Первичная лактазная недостаточность: 404 / Клиника ЭКСПЕРТ

Разное 
12.06.2021 alexxlab 0

Содержание

Лактазная недостаточность — статьи от специалистов клиники «Мать и дитя»

 что это такое 
Основная еда младенцев – это молоко (грудное или в составе искусственной смеси). В нем есть много разных питательных веществ (белков, жиров, углеводов), которые с помощью специальных пищеварительных ферментов расщепляются до простых составляющих и перевариваются. Но у маленьких детей желудочно-кишечный тракт еще незрелый, в нем некоторых ферментов мало, других нет вообще или они пока еще работают не в полную силу. Когда малыш подрастет, ферментов станет больше, пищеварительная система созреет, а пока что с ней могут быть разные проблемы.

В любом молоке (в женском, коровьем, козьем, в искусственных смесях) и молочных продуктах есть углевод лактОза – его еще называют «молочный сахар». Чтобы лактОза усвоилась, ее должен расщепить фермент лактАза, но если у ребенка фермента лактАзы мало или вообще нет, то лактОза не расщепляется и остается в кишечнике. В результате в кишечнике все время находится большое количество молочного сахара, который начинает бродить, а где есть брожение, там активно размножается условно патогенная флора.

Что мы чувствуем при брожении: перистальтика кишечника усиливается (он урчит), плюс усиливается газообразование (живот надувается). Но у взрослого человека это обычно разовая ситуация из-за каких-то погрешностей в питании, и она быстро проходит. А вот у младенцев все по-другому, тем более что фермента у них не хватает не разово, а постоянно. Как это выглядит: молочный сахар лактОза задерживает воду, отсюда жидкий стул. В животе у ребенка «урчит и бурлит», начинаются колики, стул становится пенистым, в нем может появиться зелень, слизь и даже кровь. Если сначала стул был жидким, то потом появляются запоры, причем все это меняется по кругу: вчера была диарея, сегодня и завтра стула нет вообще, послезавтра он опять жидкий. И самое неприятное – бесконечные колики и бесконечный плач, покоя нет как самим родителям, так и малышу. Мама в какой-то момент замечает, что ребенок плачет именно после кормления, и тут на нее обрушиваются самые разные советы. «У тебя плохое молоко, лучше давай смесь», – говорит любимая свекровь.
«Только грудь и ничего больше!» – советуют гуру грудного вскармливания. В итоге мама пробует то одно, то другое, но ни грудное молоко, ни искусственная смесь облегчения ребенку не дают. Колики, плач и проблемы с животом и стулом продолжаются. Родители в панике, потому что они не понимают, что происходит. На самом деле это типичная картина яркой лактазной недостаточности (ЛН), или недостаточная выработка фермента лактАзы.
 разные причины 
Лактазная недостаточность бывает нескольких видов, и вот с ними-то и возникает путаница. 


Врожденная лактазная недостаточность – генетическое и очень редкое заболевание (один случай на несколько тысяч новорожденных), его трудно с чем-то спутать, так как оно протекает очень тяжело. Диагноз ставят еще в роддоме или в первые дни после рождения, у ребенка нет лактАзы вообще, он быстро теряет в весе, его сразу начинают кормить внутривенно или через зонд. Некоторые специалисты (но не врачи) по грудному вскармливанию прочитали один раз, что врожденная лактазная недостаточность – крайне редкое заболевание, и все – дальше стали уверять молодых мам: «На самом деле ЛН бывает крайне редко, у вас ее нет, не надо слушать врачей», и т.

д., и т.п. Да, врожденная ЛН, редкое заболевание, но ключевое слово здесь «врожденная», а есть еще и другие виды лактазной недостаточности. 


Транзиторная лактазная недостаточность у младенцев. А вот это как раз то состояние, которое встречается очень часто. Малыш родился, и пока что фермента лактАзы у него еще мало, плюс мало нормальной микрофлоры кишечника. Отсюда и колики, и жидкий стул, и слизь, и зелень, и плач, и нервы родителей. Через некоторое время пищеварительная система ребенка полностью созреет, все ферменты начнут активно работать, кишечник заселится тем, что нужно, и «лактазная недостаточность» исчезнет. Поэтому такую ЛН называют «транзиторная», то есть временная, или проходящая. Проходит она у кого-то через месяц после рождения, у кого-то дольше – через шесть-семь месяцев, а есть дети, у которых лактазная недостаточность полностью исчезает только к году. 


Вторичная лактазная недостаточность. Это состояние появляется, если человек перенес какую-то кишечную инфекцию, и не важно, будет это взрослый или малыш. Какое-то время после болезни ребенок плохо переносит молоко (любое), а потом при правильном питании и иногда даже без лечения все быстро проходит. 


Лактазная недостаточность у взрослых. Есть люди, у которых фермента лактАзы начинает не хватать только во взрослой жизни, происходит это по разным причинам: у кого-то лактАза перестает вырабатываться в нужном количестве после какой-то болезни, у других людей просто со временем активность этого фермента угасает сама по себе. В результате в каком-то возрасте человек начинает плохо переносить молоко и молочные продукты, хотя до этого все было хорошо. Симптомы те же, что и у младенцев: выпил молока и после этого живот урчит, бурлит, а стул жидкий. Рано или поздно человек понимает, что молоко – это не его продукт, и просто перестает его пить в чистом виде.
 что делать 
Если есть транзиторная лактазная недостаточность, то что с ней делать? Сначала надо понять, есть ли она вообще. Почему у ребенка проблемы с животом, стулом, почему он все время плачет? Это неврология, обычные колики, погрешности в питании мамы, неподходящая смесь (если малыш на искусственном вскармливании), неправильная техника грудного вскармливания, лактазная недостаточность или реакция на погоду? Разобраться здесь сразу бывает сложно, но если анализы показывают, что лактазная недостаточность есть, то дело, скорее всего, в ней.

Теперь что делать дальше – лечить ее, ждать, когда созреют ферменты, или еще что-то? Во-первых, здесь все будет зависеть от того, насколько не хватает фермента и, значит, от того, как сильно ЛН беспокоит ребенка и родителей. У одних детей фермента не хватает совсем немного, поэтому колики у них несильные и плачут дети вполне себе обычно. Плюс нарушение стула тоже не очень яркое: бывает пару раз немного разжиженный стул, но и только. У других детей нехватка лактАзы выражена сильнее, ребенок не плачет, а просто орет после каждого кормления, если сначала он хорошо набирал в весе, то после двух месяцев прибавка минимальная, параллельно начинаются проблемы со стулом (день – запор, день – понос), стул то зеленый, то со слизью. На коже появляется атопический дерматит (кожа первой реагирует на проблемы с ЖКТ). Родителям нет покоя ни днем, ни ночью: малыш плачет – его кормят – он опять плачет, его пытаются успокоить другими способами. Но ничто не помогает. Мама и папа в панике, и сил нет уже ни у кого.
 


Если родители видят, что, возможно, у ребенка есть признаки лактазной недостаточности, что ему нужна помощь, надо искать прежде всего хорошего врача. Только опытный педиатр сможет разобраться, почему у малыша колики или зеленый стул, о чем говорят цифры в анализах и что норма для одного младенца и патология для другого. И конечно не надо отменять грудное вскармливание и сразу же назначать безлактозные или низколактозные искусственные смеси (пусть даже в качестве докорма). Сам по себе молочный сахар лактОза очень нужен ребенку, когда лактОза расщепляется, ее компоненты (глюкоза и галактоза) идут на развитие головного мозга, сетчатки глаз, для жизни нормальной микрофлоры кишечника. Так что не надо полностью исключать этот сахар, надо помочь ему расщепиться. При сильно выраженной ЛН перед каждым кормлением дают недостающий фермент (его уже давно научились производить и он продается в аптеках), при неяркой клинике его дозу могут уменьшить. А возможно и так, что лактазная недостаточность есть (даже по анализам), но лечить ее не надо, симптомов почти нет.

 


Но вот чего нельзя делать, так это слушать неспециалистов, отрицающих или саму лактазную недостаточность, или ее лечение. Причину всех проблем с животом и стулом у ребенка они видят или в неправильной технике грудного вскармливания, или частично признают, что незрелость фермента есть, но это естественно и пройдет само. Да, у кого-то ЛН выражена легко и пройдет быстро, а что делать тем родителям, чей ребенок орет день и ночь, покрылся коркой от атопического дерматита и перестал набирать вес? Ждать, что придет время и ферменты созреют? Увы, но при ярко выраженной лактазной недостаточности (пусть даже и транзиторной) часто страдают энтероциты (клетки кишечника), поэтому помочь такому ребенку просто необходимо.

Если вы видите, что у малыша есть признаки лактазной недостаточности, ищите врача, настроенного на сохранение грудного вскармливания и имеющего большой опыт. Он обязательно поможет выяснить, почему малыш плачет, отчего у него болит живот или есть проблемы со стулом. И тогда жизнь родителей и ребенка придет в норму.

«Транзиторная» (временная) лактазная недостаточность у кого-то проходит через месяц после рождения, у кого-то дольше – через шесть-семь месяцев, а есть дети, у которых лактазная недостаточность полностью исчезает только к году
Если анализы показывают, что лактазная недостаточность есть, то дело, скорее всего, в ней
Молочный сахар лактОза очень нужен ребенку: когда лактОза расщепляется ее компоненты (глюкоза и галактоза) идут на развитие головного мозга, сетчатки глаз, для жизни нормальной микрофлоры кишечника
 Памятка для родителей 
1. У грудных детей чаще всего встречается транзиторная (временная) лактазная недостаточность.
2. Симптомы лактазной недостаточности обычно появляются спустя какое-то время после рождения. Это колики, частый плач, повышенное газообразование, стул – то запор, то диарея (со временем он становится пенистым, в нем могут появиться зелень, слизь и даже кровь).

3. Самое простое исследование, которое может выявить лактазную недостаточность, – это анализ кала на углеводы.
4. Отменять грудное вскармливание или частично заменять его на безлактозные или низколактозные искусственные смеси обычно не надо. Можно давать недостающий фермент извне.

Диагностика лактазной недостаточности — Эндоскопия — Отделения

Диагностика лактазной недостаточности

Лактаза – это фермент, который вырабатывается клетками слизистой оболочки тонкой кишки и принимает участие в расщеплении молочного сахара лактозы.

Лактазная недостаточность (непереносимость лактозы) – это состояние, которое характеризуется неспособностью организма ребенка или взрослого человека переваривать молочный сахар из-за недостаточной выработки в кишечнике фермента лактазы.

Нерасщепленная лактоза не всасывается в тонком кишечнике и не усваивается организмом. Попав в толстую кишку, лактоза расщепляется местной микрофлорой с образованием CO2 и жирных кислот. Это может привести к повышенному газообразованию, вздутию живота, появлению болей и поноса.

Врожденная (первичная) лактазная недостаточность – характеризуется полной неспособностью кишечника ребенка вырабатывать лактазу и является исключительно редким заболеванием

Приобретенная (вторичная, временная) лактазная недостаточность – встречается очень часто и может быть связана с различными заболеваниями кишечника, которые нарушают его способность вырабатывать лактазу и полноценно переваривать пищу.

Приобретенная лактазная недостаточность обычно развивается на фоне воспалительных процессов тонкой кишки, аллергии на продукты питания, кишечных инфекций, целиакии.

Приобретенная лактазная недостаточность – это временное явление. После устранения указанных выше патологических состояний способность кишечника вырабатывать лактазу восстанавливается, и лактазная недостаточность полностью исчезает.

Симптомы лактазной недостаточности могут быть неотличимы от симптомов других болезней, таких как аллергия на коровье молоко, целиакия, синдром раздраженного кишечника, нарушение переваривания углеводов, и прочих заболеваний. По этой причине необходимо обязательно обратиться к врачу для полного обследования.

В настоящее время «золотым стандартом» диагностики лактазной недостаточности является определение активности фермента в маленьком фрагменте слизистой оболочки двенадцатиперстной кишки (биоптате), взятом во время эндоскопического исследования.

Процедура абсолютно безболезненная. Продолжительность выполнения теста – 20-25 минут, по завершении которых врач информирует о наличии либо отсутствии фермента, расщепляющего лактозу Это позволит врачу установить правильный диагноз и подобрать соответствующую схему обследования и лечения.

В нашем отделении используются экспресс-тесты для диагностики лактазной недостаточности (производитель BIOHIT Healthcare©, Финляндия).

Диагностика лактазной недостаточности – Медицинский центр «Абсолют»

Лактозная недостаточность – это одно из часто встречающихся заболеваний в гастроэнтерологии, которое можно наблюдать у пациентов с непереносимостью молока.

Молочный сахар (лактоза) – это дисахарид, который в свою очередь состоит из глюкозы и галактозы. В процессе пищеварения, под воздействием лактазы, лактоза постепенно расщепляется на эти два моносахара, с дальнейшим их всасыванием.

Вырабатывается лактаза в тонком кишечнике человека, а ее продуцирование может быть низким из-за следующих факторов:

  1. генетическая незрелость или дефект ферментной системы у малышей на 1 году жизни или так называемая первичная лактозная недостаточность;
  2. причина низкой выработки фермента кроется в воспалительном процессе, аллергии или наличии опухоли.

Вне зависимости от первопричины данной проблемы, последствия и симптомы у обеих ее форм одни и те же. В полость кишечника начинает поступать вода и в итоге у пациента появляется метеоризм, газообразование, понос, рвота и боли в брюшной полости.

Поскольку все эти последствия появляются после употребления в пищу продуктов, содержащих лактозу, то ЛН доставляет значительные неудобства не только взрослым людям, но также малышам в возрасте до 1 года.

Исследования в лаборатории помогут не только выявить наличие у обратившегося лактозной недостаточности, но также определить причину ее появления.

Наиболее распространенные исследования, проводимые с целью выявления ЛН:

  1. Определение углеводов в кале методом Бенедикта;
  2. Тест всасывания D-ксилозы;
  3. Дыхательный тест;
  4. Гликемический профиль после нагрузки лактозой;
  5. Определение активности ферментов (дисахаридаз, в т.ч. лактазы) щеточной каемки энтероцитов.

Наиболее информативным является последний вариант, а в качестве изучаемого материала нужны биоптаты слизистой тонкой кишки или смывы, получаемые при эндоскопии.

После установления наличия ЛН, необходимо провести исследования на предмет причины ее появления.
В настоящее время доказано, что важным регуляторным элементом гена лактазы является область гена MCM6 и показана ассоциация полиморфизмов -13910 T>C и -22018 T>C с лактазной недостаточностью.

Гомозиготы CC обоих аллелей не способны к усвоению лактозы, гомозиготы TT легко усваивают лактозу и хорошо переносят молочные продукты; гетерозиготы TC имеют вариабельную активность лактазы, у них чаще развивается вторичная лактазная недостаточность.

Генетическое тестирование – это исследование полиморфизмов -13910T>C и -22018T>C гена MCM6, которое позволяет верно поставить диагноз первичной лактозной недостаточности и провести дифференциальную диагностику со вторичной ЛН.

Также нужно обратить внимание на то, что с возрастом риск появления ЛН увеличивается.

Только после полного опровержения зависимости наличия ЛН от генетической причины, доктор может начинать выявление вторичной лактозной недостаточности, которая зачастую провоцируется воспалительными процессами, связанными с аллергией (причем не только на молокосодержащие продукты питания).

Также важно помнить, что правильное определение причины играет чрезвычайно важную роль в назначении последующего лечения и его положительном результате.

Основные методы лечения ЛН:

  1. При первичной лактозной недостаточности: назначается терапия цель которой – коррекция кишечного дисбактериоза и параллельно с этим пациент должен придерживаться диеты, сводящей до минимума потребление продуктов, содержащих лактозу или полное воздержание от них.
  2. При вторичной лактозной недостаточности: также необходимо соблюдение диеты, как и в первом случае, но вместо терапии дисбактериоза, проводится лечение заболевание, которое спровоцировало ЛН.

Основные признаки успешного лечения состоят в:

  1. уменьшение или полном исчезновение болей в брюшной полости, газообразования, а также нормализации процесса дефикации;
  2. нормализация теста Бенедикта;
  3. прибавка в весе у детей и соответствующие возрасту показатели моторного и физического развития.

В МЦ АБСОЛЮТ вы сможете получить ответ есть ли у вас генетически обусловленная  непереносимость лактозы или нет. Ответ будет получен в течении не более трех дней, необходимо  будет только  сдать кровь из вены, в любое время суток и без всякой специальной подготовки. Так же  вы сможете записаться на прием к квалифицированному гастроэнтерологу для получения консультации и назначения необходимой диеты и терапии.

По всем интересующим вас вопросам, а также для записи на прием к врачу, вы можете обращаться по телефонам: 8 (800) 555 29 74,  +7 (4162) 520 010 или электронной почте [email protected]

Записаться на анализ онлайн

Лактазная недостаточность — диагностика и диетотерапия.


Содержание

На слуху у родителей «лактазная недостаточность». Что это такое? Как она проявляется? Как ее диагностируют? Что с ней делать? Как быть с грудным вскармливанием? Что такое безлактозные смеси и когда они нужны? А прикорм у детей с лактазной недостаточностью как вводить? Постараемся ответить на эти вопросы и разберем

Что такое лактоза?

Лактоза – это углевод. Лактоза составляет более 90 процентов всех углеводов, содержащихся в молочных продуктах, поэтому его часто называют молочным сахаром. Соответственно, лактоза является основным углеводом и женского молока. Присутствует она и в современных адаптированных молочных смесях.


Зачем нужна лактоза?

  • Основной источник энергии в организме малыша.
  • Важна для созревания и нормального функционирования центральной нервной системы, нервов, органа зрения, суставов.
  • Образующиеся в результате ее расщепления вещества способствуют формированию полезной микрофлоры кишечника, синтезу витаминов, всасыванию кальция, магния, марганца. Небольшое количество нерасщепленной лактозы в норме поступает в толстую кишку, там она способствует правильной перистальтике кишечника, защите от патогенных и условно-патогенных микроорганизмов.
  • Хочется еще отметить, что лактоза женского молока отличается от лактозы коровьего молока. В женском молоке присутствует β-лактоза, а в коровьем – преимущественно α-лактоза. β-лактоза, в отличие от α-лактозы, помогает размножению полезных бифидобактерий, усвоению кальция, магния и цинка.

Что такое лактазная недостаточность?

Расщепление молекулы лактозы на составные части происходит в тонкой кишке. Для этого процесса нужен особый фермент – лактаза.

Лактазная недостаточность – это нарушение, развивающееся в результате снижения количества или активности фермента лактазы.

Выделяют два вида лактазной недостаточности – первичная (врожденная и транзиторная/временная) и вторичная (приобретенная).


Первичная (врожденная) лактазная недостаточность.

Это наследственная, генетическая аномалия. Эта особенность выявляется в среднем у 5 – 6 процентов населения земного шара, в каких-то регионах меньше, в каких-то больше. Она характеризуется дефицитом фермента лактазы при нормальной, неповрежденной слизистой кишечника. Причиной этого является врожденная мутация генов. Дети с такой особенностью не будут переносить лактозу в течение всей своей жизни.

Первичная (транзиторная) лактазная недостаточность.

Чаще всего родители грудничков сталкиваются именно с ней. Как правило, она встречается у недоношенных или незрелых к моменту рождения детей. Дело в том, что в течение внутриутробного развития способность кишечника ребенка вырабатывать фермент лактазу возрастает постепенно, достигая максимума к моменту рождения. А это значит, что у деток, родившихся преждевременно, лактазы вырабатывается меньше, чем у детей, родившихся в срок. Однако недостаток лактазы будет не постоянным, а временным (транзиторным).

По мере роста и развития ребенка его желудочно-кишечный тракт будет созревать, соответственно, и выработка, и активность фермента будут повышаться. Обычно к 3-4 месяцам количество и активность фермента достигает нормы, и симптомы лактазной недостаточности постепенно проходят.

Факторами, негативно влияющими на выработку лактазы у малыша, кроме недоношенности, являются также: хроническая фетоплацентарная недостаточность во время беременности, угроза ее прерывания, другие осложнения беременности, а также отдельное от мамы пребывание в роддоме, раннее отлучение от груди.

Вторичная (приобретенная) лактазная недостаточность.

Развивается при каких-либо заболеваниях кишечника как инфекционной, так и неинфекционной природы. Повреждение клеток кишечника (энтероцитов) ведет к снижению синтеза лактазы. В результате развивается лактазная недостаточность. Обычно это явление временное, при стихании патологического процесса синтез фермента восстанавливается.

У грудничков и детей младшего возраста вторичная лактазная недостаточность может случиться на фоне кишечных инфекций как вирусного, так и бактериального происхождения. В этих случаях имеет место как прямое повреждение клеток кишечника инфекционным агентом, так и развитие последующего нарушения состава микробиоты в нем (т.н. дисбактериоза).

Лямблиоз также является частой инфекцией среди детей, особенно в возрасте от 1 до 4 лет. При лямблиозе нарушается процесс расщеплении лактозы.

Наличие выраженного нарушения микрофлоры кишечника само по себе, безотносительно кишечной инфекции, может провоцировать развитие лактазной недостаточности.

Нарушение микрофлоры отмечается, например, в результате приема антибиотиков. Также нарушение микробиоты кишечника взаимосвязано с аллергическими процессами.

Истинная целиакия (глютеновая энтеропатия) – редкое заболевание, при котором происходит повреждение ворсинок тонкого кишечника продуктами, содержащими глютен. При целиакии в слизистой тонкого кишечника снижается количество всех ферментов, в том числе и лактазы.

Механизм развития лактазной недостаточности.

Если лактоза по какой-то причине не усваивается, то она накапливается и в избыточном количестве поступает в толстый кишечник. В толстом отделе кишечника лактоза притягивает воду, что приводит к образованию жидкого стула. Также она становится субстратом для избыточного роста разнообразных бактерий, живущих в кишечнике, в том числе и молочнокислых, это является причиной кисловатого запаха стула при лактазной недостаточности. Активируется процесс брожения, во время которого бактерии разлагают лактозу до воды и газов. Вода еще больше разжижает каловые массы. Образовавшиеся газы заполняют петли кишечника, растягивая его, становясь причиной метеоризма и болей в животе.


Какими симптомами проявляется лактазная недостаточность у грудничков?

Симптомами лактазной недостаточности у детей грудного возраста являются:

  • жидкий стул;
  • болезненное вздутие живота;
  • плохая прибавка веса.
Жидкий стул

В норме у детей первых месяцев жизни стул бывает в среднем 5-7 раз в сутки, кашицеобразный, гомогенный. При лактазной недостаточности стул становится жидким, часто – пенистым. На подгузниках можно увидеть более плотную часть, окруженную мокрым пятном («фракционный стул»). Могут быть заметны комочки. При этом у некоторых детей отмечаются запоры или редкий стул, но после стимуляции (массаж животика, теплая ванна), стул может появиться, но при этом все равно будет жидким и пенистым.

Болезненное вздутие живота

Из-за повышенного газообразования растягиваются петли нежного тонкого кишечника малыша, поэтому животик вздут, немного напряжен и болезнен. Иногда можно услышать урчание. Обычно эти симптомы появляются или усиливаются через 15-30 минут после кормления, так же, как и младенческие колики, вклад лактазной недостаточности в развитие которых у некоторых детей весьма вероятен. Все это вызывает беспокойство, плач ребенка. Иногда плакать, бросать грудь, выгибаться малыш может начать уже в процессе кормления. Нарушается сон: с одной стороны, из-за болей в животе, с другой – плохой насыщаемости и чувства голода.

Плохая прибавка веса

Прибавка в весе является важнейшим показателем развития ребенка в первые месяцы и годы жизни. В среднем в первом полугодии в норме ребенок прибавляет по 600-800 г в месяц, но минимальная месячная прибавка должна быть не меньше 500 г. К концу первого года жизни в среднем малыш должен весить около 10-11 килограмм. При лактазной недостаточности вес ребенка может «стоять», что является поводом для обращения к педиатру.

В тяжелых случаях дефицита лактазы ребенок теряет в весе, а постоянный разжиженный стул (диарея) ведет к обезвоживанию организма малыша. Сухая кожа, вялость малыша, маленькое количество мочи – тревожные симптомы, при их появлении необходимо срочно обратиться к врачу.

Как диагностировать лактазную недостаточность?

Диагностикой лактазной недостаточности занимается только врач. Она основывается на:

  • анализе жалоб, симптомов;
  • данных осмотра малыша;
  • лабораторных данных.

Анализ кала на углеводы. Для подтверждения диагноза производится лабораторная диагностика. Существует несколько методов, но у грудничков широко используется анализ кала на углеводы.

  • В норме содержание общих углеводов в кале у ребенка не должно превышать 0,25 процента.
  • При значениях от 0,25 до 0,50 процентов решение о тактике ведения ребенка принимается индивидуально.
  • При значениях от 0,50 процентов и выше, как правило, требуются терапевтические мероприятия.

Хроматографический анализ. Простой анализ кала на углеводы не определяет, какие именно углеводы присутствуют в анализе. Поэтому в сложных случаях, дополнительно проводится хроматографический анализ, определяющий содержание именно лактозы в кале.

  • У грудных детей этот показатель не должен превышать 0,07 процента,
  • У детей более старшего возраста и вовсе должен отсутствовать.

 Копрограмма. Это дополнительное исследование состава кала.

  • В этом анализе снижение pH менее 5,5 у детей косвенно говорит в пользу лактазной недостаточности.

Генетическое тестирование проводят в случае подозрения на врожденную лактазную недостаточность.

Как лечат лактазную недостаточность?

Лечением лактазной недостаточности занимается педиатр.

ВАЖНО!

Если ребенок находится на естественном вскармливании, то уменьшение количества грудного молока в питании крайне нежелательно.


Коррекция техники вскармливания.

В развитии или усилении транзиторной лактазной недостаточности иногда «повинно» несоблюдение техники вскармливания. Дело в том, количество лактозы в грудном молоке отличается в начале и в конце кормления. Грудное молоко условно разделяется на «переднее» и «заднее». Переднее грудное молоко скапливается в молочных железах между кормлениями, и в нем больше лактозы и воды. В заднем молоке находятся преимущественно жиры, а лактозы мало. Если у мамы много молока и она меняет грудь во время одного кормления, не дождавшись, пока ребенок ее полностью опорожнит, получается «перегрузка» лактозой. Для профилактики этого состояния стоит дожидаться, пока малыш съест все молоко из одной груди, а затем, если нужно, прикладывать его к другой.

Безмолочная диета маме при ГВ

Безмолочная диета

Маме особенно нужно избегать простого молока. Боятся нехватки кальция не стоит – его много в других продуктах: рыбе, кунжуте, зелени, др., но нужно помнить, что для усвоения кальция организму необходим витамин Д. Питание должно оставаться полноценным и сбалансированным. Обратное введение в рацион мамы молочных продуктов допускается при стихании симптомов у ребенка, начинать введение следует с кисломолочных.
Тщательно выбираем продукты промышленного производства. Изучаем этикетку — молочный сахар входит в состав многих промышленно приготовленных продуктов: колбасных изделий, ветчины, варенья и джемов, супов и пюре быстрого приготовления, бисквитов, тортов, многих соусов, бульонных кубиков, фаст-фуда, шоколада и т.д. Также лактоза часто является «наполнителем» для различных лекарственных средств. Их тоже следует исключить из своего рациона.
Исключение продуктов, вызывающих повышенное газообразование: простых сахаров, черного хлеба, винограда, белокочанной капусты и т. д.

Фармакологическая коррекция

заключается в назначении препаратов лактазы ребенку. Молоко при добавлении лактазы как бы заранее ферментируется. Препарат растворяют в небольшом количестве грудного молока и дают ребенку в начале кормления, можно из ложечки. Необходимую дозировку препарата, кратность и длительность приема определяет педиатр. В некоторых случаях врач может назначить другие ферментные препараты.


Коррекция питания малыша на ГВ

В редких случаях при отсутствии эффекта от использования фермента, при очень плохой прибавке в весе, значительной выраженности симптомов, в индивидуальном порядке врачом принимается решение об уменьшении лактозной нагрузки путем замены от 1/3 до 2/3 объема питания при каждом кормлении низколактозной или безлактозной молочной смесью, с докармливанием грудным молоком. Эти смеси вводят в рацион постепенно, в каждое кормление, доводя в течение 3-5 дней до необходимого количества, ориентируются на уменьшение метеоризма, восстановление нормальной консистенции каловых масс и частоты стула, нормализацию анализа кала на углеводы. Обычно объем низко/безлактозного продукта составляет 30-60 мл на каждое кормление. Длительность такого режима устанавливается педиатром индивидуально, в дальнейшем следует пытаться максимально восстановить полное грудное вскармливание. Нужно помнить, что в случае первичной транзиторной лактазной недостаточности примерно к возрасту 3-4 месяцев у ребенка обычно повышается выработка собственной лактазы, и симптомы значительно ослабевают или уходят полностью.

Коррекция питания малыша на ИВ

Если ребенок находится на искусственном вскармливании, смесь питание подбирается с максимальным таким количеством лактозы, не вызывающим появления клинической симптоматики и повышения углеводов в кале (максимально возможное для данного малыша). Если состояние ребенка позволяет, можно начинать с диеты, содержащей до ⅔ углеводов в виде лактозы. Такого соотношения можно достичь, комбинируя обычную адаптированную смесь с низко- или безлактозной. Смеси подбираются по рекомендации педиатра. Возможно назначение кисломолочной смеси. Если используется сочетание смесей, распределять их в течение суток необходимо равномерно, т.е. в каждое кормление, например, дается 30 мл низколактозной смеси и 90 мл обычной адаптированной. За состоянием ребенка наблюдают, через 7-10 дней нужно повторить анализ кала на углеводы, после чего принимается решение о коррекции питания. При выраженном дефиците лактазы, отсутствии эффекта от комбинирования смеси малыш переводится на низколактозные смеси в качестве основного питания. Длительность такого питания также индивидуальна.

Важно! Безлактозные смеси маркируются «SL» (sine lactose) или «LF» (lactose free). Низколактозные смеси могут быть маркированы «LL (low lactose).

Коррекция питания при вторичной лактазной недостаточности

Например, после перенесенной кишечной инфекции, принципиально не отличается от ведения детей на грудном и искусственном вскармливании в целом похож: ограничение поступления лактозы с питанием, ферментные препараты, восстановление нормального биоценоза кишечника; в ряде случаев требуется подбор и временная частичная либо полная замена смеси на низко- или безлактозную. Детям необходимо обеспечить такой рацион питания до стихания симптомов, улучшения состояния. Спустя 1 – 3 месяца начинают вводить питание, содержащее лактозу, наблюдая за реакцией организма.

Коррекция питания при нарушении переваривания и всасывания других питательных веществ

Если у ребенка также имеются признаки выраженного нарушения переваривания и всасывания пищевых веществ, в частности жиров (неустойчивый стул, комочки, слизь), малыш плохо прибавляет в массе, то педиатр может назначить безлактозные смеси на основе гидрализатов белка с добавлением среднецепочечных триглицеридов, которые способствуют хорошей прибавке массы тела.

ВАЖНО! При первичной врожденной форме лактазной недостаточности диетотерапия со снижением или полным исключением молочных продуктов должна стать образом жизни.

Как вводится прикорм детям с лактазной недостаточностью?

  • Прикорм назначают в обычные сроки (4,5-6 месяцев), но детям с малым весом, плохо уходящей лактазной недостаточностью может быть предпочтительным назначение прикорма немного пораньше –с 4-4,5 месяцев.
  • Малышам со склонностью к разжиженному стулу целесообразно назначать первый прикорм безмолочной кашей (рисовой, гречневой), которая при искусственном вскармливании может разводиться безлактозной смесью.
  • При склонности к запору первым прикормом назначают овощное пюре с негрубой растительной клетчаткой (сначала кабачок, цветная капуста, позднее тыква и т.д.) с добавлением растительного, предпочтительнее оливкового, масла.
  • Мясное пюре назначают с 5,5-6 месяцев.
  • Фруктовые пюре (без сливок) можно вводить с также с 5-6 месяцев. Их вводят осторожно, начинают с наименее сладких фруктов, т.к. фруктоза провоцирует газообразование.
  • Во втором полугодии жизни возможно постепенное введение кисломолочных продуктов с пониженным содержанием лактозы – сливочного масла, отмытого от сыворотки творога, трехсуточного кефира (с 8 месяцев).

В качестве заключения…

Дорогие мамы и папы! Первый год жизни малыша – трудный, ответственный, но очень-очень интересный период начала вашего совместного пути. Главное – любите и наслаждайтесь общением с вашей крохой, любуйтесь им и помогайте его развитию. А если появляются вопросы, связанные с состоянием и здоровьем малыша – обращайтесь к квалифицированным педиатрам! Вам обязательно ответят на вопросы и помогут в Университетской детской больнице Первого МГМУ им. И.М. Сеченова.


Verman.ru

Лактазная недостаточность

// } ?>

В конце XIX века немецкий географ Эдуард Хан (Hahn E., 1896) обратил внимание на неравномерность распространенности традиций молочного животноводства в различных регионах мира. Своеобразие отношения к молоку у представителей разных рас, народов и культур сохраняется и в наше время.Комплекс элементов культуры питания, связанных с характерным только для человека пищевым продуктом – молоком домашних животных – настолько своеобразен, что в этнологии даже возник специфический термин: “молочное поведение”. Особенности молочного поведения – результат сложного переплетения физиологических, генетических, культурных, экологических факторов. Они включают отношение к молоку как пищевому продукту, определяют приемы его кулинарной обработки, традиции и особенности молочного животноводства.

Совместными исследованиями медиков, физиологов, генетиков, этнологов и антропологов было установлено, что отношение человека к молочным продуктам и в первую очередь к цельному молоку во многом определяется активностью фермента лактазы, расщепляющего молочный сахар – лактозу. Снижение уровня продукции или активности лактазы (“лактазная недостаточность”, “гиполактазия”) приводит к неусваиваемости молочного сахара (“малабсорбции лактозы”). Со временем стало ясно, что существует несколько вариантов гиполактазии, причем основную роль в географическом, культурном и медико-антропологическом плане играет один из них – первичная гиполактазия.

Особенности молочных рационов представителей различных этнических групп и их связь с гиполактазией стали объектом пристального внимания исследователей, начиная с 50-х годов XX века. К сожалению, в нашей стране уделялось и по-прежнему уделяется недостаточно внимания как проблемам «молочного поведения», так и лежащим в их основе физиологическим. Эта ситуация резко контрастирует с положением в Европе и США. В Соединенных Штатах начиная с конца 1970-х годов основные сведения по теме и требования к диагностическим критериям излагались в ряде официальных публикаций (American Academy of Pediatrics, 1978, 1990). В последние десятилетия в западных популярных и общественно-научных изданиях, посвященных проблемам биологии человека, питания и «здорового образа жизни», вопросы индивидуальной реакции на молочные продукты стали одной из «обязательных» тем. В результате общество хорошо информировано о положительных и отрицательных аспектах употребления цельного молока взрослыми и детьми старших возрастов.

НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ МОЛОКА ИЛИ ЛАКТАЗНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ У ДЕТЕЙ

Молоко матери содержит все элементы, необходимые грудничку: легко усваиваемый белок, кальций, жирорастворимые витамины. Однако не все дети хорошо усваивают молоко, даже материнское. С чем это связано? Можно ли сохранить грудное вскармливание, если появились все признаки непереносимости?

В официальной медицине нет такого термина — «непереносимость молока», но нередко его используют, когда хотят описать некоторые проблемы с пищеварением. Обычно так называют неприятные ощущения, возникающие после приема молока и молочных продуктов: боли в животе, метеоризм, жидкий стул или просто дискомфорт. Эти проблемы нередко встречаются у грудничков, и часто бывают связаны с непереносимостью лактозы. Лактоза – это молочный сахар, составляющий около 99% всех углеводов любого молока, в том числе и женского. Лактоза придает молоку сладкий вкус и состоит из глюкозы, поставляющей энергию, и галактозы, необходимой для формирования центральной нервной системы и сетчатки глаза.
В желудочно-кишечном тракте фермент лактаза расщепляет лактозу на глюкозу и галактозу, а затем эти моносахара всасываются. Однако грудной ребенок получает так много лактозы, что даже у здоровых детей до 3 месяцев она расщепляется не полностью. В нерасщепленном (непереваренном) виде она поступает в толстую кишку и там становится питательной средой для полезных молочнокислых бактерий (бифидобактерий, лактобактерий, лактозоположительной кишечной палочки). Эти бактерии расщепляют лактозу на газы, воду и короткоцепочные жирные кислоты (отсюда, и кислый запах стула у грудных детей). Данные кислоты важны для регуляции перистальтики (сокращений) кишечника, всасывания солей и воды. Кроме того, кислая среда препятствует размножению гнилостных бактерий. Поэтому, если сразу лишить ребенка лактозы (например, кормить его только безлактозными смесями), то полезные бактерии не получат питания, снизится кислотность кишечного содержимого и кишечник заселят болезнетворные микробы.

Однако если нерасщепленной лактозы в кишечнике слишком много, а молочнокислых бактерий недостаточно, то непереваренная лактоза провоцирует поступление воды из организма в полость кишечника, в результате у ребенка развивается жидкий стул (диарея). Такое состояние называется лактазной недостаточностью. Лактазная недостаточность бывает первичной и вторичной.

ОТ РОДИТЕЛЕЙ К ДЕТЯМ

Иногда взрослые не знают о своей лактазной недостаточности. Они считают, что просто не любят молоко.
Первичной лактазной недостаточностью называют состояние, при котором снижена активность фермента лактазы, но вырабатывающие ее энтероциты не повреждены. Это врожденное нарушение процесса выработки лактазы встречается довольно редко. Кроме этого, существует лактазная недостаточность взрослого типа, когда лактазная активность падает по окончании периода грудного вскармливания (обычно такое снижение происходит к 3-5 годам). В обоих вариантах биохимический механизм нарушений один и тот же, что указывает на его наследственную природу. Малыш может унаследовать изначально низкую активностью фермента от своих родителей.

Также первичная лактазная недостаточность встречается у недоношенных детей. Дело в том, что высокая активность лактазы нужна только к моменту рождения, и у плода активность фермента начинает расти примерно к 34 неделе беременности, достигая максимального уровня к 37—40 неделе. Поэтому недоношенный малыш может иметь низкую активность лактазы при рождении. Такое состояние называют транзиторной лактазной недостаточностью. Как видно из самого названия, она со временем проходит, и активность фермента нормализуется.

Беспокойство ребенка при кормлении молоком, повышенное газообразование и разжиженный стул – таковы типичные симптомы первичной лактазной недостаточности. Обычно симптомы первичной лактазной недостаточности нарастают с увеличением объема потребляемого молока. Сначала, в первые недели жизни новорожденного, вообще не возникает никаких признаков нарушений, затем появляется повышенное газообразование, еще позже – боли в животе, и только потом – жидкий стул.

Любое воспаление кишечника – инфекционное или нет – ведет к повреждению энтероцитов. Поэтому гораздо чаще приходится сталкиваться с вторичной лактазной недостаточностью. Особого упоминания заслуживает вторичная лактазная недостаточность, возникающая на фоне аллергического воспаления в кишечнике, когда основным заболеванием является пищевая аллергия, а лактазная недостаточность оказывается только осложнением.

При искусственном вскармливании может наблюдаться непереносимость, когда ребенок слишком рано начинает получать чужеродный белок — чаще всего белок коровьего молока или сои, содержащейся в смесях для искусственного вскармливания. В кишечнике он начинает взаимодействовать с клетками слизистой оболочки и развивается реакция иммунной системы – аллергическое воспаление. В результате вырабатывающие лактазу энтероциты повреждаются. Помимо этого у таких детей нарушается проницаемость слизистой оболочки кишечника, многие вещества перестают всасываться и развивается диарея (учащенный жидкий стул). Аллергическое воспаление в кишечнике, как правило, предшествует изменениям на коже, поэтому в начале аллергия может не иметь никаких внешних признаков.

При естественном вскармливании также может развиться аллергическое воспаление кишечника, если кормящая мама употребляет продукты-аллергены. Самыми опасными в этом отношении считаются цитрусовые, фрукты и ягоды красного цвета, орехи, мед, копчености. Менее опасны творог и курица, но если употреблять их часто и в больших количествах, они также могут вызвать аллергическую реакцию у малыша.

Итак, если у ребенка частый водянистый пенистый стул с кислым запахом, у него можно заподозрить непереносимость лактозы. Перед визитом к врачу постарайтесь вспомнить, сразу ли с началом кормления у ребенка появилась диарея или после введения каких-то новых продуктов. Кормящей маме придется вспомнить, какие изменения произошли в ее собственной диете.

ДИЕТА

На время обследования, а при подтверждении диагноза — и в дальнейшем, следует снизить содержание лактозы в еде. При этом, естественное вскармливание необходимо сохранить, ведь если ребенок получал грудное молоко, то не стоит лишать его этого важного продукта. Но одновременно назначают фермент лактазы – препарат Лактокапс. Препарат выпускается в капсулах и это удобно для старших детей и взрослых, т.к. капсула защищает сам фермент от переваривания в желудке. А для грудных детей капсулу открывают и вносят фермент непосредственно в молоко. Лактазу назначают в каждое кормление, дозировка фермента и доля молока, которую необходимо сцедить, подбирается врачом индивидуально: чем больше углеводов не усваивается, тем большая доля молока должна быть предварительно обработана ферментом.

При смешанном или искусственном вскармливании адаптированная молочная смесь заменяется низколактозной или безлактозной. О подборе лечебной смеси лучше посоветоваться с врачом, так как избыточное снижение лактозы в диете тоже нежелательно — оно может привести к запорам. При первичной лактазной недостаточности назначают смеси, отличающиеся от стандартных только составом углеводов (лактоза заменена на мальтозу, полимеры глюкозы и другие сахара), а белок остается коровьим.

Важно знать, что чужеродным является и соевый белок, и белок козьего молока, и даже расщепленный белок может содержать элементы, способные вызвать аллергию у больного ребенка.

Для детей старше года употребление молока уже не является столь значимым, но все же и для них молоко и молочные продукты важны. Кисломолочные продукты содержат примерно в два раза меньше лактозы, чем цельное молоко. Многие пациенты с лактазной недостаточностью взрослого типа спокойно переносят кисломолочные продукты, но им все же необходимо ограничивать употребление богатых лактозой продуктов — сгущенки, мороженого, сливочного крема и т.д.

Лактазная недостаточность при своевременной диагностике легко лечится, но важно помнить, что лечение подбирается индивидуально. Его длительность зависит от типа заболевания. При транзиторной лактазной недостаточности недоношенных оно занимает 1-3 месяца, при врожденной — до тех пор, пока употребляется молоко. Если выявлена лактазная недостаточность взрослого типа, препарат лактазы рекомендуется применять всегда, когда в рационе оказываются продукты, богатые лактозой.

ФАРМАТЕКА » Первичная и вторичная лактазная недостаточность

В статье представлены современные данные о патогенезе лактазной недостаточности (ЛН) у детей и взрослых, методы диагностики и клинические проявления. Особое внимание уделено лечению ЛН и ее диетической коррекции. Описаны особенности назначения ферментных препаратов и низколактозных смесей. Подчеркнута необходимость индивидуального подхода к выбору смесей, что позволяет устранять основные клинические проявления, сохранив при этом возможность грудного вскармливания.

Лактазная недостаточность (ЛН) относится к дисахаридазной недостаточности, в основе которой лежит нарушение расщепления лактозы в тонкой кишке ферментом лактазой [1]. Особое значение проблема ЛН имеет в раннем возрасте, поскольку лактоза составляет примерно 80–85 % углеводов грудного молока и содержится в количестве 6–7 г/100 мл.

В настоящее время показано, что лактазная активность связана в основном с ферментом лактазафлоризингидролазой, являющимся основным гликопротеином мембраны щеточной каймы микроворсин энтероцита. Указанный фермент имеет две энзиматические активности: лактазную (бета-D-галактозид гидролаза), отвечающую за расщепление лактозы, и флоризингидролазную активность (гликозил N-ацетилсфингозин глюкогидраза), обеспечивающую расщепление флоризина. Лактаза синтезируется в виде одноцепочечного предшественника пре-/пролактазы, состоящего из 1927 аминокислотных последовательностей, с последующим прохождением протеолизиса внутри клетки [2]. После всех преобразований «зрелый» фермент транспортируется на мембрану щеточной каймы энтероцита и работает в гликокаликсе. При этом N-терминальный конец молекулы располагается снаружи клеточной мембраны, а С-терминальный конец — в цитозоле. Активный фермент имеет два каталитических участка. Лактазная активность связана с участком Glu-1749, в то время как активность в отношении флоризина – с участком Glu-1273 [3].

Доказано, что при врожденной лактазной недостаточности и ЛН взрослого типа происходит нарушение именно механизма активации фермента и экспрессии его на мембране при морфологически сохранном энтероците. У человека лактазная активность выявляется начиная с 10–12 недель гестации; с 24 недель начинается рост ее активности, который достигает максимума к моменту рождения. К 28–34 неделям гестации активность лактазы достигает 30 % от общего уровня у доношенного ребенка, к 39–40 — максимального значения, которое сохраняется на протяжении первого полугодия жизни ребенка, когда он получает основное количество углеводов в виде лактозы [4]. К концу первого года жизни активность лактазы начинает постепенно снижаться и у взрослых может составлять лишь 5–10 % от исходного уровня. Такой вариант ЛН называют врожденной (генетически обусловленной, семейной) взрослого типа. Это обусловлено генетической предрасположенностью. Исследования генотипа показали, что лактазу кодирует ген LCT, расположенный на 2-й хромосоме 2q21-22. Ген транскрибируется на матричную РНК, состоящую из 6274 нуклеотидов и кодирующую аминокислотную последовательность белка-предшественника, которая после протеолизиса превращается в зрелый мембранный белок. Аутосомно-доминантная аллель гена LCT C/T-13910 как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии определяет персистенцию ЛН. Таким образом, люди с наличием гиполактазии гомозиготны по аутосомнорецессивной аллели, вызывающей снижение активности лактазы, люди с сохраняющейся (возможно, частично) лактазной активностью гетероили гомозиготны по доминантной аллели, препятствующей снижению активности лактазы [5].

В работе Е.А. Корниенко и соавт. (2006) по изучению распространенности первичной ЛН в различных популяциях было показано, что данная патология широко распространена в мире (см. таблицу). Люди с гиполактазией доминируют во многих регионах мира: в Австралии и Океании, ЮгоВосточной Азии, тропической Африке и в Америке. В то время как сохранная лактазная активность типична для выходцев из Центральной и Северной Европы, Северной Африки и Ближнего Востока. Промежуточная активность лактазы наблюдается в смешанных популяциях [6].

Врожденная алактазия является редким заболеванием, при котором мутация выявлена в гене LCT, кодирующем синтез лактазы. Наибольшее число случаев врожденной алактазии описано в Финляндии [7].

Транзиторная ЛН недоношенных связана с морфологической и функциональной незрелостью тонкой кишки детей, родившихся ранее 34–36 недель гестации.

Вторичная ЛН – снижение активности лактазы, вызванное повреждением энтероцита, которое может возникать при инфекционном, аллергическом (в т. ч. при непереносимости белков коровьего молока) или ином воспалительном процессе в кишечнике, а также при атрофических изменениях слизистой оболочки кишки. Они характеризуются уменьшением пула энтероцитов (например, вследствие длительного полного парентерального питания в послеоперационном периоде, при атрофии слизистой оболочки другого генеза) или уменьшением общей длины тощей кишки (при синдроме короткой кишки).

Распределение лактазы вдоль оси ворсинка–крипта происходит неравномерно. Клетки криптальной зоны, являющейся зоной размножения энтероцитов, движутся в направлении вершины ворсин, одновременно происходит процесс их дифференцировки. Каждые 5–6 суток происходит обновление клеток эпителия в кишечнике. Высокую активность дисахаридаз (лактазы, сахаразы, изомальтазы) обеспечивают именно зрелые дифференцированные энтероциты [8]. Лактаза расположена в апикальной части энтероцита; этим обусловлено более частое возникновение ЛН при повреждении слизистой оболочки любой этиологии по сравнению с дефицитом других ферментов.

В основе патогенеза ЛН лежит нарушение расщепления лактозы до галактозы и глюкозы в тонкой кишке. Лактоза является питательным субстратом для молочнокислых бактерий (преимущественно лактои бифидобактерий), ее небольшое поступление в толстую кишку необходимо для закисления содержимого и формирования нормального биоценоза кишечника. Сбраживание лактозы проходит с образованием молочной и уксусной кислот, а также газов — диоксида углерода, метана и водорода. Образующиеся в процессе сбраживания лактозы органические кислоты стимулируют перистальтику кишечника, а формируемая кислая среда препятствует размножению гнилостной флоры. При избыточном поступлении лактозы в толстую кишку возникает повышение осмотического давления, количественное и качественное изменение состава кишечной микрофлоры с развитием клинических проявлений диарейного синдрома. Выраженность клинических проявлений при ЛН широко варьируется, что обусловлено уровнем активности фермента, количеством поступающей лактозы с питанием, индивидуальной чувствительностью кишечника, особенностями кишечного биоценоза.

В анамнезе у детей с ЛН, как правило, имеются указания на осложненное течение беременности и родов (гипоксия), а у ближайших родственников – симптомы ЛН взрослого типа. Клинические признаки (срыгивания, метеоризм, колики, диарея) могут возникать с момента рождения, но чаще появляются у ребенка на 3–6-й неделе жизни, что связано с нарастанием объема питания и увеличением квоты лактозы в рационе ребенка. Через несколько минут после начала кормления у ребенка возникает беспокойство, он кричит, отказывается от еды. Метеоризм, вздутие кишечника и боли в животе обусловлены образованием большого количества газов при ферментации лактозы микрофлорой. Повышенное внутрибрюшное давление в свою очередь может стать причиной срыгиваний. Стул у детей с ЛН частый, жидкий, пенистый с кислым запахом. Приблизительно у 10 % детей наблюдаются запоры вследствие спазма кишки. В тяжелых случаях может развиваться токсикоз с эксикозом.

Диагноз ЛН ставится на основании характерной клинической картины, в т. ч. уменьшения диспепсических симптомов при снижении количества лактозы в питании ребенка, результатов лабораторных и инструментальных методов. Чаще всего в педиатрической практике определяют содержание углеводов в кале, что отражает общую способность усваивать углеводы. В грудном возрасте содержание углеводов в кале не должно превышать 0,25 %, а у детей в возрасте старше 1 года они должны отсутствовать. Косвенным признаком ЛН является снижение рН стула ниже 5,5 при копрологическом исследовании. Также для диагностики ЛН применяют метод определения содержания водорода в выдыхаемом воздухе [9] и нагрузочные методы с лактозой [9, 10]. Сотрудниками нашей кафедры на базе детской городской клинической больницы No 13 им. Н.Ф. Филатова проводилось исследование, в котором было показано, что чувствительность метода по определению концентрации водорода в выдыхаемом воздухе составляет 66, а специфичность – 100 % [11]. Точным, но инвазивным методом диагностики ЛН является определение активности лактазы в биоптатах слизистой оболочки тонкой кишки. Морфологическое исследование слизистой оболочки тонкой кишки не дает информации относительно ЛН, поскольку при данном заболевании отсутствуют специфические морфологические маркеры.

Диагноз «первичная лактазная недостаточность взрослого типа» устанавливается с помощью генетического исследования (генов С/Т-13910 и С/Т-22018, расположенных на хромосоме 2q21).

В основе лечения ЛН у детей лежит ограничение в питании продуктов, содержащих лактозу, или с помощью назначения препаратов лактазы в случае употребления лактозосодержащих продуктов [12]. При ЛН взрослого типа у детей старшего возраста и у взрослых снизить количество лактозы в диете можно путем ограничения или исключения употребления молока. При болезнях, приводящих к вторичной ЛН, основное внимание должно быть уделено лечению основного заболевания; при вторичной (на фоне кишечных инфекций) – рекомендуется употребление низколактозных продуктов (кисломолочные продукты, масло, твердые сыры). Следует учитывать возможное снижение потребления кальция при безмолочной диете. В лечении новорожденных наиболее рациональной остается тактика индивидуального поэтапного подбора количества лактозы в диете. Не следует полностью исключать лактозу из питания новорожденного, т. к. она является пребиотиком и источником галактозы. Если ребенок находится на естественном вскармливании, оптимальным способом снижения потребления лактозы является использование препаратов лактазы, которые смешиваются со сцеженным грудным молоком или смесью перед кормлением. Применение препаратов лактазы является альтернативой подбору схемы смешанного питания с использованием безлактозных смесей, требует меньшего времени для получения клинического эффекта и позволяет увеличивать объем питания и соответствующее ему потребление лактозы. В клинических исследованиях, проведенных Т.В. Абрамовой (2009), было показано, что препарат Лактазар был эффективен в устранении таких функциональных нарушений пищеварения, как частый жидкий стул, кишечные колики, срыгивания, метеоризм и запоры у детей с ЛН [13]. Препараты лактазы назначаются при каждом кормлении (700 ЕД лактазы или 1 капсула на каждые 100 мл молока). Кормление ребенка начинается с порции сцеженного молока с лактозой, а затем ребенок докармливается из груди. Длительность терапии детей раннего возраста ферментом лактазой зависит от выраженности клинических симптомов ЛН и определяется строго индивидуально. Использование ферментных препаратов лактазы в терапии ЛН позволяет довольно быстро купировать симптомы заболевания, сохранив при этом возможность грудного вскармливания [10, 14, 15].

Лишь при выраженной тяжести ферментного дефекта и низкой эффективности применяемых препаратов лактазы можно ставить вопрос о частичном уменьшении объема материнского молока и замене его безлактозной смесью. Количество лактозы в грудном молоке не зависит от диеты матери, поэтому снижать количество лактозы в диете матери нецелесообразно. Следует лишь рекомендовать ограничивать использование продуктов с большим содержанием цельного коровьего белка для профилактики аллергии к белку коровьего молока и формирования вторичной ЛН [14].

Детям с ЛН, находящимся на искусственном или смешанном вскармливании, возможно назначение современных низколактозных смесей.

При наличии аллергии к белкам коровьего молока целесообразно назначение лечебной смеси на основе полного гидролизата белка. Недоношенным детям в случае невозможности грудного вскармливания рекомендуется применение специализированных преформул со сниженным содержанием лактозы.

Блюда прикорма детям первого года жизни с лактазной недостаточностью должны готовиться на смеси (низкоили безлактозной), которую получает ребенок. Первым основным прикормом (с 4,5–5,0 месяцев) целесообразно назначать кашу (рисовую, кукурузную, гречневую) или пюре из овощей с негрубой растительной клетчаткой (цветная капуста, кабачок, тыква, морковь) с добавлением растительного масла. Через 2 недели вводят мясное пюре. Фруктовые соки и фруктовые пюре вводят в питание таких детей позднее – как правило, во втором полугодии жизни. Детям второго полугодия возможно использование молочных продуктов, где содержание лактозы незначительно: творога (отмытого от сыворотки), сливочного масла, твердого сыра.

При первичной (конституциональной) ЛН низколактозная диета назначается пожизненно. При вторичной гиполактазии симптомы ЛН являются транзиторными. Поэтому по достижении ремиссии основного заболевания через 1–3 месяца диету следует постепенно расширять по переносимости под контролем клинических симптомов (диарея, метеоризм).

В случае необходимости назначения пробиотиков в связи с выявленными нарушениями биоценоза кишечника у детей с ЛН необходимо учитывать наличие вспомогательных веществ в их составе, поскольку большая часть пробиотиков на российском фармацевтическом рынке содержит в качестве вспомогательного вещества лактозу. Эти пробиотики не следует применять детям с ЛН.

Таким образом, ЛН часто встречается у детей и взрослых, однако особое значение она имеет для детей первого года жизни. Тактика лечения этой формы патологии зависит от ее причины, выраженности клинических симптомов и определяется индивидуально. Применение препаратов лактазы, как при первичной, так и при вторичной ЛН позволяет за короткое время устранять основные клинические проявления ЛН, сохранив при этом возможность грудного вскармливания. В случае невозможности использования препаратов лактазы детьми, находящимися на грудном вскармливании, а также при искусственном вскармливании решается вопрос об использовании низкоили безлактозных смесей.

1. Питание здорового и больного ребенка: Пособие для врачей / Под ред. Тутельяна В.А., Коня И.Я., Каганова Б.С. М., 2009. С. 96–101.

2. Mantei N, Villa M, Enzler T, et al. Complete primary structure of human and rabbit lactasephlorizin hydrolase: implications for biosynthesis, membrane anchoring and evolution of the enzyme // EMBO J 1988;7(9):2705–13.

3. Zecca L, Mesonero J, Stutz A, et al. Intestinal lactasephlorizin hydrolase (LPH): the two catalytic sites; the role of the pancreas in pro-LPH maturation. FEBS Lett 1998;4352(3):225–28.

4. Auricchio S, Rubino R, Murset G. Intestinal Glycosidase activities in the human embryo, fetus and newborn. Pediatrics 1965;35(2):944–45.

5. Sangild PT, Fowden AL, Sjöström H, et al. The prenatal development and glucocorticoid control of brush-border hydrolases in the pig small intestine. Pediatric Research 1995;37:207–12.

6. Корниенко Е.И., Митрофанова Н.И., Ларченкова Л.В. Лактазная недостаточность у детей у детей раннего возраста // Вопр. совр. пед. 2006; No 4(5). С. 1–7.

7. Swallow DM. Genetics of lactase persistence and lactose intolerance. Annu Rev Genet 2003;37:197–19.

8. Лекции по педиатрии для врачей. Т. 7: Диетология и нутрициология / Под редакцией В.Ф. Демина, С.О. Ключникова, Ю.Г. Мухиной. М., 2007. С. 231–56.

9. Murray RD, Boutton TW, Klein PD. Comparitive absorption of [13C] glucose and [13C] lactose by premature infants. Am J Clin Nutr 1990;51(1):59–66.

10. Мухина Ю.Г., Шумилов П.В., Дубровская М.И. и др. Современные подходы к диагностике и терапии дисахаридазной недостаточности у детей // Трудн. пациент (Педиатрия) 2006. No 4(9). С. 12–6.

11. Чубарова А.И., Мухина Ю.Г., Кургашева Е.К. и др. Определение концентрации водорода в выдыхаемом воздухе у детей с лактазной недостаточностью // Вопр. дет. диетологии 2009. No 7(4). С. 10–5.

12. Боровик Т.Э., Рославцева Е.А., Яцык Г.В. и др. Национальная стратегия вскармливания детей первого года жизни. Лечебное питание при непереносимости углеводов и целиакии // Практика педиатра 2009. No 2. С. 10–3.

13. Абрамова Т.В., Конь И.Я. Терапия лактазной недостаточности у детей первых дней жизни // Лечащий врач 2009. No 1. С. 15–6.

14. Мухина Ю.Г., Чубарова А.И., Гераськина В.П. Современные аспекты проблемы лактазной недостаточности у детей раннего возраста // Вопр. дет. диетологии 2003. No 1. С. 50–6.

15. Корниенко Е.А., Митрофанова Н.И., Ларченкова Л.В. Лактазная недостаточность у детей раннего возраста // Вопросы современной педиатрии 2006. No 4. С. 5–6.

https://oberig.ua/ru/tips/laktaznaya-nedostatochnost/ | Клиника «Оберіг»

Лактазную недостаточность вылечить невозможно. На данный момент нет способов повысить выработку лактазы. Но можно избежать неприятных симптомов с помощью изменения рациона. В большинстве случаев нет необходимости полностью отказываться от молока и молочных продуктов. Это вредно для здоровья потому, что может вызвать дефицит витамина D и других микроэлементов.

Сильно выраженная лактазная недостаточность встречается очень редко. В этом случае пациент вынужден полностью отказаться от всех молочных продуктов и следить за содержанием лактозы в других продуктах питания (например, в хлебе) и медикаментах. Остальным же людям достаточно уменьшить количество потребляемой лактазы. Путем проб и ошибок определяется индивидуальное количество молочных продуктов, которые можно съесть без последствий.

Попробуйте пить молоко небольшими порциями – 100-150 мл за один раз. Некоторые пациенты отмечают, что они лучше переносят цельное молоко, чем обезжиренное. Употребляйте молоко с другими продуктами, это замедляет пищеварительный процесс и уменьшает симптомы лактазной недостаточности.

Поэкспериментируйте с разными молочными продуктами. Например, твердые сыры содержат меньше лактозы. Также обычно пациенты лучше переносят йогурт и кефир, а также продукты с высоким содержанием жира – сметану, сливки.

В продаже есть специальные молочные продукты с низким содержанием лактозы. Также можно принимать таблетку с лактазой перед употреблением молочных продуктов или добавлять капли с лактазой в молоко.

Что употреблять для адекватного восполнения Кальция?

Существует много различных не молочных продуктов, которые содержат Кальций:

  • морская рыба, особенно лосось, выбирайте консервы (с костями рыб), сардины;
  • орехи;
  • брокколи;
  • бобовые;
  • инжир;
  • цитрусовые;
  • обогащенные кальцием соевые и рисовые продукты.
  • обогащенные кальцием фруктовые соки.
Продукты, содержащие Кальций

Безлактозные источники витамина Д включают в себя рыбу, печень и яичные желтки. И не забывайте бывать на солнышке!

Непереносимость лактозы — Американский семейный врач

1. Lloyd ML, Olsen WA. Нарушение всасывания дисахаридов. В: Haubrich WS, Schaffner F, Berk JE, eds., Bockus HL. Bockus Gastroenterology. 5-е изд. Филадельфия: Сондерс, 1995: 1087–1100 ….

2. Макбин Л.Д., Миллер Г.Д. Избавление от опасений и заблуждений по поводу непереносимости лактозы. J Am Diet Assoc . 1998. 98: 671–6.

3. Шринивасан р., Миноча А. Когда подозревать непереносимость лактозы.Симптоматические, этнические и лабораторные подсказки. Постградская медицина . 1998. 104: 109–11,115–6,122–3.

4. Шоу А.Д., Дэвис Г.Дж. Непереносимость лактозы: проблемы диагностики и лечения. Дж Клин Гастроэнтерол . 1999; 28: 208–16.

5. Зальцман Дж. Р., Рассел Р.М., Гольнер Б, Баракат С, Даллал Дж. Э., Гольдин Б.Р. Рандомизированное испытание Lacto-bacillus acidophilus BG2FO4 для лечения непереносимости лактозы. Ам Дж. Клин Нутр .1999; 69: 140–6.

6. Прочтите NW. Синдром раздраженного кишечника: обзор. Eur J Гастроэнтерол Hepatol . 1994; 6: 457–9.

7. Дроссман Д.А., Уайтхед МЫ, Камиллери М. Синдром раздраженного кишечника: технический обзор для разработки практических рекомендаций. Гастроэнтерология . 1997; 112: 2120–37.

8. Толливер Б.А., Эррера JL, DiPalma JA. Оценка пациентов, соответствующих клиническим критериям синдрома раздраженного кишечника. Ам Дж. Гастроэнтерол . 1994; 89: 176–8.

9. Арола Х. Диагностика гиполактазии и мальабсорбции лактозы. Сканд Дж Гастроэнтерол . 1994; 202: 26–35.

10. ТД Веса, Марто П., Зиди С, Бриет Ф, Pochart P, Rambaud JC. Переваривание и переносимость лактозы из йогурта и различных полутвердых ферментированных молочных продуктов, содержащих Lactobacillus acidophilus и бифидобактерии в мальдигестерах лактозы, — важна ли бактериальная лактаза? евро J Clin Nutr . 1996; 50: 730–3.

11. Суарес Флорида, Саваяно Д.А., Левитт MD. Сравнение симптомов после употребления молока или молока, гидролизованного лактозой, людьми с тяжелой непереносимостью лактозы, о которых сообщают сами. N Engl J Med . 1995; 333: 1–4.

12. Суарес Флорида, Adshead J, Furne JK, Левитт MD. Нарушение пищеварения лактозы не является препятствием для ежедневного приема 1500 мг кальция в виде молочных продуктов. Ам Дж. Клин Нутр . 1998; 68: 1118–22.

13. Герриор С., Бенте Л. Содержание питательных веществ в пищевых продуктах США, 1909–1994. Вашингтон, округ Колумбия: Департамент сельского хозяйства США, Центр политики и продвижения в области питания, 1997. Отчет об исследовании экономики домашнего хозяйства, № 53.

14. Веса ТД, Корпела РА, Сахи Т. Толерантность к небольшому количеству лактозы в мальдигестерах лактозы. Ам Дж. Клин Нутр . 1996; 64: 197–201.

15. Hertzler SR, Huynh BC, Саваяно Д.А.Сколько лактозы в низком уровне лактозы ?. J Am Diet Assoc . 1996; 96: 243–6.

16. Суарес Флорида, Саваиано Д, Арбиси П, Левитт MD. Толерантность к ежедневному употреблению двух чашек молока лицами с непереносимостью лактозы. Ам Дж. Клин Нутр . 1997; 65: 1502–6.

17. Hertzler SR, Саваяно Д.А. Адаптация толстой кишки к ежедневному кормлению лактозными мальдигестерами снижает непереносимость лактозы. Ам Дж. Клин Нутр .1996. 64: 232–6.

Непереносимость лактозы | Общество желудочно-кишечного тракта

Щелкните здесь, чтобы загрузить эту информацию в формате PDF.

Что такое непереносимость лактозы?

Младенцы вырабатывают фермент под названием lact a se, который помогает переваривать молочнокислый o se, сахар, содержащийся в человеческом и другом животном молоке. Интересно, что lact o se также содержится в цветках форзиции и некоторых тропических кустарниках. В младенчестве некоторые люди не продолжают вырабатывать лакт — se (фермент, который помогает переваривать молочнок o se) в количестве, достаточном для полного переваривания всей молочной кислоты o se, содержащейся в молоке.Если эти люди потребляют молочные продукты, некоторое количество молочных продуктов или может пройти через их пищеварительный тракт в непереваренном виде, попав в толстую кишку, где бактерии ферментируют его, вызывая неприятные симптомы пищеварения.

Существует три основных типа непереносимости лактозы:

  1. Первичная недостаточность лактазы является результатом снижения выработки лактазы, которое начинается в раннем детстве при переходе от грудного молока к потреблению разнообразных продуктов. Это снижение уровня лактазы вызывает различную степень тяжести симптомов и является наиболее распространенным типом непереносимости лактозы.
  2. Вторичный дефицит лактазы является результатом другого фактора, такого как первичное заболевание (например, целиакия, болезнь Крона и гастроэнтерит), длительный курс антибиотиков, лучевой или химиотерапии или тяжелое недоедание. Однако это состояние обычно проходит с улучшением здоровья и питания и обычно носит временный характер.
  3. Врожденная недостаточность лактазы или врожденная алактазия — очень редкое и необратимое генетическое заболевание (чаще всего встречается у лиц финского происхождения), при котором ребенок рождается без способности вырабатывать лактазу.Младенцы с этим вариантом не могут кормить грудью или потреблять обычную смесь, вместо этого им требуется специальная смесь без лактозы. Они не могут развить способность переваривать лактозу.

Кроме того, у людей, которые обычно переносят лактозу, может развиться временная непереносимость лактозы, если они избегают продуктов, содержащих лактозу в течение длительного времени. Организм может перестать вырабатывать необходимое количество лактазы, если в этом нет необходимости. Однако медленно увеличивающееся потребление лактозы может восстановить соответствующий уровень выработки лактазы.

А как насчет аллергии на молоко?

Важно отметить, что непереносимость лактозы — это не то же самое, что аллергия на молоко. Люди, страдающие аллергией на молоко, испытывают негативные реакции на один или несколько типов молочных белков, таких как казеин. Аллергия на молоко встречается реже, чем непереносимость лактозы. Воздействие этих белков вызывает такие симптомы, как крапивница, сыпь, тошнота, рвота, диарея, спазмы желудка, слезотечение / насморк, проблемы с верхними дыхательными путями и даже анафилаксия.Достаточно небольшого количества молочных продуктов, чтобы вызвать реакцию у людей, страдающих аллергией на молоко, тогда как люди с непереносимостью лактозы часто могут переносить некоторое количество молочных продуктов и не подвергаются риску анафилаксии.

Различия между непереносимостью лактозы и аллергией на молоко

Непереносимость лактозы Аллергия на молоко
Причина Недостаточно лактазы , фермента, необходимого для расщепления молочного сахара (лактозы) аллергическая реакция на белки молока
Симптомы диарея, газы, вздутие живота, боли в животе, похудание у детей желудочно-кишечные симптомы (тошнота, рвота, диарея, спазмы желудка), крапивница, сыпь, слезотечение, насморк, хрипы, кашель, анафилаксия
Комментарии часто может без проблем потреблять небольшое количество молочных продуктов и может увеличить количество молочных продуктов, добавив в рацион лактазу следует избегать употребления всех молочных продуктов и молочных ингредиентов

Распространенность

Трудно получить точные данные о распространенности непереносимости лактозы, поскольку в большинстве данных используются статистические данные, сообщаемые самими пациентами.По оценкам, во всем мире уровень непереносимости лактозы составляет примерно 65-70%. Однако показатели широко варьируются в зависимости от этнической принадлежности: всего лишь 5% жителей Северной Европы и до 90% жителей Восточной Азии страдают непереносимостью лактозы. В целом, это менее распространено у лиц европейского происхождения и более распространено у лиц африканского, латиноамериканского или азиатского происхождения.

Симптомы / осложнения

Лица с непереносимостью лактозы не могут расщепить всю проглоченную лактозу на ее абсорбируемые компоненты (простые сахара, галактозу и глюкозу).Вместо этого молекулы лактозы проходят через желудочно-кишечный тракт в неизменном виде и вызывают неприятные симптомы. Они могут включать боль в животе, вздутие живота, спазмы, булькающие звуки в пищеварительной системе (урчание в животе), газы (метеоризм) и диарею и могут привести к потере веса у детей. Симптомы обычно появляются в течение 30 минут — двух часов после употребления в пищу продуктов, содержащих лактозу.

Серьезность симптомов сильно различается у разных людей. Некоторые могут обнаружить, что симптомы возникают после употребления очень небольшой порции пищи, содержащей лактозу, тогда как другие могут переносить умеренные порции до появления симптомов.

Диагностика

Самый простой способ для вашего врача проверить непереносимость лактозы — это задать серию вопросов о ваших симптомах, за которыми следует элиминационная диета, при которой вы избегаете употребления любых продуктов, содержащих лактозу, в течение короткого периода времени (от нескольких дней до недели). ), чтобы увидеть, исчезнут ли симптомы. Однако важно, чтобы вы делали это под руководством врача, а не самостоятельно. Самостоятельная постановка диагноза может быть опасна, потому что, если ваши симптомы являются результатом другого заболевания или расстройства, продолжение лечения симптомов путем отказа от молочных продуктов может вызвать дальнейшие осложнения.

Если ваш врач решит использовать более конкретный метод тестирования, также доступны следующие варианты:

Водородный дыхательный тест

Ранее мы упоминали, что симптомы непереносимости лактозы вызываются бактериями, расщепляющими лактозу в толстом кишечнике. Одним из побочных продуктов этого процесса является водород. Водородные дыхательные тесты измеряют количество водорода, выдыхаемого с дыханием после употребления лактозы. Большое количество водорода в выдыхаемом воздухе указывает на большое количество непереваренных сахаров.Это самый надежный диагностический тест на непереносимость лактозы.

Тест на толерантность к лактозе

Для этого теста вы употребляете жидкость с высоким содержанием лактозы, а затем технический специалист контролирует уровень сахара в крови. У человека, который правильно переваривает лактозу, может наблюдаться повышение уровня глюкозы в крови через пару часов после приема пищи, поскольку вы перевариваете сахар. Если уровень сахара в крови не повышается, это может означать, что ваше тело не расщепляет лактозу эффективно, что может указывать на непереносимость лактозы.

Тест на кислотность стула

Это вариант для детей и младенцев, которые не могут пройти другие тесты. Лаборанты анализируют образцы стула на молочную кислоту и другие кислоты, которые образуются из ферментирующей лактозы. Когда эти кислоты присутствуют в определенных количествах, это может указывать на непереносимость лактозы.

Генетическое тестирование

Вы также можете пройти генетическое тестирование, чтобы увидеть, присутствуют ли у вас определенные гены, которые характерны для людей с непереносимостью лактозы, но этого недостаточно для диагностики непереносимости лактозы, поскольку генная наука все еще находится на ранних стадиях.

Менеджмент

Если у вас непереносимость лактозы, вы можете справиться с симптомами, уменьшив количество потребляемых продуктов, содержащих лактозу. Однако некоторые люди считают, что лучше всего себя чувствуют, избегая всех продуктов, содержащих лактозу. Сюда входят продукты, приготовленные из коровьего и козьего молока, в том числе сыр, мороженое и йогурт. Многие переработанные продукты, такие как супы, выпечка, крупы, крекеры, конфеты, заправки и т. Д., Также могут содержать добавку лактозы в небольших количествах, поэтому, если вы особенно чувствительны, обязательно прочтите этикетки.Однако большинство людей могут терпеть некоторую степень потребления лактозы.

Есть много способов уменьшить симптомы непереносимости лактозы, но при этом можно будет употреблять молочные продукты, а именно:

  1. Молочные продукты с низким содержанием лактозы. Не все молочные продукты содержат одинаковое количество лактозы (см. Таблицу ниже / рядом). Например, моцарелла и зрелые сыры, такие как чеддер, швейцарский, голубой и бри, почти не содержат лактозы, поэтому обычно легко переносятся.
  2. Ешьте продукты, содержащие лактозу, вместе с другими продуктами. Если вы одновременно перевариваете другую пищу, опорожнение желудка замедляется, и лактоза составляет меньшую долю от общего количества потребляемой пищи. Это означает, что вам нужно меньше лактазы в тонком кишечнике в любой момент времени для расщепления лактозы.
  3. кисломолочные продукты. Бактерии, используемые при производстве йогурта и кефира, производят подобный лактазе фермент, который облегчает переваривание этих продуктов, даже если они содержат лактозу.
  4. Лактазные добавки. Существуют добавки, содержащие фермент лактазу (например, Lactaid®). Прием лактазы незадолго до употребления молочных продуктов позволит ей расщепить лактозу на глюкозу и галактозу, чтобы ваше тело могло поглощать сахара, устраняя симптомы. Существуют также молочные продукты, которые уже содержат лактазу, поэтому вам не нужно принимать добавку отдельно.
  5. Медленно увеличивайте допуск. Вы можете увеличить количество переносимого вами количества лактозы, постепенно добавляя больше молочных продуктов в свой рацион.Ваше тело ответит увеличением выработки лактазы.

Если вы все же решили заменить молочные продукты растительными альтернативами, обязательно проверьте сведения о пищевой ценности продуктов, которые вам нравятся. Только обогащенные соевые напитки могут в достаточной мере заменить коровье молоко, поскольку соевый напиток от природы богат белком, различными витаминами и минералами и обогащен, чтобы обеспечить профиль питания, аналогичный коровьему молоку. Другие растительные напитки, такие как напитки из миндаля, кешью и риса, часто обогащены кальцием, витамином D и другими питательными веществами, но их содержание белка намного ниже, чем в молочных и соевых напитках, часто почти не содержащих белка.

Не всем требуется одинаковый уровень бдительности. Хотя некоторые люди могут переносить сыр, йогурт и небольшое количество молока, другим может потребоваться ограничить потребление продуктов, содержащих лактозу.

Те, у кого врожденная недостаточность лактазы, должны быть очень осторожны, чтобы избегать употребления всей лактозы, тогда как люди с первичной или вторичной недостаточностью лактазы обычно могут переносить более высокие количества. Вы можете проконсультироваться с диетологом, чтобы определить количество лактозы, которое вы можете легко переносить, чтобы вы все равно могли употреблять молочные продукты.Зарегистрированный диетолог также может убедиться, что вы потребляете достаточное количество кальция и витамина D через другие продукты и / или добавки, если вы решите отказаться от молочных продуктов.

Содержание кальция и лактозы в обычных молочных продуктах *

Молочный продукт Содержание кальция (мг) Содержание лактозы (г)
Коровье молоко, 2% М.Ж., 250 мл 309 12,92
Козье молоко, цельное, 250 мл 345 11.47
Творог, 2% М.Ф., 125 мл 133 4,62
Йогурт, простой, 2-3,9% М.Ф., 125 мл 194 3,25
Сливочный сыр, 50 г 49 1,60
Сыр Чеддер, 50 г 360 0,12
Сыр Пармезан, 50 г 554 0,08
Сыр Моцарелла, 50 г 252 0.04
Швейцарский сыр, 50 г 396 0,03

* Министерство здравоохранения Канады

Outlook

Непереносимость лактозы — распространенное заболевание, с которым в большинстве случаев легко справиться путем изменения диеты и / или добавления ферментов. Большинство людей с непереносимостью лактозы могут по-прежнему употреблять молочные продукты.

Хотите узнать больше о непереносимости лактозы?

У нас есть несколько статей по теме, которые могут быть полезны:

Изображение предоставлено: © bigstockphoto.com / leungchopan

Непереносимость лактозы — AMBOSS

Последнее обновление: 8 марта 2021 г.

Резюме

Непереносимость лактозы вызвана нарушением всасывания лактозы. Это может быть генетически обусловлено или из-за функциональной недостаточности фермента лактазы в эпителии тонкой кишки. После употребления пищи или напитков, содержащих лактозу, у пораженных людей появляются абдоминальные симптомы, такие как боль, диарея и вздутие живота. Непереносимость лактозы диагностируется с помощью водородного дыхательного теста или теста на непереносимость лактозы.Состояние можно хорошо контролировать с помощью добавок лактазы или вообще избегая лактозы.

Определение

Непереносимость лактозы — это неспособность усваивать лактозу; , вызванные дефицитом лактазы.

Эпидемиология

  • Примерно 70% населения мира страдает непереносимостью лактозы.
  • Непереносимость лактозы чаще встречается в определенных регионах, особенно в Азии, некоторых частях Африки и Южной Америке, где страдает до 90% населения.
  • Распространенность увеличивается с возрастом.

Каталожные номера: [1] [2] [3]

Эпидемиологические данные относятся к США, если не указано иное.

Этиология

Ссылки: [4]

Патофизиология

Дефицит лактазы — это нарушение всасывания.

Клинические особенности

Симптомы возникают примерно через час или несколько часов после употребления молочных продуктов. Интенсивность симптомов коррелирует с количеством потребляемой лактозы. [4]

  • Диарея (часто водянистая, объемная и пенистая)
  • Спастическая боль в животе (часто околопупочная или внизу живота)
  • Вздутие живота, метеоризм
  • Тошнота

Симптомы сильно различаются, так как у большинства пациентов остается остаточное количество лактазы.

Диагностика

  • Пробная безлактозная диета: чтобы увидеть, исчезнут ли симптомы
  • Водородный дыхательный тест
    • Количество водорода в выдыхаемом воздухе увеличивается после приема лактозы натощак.
    • Процедура
      • Голодание 8–12 часов.
      • Проглатывание лактозы
      • Измерение уровней водорода в выдыхаемом воздухе на исходном уровне и с 30-минутными интервалами в течение 3 часов
      • Уровни водорода в выдыхаемом воздухе> 20 ppm считаются диагностикой непереносимости лактозы.
  • Тест на толерантность к лактозе: после введения лактозы нормальный рост уровня глюкозы в крови патологически снижается (более 2 часов) и появляются симптомы (используется редко, поскольку тест имеет низкую чувствительность и специфичность)
  • Анализ стула
  • Биопсия тонкой кишки: качественная и количественная оценка лактазы с помощью эндоскопической биопсии ткани (убедительная, но редко используется, поскольку этот тест более инвазивен, чем другие тесты).
    • Первичная непереносимость лактозы: нормальная структура кишечника
    • Вторичная непереносимость лактозы
      • Повреждение слизистой оболочки (особенно травмированные кончики ворсинок кишечника)
      • Специфические гистопатологические находки, соответствующие основному состоянию (см. «Этиология»)
  • Генетический тест (при подозрении на первичную мальабсорбцию лактозы)

Ссылки: [4]

Дифференциальная диагностика

  • Непереносимость пищевого белка: ряд симптомов, вызванных иммунной реакцией на различные пищевые белки
    • Общие антигены: белки коровьего молока (среди прочего, лактальбумин или казеин), соевый белок, яичный белок
    • Реакции либо опосредованы IgE (напр.g., аллергия на коровье молоко) или не-IgE-опосредованный
    • Клинические данные
      • Боль в животе, тошнота, рвота и диарея
      • Проктоколит, индуцированный пищевым белком (например, вызванный молоком / соевым белком)
        • Эпидемиология: поражает в первую очередь младенцев (обычно проявляется в возрасте 2-8 недель).
        • Клинические признаки: стул с оттенком крови и слизи у здоровых детей.
        • Диагностика: клинический диагноз
        • Управление: продолжайте грудное вскармливание и посоветуйте матери избегать молочных и соевых продуктов.
        • Прогноз: исчезновение симптомов после удаления причинного антигена.
  • Синдром раздраженного кишечника
  • Воспалительное заболевание кишечника
  • Желудочно-кишечные инфекции (например,g., лямблиоз, бактериальный ГЭ, вирусный ГЭ)
  • Избыточный бактериальный рост тонкой кишки
  • Муковисцидоз
  • Злокачественная опухоль кишечника

Каталожные номера: [5]

Перечисленные здесь дифференциальные диагнозы не являются исчерпывающими.

Лечение

  • Избегайте или уменьшите потребление молочных продуктов: продукты без лактозы или с пониженным содержанием лактозы стали более доступными
    • Многие пациенты переносят небольшое количество молока (~ 240 мл в день).
    • Использование альтернативных пищевых продуктов, таких как продукты на основе сои
    • Осведомленность о лактозе в обработанных пищевых продуктах или пищевых продуктах, кроме молочных (например, хлеб, заправки для салатов)
  • Пищевые добавки с лактазой для перорального применения
    • Рекомендуются во время путешествий или перед употреблением продуктов питания или молочных продуктов, содержащих лактозу.
    • Доступен широкий спектр нестандартных добавок с лактазой, продаваемых без рецепта.
  • Лечение основного заболевания у пациентов с вторичной непереносимостью лактозы

Ссылки: [4] [5]

Ссылки

  1. Непереносимость лактозы. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/lactose-intolerance . Обновлено: 4 апреля 2017 г. Доступ: 5 апреля 2017 г.
  2. Непереносимость лактозы: обзор. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0072452/ . Обновлено: 17 июня 2015 г. Доступ: 5 апреля 2017 г.
  3. Сучи Ф.Дж., Брэннон П.М., Карпентер Т.О. и др. Непереносимость лактозы и здоровье. Анналы внутренней медицины .2010; 152 (12): с.792-796.
  4. Хейман МБ. Непереносимость лактозы у младенцев, детей и подростков. Педиатрия . 2006; 118 (3): с.1279-1286. DOI: 10.1542 / peds.2006-1721. | Открыть в режиме чтения QxMD
  5. Swagerty DL Jr, Walling AD, Klein RM. Непереносимость лактозы. Ам Фам Врач . 2002; 65 (9): с.1845-1851.
  6. Герольд Г. Внутренняя медицина .Герольд Дж. ; 2014 г.
  7. Гуандалини С. Клиническая презентация непереносимости лактозы у детей. Клиническая презентация детской непереносимости лактозы . Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: WebMD. http://emedicine.medscape.com/article/930971-clinical . Обновлено: 17 июля 2015 г. Дата обращения: 5 апреля 2017 г.

Является ли непереносимость лактозы генетической? | Как узнать, не переносите ли вы лактозу

Непереносимость лактозы имеет как генетические, так и негенетические причины.Непереносимость лактозы может возникнуть в любом возрасте. Изучите основы непереносимости лактозы и узнайте, как это может повлиять на ваше здоровье.

Люди с непереносимостью лактозы не могут полностью переваривать сахара, содержащиеся в молочных продуктах. У людей возникает непереносимость лактозы по многим причинам, и генетика может сыграть свою роль. По данным Национальной медицинской библиотеки США, около 65 процентов населения мира (или почти 5 миллиардов человек) страдают непереносимостью лактозы. В Восточной Азии это число превышает 90 процентов.

Знай свое здоровье: генетика непереносимости лактозы

Непереносимость лактозы — это невозможность есть молочные продукты без побочных реакций. Это происходит, когда организм не вырабатывает достаточно фермента, который помогает переваривать сахара, содержащиеся в молочных продуктах. Узнайте о различных типах непереносимости лактозы, генетической предрасположенности, способах ее диагностики и способах борьбы с этим с помощью этого руководства:

  • Что такое непереносимость лактозы?
    • Типы непереносимости лактозы
    • Симптомы непереносимости лактозы
    • Я не переносю лактозу?
  • Что вызывает непереносимость лактозы?
    • Является ли непереносимость лактозы генетической?
    • Является ли непереносимость лактозы наследственной?
    • Можно ли стать нетерпимым к лактозе?
    • Факторы риска непереносимости лактозы
  • Тест на непереносимость лактозы — как это диагностируется
    • Лечение непереносимости лактозы

Что такое непереносимость лактозы?

Непереносимость лактозы — это неспособность полностью переваривать сахара, содержащиеся в молочных продуктах.Лактаза — это фермент, вырабатываемый в тонком кишечнике, который расщепляет сахар в молочных продуктах на простые сахара, глюкозу и галактозу, которые всасываются в кровоток в качестве топлива. Люди с непереносимостью лактозы не вырабатывают достаточно лактазы для того, чтобы этот процесс работал.

При низкой выработке лактазы непереваренная лактоза попадает в толстую кишку, где взаимодействует с бактериями. Это взаимодействие вызывает типичные симптомы непереносимости лактозы, которые включают вздутие живота, газы, спазмы желудка, диарею, тошноту и иногда рвоту.

Аллергия на молоко, хотя и схожа, встречается реже и имеет симптомы, которые могут быть гораздо более серьезными, включая сильную рвоту, кровавый стул и анафилактический шок. Аллергия на молоко часто проявляется в раннем возрасте, в то время как непереносимость лактозы обычно проявляется в зрелом возрасте.

Типы непереносимости лактозы

Существует четыре различных типа непереносимости лактозы. Двое из них имеют генетическую предрасположенность, один часто носит временный характер, а четвертый обычно вызван болезнью или травмой.

  • Первичная непереносимость лактозы является наиболее распространенным типом. Большинство людей с первичной непереносимостью лактозы генетически предрасположены к значительному снижению выработки лактазы в возрасте от 2 до 5 лет. По мере снижения уровня ферментов молочные продукты усложняются для переваривания и возникают симптомы. Симптомы могут не проявиться до взрослого возраста.
  • Вторичная непереносимость лактозы вызвана травмой или болезнью. Любое негативное воздействие на тонкий кишечник может привести к снижению выработки лактазы.Заболевания, такие как болезнь Крона и целиакия, обычно связаны с этим типом непереносимости лактозы. Хирургия, лекарства или химиотерапия также могут препятствовать выработке фермента. Этот тип непереносимости лактозы может быть временным или постоянным.
  • Непереносимость лактозы в связи с развитием возникает у детей, рожденных преждевременно. Обычно она проходит после того, как тонкий кишечник ребенка полностью разовьется.
  • Врожденная непереносимость лактозы — самый редкий вид. Это происходит, когда ребенок рождается с небольшой выработкой лактазы в тонкой кишке или без нее.Это генетическое заболевание может быть передано ребенку только в том случае, если оба родителя имеют мутировавший ген.

Симптомы непереносимости лактозы

Симптомы и степень тяжести зависят от типа непереносимости лактозы и количества потребленных молочных продуктов. Обычно в течение нескольких часов после употребления молочных продуктов проявляются следующие симптомы:

  • Спазмы желудка
  • Вздутие живота
  • Диарея
  • Газы
  • Тошнота
  • Боль в животе
  • Рвота
  • Урчание в животе

Я не переносю лактозу?

Люди, которые испытывают любой из перечисленных выше симптомов после употребления молочных продуктов, могут иметь непереносимость лактозы.Независимо от того, есть ли у вас один из симптомов или все они, вам следует обратиться за медицинской помощью или за советом к врачу, если вы чувствуете дискомфорт или лекарства, отпускаемые без рецепта, не работают.

Что вызывает непереносимость лактозы?

Самый распространенный тип непереносимости лактозы, первичная непереносимость лактозы, является результатом наследственного генетического признака, передаваемого в семьях. Когда ребенок перестает кормить грудью, генетический ответ заключается в снижении экспрессии гена LCT, который обеспечивает инструкции по выработке лактазы в тонком кишечнике.Когда продуцирующие лактазу клетки выстилают стенки тонкой кишки, они помогают поглощать питательные вещества по мере прохождения пищи. Без этого фермента лактоза расщепляется бактериями в толстой кишке, что вызывает симптомы непереносимости лактозы.

Является ли непереносимость лактозы генетической?

Тип непереносимости лактозы, которым страдает человек, определяет, играют ли гены роль или нет. При первичной непереносимости лактозы, наиболее распространенной форме, генетика играет роль. Расположенный в хромосоме 2, ген MCM6 помогает контролировать активность или экспрессию гена LCT.

Способность переносить лактозу зависит от типа варианта MCM6, который есть у человека. Ген LCT следует инструкциям MCM6 и либо производит достаточное количество лактазы для переваривания молока, либо недостаточно. У детей, рожденных с врожденной непереносимостью лактозы, ген MCM6 отвечает за низкую выработку лактазы или ее полное отсутствие при рождении.

Можно ли стать нетерпимым к лактозе?

Непереносимость лактозы может быть вызвана травмой, болезнью, приемом лекарств или хирургическим вмешательством. Любое негативное воздействие на тонкий кишечник может спровоцировать непереносимость лактозы.Этот тип непереносимости лактозы может быть временным или постоянным. Первичная непереносимость лактозы может проявиться в более позднем возрасте, обычно по достижении человеком взрослого возраста.

Факторы риска непереносимости лактозы

Непереносимость лактозы может возникнуть в любое время по множеству причин. Например, прием антибиотиков или приступ диареи может повлиять на способность тонкого кишечника вырабатывать лактазу. Ниже приведены наиболее распространенные факторы риска, связанные с любой из четырех форм непереносимости лактозы:

  • Болезнь Крона
  • Целиакия
  • Травма
  • Операция
  • Старение
  • Медикаменты
  • Химиотерапия
  • Антибиотики
  • Диарея

Тест на непереносимость лактозы — как это диагностируется

Если у вас наблюдаются такие же симптомы после употребления молочных продуктов, вам следует обсудить симптомы со своим врачом.Врач может назначить водородный дыхательный тест. Обычно газообразный водород практически не обнаруживается в дыхании, но если у вас непереносимость лактозы, у вас будут непереваренные молочные продукты, ферментирующие в толстой кишке, которые производят водород. Тест длится около двух-трех часов и начинается с употребления напитка с высоким содержанием лактозы. После этого дыхание пациента регулярно анализируется для определения количества водорода. Водород обнаруживается на более высоких уровнях, если у кого-то непереносимость лактозы.

Также доступны генетические тесты для анализа некоторых форм непереносимости лактозы.Кроме того, врач может выполнить более инвазивные процедуры, такие как эндоскопия, чтобы осмотреть внутреннюю часть кишечника с помощью камеры или взять образцы ткани изнутри кишечника.

Управление непереносимостью лактозы

Хотя непереносимость лактозы неизлечима, существуют эффективные способы ее лечения. Самый простой способ — избегать молочных продуктов, вызывающих приступы дискомфорта. Некоторые люди с непереносимостью лактозы могут время от времени есть молочные продукты, если соблюдать несколько правил, чтобы избежать дискомфорта.

Употребление небольшого количества молочных продуктов с другими продуктами, не содержащими лактозы, иногда может помочь вам успешно справиться с побочными эффектами. Выбор продуктов, богатых лактозой, может иметь значение. Йогурт, как правило, переваривается легче, чем молоко. Добавки, которые помогают переваривать лактозу, также можно принимать перед употреблением молочных продуктов. Обязательно проконсультируйтесь с врачом, прежде чем добавлять какие-либо добавки в рацион.

Несмотря на то, что были достигнуты большие успехи в расшифровке генетики непереносимости лактозы, необходимо провести дополнительные исследования, чтобы лучше понять, как лечить это состояние и управлять им.По мере того как мы больше узнаем о генетике человеческого тела, новые исследования приведут к научным открытиям, которые помогут людям с непереносимостью лактозы. Вы можете напрямую участвовать в исследованиях в области здравоохранения, используя свои уникальные данные о здоровье, что позволяет проводить исследования, необходимые для поиска методов лечения и лечения не только непереносимости лактозы, но и других заболеваний.

Связь между глютеновой болезнью и первичной лактазной недостаточностью

Исследование проводилось в отделении гепатологии, гастроэнтерологии и питания педиатрической больницы Bambino Ges в Риме.

В период с июня по декабрь 2010 г. были включены все последовательные пациенты с БК с подтвержденным биопсией диагнозом 8 . Субъекты контроля были набраны в хирургическом отделении, куда они были направлены на незначительные хирургические процедуры.

Критерии включения пациентов с БК и контрольной группы были следующими:

  • Отрицательная противотканевая трансглутаминаза иммуноглобулина (Ig) класса А или, у субъектов с дефицитом IgA, отрицательная противотканевая трансглутаминаза класса IgG.

  • Нет симптомов в истории болезни, указывающих на непереносимость лактозы.

Письменное информированное согласие на исследование было получено от семей пациентов; Этический комитет нашей больницы одобрил это исследование.

Методы

tTG, IgA и человеческий лейкоцитарный антиген

Набор для иммуноферментного анализа (Eu-tTG, Eurospital, Италия) использовался для измерения tTG (нормальное значение <4 МЕ / мл; положительное значение> 7 МЕ / мл и пограничное значение 4–7 МЕ / мл).Общий сывороточный IgA пациентов определяли с помощью анализатора Boeringer Mannheim Hitachy 912 с реагентами Tina-Quant (Roche Diagnostics GmbH, Mannheim, Германия). Для определения лейкоцитарного антигена человека DQ2 – DQ8 использовали тип Eu-DQ (Eurospital), как указано производителем.

Генетический тест лактозы

Используемый тест, Sugar Intolerance StripAssay (Nuclear Laser Medicine, Settala, Italy), выявляет две мутации, расположенные выше гена LCT .

Статистический анализ

Статистические данные были получены с помощью GraphPad Prism версии 3.00 для программного обеспечения Windows (GraphPad Software, Сан-Диего, Калифорния, США).

Чтобы установить, могут ли возможные различия в PLD между пациентами и контрольной группой быть клинически значимыми, мы предварительно оценили необходимый размер выборки, вычислив α и β вероятности ошибок типа I и типа II, соответственно. Предполагая, что ожидаемая распространенность PLD составляла 50–70% в нашей популяции (пациенты с CD и контрольная группа), принимая степень 0,80 и двустороннюю ошибку типа I 0,05, мы подсчитали, что по крайней мере 70 пациентов и 140 контрольных групп должны быть зачислен.

Тест χ 2 и тест t- использовались для сравнения различий в категориальных переменных и в непрерывных переменных, соответственно, между двумя группами. Для всех статистических анализов двустороннее значение P- 0,05 считалось значимым.

Запись OMIM — № 223000

  • Берг, Н.О., Дальквист, А., Линдберг, Т., Studnitz, W. Тяжелая семейная непереносимость лактозы — гастрогенное расстройство? Acta Paediat. Сканд. 58: 525-527, 1969. [PubMed: 5365173] [Полный текст: https: // dx.doi.org/10.1111/j.1651-2227.1969.tb04754.x]

  • Дальквист, А. Специфичность кишечных дисахаридаз человека и последствия наследственной непереносимости дисахаридов. J. Clin. Вкладывать деньги. 41: 463-470, 1962. [PubMed: 13883118] [Полный текст: https://doi.org/10.1172/JCI104499]

  • Дорогая, С., Мортенсен, О., Сондергаард, Г. Лактозурия и аминоацидурия в младенчестве: новая врожденная ошибка метаболизма? Acta Paediat. 49: 281-290, 1960. [PubMed: 13814131] [Полный текст: https: // onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0365-1436&date=1960&volume=49&issue=&spage=281]

  • Дюран, П. Lactosuria idiopatica in una paziente con diarrea ad acidi. Минерва Педиат. 10: 706-711, 1958. [PubMed: 13565838]

  • Энаттах, Н.С., Сахи, Т., Савилахти, Э., Тервиллигер, Дж. Д., Пелтонен, Л., Джарвела, И. Идентификация варианта, связанного с гиполактазией взрослого типа. Nature Genet. 30: 233-237, 2002. [PubMed: 11788828] [Полный текст: https: // doi.org / 10.1038 / ng826]

  • Хирасима, Ю., Шинозука, С., Иейри, Т., Мацуда, И., Оно, Ю., Мурата, Т. Непереносимость лактозы, связанная с катарактой. Europ. J. Pediat. 130: 41-45, 1979. [PubMed: 759181] [Полный текст: https://dx.doi.org/10.1007/BF00441897]

  • Хольцель, А., Шварц, В., Сатклифф, К. В. Нарушение всасывания лактозы, вызывающее недоедание в младенчестве. Lancet 273: 1126-1128, 1959. Примечание: Первоначально том I. [PubMed: 13665980] [Полный текст: https: // linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0140-6736(59)

    -X]

  • Хоскова, А., Сабацкий, Дж., Миссис, А., Поспишил, Р. Тяжелая непереносимость лактозы с лактозурией и рвотой. Arch. Дис. Ребенок. 55: 304-316, 1980. [PubMed: 7416780] [Полный текст: https://dx.doi.org/10.1136/adc.55.4.304]

  • Джарвела, И., Энаттах, Н.С., Кокконен, Дж., Варило, Т., Савилахти, Э., Пелтонен, Л. Отнесение локуса врожденной лактазной недостаточности к 2q21, рядом с геном лактаза-флоризингидролазы, но отдельно от него. Являюсь. J. Hum. Genet. 63: 1078-1085, 1998. [PubMed: 9758622] [Полный текст: https: // linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297(07)61799-6]

  • Куокканен, М., Кокконен, Дж., Энаттах, Н. С., Илисаукко-оджа, Т., Кому, Х., Варило, Т., Пелтонен, Л., Савилахти, Э., Ярвела, И. Мутации в транслируемой области гена лактазы (LCT) лежат в основе врожденной недостаточности лактазы. Являюсь. J. Hum. Genet. 78: 339-344, 2006. [PubMed: 16400612] [Полный текст: https: // linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297(07)62364-7]

  • Лауниала, К., Перхеентупа, Дж., Холлман, Н. Врожденная мальабсорбция сахара.В: Гарднер, Л. И.: Эндокринные и генетические заболевания детства. Филадельфия: У. Б. Сондерс (паб.) 1969. Стр. 830-843.

  • Левин, Б., Абрахам, Дж. М., Берджесс, Э. А., Уоллис, П. Г. Врожденная мальабсорбция лактозы. Arch. Дис. Ребенок. 45: 173-177, 1970. [PubMed: 5419986] [Полный текст: https: // dx.doi.org/10.1136/adc.45.240.173]

  • Погги, В., Себастио, Г. Молекулярный анализ гена лактазы при врожденной лактазной недостаточности.(Аннотация) Являюсь. J. Hum. Genet. 49 (доп.): 105, 1991.

  • Ринальди, Э., Альбини, Л., Костальола, К., Де Роса, Г., Ауриккио, Г., Де Визия, Б., Ауриккио, С. Высокая частота абсорбентов лактозы среди взрослых с идиопатической старческой и пресенильной катарактой в популяции с высокой распространенностью первичной мальабсорбции лактозы у взрослых. Lancet 323: 355-357, 1984. Примечание: исходный том I. [PubMed: 6141422] [Полный текст: https: // linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0140-6736(84)

  • -4]

  • Руссо, Г., Миллика, Ф., Маццоне, Д., Сантоночито, Б. Врожденная непереносимость лактозы гастрогенного происхождения, связанная с катарактой. Acta Paediat. Сканд. 63: 457-460, 1974. [PubMed: 4209121] [Полный текст: https://dx.doi.org/10.1111/j.1651-2227.1974.tb04830.x]

  • Савилахти, Э., Лауниала, К., Куйтунен, П. Врожденная лактазная недостаточность: клиническое исследование с участием 16 пациентов. Arch. Дис. Ребенок. 58: 246-252, 1983. [PubMed: 6847226] [Полный текст: https: // dx.doi.org/10.1136/adc.58.4.246]

  • Вейерс, Х.А., Ван де Камер, Дж. Х. Ферментативный понос.В: Дюран, П.: Заболевания, связанные с кишечным дефектным перевариванием и абсорбцией углеводов. Рим: Il Pensiero Scientifico (паб.) 1964.

    • Лактазная недостаточность, Врожденная болезнь: Malacards

    6774
    1 ЛСТ NM_002299.4 (ЛБЕ): c.4170T> A (p.Tyr1390Ter) SNV Патогенное 6586 rs121
    ГРЧ47: 2: 136564701-136564701
    ГРЧ48: 2: 135807131-135807131
    2 ЛСТ LCT, 4-BP DEL, NT4998 Удаление Патогенное 6587 ГРЧ47:
    ГРЧ48:
    3 ЛСТ NM_002299.4 (ЛБЕ): c.804G> C (p.Gln268His) SNV Патогенное 6588 rs121
    ГРЧ47: 2: 136587163-136587163
    ГРЧ48: 2: 135829593-135829593
    4 ЛСТ NM_002299.4 (LCT): c.3383G> A (p.Trp1128Ter) SNV Патогенное 998200 ГРЧ47: 2: 136566534-136566534
    ГРЧ48: 2: 135808964-135808964
    5 ЛСТ NM_002299.4 (ЛБЕ): c.4950C> A (p.Ser1650Arg) SNV Вероятно патогенный 982390 ГРЧ47: 2: 136555625-136555625
    ГРЧ48: 2: 135798055-135798055
    6 ЛСТ NM_002299.4 (LCT): c.1692_1696del (p.Val565fs) Удаление Вероятно патогенный 56387 RS386833832 ГРЧ47: 2: 136574922-136574926
    ГРЧ48: 2: 135817352-135817356
    7 ЛСТ NM_002299.4 (ЛБЕ): c.4087G> A (p.Gly1363Ser) SNV Вероятно патогенный 56388 RS386833833 ГРЧ47: 2: 136564784-136564784
    ГРЧ48: 2: 135807214-135807214
    8 ЛСТ NM_002299.4 (LCT): c.4419C> G (p.Tyr1473Ter) SNV Вероятно патогенный 56389 RS386833834 ГРЧ47: 2: 136562382-136562382
    ГРЧ48: 2: 135804812-135804812
    9 ЛСТ NM_002299.4 (ЛБЕ): c.4834G> T (p.Glu1612Ter) SNV Вероятно патогенный 56390 RS386833835 ГРЧ47: 2: 136558209-136558209
    ГРЧ48: 2: 135800639-135800639
    10 ЛСТ NM_002299.4 (LCT): c.4998_5001del (p.Ser1666fs) Удаление Вероятно патогенный 56391 RS386833836 ГРЧ47: 2: 136552321-136552324
    ГРЧ48: 2: 135794751-135794754
    11 ЛСТ NM_002299.4 (LCT): c.5387del (p.Asp1796fs) Удаление Вероятно патогенный 56392 RS386833837 ГРЧ47: 2: 136547317-136547317
    ГРЧ48: 2: 135789747-135789747
    12 ЛСТ NM_002299.4 (LCT): c.649_650CT [2] (p.Ser218fs) Микроспутник Вероятно патогенный 56393 RS386833838 ГРЧ47: 2: 1365-1365


    ГРЧ48: 2: 135833177-135833178

    13 ЛСТ NM_002299.4 (ЛБЕ): c.4576C> T (p.Leu1526 =) SNV Неопределенная значимость 331173 rs140074771 ГРЧ47: 2: 136561587-136561587
    ГРЧ48: 2: 135804017-135804017
    14 ЛСТ NM_002299.4 (LCT): c.3986C> T (p.Thr1329Met) SNV Неопределенная значимость 331181 RS555708380 ГРЧ47: 2: 136564885-136564885
    ГРЧ48: 2: 135807315-135807315
    15 ЛСТ NM_002299.4 (ЛБЕ): c.4646A> G (p.Tyr1549Cys) SNV Неопределенная значимость 331171 RS147495948 ГРЧ47: 2: 136561517-136561517
    ГРЧ48: 2: 135803947-135803947
    16 ЛСТ NM_002299.4 (LCT): c.1396G> T (p.Gly466Trp) SNV Неопределенная значимость 331203 RS377102890 ГРЧ47: 2: 136575222-136575222
    ГРЧ48: 2: 135817652-135817652
    17 ЛСТ NM_002299.4 (ЛБЕ): c.5656G> A (p.Val1886Ile) SNV Неопределенная значимость 331163 RS376732886 ГРЧ47: 2: 136546022-136546022
    ГРЧ48: 2: 135788452-135788452
    18 ЛСТ NM_002299.4 (LCT): c.3599C> T (p.Thr1200Met) SNV Неопределенная значимость 331184 rs148317168 ГРЧ47: 2: 136566318-136566318
    ГРЧ48: 2: 135808748-135808748
    19 ЛСТ NM_002299.4 (ЛБЕ): c.3759G> A (p.Thr1253 =) SNV Неопределенная значимость 331183 RS764860323 ГРЧ47: 2: 136566158-136566158
    ГРЧ48: 2: 135808588-135808588
    20 ЛСТ NM_002299.4 (LCT): c.3286G> A (p.Ala1096Thr) SNV Неопределенная значимость 331189 rs146467199 ГРЧ47: 2: 136566631-136566631
    ГРЧ48: 2: 135809061-135809061
    21 ЛСТ NM_002299.4 (ЛБЕ): c.3390G> A (p.Glu1130 =) SNV Неопределенная значимость 331187 RS886054865 ГРЧ47: 2: 136566527-136566527
    ГРЧ48: 2: 135808957-135808957
    22 ЛСТ NM_002299.4 (LCT): c.3532C> T (p.Leu1178 =) SNV Неопределенная значимость 331186 RS886054864 ГРЧ47: 2: 136566385-136566385
    ГРЧ48: 2: 135808815-135808815
    23 ЛСТ NM_002299.4 (ЛБЕ): c.4239A> G (p.Pro1413 =) SNV Неопределенная значимость 331177 RS752925060 ГРЧ47: 2: 136562562-136562562
    ГРЧ48: 2: 135804992-135804992
    24 ЛСТ NM_002299.4 (LCT): c.1780C> G (p.Gln594Glu) SNV Неопределенная значимость 331199 RS886054867 ГРЧ47: 2: 136570454-136570454
    ГРЧ48: 2: 135812884-135812884
    25 ЛСТ NM_002299.4 (ЛБЕ): c.3285C> T (p.His1095 =) SNV Неопределенная значимость 331190 rs372534937 ГРЧ47: 2: 136566632-136566632
    ГРЧ48: 2: 135809062-135809062
    26 ЛСТ NM_002299.4 (LCT): c.3848C> T (p.Thr1283Met) SNV Неопределенная значимость 331182 rs147755711 ГРЧ47: 2: 136566069-136566069
    ГРЧ48: 2: 135808499-135808499
    27 ЛСТ NM_002299.4 (ЛБЕ): c.2457C> T (p.His819 =) SNV Неопределенная значимость 331196 rs149425549 ГРЧ47: 2: 136567460-136567460
    ГРЧ48: 2: 135809890-135809890
    28 ЛСТ NM_002299.4 (LCT): c.5529C> T (p.Pro1843 =) SNV Неопределенная значимость 331165 RS761696901 ГРЧ47: 2: 136547175-136547175
    ГРЧ48: 2: 135789605-135789605
    29 ЛСТ NM_002299.4 (ЛБЕ): c.4026G> A (p.Thr1342 =) SNV Неопределенная значимость 331180 RS150640616 ГРЧ47: 2: 136564845-136564845
    ГРЧ48: 2: 135807275-135807275
    30 ЛСТ NM_002299.4 (LCT): c.1045G> A (p.Glu349Lys) SNV Неопределенная значимость 331205 RS886054868 ГРЧ47: 2: 136575573-136575573
    ГРЧ48: 2: 135818003-135818003
    31 ЛСТ NM_002299.4 (ЛБЕ): c.3341A> G (p.Gln1114Arg) SNV Неопределенная значимость 331188 rs148838160 ГРЧ47: 2: 136566576-136566576
    ГРЧ48: 2: 135809006-135809006
    32 ЛСТ NM_002299.4 (LCT): c.621C> T (p.His207 =) SNV Неопределенная значимость 331209 RS36 ГРЧ47: 2: 136594119-136594119
    ГРЧ48: 2: 135836549-135836549
    33 ЛСТ NM_002299.4 (ЛБЕ): c.4122C> T (p.Tyr1374 =) SNV Неопределенная значимость 331179 RS557321611 ГРЧ47: 2: 136564749-136564749
    ГРЧ48: 2: 135807179-135807179
    34 ЛСТ NM_002299.4 (LCT): c.643G> A (p.Gly215Arg) SNV Неопределенная значимость 331208 RS886054869 ГРЧ47: 2: 1365

    -1365


    ГРЧ48: 2: 135833188-135833188

    35 ЛСТ NM_002299.4 (ЛБЕ): c.5493C> T (p.Tyr1831 =) SNV Неопределенная значимость 331166 RS369410973 ГРЧ47: 2: 136547211-136547211
    ГРЧ48: 2: 135789641-135789641
    36 ЛСТ NM_002299.4 (LCT): c.2760C> T (p.Gly920 =) SNV Неопределенная значимость 331194 RS200579267 ГРЧ47: 2: 136567157-136567157
    ГРЧ48: 2: 135809587-135809587
    37 ЛСТ NM_002299.4 (ЛБЕ): c.2883C> T (p.Ala961 =) SNV Неопределенная значимость 331192 RS140994860 ГРЧ47: 2: 136567034-136567034
    ГРЧ48: 2: 135809464-135809464
    38 ЛСТ NM_002299.4 (LCT): c.1461G> A (p.Ala487 =) SNV Неопределенная значимость 331201 RS146206234 ГРЧ47: 2: 136575157-136575157
    ГРЧ48: 2: 135817587-135817587
    39 ЛСТ NM_002299.4 (ЛБЕ): c.5771T> C (p.Val1924Ala) SNV Неопределенная значимость 331161 rs886054861 ​​ ГРЧ47: 2: 136545907-136545907
    ГРЧ48: 2: 135788337-135788337
    40 ЛСТ NM_002299.4 (LCT): c.54G> C (p.Trp18Cys) SNV Неопределенная значимость 331214 RS886054870 ГРЧ47: 2: 136594686-136594686
    ГРЧ48: 2: 135837116-135837116
    41 ЛСТ NM_002299.4 (ЛБЕ): c.2177G> A (p.Arg726His) SNV Неопределенная значимость 331197 RS886054866 ГРЧ47: 2: 136570057-136570057
    ГРЧ48: 2: 135812487-135812487
    42 ЛСТ NM_002299.4 (LCT): c.3595G> A (p.Ala1199Thr) SNV Неопределенная значимость 331185 RS886054863 ГРЧ47: 2: 136566322-136566322
    ГРЧ48: 2: 135808752-135808752
    43 ЛСТ NM_002299.4 (ЛБЕ): c.319G> A (p.Glu107Lys) SNV Неопределенная значимость 331212 RS761296720 ГРЧ47: 2: 136594421-136594421
    ГРЧ48: 2: 135836851-135836851
    44 ЛСТ NM_002299.4 (LCT): c.4434T> C (p.Asp1478 =) SNV Неопределенная значимость 331174 rs778761405 ГРЧ47: 2: 136562367-136562367
    ГРЧ48: 2: 135804797-135804797
    45 ЛСТ NM_002299.4 (ЛБЕ): ок. * 251G> A SNV Неопределенная значимость 331157 RS886054860 ГРЧ47: 2: 136545643-136545643
    ГРЧ48: 2: 135788073-135788073
    46 ЛСТ NM_002299.4 (LCT): c.1902C> T (p.Pro634 =) SNV Неопределенная значимость 331198 RS202014246 ГРЧ47: 2: 136570332-136570332
    ГРЧ48: 2: 135812762-135812762
    47 ЛСТ NM_002299.4 (ЛБЕ): c.4922T> C (p.Val1641Ala) SNV Неопределенная значимость 331167 RS557029000 ГРЧ47: 2: 136555653-136555653
    ГРЧ48: 2: 135798083-135798083
    48 ЛСТ NM_002299.4 (LCT): c.4695C> T (p.Tyr1565 =) SNV Неопределенная значимость 331170 RS886054862 ГРЧ47: 2: 136558348-136558348
    ГРЧ48: 2: 135800778-135800778
    49 ЛСТ NM_002299.4 (ЛБЕ): c. * 10A> C SNV Неопределенная значимость 331160 RS200994158 ГРЧ47: 2: 136545884-136545884
    ГРЧ48: 2: 135788314-135788314
    50 ЛСТ NM_002299.4 (ЛБЕ): c.3006G> A (p.Arg1002 =) SNV Неопределенная значимость 331191 RS114815229 ГРЧ47: 2: 136566911-136566911
    ГРЧ48: 2: 135809341-135809341
    .

    No related posts.

    alexxlab

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *