✅З першого травня… — Раннє Втручання — Центр «Джерело»
🗓️ 21 березня — день поширення інформації про синдром Дауна. За статистикою ВООЗ, у світі з синдромом Дауна народжується кожне 700-е немовля.
Зібрали сьогодні для вас міфи, які часто пов’язані з цим синдромом.
Першоджерело — ВБО «Даун Синдром» https://www.facebook.com/downsyndrome.org.ua/
💚МІФ № 1. Діти з синдромом Дауна нездатні до навчання.
👉Насправді: Діти з синдромом Дауна можуть читати, писати та рахувати. Навчитись цьому вони можуть з професійною допомогою. Частіше це просто займає трохи більше часу ніж у інших. Дитина з синдромом Дауна може відвідувати дитячий садок, школу, оволодіти комп’ютером, вивчати іноземні мови, займатись спортом, мистецтвом та зніматися в кіно.
🧡МІФ № 2. Люди з синдромом Дауна можуть бути небезпечними для оточуючих.
👉Насправді: Агресивна поведінка не властива людям із синдромом Дауна. Якщо у них і бувають складнощі з поведінкою, вони, швидше за все, обумовлені віковими особливостями розвитку. Поки дитина не здатна висловити свої бажання або протест словами, вона може кричати, штовхатися, тупати ногами – як і всі інші діти. Навчання дитини прийнятним засобам комунікації призводить до зниження небажаної поведінки. Послідовність та чіткі очікування, підкріплення позитивної поведінки допомагають дітям із синдромом Дауна розвивати соціальні навички, самостійність і поводитися так само, як інші діти.
💚МІФ №3. Нормотиповим дітям не варто грати з дітьми з синдромом Дауна – вони можуть перейняти від них «погану поведінку».
👉Насправді: Більшість дітей з синдромом Дауна поводиться так само, як і будь-які діти. До того ж вони також вчаться новим навичкам і паттернам поведінки, роблячи висновки з реакції оточення. Діти вчаться тому, що підкріплює довкілля. Тому, якщо хочете, щоб діти поводилися певним чином, підкріплюйте їхню хорошу поведінку вашою увагою та похвалою. З самого раннього дитинства, для успішного розвитку, дитині важливо перебувати в оточенні однолітків. Це допомагає в розвитку соціальних навичок. Дитина з синдромом Дауна може успішно спілкуватися і заводити друзів. Наукові дані підтверджують, що інклюзивна освіта надає позитивний вплив як на дітей з синдромом Дауна, так і на їхніх нормотипових однолітків.
🧡МІФ №4. Дитина з синдромом Дауна – завжди тягар для сім’ї.
👉Насправді: Є безліч щасливих сімей, які виховують дітей з синдромом Дауна. Для них це, в першу чергу, улюблена дитина. Цікаво, що рівень розлучень в сім’ях, які виховують дитину з синдромом Дауна, навіть нижче в порівнянні з середнім по населенню. На жаль, безліч побутових проблем для сімей створює саме суспільство, якщо воно не готове приймати людей із особливостями розвитку та надавати послуги, які відповідають їхнім потребам.
💚МІФ №5. Дітям з синдромом Дауна краще перебувати в спеціалізованих установах, де є фахівці і медичний догляд.
👉Насправді: Проживання в закритому закладі (будинку дитини або інтернаті) завдає серйозної шкоди розвитку будь-якої дитини. Діти з синдромом Дауна та іншими порушеннями розвитку є навіть більш вразливими до цього негативного впливу, ніж нормотипові діти. Сім’я є критично важливою складовою розвитку дитини та її становлення як повноцінної особистості, що бере участь в житті суспільства. Життя у турботливій сім’ї дає можливість дитині з синдромом Дауна вчитися в дитячому садку і школі, спілкуватися з однолітками, допомагає краще розвиватися.
📽️ На відео — Богдан, його мама п.Оля та фахівець з раннього втручання, логопед Оксана Нога. Богдан надзвичайно позитивний та милий хлопчик. Сім’я отримує послугу раннього втручання в центрі «Джерело».
#wdsd2021
#раннєвтручання
#синдромдауна
Реферат Синдром Лежена — Docsity
Тема: Хромосомні хвороби: Синдром Лежена (синдром «котячого крику») План: 1. Історія хвороби. 2. Генетика. 3. Фактори ризику 4. Загальні симптоми 5. Діагностика захворювання 6. Лікування 7. Прогноз Генетик Жером Лежен ідентифікував синдром cri-du-chat в 1963 році. «Крик кішки»- характерний крик у дітей з даною патологією. Обумовлений неправильним формуванням хрящів гортані. У нормі стає менш помітним з віком, що ускладнює діагностику у дітей старше 2 років. Синдром «Котячого крику» викликаний мутацією, зумовлений втратою або делецією значної частини генетичного матеріалу від 5 хромосоми, який має життєво важливе значення для клітинного росту. У більшості випадків це порушення виникає в ході розвитку яйцеклітини і сперматозоїда. Є ймовірність, що це може передаватися від батьків потомству. Повна втрата відбувається рідко. Для розвитку клінічної картини синдрому має значення не величина втраченого ділянки, а конкретний фрагмент хромосоми. Фактори, які можуть привести до пошкодження п’ятої хромосоми 1.Вік матері. Значне підвищення ризику відбувається тільки після 40 — 45 років. Можливо, геном яйцеклітин пошкоджується в ході впливу ендокринної та нервової систем, які регулюють більшість процесів в організмі. Аналогічної залежності ризику від віку батька не спостерігається. 2.Куріння. Особливо в підлітковому віці, коли активно розвивається статева система, може стати причиною хромосомних перебудов. Нікотин і смоли, що містяться в сигаретному димі, запускають в організмі цілий ряд біохімічних реакцій, які можуть привести до формування гамет (статевих клітин) з певними аномаліями. У перспективі, якщо саме ця клітина утворює зиготу, у плода буде хромосомні захворювання. 3. Алкоголь. Механізм дії алкоголю схожий як при палінні. Але він в більшій мірі зачіпає біохімічні процеси в печінці. Це відбивається на складі крові, ендокринної системи. Ризик хромосомних порушень підвищується. каріотипування батьків; ультразвукове дослідження; аналіз крові на плазмові маркери; діагностика на післяпологовому етапі. Найбільш поширеними неспецифічними ознаками хромосомних мутацій на УЗД є: багатоводдя; видимі вади серця; брахіцефалия або доліхоцефалія; атрезія (непрохідність) кишечника; маловоддя; вкорочення трубчастих кісток. Для оцінки ймовірності народження дитини з хромосомним захворюванням перевіряють наступні маркери: хоріонічний гонадотропін; протеїн А; естріол; альфа-фетопротеїн. Інвазивними методами дослідження є: Кордоцентез. Виконується пункція, в ході якої лікар отримує кров з пупкового канатика. В цьому канатику проходять судини, що містять кров плода. Клітини крові, в свою чергу, містять набір хромосом, який можна досліджувати на предмет різних відхилень. Амніоцентез. Передбачає пункцію. При цьому для дослідження береться амніотична рідина, яка оточує плід всередині плаценти. У цій рідині містяться (правда, в невеликій кількості) клітини організму, що розвивається. Біопсія хоріону. Хоріон — це зовнішня оболонка плоду, що розвивається, яка містить клітини організму, що росте (ворсинки хоріона). Забір цих клітин робиться за допомогою спеціального уколу через передню черевну стінку матері. Правильно виконана процедура не завдає ніякої шкоди плоду. Дані аналізи проводяться не всім пацієнткам. Основним показанням є вік майбутньої мами (більше 30 — 35 років) і наявність в сім’ї випадків хромосомних захворювань. З ускладнень цих процедур слід зазначити можливість спонтанного переривання вагітності або внутрішньоутробної смерті плода. Ризик такого результату становить в середньому 1 — 1,5%. Новонародженим із синдромом котячого крику необхідно провести наступні аналізи і дослідження: консультація лікаря-неонатолога або педіатра; електрокардіографія і ехокардіографія для виявлення вад розвитку серця; рентгенографія або УЗД для виявлення аномалій розвитку травного тракту; загальний аналіз крові і біохімічний аналіз крові, а також аналіз сечі (характерно збереження фетального гемоглобіну тривалий час, знижений рівень альбуміну в крові). Лікування: Специфічного лікування даного захворювання в даний час не існує. Вроджені вади серця при синдромі котячого крику в більшості випадків вимагають проведення своєчасної операції, тому дітям необхідна консультація кардіохірурга, проведення ехокардіографії та інших необхідних досліджень. Хворі з патологією сечовидільної системи повинні перебувати під наглядом нефролога і періодично проходити комплекс необхідних обстежень: УЗД нирок, загальний аналіз сечі, біохімічне дослідження крові та сечі і ін. Для стимуляції психомоторного розвитку необхідно проводити цілий комплекс лікувально-профілактичних заходів під наглядом невролога. До комплексу входять: курси медикаментозної терапії, масажу, фізіотерапії, ЛФК. Дітям з синдромом «котячого крику» необхідна допомога психологів, дефектологів, логопедів. Прогноз: Висока летальність, як внутрішньоутробна, так і після народження. При синдромі Лежена у пацієнтів є шанси дожити до дорослого віку. Описані поодинокі випадки, коли хворі помирали у віці 40 — 50 років. У віці 18 — 25 років, до якого доживає менш 5% дітей, на перший план виходить відставання в розумовому розвитку. Хворий не може виконувати будь-яку роботу. При мозаїчній формі хвороби здатність до навчання дещо краще. У таких пацієнтів є шанс бути інтегрованими в суспільство. Зовнішність хворих характеризується тими ж вродженими вадами, які були описані при народженні. Іноді спостерігається прискорене старіння шкіри. Використана література: Гречаніна О.Я. та ін. Медична генетика.: підручник. – К.: Медицина, 2010; https://www.clingenetic.com.ua; Спадкові захворювання і природжені вади розвитку в перинатологічній практиці.: навчальний посібник. – К.: Здоров’я, 1997. Синдром Лежена (синдром «котячого крику») Тести: 1. Характерною ознакою синдрому Лежена є: a) «Півнячий крик» b) М’язова слабкість c) «Нявкаючий» тембр голосу d) Гірсутизм e) Облисіння Відповідь: c) 2. При медико-генетичному дослідженні ДНК хворого на дану патологію виявляють: a) Делецію короткого плеча 21-ї хромосоми b) Транслокацію 21-ї хромосоми c) Делецію короткого плеча 5-ї хромосоми d) Дуплікацію ділянки 5-ї хромосоми c) Алкоголізм d) Безконтрольний прийом медикаментозних препаратів e) Куріння Відповідь: а) 10. IQ хворих на синдром Лежена дорівнює: a) 60-70 b) <20 c) 120 d) 40-50 e) 30 Відповідь: b) Задачі: 1. До неврологічного відділення доставлено дитину 5 місяців. Об’єктивно: антимонголоїдний розріз очних щілин, плоске перенісся, ніс широкий, мікроцефалія, правобічна кривошия. Голос змінений по типу «котячого крику», зниження сухожилкових рефлексів, м’язовий тонус, патологічний рефлекс Бабінського позитивний з обох сторін. Які методи обстеження потрібно провести для встановлення клінічного діагнозу? 2. При огляді дитини 9 місяців визначається мікроцефалія, плоске перенісся, низько опущені вушні раковини, синдактилія зліва, голосовий окрик по типу «котячого крику». Під час проведення додаткових лабораторних та інструментальних досліджень виявили: загальний аналіз крові- N; Біохімічний аналіз крові-N; ЕКГ- синусова аритмія; УЗД серця- коарктація аорти, відкрита баталова протока; Цитогенетичне обстеження- делеція 5-ї хромосоми. Встановити клінічний діагноз. 3. Новонароджена дівчинка народилася доношеною, на 38 тижні вагітності, шляхом кесерового розтину. Вага при народженні 2100 г., довжина тіла 49 см., обвід голови 30 см. При УЗД діагностиці встановлена вроджена вада серця. Лікарі встановили попередній діагноз Синдром Лежена. В даному випадку, які ще методи обстеження потрібно провести, для встановлення клінічного діагнозу?
Синдром котячого крику — що це?
Синдром котячого крику (або синдром Лежена) -генетичне захворювання, яке зустрічається дуже рідко і пов’язано з тим, що відсутня частина 5 хромосом. Діти, які страждають від цього захворювання, часто плачуть, причому їх плач схожий на крик кішки. Звідси і з’явилася назва — синдром котячого крику.
Це синдром виникає в однієї дитини на 50000 народжених. Буває в будь-якої етнічної групи, частіше вражає жіноча стать.
Вперше описав це захворювання французький генетик і педіатр Жером Лежен. Сталося це в 1963 році. Звідси і друга назва захворювання.
симптоми захворювання
Синдром котячого крику виникає черезвизначених проблем з нервовою системою і гортанню. Унаслідок таких проблем з’являється крик малюка, дуже схожий на той, що видають кішки. Приблизно одна третина дітей з цим синдромом втрачають характерну рису (крик) вже до двох років.
Симптоми, які можуть свідчити про те, що у дитини синдром котячого крику:
— труднощі з харчуванням, особливо це стосується ссанні і ковтання;
— маленький вага малюка і повільне фізичний розвиток;
— затримка розвитку мовних, когнітивних функцій і функцій руху;
— поведінкові проблеми: агресія, гіперактивність і істерики;
— нетипові риси обличчя, які з часом можуть зникнути;
— запори;
— надмірне слиновиділення.
Крім того, типовими ознаками захворюванняможна назвати: гіпотонію, мікроцефалія, затримку в розвитку, круглу форму обличчя, опущені куточки очей, плоску спинку носа, косоокість, вуха, розташовані занадто низько, короткі пальці та інше. Люди з синдромом Лежена найчастіше не мають ніяких проблем з репродуктивною системою.
діагностика захворювання
Зазвичай діагноз ставлять на підставі характерногодля даного симптому крику і інших симптомів, перерахованих вище. Крім того, сім’ям, де вже є люди, які страждають від цієї хвороби, можуть запропонувати генетичне тестування і консультації на тему того, якими можуть бути синдроми вагітності.
До чого веде синдром?
На жаль, прогнози для людини, що страждаєвід синдрому котячого крику, досить невтішні. Адже тривалість їх життя значно менше, ніж у здорових людей. Причому хворі можуть гинути не тільки від самого синдрому, але і від ускладнень, які його супроводжують (ниркова і серцева недостатність, інфекційні захворювання).
Клінічна картина і термін життя хворого може досить сильно варіювати. Все залежить від того, наскільки сильно уражені внутрішні органи, особливо це стосується серця.
Чималу роль у збільшенні тривалості життявідіграє якість повсякденного життя і медичної допомоги. Але варто зазначити, що більша частина пацієнтів помирає вже в перші кілька років свого життя. Всього лише 10% дітей доживають до 10 років. Але існують, правда, поодинокі опису хворих, які дожили до 50 і більше років. Тому дуже важливо не втрачати надії.
Профілактика і лікування
Досить часто пороки серця вимагають корекціїхірургічним шляхом, тому хворій дитині необхідно консультування з дитячим кардіохірургом і спеціальна діагностика, що має назву луна-кардиография. Як такого лікування немає, тільки симптоматичне, адже проблеми з хромосомами ніякими шляхами вилікувати не можна, це генетика.
Хворим роблять масажі, гімнастику, прописують лікарські препарати, які стимулюють психічний розвиток.
Якщо хочете уникнути ситуації народження дитини,страждає від такого захворювання, як синдром котячого крику, ваша сімейна пара обов’язково повинна пройти генетичне обстеження і отримати консультацію фахівця. Тільки так ви можете убезпечити себе від народження невиліковно хворої дитини. А це мрія кожної сімейної пари, чи не так?
Дівчинка Настя потребує допомоги в боротьбі з синдром котячого крику
Синдром котячого крику. Дівчинка, яка народилася із цією надзвичайно рідкісною генетичною патологією, мріє про справжнє дитинство. Хворобу дуже легко розпізнати у новонародженої дитини за специфічним плачем. А от жити з нею надзвичайно важко, щоб навчитися повзати, ходити та навіть їсти — для таких дітей потрібні неймовірні зусилля.
Крихітний животик під час вагітності і аж до пологів – це єдине, що насторожувало молоду маму. Буде дівчинка Дюймовочка, заспокоювали лікарі. Настя народилася справді маленькою – 2 кг. Дивним був лише її плач. Медики в райцентрі такого досі не бачили, відправили маму з малюком до генетиків у Чернігів, там і діагностували синдром Лежена або котячого крику. Ключовий симптом – специфічний плач у таких дітей, це через втрату частини хромосоми.
Тетяна Колоколуша, мама Насті: «У таких дітей посаджені низько вуха та в них є ікла. Вони як нормальні діти не жують, а як коти ковтають – їм треба все перетерти».
Зараз Насті 3,5 роки. Тільки завдяки неймовірним зусиллям мами вона почала повзати, долати перешкоди і, справжня перемога, гратися.
Вони з Настею ще жодного разу не були в реабілітаційному центрі. Тетяна постійно шукає спеціалістів, які знаються на реабілітації дітей з синдромом Лежена. Жінка впевнена, разом вони точно поставлять дівчинку на ноги і дадуть надію іншим діткам.
Тетяна Колоколуша: «Дзвонила та подавала документи у Трускавець. Сказали, що ми їм підходимо, вони нас беруть та дають доступ до кухні. Але ж ціна… 25 тисяч гривень за один курс. Грошей у мене таких немає».
Після пологів Тетяна так і не змогла повернутися на роботу. Від Насті не відходить, вона може собі нашкодити, тому про підробіток лише мріє, як і про те, щоб вперше вийти з 4-х стін і поборотися за справжнє дитинство для Насті.
Реквізити для допомоги:
Картка ПриватБанку: 4149 4978 2729 7542.
Отримувач: Богданова Ніна Іванівна (бабуся Насті).
Телефон мами: +38(093) 088-92-57 Тетяна Колоколуша
Відео ТСН
- Домінантного, зчепленого з Х-хромосомою
- Рецесивного, зчепленого з Х-хромосомою
- Рецесивного, зчепленого з Y-хромосомою
- Автосомно-домінантного
- Автосомно-рецесивного
Запитання № 209
У генетичному апараті клітин людини виявлено заміну одного з аденілових нуклеотидів на цитидиловий. Про який тип мутації йде мова?
- Трансверсію
- Делецію
- Поліплоїдію
- Транслокацію
- Дуплікацію
Запитання № 210
У вагітної жінки, яка вживала алкоголь, порушилась закладка ектодерми в ембріональний період. В яких похідних цього листка розвинуться вади?
- Нервова трубка
- Нирки
- Епітелій кишечника
- Надниркові залози
- Статеві залози
Запитання № 211
До лікаря звернувся знайомий, у кішки якого виявлено опісторхоз. Він хоче знати, чи не загрожує це захворювання членам його сім’ї.Інвазія опісторхозом в цій сім»ї можлива:
- Через рибу
- Через погано просмажене м’ясо
- Через брудні руки
- Через немиті овочі
- При контакті з кішкою
Запитання № 212
В генетической лаборатории при работе с молекулами ДНК белых крыс линии Вистар заменили один нуклеотид другим. При этом получили замену только одной аминокислоты в пептиде. Наблюдаемый результат будет следствием мутации:
- Трансверсии
- Делеции
- Дупликации
- Смещение рамки считывания
- Транслокация
Запитання № 213
В результате трансляции образовалась линейная молекула белка, соответствующая его первичной структуре. Какая связь возникает между аминокислотными остатками в этой
- Пептидная
- Водородная
- Дисульфидная
- Гидрофобная
- Ионная
Запитання № 214
В клинику поступил ребенок в возрасте 1 год 6 месяцев. При обследовании было отмечено нарушение работы высшей нервной деятельности, слабоумие, расстройство регуляции двигательных функций, слабая пигментация кожи, в крови имеется высокое содержание фенилаланина. Укажите предположительный диагноз.
- Фенилкетонурия
- Галактоземия
- Тирозиноз
- Синдром Дауна
- Муковисцидоз
Запитання № 215
Трихо-денто-кістковий синдром є однією з ектодермальних дисплазій, яка проявляється ураженням зубів, волосся і кісток. Аналіз родоводу встановив наявність патології в кожному поколінні у чоловіків та жінок. За яким типом успадковується
- автосомно-домінантним
- автосомно-рецесивним
- домінантним зчепленим з Х хромосомою
- рецесивним зчепленим з Х хромосомою
- зчепленим з У хромосомою
Запитання № 216
У матери и отца широкая щель между резцами – доминантный менделирующий признак. Оба – гомозиготны. У их детей проявится закономерность:
- Единообразие гибридов первого поколения
- Расщепление гибридов по фенотипу
- Независимое наследование признака
- Несцепленное наследование
- Сцепленное наследование
Запитання № 217
При мікроскопіюванні виділень з ясен хворого, який страждає на парадонтоз, знайдені найпростіші грушоподібної форми, які мали довжину тіла 6 – 13 мкм. У паразита одне ядро, на передньому кінці розташовані 4 джгутики, є ундулююча мембрана. Яких найпростіших виявили у хворого?
- трихомонада
- лейшманія
- амеба
- балантидій
- лямблія
Запитання № 218
Біохіміки встановили, що гемоглобін дорослої людини містить 2- альфа і 2- бета поліпептидні ланцюги. Гени, що кодують ці ланцюги розміщені в різних парах гомологічних хромосом. Яка форма взаємодії між генами відбувається?
- Комплементарність
- Епістаз
- Полімерія
- Наддомінування
- Повне домінування
Запитання № 219
На ринку батько купив свинину. Якою хворобою можуть заразитися члени сім»ї, якщо це м»ясо не пройшло
- Теніозом.
- Теніаринхозом.
- Гіменолепідозом.
- Ехінококозом.
- Фасціольозом
Запитання № 220
У новонародженої дитини вивих кришталика, довгі і тонкі кінцівки з дуже довгими і тонкими пальцями, аневризма аорти, виділення з сечею окремих амінокислот. Для якого захворювання характерні дані ознаки?
- Синдрому Марфана
- Фенілкетонурії
- Гіпофосфатемії
- Фруктозурії
- Галактоземії
Запитання № 221
В результате интоксикации в эпителиальной клетке слизистой оболочки полости рта прекратился синтез ферментов, обеспечивающих сплайсинг. Биосинтез белка прекратится, потому что в результате:
- не образуется зрелая и-РНК
- не синтезируется АТФ
- не образуется р-РНК
- не активируются аминокислоты
- нарушен транспорт аминокислот
Запитання № 222
У хворого, що страждає впродовж тижня на пневмонію, при мікроскопуванні мокроти виявлено личинки гельмінта. В крові — еозинофілія. Про який діагноз можна думати в цьому випадку?
- Аскаридоз
- Парагонімоз
- Фасциольоз
- Теніоз
- Ехінококоз
Запитання № 223
У хворої симптоми запального процесу сечостатевих шляхів. У мазку із слизової оболонки піхви виявлено великі одноклітинні організми грушоподібної форми з загостреним шипом на задньому кінці тіла, великим ядром та ундулюючою мембраною. Які найпростіші знайдені в мазку?
- Trichomonas vaginalis
- Trichomonas hominis
- Trichomonas buccalis
- Trypanosoma gambiense
- Lamblia intestinalis
Запитання № 224
Група чоловіків звернулася до лікаря зі скаргами на підвищення температури, головні болі, набряки повік та обличчя, болі в м’язах. З анамнезу стало відомо, що всі вони мисливці і часто вживають в їжу м’ясо диких тварин. Який діагноз у цих хворих?
- Трихінельоз
- Теніоз
- Цистицеркоз
- Теніарінхоз
- Філяріатоз
Запитання № 225
В одній з органел клітини відбувається завершення побудови білкової молекули та комплексування білкових молекул з вуглеводами, жирами. Назвіть цю органелу?
- Комплекс Гольджі
- Ендоплазматична сітка
- Лізосоми
- Рибосоми
- Мітохондрії
Запитання № 226
Мисливець напився сирої води із ставка. Яким трематодозом він міг заразитися?
- Фасціольоз
- Опісторхоз
- Параганімоз
- Клонорхоз
- Дикроцеліоз
Запитання № 227
У клітинах людини є органела, з якою пов’язано формування лізосом, а також біосинтез полісахаридів, ліпідів, утворення зерен жовтка при дозріванні овоцитів. Яка це органела?
- Комплекс Гольджі
- Ендоплазматична сітка
- Лізосоми
- Мікротрубочки
- Рибосоми
Запитання № 228
Утворення в клітинах людини білка інтерферону, який виробляється для захисту від вірусів, пов’язано зі взаємодією генів. Який з перелічених видів взаємодії генів обумовлює синтез білка інтерферону.
- Комплементарна дія
- Повне домінування
- Полімерія
- Кодомінування
- Епістаз
Запитання № 229
У хворого на гепато-церебральну дегенерацію при обстеженні виявлено порушення синтезу білка — церулоплазміну. З якими з перелічених органел пов’язаний цей дефект?
- Гранулярна ендоплазматична сітка
- Агранулярна ендоплазматична сітка
- Мітохондрії
- Комплекс Гольджі
- Лізосоми
Запитання № 230
У районну лікарню одночасно поступили 18 хворих у важкому стані (висока температура, набряки обличчя та шиї, біль у м’язах). Двоє невдовзі померли. Опитування хворих виявило, що всі вони мешканці одного села та були тиждень тому на родинному святі свого односельчанина. Яке паразитарне захворювання можна запідозрити. (дублювання)
- Трихінельоз
- Аскаридоз
- Токсоплазмоз
- Трихоцефальоз
- Стронгілоїдоз
Запитання № 231
До рибосоми надійшла зріла і-РНК, у молекулі якої виявлено змістовні кодони. Ці кодони у процесі біосинтезу поліпептиду є сигналом:
- Приєднання певної амінокислоти.
- З’єднання певних экзонів.
- Початку транскрипції.
- Закінчення транскрипції.
- Приєднання РНК-синтетази.
Запитання № 232
Відбулася мутація структурного гена. В ньому змінилася кількість нуклеотидів: замість 90 пар основ стало 180. Ця
- Дуплікація.
- Інверсія.
- Делеція.
- Транслокація
- Трансверсія.
Запитання № 233
Відомо, що ген, відповідальний за розвиток груп крові з системи MN, має два аллельних стани. Якщо ген М вважати вихідним, то поява аллельного йому гена N відбулася внаслідок:
- Мутації.
- Комбінації генів.
- Репарації ДНК.
- Реплікації ДНК.
- Кросинговеру.
Запитання № 234
Відбулось пошкодження структурного гена – ділянки молекули ДНК. Однак, це не призвело до заміни амінокислот у білку тому, що через деякий час, пошкодження було ліквідовано за допомогою специфічних ферментів. Це здатність ДНК до:
- Репарації.
- Транскрипції.
- Мутації.
- Зворотньої транскрипції.
- Реплікації.
Запитання № 235
Аналіз ідіограми каріотипу жінки дозволив встановити, що в Х–хромосомі центромера розташована майже посередині. Така хромосома має назву:
- Субметацентрична.
- Субакроцентрична
- Телоцентрична.
- Акроцентрична.
- Супутникова.
Запитання № 236
Під дією мутагену у гені змінився склад кількох триплетів, але, незважаючи на це, клітина продовжувала синтезувати той самий білок. З якою властивістю генетичного коду це може бути пов’язано?
- виродженістю
- універсальністю
- триплетністю
- неперекриванням
- колінеарністю
Запитання № 237
На клітину подіяли речовиною, яка спричинила порушення цілісності мембран лізосом. Що відбудеться з клітиною внаслідок цього?
- автоліз
- диференціація
- дегенерація
- трансформація
- спеціалізація
Запитання № 238
Під час дослідження електронограми у клітині виявлено деструкцію мітохондрій. Які процеси в клітині можуть бути порушені внаслідок цього?
- окислення органічних речовин
- поділ ядра
- кросинговер
Запитання № 239
Ядра клітин обробили препаратом, що зруйнував структуру гістонів. Які компоненти клітини зміняться внаслідок цього в першу чергу?
- хромосоми
- ядерна оболонка
- рибосоми
- мітохондрії
- плазматична мембрана
Запитання № 240
Під час постсинтетичного періоду мітотичного циклу було порушено синтез білків — тубулінів, які беруть участь у побудові веретена поділу. Це може призвести до порушення:
- розходження хромосом
- спіралізації хромосом
- цитокінезу
- деспіралізації хромосом
- тривалості мітозу
Запитання № 241
При генеалогічному аналізі родини зі спадковою патологією — порушенням формування емалі, встановлено, що захворювання проявляється в кожному поколінні. У жінок ця аномалія зустрічається частіше, ніж у чоловіків. Хворі чоловіки передають цю ознаку тільки своїм дочкам. Який тип успадковування має місце в цьому випадку?
- Х-зчеплене домінантний
- Автосомно-домінантний
- Автосомно-рецесивний
- Y-зчеплений
- Х-зчеплений рецесивний
Запитання № 242
При плановому обстеженні школярів у дівчини 10 років у зішкрібі з перианальних складок виявлено асиметричні, овальні яйця з личинкою всередині. Який діагноз слід поставити?
- Ентеробіоз
- Аскаридоз
- Амебіаз
- Трихоцефальоз
- Анкілостомоз
Запитання № 243
У немовляти виявлено мікроцефалію. Лікарі вважають, що це пов’язано з застосуванням жінкою під час вагітності актиноміцину Д. На які зародкові листки подіяв цей тератоген?
- Ектодерма
- Усі листки
- Ентодерма
- Мезодерма
- Ентодерма та мезодерма
Запитання № 244
У жінки народилась мертва дитина з багатьма вадами розвитку. Яке протозойне захворювання могло спричинити внутрішньоутробну загибель?
- Токсоплазмоз
- Лейшманіоз
- Малярія
- Амебіаз
- Лямбліоз
Запитання № 245
У хворого гострий панкреатит, що загрожує автолізом підшлункової залози. З функціями яких органел клітини може бути пов’язаний цей процес?
- Лізосом
- Мітохондрій
- Рибосом
- Центріолей
- Мікротрубочок
Запитання № 246
В офтальмологічне відділення звернувся хворий зі скаргами на біль в очах і часткову втрату зору. Під сітківкою були виявлені личинки, які нагадують форму рисового зерна. Яке паразитарне захворювання виявлено у хворого?
- Цистицеркоз
- Дикроцеліоз
- Лоалоз
- Теніаринхоз
- Гіменолепідоз
Запитання № 247
При пункції кисти печінки хворого отримано прозору ледь жовтувату рідину, що містить дрібні, у вигляді піщинок, білуваті утвори. Який гельмінтоз можна передбачити?
- Ехінококоз
- Фасциольоз
- Дикроцеліоз
- Альвеококоз
- Цистицеркоз
Запитання № 248
Експериментально (дією мутагенних факторів) у клітині порушено формування субодиниць рибосом. На якому метаболічному процесі це позначиться?
- Біосинтезі білка
- Біосинтезі вуглеводів
- Синтезі АТФ
- Фотосинтезі
- Біологічному окисненні
Запитання № 249
Синдром ‘’котячого крику’’ характеризується недорозвитком м’язів гортані, ‘’нявкаючим ’’ тембром голосу, відставанням психомоторного розвитку дитини. Дане захворювання є результатом:
- Делеції короткого плеча 5 хромосоми
- Транслокації 21 хромосоми на 15
- Дуплікації ділянки 5 хромосоми
- Делеції короткого плеча 21 хромосоми
- Інверсії ділянки 21 хромосоми
Запитання № 250
У пацієнта виялено кишкову непрохідність, поганий апетит, нудоту, блювоту. Встановлено недокрів’я, пов’язане з нестачею вітаміну В12. Який паразит тонкого кишечника людини спричиняє цю патологію?
- Стьожак широкий
- Карликовий ціп’як
- Ехінокок
- Волосоголовець
- Альвеокок
Делеції 5р- синдром | I.B.I.S. – Вроджені вади розвитку: Міжнародна інформаційна система
(Синдром “котячого крику”, часткової делеціїкороткого плеча 5-ї хромосоми синдром, 5р- синдром)
(Cri-Du-Chat Syndrome 5p-)
Наталія Юськів
Лікар-генетик Волинського обласного дитячого
територіального медичного об’єднання
- Загальні:
- Пренатальна гіпотрофія (< 2500 г) – 72%.
- Затримка фізичного розвитку – 100%.
- Плач, подібний до котячого крику, приблизно – 100%.
- Розумова відсталість – 100%.
- Гіпотонія – 78%.
- Черепно-лицеві:
- Мікроцефалія – 100%.
- Кругле обличчя – 68%.
- Епікант – 85%.
- Опущені кути очних щілин – 81%.
- Косоокість, частіше розбіжна – 61%.
- Низькорозміщені диспластичні вуха – 58%.
- Серце:
- Вроджені вади серця (різні типи) – 30%.
- Верхні кінцівки:
- 4-х пальцева долонна складка – 81%.
- Дистальний аксіальний трирадіус – 40%.
- Інші аномалії:
- Розщелина губи та піднебіння, міопія, атрофія зорового нерва, преаурикулярні папіломи, розщелина язичка, аномалії прикусу, коротка шия, клинодактилія, пахова кила, крипторхізм, відсутність нирок та селезінки, напівхребці, плоскоступість, сколіоз, раннє посивіння волосся.
Частота виникнення синдрому “котячого крику” становить близько 1 на 50000 народжень.
46,XX,del(5)(p15.3)
Основним дефектом є часткова (як термінальна так і інтерстиціальна) делеція 5р15.2 – р15.3. Делеція може бути результатом мутації “de novo” (у 85%) або ж успадковуватися від батьків – носіїв незбалансованої транслокації (у 15%). В цьому випадку прояви синдрому важчі.
Характерні фенотипічні прояви картовані на 5р15.2. Делеції, що захоплюють проксимальніші ділянки, не спричиняють характерного для цього синдрому фенотипу. Відмічено пряму залежність між розміром делеції та проявами синдрому, зокрема, чим більша делеція, тим важчий ступінь мікроцефалії, розумової відсталості та пренатальної гіпотрофії.
Синдром діагностується у близько 1% осіб з розумовою відсталістю, які знаходяться в спеціалізованих закладах. При спеціальних заняттях та в сприятливих умовах оточення, деякі діти досягають психомоторного розвитку здорової 5-6-річної дитини. Половина дітей, старших 10 років, мали словниковий запас, достатній для спілкування (Wilkins at al, дослідження групи 65 дітей із синдромом 5р-).
Високого тембру пронизливий крик характерний для дітей з цим захворюванням у грудному віці, хоча не завжди і не у всіх пацієнтів він спостерігається. Деякі автори припускають, що цей своєрідний крик центрального походження і не пов’язаний з аномалією гортані. З віком дитини він поступово зникає, що іноді утруднює діагностику даної патології у пацієнтів старшого віку.
З часом обличчя стає асиметричним, округлість зникає.
Характерні часті інфекції верхніх дихальних шляхів, отити, проблеми з вигодовуванням.
Діагностика:Пренатальна діагностика базується на використанні FISH-методу у випадку, якщо жінка є носієм збалансованої транслокації.
Антенатальні ультразвукові ознаки синдрому 5р-:Оскільки даний синдром зустрічається в середньому з частотою 1 : 50000, описано всього декілька випадків антенатальних ультрасонографічних знахідок при синдромі 5р-.
Ультразвукове обстеження 26-річної першовагітної, термін гестації 19 тижнів, скерована з приводу підозри на водянку плода. При УЗ-обстеженні виявлено анасарку, випіт в плевральну порожнину плода, асцит, гіпоплазію мозочка, дефект міжшлуночкової перетинки великих розмірів, аорту-“вершницю”, вкорочення вказівних пальців. Був виявлений кістозний утвір шиї розміром 12 на 18 мм, без перетинок. Біпарієтальний діаметр та довжина стегна відповідали терміну гестації 19 тижнів. При проведенні пульсової доплерографії виявлено відсутність діастолічного кровотоку в середній мозковій артерії і зворотній кінцеводіастолічний кровотік в артерії пуповини, що розцінювалося як ознака наступаючої загибелі плода. Два дні потому була діагностована внутрішньоутробна загибель плода і проведені індуковані вагінальні пологи. Народився плід жіночої статі, вагою 600 грамів. При патанатомічному дослідженні пренатальний ультразвуковий діагноз було повністю підтверджено: виявлено анасарку, асцит, випіт в плевральній порожнині, гіпоплазію мозочка, великий дефект міжшлуночкової перетинки, аорту-“вершницю”. Кістозний утвір був локалізований підшкірно, в ділянці потиличної шийної складки, з прозорим серозним вмістом, перетинок не було. Гістологічно – стінка кісти утворена шаром циліндричних клітин. При цитогенетичному обстеженні виявлено парціальну делецію короткого плеча 5-ї хромосоми. Гістологічне дослідження плаценти патологічних змін не виявило.
Таким чином, в даному випадку при пренатальному ультразвуковому обстеженні було виявлено гіпоплазію мозочка, великий дефект міжшлуночкової перетинки, аномалію аорти та кістозний утвір в ділянці шийної складки, що згодом підтвердилося при аутопсії.
Було описано декілька випадків синдрому “котячого лементу”, при яких спостерігалася едема потиличної шийної складки та її кісти. Приблизно 35% плодів, у яких діагностована кістозна гігрома шиї мають каріотип 45 ХО та інші хромосомні аномалії, серед яких – трисомія 21 та 18. При антенатальному виявленні кістозної гігроми шиї та гіпоплазії мозочка можна запідозрити анеуплоїдію у плода, а також, виходячи з описаних випадків – інші хромосомні аномалії, зокрема часткову делецію 5-ї хромосоми.
Номер з каталогу МІМ:123450 Cri-du-chat Syndrome
Література:- Aoki S., Hata T., Hata K, Miyazaki K. Antenatal sonographic features of cri-du-chat syndrome. Ultrasound Obstet Gynecol 1999;13:216-221.
- Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck.- 4th ed.- Oxford: University Press 2001:51.
- Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation.- 5th ed.- Philadelphia: W.B. Saunders Company 1997:44-46.
- Cri-du-chat Syndrome. ОМІМ: 123450.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 28/07/2002
Синдром кри-дю-чата — «Крик кошки»
26 мая 2016 г.
Синдром 5P-минус, также называемый синдромом Кри дю Шат (или CdCS), является генетическим заболеванием, вызванным отсутствием части хромосомы номер 5. Те, кто родился с этой отсутствующей или укороченной хромосомой, имеют характерный «кошачий крик» или кошачий плач (тихий плач) из-за неразвитой гортани, который может усиливаться по мере взросления ребенка. Меньшая масса тела при рождении, меньшая окружность головы и задержка развития часто встречаются у детей с синдромом Кри дю Ша.
В течение мая Общество 5P Minus и Cri du Chat.org работают над информированием других об этом чрезвычайно редком заболевании, которым страдает примерно один из 50 000 новорожденных во всем мире.
Виртуальный 5K для 5P МинусЧтобы привлечь внимание к программам, которые приносят пользу сообществу с синдромом Кри-дю-Чат, и привлечь деньги, сторонники могут запланировать виртуальную прогулку. Мероприятие может быть прогулкой, пробежкой, пикником или любым другим мероприятием. По всему миру создано более 20 «команд».Проверьте их, выполнив поиск # 5pminus5k в социальных сетях.
Кампания Stripy SockНаглядный и забавный способ распространения информации — поощрение сторонников носить полосатые носки, один длинный и один короткий, чтобы представить всю 5-ю хромосому и удаленную 5-ю хромосому. Используйте хэштеги #criduchat, #stripysocks и #criduchatsyndromeawareness при публикации изображений в Twitter, Instagram и Facebook.
Талисман C5Еще один изобретательный способ — 5P Minus Society и Cri du Chat.org подчеркивают осведомленность о CdCS во всем мире, прося сторонников загрузить C5, характерную иллюстрацию хромосомы C5 с укороченным плечом. Вы можете скачать C5, брать его с собой куда угодно, сделать снимок (аналогично проекту Flat Stanley) и использовать хэштеги выше или # SeeC5. Учителям, семьям и сторонникам рекомендуется загрузить C5 в виде раскраски.
Факты о синдроме Кри дю Чат- Синдром Кри-дю-Шат, также известный как 5P- (Five P Minus), возникает, когда происходит потеря генетического материала на 5 -й
- Его основная характеристика — это кошачий крик (тихий крик), который возникает из-за недоразвитой гортани.По мере роста ребенка и укрепления гортани звук немного углубляется.
- Другие характеристики могут включать низкий вес при рождении, небольшую окружность головы, маленький подбородок, низко посаженные уши, складки кожи во внутренних уголках глаз, широкий нос, низкий мышечный тонус, задержку когнитивных функций и задержку выразительной речи.
- Это редкое генетическое заболевание поражает 1: 50 000 рождений. Большинству людей диагноз ставят при рождении, потому что поставщики замечают основные характеристики, но некоторым людям диагноз ставят позже из-за задержек физического и когнитивного развития.
- Синдром Кри дю Шат был открыт в (1963) доктором Жеромом Леженом во Франции.
Для получения дополнительной информации посетите http://www.fivepminus.org или http://www.criduchat.org.
О компании Epic Health ServicesЕсли вашему ребенку или близкому человеку требуется помощь, мы в Epic Health Services предлагаем индивидуальный уход на дому и терапевтические услуги, которые отвечают потребностям наших пациентов, а также улучшают качество их жизни. Для получения более подробной информации свяжитесь с нами.
Источники:
http://www.fivepminus.org/Awareness
http://www.criduchat.org
Пособие по состраданию — синдром Кри-дю-Шат
Существует ряд программ социального обеспечения для лиц с ограниченными возможностями, в первую очередь Supplemental Security Income и Medicaid, которые предназначены для помощи людям с ограниченными возможностями и особыми потребностями. Родители с детьми-инвалидами также могут обратиться за помощью в Управление социального обеспечения.
К сожалению, для большинства это обычно занимает несколько месяцев. Иногда рассмотрение дела об инвалидности по социальному обеспечению занимает несколько лет, чтобы проработать процесс подачи заявлений и апелляций.
Однако с 2008 года Управление социального обеспечения предпринимает шаги для признания определенных условий, которые автоматически дают право лицу на получение пособия по социальному обеспечению по инвалидности. Если у вас или у одного из ваших детей-иждивенцев будет диагностировано одно из этих состояний, вам может быть предоставлено милосердное пособие, которое позволит вам гораздо быстрее пройти через систему социального обеспечения по инвалидности.Рассмотрение дел о выплате пособий по состраданию в среднем занимает около трех недель, по сравнению с шестью месяцами или более для других требований по инвалидности.
Первоначально SSA признало 80 условий (так называемых «списков»), которые автоматически давали вам или вашим детям право на получение пособия по социальному страхованию по инвалидности. Недавно список был расширен и включил еще восемь болезней, в результате чего общее количество пособий по состраданию достигло 88. Одним из перечисленных состояний является синдром Кри-дю-Шат.
Синдром Кри дю Чата — состояние и симптомы
Cri-du-Chat в переводе с французского означает «кошачий плач».Заболевание названо в честь пронзительного, похожего на кошачьего плача звука, издаваемого теми, кто рожден с этим наследственным заболеванием. Заболевание вызвано отсутствием участка хромосомы 5 (состояние также называется хромосомным 50-синдромом). Помимо кошачьего крика, симптомы включают умственную отсталость, задержку развития, низкую рождаемость и часто неспособность к развитию.
Есть также несколько физических особенностей, характерных для синдрома Кри-дю-Шат. К ним относятся небольшой размер головы, широко расставленные глаза, низко посаженные уши, маленькая челюсть, плохая моторика и частичное переплетение или слияние пальцев рук и ног.Многие дети, рожденные с синдромом Кри-дю-Ша, также страдают пороками сердца, волчьей пастью или сколиозом.
Поведенческие проблемы, обычно связанные с синдромом Кри-дю-Шат, включают агрессию, членовредительство и другие деструктивные формы поведения. Хотя эти поведенческие симптомы не применимы к каждому ребенку с синдромом Кри-дю-Шат, они значительно чаще встречаются у детей с синдромом Кри-дю-Шат, чем среди широкой публики.
Котенок, похожий на плач, обычно уходит или, по крайней мере, становится менее заметным по мере взросления ребенка.Примерно половина всех детей с синдромом Кри-дю-Шат в конечном итоге учатся вербальному общению, хотя и на ограниченном уровне.
В настоящее время нет лекарства или лечения синдрома Кри-дю-Шат. Медицинское вмешательство направлено на устранение любых симптомов, вызванных заболеванием. Родителям часто советуют проконсультироваться, поскольку воспитание ребенка с помощью Cri-du-Chat представляет собой уникальный набор проблем.
Подача заявки на пособие по социальному обеспечению по инвалидности с синдромом Кри дю Чат
Дети с синдромом Кри-дю-Шат требуют особого внимания по мере взросления.Эти дети с особыми потребностями нуждаются в постоянной заботе, а в более старшем возрасте, чем обычно, потребуются кропотливые заботы. Излишне говорить, что воспитание ребенка с помощью Cri-du-Chat требует значительных изменений в образе жизни для большинства людей.
Часто лица, осуществляющие уход, не могут работать вне дома. К счастью, социальные пособия по инвалидности могут помочь преодолеть разрыв, который остается, когда вы уходите с работы, чтобы ухаживать за ребенком с синдромом Кри-дю-Шат. Даже если вы в состоянии сохранить работу, пособие по социальному обеспечению по инвалидности может помочь покрыть значительные расходы на воспитание ребенка с особыми потребностями.
Когда вы подаете заявление на пособие по социальному страхованию для вашего ребенка с синдромом Кри-дю-Шат, вы должны убедиться, что все документы полностью заполнены и правильно. Вы также захотите убедиться, что медицинская карта вашего ребенка включает клинические данные его врача, в том числе отмеченные диагностические особенности и все лабораторные тесты или исследования, которые были проведены для проверки диагноза. Имейте в виду, что Управление социального обеспечения иногда требует периодически проходить тест на развитие, чтобы подтвердить, что ваш ребенок на самом деле умственно отсталый.
Ваше заявление о нетрудоспособности в Cri du Chat
Несмотря на то, что Cri-du-Chat дает вам право на получение благотворительного пособия по социальному обеспечению, важно убедиться, что ваши формы заявления заполнены правильно и что у вас есть вся необходимая подтверждающая медицинская документация. Лучший способ сделать это — профессионально рассмотреть вашу претензию. Юристы службы социального обеспечения по вопросам инвалидности обычно не взимают плату за рассмотрение вашего иска.
Статистические данные показывают, что те, кого представляет адвокат по социальному обеспечению по инвалидности, имеют значительно больше шансов получить одобрение своих первоначальных требований.Кроме того, если вам понадобится подать апелляцию, у вас уже будет адвокат, знакомый с делом. Такое случается нечасто с делами, подпадающими под действие программы Compassionate Allowance, но на всякий случай наличие адвоката, знакомого с вашим делом, по-прежнему полезно.
Чтобы узнать больше о Compassionate Allowances или попросить поверенного по социальному обеспечению рассмотреть ваше заявление об инвалидности Cri-du-Chat, отправьте запрос на бесплатную оценку вашего дела прямо сейчас.
определение и причины, подробнее
* Это изображение, созданное компьютером, предназначено только для иллюстрации.
Описание симптомов и особенностей горла и голоса
Симптомы могут поражать несколько частей тела.Понимание того, на какую часть тела влияет симптом, может помочь нам лучше понять потенциальные основные причины симптома, включая редкое заболевание или генетический синдром.
Горло является важной частью тела, поскольку по нему транспортируются пища, жидкость и воздух. Он также важен благодаря своей роли в соединении носа и рта с дыхательным горлом и легких для дыхания, а также соединяет их с пищеводом, который необходим для приема пищи. В горле также находятся голосовые связки, отвечающие за речь.
Симптомы, затрагивающие горло и голос, по большей части нельзя увидеть невооруженным глазом. Хотя диагностика симптомов, связанных с горлом и голосом, может включать различные тесты и оценки, как субъективные, так и объективные.
Симптомы, относящиеся к горлу, могут влиять на его структуру и различные функции, в том числе дыхательные, пищевые и голосовые.
Что такое Cat Cry (ребенок с кошачьим плачем)?
Определяется как очень уникальный высокий крик, напоминающий плач котенка.Выявляется у младенцев, но с возрастом исчезает. Это в основном связано с синдромом Кри дю Шат.
Причины крика: гипоплазия гортани, вялое надгортанник, малая гортань и асимметричные голосовые связки, а также повреждение или дисфункция центральной нервной системы.
Что мне делать дальше?
В некоторых случаях кошачий крик может быть одним из признаков редкого заболевания или генетического синдрома.В этом случае быстрый целевой генетический анализ может дать вам более точный диагноз.
Синонимов:
Cri du chat-related cry, Кошачий крик, кошачий крик
HPO:
0200046
Необязательные синдромы:
Более 250 000 пациентов успешно проанализированы.Выясните все, что вас беспокоит, и пройдите онлайн-тестирование сегодня.
Начните здесь!Как лечить синдром увядающего котенка
Синдром увядающего котенка (FMS) относится к неонатальной смерти (смерть в период от рождения до отлучения от груди). Смертность котят является самой высокой в течение первой недели жизни, составляя> 90 процентов смертей. Оценки показывают 10-процентный уровень мертворождений и 10-процентный уровень смертности на второй день жизни.
Чрезвычайно проницательный опекун может быть настроен на признаки FKS, и это может увеличить шансы котенка на выживание. Например, котята с низкой массой тела при рождении, котята с врожденными аномалиями и котята, которые плохо воспитывают ребенка, подвержены более высокому риску развития ФКС. Людям, которые спасают и выкармливают беременных кошек и / или приемных котят, следует потратить время, чтобы научиться определять признаки FKS, поскольку потомки бродячих и диких кошек особенно подвержены этому заболеванию. Поскольку FKS настолько распространен, многие люди, участвующие в спасении кошек, выступают за стерилизацию спасенных беременных кошек.
Что такое синдром увядающего котенка?
Синдром увядающего котенка — это не болезнь, а скорее набор признаков, которые развиваются у новорожденных котят. Это имеет множество основных причин и приводит к быстрому ухудшению здоровья. К сожалению, один из самых первых признаков — необъяснимая смерть совсем маленького котенка. Из-за этого FKS сравнивают с синдромом внезапной детской смерти (СВДС) у человеческих младенцев.
Признаки синдрома увядающего котенка у кошек
Есть некоторые признаки того, что котенок может быть подвержен риску развития синдрома увядания котенка.Признаки, на которые следует обратить внимание, включают:
- Чрезвычайно низкий вес при рождении: Котята, у которых развивается FKS, часто являются самыми маленькими в помете. Они имеют низкий вес при рождении и не так активны, как их однопометники.
- Неспособность кормить грудью: Здоровые котята кормятся грудью практически сразу после рождения. Блеклый котенок часто недостаточно силен, чтобы хватать и сосать сосок матери кошки. В течение первых 72 часов кормления грудью после рождения здоровые котята, которые хорошо кормятся, получают специальное молоко, называемое молозивом.Это молозиво обеспечивает организм необходимыми питательными веществами и антителами. Молозиво дает котенку пассивный иммунитет. позволяя им расти и развиваться, пока они не получат вакцинацию и не перестанут кормить грудью. Если котенок не сосет и его нужно кормить из бутылочки, он не получит молозива, и у него с большей вероятностью разовьется ФКС.
- Abandonment: Мама-кошка чувствует слабость котенка и может отказаться от него в пользу других своих котят. Это инстинктивная реакция, призванная защитить более здоровых котят.
- Гипотермия (низкая температура тела): Поскольку новорожденные котята не могут регулировать температуру собственного тела, они зависят от мамы в тепле. Поэтому у брошенных котят или котят, которые все-таки уходят от мамы, быстро развивается переохлаждение. Котята с гипотермией вялые. Его рот и десны будут голубоватого оттенка, а не здорового розового. Это может быстро привести к летальному исходу, если не произойдет вмешательство человека.
Причины синдрома увядающего котенка
Есть много причин FKS, и лечение зависит от первопричины.
- Болезнь или недоедание матери-кошки во время вынашивания: Если это первый помет кошки в сезоне, у нее может не быть доступа к количеству корма, необходимому для выращивания здоровых котят. В зависимости от среды у королевы может быть до пяти пометов котят в течение года. Это физически тяжело для кошек, вызывая недоедание и болезни. Эта комбинация не сулит ничего хорошего котятам в конце сезона, что приводит к более высокому уровню мертворождения, врожденных аномалий и котят с FKS.Вот почему так важно отвести кошку с подозрением на беременность к ветеринару для дородового осмотра. Ваш ветеринар обсудит возможные варианты и способы ухода за беременной кошкой.
- Инфекционные болезни: Существует ряд вирусных и бактериальных инфекций, которые быстро поражают весь помет котят. Держите пометы бродячих или одичавших кошек отдельно от домашних кошек. Если возможно, пожертвуйте свое время или деньги местным организациям по спасению диких кошек, которые помогают стерилизовать и кастрировать бездомных кошек.
- Неонатальный изоэритролиз: Это происходит, когда королева и котенок имеют разные группы крови. Красные кровяные тельца котенка разрушаются антителами, которые они получают из молозива матери кошки.
- Блохи и другие паразиты: Когда блохи кусаются, они глотают кровь и выделяют слюну, поэтому заражение новорожденного котенка может привести к тяжелой анемии или передаче паразитов, оба из которых потенциально смертельны. Котята восприимчивы к другим инфекционным агентам, включая протозойные инфекции, кишечных паразитов и клещей.
Лечение и профилактика
Поскольку ФКС — это не реальное заболевание, а совокупность признаков, полностью предотвратить его невозможно. Лучше всего лечить конкретные симптомы и надеяться на лучшее. Немедленно обратитесь к ветеринару, если вы заметили какие-либо аномальные признаки у новорожденного котенка, особенно вялость, отсутствие кормления и / или затрудненное дыхание. Котенка обследуют и проверит на наличие инфекций или паразитов. Ветеринар назначит курс действий для лечения любой инфекции, предотвращения переохлаждения, недоедания и обезвоживания.В том случае, если котенок не выживает, знайте, что вы сделали все возможное, чтобы помочь ему, и постарайтесь направить свое внимание на кошку-мать и других котят, чтобы убедиться, что они здоровы и процветают.
Если вы подозреваете, что ваш питомец болен, немедленно вызовите ветеринара. По вопросам, связанным со здоровьем, всегда консультируйтесь со своим ветеринаром, так как он осмотрел вашего питомца, знает историю его здоровья и может дать наилучшие рекомендации для вашего питомца.
Обзор синдрома кри-дю-чата
Синдром Кри дю Чата (по-французски «кошачий крик») — редкое хромосомное заболевание, вызванное отсутствием или удалением частей хромосомы 5.Младенцы, рожденные с этим синдромом, часто издают пронзительный крик, похожий на кошачий, отсюда и название состояния. Поскольку это состояние возникает из-за отсутствия частей короткого плеча (p) хромосомы 5, Cri du Chat также известен как синдром 5p- (5p минус).
Дмитрий Отис / Getty ImagesСимптомы
Ключевые физические характеристики и симптомы синдрома Кри-дю-Шат вызваны отсутствием или удалением генов в маленьком плече (p) хромосомы 5. Исследователи подозревают, что конкретный набор симптомов, связанных с Кри-дю-Шат, и тяжесть этих симптомов, связано с размером и расположением удаленной или отсутствующей части хромосомы.
Как и при других хромосомных нарушениях, симптомы и тяжесть состояния варьируются от человека к человеку. Однако есть несколько ключевых проявлений этого состояния, которые заметны с рождения. Эти отличительные особенности включают:
- Низкая масса тела при рождении
- Слабый сосательный рефлекс
- Медленный рост или отсутствие роста
- Пронзительный, мяукающий крик, похожий на кошачий
- Низкий мышечный тонус
Хотя они могут не обладать всеми функциями, многие новорожденные с Cri du Chat имеют отличительные физические характеристики, в том числе:
- Маленькая голова (микроцефалия) и челюсть
- Аномально круглое лицо
- Неправильный прикус зубов
- Глаза широко посажены, наклонены вниз
- Лишние кожные складки вокруг глаз
- Низко посаженные уши
- «Тесьма» пальцев рук и ног (синдактилия)
- Расщелина губы или неба
По мере того, как дети с этим заболеванием вырастают, они могут начать проявлять и испытывать спектр симптомов, связанных с Cri du Chat, а также другие расстройства, обычно обнаруживаемые у людей с этим заболеванием, в том числе:
- Двигательная, когнитивная и речевая задержка
- Умственная отсталость от умеренной до тяжелой
- Психомоторная инвалидность
- Изъятия
- Аутизмоподобное поведение, такое как взмахи руками, раскачивание и чувствительность к шуму
- Сколиоз
- Врожденные пороки сердца (около 15–20 процентов пациентов)
- Грыжи
- Поведенческие проблемы, такие как истерики и плохое внимание / контроль над импульсами
- Ходьба медленной, осторожной походкой или потребность в вспомогательных средствах передвижения, включая инвалидные коляски
- Саморазрушительное поведение, такое как битье головой и вздыбливание кожи
- Рецидивирующие инфекции (особенно респираторные, ушные и желудочно-кишечные)
- Близорукость
- Запор
- Нарушения со стороны почек или мочевыводящих путей
- Преждевременное поседение волос
- Проблемы со сном
- Проблемы приучения к туалету
Причины
Синдром Кри дю Шат был впервые описан в 1963 году французским педиатром Жеромом Леженом.Лежен наиболее известен тем, что открыл генетическую основу трисомии 21 (синдрома Дауна).
Заболевание считается очень редким — в США ежегодно рождается около 50-60 младенцев с Cri du Chat. Заболевание чаще поражает женщин, чем мужчин, и диагностируется у людей любого этнического происхождения.
Хотя Cri du Chat связано с генами, это не обязательно наследственное заболевание. Большинство случаев происходит de novo (или спонтанно) во время эмбрионального развития.Исследователи не уверены, почему происходят эти удаления. Родители ребенка, рожденного с кри дю Шат из-за спонтанной делеции, будут иметь нормальные хромосомы. Поэтому, если в будущем у них будет еще один ребенок, маловероятно, что еще один ребенок родится с этим заболеванием.
В некоторых случаях это состояние возникает из-за того, что гены перемещаются с одной хромосомы на другую. Это приводит к перестройке генетического материала. Транслокации между хромосомами могут происходить спонтанно или передаваться по наследству от родителя, который является носителем пораженного гена.
Исследователи подозревают, что у людей с Cri du Chat, у которых есть серьезная умственная отсталость, могут быть делеции в определенном гене CTNND2. Необходимы дополнительные исследования потенциальной связи между симптомами состояния и конкретными генами, но по мере того, как больше узнается о взаимосвязи, вполне вероятно, что причина будет лучше понята. Понимание того, почему происходят делеции в гене, будет важной частью постановки диагноза и лечения для улучшения жизни людей с Cri du Chat.
Диагностика
Большинство случаев Cri du Chat можно диагностировать при рождении в рамках тщательного обследования новорожденного. Ключевые физические особенности этого состояния, особенно микроцефалия, легко идентифицируются у новорожденных. Другие сопутствующие симптомы, такие как «кошачий плач» ребенка, низкий мышечный тонус и плохой сосательный рефлекс, также проявляются вскоре после рождения.
Несколько различных типов генетического тестирования, включая кариотипирование, флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH) и анализ хромосомных микрочипов, можно использовать для поиска делеций в хромосоме 5, которые являются диагностическими для Cri du Chat.
Врач также может назначить более узкоспециализированные тесты, чтобы определить, были ли делеции спонтанными или из-за пораженного гена родителя. В последнем случае существуют тесты, которые могут определить, у какого из родителей есть транслоцированный ген.
Растущая доступность более специализированных методов генетического тестирования позволила диагностировать некоторые случаи Cri du Chat пренатально.
Лечение
Серьезность Cri du Chat бывает разной.Опыт наличия, постановки диагноза и лечения этого состояния и его симптомов будет уникальным для каждого человека, у которого оно есть. Семьи, у которых есть дети с Cri du Chat, часто обращаются за помощью к разным поставщикам медицинских услуг, включая смежных медицинских работников, социальных работников и специалистов в области образования. После рождения ребенка с Cri du Chat родители обычно направляются на генетическую консультацию.
Поскольку Cri du Chat часто диагностируется при рождении или вскоре после этого, семьи могут сразу же приступить к созданию группы поддержки.Раннее вмешательство помогает семьям разработать стратегии управления физическими и эмоциональными различиями, с которыми сталкиваются дети с кри дю Шат по сравнению со своими сверстниками.
Большинство детей с диагнозом Cri du Chat начинают лечение до своего первого дня рождения. Это часто включает комбинацию физической, профессиональной и логопедической терапии. Если у пациента есть сопутствующее заболевание, например, врожденный порок сердца, ему также потребуются более специализированные медицинские услуги в дополнение к обычному уходу.
Родителям может потребоваться поискать общественные и академические ресурсы, чтобы помочь детям с Cri du Chat приспособиться к школе. Программы специального образования являются одним из вариантов, зависящих от типа и степени обучаемости и / или физических недостатков ребенка, а также с учетом их социальных и поведенческих потребностей. Некоторые семьи предпочитают обучать детей на дому с помощью Cri du Chat или записывать их в специально разработанные школы или программы.
На ожидаемую продолжительность жизни пациентов с Cri du Chat это заболевание не влияет напрямую, хотя осложнения, связанные с его особенностями, такие как развитие аспирационной пневмонии, если они предрасположены к респираторным проблемам, могут представлять риск.Во многих задокументированных случаях дети с Cri du Chat дожили до среднего возраста и старше. Однако люди, у которых есть Cri du Chat, не всегда могут жить самостоятельно. Многим взрослым с этим заболеванием потребуются поддерживающие медицинские, социальные, индивидуальные и профессиональные услуги.
Альтернативные и дополнительные методы лечения также могут быть полезны для пациентов с Cri du Chat, особенно в детском и подростковом возрасте. Было доказано, что игровая терапия, ароматерапия, музыкальная терапия и терапия с участием животных приносят пользу детям с помощью Cri du Chat.
Детям с более тяжелыми формами инвалидности требуются зонды для кормления (парентеральное питание), а тем, кто ведет серьезные самоповреждения, может потребоваться дополнительный уход. Медсестры на дому, общежития или учреждения для престарелых также являются вариантами для семей, которые нуждаются в помощи, чтобы помочь своему ребенку жить полноценной, безопасной, счастливой и здоровой жизнью.
Слово от Verywell
Симптомы Cri du Chat различаются по спектру и могут включать тяжелые умственные и физические нарушения, задержку речи или двигательных функций, а также поведенческие проблемы или другие заболевания, такие как врожденные пороки сердца или сколиоз.Осложнения, связанные с этим заболеванием, или те, которые обычно сочетаются с ним, могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем, но важно помнить, что большинство людей с Cri du Chat доживают до среднего возраста и старше.
Синдром исчезающего котенка | Симптомы и причины синдрома увядающего котенка
Ханна Шоу
Синдром увядания котят — это набор симптомов, связанных с неспособностью к развитию у новорожденных котят. Синдром увядающего котенка — это не единичное заболевание.У него может быть множество основных причин, многие из которых приводят к быстрому ухудшению здоровья или даже смерти без немедленного вмешательства. Воспитатели могут помочь котятам с синдромом увядающего котенка, отслеживая его признаки и быстро реагируя при необходимости лечения.
Причины синдрома увядающего котенка
Синдром увядающего котенка может возникать по разным причинам, включая «факторы окружающей среды, врожденные дефекты, паразиты, бактериальные или вирусные инфекции и даже человеческий фактор при ручном выращивании котят», — говорит Эллен Карозза, лицензированный ветеринарный техник и увядающий котенок. эксперт из клиники NOVA Cat Clinic в Арлингтоне, Вирджиния.
Из-за незрелости тела и иммунной системы новорожденного котенка даже незначительные факторы могут вызвать эффект домино. Например, то, что может начаться как небольшой приступ диареи, может быстро привести к обезвоживанию и переохлаждению, что приведет к нарушению жизненно важных функций организма. Синдром увядающего котенка может вызвать любое количество факторов, но важно распознать симптомы и немедленно вмешаться.
Симптомы синдрома увядающего котенка
Ранние признаки того, что котенок увядает, могут включать летаргию, отсутствие интереса к кормлению, сон отдельно от подстилки и нытье. Опекуны могут заметить, что кожа котенка стала менее эластичной, что является признаком обезвоживания.Лицо котенка может начать выглядеть изможденным и треугольным, если он не получает достаточного питания.
Блеклые котята также могут не набирать вес нормально (или, что еще хуже, терять вес), что можно определить, взвешивая котенка не реже одного раза в день. Воспитатели котят не должны ждать, пока котенок окажется в кризисной ситуации, чтобы принять меры. «Что касается котят, время имеет существенное значение», — говорит Карозза, добавляя: «Вероятность исчезновения синдрома исчезающего котенка возрастает при выращивании котят вручную, потому что не все знают, что искать или когда действовать быстро и обращаться за помощью.”
Если у котенка проявляются какие-либо из этих признаков, лучше всего немедленно показать его ветеринару, не дожидаясь следующего дня. Поиск ветеринара скорой помощи, имеющего опыт работы в педиатрии кошек, увеличит шансы на выживание выцветшего котенка, поскольку уход за новорожденными котятами является очень специализированной областью ветеринарной профессии.
Синдром увядающего котенка: варианты лечения
Лечение увядающих котят в ветеринарной клинике может быть неприятным как для поставщиков, так и для клиентов.Но Карозза и команда NOVA регулярно спасают новорожденных котят. Ее совет другим ветеринарам? «Не бойтесь относиться к маленьким ребятам и заботиться о них нестандартно, — говорит она. «Иногда проблема, вызывающая выцветание, проще, чем вы думаете; вам просто нужна правильная диагностика, лекарства для кошек и продукты крови ».
Лечение выцветшего котенка должно устранять как причину выцветания, так и любые вторичные симптомы. Путем осмотра и диагностических тестов ветеринар может определить любое излечимое заболевание, такое как респираторные инфекции или внутренние паразиты, и назначить соответствующее лечение.Однако у увядающих котят обычно также наблюдаются вторичные симптомы, такие как обезвоживание или гипогликемия, с которыми необходимо бороться с помощью поддерживающей терапии.
В некоторых случаях состояние котенка может быть слишком тяжелым. «Некоторые котята могут не выжить, что бы вы ни делали», — говорит Кароцца. Поздние признаки синдрома увядания котенка могут включать такие симптомы, как аномальное дыхание, крайняя летаргия, выгибание шеи или странные вокализации. Если эти симптомы присутствуют, ветеринарный врач должен определить, можно ли спасти котенка.В запущенных случаях наиболее гуманным решением может быть эвтаназия. Мы надеемся, что благодаря раннему вмешательству опекуны удастся избежать этого сценария.
Как спасатели котят и приемные родители могут помочь выцветшим котятам
Те, кто часто ухаживает за новорожденными котятами, например приемные родители котят и спасатели, получат выгоду от изучения передовых навыков ухода за котятами, которые могут спасти увядающего котенка. Например, кормление через зонд может спасти жизнь увядающему котенку, который не может сосать или глотать.Терапия подкожной жидкостью, тщательно дозированная опытным воспитателем, может помочь обеспечить необходимую гидратацию для поддержания функционирования организма котенка. Правильное введение железа, витамина B12 или декстрозы также может помочь некоторым котятам прийти в норму.
Каждый из этих жизненно важных навыков следует изучать и применять под наблюдением опытного ветеринарного специалиста, так как ситуация каждого котенка будет разной и потребует особого лечения, адаптированного к их потребностям.
Самая важная вещь для воспитателей — это то, что синдром увядающего котенка не обязательно должен быть смертным приговором. «Благодаря быстрым действиям, пониманию симптомов и работе с правильной ветеринарной бригадой шансы на выживание возрастают в геометрической прогрессии», — объясняет Кароцца. «Самый большой убийца этих маленьких парней ждет».
Воспитатели могут дать котятам лучший шанс, заранее спланировав уход. Обучившись передовым навыкам ухода, зная ранние признаки, внимательно наблюдая за котятами, установив хорошие отношения с ветеринаром и заранее составив план действий, воспитатели могут заложить основу для высоких шансов на выживание.
Синдром одиночного котенка — MEOW Cat Rescue
Если вы когда-нибудь вырастили помет котят или усыновили пару котят, вы знаете, как много они играют вместе. Некоторые из этих игр болезненны, что подтверждается их завываниями и жалобами. Котята кусаются и чешутся, иногда довольно сильно. Все время они учатся друг у друга, что такое поведение — не лучший способ подружиться! Если им посчастливилось иметь рядом маму-кошку, и она слышит шум, она часто предупреждает котят: «хватит и этого», и они успокаиваются.
Чтобы котята стали хорошо социализированными кошками, они должны учиться правильному поведению друг у друга. Человек — не замена кошачьему компаньону. Вы можете проявлять внимание и любовь, но вы просто не можете воспроизвести игровое поведение этого вида. Если в юности они не усваивают ограничений в игре, у них часто развивается неуместная игровая агрессия. Другими словами, может быть мило, когда котенок атакует ваши лодыжки, когда вы проходите мимо, или игриво кусает ваши пальцы во время игры.Когда кошка вырастет, это будет гораздо менее мило, не говоря уже о том, что она раздражает и причиняет боль.
За эти годы мы разместили тысячи кошек и котят. К нам также возвращали кошек, часто в молодом возрасте, которые не работали в их новых домах. Мы неоднократно обнаруживали, что одинокие котята, принятые в дома без других молодых кошек, часто имеют поведенческие проблемы. Котята возвращены из-за проблем с туалетом. Привычки к туалетным лоткам усваиваются в раннем возрасте, и котята действительно играют большую роль в обучении друг друга тому, как добросовестно идти в нужное место, когда зовет природа.Котята были возвращены из-за агрессивного игрового поклевывания. Специалисты по кошачьему поведению теперь считают, что котята, выращенные без общения с котятами, передают своим людям игривое поведение кусания, которое так важно для развития правильных манер. Чтобы предотвратить эти проблемы и способствовать общему благополучию котенка, MEOW приняла политику не помещать ни одного котенка в возрасте до шести месяцев в дом без другого котенка или молодой кошки.
Игра двух котят вместе — одно из самых увлекательных занятий в мире как для вас, так и для котят.Наличие двух кошек также гарантирует, что они не будут одиноки, когда вы находитесь вдали от дома. Одинокая кошка может стать невротиком и иногда сообщать своему хозяину о своем несчастье деструктивным поведением или несоответствующим мочеиспусканием. Это не то, чем большинство людей хотели бы рисковать.
MEOW не поместит ни одного котенка в возрасте до шести месяцев в дом без подходящего кошачьего товарища по играм. Речь идет не о размещении большего количества котят и кошек. Речь идет о будущем отдельных котят, их привычках и счастье.Многие люди скептически относились к усыновлению двух котят, а не одного, только чтобы потом поблагодарить нас за то, что мы придерживаемся нашей политики.