на Урале живет ребенок с редчайшим «Синдромом кошачьего крика»
Фото: Алексей БУЛАТОВ
Двухлетний Андрюша крепко обнимает маму и трется об нее нежной детской щечкой, мурлыча от удовольствия. Оксана Иванова (фамилия изменена) прижимает ребенка к себе, треплет его за волосы и спрашивает:
— Будешь кушать, котенок?
Из этого ласкового обращения сквозит и материнская любовь, и горькое сочувствие: у сына Оксаны в медицинской карточке записан редкий диагноз «Синдром кошачьего крика».
ВРАЧИ УМИЛЯЛИСЬ ТОМУ, КАК АНДРЮША ПЛАЧЕТ
Когда Андрей появился на свет, в родильной палате зазвучало пронзительное… мяуканье! Медики испуганно осмотрели стерильное помещение – откуда здесь кот? И только через несколько секунд поняли – это плачет новорожденный малыш.
— Первые дни после рождения Андрюши врачи и медсестры откровенно хихикали, — вспоминает Оксана. – Подходили и говорили: у вас сын так забавно кричит, как котенок. Но потом перестали умиляться – стало ясно, что Андрей «мяукает» из-за неправильного строения гортани.
«Раньше Андрей почти ничего не ел, — вспоминает мама Оксана Иванова. – Приходилось кормить его молоком чуть ли не из пипетки»
Фото: Алексей БУЛАТОВ
Медики отправили кровь малыша на генетический анализ и, увидев результаты, ахнули. У новорожденного оказался редчайший «синдром кошачьего крика». Мяуканье Андрюши было лишь вершиной айсберга его заболевания – у крошки нашли проблемы с сердцем, почками и развитием.
Дома Ивановы еще пару недель не могли привыкнуть к необычному плачу сына. Но постепенно родители стали различать «мяуканье» по интонациям и сходу понимать, чего хочет их необыкновенный ребенок.
— Раньше Андрей почти ничего не ел, — вспоминает Оксана. – Приходилось кормить его молоком чуть ли не из пипетки, поэтому те редкие моменты, когда он сам просил покушать, были для нас настоящим праздником!
Синдром кошачьего крика или синдром Лежёна (по имени описавшего его в 1963 году французского ученого) — редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомы
Фото: Алексей БУЛАТОВ
Лечение Андрея осложнялось тем, что в небольшом поселке Троицкий под Талицей никто и не слышал о «синдроме кошачьего крика».
Местные врачи лишь удивленно поднимали брови, увидев в карточке запись о таинственной болезни. Маме зачастую приходилось самой рассказывать медикам о редком генетическом недуге.
— Сынишка до сих пор не научился ходить, — вздыхает Оксана. – А ведь ему уже почти два года. Из-за болезни он даже не говорит – синдром замедлил его развитие.
Впрочем, Андрей вполне бойко играет с другими детьми. Правда, яркие пирамидки и гоночные машинки его не особо интересуют. Парнишке больше по душе коробки и пакеты.
— Игрушки у нас лежат в картонных коробочках, — признается Иванова. – Недавно вышла на минутку из комнаты, возвращаюсь – мама дорогая! Все вытряхнул, надел коробку на голову и спрятался… Все время с этими коробками играет.
Друзья у Андрея тоже необычные – мальчонка находит общий язык даже с самыми вредными… животными. Мама до сих пор с содроганием вспоминает, как однажды увидела Андрюшу, увлеченно играющего со своенравным черным котом Барсиком. А ведь Барсик всегда давал сдачи, стоило любому из членов семьи попытаться погладить его.
— Этот кот исцарапал и меня, и старшего сына, — Оксана показывает шрамы на руках. – Поэтому, когда я увидела, что Андрюшка тянется погладить его, здорово испугалась. Но Барсик даже не выпустил когти – признал, что ли…
«Недавно вышла на минутку из комнаты, возвращаюсь – мама дорогая! Все вытряхнул, надел коробку на голову и спрятался… Все время с этими коробками играет», — говорит Оксана Иванова
Фото: Алексей БУЛАТОВ
РЕБЕНОК-КОТЕНОК
Из-за болезни сына мама по-доброму называет его «ребенок-котенок» и даже замечает некоторые сходства с представителями семейства кошачьих. То малыш смешно фыркнет, то замурлычет (это тоже особенность гортани), уютно устроившись у мамы на руках.
— Слава Богу, мяуканье почти прошло, — говорит Оксана. – Еще несколько месяцев и оно исчезнет окончательно. Так происходит у всех носителей этого синдрома. Но это скорее милый дефект, который не представляет опасности. Сейчас основная проблема в том, что мы все еще не ходим и не говорим.
Но мы постоянно занимаемся и не собираемся опускать руки!
Чтобы оплачивать лечение сына, отец Андрея стал работать вахтовым методом. Кстати, из-за этого он долго даже не подозревал, что ребенку поставили редкий диагноз.
— Муж узнал о болезни Андрюши, когда ему исполнилось 9 месяцев, — признается Оксана. – До этого я боялась рассказывать ему: сами знаете, многие мужчины бросают семьи. Но наш папа оказался совсем другим.
Евгений, узнав о диагнозе, мигом вернулся с вахты. Крепко обнял любимую, взял на руки Андрея и твердо сказал:
— Будем бороться!
Сейчас отец снова далеко от семьи – работает, чтобы обеспечить лечение своему сынишке. Но лишних денег в семье с ребенком-инвалидом не бывает никогда. Сейчас, например, Андрюше нужны ходунки, фиксирующие тело – без них малышу очень сложно учиться ходить.
Если у вас есть ненужные ходунки, вы можете позвонить в редакцию по номеру +7 (343) 379-27-72 или перевести удобную для вас сумму на номер карты 639002169035760574 (Сбербанк).
Комментарий эксперта
«Вылечить этот синдром невозможно»
— Синдром кошачьего крика — генетическое заболевание, — объясняет специалист лаборатории «Геномед» Ирина Акимова. — Помочь ребенку с подобной патологией можно только, тщательно ухаживая за ним, ведь подобное изменение (в случае синдрома кошачьего крика – отсутствие хромосомы 5) произошло в каждой клетке организма, и вылечить это, к сожалению, невозможно.
Синдром кошачьего крика
Синдром кошачьего крика (англ. cri du chat syndrome, фр. maladie du cri du chat; также болезнь кошачьего крика, синдром Лежёна — по имени описавшего его в 1963 году французского учёного) — редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомы.
Эпидемиология
Частота проявления синдрома примерно 1 : 45 000. Соотношение полов М1 : Ж1,3.
Генетика
Кариотип 46 XX или XY, 5р-. Диагноз подтверждается кариологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом.
Хромосомно синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией; он развивается при делеции (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча пятой хромосомы. Для развития клинической картины синдрома имеет значение не величина утраченного участка, а утрата конкретного короткого фрагмента хромосомы. Изредка отмечается мозаицизм по делеции или образование кольцевой хромосомы-5.
Клиника
При этом синдроме наблюдается:
- общее отставание в развитии,
- низкая масса при рождении и мышечная гипотония,
- лунообразное лицо с широко расставленными глазами,
- характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.
Кроме того, встречаются врождённые пороки сердца, костно-мышечной системы и внутренних органов, микроцефалия, птоз, низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, гипертелоризм (увеличенное расстояние между какими-либо парными органами или анатомическими образованиями — например, между внутренними краями глазниц, грудными сосками), эпикантус (вертикальная кожная складка около внутреннего угла глаза, обычно двусторонняя; наиболее чётко выражена при синдроме Дауна), антимонголоидный разрез глаз.
Клиническая картина синдрома и продолжительность жизни людей с этим синдромом довольно сильно варьируются по сочетанию врождённых пороков развития органов.
Лечение
Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, лечебный массаж и гимнастика.
Синдром кошачьего крика
Основным дефектом является частичная (как терминальная так и интерстициальная) делеция 5р15.2 — р15.3. Делеция может быть результатом мутации «de novo» (в 85%) или же наследоваться от родителей — носителей несбалансированной транслокации (в 15%). В этом случае проявления синдрома кошачьего крика тяжелее.
Делеции, захватывающие проксимальный участок, не вызывают характерного для синдрома кошачьего крика фенотипа.
Отмечено прямую зависимость между размером делеции и проявлениями синдрома кошачьего крика, в частности, чем больше делеция, тем тяжелее степень микроцефалии, умственной отсталости и пренатальной гипотрофии.
Синдром кошачьего крика диагностируется у около 1% лиц с умственной отсталостью, которые находятся в специализированных учреждениях. При специальных занятиях и в благоприятных условиях окружения, некоторые дети достигают психомоторного развития здорового 5-6-летнего ребенка. Половина детей старше 10 лет имели словарный запас, достаточный для общения (Wilkins at al, исследования группы 65 детей с синдромом кошачьего крика).
Высокого тембра пронзительный крик характерен для детей с этим заболеванием в грудном возрасте, хотя не всегда и не у всех пациентов он наблюдается. Некоторые авторы предполагают, что этот своеобразный крик центрального происхождения и не связан с аномалией гортани. С возрастом ребенка он постепенно исчезает, что иногда затрудняет диагностику данной патологии у пациентов старшего возраста.
Со временем лицо становится асимметричным, округлость исчезает.
Характерны частые инфекции верхних дыхательных путей, отиты, проблемы с вскармливанием.
Аномалии, соединенные с синдромом кошачьего крика:
Общие:
- Пренатальная гипотрофия (<2500 г) — 72%.
- Задержка физического развития — 100%.
- Плач, подобный кошачьего крика, примерно — 100%.
- Умственная отсталость — 100%.
- Гипотония — 78%.
- Микроцефалия — 100%.
- Круглое лицо — 68%.
- Эпикант — 85%.
- Опущенные углы глазных щелей — 81%.
- Косоглазие, чаще расходятся — 61%.
- Низкорасположенным диспластические уши — 58%.
- Врожденные пороки сердца (различные типы) — 30%.
- 4-х пальцевая ладонная складка — 81%.
- Дистальный аксиальный трирадиус — 40%.
- Расщелины губы и неба, миопия, атрофия зрительного нерва, преаурикулярные папилломы, расщелины язычка, аномалии прикуса, короткая шея, клинодактилия, паховая грыжа, крипторхизм, отсутствие почек и селезенки, полупозвонки, плоскостопие, сколиоз, раннее поседение волос.
Частота
Частота возникновения синдрома кошачьего крика составляет около 1 на 50000 рождений.
Диагностика
Пренатальная диагностика синдрома кошачьего крика базируется на использовании FISH-метода в случае, если женщина является носителем сбалансированной транслокации.
Антенатальные ультразвуковые признаки синдрома кошачьего крика
Поскольку синдром кошачьего крика встречается в среднем с частотой 1: 50000, описано всего несколько случаев антенатальных ультрасонографических находок при синдроме кошачьего крика.
Ультразвуковое обследование 26-летней первобеременной, срок гестации 19 недель, направленное по поводу подозрения на водянку плода. При УЗ-обследовании выявлено анасарка, выпот в плевральную полость плода, асцит, гипоплазию мозжечка, дефект межжелудочковой перегородки больших размеров, аорту, укорочение указательных пальцев. Был обнаружен кистозный творение шеи размером 12 на 18 мм, без перегородок. Бипариетальный диаметр и длина бедра соответствовали срока гестации 19 недель.
При проведении пульсовой допплерографии выявлено отсутствие диастолического кровотока в средней мозговой артерии и обратный кинцеводиастоличный кровоток в артерии пуповины, что расценивалось как признак наступающей гибели плода. Через два дня была диагностирована внутриутробная гибель плода и проведены индуцированные вагинальные роды. Родился плод женского пола, весом 600 граммов. При патанатомичном исследовании пренатальный ультразвуковой диагноз был полностью подтвержден: выявлено анасарка, асцит, выпот в плевральной полости, гипоплазию мозжечка, большой дефект межжелудочковой перегородки. Кистозное творение было локализировано подкожно, в области затылочной шейной складки, с прозрачным серозным содержимым, перепонок не было. Гистологически — стенка кисты образована слоем цилиндрических клеток. При цитогенетическом обследовании выявлено частичную делецию короткого плеча 5-й хромосомы. Гистологическое исследование плаценты патологических изменений не выявило.
Таким образом, в данном случае при пренатальном ультразвуковом обследовании было выявлено гипоплазию мозжечка, большой дефект межжелудочковой перегородки, аномалия аорты и кистозный образование в области шейной складки, впоследствии подтвердилось при аутопсии.
Было описано несколько случаев синдрома кошачьего крика, при которых наблюдалась эдема затылочной шейной складки и ее кисты. Примерно 35% плодов, у которых диагностирована кистозная гигрома шеи имеют кариотип 45 ХО и другие хромосомные аномалии, среди которых — трисомия 21 и 18. При антенатальном выявлении кистозной гигромы шеи и гипоплазии мозжечка можно заподозрить анеуплоидии у плода, а также, исходя из описанных случаев — другие хромосомные аномалии, в частности частичную делецию 5-й хромосомы.
Никитина Элина — Благотворительный фонд Алёша!
До сбора
Полтора года назад трехнедельной Элине поставили диагноз: синдром Лежена (синдром кошачьего крика). Это редкое генетическое заболевание, спровоцированное отсутствием короткого плеча пятой хромосомы. Дети с данной патологией издают характерный плач, напоминающий мяуканье кота. Для молодых родителей это было настоящим ударом.
«Во время беременности мне проводили кариотипирование в 15 недель.
Рефлексов глотания и сосания не было долгое время. Элина питалась через зонд почти 3 недели. С огромным трудом малышка научилась есть сама. В свои 18 месяцев кроха весит 7,5 кг, не сидит, не ходит. Благодаря уже пройденным реабилитациям Элина только пытается ползти. Среди сопутствующих заболеваний: врожденный порок сердца, проблемы со слухом, недоразвитая челюсть, косоглазие. Малышке требуется ежемесячная реабилитация, без нее прогнозы врачей совсем неутешительные. Элине грозит не только физическое отставание, но и умственное. Раз в три месяца кроха занимается со специалистами ЛФК, логопедом, дефектологом.
«Элина очень добрая, ласковая девочка. Она почти не плачет, потому что внутри у нее совершенно другой мир. Хочется услышать ее первое долгожданное слово, увидеть первый шажок.
Мы надеемся, что при своевременном лечении и грамотной реабилитации, Элина пусть и по-своему, не так быстро как другие детки, но будет развиваться.
После сбора
Сбор удалось закрыть меньше чем за месяц. Спасибо всем, кто участвовал в сборе средств для Элиночки!
Синдром кошачьего крика — редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомы.
Пользователи также искали:
синдром кошачьего крика форум,
синдром кошачьего крика фото,
синдром кошачьего крика генетика,
синдром кошачьего крика геномная мутация,
синдром кошачьего крика хромосомная мутация,
синдром кошачьего крика презентация,
синдром кошачьего крика сколько живут,
синдром кошачьего крика звук,
кошачьего,
синдром,
Синдром,
крика,
Синдром кошачьего крика,
мутация,
фото,
хромосомная,
презентация,
звук,
форум,
сколько,
живут,
геномная,
генетика,
синдром кошачьего крика сколько живут,
синдром кошачьего крика геномная мутация,
синдром кошачьего крика фото,
синдром кошачьего крика хромосомная мутация,
синдром кошачьего крика генетика,
синдром кошачьего крика презентация,
синдром кошачьего крика форум,
синдром кошачьего крика звук,
синдром кошачьего крика,
cтатьи по генетике.
Синдром кошачьего крика. Секреты наследственности человека
Читайте также
Синдром Шершевского — Тернера
Синдром Шершевского — Тернера Отсутствие одной из хромосом диплоидного набора в генетике называется моносомией (греч. monos — один). В этом случае в клетках присутствует лишь одна из двух гомологичных хромосом. В подавляющем большинстве случаев зародыши с такой аномалией
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера Мужчины с так им синдромом обладают добавочной X хромосомой. Их набор половых хромосом — XXY. Исследования показывают, что лишнюю X хромосому они получают практически с равной вероятностью либо от матери, либо от отца, причем с увеличением возраста
Адреногенитальный синдром
andros — мужчина) и так называемые кортикостероиды. Последние
Синдром Дауна
Синдром Дауна Во второй половине XIX века на протяжении более десяти лет Дж. Лангдон-Даун — английский врач психиатрической лечебницы в графстве Суррей — наблюдал за умственно отсталой девочкой. У нее было плоское лицо с широкой переносицей и приплюснутым носом, пухлые
Синдром Марфана Секреты Андерсена, Паганини и Чуковского
Синдром Марфана Секреты Андерсена, Паганини и Чуковского Дефект некоторых генов, влияющих на образование и развитие соединительной ткани у человека, нередко приводит к непропорциональному гигантизму. При наиболее ярком проявлении этой доминантной особенности на свет
Крупная дичь (буйволы и антилопы).
Странные существа под упавшими стволами. Малые представители кошачьего рода
Крупная дичь (буйволы и антилопы). Странные существа под упавшими стволами. Малые представители кошачьего рода Сумеете ли вы провести трехтонный танк через любой лес так, чтобы ни одна веточка не хрустнула? Думаю, что это вам не удастся ни при каких обстоятельствах. Но
Синдром «Фольксвагена»
Синдром «Фольксвагена» На ранний и начало позднего протерозоя (2,5–1,5 млрд лет назад) пришелся своеобразный застой. Ничего откровенно нового в течение долгих полутора миллиардов лет не появилось. Даже изотопная летопись углерода имеет вид скучной прямой линии без
Синдром Суайра
Синдром Суайра
Человеческий эмбрион с кариотипом XY начинает становиться мужчиной только после шестой недели своего развития при условии достаточного количества мужских гормонов.
Если вдруг по каким-либо причинам в Y-хромосоме зачатого «мальчукового» эмбриона
Синдром де ля Шапеля
Синдром де ля Шапеля Один из 25 000 мужчин на самом деле женщина. Их кариотип представлен женским набором хромосом – ХХ.Внешне такие мужчины мало отличаются от обычных. Они способны к половой жизни, хотя у них часто понижено либидо и они бесплодны. У мужчин, страдающих
Синдром Кляйнфельтера
Синдром Кляйнфельтера Может случиться так, что во время оплодотворения в яйцеклетку проникнет «мальчуковый» сперматозоид, несущий в себе одну (или даже больше) дополнительную Х-хромосому. Тогда гаметный набор будет выглядеть как XXY, а количество хромосом в наборе будет
Синдром Марфана
Синдром Марфана
Синдром Марфана, особая форма диспропорционального гигантизма, — результат системного дефекта соединительной ткани; наследуется доминантно, т.
е. по вертикальной линии, но с очень варьирующими проявлениями. При полном проявлении наблюдаются: высокий
13.4. Синдром убийства королей и президентов
7.1. «Синдром общих блоков»
7.1. «Синдром общих блоков» Концепция универсальных функциональных блоков вводит нас в новую область медицины, относящуюся к молекулярным заболеваниям. В настоящее время уже обнаружены заболевания, которые должны быть истолкованы с позиций этой концепции. Такие
Пикквикский синдром
Пикквикский синдром
Появление быстрого сна сразу после засыпания свойственно не одной нарколепсии, но и некоторым другим заболеваниям.
Да и здоровый человек, проснувшись среди быстрого сна, может заснуть и опять очутиться в быстром сне. Чтобы попасть в быстрый сон, не
Медицинский словарь — значение слова Синдром Кошачьего Крика (cri-du-chat Syndrome)
врожденная задержка умственного развития, сопровождающаяся множественными физическими аномалиями, а также напоминающим кошачий крик плачем младенцев. Заболевание развивается в результате хромосомного нарушения, когда в наборе хромосом отсутствует одно плечо хромосомы № 5.
Смотреть значение
Синдром Кошачьего Крика (cri-du-chat Syndrome) в других словарях
Синдром М. — 1. Комплекс симптомов, характерных для какого-л. заболевания.
Толковый словарь Ефремовой
Синдром — -а; м.
[от греч. syndromē — стечение, соединение многих] Мед. Сочетание различных симптомов заболевания, обусловленных единым механизмом развития патологических процессов………
Толковый словарь Кузнецова
Синдром Взаимного Отягощения — См. Политравма
Экономический словарь
Синдром Приобретенного Иммунодефицита (спид) — В страховании здоровья: болезнь, прогрессивно ослабляющая иммунную систему человека, при которой организм не может сопротивляться инфекционным заболеваниям. Фактор,……..
Экономический словарь
Спид (синдром Приобретенного Иммунного Дефицита) — (англ. AIDS — Acquired Immunity Deficit Syndrome) — патологическое состояние, при котором в результате поражения иммунной системы ослабляются защитные силы организма. Наиболее характерен……..
Экономический словарь
Internet-relay Chat (irc) — Ретрансляция Разговоров В Интернете — протокол поддержания
обмена сообщениями в
Интернете в реальном времени.
Экономический словарь
Абстинентный Синдром — — один из главных признаков хронического алкоголизма и наркомании. Характеризуется рядом соматических и психологических расстройств (дрожание, потливость, учащенное……..
Юридический словарь
Абдергальдена-кауфманна-линьяка Синдром — (Е. Abderhalden, 1877-1950, швейц. биохимик и физиолог; Е. Kaufmann, 1860-1931, нем. патолог; G. О. Е. Lignac, 1891-1954, голландский патолог) см. Цистиноз.
Большой медицинский словарь
Абдергальдена-фанкони Синдром — (Е. Abderhalden, 1877-1950, швейц. биохимик и физиолог; G. Fanconi, род. в 1892 г., швейц. педиатр) см. Цистиноз.
Большой медицинский словарь
Аберкромби Синдром — (J. Abercrombie, 1780-1844, шотл. врач) см. Амилоидоз системный.
Большой медицинский словарь
Абрами Синдром — (P. Abrami, 1879-1943, франц. врач; син.: Видаля-Абрами болезнь, синдром энтерогепатический) восходящая коли-инфекция печени с явлениями хронического холангита.
Большой медицинский словарь
Авеллиса Синдром — (G. Avellis, 1864-1916, нем. оториноларинголог) сочетание паралича мягкого неба и голосовой мышцы на стороне патологического очага в ц. н. с. с центральным гемипарезом (гемиплегией)……..
Большой медицинский словарь
Адамса-морганьи-стокса Синдром — (R. Adams, 1791-1895, ирланд. врач.; G. Morgagui, 1682-1771, итал. врач.; W. Stokes, 1804-1878, ирланд. врач) см. Морганьи-Адамса-Стокса синдром.
Большой медицинский словарь
Аддисона-галла Синдром — (Th.
Addison, 1793-1860, англ. врач; W. Gull, 1816-1890, англ. физиолог) сочетание ксантоматоза и меланоза кожи, развивающееся при билиарном циррозе печени вследствие нарушения фосфолипидного……..
Большой медицинский словарь
Айерсы Синдром — (A. Ayerza, 1861-1918, аргентинский врач) симптомокомплекс, характеризующийся выраженным диффузным цианозом, одышкой, полицитемией и легочной гипертензией со значительной……..
Большой медицинский словарь
Аксенфельда Синдром — (К. Th. Axenfeld) аномалия развития: сочетание колобомы радужки (реже — аниридии), помутнения хрусталика и эктопии зрачка; наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Большой медицинский словарь
Аллана Синдром — (J. D. Allan, совр. англ. врач) задержка умственного развития в раннем детском возрасте, сочетающаяся с эпилептическими припадками и атаксией; разновидность дисметаболической олигофрении.
Большой медицинский словарь
Аллеманна Синдром — (R. Allemann, 1893-1958, швейц. уролог) наследственная аномалия развития: удвоение почек и деформация пальцев в виде барабанных палочек.
Большой медицинский словарь
Альберта Синдром — (Е. Albert) боли в области пятки и пяточного (ахиллова) сухожилия при воспалении его синовиальной сумки.
Большой медицинский словарь
Альперса Синдром — (В. J. Alpers, род. в 1900 г., амер. нейрохирург; син. полидистрофия мозга прогрессирующая) развитие у детей слепоты, судорог, спастического изменения мышечного тонуса, миоклонуса,……..
Большой медицинский словарь
Альпорта Синдром — (А. С. Alport, 1880-1950, южноафриканский врач; син.: гломерулонефрит семейный с глухотой, нефрит наследственный семейный геморрагический, синдром отоокулоренальный) наследственная.
…….
Большой медицинский словарь
Альстрема Синдром — (С. Н. Alstrem, совр. шведский офтальмолог) сочетание пигментного ретинита, ожирения и сахарного диабета, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу.
Большой медицинский словарь
Альстрема-ольсена Синдром — (С. Н. Alstrom, О. Olsen, совр. шведские офтальмологи) наследственная болезнь, характеризующаяся значительным понижением зрения вследствие аномалии развития нейроэпителия……..
Большой медицинский словарь
Альцгеймеровский Синдром — (A. Alzheimer) см. Гаккебуша-Гейера-Геймановича болезнь.
Большой медицинский словарь
Андогского Синдром — (N. Andogsky) см. Катаракта дерматогенная.
Большой медицинский словарь
Антона-бабинского Синдром — (G.
Anton, 1858-1933, нем. психоневролог; J. F. Babinski, 1857-1932, франц. невропатолог) см. Анозогнозия.
Большой медицинский словарь
Апера Синдром — (Е. Apert; син.: акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактилия, акроцефалосиндактилия) комплекс наследственных аномалий, включающий дизостоз черепа, гипертелоризм, экзофтальм,……..
Большой медицинский словарь
Апера-галле Синдром — (Е. Apert, 1868-1940, франц. педиатр; A. Gallais, совр. франц. врач) см. Синдром адреногенитальный.
Большой медицинский словарь
Аргайлла Робертсона Синдром — (D. Argyll Robertson; син.: Арджила Робертсона синдром нрк, неподвижность зрачков рефлекторная) — отсутствие прямой и содружественной реакции зрачков на свет при сохранности……..
Большой медицинский словарь
Арджила Робертсона Синдром — (нрк; D.
Argyll Robertson, 1837-1909, шотл. врач) см. Аргайлла Робертсона синдром.
Большой медицинский словарь
Посмотреть еще слова :
| От 80% до 99% людей имеют эти симптомы | ||
| Кошачий крик | кошачий крик | 0200046 |
| Эпикантус | Складки глаз Выраженные складки глаз [ более ] | 0000286 |
| Высокий голос | 0001620 | |
| Умственная отсталость тяжелая | Ранняя и тяжелая умственная отсталость Умственная отсталость, тяжелая форма Тяжелая умственная отсталость [ более ] | 0010864 |
| Низко посаженные, повернутые назад уши | 0000368 | |
| Микроцефалия | Аномально маленький череп Уменьшение окружности черепа Уменьшенный размер черепа Уменьшенная окружность головы Небольшая окружность головы [ более ] | 0000252 |
| Microretrognathia | Маленький втянутый подбородок | 0000308 |
| Мышечная гипотония | Низкий или слабый мышечный тонус | 0001252 |
| Круглый торцевой | Круглое лицо Круглый внешний вид лица Круглая форма лица [ более ] | 0000311 |
| Серьезная задержка глобального развития | 0011344 | |
| Широкая переносица | Широкая носовая перемычка Широкий корень носа Расширенный носовой мост Увеличенная ширина переносицы Увеличенная ширина переносицы Увеличенная ширина переносицы Увеличенная ширина переносицы Носовая перемычка широкая Широкая переносица Расширенный носовой мост [ более ] | 0000431 |
| 30% -79% людей имеют эти симптомы | ||
| Нисходящие глазные щели | Наклон отверстия между веками вниз | 0000494 |
| Высокое небо | Повышенное небо Увеличенная небная высота [ более ] | 0000218 |
| Гипертелоризм | Широко посаженные глаза Широко расставленные глаза [ более ] | 0000316 |
| Задержка внутриутробного развития | Дефицит дородового роста Задержка внутриутробного развития [ более ] | 0001511 |
| Сколиоз | 0002650 | |
| Короткая шея | Уменьшенная длина шеи | 0000470 |
| Низкий рост | Уменьшенный рост Маленький рост [ более ] | 0004322 |
| Маленькая рука | Непропорционально маленькие руки | 0200055 |
| 5% -29% людей имеют эти симптомы | ||
| Нарушение минеральной плотности кости | 0004348 | |
| Нарушение морфологии сердечно-сосудистой системы | 0030680 | |
| Синдактилия пальцев | 0006101 | |
| Паховая грыжа | 0000023 | |
| Гипергибкость суставов | Суставы выходят за пределы ожидаемого диапазона движений | 0005692 |
| Преаурикулярная кожная бирка | 0000384 | |
| Рецидивирующие переломы | Повышенная частота переломов Повышенные переломы Множественные переломы Множественные самопроизвольные переломы Различная степень множественных переломов [ более ] | 0002757 |
| Процент людей, у которых есть эти симптомы, недоступен через HPO | ||
| Патология почек | Аномальная почка | 0000077 |
| Аномалия ушной раковины | Уши неправильной формы Порок развития ушной раковины Деформированные уши Деформированные уши [ более ] | 0000377 |
| Агрессивное поведение | Агрессия Агрессивное поведение Агрессивность [ более ] | 0000718 |
| Нарушение прикуса переднего открытого прикуса | Отсутствие перекрытия передних верхних и нижних зубов Промежуток между верхними и нижними передними зубами при прикусывании [ более ] | 0009102 |
| Беспокойство | Чрезмерное, постоянное беспокойство и страх | 0000739 |
| Аутизм | 0000717 | |
| Двустворчатый язычок | 0000193 | |
| Катаракта | Помутнение хрусталика глаза Мутный объектив [ более ] | 0000518 |
| Довольно счастливый характер | 0100024 | |
| Крипторхизм | Неопустившиеся яички Неопустившееся яичко [ более ] | 0000028 |
| Задержка речевого и языкового развития | Нарушение речевого развития Задержка языкового развития Отложенная речь Задержка получения речи Задержка речевого развития Нарушение речи и языкового развития Нарушение речевого развития Языковая задержка Язык отложен Дефицит языкового развития Позднее развитие речи Плохое языковое развитие Задержка речи и языка Речевые и языковые трудности Задержка речи [ более ] | 0000750 |
| Диастаз прямых мышц живота | Разрыв между большими левой и правой мышцами живота | 0001540 |
| Затруднения при ходьбе | Трудности при ходьбе | 0002355 |
| Углы рта опущенные | Опущенные уголки рта Опущенный рот [ более ] | 0002714 |
| Эхолалия | Повторение речи другого человека | 0010529 |
| Асимметрия лица | Асимметрия лица Кривое лицо Несимметричное лицо [ более ] | 0000324 |
| Гримаса | 0000273 | |
| Проблемы с кормлением в младенчестве | 0008872 | |
| Функциональные респираторные нарушения | 0002795 | |
| Гастроэзофагеальный рефлюкс | Кислотный рефлюкс Кислотная рефлюксная болезнь Изжога [ более ] | 0002020 |
| Задержка роста | Задержка роста Дефицит роста Нарушение роста Задержка роста Плохой рост Замедленный рост [ более ] | 0001510 |
| Нарушение слуха | Глухота Дефект слуха [ более ] | 0000365 |
| Большой осевой трирадиус | 0001042 | |
| Гиперактивность | Более активен, чем обычно | 0000752 |
| Гиперакузия | 0010780 | |
| Гипертония | 0001276 | |
| Гипоспадия | 0000047 | |
| Умственная отсталость | Умственная отсталость Умственная отсталость Умственная отсталость неспецифическая Умственная отсталость [ более ] | 0001249 |
| Длинная поверхность | Удлинение лица Увеличенная высота лица Увеличенная длина лица Вертикальное удлинение лица Вертикальное увеличение лица Вертикальное разрастание лица [ более ] | 0000276 |
| Низко посаженные уши | Низко посаженные уши Низко посаженные уши [ более ] | 0000369 |
| Приводная мышца плюсны | Передняя половина стопы поворачивается внутрь | 0001840 |
| Близорукость | Близкий вид Близорукий Близорукость Близорукость [ более ] | 0000545 |
| Узкое лицо | Уменьшение ширины лица Уменьшение ширины лица [ более ] | 0000275 |
| Гипотония новорожденных | Низкий мышечный тонус в неонатальном периоде | 0001319 |
| Вызывающее оппозиционное расстройство | 0010865 | |
| Атрофия зрительного нерва | 0000648 | |
| Чрезмерное дружелюбие | 0100025 | |
| Pes planus | Плоскостопие Плоскостопие [ более ] | 0001763 |
| Преждевременное поседение волос | Раннее поседение Преждевременное поседение Преждевременное поседение Преждевременное поседение волос [ более ] | 0002216 |
| Выступающие надглазничные гребни | Выдающаяся бровь | 0000336 |
| Рецидивирующие инфекции в младенчестве и раннем детстве | 0005437 | |
| членовредительство | Умышленное членовредительство Членовредительство [ более ] | 0000742 |
| Короткая продолжительность концентрации внимания | Плохая концентрация внимания Проблема с вниманием [ более ] | 0000736 |
| Короткая пястная кость | Укороченная длинная кость руки | 0010049 |
| Короткая плюсневая кость | Короткая длинная кость стопы | 0010743 |
| Короткий желобок | 0000322 | |
| Одиночная поперечная ладонная складка | 0000954 | |
| Малый для гестационного возраста | Масса тела при рождении менее 10-го процентиля Низкий вес при рождении [ более ] | 0001518 |
| Спорадически | Нет предыдущего семейного анамнеза | 0003745 |
| Стеноз наружного слухового прохода | Сужение прохода от внешнего к среднему уху | 0000402 |
| Стереотипия | Повторяющиеся движения Повторяющееся или самоповреждающее поведение [ более ] | 0000733 |
| Косоглазие | Косоглазый Косоглазие Прищуренные глаза [ более ] | 0000486 |
| Синдактилия | Перепончатые пальцы рук или ног | 0001159 |
| Киноварь толстой нижней губы | Увеличение объема нижней губы Пухлая нижняя губа Выступающая нижняя губа [ более ] | 0000179 |
| От 80% до 99% людей имеют эти симптомы | ||
| Кошачий крик | кошачий крик | 0200046 |
| Эпикантус | Складки глаз Выраженные складки глаз [ более ] | 0000286 |
| Высокий голос | 0001620 | |
| Умственная отсталость тяжелая | Ранняя и тяжелая умственная отсталость Умственная отсталость, тяжелая форма Тяжелая умственная отсталость [ более ] | 0010864 |
| Низко посаженные, повернутые назад уши | 0000368 | |
| Микроцефалия | Аномально маленький череп Уменьшение окружности черепа Уменьшенный размер черепа Уменьшенная окружность головы Небольшая окружность головы [ более ] | 0000252 |
| Microretrognathia | Маленький втянутый подбородок | 0000308 |
| Мышечная гипотония | Низкий или слабый мышечный тонус | 0001252 |
| Круглый торцевой | Круглое лицо Круглый внешний вид лица Круглая форма лица [ более ] | 0000311 |
| Серьезная задержка глобального развития | 0011344 | |
| Широкая переносица | Широкая носовая перемычка Широкий корень носа Расширенный носовой мост Увеличенная ширина переносицы Увеличенная ширина переносицы Увеличенная ширина переносицы Увеличенная ширина переносицы Носовая перемычка широкая Широкая переносица Расширенный носовой мост [ более ] | 0000431 |
| 30% -79% людей имеют эти симптомы | ||
| Нисходящие глазные щели | Наклон отверстия между веками вниз | 0000494 |
| Высокое небо | Повышенное небо Увеличенная небная высота [ более ] | 0000218 |
| Гипертелоризм | Широко посаженные глаза Широко расставленные глаза [ более ] | 0000316 |
| Задержка внутриутробного развития | Дефицит дородового роста Задержка внутриутробного развития [ более ] | 0001511 |
| Сколиоз | 0002650 | |
| Короткая шея | Уменьшенная длина шеи | 0000470 |
| Низкий рост | Уменьшенный рост Маленький рост [ более ] | 0004322 |
| Маленькая рука | Непропорционально маленькие руки | 0200055 |
| 5% -29% людей имеют эти симптомы | ||
| Нарушение минеральной плотности кости | 0004348 | |
| Нарушение морфологии сердечно-сосудистой системы | 0030680 | |
| Синдактилия пальцев | 0006101 | |
| Паховая грыжа | 0000023 | |
| Гипергибкость суставов | Суставы выходят за пределы ожидаемого диапазона движений | 0005692 |
| Преаурикулярная кожная бирка | 0000384 | |
| Рецидивирующие переломы | Повышенная частота переломов Повышенные переломы Множественные переломы Множественные самопроизвольные переломы Различная степень множественных переломов [ более ] | 0002757 |
| Процент людей, у которых есть эти симптомы, недоступен через HPO | ||
| Патология почек | Аномальная почка | 0000077 |
| Аномалия ушной раковины | Уши неправильной формы Порок развития ушной раковины Деформированные уши Деформированные уши [ более ] | 0000377 |
| Агрессивное поведение | Агрессия Агрессивное поведение Агрессивность [ более ] | 0000718 |
| Нарушение прикуса переднего открытого прикуса | Отсутствие перекрытия передних верхних и нижних зубов Промежуток между верхними и нижними передними зубами при прикусывании [ более ] | 0009102 |
| Беспокойство | Чрезмерное, постоянное беспокойство и страх | 0000739 |
| Аутизм | 0000717 | |
| Двустворчатый язычок | 0000193 | |
| Катаракта | Помутнение хрусталика глаза Мутный объектив [ более ] | 0000518 |
| Довольно счастливый характер | 0100024 | |
| Крипторхизм | Неопустившиеся яички Неопустившееся яичко [ более ] | 0000028 |
| Задержка речевого и языкового развития | Нарушение речевого развития Задержка языкового развития Отложенная речь Задержка получения речи Задержка речевого развития Нарушение речи и языкового развития Нарушение речевого развития Языковая задержка Язык отложен Дефицит языкового развития Позднее развитие речи Плохое языковое развитие Задержка речи и языка Речевые и языковые трудности Задержка речи [ более ] | 0000750 |
| Диастаз прямых мышц живота | Разрыв между большими левой и правой мышцами живота | 0001540 |
| Затруднения при ходьбе | Трудности при ходьбе | 0002355 |
| Углы рта опущенные | Опущенные уголки рта Опущенный рот [ более ] | 0002714 |
| Эхолалия | Повторение речи другого человека | 0010529 |
| Асимметрия лица | Асимметрия лица Кривое лицо Несимметричное лицо [ более ] | 0000324 |
| Гримаса | 0000273 | |
| Проблемы с кормлением в младенчестве | 0008872 | |
| Функциональные респираторные нарушения | 0002795 | |
| Гастроэзофагеальный рефлюкс | Кислотный рефлюкс Кислотная рефлюксная болезнь Изжога [ более ] | 0002020 |
| Задержка роста | Задержка роста Дефицит роста Нарушение роста Задержка роста Плохой рост Замедленный рост [ более ] | 0001510 |
| Нарушение слуха | Глухота Дефект слуха [ более ] | 0000365 |
| Большой осевой трирадиус | 0001042 | |
| Гиперактивность | Более активен, чем обычно | 0000752 |
| Гиперакузия | 0010780 | |
| Гипертония | 0001276 | |
| Гипоспадия | 0000047 | |
| Умственная отсталость | Умственная отсталость Умственная отсталость Умственная отсталость неспецифическая Умственная отсталость [ более ] | 0001249 |
| Длинная поверхность | Удлинение лица Увеличенная высота лица Увеличенная длина лица Вертикальное удлинение лица Вертикальное увеличение лица Вертикальное разрастание лица [ более ] | 0000276 |
| Низко посаженные уши | Низко посаженные уши Низко посаженные уши [ более ] | 0000369 |
| Приводная мышца плюсны | Передняя половина стопы поворачивается внутрь | 0001840 |
| Близорукость | Близкий вид Близорукий Близорукость Близорукость [ более ] | 0000545 |
| Узкое лицо | Уменьшение ширины лица Уменьшение ширины лица [ более ] | 0000275 |
| Гипотония новорожденных | Низкий мышечный тонус в неонатальном периоде | 0001319 |
| Вызывающее оппозиционное расстройство | 0010865 | |
| Атрофия зрительного нерва | 0000648 | |
| Чрезмерное дружелюбие | 0100025 | |
| Pes planus | Плоскостопие Плоскостопие [ более ] | 0001763 |
| Преждевременное поседение волос | Раннее поседение Преждевременное поседение Преждевременное поседение Преждевременное поседение волос [ более ] | 0002216 |
| Выступающие надглазничные гребни | Выдающаяся бровь | 0000336 |
| Рецидивирующие инфекции в младенчестве и раннем детстве | 0005437 | |
| членовредительство | Умышленное членовредительство Членовредительство [ более ] | 0000742 |
| Короткая продолжительность концентрации внимания | Плохая концентрация внимания Проблема с вниманием [ более ] | 0000736 |
| Короткая пястная кость | Укороченная длинная кость руки | 0010049 |
| Короткая плюсневая кость | Короткая длинная кость стопы | 0010743 |
| Короткий желобок | 0000322 | |
| Одиночная поперечная ладонная складка | 0000954 | |
| Малый для гестационного возраста | Масса тела при рождении менее 10-го процентиля Низкий вес при рождении [ более ] | 0001518 |
| Спорадически | Нет предыдущего семейного анамнеза | 0003745 |
| Стеноз наружного слухового прохода | Сужение прохода от внешнего к среднему уху | 0000402 |
| Стереотипия | Повторяющиеся движения Повторяющееся или самоповреждающее поведение [ более ] | 0000733 |
| Косоглазие | Косоглазый Косоглазие Прищуренные глаза [ более ] | 0000486 |
| Синдактилия | Перепончатые пальцы рук или ног | 0001159 |
| Киноварь толстой нижней губы | Увеличение объема нижней губы Пухлая нижняя губа Выступающая нижняя губа [ более ] | 0000179 |
| От 80% до 99% людей имеют эти симптомы | ||
| Кошачий крик | кошачий крик | 0200046 |
| Эпикантус | Складки глаз Выраженные складки глаз [ более ] | 0000286 |
| Высокий голос | 0001620 | |
| Умственная отсталость тяжелая | Ранняя и тяжелая умственная отсталость Умственная отсталость, тяжелая форма Тяжелая умственная отсталость [ более ] | 0010864 |
| Низко посаженные, повернутые назад уши | 0000368 | |
| Микроцефалия | Аномально маленький череп Уменьшение окружности черепа Уменьшенный размер черепа Уменьшенная окружность головы Небольшая окружность головы [ более ] | 0000252 |
| Microretrognathia | Маленький втянутый подбородок | 0000308 |
| Мышечная гипотония | Низкий или слабый мышечный тонус | 0001252 |
| Круглый торцевой | Круглое лицо Круглый внешний вид лица Круглая форма лица [ более ] | 0000311 |
| Серьезная задержка глобального развития | 0011344 | |
| Широкая переносица | Широкая носовая перемычка Широкий корень носа Расширенный носовой мост Увеличенная ширина переносицы Увеличенная ширина переносицы Увеличенная ширина переносицы Увеличенная ширина переносицы Носовая перемычка широкая Широкая переносица Расширенный носовой мост [ более ] | 0000431 |
| 30% -79% людей имеют эти симптомы | ||
| Нисходящие глазные щели | Наклон отверстия между веками вниз | 0000494 |
| Высокое небо | Повышенное небо Увеличенная небная высота [ более ] | 0000218 |
| Гипертелоризм | Широко посаженные глаза Широко расставленные глаза [ более ] | 0000316 |
| Задержка внутриутробного развития | Дефицит дородового роста Задержка внутриутробного развития [ более ] | 0001511 |
| Сколиоз | 0002650 | |
| Короткая шея | Уменьшенная длина шеи | 0000470 |
| Низкий рост | Уменьшенный рост Маленький рост [ более ] | 0004322 |
| Маленькая рука | Непропорционально маленькие руки | 0200055 |
| 5% -29% людей имеют эти симптомы | ||
| Нарушение минеральной плотности кости | 0004348 | |
| Нарушение морфологии сердечно-сосудистой системы | 0030680 | |
| Синдактилия пальцев | 0006101 | |
| Паховая грыжа | 0000023 | |
| Гипергибкость суставов | Суставы выходят за пределы ожидаемого диапазона движений | 0005692 |
| Преаурикулярная кожная бирка | 0000384 | |
| Рецидивирующие переломы | Повышенная частота переломов Повышенные переломы Множественные переломы Множественные самопроизвольные переломы Различная степень множественных переломов [ более ] | 0002757 |
| Процент людей с этими симптомами недоступен через HPO | ||
| Патология почек | Аномальная почка | 0000077 |
| Аномалия ушной раковины | Уши неправильной формы Порок развития ушной раковины Деформированные уши Деформированные уши [ более ] | 0000377 |
| Агрессивное поведение | Агрессия Агрессивное поведение Агрессивность [ более ] | 0000718 |
| Нарушение прикуса переднего открытого прикуса | Отсутствие перекрытия передних верхних и нижних зубов Промежуток между верхними и нижними передними зубами при прикусывании [ более ] | 0009102 |
| Беспокойство | Чрезмерное, постоянное беспокойство и страх | 0000739 |
| Аутизм | 0000717 | |
| Двустворчатый язычок | 0000193 | |
| Катаракта | Помутнение хрусталика глаза Мутный объектив [ более ] | 0000518 |
| Довольно счастливый характер | 0100024 | |
| Крипторхизм | Неопустившиеся яички Неопустившееся яичко [ более ] | 0000028 |
| Задержка речевого и языкового развития | Нарушение речевого развития Задержка языкового развития Отложенная речь Задержка получения речи Задержка речевого развития Нарушение речи и языкового развития Нарушение речевого развития Языковая задержка Язык отложен Дефицит языкового развития Позднее развитие речи Плохое языковое развитие Задержка речи и языка Речевые и языковые трудности Задержка речи [ более ] | 0000750 |
| Диастаз прямых мышц живота | Разрыв между большими левой и правой мышцами живота | 0001540 |
| Затруднения при ходьбе | Трудности при ходьбе | 0002355 |
| Углы рта опущенные | Опущенные уголки рта Опущенный рот [ более ] | 0002714 |
| Эхолалия | Повторение речи другого человека | 0010529 |
| Асимметрия лица | Асимметрия лица Кривое лицо Несимметричное лицо [ более ] | 0000324 |
| Гримаса | 0000273 | |
| Проблемы с кормлением в младенчестве | 0008872 | |
| Функциональные респираторные нарушения | 0002795 | |
| Гастроэзофагеальный рефлюкс | Кислотный рефлюкс Кислотная рефлюксная болезнь Изжога [ более ] | 0002020 |
| Задержка роста | Задержка роста Дефицит роста Нарушение роста Задержка роста Плохой рост Замедленный рост [ более ] | 0001510 |
| Нарушение слуха | Глухота Дефект слуха [ более ] | 0000365 |
| Большой осевой трирадиус | 0001042 | |
| Гиперактивность | Более активен, чем обычно | 0000752 |
| Гиперакузис | 0010780 | |
| Гипертония | 0001276 | |
| Гипоспадия | 0000047 | |
| Умственная отсталость | Умственная отсталость Умственная отсталость Умственная отсталость неспецифическая Умственная отсталость [ более ] | 0001249 |
| Длинная поверхность | Удлинение лица Увеличенная высота лица Увеличенная длина лица Вертикальное удлинение лица Вертикальное увеличение лица Вертикальное разрастание лица [ более ] | 0000276 |
| Низко посаженные уши | Низко посаженные уши Низко посаженные уши [ более ] | 0000369 |
| Приводная мышца плюсны | Передняя половина стопы поворачивается внутрь | 0001840 |
| Близорукость | Близкий вид Близорукий Близорукость Близорукость [ более ] | 0000545 |
| Узкое лицо | Уменьшение ширины лица Уменьшение ширины лица [ более ] | 0000275 |
| Гипотония новорожденных | Низкий мышечный тонус в неонатальном периоде | 0001319 |
| Вызывающее оппозиционное расстройство | 0010865 | |
| Атрофия зрительного нерва | 0000648 | |
| Чрезмерное дружелюбие | 0100025 | |
| Pes planus | Плоскостопие Плоскостопие [ более ] | 0001763 |
| Преждевременное поседение волос | Раннее поседение Преждевременное поседение Преждевременное поседение Преждевременное поседение волос [ более ] | 0002216 |
| Выступающие надглазничные гребни | Выдающаяся бровь | 0000336 |
| Рецидивирующие инфекции в младенчестве и раннем детстве | 0005437 | |
| членовредительство | Умышленное членовредительство Членовредительство [ более ] | 0000742 |
| Короткая продолжительность концентрации внимания | Плохая концентрация внимания Проблема с вниманием [ более ] | 0000736 |
| Короткая пястная кость | Укороченная длинная кость руки | 0010049 |
| Короткая плюсневая кость | Короткая длинная кость стопы | 0010743 |
| Короткий желобок | 0000322 | |
| Одиночная поперечная ладонная складка | 0000954 | |
| Малый для гестационного возраста | Масса тела при рождении менее 10-го процентиля Низкий вес при рождении [ более ] | 0001518 |
| Спорадически | Нет предыдущего семейного анамнеза | 0003745 |
| Стеноз наружного слухового прохода | Сужение прохода от внешнего к среднему уху | 0000402 |
| Стереотипия | Повторяющиеся движения Повторяющееся или самоповреждающее поведение [ более ] | 0000733 |
| Косоглазие | Косоглазый Косоглазие Прищуренные глаза [ более ] | 0000486 |
| Синдактилия | Перепончатые пальцы рук или ног | 0001159 |
| Киноварь толстой нижней губы | Увеличение объема нижней губы Пухлая нижняя губа Выступающая нижняя губа [ более ] | 0000179 |
| От 80% до 99% людей имеют эти симптомы | ||
| Кошачий крик | кошачий крик | 0200046 |
| Эпикантус | Складки глаз Выраженные складки глаз [ более ] | 0000286 |
| Высокий голос | 0001620 | |
| Умственная отсталость тяжелая | Ранняя и тяжелая умственная отсталость Умственная отсталость, тяжелая форма Тяжелая умственная отсталость [ более ] | 0010864 |
| Низко посаженные, повернутые назад уши | 0000368 | |
| Микроцефалия | Аномально маленький череп Уменьшение окружности черепа Уменьшенный размер черепа Уменьшенная окружность головы Небольшая окружность головы [ более ] | 0000252 |
| Microretrognathia | Маленький втянутый подбородок | 0000308 |
| Мышечная гипотония | Низкий или слабый мышечный тонус | 0001252 |
| Круглый торцевой | Круглое лицо Круглый внешний вид лица Круглая форма лица [ более ] | 0000311 |
| Серьезная задержка глобального развития | 0011344 | |
| Широкая переносица | Широкая носовая перемычка Широкий корень носа Расширенный носовой мост Увеличенная ширина переносицы Увеличенная ширина переносицы Увеличенная ширина переносицы Увеличенная ширина переносицы Носовая перемычка широкая Широкая переносица Расширенный носовой мост [ более ] | 0000431 |
| 30% -79% людей имеют эти симптомы | ||
| Нисходящие глазные щели | Наклон отверстия между веками вниз | 0000494 |
| Высокое небо | Повышенное небо Увеличенная небная высота [ более ] | 0000218 |
| Гипертелоризм | Широко посаженные глаза Широко расставленные глаза [ более ] | 0000316 |
| Задержка внутриутробного развития | Дефицит дородового роста Задержка внутриутробного развития [ более ] | 0001511 |
| Сколиоз | 0002650 | |
| Короткая шея | Уменьшенная длина шеи | 0000470 |
| Низкий рост | Уменьшенный рост Маленький рост [ более ] | 0004322 |
| Маленькая рука | Непропорционально маленькие руки | 0200055 |
| 5% -29% людей имеют эти симптомы | ||
| Нарушение минеральной плотности кости | 0004348 | |
| Нарушение морфологии сердечно-сосудистой системы | 0030680 | |
| Синдактилия пальцев | 0006101 | |
| Паховая грыжа | 0000023 | |
| Гипергибкость суставов | Суставы выходят за пределы ожидаемого диапазона движений | 0005692 |
| Преаурикулярная кожная бирка | 0000384 | |
| Рецидивирующие переломы | Повышенная частота переломов Повышенные переломы Множественные переломы Множественные самопроизвольные переломы Различная степень множественных переломов [ более ] | 0002757 |
| Процент людей, у которых есть эти симптомы, недоступен через HPO | ||
| Патология почек | Аномальная почка | 0000077 |
| Аномалия ушной раковины | Уши неправильной формы Порок развития ушной раковины Деформированные уши Деформированные уши [ более ] | 0000377 |
| Агрессивное поведение | Агрессия Агрессивное поведение Агрессивность [ более ] | 0000718 |
| Нарушение прикуса переднего открытого прикуса | Отсутствие перекрытия передних верхних и нижних зубов Промежуток между верхними и нижними передними зубами при прикусывании [ более ] | 0009102 |
| Беспокойство | Чрезмерное, постоянное беспокойство и страх | 0000739 |
| Аутизм | 0000717 | |
| Двустворчатый язычок | 0000193 | |
| Катаракта | Помутнение хрусталика глаза Мутный объектив [ более ] | 0000518 |
| Довольно счастливый характер | 0100024 | |
| Крипторхизм | Неопустившиеся яички Неопустившееся яичко [ более ] | 0000028 |
| Задержка речевого и языкового развития | Нарушение речевого развития Задержка языкового развития Отложенная речь Задержка получения речи Задержка речевого развития Нарушение речи и языкового развития Нарушение речевого развития Языковая задержка Язык отложен Дефицит языкового развития Позднее развитие речи Плохое языковое развитие Задержка речи и языка Речевые и языковые трудности Задержка речи [ более ] | 0000750 |
| Диастаз прямых мышц живота | Разрыв между большими левой и правой мышцами живота | 0001540 |
| Затруднения при ходьбе | Трудности при ходьбе | 0002355 |
| Углы рта опущенные | Опущенные уголки рта Опущенный рот [ более ] | 0002714 |
| Эхолалия | Повторение речи другого человека | 0010529 |
| Асимметрия лица | Асимметрия лица Кривое лицо Несимметричное лицо [ более ] | 0000324 |
| Гримаса | 0000273 | |
| Проблемы с кормлением в младенчестве | 0008872 | |
| Функциональные респираторные нарушения | 0002795 | |
| Гастроэзофагеальный рефлюкс | Кислотный рефлюкс Кислотная рефлюксная болезнь Изжога [ более ] | 0002020 |
| Задержка роста | Задержка роста Дефицит роста Нарушение роста Задержка роста Плохой рост Замедленный рост [ более ] | 0001510 |
| Нарушение слуха | Глухота Дефект слуха [ более ] | 0000365 |
| Большой осевой трирадиус | 0001042 | |
| Гиперактивность | Более активен, чем обычно | 0000752 |
| Гиперакузис | 0010780 | |
| Гипертония | 0001276 | |
| Гипоспадия | 0000047 | |
| Умственная отсталость | Умственная отсталость Умственная отсталость Умственная отсталость неспецифическая Умственная отсталость [ более ] | 0001249 |
| Длинная поверхность | Удлинение лица Увеличенная высота лица Увеличенная длина лица Вертикальное удлинение лица Вертикальное увеличение лица Вертикальное разрастание лица [ более ] | 0000276 |
| Низко посаженные уши | Низко посаженные уши Низко посаженные уши [ более ] | 0000369 |
| Приводная мышца плюсны | Передняя половина стопы поворачивается внутрь | 0001840 |
| Близорукость | Близкий вид Близорукий Близорукость Близорукость [ более ] | 0000545 |
| Узкое лицо | Уменьшение ширины лица Уменьшение ширины лица [ более ] | 0000275 |
| Гипотония новорожденных | Низкий мышечный тонус в неонатальном периоде | 0001319 |
| Вызывающее оппозиционное расстройство | 0010865 | |
| Атрофия зрительного нерва | 0000648 | |
| Чрезмерное дружелюбие | 0100025 | |
| Pes planus | Плоскостопие Плоскостопие [ более ] | 0001763 |
| Преждевременное поседение волос | Раннее поседение Преждевременное поседение Преждевременное поседение Преждевременное поседение волос [ более ] | 0002216 |
| Выступающие надглазничные гребни | Выдающаяся бровь | 0000336 |
| Рецидивирующие инфекции в младенчестве и раннем детстве | 0005437 | |
| членовредительство | Умышленное членовредительство Членовредительство [ более ] | 0000742 |
| Короткая продолжительность концентрации внимания | Плохая концентрация внимания Проблема с вниманием [ более ] | 0000736 |
| Короткая пястная кость | Укороченная длинная кость руки | 0010049 |
| Короткая плюсневая кость | Короткая длинная кость стопы | 0010743 |
| Короткий желобок | 0000322 | |
| Одиночная поперечная ладонная складка | 0000954 | |
| Малый для гестационного возраста | Масса тела при рождении менее 10-го процентиля Низкий вес при рождении [ more ] | 0001518 |
| Sporadic | No previous family history | 0003745 |
| Stenosis of the external auditory canal | Narrowing of passageway from outer ear to middle ear | 0000402 |
| Stereotypy | Повторяющиеся движения Repetitive or self-injurious behavior [ more ] | 0000733 |
| Strabismus | Cross-eyed Косоглазие Squint eyes [ more ] | 0000486 |
| Syndactyly | Webbed fingers or toes | 0001159 |
| Thick lower lip vermilion | Increased volume of lower lip Plump lower lip Prominent lower lip [ more ] | 0000179 |
| 80%-99% of people have these symptoms | ||
| Cat cry | cat-like cry | 0200046 |
| Epicanthus | Eye folds Prominent eye folds [ more ] | 0000286 |
| High pitched voice | 0001620 | |
| Intellectual disability, severe | Early and severe mental retardation Mental retardation, severe Severe mental retardation [ more ] | 0010864 |
| Low-set, posteriorly rotated ears | 0000368 | |
| Microcephaly | Abnormally small skull Decreased circumference of cranium Decreased size of skull Reduced head circumference Small head circumference [ more ] | 0000252 |
| Microretrognathia | Small retruded chin | 0000308 |
| Muscular hypotonia | Low or weak muscle tone | 0001252 |
| Round face | Circular face Round facial appearance Round facial shape [ more ] | 0000311 |
| Severe global developmental delay | 0011344 | |
| Wide nasal bridge | Broad nasal bridge Broad nasal root Broadened nasal bridge Increased breadth of bridge of nose Increased breadth of nasal bridge Increased width of bridge of nose Increased width of nasal bridge Nasal bridge broad Wide bridge of nose Widened nasal bridge [ more ] | 0000431 |
| 30%-79% of people have these symptoms | ||
| Downslanted palpebral fissures | Downward slanting of the opening between the eyelids | 0000494 |
| High palate | Elevated palate Increased palatal height [ more ] | 0000218 |
| Hypertelorism | Wide-set eyes Widely spaced eyes [ more ] | 0000316 |
| Intrauterine growth retardation | Prenatal growth deficiency Prenatal growth retardation [ more ] | 0001511 |
| Scoliosis | 0002650 | |
| Short neck | Decreased length of neck | 0000470 |
| Short stature | Decreased body height Small stature [ more ] | 0004322 |
| Small hand | Disproportionately small hands | 0200055 |
| 5%-29% of people have these symptoms | ||
| Abnormality of bone mineral density | 0004348 | |
| Abnormality of cardiovascular system morphology | 0030680 | |
| Finger syndactyly | 0006101 | |
| Inguinal hernia | 0000023 | |
| Joint hyperflexibility | Joints move beyond expected range of motion | 0005692 |
| Preauricular skin tag | 0000384 | |
| Recurrent fractures | Increased fracture rate Increased fractures Multiple fractures Multiple spontaneous fractures Varying degree of multiple fractures [ more ] | 0002757 |
| Percent of people who have these symptoms is not available through HPO | ||
| Abnormality of the kidney | Abnormal kidney | 0000077 |
| Abnormality of the pinna | Abnormally shaped ears Auricular malformation Deformed ears Malformed ears [ more ] | 0000377 |
| Aggressive behavior | Агрессия Агрессивное поведение Агрессивность [ more ] | 0000718 |
| Anterior open-bite malocclusion | Absence of overlap of anterior upper and lower teeth Gap between upper and lower front teeth when biting [ more ] | 0009102 |
| Anxiety | Excessive, persistent worry and fear | 0000739 |
| Autism | 0000717 | |
| Bifid uvula | 0000193 | |
| Cataract | Clouding of the lens of the eye Cloudy lens [ more ] | 0000518 |
| Conspicuously happy disposition | 0100024 | |
| Cryptorchidism | Undescended testes Undescended testis [ more ] | 0000028 |
| Delayed speech and language development | Deficiency of speech development Delayed language development Delayed speech Delayed speech acquisition Delayed speech development Impaired speech and language development Impaired speech development Language delay Language delayed Language development deficit Late-onset speech development Poor language development Speech and language delay Speech and language difficulties Speech delay [ more ] | 0000750 |
| Diastasis recti | Gap between large left and right abdominal muscles | 0001540 |
| Difficulty walking | Difficulty in walking | 0002355 |
| Downturned corners of mouth | Downturned corners of the mouth Downturned mouth [ more ] | 0002714 |
| Echolalia | Echoing another person’s speech | 0010529 |
| Facial asymmetry | Asymmetry of face Crooked face Unsymmetrical face [ more ] | 0000324 |
| Facial grimacing | 0000273 | |
| Feeding difficulties in infancy | 0008872 | |
| Functional respiratory abnormality | 0002795 | |
| Gastroesophageal reflux | Acid reflux Acid reflux disease Изжога [ more ] | 0002020 |
| Growth delay | Delayed growth Growth deficiency Growth failure Growth retardation Poor growth Retarded growth [ more ] | 0001510 |
| Hearing impairment | Глухота Hearing defect [ more ] | 0000365 |
| High axial triradius | 0001042 | |
| Hyperactivity | More active than typical | 0000752 |
| Hyperacusis | 0010780 | |
| Hypertonia | 0001276 | |
| Hypospadias | 0000047 | |
| Intellectual disability | Mental deficiency Mental retardation Mental retardation, nonspecific Mental-retardation [ more ] | 0001249 |
| Long face | Elongation of face Increased height of face Increased length of face Vertical elongation of face Vertical enlargement of face Vertical overgrowth of face [ more ] | 0000276 |
| Low-set ears | Low set ears Lowset ears [ more ] | 0000369 |
| Metatarsus adductus | Front half of foot turns inward | 0001840 |
| Myopia | Close sighted Near sighted Near sightedness Nearsightedness [ more ] | 0000545 |
| Narrow face | Decreased breadth of face Decreased width of face [ more ] | 0000275 |
| Neonatal hypotonia | Low muscle tone, in neonatal onset | 0001319 |
| Oppositional defiant disorder | 0010865 | |
| Optic atrophy | 0000648 | |
| Overfriendliness | 0100025 | |
| Pes planus | Плоскостопие Flat foot [ more ] | 0001763 |
| Premature graying of hair | Early graying Premature graying Premature greying Premature hair graying [ more ] | 0002216 |
| Prominent supraorbital ridges | Prominent brow | 0000336 |
| Recurrent infections in infancy and early childhood | 0005437 | |
| Self-mutilation | Deliberate self-harm Self mutilation [ more ] | 0000742 |
| Short attention span | Poor attention span Problem paying attention [ more ] | 0000736 |
| Short metacarpal | Shortened long bone of hand | 0010049 |
| Short metatarsal | Short long bone of foot | 0010743 |
| Short philtrum | 0000322 | |
| Single transverse palmar crease | 0000954 | |
| Small for gestational age | Birth weight less than 10th percentile Низкий вес при рождении [ more ] | 0001518 |
| Sporadic | No previous family history | 0003745 |
| Stenosis of the external auditory canal | Narrowing of passageway from outer ear to middle ear | 0000402 |
| Stereotypy | Повторяющиеся движения Repetitive or self-injurious behavior [ more ] | 0000733 |
| Strabismus | Cross-eyed Косоглазие Squint eyes [ more ] | 0000486 |
| Syndactyly | Webbed fingers or toes | 0001159 |
| Thick lower lip vermilion | Increased volume of lower lip Plump lower lip Prominent lower lip [ more ] | 0000179 |
Cri du chat syndrome — Better Health Channel
Cri du chat syndrome is a rare genetic disorder caused by a missing section on a particular chromosome known as Chromosome 5.
Иногда также отсутствует материал из другой хромосомы. Это заболевание диагностируется примерно у одного из 50 000 младенцев. Эта оценка снижается. При более продвинутом и частом генетическом тестировании и диагностировании многих более легких случаев он может составлять всего один на 25000.Этим заболеванием подвержено примерно треть мальчиков и девочек. Другие названия этого состояния включают синдром кошачьего плача, синдром 5P минус и синдром Ле Жен.
Хромосомы отвечают за наши унаследованные характеристики, такие как цвет глаз.У ребенка с синдромом крик-дю-чата некоторые гены, расположенные на хромосоме 5, отсутствуют, обычно по неизвестным причинам. Влияние этого может варьироваться от одного ребенка к другому, но у большинства из них будет задержка развития и некоторая степень умственной отсталости.
Нет лекарства, но лечение (включая логопед, физиотерапию и трудотерапию) может помочь ребенку полностью раскрыть свой потенциал.
Симптомы критического синдрома
Кривой синдром часто диагностируют при рождении.
Симптомы у новорожденного могут включать:- пронзительный кошачий крик или слабый крик
- низкий вес при рождении
- маленькую голову
- округлое лицо
- широкую сплющенную переносицу
- широко расставленные глаза
- складки кожи над веками
- аномалии неба, такие как необычно узкое и высокое небо
- скошенный маленький подбородок
- пороки развития ушей.
Проблемы со здоровьем у детей с критическим синдромом
Дети с критическим синдромом обычно испытывают проблемы со здоровьем, в том числе:- трудности с сосанием и глотанием
- желудочный рефлюкс
- запор
- высокий уровень инфекций, таких как ушные и инфекции верхних дыхательных путей
- плохой мышечный тонус
- проблемы с глазами, такие как косоглазие.
- потеря слуха
- деформации скелета, такие как искривление позвоночника (сколиоз)
- грыжи
- проблемы с сердцем и почками.
Причины критического синдрома
Никто не знает, что вызывает делецию определенных генов на хромосоме 5. В большинстве случаев аномалия возникает спонтанно, без семейного анамнеза. Риск того, что у пары с нормальными хромосомами родится еще один ребенок с критическим синдромом, составляет около одного процента.В некоторых случаях у одного из родителей есть аномалии хромосомы 5. Генетическое консультирование этих пар важно, так как последующие дети также могут иметь критический синдром. Медицинские методы, такие как амниоцентез, при котором исследуется образец околоплодных вод, могут определить, есть ли у будущего ребенка критический синдром. Амниоцентез обычно проводят в первом триместре беременности.
Тяжесть критического синдрома варьируется
Тяжесть состояния может быть разной.Некоторые дети страдают лишь незначительно и достигают основных этапов своего развития, таких как ходьба и разговор, в обычном возрасте. Однако им может потребоваться логопедия.
Другие дети глубоко умственно неполноценны, не могут ходить или разговаривать, страдают от связанных с этим проблем со здоровьем и сокращения продолжительности жизни. Большинство детей, рожденных с синдромом крик-дю-чата, находятся между этими двумя крайностями. У них умеренная умственная отсталость с различной степенью задержки речи и некоторыми проблемами со здоровьем, но большинство осваивают ходьбу до шести лет.Невозможно предсказать, будет ли у новорожденного ребенка с синдромом крик-дю-чата легкое, умеренное или тяжелое поражение. Это станет ясно только по мере взросления ребенка.
Лечение синдрома кри-дю-чат
Лекарства от синдрома кри-дю-чата нет. Лечение направлено на стимулирование ребенка и помогает ему полностью раскрыть свой потенциал и может включать:- физиотерапию для улучшения плохого мышечного тонуса
- логопед
- альтернативные способы общения, такие как язык жестов, поскольку речь обычно задерживается, часто очень сильно
- трудотерапия для обучения стратегиям преодоления трудностей и новым навыкам.
Поддержка родителей детей с критическим синдромом
Услуги поддержки для родителей детей с ограниченными возможностями включают:- консультирование
- информацию
- направление
- правозащитную деятельность
- группы поддержки.
Сеть генетической поддержки штата Виктория (GSNV) связана с широким кругом групп поддержки по всей Виктории и Австралии и может связать вас с другими людьми и семьями, пострадавшими от критического синдрома.
Генетическое консультирование и критический синдром
Если вашему ребенку был поставлен диагноз критического синдрома или он присутствует в вашей семье, может быть полезно поговорить с генетическим консультантом.
Консультанты-генетики — это специалисты в области здравоохранения, имеющие квалификацию как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять состояние и его причины, как оно передается по наследству и что диагноз означает для здоровья вашего ребенка и вашей семьи.
Консультанты-генетики обучены предоставлять информацию и оказывать поддержку с учетом семейных обстоятельств, культуры и убеждений.
Если в вашей семье присутствует синдром критического чата, генетический консультант может объяснить, какие варианты генетического тестирования доступны вам и другим членам семьи. Если вы планируете семью, вы можете посетить генетического консультанта — чтобы узнать, насколько велик риск передачи этого заболевания вашему ребенку, или для организации пренатальных тестов.
Где получить помощь
OMIM Entry — # 123450
Баччичетти, К., Лензини, Э., Артифони, Л., Кауфин, Д., Марангони, П. Терминальная делеция короткого плеча хромосомы 5. Clin. Genet. 34: 219-223, 1988.
[PubMed: 3233775]
[Полный текст: https: // onlinelibrary.
wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0009-9163&date=1988&volume=34&issue=4&spage=219]
Черрути Майнарди, П., Perfumo, C., Cali, A., Coucourde, G., Pastore, G., Cavani, S., Zara, F., Overhauser, J., Pierluigi, M., Dagna Bricarelli, F. Клиническая и молекулярная характеристика 80 пациентов с делецией 5p: корреляция генотип-фенотип. J. Med. Genet. 38: 151-158, 2001.
Чунг, Ю.
Ф., Уоттс, П., Литтл, Э., Бек, Л. Синдромы Гольденхара и кри-дю-чат: синдром делеции непрерывных генов? J. AAPOS 7: 226-227, 2003.
[PubMed: 12825068]
[Полный текст: https: // linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S10102420198]
Корниш, К.
М., Кросс, Г., Грин, А., Уиллатт, Л., Брэдшоу, Дж. М. Нейропсихолого-генетический профиль атипичного критического синдрома: значение для прогноза. J. Med. Genet. 36: 567-570, 1999.
[PubMed: 10424821]
[Полный текст: https://jmg.bmj.com/lookup/pmidlookup?view=long&pmid=10424821]
Эльмакки, А.
, Карли, Д., Лугли, Л., Торелли, П., Гуиди, Б., Фальчинелли, К., Фини, С., Феррари, Ф., Персесепе, А. Семья из трех поколений с терминальной микроделецией с участием 5p15.33-32 из-за транслокации хромосомы 5; 15 целого плеча с устойчивым фенотипом атипичного кридечатного синдрома. Europ. J. Med. Genet. 57: 145-150, 2014.
[PubMed: 24556499]
[Полный текст: https: // linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1769-7212(14)00030-5]
Фанг, Дж.
-С., Ли, К.-Ф., Хуанг, К.-Т., Сю, К.-Л., Ян, К.-Дж., Ван, Л.-H., Liao, D.-L., Chen, C.-H. Цитогенетическая и молекулярная характеристика семейства из трех поколений с концевой делецией хромосомы 5p. Clin. Genet. 73: 585-590, 2008.
[PubMed: 18400035]
[Полный текст: https: // doi.org / 10.1111 / j.1399-0004.2008.00995.x]
Герш, М.
, Гударт, С.А., Пастор, Л.М., Харрис, Д.Дж., Вайс, Л., Оверхаузер, Дж. Доказательства наличия отдельной области, вызывающей кошачий крик у пациентов с делециями 5p. Являюсь. J. Hum. Genet. 56: 1404-1410, 1995.
[PubMed: 7762563]
Кьяер, И., Нибур, Э. Исследования основания черепа у 23 пациентов с синдромом кри-дю-чат предполагают, что в это состояние вовлечено поле развития черепа.
Являюсь. J. Med. Genet. 82: 6-14, 1999.
[PubMed: 95]
[Полный текст: https: // onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0148-7299&date=1999&volume=82&issue=1&spage=6]
Ладекарл, С. Сочетание синдрома Гольденхара с синдромом кри-дю-чат.
Acta Ophthal. (Копен) 46: 605-610, 1968.
[PubMed: 4974461]
[Полный текст: https: // dx.doi.org/10.1111/j.1755-3768.1968.tb02857.x]
Лежен, Дж., Лафуркад, Дж., Бергер, Р., Виалатта, Дж., Босвильвальд, М., Сериндж, П., Терпин, Р. Trois ca de deletion partielle du bras court d’un хромосома 5.
C. R. Hebd. Сеансы акад. Sci. 257: 3098, 1963.
[PubMed: 14095841]
Медина, М., Маринеску, Р. К., Оверхаузер, Дж., Косик, К. С. Гемизиготность дельта-катенина (CTNND2) связана с тяжелой умственной отсталостью при синдроме кри-дю-чат. Геномика 63: 157-164, 2000.
[PubMed: 10673328]
[Полный текст: https: // linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0888-7543(99)96090-1]
Нгуен, Дж. М., Квалманн, К. Дж., Окаша, Р., Рейли, А., Алексеев, М.Ф., Кэмпбелл, Д. Дж. 5p делеций: текущие знания и будущие направления. Являюсь.
J. Med. Genet. 169C: 224-238, 2015.
[PubMed: 26235846]
[Полный текст: https: // doi.org / 10.1002 / ajmg.c.31444]
Нибур, Э. Критический синдром: эпидемиология, цитогенетика и клинические особенности. Гм.
Genet. 44: 227-275, 1978.
[PubMed: 365706]
[Полный текст: https://dx.doi.org/10.1007/BF003]
Оверхаузер, Дж., Хуанг, X., Герш, М., Уилсон, В., МакМахон, Дж., Бенгтссон, У., Рохас, К., Мейер, М., Васмут, Дж. Дж. Молекулярное и фенотипическое картирование короткого плеча хромосомы 5: сублокализация критической области для синдрома кри-дю-чат.
Гм. Molec. Genet. 3: 247-252, 1994.
[PubMed: 8004090]
[Полный текст: https: // академ.oup.com/hmg/article-lookup/doi/10.1093/hmg/3.2.247]
Perfumo, C., Cerruti Mainardi, P., Cali, A., Coucourde, G., Zara, F., Кавани, С., Оверхаузер, Дж., Дагна Брикарелли, Ф.
, Пьерлуиджи, М. Первые три пациента с синдромом мозаичного крида с двумя перестроенными клеточными линиями. J. Med. Genet. 37: 967-972, 2000.
[PubMed: 11186943]
[Полный текст: https: // jmg.bmj.com/lookup/pmidlookup?view=long&pmid=11186943]
Симмонс, А.
Д., Оверхаузер, Дж., Ловетт, М. Выделение кДНК из критически важной области прямым секвенированием библиотеки кДНК, специфичной для хромосомы 5. Genome Res. 7: 118-127, 1997.
[PubMed:
Юг, С.
Т., Свенсен, Дж. Дж., Максвелл, Т., Роуп, А., Бротман, А. Р., Чен, З. Новый геномный механизм, приводящий к синдрому кри-дю-чат. Являюсь. J. Med. Genet. 140A: 2714-2720, 2006.
[PubMed: 17103439]
[Полный текст: https: // doi.org / 10.1002 / ajmg.a.31496]
Ван Буггенхаут, Дж.
Дж. К. М., Пийкелс, Э., Холвоет, М., Шаап, К., Хамель, Б. К. Дж., Фринс, Дж.П. Синдром Кри-дю-чат: изменение фенотипа у пожилых пациентов. Являюсь. J. Med. Genet. 90: 203-215, 2000.
[PubMed: 10678657]
[Полный текст: https: // onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0148-7299&date=2000&volume=90&issue=3&spage=203]
Чжан, А.
, Zheng, C., Hou, M., Lindvall, C., Li, K.-J., Erlandsson, F., Bjorkholm, M., Gruber, A., Blennow, E., Xu, D. Делеция гена обратной транскриптазы теломеразы и гаплонедостаточность поддержания теломер при кридушатном синдроме. Являюсь. J. Hum. Genet. 72: 940-948, 2003.
[PubMed: 12629597]
[Полный текст: https: // linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297(07)60615-6]
Чжан, X.
, Снайдерс, А., Сегрейвс, Р., Чжан, X., Нибур, А., Альбертсон, Д., Янг, Х., Грей, Дж., Нибур, Э., Болунд, Л., Пинкель, Д. Картирование с высоким разрешением взаимосвязей генотип-фенотип при критическом синдроме с использованием сравнительной геномной гибридизации массива. Являюсь. J. Hum. Genet. 76: 312-326, 2005.
[PubMed: 15635506]
[Полный текст: https: // linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297(07)62582-8]
