Изолированное телархе код по мкб 10: Телархе код по МКБ 10 у детей, i25 8

Содержание

Телархе код по МКБ 10 у детей, i25 8

Рубрика МКБ-10: E30.1

МКБ-10 / E00-E90 КЛАСС IV Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ / E20-E35 Нарушения других эндокринных желез / E30 Нарушения полового созревания, не классифицированные в других рубриках

Определение и общие сведения

Преждевременное половое созревание у девочек

Преждевременное половое развитие — это появление всех или некоторых вторичных половых признаков (а в некоторых случаях — и менархе) у девочек младше 8 лет.

Классификация и краткая характеристика (см. табл. 20.1)

1. Истинное преждевременное половое развитие обусловлено ранней активацией гипоталамуса или аденогипофиза, что приводит к избыточной секреции ЛГ и ФСГ. Важнейшие особенности истинного преждевременного полового развития:

а. Всегда изосексуальное (соответствует генетическому и гонадному женскому полу).

б. Всегда полное, т. е. включает телархе (увеличение молочных желез), адренархе (лобковое и подмышечное оволосение) и ускорение роста.

в. Всегда завершенное (преждевременно наступает менархе ).

2. Ложное преждевременное половое развитие обусловлено автономной избыточной секрецией эстрогенов в надпочечниках или яичниках либо приемом эстрогенов или гонадотропных гормонов. Ложное преждевременное половое развитие, так же как и истинное, сопровождается ускорением роста. В отличие от истинного преждевременного полового развития, ложное преждевременное половое развитие всегда незавершенное (преждевременное менархе не наступает) и может быть как изосексуальным, так и гетеросексуальным.

3. Неполное преждевременное половое развитие

а. Изолированное преждевременное телархе.

б. Изолированное преждевременное адренархе.

Неполное преждевременное половое развитие может быть обусловлено как избытком гонадотропных гормонов, так и избытком половых гормонов и обычно не сопровождается ускорением роста.

4. Заболевания, сопровождающиеся преждевременным половым развитием: кисты яичников, первичный гипотиреоз, синдромы Мак-Кьюна—Олбрайта и Рассела—Сильвера.

Преждевременное половое созревание у мальчиков

Преждевременное половое развитие — это появление некоторых или всех вторичных половых признаков у мальчика младше 9 лет. Несвоевременное половое и физическое развитие может привести к поведенческим и эмоциональным расстройствам и к нарушению социальной адаптации. Серьезное осложнение преждевременного полового развития — низкорослость, так как из-за быстрого созревания скелета преждевременно закрываются эпифизарные зоны роста.

Этиология и патогенез

Этиология — см. табл. 11.6.

Клинические проявления

При осмотре кожи обращают внимание на множественные небольшие пятна цвета кофе с молоком (нейрофиброматоз) или более крупные коричневые пятна неправильной формы (синдром Мак-Кьюна—Олбрайта). Отмечают размеры молочных желез и околососковых кружков у девочек и полового члена — у мальчиков, оволосение лобка и подмышечных впадин, запах пота. Выраженная асимметрия яичек или уплотнения в них указывают на опухоль.

Бледно-розовый цвет преддверия влагалища и развитые малые половые губы — признаки избытка эстрогенов. Количественно влияние эстрогенов оценивают с помощью цитологического исследования влагалищного мазка, определяя индекс зрелости клеток. Ректоабдоминальное исследование позволяет выявить опухоли и кисты яичников.

Необходимо определить источник секреции гормонов (надпочечники или половые железы) и установить, секретируются ли половые гормоны независимо от гонадотропных гормонов (обычно при кисте или опухоли), или их секреция обусловлена преждевременной активацией системы гипоталамус—гипофиз—половые железы (истинное преждевременное половое развитие).

Преждевременное половое созревание: Диагностика

Лабораторные и инструментальные исследования — см. табл. 11.7.

Диагностика

а. Изосексуальное преждевременное половое развитие — это раннее (у девочек младше 8 лет и у мальчиков младше 9 лет) появление вторичных половых признаков, соответствующих полу ребенка, с преждевременным достижением половой зрелости и закрытием эпифизарных зон роста. Преждевременное половое развитие значительно чаще встречается у девочек, чем у мальчиков. У мальчиков оно, как правило, бывает семейным или обусловленным заболеваниями ЦНС, гормон-секретирующими опухолями, врожденной гиперплазией коры надпочечников. Вирилизация у девочек и феминизация у мальчиков требуют обследования.

б. Преждевременное адренархе — раннее появление лобкового и подмышечного оволосения, а также резкого запаха пота под влиянием надпочечниковых андрогенов. Созревание скелета и рост ускорены незначительно. Иногда имеется незначительный дефицит надпочечниковых ферментов (врожденная гиперплазия коры надпочечников, см. гл. 11, п. VI.Б).

в. Преждевременное телархе — увеличение одной или обеих молочных желез у девочек в возрасте 1—4 лет. Созревание скелета и рост в норме. Другие признаки полового созревания выражены минимально или отсутствуют.

Дифференциальный диагноз

При дифференциальной диагностике надо помнить, что полные формы преждевременного полового развития всегда сопровождаются ускорением роста (см. рис. 20.1). У девочек с кровянистыми выделениями из влагалища или маточным кровотечением исключают инородное тело и опухоли.

Преждевременное половое созревание: Лечение

Лечение истинного преждевременного полового развития. Аналоги гонадолиберина в виде ежедневных инъекций или препаратов длительного действия снижают уровни ЛГ, ФСГ и половых гормонов до препубертатных величин, что приводит к прекращению менструаций или эрекций, замедлению роста и частичной регрессии вторичных половых признаков. Лечение корректируют так, чтобы окончательный рост был максимальным. У многих 6—8-летних девочек с преждевременным половым развитием окончательный рост нормальный без всякого вмешательства.

Профилактика

Дополнительная литература (рекомендуемая)

Hutson JM, Donahoe PK. The hormone control of testicular descent. Endocr Rev 7:270, 1986.

Вентрикулит

Желудочковая система (заштрихована) наложена на изображение головного мозга, отображающее пространственное расположение.

Специальность

Неврология

Вентрикулит является воспалением из желудочков головного мозга. Желудочки отвечают за удержание спинномозговой жидкости и ее циркуляцию по всему мозгу. Вентрикулит вызывается инфекцией желудочков, что приводит к отеку и воспалению. Это особенно часто встречается у пациентов с наружным желудочковым дренажем и внутрижелудочковыми стентами . Вентрикулит может вызывать множество краткосрочных симптомов и долгосрочных побочных эффектов, начиная от головных болей и головокружения до потери сознания и смерти, если не лечить на ранней стадии. Его лечат соответствующей комбинацией антибиотиков , чтобы избавить пациента от основной инфекции. Большая часть текущих исследований вентрикулита сосредоточена именно на определении заболевания и его причин. Это позволит значительно продвинуться в этом предмете. Также много внимания уделяется возможным методам лечения и профилактики, которые помогут сделать это заболевание еще менее распространенным и опасным.

Признаки и симптомы

Рано Продвинутый Тяжелая форма
Головные боли Тошнота и рвота Гидроцефалия
Боли в шее / верхней части спины Головокружение Абсцесс головного мозга
Болезненное черепное давление Невнятная речь Временная потеря сознания
Головокружение Психическая нестабильность Нарушение психической функции
Спутанность сознания Rigors Смерть

Симптомы, связанные с вентрикулитом, очень разнообразны. Симптомы различаются в зависимости от ряда различных факторов, включая тяжесть воспаления, первопричину и конкретного пациента.

Пациенты часто жалуются на головные боли , болезненное давление в черепе и боль в шее на ранних стадиях прогрессирования заболевания. Известно, что пациенты с более поздней инфекцией жалуются на многие неврологические эффекты, такие как головокружение, головокружение , спутанность сознания и невнятная речь.

Очень запущенные случаи могут привести к психической нестабильности , тошноте , рвоте, ознобу и временной потере сознания. Многие пациенты с вентрикулитом также в некоторой степени испытывают гидроцефалию , которая представляет собой скопление спинномозговой жидкости из-за неспособности желудочков реабсорбировать и правильно циркулировать жидкость. Абсцесс головного мозга — еще одно распространенное заболевание, возникающее в результате воспаления. Если не лечить, вентрикулит может привести к серьезному угнетению умственных функций и даже к смерти.

Симптомы сильно различаются отчасти из-за основной или вызывающей инфекции. Хотя воспаление может вызывать ряд эффектов, таких как упомянутые ранее, основная инфекция может вызывать другие симптомы, которые не обязательно связаны с самим вентрикулитом. Одна из проблем, с которой врачи сталкиваются при диагностике вентрикулита, — это различение ориентировочных симптомов, несмотря на большое разнообразие возможных проявлений болезни. Большое внимание уделяется исследованиям более эффективных и быстрых способов диагностики вентрикулита без задержек, связанных с микробиологическим исследованием спинномозговой жидкости.

Прогрессирование болезни также во многом зависит от характера конкретного случая. В зависимости от основной инфекции, способа ее попадания в мозг, а также типа и сроков лечения инфекция может распространяться или прекращаться в течение нескольких месяцев или дней. Вентрикулит — очень серьезное заболевание, и его следует лечить на ранней стадии, чтобы предотвратить нанесение как можно меньшего ущерба.

Причина

Желудочки

Представление Грея желудочковой системы, если смотреть сверху.

Представление Грея желудочковой системы при взгляде сбоку.

Идентификаторы MeSH

Анатомические термины нейроанатомии

Вентрикулит вызывается инфекцией желудочков, вызывающей иммунный ответ слизистой оболочки, что, в свою очередь, приводит к воспалению. Вентрикулит на самом деле является осложнением первоначальной инфекции или патологии. Основная инфекция может быть вызвана различными бактериями или вирусами. Данные, по-видимому, указывают на стафилококки как на ведущую бактериальную причину инфекции, приводящей к вентрикулиту, присутствующей примерно в 90% случаев, но в целом большее беспокойство вызывает то, как инфекция попала в желудочки. Мозг в естественном состоянии очень защищен от инфекции. Гематоэнцефалический барьер служит для удержания патогенов от попадания чувствительных областей головного мозга. Однако, когда эти естественные защитные механизмы обходятся в условиях больницы, мозг внезапно подвергается воздействию множества потенциально опасных бактерий и вирусов.

Пациенты, перенесшие инвазивные операции на головном мозге или процедуры, считаются наиболее подверженными риску развития вентрикулита. Две процедуры, в частности, были тщательно изучены из-за высокой частоты сокращений желудочков после операции. Первая группа состоит из пациентов, которым был имплантирован внешний желудочковый дренаж, чтобы позволить врачам снизить внутричерепное давление, которое они испытывают. Продолжительность имплантации дренажа зависит от необходимости, однако, чем дольше дренаж, тем больше вероятность заражения. Вторая группа — пациенты, которым имплантирован внутричерепной стент. Обе группы пациентов имеют гораздо более высокий уровень вентрикулита, чем население в целом, хотя существует очень мало подтверждающих данных из-за отсутствия определения вентрикулита как частого ошибочного диагноза. Около 25% пациентов с внешним желудочковым дренажом страдают инфекционным менингитом или вентрикулитом.

Диагностика

Вентрикулит обычно диагностируется с помощью различных тестов или процедур. Когда врач подозревает, что у пациента вентрикулит, первым шагом обычно является определение наличия воспаления с помощью компьютерной томографии (КТ) или магнитно-резонансной томографии (МРТ), чтобы «сфотографировать» мозг. Сканирование позволяет врачам проверять наличие «внутрижелудочкового мусора и гноя, аномальной интенсивности перивентрикулярных и субэпендимальных сигналов, а также усиления выстилки желудочков», что указывает на вероятность вентрикулита. Сообщается, что МРТ очень эффективны и чувствительны при обнаружении таких индикаторов даже на ранней стадии.

После определения того, есть ли у пациента признаки вентрикулита, врач может выбрать более конкретный и полезный диагноз, чтобы найти причину вентрикулита. Это делается путем получения образца спинномозговой жидкости, чаще всего с помощью процедуры, называемой люмбальной пункцией или спинномозговой пункцией . У пациентов с имплантированным внешним желудочковым дренажем спинномозговая жидкость может быть собрана из выхода дренажа. После получения образца жидкости будет проведена серия тестов с окрашиванием по Граму для идентификации любого патогена или возбудителя инфекции. Тест также определит любую устойчивость возбудителя к антибиотикам. Выявляя вирусную или бактериальную причину вентрикулита, врачи могут более эффективно лечить воспаление и инфекцию. Эта процедура довольно эффективна, но редко позволяет изолировать анаэробные организмы, которые могут вызывать воспаление, что дает повод для дальнейших исследований и разработки методики.

Важно отметить, что, хотя они проявляются схожими симптомами и часто возникают одновременно, менингит и вентрикулит — это два разных заболевания, поэтому врачи должны уметь различать эти два заболевания. Менингит — это воспаление защитной оболочки центральной нервной системы, называемой мозговыми оболочками . Из-за схожих патологий и причин этих двух типов воспаления их трудно дифференцировать с помощью химического тестирования, но они показывают очень разные визуальные эффекты как на МРТ, так и на КТ, поэтому они используются в качестве подтверждения того, что пациент фактически , у вас вентрикулит, а не другое, но обманчиво похожее заболевание, такое как менингит.

лечение

Лечение вентрикулита имеет решающее значение. Если его не лечить, это может привести к серьезному повреждению мозга и даже к смерти в некоторых случаях. В настоящее время единственные широко применяемые методы лечения вентрикулита включают режим антибиотиков, нацеленных на основную инфекцию, вызывающую воспаление. Обычно врач предписывает назначить пациенту антибиотики широкого спектра действия , чтобы контролировать симптомы и контролировать инфекцию, пока анализируются образцы спинномозговой жидкости. Когда обнаруживается конкретная бактериальная или вирусная причина, врач соответственно изменяет лечение. Ведутся споры о наиболее эффективных антибиотиках и наилучших способах введения лекарств (например, внутривенно , перорально и т. Д.), Однако все согласны с тем, что эффективность лекарств ограничивается трудностью неинвазивного введения лекарств в организм человека. спинномозговая жидкость. Если внутричерепное давление достигает опасного уровня, пациенту может потребоваться дренирование спинномозговой жидкости. Имплантированные наружные желудочковые дренажи являются одним из наиболее распространенных способов контроля и мониторинга внутричерепного давления, однако такая инвазивная процедура сопряжена с рядом рисков, включая риск дальнейшего инфицирования.

Существует множество исследований, посвященных профилактике вентрикулита. Крайне важно, чтобы любая процедура, связанная с обнажением мозга, выполнялась с особой осторожностью, поскольку инфекции в мозге очень опасны и потенциально смертельны. Когда пациенты проходят такие процедуры, они часто находятся под пристальным наблюдением в течение следующих нескольких дней, чтобы убедиться, что не было инфекций, и любой случай даже небольшой головной боли лечится очень серьезно. Также необходимо достаточно часто контролировать внутричерепное давление у пациентов, чтобы наблюдать значительные изменения, которые могут указывать на наличие инфекции и последующего вентрикулита. Однако важно не измерять давление слишком часто, так как это может привести к инфекции.

Текущее исследование

Из-за плохого определения состояния, называемого вентрикулитом, еще многое неизвестно об этом опасном состоянии. В то время как другие подобные состояния, такие как менингит или энцефалит , были тщательно исследованы, вентрикулит представляет собой очень слабую группу состояний, характеризующихся тем, что слизистая оболочка желудочков воспалена. Поскольку в медицинском сообществе не было принято твердого определения, исследования в этой области продвигались медленно. Однако наиболее распространенные исследования вентрикулита были сосредоточены на основных моментах причинно-следственной связи, демографической информации и эффективности лечения и методов профилактики.

Причинно-следственная связь

Одна из ключевых областей исследования вентрикулита — это открытие и точное определение его причин. Существует множество бактериальных и вирусных инфекций, которые могут вызвать воспаление желудочков, но исследователи пытаются определить наиболее распространенные патогены , уровни риска, связанные с различными медицинскими операциями и процедурами, и почему симптомы так сильно различаются в зависимости от случая. в индивидуальном порядке. Ответы на эти вопросы позволят врачам не только лучше понять вентрикулит, но и лучше лечить и предотвращать его.

Демография

В настоящее время очень мало понимания того, кто подвергается повышенному риску вентрикулита, кроме тех, кто перенес нейрохирургию или процедуры, связанные с воздействием на мозг. Даже в этом случае текущая клиническая практика не может предсказать, какие пациенты будут поражены. Чтобы предсказать, на каких группах населения следует сосредоточить внимание, исследователи должны собрать больше информации о случаях заболевания о том, у кого диагностирован вентрикулит и как они проявляются. По сути, медицинское сообщество должно собирать данные с максимально возможным количеством деталей по каждому случаю, чтобы можно было сделать более общие выводы.

Лечение и профилактика

В настоящее время так мало известно о том, как следует определять вентрикулит, и о тех, на кого он влияет, что еще меньше известно о методах профилактики. В то время как лечение в некоторой степени является стандартным для любой инфекции, профилактика — это совсем другое дело. Одна из популярных теорий — использование профилактических антибиотиков, вводимых во время введения наружного желудочкового дренажа или желудочковых стентов в надежде предотвратить инфекцию. Результаты этих исследований были более или менее неубедительными из-за отсутствия стандартизированного протокола, не показывающего значительной пользы от использования антибиотиков в качестве профилактической меры.

внешние ссылки

Классификация
  • МКБ — 10 : G04.9
  • МКБ — 9-СМ : 322,9
  • MeSH : D058565

ТЕЛАРХЕ — это… Что такое ТЕЛАРХЕ?

  • Телархе — Телархе (thelarche)  событие в жизни женщины, этап полового созревания, начало роста молочных желёз. Является первым признаком полового созревания, наблюдается в среднем в возрасте 10,5 лет. Сначала под ареолой с одной или обеих сторон… …   Википедия

  • телархе — невідм., с., фізіол. Розвиток грудних залоз у дівчаток у період статевого дозрівання …   Український тлумачний словник

  • ТЕЛАРХЕ — появление подмышечного оволосения на начальной стадии полового созревания …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Половое созревание — См. также: Шкала Таннера Половое созревание (также пубертатный период или пубертат)  процесс изменений в организме подростка, вследствие которых он становится взрослым и способным к продолжению рода. Половое созревание запускается с помощью… …   Википедия

  • Менархе — (др. греч. μήν «месяц» + ἀρχή «начало»)  первое менструальное кровотечение. Менархе обычно происходит через 2–3 года после того, как происходят первые изменения в развитии груди (thelarche, телархе). С точки зрения медицины и социологии это… …   Википедия

  • МКБ-10: Класс IV — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • МКБ-10: Класс E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • МКБ-10: Код E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • Преждевременное половое созревание : причины, симптомы, диагностика, лечение

    ГТ-зависимое преждевременное половое созревание

    • Идиопатический (спорадический или семейный) вариант заболевания. В семейном анамнезе у этих детей есть указания на раннее или преждевременное половое развитие у родственников. Половое созревание начинается в сроки, близкие к физиологическому, имеется ранний скачок роста и развития молочных желез. Пубертатные значения ЛГ, ФСГ, эстрадиола либо пубертатный ответ на стимуляцию гонадотропин-рилизинг-гормона при отсутствии органической и функциональной патологии ЦНС.
    • Неопухолевый вариант заболевания встречают у больных, имевших в анамнезе указания на посттравматические (включая родовую травму), поствоспалительные или врожденные изменения ЦНС; перенесенную инфекцию во внутриутробном периоде жизни (цитомегало- и герпес-вирусная инфекция, токсоплазмоз, сифилис, туберкулез, саркоидоз), в младенчестве и раннем детстве (менингиты, арахноидиты, энцефалиты, абсцессы или гранулематозные поствоспалительные процессы). В психоневрологическом статусе присутствуют признаки органического психосиндрома: повышенная возбудимость, эмоциональная расторможенность. При неврологическом обследовании выявляют симптомы поражения ЦНС неспецифического характера.
    • Опухолевый вариант заболевания формируется в результате роста гипоталамической гамартомы, глиомы, эпендимомы, арахноидальной или паразитарной кисты дна III желудочка, аденомы и кисты гипофиза, пинеаломы, очень редко — на фоне развития краниофарингиомы. Отличительной особенностью большинства опухолей служит доброкачественный и медленный рост в полость желудочка с ограниченным контактом со стенкой III желудочка в виде узкой ножки. Симптомы, возникающие при развитии опухолей, однотипны и обусловлены местом прикрепления, размерами и степенью нарушения оттока ликвора. Опухоли небольших размеров, помимо преждевременного полового созревания, могут клинически проявиться только приступами головных болей с большими светлыми промежутками. У детей на высоте приступа головной боли иногда наблюдают общую слабость, вычурную позу вследствие децеребрационной ригидности, насильственный смех (при расположении опухоли близко к области, осуществляющей моторную регуляцию смеха). Еще реже наблюдают эпилептиформные припадки с вазомоторными нарушениями и чувствительным раздражением (ознобоподобное дрожание в виде кратковременных пароксизмов, обильное потоотделение, повышение температуры тела от субфебрильной до 38–39 °С; реже — потеря сознания и тонические судороги). Психические расстройства представляют скованность и апатию, но возможно развитие приступов двигательного беспокойства.

    Прямым следствием гидроцефально-гипертензионного синдрома становятся разнообразные симптомы выпадения зрения за счет отека сосков, поражения перекреста зрительных нервов или патологического раздражения черепных, в первую очередь глазодвигательных нервов (анизокория, парез взора вверх и др.). Множественные глиомы, в том числе исходящие из гипоталамических ядер, могут вызвать преждевременное половое созревание у больных с нейрофиброматозом (болезнь Реклингхаузена). Это заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу, характеризуется множественным очаговым разрастанием скоплений нейроглии и элементов фиброзной ткани (проявляются на коже гладкими пятнами кофейного цвета или подкожными бляшками). При расположении одной из многочисленных нейроглиом в области клитора может создаться ложное впечатление о маскулинизации наружных гениталий, т.е. о гетеросексуальном преждевременном половом созревании. Как характерные черты отмечают пятнистость подмышечных впадин и множественность висцеральных поражений. Уже с 1-го года жизни выявляют дефекты костей (кисты, искривления). Гантелеобразные утолщения корешков спинномозговых нервов могут вызывать интенсивные боли, сковывающие движения ребенка. Возможны судороги, нарушение зрения, психическая отсталость. Преждевременное половое созревание у детей с нейрофиброматозом развивается как истинное полное преждевременное половое созревание в первые годы жизни.

    При органической церебральной патологии симптомы преждевременного полового созревания, как правило, появляются позже или одновременно с развитием неврологической симптоматики. Нередко совпадение по времени начала роста молочных желез и менархе ГТ-зависимое преждевременное половое созревание сопровождает появление всех полностью сформированных вторичных половых признаков (Ма4–5/Р4–5 по Таннеру) и всегда завершается преждевременным менархе. Хронологический возраст клинического дебюта заболевания колеблется от 8 мес до 6,5 лет. Среди всех девочек с ГТ-зависимым преждевременным половым созреванием лишь у 1/3 сохранены последовательность и темпы полового созревания. В первые годы развития заболевания в клинической картине преобладают эстрогензависимые симптомы полового созревания при отсутствии андрогензависимых признаков (изосексуальная форма). Молочные железы умеренной степени зрелости (Ма2 по Таннеру), как правило, появляются у девочек в 1–3 года жизни одновременно с обеих сторон. Раннее начало и быстрое прогрессирование вторичных половых признаков характерны для гипоталамической гамартомы. У ряда девочек заболевание, начавшись с появления молочных желез (преждевременное телархе), может длительное время не проявляться другими признаками полового созревания. Неполная форма ГТ-зависимого преждевременного полового созревания нередко сохраняется до адренархе (6–8 лет), после чего быстро (за 1–2 года) возникают пубархе и менархе. При гормональном обследовании отмечают увеличение содержания эстрогенов на фоне повышенного исходного и стимулированного трипторелином уровня гонадотропных гормонов (ЛГ, ФСГ). При ГТ-зависимом преждевременном половом созревании размеры матки и яичников (объем свыше 3 мм, мультифолликулярные изменения структуры — появление более 6 фолликулов диаметром более 4 мм) соответствуют таковым у девочек пубертатного возраста. У менструирующих девочек с преждевременным половым созреванием объем обоих яичников и размеры матки соответствуют половозрелым показателям. У всех больных с ГТ-зависимым преждевременном половом созревании ускоренное развитие костной системы приводит к опережению календарного возраста костным возрастом на 2 и более года и быстрому последующему закрытию зон роста. В начале полового созревания эти девочки существенно опережают ровесниц по физическому развитию, но уже в подростковом возрасте имеют диспластическое телосложение за счет коротких конечностей и широкого костного таза, длинного позвоночника и узкого плечевого пояса. Исключение составляют девочки с ГТ-зависимым преждевременным половым созреванием при синдроме Рассела–Сильвера. Это наследственное заболевание характеризуется внутриутробной задержкой развития, нарушением формирования костей черепа (треугольное лицо) и скелета (выраженная асимметрия туловища и конечностей при низком росте) в раннем детстве. Заболевание протекает с умеренно избыточной продукцией гонадотропинов. Доношенные новорожденные с этой патологией имеют недостаточную длину и массу тела (обычно менее 2000 г) и отстают от своих сверстников в росте на всех этапах жизни. Однако костный и календарный возраст у этих детей совпадает. Полная форма преждевременного полового созревания развивается у девочек с синдромом Рассела–Сильвера к 5–6 годам жизни.

    У девочек с полной формой ГТ-зависимого преждевременного полового созревания психическое, эмоциональное и интеллектуальное развитие, несмотря на внешнюю взрослость, соответствует календарному возрасту.

    Полные формы могут возникать у девочек с ГТ-независимым преждевременным половым созреванием, а также после лучевой и химиотерапии либо после оперативного лечения интракраниально расположенных опухолей мозга.

    [44], [45], [46]

    ГТ-независимое преждевременное половое созревание (изосексуальное)

    Преждевременное телархе. Селективное увеличение молочных желез наиболее часто встречают у девочек в возрасте до 3 и старше 6 лет. Как правило, отсутствуют пигментация ареолы сосков, половое оволосение и признаки эстрогенизации наружных и внутренних половых органов. В анамнезе девочек с преждевременным телархе, как правило, нет данных о грубой патологии в антенатальном и постнатальном периодах. Физическое развитие соответствует возрасту. Опережение созревания костной системы не превышает 1,5–2 года и в дальнейшем не прогрессирует. В ряде случаев у девочек с преждевременным телархе имеются эпизодические всплески секреции ФСГ и эстрадиола на фоне допубертатного уровня ЛГ. У девочек с изолированным преждевременным телархе в 60–70% случаев в яичниках встречают фолликулы, иногда достигающие в диаметре 0,5–1,5 см. В гормональном статусе детей отклонения от нормативных для возраста показателей ЛГ, ФСГ чаще всего отсутствуют. При пробе с ГнРГ у девочек с преждевременным телархе обнаруживают повышение уровня ответа ФСГ по сравнению со здоровыми сверстницами. Ответ ЛГ носит допубертатный характер. Преждевременное телархе не сопровождает ускорение физического развития. Обычно молочные железы самостоятельно уменьшаются до нормальных размеров в течение года, но в некоторых случаях остаются увеличенными вплоть до пубертатного периода. Нестабильность гонадотропной регуляции может привести к прогрессированию полового развития у 10% пациентов.

    Преждевременное менархе — появление циклических менструальноподобных кровотечений у девочек младше 10 лет при отсутствии других вторичных половых признаков. Причины данного состояния не уточнены. Изучение анамнеза (использование гормональных препаратов, прием с пищей большого количества фитоэстрогенов) помогает в постановке диагноза. Рост и костный возраст девочек соответствуют календарному. При обследовании нередко выявляют транзиторное повышение уровня эстрогенов в периоды появления ациклических кровяных выделений из половых путей.

    Преждевременное пубархе чаще встречают у девочек в возрасте 6–8 лет. Причиной преждевременного изолированного пубархе у девочек может стать избыточная конверсия тестостерона (даже при нормальных его значениях) в активный метаболит дегидротестостерон в периферической крови. Дегидротестостерон нарушает естественный ритм развития сально-волосяного фолликула, удерживая его в стадии роста. Половое и физическое развитие девочек с повышенной активностью 5α-редуктазы не отличается от возрастных нормативов. Возможно умеренное увеличение клитора, поэтому длительное время эта форма преждевременного пубархе обозначалась как идиопатическая или конституциональная. Преждевременный рост волос на лобке может быть вызван повышенным периферическим образованием тестостерона на фоне преждевременного усиления секреции надпочечниковых андрогенов. Маркером преждевременного пубархе служит увеличение уровня ДГЭАС до пубертатного. Преждевременное пубархе относят к не прогрессирующим состояниям, не сказывающимся на темпах нормального полового созревания. Костный возраст и рост почти всегда соответствуют календарному возрасту, а если и опережают его, то не более чем на 2 года. У девочек отсутствуют признаки эстрогенного влияния: железистая ткань молочных желез, размеры внутренних гениталий соответствуют возрасту. Гормональные параметры (гонадотропины, эстрадиол) соответствуют таковым у детей препубертатного возраста, нередко уровень ДГЭАС в сыворотке крови повышен до пубертатных значений. При обследовании детей с преждевременным пубархе обнаруживают так называемые неклассические (поздние, постнатальные, стертые или пубертатные) формы ВГКН. Преждевременное пубархе нередко служит первым маркером ряда метаболических нарушений, приводящих у половозрелых женщин к развитию метаболического синдрома.

    Синдром Ван-Вика–Громбаха развивается у детей с декомпенсированным первичным гипотиреозом. Выраженная первичная недостаточность обоих тиреоидных гормонов (тироксина и трийодтиронина) вызывает замедление роста, появление диспропорционального телосложения и отставание развития лицевого скелета (широкая запавшая переносица, недоразвитие нижней челюсти, крупный лоб, увеличение малого родничка). В анамнезе больных отмечают позднее появление и замедленную смену зубов. Ранние симптомы заболевания неспецифичны, ребенок плохо ест, редко плачет, в периоде новорожденности у него дольше сохраняется желтуха, отмечают мышечную гипотонию, макроглоссию, пупочную грыжу, запоры, сонливость. Позднее в клинике заболевания нелеченых больных возникают вялость сухожильных рефлексов и снижение мышечной силы, сухость кожных покровов, брадикардия, гипотония, низкий грубый голос, задержка психомоторного развития и выраженные отклонения интеллекта вплоть до кретинизма, ожирение, микседема. Костный возраст опережает календарный на 2 и более года, отмечают преждевременное появление вторичных половых признаков. При гормональном обследовании выявляют повышение секреции пролактина, а в яичниках нередко находят поликистозные изменения или появление отдельных фолликулярных кист. Существенно реже возникает половое оволосение, и преждевременное половое созревание становится полным.

    Преждевременное половое созревание при синдроме Мак-Кьюна–Олбрайта–Брайцева, как правило, начинается с маточных кровотечений, появляющихся рано (в среднем в 3 года) и задолго до телархе и пубархе. Для больных характерно наличие асимметричных пигментных пятен на коже, напоминающих географическую карту светло-кофейного цвета, множественной фиброзно-кистозной дисплазии трубчатых костей и костей свода черепа. Нередко при этом синдроме нарушена функция щитовидной железы (узловой зоб), значительно реже встречают акромегалию и гиперкортицизм. Характерной особенностью ППС на фоне синдрома Мак-Кьюна–Олбрайта–Брайцева признают волнообразное течение заболевания с транзиторным повышением уровня эстрогенов в сыворотке крови до пубертатных значений при низких (допубертатных) показателях гонадотропных гормонов (ЛГ, ФСГ).

    Эстрогенпродуцирующие опухоли (гранулезоклеточная опухоль, лютеома), фолликулярные кисты яичников и надпочечников. В детстве наиболее распространены фолликулярные кисты яичников. Диаметр этих кист варьирует от 2,5 до 7 см, но чаще он составляет 3–4 см. На фоне фолликулярной кисты клиническая симптоматика развивается стремительно. У девочек появляется пигментация ареол и сосков, ускоряется рост молочных желез и матки с последующим появлением кровяных выделений из половых путей без развития полового оволосения. Нередко наблюдают заметное ускорение физического развития. Фолликулярные кисты могут подвергаться самостоятельному обратному развитию в течение 1,5–2 мес. При спонтанном регрессе или после удаления кисты наблюдают постепенное уменьшение молочных желез и матки. Однако при рецидивах или больших размерах кисты перепады эстрогенных влияний могут вызвать активацию гипоталамо-гипофизарной области с развитием полной формы преждевременного полового созревания. В отличие от преждевременного полового созревания, возникшего на фоне автономного развития фолликулярной кисты яичника, при истинном преждевременном половом созревании удаление кисты не позволяет вернуть активность репродуктивной системы на уровень, соответствующий календарному возрасту. Гранулезо-стромально-клеточные опухоли, гиперплазия стромы и гипертекоз, тератобластомы с элементами гормонально-активной ткани, хорионэпителиомы, липидоклеточные опухоли яичников встречают у девочек редко, но они стали второй по частоте причиной автономной секреции эстрогенов, способной вызвать появление признаков преждевременного полового созревания. В отдельных случаях эстрогены могут секретировать гонадобластомы, расположенные в тяжевидных гонадах, цистаденомах и цистаденокарциномах яичников. Нередко последовательность появления вторичных половых признаков извращена (преждевременное менархе предшествует телархе при своевременном пубархе). Маточные кровотечения преимущественно ациклические, половое оволосение отсутствует (на начальных этапах) либо слабо выражено. При клиническом и лабораторном обследовании определяют увеличение размеров матки до половозрелых, одностороннее увеличение размеров яичника или надпочечника при высоком уровне эстрадиола в сыворотке периферической крови на фоне допубертатных значений гонадотропинов. Отличительным признаком преждевременного полового созревания, возникшим на фоне эстрогенпродуцирующих опухолей, служит отсутствие или незначительное опережение биологического (костного) возраста календарным (не более чем на 2 года).

    ГТ-независимое преждевременное половое созревание (гетеросексуальное)

    Преждевременное половое созревание на фоне ВГКН. Избыточная продукция андрогенов, особенно андростендиона, вызывает вирилизацию девочек еще во внутриутробном периоде — от гипертрофии клитора (I стадия по Прадеру) до формирования микропениса (V стадия по Прадеру) с уретрой, открывающейся на головке клитора/пениса. Девочки приобретают гетеросексуальные черты. Наличие урогенитального синуса, перекрывающего углубленное преддверие влагалища, высокая промежность, недоразвитие малых и больших половых губ могут привести к тому, что ребенка при рождении иногда ошибочно регистрируют как мужской пол с гипоспадией и крипторхизмом. Даже при выраженной маскулинизации хромосомный набор у детей с ВГКН — хромосома 46 ХХ — и развитие матки и яичников происходит в соответствии с генетическим полом. В возрасте 3–5 лет к признакам врожденной маскулинизации присоединяются проявления гетеросексуального преждевременного полового созревания. Появляются половое оволосение и угревая сыпь на коже лица и спины. Под избыточным влиянием андрогенных стероидов, преимущественно ДГЭАС, у девочек происходит скачок роста, соответствующий величине пубертатного скачка роста, но уже к 10 годам больные перестают расти из-за полного слияния эпифизарных щелей. Диспропорция физического развития выражается низкорослостью за счет коротких массивных конечностей. В отличие от девочек с ГТ-зависимым ППС, также имеющих низкий рост, у больных с преждевременного полового созревания на фоне ВГКН выявляют маскулинные черты телосложения (широкий плечевой пояс и узкий таз воронкообразной формы). Анаболическое действие ДГЭАС и андростендиона приводит к уплотнению жировой ткани и мышечной гипертрофии. Девочки выглядят как «маленькие геркулесы». Прогрессирующая вирилизация сопровождается ростом волос на лице и конечностях, по средней линии живота и спине, голос становится грубым, перстневидный хрящ увеличивается. Молочные железы не развиты, внутренние гениталии остаются стабильно допубертатных размеров. В клинической картине преобладают андроген-зависимые признаки полового созревания. Наличие в семье братьев с преждевременным половым созреванием или сестер с клиническими проявлениями вирилизации, а также указаний на маскулинизацию наружных гениталий с периода новорожденности позволяет предположить ВГКН. В случаях обнаружения преждевременного полового оволосения в сочетании с другими признаками вирилизации у девочек с гетеросексуальным преждевременным половым созреванием необходимо уточнить тип ферментативного дефекта. При классической форме ВГКН, связанной с недостаточностью 21-гидроксилазы, повышается базальный уровень 17-ОП и надпочечниковых андрогенов, особенно андростендиона, при нормальном или повышенном уровне тестостерона и ДГЭАС и низком уровне кортизола. Выраженный дефицит 21-гидроксилазы приводит к существенному ограничению синтеза как дезоксикортизола, так и дезоксикортикостерона, что в свою очередь обусловливает развитие клинических проявлений дефицита альдостерона. Недостаток минералкортикоидов вызывает раннее развитие сольтеряющей формы ВГКН, обусловленной существенной недостаточностью 21-гидроксилазы (синдром Дебре–Фибигера).

    Для своевременного выявления подобной формы ВГКН у девочек с гетеросексуальным ГТ-независимым преждевременным половым созреванием необходимы измерение артериального давления, а при его повышении — исследование содержания калия, натрия и хлора в плазме крови. Одним из первых клинических симптомов неклассических вариантов ВГКН служит ускоренное пубархе. Эхографическое обследование позволяет обнаружить двустороннее увеличение надпочечников, незначительное при неклассической форме либо существенное при классическом варианте, превышающее возрастные нормативы. При затруднениях в интерпретации базального уровня стероидных гормонов (умеренное повышение уровня 17-ОП и ДГЭАС в сыворотке крови) у больных с предполагаемым неклассическим вариантом ВГКН проводят пробу с синтетическим АКТГ (тетракозактидом). Углубленное генетическое обследование с HLA-типированием позволяет уточнить генетический пол ребенка, подтвердить диагноз ВГКН, выявить принадлежность девочки к гетеро- или гомозиготным носителям дефекта и прогнозировать риск повторения заболевания у потомков.

    Преждевременное половое созревание на фоне андрогенпродуцирующей опухоли яичника (арренобластома, тератома) или надпочечника. Особенностью подобной формы преждевременного полового созревания признают неуклонное прогрессирование симптомов гиперандрогенемии (преждевременное адренархе, сальность кожи и волосистой части головы, множественные простые угри на лице, спине; барифония, выраженный запах пота). Андрогенпродуцирующую опухоль яичников или надпочечников следует в первую очередь исключить у больных с преждевременным половым созреванием, имеющих быстрое увеличение клитора при отсутствии симптомов вирилизации в момент рождения. Последовательность появления вторичных половых признаков нарушена, менархе, как правило, отсутствует. При УЗИ и МРТ забрюшинного пространства и органов малого таза обнаруживают увеличение одного из яичников или надпочечников. Сохраненный суточный ритм секреции стероидов (кортизола, 17-ОП, тестостерона, ДГЭАС), определяемый в сыворотке крови (в 8 ч и 23 ч), позволяет исключить автономную продукцию стероидов надпочечниками. Гормональное исследование свидетельствует о том, что уровень андрогенных стероидов (тестостерона, андростендиона, 17-гидроксипрогестерона, ДГЭАС) в десятки раз превышает возрастные нормативы.

    Адренархе

    Адренархе — стадия раннего полового созревания у некоторых высших приматов, которые обычно встречаются у людей в возрасте 10-12 лет и отвечают за лобковые волосы, запах тела, маслянистость кожи и угри. При адренархе коры надпочечников выделяют повышенные уровни андрогенов, таких как DHEA и DHEAS, но без увеличения уровня кортизола. Адренархе является результатом развития новой зоны коры надпочечников. Адренархе — процесс, связанный с половым созреванием, но отличный от гипоталамо- гипофизарно- гонадального созревания и функции.

    1. Роль в период полового созревания
    Инициатор адренархе ещё не идентифицирован. Исследователи безуспешно пытались идентифицировать новый гипофизарный пептид, который можно было бы назвать «адренальным андроген-стимулирующим гормоном». Другие предположили, что адренархальное созревание является постепенным процессом, присущим надпочечникам, у которых нет четкого триггера. Третьим направлением исследований является возможная связь с массой тела плода или детства и связанными с ним сигналами, такими как инсулин и лептин. Многие дети, рожденные в возрасте от гестационного возраста из-за внутриутробного ограничения роста, имеют более раннее начало адренархе, что повышает вероятность того, что время на адренархе может зависеть от физиологического программирования в младенчестве. Адренархе также встречается преждевременно у многих детей с избыточным весом, что указывает на возможную связь с массой тела или сигналом ожирения.
    Основными физическими последствиями адренархе являются андрогенные эффекты, особенно лобковые волосы в которых этап 2 Таннера становится стадией 3 Таннера и изменение состава пота, вызывающего запах взрослого тела. Может возникнуть повышенная маслянистость кожи и волос и мягкие угри. У большинства мальчиков эти изменения неотличимы от ранних тестостероновых эффектов, возникающих в начале половой зрелости гонад. У девочек надпочечниковые андрогены адренархе производят большую часть ранних андрогенных изменений полового созревания: лобковые волосы, запах тела, маслянистость кожи и угри. У большинства девочек ранние андрогенные эффекты совпадают с или через несколько месяцев после ранних эстрогенных эффектов полового созревания половой железы развитие груди и ускорение роста. По мере развития женского полового созревания яичники и периферические ткани становятся более важными источниками андрогенов.
    Родители и многие врачи часто выводят неправильно начало полового созревания с первого появления лобковых волос. Тем не менее, независимость адренархе и полового созревания полового созревания проявляется у детей с атипичным или аномальным развитием, когда один процесс может происходить без другого. Например, адренархе не встречается у многих девочек с болезнью Аддисона, у которых будут сохраняться минимальные лобковые волосы по мере развития половой зрелости. И наоборот, девочки с синдромом Тернера будут иметь нормальный адренархе и нормальное развитие лобковых волос, но истинное половое созревание полового члена никогда не возникает, потому что их яичники являются дефектными.

    2. Преждевременное
    Преждевременный адренархе является наиболее распространенной причиной раннего появления лобковых волос «преждевременный адренархе» в детстве. У значительной части детей это, по-видимому, вариация нормального развития, не требующая лечения. Однако есть три клинические проблемы, связанные с преждевременным адренархом.
    Во-первых, когда лобковые волосы появляются в необычно раннем возрасте у ребёнка, преждевременный адренарх следует отличать от истинного центрального преждевременного полового созревания, от врожденной гиперплазии надпочечников и от андроген-продуцирующих опухолей надпочечников или гонад. Педиатрические эндокринологи делают это, демонстрируя продвинутые уровни DHEAS и других адреноральных андрогенов, с препубертатными уровнями гонадотропинов и половых стероидов гонад.
    Во-вторых, есть некоторые доказательства того, что преждевременный адренархе может указывать на то, что была аномалия внутриутробной энергетической среды и роста. Как упоминалось выше, преждевременный адренархе чаще встречается у детей с задержкой внутриутробного развития и у детей с избыточным весом. Некоторые из этих же исследований показали, что некоторые девочки, которые проявляют преждевременный адренархе, могут продолжать иметь чрезмерный уровень андрогенов в подростковом возрасте. Это может привести к гирсутизму или нарушениям менструального цикла из-за ановуляции, называемой синдромом поликистозных яичников.
    В-третьих, по крайней мере, один отчет обнаружил увеличение числа случаев поведения и школьных проблем в группе детей с преждевременным адренархе по сравнению с аналогичной контрольной группой. На сегодняшний день такие отношения не подтверждены и не разъяснены, и нет очевидных управленческих последствий.

    • признаком полового созревания у мальчиков является увеличение яичек адренархе Яички в промежуток от 1 года до начала пубертата почти не изменяются
    • гонадотропинов отсроченный, нарушенный или полностью отсутствующий адренархе и половое созревание с ассоциированным снижением или полным отсутствием
    • пубертатном периоде. Увеличение продукции кожного сала возникает при адренархе когда усиливается продукция дегидроэпиандростерона. Накопление кожного
    • андрогенов гонадами в пубертате, а корой надпочечников до пубертата адренархе Причины же парафилий остаются неясными. Но есть много данных в пользу
    • Дитковская Л. В. Клинико — лабораторные особенности преждевременного адренархе у девочек — Вестник Российской военно — медицинской академии, 2012, 1
    • стратегии, если они находятся в очень высокой опасности средового риска. Адренарх предполагает, что эндокринные механизмы, лежат в основе реорганизации ненадёжной

    Адренархе: адренархе, пубархе, адренархе це, адренархе у мальчиков, адренархе лечение, изолированное адренархе форум, пубархе это, гонадархе, преждевременное телархе

    Изолированное адренархе форум.

    К вопросу о преждевременном адренархе у КиберЛенинка. Адренархе это начало изменений в организме ребенка, связанных со стартом секреции андрогенов корой надпочечников взрослый. Пубархе это. Физиологические периоды развития половой системы мальчиков. Преждевременное изолированное адренархе изолированное появление лобкового оволосения у девочек до 8 лет без других клинико лабораторных​.

    Преждевременное телархе.

    Фонетический разбор слова адренархе. Неклассическая форма 21 гидроксилазной недостаточности проявляется в пре и пубертатном возрасте в виде адренархе, умеренного гирсутизма и. Адренархе, пубархе. ГОРМОНАЛЬНОЙ ФУНКЦИИ СЕМЕННИКОВ. При котором возникает преждевременное развитие одного из вторичных половых признаков телархе, адренархе, менархе. Гонадархе. Адренархе преждевременное изолированное. ПРЕЖДЕВРЕМЕННОЕ АДРЕНАРХЕ У ДЕВОЧЕК. Аннотация: Проблемы, связанные с повышением уровня андрогенов в женском организме, являются​. Адренархе це. Эндокринология Детская республиканская клиническая. Предложен способ лечения задержки адренархе с использованием дегидроэпиандростерона. Способ обеспечивает нормализацию уровней гормонов.

    25. Перипубертатный период: фазы Биология для студентов.

    Неклассическая форма: ускоренное адренархе, нарушения пубертата, нарушения менструального цикла, гирсутизм, акне, бесплодие. ↑ уровни АКТГ и. Изменения в организме мальчиков и девочек в период полового. Адренархе. Классификация ППР. Тип ППР. Причины. Истинное изолированное адренархе. − изолированное телархе. Примеры формулировки. Глава 31. РАССТРОЙСТВО ПОЛОВОГО СОЗРЕВАНИЯ У ДЕВОЧЕК. Изолированное преждевременное адренархе. Клиническая картина. Истинное гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие всегда. Проблемы Эндокринологии Russian Association of. Адренархе может начинаться до гонадархе примерно у 10% детей ​преждевременно созревание. Хотя гонадархе и адренархе могут иметь те же.

    Опухоли яичников.

    Ударение в слове адренархе. Все ударения. Количество слогов: Слогов в слове: 4. Слог, на который падает ударение: Ударение падает на 1 слог. Ударение в слове адренархе. Склонение существительного. Клинически адренархе проявляется пубархе лобковым оволосением. Усиление продукции надпочечниковых андрогенов с 5–7 лет у девочек. Врожденная гиперплазия коры надпочечников ГЕНОМЕД. Лат. ad над, ren почки греч. archaios сначала период онтогенеза, связанный с началом секреции андрогенов корой надпочечников. Обычно секреция. ОЦЕНКА ФИЗИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ И УРОВНЯ АДРЕНАРХЕ. Адренархе от лат. ad над и rеn почки греч. archaios сначала, начало секреции андрогенов корой надпочечников, прои.

    Интимная гигиена девочек в период полового созревания.

    Наверх ↑ На главную. Искалось форм слова адренархе: 29. Поиск занял 0.01 сек. Вспомните, как часто вы ищете, чем можно заменить слово?. Клинико лабораторные особенности преждевременного. Пубертатный от менархе адренархе до 15 лет юношеский – от 15 до 18 лет репродуктивный возраст после 18 лет и до прекращения. Пост о преждевременном изолированном телархе. Заметки. Преждевременное половое развитие преждевременное адренархе раннее появление лобкового оволосения, преждевременное телархе.

    Преждевременное половое развитие: причины, диагностика.

    Акне являются андрогензависимым поражением пилосебоцейного комплекса​, манифестируют, как правило, во время адренархе в. Вариант неполной формы преждевременного полового. У девочек телархе, либо изолированное появление лобкового оволосения адренархе, пубархе в отсутствие других признаков полового развития. Синонимы к слову адренархе Словарь синонимов. В статье представлены современные данные о патогенезе и диагностике преждевременного адренархе ПА. Клинически адренархе.

    Физическая антропология. Иллюстрированный толковый.

    Изолированное преждевременное адренархе. Неполное преждевременное половое развитие может быть обусловлено как избытком гонадотропных. Половое развитие ребенка – что нужно знать родителям Мир. Адренархе лат. ad над, ren почки греч. archaios сначала период онтогенеза​, связанный с началом секреции андрогенов корой надпочечников. Обычно. Адренархе это Что такое адренархе?. Смирнов, В. В. доктор медицинских наук профессор. Преждевременное половое развитие: причины, диагностика, лечение В. В. Смирнов,.

    Половое развитие.pdf Рязанский государственный.

    Адренархе. лат. ad над, ren почки греч. archaios сначала период онтогенеза, связанный с началом секреции андрогенов корой надпочечников. Адренархе Российская антропология. Признаки полового созревания — преждевременное изолированное телархе — изолированное телархе — адренархе — преждевременное адренархе.

    Врожденная дисфункция коры надпочечников научной.

    Преждевременное половое развитие, преждевременное телархе, преждевременное пубархе, преждевременное адренархе. Коды по Международной. Федеральные клинические рекомендации – протоколы по. Адренархе. Адренархе оволосение андрогензависимых зон. Пубертатный период. Ссылки: Половое развитие у мальчиков преждевременное ложное.

    Адренархе Словарь синонимов Словари и Энциклопедии.

    Наступление адренархе соответствует возрасту 6 9 лет – приблизительно за 2 года до начала созревания гонад и манифестации физиологического. Детские болезни. Правильное и последовательное половое созревание начинается с адренархе – появления первых стержневых волосков полового оволосения на.

    Нарушения полового развития у девочек Medicum.

    Преждевременное адренархе МКБ 10: E25.8 изолированное появление полового оволосения у девочек до 8 лет или мальчиков до 9 лет. Не вызы. Адренархе База знаний по биологии человека. Чивается в период адренархе. Уровень ДГЭА дос тигает пика к 30 годам. После 30 лет его кон центрация в плазме крови уменьшается прибли зительно.

    Преждевременное адренархе у девочек – тема научной статьи.

    10±2. ОВОЛОСЕНИЕ ЛОБКА. ПУБАРХЕ. 11±2. ОВОЛОСЕНИЕ ПОДМЫШЕЧНЫХ ВПАДИН. АДРЕНАРХЕ. 12±2. ПЕРВАЯ МЕНСТРУАЦИЯ. ​МЕНАРХЕ. Преждевременное половое созревание у детей. Синдром гиперандрогении, синдром поликистозных яичников, гирсутизм, олигоменорея, преждевременное адренархе, неклассическая форма. Оценка физического развития и уровня адренархе у мальчиков. Появление лобкового оволосения Р пубархе и аксиллярного оволосения адренархе 8 14 лет появление menarche 10 15 лет.

    Врожденный гипотиреоз у детей (краткий обзор литературы и анализ клинического случая)

    Библиографическое описание:

    Кошербеков, Е. Т. Врожденный гипотиреоз у детей (краткий обзор литературы и анализ клинического случая) / Е. Т. Кошербеков, М. Е. Мукатаева. — Текст : непосредственный // Молодой ученый. — 2016. — № 23 (127). — С. 151-154. — URL: https://moluch.ru/archive/127/35187/ (дата обращения: 27.06.2021).

    

    Врожденный гипотиреоз без зоба (код по МКБ 10 — Е 03.1) — это гетерогенная группа заболеваний, которые вызваны либо сниженной продукцией тиреоидных гормонов, либо нарушением их действия на уровне клетки. В зависимости от уровня поражения гипоталамо-гипофизарно-тиреоидной оси различают первичный (тиреогенный), вторичный (гипофизарный), третичный (гипоталамический) и четвертичный (периферический) врожденный гипотиреоз (ВГ). Первичный ВГ развивается вследствие дисгинезии (аплазии, гипоплазии, дистопии) и встречается с частотой 1:2000–7000, составляя 85–90 % всех случаев ВГ. Вторичный и третичный варианты гипотиреоза характеризуются изолированной недостаточностью тиреотропного гормона (ТТГ) или пангипопитуитаризмом, встречаются не более чем у 3–4 % больных с частотой 1:100 000. Периферический ВГ — наследственно обусловленная патология мембранных рецепторов, сопровождающаяся резистентностью тканей к тиреоидным гормонам. Существуют также семейные, аутосомно-рецессивно наследуемые формы ВГ, обусловленные дисгормоногенезом, сопровождающиеся врожденным зобом (код по МКБ 10 — Е 03.0) и встречающиеся с частотой 1:30 000–50 000. Симптоматически гипотиреоз может входить в состав ряда моногенных и хромосомных синдромов: синдромы Йохансон-Близзара, Пендреда, Хоффмана, Дауна, Шерешевского — Тернера [1,2,3,4]. Особой формой заболевания является транзиторный гипотиреоз (4 % ВГ), обусловленный природным дефицитом йода в регионе, патологией щитовидной железы у матери, задержкой внутриутробного развития, гипоксией, перинатальным поражением ЦНС. Транзиторный гипотиреоз носит временный характер и проходит спонтанно, однако даже непродолжительный дефицит тиреоидных гормонов неблагоприятно сказывается на развитии ребенка [5,6]. У девочек заболевание встречается в 2–2,5 раза чаще, чем у мальчиков. Клинические симптомы, в большинстве случаев, не помогают в ранней диагностике ВГ. Только в 5 % случаев ВГ может сразу заподозрен у новорожденных на основании данных клинической картины.

    В основе любой формы гипотиреоза лежит дефицит тиреоидных гормонов. В первую очередь у плода, новорожденного ребенка страдает от недостатка тиреоидных гормонов центральная нервная система. Результаты целого ряда исследований выявили наличие корреляционной связи между сроками начала терапии и индексом интеллектуального развития детей. Благоприятное умственное развитие можно ожидать только при начале лечения в первый месяц жизни ребенка [7–9].

    По данным С. Т. Кизатовой в г. Караганда [10] первичный гипотиреоз выявлен в 70 % случаев, обусловлен в основном гипоплазией щитовидной железы преимущественно среди недоношенных детей. Вторичный гипотиреоз диагностирован в 30 % случаев, обусловлен поражением гипоталамо-гипофизарной области гипоксически-геморрагического, инфекционного, смешанного генеза среди доношенных детей. Другой причиной вторичного гипотиреоза у детей было наличие заболеваний щитовидной железы у матери ребенка в виде аналогичного поражения, аутоиммунного тиреоидита, йододефицитного состояния. Гипотиреоз сочетался в 24,3 % с анемией недоношенных, в 18,5 % случаев с задержкой внутриутробного развития, в 15,7 % с врожденными пороками сердца.

    Ранняя диагностика ВГ возможна только на основании гормональных исследований, произведенных в первые дни жизни ребенка. Учитывая достаточно высокую частоту встречаемости ВГ, незначительную выраженность и полиморфизм клинической симптоматики в первые недели жизни, а также серьезные последствия поздней диагностики, во многих странах мира внедрены государственные программы неонатального скрининга на ВГ.

    Впервые первое скрининговое обследование новорожденных на ВГ было проведено в 1973 г. в Квебеке (Канада) Dussault J., Laberge C. B Poccuu скрининг на ВГ начат в 1992 г. Частота ВГ в России составила 1:3500. Неонатальный скрининг на ВГ в Республике Казахстан проводится с 2003 года, частота заболевания составила 1:5000 новорожденных [11]. По данным Г. К. Кошмагамбетовой за 5 лет (2008–2012 г.г.) охват скринингом на ВГ в западных регионах Казахстана — в Актюбинской области составил 80,29 %, в Атырауской — 54,98 %, в Западно-Казахстанской — 78,93 % [12]. Частота ВГ у новорожденных в Актюбинской области в среднем за 5 лет составляет 1:9754, Атырауской области 1:4026, Западно-Казахстанской области 1:2216.

    До введения скрининговых программ, считалось, что заболеваемость ВГ составляет 1 случай на 5000–10 000 родов. При скрининге на ВГ в периоде новорожденности заболеваемость составляет 1 случай на 3500–4000 родов.

    Протокол скрининга можно представить в виде следующего алгоритма:

    1-й этап — «сбор образцов», осуществляется сотрудниками родильных домов: у доношенных новорожденных в родильном доме на 3–5 день жизни, у недоношенных детей — на 7-й день жизни берется кровь из пятки и в виде капель наносится на специальную фильтровальную бумагу. Все полученные образцы крови высушивают и отправляют в лабораторию неонатального скрининга.

    2-й этап — «лабораторный анализ»: в условиях специализированной автоматизированной лаборатории, оснащенной иммунофлюоресцентными анализаторами, проводится определение уровня ТТГ в сухих пятнах крови. Верхняя граница нормы для ТТГ 20–25 мкЕд/л. Когда уровень ТТГ, взятого в роддоме, превышает 50 мкЕд/мл, требуется повторное исследование ТТГ. Уровень ТТГ выше 100 мкЕД/л типичен для врожденного гипотиреоза.

    3-й этап — «Отслеживание»: осуществляется координаторами скрининга и заключается в уточнении данных 2-го этапа и постановке диагноза, обеспечении лечения и диспансерного наблюдения за больными [13].

    Предложена шкала клинического скрининга ВГ у новорожденных (в баллах) — пупочная грыжа — 2; отечное лицо — 2; запоры — 2; женский пол -2; бдедность и гипотермия кожи — 1; макроглоссия — 1; мышечная гипотония — 1; желтуха более 3-х недель — 1; шелушение и сухость кожи — 1; беременность более 40 недель — 1; масса тела при рождении более 3,5 кг — 1. Признаки суммируются и при сумме более 5 баллов случай подозрителен на ВГ.

    В эндокринологическом отделении ДГКБ № 2 г. Алматы в период с 2011 по 2016 г. пролечились 3 ребенка с ВГ, среди них двое детей в возрасте до года — 4-х и 5-ти месяцев, уровень ТТГ которых превышал 100 мМЕ/л. Эти двое детей по различным причинам не были охвачены скринингом в пригородных родильных домах, в котором они родились, и диагноз ВГ установлен в клинике им впервые. Приводим клинический случай ВГ третьего ребенка. Девочка А., 2 г. 10 мес. поступила в клинику с жалобами на раздражительность, плаксивость, сухость кожи, прохладные на ощупь конечности, запоры (стул 1 раз в 3 дня). Из анамнеза — ребенок с диагнозом «врожденный первичный гипотиреоз» наблюдается у эндокринолога с 6 месячного возраста. Принимает тироксин регулярно, в данное время 50 мкг/сут. Направлена на стационарное лечение для уточнения адекватности дозы эутирокса. Беременность и роды протекали без особенностей. Весь период новорожденности — конъюгационная желтуха. Нервно-психическое развитие — отдельные слова стал выговаривать с 2-х лет 6 мес. Состоит у невролога на диспансерном учете с диагнозом — Перинатальное поражение ЦНС, задержка психоречевого развития. Объективно — кожные покровы бледные, сухие. Запавшая переносица. Дефицит массы тела (19 %). Тоны сердца приглушены, брадикардия до 100 в 1 мин. Стул нерегулярный, склонность к запорам. Обследован — ТТГ от 12.04.2016 г. — 41,82 мМЕ\мл (в норме до 6 мМЕ\л). УЗИ щитовидной железы — объем 0,3 кубических см (при норме 0,64–2,34 кубических см). Заключение — гипоплазия и диффузные изменения щитовидной железы. Костный возраст соответсвует двум годам. Выставлен клинический диагноз — врожденный первичный гипотиреоз, тяжелая форма. Гипотиреоидная энцефалопатия. Перинатальное поражение ЦНС. Задержка психоречевого развития. Содружественное сходящееся косоглазие. Назначен эутирокс 50 мкг. Переопределен уровень ТТГ 16.04.16–17,67 мМЕ/мл (т. е. в динамике снизился). Доза эутирокса повышена до 75 мкг (по 1,5 таб один раз в день за 30 мин до завтрака). В результате проведенного лечения состояние улучшилось. Кожа стала влажной, эластичной. Стул стал чаще, чем прежде, но пока через день. Выписан с рекомендациями: 1. Определить уровень ТТГ через 2 недели, а затем решить о необходимости повышения или снижения дозы эутирокса, т. е. при достижении целевого уровня ТТГ (до 7 мМЕ/л) дозу эутирокса считать окончательно подобранной и адекватной. 2. Определять костный возраст каждые 6 мес. 3. Наблюдение у офтальмолога, невролога, логопеда 1 раз в год. 4. Энцефабол 100 мкг по 1 таб 2 раза. 5. Плановая госпитализация в неврологическое отделение.

    Данный случай показал, что поздно начатое лечение (лишь с 6 месячного возраста) привело к гипотиреоидной энцефалопатии, задержке психоречевого развития.

    Таким образом, медико-социальное значение врожденного гипотиреоза состоит в инвалидизирующих последствиях, в существенной потере интеллектуального, образовательного, физического потенциала этих детей, в понижении качества жизни. А реальная возможность сохранения здоровья детей состоит в качественном осуществлении программы неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз.

    Литература:

    1. Лагкуева Ф. К., Логачев М. Ф., Тебиева И. С. Врожденный гипотиреоз: этиология, патогенез, клиника, диагностика, неонатальный скрининг, эффективность скрининга в Республике Северная Осетия-Алания. Педиатрия. — Москва, 2011 № 4 — с. 146–149
    2. Голихина Т. А., Матулевич С. А., Шумливая Е. О. Скрининг на врожденный гипотиреоз в Краснодарском крае. Проблемыэндокринологии. — Москва, 2006 № 52 (6) — с. 16–19
    3. Клинический протокол. Гипотиреоз у детей. Астана, 2013–9 с.
    4. Дедов И. И., Петеркова В. И. Руководство по детской эндокринологии. Москва, 2006 — с. 149–160
    5. Жученко Л. А., Калиненкова С. Г. Врожденный гипотиреоз: клиника, диагностика, неонатальный скрининг, результативность скрининга в Московской области. Вопросы практической педиатрии. — Москва, 2006 № 1 (1) — с. 83–85
    6. Алимова И. Л., Романкова Т. М. Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз в йододефицитном регионе. Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2013 № 1 — с. 70–74
    7. Клименко Т. А., Безлепкина О. Б., Чикулаева О. А. Интеллектуальное развитие при врожденном гипотиреозе. Клиническая и экспериментальная тиреоидология. — 2010 № 6 (4) — с. 17–21
    8. Calldonazzo A., Fernandez P. T., Riechi T. I. Brazil Impairment in the performance on dinamic psycho-pedagogical evaluation of children with congenital hypothyroidism, 2009.
    9. Dimitropoulos A., Molinari L., Etter K. Switzerland Childran with congenital hypothyroidism long-term intellectual outcome after early high-dose treatment. Pediatr. Res. 2009 # 65. P. 242–248
    10. С. Т. Кизатова Перинатальные аспекты эндокринопатий. Педиатрия и детская хирургия. — Алматы, 2013 № 2 с. 14–15
    11. Скрининговая программа дородовой диагностики и профилактики врожденных и наследственных заболеваний у детей — Астана, 2006.
    12. Г. К. Кошмагамбетова Анализ результатов неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз в западном регионе Казахстана. Медицина. — Алматы — 2015 № 10 с. 70–74
    13. Юргель Н. В., Корнеев Д. А., Никонов Е. Л. Организация и контроль проведения массового обследования новорожденных на врожденные и наследственные заболевания в рамках приоритетного национального проекта в сфере здравоохранения. Менеджмент качества в сфере здравоохранения и социального развития. — 2007 № 2 с. 15–30

    Основные термины (генерируются автоматически): врожденный гипотиреоз, щитовидная железа, неонатальный скрининг, ребенок, перинатальное поражение, Актюбинская область, внутриутробное развитие, вторичный гипотиреоз, костный возраст, месячный возраст.

    Страница не найдена |

    Страница не найдена |

    404. Страница не найдена

    Архив за месяц

    ПнВтСрЧтПтСбВс

    282930    

           

           

           

         12

           

         12

           

          1

    3031     

         12

           

    15161718192021

           

    25262728293031

           

        123

    45678910

           

         12

    17181920212223

    31      

    2728293031  

           

          1

           

       1234

    567891011

           

         12

           

    891011121314

           

    11121314151617

           

    28293031   

           

       1234

           

         12

           

      12345

    6789101112

           

    567891011

    12131415161718

    19202122232425

           

    3456789

    17181920212223

    24252627282930

           

      12345

    13141516171819

    20212223242526

    2728293031  

           

    15161718192021

    22232425262728

    2930     

           

    Архивы

    Июл

    Авг

    Сен

    Окт

    Ноя

    Дек

    Метки

    Настройки
    для слабовидящих

    Медицинский журнал — Медицина как призвание

    Необходимость в посещении врача нельзя отнести к самым позитивным моментам в жизни, однако если перед вами специалист не просто высокого уровня, но и большой души человек, то само по себе неприятное состояние проблем со здоровьем, уже не так страшно.
    Психология отношений между людьми и здесь играет огромную роль. Помните расхожую фразу о том, что все болезни от нервов? Так вот это совсем не далеко от истины.
    Однако, получая «пробоину» в здоровье от нервов и отрицательных эмоций, наш организм точно также способен и быстрее восстанавливаться, если пациент окружен заботой, позитивным отношением к лечению и врачами, для которых медицина, не просто работа, но и призвание.
    Обратимся к клятве Гиппократа, о которой слышал каждый из нас. Этот памятник античности просто изобилует совершенно тонкими и точными определениями того, как должен подходить врач к своей профессии.
    Только вдумайтесь, но древние греки называли медицину искусством, а разве вы можете себе представить талантливого человека в искусстве, который не считает призванием то, что он делает?
    Так и в медицине, так и с врачами, так и с нашим сайтом Призвание.
    Каждый раздел медицины, каждый недуг каждое лечение и решение вопроса, так или иначе, находит свое отражение на страницах нашего сайта, потому что это отражение, также является призванием.
    Не удивляйтесь, что этого термина так много, он слишком многообразен, чтобы отвечать только на один вопрос. Ведь если для врача медицина, это больше, чем работа, то все у него прекрасно получается, стоит ли говорить, что и пациенты у него один здоровее другого?!
    Точно также и сайт Призвание, делает все для того, чтобы человек, у которого есть проблемы со здоровьем, получил максимально точную и корректную информацию, которая поможет ему в выборе метода лечения, выборе врача.
    Возможно, информация сайта сможет быть полезной и для пациента, который еще не обращался к доктору, и только собирается ознакомиться с симптоматикой или народными средствами лечения.
    Важно, что посетитель медицинского журнала Призвание, также как и пациент врача, будет в хороших руках, в хорошем информационном поле и обязательно, с хорошим здоровьем, ведь все, что делается с призванием, делается на «отлично».

    Детский преждевременный телархе

    Детский преждевременный телархе возникает, когда у девочки развиваются ткани груди до полового созревания

    Что такое педиатрический преждевременный телархе?

    Половое созревание обычно наступает у девочек в возрасте от 10 до 14 лет. Если у ребенка преждевременный телархе, изменения происходят до 8 лет. Преждевременный теларх не связан с другими признаками полового созревания, такими как волосы на лобке или менструация. Большинство из них диагностируется в возрасте до двух лет, но в редких случаях заболевание диагностируется в возрасте от 6 до 8 лет.

    Каковы признаки и симптомы преждевременного телархе у детей?

    Основными симптомами преждевременного телархе являются увеличение ткани груди в любой момент от рождения до восьми лет. Это может быть связано с преждевременным половым созреванием.

    Обычно ткань груди небольшая (1 дюйм или меньше в поперечнике). Обычно это происходит с обеих сторон (двустороннее), но может происходить только с одной стороны (одностороннее). Это расстройство обычно проходит само по себе, но для полного исчезновения может потребоваться несколько лет.

    Как диагностируется преждевременный теларх у детей?

    Сначала врач вашей дочери задаст вопросы о том, когда начался рост груди. Затем врач проведет медицинский осмотр, который может включать проверку наличия лобковых волос и других признаков возможного раннего полового созревания. Ваш врач назначит уровни гормонов в крови, а также проверит и сделает рентген кисти и запястья (костный возраст), чтобы определить, является ли это нормальным вариантом или требуется ли лечение преждевременного полового созревания.

    Это можно отличить от преждевременного полового созревания, поскольку преждевременный телархе включает:

    • Изолированное развитие груди, обычно небольшое, одностороннее или двустороннее — обычно не развивается после стадии 3 по Таннеру
    • Нет других вторичных половых признаков или признаков полового созревания
    • Нормальная скорость роста для возраста
    • Нормальный или почти нормальный костный возраст

    Каковы причины преждевременного телархе у детей?

    Причина преждевременного телархе часто неизвестна.Состояние может быть связано с чувствительностью к эстрогену или может быть симптомом гормонального дисбаланса надпочечников или яичников.

    Как лечится преждевременный теларх у детей?

    Если у вашей дочери диагностирован преждевременный телархе, обычно нет специального лечения, так как это доброкачественное заболевание у детей. Ваш врач может заверить вас, что рост груди вашей дочери может спонтанно замедлиться или, по крайней мере, не прогрессировать, и что половое созревание может происходить нормально по мере взросления вашего ребенка.Ваш врач может также решить повторно осмотреть вашу дочь через 6 месяцев, чтобы отслеживать прогрессирование ее симптомов и убедиться, что она растет с нормальной скоростью.

    Преждевременный телархе (Идентификатор концепции: C0425772) — MedGen

    Синдром Кабуки
    UID MedGen:
    162897
    • Идентификатор концепции:
    C0796004
    Врожденная аномалия

    Синдром Кабуки (СК) характеризуется типичными чертами лица (длинные глазные щели с выворотом боковой трети нижнего века; дугообразные и широкие брови; короткая колумелла с вдавленным кончиком носа; большие, выпуклые или чашевидные уши), незначительный скелетный аномалии, наличие подушечек пальцев у плода, умственная отсталость легкой и средней степени тяжести и постнатальный дефицит роста.Другие находки могут включать: врожденные пороки сердца, мочеполовые аномалии, расщелину губы и / или неба, желудочно-кишечные аномалии, включая атрезию заднего прохода, птоз и косоглазие, а также широко расставленные зубы и гиподонтию. Функциональные различия могут включать: повышенную восприимчивость к инфекциям и аутоиммунным нарушениям, судороги, эндокринологические нарушения (включая изолированный преждевременный телархе у женщин), проблемы с кормлением и потерю слуха.

    Преждевременное половое созревание, центральное, 2
    UID MedGen:
    815529
    • Идентификатор концепции:
    C3809199
    Заболевание или синдром

    Ранняя активация гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси приводит к гонадотропин-зависимому преждевременному половому созреванию, также известному как центральное преждевременное половое созревание, которое клинически определяется развитием вторичных половых признаков в возрасте до 8 лет у девочек и 9 лет у мальчиков. .Время полового созревания зависит от сложных взаимодействий между генетическими, пищевыми, экологическими и социально-экономическими факторами. Время полового созревания связано с риском последующего заболевания: более ранний возраст менархе у девочек связан с повышенным риском рака груди, рака эндометрия, ожирения, диабета 2 типа и сердечно-сосудистых заболеваний. Центральное преждевременное половое созревание также было связано с увеличением числа случаев поведения и поведенческих расстройств в подростковом возрасте (резюме Abreu et al., 2013). Для обсуждения генетической гетерогенности центрального преждевременного полового созревания см. CPPB1 (176400).

    Метаболические энцефаломиопатические кризы, рецидивирующие, с рабдомиолизом, сердечными аритмиями и нейродегенерацией

    Лица с метаболической энцефалопатией и аритмией, связанной с TANGO2, могут иметь острый метаболический кризис (гипогликемия, повышенный уровень лактата, легкая гипераммонемия) или задержка в развитии, регресс и / или судороги.Острое проявление варьирует от глубокой мышечной слабости, атаксии и / или дезориентации до коматозного состояния. У людей могут наблюдаться периодические острые эпизоды рабдомиолиза. Известно, что первый эпизод миоглобинурии возникает уже в возрасте пяти месяцев. Острое повреждение почечных канальцев из-за миоглобинурии может привести к острому повреждению почек и почечной недостаточности. Во время острой болезни можно увидеть преходящие изменения электрокардиограммы; наиболее распространенным является удлинение интервала QT. Опасная для жизни рецидивирующая желудочковая тахикардия или torsade de pointes возникает в основном во время острого заболевания.У людей, у которых нет метаболических кризисов, могут наблюдаться нарушения координации походки, прогрессирующая неустойчивая походка, трудности с речью или неуклюжесть. Умственная отсталость различной степени тяжести наблюдается практически у всех лиц. Судороги наблюдаются вне периодов кризисов более чем у 75% лиц. Гипотиреоз был зарегистрирован более чем у трети людей.

    Синдром Рубинштейна-Тайби 1
    UID MedGen:
    1639327
    • Идентификатор концепции:
    C4551859
    Заболевание или синдром

    Синдром Рубинштейна-Тайби (RSTS) характеризуется характерными чертами лица, широкими и часто угловатыми большими пальцами и галлюцинациями, низким ростом и умственной отсталостью от средней до тяжелой.Характерными черепно-лицевыми особенностями являются нисходящие глазные щели, низко висящая колумелла, высокое небо, гримасничающая улыбка и бугорки когтей. Пренатальный рост часто бывает нормальным, затем процентили роста, веса и окружности головы быстро снижаются в первые несколько месяцев жизни. Низкий рост типичен в зрелом возрасте. Ожирение может развиться в детском или подростковом возрасте. Средний IQ колеблется от 35 до 50; однако результаты развития значительно различаются. У некоторых людей с EP300-RSTS нормальный интеллект.Дополнительные особенности включают глазные аномалии, потерю слуха, респираторные проблемы, врожденные пороки сердца, почечные аномалии, крипторхизм, проблемы с кормлением, рецидивирующие инфекции и тяжелые запоры.

    Что такое доброкачественный преждевременный телархе?

  • Канеда Х. Дж., Мак Дж., Касалес С. Дж., Шеттер С. Образования груди у детей и подростков: обзор патофизиологии, визуализации, диагностики и лечения. AJR Am J Roentgenol . 2013 февраля 200 (2): W204-12.[Медлайн].

  • Чанг Е.М., Куб Р., Холл Дж. Дж., Гонсалес С., Стокер Дж. Т., Глассман Л. М.. Из архивов AFIP: образования груди у детей и подростков: лучевая и патологическая корреляция. Рентгенография . 2009 май-июнь. 29 (3): 907-31. [Медлайн].

  • Равичандран Д., Наз С. Исследование детей и подростков, направленных в клинику экспресс-диагностики груди. Eur J Pediatr Surg . 2006 16 октября (5): 303-6. [Медлайн].

  • Haagensen CD.Груди. Рубин А, изд. Справочник по врожденным порокам развития . Филадельфия: У. Б. Сондерс; 1967. 15-8.

  • Martin VG, Pellettiere EV, Gress D, Miller AW. Болезнь Педжета у подростка, возникающая в избыточном соске. Дж. Кутан Патол . 1994, 21 июня (3): 283-6. [Медлайн].

  • Naeem M, Rahimnajjad MK, Rahimnajjad NA, Ahmed QJ, Fazel PA, Owais M. Сравнение разреза и дренажа с аспирацией иглой для лечения абсцесса груди. Am Surg . 2012 ноябрь 78 (11): 1224-7. [Медлайн].

  • Ли М.С., Риос А.М., Атен М.Ф., Мехиас А., Кавуоти Д., Маккракен Г.Х. младший и др. Лечение и исходы у детей с абсцессами кожи и мягких тканей, вызванными внебольничным метициллин-резистентным Staphylococcus aureus. Pediatr Infect Dis J . 2004 г., 23 (2): 123-7. [Медлайн].

  • Jacobs VR, Golombeck K, Jonat W, Kiechle M. Непурперический мастит после пирсинга соска: время действовать. Int J Fertil Womens Med . 2003 сентябрь-октябрь. 48 (5): 226-31. [Медлайн].

  • Golladay ES. Амбулаторные хирургические проблемы подростков. Адолеск Мед Клин . 2004 15 октября (3): 503-20. [Медлайн].

  • Ulitzsch D, Nyman MK, Carlson RA. Абсцесс груди у кормящих женщин: лечение под контролем УЗИ. Радиология . 2004 Сентябрь 232 (3): 904-9. [Медлайн].

  • Кристенсен А.Ф., Аль-Сулиман Н., Нильсен К.Р., Вейборг И., Северинсен Н., Кристенсен Н. и др.Дренирование абсцессов молочной железы под контролем УЗИ: проведено 151 пациентка. Br J Радиол . 2005 Март 78 (927): 186-8. [Медлайн].

  • Stricker T, Navratil F, Forster I, Hürlimann R, Sennhauser FH. Непурперальный мастит у подростков. Дж. Педиатр . 2006 Февраль 148 (2): 278-81. [Медлайн].

  • Li P, Xiao-Yin T, Cui D, Chi JC, Wang Z, Wang T и др. Оценка безопасности и эффективности чрескожной радиочастотной абляции для лечения множественной фиброаденомы молочной железы. J Cancer Res Ther . 2016.12.12 (приложение): C138-C142. [Медлайн].

  • Раджан ПБ, Кранор М.Л., Розен П.П. Филлоды цистосаркомы у девочек-подростков и молодых женщин: исследование 45 пациентов. Am J Surg Pathol . 1998, 22 января (1): 64-9. [Медлайн].

  • Хосрави-Шахи П. Ведение неметастатических филлодийных опухолей молочной железы: обзор литературы. Surg Oncol . 2011 Декабрь 20 (4): e143-8. [Медлайн].

  • Rodrigues MF, Truong PT, McKevitt EC, Weir LM, Knowling MA, Wai ES. Опухоли филлодий молочной железы: опыт Агентства по борьбе с раком Британской Колумбии. Радиотерапия рака . 2018 22 апреля (2): 112-119. [Медлайн].

  • Chang HL, Lerwill MF, Goldstein AM. Гамартомы груди у девочек-подростков. Грудь J . 2009 сентябрь-октябрь. 15 (5): 515-20. [Медлайн].

  • Chala LF, de Barros N, de Camargo Moraes P, Endo E, Kim SJ, Pincerato KM, et al.Жировой некроз груди: результаты маммографии, сонографии, компьютерной томографии и магнитно-резонансной томографии. Curr Probl Diagn Radiol . 2004 май-июнь. 33 (3): 106-26. [Медлайн].

  • Салливан Т.П., Джорджиан-Смит Д. Масса груди обнаружена после тупой травмы грудной клетки. AJR Am J Roentgenol . 1998 Июль 171 (1): 50. [Медлайн].

  • Huneeus A, Schilling A, Horvath E, Pinochet M, Carrasco O. Ретроареолярные кисты у подростков. J Педиатр, Адолеск Гинеколь . 2003 16 февраля (1): 45-9. [Медлайн].

  • Норлок FE. Доброкачественная боль в груди у женщин: практический подход к оценке и лечению. J Am Med Womens Assoc (1972) . 2002 Весна. 57 (2): 85-90. [Медлайн].

  • Dupont WD, Страница DL. Факторы риска рака груди у женщин с пролиферативным заболеванием груди. N Engl J Med . 1985, 17 января. 312 (3): 146-51. [Медлайн].

  • Смит Р.А., Коккинидес В., Эйр Х.Дж.Скрининг рака в США, 2007: обзор текущих руководств, практики и перспектив. CA Cancer J Clin . 2007 март-апрель. 57 (2): 90-104. [Медлайн].

  • Китахара С., Вакабаяси М., Шиба Т., Нонака К., Нонака Х., Кобаяши И. Эктазия протока молочной железы у детей с кровянистыми выделениями из сосков: случай у девочки полового созревания. J Педиатр Хирург . 2001 июн. 36 (6): E2. [Медлайн].

  • Mauras N, Bishop K, Merinbaum D, Emeribe U, Agbo F, Lowe E.Фармакокинетика и фармакодинамика анастрозола у мальчиков пубертатного возраста с недавно развившейся гинекомастией. Дж. Клин Эндокринол Метаб . 2009 август 94 (8): 2975-8. [Медлайн].

  • Ашикари Х, июн М.И., Фэрроу Дж. Х., Розен П.П., Джонстон С.Ф. Карцинома груди у детей и подростков. Clin Bull . 1977. 7 (2): 55-62. [Медлайн].

  • Курильяно Г., Риго Р., Коллеони М., Брауд Ф. Д., Ноле Ф, Формика В. и др. Адъювантная терапия для очень молодых женщин с раком груди: ответ в зависимости от биологических и эндокринных особенностей. Clin рака молочной железы . 2004 июн. 5 (2): 125-30. [Медлайн].

  • Hays DM, Donaldson SS, Shimada H, Crist WM, Newton WA Jr, Andrassy RJ и др. Первичная и метастатическая рабдомиосаркома в груди: новообразования у девочек-подростков, отчет Межгруппового исследования рабдомиосаркомы. Медицинский педиатр онкол . 1997 сентября, 29 (3): 181-9. [Медлайн].

  • Роджерс Д.А., Лобе Т.Е., Рао Б.Н., Флеминг И.Д., Шропп К.П., Пратт А.С. и др. Злокачественные новообразования груди у детей. J Педиатр Хирург . 1994 29 января (1): 48-51. [Медлайн].

  • Ottman R, Pike MC, King MC, Henderson BE. Практическое руководство по оценке риска семейного рака груди. Ланцет . 1983, 3 сентября (8349): 556-8. [Медлайн].

  • Андерсон DE. Генетическое исследование рака груди: определение группы высокого риска. Рак . 1974 Октябрь 34 (4): 1090-7. [Медлайн].

  • Зибер Б., Дрисколл, округ Колумбия.Синдром наследственного рака груди и яичников: стоит ли тестировать подростков ?. J Педиатр, Адолеск Гинеколь . 2004 июн. 17 (3): 161-7. [Медлайн].

  • Клаус Э. Б., Шилдкраут Дж, Иверсен Э. С. младший, Берри Д., Пармиджани Г. Влияние BRCA1 и BRCA2 на связь между риском рака груди и семейным анамнезом. Национальный институт рака . 1998 Dec 2. 90 (23): 1824-9. [Медлайн].

  • Brody LC, Biesecker BB. Гены предрасположенности к раку груди.BRCA1 и BRCA2. Медицина (Балтимор) . 1998 Май. 77 (3): 208-26. [Медлайн].

  • Li FP, Fraumeni JF Jr. Саркомы мягких тканей, рак груди и другие новообразования. Семейный синдром ?. Энн Интерн Мед. . 1969 Октябрь 71 (4): 747-52. [Медлайн].

  • Уильям Уильям, Борген П., Бол Р., Тивари Р., Осборн М. Болезнь Каудена. Отчет о болезни с анализами на молекулярном уровне. Рак . 1992, 15 июня. 69 (12): 2969-74.[Медлайн].

  • Anderson DE, Badzioch MD. Двусторонность у пациентов с семейным раком груди. Рак . 1985 октября 15, 56 (8): 2092-8. [Медлайн].

  • Реббек Т.Р., Friebel T, Lynch HT, Neuhausen SL, van ‘t Veer L, Garber JE и др. Двусторонняя профилактическая мастэктомия снижает риск рака груди у носителей мутаций BRCA1 и BRCA2: исследовательская группа PROSE. Дж. Клин Онкол . 2004 15 марта, 22 (6): 1055-62. [Медлайн].

  • Бхатиа С., Робисон Л.Л., Оберлин О., Гринберг М., Бунин Г., Фоссати-Беллани Ф. и др.Рак груди и другие вторичные новообразования после детской болезни Ходжкина. N Engl J Med . 1996 21 марта. 334 (12): 745-51. [Медлайн].

  • [Рекомендации] Саслоу Д., Боетес С., Берк В., Хармс С., Лич М. О., Леман С. Д. и др. Рекомендации Американского онкологического общества по скринингу груди с использованием МРТ в качестве дополнения к маммографии. CA Cancer J Clin . 2007 март-апрель. 57 (2): 75-89. [Медлайн].

  • Lynch HT. Введение в генетику рака груди.Линч HT, изд. Генетика и рак груди . Нью-Йорк: Ван Ностранд Рейнхольд; 1992. 1-13.

  • Goss PE, Sierra S. Текущие взгляды на радиационно-индуцированный рак груди. Дж. Клин Онкол . 1998 16 января (1): 338-47. [Медлайн].

  • Chateil JF, Arboucalot F, Pérel Y, Brun M, Boisserie-Lacroix M, Diard F. Метастазы в груди у девочек-подростков: данные США. Педиатр Радиол . 1998 28 ноября (11): 832-5. [Медлайн].

  • Kronemer KA, Rhee K, Siegel MJ, Sievert L, Hildebolt CF. Сонография груди у девочек-подростков по серой шкале. J Ультразвуковая медицина . 2001 Май. 20 (5): 491-6; викторина 498. [Медлайн].

  • Гарсия С.Дж., Эспиноза А., Динамарка V, Наварро О., Данеман А., Гарсия Х. и др. УЗИ груди у детей и подростков. Рентгенография . 2000 ноябрь-декабрь. 20 (6): 1605-12. [Медлайн].

  • Чанг Ю.В., Квон К.Х., Гу ДЭ, Чой Д.Л., Ли Х.К., Ян С.Б.Сонографическая дифференциация доброкачественных и злокачественных кистозных образований груди. J Ультразвуковая медицина . 2007 26 января (1): 47-53. [Медлайн].

  • Капила К., Патан С.К., Аль-Мосави Ф.А., Джордж С.С., Хаджи Б.Е., Аль-Аядхи Б. Цитология аспирационной тонкой иглы новообразований молочной железы у детей и подростков: опыт с 1404 аспиратами. Acta Cytol . 2008 ноябрь-декабрь. 52 (6): 681-6. [Медлайн].

  • Koning JL, Davenport KP, Poole PS, Kruk PG, Grabowski JE.Классификация системы визуализации и обработки изображений молочной железы (BI-RADS) для 51 иссеченного пальпируемого образования молочной железы у детей. J Педиатр Хирург . 2015 Октябрь 50 (10): 1746-50. [Медлайн].

  • Cecil KM, Schnall MD, Siegelman ES, Lenkinski RE. Оценка поражений груди человека с помощью магнитно-резонансной томографии и протонной магнитно-резонансной спектроскопии. Лечение рака молочной железы . 2001 июл.68 (1): 45-54. [Медлайн].

  • Müller-Schimpfle M, Ohmenhaüser K, Stoll P, Dietz K, Claussen CD.Менструальный цикл и возраст: влияние на усиление паренхиматозного контрастного вещества при МРТ груди. Радиология . 1997 Апрель 203 (1): 145-9.

  • alexxlab

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *