Фенилкетонурии что это такое: Диагностика фенилкетонурии

Диагностика фенилкетонурии

Фенилкетонурия (ФКУ) ― наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в первую очередь фенилаланина (ФА), входящего в состав белков. Вещество участвует в укладке белка и стабилизации белковых структур. 

Первые симптомы: частое срыгивание, рвота, экземы, судороги, исходящий от мочи и кожи запах плесени. Ребенок может был вялым либо, наоборот, гиперактивным. Отстает в психомоторном развитии, наблюдаются признаки олигофрении. Диагноз может быть поставлен в родильном доме. Все дети с фенилкетонурией безусловно получают статус «ребенок-инвалид». 

Лечение заболевания заключено в соблюдении специальной низкобелковой диете, не содержащей продукты с ФА.

Определение заболевания

Фенилкетонурия ― это врожденная, генетическая патология, подразумевающая нарушения гидроксилирования фенилаланина. Характеризуется накоплением в организме аминокислоты и продуктов ее метаболизма, что ведет к тяжелым поражениям центральной нервной системы. Впервые заболевание было описано норвежским врачом И. А. Феллингом в 1934 году. 

Изучая болезнь специалисты установили, что за наличие болезни отвечает единственный ген фенилаланингидроксилазы. Первое успешное лечение было разработано и проведено в 1950 году в Англии.

В неонатальном периоде клиника отсутствует. Патология проявляется в первые полгода жизни ребенка. В дальнейшем накопление вещества приводит к тяжелым нарушениям развития. Поэтому крайне важно сразу после рождения выявить дефект и не допустить употребление продуктов, содержащих фенилаланин. Более позднее соблюдение диеты не устранит полученные нарушения, но не допустит развития новых. 

Патология одинаково часто встречается среди лиц обоих полов. Расовых особенностей не выявлено. Большое количество больных в таких странах как Китай, Турция, Ирландия. В среднем по России с фенилкетонурией рождается каждый 7-ми тысячный ребенок. 

Причины фенилкетонурии

Существует три типа генетического отклонения, первый считается классическим, поскольку диагностируется в более чем 90% случаев. Второй и третий ― более редкая форма патологии. Симптоматика схожа во всех типах, заболевание приводит к умственной отсталости. При классической форме фенилкетонурии избежать этого можно диетотерапией, но атипичные варианты, к сожалению, коррекции не подлежат. 

• Классическая фенилкетонурия (I тип) ― это низкая выработка фенилаланингидроксилазы (ФАГ), что приводит к собиранию в естественных жидкостях организма фенилаланина и продуктов его расщепления. Патология вызвана мутированным геном РАН.

• Фенилкетонурия II типа ― недостаток дигидроптеридинредуктазы, что препятствует преобразованию фенилаланина в тирозин. Патология из-за мутации гена QDPR.

• Фенилкетонурия III типа ― недостаток 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы, нужной для синтеза тетрагидробиоптерина. Патология вызвана мутированным PTS-геном.

Все формы заболевания наследуются по аутосомно-рецессивной форме. Это означает, что генетический дефект может быть унаследован у одного из родителей. Половая принадлежность родителя и ребенка не играет роли.

Классификация

Фенилкетонурия в настоящее время не имеет общепризнанной мировой классификации. Над этим вопросом ведутся дебаты, наравне с изучением заболевания. Чуть ранее, до расшифровки генов, считалось, что степень поражения интеллектуальных способностей зависит от степени активности фермента. Поэтому текущая квалификация признана устаревшей. Не учитывает она и другие симптоматические факторы.

При диагностировании ставят:

• I тип (дефицит ФАГ) ― концентрация ФА больше 20 мг/дл.

• Средняя форма ФКУ ― ФА от 8,1 до 20 мг/дл.

• Легкая форма ГФА-уровень ― ФА от 2,1 до 8,0 мг/дл.

При уровне до 8,0 мг/дл фенилкетонурию считают доброкачественной. Она не требует специального лечения, но необходимо наблюдение первый год жизни ребенка. Контролирует состояние врач-педиатр, невролог, генетик. 

Выделяют также еще одну форму фенилкетонурии, не требующую коррекции. Это транзиторная форма ГФА в период новорожденности. Возникает, как правило, при недоношенности, что обусловлено функциональной незрелостью организма. Транзиторная фенилкетонурия ― это временное повышение ФА-уровня, способное подняться до критических значений. При этом клиника отсутствует либо проявления весьма незначительны. Через несколько месяцев биохимические показатели приходя в норму.

Патогенез

Механизм зарождения и развития фенилкетонурии связан с нарушением обмена органического соединения ― аминокислоты фенилаланина. Метаболический блок препятствует преобразованию фенилаланина в тирозин. Аминокислота не только не преобразуется, а накапливается в виде токсичных метаболитов:

• фенилмолочная кислота;

• фенилпировиноградная кислота;

• фенилуксусная кислота;

• фенилэтиламин и прочее.

Скопление фенил-веществ оказывает токсическое действие на ЦНС. В настоящий момент механизм еще до конца не изучен, врачам не известен патогенез дисфункции головного мозга.

Существуют предположения, что поражение нервной системы является результатом ряда факторов. Среди них как прямое токсического воздействие фенилаланина, так и нарушение обмена белков, липопротеидов и гликопротеидов, сбой гомонального метаболизмеа и мембранного транспорта аминокислот. Все это в комплексе имеет важное значение для созревания и правильного функционирования ЦНС.

Симптомы

I тип. Первые признаки у ребенка проявляются в возрасте от 2 месяцев до полугода. 

• Апатичность либо, наоборот, повышенная раздражительность.

• Отсутствие интереса к окружению, людям, предметам, обстановке.

• Частое срыгивание.

• Аллергический дерматит.

• Нарушение мышечного тонуса.

• Пониженное давление.

• Судороги.

• Иногда развивается микроцефалия (малый размер черепа относительно других частей тела) и гидроцефалия (избыточная жидкость, омывающая головной мозг).

К характерным симптомам относятся гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз. Моча имеет специфический запах плесени или его еще называют «мышиным» запахом. Эпилептические припадки наблюдаются у половины больных, часто является первым выраженным клиническим симптомом. Приступ характеризуется «салаамовыми» судорогами, напоминающими кивки. Они случаются часто, плохо поддаются антиконвульсантному лечению.

Если не корректировать концентрацию ФА, болезнь прогрессирует. Как правило, уровень IQ у таких детей не превышает 20, при норме от 85. Умственная отсталость настолько сильная, что отсутствуют эмоциональные реакции, наблюдаются психопатии и шизофреноподобные расстройства.

II тип. Первая симптоматика проявляется на первом году жизни.

• Повышенная возбудимость.

• Задержка развития.

• Обильное слюнотечение.

• Сниженное артериальное давление.

• Частое повышение температуры тела.

• Сухожильная гиперрефлексия (повышение рефлексов) или спастический тетрапарез (обессиливание всех четырех конечностей).

• Миоклоническая эпилепсия (генерализованные приступы, преимущественно возникающие после пробуждения).

• Микроцефалия.

Отличительная особенность второго типа ― гибель нейронов, нарушение метаболизма фолатов, а также кальцификация в различных отделах головного мозга. Болезнь быстро прогрессирует, может привести к смерти ребенка в течение 2 — 3 лет.

III тип. Симптомы дефицита пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы схож с проявлениями болезни Паркинсона:

• Постуральная нестабильность и трудности походки. Сложно либо невозможно поддерживать определенное положение всего тела или конечностей.

• Гипокинезия (низкая двигательная активность, ограниченный темп и объем движений).

• Гиперсаливация (повышенное слюноотделение).

• Нарушения глотания.

• Окулогирные кризы (симметричное отклонение обоих глаз, обычно направленное вверх).

В 80% случаев этот тип заболевания сопровождается снижением количества биогенных аминов в ликворе. Лечение затруднено тем, что раннее снижение концентрации ФА может вызвать серьезные патологические изменения. Несоблюдение диетотерапии приведет к замедлению развития речи, низкому интеллекту, проблемам с памятью.

Диагностика

Выявить фенилкетонурию можно в первые дни после рождения до появления какой-либо симптоматики. Для определение концентрации фениламина в крови проводят:

• микробиологический тест;

• хроматографию;

• флюориметрию;

• масс-спектрометрию.

Во всех случаях биологическим материалом выступают сухие пятна капиллярной крови младенца.

С недавнего времени анализ на фенилкетонурию входит в программу неонатального скрининга. Его проводят всем новорожденным, особенно важно исследование для недоношенных детей. Критерий диагностирования ― повышенная концентрация фенилаланина при норме 0 — 2 мг/дл. Повышенный уровень требует проведения уточняющей диагностики. Потребуется установить сам факт наличия фенилкетонурии и выявить ее причину. 

• Если скрининг-тест показал высокие результаты уровня ФА, дополнительно может быть назначено:

• Фенилаланин-нагрузочная диагностика для выявления нозологической формы заболевания.

• Молекулярно-генетический анализ для установления формы: классическая, II или III тип.

• Секвенирование гена РАН, если молекулярно-генетическая диагностика дала отрицательный результат по гену ФАГ.

• Анализ на птерины в урине для исключения птерин-зависимых форм.

Дифференциальное диагностирование фенилкетонурии проводят с такими патологиями, как нарушение функции печени, галактоземия и с другими заболеваниями.

Лечение

Симптоматическая терапия при любой формой фенилкетонурии неэффективна. Существует только один способ предотвратить негативные последствия заболевания ― диетотерапия. Из рациона исключают высокобелковые и содержащие фенилаланин продукты. Недостающее количество белка восполняют специализированным лечебным питанием, с максимально низким содержанием аминокислоты ФА или полностью ее лишенным. Следует учитывать, что эффективность терапии напрямую зависит от времени начала коррекции и уже произошедших патологических изменений. 

Цель лечебного питания при классической форме заболевания ― это предотвращение развития нарушений ЦНС, физического и умственного развития. Легкая форма ГФА допускает расширение диеты под строгим наблюдением врача за состоянием ребенка и биохимическими показателями. Под запретом: мясо, рыба, орехи, шоколад и бобовые, все виды яиц, творог и сыры. Также следует исключить продукты, содержащие искусственный подсластитель аспартам.

Критерий эффективности лечения ― уровень ФА в крови.

Прогноз и профилактика

Проведения массового скрининга в родильных домах позволяет своевременно выявить генетическое отклонение. Вовремя начать соблюдение диетотерапии и, как следствие, предотвратить тяжелые последствия. В противном случае прогноз в отношении умственного развития неблагоприятный.

Классическая ФКУ имеет благоприятный прогноз если диагностирована в первые недели жизни ребенка и соблюдаются все требования врачей. Такие дети ходят в обычные школы, способны получить высшее образовании и вести нормальный образ жизни. 

Во время подготовки к беременности пара должна пройти предварительное генетическое тестирование на наличие мутаций в гене РАН. Если у одного из родителей есть дефектный ген, шанс родить ребенка с ФКУ 1:4 и 100% если оба родителя больны.

Женщины с установленной фенилкетонурией при беременности и грудном вскармливании должны соблюдать строгую диету. Высокая концентрация аминокислоты в крови и околоплодных водах оказывает серьезное тератогенное воздействие на плод. 

Преимущества АО «СЗЦДМ»

Сдать анализ на уровень ФА можно в подразделениях АО «СЗЦДМ»  Здесь вас ждет:

• квалифицированных и доброжелательный персонал;

• новейшее оборудование, отправка результатов исследований по эл. почте;

• несколько вариантов получения данных анализов;

• удобное расположение терминалов;

• отсутствие очередей, условия конфиденциальности.

Лаборатории находятся в Санкт-Петербурге и других города Ленинградской области, а также в Великом Новгороде, Новгородской обл., Пскове, Калининграде. 

 

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия – наследственное нарушение аминокислотного обмена, обусловленное недостаточностью печеночных ферментов, участвующих в метаболизме фенилаланина до тирозина. Ранними признаками фенилкетонурии служат рвота, вялость или гиперактивность, запах плесени от мочи и кожи, задержка психомоторного развития; типичные поздние признаки включают олигофрению, отставание в физическом развитии, судороги, экзематозные изменения кожи и др. Скрининг новорожденных на фенилкетонурию проводится еще в родильном доме; последующая диагностика включает молекулярно-генетическое тестирование, определение концентрации фенилаланина в крови, биохимический анализ мочи, ЭЭГ, МРТ головного мозга. Лечение фенилкетонурии заключается в соблюдении специальной диеты.

Общие сведения

Фенилкетонурия (болезнь Феллинга, фенилпировиноградная олигофрения) – врожденная, генетически обусловленная патология, характеризующаяся нарушением гидроксилирования фенилаланина, накоплением аминокислоты и ее метаболитов в физиологических жидкостях и тканях с последующим тяжелым поражением ЦНС. Фенилкетонурия впервые описана А. Феллингом в 1934 г.; встречается с частотой 1 случай на 10 000 новорожденных. В неонатальном периоде фенилкетонурия не имеет клинических проявлений, однако поступление фенилаланина с пищей вызывает манифестацию заболевания уже в первом полугодии жизни, а в дальнейшем приводит к тяжелым нарушениям развития ребенка. Именно поэтому пресимптоматическое выявление фенилкетонурии у новорожденных является важнейшей задачей неонатологии, педиатрии и генетики.

Причины фенилкетонурии

Фенилкетонурия является заболеванием с аутосомно-рецессивным характером наследования. Это означает, что для развития клинических признаков фенилкетонурии ребенок должен унаследовать по одной дефектной копии гена от обоих родителей, являющихся гетерозиготными носителями мутантного гена.

Чаще всего к развитию фенилкетонурии приводит мутация гена, кодирующего фермент фенилаланин-4-гидроксилазу и расположенного на длинном плече 12 хромосомы (локус12q22-q24.1). Это, так называемая, классическая фенилкетонурия I типа, составляющая 98% всех случаев заболевания. Гиперфенилаланинемия может достигать 30 мг% и выше. При отсутствии лечения данный вариант фенилкетонурии сопровождается глубокой умственной отсталостью.

Кроме классической формы, различают атипичные варианты фенилкетонурии, протекающие с той же клинической симптоматикой, но не поддающиеся коррекции диетотерапией. К ним относятся фенилкетонурия II типа (недостаточность дегидроптеринредуктазы), фенилкетонурия III типа (дефицит тетрагидробиоптерина) и другие, более редкие варианты.

Вероятность рождения ребенка, больного фенилкетонурией, повышается при заключении близкородственных браков.

Патогенез фенилкетонурии

В основе классической формы фенилкетонурии лежит недостаточность фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, участвующего в конверсии фенилаланина в тирозин в митохондриях гепатоцитов. В свою очередь, производный тирозина – тирамин является исходным продуктом для синтеза катехоламинов (адреналина и норадреналина), а дийодтирозин – для образования тироксина. Кроме этого, результатом метаболизма фенилаланина служит образование пигмента меланина.

Наследственная недостаточность фермента фенилалаиин-4-гидроксилазы при фенилкетонурии приводит к нарушению окисления фенилаланина, поступающего с пищей, в результате чего его концентрация в крови (фенилаланинемия) и спинномозговой жидкости значительно возрастает, а уровень тирозина соответственно падает. Избыточное содержание фенилаланина устраняется путем повышенной экскреции с мочой его метаболитов — фенилпировиноградной, фенилмолочной и фенилуксусной кислот.

Нарушение обмена аминокислот сопровождается нарушением миелинизации нервных волокон, снижением образования нейромедиаторов (дофамина, серотонина и др.), запускающими патогенетические механизмы задержки умственного развития и прогредиентное слабоумие.

Симптомы фенилкетонурии

Новорожденные с фенилкетонурией не имеют клинических признаков заболевания. Обычно манифестация фенилкетонурии у детей происходит в возрасте 2-6 месяцев. С началом кормления в организм ребенка начинает поступать белок грудного молока либо его заменителей, что приводит к развитию первых, неспецифических симптомов – вялости, иногда – беспокойства и гипервозбудимости, срыгивания, мышечной дистонии, судорожного синдрома. Одним из ранних патогномоничных признаков фенилкетонурии служит упорная рвота, которая нередко ошибочно расценивается как проявление пилоростеноза.

Ко второму полугодию становится заметным отставание ребенка в психомоторном развитии. Ребенок становится менее активным, безучастным, перестает узнавать близких, не пытается садиться и вставать на ножки. Аномальный состав мочи и пота обусловливают характерный «мышиный» запах (запах плесени), исходящий от тела. Часто наблюдается шелушение кожи, дерматиты, экзема, склеродермия.

У детей с фенилкетонурией, не получающих лечения, выявляется микроцефалия, прогнатия, позднее (после 1,5 лет) прорезывание зубов, гипоплазия эмали. Отмечается задержка речевого развития, а к 3-4 годам выявляется глубокая олигофрения (идиотия) и практически полное отсутствие речи.

Дети с фенилкетонурией имеют диспластическое телосложение, нередко — врожденные пороки сердца, вегетативные дисфункции (потливость, акроцианоз, артериальную гипотонию), страдают запорами. К фенотипическим особенностям детей, страдающих фенилкетонурией, следует отнести светлую кожу, глаза и волосы. Для ребенка с фенилкетонурией характерны специфическая поза «портного» (согнутые в суставах верхние и нижние конечности), тремор рук, шаткая, семенящая походка, гиперкинезы.

Клинические проявления фенилкетонурии II типа характеризуются тяжелой степенью умственной отсталости, повышенной возбудимостью, судорогами, спастическим тетрапарезом, сухожильной гиперрефлексией. Прогрессирование заболевание может приводить к гибели ребенка в возрасте 2-З лет.

При фенилкетонури III типа развивается триада признаков: микроцефалия, олигофрения, спастический тетрапарез.

Диагностика фенилкетонурии

В настоящее время диагностика фенилкетонурии (а также галактоземии, врожденного гипотиреоза, адрено-генитального синдрома и муковисцидоза) входит в программу неонатального скрининга, осуществляемого всем новорожденным.

Скрининг-тест проводится на 3-5 день жизни доношенного и 7 день жизни недоношенного ребенка путем забора образца капиллярной крови на специальный бумажный бланк. При обнаружении гиперфенилаланемии более 2,2 мг% ребенка направляют к детскому генетику для повторного обследования.

Для подтверждения диагноза фенилкетонурии проверяется концентрация фенилаланина и тирозина в крови, определяют активность печеночных ферментов (фенилаланингидроксилазы), выполняется биохимическое исследование мочи (определение кетоновых кислот), метаболитов катехоламинов в моче и др. Дополнительно проводится ЭЭГ и МРТ головного мозга, осмотр ребенка детским неврологом.

Генетический дефект при фенилкетонурии может быть обнаружен еще на этапе беременности в ходе инвазивной пренатальной диагностики плода (хорионбиопсии, амниоцентеза, кордоцентеза).

Дифференциальный диагноз фенилкетонурии проводят с внутричерепной родовой травмой новорожденных, внутриутробными инфекциями, другими нарушениями обмена аминокислот.

Лечение фенилкетонурии

Основополагающим фактором в лечении фенилкетонурии является соблюдение диеты, ограничивающей поступление белка в организм. Лечение рекомендуется начинать при концентрации фенилаланина >6 мг%. Для грудных детей разработаны специальные смеси — Афенилак, Лофенилак; для детей старше 1 года – Тетрафен, Фенил-фри; старше 8 лет — Максамум-ХР и др. Основу диеты составляют низкобелковые продукты — фрукты, овощи, соки, белковые гидролизаты и аминокислотные смеси. Расширение диеты возможно после 18 лет в связи с возрастанием толерантности к фенилаланину. В соответствии с российским законодательством обеспечение лиц, страдающих фенилкетонурией, лечебным питанием, должна осуществляться бесплатно.

Больным назначается прием минеральных соединений, витаминов группы В и др.; по показаниям — ноотропные средства, антиконвульсанты. В комплексной терапии фенилкетонурии широко используется общий массаж, ЛФК, иглорефлексотерапия.

Дети, страдающие фенилкетонурией, находятся под наблюдением участкового педиатра и психоневролога; нередко нуждаются в помощи логопеда и дефектолога. Необходим тщательный мониторинг нервно-психического статуса детей, контроль уровня фенилаланина в крови и показателей электроэнцефалограммы.

Атипичные формы фенилкетонурии, не поддающиеся лечению диетой, требуют назначения гепатопротекторов, противосудорожных средств, заместительной терапии леводопой, 5-гидрокситриптофаном.

Прогноз и профилактика фенилкетонурии

Проведения массового скрининга на фенилкетонурию в неонатальном периоде позволяет организовать раннюю диетотерапию и предотвратить тяжелые церебральные повреждения, нарушения функции печени. При раннем назначении элиминационной диеты при классической фенилкетонурии прогноз развития детей хороший. При поздно начатом лечении прогноз в отношении умственного развития неблагоприятный.

Профилактика осложнений фенилкетонурии заключается в проведении массового скрининга новорожденных, раннего назначения и длительного соблюдения диетического питания.

С целью оценки риска рождения ребенка с фенилкетонурией предварительное генетическое консультирование должны пройти супружеские пары, уже имеющие больного ребенка, состоящие в кровнородственном браке, имеющие родственников с данным заболеванием. Женщины с фенилкетонурией, планирующие беременность, должны соблюдать строгую диету до зачатия и во время беременности для исключения повышения уровня фенилаланина и его метаболитов и нарушения развития генетически здорового плода. Риск рождения ребенка с фенилкетонурией у родителей-носителей дефектного гена, составляет 1:4.

Фенилкетонурия: причины, симптоматика, диагностика и лечение

Это наследственное заболевание также называют болезнью Феллинга и относят к группе ферментопатий, обусловленных нарушением метаболизма аминокислот, преимущественно фенилаланина. В случае несоблюдения низкобелковой диеты больные фенилкетонурией могут страдать от тяжелых поражений ЦНС вследствие накопления в организме фенилаланина и его токсических метаболитов.

Причины заболевания

Фенилкетонурия — генетическая патология с аутосомно-рецессивным характером наследования. Чаще всего болезнь Феллинга возникает при мутации гена, который кодирует фермент фенилаланин-4-гидроксилазу и расположен на длинном плече хромосомы 12 (локус12q22-q24). Эта мутация является причиной фенилкетонурии I типа, которая встречается в 98 % всех случаев.

Существуют также атипичные формы заболевания. Это фенилкетонурия II и III типов. При схожей симптоматике они не поддаются коррекции посредством диетотерапии.

Патогенез фенилкетонурии

Дефицит фермента фенилалаиин-4-гидроксилазы лежит в основе классической формы заболевания, он приводит к нарушению окисления поступающего с пищей фенилаланина. Его концентрация в крови и спинномозговой жидкости значительно возрастает, а уровень тирозина падает. Это приводит к нарушению миелинизации нервных волокон, снижению образования нейромедиаторов и запускает патогенетические механизмы задержки умственного развития и вызывает прогредиентное слабоумие.

Симптоматика фенилкетонурии

Манифестация болезни Феллинга происходит в возрасте 2–6 мес. Развиваются первые неспецифические симптомы: вялость, беспокойство и гипервозбудимость, мышечная дистония, срыгивание, судорожный синдром. Патогномоничным симптомом фенилкетонурии считается упорная рвота.

После 6 мес. наблюдается отставание ребенка в психомоторном развитии. Это проявляется как снижение активности, безучастность к окружающему, ребенок перестает узнавать родных, не делает попыток сесть или встать на ноги. Могут появляться шелушение кожи, экзема, дерматит, склеродермия.

Дети с фенилкетонурией, не получающие лечения, страдают от микроцефалии, прогнатии, позднего прорезывания зубов, гипоплазии эмали. Для них характерна задержка речевого развития, к трем–четырем годам развивается олигофрения с практически полным отсутствием речи.

Больные имеют диспластическое телосложение, отличаются светлой кожей, волосами и глазами. Верхние и нижние конечности согнуты в суставах (так называемая «поза портного»), походка шаткая, семенящая, может быть тремор рук, гиперкинезы.

Диагностика фенилкетонурии

Исследование на наличие болезни Феллинга входит в программу неонатального скрининга, который обязателен для всех новорожденных. Тест проводят на 3–5 днях жизни ребенка. При обнаружении гиперфенилаланинемии дают направление на генетическое исследование.

Для подтверждения наличия фенилкетонурии проводят:

• определение концентрации фенилаланина и тирозина в крови;
• анализ активности печеночных ферментов;
• биохимическое исследование мочи;
• МРТ головного мозга;
• ЭЭГ;
• обследование у детского невролога.

Генетический дефект может быть обнаружен еще до рождения в рамках неинвазивного пренатального ДНК-теста Panorama или неинвазивного пренатального ДНК-скрининга, которые можно пройти в медико-генетическом центре «Геномед». После рождения ребенка можно провести поиск мутаций в гене РАН (в том числе расширенный), сделать «Скрининг на наследственные заболевания», панель «Наследственные нарушения обмена веществ».

Лечение, прогноз и профилактика фенилкетонурии

Основа терапии — соблюдение диеты с низким содержанием белков. Комплексное лечение может включать в себя прием витаминно-минеральных комплексов, ноотропных средств, антиконвульсантов, а также ЛФК, массаж, иглорефлексотерапию.

При раннем обнаружении фенилкетонурии и назначении элиминационной диеты прогноз благоприятный. Поздно начатая терапия имеет неблагоприятный прогноз по отношению к умственному развитию.

Профилактика фенилкетонурии включает в себя пренатальное генетическое исследование. Женщины с болезнью Феллинга должны тщательно соблюдать диету до начала и во время беременности.

Что такое фенилкетонурия? | Здоровая жизнь | Здоровье

Фенилкетонурия — это группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена аминокислот, главным образом незаменимой аминокислоты фенилаланина (поступает в организм человека с белковой пищей).

Классическая фенилкетонурия (фенилкетонурия I типа) возникает в связи с дефицитом печеночного фермента фенилаланингидроксилазы (осуществляет превращение фенилаланина в тирозин), что приводит к накоплению фенилаланина и его токсических метаболитов в биологических жидкостях. Это оказывает воздействие на центральную нервную систему. 

Заболевание вызывает мутация гена фенилаланингидроксилазы (РАН). Существуют также атипичные формы фенилкетонурии, связанные с мутациями в других генах.

Какие симптомы заболевания?

По данным Федеральных клинических рекомендаций по диагностике и лечению фенилкетонурии (разработаны группой российских врачей), заболевание проявляется на первом году жизни, обычно в возрасте 2-6 месяцев. Первыми симптомами являются вялость, отсутствие интереса к окружающему, а иногда повышенная раздражительность и беспокойство, срыгивания. У детей нарушается мышечный тонус, могут возникать судороги, появляется аллергический дерматит. Со временем формируется задержка статикомоторного и психоречевого развития, также возможно развитие микроцефалии (уменьшение размеров черепа и головного мозга при нормальных размерах других частей тела) и гидроцефалии (избыточное скопление цереброспинальной жидкости в желудочковой системе головного мозга). 

При фенилкетонурии возникает гипопигментация (потеря пигмента) кожи, волос, радужной оболочки глаз, появляется своеобразный «мышиный» запах мочи. Почти у половины больных встречаются эпилептические приступы. Часто возникают спазмы в виде «салаамовых» судорог (кратковременные припадки с клоническим сгибанием головы, туловища, рук и разгибанием ног), «кивков».

При отсутствии лечения болезнь медленно прогрессирует и проявляется в виде нарушения умственного развития. Умственная отсталость может достигать глубокой степени. IQ составляет около 20 единиц при норме 85-115 единиц. У больных отмечается отсутствие различий эмоциональных реакций, недостаточность экспрессивной и импрессивной речи. 

Как лечат фенилкетонурию?

Фенилкетонурия — это одно из немногих наследственных заболеваний, которое поддается успешному лечению. Она включена в список наследственных заболеваний, рекомендованных Всемирной организацией здравоохранения для раннего выявления среди новорожденных. Позднее начало лечения тоже дает определенный результат, но не устраняет развившиеся необратимые изменения нервной системы.

Все формы заболевания можно диагностировать в первые недели или даже дни жизни ребенка, когда клинических проявлений еще нет. Для этого в родильных домах проводят массовый биохимический скрининг новорожденных с определением уровня фенилаланина в крови (реже в моче). Для диагностики заболевания применяются молекулярно-генетические методы выявления генного дефекта.

Основным методом лечения фенилкетонурии является диетотерапия, ограничивающая поступление в организм фенилаланина за счет исключения высокобелковых продуктов животного и растительного происхождения. Из питания полностью исключают продукты с высоким содержанием белка и, соответственно, фенилаланина: мясо, рыбу, морепродукты, творог, яйца, сыр, бобовые, орехи, шоколад и пр. Пищевой рацион пациентов состоит из овощей, фруктов, соков, детских молочных смесей (для детей в возрасте до года), также в него вводят аминокислотные смеси без фенилаланина, восполняющие недостающее количество белка. Больным фенилкетонурией назначают витамины, в частности группы В, минеральные соединения, содержащие кальций, фосфор, железо и микроэлементы.

Вопрос о длительности диетотерапии в лечении фенилкетонурии до сих пор остается спорным. Некоторые специалисты считают, что ее нужно проводить с момента обнаружения заболевания как минимум до полового созревания. При этом многие авторы заявляют о необходимости пожизненной диеты. Есть исследования, показывающие, что дети, прекратившие соблюдать диету в школьном возрасте, имели более низкий уровень интеллектуального развития, чем те, кто продолжил диетотерапию.

Параллельно фенилкетонурию лечат при помощи медикаментозных патогенетических и симптоматических препаратов, средств, улучшающих сосудистую микроциркуляцию, в случае показаний применяют антиконвульсанты. Также назначают лечебную гимнастику и общий массаж. Комплексная реабилитация детей с фенилкетонурией включает работу с логопедом, педагогом, иногда — с дефектологом.

В России обнаружен регион с высоким уровнем генетического заболевания :: Общество :: РБК

В беседе с РБК Поляков отметил, что «в среднем по России частота по фенилкетонурии где-то один человек на 6,8 тыс.». «То есть в целом это порядка 320 больных в год на всю Россию. Сравните с этим южным регионом, где один больной на 330 человек — это в 20 раз больше. Для региона это проблема, с которой необходимо разбираться. Те, кто собирал материал, оповестили местный минздрав», — сообщил он РБК.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр РАМН» выступил с предложением наладить в этом регионе программу, которая будет выявлять больных и проводить консультации. По словам Полякова, такую программу нужно запустить побыстрее и проводить непрерывно. «На первом этапе необходимо смотреть новорожденных и взрослых, может быть, через 15–17 лет можно будет смотреть только новорожденных, но сейчас нужно смотреть и тех и других, потому что понятно, что среди взрослых есть очень много носителей и больных с мягкими формами заболевания. Сейчас программа не запущена, и я не знаю, будет ли вообще», — добавил он.

Читайте на РБК Pro

РБК направил запросы в 13 регионов России: Краснодарский край, Астраханскую, Волгоградскую и Ростовскую области, Адыгею, Крым, Калмыкию, Чечню, Дагестан, Северную Осетию-Аланию, Ингушетию, Кабардино-Балкарию, Карачаево-Черкесию.

На момент публикации РБК получил ответ из двух регионов. «Нет, не наш», — сообщили в пресс-службе минздрава республики Крым. В минздраве Чечни РБК пояснили, что на территории республики «всплеск заболеваемости фенилкетонурией не зарегистрирован». «По состоянию на 1 ноября 2017 года в региональном сегменте Чеченской Республики включены 17 детей, у которых выявлена классическая фенилкетонурия (ФКУ). Соотношение больных ФКУ детей к числу детского на​селения республики составляет 1:31200», — сообщила РБК главный педиатр минздрава Чеченской Республики Таисия Ирбаиева.

Авторы

Егор Губернаторов, Екатерина Костина

Фенилкетонурия — ДНК-диагностика — Центр Молекулярной Генетики

Фенилкетонурия (ФКУ) – распространенная в Европе и России врожденная ферментопатия, связанная с дефектом обмена фенилаланина (ФА). При дефекте фенилаланилгидроксилазы (ФАГ), расщепляющей ФА, активируются побочные пути его обмена, в результате чего образуются токсичные метаболиты. Их накопление приводит к поражению ЦНС и задержке умственного развития. Фенилкетонурия является одним из немногих наследственных заболеваний, клинические проявления которого можно свести к минимуму модификацией факторов среды. Соблюдение строгой безбелковой диеты с раннего возраста позволяет предотвратить развитие умственной отсталости у детей с диагнозом «ФКУ». Введение неонатального биохимического скрининга позволило выявлять больных детей в роддомах в течение первой недели с момента рождения и перенаправлять их для наблюдения у врачей-генетиков.

Гиперфенилаланинемия (ГФА) — группа нозологий, основным общим симптомом которых является повышение уровня ФА в крови (>2мг/дл) и при отсутствии специфического лечения задержка умственного и психомоторного развития. Основной причиной гиперфенилаланинемий является дефект гена PAH, кодирующего фермент ФАГ. Патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обеспечивает 98% всех ГФА, ее называют фенилкетонурией или РАН-зависимой ГФА.

Диагностика патогенных вариантов гена РАН является актуальной для пациентов, так как позволяет делать прогнозы относительно клинического течения заболевания, чувствительности к кофакторной терапии, и необходимо для планирования деторождения в отягощенных семьях. В процессе изучения фенилкетонурии были выявлены клинические формы тетрагидробиоптеринзависимой ГФА, которые ранее называли «атипичной ФКУ». Мутации в генах, кодирующих белки синтеза и обмена кофактора ФАГ тетрагидробиоптерина (Bh5), приводят к схожей с ФКУ клинике. Такие больные не реагируют на введение диеты, им необходима кофакторная терапия.

Тип наследования ФКУ – аутосомно-рецессивный. Заболевание вызывается мутациями в гене ФАГ (PAH) фенилаланингидроксилазы. Ген локализован на длинном плече хромосомы 12, участке 12q22-q24.1. На сегодняшний день в гене PAH описано свыше 1080 мутаций — www.biopku.org, частота и встречаемость которых характеризуется существенными межпопуляционными различиями.

Больным с мутациями в генах синтеза и обмена Bh5 показана заместительная терапия сапроптерином (фармакологический аналог Bh5). В течение последних лет было показано, что такое лечение эффективно и для больных с мутациями в гене PAH, при наличии остаточной активности фермента ФАГ. Показано достоверное снижение уровня фенилаланина в крови больных ФКУ, использующих препараты синтетических аналогов кофактора фенилаланингидроксилазы. Малые дозы препарата позволяют существенно расширить диету и улучшить качество жизни больных ФКУ. Причем, чем больше остаточная активность фермента, тем больше эффект от лечения. С другой стороны, при классической ФКУ у больных с двумя тяжелыми мутациями, например, гомозигот по мутации R408W, лечение не эффективно. При остаточной активности ФАГ близкой к нулю, введение кофактора не дает клинически значимого эффекта. Ввиду высокой аллельной частоты мутации R408W и других тяжелых мутаций в России, а также того факта, что ДНК-диагностика является более дешевым и легко осуществимым мероприятием, чем нагрузочные тесты тетрагидробиоптерином, генотипирование с целью выявления пациентов-неответчиков и потенциальных ответчиков является актуальным.

В таблице представлена классификация частых мутаций гена PAH в зависимости от остаточной активности фермента. Красным выделены тяжелые мутации, зеленым – мягкие. При наличии в генотипе двух тяжелых мутаций в гомозиготном или в компаунд-гетерозиготном состоянии, лечение препаратами Bh5 не эффективно. При наличии в генотипе хотя бы одной мягкой мутации, показаны нагрузочные тесты препаратами тетрагидробиоптерина.

Мутация	Остаточная активность ФАГ, %	Bh5-чувствительность
c.47_48delCT	0	—
IVS2+5G>A	0	—
IVS2+5G>C	0	—
R111X	0	—
IVS4+5G>T	0	—
ex5del	0	—
c.664_665delGA	0	—
R243X	0	—
R252W	0	—
R261X	0	—
E280K	2	—
P281L	2	—
S349P	1	—
IVS10-11G>A	5	—
R408W	2	—
IVS12+1G>A	0	—
R158Q	10	—
L48S	39	+
R243Q	14	+
R261Q	44	+
A300S	31	+
I306V	39	+
E390G	62	+
A403V	66	+
Y414C	57	+

Алгоритм молекулярно-генетической диагностики ФКУ и ГФА:

• Поиск 25 частых мутаций в гене PAH: S16* (с.47_48delCT), L48S, IVS2+5G>A, IVS2+5G>C, R111*, IVS4+5G>T, EX5del4154ins268, R158Q, D222* (c.664_665delGA), R243Q, R243*, R252W, R261Q, R261*, E280K, P281L, A300S, I306V, S349P, IVS10-11G>A, E390G, A403V, R408W, Y414C, IVS12+1G>A (п.п. 5.19 или 15.2)
• Если выявлена одна мутация гена РАН –
  84. прямое автоматическое секвенирование по Сенгеру гена РАН (п.п. 84.6)
  85. если после секвенирования вторая мутация не выявлена – поиск крупных децелий/дупликаций в гене РАН (п.п. 5.26)
• Если частых мутаций не выявлено –
  80. поиск мутаций методом NGS в генах PAH, PTS, QDPR, GCh2, PCBD1, SPR, DNAJC12 (п.п. 80.3.1)
  81. если в гене PAH выявлена одна мутация – поиск крупных децелий/дупликаций в гене РАН (п.п. 5.26)

Нами разработаны наборы для ДНК-диагностики фенилкетонурии. Наборы предназначены для использования в диагностических лабораториях молекулярно-генетического профиля.

Пренатальная (дородовая) диагностика (п.п. 11.1.1) в семье проводится только при подтвержденном молекулярно-генетическими методами диагнозе у пробанда. При проведении пренатальной ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др.). Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий – около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора материала.

 

Детям с фенилкетонурией среднетяжелого течения будут устанавливать инвалидность до совершеннолетия

Премьер-министр РФ Михаил Мишустин подписал правительственное постановление, согласно которому детям с классической формой фенилкетонурии среднетяжелого течения инвалидность будет назначаться сразу до восемнадцатилетнего возраста. Ранее инвалидность до 18 лет назначалось только детям с тяжелым течением заболевания.

Фенилкетонурия – это генетическое заболевание, связанное с нарушением выработки аминокислот, прежде всего фенилаланина, оно может приводить к поражению центральной нервной системы. По данным правительства, в 2019 году это заболевание было диагностировано у более чем 1 000 детей.

«Ранее при первичном освидетельствовании статус «ребенок-инвалид» присваивался на период до 18 лет только тем, кто страдает тяжелой формой заболевания. Тем, у кого была диагностирована более легкая форма, давали инвалидность до 14 лет. Потом же ее было необходимо подтверждать, дополнительно проходя медосвидетельствование», – отметили в Правительстве РФ.

Нововведение, говорят в правительстве, связано с тем, что у больных фенилкетонурией в возрасте с 14 до 18 лет «часто ухудшается состояние здоровья, развиваются осложнения». «В таких условиях дети нуждаются в еще большем внимании со стороны врачей, в усиленной социальной поддержке. Постановление позволит решить эти задачи», – поясняется в сообщении.

Изменения внесены в постановление Правительства РФ №95 от 20 февраля 2006 года «О порядке и условиях признания лица инвалидом». В октябре 2019 года уполномоченный при президенте РФ по правам ребенка Анна Кузнецова предложила продлить меры соцподдержки больных фенилкетонурией детей от 14 до 18 лет, чтобы они как можно дольше получали жизненно необходимое им диетическое питание по сниженным ценам.

В апреле 2020 года правительство также разрешило назначать инвалидность до совершеннолетия детям со злокачественным новообразованием глаза после проведения операции по удалению глазного яблока (с ретинобластомой). Это было сделано по поручению Президента РФ Владимира Путина.

Помимо детей с фенилкетонурией и ретинобластомой, инвалидность до 18 лет также назначается детям с инсулинозависимым сахарным диабетом.

Поделиться в соц.сетях

Симптомы и причины фенилкетонурии (ФКУ)

Здесь, в Бостонской детской больнице, наша многопрофильная команда готова помочь вам и вашему ребенку с проблемами фенилкетонурии (ФКУ). Получение дополнительных сведений о ФКУ поможет вашему ребенку и всей семье научиться вести здоровый и активный образ жизни с ФКУ.

Что такое ФКУ?

ФКУ — это генетически унаследованное нарушение обмена веществ, при котором в организме отсутствует фермент фенилаланингидроксилаза (ПАУ), который отвечает за метаболизм аминокислоты фенилаланина.ПАУ обычно расщепляет фенилаланин на другую аминокислоту, называемую тирозином. У людей с фенилкетонурией фенилаланин накапливается в крови, а затем проникает в мозг, где он токсичен и вызывает повреждения.

Будет ли мой ребенок в порядке?
Если ваш ребенок начинает лечение в первые недели жизни и строго следует диете с низким содержанием фенилаланина, предписанной вашим врачом, ваш ребенок должен иметь возможность жить нормальной жизнью и не будет ограничен интеллектуально или физически.

Какие риски, если не лечить сразу?

Если ФКУ не лечить в раннем младенчестве, существует высокий риск того, что у ребенка разовьется умственная отсталость. Чем дольше ребенок остается без лечения, тем выше риск.

Это излечимо?
В настоящее время нет лекарства от фенилкетонурии, но это состояние можно контролировать с помощью правильной диеты и пищевых добавок.

Какую диету необходимо соблюдать детям с фенилкетонурией?

ФКУ возникает из-за неспособности организма усваивать фенилаланин, который содержится в продуктах с высоким содержанием белка, таких как птица, мясо, яйца и молочные продукты.Диета для лечения фенилкетонурии включает в себя продукты с низким содержанием белка, такие как фрукты и овощи, а также продукты с низким содержанием белка, специально предназначенные для людей с фенилкетонурией, такие как хлеб и макаронные изделия с низким содержанием белка. Специальная лечебная пища, содержащая другие аминокислоты, но не содержащая фенилаланин, является важной частью диеты при ФКУ.

Есть ли лекарство, которое может помочь детям с фенилкетонурией?

Фермент ПАУ, который превращает фенилаланин в тирозин, использует биохимический кофактор, называемый Bh5, который помогает ферменту ПАУ осуществить это изменение.Некоторым детям с фенилкетонурией, находящимся на диете, может быть полезна лекарственная форма Bh5, называемая Kuvan, которая может снизить уровень фенилаланина в крови и может позволить пациенту есть больше естественных источников или белка. Вашему ребенку могут назначить куван, чтобы определить, облегчит ли он диету.

Насколько распространена ФКУ?

Примерно один из 15 000 детей в Соединенных Штатах рождается с фенилкетонурией.

Кто подвержен риску заболевания фенилкетонурией?

ФКУ присутствует почти во всех обществах, но очень редко встречается среди афроамериканцев и некоторых азиатских стран (например,г., Япония, Таиланд, Корея). Те, кто имеет ирландское происхождение, а также те, кто имеет турецкое происхождение, подвергаются наибольшему риску.

Признаки и симптомы

Признаки и симптомы ФКУ не проявляются при рождении, но у детей с ФКУ симптомы появляются в течение нескольких месяцев. Однако до того, как симптомы станут очевидными, мозг уже может быть поврежден, поэтому лечение необходимо начинать в течение первых недель жизни, прежде чем это произойдет. Симптомы фенилкетонурии могут включать:

• Потеря интеллекта
• тяжелая умственная отсталость
• Кожные высыпания (экзема)
• бледная кожа и голубые глаза
  • Фенилаланин обычно превращается в меланин, который придает цвет волосам и коже.
  • PKU предотвращает превращение фенилаланина в меланин.
• изъятий

Проходят ли симптомы после лечения?

Если лечение проводится в течение первых нескольких недель после рождения, симптомы не должны проявляться при строгом соблюдении предписанной диеты. Симптомы могут развиться, если пациент перестанет соблюдать диету.

FAQ

В: Насколько серьезна ФКУ?

A: ФКУ очень серьезна, если лечение не начато в течение первых 2–3 недель жизни.Хотя симптомы могут быть незаметными, воздействие высоких уровней фенилаланина через 2–3 недели может иметь длительные негативные последствия, например, интеллектуальные проблемы. Отсутствие лечения ФКУ может привести к умственной отсталости. Если ФКУ лечить сразу и ваш ребенок строго соблюдает предписанную диету с низким содержанием фенилаланина, качество жизни вашего ребенка должно быть нормальным.

В: Что такое материнская ФКУ?

A: Если женщина с фенилкетонурией не соблюдает строгую диету с низким содержанием фенилаланина во время беременности, ее ребенок может страдать от умственной отсталости, пороков сердца и маленькой головы (микроцефалии), даже если ее ребенок может не унаследовать фенилкетонурию.Женщины, которые хотят стать матерями, должны соблюдать диету с низким содержанием фенилаланина, начиная с беременности, чтобы их ребенок не страдал от фенилкетонурии у матери.

В: На что похоже лечение?

A: Основное лечение фенилкетонурии — это соблюдение строгой диеты, исключающей продукты с высоким содержанием белка, такие как мясо и молочные продукты, и вводится специальная формула. Кроме того, вашему ребенку необходимо регулярно приходить в Детскую клинику для обследования на фенилкетонурию и анализов на фенилаланин в крови.Мы будем работать с вами и вашим ребенком, чтобы разработать диету, которой он сможет придерживаться на всю жизнь.

В: Каковы возможные побочные эффекты диеты для лечения фенилкетонурии?

A: Если ваш ребенок правильно соблюдает диету, чтобы получать все необходимые ему питательные вещества, побочных эффектов быть не должно.

В: Если у моего ребенка ФКУ, каковы шансы, что у него или нее будет ребенок с ФКУ?

A: Ответ зависит от того, от кого у вашего ребенка будет ребенок.ФКУ — рецессивное заболевание, что означает, что ребенок с ФКУ получает два аномальных гена, по одному от каждого родителя. Если у вашего ребенка есть ребенок от кого-то, у кого нет гена PKU (имеет два нормальных гена), ни у одного из детей не будет PKU. Если у вашего ребенка есть ребенок от кого-то, кто является носителем гена фенилкетонурии (это означает, что у человека нет фенилкетонурии, но есть один ген фенилкетонурии и один нормальный ген), у него есть 50% -ный шанс родить ребенка с фенилкетонурией. Однако, если человек также болен фенилкетонурией, у всех его детей будет фенилкетонурия..

Каковы возможные побочные эффекты лечения?

Соблюдение строгой диеты может быть трудным и может привести к стрессу и беспокойству. При правильном соблюдении не должно быть никаких физических воздействий на организм.

Насколько серьезными могут быть интеллектуальные нарушения моего ребенка , если он нарушит диету?

Если ваш ребенок откажется от диеты, это может привести к умственной отсталости в зависимости от продолжительности перерыва, возраста вашего ребенка и степени тяжести фенилкетонурии.

Вопросы к врачу

Диета для лечения фенилкетонурии сложна и с ней трудно справиться. Хорошая идея — задать как можно больше вопросов во время приема.

Вот несколько вопросов для начала:

• Что именно мой ребенок может есть и не есть?
• Какие добавки он будет принимать?
• Что вы можете посоветовать, чтобы помочь моему ребенку придерживаться диеты?
• Каким простым способом мой ребенок может объяснить своим друзьям ФКУ?
• Нужно ли моему ребенку избегать приема определенных лекарств, если он заболеет?
• Как я могу помочь своему ребенку справиться с ситуацией?

Фенилкетонурия — NHS

Фенилкетонурия (ФКУ) — редкое, но потенциально серьезное наследственное заболевание.

Наш организм расщепляет белок, содержащийся в пище, такой как мясо и рыба, на аминокислоты, которые являются «строительными блоками» белка.

Эти аминокислоты затем используются для производства наших собственных белков. Любые ненужные аминокислоты далее расщепляются и выводятся из организма.

Люди с фенилкетонурией не могут расщеплять аминокислоту фенилаланин, которая затем накапливается в их крови и мозге. Это может привести к повреждению мозга.

Диагностика ПКУ

В возрасте около 5 дней младенцам предлагается сделать анализ крови новорожденных на наличие ФКУ и многих других заболеваний.Это включает в себя прокалывание пятки вашего ребенка, чтобы собрать капли крови для анализа.

Если ФКУ подтвердится, лечение будет назначено немедленно, чтобы снизить риск серьезных осложнений. Лечение включает специальную диету и регулярные анализы крови.

При ранней диагностике и правильном лечении большинство детей с фенилкетонурией могут вести здоровый образ жизни.

Примерно 1 из 10 000 новорожденных в Великобритании болеет фенилкетонурией.

Симптомы PKU

ФКУ обычно не вызывает никаких симптомов, если лечение начато раньше.

Без лечения ФКУ может повредить мозг и нервную систему, что может привести к нарушению обучаемости.

Другие симптомы нелеченой ФКУ включают:

• поведенческие трудности, такие как частые истерики и эпизоды членовредительства
• более светлая кожа, волосы и глаза, чем у братьев и сестер, не страдающих этим заболеванием (фенилаланин участвует в выработке организмом меланина, пигмента, отвечающего за цвет кожи и волос)
• экзема
• постоянно болеет
• рывки в руках и ногах
• толчки
• эпилепсия
• Затхлый запах изо рта, кожи и мочи

Лечение PKU

Диета

Основное лечение фенилкетонурии — это диета с низким содержанием белка, которая полностью исключает продукты с высоким содержанием белка (например, мясо, яйца и молочные продукты) и контролирует потребление многих других продуктов, таких как картофель и злаки.

Кроме того, люди с фенилкетонурией должны принимать добавки с аминокислотами, чтобы гарантировать, что они получают все питательные вещества, необходимые для нормального роста и хорошего здоровья.

Существует также несколько вариантов обычных продуктов с низким содержанием белка (таких как мука, рис и макаронные изделия), специально разработанных для людей с фенилкетонурией и родственными заболеваниями, которые можно включить в их рацион. Многие из них отпускаются по рецепту.

Если подтверждается высокий уровень фенилаланина, ребенка немедленно переводят на диету с низким содержанием белка и аминокислотные добавки.

Уровень фенилаланина регулярно контролируется путем сбора крови из укола пальца на специальную карточку и отправки ее в лабораторию.

Диетолог составит подробный план питания для вашего ребенка, который можно будет пересматривать по мере роста ребенка и изменения его потребностей.

До тех пор, пока человек с фенилкетонурией будет придерживаться низкобелковой диеты на протяжении всего детства, а его уровень фенилаланина остается в определенных пределах, он будет оставаться здоровым, и его естественный интеллект не пострадает.

Аспартам

Люди с фенилкетонурией также должны избегать пищевых продуктов, содержащих аспартам, так как он превращается в фенилаланин в организме.

Аспартам — это подсластитель, содержащийся в:

• Заменители сахара, такие как искусственные подсластители, часто используемые в чае и кофе
• диетические варианты газированных напитков
• жевательная резинка
• кабачки и ликеры
• некоторые алкогольные напитки

Все пищевые продукты, содержащие аспартам или родственные ему продукты, должны иметь четкую маркировку.

Существуют также лекарства, содержащие аспартам, например, некоторые детские средства от простуды и гриппа.

Закон требует, чтобы любое лекарство, содержащее аспартам, указывало это на информационном буклете для пациента, прилагаемом к лекарству.

Регулярные анализы крови

Ребенку с фенилкетонурией потребуются регулярные анализы крови, чтобы измерить уровень фенилаланина в крови и оценить, насколько хорошо он реагирует на лечение.

Нужна только капля крови, ее можно забрать дома и отправить в больницу по почте.

Вы можете пройти обучение, чтобы сделать анализы крови вашего ребенка, или сможете проверить себя, есть ли у вас фенилкетонурия. Это сделает тестирование более удобным.

Детям в возрасте

лет рекомендуется

• Кровь в возрасте 6 месяцев и младше следует сдавать один раз в неделю
• в возрасте от 6 месяцев до 4 лет должны сдавать кровь на анализ каждые 2 недели
• старше 4 лет должны сдавать кровь один раз в месяц

Людям с фенилкетонурией обычно необходимо регулярно сдавать анализы крови на протяжении всей жизни.

Как передается по наследству ФКУ

Генетическая причина (мутация), ответственная за ФКУ, передается от родителей, которые обычно являются носителями и сами не имеют никаких симптомов заболевания.

Способ передачи этой мутации известен как аутосомно-рецессивное наследование. Это означает, что для развития этого заболевания ребенку необходимо получить 2 копии мутировавшего гена — 1 от матери и 1 от отца.

Если ребенок получит только 1 пораженный ген, он будет просто носителем фенилкетонурии.

Если вы носитель измененного гена и у вас есть ребенок от партнера, который также является носителем, у вашего ребенка:

• 1 из 4 шансов унаследовать состояние
• 1 из 2 шансов быть носителем PKU
• 1 шанс из 4 получить пару нормальных генов

Взрослые с PKU

Многие взрослые, больные фенилкетонурией, считают, что лучше всего работают на диете с низким содержанием белка. В настоящее время людям с фенилкетонурией рекомендуется придерживаться низкобелковой диеты на всю жизнь.

В отличие от детей раннего возраста, пока нет никаких доказательств того, что высокие уровни фенилаланина вызывают какое-либо необратимое повреждение мозга у взрослых с фенилкетонурией.

У некоторых взрослых с фенилкетонурией могут быть более высокие уровни фенилаланина, потому что им трудно соблюдать диету с низким содержанием белка или они вернулись к нормальной диете.

В результате они могут обнаружить, что они не работают. Например, они могут терять концентрацию или иметь более медленное время реакции.

Эти побочные эффекты обычно можно обратить вспять, вернувшись к строгой диете, чтобы снова снизить уровень фенилаланина.

Любой, кто вернулся к нормальной диете, по-прежнему должен получать поддержку со стороны своих врачей и проходить регулярное наблюдение, чтобы следить за своим состоянием на предмет возможных осложнений.

Женщинам с фенилкетонурией важно вернуться к строгой диете, если они собираются забеременеть, поскольку высокий уровень фенилаланина может нанести вред нерожденному ребенку.

ФКУ и беременность

Женщины с фенилкетонурией должны проявлять особую осторожность во время беременности, так как высокий уровень фенилаланина может нанести вред их будущему ребенку.

При условии, что уровень фенилаланина во время беременности строго контролируется, проблем можно избежать, и нет причин, по которым женщина с фенилкетонурией не может иметь нормального, здорового ребенка.

Всем женщинам с фенилкетонурией рекомендуется тщательно планировать беременность. Вы должны стремиться соблюдать строгую диету с низким содержанием белка и проверять свою кровь дважды в неделю, прежде чем забеременеть.

Лучше всего попытаться зачать ребенка, когда уровень фенилаланина окажется в пределах целевого диапазона для беременности.

Во время беременности вас попросят сдавать образцы крови 3 раза в неделю, и вы будете часто контактировать с диетологом.

Как только ваш ребенок родится, контроль фенилаланина может быть ослаблен, и нет причин, по которым вы не можете кормить ребенка грудью.

Как можно скорее обратитесь к своему лечащему врачу и диетологу, если вы забеременели, когда уровень фенилаланина не контролируется должным образом.

Если уровень фенилаланина можно контролировать в течение первых нескольких недель беременности, риск повреждения вашего ребенка должен быть небольшим.Но за вашей беременностью нужно будет очень внимательно следить.

Информация о вас

Если у вас или у вашего ребенка ФКУ, ваша клиническая бригада передаст информацию о вас в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

Это помогает ученым искать более эффективные способы профилактики и лечения этого состояния. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Узнать больше о регистре NCARDRS

Последняя проверка страницы: 3 декабря 2019 г.
Срок следующей проверки: 3 декабря 2022 г.

NORD (Национальная организация редких заболеваний)

УЧЕБНИКИ
Cabello JF, Levy HL.Фенилкетонурия. В: Справочник НОРД по редким заболеваниям. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Филадельфия, Пенсильвания. 2003: 488.

Bennett JC, Plum F., eds. Сесил Учебник медицины. 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: W.B. Saunders Co; 1996: 1105-8. Fauci AS, et al., Eds. Принципы внутренней медицины Харрисона, 14-е изд. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: McGraw-Hill, Inc; 1998: 2198-9.

Beers MH, Berkow R., eds. Руководство Merck, 17-е изд. Станция Уайтхаус, Нью-Джерси: Исследовательские лаборатории Мерк; 1999: 2390, 2396-7.

Scriver CR, et al., ред. Метаболические и молекулярные основы наследственного заболевания. 8-е изд. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк; McGraw-Hill Companies, Inc; 2001: Глава о феникетонурии.

Adams, RD, et al., Eds. Принципы неврологии. 6-е изд. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: McGraw-Hill, Companies; 1997: 952-3.

Lyon G, et al., Eds. Неврология наследственных болезней обмена веществ в детстве. 2-е изд. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: компании McGraw-Hill; 1996: 87-9.

ОБЗОР СТАТЬИ

Де ла Круз Ф., Кох Р. Генетические последствия для скрининга новорожденных на фенилкетонурию.Clin Perinatol. 2001; 28: 419-24.

ван Спронсен Ф.Дж., Смит П.Г., Кох Р. Фенилкетонурия: тирозин вне фенилаланиновой диеты. J Inherit Metab Dis. 2001; 24: 1-4.

Гриффит П. Нейропсихологические подходы к вопросам лечебной политики при фенилкетонурии. Eur J Pediatr. 2000; 159: Дополнение 2: S82-86, комментарий Eur J Pediatr. 2000; 159: Дополнение 2: S87-88.

Ван Спронсен Ф.Дж., ван Рейн М., Бекхоф Дж. И др. Фенилкетонурия: добавление тирозина в диетах с ограничением фенилаланина. Am J Clin Nutr.2001; 73: 153-57.

СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ

Muntau AC, Röschinger W, Habich M, et al. Тетрагидробиоптерин как альтернативное лечение легкой фенилкетонурии. N Engl J Med. 2002; 347: 2122-32.

Приморский MR. Тетрагидробиоптерин и ограничение диеты при фенилкетонурии легкой степени. N Engl J Med. 2002; 347: 2094-95.

Американская академия педиатрии, Комитет по генетике. Американская академия педиатрии: материнская фенилкетонурия. Педиатрия. 2001; 107: 427-28.

Заявление конференции по развитию консенсуса Национального института здравоохранения: фенилкетонурия: скрининг и лечение, 16-18 октября 2000 г. Педиатрия. 2001; 108: 972-82.

Rohr FJ, Munier AW, Levy HL. Приемлемость нового модульного заменителя белка для диетического лечения фенилкетонурии. J Inherit Metab Dis. 2001; 24: 623-30.

Эрландсен Х, Стивенс Р. Структурная гипотеза чувствительности Bh5 у пациентов с легкими формами гиперфенилаланинемии и феникетонурии.J Inhab Metab Dis. 2001; 24: 213-30.

Кальснер Л.Р., Рор Ф.Дж., Штраус К.А. и др. Добавки тирозина при фенилкетонурии: суточные уровни тирозина в крови и предполагаемый приток тирозина и других крупных нейтральных аминокислот в мозг. Журнал Педиатр; 2001; 139: 421-27.

ИНТЕРНЕТ

McKusick VA, Ed. Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Университет Джона Хопкинса. Регистрационный номер; 261600. Дата последнего редактирования: 01.11.2017. https://www.omim.org/entry/261600?search=261600&highlight=261600 По состоянию на 29 мая 2019 г.

ФКУ (фенилкетонурия) у ребенка

Фенилкетонурия (также называемая фенилкетонурией) — это состояние, при котором ваше тело не может расщеплять аминокислоту, называемую фенилаланином. Аминокислоты помогают накапливать белок в вашем теле. Без лечения фенилаланин накапливается в крови и вызывает проблемы со здоровьем.

В Соединенных Штатах каждый год примерно 1 из 10 000–15 000 детей рождается с фенилкетонурией. Заболевание встречается у всех этнических групп. Но это чаще встречается у людей коренных американцев и североевропейцев, чем у афроамериканцев, евреев-ашкенази или японцев.

ФКУ передается по наследству. Это означает, что он передается от родителя к ребенку через гены. Ген — это часть клеток вашего тела, в которой хранятся инструкции о том, как ваше тело растет и работает. Гены бывают парами — вы получаете по одному из каждой пары от каждого родителя.

Иногда инструкции в генах меняются. Это называется изменением гена или мутацией. Родители могут передавать своим детям генные изменения. Иногда изменение гена может привести к неправильной работе гена.Иногда это может вызвать врожденные дефекты или другие проблемы со здоровьем. Врожденный дефект — это заболевание, которое присутствует у ребенка при рождении.

Ваш ребенок должен унаследовать изменение гена PKU от обоих родителей, чтобы иметь PKU. Если она наследует ген только от одного родителя, у нее есть изменение гена на ФКУ, но у нее нет ФКУ. Когда это происходит, вашего ребенка называют носителем фенилкетонурии. Носитель ФКУ имеет изменение гена, но не болен ФКУ.

Все дети проходят скрининговый тест на ФКУ.Скрининг новорожденных позволяет выявить серьезные, но редкие состояния при рождении. Он включает в себя проверку крови, слуха и сердца. С помощью скрининга новорожденных ФКУ можно обнаружить и лечить на раннем этапе, чтобы дети могли вырасти здоровыми.

Перед тем, как ваш ребенок выписывается из больницы, его лечащий врач берет несколько капель крови из его пятки. Кровь собирается на специальной бумаге и отправляется в лабораторию для анализа. Затем лаборатория отправляет результаты поставщику вашего ребенка.

Если результаты обследования новорожденных ненормальные, это просто означает, что вашему ребенку нужно дополнительное обследование.Поставщик вашего ребенка может порекомендовать другой вид теста, называемый диагностическим. Этот тест может проверить, есть ли у вашего ребенка фенилкетонурия или есть другие причины аномальных результатов теста.

Если ваш ребенок будет сдан на анализ до того, как ему исполнится полный день, он может пропустить фенилкетонурию. Некоторые эксперты рекомендуют, чтобы, если ваш ребенок был проверен в течение первых 24 часов жизни, он должен быть проверен еще раз в возрасте 1-2 недель.

Дети, рожденные с фенилкетонурией, кажутся нормальными в течение первых нескольких месяцев жизни.Но без лечения у них появляются признаки и симптомы болезни примерно в 6-месячном возрасте. К ним относятся:

• Судорожные движения в руках и ногах
• Более светлая кожа и глаза (младенцы с фенилкетонурией не могут должным образом вырабатывать меланин, пигмент в организме, который отвечает за цвет кожи и волос.)
• Запах плесени тела
• Изъятия
• Кожные высыпания
• Размер малой головки
• Сидеть, ползать или ходить дольше ожидаемого
• Потеря интереса к окружению
• Задержка умственных и социальных навыков
• Умственная отсталость
• Проблемы с поведением, например гиперактивность

Если у вашего ребенка фенилкетонурия, ему может потребоваться тестирование не реже одного раза в неделю или чаще в течение первого года жизни для проверки уровня фенилаланина.После этого он может проходить тестирование один или два раза в месяц на протяжении всего детства.

Вашему ребенку необходимо придерживаться особого режима питания с низким содержанием фенилаланина. Лучше всего начать этот план питания как можно скорее, в идеале в течение первых 7-10 дней жизни.

Сначала ваш ребенок получает специальную протеиновую смесь с пониженным содержанием фенилаланина. Белок важен для роста и развития ребенка. Количество фенилаланина в смеси регулируется в соответствии с индивидуальными потребностями вашего ребенка.Ваш ребенок также может пить грудное молоко. В вашем грудном молоке есть фенилаланин, поэтому поговорите с врачом вашего ребенка, чтобы узнать, сколько грудного молока может получать ваш ребенок.

Когда ваш ребенок готов есть твердую пищу, он может есть овощи, фрукты, некоторые злаки (например, хлопья с низким содержанием белка, хлеб и макаронные изделия) и другие продукты с низким содержанием фенилаланина. Если у вашего ребенка фенилкетонурия, он не должен есть:

• Молоко, сыр, мороженое и прочие молочные продукты
• Яйца
• Мясо и птица
• Рыба
• Гайки
• Фасоль
• Еда или напитки, содержащие аспартам.Это искусственный подсластитель, в котором много фенилаланина. Он продается как NutraSweet® и Equal®.

Планы приема пищи для каждого ребенка различаются и могут меняться со временем в зависимости от того, сколько фенилаланина может принять ваш ребенок. Поставщики медицинских услуг в медицинском центре или клинике, в которых есть специальная программа по лечению фенилкетонурии, могут помочь вам составить план питания для вашего ребенка. Спросите у лечащего врача вашего ребенка о медицинском центре или клинике, где лечат фенилкетонурию.

Ваш ребенок всю жизнь придерживается плана приема пищи для лечения фенилкетонурии. Если она в конце концов забеременеет, она следует своему плану питания на протяжении всей беременности. Большинство беременных женщин с фенилкетонурией могут иметь здоровую беременность и иметь здоровых детей.

Лекарство Куван® (дигидрохлорид сапроптерина) может помочь некоторым людям с фенилкетонурией. Лекарство с большей вероятностью подействует на людей с легкой или особой формой фенилкетонурии. Дети, принимающие Куван®, должны соблюдать особый план питания, но он может быть не таким строгим, как для тех, кто не принимает препарат.Им по-прежнему необходимы регулярные анализы крови для проверки уровня фенилаланина.

См. Также: Генетическое консультирование, Скрининг новорожденных

Последняя проверка: февраль 2013 г.

Фенилкетонурия (ФКУ) у детей | Сидарс-Синай

Не то, что вы ищете?

Что такое фенилкетонурия (ФКУ) у детей?

Фенилкетонурия (ФКУ) — редкое нарушение обмена веществ.Дети с фенилкетонурией не могут перерабатывать аминокислоту фенилаланин. Фенилаланин содержится во многих распространенных продуктах питания. Это помогает организму вырабатывать белок. Это также важно для роста мозга. Обычно его заменяют на тирозин, который помогает создавать все белки организма. Но при ФКУ аминокислота может накапливаться в кровотоке и причинять вред. ФКУ обнаруживается с помощью простого анализа крови. Все новорожденные в США проходят скрининг на ФКУ.

Что вызывает ФКУ у ребенка?

PKU вызывается дефектом гена, известного как ген PAH.Этот дефект изменяет способ расщепления фенилаланина организмом во время пищеварения. ФКУ передается детям, когда у каждого родителя есть 1 мутировавший ген. Это означает, что ни один из родителей не имеет симптомов ФКУ, но оба являются носителями дефектного гена. ФКУ — аутосомно-рецессивное заболевание. Это означает, что ребенок должен унаследовать по 1 дефектному гену от каждого родителя, чтобы проявлять признаки заболевания.

Какие дети подвержены риску заболевания фенилкетонурией?

Ребенок подвержен риску заболевания фенилкетонурией, если его или у ее родителей по 1 дефектному гену PAH.ФКУ поражает 1 из каждых 10 000–15 000 новорожденные, рожденные в США

Каковы симптомы фенилкетонурии у ребенка?

Если ребенок не прошел обследование и у него недиагностированная фенилкетонурия, у него или у нее могут появиться признаки или симптомы в возрасте нескольких месяцев. Некоторые дети с фенилкетонурией могут казаться более сонливыми и вялыми, чем обычно. У них могут быть проблемы с кормлением. Поскольку они продолжают получать белок и фенилаланин с пищей, у них могут возникать проблемы с ростом, настроением, поведением и мышлением, а также другие проблемы.Симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых в зависимости от количества фенилаланина в крови.

Симптомы фенилкетонурии могут быть такими же, как и при других состояниях здоровья. Убедитесь, что ваш ребенок посещает своего врача для постановки диагноза.

Как диагностируется фенилкетонурия у ребенка?

Все новорожденные в США проходят скрининг на ФКУ с помощью анализа крови. Если вы усыновляете ребенка из другой страны, ему может потребоваться обследование на ФКУ и другие генетические заболевания.

Как лечится ФКУ у ребенка?

ФКУ лечится по специальной диете. Новорожденным с положительным результатом на фенилкетонурию переводят на смесь без фенилаланина справа прочь.

Поскольку младенцы начинают есть твердую пищу, их диета должна быть ограничена. Это связано с тем, что фенилаланин содержится во многих продуктах, содержащих белок. Ребенок с фенилкетонурией не должен есть молоко, рыбу, сыр, орехи, бобы или мясо.Ребенок с фенилкетонурией может есть много продуктов с низким содержанием белка, таких как овощи, фрукты и некоторые злаки. Вашему ребенку также может потребоваться принимать минеральные и витаминные добавки, чтобы восполнить недостаток питательных веществ в рационе.

Дети с фенилкетонурией не переносят заменитель сахара под названием аспартам. Аспартам содержит фенилаланин. Вам нужно будет прочитать все этикетки на пищевых продуктах, чтобы убедиться, что ваш ребенок избегает продуктов и напитков, содержащих этот подсластитель.

Какие возможные осложнения фенилкетонурии у ребенка?

Ребенок, рожденный от женщины, больной фенилкетонурией которые не контролируются специальной диетой, подвержены высокому риску серьезных проблем.В Развивающийся в матке ребенок может подвергаться воздействию очень высоких уровней фенилаланина. Этот может вызвать низкий вес при рождении, медленный рост, маленькую голову, проблемы с поведением и сердце расстройства. Эти матери также подвержены риску прерывания беременности.

Если ФКУ у ребенка не диагностируется и не лечится, фенилаланин будет накапливаться в кровотоке до тех пор, пока не достигнет уровней, которые могут вызвать повреждение мозга. Это также может вызвать необратимое повреждение органов и тканей вокруг тела.PKU может привести к:

• Задержка развития
• Пороки сердца, особенно у младенцев, рожденных от матерей с фенилкетонурией и неконтролируемым фенилаланином во время беременности
• Аутизм
• Умственная отсталость
• Очень маленький размер головы (микроцефалия)
• Поведенческие проблемы
• Изъятия
• Экзема (состояние кожи, отмеченное зудящая красная сыпь или волдыри)
• Бледные волосы и кожа по сравнению с другими членами семьи
• Задержка физического роста
• Затхлый запах тела

Как я могу предотвратить ФКУ у моего ребенка?

Женщины детородного возраста с фенилкетонурией должны соблюдать строгую диету с низким содержанием белка.Ваш лечащий врач может посоветовать вам генетическое консультирование. Вы можете обсудить с консультантом риск развития фенилкетонурии при будущей беременности.

Как я могу помочь моему ребенку жить с фенилкетонурией?

Дети, рожденные с фенилкетонурией, должны всю жизнь придерживаться низкобелковой диеты и избегать приема аспартама. В противном случае у них могут быть расстройства настроения, плохая память и навыки решения проблем, депрессия и неконтролируемая дрожь (тремор).

Если ваш ребенок родился с фенилкетонурией, вы можете позаботиться о нем или о ней:

• Соблюдайте все встречи с лечащим врачом вашего ребенка.
• Чтобы помочь с диетическими ограничениями и планированием, ваш лечащий врач может направить вас к зарегистрированному диетологу:
  • Природные источники белка содержат слишком много фенилаланина для детей с фенилкетонурией. Таким образом, вашему ребенку нельзя есть мясо, молоко или другие обычные продукты, содержащие белок. Вместо этого он или она должны есть различные обработанные пищевые продукты, не содержащие фенилаланин.
  • Ваш ребенок может есть фрукты, овощи и ограниченное количество некоторых зерновых культур.
  • Ваш ребенок может получать специальные пищевые продукты, в том числе детскую смесь без фенилаланина.
• Рассмотрите возможность генетического тестирования и консультирования, чтобы понять риск передачи гена, вызывающего ФКУ.
• Расскажите другим о состоянии вашего ребенка. Совместно с лечащим врачом вашего ребенка разработайте план лечения.
• Обратитесь за поддержкой к местным общественным службам.Также может быть полезно общение с другими родителями, у которых есть ребенок с фенилкетонурией.

Когда мне следует позвонить поставщику медицинских услуг для моего ребенка?

Позвоните поставщику медицинских услуг, если у вашего ребенка:

• Симптомы, которые не проходят или не ухудшаются
• Новые симптомы, которые вас беспокоят

Основные сведения о фенилкетонурии у детей

• Фенилкетонурия (ФКУ) — редкое нарушение обмена веществ.Дети с фенилкетонурией не могут перерабатывать аминокислоту фенилаланин.
• Фенилаланин содержится во многих распространенных продуктах питания. Но он может накапливаться в кровотоке у детей с фенилкетонурией. Это может вызвать проблемы с ростом, настроением, поведением и мышлением, а также другие проблемы, от легких до тяжелых.
• Если ФКУ не лечить, фенилаланин будет накапливаться в кровотоке до тех пор, пока не достигнет уровней, которые могут вызвать повреждение мозга и другие серьезные проблемы.
• При лечении и ограничениях в питании ребенок с фенилкетонурией может нормально расти и развиваться.
• Все новорожденные в США проходят скрининг на ФКУ с помощью анализа крови. Если вы усыновляете ребенка из другой страны, ему может потребоваться обследование на ФКУ и другие генетические заболевания.
• ФКУ лечится по специальной диете. Новорожденным с положительным результатом на фенилкетонурию сразу же переводят на смесь без фенилаланина.
• Если вы женщина с фенилкетонурией, ваш лечащий врач может посоветовать генетическое консультирование. Вы можете обсудить с консультантом риск фенилкетонурии при будущей беременности.

Следующие шаги

Советы, которые помогут вам получить максимальную пользу от посещения лечащего врача вашего ребенка:

• Знайте причину визита и то, что вы хотите.
• Перед визитом запишите вопросы, на которые хотите получить ответы.
• Во время посещения запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения или тесты. Также запишите все новые инструкции, которые ваш поставщик дает вам для вашего ребенка.
• Узнайте, почему прописано новое лекарство или лечение и как они помогут вашему ребенку. Также знайте, какие бывают побочные эффекты.
• Спросите, можно ли вылечить состояние вашего ребенка другими способами.
• Знайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.
• Знайте, чего ожидать, если ваш ребенок не принимает лекарство, не проходит обследование или процедуру.
• Если вашему ребенку назначен повторный прием, запишите дату, время и цель этого визита.
• Узнайте, как можно связаться с лечащим врачом вашего ребенка в нерабочее время. Это важно, если ваш ребенок заболел и у вас есть вопросы или вам нужен совет.

Не то, что вы ищете?

Фенилкетонурия (PKU) — Better Health Channel

PKU — это генетическое заболевание, которое препятствует нормальному распаду белка, содержащегося в некоторых продуктах питания. Белки состоят из строительных блоков, называемых аминокислотами; при ФКУ организм не может расщепить фенилаланин аминокислоты.Поскольку фенилаланин не может нормально расщепляться (метаболизироваться), он накапливается в крови и тканях.

Это скопление мешает мозгу развиваться должным образом. Прогрессирующая умственная отсталость возникает, если ФКУ не лечить с раннего детства. При лечении дети с фенилкетонурией могут нормально расти и развиваться.

Простой тест для новорожденных может обнаружить PKU

Все новорожденные проверяются на PKU с помощью скринингового теста новорожденных, проводимого в течение первых нескольких дней жизни.Примерно один из 10 000 новорожденных страдает фенилкетонурией.

Посмотрите наш видеоролик о скрининге пятен крови новорожденных и ФКУ.

PKU — это генетическое заболевание.

PKU — это генетическое заболевание, которое возникает, когда у ребенка есть две дефектные копии гена PKU. Гены — это унаследованные частицы, обнаруженные во всех клетках нашего тела. Они составляют основу для всего роста, развития и функций тела. Каждый ген отвечает за отправку сообщения, которое сообщает клеткам, как производить тот или иной продукт.Ген PKU сообщает клетке, что нужно производить фермент, расщепляющий аминокислоту фенилаланин. Ошибки в генах (мутации) могут вызвать проблемы в организме, потому что правильное сообщение не отправляется. При ФКУ клетки не вырабатывают фермент, расщепляющий фенилаланин, поэтому он накапливается в крови и тканях.

В каждой ячейке есть две копии каждого гена — одна копия, которую мы получаем от матери, а другая — от отца. Если у человека есть одна нормальная копия и одна ошибочная копия гена PKU, они называются носителями.Носители фенилкетонурии здоровы, потому что нормальная копия заменяет дефектный ген. Это означает, что клетки производят достаточно ферментов, чтобы предотвратить накопление фенилаланина.

Когда оба родителя являются носителями дефектного гена PKU, их ребенок будет рожден с PKU, если они получат по одной копии дефектного гена от каждого родителя. Если оба родителя являются носителями, вероятность каждой беременности составляет:

• 1 из 4 шансов иметь ребенка с заболеванием
• 2 из 4 шансов иметь ребенка, который является носителем
• 1 из 4 шансов иметь ребенка, который не является перевозчиком.

Детям с ФКУ нужна особая диета.

Ребенку с ФКУ необходимо получать специальную молочную смесь. Когда ребенок станет старше, ему потребуется диета с низким содержанием фенилаланина. Для контроля уровня фенилаланина в крови необходимы регулярные анализы крови. Эта специальная диета необходима в детстве, чтобы предотвратить повреждение мозга, пока он еще растет. Диету следует соблюдать на протяжении всей жизни, чтобы улучшить успеваемость в школе, концентрацию внимания и способность ясно мыслить.

Куда обратиться за помощью

Фенилкетонурия | генетическое нарушение обмена веществ

Фенилкетонурия (PKU) , также называемая фенилпировиноградной олигофренией , наследственная неспособность организма метаболизировать аминокислоту фенилаланин. Фенилаланин обычно превращается в организме человека в тирозин, другую аминокислоту, с помощью специального органического катализатора или фермента, называемого фенилаланингидроксилазой. Этот фермент не активен у людей с фенилкетонурией.В результате этого метаболического блока в крови, спинномозговой жидкости и моче накапливаются аномально высокие уровни фенилаланина. Аномальные продукты распада фенилаланина, такие как высокореактивные кетоновые соединения, также могут быть обнаружены в моче.

фенилкетонурия

Кровь двухнедельного ребенка собирают для скрининга на фенилкетонурию.

Эрик Т. Шелер / США. Фотография ВВС (ID фото: 071212-F-6244S-292)

Британская викторина

44 вопроса из самых популярных викторин «Британника» о здоровье и медицине

Что вы знаете об анатомии человека? Как насчет медицинских условий? Мозг? Вам нужно будет много знать, чтобы ответить на 44 самых сложных вопроса из самых популярных викторин Britannica о здоровье и медицине.

Избыток фенилаланина и его аномальные метаболиты мешают различным метаболическим процессам в центральной нервной системе, что приводит к снижению выработки нейротрансмиттеров (нейрональных сигнальных молекул), таких как дофамин. Первые поведенческие признаки повреждения нервных клеток обычно проявляются у пораженного ребенка в течение четырех-шести месяцев после рождения. Пожилые люди с фенилкетонурией часто имеют определенную степень демиелинизации нервов (разрушение миелиновой оболочки, окружающей нервные волокна), которая вызывает прогрессирующие симптомы когнитивной дисфункции, включая умственную отсталость, эпилептические припадки и аномальную активность мозга.Удержание фенилаланина в других тканях также приводит к снижению образования меланина, продукта метаболизма тирозина, который производит пигмент кожи, волос и глаз. Это может объяснить, почему у людей с фенилкетонурией обычно светлые волосы, голубые глаза и светлая кожа.

Фенилкетонурия передается через аутосомно-рецессивный ген, который присутствует примерно у 1 из 60 человек. По статистике, два здоровых носителя гена могут ожидать 25-процентную вероятность рождения ребенка с фенилкетонурией, 50-процентную вероятность рождения здорового ребенка, но являющегося носителем, и 25-процентную вероятность рождения полностью нормального ребенка.Доступны надежные тесты для выявления носителей фенилкетонурии, а также младенцев, страдающих этим заболеванием. Приблизительно у 1 из 12 000–15 000 новорожденных будут обнаружены аномально высокие уровни фенилаланина в плазме; из них около двух третей будут иметь классическую форму фенилкетонурии.

Остальные люди, страдающие фенилкетонурией, имеют дефицит тетрагидробиоптерина (или Bh5), химического кофактора, необходимого для активности фенилаланингидроксилазы. Аутосомно-рецессивные дефекты ферментов, которые синтезируют тетрагидробиоптерин или восстанавливают его каталитическую активность, могут привести к общему расстройству, называемому гиперфенилаланинемией, которое характеризуется аномально высокими уровнями фенилаланина в крови и моче.Симптомы гиперфенилаланинемии включают нарушение когнитивной функции, судороги, а также отклонения в поведении и развитии, которые могут проявиться в течение нескольких месяцев после рождения.

Получите подписку Britannica Premium и получите доступ к эксклюзивному контенту. Подпишись сейчас

Наиболее эффективным лечением фенилкетонурии является соблюдение диеты с низким содержанием фенилаланина. Такая диета достигается за счет отказа от мяса, молочных продуктов и других продуктов с высоким содержанием белка. Потребление питательных веществ, обычно поступающих из этих продуктов, обеспечивается специальными напитками, не содержащими фенилаланина с аминокислотами.Кроме того, белок, называемый гликомакропептидом (GMP), который образуется во время производства сыра и, таким образом, может быть выделен из сыворотки, содержит только следовые количества фенилаланина и может быть очищен, чтобы не содержать фенилаланин.

No related posts.