Синдром котячого крику: Неприпустима назва — Вікіпедія

Содержание

✅З першого травня… — Раннє Втручання — Центр «Джерело»

🗓️ 21 березня — день поширення інформації про синдром Дауна. За статистикою ВООЗ, у світі з синдромом Дауна народжується кожне 700-е немовля.
Зібрали сьогодні для вас міфи, які часто пов’язані з цим синдромом.
Першоджерело — ВБО «Даун Синдром» https://www.facebook.com/downsyndrome.org.ua/

💚МІФ № 1. Діти з синдромом Дауна нездатні до навчання.
👉Насправді: Діти з синдромом Дауна можуть читати, писати та рахувати. Навчитись цьому вони можуть з професійною допомогою. Частіше це просто займає трохи більше часу ніж у інших. Дитина з синдромом Дауна може відвідувати дитячий садок, школу, оволодіти комп’ютером, вивчати іноземні мови, займатись спортом, мистецтвом та зніматися в кіно.

🧡МІФ № 2. Люди з синдромом Дауна можуть бути небезпечними для оточуючих.
👉Насправді: Агресивна поведінка не властива людям із синдромом Дауна. Якщо у них і бувають складнощі з поведінкою, вони, швидше за все, обумовлені віковими особливостями розвитку. Поки дитина не здатна висловити свої бажання або протест словами, вона може кричати, штовхатися, тупати ногами – як і всі інші діти. Навчання дитини прийнятним засобам комунікації призводить до зниження небажаної поведінки. Послідовність та чіткі очікування, підкріплення позитивної поведінки допомагають дітям із синдромом Дауна розвивати соціальні навички, самостійність і поводитися так само, як інші діти.

💚МІФ №3. Нормотиповим дітям не варто грати з дітьми з синдромом Дауна – вони можуть перейняти від них «погану поведінку».
👉Насправді: Більшість дітей з синдромом Дауна поводиться так само, як і будь-які діти. До того ж вони також вчаться новим навичкам і паттернам поведінки, роблячи висновки з реакції оточення. Діти вчаться тому, що підкріплює довкілля. Тому, якщо хочете, щоб діти поводилися певним чином, підкріплюйте їхню хорошу поведінку вашою увагою та похвалою. З самого раннього дитинства, для успішного розвитку, дитині важливо перебувати в оточенні однолітків. Це допомагає в розвитку соціальних навичок. Дитина з синдромом Дауна може успішно спілкуватися і заводити друзів. Наукові дані підтверджують, що інклюзивна освіта надає позитивний вплив як на дітей з синдромом Дауна, так і на їхніх нормотипових однолітків.

🧡МІФ №4. Дитина з синдромом Дауна – завжди тягар для сім’ї.
👉Насправді: Є безліч щасливих сімей, які виховують дітей з синдромом Дауна. Для них це, в першу чергу, улюблена дитина. Цікаво, що рівень розлучень в сім’ях, які виховують дитину з синдромом Дауна, навіть нижче в порівнянні з середнім по населенню. На жаль, безліч побутових проблем для сімей створює саме суспільство, якщо воно не готове приймати людей із особливостями розвитку та надавати послуги, які відповідають їхнім потребам.

💚МІФ №5. Дітям з синдромом Дауна краще перебувати в спеціалізованих установах, де є фахівці і медичний догляд.
👉Насправді: Проживання в закритому закладі (будинку дитини або інтернаті) завдає серйозної шкоди розвитку будь-якої дитини. Діти з синдромом Дауна та іншими порушеннями розвитку є навіть більш вразливими до цього негативного впливу, ніж нормотипові діти. Сім’я є критично важливою складовою розвитку дитини та її становлення як повноцінної особистості, що бере участь в житті суспільства. Життя у турботливій сім’ї дає можливість дитині з синдромом Дауна вчитися в дитячому садку і школі, спілкуватися з однолітками, допомагає краще розвиватися.

📽️ На відео — Богдан, його мама п.Оля та фахівець з раннього втручання, логопед Оксана Нога. Богдан надзвичайно позитивний та милий хлопчик. Сім’я отримує послугу раннього втручання в центрі «Джерело».

#wdsd2021
#раннєвтручання
#синдромдауна

Реферат Синдром Лежена — Docsity

Тема: Хромосомні хвороби: Синдром Лежена (синдром «котячого крику») План: 1. Історія хвороби. 2. Генетика. 3. Фактори ризику 4. Загальні симптоми 5. Діагностика захворювання 6. Лікування 7. Прогноз Генетик Жером Лежен ідентифікував синдром cri-du-chat в 1963 році. «Крик кішки»- характерний крик у дітей з даною патологією. Обумовлений неправильним формуванням хрящів гортані. У нормі стає менш помітним з віком, що ускладнює діагностику у дітей старше 2 років. Синдром «Котячого крику» викликаний мутацією, зумовлений втратою або делецією значної частини генетичного матеріалу від 5 хромосоми, який має життєво важливе значення для клітинного росту. У більшості випадків це порушення виникає в ході розвитку яйцеклітини і сперматозоїда. Є ймовірність, що це може передаватися від батьків потомству. Повна втрата відбувається рідко. Для розвитку клінічної картини синдрому має значення не величина втраченого ділянки, а конкретний фрагмент хромосоми. Фактори, які можуть привести до пошкодження п’ятої хромосоми 1.Вік матері. Значне підвищення ризику відбувається тільки після 40 — 45 років. Можливо, геном яйцеклітин пошкоджується в ході впливу ендокринної та нервової систем, які регулюють більшість процесів в організмі. Аналогічної залежності ризику від віку батька не спостерігається. 2.Куріння. Особливо в підлітковому віці, коли активно розвивається статева система, може стати причиною хромосомних перебудов. Нікотин і смоли, що містяться в сигаретному димі, запускають в організмі цілий ряд біохімічних реакцій, які можуть привести до формування гамет (статевих клітин) з певними аномаліями. У перспективі, якщо саме ця клітина утворює зиготу, у плода буде хромосомні захворювання. 3. Алкоголь. Механізм дії алкоголю схожий як при палінні. Але він в більшій мірі зачіпає біохімічні процеси в печінці. Це відбивається на складі крові, ендокринної системи. Ризик хромосомних порушень підвищується. каріотипування батьків; ультразвукове дослідження; аналіз крові на плазмові маркери; діагностика на післяпологовому етапі. Найбільш поширеними неспецифічними ознаками хромосомних мутацій на УЗД є: багатоводдя; видимі вади серця; брахіцефалия або доліхоцефалія; атрезія (непрохідність) кишечника; маловоддя; вкорочення трубчастих кісток. Для оцінки ймовірності народження дитини з хромосомним захворюванням перевіряють наступні маркери: хоріонічний гонадотропін; протеїн А; естріол; альфа-фетопротеїн. Інвазивними методами дослідження є: Кордоцентез. Виконується пункція, в ході якої лікар отримує кров з пупкового канатика. В цьому канатику проходять судини, що містять кров плода. Клітини крові, в свою чергу, містять набір хромосом, який можна досліджувати на предмет різних відхилень. Амніоцентез. Передбачає пункцію. При цьому для дослідження береться амніотична рідина, яка оточує плід всередині плаценти. У цій рідині містяться (правда, в невеликій кількості) клітини організму, що розвивається. Біопсія хоріону. Хоріон — це зовнішня оболонка плоду, що розвивається, яка містить клітини організму, що росте (ворсинки хоріона). Забір цих клітин робиться за допомогою спеціального уколу через передню черевну стінку матері. Правильно виконана процедура не завдає ніякої шкоди плоду. Дані аналізи проводяться не всім пацієнткам. Основним показанням є вік майбутньої мами (більше 30 — 35 років) і наявність в сім’ї випадків хромосомних захворювань. З ускладнень цих процедур слід зазначити можливість спонтанного переривання вагітності або внутрішньоутробної смерті плода. Ризик такого результату становить в середньому 1 — 1,5%. Новонародженим із синдромом котячого крику необхідно провести наступні аналізи і дослідження: консультація лікаря-неонатолога або педіатра; електрокардіографія і ехокардіографія для виявлення вад розвитку серця; рентгенографія або УЗД для виявлення аномалій розвитку травного тракту; загальний аналіз крові і біохімічний аналіз крові, а також аналіз сечі (характерно збереження фетального гемоглобіну тривалий час, знижений рівень альбуміну в крові). Лікування: Специфічного лікування даного захворювання в даний час не існує. Вроджені вади серця при синдромі котячого крику в більшості випадків вимагають проведення своєчасної операції, тому дітям необхідна консультація кардіохірурга, проведення ехокардіографії та інших необхідних досліджень. Хворі з патологією сечовидільної системи повинні перебувати під наглядом нефролога і періодично проходити комплекс необхідних обстежень: УЗД нирок, загальний аналіз сечі, біохімічне дослідження крові та сечі і ін. Для стимуляції психомоторного розвитку необхідно проводити цілий комплекс лікувально-профілактичних заходів під наглядом невролога. До комплексу входять: курси медикаментозної терапії, масажу, фізіотерапії, ЛФК. Дітям з синдромом «котячого крику» необхідна допомога психологів, дефектологів, логопедів. Прогноз: Висока летальність, як внутрішньоутробна, так і після народження. При синдромі Лежена у пацієнтів є шанси дожити до дорослого віку. Описані поодинокі випадки, коли хворі помирали у віці 40 — 50 років. У віці 18 — 25 років, до якого доживає менш 5% дітей, на перший план виходить відставання в розумовому розвитку. Хворий не може виконувати будь-яку роботу. При мозаїчній формі хвороби здатність до навчання дещо краще. У таких пацієнтів є шанс бути інтегрованими в суспільство. Зовнішність хворих характеризується тими ж вродженими вадами, які були описані при народженні. Іноді спостерігається прискорене старіння шкіри. Використана література: Гречаніна О.Я. та ін. Медична генетика.: підручник. – К.: Медицина, 2010; https://www.clingenetic.com.ua; Спадкові захворювання і природжені вади розвитку в перинатологічній практиці.: навчальний посібник. – К.: Здоров’я, 1997. Синдром Лежена (синдром «котячого крику») Тести: 1. Характерною ознакою синдрому Лежена є: a) «Півнячий крик» b) М’язова слабкість c) «Нявкаючий» тембр голосу d) Гірсутизм e) Облисіння Відповідь: c) 2. При медико-генетичному дослідженні ДНК хворого на дану патологію виявляють: a) Делецію короткого плеча 21-ї хромосоми b) Транслокацію 21-ї хромосоми c) Делецію короткого плеча 5-ї хромосоми d) Дуплікацію ділянки 5-ї хромосоми c) Алкоголізм d) Безконтрольний прийом медикаментозних препаратів e) Куріння Відповідь: а) 10. IQ хворих на синдром Лежена дорівнює: a) 60-70 b) <20 c) 120 d) 40-50 e) 30 Відповідь: b) Задачі: 1. До неврологічного відділення доставлено дитину 5 місяців. Об’єктивно: антимонголоїдний розріз очних щілин, плоске перенісся, ніс широкий, мікроцефалія, правобічна кривошия. Голос змінений по типу «котячого крику», зниження сухожилкових рефлексів, м’язовий тонус, патологічний рефлекс Бабінського позитивний з обох сторін. Які методи обстеження потрібно провести для встановлення клінічного діагнозу? 2. При огляді дитини 9 місяців визначається мікроцефалія, плоске перенісся, низько опущені вушні раковини, синдактилія зліва, голосовий окрик по типу «котячого крику». Під час проведення додаткових лабораторних та інструментальних досліджень виявили: загальний аналіз крові- N; Біохімічний аналіз крові-N; ЕКГ- синусова аритмія; УЗД серця- коарктація аорти, відкрита баталова протока; Цитогенетичне обстеження- делеція 5-ї хромосоми. Встановити клінічний діагноз. 3. Новонароджена дівчинка народилася доношеною, на 38 тижні вагітності, шляхом кесерового розтину. Вага при народженні 2100 г., довжина тіла 49 см., обвід голови 30 см. При УЗД діагностиці встановлена вроджена вада серця. Лікарі встановили попередній діагноз Синдром Лежена. В даному випадку, які ще методи обстеження потрібно провести, для встановлення клінічного діагнозу?

Синдром котячого крику — що це?

Синдром котячого крику (або синдром Лежена) -генетичне захворювання, яке зустрічається дуже рідко і пов’язано з тим, що відсутня частина 5 хромосом. Діти, які страждають від цього захворювання, часто плачуть, причому їх плач схожий на крик кішки. Звідси і з’явилася назва — синдром котячого крику.

Це синдром виникає в однієї дитини на 50000 народжених. Буває в будь-якої етнічної групи, частіше вражає жіноча стать.

Вперше описав це захворювання французький генетик і педіатр Жером Лежен. Сталося це в 1963 році. Звідси і друга назва захворювання.

симптоми захворювання

Синдром котячого крику виникає черезвизначених проблем з нервовою системою і гортанню. Унаслідок таких проблем з’являється крик малюка, дуже схожий на той, що видають кішки. Приблизно одна третина дітей з цим синдромом втрачають характерну рису (крик) вже до двох років.

Симптоми, які можуть свідчити про те, що у дитини синдром котячого крику:

— труднощі з харчуванням, особливо це стосується ссанні і ковтання;

— маленький вага малюка і повільне фізичний розвиток;

— затримка розвитку мовних, когнітивних функцій і функцій руху;

— поведінкові проблеми: агресія, гіперактивність і істерики;

— нетипові риси обличчя, які з часом можуть зникнути;

— запори;

— надмірне слиновиділення.

Крім того, типовими ознаками захворюванняможна назвати: гіпотонію, мікроцефалія, затримку в розвитку, круглу форму обличчя, опущені куточки очей, плоску спинку носа, косоокість, вуха, розташовані занадто низько, короткі пальці та інше. Люди з синдромом Лежена найчастіше не мають ніяких проблем з репродуктивною системою.

діагностика захворювання

Зазвичай діагноз ставлять на підставі характерногодля даного симптому крику і інших симптомів, перерахованих вище. Крім того, сім’ям, де вже є люди, які страждають від цієї хвороби, можуть запропонувати генетичне тестування і консультації на тему того, якими можуть бути синдроми вагітності.

До чого веде синдром?

На жаль, прогнози для людини, що страждаєвід синдрому котячого крику, досить невтішні. Адже тривалість їх життя значно менше, ніж у здорових людей. Причому хворі можуть гинути не тільки від самого синдрому, але і від ускладнень, які його супроводжують (ниркова і серцева недостатність, інфекційні захворювання).

Клінічна картина і термін життя хворого може досить сильно варіювати. Все залежить від того, наскільки сильно уражені внутрішні органи, особливо це стосується серця.

Чималу роль у збільшенні тривалості життявідіграє якість повсякденного життя і медичної допомоги. Але варто зазначити, що більша частина пацієнтів помирає вже в перші кілька років свого життя. Всього лише 10% дітей доживають до 10 років. Але існують, правда, поодинокі опису хворих, які дожили до 50 і більше років. Тому дуже важливо не втрачати надії.

Профілактика і лікування

Досить часто пороки серця вимагають корекціїхірургічним шляхом, тому хворій дитині необхідно консультування з дитячим кардіохірургом і спеціальна діагностика, що має назву луна-кардиография. Як такого лікування немає, тільки симптоматичне, адже проблеми з хромосомами ніякими шляхами вилікувати не можна, це генетика.

Хворим роблять масажі, гімнастику, прописують лікарські препарати, які стимулюють психічний розвиток.

Якщо хочете уникнути ситуації народження дитини,страждає від такого захворювання, як синдром котячого крику, ваша сімейна пара обов’язково повинна пройти генетичне обстеження і отримати консультацію фахівця. Тільки так ви можете убезпечити себе від народження невиліковно хворої дитини. А це мрія кожної сімейної пари, чи не так?

Дівчинка Настя потребує допомоги в боротьбі з синдром котячого крику

Синдром котячого крику. Дівчинка, яка народилася із цією надзвичайно рідкісною генетичною патологією, мріє про справжнє дитинство. Хворобу дуже легко розпізнати у новонародженої дитини за специфічним плачем. А от жити з нею надзвичайно важко, щоб навчитися повзати, ходити та навіть їсти — для таких дітей потрібні неймовірні зусилля. 

Крихітний животик під час вагітності і аж до пологів – це єдине, що насторожувало молоду маму. Буде дівчинка Дюймовочка, заспокоювали лікарі. Настя народилася справді маленькою – 2 кг. Дивним був лише її плач. Медики в райцентрі такого досі не бачили, відправили маму з малюком до генетиків у Чернігів, там і діагностували синдром Лежена або котячого крику. Ключовий симптом – специфічний плач у таких дітей, це через втрату частини хромосоми.

Тетяна Колоколуша, мама Насті: «У таких дітей посаджені низько вуха та в них є ікла. Вони як нормальні діти не жують, а як коти ковтають – їм треба все перетерти».

Зараз Насті 3,5 роки. Тільки завдяки неймовірним зусиллям мами вона почала повзати, долати перешкоди і, справжня перемога, гратися.

Вони з Настею ще жодного разу не були в реабілітаційному центрі. Тетяна постійно шукає спеціалістів, які знаються на реабілітації дітей з синдромом Лежена. Жінка впевнена, разом вони точно поставлять дівчинку на ноги і дадуть надію іншим діткам.

Тетяна Колоколуша: «Дзвонила та подавала документи у Трускавець. Сказали, що ми їм підходимо, вони нас беруть та дають доступ до кухні. Але ж ціна… 25 тисяч гривень за один курс. Грошей у мене таких немає».

Після пологів Тетяна так і не змогла повернутися на роботу. Від Насті не відходить, вона може собі нашкодити, тому про підробіток лише мріє, як і про те, щоб вперше вийти з 4-х стін і поборотися за справжнє дитинство для Насті.

Реквізити для допомоги:

Картка ПриватБанку: 4149 4978 2729 7542.

Отримувач: Богданова Ніна Іванівна (бабуся Насті).
Телефон мами: +38(093) 088-92-57 Тетяна Колоколуша

Відео ТСН