Признаки у новорожденного синдрома дауна: Признаки синдрома дауна у новорожденного, почему рождаются дети с трисомией 21 — МАДОУ Детский сад №2

Содержание

Признаки синдрома дауна у новорожденного, почему рождаются дети с трисомией 21

Глядя на драгоценное дитя, вы можете не заметить Признаки синдрома дауна у новорожденного. Педиатр часто первым подозревает проблему. Диагноз обычно рассматривается, когда у ребенка есть определенные физические признаки, черты лица и, возможно, некоторые врожденные дефекты.

Патология диагностируется путем нахождения последовательных признаков, физических характеристик, которые присутствуют совместно.

Это руководство объяснит, что необходимо для диагностики синдрома Дауна у новорожденного

Почему рождаются дети с синдромом дауна

Он встречается у людей всех рас и экономических уровней, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом дауна. Возраст матери старше 35 лет повышает риск рождения ребенка Дауна. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 по возрасту 40 лет. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 в 30. Возраст матери не связан с транслокацией.

Все 3 типа синдрома Дауна являются генетической случайностью, но только 1% всех случаев имеет наследственный компонент (передаваемый от родителей к ребенку через гены).

Наследственность не является фактором трисомии 21 (неразделение) и мозаицизма. Однако в одной трети случаев, вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, составляющий около 1%.

В большинстве случаев рождение ребенка с синдромом дауна пример проявления изменчивости. Однако примерно в одной трети случаев один родитель является носителем транслоцированной хромосомы, что прояснят вопрос – почему, рождаются, дети с синдромом, дауна у здоровых родителей. Генетические тесты могут определить наличие транслокации.

Диагностика

Признаки, перечисленные ниже, когда присутствуют в одиночку, не указывают на синдром дауна у новорожденного, но, если их найти вместе, покажут этот диагноз.

Младенцы с синдромом дауна оцениваются по восьми признакам:

короткая шея,
углы рта повернуты вниз,
общая гипотония,
складка на ладони,
диспластическое ухо,
эпикантичное сложение глаз,
разрыв между первым и вторым пальцем,
выступающий язык.

Проявляется синдром дауна у новорожденных в первую неделю жизни. Подсчитываются баллы. Младенец со счетом 6, 7 или 8 (имеет 6, 7 или 8 признаков) считается клинически доказанным синдромом Дауна. Оценка 0, 1 или 2, диагноз опровергает. Имеющим оценку 3-5 показано цитогенетическое исследование крови для диагностических целей.

Если педиатр обеспокоен, то другой способ определить синдром дауна у новорожденных – анализ хромосом на аномалии кариотипа.

Кариотип – это анализ крови, который исследует хромосомы человека, также их структуру. Для получения результатов теста кариотипа требуется от двух до пяти дней.

Иногда хромосомы будут перегруппированы, что называется транслокацией. Если у ребенка обнаружен транслокационный вид состояния, для его или ее родителей также должен быть проведен тест на кариотип, чтобы выяснить, являются ли они носителем транслокации.

Признаки и симптомы синдрома дауна у новорожденного

Лицевые симптомы синдрома дауна у новорожденных не являются аномальными, они не будут вызывать у ребенка какие-либо медицинские проблемы. Но если врач видит ряд этих особенностей вместе у одного ребенка, то начнет подозревать отклонения от нормы.

Эти физические особенности являются причиной того, что люди с синдромом Дауна похожи друг на друга, но имеют и семейные черты.

Глаза

Внешний угол глаза будет повернут вверх, а не вниз. Это иногда называют миндалевидными глазами. Очень похожи на форму глаз человека азиатского происхождения. Это, вероятно, будет наиболее преобладающей физической особенностью, когда ребенок вырастет.

Другим красивым дополнением к глазам являются пятна Brushfield, которые имеют вид белых точек, их можно увидеть близко к периферии радужной оболочки глаза (цветной части), часто описываются как звезды.

Плоский профиль

Глядя на ребенка сбоку, не будет много изгибов. Щеки, кажется, висят на лице. Это связано с плохим тонусом мышц лица и является характеристикой гипотонии, а не истинным маркером.

Язык

Родители детей, родившихся с синдромом Дауна, часто спрашивают: «Почему ребенок высунул язык?» Язык не убирается из-за небольшого рта, большого языка или просто плохого тонуса.

«Это не мило … это синдром Дауна»

Руки, Складка на ладони

Люди скажут, что только ладонная складка – отличительная характеристика новорожденного с синдромом Дауна.

Несмотря на теорию, только у 45% детей она есть. Отсутствие этой физической характеристики не означает, что ребенок не имеет его. 55%, у которых нет обезьяньей складки- результат гипотонии, поскольку рука не удерживалась в плотном кулаке, пока малыш рос в утробе матери.

Наличие складки не вызывает никаких проблем – руки будут работать нормально. Другие различия, иногда наблюдаемые у младенцев с синдромом Дауна – короткие пальцы и пятый палец или мизинец, который изгибается внутрь, клинодактильно.

Гипотония

Одним из наиболее распространенных признаков является гипотония или низкий мышечный тонус. Почти все дети с трисомией 21 имеют гипотонию, кажутся «гибкими» при рождении. Когда держите его, кажется, что проскользнет через ваши руки. Если положите малыша через руку, будет выглядеть как мокрая лапша, без возможности удерживать форму.

Гипотония влияет на каждую мышцу от лица до лодыжек. Она обычно улучшается с течением времени, будет самой большой проблемой в первые несколько лет и станет причиной ваших частых сеансов терапии.

Особенность – широкое пространство между первым (большим) и вторым пальцем ноги, которое часто называют сандаловыми пальцами.

Сопутствующие заболевания

Важно помнить, что ни у одного младенца с синдромом Дауна не будет всех описанных здесь заболеваний. Кроме того, число физических проблем не коррелирует с интеллектуальным потенциалом. Как и все остальные дети, каждый солнечный ребенок обладает своей уникальной индивидуальностью и сильными сторонами.

Сердечные дефекты

Около 50 процентов солнечных детей рождаются с сердечными проблемами. Наиболее распространенным дефектом сердца является атриовентрикулярный перегородный дефект или АВ-канал. Другие проблемы – дефекты межжелудочковой перегородки (VSD), дефекты предсердной перегородки (ASD), патентный артериальный проток (PDA).

Если обнаружены проблемы сердца, вас направят к детскому кардиологу, чтобы обсудить варианты лечения, которые часто включают коррекционную хирургию и лекарства.

Дефекты кишечника

Около 10 процентов малышей будут иметь проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как сужение или закупорка кишечника (двенадцатиперстной кишки), отсутствие анального отверстия (анальная атрезия), препятствие выходу желудка (пилорический стеноз) или отсутствие нервов в толстой кишке, называемое болезнью Хиршпрунга.

Большинство из этих пороков развития можно устранить хирургическим вмешательством.

Гипотиреоз

Люди с синдромом Дауна могут иметь проблемы щитовидной железы. У них может не производится достаточного количества гормона, что называется гипотиреозом. Гипотиреоз чаще всего лечится медикаментозно.

Особенности развития

У детей до 1 года, имеющих признаки синдрома дауна моторное развитие, происходит медленно; Они отстают от своих сверстников. Вместо того, чтобы ходить к 12-14 месяцам, как делают другие дети, солнечные дети обычно учатся ходить в 15 – 36 месяцев. Языковое развитие также заметно задерживается.

Важно отметить, что заботливая и обогащающая домашняя среда, раннее вмешательство и комплексные образовательные усилия окажут положительное влияние на развитие ребенка.

Знание того, что ребенок имеет проблемы, особенности развития может быть очень трудным. Вы можете чувствовать себя ошеломленным, боязливым и одиноким. Есть несколько вещей, которые можно сделать, чтобы помочь себе в первые дни жизни младенца, в том числе позволить себе скорбеть и просить о помощи.

Помните, что есть люди, которые могут вам помочь. Семья и друзья поддержат вас, так что будьте уверены, скажите им, что они могут сделать, чтобы помочь. Самое главное, быть уверенным и проводить время с ребенком.

Понравилась статья? Поделись с друзьями:

признаки у новорождённых, диагностика и особенности патологии

На сегодняшний день синдром Дауна – это самое часто встречающееся генетическое отклонение. Фундамент данного заболевания закладывается еще в момент формирования яйцеклетки или сперматозоида. Ребенок, у которого обнаружена такая проблема, имеет немного другой хромосомный набор. Он аномальный. Если у обычного малыша насчитывается 46 хромосом, то у ребенка-дауна – 47.

Фактор риска

Причины появления заболевания еще не до конца изучены. Однако медики со всего мира пришли к единогласному решению. Они утверждают: чем старше женщина, которая рожает, тем выше риск появления на свет ребенка с данным недугом. При этом пол малыша, возраст отца и среда проживания не имеют никакого значения.

Самый опасный возраст для женщины – после тридцати пяти лет. Вероятность рождения малыша с неправильным набором хромосом увеличивается в несколько раз. Особенно это касается семей, у которых уже имеется такой «солнечный малыш». Признаки синдрома Дауна у новорожденного ребенка проявляются еще в утробе матери. На двенадцатой неделе беременности УЗИ может показать патологию. Но это не гарантия того, что малыш родится нездоровым. Точный результат можно узнать только после родов. Но и этого недостаточно. Чтобы подтвердить диагноз или же его исключить, нужно провести специальные обследования. Внешние признаки синдрома Дауна у новорожденных не всегда являются подтверждением отклонения.

Термин «синдром» в медицине означает совокупность признаков, которые проявляются при определенном состоянии человека. В 1866 году ученый и медик Джон Даун сгруппировал комплекс симптомов у определенной группы людей, имеющих данное заболевание. В честь этого человека и назван синдром.

Чаще всего признаки синдрома Дауна у новорожденного заметны сразу после рождения. Такие дети, к сожалению, появляются на свет довольно часто. На каждые семьсот новорожденных приходится один ребенок с синдромом Дауна. При этом у большинства малышей заметны одинаковые признаки:

Лицо немного приплюснутое и плоское. Такую же форму имеет затылок.
На шее прослеживается кожная складка.
Наблюдается пониженный тонус мышц.
У малыша разрез глас косой, а их уголки приподняты. Образуется «монгольская складка», или так называемое третье веко.
Конечности у ребенка коротковаты, если провести сравнение с другими детьми.
У него очень подвижные суставы.
Пальцы имеют одинаковую длину, поэтому ладонь кажется широкой и плоской.
Ребенок имеет маленький рост. Чаще всего с возрастом появляется лишний вес.

Такими особенностями характеризуется синдром Дауна. Почти все признаки связаны с деформацией черепа и черт лица, а также с нарушениями костной и мышечной ткани. Однако существуют и другие признаки. Они встречаются не так часто.

Менее распространенные признаки

Синдром Дауна (признаки у новорожденных очень часто проявляются уже в младенчестве) можно диагностировать, ориентируясь на иные показатели. Среди них:

Маленький рот и аркообразное узкое нёбо.
Слабый тонус языка: он постоянно высовывается изо рта. Со временем на нем могут образоваться складки.
Маленький подбородок, а также короткий нос и широкая переносица.
Короткая шея.
На ладонях может образоваться горизонтальная складка.
Большой палец на ноге находится на большом расстоянии от других. А на ступне под ним имеется складка.

Эти признаки синдрома Дауна у новорожденного могут проявляться не сразу, а по мере его взросления. Кстати, с возрастом у ребенка часто начинаются проблемы с сердечно-сосудистой системой.

То, что не заметно с первого взгляда

Даже вышеперечисленные признаки не всегда могут гарантировать тот факт, что у малыша имеется синдром Дауна. Признаки у новорожденных могут быть не только явно заметными. Врачи диагностируют еще и внутренние отличия, которые нельзя обнаружить сразу при появлении на свет малыша. В дальнейшем врачам стоит обратить внимание на такие факторы:

эпилептические припадки;
врожденный лейкоз;
помутнение хрусталика и пигментные пятна на зрачках;
неправильное строение грудной клетки;
заболевания органов пищеварительной и мочеполовой систем.

Все они могут говорить о хромосомной аномалии. Такие признаки синдрома Дауна у малыша встречаются только в десяти случаях из ста. Также у некоторых детей замечено наличие двух родничков. К тому же они очень долго не закрываются. Установлено, что все дети с такой аномалией очень похожи друг на друга. А черты родителей в их внешности обычно не просматриваются.

Диагностика

Существует несколько методик, позволяющих выявить данную аномалию:

С помощью ультразвука определяется размер «воротничка» у плода. Если между одиннадцатой и тринадцатой неделями беременности в этой зоне появляется подкожная жидкость, значит, есть риск возникновения хромосомной аномалии. Однако методика не всегда показывает правильные результаты.
Комбинированный метод. Его суть заключается в том, что проводится ультразвуковое обследование и одновременно берется специальный анализ крови.
Исследование амниотической жидкости. Женщины, у которых с помощью данной манипуляции был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, должны продолжить дальнейшие исследования для определения точного результата.

Виды отклонения

Признаки и симптомы синдрома Дауна у новорожденного могут отличаться. Принято считать, что отклонение характеризуется не двумя, а тремя копиями двадцать первой хромосомы. Но также существуют и другие формы патологии. О них также очень важно знать. Во-первых, это так называемый семейный синдром Дауна. Он характеризуется прикреплением двадцать первой хромосомы к любой иной. Такое отклонение достаточно редкое. Оно встречается примерно в трех процентах случаев.

Мозаичный синдром проявляется в том случае, когда лишнюю хромосому содержат не все клетки организма. Такая аномалия встречается у пяти процентов пациентов. Еще один тип синдрома – это дублирование части двадцать первой хромосомы. Встречается патология нечасто. Такое отклонение характеризуется делением некоторых хромосом.

Признаки у плода

Достаточно часто встречаются новорожденные дети с синдромом Дауна. Признаки можно опознать не только у появившегося на свет малыша, но и у плода. Данное отклонение, как уже говорилось, можно заметить на УЗИ между двенадцатой и четырнадцатой неделями беременности. В этом случае проверяют не только толщину воротничковой зоны, но и размер носовой кости. Если она слишком маленькая или отсутствует полностью, это говорит о присутствии синдрома. То же можно сказать и о воротничковой зоне, в случае если она шире 2,5 мм.

На более поздних сроках можно заметить не только эту патологию, но и другие. Но пациентки должны понимать, что нельзя точно обнаружить заболевание у плода. Доказано, что 5% признаков, увиденных на УЗИ, могут быть ложными.

Новорожденные дети с синдромом Дауна: признаки у ребенка

Многие родители слишком озадачены внешним видом их малыша. Однако за этим может скрываться множество других серьезных проблем. Такие дети подвержены многим заболеваниям. Они могут страдать от таких недугов:

Отставание в умственном и физическом развитии.
Нарушения зрения и слуха, которые могут проявиться совершенно неожиданно.
Задержки в развитии мелкой моторики.
Чрезмерная подвижность костей, суставов и мышц.
Очень низкий иммунитет.
Проблемы с легкими, печенью и пищеварительной системой.
Врожденный порок сердца и заболевания крови, в том числе лейкемия.

Правильное решение

Благодаря современным технологиям, женщина узнает о наличии хромосомных патологий у плода. На раннем сроке мать может прервать беременность, лишив таким образом жизни еще нерожденного малыша. Синдром Дауна не является смертельным заболеванием. А вот мама ребенка может заранее определить его и свою судьбу. На сегодняшний день данная хромосомная аномалия – это достаточно частое явление. Вы можете встретить человека и даже не поверите, что у него обнаружен синдром Дауна. Конечно, воспитывать такого ребенка немного сложнее. Его жизнь будет отличаться от быта других детей. Но никто не говорит о том, что он будет несчастным. Только мать вправе решить его дальнейшую судьбу.

признаки, какой получают уровень образования, причины у новорожденного, сколько живут и могут ли родиться здоровые дети

Хотя количество хромосом в живом организме обычно прямо пропорционально уровню его развития, у человека лишняя хромосома способна стать причиной целого ряда проблем. Новорожденного с 47 хромосомами нужно окружить особым отношением, поскольку очень вероятен риск развития в его организме патологий, в том числе с синдромом Дауна. И все же это не означает, что ребенок с этим диагнозом окончательно потерян для общества.

Правильнее будет сказать, что этот неизлечимый недуг – серьезный вызов для родителей и самого малыша, но те, кто выстоит, будут вознаграждены

Диагностика

Врачи считают нужным определить наличие синдрома Дауна еще на этапе вынашивания – это позволит матери морально подготовиться к тому, что ее ребенок будет необычном или вовсе отказаться рожать. Существует целый ряд инвазивных (проникающих) методик, позволяющих сосчитать количество хромосом в ДНК ребенка еще на ранних стадиях вынашивания – для этого берут анализ жидкости из пуповины, проводят биопсию, в качестве альтернатив могут использоваться неинвазивные способы – особое УЗИ (скрининг) или выделение ДНК ребенка из крови матери.

Инвазивные методики показывают высокую точность результата и являются обязательными для женщин, имеющих предрасположенность к данному заболеванию, а также рекомендуются беременным в возрасте до 30 лет.

Точность неинвазивных способов диагностики вызывает сомнения, однако женщинам после 35 другие методы недоступны, поскольку попытка вмешательства в матку может оказаться фатальной для беременности.

Причины появления 47 хромосомы

Данная болезнь является генной мутацией, однако даже столь сложные явления должны иметь собственные причины возникновения. Причины рождения особенного ребенка точно не установлены – выделены лишь группы людей, у кого такие дети рождаются более часто. Соответственно, даже наличие всех описанных причин – не гарантия, а только повышенный риск рождения малыша с нарушениями, потому что специфика мутации генов до сих пор полностью не изучена.

В целом, специалисты указывают на такие факторы, якобы увеличивающие вероятность рождения дауна:

Поздний возраст зачатия ребенка. В первую очередь, дать нормальное потомство с возрастом все сложнее для матери – считается, что после 35 лет мутация генов у роженицы становится куда более вероятной. Однако и мужчинам расслабляться не стоит, просто «порог» для них немного выше – он составляет 45 лет. В целом, специалисты указывают на такие факторы, якобы увеличивающие вероятность рождения дауна

Наследственность. Этот момент еще более запутан, поскольку даже идеальная наследственность ничего не гарантирует – даун может появиться на свет в семье, где родители молоды и полностью здоровы, и никто из родственников никогда не болел этим синдромом. Более того, возможна и полностью противоположная ситуация, когда у двоих детей-даунов могут родиться здоровые дети – здесь нет прямой передачи мутации; правда, нужно учесть, что больной мальчик обычно бесплоден с детства, хоть и не всегда.

Тем не менее, врачи настаивают, что факт фиксирования таких заболеваний в той же семье ранее может указывать на общую склонность к генной мутации. Это не повод отказываться от детей, а лишь причина лишний раз посоветоваться с врачами перед зачатием.

Кровосмешение. Размножение человека, требующее обязательного участия двоих людей, организовано именно так для того, чтобы ребенок получал разные гены и был приспособлен к большему количеству факторов внешнего мира. При сексуальных контактах между близкими родственниками наборы генов, полученные от обоих родителей весьма похожи, поэтому включается механизм мутации, пытающийся «придумать» приспособленность к большему количеству внешних раздражителей. Итогом в большинстве случаев являются серьезные нарушения – в частности, синдром Дауна.

Повышенная солнечная активность. Считается, что на формирование недуга может повлиять и космическая причина, противостоять которой можно лишь одним способом – внимательно сверяясь с прогнозами солнечной активности при планировании зачатия. Данная теория требует масштабного всестороннего подтверждения, и все же признана научной. Она является одной из причин, почему даунов называют «солнечными» детьми.

Характеристика больного

Дети с синдромом Дауна очень похожи друга на друга из-за схожести генного кода, однако все же выглядят не одинаково, потому что каждый похож еще и на своих родителей. При этом от родителей маленьких пациентов отличают некоторые признаки, которых у взрослых может не быть вовсе, например:

Очень плоское лицо и сильно приплюснутый нос.
Несколько скошенный разрез глаз и маленькая складка кожи возле внутреннего угла глаза. В сочетании с предыдущим признаком получается внешность, отдаленно напоминающая монголоидную.

Череп кажется укороченным, затылок – скошенный и плоский. В строении внешнего уха нередко отмечаются различные аномалии.
Рот обычно довольно маленький по сравнению с языком, поэтому такие дети часто высовывают язык, или, что вообще является характерным, почти всегда держат рот немного приоткрытым.
Мышцы отличаются ослабленным тонусом, а суставы фиксируют положение менее надежно.
На внутренней стороне ладони может быть поперечная складка, часто наблюдается аномалия мизинца в виде неестественной кривизны.

Если необычная внешность мало влияет на нормальную жизнедеятельность, то еще одной проблемой являются внутренние патологии, регулярно сопровождающие синдром Дауна. Нигде не указано, сколько лет живут «солнечные» дети, потому что продолжительность их жизни во многом зависит от степени развития таких сопутствующих патологий.

В целом, длительность жизни даунов сопоставима с длительностью жизни здоровых людей с диагностированными аналогичными патологиями, а именно:

Врожденный порок сердца (характерен для 2/5 даунов).
Нарушения внутренней секреции.
Патологии скелета – как серьезные (отсутствие одной пары ребер, деформация грудной клетки или таза), так и просто заметные (невысокий рост).
Патологии дыхания, вызванные нарушенным строением носоглотки и других верхних дыхательных путей.

Неправильное функционирование желудочно-кишечного тракта, нарушенная ферментация.
Нарушения органов чувств – сниженные слуховые способности, патологии зрения (глаукома, косоглазие, катаракта).

Впрочем, не все особенности детей с синдромом Дауна обязательно плохие. Например, «солнечными» детьми их называют еще и за красивые, по-особому сияющие глаза, а также за потрясающую искренность улыбки.

Следует отметить, что такую внешность не назовешь обманчивой – дауны действительно отличаются своей добротой, чем могли бы подать достойный пример многим здоровым людям.

Общие особенности развития

Поскольку синдром Дауна является генной патологией, современная наука все еще очень далека от того, чтобы научиться производить его коррекцию. Тем не менее, разработаны методики, призванные успешно противостоять различным проявлениям недуга, приближая состояние больного ребенка к норме здорового.

Поскольку диагноз можно поставить еще во время беременности, в грудном возрасте важно провести полноценную диагностику на предмет сопутствующих нарушений, описанных выше. При постоянном наблюдении специалистов и правильно выстроенном курсе приема лекарств отличия от здорового малыша уже не будут столь очевидными.

Важным моментом является замедленное развитие ребенка – и умственное, и физическое. Отставание от нормальных детей по месяцам заметно уже в младенческом возрасте, потому что держать голову ребенок-даун сможет только в возрасте около трех месяцев, к году его лучшим достижением будет способность самостоятельно садиться, и лишь к двухлетнему возрасту он научиться ходить сам.

Впрочем, эти сроки указаны для тех детей, которых, несмотря на синдром, воспитывали так же, как нормальных. Если же диагноз был поставлен своевременно, специально созданные программы позволят заметно ускорить процесс.

Задача достичь достойного уровня развития у ребенка с синдромом Дауна не выглядит невыполнимой, просто усилий придется приложить немного больше. Начать, конечно, стоит с упражнений, направленных на развитие мелкой моторики, потому что это прогресс не только для мышц, но и для мозга. Массаж также считается весьма действенным способом улучшить физическую форму больного ребенка.

Обучение буквально всему происходит несколько сложнее, чем у других малышей, поэтому родителям придется приложить больше усилий, чтобы научить ребенка говорить.

Для того, чтобы поставить четкую, правильную речь, специалисты рекомендуют больше внимания уделять песням и стихам.

Очень важно преодолеть психологический барьер, который может возникнуть у ребенка, когда он поймет, что отличается от других детей. Если наблюдается какое-либо нарушение речи, его нужно как можно быстрее устранить – так будет проще наладить нормальное общение в детском саду. Элементарные навыки самообслуживания помогут ребенку не зависеть от помощи окружающих, что также поспособствует повышению уверенности в собственных силах.

Специфика физического развития

Детям с синдромом Дауна путь в большой спорт практически отрезан – они отличаются слабым физическим развитием, да и в целом весят немного. При этом физкультура для них едва ли не более важна, чем для здоровых детей, поскольку это единственный способ укрепить ослабленный организм.

В целом же проблемы со здоровьем имеют выраженное внешнее проявление, потому что популярные симптомы синдрома – крайне слабая пигментация кожи, обилие сыпи, чрезмерная сухость и шероховатость кожных покровов, склонность к растрескиванию на холоде.

Пожалуй, наиболее часто патологиям развития подвержено сердце и кровеносная система в целом. Порок сердца отмечается почти у половины всех страдающих синдромом Дауна, в сердечном ритме слышны шумы, характерным явлением оказывается нарушенная работа клапана.

Легкие обычно сформированы правильно, отклонения встречаются сравнительно редко и носят поверхностный характер. При этом из-за патологий соседнего сердца в легких даунов фиксируется повышенное кровяное давление. Ученые также считают, что недуг обеспечивает повышенную предрасположенность к пневмонии.

Слабый тонус мышечной ткани особо хорошо заметен на животе – он заметно выпирает, по сравнению с грудной клеткой, что могло бы быть вариантом нормы для людей среднего и старшего возраста, но выглядит довольно странно у младенца. Зачастую особенность дополняется еще и пупочной грыжей, но переживать из-за нее не стоит – она со временем проходит сама собой.

Остальные внутренние органы практически не меняются под воздействием 47 хромосомы, разве что половые органы могут отличаться чуть меньшим размером, чем у других детей такого же возраста и комплекции; мальчики обычно бесплодны.

Стопы и кисти – немного неправильной формы, кажутся укороченными и расширенными. На руках хорошо заметна патология мизинца, искривленного вперед (если сложить руки по швам), на ногах большой палец оказывается еще более обособленным, чем у здоровых детей. Линии на ладонях прорисованы особенно четко, на стопах также есть нехарактерная для большинства людей кожная складка.

Из-за пассивности сухожилий отмечается повышенная вероятность плоскостопия, поэтому к ортопедическим стелькам нужно привыкать с детства

Раскоординированность движений является типичной для даунов – складывается впечатление, что они не очень хорошо владеют своим телом, да так оно, впрочем, и есть. Поскольку опорно-двигательный аппарат ослаблен, вероятность получения травм увеличивается.

Описанные нарушения являются весьма распространенными среди детей с данным недугом, но при этом не обязательно имеют ярко выраженный характер. Отдельные пункты могут не проявляться вообще или быть поверхностными, не мешающими жизнедеятельности.

Становление психики

Хотя многие обыватели склонны проводить параллели между синдромом Дауна и умственной отсталостью, специалисты указывают на совершенно разную природу этих явлений. У даунов проблема кроется в неспособности охватить широкую перспективу и сосредоточить внимание, но зато они способны значительные усилия посвятить решению одной маленькой, но очень сложной проблемы.

Хотя их уровень образования обычно критикуют из-за такой рассеянности и отрешенности, известны случаи, когда из «солнечного» ребенка вырастали известные ученые в сфере математики.

Малыши с таким недугом кажутся безразличными к происходящему вокруг них. В младенчестве уже через три месяца после рождения здоровый ребенок начинает распознавать маму и радуется ей, пугаясь остальных, а вот дауну, похоже, абсолютно все равно, кто его зовет, трогает или даже берет на руки. В дальнейшем ребенок не проявляет заинтересованности в общении – он слышит обращение, но не может сконцентрироваться на ответе, поэтому обычно не реагирует.

При этом интеллектуальное развитие останавливается в возрасте около семи лет – если, конечно, не способствовать дальнейшему развитию маленького пациента. К этому моменту он обычно уже говорит, но знает не так уж много слов. Больной не отличается особым вниманием, его память работает довольно плохо.

Характерными являются продолжительные приступы плача при том, что никаких видимых причин для этого нет.

Хотя концентрация и внимание в целом ослаблены, есть вещи, которые буквально завораживают детей с синдромом Дауна. К таковым относятся, в частности, свободно скачущие мячи, хотя больной ребенок, в отличие от здорового, совершенно не проявляет возбужденности или желания поиграть самому. Вообще, малыши с этим диагнозом склонны концентрировать свое внимание на том, что не требует от них какой-либо реакции.

Психодиагностика показывает, что ключевая проблема болезни – недостаток формирования личности. Если ребенок чувствует себя комфортно, его поведение можно будет воспринять как очень большую странность, которая все же не мешает нормальному общению и другим формам человеческого взаимодействия.

Дошкольный этап

Хотя многие родители боятся момента, когда необычного ребенка придется отдавать в детский сад, этот шаг необходим, поскольку только здесь дети смогут получить необходимые навыки взаимодействия в социуме. Социализация допускается в самом обыкновенном дошкольном детском учреждении, но при условии, что воспитатели будут в курсе особенностей малыша и смогут воспитывать его по соответствующим программам.

В частности, для укрепления опорно-двигательного аппарата необходимы активные игры, которые также стимулируют общение и развитие высшей нервной деятельности. При этом малыш более неуклюж, чем здоровые дети, и склонен к травматизму, что обязательно должны учесть педагоги. В качестве альтернативы может помочь и лечебная физкультура.

Для улучшения слуховой чувствительности используют музыкальные игры и уроки, что также развивает личность и двигательную активность. Поскольку распространенными являются нарушения речи, присутствие в дошкольном учреждении квалифицированного логопеда обязательно.

Полноценное воспитание личности невозможно без правильно построенной психологии. Детей с синдромом Дауна стимулируют взаимодействовать с окружающими буквально во всем – даже игрушки здесь зачастую предполагают преимущественно совместное, а не индивидуальное использование.

При этом даже условно правильное, но слишком шаблонное поведение специалистов недопустимо – раскрыть личность можно только при индивидуальном подходе к каждому ребенку.

Школьные годы

Ребенок с синдромом Дауна вполне может учиться в обыкновенной школе – цензовый уровень образования у таких детей обычно предполагает окончание образовательного учреждения такого типа. Отмечается, что предварительное обучение в детском саду очень помогает такому ребенку освоиться в новых условиях, но и здесь крайне важно проявить максимум понимания со стороны учителей и одноклассников.

При этом малыш скорее всего будет учиться заметно хуже, чем большинство его товарищей. Дауну не сидится на месте, он не умеет реагировать быстро и сосредотачивать внимание, плохо запоминает информацию.

Людям, создающим программу обучения для такого ребенка, придется решить целый ряд трудностей:

Моторика недоразвита, поэтому сложные, особенно мелкие и точные движения придется полностью исключить или хотя бы сделать так, чтобы они не влияли на оценки.
Даун зачастую имеет определенные проблемы со зрением и слухом, поэтому часть визуальной и звуковой информации может оказаться для него недоступной даже при всем желании. Тем не менее, отмечается огромная роль наглядных методов обучения – не умея хорошо воображать и «ловить на лету», «солнечный» ребенок неплохо воспринимает то, что увидел в действии.

Проблемы с речью имеют глубокий психический подтекст, то есть ребенок не может сформулировать свою мысль не только вслух, но даже и в голове. Мыслить-то он мыслит, но, в некотором смысле, плохо владеет родным языком, поэтому его нельзя судить по способности выражать мысли как устно, так и письменно. Из-за этого довольно сложно объективно оценить уровень его знаний.

У детей с синдромом Дауна сильно недоразвит мыслительный процесс – им довольно сложно делать собственные выводы. Такому ребенку нужно буквально все показывать на пальцах, потому что самостоятельно он может разве что посчитать или переписать.
Создание собственных логических цепочек, даже простых, или абстрактное мышление – слишком сложная задача для таких малышей. Кроме того, решение задачи для них является строго привязанным к конкретным условиям, а вот провести параллели и перестроиться, решив похожую, но все же не такую задачу, они уже не могут.

Память очень ограничена, «солнечному» ребенку нужно намного больше времени, чтобы основательно запомнить информацию.
Особенный ученик очень сильно отвлекается на любые посторонние явления, да еще и весьма быстро утомляется, поэтому в идеале нужно выстроить учебный процесс таким образом, чтобы ни одно задание не было слишком продолжительным и изнурительным.
Восприятие информации отличается фрагментарностью, отдельные факты или характеристики явления рассматриваются как несвязанные между собой, что мешает усмотрению закономерностей.

Даже покладистость и доброжелательность способна мешать нормальному обучению детей с синдромом Дауна! Хотя они очень послушны и с готовностью выполняют поставленные задачи, а также отличаются неконфликтным поведением, такие дети совершенно не склонны расстраиваться из-за собственных упущений. Это положительно влияет на их настроение, но напрочь убивает любой стимул, поскольку не огорчаясь и ничего не боясь, ребенок просто не видит смысла в том, чтобы постараться и сделать лучше.

Тем не менее, правильный подход творит чудеса. Специалисты указывают, что особенности поведения ребенка не должны раздражать учителя – малыш ведь не виноват, что он такой.

При этом похвала все же способна мотивировать любого ученика, а общее положительное отношение, несмотря на все ошибки способствует тому, чтобы ребенок не закрывался, а дальше двигался, пусть и медленно, к конечной цели.

Реабилитация

С тех пор, как общество перестало считать детей с синдромом Дауна изгоями, люди смогли наглядно увидеть действие упомянутого выше тезиса о том, что хорошее отношение может позволить даже такому ребенку добиться определенных высот. Понемногу стали появляться даже знаменитости с таким диагнозом – они не имеют столь громких имен, однако сильно выделяются по сравнению со многими здоровыми людьми.

Успех иногда отмечается даже в тех сферах деятельности, где он казался невозможным – дауны бывают художниками и даже спортсменами (а как же неловкость движений и общая слабость?), актерами и моделями (куда подевалась необщительность? ), адвокатами и бизнесменами (якобы будучи неспособными обучаться и видеть целостную картину).

Хотя суперизвестных личностей среди даунов нет, выделить стоит хотя бы Пабло Пинеду – он смог получить высшее образование и снялся в нашумевшем художественном фильме «Я тоже» (о проблемах, схожих со своей), а в итоге выбрал деятельность преподавателя и общественного деятеля.

Нужно всего лишь относиться к ребенку хорошо, не скрывая, что он необычный, но и не акцентируя внимание на этом как на проблеме. Поддержка и правильное терпеливое воспитание, обучение тому, как вести себя в обществе и чем занять себя наедине – вот и все, что необходимо.

Социум понемногу начинает менять свое отношение к таким детям в сторону более взвешенного, так что диагноз – не приговор, а лишь повышенная потребность в доброжелательном окружении.

Другие интересные факты о детях с синдромом Дауна смотрите в следующем видео.

Развитие ребенка с синдромом Дауна по месяцам

Растить ребенка с синдромом трудная, но как это бы не казалось странным, интересная задача. Ведь мужественные родители, которые родили ребенка с генетическим заболеванием, а также поставили перед собой задачу воспитать полноценного члена общества, должны прикладывать многократные усилия для того, чтобы малыш не отставал в развитии. Конечно, заложенное природой отставание никуда не денешь, но и у здоровых детей этим процессом можно свободно распоряжаться, ускоряя его своими усилиями. Чтобы помогать ребенку развиваться, нужно знать месяц за месяцем, год за годом, как обычно развиваются такие дети.

До шести месяцев

Развитие — это физический и психологический рост ребенка. Оно зависит от особенностей, которые ребенок получил с рождения, а также от заботы окружающих и особенностей окружающей среды. Ребенок с рождения получает основу дальнейшего развития, но само развитие сильно зависит от усилий родителей и воспитателей. Фатализм, то есть опора на предрасположенность жизни — самая большая глупость, которые могут допустить педагоги, оправдывая этим свою бездеятельность. Ребенок с синдромом Дауна развивается так же, как и другие дети, но ему нужно больше помогать для достижения такого же уровня развития, что и у здоровых детей.

Синдром Дауна — особенность, и вовсе не приговор, ведь дети, которые не имеют генетического дефекта, часто получают вредные привычки, создавая социальный дефект у себя искусственно. А дети с синдромом могут освоить сложнейшие умения, которые никогда не будут иметь их сверстники, и, таким образом, достичь социального преимущества. Это преимущество будет тем более ощутимым, чем более упрежденно относятся в обществе к детям с врожденными особенностями.

Моторика у детей с синдромом Дауна в первом полугодии жизни развивается с задержкой, от физического развития в раннем возрасте сильно зависит психологическое развитие, поэтому то, что ребенок не может сделать сам, нужно наверстывать с помощью физических упражнений.

Развитие малыша с синдромом Дауна от одного до трех месяцев:

ребенок должен звуками показывать, что он голоден, а также радоваться, когда получает пищу, гулит после еды;
воркованием показывает удовольствие, когда с ним общаются, эмоции должны выражаться разными звуками;
ребенок сосет соску и грудь, без проблем должен глотать жидкость;
если лежит на спине, быстро двигает по очереди руками и ногами;
малыш с синдромом Дауна может поднимать голову на 5 сантиметров от кровати и так ее держать десять секунд;
лежа на животе, может до минуты держать голову;
сжимает руки в кулаки и самостоятельно разжимает пальцы;
смотрит на руки, перебирает пальцами, дотягивается руками до рта;
может хватать и отпускать погремушку, только удерживает ее непродолжительное время;
двигает глазками и головой за ярким предметом;
рассматривает предметы, которые его окружают, задерживая взгляд;
может запоминать людей, которые часто присутствуют в комнате, может их узнавать;
улыбается, когда слышит голос мамы;
понимает интонацию, отвечает звуками, когда к нему обращаются.

Ребенок с синдромом Дауна от четырех до шести месяцев:

радостно смеется, когда ребенка взять на руки, помнит близких людей и узнает их, одновременно к посторонним может относится с подозрением;
спокойно реагирует, когда его одевают;
изучает свои ноги, лежа на спине;
самостоятельно переворачивается на живот и может без посторонней помощи держать голову, упираясь прямыми руками;
сидит, удерживая голову прямой, даже если его немного наклонить;
хватается двумя руками за предмет, короткий промежуток времени может играться погремушкой;
изучает руки, тянет их и предметы, которые в них находятся, в рот;
играет в прятки — удивляется и радуется, когда взрослый ладонями закрывает свое лицо;
реагирует на интересный предмет, поворачивая голову.

После полугода

В первом полугодии малыш много спит, хочет активно играться, изучать окружающий мир. Дети учатся устанавливать зрительный контакт, при этом что-то осмысленно лепечут. Ребенок с синдромом Дауна до одного года, как правило, еще не умеет говорить.

Ребенок с синдромом Дауна от семи до девяти месяцев:

уверенно узнает взрослых, которых видит часто;
на щекотку отвечает громким хохотом;
если сделать гримасу на лице, ребенок отвечает улыбкой;
привлекает внимание движениями рук, которые может протягивать к взрослому, при этом лепечет;
радуется играм в прятки;
может говорить дада, папа, мама;
умышленно роняет предметы, зная, что взрослый их поднимет;
расстраивается, когда у него отобрать игрушку, при этом может заплакать;
самостоятельно есть печенье;
пьет из кружки из рук взрослого;
встает, держась за пальцы;
самостоятельно сидит несколько секунд, упираясь руками, минутку сидит с опорой спиной на подушку;
неуверенно, но уже ползает;
подает себе игрушку из одной руки в другую, может держать предмет двумя руками одновременно;
играет ладушки — самостоятельно и с помощью взрослого;
способен наблюдать за летящим, падающим предметом;
рассматривает себя в зеркале;
изучает свойства предмета постукиванием и пробованием на вкус.

От десяти до двенадцати месяцев:

если ребенка ругать, он реагирует хныканьем или плачем;
не отдает игрушку, злиться когда отбирают;
дает маме игрушку, если та попросит;
обнимает маму;
может указать на игрушку, которую хочет подержать;
по просьбе хлопает в ладошки;
ест с помощью рук;
делает первые попытки есть ложкой;
быстро ползает на четвереньках, играется, покачиваясь, стоя на четвереньках;
когда лежит на животе, может сесть, прогибаясь и переворачиваясь;
стоит, держать за опору, может немного ходить, если его водить за кисти или если он держится за что-либо, иногда ходит, если ребенка водить за одну руку;
пальцами может брать мелкий предмет, рассматривает игрушки;
может ставить игрушки в коробочку и доставать их оттуда;
следит за предметом, может найти его, если при нем спрятать;
понимает первые слова — если его позвать, что-то запретить или похвалить.

На втором году

Обычные дети первые слова говорят после 12 месяцев (более простые слова мама, папа может и раньше). После полутора лет дети осваивают более 20 слов каждый месяц, к пяти годам ребенок может сказать практически все, используя более двух тысяч слов.

Дети с синдромом Дауна говорят так же, как и здоровые, только развитие речи происходит с задержкой. Но малыши еще до того, как начинают говорить, пользуются жестами, так что их вполне можно понимать. Среди причин задержки языкового развития — проблемы со слухом, которые наблюдаются у 80 процентов детей с этим заболеваним. Потяря слуха может быть не постоянной, а периодической, связанной с инфекциями, но может также быть глухота нейро-сенсорного свойства, она не лечится. Поэтому, если есть проблемы с восприятием и речью, ищите причины прежде всего в слухе.

Одна из проблем восприятия слов, которая отображается на произношении — это трудноразличимость похожих слов, которые могут обозначать разные понятия. В ходе эксперимента, которые поставили британские ученые, ребят обучали не словам, а жестам, которые имеют определенные понятия — около половины осваивали более 20 слов в месяц, почти как здоровые дети, а половина учила менее десяти, но все равно прогресс в обучении наблюдался. Но несколько детей освоили за месяц почти 40 жестов, это говорит о индивидуальных особенностях детей. После того, как дети научились говорить, они перестали общаться жестами.

От 13 до 15 месяцев:

мимика ребенка может подражать мимике взрослого;
ребенок наконец-то не очень четко может повторять слова взрослого;
прощаясь, машет рукой или сопровождает гостя аплодисментами;
если что-то не хочет, покачивает по сторонам головой;
целует знакомого человека по просьбе родителей;
если ребенка одевать в одежды без застежек, поднимает руки;
может начать пробовать раздеваться — например снимает варежки;
из чашки пьет сам;
самостоятельно ходит;
сам встает с положения сидя на полу;
может бросать мяч из положения стоя;
берет мельчайшие предметы, даже крошки;
играется машинкой, катая ее по полу;
может играться простым конструктором — разбирать на части, вынимать палочки из отверстий;
может рисовать карандашом, правда четкой картинки не получается;
интересуется книгой, листает ее;
тянет игрушку за веревку;
ставит меньшую емкость, например, стакан, в емкость большего размера.

От 16 до 19 месяцев:

вместе с мамой убирает игрушки;
делает простые поручения — приносит и уносит знакомую вещь в другую комнату;
подает предмет, который просили;
делится предметами, которые у него в руках;
ест ложкой, но проливая жидкость;
снимает носки, тапочки, туфли;
можно научить мыться в умывальнике;
начинает ходить по лестнице, но с поддержкой и приставным шагом;
поднимает с пола вещь без приседания и поддержки;
может немного ходить назад;
указательным пальцем показывает, что ему подать;
если спрятать небольшой предмет под одинаковыми стаканами на его глазах, определяет где он именно;
понимает, для чего предназначены домашние вещи;
знает до пяти частей тела;
играет кубиками, пирамидкой (кольца с палочкой), может поставить небольшой стопкой;
выкручивает крышку бутылки;
вставляет веревку в отверстие.

От 20 до 24 месяцев:

выбирает книгу, которую нужно ему почитать;
просит помощи, если у него что-то не получается;
может отказываться от навязчивого общения, а могут быть и безотказными;
моет и вытирает руки о полотенце;
мешает ложечкой чай;
снимает верхнюю одежду на пуговицах;
играет футбол;
ходит на носочках, прыгает;
играется кубиками, ставя их стопкой;
рисует прямую линию;
разворачивает сверток;
листает книги постранично;
высыпает сухое содержимое бутылки, вытряхивает, если горлышко узкое;
сравнивает предметы в комнате с аналогичными на картинках, показывая по просьбе;
вставляет квадрат в квадратную прорезь, треугольник — в треугольную;
по-своему поет детские песни;
выражает желание получить предмет, поесть;
называет предметы отвечая на вопрос.

Третий год

Первое полугодие

От 25 до 30 месяцев:

играется с другими малышами;
может пить через соломину;
еду из ложки еще может проливать;
вытирает руки;
просится на горшок, не писается, если садить на горшок периодически;
стоит несколько секунд на одной ноге, с опорой на одну руку или без нее;
подпрыгивает с двух ног и приземлятся на стопы;
без труда ходит по лестнице;
делает несколько шагов на носках;
подпрыгивает и приземляется не падая;
садится и встает со стульчика;
башня из кубиков состоит из более пяти этажей, строит кубики в ряд в виде поезда;
может надевать несколько шариков на веревку;
поймает мяч, если к нему подкатить;
ставит монетки в копилку;
рисует неровный круг, спираль;
можно научить складывать лист бумаги пополам, режет бумагу;
переливает жидкость из банки в банку;
объясняет, какие предметы принадлежат ему;
находит картинки по объяснению;
разговаривает с собой и игрушками при игре;
понимает некоторые предлоги, например «под», «на»;
использует отрицательные слова, говорит предложения из двух-трех слов, повторяет предложения из четырех слов;
говорит свое имя, но неправильно произносит звуки.

Второе полугодие

От 31 до 36 месяцев:

сочувствует, когда другой ребенок плачет;
может пожаловаться, выразившись фразами;
здоровается;
начинает неуверенно пользоваться вилкой, может испачкаться;
в туалете самостоятельно снимает штаны, сам садится на горшок;
самостоятельно моет и вытирает о полотенце руки;
может расстегнуть пуговицы большого размера, а также молнии, липучки;
может надеть брюки, но их трудно застегнуть;
ездит на велосипеде с тремя колесами;
может стоять некоторое время на одной ноге;
поднимается по лестнице по-взрослому;
быстро бегает;
далеко бросает мяч;
откручивает крышки на резьбе;
рисует неровные геометрические фигуры;
лепит из пластилина;
сортирует предметы по цвету, раскладывая их в разные места;
знает назначение распространенных бытовых предметов;
знает, что такое один, а что такое много;
может выучить стишок из трех строк;
предложения могут состоять из более, чем четыре слова;
может говорить сложноподчиненными предложениями.

Малыш с синдромом Дауна может развиваться как обычный ребенок, только с небольшим отставанием. Но, как и в случае с большинством ребят, скорость развития очень сильно зависит от родителей. Любые конструктивные усилия, приложенные в раннем детском возрасте, в будущем будут иметь большие позитивные последствия.

Признаки синдрома Дауна у новорожденных: как определить болезнь, симптомы

Медицинские исследования всегда проводились с целью выявления или предотвращения развития серьезный болезней у человека. После появления младенца на свет его состояние подвергается детальному анализу. Неонатолог оценивает общие параметры здоровья и фиксирует наличие отклонений от нормы. Признаки синдрома Дауна у новорожденных позволяют выявить недуг и направить все силы на его приостановление. Дополнительно устанавливается степень развития недуга. Выводы делаются на основании формы черепа. Впервые данным вопросом стал заниматься Джон Даун. Им все больные были условно разделены на пять групп, в каждой из которых есть определенный характер и спецификация проявления патологии.

Основные признаки синдрома у младенцев

Сложно диагностировать синдрома Дауна у новорожденного сразу после его появления на свет. Анализу подвергаются внешние и внутренние признаки отклонения состояния от нормы.

У детей с патологией существует ряд особенностей:

Уголки глаз смотрят вверх. При этом явно видно косой разрез.
Форма головы более плоская. Дополнительно можно зафиксировать приплюснутую особенность.
Полость рта имеет небольшой объем, поэтому язык может вывалиться непроизвольно. Впоследствии от данной привычки удается избавиться.
При внимательном изучении ладони можно заметить поперечную полосу, пальцы короче обычного, а мизинец слегка загибается внутрь.
Мышцы суставов всегда находятся в разболтанном состоянии. У ребенка фиксируется постоянно состояние вялости.
Новорожденный имеет небольшой рост и вес.
Кожная складка на лбу ярко выражена в любом мимическом состоянии.
Нос имеет седловидную форму.
Подбородок и рок имеет небольшой размер.
Язык толстый, и на нем можно зафиксировать наличие глубоких бороздок.
Во внутренней части глаза можно рассмотреть большие складки из кожи.
Между большим и указательным пальцами находится глубокая посадка.

Возникает вопрос: «Как определить синдром Дауна?» Для этого младенцу предлагается пройти хромосомный тест. Его результаты позволят подтвердить или опровергнуть диагноз. Болезнь возникает на фоне хромосомных изменений.

Дети с синдромом Дауна имеют ряд отличительных внешних черт

Синдром Дауна у новорожденных имеет ярко выраженные черты. Их можно рассмотреть сразу после рождения. Однако некоторые из них удается обнаружить только через определенное время. В данном вопросе необходимо в обязательном порядке узнать мнение специалиста. Родители не смогут самостоятельно поставить диагноз.

Анализ производится только по внешним признакам. Дополнительно отсутствует необходимость в процедурах. Достаточно проведения тщательного осмотра. В его ходе могут быть также выявлены белые пятнышки на радужной оболочке глаза. Визуально признаками даунизма также является косоглазие и неправильное положение грудной клетки. Это далеко не единственные симптомы негативного состояния. Все дети с патологией внешне похожи друг на друга, несмотря на то, что родители у них разные.

Дети с синдромом Дауна должны пройти также серию специальных анализов. Их конечная цель – выявить хромосомные изменения. Анализируется их состав и количество.

Кроме описанных выше признаков у детей с патологией наблюдаются также другие изменения в состоянии здоровья:

Пониженный уровень защитных реакций организма.
Малыши отстают в умственном и психологическом развитии от своих сверстников.
Наблюдаются нарушения физиологической формы.
Неправильная работа сердца и сосудов.
Наличие других сопутствующих болезней.

Особенности проведения диагностики

На сегодняшний день вероятность развития заболевания у плода можно узнать даже во время беременности. Инновационные технологии за последнее время стали сильно развитыми. Именно поэтому женщин отправляют на обязательный тест. Для этого необходимо пройти перинатальный скрининг. Для получения достоверной картины процедура должна быть произведена три раза за всю беременность.

Если у ребенка подозревают данную патологию, то рассматривается необходимость искусственного прерывания процесса беременности. Однако в таком случае женщине приходится столкнуться с серьезным выбором в своей жизни. Далеко не каждый человек готов взять на себя ответственность в данном вопросе. На сегодняшний день патология встречается все чаще. Есть и положительный момент – при определенных обстоятельствах такой человек может стать успешным. Многие дети успешно учатся в школе, влюбляются и ведут вполне полноценную жизнь. Задача родителей в таком случае – направить все силы на правильное воспитание и развитие своего малыша. Их любовь сможет сотворить настоящее чудо и подарить жизнь «солнечному ребенку» в нормальном режиме.

Постановка диагноза даун имеет большое количество ошибок. Об этом в обязательном порядке предупреждают женщину в период забора материала. Именно поэтому большинство из них не хотят убивать своего здорового ребенка и надеяться на лучшее. Каждый человек имеет право на жизнь, и далеко не у всех пар получается впоследствии родить второго здорового малыша.

Любовь родителей поможет малышу адаптироваться

Особенности проявления синдрома у новорожденных детей

Каждая любящая семья мечтает о появлении на свет здоровой крохи. К сожалению, на сегодняшний день генетические аномалии встречаются все чаще. Статистика гласит, что подобные синдромы определяются в десяти случаях из ста.

Младенец причисляется к рядам даунов в том случае, если у него были зафиксированы аномалии в строении хромосом. Каждый здоровый ребенок в наличии имеет 23 пары хромосом. В таком случае одна половина комплекта пришла к нему от матери, а вторая от отца. Если у малыша диагностируется даунизм, то в первой паре его генов фиксируется лишняя хромосома. В итоге получается, что он имеет не 46, а 47 клеток, отвечающих за генетический код. Для выявления аномалии у ребенка достаточно провести анализ крови.

Во время вынашивания плода женщина в обязательном порядке должна сдать биологический материал на кариотип. Благодаря ему удастся найти лишнюю хромосому у плода. После определения вероятности отклонения в будущем женщина вынуждена будет принять решение о продолжении беременности или сделать аборт. Медики настаивают на искусственном прерывании беременности.

Грудные дети с синдромом Дауна имеют определенные внешние характеристики. С возрастом они становятся более выраженными. Сразу после появления крохи на свет неонатолог анализирует наличие или отсутствие следующих признаков:

Глаза имеют монголоидный тип и могут слегка косить.
Высокой степенью плоскости характеризуются в комплексе затылок, лицо и переносица.
Конечности намного короче обычного.
Голова непропорциональна туловищу и выглядит маленькой.
Обе губы значительно утолщены.
У младенца рот постоянно находится в открытом состоянии.
Дополнительно фиксируется плохое развитие половых органов и системы в целом.
Пальцы толстые и короткие.
Кожа выглядит чрезмерно отекшей и влажной.

Ребенок выглядит не здоровым. В процессе роста и развития у него наблюдаются плохое зрение и слух. Патологии развиваются также в желудке, кишечнике, сердце и сосудах.

Ключевые отличия

Любой родитель сделал бы все для того, чтобы у него родился здоровый ребенок. Для предотвращения негативной ситуации существует предварительный анализ крови на биохимическом уровне. В его основе лежит выявление специальных маркеров, на основании анализа которых выявляются хромосомные отклонения у будущего ребенка. Однако возможность их проведения сегодня существует только в больших городах. Остальные варианты исследований не дают 100% гарантию правильного результата. Именно поэтому родители самостоятельно принимают решение о целесообразности сохранения плода. Научно удалось установить, что дети с синдромом Дауна чаще всего появляются у женщины старше 35 лет.

Далеко не все дети с данным диагнозом имеют схожие между собой черты. Чаще всего они имеют только сходные внешние характеристики. Определенные внешние черты они берут от родителей. В остальном можно обнаружить их похожесть как между сестрами и братьями. К сожалению, все они сильно отстают в развитии от своих сверстников. Некоторые из представителей не могут обучаться и воспринимать материал. Другие вполне могут учиться в школе и полностью самостоятельно себя обслуживают.

Особенности развития ребенка с патологией

У детей с синдромом Дауна фиксируются очевидные нарушения в процессе мышления. Они развиваются намного медленнее своих сверстников. Однако некоторым родителям удается их социализировать и научить правильно реагировать на внешние обстоятельства. Главная отличительная черта таких людей – наивность.

Дети с синдромом внешне похожу между собой

Если семья приняла решение о рождении ребенка с синдромом, то женщина должна в обязательном порядке получить консультацию специалиста в данной области. Он поможет ей избавиться от депрессии. Психологи помогают смириться с дальнейшей жизнью с больным ребенком. Родители должны понимать, что их чадо будет особенным, поэтому придется уделять ему много внимания. Детей с синдромом Дауна не считают больными. Они имеют особенное восприятие мира. Дополнительно родителям придется столкнуться с рядом операцией, которые необходимо провести для устранения патологий в работе внутренних органов. Патология приводит к развитию отклонений в работе внутренних органов. В течение первого года жизни целесообразно стать на учет в педиатрию и регулярно обследовать щитовидную железу. Далее ребенок должен побывать на обследовании в обязательном порядке один раз в год.

Ученые и психологи не перестают бороться с данной проблемой, поэтому ищут и разрабатывают специальные адаптационные программы. Родителям предлагается принимать в ней участие с момента наступления ребенку 6 месяцев. На сегодняшний день уже есть случаи, при которых родителям удалось полностью приспособить своего кроху к жизни в обществе. Дополнительно следует отметить, что дауны вполне могут выполнять простую работу в течение всей своей жизни.

Дети с патологией вполне могут стать учениками обычной общеобразовательной школы. Однако для них существуют специальные школы, в которых применяются специальные адаптационные программы. Благодаря этому будут преодолены все хромосомные изменения. Родители не должны терять терпение и надеяться на лучшее. Важно всегда любить ребенка и работать над его психологическим развитием.

Синдром дауна у новорожденных признаки: Малыш с синдромом Дауна: виды, причины, признаки

Я думаю, что те, кого интересует данный вопрос, уже изучили немало материалов по этой теме. И, тем не менее, хотелось бы добавить несколько слов «от себя», так как я медик. А еще я – мама двух девочек 9-ти и 3-х лет. Причем во второй раз мамой я стала в 36 лет, так что некоторое волнение по поводу синдрома Дауна мне не понаслышке знакомо. Будучи беременной, я много читала на эту тему. Возможно, моя информация кому-нибудь пригодится. Немного теорииСиндром Дауна – распространенная генетическая аномалия. По статистике, из 700 новорожденных на свет появляется 1 с подобной патологией. Это не зависит от цвета кожи родителей, климатической зоны, расы, вероисповедания, образа жизни и (тем более!) социального статуса родителей. Слово «синдром» подразумевает наличие характерной черты или признака. Синдром возник в результате аномалии в процессе разделения клетки. И был назван в честь Джона Лэнгдона Дауна – врача, описавшего данную аномалию.Природа устроена так, что в каждой клетке нашего организма находится 46 хромосом, в которых в равных долях закодирована генетическая информация от матери и отца. Хромосомы – это элементы клеток, которые несут в себе генетическую информацию и отвечают за то, чтобы организм человека осуществлял свою деятельность в соответствии с определенными процессами развития, как отдельных клеток, так и целых систем органов. Хромосомный набор здорового человека – 46 штук хромосом, которые объединены в 23 пары. В научной среде принято определенным образом их нумеровать, чтобы в ходе обсуждений и исследований не возникало разночтений. У человека, родившегося с синдромом Дауна, появляется еще одна дополнительная хромосома, возникновение которой до сих пор не разгадано учеными. У детей с синдромом Дауна появляются телесные особенности, которые делают их непохожими на родителей, братьев, сестёр или детей, не имеющих хромосомных нарушений.

Виды синдромов Дауна

1.Трисомия.

2.Транслокационный синдром.

3.Синдром с мозаицизмом.

В первом случае вместо 2-х хромосом обнаруживается 3, это и вызывает развитие аномалий. Причиной может стать болезнь половых органов матери либо случаи с мертворождением. При транслокационном синдроме Дауна число хромосом не нарушается — их 46, но происходит смещение некоторых из них, изменение положения. В данном случае все зависит от носителя мутации — отца. Возможно, что ребёнок родится нормальным, и болезнь Дауна обойдёт его стороной. Причины возникновения патологииСиндром Дауна – тяжелая генетическая аномалия, обусловленная наличием одной дополнительной хромосомы (связана с нарушением в наборе хромосом и характеризуется как наличие дополнительной 47-ой хромосомы), которая приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. К сожалению, ребенок с синдромом Дауна может появиться в семье даже у очень здоровых людей. Стоит отметить несколько факторов, которые повышают риск рождения в семье человека с синдромом Дауна:

•Поздние роды. В отличие от молодых мамочек, женщины старше 35 лет больше подвержены риску рождения больного ребенка.Возраст материСтепень риска от 20 до 24 лет1 к 5000от 25 до 30 лет1 к 1000от 35 до 39 лет1 к 214После 45 лет1 к 19

•Возраст отца (этот фактор оказывает влияние в меньшей степени, чем возраст матери, но ухудшение качества спермы с возрастом, ориентировочно после 42 лет, тоже повышает риски генетических дефектов).

•Брак между кровными родственниками (у людей со схожей генетической информацией вероятность проявления генетических отклонений очень велика).

•Наследственность (риск передачи заболевания по наследству, от близких родственников, крайне мал, но возможен при некоторых разновидностях синдрома).

•Вредные привычки (курение, алкоголь и наркотики могут существенное повлиять на генетический материал родителей и здоровье будущего малыша).

Синдром Дауна, признаки при беременности

Наличие синдрома можно определить уже на первом скрининге (на сроке 12–14 недель). Это нарушения в формировании костей скелета, незначительное расширение почечных лоханок и воротникового пространства, а также эхогенность (повышенная «яркость») кишечника, иногда – наличие пороков сердца, нередко и наличие кисты сосудистого сплетения головного мозга. Опытный специалист сможет выявить и такие изменения, как отсутствие носовой кости у плода, складки на шее и наличие подкожной жидкости. Все они считаются признаками синдрома Дауна на ранних сроках беременности. Однако окончательный вердикт врач сможет вынести на более поздних сроках беременности и при условии повторного прохождения всех исследований и анализов.На последних сроках беременности – это особенности во внешнем облике плода. Обычно у ребенка отчетливо заметны раскосые глаза (без учета национальности) и плоское лицо, слишком широкие губы и язык, специфическая форма головы и укороченная шея. Кроме того, о патологии говорят необычные ушные раковины, как бы приклеенные к голове.Внешние признаки беременной с плодом с синдромом ДаунаВнешне женщина, беременная плодом с подозрением на синдром Дауна, не отличается от обычной беременной. Она, как и все беременные, выглядит «погруженной в себя» и прислушивается к ощущениям, происходящим внутри. Может быть немного тревожной, впрочем, как и все женщины «в положении».

Синдром Дауна: причины

Почему у беременной существует риск развития плода с синдромом Дауна? В целом, точные причины развития хромосомного нарушения установить сложно. Но считается, что к факторам, провоцирующим возникновение патологии, можно отнести возраст будущей мамы. Если она старше 35 лет, риск развития малыша с синдромом Дауна увеличивается в несколько раз. Если возраст обоих родителей старше 35 лет, возможность рождения ребёнка с патологией увеличивается ещё больше.Причин развития данного заболевания не много, она одна. Это — аномалия хромосом. У обычного человека всего сорок шесть хромосом, а у людей с синдромом Дауна их сорок семь. Откуда же берется лишняя хромосома? Данную хромосому принято считать результатом нарушенного созревания половых клеток. При нормальном делении незрелых половых клеток происходит расхождение парных хромосом, при котором каждая зрелая половая клетка получает двадцать три хромосомы. Что касается синдрома Дауна, то он возникает из-за того, что какой-то из хромосомных пар не удалось разойтись. В итоге у малыша имеется в наличии лишняя хромосома. В медицине данное нерасхождение получило название трисомия. Также в некоторых случаях могут отмечаться и другие хромосомные аномалии.К сожалению, полностью избежать возникновения хромосомной аномалии невозможно, поэтому комплекс профилактических мероприятий направлен только на ранее выявление патологии. При подтверждении диагноза вопрос о сохранении или прерывании
беременности решается только родителями.

фактов о синдроме Дауна | CDC

Синдром Дауна — это состояние, при котором у человека появляется лишняя хромосома.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это состояние, при котором у человека есть лишняя хромосома. Хромосомы — это небольшие «пакеты» генов в организме. Они определяют, как формируется тело ребенка во время беременности и как функционирует организм ребенка в процессе роста в утробе матери и после рождения. Обычно ребенок рождается с 46 хромосомами.У младенцев с синдромом Дауна есть дополнительная копия одной из этих хромосом, хромосома 21. Медицинский термин для обозначения дополнительной копии хромосомы — трисомия. Синдром Дауна также называют трисомией 21. Эта дополнительная копия изменяет то, как ребенок тело и мозг развиваются, что может вызвать как умственные, так и физические проблемы у ребенка.

Несмотря на то, что люди с синдромом Дауна могут вести себя и выглядеть одинаково, у каждого человека разные способности. Люди с синдромом Дауна обычно имеют IQ (показатель интеллекта) в диапазоне от умеренно низкого до умеренно низкого и говорят медленнее, чем другие дети.

Некоторые общие физические особенности синдрома Дауна включают:

Уплощенное лицо, особенно переносица
Раскосые глаза миндалевидной формы
Короткая шея
Ушки
Язык, который обычно высовывается изо рта
Маленькие белые пятна на радужной оболочке (цветной части) глаза
Маленькие руки и ноги
Одинарная линия на ладони (ладонная складка)
Маленький мизинец, который иногда загибается к большому пальцу
Плохой мышечный тонус или расшатывание суставов
Рост ниже детей и взрослых

Сколько детей рождается с синдромом Дауна?

Синдром Дауна остается наиболее распространенным хромосомным заболеванием, диагностируемым в Соединенных Штатах.Каждый год около 6000 младенцев, рожденных в Соединенных Штатах, страдают синдромом Дауна. Это означает, что синдром Дауна встречается примерно у 1 из 700 детей. ¹

Типы синдрома Дауна

Существует три типа синдрома Дауна. Люди часто не могут определить разницу между каждым типом, не глядя на хромосомы, потому что физические особенности и поведение схожи.

Трисомия 21: Около 95% людей с синдромом Дауна имеют трисомию 21.² При этом типе синдрома Дауна каждая клетка тела имеет 3 отдельные копии хромосомы 21 вместо обычных 2 копий.
Транслокационный синдром Дауна: Этот тип составляет небольшой процент людей с синдромом Дауна (около 3%). ² Это происходит, когда присутствует лишняя часть или вся дополнительная хромосома 21, но она прикреплена или «транс-расположена» к другой хромосоме, а не является отдельной хромосомой 21.
Мозаичный синдром Дауна: Этот тип поражает около 2% людей с синдромом Дауна.² Мозаика означает смесь или комбинацию. Для детей с мозаичным синдромом Дауна некоторые из их клеток имеют 3 копии хромосомы 21, но другие клетки имеют типичные две копии хромосомы 21. Дети с мозаичным синдромом Дауна могут иметь те же особенности, что и другие дети с синдромом Дауна. Однако у них может быть меньше признаков этого состояния из-за присутствия некоторых (или многих) клеток с типичным количеством хромосом.

Причины и факторы риска

Дополнительная хромосома 21 приводит к физическим особенностям и проблемам развития, которые могут возникнуть у людей с синдромом Дауна.Исследователи знают, что синдром Дауна вызывается лишней хромосомой, но никто не знает наверняка, почему возникает синдром Дауна или сколько различных факторов играет роль.
Одним из факторов, повышающих риск рождения ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Женщины в возрасте 35 лет и старше, когда они забеременели, чаще страдают синдромом Дауна, чем женщины, забеременевшие в более молодом возрасте. ^3-5 Однако большинство детей с синдромом Дауна рождается от матерей младше 35 лет, потому что среди более молодых женщин рождается намного больше.^6,7

Диагноз

NW Клинические рекомендации для новорожденных — синдром Дауна

Кариотип	Для подтверждения клинического диагноза и предоставления информации это поможет с консультированием. В большинстве случаев будет проанализирован стандартный кариотип. в течении 5 дней. Показана только срочная FISH, специально предназначенная для трисомии 21 в исключительных случаях.
Оценка сердца Рентгенограмма грудной клетки ЭКГ Направление к педиатру Кардиология	Примерно 40% младенцев имеют врожденные сердечные болезнь. Наиболее частыми поражениями являются дефекты эндокардиальной подушки, дефекты межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток и предсердия дефекты перегородки.
Общий анализ крови	При синдроме Дауна часто встречаются гематологические проблемы. ³ Тромбоцитопения (<100) встречается у 28% младенцев. В тромбоцитопения обычно бывает легкой (> 40) и преходящей (2-3 недель). Полицитемия — обычное явление. Преходящие миелопролиферативные нарушения (лейкемоидный реакции) могут возникнуть в период новорожденности.Младенцы с трисомией 21 человек в 10-20 раз чаще заболевает лейкемией.
Функциональные пробы щитовидной железы	Карты метаболического скрининга новорожденных достаточно. Примерно у 1% младенцев с синдромом Дауна будет врожденный гипотиреоз. Если у младенца есть клинические признаки, подозрительные на гипотиреоз (например, длительная желтуха), а Т ₄ и ТТГ следует запрашивать. У 15% людей с синдромом Дауна разовьется гипотиреоз.

Респираторный дистресс-синдром новорожденных — NHS

Респираторный дистресс-синдром новорожденного (NRDS) возникает, когда легкие ребенка не полностью развиты и не могут обеспечить достаточное количество кислорода, что вызывает затруднения дыхания. Обычно поражаются недоношенные дети.

Он также известен как детский респираторный дистресс-синдром, болезнь гиалиновых мембран или болезнь легких, вызванная дефицитом сурфактанта.

Несмотря на похожее название, NRDS не имеет отношения к острому респираторному дистресс-синдрому (ARDS).

Почему это происходит

NRDS обычно возникает, когда легкие ребенка не производят достаточно сурфактанта.

Это вещество, состоящее из белков и жиров, помогает поддерживать надувание легких и предотвращает их коллапс.

Ребенок обычно начинает вырабатывать сурфактант где-то между 24 и 28 неделями беременности.

Большинство детей производят достаточно, чтобы нормально дышать к 34-й неделе.

Если ваш ребенок родился преждевременно, у него может не хватить сурфактанта в легких.

Иногда NRDS поражает недоношенных детей.

Например, когда:

мать больна сахарным диабетом
ребенок с недостаточным весом
Легкие ребенка не развиваются должным образом

Около половины всех детей, рожденных на сроке от 28 до 32 недель беременности, заболевают NRDS.

В последние годы количество недоношенных детей, рожденных с NRDS, сократилось за счет инъекций стероидов, которые можно делать матерям во время преждевременных родов.

Симптомы NRDS

Симптомы NRDS часто заметны сразу после рождения и ухудшаются в течение следующих нескольких дней.

Они могут включать:

Губы, пальцы рук и ног синего цвета
быстрое, поверхностное дыхание
расширяющиеся ноздри
хрюканье при дыхании

Если вы не находитесь в больнице во время родов и заметили симптомы NRDS у вашего ребенка, немедленно позвоните в службу 999 и попросите скорую помощь.

Диагностика NRDS

Для диагностики NRDS и исключения других возможных причин можно использовать ряд тестов.

Сюда входят:

медицинский осмотр
анализов крови для измерения количества кислорода в крови ребенка и проверки на наличие инфекции
Пульсоксиметрический тест для измерения количества кислорода в крови ребенка с помощью датчика, прикрепленного к его пальцу, уху или пальцу ноги
рентгеновский снимок грудной клетки для выявления характерного мутного вида легких в NRDS

Лечение NRDS

Основная цель лечения NRDS — помочь ребенку дышать.

Лечение до рождения

Если предполагается, что вы подвержены риску родов до 34 недели беременности, лечение NRDS можно начинать до родов.

Вам могут сделать инъекцию стероидов до родов. Вторая доза обычно вводится через 24 часа после первой.

Стероиды стимулируют развитие легких ребенка. По оценкам, лечение помогает предотвратить NRDS у трети преждевременных родов.

Вам также могут предложить сульфат магния, чтобы снизить риск проблем развития, связанных с ранним рождением.

Если вы принимаете сульфат магния более 5-7 дней или несколько раз во время беременности, вашему новорожденному ребенку могут быть предложены дополнительные проверки. Это связано с тем, что длительное использование сульфата магния во время беременности в редких случаях было связано с проблемами костей у новорожденных.

Лечение после родов

Ваш ребенок может быть переведен в специализированное отделение для недоношенных детей (неонатальное отделение).

Если симптомы легкие, им может потребоваться только дополнительный кислород.Обычно его вводят в нос через инкубатор или через трубку.

Если симптомы более серьезны, вашего ребенка подключат к дыхательному аппарату (аппарату ИВЛ), чтобы либо поддержать, либо взять на себя его дыхание.

Эти процедуры часто начинают сразу же в родильном зале перед переводом в неонатальное отделение.

Вашему ребенку также могут дать дозу искусственного сурфактанта, обычно через дыхательную трубку.

Данные свидетельствуют о том, что раннее лечение в течение 2 часов после родов более полезно, чем если лечение откладывается.

Им также будут давать жидкости и питание через трубку, соединенную с веной.

Некоторым детям с NRDS требуется помощь с дыханием только в течение нескольких дней. Но некоторым, обычно рожденным крайне преждевременно, может потребоваться поддержка в течение недель или даже месяцев.

Недоношенные дети часто имеют несколько проблем, из-за которых они лежат в больнице, но в целом они достаточно здоровы, чтобы вернуться домой к исходной ожидаемой дате родов.

Продолжительность пребывания вашего ребенка в больнице будет зависеть от того, насколько рано он родился.

Осложнения NRDS

Большинство младенцев с NRDS поддаются лечению, хотя у них высок риск развития дальнейших проблем в дальнейшей жизни.

Утечки воздуха

Иногда воздух может выходить из легких ребенка и застревать в его грудной клетке. Это называется пневмотораксом.

Воздушный карман оказывает дополнительное давление на легкие, вызывая их коллапс и приводя к дополнительным проблемам с дыханием.

Утечки воздуха можно устранить, вставив трубку в грудную клетку, чтобы позволить захваченному воздуху выйти.

Внутреннее кровотечение

Младенцы с NRDS могут иметь кровотечение в легких (легочное кровотечение) и головном мозге (кровоизлияние в мозг).

Кровотечение в легкие лечится давлением воздуха от вентилятора для остановки кровотечения и переливанием крови.

Кровотечение в мозг довольно часто встречается у недоношенных детей, но большинство кровотечений мягкие и не вызывают долгосрочных проблем.

Рубцевание легкого

Иногда вентиляция легких (начатая в течение 24 часов после рождения) или сурфактант, используемый для лечения NRDS, вызывают рубцевание легких ребенка, что влияет на его развитие.

Это рубцевание легких называется бронхолегочной дисплазией (БЛД).

Симптомы ПРЛ включают учащенное поверхностное дыхание и одышку.

Младенцам с тяжелым ПРЛ обычно требуется дополнительный кислород из трубок в нос, чтобы помочь им дышать.

Это обычно прекращается через несколько месяцев, когда легкие заживают.

Но детям с ПРЛ могут потребоваться регулярные лекарства, такие как бронходилататоры, чтобы помочь расширить дыхательные пути и облегчить дыхание.

Нарушения развития

Если мозг ребенка поврежден во время NRDS, либо из-за кровотечения, либо из-за недостатка кислорода, это может привести к длительным нарушениям развития, таким как трудности в обучении, проблемы с движением, нарушение слуха и нарушение зрения.

Но эти проблемы развития обычно не являются серьезными.Например, одно исследование показало, что 3 из 4 детей с проблемами развития имеют лишь легкую инвалидность, что не должно мешать им вести нормальную взрослую жизнь.

Последняя проверка страницы: 13 февраля 2018 г.
Срок следующей проверки: 13 февраля 2021 г.

Скрининг на синдром Дауна и определение пола вашего ребенка с помощью анализа крови НИПТ

Что такое НИПТ?

НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование) — это анализ крови, используемый для выявления синдрома Дауна и некоторых других хромосомных состояний.Вы можете пройти НИПТ на 10 неделе беременности или позже. Результаты обычно доступны через неделю или две, а иногда и раньше.

Тест также известен как бесклеточный ДНК-скрининг (вкДНК). Или вы, возможно, слышали, что это называется MaterniT21, торговая марка.

Является ли НИПТ окончательным?

Нет, НИПТ — это скрининговый, а не диагностический тест. Это означает, что результаты не показывают наверняка, есть ли у вашего ребенка хромосомное заболевание. Таким образом, «нормальный» результат НИПТ не гарантирует здорового ребенка, а «ненормальный» результат не означает, что у вашего ребенка определенное заболевание.Тем не менее, у НИПТ лучший общий уровень выявления среди всех скрининговых тестов — 99 процентов.

В настоящее время CVS и амниоцентез являются единственными двумя тестами, которые используются для диагностики синдрома Дауна и других хромосомных состояний, поэтому, если НИПТ указывает на возможную проблему, эксперты рекомендуют пройти CVS или амниоцентез для окончательного диагноза.

Как работает НИПТ?

У вас взяли образец крови и отправили в лабораторию на анализ. Тест подсчитывает фрагменты ДНК (называемой внеклеточной ДНК) плаценты, которые циркулируют в вашей крови.

Изучая хромосомы (часть ваших клеток, содержащую ваши гены), врачи могут определить, есть ли у вашего ребенка определенные заболевания. Обычно в каждой клетке 23 пары хромосом. Если в одной из пар есть лишняя хромосома, это называется трисомией. Синдром Дауна также называют трисомией 21, потому что есть дополнительная копия хромосомы 21.

Выявит ли этот анализ крови пол моего ребенка?

Да. Благодаря всем этим исследованиям хромосом НИПТ также может сказать вам, какого пола ваш ребенок.Дайте понять своему практикующему, хотите ли вы, чтобы эта информация была вам раскрыта.

Для чего нужен экран НИПТ?

Основными состояниями, на которые проверяются НИПТ, являются:

Трисомия 21 (синдром Дауна)
Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
Трисомия 13 (синдром Патау)
Общие состояния половых хромосом, такие как синдром Клайнфельтера и синдром Тернера

Некоторые лаборатории могут проверять и другие условия, если вы захотите.

Тест также может определять группу крови Rh.

На что не отвечает НИПТ?

Состояния, на которые не проводился скрининг, включают:

Дефекты нервной трубки
Дефекты сердца
Дефекты брюшной стенки
Многие другие хромосомные и генетические нарушения

НИПТ проверяет только несколько хромосомных состояний. CVS и амнио, с другой стороны, могут диагностировать почти ВСЕ хромосомные аномалии. Их также можно использовать для проверки любого из нескольких сотен генетических заболеваний, таких как кистозный фиброз, если вы попросите эти дополнительные тесты.

Кто может проходить НИПТ?

НИПТ доступна всем беременным женщинам, и некоторые медицинские работники рекомендуют ее всем своим пациентам.

Другие считают его наиболее подходящим для женщин с повышенным риском рождения ребенка с хромосомными аномалиями. К ним относятся женщины, у которых уже был ребенок с хромосомной аномалией, и те, кому на момент рождения ребенка будет 35 лет и старше.

Некоторые женщины предпочитают не проходить НИПТ, потому что их страховка не покрывает это или не покрывает полностью.

НИПТ не считается точным для женщин, у которых есть кратные. Несмотря на то, что он точен, если отрицательный, если есть положительный тест, невозможно определить, какой ребенок поражен, если только отклонение не обнаруживается на УЗИ.

Сколько стоит НИПТ?

Если вы платите из своего кармана, стоимость сильно варьируется. Большинство планов страхования покрывают хотя бы часть комиссии.

Синдром Дауна — BabyCenter Canada

Что такое синдром Дауна?

Младенцы с синдромом Дауна имеют в своих клетках дополнительный генетический материал.У них обычно есть дополнительная хромосома (пакет, который несет наши гены) в каждой клетке, и это может повлиять на все части тела.

Все дети с синдромом Дауна имеют нарушение обучаемости, но степень его серьезности варьируется от ребенка к ребенку. У кого-то он мягкий, у кого-то тяжелый. У них также есть определенные физические особенности, которые зависят от человека. Если вашему ребенку поставили диагноз синдром Дауна, у него могут быть:

свободные мышцы и суставы — она может казаться гибкой
единственная складка на ладонях (Chen 2007)
наклонные глаза, маленький рот и маленькие уши
форма головы более плоская на спине
вес при рождении ниже среднего
короткое коренастое тело

Возможно, она родилась с сердечной недостаточностью или непроходимостью кишечника.

Почему некоторые дети рождаются с синдромом Дауна?

Синдром Дауна возникает, когда ребенок наследует дополнительный генетический материал от своих родителей. В большинстве случаев мы не понимаем, почему это происходит.

Шансы зачать ребенка с синдромом Дауна выше у женщин, которые забеременели в более старшем возрасте. Из-за своего генетического профиля в некоторых семьях вероятность развития синдрома Дауна выше, в то время как для других это случайное событие (Liptak 2008).

Если у вашего ребенка синдром Дауна, не вините себя.Ничто из того, что вы делали до или во время беременности, не будет причиной этого.

Можно ли диагностировать синдром Дауна до рождения?

Вам следует предложить пренатальный скрининг на синдром Дауна. Это обычное дело для всех беременных. Он включает в себя комбинацию анализов крови и ультразвукового исследования, которое проводится в определенные недели беременности. Эти скрининговые тесты на синдром Дауна не могут точно подтвердить, что у вашего ребенка синдром Дауна, они могут только сказать, есть ли повышенный шанс.

Если результаты предполагают, что у вашего ребенка может быть синдром Дауна, вы можете выбрать дополнительные тесты, такие как амниоцентез и взятие проб ворсинок хориона (CVS).Они включают введение тонкой иглы в матку (матку) и извлечение клеток для лабораторных исследований. Эти тесты сопряжены с небольшим риском инфицирования или выкидыша. Если они предложены, ваш врач или акушерка должны подробно объяснить риски и преимущества.

Чтобы диагностировать синдром Дауна после рождения, врач вашего ребенка проведет физический осмотр и проверит кровь вашего ребенка на наличие дополнительных хромосом (Liptak 2008, NHS 2008).

Будут ли у моего ребенка проблемы со здоровьем?

Если у вашего ребенка диагностирован синдром Дауна, вы, естественно, будете беспокоиться о будущем, не в последнюю очередь потому, что дети с этим заболеванием могут страдать от проблем со здоровьем.
Синдром Дауна может поражать все части тела и может привести к:

проблемы с мышцами, суставами, костями и движением
проблемы со зрением и слухом
уязвимость к инфекциям
проблемы с пищеварением
заболевания легких (Chen 2007; Liptak 2008)
пороки сердца
гормональные проблемы, такие как как гипотиреоз и диабет

Люди с синдромом Дауна также имеют более высокий, чем средний риск, риск заболевания лейкемией и другими заболеваниями крови.

Для вашего ребенка важно иметь хорошее здоровье на протяжении всей жизни, чтобы можно было выявлять проблемы и правильно управлять ими. Ей следует регулярно проходить медицинские осмотры, включая проверку слуха и зрения. Если ей это нужно, о вашем ребенке позаботится команда, специализирующаяся на проблемах с обучением.

Команда будет представлять собой группу профессионалов — врачей, медсестер, социальных работников, терапевтов и учителей, — которые понимают ее и ваши потребности (Министерство здравоохранения, 2009 г.).

Что ждет моего ребенка в будущем?

Все дети с синдромом Дауна в той или иной степени неспособны к обучению.Однако это сильно варьируется от человека к человеку. Большинство детей достигают всех обычных вех — учатся ходить, пользоваться туалетом, говорить, читать и писать, — но они делают это в своем собственном темпе (Buckley 2001).

Ключом к тому, чтобы ваш ребенок раскрыл свой потенциал, является хорошее медицинское обслуживание, а также правильная социальная и образовательная поддержка.

Вашему ребенку может потребоваться дополнительная помощь, например логопед, физиотерапия и специальное обучение. Согласно государственной политике, все дети с нарушением обучаемости имеют право на эффективное медицинское обслуживание, а также на поддержку в обучении и личностном развитии.Вы также можете иметь решающее значение для организации ухода за вашим ребенком.

Как и любой ребенок, ребенок с синдромом Дауна должен чувствовать, что его семья любит и ценит его, и ему нужна поддержка, чтобы помочь ему процветать. Многие дети сейчас успешно ходят в обычные школы. Люди с синдромом Дауна могут хорошо развиваться в зрелом возрасте, в возрасте от 50 и старше (Glasson 2002), живя полной и активной жизнью.

Где мы можем получить помощь?

Вы всегда можете обратиться к врачу. Ваш ребенок также может находиться под присмотром бригады специалистов в вашей больнице или ближе к дому в вашем районе.Еще одно место, где можно получить помощь, — это социальный работник в вашей больнице. В некоторых районах есть центры развития детей, где вся необходимая помощь специалистов находится под одной крышей.

Вырастить ребенка с синдромом Дауна может быть непросто. Вероятно, это не то, чего вы ожидали, и будут трудные времена, а также хорошие. Но вы найдете много поддержки со стороны других семей, которые поделятся положительным опытом воспитания детей.

Ссылки

Бакли С.Дж., Сакс Б.2001. Обзор развития младенцев с синдромом Дауна (0-5 лет). Проблемы и информация о синдроме Дауна. www.down-syndrome.org [Доступ в июле 2009 г.]

Чен, Х. 2007. Синдром Дауна. eMedicine emedicine.medscape.com

Департамент здравоохранения. 2009. Ценить людей сейчас: новая трехлетняя стратегия по проблемам обучаемости. www.dh.gov.uk [Доступ в июле 2009 г.]

Glasson, EJ, Sullivan SG, Hussain R et al. 2002. Изменение профиля выживания людей с синдромом Дауна: значение для генетического консультирования. Clin Genet 62: 390-3 www.ncbi.nlm.nih.gov [Проверено в июле 2009 г.]

Irving C, Basu A, Richmond S et al. 2008. Двадцатилетние тенденции распространенности и выживаемости синдрома Дауна. евро J Hum Genet 16: 1336-40

Liptak, GS. 2008. Синдром Дауна. Руководство компании Merck для медицинских работников www.merck.com [Доступ в июле 2009 г.]

NHS Choices. 2008. Диагностика синдрома Дауна. www.nhs.uk [Доступ в июле 2009 г.]

Информация о синдроме Дауна | Гора Синай

Специального лечения синдрома Дауна не существует.Если лечение необходимо, оно обычно связано с проблемами со здоровьем. Например, ребенку, рожденному с непроходимостью желудочно-кишечного тракта, может потребоваться серьезная операция сразу после рождения. Некоторые пороки сердца также могут потребовать хирургического вмешательства.

Во время грудного вскармливания ребенок должен получать хорошую поддержку и полностью бодрствовать. У ребенка может быть утечка из-за плохого контроля языка. Но многие младенцы с синдромом Дауна могут успешно кормить грудью.

Ожирение может стать проблемой для детей старшего возраста и взрослых.Очень важно много заниматься и избегать высококалорийной пищи. Перед началом занятий спортом следует осмотреть шею и бедра ребенка.

Поведенческое обучение может помочь людям с синдромом Дауна и их семьям справиться с часто возникающими расстройствами, гневом и компульсивным поведением. Родители и опекуны должны научиться помогать человеку с синдромом Дауна справляться с разочарованием. В то же время важно поощрять независимость.

Девочки-подростки и женщины с синдромом Дауна обычно могут забеременеть.Существует повышенный риск сексуального насилия и других видов насилия как для мужчин, так и для женщин. Для людей с синдромом Дауна важно:

Научить беременным и принимать необходимые меры предосторожности
Научиться защищать себя в трудных ситуациях
Быть в безопасной среде

Если у человека есть пороки сердца или При других проблемах с сердцем может потребоваться назначение антибиотиков для предотвращения сердечной инфекции, называемой эндокардитом.

Признаки синдрома дауна у новорожденного, почему рождаются дети с трисомией 21

Почему рождаются дети с синдромом дауна

Диагностика

Признаки и симптомы синдрома дауна у новорожденного

Глаза

Плоский профиль

Язык

Руки, Складка на ладони

Гипотония

Сопутствующие заболевания

Сердечные дефекты

Дефекты кишечника

Гипотиреоз

Особенности развития

Понравилась статья? Поделись с друзьями:

признаки у новорождённых, диагностика и особенности патологии

Фактор риска

Менее распространенные признаки

То, что не заметно с первого взгляда

Диагностика

Виды отклонения

Признаки у плода

Новорожденные дети с синдромом Дауна: признаки у ребенка

Правильное решение

Рекомендации для родителей

признаки, какой получают уровень образования, причины у новорожденного, сколько живут и могут ли родиться здоровые дети

Диагностика

Причины появления 47 хромосомы

Характеристика больного

Общие особенности развития

Специфика физического развития

Становление психики

Дошкольный этап

Школьные годы

Реабилитация

Развитие ребенка с синдромом Дауна по месяцам

До шести месяцев

После полугода

На втором году

Третий год

Первое полугодие

Второе полугодие

Признаки синдрома Дауна у новорожденных: как определить болезнь, симптомы

Основные признаки синдрома у младенцев

Особенности проведения диагностики

Особенности проявления синдрома у новорожденных детей

Ключевые отличия

Особенности развития ребенка с патологией

Синдром дауна у новорожденных признаки: Малыш с синдромом Дауна: виды, причины, признаки

фактов о синдроме Дауна | CDC

Что такое синдром Дауна?

Сколько детей рождается с синдромом Дауна?

Типы синдрома Дауна

Причины и факторы риска

Диагноз

NW Клинические рекомендации для новорожденных — синдром Дауна

Кариотип

Оценка сердца

Общий анализ крови

Функциональные пробы щитовидной железы

Респираторный дистресс-синдром новорожденных — NHS

Почему это происходит

Симптомы NRDS

Диагностика NRDS

Лечение NRDS

Лечение до рождения

Лечение после родов

Осложнения NRDS

Утечки воздуха

Внутреннее кровотечение

Рубцевание легкого

Нарушения развития

Скрининг на синдром Дауна и определение пола вашего ребенка с помощью анализа крови НИПТ

Что такое НИПТ?

Является ли НИПТ окончательным?

Как работает НИПТ?

Выявит ли этот анализ крови пол моего ребенка?

Для чего нужен экран НИПТ?

На что не отвечает НИПТ?

Кто может проходить НИПТ?