Гемофилия что это за болезнь у детей: причины, симптомы, диагностика и лечение

Содержание

причины, симптомы, диагностика и лечение

Гемофилия – наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови. Специфическим проявлением гемофилии служит склонность больного к различным кровотечениям: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочно-кишечным кровотечениям, длительным кровотечениям при операциях и травмах и др. В диагностике гемофилии первостепенное значение имеет генетическое консультирование, определение уровня активности факторов свертываемости, ДНК-исследование, анализ коагулограммы. Лечение гемофилии предполагает проведение заместительной терапии: трансфузии гемоконцентратов с факторами свертывания VIII или IX, свежезамороженной плазмы, антигемофильного глобулина и др.

Общие сведения

Гемофилия – заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола. Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии. Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т. п.

Гемофилия

Причины гемофилии

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы.

Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами. При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови — образование тромбопластина.

При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.

Классификация гемофилии

В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.

  • Классическая гемофилия составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образование активной тромбокиназы.
  • При гемофилии В, составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), также участвующего в образовании активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови.
  • Гемофилия С встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови (предшественника тромбопластина). На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов: V (парагемофилия), VII (гипопроконвертинемия), Х (болезнь Стюарта – Прауэр) и др.

Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени недостаточности коагуляционной активности плазменных факторов свертывания крови.

  • При гемофилии тяжелой степени уровень недостающего фактора составляет до 1%, что сопровождается развитием тяжелого геморрагического синдрома уже в раннем детском возрасте. У ребенка с тяжелой гемофилией возникают частые спонтанные и посттравматические кровоизлияния в мышцы, суставы, внутренние органы. Сразу после рождения ребенка могут обнаруживаться кефалогематомы, длительные кровотечения из пуповинного отростка, мелена; позднее — продолжительные кровотечения, связанные с прорезыванием и сменой молочных зубов.
  • При среднетяжелой степени гемофилии у ребенка уровень плазменного фактора составляет 1-5%. Заболевание развивается в дошкольном возрасте; геморрагический синдром выражен умеренно, отмечаются кровоизлияния в мышцы и суставы, гематурия. Обострения случаются 2-3 раза в год.
  • Легкая форма гемофилии характеризуется уровнем фактора выше 5%. Дебют заболевания возникает в школьном возрасте, часто в связи с травмами или операциями. Кровотечения более редкие и менее интенсивные.

Симптомы гемофилии

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные гематомы, кефалогематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, оперативными вмешательствами (инцизией уздечки языка, циркумцизио). Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы.

Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним. Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы. Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани. Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену.

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба, тонзиллэктомией и др.

). Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии. Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях — приступы почечной колики. У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз, пиелонефрит.

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивным гастритом, геморроем. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 и более часов.

Диагностика гемофилии

Диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов: неонатолога, педиатра, генетика, гематолога. При наличии у ребенка сопутствующей патологии или осложнений основного заболевания проводятся консультации детского гастроэнтеролога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского невролога и др.

Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности. Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование. Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала.

После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза. Основные изменения показателей коагулограммы при гемофилии представлены увеличением времени свертывания крови, АЧТВ, тромбинового времени, МНО, времени рекальцификации; уменьшением ПТИ и др. Решающее значение при диагностике формы гемофилии принадлежит определению снижения прокоагулянтной активности одного из факторов свертывания ниже 50%.

При гемартрозах ребенку с гемофилией проводится рентгенография суставов; при внутренних кровотечениях и забрюшинных гематомах – УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства; при гематурии – общий анализ мочи и УЗИ почек и т. д.

Лечение гемофилии

При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.

В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома. Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата. Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином. При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой, в дальнейшем – УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж. Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Прогноз и профилактика гемофилии

Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов, и неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах. В таких случаях больному с гемофилией проводится плазмаферез, назначаются иммунодепрессанты. Поскольку больным с гемофилией проводится частое переливание компонентов крови, не исключается риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.

Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Общее описание заболевания » Гемофилия в России

 

Гемофилия, шире коагулопатия — заболевание крови, характеризующееся повышенной кровоточивостью, причиной которой является нарушение свертываемости крови.

Нормальная свертываемость крови предотвращает и останавливает кровоизлияния в мышцы и суставы (гемартрозы и гематомы), а также кровотечения при порезах и царапинах, которые могут возникнуть при активной повседневной жизни любого человека.

Свертывание крови — сложный физиологический процесс, в который вовлечено более десятка специальных белков — факторов свертывания крови, обозначаемых римскими цифрами от I до XIII. Дефицит фактора VIII называется гемофилией А, фактора IX — В. Дефицит или дефект (в зависимости от типа и подтипа) фактора Виллебранда называется болезнью Виллебранда. Существуют и более редкие коагулопатии, в частности, дефицит фактора XI — ранее называемый гемофилией С.

 

 

История гемофилии

Впервые в письменных источниках о гемофилии упоминается в священной книге иудеев — талмуде. Около 15 веков назад так называемый «вавилонский талмуд» содержит запись об иудейском мальчике, не прошедшем обряд обрезания, так как оба его старших брата и трое двоюродных — по материнской линии умерли от потери крови после такой манипуляции.

В 12 веке Абу аль Касим, врач служивший при дворе одного из арабских правителей Испании, первым описал симптомы гемофилии. Он писал о нескольких семьях, в которых дети мужского пола умирали от небольших повреждений.

Современное научное исследование гемофилии ведется с XIX века. Впервые термин «гемофилия» был введен в 1828 году швейцарским врачом Хопфом.

Первой высокопоставленной носительницей гемофилии считается английская королева Виктория. В «наследство» от нее это заболевание было получено царствующими семьями Германии, Испании и России.

В России этот недуг часто называют «царским». Он известен из-за болезни Цесаревича Алексея — последнего наследника престола Российской империи.

 

 

Проявления гемофилии

Чем тяжелее гемофилия, тем раньше проявляются признаки кровоточивости. Неизбежные падения и ушибы, которые случаются у ребенка, начинающего ходить, могут вызвать синяки на коже и кровотечения из слизистых оболочек губ и языка.

В возрасте 1-3 лет могут начаться поражения мышц и суставов, с болезненными припухлостями, ограничением движений рук и ног. Обширные гематомы, бывающие опасными, могут вызываться внутримышечными инъекциями.

При болезни Виллебранда наиболее частыми симптомами бывают кровотечения из слизистых носа.

 

Диагностика гемофилии

Иногда наличие диагноза вызывает сомнения, даже при повышенной кровоточивости у самого больного или наличии у других членов семьи гемофилии. Точная диагностика может быть сделана только измерением уровня соответствующего фактора свертывания крови. Такие анализы проводятся в специализированных лабораториях гематологических центров.

 

Наследование гемофилии

Гемофилия А и В поражает почти исключительно мужчин, а передается по женской линии. По статистике ВОЗ примерно 1 младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности. Приблизительно одна треть больных гемофилией А не имела у предшествующих поколений подобных расстройств.

Наследование болезни Виллебранда и гипопроконвертинемии не сцеплено с полом.

 

нажмите, чтобы увеличить

 

Тяжесть гемофилии

Гемофилию различают по форме тяжести, обусловленной уровнем фактора свертывания крови.

Нормальное содержание FVIII и FIX — 50%-200%.

Гемофилия тяжелой формы. Уровень FVIII или FIX менее 1%. Кровоизлияния в суставы, мышцы и другие органы случаются при минимальных или даже незаметных повреждениях.

Гемофилия средней формы тяжести. Уровень FVIII или FIX 1-5%. Кровотечения возникают из-за явных незначительных повреждений, а также после различных операций и удалений зубов.

Гемофилия легкой формы. Уровень фактора FVIII и FIX 6-30%. Кровоизлияния обычно следуют за крупными повреждениями, хирургическими операциями или удалением зубов. Эта форма может не быть диагностирована достаточно долго.

Тяжесть болезни Виллебранда зависит от её типа и подтипа.

 

Лечение гемофилии

В прошлом, когда лечение гемофилии производилось устаревшими, не защищенными от вирусов препаратами, инвалидизация больных с тяжелой формой заболевания достигала 90%, а инфицированность гепатитом С — 95%.

Сейчас гемофилию А и В лечат концентратами соответствующих факторов свертывания крови. Комплекты поставки препарата включают в себя лиофилизированный (высушенный) фактор свертывания, воду для растворения, а также приспособления для внутривенных инъекций. Таким образом, имеется возможность для лечения пациента вне медицинского учреждений. Этот тип лечения называется домашним.

Гематологи с раннего детства при тяжелой форме заболевания рекомендуют больным гемофилией профилактическое лечение. При таком лечении, инъекции фактора производятся не по факту кровоизлияния (кровотечения), а вне зависимости от него, по специальному расписанию, составленному врачом-гематологом.

В последние годы в России удалось достичь уровня обеспечения пациентов с гемофилией А и В на уровне развитых стран Запада. Благодаря этому, новое поколение больных гемофилией минимально инвалидизировано. Препараты проходят вирусную инактивацию и шанс заразиться известными на данный момент вирусными инфекциями, передаваемыми через кровь, в современных условиях стремится к нулю.

Гемофилия у детей — признаки, симптомы, клиника, фото

Это геморрагическое, наследственно-рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой заболевание системы гемостаза с повышенной кровоточивостью из-за выраженного удлинения времени свертывания крови вследствие дефицита или низкой активности коагуляционной части фактора VIII (тип А), IX (тип В) или XI (тип С). В этой статье мы рассмотрим основные признаки гемофилии у детей.

Клинические симптомы

Болезнь крови может проявиться в любом возрасте. Самыми ранними признаками заболевания могут быть кровотечение из перевязанной пуповины у новорожденных, кефалогематома, кровоизлияния в кожу, подкожную клетчатку. На первом году жизни дети, больные гемофилией, сталкиваются с кровотечениями во время прорезывания зубов. Признаки гемофилии чаще выявляются после года, когда ребенок начинает ходить, становится более активным, в связи с чем возрастает риск травматизации. Как правило, кровоизлияния обширны, имеют тенденцию к распространению, часто встречаются гематомы — глубокие болезненные межмышечные кровоизлияния. Рассасывание их происходит медленно. Излившаяся кровь долгое время остается жидкой, и поэтому легко проникает в ткани и вдоль фасций.

Гематомы могут быть настолько значительными, что сдавливают периферические нервные стволы или крупные артерии, вызывая параличи и гангрены. При этом возникают такие симптомы гемофилии у детей — интенсивные боли.

Гемартрозы — симптом гемофилии

Типичным признаком является кровоизлияние в суставы — гемартрозы. Они очень болезненны и нередко сопровождаются высокой общей температурной реакцией. Чаще при гемофилии у ребенка поражаются крупные суставы: тазобедренные, коленные, локтевые, голеностопные. При первых кровоизлияниях в сустав кровь постепенно рассасывается и функция его восстанавливается. При повторных кровоизлияниях образуются фибринозные сгустки, которые откладываются на капсуле сустава и хряще. Затем фибринозные массы прорастают соединительной тканью. Полость сустава облитерируется и теряет свою функцию — развивается анкилоз.

Кроме гемартрозов, возможны кровоизлияния в костную ткань, что приводит к асептическим некрозам тканей, декальцинации костей.

Особенностью геморрагического синдрома является отсроченный, поздний характер кровотечений. Обычно они возникают не сразу после травмы, а спустя некоторое время, иногда через 6 — 12 часов и более, в зависимости от интенсивности травмы и тяжести гемофилии, так как первичная остановка кровотечения осуществляется тромбоцитами, количество которых при этом заболевании не изменено.

Причиной кровоточивости является нарушение в I фазе свертывания крови — образовании тромбопластина в связи с наследственным дефицитом антигемофильных факторов (VIII, IX, XI). Обычно время свертывания удлинено до 10 — 30 мин, иногда кровь больных не свертывается часами.

Степень недостаточности антигемофильных факторов подвержена колебаниям. Это обусловливает периодичность в проявлениях кровоточивости. Тяжесть геморрагических проявлений связана с уровнем антигемофильных факторов. Основываясь на этой взаимосвязи, выделяют следующие варианты, которыми протекает гемофилия у ребенка:

  • тяжелая форма — уровень антигемофильного фактора менее 1%;
  • среднетяжелая форма — от 1 до 5%;
  • легкая форма — от 5 до 10%;
  • латентно текущая — свыше 15%.

Такая же градация степени тяжести применяется при типе В в отношении коагуляционной активности и уровня IX фактора и гемофилии С (дефицит активности XI ф-ра свертывания крови). Только значительная травма вызывает усиленное кровотечение при снижении уровня и коагуляционной активности VIII или IX факторов на 50 — 25%, при уровне 25 — 50% большие кровотечения возникают от незначительных травм или малых хирургических операций, при уровне менее 5% – появляются спонтанные кровотечения.

Таблица. Формы гемофилии в зависимости от концентрации антигемофильного фактора

Формы гемофилии

Концентрация антигемофильного фактора, %

Тяжёлая

Менее 3

Средней тяжести

35

Лёгкая

615

Латентная

Выше 15

Субклиническая

1635

Признаки

Кровотечения появляются у ребенка после случайных травм. Причем в ряде случаев причина их возникновения оказывается незамеченной — настолько она незначительна. Обычный укус комара может стать причиной возникновения гематомы. Для симптомов гемофилии характерна некоторая периодичность. Период кровоточивости сменяется периодом относительного благополучия, который может длиться несколько месяцев.

Продолжительные кровотечения из слизистых оболочек носа, десен, полости рта, реже из желудочно-кишечного тракта, почек. К тяжелым кровотечениям могут привести любые медицинские манипуляции, особенно внутримышечные инъекции. При гемофилии опасны кровотечения из слизистой оболочки гортани, т.к. ведут к возникновению острой непроходимости дыхательных путей, в связи с чем может потребоваться трахеостомия. К длительным кровотечениям приводят экстракция зуба и тонзиллэктомия. Возможны кровоизлияния в головной мозг и мозговые оболочки, приводящие к летальному исходу или тяжелым органическим поражениям центральной нервной системы.

Затем опять наступает период неблагополучия, в котором выделяют следующие симптомы и признаки гемофилии у детей:

  • у больного из небольших ранок могут быть сильные кровотечения;
  • характерны носовые кровотечения, кровоточивость десен, кровотечения почечные, маточные;
  • возникают кровоизлияния в суставы — в основном, в локтевой, коленный и голеностопный.

Кровоизлияния — признак гемофилии

Кровоизлияния в мягкие ткани (гематомы) по частоте занимают второе место и часто не соответствуют степени нанесенной травмы, а при тяжелой степени соотношение спонтанных и посттравматических гематом достигает 7:1.

Образование гематом возможно в любом месте: мягкие ткани, мышцы, брюшная полость и забрюшинное пространство, спинномозговой канал и череп. Внутритканевые гематомы могут приводить к сдавлению и ишемии нервов, сосудов, дыхательных путей с развитием параличей, атрофии и контрактур мышц, асфиксии.

Геморрагический синдром

Первые признаки геморрагического синдрома при гемофилии возникают в конце первого года жизни, когда прекращается грудное вскармливание. В грудном молоке имеется достаточное количество активной тромбокиназы, компенсирующей дефицит свертывания крови у больных (защитный эффект). После года ребенок начинает активно двигаться и риск травм при этом значительно возрастает, поэтому до 1 года симптомы гемофилии у детей диагностируется лишь у половины больных, а до 4 лет диагноз устанавливается в 95% случаев.

Если у ребенка диагностированы признаки гемофилии, то отмечается отчетливая возрастная эволюция разных симптомов болезни. При тяжелых формах у новорожденного уже с первых часов жизни имеются обширные кефалогематомы, внутрикожные кровоизлияния, иногда поздние кровотечения из пупочной ранки. Во втором полугодии часто возникают десневые кровотечения из слизистой ротовой полости, связанные с ее травматизацией разными предметами, а также типичны кровоизлияния в область ягодиц.

Течение болезни характеризуется периодами обострений и ремиссий.

Факультативными признаками являются развитие постгеморрагической анемии, анкилозов суставов и мышечной атрофии.

У геморрагического синдрома имеются следующие особенности:

Кровотечения возникают часто и легко, даже после небольшой травмы, они длительны и обильны. У новорожденных могут появиться поздние кровотечения из перевязанной пуповины или обширные кефалогематомы. У малышей грудного возраста возможны кровотечения во время прорезывания зубов или посттравматические межмышечные гематомы, когда ребенок начинает ползать. У детей в возрасте 1,5 — 2 лет могут быть кровоподтеки на ногах, ягодицах, кровоизлияния в суставы.

Особенно обильные и длительные кровотечения вызывают инъекции. Обычно применяемые для остановки кровотечения меры эффекта не дают. Кровотечения из носа, десен, желудочно-кишечные и почечные встречаются редко, они могут возникать в результате травм или после различных манипуляций. При гемофилии возможны кровоизлияния в мозг и мозговые оболочки с летальным исходом. У большинства больных с 2-3-летнего возраста отмечаются гемартрозы.

Гематурия

Она чаще наблюдается у детей старше семилетнего возраста при тяжелой форме заболевания: она сопровождается дизурией, болями в поясничной области. Причины появления гематурии связывают с травмами поясничной области, повреждением сосудов клубочков почек медикаментами, иммунными комплексами и солями, особенно кальция.

Внутричерепные кровоизлияния при гемофилии

Они являются наиболее опасными. По разным данным их частота составляет 4 — 13%, а летальность при них достигает 70%. При нарастающей внутричерепной гематоме, у ребенка отмечаются следующие признаки: жалобы на головную боль, беспокойство, дезориентация и нарушение сознания, стволовые симптомы (нистагм, анизокория), застойные явления в сосудах глазного дна, брадикардия и патологические типы дыхания.

Теперь вы знаете основные симптомы и признаки гемофилии у детей. Здоровья вашему ребенку!

Гемофилия у детей — что вам нужно знать

Этот материал нельзя использовать в коммерческих целях, в больницах или медицинских учреждениях. Несоблюдение может повлечь судебный иск.

ЧТО НУЖНО ЗНАТЬ:

Что такое гемофилия?

Гемофилия — это нарушение свертываемости крови, вызванное нарушением способности крови образовывать сгусток. Гемофилия вызывает у вашего ребенка кровотечение больше и дольше обычного. Определенные клетки крови и вещества обычно образуют сгустки и останавливают кровотечение у ребенка.К ним относятся тромбоциты, факторы свертывания крови, витамин К и фибриноген. Тромбоциты — это тип клеток крови, которые помогают формировать тромбы. Факторы свертывания — это белки, которые работают с тромбоцитами для свертывания крови. Гемофилия обычно встречается только у мальчиков.

Какие типы и уровни гемофилии?

Два типа наследственной гемофилии — это тип A и тип B. Гемофилия A встречается гораздо чаще, чем гемофилия B. При гемофилии A фактор свертывания крови VIII (восемь) ниже нормы.При гемофилии B фактор свертывания IX (девять) ниже нормы. Гемофилия может быть легкой, средней или тяжелой. Это зависит от количества фактора свертывания крови или типа эпизодов кровотечения у вашего ребенка. Эпизод кровотечения — это кровотечение, которое длится более нескольких минут. Эпизоды кровотечения могут возникать внезапно с травмой или без нее.

  • Легкая форма: У вашего ребенка в крови есть активность фактора свертывания. У него может быть сильное кровотечение только после серьезной операции или серьезной травмы.Гемофилию вашего ребенка нельзя обнаружить до тех пор, пока ему не вырвут зуб, не сделают операцию или не получат серьезную травму.
  • Умеренный: У вашего ребенка низкий уровень активности фактора свертывания крови. Скорее всего, у него будет сильное кровотечение после травмы или операции. У него также могут быть эпизоды внезапного кровотечения.
  • Тяжелая: У вашего ребенка очень низкая активность фактора свертывания крови. У него будет сильное кровотечение после травмы или операции. У него также могут быть частые внезапные кровотечения, обычно в суставы и мышцы.

Что вызывает гемофилию?

Гемофилия A и B присутствует при рождении и обычно передается по наследству. Это означает, что гемофилия присутствует в семье вашего ребенка. Ген передается от родителя к ребенку. Женщина может быть носителем и передавать ген, вызывающий гемофилию, но не болеть гемофилией.

Каковы признаки и симптомы гемофилии?

Кровотечение может возникнуть в любом месте тела вашего ребенка. Это может произойти в местах, которые вы видите, например в носу или во рту.Это также может произойти внутри его тела и вызвать боль, отек и синяки. У него могут быть любые из следующих признаков и симптомов:

  • Частые синяки
  • Частое кровотечение из носа или десен
  • Боль и припухлость в суставах или мышцах
  • Продолжительное кровотечение
  • Черные испражнения
  • Моча розового или красного цвета

Как диагностируется гемофилия?

  • Ваш лечащий врач спросит о проблемах со здоровьем, которые у вашего ребенка были в прошлом и сейчас.Он захочет узнать подробности эпизодов кровотечения у вашего ребенка. Ваш лечащий врач должен будет знать, есть ли у членов семьи гемофилия или другие проблемы с кровотечением. Будет взят образец крови вашего ребенка для анализа. Врач проверит, насколько хорошо работают тромбоциты вашего ребенка и другие факторы свертывания крови. Может потребоваться частое повторение анализов крови, поскольку уровни факторов свертывания крови у вашего ребенка могут со временем меняться.
  • Вы можете обратиться к врачу за генетической консультацией, если в вашей семье есть гемофилия и вы планируете завести ребенка.Эта консультация поможет вам узнать, являетесь ли вы носителем гена гемофилии. Это также может помочь вам понять ваши шансы передать заболевание вашему ребенку. Если вы уже беременны, гемофилию можно диагностировать еще до рождения ребенка. Во время беременности медицинские работники могут проводить тесты для выявления проблем, пока ваш ребенок еще находится в утробе матери. Образец тканей вашего ребенка может быть взят и отправлен в лабораторию для анализа. После рождения ребенка можно проверить образец его пуповинной крови, чтобы проверить его способность к свертыванию и статус гемофилии.

Как лечится гемофилия?

От гемофилии нет лекарства. Лечение проводится для улучшения свертывания крови. Вашему ребенку может потребоваться операция или реабилитация для лечения других проблем, если его гемофилия ухудшится. Лечение вашего ребенка может включать в себя любое из следующего:

  • Заместительная терапия: Некоторые продукты крови, называемые концентратами факторов, можно давать вашему ребенку. Они заменяют недостающий фактор свертывания в крови вашего ребенка. Замещающий фактор свертывания крови используется для того, чтобы кровь вашего ребенка могла свернуться и остановить любое кровотечение.Фактор свертывания может быть из человеческой крови или быть искусственным. Вас могут научить, как давать ребенку фактор свертывания крови дома.
    • Терапия по требованию: Ваш ребенок получает фактор свертывания крови, чтобы остановить кровотечение.
    • Профилактическая терапия: Лечение проводится для предотвращения будущих кровотечений. Эта терапия часто используется для предотвращения кровотечения в суставах вашего ребенка. Вашему ребенку можно начать эту терапию уже в возрасте 1-2 лет или после 1 или более кровотечений из суставов.Если у вашего ребенка гемофилия А, он может получать это лечение 3 раза в неделю или через день. Если у вашего ребенка гемофилия B, он может проходить курс лечения 2 раза в неделю.
  • IV доступ: Вашему ребенку может потребоваться устройство центральной венозной магистрали (CVL). Это необходимо, если внутривенный катетер (пластиковая трубка) или игла не могут быть легко введены в вену на руке, руке или ноге. Это также может быть сделано, если ему необходимы частые внутривенные инфузии продуктов крови, таких как фактор свертывания крови. Эти устройства для внутривенного доступа хирургическим путем вводятся в крупную вену, обычно в верхней части грудной клетки.У вашего ребенка может быть CVL, который частично находится под кожей. У него может быть имплантированный порт, который полностью находится под кожей. Спросите у врача, как ухаживать за центральным венозным катетером или портом. Вы должны правильно ухаживать за устройством, чтобы предотвратить серьезные проблемы.
  • Лекарства:
    • Антифибринолитические белки: Эти лекарства предотвращают разрушение тромбов. Их можно использовать для остановки кровотечения изо рта, носа или живота вашего ребенка.
    • Десмопрессин: Это лекарство можно использовать для лечения гемофилии А. Оно работает за счет увеличения количества фактора свертывания VIII в крови вашего ребенка.
  • Операция: Операция может быть сделана для устранения любого повреждения, вызванного кровотечением в суставах вашего ребенка.

Каковы риски гемофилии?

  • Если у вашего ребенка установлен центральный венозный катетер или порт, он может получить инфекцию или сгустки крови. У вашего ребенка могут вырабатываться антитела, которые действуют против фактора свертывания крови, который он получает.Это могло помешать ему получить лечение фактором свертывания крови. Даже после лечения ваш ребенок может получить необратимое повреждение суставов, что может вызвать боль и снижение подвижности.
  • Без лечения у вашего ребенка могут быть частые кровотечения. У него могут быть повторяющиеся эпизоды кровотечения в суставах, вызывающие боль в суставах и отек. Со временем это может привести к артриту и хронической боли в травмированных суставах. У вашего ребенка может быть кровотечение в мозгу, легких, груди или животе.У него может быть эпизод кровотечения, при котором он теряет много крови и нуждается в переливании или операции. Эти проблемы могут быть опасными для жизни.

Как я могу ухаживать за своим ребенком во время кровотечения?

Используйте следующие шаги первой помощи в качестве первого лечения любого эпизода кровотечения. Вы и все, кто ухаживает за вашим ребенком, должны знать, как оказать первую помощь, если у вашего ребенка начнется кровотечение. Если эти меры не остановят кровотечение, потребуются другие методы лечения. Следующее может уменьшить кровотечение и уменьшить боль.

  • Отдых: Пусть ваш ребенок сядет или полежит, пока не закончится кровотечение.
  • Лед: Лед помогает уменьшить отек и боль. Лед также может помочь предотвратить повреждение тканей. Используйте пакет со льдом или положите колотый лед в пластиковый пакет. Накройте полотенцем и положите на пятно на 15-20 минут.
  • Компрессия: Приложите давление к месту кровотечения. Кровоточащий сустав можно перевязать лентой или эластичным бинтом. Обратитесь к своему врачу за дополнительной информацией о эластичных повязках.
  • Уровень: Расположите ребенка так, чтобы кровоточащая область его тела была приподнята. Если возможно, поднимите область выше уровня сердца. Положите подушку на подушку, чтобы она находилась на высоте.

Когда мне следует связаться с лечащим врачом моего ребенка?

  • Вы или ваш ребенок не можете дойти до следующего визита.
  • Ваш ребенок чувствует себя очень усталым и слабым.
  • У вашего ребенка озноб или жар.
  • У вашего ребенка тошнота, рвота или сильная головная боль.
  • У вас есть вопросы или опасения по поводу состояния вашего ребенка или ухода за ним.

Когда мне следует немедленно обратиться за медицинской помощью или позвонить по номеру 911?

  • У вашего ребенка травма головы или припадок.
  • У вашего ребенка кровотечение из-за травмы горла, шеи или глаз.
  • У вашего ребенка эпизод кровотечения, который невозможно контролировать.
  • У вашего ребенка боль в груди или затрудненное дыхание.
  • У вашего ребенка много больших синяков на теле или опухших суставов.
  • У вашего ребенка боль в суставах, которая длится более 3 дней.
  • У вашего ребенка тяжелая форма гемофилии и боли в нижней части живота, паху или пояснице.
  • У вашего ребенка рвота кровью или кровь в его дефекации.

Где я могу найти поддержку и дополнительную информацию?

  • Национальный институт сердца, легких и крови
    Информационный центр здравоохранения
    P.O. Box 30105
    Bethesda, MD 20824-0105
    Телефон: 1-301-592-8573
    Адрес в Интернете: http: // www.nhlbi.nih.gov/health/infoctr/index.htm
  • CDC Национальный центр по врожденным дефектам и порокам развития, заболеваниям крови
    1600 Clifton Rd
    Atlanta, GA 30333
    Телефон: 1-800 — 232-4636
    Адрес в Интернете: http://www.cdc.gov/ncbddd/ hbd / default.htm

Соглашение об уходе

Вы имеете право помогать планировать уход за своим ребенком. Узнайте о состоянии здоровья вашего ребенка и о том, как его можно лечить. Обсудите варианты лечения с поставщиками медицинских услуг вашего ребенка, чтобы решить, какое лечение вы хотите для своего ребенка.Вышеуказанная информация носит исключительно учебный характер. Он не предназначен для использования в качестве медицинского совета по поводу индивидуальных состояний или лечения. Поговорите со своим врачом, медсестрой или фармацевтом перед тем, как следовать любому лечебному режиму, чтобы узнать, безопасно ли оно для вас и эффективно.

© Copyright IBM Corporation 2020 Информация предназначена только для использования Конечным пользователем и не может быть продана, распространена или иным образом использована в коммерческих целях. Все иллюстрации и изображения, включенные в CareNotes®, являются собственностью A.D.A.M., Inc., защищенной авторским правом.или IBM Watson Health

Дополнительная информация

Всегда консультируйтесь со своим поставщиком медицинских услуг, чтобы убедиться, что информация, отображаемая на этой странице, применима к вашим личным обстоятельствам.

Заявление об отказе от ответственности за медицинское обслуживание

Узнайте больше о гемофилии у детей

Сопутствующие препараты
IBM Watson Micromedex
Клинические коды МКБ-10 CM (внешние)

Гемофилия — Диагностика и лечение

Диагноз

У людей с семейным анамнезом гемофилии во время беременности можно определить, есть ли у плода гемофилия.Однако тестирование представляет определенные риски для плода. Обсудите преимущества и риски тестирования со своим врачом.

У детей и взрослых анализ крови может выявить дефицит фактора свертывания крови. В зависимости от тяжести дефицита симптомы гемофилии могут впервые возникнуть в разном возрасте.

Тяжелые случаи гемофилии обычно диагностируются в течение первого года жизни. Легкие формы могут не проявляться до взрослого возраста. Некоторые люди впервые узнают о гемофилии после сильного кровотечения во время хирургической процедуры.

Лечение

Несколько различных типов факторов свертывания крови связаны с разными разновидностями гемофилии. Основное лечение тяжелой гемофилии включает восполнение необходимого вам фактора свертывания крови через трубку, помещенную в вену.

Эта заместительная терапия может быть назначена для борьбы с продолжающимся кровотечением. Его также можно назначать по регулярному графику дома, чтобы предотвратить эпизоды кровотечения.Некоторые люди получают постоянную заместительную терапию.

Замещающий фактор свертывания можно получить из донорской крови. Подобные продукты, называемые рекомбинантными факторами свертывания, производятся в лаборатории и не производятся из крови человека.

Другие методы лечения могут включать:

  • Десмопрессин. При некоторых формах гемофилии легкой степени этот гормон может стимулировать ваше тело к выработке большего количества фактора свертывания крови. Его можно вводить медленно в вену или вводить в виде назального спрея.
  • Препараты, сохраняющие сгустки крови. Эти лекарства помогают предотвратить разрушение сгустков.
  • Фибриновые герметики. Эти препараты можно наносить непосредственно на участки ран, чтобы способствовать их свертыванию и заживлению. Фибриновые герметики особенно полезны в стоматологической терапии.
  • Физиотерапия. Может облегчить признаки и симптомы, если внутреннее кровотечение повредило ваши суставы. Если внутреннее кровотечение вызвало серьезные повреждения, вам может потребоваться операция.
  • Первая помощь при мелких порезах. Использование давления и повязки обычно останавливает кровотечение. При небольших участках кровотечения под кожей используйте пакет со льдом. Ледяные леденцы можно использовать для замедления незначительного кровотечения во рту.
  • Прививки. Несмотря на то, что продукты крови проходят скрининг, люди, полагающиеся на них, все же могут заразиться болезнями. Если у вас гемофилия, рассмотрите возможность вакцинации против гепатита A и B.

Клинические испытания

Изучите исследования клиники Мэйо, в которых тестируются новые методы лечения, вмешательства и тесты как средства предотвращения, обнаружения, лечения или контроля этого заболевания.

Образ жизни и домашние средства

Чтобы избежать чрезмерного кровотечения и защитить суставы:

  • Регулярно выполняйте упражнения. Такие занятия, как плавание, езда на велосипеде и ходьба, могут укрепить мышцы, защищая суставы. Контактные виды спорта, такие как футбол, хоккей или борьба, небезопасны для людей с гемофилией.
  • Избегайте приема некоторых обезболивающих. Лекарства, которые могут усугубить кровотечение, включают аспирин и ибупрофен (Адвил, Мотрин IB, другие).Вместо этого используйте ацетаминофен (тайленол и др.), Который является более безопасной альтернативой легкому обезболиванию.
  • Избегайте приема разжижающих кровь препаратов. Лекарства, препятствующие свертыванию крови, включают гепарин, варфарин (Coumadin, Jantoven), клопидогрель (Plavix), прасугрел (Effient), тикагрелор (Brilinta), ривароксабан (Xarelto), апиксабан (Eliquis), эдоксабан (Саварадасатран) ).
  • Соблюдайте правила гигиены полости рта. Цель — предотвратить удаление зуба, которое может привести к обильному кровотечению.
  • Защитите вашего ребенка от травм, которые могут вызвать кровотечение. Наколенники, налокотники, шлемы и ремни безопасности — все это может помочь предотвратить травмы в результате падений и других несчастных случаев. Не ставьте в доме мебель с острыми углами.

Помощь и поддержка

Чтобы помочь вам и вашему ребенку справиться с гемофилией:

  • Получите браслет для медицинских предупреждений. Этот браслет сообщает медицинскому персоналу о том, что вы или ваш ребенок болен гемофилией, и о том, какой тип фактора свертывания крови лучше всего подходит в экстренных случаях.
  • Поговорите с консультантом. Вы можете быть обеспокоены тем, чтобы найти правильный баланс между безопасностью вашего ребенка и поощрением как можно большей нормальной активности. Социальный работник или терапевт, знакомый с гемофилией, может помочь вам справиться с вашими проблемами и определить минимальные ограничения, необходимые для вашего ребенка.
  • Сообщите людям. Обязательно сообщите всем, кто будет ухаживать за вашим ребенком — няням, работникам детского сада, родственникам, друзьям и учителям — о состоянии вашего ребенка.Если ваш ребенок занимается бесконтактным спортом, обязательно сообщите об этом и тренерам.

Подготовка к приему

Если у вас или вашего ребенка есть признаки или симптомы гемофилии, вас могут направить к врачу, специализирующемуся на заболеваниях крови (гематологу).

Что вы можете сделать

  • Запишите симптомы и время их появления.
  • Запишите основную медицинскую информацию, включая другие состояния.
  • Составьте список всех лекарств, витаминов и пищевых добавок.
  • Отметьте, был ли кто-либо в вашей семье диагностирован с нарушением свертываемости крови.

Вопросы, которые следует задать врачу

  • Какова наиболее вероятная причина этих признаков и симптомов?
  • Какие тесты необходимы? Им нужна специальная подготовка?
  • Какое лечение вы рекомендуете?
  • Какие ограничения активности рекомендуются?
  • Каков риск долгосрочных осложнений?
  • Вы рекомендуете, чтобы наша семья встретилась с генетическим консультантом?

В дополнение к вопросам, которые вы готовы задать своему врачу, не стесняйтесь задавать другие вопросы во время приема.

Чего ожидать от врача

Ваш врач, скорее всего, задаст вам ряд вопросов. Если вы будете готовы ответить на них, у вас останется время, чтобы обсудить вопросы, на которые вы хотите потратить больше времени. Вас могут спросить:

  • Заметили ли вы необычное или сильное кровотечение, такое как носовое кровотечение или длительное кровотечение из пореза или вакцинации?
  • Если вы или ваш ребенок перенесли какие-либо операции, чувствовал ли хирург, что кровотечение было чрезмерным?
  • Склонны ли вы или ваш ребенок к образованию больших и глубоких синяков?
  • Вы или ваш ребенок испытываете боль или тепло в суставах?
  • У кого-нибудь в вашей семье было диагностировано нарушение свертываемости крови?

Августа07, 2020

болезнь — Викисловарь

Английский [править]

Альтернативные формы [править]

Этимология [править]

со среднеанглийского , с английского , с англо-нормандского на на desese, со старофранцузского на desaise , с на desaise + на на aise . Эквивалентен dis- + easy . Смещенный родной среднеанглийский язык adle, audle («болезнь») (от древнеанглийского ādl («болезнь, недомогание»), см. Adle), среднеанглийский cothe, coathe («болезнь») (от древнеанглийского coþu («болезнь»), см. coath).

Произношение [править]

Существительное [править]

болезнь ( счетных и бесчисленных , множественных болезней )

  1. (патология) Аномальное состояние человека, животного или растения, вызывающее дискомфорт или дисфункцию; отличается от травмы, поскольку последнее обычно приобретается мгновенно.

    У растений томата была какая-то болезнь , из-за которой их листья стали пятнистыми, а плоды засохли.

    • с. 1599–1602 , Уильям Шекспир, «Трагедия Гамлета, принца Датского», в Комедии, истории и трагедии г-на Уильяма Шекспира: опубликованы в соответствии с подлинными копиями оригинала (Первый фолио), Лондон: […] Исаак Яггард и Эд [уорд] Блаунт, опубликовано 1623, OCLC 606515358 , [Акт IV, сцена III], стр. 272, столбец 2:

      […], diſeaſes deperate growne, / By вышедший из строя прибор будет выпущен, / или вообще не будет.

    • 22 ноября 1787 г. , Джеймс Мэдисон-младший, Федералист № 10
      Нестабильность, несправедливость и неразбериха, внесенные в общественные советы, по правде говоря, были смертельными болезнями , от которых повсюду гибли народные правительства; […]
    • 1913 , Джозеф С. Линкольн, глава 5, в Пациенты мистера Пратта :

      Из всех странных собраний людей за пределами сумасшедшего приюта мне показалось, что этот санаторий стал обладателем кубка.[…] Когда ты достаточно хорошо обеспечен, тебе не нужно беспокоиться ни о чем, кроме своего веса или своих болезней , я полагаю, ты начинаешь становиться странным.

    • 1922 , Бен Трэверс, глава 1, в Кукушка в гнезде [1] :

      «[…] ужасно сердечные рождественские открытки, которые люди отправляют другим людям, которые они надевают вообще незнаю хорошо. Ты знаешь. Такие, у которых есть девизы […]. И затем, когда вы видите [отправителей], вы, вероятно, обнаруживаете, что это самые меланхоличные старики со злокачественными болезнями .[…] »

    • 2012 1 марта, Уильям Э. Картер, Мерри Сью Картер, «Пересмотр британского закона о долготе», в Американский ученый , том 100, номер 2, стр. 87:

      Условия на борту большинства британских военно-морских судов были ужасающими. в это время. Цинга и другие болезней свирепствовали, убивая больше моряков каждый год, чем все другие причины вместе взятые, включая боевые действия.

  2. (дополнительно) Любое ненормальное или вредное состояние общества, отношения людей, образа жизни и т. Д.
    • 1955 , Книга Урантии , Документ 134: 6.7
      Война не великая и ужасная для человека болезнь ; война — это симптом, результат. Настоящая болезнь — это вирус национального суверенитета.
  3. Отсутствие легкости; беспокойство; беда; досада; беспокойство.
    • 1596 , Эдмунд Спенсер, Фея Квин. […] , часть II (книги IV – VI), Лондон: […] [Ричард Филд] для VVilliam Ponsonbie, OCLC 932
    • 0 , книга VI, песнь V, строфа 40, стр. 422:

      Итак, все, что ночь они идут в большой diſeaſe , […]

Синонимы [править]
Производные термины [править]

Термины, происходящие от болезни — эпонимы

.
alexxlab

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *