Примеры гемофилии: причины, тип наследования, симптомы и диагностика заболевания

причины, тип наследования, симптомы и диагностика заболевания

Гемофилия – наследственная патология гомеостаза, проявляющаяся в нарушении свертывания крови на фоне сниженного синтеза необходимых веществ организмом пациента (факторов VII, IX, XI). Страдающие от заболевания лица регулярно находят на своем теле гематомы или сталкиваются с гемартрозами, внутренними кровотечениями на фоне травм или хирургических вмешательств. Лечение гемофилии у детей строится на заместительной терапии, которую необходимо получать на протяжении всей жизни.

Причины развития патологии

Механизм и тип наследования гемофилии изучены достаточно подробно. Гены, провоцирующие недостаточную выработку факторов свертывания крови, сцеплены с Х-хромосомой. Патология наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственно обусловленная патология встречается исключительно у мальчиков.

Сыновья здорового мужчины и женщины-носительницы патологического гена с одинаковой вероятностью могут родиться без признаков гемофилии или с ними.

Мужчина, страдающий от нарушений свертывания крови, сможет зачать здоровых детей с женщиной, не являющейся носительницей измененного гена.

Медицине известны единичные случаи обнаружения гемофилии у женщин. Их матери были носительницами мутировавшего гена, а отцы страдали от недостаточной выработки факторов свертывания крови. Причинами гемофилии в подобных случаях становится соединение рецессивного и доминантного генов.

Классификация заболевания

Виды гемофилии выделяются на основании дефицита определенного фактора свертываемости крови в организме пациента. Основные сведения о типах заболевания представлены в таблице.

Вид	Описание
A	Диагностируется у 84-86% людей, страдающих от рассматриваемой патологии. Вызван дефицитом VIII фактора свертываемости (антигемофильного глобулина).
B	Занимает долю в 12-13% от клинически диагностируемых случаев гемофилии. Развивается на фоне дефицита IX фактора свертываемости (тромбопластина)
C	Встречается не чаще 1-2%. Становится следствием недостаточной выработки XI фактора свертывания крови.

Около 0,5% выявляемых случаев гемофилии различной этиологии относятся к иным типам – V, VII, X и другим.

Симптомы гемофилии

Первые признаки патологии можно обнаружить у новорожденных детей. Так, на вероятность подтверждения диагноза «гемофилия» у ребенка укажут длительное кровотечение из пуповины и многочисленные подкожные гематомы. Обильное истечение крови у младенцев в момент прорезывания зубов становится не менее тревожным фактором.

Но в период лактации ребенок получает достаточное количество тромбокиназы с молоком матери.

Посттравматические кровотечения характерны для детей, научившихся ползать и ходить. К носовым кровотечения добавляются межмышечные гематомы и кровоизлияния в суставы (гемартрозы). На фоне этого развивается анемия.

С возрастом дети могут столкнуться с истечением крови из органов ЖКТ. Причиной этого становятся травмы или медицинские манипуляции. Наибольшую опасность представляют кровотечения из носоглотки и зева. На их фоне может развиться обструкция дыхательных путей.

Диагностика патологии

Диагностические процедуры выполняются врачами нескольких специализаций: неонатологом, педиатром, генетиком и гематологом. При сопутствующих патологиях могут потребоваться консультации с гастроэнтерологом, ортопедом, отоларингологом и неврологом.

Семейным парам из группы риска следует посетить врача до зачатия ребенка. Молекулярно-генетическое исследование биоматериалов будущих родителей позволит учесть риск рождения ребенка с гемофилией. После зачатия возможно выполнение пренатальных скринингов. Их результаты подтвердят или опровергнут факт наследования гемофилии ребенком.

Неонатальные тесты, выполняемые в первые дни жизни малыша, оказываются не менее эффективности. Коагулограмма дает неонатологу исчерпывающие сведения о продуцировании факторов свертываемости организмом новорожденного.

При гемартрозах ребенку назначается рентгенографическое исследование суставов. Ультразвуковая диагностика выполняется при обнаружении признаков внутренних кровотечений и забрюшинных гематом.

Лечение заболевания

Терапевтические мероприятия на фоне лечения гемофилии относятся к одной из двух групп – профилактическим или симптоматическим. В первом случае пациент с тяжелой формой патологии получает регулярные дозы концентратов факторов свертывания крови. Их присутствие снижает риск развития артропатии и внутренних кровотечений. При планировании оперативных вмешательств (включая удаление зубов) пациент получает повторные трансфузии препаратов.

Симптоматические процедуры выполняются при порезах и наружных кровотечениях. Врачи рекомендуют использовать гемостатическую губку и накладывать давящую повязку. Мелкие раны следует обрабатывать тромбином.

Прогноз

Заместительная терапия позволяет организму пациента выработать достаточное количество антител, которые блокируют прокоагулянтную активность. Дополнительными мерами поддержания мальчиков или мужчин становится плазмаферез и прием иммунодепрессантов. На фоне регулярных переливаний крови и плазмы пациенты могут столкнуться в ВИЧ, гепатитом, герпесом или цитомегаловирусом.

Легкая степень гемофилии не оказывает существенного влияния на качество и продолжительности жизни пациентов. При тяжелых формах патологии прогноз выживаемости существенно ухудшается. Клинические рекомендации при гемофилии предусматривают регулярные консультации пациентов с гематологом и контроль показателей свертываемости крови посредством лабораторных тестов.

Статистика

Гемофилия относится к наследственным коагулопатиям – причина развития заболевания обусловлена особенностями генетического материала матери и отца ребенка. В Москве патология типов A и B выявляется с частотой 1 случай на 10000 и 50000 новорожденных мальчиков соответственно. Симптомы заболевания диагностируются в раннем возрасте в ходе осмотра младенца неонатологом или педиатром.

Вопросы и ответы

Можно ли полностью излечиться от гемофилии?

Медикаментозная терапия и манипуляции по переливанию крови или плазмы купируют острые синдромы патологии. Иногда пациентам назначается длительный прием препаратов, подобранных с учетом данных анамнеза. Но полное устранение симптомов гемофилии по-прежнему остается невозможным.

Несет ли гемофилия угрозу жизни ребенка?

При своевременном обращении родителей за медицинской консультацией малыш окажется вне опасности. Быстрая постановка правильного диагноза и начало лечения позволят ребенку не ограничивать себя в двигательной активности и играх.

Может ли мальчик, болеющий гемофилией, передать ее своим сыновьям?

Риск рождения детей с гемофилией от отца, испытывающего проблемы со свертыванием крови, минимален. Заболевание будет унаследовано сыновьями только в том случае, если их мать входит в число носителей измененного гена.

Существует ли эффективный механизм профилактики гемофилии?

Нет, такого механизма не существует. Но будущие родители могут пройти скрининги, которые определяет вероятность рождения страдающего от недостаточной свертываемости крови ребенка.

Диагностика, лечение и профилактика пациентов с гемофилией А и гемофилией В

ЭКСТРЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ ПОМОЩЬ У ПАЦИЕНТОВ С ГЕМОФИЛИЕЙ А ПРИ КРОВОТЕЧЕНИИ

18. Экстренную медицинскую помощь пациентам с гемофилией А осуществляют в больничных организациях здравоохранения (районных, областных, республиканских), оказывающих специализированную медицинскую помощь.

19. При оказании стоматологической помощи пациентам с гемофилией А непосредственно перед удалением зуба(ов) вводят КФСК VIII в начальной дозе 30–40 МЕ/кг однократно и продолжают введение по 20 МЕ/кг каждые 12 часов до эпителизации раневой поверхности (48–72 часа после удаления).
19.1 При гемофилии легкой и средней степени тяжести допустимо применение десмопрессина назального спрея: по 300 мкг интраназально (150 мкгр в каждый носовой ход) за 30 минут до врачебной манипуляции или при кровотечении, повторное введение через 12 часов в течение 3 суток.

19.2. Особенности лечения у пациентов в возрасте до 18 лет.
Непосредственно перед удалением подлежащих возрастной смене резцов, клыков вводят КФСК VIII в начальной дозе 15 МЕ/кг однократно. Перед удалением моляров вводят КФСК VIII в начальной дозе 20 МЕ/кг. В случае кровотечения КФСК вводят однократно в дозе 20 МЕ/кг.
Перед удалением постоянных, не подлежащих возрастной смене моляров, КФСК VIII вводят в начальной дозе 30 МЕ/кг, затем в дозе 15–20 МЕ/кг до остановки кровотечения (2–3 суток).

20. При кровотечении из слизистой полости рта, носа:
КФСК VIII вводят в дозе 20–40 МЕ/кг каждые 8–12 часов до остановки кровотечения, внутрь назначают транексамовую кислоту в дозе 25 мг/кг на один прием каждые 8 часов; местное лечение назначают после консультации врача-оториноларинголога. Недопустима тугая задняя тампонада носа. Переднюю тампонаду носа осуществляют турундой, пропитанной раствором одного из гемостатических лекарственных средств (3 % раствор перекиси водорода, фибриноген).

При достижении гемостаза необходимо осторожно удалить тампон после обильного пропитывания вазелиновым маслом.

21. При гемартрозе: иммобилизация конечности; холод на пораженный сустав первые 2 часа. Затем назначают заместительное лечение КФСК VIII в дозе 20–25 МЕ/кг каждые 12 часов; далее 10–15 МЕ/кг каждые 12 часов; у детей – 25–30 МЕ/кг через 12 часов 5–6 дней.
При подкожных кровоизлияниях, кровоизлияниях в мягкие ткани и межмышечных гематомах, не угрожающих жизни назначают заместительное лечение КФСК VIII в дозе 20–25 МЕ/кг каждые 12 часов; далее 10–15 МЕ/кг каждые 12 часов; пациентам в возрасте до 18 лет назначают 25–30 МЕ/кг через 12 часов 5–6 дней.
При наличии признаков хронического гипертрофического синовиита и рецидивирующих гематрозов показана синовэктомия.

22. При гематурии назначают заместительное лечение КФСК VIII в начальной дозе 25–30 МЕ/кг, затем каждые 12 часов 15–20 МЕ/кг до наступления гемостаза (5–7 дней). По медицинским показаниям назначают консультацию врача-нефролога, врача-уролога.
22.1. Особенности лечения у пациентов в возрасте до 18 лет.
Заместительное лечение назначают до купирования микрогематурии, КФСК VIII вводят в дозе 40 МЕ/кг каждые 8–12 часов.

23. При гастродуоденальном кровотечении: заместительное лечение КФСК VIII в начальной дозе 40–50 МЕ/кг, затем каждые 8 часов 20–30 МЕ/кг 3–5 суток; затем каждые 12 часов 20–30 МЕ/кг в течение 7–9 суток. Показано применение ингибиторов фибринолиза внутрь.
Этиопатогенетическое лечение эрозивно-язвенных заболеваний желудка и 12-перстной кишки назначает врач-гастроэнтеролог.
23.1. Особенности лечения у пациентов в возрасте до 18 лет.
Заместительное лечение: КФСК VIII вводят в дозе 40–50 МЕ/кг каждые 12 часов в течение 2 дней, последующие 2–3 дня в дозе 30–40 МЕ/кг каждые 12 часов, затем в дозе 20–30 МЕ/кг каждые 12 часов на протяжении 7–10 дней.

24. При внутричерепном кровоизлиянии, ретрофарингеальной или ретроперитонеальной гематоме, переломах трубчатых костей, костей таза и обширной межмышечной гематоме заместительное лечение КФСК VIII назначают в дозе 40–50 МЕ/кг, затем каждые 8 часов 20–30 МЕ/кг 5–7 суток, затем каждые 12 часов 20–30 МЕ/кг до 21 суток.
24.1. Особенности лечения у детей. При внутричерепном кровоизлиянии начальная доза КФСК VIII составляет 50 ЕД/кг, далее назначают непрерывное внутривенное введение КФСК VIII в дозе 2–3 МЕ/кг/час, регулируя скорость введения с учетом активности фактора VIII в крови пациента: в 1-ю неделю лечения – желаемый гемостатический уровень фактора VIII 80–100 %; во 2-ю неделю – до 60 %; в 3-ю неделю – до 30–40 %.
24.2. Особенности лечения у пациентов в возрасте до 18 лет при опасных для жизни кровотечениях (ретрофарингеальная, забрюшинная гематома, обширная межмышечная): КФСК VIII вводят в дозе 40–50 МЕ/кг каждые 8–12 часов в течение 2–3 дней до купирования признаков кровотечения, далее назначают поддерживающее лечение КФСК в дозе 20–30 МЕ/кг каждые 12 часов в течение следующих 3–5 дней.
24.3. Особенности лечения у пациентов в возрасте до 18 лет с переломами длинных трубчатых костей и костей таза: КФСК VIII вводят в дозе 40–50 МЕ/кг каждые 8–12 часов в течение 5–7 дней до купирования признаков кровотечения, затем назначают поддерживающее лечение КФСК в дозе 20–30 МЕ/кг каждые 12 часов в течение последующих 5–7 дней.

25. Для гемостатического обеспечения хирургических вмешательств пациентам в возрасте старше 18 лет назначают заместительное лечение КФСК VIII в начальной дозе 40–50 МЕ/кг, затем каждые 8 часов 20–30 МЕ/кг 5–7 суток, затем каждые 12 часов 20–30 МЕ/кг до 14 суток.
25.1. Особенности обеспечения хирургических вмешательств у пациентов в возрасте до 18 лет: КФСК VIII вводят в дозе 40–50 МЕ/кг каждые 12 часов в течение первых 3–4 суток послеоперационного периода с последующим поддерживающим лечением в дозе 20–30 МЕ/кг каждые 12 часов в течение 3–5 суток до момента снятия швов.

ЭКСТРЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ ПОМОЩЬ У ПАЦИЕНТОВ С ГЕМОФИЛИЕЙ В ПРИ КРОВОТЕЧЕНИИ

26. Экстренную медицинскую помощь пациентам с гемофилией В осуществляют в больничных организациях здравоохранения (районных, областных, республиканских), оказывающих специализированную медицинскую помощь.

27. При оказании стоматологической помощи пациентам с гемофилией В непосредственно перед удалением зубов и до эпителизации раневой поверхности (48–72 часа после удаления) вводят КФСК IX в начальной дозе 60–80 МЕ/кг однократно, затем по 40 МЕ/кг каждые 18 часов.
27.1. Особенности лечения у пациентов в возрасте до 18 лет.
Перед лечением кариозного зуба, предусматривающим вскрытие канала, вводят КФСК IX в дозе 30 МЕ/кг однократно.
Непосредственно перед удалением зубов, подлежащих возрастной смене (резцы, клыки) КФСК IX вводят в дозе 30 МЕ/кг однократно;
моляры – КФСК IX вводят в начальной дозе 40 МЕ/кг;
в случае кровотечения КФСК вводят в дозе 40 МЕ/кг каждые 18 часов в течение 2–3 суток;
постоянные, не подлежащие возрастной смене моляры – КФСК IX назначают в дозе 60–80 ЕД/кг однократно, затем назначают в дозе 40 ЕД/кг через 18 часов в течение 2–3 суток.

28. При кровотечении из слизистой полости рта, носа:
КФСК IX назначают в дозе 40–60 МЕ/кг в/в каждые 18 часов 3–5 суток; местное лечение назначают после консультации врача-оториноларинголога. Недопустима тугая задняя тампонада носа. Переднюю тампонаду носа осуществляют турундой, пропитанной раствором одного из гемостатических лекарственных средств (3 %-й раствор перекиси водорода, фибриноген). При достижении гемостаза необходимо осторожно удалить тампон после обильного пропитывания вазелиновым маслом.

29. При гемартрозе показана иммобилизация конечности; холод на пораженный сустав первые 2 часа.
Заместительное лечение:
КФСК IX назначают в дозе 40–50 МЕ/кг, затем каждые 18 часов 20–25 МЕ/кг до 5 суток, затем каждые 24 часа 20–25 МЕ/кг до 7 суток. У детей КФСК IX назначают 40–60 МЕ/кг 1 раз в 24 часа 5–6 дней.
При наличии признаков хронического гипертрофического синовиита и рецидивирующих гематрозов показана химическая синовэктомия.

30. При подкожных кровоизлияниях, кровоизлияниях в мягкие ткани и межмышечных гематомах, не угрожающих жизни КФСК IX назначают в дозе 40–50 МЕ/кг, затем каждые 18 часов 20–25 МЕ/кг до 5 суток, затем каждые 24 часа 20–25 МЕ/кг до 7 суток. У детей КФСК IX назначают 40–60 МЕ/кг 1 раз в 24 часа 5–6 дней.

31. При гематурии назначают заместительное лечение: КФСК IX в дозе 50–60 МЕ/кг, затем каждые 18 часов 25–30 МЕ/кг 5–7 суток, затем каждые 24 часа 25–30 МЕ/кг до 10 суток. По медицинским показаниям назначают консультацию врача-нефролога, врача-уролога.
31.1. Особенности лечения у пациентов в возрасте до 18 лет.
Заместительное лечение назначают до купирования микрогематурии, КФСК IX вводят в дозе 40–60 МЕ/кг, затем 30–40 МЕ/кг каждые 18–24 часов до 5 суток.

32. При гастродуоденальном кровотечении назначают КФСК IX в дозе 60–80 МЕ/кг, затем каждые 18 часов 30–40 МЕ/кг 5–7 суток, затем каждые 24 часа 30–40 МЕ/кг до 10 суток.
Показано применение ингибиторов фибринолиза. Этиопатогенетическое лечение эрозивно-язвенных заболеваний желудка и 12-перстной кишки назначает врач-гастроэнтеролог.
32.1. Особенности лечения у пациентов в возрасте до 18 лет: КФСК IX вводят в начальной дозе 60–80 МЕ/кг, затем в поддерживающей дозе 50 МЕ/кг каждые 18–24 часа в течение 2–3 суток.

33. При внутричерепном кровоизлиянии, ретрофарингеальной или ретроперитонеальной гематоме, переломах трубчатых костей, костей таза, обширных межмышечных гематомах КФСК IX назначают в дозе 80–100 МЕ/кг, затем каждые 18 часов 40–50 МЕ/кг до 10 суток, затем каждые 24 часа 40–50 МЕ/кг до 14–21 суток.
33.1. Особенности лечения у пациентов в возрасте до 18 лет. При внутричерепном кровоизлиянии: КФСК IX назначают в дозе 80–100 ЕД/кг массы тела в первые сутки, затем КФСК IX в дозе 50 МЕ/кг каждые 18 часов до 7 суток; затем КФСК IX 50 МЕ/кг через 24 часа до 14 суток. Гемостатический уровень фактора IX в 1-ю неделю 80–100 %, во 2-ю неделю – до 60 %, в 3-ю неделю – до 30–40 %.
33.2. Особенности лечения у пациентов в возрасте до 18 лет при опасных для жизни кровотечениях (ретрофарингеальная, забрюшинная гематома, обширных межмышечных гематомах): КФСК IX вводят в начальной дозе 80–100 МЕ/кг до 3 суток, затем поддерживающая доза 50 МЕ/кг каждые 24 часа 7–9 суток.
33.3. Особенности лечения у пациентов в возрасте до 18 лет при переломах длинных трубчатых костей и костей таза: начальная доза КФСК IX 80–100 МЕ/кг, затем поддерживающая доза 50 МЕ/кг каждые 24 часа до 14 суток.

34. Для гемостатического обеспечения хирургических вмешательств КФСК IX назначают в дозе 80–100 МЕ/кг, затем каждые 18 часов 40–50 МЕ/кг до 5–7 суток, затем каждые 24 часа 40–50 МЕ/кг до 10 суток.
34.1. Особенности лечения у пациентов в возрасте до 18 лет. КФСК IX назначают в дозе 80–100 МЕ/кг в первые сутки, затем 50 МЕ/кг каждые 24 часа до момента снятия швов.
 

Диагноз в наследство: что такое гемофилия и чем она опасна | Здоровая жизнь | Здоровье

a[style] {position:fixed !important;} ]]]]]]]]]]>]]]]]]]]>]]]]]]>]]]]>]]>

aif.ru

Федеральный АиФ

aif.ru

Федеральный АиФ

• ФЕДЕРАЛЬНЫЙ
• САНКТ-ПЕТЕРБУРГ
• Адыгея
• Архангельск
• Барнаул
• Беларусь
• Белгород
• Брянск
• Бурятия
• Владивосток
• Владимир
• Волгоград
• Вологда
• Воронеж
• Дагестан
• Иваново
• Иркутск
• Казань
• Казахстан
• Калининград
• Калуга
• Камчатка
• Карелия
• Киров
• Кострома
• Коми
• Краснодар
• Красноярск
• Крым
• Кузбасс
• Кыргызстан
• Мурманск
• Нижний Новгород
• Новосибирск
• Омск
• Оренбург
• Пенза
• Пермь
• Псков
• Ростов-на-Дону
• Рязань
• Самара
• Саратов
• Смоленск

что это за болезнь у детей и взрослых, симптомы, причины и лечение

Гемофилия — это болезнь, при которой в организме образуется мало факторов свертывания, в частности, VIII, IX, XI. Не всех сразу. Это соединения, которые обеспечивают нормальный гемостаз (остановку кровотечений).

По своему характеру, патологический процесс относится к группе коагулопатий. В основном наследственных. Примерно 70% случаев приходится на генетически обусловленные причины. Еще около 30% ситуаций — это спорадические формы. Когда оба родителя здоровы. Здесь имеет место роковая случайность.

Гемофилию нельзя назвать редким заболеванием. Частота патологического процесса составляет примерно 1 случай на 50 000 населения. Наблюдается с первых же дней жизни. Страдают этим состоянием в основном мальчики, ввиду особенностей механизма наследования. Возможны редкие исключения.

Терапия проводится в обязательном порядке. К несчастью, пока нет единого эффективного метода коррекции, заместительной терапии. Остается бороться с симптоматикой и поддерживать жизнь пациента, насколько это вообще возможно.

Механизм развития и причины

В основе названного расстройства лежит передача генетической информации. Нарушение переходит от родителей детям. Это единственный возможный путь, хотя, как уже было сказано, бывают и спонтанные мутации, вызывающие отклонение у потомства и у вполне здоровых матери и отца.

Тип наследования гемофилии рецессивный, сцеплен с передачей материала X-хромосомы. Почему болеют в основном мужчины? Это становится понятно, если разобраться в пути передачи информации.

Поскольку нарушение, условно говоря, заложено в X, женщина практически не способна оказаться больной гемофилией. Поскольку в основе ее генетического материала находятся две хромосомы X.

При дефективности одной, компенсирующую роль берет на себя другая. Но при этом измененный материал никуда не девается. Он также остается в фундаменте организма матери.

Такие женщины, которые носят аномальный ген, но сами не болеют, называются кондукторами.

При формировании нового организма, возможны следующие варианты:

Отец и мать здоровы. Отсутствуют аномальные гены. В таком случае патология не развивается.

• Женщина является носительницей измененной X-хромосомы. Отец здоров. У дочери генотип представлен комбинацией XX. С вероятностью примерно в 50% она станет кондуктором. Поскольку у мальчиков сочетание будет XY, с тем же риском он заболеет гемофилией. У мужчин нет второго гена, который способен скомпенсировать измененный.

• Отец болен, мать здорова. В таком случае расклад идентичен, только вероятность развития патологического процесса у детей куда меньше.

• Мать кондуктор, отец страдает гемофилией. Это самая неблагоприятная ситуация. При негативном сценарии могут заболеть даже девочки. Если женщина передает потомству дефектную X-хромосому и то же самое сделает отец, компенсации в XX комбинации уже не будет.

Не говоря о вероятности становления проблемы у ребенка мужского пола. Такой вариант, однако, встречается редко.

На долю наследственных причин приходится основная масса клинических случаев. Около 70% и даже более по некоторым оценкам.

Но это далеко не единственная причина гемофилии у детей, в оставшейся части ситуаций имеет место спорадическая, спонтанная мутация, которая и становится основным фактором развития болезни.

Проблема в том, что меняется не только фенотип, то есть устойчивые качества одного конкретного организма без передачи потомству, но и генотип.

В результате такого отклонения, отмечается дефект в хромосомах, появляются риски наследования нарушения потомством.

Обследоваться нужно еще на этапе планирования беременности. Это позволит избежать ненужных проблем в будущем.

Классификация

Подразделение патологического процесса проводится по критерию недостаточной выработки фактора свертывания. Многое зависит от конкретной формы болезни. Всего по этому основанию выделают три ключевых вида.

• Типичная. Или классическая. Она же гемофилия А. Возникает примерно в 80% ситуаций. Обнаруживается у пациентов особенно часто. Симптоматика соответствует описываемой в литературе, когда говорят об общем правиле. Характеризуется скудным синтезом VIII фактора свертывания. Лечится с большим трудом, имеется возможность только устранить симптоматику и то на время и не полностью.
• Гемофилия Б. Вырабатывается мало фактора свертывания IX, что сказывается на скорости гемостаза. Также возможен вариант, когда это вещество не синтезируется вовсе. Принципиальных отличий с точки зрения пациента нет, поскольку клиника будет примерно той же, с некоторыми отличиями и значительными расхождениями с точки зрения объективных показателей. На долю этого типа приходится порядка 17% ситуаций.
• Гемофилия С. Редкая разновидность. Наблюдается всего у 2% пациентов. Плюс-минус. Отличительных черт не имеет, не считая лабораторных специализированных показателей.

Есть и другие типы нарушения, которые можно выделить по тому же критерию. Но они встречаются исключительно редко. Примерно в половине процента случаев. Потому имеют куда меньшую эпидемиологическую значимость.

Гемофилия у детей и взрослых классифицируется и по степени тяжести. Исходя из клиники, интенсивности необходимого провокатора, выделяют три основных разновидности расстройства.

• Легкая степень. Фактор вырабатывается в больших количествах, но его все же недостаточно. До определенного возраста пациент и его родители могут и не предполагать о наличии проблемы. Все вскрывается случайно. При получении тяжелой травмы, проведении операции и т.д. Интенсивность провокатора должна быть высокой.

С такой формой патологического процесса человек вполне качественно и долго живет, имеет положительные прогнозы. Не всегда вообще требуется лечение.

• Средняя степень. Фактора синтезируется значительно меньше положенной нормы. Что заметно сказывается на состоянии человека. Если при легком течении изменение обнаруживается порой в подростковые годы, тут все понятно с начальных дней жизни пациента.

Достаточно незначительного физического воздействия, чтобы спровоцировать кровоточивость. Такая форма нарушения трудно поддается коррекции. Однако прогнозы все же неплохие. При достаточной внимательности к собственному здоровью есть шансы на выживание.

• Тяжелая степень. Встречается часто. В том случае вообще нет необходимости во влиянии на тело извне. Нарушения настолько выраженные, что пациент становится жертвой кровотечений спонтанно, без видимых факторов. С точки зрения сохранения жизни, шансы невелики.

Обе классификации применяются для понимания сути болезни, разработки тактики терапии, выбора оптимальной схемы.

Симптомы

Клиническая картина обычно тяжелая. Неспецифичная, поскольку существуют и другие формы коагулопатий, которые не сопряжены с недостаточным синтезом факторов свертывания. Нужно разбираться в ситуации предметно.

Что касается конкретных проявлений проблемы:

• Гематомы на теле. Образование синяков без видимых причин или после незначительного по интенсивности воздействия на структуры организма. Типична большая площадь поражения, поскольку кровь не останавливается довольно длительное время.

Расстройство характерно и для тромбоцитопатий, потому выяснять природу нужно посредством диагностических мероприятий. Возможно спонтанное формирование гематом.

Локализация подкожных кровоизлияний в основном — руки, ноги, живот, область лица, паха. Те места, которые подвергаются наибольшему механическому воздействию.

Суть явления такова, что достаточно трения одеждой, давления и прочих незначительных с точки зрения здорового человека причин.

• Кровотечения. Типичнейшая клиническая черта рассматриваемого патологического процесса. Интенсивность таковых зависит от степени тяжести расстройства. Локализация может быть любой. Наиболее часто имеет место излияние в полости суставов (гемартрозы), желудочно-кишечный тракт, центральную нервную систему.

Также возможен выход крови с мочой при поражении почечных сосудов. Не считая уже названных гематом, когда жидкая ткань скапливается в области подкожно-жировой клетчатки.

Внимание:

Описанные состояния несут огромную опасность для жизни пациента, поскольку спонтанная остановка кровотечения встречается не так часто.

Характерно, что процесс начинается не сразу по окончании влияния негативного фактора. Например, после травмы. А спустя 6-8 и даже более часов. Когда пациент успокаивается и считает, что все нормально.

• Геморрагический диатез. Провоцируется инфекционно-воспалительными заболеваниями. В данном случае имеет место интенсивная реакция иммунитета на возбудителей извне и высвобождение ими конечных продуктов жизнедеятельности, токсинов.

Названный симптом определяется развитием на теле массивных очагов кровоизлияний в виде красной сыпи,  пятен или небольших выпуклых петехий. Размеры таковых редко достигают более 2-3 мм в диаметре.

Возможны варианты. Область покрытия большая. Как правило, страдают руки, нижние конечности, лицо, грудь, пах.

Связи с механическим фактором нет. Сыпь возникает спонтанно. Возрастных особенностей также не наблюдается. Симптоматика присутствует в равной мере у взрослых и детей.

• Осложнения со стороны опорно-двигательного аппарата. При длительном существовании болезни велика вероятность развития таких расстройств, как артроз и прочие нарушения. Подобное — результат хронического течения заболевания. Собственно симптоматикой гемофилии такое назвать нельзя. Это уже осложнения.
• Астенический синдром. Пациент постоянно теряет кровь в разных объемах. Проявление присутствует у больных с нарушением средней степени тяжести и далее.

Поскольку объем жидкой соединительной ткани становится недостаточным для обеспечения головного мозга и центральной нервной системы вообще кислородом и полезными соединениями.

Как следствие — постоянная слабость, сонливость, повышенная усталость и утомляемость, невозможность работать и даже обслуживать себя в быту.

• Последствия со стороны органов. Поражение пищеварительного тракта, расстройства в работе легких, сердечно-сосудистой системы. Гемофилия у женщин может проявляться в виде маточных кровотечений. Особенно опасен период беременности, естественный менструальный цикл.

Клиника не исчерпывается названными отклонениями. Описаны лишь основные группы и типы признаков. На деле все зависит от клинической ситуации, ее тяжести и формы заболевания.

Диагностика

Обследование проводится с первых дней жизни пациента. Кроме того, имеет смысл еще на этапе планирования беременности обратиться к специалисту по генетике.

В ходе первичной оценки состояния родителей, проводится опрос, выявляются анамнестические данные. После чего назначается серия специфических тестов, чтобы обнаружить возможного носителя дефектного гена.

По окончании уже есть смысл делать выводы относительно целесообразности зачатия с данными конкретными партнерами и рисков развития патологического процесса у ребенка в будущем, после появления на свет.

Что касается проведения обследования у самого пациента. В основном применяются лабораторные методики.

Какие именно:

• Устный опрос. Нужно выявить все жалобы на здоровье. Как правило, у больных они уже есть. Классифицировать, систематизировать симптомы и выдвинуть гипотезы — вот основные задачи врачей на этом этапе диагностики.
• Сбор анамнеза. Исследование семейной истории. Если в роду были люди, страдавшие гемофилией или нарушениями свертывания, вероятность встретиться с подобной же проблемой велика. Какую роль сыграл этот фактор — нужно выяснять отдельно.

Иногда суть лежит глубже, чем кажется. Отсутствие предков с плохой генетикой также не является основанием отбрасывать версию с гемофилией. Возможно, имеет место спонтанная мутация.

• Исследование свертываемости крови. Коагулограмма. Используется для констатации факта наличия проблемы у пациента. Больше информации получить таким способом невозможно.
• Специфические тесты для выявления концентрации факторов свертывания. Наиболее полезны в рамках диагностики.
• УЗИ брюшной полости. Применяется, чтобы оценить сохранность органов пищеварительного тракта, частично и почек. Поскольку на фоне течения гемофилии они в особенности становятся мишенями.
• Оценка общего неврологического статуса пациента. Посредством рутинных методов.

По потребности проводятся дополнительные мероприятия. В основном же достаточно и названных.

Гемофилия представляет собой междисциплинарную проблему. Она бьет по всему организму. Потому при проведении обследования необходимо привлекать группу специалистов: от гематолога до педиатра (терапевта) и прочих.

Лечение

Коррекция представляет существенные трудности и ставит пациента в зависимое положение от препаратов. Без них шансов на выживание, особенно при тяжелых формах, нет вообще.

Что именно вводится больному:

• Заместители факторов свертывания. Собственно средства, которые работают как естественные вещества, обеспечивающие гомеостатическую функцию. Применяются систематически. В зависимости от формы патологического процесса частота введения может составлять от раза до трех в неделю. Плюс-минус, исходи из клинической ситуации. Концентрация также подбирается в индивидуальном порядке.
• Поскольку факторы свертывания по химической и биологической структуре представляют собой белки, при длительном лечении практически не миновать иммунного ответа организма пациента. Это большая проблема. По потребности назначаются иммуносупрессоры. Препараты, угнетающие активность защитных сил.
• Препараты-гемостатики. Средства для остановки кровотечений. В основном их вводят в разгар процесса. Чтобы остановить нарушение и не допустить критических осложнений. Наименования подбираются отдельно.
• Хорошо зарекомендовал метод переливания эритроцитарной массы и плазмы. В определенные моменты, с периодичностью раз в несколько лет или чаще. Метод позволяет на некоторое время снизить интенсивность симптоматики.
• Также проводится плазмаферез.

В обязательном порядке лечение гемофилии дополняется диетой с высоким содержанием витаминов и фосфора. Показан систематический контроль состояния. По потребности, но не реже раза в три месяца.

Прогноз

Перспективы весьма туманные. При легкой степени нарушения риски летального исхода минимальны. Пациенты проживают долго, без особых проблем.

При планировании операции наличие гемофилии учитывается, предпринимаются дополнительные меры. Средняя требует постоянного лечения без гарантий результата. Если соблюдать все рекомендации также есть хорошие шансы на сохранение жизни.

Что касается тяжелой степени, вероятность смерти максимальна. Погибает 8 из 10 пациентов в течение первых нескольких лет от появления на свет. К счастью, и это не приговор. Хотя перспективы хуже всего.

Последствия

Основное осложнение — массивное кровотечение, летальный исход. Среди менее очевидных — нарушения работы внутренних органов вплоть до функциональной недостаточности и даже полной несостоятельности. Отклонения со стороны опорно-двигательного аппарата.

Гемофилия — крайне опасное заболевание. Без лечения в большинстве своем ведет к смерти пациента в короткие сроки. Необходимо помощь группы специалистов.

Заболевание гемофилия | Происхождение и признаки гемофилии

Генная гемофилия – неизлечимое наследственное заболевание, вызывающее нарушение свертываемости крови и поражающее детей мужского пола (девочки не болеют гемофилией, но являются носительницами гена гемофилии).

У здорового человека при открытии кровотечения включается защитный механизм – кровь начинает сворачиваться, в результате чего образуется сгусток, который закрывает брешь в поврежденном сосуде. А у больного гемофилией кровь не сворачивается. Это означает, что мальчик или мужчина, у которого диагностировано заболевание гемофилия, может умереть после обычной травмы, в результате которой открылось кровотечение.

Что вызывает заболевание? И почему генная гемофилия? Все дело в происхождении болезни – она возникает у тех, у кого есть ген гемофилии. Наличие такого гена приводит к тому, что в крови отсутствуют свертывающие факторы. Их у здорового человека насчитывается больше 10, обозначают их римскими цифрами. Чаще всего ген гемофилии провоцирует отсутствие факторов VIII и IX.

Это сегодня студенты решают генетические задачи на гемофилию, а когда-то заболевание гемофилия не было известно человеку. Но это не означает, что признаки гемофилии не проявлялись. В древнем Талмуде (свод религиозных и правовых положений иудаизма) можно найти сведения о том, что иногда мальчики умирали после обрезания из-за кровотечения. В те времена это связывали со знаком свыше, сейчас же заболевание пытаются предупредить заранее. Поскольку гемофилия передается по наследству, приходится контролировать рождаемость в семьях, где оно является семейным. Считается, что в семье, где гемофилией болеет только муж, не должны рождаться девочки – такую беременность рекомендуется прерывать. Тем семьям, в которых женщина является носителем гемофилии, вне зависимости от того, болеет ее муж, или нет, не рекомендуется иметь детей вообще.

Впервые гемофилию как заболевание идентифицировали только в конце XVIII века. На сегодня известно точно, что заболевание действительно неизлечимо, и стало понятно, почему дочери отца, больного гемофилией, не болеют этим заболеванием. Все дело, опять же в генетике: у новорожденных девочек унаследованная от отца измененная хромосома Хь, компенсируется материнской хромосомой Х.

Самая известная женщина-носительница болезни – королева Виктория. Гемофилия, как оказалось – это наследственное заболевание британской королевской семьи. Девятерых детей родила королева Виктория. Гемофилия стала причиной смерти только одного ее ребенка: принц Леопольд умер из-за потери крови после падения с лестницы. Кроме этого, наследственная гемофилия коснулась еще троих детей королевы: три ее дочери – Беатриса, Виктория и Алиса были носительницами заболевания. Таким образом, ген гемофилии посредством брачных связей передался династиям, которые правили в Великобритании, Югославии, Румынии, Дании, Швеции, Норвегии, Испании, Германии, Греции и даже России. Царица Александра, жена царя Николая, была внучкой королевы Виктории и дочерью принцессы Алисы. Генная гемофилия, как мы знаем из истории, поразила царевича Алексея.

Даже из такого простого примера видно, что наследование гемофилии происходит не всегда. Ошибочно будет утверждать, что наследование гемофилии происходит в 100% случаев, и что сыновья от матери-носителя будут обязательно больными. Для того чтобы понять, что это не так, следует прибегнуть к основам генетики: наследование гемофилии мальчиками происходит следующим образом: болеют только те сыновья, которые унаследовали поврежденную хромосому.

Признаки гемофилии

Не всегда наследование гемофилии означает раннюю смерть для ребенка. Есть много случаев, когда мужчина, унаследовавший ген гемофилии, доживал до 70-80 лет. Самое главное – это ранняя диагностика заболевания гемофилия, вот почему важно знать и обращать внимание на такие признаки гемофилии:

• огромное количество кровоподтеков и синяков на теле ребенка;
• частые кровотечения из носа;
• кровь трудно остановить даже после незначительных порезов или травм.

Считается, что вышеуказанные признаки заболевания проявляются в том случае, если оно протекает в легкой форме. Часто генная гемофилия обнаруживается после удаления или лечения зубов, после травмы.

Но существуют и более серьезные формы болезни, протекающие с характерными симптомами, из-за чего продиагностировать ее можно еще до исполнения ребенку года. Выдают заболевание такие признаки гемофилии:

• повреждения суставов. Начинаются они из-за кровоизлияний в суставные полости, которые появляются, когда ребенок начинает ходить. В этом случае кровоизлияния наблюдаются в локтях, голенях и коленях, а лучезапястные, тазобедренные и плечевые суставы страдают реже. Если родители упустят такие симптомы, не примут меры, наследственная гемофилия может стать причиной инвалидности их ребенка;
• кровотечения в желудочно-кишечном тракте, которые проявляются рвотой, похожей на кофейную гущу, черным калом, алой кровью, вытекающей из прямой кишки или рта;
• кровотечения в мочевыделительной системе. Возникают без причины или из-за травмы поясницы, злоупотребления аспирином, проявляются появлением крови в моче;
• кровоизлияния в нервной системе. Такой признак гемофилии встречается редко, но представляет большую опасность для человека. Если возникнет поражение спинного мозга, у человека может начаться паралич или парез. Если заболевание гемофилия станет причиной кровоизлияния в мозг, человека может поразить инсульт;

 

В некоторых, самых тяжелых случаях гемофилию диагностируют уже после рождения ребенка – по кровотечениям из пупочной ранки, которые тяжело остановить, обширным кефалогематомам, а также по тому, что кровь начинает безостановочно течь после несложных медицинских процедур: забора крови, внутривенных вливаний лекарств и пр.

Лечение гемофилии

Наследственная гемофилия, как уже было сказано, неизлечима, и не следует думать, что поможет прививка от гемофилии. Для облегчения состояния больного гемофилией практикуют делать прямое переливание крови ребенку от его родственников. А прививка от гемофилии – это распространенное и не совсем правильное название прививки от гемофильной инфекции.

Гемофильная инфекция – вирус, который часто вызывает ОРВИ и ОРЗ. Показана так называемая прививка от гемофилии детям, которые посещают детские сады, школы и ничего общего такая вакцина с генетической гемофилией не имеет.

Родителям, дети которых больны гемофилией, рекомендуется встать на учет в центр гемофилии, проходить обследования, делать переливания крови, проходить физиопроцедуры. Обращение в центр гемофилии даст возможность избежать нежелательных осложнений в виде ограниченности движений и инвалидности, нарушений работы органов мочевыделительной системы, сердца и сосудов.

Кроме обращения в центр гемофилии родителям может помочь и общество гемофилии. В большинстве случаев – это благотворительные организации, объединяющие людей, больных гемофилией и родителей таких детей. Общество гемофилии может дать ощутимую моральную поддержку, научить тому, как правильно обращаться с больными детьми и воспитать их так, чтобы они не чувствовали себя изгоями, но и были более внимательны к себе. Доклад на тему гемофилия или презентация на тему гемофилия, которые часто организовывает общество гемофилии, все это могут дать родителям детей, страдающих таким редким заболеванием. Но самое главное, что может дать общество гемофилии – это поддержка и понимание того, что и такие дети имеют право на полноценную жизнь.

Правильная профилактика гемофилии заключается в особом контроле за ребенком, защите его от травм, регулярных обследованиях (полноценное обследование может обеспечить только специализированный центр гемофилии).

Кроме этого, на случай экстренных ситуаций у ребенка или взрослого человека, страдающего гемофилией, должен быть с собой документ, в котором есть данные о типе и стадии заболевания, о лечении, которое проводилось ранее.

причины, типы, симптомы, лечение, прогноз и профилактика

Гемофилия – это заболевание, при котором нарушается механизм свертывания крови. Необычная частота, с которой это заболевание встречается среди разных поколений одной и той же семьи, уже давно позволила заподозрить, что гемофилия – это наследственная болезнь крови. Установлено, что женщины, не болея сами, переносят гемофилию из одной семьи в другую.

Типичным примером переноса заболевания с кровью женщинами в европейской истории является генеалогическое древо королевы Виктории из Англии, от которой эта болезнь распространилась во многие другие королевские дома. Этим заболеванием страдал сын последнего русского царя.

Однако гемофилия поражает не только аристократические династии. Она может возникнуть у любого ребенка, в роду у которого были те, кто страдали этой болезнью крови.

Что такое гемофилия?

Гемофилия — это врожденное наследственное заболевание. Безусловно, оно самое известное среди генетически обусловленных болезней крови.

Гемофилия выражается в повышенной кровоточивости, будь это в результате внешних, даже мельчайших повреждений, или внутренних кровотечений в тканях, суставных сумках и др. Травма, вызывающая почти не останавливающееся кровотечение, может быть чрезвычайно незначительной.

Эта болезнь крови имеет серьезные последствия для внутренних органов и суставов, вызываю сопутствующие заболевания и отклонения.

Причины гемофилии – это гены

Гемофилия поражала только мужчин, в то время как женщины несли ответственность за генетический компонент, который они передавали своим потомкам. Такой путь наследования возникает вследствие того, что генетическая предрасположенность к болезни связана с Х-хромосомой.

Кратко рассмотрим строение хромосом пола. У женщин обе имеют одинаковую длину и форму, Поэтому пару хромосом обозначают буквами XX. У мужчин одна из них такая же, как у женщин, но у второй другая форма и длина, по этой причине пара хромосом называется XY. Каждый потомок получает одну хромосому матери и одну отца со всеми комбинационными возможностями, которые имеются в этой конформации. Если у женщины есть больная, т. е. связанная с предрасположенностью к заболеванию крови, Х-хромосома, то для носительницы это не имеет прямых последствий, т.к как эту хромосому компенсирует вторая, здоровая. У самой женщины нет никаких симптомов, но она может передать свою предрасположенность к болезни по наследству. И если мужчина наследует эту больную Х-хромосому, то ее дефект не компенсируется второй здоровой хромосомой. Поэтому у него проявляется гемофилия. Если бы обе X-хромосомы женщины имели генетический порок, то она была бы не жизнеспособной.

Х-хромосома несет генную информацию, которая необходима для того, чтобы у плода в материнской утробе развились нормальные факторы свертывания крови. У гемофилика именно в этом месте имеется дефект в генной информации. Эта патологическая наследственная предрасположенность вызывает нарушение свертываемости крови, которое лежит в основе гемофилии.

Известно, что у нормального индивидуума кровотечение, возникшее в следствии ранения, вскоре останавливается по причине действия трех механизмов: кровеносные сосуды сжимаются, в поврежденном месте откладываются тромбоциты и кровь свертывается, закрывая таким образом открытую рану.

Нарушения, которые вызывает гемофилия

Свертывание крови является сложным биохимическим процессом, при котором меняет свою структуру фибриноген — содержащийся в плазме белок. Это происходит под воздействием различных факторов, среди которых очень важным является прежде всего высвобождение тканевого тромбопластина. Образование тромбопластина происходит с помощью многочисленных веществ, которые находятся в небольших количествах в крови. Одно из них, фактор VIII, или антигемофильный фактор (АГФ), тех, кого поразила гемофилия это отсутствует, или присутствует в недостаточной степени. Под термином гемофилия понимают, собственно, две болезни, имеющие одни и те же симптомы, но разные причины возникновения.

Типы гемофилии

Различают два типа гемофилии, а именно:

• Гемофилия A, или классическую гемофилия
• Гемофилия B, или болезнь Кристмаса
• Гемофилия C – крайне редкий вид, поражает в основном евреев

Второй тип встречается реже. У типа А отсутствует фактор VIII, при гемофилии В речь идет о факторе IX, или плазменном, тромбопластине, называемым фактором Кристмаса. Он также важен для свертывания крови, и оно становится практически невозможным при его отсутствии.

Третий тип возникает в следствии недостатка фактора XI. Из-за нестандартной клинической картины не так давно этот тип был выделен отдельно и не входит в разновидности гемофилии.

Что такое приобретенная гемофилия?

Гемофилия передается по наследству. Однако зарегистрированы случаи, когда проявления этой болезни наблюдались у взрослых людей, которые до этого не болели и не имели больных в роду. Приобретенная гемофилия – это всегда разновидность типа A. В половине случаев медикам так и не удалось понять причину болезни. В остальных случаях причиной были раковые опухоли, прием определенных препаратов и другие причины, которые не поддаются систематизации.

Признаки, симптомы и клиническая картина гемофилии

Клиническая картина характеризуется повышенной склонностью больных к потере крови. Уже через несколько дней после рождения могут появиться не останавливающиеся кровотечения, что подвергает опасности жизнь новорожденного. Но в некоторых случаях гемофилия проявляется лишь тогда, когда ребенок начинает бегать. Тогда родители могут наблюдать повышенную склонность к синякам, гематомам и кровотечениям в коже и слизистых оболочках после банальных микротравм, например легких толчков, контузий и др, что говорит об этой болезни крови.

В этом возрасте также часто бывают носовые кровотечения или кровоточивость слизистой рта (прорезывание зуба). У детей постарше после удаления зуба или тонзиллэктомии следуют обильные кровотечения. Это первые признаки гемофилии. Кровотечения могут также возникать во внутренних органах — печени, селезенке, кишечнике, почках и мозге, или, как это часто бывает, в суставах.

В этом случае говорят о гемофильной артропатии или гемартрозе. В результате таких внутрисуставных кровотечений, особенно в колене, возникает опасность разрушения костей и хрящей и значительного ограничения движений пораженного сустава вплоть до полного их отсутствия.

Гемофилия – это болезнь, при которой симптомы могут протекать с разной интенсивностью. Тяжесть симптоматики пропорциональна тяжести генетического дефекта. Если данный фактор свертываемости крови отсутствует полностью, то пациент подвергается чрезвычайной опасности. В выраженных случаях смерть наступает уже в раннем детстве из-за кровоизлияния в мозг, слишком большой потери крови после ранений или даже потому, что скапливается кровь в области шеи, а это приводит к удушью.

Подросший ребенок все больше осознает, что он болен, и учится контролировать свою активность, по возможности, избегать несчастных случаев и травм. Если юные пациенты пережили раннее детство, то они по праву могут надеяться на длинную активную жизнь.  Невозможно предвидеть более точно, какое развитие со временем примет болезнь. Например, инфекции могут еще больше усилить склонность к кровотечениям. Иногда можно наблюдать клиническое течение, для которого характерно наличие нескольких фаз.

Существует период, когда травмы вызывают лишь слабую потерю крови или даже вообще не сопровождаются кровотечением, затем снова наступает время когда возникают обширные, практически не спровоцированные кровотечения. Т.е. гемофилия и её симптомы могут проявляться волнообразно.

Диагностика

Чтобы диагностировать гемофилию человеку придется посетить определенных специалистов, таких как педиатр, генетик, гематолог и неонатолог. Если заболевание проявляется в детском возрасте, тогда следует проконсультироваться дополнительно у детского гастроэнтеролога, отоларинголога, травматолога и невролога.

Если супружеская пара входит в группу риска, то самым оптимальным вариантом является полное обследование на этапе планирования ребенка. Чтобы выявить носительство дефектного гена необходимо пройти молекулярно-генетическое обследование и сдать анализ на генеалогические данные. Также поставить диагноз можно с помощью биопсии хориона или амниоцентеза, а также исследования ДНК клеточного материала.

После рождения диагностировать заболевания можно с помощью лабораторных исследований гемостаза.

Для уточнения диагноза могут потребоваться анализы:

• определения количества фибриногена
• определения протромбинового индекса
• определения тромбинового времени
• определения микста

Парам, которые ждут ребенка и входят в группу риска, необходимо консультироваться со специалистами и проводить соответствующие исследования с начала и на протяжении все беременности.

Лечение гемофилии

Гемофилия не может быть излечена, больному, который страдает этой болезнью крови все жизнь надо бороться с симптомами и вызванными патологиями. То есть гемофилия – это неизлечимая болезнь.

Было бы безответственно не объяснить родителям ребенка, больного гемофилией, насколько опасна эта болезнь. Тем не менее они не должны думать, что их дитя потеряно. Сегодня даже у больной го гемофилией существует возможность вести почти нормальную жизнь.

Чтобы контролировать склонность к кровотечениям, необходима замещающая терапия. Это означает, что отсутствующий фактор свертывания крови должен быть заменен путем его введения извне. Это может быть осуществлено путем вливания плазмы или цельной крови, а также с помощью концентрата самого фактора (VIII или IX).

Чрезвычайно важно, чтобы фактор свертывания крови вводился по возможности сразу при возникновении кровотечения. В некоторых странах (США, Скандинавии) многие больные гемофилией делают себе внутривенные инъекции концентрата плазмы сразу, как только замечают малейшее кровотечение, еще до обращения в ближайший специализированный медицинский центр. Поскольку трудно получить достаточное количество фактора VIII, то в последнее время идет активный поиск методов его генотехнического изготовления.

Другой возможностью являются средства, которые напрямую стимулируют образование фактора VIII в организме больного.

Названные терапевтические возможности обеспечивают безопасное проведение мелких (удаление зуба и др. ) и крупных хирургических операций у людей, страдающих гемофилией. Важно также ортопедическое лечение, поскольку очень часто встречаются всевозможные повреждения костей или частей суставов. Их следует предупреждать.

Кроме этого, необходимо правильное физическое и психическое воспитание, чтобы гемофилики не стали в обществе группами отвергнутых людей из-за того, что они не могут выдерживать повседневную жизнь.

У больных гемофилией развивается хроническая артропатия из-за повторяющихся кровотечений в полости суставов. Это представляет собой важнейшее осложнение данной наследственной болезни. Чаще она поражает одно из коленей, иногда оба и таким образом может значительно ограничить двигательную способность пациента. В перспективе эту симптоматику можно будет определенно улучшить за счет систематического применения концентрата плазмы, который значительно ослабит проявления кровотечений в суставе.

Но еще и сегодня многие больные гемофилией страдают так называемым суставом гемофилика. У некоторых несчастных пациентов единственной возможностью исцелить их недомогание является синовэктомия (удаление синовиальной оболочки сустава, патологическое изменение которой в результате кровотечений становится основной причиной гемофильной артропатии. Некоторые из гемофиликов после такого вмешательства смогли после неподвижности вернуться к почти нормальной жизни.

В детском возрасте разумный выбор игрушек и вида активной деятельности может оказаться чрезвычайно важной мерой по предотвращению травматических эпизодов. В школьном возрасте больной гемофилией может без особых исключений принимать участие в нормальном учебном процессе. Он не должен устраняться ни от одного из видов деятельности других детей. Очень важно, чтобы он не чувствовал себя неполноценным страдая своей болезнью, позднее чтобы он мог вести самостоятельный образ жизни. В течение жизни гемофилик приноравливается к своей болезни. Он знает, какие ограничения она накладывает, считается с ними и соответственно планирует свою деятельность. Чаще всего больные гемофилией обладают интеллектом выше среднего.

Гемофилия у мужчин

В медицинской практике, мужская гемофилия не имеет отличительных особенностей. Если носителем измененного гена является мать, то первые признаки патологии можно диагностировать в раннем детстве. У мальчиков наблюдаются незначительные кровотечения, которые появляются даже при незначительных травмах. О более серьезных кровоизлияниях указывают кровоподтеки, которые могут спровоцировать формирование серьезных патологий, таких как некроз тканей.

Если мужчина болен гемофилией, то перед любым оперативным вмешательством ему обязательно вводятся антигемофильные препараты, которые помогают избежать чрезмерной кровопотери.

Самыми серьёзными кровоизлияниями признаются те, которые происходят в мозговые оболочки. Они могут спровоцировать тяжелые формы поражения ЦНС и даже привести к летальному исходу. Также у мужчин сложными классифицируются забрюшинные кровотечения, потому что они могут стать основанием возникновения острыхпатологий, устранить которые представляется возможным только хирургическим путем.

Не менее опасными являются кровотеч

Гемофилия 6, образцы эссе

2 страницы, 758 слов

Гемофилия Гемофилия — это генетически наследуемое нарушение свертываемости крови, которое возникает, когда один из белков плазмы (необходимый для свертывания) отсутствует или неправильно образуется в крови. Слово гемофилия происходит от латинского слова hemo, означающего кровь, и слова philia, означающего: склонность к. Знания о гемофилии существуют с библейских времен (из-за возраста гемофилии неясно, кто является точным основателем болезни), но только в 1960-х годах ученые начали делать новые успехи в выяснении того, что такое гемофилия.Существует два типа гемофилии: гемофилия A или дефицит фактора VIII и гемофилия B или дефицит фактора IX. Гемофилия А встречается чаще, чем гемофилия В, и она встречается у 85% больных гемофилией. У больного гемофилией кровотечение не бывает сильнее и быстрее, чем у нормального человека при травме, но он кровоточит дольше, потому что его кровь не может образовать прочный сгусток. Небольшие порезы обычно не являются проблемой, но иногда кровотечение в суставах возникает из-за роста тела человека.

Это приводит к опуханию пораженного сустава и сильной боли при движении сустава или мышцы.Сообщается, что один из десяти тысяч мужчин болеет гемофилией А. Подсчитано, что во всем мире насчитывается около 350 000 человек с тяжелой или умеренной гемофилией, хотя гемофилия B встречается в 5 раз реже, чем гемофилия A. Все расы, религии и экономические группы страдают гемофилией. Гемофилия — это нарушение свертываемости крови, передающееся по наследству. Из-за особенностей наследования заболевание обычно поражает только мужчин. Около трети случаев гемофилии имеют семейный анамнез.

2 страницы, 747 слов

Эссе о том, как промышленная революция повлияла на качество жизни человека?

Качество жизни определяется как степень благополучия, которую испытывает человек или группа людей. Он касается потребления гражданами товаров и услуг, прав человека и окружающей среды. Промышленная революция принесла огромные богатства многим гражданам, что влияет на их благополучие. Другие могут утверждать, что изменения и достижения в обществе принесли…

Женщин с геном гемофилии называют носителями, а мужчин — гемофиликами или нормальными. Дочь матери-носителя и нормального отца с вероятностью 50% сама станет носителем. У сына одной матери и отца шанс заболеть гемофилией составляет 50%. В большинстве случаев носители не страдают от болезни, но иногда симптомы минимальны. Часто гемофилия скрыта для многих поколений, если не рождаются больные мужчины. Таким образом, ген гемофилии передается через многие поколения женщин, которые, поскольку у них одна нормальная Х-хромосома, сами не страдают этим заболеванием.Другие случаи могут не иметь семейного анамнеза, что означает, что изменение в Х-хромосоме является новым. Это называется мутацией гена. Гемофилия сыграла важную роль в истории Европы, так как она внезапно появилась у детей королевы Великобритании Виктории.

Заболевание стало известно как «королевская болезнь», потому что оно распространилось на королевские семьи Европы через потомков Виктории. Гемофилия впервые появилась в семье Виктории у ее восьмого ребенка, принца Леопольда, герцога Олбани.За свою короткую жизнь Леопольд страдал от сильных кровотечений, и его всегда описывали как «очень болезненного». Леопольду было невозможно вести жизнь нормального юноши, потому что любой порез или шишка мог привести к смерти, и необходимо было постоянно держать за ним строгий надзор. Однако, несмотря на всю защиту, принц Леопольд умер в возрасте тридцати одного года в результате незначительного падения. Затем болезнь распространилась на королевскую семью. Он был передан потомку мужского пола (что привело к тому, что он был гемофилией), либо потомку женского пола (что сделало ее носителем).

Нынешняя королевская семья не поражена этой болезнью. Лечение гемофилии включает простую инъекцию дефицитного фактора (обычно содержащегося в производных крови или концентратах факторов) непосредственно в вену человека.

4 страницы, 1534 слова

Очерк семьи и истории жизни

? В этом задании я стремлюсь обсудить работу по истории жизни: которая может помочь работнику по уходу и получателю ухода лучше понять потребности друг друга и предоставить работнику по уходу информацию, которая может помочь ему наилучшим образом поддержать его.Лицо, осуществляющее уход, должно обладать определенными навыками: чувствительностью, конфиденциальностью, сочувствием, благонадежностью и стремлением увидеть историю до …

Это либо предотвратит кровотечение, либо сведет к минимуму его последствия, так что пациент останется свободным от инвалидности и проблем. Если лечение откладывается, кровотечение продолжается, что приводит к еще большему повреждению тканей и, в конечном итоге, к необратимой инвалидности. Если у больного гемофилией наблюдается сильное кровотечение или операция, применяется непрерывная заместительная терапия кровью для поддержания нормального уровня фактора свертывания крови.Без лечения гемофилия является смертельным заболеванием. В начале этого века продолжительность жизни человека с гемофилией составляла менее пятнадцати лет. Сегодня, при хорошем лечении и достаточном объеме знаний, продолжительность жизни мужчины с гемофилией всего на десять лет меньше, чем у нормального мужчины. Это только начало лечения гемофилии. С учетом последних достижений в области генетической технологии неизвестно, какие методы лечения или профилактики подумают ученые в следующий раз.

Коалиция по борьбе с гемофилией B

Дом

Ресурсы

Ресурсный центр COVID-19 Часто задаваемые вопросы о гемофилии B Фонд экстренной помощи BCares Bconnected B2B: Дополнительная литература PodZone Центры лечения гемофилии Продукты и ресурсы Психическое здоровье и благополучие Дополнительная помощь пациентам Стипендии

Защита интересов

B Голос Почему адвокат? Новости адвокации Зарегистрируйтесь как адвокат

Информационный бюллетень

Фактор IX Новости Новости отрасли Архив

Около

Наша миссия Наша команда Наши программы Фотогалерея Видео галерея События Связаться с нами Стать членом поиск Пожертвовать Дом

Zeugma: определение и примеры | LiteraryTerms.нетто

I. Что такое Зевгма?

Зевгма — это когда вы используете слово в предложении один раз, одновременно передавая два разных значения. Иногда слово буквально в одной части предложения, но фигурально в другой; в других случаях это просто два совершенно разных значения слова.

II. Примеры Zeugma

Пример 1

Фермеры в долине выращивали картофеля , арахиса и скучно .

Это пример использования зевгмы для юмора. Как и многие шутки, он состоит из трех частей: первые две устанавливают закономерность, а третья меняет его. Это пример зевгмы, потому что слово «вырос» используется в двух разных смыслах: буквально, фермеры выращивали картофель и арахис, но в переносном смысле им тоже стало скучно.

Пример 2

Они вышли из комнаты с заплаканными глазами и сердцами.

Очевидно, сердца не наполняются слезами, если не считать очень переносного смысла.(Если бы их сердца буквально наполнялись слезами, им нужно было бы идти прямо в больницу!) Так что это тоже пример зевгмы, где , наполненные слезами, используются как буквально, так и образно одновременно.

Пример 3

Он потерял портфель, затем работу, затем разум.

Слово «потерянный» используется во многих смыслах, и каждое изображение немного более неудачно, чем предыдущее.Это предложение из 10 слов с помощью зевгмы рассказывает историю, которая вращается вокруг единственного глагола «потерянный». Мы можем легко проследить за развитием событий в истории благодаря гибкости слова.

III. Важность Zeugma

Основная функция зевгмы — удивление. Возьмем первый пример из § 2: картофель и арахис заставляют нас ожидать, что третье слово будет другим урожаем. Но слово «скучно» нарушает это ожидание и удивляет читателя.Наш мозг пытается вписать новое слово в старый образец, и это приводит к юмористическому образу скуки, растущей из земли, как урожай!

Даже если сюрприз не перерастает в юмор, фраза все равно выделяется. Во втором примере, приведенном выше, изображение «сердец, наполненных слезами» — это необычный образ речи, созданный зевгмой.

IV. Примеры зевгмы в литературе

Пример 1

Он нес стробоскоп и несет ответственность за жизни своих людей. (Тим О’Брайен, «Вещи, которые они несли»)

В сборнике рассказов Тима О’Брайена слово «нести» часто используется во многих смыслах — в дополнение к предметам в их рюкзаках солдаты в этих историях также образно «несут» абстрактные предметы, такие как страх, ответственность и долг. Зевгма в этом предложении — крошечный пример концепции, которая проходит через всю книгу.

Пример 2

Мисс Боло… ушла домой в поток слез и кресло-седан. (Чарльз Диккенс, «Пиквикские бумаги»)

Это еще один пример зевгмы, используемой для юмора. Комедия усиливается сочетанием слез и досуга (символизируемого креслом-седаном).

V. Примеры зевгмы в массовой культуре

Пример 1

Вы можете исполнять ваши законы и ваши граждане по своему усмотрению. (Райкер, «Звездный путь: Новое поколение»)

В первом смысле связующее слово означает «приведение в действие», как в случае с законами; во втором — «убивать».”

Пример 2

Ты задержал дыхание и дверь для меня. (Аланис Мориссетт, «Голова поверх ног»)

Оба значения слова «удерживаемый» буквальны, но означают несколько разные вещи.

VI. Связанные термины

Двойное назначение

Зевгма подразумевает одновременное использование слова в двух разных смыслах. Это означает, что это также двусмысленность , что означает «двусмысленность».Двусмысленность — это слово для обозначения двух вещей одновременно, но оно не обязательно имеет ту же грамматическую функцию, что и зевгма. Зевгма «разбивается», имея несколько объектов, к которым нужно прикрепиться, тогда как двусмысленность не может быть разделена таким образом.

Double Entender : у нас на обед Джонсонов.

Это может означать, что у нас на обед есть Johnsons , а не , или это может означать, что мы едим штук на ужин! Обратите внимание на отсутствие грамматических разделений в предложении.

Zeugma : У нас Johnsons и хорошее ризотто на ужин.

То же двусмысленность, но теперь с грамматическим разделением предложения, что превращает все это в зевгму.

примеров омофонов

Вот 150 примеров омофонов, которые являются наиболее распространенными гомофонными парами и группами в английском языке.

И под «наиболее распространенными» мы подразумеваем наиболее распространенные в соответствии с нашими собственными произвольными решениями.Всего существует тысячи омофонов, поэтому мы просмотрели список и выбрали примеры омофонов, которые, по нашему мнению, используются наиболее часто в повседневной жизни.

Чтобы попасть в этот конкретный список, должно быть по крайней мере два омофона, которые используются в повседневной жизни. Это означает, что даже несмотря на то, что «the» является омофоном (это пара «ты»), оно не попало в этот список, поскольку очень немногие люди больше используют слово «ты».

Мы также упустили несколько слов из гомофонных групп по той же причине.Например, «воздух» и «наследник» есть в списке, но мы не включили их дополнительные омофоны, такие как «are» и «ere», в качестве примеров, поскольку они редко используются в современном языке.

Примеры омофонов

С С

1	глаз	I
2	воздух	наследник
3	проход	Я	остров
4	съел	восемь
5	разрешено	вслух
6	трепет	весло	или	руда
7	полоса	забанен
8	голый	медведь
9	основание	бас
10	быть	пчела
11	фасоль	было
12	ягода	похоронить
13	би	купить	по	пока
14	выставлен счет	сборка
15	дуло	синий
16	доска	скучно
17	полужирный	бочкообразный
18	тормоз	перерыв
19	хлеб	разводимая
20	варок	синяк
21	бровей	просмотреть
22	карат	морковь	карат
23	поймали	суд
24	ячейка	продам
25	центов	аромат	отправлено
26	злак	серийный
27	жует	выбрать
28	чили	холодно
29	аккорд	шнур	полый
30	желоб	стрелять
31	цитировать	прицел	сайт
32	крупное	курс
33	полковник	ядро ​​
34	тарелка	символ
35	дорогой	олень
36	роса	до	к оплате
37	обсуждается	отвращение
38	ewe	вы
39	подвиг	футов
40	найти	оштрафовано
41	ель	мех
42	недостаток	этаж
43	блоха	бежать
44	летали	грипп
45	мука	цветок
46	для	перед	четыре
47	фол	мясо птицы
48	гены	джинсы
49	решетка	отлично
50	стон	выросли
51	отгадали	гость
52	лечить	каблук	он
53	слышать	здесь
54	выше	прокат
55	ему	гимн
56	хриплый	лошадь
57	отверстие	целиком
58	час	наш
59	это	это
60	месить	с коленом	нужно
61	знал	новые
62	рыцарь	ночь
63	узел	не
64	знаю	№
65	кругов	перерыв
66	свинец	светодиод
67	сдан в аренду	минимум
68	заем	одинокий
69	сделано	горничная
70	почта	мужской
71	кукуруза	лабиринт
72	мясо	встречаются
73	ум	добыто
74	пропустил	туман
75	стон	скашивание
76	утро	траур
77	нет	монахиня
78	одна	выиграл
79	за границу	курирует
80	шагающий	паста
81	боль	панель
82	пара	груша
83	— пройдено	после
84	терпение	пациентов
85	пауза	лап	пор	наливает
86	лапа	плохое	поры	налить
87	мир	шт.
88	пик	заглянуть
89	пи	пирог
90	обычная	самолет
91	полюс	опрос
92	молиться	добыча
93	наличие	представляет
94	прибыль	пророк
95	дождь	царствование	повод
96	поднять	лучей
97	рэп	обертка
98	сырые	рев
99	читать	красный
100	реал	катушка
101	роза	рядов
102	правый	обряд	написать
103	дорога	ездил	гребные
104	роль	рулон
105	парус	продажа
106	соус	источник
107	пила	взлет	болячка
108	сцена	просмотрено
109	море	см.
110	шов	кажется
111	морей	видит	изъять
112	шить	так	свиноматка
113	сторона	вздохнул
114	вздыхает	размер
115	взлетел	меч
116	некоторые	сумма
117	сорт	разыскивается
118	лестница	смотреть
119	кол	стейк
120	стационарный	канцелярские товары
121	украсть	сталь
122	люкс	сладкое
123	мороженое с фруктами	Воскресенье
124	чай	тройник
125	время	палатки
126	их	там	они
127	метали	по
128	трон	брошено
129	тимьян	время
130	прилив	связаны
131	по	тоже	два
132	палец	буксир
133	Уэйд	весил
134	талия	отходы
135	ждать	вес
136	отказаться от	волна
137	война	носил
138	износ	где
139	предупредить	изношенный
140	путь	вес
141	слабое	неделя
142	мы будем	колесо
143	погода	ли
144	переплетения	у нас
145	у нас	трава
146	, который	ведьма
147	ныть	вино
148	кто	чей
149	дерево	будет
150	ваш	вы

Обязательно ознакомьтесь с нашим полным списком омофонов.

haemophilia a — перевод — англо-немецкий словарь

Примеры предложений с «haemophilia a», память переводов

добавить пример

^en Сообщений об антителах против фактора № у пациентов с гемофилией A или B не поступало

EMEA0.3 ^de einen wirksamen lmpfstoff gegen Mumps

^en Персонализированные исследования профилактики для пациентов с гемофилией A

tmClass ^de Jetzt weiß, dass ich Recht habe

^en , следовательно, активность фактора # с гемофилией значительно снижается у пациентов с гемофилией необходима заместительная терапия

EMEA0.3 ^de Die Klasse kann gehen

^en Дозировка Гемофилия A или B с ингибиторами или предполагаемая высокая анамнестическая реакция

EMEA0.3 ^de Es ist nicht mein Rezept

^en Гемофилия или A или B с ингибиторами ожидается высокий анамнестический ответ

EMEA0.3 ^de Die Sicherheitsleistungen für den vorläufigen Antidumpingzoll gemäß der Verordnung (EG) Nr. # / # auf die Einfuhren von Chemisch gebundenen, ungebrannten Magnesia-Steinen, deren Magnesia-Komponente einen MgO-Gehalt von mindestens #% aufweist, auch mit Magnesit, mit Ursprung ex in der Volksrepublik # die den Codes und ex # (TARIC-коды #, # и #) zugewiesen werden, werden entsprechend den nachstehenden Regeln endgültig vereinnahmt

^en Лечение и профилактика кровотечений у пациентов с гемофилией A (врожденный дефицит фактора EMEA0.

)3 ^de der ökologische Lenkungseffekt der sizesbezogenen Kraftfahrzeugsteuer relativieren

^en У пациентов с гемофилией повышается агрегация тромбоцитов. von Fahrzeugen и Klassen als M

^en Лечение и профилактика кровотечений у пациентов с гемофилией A (дефицит врожденного фактора

EMEA0.3 ^de Das ist nichts Neues

^en Оценка фармакокинетических параметров ReFacto у ранее леченных пациентов с гемофилией A

EMEA0.3 ^de VERFALLDATUM

^ru KOGENATE Bayer также изучалась на # пациентах с непрерывной инфузией гемофилия A, перенесшая серьезную операцию

EMEA0.3 ^de lch bin noch nie östlich von Dodge City gewesen

^en Таблица № Резюме фармакокинетических параметров для ADVATE у # педиатрических пациентов с тяжелой или умеренно тяжелой гемофилией A

EMEA0.3 ^de Ja, klar doch.Wieso auch nicht?

^ru Гемофилия A и B с ингибиторами

EMEA0.3 ^de in einem Lebensmittel, das ausschließlich für die Zubereitung eines zusammengesetzten Lebensmittels verwendet wird, sofern Verdt, sofern Verord, лечение5 должно быть начато под наблюдением5 врач, имеющий опыт лечения гемофилии A

EMEA0.3 ^de Brüssel, den #. Februar

^ru Обычно это функция фактора свертывания крови VIII, который отсутствует у пациентов с гемофилией А.

WikiMatrix ^de Max kann draussen bleiben

^en Helixate NexGen также был изучен в виде непрерывной инфузии у # пациентов с гемофилией A, перенесших серьезную операцию

EMEA0.3 ^de Oh, da kommt mein Baby

02 ^{en Чемберс дал положительный результат на гемофилию A.}

OpenSubtitles2018.v3 ^из Befreiung von der Pflicht zur Vorlage von Vergleichsinformationen gemäß IFRS

Показаны страницы 1. Найдено 207 предложений, соответствующих фразе «haemophilia a».Найдено за 10 мс. Найдено за 1 мс.Накопители переводов создаются человеком, но выравниваются с помощью компьютера, что может вызвать ошибки. Они поступают из многих источников и не проверяются. Имейте в виду.

О генной терапии | Гемофилия Форвард

Исследования генной терапии: тогда и сейчас

Идея генной терапии не нова. Фактически, ученые исследуют и развивают его более 50 лет, и на сегодняшний день запланировано, продолжается или завершено более 2300 клинических испытаний генной терапии.

Исследования генной терапии, некоторые из которых находятся на очень ранних стадиях, сосредоточены на многих заболеваниях, которые частично или полностью вызваны генетическими мутациями, такими как нарушения свертывания крови, например гемофилия, сердечно-сосудистые заболевания, нейродегенеративные нарушения, такие как болезнь Паркинсона, нарушения зрения и т. Д. и мышечно-скелетные расстройства.

Потенциал исследований в области генной терапии дает надежду миллионам людей, живущих с неизлечимыми в настоящее время заболеваниями.

Понимание генетических заболеваний

Прежде чем вы сможете понять, что такое исследования генной терапии, важно знать, что такое ген. Человеческое тело состоит из триллионов клеток. Внутри клетки есть ядро, содержащее хромосомы. Хромосомы состоят из ДНК, которая является наследственным материалом организма. Гены — это сегменты ДНК. Гены содержат инструкции по созданию белков — молекул, которые строят, регулируют и поддерживают тело.

Иногда происходит изменение последовательности ДНК гена. Это называется мутацией и может привести к тому, что необходимый белок не будет работать должным образом или будет отсутствовать. Мутация может быть заменой, делецией или дупликацией. Некоторые мутации безвредны, но другие могут привести к генетическому заболеванию.

Проще говоря, генная терапия — это исследовательский подход с целью лечения или, возможно, предотвращения генетического заболевания.

Изучение возможностей генной терапии

Одна из целей исследования генной терапии — определить, можно ли использовать новый или функциональный ген для восстановления функции или инактивации мутировавшего гена.Один из способов сделать это — доставить ген в клетку. Для этого обычно используется транспортер, известный как вектор. Вектор можно сделать из измененного вируса. Это означает, что перед использованием вируса его вирусные гены удаляются. Векторы можно вводить внутривенно, что означает, что они вводятся в вену или вводятся в определенную ткань тела.

Обычно используются три вектора. Один из них, аденоассоциированный вирус или «AAV», не вызывает заболевания, поэтому его можно использовать в качестве вирусного вектора для транспортировки гена в клетку.

В этом примере ген, доставленный в клетку, не интегрируется в ее ДНК и не может быть передан новым клеткам.

После того, как клетка получила функциональный ген, она должна устранить мутацию, продуцируя необходимый белок или прекратив производство вредного белка. В Spark Therapeutics мы используем векторы AAV для продвижения исследовательских программ в отношении стратегически выбранных тканей-мишеней, например сетчатки, печени и центральной нервной системы.Все это является частью нашей миссии по борьбе с неизбежностью генетических заболеваний.

.

No related posts.