Диагнозы новорожденных в роддоме: Страшные диагнозы у новорожденного | Материнство — МАДОУ Детский сад №2

Содержание

Страшные диагнозы у новорожденного | Материнство

В медицинских картах современных детей нередко стоят пугающие диагнозы: перинатальная энцефалопатия (ПЭП), синдром мышечной дистонии, синдром нервно-рефлекторной возбудимости и другие. Эти непонятные слова пугают многих молодых мам. Но так ли всё ужасно на самом деле? Или не стоит принимать подобные записи близко к сердцу?

^{Диагнозы ребенка. Photo by Hu Chen on Unsplash}

Марина и Николай хотели усыновить ребёнка. Долго не выбирали, первого же новорождённого мальчика, которого они увидели, решили как можно быстрее забрать домой. Заведующая педиатрическим отделением той больницы, где лежал малыш, их долго пугала. Будущие родители готовились к появлению в их семье малыша, читали много историй усыновлений и знали, что отказнички редко бывают здоровыми, а диагнозы частенько ставят «на всякий случай», чтобы не обвинили в халатности и недогляде. Но слушать всё равно было страшно.

А доктор пугающие слова буквально «выстреливала» в них с невероятной скоростью и то и дело повторяла:

— Ну, вы же понимаете, что такое пьяное зачатие и алкоголизм будущей матери?

Тем не менее, Марина и Николай не дрогнули и мальчика усыновили.

Вскоре у них родилась дочка, а через год ещё одна. И у обеих девочек в медицинских картах стояли почти те же самые диагнозы, что и у старшего сына. И это притом, что в их случае уж совершенно точно не было в анамнезе ни алкоголизма матери, ни пьяного зачатия, ни многих других вредящих развитию будущих детей факторов.

Но Марина и Николай были уже опытными родителями, диагнозов не боялись и понимали, что всё не так однозначно. Они общались со многими усыновителями и родителями, благодаря чему знали: иногда и дети алкоголиков могут похвастать отличным здоровьем, а у ответственных, думающих мам и пап, увы, тоже порой рождаются больные малыши. А ещё они знали, что многие диагнозы далеко не приговор.

И Марина теперь утешает знакомых молодых мам, которых, как и её когда-то, напугали страшные медицинские термины:

— Не переживай, возможно, всё не так плохо.

Старший сын Марины и Николая, конечно, не самый простой и здоровый ребёнок на свете. Но благодаря любви и неустанной заботе мамы и папы он растёт и развивается, учится в обычной школе, занимается музыкой и спортом. А из длинного списка диагнозов, которыми пугала смелых усыновителей доктор, осталось всего несколько. Но и с ними они готовы сражаться до победного конца.

Страшилка первая. Перинатальная энцефалопатия (ПЭП)

За этим внушительным термином обычно скрываются нарушения в работе центральной нервной системы ребёнка, в том числе — и головного мозга. Такие неполадки возникают из-за различных нарушений, сопровождавших беременность и/или роды.

Несмотря на распространённость этого диагноза, сейчас специалисты считают его излишне расплывчатым и «широким», включающим в себя чересчур многое.

Поэтому если в карте у вашего ребёнка стоит ПЭП, то найдите время, чтобы показать малыша другим врачам (педиатрам, неврологам и др.).

Кроме того, родители должны знать, что те нарушения, которые включает в себя термин ПЭП, могут требовать лечения, а могут быть всего лишь незначительными особенностями, которые не так уж сложно нивелировать или даже полностью устранить и без медикаментов.

Ну, и цифры, куда ж без них: в реальности серьёзное лечение требуется лишь примерно 6 младенцам из 1000. А диагноз ПЭП ставят гораздо чаще.

Поэтому не унывайте, а действуйте. И помните: небольшие нарушения работы нервной системы вполне поддаются исправлению и далеко не всегда сказываются на дальнейшем развитии ребёнка, а если и сказываются, то вовсе не так глобально, как может показаться «необстрелянным» ещё молодым родителям.

Страшилка вторая. Синдром мышечной дистонии

Услышав про гипо- или гипертонус, бывалые родители нередко отмахиваются: обычное, мол, дело. Действительно, с этой напастью сталкивались многие, но молодых мам и пап сообщение врача о мышечной дистонии может напугать не на шутку.

На самом же деле со «скованностью» (при гипертонусе) или вялостью (при гипотонусе) движений вполне можно бороться. Причём ничего слишком уж сложного делать не нужно. Ежедневная гимнастика, которую легко освоит любая мама, и 2 — 3 курса массажа способны помочь большинству малышей с мышечной дистонией. Во многих случаях значительно улучшают состояние ребёнка водные процедуры, которые можно делать и дома, в обычной ванне. Лекарственная терапия назначается крайне редко, только когда гимнастика и массаж не подействовали или помогли не полностью.

Страшилка третья. Синдром повышенной нервно-рефлекторной возбудимости

Если родители расскажут педиатру или неврологу о том, что у малыша во время плача дрожат подбородок или руки, то могут услышать о синдроме повышенной нервно-рефлекторной возбудимости.

Имеет смысл проконсультироваться со специалистами и если:

малыш плохо спит,
проснувшись, ребёнок часто и подолгу плачет,
кроха сильно пугается внезапных резких звуков или яркого света и с трудом успокаивается после испуга.

Чрезмерная чувствительность нервной системы ребёнка к внешним раздражителям встречается довольно часто и обычно не так уж страшна и легко одолима.

К счастью, с этой проблемой вполне успешно можно бороться и без помощи серьёзных лекарственных препаратов. Диапазон мягких, щадящих и при этом действенных средств широк. Возбудимому малышу помогут:

1. Успокаивающие чаи.

2. Ванны с хвойным экстрактом или морской солью (без ароматизаторов, красителей и т. п.). Устраивать такие купания лучше через день, курсами по 10 — 15 ванн. Продолжительность процедуры — до 20 минут.

3. Продолжительные прогулки (не менее 2 часов в день).

4. Травяные настои и отвары.

И лишь только когда все эти средства перепробованы и в течение довольно долгого времени систематического использования (несколько раз не считается) не дали результатов, могут быть назначены лекарственные препараты.

Старшилка четвёртая. Аффективно-респираторные приступы (АПР)

При синдроме повышенной нервно-рефлекторной возбудимости (см. Страшилку третью) излишне возбудимые дети во время плача могут так «закатываться», что даже на какое-то время перестают дышать, обмякают, теряют сознание. Родители таких детей должны знать, как помочь малышу.

Если ребёнок плачет взахлёб и с полной отдачей, неожиданно и резко подуйте ему в лицо, брызните в него водой, переверните на короткий промежуток времени вниз головой — в общем, сделайте это или любое другое неожиданное действие, которое отвлечёт малыша от рыданий, собьёт его, озадачит.

Некоторые родители очень пугаются в таких случаях и принимают странное состояние ребёнка за первые признаки эпилепсии, следствие черепно-мозговой травмы или даже инсульт. Однако чаще всего ничего страшного не происходит. Аффективно-респираторные приступы (АПР) в большинстве случаев проходят сами собой безо всякой помощи, искусственного дыхания, нашатыря и т.д., а полностью прекращаются к трём годам.

Исследования показали, что у многих (но не у всех) детей, склонных к АПР, отмечается пониженный уровень гемоглобина и/или эритроцитов. В этом случае приём препаратов железа избавляет ребёнка от приступов, а его родителей от лишней тревоги.

Если к трём годам АПР не прекратились, то, скорее всего, ребёнок просто уже понял, что таким образом может вить верёвки из встревоженных родных. Покажите «артиста» психологу, и он поможет справиться с проблемой.

Страшилка пятая. Синдром повышенного внутричерепного давления

Об этом состоянии мы подробно рассказывали в статье «Гипертензионно-гидроцефальный синдром». Поэтому сейчас лишь напомним основные моменты.

Сейчас этим диагнозом «щеголяют» очень многие малыши. Для того чтобы ребёнок обзавёлся им, иногда достаточно пожаловаться врачу на срыгивания, реакцию на смену погоды или эпизодическое выбухание родничка.

На деле же небольшие колебания давления встречаются часто по разным причинам:

внешние причины: перегрев, ушиб и т.д.
внутренние причины: простуда, продолжительный плач и т. д.

Поэтому, если вас беспокоит самочувствие ребёнка, сделайте УЗИ головного мозга (нейросонографию) или Эхо-ЭС (эхоэнцефалосокопическое исследование). Если окажется, что проблем с внутричерепным давлением нет, то все остальные симптомы перестанут напоминать о себе к 2 — 3 годам.

Дата публикации 21.03.2018
Автор статьи: Яна Перепечина

что такое неонатальное исследование, почему проводится анализ крови и сколько ждать его результаты

Что такое первый скрининг младенца в роддоме, и почему эта процедура настолько важна? На какие заболевания берется кровь малютки, и сколько ждать ответ? Обо всем этом далее в познавательной статье.

Первые исследования в роддоме

После родов его маму и врачей в роддоме волнует лишь одно – здоровье малыша. Разные врожденные болезни не подают признаков на первых парах, именно потому они очень опасны.

Поэтому у младенца в начале, чаще всего в родильном отделении, берут анализ крови – скрининг новорожденных. Это простой тест, показывающий врожденные заболевания.

Что такое скрининг новорожденных

Речь идет о специальном анализе крови, помогающим провести первичную диагностику и выявить по меньшей мере пятьдесят врожденных нарушений. Технология сегодня считается одним из точнейших способов обнаружения генетически развивающихся патологий.

Когда проводят

Анализ предписывается провести в течение первых десять суток жизни, но точной даты нет – многое зависит от обстоятельств. Однако скрининг не следует назначать на 2 или 3 день после рождения, поскольку при процедуре, проведенной настолько рано, имеется риски получения неточного результата – показывает ложноотрицательный или ложноположительный.

Обычно кровь для изучения у малышей, появившихся на свет вовремя, берут в родильном отделении на 3 день жизни. Недоношенным деткам рекомендуется тестирование на 7 день. Если матерь с ребенком к этому дню были выписаны из медицинского учреждения, то кровь берется в домашних условиях или в учреждении.

Столь ранние сроки назначения скрининга обуславливаются тем, что ряд генетических заболеваний дает о себе знать в первые же 7-14 дней жизни и крайне важно вовремя определить их, чтобы начать лечение заблаговременно. Однако полное тестирование, в которое входит диагностика большего числа недугов, может назначаться и позже.

В 3-х месячном возрасте кровь берется уже не из пятки, а из пальца.

Обязателен ли

Согласно требованиям ВОЗ, процедура скрининга внесена в перечень обязательных медицинских тестов для младенцев.

Многие матери в России привыкли называть этот анализ «пяточным тестом» ведь кровь для исследования берется именно оттуда. Нужно понимать, что положительный результат не обязательно говорит о наличии у ребенка какого-либо недугов. Для окончательной уверенности родители получают назначение на более детальное обследование.

На какие заболевания проверяют ребеночка в роддоме

Данное исследование помогает обнаружить огромное количество заболеваний. Однако выделяются 5 самых важных недугов, которые считаются самыми распространенными генетическими нарушениями:

Гипотиреоз. Проблема с щитовидной железой, способная привести к недостаточному физическому или психическому развитию. Сегодня вовремя обнаруженная патология легко подается гормональной терапии. Заболевание встречается у 1 ребенка из 5 тысяч новорожденных.
Андрогенитальный синдром. Патология коры надпочечников, затрудняющая стабильную выработку гормона кортизола. Проявляется в формезадержки развития половых органов, нарушений в сосудах и в сердечной мышце. Данный недуг полностью не лечится, но его можно сдержать, используя гормональное лечение. Синдром диагностируется у 1 ребенка из 15 тысяч.
Муковисцидоз. Нарушение проявляется в форме сильного сгущения секрета в легких и пищеварительной системе, из-за чего страдает печень, дыхательные пути, ЖКТ и другие органы. Заболевание излечимо. Встречается примерно у 1 малыша из 3 тысяч.
Фенилкетонурия. Патология, проявляемая в виде сбоев выроботки некоторых ферментов. Наблюдаются очень тяжелые симптомы. К таковымотносится поражение ЦНС. Однако последствий можно избежать при помощи особой диеты. Синдром обнаруживаются в 1 случае из 15 тысяч.
Галактоземия. Речь идет о нехватке фермента, участвующего в расщеплении галактозы – разновидность сахара, содержащаяся в лактозе и других элементах. Последствия недостатка начинают давать о себе знать уже через пару недель жизни. Малыш страдает от желтухи, слабого аппетита и рвоты. Со временем начинают проявляться патологии печени, снижается умственное и физическое развитие, зрение. Это врожденное поражениеопасно, но встречается очень нечасто – примерно в 1 случае на 30 тысяч.

Эти заболевание диагностируются в первую очередь еще и потому, что при раннем обнаружении их можно пытаться вылечить или, как минимум, сильно ослабить последствия.

Однако количество патологий, которые выявляются после скрининга, гораздо больше.

Если нужно, родители могут настоять на проведении дополнительных тестов.

В ряде стран анализ крови новорожденных включает в себя работу с большим объемом патологий, например, в Соединенных Штатах – 40, в Германии – 14.

Как берут анализ из пяточки

Тестирование часто проводят спустя 3 дня после начала вскармливания грудью. Подготовка к процедуре максимально проста. Перед самим забором ноги малыша отмывают с мылом, дезинфицируют и насухо вытирают стерильным полотенцем – на этом этап подготовки и заканчивается.

Процедура сама по себе является достаточно простым набором действия:

На пятке новорожденного проделывается прокол.
Маленькая капля крови снимается стерильной салфеткой.
Дальше медсестра немного сдавливает пятку ребенка и наносит выжатую кровь на специальный бумажный тестовый лист так, чтобы жидкость пропитала пористую бумагу насквозь.
В нем прописываются данные новорожденного, а также информация о роддоме (клинике), где был забор.
Бланк иссушивается в комнатной обстановке на протяжении нескольких часов, заправляется в конверт и направляется в лабораторию.

Сколько ждать результаты

Образцы обрабатываются в течение 2 недель, после чего родителям приходит заключение генетического исследования. Правильно понять результаты может только профессионал. Нужно понимать, что скрининг не дает окончательный диагноз. Заключение выдается только узкопрофильным врачом на базе ряда дополнительных мероприятий.

Когда назначат повторно

Несмотря на то, что процедура отличается своей точностью, бывает, что она выдает ложноположительные или ложноотрицательные результаты (обычно в этом виноват врач, неправильно произведший забор материала). При получении положительного заключения о какой-либо болезни родителям рекомендуют повторно пройти тестирование. Если еще раз скрининг показывает такой же результат, то малыш направляется на дальнейшее обследование.

Особенности генетических заболеваний: факторы риска

Сначала стоит отметить, что генетические заболевания и болезни, к которым предрасполагает наследственность, – это разные термины. Первые вызваны нарушениями в строении генома, откуда и происходит название. Например, вышеупомянутая галактоземия.

Особенность заключается в механизме передачи. Нужно понимать, что гены – это определенный набор «карт памяти», на каждой из которой «сохранены» четкие данные о теле человека. Если рассматривать вопрос с научной точки зрения, то геном считается частица ДНК. Масса этих «карт» (может насчитывать до 25 тысяч) образует из себя крепко свернутую нить – хромосому.

У человека их всего 23 пары (у каждой хромосомы имеется своя пара). Записанная в одной структуре информация находится и на парной части. Получается, любая характеристика, будь то оттенок радужки или склонность к сердечным нарушениями, кодируется 2 генами. Они могут быть похожими или отличаться. К примеру, один из пары, отвечающий за цвет глаз, может содержать в себе «серый», а другой «карий». Велика вероятность, что у носителя такой комбинации радужка будет карей, так как это доминантный ген, а другой – рецессивный (значит, более слабый).

Проблема наследования патологий в том, что зародыш, формируя себя, забирает половину хромосом от матери, половину – от отца. Тело не будет идентично ни одному из родителей, а будет уникальным.

Проблема наследственных заболеваний в том, что они очень разнообразны и могут трудно поддаваться лечению. Именно поэтому рекомендуется пройти обследование в лаборатории, чтобы узнать о факторах риска.

Первый пяточный тест ребенка: больно ли малышу

Уколы неприятны даже взрослым и сформировавшимся людям. Ребенок по время скрининга не ощущает смертельной боли, но ему все же больно. Мягкая кожа и повышенная чувствительность дают о себе знать.

Тем не менее, это не повод отказываться от анализа. Подобные тесты могут помочь в борьбе с патологиями и спасают детям жизни.

Первый скрининг ребенка в роддоме – важная процедура, которая проводится в обязательном порядке. Как правило, результаты ждут 30 дней. Если за это время никакого извещения явиться в отделение не приходило, то волноваться не стоит.

Полезное видео

Обследования новорожденного

Первые минуты, часы, дни после рождения самые сложные для малыша. Ведь на него обрушивается весь мир. Маме и врачам необходимо как можно раньше убедиться, что с ребенком все хорошо. Ведь в случае каких-либо проблем – чем раньше начнут лечение, тем больше шансов на успех.

Сразу после того, как ребенок появился на свет, ему очищают дыхательные пути от избытка слизи и влаги для облегчения дыхания, перерезают пупочный канатик и на образовавшуюся культю накладывают специальную скобку. Затем однократно закапывают в глаза 2 капли антисептика — 1%-ного раствора нитрата серебра для предупреждения возможного инфицирования конъюнктивы новорожденного гонококками, когда он проходил через родовые пути. Если у мамы резус отрицательный, то из пуповины берут кровь, определяют группу и резус. При приеме ребенка в палату отмечают точное время приема и особенности состояния ребенка: активность крика, наличие одышки, окраску кожных покровов; записывают его массу тела и температуру. В отделениях новорожденных работают специально профилированные врачи-педиатры: неонатологи. Неонатолог проводит обязательный ежедневный осмотр детей, который включает в себя общий осмотр новорожденного, цвет кожных покровов и видимых слизистых оболочек, двигательную активность, состояние мышечного тонуса, выраженность безусловных рефлексов. Уже в родильном доме малышу обязательно проведут обследование слуха. Врач-неонатолог ежедневно будет проводить оценку деятельности сердечно-сосудистой, дыхательной, пищеварительной, мочевыделительной и половой систем и, если в этом будет необходимость, пригласит для более углубленного осмотра какой-то отдельной системы более узкого специалиста (окулиста, хирурга, невролога). При подозрении на заболевание центральной нервной системы в родильном доме ребенку могут провести ультразвуковое обследование головного мозга через большой родничок — нейросонографию.
Обработку культи пуповины и пупочной ранки проводит врач-педиатр при ежедневном осмотре детей. Если при рождении на пуповинный остаток наложена повязка, то врач снимает ее на второй день жизни новорожденного. Пуповинный остаток и кожу вокруг него обрабатывают ежедневно сначала 95%-ным этиловым спиртом, а затем 5%-ным раствором перманганата калия, не касаясь кожи.
В родильном доме взвешивания ребенка проводятся ежедневно, учитываются любые изменения его массы тела, которая в определенной степени соответствует состоянию новорожденного. Все дети на 2-3-й день жизни теряют в среднем до 200-300 г. Это так называемая физиологическая потеря, ее еще называют максимальной убылью веса. В последующие дни (к моменту выписки из родильного дома) эта потеря, как правило, восполняется. На второй неделе жизни масса тела восстанавливается полностью и начинает закономерно увеличиваться.
Неонатальный скрининг, который проводят в роддоме – массовое обследование новорожденных детей, – это эффективный способ выявления наиболее распространенных наследственных и врожденных заболеваний. У каждого новорожденного берется капля крови на специальный тест-бланк, который отправляется в лабораторию при медико-генетическую консультации для исследования. При обнаружении в крови маркера заболевания родители с новорожденным ребенком приглашаются для проведения повторного анализа крови для проверки диагноза и последующего лечения. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребенком. Болезни, на которые направлен скрининг: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз, нарушения слуха.
В дальнейшем за состоянием малыша будут наблюдать педиатр и другие специалисты детской поликлиники или медицинского центра.

Ошибка ценою в жизнь. Почему в роддомах России гибнут новорождённые

В прошлом году в России умерло почти 10 тысяч новорождённых, сообщает Росстат. Это на 17% меньше, чем в 2016-м. Но по отдельным регионам младенческая смертность устрашающе растёт — от двух до 25%. Самые тревожные показатели — в Мурманской и Новгородской областях, а также в Адыгее. Из судебной практики и материалов проверок Росздравнадзора в перинатальных центрах страны Лайф выяснял, почему гибнут младенцы. Самой частой претензией к врачам было неумение быстро и качественно оказать экстренную помощь при родах — как самой роженице, так и новорождённому. Оказалось, что медики порой не могут поставить диагноз и назначают неправильное лечение.

Лишь в исключительных случаях на врачей заводят уголовные дела о халатности, а работу перинатальных центров останавливают. Точно оценить ситуацию пока невозможно — эксперты говорят, статистики нет, потому что нет «профильной» статьи в Уголовном кодексе о врачебных ошибках. Лишь недавно Следственный комитет заговорил о возможности появления такой статьи.