Биохимический скрининг синдрома Дауна. евро J Obstet Gynecol Reprod Biol . 2000 Сентябрь 92 (1): 97-101. [Медлайн].

  • Nicolaides KH, Spencer K, Avgidou K, Faiola S, Falcon O. Многоцентровое исследование скрининга на трисомию 21 в первом триместре у 75 821 беременность: результаты и оценка потенциального воздействия индивидуального ориентированного на риск двухэтапного первого триместра скрининг. Ультразвуковой акушерский гинеколь . 2005 25 марта (3): 221-6. [Медлайн].

  • Каган К.О., Райт Д., Бейкер А., Сахота Д., Николаидес К.Х. Скрининг на наличие трисомии 21 по возрасту матери, толщине затылочной части плода, свободному бета-хорионическому гонадотропу человека и белку плазмы крови, связанному с беременностью. Ультразвуковой акушерский гинеколь . 31 июня 2008 г. (6): 618-24. [Медлайн].

  • Nicolaides KH. Прозрачность затылка и другие сонографические маркеры хромосомных аномалий в первом триместре. Am J Obstet Gynecol . 2004 Июль 191 (1): 45-67. [Медлайн].

  • Спенсер К., Саутер В., Тул Н., Снейдерс Р., Николаидес К. Программа скрининга трисомии 21 на 10-14 неделе с использованием прозрачности затылочной кости плода, свободного бета-хорионического гонадотропина человека в сыворотке крови матери и связанного с беременностью протеина плазмы-А. Ультразвуковой акушерский гинеколь . 1999 г., 13 (4): 231-7. [Медлайн].

  • Dreux S, Olivier C, Dupont JM, Leporrier N, Oury JF. Скрининг материнской сыворотки при мозаичном и транслокационном синдроме Дауна. Пренат Диагностика . 2008 28 августа (8): 699-703. [Медлайн].

  • Натоли JL, Акерман DL, Макдермотт S, Эдвардс JG. Пренатальная диагностика синдрома Дауна: систематический обзор частоты прерывания (1995-2011). Пренат Диагностика .2012 Февраль 32 (2): 142-53. [Медлайн].

  • Snijders RJ, Noble P, Sebire N, Souka A, Nicolaides KH. Многоцентровый проект в Великобритании по оценке риска трисомии 21 по возрасту матери и толщине затылочной кости плода на 10-14 неделе беременности. Группа скрининга первого триместра Фонда медицины плода. Ланцет . 1998, 1 августа. 352 (9125): 343-6. [Медлайн].

  • Нортон М.Э., Брар Х., Вайс Дж., Карими А., Лоран Л.С., Каугей А.Б. и др. Исследование неинвазивной хромосомной оценки (NICE): результаты многоцентрового проспективного когортного исследования для выявления трисомии 21 и трисомии 18 плода. Am J Obstet Gynecol . 1 июня 2012 г. [Medline].

  • Barclay L. Анализ крови матери может выявить трисомию в первом триместре. Медицинские новости Medscape. 7 июня 2013 г. Доступно по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/805519. Доступ: 8 июля 2013 г.

  • Gil MM, Quezada MS, Bregant B, Ferraro M, Nicolaides KH. Внедрение тестирования бесклеточной ДНК материнской крови в раннем скрининге на анеуплоидии. Ультразвуковой акушерский гинеколь .2013 Июль 42 (1): 34-40. [Медлайн].

  • Николаидес К. Х., Райт Д., Пун Л. С., Сингелаки А., Гил М. М.. Контингентный скрининг в первом триместре на трисомию 21 по биомаркерам и тестирование ДНК без клеток крови матери. Ультразвуковой акушерский гинеколь . 2013 Июль 42 (1): 41-50. [Медлайн].

  • Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, et al. Секвенирование ДНК материнской плазмы для выявления синдрома Дауна: международное клиническое исследование. Генет Мед .2011 13 ноября (11): 913-920. [Медлайн].

  • Barclay L. Анализ крови матери может выявить трисомию в первом триместре. Medscape Medical News, 7 июня 2013 г. Доступно по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/805519. Доступ: 8 июля 2013 г.

  • Gil MM, Quezada MS, Bregant B, Ferraro M, Nicolaides KH. Внедрение тестирования бесклеточной ДНК материнской крови в раннем скрининге на анеуплоидии. Ультразвуковой акушерский гинеколь . 2013 Июль 42 (1): 34-40.[Медлайн].

  • Рупела В., Веллеман С.Л., Андрианопулос М.В. Двигательные речевые навыки у детей с синдромом Дауна: описательное исследование. Int J Speech Lang Pathol . 2016 11. 1-10 января. [Медлайн].

  • Бунт CW, Бунт СК. Роль семейного врача в уходе за детьми с синдромом Дауна. Ам Фам Врач . 2014 15 декабря. 90 (12): 851-8. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Tassone JC, Duey-Holtz A.Проблемы с позвоночником в Специальном олимпийце с синдромом Дауна. Sports Med Arthrosc . 2008 16 марта (1): 55-60. [Медлайн].

  • Diaz KM. Физическая активность и сидячий образ жизни среди детей США с синдромом Дауна и без него: Национальное исследование здоровья детей. Am J Intellect Dev Disabil . 2020 май. 125 (3): 230-42. [Медлайн].

  • Warburton D, Dallaire L, Thangavelu M, Ross L, Levin B, Kline J. Повторение трисомии: пересмотр на основе данных по Северной Америке. Am J Hum Genet . 2004 Сентябрь 75 (3): 376-85. [Медлайн].

  • Нуссбаум Р.Л., Макиннес Р.Р., Уиллард Х.Ф. Томпсон и генетика Томпсона в медицине. Шестое исправленное издание . Филадельфия: W.B. Сондерс; 2004.

  • Толми Дж. Синдром Дауна и другие аутосомные трисомии. Римоин Д.Л., Коннор Дж. М., Пиериц Р. Е., Корф Б. Принципы и практика медицинской генетики Эмери и Римоана . 4-е издание. 2002. 1129-1183.

  • Galleguillos C, Galleguillos B, Larios G, Menchaca G, Bont L, Castro-Rodriguez JA. Синдром Дауна является фактором риска тяжелой инфекции нижних дыхательных путей, вызванной респираторно-синцитиальным вирусом. Acta Paediatr . 2016 ноябрь 105 (11): e531-5. [Медлайн].

  • Сугимото Д., Боуэн С.Л., Михан В.П. 3-й, Страччолини А. Влияние нервно-мышечной тренировки на детей и подростков с синдромом Дауна: систематический обзор и метаанализ. Res Dev Disabil . 2016 25 апреля. 55: 197-206. [Медлайн].

    • Синдром Дауна: оценка и диагностика пренатального риска

    1. Эпштейн CJ. Синдром Дауна (трисомия 21). В: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. Метаболические и молекулярные основы наследственного заболевания. Нью-Йорк: McGraw-Hill, 1995: 749–94 ….

    2. Распространенность синдрома Дауна при рождении — США, 1983–1990 гг. MMWR Morb Mortal Wkly Rep . 1994; 43: 617–22.

    3.Смит Д.В., Джонс К.Л. Распознаваемые закономерности человеческого уродства Смита. 4-е изд. Филадельфия: Сондерс, 1988: 10–5.

    4. Толми JL. Синдром Дауна и другие аутосомные трисомии. В: Rimoin DL, Connor JM, Pyeritz RE, ред. Принципы и практика медицинской генетики Эмери и Римоина. 3-е изд. Нью-Йорк: Черчилль Ливингстон, 1996: 925–71.

    5. Saenz RB. Первичная помощь младенцам и детям раннего возраста с синдромом Дауна. Ам Фам Врач . 1999; 59: 381–

    395–6.

    6. Комитет по спортивной медицине и фитнесу Американской академии педиатрии. Атлантоаксиальная нестабильность при синдроме Дауна: тематический обзор. Педиатрия . 1995; 96: 151–4.

    7. Крючок EB. Частота хромосомных аномалий в разном возрасте матери. Акушерский гинеколь . 1981; 58: 282–5.

    8. Кукл HS, Уолд, штат Нью-Джерси, Томпсон С.Г. Оценка риска женщины иметь беременность, связанную с синдромом Дауна, с использованием ее возраста и уровня альфа-фетопротеина в сыворотке. Br J Obstet Gynaecol . 1987. 94: 387–402.

    9. Merkatz IR, Нитовский HM, Макри Дж. Н., Джонсон WE. Связь между низким уровнем альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери и хромосомными аномалиями плода. Am J Obstet Gynecol . 1984. 148: 886–94.

    10. Куллер Я.А., Laifer SA. Современные подходы к пренатальной диагностике. Ам Фам Врач . 1995; 52: 2277–83.

    11. Wald NJ, Кукл HS, Densem JW, Нанчахал К, Ройстон П., Мангольд Т, и другие.Скрининг материнской сыворотки на синдром Дауна на ранних сроках беременности. BMJ . 1988; 297: 883–7 [Опубликованная ошибка появляется в BMJ 1988; 297: 1029]

    12. Саллер Д. Н., Canick JA. Скрининг материнской сыворотки на синдром Дауна: клинические аспекты. Clin Obstet Gynecol . 1996; 39: 783–92.

    13. Паломаки Г.Е., Рыцарь GJ, Маккарти Дж. Э., Хаддоу JE, Donhowe JM. Скрининг материнской сыворотки на синдром Дауна в США: обзор 1995 года. Am J Obstet Gynecol . 1997; 176: 1046–51.

    14. Хаддоу Дж. Э., Паломаки Г. Е., Рыцарь GJ, Уильямс Дж, Пулккинен А, Каник JA, и другие. Пренатальный скрининг синдрома Дауна с использованием маркеров материнской сыворотки. N Engl J Med . 1992; 327: 588–93.

    15. Хаддоу Дж. Э., Паломаки Г.Е., Рыцарь GJ, Каннингем GC, Люстиг Л.С., Бойд PA. Снижение потребности в амниоцентезе у женщин в возрасте 35 лет и старше с помощью сывороточных маркеров для скрининга. N Engl J Med . 1994; 330: 1114–8.

    16. Комитет клинической практики Американского колледжа медицинской генетики. Заявление ACMG о многовариантном скрининге у женщин 35 лет и старше. Информационный бюллетень Американского колледжа медицинской генетики, январь 1994 г .; 2.

    17. Комитет клинической практики Американского колледжа медицинской генетики. Положение о скрининге множественных маркеров у беременных. Информационный бюллетень Американского колледжа медицинской генетики, январь 1996 г . ; 6.

    18.Американский колледж акушеров и гинекологов. Скрининг материнской сыворотки. Образовательный бюллетень ACOG, 1996; нет. 228.

    19. Бенн П.А., Боргида А, Хорн Д, Бриганти С, Коллинз Р., Родис Дж. Синдром Дауна и скрининг дефектов нервной трубки: значение использования гестационного возраста при УЗИ. Am J Obstet Gynecol . 1997; 176: 1056–61.

    20. Benacerraf BR. УЗИ синдромов плода. Нью-Йорк: Черчилль Ливингстон, 1998: 328–38.

    21. Винцилеос А.М., Кэмпбелл WA, Родис Дж. Ф., Гусман Э.Р., Смулян ЮК, Кнуппель Р.А. Использование генетической сонограммы второго триместра для руководства клиническим ведением пациентов с повышенным риском трисомии плода 21. Obstet Gynecol . 1996; 87: 948–52.

    22. Брутто SJ, Бомбардировка АТ. Скрининг на анеуплоидный плод. Акушерская гинекология Clin North Am . 1998. 25: 573–95.

    23. Читти Л.С.Антенатальный скрининг на анеуплоидию. Curr Opin Obstet Gynecol . 1998. 10: 91–6.

    24. Целевая группа превентивных служб США. Руководство по клиническим профилактическим услугам: отчет Целевой группы США по профилактическим услугам. 2-е изд. Балтимор: Уильямс и Уилкинс, 1996: 449–65.

    25. Джалал С.М., Закон ME, Карлсон Р.О., Девальд GW. Пренатальное обнаружение анеуплоидии с помощью разноцветных зондов с прямой меткой и межфазной флуоресценции in situ гибридизации. Mayo Clin Proc . 1998. 73: 132–7.

    26. Абрамский Л. Консультирование перед пренатальным тестированием. В: Abramsky L, Chapple J, ред. Пренатальная диагностика: человеческая сторона. Нью-Йорк: Chapman & Hall, 1994: 70–85.

    27. Зеленый JM. Женский опыт пренатального скрининга и диагностики. В: Abramsky L, Chapple J, ред. Пренатальная диагностика: человеческая сторона. Нью-Йорк: Chapman & Hall, 1994: 37–53.

    28. Reynolds TM, Nix AB, Дунстан ФО, Доусон А.Дж.Возрастное выявление и количество ложноположительных результатов: помощь в консультировании при скрининге риска синдрома Дауна. Акушерский гинеколь . 1993; 81: 447–50.

    29. Stein MT, Scioscia A, Джонс К.Л., Коэн В.И., Стекло СК, Стекло РФ. Ответ на опасения родителей после пренатального диагноза трисомии 21. J Dev Behav Pediatr . 1997; 18: 42–6.

    Пренатальный скрининг и диагностика синдрома Дауна

    Что такое синдром Дауна?

    Синдром Дауна — это генетическая хромосомная проблема, с которой рождаются некоторые люди.Человека с синдромом Дауна обычно можно узнать по его типичным чертам. Это также может вызвать нарушение обучаемости, и есть определенные проблемы со здоровьем, у которых есть повышенный риск развития у людей с синдромом Дауна. Например, врожденный порок сердца (то есть проблема с сердцем, с которой вы родились), проблемы со зрением или проблемы роста. От синдрома Дауна нет лекарства. Это повлияет на кого-то на протяжении всей их жизни.

    Человек с синдромом Дауна имеет дополнительную копию хромосомы 21 в клетках своего тела.Это известно как трисомия 21 (трисомия означает наличие трех копий хромосомы — в данном случае хромосомы 21). Поскольку есть дополнительная хромосома 21, в организме есть дополнительный генетический материал. Это вызывает типичные черты синдрома Дауна. См. Дополнительную информацию в отдельной брошюре «Синдром Дауна».

    Что увеличивает риск рождения ребенка с синдромом Дауна?

    Любой может родить ребенка с синдромом Дауна, но риск для женщины возрастает с возрастом. Были проведены обширные исследования, чтобы изучить риск синдрома Дауна, связанный с возрастом матери, и показали, что:

    • У 20-летней женщины риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 из 1500.
    • У 30-летней женщины риск 1 из 800.
    • У 35-летней женщины риск 1 из 270.
    • У 40-летней женщины риск 1 из 100.
    • У 45-летней женщины риск 1 из 50 или выше.

    Однако следует также помнить, что риск зачатия ребенка с синдромом Дауна на самом деле выше, чем указанные выше цифры. Это связано с тем, что около трех четвертей эмбрионов или развивающихся плодов с синдромом Дауна никогда не разовьются полностью, и поэтому выкидыш произойдет еще до рождения ребенка.

    Если у вас ранее был ребенок с синдромом Дауна, ваш риск рождения еще одного больного ребенка увеличивается. Примерно у 1 из 100 женщин, родивших в прошлом ребенка с синдромом Дауна, будет еще один.

    Примечание : медицинские работники будут говорить либо о более высоком риске, либо о более высоком шансе, но они имеют в виду одно и то же.

    Как диагностируется синдром Дауна?

    Синдром Дауна можно диагностировать до рождения (пренатально) или после рождения (послеродовой).

    Синдром Дауна можно заподозрить вскоре после рождения из-за типичных особенностей ребенка с синдромом Дауна. Диагноз подтверждается генетическими тестами на внешний вид и количество хромосом ребенка. По сути, это их генетический состав. Он включает в себя анализ крови ребенка. Затем можно исследовать хромосомы в их крови для поиска дополнительной хромосомы 21.

    Остальная часть этой брошюры посвящена скринингу на синдром Дауна и диагностике синдрома Дауна во время беременности, до рождения ребенка.

    В чем разница между скрининговым тестом и диагностическим тестом на синдром Дауна?

    Существует два разных типа тестов, которые можно сделать для выявления синдрома Дауна во время беременности: скрининговый и диагностический.

    Как уже говорилось выше, у каждой женщины есть риск зачать ребенка с синдромом Дауна. Всем женщинам в Великобритании на ранних сроках беременности предлагается пройти скрининговый тест, чтобы оценить риск рождения ребенка с синдромом Дауна при этой беременности.

    Важно понимать, что скрининговый тест не дает однозначного ответа «да» или «нет» относительно того, есть ли у ребенка синдром Дауна. Если ваш скрининговый тест показывает высокий риск того, что у ребенка синдром Дауна (см. Ниже), вам обычно предложат диагностический тест.Диагностический тест проводится до рождения ребенка (пренатально), чтобы узнать, действительно ли у развивающегося ребенка синдром Дауна или нет. Доступны два основных пренатальных диагностических теста: амниоцентез и забор проб ворсинок хориона.

    Однако есть небольшой риск осложнений, если у вас есть диагностический тест. Это включает выкидыш. Вот почему диагностический тест на синдром Дауна предлагается не всем женщинам. (Скрининговый тест на синдром Дауна не увеличивает риск выкидыша.)

    Скрининговые тесты на синдром Дауна

    Всем беременным женщинам следует предложить скрининговый тест на синдром Дауна. Однако эти тесты не являются обязательными. Сдать тест или нет — это ваш выбор.

    Когда мне предложат обследование на синдром Дауна?

    Скрининг может проводиться на сроке от 10 до 20 недель беременности. Однако по возможности его обычно завершают к 14 неделе и 2 дням беременности. Это необходимо для того, чтобы вы могли пройти комбинированный тест, который является рекомендуемой стратегией скрининга в первом триместре беременности.

    Какие скрининговые тесты доступны?

    Существует два основных метода скрининга на синдром Дауна — ультразвуковое сканирование и биохимический скрининг сыворотки:

    Ультразвуковое сканирование затылочной кости (также называемое сканированием NT) : это специальное ультразвуковое сканирование, которое проводится в период от 11 недель до 2 дня 14 недель и 1 день беременности. Это может быть сделано одновременно с вашим ранним сканированием знакомств и проводится таким же образом. Он измеряет скопление жидкости под кожей в задней части шеи ребенка (затылочная прозрачность (NT)).

    У всех младенцев здесь скопление жидкости, но у младенцев с синдромом Дауна, как правило, больше жидкости в этой области. Измерение жидкости, ваш возраст, размер ребенка и другие данные, такие как ваш вес, этническая принадлежность и статус курения, затем помещаются в компьютерную программу, чтобы определить риск синдрома Дауна у ребенка.

    Иногда бывает трудно получить точное измерение NT. Это может быть связано с положением ребенка или с избыточным весом беременной.

    Анализы крови (также называемые биохимическим скринингом сыворотки) : анализы крови могут проводиться для измерения уровней различных гормонов и белков в вашей крови. Эти гормоны и белки вырабатываются плацентой или развивающимся ребенком.

    Примеры включают связанный с беременностью белок плазмы A (PAPP-A), бета-хорионический гонадотропин человека (бета-ХГЧ) и альфа-фетопротеин (AFP). Если у ребенка синдром Дауна, это может повлиять на уровень этих веществ.

    Опять же, компьютерная программа используется для определения риска развития у ребенка синдрома Дауна на основе результатов анализа крови, вашего возраста, стадии беременности, вашего веса, этнической принадлежности и курения.Анализ крови, используемый при скрининге на синдром Дауна, также иногда называют скринингом сыворотки.

    Два основных скрининговых теста, используемых для выявления синдрома Дауна с использованием вышеуказанных методов:

    • Комбинированный скрининговый тест . Это объединяет результат сканирования NT с результатом анализа крови на PAPP-A и бета-ХГЧ, чтобы определить риск синдрома Дауна у ребенка. Анализы крови часто берут одновременно со сканированием. Это скрининговый тест, рекомендованный Программой скрининга фетальных аномалий NHS.
    • Четырехкратный скрининговый тест . Это основано на результатах анализа крови, проведенного между 14 неделями и 2 днями и 20 неделями беременности. Этот тест не включает ультразвуковое сканирование. Он используется для женщин, которые приходят на обследование на более поздних сроках беременности, или в центрах, которые не предлагают комбинированный тест.

    Как я получу результаты отборочного теста?

    Вы должны спросить своего врача или акушерку, сколько времени займет получение результатов и как вы их получите.Результаты могут занять до двух недель.

    Как интерпретировать результаты скринингового теста?

    Как упоминалось выше, скрининговый тест дает при этой беременности риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Например, тест может показать, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 из 1000. Это означает, что на каждую 1000 беременных женщин у одной будет ребенок с синдромом Дауна, а у 999 — ребенок без синдрома Дауна. Так что это был бы довольно низкий риск.

    В Великобритании Национальный комитет по скринингу предложил пороговый уровень, чтобы различать результаты скрининговых тестов с более высоким риском рождения ребенка с синдромом Дауна и детей с более низким риском.

    Пороговое значение составляет 1 из 150. Это означает, что если результаты вашего скринингового теста показывают риск от 1 из 2 до 1 из 150, что у ребенка синдром Дауна, это классифицируется как результат с более высоким риском. Если результаты показывают риск 1 из 151 или более, это классифицируется как результат с меньшим риском.Чем выше второе число, тем ниже становится риск (тем меньше вероятность того, что у вас будет ребенок с синдромом Дауна).

    Итак, когда вам сообщат результаты, вам сообщат, является ли это результатом с меньшим или более высоким риском.

    Что произойдет, если результат будет с меньшим риском?

    У большинства женщин, прошедших скрининг-тест на синдром Дауна, риск меньше. Если дело обстоит так, это может вас успокоить. Это не означает, что у вашего ребенка определенно нет синдрома Дауна (хотя вероятность того, что это произойдет, очень мала).В некоторых случаях у ребенка действительно есть синдром Дауна (это называется «ложноотрицательным» результатом).

    Что произойдет, если у меня будет более высокий риск?

    Если вы получили результат с более высоким риском, это не означает, что у вашего ребенка определенно синдром Дауна. Если вы получите результат с более высоким риском, необходимы дальнейшие тесты, чтобы подтвердить диагноз и дать однозначный ответ «да» или «нет» (см. Ниже). В тех случаях, когда у ребенка нет синдрома Дауна, это называется «ложноположительным» результатом.

    Вы все еще можете выбрать, хотите ли вы продолжить диагностический тест на этом этапе. Вы все еще можете сказать «нет».

    Диагностические тесты для синдрома Дауна

    Двумя основными тестами, которые используются для диагностики синдрома Дауна до рождения (пренатально), являются амниоцентез и отбор проб ворсинок хориона (также называемый CVS). В обоих тестах образцы берутся изнутри вашей матки с помощью иглы, которую обычно пропускают через живот. В обоих тестах есть небольшой риск выкидыша.БВХ можно проводить раньше во время беременности, чем амниоцентез. Оба теста обсуждаются далее в отдельных брошюрах. Прочтите об амниоцентезе и о взятии проб ворсинок хориона (CVS).

    Сколько времени займет получение результатов диагностического тестирования и как я их получу?

    Вы должны спросить своего врача или акушерку, сколько времени займет получение результатов и как вы их получите. Например, вам может назначить другой прием или иногда результаты сообщаются по телефону.

    Есть два основных теста, которые можно сделать, чтобы посмотреть на хромосомы ребенка после амниоцентеза или CVS. Первый называется экспресс-тестом. Обычно это дает результаты в течение трех дней после CVS. Этот тест просто ищет хромосомные нарушения синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. Иногда расстройства половых хромосом, такие как синдром Тернера, также можно обнаружить с помощью экспресс-теста.

    Второй тест — это хромосомный микрочип, который детально исследует все хромосомы ребенка. Это может выявить другие хромосомные нарушения и аномальные гены. На это уходит больше времени — обычно две-три недели.При подозрении на другие генетические заболевания врач может предложить пройти тест на хромосомный микрочип. Иногда проводится только экспресс-тест. Ваш врач или акушерка обсудят с вами, какие тесты лучше всего подходят в вашей ситуации.

    Что я могу сделать, если результаты диагностического теста ненормальные?

    Перед тем, как вы выпишетесь из больницы, кто-нибудь спросит вас, как вы хотели бы получить результаты вашего CVS или амниоцентеза. Обычно вы можете выбрать, получать ли результаты по телефону или снова прийти в больницу и получить результаты лично. В некоторых случаях акушерка может прийти к вам домой, чтобы сообщить вам результаты. Вы также получите письменное подтверждение ваших результатов.

    Для большинства женщин лабораторный тест даст однозначный ответ «да» или «нет». Эти результаты позволят вам узнать, есть ли у вашего ребенка хромосомная аномалия, которую искал тест.

    У большинства женщин, перенесших сердечно-сосудистую систему или амниоцентез, результат будет «нормальным» (другими словами, у их ребенка не будет хромосомной аномалии, на которую рассчитывал тест).

    Некоторым женщинам сообщают, что их ребенок имеет хромосомную аномалию, которую искали в ходе исследования. Если у вашего ребенка диагностирована хромосомная аномалия, ваш врач или акушерка предоставят вам информацию о состоянии вашего ребенка, и они дадут вам возможность обсудить это со специалистом.

    Очень редко женщины, которым сделали сердечно-сосудистую систему или амниоцентез для выявления синдрома Дауна, обнаруживают, что у их ребенка другая хромосомная аномалия. Если это произойдет с вами, ваш врач или акушерка предоставят вам информацию о состоянии вашего ребенка и дадут вам возможность обсудить это со специалистом.

    Нормальный результат CVS или амниоцентеза не гарантирует, что у вашего ребенка не будет никаких отклонений. Не все отклонения можно обнаружить с помощью теста CVS или амниоцентеза. Также иногда результат не будет ясен, и могут быть предложены дальнейшие тесты.

    Если результаты показывают, что у вашего ребенка хромосомная аномалия, ваш врач или акушерка подробно обсудят с вами это. Когда вы решаете, что делать, вам нужно подумать о том, что лучше для вас и вашей семьи.

    Эти решения часто очень трудны, и вы можете поговорить о своих чувствах с акушеркой, врачом или организацией поддержки родителей, например, Antenatal Results and Choices (ARC).

    Вы можете выбрать:

    • Продолжить беременность и использовать информацию, полученную вами из результатов анализов, для подготовки к родам и ухода за ребенком; или
    • Продолжить беременность и рассмотреть возможность усыновления.
    • Прервать беременность (прервать беременность).

    Итак, нужно ли мне проходить обследование на синдром Дауна во время беременности?

    Иногда бывает трудно принять решение о прохождении скрининговых и диагностических тестов на синдром Дауна.Возможно, вам будет полезно поговорить со своей акушеркой, врачом, друзьями и семьей. Вы должны помнить, что только вы можете решить, хотите ли вы пройти этот тест. Могут быть полезны следующие вопросы:

    • Если ваш скрининговый тест показывает, что существует более высокий риск того, что ребенок может родиться с синдромом Дауна, что бы вы сделали? Хотели бы вы пройти диагностический тест, зная, что существует небольшой риск выкидыша или других осложнений?
    • Если ваш скрининговый тест дает результат с более высоким риском, и вы решите не проходить диагностический тест, как вы будете себя чувствовать, проведя остаток своей беременности, зная, что у вас этот результат с более высоким риском?

    Есть некоторые женщины, которые считают, что им лучше вообще не проходить скрининговый тест на синдром Дауна. Они знают, что не прошли бы диагностический тест, если бы у них был результат скрининга с более высоким риском из-за небольшого риска выкидыша и возможности того, что выкидыш может быть здоровым. Другие женщины знают, что они не рассматривали бы прерывание беременности как вариант, если бы диагностический тест показал, что у ребенка действительно есть синдром Дауна.

    Точно так же и другие женщины решают, что в итоге они готовы принять небольшой риск выкидыша или других осложнений диагностического теста, чтобы иметь определенную информацию о том, есть ли у ребенка синдром Дауна.Затем они могут рассмотреть свои варианты до рождения ребенка.

    Пренатальное тестирование и будущее синдрома Дауна

    Фотографии Джулии Селлманн

    Примерно каждые несколько недель Грете Фельт-Хансен звонит незнакомец, который впервые задает вопрос: каково воспитывать ребенка с синдромом Дауна?

    Иногда звонит беременная женщина, решающая сделать аборт. Иногда на кону оказываются муж и жена, и они оба находятся в мучительном ссоре.Однажды, вспоминает Фельт-Хансен, это была пара, которая ждала, пока результаты пренатального обследования вернутся в норму, прежде чем объявить о беременности друзьям и семье. «Мы хотели подождать, — говорили они своим близким, — потому что, если бы у него был синдром Дауна, мы бы сделали аборт». Они позвонили Фельт-Хансену после того, как родилась их дочь — с раскосыми глазами, приплюснутым носом и, что совершенно безошибочно, с дополнительной копией 21 хромосомы, которая определяет синдром Дауна. Они боялись, что их друзья и семья теперь подумают, что они не любят свою дочь — настолько тяжелы моральные суждения, которые сопровождают желание или нежелание рожать на свет ребенка-инвалида.

    Все эти люди связываются с Фельт-Хансен, 54-летней школьной учительницей, потому что она возглавляет Landsforeningen Downs Syndrom или Национальную ассоциацию синдромов Дауна в Дании, и потому что у нее самой есть 18-летний ребенок. сын Карл Эмиль с синдромом Дауна. Карлу Эмилю поставили диагноз уже после его рождения. Она помнит, каким хрупким он чувствовал себя в ее руках и как она беспокоилась о его здоровье, но в основном, она вспоминает: «Я думала, что он , такой милый». Через два года после его рождения, в 2004 году, Дания стала одной из первых стран в мире, которая предложила каждой беременной женщине, независимо от возраста и других факторов риска, пренатальный скрининг на синдром Дауна.Практически все будущие матери хотят пройти тест; из тех, у кого диагностирован синдром Дауна, более 95 процентов предпочитают прерывание беременности.

    С первого взгляда Дания не особенно настроена враждебно по отношению к инвалидам. Люди с синдромом Дауна имеют право на медицинское обслуживание, образование и даже деньги на специальную обувь, которая подходит их более широким и гибким ногам. Если вы спросите датчан о синдроме, они, скорее всего, вспомнят Мортена и Питера, двух друзей с синдромом Дауна, которые снимались в популярных телепрограммах, где они шутили и анализировали футбольные матчи. И все же, кажется, пропасть разделяет публично выраженные взгляды и частные решения. С введением всеобщего скрининга количество детей, рожденных с синдромом Дауна, резко сократилось. В 2019 году во всей стране родилось всего 18 человек. (Ежегодно в США рождается около 6000 детей с синдромом Дауна.)

    Фельт-Хансен занимает странное положение, руководя организацией, в которой, вероятно, будет все меньше и меньше новых членов. По ее словам, цель ее разговоров с будущими родителями не в том, чтобы склонить их к аборту; она полностью поддерживает право женщины на выбор.Эти разговоры призваны заполнить структуру повседневной жизни, отсутствующую как из благонамеренного клише, что «люди с синдромом Дауна всегда счастливы», так и из перечня возможных симптомов, предоставляемых врачами после постановки диагноза: умственная отсталость, низкий мышечный тонус, пороки сердца, желудочно-кишечные дефекты, иммунные нарушения, артрит, ожирение, лейкемия, слабоумие. Она могла бы объяснить, что да, Карл Эмиль умеет читать. Его записные книжки полны стихов, написанных его аккуратным твердым почерком.В молодости он нуждался в физиотерапии и логопедии. Он любит музыку — его очки в золотой оправе смоделированы по образцу его любимой звезды датской эстрады. Иногда он капризничает, как и все подростки.

    Один телефонный звонок может растянуться на несколько; некоторые люди даже приходят встретиться с ее сыном. В конце концов, некоторые присоединяются к ассоциации со своим ребенком. О других она больше никогда не слышит.

    Эти родители приезжают в Фельт-Хансен, потому что они сталкиваются с выбором, который стал возможным благодаря технологиям, анализирующим ДНК еще не родившихся детей.Синдром Дауна часто называют «канарейкой в ​​угольной шахте» за селективное воспроизводство. Это было одно из первых генетических заболеваний, которое регулярно проверяли на внутриутробное состояние, и оно остается наиболее тревожным с моральной точки зрения, поскольку относится к наименее серьезным. Это очень совместимо с жизнью — даже с долгой, счастливой жизнью.

    Элеа Арсё, 6 лет, изображена с отцом и сестрой (на начальном изображении), самая младшая из пяти детей. Ее родители отказались от пренатального скрининга на синдром Дауна, потому что, хотя они и поддерживают право на аборт, они знали, что в любом случае у них будет ребенок.(Джулия Селлманн)

    Силы научного прогресса сейчас продвигаются к еще большему количеству тестов для выявления еще большего числа генетических состояний. Последние достижения в области генетики вызывают опасения по поводу будущего, когда родители выбирают, какого ребенка иметь или не иметь. Но это гипотетическое будущее уже наступило. Это было здесь целое поколение.

    Прочтите: «Я мужчина с синдромом Дауна, и моя жизнь стоит того, чтобы жить»

    Фельт-Хансен говорит, что звонки, которые она получает, носят информационный характер, помогая родителям принять действительно обоснованное решение.Но это также моменты поиска, когда задаются фундаментальные вопросы о родительстве. Вы когда-нибудь задумывались, спросил я ее, о семьях, которые в конечном итоге выбирают аборт? Вы чувствуете, что не смогли доказать, что ваша жизнь — и жизнь вашего ребенка — заслуживают выбора? Она сказала мне, что больше не думает об этом так. Но вначале, по ее словам, она действительно волновалась: «Что, если им не понравится мой сын?»

    •••

    В январе я сел на поезд из Копенгагена на юг до небольшого городка Вордингборг, где Грета, Карл Эмиль и его 30-летняя сестра Энн Катрин Кристенсен встретили меня на вокзале.Трое из них образовали фалангу темных курток, махнув руками. Погода была типичной для января — холодная, серая, ветреная, — но Карл Эмиль затащил меня в магазин мороженого, где хотел сказать, что знает сотрудников. Он сказал, что его любимый вкус мороженого — лакрица. «Это очень по-датски!» Я сказал. Переводили Грета и Энн Катрин. Затем он зашел в магазин мужской одежды и завязал разговор с продавцом, который только что видел, как Карл Эмиль дал интервью в датской детской программе со своей девушкой Хлоей. «Ты не сказал мне, что у тебя есть девушка», — поддразнила клерк. Карл Эмиль засмеялся озорным и гордым смехом.

    Мы сели в кафе, и Грета дала свой телефон Карлу Эмилю, чтобы он занялся им, пока мы говорили по-английски. Он делал селфи; его мать, сестра и я начали говорить о синдроме Дауна и проводимой в стране программе дородового скрининга. В какой-то момент Грете вспомнился документальный фильм, который вызвал бурю протеста в Дании. Она забрала свой телефон, чтобы найти заголовок: Død Over Downs («Синдром смерти Дауна»).Когда Карл Эмиль читал через ее плечо, его лицо исказилось. Он свернулся в угол и отказался смотреть на нас. Он, очевидно, понял, и горе было ясно на его лице.

    Грета посмотрела на меня: «Он реагирует, потому что умеет читать».

    «Он должен знать о дебатах?» — спросил я, что было даже неуместно говорить. Значит, он в курсе, что есть люди, которые не хотят, чтобы на свет появились такие люди, как он? Да, сказала она; ее семья всегда была открыта с ним. В детстве он гордился синдромом Дауна.Это была одна из тех вещей, которые делали его уникальным Карлом Эмилем. Но будучи подростком, он стал раздражаться и смущаться. Он мог сказать, что был другим. «В какой-то момент он действительно спросил меня, не из-за ли синдрома Дауна он иногда чего-то не понимает», — сказала Грете. «Я просто честно сказал ему: да». По ее словам, когда он стал старше, он примирился с этим. Эта дуга показалась мне знакомой. Это период взросления, когда наша самоуверенность, будучи маленькими детьми, перевернулась в порыве юности, но в конечном итоге, надеюсь, мы приходим к тому, чтобы принять то, кем мы являемся.

    Внезапно в руки простых людей была передана новая сила — способность решать, какую жизнь стоит принести в этот мир.

    Решения, которые родители принимают после пренатального тестирования, бывают частными и индивидуальными. Но когда решения так подавляюще принимаются в одну сторону — к отмене — это, кажется, отражает нечто большее: суждение всего общества о жизни людей с синдромом Дауна. Вот что я увидел в лице Карла Эмиля.

    Дания отличается универсальностью своей программы скрининга и полнотой данных, но высокая частота абортов после диагноза синдрома Дауна сохраняется во всей Западной Европе и, в несколько меньшей степени, в Соединенных Штатах.В богатых странах это одновременно и лучшее, и худшее время для синдрома Дауна. Улучшение здравоохранения увеличило продолжительность жизни более чем в два раза. Более широкий доступ к образованию означает, что большинство детей с синдромом Дауна научатся читать и писать. Мало кто публично говорит о желании «устранить» синдром Дауна. Тем не менее, индивидуальный выбор приводит к чему-то очень близкому к этому.

    Карл Эмиль Фельт-Хансен, 18 лет, живет со своей семьей в небольшом городке Вордингборг, Дания. (Джулия Селлманн)

    В 1980-х годах, когда пренатальный скрининг на синдром Дауна стал обычным явлением, антрополог Рейна Рапп описала родителей, стоящих на переднем крае репродуктивных технологий, как «пионеров морали». Внезапно в руки простых людей попала новая сила — способность решать, какую жизнь стоит принести в мир.

    Медицинская сфера также боролась со своей способностью предложить эту силу. «Если бы никто с синдромом Дауна никогда не существовал и никогда не существовал бы — это ужасно? Я не знаю, — говорит Лаура Херчер, генетический консультант и директор студенческих исследований в колледже Сары Лоуренс. Если взять связанные со здоровьем осложнения, связанные с синдромом Дауна, такие как повышенная вероятность раннего начала болезни Альцгеймера, лейкемии и пороков сердца, она сказала мне: «Я не думаю, что кто-то будет спорить, что это хорошо.

    Но она продолжала. «Если бы в нашем мире не было людей с особыми потребностями и этой уязвимостью, — спросила она, — неужели нам не хватало части нашей человечности?»

    •••

    Шестьдесят один год назад в Копенгагене был проведен первый в мире известный пренатальный тест на генетическое заболевание. Пациентка была 27-летней женщиной, которая была носителем гемофилии, редкого и тяжелого нарушения свертываемости крови, которое передается от матери к сыновьям. Она уже родила одного маленького мальчика, который прожил всего пять часов.Акушер, родивший ребенка, Фриц Фукс, посоветовал ей вернуться, если она когда-нибудь снова забеременеет. А в 1959 году, согласно опубликованному исследованию случая, она вернулась, заявив, что не сможет пережить беременность, если будет вынашивать еще одного сына.

    Фукс думал, что делать. Вместе с цитологом Повлом Риисом он экспериментировал с использованием фетальных клеток, плавающих в желтых околоплодных водах, наполняющих матку, для определения пола ребенка. У мальчика будет 50-процентный риск унаследовать гемофилию; у девушки почти не было бы риска.Но сначала им понадобились околоплодные воды. Фукс ввел длинную иглу в живот женщины; Риис изучил клетки под микроскопом. Это была девушка.

    Через несколько месяцев женщина родила дочь. Однако, если бы ребенок был мальчиком, она была бы готова сделать аборт, что было законным согласно датскому законодательству в то время на «евгенических основаниях» для плодов с риском тяжелого психического или физического заболевания, согласно статье Рииса и Фукса, описывающей дело. Они признали возможную опасность воткнуть иглу в живот беременной женщины, но написали, что это оправдано, «потому что метод кажется полезным в профилактической евгенике.

    Это слово, евгеника , сегодня вызывает образы, которые являются специфическими и отвратительными: насильственная стерилизация «слабоумных» в Америке начала 20-го века, которая, в свою очередь, вдохновила нацистов на расовую гигиену, которые отравляли газом или иным образом убивали десятки тысяч людей с ограниченными возможностями, многие из которых дети. Но когда-то евгеника была основным направлением научных исследований, и евгеники считали, что они улучшают человечество. Дания тоже черпала вдохновение в США и приняла закон о стерилизации в 1929 году.В течение следующего 21 года в Дании были стерилизованы 5 940 человек, большинство из которых были «умственно отсталыми». Тем, кто сопротивлялся стерилизации, угрожали помещением в учреждения.

    Евгеника в Дании никогда не была такой систематической и насильственной, как в Германии, но политика исходила из тех же основных целей: улучшение здоровья нации путем предотвращения рождения тех, кто считался обузой для общества. Термин евгеника в конечном итоге потерял популярность, но в 1970-х годах, когда Дания начала предлагать пренатальное тестирование на синдром Дауна матерям старше 35 лет, это обсуждалось в контексте экономии денег — например, стоимость тестирования была меньше, чем помещение ребенка с инвалидностью в специализированное учреждение на всю жизнь.Заявленная цель заключалась в том, чтобы «предотвратить рождение детей с тяжелой инвалидностью на протяжении всей жизни».

    Связанные истории

    Этот язык тоже давно изменился; В 1994 году заявленной целью тестирования стало «предложить женщинам выбор». Такие активисты, как Фельт-Хансен, также выступили против тонких и не очень тонких способов, которыми медицинская система поощряет женщин выбирать аборт. Некоторые датские родители сказали мне, что врачи автоматически предполагали, что они захотят запланировать аборт, как будто другого выхода действительно не было. «Это уже не так», — говорит Пук Сандагер, специалист по фетальной медицине в больнице Орхусского университета. Она сказала мне, что десять лет назад врачи, особенно пожилые, с большей вероятностью ожидали, что родители прервут беременность. «А теперь мы ничего не ждем». Национальная ассоциация синдрома Дауна также работала с врачами, чтобы изменить язык, который они используют с пациентами: «вероятность» вместо «риск», «хромосомная аберрация» вместо «хромосомная ошибка». И, конечно же, больницы теперь связывают будущих родителей с такими людьми, как Фельт-Хансен, чтобы они обсуждали, каково воспитывать ребенка с синдромом Дауна.

    Пеппер Стетлер: Разрыв между моей дочерью и ее сверстниками увеличивается

    Возможно, все это оказало какое-то влияние, хотя трудно сказать. Число детей, рожденных от родителей, которые решили продолжить беременность после пренатального диагноза синдрома Дауна, в Дании колебалось от нуля до 13 в год с момента введения всеобщего скрининга. В 2019 году их было семь. (Еще одиннадцать детей родились от родителей, которые либо отклонили тест, либо получили ложноотрицательный результат, в результате чего общее число детей, родившихся с синдромом Дауна в прошлом году, составило 18.)

    Почему так мало? «Глядя на это со стороны, такая страна, как Дания, позволяет вырастить ребенка с синдромом Дауна, — говорит Стина Лу, антрополог, изучавший, как родители принимают решения после пренатального диагноза. аномалия плода. С 2011 года она работала в отделении фетальной медицины в больнице Орхусского университета, одной из крупнейших больниц Дании, где она следила за Сандагером и другими докторами.

    В соответствии с руководящими принципами 2004 года всем беременным женщинам в Дании предлагается комбинированный скрининг в первом триместре, который включает анализы крови и УЗИ.Эти данные, а также возраст матери используются для расчета вероятности синдрома Дауна. Пациентам с высокой вероятностью предлагается более инвазивный диагностический тест с использованием ДНК либо из фетальных клеток, плавающих в околоплодных водах (амниоцентез), либо из плацентарной ткани (взятие проб ворсинок хориона). И то, и другое требует введения иглы или катетера в матку и сопряжено с небольшим риском выкидыша. Совсем недавно больницы начали предлагать неинвазивное пренатальное тестирование, при котором используются фрагменты ДНК плода, плавающие в крови матери.Однако этот вариант не стал популярным в Дании, вероятно, потому, что инвазивные тесты могут выявить ряд генетических нарушений в дополнение к синдрому Дауна. Больше болезней исключено, больше душевного спокойствия.

    Но Лу интересовали времена, когда тесты не давали душевного покоя, когда они на самом деле давали обратное. В исследовании 21 женщины, выбравшей аборт после пренатального диагноза синдрома Дауна, она обнаружила, что они, как правило, основывали свои решения на наихудших сценариях.Дополнительная копия хромосомы 21 может вызвать множество симптомов, тяжесть которых неизвестна до рождения или даже позже. Большинство людей с синдромом Дауна учатся читать и писать. Другие невербальны. У некоторых нет пороков сердца. Другие проводят месяцы или даже годы в больнице и вне ее, чтобы исправить сердечный клапан. У большинства из них здоровая пищеварительная система. У других отсутствуют нервные окончания, необходимые для прогнозирования дефекации, что требует дополнительных операций, возможно, даже мешка для стомы или подгузников. Женщины, выбравшие аборт, опасались худшего из возможных результатов.Некоторые даже оплакивали возможность прерывания беременности у ребенка, у которого могла быть легкая форма синдрома Дауна. Но в конце концов, как сказал мне Лу, «неопределенность становится слишком большой».

    Стина Лу, антрополог, изучает решения, которые будущие родители принимают после пренатальной диагностики аномалии. (Джулия Селлманн)

    Этот акцент на неопределенности возник, когда я разговаривала с Дэвидом Вассерманом, специалистом по биоэтике из Национального института здоровья США, который вместе со своей сотрудницей Адриенн Аш написал некоторые из самых резких критических замечаний по поводу селективного аборта.(Аш умер в 2013 году.) Они утверждали, что пренатальное тестирование сводит нерожденного ребенка к одному аспекту — например, к синдрому Дауна — и заставляет родителей судить о жизни ребенка только на этом. Вассерман сказал мне, что не думал, что большинство родителей, принимающих такие решения, стремятся к совершенству. Скорее, сказал он, «существует глубокое неприятие риска».

    Трудно сказать наверняка, решили ли участники исследования Лу прервать беременность по причинам, которые они указали, или же это было ретроспективным оправданием.Но когда Лу впоследствии опросила родителей, которые сделали необычный выбор и продолжили беременность после диагноза синдрома Дауна, она обнаружила, что они более склонны к неопределенности.

    Родители детей с синдромом Дауна описали мне начальный процесс оплакивания ребенка, которого, как они думали, они будут иметь: ребенка, которого они собирались пройти по проходу, который собирался закончить колледж, который собирался стать президент. Конечно, ничего из этого не гарантировано ни одному ребенку, но в то время как большинство родителей на протяжении многих лет переживают медленную перестройку ожиданий, пренатальное тестирование быстро привело к разочарованию — все эти мечты, какими бы нереалистичными они ни были, сразу испарились. А затем врачи представляют вам длинный список заболеваний, связанных с синдромом Дауна. Подумайте об этом так, сестра Карла Эмиля, Энн Катрин, сказала: «Если вы передадите любому будущему родителю полный список всего, с чем его ребенок может столкнуться в течение всей своей жизни — болезней и тому подобного, — тогда кто-нибудь будет напуган. ”

    «Никто не станет иметь ребенка», — сказала Грета.

    •••

    Особый эффект от Датской программы всеобщего скрининга и высокого уровня абортов по поводу синдрома Дауна заключается в том, что изрядное количество детей, рожденных с синдромом Дауна, рождаются от родителей, которые, по сути, получили ложноотрицательные результаты.Результаты их скрининга в первом триместре показали, что их шансы были очень низкими — настолько низкими, что им не потребовалось никакого инвазивного последующего тестирования. Они просто продолжили то, что считали обычной беременностью. Другими словами, как когда-то советовала пара Грета, это родители, которые могли бы сделать аборт, если бы они знали.

    На следующий день после встречи с Гретой я посетил собрание местной Копенгагенской группы по синдрому Дауна. У женщины, которая меня пригласила, Луизы Арсё, была 5-летняя дочь с синдромом Дауна, Элея.Арсё и ее муж сделали необычный выбор отказаться от просмотра. Хотя они поддерживают право на аборт, они знали, что в любом случае захотят иметь ребенка. На встрече две из семи других семей сказали мне, что их пренатальный скрининг показал чрезвычайно низкие шансы. При рождении они были удивлены. Некоторые другие заявили, что они решили продолжить беременность, несмотря на высокую вероятность синдрома Дауна. Улла Хартманн, сыну которой Дитлеву было 18 лет, отметила, что он родился до начала национальной программы отбора.«Мы очень благодарны, что не знали, потому что у нас было два мальчика-близнеца, когда я забеременела Дитлевым, и я действительно не думаю, что мы бы сказали:« Хорошо, давайте примем этот вызов, когда у нас есть эти обезьяны ». занавески », — сказала она мне. «Но вы растете вместе с вызовом».

    Дэниел Кристенсен был одним из родителей, которым сказали, что вероятность синдрома Дауна очень низкая, примерно 1 к 1500. Ему и его жене не пришлось делать выбор, и, когда он вспоминает об этом, он сказал: «Больше всего меня пугает то, как мало мы знаем о синдроме Дауна.«На чем был бы основан их выбор? Их сыну Августу сейчас 4 года, у него есть сестра-близнец, которую Кристенсен полушутя назвал «почти нормальной». Остальные родители засмеялись. «Никто не нормальный», — сказал он.

    Тогда женщина справа от меня заговорила; она просила меня не называть ее имени. На ней была зеленая блузка, а ее светлые волосы были собраны в хвост. Когда мы все повернулись к ней, я заметил, что она начала плакать. «Теперь я отошел от всех историй; Я немного… — Она остановилась, чтобы перевести дыхание.«Мой ответ не такой красивый». По ее словам, вероятность синдрома Дауна для ее сына составляла 1 к 969.

    «Вы помните точное число?» Я спросил.

    «Да, знаю. Я вернулся к газетам ». Вероятность была достаточно низкой, чтобы она не думала об этом после его рождения. «С одной стороны, я видел проблемы. А с другой стороны, он был идеален ». Ему потребовалось четыре месяца, чтобы диагностировать синдром Дауна. Сейчас ему 6 лет, и он не может говорить. «Это его расстраивает, — сказала она. Он борется со своими братом и сестрой.Он кусается, потому что не может выразить себя. «Это было , столько раз , и вы никогда не чувствуете себя в безопасности». Ее опыт не является репрезентативным для всех детей с синдромом Дауна; отсутствие контроля над импульсами — обычное дело, но насилие — нет. Однако ее точка зрения заключалась в том, что образ беспечного ребенка, который так часто появляется в СМИ, также не всегда репрезентативен. Она бы не выбрала эту жизнь: «Если бы мы знали, мы бы попросили сделать аборт».

    Вмешался другой родитель, и разговор перешел на связанную тему, а затем на другую, пока не перешел полностью.В конце встречи, когда другие встали и собрали свои пальто, я снова повернулся к женщине, потому что я все еще был шокирован тем, что она была готова сказать то, что она сказала. Ее прием, казалось, нарушил невысказанный кодекс материнства.

    Конечно, сказала она, «стыдно, если я говорю такие вещи». Она любит своего ребенка, потому что как мама может этого не делать? «Но вы любите человека, который вас бьет, кусает? Если у вас есть муж, который вас кусает, вы можете попрощаться … но если у вас есть ребенок, который вас бьет, вы ничего не можете сделать.Вы не можете просто сказать: «Я не хочу отношений». Потому что это ваш ребенок ». Родить ребенка — значит начать отношения, которые невозможно разорвать. Предполагается, что он будет безусловным, что, пожалуй, больше всего беспокоит нас в селективных абортах — это признание того, что на самом деле отношения могут быть условными.

    •••

    Воспитание — это погружение в неизведанное и неконтролируемое. Это красиво, но также устрашающе.

    В холодной научной сфере биологии воспроизводство начинается со случайного генетического перетасовки — акта судьбы, если быть менее холодным и более поэтичным. 23 пары хромосом в наших клетках выстраиваются в линию, так что ДНК, которую мы унаследовали от матери и отца, можно повторно смешать и разделить на наборы из 23 отдельных хромосом. Каждая яйцеклетка или сперматозоид получает один такой набор. Примечательно, что у женщин это хромосомное деление начинается, когда они сами являются зародышами в утробе своей матери. Хромосомы застывают на месте на 20, 30, даже 40 с лишним лет, пока плод становится младенцем, девочкой, женщиной. Цикл заканчивается только тогда, когда яйцо оплодотворяется. За прошедшие годы белки, удерживающие вместе хромосомы, могут разрушиться, в результате чего в яйцах будет слишком много или слишком мало хромосом.Это биологический механизм, лежащий в основе большинства случаев синдрома Дауна — 95 процентов людей, рожденных с дополнительной копией 21 хромосомы, унаследовали ее от своей матери. Вот почему синдром часто, хотя и не всегда, связан с возрастом матери.

    Датская женщина, которая выбрала аборт после пренатального диагноза синдрома Дауна, сказала, что была разочарована тем, что в средствах массовой информации было так мало информации о женщинах, которые приняли такое же решение. (Джулия Селлманн)

    В интервью, которые я проводила, а также в интервью Лу и исследователям из США.С. показали, что выбор того, что делать после пренатального обследования, несоразмерно ложился на плечи матерей. Были и отцы, которые мучились с выбором, но обычно большую часть бремени ложили матери. Есть феминистское объяснение (мое тело, мой выбор) и менее феминистское (семья по-прежнему в основном прерогатива женщин), но в любом случае это правда. И, принимая эти решения, многие женщины, казалось, предвидели приговор, с которым им придется столкнуться.

    Лу сказала мне, что хотела опросить женщин, которые выбрали аборт после диагноза синдрома Дауна, потому что они составляют молчаливое большинство.С ними редко берут интервью в СМИ, и они редко хотят давать интервью. Датчане довольно открыто относятся к абортам — что удивительно для моих американских ушей — но аборты по поводу аномалии плода, и особенно синдрома Дауна, — другое дело. Они до сих пор несут на себе клеймо. «Я думаю, это потому, что нам, как обществу, нравится считать себя инклюзивными», — сказал Лу. «Мы — богатое общество, и мы считаем важным, чтобы здесь были разные люди». И для некоторых женщин, которые в конечном итоге выбирают аборт, «их собственное самопонимание немного шокировано, потому что они должны признать, что они не такие люди, как они думали», — сказала она.Они не были из тех, кто хотел бы иметь ребенка с ограниченными возможностями.

    Для женщин, участвовавших в исследовании Лу, прерывание беременности после пренатального диагноза сильно отличалось от прерывания нежелательной беременности. Почти все это были желанные беременности, в некоторых случаях очень желанные беременности после долгой борьбы с бесплодием. Решение об отмене было принято нелегко. Одна датчанка, которую я назову «Л», рассказала мне, как ужасно было чувствовать своего ребенка внутри себя после того, как она приняла решение о прерывании беременности.На больничной койке она так сильно зарыдала, что персоналу было трудно ее успокоить. Глубина ее эмоций удивила ее, потому что она была так уверена в своем решении. Аборт был два года назад, и она больше не думает об этом. Но, рассказав по телефону, она снова заплакала.

    Она была разочарована, узнав так мало в средствах массовой информации об опыте таких женщин, как она. «Мне показалось, что это правильно, и я ни о чем не жалею», — сказала она мне, но мне также кажется, что «ты делаешь что-то не так.L — кинорежиссер, и она хотела снять документальный фильм о выборе аборта после диагноза синдрома Дауна. Она даже думала, что поделится своей историей. Но ей не удалось найти пару, желающую сняться в этом документальном фильме, и она не была готова выступить там одна.

    Когда Рейна Рэпп, антрополог, придумавшая термин пионеры морали , опросила родителей, проходивших пренатальное тестирование в Нью-Йорке в 1980-х и 1990-х годах, она заметила определенную озабоченность среди некоторых женщин.Ее предметы представляли довольно разнообразную часть города, но белые женщины из среднего класса особенно казались зацикленными на идее «эгоизма». Женщины, с которыми она беседовала, были одними из первых в своих семьях, кто отказался от ведения домашнего хозяйства ради оплачиваемой работы; у них была не просто работа, но профессий , которые были ключевыми для их личности. Благодаря контролю над рождаемостью они рожали меньше детей и рожали позже. У них было больше репродуктивной автономии, чем у женщин когда-либо в истории человечества. (Сама Рапп пришла к этому исследованию после аборта из-за синдрома Дауна, когда она забеременела 36-летним профессором.«Медицинские технологии трансформируют их« выбор »на индивидуальном уровне, позволяя им, как и их партнерам-мужчинам, воображать добровольные ограничения своих обязательств перед своими детьми», — написала Рапп в своей книге « Testing Women, Testing the Fetus ».

    «Я испытываю чувство вины за то, что не являюсь тем человеком, который мог бы воспитывать этот особый тип особых потребностей», — сказала одна женщина. «Вина, вина, вина».

    Но применение этих «добровольных ограничений» материнства — например, решение не иметь ребенка с ограниченными возможностями из-за страха за то, как это может повлиять на чью-то карьеру, — рассматривается как «эгоизм». «Медицинские технологии могут предложить женщинам выбор, но они не меняют мгновенно окружающее их общество. Это не разрушает ожидания, что женщины являются основными опекунами, и не стирает идеал хорошей матери как матери, которая не ограничивает свою преданность своим детям.

    Центральное значение выбора для феминизма также приводит его к неприятному конфликту с движением за права людей с ограниченными возможностями. Активисты против абортов в США ухватились за это, чтобы внести в несколько штатов законопроекты, запрещающие селективные аборты при синдроме Дауна.Исследователи-феминистки-инвалиды пытались разрешить конфликт, утверждая, что этот выбор вовсе не реальный. «Решение о прерывании беременности у плода с ограниченными возможностями, даже если оно« кажется слишком сложным », необходимо уважать», — писала в 1998 году Марша Сакстон, директор по исследованиям Всемирного института инвалидности. под принуждением », утверждая, что женщина, столкнувшаяся с этим решением, все еще сдерживается сегодня — распространенными заблуждениями, которые делают жизнь с инвалидностью хуже, чем она есть на самом деле, и обществом, враждебным по отношению к людям с инвалидностью.

    Паскуале Тоскано и Алексис Дойл: запреты на выборочные аборты рассматривают инвалидность как трагедию

    И когда рождается меньше людей с ограниченными возможностями, становится труднее тем, кто рождены для хорошей жизни, утверждает Розмари Гарланд-Томсон. , специалист по биоэтике и почетный профессор Университета Эмори. Меньше людей с ограниченными возможностями означает меньше услуг, меньше лечения, меньше ресурсов. Но она также понимает, как эта логика перекладывает всю тяжесть инклюзивного общества на отдельных женщин.

    Салли Дибкьер Андерссон, 6 лет, — одна из очень немногих детей в Дании с синдромом Дауна. С момента всеобщего пренатального скрининга
    был введен в 2004 году, количество детей в стране, рожденных с синдромом, резко упало. В 2019 году было всего 18. (Юлия Селлманн)

    Неудивительно, что такой «выбор» может казаться обузой. В одном небольшом исследовании женщин в США, которые выбрали аборт после диагноза аномалии плода, две трети заявили, что надеялись — или даже молились — на выкидыш. Не то чтобы они хотели, чтобы их мужья, врачи или законодатели говорили им, что им делать, но они осознавали, что выбор связан с ответственностью и требует осуждения. «Я испытываю чувство вины за то, что не являюсь тем человеком, который мог бы воспитывать этот особый тип особых потребностей», — сказала одна женщина в исследовании. «Вина, вина, вина».

    Введение возможности выбора меняет ландшафт, на котором мы все стоим. Отказаться от тестирования — значит стать тем, кто выбрал для отказа.Проверить и прервать беременность из-за синдрома Дауна — значит стать тем, кто выбрал , чтобы не иметь ребенка с ограниченными возможностями. Проверить и продолжить беременность после диагноза синдрома Дауна — значит стать тем, кто выбрал , чтобы иметь ребенка-инвалида. Каждый выбор ставит вас за ту или иную разграничительную линию. Нет нейтрального заземления, за исключением, возможно, надежды, что тест вернется отрицательным и вам никогда не придется выбирать, что делать дальше.

    Что это за выбор, если вы надеетесь, что вам вообще не придется выбирать?

    •••

    Синдром Дауна вряд ли когда-нибудь полностью исчезнет из мира.Поскольку женщины дольше ждут, чтобы родить детей, частота беременностей с дополнительной копией 21 хромосомы растет. В редких случаях пренатальное тестирование также может быть неправильным, и некоторые родители предпочтут не прерывать его или вообще не проводить тестирование. У других не будет доступа к аборту.

    В Соединенных Штатах, где нет национальной системы здравоохранения и правительственного мандата предлагать пренатальный скрининг, наилучшая оценка частоты прерывания беременности после постановки диагноза синдрома Дауна составляет 67 процентов. Но за этой цифрой скрываются резкие различия внутри страны.Одно исследование выявило более высокие показатели прерывания беременности на Западе и Северо-Востоке, а также среди высокообразованных матерей. «В Верхнем Ист-Сайде Манхэттена все будет совершенно иначе, чем в Алабаме», — сказала Лора Херчер, генетический консультант.

    Как выбрать между одним эмбрионом со слегка повышенным риском шизофрении и другим с умеренным риском рака груди?

    Эти различия беспокоят Герхера. Если только богатые могут позволить себе регулярно отсеивать определенные генетические состояния, тогда эти состояния могут стать классовыми.Другими словами, они могут стать проблемами других людей . Герхера беспокоит разрыв в эмпатии в мире, где состоятельные люди чувствуют себя изолированными от болезней и инвалидности.

    Для тех, у кого есть деньги, возможности генетического отбора расширяются. На переднем крае лежит преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов, созданных путем экстракорпорального оплодотворения, которое в целом может стоить десятки тысяч долларов. В настоящее время лаборатории предлагают тестирование на наличие ряда генетических состояний, большинство из которых являются редкими и тяжелыми состояниями, такими как болезнь Тея-Сакса, муковисцидоз и фенилкетонурия, что позволяет родителям выбирать здоровые эмбрионы для имплантации в матку. Ученые также начали пытаться понять более общие условия, которые повлияли на сотни или даже тысячи генов: сахарный диабет, сердечно-сосудистые заболевания, высокий уровень холестерина, рак, и, гораздо более спорно-психические заболевания и аутизм. В конце 2018 года Genomic Prediction, компания из Нью-Джерси, начала предлагать проверять эмбрионы на предмет риска сотен заболеваний, включая шизофрению и умственную отсталость, хотя с тех пор она постепенно отступила от последнего. Главный научный сотрудник компании сказал мне, что клиенты постоянно просят о лечении аутизма.Науки еще нет, но спрос есть.

    Политика пренатального тестирования на синдром Дауна и аборта в настоящее время объединена необходимостью: единственное вмешательство, предлагаемое для пренатального теста, которое обнаруживает синдром Дауна, — это аборт. Но современное воспроизводство открывает перед родителями больше возможностей выбирать, какого ребенка им родить. PGT — один из примеров. Банки спермы теперь также предлагают подробные профили доноров с указанием цвета глаз, цвета волос и образования; они также проверяют доноров на генетические нарушения. Несколько родителей подали в суд на банки спермы после того, как обнаружили, что у их донора могут быть нежелательные гены в случаях, когда у их детей развились такие состояния, как аутизм или дегенеративное заболевание нервов. В сентябре Верховный суд Джорджии постановил, что одно такое дело, в котором донор спермы скрыл свою историю психического заболевания, может быть продолжено. Суд постановил, что «обманчивая торговая практика» банка спермы, искажающая его процесс проверки доноров, может «по существу равняться обычному обману потребителей.

    Август Брайд Кристенсен, которому 4 года, родился после того, как его родителям сказали, что вероятность синдрома Дауна крайне низка. Его отец говорит, что рад, что они не знали. (Джулия Селлманн)

    Гарланд-Томсон называет эту коммерциализацию репродукции «бархатной евгеникой» — бархат за мягкий, тонкий способ, которым он способствует искоренению инвалидности. Подобно Бархатной революции, из которой она взяла этот термин, она совершена без явного насилия. Но он также приобретает другой оттенок, поскольку воспроизводство человека становится все более и более зависимым от выбора потребителя: бархат , качество, высокое качество, премиальный уровень.Разве вы не хотите только самого лучшего для своего ребенка — того, что вы уже тратите десятки тысяч долларов на ЭКО, чтобы зачать ребенка? «Он превращает людей в продукты», — говорит Гарланд-Томсон.

    •••

    Ничто из этого не говорит о том, что следует полностью отказаться от тестирования. Большинство родителей, выбирающих генетическое тестирование, стремятся избавить своих детей от реальных физических страданий. Например, болезнь Тея-Сакса вызывается мутациями в гене HEXA , который вызывает разрушение нейронов в головном и спинном мозге.В возрасте от трех до шести месяцев дети начинают терять моторику, а затем зрение и слух. У них развиваются судороги и параличи. Большинство из них не живут прошлым детством. Лекарства нет.

    В мире генетического тестирования Tay-Sachs — это история успеха. Его почти полностью исключили путем пренатального тестирования плодов; предимплантационное тестирование эмбрионов; и в еврейском населении ашкенази, где мутация особенно распространена, скрининг носителей для предотвращения браков между людьми, которые вместе могут передать мутацию.Обратной стороной этого успеха является то, что родить ребенка с этим заболеванием уже не просто несчастье, потому что ничего нельзя было поделать. Вместо этого это можно рассматривать как отказ от личной ответственности.

    Врачи-репродуктологи горячо говорили со мной о расширении доступа к ЭКО для плодородных родителей, которые могут использовать скрининг эмбрионов для предотвращения передачи серьезных заболеваний. В мире, где ЭКО становится менее дорогим и менее тяжелым для женского тела, это вполне может стать ответственным делом.И если вы уже проходите через все это, чтобы выявить одно заболевание, почему бы не воспользоваться всем набором тестов? Гипотетика, которую придумала сестра Карла Эмиля, в которой изложены все риски ребенка, кажется ближе, чем когда-либо. Как выбрать между одним эмбрионом со слегка повышенным риском шизофрении и другим с умеренным риском рака груди?

    Неудивительно, что сторонники доимплантационного генетического тестирования предпочитают сосредоточить разговор на моногенных заболеваниях, когда мутации одного гена имеют серьезные последствия для здоровья.Разговоры о минимизации риска таких состояний, как диабет и психические заболевания, на которые также сильно влияет окружающая среда, быстро переходит к модным младенцам. «Почему мы хотим туда поехать?» — говорит Дэвид Сэйбл, бывший врач ЭКО, ныне венчурный капиталист, специализирующийся на медико-биологических науках. «Начните с самых простых с научной точки зрения моногенных заболеваний — муковисцидоза, серповидно-клеточной анемии, гемофилии, — где вы можете очень конкретно определить, в чем заключается польза».

    А что насчет синдрома Дауна, тогда я спросил, который может быть гораздо менее серьезным, чем эти заболевания, но все равно регулярно проверяется на наличие? Его ответ удивил меня, учитывая, что он провел большую часть своей карьеры, работая с лабораториями, которые считают хромосомы: «Концепция подсчета хромосом как окончательный показатель истины — я думаю, мы собираемся оглянуться на это и сказать: Боже мой, мы так заблуждались. «Рассмотрим половые хромосомы, — сказал он. «Мы заперлись в этой бинарной системе мужского и женского пола, которую мы усилили с помощью XX и XY». Но это далеко не так аккуратно. Дети, рожденные XX, могут иметь мужские репродуктивные органы; у рожденных XY могут быть женские репродуктивные органы. А другие могут родиться с необычным количеством половых хромосом, таких как X, XXY, XYY, XXYY, XXXX, последствия которых сильно различаются по степени тяжести. Некоторые могут вообще никогда не узнать, что в их хромосомах есть что-то необычное.

    Когда Рейна Рапп изучала пренатальное тестирование еще в 80-х и 90-х годах, она наткнулась на несколько групп родителей, которые предпочли абортировать плод с аномалией половых хромосом из-за страха, что это может привести к гомосексуализму — не говоря уже о том, что нет известной ссылки.Они также беспокоились, что мальчик, который не соответствует XY, не будет достаточно мужественным. Читая об их тревогах 30 лет спустя, я мог почувствовать, насколько земля сдвинулась под нашими ногами. Конечно, некоторые родители могут по-прежнему испытывать те же опасения, но сегодня границы «нормального» в отношении пола и сексуальности охватывают гораздо больше, чем узкая полоса, существовавшая три десятилетия назад. Ребенок, которому не исполнилось ни XX, ни XY, может гораздо легче вписаться в современный мир, чем в жестко-гендерно-бинарный.

    И аномалии половых хромосом, и синдром Дауна были ранними объектами пренатального тестирования — не потому, что они являются наиболее опасными состояниями, а потому, что их легче всего проверить.Это всего лишь подсчет хромосом. По мере того как наука проходит мимо этой относительно рудиментарной техники, размышлял Сейбл, «термин синдром Дауна , вероятно, исчезнет в какой-то момент, потому что мы можем обнаружить, что наличие этой третьей 21 хромосомы, возможно, не несет предсказуемого уровня страданий или изменений. функция. » Действительно, большинство беременностей с третьей копией 21 хромосомы заканчиваются выкидышами. Только около 20 процентов доживают до рождения, а рожденные люди имеют широкий спектр умственных и физических недугов. Как может лишняя 21 хромосома быть несовместимой с жизнью в некоторых случаях, а в других случаях приводить к тому, что мальчик, как тот, которого я встречал, может читать и писать и выполнять злые трюки с диаболо? Ясно, что происходит нечто большее, чем просто лишняя хромосома.

    По мере того, как генетическое тестирование стало более распространенным, оно показало, со сколькими другими генетическими аномалиями многие из нас живут — не только лишние или отсутствующие хромосомы, но и целые фрагменты хромосомы, которые удаляются, фрагменты дублируются, фрагменты прикрепляются к другой хромосоме вместе , мутации, которые должны быть смертельными, но обнаруживаются у здорового взрослого человека перед вами.Каждый человек несет в себе набор уникальных мутаций. Вот почему новые и редкие генетические заболевания так трудно диагностировать — если вы сравните ДНК человека с эталонным геномом, вы обнаружите сотни тысяч различий, большинство из которых совершенно не имеют отношения к болезни. Что же тогда нормально? Генетическое тестирование, как медицинская услуга, используется для установления границ «нормального» путем выявления аномалий, но наблюдение за всеми аномалиями, совместимыми с жизнью, может фактически расширить наше понимание нормального.«Это расширило мою», — сказал мне Сейбл.

    Грета Фельт-Хансен и ее сын Карл Эмиль встретили многих ожидающих родителей, которые решают, что им делать после пренатального диагноза синдрома Дауна. (Джулия Селлманн)

    Соболь предложил это в качестве общего наблюдения. Он не думал, что у него есть право размышлять о том, что это означает для будущего скрининга синдрома Дауна, но я обнаружил, что этот разговор о генетике неожиданно перекликается с тем, что мне сказали родители. Дэвид Перри, писатель из Миннесоты, у 13-летнего сына которого синдром Дауна, сказал, что ему не нравится, как людей с синдромом Дауна изображают ангельскими и милыми; он находил это унижающим и бесчеловечным.Вместо этого он указал на то, как движение за нейроразнообразие работает, чтобы вывести аутизм и СДВГ в сферу нормальной неврологической изменчивости. «Нам нужно больше нормального», — сказал другой отец, Йоханнес Дибкьер Андерссон, музыкант и креативный директор из Копенгагена. «Это хорошо, когда люди появляются в нашей жизни, — как это сделала его дочь Салли шесть лет назад, — и они просто нормальны в совершенно другом смысле». Ее мозг обрабатывает мир иначе, чем его. Она нефильтрованная и открытая.Многие родители говорили мне, что это качество иногда может быть неудобным или разрушительным, но оно также может нарушать удушающие рамки социальной приличия.

    Стефани Мередит, директор Национального центра пренатальных и послеродовых ресурсов Университета Кентукки, рассказала мне, как ее 20-летний сын увидел, как его сестра на баскетбольной площадке столкнулась с другим игроком. Она ударилась о землю с такой силой, что в зале раздался слышимый треск. Прежде чем Мередит успела среагировать, ее сын уже спрыгнул с трибуны и поднял сестру.«Его не волновали правила; его не волновало приличие. Он просто отвечал и заботился о ней », — сказала мне Мередит. Ей недавно задали простой, но важный вопрос: чем она больше всего гордится в своем сыне, что не является достижением или важной вехой? Вспомнил инцидент на баскетбольной площадке. «Это не имеет отношения к достижениям», — сказала она. «Это связано с заботой о другом человеке».

    Этот вопрос остался с Мередит — и он остался со мной — из-за того, насколько тонко, но сильно он переосмысливает то, что родители должны ценить в своих детях: не оценки, баскетбольные трофеи, письма о зачислении в колледж или что-то еще, чем родители обычно хвастаются .Тем самым он открывает дверь в мир, менее одержимый достижениями. Мередит указала, что синдром Дауна определяется и диагностируется медицинской системой, состоящей из людей, которые должны быть очень успешными, чтобы достичь этого, и которые, вероятно, основывают часть своей личности на своем интеллекте. Это система, дающая родителям инструменты, чтобы решить, каких детей иметь. Может ли он быть предвзятым в вопросе о том, чьи жизни имеют ценность?

    •••

    Когда Мэри Вассерман родила сына Майкла в 1961 году, детей с синдромом Дауна в Америке по-прежнему отправляли в государственные учреждения. Она вспоминает, как доктор объявил: «Это монголоидный идиот» — термин, использовавшийся до того, как подсчет хромосом стал общепринятым, — и сказал ей, что «это» должно быть немедленно отправлено в государственный институт. Вассерман вызвалась на неделю в такое учреждение в старшей школе, и она никогда не забудет виды, звуки, запах . Дети были грязными, без присмотра, без воспитания. Наперекор своему доктору она забрала Майкла домой.

    Ранние годы были нелегкими для Вассермана, которая большую часть детства Майкла была разведенной матерью.Она работала, чтобы поддержать их обоих. Тогда вообще не было никаких официальных дневных забот, и женщины, которые бегали неформальные из своих домов, не хотели Майкла. «Другим матерям было не по себе», — сказала ей одна из них после первой недели его жизни. Другие категорически отвергли его. Она наняла частных нянек, но у Майкла не было товарищей по играм. Только когда ему было 8 лет, когда неподалеку открылась школа для детей с ограниченными возможностями, Майкл впервые пошел в школу.

    Майклу 59 лет. Жизнь ребенка, родившегося с синдромом Дауна, сегодня совсем другая.Государственные учреждения закрылись после разоблачения антисанитарных и жестоких условий, которые Вассерман заметил в старшей школе. После того, как дети с ограниченными возможностями сегодня возвращаются домой из больницы, они имеют доступ к целому ряду речевых, физических и профессиональных методов лечения от государства — обычно бесплатно для семей. Государственные школы обязаны предоставлять детям с ограниченными возможностями равный доступ к образованию. В 1990 году Закон об американцах с ограниченными возможностями запретил дискриминацию при приеме на работу, в общественном транспорте, детских садах и других сферах деятельности.Инклюзия сделала людей с ограниченными возможностями видимой и нормальной частью общества; вместо того, чтобы прятаться в учреждениях, они живут среди всех остальных. Благодаря активности таких родителей, как Вассерман, все эти изменения произошли в жизни ее сына.

    Хотела бы она, чтобы у Майкла были возможности, которые сейчас есть у детей? «Что ж, — говорит она, — я думаю, может быть, в некотором смысле нам было легче». Конечно, лечение помогло бы Майклу. Но сегодня давление на детей и родителей больше.Она не возила Майкла на встречи, не боролась со школой за то, чтобы включить его в общие классы, или помогала ему поступать в колледжи, которые теперь стали распространяться среди учащихся с ограниченными интеллектуальными возможностями. «Для нас это было меньше стресса, чем сегодня», — говорит она. Воспитание ребенка с ограниченными возможностями стало намного более интенсивным, чем воспитание любого ребенка.

    Я не могу сосчитать, сколько раз, когда я писал эту историю, люди говорили мне: «Знаешь, люди с синдромом Дауна работают и сейчас ходят в колледж!» Это важный корректив к сохраняющимся низким ожиданиям и острое напоминание о том, как трансформирующееся общество изменило жизнь людей с синдромом Дауна.Но он также не охватывает весь спектр жизненного опыта, особенно для людей с более серьезными физическими недостатками и тех, чьи семьи не имеют денег и связей. Работа и учеба — это достижения, которые стоит праздновать, как и вехи любого ребенка, но мне было интересно, почему нам так часто нужно указывать на достижения, чтобы свидетельствовать о значимости жизни людей с синдромом Дауна.

    Когда я спросил Грете Фельт-Хансен, каково это — открыть свою жизнь родителям, пытающимся решить, что им делать после пренатального диагноза синдрома Дауна, я, наверное, спрашивал ее, каково это — открыть свою жизнь. по мнению этих родителей, а также меня, журналиста, который задавал здесь те же вопросы.Как она мне сказала, сначала она беспокоилась, что людям может не понравиться ее сын. Но теперь она понимает, насколько разными могут быть обстоятельства каждой семьи и насколько трудным может быть выбор. «Мне грустно думать о беременных женщинах и отцах, которые встретили этот выбор. Это почти невозможно, — сказала она. «Поэтому я их не сужу».

    Карлу Эмилю стало скучно, пока мы говорили по-английски. Он дернул Грету за волосы и застенчиво улыбнулся, чтобы напомнить нам, что он все еще здесь, что ставки нашего разговора очень реальны и очень человечны.

    Эта статья появится в печатном издании за декабрь 2020 г. Впервые он был опубликован в Интернете 18 ноября 2020 г.

    Национальная ассоциация по синдрому Дауна

    Факты о синдроме Дауна на испанском языке: Sindrome De Down Factores

    Что такое синдром Дауна?

    Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызывающее задержку физического и интеллектуального развития.Это происходит у 1 из каждых 792 живорождений. У людей с синдромом Дауна 47 хромосом вместо обычных 46. Это наиболее часто встречающееся хромосомное заболевание. Синдром Дауна не связан с расой, национальностью, религией или социально-экономическим статусом. Самый важный факт, который нужно знать о людях с синдромом Дауна, заключается в том, что они больше похожи на других, чем отличаются.

    Диагностика

    Синдром Дауна обычно выявляется при рождении или вскоре после него. Первоначально диагноз ставится на основании физических характеристик, которые обычно наблюдаются у детей с синдромом Дауна.К ним относятся низкий мышечный тонус, единственная складка на ладони, слегка сглаженный профиль лица и наклон вверх к глазам. Диагноз необходимо подтвердить хромосомным исследованием (кариотипом). Кариотип обеспечивает визуальное отображение хромосом, сгруппированных по их размеру, количеству и форме. Хромосомы можно изучать путем исследования клеток крови или тканей.

    Причина

    Синдром Дауна обычно вызывается ошибкой в ​​делении клеток, называемой нерасхождением. Неизвестно, почему это происходит.Однако известно, что ошибка возникает при зачатии и не связана ни с чем, что мать делала во время беременности. В течение некоторого времени было известно, что заболеваемость синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери. Однако 80% детей с синдромом Дауна рождаются от женщин младше 35 лет.

    Типы синдрома Дауна

    Есть три хромосомных образца, которые приводят к синдрому Дауна:

    1. Трисомия 21 (нерасхождение) вызвана неправильным делением клеток, в результате которого у ребенка три хромосомы №21 вместо двух.До или во время зачатия пара хромосом №21 в яйцеклетке или сперматозоиде не может правильно разделиться. Дополнительная хромосома реплицируется в каждой клетке тела. Девяносто пять процентов всех людей с синдромом Дауна имеют трисомию 21.
    2. На транслокацию приходится от 3% до 4% всех случаев. При транслокации часть хромосомы № 21 отрывается во время деления клетки и прикрепляется к другой хромосоме. Наличие лишнего участка 21-й хромосомы вызывает признаки синдрома Дауна.В отличие от трисомии 21, которая является результатом случайной ошибки на раннем этапе деления клеток, транслокация может указывать на то, что один из родителей несет хромосомный материал, расположенный необычным образом. При возникновении таких обстоятельств можно обратиться за генетической консультацией, чтобы получить дополнительную информацию.
    3. Мозаицизм возникает, когда нерасхождение хромосомы № 21 происходит в одном из начальных делений клетки после оплодотворения. Когда это происходит, возникает смесь двух типов клеток, некоторые из которых содержат 46 хромосом, а некоторые 47.Клетки с 47 хромосомами содержат дополнительную 21-ю хромосому. Из-за «мозаичного» рисунка ячеек используется термин мозаицизм. Этот тип синдрома Дауна встречается только в 1-2 процентах всех случаев синдрома Дауна.

    Независимо от типа синдрома Дауна, критическая часть 21-й хромосомы присутствует в некоторых или во всех его клетках. Этот дополнительный генетический материал изменяет ход развития и вызывает характеристики, связанные с синдромом.

    Обучение и развитие

    Важно помнить, что, хотя дети и взрослые с синдромом Дауна испытывают задержку в развитии, у них также есть много талантов и даров, и им следует давать возможность и поощрять их развивать.

    Большинство детей с синдромом Дауна имеют нарушения от легкой до умеренной, но важно отметить, что они больше похожи на других детей, чем на них самих. Услуги раннего вмешательства следует оказывать вскоре после рождения.Эти услуги должны включать физиотерапию, речевую терапию и терапию развития. Большинство детей посещают соседние школы, некоторые в обычных классах, а другие в специальных классах. У некоторых детей более серьезные потребности, и им требуется более специализированная программа.

    Некоторые выпускники средней школы с синдромом Дауна получают высшее образование. Многие взрослые с синдромом Дауна способны работать в сообществе, но некоторым требуется более структурированная среда.

    Проблемы со здоровьем

    Многие дети с синдромом Дауна имеют осложнения со здоровьем, выходящие за рамки обычных детских болезней.Примерно 40% детей имеют врожденные пороки сердца. Очень важно, чтобы всем новорожденным с синдромом Дауна проводилась эхокардиограмма, чтобы выявить любые серьезные сердечные проблемы, которые могут присутствовать. Некоторые сердечные заболевания требуют хирургического вмешательства, в то время как другие требуют только тщательного наблюдения. Дети с синдромом Дауна чаще страдают инфекциями, респираторными проблемами, проблемами зрения и слуха, а также заболеваниями щитовидной железы и другими заболеваниями. Однако при надлежащей медицинской помощи большинство детей и взрослых с синдромом Дауна могут вести здоровый образ жизни.Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет 60 лет, многие доживают до шестидесяти и семидесяти лет.

    Пренатальная диагностика

    Беременным женщинам доступны два типа процедур: скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининговые тесты оценивают риск развития у ребенка синдрома Дауна. Диагностические тесты показывают, действительно ли у ребенка синдром Дауна.

    Отборочные тесты

    • Тесты материнской сыворотки, такие как тройной или четырехканальный, измеряют количество различных веществ в крови. Эти тесты обычно проводятся на сроке от 15 до 20 недель беременности.
    • Разработаны новые неинвазивные тесты, которые ищут генетический материал ребенка в крови матери. Их можно проводить на ранних сроках беременности и они более точны, чем другие скрининговые тесты, но в настоящее время они рекомендуются только для беременностей с «высоким риском».
    • Сонограммы (УЗИ) обычно выполняются одновременно с другими обследованиями. Они могут показать некоторые физические особенности, которые помогают при расчете риска синдрома Дауна.
    • Скрининговые тесты не подтверждают диагноз синдрома Дауна. На самом деле часто случаются ложные срабатывания и ложные отрицания.

    Диагностические тесты

    В настоящее время доступны три диагностических теста:

    • Взятие пробы ворсинок хориона (CVS) проводится в период от 10 до 12 недель. В этом тесте будет взят и проанализирован небольшой кусочек плаценты (ворсинки хориона).

      No related posts.

    alexxlab

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *