Как определить синдром дауна у новорожденных: Синдром дауна признаки при беременности, узи плода

Почему рождаются такие дети?

Главной причиной рождения ребенка с синдромом Дауна является состояние здоровья его родителей. Особую роль играет их возраст, этническая принадлежность, проживание в условиях неблагоприятной экологической среды и ряд других факторов.

Болезнь передается по наследству. Если в роду были случаи рождения детей с синдромом Дауна, то при беременности женщине необходимо пройти специальные виды обследования.

Причинами рождения ребенка с синдромом Дауна могут стать следующие факторы:

• возраст матери младше 18 лет или старше 30 лет;
• возраст отца старше 40 лет;
• генетический фактор;
• дефицит фолиевой кислоты у родителей;
• кровное родство родителей.

Никогда не могут спровоцировать синдром Дауна неблагоприятные факторы, сопровождающие беременность. Например, злоупотребление вредными привычками, стрессы, вирусные или инфекционные заболевания и пр.

Болезнь является исключительно хромосомным и врожденным отклонением. Повышается риск ее развития, если хотя бы один из родителей является носителем транслокации 21-й хромосомы.

Внешние проявления

Как выглядят дети с синдромом Дауна? Синдром Дауна всегда меняет внешность ребенка. Визуальные отличия проявляются в первые дни его жизни. Постепенно некоторые особенности становятся более отчетливыми.

Дети с такой патологией не склонны к агрессии. Они миролюбивы, добродушны и способны радоваться любым происходящим событиям.

Такие факторы становятся причиной чрезмерной улыбчивости детей.

Ребенок с синдромом Дауна — фото:

Внешние проявления синдрома Дауна:

• монголоидный разрез глаз;
• плоская переносица;
• складка на слезном бугорке;
• различные дефекты речи;
• широкие кисти рук;
• увеличенный размер затылочной части головы;
• непропорционально крупные черты лица.

Симптомы и признаки

Как определить синдром Дауна у новорожденных?

Дети с синдромом Дауна в большинстве случаев рождаются доношенными, но на 6-8 неделе беременности у женщина возникает угроза выкидыша.

Визуальная диагностика патологии у новорожденных детей не отличается трудностями. Малыши с таким диагнозом отличаются от здоровых грудничков строением тела, поведением и реакцией на окружающие факторы.

Симптомами синдрома Дауна у новорожденных детей являются следующие состояния:

• масса тела ребенка на 8-10% ниже нормы;
• черепно-лицевые дизформии;
• пониженный мышечный тонус;
• увеличенный размер губ и языка;
• наличие третьего родничка;
• деформация ушных раковин;
• деформация грудной клетки;
• укороченные конечности;
• искривление мизинца;
• аркообразное небо;
• неправильный прикус.

Пренатальная диагностика

Выявление синдрома Дауна осуществляется методом пренатальной диагностики. Обследования проводятся на разных этапах беременности.

При выявлении признаков патологии специалисты могут предложить женщине прервать процесс вынашивания плода. Окончательное решение принимают родители.

В некоторых случаях обследование может показать ложноположительные результаты, но такие ситуации в медицинской практике являются единичными.

Диагностика проводится следующими методами:

1. Скрининг первого триместра беременности (формирование плода контролируется УЗИ-диагностикой, дополнительно изучается биохимический состав крови женщины).
2. Биопсия хориона (исследование направлено на изучение тканей оболочки плода).
3. Акушерское УЗИ (комплексное обследование половой системы женщины).
4. Амниоцентез (подробный анализ околоплодных вод).
5. Общие анализы крови для беременных (общий, биохимический, на гормоны и пр.).
6. Кордоцентез с кариотипированием плода (процедура представляет собой специальный анализ крови плода, взятой из пуповины).

О симптомах и признаках аутизма у детей читайте здесь.

Физическое и умственное развитие

Сидром Дауна становится причиной нарушения работоспособности всех систем детского организма.

Дети с таким диагнозом отстают в умственном, моторном и физическом развитии, но только до определенного этапа.

Общая слабость организма может стать причиной летального исхода в первые пять лет жизни малыша. Однако при наличии благоприятных факторов и проведения полноценной терапии у ребенка могут развиваться ярко выраженные таланты.

«Сильными» сторонами ребенка с синдромом Дауна могут стать следующие факторы:

• быстрое обучение чтению;
• хорошая обучаемость;
• таланты в творческих специальностях;
• некоторые спортивные достижения.

Дети с синдромом Дауна очень внимательны к деталям. Они обладают хорошей зрительной памятью. Наблюдательность помогает им быстро запоминать и повторять действия других людей.

При обучении рекомендуется использовать максимальное количество образцов или показывать действия на собственном примере.

Кроме того, таким детям свойственна эмпатия. Они сочувствуют переживаниям, проявляют желание поддержать нуждающегося в трудную минуту и хорошо распознают обман.

«Слабые» стороны ребенка с синдромом Дауна:

• трудности с математическими расчетами;
• низкая концентрация внимания;
• скудный словарный запас;
• неумение анализировать определенный материал.

Сопутствующие заболевания

Дети с синдромом Дауна склонны к частым заболеваниям различной этиологии.

Их иммунитет в значительной степени снижается развитием патологии.

Такие малыши чаще болеют простудными заболеваниями, пневмонией, бронхитом.

Инфекционные и вирусные поражения организма сопровождаются осложнениями и могут приобретать хроническую форму.

Сопутствующими заболеваниями могут стать следующие патологии:

• косоглазие;
• эпилепсия;
• фолликулит;
• бесплодие;
• тугоухость;
• ожирение;
• эписиндром;
• катаракта;
• экземы;
• глаукома;
• болезнь Альцгеймера;
• лейкоз.

Поддаются ли лечению генетические нарушения?

Полностью вылечить синдром Дауна невозможно, но своевременная и комплексная терапия ребенка помогает улучшить некоторые его навыки и укрепить здоровье.

Некоторым пациентам удается добиться внушительных успехов в трудовой деятельности или социальной адаптации во взрослом возрасте. Условием положительного результата лечения является непрерывная терапия в течение всей жизни.

Лечение синдрома Дауна включает в себя следующие методики:

• постоянное наблюдение у профильных специалистов;
• симптоматическое лечение сопутствующих заболеваний;
• физиотерапия и ЛФК;
• логопедические занятия;
• заместительная терапия тиреоидными гормонами.

Можно ли исправить асимметрию лица у грудного ребенка? Ответ узнайте прямо сейчас.

Особенности воспитания

Специалисты рекомендуют не помещать ребенка с синдромом Дауна в специализированные интернаты. В окружении близких и здоровых людей им проще развиваться и бороться с недугом.

Родителям необходимо заранее подготовиться к изменению своего образа жизни, большая часть времени понадобится ребенку.

Даже временное отсутствие внимания к малышу может усугубить его состояние и снизить эффективность терапии.

Родители должны:

1. Проводить регулярные занятия, направленные на развитие умственных способностей и моторики.
2. Обеспечить должный уход за ребенком.
3. Осуществлять терапевтические процедуры.
4. Больше общаться с ребенком.
5. Повышать самооценку ребенка.
6. Обеспечить моральную поддержку.
7. Терпеливо относиться к неудачам малыша.
8. Постараться приучить ребенка к определенному распорядку дня.
9. Создавать для ребенка мотивацию.

При отсутствии благоприятной атмосферы эмпатия ребенка с синдромом Дауна может смениться агрессией.

Однотипные задания будут провоцировать раздражительность.

Самооценка снизится, и появятся комплексы. Ребенок замкнется в себе и прекратит контакты с окружающими людьми. Исправить такие последствия будет крайне сложно.

Прогноз для семей

Прогнозы при наличии у ребенка синдрома Дауна напрямую зависят от индивидуальных особенностей его организма и терапевтических мероприятий, которые проводят родители.

При правильном подходе такие дети хорошо справляются с элементарными коммуникационными и бытовыми навыками.

Известны случаи, когда синдром Дауна не мешает ребенку достигать значительных успехов в творческих достижениях (например, музыка, изобразительное искусство, ремесленное мастерство). Во взрослом возрасте заболевание не мешает создавать семьи и получать высшее образование.

Положительные прогнозы возможны только при наличии следующих факторов:

• внимательное отношение к ребенку;
• постоянное проведение назначенной терапии;
• обучающие занятия с ребенком;
• занятия с профильными специалистами.

Детям с синдромом Дауна необходимы особые условия жизни.

Регулярные занятия с педагогами и родителями являются залогом успешной терапии.

Дети, к которым применяется комплексное лечение патологии, лучше адаптируются в обществе и реализуют свои таланты.

При отсутствии внимания к развитию заболевания прогнозы крайне неблагоприятны и включают в себя риск летального исхода в раннем возрасте.

О синдроме Дауна в этом видео:

Синдром Дауна у младенцев: причины, симптомы и лечение

Некоторые генетические заболевания оказывают длительное воздействие. Синдром Дауна — одно из таких расстройств, которое влияет на человека физически и психологически. Состояние может быть ограничивающим, но не тогда, когда человеку с синдромом Дауна дается вся необходимая поддержка, чтобы плавно идти по жизни.

Так что же такое синдром Дауна и как он влияет на младенцев? Есть ли лекарство от этого состояния? Читайте дальше, чтобы узнать о синдроме Дауна у младенцев и о том, как родители могут с ним справиться.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это состояние, при котором у человека есть дополнительный набор хромосомы 21, которая также является самой маленькой аутосомой человека. Это означает, что существует три хромосомы вместо двух, что дает синдрому Дауна название трисомия 21 (1).

Генетический материал из дополнительной хромосомы влияет на развитие эмбриона, вызывая серию аномалий, которые влияют на человека на всю жизнь.

Трисомия 21 была впервые точно описана английским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном в 1866 году.С тех пор это состояние называют синдромом Дауна (2).

Вернуться к началу

Что вызывает синдром Дауна?

Генетическая аномалия 21 хромосомы является основной причиной этого состояния. Сам дефект может возникать по трем причинам, приводящим к трем типам синдрома Дауна:

1. Множественные копии хромосомы 21: Это наиболее распространенная форма синдрома Дауна, называемая трисомией 21. Здесь ребенок родился с тремя копиями 21 хромосомы.

Яйцеклетка и сперматозоид содержат по 23 хромосомы каждая, которые передаются эмбриону (ребенку). Таким образом, у эмбриона или зиготы 46 хромосом (23 пары). Однако во время деления клеток в матке у плода внезапно появляется дополнительная копия хромосомы номер 21, что приводит к трисомии 21. Около 95% детей, рожденных с синдромом Дауна, имеют трисомию 21.

2. Разбитая хромосома: ребенок рождается только с поврежденной хромосомой 21. Разорванная часть хромосомы 21 прикрепляется к хромосоме 14, оставляя хромосому 21 неполной и 14-ю хромосому с дополнительным прикреплением.

3. Это в основном происходит из-за генетических мутаций в яйцеклетке или сперматозоиде, что означает, что отец или мать, даже будучи здоровыми, передали гамету, содержащую необычную генетическую мутацию. Этот тип синдрома Дауна называется транслокационным синдромом Дауна , и на него приходится 3-4% случаев синдрома Дауна.

4. Смешанная трисомия: Она также называется синдромом Дауна мозаики и встречается очень редко, составляя менее 1% всех случаев синдрома Дауна. В этом случае одни клетки организма имеют три копии хромосомы 21, а остальные имеют нормальную пару 21 хромосомы.Пациенты с этим заболеванием имеют те же характеристики, что и пациенты с трисомией 21, но иногда симптомы менее серьезны.

Синдром Дауна в основном является результатом хромосомной аномалии. Но никто точно не знает, что вызывает генетическую мутацию (3). Однако факторы, которые, по всей видимости, увеличивают риск, были выявлены.

[Читать: Симптомы синдрома Тернера у младенцев]

Вернуться к началу

Каковы факторы риска синдрома Дауна?

Материнский возраст является самым важным фактором, который может увеличить шансы рождения ребенка с синдромом Дауна (4).Женщины старше 40 лет имеют самый высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

В следующей таблице приведены данные о шансах рождения ребенка с синдромом Дауна в разном материнском возрасте (2):

Обратите внимание на то, что женщины моложе 30 лет также имеют риск рождения ребенка с синдромом Дауна, хотя он значительно ниже, чем у женщин старшего возраста.Симптомы синдрома Дауна варьируются от человека к человеку, в зависимости от нескольких параметров, помимо возраста мамы.

Вернуться к началу

Каковы симптомы синдрома Дауна?

Младенцы с синдромом Дауна могут иметь нормальный размер и вес при рождении. Только со временем это состояние может стать более выраженным. Симптомы синдрома Дауна различаются, но наиболее типичными являются следующие (5):

1. Маленькие, раскосые миндалевидные глаза, обращенные вверх.Кожа над верхним веком также может казаться немного обвисшей. Расстояние между двумя глазами больше обычного.
2. Маленький нос с приплюснутой переносицей (носовой хрящ).
3. Маленькие ушки, слегка загнутые вверх.
4. Горловина короткая.
5. Маленький рот, который ребенок с трудом закрывает. Из-за этого язык может казаться длиннее.
6. Маленькие руки и пальцы. У них может быть одна или две складки на ладони вместо обычных трех складок.
7. Ростом меньше сверстников.
8. Низкий мышечный тонус также называется гипотонией. Это может стать очевидным, когда ребенок вырастет.
9. У некоторых детей может быть врожденный порок сердца, то есть порок сердца, который может давать некоторые связанные с ним симптомы.

Это общие симптомы состояния. Если вы наблюдаете эти симптомы, обратитесь к врачу для постановки диагноза.

[Читать: Причины синдрома серого ребенка]

Вернуться к началу

Как диагностируется синдром Дауна?

Существует два способа диагностики синдрома Дауна: до рождения (пренатально), когда ребенок находится в утробе матери, или после рождения.Ниже приведены основные моменты диагностики (7):

1. Пренатальные тесты

Эти тесты подразделяются на скрининговые и диагностические.

и. Скрининговые тесты

Скрининговые тесты просто смотрят на вероятность того, что мать родит ребенка с синдромом Дауна. Преимущество этих тестов в том, что их можно проводить на ранних сроках беременности, а иногда даже до зачатия.

• Анализ крови: Образец крови обоих родителей отправляется на лабораторный анализ.Тест проверяет наличие генетических мутаций и других аномалий, которые могут увеличить вероятность того, что у ребенка будет синдром Дауна. Этот тест может не точно предсказать синдром Дауна, но его можно провести до зачатия, что полезно для женщин из группы высокого риска, в том числе для женщин старше 40 лет. Анализы крови во время беременности проводятся на разных этапах для точного диагноза.

• УЗИ: Это похоже на обычное УЗИ для будущих мам. Однако в этом случае врач может поискать у плода определенные особенности, такие как короткий нос, короткие шейные кости и пороки сердца, которые указывают на синдром Дауна.

• МРТ плода: Это делается, если врач уверен, что у плода может быть синдром Дауна. В этом случае мать помещается в аппарат МРТ, и плод исследуется в утробе матери. Поскольку МРТ обеспечивает точное изображение тканей тела, это может привести к более точному диагнозу синдрома Дауна. МРТ безопасна во время беременности и не оказывает никакого влияния на развивающийся плод (8).

ii. Диагностические тесты

Диагностические тесты могут точно (почти на 100%) определить, есть ли у плода синдром Дауна.С другой стороны, эти тесты могут выявить заболевание только на более позднем сроке беременности от 12 до 15 недель. Кроме того, большинство этих тестов являются инвазивными, т. Е. Требуют отбора пробы околоплодных вод или плаценты, что увеличивает риск выкидыша или передачи инфекции плоду.

• Амниоцентез: Тест, при котором небольшое количество околоплодных вод берется из матки с помощью шприца (9). Амниоцентез проводится во втором триместре, после 15 недель беременности.Амниотическая жидкость отправляется на лабораторный анализ для определения дефектов хромосомы 21. Врач может настоятельно рекомендовать этот тест будущим мамам старше 35 лет, у которых УЗИ или МРТ указывают на аномалии плода.
• Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS): Это также называется кордоцентезом. Образец крови из пуповины берется для генетического тестирования. Это очень похоже на амниоцентез, за ​​исключением того, что здесь анализируется кровь вместо амниотической жидкости (10).
• Взятие пробы ворсин хориона (CVS): Биопсия выполняется для сбора образца ткани плаценты, который отправляется на лабораторное исследование. Тест проводится в первом триместре между 10-14 неделями беременности.

2. Тесты при рождении

Эти тесты выполняются после рождения ребенка. Врач может провести эти тесты независимо от того, диагностирован ли у ребенка синдром Дауна до рождения.

• Физический осмотр: Врач проверяет наличие контрольных признаков синдрома Дауна, таких как наличие более короткой переносицы, раскосых глаз, проблем с закрытием рта, мышечного тонуса и т. Д.Пренатальные рефлексы также проверяются на предмет аномалий.
• Анализ крови: Если врач подозревает что-то не так, или если у ребенка был пренатальный диагноз синдрома Дауна, то анализ крови является обязательным. Экспресс-анализ крови может помочь обнаружить синдром Дауна в течение недели после рождения.

После постановки диагноза врач расскажет вам о дальнейших действиях.

[Читать: Синдром Сандифера у младенцев]

Вернуться к началу

Есть ли лечение синдрома Дауна у младенцев?

Не существует лекарства от синдрома Дауна, который сохраняется на всю жизнь (11).Тем не менее, проблемы со здоровьем, сопровождающие синдром Дауна, часто поддаются лечению с помощью следующих методов:

1. Хирургия: Такие состояния, как врожденные пороки сердца и проблемы с кишечником, можно исправить хирургическим путем вскоре после рождения ребенка.
2. Лекарство: Хронические проблемы, такие как проблемы с щитовидной железой и запоры, облегчаются с помощью лекарств, которые помогают органам правильно функционировать.
3. Адекватная иммунизация: Вакцинация ребенка по графику может снизить их восприимчивость к инфекциям.
4. Инструменты и оборудование: Очки могут исправить проблемы со зрением, а слуховые аппараты могут помочь ребенку правильно слышать.
5. Изменения образа жизни: Поскольку люди с синдромом Дауна склонны к ожирению, родители могут подумать о специальной диете и упражнениях, которые помогут ребенку поддерживать здоровый вес.

Далее мы расскажем вам о других проблемах, связанных с синдромом Дауна, которые могут быть у ребенка.

Вернуться к началу

Каковы другие проблемы, связанные с синдромом Дауна?

Ребенок с синдромом Дауна может страдать от ряда сопутствующих проблем со здоровьем.Вот наиболее частые из них (6):

1. Врожденный порок сердца: Почти у 50% детей, рожденных с синдромом Дауна, есть какая-либо форма врожденного порока сердца. Есть несколько типов врожденных проблем с сердцем, и ребенок может быть восприимчив к любому из них.
2. Высокое кровяное давление в легочной артерии: Артерии в легких сужаются, увеличивая давление на сердце, чтобы перекачивать дезоксигенированную кровь через легочную артерию. Это вызывает высокое кровяное давление в легочной артерии — состояние, называемое легочной гипертензией.
3. Проблемы со слухом: Одним из рисков является потеря слуха или проблемы со слухом. Люди с синдромом Дауна также более подвержены ушным инфекциям.
4. Обструктивное апноэ во сне: Дыхательные пути в глотке сжимаются во время сна, что приводит к сужению, что, в свою очередь, приводит к нарушению сна. Апноэ во сне также может вызывать такие состояния, как храп и фырканье во сне.
5. Желудочно-кишечные проблемы: У ребенка могут развиться желудочно-кишечные пороки и деформации, такие как болезнь Гиршпрунга, когда нервные окончания в тонком кишечнике не функционируют должным образом.Он препятствует беспрепятственному прохождению стула по кишечнику, что приводит к хроническим запорам. Младенцы с синдромом Дауна также склонны к полноте или ожирению в более позднем возрасте.
6. Проблемы со зрением: Проблемы со зрением, такие как катаракта, широко распространены среди людей с синдромом Дауна. Около 50% людей с синдромом Дауна потребуются очки для коррекции зрения.
7. Проблемы с щитовидной железой: У ребенка могут быть проблемы с секрецией гормона щитовидной железы.
8. Более медленное когнитивное развитие: Младенцы и дети ясельного возраста с синдромом Дауна учатся медленнее из-за задержки когнитивного развития по сравнению с другими. Их IQ также остается низким, что приводит к сколестической отсталости.

[Читать: Симптомы синдрома Марфана у младенцев]

Вернуться к началу

Можно ли предотвратить синдром Дауна у младенцев?

Невозможно предотвратить синдром Дауна, поскольку неизвестно, как избежать генетических дефектов, вызывающих это состояние.

Поздний возраст матери — это фактор, которого вы можете избежать. Однако это не гарантирует предотвращения.

Хромосомный анализ и скрининг во время беременности — это несколько способов подготовиться к жизни с ребенком с синдромом Дауна.

Вернуться к началу

Как управлять жизнью ребенка с синдромом Дауна?

Дети с синдромом Дауна — счастливые младенцы, они не ограничены в какой-либо форме и могут выполнять повседневные задачи, например учиться говорить, ходить, ходить в туалет и выражать свои чувства с помощью языка.Они медленно достигают этих вех по сравнению с другими детьми их возраста. Однако при надлежащем уходе и лечении младенцы с синдромом Дауна могут вырасти такими же, как и любой другой член общества.

Ниже приведены некоторые способы, которые помогут вам жить полноценной жизнью с ребенком с синдромом Дауна (12):

1. Группы поддержки:

• Обратитесь в группу поддержки, которая может предоставить вам доступ к ресурсам и информации, связанным с синдромом Дауна . Это поможет вам лучше понять своего ребенка.
• Младенцы с синдромом Дауна ведут себя не так, как их сверстники без синдрома, из-за чего родителям трудно интерпретировать язык тела и личностные особенности своего ребенка.
• Вы можете найти ссылки на эти группы поддержки в Интернете, или спросить об этом своего врача или посетить детского психолога.

2. Терапия

• Терапия жизненно важна для ребенка с синдромом Дауна, поскольку она позволяет ему лучше вписаться в общество и может помочь в годы становления.
• Вашему ребенку сначала потребуется пройти курс физиотерапии , которая позволит ему ползать, кататься и стоять в первые годы жизни. Терапия может помочь ребенку выработать идеальные положения тела и стиль движений, которые меньше напрягают тело и компенсируют низкий мышечный тонус.
• A Языковая и логопедическая терапия поможет ребенку лучше говорить, заложит основу для лучшего словарного запаса и развит языковые навыки в более позднем возрасте. Логопед может обучить ребенка базовым словам и способам использования лицевых мышц для правильного произношения.
• Младенцам с синдромом Дауна потребуется эмоциональная и поведенческая терапия по мере взросления. Это может сделать жизнь менее разочаровывающей в подростковом возрасте, когда ребенок испытывает множество физических и психических изменений.
• Молодые люди с синдромом Дауна могут получить пользу от профессиональной терапии. Эта терапия может начаться, когда ваш малыш еще молод, но становится все более необходимой в раннем взрослом возрасте. Цель терапии — вооружить ребенка навыками и сделать его максимально независимым.

3. Мотивация жизненно важна

• Мотивация — это положительное подкрепление, в котором дети с синдромом Дауна нуждаются на протяжении всего периода взросления.
• Важно, чтобы ребенок не чувствовал себя инвалидом или каким-либо образом ограниченным из-за расстройства.
• Позвольте ребенку играть, общаться, разговаривать и общаться с другими детьми. Чем больше они видят себя частью обычной группы, тем меньше они ощущают свои ограничения.

В конечном итоге именно родители играют жизненно важную роль в закладке фундамента для светлого будущего ребенка.Полная осведомленность и знание о своем заболевании — единственный способ справиться с ним лучше. Далее мы отвечаем на несколько часто задаваемых вопросов о синдроме Дауна у младенцев.

[Читать: Признаки аутизма у младенцев]

Вернуться к началу

Часто задаваемые вопросы о синдроме Дауна у младенцев

1. Может ли курение вызывать синдром Дауна у младенцев?

О влиянии курения матери и синдрома Дауна у младенцев мало. Большинство исследований по этому вопросу либо не приводят к заключению, либо не находят надежной связи между ними (13) (14).Тем не менее известно, что курение вызывает врожденные дефекты, и эксперты рекомендуют бросить курить, если вы беременны или пытаетесь забеременеть (15).

2. Могут ли лекарства вызывать синдром Дауна?

Хотя нет уверенности в том, что лекарственные препараты могут привести к синдрому Дауна, эксперты заявляют, что использование лекарственных препаратов для беременных и рекреационных препаратов (наркотиков) может увеличить вероятность генетических аномалий, таких как синдром Дауна (16). Поэтому лучше бросить наркотики еще до того, как вы попытаетесь зачать ребенка. Если вы принимаете какие-либо лекарства, проконсультируйтесь с врачом перед зачатием или во время беременности.

3. Могут ли дети с синдромом Дауна кормить грудью?

Да. Младенцы с синдромом Дауна могут кормить грудью, но могут иметь проблемы с кормлением из-за низкого мышечного тонуса и могут быстрее уставать во время кормления грудью. При необходимости вы можете обратиться за помощью к консультанту по грудному вскармливанию (17).

4. Будет ли ребенок с синдромом Дауна по-другому достигать вехи развития?

Да. Младенцы с синдромом Дауна будут достигать всех этапов развития, хотя и медленнее, чем их сверстники без этого заболевания (18).Терапия и вмешательство должны минимизировать задержку в достижении результата.

5. Может ли ребенок с синдромом Дауна поступить в институт?

Да. Большинство учебных заведений не делают различий в отношении генетических заболеваний, таких как синдром Дауна. Большинство этих детей учатся медленно. Если ваш ребенок хорошо учится и получает хорошие оценки, он может поступить в колледж (19). Есть также специальные колледжи, которые обслуживают людей с синдромом Дауна, со специально составленной учебной программой.

6. Какой будет моя жизнь с ребенком с синдромом Дауна?

Ваша жизнь будет такой же полноценной, как если бы она была с ребенком без синдрома Дауна.Дети с синдромом Дауна могут вырасти и стать важными членами общества, как и другие люди. Они очень счастливые и любящие малыши. Хотя их расходы на здравоохранение выше, а продолжительность жизни ниже, чем у других, они все равно могут жить полноценной жизнью. Благодаря передовой медицине продолжительность жизни людей с синдромом Дауна также значительно увеличилась, и некоторые люди доживают до глубокой старости (20).

Вернуться к началу

Рождение ребенка с синдромом Дауна меняет вашу жизнь.Всегда есть беспокойство о будущем, но когда вы живете настоящим моментом, вы понимаете, что дети с синдромом Дауна ничем не отличаются от других. Они устраивают истерики, капризничают и улыбаются, когда вы читаете их любимую книгу. По мере того, как ваш ребенок растет и начинает жить, как другие дети, тот факт, что у вашего ребенка генетическое заболевание, исчезнет из вашего сознания. Помните, у вашего ребенка не может быть никаких ограничений, пока вы предлагаете свою любовь и поддержку.

Есть чем поделиться? Сообщите нам об этом в разделе комментариев.

Рекомендуемые статьи:

Синдром Дауна во время беременности

Хотя беременность — это время большой радости и волнения, эти девять месяцев также являются одними из самых тревожных и раздражающих. Вы всегда хотите знать о здоровье вашего будущего ребенка и хотите сделать все, чтобы исключить любые риски для здоровья.

Иногда ваш ребенок может страдать от состояния, известного как синдром Дауна, которое может привести ко многим проблемам. Однако, прежде чем паниковать, прочитайте наш пост, чтобы узнать больше о симптомах синдрома Дауна во время беременности.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это тип генетического заболевания, которое приводит к различным задержкам физического роста, а также интеллектуальных способностей. В большинстве случаев средний умственный возраст человека, страдающего синдромом Дауна, эквивалентен возрасту восьми или девятилетнего ребенка, хотя он может варьироваться (1).

Причины синдрома Дауна во время беременности

В обычных условиях человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя.Иногда в клетках может быть ненормальное спаривание, которое включает хромосому 21. В таком состоянии есть дополнительный генетический материал, который исходит из хромосомы 21 и приводит к характеристикам и особенностям, которые приводят к синдрому Дауна. Причина синдрома Дауна во время беременности может быть связана с любой из трех генетических вариаций, перечисленных ниже:

1. Трисомия 21:

Трисомия 21 является ведущей причиной синдрома Дауна почти в 95 процентах случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одной от каждого родителя.Это происходит в результате ненормального деления клеток, когда сперматозоид или яйцеклетка все еще развиваются.

2. Мозаичный синдром Дауна:

Мозаичный синдром Дауна — редкая форма синдрома Дауна. При этом типе синдрома Дауна ребенок получает дополнительную копию хромосомы 21 только в некоторых клетках, что делает ее мозаикой как нормальных, так и аномальных клеток. Это происходит в результате аномального деления клеток, которое обычно происходит сразу после того, как яйцеклетка оплодотворяется спермой.

3.Синдром транслокации Дауна:

Синдром транслокации Дауна — это тип синдрома Дауна, при котором ребенок получает обычные две копии хромосомы 21, но также имеет некоторый дополнительный материал, который поступает из хромосомы 21. Синдром Дауна также может возникнуть, когда какая-то часть хромосомы 21 прикрепляется или перемещается на другую хромосому. Это может произойти как до, так и после зачатия (2).

[Читать: Генетическое консультирование во время беременности]

Синдром Дауна является генетическим?

Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.Это происходит только тогда, когда происходит ошибка в способе деления клеток тела, когда яйцеклетка, сперма или эмбрион находятся на стадии своего развития.

• Единственный тип синдрома Дауна, который может передаваться от родителя к ребенку, — это синдром транслокации Дауна. Однако это редкая форма синдрома Дауна, и лишь около четырех процентов детей с синдромом Дауна страдают синдромом транслокации Дауна. Из этих четырех процентов только около одной трети детей заразятся от родителей.

• Если синдром транслокации Дауна передается по наследству, это означает, что либо у отца, либо у матери будет некоторый измененный генетический материал. Однако не будет лишнего генетического материала, а это значит, что человек является сбалансированным носителем. Сбалансированный носитель — это тот, у кого не будет никаких признаков и симптомов, связанных с синдромом Дауна, но он может легко передать их ребенку. В таком случае ребенок получит дополнительный генетический материал из 21 хромосомы.

• Риск передачи синдрома транслокации Дауна ребенку будет зависеть от пола родителя, имеющего перестроенную хромосому 21. Если это отец, то вероятность развития синдрома Дауна у ребенка составляет около трех процентов. . Если это мать, ребенок родится.

[Читать: Генетическое тестирование во время беременности]

Симптомы синдрома Дауна при беременности

Симптомы синдрома Дауна будут зависеть от того, является ли состояние легким или тяжелым.Задержки и проблемы развития могут отличаться от ребенка к ребенку и в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем. Вот некоторые из наиболее распространенных признаков синдрома Дауна во время беременности:

• Маленькая голова по сравнению с остальным телом.

• Выровненные черты лица.

• Короткая шея, которая в некоторых случаях может выглядеть практически отсутствующей.

• Глаза будут иметь наклонную форму в направлении вверх, что может быть необычным для той конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.

• Рост ребенка будет намного меньше, чем у других детей того же возраста.

• Уши ребенка также будут меньше по сравнению с другими младенцами.

• Пальцы будут короче, чем обычно, а руки и ноги будут короче.

• На радужке, которая является цветной частью глазного яблока, могут появиться небольшие белые пятна. Пятна известны как пятна Брашфилда.

• Руки ребенка также будут широкими, а на ладони будет только одна складка (3)

Диагностика синдрома Дауна при беременности

Врачи обычно проводят два теста для диагностики синдрома Дауна во время беременности, но в большинстве случаев местами они являются частью дополнительных тестов, что означает, что вы можете запросить тесты, и они не будут частью ваших обычных тестов.

Во время беременности проводятся два диагностических теста на синдром Дауна:

• Взятие проб ворсинок хориона (CVS) (4).

В обоих тестах результаты показывают изображение хромосом будущего ребенка, что помогает врачу понять, действительно ли у будущего ребенка синдром Дауна. Младенцы, которые родятся с синдромом Дауна, будут иметь дополнительное количество 21-хромосомы или 47 хромосом вместо обычных 46.

[Читать: Последовательный скрининг во время беременности]

Лечение синдрома Дауна во время беременности

Право лечение и вмешательство на ранней стадии могут существенно повлиять на тяжесть состояния, а также помочь младенцам полностью раскрыть свой потенциал и улучшить качество жизни.Врач вашего ребенка направит вас к специалисту, который может порекомендовать вам медицинскую бригаду из следующих специалистов:

• Педиатр первичной медико-санитарной помощи.

• Детский кардиолог.

• Детский гастроэнтеролог.

• Детский эндокринолог.

• Педиатр-терапевт.

• Детский ЛОР.

• Детский офтальмолог.

• Эрготерапевт (5)

Хотя синдром Дауна неизлечим, это, безусловно, состояние, при котором ваш ребенок все еще может быть счастливым и безопасным, если вы обеспечиваете необходимую любовь, заботу и лечение. Обязательно поговорите со своим врачом, чтобы узнать все подробности факторов риска беременности с синдромом Дауна.

Мамы, ухаживали ли вы за ребенком с синдромом Дауна или проходили ли вы тест во время беременности? Поделитесь своим опытом с другими мамами.Оставьте комментарий ниже.

Рекомендуемые статьи:

Что такое синдром Дауна? Симптомы, причины, диагностика и лечение

Как родитель ребенка с синдромом Дауна важно знать, какие различия в состоянии здоровья и учебе ваш ребенок будет испытывать по сравнению с другими детьми. Возможные проблемы со здоровьем меняются с возрастом, и вам нужно будет регулярно посещать врача, чтобы следить за развитием ребенка. (4)

Когда ваш ребенок родится, может быть полезно встретиться с группой медицинских генетиков (в которую могут входить медицинские генетики и генетические консультанты), чтобы обсудить проблемы и обсудить дальнейшие шаги.В целом ваш ребенок будет расти медленнее, чем обычные дети, как в плане физического, так и когнитивного развития. (На веб-сайте Центров по контролю и профилактике заболеваний есть полезный набор диаграмм роста, которые помогут вам отслеживать, как растет ваш ребенок по сравнению с другими детьми с синдромом Дауна.) (5) Для этого требуется, чтобы ребенок с синдромом Дауна примерно вдвое превышал время, которое другие дети тратят на достижение таких целей, как ползание и ходьба. (6)

Несмотря на то, что у ребенка с синдромом Дауна, вероятно, будет отставание в физическом и учебном развитии, эти дети часто демонстрируют социальные навыки, близкие к средним.(7) Исследования показывают, что дети с синдромом Дауна на удивление хорошо справляются с социальными ситуациями в соответствии с ожиданиями когнитивных оценок. (8) Как родитель, вы можете предположить, что лучше всего окружить своего ребенка другими детьми его или ее способностей, но вашему ребенку может быть полезно иметь друзей с типичным ростом и развитием, чтобы он или она могли подражать им и учиться что уместно.

«Мир должен учитывать детей с синдромом Дауна, а не прятать их в замкнутых условиях», — говорит Барбара Нуччио, координатор комитета помощи родителям The Arc Westchester по синдрому Дауна и мать подростка с синдромом Дауна.«Чем лучше у них будут образцы для подражания, тем лучше они будут жить».

Американская академия педиатрии и здравоохранения предлагает подробное руководство по проблемам со здоровьем, которые могут возникнуть у людей с синдромом Дауна, от пренатального периода до взрослого возраста. (3) Организация рекомендует родителям искать местные группы поддержки. Эти группы могут помочь родителям найти рекомендации для врачей, специалистов и дошкольных учреждений, а также дать родителям возможность обмениваться советами о том, как справляться с поведенческими проблемами, от других родителей, которые находятся или были в той же ситуации.

Подробнее о том, чего ожидать при воспитании ребенка с синдромом Дауна

Врожденная болезнь сердца при синдроме Дауна

1. Введение

Синдром Дауна остается наиболее распространенной хромосомной аномалией у живорожденных младенцев в мире сегодня [ 1]. Связь между синдромом Дауна и врожденным пороком сердца (ВПС) хорошо известна. Широко признано, что ИБС вносит значительный вклад в заболеваемость и смертность детей с синдромом Дауна.Несмотря на это, продолжают поступать сообщения о детях с синдромом Дауна, которые обращаются с серьезной ИБС слишком поздно, чтобы иметь наилучшие шансы на хороший сердечный исход [2]. Раннее распознавание поражений имеет решающее значение для получения наилучшего результата, и обучение по-прежнему необходимо. В этой главе мы обсуждаем частоту и основные типы ИБС, возникающих при синдроме Дауна. Мы фокусируемся в основном на дефекте атриовентрикулярной перегородки (AVSD), на который приходится 30-40% всех сердечных дефектов у пациентов с синдромом Дауна.Мы рассматриваем генетические аспекты, а также обсуждаем принципы наблюдения за сердечными заболеваниями в этой популяции.

2. Распространенность и генетика

Распространенность синдрома Дауна оценивается примерно в 1-2 случая на 1000 живорождений [1]. Сообщаемая частота ИБС у пациентов с синдромом Дауна составляет от 40 до 60% [1, 2, 3]. Наиболее часто описываемый дефект — это полный АВСД, который составляет 30–40% всех сердечных дефектов. Типы ИБС, описанные в «Синдром Дауна», похоже, следуют фиксированной схеме; в целом имеется большое количество дефектов перегородки; описана тетралогия Фалло, но меньше частота других дефектов конотрункала, таких как транспозиция или состояния, такие как коарктация [4].Распространенность отдельных поражений приведена ниже в таблице 1.

Таблица 1.

Процент пациентов с синдромом Дауна, страдающих врожденным пороком сердца.

Очевидно, тройное дублирование хромосомы 21 предполагает, что гены, расположенные в этой области, вероятно, играют важную роль в развитии ИБС. Однако тот факт, что синдром Дауна не всегда сопровождается ИБС, предполагает участие более сложных генетических факторов. Пока не было идентифицировано ни одного гена-кандидата [1]. Недавние исследования показали, что гены, кодируемые Hsa21, участвуют в развитии ИБС [5].Гены нескольких связанных с матриксом белков COL-α1 и COL-α2 и молекулы клеточной адгезии с синдромом Дауна (DSCM) расположены в хромосоме 21. Избыточная экспрессия этих генов белков, связанных с коллагеновым матриксом, была связана с развитием AVSD [4]. Однако не все AVSD связаны с трисомией 21. Другие гены, не расположенные на хромосоме 21, и факторы окружающей среды могут играть роль [1, 5].

Мутации в молекуле клеточной адгезии, богатой цистеином эпидермального фактора роста-подобного домена (CRELD) 1 на хромосоме 3, также вовлечены в генетику ИБС при синдроме Дауна и соответствуют одному из конкретных генетических локусов, идентифицированных для AVSD [6 ].Считается, что эта молекула необходима для процесса клеточной адгезии и формирования эндокардиальных подушек. Сверхэкспрессия соединительной молекулы адгезии (JAM) 2 также может усиливать CHD у мышей, у которых уже есть мутация CRELD1 [7]. Несомненно, генетическое влияние 21-й хромосомы на ИБС является сложным и еще предстоит полностью понять.

Имеются данные, позволяющие предположить, что половые и этнические различия действительно существуют в заболеваемости ИБС при синдроме Дауна, особенно среди лиц с АВСД.Преобладают младенцы женского пола с АВСД и ДМЖП [8]. У чернокожих младенцев с синдромом Дауна риск развития АВСД примерно в два раза выше, чем у белых младенцев, тогда как у латиноамериканских младенцев риск намного меньше, чем у белых младенцев [8]. Считается, что тип поражения зависит от географического региона. Например, в Бразилии наиболее часто описываемым дефектом является дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) [9, 10]. В Азии наиболее частым поражением является дефект межжелудочковой перегородки (VSD) [11]. Группа из Швеции сообщает, что AVSD является наиболее частым поражением, как и в других странах Западной Европы и США.Интересно, что они также отмечают снижение частоты сложных ИБС при синдроме Дауна; такая тенденция может быть объяснена избирательным прерыванием плодов с синдромом Дауна в некоторых регионах [12].

3. Эпиднадзор и скрининг

Американская академия педиатрии рекомендует рутинный кардиологический скрининг всех новорожденных с синдромом Дауна [13]. Это утверждение подтверждается Группой медицинских интересов по синдрому Дауна (DSMIG UK). Они рекомендуют определять сердечный статус всех детей с синдромом Дауна к 6-недельному возрасту [2].Возраст на момент обследования является важным фактором снижения показателей заболеваемости и смертности. Неспособность распознать пороки сердца на ранних этапах жизни может иметь серьезные последствия, включая развитие необратимого легочного сосудистого заболевания, которое делает невозможным корректирующую операцию [3]. Тот факт, что дети до сих пор иногда обращаются в детские кардиологические клиники таким образом, указывает на то, что важность раннего выявления не полностью осознается даже в нынешнюю эпоху [9, 14]. Неонатальная и младенческая смертность у пациентов с синдромом Дауна остается выше, чем в общей популяции, в первую очередь из-за ИБС [1].

Одного клинического обследования недостаточно для надежной диагностики ИБС при синдроме Дауна, и только около 40% новорожденных имеют сердечно-сосудистые нарушения, обнаруженные исключительно на основании клинических данных [3, 15]. ЭКГ, вероятно, будет ненормальной, особенно в условиях AVSD, и было показано, что аномальная ЭКГ имеет высокую положительную прогностическую ценность для врожденного порока сердца [3]. В совокупности клиническое обследование и ЭКГ более эффективны, чем каждый по отдельности [3].

Эхокардиография, несомненно, является наиболее эффективным диагностическим тестом, однако даже она не на 100% эффективна для выявления поражений в неонатальном периоде.Авторы признают, что эхокардиографию должны проводить только детские кардиологи или опытные педиатры, особенно интересующиеся кардиологией, которые имеют доступ к необходимому оборудованию и техническим навыкам [3, 15]. Должен быть низкий порог для повторного исследования, если симптомы или признаки сердечного заболевания присутствуют в любом возрасте, даже при ранее нормальной эхокардиограмме в анамнезе [2]. Диагностика чисто физиологических шунтов, таких как PFO или КПК, может вызвать ненужные опасения у некоторых родителей.

DSMIG предлагает, чтобы все дети с диагнозом синдрома Дауна прошли тщательное клиническое обследование и ЭКГ вскоре после постановки диагноза, и что срочность их оценки детским кардиологом должна быть определена на основе этих исследований, чтобы те с аномальными признаками или аномальной ЭКГ, которые должны быть видны в течение 2 недель для эхокардиограммы, а те, кто чувствует себя в группе более низкого риска на основании первоначальных тестов, должны быть осмотрены в течение 6 недель после рождения [2].

4.Общие пороки сердца, встречающиеся при синдроме Дауна

Основные типы врожденных пороков сердца, встречающиеся при синдроме Дауна, перечислены в таблице 1. Как отмечалось ранее, наиболее частым пороком является АВСД, которым могут страдать до 40% пациентов [1]. И наоборот, около 80% всех АВСД возникают у детей с синдромом Дауна [16]. Мы описываем морфологию и патофизиологию некоторых основных типов ИБС, связанных с синдромом Дауна.

AVSD, дефект атриовентрикулярной перегородки; ДМЖП, дефект межжелудочковой перегородки; ДМПП, дефект межпредсердной перегородки; ТГА, транспозиция магистральных артерий.

4.1. Дефект атриовентрикулярной перегородки (AVSD)

Термин AVSD охватывает широкий спектр ИБС, характеризующихся общим атриовентрикулярным переходом с сопутствующим дефицитом в атриовентрикулярной перегородке. AVSD составляет около 7% всех CHD и также упоминается как дефект эндокардиальной подушки [19].

Общее предсердно-желудочковое соединение обычно имеет яйцевидную форму с незаклиниванием выходного тракта левого желудочка от обычного положения между митральным и трикуспидальным клапанами.Вместо отдельных впускных клапанов, AV-соединение защищено общим клапаном, который часто состоит из пяти створок, две из которых являются перемычкой на гребне межжелудочковой перегородки (рис. 1). Они называются соответственно верхними и нижними перемычками. Также имеется левая боковая (настенная) створка, правая переднезадняя створка и правая нижняя створка [16, 19].

Рисунок 1.

Расположение общих створок предсердно-желудочкового клапана при полной АВСД.

Классификация Растелли 1966 года делит полную АВСД на три подгруппы на основе анатомии верхней мостовидной створки и ее хордовых прикреплений (рис. 2). У Растелли типа А верхняя мостиковая створка разделена на уровне межжелудочковой перегородки; у Растелли типа В разделение верхней мостиковой листочки происходит на сосочковую мышцу правого желудочка; а у Растелли типа C верхняя перекрывающая створка неразделенная или свободно плавающая. Тип С Растелли является наиболее частым заболеванием при синдроме Дауна [20].

Рисунок 2.

Классификация Растелли. Тип А (вверху): верхняя перегородка разделяется на межжелудочковой перегородке. Тип B (средний): деление происходит на сосочковую мышцу правого желудочка. Тип C (внизу): верхняя перемычка не разделена.

При полном АВСД шунтирование происходит как на уровне предсердий, так и желудочков; однако прикрепление мостиковых створок к гребню межжелудочковой перегородки приводит к шунтированию исключительно предсердия через первичный ДМПП, также называемому частичным АВСД (см. ниже), тогда как прикрепление мостиковой створки к межпредсердной перегородке приводит исключительно к шунтированию желудочков ( Рисунок 3).

Рис. 3.

Результирующее шунтирование при полной АВСД зависит от расположения мостиковых створок с межпредсердной и желудочковой перегородками. (A) предсердное и желудочковое шунтирование, (B) исключительно предсердное шунтирование, (C) исключительно желудочковое шунтирование.

Другие врожденные пороки сердца, обычно связанные с АВСД, включают обструкцию выходного тракта левого желудочка, особенно в условиях верхней мостиковой створки Растелли типа А, поскольку происходит крайнее расклинивание аорты от ее обычного положения и, как следствие, удлинение выходного тракта.Гипоплазия желудочков и изомерия предсердий также описаны, хотя и нечасто, с синдромом Дауна. Тетралогия Фалло является наиболее часто наблюдаемой ассоциацией и наблюдается до 6,7% случаев АВСД [20]. Высокая частота сопутствующих других внесердечных аномалий. Одно исследование 87 пациентов с тетрадой и АВСД показало, что у 67% этих пациентов был синдром Дауна [21].

Клиническая картина касается морфологии АВСД и любых связанных с ней дефектов. Если желудочковый компонент большой, шунтирование слева направо происходит после первых нескольких недель жизни, поскольку сопротивление легочных сосудов падает, и у ребенка развиваются признаки застойной сердечной недостаточности.Если имеется ассоциированная значительная регургитация AV-клапана, желудочковый дисбаланс или признаки коарктации сердечной недостаточности, возникают гораздо раньше [16, 20]. Существует небольшая подгруппа пациентов с полным АВСД, у которых не развиваются признаки сердечной недостаточности, несмотря на значительный желудочковый компонент. У этих людей наблюдается стойкое повышение сопротивления легочных сосудов [20].

В настоящее время лечение направлено на улучшение состояния пациента для того, чтобы его можно было перенести на коррекционную операцию.Это включает максимальное потребление жидкости и калорий, часто с дополнительным кормлением через назогастральный зонд, чтобы способствовать полноценному питанию. Симптоматическое лечение застойной сердечной недостаточности осуществляется с помощью диуретиков и терапии ингибиторами АПФ. Цель операции — полностью закрыть дефекты перегородки и восстановить AV-клапан. Сегодня операция предлагается всем пациентам с синдромом Дауна и ИБС, хотя это было не всегда. Хирургические результаты хорошие, и, как полагают, нет дополнительного риска из-за сопутствующего синдрома Дауна [22, 23].Хирургическое лечение нацелено на первые несколько месяцев жизни и, конечно, до 6 месяцев, поскольку необратимое заболевание сосудов легких с большей вероятностью быстро разовьется у пациентов с синдромом Дауна и АВСД. Операция обычно бывает успешной с низкой операционной летальностью. Последние статистические данные Национального института исследований сердечно-сосудистых исходов (NICOR) показывают, что выживаемость после полного восстановления AVSD составляет 99,5% через 30 дней после операции и 91,9% через 1 год [24]. Без корректирующей хирургии многие пациенты с полным АВСД умрут в младенчестве, и только 4% выживут после 5 лет [25].У тех, кто выживет, разовьется заболевание легочных сосудов и, в конечном итоге, системное шунтирование станет легочным с сопутствующим цианозом или синдромом Эйзенменгера.

Послеоперационные осложнения после хирургического восстановления полной AVSD перечислены в таблице 2. Наиболее часто наблюдаемыми являются обструкция выводящего тракта левого желудочка и регургитация левого AV-клапана. Регургитация левого AV-клапана является наиболее частой причиной повторных операций в большинстве хирургических серий [26]. Интересно, что морфология AV-клапана, наиболее связанного с синдромом Дауна, Rastelli типа C, может быть более благоприятной для хирургического вмешательства, поскольку часто наблюдается обширное перекрытие как верхних, так и нижних мостиковых створок, что приводит к меньшей регургитации левого AV-клапана.Серии хирургических вмешательств демонстрируют, что пациенты с синдромом Дауна больше не нуждаются в повторной операции по поводу регургитации левого AV-клапана, чем пациенты без синдрома Дауна [27].

Таблица.

Отдаленные осложнения после восстановления полной АВСД [16, 19].

4.2. Первичный дефект межпредсердной перегородки / частичный AVSD

При изолированном первичном ASD или частичном AVSD, AV-соединение является общей структурой; однако есть отдельные правое и левое отверстия AV-клапана, поскольку полоса ткани клапана соединяет верхние и нижние мостиковые створки. AV-клапаны появляются на том же уровне, и может быть регургитация через зону противостояния или «щель» в левом AV-клапане (рис. 4).Время операции в этом случае не так важно, особенно если регургитация клапана AV минимальна. Ремонт часто проводят в младенчестве или раннем детстве. Изолированный первичный неоправленный ДМПП несет 50% смертность в возрасте до 20 лет [16]. Хирургические результаты хорошие, 30-дневная и 1-летняя выживаемость 98,8 и 98,7% соответственно [24]. Долгосрочные осложнения аналогичны тем, которые описаны после восстановления АВСД, причем наиболее частой причиной повторной операции является регургитация левого AV-клапана с последующей обструкцией выходного тракта левого желудочка [26].

Рис. 4.

Расположение общих створок предсердно-желудочкового клапана при первичной ДМПП.

4.3. Тетралогия Фалло

Тетралогия Фалло — конотрункальный дефект, вызванный передним и головным отклонением инфундибулярной перегородки, который приводит к развитию четырех характерных компонентов: дефект межжелудочковой перегородки, перекрывающая аорта, обструкция выводного тракта правого желудочка и правый гипертрофия желудочков (рисунок 5). Тетралогия Фалло встречается примерно у 6% пациентов с синдромом Дауна и является наиболее частым цианотическим пороком сердца в этой группе пациентов.Напротив, около 8% пациентов с тетрадой Фалло страдают синдромом Дауна, хотя этот показатель несколько выше в серии плодов [28].

Рисунок 5.

Схематическое изображение тетралогии Фалло.

Клиническая картина тетралогии Фалло во многом зависит от степени имеющейся обструкции оттока. Пациенты могут иметь выраженный центральный цианоз в неонатальном периоде, если обструкция серьезная и может фактически зависеть от протока, то есть при недостаточном легочном кровотоке после закрытия артериального протока.Этим пациентам требуется паллиативная терапия с использованием шунта Блэлока-Тауссига или протокового стента для обеспечения легочного кровотока и обеспечения роста для корректирующей хирургии. Если имеется небольшая обструкция выводного тракта, у пациента могут проявляться признаки и симптомы застойной сердечной недостаточности, поскольку через ДМЖП будет проходить большой шунт слева направо; в этом случае цианоза будет незначительным или совсем не будет.

Чаще всего пациенты находятся где-то посередине и имеют определенную степень обструкции выходного тракта, часто проявляющуюся систолическим шумом изгнания и некоторым цианозом [28].Степень цианоза часто бывает разной, и у пациентов могут быть синюшные приступы, которые возникают в результате резкого увеличения шунтирования справа налево из-за спазма инфундибулярной области мышц. Пациентам с цианозом или частыми приступами, которые не поддаются лечению с помощью бета-блокаторов, может потребоваться стент RVOT. Корректирующая операция проводится в возрасте 6–8 месяцев. Результаты хорошие, и выживаемость после тетралогического восстановления составляет 99,7% через 30 дней и 97,8% через 1 год [24]. Общие отдаленные осложнения перечислены в таблице 3.

Таблица 3.

Отдаленные осложнения после тетралогии пластики Фалло [29].

Облегчение обструкции выводящего тракта правого желудочка во время тетралогии восстановления Фалло приводит к хронической легочной регургитации, которая впоследствии приводит к дилатации правого желудочка, требующей вмешательства. Наиболее частой причиной повторной операции в этой группе пациентов является замена легочного клапана хирургическим путем или чрескожно [28, 29]. Есть данные, позволяющие предположить, что пациенты с синдромом Дауна, перенесшие тетралогию операции Фалло, обращаются к замене легочного клапана чаще, чем пациенты без синдрома Дауна.Считается, что это связано с наличием легочной артериальной гипертензии, также часто встречающейся при синдроме Дауна, которая способствует более тяжелой легочной регургитации и более ранней дилатации ПЖ [30].

4.4. Дефект межжелудочковой перегородки (VSD)

Дефект межжелудочковой перегородки определяется как отверстие между правым и левым желудочками. В большинстве исследований это вторая по частоте форма ИБС, описанная при синдроме Дауна (Таблица 1). ДМЖП обычно классифицируют в зависимости от того, какую часть желудочковой перегородки они охватывают, как показано на рисунке 6.При синдроме Дауна ДМЖП часто возникают во входной перегородке [31]. В большой группе пациентов с синдромом Дауна входной межжелудочковый дефект был одним из наиболее часто упоминаемых подтипов. Мышечные и субартериальные ДМЖП не описаны [32]. Входной ДМЖП связан с аномалиями левого AV-клапана с соединением хордовых и сосочковых мышц [31]. В условиях синдрома Дауна эти дефекты, вероятно, являются частью комплекса AVSD, описанного ранее [32].

Рисунок 6.

Схематическое изображение возможных местоположений VSD на стандартных эхо-обзорах.(A) вид по длинной оси, (B) вид по короткой оси на уровне аортального клапана, (C) вид по короткой оси через желудочки, (D) вид из четырех камер, (E) вид выходного тракта левого желудочка.

Подобно AVSD, VSD приводит к шунту слева направо с дополнительным легочным кровотоком, величина которого зависит как от размера дефекта, так и от легочного сосудистого сопротивления пациента. Гемодинамически значимые дефекты устраняют до 6-месячного возраста. Подобно AVSD, нескорректированные поражения приводят к развитию легочного сосудистого заболевания и синдрома Эйзенменгера [31].

4.5. Другие поражения

Начиная с позднего подросткового возраста появляются данные о повышении частоты бессимптомного пролапса митрального клапана (ПМК) и недостаточности аорты у детей с синдромом Дауна. Часто они протекают бессимптомно; тем не менее, ПМК, в частности, может прогрессировать до симптоматической митральной регургитации, и рекомендуется, чтобы аускультация оставалась частью наблюдения за людьми с синдромом Дауна во взрослой жизни [2].

5. Легочная гипертензия при синдроме Дауна

Считается, что пациенты с синдромом Дауна относятся к группе повышенного риска развития легочной артериальной гипертензии как с ИБС, так и без них.Это, вероятно, будет многофакторным, но высокая частота ИБС и проблем с дыхательными путями, несомненно, играет ключевую роль в его развитии [33]. Пациенты с синдромом Дауна часто имеют гастроэзофагеальный рефлюкс с микроаспирацией, рецидивирующие респираторные инфекции и апноэ во сне. У них может быть хроническая гипоксия из-за обструкции верхних дыхательных путей в виде трахеобронхомаляции, стеноза или подсвязочного покрова [33]. У новорожденных с синдромом Дауна высока распространенность стойкой легочной гипертензии у новорожденных, и, как обсуждалось ранее, существует небольшая подгруппа пациентов с ИБС с синдромом Дауна, у которых сохраняется повышенное сопротивление легочных сосудов после периода новорожденности [16].

В условиях значительного шунта слева направо внутренние аномалии легких, такие как аномальные легочные артериолы, меньшее количество альвеол и нарушение функции эндотелия, способствуют развитию легочной артериальной гипертензии в сочетании с ИБС [34]. Как отмечалось ранее, своевременная корректирующая операция предотвратит необратимое повреждение легких и развитие синдрома Эйзенменгера. Несмотря на переход к раннему хирургическому вмешательству, среди взрослого населения с врожденными пороками сердца остается значительное число пациентов с синдромом Дауна с синдромом Эйзенменгера.По оценкам некоторых исследований, до 50% от общей популяции пациентов с болезнью Эйзенменгера страдают синдромом Дауна; есть также данные, позволяющие предположить, что эта группа получает значительно меньше терапии и часто не контролируется [35].

Синдром Дауна — BabyCentre UK

Что такое синдром Дауна?

Ребенок без Дауна имеет 46 хромосом в каждой клетке, унаследовав 23 хромосомы от мамы и 23 от отца.

Ребенок с синдромом Дауна имеет дополнительную копию определенной хромосомы — хромосомы 21 — в некоторых или во всех клетках (NHS 2015a). Таким образом, на клетку приходится 47 хромосом (NHS 2015a). Наличие лишней хромосомы может повлиять на все части тела, нарушая развитие (GHR 2016).

В результате дети, рожденные с синдромом Дауна, обладают характерными физическими особенностями и, как правило, в определенной степени неспособны к обучению.

Существует три типа синдрома Дауна:

• Трисомия 21 — наиболее распространенная форма синдрома Дауна (около 94 процентов детей, рожденных с этим заболеванием). При трисомии 21 каждая клетка в организме имеет дополнительную хромосому 21.
• Транслокация , при которой некоторый дополнительный материал хромосомы 21 прикрепляется к другой хромосоме. Около четырех процентов детей с синдромом Дауна имеют этот тип.
• Мозаика , в которой только некоторые клетки тела имеют дополнительную 21 хромосому.Около двух процентов детей с синдромом Дауна имеют этот тип (DSA 2015a).

Заболевание встречается чаще, чем вы думаете. Он поражает примерно одного ребенка из 1000 рожденных в Великобритании (Morris and Springett, 2014).

Все дети с синдромом Дауна имеют неспособность к обучению, но степень инвалидности зависит от ребенка. Они также склонны к определенным проблемам со здоровьем. Однако ни у одного ребенка их нет, и некоторые из них совершенно здоровы (DSA 2015a).

Если вашему ребенку был поставлен диагноз синдром Дауна, у него могут быть некоторые или все следующие физические особенности:

• свободные мышцы и суставы (она может казаться гибкой)
• единственная складка на ладонях
• глаза наклоненный вверх и наружу
• маленький рот, из-за которого ее язык может казаться немного большим
• форма головы более плоская на спине
• вес при рождении ниже среднего
• гладкое плоское лицо с маленьким носом
• широкие руки с короткими пальцами и мизинец, изогнутый внутрь
• большое пространство между первым и вторым пальцами ноги (сандалии)
• короткое коренастое тело (Chen 2015, DSA 2015a)

Почему какие дети родились с синдромом Дауна?

Примерно один ребенок из 100 наследует условие от родителя, даже если ни один из родителей не имеет самого Дауна. Это происходит в некоторых, но не во всех случаях синдрома Дауна транслокационного типа (DSA 2015a).

Можно ли диагностировать синдром Дауна до рождения?

В качестве альтернативы вам могут предложить однократный анализ крови на сроке от 15 до 20 недель беременности, если вы уже слишком далеко от возможности пройти комбинированный анализ.Этот единичный анализ крови менее точен, чем комбинированный (NHS 2015b).

Третий скрининговый тест, называемый неинвазивным пренатальным тестом (НИПТ), доступен в частном порядке. НИПТ — это анализ крови, который можно сдавать с 10 недели беременности. Он более точен, чем комбинированный тест (BGI Diagnosis nd, Ariosa Diagnostics nd).

НИПТ в настоящее время доступен только в частных клиниках по цене от 400 до 900 фунтов стерлингов (GOSH 2014). Однако с 2018 года NHS в Англии будет предлагать НИПТ женщинам, у которых комбинированный тест имеет высокий риск (PHE 2016).Это сократит количество женщин, проходящих ненужные диагностические тесты, такие как сердечно-сосудистые заболевания и амниоцентез (PHE, 2016).

Комбинированные скрининговые тесты, одиночные и НИПТ не могут с уверенностью подтвердить, что у будущего ребенка синдром Дауна. Они могут только сказать, есть ли повышенная вероятность того, что у вашего ребенка болезнь Дауна.

Это включает в себя то, что ваш акушер вводит тонкую иглу в вашу матку (матку) и извлекает клетки для лабораторных анализов. При проведении этих тестов существует умеренный риск инфицирования или выкидыша. Если они предложены вам, ваш акушер или акушерка должны подробно объяснить риски и преимущества, чтобы помочь вам принять решение.

Чтобы диагностировать синдром Дауна после рождения, врач вашего ребенка внимательно осмотрит его на предмет физических признаков этого заболевания.Он возьмет небольшой образец крови вашего ребенка, чтобы проверить наличие лишней хромосомы, вызывающей болезнь Дауна (NHS 2015b).

Будут ли у моего ребенка проблемы со здоровьем?

• проблемы с мышцами, суставами, костями и движением
• нарушения зрения и слуха
• уязвимость к инфекциям
• проблемы с пищеварением
• заболевания легких
• пороки сердца (Chen 2015)

Для вашего ребенка важно, чтобы на протяжении всей жизни он имел хорошее здоровье, чтобы можно было выявлять проблемы и правильно управлять ими. Ей следует регулярно проходить медицинские осмотры, включая проверку слуха и зрения. Если она ей понадобится, о вашем ребенке позаботится команда, специализирующаяся на проблемах с обучением.

Команда будет представлять собой группу профессионалов, в которую могут входить врачи, медсестры, социальные работники, терапевты и учителя (NHS 2015c).

Что ждет моего ребенка в будущем?

Ключом к тому, чтобы ваш ребенок раскрыл свой потенциал, является хорошее медицинское обслуживание, а также правильная социальная и образовательная поддержка. Ей может потребоваться дополнительная помощь, например логопед, физиотерапия и специальное обучение (NHS 2015c).

Дети сильно различаются по своим познавательным и образовательным способностям.Некоторые посещают общеобразовательную школу и сдают экзамены GCSE, в то время как другие могут иметь высокую степень неспособности к обучению (Фонд для людей с ограниченными возможностями обучения).

Как и любой ребенок, ребенок с синдромом Дауна должен чувствовать, что его семья любит и ценит его, и ему нужна поддержка, чтобы помочь ему процветать. Люди с синдромом Дауна могут вести полноценную и активную жизнь и в зрелом возрасте. Средняя продолжительность жизни составляет от 50 до 60 лет, при этом небольшое количество людей доживает до 70 лет (DSA 2015c).

Взрослым с синдромом Дауна может потребоваться помощь других специалистов. Например, социальные работники и эрготерапевты могут помочь в самостоятельной жизни и работе.

Где мы можем получить помощь?

Воспитание ребенка с синдромом Дауна может быть сложной задачей, но также может быть очень полезным. Вероятно, это не то, чего вы ожидали, и будут трудные времена, а также хорошие. Но вы найдете много поддержки со стороны других семей, которые могут поручиться за положительный опыт воспитания своих детей.

Благотворительные организации, такие как Ассоциация синдрома Дауна и Контакт, предлагают поддержку, информацию и советы. Вы можете связаться с Ассоциацией синдрома Дауна по телефону 0333 1212 300 и бесплатно по телефону 0808 808 3555.

Эти группы могут помочь вам решить проблемы, связанные со здоровьем, образованием, семейной жизнью, а также с пособиями, на которые вы имеете право. И через них вы можете поговорить с другими семьями, которые понимают, что вы переживаете, потому что они сами были там.

Позитивные отзывы о синдроме Дауна — это веб-сайт, которым руководят родители для родителей. Он призван дать представление о реальности жизни с синдромом Дауна и содержит рассказы, написанные молодыми людьми с синдромом Дауна и их родителями.Он также направлен на то, чтобы дать непредвзятые ответы на вопросы и проблемы.

В нашем дружном сообществе вы также найдете поддержку со стороны других родителей ребенка с синдромом Дауна.

Реальная жизнь

«Моему сыну Элайджа сейчас 17 месяцев; он любознательный, умный, озорной и решительный. У него также бывает синдром Дауна». Прочтите пост нашего родительского блоггера о жизни с ее сыном, у которого синдром Дауна.

Список литературы

BGI Diagnosis nd. Введение в NIFTY . www.niftytest.com [Доступно в ноябре 2016 г.]

Чен Х. 2015. Синдром Дауна . eMedicine. www.emedicine.medscape.com [по состоянию на август 2016 г.]

DSA. 2015a. Дородовая, неонатальная и послеродовая помощь. Руководство для медицинских работников. Теддингтон: Ассоциация синдрома Дауна. www.downs-syndrome.org.uk [Проверено в августе 2016 г.]

DSA.2015b. Новым родителям . Ассоциация синдрома Дауна. www.downs-syndrome.org.uk [Проверено в августе 2016 г.]

DSA. 2015c. О синдроме Дауна: часто задаваемые вопросы . Ассоциация синдрома Дауна. www.downs-syndrome.org.uk [Проверено в августе 2016 г.]

FPLD. nd. Синдром Дауна. Нарушения обучаемости A-Z . Фонд для людей с ограниченными возможностями обучения. www.learningdisabilities.org.uk [Проверено в августе 2016 г.]

GHR. 2016. Хромосома 21 .Домашний справочник по генетике. Национальные институты здравоохранения: Национальная медицинская библиотека США. www.ghr.nlm.nih.gov [Проверено в августе 2016 г.]

GOSH. 2014. НИПТ синдрома Дауна. Руководство для пациентов и медицинских работников. Больница для больных детей на Грейт-Ормонд-стрит. www.rapid.nhs.uk [Доступ в августе 2016 г.]

Моррис Дж. К., Спрингетт А. 2014. Национальный цитогенетический регистр синдрома Дауна для Англии и Уэльса: Годовой отчет за 2013 год. Лондонский университет королевы Марии, Бартс и Лондонская школа медицины и стоматологии.www.binocar.org [Доступ в августе 2016 г.]

NHS. 2015a. Причины синдрома Дауна . NHS Choices. Здоровье от А до Я. www.nhs.uk [Доступ в августе 2016 г.]

NHS. 2015b. Диагностика синдрома Дауна . NHS Choices. Здоровье от А до Я. www.nhs.uk [Доступ в августе 2016 г.]

NHS. 2015c. Жизнь с синдромом Дауна . NHS Choices. Здоровье от А до Я. www.nhs.uk [по состоянию на август 2016 г.] NHS Scotland. 2012. Ваш справочник по скрининговым тестам во время беременности . www.spah.scot.nhs.uk [дата обращения: ноябрь 2016 г.]

PHE. 2016. Добавление неинвазивного теста для улучшения скрининга беременных . Блог, Скрининг ПТО. phescreening.blog.gov.uk [дата обращения: ноябрь 2016 г.]

PHE. 2014. Скрининговые тесты для вас и вашего ребенка . Переиздание, май 2016 г. www.gov.uk [Доступно в ноябре 2016 г.]

Public Health Wales. 2015. Антенатальный скрининг Уэльс: политика, стандарты и протоколы 2015 . www.antenatalscreening.wales.nhs.uk [по состоянию на ноябрь 2016 г.]

Синдром Дауна — причины, симптомы, лечение, диагностика

Факты

Хромосомы — это крошечные структуры, обнаруженные в каждой клетке нашего тела. Эти структуры содержат генетические коды ДНК, которые определяют наши природные черты и характеристики (например, цвет волос и глаз, рост).

В каждой клетке человека 23 пары хромосом (т. Е. 46 отдельных хромосом), включая одну пару половых хромосом. Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной цельной хромосомы или части хромосомы, особенно хромосомы 21.

Хотя синдром Дауна является генетическим заболеванием, он не передается по наследству. В Канаде примерно 1 из 750 детей рождается с синдромом Дауна. Этот риск увеличивается с увеличением возраста матери.

Причины

По данным NDSS и Национальной ассоциации по синдрому Дауна (NADS), нет никакой связи между каким-либо типом синдрома Дауна и действиями родителей до или во время беременности.Важно знать, что никакие действия матери во время беременности не могут вызвать синдром Дауна. Однако мы знаем, что шанс родить ребенка с синдромом Дауна значительно увеличивается с возрастом матери и с беременностью в подростковом возрасте. Поскольку многие пары откладывают беременность на более поздний период жизни, частота зачатий с синдромом Дауна может увеличиваться. Поэтому генетическое консультирование родителей может стать более важным.

Наиболее распространенным типом синдрома Дауна является трисомия 21, на приходится 95% всех случаев. При этом типе синдрома Дауна аномальное деление клеток приводит к появлению дополнительной 21 хромосомы в каждой клетке. До или во время зачатия пара хромосом 21 (в сперме или яйцеклетке) не может разделиться. По мере развития эмбриона дополнительная хромосома реплицируется в каждой клетке тела. В настоящее время исследователи не уверены, что является причиной наличия дополнительной хромосомы 21. Они действительно знают, что она может исходить от матери или отца. У человека с синдромом Дауна каждая клетка производит избыточное количество химических веществ, регулируемых генами хромосомы 21.Этот дисбаланс частично объясняет физические эффекты и биологические изменения, отмеченные у людей с синдромом Дауна.

Другие, менее распространенные формы синдрома Дауна являются результатом других процессов, происходящих во время деления клеток, в результате которых образуется дополнительная частичная хромосома. От 2% до 3% людей с синдромом Дауна имеют тип, называемый транслокацией , и примерно 2% людей с синдромом Дауна имеют тип, называемый мозаицизмом .

Симптомы и осложнения

Есть несколько физических характеристик, которые более характерны для детей с синдромом Дауна.Они могут включать плоский профиль лица, миндалевидные глаза с наклоном вверх, необычные веки (известные как эпикантические складки ), плоскую переносицу, выступающий язык, маленькие уши, единственную складку на ладонях (известную как ладонная складка ), меньшие конечности, меньший корпус и маленькая голова. Несмотря на то, что у них могут быть эти характеристики, младенцы и дети с синдромом Дауна могут по-прежнему очень похожи на других членов семьи.

Здоровье и развитие

У детей с синдромом Дауна могут быть другие осложнения, помимо обычных детских болезней.Ни у одного человека с синдромом Дауна не будет всех проблем со здоровьем. Однако каждому ребенку требуется поддерживающая, профилактическая медицинская помощь. Своевременное и надлежащее медицинское обслуживание может помочь людям с синдромом Дауна лучше управлять своим состоянием.

Некоторые проблемы со здоровьем менее серьезны, в то время как другие могут быть очень серьезными, например, пороки развития сердца. По данным Канадского общества синдрома Дауна (CDSS), более 40% детей, рожденных с синдромом Дауна, имеют врожденный порок сердца, который присутствует при рождении. Однако диагноз проблемы с сердцем не означает, что ребенок серьезно заболел или заболеет, и степень проблемы с сердцем варьируется от очень легкой до опасной для жизни. Кроме того, около 10% новорожденных с синдромом Дауна будут иметь непроходимость кишечника, что требует хирургического вмешательства. Определенная степень потери слуха (чаще всего из-за частых инфекций уха) может повлиять на детей с синдромом Дауна.

Младенцев с синдромом Дауна можно кормить грудью, и кормящим матерям может быть полезно поговорить со своим врачом или медсестрой, чтобы подготовиться к этому процессу.Младенцы и дети с синдромом Дауна также имеют повышенный риск развития гипотиреоза (низкий уровень гормона щитовидной железы), диабета, лейкемии и судорожных расстройств. Однако раннее выявление и лечение могут помочь справиться с этими состояниями.

У большинства детей с синдромом Дауна будет задержка речи, которая может усугубиться потерей слуха. В этих случаях логопед может сыграть важную роль в обучении и развитии ребенка. Проблемы со зрением (например,(например, катаракта, косоглазие, дальнозоркость или близорукость) также чаще встречаются у детей с синдромом Дауна и встречаются примерно в 60% случаев. В некоторых случаях корректирующие очки и лекарства могут помочь улучшить зрение, в то время как другим детям может потребоваться операция для решения проблем со зрением. Из-за плохого мышечного тонуса у детей с синдромом Дауна могут быть проблемы с переворачиванием, сидением и ходьбой, и им может потребоваться регулярная физиотерапия.

Для взрослых с синдромом Дауна бесплодие является обычным для мужчин.Беременность возможна у женщин с синдромом Дауна, хотя существует повышенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Специалисты по генетическому консультированию и планированию семьи обычно привлекаются для обучения и оказания поддержки там, где это необходимо. Взрослые с синдромом Дауна также сталкиваются с повышенным риском развития болезни Альцгеймера с ранним началом. Они также более склонны к ожирению в зрелом возрасте.

Обучение и развитие

Уровень обучаемости людей с синдромом Дауна может варьироваться от почти нормального до тяжелой инвалидности.Хотя у большинства людей с синдромом Дауна есть легкие или умеренные нарушения обучения и задержки в развитии, степень нарушения невозможно предсказать ни до, ни после рождения. Дополнительная хромосома означает, что ваш ребенок, скорее всего, будет медленнее достигать вех в развитии и будет иметь определенные трудности в обучении.

Как и другие дети, большинство детей с синдромом Дауна учатся ходить и говорить, ездить на велосипеде, читать и обладают широким спектром способностей и талантов.Если у вашего ребенка синдром Дауна, хорошее физическое здоровье и постоянная социальная поддержка могут помочь ему развить способность учиться.

Влияние на семью

Рождение ребенка с синдромом Дауна может потребовать периода адаптации в семье. Родители могут чувствовать большее давление, чтобы сосредоточиться на развитии своего ребенка с синдромом Дауна, чем на других своих детях. Найдите время, чтобы узнать своего ребенка как члена семьи, и помните, что он или она будет обладать уникальной личностью и потребует много любви и поддержки со стороны родителей, как и другие дети.

Выполнение диагностики

Синдром Дауна обычно подозревают после рождения в результате внешнего вида ребенка. Однако для подтверждения диагноза проводится тест, называемый кариотипом (хромосомное исследование). Этот тест включает в себя взятие образца крови у ребенка, чтобы посмотреть на хромосомы внутри клеток.

Это может быть трудное время ожидания результатов тестов в сочетании с естественным стрессом, связанным с родами и воспитанием детей.Родители детей, у которых впервые был диагностирован синдром Дауна, могут испытывать ряд эмоций, таких как печаль, шок и чувство вины. Хотя поначалу узнать диагноз может быть сложно, некоторые семьи согласны с тем, что совместное пребывание во время постановки диагноза и получение информации как можно скорее облегчают уход за ребенком.

Есть тесты, которые врачи могут провести перед рождением ребенка для выявления или диагностики синдрома Дауна. Эти тесты называются пренатальными тестами .Скрининговые тесты оценивают риск наличия у плода синдрома Дауна, в то время как диагностические тесты показывают, действительно ли у плода синдром Дауна. Эти скрининговые тесты обычно предлагаются на сроке от 10 до 20 недель беременности.

Наиболее распространенные скрининговые тесты измеряют количество различных веществ в крови и, в зависимости от возраста женщины, оценивают риск для женщины иметь ребенка с синдромом Дауна.

В других тестах используется комбинация ультразвуковых маркеров, таких как толщина кожи ребенка на задней части шеи, вместе с анализами крови в первом или втором триместре (или обоих) беременности, а также возраста матери.Преимущество этих тестов в том, что они выявляют больше случаев, но при этом имеют более низкий уровень ложноположительных результатов (т. Е. Положительный результат теста, хотя позже беременность оказывается нормальной). Если результат теста положительный, необходимы дальнейшие диагностические тесты (см. Ниже), чтобы убедиться, есть ли у плода синдром Дауна. Беременность, пораженная синдромом Дауна, будет иметь положительный результат почти в 90% случаев.

Для диагностических тестов в настоящее время доступны два метода: амниоцентез и отбор проб ворсин хориона (CVS). Эти процедуры с точностью от 98% до 99% при обнаружении синдрома Дауна, хотя каждая из них сопряжена с небольшим риском выкидыша. Это связано с тем, что образцы берутся из околоплодных вод или развивающейся плаценты. Амниоцентез обычно выполняется между 15 и 22 неделями беременности. CVS проводится между 9 и 14 неделями. Результаты этих тестов доступны в течение 2–3 недель.

Перед прохождением любого из этих диагностических тестов женщины и их партнеры должны обратиться за генетической консультацией, чтобы обсудить риски и преимущества этих процедур.

Лечение и профилактика

Многие взрослые с синдромом Дауна работают и живут частично самостоятельно, а люди с синдромом Дауна все больше интегрируются в общество и общественные организации. Лучшее понимание синдрома Дауна и достижения в лечении связанных с ним проблем со здоровьем позволили людям с синдромом Дауна вести полноценную и более активную жизнь. Дети с синдромом Дауна, которые растут дома и участвуют во всех аспектах общественной жизни, могут лучше всего раскрыть свой потенциал и достичь большего уровня независимости.

Ранняя и адекватная медицинская помощь может защитить людей с синдромом Дауна от большинства рисков, связанных с этим синдромом, таких как проблемы с сердцем или заболевание щитовидной железы. Благодаря недавним достижениям в лечении большинство взрослых с синдромом Дауна достигают возраста 55 лет, а некоторые могут жить еще дольше.

Как упоминалось ранее, тестирование на синдром Дауна во время беременности возможно, и это позволяет родителям заранее обдумать свои варианты. Родители детей с синдромом Дауна обычно считают, что обмен своими чувствами приносит утешение, утешение и поддержку.Обратитесь в местную ассоциацию или организацию по поводу синдрома Дауна для получения информации о группах поддержки или социальных консультантах.

Авторские права на все материалы принадлежат MediResource Inc. 1996–2020 гг. Условия использования. Содержимое данного документа предназначено только для информационных целей. Всегда обращайтесь за советом к своему врачу или другому квалифицированному поставщику медицинских услуг по любым вопросам, которые могут у вас возникнуть в отношении состояния здоровья.