Как определить синдром дауна у новорожденных: Синдром дауна признаки при беременности, узи плода

Содержание

Синдром дауна признаки при беременности, узи плода

Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.

Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.

Как не родить дауна

При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках

Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.

У любого может родиться ребенок с хромосомной аномальностью

Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.

Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.

Риски трисомии

Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.

Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.

Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.

Трисомия 21 базовый риск:

  • Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
  • Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка

Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.

Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.

Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:

  • Семейная история синдрома Дауна.
  • Имели других детей с этой патологией.

Можно ли по узи определить синдром дауна?

Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.

Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.


1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна

Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.

Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.

Анализы

Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:

Амниоцентез

При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу

Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона

При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.

Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше

В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями

Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.

Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.

Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.

Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность

Скрининг беременности чему верить

Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.

Скрининг первого и второго триместров
МетодНеделя беременности при выполненииСкорость обнаруженияЛожно положительныйОписание
Комбинированный тест10-13,5 недель82-87%5%Использует ультразвук для измерения затылочной полупрозрачности в дополнение к анализу крови на бета-ХГЧ и PAPP-A
Четверной тест15-20 недель81%5%Измеряет альфа-фетопротеин материнской сыворотки, неконъюгированный эстриол, ХГЧ и ингибин -A
Интегрированный тест15-20 недель94-96%5%Является комбинацией четверного, PAPP-A и NT
Фетальная ДНКОт 10 недель96-100%0,3%Образец крови берется от матери с помощью венопункции и отправляется на анализ ДНК.

Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.

Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы

Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.

И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.

Как интерпретировать результаты скринингового теста?

Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.

Чем выше второе число, тем ниже риск.

Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.

Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.

Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.

Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.

Первый скрининг

Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.

Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.

Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.

NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).

Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.

Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.

Второй скрининг

Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.

Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования

Симптомы синдрома дауна

Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.

Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:

  • Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
  • Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
  • Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
  • Выступающий язык.
  • Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
  • Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
  • Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
  • Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
  • На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
  • Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.

Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.

Понравилась статья? Поделись с друзьями:

Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным. :: Polismed.com

Сайт предоставляет справочную информацию. Адекватная диагностика и лечение болезни возможны под наблюдением добросовестного врача. У любых препаратов есть противопоказания. Необходима консультация специалиста, а также подробное изучение инструкции!

Синдром Дауна – самая распространенная хромосомная патология. Она возникает, когда в результате случайной мутации в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Поэтому эту болезнь еще называют трисомия по 21-й хромосоме.

Что это означает? Каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, который обусловливает вид и функции отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, которые внешне напоминают палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом.

Лишняя хромосома вызывает у людей характерные симптомы: плоская переносица, монголоидный разрез глаз, уплощенное лицо и затылок, а также отставание в развитии и сниженную сопротивляемость к инфекциям. Совокупность этих симптомов называется синдром. Он получил название в честь врача Джона Дауна, который первым взялся за его исследование.

Устаревшее название этой патологии – «монголизм». Болезнь называли так из-за монголоидного разреза глаз и особой складки кожи, которая прикрывает слезный бугорок. Но в 1965 году, после обращения монгольских депутатов во Всемирную организацию здравоохранения, этот термин официально не используется.

Это заболевание достаточно древнее. Археологи нашли захоронение, которому полторы тысячи лет. Особенности строения тела говорят о том, что человек страдал от синдрома Дауна. А то, что его похоронили на городском кладбище по тем же обычаям, что и остальных людей, свидетельствует о том, что больные не испытывали дискриминации.

Малышей, рожденных с 47 хромосомами, еще называют «Дети солнца». Они очень добрые, ласковые и терпеливые. Многие родители, воспитывающие таких детей, утверждают, что дети не страдают от своего состояния. Они растут веселыми и счастливыми, никогда не лгут, не испытывают ненависти, умеют прощать. Родители таких малышей считают, что лишняя хромосома не болезнь, а особенность. Они против, чтобы детей называли даунами или душевно больными. В Европе люди с синдромом Дауна учатся в обычных школах, получают профессию, живут самостоятельно или заводят семью. Их развитие зависит от индивидуальных способностей, от того занимались ли с ребенком и какие методики применялись.

Распространенность синдрома Дауна. Один такой ребенок появляется на каждые 600-800 новорожденных или 1:700. Но у матерей старше 40 лет этот показатель достигает 1:19. Бывают периоды, когда наблюдается увеличение количества детей с синдромом Дауна на определенных территориях. Например, в Великобритании за последнее десятилетие этот показатель вырос на 15%. Ученые пока не нашли объяснение такому феномену.

В России ежегодно рождается 2500 детей с синдромом Дауна. 85% семей отказывается от таких малышей. Хотя в Скандинавских странах родители не отказываются от детей с этой патологией. По статистике 2/3 женщин делает аборт, узнав, что у плода есть хромосомные аномалии. Такая тенденция характерна для стран Восточной и Западной Европы.
Ребенок с трисомией по 21-й хромосоме может родиться в любой семье. Болезнь одинаково распространена на всех континентах и в любых социальных слоях. Дети с синдромом Дауна рождались в семьях президентов Джона Кеннеди и Шарля де Голля.


Что необходимо знать родителям детей с синдромом Дауна.

  1. Несмотря на задержку в развитии дети обучаемы. С помощью специальных программ удается повысить их IQ до 75. После школы они могут получить профессию. Им доступно даже высшее образование.
  2. Развитие таких малышей проходит быстрее, если они окружены здоровыми сверстниками и воспитываются в семье, а не в специализированном интернате.
  3. «Дети солнца» разительно отличаются от своих сверстников добротой, открытостью, дружелюбием. Они способны искренне любить, и могут создавать семьи. Правда риск родить больного ребенка у них составляет 50%.
  4. Современная медицина позволяет повысить продолжительность жизни до 50 лет.
  5. Родители не виноваты в болезни ребенка. Хотя существуют возрастные факторы риска, но все же 80% детей с синдромом Дауна рождены абсолютно здоровыми женщинами  в возрасте 18-35 лет.
  6. Если в вашей семье есть ребенок с синдромом Дауна, то риск того, что следующий малыш будет иметь такую же патологию, составляет лишь 1%.

Причины синдрома Дауна

Синдром Дауна – генетическая патология, которая появляется у плода в момент зачатия, когда происходит слияние яйцеклетки и сперматозоида. В 90% случаев это происходит от того, что женская половая клетка несет в себе набор из 24-х хромосом, вместо положенных 23-х. В 10% случаев лишняя хромосома передается ребенку от отца.

Таким образом, болезни матери во время беременности, стрессы, вредные привычки родителей, неправильное питание, тяжелые роды не могут повлиять на появление у ребенка синдрома Дауна.

Механизм появления хромосомной патологии. В том, что одна из половых клеток содержит лишнюю хромосому, виноват особый белок. Его функция – растягивать хромосомы к полюсам клетки во время деления, чтобы в результате каждая из дочерних клеток получила по одной хромосоме из пары. Если с одной стороны микротрубочка белка тонкая и слабая, то обе хромосомы из пары перетягиваются к противоположному полюсу. После того, как в материнской клетке хромосомы разошлись по полюсам, вокруг них формируется оболочка, и они превращаются в полноценные половые клетки. При дефекте белка одна клетка несет набор из 24 хромосом. Если такая половая клетка (мужская или женская) участвует в оплодотворении, то у потомства развивается синдром Дауна.

Механизм нарушения развития нервной системы при синдроме Дауна. «Лишняя» хромосома-21 вызывает особенности развития нервной системы. Эти отклонения лежат в основе задержки умственного и психического развития.

  • Нарушения циркуляции спинномозговой жидкости. В сосудистых сплетениях желудочков мозга ее вырабатывается избыточное количество, а всасывание нарушено. Это приводит к повышению внутричерепного давления.
  • Очаговые повреждения головного мозга и периферических нервов. Эти изменения вызывают нарушения координации и движений, тормозят развитие крупной и мелкой моторики.
  • Мозжечок отличается маленьким размером и недостаточно выполняет свои функции. В результате появляются характерные симптомы: ослабленный тонус мышц, человеку тяжело управлять своим телом в пространстве и контролировать движения конечностей.
  • Нарушения мозгового кровообращения. Вследствие слабости связок и нестабильности шейного отдела позвоночника пережимаются кровеносные сосуды, обеспечивающие работу мозга.
  • Уменьшение объемов головного мозга и увеличение объема желудочков.
  • Снижена активность коры головного мозга – возникает меньше нервных импульсов, Что проявляется в вялости, медлительности, снижении скорости мыслительных процессов.

Факторы и патологии, которые могут привести к синдрому Дауна

  • Браки между близкими родственниками. Близкие родственники являются носителями одних и тех же генетических патологий. Поэтому если у двух людей были дефекты 21-й хромосомы или белка, отвечающего за распределение хромосом, то у их ребенка высока вероятность синдрома Дауна. Причем, чем ближе степень родства, тем выше риск развития генетической патологии.
  • Ранние беременности младше 18 лет.
    У молодых девушек организм еще не до конца сформировался. Половые железы могут работать не стабильно. Процессы созревания яйцеклеток часто дают сбой, что может привести к генетическим аномалиям у ребенка.
  • Возраст матери старше 35 лет.
    На протяжении жизни на яйцеклетки воздействуют различные вредные факторы. Они негативно влияют на генетический материал и могут нарушить процесс деления хромосом. Поэтому после 35 лет будущей маме необходимо пройти медико-генетическое консультирование, чтобы до родов определить генетические патологии у ребенка. Чем старше женщина, тем выше риск для здоровья ее потомства. Так, после 45 лет 3% беременностей заканчиваются рождением ребенка с синдромом Дауна.
     
  • Возраст отца старше 45 лет.
    С возрастом у мужчин нарушается процесс образования сперматозоидов и повышается вероятность нарушений в генетическом материале. Если мужчина в этом возрасте решился стать отцом, то желательно предварительно сделать анализ для определения качества спермы и пройти курс витаминотерапии: 30 дней приема витамина Е и минералов.
     
  • Возраст бабушки по материнской линии, на момент когда она родила ребенка.
    Чем старше была бабушка, когда она была беременна, тем выше риск для ее внучек. Дело в том, что все яйцеклетки матери сформировались в период внутриутробного развития. Еще до рождения женщины у нее уже заложен запас яйцеклеток на всю жизнь. Поэтому если возраст бабушки превышал 35 лет, то высок риск того, что именно у матери больного малыша будет яйцеклетка с неправильным набором хромосом.
     
  • Родители являются носителями транслокации 21-й хромосомы.
    Этот термин означает, что у одного из родителей участок 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме, чаще всего к 14-й. Такая особенность никак не проявляется внешне и человек не знает о ней. Но у таких родителей значительно повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Это явление называется «семейный синдром Дауна». Его доля среди всех случаев болезни не превышает 2%. Но все молодые пары, у которых родился ребенок с синдромом, обследуют на наличие транслокаций. Это помогает определить риск развития генетических отклонений при следующих беременностях.

Синдром Дауна считается случайной генетической мутацией. Поэтому такие факторы риска, как инфекционные заболевания, проживание на территории с повышенным уровнем радиации, или потребление генетически модифицированных продуктов не повышают риска его появления. Не может вызвать синдром тяжелое течение беременности и сложные роды. Поэтому родители не должны винить себя, в том, что у ребенка обнаружен синдром Дауна. Единственное, что вы можете сделать в этой ситуации – принять и полюбить ребенка.

Признаки и симптомы синдрома Дауна при беременности

Скрининг генетической аномалии при беременности

Пренатальный скрининг – это комплекс исследований, направленный на выявление грубых нарушений и генетических патологий у плода. Его проводят беременным женщинам, стоящим на учете в женской консультации. Исследования позволяют выявить самые распространенные генетические патологии: синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки.

Для начала рассмотрим неинвазивные методы обследования. Они не требуют нарушения целостности амниотического мешка, в котором находится ребенок во время беременности.



УЗИ

Сроки: первый триместр, оптимально с 11-й по 13-ю неделю беременности. Повторные УЗИ делают на 24-й и 34-й неделе беременности. Но эти исследования считаются менее информативными для диагностики синдрома Дауна.

Показания: всем беременным женщинам.

Противопоказания: пиодермия (гнойное поражение кожи).

Интерпретация результатов. На возможный синдром Дауна указывают:

  • Недоразвитые кости носа. Они короче, чем у здоровых детей или полностью отсутствуют.
  • Ширина воротникового пространства плода превышает 3 мм (в норме до 2 мм). При синдроме Дауна увеличивается пространство между шейной костью и поверхностью кожи на шее плода, в котором скапливается жидкость.
  • Плечевые и бедерные кости укорочены;
  • Кисты в сосудистом сплетении головного мозга; нарушено движение крови в венозных протоках.

Синдром Дауна: признаки, причины, оценка риска

Синдром Дауна впервые был описан известным британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном, который начал свою исследовательскую работу в 1882 году, а в 1886 году публично опубликовал ее результаты.

Это одна из тех патологий, о которой имеет представление каждый человек. Эта болезнь особенно волнует будущих мам, которые с опаской ожидают первого скрининга. По данным последних десятилетий, данная патология встречается у каждого 700 родившегося малыша.

Статистика нескольких последних лет показывает другую цифру – 1 рожденный ребенок с патологией на 1100 новорожденных, что стало возможно благодаря высокоточной пренатальной диагностике и раннему прерыванию такой беременности.

Около 80% детей с этой патологией рождаются у женщин моложе 35 лет – несмотря на относительно малый риск развития у плода этой хромосомной патологии, в данной возрастной группе наблюдается пик рождаемости. Ежегодно во всем мире прибавляется около 5000 новорожденных малышей с синдромом Дауна.

Синдромом Дауна одинаково страдают и девочки и мальчики, заболевание не имеет этнического распространения и встречается повсеместно.

В 2006 году, 21 марта был введен Международный день людей с синдромом Дауна. Этот день проводится для того, чтобы повысить информированность общества в вопросах данной нередкой патологии и улучшить качество жизни больных людей. Число 21 было выбрано вследствие причины заболевания – трисомии по 21 хромосоме, а месяц март олицетворяет трисомию, поскольку является третьим месяцем в году.

Причины развития синдрома Дауна

Причины возникновения синдрома Дауна кроются во внутриутробном формировании хромосомной патологии плода, характеризующейся образованием дополнительных копий генетически заложенного материала 21-й хромосомы, либо всей хромосомы (трисомия), либо участков хромосомы (к примеру, из-за транслокации). Нормальный кариотип здорового человека состоит из 46 хромосом, а при синдроме Дауна кариотип сформирован 47 хромосомами.

Причины появления синдрома Дауна некоим образом не связаны с условиями окружающей среды, поведением родителей, приемом каких-либо препаратов и прочими негативными явлениями. Это случайные хромосомные события, которые, к сожалению, невозможно предотвратить либо изменить в дальнейшем.

Факторы риска развития синдрома Дауна

Возраст будущей мамы влияет на риск развития синдрома Дауна у ребенка:

  • в возрастном промежутке от 20 до 24 лет вероятность формирования данной патологии составляет 1 к 1562;
  • в возрасте 25-35 лет такой риск составляет уже 1 к 1000;
  • в возрасте 35-39 лет риск возрастает до 1 к 214;
  • в возрасте старше 45 лет риск увеличивается до 1 к 19.

Что касается возраста будущего папы, то научно доказан риск рождения детей с данным синдромом у мужчин старше 42 лет.

Существует компьютерная программа «PRISCA», которая учитывает данные УЗИ, физикальных гинекологический исследований и прочие факторы и производит расчет риска врожденной патологии плода. Для расчета риска синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, риска развития пороков центральной-нервной системы (дефект нервной трубки) учитывается:

  • Возраст матери
  • Курение
  • Срок беременности
  • Этническая принадлежность
  • Вес тела
  • Количество плодов
  • Заболевание сахарным диабетом
  • Наличие ЭКО

Возможна ли передача синдрома Дауна по наследству?

Трисомия по 21 хромосоме (а это примерно 90% случаев заболевания) не наследуется и наследственно не передается; то же самое касается мозаичной формы патологии. Транслокационная форма заболевания может являться наследственно обусловленной, если у кого-либо из родителей имелась сбалансированная хромосомная перестройка (это значит, что часть хромосомы меняется местами с частью какой-то другой хромосомы, не приводя к патологическим процессам). При передаче такой хромосомы последующему поколению возникает избыток генов 21 хромосомы, приводящий к заболеванию.

Стоит отметить, что дети, рожденные от матерей, страдающих синдромом Дауна, в 30-50% случаев рождаются с таким же синдромом.

Как узнать о синдроме Дауна во время беременности?

Поскольку причины синдрома Дауна у плода являются генетически обусловленными, данную патологию ребенка можно распознать еще в утробе матери. Если подозревается синдром Дауна признаки при беременности определяются уже в первом триместре.

Диагностика синдрома Дауна в первом триместре – это комбинированный скрининг-анализ, определяющий риск развития этой патологии у плода. Исследование проводится строго в период от 11 до 13 недель и 6 дней беременности.

  • Определение уровня β-субъединицы хорионического гонадотропина (гормона беременности ХГЧ) в венозной крови матери. При данной хромосомной патологии плода будет определяться повышенный уровень β-субъединицы ХГ более 2 МоМ;
  • Определение уровня РАРР-А — протеина-А плазмы крови беременной, ассоциированного с беременностью. Высокий риск синдрома сопряжен с показателем РАРР-А менее 0,5 МоМ;
  • Определение толщины воротникового пространства при помощи УЗИ плода. При синдроме Дауна этот показатель превышает 3 мм.

При сочетании трех описанных показателей вероятность синдрома Дайна у плода составляет 86%, т.е. диагностика является достаточно точной и показательной. Для принятия решения о сохранении беременности либо ее прерывании женщине, у которой обнаружены признаки синдрома Дауна у плода, предлагается произвести трансцервикальную амниоскопию.

При данном исследовании через шейку матки производится забор ворсин хориона, которые отправляются на генетическое исследование, по результатам которого уже со стопроцентной достоверностью можно подтвердить либо опровергнуть данный диагноз. Исследование не относится к группе обязательных, решение о его проведении принимают родители. Поскольку оно сопряжено с определенным риском для дальнейшего течения беременности, многие отказываются от подобной диагностики.

Диагностика синдрома Дауна во втором триместре — это также комбинированный скрининг, который проводят между 16 и 18 неделями.

  • Определение уровня ХГЧ в крови беременной – при синдроме Дауна показатель выше 2 МоМ;
  • Определение уровня а-фетопротеина в крови беременной (АФП) – при синдроме Дауна показатель менее 0,5 МоМ;
  • Определение свободного эстриола в крови – показатель менее 0,5 МоМ характерен для синдрома Дауна;
  • Определение ингибина А в крови женщины – показатель более 2 МоМ характерен для синдрома Дауна;
  • УЗИ плода. Если имеется синдром Дауна признаки по УЗИ будут следующие:
    • меньшие размеры плода относительно нормы для срока 16-18 недель;
    • укорочение либо отсутствие носовой кости у плода;
    • уменьшение размеров верхней челюсти;
    • укорочение плечевых и бедренных костей у плода;
    • увеличение размера мочевого пузыря;
    • одна артерия в пуповине вместо двух;
    • маловодие либо отсутствие околоплодных вод;
    • учащенное сердцебиение у плода.

При сочетании всех признаков женщине предлагается инвазивная диагностика для проведения генетического исследования:

  • трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты;
  • трансабдоминальный кордоцентез с пункцией сосудов пуповины.

Отобранный материал исследуется в генетической лаборатории и позволяет точно определить наличие или отсутствие данной патологии у плода.

Британскими учеными в 2012 году был разработан новый высокоточный тест на наличие синдрома Дауна у плода, результат которого оценивается в 99%. Он заключается в исследовании крови беременных и подходит абсолютно для всех женщин. Однако пока он не введен в мировую практику.

Как решается вопрос о прерывании беременности при определении высокого риска синдрома Дауна у плода?

Когда рождаются дети с синдромом Дауна, причины произошедшего генетического сбоя действительно невозможно установить. Многие родители воспринимают это, как испытание, и считают себя наделенными особой функцией воспитания и развития такого ребенка. Но перед каждой беременной с высоким риском этой патологии встает вопрос о решении судьбы своей беременности. Врач не имеет право настаивать на прерывании, но он обязан уточнить этот вопрос и предупредить о всех вероятных последствиях. Даже при обнаружении патологий, несовместимых с жизнью, никто не имеет права склонять женщину к решению сделать аборт (см. последствия), а уж тем более заставлять это делать.

Таким образом, судьба беременности с патологией плода решается только родителями. Родители вправе повторить диагностику в другой лаборатории и клинике, проконсультироваться у нескольких генетиков и других специалистов.

Признаки синдрома Дауна у новорожденного

Признаки синдрома Дауна у новорожденных определяются сразу после рождения:

  • укороченный череп;
  • маленький размер головы;
  • неправильная форма ушей;
  • приплюснутый лицевой череп;
  • седловидный нос;
  • плоская переносица;
  • маленький рот;
  • маленький подбородок;
  • толстый, бороздчатый язык;
  • косой разрез глаз;
  • открытый рот;
  • кожные складки, расположенные на внутренних уголках глаз;
  • короткая шея;
  • складка кожи на шее;
  • короткие верхние и нижние конечности;
  • короткие пальцы;
  • уплощенные широкие ладони;
  • горизонтальная складка на ладонях;
  • вогнутая форма мизинцев;
  • видимое расстояние между первым и вторым пальцами ног;
  • слабый тонус мышц.

Когда рождаются дети с синдромом Дауна внешние признаки, перечисленные выше, будут определяться практически все. Диагноз подтверждается после сдачи генетического анализа на кариотип.

Может ли ребенок с синдромом Дауна вырасти умственно и физически полноценным человеком?

Этот вопрос обязательно встает и перед теми родителями, которые еще принимают решение, прервать или сохранить беременность, и перед теми, кто уже носит на руках драгоценный кулечек с новорожденным малышом.

Последствия от формирования дополнительной копии хромосомы сильно различаются и зависят от количества излишнего генетического материала, от генетического окружения, а иногда и от чистой случайности. Огромное значение имеет индивидуальная программа развития такого ребенка и, конечно же, сопутствующие патологии, которых у таких деток наблюдается немало.

Конечно же, это не глубокие инвалиды, а дети, способные обучаться, развиваться и становиться адаптированными личностями в современной социальной среде. В тоже время важно понимать, что каждый ребенок с синдромом Дауна будет иметь разной степени выраженности отставание в умственном, речевом, физическом развитии. Ставить их на одну линию со здоровыми детьми некорректно, да и не нужно, но и считать «ненормальными людьми» также нельзя.

Особый фенотип делает эту патологию узнаваемой. Действительно, скрыть от посторонних глаз такую особенность своего ребенка не получится. Но лучше с первого вдоха принять своего малыша таким, каким он является, гордиться им и не прятать от людей. Да, эти дети особенные, но далеко не безнадежные. Мамы детей, страдающих гораздо более серьезными патологиями, отдали бы все за возможность поменяться местами с мамами даунят, лишь бы ребенок мог жить и улыбаться.

Синдром Дауна у детей: симптомы, причины, лечение

27 мая 2019

Аверьянова Света

Болезнь Дауна — наиболее часто встречаемый аутосомный синдром. Поэтому при планировании беременности у будущих родителей часто возникает ряд вопросов: что вызывает патологию, как выглядит больной ребенок, возможна ли передача по наследству, как долго живут такие дети и т.

д.

В начале и середине прошлого столетия синдром Дауна считался медицинской проблемой. В последние 50 лет ситуация кардинально изменилась. Сейчас к даунятам относятся как к обычным детям, учитывая их особенности.

Из этой статьи вы узнаете

Что это такое

Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы) — это патология, вызванная присутствием лишней 21-й хромосомы или ее части. Свое название болезнь получила в честь Джона Лэнгдона Дауна, который первым дал ее описание в 1866 году.

Он искал научный подход, чтобы связать внешний вид человека, в частности форму черепа, с развитием эмоций и интеллекта. В ходе своих исследований ученый выделил 5 групп пациентов, одну из которых описал как «монгольскую». Он пояснял, что дети с «одинаковыми лицами» часто страдают от пороков сердца и эндокринных нарушений. Доктор предположил, что патология врожденная, но с чем связано ее возникновение, распознать не смог.

В 1959 году профессор фундаментальной генетики Жером Лежен сделал открытие, доказавшее, что в основе лежит хромосомная патология. Он дал развернутое определение этому нарушению.

Сейчас наука располагает достаточными данными о болезни. По заявлению ВОЗ, она встречается с частотой 1 к 733. Среди всех умственно недоразвитых детей на долю даунят приходится 10–12%.

Соотношение мальчиков и девочек 1 к 1.

В России ежегодно рождается примерно 2500 малышей с трисомией 21-й хромосомы. Встречаемость аномалии не зависит от географических, расовых и других различий при сравнении родителей определенных возрастных групп.

Вероятность рождения ребенка с заболеванием

Врачи указывают на то, что дети с синдромом Дауна могут родиться в каждой семье. Если супружеская пара ждет двойню, следует понимать, что у двойняшек может быть одинаковый набор генов. В среднем один малыш на 700–800 здоровых детей появляется на свет с этой патологией.

Высокий риск рождения дауненка наблюдается у беременных, которым больше 35 лет. Возраст отца в меньшей степени влияет на возникновение болезни. Однако у мужчин старше 42 лет бывает чаще потомство с хромосомными аномалиями.

Как часто рождаются дети с этой патологией в зависимости от возраста женщины:

  • 20–21 год — 1 на 1667;
  • 24–25 лет — 1 на 1250;
  • 30 лет — 1 на 953;
  • 35 лет — 1 на 380;
  • 40 лет — 1 на 105;
  • 45 лет — 1 на 30;
  • старше 49 лет — 1 на 11.

Исследования, проводимые в последние годы, показали, что вероятность появления в нормальной семье ребенка с поломкой в 21-й паре хромосом предугадать нельзя. Кроме взаимосвязи с возрастом женщины, вопрос, откуда берется предрасположенность к патологии, остается открытым.

Синдром Дауна связывают со случайными событиями в период формирования половых клеток и беременности. Вероятность того, что заболевание возникнет повторно в семье, где родители имеют нормальные генотипы, не выше 1–2%.

Причины возникновения

На вопрос, какова основная причина рождения детей с синдромом Дауна, ученые дают ответ, что это генетическая случайность. Этиология болезни в основном связана с женским генетическим материалом. Установлено, что стареющие яйцеклетки часто приводят к возникновению геномных поломок.

Причина происхождения синдрома Дауна кроется в простом нерасхождении гомологичных хромосом в мейозе (деление половых клеток). И, по наблюдению ученых, мама будущего малыша «виновата» в этом на 80–90%. Нарушение из-за мужчины происходит в 10–20% случаев.

При простой трисомии (95%) в расщеплении хромосомы будет «ошибочное действие» — появление дополнительной копии. Поэтому количество хромосом у одного родителя изменится. Во время зачатия генетически «неправильная» гамета соединится со здоровой. В результате у ребенка с синдромом Дауна генный набор будет состоять из 47 хромосом вместо обычных 46 (23 пары хромосом).

При мозаичной форме заболевания механизм патогенеза заключен в нарушении митоза в одной из клеток на ранней стадии вынашивания плода (первые 2 недели). В этом случае в утробе сформируются клетки с характерными для синдрома фенотипическими изменениями и клетки нормального типа.

Лишний дубликат 21-й хромосомы, вызывающий болезнь, может быть связан с наличием робертсоновской транслокации в женском или мужском кариотипе. Транслокационный вариант синдрома возникает, когда длинный участок 21-й хромосомы скрепляется с другой хромосомой (чаще с 14-й). Считают, что предпосылки для возникновения этой мутации могут наследоваться.

При дублировании части 21-й хромосомы лишь несколько генов будут иметь копии, что означает неопределенную вероятность развития болезни. Если изменения затронули гены, которые влияют на физические и психические проявления синдрома Дауна, они будут у ребенка.

Благодаря комбинативной изменчиво

Признаки синдрома Дауна у новорожденных очевидны в роддоме?

По статистике самыми распространенными считаются признаки синдрома Дауна у новорожденных, которые можно выявить еще в родильном доме. Помните, что по симптомам окончательный диагноз не ставят. В подобных ситуациях обязательно делают сбор дополнительных анализов у ребенка.

Определяем визуальные симптомы синдрома Дауна у новорожденных

Признаки синдрома Дауна у новорожденных очевидны: заметить их можно на лице

Признаки синдрома Дауна у ребенка характерны нетрадиционным хромосомным набором. Если у здоровых деток их число составляет 46, то у младенца с предполагаемыми признаками «солнечного человека» их 47. Риск возникновения подобного недуга возникает на генетическом уровне. Подозрение на синдром определяют по таким признакам:

  • узкие глаза, приподнятые веки, монгольская складка;
  • лицо и затылок ребенка приплюснутые;
  • неширокие слуховые проходы;
  • наличие шейной складки;
  • на конечностях с тыльной стороны пальцев также имеются складки;
  • у малыша наблюдаются частые движения конечностями, из-за чего возникает риск развития дисплазии;
  • зачастую малыши имеют небольшой рост, в дальнейшем это влияет на развитие ожирения.
На заметку! Основной проблемой данного заболевания считается деформация костей черепа и некоторые отклонения в формировании головного мозга. Однако, при правильном развитии ребенка в дальнейшем существует вероятность его успешного общения со сверстниками.

В отдельных случаях прогрессирование признаков синдрома Дауна у новорожденных незаметно и могут протекать скрыто на протяжении нескольких месяцев. Заподозрить хромосомную аномалию, если иные отклонения отсутствуют, можно по приступам эпилепсии, нарушению свертываемости крови, помутнению глазного яблока и возникновению пятен на зрачках. Следом может с нарушением развиваться грудная клетка, возникнут проблемы в пищеварительной и мочеполовой системах.

Предлагаем вам посмотреть, как выглядит таблица развития новорожденных с признаками синдрома Дауна.

Способы диагностики аномалии у младенца

Распространенные признаки синдрома Дауна у новорожденных определяются по форме черепа

Определить развитие патологии, характерной неправильным количеством хромосом, можно еще на ранних сроках беременности (12-14 недель), тогда женщина может осуществить ее прерывание. При помощи ультразвуковой диагностики определяют наличие шейной складки и соответствие размеров косточки носа.

Более достоверным способом определить синдром Дауна у младенца можно по специальному анализу крови. При необходимости проводится контроль околоплодных вод, при выявлении рисков относительно плода назначаются дополнительные исследования.

Говорят дети! Тимоха (4 года) собирается с бабушкой в магазин, надел рюкзак и говорит:
— Бабушка, я натяжеле пойду.

 

Ребенок-даун: есть ли шанс на нормальную жизнь?

При правильном и грамотном развитии и воспитании малютки с признаками синдрома Дауна, есть шанс на нормальное общение его со сверстниками. Если у малыша выявлена патология, не нужно отправлять его в интернат или воспитывать, используя индивидуальную программу. Обращайтесь с малышом так, как с обыкновенным здоровым младенцем.

Для ознакомления посмотрите наш видео ролик о признаках синдрома Дауна и адаптации такого ребенка.

Для успешной реабилитации младенца с признаками синдрома Дауна, родители обязаны соблюдать следующие меры:

  • уделять достаточное количество внимания новорожденному;
  • общаться, разговаривать с ним, развивать в соответствии с взрослением;
  • не отказывайтесь от грудного вскармливания, ведь малышам с хромосомной аномалией как никому необходим контакт с матерью;
  • посоветуйтесь с педиатром, как нужно развивать и обучать такого ребенка;
  • помогайте малышу осваивать и получать новые навыки.

    Признаки синдрома Дауна у новорожденных заключаются в сплющенном носе, характерными чертами ступней и ладоней

Важно знать! Пребывание малыша с признаками синдрома Дауна не в специализированном детском саду научит его нормальному и правильному общению с ровесниками и ускорит процесс привыкания к окружению.  

Не стоит отчаиваться, так как данное заболевание может быть даже незаметным при правильной реабилитации ребенка. Обратите внимание на известных людей, которые живут с признаками синдрома Дауна, не зацикливаясь на этом: Мария Ланговая, известная спортсменка Паула Саж, Макс Льюис, Мария Нефедова — специалист по обучению детей с генетическими отклонениями, проживает в Москве. Поэтому можно смело заявить, что признаки синдрома Дауна у новорожденных — это не приговор!

Говорят дети! Целую Алёшку (3 года). Он тут же трёт щеку:
— Ты меня пацелула, а мне это какая гадость!

Посмотрите видео, как проявляются признаки синдрома Дауна у новорожденных.

 

фото и признаки у новорожденных

Развитие синдрома Дауна у детей связано с врожденным отклонением количества хромосом. Прогнозы при такой патологии в большинстве случаев неблагоприятные.

Болезнь относится к числу самых сложных и тяжелых состояний в значительной степени меняющих качество жизни пациента.

В медицинской практике синдром представляет собой отдельный раздел педиатрии. О признаках синдрома Дауна у новорожденных расскажем в статье.

Как наследуется брахидактилия у ребенка? Узнайте об этом из нашей статьи.

Понятие и характеристика

Синдром Дауна представляет собой хромосомную аномалию, при которой возникает копия хромосомы 21-й пары.

Кариотип при этом представлен 47 хромосомами. Заболевание редко встречается в медицинской практике.

Половая принадлежность не оказывает влияния на риск развития патологии. Синдром получил свое название в честь педиатра, впервые обратившего внимание на данный тип врожденных отклонений — Л. Дауна.

Заболевание имеет ярко выраженную симптоматику и подразумевает определенную терапию.

Особенности заболевания:

  1. Нормой считается наличие у новорожденного 46 хромосом (23 пары), которые наследуются в равных количествах от отца и матери, наличие 47 хромосомы всегда указывает на развитие синдрома Дауна.
  2. Копия хромосомы 21-й пары образуется за счет дополнительного генетического материала (такой процесс всегда имеет определенные причины развития).
к содержанию ↑

Почему рождаются такие дети?

Главной причиной рождения ребенка с синдромом Дауна является состояние здоровья его родителей. Особую роль играет их возраст, этническая принадлежность, проживание в условиях неблагоприятной экологической среды и ряд других факторов.

Болезнь передается по наследству. Если в роду были случаи рождения детей с синдромом Дауна, то при беременности женщине необходимо пройти специальные виды обследования.

Причинами рождения ребенка с синдромом Дауна могут стать следующие факторы:

  • возраст матери младше 18 лет или старше 30 лет;
  • возраст отца старше 40 лет;
  • генетический фактор;
  • дефицит фолиевой кислоты у родителей;
  • кровное родство родителей.

Никогда не могут спровоцировать синдром Дауна неблагоприятные факторы, сопровождающие беременность. Например, злоупотребление вредными привычками, стрессы, вирусные или инфекционные заболевания и пр.

Болезнь является исключительно хромосомным и врожденным отклонением. Повышается риск ее развития, если хотя бы один из родителей является носителем транслокации 21-й хромосомы.

к содержанию ↑

Внешние проявления

Как выглядят дети с синдромом Дауна? Синдром Дауна всегда меняет внешность ребенка. Визуальные отличия проявляются в первые дни его жизни. Постепенно некоторые особенности становятся более отчетливыми.

Дети с такой патологией не склонны к агрессии. Они миролюбивы, добродушны и способны радоваться любым происходящим событиям.

Такие факторы становятся причиной чрезмерной улыбчивости детей.

Ребенок с синдромом Дауна — фото:

Внешние проявления синдрома Дауна:

  • монголоидный разрез глаз;
  • плоская переносица;
  • складка на слезном бугорке;
  • различные дефекты речи;
  • широкие кисти рук;
  • увеличенный размер затылочной части головы;
  • непропорционально крупные черты лица.
к содержанию ↑

Симптомы и признаки

Как определить синдром Дауна у новорожденных?

Дети с синдромом Дауна в большинстве случаев рождаются доношенными, но на 6-8 неделе беременности у женщина возникает угроза выкидыша.

Визуальная диагностика патологии у новорожденных детей не отличается трудностями. Малыши с таким диагнозом отличаются от здоровых грудничков строением тела, поведением и реакцией на окружающие факторы.

Симптомами синдрома Дауна у новорожденных детей являются следующие состояния:

  • масса тела ребенка на 8-10% ниже нормы;
  • черепно-лицевые дизформии;
  • пониженный мышечный тонус;
  • увеличенный размер губ и языка;
  • наличие третьего родничка;
  • деформация ушных раковин;
  • деформация грудной клетки;
  • укороченные конечности;
  • искривление мизинца;
  • аркообразное небо;
  • неправильный прикус.

к содержанию ↑

Пренатальная диагностика

Выявление синдрома Дауна осуществляется методом пренатальной диагностики. Обследования проводятся на разных этапах беременности.

При выявлении признаков патологии специалисты могут предложить женщине прервать процесс вынашивания плода. Окончательное решение принимают родители.

В некоторых случаях обследование может показать ложноположительные результаты, но такие ситуации в медицинской практике являются единичными.

Диагностика проводится следующими методами:

  1. Скрининг первого триместра беременности (формирование плода контролируется УЗИ-диагностикой, дополнительно изучается биохимический состав крови женщины).
  2. Биопсия хориона (исследование направлено на изучение тканей оболочки плода).
  3. Акушерское УЗИ (комплексное обследование половой системы женщины).
  4. Амниоцентез (подробный анализ околоплодных вод).
  5. Общие анализы крови для беременных (общий, биохимический, на гормоны и пр.).
  6. Кордоцентез с кариотипированием плода (процедура представляет собой специальный анализ крови плода, взятой из пуповины).

О симптомах и признаках аутизма у детей читайте здесь.

к содержанию ↑

Физическое и умственное развитие

Сидром Дауна становится причиной нарушения работоспособности всех систем детского организма.

Дети с таким диагнозом отстают в умственном, моторном и физическом развитии, но только до определенного этапа.

Общая слабость организма может стать причиной летального исхода в первые пять лет жизни малыша. Однако при наличии благоприятных факторов и проведения полноценной терапии у ребенка могут развиваться ярко выраженные таланты.

«Сильными» сторонами ребенка с синдромом Дауна могут стать следующие факторы:

  • быстрое обучение чтению;
  • хорошая обучаемость;
  • таланты в творческих специальностях;
  • некоторые спортивные достижения.

Дети с синдромом Дауна очень внимательны к деталям. Они обладают хорошей зрительной памятью. Наблюдательность помогает им быстро запоминать и повторять действия других людей.

При обучении рекомендуется использовать максимальное количество образцов или показывать действия на собственном примере.

Кроме того, таким детям свойственна эмпатия. Они сочувствуют переживаниям, проявляют желание поддержать нуждающегося в трудную минуту и хорошо распознают обман.

«Слабые» стороны ребенка с синдромом Дауна:

  • трудности с математическими расчетами;
  • низкая концентрация внимания;
  • скудный словарный запас;
  • неумение анализировать определенный материал.
к содержанию ↑

Сопутствующие заболевания

Дети с синдромом Дауна склонны к частым заболеваниям различной этиологии.

Их иммунитет в значительной степени снижается развитием патологии.

Такие малыши чаще болеют простудными заболеваниями, пневмонией, бронхитом.

Инфекционные и вирусные поражения организма сопровождаются осложнениями и могут приобретать хроническую форму.

Сопутствующими заболеваниями могут стать следующие патологии:

  • косоглазие;
  • эпилепсия;
  • фолликулит;
  • бесплодие;
  • тугоухость;
  • ожирение;
  • эписиндром;
  • катаракта;
  • экземы;
  • глаукома;
  • болезнь Альцгеймера;
  • лейкоз.
к содержанию ↑

Поддаются ли лечению генетические нарушения?

Полностью вылечить синдром Дауна невозможно, но своевременная и комплексная терапия ребенка помогает улучшить некоторые его навыки и укрепить здоровье.

Некоторым пациентам удается добиться внушительных успехов в трудовой деятельности или социальной адаптации во взрослом возрасте. Условием положительного результата лечения является непрерывная терапия в течение всей жизни.

Лечение синдрома Дауна включает в себя следующие методики:

  • постоянное наблюдение у профильных специалистов;
  • симптоматическое лечение сопутствующих заболеваний;
  • физиотерапия и ЛФК;
  • логопедические занятия;
  • заместительная терапия тиреоидными гормонами.

Можно ли исправить асимметрию лица у грудного ребенка? Ответ узнайте прямо сейчас.

к содержанию ↑

Особенности воспитания

Специалисты рекомендуют не помещать ребенка с синдромом Дауна в специализированные интернаты. В окружении близких и здоровых людей им проще развиваться и бороться с недугом.

Родителям необходимо заранее подготовиться к изменению своего образа жизни, большая часть времени понадобится ребенку.

Даже временное отсутствие внимания к малышу может усугубить его состояние и снизить эффективность терапии.

Родители должны:

  1. Проводить регулярные занятия, направленные на развитие умственных способностей и моторики.
  2. Обеспечить должный уход за ребенком.
  3. Осуществлять терапевтические процедуры.
  4. Больше общаться с ребенком.
  5. Повышать самооценку ребенка.
  6. Обеспечить моральную поддержку.
  7. Терпеливо относиться к неудачам малыша.
  8. Постараться приучить ребенка к определенному распорядку дня.
  9. Создавать для ребенка мотивацию.

При отсутствии благоприятной атмосферы эмпатия ребенка с синдромом Дауна может смениться агрессией.

Однотипные задания будут провоцировать раздражительность.

Самооценка снизится, и появятся комплексы. Ребенок замкнется в себе и прекратит контакты с окружающими людьми. Исправить такие последствия будет крайне сложно.

к содержанию ↑

Прогноз для семей

Прогнозы при наличии у ребенка синдрома Дауна напрямую зависят от индивидуальных особенностей его организма и терапевтических мероприятий, которые проводят родители.

При правильном подходе такие дети хорошо справляются с элементарными коммуникационными и бытовыми навыками.

Известны случаи, когда синдром Дауна не мешает ребенку достигать значительных успехов в творческих достижениях (например, музыка, изобразительное искусство, ремесленное мастерство). Во взрослом возрасте заболевание не мешает создавать семьи и получать высшее образование.

Положительные прогнозы возможны только при наличии следующих факторов:

  • внимательное отношение к ребенку;
  • постоянное проведение назначенной терапии;
  • обучающие занятия с ребенком;
  • занятия с профильными специалистами.

Детям с синдромом Дауна необходимы особые условия жизни.

Регулярные занятия с педагогами и родителями являются залогом успешной терапии.

Дети, к которым применяется комплексное лечение патологии, лучше адаптируются в обществе и реализуют свои таланты.

При отсутствии внимания к развитию заболевания прогнозы крайне неблагоприятны и включают в себя риск летального исхода в раннем возрасте.

О синдроме Дауна в этом видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

Синдром Дауна у младенцев: причины, симптомы и лечение

Некоторые генетические заболевания оказывают длительное воздействие. Синдром Дауна — одно из таких расстройств, которое влияет на человека физически и психологически. Состояние может быть ограничивающим, но не тогда, когда человеку с синдромом Дауна дается вся необходимая поддержка, чтобы плавно идти по жизни.

Так что же такое синдром Дауна и как он влияет на младенцев? Есть ли лекарство от этого состояния? Читайте дальше, чтобы узнать о синдроме Дауна у младенцев и о том, как родители могут с ним справиться.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это состояние, при котором у человека есть дополнительный набор хромосомы 21, которая также является самой маленькой аутосомой человека. Это означает, что существует три хромосомы вместо двух, что дает синдрому Дауна название трисомия 21 (1).

Генетический материал из дополнительной хромосомы влияет на развитие эмбриона, вызывая серию аномалий, которые влияют на человека на всю жизнь.

Трисомия 21 была впервые точно описана английским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном в 1866 году.С тех пор это состояние называют синдромом Дауна (2).

Вернуться к началу

Что вызывает синдром Дауна?

Генетическая аномалия 21 хромосомы является основной причиной этого состояния. Сам дефект может возникать по трем причинам, приводящим к трем типам синдрома Дауна:

1. Множественные копии хромосомы 21: Это наиболее распространенная форма синдрома Дауна, называемая трисомией 21. Здесь ребенок родился с тремя копиями 21 хромосомы.

Яйцеклетка и сперматозоид содержат по 23 хромосомы каждая, которые передаются эмбриону (ребенку). Таким образом, у эмбриона или зиготы 46 хромосом (23 пары). Однако во время деления клеток в матке у плода внезапно появляется дополнительная копия хромосомы номер 21, что приводит к трисомии 21. Около 95% детей, рожденных с синдромом Дауна, имеют трисомию 21.

2. Разбитая хромосома: ребенок рождается только с поврежденной хромосомой 21. Разорванная часть хромосомы 21 прикрепляется к хромосоме 14, оставляя хромосому 21 неполной и 14-ю хромосому с дополнительным прикреплением.

3. Это в основном происходит из-за генетических мутаций в яйцеклетке или сперматозоиде, что означает, что отец или мать, даже будучи здоровыми, передали гамету, содержащую необычную генетическую мутацию. Этот тип синдрома Дауна называется транслокационным синдромом Дауна , и на него приходится 3-4% случаев синдрома Дауна.

4. Смешанная трисомия: Она также называется синдромом Дауна мозаики и встречается очень редко, составляя менее 1% всех случаев синдрома Дауна. В этом случае одни клетки организма имеют три копии хромосомы 21, а остальные имеют нормальную пару 21 хромосомы.Пациенты с этим заболеванием имеют те же характеристики, что и пациенты с трисомией 21, но иногда симптомы менее серьезны.

Синдром Дауна в основном является результатом хромосомной аномалии. Но никто точно не знает, что вызывает генетическую мутацию (3). Однако факторы, которые, по всей видимости, увеличивают риск, были выявлены.

[Читать: Симптомы синдрома Тернера у младенцев]

Вернуться к началу

Каковы факторы риска синдрома Дауна?

Материнский возраст является самым важным фактором, который может увеличить шансы рождения ребенка с синдромом Дауна (4).Женщины старше 40 лет имеют самый высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

В следующей таблице приведены данные о шансах рождения ребенка с синдромом Дауна в разном материнском возрасте (2):

Возраст матери Риск
30 1 из 900
31 1 дюйм 800
32 1 дюйм 720
33 1 дюйм 600
34 1 дюйм 450
35 1 дюйм 350
36 1 дюйм 300
37 1 дюйм 250
38 1 дюйм 200
39 1 дюйм 150
40 1 дюйм 100
41 1 дюйм 80
42 1 дюйм 70
43 1 дюйм 50
44 1 дюйм 40 90 068
45 1 дюйм 30
46 1 дюйм 25
47 1 дюйм 20
48 1 дюйм 15
49 1 дюйм 10

Обратите внимание на то, что женщины моложе 30 лет также имеют риск рождения ребенка с синдромом Дауна, хотя он значительно ниже, чем у женщин старшего возраста.Симптомы синдрома Дауна варьируются от человека к человеку, в зависимости от нескольких параметров, помимо возраста мамы.

Вернуться к началу

Каковы симптомы синдрома Дауна?

Младенцы с синдромом Дауна могут иметь нормальный размер и вес при рождении. Только со временем это состояние может стать более выраженным. Симптомы синдрома Дауна различаются, но наиболее типичными являются следующие (5):

  1. Маленькие, раскосые миндалевидные глаза, обращенные вверх.Кожа над верхним веком также может казаться немного обвисшей. Расстояние между двумя глазами больше обычного.
  2. Маленький нос с приплюснутой переносицей (носовой хрящ).
  3. Маленькие ушки, слегка загнутые вверх.
  4. Горловина короткая.
  5. Маленький рот, который ребенок с трудом закрывает. Из-за этого язык может казаться длиннее.
  6. Маленькие руки и пальцы. У них может быть одна или две складки на ладони вместо обычных трех складок.
  7. Ростом меньше сверстников.
  8. Низкий мышечный тонус также называется гипотонией. Это может стать очевидным, когда ребенок вырастет.
  9. У некоторых детей может быть врожденный порок сердца, то есть порок сердца, который может давать некоторые связанные с ним симптомы.

Это общие симптомы состояния. Если вы наблюдаете эти симптомы, обратитесь к врачу для постановки диагноза.

[Читать: Причины синдрома серого ребенка]

Вернуться к началу

Как диагностируется синдром Дауна?

Существует два способа диагностики синдрома Дауна: до рождения (пренатально), когда ребенок находится в утробе матери, или после рождения.Ниже приведены основные моменты диагностики (7):

1. Пренатальные тесты

Эти тесты подразделяются на скрининговые и диагностические.

и. Скрининговые тесты

Скрининговые тесты просто смотрят на вероятность того, что мать родит ребенка с синдромом Дауна. Преимущество этих тестов в том, что их можно проводить на ранних сроках беременности, а иногда даже до зачатия.

  • Анализ крови: Образец крови обоих родителей отправляется на лабораторный анализ.Тест проверяет наличие генетических мутаций и других аномалий, которые могут увеличить вероятность того, что у ребенка будет синдром Дауна. Этот тест может не точно предсказать синдром Дауна, но его можно провести до зачатия, что полезно для женщин из группы высокого риска, в том числе для женщин старше 40 лет. Анализы крови во время беременности проводятся на разных этапах для точного диагноза.
  • УЗИ: Это похоже на обычное УЗИ для будущих мам. Однако в этом случае врач может поискать у плода определенные особенности, такие как короткий нос, короткие шейные кости и пороки сердца, которые указывают на синдром Дауна.
  • МРТ плода: Это делается, если врач уверен, что у плода может быть синдром Дауна. В этом случае мать помещается в аппарат МРТ, и плод исследуется в утробе матери. Поскольку МРТ обеспечивает точное изображение тканей тела, это может привести к более точному диагнозу синдрома Дауна. МРТ безопасна во время беременности и не оказывает никакого влияния на развивающийся плод (8).

ii. Диагностические тесты

Диагностические тесты могут точно (почти на 100%) определить, есть ли у плода синдром Дауна.С другой стороны, эти тесты могут выявить заболевание только на более позднем сроке беременности от 12 до 15 недель. Кроме того, большинство этих тестов являются инвазивными, т. Е. Требуют отбора пробы околоплодных вод или плаценты, что увеличивает риск выкидыша или передачи инфекции плоду.

  • Амниоцентез: Тест, при котором небольшое количество околоплодных вод берется из матки с помощью шприца (9). Амниоцентез проводится во втором триместре, после 15 недель беременности.Амниотическая жидкость отправляется на лабораторный анализ для определения дефектов хромосомы 21. Врач может настоятельно рекомендовать этот тест будущим мамам старше 35 лет, у которых УЗИ или МРТ указывают на аномалии плода.
  • Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS): Это также называется кордоцентезом. Образец крови из пуповины берется для генетического тестирования. Это очень похоже на амниоцентез, за ​​исключением того, что здесь анализируется кровь вместо амниотической жидкости (10).
  • Взятие пробы ворсин хориона (CVS): Биопсия выполняется для сбора образца ткани плаценты, который отправляется на лабораторное исследование. Тест проводится в первом триместре между 10-14 неделями беременности.

2. Тесты при рождении

Эти тесты выполняются после рождения ребенка. Врач может провести эти тесты независимо от того, диагностирован ли у ребенка синдром Дауна до рождения.

  • Физический осмотр: Врач проверяет наличие контрольных признаков синдрома Дауна, таких как наличие более короткой переносицы, раскосых глаз, проблем с закрытием рта, мышечного тонуса и т. Д.Пренатальные рефлексы также проверяются на предмет аномалий.
  • Анализ крови: Если врач подозревает что-то не так, или если у ребенка был пренатальный диагноз синдрома Дауна, то анализ крови является обязательным. Экспресс-анализ крови может помочь обнаружить синдром Дауна в течение недели после рождения.

После постановки диагноза врач расскажет вам о дальнейших действиях.

[Читать: Синдром Сандифера у младенцев]

Вернуться к началу

Есть ли лечение синдрома Дауна у младенцев?

Не существует лекарства от синдрома Дауна, который сохраняется на всю жизнь (11).Тем не менее, проблемы со здоровьем, сопровождающие синдром Дауна, часто поддаются лечению с помощью следующих методов:

1. Хирургия: Такие состояния, как врожденные пороки сердца и проблемы с кишечником, можно исправить хирургическим путем вскоре после рождения ребенка.
2. Лекарство: Хронические проблемы, такие как проблемы с щитовидной железой и запоры, облегчаются с помощью лекарств, которые помогают органам правильно функционировать.
3. Адекватная иммунизация: Вакцинация ребенка по графику может снизить их восприимчивость к инфекциям.
4. Инструменты и оборудование: Очки могут исправить проблемы со зрением, а слуховые аппараты могут помочь ребенку правильно слышать.
5. Изменения образа жизни: Поскольку люди с синдромом Дауна склонны к ожирению, родители могут подумать о специальной диете и упражнениях, которые помогут ребенку поддерживать здоровый вес.

Далее мы расскажем вам о других проблемах, связанных с синдромом Дауна, которые могут быть у ребенка.

Вернуться к началу

Каковы другие проблемы, связанные с синдромом Дауна?

Ребенок с синдромом Дауна может страдать от ряда сопутствующих проблем со здоровьем.Вот наиболее частые из них (6):

  1. Врожденный порок сердца: Почти у 50% детей, рожденных с синдромом Дауна, есть какая-либо форма врожденного порока сердца. Есть несколько типов врожденных проблем с сердцем, и ребенок может быть восприимчив к любому из них.
  2. Высокое кровяное давление в легочной артерии: Артерии в легких сужаются, увеличивая давление на сердце, чтобы перекачивать дезоксигенированную кровь через легочную артерию. Это вызывает высокое кровяное давление в легочной артерии — состояние, называемое легочной гипертензией.
  3. Проблемы со слухом: Одним из рисков является потеря слуха или проблемы со слухом. Люди с синдромом Дауна также более подвержены ушным инфекциям.
  4. Обструктивное апноэ во сне: Дыхательные пути в глотке сжимаются во время сна, что приводит к сужению, что, в свою очередь, приводит к нарушению сна. Апноэ во сне также может вызывать такие состояния, как храп и фырканье во сне.
  5. Желудочно-кишечные проблемы: У ребенка могут развиться желудочно-кишечные пороки и деформации, такие как болезнь Гиршпрунга, когда нервные окончания в тонком кишечнике не функционируют должным образом.Он препятствует беспрепятственному прохождению стула по кишечнику, что приводит к хроническим запорам. Младенцы с синдромом Дауна также склонны к полноте или ожирению в более позднем возрасте.
  6. Проблемы со зрением: Проблемы со зрением, такие как катаракта, широко распространены среди людей с синдромом Дауна. Около 50% людей с синдромом Дауна потребуются очки для коррекции зрения.
  7. Проблемы с щитовидной железой: У ребенка могут быть проблемы с секрецией гормона щитовидной железы.
  8. Более медленное когнитивное развитие: Младенцы и дети ясельного возраста с синдромом Дауна учатся медленнее из-за задержки когнитивного развития по сравнению с другими. Их IQ также остается низким, что приводит к сколестической отсталости.

[Читать: Симптомы синдрома Марфана у младенцев]

Вернуться к началу

Можно ли предотвратить синдром Дауна у младенцев?

Невозможно предотвратить синдром Дауна, поскольку неизвестно, как избежать генетических дефектов, вызывающих это состояние.

Поздний возраст матери — это фактор, которого вы можете избежать. Однако это не гарантирует предотвращения.

Хромосомный анализ и скрининг во время беременности — это несколько способов подготовиться к жизни с ребенком с синдромом Дауна.

Вернуться к началу

Как управлять жизнью ребенка с синдромом Дауна?

Дети с синдромом Дауна — счастливые младенцы, они не ограничены в какой-либо форме и могут выполнять повседневные задачи, например учиться говорить, ходить, ходить в туалет и выражать свои чувства с помощью языка.Они медленно достигают этих вех по сравнению с другими детьми их возраста. Однако при надлежащем уходе и лечении младенцы с синдромом Дауна могут вырасти такими же, как и любой другой член общества.

Ниже приведены некоторые способы, которые помогут вам жить полноценной жизнью с ребенком с синдромом Дауна (12):

1. Группы поддержки:

  • Обратитесь в группу поддержки, которая может предоставить вам доступ к ресурсам и информации, связанным с синдромом Дауна . Это поможет вам лучше понять своего ребенка.
  • Младенцы с синдромом Дауна ведут себя не так, как их сверстники без синдрома, из-за чего родителям трудно интерпретировать язык тела и личностные особенности своего ребенка.
  • Вы можете найти ссылки на эти группы поддержки в Интернете, или спросить об этом своего врача или посетить детского психолога.

2. Терапия

  • Терапия жизненно важна для ребенка с синдромом Дауна, поскольку она позволяет ему лучше вписаться в общество и может помочь в годы становления.
  • Вашему ребенку сначала потребуется пройти курс физиотерапии , которая позволит ему ползать, кататься и стоять в первые годы жизни. Терапия может помочь ребенку выработать идеальные положения тела и стиль движений, которые меньше напрягают тело и компенсируют низкий мышечный тонус.
  • A Языковая и логопедическая терапия поможет ребенку лучше говорить, заложит основу для лучшего словарного запаса и развит языковые навыки в более позднем возрасте. Логопед может обучить ребенка базовым словам и способам использования лицевых мышц для правильного произношения.
  • Младенцам с синдромом Дауна потребуется эмоциональная и поведенческая терапия по мере взросления. Это может сделать жизнь менее разочаровывающей в подростковом возрасте, когда ребенок испытывает множество физических и психических изменений.
  • Молодые люди с синдромом Дауна могут получить пользу от профессиональной терапии. Эта терапия может начаться, когда ваш малыш еще молод, но становится все более необходимой в раннем взрослом возрасте. Цель терапии — вооружить ребенка навыками и сделать его максимально независимым.

3. Мотивация жизненно важна

  • Мотивация — это положительное подкрепление, в котором дети с синдромом Дауна нуждаются на протяжении всего периода взросления.
  • Важно, чтобы ребенок не чувствовал себя инвалидом или каким-либо образом ограниченным из-за расстройства.
  • Позвольте ребенку играть, общаться, разговаривать и общаться с другими детьми. Чем больше они видят себя частью обычной группы, тем меньше они ощущают свои ограничения.

В конечном итоге именно родители играют жизненно важную роль в закладке фундамента для светлого будущего ребенка.Полная осведомленность и знание о своем заболевании — единственный способ справиться с ним лучше. Далее мы отвечаем на несколько часто задаваемых вопросов о синдроме Дауна у младенцев.

[Читать: Признаки аутизма у младенцев]

Вернуться к началу

Часто задаваемые вопросы о синдроме Дауна у младенцев

1. Может ли курение вызывать синдром Дауна у младенцев?

О влиянии курения матери и синдрома Дауна у младенцев мало. Большинство исследований по этому вопросу либо не приводят к заключению, либо не находят надежной связи между ними (13) (14).Тем не менее известно, что курение вызывает врожденные дефекты, и эксперты рекомендуют бросить курить, если вы беременны или пытаетесь забеременеть (15).

2. Могут ли лекарства вызывать синдром Дауна?

Хотя нет уверенности в том, что лекарственные препараты могут привести к синдрому Дауна, эксперты заявляют, что использование лекарственных препаратов для беременных и рекреационных препаратов (наркотиков) может увеличить вероятность генетических аномалий, таких как синдром Дауна (16). Поэтому лучше бросить наркотики еще до того, как вы попытаетесь зачать ребенка. Если вы принимаете какие-либо лекарства, проконсультируйтесь с врачом перед зачатием или во время беременности.

3. Могут ли дети с синдромом Дауна кормить грудью?

Да. Младенцы с синдромом Дауна могут кормить грудью, но могут иметь проблемы с кормлением из-за низкого мышечного тонуса и могут быстрее уставать во время кормления грудью. При необходимости вы можете обратиться за помощью к консультанту по грудному вскармливанию (17).

4. Будет ли ребенок с синдромом Дауна по-другому достигать вехи развития?

Да. Младенцы с синдромом Дауна будут достигать всех этапов развития, хотя и медленнее, чем их сверстники без этого заболевания (18).Терапия и вмешательство должны минимизировать задержку в достижении результата.

5. Может ли ребенок с синдромом Дауна поступить в институт?

Да. Большинство учебных заведений не делают различий в отношении генетических заболеваний, таких как синдром Дауна. Большинство этих детей учатся медленно. Если ваш ребенок хорошо учится и получает хорошие оценки, он может поступить в колледж (19). Есть также специальные колледжи, которые обслуживают людей с синдромом Дауна, со специально составленной учебной программой.

6. Какой будет моя жизнь с ребенком с синдромом Дауна?

Ваша жизнь будет такой же полноценной, как если бы она была с ребенком без синдрома Дауна.Дети с синдромом Дауна могут вырасти и стать важными членами общества, как и другие люди. Они очень счастливые и любящие малыши. Хотя их расходы на здравоохранение выше, а продолжительность жизни ниже, чем у других, они все равно могут жить полноценной жизнью. Благодаря передовой медицине продолжительность жизни людей с синдромом Дауна также значительно увеличилась, и некоторые люди доживают до глубокой старости (20).

Вернуться к началу

Рождение ребенка с синдромом Дауна меняет вашу жизнь.Всегда есть беспокойство о будущем, но когда вы живете настоящим моментом, вы понимаете, что дети с синдромом Дауна ничем не отличаются от других. Они устраивают истерики, капризничают и улыбаются, когда вы читаете их любимую книгу. По мере того, как ваш ребенок растет и начинает жить, как другие дети, тот факт, что у вашего ребенка генетическое заболевание, исчезнет из вашего сознания. Помните, у вашего ребенка не может быть никаких ограничений, пока вы предлагаете свою любовь и поддержку.

Есть чем поделиться? Сообщите нам об этом в разделе комментариев.

Рекомендуемые статьи:

Синдром Дауна во время беременности

Хотя беременность — это время большой радости и волнения, эти девять месяцев также являются одними из самых тревожных и раздражающих. Вы всегда хотите знать о здоровье вашего будущего ребенка и хотите сделать все, чтобы исключить любые риски для здоровья.

Иногда ваш ребенок может страдать от состояния, известного как синдром Дауна, которое может привести ко многим проблемам. Однако, прежде чем паниковать, прочитайте наш пост, чтобы узнать больше о симптомах синдрома Дауна во время беременности.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это тип генетического заболевания, которое приводит к различным задержкам физического роста, а также интеллектуальных способностей. В большинстве случаев средний умственный возраст человека, страдающего синдромом Дауна, эквивалентен возрасту восьми или девятилетнего ребенка, хотя он может варьироваться (1).

Причины синдрома Дауна во время беременности

В обычных условиях человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя.Иногда в клетках может быть ненормальное спаривание, которое включает хромосому 21. В таком состоянии есть дополнительный генетический материал, который исходит из хромосомы 21 и приводит к характеристикам и особенностям, которые приводят к синдрому Дауна. Причина синдрома Дауна во время беременности может быть связана с любой из трех генетических вариаций, перечисленных ниже:

1. Трисомия 21:

Трисомия 21 является ведущей причиной синдрома Дауна почти в 95 процентах случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одной от каждого родителя.Это происходит в результате ненормального деления клеток, когда сперматозоид или яйцеклетка все еще развиваются.

2. Мозаичный синдром Дауна:

Мозаичный синдром Дауна — редкая форма синдрома Дауна. При этом типе синдрома Дауна ребенок получает дополнительную копию хромосомы 21 только в некоторых клетках, что делает ее мозаикой как нормальных, так и аномальных клеток. Это происходит в результате аномального деления клеток, которое обычно происходит сразу после того, как яйцеклетка оплодотворяется спермой.

3.Синдром транслокации Дауна:

Синдром транслокации Дауна — это тип синдрома Дауна, при котором ребенок получает обычные две копии хромосомы 21, но также имеет некоторый дополнительный материал, который поступает из хромосомы 21. Синдром Дауна также может возникнуть, когда какая-то часть хромосомы 21 прикрепляется или перемещается на другую хромосому. Это может произойти как до, так и после зачатия (2).

[Читать: Генетическое консультирование во время беременности]

Синдром Дауна является генетическим?

Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.Это происходит только тогда, когда происходит ошибка в способе деления клеток тела, когда яйцеклетка, сперма или эмбрион находятся на стадии своего развития.

  • Единственный тип синдрома Дауна, который может передаваться от родителя к ребенку, — это синдром транслокации Дауна. Однако это редкая форма синдрома Дауна, и лишь около четырех процентов детей с синдромом Дауна страдают синдромом транслокации Дауна. Из этих четырех процентов только около одной трети детей заразятся от родителей.
  • Если синдром транслокации Дауна передается по наследству, это означает, что либо у отца, либо у матери будет некоторый измененный генетический материал. Однако не будет лишнего генетического материала, а это значит, что человек является сбалансированным носителем. Сбалансированный носитель — это тот, у кого не будет никаких признаков и симптомов, связанных с синдромом Дауна, но он может легко передать их ребенку. В таком случае ребенок получит дополнительный генетический материал из 21 хромосомы.
  • Риск передачи синдрома транслокации Дауна ребенку будет зависеть от пола родителя, имеющего перестроенную хромосому 21. Если это отец, то вероятность развития синдрома Дауна у ребенка составляет около трех процентов. . Если это мать, ребенок родится.

[Читать: Генетическое тестирование во время беременности]

Симптомы синдрома Дауна при беременности

Симптомы синдрома Дауна будут зависеть от того, является ли состояние легким или тяжелым.Задержки и проблемы развития могут отличаться от ребенка к ребенку и в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем. Вот некоторые из наиболее распространенных признаков синдрома Дауна во время беременности:

  • Маленькая голова по сравнению с остальным телом.
  • Выровненные черты лица.
  • Короткая шея, которая в некоторых случаях может выглядеть практически отсутствующей.
  • Глаза будут иметь наклонную форму в направлении вверх, что может быть необычным для той конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
  • Рост ребенка будет намного меньше, чем у других детей того же возраста.
  • Уши ребенка также будут меньше по сравнению с другими младенцами.
  • Пальцы будут короче, чем обычно, а руки и ноги будут короче.
  • На радужке, которая является цветной частью глазного яблока, могут появиться небольшие белые пятна. Пятна известны как пятна Брашфилда.
  • Руки ребенка также будут широкими, а на ладони будет только одна складка (3)

Диагностика синдрома Дауна при беременности

Врачи обычно проводят два теста для диагностики синдрома Дауна во время беременности, но в большинстве случаев местами они являются частью дополнительных тестов, что означает, что вы можете запросить тесты, и они не будут частью ваших обычных тестов.

Во время беременности проводятся два диагностических теста на синдром Дауна:

  • Взятие проб ворсинок хориона (CVS) (4).

В обоих тестах результаты показывают изображение хромосом будущего ребенка, что помогает врачу понять, действительно ли у будущего ребенка синдром Дауна. Младенцы, которые родятся с синдромом Дауна, будут иметь дополнительное количество 21-хромосомы или 47 хромосом вместо обычных 46.

[Читать: Последовательный скрининг во время беременности]

Лечение синдрома Дауна во время беременности

Право лечение и вмешательство на ранней стадии могут существенно повлиять на тяжесть состояния, а также помочь младенцам полностью раскрыть свой потенциал и улучшить качество жизни.Врач вашего ребенка направит вас к специалисту, который может порекомендовать вам медицинскую бригаду из следующих специалистов:

  • Педиатр первичной медико-санитарной помощи.
  • Детский кардиолог.
  • Детский гастроэнтеролог.
  • Детский эндокринолог.
  • Педиатр-терапевт.
  • Детский ЛОР.
  • Детский офтальмолог.
  • Эрготерапевт (5)

Хотя синдром Дауна неизлечим, это, безусловно, состояние, при котором ваш ребенок все еще может быть счастливым и безопасным, если вы обеспечиваете необходимую любовь, заботу и лечение. Обязательно поговорите со своим врачом, чтобы узнать все подробности факторов риска беременности с синдромом Дауна.

Мамы, ухаживали ли вы за ребенком с синдромом Дауна или проходили ли вы тест во время беременности? Поделитесь своим опытом с другими мамами.Оставьте комментарий ниже.

Рекомендуемые статьи:

Что такое синдром Дауна? Симптомы, причины, диагностика и лечение

Как родитель ребенка с синдромом Дауна важно знать, какие различия в состоянии здоровья и учебе ваш ребенок будет испытывать по сравнению с другими детьми. Возможные проблемы со здоровьем меняются с возрастом, и вам нужно будет регулярно посещать врача, чтобы следить за развитием ребенка. (4)

Когда ваш ребенок родится, может быть полезно встретиться с группой медицинских генетиков (в которую могут входить медицинские генетики и генетические консультанты), чтобы обсудить проблемы и обсудить дальнейшие шаги.В целом ваш ребенок будет расти медленнее, чем обычные дети, как в плане физического, так и когнитивного развития. (На веб-сайте Центров по контролю и профилактике заболеваний есть полезный набор диаграмм роста, которые помогут вам отслеживать, как растет ваш ребенок по сравнению с другими детьми с синдромом Дауна.) (5) Для этого требуется, чтобы ребенок с синдромом Дауна примерно вдвое превышал время, которое другие дети тратят на достижение таких целей, как ползание и ходьба. (6)

Несмотря на то, что у ребенка с синдромом Дауна, вероятно, будет отставание в физическом и учебном развитии, эти дети часто демонстрируют социальные навыки, близкие к средним.(7) Исследования показывают, что дети с синдромом Дауна на удивление хорошо справляются с социальными ситуациями в соответствии с ожиданиями когнитивных оценок. (8) Как родитель, вы можете предположить, что лучше всего окружить своего ребенка другими детьми его или ее способностей, но вашему ребенку может быть полезно иметь друзей с типичным ростом и развитием, чтобы он или она могли подражать им и учиться что уместно.

«Мир должен учитывать детей с синдромом Дауна, а не прятать их в замкнутых условиях», — говорит Барбара Нуччио, координатор комитета помощи родителям The Arc Westchester по синдрому Дауна и мать подростка с синдромом Дауна.«Чем лучше у них будут образцы для подражания, тем лучше они будут жить».

Американская академия педиатрии и здравоохранения предлагает подробное руководство по проблемам со здоровьем, которые могут возникнуть у людей с синдромом Дауна, от пренатального периода до взрослого возраста. (3) Организация рекомендует родителям искать местные группы поддержки. Эти группы могут помочь родителям найти рекомендации для врачей, специалистов и дошкольных учреждений, а также дать родителям возможность обмениваться советами о том, как справляться с поведенческими проблемами, от других родителей, которые находятся или были в той же ситуации.

Подробнее о том, чего ожидать при воспитании ребенка с синдромом Дауна

Врожденная болезнь сердца при синдроме Дауна

1. Введение

Синдром Дауна остается наиболее распространенной хромосомной аномалией у живорожденных младенцев в мире сегодня [ 1]. Связь между синдромом Дауна и врожденным пороком сердца (ВПС) хорошо известна. Широко признано, что ИБС вносит значительный вклад в заболеваемость и смертность детей с синдромом Дауна.Несмотря на это, продолжают поступать сообщения о детях с синдромом Дауна, которые обращаются с серьезной ИБС слишком поздно, чтобы иметь наилучшие шансы на хороший сердечный исход [2]. Раннее распознавание поражений имеет решающее значение для получения наилучшего результата, и обучение по-прежнему необходимо. В этой главе мы обсуждаем частоту и основные типы ИБС, возникающих при синдроме Дауна. Мы фокусируемся в основном на дефекте атриовентрикулярной перегородки (AVSD), на который приходится 30-40% всех сердечных дефектов у пациентов с синдромом Дауна.Мы рассматриваем генетические аспекты, а также обсуждаем принципы наблюдения за сердечными заболеваниями в этой популяции.

2. Распространенность и генетика

Распространенность синдрома Дауна оценивается примерно в 1-2 случая на 1000 живорождений [1]. Сообщаемая частота ИБС у пациентов с синдромом Дауна составляет от 40 до 60% [1, 2, 3]. Наиболее часто описываемый дефект — это полный АВСД, который составляет 30–40% всех сердечных дефектов. Типы ИБС, описанные в «Синдром Дауна», похоже, следуют фиксированной схеме; в целом имеется большое количество дефектов перегородки; описана тетралогия Фалло, но меньше частота других дефектов конотрункала, таких как транспозиция или состояния, такие как коарктация [4].Распространенность отдельных поражений приведена ниже в таблице 1.

Процент пациентов с синдромом Дауна, затронутых исследованием
Tubman et al. [3] Frid et al. [17] Freeman et al. [8] Stoll et al. [18]
AVSD 38% 47% 39% 30%
VSD 15% 33% 43% 22%
ASD 21% 8% 42% 25%
Тетралогия Фалло 2% 6% 3%
Коарктация — 1% 5%
TGA
Патентный канал 18% 9% 5%

Таблица 1.

Процент пациентов с синдромом Дауна, страдающих врожденным пороком сердца.

Очевидно, тройное дублирование хромосомы 21 предполагает, что гены, расположенные в этой области, вероятно, играют важную роль в развитии ИБС. Однако тот факт, что синдром Дауна не всегда сопровождается ИБС, предполагает участие более сложных генетических факторов. Пока не было идентифицировано ни одного гена-кандидата [1]. Недавние исследования показали, что гены, кодируемые Hsa21, участвуют в развитии ИБС [5].Гены нескольких связанных с матриксом белков COL-α1 и COL-α2 и молекулы клеточной адгезии с синдромом Дауна (DSCM) расположены в хромосоме 21. Избыточная экспрессия этих генов белков, связанных с коллагеновым матриксом, была связана с развитием AVSD [4]. Однако не все AVSD связаны с трисомией 21. Другие гены, не расположенные на хромосоме 21, и факторы окружающей среды могут играть роль [1, 5].

Мутации в молекуле клеточной адгезии, богатой цистеином эпидермального фактора роста-подобного домена (CRELD) 1 на хромосоме 3, также вовлечены в генетику ИБС при синдроме Дауна и соответствуют одному из конкретных генетических локусов, идентифицированных для AVSD [6 ].Считается, что эта молекула необходима для процесса клеточной адгезии и формирования эндокардиальных подушек. Сверхэкспрессия соединительной молекулы адгезии (JAM) 2 также может усиливать CHD у мышей, у которых уже есть мутация CRELD1 [7]. Несомненно, генетическое влияние 21-й хромосомы на ИБС является сложным и еще предстоит полностью понять.

Имеются данные, позволяющие предположить, что половые и этнические различия действительно существуют в заболеваемости ИБС при синдроме Дауна, особенно среди лиц с АВСД.Преобладают младенцы женского пола с АВСД и ДМЖП [8]. У чернокожих младенцев с синдромом Дауна риск развития АВСД примерно в два раза выше, чем у белых младенцев, тогда как у латиноамериканских младенцев риск намного меньше, чем у белых младенцев [8]. Считается, что тип поражения зависит от географического региона. Например, в Бразилии наиболее часто описываемым дефектом является дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) [9, 10]. В Азии наиболее частым поражением является дефект межжелудочковой перегородки (VSD) [11]. Группа из Швеции сообщает, что AVSD является наиболее частым поражением, как и в других странах Западной Европы и США.Интересно, что они также отмечают снижение частоты сложных ИБС при синдроме Дауна; такая тенденция может быть объяснена избирательным прерыванием плодов с синдромом Дауна в некоторых регионах [12].

3. Эпиднадзор и скрининг

Американская академия педиатрии рекомендует рутинный кардиологический скрининг всех новорожденных с синдромом Дауна [13]. Это утверждение подтверждается Группой медицинских интересов по синдрому Дауна (DSMIG UK). Они рекомендуют определять сердечный статус всех детей с синдромом Дауна к 6-недельному возрасту [2].Возраст на момент обследования является важным фактором снижения показателей заболеваемости и смертности. Неспособность распознать пороки сердца на ранних этапах жизни может иметь серьезные последствия, включая развитие необратимого легочного сосудистого заболевания, которое делает невозможным корректирующую операцию [3]. Тот факт, что дети до сих пор иногда обращаются в детские кардиологические клиники таким образом, указывает на то, что важность раннего выявления не полностью осознается даже в нынешнюю эпоху [9, 14]. Неонатальная и младенческая смертность у пациентов с синдромом Дауна остается выше, чем в общей популяции, в первую очередь из-за ИБС [1].

Одного клинического обследования недостаточно для надежной диагностики ИБС при синдроме Дауна, и только около 40% новорожденных имеют сердечно-сосудистые нарушения, обнаруженные исключительно на основании клинических данных [3, 15]. ЭКГ, вероятно, будет ненормальной, особенно в условиях AVSD, и было показано, что аномальная ЭКГ имеет высокую положительную прогностическую ценность для врожденного порока сердца [3]. В совокупности клиническое обследование и ЭКГ более эффективны, чем каждый по отдельности [3].

Эхокардиография, несомненно, является наиболее эффективным диагностическим тестом, однако даже она не на 100% эффективна для выявления поражений в неонатальном периоде.Авторы признают, что эхокардиографию должны проводить только детские кардиологи или опытные педиатры, особенно интересующиеся кардиологией, которые имеют доступ к необходимому оборудованию и техническим навыкам [3, 15]. Должен быть низкий порог для повторного исследования, если симптомы или признаки сердечного заболевания присутствуют в любом возрасте, даже при ранее нормальной эхокардиограмме в анамнезе [2]. Диагностика чисто физиологических шунтов, таких как PFO или КПК, может вызвать ненужные опасения у некоторых родителей.

DSMIG предлагает, чтобы все дети с диагнозом синдрома Дауна прошли тщательное клиническое обследование и ЭКГ вскоре после постановки диагноза, и что срочность их оценки детским кардиологом должна быть определена на основе этих исследований, чтобы те с аномальными признаками или аномальной ЭКГ, которые должны быть видны в течение 2 недель для эхокардиограммы, а те, кто чувствует себя в группе более низкого риска на основании первоначальных тестов, должны быть осмотрены в течение 6 недель после рождения [2].

4.Общие пороки сердца, встречающиеся при синдроме Дауна

Основные типы врожденных пороков сердца, встречающиеся при синдроме Дауна, перечислены в таблице 1. Как отмечалось ранее, наиболее частым пороком является АВСД, которым могут страдать до 40% пациентов [1]. И наоборот, около 80% всех АВСД возникают у детей с синдромом Дауна [16]. Мы описываем морфологию и патофизиологию некоторых основных типов ИБС, связанных с синдромом Дауна.

AVSD, дефект атриовентрикулярной перегородки; ДМЖП, дефект межжелудочковой перегородки; ДМПП, дефект межпредсердной перегородки; ТГА, транспозиция магистральных артерий.

4.1. Дефект атриовентрикулярной перегородки (AVSD)

Термин AVSD охватывает широкий спектр ИБС, характеризующихся общим атриовентрикулярным переходом с сопутствующим дефицитом в атриовентрикулярной перегородке. AVSD составляет около 7% всех CHD и также упоминается как дефект эндокардиальной подушки [19].

Общее предсердно-желудочковое соединение обычно имеет яйцевидную форму с незаклиниванием выходного тракта левого желудочка от обычного положения между митральным и трикуспидальным клапанами.Вместо отдельных впускных клапанов, AV-соединение защищено общим клапаном, который часто состоит из пяти створок, две из которых являются перемычкой на гребне межжелудочковой перегородки (рис. 1). Они называются соответственно верхними и нижними перемычками. Также имеется левая боковая (настенная) створка, правая переднезадняя створка и правая нижняя створка [16, 19].

Рисунок 1.

Расположение общих створок предсердно-желудочкового клапана при полной АВСД.

Классификация Растелли 1966 года делит полную АВСД на три подгруппы на основе анатомии верхней мостовидной створки и ее хордовых прикреплений (рис. 2). У Растелли типа А верхняя мостиковая створка разделена на уровне межжелудочковой перегородки; у Растелли типа В разделение верхней мостиковой листочки происходит на сосочковую мышцу правого желудочка; а у Растелли типа C верхняя перекрывающая створка неразделенная или свободно плавающая. Тип С Растелли является наиболее частым заболеванием при синдроме Дауна [20].

Рисунок 2.

Классификация Растелли. Тип А (вверху): верхняя перегородка разделяется на межжелудочковой перегородке. Тип B (средний): деление происходит на сосочковую мышцу правого желудочка. Тип C (внизу): верхняя перемычка не разделена.

При полном АВСД шунтирование происходит как на уровне предсердий, так и желудочков; однако прикрепление мостиковых створок к гребню межжелудочковой перегородки приводит к шунтированию исключительно предсердия через первичный ДМПП, также называемому частичным АВСД (см. ниже), тогда как прикрепление мостиковой створки к межпредсердной перегородке приводит исключительно к шунтированию желудочков ( Рисунок 3).

Рис. 3.

Результирующее шунтирование при полной АВСД зависит от расположения мостиковых створок с межпредсердной и желудочковой перегородками. (A) предсердное и желудочковое шунтирование, (B) исключительно предсердное шунтирование, (C) исключительно желудочковое шунтирование.

Другие врожденные пороки сердца, обычно связанные с АВСД, включают обструкцию выходного тракта левого желудочка, особенно в условиях верхней мостиковой створки Растелли типа А, поскольку происходит крайнее расклинивание аорты от ее обычного положения и, как следствие, удлинение выходного тракта.Гипоплазия желудочков и изомерия предсердий также описаны, хотя и нечасто, с синдромом Дауна. Тетралогия Фалло является наиболее часто наблюдаемой ассоциацией и наблюдается до 6,7% случаев АВСД [20]. Высокая частота сопутствующих других внесердечных аномалий. Одно исследование 87 пациентов с тетрадой и АВСД показало, что у 67% этих пациентов был синдром Дауна [21].

Клиническая картина касается морфологии АВСД и любых связанных с ней дефектов. Если желудочковый компонент большой, шунтирование слева направо происходит после первых нескольких недель жизни, поскольку сопротивление легочных сосудов падает, и у ребенка развиваются признаки застойной сердечной недостаточности.Если имеется ассоциированная значительная регургитация AV-клапана, желудочковый дисбаланс или признаки коарктации сердечной недостаточности, возникают гораздо раньше [16, 20]. Существует небольшая подгруппа пациентов с полным АВСД, у которых не развиваются признаки сердечной недостаточности, несмотря на значительный желудочковый компонент. У этих людей наблюдается стойкое повышение сопротивления легочных сосудов [20].

В настоящее время лечение направлено на улучшение состояния пациента для того, чтобы его можно было перенести на коррекционную операцию.Это включает максимальное потребление жидкости и калорий, часто с дополнительным кормлением через назогастральный зонд, чтобы способствовать полноценному питанию. Симптоматическое лечение застойной сердечной недостаточности осуществляется с помощью диуретиков и терапии ингибиторами АПФ. Цель операции — полностью закрыть дефекты перегородки и восстановить AV-клапан. Сегодня операция предлагается всем пациентам с синдромом Дауна и ИБС, хотя это было не всегда. Хирургические результаты хорошие, и, как полагают, нет дополнительного риска из-за сопутствующего синдрома Дауна [22, 23].Хирургическое лечение нацелено на первые несколько месяцев жизни и, конечно, до 6 месяцев, поскольку необратимое заболевание сосудов легких с большей вероятностью быстро разовьется у пациентов с синдромом Дауна и АВСД. Операция обычно бывает успешной с низкой операционной летальностью. Последние статистические данные Национального института исследований сердечно-сосудистых исходов (NICOR) показывают, что выживаемость после полного восстановления AVSD составляет 99,5% через 30 дней после операции и 91,9% через 1 год [24]. Без корректирующей хирургии многие пациенты с полным АВСД умрут в младенчестве, и только 4% выживут после 5 лет [25].У тех, кто выживет, разовьется заболевание легочных сосудов и, в конечном итоге, системное шунтирование станет легочным с сопутствующим цианозом или синдромом Эйзенменгера.

Послеоперационные осложнения после хирургического восстановления полной AVSD перечислены в таблице 2. Наиболее часто наблюдаемыми являются обструкция выводящего тракта левого желудочка и регургитация левого AV-клапана. Регургитация левого AV-клапана является наиболее частой причиной повторных операций в большинстве хирургических серий [26]. Интересно, что морфология AV-клапана, наиболее связанного с синдромом Дауна, Rastelli типа C, может быть более благоприятной для хирургического вмешательства, поскольку часто наблюдается обширное перекрытие как верхних, так и нижних мостиковых створок, что приводит к меньшей регургитации левого AV-клапана.Серии хирургических вмешательств демонстрируют, что пациенты с синдромом Дауна больше не нуждаются в повторной операции по поводу регургитации левого AV-клапана, чем пациенты без синдрома Дауна [27].

• Регургитация левого предсердно-желудочкового клапана
• Обструкция выводящего тракта левого желудочка
• Поздняя полная блокада сердца
• Заболевание сосудов легких
• Проблемы с ритмом предсердий или желудочков
• Стеноз левого атриовентрикулярного клапана
• Стеноз или регургитация правого предсердно-желудочкового клапана
• Дефект остаточной межжелудочковой перегородки
• Несостоятельность аорты

Таблица.

Отдаленные осложнения после восстановления полной АВСД [16, 19].

4.2. Первичный дефект межпредсердной перегородки / частичный AVSD

При изолированном первичном ASD или частичном AVSD, AV-соединение является общей структурой; однако есть отдельные правое и левое отверстия AV-клапана, поскольку полоса ткани клапана соединяет верхние и нижние мостиковые створки. AV-клапаны появляются на том же уровне, и может быть регургитация через зону противостояния или «щель» в левом AV-клапане (рис. 4).Время операции в этом случае не так важно, особенно если регургитация клапана AV минимальна. Ремонт часто проводят в младенчестве или раннем детстве. Изолированный первичный неоправленный ДМПП несет 50% смертность в возрасте до 20 лет [16]. Хирургические результаты хорошие, 30-дневная и 1-летняя выживаемость 98,8 и 98,7% соответственно [24]. Долгосрочные осложнения аналогичны тем, которые описаны после восстановления АВСД, причем наиболее частой причиной повторной операции является регургитация левого AV-клапана с последующей обструкцией выходного тракта левого желудочка [26].

Рис. 4.

Расположение общих створок предсердно-желудочкового клапана при первичной ДМПП.

4.3. Тетралогия Фалло

Тетралогия Фалло — конотрункальный дефект, вызванный передним и головным отклонением инфундибулярной перегородки, который приводит к развитию четырех характерных компонентов: дефект межжелудочковой перегородки, перекрывающая аорта, обструкция выводного тракта правого желудочка и правый гипертрофия желудочков (рисунок 5). Тетралогия Фалло встречается примерно у 6% пациентов с синдромом Дауна и является наиболее частым цианотическим пороком сердца в этой группе пациентов.Напротив, около 8% пациентов с тетрадой Фалло страдают синдромом Дауна, хотя этот показатель несколько выше в серии плодов [28].

Рисунок 5.

Схематическое изображение тетралогии Фалло.

Клиническая картина тетралогии Фалло во многом зависит от степени имеющейся обструкции оттока. Пациенты могут иметь выраженный центральный цианоз в неонатальном периоде, если обструкция серьезная и может фактически зависеть от протока, то есть при недостаточном легочном кровотоке после закрытия артериального протока.Этим пациентам требуется паллиативная терапия с использованием шунта Блэлока-Тауссига или протокового стента для обеспечения легочного кровотока и обеспечения роста для корректирующей хирургии. Если имеется небольшая обструкция выводного тракта, у пациента могут проявляться признаки и симптомы застойной сердечной недостаточности, поскольку через ДМЖП будет проходить большой шунт слева направо; в этом случае цианоза будет незначительным или совсем не будет.

Чаще всего пациенты находятся где-то посередине и имеют определенную степень обструкции выходного тракта, часто проявляющуюся систолическим шумом изгнания и некоторым цианозом [28].Степень цианоза часто бывает разной, и у пациентов могут быть синюшные приступы, которые возникают в результате резкого увеличения шунтирования справа налево из-за спазма инфундибулярной области мышц. Пациентам с цианозом или частыми приступами, которые не поддаются лечению с помощью бета-блокаторов, может потребоваться стент RVOT. Корректирующая операция проводится в возрасте 6–8 месяцев. Результаты хорошие, и выживаемость после тетралогического восстановления составляет 99,7% через 30 дней и 97,8% через 1 год [24]. Общие отдаленные осложнения перечислены в таблице 3.

• Легочная регургитация
• Дилатация и дисфункция правого желудочка
• Остаточная обструкция выходного тракта правого желудочка
• Стеноз ветви легочной артерии
• Проблемы с ритмом Несостоятельность аорты
• Расширение корня аорты

Таблица 3.

Отдаленные осложнения после тетралогии пластики Фалло [29].

Облегчение обструкции выводящего тракта правого желудочка во время тетралогии восстановления Фалло приводит к хронической легочной регургитации, которая впоследствии приводит к дилатации правого желудочка, требующей вмешательства. Наиболее частой причиной повторной операции в этой группе пациентов является замена легочного клапана хирургическим путем или чрескожно [28, 29]. Есть данные, позволяющие предположить, что пациенты с синдромом Дауна, перенесшие тетралогию операции Фалло, обращаются к замене легочного клапана чаще, чем пациенты без синдрома Дауна.Считается, что это связано с наличием легочной артериальной гипертензии, также часто встречающейся при синдроме Дауна, которая способствует более тяжелой легочной регургитации и более ранней дилатации ПЖ [30].

4.4. Дефект межжелудочковой перегородки (VSD)

Дефект межжелудочковой перегородки определяется как отверстие между правым и левым желудочками. В большинстве исследований это вторая по частоте форма ИБС, описанная при синдроме Дауна (Таблица 1). ДМЖП обычно классифицируют в зависимости от того, какую часть желудочковой перегородки они охватывают, как показано на рисунке 6.При синдроме Дауна ДМЖП часто возникают во входной перегородке [31]. В большой группе пациентов с синдромом Дауна входной межжелудочковый дефект был одним из наиболее часто упоминаемых подтипов. Мышечные и субартериальные ДМЖП не описаны [32]. Входной ДМЖП связан с аномалиями левого AV-клапана с соединением хордовых и сосочковых мышц [31]. В условиях синдрома Дауна эти дефекты, вероятно, являются частью комплекса AVSD, описанного ранее [32].

Рисунок 6.

Схематическое изображение возможных местоположений VSD на стандартных эхо-обзорах.(A) вид по длинной оси, (B) вид по короткой оси на уровне аортального клапана, (C) вид по короткой оси через желудочки, (D) вид из четырех камер, (E) вид выходного тракта левого желудочка.

Подобно AVSD, VSD приводит к шунту слева направо с дополнительным легочным кровотоком, величина которого зависит как от размера дефекта, так и от легочного сосудистого сопротивления пациента. Гемодинамически значимые дефекты устраняют до 6-месячного возраста. Подобно AVSD, нескорректированные поражения приводят к развитию легочного сосудистого заболевания и синдрома Эйзенменгера [31].

4.5. Другие поражения

Начиная с позднего подросткового возраста появляются данные о повышении частоты бессимптомного пролапса митрального клапана (ПМК) и недостаточности аорты у детей с синдромом Дауна. Часто они протекают бессимптомно; тем не менее, ПМК, в частности, может прогрессировать до симптоматической митральной регургитации, и рекомендуется, чтобы аускультация оставалась частью наблюдения за людьми с синдромом Дауна во взрослой жизни [2].

5. Легочная гипертензия при синдроме Дауна

Считается, что пациенты с синдромом Дауна относятся к группе повышенного риска развития легочной артериальной гипертензии как с ИБС, так и без них.Это, вероятно, будет многофакторным, но высокая частота ИБС и проблем с дыхательными путями, несомненно, играет ключевую роль в его развитии [33]. Пациенты с синдромом Дауна часто имеют гастроэзофагеальный рефлюкс с микроаспирацией, рецидивирующие респираторные инфекции и апноэ во сне. У них может быть хроническая гипоксия из-за обструкции верхних дыхательных путей в виде трахеобронхомаляции, стеноза или подсвязочного покрова [33]. У новорожденных с синдромом Дауна высока распространенность стойкой легочной гипертензии у новорожденных, и, как обсуждалось ранее, существует небольшая подгруппа пациентов с ИБС с синдромом Дауна, у которых сохраняется повышенное сопротивление легочных сосудов после периода новорожденности [16].

В условиях значительного шунта слева направо внутренние аномалии легких, такие как аномальные легочные артериолы, меньшее количество альвеол и нарушение функции эндотелия, способствуют развитию легочной артериальной гипертензии в сочетании с ИБС [34]. Как отмечалось ранее, своевременная корректирующая операция предотвратит необратимое повреждение легких и развитие синдрома Эйзенменгера. Несмотря на переход к раннему хирургическому вмешательству, среди взрослого населения с врожденными пороками сердца остается значительное число пациентов с синдромом Дауна с синдромом Эйзенменгера.По оценкам некоторых исследований, до 50% от общей популяции пациентов с болезнью Эйзенменгера страдают синдромом Дауна; есть также данные, позволяющие предположить, что эта группа получает значительно меньше терапии и часто не контролируется [35].

Синдром Дауна — BabyCentre UK

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание. Хромосомы — это пакеты ДНК в наших клетках, которые несут наши гены. Синдром Дауна возникает, когда при оплодотворении ребенок каким-то образом начинает жизнь с одной хромосомой в каждой клетке больше, чем обычно.

Ребенок без Дауна имеет 46 хромосом в каждой клетке, унаследовав 23 хромосомы от мамы и 23 от отца.

Ребенок с синдромом Дауна имеет дополнительную копию определенной хромосомы — хромосомы 21 — в некоторых или во всех клетках (NHS 2015a). Таким образом, на клетку приходится 47 хромосом (NHS 2015a). Наличие лишней хромосомы может повлиять на все части тела, нарушая развитие (GHR 2016).

В результате дети, рожденные с синдромом Дауна, обладают характерными физическими особенностями и, как правило, в определенной степени неспособны к обучению.

Существует три типа синдрома Дауна:

  • Трисомия 21 — наиболее распространенная форма синдрома Дауна (около 94 процентов детей, рожденных с этим заболеванием). При трисомии 21 каждая клетка в организме имеет дополнительную хромосому 21.
  • Транслокация , при которой некоторый дополнительный материал хромосомы 21 прикрепляется к другой хромосоме. Около четырех процентов детей с синдромом Дауна имеют этот тип.
  • Мозаика , в которой только некоторые клетки тела имеют дополнительную 21 хромосому.Около двух процентов детей с синдромом Дауна имеют этот тип (DSA 2015a).

Как правило, три типа синдрома Дауна имеют одинаковый набор симптомов.

Заболевание встречается чаще, чем вы думаете. Он поражает примерно одного ребенка из 1000 рожденных в Великобритании (Morris and Springett, 2014).

Все дети с синдромом Дауна имеют неспособность к обучению, но степень инвалидности зависит от ребенка. Они также склонны к определенным проблемам со здоровьем. Однако ни у одного ребенка их нет, и некоторые из них совершенно здоровы (DSA 2015a).

Если вашему ребенку был поставлен диагноз синдром Дауна, у него могут быть некоторые или все следующие физические особенности:

  • свободные мышцы и суставы (она может казаться гибкой)
  • единственная складка на ладонях
  • глаза наклоненный вверх и наружу
  • маленький рот, из-за которого ее язык может казаться немного большим
  • форма головы более плоская на спине
  • вес при рождении ниже среднего
  • гладкое плоское лицо с маленьким носом
  • широкие руки с короткими пальцами и мизинец, изогнутый внутрь
  • большое пространство между первым и вторым пальцами ноги (сандалии)
  • короткое коренастое тело (Chen 2015, DSA 2015a)

Почему какие дети родились с синдромом Дауна?

Мы не знаем, почему некоторые дети рождаются с синдромом Дауна.Подавляющее большинство случаев не передаются по наследству и происходят случайно при зачатии (DSA 2015a, NHS 2015a).

Примерно один ребенок из 100 наследует условие от родителя, даже если ни один из родителей не имеет самого Дауна. Это происходит в некоторых, но не во всех случаях синдрома Дауна транслокационного типа (DSA 2015a).

Шансы родить ребенка с синдромом Дауна выше у женщин, которые забеременеют в более старшем возрасте. Однако вас может удивить тот факт, что большинство детей с синдромом Дауна рождается от женщин в возрасте до 35 лет, потому что молодые женщины в среднем более фертильны (DSA 2015a).

Можно ли диагностировать синдром Дауна до рождения?

Да. Вам следует предложить дородовое обследование на синдром Дауна. Это обычная практика для всех беременных женщин в Англии, Шотландии и Уэльсе (PHE 2014, NHS Scotland 2012, Public Health Wales 2015). Обследование включает в себя комбинацию анализа крови и ультразвукового исследования на сроке от 11 до 13 недель плюс шесть дней беременности.

В качестве альтернативы вам могут предложить однократный анализ крови на сроке от 15 до 20 недель беременности, если вы уже слишком далеко от возможности пройти комбинированный анализ.Этот единичный анализ крови менее точен, чем комбинированный (NHS 2015b).

Третий скрининговый тест, называемый неинвазивным пренатальным тестом (НИПТ), доступен в частном порядке. НИПТ — это анализ крови, который можно сдавать с 10 недели беременности. Он более точен, чем комбинированный тест (BGI Diagnosis nd, Ariosa Diagnostics nd).

НИПТ в настоящее время доступен только в частных клиниках по цене от 400 до 900 фунтов стерлингов (GOSH 2014). Однако с 2018 года NHS в Англии будет предлагать НИПТ женщинам, у которых комбинированный тест имеет высокий риск (PHE 2016).Это сократит количество женщин, проходящих ненужные диагностические тесты, такие как сердечно-сосудистые заболевания и амниоцентез (PHE, 2016).

Комбинированные скрининговые тесты, одиночные и НИПТ не могут с уверенностью подтвердить, что у будущего ребенка синдром Дауна. Они могут только сказать, есть ли повышенная вероятность того, что у вашего ребенка болезнь Дауна.

Если результаты показывают, что у вашего ребенка больше шансов заболеть синдромом Дауна, вы можете пройти диагностический тест, который даст вам однозначный ответ.Доступны два диагностических теста: амниоцентез и отбор проб ворсинок хориона (CVS).

Это включает в себя то, что ваш акушер вводит тонкую иглу в вашу матку (матку) и извлекает клетки для лабораторных анализов. При проведении этих тестов существует умеренный риск инфицирования или выкидыша. Если они предложены вам, ваш акушер или акушерка должны подробно объяснить риски и преимущества, чтобы помочь вам принять решение.

Чтобы диагностировать синдром Дауна после рождения, врач вашего ребенка внимательно осмотрит его на предмет физических признаков этого заболевания.Он возьмет небольшой образец крови вашего ребенка, чтобы проверить наличие лишней хромосомы, вызывающей болезнь Дауна (NHS 2015b).

Будут ли у моего ребенка проблемы со здоровьем?

Если ваш ребенок здоров, его потребности будут такими же, как и у других младенцев. На этом этапе вам не нужно делать ничего особенного или особенного (DSA 2015b). Однако у некоторых младенцев синдром Дауна может привести к некоторым или любым из следующих факторов:
  • проблемы с мышцами, суставами, костями и движением
  • нарушения зрения и слуха
  • уязвимость к инфекциям
  • проблемы с пищеварением
  • заболевания легких
  • пороки сердца (Chen 2015)

Люди с синдромом Дауна также имеют более высокий, чем средний риск, риск заболевания лейкемией и другими заболеваниями крови.

Для вашего ребенка важно, чтобы на протяжении всей жизни он имел хорошее здоровье, чтобы можно было выявлять проблемы и правильно управлять ими. Ей следует регулярно проходить медицинские осмотры, включая проверку слуха и зрения. Если она ей понадобится, о вашем ребенке позаботится команда, специализирующаяся на проблемах с обучением.

Команда будет представлять собой группу профессионалов, в которую могут входить врачи, медсестры, социальные работники, терапевты и учителя (NHS 2015c).

Что ждет моего ребенка в будущем?

Все дети с синдромом Дауна в той или иной степени неспособны к обучению.Однако это сильно варьируется от человека к человеку. Большинство детей научатся ходить, пользоваться туалетом, говорить, читать и писать, но они будут делать это в своем собственном темпе (DSA 2015a).

Ключом к тому, чтобы ваш ребенок раскрыл свой потенциал, является хорошее медицинское обслуживание, а также правильная социальная и образовательная поддержка. Ей может потребоваться дополнительная помощь, например логопед, физиотерапия и специальное обучение (NHS 2015c).

Дети сильно различаются по своим познавательным и образовательным способностям.Некоторые посещают общеобразовательную школу и сдают экзамены GCSE, в то время как другие могут иметь высокую степень неспособности к обучению (Фонд для людей с ограниченными возможностями обучения).

Как и любой ребенок, ребенок с синдромом Дауна должен чувствовать, что его семья любит и ценит его, и ему нужна поддержка, чтобы помочь ему процветать. Люди с синдромом Дауна могут вести полноценную и активную жизнь и в зрелом возрасте. Средняя продолжительность жизни составляет от 50 до 60 лет, при этом небольшое количество людей доживает до 70 лет (DSA 2015c).

Взрослым с синдромом Дауна может потребоваться помощь других специалистов. Например, социальные работники и эрготерапевты могут помочь в самостоятельной жизни и работе.

Где мы можем получить помощь?

Вы всегда можете поговорить со своим врачом или патронажной сестрой. Ваш ребенок также может находиться под присмотром бригады специалистов в вашей больнице или ближе к дому, в общине. В некоторых регионах есть центры развития детей, где вся необходимая помощь специалистов находится под одной крышей. Еще одно место, где можно найти помощь, — это ваш местный совет.

Воспитание ребенка с синдромом Дауна может быть сложной задачей, но также может быть очень полезным. Вероятно, это не то, чего вы ожидали, и будут трудные времена, а также хорошие. Но вы найдете много поддержки со стороны других семей, которые могут поручиться за положительный опыт воспитания своих детей.

Благотворительные организации, такие как Ассоциация синдрома Дауна и Контакт, предлагают поддержку, информацию и советы. Вы можете связаться с Ассоциацией синдрома Дауна по телефону 0333 1212 300 и бесплатно по телефону 0808 808 3555.

Эти группы могут помочь вам решить проблемы, связанные со здоровьем, образованием, семейной жизнью, а также с пособиями, на которые вы имеете право. И через них вы можете поговорить с другими семьями, которые понимают, что вы переживаете, потому что они сами были там.

Позитивные отзывы о синдроме Дауна — это веб-сайт, которым руководят родители для родителей. Он призван дать представление о реальности жизни с синдромом Дауна и содержит рассказы, написанные молодыми людьми с синдромом Дауна и их родителями.Он также направлен на то, чтобы дать непредвзятые ответы на вопросы и проблемы.

В нашем дружном сообществе вы также найдете поддержку со стороны других родителей ребенка с синдромом Дауна.

Реальная жизнь

«Моему сыну Элайджа сейчас 17 месяцев; он любознательный, умный, озорной и решительный. У него также бывает синдром Дауна». Прочтите пост нашего родительского блоггера о жизни с ее сыном, у которого синдром Дауна.

Список литературы

Ариоса Диагностика nd. Пренатальный тест Harmony . www.ariosadx.com [дата обращения: ноябрь 2016 г.]

BGI Diagnosis nd. Введение в NIFTY . www.niftytest.com [Доступно в ноябре 2016 г.]

Чен Х. 2015. Синдром Дауна . eMedicine. www.emedicine.medscape.com [по состоянию на август 2016 г.]

DSA. 2015a. Дородовая, неонатальная и послеродовая помощь. Руководство для медицинских работников. Теддингтон: Ассоциация синдрома Дауна. www.downs-syndrome.org.uk [Проверено в августе 2016 г.]

DSA.2015b. Новым родителям . Ассоциация синдрома Дауна. www.downs-syndrome.org.uk [Проверено в августе 2016 г.]

DSA. 2015c. О синдроме Дауна: часто задаваемые вопросы . Ассоциация синдрома Дауна. www.downs-syndrome.org.uk [Проверено в августе 2016 г.]

FPLD. nd. Синдром Дауна. Нарушения обучаемости A-Z . Фонд для людей с ограниченными возможностями обучения. www.learningdisabilities.org.uk [Проверено в августе 2016 г.]

GHR. 2016. Хромосома 21 .Домашний справочник по генетике. Национальные институты здравоохранения: Национальная медицинская библиотека США. www.ghr.nlm.nih.gov [Проверено в августе 2016 г.]

GOSH. 2014. НИПТ синдрома Дауна. Руководство для пациентов и медицинских работников. Больница для больных детей на Грейт-Ормонд-стрит. www.rapid.nhs.uk [Доступ в августе 2016 г.]

Моррис Дж. К., Спрингетт А. 2014. Национальный цитогенетический регистр синдрома Дауна для Англии и Уэльса: Годовой отчет за 2013 год. Лондонский университет королевы Марии, Бартс и Лондонская школа медицины и стоматологии.www.binocar.org [Доступ в августе 2016 г.]

NHS. 2015a. Причины синдрома Дауна . NHS Choices. Здоровье от А до Я. www.nhs.uk [Доступ в августе 2016 г.]

NHS. 2015b. Диагностика синдрома Дауна . NHS Choices. Здоровье от А до Я. www.nhs.uk [Доступ в августе 2016 г.]

NHS. 2015c. Жизнь с синдромом Дауна . NHS Choices. Здоровье от А до Я. www.nhs.uk [по состоянию на август 2016 г.] NHS Scotland. 2012. Ваш справочник по скрининговым тестам во время беременности . www.spah.scot.nhs.uk [дата обращения: ноябрь 2016 г.]

PHE. 2016. Добавление неинвазивного теста для улучшения скрининга беременных . Блог, Скрининг ПТО. phescreening.blog.gov.uk [дата обращения: ноябрь 2016 г.]

PHE. 2014. Скрининговые тесты для вас и вашего ребенка . Переиздание, май 2016 г. www.gov.uk [Доступно в ноябре 2016 г.]

Public Health Wales. 2015. Антенатальный скрининг Уэльс: политика, стандарты и протоколы 2015 . www.antenatalscreening.wales.nhs.uk [по состоянию на ноябрь 2016 г.]

Синдром Дауна — причины, симптомы, лечение, диагностика

Факты

Хромосомы — это крошечные структуры, обнаруженные в каждой клетке нашего тела. Эти структуры содержат генетические коды ДНК, которые определяют наши природные черты и характеристики (например, цвет волос и глаз, рост).

В каждой клетке человека 23 пары хромосом (т. Е. 46 отдельных хромосом), включая одну пару половых хромосом. Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной цельной хромосомы или части хромосомы, особенно хромосомы 21.

Хотя синдром Дауна является генетическим заболеванием, он не передается по наследству. В Канаде примерно 1 из 750 детей рождается с синдромом Дауна. Этот риск увеличивается с увеличением возраста матери.

Причины

По данным NDSS и Национальной ассоциации по синдрому Дауна (NADS), нет никакой связи между каким-либо типом синдрома Дауна и действиями родителей до или во время беременности.Важно знать, что никакие действия матери во время беременности не могут вызвать синдром Дауна. Однако мы знаем, что шанс родить ребенка с синдромом Дауна значительно увеличивается с возрастом матери и с беременностью в подростковом возрасте. Поскольку многие пары откладывают беременность на более поздний период жизни, частота зачатий с синдромом Дауна может увеличиваться. Поэтому генетическое консультирование родителей может стать более важным.

Наиболее распространенным типом синдрома Дауна является трисомия 21, на приходится 95% всех случаев. При этом типе синдрома Дауна аномальное деление клеток приводит к появлению дополнительной 21 хромосомы в каждой клетке. До или во время зачатия пара хромосом 21 (в сперме или яйцеклетке) не может разделиться. По мере развития эмбриона дополнительная хромосома реплицируется в каждой клетке тела. В настоящее время исследователи не уверены, что является причиной наличия дополнительной хромосомы 21. Они действительно знают, что она может исходить от матери или отца. У человека с синдромом Дауна каждая клетка производит избыточное количество химических веществ, регулируемых генами хромосомы 21.Этот дисбаланс частично объясняет физические эффекты и биологические изменения, отмеченные у людей с синдромом Дауна.

Другие, менее распространенные формы синдрома Дауна являются результатом других процессов, происходящих во время деления клеток, в результате которых образуется дополнительная частичная хромосома. От 2% до 3% людей с синдромом Дауна имеют тип, называемый транслокацией , и примерно 2% людей с синдромом Дауна имеют тип, называемый мозаицизмом .

Симптомы и осложнения

Есть несколько физических характеристик, которые более характерны для детей с синдромом Дауна.Они могут включать плоский профиль лица, миндалевидные глаза с наклоном вверх, необычные веки (известные как эпикантические складки ), плоскую переносицу, выступающий язык, маленькие уши, единственную складку на ладонях (известную как ладонная складка ), меньшие конечности, меньший корпус и маленькая голова. Несмотря на то, что у них могут быть эти характеристики, младенцы и дети с синдромом Дауна могут по-прежнему очень похожи на других членов семьи.

Здоровье и развитие

У детей с синдромом Дауна могут быть другие осложнения, помимо обычных детских болезней.Ни у одного человека с синдромом Дауна не будет всех проблем со здоровьем. Однако каждому ребенку требуется поддерживающая, профилактическая медицинская помощь. Своевременное и надлежащее медицинское обслуживание может помочь людям с синдромом Дауна лучше управлять своим состоянием.

Некоторые проблемы со здоровьем менее серьезны, в то время как другие могут быть очень серьезными, например, пороки развития сердца. По данным Канадского общества синдрома Дауна (CDSS), более 40% детей, рожденных с синдромом Дауна, имеют врожденный порок сердца, который присутствует при рождении. Однако диагноз проблемы с сердцем не означает, что ребенок серьезно заболел или заболеет, и степень проблемы с сердцем варьируется от очень легкой до опасной для жизни. Кроме того, около 10% новорожденных с синдромом Дауна будут иметь непроходимость кишечника, что требует хирургического вмешательства. Определенная степень потери слуха (чаще всего из-за частых инфекций уха) может повлиять на детей с синдромом Дауна.

Младенцев с синдромом Дауна можно кормить грудью, и кормящим матерям может быть полезно поговорить со своим врачом или медсестрой, чтобы подготовиться к этому процессу.Младенцы и дети с синдромом Дауна также имеют повышенный риск развития гипотиреоза (низкий уровень гормона щитовидной железы), диабета, лейкемии и судорожных расстройств. Однако раннее выявление и лечение могут помочь справиться с этими состояниями.

У большинства детей с синдромом Дауна будет задержка речи, которая может усугубиться потерей слуха. В этих случаях логопед может сыграть важную роль в обучении и развитии ребенка. Проблемы со зрением (например,(например, катаракта, косоглазие, дальнозоркость или близорукость) также чаще встречаются у детей с синдромом Дауна и встречаются примерно в 60% случаев. В некоторых случаях корректирующие очки и лекарства могут помочь улучшить зрение, в то время как другим детям может потребоваться операция для решения проблем со зрением. Из-за плохого мышечного тонуса у детей с синдромом Дауна могут быть проблемы с переворачиванием, сидением и ходьбой, и им может потребоваться регулярная физиотерапия.

Для взрослых с синдромом Дауна бесплодие является обычным для мужчин.Беременность возможна у женщин с синдромом Дауна, хотя существует повышенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Специалисты по генетическому консультированию и планированию семьи обычно привлекаются для обучения и оказания поддержки там, где это необходимо. Взрослые с синдромом Дауна также сталкиваются с повышенным риском развития болезни Альцгеймера с ранним началом. Они также более склонны к ожирению в зрелом возрасте.

Обучение и развитие

Уровень обучаемости людей с синдромом Дауна может варьироваться от почти нормального до тяжелой инвалидности.Хотя у большинства людей с синдромом Дауна есть легкие или умеренные нарушения обучения и задержки в развитии, степень нарушения невозможно предсказать ни до, ни после рождения. Дополнительная хромосома означает, что ваш ребенок, скорее всего, будет медленнее достигать вех в развитии и будет иметь определенные трудности в обучении.

Как и другие дети, большинство детей с синдромом Дауна учатся ходить и говорить, ездить на велосипеде, читать и обладают широким спектром способностей и талантов.Если у вашего ребенка синдром Дауна, хорошее физическое здоровье и постоянная социальная поддержка могут помочь ему развить способность учиться.

Влияние на семью

Рождение ребенка с синдромом Дауна может потребовать периода адаптации в семье. Родители могут чувствовать большее давление, чтобы сосредоточиться на развитии своего ребенка с синдромом Дауна, чем на других своих детях. Найдите время, чтобы узнать своего ребенка как члена семьи, и помните, что он или она будет обладать уникальной личностью и потребует много любви и поддержки со стороны родителей, как и другие дети.

Выполнение диагностики

Синдром Дауна обычно подозревают после рождения в результате внешнего вида ребенка. Однако для подтверждения диагноза проводится тест, называемый кариотипом (хромосомное исследование). Этот тест включает в себя взятие образца крови у ребенка, чтобы посмотреть на хромосомы внутри клеток.

Это может быть трудное время ожидания результатов тестов в сочетании с естественным стрессом, связанным с родами и воспитанием детей.Родители детей, у которых впервые был диагностирован синдром Дауна, могут испытывать ряд эмоций, таких как печаль, шок и чувство вины. Хотя поначалу узнать диагноз может быть сложно, некоторые семьи согласны с тем, что совместное пребывание во время постановки диагноза и получение информации как можно скорее облегчают уход за ребенком.

Есть тесты, которые врачи могут провести перед рождением ребенка для выявления или диагностики синдрома Дауна. Эти тесты называются пренатальными тестами .Скрининговые тесты оценивают риск наличия у плода синдрома Дауна, в то время как диагностические тесты показывают, действительно ли у плода синдром Дауна. Эти скрининговые тесты обычно предлагаются на сроке от 10 до 20 недель беременности.

Наиболее распространенные скрининговые тесты измеряют количество различных веществ в крови и, в зависимости от возраста женщины, оценивают риск для женщины иметь ребенка с синдромом Дауна.

В других тестах используется комбинация ультразвуковых маркеров, таких как толщина кожи ребенка на задней части шеи, вместе с анализами крови в первом или втором триместре (или обоих) беременности, а также возраста матери.Преимущество этих тестов в том, что они выявляют больше случаев, но при этом имеют более низкий уровень ложноположительных результатов (т. Е. Положительный результат теста, хотя позже беременность оказывается нормальной). Если результат теста положительный, необходимы дальнейшие диагностические тесты (см. Ниже), чтобы убедиться, есть ли у плода синдром Дауна. Беременность, пораженная синдромом Дауна, будет иметь положительный результат почти в 90% случаев.

Для диагностических тестов в настоящее время доступны два метода: амниоцентез и отбор проб ворсин хориона (CVS). Эти процедуры с точностью от 98% до 99% при обнаружении синдрома Дауна, хотя каждая из них сопряжена с небольшим риском выкидыша. Это связано с тем, что образцы берутся из околоплодных вод или развивающейся плаценты. Амниоцентез обычно выполняется между 15 и 22 неделями беременности. CVS проводится между 9 и 14 неделями. Результаты этих тестов доступны в течение 2–3 недель.

Перед прохождением любого из этих диагностических тестов женщины и их партнеры должны обратиться за генетической консультацией, чтобы обсудить риски и преимущества этих процедур.

Лечение и профилактика

Многие взрослые с синдромом Дауна работают и живут частично самостоятельно, а люди с синдромом Дауна все больше интегрируются в общество и общественные организации. Лучшее понимание синдрома Дауна и достижения в лечении связанных с ним проблем со здоровьем позволили людям с синдромом Дауна вести полноценную и более активную жизнь. Дети с синдромом Дауна, которые растут дома и участвуют во всех аспектах общественной жизни, могут лучше всего раскрыть свой потенциал и достичь большего уровня независимости.

Ранняя и адекватная медицинская помощь может защитить людей с синдромом Дауна от большинства рисков, связанных с этим синдромом, таких как проблемы с сердцем или заболевание щитовидной железы. Благодаря недавним достижениям в лечении большинство взрослых с синдромом Дауна достигают возраста 55 лет, а некоторые могут жить еще дольше.

Как упоминалось ранее, тестирование на синдром Дауна во время беременности возможно, и это позволяет родителям заранее обдумать свои варианты. Родители детей с синдромом Дауна обычно считают, что обмен своими чувствами приносит утешение, утешение и поддержку.Обратитесь в местную ассоциацию или организацию по поводу синдрома Дауна для получения информации о группах поддержки или социальных консультантах.

Авторские права на все материалы принадлежат MediResource Inc. 1996–2020 гг. Условия использования. Содержимое данного документа предназначено только для информационных целей. Всегда обращайтесь за советом к своему врачу или другому квалифицированному поставщику медицинских услуг по любым вопросам, которые могут у вас возникнуть в отношении состояния здоровья.

alexxlab

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *